Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1787219G>TCA2631065323NUBP2,SPSB3c.334+264G>T (n.334+264G>T)
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gnomAD v4
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n.197-455del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
16g.1787222G=CA2201863804NUBP2,SPSB3c.334+267G= (n.334+267G=)
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16g.1787222G>TCA2631065327NUBP2,SPSB3c.334+267G>T (n.334+267G>T)
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gnomAD v4
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n.197-454C>A
gnomAD v4
16g.1787223C>TCA2631065332NUBP2,SPSB3c.334+268C>T (n.334+268C>T)
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n.460+268C>T
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n.197-454C>T
gnomAD v4
16g.1787224A=CA2201863806NUBP2,SPSB3c.334+269A= (n.334+269A=)
c.154+269A= (n.154+269A=)
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n.197-453A=
16g.1787224A>CCA276739202NUBP2,SPSB3c.334+269A>C (n.334+269A>C)
c.154+269A>C (n.154+269A>C)
c.353+269A>C (n.353+269A>C)
c.802+269A>C
n.460+269A>C
n.668A>C
n.793A>C
c.598+269A>C (n.598+269A>C)
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n.197-453A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.1787224A>GCA2631065334NUBP2,SPSB3c.334+269A>G (n.334+269A>G)
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n.234-453A>G
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n.197-453A>G
gnomAD v4
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c.802+269A>T
n.460+269A>T
n.668A>T
n.793A>T
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n.197-453A>T
dbSNP
16g.1787225G>ACA620349376NUBP2,SPSB3c.334+270G>A (n.334+270G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787225G>CCA2631065342NUBP2,SPSB3c.334+270G>C (n.334+270G>C)
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n.234-452G>C
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gnomAD v4
16g.1787225G=CA2201863808NUBP2,SPSB3c.334+270G= (n.334+270G=)
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16g.1787225G>TCA2805569386NUBP2,SPSB3c.334+270G>T (n.334+270G>T)
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n.460+270G>T
n.669G>T
n.794G>T
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c.-12-5730C>A (n.-12-5730C>A)
n.234-452G>T
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n.197-452G>T
16g.1787226G>ACA276739204NUBP2,SPSB3c.334+271G>A (n.334+271G>A)
c.154+271G>A (n.154+271G>A)
c.353+271G>A (n.353+271G>A)
c.802+271G>A
n.460+271G>A
n.670G>A
n.795G>A
c.598+271G>A (n.598+271G>A)
c.-89-451G>A (n.-89-451G>A)
c.136-451G>A (n.136-451G>A)
c.-12-5731C>T (n.-12-5731C>T)
n.234-451G>A
c.164-451G>A (n.164-451G>A)
c.197-451G>A (n.197-451G>A)
n.197-451G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787226G=CA2201863810NUBP2,SPSB3c.334+271G= (n.334+271G=)
c.154+271G= (n.154+271G=)
c.353+271G= (n.353+271G=)
c.802+271G=
n.460+271G=
n.670G=
n.795G=
c.598+271G= (n.598+271G=)
c.-89-451G= (n.-89-451G=)
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n.234-451G=
c.164-451G= (n.164-451G=)
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n.197-451G=
16g.1787226G>TCA2631065345NUBP2,SPSB3c.334+271G>T (n.334+271G>T)
c.154+271G>T (n.154+271G>T)
c.353+271G>T (n.353+271G>T)
c.802+271G>T
n.460+271G>T
n.670G>T
n.795G>T
c.598+271G>T (n.598+271G>T)
c.-89-451G>T (n.-89-451G>T)
c.136-451G>T (n.136-451G>T)
c.-12-5731C>A (n.-12-5731C>A)
n.234-451G>T
c.164-451G>T (n.164-451G>T)
c.197-451G>T (n.197-451G>T)
n.197-451G>T
gnomAD v4
16g.1787227T>CCA2631065350NUBP2,SPSB3c.334+272T>C (n.334+272T>C)
c.154+272T>C (n.154+272T>C)
c.353+272T>C (n.353+272T>C)
c.802+272T>C
n.460+272T>C
n.671T>C
n.796T>C
c.598+272T>C (n.598+272T>C)
c.-89-450T>C (n.-89-450T>C)
c.136-450T>C (n.136-450T>C)
c.-12-5732A>G (n.-12-5732A>G)
n.234-450T>C
c.164-450T>C (n.164-450T>C)
c.197-450T>C (n.197-450T>C)
n.197-450T>C
gnomAD v4
16g.1787227T>GCA2201863812NUBP2,SPSB3c.334+272T>G (n.334+272T>G)
c.154+272T>G (n.154+272T>G)
c.353+272T>G (n.353+272T>G)
c.802+272T>G
n.460+272T>G
n.671T>G
n.796T>G
c.598+272T>G (n.598+272T>G)
c.-89-450T>G (n.-89-450T>G)
c.136-450T>G (n.136-450T>G)
c.-12-5732A>C (n.-12-5732A>C)
n.234-450T>G
c.164-450T>G (n.164-450T>G)
c.197-450T>G (n.197-450T>G)
n.197-450T>G
dbSNP
16g.1787227T=CA2201863811NUBP2,SPSB3c.334+272T= (n.334+272T=)
c.154+272T= (n.154+272T=)
c.353+272T= (n.353+272T=)
c.802+272T=
n.460+272T=
n.671T=
n.796T=
c.598+272T= (n.598+272T=)
c.-89-450T= (n.-89-450T=)
c.136-450T= (n.136-450T=)
c.-12-5732A= (n.-12-5732A=)
n.234-450T=
c.164-450T= (n.164-450T=)
c.197-450T= (n.197-450T=)
n.197-450T=
16g.1787228C>ACA2631065352NUBP2,SPSB3c.334+273C>A (n.334+273C>A)
c.154+273C>A (n.154+273C>A)
c.353+273C>A (n.353+273C>A)
c.802+273C>A
n.460+273C>A
n.672C>A
n.797C>A
c.598+273C>A (n.598+273C>A)
c.-89-449C>A (n.-89-449C>A)
c.136-449C>A (n.136-449C>A)
c.-12-5733G>T (n.-12-5733G>T)
n.234-449C>A
c.164-449C>A (n.164-449C>A)
c.197-449C>A (n.197-449C>A)
n.197-449C>A
gnomAD v4
16g.1787228C=CA2201863813NUBP2,SPSB3c.334+273C= (n.334+273C=)
c.154+273C= (n.154+273C=)
c.353+273C= (n.353+273C=)
c.802+273C=
n.460+273C=
n.672C=
n.797C=
c.598+273C= (n.598+273C=)
c.-89-449C= (n.-89-449C=)
c.136-449C= (n.136-449C=)
c.-12-5733G= (n.-12-5733G=)
n.234-449C=
c.164-449C= (n.164-449C=)
c.197-449C= (n.197-449C=)
n.197-449C=
16g.1787228C>GCA276739205NUBP2,SPSB3c.334+273C>G (n.334+273C>G)
c.154+273C>G (n.154+273C>G)
c.353+273C>G (n.353+273C>G)
c.802+273C>G
n.460+273C>G
n.672C>G
n.797C>G
c.598+273C>G (n.598+273C>G)
c.-89-449C>G (n.-89-449C>G)
c.136-449C>G (n.136-449C>G)
c.-12-5733G>C (n.-12-5733G>C)
n.234-449C>G
c.164-449C>G (n.164-449C>G)
c.197-449C>G (n.197-449C>G)
n.197-449C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787228C>TCA2631065354NUBP2,SPSB3c.334+273C>T (n.334+273C>T)
c.154+273C>T (n.154+273C>T)
c.353+273C>T (n.353+273C>T)
c.802+273C>T
n.460+273C>T
n.672C>T
n.797C>T
c.598+273C>T (n.598+273C>T)
c.-89-449C>T (n.-89-449C>T)
c.136-449C>T (n.136-449C>T)
c.-12-5733G>A (n.-12-5733G>A)
n.234-449C>T
c.164-449C>T (n.164-449C>T)
c.197-449C>T (n.197-449C>T)
n.197-449C>T
gnomAD v4
16g.1787229A>GCA2631065359NUBP2,SPSB3c.334+274A>G (n.334+274A>G)
c.154+274A>G (n.154+274A>G)
c.353+274A>G (n.353+274A>G)
c.802+274A>G
n.460+274A>G
n.673A>G
n.798A>G
c.598+274A>G (n.598+274A>G)
c.-89-448A>G (n.-89-448A>G)
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c.-12-5734T>C (n.-12-5734T>C)
n.234-448A>G
c.164-448A>G (n.164-448A>G)
c.197-448A>G (n.197-448A>G)
n.197-448A>G
gnomAD v4
16g.1787229A>TCA2631065361NUBP2,SPSB3c.334+274A>T (n.334+274A>T)
c.154+274A>T (n.154+274A>T)
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c.802+274A>T
n.460+274A>T
n.673A>T
n.798A>T
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c.-12-5734T>A (n.-12-5734T>A)
n.234-448A>T
c.164-448A>T (n.164-448A>T)
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n.197-448A>T
gnomAD v4
16g.1787230T>CCA718684409NUBP2,SPSB3c.334+275T>C (n.334+275T>C)
c.154+275T>C (n.154+275T>C)
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c.802+275T>C
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n.799T>C
c.598+275T>C (n.598+275T>C)
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c.-12-5735A>G (n.-12-5735A>G)
n.234-447T>C
c.164-447T>C (n.164-447T>C)
c.197-447T>C (n.197-447T>C)
n.197-447T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.1787230T>GCA656219399NUBP2,SPSB3c.334+275T>G (n.334+275T>G)
c.154+275T>G (n.154+275T>G)
c.353+275T>G (n.353+275T>G)
c.802+275T>G
n.460+275T>G
n.674T>G
n.799T>G
c.598+275T>G (n.598+275T>G)
c.-89-447T>G (n.-89-447T>G)
c.136-447T>G (n.136-447T>G)
c.-12-5735A>C (n.-12-5735A>C)
n.234-447T>G
c.164-447T>G (n.164-447T>G)
c.197-447T>G (n.197-447T>G)
n.197-447T>G
gnomAD v4 COSMIC
16g.1787230T=CA2201863817NUBP2,SPSB3c.334+275T= (n.334+275T=)
c.154+275T= (n.154+275T=)
c.353+275T= (n.353+275T=)
c.802+275T=
n.460+275T=
n.674T=
n.799T=
c.598+275T= (n.598+275T=)
c.-89-447T= (n.-89-447T=)
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c.-12-5735A= (n.-12-5735A=)
n.234-447T=
c.164-447T= (n.164-447T=)
c.197-447T= (n.197-447T=)
n.197-447T=
16g.1787230_1787231delinsTACA2201863815NUBP2,SPSB3c.334+275_334+276delinsTA (n.334+275_334+276delinsTA)
c.154+275_154+276delinsTA (n.154+275_154+276delinsTA)
c.353+275_353+276delinsTA (n.353+275_353+276delinsTA)
c.802+275_802+276delinsTA
n.460+275_460+276delinsTA
n.674_675delinsTA
n.799_800delinsTA
c.598+275_598+276delinsTA (n.598+275_598+276delinsTA)
c.-89-447_-89-446delinsTA (n.-89-447_-89-446delinsTA)
c.136-447_136-446delinsTA (n.136-447_136-446delinsTA)
c.-12-5736_-12-5735delinsTA (n.-12-5736_-12-5735delinsTA)
n.234-447_234-446delinsTA
c.164-447_164-446delinsTA (n.164-447_164-446delinsTA)
c.197-447_197-446delinsTA (n.197-447_197-446delinsTA)
n.197-447_197-446delinsTA
16g.1787231delCA718684411NUBP2,SPSB3c.334+276del (n.334+276del)
c.154+276del (n.154+276del)
c.353+276del (n.353+276del)
c.802+276del
n.460+276del
n.675del
n.800del
c.598+276del (n.598+276del)
c.-89-446del (n.-89-446del)
c.136-446del (n.136-446del)
c.-12-5736del (n.-12-5736del)
n.234-446del
c.164-446del (n.164-446del)
c.197-446del (n.197-446del)
n.197-446del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787231A>GCA2631065363NUBP2,SPSB3c.334+276A>G (n.334+276A>G)
c.154+276A>G (n.154+276A>G)
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c.802+276A>G
n.460+276A>G
n.675A>G
n.800A>G
c.598+276A>G (n.598+276A>G)
c.-89-446A>G (n.-89-446A>G)
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c.-12-5736T>C (n.-12-5736T>C)
n.234-446A>G
c.164-446A>G (n.164-446A>G)
c.197-446A>G (n.197-446A>G)
n.197-446A>G
gnomAD v4
16g.1787231_1787232insTCA2805569388NUBP2,SPSB3c.334+276_334+277insT (n.334+276_334+277insT)
c.154+276_154+277insT (n.154+276_154+277insT)
c.353+276_353+277insT (n.353+276_353+277insT)
c.802+276_802+277insT
n.460+276_460+277insT
n.675_676insT
n.800_801insT
c.598+276_598+277insT (n.598+276_598+277insT)
c.-89-446_-89-445insT (n.-89-446_-89-445insT)
c.136-446_136-445insT (n.136-446_136-445insT)
c.-12-5737_-12-5736insA (n.-12-5737_-12-5736insA)
n.234-446_234-445insT
c.164-446_164-445insT (n.164-446_164-445insT)
c.197-446_197-445insT (n.197-446_197-445insT)
n.197-446_197-445insT
16g.1787232G>CCA718684412NUBP2,SPSB3c.334+277G>C (n.334+277G>C)
c.154+277G>C (n.154+277G>C)
c.353+277G>C (n.353+277G>C)
c.802+277G>C
n.460+277G>C
n.676G>C
n.801G>C
c.598+277G>C (n.598+277G>C)
c.-89-445G>C (n.-89-445G>C)
c.136-445G>C (n.136-445G>C)
c.-12-5737C>G (n.-12-5737C>G)
n.234-445G>C
c.164-445G>C (n.164-445G>C)
c.197-445G>C (n.197-445G>C)
n.197-445G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787232G=CA2201863820NUBP2,SPSB3c.334+277G= (n.334+277G=)
c.154+277G= (n.154+277G=)
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n.460+277G=
n.676G=
n.801G=
c.598+277G= (n.598+277G=)
c.-89-445G= (n.-89-445G=)
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c.-12-5737C= (n.-12-5737C=)
n.234-445G=
c.164-445G= (n.164-445G=)
c.197-445G= (n.197-445G=)
n.197-445G=
16g.1787232G>TCA2631065368NUBP2,SPSB3c.334+277G>T (n.334+277G>T)
c.154+277G>T (n.154+277G>T)
c.353+277G>T (n.353+277G>T)
c.802+277G>T
n.460+277G>T
n.676G>T
n.801G>T
c.598+277G>T (n.598+277G>T)
c.-89-445G>T (n.-89-445G>T)
c.136-445G>T (n.136-445G>T)
c.-12-5737C>A (n.-12-5737C>A)
n.234-445G>T
c.164-445G>T (n.164-445G>T)
c.197-445G>T (n.197-445G>T)
n.197-445G>T
gnomAD v4
16g.1787235delCA2631065365NUBP2,SPSB3c.334+280del (n.334+280del)
c.154+280del (n.154+280del)
c.353+280del (n.353+280del)
c.802+280del
n.460+280del
n.679del
n.804del
c.598+280del (n.598+280del)
c.-89-442del (n.-89-442del)
c.136-442del (n.136-442del)
c.-12-5737del (n.-12-5737del)
n.234-442del
c.164-442del (n.164-442del)
c.197-442del (n.197-442del)
n.197-442del
gnomAD v4
16g.1787233G>ACA718684414NUBP2,SPSB3c.334+278G>A (n.334+278G>A)
c.154+278G>A (n.154+278G>A)
c.353+278G>A (n.353+278G>A)
c.802+278G>A
n.460+278G>A
n.677G>A
n.802G>A
c.598+278G>A (n.598+278G>A)
c.-89-444G>A (n.-89-444G>A)
c.136-444G>A (n.136-444G>A)
c.-12-5738C>T (n.-12-5738C>T)
n.234-444G>A
c.164-444G>A (n.164-444G>A)
c.197-444G>A (n.197-444G>A)
n.197-444G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787233G=CA2201863822NUBP2,SPSB3c.334+278G= (n.334+278G=)
c.154+278G= (n.154+278G=)
c.353+278G= (n.353+278G=)
c.802+278G=
n.460+278G=
n.677G=
n.802G=
c.598+278G= (n.598+278G=)
c.-89-444G= (n.-89-444G=)
c.136-444G= (n.136-444G=)
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n.234-444G=
c.164-444G= (n.164-444G=)
c.197-444G= (n.197-444G=)
n.197-444G=
16g.1787234G>ACA2631065375NUBP2,SPSB3c.334+279G>A (n.334+279G>A)
c.154+279G>A (n.154+279G>A)
c.353+279G>A (n.353+279G>A)
c.802+279G>A
n.460+279G>A
n.678G>A
n.803G>A
c.598+279G>A (n.598+279G>A)
c.-89-443G>A (n.-89-443G>A)
c.136-443G>A (n.136-443G>A)
c.-12-5739C>T (n.-12-5739C>T)
n.234-443G>A
c.164-443G>A (n.164-443G>A)
c.197-443G>A (n.197-443G>A)
n.197-443G>A
gnomAD v4
16g.1787235G>ACA2201863825NUBP2,SPSB3c.334+280G>A (n.334+280G>A)
c.154+280G>A (n.154+280G>A)
c.353+280G>A (n.353+280G>A)
c.802+280G>A
n.460+280G>A
n.679G>A
n.804G>A
c.598+280G>A (n.598+280G>A)
c.-89-442G>A (n.-89-442G>A)
c.136-442G>A (n.136-442G>A)
c.-12-5740C>T (n.-12-5740C>T)
n.234-442G>A
c.164-442G>A (n.164-442G>A)
c.197-442G>A (n.197-442G>A)
n.197-442G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1787235G=CA2201863824NUBP2,SPSB3c.334+280G= (n.334+280G=)
c.154+280G= (n.154+280G=)
c.353+280G= (n.353+280G=)
c.802+280G=
n.460+280G=
n.679G=
n.804G=
c.598+280G= (n.598+280G=)
c.-89-442G= (n.-89-442G=)
c.136-442G= (n.136-442G=)
c.-12-5740C= (n.-12-5740C=)
n.234-442G=
c.164-442G= (n.164-442G=)
c.197-442G= (n.197-442G=)
n.197-442G=
16g.1787235G>TCA2631065378NUBP2,SPSB3c.334+280G>T (n.334+280G>T)
c.154+280G>T (n.154+280G>T)
c.353+280G>T (n.353+280G>T)
c.802+280G>T
n.460+280G>T
n.679G>T
n.804G>T
c.598+280G>T (n.598+280G>T)
c.-89-442G>T (n.-89-442G>T)
c.136-442G>T (n.136-442G>T)
c.-12-5740C>A (n.-12-5740C>A)
n.234-442G>T
c.164-442G>T (n.164-442G>T)
c.197-442G>T (n.197-442G>T)
n.197-442G>T
gnomAD v4
16g.1787236C>ACA2631065380NUBP2,SPSB3c.334+281C>A (n.334+281C>A)
c.154+281C>A (n.154+281C>A)
c.353+281C>A (n.353+281C>A)
c.802+281C>A
n.460+281C>A
n.680C>A
n.805C>A
c.598+281C>A (n.598+281C>A)
c.-89-441C>A (n.-89-441C>A)
c.136-441C>A (n.136-441C>A)
c.-12-5741G>T (n.-12-5741G>T)
n.234-441C>A
c.164-441C>A (n.164-441C>A)
c.197-441C>A (n.197-441C>A)
n.197-441C>A
gnomAD v4
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n.197-441C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
16g.1787240G=CA2201863828NUBP2,SPSB3c.334+285G= (n.334+285G=)
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16g.1787240G>TCA2631065387NUBP2,SPSB3c.334+285G>T (n.334+285G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.197-435T>C
gnomAD v4
16g.1787242T>GCA2631065392NUBP2,SPSB3c.334+287T>G (n.334+287T>G)
c.154+287T>G (n.154+287T>G)
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n.686T>G
n.811T>G
c.598+287T>G (n.598+287T>G)
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n.234-435T>G
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gnomAD v4
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n.197-434G>A
gnomAD v4
16g.1787243G>TCA2631065395NUBP2,SPSB3c.334+288G>T (n.334+288G>T)
c.154+288G>T (n.154+288G>T)
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c.802+288G>T
n.460+288G>T
n.687G>T
n.812G>T
c.598+288G>T (n.598+288G>T)
c.-89-434G>T (n.-89-434G>T)
c.136-434G>T (n.136-434G>T)
c.-12-5748C>A (n.-12-5748C>A)
n.234-434G>T
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n.197-434G>T
gnomAD v4
16g.1787244A>GCA2631065397NUBP2,SPSB3c.334+289A>G (n.334+289A>G)
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c.802+289A>G
n.460+289A>G
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n.813A>G
c.598+289A>G (n.598+289A>G)
c.-89-433A>G (n.-89-433A>G)
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gnomAD v4
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16g.1787245G>TCA2631065401NUBP2,SPSB3c.334+290G>T (n.334+290G>T)
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n.197-432G>T
gnomAD v4
16g.1787249delCA718684424NUBP2,SPSB3c.334+294del (n.334+294del)
c.154+294del (n.154+294del)
c.353+294del (n.353+294del)
c.802+294del
n.460+294del
n.693del
n.818del
c.598+294del (n.598+294del)
c.-89-428del (n.-89-428del)
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c.-12-5750del (n.-12-5750del)
n.234-428del
c.164-428del (n.164-428del)
c.197-428del (n.197-428del)
n.197-428del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787246G>TCA2631065404NUBP2,SPSB3c.334+291G>T (n.334+291G>T)
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n.197-431G>T
gnomAD v4
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n.197-430G>T
gnomAD v4
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n.197-429G>A
gnomAD v4
16g.1787248G>CCA2631065415NUBP2,SPSB3c.334+293G>C (n.334+293G>C)
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c.353+293G>C (n.353+293G>C)
c.802+293G>C
n.460+293G>C
n.692G>C
n.817G>C
c.598+293G>C (n.598+293G>C)
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n.197-429G>C
gnomAD v4
16g.1787249G>ACA2631065417NUBP2,SPSB3c.334+294G>A (n.334+294G>A)
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c.802+294G>A
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n.693G>A
n.818G>A
c.598+294G>A (n.598+294G>A)
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n.234-428G>A
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n.197-428G>A
gnomAD v4
16g.1787249G>TCA2631065419NUBP2,SPSB3c.334+294G>T (n.334+294G>T)
c.154+294G>T (n.154+294G>T)
c.353+294G>T (n.353+294G>T)
c.802+294G>T
n.460+294G>T
n.693G>T
n.818G>T
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n.234-428G>T
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n.197-428G>T
gnomAD v4
16g.1787250T>CCA2201863833NUBP2,SPSB3c.334+295T>C (n.334+295T>C)
c.154+295T>C (n.154+295T>C)
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c.802+295T>C
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n.234-427T>C
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n.197-427T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.1787250T>GCA2201863834NUBP2,SPSB3c.334+295T>G (n.334+295T>G)
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n.234-427T>G
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n.197-427T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1787250T=CA2201863835NUBP2,SPSB3c.334+295T= (n.334+295T=)
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c.164-427T= (n.164-427T=)
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16g.1787251T>CCA2631065424NUBP2,SPSB3c.334+296T>C (n.334+296T>C)
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n.234-426T>C
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n.197-426T>C
gnomAD v4
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n.696C>A
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c.598+297C>A (n.598+297C>A)
c.-89-425C>A (n.-89-425C>A)
c.136-425C>A (n.136-425C>A)
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n.234-425C>A
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n.197-425C>A
gnomAD v4
16g.1787252C>TCA2631065433NUBP2,SPSB3c.334+297C>T (n.334+297C>T)
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n.234-425C>T
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n.197-425C>T
gnomAD v4
16g.1787254G>ACA2631065437NUBP2,SPSB3c.334+299G>A (n.334+299G>A)
c.154+299G>A (n.154+299G>A)
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c.598+299G>A (n.598+299G>A)
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c.-12-5759C>T (n.-12-5759C>T)
n.234-423G>A
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n.197-423G>A
gnomAD v4
16g.1787254G>CCA2631065440NUBP2,SPSB3c.334+299G>C (n.334+299G>C)
c.154+299G>C (n.154+299G>C)
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c.-12-5759C>G (n.-12-5759C>G)
n.234-423G>C
c.164-423G>C (n.164-423G>C)
c.197-423G>C (n.197-423G>C)
n.197-423G>C
gnomAD v4
16g.1787254G>TCA2631065441NUBP2,SPSB3c.334+299G>T (n.334+299G>T)
c.154+299G>T (n.154+299G>T)
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c.802+299G>T
n.460+299G>T
n.698G>T
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c.598+299G>T (n.598+299G>T)
c.-89-423G>T (n.-89-423G>T)
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c.-12-5759C>A (n.-12-5759C>A)
n.234-423G>T
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n.197-423G>T
gnomAD v4
16g.1787255G>ACA2631065442NUBP2,SPSB3c.334+300G>A (n.334+300G>A)
c.154+300G>A (n.154+300G>A)
c.353+300G>A (n.353+300G>A)
c.802+300G>A
n.460+300G>A
n.699G>A
n.824G>A
c.598+300G>A (n.598+300G>A)
c.-89-422G>A (n.-89-422G>A)
c.136-422G>A (n.136-422G>A)
c.-12-5760C>T (n.-12-5760C>T)
n.234-422G>A
c.164-422G>A (n.164-422G>A)
c.197-422G>A (n.197-422G>A)
n.197-422G>A
gnomAD v4
16g.1787255G>TCA2631065444NUBP2,SPSB3c.334+300G>T (n.334+300G>T)
c.154+300G>T (n.154+300G>T)
c.353+300G>T (n.353+300G>T)
c.802+300G>T
n.460+300G>T
n.699G>T
n.824G>T
c.598+300G>T (n.598+300G>T)
c.-89-422G>T (n.-89-422G>T)
c.136-422G>T (n.136-422G>T)
c.-12-5760C>A (n.-12-5760C>A)
n.234-422G>T
c.164-422G>T (n.164-422G>T)
c.197-422G>T (n.197-422G>T)
n.197-422G>T
gnomAD v4
16g.1787256T>CCA2631065446NUBP2,SPSB3c.334+301T>C (n.334+301T>C)
c.154+301T>C (n.154+301T>C)
c.353+301T>C (n.353+301T>C)
c.802+301T>C
n.460+301T>C
n.700T>C
n.825T>C
c.598+301T>C (n.598+301T>C)
c.-89-421T>C (n.-89-421T>C)
c.136-421T>C (n.136-421T>C)
c.-12-5761A>G (n.-12-5761A>G)
n.234-421T>C
c.164-421T>C (n.164-421T>C)
c.197-421T>C (n.197-421T>C)
n.197-421T>C
gnomAD v4
16g.1787256T>GCA2201863838NUBP2,SPSB3c.334+301T>G (n.334+301T>G)
c.154+301T>G (n.154+301T>G)
c.353+301T>G (n.353+301T>G)
c.802+301T>G
n.460+301T>G
n.700T>G
n.825T>G
c.598+301T>G (n.598+301T>G)
c.-89-421T>G (n.-89-421T>G)
c.136-421T>G (n.136-421T>G)
c.-12-5761A>C (n.-12-5761A>C)
n.234-421T>G
c.164-421T>G (n.164-421T>G)
c.197-421T>G (n.197-421T>G)
n.197-421T>G
dbSNP
16g.1787256T=CA2201863837NUBP2,SPSB3c.334+301T= (n.334+301T=)
c.154+301T= (n.154+301T=)
c.353+301T= (n.353+301T=)
c.802+301T=
n.460+301T=
n.700T=
n.825T=
c.598+301T= (n.598+301T=)
c.-89-421T= (n.-89-421T=)
c.136-421T= (n.136-421T=)
c.-12-5761A= (n.-12-5761A=)
n.234-421T=
c.164-421T= (n.164-421T=)
c.197-421T= (n.197-421T=)
n.197-421T=
16g.1787257G>TCA2631065450NUBP2,SPSB3c.334+302G>T (n.334+302G>T)
c.154+302G>T (n.154+302G>T)
c.353+302G>T (n.353+302G>T)
c.802+302G>T
n.460+302G>T
n.701G>T
n.826G>T
c.598+302G>T (n.598+302G>T)
c.-89-420G>T (n.-89-420G>T)
c.136-420G>T (n.136-420G>T)
c.-12-5762C>A (n.-12-5762C>A)
n.234-420G>T
c.164-420G>T (n.164-420G>T)
c.197-420G>T (n.197-420G>T)
n.197-420G>T
gnomAD v4
16g.1787258C>ACA2631065454NUBP2,SPSB3c.334+303C>A (n.334+303C>A)
c.154+303C>A (n.154+303C>A)
c.353+303C>A (n.353+303C>A)
c.802+303C>A
n.460+303C>A
n.702C>A
n.827C>A
c.598+303C>A (n.598+303C>A)
c.-89-419C>A (n.-89-419C>A)
c.136-419C>A (n.136-419C>A)
c.-12-5763G>T (n.-12-5763G>T)
n.234-419C>A
c.164-419C>A (n.164-419C>A)
c.197-419C>A (n.197-419C>A)
n.197-419C>A
gnomAD v4
16g.1787258C=CA2201863841NUBP2,SPSB3c.334+303C= (n.334+303C=)
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16g.1787258C>TCA973739708NUBP2,SPSB3c.334+303C>T (n.334+303C>T)
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n.234-419C>T
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n.197-419C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787259C>ACA2631065456NUBP2,SPSB3c.334+304C>A (n.334+304C>A)
c.154+304C>A (n.154+304C>A)
c.353+304C>A (n.353+304C>A)
c.802+304C>A
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n.234-418C>A
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n.197-418C>A
gnomAD v4
16g.1787259C=CA2201863842NUBP2,SPSB3c.334+304C= (n.334+304C=)
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16g.1787259C>TCA2201863843NUBP2,SPSB3c.334+304C>T (n.334+304C>T)
c.154+304C>T (n.154+304C>T)
c.353+304C>T (n.353+304C>T)
c.802+304C>T
n.460+304C>T
n.703C>T
n.828C>T
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n.234-418C>T
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n.197-418C>T
dbSNP
16g.1787260T>CCA276739209NUBP2,SPSB3c.334+305T>C (n.334+305T>C)
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n.234-417T>C
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n.197-417T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.1787260T=CA2201863846NUBP2,SPSB3c.334+305T= (n.334+305T=)
c.154+305T= (n.154+305T=)
c.353+305T= (n.353+305T=)
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n.460+305T=
n.704T=
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c.164-417T= (n.164-417T=)
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n.197-417T=
16g.1787261C>ACA2631065461NUBP2,SPSB3c.334+306C>A (n.334+306C>A)
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n.460+306C>A
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c.-89-416C>A (n.-89-416C>A)
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c.-12-5766G>T (n.-12-5766G>T)
n.234-416C>A
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n.197-416C>A
gnomAD v4
16g.1787261C=CA2201863849NUBP2,SPSB3c.334+306C= (n.334+306C=)
c.154+306C= (n.154+306C=)
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16g.1787261C>TCA2201863848NUBP2,SPSB3c.334+306C>T (n.334+306C>T)
c.154+306C>T (n.154+306C>T)
c.353+306C>T (n.353+306C>T)
c.802+306C>T
n.460+306C>T
n.705C>T
n.830C>T
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n.234-416C>T
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n.197-416C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1787262T>CCA718684426NUBP2,SPSB3c.334+307T>C (n.334+307T>C)
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c.802+307T>C
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c.-12-5767A>G (n.-12-5767A>G)
n.234-415T>C
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n.197-415T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.1787262T=CA2201863850NUBP2,SPSB3c.334+307T= (n.334+307T=)
c.154+307T= (n.154+307T=)
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n.234-415T=
c.164-415T= (n.164-415T=)
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n.197-415T=
16g.1787263G>ACA2631065471NUBP2,SPSB3c.334+308G>A (n.334+308G>A)
c.154+308G>A (n.154+308G>A)
c.353+308G>A (n.353+308G>A)
c.802+308G>A
n.460+308G>A
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n.832G>A
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c.-89-414G>A (n.-89-414G>A)
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n.234-414G>A
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c.197-414G>A (n.197-414G>A)
n.197-414G>A
gnomAD v4
16g.1787263G>CCA2201863853NUBP2,SPSB3c.334+308G>C (n.334+308G>C)
c.154+308G>C (n.154+308G>C)
c.353+308G>C (n.353+308G>C)
c.802+308G>C
n.460+308G>C
n.707G>C
n.832G>C
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c.-89-414G>C (n.-89-414G>C)
c.136-414G>C (n.136-414G>C)
c.-12-5768C>G (n.-12-5768C>G)
n.234-414G>C
c.164-414G>C (n.164-414G>C)
c.197-414G>C (n.197-414G>C)
n.197-414G>C
dbSNP
16g.1787263G=CA2201863851NUBP2,SPSB3c.334+308G= (n.334+308G=)
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16g.1787263G>TCA2631065473NUBP2,SPSB3c.334+308G>T (n.334+308G>T)
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c.802+308G>T
n.460+308G>T
n.707G>T
n.832G>T
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c.-89-414G>T (n.-89-414G>T)
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c.-12-5768C>A (n.-12-5768C>A)
n.234-414G>T
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n.197-414G>T
gnomAD v4
16g.1787264G>ACA276739217NUBP2,SPSB3c.334+309G>A (n.334+309G>A)
c.154+309G>A (n.154+309G>A)
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n.460+309G>A
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n.234-413G>A
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n.197-413G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1787264G=CA2201863854NUBP2,SPSB3c.334+309G= (n.334+309G=)
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n.708G=
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c.164-413G= (n.164-413G=)
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n.197-413G=
16g.1787264G>TCA2631065480NUBP2,SPSB3c.334+309G>T (n.334+309G>T)
c.154+309G>T (n.154+309G>T)
c.353+309G>T (n.353+309G>T)
c.802+309G>T
n.460+309G>T
n.708G>T
n.833G>T
c.598+309G>T (n.598+309G>T)
c.-89-413G>T (n.-89-413G>T)
c.136-413G>T (n.136-413G>T)
c.-12-5769C>A (n.-12-5769C>A)
n.234-413G>T
c.164-413G>T (n.164-413G>T)
c.197-413G>T (n.197-413G>T)
n.197-413G>T
gnomAD v4
16g.1787265A>GCA2631065484NUBP2,SPSB3c.334+310A>G (n.334+310A>G)
c.154+310A>G (n.154+310A>G)
c.353+310A>G (n.353+310A>G)
c.802+310A>G
n.460+310A>G
n.834A>G
c.598+310A>G (n.598+310A>G)
c.-89-412A>G (n.-89-412A>G)
c.136-412A>G (n.136-412A>G)
c.-12-5770T>C (n.-12-5770T>C)
n.234-412A>G
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n.197-412A>G
gnomAD v4
16g.1787266G>ACA718684430NUBP2,SPSB3c.334+311G>A (n.334+311G>A)
c.154+311G>A (n.154+311G>A)
c.353+311G>A (n.353+311G>A)
c.802+311G>A
n.460+311G>A
n.835G>A
c.598+311G>A (n.598+311G>A)
c.-89-411G>A (n.-89-411G>A)
c.136-411G>A (n.136-411G>A)
c.-12-5771C>T (n.-12-5771C>T)
n.234-411G>A
c.164-411G>A (n.164-411G>A)
c.197-411G>A (n.197-411G>A)
n.197-411G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787266G=CA2201863855NUBP2,SPSB3c.334+311G= (n.334+311G=)
c.154+311G= (n.154+311G=)
c.353+311G= (n.353+311G=)
c.802+311G=
n.460+311G=
n.835G=
c.598+311G= (n.598+311G=)
c.-89-411G= (n.-89-411G=)
c.136-411G= (n.136-411G=)
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n.234-411G=
c.164-411G= (n.164-411G=)
c.197-411G= (n.197-411G=)
n.197-411G=
16g.1787266G>TCA2631065486NUBP2,SPSB3c.334+311G>T (n.334+311G>T)
c.154+311G>T (n.154+311G>T)
c.353+311G>T (n.353+311G>T)
c.802+311G>T
n.460+311G>T
n.835G>T
c.598+311G>T (n.598+311G>T)
c.-89-411G>T (n.-89-411G>T)
c.136-411G>T (n.136-411G>T)
c.-12-5771C>A (n.-12-5771C>A)
n.234-411G>T
c.164-411G>T (n.164-411G>T)
c.197-411G>T (n.197-411G>T)
n.197-411G>T
gnomAD v4
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n.197-410C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.1787268A>GCA2631065490NUBP2,SPSB3c.334+313A>G (n.334+313A>G)
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gnomAD v4
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n.197-408G>C
COSMIC
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n.197-408G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197-407G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.197-407G>C
gnomAD v4
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16g.1787270G>TCA2631065509NUBP2,SPSB3c.334+315G>T (n.334+315G>T)
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n.234-407G>T
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n.197-407G>T
gnomAD v4
16g.1787271T>ACA2631065517NUBP2,SPSB3c.334+316T>A (n.334+316T>A)
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gnomAD v4
16g.1787271T>CCA2631065522NUBP2,SPSB3c.334+316T>C (n.334+316T>C)
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gnomAD v4
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n.234-405G>A
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n.197-405G>A
gnomAD v4
16g.1787272G>TCA2631065532NUBP2,SPSB3c.334+317G>T (n.334+317G>T)
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n.234-405G>T
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gnomAD v4
16g.1787273delCA2631065525NUBP2,SPSB3c.334+318del (n.334+318del)
c.154+318del (n.154+318del)
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c.802+318del
n.460+318del
n.842del
c.598+318del (n.598+318del)
c.-89-404del (n.-89-404del)
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n.234-404del
c.164-404del (n.164-404del)
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n.197-404del
gnomAD v4
16g.1787273G>ACA2631065545NUBP2,SPSB3c.334+318G>A (n.334+318G>A)
c.154+318G>A (n.154+318G>A)
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c.802+318G>A
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n.842G>A
c.598+318G>A (n.598+318G>A)
c.-89-404G>A (n.-89-404G>A)
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c.-12-5778C>T (n.-12-5778C>T)
n.234-404G>A
c.164-404G>A (n.164-404G>A)
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n.197-404G>A
gnomAD v4
16g.1787273G>TCA2631065546NUBP2,SPSB3c.334+318G>T (n.334+318G>T)
c.154+318G>T (n.154+318G>T)
c.353+318G>T (n.353+318G>T)
c.802+318G>T
n.460+318G>T
n.842G>T
c.598+318G>T (n.598+318G>T)
c.-89-404G>T (n.-89-404G>T)
c.136-404G>T (n.136-404G>T)
c.-12-5778C>A (n.-12-5778C>A)
n.234-404G>T
c.164-404G>T (n.164-404G>T)
c.197-404G>T (n.197-404G>T)
n.197-404G>T
gnomAD v4
16g.1787273_1787276delCA2631065539NUBP2,SPSB3c.334+318_334+321del (n.334+318_334+321del)
c.154+318_154+321del (n.154+318_154+321del)
c.353+318_353+321del (n.353+318_353+321del)
c.802+318_802+321del
n.460+318_460+321del
n.842_845del
c.598+318_598+321del (n.598+318_598+321del)
c.-89-404_-89-401del (n.-89-404_-89-401del)
c.136-404_136-401del (n.136-404_136-401del)
c.-12-5781_-12-5778del (n.-12-5781_-12-5778del)
n.234-404_234-401del
c.164-404_164-401del (n.164-404_164-401del)
c.197-404_197-401del (n.197-404_197-401del)
n.197-404_197-401del
gnomAD v4
16g.1787274C>ACA973739718NUBP2,SPSB3c.334+319C>A (n.334+319C>A)
c.154+319C>A (n.154+319C>A)
c.353+319C>A (n.353+319C>A)
c.802+319C>A
n.460+319C>A
n.843C>A
c.598+319C>A (n.598+319C>A)
c.-89-403C>A (n.-89-403C>A)
c.136-403C>A (n.136-403C>A)
c.-12-5779G>T (n.-12-5779G>T)
n.234-403C>A
c.164-403C>A (n.164-403C>A)
c.197-403C>A (n.197-403C>A)
n.197-403C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787274C=CA2201863860NUBP2,SPSB3c.334+319C= (n.334+319C=)
c.154+319C= (n.154+319C=)
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n.843C=
c.598+319C= (n.598+319C=)
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c.164-403C= (n.164-403C=)
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n.197-403C=
16g.1787274C>TCA2631065548NUBP2,SPSB3c.334+319C>T (n.334+319C>T)
c.154+319C>T (n.154+319C>T)
c.353+319C>T (n.353+319C>T)
c.802+319C>T
n.460+319C>T
n.843C>T
c.598+319C>T (n.598+319C>T)
c.-89-403C>T (n.-89-403C>T)
c.136-403C>T (n.136-403C>T)
c.-12-5779G>A (n.-12-5779G>A)
n.234-403C>T
c.164-403C>T (n.164-403C>T)
c.197-403C>T (n.197-403C>T)
n.197-403C>T
gnomAD v4
16g.1787275A>TCA2631065553NUBP2,SPSB3c.334+320A>T (n.334+320A>T)
c.154+320A>T (n.154+320A>T)
c.353+320A>T (n.353+320A>T)
c.802+320A>T
n.460+320A>T
n.844A>T
c.598+320A>T (n.598+320A>T)
c.-89-402A>T (n.-89-402A>T)
c.136-402A>T (n.136-402A>T)
c.-12-5780T>A (n.-12-5780T>A)
n.234-402A>T
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n.197-402A>T
gnomAD v4
16g.1787276T>ACA2631065556NUBP2,SPSB3c.334+321T>A (n.334+321T>A)
c.154+321T>A (n.154+321T>A)
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n.845T>A
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c.-89-401T>A (n.-89-401T>A)
c.136-401T>A (n.136-401T>A)
c.-12-5781A>T (n.-12-5781A>T)
n.234-401T>A
c.164-401T>A (n.164-401T>A)
c.197-401T>A (n.197-401T>A)
n.197-401T>A
gnomAD v4
16g.1787276T>GCA2631065555NUBP2,SPSB3c.334+321T>G (n.334+321T>G)
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c.802+321T>G
n.460+321T>G
n.845T>G
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c.-89-401T>G (n.-89-401T>G)
c.136-401T>G (n.136-401T>G)
c.-12-5781A>C (n.-12-5781A>C)
n.234-401T>G
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n.197-401T>G
gnomAD v4
16g.1787277T>CCA2631065557NUBP2,SPSB3c.334+322T>C (n.334+322T>C)
c.154+322T>C (n.154+322T>C)
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c.802+322T>C
n.460+322T>C
n.846T>C
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n.234-400T>C
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n.197-400T>C
gnomAD v4
16g.1787277T>GCA2631065558NUBP2,SPSB3c.334+322T>G (n.334+322T>G)
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n.234-400T>G
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n.197-400T>G
gnomAD v4
16g.1787278A=CA2201863863NUBP2,SPSB3c.334+323A= (n.334+323A=)
c.154+323A= (n.154+323A=)
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c.802+323A=
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n.847A=
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n.234-399A=
c.164-399A= (n.164-399A=)
c.197-399A= (n.197-399A=)
n.197-399A=
16g.1787278A>GCA276739222NUBP2,SPSB3c.334+323A>G (n.334+323A>G)
c.154+323A>G (n.154+323A>G)
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c.802+323A>G
n.460+323A>G
n.847A>G
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n.234-399A>G
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n.197-399A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787278A>TCA276739223NUBP2,SPSB3c.334+323A>T (n.334+323A>T)
c.154+323A>T (n.154+323A>T)
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c.802+323A>T
n.460+323A>T
n.847A>T
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n.234-399A>T
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n.197-399A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787279G>CCA2731777906NUBP2,SPSB3c.334+324G>C (n.334+324G>C)
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n.234-398G>C
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n.197-398G>C
dbSNP
16g.1787279G>TCA2631065563NUBP2,SPSB3c.334+324G>T (n.334+324G>T)
c.154+324G>T (n.154+324G>T)
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n.197-398G>T
gnomAD v4
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n.234-397A>G
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n.197-397A>G
gnomAD v4
16g.1787280A>TCA2631065565NUBP2,SPSB3c.334+325A>T (n.334+325A>T)
c.154+325A>T (n.154+325A>T)
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c.802+325A>T
n.460+325A>T
n.849A>T
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n.234-397A>T
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n.197-397A>T
gnomAD v4
16g.1787280_1787281insTCTCA2631065567NUBP2,SPSB3c.334+325_334+326insTCT (n.334+325_334+326insTCT)
c.154+325_154+326insTCT (n.154+325_154+326insTCT)
c.353+325_353+326insTCT (n.353+325_353+326insTCT)
c.802+325_802+326insTCT
n.460+325_460+326insTCT
n.849_850insTCT
c.598+325_598+326insTCT (n.598+325_598+326insTCT)
c.-89-397_-89-396insTCT (n.-89-397_-89-396insTCT)
c.136-397_136-396insTCT (n.136-397_136-396insTCT)
c.-12-5786_-12-5785insAGA (n.-12-5786_-12-5785insAGA)
n.234-397_234-396insTCT
c.164-397_164-396insTCT (n.164-397_164-396insTCT)
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n.197-397_197-396insTCT
gnomAD v4
16g.1787281C>ACA2631065572NUBP2,SPSB3c.334+326C>A (n.334+326C>A)
c.154+326C>A (n.154+326C>A)
c.353+326C>A (n.353+326C>A)
c.802+326C>A
n.460+326C>A
n.850C>A
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c.-89-396C>A (n.-89-396C>A)
c.136-396C>A (n.136-396C>A)
c.-12-5786G>T (n.-12-5786G>T)
n.234-396C>A
c.164-396C>A (n.164-396C>A)
c.197-396C>A (n.197-396C>A)
n.197-396C>A
gnomAD v4
16g.1787281C=CA2201863864NUBP2,SPSB3c.334+326C= (n.334+326C=)
c.154+326C= (n.154+326C=)
c.353+326C= (n.353+326C=)
c.802+326C=
n.460+326C=
n.850C=
c.598+326C= (n.598+326C=)
c.-89-396C= (n.-89-396C=)
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n.234-396C=
c.164-396C= (n.164-396C=)
c.197-396C= (n.197-396C=)
n.197-396C=
16g.1787281C>TCA2201863865NUBP2,SPSB3c.334+326C>T (n.334+326C>T)
c.154+326C>T (n.154+326C>T)
c.353+326C>T (n.353+326C>T)
c.802+326C>T
n.460+326C>T
n.850C>T
c.598+326C>T (n.598+326C>T)
c.-89-396C>T (n.-89-396C>T)
c.136-396C>T (n.136-396C>T)
c.-12-5786G>A (n.-12-5786G>A)
n.234-396C>T
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n.197-396C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1787282G>ACA718684435NUBP2,SPSB3c.334+327G>A (n.334+327G>A)
c.154+327G>A (n.154+327G>A)
c.353+327G>A (n.353+327G>A)
c.802+327G>A
n.460+327G>A
n.851G>A
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c.-89-395G>A (n.-89-395G>A)
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c.-12-5787C>T (n.-12-5787C>T)
n.234-395G>A
c.164-395G>A (n.164-395G>A)
c.197-395G>A (n.197-395G>A)
n.197-395G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787282G=CA2201863867NUBP2,SPSB3c.334+327G= (n.334+327G=)
c.154+327G= (n.154+327G=)
c.353+327G= (n.353+327G=)
c.802+327G=
n.460+327G=
n.851G=
c.598+327G= (n.598+327G=)
c.-89-395G= (n.-89-395G=)
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n.234-395G=
c.164-395G= (n.164-395G=)
c.197-395G= (n.197-395G=)
n.197-395G=
16g.1787282G>TCA2631065576NUBP2,SPSB3c.334+327G>T (n.334+327G>T)
c.154+327G>T (n.154+327G>T)
c.353+327G>T (n.353+327G>T)
c.802+327G>T
n.460+327G>T
n.851G>T
c.598+327G>T (n.598+327G>T)
c.-89-395G>T (n.-89-395G>T)
c.136-395G>T (n.136-395G>T)
c.-12-5787C>A (n.-12-5787C>A)
n.234-395G>T
c.164-395G>T (n.164-395G>T)
c.197-395G>T (n.197-395G>T)
n.197-395G>T
gnomAD v4
16g.1787282_1787283delinsGCCA2201863868NUBP2,SPSB3c.334+327_334+328delinsGC (n.334+327_334+328delinsGC)
c.154+327_154+328delinsGC (n.154+327_154+328delinsGC)
c.353+327_353+328delinsGC (n.353+327_353+328delinsGC)
c.802+327_802+328delinsGC
n.460+327_460+328delinsGC
n.851_852delinsGC
c.598+327_598+328delinsGC (n.598+327_598+328delinsGC)
c.-89-395_-89-394delinsGC (n.-89-395_-89-394delinsGC)
c.136-395_136-394delinsGC (n.136-395_136-394delinsGC)
c.-12-5788_-12-5787delinsGC (n.-12-5788_-12-5787delinsGC)
n.234-395_234-394delinsGC
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n.197-395_197-394delinsGC
16g.1787282_1787283insGTGGTCA2631065578NUBP2,SPSB3c.334+327_334+328insGTGGT (n.334+327_334+328insGTGGT)
c.154+327_154+328insGTGGT (n.154+327_154+328insGTGGT)
c.353+327_353+328insGTGGT (n.353+327_353+328insGTGGT)
c.802+327_802+328insGTGGT
n.460+327_460+328insGTGGT
n.851_852insGTGGT
c.598+327_598+328insGTGGT (n.598+327_598+328insGTGGT)
c.-89-395_-89-394insGTGGT (n.-89-395_-89-394insGTGGT)
c.136-395_136-394insGTGGT (n.136-395_136-394insGTGGT)
c.-12-5788_-12-5787insACCAC (n.-12-5788_-12-5787insACCAC)
n.234-395_234-394insGTGGT
c.164-395_164-394insGTGGT (n.164-395_164-394insGTGGT)
c.197-395_197-394insGTGGT (n.197-395_197-394insGTGGT)
n.197-395_197-394insGTGGT
gnomAD v4
16g.1787283C>ACA2631065581NUBP2,SPSB3c.334+328C>A (n.334+328C>A)
c.154+328C>A (n.154+328C>A)
c.353+328C>A (n.353+328C>A)
c.802+328C>A
n.460+328C>A
n.852C>A
c.598+328C>A (n.598+328C>A)
c.-89-394C>A (n.-89-394C>A)
c.136-394C>A (n.136-394C>A)
c.-12-5788G>T (n.-12-5788G>T)
n.234-394C>A
c.164-394C>A (n.164-394C>A)
c.197-394C>A (n.197-394C>A)
n.197-394C>A
gnomAD v4
16g.1787283C=CA2201863870NUBP2,SPSB3c.334+328C= (n.334+328C=)
c.154+328C= (n.154+328C=)
c.353+328C= (n.353+328C=)
c.802+328C=
n.460+328C=
n.852C=
c.598+328C= (n.598+328C=)
c.-89-394C= (n.-89-394C=)
c.136-394C= (n.136-394C=)
c.-12-5788G= (n.-12-5788G=)
n.234-394C=
c.164-394C= (n.164-394C=)
c.197-394C= (n.197-394C=)
n.197-394C=
16g.1787283C>GCA2631065583NUBP2,SPSB3c.334+328C>G (n.334+328C>G)
c.154+328C>G (n.154+328C>G)
c.353+328C>G (n.353+328C>G)
c.802+328C>G
n.460+328C>G
n.852C>G
c.598+328C>G (n.598+328C>G)
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c.136-394C>G (n.136-394C>G)
c.-12-5788G>C (n.-12-5788G>C)
n.234-394C>G
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n.197-394C>G
gnomAD v4
16g.1787283C>TCA2201863872NUBP2,SPSB3c.334+328C>T (n.334+328C>T)
c.154+328C>T (n.154+328C>T)
c.353+328C>T (n.353+328C>T)
c.802+328C>T
n.460+328C>T
n.852C>T
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n.234-394C>T
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n.197-394C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1787287delCA2201863869NUBP2,SPSB3c.334+332del (n.334+332del)
c.154+332del (n.154+332del)
c.353+332del (n.353+332del)
c.802+332del
n.460+332del
n.856del
c.598+332del (n.598+332del)
c.-89-390del (n.-89-390del)
c.136-390del (n.136-390del)
c.-12-5788del (n.-12-5788del)
n.234-390del
c.164-390del (n.164-390del)
c.197-390del (n.197-390del)
n.197-390del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787284C>ACA2631065586NUBP2,SPSB3c.334+329C>A (n.334+329C>A)
c.154+329C>A (n.154+329C>A)
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c.802+329C>A
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n.234-393C>A
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n.197-393C>A
gnomAD v4
16g.1787284C>GCA2631065587NUBP2,SPSB3c.334+329C>G (n.334+329C>G)
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n.234-393C>G
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n.197-393C>G
gnomAD v4
16g.1787284C>TCA2631065589NUBP2,SPSB3c.334+329C>T (n.334+329C>T)
c.154+329C>T (n.154+329C>T)
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c.802+329C>T
n.460+329C>T
n.853C>T
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n.234-393C>T
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n.197-393C>T
gnomAD v4
16g.1787285C>ACA2631065592NUBP2,SPSB3c.334+330C>A (n.334+330C>A)
c.154+330C>A (n.154+330C>A)
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c.802+330C>A
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n.854C>A
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c.-12-5790G>T (n.-12-5790G>T)
n.234-392C>A
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c.197-392C>A (n.197-392C>A)
n.197-392C>A
gnomAD v4
16g.1787285C>TCA2631065593NUBP2,SPSB3c.334+330C>T (n.334+330C>T)
c.154+330C>T (n.154+330C>T)
c.353+330C>T (n.353+330C>T)
c.802+330C>T
n.460+330C>T
n.854C>T
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c.-89-392C>T (n.-89-392C>T)
c.136-392C>T (n.136-392C>T)
c.-12-5790G>A (n.-12-5790G>A)
n.234-392C>T
c.164-392C>T (n.164-392C>T)
c.197-392C>T (n.197-392C>T)
n.197-392C>T
gnomAD v4
16g.1787286C>ACA2631065594NUBP2,SPSB3c.334+331C>A (n.334+331C>A)
c.154+331C>A (n.154+331C>A)
c.353+331C>A (n.353+331C>A)
c.802+331C>A
n.460+331C>A
n.855C>A
c.598+331C>A (n.598+331C>A)
c.-89-391C>A (n.-89-391C>A)
c.136-391C>A (n.136-391C>A)
c.-12-5791G>T (n.-12-5791G>T)
n.234-391C>A
c.164-391C>A (n.164-391C>A)
c.197-391C>A (n.197-391C>A)
n.197-391C>A
gnomAD v4
16g.1787286C=CA2201863873NUBP2,SPSB3c.334+331C= (n.334+331C=)
c.154+331C= (n.154+331C=)
c.353+331C= (n.353+331C=)
c.802+331C=
n.460+331C=
n.855C=
c.598+331C= (n.598+331C=)
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c.-12-5791G= (n.-12-5791G=)
n.234-391C=
c.164-391C= (n.164-391C=)
c.197-391C= (n.197-391C=)
n.197-391C=
16g.1787286C>TCA2201863874NUBP2,SPSB3c.334+331C>T (n.334+331C>T)
c.154+331C>T (n.154+331C>T)
c.353+331C>T (n.353+331C>T)
c.802+331C>T
n.460+331C>T
n.855C>T
c.598+331C>T (n.598+331C>T)
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c.-12-5791G>A (n.-12-5791G>A)
n.234-391C>T
c.164-391C>T (n.164-391C>T)
c.197-391C>T (n.197-391C>T)
n.197-391C>T
dbSNP
16g.1787286_1787287insGTATCA2631065597NUBP2,SPSB3c.334+331_334+332insGTAT (n.334+331_334+332insGTAT)
c.154+331_154+332insGTAT (n.154+331_154+332insGTAT)
c.353+331_353+332insGTAT (n.353+331_353+332insGTAT)
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n.460+331_460+332insGTAT
n.855_856insGTAT
c.598+331_598+332insGTAT (n.598+331_598+332insGTAT)
c.-89-391_-89-390insGTAT (n.-89-391_-89-390insGTAT)
c.136-391_136-390insGTAT (n.136-391_136-390insGTAT)
c.-12-5792_-12-5791insATAC (n.-12-5792_-12-5791insATAC)
n.234-391_234-390insGTAT
c.164-391_164-390insGTAT (n.164-391_164-390insGTAT)
c.197-391_197-390insGTAT (n.197-391_197-390insGTAT)
n.197-391_197-390insGTAT
gnomAD v4
16g.1787287C>ACA2631065601NUBP2,SPSB3c.334+332C>A (n.334+332C>A)
c.154+332C>A (n.154+332C>A)
c.353+332C>A (n.353+332C>A)
c.802+332C>A
n.460+332C>A
n.856C>A
c.598+332C>A (n.598+332C>A)
c.-89-390C>A (n.-89-390C>A)
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c.-12-5792G>T (n.-12-5792G>T)
n.234-390C>A
c.164-390C>A (n.164-390C>A)
c.197-390C>A (n.197-390C>A)
n.197-390C>A
gnomAD v4
16g.1787288A>CCA2631065605NUBP2,SPSB3c.334+333A>C (n.334+333A>C)
c.154+333A>C (n.154+333A>C)
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c.802+333A>C
n.460+333A>C
n.857A>C
c.598+333A>C (n.598+333A>C)
c.-89-389A>C (n.-89-389A>C)
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c.-12-5793T>G (n.-12-5793T>G)
n.234-389A>C
c.164-389A>C (n.164-389A>C)
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n.197-389A>C
gnomAD v4
16g.1787288A>GCA2631065607NUBP2,SPSB3c.334+333A>G (n.334+333A>G)
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n.857A>G
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c.-89-389A>G (n.-89-389A>G)
c.136-389A>G (n.136-389A>G)
c.-12-5793T>C (n.-12-5793T>C)
n.234-389A>G
c.164-389A>G (n.164-389A>G)
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n.197-389A>G
gnomAD v4
16g.1787288_1787289insTTACA2631065602NUBP2,SPSB3c.334+333_334+334insTTA (n.334+333_334+334insTTA)
c.154+333_154+334insTTA (n.154+333_154+334insTTA)
c.353+333_353+334insTTA (n.353+333_353+334insTTA)
c.802+333_802+334insTTA
n.460+333_460+334insTTA
n.857_858insTTA
c.598+333_598+334insTTA (n.598+333_598+334insTTA)
c.-89-389_-89-388insTTA (n.-89-389_-89-388insTTA)
c.136-389_136-388insTTA (n.136-389_136-388insTTA)
c.-12-5793_-12-5792insAAT (n.-12-5793_-12-5792insAAT)
n.234-389_234-388insTTA
c.164-389_164-388insTTA (n.164-389_164-388insTTA)
c.197-389_197-388insTTA (n.197-389_197-388insTTA)
n.197-389_197-388insTTA
gnomAD v4
16g.1787290delCA2631065603NUBP2,SPSB3c.334+335del (n.334+335del)
c.154+335del (n.154+335del)
c.353+335del (n.353+335del)
c.802+335del
n.460+335del
n.859del
c.598+335del (n.598+335del)
c.-89-387del (n.-89-387del)
c.136-387del (n.136-387del)
c.-12-5793del (n.-12-5793del)
n.234-387del
c.164-387del (n.164-387del)
c.197-387del (n.197-387del)
n.197-387del
gnomAD v4
16g.1787289A=CA2201863875NUBP2,SPSB3c.334+334A= (n.334+334A=)
c.154+334A= (n.154+334A=)
c.353+334A= (n.353+334A=)
c.802+334A=
n.460+334A=
n.858A=
c.598+334A= (n.598+334A=)
c.-89-388A= (n.-89-388A=)
c.136-388A= (n.136-388A=)
c.-12-5794T= (n.-12-5794T=)
n.234-388A=
c.164-388A= (n.164-388A=)
c.197-388A= (n.197-388A=)
n.197-388A=
16g.1787289A>CCA2631065611NUBP2,SPSB3c.334+334A>C (n.334+334A>C)
c.154+334A>C (n.154+334A>C)
c.353+334A>C (n.353+334A>C)
c.802+334A>C
n.460+334A>C
n.858A>C
c.598+334A>C (n.598+334A>C)
c.-89-388A>C (n.-89-388A>C)
c.136-388A>C (n.136-388A>C)
c.-12-5794T>G (n.-12-5794T>G)
n.234-388A>C
c.164-388A>C (n.164-388A>C)
c.197-388A>C (n.197-388A>C)
n.197-388A>C
gnomAD v4
16g.1787289A>GCA2201863877NUBP2,SPSB3c.334+334A>G (n.334+334A>G)
c.154+334A>G (n.154+334A>G)
c.353+334A>G (n.353+334A>G)
c.802+334A>G
n.460+334A>G
n.858A>G
c.598+334A>G (n.598+334A>G)
c.-89-388A>G (n.-89-388A>G)
c.136-388A>G (n.136-388A>G)
c.-12-5794T>C (n.-12-5794T>C)
n.234-388A>G
c.164-388A>G (n.164-388A>G)
c.197-388A>G (n.197-388A>G)
n.197-388A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1787290A>GCA2631065617NUBP2,SPSB3c.334+335A>G (n.334+335A>G)
c.154+335A>G (n.154+335A>G)
c.353+335A>G (n.353+335A>G)
c.802+335A>G
n.460+335A>G
n.859A>G
c.598+335A>G (n.598+335A>G)
c.-89-387A>G (n.-89-387A>G)
c.136-387A>G (n.136-387A>G)
c.-12-5795T>C (n.-12-5795T>C)
n.234-387A>G
c.164-387A>G (n.164-387A>G)
c.197-387A>G (n.197-387A>G)
n.197-387A>G
gnomAD v4
16g.1787291G>TCA2631065622NUBP2,SPSB3c.334+336G>T (n.334+336G>T)
c.154+336G>T (n.154+336G>T)
c.353+336G>T (n.353+336G>T)
c.802+336G>T
n.460+336G>T
n.860G>T
c.598+336G>T (n.598+336G>T)
c.-89-386G>T (n.-89-386G>T)
c.136-386G>T (n.136-386G>T)
c.-12-5796C>A (n.-12-5796C>A)
n.234-386G>T
c.164-386G>T (n.164-386G>T)
c.197-386G>T (n.197-386G>T)
n.197-386G>T
gnomAD v4
16g.1787291_1787297delCA2631065619NUBP2,SPSB3c.334+336_334+342del (n.334+336_334+342del)
c.154+336_154+342del (n.154+336_154+342del)
c.353+336_353+342del (n.353+336_353+342del)
c.802+336_802+342del
n.460+336_460+342del
n.860_866del
c.598+336_598+342del (n.598+336_598+342del)
c.-89-386_-89-380del (n.-89-386_-89-380del)
c.136-386_136-380del (n.136-386_136-380del)
c.-12-5802_-12-5796del (n.-12-5802_-12-5796del)
n.234-386_234-380del
c.164-386_164-380del (n.164-386_164-380del)
c.197-386_197-380del (n.197-386_197-380del)
n.197-386_197-380del
gnomAD v4
16g.1787292G>ACA718684440NUBP2,SPSB3c.334+337G>A (n.334+337G>A)
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c.353+337G>A (n.353+337G>A)
c.802+337G>A
n.460+337G>A
n.861G>A
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c.-12-5797C>T (n.-12-5797C>T)
n.234-385G>A
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n.197-385G>A
dbSNP
16g.1787292G>CCA2631065623NUBP2,SPSB3c.334+337G>C (n.334+337G>C)
c.154+337G>C (n.154+337G>C)
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c.802+337G>C
n.460+337G>C
n.861G>C
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n.234-385G>C
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n.197-385G>C
gnomAD v4
16g.1787292G=CA2201863878NUBP2,SPSB3c.334+337G= (n.334+337G=)
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16g.1787292G>TCA2631065624NUBP2,SPSB3c.334+337G>T (n.334+337G>T)
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c.802+337G>T
n.460+337G>T
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n.234-385G>T
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gnomAD v4
16g.1787293C>ACA2631065625NUBP2,SPSB3c.334+338C>A (n.334+338C>A)
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n.862C>A
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n.234-384C>A
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n.197-384C>A
gnomAD v4
16g.1787293C=CA2201863880NUBP2,SPSB3c.334+338C= (n.334+338C=)
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16g.1787293C>TCA718684447NUBP2,SPSB3c.334+338C>T (n.334+338C>T)
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n.234-384C>T
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n.197-384C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787294A>CCA2631065627NUBP2,SPSB3c.334+339A>C (n.334+339A>C)
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c.-12-5799T>G (n.-12-5799T>G)
n.234-383A>C
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n.197-383A>C
gnomAD v4
16g.1787295G>ACA276739226NUBP2,SPSB3c.334+340G>A (n.334+340G>A)
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n.234-382G>A
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n.197-382G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787295G=CA2201863881NUBP2,SPSB3c.334+340G= (n.334+340G=)
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c.164-382G= (n.164-382G=)
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n.197-382G=
16g.1787295G>TCA2631065628NUBP2,SPSB3c.334+340G>T (n.334+340G>T)
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n.864G>T
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n.234-382G>T
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n.197-382G>T
gnomAD v4
16g.1787296G>CCA718684450NUBP2,SPSB3c.334+341G>C (n.334+341G>C)
c.154+341G>C (n.154+341G>C)
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c.802+341G>C
n.460+341G>C
n.865G>C
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n.234-381G>C
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n.197-381G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787296G=CA2201863884NUBP2,SPSB3c.334+341G= (n.334+341G=)
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16g.1787296G>TCA2631065632NUBP2,SPSB3c.334+341G>T (n.334+341G>T)
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n.865G>T
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n.234-381G>T
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n.197-381G>T
gnomAD v4
16g.1787297G>ACA276739229NUBP2,SPSB3c.334+342G>A (n.334+342G>A)
c.154+342G>A (n.154+342G>A)
c.353+342G>A (n.353+342G>A)
c.802+342G>A
n.460+342G>A
n.866G>A
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n.234-380G>A
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n.197-380G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1787297G>CCA718684460NUBP2,SPSB3c.334+342G>C (n.334+342G>C)
c.154+342G>C (n.154+342G>C)
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n.866G>C
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c.-89-380G>C (n.-89-380G>C)
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n.234-380G>C
c.164-380G>C (n.164-380G>C)
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n.197-380G>C
dbSNP
16g.1787297G=CA2201863887NUBP2,SPSB3c.334+342G= (n.334+342G=)
c.154+342G= (n.154+342G=)
c.353+342G= (n.353+342G=)
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n.866G=
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n.234-380G=
c.164-380G= (n.164-380G=)
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n.197-380G=
16g.1787297G>TCA2631065634NUBP2,SPSB3c.334+342G>T (n.334+342G>T)
c.154+342G>T (n.154+342G>T)
c.353+342G>T (n.353+342G>T)
c.802+342G>T
n.460+342G>T
n.866G>T
c.598+342G>T (n.598+342G>T)
c.-89-380G>T (n.-89-380G>T)
c.136-380G>T (n.136-380G>T)
c.-12-5802C>A (n.-12-5802C>A)
n.234-380G>T
c.164-380G>T (n.164-380G>T)
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n.197-380G>T
gnomAD v4
16g.1787298A=CA2201863889NUBP2,SPSB3c.334+343A= (n.334+343A=)
c.154+343A= (n.154+343A=)
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n.460+343A=
n.867A=
c.598+343A= (n.598+343A=)
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c.136-379A= (n.136-379A=)
c.-12-5803T= (n.-12-5803T=)
n.234-379A=
c.164-379A= (n.164-379A=)
c.197-379A= (n.197-379A=)
n.197-379A=
16g.1787298A>CCA2631065637NUBP2,SPSB3c.334+343A>C (n.334+343A>C)
c.154+343A>C (n.154+343A>C)
c.353+343A>C (n.353+343A>C)
c.802+343A>C
n.460+343A>C
n.867A>C
c.598+343A>C (n.598+343A>C)
c.-89-379A>C (n.-89-379A>C)
c.136-379A>C (n.136-379A>C)
c.-12-5803T>G (n.-12-5803T>G)
n.234-379A>C
c.164-379A>C (n.164-379A>C)
c.197-379A>C (n.197-379A>C)
n.197-379A>C
gnomAD v4
16g.1787298A>GCA276739232NUBP2,SPSB3c.334+343A>G (n.334+343A>G)
c.154+343A>G (n.154+343A>G)
c.353+343A>G (n.353+343A>G)
c.802+343A>G
n.460+343A>G
n.867A>G
c.598+343A>G (n.598+343A>G)
c.-89-379A>G (n.-89-379A>G)
c.136-379A>G (n.136-379A>G)
c.-12-5803T>C (n.-12-5803T>C)
n.234-379A>G
c.164-379A>G (n.164-379A>G)
c.197-379A>G (n.197-379A>G)
n.197-379A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787299G>ACA973739727NUBP2,SPSB3c.334+344G>A (n.334+344G>A)
c.154+344G>A (n.154+344G>A)
c.353+344G>A (n.353+344G>A)
c.802+344G>A
n.460+344G>A
n.868G>A
c.598+344G>A (n.598+344G>A)
c.-89-378G>A (n.-89-378G>A)
c.136-378G>A (n.136-378G>A)
c.-12-5804C>T (n.-12-5804C>T)
n.234-378G>A
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n.197-378G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787299G=CA2201863891NUBP2,SPSB3c.334+344G= (n.334+344G=)
c.154+344G= (n.154+344G=)
c.353+344G= (n.353+344G=)
c.802+344G=
n.460+344G=
n.868G=
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c.-12-5804C= (n.-12-5804C=)
n.234-378G=
c.164-378G= (n.164-378G=)
c.197-378G= (n.197-378G=)
n.197-378G=
16g.1787300A>GCA2631065642NUBP2,SPSB3c.334+345A>G (n.334+345A>G)
c.154+345A>G (n.154+345A>G)
c.353+345A>G (n.353+345A>G)
c.802+345A>G
n.460+345A>G
n.869A>G
c.598+345A>G (n.598+345A>G)
c.-89-377A>G (n.-89-377A>G)
c.136-377A>G (n.136-377A>G)
c.-12-5805T>C (n.-12-5805T>C)
n.234-377A>G
c.164-377A>G (n.164-377A>G)
c.197-377A>G (n.197-377A>G)
n.197-377A>G
gnomAD v4
16g.1787300A>TCA2631065643NUBP2,SPSB3c.334+345A>T (n.334+345A>T)
c.154+345A>T (n.154+345A>T)
c.353+345A>T (n.353+345A>T)
c.802+345A>T
n.460+345A>T
n.869A>T
c.598+345A>T (n.598+345A>T)
c.-89-377A>T (n.-89-377A>T)
c.136-377A>T (n.136-377A>T)
c.-12-5805T>A (n.-12-5805T>A)
n.234-377A>T
c.164-377A>T (n.164-377A>T)
c.197-377A>T (n.197-377A>T)
n.197-377A>T
gnomAD v4
16g.1787301G>ACA2201863894NUBP2,SPSB3c.334+346G>A (n.334+346G>A)
c.154+346G>A (n.154+346G>A)
c.353+346G>A (n.353+346G>A)
c.802+346G>A
n.460+346G>A
n.870G>A
c.598+346G>A (n.598+346G>A)
c.-89-376G>A (n.-89-376G>A)
c.136-376G>A (n.136-376G>A)
c.-12-5806C>T (n.-12-5806C>T)
n.234-376G>A
c.164-376G>A (n.164-376G>A)
c.197-376G>A (n.197-376G>A)
n.197-376G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1787301G=CA2201863892NUBP2,SPSB3c.334+346G= (n.334+346G=)
c.154+346G= (n.154+346G=)
c.353+346G= (n.353+346G=)
c.802+346G=
n.460+346G=
n.870G=
c.598+346G= (n.598+346G=)
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c.136-376G= (n.136-376G=)
c.-12-5806C= (n.-12-5806C=)
n.234-376G=
c.164-376G= (n.164-376G=)
c.197-376G= (n.197-376G=)
n.197-376G=
16g.1787301G>TCA2631065647NUBP2,SPSB3c.334+346G>T (n.334+346G>T)
c.154+346G>T (n.154+346G>T)
c.353+346G>T (n.353+346G>T)
c.802+346G>T
n.460+346G>T
n.870G>T
c.598+346G>T (n.598+346G>T)
c.-89-376G>T (n.-89-376G>T)
c.136-376G>T (n.136-376G>T)
c.-12-5806C>A (n.-12-5806C>A)
n.234-376G>T
c.164-376G>T (n.164-376G>T)
c.197-376G>T (n.197-376G>T)
n.197-376G>T
gnomAD v4
16g.1787303_1787306delCA2631065646NUBP2,SPSB3c.334+348_334+351del (n.334+348_334+351del)
c.154+348_154+351del (n.154+348_154+351del)
c.353+348_353+351del (n.353+348_353+351del)
c.802+348_802+351del
n.460+348_460+351del
n.872_875del
c.598+348_598+351del (n.598+348_598+351del)
c.-89-374_-89-371del (n.-89-374_-89-371del)
c.136-374_136-371del (n.136-374_136-371del)
c.-12-5809_-12-5806del (n.-12-5809_-12-5806del)
n.234-374_234-371del
c.164-374_164-371del (n.164-374_164-371del)
c.197-374_197-371del (n.197-374_197-371del)
n.197-374_197-371del
gnomAD v4
16g.1787302G>ACA2631065652NUBP2,SPSB3c.334+347G>A (n.334+347G>A)
c.154+347G>A (n.154+347G>A)
c.353+347G>A (n.353+347G>A)
c.802+347G>A
n.460+347G>A
n.871G>A
c.598+347G>A (n.598+347G>A)
c.-89-375G>A (n.-89-375G>A)
c.136-375G>A (n.136-375G>A)
c.-12-5807C>T (n.-12-5807C>T)
n.234-375G>A
c.164-375G>A (n.164-375G>A)
c.197-375G>A (n.197-375G>A)
n.197-375G>A
gnomAD v4
16g.1787302G>TCA2631065653NUBP2,SPSB3c.334+347G>T (n.334+347G>T)
c.154+347G>T (n.154+347G>T)
c.353+347G>T (n.353+347G>T)
c.802+347G>T
n.460+347G>T
n.871G>T
c.598+347G>T (n.598+347G>T)
c.-89-375G>T (n.-89-375G>T)
c.136-375G>T (n.136-375G>T)
c.-12-5807C>A (n.-12-5807C>A)
n.234-375G>T
c.164-375G>T (n.164-375G>T)
c.197-375G>T (n.197-375G>T)
n.197-375G>T
gnomAD v4
16g.1787303C>ACA2631065655NUBP2,SPSB3c.334+348C>A (n.334+348C>A)
c.154+348C>A (n.154+348C>A)
c.353+348C>A (n.353+348C>A)
c.802+348C>A
n.460+348C>A
n.872C>A
c.598+348C>A (n.598+348C>A)
c.-89-374C>A (n.-89-374C>A)
c.136-374C>A (n.136-374C>A)
c.-12-5808G>T (n.-12-5808G>T)
n.234-374C>A
c.164-374C>A (n.164-374C>A)
c.197-374C>A (n.197-374C>A)
n.197-374C>A
gnomAD v4
16g.1787303C>TCA2631065657NUBP2,SPSB3c.334+348C>T (n.334+348C>T)
c.154+348C>T (n.154+348C>T)
c.353+348C>T (n.353+348C>T)
c.802+348C>T
n.460+348C>T
n.872C>T
c.598+348C>T (n.598+348C>T)
c.-89-374C>T (n.-89-374C>T)
c.136-374C>T (n.136-374C>T)
c.-12-5808G>A (n.-12-5808G>A)
n.234-374C>T
c.164-374C>T (n.164-374C>T)
c.197-374C>T (n.197-374C>T)
n.197-374C>T
gnomAD v4
16g.1787303_1787306delinsCTGGCA2201863895NUBP2,SPSB3c.334+348_334+351delinsCTGG (n.334+348_334+351delinsCTGG)
c.154+348_154+351delinsCTGG (n.154+348_154+351delinsCTGG)
c.353+348_353+351delinsCTGG (n.353+348_353+351delinsCTGG)
c.802+348_802+351delinsCTGG
n.460+348_460+351delinsCTGG
n.872_875delinsCTGG
c.598+348_598+351delinsCTGG (n.598+348_598+351delinsCTGG)
c.-89-374_-89-371delinsCTGG (n.-89-374_-89-371delinsCTGG)
c.136-374_136-371delinsCTGG (n.136-374_136-371delinsCTGG)
c.-12-5811_-12-5808delinsCCAG (n.-12-5811_-12-5808delinsCCAG)
n.234-374_234-371delinsCTGG
c.164-374_164-371delinsCTGG (n.164-374_164-371delinsCTGG)
c.197-374_197-371delinsCTGG (n.197-374_197-371delinsCTGG)
n.197-374_197-371delinsCTGG
16g.1787304T>CCA718684475NUBP2,SPSB3c.334+349T>C (n.334+349T>C)
c.154+349T>C (n.154+349T>C)
c.353+349T>C (n.353+349T>C)
c.802+349T>C
n.460+349T>C
n.873T>C
c.598+349T>C (n.598+349T>C)
c.-89-373T>C (n.-89-373T>C)
c.136-373T>C (n.136-373T>C)
c.-12-5809A>G (n.-12-5809A>G)
n.234-373T>C
c.164-373T>C (n.164-373T>C)
c.197-373T>C (n.197-373T>C)
n.197-373T>C
dbSNP
16g.1787304T>GCA2631065660NUBP2,SPSB3c.334+349T>G (n.334+349T>G)
c.154+349T>G (n.154+349T>G)
c.353+349T>G (n.353+349T>G)
c.802+349T>G
n.460+349T>G
n.873T>G
c.598+349T>G (n.598+349T>G)
c.-89-373T>G (n.-89-373T>G)
c.136-373T>G (n.136-373T>G)
c.-12-5809A>C (n.-12-5809A>C)
n.234-373T>G
c.164-373T>G (n.164-373T>G)
c.197-373T>G (n.197-373T>G)
n.197-373T>G
gnomAD v4
16g.1787304T=CA2201863896NUBP2,SPSB3c.334+349T= (n.334+349T=)
c.154+349T= (n.154+349T=)
c.353+349T= (n.353+349T=)
c.802+349T=
n.460+349T=
n.873T=
c.598+349T= (n.598+349T=)
c.-89-373T= (n.-89-373T=)
c.136-373T= (n.136-373T=)
c.-12-5809A= (n.-12-5809A=)
n.234-373T=
c.164-373T= (n.164-373T=)
c.197-373T= (n.197-373T=)
n.197-373T=
16g.1787307_1787309delCA919639640NUBP2,SPSB3c.334+352_334+354del (n.334+352_334+354del)
c.154+352_154+354del (n.154+352_154+354del)
c.353+352_353+354del (n.353+352_353+354del)
c.802+352_802+354del
n.460+352_460+354del
n.876_878del
c.598+352_598+354del (n.598+352_598+354del)
c.-89-370_-89-368del (n.-89-370_-89-368del)
c.136-370_136-368del (n.136-370_136-368del)
c.-12-5811_-12-5809del (n.-12-5811_-12-5809del)
n.234-370_234-368del
c.164-370_164-368del (n.164-370_164-368del)
c.197-370_197-368del (n.197-370_197-368del)
n.197-370_197-368del
dbSNP gnomAD v4
16g.1787305G>ACA276739234NUBP2,SPSB3c.334+350G>A (n.334+350G>A)
c.154+350G>A (n.154+350G>A)
c.353+350G>A (n.353+350G>A)
c.802+350G>A
n.460+350G>A
n.874G>A
c.598+350G>A (n.598+350G>A)
c.-89-372G>A (n.-89-372G>A)
c.136-372G>A (n.136-372G>A)
c.-12-5810C>T (n.-12-5810C>T)
n.234-372G>A
c.164-372G>A (n.164-372G>A)
c.197-372G>A (n.197-372G>A)
n.197-372G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1787305G>CCA2631065665NUBP2,SPSB3c.334+350G>C (n.334+350G>C)
c.154+350G>C (n.154+350G>C)
c.353+350G>C (n.353+350G>C)
c.802+350G>C
n.460+350G>C
n.874G>C
c.598+350G>C (n.598+350G>C)
c.-89-372G>C (n.-89-372G>C)
c.136-372G>C (n.136-372G>C)
c.-12-5810C>G (n.-12-5810C>G)
n.234-372G>C
c.164-372G>C (n.164-372G>C)
c.197-372G>C (n.197-372G>C)
n.197-372G>C
gnomAD v4
16g.1787305G=CA2201863897NUBP2,SPSB3c.334+350G= (n.334+350G=)
c.154+350G= (n.154+350G=)
c.353+350G= (n.353+350G=)
c.802+350G=
n.460+350G=
n.874G=
c.598+350G= (n.598+350G=)
c.-89-372G= (n.-89-372G=)
c.136-372G= (n.136-372G=)
c.-12-5810C= (n.-12-5810C=)
n.234-372G=
c.164-372G= (n.164-372G=)
c.197-372G= (n.197-372G=)
n.197-372G=
16g.1787305G>TCA2631065666NUBP2,SPSB3c.334+350G>T (n.334+350G>T)
c.154+350G>T (n.154+350G>T)
c.353+350G>T (n.353+350G>T)
c.802+350G>T
n.460+350G>T
n.874G>T
c.598+350G>T (n.598+350G>T)
c.-89-372G>T (n.-89-372G>T)
c.136-372G>T (n.136-372G>T)
c.-12-5810C>A (n.-12-5810C>A)
n.234-372G>T
c.164-372G>T (n.164-372G>T)
c.197-372G>T (n.197-372G>T)
n.197-372G>T
gnomAD v4
16g.1787306G>TCA2631065667NUBP2,SPSB3c.334+351G>T (n.334+351G>T)
c.154+351G>T (n.154+351G>T)
c.353+351G>T (n.353+351G>T)
c.802+351G>T
n.460+351G>T
n.875G>T
c.598+351G>T (n.598+351G>T)
c.-89-371G>T (n.-89-371G>T)
c.136-371G>T (n.136-371G>T)
c.-12-5811C>A (n.-12-5811C>A)
n.234-371G>T
c.164-371G>T (n.164-371G>T)
c.197-371G>T (n.197-371G>T)
n.197-371G>T
gnomAD v4
16g.1787307T>CCA2631065668NUBP2,SPSB3c.334+352T>C (n.334+352T>C)
c.154+352T>C (n.154+352T>C)
c.353+352T>C (n.353+352T>C)
c.802+352T>C
n.460+352T>C
n.876T>C
c.598+352T>C (n.598+352T>C)
c.-89-370T>C (n.-89-370T>C)
c.136-370T>C (n.136-370T>C)
c.-12-5812A>G (n.-12-5812A>G)
n.234-370T>C
c.164-370T>C (n.164-370T>C)
c.197-370T>C (n.197-370T>C)
n.197-370T>C
gnomAD v4
16g.1787307T>GCA2201863899NUBP2,SPSB3c.334+352T>G (n.334+352T>G)
c.154+352T>G (n.154+352T>G)
c.353+352T>G (n.353+352T>G)
c.802+352T>G
n.460+352T>G
n.876T>G
c.598+352T>G (n.598+352T>G)
c.-89-370T>G (n.-89-370T>G)
c.136-370T>G (n.136-370T>G)
c.-12-5812A>C (n.-12-5812A>C)
n.234-370T>G
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n.197-370T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1787307T=CA2201863898NUBP2,SPSB3c.334+352T= (n.334+352T=)
c.154+352T= (n.154+352T=)
c.353+352T= (n.353+352T=)
c.802+352T=
n.460+352T=
n.876T=
c.598+352T= (n.598+352T=)
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c.-12-5812A= (n.-12-5812A=)
n.234-370T=
c.164-370T= (n.164-370T=)
c.197-370T= (n.197-370T=)
n.197-370T=
16g.1787308G>ACA2631065670NUBP2,SPSB3c.334+353G>A (n.334+353G>A)
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c.802+353G>A
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n.234-369G>A
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n.197-369G>A
gnomAD v4
16g.1787308G>TCA2631065673NUBP2,SPSB3c.334+353G>T (n.334+353G>T)
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c.802+353G>T
n.460+353G>T
n.877G>T
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n.234-369G>T
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n.197-369G>T
gnomAD v4
16g.1787309G>ACA2631065674NUBP2,SPSB3c.334+354G>A (n.334+354G>A)
c.154+354G>A (n.154+354G>A)
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c.802+354G>A
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n.878G>A
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n.234-368G>A
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n.197-368G>A
gnomAD v4
16g.1787309G>TCA2631065676NUBP2,SPSB3c.334+354G>T (n.334+354G>T)
c.154+354G>T (n.154+354G>T)
c.353+354G>T (n.353+354G>T)
c.802+354G>T
n.460+354G>T
n.878G>T
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n.234-368G>T
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n.197-368G>T
gnomAD v4
16g.1787310G>ACA2631065683NUBP2,SPSB3c.334+355G>A (n.334+355G>A)
c.154+355G>A (n.154+355G>A)
c.353+355G>A (n.353+355G>A)
c.802+355G>A
n.460+355G>A
n.879G>A
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c.-89-367G>A (n.-89-367G>A)
c.136-367G>A (n.136-367G>A)
c.-12-5815C>T (n.-12-5815C>T)
n.234-367G>A
c.164-367G>A (n.164-367G>A)
c.197-367G>A (n.197-367G>A)
n.197-367G>A
gnomAD v4
16g.1787310G>CCA2531066427NUBP2,SPSB3c.334+355G>C (n.334+355G>C)
c.154+355G>C (n.154+355G>C)
c.353+355G>C (n.353+355G>C)
c.802+355G>C
n.460+355G>C
n.879G>C
c.598+355G>C (n.598+355G>C)
c.-89-367G>C (n.-89-367G>C)
c.136-367G>C (n.136-367G>C)
c.-12-5815C>G (n.-12-5815C>G)
n.234-367G>C
c.164-367G>C (n.164-367G>C)
c.197-367G>C (n.197-367G>C)
n.197-367G>C
16g.1787310G>TCA2631065682NUBP2,SPSB3c.334+355G>T (n.334+355G>T)
c.154+355G>T (n.154+355G>T)
c.353+355G>T (n.353+355G>T)
c.802+355G>T
n.460+355G>T
n.879G>T
c.598+355G>T (n.598+355G>T)
c.-89-367G>T (n.-89-367G>T)
c.136-367G>T (n.136-367G>T)
c.-12-5815C>A (n.-12-5815C>A)
n.234-367G>T
c.164-367G>T (n.164-367G>T)
c.197-367G>T (n.197-367G>T)
n.197-367G>T
gnomAD v4
16g.1787313_1787316delCA2631065681NUBP2,SPSB3c.334+358_335-361del (n.334+358_335-361del)
c.154+358_155-361del (n.154+358_155-361del)
c.353+358_354-361del (n.353+358_354-361del)
c.802+358_803-361del
n.460+358_461-361del
n.882_885del
c.598+358_599-361del (n.598+358_599-361del)
c.-89-364_-89-361del (n.-89-364_-89-361del)
c.136-364_136-361del (n.136-364_136-361del)
c.-12-5818_-12-5815del (n.-12-5818_-12-5815del)
n.234-364_234-361del
c.164-364_164-361del (n.164-364_164-361del)
c.197-364_197-361del (n.197-364_197-361del)
n.197-364_197-361del
gnomAD v4
16g.1787311A=CA2201863900NUBP2,SPSB3c.334+356A= (n.334+356A=)
c.154+356A= (n.154+356A=)
c.353+356A= (n.353+356A=)
c.802+356A=
n.460+356A=
n.880A=
c.598+356A= (n.598+356A=)
c.-89-366A= (n.-89-366A=)
c.136-366A= (n.136-366A=)
c.-12-5816T= (n.-12-5816T=)
n.234-366A=
c.164-366A= (n.164-366A=)
c.197-366A= (n.197-366A=)
n.197-366A=
16g.1787311A>GCA2201863901NUBP2,SPSB3c.334+356A>G (n.334+356A>G)
c.154+356A>G (n.154+356A>G)
c.353+356A>G (n.353+356A>G)
c.802+356A>G
n.460+356A>G
n.880A>G
c.598+356A>G (n.598+356A>G)
c.-89-366A>G (n.-89-366A>G)
c.136-366A>G (n.136-366A>G)
c.-12-5816T>C (n.-12-5816T>C)
n.234-366A>G
c.164-366A>G (n.164-366A>G)
c.197-366A>G (n.197-366A>G)
n.197-366A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1787312G>ACA2631065687NUBP2,SPSB3c.334+357G>A (n.334+357G>A)
c.154+357G>A (n.154+357G>A)
c.353+357G>A (n.353+357G>A)
c.802+357G>A
n.460+357G>A
n.881G>A
c.598+357G>A (n.598+357G>A)
c.-89-365G>A (n.-89-365G>A)
c.136-365G>A (n.136-365G>A)
c.-12-5817C>T (n.-12-5817C>T)
n.234-365G>A
c.164-365G>A (n.164-365G>A)
c.197-365G>A (n.197-365G>A)
n.197-365G>A
gnomAD v4
16g.1787312G>TCA2631065691NUBP2,SPSB3c.334+357G>T (n.334+357G>T)
c.154+357G>T (n.154+357G>T)
c.353+357G>T (n.353+357G>T)
c.802+357G>T
n.460+357G>T
n.881G>T
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c.-89-365G>T (n.-89-365G>T)
c.136-365G>T (n.136-365G>T)
c.-12-5817C>A (n.-12-5817C>A)
n.234-365G>T
c.164-365G>T (n.164-365G>T)
c.197-365G>T (n.197-365G>T)
n.197-365G>T
gnomAD v4
16g.1787313T>GCA2201863903NUBP2,SPSB3c.334+358T>G (n.334+358T>G)
c.154+358T>G (n.154+358T>G)
c.353+358T>G (n.353+358T>G)
c.802+358T>G
n.460+358T>G
n.882T>G
c.598+358T>G (n.598+358T>G)
c.-89-364T>G (n.-89-364T>G)
c.136-364T>G (n.136-364T>G)
c.-12-5818A>C (n.-12-5818A>C)
n.234-364T>G
c.164-364T>G (n.164-364T>G)
c.197-364T>G (n.197-364T>G)
n.197-364T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1787313T=CA2201863902NUBP2,SPSB3c.334+358T= (n.334+358T=)
c.154+358T= (n.154+358T=)
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n.460+358T=
n.882T=
c.598+358T= (n.598+358T=)
c.-89-364T= (n.-89-364T=)
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c.164-364T= (n.164-364T=)
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n.197-364T=
16g.1787315A=CA2201863904NUBP2,SPSB3c.334+360A= (n.334+360A=)
c.154+360A= (n.154+360A=)
c.353+360A= (n.353+360A=)
c.802+360A=
n.460+360A=
n.884A=
c.598+360A= (n.598+360A=)
c.-89-362A= (n.-89-362A=)
c.136-362A= (n.136-362A=)
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n.234-362A=
c.164-362A= (n.164-362A=)
c.197-362A= (n.197-362A=)
n.197-362A=
16g.1787315A>GCA2201863905NUBP2,SPSB3c.334+360A>G (n.334+360A>G)
c.154+360A>G (n.154+360A>G)
c.353+360A>G (n.353+360A>G)
c.802+360A>G
n.460+360A>G
n.884A>G
c.598+360A>G (n.598+360A>G)
c.-89-362A>G (n.-89-362A>G)
c.136-362A>G (n.136-362A>G)
c.-12-5820T>C (n.-12-5820T>C)
n.234-362A>G
c.164-362A>G (n.164-362A>G)
c.197-362A>G (n.197-362A>G)
n.197-362A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1787317G>ACA2631065706NUBP2,SPSB3c.335-360G>A (n.335-360G>A)
c.155-360G>A (n.155-360G>A)
c.354-360G>A (n.354-360G>A)
c.803-360G>A
n.461-360G>A
n.886G>A
c.599-360G>A (n.599-360G>A)
c.-89-360G>A (n.-89-360G>A)
c.136-360G>A (n.136-360G>A)
c.-12-5822C>T (n.-12-5822C>T)
n.234-360G>A
c.164-360G>A (n.164-360G>A)
c.197-360G>A (n.197-360G>A)
n.197-360G>A
gnomAD v4
16g.1787318C>ACA2631065714NUBP2,SPSB3c.335-359C>A (n.335-359C>A)
c.155-359C>A (n.155-359C>A)
c.354-359C>A (n.354-359C>A)
c.803-359C>A
n.461-359C>A
n.887C>A
c.599-359C>A (n.599-359C>A)
c.-89-359C>A (n.-89-359C>A)
c.136-359C>A (n.136-359C>A)
c.-12-5823G>T (n.-12-5823G>T)
n.234-359C>A
c.164-359C>A (n.164-359C>A)
c.197-359C>A (n.197-359C>A)
n.197-359C>A
gnomAD v4
16g.1787318C=CA2201863906NUBP2,SPSB3c.335-359C= (n.335-359C=)
c.155-359C= (n.155-359C=)
c.354-359C= (n.354-359C=)
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n.461-359C=
n.887C=
c.599-359C= (n.599-359C=)
c.-89-359C= (n.-89-359C=)
c.136-359C= (n.136-359C=)
c.-12-5823G= (n.-12-5823G=)
n.234-359C=
c.164-359C= (n.164-359C=)
c.197-359C= (n.197-359C=)
n.197-359C=
16g.1787318C>GCA2201863907NUBP2,SPSB3c.335-359C>G (n.335-359C>G)
c.155-359C>G (n.155-359C>G)
c.354-359C>G (n.354-359C>G)
c.803-359C>G
n.461-359C>G
n.887C>G
c.599-359C>G (n.599-359C>G)
c.-89-359C>G (n.-89-359C>G)
c.136-359C>G (n.136-359C>G)
c.-12-5823G>C (n.-12-5823G>C)
n.234-359C>G
c.164-359C>G (n.164-359C>G)
c.197-359C>G (n.197-359C>G)
n.197-359C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1787318C>TCA276739236NUBP2,SPSB3c.335-359C>T (n.335-359C>T)
c.155-359C>T (n.155-359C>T)
c.354-359C>T (n.354-359C>T)
c.803-359C>T
n.461-359C>T
n.887C>T
c.599-359C>T (n.599-359C>T)
c.-89-359C>T (n.-89-359C>T)
c.136-359C>T (n.136-359C>T)
c.-12-5823G>A (n.-12-5823G>A)
n.234-359C>T
c.164-359C>T (n.164-359C>T)
c.197-359C>T (n.197-359C>T)
n.197-359C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1787319G>ACA276739239NUBP2,SPSB3c.335-358G>A (n.335-358G>A)
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n.888G>A
c.599-358G>A (n.599-358G>A)
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n.234-358G>A
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n.197-358G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197-358G>C
gnomAD v4
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n.197-358G=
16g.1787319G>TCA2631065720NUBP2,SPSB3c.335-358G>T (n.335-358G>T)
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n.197-358G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched