Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178711047T=CA1310589276TTNc.24442+15A= (n.24442+15A=)
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2g.178711048A>GCA2753332492TTNc.24442+14T>C (n.24442+14T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.178711050_178711051delinsGACA1310589278TTNc.24442+11_24442+12delinsTC (n.24442+11_24442+12delinsTC)
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2g.178711051A=CA1310589279TTNc.24442+11T= (n.24442+11T=)
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2g.178711051A>GCA1039718631TTNc.24442+11T>C (n.24442+11T>C)
c.13858+27031T>C (n.13858+27031T>C)
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c.13423+27031T>C (n.13423+27031T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711052delCA538437360TTNc.24442+11del (n.24442+11del)
c.13858+27031del (n.13858+27031del)
c.13657+27031del (n.13657+27031del)
c.13282+27031del (n.13282+27031del)
c.28174+11del (n.28174+11del)
c.27223+11del (n.27223+11del)
c.27271+11del (n.27271+11del)
c.13468+27031del (n.13468+27031del)
c.13327+27031del (n.13327+27031del)
c.27226+11del (n.27226+11del)
c.24445+11del (n.24445+11del)
c.13423+27031del (n.13423+27031del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711052A>CCA2577174095TTNc.24442+10T>G (n.24442+10T>G)
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2g.178711052A>GCA2662149968TTNc.24442+10T>C (n.24442+10T>C)
c.13858+27030T>C (n.13858+27030T>C)
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c.27223+10T>C (n.27223+10T>C)
c.27271+10T>C (n.27271+10T>C)
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c.13423+27030T>C (n.13423+27030T>C)
 gnomAD v4
2g.178711054C>ACA2662149969TTNc.24442+8G>T (n.24442+8G>T)
c.13858+27028G>T (n.13858+27028G>T)
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 gnomAD v4
2g.178711054C=CA1310589280TTNc.24442+8G= (n.24442+8G=)
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2g.178711054C>TCA1310589281TTNc.24442+8G>A (n.24442+8G>A)
c.13858+27028G>A (n.13858+27028G>A)
c.13657+27028G>A (n.13657+27028G>A)
c.13282+27028G>A (n.13282+27028G>A)
c.28174+8G>A (n.28174+8G>A)
c.27223+8G>A (n.27223+8G>A)
c.27271+8G>A (n.27271+8G>A)
c.13468+27028G>A (n.13468+27028G>A)
c.13327+27028G>A (n.13327+27028G>A)
c.27226+8G>A (n.27226+8G>A)
c.24445+8G>A (n.24445+8G>A)
c.13423+27028G>A (n.13423+27028G>A)
 dbSNP
2g.178711055C=CA1310589282TTNc.24442+7G= (n.24442+7G=)
c.13858+27027G= (n.13858+27027G=)
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c.28174+7G= (n.28174+7G=)
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c.27271+7G= (n.27271+7G=)
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c.13327+27027G= (n.13327+27027G=)
c.27226+7G= (n.27226+7G=)
c.24445+7G= (n.24445+7G=)
c.13423+27027G= (n.13423+27027G=)
2g.178711055C>GCA658657174TTNc.24442+7G>C (n.24442+7G>C)
c.13858+27027G>C (n.13858+27027G>C)
c.13657+27027G>C (n.13657+27027G>C)
c.13282+27027G>C (n.13282+27027G>C)
c.28174+7G>C (n.28174+7G>C)
c.27223+7G>C (n.27223+7G>C)
c.27271+7G>C (n.27271+7G>C)
c.13468+27027G>C (n.13468+27027G>C)
c.13327+27027G>C (n.13327+27027G>C)
c.27226+7G>C (n.27226+7G>C)
c.24445+7G>C (n.24445+7G>C)
c.13423+27027G>C (n.13423+27027G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.178711055C>TCA1310589283TTNc.24442+7G>A (n.24442+7G>A)
c.13858+27027G>A (n.13858+27027G>A)
c.13657+27027G>A (n.13657+27027G>A)
c.13282+27027G>A (n.13282+27027G>A)
c.28174+7G>A (n.28174+7G>A)
c.27223+7G>A (n.27223+7G>A)
c.27271+7G>A (n.27271+7G>A)
c.13468+27027G>A (n.13468+27027G>A)
c.13327+27027G>A (n.13327+27027G>A)
c.27226+7G>A (n.27226+7G>A)
c.24445+7G>A (n.24445+7G>A)
c.13423+27027G>A (n.13423+27027G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178711057C=CA1310589284TTNc.24442+5G= (n.24442+5G=)
c.13858+27025G= (n.13858+27025G=)
c.13657+27025G= (n.13657+27025G=)
c.13282+27025G= (n.13282+27025G=)
c.28174+5G= (n.28174+5G=)
c.27223+5G= (n.27223+5G=)
c.27271+5G= (n.27271+5G=)
c.13468+27025G= (n.13468+27025G=)
c.13327+27025G= (n.13327+27025G=)
c.27226+5G= (n.27226+5G=)
c.24445+5G= (n.24445+5G=)
c.13423+27025G= (n.13423+27025G=)
2g.178711057C>TCA1310589285TTNc.24442+5G>A (n.24442+5G>A)
c.13858+27025G>A (n.13858+27025G>A)
c.13657+27025G>A (n.13657+27025G>A)
c.13282+27025G>A (n.13282+27025G>A)
c.28174+5G>A (n.28174+5G>A)
c.27223+5G>A (n.27223+5G>A)
c.27271+5G>A (n.27271+5G>A)
c.13468+27025G>A (n.13468+27025G>A)
c.13327+27025G>A (n.13327+27025G>A)
c.27226+5G>A (n.27226+5G>A)
c.24445+5G>A (n.24445+5G>A)
c.13423+27025G>A (n.13423+27025G>A)
 dbSNP
2g.178711058A>CCA2662149970TTNc.24442+4T>G (n.24442+4T>G)
c.13858+27024T>G (n.13858+27024T>G)
c.13657+27024T>G (n.13657+27024T>G)
c.13282+27024T>G (n.13282+27024T>G)
c.28174+4T>G (n.28174+4T>G)
c.27223+4T>G (n.27223+4T>G)
c.27271+4T>G (n.27271+4T>G)
c.13468+27024T>G (n.13468+27024T>G)
c.13327+27024T>G (n.13327+27024T>G)
c.27226+4T>G (n.27226+4T>G)
c.24445+4T>G (n.24445+4T>G)
c.13423+27024T>G (n.13423+27024T>G)
 gnomAD v4
2g.178711060A>CCA349439732TTNc.24442+2T>G (n.24442+2T>G)
c.13858+27022T>G (n.13858+27022T>G)
c.13657+27022T>G (n.13657+27022T>G)
c.13282+27022T>G (n.13282+27022T>G)
c.28174+2T>G (n.28174+2T>G)
c.27223+2T>G (n.27223+2T>G)
c.27271+2T>G (n.27271+2T>G)
c.13468+27022T>G (n.13468+27022T>G)
c.13327+27022T>G (n.13327+27022T>G)
c.27226+2T>G (n.27226+2T>G)
c.24445+2T>G (n.24445+2T>G)
c.13423+27022T>G (n.13423+27022T>G)
2g.178711060A>GCA349439740TTNc.24442+2T>C (n.24442+2T>C)
c.13858+27022T>C (n.13858+27022T>C)
c.13657+27022T>C (n.13657+27022T>C)
c.13282+27022T>C (n.13282+27022T>C)
c.28174+2T>C (n.28174+2T>C)
c.27223+2T>C (n.27223+2T>C)
c.27271+2T>C (n.27271+2T>C)
c.13468+27022T>C (n.13468+27022T>C)
c.13327+27022T>C (n.13327+27022T>C)
c.27226+2T>C (n.27226+2T>C)
c.24445+2T>C (n.24445+2T>C)
c.13423+27022T>C (n.13423+27022T>C)
2g.178711060A>TCA349439752TTNc.24442+2T>A (n.24442+2T>A)
c.13858+27022T>A (n.13858+27022T>A)
c.13657+27022T>A (n.13657+27022T>A)
c.13282+27022T>A (n.13282+27022T>A)
c.28174+2T>A (n.28174+2T>A)
c.27223+2T>A (n.27223+2T>A)
c.27271+2T>A (n.27271+2T>A)
c.13468+27022T>A (n.13468+27022T>A)
c.13327+27022T>A (n.13327+27022T>A)
c.27226+2T>A (n.27226+2T>A)
c.24445+2T>A (n.24445+2T>A)
c.13423+27022T>A (n.13423+27022T>A)
2g.178711061C>ACA349439754TTNc.24442+1G>T (n.24442+1G>T)
c.13858+27021G>T (n.13858+27021G>T)
c.13657+27021G>T (n.13657+27021G>T)
c.13282+27021G>T (n.13282+27021G>T)
c.28174+1G>T (n.28174+1G>T)
c.27223+1G>T (n.27223+1G>T)
c.27271+1G>T (n.27271+1G>T)
c.13468+27021G>T (n.13468+27021G>T)
c.13327+27021G>T (n.13327+27021G>T)
c.27226+1G>T (n.27226+1G>T)
c.24445+1G>T (n.24445+1G>T)
c.13423+27021G>T (n.13423+27021G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178711061C=CA1310589286TTNc.24442+1G= (n.24442+1G=)
c.13858+27021G= (n.13858+27021G=)
c.13657+27021G= (n.13657+27021G=)
c.13282+27021G= (n.13282+27021G=)
c.28174+1G= (n.28174+1G=)
c.27223+1G= (n.27223+1G=)
c.27271+1G= (n.27271+1G=)
c.13468+27021G= (n.13468+27021G=)
c.13327+27021G= (n.13327+27021G=)
c.27226+1G= (n.27226+1G=)
c.24445+1G= (n.24445+1G=)
c.13423+27021G= (n.13423+27021G=)
2g.178711061C>GCA349439755TTNc.24442+1G>C (n.24442+1G>C)
c.13858+27021G>C (n.13858+27021G>C)
c.13657+27021G>C (n.13657+27021G>C)
c.13282+27021G>C (n.13282+27021G>C)
c.28174+1G>C (n.28174+1G>C)
c.27223+1G>C (n.27223+1G>C)
c.27271+1G>C (n.27271+1G>C)
c.13468+27021G>C (n.13468+27021G>C)
c.13327+27021G>C (n.13327+27021G>C)
c.27226+1G>C (n.27226+1G>C)
c.24445+1G>C (n.24445+1G>C)
c.13423+27021G>C (n.13423+27021G>C)
2g.178711061C>TCA349439758TTNc.24442+1G>A (n.24442+1G>A)
c.13858+27021G>A (n.13858+27021G>A)
c.13657+27021G>A (n.13657+27021G>A)
c.13282+27021G>A (n.13282+27021G>A)
c.28174+1G>A (n.28174+1G>A)
c.27223+1G>A (n.27223+1G>A)
c.27271+1G>A (n.27271+1G>A)
c.13468+27021G>A (n.13468+27021G>A)
c.13327+27021G>A (n.13327+27021G>A)
c.27226+1G>A (n.27226+1G>A)
c.24445+1G>A (n.24445+1G>A)
c.13423+27021G>A (n.13423+27021G>A)
2g.178711062C>ACA349439764TTNc.24442G>T (p.Glu8148Ter)
c.13858+27020G>T (n.13858+27020G>T)
c.13657+27020G>T (n.13657+27020G>T)
c.13282+27020G>T (n.13282+27020G>T)
c.28174G>T (p.Glu9392Ter)
c.27223G>T (p.Glu9075Ter)
c.27271G>T (p.Glu9091Ter)
c.13468+27020G>T (n.13468+27020G>T)
c.13327+27020G>T (n.13327+27020G>T)
c.27226G>T (p.Glu9076Ter)
c.24445G>T (p.Glu8149Ter)
c.13423+27020G>T (n.13423+27020G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178711062C>GCA349439785TTNc.24442G>C (p.Glu8148Gln)
c.13858+27020G>C (n.13858+27020G>C)
c.13657+27020G>C (n.13657+27020G>C)
c.13282+27020G>C (n.13282+27020G>C)
c.28174G>C (p.Glu9392Gln)
c.27223G>C (p.Glu9075Gln)
c.27271G>C (p.Glu9091Gln)
c.13468+27020G>C (n.13468+27020G>C)
c.13327+27020G>C (n.13327+27020G>C)
c.27226G>C (p.Glu9076Gln)
c.24445G>C (p.Glu8149Gln)
c.13423+27020G>C (n.13423+27020G>C)
2g.178711062C>TCA349439774TTNc.24442G>A (p.Glu8148Lys)
c.13858+27020G>A (n.13858+27020G>A)
c.13657+27020G>A (n.13657+27020G>A)
c.13282+27020G>A (n.13282+27020G>A)
c.28174G>A (p.Glu9392Lys)
c.27223G>A (p.Glu9075Lys)
c.27271G>A (p.Glu9091Lys)
c.13468+27020G>A (n.13468+27020G>A)
c.13327+27020G>A (n.13327+27020G>A)
c.27226G>A (p.Glu9076Lys)
c.24445G>A (p.Glu8149Lys)
c.13423+27020G>A (n.13423+27020G>A)
2g.178711063T>ACA430284020TTNc.24441A>T (p.Thr8147=)
c.13858+27019A>T (n.13858+27019A>T)
c.13657+27019A>T (n.13657+27019A>T)
c.13282+27019A>T (n.13282+27019A>T)
c.28173A>T (p.Thr9391=)
c.27222A>T (p.Thr9074=)
c.27270A>T (p.Thr9090=)
c.13468+27019A>T (n.13468+27019A>T)
c.13327+27019A>T (n.13327+27019A>T)
c.27225A>T (p.Thr9075=)
c.24444A>T (p.Thr8148=)
c.13423+27019A>T (n.13423+27019A>T)
2g.178711063T>CCA430284023TTNc.24441A>G (p.Thr8147=)
c.13858+27019A>G (n.13858+27019A>G)
c.13657+27019A>G (n.13657+27019A>G)
c.13282+27019A>G (n.13282+27019A>G)
c.28173A>G (p.Thr9391=)
c.27222A>G (p.Thr9074=)
c.27270A>G (p.Thr9090=)
c.13468+27019A>G (n.13468+27019A>G)
c.13327+27019A>G (n.13327+27019A>G)
c.27225A>G (p.Thr9075=)
c.24444A>G (p.Thr8148=)
c.13423+27019A>G (n.13423+27019A>G)
 gnomAD v4
2g.178711063T>GCA430284025TTNc.24441A>C (p.Thr8147=)
c.13858+27019A>C (n.13858+27019A>C)
c.13657+27019A>C (n.13657+27019A>C)
c.13282+27019A>C (n.13282+27019A>C)
c.28173A>C (p.Thr9391=)
c.27222A>C (p.Thr9074=)
c.27270A>C (p.Thr9090=)
c.13468+27019A>C (n.13468+27019A>C)
c.13327+27019A>C (n.13327+27019A>C)
c.27225A>C (p.Thr9075=)
c.24444A>C (p.Thr8148=)
c.13423+27019A>C (n.13423+27019A>C)
2g.178711064G>ACA349439795TTNc.24440C>T (p.Thr8147Ile)
c.13858+27018C>T (n.13858+27018C>T)
c.13657+27018C>T (n.13657+27018C>T)
c.13282+27018C>T (n.13282+27018C>T)
c.28172C>T (p.Thr9391Ile)
c.27221C>T (p.Thr9074Ile)
c.27269C>T (p.Thr9090Ile)
c.13468+27018C>T (n.13468+27018C>T)
c.13327+27018C>T (n.13327+27018C>T)
c.27224C>T (p.Thr9075Ile)
c.24443C>T (p.Thr8148Ile)
c.13423+27018C>T (n.13423+27018C>T)
2g.178711064G>CCA349439796TTNc.24440C>G (p.Thr8147Arg)
c.13858+27018C>G (n.13858+27018C>G)
c.13657+27018C>G (n.13657+27018C>G)
c.13282+27018C>G (n.13282+27018C>G)
c.28172C>G (p.Thr9391Arg)
c.27221C>G (p.Thr9074Arg)
c.27269C>G (p.Thr9090Arg)
c.13468+27018C>G (n.13468+27018C>G)
c.13327+27018C>G (n.13327+27018C>G)
c.27224C>G (p.Thr9075Arg)
c.24443C>G (p.Thr8148Arg)
c.13423+27018C>G (n.13423+27018C>G)
 gnomAD v4
2g.178711064G>TCA349439798TTNc.24440C>A (p.Thr8147Lys)
c.13858+27018C>A (n.13858+27018C>A)
c.13657+27018C>A (n.13657+27018C>A)
c.13282+27018C>A (n.13282+27018C>A)
c.28172C>A (p.Thr9391Lys)
c.27221C>A (p.Thr9074Lys)
c.27269C>A (p.Thr9090Lys)
c.13468+27018C>A (n.13468+27018C>A)
c.13327+27018C>A (n.13327+27018C>A)
c.27224C>A (p.Thr9075Lys)
c.24443C>A (p.Thr8148Lys)
c.13423+27018C>A (n.13423+27018C>A)
2g.178711065T>ACA349439802TTNc.24439A>T (p.Thr8147Ser)
c.13858+27017A>T (n.13858+27017A>T)
c.13657+27017A>T (n.13657+27017A>T)
c.13282+27017A>T (n.13282+27017A>T)
c.28171A>T (p.Thr9391Ser)
c.27220A>T (p.Thr9074Ser)
c.27268A>T (p.Thr9090Ser)
c.13468+27017A>T (n.13468+27017A>T)
c.13327+27017A>T (n.13327+27017A>T)
c.27223A>T (p.Thr9075Ser)
c.24442A>T (p.Thr8148Ser)
c.13423+27017A>T (n.13423+27017A>T)
2g.178711065T>CCA349439803TTNc.24439A>G (p.Thr8147Ala)
c.13858+27017A>G (n.13858+27017A>G)
c.13657+27017A>G (n.13657+27017A>G)
c.13282+27017A>G (n.13282+27017A>G)
c.28171A>G (p.Thr9391Ala)
c.27220A>G (p.Thr9074Ala)
c.27268A>G (p.Thr9090Ala)
c.13468+27017A>G (n.13468+27017A>G)
c.13327+27017A>G (n.13327+27017A>G)
c.27223A>G (p.Thr9075Ala)
c.24442A>G (p.Thr8148Ala)
c.13423+27017A>G (n.13423+27017A>G)
2g.178711065T>GCA349439805TTNc.24439A>C (p.Thr8147Pro)
c.13858+27017A>C (n.13858+27017A>C)
c.13657+27017A>C (n.13657+27017A>C)
c.13282+27017A>C (n.13282+27017A>C)
c.28171A>C (p.Thr9391Pro)
c.27220A>C (p.Thr9074Pro)
c.27268A>C (p.Thr9090Pro)
c.13468+27017A>C (n.13468+27017A>C)
c.13327+27017A>C (n.13327+27017A>C)
c.27223A>C (p.Thr9075Pro)
c.24442A>C (p.Thr8148Pro)
c.13423+27017A>C (n.13423+27017A>C)
 gnomAD v4
2g.178711066G>ACA1999651TTNc.24438C>T (p.Leu8146=)
c.13858+27016C>T (n.13858+27016C>T)
c.13657+27016C>T (n.13657+27016C>T)
c.13282+27016C>T (n.13282+27016C>T)
c.28170C>T (p.Leu9390=)
c.27219C>T (p.Leu9073=)
c.27267C>T (p.Leu9089=)
c.13468+27016C>T (n.13468+27016C>T)
c.13327+27016C>T (n.13327+27016C>T)
c.27222C>T (p.Leu9074=)
c.24441C>T (p.Leu8147=)
c.13423+27016C>T (n.13423+27016C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711066G>CCA430284028TTNc.24438C>G (p.Leu8146=)
c.13858+27016C>G (n.13858+27016C>G)
c.13657+27016C>G (n.13657+27016C>G)
c.13282+27016C>G (n.13282+27016C>G)
c.28170C>G (p.Leu9390=)
c.27219C>G (p.Leu9073=)
c.27267C>G (p.Leu9089=)
c.13468+27016C>G (n.13468+27016C>G)
c.13327+27016C>G (n.13327+27016C>G)
c.27222C>G (p.Leu9074=)
c.24441C>G (p.Leu8147=)
c.13423+27016C>G (n.13423+27016C>G)
2g.178711066G=CA1310589287TTNc.24438C= (p.Leu8146=)
c.13858+27016C= (n.13858+27016C=)
c.13657+27016C= (n.13657+27016C=)
c.13282+27016C= (n.13282+27016C=)
c.28170C= (p.Leu9390=)
c.27219C= (p.Leu9073=)
c.27267C= (p.Leu9089=)
c.13468+27016C= (n.13468+27016C=)
c.13327+27016C= (n.13327+27016C=)
c.27222C= (p.Leu9074=)
c.24441C= (p.Leu8147=)
c.13423+27016C= (n.13423+27016C=)
2g.178711066G>TCA430284027TTNc.24438C>A (p.Leu8146=)
c.13858+27016C>A (n.13858+27016C>A)
c.13657+27016C>A (n.13657+27016C>A)
c.13282+27016C>A (n.13282+27016C>A)
c.28170C>A (p.Leu9390=)
c.27219C>A (p.Leu9073=)
c.27267C>A (p.Leu9089=)
c.13468+27016C>A (n.13468+27016C>A)
c.13327+27016C>A (n.13327+27016C>A)
c.27222C>A (p.Leu9074=)
c.24441C>A (p.Leu8147=)
c.13423+27016C>A (n.13423+27016C>A)
2g.178711067A>CCA349439809TTNc.24437T>G (p.Leu8146Arg)
c.13858+27015T>G (n.13858+27015T>G)
c.13657+27015T>G (n.13657+27015T>G)
c.13282+27015T>G (n.13282+27015T>G)
c.28169T>G (p.Leu9390Arg)
c.27218T>G (p.Leu9073Arg)
c.27266T>G (p.Leu9089Arg)
c.13468+27015T>G (n.13468+27015T>G)
c.13327+27015T>G (n.13327+27015T>G)
c.27221T>G (p.Leu9074Arg)
c.24440T>G (p.Leu8147Arg)
c.13423+27015T>G (n.13423+27015T>G)
2g.178711067A>GCA349439815TTNc.24437T>C (p.Leu8146Pro)
c.13858+27015T>C (n.13858+27015T>C)
c.13657+27015T>C (n.13657+27015T>C)
c.13282+27015T>C (n.13282+27015T>C)
c.28169T>C (p.Leu9390Pro)
c.27218T>C (p.Leu9073Pro)
c.27266T>C (p.Leu9089Pro)
c.13468+27015T>C (n.13468+27015T>C)
c.13327+27015T>C (n.13327+27015T>C)
c.27221T>C (p.Leu9074Pro)
c.24440T>C (p.Leu8147Pro)
c.13423+27015T>C (n.13423+27015T>C)
2g.178711067A>TCA349439810TTNc.24437T>A (p.Leu8146His)
c.13858+27015T>A (n.13858+27015T>A)
c.13657+27015T>A (n.13657+27015T>A)
c.13282+27015T>A (n.13282+27015T>A)
c.28169T>A (p.Leu9390His)
c.27218T>A (p.Leu9073His)
c.27266T>A (p.Leu9089His)
c.13468+27015T>A (n.13468+27015T>A)
c.13327+27015T>A (n.13327+27015T>A)
c.27221T>A (p.Leu9074His)
c.24440T>A (p.Leu8147His)
c.13423+27015T>A (n.13423+27015T>A)
2g.178711068G>ACA349439826TTNc.24436C>T (p.Leu8146Phe)
c.13858+27014C>T (n.13858+27014C>T)
c.13657+27014C>T (n.13657+27014C>T)
c.13282+27014C>T (n.13282+27014C>T)
c.28168C>T (p.Leu9390Phe)
c.27217C>T (p.Leu9073Phe)
c.27265C>T (p.Leu9089Phe)
c.13468+27014C>T (n.13468+27014C>T)
c.13327+27014C>T (n.13327+27014C>T)
c.27220C>T (p.Leu9074Phe)
c.24439C>T (p.Leu8147Phe)
c.13423+27014C>T (n.13423+27014C>T)
2g.178711068G>CCA349439833TTNc.24436C>G (p.Leu8146Val)
c.13858+27014C>G (n.13858+27014C>G)
c.13657+27014C>G (n.13657+27014C>G)
c.13282+27014C>G (n.13282+27014C>G)
c.28168C>G (p.Leu9390Val)
c.27217C>G (p.Leu9073Val)
c.27265C>G (p.Leu9089Val)
c.13468+27014C>G (n.13468+27014C>G)
c.13327+27014C>G (n.13327+27014C>G)
c.27220C>G (p.Leu9074Val)
c.24439C>G (p.Leu8147Val)
c.13423+27014C>G (n.13423+27014C>G)
2g.178711068G>TCA349439836TTNc.24436C>A (p.Leu8146Ile)
c.13858+27014C>A (n.13858+27014C>A)
c.13657+27014C>A (n.13657+27014C>A)
c.13282+27014C>A (n.13282+27014C>A)
c.28168C>A (p.Leu9390Ile)
c.27217C>A (p.Leu9073Ile)
c.27265C>A (p.Leu9089Ile)
c.13468+27014C>A (n.13468+27014C>A)
c.13327+27014C>A (n.13327+27014C>A)
c.27220C>A (p.Leu9074Ile)
c.24439C>A (p.Leu8147Ile)
c.13423+27014C>A (n.13423+27014C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178711069A>CCA349439845TTNc.24435T>G (p.Ile8145Met)
c.13858+27013T>G (n.13858+27013T>G)
c.13657+27013T>G (n.13657+27013T>G)
c.13282+27013T>G (n.13282+27013T>G)
c.28167T>G (p.Ile9389Met)
c.27216T>G (p.Ile9072Met)
c.27264T>G (p.Ile9088Met)
c.13468+27013T>G (n.13468+27013T>G)
c.13327+27013T>G (n.13327+27013T>G)
c.27219T>G (p.Ile9073Met)
c.24438T>G (p.Ile8146Met)
c.13423+27013T>G (n.13423+27013T>G)
2g.178711069A>GCA430284030TTNc.24435T>C (p.Ile8145=)
c.13858+27013T>C (n.13858+27013T>C)
c.13657+27013T>C (n.13657+27013T>C)
c.13282+27013T>C (n.13282+27013T>C)
c.28167T>C (p.Ile9389=)
c.27216T>C (p.Ile9072=)
c.27264T>C (p.Ile9088=)
c.13468+27013T>C (n.13468+27013T>C)
c.13327+27013T>C (n.13327+27013T>C)
c.27219T>C (p.Ile9073=)
c.24438T>C (p.Ile8146=)
c.13423+27013T>C (n.13423+27013T>C)
2g.178711069A>TCA430284031TTNc.24435T>A (p.Ile8145=)
c.13858+27013T>A (n.13858+27013T>A)
c.13657+27013T>A (n.13657+27013T>A)
c.13282+27013T>A (n.13282+27013T>A)
c.28167T>A (p.Ile9389=)
c.27216T>A (p.Ile9072=)
c.27264T>A (p.Ile9088=)
c.13468+27013T>A (n.13468+27013T>A)
c.13327+27013T>A (n.13327+27013T>A)
c.27219T>A (p.Ile9073=)
c.24438T>A (p.Ile8146=)
c.13423+27013T>A (n.13423+27013T>A)
2g.178711070A>CCA349439865TTNc.24434T>G (p.Ile8145Ser)
c.13858+27012T>G (n.13858+27012T>G)
c.13657+27012T>G (n.13657+27012T>G)
c.13282+27012T>G (n.13282+27012T>G)
c.28166T>G (p.Ile9389Ser)
c.27215T>G (p.Ile9072Ser)
c.27263T>G (p.Ile9088Ser)
c.13468+27012T>G (n.13468+27012T>G)
c.13327+27012T>G (n.13327+27012T>G)
c.27218T>G (p.Ile9073Ser)
c.24437T>G (p.Ile8146Ser)
c.13423+27012T>G (n.13423+27012T>G)
2g.178711070A>GCA349439896TTNc.24434T>C (p.Ile8145Thr)
c.13858+27012T>C (n.13858+27012T>C)
c.13657+27012T>C (n.13657+27012T>C)
c.13282+27012T>C (n.13282+27012T>C)
c.28166T>C (p.Ile9389Thr)
c.27215T>C (p.Ile9072Thr)
c.27263T>C (p.Ile9088Thr)
c.13468+27012T>C (n.13468+27012T>C)
c.13327+27012T>C (n.13327+27012T>C)
c.27218T>C (p.Ile9073Thr)
c.24437T>C (p.Ile8146Thr)
c.13423+27012T>C (n.13423+27012T>C)
2g.178711070A>TCA349439876TTNc.24434T>A (p.Ile8145Asn)
c.13858+27012T>A (n.13858+27012T>A)
c.13657+27012T>A (n.13657+27012T>A)
c.13282+27012T>A (n.13282+27012T>A)
c.28166T>A (p.Ile9389Asn)
c.27215T>A (p.Ile9072Asn)
c.27263T>A (p.Ile9088Asn)
c.13468+27012T>A (n.13468+27012T>A)
c.13327+27012T>A (n.13327+27012T>A)
c.27218T>A (p.Ile9073Asn)
c.24437T>A (p.Ile8146Asn)
c.13423+27012T>A (n.13423+27012T>A)
2g.178711071T>ACA349439901TTNc.24433A>T (p.Ile8145Phe)
c.13858+27011A>T (n.13858+27011A>T)
c.13657+27011A>T (n.13657+27011A>T)
c.13282+27011A>T (n.13282+27011A>T)
c.28165A>T (p.Ile9389Phe)
c.27214A>T (p.Ile9072Phe)
c.27262A>T (p.Ile9088Phe)
c.13468+27011A>T (n.13468+27011A>T)
c.13327+27011A>T (n.13327+27011A>T)
c.27217A>T (p.Ile9073Phe)
c.24436A>T (p.Ile8146Phe)
c.13423+27011A>T (n.13423+27011A>T)
2g.178711071T>CCA349439902TTNc.24433A>G (p.Ile8145Val)
c.13858+27011A>G (n.13858+27011A>G)
c.13657+27011A>G (n.13657+27011A>G)
c.13282+27011A>G (n.13282+27011A>G)
c.28165A>G (p.Ile9389Val)
c.27214A>G (p.Ile9072Val)
c.27262A>G (p.Ile9088Val)
c.13468+27011A>G (n.13468+27011A>G)
c.13327+27011A>G (n.13327+27011A>G)
c.27217A>G (p.Ile9073Val)
c.24436A>G (p.Ile8146Val)
c.13423+27011A>G (n.13423+27011A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711071T>GCA349439903TTNc.24433A>C (p.Ile8145Leu)
c.13858+27011A>C (n.13858+27011A>C)
c.13657+27011A>C (n.13657+27011A>C)
c.13282+27011A>C (n.13282+27011A>C)
c.28165A>C (p.Ile9389Leu)
c.27214A>C (p.Ile9072Leu)
c.27262A>C (p.Ile9088Leu)
c.13468+27011A>C (n.13468+27011A>C)
c.13327+27011A>C (n.13327+27011A>C)
c.27217A>C (p.Ile9073Leu)
c.24436A>C (p.Ile8146Leu)
c.13423+27011A>C (n.13423+27011A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711071T=CA1310589288TTNc.24433A= (p.Ile8145=)
c.13858+27011A= (n.13858+27011A=)
c.13657+27011A= (n.13657+27011A=)
c.13282+27011A= (n.13282+27011A=)
c.28165A= (p.Ile9389=)
c.27214A= (p.Ile9072=)
c.27262A= (p.Ile9088=)
c.13468+27011A= (n.13468+27011A=)
c.13327+27011A= (n.13327+27011A=)
c.27217A= (p.Ile9073=)
c.24436A= (p.Ile8146=)
c.13423+27011A= (n.13423+27011A=)
2g.178711072G>ACA430284034TTNc.24432C>T (p.Leu8144=)
c.13858+27010C>T (n.13858+27010C>T)
c.13657+27010C>T (n.13657+27010C>T)
c.13282+27010C>T (n.13282+27010C>T)
c.28164C>T (p.Leu9388=)
c.27213C>T (p.Leu9071=)
c.27261C>T (p.Leu9087=)
c.13468+27010C>T (n.13468+27010C>T)
c.13327+27010C>T (n.13327+27010C>T)
c.27216C>T (p.Leu9072=)
c.24435C>T (p.Leu8145=)
c.13423+27010C>T (n.13423+27010C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178711072G>CCA430284036TTNc.24432C>G (p.Leu8144=)
c.13858+27010C>G (n.13858+27010C>G)
c.13657+27010C>G (n.13657+27010C>G)
c.13282+27010C>G (n.13282+27010C>G)
c.28164C>G (p.Leu9388=)
c.27213C>G (p.Leu9071=)
c.27261C>G (p.Leu9087=)
c.13468+27010C>G (n.13468+27010C>G)
c.13327+27010C>G (n.13327+27010C>G)
c.27216C>G (p.Leu9072=)
c.24435C>G (p.Leu8145=)
c.13423+27010C>G (n.13423+27010C>G)
2g.178711072G=CA1310589289TTNc.24432C= (p.Leu8144=)
c.13858+27010C= (n.13858+27010C=)
c.13657+27010C= (n.13657+27010C=)
c.13282+27010C= (n.13282+27010C=)
c.28164C= (p.Leu9388=)
c.27213C= (p.Leu9071=)
c.27261C= (p.Leu9087=)
c.13468+27010C= (n.13468+27010C=)
c.13327+27010C= (n.13327+27010C=)
c.27216C= (p.Leu9072=)
c.24435C= (p.Leu8145=)
c.13423+27010C= (n.13423+27010C=)
2g.178711072G>TCA430284037TTNc.24432C>A (p.Leu8144=)
c.13858+27010C>A (n.13858+27010C>A)
c.13657+27010C>A (n.13657+27010C>A)
c.13282+27010C>A (n.13282+27010C>A)
c.28164C>A (p.Leu9388=)
c.27213C>A (p.Leu9071=)
c.27261C>A (p.Leu9087=)
c.13468+27010C>A (n.13468+27010C>A)
c.13327+27010C>A (n.13327+27010C>A)
c.27216C>A (p.Leu9072=)
c.24435C>A (p.Leu8145=)
c.13423+27010C>A (n.13423+27010C>A)
2g.178711073A>CCA349439909TTNc.24431T>G (p.Leu8144Arg)
c.13858+27009T>G (n.13858+27009T>G)
c.13657+27009T>G (n.13657+27009T>G)
c.13282+27009T>G (n.13282+27009T>G)
c.28163T>G (p.Leu9388Arg)
c.27212T>G (p.Leu9071Arg)
c.27260T>G (p.Leu9087Arg)
c.13468+27009T>G (n.13468+27009T>G)
c.13327+27009T>G (n.13327+27009T>G)
c.27215T>G (p.Leu9072Arg)
c.24434T>G (p.Leu8145Arg)
c.13423+27009T>G (n.13423+27009T>G)
2g.178711073A>GCA349439914TTNc.24431T>C (p.Leu8144Pro)
c.13858+27009T>C (n.13858+27009T>C)
c.13657+27009T>C (n.13657+27009T>C)
c.13282+27009T>C (n.13282+27009T>C)
c.28163T>C (p.Leu9388Pro)
c.27212T>C (p.Leu9071Pro)
c.27260T>C (p.Leu9087Pro)
c.13468+27009T>C (n.13468+27009T>C)
c.13327+27009T>C (n.13327+27009T>C)
c.27215T>C (p.Leu9072Pro)
c.24434T>C (p.Leu8145Pro)
c.13423+27009T>C (n.13423+27009T>C)
2g.178711073A>TCA349439930TTNc.24431T>A (p.Leu8144His)
c.13858+27009T>A (n.13858+27009T>A)
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c.13282+27009T>A (n.13282+27009T>A)
c.28163T>A (p.Leu9388His)
c.27212T>A (p.Leu9071His)
c.27260T>A (p.Leu9087His)
c.13468+27009T>A (n.13468+27009T>A)
c.13327+27009T>A (n.13327+27009T>A)
c.27215T>A (p.Leu9072His)
c.24434T>A (p.Leu8145His)
c.13423+27009T>A (n.13423+27009T>A)
2g.178711074G>ACA349439934TTNc.24430C>T (p.Leu8144Phe)
c.13858+27008C>T (n.13858+27008C>T)
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c.13282+27008C>T (n.13282+27008C>T)
c.28162C>T (p.Leu9388Phe)
c.27211C>T (p.Leu9071Phe)
c.27259C>T (p.Leu9087Phe)
c.13468+27008C>T (n.13468+27008C>T)
c.13327+27008C>T (n.13327+27008C>T)
c.27214C>T (p.Leu9072Phe)
c.24433C>T (p.Leu8145Phe)
c.13423+27008C>T (n.13423+27008C>T)
2g.178711074G>CCA349439937TTNc.24430C>G (p.Leu8144Val)
c.13858+27008C>G (n.13858+27008C>G)
c.13657+27008C>G (n.13657+27008C>G)
c.13282+27008C>G (n.13282+27008C>G)
c.28162C>G (p.Leu9388Val)
c.27211C>G (p.Leu9071Val)
c.27259C>G (p.Leu9087Val)
c.13468+27008C>G (n.13468+27008C>G)
c.13327+27008C>G (n.13327+27008C>G)
c.27214C>G (p.Leu9072Val)
c.24433C>G (p.Leu8145Val)
c.13423+27008C>G (n.13423+27008C>G)
2g.178711074G>TCA349439942TTNc.24430C>A (p.Leu8144Ile)
c.13858+27008C>A (n.13858+27008C>A)
c.13657+27008C>A (n.13657+27008C>A)
c.13282+27008C>A (n.13282+27008C>A)
c.28162C>A (p.Leu9388Ile)
c.27211C>A (p.Leu9071Ile)
c.27259C>A (p.Leu9087Ile)
c.13468+27008C>A (n.13468+27008C>A)
c.13327+27008C>A (n.13327+27008C>A)
c.27214C>A (p.Leu9072Ile)
c.24433C>A (p.Leu8145Ile)
c.13423+27008C>A (n.13423+27008C>A)
2g.178711075C>ACA349439947TTNc.24429G>T (p.Arg8143Ser)
c.13858+27007G>T (n.13858+27007G>T)
c.13657+27007G>T (n.13657+27007G>T)
c.13282+27007G>T (n.13282+27007G>T)
c.28161G>T (p.Arg9387Ser)
c.27210G>T (p.Arg9070Ser)
c.27258G>T (p.Arg9086Ser)
c.13468+27007G>T (n.13468+27007G>T)
c.13327+27007G>T (n.13327+27007G>T)
c.27213G>T (p.Arg9071Ser)
c.24432G>T (p.Arg8144Ser)
c.13423+27007G>T (n.13423+27007G>T)
 gnomAD v4
2g.178711075C=CA1310589290TTNc.24429G= (p.Arg8143=)
c.13858+27007G= (n.13858+27007G=)
c.13657+27007G= (n.13657+27007G=)
c.13282+27007G= (n.13282+27007G=)
c.28161G= (p.Arg9387=)
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c.27258G= (p.Arg9086=)
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c.13327+27007G= (n.13327+27007G=)
c.27213G= (p.Arg9071=)
c.24432G= (p.Arg8144=)
c.13423+27007G= (n.13423+27007G=)
2g.178711075C>GCA349439948TTNc.24429G>C (p.Arg8143Ser)
c.13858+27007G>C (n.13858+27007G>C)
c.13657+27007G>C (n.13657+27007G>C)
c.13282+27007G>C (n.13282+27007G>C)
c.28161G>C (p.Arg9387Ser)
c.27210G>C (p.Arg9070Ser)
c.27258G>C (p.Arg9086Ser)
c.13468+27007G>C (n.13468+27007G>C)
c.13327+27007G>C (n.13327+27007G>C)
c.27213G>C (p.Arg9071Ser)
c.24432G>C (p.Arg8144Ser)
c.13423+27007G>C (n.13423+27007G>C)
 gnomAD v4
2g.178711075C>TCA430284041TTNc.24429G>A (p.Arg8143=)
c.13858+27007G>A (n.13858+27007G>A)
c.13657+27007G>A (n.13657+27007G>A)
c.13282+27007G>A (n.13282+27007G>A)
c.28161G>A (p.Arg9387=)
c.27210G>A (p.Arg9070=)
c.27258G>A (p.Arg9086=)
c.13468+27007G>A (n.13468+27007G>A)
c.13327+27007G>A (n.13327+27007G>A)
c.27213G>A (p.Arg9071=)
c.24432G>A (p.Arg8144=)
c.13423+27007G>A (n.13423+27007G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.178711076C>ACA349439957TTNc.24428G>T (p.Arg8143Met)
c.13858+27006G>T (n.13858+27006G>T)
c.13657+27006G>T (n.13657+27006G>T)
c.13282+27006G>T (n.13282+27006G>T)
c.28160G>T (p.Arg9387Met)
c.27209G>T (p.Arg9070Met)
c.27257G>T (p.Arg9086Met)
c.13468+27006G>T (n.13468+27006G>T)
c.13327+27006G>T (n.13327+27006G>T)
c.27212G>T (p.Arg9071Met)
c.24431G>T (p.Arg8144Met)
c.13423+27006G>T (n.13423+27006G>T)
2g.178711076C>GCA349439961TTNc.24428G>C (p.Arg8143Thr)
c.13858+27006G>C (n.13858+27006G>C)
c.13657+27006G>C (n.13657+27006G>C)
c.13282+27006G>C (n.13282+27006G>C)
c.28160G>C (p.Arg9387Thr)
c.27209G>C (p.Arg9070Thr)
c.27257G>C (p.Arg9086Thr)
c.13468+27006G>C (n.13468+27006G>C)
c.13327+27006G>C (n.13327+27006G>C)
c.27212G>C (p.Arg9071Thr)
c.24431G>C (p.Arg8144Thr)
c.13423+27006G>C (n.13423+27006G>C)
2g.178711076C>TCA349439952TTNc.24428G>A (p.Arg8143Lys)
c.13858+27006G>A (n.13858+27006G>A)
c.13657+27006G>A (n.13657+27006G>A)
c.13282+27006G>A (n.13282+27006G>A)
c.28160G>A (p.Arg9387Lys)
c.27209G>A (p.Arg9070Lys)
c.27257G>A (p.Arg9086Lys)
c.13468+27006G>A (n.13468+27006G>A)
c.13327+27006G>A (n.13327+27006G>A)
c.27212G>A (p.Arg9071Lys)
c.24431G>A (p.Arg8144Lys)
c.13423+27006G>A (n.13423+27006G>A)
2g.178711077T>ACA349439968TTNc.24427A>T (p.Arg8143Trp)
c.13858+27005A>T (n.13858+27005A>T)
c.13657+27005A>T (n.13657+27005A>T)
c.13282+27005A>T (n.13282+27005A>T)
c.28159A>T (p.Arg9387Trp)
c.27208A>T (p.Arg9070Trp)
c.27256A>T (p.Arg9086Trp)
c.13468+27005A>T (n.13468+27005A>T)
c.13327+27005A>T (n.13327+27005A>T)
c.27211A>T (p.Arg9071Trp)
c.24430A>T (p.Arg8144Trp)
c.13423+27005A>T (n.13423+27005A>T)
2g.178711077T>CCA349439970TTNc.24427A>G (p.Arg8143Gly)
c.13858+27005A>G (n.13858+27005A>G)
c.13657+27005A>G (n.13657+27005A>G)
c.13282+27005A>G (n.13282+27005A>G)
c.28159A>G (p.Arg9387Gly)
c.27208A>G (p.Arg9070Gly)
c.27256A>G (p.Arg9086Gly)
c.13468+27005A>G (n.13468+27005A>G)
c.13327+27005A>G (n.13327+27005A>G)
c.27211A>G (p.Arg9071Gly)
c.24430A>G (p.Arg8144Gly)
c.13423+27005A>G (n.13423+27005A>G)
2g.178711077T>GCA430284042TTNc.24427A>C (p.Arg8143=)
c.13858+27005A>C (n.13858+27005A>C)
c.13657+27005A>C (n.13657+27005A>C)
c.13282+27005A>C (n.13282+27005A>C)
c.28159A>C (p.Arg9387=)
c.27208A>C (p.Arg9070=)
c.27256A>C (p.Arg9086=)
c.13468+27005A>C (n.13468+27005A>C)
c.13327+27005A>C (n.13327+27005A>C)
c.27211A>C (p.Arg9071=)
c.24430A>C (p.Arg8144=)
c.13423+27005A>C (n.13423+27005A>C)
2g.178711078G>ACA430284043TTNc.24426C>T (p.Ala8142=)
c.13858+27004C>T (n.13858+27004C>T)
c.13657+27004C>T (n.13657+27004C>T)
c.13282+27004C>T (n.13282+27004C>T)
c.28158C>T (p.Ala9386=)
c.27207C>T (p.Ala9069=)
c.27255C>T (p.Ala9085=)
c.13468+27004C>T (n.13468+27004C>T)
c.13327+27004C>T (n.13327+27004C>T)
c.27210C>T (p.Ala9070=)
c.24429C>T (p.Ala8143=)
c.13423+27004C>T (n.13423+27004C>T)
2g.178711078G>CCA430284046TTNc.24426C>G (p.Ala8142=)
c.13858+27004C>G (n.13858+27004C>G)
c.13657+27004C>G (n.13657+27004C>G)
c.13282+27004C>G (n.13282+27004C>G)
c.28158C>G (p.Ala9386=)
c.27207C>G (p.Ala9069=)
c.27255C>G (p.Ala9085=)
c.13468+27004C>G (n.13468+27004C>G)
c.13327+27004C>G (n.13327+27004C>G)
c.27210C>G (p.Ala9070=)
c.24429C>G (p.Ala8143=)
c.13423+27004C>G (n.13423+27004C>G)
2g.178711078G>TCA430284044TTNc.24426C>A (p.Ala8142=)
c.13858+27004C>A (n.13858+27004C>A)
c.13657+27004C>A (n.13657+27004C>A)
c.13282+27004C>A (n.13282+27004C>A)
c.28158C>A (p.Ala9386=)
c.27207C>A (p.Ala9069=)
c.27255C>A (p.Ala9085=)
c.13468+27004C>A (n.13468+27004C>A)
c.13327+27004C>A (n.13327+27004C>A)
c.27210C>A (p.Ala9070=)
c.24429C>A (p.Ala8143=)
c.13423+27004C>A (n.13423+27004C>A)
2g.178711079G>ACA349439975TTNc.24425C>T (p.Ala8142Val)
c.13858+27003C>T (n.13858+27003C>T)
c.13657+27003C>T (n.13657+27003C>T)
c.13282+27003C>T (n.13282+27003C>T)
c.28157C>T (p.Ala9386Val)
c.27206C>T (p.Ala9069Val)
c.27254C>T (p.Ala9085Val)
c.13468+27003C>T (n.13468+27003C>T)
c.13327+27003C>T (n.13327+27003C>T)
c.27209C>T (p.Ala9070Val)
c.24428C>T (p.Ala8143Val)
c.13423+27003C>T (n.13423+27003C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178711079G>CCA349439977TTNc.24425C>G (p.Ala8142Gly)
c.13858+27003C>G (n.13858+27003C>G)
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c.28157C>G (p.Ala9386Gly)
c.27206C>G (p.Ala9069Gly)
c.27254C>G (p.Ala9085Gly)
c.13468+27003C>G (n.13468+27003C>G)
c.13327+27003C>G (n.13327+27003C>G)
c.27209C>G (p.Ala9070Gly)
c.24428C>G (p.Ala8143Gly)
c.13423+27003C>G (n.13423+27003C>G)
2g.178711079G=CA1310589291TTNc.24425C= (p.Ala8142=)
c.13858+27003C= (n.13858+27003C=)
c.13657+27003C= (n.13657+27003C=)
c.13282+27003C= (n.13282+27003C=)
c.28157C= (p.Ala9386=)
c.27206C= (p.Ala9069=)
c.27254C= (p.Ala9085=)
c.13468+27003C= (n.13468+27003C=)
c.13327+27003C= (n.13327+27003C=)
c.27209C= (p.Ala9070=)
c.24428C= (p.Ala8143=)
c.13423+27003C= (n.13423+27003C=)
2g.178711079G>TCA349439982TTNc.24425C>A (p.Ala8142Asp)
c.13858+27003C>A (n.13858+27003C>A)
c.13657+27003C>A (n.13657+27003C>A)
c.13282+27003C>A (n.13282+27003C>A)
c.28157C>A (p.Ala9386Asp)
c.27206C>A (p.Ala9069Asp)
c.27254C>A (p.Ala9085Asp)
c.13468+27003C>A (n.13468+27003C>A)
c.13327+27003C>A (n.13327+27003C>A)
c.27209C>A (p.Ala9070Asp)
c.24428C>A (p.Ala8143Asp)
c.13423+27003C>A (n.13423+27003C>A)
2g.178711080C>ACA349439987TTNc.24424G>T (p.Ala8142Ser)
c.13858+27002G>T (n.13858+27002G>T)
c.13657+27002G>T (n.13657+27002G>T)
c.13282+27002G>T (n.13282+27002G>T)
c.28156G>T (p.Ala9386Ser)
c.27205G>T (p.Ala9069Ser)
c.27253G>T (p.Ala9085Ser)
c.13468+27002G>T (n.13468+27002G>T)
c.13327+27002G>T (n.13327+27002G>T)
c.27208G>T (p.Ala9070Ser)
c.24427G>T (p.Ala8143Ser)
c.13423+27002G>T (n.13423+27002G>T)
 gnomAD v4
2g.178711080C>GCA349439989TTNc.24424G>C (p.Ala8142Pro)
c.13858+27002G>C (n.13858+27002G>C)
c.13657+27002G>C (n.13657+27002G>C)
c.13282+27002G>C (n.13282+27002G>C)
c.28156G>C (p.Ala9386Pro)
c.27205G>C (p.Ala9069Pro)
c.27253G>C (p.Ala9085Pro)
c.13468+27002G>C (n.13468+27002G>C)
c.13327+27002G>C (n.13327+27002G>C)
c.27208G>C (p.Ala9070Pro)
c.24427G>C (p.Ala8143Pro)
c.13423+27002G>C (n.13423+27002G>C)
2g.178711080C>TCA349439991TTNc.24424G>A (p.Ala8142Thr)
c.13858+27002G>A (n.13858+27002G>A)
c.13657+27002G>A (n.13657+27002G>A)
c.13282+27002G>A (n.13282+27002G>A)
c.28156G>A (p.Ala9386Thr)
c.27205G>A (p.Ala9069Thr)
c.27253G>A (p.Ala9085Thr)
c.13468+27002G>A (n.13468+27002G>A)
c.13327+27002G>A (n.13327+27002G>A)
c.27208G>A (p.Ala9070Thr)
c.24427G>A (p.Ala8143Thr)
c.13423+27002G>A (n.13423+27002G>A)
2g.178711081A=CA1310589292TTNc.24423T= (p.Ser8141=)
c.13858+27001T= (n.13858+27001T=)
c.13657+27001T= (n.13657+27001T=)
c.13282+27001T= (n.13282+27001T=)
c.28155T= (p.Ser9385=)
c.27204T= (p.Ser9068=)
c.27252T= (p.Ser9084=)
c.13468+27001T= (n.13468+27001T=)
c.13327+27001T= (n.13327+27001T=)
c.27207T= (p.Ser9069=)
c.24426T= (p.Ser8142=)
c.13423+27001T= (n.13423+27001T=)
2g.178711081A>CCA349439994TTNc.24423T>G (p.Ser8141Arg)
c.13858+27001T>G (n.13858+27001T>G)
c.13657+27001T>G (n.13657+27001T>G)
c.13282+27001T>G (n.13282+27001T>G)
c.28155T>G (p.Ser9385Arg)
c.27204T>G (p.Ser9068Arg)
c.27252T>G (p.Ser9084Arg)
c.13468+27001T>G (n.13468+27001T>G)
c.13327+27001T>G (n.13327+27001T>G)
c.27207T>G (p.Ser9069Arg)
c.24426T>G (p.Ser8142Arg)
c.13423+27001T>G (n.13423+27001T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178711081A>GCA430284048TTNc.24423T>C (p.Ser8141=)
c.13858+27001T>C (n.13858+27001T>C)
c.13657+27001T>C (n.13657+27001T>C)
c.13282+27001T>C (n.13282+27001T>C)
c.28155T>C (p.Ser9385=)
c.27204T>C (p.Ser9068=)
c.27252T>C (p.Ser9084=)
c.13468+27001T>C (n.13468+27001T>C)
c.13327+27001T>C (n.13327+27001T>C)
c.27207T>C (p.Ser9069=)
c.24426T>C (p.Ser8142=)
c.13423+27001T>C (n.13423+27001T>C)
2g.178711081A>TCA349439999TTNc.24423T>A (p.Ser8141Arg)
c.13858+27001T>A (n.13858+27001T>A)
c.13657+27001T>A (n.13657+27001T>A)
c.13282+27001T>A (n.13282+27001T>A)
c.28155T>A (p.Ser9385Arg)
c.27204T>A (p.Ser9068Arg)
c.27252T>A (p.Ser9084Arg)
c.13468+27001T>A (n.13468+27001T>A)
c.13327+27001T>A (n.13327+27001T>A)
c.27207T>A (p.Ser9069Arg)
c.24426T>A (p.Ser8142Arg)
c.13423+27001T>A (n.13423+27001T>A)
2g.178711082C>ACA349440003TTNc.24422G>T (p.Ser8141Ile)
c.13858+27000G>T (n.13858+27000G>T)
c.13657+27000G>T (n.13657+27000G>T)
c.13282+27000G>T (n.13282+27000G>T)
c.28154G>T (p.Ser9385Ile)
c.27203G>T (p.Ser9068Ile)
c.27251G>T (p.Ser9084Ile)
c.13468+27000G>T (n.13468+27000G>T)
c.13327+27000G>T (n.13327+27000G>T)
c.27206G>T (p.Ser9069Ile)
c.24425G>T (p.Ser8142Ile)
c.13423+27000G>T (n.13423+27000G>T)
2g.178711082C=CA1310589293TTNc.24422G= (p.Ser8141=)
c.13858+27000G= (n.13858+27000G=)
c.13657+27000G= (n.13657+27000G=)
c.13282+27000G= (n.13282+27000G=)
c.28154G= (p.Ser9385=)
c.27203G= (p.Ser9068=)
c.27251G= (p.Ser9084=)
c.13468+27000G= (n.13468+27000G=)
c.13327+27000G= (n.13327+27000G=)
c.27206G= (p.Ser9069=)
c.24425G= (p.Ser8142=)
c.13423+27000G= (n.13423+27000G=)
2g.178711082C>GCA349440006TTNc.24422G>C (p.Ser8141Thr)
c.13858+27000G>C (n.13858+27000G>C)
c.13657+27000G>C (n.13657+27000G>C)
c.13282+27000G>C (n.13282+27000G>C)
c.28154G>C (p.Ser9385Thr)
c.27203G>C (p.Ser9068Thr)
c.27251G>C (p.Ser9084Thr)
c.13468+27000G>C (n.13468+27000G>C)
c.13327+27000G>C (n.13327+27000G>C)
c.27206G>C (p.Ser9069Thr)
c.24425G>C (p.Ser8142Thr)
c.13423+27000G>C (n.13423+27000G>C)
2g.178711082C>TCA60964297TTNc.24422G>A (p.Ser8141Asn)
c.13858+27000G>A (n.13858+27000G>A)
c.13657+27000G>A (n.13657+27000G>A)
c.13282+27000G>A (n.13282+27000G>A)
c.28154G>A (p.Ser9385Asn)
c.27203G>A (p.Ser9068Asn)
c.27251G>A (p.Ser9084Asn)
c.13468+27000G>A (n.13468+27000G>A)
c.13327+27000G>A (n.13327+27000G>A)
c.27206G>A (p.Ser9069Asn)
c.24425G>A (p.Ser8142Asn)
c.13423+27000G>A (n.13423+27000G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711083T>ACA349440017TTNc.24421A>T (p.Ser8141Cys)
c.13858+26999A>T (n.13858+26999A>T)
c.13657+26999A>T (n.13657+26999A>T)
c.13282+26999A>T (n.13282+26999A>T)
c.28153A>T (p.Ser9385Cys)
c.27202A>T (p.Ser9068Cys)
c.27250A>T (p.Ser9084Cys)
c.13468+26999A>T (n.13468+26999A>T)
c.13327+26999A>T (n.13327+26999A>T)
c.27205A>T (p.Ser9069Cys)
c.24424A>T (p.Ser8142Cys)
c.13423+26999A>T (n.13423+26999A>T)
2g.178711083T>CCA349440019TTNc.24421A>G (p.Ser8141Gly)
c.13858+26999A>G (n.13858+26999A>G)
c.13657+26999A>G (n.13657+26999A>G)
c.13282+26999A>G (n.13282+26999A>G)
c.28153A>G (p.Ser9385Gly)
c.27202A>G (p.Ser9068Gly)
c.27250A>G (p.Ser9084Gly)
c.13468+26999A>G (n.13468+26999A>G)
c.13327+26999A>G (n.13327+26999A>G)
c.27205A>G (p.Ser9069Gly)
c.24424A>G (p.Ser8142Gly)
c.13423+26999A>G (n.13423+26999A>G)
2g.178711083T>GCA349440030TTNc.24421A>C (p.Ser8141Arg)
c.13858+26999A>C (n.13858+26999A>C)
c.13657+26999A>C (n.13657+26999A>C)
c.13282+26999A>C (n.13282+26999A>C)
c.28153A>C (p.Ser9385Arg)
c.27202A>C (p.Ser9068Arg)
c.27250A>C (p.Ser9084Arg)
c.13468+26999A>C (n.13468+26999A>C)
c.13327+26999A>C (n.13327+26999A>C)
c.27205A>C (p.Ser9069Arg)
c.24424A>C (p.Ser8142Arg)
c.13423+26999A>C (n.13423+26999A>C)
2g.178711084G>ACA430284049TTNc.24420C>T (p.Ser8140=)
c.13858+26998C>T (n.13858+26998C>T)
c.13657+26998C>T (n.13657+26998C>T)
c.13282+26998C>T (n.13282+26998C>T)
c.28152C>T (p.Ser9384=)
c.27201C>T (p.Ser9067=)
c.27249C>T (p.Ser9083=)
c.13468+26998C>T (n.13468+26998C>T)
c.13327+26998C>T (n.13327+26998C>T)
c.27204C>T (p.Ser9068=)
c.24423C>T (p.Ser8141=)
c.13423+26998C>T (n.13423+26998C>T)
 dbSNP
2g.178711084G>CCA430284051TTNc.24420C>G (p.Ser8140=)
c.13858+26998C>G (n.13858+26998C>G)
c.13657+26998C>G (n.13657+26998C>G)
c.13282+26998C>G (n.13282+26998C>G)
c.28152C>G (p.Ser9384=)
c.27201C>G (p.Ser9067=)
c.27249C>G (p.Ser9083=)
c.13468+26998C>G (n.13468+26998C>G)
c.13327+26998C>G (n.13327+26998C>G)
c.27204C>G (p.Ser9068=)
c.24423C>G (p.Ser8141=)
c.13423+26998C>G (n.13423+26998C>G)
2g.178711084G=CA1310589294TTNc.24420C= (p.Ser8140=)
c.13858+26998C= (n.13858+26998C=)
c.13657+26998C= (n.13657+26998C=)
c.13282+26998C= (n.13282+26998C=)
c.28152C= (p.Ser9384=)
c.27201C= (p.Ser9067=)
c.27249C= (p.Ser9083=)
c.13468+26998C= (n.13468+26998C=)
c.13327+26998C= (n.13327+26998C=)
c.27204C= (p.Ser9068=)
c.24423C= (p.Ser8141=)
c.13423+26998C= (n.13423+26998C=)
2g.178711084G>TCA430284053TTNc.24420C>A (p.Ser8140=)
c.13858+26998C>A (n.13858+26998C>A)
c.13657+26998C>A (n.13657+26998C>A)
c.13282+26998C>A (n.13282+26998C>A)
c.28152C>A (p.Ser9384=)
c.27201C>A (p.Ser9067=)
c.27249C>A (p.Ser9083=)
c.13468+26998C>A (n.13468+26998C>A)
c.13327+26998C>A (n.13327+26998C>A)
c.27204C>A (p.Ser9068=)
c.24423C>A (p.Ser8141=)
c.13423+26998C>A (n.13423+26998C>A)
2g.178711085G>ACA349440035TTNc.24419C>T (p.Ser8140Phe)
c.13858+26997C>T (n.13858+26997C>T)
c.13657+26997C>T (n.13657+26997C>T)
c.13282+26997C>T (n.13282+26997C>T)
c.28151C>T (p.Ser9384Phe)
c.27200C>T (p.Ser9067Phe)
c.27248C>T (p.Ser9083Phe)
c.13468+26997C>T (n.13468+26997C>T)
c.13327+26997C>T (n.13327+26997C>T)
c.27203C>T (p.Ser9068Phe)
c.24422C>T (p.Ser8141Phe)
c.13423+26997C>T (n.13423+26997C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711085G>CCA1999652TTNc.24419C>G (p.Ser8140Cys)
c.13858+26997C>G (n.13858+26997C>G)
c.13657+26997C>G (n.13657+26997C>G)
c.13282+26997C>G (n.13282+26997C>G)
c.28151C>G (p.Ser9384Cys)
c.27200C>G (p.Ser9067Cys)
c.27248C>G (p.Ser9083Cys)
c.13468+26997C>G (n.13468+26997C>G)
c.13327+26997C>G (n.13327+26997C>G)
c.27203C>G (p.Ser9068Cys)
c.24422C>G (p.Ser8141Cys)
c.13423+26997C>G (n.13423+26997C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711085G=CA1310589295TTNc.24419C= (p.Ser8140=)
c.13858+26997C= (n.13858+26997C=)
c.13657+26997C= (n.13657+26997C=)
c.13282+26997C= (n.13282+26997C=)
c.28151C= (p.Ser9384=)
c.27200C= (p.Ser9067=)
c.27248C= (p.Ser9083=)
c.13468+26997C= (n.13468+26997C=)
c.13327+26997C= (n.13327+26997C=)
c.27203C= (p.Ser9068=)
c.24422C= (p.Ser8141=)
c.13423+26997C= (n.13423+26997C=)
2g.178711085G>TCA349440040TTNc.24419C>A (p.Ser8140Tyr)
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c.13657+26997C>A (n.13657+26997C>A)
c.13282+26997C>A (n.13282+26997C>A)
c.28151C>A (p.Ser9384Tyr)
c.27200C>A (p.Ser9067Tyr)
c.27248C>A (p.Ser9083Tyr)
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c.13327+26997C>A (n.13327+26997C>A)
c.27203C>A (p.Ser9068Tyr)
c.24422C>A (p.Ser8141Tyr)
c.13423+26997C>A (n.13423+26997C>A)
2g.178711086A>CCA349440043TTNc.24418T>G (p.Ser8140Ala)
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c.28150T>G (p.Ser9384Ala)
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c.27202T>G (p.Ser9068Ala)
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2g.178711086A>GCA349440057TTNc.24418T>C (p.Ser8140Pro)
c.13858+26996T>C (n.13858+26996T>C)
c.13657+26996T>C (n.13657+26996T>C)
c.13282+26996T>C (n.13282+26996T>C)
c.28150T>C (p.Ser9384Pro)
c.27199T>C (p.Ser9067Pro)
c.27247T>C (p.Ser9083Pro)
c.13468+26996T>C (n.13468+26996T>C)
c.13327+26996T>C (n.13327+26996T>C)
c.27202T>C (p.Ser9068Pro)
c.24421T>C (p.Ser8141Pro)
c.13423+26996T>C (n.13423+26996T>C)
2g.178711086A>TCA349440058TTNc.24418T>A (p.Ser8140Thr)
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c.28150T>A (p.Ser9384Thr)
c.27199T>A (p.Ser9067Thr)
c.27247T>A (p.Ser9083Thr)
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c.27202T>A (p.Ser9068Thr)
c.24421T>A (p.Ser8141Thr)
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2g.178711087A>CCA430284055TTNc.24417T>G (p.Ser8139=)
c.13858+26995T>G (n.13858+26995T>G)
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c.28149T>G (p.Ser9383=)
c.27198T>G (p.Ser9066=)
c.27246T>G (p.Ser9082=)
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c.27201T>G (p.Ser9067=)
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2g.178711087A>GCA430284056TTNc.24417T>C (p.Ser8139=)
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c.13282+26995T>C (n.13282+26995T>C)
c.28149T>C (p.Ser9383=)
c.27198T>C (p.Ser9066=)
c.27246T>C (p.Ser9082=)
c.13468+26995T>C (n.13468+26995T>C)
c.13327+26995T>C (n.13327+26995T>C)
c.27201T>C (p.Ser9067=)
c.24420T>C (p.Ser8140=)
c.13423+26995T>C (n.13423+26995T>C)
2g.178711087A>TCA430284058TTNc.24417T>A (p.Ser8139=)
c.13858+26995T>A (n.13858+26995T>A)
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c.13282+26995T>A (n.13282+26995T>A)
c.28149T>A (p.Ser9383=)
c.27198T>A (p.Ser9066=)
c.27246T>A (p.Ser9082=)
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c.27201T>A (p.Ser9067=)
c.24420T>A (p.Ser8140=)
c.13423+26995T>A (n.13423+26995T>A)
2g.178711088G>ACA349440064TTNc.24416C>T (p.Ser8139Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711088G>CCA349440065TTNc.24416C>G (p.Ser8139Cys)
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2g.178711088G=CA1310589296TTNc.24416C= (p.Ser8139=)
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2g.178711089A=CA1310589297TTNc.24415T= (p.Ser8139=)
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2g.178711089A>CCA349440072TTNc.24415T>G (p.Ser8139Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178711089A>GCA349440083TTNc.24415T>C (p.Ser8139Pro)
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2g.178711089A>TCA349440088TTNc.24415T>A (p.Ser8139Thr)
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c.28147T>A (p.Ser9383Thr)
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c.24418T>A (p.Ser8140Thr)
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2g.178711090A>CCA430284059TTNc.24414T>G (p.Ala8138=)
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c.27198T>G (p.Ala9066=)
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2g.178711090A>GCA430284060TTNc.24414T>C (p.Ala8138=)
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c.28146T>C (p.Ala9382=)
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c.27198T>C (p.Ala9066=)
c.24417T>C (p.Ala8139=)
c.13423+26992T>C (n.13423+26992T>C)
2g.178711090A>TCA430284061TTNc.24414T>A (p.Ala8138=)
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2g.178711092_178711094dupCA761303910TTNc.24412_24414dup (p.Ala8138_Ser8139insAla)
c.13858+26990_13858+26992dup (n.13858+26990_13858+26992dup)
c.13657+26990_13657+26992dup (n.13657+26990_13657+26992dup)
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c.28144_28146dup (p.Ala9382_Ser9383insAla)
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c.27241_27243dup (p.Ala9081_Ser9082insAla)
c.13468+26990_13468+26992dup (n.13468+26990_13468+26992dup)
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c.27196_27198dup (p.Ala9066_Ser9067insAla)
c.24415_24417dup (p.Ala8139_Ser8140insAla)
c.13423+26990_13423+26992dup (n.13423+26990_13423+26992dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711091G>ACA349440095TTNc.24413C>T (p.Ala8138Val)
c.13858+26991C>T (n.13858+26991C>T)
c.13657+26991C>T (n.13657+26991C>T)
c.13282+26991C>T (n.13282+26991C>T)
c.28145C>T (p.Ala9382Val)
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c.27242C>T (p.Ala9081Val)
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c.27197C>T (p.Ala9066Val)
c.24416C>T (p.Ala8139Val)
c.13423+26991C>T (n.13423+26991C>T)
2g.178711091G>CCA349440098TTNc.24413C>G (p.Ala8138Gly)
c.13858+26991C>G (n.13858+26991C>G)
c.13657+26991C>G (n.13657+26991C>G)
c.13282+26991C>G (n.13282+26991C>G)
c.28145C>G (p.Ala9382Gly)
c.27194C>G (p.Ala9065Gly)
c.27242C>G (p.Ala9081Gly)
c.13468+26991C>G (n.13468+26991C>G)
c.13327+26991C>G (n.13327+26991C>G)
c.27197C>G (p.Ala9066Gly)
c.24416C>G (p.Ala8139Gly)
c.13423+26991C>G (n.13423+26991C>G)
 gnomAD v4
2g.178711091G>TCA349440100TTNc.24413C>A (p.Ala8138Asp)
c.13858+26991C>A (n.13858+26991C>A)
c.13657+26991C>A (n.13657+26991C>A)
c.13282+26991C>A (n.13282+26991C>A)
c.28145C>A (p.Ala9382Asp)
c.27194C>A (p.Ala9065Asp)
c.27242C>A (p.Ala9081Asp)
c.13468+26991C>A (n.13468+26991C>A)
c.13327+26991C>A (n.13327+26991C>A)
c.27197C>A (p.Ala9066Asp)
c.24416C>A (p.Ala8139Asp)
c.13423+26991C>A (n.13423+26991C>A)
2g.178711092C>ACA349440102TTNc.24412G>T (p.Ala8138Ser)
c.13858+26990G>T (n.13858+26990G>T)
c.13657+26990G>T (n.13657+26990G>T)
c.13282+26990G>T (n.13282+26990G>T)
c.28144G>T (p.Ala9382Ser)
c.27193G>T (p.Ala9065Ser)
c.27241G>T (p.Ala9081Ser)
c.13468+26990G>T (n.13468+26990G>T)
c.13327+26990G>T (n.13327+26990G>T)
c.27196G>T (p.Ala9066Ser)
c.24415G>T (p.Ala8139Ser)
c.13423+26990G>T (n.13423+26990G>T)
2g.178711092C>GCA349440106TTNc.24412G>C (p.Ala8138Pro)
c.13858+26990G>C (n.13858+26990G>C)
c.13657+26990G>C (n.13657+26990G>C)
c.13282+26990G>C (n.13282+26990G>C)
c.28144G>C (p.Ala9382Pro)
c.27193G>C (p.Ala9065Pro)
c.27241G>C (p.Ala9081Pro)
c.13468+26990G>C (n.13468+26990G>C)
c.13327+26990G>C (n.13327+26990G>C)
c.27196G>C (p.Ala9066Pro)
c.24415G>C (p.Ala8139Pro)
c.13423+26990G>C (n.13423+26990G>C)
2g.178711092C>TCA349440104TTNc.24412G>A (p.Ala8138Thr)
c.13858+26990G>A (n.13858+26990G>A)
c.13657+26990G>A (n.13657+26990G>A)
c.13282+26990G>A (n.13282+26990G>A)
c.28144G>A (p.Ala9382Thr)
c.27193G>A (p.Ala9065Thr)
c.27241G>A (p.Ala9081Thr)
c.13468+26990G>A (n.13468+26990G>A)
c.13327+26990G>A (n.13327+26990G>A)
c.27196G>A (p.Ala9066Thr)
c.24415G>A (p.Ala8139Thr)
c.13423+26990G>A (n.13423+26990G>A)
2g.178711093A>CCA430284063TTNc.24411T>G (p.Ser8137=)
c.13858+26989T>G (n.13858+26989T>G)
c.13657+26989T>G (n.13657+26989T>G)
c.13282+26989T>G (n.13282+26989T>G)
c.28143T>G (p.Ser9381=)
c.27192T>G (p.Ser9064=)
c.27240T>G (p.Ser9080=)
c.13468+26989T>G (n.13468+26989T>G)
c.13327+26989T>G (n.13327+26989T>G)
c.27195T>G (p.Ser9065=)
c.24414T>G (p.Ser8138=)
c.13423+26989T>G (n.13423+26989T>G)
2g.178711093A>GCA430284064TTNc.24411T>C (p.Ser8137=)
c.13858+26989T>C (n.13858+26989T>C)
c.13657+26989T>C (n.13657+26989T>C)
c.13282+26989T>C (n.13282+26989T>C)
c.28143T>C (p.Ser9381=)
c.27192T>C (p.Ser9064=)
c.27240T>C (p.Ser9080=)
c.13468+26989T>C (n.13468+26989T>C)
c.13327+26989T>C (n.13327+26989T>C)
c.27195T>C (p.Ser9065=)
c.24414T>C (p.Ser8138=)
c.13423+26989T>C (n.13423+26989T>C)
 ClinVar
2g.178711093A>TCA430284066TTNc.24411T>A (p.Ser8137=)
c.13858+26989T>A (n.13858+26989T>A)
c.13657+26989T>A (n.13657+26989T>A)
c.13282+26989T>A (n.13282+26989T>A)
c.28143T>A (p.Ser9381=)
c.27192T>A (p.Ser9064=)
c.27240T>A (p.Ser9080=)
c.13468+26989T>A (n.13468+26989T>A)
c.13327+26989T>A (n.13327+26989T>A)
c.27195T>A (p.Ser9065=)
c.24414T>A (p.Ser8138=)
c.13423+26989T>A (n.13423+26989T>A)
2g.178711094G>ACA349440108TTNc.24410C>T (p.Ser8137Phe)
c.13858+26988C>T (n.13858+26988C>T)
c.13657+26988C>T (n.13657+26988C>T)
c.13282+26988C>T (n.13282+26988C>T)
c.28142C>T (p.Ser9381Phe)
c.27191C>T (p.Ser9064Phe)
c.27239C>T (p.Ser9080Phe)
c.13468+26988C>T (n.13468+26988C>T)
c.13327+26988C>T (n.13327+26988C>T)
c.27194C>T (p.Ser9065Phe)
c.24413C>T (p.Ser8138Phe)
c.13423+26988C>T (n.13423+26988C>T)
2g.178711094G>CCA1999653TTNc.24410C>G (p.Ser8137Cys)
c.13858+26988C>G (n.13858+26988C>G)
c.13657+26988C>G (n.13657+26988C>G)
c.13282+26988C>G (n.13282+26988C>G)
c.28142C>G (p.Ser9381Cys)
c.27191C>G (p.Ser9064Cys)
c.27239C>G (p.Ser9080Cys)
c.13468+26988C>G (n.13468+26988C>G)
c.13327+26988C>G (n.13327+26988C>G)
c.27194C>G (p.Ser9065Cys)
c.24413C>G (p.Ser8138Cys)
c.13423+26988C>G (n.13423+26988C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711094G=CA1310589298TTNc.24410C= (p.Ser8137=)
c.13858+26988C= (n.13858+26988C=)
c.13657+26988C= (n.13657+26988C=)
c.13282+26988C= (n.13282+26988C=)
c.28142C= (p.Ser9381=)
c.27191C= (p.Ser9064=)
c.27239C= (p.Ser9080=)
c.13468+26988C= (n.13468+26988C=)
c.13327+26988C= (n.13327+26988C=)
c.27194C= (p.Ser9065=)
c.24413C= (p.Ser8138=)
c.13423+26988C= (n.13423+26988C=)
2g.178711094G>TCA349440113TTNc.24410C>A (p.Ser8137Tyr)
c.13858+26988C>A (n.13858+26988C>A)
c.13657+26988C>A (n.13657+26988C>A)
c.13282+26988C>A (n.13282+26988C>A)
c.28142C>A (p.Ser9381Tyr)
c.27191C>A (p.Ser9064Tyr)
c.27239C>A (p.Ser9080Tyr)
c.13468+26988C>A (n.13468+26988C>A)
c.13327+26988C>A (n.13327+26988C>A)
c.27194C>A (p.Ser9065Tyr)
c.24413C>A (p.Ser8138Tyr)
c.13423+26988C>A (n.13423+26988C>A)
2g.178711095A=CA1310589299TTNc.24409T= (p.Ser8137=)
c.13858+26987T= (n.13858+26987T=)
c.13657+26987T= (n.13657+26987T=)
c.13282+26987T= (n.13282+26987T=)
c.28141T= (p.Ser9381=)
c.27190T= (p.Ser9064=)
c.27238T= (p.Ser9080=)
c.13468+26987T= (n.13468+26987T=)
c.13327+26987T= (n.13327+26987T=)
c.27193T= (p.Ser9065=)
c.24412T= (p.Ser8138=)
c.13423+26987T= (n.13423+26987T=)
2g.178711095A>CCA349440120TTNc.24409T>G (p.Ser8137Ala)
c.13858+26987T>G (n.13858+26987T>G)
c.13657+26987T>G (n.13657+26987T>G)
c.13282+26987T>G (n.13282+26987T>G)
c.28141T>G (p.Ser9381Ala)
c.27190T>G (p.Ser9064Ala)
c.27238T>G (p.Ser9080Ala)
c.13468+26987T>G (n.13468+26987T>G)
c.13327+26987T>G (n.13327+26987T>G)
c.27193T>G (p.Ser9065Ala)
c.24412T>G (p.Ser8138Ala)
c.13423+26987T>G (n.13423+26987T>G)
2g.178711095A>GCA349440127TTNc.24409T>C (p.Ser8137Pro)
c.13858+26987T>C (n.13858+26987T>C)
c.13657+26987T>C (n.13657+26987T>C)
c.13282+26987T>C (n.13282+26987T>C)
c.28141T>C (p.Ser9381Pro)
c.27190T>C (p.Ser9064Pro)
c.27238T>C (p.Ser9080Pro)
c.13468+26987T>C (n.13468+26987T>C)
c.13327+26987T>C (n.13327+26987T>C)
c.27193T>C (p.Ser9065Pro)
c.24412T>C (p.Ser8138Pro)
c.13423+26987T>C (n.13423+26987T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178711095A>TCA349440133TTNc.24409T>A (p.Ser8137Thr)
c.13858+26987T>A (n.13858+26987T>A)
c.13657+26987T>A (n.13657+26987T>A)
c.13282+26987T>A (n.13282+26987T>A)
c.28141T>A (p.Ser9381Thr)
c.27190T>A (p.Ser9064Thr)
c.27238T>A (p.Ser9080Thr)
c.13468+26987T>A (n.13468+26987T>A)
c.13327+26987T>A (n.13327+26987T>A)
c.27193T>A (p.Ser9065Thr)
c.24412T>A (p.Ser8138Thr)
c.13423+26987T>A (n.13423+26987T>A)
2g.178711096G>ACA430284069TTNc.24408C>T (p.Gly8136=)
c.13858+26986C>T (n.13858+26986C>T)
c.13657+26986C>T (n.13657+26986C>T)
c.13282+26986C>T (n.13282+26986C>T)
c.28140C>T (p.Gly9380=)
c.27189C>T (p.Gly9063=)
c.27237C>T (p.Gly9079=)
c.13468+26986C>T (n.13468+26986C>T)
c.13327+26986C>T (n.13327+26986C>T)
c.27192C>T (p.Gly9064=)
c.24411C>T (p.Gly8137=)
c.13423+26986C>T (n.13423+26986C>T)
 dbSNP
2g.178711096G>CCA430284070TTNc.24408C>G (p.Gly8136=)
c.13858+26986C>G (n.13858+26986C>G)
c.13657+26986C>G (n.13657+26986C>G)
c.13282+26986C>G (n.13282+26986C>G)
c.28140C>G (p.Gly9380=)
c.27189C>G (p.Gly9063=)
c.27237C>G (p.Gly9079=)
c.13468+26986C>G (n.13468+26986C>G)
c.13327+26986C>G (n.13327+26986C>G)
c.27192C>G (p.Gly9064=)
c.24411C>G (p.Gly8137=)
c.13423+26986C>G (n.13423+26986C>G)
2g.178711096G=CA1310589300TTNc.24408C= (p.Gly8136=)
c.13858+26986C= (n.13858+26986C=)
c.13657+26986C= (n.13657+26986C=)
c.13282+26986C= (n.13282+26986C=)
c.28140C= (p.Gly9380=)
c.27189C= (p.Gly9063=)
c.27237C= (p.Gly9079=)
c.13468+26986C= (n.13468+26986C=)
c.13327+26986C= (n.13327+26986C=)
c.27192C= (p.Gly9064=)
c.24411C= (p.Gly8137=)
c.13423+26986C= (n.13423+26986C=)
2g.178711096G>TCA430284071TTNc.24408C>A (p.Gly8136=)
c.13858+26986C>A (n.13858+26986C>A)
c.13657+26986C>A (n.13657+26986C>A)
c.13282+26986C>A (n.13282+26986C>A)
c.28140C>A (p.Gly9380=)
c.27189C>A (p.Gly9063=)
c.27237C>A (p.Gly9079=)
c.13468+26986C>A (n.13468+26986C>A)
c.13327+26986C>A (n.13327+26986C>A)
c.27192C>A (p.Gly9064=)
c.24411C>A (p.Gly8137=)
c.13423+26986C>A (n.13423+26986C>A)
 ClinVar
2g.178711097C>ACA139248TTNc.24407G>T (p.Gly8136Val)
c.13858+26985G>T (n.13858+26985G>T)
c.13657+26985G>T (n.13657+26985G>T)
c.13282+26985G>T (n.13282+26985G>T)
c.28139G>T (p.Gly9380Val)
c.27188G>T (p.Gly9063Val)
c.27236G>T (p.Gly9079Val)
c.13468+26985G>T (n.13468+26985G>T)
c.13327+26985G>T (n.13327+26985G>T)
c.27191G>T (p.Gly9064Val)
c.24410G>T (p.Gly8137Val)
c.13423+26985G>T (n.13423+26985G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178711097C=CA1310589301TTNc.24407G= (p.Gly8136=)
c.13858+26985G= (n.13858+26985G=)
c.13657+26985G= (n.13657+26985G=)
c.13282+26985G= (n.13282+26985G=)
c.28139G= (p.Gly9380=)
c.27188G= (p.Gly9063=)
c.27236G= (p.Gly9079=)
c.13468+26985G= (n.13468+26985G=)
c.13327+26985G= (n.13327+26985G=)
c.27191G= (p.Gly9064=)
c.24410G= (p.Gly8137=)
c.13423+26985G= (n.13423+26985G=)
2g.178711097C>GCA349440134TTNc.24407G>C (p.Gly8136Ala)
c.13858+26985G>C (n.13858+26985G>C)
c.13657+26985G>C (n.13657+26985G>C)
c.13282+26985G>C (n.13282+26985G>C)
c.28139G>C (p.Gly9380Ala)
c.27188G>C (p.Gly9063Ala)
c.27236G>C (p.Gly9079Ala)
c.13468+26985G>C (n.13468+26985G>C)
c.13327+26985G>C (n.13327+26985G>C)
c.27191G>C (p.Gly9064Ala)
c.24410G>C (p.Gly8137Ala)
c.13423+26985G>C (n.13423+26985G>C)
2g.178711097C>TCA349440135TTNc.24407G>A (p.Gly8136Asp)
c.13858+26985G>A (n.13858+26985G>A)
c.13657+26985G>A (n.13657+26985G>A)
c.13282+26985G>A (n.13282+26985G>A)
c.28139G>A (p.Gly9380Asp)
c.27188G>A (p.Gly9063Asp)
c.27236G>A (p.Gly9079Asp)
c.13468+26985G>A (n.13468+26985G>A)
c.13327+26985G>A (n.13327+26985G>A)
c.27191G>A (p.Gly9064Asp)
c.24410G>A (p.Gly8137Asp)
c.13423+26985G>A (n.13423+26985G>A)
2g.178711098C>ACA349440141TTNc.24406G>T (p.Gly8136Cys)
c.13858+26984G>T (n.13858+26984G>T)
c.13657+26984G>T (n.13657+26984G>T)
c.13282+26984G>T (n.13282+26984G>T)
c.28138G>T (p.Gly9380Cys)
c.27187G>T (p.Gly9063Cys)
c.27235G>T (p.Gly9079Cys)
c.13468+26984G>T (n.13468+26984G>T)
c.13327+26984G>T (n.13327+26984G>T)
c.27190G>T (p.Gly9064Cys)
c.24409G>T (p.Gly8137Cys)
c.13423+26984G>T (n.13423+26984G>T)
2g.178711098C=CA1310589302TTNc.24406G= (p.Gly8136=)
c.13858+26984G= (n.13858+26984G=)
c.13657+26984G= (n.13657+26984G=)
c.13282+26984G= (n.13282+26984G=)
c.28138G= (p.Gly9380=)
c.27187G= (p.Gly9063=)
c.27235G= (p.Gly9079=)
c.13468+26984G= (n.13468+26984G=)
c.13327+26984G= (n.13327+26984G=)
c.27190G= (p.Gly9064=)
c.24409G= (p.Gly8137=)
c.13423+26984G= (n.13423+26984G=)
2g.178711098C>GCA1999654TTNc.24406G>C (p.Gly8136Arg)
c.13858+26984G>C (n.13858+26984G>C)
c.13657+26984G>C (n.13657+26984G>C)
c.13282+26984G>C (n.13282+26984G>C)
c.28138G>C (p.Gly9380Arg)
c.27187G>C (p.Gly9063Arg)
c.27235G>C (p.Gly9079Arg)
c.13468+26984G>C (n.13468+26984G>C)
c.13327+26984G>C (n.13327+26984G>C)
c.27190G>C (p.Gly9064Arg)
c.24409G>C (p.Gly8137Arg)
c.13423+26984G>C (n.13423+26984G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711098C>TCA349440146TTNc.24406G>A (p.Gly8136Ser)
c.13858+26984G>A (n.13858+26984G>A)
c.13657+26984G>A (n.13657+26984G>A)
c.13282+26984G>A (n.13282+26984G>A)
c.28138G>A (p.Gly9380Ser)
c.27187G>A (p.Gly9063Ser)
c.27235G>A (p.Gly9079Ser)
c.13468+26984G>A (n.13468+26984G>A)
c.13327+26984G>A (n.13327+26984G>A)
c.27190G>A (p.Gly9064Ser)
c.24409G>A (p.Gly8137Ser)
c.13423+26984G>A (n.13423+26984G>A)
 dbSNP
2g.178711099T>ACA430284075TTNc.24405A>T (p.Ile8135=)
c.13858+26983A>T (n.13858+26983A>T)
c.13657+26983A>T (n.13657+26983A>T)
c.13282+26983A>T (n.13282+26983A>T)
c.28137A>T (p.Ile9379=)
c.27186A>T (p.Ile9062=)
c.27234A>T (p.Ile9078=)
c.13468+26983A>T (n.13468+26983A>T)
c.13327+26983A>T (n.13327+26983A>T)
c.27189A>T (p.Ile9063=)
c.24408A>T (p.Ile8136=)
c.13423+26983A>T (n.13423+26983A>T)
2g.178711099T>CCA16610538TTNc.24405A>G (p.Ile8135Met)
c.13858+26983A>G (n.13858+26983A>G)
c.13657+26983A>G (n.13657+26983A>G)
c.13282+26983A>G (n.13282+26983A>G)
c.28137A>G (p.Ile9379Met)
c.27186A>G (p.Ile9062Met)
c.27234A>G (p.Ile9078Met)
c.13468+26983A>G (n.13468+26983A>G)
c.13327+26983A>G (n.13327+26983A>G)
c.27189A>G (p.Ile9063Met)
c.24408A>G (p.Ile8136Met)
c.13423+26983A>G (n.13423+26983A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711099T>GCA430284076TTNc.24405A>C (p.Ile8135=)
c.13858+26983A>C (n.13858+26983A>C)
c.13657+26983A>C (n.13657+26983A>C)
c.13282+26983A>C (n.13282+26983A>C)
c.28137A>C (p.Ile9379=)
c.27186A>C (p.Ile9062=)
c.27234A>C (p.Ile9078=)
c.13468+26983A>C (n.13468+26983A>C)
c.13327+26983A>C (n.13327+26983A>C)
c.27189A>C (p.Ile9063=)
c.24408A>C (p.Ile8136=)
c.13423+26983A>C (n.13423+26983A>C)
2g.178711099T=CA1310589303TTNc.24405A= (p.Ile8135=)
c.13858+26983A= (n.13858+26983A=)
c.13657+26983A= (n.13657+26983A=)
c.13282+26983A= (n.13282+26983A=)
c.28137A= (p.Ile9379=)
c.27186A= (p.Ile9062=)
c.27234A= (p.Ile9078=)
c.13468+26983A= (n.13468+26983A=)
c.13327+26983A= (n.13327+26983A=)
c.27189A= (p.Ile9063=)
c.24408A= (p.Ile8136=)
c.13423+26983A= (n.13423+26983A=)
2g.178711100_178711106delCA2662149972TTNc.24399_24405del (p.Asn8133LysfsTer?)
c.13858+26977_13858+26983del (n.13858+26977_13858+26983del)
c.13657+26977_13657+26983del (n.13657+26977_13657+26983del)
c.13282+26977_13282+26983del (n.13282+26977_13282+26983del)
c.28131_28137del (p.Asn9377LysfsTer?)
c.27180_27186del (p.Asn9060LysfsTer?)
c.27228_27234del (p.Asn9076LysfsTer?)
c.13468+26977_13468+26983del (n.13468+26977_13468+26983del)
c.13327+26977_13327+26983del (n.13327+26977_13327+26983del)
c.27183_27189del (p.Asn9061LysfsTer?)
c.24402_24408del (p.Asn8134LysfsTer?)
c.13423+26977_13423+26983del (n.13423+26977_13423+26983del)
 gnomAD v4
2g.178711100A>CCA349440173TTNc.24404T>G (p.Ile8135Arg)
c.13858+26982T>G (n.13858+26982T>G)
c.13657+26982T>G (n.13657+26982T>G)
c.13282+26982T>G (n.13282+26982T>G)
c.28136T>G (p.Ile9379Arg)
c.27185T>G (p.Ile9062Arg)
c.27233T>G (p.Ile9078Arg)
c.13468+26982T>G (n.13468+26982T>G)
c.13327+26982T>G (n.13327+26982T>G)
c.27188T>G (p.Ile9063Arg)
c.24407T>G (p.Ile8136Arg)
c.13423+26982T>G (n.13423+26982T>G)
2g.178711100A>GCA349440169TTNc.24404T>C (p.Ile8135Thr)
c.13858+26982T>C (n.13858+26982T>C)
c.13657+26982T>C (n.13657+26982T>C)
c.13282+26982T>C (n.13282+26982T>C)
c.28136T>C (p.Ile9379Thr)
c.27185T>C (p.Ile9062Thr)
c.27233T>C (p.Ile9078Thr)
c.13468+26982T>C (n.13468+26982T>C)
c.13327+26982T>C (n.13327+26982T>C)
c.27188T>C (p.Ile9063Thr)
c.24407T>C (p.Ile8136Thr)
c.13423+26982T>C (n.13423+26982T>C)
 gnomAD v4
2g.178711100A>TCA349440172TTNc.24404T>A (p.Ile8135Lys)
c.13858+26982T>A (n.13858+26982T>A)
c.13657+26982T>A (n.13657+26982T>A)
c.13282+26982T>A (n.13282+26982T>A)
c.28136T>A (p.Ile9379Lys)
c.27185T>A (p.Ile9062Lys)
c.27233T>A (p.Ile9078Lys)
c.13468+26982T>A (n.13468+26982T>A)
c.13327+26982T>A (n.13327+26982T>A)
c.27188T>A (p.Ile9063Lys)
c.24407T>A (p.Ile8136Lys)
c.13423+26982T>A (n.13423+26982T>A)
2g.178711101T>ACA349440174TTNc.24403A>T (p.Ile8135Leu)
c.13858+26981A>T (n.13858+26981A>T)
c.13657+26981A>T (n.13657+26981A>T)
c.13282+26981A>T (n.13282+26981A>T)
c.28135A>T (p.Ile9379Leu)
c.27184A>T (p.Ile9062Leu)
c.27232A>T (p.Ile9078Leu)
c.13468+26981A>T (n.13468+26981A>T)
c.13327+26981A>T (n.13327+26981A>T)
c.27187A>T (p.Ile9063Leu)
c.24406A>T (p.Ile8136Leu)
c.13423+26981A>T (n.13423+26981A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178711101T>CCA349440179TTNc.24403A>G (p.Ile8135Val)
c.13858+26981A>G (n.13858+26981A>G)
c.13657+26981A>G (n.13657+26981A>G)
c.13282+26981A>G (n.13282+26981A>G)
c.28135A>G (p.Ile9379Val)
c.27184A>G (p.Ile9062Val)
c.27232A>G (p.Ile9078Val)
c.13468+26981A>G (n.13468+26981A>G)
c.13327+26981A>G (n.13327+26981A>G)
c.27187A>G (p.Ile9063Val)
c.24406A>G (p.Ile8136Val)
c.13423+26981A>G (n.13423+26981A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178711101T>GCA349440181TTNc.24403A>C (p.Ile8135Leu)
c.13858+26981A>C (n.13858+26981A>C)
c.13657+26981A>C (n.13657+26981A>C)
c.13282+26981A>C (n.13282+26981A>C)
c.28135A>C (p.Ile9379Leu)
c.27184A>C (p.Ile9062Leu)
c.27232A>C (p.Ile9078Leu)
c.13468+26981A>C (n.13468+26981A>C)
c.13327+26981A>C (n.13327+26981A>C)
c.27187A>C (p.Ile9063Leu)
c.24406A>C (p.Ile8136Leu)
c.13423+26981A>C (n.13423+26981A>C)
2g.178711101T=CA1310589304TTNc.24403A= (p.Ile8135=)
c.13858+26981A= (n.13858+26981A=)
c.13657+26981A= (n.13657+26981A=)
c.13282+26981A= (n.13282+26981A=)
c.28135A= (p.Ile9379=)
c.27184A= (p.Ile9062=)
c.27232A= (p.Ile9078=)
c.13468+26981A= (n.13468+26981A=)
c.13327+26981A= (n.13327+26981A=)
c.27187A= (p.Ile9063=)
c.24406A= (p.Ile8136=)
c.13423+26981A= (n.13423+26981A=)
2g.178711102A>CCA430284078TTNc.24402T>G (p.Pro8134=)
c.13858+26980T>G (n.13858+26980T>G)
c.13657+26980T>G (n.13657+26980T>G)
c.13282+26980T>G (n.13282+26980T>G)
c.28134T>G (p.Pro9378=)
c.27183T>G (p.Pro9061=)
c.27231T>G (p.Pro9077=)
c.13468+26980T>G (n.13468+26980T>G)
c.13327+26980T>G (n.13327+26980T>G)
c.27186T>G (p.Pro9062=)
c.24405T>G (p.Pro8135=)
c.13423+26980T>G (n.13423+26980T>G)
2g.178711102A>GCA430284079TTNc.24402T>C (p.Pro8134=)
c.13858+26980T>C (n.13858+26980T>C)
c.13657+26980T>C (n.13657+26980T>C)
c.13282+26980T>C (n.13282+26980T>C)
c.28134T>C (p.Pro9378=)
c.27183T>C (p.Pro9061=)
c.27231T>C (p.Pro9077=)
c.13468+26980T>C (n.13468+26980T>C)
c.13327+26980T>C (n.13327+26980T>C)
c.27186T>C (p.Pro9062=)
c.24405T>C (p.Pro8135=)
c.13423+26980T>C (n.13423+26980T>C)
2g.178711102A>TCA430284080TTNc.24402T>A (p.Pro8134=)
c.13858+26980T>A (n.13858+26980T>A)
c.13657+26980T>A (n.13657+26980T>A)
c.13282+26980T>A (n.13282+26980T>A)
c.28134T>A (p.Pro9378=)
c.27183T>A (p.Pro9061=)
c.27231T>A (p.Pro9077=)
c.13468+26980T>A (n.13468+26980T>A)
c.13327+26980T>A (n.13327+26980T>A)
c.27186T>A (p.Pro9062=)
c.24405T>A (p.Pro8135=)
c.13423+26980T>A (n.13423+26980T>A)
2g.178711103G>ACA349440184TTNc.24401C>T (p.Pro8134Leu)
c.13858+26979C>T (n.13858+26979C>T)
c.13657+26979C>T (n.13657+26979C>T)
c.13282+26979C>T (n.13282+26979C>T)
c.28133C>T (p.Pro9378Leu)
c.27182C>T (p.Pro9061Leu)
c.27230C>T (p.Pro9077Leu)
c.13468+26979C>T (n.13468+26979C>T)
c.13327+26979C>T (n.13327+26979C>T)
c.27185C>T (p.Pro9062Leu)
c.24404C>T (p.Pro8135Leu)
c.13423+26979C>T (n.13423+26979C>T)
2g.178711103G>CCA349440196TTNc.24401C>G (p.Pro8134Arg)
c.13858+26979C>G (n.13858+26979C>G)
c.13657+26979C>G (n.13657+26979C>G)
c.13282+26979C>G (n.13282+26979C>G)
c.28133C>G (p.Pro9378Arg)
c.27182C>G (p.Pro9061Arg)
c.27230C>G (p.Pro9077Arg)
c.13468+26979C>G (n.13468+26979C>G)
c.13327+26979C>G (n.13327+26979C>G)
c.27185C>G (p.Pro9062Arg)
c.24404C>G (p.Pro8135Arg)
c.13423+26979C>G (n.13423+26979C>G)
2g.178711103G=CA1310589305TTNc.24401C= (p.Pro8134=)
c.13858+26979C= (n.13858+26979C=)
c.13657+26979C= (n.13657+26979C=)
c.13282+26979C= (n.13282+26979C=)
c.28133C= (p.Pro9378=)
c.27182C= (p.Pro9061=)
c.27230C= (p.Pro9077=)
c.13468+26979C= (n.13468+26979C=)
c.13327+26979C= (n.13327+26979C=)
c.27185C= (p.Pro9062=)
c.24404C= (p.Pro8135=)
c.13423+26979C= (n.13423+26979C=)
2g.178711103G>TCA349440200TTNc.24401C>A (p.Pro8134His)
c.13858+26979C>A (n.13858+26979C>A)
c.13657+26979C>A (n.13657+26979C>A)
c.13282+26979C>A (n.13282+26979C>A)
c.28133C>A (p.Pro9378His)
c.27182C>A (p.Pro9061His)
c.27230C>A (p.Pro9077His)
c.13468+26979C>A (n.13468+26979C>A)
c.13327+26979C>A (n.13327+26979C>A)
c.27185C>A (p.Pro9062His)
c.24404C>A (p.Pro8135His)
c.13423+26979C>A (n.13423+26979C>A)
 dbSNP
2g.178711104G>ACA60964328TTNc.24400C>T (p.Pro8134Ser)
c.13858+26978C>T (n.13858+26978C>T)
c.13657+26978C>T (n.13657+26978C>T)
c.13282+26978C>T (n.13282+26978C>T)
c.28132C>T (p.Pro9378Ser)
c.27181C>T (p.Pro9061Ser)
c.27229C>T (p.Pro9077Ser)
c.13468+26978C>T (n.13468+26978C>T)
c.13327+26978C>T (n.13327+26978C>T)
c.27184C>T (p.Pro9062Ser)
c.24403C>T (p.Pro8135Ser)
c.13423+26978C>T (n.13423+26978C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711104G>CCA349440234TTNc.24400C>G (p.Pro8134Ala)
c.13858+26978C>G (n.13858+26978C>G)
c.13657+26978C>G (n.13657+26978C>G)
c.13282+26978C>G (n.13282+26978C>G)
c.28132C>G (p.Pro9378Ala)
c.27181C>G (p.Pro9061Ala)
c.27229C>G (p.Pro9077Ala)
c.13468+26978C>G (n.13468+26978C>G)
c.13327+26978C>G (n.13327+26978C>G)
c.27184C>G (p.Pro9062Ala)
c.24403C>G (p.Pro8135Ala)
c.13423+26978C>G (n.13423+26978C>G)
2g.178711104G=CA1310589306TTNc.24400C= (p.Pro8134=)
c.13858+26978C= (n.13858+26978C=)
c.13657+26978C= (n.13657+26978C=)
c.13282+26978C= (n.13282+26978C=)
c.28132C= (p.Pro9378=)
c.27181C= (p.Pro9061=)
c.27229C= (p.Pro9077=)
c.13468+26978C= (n.13468+26978C=)
c.13327+26978C= (n.13327+26978C=)
c.27184C= (p.Pro9062=)
c.24403C= (p.Pro8135=)
c.13423+26978C= (n.13423+26978C=)
2g.178711104G>TCA349440241TTNc.24400C>A (p.Pro8134Thr)
c.13858+26978C>A (n.13858+26978C>A)
c.13657+26978C>A (n.13657+26978C>A)
c.13282+26978C>A (n.13282+26978C>A)
c.28132C>A (p.Pro9378Thr)
c.27181C>A (p.Pro9061Thr)
c.27229C>A (p.Pro9077Thr)
c.13468+26978C>A (n.13468+26978C>A)
c.13327+26978C>A (n.13327+26978C>A)
c.27184C>A (p.Pro9062Thr)
c.24403C>A (p.Pro8135Thr)
c.13423+26978C>A (n.13423+26978C>A)
2g.178711105G>ACA223917TTNc.24399C>T (p.Asn8133=)
c.13858+26977C>T (n.13858+26977C>T)
c.13657+26977C>T (n.13657+26977C>T)
c.13282+26977C>T (n.13282+26977C>T)
c.28131C>T (p.Asn9377=)
c.27180C>T (p.Asn9060=)
c.27228C>T (p.Asn9076=)
c.13468+26977C>T (n.13468+26977C>T)
c.13327+26977C>T (n.13327+26977C>T)
c.27183C>T (p.Asn9061=)
c.24402C>T (p.Asn8134=)
c.13423+26977C>T (n.13423+26977C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711105G>CCA349440246TTNc.24399C>G (p.Asn8133Lys)
c.13858+26977C>G (n.13858+26977C>G)
c.13657+26977C>G (n.13657+26977C>G)
c.13282+26977C>G (n.13282+26977C>G)
c.28131C>G (p.Asn9377Lys)
c.27180C>G (p.Asn9060Lys)
c.27228C>G (p.Asn9076Lys)
c.13468+26977C>G (n.13468+26977C>G)
c.13327+26977C>G (n.13327+26977C>G)
c.27183C>G (p.Asn9061Lys)
c.24402C>G (p.Asn8134Lys)
c.13423+26977C>G (n.13423+26977C>G)
2g.178711105G=CA1310589307TTNc.24399C= (p.Asn8133=)
c.13858+26977C= (n.13858+26977C=)
c.13657+26977C= (n.13657+26977C=)
c.13282+26977C= (n.13282+26977C=)
c.28131C= (p.Asn9377=)
c.27180C= (p.Asn9060=)
c.27228C= (p.Asn9076=)
c.13468+26977C= (n.13468+26977C=)
c.13327+26977C= (n.13327+26977C=)
c.27183C= (p.Asn9061=)
c.24402C= (p.Asn8134=)
c.13423+26977C= (n.13423+26977C=)
2g.178711105G>TCA1999655TTNc.24399C>A (p.Asn8133Lys)
c.13858+26977C>A (n.13858+26977C>A)
c.13657+26977C>A (n.13657+26977C>A)
c.13282+26977C>A (n.13282+26977C>A)
c.28131C>A (p.Asn9377Lys)
c.27180C>A (p.Asn9060Lys)
c.27228C>A (p.Asn9076Lys)
c.13468+26977C>A (n.13468+26977C>A)
c.13327+26977C>A (n.13327+26977C>A)
c.27183C>A (p.Asn9061Lys)
c.24402C>A (p.Asn8134Lys)
c.13423+26977C>A (n.13423+26977C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711106T>ACA349440250TTNc.24398A>T (p.Asn8133Ile)
c.13858+26976A>T (n.13858+26976A>T)
c.13657+26976A>T (n.13657+26976A>T)
c.13282+26976A>T (n.13282+26976A>T)
c.28130A>T (p.Asn9377Ile)
c.27179A>T (p.Asn9060Ile)
c.27227A>T (p.Asn9076Ile)
c.13468+26976A>T (n.13468+26976A>T)
c.13327+26976A>T (n.13327+26976A>T)
c.27182A>T (p.Asn9061Ile)
c.24401A>T (p.Asn8134Ile)
c.13423+26976A>T (n.13423+26976A>T)
2g.178711106T>CCA349440269TTNc.24398A>G (p.Asn8133Ser)
c.13858+26976A>G (n.13858+26976A>G)
c.13657+26976A>G (n.13657+26976A>G)
c.13282+26976A>G (n.13282+26976A>G)
c.28130A>G (p.Asn9377Ser)
c.27179A>G (p.Asn9060Ser)
c.27227A>G (p.Asn9076Ser)
c.13468+26976A>G (n.13468+26976A>G)
c.13327+26976A>G (n.13327+26976A>G)
c.27182A>G (p.Asn9061Ser)
c.24401A>G (p.Asn8134Ser)
c.13423+26976A>G (n.13423+26976A>G)
 gnomAD v4
2g.178711106T>GCA349440263TTNc.24398A>C (p.Asn8133Thr)
c.13858+26976A>C (n.13858+26976A>C)
c.13657+26976A>C (n.13657+26976A>C)
c.13282+26976A>C (n.13282+26976A>C)
c.28130A>C (p.Asn9377Thr)
c.27179A>C (p.Asn9060Thr)
c.27227A>C (p.Asn9076Thr)
c.13468+26976A>C (n.13468+26976A>C)
c.13327+26976A>C (n.13327+26976A>C)
c.27182A>C (p.Asn9061Thr)
c.24401A>C (p.Asn8134Thr)
c.13423+26976A>C (n.13423+26976A>C)
 COSMIC COSMIC
2g.178711107T>ACA349440277TTNc.24397A>T (p.Asn8133Tyr)
c.13858+26975A>T (n.13858+26975A>T)
c.13657+26975A>T (n.13657+26975A>T)
c.13282+26975A>T (n.13282+26975A>T)
c.28129A>T (p.Asn9377Tyr)
c.27178A>T (p.Asn9060Tyr)
c.27226A>T (p.Asn9076Tyr)
c.13468+26975A>T (n.13468+26975A>T)
c.13327+26975A>T (n.13327+26975A>T)
c.27181A>T (p.Asn9061Tyr)
c.24400A>T (p.Asn8134Tyr)
c.13423+26975A>T (n.13423+26975A>T)
2g.178711107T>CCA349440279TTNc.24397A>G (p.Asn8133Asp)
c.13858+26975A>G (n.13858+26975A>G)
c.13657+26975A>G (n.13657+26975A>G)
c.13282+26975A>G (n.13282+26975A>G)
c.28129A>G (p.Asn9377Asp)
c.27178A>G (p.Asn9060Asp)
c.27226A>G (p.Asn9076Asp)
c.13468+26975A>G (n.13468+26975A>G)
c.13327+26975A>G (n.13327+26975A>G)
c.27181A>G (p.Asn9061Asp)
c.24400A>G (p.Asn8134Asp)
c.13423+26975A>G (n.13423+26975A>G)
2g.178711107T>GCA349440292TTNc.24397A>C (p.Asn8133His)
c.13858+26975A>C (n.13858+26975A>C)
c.13657+26975A>C (n.13657+26975A>C)
c.13282+26975A>C (n.13282+26975A>C)
c.28129A>C (p.Asn9377His)
c.27178A>C (p.Asn9060His)
c.27226A>C (p.Asn9076His)
c.13468+26975A>C (n.13468+26975A>C)
c.13327+26975A>C (n.13327+26975A>C)
c.27181A>C (p.Asn9061His)
c.24400A>C (p.Asn8134His)
c.13423+26975A>C (n.13423+26975A>C)
2g.178711107delinsGCAGGAATACTATAGGGCA2573050702TTNc.24397delinsCCCTATAGTATTCCTGC (p.Asn8133ProfsTer29)
c.13858+26975delinsCCCTATAGTATTCCTGC (n.13858+26975delinsCCCTATAGTATTCCTGC)
c.13657+26975delinsCCCTATAGTATTCCTGC (n.13657+26975delinsCCCTATAGTATTCCTGC)
c.13282+26975delinsCCCTATAGTATTCCTGC (n.13282+26975delinsCCCTATAGTATTCCTGC)
c.28129delinsCCCTATAGTATTCCTGC (p.Asn9377ProfsTer29)
c.27178delinsCCCTATAGTATTCCTGC (p.Asn9060ProfsTer29)
c.27226delinsCCCTATAGTATTCCTGC (p.Asn9076ProfsTer29)
c.13468+26975delinsCCCTATAGTATTCCTGC (n.13468+26975delinsCCCTATAGTATTCCTGC)
c.13327+26975delinsCCCTATAGTATTCCTGC (n.13327+26975delinsCCCTATAGTATTCCTGC)
c.27181delinsCCCTATAGTATTCCTGC (p.Asn9061ProfsTer29)
c.24400delinsCCCTATAGTATTCCTGC (p.Asn8134ProfsTer29)
c.13423+26975delinsCCCTATAGTATTCCTGC (n.13423+26975delinsCCCTATAGTATTCCTGC)
2g.178711108T>ACA430284088TTNc.24396A>T (p.Thr8132=)
c.13858+26974A>T (n.13858+26974A>T)
c.13657+26974A>T (n.13657+26974A>T)
c.13282+26974A>T (n.13282+26974A>T)
c.28128A>T (p.Thr9376=)
c.27177A>T (p.Thr9059=)
c.27225A>T (p.Thr9075=)
c.13468+26974A>T (n.13468+26974A>T)
c.13327+26974A>T (n.13327+26974A>T)
c.27180A>T (p.Thr9060=)
c.24399A>T (p.Thr8133=)
c.13423+26974A>T (n.13423+26974A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178711108T>CCA430284086TTNc.24396A>G (p.Thr8132=)
c.13858+26974A>G (n.13858+26974A>G)
c.13657+26974A>G (n.13657+26974A>G)
c.13282+26974A>G (n.13282+26974A>G)
c.28128A>G (p.Thr9376=)
c.27177A>G (p.Thr9059=)
c.27225A>G (p.Thr9075=)
c.13468+26974A>G (n.13468+26974A>G)
c.13327+26974A>G (n.13327+26974A>G)
c.27180A>G (p.Thr9060=)
c.24399A>G (p.Thr8133=)
c.13423+26974A>G (n.13423+26974A>G)
 COSMIC COSMIC
2g.178711108T>GCA430284085TTNc.24396A>C (p.Thr8132=)
c.13858+26974A>C (n.13858+26974A>C)
c.13657+26974A>C (n.13657+26974A>C)
c.13282+26974A>C (n.13282+26974A>C)
c.28128A>C (p.Thr9376=)
c.27177A>C (p.Thr9059=)
c.27225A>C (p.Thr9075=)
c.13468+26974A>C (n.13468+26974A>C)
c.13327+26974A>C (n.13327+26974A>C)
c.27180A>C (p.Thr9060=)
c.24399A>C (p.Thr8133=)
c.13423+26974A>C (n.13423+26974A>C)
2g.178711108T=CA1310589308TTNc.24396A= (p.Thr8132=)
c.13858+26974A= (n.13858+26974A=)
c.13657+26974A= (n.13657+26974A=)
c.13282+26974A= (n.13282+26974A=)
c.28128A= (p.Thr9376=)
c.27177A= (p.Thr9059=)
c.27225A= (p.Thr9075=)
c.13468+26974A= (n.13468+26974A=)
c.13327+26974A= (n.13327+26974A=)
c.27180A= (p.Thr9060=)
c.24399A= (p.Thr8133=)
c.13423+26974A= (n.13423+26974A=)
2g.178711109G>ACA349440305TTNc.24395C>T (p.Thr8132Ile)
c.13858+26973C>T (n.13858+26973C>T)
c.13657+26973C>T (n.13657+26973C>T)
c.13282+26973C>T (n.13282+26973C>T)
c.28127C>T (p.Thr9376Ile)
c.27176C>T (p.Thr9059Ile)
c.27224C>T (p.Thr9075Ile)
c.13468+26973C>T (n.13468+26973C>T)
c.13327+26973C>T (n.13327+26973C>T)
c.27179C>T (p.Thr9060Ile)
c.24398C>T (p.Thr8133Ile)
c.13423+26973C>T (n.13423+26973C>T)
2g.178711109G>CCA248334TTNc.24395C>G (p.Thr8132Arg)
c.13858+26973C>G (n.13858+26973C>G)
c.13657+26973C>G (n.13657+26973C>G)
c.13282+26973C>G (n.13282+26973C>G)
c.28127C>G (p.Thr9376Arg)
c.27176C>G (p.Thr9059Arg)
c.27224C>G (p.Thr9075Arg)
c.13468+26973C>G (n.13468+26973C>G)
c.13327+26973C>G (n.13327+26973C>G)
c.27179C>G (p.Thr9060Arg)
c.24398C>G (p.Thr8133Arg)
c.13423+26973C>G (n.13423+26973C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178711109G=CA1310589309TTNc.24395C= (p.Thr8132=)
c.13858+26973C= (n.13858+26973C=)
c.13657+26973C= (n.13657+26973C=)
c.13282+26973C= (n.13282+26973C=)
c.28127C= (p.Thr9376=)
c.27176C= (p.Thr9059=)
c.27224C= (p.Thr9075=)
c.13468+26973C= (n.13468+26973C=)
c.13327+26973C= (n.13327+26973C=)
c.27179C= (p.Thr9060=)
c.24398C= (p.Thr8133=)
c.13423+26973C= (n.13423+26973C=)
2g.178711109G>TCA349440309TTNc.24395C>A (p.Thr8132Lys)
c.13858+26973C>A (n.13858+26973C>A)
c.13657+26973C>A (n.13657+26973C>A)
c.13282+26973C>A (n.13282+26973C>A)
c.28127C>A (p.Thr9376Lys)
c.27176C>A (p.Thr9059Lys)
c.27224C>A (p.Thr9075Lys)
c.13468+26973C>A (n.13468+26973C>A)
c.13327+26973C>A (n.13327+26973C>A)
c.27179C>A (p.Thr9060Lys)
c.24398C>A (p.Thr8133Lys)
c.13423+26973C>A (n.13423+26973C>A)
 gnomAD v4
2g.178711110T>ACA349440313TTNc.24394A>T (p.Thr8132Ser)
c.13858+26972A>T (n.13858+26972A>T)
c.13657+26972A>T (n.13657+26972A>T)
c.13282+26972A>T (n.13282+26972A>T)
c.28126A>T (p.Thr9376Ser)
c.27175A>T (p.Thr9059Ser)
c.27223A>T (p.Thr9075Ser)
c.13468+26972A>T (n.13468+26972A>T)
c.13327+26972A>T (n.13327+26972A>T)
c.27178A>T (p.Thr9060Ser)
c.24397A>T (p.Thr8133Ser)
c.13423+26972A>T (n.13423+26972A>T)
2g.178711110T>CCA349440312TTNc.24394A>G (p.Thr8132Ala)
c.13858+26972A>G (n.13858+26972A>G)
c.13657+26972A>G (n.13657+26972A>G)
c.13282+26972A>G (n.13282+26972A>G)
c.28126A>G (p.Thr9376Ala)
c.27175A>G (p.Thr9059Ala)
c.27223A>G (p.Thr9075Ala)
c.13468+26972A>G (n.13468+26972A>G)
c.13327+26972A>G (n.13327+26972A>G)
c.27178A>G (p.Thr9060Ala)
c.24397A>G (p.Thr8133Ala)
c.13423+26972A>G (n.13423+26972A>G)
 gnomAD v4
2g.178711110T>GCA349440310TTNc.24394A>C (p.Thr8132Pro)
c.13858+26972A>C (n.13858+26972A>C)
c.13657+26972A>C (n.13657+26972A>C)
c.13282+26972A>C (n.13282+26972A>C)
c.28126A>C (p.Thr9376Pro)
c.27175A>C (p.Thr9059Pro)
c.27223A>C (p.Thr9075Pro)
c.13468+26972A>C (n.13468+26972A>C)
c.13327+26972A>C (n.13327+26972A>C)
c.27178A>C (p.Thr9060Pro)
c.24397A>C (p.Thr8133Pro)
c.13423+26972A>C (n.13423+26972A>C)
2g.178711111A>CCA430284091TTNc.24393T>G (p.Ala8131=)
c.13858+26971T>G (n.13858+26971T>G)
c.13657+26971T>G (n.13657+26971T>G)
c.13282+26971T>G (n.13282+26971T>G)
c.28125T>G (p.Ala9375=)
c.27174T>G (p.Ala9058=)
c.27222T>G (p.Ala9074=)
c.13468+26971T>G (n.13468+26971T>G)
c.13327+26971T>G (n.13327+26971T>G)
c.27177T>G (p.Ala9059=)
c.24396T>G (p.Ala8132=)
c.13423+26971T>G (n.13423+26971T>G)
2g.178711111A>GCA430284092TTNc.24393T>C (p.Ala8131=)
c.13858+26971T>C (n.13858+26971T>C)
c.13657+26971T>C (n.13657+26971T>C)
c.13282+26971T>C (n.13282+26971T>C)
c.28125T>C (p.Ala9375=)
c.27174T>C (p.Ala9058=)
c.27222T>C (p.Ala9074=)
c.13468+26971T>C (n.13468+26971T>C)
c.13327+26971T>C (n.13327+26971T>C)
c.27177T>C (p.Ala9059=)
c.24396T>C (p.Ala8132=)
c.13423+26971T>C (n.13423+26971T>C)
2g.178711111A>TCA430284093TTNc.24393T>A (p.Ala8131=)
c.13858+26971T>A (n.13858+26971T>A)
c.13657+26971T>A (n.13657+26971T>A)
c.13282+26971T>A (n.13282+26971T>A)
c.28125T>A (p.Ala9375=)
c.27174T>A (p.Ala9058=)
c.27222T>A (p.Ala9074=)
c.13468+26971T>A (n.13468+26971T>A)
c.13327+26971T>A (n.13327+26971T>A)
c.27177T>A (p.Ala9059=)
c.24396T>A (p.Ala8132=)
c.13423+26971T>A (n.13423+26971T>A)
2g.178711112G>ACA349440320TTNc.24392C>T (p.Ala8131Val)
c.13858+26970C>T (n.13858+26970C>T)
c.13657+26970C>T (n.13657+26970C>T)
c.13282+26970C>T (n.13282+26970C>T)
c.28124C>T (p.Ala9375Val)
c.27173C>T (p.Ala9058Val)
c.27221C>T (p.Ala9074Val)
c.13468+26970C>T (n.13468+26970C>T)
c.13327+26970C>T (n.13327+26970C>T)
c.27176C>T (p.Ala9059Val)
c.24395C>T (p.Ala8132Val)
c.13423+26970C>T (n.13423+26970C>T)
 gnomAD v4
2g.178711112G>CCA60964348TTNc.24392C>G (p.Ala8131Gly)
c.13858+26970C>G (n.13858+26970C>G)
c.13657+26970C>G (n.13657+26970C>G)
c.13282+26970C>G (n.13282+26970C>G)
c.28124C>G (p.Ala9375Gly)
c.27173C>G (p.Ala9058Gly)
c.27221C>G (p.Ala9074Gly)
c.13468+26970C>G (n.13468+26970C>G)
c.13327+26970C>G (n.13327+26970C>G)
c.27176C>G (p.Ala9059Gly)
c.24395C>G (p.Ala8132Gly)
c.13423+26970C>G (n.13423+26970C>G)
 dbSNP
2g.178711112G=CA1310589310TTNc.24392C= (p.Ala8131=)
c.13858+26970C= (n.13858+26970C=)
c.13657+26970C= (n.13657+26970C=)
c.13282+26970C= (n.13282+26970C=)
c.28124C= (p.Ala9375=)
c.27173C= (p.Ala9058=)
c.27221C= (p.Ala9074=)
c.13468+26970C= (n.13468+26970C=)
c.13327+26970C= (n.13327+26970C=)
c.27176C= (p.Ala9059=)
c.24395C= (p.Ala8132=)
c.13423+26970C= (n.13423+26970C=)
2g.178711112G>TCA349440326TTNc.24392C>A (p.Ala8131Asp)
c.13858+26970C>A (n.13858+26970C>A)
c.13657+26970C>A (n.13657+26970C>A)
c.13282+26970C>A (n.13282+26970C>A)
c.28124C>A (p.Ala9375Asp)
c.27173C>A (p.Ala9058Asp)
c.27221C>A (p.Ala9074Asp)
c.13468+26970C>A (n.13468+26970C>A)
c.13327+26970C>A (n.13327+26970C>A)
c.27176C>A (p.Ala9059Asp)
c.24395C>A (p.Ala8132Asp)
c.13423+26970C>A (n.13423+26970C>A)
2g.178711113C>ACA349440328TTNc.24391G>T (p.Ala8131Ser)
c.13858+26969G>T (n.13858+26969G>T)
c.13657+26969G>T (n.13657+26969G>T)
c.13282+26969G>T (n.13282+26969G>T)
c.28123G>T (p.Ala9375Ser)
c.27172G>T (p.Ala9058Ser)
c.27220G>T (p.Ala9074Ser)
c.13468+26969G>T (n.13468+26969G>T)
c.13327+26969G>T (n.13327+26969G>T)
c.27175G>T (p.Ala9059Ser)
c.24394G>T (p.Ala8132Ser)
c.13423+26969G>T (n.13423+26969G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178711113C=CA1310589311TTNc.24391G= (p.Ala8131=)
c.13858+26969G= (n.13858+26969G=)
c.13657+26969G= (n.13657+26969G=)
c.13282+26969G= (n.13282+26969G=)
c.28123G= (p.Ala9375=)
c.27172G= (p.Ala9058=)
c.27220G= (p.Ala9074=)
c.13468+26969G= (n.13468+26969G=)
c.13327+26969G= (n.13327+26969G=)
c.27175G= (p.Ala9059=)
c.24394G= (p.Ala8132=)
c.13423+26969G= (n.13423+26969G=)
2g.178711113C>GCA349440329TTNc.24391G>C (p.Ala8131Pro)
c.13858+26969G>C (n.13858+26969G>C)
c.13657+26969G>C (n.13657+26969G>C)
c.13282+26969G>C (n.13282+26969G>C)
c.28123G>C (p.Ala9375Pro)
c.27172G>C (p.Ala9058Pro)
c.27220G>C (p.Ala9074Pro)
c.13468+26969G>C (n.13468+26969G>C)
c.13327+26969G>C (n.13327+26969G>C)
c.27175G>C (p.Ala9059Pro)
c.24394G>C (p.Ala8132Pro)
c.13423+26969G>C (n.13423+26969G>C)
2g.178711113C>TCA60964349TTNc.24391G>A (p.Ala8131Thr)
c.13858+26969G>A (n.13858+26969G>A)
c.13657+26969G>A (n.13657+26969G>A)
c.13282+26969G>A (n.13282+26969G>A)
c.28123G>A (p.Ala9375Thr)
c.27172G>A (p.Ala9058Thr)
c.27220G>A (p.Ala9074Thr)
c.13468+26969G>A (n.13468+26969G>A)
c.13327+26969G>A (n.13327+26969G>A)
c.27175G>A (p.Ala9059Thr)
c.24394G>A (p.Ala8132Thr)
c.13423+26969G>A (n.13423+26969G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178711114T>ACA430284094TTNc.24390A>T (p.Thr8130=)
c.13858+26968A>T (n.13858+26968A>T)
c.13657+26968A>T (n.13657+26968A>T)
c.13282+26968A>T (n.13282+26968A>T)
c.28122A>T (p.Thr9374=)
c.27171A>T (p.Thr9057=)
c.27219A>T (p.Thr9073=)
c.13468+26968A>T (n.13468+26968A>T)
c.13327+26968A>T (n.13327+26968A>T)
c.27174A>T (p.Thr9058=)
c.24393A>T (p.Thr8131=)
c.13423+26968A>T (n.13423+26968A>T)
2g.178711114T>CCA430284095TTNc.24390A>G (p.Thr8130=)
c.13858+26968A>G (n.13858+26968A>G)
c.13657+26968A>G (n.13657+26968A>G)
c.13282+26968A>G (n.13282+26968A>G)
c.28122A>G (p.Thr9374=)
c.27171A>G (p.Thr9057=)
c.27219A>G (p.Thr9073=)
c.13468+26968A>G (n.13468+26968A>G)
c.13327+26968A>G (n.13327+26968A>G)
c.27174A>G (p.Thr9058=)
c.24393A>G (p.Thr8131=)
c.13423+26968A>G (n.13423+26968A>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178711114T>GCA430284096TTNc.24390A>C (p.Thr8130=)
c.13858+26968A>C (n.13858+26968A>C)
c.13657+26968A>C (n.13657+26968A>C)
c.13282+26968A>C (n.13282+26968A>C)
c.28122A>C (p.Thr9374=)
c.27171A>C (p.Thr9057=)
c.27219A>C (p.Thr9073=)
c.13468+26968A>C (n.13468+26968A>C)
c.13327+26968A>C (n.13327+26968A>C)
c.27174A>C (p.Thr9058=)
c.24393A>C (p.Thr8131=)
c.13423+26968A>C (n.13423+26968A>C)
2g.178711114T=CA1310589312TTNc.24390A= (p.Thr8130=)
c.13858+26968A= (n.13858+26968A=)
c.13657+26968A= (n.13657+26968A=)
c.13282+26968A= (n.13282+26968A=)
c.28122A= (p.Thr9374=)
c.27171A= (p.Thr9057=)
c.27219A= (p.Thr9073=)
c.13468+26968A= (n.13468+26968A=)
c.13327+26968A= (n.13327+26968A=)
c.27174A= (p.Thr9058=)
c.24393A= (p.Thr8131=)
c.13423+26968A= (n.13423+26968A=)
2g.178711115G>ACA60964350TTNc.24389C>T (p.Thr8130Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.178711115G>CCA349440351TTNc.24389C>G (p.Thr8130Arg)
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2g.178711115G=CA1310589313TTNc.24389C= (p.Thr8130=)
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c.27173C= (p.Thr9058=)
c.24392C= (p.Thr8131=)
c.13423+26967C= (n.13423+26967C=)
2g.178711115G>TCA349440349TTNc.24389C>A (p.Thr8130Lys)
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2g.178711116T>ACA349440363TTNc.24388A>T (p.Thr8130Ser)
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2g.178711116T>CCA10587508TTNc.24388A>G (p.Thr8130Ala)
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c.27172A>G (p.Thr9058Ala)
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c.13423+26966A>G (n.13423+26966A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711116T>GCA349440377TTNc.24388A>C (p.Thr8130Pro)
c.13858+26966A>C (n.13858+26966A>C)
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c.28120A>C (p.Thr9374Pro)
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2g.178711116T=CA1310589314TTNc.24388A= (p.Thr8130=)
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c.27172A= (p.Thr9058=)
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c.13423+26966A= (n.13423+26966A=)
2g.178711117G>ACA430284100TTNc.24387C>T (p.Cys8129=)
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c.28119C>T (p.Cys9373=)
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 dbSNP
2g.178711117G>CCA349440379TTNc.24387C>G (p.Cys8129Trp)
c.13858+26965C>G (n.13858+26965C>G)
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2g.178711117G=CA1310589315TTNc.24387C= (p.Cys8129=)
c.13858+26965C= (n.13858+26965C=)
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c.13327+26965C= (n.13327+26965C=)
c.27171C= (p.Cys9057=)
c.24390C= (p.Cys8130=)
c.13423+26965C= (n.13423+26965C=)
2g.178711117G>TCA349440381TTNc.24387C>A (p.Cys8129Ter)
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c.28119C>A (p.Cys9373Ter)
c.27168C>A (p.Cys9056Ter)
c.27216C>A (p.Cys9072Ter)
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c.27171C>A (p.Cys9057Ter)
c.24390C>A (p.Cys8130Ter)
c.13423+26965C>A (n.13423+26965C>A)
2g.178711118C>ACA349440385TTNc.24386G>T (p.Cys8129Phe)
c.13858+26964G>T (n.13858+26964G>T)
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c.28118G>T (p.Cys9373Phe)
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c.27170G>T (p.Cys9057Phe)
c.24389G>T (p.Cys8130Phe)
c.13423+26964G>T (n.13423+26964G>T)
2g.178711118C>GCA349440386TTNc.24386G>C (p.Cys8129Ser)
c.13858+26964G>C (n.13858+26964G>C)
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c.13282+26964G>C (n.13282+26964G>C)
c.28118G>C (p.Cys9373Ser)
c.27167G>C (p.Cys9056Ser)
c.27215G>C (p.Cys9072Ser)
c.13468+26964G>C (n.13468+26964G>C)
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c.27170G>C (p.Cys9057Ser)
c.24389G>C (p.Cys8130Ser)
c.13423+26964G>C (n.13423+26964G>C)
2g.178711118C>TCA349440387TTNc.24386G>A (p.Cys8129Tyr)
c.13858+26964G>A (n.13858+26964G>A)
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c.28118G>A (p.Cys9373Tyr)
c.27167G>A (p.Cys9056Tyr)
c.27215G>A (p.Cys9072Tyr)
c.13468+26964G>A (n.13468+26964G>A)
c.13327+26964G>A (n.13327+26964G>A)
c.27170G>A (p.Cys9057Tyr)
c.24389G>A (p.Cys8130Tyr)
c.13423+26964G>A (n.13423+26964G>A)
2g.178711119A=CA1310589316TTNc.24385T= (p.Cys8129=)
c.13858+26963T= (n.13858+26963T=)
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c.28117T= (p.Cys9373=)
c.27166T= (p.Cys9056=)
c.27214T= (p.Cys9072=)
c.13468+26963T= (n.13468+26963T=)
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c.27169T= (p.Cys9057=)
c.24388T= (p.Cys8130=)
c.13423+26963T= (n.13423+26963T=)
2g.178711119A>CCA1999657TTNc.24385T>G (p.Cys8129Gly)
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c.28117T>G (p.Cys9373Gly)
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c.24388T>G (p.Cys8130Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711119A>GCA1999656TTNc.24385T>C (p.Cys8129Arg)
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c.13282+26963T>C (n.13282+26963T>C)
c.28117T>C (p.Cys9373Arg)
c.27166T>C (p.Cys9056Arg)
c.27214T>C (p.Cys9072Arg)
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c.27169T>C (p.Cys9057Arg)
c.24388T>C (p.Cys8130Arg)
c.13423+26963T>C (n.13423+26963T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178711119A>TCA349440396TTNc.24385T>A (p.Cys8129Ser)
c.13858+26963T>A (n.13858+26963T>A)
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c.13282+26963T>A (n.13282+26963T>A)
c.28117T>A (p.Cys9373Ser)
c.27166T>A (p.Cys9056Ser)
c.27214T>A (p.Cys9072Ser)
c.13468+26963T>A (n.13468+26963T>A)
c.13327+26963T>A (n.13327+26963T>A)
c.27169T>A (p.Cys9057Ser)
c.24388T>A (p.Cys8130Ser)
c.13423+26963T>A (n.13423+26963T>A)
2g.178711120G>ACA430284104TTNc.24384C>T (p.Ser8128=)
c.13858+26962C>T (n.13858+26962C>T)
c.13657+26962C>T (n.13657+26962C>T)
c.13282+26962C>T (n.13282+26962C>T)
c.28116C>T (p.Ser9372=)
c.27165C>T (p.Ser9055=)
c.27213C>T (p.Ser9071=)
c.13468+26962C>T (n.13468+26962C>T)
c.13327+26962C>T (n.13327+26962C>T)
c.27168C>T (p.Ser9056=)
c.24387C>T (p.Ser8129=)
c.13423+26962C>T (n.13423+26962C>T)
2g.178711120G>CCA430284105TTNc.24384C>G (p.Ser8128=)
c.13858+26962C>G (n.13858+26962C>G)
c.13657+26962C>G (n.13657+26962C>G)
c.13282+26962C>G (n.13282+26962C>G)
c.28116C>G (p.Ser9372=)
c.27165C>G (p.Ser9055=)
c.27213C>G (p.Ser9071=)
c.13468+26962C>G (n.13468+26962C>G)
c.13327+26962C>G (n.13327+26962C>G)
c.27168C>G (p.Ser9056=)
c.24387C>G (p.Ser8129=)
c.13423+26962C>G (n.13423+26962C>G)
2g.178711120G>TCA430284106TTNc.24384C>A (p.Ser8128=)
c.13858+26962C>A (n.13858+26962C>A)
c.13657+26962C>A (n.13657+26962C>A)
c.13282+26962C>A (n.13282+26962C>A)
c.28116C>A (p.Ser9372=)
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c.27213C>A (p.Ser9071=)
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c.13858+26955A>C (n.13858+26955A>C)
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c.13282+26955A>C (n.13282+26955A>C)
c.28109A>C (p.Gln9370Pro)
c.27158A>C (p.Gln9053Pro)
c.27206A>C (p.Gln9069Pro)
c.13468+26955A>C (n.13468+26955A>C)
c.13327+26955A>C (n.13327+26955A>C)
c.27161A>C (p.Gln9054Pro)
c.24380A>C (p.Gln8127Pro)
c.13423+26955A>C (n.13423+26955A>C)
2g.178711128G>ACA349440523TTNc.24376C>T (p.Gln8126Ter)
c.13858+26954C>T (n.13858+26954C>T)
c.13657+26954C>T (n.13657+26954C>T)
c.13282+26954C>T (n.13282+26954C>T)
c.28108C>T (p.Gln9370Ter)
c.27157C>T (p.Gln9053Ter)
c.27205C>T (p.Gln9069Ter)
c.13468+26954C>T (n.13468+26954C>T)
c.13327+26954C>T (n.13327+26954C>T)
c.27160C>T (p.Gln9054Ter)
c.24379C>T (p.Gln8127Ter)
c.13423+26954C>T (n.13423+26954C>T)
2g.178711128G>CCA349440526TTNc.24376C>G (p.Gln8126Glu)
c.13858+26954C>G (n.13858+26954C>G)
c.13657+26954C>G (n.13657+26954C>G)
c.13282+26954C>G (n.13282+26954C>G)
c.28108C>G (p.Gln9370Glu)
c.27157C>G (p.Gln9053Glu)
c.27205C>G (p.Gln9069Glu)
c.13468+26954C>G (n.13468+26954C>G)
c.13327+26954C>G (n.13327+26954C>G)
c.27160C>G (p.Gln9054Glu)
c.24379C>G (p.Gln8127Glu)
c.13423+26954C>G (n.13423+26954C>G)
2g.178711128G>TCA349440528TTNc.24376C>A (p.Gln8126Lys)
c.13858+26954C>A (n.13858+26954C>A)
c.13657+26954C>A (n.13657+26954C>A)
c.13282+26954C>A (n.13282+26954C>A)
c.28108C>A (p.Gln9370Lys)
c.27157C>A (p.Gln9053Lys)
c.27205C>A (p.Gln9069Lys)
c.13468+26954C>A (n.13468+26954C>A)
c.13327+26954C>A (n.13327+26954C>A)
c.27160C>A (p.Gln9054Lys)
c.24379C>A (p.Gln8127Lys)
c.13423+26954C>A (n.13423+26954C>A)
2g.178711129G>ACA430284118TTNc.24375C>T (p.Gly8125=)
c.13858+26953C>T (n.13858+26953C>T)
c.13657+26953C>T (n.13657+26953C>T)
c.13282+26953C>T (n.13282+26953C>T)
c.28107C>T (p.Gly9369=)
c.27156C>T (p.Gly9052=)
c.27204C>T (p.Gly9068=)
c.13468+26953C>T (n.13468+26953C>T)
c.13327+26953C>T (n.13327+26953C>T)
c.27159C>T (p.Gly9053=)
c.24378C>T (p.Gly8126=)
c.13423+26953C>T (n.13423+26953C>T)
 gnomAD v4
2g.178711129G>CCA430284117TTNc.24375C>G (p.Gly8125=)
c.13858+26953C>G (n.13858+26953C>G)
c.13657+26953C>G (n.13657+26953C>G)
c.13282+26953C>G (n.13282+26953C>G)
c.28107C>G (p.Gly9369=)
c.27156C>G (p.Gly9052=)
c.27204C>G (p.Gly9068=)
c.13468+26953C>G (n.13468+26953C>G)
c.13327+26953C>G (n.13327+26953C>G)
c.27159C>G (p.Gly9053=)
c.24378C>G (p.Gly8126=)
c.13423+26953C>G (n.13423+26953C>G)
2g.178711129G>TCA430284116TTNc.24375C>A (p.Gly8125=)
c.13858+26953C>A (n.13858+26953C>A)
c.13657+26953C>A (n.13657+26953C>A)
c.13282+26953C>A (n.13282+26953C>A)
c.28107C>A (p.Gly9369=)
c.27156C>A (p.Gly9052=)
c.27204C>A (p.Gly9068=)
c.13468+26953C>A (n.13468+26953C>A)
c.13327+26953C>A (n.13327+26953C>A)
c.27159C>A (p.Gly9053=)
c.24378C>A (p.Gly8126=)
c.13423+26953C>A (n.13423+26953C>A)
2g.178711130C>ACA349440530TTNc.24374G>T (p.Gly8125Val)
c.13858+26952G>T (n.13858+26952G>T)
c.13657+26952G>T (n.13657+26952G>T)
c.13282+26952G>T (n.13282+26952G>T)
c.28106G>T (p.Gly9369Val)
c.27155G>T (p.Gly9052Val)
c.27203G>T (p.Gly9068Val)
c.13468+26952G>T (n.13468+26952G>T)
c.13327+26952G>T (n.13327+26952G>T)
c.27158G>T (p.Gly9053Val)
c.24377G>T (p.Gly8126Val)
c.13423+26952G>T (n.13423+26952G>T)
2g.178711130C>GCA349440532TTNc.24374G>C (p.Gly8125Ala)
c.13858+26952G>C (n.13858+26952G>C)
c.13657+26952G>C (n.13657+26952G>C)
c.13282+26952G>C (n.13282+26952G>C)
c.28106G>C (p.Gly9369Ala)
c.27155G>C (p.Gly9052Ala)
c.27203G>C (p.Gly9068Ala)
c.13468+26952G>C (n.13468+26952G>C)
c.13327+26952G>C (n.13327+26952G>C)
c.27158G>C (p.Gly9053Ala)
c.24377G>C (p.Gly8126Ala)
c.13423+26952G>C (n.13423+26952G>C)
2g.178711130C>TCA349440572TTNc.24374G>A (p.Gly8125Asp)
c.13858+26952G>A (n.13858+26952G>A)
c.13657+26952G>A (n.13657+26952G>A)
c.13282+26952G>A (n.13282+26952G>A)
c.28106G>A (p.Gly9369Asp)
c.27155G>A (p.Gly9052Asp)
c.27203G>A (p.Gly9068Asp)
c.13468+26952G>A (n.13468+26952G>A)
c.13327+26952G>A (n.13327+26952G>A)
c.27158G>A (p.Gly9053Asp)
c.24377G>A (p.Gly8126Asp)
c.13423+26952G>A (n.13423+26952G>A)
 gnomAD v4
2g.178711131C>ACA349440583TTNc.24373G>T (p.Gly8125Cys)
c.13858+26951G>T (n.13858+26951G>T)
c.13657+26951G>T (n.13657+26951G>T)
c.13282+26951G>T (n.13282+26951G>T)
c.28105G>T (p.Gly9369Cys)
c.27154G>T (p.Gly9052Cys)
c.27202G>T (p.Gly9068Cys)
c.13468+26951G>T (n.13468+26951G>T)
c.13327+26951G>T (n.13327+26951G>T)
c.27157G>T (p.Gly9053Cys)
c.24376G>T (p.Gly8126Cys)
c.13423+26951G>T (n.13423+26951G>T)
2g.178711131C>GCA349440590TTNc.24373G>C (p.Gly8125Arg)
c.13858+26951G>C (n.13858+26951G>C)
c.13657+26951G>C (n.13657+26951G>C)
c.13282+26951G>C (n.13282+26951G>C)
c.28105G>C (p.Gly9369Arg)
c.27154G>C (p.Gly9052Arg)
c.27202G>C (p.Gly9068Arg)
c.13468+26951G>C (n.13468+26951G>C)
c.13327+26951G>C (n.13327+26951G>C)
c.27157G>C (p.Gly9053Arg)
c.24376G>C (p.Gly8126Arg)
c.13423+26951G>C (n.13423+26951G>C)
2g.178711131C>TCA349440595TTNc.24373G>A (p.Gly8125Ser)
c.13858+26951G>A (n.13858+26951G>A)
c.13657+26951G>A (n.13657+26951G>A)
c.13282+26951G>A (n.13282+26951G>A)
c.28105G>A (p.Gly9369Ser)
c.27154G>A (p.Gly9052Ser)
c.27202G>A (p.Gly9068Ser)
c.13468+26951G>A (n.13468+26951G>A)
c.13327+26951G>A (n.13327+26951G>A)
c.27157G>A (p.Gly9053Ser)
c.24376G>A (p.Gly8126Ser)
c.13423+26951G>A (n.13423+26951G>A)
 gnomAD v4
2g.178711132T>ACA430284123TTNc.24372A>T (p.Ala8124=)
c.13858+26950A>T (n.13858+26950A>T)
c.13657+26950A>T (n.13657+26950A>T)
c.13282+26950A>T (n.13282+26950A>T)
c.28104A>T (p.Ala9368=)
c.27153A>T (p.Ala9051=)
c.27201A>T (p.Ala9067=)
c.13468+26950A>T (n.13468+26950A>T)
c.13327+26950A>T (n.13327+26950A>T)
c.27156A>T (p.Ala9052=)
c.24375A>T (p.Ala8125=)
c.13423+26950A>T (n.13423+26950A>T)
2g.178711132T>CCA10613147TTNc.24372A>G (p.Ala8124=)
c.13858+26950A>G (n.13858+26950A>G)
c.13657+26950A>G (n.13657+26950A>G)
c.13282+26950A>G (n.13282+26950A>G)
c.28104A>G (p.Ala9368=)
c.27153A>G (p.Ala9051=)
c.27201A>G (p.Ala9067=)
c.13468+26950A>G (n.13468+26950A>G)
c.13327+26950A>G (n.13327+26950A>G)
c.27156A>G (p.Ala9052=)
c.24375A>G (p.Ala8125=)
c.13423+26950A>G (n.13423+26950A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711132T>GCA430284122TTNc.24372A>C (p.Ala8124=)
c.13858+26950A>C (n.13858+26950A>C)
c.13657+26950A>C (n.13657+26950A>C)
c.13282+26950A>C (n.13282+26950A>C)
c.28104A>C (p.Ala9368=)
c.27153A>C (p.Ala9051=)
c.27201A>C (p.Ala9067=)
c.13468+26950A>C (n.13468+26950A>C)
c.13327+26950A>C (n.13327+26950A>C)
c.27156A>C (p.Ala9052=)
c.24375A>C (p.Ala8125=)
c.13423+26950A>C (n.13423+26950A>C)
2g.178711132T=CA1310589318TTNc.24372A= (p.Ala8124=)
c.13858+26950A= (n.13858+26950A=)
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c.28104A= (p.Ala9368=)
c.27153A= (p.Ala9051=)
c.27201A= (p.Ala9067=)
c.13468+26950A= (n.13468+26950A=)
c.13327+26950A= (n.13327+26950A=)
c.27156A= (p.Ala9052=)
c.24375A= (p.Ala8125=)
c.13423+26950A= (n.13423+26950A=)
2g.178711133G>ACA349440613TTNc.24371C>T (p.Ala8124Val)
c.13858+26949C>T (n.13858+26949C>T)
c.13657+26949C>T (n.13657+26949C>T)
c.13282+26949C>T (n.13282+26949C>T)
c.28103C>T (p.Ala9368Val)
c.27152C>T (p.Ala9051Val)
c.27200C>T (p.Ala9067Val)
c.13468+26949C>T (n.13468+26949C>T)
c.13327+26949C>T (n.13327+26949C>T)
c.27155C>T (p.Ala9052Val)
c.24374C>T (p.Ala8125Val)
c.13423+26949C>T (n.13423+26949C>T)
2g.178711133G>CCA349440623TTNc.24371C>G (p.Ala8124Gly)
c.13858+26949C>G (n.13858+26949C>G)
c.13657+26949C>G (n.13657+26949C>G)
c.13282+26949C>G (n.13282+26949C>G)
c.28103C>G (p.Ala9368Gly)
c.27152C>G (p.Ala9051Gly)
c.27200C>G (p.Ala9067Gly)
c.13468+26949C>G (n.13468+26949C>G)
c.13327+26949C>G (n.13327+26949C>G)
c.27155C>G (p.Ala9052Gly)
c.24374C>G (p.Ala8125Gly)
c.13423+26949C>G (n.13423+26949C>G)
2g.178711133G=CA1310589319TTNc.24371C= (p.Ala8124=)
c.13858+26949C= (n.13858+26949C=)
c.13657+26949C= (n.13657+26949C=)
c.13282+26949C= (n.13282+26949C=)
c.28103C= (p.Ala9368=)
c.27152C= (p.Ala9051=)
c.27200C= (p.Ala9067=)
c.13468+26949C= (n.13468+26949C=)
c.13327+26949C= (n.13327+26949C=)
c.27155C= (p.Ala9052=)
c.24374C= (p.Ala8125=)
c.13423+26949C= (n.13423+26949C=)
2g.178711133G>TCA349440620TTNc.24371C>A (p.Ala8124Glu)
c.13858+26949C>A (n.13858+26949C>A)
c.13657+26949C>A (n.13657+26949C>A)
c.13282+26949C>A (n.13282+26949C>A)
c.28103C>A (p.Ala9368Glu)
c.27152C>A (p.Ala9051Glu)
c.27200C>A (p.Ala9067Glu)
c.13468+26949C>A (n.13468+26949C>A)
c.13327+26949C>A (n.13327+26949C>A)
c.27155C>A (p.Ala9052Glu)
c.24374C>A (p.Ala8125Glu)
c.13423+26949C>A (n.13423+26949C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178711133_178711134insGTCCA2528901098TTNc.24370_24371insGAC (p.Ala8124delinsGlyPro)
c.13858+26948_13858+26949insGAC (n.13858+26948_13858+26949insGAC)
c.13657+26948_13657+26949insGAC (n.13657+26948_13657+26949insGAC)
c.13282+26948_13282+26949insGAC (n.13282+26948_13282+26949insGAC)
c.28102_28103insGAC (p.Ala9368delinsGlyPro)
c.27151_27152insGAC (p.Ala9051delinsGlyPro)
c.27199_27200insGAC (p.Ala9067delinsGlyPro)
c.13468+26948_13468+26949insGAC (n.13468+26948_13468+26949insGAC)
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c.27154_27155insGAC (p.Ala9052delinsGlyPro)
c.24373_24374insGAC (p.Ala8125delinsGlyPro)
c.13423+26948_13423+26949insGAC (n.13423+26948_13423+26949insGAC)
2g.178711134C>ACA349440624TTNc.24370G>T (p.Ala8124Ser)
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2g.178711134C>TCA349440625TTNc.24370G>A (p.Ala8124Thr)
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c.27151G>A (p.Ala9051Thr)
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c.27154G>A (p.Ala9052Thr)
c.24373G>A (p.Ala8125Thr)
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2g.178711135A>CCA430284124TTNc.24369T>G (p.Leu8123=)
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2g.178711135A>GCA430284126TTNc.24369T>C (p.Leu8123=)
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c.28101T>C (p.Leu9367=)
c.27150T>C (p.Leu9050=)
c.27198T>C (p.Leu9066=)
c.13468+26947T>C (n.13468+26947T>C)
c.13327+26947T>C (n.13327+26947T>C)
c.27153T>C (p.Leu9051=)
c.24372T>C (p.Leu8124=)
c.13423+26947T>C (n.13423+26947T>C)
2g.178711135A>TCA430284125TTNc.24369T>A (p.Leu8123=)
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c.28101T>A (p.Leu9367=)
c.27150T>A (p.Leu9050=)
c.27198T>A (p.Leu9066=)
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c.27153T>A (p.Leu9051=)
c.24372T>A (p.Leu8124=)
c.13423+26947T>A (n.13423+26947T>A)
2g.178711136A>CCA349440641TTNc.24368T>G (p.Leu8123Arg)
c.13858+26946T>G (n.13858+26946T>G)
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c.27152T>G (p.Leu9051Arg)
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2g.178711136A>GCA349440644TTNc.24368T>C (p.Leu8123Pro)
c.13858+26946T>C (n.13858+26946T>C)
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c.28100T>C (p.Leu9367Pro)
c.27149T>C (p.Leu9050Pro)
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c.13468+26946T>C (n.13468+26946T>C)
c.13327+26946T>C (n.13327+26946T>C)
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c.24371T>C (p.Leu8124Pro)
c.13423+26946T>C (n.13423+26946T>C)
2g.178711136A>TCA349440643TTNc.24368T>A (p.Leu8123His)
c.13858+26946T>A (n.13858+26946T>A)
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c.28100T>A (p.Leu9367His)
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c.27152T>A (p.Leu9051His)
c.24371T>A (p.Leu8124His)
c.13423+26946T>A (n.13423+26946T>A)
2g.178711137G>ACA1999658TTNc.24367C>T (p.Leu8123Phe)
c.13858+26945C>T (n.13858+26945C>T)
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c.28099C>T (p.Leu9367Phe)
c.27148C>T (p.Leu9050Phe)
c.27196C>T (p.Leu9066Phe)
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c.27151C>T (p.Leu9051Phe)
c.24370C>T (p.Leu8124Phe)
c.13423+26945C>T (n.13423+26945C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711137G>CCA349440672TTNc.24367C>G (p.Leu8123Val)
c.13858+26945C>G (n.13858+26945C>G)
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c.28099C>G (p.Leu9367Val)
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c.27151C>G (p.Leu9051Val)
c.24370C>G (p.Leu8124Val)
c.13423+26945C>G (n.13423+26945C>G)
2g.178711137G=CA1310589320TTNc.24367C= (p.Leu8123=)
c.13858+26945C= (n.13858+26945C=)
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c.28099C= (p.Leu9367=)
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c.27151C= (p.Leu9051=)
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c.13423+26945C= (n.13423+26945C=)
2g.178711137G>TCA349440669TTNc.24367C>A (p.Leu8123Ile)
c.13858+26945C>A (n.13858+26945C>A)
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c.13282+26945C>A (n.13282+26945C>A)
c.28099C>A (p.Leu9367Ile)
c.27148C>A (p.Leu9050Ile)
c.27196C>A (p.Leu9066Ile)
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c.13327+26945C>A (n.13327+26945C>A)
c.27151C>A (p.Leu9051Ile)
c.24370C>A (p.Leu8124Ile)
c.13423+26945C>A (n.13423+26945C>A)
2g.178711138G>ACA430284128TTNc.24366C>T (p.Ser8122=)
c.13858+26944C>T (n.13858+26944C>T)
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c.13282+26944C>T (n.13282+26944C>T)
c.28098C>T (p.Ser9366=)
c.27147C>T (p.Ser9049=)
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c.27150C>T (p.Ser9050=)
c.24369C>T (p.Ser8123=)
c.13423+26944C>T (n.13423+26944C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178711138G>CCA312130TTNc.24366C>G (p.Ser8122Arg)
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c.28098C>G (p.Ser9366Arg)
c.27147C>G (p.Ser9049Arg)
c.27195C>G (p.Ser9065Arg)
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c.27150C>G (p.Ser9050Arg)
c.24369C>G (p.Ser8123Arg)
c.13423+26944C>G (n.13423+26944C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711138G=CA1310589321TTNc.24366C= (p.Ser8122=)
c.13858+26944C= (n.13858+26944C=)
c.13657+26944C= (n.13657+26944C=)
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c.27147C= (p.Ser9049=)
c.27195C= (p.Ser9065=)
c.13468+26944C= (n.13468+26944C=)
c.13327+26944C= (n.13327+26944C=)
c.27150C= (p.Ser9050=)
c.24369C= (p.Ser8123=)
c.13423+26944C= (n.13423+26944C=)
2g.178711138G>TCA349440683TTNc.24366C>A (p.Ser8122Arg)
c.13858+26944C>A (n.13858+26944C>A)
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c.13282+26944C>A (n.13282+26944C>A)
c.28098C>A (p.Ser9366Arg)
c.27147C>A (p.Ser9049Arg)
c.27195C>A (p.Ser9065Arg)
c.13468+26944C>A (n.13468+26944C>A)
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c.27150C>A (p.Ser9050Arg)
c.24369C>A (p.Ser8123Arg)
c.13423+26944C>A (n.13423+26944C>A)
2g.178711139C>ACA349440686TTNc.24365G>T (p.Ser8122Ile)
c.13858+26943G>T (n.13858+26943G>T)
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c.13282+26943G>T (n.13282+26943G>T)
c.28097G>T (p.Ser9366Ile)
c.27146G>T (p.Ser9049Ile)
c.27194G>T (p.Ser9065Ile)
c.13468+26943G>T (n.13468+26943G>T)
c.13327+26943G>T (n.13327+26943G>T)
c.27149G>T (p.Ser9050Ile)
c.24368G>T (p.Ser8123Ile)
c.13423+26943G>T (n.13423+26943G>T)
2g.178711139C>GCA349440687TTNc.24365G>C (p.Ser8122Thr)
c.13858+26943G>C (n.13858+26943G>C)
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c.13282+26943G>C (n.13282+26943G>C)
c.28097G>C (p.Ser9366Thr)
c.27146G>C (p.Ser9049Thr)
c.27194G>C (p.Ser9065Thr)
c.13468+26943G>C (n.13468+26943G>C)
c.13327+26943G>C (n.13327+26943G>C)
c.27149G>C (p.Ser9050Thr)
c.24368G>C (p.Ser8123Thr)
c.13423+26943G>C (n.13423+26943G>C)
2g.178711139C>TCA349440689TTNc.24365G>A (p.Ser8122Asn)
c.13858+26943G>A (n.13858+26943G>A)
c.13657+26943G>A (n.13657+26943G>A)
c.13282+26943G>A (n.13282+26943G>A)
c.28097G>A (p.Ser9366Asn)
c.27146G>A (p.Ser9049Asn)
c.27194G>A (p.Ser9065Asn)
c.13468+26943G>A (n.13468+26943G>A)
c.13327+26943G>A (n.13327+26943G>A)
c.27149G>A (p.Ser9050Asn)
c.24368G>A (p.Ser8123Asn)
c.13423+26943G>A (n.13423+26943G>A)
2g.178711140T>ACA349440693TTNc.24364A>T (p.Ser8122Cys)
c.13858+26942A>T (n.13858+26942A>T)
c.13657+26942A>T (n.13657+26942A>T)
c.13282+26942A>T (n.13282+26942A>T)
c.28096A>T (p.Ser9366Cys)
c.27145A>T (p.Ser9049Cys)
c.27193A>T (p.Ser9065Cys)
c.13468+26942A>T (n.13468+26942A>T)
c.13327+26942A>T (n.13327+26942A>T)
c.27148A>T (p.Ser9050Cys)
c.24367A>T (p.Ser8123Cys)
c.13423+26942A>T (n.13423+26942A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178711140T>CCA349440694TTNc.24364A>G (p.Ser8122Gly)
c.13858+26942A>G (n.13858+26942A>G)
c.13657+26942A>G (n.13657+26942A>G)
c.13282+26942A>G (n.13282+26942A>G)
c.28096A>G (p.Ser9366Gly)
c.27145A>G (p.Ser9049Gly)
c.27193A>G (p.Ser9065Gly)
c.13468+26942A>G (n.13468+26942A>G)
c.13327+26942A>G (n.13327+26942A>G)
c.27148A>G (p.Ser9050Gly)
c.24367A>G (p.Ser8123Gly)
c.13423+26942A>G (n.13423+26942A>G)
2g.178711140T>GCA349440696TTNc.24364A>C (p.Ser8122Arg)
c.13858+26942A>C (n.13858+26942A>C)
c.13657+26942A>C (n.13657+26942A>C)
c.13282+26942A>C (n.13282+26942A>C)
c.28096A>C (p.Ser9366Arg)
c.27145A>C (p.Ser9049Arg)
c.27193A>C (p.Ser9065Arg)
c.13468+26942A>C (n.13468+26942A>C)
c.13327+26942A>C (n.13327+26942A>C)
c.27148A>C (p.Ser9050Arg)
c.24367A>C (p.Ser8123Arg)
c.13423+26942A>C (n.13423+26942A>C)
2g.178711140T=CA1310589322TTNc.24364A= (p.Ser8122=)
c.13858+26942A= (n.13858+26942A=)
c.13657+26942A= (n.13657+26942A=)
c.13282+26942A= (n.13282+26942A=)
c.28096A= (p.Ser9366=)
c.27145A= (p.Ser9049=)
c.27193A= (p.Ser9065=)
c.13468+26942A= (n.13468+26942A=)
c.13327+26942A= (n.13327+26942A=)
c.27148A= (p.Ser9050=)
c.24367A= (p.Ser8123=)
c.13423+26942A= (n.13423+26942A=)
2g.178711141C>ACA430284130TTNc.24363G>T (p.Arg8121=)
c.13858+26941G>T (n.13858+26941G>T)
c.13657+26941G>T (n.13657+26941G>T)
c.13282+26941G>T (n.13282+26941G>T)
c.28095G>T (p.Arg9365=)
c.27144G>T (p.Arg9048=)
c.27192G>T (p.Arg9064=)
c.13468+26941G>T (n.13468+26941G>T)
c.13327+26941G>T (n.13327+26941G>T)
c.27147G>T (p.Arg9049=)
c.24366G>T (p.Arg8122=)
c.13423+26941G>T (n.13423+26941G>T)
2g.178711141C>GCA430284131TTNc.24363G>C (p.Arg8121=)
c.13858+26941G>C (n.13858+26941G>C)
c.13657+26941G>C (n.13657+26941G>C)
c.13282+26941G>C (n.13282+26941G>C)
c.28095G>C (p.Arg9365=)
c.27144G>C (p.Arg9048=)
c.27192G>C (p.Arg9064=)
c.13468+26941G>C (n.13468+26941G>C)
c.13327+26941G>C (n.13327+26941G>C)
c.27147G>C (p.Arg9049=)
c.24366G>C (p.Arg8122=)
c.13423+26941G>C (n.13423+26941G>C)
2g.178711141C>TCA430284132TTNc.24363G>A (p.Arg8121=)
c.13858+26941G>A (n.13858+26941G>A)
c.13657+26941G>A (n.13657+26941G>A)
c.13282+26941G>A (n.13282+26941G>A)
c.28095G>A (p.Arg9365=)
c.27144G>A (p.Arg9048=)
c.27192G>A (p.Arg9064=)
c.13468+26941G>A (n.13468+26941G>A)
c.13327+26941G>A (n.13327+26941G>A)
c.27147G>A (p.Arg9049=)
c.24366G>A (p.Arg8122=)
c.13423+26941G>A (n.13423+26941G>A)
 gnomAD v4
2g.178711142C>ACA349440701TTNc.24362G>T (p.Arg8121Leu)
c.13858+26940G>T (n.13858+26940G>T)
c.13657+26940G>T (n.13657+26940G>T)
c.13282+26940G>T (n.13282+26940G>T)
c.28094G>T (p.Arg9365Leu)
c.27143G>T (p.Arg9048Leu)
c.27191G>T (p.Arg9064Leu)
c.13468+26940G>T (n.13468+26940G>T)
c.13327+26940G>T (n.13327+26940G>T)
c.27146G>T (p.Arg9049Leu)
c.24365G>T (p.Arg8122Leu)
c.13423+26940G>T (n.13423+26940G>T)
2g.178711142C=CA1310589323TTNc.24362G= (p.Arg8121=)
c.13858+26940G= (n.13858+26940G=)
c.13657+26940G= (n.13657+26940G=)
c.13282+26940G= (n.13282+26940G=)
c.28094G= (p.Arg9365=)
c.27143G= (p.Arg9048=)
c.27191G= (p.Arg9064=)
c.13468+26940G= (n.13468+26940G=)
c.13327+26940G= (n.13327+26940G=)
c.27146G= (p.Arg9049=)
c.24365G= (p.Arg8122=)
c.13423+26940G= (n.13423+26940G=)
2g.178711142C>GCA349440705TTNc.24362G>C (p.Arg8121Pro)
c.13858+26940G>C (n.13858+26940G>C)
c.13657+26940G>C (n.13657+26940G>C)
c.13282+26940G>C (n.13282+26940G>C)
c.28094G>C (p.Arg9365Pro)
c.27143G>C (p.Arg9048Pro)
c.27191G>C (p.Arg9064Pro)
c.13468+26940G>C (n.13468+26940G>C)
c.13327+26940G>C (n.13327+26940G>C)
c.27146G>C (p.Arg9049Pro)
c.24365G>C (p.Arg8122Pro)
c.13423+26940G>C (n.13423+26940G>C)
 gnomAD v4
2g.178711142C>TCA183901TTNc.24362G>A (p.Arg8121Gln)
c.13858+26940G>A (n.13858+26940G>A)
c.13657+26940G>A (n.13657+26940G>A)
c.13282+26940G>A (n.13282+26940G>A)
c.28094G>A (p.Arg9365Gln)
c.27143G>A (p.Arg9048Gln)
c.27191G>A (p.Arg9064Gln)
c.13468+26940G>A (n.13468+26940G>A)
c.13327+26940G>A (n.13327+26940G>A)
c.27146G>A (p.Arg9049Gln)
c.24365G>A (p.Arg8122Gln)
c.13423+26940G>A (n.13423+26940G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178711143G>ACA178940TTNc.24361C>T (p.Arg8121Trp)
c.13858+26939C>T (n.13858+26939C>T)
c.13657+26939C>T (n.13657+26939C>T)
c.13282+26939C>T (n.13282+26939C>T)
c.28093C>T (p.Arg9365Trp)
c.27142C>T (p.Arg9048Trp)
c.27190C>T (p.Arg9064Trp)
c.13468+26939C>T (n.13468+26939C>T)
c.13327+26939C>T (n.13327+26939C>T)
c.27145C>T (p.Arg9049Trp)
c.24364C>T (p.Arg8122Trp)
c.13423+26939C>T (n.13423+26939C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711143G>CCA349440721TTNc.24361C>G (p.Arg8121Gly)
c.13858+26939C>G (n.13858+26939C>G)
c.13657+26939C>G (n.13657+26939C>G)
c.13282+26939C>G (n.13282+26939C>G)
c.28093C>G (p.Arg9365Gly)
c.27142C>G (p.Arg9048Gly)
c.27190C>G (p.Arg9064Gly)
c.13468+26939C>G (n.13468+26939C>G)
c.13327+26939C>G (n.13327+26939C>G)
c.27145C>G (p.Arg9049Gly)
c.24364C>G (p.Arg8122Gly)
c.13423+26939C>G (n.13423+26939C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178711143G=CA1310589324TTNc.24361C= (p.Arg8121=)
c.13858+26939C= (n.13858+26939C=)
c.13657+26939C= (n.13657+26939C=)
c.13282+26939C= (n.13282+26939C=)
c.28093C= (p.Arg9365=)
c.27142C= (p.Arg9048=)
c.27190C= (p.Arg9064=)
c.13468+26939C= (n.13468+26939C=)
c.13327+26939C= (n.13327+26939C=)
c.27145C= (p.Arg9049=)
c.24364C= (p.Arg8122=)
c.13423+26939C= (n.13423+26939C=)
2g.178711143G>TCA430284133TTNc.24361C>A (p.Arg8121=)
c.13858+26939C>A (n.13858+26939C>A)
c.13657+26939C>A (n.13657+26939C>A)
c.13282+26939C>A (n.13282+26939C>A)
c.28093C>A (p.Arg9365=)
c.27142C>A (p.Arg9048=)
c.27190C>A (p.Arg9064=)
c.13468+26939C>A (n.13468+26939C>A)
c.13327+26939C>A (n.13327+26939C>A)
c.27145C>A (p.Arg9049=)
c.24364C>A (p.Arg8122=)
c.13423+26939C>A (n.13423+26939C>A)
2g.178711144G>ACA430284134TTNc.24360C>T (p.Asp8120=)
c.13858+26938C>T (n.13858+26938C>T)
c.13657+26938C>T (n.13657+26938C>T)
c.13282+26938C>T (n.13282+26938C>T)
c.28092C>T (p.Asp9364=)
c.27141C>T (p.Asp9047=)
c.27189C>T (p.Asp9063=)
c.13468+26938C>T (n.13468+26938C>T)
c.13327+26938C>T (n.13327+26938C>T)
c.27144C>T (p.Asp9048=)
c.24363C>T (p.Asp8121=)
c.13423+26938C>T (n.13423+26938C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711144G>CCA1999659TTNc.24360C>G (p.Asp8120Glu)
c.13858+26938C>G (n.13858+26938C>G)
c.13657+26938C>G (n.13657+26938C>G)
c.13282+26938C>G (n.13282+26938C>G)
c.28092C>G (p.Asp9364Glu)
c.27141C>G (p.Asp9047Glu)
c.27189C>G (p.Asp9063Glu)
c.13468+26938C>G (n.13468+26938C>G)
c.13327+26938C>G (n.13327+26938C>G)
c.27144C>G (p.Asp9048Glu)
c.24363C>G (p.Asp8121Glu)
c.13423+26938C>G (n.13423+26938C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178711144G=CA1310589325TTNc.24360C= (p.Asp8120=)
c.13858+26938C= (n.13858+26938C=)
c.13657+26938C= (n.13657+26938C=)
c.13282+26938C= (n.13282+26938C=)
c.28092C= (p.Asp9364=)
c.27141C= (p.Asp9047=)
c.27189C= (p.Asp9063=)
c.13468+26938C= (n.13468+26938C=)
c.13327+26938C= (n.13327+26938C=)
c.27144C= (p.Asp9048=)
c.24363C= (p.Asp8121=)
c.13423+26938C= (n.13423+26938C=)
2g.178711144G>TCA349440726TTNc.24360C>A (p.Asp8120Glu)
c.13858+26938C>A (n.13858+26938C>A)
c.13657+26938C>A (n.13657+26938C>A)
c.13282+26938C>A (n.13282+26938C>A)
c.28092C>A (p.Asp9364Glu)
c.27141C>A (p.Asp9047Glu)
c.27189C>A (p.Asp9063Glu)
c.13468+26938C>A (n.13468+26938C>A)
c.13327+26938C>A (n.13327+26938C>A)
c.27144C>A (p.Asp9048Glu)
c.24363C>A (p.Asp8121Glu)
c.13423+26938C>A (n.13423+26938C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178711145T>ACA349440727TTNc.24359A>T (p.Asp8120Val)
c.13858+26937A>T (n.13858+26937A>T)
c.13657+26937A>T (n.13657+26937A>T)
c.13282+26937A>T (n.13282+26937A>T)
c.28091A>T (p.Asp9364Val)
c.27140A>T (p.Asp9047Val)
c.27188A>T (p.Asp9063Val)
c.13468+26937A>T (n.13468+26937A>T)
c.13327+26937A>T (n.13327+26937A>T)
c.27143A>T (p.Asp9048Val)
c.24362A>T (p.Asp8121Val)
c.13423+26937A>T (n.13423+26937A>T)
2g.178711145T>CCA349440743TTNc.24359A>G (p.Asp8120Gly)
c.13858+26937A>G (n.13858+26937A>G)
c.13657+26937A>G (n.13657+26937A>G)
c.13282+26937A>G (n.13282+26937A>G)
c.28091A>G (p.Asp9364Gly)
c.27140A>G (p.Asp9047Gly)
c.27188A>G (p.Asp9063Gly)
c.13468+26937A>G (n.13468+26937A>G)
c.13327+26937A>G (n.13327+26937A>G)
c.27143A>G (p.Asp9048Gly)
c.24362A>G (p.Asp8121Gly)
c.13423+26937A>G (n.13423+26937A>G)
2g.178711145T>GCA349440745TTNc.24359A>C (p.Asp8120Ala)
c.13858+26937A>C (n.13858+26937A>C)
c.13657+26937A>C (n.13657+26937A>C)
c.13282+26937A>C (n.13282+26937A>C)
c.28091A>C (p.Asp9364Ala)
c.27140A>C (p.Asp9047Ala)
c.27188A>C (p.Asp9063Ala)
c.13468+26937A>C (n.13468+26937A>C)
c.13327+26937A>C (n.13327+26937A>C)
c.27143A>C (p.Asp9048Ala)
c.24362A>C (p.Asp8121Ala)
c.13423+26937A>C (n.13423+26937A>C)
2g.178711146C>ACA349440751TTNc.24358G>T (p.Asp8120Tyr)
c.13858+26936G>T (n.13858+26936G>T)
c.13657+26936G>T (n.13657+26936G>T)
c.13282+26936G>T (n.13282+26936G>T)
c.28090G>T (p.Asp9364Tyr)
c.27139G>T (p.Asp9047Tyr)
c.27187G>T (p.Asp9063Tyr)
c.13468+26936G>T (n.13468+26936G>T)
c.13327+26936G>T (n.13327+26936G>T)
c.27142G>T (p.Asp9048Tyr)
c.24361G>T (p.Asp8121Tyr)
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2g.178711146C=CA1310589326TTNc.24358G= (p.Asp8120=)
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c.13423+26936G= (n.13423+26936G=)
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 gnomAD v4
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c.28090G>A (p.Asp9364Asn)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched