Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178689129A=CA1310580091TTNc.28287T= (p.Ala9429=)
c.13859-46812T= (n.13859-46812T=)
c.13658-46812T= (n.13658-46812T=)
c.1653T= (p.Ala551=)
c.13283-46812T= (n.13283-46812T=)
c.32019T= (p.Ala10673=)
c.31068T= (p.Ala10356=)
c.31116T= (p.Ala10372=)
c.13469-46812T= (n.13469-46812T=)
c.13328-46812T= (n.13328-46812T=)
c.31071T= (p.Ala10357=)
c.28290T= (p.Ala9430=)
c.13424-46812T= (n.13424-46812T=)
c.30898+684T= (n.30898+684T=)
2g.178689129A>CCA430131238TTNc.28287T>G (p.Ala9429=)
c.13859-46812T>G (n.13859-46812T>G)
c.13658-46812T>G (n.13658-46812T>G)
c.1653T>G (p.Ala551=)
c.13283-46812T>G (n.13283-46812T>G)
c.32019T>G (p.Ala10673=)
c.31068T>G (p.Ala10356=)
c.31116T>G (p.Ala10372=)
c.13469-46812T>G (n.13469-46812T>G)
c.13328-46812T>G (n.13328-46812T>G)
c.31071T>G (p.Ala10357=)
c.28290T>G (p.Ala9430=)
c.13424-46812T>G (n.13424-46812T>G)
c.30898+684T>G (n.30898+684T>G)
2g.178689129A>GCA430131239TTNc.28287T>C (p.Ala9429=)
c.13859-46812T>C (n.13859-46812T>C)
c.13658-46812T>C (n.13658-46812T>C)
c.1653T>C (p.Ala551=)
c.13283-46812T>C (n.13283-46812T>C)
c.32019T>C (p.Ala10673=)
c.31068T>C (p.Ala10356=)
c.31116T>C (p.Ala10372=)
c.13469-46812T>C (n.13469-46812T>C)
c.13328-46812T>C (n.13328-46812T>C)
c.31071T>C (p.Ala10357=)
c.28290T>C (p.Ala9430=)
c.13424-46812T>C (n.13424-46812T>C)
c.30898+684T>C (n.30898+684T>C)
 dbSNP
2g.178689129A>TCA430131240TTNc.28287T>A (p.Ala9429=)
c.13859-46812T>A (n.13859-46812T>A)
c.13658-46812T>A (n.13658-46812T>A)
c.1653T>A (p.Ala551=)
c.13283-46812T>A (n.13283-46812T>A)
c.32019T>A (p.Ala10673=)
c.31068T>A (p.Ala10356=)
c.31116T>A (p.Ala10372=)
c.13469-46812T>A (n.13469-46812T>A)
c.13328-46812T>A (n.13328-46812T>A)
c.31071T>A (p.Ala10357=)
c.28290T>A (p.Ala9430=)
c.13424-46812T>A (n.13424-46812T>A)
c.30898+684T>A (n.30898+684T>A)
 COSMIC COSMIC
2g.178689129_178689133delinsAGCTGCA1310580090TTNc.28283_28287delinsCAGCT (p.Pro9428=)
c.13859-46816_13859-46812delinsCAGCT (n.13859-46816_13859-46812delinsCAGCT)
c.13658-46816_13658-46812delinsCAGCT (n.13658-46816_13658-46812delinsCAGCT)
c.1649_1653delinsCAGCT (p.Pro550=)
c.13283-46816_13283-46812delinsCAGCT (n.13283-46816_13283-46812delinsCAGCT)
c.32015_32019delinsCAGCT (p.Pro10672=)
c.31064_31068delinsCAGCT (p.Pro10355=)
c.31112_31116delinsCAGCT (p.Pro10371=)
c.13469-46816_13469-46812delinsCAGCT (n.13469-46816_13469-46812delinsCAGCT)
c.13328-46816_13328-46812delinsCAGCT (n.13328-46816_13328-46812delinsCAGCT)
c.31067_31071delinsCAGCT (p.Pro10356=)
c.28286_28290delinsCAGCT (p.Pro9429=)
c.13424-46816_13424-46812delinsCAGCT (n.13424-46816_13424-46812delinsCAGCT)
c.30898+680_30898+684delinsCAGCT (n.30898+680_30898+684delinsCAGCT)
2g.178689130G>ACA349554484TTNc.28286C>T (p.Ala9429Val)
c.13859-46813C>T (n.13859-46813C>T)
c.13658-46813C>T (n.13658-46813C>T)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.13283-46813C>T (n.13283-46813C>T)
c.32018C>T (p.Ala10673Val)
c.31067C>T (p.Ala10356Val)
c.31115C>T (p.Ala10372Val)
c.13469-46813C>T (n.13469-46813C>T)
c.13328-46813C>T (n.13328-46813C>T)
c.31070C>T (p.Ala10357Val)
c.28289C>T (p.Ala9430Val)
c.13424-46813C>T (n.13424-46813C>T)
c.30898+683C>T (n.30898+683C>T)
2g.178689130G>CCA1998766TTNc.28286C>G (p.Ala9429Gly)
c.13859-46813C>G (n.13859-46813C>G)
c.13658-46813C>G (n.13658-46813C>G)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.13283-46813C>G (n.13283-46813C>G)
c.32018C>G (p.Ala10673Gly)
c.31067C>G (p.Ala10356Gly)
c.31115C>G (p.Ala10372Gly)
c.13469-46813C>G (n.13469-46813C>G)
c.13328-46813C>G (n.13328-46813C>G)
c.31070C>G (p.Ala10357Gly)
c.28289C>G (p.Ala9430Gly)
c.13424-46813C>G (n.13424-46813C>G)
c.30898+683C>G (n.30898+683C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689130G=CA1310580092TTNc.28286C= (p.Ala9429=)
c.13859-46813C= (n.13859-46813C=)
c.13658-46813C= (n.13658-46813C=)
c.1652C= (p.Ala551=)
c.13283-46813C= (n.13283-46813C=)
c.32018C= (p.Ala10673=)
c.31067C= (p.Ala10356=)
c.31115C= (p.Ala10372=)
c.13469-46813C= (n.13469-46813C=)
c.13328-46813C= (n.13328-46813C=)
c.31070C= (p.Ala10357=)
c.28289C= (p.Ala9430=)
c.13424-46813C= (n.13424-46813C=)
c.30898+683C= (n.30898+683C=)
2g.178689130G>TCA349554489TTNc.28286C>A (p.Ala9429Asp)
c.13859-46813C>A (n.13859-46813C>A)
c.13658-46813C>A (n.13658-46813C>A)
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.13283-46813C>A (n.13283-46813C>A)
c.32018C>A (p.Ala10673Asp)
c.31067C>A (p.Ala10356Asp)
c.31115C>A (p.Ala10372Asp)
c.13469-46813C>A (n.13469-46813C>A)
c.13328-46813C>A (n.13328-46813C>A)
c.31070C>A (p.Ala10357Asp)
c.28289C>A (p.Ala9430Asp)
c.13424-46813C>A (n.13424-46813C>A)
c.30898+683C>A (n.30898+683C>A)
2g.178689132_178689135delCA538437245TTNc.28283_28286del (p.Pro9428LeufsTer?)
c.13859-46816_13859-46813del (n.13859-46816_13859-46813del)
c.13658-46816_13658-46813del (n.13658-46816_13658-46813del)
c.1649_1652del (p.Pro550LeufsTer28)
c.13283-46816_13283-46813del (n.13283-46816_13283-46813del)
c.32015_32018del (p.Pro10672LeufsTer?)
c.31064_31067del (p.Pro10355LeufsTer?)
c.31112_31115del (p.Pro10371LeufsTer?)
c.13469-46816_13469-46813del (n.13469-46816_13469-46813del)
c.13328-46816_13328-46813del (n.13328-46816_13328-46813del)
c.31067_31070del (p.Pro10356LeufsTer?)
c.28286_28289del (p.Pro9429LeufsTer?)
c.31067_31070del (p.Pro10356LeufsTer28)
c.13424-46816_13424-46813del (n.13424-46816_13424-46813del)
c.30898+680_30898+683del (n.30898+680_30898+683del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689131C>ACA349554493TTNc.28285G>T (p.Ala9429Ser)
c.13859-46814G>T (n.13859-46814G>T)
c.13658-46814G>T (n.13658-46814G>T)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.13283-46814G>T (n.13283-46814G>T)
c.32017G>T (p.Ala10673Ser)
c.31066G>T (p.Ala10356Ser)
c.31114G>T (p.Ala10372Ser)
c.13469-46814G>T (n.13469-46814G>T)
c.13328-46814G>T (n.13328-46814G>T)
c.31069G>T (p.Ala10357Ser)
c.28288G>T (p.Ala9430Ser)
c.13424-46814G>T (n.13424-46814G>T)
c.30898+682G>T (n.30898+682G>T)
2g.178689131C>GCA349554496TTNc.28285G>C (p.Ala9429Pro)
c.13859-46814G>C (n.13859-46814G>C)
c.13658-46814G>C (n.13658-46814G>C)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.13283-46814G>C (n.13283-46814G>C)
c.32017G>C (p.Ala10673Pro)
c.31066G>C (p.Ala10356Pro)
c.31114G>C (p.Ala10372Pro)
c.13469-46814G>C (n.13469-46814G>C)
c.13328-46814G>C (n.13328-46814G>C)
c.31069G>C (p.Ala10357Pro)
c.28288G>C (p.Ala9430Pro)
c.13424-46814G>C (n.13424-46814G>C)
c.30898+682G>C (n.30898+682G>C)
2g.178689131C>TCA349554498TTNc.28285G>A (p.Ala9429Thr)
c.13859-46814G>A (n.13859-46814G>A)
c.13658-46814G>A (n.13658-46814G>A)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.13283-46814G>A (n.13283-46814G>A)
c.32017G>A (p.Ala10673Thr)
c.31066G>A (p.Ala10356Thr)
c.31114G>A (p.Ala10372Thr)
c.13469-46814G>A (n.13469-46814G>A)
c.13328-46814G>A (n.13328-46814G>A)
c.31069G>A (p.Ala10357Thr)
c.28288G>A (p.Ala9430Thr)
c.13424-46814G>A (n.13424-46814G>A)
c.30898+682G>A (n.30898+682G>A)
2g.178689132T>ACA430131241TTNc.28284A>T (p.Pro9428=)
c.13859-46815A>T (n.13859-46815A>T)
c.13658-46815A>T (n.13658-46815A>T)
c.1650A>T (p.Pro550=)
c.13283-46815A>T (n.13283-46815A>T)
c.32016A>T (p.Pro10672=)
c.31065A>T (p.Pro10355=)
c.31113A>T (p.Pro10371=)
c.13469-46815A>T (n.13469-46815A>T)
c.13328-46815A>T (n.13328-46815A>T)
c.31068A>T (p.Pro10356=)
c.28287A>T (p.Pro9429=)
c.13424-46815A>T (n.13424-46815A>T)
c.30898+681A>T (n.30898+681A>T)
2g.178689132T>CCA430131242TTNc.28284A>G (p.Pro9428=)
c.13859-46815A>G (n.13859-46815A>G)
c.13658-46815A>G (n.13658-46815A>G)
c.1650A>G (p.Pro550=)
c.13283-46815A>G (n.13283-46815A>G)
c.32016A>G (p.Pro10672=)
c.31065A>G (p.Pro10355=)
c.31113A>G (p.Pro10371=)
c.13469-46815A>G (n.13469-46815A>G)
c.13328-46815A>G (n.13328-46815A>G)
c.31068A>G (p.Pro10356=)
c.28287A>G (p.Pro9429=)
c.13424-46815A>G (n.13424-46815A>G)
c.30898+681A>G (n.30898+681A>G)
2g.178689132T>GCA430131243TTNc.28284A>C (p.Pro9428=)
c.13859-46815A>C (n.13859-46815A>C)
c.13658-46815A>C (n.13658-46815A>C)
c.1650A>C (p.Pro550=)
c.13283-46815A>C (n.13283-46815A>C)
c.32016A>C (p.Pro10672=)
c.31065A>C (p.Pro10355=)
c.31113A>C (p.Pro10371=)
c.13469-46815A>C (n.13469-46815A>C)
c.13328-46815A>C (n.13328-46815A>C)
c.31068A>C (p.Pro10356=)
c.28287A>C (p.Pro9429=)
c.13424-46815A>C (n.13424-46815A>C)
c.30898+681A>C (n.30898+681A>C)
2g.178689133G>ACA349554503TTNc.28283C>T (p.Pro9428Leu)
c.13859-46816C>T (n.13859-46816C>T)
c.13658-46816C>T (n.13658-46816C>T)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.13283-46816C>T (n.13283-46816C>T)
c.32015C>T (p.Pro10672Leu)
c.31064C>T (p.Pro10355Leu)
c.31112C>T (p.Pro10371Leu)
c.13469-46816C>T (n.13469-46816C>T)
c.13328-46816C>T (n.13328-46816C>T)
c.31067C>T (p.Pro10356Leu)
c.28286C>T (p.Pro9429Leu)
c.13424-46816C>T (n.13424-46816C>T)
c.30898+680C>T (n.30898+680C>T)
2g.178689133G>CCA349554507TTNc.28283C>G (p.Pro9428Arg)
c.13859-46816C>G (n.13859-46816C>G)
c.13658-46816C>G (n.13658-46816C>G)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.13283-46816C>G (n.13283-46816C>G)
c.32015C>G (p.Pro10672Arg)
c.31064C>G (p.Pro10355Arg)
c.31112C>G (p.Pro10371Arg)
c.13469-46816C>G (n.13469-46816C>G)
c.13328-46816C>G (n.13328-46816C>G)
c.31067C>G (p.Pro10356Arg)
c.28286C>G (p.Pro9429Arg)
c.13424-46816C>G (n.13424-46816C>G)
c.30898+680C>G (n.30898+680C>G)
2g.178689133G>TCA349554510TTNc.28283C>A (p.Pro9428Gln)
c.13859-46816C>A (n.13859-46816C>A)
c.13658-46816C>A (n.13658-46816C>A)
c.1649C>A (p.Pro550Gln)
c.13283-46816C>A (n.13283-46816C>A)
c.32015C>A (p.Pro10672Gln)
c.31064C>A (p.Pro10355Gln)
c.31112C>A (p.Pro10371Gln)
c.13469-46816C>A (n.13469-46816C>A)
c.13328-46816C>A (n.13328-46816C>A)
c.31067C>A (p.Pro10356Gln)
c.28286C>A (p.Pro9429Gln)
c.13424-46816C>A (n.13424-46816C>A)
c.30898+680C>A (n.30898+680C>A)
2g.178689134G>ACA349554519TTNc.28282C>T (p.Pro9428Ser)
c.13859-46817C>T (n.13859-46817C>T)
c.13658-46817C>T (n.13658-46817C>T)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.13283-46817C>T (n.13283-46817C>T)
c.32014C>T (p.Pro10672Ser)
c.31063C>T (p.Pro10355Ser)
c.31111C>T (p.Pro10371Ser)
c.13469-46817C>T (n.13469-46817C>T)
c.13328-46817C>T (n.13328-46817C>T)
c.31066C>T (p.Pro10356Ser)
c.28285C>T (p.Pro9429Ser)
c.13424-46817C>T (n.13424-46817C>T)
c.30898+679C>T (n.30898+679C>T)
 dbSNP
2g.178689134G>CCA349554521TTNc.28282C>G (p.Pro9428Ala)
c.13859-46817C>G (n.13859-46817C>G)
c.13658-46817C>G (n.13658-46817C>G)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.13283-46817C>G (n.13283-46817C>G)
c.32014C>G (p.Pro10672Ala)
c.31063C>G (p.Pro10355Ala)
c.31111C>G (p.Pro10371Ala)
c.13469-46817C>G (n.13469-46817C>G)
c.13328-46817C>G (n.13328-46817C>G)
c.31066C>G (p.Pro10356Ala)
c.28285C>G (p.Pro9429Ala)
c.13424-46817C>G (n.13424-46817C>G)
c.30898+679C>G (n.30898+679C>G)
2g.178689134G=CA1310580093TTNc.28282C= (p.Pro9428=)
c.13859-46817C= (n.13859-46817C=)
c.13658-46817C= (n.13658-46817C=)
c.1648C= (p.Pro550=)
c.13283-46817C= (n.13283-46817C=)
c.32014C= (p.Pro10672=)
c.31063C= (p.Pro10355=)
c.31111C= (p.Pro10371=)
c.13469-46817C= (n.13469-46817C=)
c.13328-46817C= (n.13328-46817C=)
c.31066C= (p.Pro10356=)
c.28285C= (p.Pro9429=)
c.13424-46817C= (n.13424-46817C=)
c.30898+679C= (n.30898+679C=)
2g.178689134G>TCA349554514TTNc.28282C>A (p.Pro9428Thr)
c.13859-46817C>A (n.13859-46817C>A)
c.13658-46817C>A (n.13658-46817C>A)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.13283-46817C>A (n.13283-46817C>A)
c.32014C>A (p.Pro10672Thr)
c.31063C>A (p.Pro10355Thr)
c.31111C>A (p.Pro10371Thr)
c.13469-46817C>A (n.13469-46817C>A)
c.13328-46817C>A (n.13328-46817C>A)
c.31066C>A (p.Pro10356Thr)
c.28285C>A (p.Pro9429Thr)
c.13424-46817C>A (n.13424-46817C>A)
c.30898+679C>A (n.30898+679C>A)
2g.178689135C>ACA430131246TTNc.28281G>T (p.Val9427=)
c.13859-46818G>T (n.13859-46818G>T)
c.13658-46818G>T (n.13658-46818G>T)
c.1647G>T (p.Val549=)
c.13283-46818G>T (n.13283-46818G>T)
c.32013G>T (p.Val10671=)
c.31062G>T (p.Val10354=)
c.31110G>T (p.Val10370=)
c.13469-46818G>T (n.13469-46818G>T)
c.13328-46818G>T (n.13328-46818G>T)
c.31065G>T (p.Val10355=)
c.28284G>T (p.Val9428=)
c.13424-46818G>T (n.13424-46818G>T)
c.30898+678G>T (n.30898+678G>T)
2g.178689135C>GCA430131245TTNc.28281G>C (p.Val9427=)
c.13859-46818G>C (n.13859-46818G>C)
c.13658-46818G>C (n.13658-46818G>C)
c.1647G>C (p.Val549=)
c.13283-46818G>C (n.13283-46818G>C)
c.32013G>C (p.Val10671=)
c.31062G>C (p.Val10354=)
c.31110G>C (p.Val10370=)
c.13469-46818G>C (n.13469-46818G>C)
c.13328-46818G>C (n.13328-46818G>C)
c.31065G>C (p.Val10355=)
c.28284G>C (p.Val9428=)
c.13424-46818G>C (n.13424-46818G>C)
c.30898+678G>C (n.30898+678G>C)
2g.178689135C>TCA430131244TTNc.28281G>A (p.Val9427=)
c.13859-46818G>A (n.13859-46818G>A)
c.13658-46818G>A (n.13658-46818G>A)
c.1647G>A (p.Val549=)
c.13283-46818G>A (n.13283-46818G>A)
c.32013G>A (p.Val10671=)
c.31062G>A (p.Val10354=)
c.31110G>A (p.Val10370=)
c.13469-46818G>A (n.13469-46818G>A)
c.13328-46818G>A (n.13328-46818G>A)
c.31065G>A (p.Val10355=)
c.28284G>A (p.Val9428=)
c.13424-46818G>A (n.13424-46818G>A)
c.30898+678G>A (n.30898+678G>A)
2g.178689136A=CA1310580094TTNc.28280T= (p.Val9427=)
c.13859-46819T= (n.13859-46819T=)
c.13658-46819T= (n.13658-46819T=)
c.1646T= (p.Val549=)
c.13283-46819T= (n.13283-46819T=)
c.32012T= (p.Val10671=)
c.31061T= (p.Val10354=)
c.31109T= (p.Val10370=)
c.13469-46819T= (n.13469-46819T=)
c.13328-46819T= (n.13328-46819T=)
c.31064T= (p.Val10355=)
c.28283T= (p.Val9428=)
c.13424-46819T= (n.13424-46819T=)
c.30898+677T= (n.30898+677T=)
2g.178689136A>CCA349554523TTNc.28280T>G (p.Val9427Gly)
c.13859-46819T>G (n.13859-46819T>G)
c.13658-46819T>G (n.13658-46819T>G)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.13283-46819T>G (n.13283-46819T>G)
c.32012T>G (p.Val10671Gly)
c.31061T>G (p.Val10354Gly)
c.31109T>G (p.Val10370Gly)
c.13469-46819T>G (n.13469-46819T>G)
c.13328-46819T>G (n.13328-46819T>G)
c.31064T>G (p.Val10355Gly)
c.28283T>G (p.Val9428Gly)
c.13424-46819T>G (n.13424-46819T>G)
c.30898+677T>G (n.30898+677T>G)
 dbSNP
2g.178689136A>GCA349554526TTNc.28280T>C (p.Val9427Ala)
c.13859-46819T>C (n.13859-46819T>C)
c.13658-46819T>C (n.13658-46819T>C)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.13283-46819T>C (n.13283-46819T>C)
c.32012T>C (p.Val10671Ala)
c.31061T>C (p.Val10354Ala)
c.31109T>C (p.Val10370Ala)
c.13469-46819T>C (n.13469-46819T>C)
c.13328-46819T>C (n.13328-46819T>C)
c.31064T>C (p.Val10355Ala)
c.28283T>C (p.Val9428Ala)
c.13424-46819T>C (n.13424-46819T>C)
c.30898+677T>C (n.30898+677T>C)
 gnomAD v4
2g.178689136A>TCA349554530TTNc.28280T>A (p.Val9427Glu)
c.13859-46819T>A (n.13859-46819T>A)
c.13658-46819T>A (n.13658-46819T>A)
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.13283-46819T>A (n.13283-46819T>A)
c.32012T>A (p.Val10671Glu)
c.31061T>A (p.Val10354Glu)
c.31109T>A (p.Val10370Glu)
c.13469-46819T>A (n.13469-46819T>A)
c.13328-46819T>A (n.13328-46819T>A)
c.31064T>A (p.Val10355Glu)
c.28283T>A (p.Val9428Glu)
c.13424-46819T>A (n.13424-46819T>A)
c.30898+677T>A (n.30898+677T>A)
2g.178689137C>ACA349554539TTNc.28280-1G>T (n.28280-1G>T)
c.13859-46820G>T (n.13859-46820G>T)
c.13658-46820G>T (n.13658-46820G>T)
c.1646-1G>T (n.1646-1G>T)
c.13283-46820G>T (n.13283-46820G>T)
c.32012-1G>T (n.32012-1G>T)
c.31061-1G>T (n.31061-1G>T)
c.31109-1G>T (n.31109-1G>T)
c.13469-46820G>T (n.13469-46820G>T)
c.13328-46820G>T (n.13328-46820G>T)
c.31064-1G>T (n.31064-1G>T)
c.28283-1G>T (n.28283-1G>T)
c.13424-46820G>T (n.13424-46820G>T)
c.30898+676G>T (n.30898+676G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178689137C>GCA349554545TTNc.28280-1G>C (n.28280-1G>C)
c.13859-46820G>C (n.13859-46820G>C)
c.13658-46820G>C (n.13658-46820G>C)
c.1646-1G>C (n.1646-1G>C)
c.13283-46820G>C (n.13283-46820G>C)
c.32012-1G>C (n.32012-1G>C)
c.31061-1G>C (n.31061-1G>C)
c.31109-1G>C (n.31109-1G>C)
c.13469-46820G>C (n.13469-46820G>C)
c.13328-46820G>C (n.13328-46820G>C)
c.31064-1G>C (n.31064-1G>C)
c.28283-1G>C (n.28283-1G>C)
c.13424-46820G>C (n.13424-46820G>C)
c.30898+676G>C (n.30898+676G>C)
 gnomAD v4
2g.178689137C>TCA349554549TTNc.28280-1G>A (n.28280-1G>A)
c.13859-46820G>A (n.13859-46820G>A)
c.13658-46820G>A (n.13658-46820G>A)
c.1646-1G>A (n.1646-1G>A)
c.13283-46820G>A (n.13283-46820G>A)
c.32012-1G>A (n.32012-1G>A)
c.31061-1G>A (n.31061-1G>A)
c.31109-1G>A (n.31109-1G>A)
c.13469-46820G>A (n.13469-46820G>A)
c.13328-46820G>A (n.13328-46820G>A)
c.31064-1G>A (n.31064-1G>A)
c.28283-1G>A (n.28283-1G>A)
c.13424-46820G>A (n.13424-46820G>A)
c.30898+676G>A (n.30898+676G>A)
2g.178689138T>ACA349554552TTNc.28280-2A>T (n.28280-2A>T)
c.13859-46821A>T (n.13859-46821A>T)
c.13658-46821A>T (n.13658-46821A>T)
c.1646-2A>T (n.1646-2A>T)
c.13283-46821A>T (n.13283-46821A>T)
c.32012-2A>T (n.32012-2A>T)
c.31061-2A>T (n.31061-2A>T)
c.31109-2A>T (n.31109-2A>T)
c.13469-46821A>T (n.13469-46821A>T)
c.13328-46821A>T (n.13328-46821A>T)
c.31064-2A>T (n.31064-2A>T)
c.28283-2A>T (n.28283-2A>T)
c.13424-46821A>T (n.13424-46821A>T)
c.30898+675A>T (n.30898+675A>T)
2g.178689138T>CCA349554555TTNc.28280-2A>G (n.28280-2A>G)
c.13859-46821A>G (n.13859-46821A>G)
c.13658-46821A>G (n.13658-46821A>G)
c.1646-2A>G (n.1646-2A>G)
c.13283-46821A>G (n.13283-46821A>G)
c.32012-2A>G (n.32012-2A>G)
c.31061-2A>G (n.31061-2A>G)
c.31109-2A>G (n.31109-2A>G)
c.13469-46821A>G (n.13469-46821A>G)
c.13328-46821A>G (n.13328-46821A>G)
c.31064-2A>G (n.31064-2A>G)
c.28283-2A>G (n.28283-2A>G)
c.13424-46821A>G (n.13424-46821A>G)
c.30898+675A>G (n.30898+675A>G)
2g.178689138T>GCA349554558TTNc.28280-2A>C (n.28280-2A>C)
c.13859-46821A>C (n.13859-46821A>C)
c.13658-46821A>C (n.13658-46821A>C)
c.1646-2A>C (n.1646-2A>C)
c.13283-46821A>C (n.13283-46821A>C)
c.32012-2A>C (n.32012-2A>C)
c.31061-2A>C (n.31061-2A>C)
c.31109-2A>C (n.31109-2A>C)
c.13469-46821A>C (n.13469-46821A>C)
c.13328-46821A>C (n.13328-46821A>C)
c.31064-2A>C (n.31064-2A>C)
c.28283-2A>C (n.28283-2A>C)
c.13424-46821A>C (n.13424-46821A>C)
c.30898+675A>C (n.30898+675A>C)
2g.178689141A>TCA2662146025TTNc.28280-5T>A (n.28280-5T>A)
c.13859-46824T>A (n.13859-46824T>A)
c.13658-46824T>A (n.13658-46824T>A)
c.1646-5T>A (n.1646-5T>A)
c.13283-46824T>A (n.13283-46824T>A)
c.32012-5T>A (n.32012-5T>A)
c.31061-5T>A (n.31061-5T>A)
c.31109-5T>A (n.31109-5T>A)
c.13469-46824T>A (n.13469-46824T>A)
c.13328-46824T>A (n.13328-46824T>A)
c.31064-5T>A (n.31064-5T>A)
c.28283-5T>A (n.28283-5T>A)
c.13424-46824T>A (n.13424-46824T>A)
c.30898+672T>A (n.30898+672T>A)
 gnomAD v4
2g.178689142G>CCA2662146029TTNc.28280-6C>G (n.28280-6C>G)
c.13859-46825C>G (n.13859-46825C>G)
c.13658-46825C>G (n.13658-46825C>G)
c.1646-6C>G (n.1646-6C>G)
c.13283-46825C>G (n.13283-46825C>G)
c.32012-6C>G (n.32012-6C>G)
c.31061-6C>G (n.31061-6C>G)
c.31109-6C>G (n.31109-6C>G)
c.13469-46825C>G (n.13469-46825C>G)
c.13328-46825C>G (n.13328-46825C>G)
c.31064-6C>G (n.31064-6C>G)
c.28283-6C>G (n.28283-6C>G)
c.13424-46825C>G (n.13424-46825C>G)
c.30898+671C>G (n.30898+671C>G)
 gnomAD v4
2g.178689142G=CA1310580095TTNc.28280-6C= (n.28280-6C=)
c.13859-46825C= (n.13859-46825C=)
c.13658-46825C= (n.13658-46825C=)
c.1646-6C= (n.1646-6C=)
c.13283-46825C= (n.13283-46825C=)
c.32012-6C= (n.32012-6C=)
c.31061-6C= (n.31061-6C=)
c.31109-6C= (n.31109-6C=)
c.13469-46825C= (n.13469-46825C=)
c.13328-46825C= (n.13328-46825C=)
c.31064-6C= (n.31064-6C=)
c.28283-6C= (n.28283-6C=)
c.13424-46825C= (n.13424-46825C=)
c.30898+671C= (n.30898+671C=)
2g.178689142G>TCA761297924TTNc.28280-6C>A (n.28280-6C>A)
c.13859-46825C>A (n.13859-46825C>A)
c.13658-46825C>A (n.13658-46825C>A)
c.1646-6C>A (n.1646-6C>A)
c.13283-46825C>A (n.13283-46825C>A)
c.32012-6C>A (n.32012-6C>A)
c.31061-6C>A (n.31061-6C>A)
c.31109-6C>A (n.31109-6C>A)
c.13469-46825C>A (n.13469-46825C>A)
c.13328-46825C>A (n.13328-46825C>A)
c.31064-6C>A (n.31064-6C>A)
c.28283-6C>A (n.28283-6C>A)
c.13424-46825C>A (n.13424-46825C>A)
c.30898+671C>A (n.30898+671C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689143A>CCA2577173544TTNc.28280-7T>G (n.28280-7T>G)
c.13859-46826T>G (n.13859-46826T>G)
c.13658-46826T>G (n.13658-46826T>G)
c.1646-7T>G (n.1646-7T>G)
c.13283-46826T>G (n.13283-46826T>G)
c.32012-7T>G (n.32012-7T>G)
c.31061-7T>G (n.31061-7T>G)
c.31109-7T>G (n.31109-7T>G)
c.13469-46826T>G (n.13469-46826T>G)
c.13328-46826T>G (n.13328-46826T>G)
c.31064-7T>G (n.31064-7T>G)
c.28283-7T>G (n.28283-7T>G)
c.13424-46826T>G (n.13424-46826T>G)
c.30898+670T>G (n.30898+670T>G)
2g.178689143A>GCA2662146033TTNc.28280-7T>C (n.28280-7T>C)
c.13859-46826T>C (n.13859-46826T>C)
c.13658-46826T>C (n.13658-46826T>C)
c.1646-7T>C (n.1646-7T>C)
c.13283-46826T>C (n.13283-46826T>C)
c.32012-7T>C (n.32012-7T>C)
c.31061-7T>C (n.31061-7T>C)
c.31109-7T>C (n.31109-7T>C)
c.13469-46826T>C (n.13469-46826T>C)
c.13328-46826T>C (n.13328-46826T>C)
c.31064-7T>C (n.31064-7T>C)
c.28283-7T>C (n.28283-7T>C)
c.13424-46826T>C (n.13424-46826T>C)
c.30898+670T>C (n.30898+670T>C)
 gnomAD v4
2g.178689144G>ACA1310580097TTNc.28280-8C>T (n.28280-8C>T)
c.13859-46827C>T (n.13859-46827C>T)
c.13658-46827C>T (n.13658-46827C>T)
c.1646-8C>T (n.1646-8C>T)
c.13283-46827C>T (n.13283-46827C>T)
c.32012-8C>T (n.32012-8C>T)
c.31061-8C>T (n.31061-8C>T)
c.31109-8C>T (n.31109-8C>T)
c.13469-46827C>T (n.13469-46827C>T)
c.13328-46827C>T (n.13328-46827C>T)
c.31064-8C>T (n.31064-8C>T)
c.28283-8C>T (n.28283-8C>T)
c.13424-46827C>T (n.13424-46827C>T)
c.30898+669C>T (n.30898+669C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178689144G>CCA2662146037TTNc.28280-8C>G (n.28280-8C>G)
c.13859-46827C>G (n.13859-46827C>G)
c.13658-46827C>G (n.13658-46827C>G)
c.1646-8C>G (n.1646-8C>G)
c.13283-46827C>G (n.13283-46827C>G)
c.32012-8C>G (n.32012-8C>G)
c.31061-8C>G (n.31061-8C>G)
c.31109-8C>G (n.31109-8C>G)
c.13469-46827C>G (n.13469-46827C>G)
c.13328-46827C>G (n.13328-46827C>G)
c.31064-8C>G (n.31064-8C>G)
c.28283-8C>G (n.28283-8C>G)
c.13424-46827C>G (n.13424-46827C>G)
c.30898+669C>G (n.30898+669C>G)
 gnomAD v4
2g.178689144G=CA1310580096TTNc.28280-8C= (n.28280-8C=)
c.13859-46827C= (n.13859-46827C=)
c.13658-46827C= (n.13658-46827C=)
c.1646-8C= (n.1646-8C=)
c.13283-46827C= (n.13283-46827C=)
c.32012-8C= (n.32012-8C=)
c.31061-8C= (n.31061-8C=)
c.31109-8C= (n.31109-8C=)
c.13469-46827C= (n.13469-46827C=)
c.13328-46827C= (n.13328-46827C=)
c.31064-8C= (n.31064-8C=)
c.28283-8C= (n.28283-8C=)
c.13424-46827C= (n.13424-46827C=)
c.30898+669C= (n.30898+669C=)
2g.178689146C=CA1310580098TTNc.28280-10G= (n.28280-10G=)
c.13859-46829G= (n.13859-46829G=)
c.13658-46829G= (n.13658-46829G=)
c.1646-10G= (n.1646-10G=)
c.13283-46829G= (n.13283-46829G=)
c.32012-10G= (n.32012-10G=)
c.31061-10G= (n.31061-10G=)
c.31109-10G= (n.31109-10G=)
c.13469-46829G= (n.13469-46829G=)
c.13328-46829G= (n.13328-46829G=)
c.31064-10G= (n.31064-10G=)
c.28283-10G= (n.28283-10G=)
c.13424-46829G= (n.13424-46829G=)
c.30898+667G= (n.30898+667G=)
2g.178689146C>TCA538437247TTNc.28280-10G>A (n.28280-10G>A)
c.13859-46829G>A (n.13859-46829G>A)
c.13658-46829G>A (n.13658-46829G>A)
c.1646-10G>A (n.1646-10G>A)
c.13283-46829G>A (n.13283-46829G>A)
c.32012-10G>A (n.32012-10G>A)
c.31061-10G>A (n.31061-10G>A)
c.31109-10G>A (n.31109-10G>A)
c.13469-46829G>A (n.13469-46829G>A)
c.13328-46829G>A (n.13328-46829G>A)
c.31064-10G>A (n.31064-10G>A)
c.28283-10G>A (n.28283-10G>A)
c.13424-46829G>A (n.13424-46829G>A)
c.30898+667G>A (n.30898+667G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689148T>CCA2662146040TTNc.28280-12A>G (n.28280-12A>G)
c.13859-46831A>G (n.13859-46831A>G)
c.13658-46831A>G (n.13658-46831A>G)
c.1646-12A>G (n.1646-12A>G)
c.13283-46831A>G (n.13283-46831A>G)
c.32012-12A>G (n.32012-12A>G)
c.31061-12A>G (n.31061-12A>G)
c.31109-12A>G (n.31109-12A>G)
c.13469-46831A>G (n.13469-46831A>G)
c.13328-46831A>G (n.13328-46831A>G)
c.31064-12A>G (n.31064-12A>G)
c.28283-12A>G (n.28283-12A>G)
c.13424-46831A>G (n.13424-46831A>G)
c.30898+665A>G (n.30898+665A>G)
 gnomAD v4
2g.178689149T>CCA538437248TTNc.28280-13A>G (n.28280-13A>G)
c.13859-46832A>G (n.13859-46832A>G)
c.13658-46832A>G (n.13658-46832A>G)
c.1646-13A>G (n.1646-13A>G)
c.13283-46832A>G (n.13283-46832A>G)
c.32012-13A>G (n.32012-13A>G)
c.31061-13A>G (n.31061-13A>G)
c.31109-13A>G (n.31109-13A>G)
c.13469-46832A>G (n.13469-46832A>G)
c.13328-46832A>G (n.13328-46832A>G)
c.31064-13A>G (n.31064-13A>G)
c.28283-13A>G (n.28283-13A>G)
c.13424-46832A>G (n.13424-46832A>G)
c.30898+664A>G (n.30898+664A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689149T>GCA1998767TTNc.28280-13A>C (n.28280-13A>C)
c.13859-46832A>C (n.13859-46832A>C)
c.13658-46832A>C (n.13658-46832A>C)
c.1646-13A>C (n.1646-13A>C)
c.13283-46832A>C (n.13283-46832A>C)
c.32012-13A>C (n.32012-13A>C)
c.31061-13A>C (n.31061-13A>C)
c.31109-13A>C (n.31109-13A>C)
c.13469-46832A>C (n.13469-46832A>C)
c.13328-46832A>C (n.13328-46832A>C)
c.31064-13A>C (n.31064-13A>C)
c.28283-13A>C (n.28283-13A>C)
c.13424-46832A>C (n.13424-46832A>C)
c.30898+664A>C (n.30898+664A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178689149T=CA1310580099TTNc.28280-13A= (n.28280-13A=)
c.13859-46832A= (n.13859-46832A=)
c.13658-46832A= (n.13658-46832A=)
c.1646-13A= (n.1646-13A=)
c.13283-46832A= (n.13283-46832A=)
c.32012-13A= (n.32012-13A=)
c.31061-13A= (n.31061-13A=)
c.31109-13A= (n.31109-13A=)
c.13469-46832A= (n.13469-46832A=)
c.13328-46832A= (n.13328-46832A=)
c.31064-13A= (n.31064-13A=)
c.28283-13A= (n.28283-13A=)
c.13424-46832A= (n.13424-46832A=)
c.30898+664A= (n.30898+664A=)
2g.178689150A>GCA2580064991TTNc.28280-14T>C (n.28280-14T>C)
c.13859-46833T>C (n.13859-46833T>C)
c.13658-46833T>C (n.13658-46833T>C)
c.1646-14T>C (n.1646-14T>C)
c.13283-46833T>C (n.13283-46833T>C)
c.32012-14T>C (n.32012-14T>C)
c.31061-14T>C (n.31061-14T>C)
c.31109-14T>C (n.31109-14T>C)
c.13469-46833T>C (n.13469-46833T>C)
c.13328-46833T>C (n.13328-46833T>C)
c.31064-14T>C (n.31064-14T>C)
c.28283-14T>C (n.28283-14T>C)
c.13424-46833T>C (n.13424-46833T>C)
c.30898+663T>C (n.30898+663T>C)
 ClinVar
2g.178689151T>CCA1310580101TTNc.28280-15A>G (n.28280-15A>G)
c.13859-46834A>G (n.13859-46834A>G)
c.13658-46834A>G (n.13658-46834A>G)
c.1646-15A>G (n.1646-15A>G)
c.13283-46834A>G (n.13283-46834A>G)
c.32012-15A>G (n.32012-15A>G)
c.31061-15A>G (n.31061-15A>G)
c.31109-15A>G (n.31109-15A>G)
c.13469-46834A>G (n.13469-46834A>G)
c.13328-46834A>G (n.13328-46834A>G)
c.31064-15A>G (n.31064-15A>G)
c.28283-15A>G (n.28283-15A>G)
c.13424-46834A>G (n.13424-46834A>G)
c.30898+662A>G (n.30898+662A>G)
 dbSNP
2g.178689151T>GCA1998768TTNc.28280-15A>C (n.28280-15A>C)
c.13859-46834A>C (n.13859-46834A>C)
c.13658-46834A>C (n.13658-46834A>C)
c.1646-15A>C (n.1646-15A>C)
c.13283-46834A>C (n.13283-46834A>C)
c.32012-15A>C (n.32012-15A>C)
c.31061-15A>C (n.31061-15A>C)
c.31109-15A>C (n.31109-15A>C)
c.13469-46834A>C (n.13469-46834A>C)
c.13328-46834A>C (n.13328-46834A>C)
c.31064-15A>C (n.31064-15A>C)
c.28283-15A>C (n.28283-15A>C)
c.13424-46834A>C (n.13424-46834A>C)
c.30898+662A>C (n.30898+662A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689151T=CA1310580100TTNc.28280-15A= (n.28280-15A=)
c.13859-46834A= (n.13859-46834A=)
c.13658-46834A= (n.13658-46834A=)
c.1646-15A= (n.1646-15A=)
c.13283-46834A= (n.13283-46834A=)
c.32012-15A= (n.32012-15A=)
c.31061-15A= (n.31061-15A=)
c.31109-15A= (n.31109-15A=)
c.13469-46834A= (n.13469-46834A=)
c.13328-46834A= (n.13328-46834A=)
c.31064-15A= (n.31064-15A=)
c.28283-15A= (n.28283-15A=)
c.13424-46834A= (n.13424-46834A=)
c.30898+662A= (n.30898+662A=)
2g.178689152G>ACA1310580103TTNc.28280-16C>T (n.28280-16C>T)
c.13859-46835C>T (n.13859-46835C>T)
c.13658-46835C>T (n.13658-46835C>T)
c.1646-16C>T (n.1646-16C>T)
c.13283-46835C>T (n.13283-46835C>T)
c.32012-16C>T (n.32012-16C>T)
c.31061-16C>T (n.31061-16C>T)
c.31109-16C>T (n.31109-16C>T)
c.13469-46835C>T (n.13469-46835C>T)
c.13328-46835C>T (n.13328-46835C>T)
c.31064-16C>T (n.31064-16C>T)
c.28283-16C>T (n.28283-16C>T)
c.13424-46835C>T (n.13424-46835C>T)
c.30898+661C>T (n.30898+661C>T)
 dbSNP
2g.178689152G=CA1310580102TTNc.28280-16C= (n.28280-16C=)
c.13859-46835C= (n.13859-46835C=)
c.13658-46835C= (n.13658-46835C=)
c.1646-16C= (n.1646-16C=)
c.13283-46835C= (n.13283-46835C=)
c.32012-16C= (n.32012-16C=)
c.31061-16C= (n.31061-16C=)
c.31109-16C= (n.31109-16C=)
c.13469-46835C= (n.13469-46835C=)
c.13328-46835C= (n.13328-46835C=)
c.31064-16C= (n.31064-16C=)
c.28283-16C= (n.28283-16C=)
c.13424-46835C= (n.13424-46835C=)
c.30898+661C= (n.30898+661C=)
2g.178689153C>ACA538437252TTNc.28280-17G>T (n.28280-17G>T)
c.13859-46836G>T (n.13859-46836G>T)
c.13658-46836G>T (n.13658-46836G>T)
c.1646-17G>T (n.1646-17G>T)
c.13283-46836G>T (n.13283-46836G>T)
c.32012-17G>T (n.32012-17G>T)
c.31061-17G>T (n.31061-17G>T)
c.31109-17G>T (n.31109-17G>T)
c.13469-46836G>T (n.13469-46836G>T)
c.13328-46836G>T (n.13328-46836G>T)
c.31064-17G>T (n.31064-17G>T)
c.28283-17G>T (n.28283-17G>T)
c.13424-46836G>T (n.13424-46836G>T)
c.30898+660G>T (n.30898+660G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689153C=CA1310580104TTNc.28280-17G= (n.28280-17G=)
c.13859-46836G= (n.13859-46836G=)
c.13658-46836G= (n.13658-46836G=)
c.1646-17G= (n.1646-17G=)
c.13283-46836G= (n.13283-46836G=)
c.32012-17G= (n.32012-17G=)
c.31061-17G= (n.31061-17G=)
c.31109-17G= (n.31109-17G=)
c.13469-46836G= (n.13469-46836G=)
c.13328-46836G= (n.13328-46836G=)
c.31064-17G= (n.31064-17G=)
c.28283-17G= (n.28283-17G=)
c.13424-46836G= (n.13424-46836G=)
c.30898+660G= (n.30898+660G=)
2g.178689153C>TCA538437253TTNc.28280-17G>A (n.28280-17G>A)
c.13859-46836G>A (n.13859-46836G>A)
c.13658-46836G>A (n.13658-46836G>A)
c.1646-17G>A (n.1646-17G>A)
c.13283-46836G>A (n.13283-46836G>A)
c.32012-17G>A (n.32012-17G>A)
c.31061-17G>A (n.31061-17G>A)
c.31109-17G>A (n.31109-17G>A)
c.13469-46836G>A (n.13469-46836G>A)
c.13328-46836G>A (n.13328-46836G>A)
c.31064-17G>A (n.31064-17G>A)
c.28283-17G>A (n.28283-17G>A)
c.13424-46836G>A (n.13424-46836G>A)
c.30898+660G>A (n.30898+660G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689154A=CA1310580105TTNc.28280-18T= (n.28280-18T=)
c.13859-46837T= (n.13859-46837T=)
c.13658-46837T= (n.13658-46837T=)
c.1646-18T= (n.1646-18T=)
c.13283-46837T= (n.13283-46837T=)
c.32012-18T= (n.32012-18T=)
c.31061-18T= (n.31061-18T=)
c.31109-18T= (n.31109-18T=)
c.13469-46837T= (n.13469-46837T=)
c.13328-46837T= (n.13328-46837T=)
c.31064-18T= (n.31064-18T=)
c.28283-18T= (n.28283-18T=)
c.13424-46837T= (n.13424-46837T=)
c.30898+659T= (n.30898+659T=)
2g.178689154A>GCA1998769TTNc.28280-18T>C (n.28280-18T>C)
c.13859-46837T>C (n.13859-46837T>C)
c.13658-46837T>C (n.13658-46837T>C)
c.1646-18T>C (n.1646-18T>C)
c.13283-46837T>C (n.13283-46837T>C)
c.32012-18T>C (n.32012-18T>C)
c.31061-18T>C (n.31061-18T>C)
c.31109-18T>C (n.31109-18T>C)
c.13469-46837T>C (n.13469-46837T>C)
c.13328-46837T>C (n.13328-46837T>C)
c.31064-18T>C (n.31064-18T>C)
c.28283-18T>C (n.28283-18T>C)
c.13424-46837T>C (n.13424-46837T>C)
c.30898+659T>C (n.30898+659T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689156T>CCA1310580107TTNc.28280-20A>G (n.28280-20A>G)
c.13859-46839A>G (n.13859-46839A>G)
c.13658-46839A>G (n.13658-46839A>G)
c.1646-20A>G (n.1646-20A>G)
c.13283-46839A>G (n.13283-46839A>G)
c.32012-20A>G (n.32012-20A>G)
c.31061-20A>G (n.31061-20A>G)
c.31109-20A>G (n.31109-20A>G)
c.13469-46839A>G (n.13469-46839A>G)
c.13328-46839A>G (n.13328-46839A>G)
c.31064-20A>G (n.31064-20A>G)
c.28283-20A>G (n.28283-20A>G)
c.13424-46839A>G (n.13424-46839A>G)
c.30898+657A>G (n.30898+657A>G)
 dbSNP
2g.178689156T=CA1310580106TTNc.28280-20A= (n.28280-20A=)
c.13859-46839A= (n.13859-46839A=)
c.13658-46839A= (n.13658-46839A=)
c.1646-20A= (n.1646-20A=)
c.13283-46839A= (n.13283-46839A=)
c.32012-20A= (n.32012-20A=)
c.31061-20A= (n.31061-20A=)
c.31109-20A= (n.31109-20A=)
c.13469-46839A= (n.13469-46839A=)
c.13328-46839A= (n.13328-46839A=)
c.31064-20A= (n.31064-20A=)
c.28283-20A= (n.28283-20A=)
c.13424-46839A= (n.13424-46839A=)
c.30898+657A= (n.30898+657A=)
2g.178689159dupCA2662146063TTNc.28280-20dup (n.28280-20dup)
c.13859-46839dup (n.13859-46839dup)
c.13658-46839dup (n.13658-46839dup)
c.1646-20dup (n.1646-20dup)
c.13283-46839dup (n.13283-46839dup)
c.32012-20dup (n.32012-20dup)
c.31061-20dup (n.31061-20dup)
c.31109-20dup (n.31109-20dup)
c.13469-46839dup (n.13469-46839dup)
c.13328-46839dup (n.13328-46839dup)
c.31064-20dup (n.31064-20dup)
c.28283-20dup (n.28283-20dup)
c.13424-46839dup (n.13424-46839dup)
c.30898+657dup (n.30898+657dup)
 gnomAD v4
2g.178689159T>ACA2662146065TTNc.28280-23A>T (n.28280-23A>T)
c.13859-46842A>T (n.13859-46842A>T)
c.13658-46842A>T (n.13658-46842A>T)
c.1646-23A>T (n.1646-23A>T)
c.13283-46842A>T (n.13283-46842A>T)
c.32012-23A>T (n.32012-23A>T)
c.31061-23A>T (n.31061-23A>T)
c.31109-23A>T (n.31109-23A>T)
c.13469-46842A>T (n.13469-46842A>T)
c.13328-46842A>T (n.13328-46842A>T)
c.31064-23A>T (n.31064-23A>T)
c.28283-23A>T (n.28283-23A>T)
c.13424-46842A>T (n.13424-46842A>T)
c.30898+654A>T (n.30898+654A>T)
 gnomAD v4
2g.178689159T>CCA1310580109TTNc.28280-23A>G (n.28280-23A>G)
c.13859-46842A>G (n.13859-46842A>G)
c.13658-46842A>G (n.13658-46842A>G)
c.1646-23A>G (n.1646-23A>G)
c.13283-46842A>G (n.13283-46842A>G)
c.32012-23A>G (n.32012-23A>G)
c.31061-23A>G (n.31061-23A>G)
c.31109-23A>G (n.31109-23A>G)
c.13469-46842A>G (n.13469-46842A>G)
c.13328-46842A>G (n.13328-46842A>G)
c.31064-23A>G (n.31064-23A>G)
c.28283-23A>G (n.28283-23A>G)
c.13424-46842A>G (n.13424-46842A>G)
c.30898+654A>G (n.30898+654A>G)
 dbSNP
2g.178689159T=CA1310580108TTNc.28280-23A= (n.28280-23A=)
c.13859-46842A= (n.13859-46842A=)
c.13658-46842A= (n.13658-46842A=)
c.1646-23A= (n.1646-23A=)
c.13283-46842A= (n.13283-46842A=)
c.32012-23A= (n.32012-23A=)
c.31061-23A= (n.31061-23A=)
c.31109-23A= (n.31109-23A=)
c.13469-46842A= (n.13469-46842A=)
c.13328-46842A= (n.13328-46842A=)
c.31064-23A= (n.31064-23A=)
c.28283-23A= (n.28283-23A=)
c.13424-46842A= (n.13424-46842A=)
c.30898+654A= (n.30898+654A=)
2g.178689160A>GCA2662146066TTNc.28280-24T>C (n.28280-24T>C)
c.13859-46843T>C (n.13859-46843T>C)
c.13658-46843T>C (n.13658-46843T>C)
c.1646-24T>C (n.1646-24T>C)
c.13283-46843T>C (n.13283-46843T>C)
c.32012-24T>C (n.32012-24T>C)
c.31061-24T>C (n.31061-24T>C)
c.31109-24T>C (n.31109-24T>C)
c.13469-46843T>C (n.13469-46843T>C)
c.13328-46843T>C (n.13328-46843T>C)
c.31064-24T>C (n.31064-24T>C)
c.28283-24T>C (n.28283-24T>C)
c.13424-46843T>C (n.13424-46843T>C)
c.30898+653T>C (n.30898+653T>C)
 gnomAD v4
2g.178689162A=CA1310580110TTNc.28280-26T= (n.28280-26T=)
c.13859-46845T= (n.13859-46845T=)
c.13658-46845T= (n.13658-46845T=)
c.1646-26T= (n.1646-26T=)
c.13283-46845T= (n.13283-46845T=)
c.32012-26T= (n.32012-26T=)
c.31061-26T= (n.31061-26T=)
c.31109-26T= (n.31109-26T=)
c.13469-46845T= (n.13469-46845T=)
c.13328-46845T= (n.13328-46845T=)
c.31064-26T= (n.31064-26T=)
c.28283-26T= (n.28283-26T=)
c.13424-46845T= (n.13424-46845T=)
c.30898+651T= (n.30898+651T=)
2g.178689162A>GCA761297928TTNc.28280-26T>C (n.28280-26T>C)
c.13859-46845T>C (n.13859-46845T>C)
c.13658-46845T>C (n.13658-46845T>C)
c.1646-26T>C (n.1646-26T>C)
c.13283-46845T>C (n.13283-46845T>C)
c.32012-26T>C (n.32012-26T>C)
c.31061-26T>C (n.31061-26T>C)
c.31109-26T>C (n.31109-26T>C)
c.13469-46845T>C (n.13469-46845T>C)
c.13328-46845T>C (n.13328-46845T>C)
c.31064-26T>C (n.31064-26T>C)
c.28283-26T>C (n.28283-26T>C)
c.13424-46845T>C (n.13424-46845T>C)
c.30898+651T>C (n.30898+651T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689165T>CCA761297929TTNc.28280-29A>G (n.28280-29A>G)
c.13859-46848A>G (n.13859-46848A>G)
c.13658-46848A>G (n.13658-46848A>G)
c.1646-29A>G (n.1646-29A>G)
c.13283-46848A>G (n.13283-46848A>G)
c.32012-29A>G (n.32012-29A>G)
c.31061-29A>G (n.31061-29A>G)
c.31109-29A>G (n.31109-29A>G)
c.13469-46848A>G (n.13469-46848A>G)
c.13328-46848A>G (n.13328-46848A>G)
c.31064-29A>G (n.31064-29A>G)
c.28283-29A>G (n.28283-29A>G)
c.13424-46848A>G (n.13424-46848A>G)
c.30898+648A>G (n.30898+648A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689165T>GCA2577173545TTNc.28280-29A>C (n.28280-29A>C)
c.13859-46848A>C (n.13859-46848A>C)
c.13658-46848A>C (n.13658-46848A>C)
c.1646-29A>C (n.1646-29A>C)
c.13283-46848A>C (n.13283-46848A>C)
c.32012-29A>C (n.32012-29A>C)
c.31061-29A>C (n.31061-29A>C)
c.31109-29A>C (n.31109-29A>C)
c.13469-46848A>C (n.13469-46848A>C)
c.13328-46848A>C (n.13328-46848A>C)
c.31064-29A>C (n.31064-29A>C)
c.28283-29A>C (n.28283-29A>C)
c.13424-46848A>C (n.13424-46848A>C)
c.30898+648A>C (n.30898+648A>C)
2g.178689165T=CA1310580111TTNc.28280-29A= (n.28280-29A=)
c.13859-46848A= (n.13859-46848A=)
c.13658-46848A= (n.13658-46848A=)
c.1646-29A= (n.1646-29A=)
c.13283-46848A= (n.13283-46848A=)
c.32012-29A= (n.32012-29A=)
c.31061-29A= (n.31061-29A=)
c.31109-29A= (n.31109-29A=)
c.13469-46848A= (n.13469-46848A=)
c.13328-46848A= (n.13328-46848A=)
c.31064-29A= (n.31064-29A=)
c.28283-29A= (n.28283-29A=)
c.13424-46848A= (n.13424-46848A=)
c.30898+648A= (n.30898+648A=)
2g.178689166T>GCA2662146074TTNc.28280-30A>C (n.28280-30A>C)
c.13859-46849A>C (n.13859-46849A>C)
c.13658-46849A>C (n.13658-46849A>C)
c.1646-30A>C (n.1646-30A>C)
c.13283-46849A>C (n.13283-46849A>C)
c.32012-30A>C (n.32012-30A>C)
c.31061-30A>C (n.31061-30A>C)
c.31109-30A>C (n.31109-30A>C)
c.13469-46849A>C (n.13469-46849A>C)
c.13328-46849A>C (n.13328-46849A>C)
c.31064-30A>C (n.31064-30A>C)
c.28283-30A>C (n.28283-30A>C)
c.13424-46849A>C (n.13424-46849A>C)
c.30898+647A>C (n.30898+647A>C)
 gnomAD v4
2g.178689168A>CCA2662146076TTNc.28280-32T>G (n.28280-32T>G)
c.13859-46851T>G (n.13859-46851T>G)
c.13658-46851T>G (n.13658-46851T>G)
c.1646-32T>G (n.1646-32T>G)
c.13283-46851T>G (n.13283-46851T>G)
c.32012-32T>G (n.32012-32T>G)
c.31061-32T>G (n.31061-32T>G)
c.31109-32T>G (n.31109-32T>G)
c.13469-46851T>G (n.13469-46851T>G)
c.13328-46851T>G (n.13328-46851T>G)
c.31064-32T>G (n.31064-32T>G)
c.28283-32T>G (n.28283-32T>G)
c.13424-46851T>G (n.13424-46851T>G)
c.30898+645T>G (n.30898+645T>G)
 gnomAD v4
2g.178689168A>GCA2701299787TTNc.28280-32T>C (n.28280-32T>C)
c.13859-46851T>C (n.13859-46851T>C)
c.13658-46851T>C (n.13658-46851T>C)
c.1646-32T>C (n.1646-32T>C)
c.13283-46851T>C (n.13283-46851T>C)
c.32012-32T>C (n.32012-32T>C)
c.31061-32T>C (n.31061-32T>C)
c.31109-32T>C (n.31109-32T>C)
c.13469-46851T>C (n.13469-46851T>C)
c.13328-46851T>C (n.13328-46851T>C)
c.31064-32T>C (n.31064-32T>C)
c.28283-32T>C (n.28283-32T>C)
c.13424-46851T>C (n.13424-46851T>C)
c.30898+645T>C (n.30898+645T>C)
 dbSNP
2g.178689170T>ACA2662146077TTNc.28280-34A>T (n.28280-34A>T)
c.13859-46853A>T (n.13859-46853A>T)
c.13658-46853A>T (n.13658-46853A>T)
c.1646-34A>T (n.1646-34A>T)
c.13283-46853A>T (n.13283-46853A>T)
c.32012-34A>T (n.32012-34A>T)
c.31061-34A>T (n.31061-34A>T)
c.31109-34A>T (n.31109-34A>T)
c.13469-46853A>T (n.13469-46853A>T)
c.13328-46853A>T (n.13328-46853A>T)
c.31064-34A>T (n.31064-34A>T)
c.28283-34A>T (n.28283-34A>T)
c.13424-46853A>T (n.13424-46853A>T)
c.30898+643A>T (n.30898+643A>T)
 gnomAD v4
2g.178689171G>ACA538437235TTNc.28280-35C>T (n.28280-35C>T)
c.13859-46854C>T (n.13859-46854C>T)
c.13658-46854C>T (n.13658-46854C>T)
c.1646-35C>T (n.1646-35C>T)
c.13283-46854C>T (n.13283-46854C>T)
c.32012-35C>T (n.32012-35C>T)
c.31061-35C>T (n.31061-35C>T)
c.31109-35C>T (n.31109-35C>T)
c.13469-46854C>T (n.13469-46854C>T)
c.13328-46854C>T (n.13328-46854C>T)
c.31064-35C>T (n.31064-35C>T)
c.28283-35C>T (n.28283-35C>T)
c.13424-46854C>T (n.13424-46854C>T)
c.30898+642C>T (n.30898+642C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689171G=CA1310580112TTNc.28280-35C= (n.28280-35C=)
c.13859-46854C= (n.13859-46854C=)
c.13658-46854C= (n.13658-46854C=)
c.1646-35C= (n.1646-35C=)
c.13283-46854C= (n.13283-46854C=)
c.32012-35C= (n.32012-35C=)
c.31061-35C= (n.31061-35C=)
c.31109-35C= (n.31109-35C=)
c.13469-46854C= (n.13469-46854C=)
c.13328-46854C= (n.13328-46854C=)
c.31064-35C= (n.31064-35C=)
c.28283-35C= (n.28283-35C=)
c.13424-46854C= (n.13424-46854C=)
c.30898+642C= (n.30898+642C=)
2g.178689173G>ACA1998770TTNc.28280-37C>T (n.28280-37C>T)
c.13859-46856C>T (n.13859-46856C>T)
c.13658-46856C>T (n.13658-46856C>T)
c.1646-37C>T (n.1646-37C>T)
c.13283-46856C>T (n.13283-46856C>T)
c.32012-37C>T (n.32012-37C>T)
c.31061-37C>T (n.31061-37C>T)
c.31109-37C>T (n.31109-37C>T)
c.13469-46856C>T (n.13469-46856C>T)
c.13328-46856C>T (n.13328-46856C>T)
c.31064-37C>T (n.31064-37C>T)
c.28283-37C>T (n.28283-37C>T)
c.13424-46856C>T (n.13424-46856C>T)
c.30898+640C>T (n.30898+640C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689173G>CCA1039717968TTNc.28280-37C>G (n.28280-37C>G)
c.13859-46856C>G (n.13859-46856C>G)
c.13658-46856C>G (n.13658-46856C>G)
c.1646-37C>G (n.1646-37C>G)
c.13283-46856C>G (n.13283-46856C>G)
c.32012-37C>G (n.32012-37C>G)
c.31061-37C>G (n.31061-37C>G)
c.31109-37C>G (n.31109-37C>G)
c.13469-46856C>G (n.13469-46856C>G)
c.13328-46856C>G (n.13328-46856C>G)
c.31064-37C>G (n.31064-37C>G)
c.28283-37C>G (n.28283-37C>G)
c.13424-46856C>G (n.13424-46856C>G)
c.30898+640C>G (n.30898+640C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689173G=CA1310580113TTNc.28280-37C= (n.28280-37C=)
c.13859-46856C= (n.13859-46856C=)
c.13658-46856C= (n.13658-46856C=)
c.1646-37C= (n.1646-37C=)
c.13283-46856C= (n.13283-46856C=)
c.32012-37C= (n.32012-37C=)
c.31061-37C= (n.31061-37C=)
c.31109-37C= (n.31109-37C=)
c.13469-46856C= (n.13469-46856C=)
c.13328-46856C= (n.13328-46856C=)
c.31064-37C= (n.31064-37C=)
c.28283-37C= (n.28283-37C=)
c.13424-46856C= (n.13424-46856C=)
c.30898+640C= (n.30898+640C=)
2g.178689175T>ACA2577173546TTNc.28280-39A>T (n.28280-39A>T)
c.13859-46858A>T (n.13859-46858A>T)
c.13658-46858A>T (n.13658-46858A>T)
c.1646-39A>T (n.1646-39A>T)
c.13283-46858A>T (n.13283-46858A>T)
c.32012-39A>T (n.32012-39A>T)
c.31061-39A>T (n.31061-39A>T)
c.31109-39A>T (n.31109-39A>T)
c.13469-46858A>T (n.13469-46858A>T)
c.13328-46858A>T (n.13328-46858A>T)
c.31064-39A>T (n.31064-39A>T)
c.28283-39A>T (n.28283-39A>T)
c.13424-46858A>T (n.13424-46858A>T)
c.30898+638A>T (n.30898+638A>T)
2g.178689177T>CCA60988117TTNc.28280-41A>G (n.28280-41A>G)
c.13859-46860A>G (n.13859-46860A>G)
c.13658-46860A>G (n.13658-46860A>G)
c.1646-41A>G (n.1646-41A>G)
c.13283-46860A>G (n.13283-46860A>G)
c.32012-41A>G (n.32012-41A>G)
c.31061-41A>G (n.31061-41A>G)
c.31109-41A>G (n.31109-41A>G)
c.13469-46860A>G (n.13469-46860A>G)
c.13328-46860A>G (n.13328-46860A>G)
c.31064-41A>G (n.31064-41A>G)
c.28283-41A>G (n.28283-41A>G)
c.13424-46860A>G (n.13424-46860A>G)
c.30898+636A>G (n.30898+636A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689177T=CA1310580114TTNc.28280-41A= (n.28280-41A=)
c.13859-46860A= (n.13859-46860A=)
c.13658-46860A= (n.13658-46860A=)
c.1646-41A= (n.1646-41A=)
c.13283-46860A= (n.13283-46860A=)
c.32012-41A= (n.32012-41A=)
c.31061-41A= (n.31061-41A=)
c.31109-41A= (n.31109-41A=)
c.13469-46860A= (n.13469-46860A=)
c.13328-46860A= (n.13328-46860A=)
c.31064-41A= (n.31064-41A=)
c.28283-41A= (n.28283-41A=)
c.13424-46860A= (n.13424-46860A=)
c.30898+636A= (n.30898+636A=)
2g.178689178C=CA1310580115TTNc.28280-42G= (n.28280-42G=)
c.13859-46861G= (n.13859-46861G=)
c.13658-46861G= (n.13658-46861G=)
c.1646-42G= (n.1646-42G=)
c.13283-46861G= (n.13283-46861G=)
c.32012-42G= (n.32012-42G=)
c.31061-42G= (n.31061-42G=)
c.31109-42G= (n.31109-42G=)
c.13469-46861G= (n.13469-46861G=)
c.13328-46861G= (n.13328-46861G=)
c.31064-42G= (n.31064-42G=)
c.28283-42G= (n.28283-42G=)
c.13424-46861G= (n.13424-46861G=)
c.30898+635G= (n.30898+635G=)
2g.178689178C>TCA538437236TTNc.28280-42G>A (n.28280-42G>A)
c.13859-46861G>A (n.13859-46861G>A)
c.13658-46861G>A (n.13658-46861G>A)
c.1646-42G>A (n.1646-42G>A)
c.13283-46861G>A (n.13283-46861G>A)
c.32012-42G>A (n.32012-42G>A)
c.31061-42G>A (n.31061-42G>A)
c.31109-42G>A (n.31109-42G>A)
c.13469-46861G>A (n.13469-46861G>A)
c.13328-46861G>A (n.13328-46861G>A)
c.31064-42G>A (n.31064-42G>A)
c.28283-42G>A (n.28283-42G>A)
c.13424-46861G>A (n.13424-46861G>A)
c.30898+635G>A (n.30898+635G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689179A=CA1310580116TTNc.28280-43T= (n.28280-43T=)
c.13859-46862T= (n.13859-46862T=)
c.13658-46862T= (n.13658-46862T=)
c.1646-43T= (n.1646-43T=)
c.13283-46862T= (n.13283-46862T=)
c.32012-43T= (n.32012-43T=)
c.31061-43T= (n.31061-43T=)
c.31109-43T= (n.31109-43T=)
c.13469-46862T= (n.13469-46862T=)
c.13328-46862T= (n.13328-46862T=)
c.31064-43T= (n.31064-43T=)
c.28283-43T= (n.28283-43T=)
c.13424-46862T= (n.13424-46862T=)
c.30898+634T= (n.30898+634T=)
2g.178689179A>CCA2577173547TTNc.28280-43T>G (n.28280-43T>G)
c.13859-46862T>G (n.13859-46862T>G)
c.13658-46862T>G (n.13658-46862T>G)
c.1646-43T>G (n.1646-43T>G)
c.13283-46862T>G (n.13283-46862T>G)
c.32012-43T>G (n.32012-43T>G)
c.31061-43T>G (n.31061-43T>G)
c.31109-43T>G (n.31109-43T>G)
c.13469-46862T>G (n.13469-46862T>G)
c.13328-46862T>G (n.13328-46862T>G)
c.31064-43T>G (n.31064-43T>G)
c.28283-43T>G (n.28283-43T>G)
c.13424-46862T>G (n.13424-46862T>G)
c.30898+634T>G (n.30898+634T>G)
 gnomAD v4
2g.178689179A>GCA60988119TTNc.28280-43T>C (n.28280-43T>C)
c.13859-46862T>C (n.13859-46862T>C)
c.13658-46862T>C (n.13658-46862T>C)
c.1646-43T>C (n.1646-43T>C)
c.13283-46862T>C (n.13283-46862T>C)
c.32012-43T>C (n.32012-43T>C)
c.31061-43T>C (n.31061-43T>C)
c.31109-43T>C (n.31109-43T>C)
c.13469-46862T>C (n.13469-46862T>C)
c.13328-46862T>C (n.13328-46862T>C)
c.31064-43T>C (n.31064-43T>C)
c.28283-43T>C (n.28283-43T>C)
c.13424-46862T>C (n.13424-46862T>C)
c.30898+634T>C (n.30898+634T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689179A>TCA2577173548TTNc.28280-43T>A (n.28280-43T>A)
c.13859-46862T>A (n.13859-46862T>A)
c.13658-46862T>A (n.13658-46862T>A)
c.1646-43T>A (n.1646-43T>A)
c.13283-46862T>A (n.13283-46862T>A)
c.32012-43T>A (n.32012-43T>A)
c.31061-43T>A (n.31061-43T>A)
c.31109-43T>A (n.31109-43T>A)
c.13469-46862T>A (n.13469-46862T>A)
c.13328-46862T>A (n.13328-46862T>A)
c.31064-43T>A (n.31064-43T>A)
c.28283-43T>A (n.28283-43T>A)
c.13424-46862T>A (n.13424-46862T>A)
c.30898+634T>A (n.30898+634T>A)
2g.178689180T>CCA1998771TTNc.28280-44A>G (n.28280-44A>G)
c.13859-46863A>G (n.13859-46863A>G)
c.13658-46863A>G (n.13658-46863A>G)
c.1646-44A>G (n.1646-44A>G)
c.13283-46863A>G (n.13283-46863A>G)
c.32012-44A>G (n.32012-44A>G)
c.31061-44A>G (n.31061-44A>G)
c.31109-44A>G (n.31109-44A>G)
c.13469-46863A>G (n.13469-46863A>G)
c.13328-46863A>G (n.13328-46863A>G)
c.31064-44A>G (n.31064-44A>G)
c.28283-44A>G (n.28283-44A>G)
c.13424-46863A>G (n.13424-46863A>G)
c.30898+633A>G (n.30898+633A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689180T=CA1310580117TTNc.28280-44A= (n.28280-44A=)
c.13859-46863A= (n.13859-46863A=)
c.13658-46863A= (n.13658-46863A=)
c.1646-44A= (n.1646-44A=)
c.13283-46863A= (n.13283-46863A=)
c.32012-44A= (n.32012-44A=)
c.31061-44A= (n.31061-44A=)
c.31109-44A= (n.31109-44A=)
c.13469-46863A= (n.13469-46863A=)
c.13328-46863A= (n.13328-46863A=)
c.31064-44A= (n.31064-44A=)
c.28283-44A= (n.28283-44A=)
c.13424-46863A= (n.13424-46863A=)
c.30898+633A= (n.30898+633A=)
2g.178689183A>GCA2577173549TTNc.28280-47T>C (n.28280-47T>C)
c.13859-46866T>C (n.13859-46866T>C)
c.13658-46866T>C (n.13658-46866T>C)
c.1646-47T>C (n.1646-47T>C)
c.13283-46866T>C (n.13283-46866T>C)
c.32012-47T>C (n.32012-47T>C)
c.31061-47T>C (n.31061-47T>C)
c.31109-47T>C (n.31109-47T>C)
c.13469-46866T>C (n.13469-46866T>C)
c.13328-46866T>C (n.13328-46866T>C)
c.31064-47T>C (n.31064-47T>C)
c.28283-47T>C (n.28283-47T>C)
c.13424-46866T>C (n.13424-46866T>C)
c.30898+630T>C (n.30898+630T>C)
2g.178689184A>TCA2577173550TTNc.28280-48T>A (n.28280-48T>A)
c.13859-46867T>A (n.13859-46867T>A)
c.13658-46867T>A (n.13658-46867T>A)
c.1646-48T>A (n.1646-48T>A)
c.13283-46867T>A (n.13283-46867T>A)
c.32012-48T>A (n.32012-48T>A)
c.31061-48T>A (n.31061-48T>A)
c.31109-48T>A (n.31109-48T>A)
c.13469-46867T>A (n.13469-46867T>A)
c.13328-46867T>A (n.13328-46867T>A)
c.31064-48T>A (n.31064-48T>A)
c.28283-48T>A (n.28283-48T>A)
c.13424-46867T>A (n.13424-46867T>A)
c.30898+629T>A (n.30898+629T>A)
2g.178689185G>ACA2662146098TTNc.28280-49C>T (n.28280-49C>T)
c.13859-46868C>T (n.13859-46868C>T)
c.13658-46868C>T (n.13658-46868C>T)
c.1646-49C>T (n.1646-49C>T)
c.13283-46868C>T (n.13283-46868C>T)
c.32012-49C>T (n.32012-49C>T)
c.31061-49C>T (n.31061-49C>T)
c.31109-49C>T (n.31109-49C>T)
c.13469-46868C>T (n.13469-46868C>T)
c.13328-46868C>T (n.13328-46868C>T)
c.31064-49C>T (n.31064-49C>T)
c.28283-49C>T (n.28283-49C>T)
c.13424-46868C>T (n.13424-46868C>T)
c.30898+628C>T (n.30898+628C>T)
 gnomAD v4
2g.178689185G=CA1310580118TTNc.28280-49C= (n.28280-49C=)
c.13859-46868C= (n.13859-46868C=)
c.13658-46868C= (n.13658-46868C=)
c.1646-49C= (n.1646-49C=)
c.13283-46868C= (n.13283-46868C=)
c.32012-49C= (n.32012-49C=)
c.31061-49C= (n.31061-49C=)
c.31109-49C= (n.31109-49C=)
c.13469-46868C= (n.13469-46868C=)
c.13328-46868C= (n.13328-46868C=)
c.31064-49C= (n.31064-49C=)
c.28283-49C= (n.28283-49C=)
c.13424-46868C= (n.13424-46868C=)
c.30898+628C= (n.30898+628C=)
2g.178689185G>TCA1310580119TTNc.28280-49C>A (n.28280-49C>A)
c.13859-46868C>A (n.13859-46868C>A)
c.13658-46868C>A (n.13658-46868C>A)
c.1646-49C>A (n.1646-49C>A)
c.13283-46868C>A (n.13283-46868C>A)
c.32012-49C>A (n.32012-49C>A)
c.31061-49C>A (n.31061-49C>A)
c.31109-49C>A (n.31109-49C>A)
c.13469-46868C>A (n.13469-46868C>A)
c.13328-46868C>A (n.13328-46868C>A)
c.31064-49C>A (n.31064-49C>A)
c.28283-49C>A (n.28283-49C>A)
c.13424-46868C>A (n.13424-46868C>A)
c.30898+628C>A (n.30898+628C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689186C>ACA2662146102TTNc.28280-50G>T (n.28280-50G>T)
c.13859-46869G>T (n.13859-46869G>T)
c.13658-46869G>T (n.13658-46869G>T)
c.1646-50G>T (n.1646-50G>T)
c.13283-46869G>T (n.13283-46869G>T)
c.32012-50G>T (n.32012-50G>T)
c.31061-50G>T (n.31061-50G>T)
c.31109-50G>T (n.31109-50G>T)
c.13469-46869G>T (n.13469-46869G>T)
c.13328-46869G>T (n.13328-46869G>T)
c.31064-50G>T (n.31064-50G>T)
c.28283-50G>T (n.28283-50G>T)
c.13424-46869G>T (n.13424-46869G>T)
c.30898+627G>T (n.30898+627G>T)
 gnomAD v4
2g.178689186C=CA1310580120TTNc.28280-50G= (n.28280-50G=)
c.13859-46869G= (n.13859-46869G=)
c.13658-46869G= (n.13658-46869G=)
c.1646-50G= (n.1646-50G=)
c.13283-46869G= (n.13283-46869G=)
c.32012-50G= (n.32012-50G=)
c.31061-50G= (n.31061-50G=)
c.31109-50G= (n.31109-50G=)
c.13469-46869G= (n.13469-46869G=)
c.13328-46869G= (n.13328-46869G=)
c.31064-50G= (n.31064-50G=)
c.28283-50G= (n.28283-50G=)
c.13424-46869G= (n.13424-46869G=)
c.30898+627G= (n.30898+627G=)
2g.178689186C>TCA1998772TTNc.28280-50G>A (n.28280-50G>A)
c.13859-46869G>A (n.13859-46869G>A)
c.13658-46869G>A (n.13658-46869G>A)
c.1646-50G>A (n.1646-50G>A)
c.13283-46869G>A (n.13283-46869G>A)
c.32012-50G>A (n.32012-50G>A)
c.31061-50G>A (n.31061-50G>A)
c.31109-50G>A (n.31109-50G>A)
c.13469-46869G>A (n.13469-46869G>A)
c.13328-46869G>A (n.13328-46869G>A)
c.31064-50G>A (n.31064-50G>A)
c.28283-50G>A (n.28283-50G>A)
c.13424-46869G>A (n.13424-46869G>A)
c.30898+627G>A (n.30898+627G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689187C>ACA2577173551TTNc.28280-51G>T (n.28280-51G>T)
c.13859-46870G>T (n.13859-46870G>T)
c.13658-46870G>T (n.13658-46870G>T)
c.1646-51G>T (n.1646-51G>T)
c.13283-46870G>T (n.13283-46870G>T)
c.32012-51G>T (n.32012-51G>T)
c.31061-51G>T (n.31061-51G>T)
c.31109-51G>T (n.31109-51G>T)
c.13469-46870G>T (n.13469-46870G>T)
c.13328-46870G>T (n.13328-46870G>T)
c.31064-51G>T (n.31064-51G>T)
c.28283-51G>T (n.28283-51G>T)
c.13424-46870G>T (n.13424-46870G>T)
c.30898+626G>T (n.30898+626G>T)
2g.178689187C>TCA2662146111TTNc.28280-51G>A (n.28280-51G>A)
c.13859-46870G>A (n.13859-46870G>A)
c.13658-46870G>A (n.13658-46870G>A)
c.1646-51G>A (n.1646-51G>A)
c.13283-46870G>A (n.13283-46870G>A)
c.32012-51G>A (n.32012-51G>A)
c.31061-51G>A (n.31061-51G>A)
c.31109-51G>A (n.31109-51G>A)
c.13469-46870G>A (n.13469-46870G>A)
c.13328-46870G>A (n.13328-46870G>A)
c.31064-51G>A (n.31064-51G>A)
c.28283-51G>A (n.28283-51G>A)
c.13424-46870G>A (n.13424-46870G>A)
c.30898+626G>A (n.30898+626G>A)
 gnomAD v4
2g.178689188C>ACA2577173552TTNc.28280-52G>T (n.28280-52G>T)
c.13859-46871G>T (n.13859-46871G>T)
c.13658-46871G>T (n.13658-46871G>T)
c.1646-52G>T (n.1646-52G>T)
c.13283-46871G>T (n.13283-46871G>T)
c.32012-52G>T (n.32012-52G>T)
c.31061-52G>T (n.31061-52G>T)
c.31109-52G>T (n.31109-52G>T)
c.13469-46871G>T (n.13469-46871G>T)
c.13328-46871G>T (n.13328-46871G>T)
c.31064-52G>T (n.31064-52G>T)
c.28283-52G>T (n.28283-52G>T)
c.13424-46871G>T (n.13424-46871G>T)
c.30898+625G>T (n.30898+625G>T)
2g.178689190delCA2662146116TTNc.28280-54del (n.28280-54del)
c.13859-46873del (n.13859-46873del)
c.13658-46873del (n.13658-46873del)
c.1646-54del (n.1646-54del)
c.13283-46873del (n.13283-46873del)
c.32012-54del (n.32012-54del)
c.31061-54del (n.31061-54del)
c.31109-54del (n.31109-54del)
c.13469-46873del (n.13469-46873del)
c.13328-46873del (n.13328-46873del)
c.31064-54del (n.31064-54del)
c.28283-54del (n.28283-54del)
c.13424-46873del (n.13424-46873del)
c.30898+623del (n.30898+623del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689190G>ACA11203791TTNc.28280-54C>T (n.28280-54C>T)
c.13859-46873C>T (n.13859-46873C>T)
c.13658-46873C>T (n.13658-46873C>T)
c.1646-54C>T (n.1646-54C>T)
c.13283-46873C>T (n.13283-46873C>T)
c.32012-54C>T (n.32012-54C>T)
c.31061-54C>T (n.31061-54C>T)
c.31109-54C>T (n.31109-54C>T)
c.13469-46873C>T (n.13469-46873C>T)
c.13328-46873C>T (n.13328-46873C>T)
c.31064-54C>T (n.31064-54C>T)
c.28283-54C>T (n.28283-54C>T)
c.13424-46873C>T (n.13424-46873C>T)
c.30898+623C>T (n.30898+623C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689190G>CCA2581813001TTNc.28280-54C>G (n.28280-54C>G)
c.13859-46873C>G (n.13859-46873C>G)
c.13658-46873C>G (n.13658-46873C>G)
c.1646-54C>G (n.1646-54C>G)
c.13283-46873C>G (n.13283-46873C>G)
c.32012-54C>G (n.32012-54C>G)
c.31061-54C>G (n.31061-54C>G)
c.31109-54C>G (n.31109-54C>G)
c.13469-46873C>G (n.13469-46873C>G)
c.13328-46873C>G (n.13328-46873C>G)
c.31064-54C>G (n.31064-54C>G)
c.28283-54C>G (n.28283-54C>G)
c.13424-46873C>G (n.13424-46873C>G)
c.30898+623C>G (n.30898+623C>G)
2g.178689190G=CA1310580121TTNc.28280-54C= (n.28280-54C=)
c.13859-46873C= (n.13859-46873C=)
c.13658-46873C= (n.13658-46873C=)
c.1646-54C= (n.1646-54C=)
c.13283-46873C= (n.13283-46873C=)
c.32012-54C= (n.32012-54C=)
c.31061-54C= (n.31061-54C=)
c.31109-54C= (n.31109-54C=)
c.13469-46873C= (n.13469-46873C=)
c.13328-46873C= (n.13328-46873C=)
c.31064-54C= (n.31064-54C=)
c.28283-54C= (n.28283-54C=)
c.13424-46873C= (n.13424-46873C=)
c.30898+623C= (n.30898+623C=)
2g.178689190G>TCA2581813000TTNc.28280-54C>A (n.28280-54C>A)
c.13859-46873C>A (n.13859-46873C>A)
c.13658-46873C>A (n.13658-46873C>A)
c.1646-54C>A (n.1646-54C>A)
c.13283-46873C>A (n.13283-46873C>A)
c.32012-54C>A (n.32012-54C>A)
c.31061-54C>A (n.31061-54C>A)
c.31109-54C>A (n.31109-54C>A)
c.13469-46873C>A (n.13469-46873C>A)
c.13328-46873C>A (n.13328-46873C>A)
c.31064-54C>A (n.31064-54C>A)
c.28283-54C>A (n.28283-54C>A)
c.13424-46873C>A (n.13424-46873C>A)
c.30898+623C>A (n.30898+623C>A)
2g.178689191T>CCA60988129TTNc.28280-55A>G (n.28280-55A>G)
c.13859-46874A>G (n.13859-46874A>G)
c.13658-46874A>G (n.13658-46874A>G)
c.1646-55A>G (n.1646-55A>G)
c.13283-46874A>G (n.13283-46874A>G)
c.32012-55A>G (n.32012-55A>G)
c.31061-55A>G (n.31061-55A>G)
c.31109-55A>G (n.31109-55A>G)
c.13469-46874A>G (n.13469-46874A>G)
c.13328-46874A>G (n.13328-46874A>G)
c.31064-55A>G (n.31064-55A>G)
c.28283-55A>G (n.28283-55A>G)
c.13424-46874A>G (n.13424-46874A>G)
c.30898+622A>G (n.30898+622A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689191T>GCA2662146126TTNc.28280-55A>C (n.28280-55A>C)
c.13859-46874A>C (n.13859-46874A>C)
c.13658-46874A>C (n.13658-46874A>C)
c.1646-55A>C (n.1646-55A>C)
c.13283-46874A>C (n.13283-46874A>C)
c.32012-55A>C (n.32012-55A>C)
c.31061-55A>C (n.31061-55A>C)
c.31109-55A>C (n.31109-55A>C)
c.13469-46874A>C (n.13469-46874A>C)
c.13328-46874A>C (n.13328-46874A>C)
c.31064-55A>C (n.31064-55A>C)
c.28283-55A>C (n.28283-55A>C)
c.13424-46874A>C (n.13424-46874A>C)
c.30898+622A>C (n.30898+622A>C)
 gnomAD v4
2g.178689191T=CA1310580122TTNc.28280-55A= (n.28280-55A=)
c.13859-46874A= (n.13859-46874A=)
c.13658-46874A= (n.13658-46874A=)
c.1646-55A= (n.1646-55A=)
c.13283-46874A= (n.13283-46874A=)
c.32012-55A= (n.32012-55A=)
c.31061-55A= (n.31061-55A=)
c.31109-55A= (n.31109-55A=)
c.13469-46874A= (n.13469-46874A=)
c.13328-46874A= (n.13328-46874A=)
c.31064-55A= (n.31064-55A=)
c.28283-55A= (n.28283-55A=)
c.13424-46874A= (n.13424-46874A=)
c.30898+622A= (n.30898+622A=)
2g.178689193C>ACA2701299813TTNc.28280-57G>T (n.28280-57G>T)
c.13859-46876G>T (n.13859-46876G>T)
c.13658-46876G>T (n.13658-46876G>T)
c.1646-57G>T (n.1646-57G>T)
c.13283-46876G>T (n.13283-46876G>T)
c.32012-57G>T (n.32012-57G>T)
c.31061-57G>T (n.31061-57G>T)
c.31109-57G>T (n.31109-57G>T)
c.13469-46876G>T (n.13469-46876G>T)
c.13328-46876G>T (n.13328-46876G>T)
c.31064-57G>T (n.31064-57G>T)
c.28283-57G>T (n.28283-57G>T)
c.13424-46876G>T (n.13424-46876G>T)
c.30898+620G>T (n.30898+620G>T)
 dbSNP
2g.178689193C>TCA2662146129TTNc.28280-57G>A (n.28280-57G>A)
c.13859-46876G>A (n.13859-46876G>A)
c.13658-46876G>A (n.13658-46876G>A)
c.1646-57G>A (n.1646-57G>A)
c.13283-46876G>A (n.13283-46876G>A)
c.32012-57G>A (n.32012-57G>A)
c.31061-57G>A (n.31061-57G>A)
c.31109-57G>A (n.31109-57G>A)
c.13469-46876G>A (n.13469-46876G>A)
c.13328-46876G>A (n.13328-46876G>A)
c.31064-57G>A (n.31064-57G>A)
c.28283-57G>A (n.28283-57G>A)
c.13424-46876G>A (n.13424-46876G>A)
c.30898+620G>A (n.30898+620G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689196A=CA1310580123TTNc.28280-60T= (n.28280-60T=)
c.13859-46879T= (n.13859-46879T=)
c.13658-46879T= (n.13658-46879T=)
c.1646-60T= (n.1646-60T=)
c.13283-46879T= (n.13283-46879T=)
c.32012-60T= (n.32012-60T=)
c.31061-60T= (n.31061-60T=)
c.31109-60T= (n.31109-60T=)
c.13469-46879T= (n.13469-46879T=)
c.13328-46879T= (n.13328-46879T=)
c.31064-60T= (n.31064-60T=)
c.28283-60T= (n.28283-60T=)
c.13424-46879T= (n.13424-46879T=)
c.30898+617T= (n.30898+617T=)
2g.178689196A>CCA2662146133TTNc.28280-60T>G (n.28280-60T>G)
c.13859-46879T>G (n.13859-46879T>G)
c.13658-46879T>G (n.13658-46879T>G)
c.1646-60T>G (n.1646-60T>G)
c.13283-46879T>G (n.13283-46879T>G)
c.32012-60T>G (n.32012-60T>G)
c.31061-60T>G (n.31061-60T>G)
c.31109-60T>G (n.31109-60T>G)
c.13469-46879T>G (n.13469-46879T>G)
c.13328-46879T>G (n.13328-46879T>G)
c.31064-60T>G (n.31064-60T>G)
c.28283-60T>G (n.28283-60T>G)
c.13424-46879T>G (n.13424-46879T>G)
c.30898+617T>G (n.30898+617T>G)
 gnomAD v4
2g.178689196A>GCA1310580124TTNc.28280-60T>C (n.28280-60T>C)
c.13859-46879T>C (n.13859-46879T>C)
c.13658-46879T>C (n.13658-46879T>C)
c.1646-60T>C (n.1646-60T>C)
c.13283-46879T>C (n.13283-46879T>C)
c.32012-60T>C (n.32012-60T>C)
c.31061-60T>C (n.31061-60T>C)
c.31109-60T>C (n.31109-60T>C)
c.13469-46879T>C (n.13469-46879T>C)
c.13328-46879T>C (n.13328-46879T>C)
c.31064-60T>C (n.31064-60T>C)
c.28283-60T>C (n.28283-60T>C)
c.13424-46879T>C (n.13424-46879T>C)
c.30898+617T>C (n.30898+617T>C)
 dbSNP
2g.178689203_178689216delCA2662146136TTNc.28279+76_28280-65del (n.28279+76_28280-65del)
c.13859-46897_13859-46884del (n.13859-46897_13859-46884del)
c.13658-46897_13658-46884del (n.13658-46897_13658-46884del)
c.1645+76_1646-65del (n.1645+76_1646-65del)
c.13283-46897_13283-46884del (n.13283-46897_13283-46884del)
c.32011+76_32012-65del (n.32011+76_32012-65del)
c.31060+76_31061-65del (n.31060+76_31061-65del)
c.31108+76_31109-65del (n.31108+76_31109-65del)
c.13469-46897_13469-46884del (n.13469-46897_13469-46884del)
c.13328-46897_13328-46884del (n.13328-46897_13328-46884del)
c.31063+76_31064-65del (n.31063+76_31064-65del)
c.28282+76_28283-65del (n.28282+76_28283-65del)
c.13424-46897_13424-46884del (n.13424-46897_13424-46884del)
c.30898+599_30898+612del (n.30898+599_30898+612del)
 gnomAD v4
2g.178689202delCA2662146139TTNc.28280-66del (n.28280-66del)
c.13859-46885del (n.13859-46885del)
c.13658-46885del (n.13658-46885del)
c.1646-66del (n.1646-66del)
c.13283-46885del (n.13283-46885del)
c.32012-66del (n.32012-66del)
c.31061-66del (n.31061-66del)
c.31109-66del (n.31109-66del)
c.13469-46885del (n.13469-46885del)
c.13328-46885del (n.13328-46885del)
c.31064-66del (n.31064-66del)
c.28283-66del (n.28283-66del)
c.13424-46885del (n.13424-46885del)
c.30898+611del (n.30898+611del)
 gnomAD v4
2g.178689202G>ACA60988131TTNc.28280-66C>T (n.28280-66C>T)
c.13859-46885C>T (n.13859-46885C>T)
c.13658-46885C>T (n.13658-46885C>T)
c.1646-66C>T (n.1646-66C>T)
c.13283-46885C>T (n.13283-46885C>T)
c.32012-66C>T (n.32012-66C>T)
c.31061-66C>T (n.31061-66C>T)
c.31109-66C>T (n.31109-66C>T)
c.13469-46885C>T (n.13469-46885C>T)
c.13328-46885C>T (n.13328-46885C>T)
c.31064-66C>T (n.31064-66C>T)
c.28283-66C>T (n.28283-66C>T)
c.13424-46885C>T (n.13424-46885C>T)
c.30898+611C>T (n.30898+611C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689202G=CA1310580125TTNc.28280-66C= (n.28280-66C=)
c.13859-46885C= (n.13859-46885C=)
c.13658-46885C= (n.13658-46885C=)
c.1646-66C= (n.1646-66C=)
c.13283-46885C= (n.13283-46885C=)
c.32012-66C= (n.32012-66C=)
c.31061-66C= (n.31061-66C=)
c.31109-66C= (n.31109-66C=)
c.13469-46885C= (n.13469-46885C=)
c.13328-46885C= (n.13328-46885C=)
c.31064-66C= (n.31064-66C=)
c.28283-66C= (n.28283-66C=)
c.13424-46885C= (n.13424-46885C=)
c.30898+611C= (n.30898+611C=)
2g.178689202_178689203delinsGACA1310580126TTNc.28280-67_28280-66delinsTC (n.28280-67_28280-66delinsTC)
c.13859-46886_13859-46885delinsTC (n.13859-46886_13859-46885delinsTC)
c.13658-46886_13658-46885delinsTC (n.13658-46886_13658-46885delinsTC)
c.1646-67_1646-66delinsTC (n.1646-67_1646-66delinsTC)
c.13283-46886_13283-46885delinsTC (n.13283-46886_13283-46885delinsTC)
c.32012-67_32012-66delinsTC (n.32012-67_32012-66delinsTC)
c.31061-67_31061-66delinsTC (n.31061-67_31061-66delinsTC)
c.31109-67_31109-66delinsTC (n.31109-67_31109-66delinsTC)
c.13469-46886_13469-46885delinsTC (n.13469-46886_13469-46885delinsTC)
c.13328-46886_13328-46885delinsTC (n.13328-46886_13328-46885delinsTC)
c.31064-67_31064-66delinsTC (n.31064-67_31064-66delinsTC)
c.28283-67_28283-66delinsTC (n.28283-67_28283-66delinsTC)
c.13424-46886_13424-46885delinsTC (n.13424-46886_13424-46885delinsTC)
c.30898+610_30898+611delinsTC (n.30898+610_30898+611delinsTC)
2g.178689205delCA1310580127TTNc.28280-67del (n.28280-67del)
c.13859-46886del (n.13859-46886del)
c.13658-46886del (n.13658-46886del)
c.1646-67del (n.1646-67del)
c.13283-46886del (n.13283-46886del)
c.32012-67del (n.32012-67del)
c.31061-67del (n.31061-67del)
c.31109-67del (n.31109-67del)
c.13469-46886del (n.13469-46886del)
c.13328-46886del (n.13328-46886del)
c.31064-67del (n.31064-67del)
c.28283-67del (n.28283-67del)
c.13424-46886del (n.13424-46886del)
c.30898+610del (n.30898+610del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689206T>CCA1310580129TTNc.28280-70A>G (n.28280-70A>G)
c.13859-46889A>G (n.13859-46889A>G)
c.13658-46889A>G (n.13658-46889A>G)
c.1646-70A>G (n.1646-70A>G)
c.13283-46889A>G (n.13283-46889A>G)
c.32012-70A>G (n.32012-70A>G)
c.31061-70A>G (n.31061-70A>G)
c.31109-70A>G (n.31109-70A>G)
c.13469-46889A>G (n.13469-46889A>G)
c.13328-46889A>G (n.13328-46889A>G)
c.31064-70A>G (n.31064-70A>G)
c.28283-70A>G (n.28283-70A>G)
c.13424-46889A>G (n.13424-46889A>G)
c.30898+607A>G (n.30898+607A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689206T=CA1310580128TTNc.28280-70A= (n.28280-70A=)
c.13859-46889A= (n.13859-46889A=)
c.13658-46889A= (n.13658-46889A=)
c.1646-70A= (n.1646-70A=)
c.13283-46889A= (n.13283-46889A=)
c.32012-70A= (n.32012-70A=)
c.31061-70A= (n.31061-70A=)
c.31109-70A= (n.31109-70A=)
c.13469-46889A= (n.13469-46889A=)
c.13328-46889A= (n.13328-46889A=)
c.31064-70A= (n.31064-70A=)
c.28283-70A= (n.28283-70A=)
c.13424-46889A= (n.13424-46889A=)
c.30898+607A= (n.30898+607A=)
2g.178689208C>GCA2662146143TTNc.28280-72G>C (n.28280-72G>C)
c.13859-46891G>C (n.13859-46891G>C)
c.13658-46891G>C (n.13658-46891G>C)
c.1646-72G>C (n.1646-72G>C)
c.13283-46891G>C (n.13283-46891G>C)
c.32012-72G>C (n.32012-72G>C)
c.31061-72G>C (n.31061-72G>C)
c.31109-72G>C (n.31109-72G>C)
c.13469-46891G>C (n.13469-46891G>C)
c.13328-46891G>C (n.13328-46891G>C)
c.31064-72G>C (n.31064-72G>C)
c.28283-72G>C (n.28283-72G>C)
c.13424-46891G>C (n.13424-46891G>C)
c.30898+605G>C (n.30898+605G>C)
 gnomAD v4
2g.178689208C>TCA2662146144TTNc.28280-72G>A (n.28280-72G>A)
c.13859-46891G>A (n.13859-46891G>A)
c.13658-46891G>A (n.13658-46891G>A)
c.1646-72G>A (n.1646-72G>A)
c.13283-46891G>A (n.13283-46891G>A)
c.32012-72G>A (n.32012-72G>A)
c.31061-72G>A (n.31061-72G>A)
c.31109-72G>A (n.31109-72G>A)
c.13469-46891G>A (n.13469-46891G>A)
c.13328-46891G>A (n.13328-46891G>A)
c.31064-72G>A (n.31064-72G>A)
c.28283-72G>A (n.28283-72G>A)
c.13424-46891G>A (n.13424-46891G>A)
c.30898+605G>A (n.30898+605G>A)
 gnomAD v4
2g.178689210C>ACA2662146145TTNc.28280-74G>T (n.28280-74G>T)
c.13859-46893G>T (n.13859-46893G>T)
c.13658-46893G>T (n.13658-46893G>T)
c.1646-74G>T (n.1646-74G>T)
c.13283-46893G>T (n.13283-46893G>T)
c.32012-74G>T (n.32012-74G>T)
c.31061-74G>T (n.31061-74G>T)
c.31109-74G>T (n.31109-74G>T)
c.13469-46893G>T (n.13469-46893G>T)
c.13328-46893G>T (n.13328-46893G>T)
c.31064-74G>T (n.31064-74G>T)
c.28283-74G>T (n.28283-74G>T)
c.13424-46893G>T (n.13424-46893G>T)
c.30898+603G>T (n.30898+603G>T)
 gnomAD v4
2g.178689210C=CA1310580130TTNc.28280-74G= (n.28280-74G=)
c.13859-46893G= (n.13859-46893G=)
c.13658-46893G= (n.13658-46893G=)
c.1646-74G= (n.1646-74G=)
c.13283-46893G= (n.13283-46893G=)
c.32012-74G= (n.32012-74G=)
c.31061-74G= (n.31061-74G=)
c.31109-74G= (n.31109-74G=)
c.13469-46893G= (n.13469-46893G=)
c.13328-46893G= (n.13328-46893G=)
c.31064-74G= (n.31064-74G=)
c.28283-74G= (n.28283-74G=)
c.13424-46893G= (n.13424-46893G=)
c.30898+603G= (n.30898+603G=)
2g.178689210C>TCA1310580131TTNc.28280-74G>A (n.28280-74G>A)
c.13859-46893G>A (n.13859-46893G>A)
c.13658-46893G>A (n.13658-46893G>A)
c.1646-74G>A (n.1646-74G>A)
c.13283-46893G>A (n.13283-46893G>A)
c.32012-74G>A (n.32012-74G>A)
c.31061-74G>A (n.31061-74G>A)
c.31109-74G>A (n.31109-74G>A)
c.13469-46893G>A (n.13469-46893G>A)
c.13328-46893G>A (n.13328-46893G>A)
c.31064-74G>A (n.31064-74G>A)
c.28283-74G>A (n.28283-74G>A)
c.13424-46893G>A (n.13424-46893G>A)
c.30898+603G>A (n.30898+603G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689212C>ACA2577173553TTNc.28280-76G>T (n.28280-76G>T)
c.13859-46895G>T (n.13859-46895G>T)
c.13658-46895G>T (n.13658-46895G>T)
c.1646-76G>T (n.1646-76G>T)
c.13283-46895G>T (n.13283-46895G>T)
c.32012-76G>T (n.32012-76G>T)
c.31061-76G>T (n.31061-76G>T)
c.31109-76G>T (n.31109-76G>T)
c.13469-46895G>T (n.13469-46895G>T)
c.13328-46895G>T (n.13328-46895G>T)
c.31064-76G>T (n.31064-76G>T)
c.28283-76G>T (n.28283-76G>T)
c.13424-46895G>T (n.13424-46895G>T)
c.30898+601G>T (n.30898+601G>T)
2g.178689214C>TCA2662146147TTNc.28279+76G>A (n.28279+76G>A)
c.13859-46897G>A (n.13859-46897G>A)
c.13658-46897G>A (n.13658-46897G>A)
c.1645+76G>A (n.1645+76G>A)
c.13283-46897G>A (n.13283-46897G>A)
c.32011+76G>A (n.32011+76G>A)
c.31060+76G>A (n.31060+76G>A)
c.31108+76G>A (n.31108+76G>A)
c.13469-46897G>A (n.13469-46897G>A)
c.13328-46897G>A (n.13328-46897G>A)
c.31063+76G>A (n.31063+76G>A)
c.28282+76G>A (n.28282+76G>A)
c.13424-46897G>A (n.13424-46897G>A)
c.30898+599G>A (n.30898+599G>A)
 gnomAD v4
2g.178689218G>ACA2577173554TTNc.28279+72C>T (n.28279+72C>T)
c.13859-46901C>T (n.13859-46901C>T)
c.13658-46901C>T (n.13658-46901C>T)
c.1645+72C>T (n.1645+72C>T)
c.13283-46901C>T (n.13283-46901C>T)
c.32011+72C>T (n.32011+72C>T)
c.31060+72C>T (n.31060+72C>T)
c.31108+72C>T (n.31108+72C>T)
c.13469-46901C>T (n.13469-46901C>T)
c.13328-46901C>T (n.13328-46901C>T)
c.31063+72C>T (n.31063+72C>T)
c.28282+72C>T (n.28282+72C>T)
c.13424-46901C>T (n.13424-46901C>T)
c.30898+595C>T (n.30898+595C>T)
 gnomAD v4
2g.178689218G>CCA2662146149TTNc.28279+72C>G (n.28279+72C>G)
c.13859-46901C>G (n.13859-46901C>G)
c.13658-46901C>G (n.13658-46901C>G)
c.1645+72C>G (n.1645+72C>G)
c.13283-46901C>G (n.13283-46901C>G)
c.32011+72C>G (n.32011+72C>G)
c.31060+72C>G (n.31060+72C>G)
c.31108+72C>G (n.31108+72C>G)
c.13469-46901C>G (n.13469-46901C>G)
c.13328-46901C>G (n.13328-46901C>G)
c.31063+72C>G (n.31063+72C>G)
c.28282+72C>G (n.28282+72C>G)
c.13424-46901C>G (n.13424-46901C>G)
c.30898+595C>G (n.30898+595C>G)
 gnomAD v4
2g.178689219C>ACA2662146156TTNc.28279+71G>T (n.28279+71G>T)
c.13859-46902G>T (n.13859-46902G>T)
c.13658-46902G>T (n.13658-46902G>T)
c.1645+71G>T (n.1645+71G>T)
c.13283-46902G>T (n.13283-46902G>T)
c.32011+71G>T (n.32011+71G>T)
c.31060+71G>T (n.31060+71G>T)
c.31108+71G>T (n.31108+71G>T)
c.13469-46902G>T (n.13469-46902G>T)
c.13328-46902G>T (n.13328-46902G>T)
c.31063+71G>T (n.31063+71G>T)
c.28282+71G>T (n.28282+71G>T)
c.13424-46902G>T (n.13424-46902G>T)
c.30898+594G>T (n.30898+594G>T)
 gnomAD v4
2g.178689219C>TCA2662146157TTNc.28279+71G>A (n.28279+71G>A)
c.13859-46902G>A (n.13859-46902G>A)
c.13658-46902G>A (n.13658-46902G>A)
c.1645+71G>A (n.1645+71G>A)
c.13283-46902G>A (n.13283-46902G>A)
c.32011+71G>A (n.32011+71G>A)
c.31060+71G>A (n.31060+71G>A)
c.31108+71G>A (n.31108+71G>A)
c.13469-46902G>A (n.13469-46902G>A)
c.13328-46902G>A (n.13328-46902G>A)
c.31063+71G>A (n.31063+71G>A)
c.28282+71G>A (n.28282+71G>A)
c.13424-46902G>A (n.13424-46902G>A)
c.30898+594G>A (n.30898+594G>A)
 gnomAD v4
2g.178689220A=CA1310580132TTNc.28279+70T= (n.28279+70T=)
c.13859-46903T= (n.13859-46903T=)
c.13658-46903T= (n.13658-46903T=)
c.1645+70T= (n.1645+70T=)
c.13283-46903T= (n.13283-46903T=)
c.32011+70T= (n.32011+70T=)
c.31060+70T= (n.31060+70T=)
c.31108+70T= (n.31108+70T=)
c.13469-46903T= (n.13469-46903T=)
c.13328-46903T= (n.13328-46903T=)
c.31063+70T= (n.31063+70T=)
c.28282+70T= (n.28282+70T=)
c.13424-46903T= (n.13424-46903T=)
c.30898+593T= (n.30898+593T=)
2g.178689220A>CCA2577173555TTNc.28279+70T>G (n.28279+70T>G)
c.13859-46903T>G (n.13859-46903T>G)
c.13658-46903T>G (n.13658-46903T>G)
c.1645+70T>G (n.1645+70T>G)
c.13283-46903T>G (n.13283-46903T>G)
c.32011+70T>G (n.32011+70T>G)
c.31060+70T>G (n.31060+70T>G)
c.31108+70T>G (n.31108+70T>G)
c.13469-46903T>G (n.13469-46903T>G)
c.13328-46903T>G (n.13328-46903T>G)
c.31063+70T>G (n.31063+70T>G)
c.28282+70T>G (n.28282+70T>G)
c.13424-46903T>G (n.13424-46903T>G)
c.30898+593T>G (n.30898+593T>G)
2g.178689220A>GCA2577173556TTNc.28279+70T>C (n.28279+70T>C)
c.13859-46903T>C (n.13859-46903T>C)
c.13658-46903T>C (n.13658-46903T>C)
c.1645+70T>C (n.1645+70T>C)
c.13283-46903T>C (n.13283-46903T>C)
c.32011+70T>C (n.32011+70T>C)
c.31060+70T>C (n.31060+70T>C)
c.31108+70T>C (n.31108+70T>C)
c.13469-46903T>C (n.13469-46903T>C)
c.13328-46903T>C (n.13328-46903T>C)
c.31063+70T>C (n.31063+70T>C)
c.28282+70T>C (n.28282+70T>C)
c.13424-46903T>C (n.13424-46903T>C)
c.30898+593T>C (n.30898+593T>C)
 gnomAD v4
2g.178689220A>TCA761297946TTNc.28279+70T>A (n.28279+70T>A)
c.13859-46903T>A (n.13859-46903T>A)
c.13658-46903T>A (n.13658-46903T>A)
c.1645+70T>A (n.1645+70T>A)
c.13283-46903T>A (n.13283-46903T>A)
c.32011+70T>A (n.32011+70T>A)
c.31060+70T>A (n.31060+70T>A)
c.31108+70T>A (n.31108+70T>A)
c.13469-46903T>A (n.13469-46903T>A)
c.13328-46903T>A (n.13328-46903T>A)
c.31063+70T>A (n.31063+70T>A)
c.28282+70T>A (n.28282+70T>A)
c.13424-46903T>A (n.13424-46903T>A)
c.30898+593T>A (n.30898+593T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689221C>ACA1310580134TTNc.28279+69G>T (n.28279+69G>T)
c.13859-46904G>T (n.13859-46904G>T)
c.13658-46904G>T (n.13658-46904G>T)
c.1645+69G>T (n.1645+69G>T)
c.13283-46904G>T (n.13283-46904G>T)
c.32011+69G>T (n.32011+69G>T)
c.31060+69G>T (n.31060+69G>T)
c.31108+69G>T (n.31108+69G>T)
c.13469-46904G>T (n.13469-46904G>T)
c.13328-46904G>T (n.13328-46904G>T)
c.31063+69G>T (n.31063+69G>T)
c.28282+69G>T (n.28282+69G>T)
c.13424-46904G>T (n.13424-46904G>T)
c.30898+592G>T (n.30898+592G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689221C=CA1310580133TTNc.28279+69G= (n.28279+69G=)
c.13859-46904G= (n.13859-46904G=)
c.13658-46904G= (n.13658-46904G=)
c.1645+69G= (n.1645+69G=)
c.13283-46904G= (n.13283-46904G=)
c.32011+69G= (n.32011+69G=)
c.31060+69G= (n.31060+69G=)
c.31108+69G= (n.31108+69G=)
c.13469-46904G= (n.13469-46904G=)
c.13328-46904G= (n.13328-46904G=)
c.31063+69G= (n.31063+69G=)
c.28282+69G= (n.28282+69G=)
c.13424-46904G= (n.13424-46904G=)
c.30898+592G= (n.30898+592G=)
2g.178689222T>ACA2662146165TTNc.28279+68A>T (n.28279+68A>T)
c.13859-46905A>T (n.13859-46905A>T)
c.13658-46905A>T (n.13658-46905A>T)
c.1645+68A>T (n.1645+68A>T)
c.13283-46905A>T (n.13283-46905A>T)
c.32011+68A>T (n.32011+68A>T)
c.31060+68A>T (n.31060+68A>T)
c.31108+68A>T (n.31108+68A>T)
c.13469-46905A>T (n.13469-46905A>T)
c.13328-46905A>T (n.13328-46905A>T)
c.31063+68A>T (n.31063+68A>T)
c.28282+68A>T (n.28282+68A>T)
c.13424-46905A>T (n.13424-46905A>T)
c.30898+591A>T (n.30898+591A>T)
 gnomAD v4
2g.178689223C=CA1310580135TTNc.28279+67G= (n.28279+67G=)
c.13859-46906G= (n.13859-46906G=)
c.13658-46906G= (n.13658-46906G=)
c.1645+67G= (n.1645+67G=)
c.13283-46906G= (n.13283-46906G=)
c.32011+67G= (n.32011+67G=)
c.31060+67G= (n.31060+67G=)
c.31108+67G= (n.31108+67G=)
c.13469-46906G= (n.13469-46906G=)
c.13328-46906G= (n.13328-46906G=)
c.31063+67G= (n.31063+67G=)
c.28282+67G= (n.28282+67G=)
c.13424-46906G= (n.13424-46906G=)
c.30898+590G= (n.30898+590G=)
2g.178689223C>GCA761297947TTNc.28279+67G>C (n.28279+67G>C)
c.13859-46906G>C (n.13859-46906G>C)
c.13658-46906G>C (n.13658-46906G>C)
c.1645+67G>C (n.1645+67G>C)
c.13283-46906G>C (n.13283-46906G>C)
c.32011+67G>C (n.32011+67G>C)
c.31060+67G>C (n.31060+67G>C)
c.31108+67G>C (n.31108+67G>C)
c.13469-46906G>C (n.13469-46906G>C)
c.13328-46906G>C (n.13328-46906G>C)
c.31063+67G>C (n.31063+67G>C)
c.28282+67G>C (n.28282+67G>C)
c.13424-46906G>C (n.13424-46906G>C)
c.30898+590G>C (n.30898+590G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689224A>GCA2662146169TTNc.28279+66T>C (n.28279+66T>C)
c.13859-46907T>C (n.13859-46907T>C)
c.13658-46907T>C (n.13658-46907T>C)
c.1645+66T>C (n.1645+66T>C)
c.13283-46907T>C (n.13283-46907T>C)
c.32011+66T>C (n.32011+66T>C)
c.31060+66T>C (n.31060+66T>C)
c.31108+66T>C (n.31108+66T>C)
c.13469-46907T>C (n.13469-46907T>C)
c.13328-46907T>C (n.13328-46907T>C)
c.31063+66T>C (n.31063+66T>C)
c.28282+66T>C (n.28282+66T>C)
c.13424-46907T>C (n.13424-46907T>C)
c.30898+589T>C (n.30898+589T>C)
 gnomAD v4
2g.178689226_178689227delCA2538156308TTNc.28279+65_28279+66del (n.28279+65_28279+66del)
c.13859-46908_13859-46907del (n.13859-46908_13859-46907del)
c.13658-46908_13658-46907del (n.13658-46908_13658-46907del)
c.1645+65_1645+66del (n.1645+65_1645+66del)
c.13283-46908_13283-46907del (n.13283-46908_13283-46907del)
c.32011+65_32011+66del (n.32011+65_32011+66del)
c.31060+65_31060+66del (n.31060+65_31060+66del)
c.31108+65_31108+66del (n.31108+65_31108+66del)
c.13469-46908_13469-46907del (n.13469-46908_13469-46907del)
c.13328-46908_13328-46907del (n.13328-46908_13328-46907del)
c.31063+65_31063+66del (n.31063+65_31063+66del)
c.28282+65_28282+66del (n.28282+65_28282+66del)
c.13424-46908_13424-46907del (n.13424-46908_13424-46907del)
c.30898+588_30898+589del (n.30898+588_30898+589del)
2g.178689225T>CCA2577173557TTNc.28279+65A>G (n.28279+65A>G)
c.13859-46908A>G (n.13859-46908A>G)
c.13658-46908A>G (n.13658-46908A>G)
c.1645+65A>G (n.1645+65A>G)
c.13283-46908A>G (n.13283-46908A>G)
c.32011+65A>G (n.32011+65A>G)
c.31060+65A>G (n.31060+65A>G)
c.31108+65A>G (n.31108+65A>G)
c.13469-46908A>G (n.13469-46908A>G)
c.13328-46908A>G (n.13328-46908A>G)
c.31063+65A>G (n.31063+65A>G)
c.28282+65A>G (n.28282+65A>G)
c.13424-46908A>G (n.13424-46908A>G)
c.30898+588A>G (n.30898+588A>G)
2g.178689226A>GCA2577173558TTNc.28279+64T>C (n.28279+64T>C)
c.13859-46909T>C (n.13859-46909T>C)
c.13658-46909T>C (n.13658-46909T>C)
c.1645+64T>C (n.1645+64T>C)
c.13283-46909T>C (n.13283-46909T>C)
c.32011+64T>C (n.32011+64T>C)
c.31060+64T>C (n.31060+64T>C)
c.31108+64T>C (n.31108+64T>C)
c.13469-46909T>C (n.13469-46909T>C)
c.13328-46909T>C (n.13328-46909T>C)
c.31063+64T>C (n.31063+64T>C)
c.28282+64T>C (n.28282+64T>C)
c.13424-46909T>C (n.13424-46909T>C)
c.30898+587T>C (n.30898+587T>C)
 gnomAD v4
2g.178689227T>ACA761297948TTNc.28279+63A>T (n.28279+63A>T)
c.13859-46910A>T (n.13859-46910A>T)
c.13658-46910A>T (n.13658-46910A>T)
c.1645+63A>T (n.1645+63A>T)
c.13283-46910A>T (n.13283-46910A>T)
c.32011+63A>T (n.32011+63A>T)
c.31060+63A>T (n.31060+63A>T)
c.31108+63A>T (n.31108+63A>T)
c.13469-46910A>T (n.13469-46910A>T)
c.13328-46910A>T (n.13328-46910A>T)
c.31063+63A>T (n.31063+63A>T)
c.28282+63A>T (n.28282+63A>T)
c.13424-46910A>T (n.13424-46910A>T)
c.30898+586A>T (n.30898+586A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689227T>CCA2662146173TTNc.28279+63A>G (n.28279+63A>G)
c.13859-46910A>G (n.13859-46910A>G)
c.13658-46910A>G (n.13658-46910A>G)
c.1645+63A>G (n.1645+63A>G)
c.13283-46910A>G (n.13283-46910A>G)
c.32011+63A>G (n.32011+63A>G)
c.31060+63A>G (n.31060+63A>G)
c.31108+63A>G (n.31108+63A>G)
c.13469-46910A>G (n.13469-46910A>G)
c.13328-46910A>G (n.13328-46910A>G)
c.31063+63A>G (n.31063+63A>G)
c.28282+63A>G (n.28282+63A>G)
c.13424-46910A>G (n.13424-46910A>G)
c.30898+586A>G (n.30898+586A>G)
 gnomAD v4
2g.178689227T=CA1310580136TTNc.28279+63A= (n.28279+63A=)
c.13859-46910A= (n.13859-46910A=)
c.13658-46910A= (n.13658-46910A=)
c.1645+63A= (n.1645+63A=)
c.13283-46910A= (n.13283-46910A=)
c.32011+63A= (n.32011+63A=)
c.31060+63A= (n.31060+63A=)
c.31108+63A= (n.31108+63A=)
c.13469-46910A= (n.13469-46910A=)
c.13328-46910A= (n.13328-46910A=)
c.31063+63A= (n.31063+63A=)
c.28282+63A= (n.28282+63A=)
c.13424-46910A= (n.13424-46910A=)
c.30898+586A= (n.30898+586A=)
2g.178689228C>ACA2662146175TTNc.28279+62G>T (n.28279+62G>T)
c.13859-46911G>T (n.13859-46911G>T)
c.13658-46911G>T (n.13658-46911G>T)
c.1645+62G>T (n.1645+62G>T)
c.13283-46911G>T (n.13283-46911G>T)
c.32011+62G>T (n.32011+62G>T)
c.31060+62G>T (n.31060+62G>T)
c.31108+62G>T (n.31108+62G>T)
c.13469-46911G>T (n.13469-46911G>T)
c.13328-46911G>T (n.13328-46911G>T)
c.31063+62G>T (n.31063+62G>T)
c.28282+62G>T (n.28282+62G>T)
c.13424-46911G>T (n.13424-46911G>T)
c.30898+585G>T (n.30898+585G>T)
 gnomAD v4
2g.178689228C=CA1310580137TTNc.28279+62G= (n.28279+62G=)
c.13859-46911G= (n.13859-46911G=)
c.13658-46911G= (n.13658-46911G=)
c.1645+62G= (n.1645+62G=)
c.13283-46911G= (n.13283-46911G=)
c.32011+62G= (n.32011+62G=)
c.31060+62G= (n.31060+62G=)
c.31108+62G= (n.31108+62G=)
c.13469-46911G= (n.13469-46911G=)
c.13328-46911G= (n.13328-46911G=)
c.31063+62G= (n.31063+62G=)
c.28282+62G= (n.28282+62G=)
c.13424-46911G= (n.13424-46911G=)
c.30898+585G= (n.30898+585G=)
2g.178689228C>TCA1310580138TTNc.28279+62G>A (n.28279+62G>A)
c.13859-46911G>A (n.13859-46911G>A)
c.13658-46911G>A (n.13658-46911G>A)
c.1645+62G>A (n.1645+62G>A)
c.13283-46911G>A (n.13283-46911G>A)
c.32011+62G>A (n.32011+62G>A)
c.31060+62G>A (n.31060+62G>A)
c.31108+62G>A (n.31108+62G>A)
c.13469-46911G>A (n.13469-46911G>A)
c.13328-46911G>A (n.13328-46911G>A)
c.31063+62G>A (n.31063+62G>A)
c.28282+62G>A (n.28282+62G>A)
c.13424-46911G>A (n.13424-46911G>A)
c.30898+585G>A (n.30898+585G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689229A=CA1310580139TTNc.28279+61T= (n.28279+61T=)
c.13859-46912T= (n.13859-46912T=)
c.13658-46912T= (n.13658-46912T=)
c.1645+61T= (n.1645+61T=)
c.13283-46912T= (n.13283-46912T=)
c.32011+61T= (n.32011+61T=)
c.31060+61T= (n.31060+61T=)
c.31108+61T= (n.31108+61T=)
c.13469-46912T= (n.13469-46912T=)
c.13328-46912T= (n.13328-46912T=)
c.31063+61T= (n.31063+61T=)
c.28282+61T= (n.28282+61T=)
c.13424-46912T= (n.13424-46912T=)
c.30898+584T= (n.30898+584T=)
2g.178689229A>GCA60988133TTNc.28279+61T>C (n.28279+61T>C)
c.13859-46912T>C (n.13859-46912T>C)
c.13658-46912T>C (n.13658-46912T>C)
c.1645+61T>C (n.1645+61T>C)
c.13283-46912T>C (n.13283-46912T>C)
c.32011+61T>C (n.32011+61T>C)
c.31060+61T>C (n.31060+61T>C)
c.31108+61T>C (n.31108+61T>C)
c.13469-46912T>C (n.13469-46912T>C)
c.13328-46912T>C (n.13328-46912T>C)
c.31063+61T>C (n.31063+61T>C)
c.28282+61T>C (n.28282+61T>C)
c.13424-46912T>C (n.13424-46912T>C)
c.30898+584T>C (n.30898+584T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched