Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689180T=CA1310580117TTNc.28280-44A= (n.28280-44A=)
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c.30898+633A= (n.30898+633A=)
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c.1646-47T>C (n.1646-47T>C)
c.13283-46866T>C (n.13283-46866T>C)
c.32012-47T>C (n.32012-47T>C)
c.31061-47T>C (n.31061-47T>C)
c.31109-47T>C (n.31109-47T>C)
c.13469-46866T>C (n.13469-46866T>C)
c.13328-46866T>C (n.13328-46866T>C)
c.31064-47T>C (n.31064-47T>C)
c.28283-47T>C (n.28283-47T>C)
c.13424-46866T>C (n.13424-46866T>C)
c.30898+630T>C (n.30898+630T>C)
2g.178689184A>TCA2577173550TTNc.28280-48T>A (n.28280-48T>A)
c.13859-46867T>A (n.13859-46867T>A)
c.13658-46867T>A (n.13658-46867T>A)
c.1646-48T>A (n.1646-48T>A)
c.13283-46867T>A (n.13283-46867T>A)
c.32012-48T>A (n.32012-48T>A)
c.31061-48T>A (n.31061-48T>A)
c.31109-48T>A (n.31109-48T>A)
c.13469-46867T>A (n.13469-46867T>A)
c.13328-46867T>A (n.13328-46867T>A)
c.31064-48T>A (n.31064-48T>A)
c.28283-48T>A (n.28283-48T>A)
c.13424-46867T>A (n.13424-46867T>A)
c.30898+629T>A (n.30898+629T>A)
2g.178689185G>ACA2662146098TTNc.28280-49C>T (n.28280-49C>T)
c.13859-46868C>T (n.13859-46868C>T)
c.13658-46868C>T (n.13658-46868C>T)
c.1646-49C>T (n.1646-49C>T)
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c.32012-49C>T (n.32012-49C>T)
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c.30898+628C>T (n.30898+628C>T)
 gnomAD v4
2g.178689185G=CA1310580118TTNc.28280-49C= (n.28280-49C=)
c.13859-46868C= (n.13859-46868C=)
c.13658-46868C= (n.13658-46868C=)
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c.32012-49C= (n.32012-49C=)
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c.13328-46868C= (n.13328-46868C=)
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c.30898+628C= (n.30898+628C=)
2g.178689185G>TCA1310580119TTNc.28280-49C>A (n.28280-49C>A)
c.13859-46868C>A (n.13859-46868C>A)
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c.32012-49C>A (n.32012-49C>A)
c.31061-49C>A (n.31061-49C>A)
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c.31064-49C>A (n.31064-49C>A)
c.28283-49C>A (n.28283-49C>A)
c.13424-46868C>A (n.13424-46868C>A)
c.30898+628C>A (n.30898+628C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689186C>ACA2662146102TTNc.28280-50G>T (n.28280-50G>T)
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c.30898+627G>T (n.30898+627G>T)
 gnomAD v4
2g.178689186C=CA1310580120TTNc.28280-50G= (n.28280-50G=)
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c.30898+627G= (n.30898+627G=)
2g.178689186C>TCA1998772TTNc.28280-50G>A (n.28280-50G>A)
c.13859-46869G>A (n.13859-46869G>A)
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c.31064-50G>A (n.31064-50G>A)
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c.30898+627G>A (n.30898+627G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689187C>ACA2577173551TTNc.28280-51G>T (n.28280-51G>T)
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c.31064-51G>T (n.31064-51G>T)
c.28283-51G>T (n.28283-51G>T)
c.13424-46870G>T (n.13424-46870G>T)
c.30898+626G>T (n.30898+626G>T)
2g.178689187C>TCA2662146111TTNc.28280-51G>A (n.28280-51G>A)
c.13859-46870G>A (n.13859-46870G>A)
c.13658-46870G>A (n.13658-46870G>A)
c.1646-51G>A (n.1646-51G>A)
c.13283-46870G>A (n.13283-46870G>A)
c.32012-51G>A (n.32012-51G>A)
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c.31109-51G>A (n.31109-51G>A)
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c.31064-51G>A (n.31064-51G>A)
c.28283-51G>A (n.28283-51G>A)
c.13424-46870G>A (n.13424-46870G>A)
c.30898+626G>A (n.30898+626G>A)
 gnomAD v4
2g.178689188C>ACA2577173552TTNc.28280-52G>T (n.28280-52G>T)
c.13859-46871G>T (n.13859-46871G>T)
c.13658-46871G>T (n.13658-46871G>T)
c.1646-52G>T (n.1646-52G>T)
c.13283-46871G>T (n.13283-46871G>T)
c.32012-52G>T (n.32012-52G>T)
c.31061-52G>T (n.31061-52G>T)
c.31109-52G>T (n.31109-52G>T)
c.13469-46871G>T (n.13469-46871G>T)
c.13328-46871G>T (n.13328-46871G>T)
c.31064-52G>T (n.31064-52G>T)
c.28283-52G>T (n.28283-52G>T)
c.13424-46871G>T (n.13424-46871G>T)
c.30898+625G>T (n.30898+625G>T)
2g.178689190delCA2662146116TTNc.28280-54del (n.28280-54del)
c.13859-46873del (n.13859-46873del)
c.13658-46873del (n.13658-46873del)
c.1646-54del (n.1646-54del)
c.13283-46873del (n.13283-46873del)
c.32012-54del (n.32012-54del)
c.31061-54del (n.31061-54del)
c.31109-54del (n.31109-54del)
c.13469-46873del (n.13469-46873del)
c.13328-46873del (n.13328-46873del)
c.31064-54del (n.31064-54del)
c.28283-54del (n.28283-54del)
c.13424-46873del (n.13424-46873del)
c.30898+623del (n.30898+623del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689190G>ACA11203791TTNc.28280-54C>T (n.28280-54C>T)
c.13859-46873C>T (n.13859-46873C>T)
c.13658-46873C>T (n.13658-46873C>T)
c.1646-54C>T (n.1646-54C>T)
c.13283-46873C>T (n.13283-46873C>T)
c.32012-54C>T (n.32012-54C>T)
c.31061-54C>T (n.31061-54C>T)
c.31109-54C>T (n.31109-54C>T)
c.13469-46873C>T (n.13469-46873C>T)
c.13328-46873C>T (n.13328-46873C>T)
c.31064-54C>T (n.31064-54C>T)
c.28283-54C>T (n.28283-54C>T)
c.13424-46873C>T (n.13424-46873C>T)
c.30898+623C>T (n.30898+623C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689190G>CCA2581813001TTNc.28280-54C>G (n.28280-54C>G)
c.13859-46873C>G (n.13859-46873C>G)
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c.32012-54C>G (n.32012-54C>G)
c.31061-54C>G (n.31061-54C>G)
c.31109-54C>G (n.31109-54C>G)
c.13469-46873C>G (n.13469-46873C>G)
c.13328-46873C>G (n.13328-46873C>G)
c.31064-54C>G (n.31064-54C>G)
c.28283-54C>G (n.28283-54C>G)
c.13424-46873C>G (n.13424-46873C>G)
c.30898+623C>G (n.30898+623C>G)
2g.178689190G=CA1310580121TTNc.28280-54C= (n.28280-54C=)
c.13859-46873C= (n.13859-46873C=)
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c.31064-54C= (n.31064-54C=)
c.28283-54C= (n.28283-54C=)
c.13424-46873C= (n.13424-46873C=)
c.30898+623C= (n.30898+623C=)
2g.178689190G>TCA2581813000TTNc.28280-54C>A (n.28280-54C>A)
c.13859-46873C>A (n.13859-46873C>A)
c.13658-46873C>A (n.13658-46873C>A)
c.1646-54C>A (n.1646-54C>A)
c.13283-46873C>A (n.13283-46873C>A)
c.32012-54C>A (n.32012-54C>A)
c.31061-54C>A (n.31061-54C>A)
c.31109-54C>A (n.31109-54C>A)
c.13469-46873C>A (n.13469-46873C>A)
c.13328-46873C>A (n.13328-46873C>A)
c.31064-54C>A (n.31064-54C>A)
c.28283-54C>A (n.28283-54C>A)
c.13424-46873C>A (n.13424-46873C>A)
c.30898+623C>A (n.30898+623C>A)
2g.178689191T>CCA60988129TTNc.28280-55A>G (n.28280-55A>G)
c.13859-46874A>G (n.13859-46874A>G)
c.13658-46874A>G (n.13658-46874A>G)
c.1646-55A>G (n.1646-55A>G)
c.13283-46874A>G (n.13283-46874A>G)
c.32012-55A>G (n.32012-55A>G)
c.31061-55A>G (n.31061-55A>G)
c.31109-55A>G (n.31109-55A>G)
c.13469-46874A>G (n.13469-46874A>G)
c.13328-46874A>G (n.13328-46874A>G)
c.31064-55A>G (n.31064-55A>G)
c.28283-55A>G (n.28283-55A>G)
c.13424-46874A>G (n.13424-46874A>G)
c.30898+622A>G (n.30898+622A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689191T>GCA2662146126TTNc.28280-55A>C (n.28280-55A>C)
c.13859-46874A>C (n.13859-46874A>C)
c.13658-46874A>C (n.13658-46874A>C)
c.1646-55A>C (n.1646-55A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.13424-46886del (n.13424-46886del)
c.30898+610del (n.30898+610del)
 dbSNP gnomAD v4
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c.30898+607A>G (n.30898+607A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689206T=CA1310580128TTNc.28280-70A= (n.28280-70A=)
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c.30898+607A= (n.30898+607A=)
2g.178689208C>GCA2662146143TTNc.28280-72G>C (n.28280-72G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.178689220A>CCA2577173555TTNc.28279+70T>G (n.28279+70T>G)
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2g.178689220A>GCA2577173556TTNc.28279+70T>C (n.28279+70T>C)
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c.32011+70T>C (n.32011+70T>C)
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 gnomAD v4
2g.178689220A>TCA761297946TTNc.28279+70T>A (n.28279+70T>A)
c.13859-46903T>A (n.13859-46903T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.178689221C=CA1310580133TTNc.28279+69G= (n.28279+69G=)
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c.30898+592G= (n.30898+592G=)
2g.178689222T>ACA2662146165TTNc.28279+68A>T (n.28279+68A>T)
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 gnomAD v4
2g.178689223C=CA1310580135TTNc.28279+67G= (n.28279+67G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.178689228C>TCA1310580138TTNc.28279+62G>A (n.28279+62G>A)
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c.30898+585G>A (n.30898+585G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689229A=CA1310580139TTNc.28279+61T= (n.28279+61T=)
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2g.178689229A>GCA60988133TTNc.28279+61T>C (n.28279+61T>C)
c.13859-46912T>C (n.13859-46912T>C)
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c.31063+61T>C (n.31063+61T>C)
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c.30898+584T>C (n.30898+584T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689231A>GCA2662146179TTNc.28279+59T>C (n.28279+59T>C)
c.13859-46914T>C (n.13859-46914T>C)
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c.1645+59T>C (n.1645+59T>C)
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c.30898+582T>C (n.30898+582T>C)
 gnomAD v4
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c.13424-46917T= (n.13424-46917T=)
c.30898+579T= (n.30898+579T=)
2g.178689234A>TCA1310580141TTNc.28279+56T>A (n.28279+56T>A)
c.13859-46917T>A (n.13859-46917T>A)
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c.1645+56T>A (n.1645+56T>A)
c.13283-46917T>A (n.13283-46917T>A)
c.32011+56T>A (n.32011+56T>A)
c.31060+56T>A (n.31060+56T>A)
c.31108+56T>A (n.31108+56T>A)
c.13469-46917T>A (n.13469-46917T>A)
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c.31063+56T>A (n.31063+56T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178689237A>CCA2662146180TTNc.28279+53T>G (n.28279+53T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.178689242_178689243delCA2662146184TTNc.28279+49_28279+50del (n.28279+49_28279+50del)
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c.31063+49_31063+50del (n.31063+49_31063+50del)
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c.30898+572_30898+573del (n.30898+572_30898+573del)
 gnomAD v4
2g.178689241A>GCA2662146185TTNc.28279+49T>C (n.28279+49T>C)
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c.1645+49T>C (n.1645+49T>C)
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c.31063+49T>C (n.31063+49T>C)
c.28282+49T>C (n.28282+49T>C)
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 gnomAD v4
2g.178689247C>TCA2662146186TTNc.28279+43G>A (n.28279+43G>A)
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 gnomAD v4
2g.178689248T>CCA2662146188TTNc.28279+42A>G (n.28279+42A>G)
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 gnomAD v4
2g.178689249G>ACA2662146191TTNc.28279+41C>T (n.28279+41C>T)
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 gnomAD v4
2g.178689253_178689257delCA2577173559TTNc.28279+35_28279+39del (n.28279+35_28279+39del)
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c.1645+35_1645+39del (n.1645+35_1645+39del)
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2g.178689254A>GCA2577173560TTNc.28279+36T>C (n.28279+36T>C)
c.13859-46937T>C (n.13859-46937T>C)
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c.13283-46937T>C (n.13283-46937T>C)
c.32011+36T>C (n.32011+36T>C)
c.31060+36T>C (n.31060+36T>C)
c.31108+36T>C (n.31108+36T>C)
c.13469-46937T>C (n.13469-46937T>C)
c.13328-46937T>C (n.13328-46937T>C)
c.31063+36T>C (n.31063+36T>C)
c.28282+36T>C (n.28282+36T>C)
c.13424-46937T>C (n.13424-46937T>C)
c.30898+559T>C (n.30898+559T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched