Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1787281C>ACA2631065572NUBP2,SPSB3c.334+326C>A (n.334+326C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.1787282G>TCA2631065576NUBP2,SPSB3c.334+327G>T (n.334+327G>T)
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 gnomAD v4
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n.197-395_197-394delinsGC
16g.1787282_1787283insGTGGTCA2631065578NUBP2,SPSB3c.334+327_334+328insGTGGT (n.334+327_334+328insGTGGT)
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n.197-395_197-394insGTGGT
 gnomAD v4
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n.234-394C>A
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n.197-394C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.234-394C>T
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 dbSNP gnomAD v4
16g.1787287delCA2201863869NUBP2,SPSB3c.334+332del (n.334+332del)
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c.802+332del
n.460+332del
n.856del
c.598+332del (n.598+332del)
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n.234-390del
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n.197-390del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787284C>ACA2631065586NUBP2,SPSB3c.334+329C>A (n.334+329C>A)
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n.234-393C>A
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n.197-393C>A
 gnomAD v4
16g.1787284C>GCA2631065587NUBP2,SPSB3c.334+329C>G (n.334+329C>G)
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 gnomAD v4
16g.1787284C>TCA2631065589NUBP2,SPSB3c.334+329C>T (n.334+329C>T)
c.154+329C>T (n.154+329C>T)
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c.802+329C>T
n.460+329C>T
n.853C>T
c.598+329C>T (n.598+329C>T)
c.-89-393C>T (n.-89-393C>T)
c.136-393C>T (n.136-393C>T)
c.-12-5789G>A (n.-12-5789G>A)
n.234-393C>T
c.164-393C>T (n.164-393C>T)
c.197-393C>T (n.197-393C>T)
n.197-393C>T
 gnomAD v4
16g.1787285C>ACA2631065592NUBP2,SPSB3c.334+330C>A (n.334+330C>A)
c.154+330C>A (n.154+330C>A)
c.353+330C>A (n.353+330C>A)
c.802+330C>A
n.460+330C>A
n.854C>A
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n.234-392C>A
c.164-392C>A (n.164-392C>A)
c.197-392C>A (n.197-392C>A)
n.197-392C>A
 gnomAD v4
16g.1787285C>TCA2631065593NUBP2,SPSB3c.334+330C>T (n.334+330C>T)
c.154+330C>T (n.154+330C>T)
c.353+330C>T (n.353+330C>T)
c.802+330C>T
n.460+330C>T
n.854C>T
c.598+330C>T (n.598+330C>T)
c.-89-392C>T (n.-89-392C>T)
c.136-392C>T (n.136-392C>T)
c.-12-5790G>A (n.-12-5790G>A)
n.234-392C>T
c.164-392C>T (n.164-392C>T)
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n.197-392C>T
 gnomAD v4
16g.1787286C>ACA2631065594NUBP2,SPSB3c.334+331C>A (n.334+331C>A)
c.154+331C>A (n.154+331C>A)
c.353+331C>A (n.353+331C>A)
c.802+331C>A
n.460+331C>A
n.855C>A
c.598+331C>A (n.598+331C>A)
c.-89-391C>A (n.-89-391C>A)
c.136-391C>A (n.136-391C>A)
c.-12-5791G>T (n.-12-5791G>T)
n.234-391C>A
c.164-391C>A (n.164-391C>A)
c.197-391C>A (n.197-391C>A)
n.197-391C>A
 gnomAD v4
16g.1787286C=CA2201863873NUBP2,SPSB3c.334+331C= (n.334+331C=)
c.154+331C= (n.154+331C=)
c.353+331C= (n.353+331C=)
c.802+331C=
n.460+331C=
n.855C=
c.598+331C= (n.598+331C=)
c.-89-391C= (n.-89-391C=)
c.136-391C= (n.136-391C=)
c.-12-5791G= (n.-12-5791G=)
n.234-391C=
c.164-391C= (n.164-391C=)
c.197-391C= (n.197-391C=)
n.197-391C=
16g.1787286C>TCA2201863874NUBP2,SPSB3c.334+331C>T (n.334+331C>T)
c.154+331C>T (n.154+331C>T)
c.353+331C>T (n.353+331C>T)
c.802+331C>T
n.460+331C>T
n.855C>T
c.598+331C>T (n.598+331C>T)
c.-89-391C>T (n.-89-391C>T)
c.136-391C>T (n.136-391C>T)
c.-12-5791G>A (n.-12-5791G>A)
n.234-391C>T
c.164-391C>T (n.164-391C>T)
c.197-391C>T (n.197-391C>T)
n.197-391C>T
 dbSNP
16g.1787286_1787287insGTATCA2631065597NUBP2,SPSB3c.334+331_334+332insGTAT (n.334+331_334+332insGTAT)
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n.460+331_460+332insGTAT
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c.598+331_598+332insGTAT (n.598+331_598+332insGTAT)
c.-89-391_-89-390insGTAT (n.-89-391_-89-390insGTAT)
c.136-391_136-390insGTAT (n.136-391_136-390insGTAT)
c.-12-5792_-12-5791insATAC (n.-12-5792_-12-5791insATAC)
n.234-391_234-390insGTAT
c.164-391_164-390insGTAT (n.164-391_164-390insGTAT)
c.197-391_197-390insGTAT (n.197-391_197-390insGTAT)
n.197-391_197-390insGTAT
 gnomAD v4
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n.197-390C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.1787288A>GCA2631065607NUBP2,SPSB3c.334+333A>G (n.334+333A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.1787289A=CA2201863875NUBP2,SPSB3c.334+334A= (n.334+334A=)
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16g.1787289A>CCA2631065611NUBP2,SPSB3c.334+334A>C (n.334+334A>C)
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n.858A>C
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 gnomAD v4
16g.1787289A>GCA2201863877NUBP2,SPSB3c.334+334A>G (n.334+334A>G)
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n.234-388A>G
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 dbSNP gnomAD v4
16g.1787290A>GCA2631065617NUBP2,SPSB3c.334+335A>G (n.334+335A>G)
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 gnomAD v4
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n.234-386G>T
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 gnomAD v4
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n.197-386_197-380del
 gnomAD v4
16g.1787292G>ACA718684440NUBP2,SPSB3c.334+337G>A (n.334+337G>A)
c.154+337G>A (n.154+337G>A)
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c.802+337G>A
n.460+337G>A
n.861G>A
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c.-12-5797C>T (n.-12-5797C>T)
n.234-385G>A
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n.197-385G>A
 dbSNP
16g.1787292G>CCA2631065623NUBP2,SPSB3c.334+337G>C (n.334+337G>C)
c.154+337G>C (n.154+337G>C)
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c.802+337G>C
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n.234-385G>C
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n.197-385G>C
 gnomAD v4
16g.1787292G=CA2201863878NUBP2,SPSB3c.334+337G= (n.334+337G=)
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16g.1787292G>TCA2631065624NUBP2,SPSB3c.334+337G>T (n.334+337G>T)
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c.802+337G>T
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n.234-385G>T
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n.197-385G>T
 gnomAD v4
16g.1787293C>ACA2631065625NUBP2,SPSB3c.334+338C>A (n.334+338C>A)
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n.862C>A
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c.-89-384C>A (n.-89-384C>A)
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c.-12-5798G>T (n.-12-5798G>T)
n.234-384C>A
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n.197-384C>A
 gnomAD v4
16g.1787293C=CA2201863880NUBP2,SPSB3c.334+338C= (n.334+338C=)
c.154+338C= (n.154+338C=)
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c.802+338C=
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n.197-384C=
16g.1787293C>TCA718684447NUBP2,SPSB3c.334+338C>T (n.334+338C>T)
c.154+338C>T (n.154+338C>T)
c.353+338C>T (n.353+338C>T)
c.802+338C>T
n.460+338C>T
n.862C>T
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c.-12-5798G>A (n.-12-5798G>A)
n.234-384C>T
c.164-384C>T (n.164-384C>T)
c.197-384C>T (n.197-384C>T)
n.197-384C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787294A>CCA2631065627NUBP2,SPSB3c.334+339A>C (n.334+339A>C)
c.154+339A>C (n.154+339A>C)
c.353+339A>C (n.353+339A>C)
c.802+339A>C
n.460+339A>C
n.863A>C
c.598+339A>C (n.598+339A>C)
c.-89-383A>C (n.-89-383A>C)
c.136-383A>C (n.136-383A>C)
c.-12-5799T>G (n.-12-5799T>G)
n.234-383A>C
c.164-383A>C (n.164-383A>C)
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n.197-383A>C
 gnomAD v4
16g.1787295G>ACA276739226NUBP2,SPSB3c.334+340G>A (n.334+340G>A)
c.154+340G>A (n.154+340G>A)
c.353+340G>A (n.353+340G>A)
c.802+340G>A
n.460+340G>A
n.864G>A
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c.-89-382G>A (n.-89-382G>A)
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c.-12-5800C>T (n.-12-5800C>T)
n.234-382G>A
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c.197-382G>A (n.197-382G>A)
n.197-382G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787295G=CA2201863881NUBP2,SPSB3c.334+340G= (n.334+340G=)
c.154+340G= (n.154+340G=)
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n.460+340G=
n.864G=
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c.164-382G= (n.164-382G=)
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n.197-382G=
16g.1787295G>TCA2631065628NUBP2,SPSB3c.334+340G>T (n.334+340G>T)
c.154+340G>T (n.154+340G>T)
c.353+340G>T (n.353+340G>T)
c.802+340G>T
n.460+340G>T
n.864G>T
c.598+340G>T (n.598+340G>T)
c.-89-382G>T (n.-89-382G>T)
c.136-382G>T (n.136-382G>T)
c.-12-5800C>A (n.-12-5800C>A)
n.234-382G>T
c.164-382G>T (n.164-382G>T)
c.197-382G>T (n.197-382G>T)
n.197-382G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.1787302G>TCA2631065653NUBP2,SPSB3c.334+347G>T (n.334+347G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.1787303C>TCA2631065657NUBP2,SPSB3c.334+348C>T (n.334+348C>T)
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n.460+348C>T
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 gnomAD v4
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n.197-374_197-371delinsCTGG
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.1787308G>ACA2631065670NUBP2,SPSB3c.334+353G>A (n.334+353G>A)
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 gnomAD v4
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n.234-369G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.1787309G>TCA2631065676NUBP2,SPSB3c.334+354G>T (n.334+354G>T)
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n.234-368G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.234-367G>C
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n.197-367G>C
16g.1787310G>TCA2631065682NUBP2,SPSB3c.334+355G>T (n.334+355G>T)
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 gnomAD v4
16g.1787313_1787316delCA2631065681NUBP2,SPSB3c.334+358_335-361del (n.334+358_335-361del)
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c.802+358_803-361del
n.460+358_461-361del
n.882_885del
c.598+358_599-361del (n.598+358_599-361del)
c.-89-364_-89-361del (n.-89-364_-89-361del)
c.136-364_136-361del (n.136-364_136-361del)
c.-12-5818_-12-5815del (n.-12-5818_-12-5815del)
n.234-364_234-361del
c.164-364_164-361del (n.164-364_164-361del)
c.197-364_197-361del (n.197-364_197-361del)
n.197-364_197-361del
 gnomAD v4
16g.1787311A=CA2201863900NUBP2,SPSB3c.334+356A= (n.334+356A=)
c.154+356A= (n.154+356A=)
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c.598+356A= (n.598+356A=)
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16g.1787311A>GCA2201863901NUBP2,SPSB3c.334+356A>G (n.334+356A>G)
c.154+356A>G (n.154+356A>G)
c.353+356A>G (n.353+356A>G)
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n.234-366A>G
c.164-366A>G (n.164-366A>G)
c.197-366A>G (n.197-366A>G)
n.197-366A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1787312G>ACA2631065687NUBP2,SPSB3c.334+357G>A (n.334+357G>A)
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n.234-365G>A
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n.197-365G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.234-364T>G
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n.197-364T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1787313T=CA2201863902NUBP2,SPSB3c.334+358T= (n.334+358T=)
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16g.1787315A=CA2201863904NUBP2,SPSB3c.334+360A= (n.334+360A=)
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c.164-362A= (n.164-362A=)
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n.197-362A=
16g.1787315A>GCA2201863905NUBP2,SPSB3c.334+360A>G (n.334+360A>G)
c.154+360A>G (n.154+360A>G)
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c.802+360A>G
n.460+360A>G
n.884A>G
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n.234-362A>G
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n.197-362A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1787317G>ACA2631065706NUBP2,SPSB3c.335-360G>A (n.335-360G>A)
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n.234-360G>A
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n.197-360G>A
 gnomAD v4
16g.1787318C>ACA2631065714NUBP2,SPSB3c.335-359C>A (n.335-359C>A)
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n.197-359C>A
 gnomAD v4
16g.1787318C=CA2201863906NUBP2,SPSB3c.335-359C= (n.335-359C=)
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16g.1787318C>GCA2201863907NUBP2,SPSB3c.335-359C>G (n.335-359C>G)
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n.887C>G
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n.234-359C>G
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n.197-359C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1787318C>TCA276739236NUBP2,SPSB3c.335-359C>T (n.335-359C>T)
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c.803-359C>T
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n.887C>T
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n.234-359C>T
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n.197-359C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787319G>ACA276739239NUBP2,SPSB3c.335-358G>A (n.335-358G>A)
c.155-358G>A (n.155-358G>A)
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c.803-358G>A
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n.234-358G>A
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n.197-358G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787319G>CCA2631065716NUBP2,SPSB3c.335-358G>C (n.335-358G>C)
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c.803-358G>C
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n.234-358G>C
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n.197-358G>C
 gnomAD v4
16g.1787319G=CA2201863908NUBP2,SPSB3c.335-358G= (n.335-358G=)
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c.164-358G= (n.164-358G=)
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n.197-358G=
16g.1787319G>TCA2631065720NUBP2,SPSB3c.335-358G>T (n.335-358G>T)
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c.354-358G>T (n.354-358G>T)
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n.461-358G>T
n.888G>T
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n.234-358G>T
c.164-358G>T (n.164-358G>T)
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n.197-358G>T
 gnomAD v4
16g.1787320C=CA2201863909NUBP2,SPSB3c.335-357C= (n.335-357C=)
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n.234-357C=
c.164-357C= (n.164-357C=)
c.197-357C= (n.197-357C=)
n.197-357C=
16g.1787320C>TCA2201863910NUBP2,SPSB3c.335-357C>T (n.335-357C>T)
c.155-357C>T (n.155-357C>T)
c.354-357C>T (n.354-357C>T)
c.803-357C>T
n.461-357C>T
n.889C>T
c.599-357C>T (n.599-357C>T)
c.-89-357C>T (n.-89-357C>T)
c.136-357C>T (n.136-357C>T)
c.-12-5825G>A (n.-12-5825G>A)
n.234-357C>T
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c.197-357C>T (n.197-357C>T)
n.197-357C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1787320_1787321insGCA2631065727NUBP2,SPSB3c.335-357_335-356insG (n.335-357_335-356insG)
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c.-12-5826_-12-5825insC (n.-12-5826_-12-5825insC)
n.234-357_234-356insG
c.164-357_164-356insG (n.164-357_164-356insG)
c.197-357_197-356insG (n.197-357_197-356insG)
n.197-357_197-356insG
 gnomAD v4
16g.1787320_1787321insGAGCTGACCTTCTGTCA2631065724NUBP2,SPSB3c.335-357_335-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.335-357_335-356insGAGCTGACCTTCTGT)
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c.354-357_354-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.354-357_354-356insGAGCTGACCTTCTGT)
c.803-357_803-356insGAGCTGACCTTCTGT
n.461-357_461-356insGAGCTGACCTTCTGT
n.889_890insGAGCTGACCTTCTGT
c.599-357_599-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.599-357_599-356insGAGCTGACCTTCTGT)
c.-89-357_-89-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.-89-357_-89-356insGAGCTGACCTTCTGT)
c.136-357_136-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.136-357_136-356insGAGCTGACCTTCTGT)
c.-12-5826_-12-5825insACAGAAGGTCAGCTC (n.-12-5826_-12-5825insACAGAAGGTCAGCTC)
n.234-357_234-356insGAGCTGACCTTCTGT
c.164-357_164-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.164-357_164-356insGAGCTGACCTTCTGT)
c.197-357_197-356insGAGCTGACCTTCTGT (n.197-357_197-356insGAGCTGACCTTCTGT)
n.197-357_197-356insGAGCTGACCTTCTGT
 gnomAD v4
16g.1787321A>GCA2631065726NUBP2,SPSB3c.335-356A>G (n.335-356A>G)
c.155-356A>G (n.155-356A>G)
c.354-356A>G (n.354-356A>G)
c.803-356A>G
n.461-356A>G
n.890A>G
c.599-356A>G (n.599-356A>G)
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c.136-356A>G (n.136-356A>G)
c.-12-5826T>C (n.-12-5826T>C)
n.234-356A>G
c.164-356A>G (n.164-356A>G)
c.197-356A>G (n.197-356A>G)
n.197-356A>G
 gnomAD v4
16g.1787321A>TCA2631065725NUBP2,SPSB3c.335-356A>T (n.335-356A>T)
c.155-356A>T (n.155-356A>T)
c.354-356A>T (n.354-356A>T)
c.803-356A>T
n.461-356A>T
n.890A>T
c.599-356A>T (n.599-356A>T)
c.-89-356A>T (n.-89-356A>T)
c.136-356A>T (n.136-356A>T)
c.-12-5826T>A (n.-12-5826T>A)
n.234-356A>T
c.164-356A>T (n.164-356A>T)
c.197-356A>T (n.197-356A>T)
n.197-356A>T
 gnomAD v4
16g.1787322G>ACA2631065732NUBP2,SPSB3c.335-355G>A (n.335-355G>A)
c.155-355G>A (n.155-355G>A)
c.354-355G>A (n.354-355G>A)
c.803-355G>A
n.461-355G>A
n.891G>A
c.599-355G>A (n.599-355G>A)
c.-89-355G>A (n.-89-355G>A)
c.136-355G>A (n.136-355G>A)
c.-12-5827C>T (n.-12-5827C>T)
n.234-355G>A
c.164-355G>A (n.164-355G>A)
c.197-355G>A (n.197-355G>A)
n.197-355G>A
 gnomAD v4
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n.197-355G>T
 gnomAD v4
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n.197-355_197-354insCTGACCTTCTGTAGGAAGACGG
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.197-354G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.1787323G>TCA2631065738NUBP2,SPSB3c.335-354G>T (n.335-354G>T)
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n.197-354G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.197-353C>A
 gnomAD v4
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16g.1787324_1787359delinsCTGTGGGTGCACCAGTGGGGCATCCACCACGGAGAACA2201863913NUBP2,SPSB3c.335-353_335-318delinsCTGTGGGTGCACCAGTGGGGCATCCACCACGGAGAA (n.335-353_335-318delinsCTGTGGGTGCACCAGTGGGGCATCCACCACGGAGAA)
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n.234-353_234-318delinsCTGTGGGTGCACCAGTGGGGCATCCACCACGGAGAA
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n.197-353_197-318delinsCTGTGGGTGCACCAGTGGGGCATCCACCACGGAGAA
16g.1787325T>ACA2631065748NUBP2,SPSB3c.335-352T>A (n.335-352T>A)
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c.-12-5830A>T (n.-12-5830A>T)
n.234-352T>A
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n.197-352T>A
 gnomAD v4
16g.1787325T>CCA276739242NUBP2,SPSB3c.335-352T>C (n.335-352T>C)
c.155-352T>C (n.155-352T>C)
c.354-352T>C (n.354-352T>C)
c.803-352T>C
n.461-352T>C
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c.-89-352T>C (n.-89-352T>C)
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c.-12-5830A>G (n.-12-5830A>G)
n.234-352T>C
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n.197-352T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787325T=CA2201863916NUBP2,SPSB3c.335-352T= (n.335-352T=)
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16g.1787334_1787368delCA2201863915NUBP2,SPSB3c.335-343_335-309del (n.335-343_335-309del)
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n.461-343_461-309del
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n.234-343_234-309del
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n.197-343_197-309del
 dbSNP gnomAD v4
16g.1787325_1787326insTGCGGGTGATGGGAATCCA2631065754NUBP2,SPSB3c.335-352_335-351insTGCGGGTGATGGGAATC (n.335-352_335-351insTGCGGGTGATGGGAATC)
c.155-352_155-351insTGCGGGTGATGGGAATC (n.155-352_155-351insTGCGGGTGATGGGAATC)
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n.894_895insTGCGGGTGATGGGAATC
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c.-89-352_-89-351insTGCGGGTGATGGGAATC (n.-89-352_-89-351insTGCGGGTGATGGGAATC)
c.136-352_136-351insTGCGGGTGATGGGAATC (n.136-352_136-351insTGCGGGTGATGGGAATC)
c.-12-5831_-12-5830insGATTCCCATCACCCGCA (n.-12-5831_-12-5830insGATTCCCATCACCCGCA)
n.234-352_234-351insTGCGGGTGATGGGAATC
c.164-352_164-351insTGCGGGTGATGGGAATC (n.164-352_164-351insTGCGGGTGATGGGAATC)
c.197-352_197-351insTGCGGGTGATGGGAATC (n.197-352_197-351insTGCGGGTGATGGGAATC)
n.197-352_197-351insTGCGGGTGATGGGAATC
 gnomAD v4
16g.1787326G>ACA2631065755NUBP2,SPSB3c.335-351G>A (n.335-351G>A)
c.155-351G>A (n.155-351G>A)
c.354-351G>A (n.354-351G>A)
c.803-351G>A
n.461-351G>A
n.895G>A
c.599-351G>A (n.599-351G>A)
c.-89-351G>A (n.-89-351G>A)
c.136-351G>A (n.136-351G>A)
c.-12-5831C>T (n.-12-5831C>T)
n.234-351G>A
c.164-351G>A (n.164-351G>A)
c.197-351G>A (n.197-351G>A)
n.197-351G>A
 gnomAD v4
16g.1787326G>CCA276739244NUBP2,SPSB3c.335-351G>C (n.335-351G>C)
c.155-351G>C (n.155-351G>C)
c.354-351G>C (n.354-351G>C)
c.803-351G>C
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n.197-351G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.197-351_197-350insACCTTCTGTAGGAAGACGGGCTTGCGGGTGA
 gnomAD v4
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n.197-350T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197-350T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.234-349G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.234-347del
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n.197-347del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.234-345G>A
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n.197-345G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1787332G=CA2201863925NUBP2,SPSB3c.335-345G= (n.335-345G=)
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n.197-345G=
16g.1787332G>TCA2631065787NUBP2,SPSB3c.335-345G>T (n.335-345G>T)
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n.461-345G>T
n.901G>T
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c.-12-5837C>A (n.-12-5837C>A)
n.234-345G>T
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 gnomAD v4
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n.234-344C>A
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n.197-344C>A
 gnomAD v4
16g.1787333C>TCA2631065790NUBP2,SPSB3c.335-344C>T (n.335-344C>T)
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c.803-344C>T
n.461-344C>T
n.902C>T
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c.136-344C>T (n.136-344C>T)
c.-12-5838G>A (n.-12-5838G>A)
n.234-344C>T
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n.197-344C>T
 gnomAD v4
16g.1787334A=CA2201863928NUBP2,SPSB3c.335-343A= (n.335-343A=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.912del
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n.234-334del
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n.197-334del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.234-336G>T
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n.197-336G>T
 gnomAD v4
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n.911G>A
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n.234-335G>A
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n.197-335G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.803-334G>A
n.461-334G>A
n.912G>A
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n.234-334G>A
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n.197-334G>A
 gnomAD v4
16g.1787343G>CCA2631065846NUBP2,SPSB3c.335-334G>C (n.335-334G>C)
c.155-334G>C (n.155-334G>C)
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c.803-334G>C
n.461-334G>C
n.912G>C
c.599-334G>C (n.599-334G>C)
c.-89-334G>C (n.-89-334G>C)
c.136-334G>C (n.136-334G>C)
c.-12-5848C>G (n.-12-5848C>G)
n.234-334G>C
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n.197-334G>C
 gnomAD v4
16g.1787343G>TCA2631065850NUBP2,SPSB3c.335-334G>T (n.335-334G>T)
c.155-334G>T (n.155-334G>T)
c.354-334G>T (n.354-334G>T)
c.803-334G>T
n.461-334G>T
n.912G>T
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c.-12-5848C>A (n.-12-5848C>A)
n.234-334G>T
c.164-334G>T (n.164-334G>T)
c.197-334G>T (n.197-334G>T)
n.197-334G>T
 gnomAD v4
16g.1787344C>TCA2805569396NUBP2,SPSB3c.335-333C>T (n.335-333C>T)
c.155-333C>T (n.155-333C>T)
c.354-333C>T (n.354-333C>T)
c.803-333C>T
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c.-12-5849G>A (n.-12-5849G>A)
n.234-333C>T
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n.197-333C>T
16g.1787346T>CCA2631065857NUBP2,SPSB3c.335-331T>C (n.335-331T>C)
c.155-331T>C (n.155-331T>C)
c.354-331T>C (n.354-331T>C)
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n.197-331T>C
 gnomAD v4
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n.197-331T>G
 gnomAD v4
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n.197-330C>T
 gnomAD v4
16g.1787348delCA2631065859NUBP2,SPSB3c.335-329del (n.335-329del)
c.155-329del (n.155-329del)
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n.461-329del
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n.234-329del
c.164-329del (n.164-329del)
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n.197-329del
 gnomAD v4
16g.1787348C>ACA2631065861NUBP2,SPSB3c.335-329C>A (n.335-329C>A)
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c.803-329C>A
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n.234-329C>A
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n.197-329C>A
 gnomAD v4
16g.1787348C=CA2201863940NUBP2,SPSB3c.335-329C= (n.335-329C=)
c.155-329C= (n.155-329C=)
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16g.1787348C>TCA2201863941NUBP2,SPSB3c.335-329C>T (n.335-329C>T)
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n.234-329C>T
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n.197-329C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1787349A=CA2201863942NUBP2,SPSB3c.335-328A= (n.335-328A=)
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16g.1787349A>GCA2201863944NUBP2,SPSB3c.335-328A>G (n.335-328A>G)
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n.234-328A>G
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n.197-328A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1787349A>TCA276739257NUBP2,SPSB3c.335-328A>T (n.335-328A>T)
c.155-328A>T (n.155-328A>T)
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c.803-328A>T
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n.918A>T
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n.234-328A>T
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n.197-328A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787350C>ACA2201863947NUBP2,SPSB3c.335-327C>A (n.335-327C>A)
c.155-327C>A (n.155-327C>A)
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c.803-327C>A
n.461-327C>A
n.919C>A
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n.234-327C>A
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n.197-327C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787350C=CA2201863946NUBP2,SPSB3c.335-327C= (n.335-327C=)
c.155-327C= (n.155-327C=)
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c.164-327C= (n.164-327C=)
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16g.1787351C>ACA2631065871NUBP2,SPSB3c.335-326C>A (n.335-326C>A)
c.155-326C>A (n.155-326C>A)
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c.803-326C>A
n.461-326C>A
n.920C>A
c.599-326C>A (n.599-326C>A)
c.-89-326C>A (n.-89-326C>A)
c.136-326C>A (n.136-326C>A)
c.-12-5856G>T (n.-12-5856G>T)
n.234-326C>A
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n.197-326C>A
 gnomAD v4
16g.1787352A>CCA2631065873NUBP2,SPSB3c.335-325A>C (n.335-325A>C)
c.155-325A>C (n.155-325A>C)
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c.803-325A>C
n.461-325A>C
n.921A>C
c.599-325A>C (n.599-325A>C)
c.-89-325A>C (n.-89-325A>C)
c.136-325A>C (n.136-325A>C)
c.-12-5857T>G (n.-12-5857T>G)
n.234-325A>C
c.164-325A>C (n.164-325A>C)
c.197-325A>C (n.197-325A>C)
n.197-325A>C
 gnomAD v4
16g.1787352A>GCA2631065876NUBP2,SPSB3c.335-325A>G (n.335-325A>G)
c.155-325A>G (n.155-325A>G)
c.354-325A>G (n.354-325A>G)
c.803-325A>G
n.461-325A>G
n.921A>G
c.599-325A>G (n.599-325A>G)
c.-89-325A>G (n.-89-325A>G)
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c.-12-5857T>C (n.-12-5857T>C)
n.234-325A>G
c.164-325A>G (n.164-325A>G)
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n.197-325A>G
 gnomAD v4
16g.1787353C>ACA2631065877NUBP2,SPSB3c.335-324C>A (n.335-324C>A)
c.155-324C>A (n.155-324C>A)
c.354-324C>A (n.354-324C>A)
c.803-324C>A
n.461-324C>A
n.922C>A
c.599-324C>A (n.599-324C>A)
c.-89-324C>A (n.-89-324C>A)
c.136-324C>A (n.136-324C>A)
c.-12-5858G>T (n.-12-5858G>T)
n.234-324C>A
c.164-324C>A (n.164-324C>A)
c.197-324C>A (n.197-324C>A)
n.197-324C>A
 gnomAD v4
16g.1787353C=CA2201863949NUBP2,SPSB3c.335-324C= (n.335-324C=)
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c.599-324C= (n.599-324C=)
c.-89-324C= (n.-89-324C=)
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n.234-324C=
c.164-324C= (n.164-324C=)
c.197-324C= (n.197-324C=)
n.197-324C=
16g.1787353C>GCA2631065880NUBP2,SPSB3c.335-324C>G (n.335-324C>G)
c.155-324C>G (n.155-324C>G)
c.354-324C>G (n.354-324C>G)
c.803-324C>G
n.461-324C>G
n.922C>G
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c.-89-324C>G (n.-89-324C>G)
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c.-12-5858G>C (n.-12-5858G>C)
n.234-324C>G
c.164-324C>G (n.164-324C>G)
c.197-324C>G (n.197-324C>G)
n.197-324C>G
 gnomAD v4
16g.1787353C>TCA276739259NUBP2,SPSB3c.335-324C>T (n.335-324C>T)
c.155-324C>T (n.155-324C>T)
c.354-324C>T (n.354-324C>T)
c.803-324C>T
n.461-324C>T
n.922C>T
c.599-324C>T (n.599-324C>T)
c.-89-324C>T (n.-89-324C>T)
c.136-324C>T (n.136-324C>T)
c.-12-5858G>A (n.-12-5858G>A)
n.234-324C>T
c.164-324C>T (n.164-324C>T)
c.197-324C>T (n.197-324C>T)
n.197-324C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787354G>ACA718684519NUBP2,SPSB3c.335-323G>A (n.335-323G>A)
c.155-323G>A (n.155-323G>A)
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c.803-323G>A
n.461-323G>A
n.923G>A
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c.-89-323G>A (n.-89-323G>A)
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c.-12-5859C>T (n.-12-5859C>T)
n.234-323G>A
c.164-323G>A (n.164-323G>A)
c.197-323G>A (n.197-323G>A)
n.197-323G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787354G=CA2201863951NUBP2,SPSB3c.335-323G= (n.335-323G=)
c.155-323G= (n.155-323G=)
c.354-323G= (n.354-323G=)
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n.461-323G=
n.923G=
c.599-323G= (n.599-323G=)
c.-89-323G= (n.-89-323G=)
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c.-12-5859C= (n.-12-5859C=)
n.234-323G=
c.164-323G= (n.164-323G=)
c.197-323G= (n.197-323G=)
n.197-323G=
16g.1787356A=CA2201863952NUBP2,SPSB3c.335-321A= (n.335-321A=)
c.155-321A= (n.155-321A=)
c.354-321A= (n.354-321A=)
c.803-321A=
n.461-321A=
n.925A=
c.599-321A= (n.599-321A=)
c.-89-321A= (n.-89-321A=)
c.136-321A= (n.136-321A=)
c.-12-5861T= (n.-12-5861T=)
n.234-321A=
c.164-321A= (n.164-321A=)
c.197-321A= (n.197-321A=)
n.197-321A=
16g.1787356A>CCA2631065885NUBP2,SPSB3c.335-321A>C (n.335-321A>C)
c.155-321A>C (n.155-321A>C)
c.354-321A>C (n.354-321A>C)
c.803-321A>C
n.461-321A>C
n.925A>C
c.599-321A>C (n.599-321A>C)
c.-89-321A>C (n.-89-321A>C)
c.136-321A>C (n.136-321A>C)
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n.197-321A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.197-312del
 gnomAD v4
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n.197-313G>A
 dbSNP gnomAD v4
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16g.1787364G>TCA276739265NUBP2,SPSB3c.335-313G>T (n.335-313G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197-312G>A
 gnomAD v4
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c.-12-5870C>A (n.-12-5870C>A)
n.234-312G>T
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n.197-312G>T
 gnomAD v4
16g.1787366T>CCA2631065921NUBP2,SPSB3c.335-311T>C (n.335-311T>C)
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c.803-311T>C
n.461-311T>C
n.935T>C
c.599-311T>C (n.599-311T>C)
c.-89-311T>C (n.-89-311T>C)
c.136-311T>C (n.136-311T>C)
c.-12-5871A>G (n.-12-5871A>G)
n.234-311T>C
c.164-311T>C (n.164-311T>C)
c.197-311T>C (n.197-311T>C)
n.197-311T>C
 gnomAD v4
16g.1787367G>ACA2631065922NUBP2,SPSB3c.335-310G>A (n.335-310G>A)
c.155-310G>A (n.155-310G>A)
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n.461-310G>A
n.936G>A
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c.197-310G>A (n.197-310G>A)
n.197-310G>A
 gnomAD v4
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16g.1787367G>TCA2201863965NUBP2,SPSB3c.335-310G>T (n.335-310G>T)
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n.197-310G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.197-309C>A
 gnomAD v4
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n.197-309C>G
16g.1787368C>TCA2201863967NUBP2,SPSB3c.335-309C>T (n.335-309C>T)
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n.197-309C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.197-308T>A
 gnomAD v4
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n.197-308T>C
 gnomAD v4
16g.1787369T>GCA2805569398NUBP2,SPSB3c.335-308T>G (n.335-308T>G)
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n.197-308T>G
16g.1787369T=CA2201863968NUBP2,SPSB3c.335-308T= (n.335-308T=)
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n.234-308T=
c.164-308T= (n.164-308T=)
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n.197-308T=
16g.1787370C>ACA2805569399NUBP2,SPSB3c.335-307C>A (n.335-307C>A)
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c.803-307C>A
n.461-307C>A
n.939C>A
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c.-12-5875G>T (n.-12-5875G>T)
n.234-307C>A
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n.197-307C>A
16g.1787370C>GCA2631065929NUBP2,SPSB3c.335-307C>G (n.335-307C>G)
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n.461-307C>G
n.939C>G
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n.234-307C>G
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n.197-307C>G
 gnomAD v4
16g.1787370C>TCA2631065930NUBP2,SPSB3c.335-307C>T (n.335-307C>T)
c.155-307C>T (n.155-307C>T)
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c.803-307C>T
n.461-307C>T
n.939C>T
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n.234-307C>T
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n.197-307C>T
 gnomAD v4
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c.155-305dup (n.155-305dup)
c.354-305dup (n.354-305dup)
c.803-305dup
n.461-305dup
n.941dup
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c.-89-305dup (n.-89-305dup)
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n.234-305dup
c.164-305dup (n.164-305dup)
c.197-305dup (n.197-305dup)
n.197-305dup
 dbSNP
16g.1787372delCA2631065928NUBP2,SPSB3c.335-305del (n.335-305del)
c.155-305del (n.155-305del)
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n.941del
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n.234-305del
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n.197-305del
 gnomAD v4
16g.1787371C>ACA2631065933NUBP2,SPSB3c.335-306C>A (n.335-306C>A)
c.155-306C>A (n.155-306C>A)
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c.803-306C>A
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n.940C>A
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n.234-306C>A
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n.197-306C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1787371C>GCA2805569400NUBP2,SPSB3c.335-306C>G (n.335-306C>G)
c.155-306C>G (n.155-306C>G)
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c.803-306C>G
n.461-306C>G
n.940C>G
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c.-12-5876G>C (n.-12-5876G>C)
n.234-306C>G
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n.197-306C>G
16g.1787371C>TCA2631065934NUBP2,SPSB3c.335-306C>T (n.335-306C>T)
c.155-306C>T (n.155-306C>T)
c.354-306C>T (n.354-306C>T)
c.803-306C>T
n.461-306C>T
n.940C>T
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c.-89-306C>T (n.-89-306C>T)
c.136-306C>T (n.136-306C>T)
c.-12-5876G>A (n.-12-5876G>A)
n.234-306C>T
c.164-306C>T (n.164-306C>T)
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n.197-306C>T
 gnomAD v4
16g.1787372C>ACA2631065936NUBP2,SPSB3c.335-305C>A (n.335-305C>A)
c.155-305C>A (n.155-305C>A)
c.354-305C>A (n.354-305C>A)
c.803-305C>A
n.461-305C>A
n.941C>A
c.599-305C>A (n.599-305C>A)
c.-89-305C>A (n.-89-305C>A)
c.136-305C>A (n.136-305C>A)
c.-12-5877G>T (n.-12-5877G>T)
n.234-305C>A
c.164-305C>A (n.164-305C>A)
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n.197-305C>A
 gnomAD v4
16g.1787372C=CA2201863969NUBP2,SPSB3c.335-305C= (n.335-305C=)
c.155-305C= (n.155-305C=)
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n.941C=
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c.164-305C= (n.164-305C=)
c.197-305C= (n.197-305C=)
n.197-305C=
16g.1787372C>GCA2631065939NUBP2,SPSB3c.335-305C>G (n.335-305C>G)
c.155-305C>G (n.155-305C>G)
c.354-305C>G (n.354-305C>G)
c.803-305C>G
n.461-305C>G
n.941C>G
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c.-12-5877G>C (n.-12-5877G>C)
n.234-305C>G
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c.197-305C>G (n.197-305C>G)
n.197-305C>G
 gnomAD v4
16g.1787372C>TCA276739271NUBP2,SPSB3c.335-305C>T (n.335-305C>T)
c.155-305C>T (n.155-305C>T)
c.354-305C>T (n.354-305C>T)
c.803-305C>T
n.461-305C>T
n.941C>T
c.599-305C>T (n.599-305C>T)
c.-89-305C>T (n.-89-305C>T)
c.136-305C>T (n.136-305C>T)
c.-12-5877G>A (n.-12-5877G>A)
n.234-305C>T
c.164-305C>T (n.164-305C>T)
c.197-305C>T (n.197-305C>T)
n.197-305C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787373A=CA2201863971NUBP2,SPSB3c.335-304A= (n.335-304A=)
c.155-304A= (n.155-304A=)
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n.461-304A=
n.942A=
c.599-304A= (n.599-304A=)
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c.-12-5878T= (n.-12-5878T=)
n.234-304A=
c.164-304A= (n.164-304A=)
c.197-304A= (n.197-304A=)
n.197-304A=
16g.1787373A>CCA2631065943NUBP2,SPSB3c.335-304A>C (n.335-304A>C)
c.155-304A>C (n.155-304A>C)
c.354-304A>C (n.354-304A>C)
c.803-304A>C
n.461-304A>C
n.942A>C
c.599-304A>C (n.599-304A>C)
c.-89-304A>C (n.-89-304A>C)
c.136-304A>C (n.136-304A>C)
c.-12-5878T>G (n.-12-5878T>G)
n.234-304A>C
c.164-304A>C (n.164-304A>C)
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n.197-304A>C
 gnomAD v4
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n.197-304A>G
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 gnomAD v4
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n.197-300G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.234-298G>A
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n.197-298G>A
 gnomAD v4
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n.234-298G>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
16g.1787380_1787381delCA2631065998NUBP2,SPSB3c.335-297_335-296del (n.335-297_335-296del)
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n.234-297_234-296del
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n.197-297_197-296del
 gnomAD v4
16g.1787380G>ACA2631066004NUBP2,SPSB3c.335-297G>A (n.335-297G>A)
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n.234-297G>A
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n.197-297G>A
 gnomAD v4
16g.1787380G>TCA2631066005NUBP2,SPSB3c.335-297G>T (n.335-297G>T)
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c.-12-5885C>A (n.-12-5885C>A)
n.234-297G>T
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 gnomAD v4
16g.1787381G>ACA2631066006NUBP2,SPSB3c.335-296G>A (n.335-296G>A)
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c.-12-5886C>T (n.-12-5886C>T)
n.234-296G>A
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n.197-296G>A
 gnomAD v4
16g.1787381G>CCA2631066007NUBP2,SPSB3c.335-296G>C (n.335-296G>C)
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c.-12-5886C>G (n.-12-5886C>G)
n.234-296G>C
c.164-296G>C (n.164-296G>C)
c.197-296G>C (n.197-296G>C)
n.197-296G>C
 gnomAD v4
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c.354-296G>T (n.354-296G>T)
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n.234-296G>T
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n.197-296G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched