Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178689121T>A | CA349554422 | TTN | c.28295A>T (p.Lys9432Met) c.13859-46804A>T (n.13859-46804A>T) c.13658-46804A>T (n.13658-46804A>T) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.13283-46804A>T (n.13283-46804A>T) c.32027A>T (p.Lys10676Met) c.31076A>T (p.Lys10359Met) c.31124A>T (p.Lys10375Met) c.13469-46804A>T (n.13469-46804A>T) c.13328-46804A>T (n.13328-46804A>T) c.31079A>T (p.Lys10360Met) c.28298A>T (p.Lys9433Met) c.13424-46804A>T (n.13424-46804A>T) c.30898+692A>T (n.30898+692A>T) | |
2 | g.178689121T>C | CA349554428 | TTN | c.28295A>G (p.Lys9432Arg) c.13859-46804A>G (n.13859-46804A>G) c.13658-46804A>G (n.13658-46804A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.13283-46804A>G (n.13283-46804A>G) c.32027A>G (p.Lys10676Arg) c.31076A>G (p.Lys10359Arg) c.31124A>G (p.Lys10375Arg) c.13469-46804A>G (n.13469-46804A>G) c.13328-46804A>G (n.13328-46804A>G) c.31079A>G (p.Lys10360Arg) c.28298A>G (p.Lys9433Arg) c.13424-46804A>G (n.13424-46804A>G) c.30898+692A>G (n.30898+692A>G) | |
2 | g.178689121T>G | CA349554424 | TTN | c.28295A>C (p.Lys9432Thr) c.13859-46804A>C (n.13859-46804A>C) c.13658-46804A>C (n.13658-46804A>C) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.13283-46804A>C (n.13283-46804A>C) c.32027A>C (p.Lys10676Thr) c.31076A>C (p.Lys10359Thr) c.31124A>C (p.Lys10375Thr) c.13469-46804A>C (n.13469-46804A>C) c.13328-46804A>C (n.13328-46804A>C) c.31079A>C (p.Lys10360Thr) c.28298A>C (p.Lys9433Thr) c.13424-46804A>C (n.13424-46804A>C) c.30898+692A>C (n.30898+692A>C) | |
2 | g.178689122T>A | CA349554441 | TTN | c.28294A>T (p.Lys9432Ter) c.13859-46805A>T (n.13859-46805A>T) c.13658-46805A>T (n.13658-46805A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.13283-46805A>T (n.13283-46805A>T) c.32026A>T (p.Lys10676Ter) c.31075A>T (p.Lys10359Ter) c.31123A>T (p.Lys10375Ter) c.13469-46805A>T (n.13469-46805A>T) c.13328-46805A>T (n.13328-46805A>T) c.31078A>T (p.Lys10360Ter) c.28297A>T (p.Lys9433Ter) c.13424-46805A>T (n.13424-46805A>T) c.30898+691A>T (n.30898+691A>T) | |
2 | g.178689122T>C | CA309614 | TTN | c.28294A>G (p.Lys9432Glu) c.13859-46805A>G (n.13859-46805A>G) c.13658-46805A>G (n.13658-46805A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.13283-46805A>G (n.13283-46805A>G) c.32026A>G (p.Lys10676Glu) c.31075A>G (p.Lys10359Glu) c.31123A>G (p.Lys10375Glu) c.13469-46805A>G (n.13469-46805A>G) c.13328-46805A>G (n.13328-46805A>G) c.31078A>G (p.Lys10360Glu) c.28297A>G (p.Lys9433Glu) c.13424-46805A>G (n.13424-46805A>G) c.30898+691A>G (n.30898+691A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689122T>G | CA349554443 | TTN | c.28294A>C (p.Lys9432Gln) c.13859-46805A>C (n.13859-46805A>C) c.13658-46805A>C (n.13658-46805A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.13283-46805A>C (n.13283-46805A>C) c.32026A>C (p.Lys10676Gln) c.31075A>C (p.Lys10359Gln) c.31123A>C (p.Lys10375Gln) c.13469-46805A>C (n.13469-46805A>C) c.13328-46805A>C (n.13328-46805A>C) c.31078A>C (p.Lys10360Gln) c.28297A>C (p.Lys9433Gln) c.13424-46805A>C (n.13424-46805A>C) c.30898+691A>C (n.30898+691A>C) | |
2 | g.178689122T= | CA1310580085 | TTN | c.28294A= (p.Lys9432=) c.13859-46805A= (n.13859-46805A=) c.13658-46805A= (n.13658-46805A=) c.1660A= (p.Lys554=) c.13283-46805A= (n.13283-46805A=) c.32026A= (p.Lys10676=) c.31075A= (p.Lys10359=) c.31123A= (p.Lys10375=) c.13469-46805A= (n.13469-46805A=) c.13328-46805A= (n.13328-46805A=) c.31078A= (p.Lys10360=) c.28297A= (p.Lys9433=) c.13424-46805A= (n.13424-46805A=) c.30898+691A= (n.30898+691A=) | |
2 | g.178689123A= | CA1310580086 | TTN | c.28293T= (p.Pro9431=) c.13859-46806T= (n.13859-46806T=) c.13658-46806T= (n.13658-46806T=) c.1659T= (p.Pro553=) c.13283-46806T= (n.13283-46806T=) c.32025T= (p.Pro10675=) c.31074T= (p.Pro10358=) c.31122T= (p.Pro10374=) c.13469-46806T= (n.13469-46806T=) c.13328-46806T= (n.13328-46806T=) c.31077T= (p.Pro10359=) c.28296T= (p.Pro9432=) c.13424-46806T= (n.13424-46806T=) c.30898+690T= (n.30898+690T=) | |
2 | g.178689123A>C | CA430131232 | TTN | c.28293T>G (p.Pro9431=) c.13859-46806T>G (n.13859-46806T>G) c.13658-46806T>G (n.13658-46806T>G) c.1659T>G (p.Pro553=) c.13283-46806T>G (n.13283-46806T>G) c.32025T>G (p.Pro10675=) c.31074T>G (p.Pro10358=) c.31122T>G (p.Pro10374=) c.13469-46806T>G (n.13469-46806T>G) c.13328-46806T>G (n.13328-46806T>G) c.31077T>G (p.Pro10359=) c.28296T>G (p.Pro9432=) c.13424-46806T>G (n.13424-46806T>G) c.30898+690T>G (n.30898+690T>G) | |
2 | g.178689123A>G | CA16610537 | TTN | c.28293T>C (p.Pro9431=) c.13859-46806T>C (n.13859-46806T>C) c.13658-46806T>C (n.13658-46806T>C) c.1659T>C (p.Pro553=) c.13283-46806T>C (n.13283-46806T>C) c.32025T>C (p.Pro10675=) c.31074T>C (p.Pro10358=) c.31122T>C (p.Pro10374=) c.13469-46806T>C (n.13469-46806T>C) c.13328-46806T>C (n.13328-46806T>C) c.31077T>C (p.Pro10359=) c.28296T>C (p.Pro9432=) c.13424-46806T>C (n.13424-46806T>C) c.30898+690T>C (n.30898+690T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689123A>T | CA430131233 | TTN | c.28293T>A (p.Pro9431=) c.13859-46806T>A (n.13859-46806T>A) c.13658-46806T>A (n.13658-46806T>A) c.1659T>A (p.Pro553=) c.13283-46806T>A (n.13283-46806T>A) c.32025T>A (p.Pro10675=) c.31074T>A (p.Pro10358=) c.31122T>A (p.Pro10374=) c.13469-46806T>A (n.13469-46806T>A) c.13328-46806T>A (n.13328-46806T>A) c.31077T>A (p.Pro10359=) c.28296T>A (p.Pro9432=) c.13424-46806T>A (n.13424-46806T>A) c.30898+690T>A (n.30898+690T>A) | |
2 | g.178689124G>A | CA349554450 | TTN | c.28292C>T (p.Pro9431Leu) c.13859-46807C>T (n.13859-46807C>T) c.13658-46807C>T (n.13658-46807C>T) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.13283-46807C>T (n.13283-46807C>T) c.32024C>T (p.Pro10675Leu) c.31073C>T (p.Pro10358Leu) c.31121C>T (p.Pro10374Leu) c.13469-46807C>T (n.13469-46807C>T) c.13328-46807C>T (n.13328-46807C>T) c.31076C>T (p.Pro10359Leu) c.28295C>T (p.Pro9432Leu) c.13424-46807C>T (n.13424-46807C>T) c.30898+689C>T (n.30898+689C>T) | |
2 | g.178689124G>C | CA349554452 | TTN | c.28292C>G (p.Pro9431Arg) c.13859-46807C>G (n.13859-46807C>G) c.13658-46807C>G (n.13658-46807C>G) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.13283-46807C>G (n.13283-46807C>G) c.32024C>G (p.Pro10675Arg) c.31073C>G (p.Pro10358Arg) c.31121C>G (p.Pro10374Arg) c.13469-46807C>G (n.13469-46807C>G) c.13328-46807C>G (n.13328-46807C>G) c.31076C>G (p.Pro10359Arg) c.28295C>G (p.Pro9432Arg) c.13424-46807C>G (n.13424-46807C>G) c.30898+689C>G (n.30898+689C>G) | |
2 | g.178689124G>T | CA349554456 | TTN | c.28292C>A (p.Pro9431His) c.13859-46807C>A (n.13859-46807C>A) c.13658-46807C>A (n.13658-46807C>A) c.1658C>A (p.Pro553His) c.13283-46807C>A (n.13283-46807C>A) c.32024C>A (p.Pro10675His) c.31073C>A (p.Pro10358His) c.31121C>A (p.Pro10374His) c.13469-46807C>A (n.13469-46807C>A) c.13328-46807C>A (n.13328-46807C>A) c.31076C>A (p.Pro10359His) c.28295C>A (p.Pro9432His) c.13424-46807C>A (n.13424-46807C>A) c.30898+689C>A (n.30898+689C>A) | |
2 | g.178689125G>A | CA60988090 | TTN | c.28291C>T (p.Pro9431Ser) c.13859-46808C>T (n.13859-46808C>T) c.13658-46808C>T (n.13658-46808C>T) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.13283-46808C>T (n.13283-46808C>T) c.32023C>T (p.Pro10675Ser) c.31072C>T (p.Pro10358Ser) c.31120C>T (p.Pro10374Ser) c.13469-46808C>T (n.13469-46808C>T) c.13328-46808C>T (n.13328-46808C>T) c.31075C>T (p.Pro10359Ser) c.28294C>T (p.Pro9432Ser) c.13424-46808C>T (n.13424-46808C>T) c.30898+688C>T (n.30898+688C>T) | dbSNP |
2 | g.178689125G>C | CA349554461 | TTN | c.28291C>G (p.Pro9431Ala) c.13859-46808C>G (n.13859-46808C>G) c.13658-46808C>G (n.13658-46808C>G) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.13283-46808C>G (n.13283-46808C>G) c.32023C>G (p.Pro10675Ala) c.31072C>G (p.Pro10358Ala) c.31120C>G (p.Pro10374Ala) c.13469-46808C>G (n.13469-46808C>G) c.13328-46808C>G (n.13328-46808C>G) c.31075C>G (p.Pro10359Ala) c.28294C>G (p.Pro9432Ala) c.13424-46808C>G (n.13424-46808C>G) c.30898+688C>G (n.30898+688C>G) | |
2 | g.178689125G= | CA1310580087 | TTN | c.28291C= (p.Pro9431=) c.13859-46808C= (n.13859-46808C=) c.13658-46808C= (n.13658-46808C=) c.1657C= (p.Pro553=) c.13283-46808C= (n.13283-46808C=) c.32023C= (p.Pro10675=) c.31072C= (p.Pro10358=) c.31120C= (p.Pro10374=) c.13469-46808C= (n.13469-46808C=) c.13328-46808C= (n.13328-46808C=) c.31075C= (p.Pro10359=) c.28294C= (p.Pro9432=) c.13424-46808C= (n.13424-46808C=) c.30898+688C= (n.30898+688C=) | |
2 | g.178689125G>T | CA349554464 | TTN | c.28291C>A (p.Pro9431Thr) c.13859-46808C>A (n.13859-46808C>A) c.13658-46808C>A (n.13658-46808C>A) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.13283-46808C>A (n.13283-46808C>A) c.32023C>A (p.Pro10675Thr) c.31072C>A (p.Pro10358Thr) c.31120C>A (p.Pro10374Thr) c.13469-46808C>A (n.13469-46808C>A) c.13328-46808C>A (n.13328-46808C>A) c.31075C>A (p.Pro10359Thr) c.28294C>A (p.Pro9432Thr) c.13424-46808C>A (n.13424-46808C>A) c.30898+688C>A (n.30898+688C>A) | |
2 | g.178689126C>A | CA430131234 | TTN | c.28290G>T (p.Leu9430=) c.13859-46809G>T (n.13859-46809G>T) c.13658-46809G>T (n.13658-46809G>T) c.1656G>T (p.Leu552=) c.13283-46809G>T (n.13283-46809G>T) c.32022G>T (p.Leu10674=) c.31071G>T (p.Leu10357=) c.31119G>T (p.Leu10373=) c.13469-46809G>T (n.13469-46809G>T) c.13328-46809G>T (n.13328-46809G>T) c.31074G>T (p.Leu10358=) c.28293G>T (p.Leu9431=) c.13424-46809G>T (n.13424-46809G>T) c.30898+687G>T (n.30898+687G>T) | |
2 | g.178689126C>G | CA430131235 | TTN | c.28290G>C (p.Leu9430=) c.13859-46809G>C (n.13859-46809G>C) c.13658-46809G>C (n.13658-46809G>C) c.1656G>C (p.Leu552=) c.13283-46809G>C (n.13283-46809G>C) c.32022G>C (p.Leu10674=) c.31071G>C (p.Leu10357=) c.31119G>C (p.Leu10373=) c.13469-46809G>C (n.13469-46809G>C) c.13328-46809G>C (n.13328-46809G>C) c.31074G>C (p.Leu10358=) c.28293G>C (p.Leu9431=) c.13424-46809G>C (n.13424-46809G>C) c.30898+687G>C (n.30898+687G>C) | |
2 | g.178689126C>T | CA430131236 | TTN | c.28290G>A (p.Leu9430=) c.13859-46809G>A (n.13859-46809G>A) c.13658-46809G>A (n.13658-46809G>A) c.1656G>A (p.Leu552=) c.13283-46809G>A (n.13283-46809G>A) c.32022G>A (p.Leu10674=) c.31071G>A (p.Leu10357=) c.31119G>A (p.Leu10373=) c.13469-46809G>A (n.13469-46809G>A) c.13328-46809G>A (n.13328-46809G>A) c.31074G>A (p.Leu10358=) c.28293G>A (p.Leu9431=) c.13424-46809G>A (n.13424-46809G>A) c.30898+687G>A (n.30898+687G>A) | |
2 | g.178689127A= | CA1310580088 | TTN | c.28289T= (p.Leu9430=) c.13859-46810T= (n.13859-46810T=) c.13658-46810T= (n.13658-46810T=) c.1655T= (p.Leu552=) c.13283-46810T= (n.13283-46810T=) c.32021T= (p.Leu10674=) c.31070T= (p.Leu10357=) c.31118T= (p.Leu10373=) c.13469-46810T= (n.13469-46810T=) c.13328-46810T= (n.13328-46810T=) c.31073T= (p.Leu10358=) c.28292T= (p.Leu9431=) c.13424-46810T= (n.13424-46810T=) c.30898+686T= (n.30898+686T=) | |
2 | g.178689127A>C | CA349554476 | TTN | c.28289T>G (p.Leu9430Arg) c.13859-46810T>G (n.13859-46810T>G) c.13658-46810T>G (n.13658-46810T>G) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.13283-46810T>G (n.13283-46810T>G) c.32021T>G (p.Leu10674Arg) c.31070T>G (p.Leu10357Arg) c.31118T>G (p.Leu10373Arg) c.13469-46810T>G (n.13469-46810T>G) c.13328-46810T>G (n.13328-46810T>G) c.31073T>G (p.Leu10358Arg) c.28292T>G (p.Leu9431Arg) c.13424-46810T>G (n.13424-46810T>G) c.30898+686T>G (n.30898+686T>G) | |
2 | g.178689127A>G | CA1998764 | TTN | c.28289T>C (p.Leu9430Pro) c.13859-46810T>C (n.13859-46810T>C) c.13658-46810T>C (n.13658-46810T>C) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.13283-46810T>C (n.13283-46810T>C) c.32021T>C (p.Leu10674Pro) c.31070T>C (p.Leu10357Pro) c.31118T>C (p.Leu10373Pro) c.13469-46810T>C (n.13469-46810T>C) c.13328-46810T>C (n.13328-46810T>C) c.31073T>C (p.Leu10358Pro) c.28292T>C (p.Leu9431Pro) c.13424-46810T>C (n.13424-46810T>C) c.30898+686T>C (n.30898+686T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689127A>T | CA349554469 | TTN | c.28289T>A (p.Leu9430Gln) c.13859-46810T>A (n.13859-46810T>A) c.13658-46810T>A (n.13658-46810T>A) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.13283-46810T>A (n.13283-46810T>A) c.32021T>A (p.Leu10674Gln) c.31070T>A (p.Leu10357Gln) c.31118T>A (p.Leu10373Gln) c.13469-46810T>A (n.13469-46810T>A) c.13328-46810T>A (n.13328-46810T>A) c.31073T>A (p.Leu10358Gln) c.28292T>A (p.Leu9431Gln) c.13424-46810T>A (n.13424-46810T>A) c.30898+686T>A (n.30898+686T>A) | |
2 | g.178689128G>A | CA430131237 | TTN | c.28288C>T (p.Leu9430=) c.13859-46811C>T (n.13859-46811C>T) c.13658-46811C>T (n.13658-46811C>T) c.1654C>T (p.Leu552=) c.13283-46811C>T (n.13283-46811C>T) c.32020C>T (p.Leu10674=) c.31069C>T (p.Leu10357=) c.31117C>T (p.Leu10373=) c.13469-46811C>T (n.13469-46811C>T) c.13328-46811C>T (n.13328-46811C>T) c.31072C>T (p.Leu10358=) c.28291C>T (p.Leu9431=) c.13424-46811C>T (n.13424-46811C>T) c.30898+685C>T (n.30898+685C>T) | |
2 | g.178689128G>C | CA1998765 | TTN | c.28288C>G (p.Leu9430Val) c.13859-46811C>G (n.13859-46811C>G) c.13658-46811C>G (n.13658-46811C>G) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.13283-46811C>G (n.13283-46811C>G) c.32020C>G (p.Leu10674Val) c.31069C>G (p.Leu10357Val) c.31117C>G (p.Leu10373Val) c.13469-46811C>G (n.13469-46811C>G) c.13328-46811C>G (n.13328-46811C>G) c.31072C>G (p.Leu10358Val) c.28291C>G (p.Leu9431Val) c.13424-46811C>G (n.13424-46811C>G) c.30898+685C>G (n.30898+685C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.178689128G= | CA1310580089 | TTN | c.28288C= (p.Leu9430=) c.13859-46811C= (n.13859-46811C=) c.13658-46811C= (n.13658-46811C=) c.1654C= (p.Leu552=) c.13283-46811C= (n.13283-46811C=) c.32020C= (p.Leu10674=) c.31069C= (p.Leu10357=) c.31117C= (p.Leu10373=) c.13469-46811C= (n.13469-46811C=) c.13328-46811C= (n.13328-46811C=) c.31072C= (p.Leu10358=) c.28291C= (p.Leu9431=) c.13424-46811C= (n.13424-46811C=) c.30898+685C= (n.30898+685C=) | |
2 | g.178689128G>T | CA349554481 | TTN | c.28288C>A (p.Leu9430Met) c.13859-46811C>A (n.13859-46811C>A) c.13658-46811C>A (n.13658-46811C>A) c.1654C>A (p.Leu552Met) c.13283-46811C>A (n.13283-46811C>A) c.32020C>A (p.Leu10674Met) c.31069C>A (p.Leu10357Met) c.31117C>A (p.Leu10373Met) c.13469-46811C>A (n.13469-46811C>A) c.13328-46811C>A (n.13328-46811C>A) c.31072C>A (p.Leu10358Met) c.28291C>A (p.Leu9431Met) c.13424-46811C>A (n.13424-46811C>A) c.30898+685C>A (n.30898+685C>A) | |
2 | g.178689128_178689129insC | CA538437244 | TTN | c.28287_28288insG (p.Leu9430AlafsTer3) c.13859-46812_13859-46811insG (n.13859-46812_13859-46811insG) c.13658-46812_13658-46811insG (n.13658-46812_13658-46811insG) c.1653_1654insG (p.Leu552AlafsTer3) c.13283-46812_13283-46811insG (n.13283-46812_13283-46811insG) c.32019_32020insG (p.Leu10674AlafsTer3) c.31068_31069insG (p.Leu10357AlafsTer3) c.31116_31117insG (p.Leu10373AlafsTer3) c.13469-46812_13469-46811insG (n.13469-46812_13469-46811insG) c.13328-46812_13328-46811insG (n.13328-46812_13328-46811insG) c.31071_31072insG (p.Leu10358AlafsTer3) c.28290_28291insG (p.Leu9431AlafsTer3) c.13424-46812_13424-46811insG (n.13424-46812_13424-46811insG) c.30898+684_30898+685insG (n.30898+684_30898+685insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689129A= | CA1310580091 | TTN | c.28287T= (p.Ala9429=) c.13859-46812T= (n.13859-46812T=) c.13658-46812T= (n.13658-46812T=) c.1653T= (p.Ala551=) c.13283-46812T= (n.13283-46812T=) c.32019T= (p.Ala10673=) c.31068T= (p.Ala10356=) c.31116T= (p.Ala10372=) c.13469-46812T= (n.13469-46812T=) c.13328-46812T= (n.13328-46812T=) c.31071T= (p.Ala10357=) c.28290T= (p.Ala9430=) c.13424-46812T= (n.13424-46812T=) c.30898+684T= (n.30898+684T=) | |
2 | g.178689129A>C | CA430131238 | TTN | c.28287T>G (p.Ala9429=) c.13859-46812T>G (n.13859-46812T>G) c.13658-46812T>G (n.13658-46812T>G) c.1653T>G (p.Ala551=) c.13283-46812T>G (n.13283-46812T>G) c.32019T>G (p.Ala10673=) c.31068T>G (p.Ala10356=) c.31116T>G (p.Ala10372=) c.13469-46812T>G (n.13469-46812T>G) c.13328-46812T>G (n.13328-46812T>G) c.31071T>G (p.Ala10357=) c.28290T>G (p.Ala9430=) c.13424-46812T>G (n.13424-46812T>G) c.30898+684T>G (n.30898+684T>G) | |
2 | g.178689129A>G | CA430131239 | TTN | c.28287T>C (p.Ala9429=) c.13859-46812T>C (n.13859-46812T>C) c.13658-46812T>C (n.13658-46812T>C) c.1653T>C (p.Ala551=) c.13283-46812T>C (n.13283-46812T>C) c.32019T>C (p.Ala10673=) c.31068T>C (p.Ala10356=) c.31116T>C (p.Ala10372=) c.13469-46812T>C (n.13469-46812T>C) c.13328-46812T>C (n.13328-46812T>C) c.31071T>C (p.Ala10357=) c.28290T>C (p.Ala9430=) c.13424-46812T>C (n.13424-46812T>C) c.30898+684T>C (n.30898+684T>C) | dbSNP |
2 | g.178689129A>T | CA430131240 | TTN | c.28287T>A (p.Ala9429=) c.13859-46812T>A (n.13859-46812T>A) c.13658-46812T>A (n.13658-46812T>A) c.1653T>A (p.Ala551=) c.13283-46812T>A (n.13283-46812T>A) c.32019T>A (p.Ala10673=) c.31068T>A (p.Ala10356=) c.31116T>A (p.Ala10372=) c.13469-46812T>A (n.13469-46812T>A) c.13328-46812T>A (n.13328-46812T>A) c.31071T>A (p.Ala10357=) c.28290T>A (p.Ala9430=) c.13424-46812T>A (n.13424-46812T>A) c.30898+684T>A (n.30898+684T>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.178689129_178689133delinsAGCTG | CA1310580090 | TTN | c.28283_28287delinsCAGCT (p.Pro9428=) c.13859-46816_13859-46812delinsCAGCT (n.13859-46816_13859-46812delinsCAGCT) c.13658-46816_13658-46812delinsCAGCT (n.13658-46816_13658-46812delinsCAGCT) c.1649_1653delinsCAGCT (p.Pro550=) c.13283-46816_13283-46812delinsCAGCT (n.13283-46816_13283-46812delinsCAGCT) c.32015_32019delinsCAGCT (p.Pro10672=) c.31064_31068delinsCAGCT (p.Pro10355=) c.31112_31116delinsCAGCT (p.Pro10371=) c.13469-46816_13469-46812delinsCAGCT (n.13469-46816_13469-46812delinsCAGCT) c.13328-46816_13328-46812delinsCAGCT (n.13328-46816_13328-46812delinsCAGCT) c.31067_31071delinsCAGCT (p.Pro10356=) c.28286_28290delinsCAGCT (p.Pro9429=) c.13424-46816_13424-46812delinsCAGCT (n.13424-46816_13424-46812delinsCAGCT) c.30898+680_30898+684delinsCAGCT (n.30898+680_30898+684delinsCAGCT) | |
2 | g.178689130G>A | CA349554484 | TTN | c.28286C>T (p.Ala9429Val) c.13859-46813C>T (n.13859-46813C>T) c.13658-46813C>T (n.13658-46813C>T) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.13283-46813C>T (n.13283-46813C>T) c.32018C>T (p.Ala10673Val) c.31067C>T (p.Ala10356Val) c.31115C>T (p.Ala10372Val) c.13469-46813C>T (n.13469-46813C>T) c.13328-46813C>T (n.13328-46813C>T) c.31070C>T (p.Ala10357Val) c.28289C>T (p.Ala9430Val) c.13424-46813C>T (n.13424-46813C>T) c.30898+683C>T (n.30898+683C>T) | |
2 | g.178689130G>C | CA1998766 | TTN | c.28286C>G (p.Ala9429Gly) c.13859-46813C>G (n.13859-46813C>G) c.13658-46813C>G (n.13658-46813C>G) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.13283-46813C>G (n.13283-46813C>G) c.32018C>G (p.Ala10673Gly) c.31067C>G (p.Ala10356Gly) c.31115C>G (p.Ala10372Gly) c.13469-46813C>G (n.13469-46813C>G) c.13328-46813C>G (n.13328-46813C>G) c.31070C>G (p.Ala10357Gly) c.28289C>G (p.Ala9430Gly) c.13424-46813C>G (n.13424-46813C>G) c.30898+683C>G (n.30898+683C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689130G= | CA1310580092 | TTN | c.28286C= (p.Ala9429=) c.13859-46813C= (n.13859-46813C=) c.13658-46813C= (n.13658-46813C=) c.1652C= (p.Ala551=) c.13283-46813C= (n.13283-46813C=) c.32018C= (p.Ala10673=) c.31067C= (p.Ala10356=) c.31115C= (p.Ala10372=) c.13469-46813C= (n.13469-46813C=) c.13328-46813C= (n.13328-46813C=) c.31070C= (p.Ala10357=) c.28289C= (p.Ala9430=) c.13424-46813C= (n.13424-46813C=) c.30898+683C= (n.30898+683C=) | |
2 | g.178689130G>T | CA349554489 | TTN | c.28286C>A (p.Ala9429Asp) c.13859-46813C>A (n.13859-46813C>A) c.13658-46813C>A (n.13658-46813C>A) c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.13283-46813C>A (n.13283-46813C>A) c.32018C>A (p.Ala10673Asp) c.31067C>A (p.Ala10356Asp) c.31115C>A (p.Ala10372Asp) c.13469-46813C>A (n.13469-46813C>A) c.13328-46813C>A (n.13328-46813C>A) c.31070C>A (p.Ala10357Asp) c.28289C>A (p.Ala9430Asp) c.13424-46813C>A (n.13424-46813C>A) c.30898+683C>A (n.30898+683C>A) | |
2 | g.178689132_178689135del | CA538437245 | TTN | c.28283_28286del (p.Pro9428LeufsTer?) c.13859-46816_13859-46813del (n.13859-46816_13859-46813del) c.13658-46816_13658-46813del (n.13658-46816_13658-46813del) c.1649_1652del (p.Pro550LeufsTer28) c.13283-46816_13283-46813del (n.13283-46816_13283-46813del) c.32015_32018del (p.Pro10672LeufsTer?) c.31064_31067del (p.Pro10355LeufsTer?) c.31112_31115del (p.Pro10371LeufsTer?) c.13469-46816_13469-46813del (n.13469-46816_13469-46813del) c.13328-46816_13328-46813del (n.13328-46816_13328-46813del) c.31067_31070del (p.Pro10356LeufsTer?) c.28286_28289del (p.Pro9429LeufsTer?) c.31067_31070del (p.Pro10356LeufsTer28) c.13424-46816_13424-46813del (n.13424-46816_13424-46813del) c.30898+680_30898+683del (n.30898+680_30898+683del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689131C>A | CA349554493 | TTN | c.28285G>T (p.Ala9429Ser) c.13859-46814G>T (n.13859-46814G>T) c.13658-46814G>T (n.13658-46814G>T) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.13283-46814G>T (n.13283-46814G>T) c.32017G>T (p.Ala10673Ser) c.31066G>T (p.Ala10356Ser) c.31114G>T (p.Ala10372Ser) c.13469-46814G>T (n.13469-46814G>T) c.13328-46814G>T (n.13328-46814G>T) c.31069G>T (p.Ala10357Ser) c.28288G>T (p.Ala9430Ser) c.13424-46814G>T (n.13424-46814G>T) c.30898+682G>T (n.30898+682G>T) | |
2 | g.178689131C>G | CA349554496 | TTN | c.28285G>C (p.Ala9429Pro) c.13859-46814G>C (n.13859-46814G>C) c.13658-46814G>C (n.13658-46814G>C) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.13283-46814G>C (n.13283-46814G>C) c.32017G>C (p.Ala10673Pro) c.31066G>C (p.Ala10356Pro) c.31114G>C (p.Ala10372Pro) c.13469-46814G>C (n.13469-46814G>C) c.13328-46814G>C (n.13328-46814G>C) c.31069G>C (p.Ala10357Pro) c.28288G>C (p.Ala9430Pro) c.13424-46814G>C (n.13424-46814G>C) c.30898+682G>C (n.30898+682G>C) | |
2 | g.178689131C>T | CA349554498 | TTN | c.28285G>A (p.Ala9429Thr) c.13859-46814G>A (n.13859-46814G>A) c.13658-46814G>A (n.13658-46814G>A) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.13283-46814G>A (n.13283-46814G>A) c.32017G>A (p.Ala10673Thr) c.31066G>A (p.Ala10356Thr) c.31114G>A (p.Ala10372Thr) c.13469-46814G>A (n.13469-46814G>A) c.13328-46814G>A (n.13328-46814G>A) c.31069G>A (p.Ala10357Thr) c.28288G>A (p.Ala9430Thr) c.13424-46814G>A (n.13424-46814G>A) c.30898+682G>A (n.30898+682G>A) | |
2 | g.178689132T>A | CA430131241 | TTN | c.28284A>T (p.Pro9428=) c.13859-46815A>T (n.13859-46815A>T) c.13658-46815A>T (n.13658-46815A>T) c.1650A>T (p.Pro550=) c.13283-46815A>T (n.13283-46815A>T) c.32016A>T (p.Pro10672=) c.31065A>T (p.Pro10355=) c.31113A>T (p.Pro10371=) c.13469-46815A>T (n.13469-46815A>T) c.13328-46815A>T (n.13328-46815A>T) c.31068A>T (p.Pro10356=) c.28287A>T (p.Pro9429=) c.13424-46815A>T (n.13424-46815A>T) c.30898+681A>T (n.30898+681A>T) | |
2 | g.178689132T>C | CA430131242 | TTN | c.28284A>G (p.Pro9428=) c.13859-46815A>G (n.13859-46815A>G) c.13658-46815A>G (n.13658-46815A>G) c.1650A>G (p.Pro550=) c.13283-46815A>G (n.13283-46815A>G) c.32016A>G (p.Pro10672=) c.31065A>G (p.Pro10355=) c.31113A>G (p.Pro10371=) c.13469-46815A>G (n.13469-46815A>G) c.13328-46815A>G (n.13328-46815A>G) c.31068A>G (p.Pro10356=) c.28287A>G (p.Pro9429=) c.13424-46815A>G (n.13424-46815A>G) c.30898+681A>G (n.30898+681A>G) | |
2 | g.178689132T>G | CA430131243 | TTN | c.28284A>C (p.Pro9428=) c.13859-46815A>C (n.13859-46815A>C) c.13658-46815A>C (n.13658-46815A>C) c.1650A>C (p.Pro550=) c.13283-46815A>C (n.13283-46815A>C) c.32016A>C (p.Pro10672=) c.31065A>C (p.Pro10355=) c.31113A>C (p.Pro10371=) c.13469-46815A>C (n.13469-46815A>C) c.13328-46815A>C (n.13328-46815A>C) c.31068A>C (p.Pro10356=) c.28287A>C (p.Pro9429=) c.13424-46815A>C (n.13424-46815A>C) c.30898+681A>C (n.30898+681A>C) | |
2 | g.178689133G>A | CA349554503 | TTN | c.28283C>T (p.Pro9428Leu) c.13859-46816C>T (n.13859-46816C>T) c.13658-46816C>T (n.13658-46816C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.13283-46816C>T (n.13283-46816C>T) c.32015C>T (p.Pro10672Leu) c.31064C>T (p.Pro10355Leu) c.31112C>T (p.Pro10371Leu) c.13469-46816C>T (n.13469-46816C>T) c.13328-46816C>T (n.13328-46816C>T) c.31067C>T (p.Pro10356Leu) c.28286C>T (p.Pro9429Leu) c.13424-46816C>T (n.13424-46816C>T) c.30898+680C>T (n.30898+680C>T) | |
2 | g.178689133G>C | CA349554507 | TTN | c.28283C>G (p.Pro9428Arg) c.13859-46816C>G (n.13859-46816C>G) c.13658-46816C>G (n.13658-46816C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.13283-46816C>G (n.13283-46816C>G) c.32015C>G (p.Pro10672Arg) c.31064C>G (p.Pro10355Arg) c.31112C>G (p.Pro10371Arg) c.13469-46816C>G (n.13469-46816C>G) c.13328-46816C>G (n.13328-46816C>G) c.31067C>G (p.Pro10356Arg) c.28286C>G (p.Pro9429Arg) c.13424-46816C>G (n.13424-46816C>G) c.30898+680C>G (n.30898+680C>G) | |
2 | g.178689133G>T | CA349554510 | TTN | c.28283C>A (p.Pro9428Gln) c.13859-46816C>A (n.13859-46816C>A) c.13658-46816C>A (n.13658-46816C>A) c.1649C>A (p.Pro550Gln) c.13283-46816C>A (n.13283-46816C>A) c.32015C>A (p.Pro10672Gln) c.31064C>A (p.Pro10355Gln) c.31112C>A (p.Pro10371Gln) c.13469-46816C>A (n.13469-46816C>A) c.13328-46816C>A (n.13328-46816C>A) c.31067C>A (p.Pro10356Gln) c.28286C>A (p.Pro9429Gln) c.13424-46816C>A (n.13424-46816C>A) c.30898+680C>A (n.30898+680C>A) | |
2 | g.178689134G>A | CA349554519 | TTN | c.28282C>T (p.Pro9428Ser) c.13859-46817C>T (n.13859-46817C>T) c.13658-46817C>T (n.13658-46817C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.13283-46817C>T (n.13283-46817C>T) c.32014C>T (p.Pro10672Ser) c.31063C>T (p.Pro10355Ser) c.31111C>T (p.Pro10371Ser) c.13469-46817C>T (n.13469-46817C>T) c.13328-46817C>T (n.13328-46817C>T) c.31066C>T (p.Pro10356Ser) c.28285C>T (p.Pro9429Ser) c.13424-46817C>T (n.13424-46817C>T) c.30898+679C>T (n.30898+679C>T) | dbSNP |
2 | g.178689134G>C | CA349554521 | TTN | c.28282C>G (p.Pro9428Ala) c.13859-46817C>G (n.13859-46817C>G) c.13658-46817C>G (n.13658-46817C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.13283-46817C>G (n.13283-46817C>G) c.32014C>G (p.Pro10672Ala) c.31063C>G (p.Pro10355Ala) c.31111C>G (p.Pro10371Ala) c.13469-46817C>G (n.13469-46817C>G) c.13328-46817C>G (n.13328-46817C>G) c.31066C>G (p.Pro10356Ala) c.28285C>G (p.Pro9429Ala) c.13424-46817C>G (n.13424-46817C>G) c.30898+679C>G (n.30898+679C>G) | |
2 | g.178689134G= | CA1310580093 | TTN | c.28282C= (p.Pro9428=) c.13859-46817C= (n.13859-46817C=) c.13658-46817C= (n.13658-46817C=) c.1648C= (p.Pro550=) c.13283-46817C= (n.13283-46817C=) c.32014C= (p.Pro10672=) c.31063C= (p.Pro10355=) c.31111C= (p.Pro10371=) c.13469-46817C= (n.13469-46817C=) c.13328-46817C= (n.13328-46817C=) c.31066C= (p.Pro10356=) c.28285C= (p.Pro9429=) c.13424-46817C= (n.13424-46817C=) c.30898+679C= (n.30898+679C=) | |
2 | g.178689134G>T | CA349554514 | TTN | c.28282C>A (p.Pro9428Thr) c.13859-46817C>A (n.13859-46817C>A) c.13658-46817C>A (n.13658-46817C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.13283-46817C>A (n.13283-46817C>A) c.32014C>A (p.Pro10672Thr) c.31063C>A (p.Pro10355Thr) c.31111C>A (p.Pro10371Thr) c.13469-46817C>A (n.13469-46817C>A) c.13328-46817C>A (n.13328-46817C>A) c.31066C>A (p.Pro10356Thr) c.28285C>A (p.Pro9429Thr) c.13424-46817C>A (n.13424-46817C>A) c.30898+679C>A (n.30898+679C>A) | |
2 | g.178689135C>A | CA430131246 | TTN | c.28281G>T (p.Val9427=) c.13859-46818G>T (n.13859-46818G>T) c.13658-46818G>T (n.13658-46818G>T) c.1647G>T (p.Val549=) c.13283-46818G>T (n.13283-46818G>T) c.32013G>T (p.Val10671=) c.31062G>T (p.Val10354=) c.31110G>T (p.Val10370=) c.13469-46818G>T (n.13469-46818G>T) c.13328-46818G>T (n.13328-46818G>T) c.31065G>T (p.Val10355=) c.28284G>T (p.Val9428=) c.13424-46818G>T (n.13424-46818G>T) c.30898+678G>T (n.30898+678G>T) | |
2 | g.178689135C>G | CA430131245 | TTN | c.28281G>C (p.Val9427=) c.13859-46818G>C (n.13859-46818G>C) c.13658-46818G>C (n.13658-46818G>C) c.1647G>C (p.Val549=) c.13283-46818G>C (n.13283-46818G>C) c.32013G>C (p.Val10671=) c.31062G>C (p.Val10354=) c.31110G>C (p.Val10370=) c.13469-46818G>C (n.13469-46818G>C) c.13328-46818G>C (n.13328-46818G>C) c.31065G>C (p.Val10355=) c.28284G>C (p.Val9428=) c.13424-46818G>C (n.13424-46818G>C) c.30898+678G>C (n.30898+678G>C) | |
2 | g.178689135C>T | CA430131244 | TTN | c.28281G>A (p.Val9427=) c.13859-46818G>A (n.13859-46818G>A) c.13658-46818G>A (n.13658-46818G>A) c.1647G>A (p.Val549=) c.13283-46818G>A (n.13283-46818G>A) c.32013G>A (p.Val10671=) c.31062G>A (p.Val10354=) c.31110G>A (p.Val10370=) c.13469-46818G>A (n.13469-46818G>A) c.13328-46818G>A (n.13328-46818G>A) c.31065G>A (p.Val10355=) c.28284G>A (p.Val9428=) c.13424-46818G>A (n.13424-46818G>A) c.30898+678G>A (n.30898+678G>A) | |
2 | g.178689136A= | CA1310580094 | TTN | c.28280T= (p.Val9427=) c.13859-46819T= (n.13859-46819T=) c.13658-46819T= (n.13658-46819T=) c.1646T= (p.Val549=) c.13283-46819T= (n.13283-46819T=) c.32012T= (p.Val10671=) c.31061T= (p.Val10354=) c.31109T= (p.Val10370=) c.13469-46819T= (n.13469-46819T=) c.13328-46819T= (n.13328-46819T=) c.31064T= (p.Val10355=) c.28283T= (p.Val9428=) c.13424-46819T= (n.13424-46819T=) c.30898+677T= (n.30898+677T=) | |
2 | g.178689136A>C | CA349554523 | TTN | c.28280T>G (p.Val9427Gly) c.13859-46819T>G (n.13859-46819T>G) c.13658-46819T>G (n.13658-46819T>G) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.13283-46819T>G (n.13283-46819T>G) c.32012T>G (p.Val10671Gly) c.31061T>G (p.Val10354Gly) c.31109T>G (p.Val10370Gly) c.13469-46819T>G (n.13469-46819T>G) c.13328-46819T>G (n.13328-46819T>G) c.31064T>G (p.Val10355Gly) c.28283T>G (p.Val9428Gly) c.13424-46819T>G (n.13424-46819T>G) c.30898+677T>G (n.30898+677T>G) | dbSNP |
2 | g.178689136A>G | CA349554526 | TTN | c.28280T>C (p.Val9427Ala) c.13859-46819T>C (n.13859-46819T>C) c.13658-46819T>C (n.13658-46819T>C) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.13283-46819T>C (n.13283-46819T>C) c.32012T>C (p.Val10671Ala) c.31061T>C (p.Val10354Ala) c.31109T>C (p.Val10370Ala) c.13469-46819T>C (n.13469-46819T>C) c.13328-46819T>C (n.13328-46819T>C) c.31064T>C (p.Val10355Ala) c.28283T>C (p.Val9428Ala) c.13424-46819T>C (n.13424-46819T>C) c.30898+677T>C (n.30898+677T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689136A>T | CA349554530 | TTN | c.28280T>A (p.Val9427Glu) c.13859-46819T>A (n.13859-46819T>A) c.13658-46819T>A (n.13658-46819T>A) c.1646T>A (p.Val549Glu) c.13283-46819T>A (n.13283-46819T>A) c.32012T>A (p.Val10671Glu) c.31061T>A (p.Val10354Glu) c.31109T>A (p.Val10370Glu) c.13469-46819T>A (n.13469-46819T>A) c.13328-46819T>A (n.13328-46819T>A) c.31064T>A (p.Val10355Glu) c.28283T>A (p.Val9428Glu) c.13424-46819T>A (n.13424-46819T>A) c.30898+677T>A (n.30898+677T>A) | |
2 | g.178689137C>A | CA349554539 | TTN | c.28280-1G>T (n.28280-1G>T) c.13859-46820G>T (n.13859-46820G>T) c.13658-46820G>T (n.13658-46820G>T) c.1646-1G>T (n.1646-1G>T) c.13283-46820G>T (n.13283-46820G>T) c.32012-1G>T (n.32012-1G>T) c.31061-1G>T (n.31061-1G>T) c.31109-1G>T (n.31109-1G>T) c.13469-46820G>T (n.13469-46820G>T) c.13328-46820G>T (n.13328-46820G>T) c.31064-1G>T (n.31064-1G>T) c.28283-1G>T (n.28283-1G>T) c.13424-46820G>T (n.13424-46820G>T) c.30898+676G>T (n.30898+676G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178689137C>G | CA349554545 | TTN | c.28280-1G>C (n.28280-1G>C) c.13859-46820G>C (n.13859-46820G>C) c.13658-46820G>C (n.13658-46820G>C) c.1646-1G>C (n.1646-1G>C) c.13283-46820G>C (n.13283-46820G>C) c.32012-1G>C (n.32012-1G>C) c.31061-1G>C (n.31061-1G>C) c.31109-1G>C (n.31109-1G>C) c.13469-46820G>C (n.13469-46820G>C) c.13328-46820G>C (n.13328-46820G>C) c.31064-1G>C (n.31064-1G>C) c.28283-1G>C (n.28283-1G>C) c.13424-46820G>C (n.13424-46820G>C) c.30898+676G>C (n.30898+676G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689137C>T | CA349554549 | TTN | c.28280-1G>A (n.28280-1G>A) c.13859-46820G>A (n.13859-46820G>A) c.13658-46820G>A (n.13658-46820G>A) c.1646-1G>A (n.1646-1G>A) c.13283-46820G>A (n.13283-46820G>A) c.32012-1G>A (n.32012-1G>A) c.31061-1G>A (n.31061-1G>A) c.31109-1G>A (n.31109-1G>A) c.13469-46820G>A (n.13469-46820G>A) c.13328-46820G>A (n.13328-46820G>A) c.31064-1G>A (n.31064-1G>A) c.28283-1G>A (n.28283-1G>A) c.13424-46820G>A (n.13424-46820G>A) c.30898+676G>A (n.30898+676G>A) | |
2 | g.178689138T>A | CA349554552 | TTN | c.28280-2A>T (n.28280-2A>T) c.13859-46821A>T (n.13859-46821A>T) c.13658-46821A>T (n.13658-46821A>T) c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) c.13283-46821A>T (n.13283-46821A>T) c.32012-2A>T (n.32012-2A>T) c.31061-2A>T (n.31061-2A>T) c.31109-2A>T (n.31109-2A>T) c.13469-46821A>T (n.13469-46821A>T) c.13328-46821A>T (n.13328-46821A>T) c.31064-2A>T (n.31064-2A>T) c.28283-2A>T (n.28283-2A>T) c.13424-46821A>T (n.13424-46821A>T) c.30898+675A>T (n.30898+675A>T) | |
2 | g.178689138T>C | CA349554555 | TTN | c.28280-2A>G (n.28280-2A>G) c.13859-46821A>G (n.13859-46821A>G) c.13658-46821A>G (n.13658-46821A>G) c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) c.13283-46821A>G (n.13283-46821A>G) c.32012-2A>G (n.32012-2A>G) c.31061-2A>G (n.31061-2A>G) c.31109-2A>G (n.31109-2A>G) c.13469-46821A>G (n.13469-46821A>G) c.13328-46821A>G (n.13328-46821A>G) c.31064-2A>G (n.31064-2A>G) c.28283-2A>G (n.28283-2A>G) c.13424-46821A>G (n.13424-46821A>G) c.30898+675A>G (n.30898+675A>G) | |
2 | g.178689138T>G | CA349554558 | TTN | c.28280-2A>C (n.28280-2A>C) c.13859-46821A>C (n.13859-46821A>C) c.13658-46821A>C (n.13658-46821A>C) c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) c.13283-46821A>C (n.13283-46821A>C) c.32012-2A>C (n.32012-2A>C) c.31061-2A>C (n.31061-2A>C) c.31109-2A>C (n.31109-2A>C) c.13469-46821A>C (n.13469-46821A>C) c.13328-46821A>C (n.13328-46821A>C) c.31064-2A>C (n.31064-2A>C) c.28283-2A>C (n.28283-2A>C) c.13424-46821A>C (n.13424-46821A>C) c.30898+675A>C (n.30898+675A>C) | |
2 | g.178689141A>T | CA2662146025 | TTN | c.28280-5T>A (n.28280-5T>A) c.13859-46824T>A (n.13859-46824T>A) c.13658-46824T>A (n.13658-46824T>A) c.1646-5T>A (n.1646-5T>A) c.13283-46824T>A (n.13283-46824T>A) c.32012-5T>A (n.32012-5T>A) c.31061-5T>A (n.31061-5T>A) c.31109-5T>A (n.31109-5T>A) c.13469-46824T>A (n.13469-46824T>A) c.13328-46824T>A (n.13328-46824T>A) c.31064-5T>A (n.31064-5T>A) c.28283-5T>A (n.28283-5T>A) c.13424-46824T>A (n.13424-46824T>A) c.30898+672T>A (n.30898+672T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689142G>C | CA2662146029 | TTN | c.28280-6C>G (n.28280-6C>G) c.13859-46825C>G (n.13859-46825C>G) c.13658-46825C>G (n.13658-46825C>G) c.1646-6C>G (n.1646-6C>G) c.13283-46825C>G (n.13283-46825C>G) c.32012-6C>G (n.32012-6C>G) c.31061-6C>G (n.31061-6C>G) c.31109-6C>G (n.31109-6C>G) c.13469-46825C>G (n.13469-46825C>G) c.13328-46825C>G (n.13328-46825C>G) c.31064-6C>G (n.31064-6C>G) c.28283-6C>G (n.28283-6C>G) c.13424-46825C>G (n.13424-46825C>G) c.30898+671C>G (n.30898+671C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689142G= | CA1310580095 | TTN | c.28280-6C= (n.28280-6C=) c.13859-46825C= (n.13859-46825C=) c.13658-46825C= (n.13658-46825C=) c.1646-6C= (n.1646-6C=) c.13283-46825C= (n.13283-46825C=) c.32012-6C= (n.32012-6C=) c.31061-6C= (n.31061-6C=) c.31109-6C= (n.31109-6C=) c.13469-46825C= (n.13469-46825C=) c.13328-46825C= (n.13328-46825C=) c.31064-6C= (n.31064-6C=) c.28283-6C= (n.28283-6C=) c.13424-46825C= (n.13424-46825C=) c.30898+671C= (n.30898+671C=) | |
2 | g.178689142G>T | CA761297924 | TTN | c.28280-6C>A (n.28280-6C>A) c.13859-46825C>A (n.13859-46825C>A) c.13658-46825C>A (n.13658-46825C>A) c.1646-6C>A (n.1646-6C>A) c.13283-46825C>A (n.13283-46825C>A) c.32012-6C>A (n.32012-6C>A) c.31061-6C>A (n.31061-6C>A) c.31109-6C>A (n.31109-6C>A) c.13469-46825C>A (n.13469-46825C>A) c.13328-46825C>A (n.13328-46825C>A) c.31064-6C>A (n.31064-6C>A) c.28283-6C>A (n.28283-6C>A) c.13424-46825C>A (n.13424-46825C>A) c.30898+671C>A (n.30898+671C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689143A>C | CA2577173544 | TTN | c.28280-7T>G (n.28280-7T>G) c.13859-46826T>G (n.13859-46826T>G) c.13658-46826T>G (n.13658-46826T>G) c.1646-7T>G (n.1646-7T>G) c.13283-46826T>G (n.13283-46826T>G) c.32012-7T>G (n.32012-7T>G) c.31061-7T>G (n.31061-7T>G) c.31109-7T>G (n.31109-7T>G) c.13469-46826T>G (n.13469-46826T>G) c.13328-46826T>G (n.13328-46826T>G) c.31064-7T>G (n.31064-7T>G) c.28283-7T>G (n.28283-7T>G) c.13424-46826T>G (n.13424-46826T>G) c.30898+670T>G (n.30898+670T>G) | |
2 | g.178689143A>G | CA2662146033 | TTN | c.28280-7T>C (n.28280-7T>C) c.13859-46826T>C (n.13859-46826T>C) c.13658-46826T>C (n.13658-46826T>C) c.1646-7T>C (n.1646-7T>C) c.13283-46826T>C (n.13283-46826T>C) c.32012-7T>C (n.32012-7T>C) c.31061-7T>C (n.31061-7T>C) c.31109-7T>C (n.31109-7T>C) c.13469-46826T>C (n.13469-46826T>C) c.13328-46826T>C (n.13328-46826T>C) c.31064-7T>C (n.31064-7T>C) c.28283-7T>C (n.28283-7T>C) c.13424-46826T>C (n.13424-46826T>C) c.30898+670T>C (n.30898+670T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689144G>A | CA1310580097 | TTN | c.28280-8C>T (n.28280-8C>T) c.13859-46827C>T (n.13859-46827C>T) c.13658-46827C>T (n.13658-46827C>T) c.1646-8C>T (n.1646-8C>T) c.13283-46827C>T (n.13283-46827C>T) c.32012-8C>T (n.32012-8C>T) c.31061-8C>T (n.31061-8C>T) c.31109-8C>T (n.31109-8C>T) c.13469-46827C>T (n.13469-46827C>T) c.13328-46827C>T (n.13328-46827C>T) c.31064-8C>T (n.31064-8C>T) c.28283-8C>T (n.28283-8C>T) c.13424-46827C>T (n.13424-46827C>T) c.30898+669C>T (n.30898+669C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178689144G>C | CA2662146037 | TTN | c.28280-8C>G (n.28280-8C>G) c.13859-46827C>G (n.13859-46827C>G) c.13658-46827C>G (n.13658-46827C>G) c.1646-8C>G (n.1646-8C>G) c.13283-46827C>G (n.13283-46827C>G) c.32012-8C>G (n.32012-8C>G) c.31061-8C>G (n.31061-8C>G) c.31109-8C>G (n.31109-8C>G) c.13469-46827C>G (n.13469-46827C>G) c.13328-46827C>G (n.13328-46827C>G) c.31064-8C>G (n.31064-8C>G) c.28283-8C>G (n.28283-8C>G) c.13424-46827C>G (n.13424-46827C>G) c.30898+669C>G (n.30898+669C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689144G= | CA1310580096 | TTN | c.28280-8C= (n.28280-8C=) c.13859-46827C= (n.13859-46827C=) c.13658-46827C= (n.13658-46827C=) c.1646-8C= (n.1646-8C=) c.13283-46827C= (n.13283-46827C=) c.32012-8C= (n.32012-8C=) c.31061-8C= (n.31061-8C=) c.31109-8C= (n.31109-8C=) c.13469-46827C= (n.13469-46827C=) c.13328-46827C= (n.13328-46827C=) c.31064-8C= (n.31064-8C=) c.28283-8C= (n.28283-8C=) c.13424-46827C= (n.13424-46827C=) c.30898+669C= (n.30898+669C=) | |
2 | g.178689146C= | CA1310580098 | TTN | c.28280-10G= (n.28280-10G=) c.13859-46829G= (n.13859-46829G=) c.13658-46829G= (n.13658-46829G=) c.1646-10G= (n.1646-10G=) c.13283-46829G= (n.13283-46829G=) c.32012-10G= (n.32012-10G=) c.31061-10G= (n.31061-10G=) c.31109-10G= (n.31109-10G=) c.13469-46829G= (n.13469-46829G=) c.13328-46829G= (n.13328-46829G=) c.31064-10G= (n.31064-10G=) c.28283-10G= (n.28283-10G=) c.13424-46829G= (n.13424-46829G=) c.30898+667G= (n.30898+667G=) | |
2 | g.178689146C>T | CA538437247 | TTN | c.28280-10G>A (n.28280-10G>A) c.13859-46829G>A (n.13859-46829G>A) c.13658-46829G>A (n.13658-46829G>A) c.1646-10G>A (n.1646-10G>A) c.13283-46829G>A (n.13283-46829G>A) c.32012-10G>A (n.32012-10G>A) c.31061-10G>A (n.31061-10G>A) c.31109-10G>A (n.31109-10G>A) c.13469-46829G>A (n.13469-46829G>A) c.13328-46829G>A (n.13328-46829G>A) c.31064-10G>A (n.31064-10G>A) c.28283-10G>A (n.28283-10G>A) c.13424-46829G>A (n.13424-46829G>A) c.30898+667G>A (n.30898+667G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689148T>C | CA2662146040 | TTN | c.28280-12A>G (n.28280-12A>G) c.13859-46831A>G (n.13859-46831A>G) c.13658-46831A>G (n.13658-46831A>G) c.1646-12A>G (n.1646-12A>G) c.13283-46831A>G (n.13283-46831A>G) c.32012-12A>G (n.32012-12A>G) c.31061-12A>G (n.31061-12A>G) c.31109-12A>G (n.31109-12A>G) c.13469-46831A>G (n.13469-46831A>G) c.13328-46831A>G (n.13328-46831A>G) c.31064-12A>G (n.31064-12A>G) c.28283-12A>G (n.28283-12A>G) c.13424-46831A>G (n.13424-46831A>G) c.30898+665A>G (n.30898+665A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689149T>C | CA538437248 | TTN | c.28280-13A>G (n.28280-13A>G) c.13859-46832A>G (n.13859-46832A>G) c.13658-46832A>G (n.13658-46832A>G) c.1646-13A>G (n.1646-13A>G) c.13283-46832A>G (n.13283-46832A>G) c.32012-13A>G (n.32012-13A>G) c.31061-13A>G (n.31061-13A>G) c.31109-13A>G (n.31109-13A>G) c.13469-46832A>G (n.13469-46832A>G) c.13328-46832A>G (n.13328-46832A>G) c.31064-13A>G (n.31064-13A>G) c.28283-13A>G (n.28283-13A>G) c.13424-46832A>G (n.13424-46832A>G) c.30898+664A>G (n.30898+664A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689149T>G | CA1998767 | TTN | c.28280-13A>C (n.28280-13A>C) c.13859-46832A>C (n.13859-46832A>C) c.13658-46832A>C (n.13658-46832A>C) c.1646-13A>C (n.1646-13A>C) c.13283-46832A>C (n.13283-46832A>C) c.32012-13A>C (n.32012-13A>C) c.31061-13A>C (n.31061-13A>C) c.31109-13A>C (n.31109-13A>C) c.13469-46832A>C (n.13469-46832A>C) c.13328-46832A>C (n.13328-46832A>C) c.31064-13A>C (n.31064-13A>C) c.28283-13A>C (n.28283-13A>C) c.13424-46832A>C (n.13424-46832A>C) c.30898+664A>C (n.30898+664A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178689149T= | CA1310580099 | TTN | c.28280-13A= (n.28280-13A=) c.13859-46832A= (n.13859-46832A=) c.13658-46832A= (n.13658-46832A=) c.1646-13A= (n.1646-13A=) c.13283-46832A= (n.13283-46832A=) c.32012-13A= (n.32012-13A=) c.31061-13A= (n.31061-13A=) c.31109-13A= (n.31109-13A=) c.13469-46832A= (n.13469-46832A=) c.13328-46832A= (n.13328-46832A=) c.31064-13A= (n.31064-13A=) c.28283-13A= (n.28283-13A=) c.13424-46832A= (n.13424-46832A=) c.30898+664A= (n.30898+664A=) | |
2 | g.178689150A>G | CA2580064991 | TTN | c.28280-14T>C (n.28280-14T>C) c.13859-46833T>C (n.13859-46833T>C) c.13658-46833T>C (n.13658-46833T>C) c.1646-14T>C (n.1646-14T>C) c.13283-46833T>C (n.13283-46833T>C) c.32012-14T>C (n.32012-14T>C) c.31061-14T>C (n.31061-14T>C) c.31109-14T>C (n.31109-14T>C) c.13469-46833T>C (n.13469-46833T>C) c.13328-46833T>C (n.13328-46833T>C) c.31064-14T>C (n.31064-14T>C) c.28283-14T>C (n.28283-14T>C) c.13424-46833T>C (n.13424-46833T>C) c.30898+663T>C (n.30898+663T>C) | ClinVar |
2 | g.178689151T>C | CA1310580101 | TTN | c.28280-15A>G (n.28280-15A>G) c.13859-46834A>G (n.13859-46834A>G) c.13658-46834A>G (n.13658-46834A>G) c.1646-15A>G (n.1646-15A>G) c.13283-46834A>G (n.13283-46834A>G) c.32012-15A>G (n.32012-15A>G) c.31061-15A>G (n.31061-15A>G) c.31109-15A>G (n.31109-15A>G) c.13469-46834A>G (n.13469-46834A>G) c.13328-46834A>G (n.13328-46834A>G) c.31064-15A>G (n.31064-15A>G) c.28283-15A>G (n.28283-15A>G) c.13424-46834A>G (n.13424-46834A>G) c.30898+662A>G (n.30898+662A>G) | dbSNP |
2 | g.178689151T>G | CA1998768 | TTN | c.28280-15A>C (n.28280-15A>C) c.13859-46834A>C (n.13859-46834A>C) c.13658-46834A>C (n.13658-46834A>C) c.1646-15A>C (n.1646-15A>C) c.13283-46834A>C (n.13283-46834A>C) c.32012-15A>C (n.32012-15A>C) c.31061-15A>C (n.31061-15A>C) c.31109-15A>C (n.31109-15A>C) c.13469-46834A>C (n.13469-46834A>C) c.13328-46834A>C (n.13328-46834A>C) c.31064-15A>C (n.31064-15A>C) c.28283-15A>C (n.28283-15A>C) c.13424-46834A>C (n.13424-46834A>C) c.30898+662A>C (n.30898+662A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689151T= | CA1310580100 | TTN | c.28280-15A= (n.28280-15A=) c.13859-46834A= (n.13859-46834A=) c.13658-46834A= (n.13658-46834A=) c.1646-15A= (n.1646-15A=) c.13283-46834A= (n.13283-46834A=) c.32012-15A= (n.32012-15A=) c.31061-15A= (n.31061-15A=) c.31109-15A= (n.31109-15A=) c.13469-46834A= (n.13469-46834A=) c.13328-46834A= (n.13328-46834A=) c.31064-15A= (n.31064-15A=) c.28283-15A= (n.28283-15A=) c.13424-46834A= (n.13424-46834A=) c.30898+662A= (n.30898+662A=) | |
2 | g.178689152G>A | CA1310580103 | TTN | c.28280-16C>T (n.28280-16C>T) c.13859-46835C>T (n.13859-46835C>T) c.13658-46835C>T (n.13658-46835C>T) c.1646-16C>T (n.1646-16C>T) c.13283-46835C>T (n.13283-46835C>T) c.32012-16C>T (n.32012-16C>T) c.31061-16C>T (n.31061-16C>T) c.31109-16C>T (n.31109-16C>T) c.13469-46835C>T (n.13469-46835C>T) c.13328-46835C>T (n.13328-46835C>T) c.31064-16C>T (n.31064-16C>T) c.28283-16C>T (n.28283-16C>T) c.13424-46835C>T (n.13424-46835C>T) c.30898+661C>T (n.30898+661C>T) | dbSNP |
2 | g.178689152G= | CA1310580102 | TTN | c.28280-16C= (n.28280-16C=) c.13859-46835C= (n.13859-46835C=) c.13658-46835C= (n.13658-46835C=) c.1646-16C= (n.1646-16C=) c.13283-46835C= (n.13283-46835C=) c.32012-16C= (n.32012-16C=) c.31061-16C= (n.31061-16C=) c.31109-16C= (n.31109-16C=) c.13469-46835C= (n.13469-46835C=) c.13328-46835C= (n.13328-46835C=) c.31064-16C= (n.31064-16C=) c.28283-16C= (n.28283-16C=) c.13424-46835C= (n.13424-46835C=) c.30898+661C= (n.30898+661C=) | |
2 | g.178689153C>A | CA538437252 | TTN | c.28280-17G>T (n.28280-17G>T) c.13859-46836G>T (n.13859-46836G>T) c.13658-46836G>T (n.13658-46836G>T) c.1646-17G>T (n.1646-17G>T) c.13283-46836G>T (n.13283-46836G>T) c.32012-17G>T (n.32012-17G>T) c.31061-17G>T (n.31061-17G>T) c.31109-17G>T (n.31109-17G>T) c.13469-46836G>T (n.13469-46836G>T) c.13328-46836G>T (n.13328-46836G>T) c.31064-17G>T (n.31064-17G>T) c.28283-17G>T (n.28283-17G>T) c.13424-46836G>T (n.13424-46836G>T) c.30898+660G>T (n.30898+660G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689153C= | CA1310580104 | TTN | c.28280-17G= (n.28280-17G=) c.13859-46836G= (n.13859-46836G=) c.13658-46836G= (n.13658-46836G=) c.1646-17G= (n.1646-17G=) c.13283-46836G= (n.13283-46836G=) c.32012-17G= (n.32012-17G=) c.31061-17G= (n.31061-17G=) c.31109-17G= (n.31109-17G=) c.13469-46836G= (n.13469-46836G=) c.13328-46836G= (n.13328-46836G=) c.31064-17G= (n.31064-17G=) c.28283-17G= (n.28283-17G=) c.13424-46836G= (n.13424-46836G=) c.30898+660G= (n.30898+660G=) | |
2 | g.178689153C>T | CA538437253 | TTN | c.28280-17G>A (n.28280-17G>A) c.13859-46836G>A (n.13859-46836G>A) c.13658-46836G>A (n.13658-46836G>A) c.1646-17G>A (n.1646-17G>A) c.13283-46836G>A (n.13283-46836G>A) c.32012-17G>A (n.32012-17G>A) c.31061-17G>A (n.31061-17G>A) c.31109-17G>A (n.31109-17G>A) c.13469-46836G>A (n.13469-46836G>A) c.13328-46836G>A (n.13328-46836G>A) c.31064-17G>A (n.31064-17G>A) c.28283-17G>A (n.28283-17G>A) c.13424-46836G>A (n.13424-46836G>A) c.30898+660G>A (n.30898+660G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689154A= | CA1310580105 | TTN | c.28280-18T= (n.28280-18T=) c.13859-46837T= (n.13859-46837T=) c.13658-46837T= (n.13658-46837T=) c.1646-18T= (n.1646-18T=) c.13283-46837T= (n.13283-46837T=) c.32012-18T= (n.32012-18T=) c.31061-18T= (n.31061-18T=) c.31109-18T= (n.31109-18T=) c.13469-46837T= (n.13469-46837T=) c.13328-46837T= (n.13328-46837T=) c.31064-18T= (n.31064-18T=) c.28283-18T= (n.28283-18T=) c.13424-46837T= (n.13424-46837T=) c.30898+659T= (n.30898+659T=) | |
2 | g.178689154A>G | CA1998769 | TTN | c.28280-18T>C (n.28280-18T>C) c.13859-46837T>C (n.13859-46837T>C) c.13658-46837T>C (n.13658-46837T>C) c.1646-18T>C (n.1646-18T>C) c.13283-46837T>C (n.13283-46837T>C) c.32012-18T>C (n.32012-18T>C) c.31061-18T>C (n.31061-18T>C) c.31109-18T>C (n.31109-18T>C) c.13469-46837T>C (n.13469-46837T>C) c.13328-46837T>C (n.13328-46837T>C) c.31064-18T>C (n.31064-18T>C) c.28283-18T>C (n.28283-18T>C) c.13424-46837T>C (n.13424-46837T>C) c.30898+659T>C (n.30898+659T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689156T>C | CA1310580107 | TTN | c.28280-20A>G (n.28280-20A>G) c.13859-46839A>G (n.13859-46839A>G) c.13658-46839A>G (n.13658-46839A>G) c.1646-20A>G (n.1646-20A>G) c.13283-46839A>G (n.13283-46839A>G) c.32012-20A>G (n.32012-20A>G) c.31061-20A>G (n.31061-20A>G) c.31109-20A>G (n.31109-20A>G) c.13469-46839A>G (n.13469-46839A>G) c.13328-46839A>G (n.13328-46839A>G) c.31064-20A>G (n.31064-20A>G) c.28283-20A>G (n.28283-20A>G) c.13424-46839A>G (n.13424-46839A>G) c.30898+657A>G (n.30898+657A>G) | dbSNP |
2 | g.178689156T= | CA1310580106 | TTN | c.28280-20A= (n.28280-20A=) c.13859-46839A= (n.13859-46839A=) c.13658-46839A= (n.13658-46839A=) c.1646-20A= (n.1646-20A=) c.13283-46839A= (n.13283-46839A=) c.32012-20A= (n.32012-20A=) c.31061-20A= (n.31061-20A=) c.31109-20A= (n.31109-20A=) c.13469-46839A= (n.13469-46839A=) c.13328-46839A= (n.13328-46839A=) c.31064-20A= (n.31064-20A=) c.28283-20A= (n.28283-20A=) c.13424-46839A= (n.13424-46839A=) c.30898+657A= (n.30898+657A=) | |
2 | g.178689159dup | CA2662146063 | TTN | c.28280-20dup (n.28280-20dup) c.13859-46839dup (n.13859-46839dup) c.13658-46839dup (n.13658-46839dup) c.1646-20dup (n.1646-20dup) c.13283-46839dup (n.13283-46839dup) c.32012-20dup (n.32012-20dup) c.31061-20dup (n.31061-20dup) c.31109-20dup (n.31109-20dup) c.13469-46839dup (n.13469-46839dup) c.13328-46839dup (n.13328-46839dup) c.31064-20dup (n.31064-20dup) c.28283-20dup (n.28283-20dup) c.13424-46839dup (n.13424-46839dup) c.30898+657dup (n.30898+657dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178689159T>A | CA2662146065 | TTN | c.28280-23A>T (n.28280-23A>T) c.13859-46842A>T (n.13859-46842A>T) c.13658-46842A>T (n.13658-46842A>T) c.1646-23A>T (n.1646-23A>T) c.13283-46842A>T (n.13283-46842A>T) c.32012-23A>T (n.32012-23A>T) c.31061-23A>T (n.31061-23A>T) c.31109-23A>T (n.31109-23A>T) c.13469-46842A>T (n.13469-46842A>T) c.13328-46842A>T (n.13328-46842A>T) c.31064-23A>T (n.31064-23A>T) c.28283-23A>T (n.28283-23A>T) c.13424-46842A>T (n.13424-46842A>T) c.30898+654A>T (n.30898+654A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689159T>C | CA1310580109 | TTN | c.28280-23A>G (n.28280-23A>G) c.13859-46842A>G (n.13859-46842A>G) c.13658-46842A>G (n.13658-46842A>G) c.1646-23A>G (n.1646-23A>G) c.13283-46842A>G (n.13283-46842A>G) c.32012-23A>G (n.32012-23A>G) c.31061-23A>G (n.31061-23A>G) c.31109-23A>G (n.31109-23A>G) c.13469-46842A>G (n.13469-46842A>G) c.13328-46842A>G (n.13328-46842A>G) c.31064-23A>G (n.31064-23A>G) c.28283-23A>G (n.28283-23A>G) c.13424-46842A>G (n.13424-46842A>G) c.30898+654A>G (n.30898+654A>G) | dbSNP |
2 | g.178689159T= | CA1310580108 | TTN | c.28280-23A= (n.28280-23A=) c.13859-46842A= (n.13859-46842A=) c.13658-46842A= (n.13658-46842A=) c.1646-23A= (n.1646-23A=) c.13283-46842A= (n.13283-46842A=) c.32012-23A= (n.32012-23A=) c.31061-23A= (n.31061-23A=) c.31109-23A= (n.31109-23A=) c.13469-46842A= (n.13469-46842A=) c.13328-46842A= (n.13328-46842A=) c.31064-23A= (n.31064-23A=) c.28283-23A= (n.28283-23A=) c.13424-46842A= (n.13424-46842A=) c.30898+654A= (n.30898+654A=) | |
2 | g.178689160A>G | CA2662146066 | TTN | c.28280-24T>C (n.28280-24T>C) c.13859-46843T>C (n.13859-46843T>C) c.13658-46843T>C (n.13658-46843T>C) c.1646-24T>C (n.1646-24T>C) c.13283-46843T>C (n.13283-46843T>C) c.32012-24T>C (n.32012-24T>C) c.31061-24T>C (n.31061-24T>C) c.31109-24T>C (n.31109-24T>C) c.13469-46843T>C (n.13469-46843T>C) c.13328-46843T>C (n.13328-46843T>C) c.31064-24T>C (n.31064-24T>C) c.28283-24T>C (n.28283-24T>C) c.13424-46843T>C (n.13424-46843T>C) c.30898+653T>C (n.30898+653T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689162A= | CA1310580110 | TTN | c.28280-26T= (n.28280-26T=) c.13859-46845T= (n.13859-46845T=) c.13658-46845T= (n.13658-46845T=) c.1646-26T= (n.1646-26T=) c.13283-46845T= (n.13283-46845T=) c.32012-26T= (n.32012-26T=) c.31061-26T= (n.31061-26T=) c.31109-26T= (n.31109-26T=) c.13469-46845T= (n.13469-46845T=) c.13328-46845T= (n.13328-46845T=) c.31064-26T= (n.31064-26T=) c.28283-26T= (n.28283-26T=) c.13424-46845T= (n.13424-46845T=) c.30898+651T= (n.30898+651T=) | |
2 | g.178689162A>G | CA761297928 | TTN | c.28280-26T>C (n.28280-26T>C) c.13859-46845T>C (n.13859-46845T>C) c.13658-46845T>C (n.13658-46845T>C) c.1646-26T>C (n.1646-26T>C) c.13283-46845T>C (n.13283-46845T>C) c.32012-26T>C (n.32012-26T>C) c.31061-26T>C (n.31061-26T>C) c.31109-26T>C (n.31109-26T>C) c.13469-46845T>C (n.13469-46845T>C) c.13328-46845T>C (n.13328-46845T>C) c.31064-26T>C (n.31064-26T>C) c.28283-26T>C (n.28283-26T>C) c.13424-46845T>C (n.13424-46845T>C) c.30898+651T>C (n.30898+651T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689165T>C | CA761297929 | TTN | c.28280-29A>G (n.28280-29A>G) c.13859-46848A>G (n.13859-46848A>G) c.13658-46848A>G (n.13658-46848A>G) c.1646-29A>G (n.1646-29A>G) c.13283-46848A>G (n.13283-46848A>G) c.32012-29A>G (n.32012-29A>G) c.31061-29A>G (n.31061-29A>G) c.31109-29A>G (n.31109-29A>G) c.13469-46848A>G (n.13469-46848A>G) c.13328-46848A>G (n.13328-46848A>G) c.31064-29A>G (n.31064-29A>G) c.28283-29A>G (n.28283-29A>G) c.13424-46848A>G (n.13424-46848A>G) c.30898+648A>G (n.30898+648A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689165T>G | CA2577173545 | TTN | c.28280-29A>C (n.28280-29A>C) c.13859-46848A>C (n.13859-46848A>C) c.13658-46848A>C (n.13658-46848A>C) c.1646-29A>C (n.1646-29A>C) c.13283-46848A>C (n.13283-46848A>C) c.32012-29A>C (n.32012-29A>C) c.31061-29A>C (n.31061-29A>C) c.31109-29A>C (n.31109-29A>C) c.13469-46848A>C (n.13469-46848A>C) c.13328-46848A>C (n.13328-46848A>C) c.31064-29A>C (n.31064-29A>C) c.28283-29A>C (n.28283-29A>C) c.13424-46848A>C (n.13424-46848A>C) c.30898+648A>C (n.30898+648A>C) | |
2 | g.178689165T= | CA1310580111 | TTN | c.28280-29A= (n.28280-29A=) c.13859-46848A= (n.13859-46848A=) c.13658-46848A= (n.13658-46848A=) c.1646-29A= (n.1646-29A=) c.13283-46848A= (n.13283-46848A=) c.32012-29A= (n.32012-29A=) c.31061-29A= (n.31061-29A=) c.31109-29A= (n.31109-29A=) c.13469-46848A= (n.13469-46848A=) c.13328-46848A= (n.13328-46848A=) c.31064-29A= (n.31064-29A=) c.28283-29A= (n.28283-29A=) c.13424-46848A= (n.13424-46848A=) c.30898+648A= (n.30898+648A=) | |
2 | g.178689166T>G | CA2662146074 | TTN | c.28280-30A>C (n.28280-30A>C) c.13859-46849A>C (n.13859-46849A>C) c.13658-46849A>C (n.13658-46849A>C) c.1646-30A>C (n.1646-30A>C) c.13283-46849A>C (n.13283-46849A>C) c.32012-30A>C (n.32012-30A>C) c.31061-30A>C (n.31061-30A>C) c.31109-30A>C (n.31109-30A>C) c.13469-46849A>C (n.13469-46849A>C) c.13328-46849A>C (n.13328-46849A>C) c.31064-30A>C (n.31064-30A>C) c.28283-30A>C (n.28283-30A>C) c.13424-46849A>C (n.13424-46849A>C) c.30898+647A>C (n.30898+647A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689168A>C | CA2662146076 | TTN | c.28280-32T>G (n.28280-32T>G) c.13859-46851T>G (n.13859-46851T>G) c.13658-46851T>G (n.13658-46851T>G) c.1646-32T>G (n.1646-32T>G) c.13283-46851T>G (n.13283-46851T>G) c.32012-32T>G (n.32012-32T>G) c.31061-32T>G (n.31061-32T>G) c.31109-32T>G (n.31109-32T>G) c.13469-46851T>G (n.13469-46851T>G) c.13328-46851T>G (n.13328-46851T>G) c.31064-32T>G (n.31064-32T>G) c.28283-32T>G (n.28283-32T>G) c.13424-46851T>G (n.13424-46851T>G) c.30898+645T>G (n.30898+645T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689168A>G | CA2701299787 | TTN | c.28280-32T>C (n.28280-32T>C) c.13859-46851T>C (n.13859-46851T>C) c.13658-46851T>C (n.13658-46851T>C) c.1646-32T>C (n.1646-32T>C) c.13283-46851T>C (n.13283-46851T>C) c.32012-32T>C (n.32012-32T>C) c.31061-32T>C (n.31061-32T>C) c.31109-32T>C (n.31109-32T>C) c.13469-46851T>C (n.13469-46851T>C) c.13328-46851T>C (n.13328-46851T>C) c.31064-32T>C (n.31064-32T>C) c.28283-32T>C (n.28283-32T>C) c.13424-46851T>C (n.13424-46851T>C) c.30898+645T>C (n.30898+645T>C) | dbSNP |
2 | g.178689170T>A | CA2662146077 | TTN | c.28280-34A>T (n.28280-34A>T) c.13859-46853A>T (n.13859-46853A>T) c.13658-46853A>T (n.13658-46853A>T) c.1646-34A>T (n.1646-34A>T) c.13283-46853A>T (n.13283-46853A>T) c.32012-34A>T (n.32012-34A>T) c.31061-34A>T (n.31061-34A>T) c.31109-34A>T (n.31109-34A>T) c.13469-46853A>T (n.13469-46853A>T) c.13328-46853A>T (n.13328-46853A>T) c.31064-34A>T (n.31064-34A>T) c.28283-34A>T (n.28283-34A>T) c.13424-46853A>T (n.13424-46853A>T) c.30898+643A>T (n.30898+643A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689171G>A | CA538437235 | TTN | c.28280-35C>T (n.28280-35C>T) c.13859-46854C>T (n.13859-46854C>T) c.13658-46854C>T (n.13658-46854C>T) c.1646-35C>T (n.1646-35C>T) c.13283-46854C>T (n.13283-46854C>T) c.32012-35C>T (n.32012-35C>T) c.31061-35C>T (n.31061-35C>T) c.31109-35C>T (n.31109-35C>T) c.13469-46854C>T (n.13469-46854C>T) c.13328-46854C>T (n.13328-46854C>T) c.31064-35C>T (n.31064-35C>T) c.28283-35C>T (n.28283-35C>T) c.13424-46854C>T (n.13424-46854C>T) c.30898+642C>T (n.30898+642C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689171G= | CA1310580112 | TTN | c.28280-35C= (n.28280-35C=) c.13859-46854C= (n.13859-46854C=) c.13658-46854C= (n.13658-46854C=) c.1646-35C= (n.1646-35C=) c.13283-46854C= (n.13283-46854C=) c.32012-35C= (n.32012-35C=) c.31061-35C= (n.31061-35C=) c.31109-35C= (n.31109-35C=) c.13469-46854C= (n.13469-46854C=) c.13328-46854C= (n.13328-46854C=) c.31064-35C= (n.31064-35C=) c.28283-35C= (n.28283-35C=) c.13424-46854C= (n.13424-46854C=) c.30898+642C= (n.30898+642C=) | |
2 | g.178689173G>A | CA1998770 | TTN | c.28280-37C>T (n.28280-37C>T) c.13859-46856C>T (n.13859-46856C>T) c.13658-46856C>T (n.13658-46856C>T) c.1646-37C>T (n.1646-37C>T) c.13283-46856C>T (n.13283-46856C>T) c.32012-37C>T (n.32012-37C>T) c.31061-37C>T (n.31061-37C>T) c.31109-37C>T (n.31109-37C>T) c.13469-46856C>T (n.13469-46856C>T) c.13328-46856C>T (n.13328-46856C>T) c.31064-37C>T (n.31064-37C>T) c.28283-37C>T (n.28283-37C>T) c.13424-46856C>T (n.13424-46856C>T) c.30898+640C>T (n.30898+640C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689173G>C | CA1039717968 | TTN | c.28280-37C>G (n.28280-37C>G) c.13859-46856C>G (n.13859-46856C>G) c.13658-46856C>G (n.13658-46856C>G) c.1646-37C>G (n.1646-37C>G) c.13283-46856C>G (n.13283-46856C>G) c.32012-37C>G (n.32012-37C>G) c.31061-37C>G (n.31061-37C>G) c.31109-37C>G (n.31109-37C>G) c.13469-46856C>G (n.13469-46856C>G) c.13328-46856C>G (n.13328-46856C>G) c.31064-37C>G (n.31064-37C>G) c.28283-37C>G (n.28283-37C>G) c.13424-46856C>G (n.13424-46856C>G) c.30898+640C>G (n.30898+640C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689173G= | CA1310580113 | TTN | c.28280-37C= (n.28280-37C=) c.13859-46856C= (n.13859-46856C=) c.13658-46856C= (n.13658-46856C=) c.1646-37C= (n.1646-37C=) c.13283-46856C= (n.13283-46856C=) c.32012-37C= (n.32012-37C=) c.31061-37C= (n.31061-37C=) c.31109-37C= (n.31109-37C=) c.13469-46856C= (n.13469-46856C=) c.13328-46856C= (n.13328-46856C=) c.31064-37C= (n.31064-37C=) c.28283-37C= (n.28283-37C=) c.13424-46856C= (n.13424-46856C=) c.30898+640C= (n.30898+640C=) | |
2 | g.178689175T>A | CA2577173546 | TTN | c.28280-39A>T (n.28280-39A>T) c.13859-46858A>T (n.13859-46858A>T) c.13658-46858A>T (n.13658-46858A>T) c.1646-39A>T (n.1646-39A>T) c.13283-46858A>T (n.13283-46858A>T) c.32012-39A>T (n.32012-39A>T) c.31061-39A>T (n.31061-39A>T) c.31109-39A>T (n.31109-39A>T) c.13469-46858A>T (n.13469-46858A>T) c.13328-46858A>T (n.13328-46858A>T) c.31064-39A>T (n.31064-39A>T) c.28283-39A>T (n.28283-39A>T) c.13424-46858A>T (n.13424-46858A>T) c.30898+638A>T (n.30898+638A>T) | |
2 | g.178689177T>C | CA60988117 | TTN | c.28280-41A>G (n.28280-41A>G) c.13859-46860A>G (n.13859-46860A>G) c.13658-46860A>G (n.13658-46860A>G) c.1646-41A>G (n.1646-41A>G) c.13283-46860A>G (n.13283-46860A>G) c.32012-41A>G (n.32012-41A>G) c.31061-41A>G (n.31061-41A>G) c.31109-41A>G (n.31109-41A>G) c.13469-46860A>G (n.13469-46860A>G) c.13328-46860A>G (n.13328-46860A>G) c.31064-41A>G (n.31064-41A>G) c.28283-41A>G (n.28283-41A>G) c.13424-46860A>G (n.13424-46860A>G) c.30898+636A>G (n.30898+636A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689177T= | CA1310580114 | TTN | c.28280-41A= (n.28280-41A=) c.13859-46860A= (n.13859-46860A=) c.13658-46860A= (n.13658-46860A=) c.1646-41A= (n.1646-41A=) c.13283-46860A= (n.13283-46860A=) c.32012-41A= (n.32012-41A=) c.31061-41A= (n.31061-41A=) c.31109-41A= (n.31109-41A=) c.13469-46860A= (n.13469-46860A=) c.13328-46860A= (n.13328-46860A=) c.31064-41A= (n.31064-41A=) c.28283-41A= (n.28283-41A=) c.13424-46860A= (n.13424-46860A=) c.30898+636A= (n.30898+636A=) | |
2 | g.178689178C= | CA1310580115 | TTN | c.28280-42G= (n.28280-42G=) c.13859-46861G= (n.13859-46861G=) c.13658-46861G= (n.13658-46861G=) c.1646-42G= (n.1646-42G=) c.13283-46861G= (n.13283-46861G=) c.32012-42G= (n.32012-42G=) c.31061-42G= (n.31061-42G=) c.31109-42G= (n.31109-42G=) c.13469-46861G= (n.13469-46861G=) c.13328-46861G= (n.13328-46861G=) c.31064-42G= (n.31064-42G=) c.28283-42G= (n.28283-42G=) c.13424-46861G= (n.13424-46861G=) c.30898+635G= (n.30898+635G=) | |
2 | g.178689178C>T | CA538437236 | TTN | c.28280-42G>A (n.28280-42G>A) c.13859-46861G>A (n.13859-46861G>A) c.13658-46861G>A (n.13658-46861G>A) c.1646-42G>A (n.1646-42G>A) c.13283-46861G>A (n.13283-46861G>A) c.32012-42G>A (n.32012-42G>A) c.31061-42G>A (n.31061-42G>A) c.31109-42G>A (n.31109-42G>A) c.13469-46861G>A (n.13469-46861G>A) c.13328-46861G>A (n.13328-46861G>A) c.31064-42G>A (n.31064-42G>A) c.28283-42G>A (n.28283-42G>A) c.13424-46861G>A (n.13424-46861G>A) c.30898+635G>A (n.30898+635G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689179A= | CA1310580116 | TTN | c.28280-43T= (n.28280-43T=) c.13859-46862T= (n.13859-46862T=) c.13658-46862T= (n.13658-46862T=) c.1646-43T= (n.1646-43T=) c.13283-46862T= (n.13283-46862T=) c.32012-43T= (n.32012-43T=) c.31061-43T= (n.31061-43T=) c.31109-43T= (n.31109-43T=) c.13469-46862T= (n.13469-46862T=) c.13328-46862T= (n.13328-46862T=) c.31064-43T= (n.31064-43T=) c.28283-43T= (n.28283-43T=) c.13424-46862T= (n.13424-46862T=) c.30898+634T= (n.30898+634T=) | |
2 | g.178689179A>C | CA2577173547 | TTN | c.28280-43T>G (n.28280-43T>G) c.13859-46862T>G (n.13859-46862T>G) c.13658-46862T>G (n.13658-46862T>G) c.1646-43T>G (n.1646-43T>G) c.13283-46862T>G (n.13283-46862T>G) c.32012-43T>G (n.32012-43T>G) c.31061-43T>G (n.31061-43T>G) c.31109-43T>G (n.31109-43T>G) c.13469-46862T>G (n.13469-46862T>G) c.13328-46862T>G (n.13328-46862T>G) c.31064-43T>G (n.31064-43T>G) c.28283-43T>G (n.28283-43T>G) c.13424-46862T>G (n.13424-46862T>G) c.30898+634T>G (n.30898+634T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689179A>G | CA60988119 | TTN | c.28280-43T>C (n.28280-43T>C) c.13859-46862T>C (n.13859-46862T>C) c.13658-46862T>C (n.13658-46862T>C) c.1646-43T>C (n.1646-43T>C) c.13283-46862T>C (n.13283-46862T>C) c.32012-43T>C (n.32012-43T>C) c.31061-43T>C (n.31061-43T>C) c.31109-43T>C (n.31109-43T>C) c.13469-46862T>C (n.13469-46862T>C) c.13328-46862T>C (n.13328-46862T>C) c.31064-43T>C (n.31064-43T>C) c.28283-43T>C (n.28283-43T>C) c.13424-46862T>C (n.13424-46862T>C) c.30898+634T>C (n.30898+634T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689179A>T | CA2577173548 | TTN | c.28280-43T>A (n.28280-43T>A) c.13859-46862T>A (n.13859-46862T>A) c.13658-46862T>A (n.13658-46862T>A) c.1646-43T>A (n.1646-43T>A) c.13283-46862T>A (n.13283-46862T>A) c.32012-43T>A (n.32012-43T>A) c.31061-43T>A (n.31061-43T>A) c.31109-43T>A (n.31109-43T>A) c.13469-46862T>A (n.13469-46862T>A) c.13328-46862T>A (n.13328-46862T>A) c.31064-43T>A (n.31064-43T>A) c.28283-43T>A (n.28283-43T>A) c.13424-46862T>A (n.13424-46862T>A) c.30898+634T>A (n.30898+634T>A) | |
2 | g.178689180T>C | CA1998771 | TTN | c.28280-44A>G (n.28280-44A>G) c.13859-46863A>G (n.13859-46863A>G) c.13658-46863A>G (n.13658-46863A>G) c.1646-44A>G (n.1646-44A>G) c.13283-46863A>G (n.13283-46863A>G) c.32012-44A>G (n.32012-44A>G) c.31061-44A>G (n.31061-44A>G) c.31109-44A>G (n.31109-44A>G) c.13469-46863A>G (n.13469-46863A>G) c.13328-46863A>G (n.13328-46863A>G) c.31064-44A>G (n.31064-44A>G) c.28283-44A>G (n.28283-44A>G) c.13424-46863A>G (n.13424-46863A>G) c.30898+633A>G (n.30898+633A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689180T= | CA1310580117 | TTN | c.28280-44A= (n.28280-44A=) c.13859-46863A= (n.13859-46863A=) c.13658-46863A= (n.13658-46863A=) c.1646-44A= (n.1646-44A=) c.13283-46863A= (n.13283-46863A=) c.32012-44A= (n.32012-44A=) c.31061-44A= (n.31061-44A=) c.31109-44A= (n.31109-44A=) c.13469-46863A= (n.13469-46863A=) c.13328-46863A= (n.13328-46863A=) c.31064-44A= (n.31064-44A=) c.28283-44A= (n.28283-44A=) c.13424-46863A= (n.13424-46863A=) c.30898+633A= (n.30898+633A=) | |
2 | g.178689183A>G | CA2577173549 | TTN | c.28280-47T>C (n.28280-47T>C) c.13859-46866T>C (n.13859-46866T>C) c.13658-46866T>C (n.13658-46866T>C) c.1646-47T>C (n.1646-47T>C) c.13283-46866T>C (n.13283-46866T>C) c.32012-47T>C (n.32012-47T>C) c.31061-47T>C (n.31061-47T>C) c.31109-47T>C (n.31109-47T>C) c.13469-46866T>C (n.13469-46866T>C) c.13328-46866T>C (n.13328-46866T>C) c.31064-47T>C (n.31064-47T>C) c.28283-47T>C (n.28283-47T>C) c.13424-46866T>C (n.13424-46866T>C) c.30898+630T>C (n.30898+630T>C) | |
2 | g.178689184A>T | CA2577173550 | TTN | c.28280-48T>A (n.28280-48T>A) c.13859-46867T>A (n.13859-46867T>A) c.13658-46867T>A (n.13658-46867T>A) c.1646-48T>A (n.1646-48T>A) c.13283-46867T>A (n.13283-46867T>A) c.32012-48T>A (n.32012-48T>A) c.31061-48T>A (n.31061-48T>A) c.31109-48T>A (n.31109-48T>A) c.13469-46867T>A (n.13469-46867T>A) c.13328-46867T>A (n.13328-46867T>A) c.31064-48T>A (n.31064-48T>A) c.28283-48T>A (n.28283-48T>A) c.13424-46867T>A (n.13424-46867T>A) c.30898+629T>A (n.30898+629T>A) | |
2 | g.178689185G>A | CA2662146098 | TTN | c.28280-49C>T (n.28280-49C>T) c.13859-46868C>T (n.13859-46868C>T) c.13658-46868C>T (n.13658-46868C>T) c.1646-49C>T (n.1646-49C>T) c.13283-46868C>T (n.13283-46868C>T) c.32012-49C>T (n.32012-49C>T) c.31061-49C>T (n.31061-49C>T) c.31109-49C>T (n.31109-49C>T) c.13469-46868C>T (n.13469-46868C>T) c.13328-46868C>T (n.13328-46868C>T) c.31064-49C>T (n.31064-49C>T) c.28283-49C>T (n.28283-49C>T) c.13424-46868C>T (n.13424-46868C>T) c.30898+628C>T (n.30898+628C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689185G= | CA1310580118 | TTN | c.28280-49C= (n.28280-49C=) c.13859-46868C= (n.13859-46868C=) c.13658-46868C= (n.13658-46868C=) c.1646-49C= (n.1646-49C=) c.13283-46868C= (n.13283-46868C=) c.32012-49C= (n.32012-49C=) c.31061-49C= (n.31061-49C=) c.31109-49C= (n.31109-49C=) c.13469-46868C= (n.13469-46868C=) c.13328-46868C= (n.13328-46868C=) c.31064-49C= (n.31064-49C=) c.28283-49C= (n.28283-49C=) c.13424-46868C= (n.13424-46868C=) c.30898+628C= (n.30898+628C=) | |
2 | g.178689185G>T | CA1310580119 | TTN | c.28280-49C>A (n.28280-49C>A) c.13859-46868C>A (n.13859-46868C>A) c.13658-46868C>A (n.13658-46868C>A) c.1646-49C>A (n.1646-49C>A) c.13283-46868C>A (n.13283-46868C>A) c.32012-49C>A (n.32012-49C>A) c.31061-49C>A (n.31061-49C>A) c.31109-49C>A (n.31109-49C>A) c.13469-46868C>A (n.13469-46868C>A) c.13328-46868C>A (n.13328-46868C>A) c.31064-49C>A (n.31064-49C>A) c.28283-49C>A (n.28283-49C>A) c.13424-46868C>A (n.13424-46868C>A) c.30898+628C>A (n.30898+628C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689186C>A | CA2662146102 | TTN | c.28280-50G>T (n.28280-50G>T) c.13859-46869G>T (n.13859-46869G>T) c.13658-46869G>T (n.13658-46869G>T) c.1646-50G>T (n.1646-50G>T) c.13283-46869G>T (n.13283-46869G>T) c.32012-50G>T (n.32012-50G>T) c.31061-50G>T (n.31061-50G>T) c.31109-50G>T (n.31109-50G>T) c.13469-46869G>T (n.13469-46869G>T) c.13328-46869G>T (n.13328-46869G>T) c.31064-50G>T (n.31064-50G>T) c.28283-50G>T (n.28283-50G>T) c.13424-46869G>T (n.13424-46869G>T) c.30898+627G>T (n.30898+627G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689186C= | CA1310580120 | TTN | c.28280-50G= (n.28280-50G=) c.13859-46869G= (n.13859-46869G=) c.13658-46869G= (n.13658-46869G=) c.1646-50G= (n.1646-50G=) c.13283-46869G= (n.13283-46869G=) c.32012-50G= (n.32012-50G=) c.31061-50G= (n.31061-50G=) c.31109-50G= (n.31109-50G=) c.13469-46869G= (n.13469-46869G=) c.13328-46869G= (n.13328-46869G=) c.31064-50G= (n.31064-50G=) c.28283-50G= (n.28283-50G=) c.13424-46869G= (n.13424-46869G=) c.30898+627G= (n.30898+627G=) | |
2 | g.178689186C>T | CA1998772 | TTN | c.28280-50G>A (n.28280-50G>A) c.13859-46869G>A (n.13859-46869G>A) c.13658-46869G>A (n.13658-46869G>A) c.1646-50G>A (n.1646-50G>A) c.13283-46869G>A (n.13283-46869G>A) c.32012-50G>A (n.32012-50G>A) c.31061-50G>A (n.31061-50G>A) c.31109-50G>A (n.31109-50G>A) c.13469-46869G>A (n.13469-46869G>A) c.13328-46869G>A (n.13328-46869G>A) c.31064-50G>A (n.31064-50G>A) c.28283-50G>A (n.28283-50G>A) c.13424-46869G>A (n.13424-46869G>A) c.30898+627G>A (n.30898+627G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689187C>A | CA2577173551 | TTN | c.28280-51G>T (n.28280-51G>T) c.13859-46870G>T (n.13859-46870G>T) c.13658-46870G>T (n.13658-46870G>T) c.1646-51G>T (n.1646-51G>T) c.13283-46870G>T (n.13283-46870G>T) c.32012-51G>T (n.32012-51G>T) c.31061-51G>T (n.31061-51G>T) c.31109-51G>T (n.31109-51G>T) c.13469-46870G>T (n.13469-46870G>T) c.13328-46870G>T (n.13328-46870G>T) c.31064-51G>T (n.31064-51G>T) c.28283-51G>T (n.28283-51G>T) c.13424-46870G>T (n.13424-46870G>T) c.30898+626G>T (n.30898+626G>T) | |
2 | g.178689187C>T | CA2662146111 | TTN | c.28280-51G>A (n.28280-51G>A) c.13859-46870G>A (n.13859-46870G>A) c.13658-46870G>A (n.13658-46870G>A) c.1646-51G>A (n.1646-51G>A) c.13283-46870G>A (n.13283-46870G>A) c.32012-51G>A (n.32012-51G>A) c.31061-51G>A (n.31061-51G>A) c.31109-51G>A (n.31109-51G>A) c.13469-46870G>A (n.13469-46870G>A) c.13328-46870G>A (n.13328-46870G>A) c.31064-51G>A (n.31064-51G>A) c.28283-51G>A (n.28283-51G>A) c.13424-46870G>A (n.13424-46870G>A) c.30898+626G>A (n.30898+626G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689188C>A | CA2577173552 | TTN | c.28280-52G>T (n.28280-52G>T) c.13859-46871G>T (n.13859-46871G>T) c.13658-46871G>T (n.13658-46871G>T) c.1646-52G>T (n.1646-52G>T) c.13283-46871G>T (n.13283-46871G>T) c.32012-52G>T (n.32012-52G>T) c.31061-52G>T (n.31061-52G>T) c.31109-52G>T (n.31109-52G>T) c.13469-46871G>T (n.13469-46871G>T) c.13328-46871G>T (n.13328-46871G>T) c.31064-52G>T (n.31064-52G>T) c.28283-52G>T (n.28283-52G>T) c.13424-46871G>T (n.13424-46871G>T) c.30898+625G>T (n.30898+625G>T) | |
2 | g.178689190del | CA2662146116 | TTN | c.28280-54del (n.28280-54del) c.13859-46873del (n.13859-46873del) c.13658-46873del (n.13658-46873del) c.1646-54del (n.1646-54del) c.13283-46873del (n.13283-46873del) c.32012-54del (n.32012-54del) c.31061-54del (n.31061-54del) c.31109-54del (n.31109-54del) c.13469-46873del (n.13469-46873del) c.13328-46873del (n.13328-46873del) c.31064-54del (n.31064-54del) c.28283-54del (n.28283-54del) c.13424-46873del (n.13424-46873del) c.30898+623del (n.30898+623del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689190G>A | CA11203791 | TTN | c.28280-54C>T (n.28280-54C>T) c.13859-46873C>T (n.13859-46873C>T) c.13658-46873C>T (n.13658-46873C>T) c.1646-54C>T (n.1646-54C>T) c.13283-46873C>T (n.13283-46873C>T) c.32012-54C>T (n.32012-54C>T) c.31061-54C>T (n.31061-54C>T) c.31109-54C>T (n.31109-54C>T) c.13469-46873C>T (n.13469-46873C>T) c.13328-46873C>T (n.13328-46873C>T) c.31064-54C>T (n.31064-54C>T) c.28283-54C>T (n.28283-54C>T) c.13424-46873C>T (n.13424-46873C>T) c.30898+623C>T (n.30898+623C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689190G>C | CA2581813001 | TTN | c.28280-54C>G (n.28280-54C>G) c.13859-46873C>G (n.13859-46873C>G) c.13658-46873C>G (n.13658-46873C>G) c.1646-54C>G (n.1646-54C>G) c.13283-46873C>G (n.13283-46873C>G) c.32012-54C>G (n.32012-54C>G) c.31061-54C>G (n.31061-54C>G) c.31109-54C>G (n.31109-54C>G) c.13469-46873C>G (n.13469-46873C>G) c.13328-46873C>G (n.13328-46873C>G) c.31064-54C>G (n.31064-54C>G) c.28283-54C>G (n.28283-54C>G) c.13424-46873C>G (n.13424-46873C>G) c.30898+623C>G (n.30898+623C>G) | |
2 | g.178689190G= | CA1310580121 | TTN | c.28280-54C= (n.28280-54C=) c.13859-46873C= (n.13859-46873C=) c.13658-46873C= (n.13658-46873C=) c.1646-54C= (n.1646-54C=) c.13283-46873C= (n.13283-46873C=) c.32012-54C= (n.32012-54C=) c.31061-54C= (n.31061-54C=) c.31109-54C= (n.31109-54C=) c.13469-46873C= (n.13469-46873C=) c.13328-46873C= (n.13328-46873C=) c.31064-54C= (n.31064-54C=) c.28283-54C= (n.28283-54C=) c.13424-46873C= (n.13424-46873C=) c.30898+623C= (n.30898+623C=) | |
2 | g.178689190G>T | CA2581813000 | TTN | c.28280-54C>A (n.28280-54C>A) c.13859-46873C>A (n.13859-46873C>A) c.13658-46873C>A (n.13658-46873C>A) c.1646-54C>A (n.1646-54C>A) c.13283-46873C>A (n.13283-46873C>A) c.32012-54C>A (n.32012-54C>A) c.31061-54C>A (n.31061-54C>A) c.31109-54C>A (n.31109-54C>A) c.13469-46873C>A (n.13469-46873C>A) c.13328-46873C>A (n.13328-46873C>A) c.31064-54C>A (n.31064-54C>A) c.28283-54C>A (n.28283-54C>A) c.13424-46873C>A (n.13424-46873C>A) c.30898+623C>A (n.30898+623C>A) | |
2 | g.178689191T>C | CA60988129 | TTN | c.28280-55A>G (n.28280-55A>G) c.13859-46874A>G (n.13859-46874A>G) c.13658-46874A>G (n.13658-46874A>G) c.1646-55A>G (n.1646-55A>G) c.13283-46874A>G (n.13283-46874A>G) c.32012-55A>G (n.32012-55A>G) c.31061-55A>G (n.31061-55A>G) c.31109-55A>G (n.31109-55A>G) c.13469-46874A>G (n.13469-46874A>G) c.13328-46874A>G (n.13328-46874A>G) c.31064-55A>G (n.31064-55A>G) c.28283-55A>G (n.28283-55A>G) c.13424-46874A>G (n.13424-46874A>G) c.30898+622A>G (n.30898+622A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689191T>G | CA2662146126 | TTN | c.28280-55A>C (n.28280-55A>C) c.13859-46874A>C (n.13859-46874A>C) c.13658-46874A>C (n.13658-46874A>C) c.1646-55A>C (n.1646-55A>C) c.13283-46874A>C (n.13283-46874A>C) c.32012-55A>C (n.32012-55A>C) c.31061-55A>C (n.31061-55A>C) c.31109-55A>C (n.31109-55A>C) c.13469-46874A>C (n.13469-46874A>C) c.13328-46874A>C (n.13328-46874A>C) c.31064-55A>C (n.31064-55A>C) c.28283-55A>C (n.28283-55A>C) c.13424-46874A>C (n.13424-46874A>C) c.30898+622A>C (n.30898+622A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689191T= | CA1310580122 | TTN | c.28280-55A= (n.28280-55A=) c.13859-46874A= (n.13859-46874A=) c.13658-46874A= (n.13658-46874A=) c.1646-55A= (n.1646-55A=) c.13283-46874A= (n.13283-46874A=) c.32012-55A= (n.32012-55A=) c.31061-55A= (n.31061-55A=) c.31109-55A= (n.31109-55A=) c.13469-46874A= (n.13469-46874A=) c.13328-46874A= (n.13328-46874A=) c.31064-55A= (n.31064-55A=) c.28283-55A= (n.28283-55A=) c.13424-46874A= (n.13424-46874A=) c.30898+622A= (n.30898+622A=) | |
2 | g.178689193C>A | CA2701299813 | TTN | c.28280-57G>T (n.28280-57G>T) c.13859-46876G>T (n.13859-46876G>T) c.13658-46876G>T (n.13658-46876G>T) c.1646-57G>T (n.1646-57G>T) c.13283-46876G>T (n.13283-46876G>T) c.32012-57G>T (n.32012-57G>T) c.31061-57G>T (n.31061-57G>T) c.31109-57G>T (n.31109-57G>T) c.13469-46876G>T (n.13469-46876G>T) c.13328-46876G>T (n.13328-46876G>T) c.31064-57G>T (n.31064-57G>T) c.28283-57G>T (n.28283-57G>T) c.13424-46876G>T (n.13424-46876G>T) c.30898+620G>T (n.30898+620G>T) | dbSNP |
2 | g.178689193C>T | CA2662146129 | TTN | c.28280-57G>A (n.28280-57G>A) c.13859-46876G>A (n.13859-46876G>A) c.13658-46876G>A (n.13658-46876G>A) c.1646-57G>A (n.1646-57G>A) c.13283-46876G>A (n.13283-46876G>A) c.32012-57G>A (n.32012-57G>A) c.31061-57G>A (n.31061-57G>A) c.31109-57G>A (n.31109-57G>A) c.13469-46876G>A (n.13469-46876G>A) c.13328-46876G>A (n.13328-46876G>A) c.31064-57G>A (n.31064-57G>A) c.28283-57G>A (n.28283-57G>A) c.13424-46876G>A (n.13424-46876G>A) c.30898+620G>A (n.30898+620G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689196A= | CA1310580123 | TTN | c.28280-60T= (n.28280-60T=) c.13859-46879T= (n.13859-46879T=) c.13658-46879T= (n.13658-46879T=) c.1646-60T= (n.1646-60T=) c.13283-46879T= (n.13283-46879T=) c.32012-60T= (n.32012-60T=) c.31061-60T= (n.31061-60T=) c.31109-60T= (n.31109-60T=) c.13469-46879T= (n.13469-46879T=) c.13328-46879T= (n.13328-46879T=) c.31064-60T= (n.31064-60T=) c.28283-60T= (n.28283-60T=) c.13424-46879T= (n.13424-46879T=) c.30898+617T= (n.30898+617T=) | |
2 | g.178689196A>C | CA2662146133 | TTN | c.28280-60T>G (n.28280-60T>G) c.13859-46879T>G (n.13859-46879T>G) c.13658-46879T>G (n.13658-46879T>G) c.1646-60T>G (n.1646-60T>G) c.13283-46879T>G (n.13283-46879T>G) c.32012-60T>G (n.32012-60T>G) c.31061-60T>G (n.31061-60T>G) c.31109-60T>G (n.31109-60T>G) c.13469-46879T>G (n.13469-46879T>G) c.13328-46879T>G (n.13328-46879T>G) c.31064-60T>G (n.31064-60T>G) c.28283-60T>G (n.28283-60T>G) c.13424-46879T>G (n.13424-46879T>G) c.30898+617T>G (n.30898+617T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689196A>G | CA1310580124 | TTN | c.28280-60T>C (n.28280-60T>C) c.13859-46879T>C (n.13859-46879T>C) c.13658-46879T>C (n.13658-46879T>C) c.1646-60T>C (n.1646-60T>C) c.13283-46879T>C (n.13283-46879T>C) c.32012-60T>C (n.32012-60T>C) c.31061-60T>C (n.31061-60T>C) c.31109-60T>C (n.31109-60T>C) c.13469-46879T>C (n.13469-46879T>C) c.13328-46879T>C (n.13328-46879T>C) c.31064-60T>C (n.31064-60T>C) c.28283-60T>C (n.28283-60T>C) c.13424-46879T>C (n.13424-46879T>C) c.30898+617T>C (n.30898+617T>C) | dbSNP |
2 | g.178689203_178689216del | CA2662146136 | TTN | c.28279+76_28280-65del (n.28279+76_28280-65del) c.13859-46897_13859-46884del (n.13859-46897_13859-46884del) c.13658-46897_13658-46884del (n.13658-46897_13658-46884del) c.1645+76_1646-65del (n.1645+76_1646-65del) c.13283-46897_13283-46884del (n.13283-46897_13283-46884del) c.32011+76_32012-65del (n.32011+76_32012-65del) c.31060+76_31061-65del (n.31060+76_31061-65del) c.31108+76_31109-65del (n.31108+76_31109-65del) c.13469-46897_13469-46884del (n.13469-46897_13469-46884del) c.13328-46897_13328-46884del (n.13328-46897_13328-46884del) c.31063+76_31064-65del (n.31063+76_31064-65del) c.28282+76_28283-65del (n.28282+76_28283-65del) c.13424-46897_13424-46884del (n.13424-46897_13424-46884del) c.30898+599_30898+612del (n.30898+599_30898+612del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689202del | CA2662146139 | TTN | c.28280-66del (n.28280-66del) c.13859-46885del (n.13859-46885del) c.13658-46885del (n.13658-46885del) c.1646-66del (n.1646-66del) c.13283-46885del (n.13283-46885del) c.32012-66del (n.32012-66del) c.31061-66del (n.31061-66del) c.31109-66del (n.31109-66del) c.13469-46885del (n.13469-46885del) c.13328-46885del (n.13328-46885del) c.31064-66del (n.31064-66del) c.28283-66del (n.28283-66del) c.13424-46885del (n.13424-46885del) c.30898+611del (n.30898+611del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689202G>A | CA60988131 | TTN | c.28280-66C>T (n.28280-66C>T) c.13859-46885C>T (n.13859-46885C>T) c.13658-46885C>T (n.13658-46885C>T) c.1646-66C>T (n.1646-66C>T) c.13283-46885C>T (n.13283-46885C>T) c.32012-66C>T (n.32012-66C>T) c.31061-66C>T (n.31061-66C>T) c.31109-66C>T (n.31109-66C>T) c.13469-46885C>T (n.13469-46885C>T) c.13328-46885C>T (n.13328-46885C>T) c.31064-66C>T (n.31064-66C>T) c.28283-66C>T (n.28283-66C>T) c.13424-46885C>T (n.13424-46885C>T) c.30898+611C>T (n.30898+611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689202G= | CA1310580125 | TTN | c.28280-66C= (n.28280-66C=) c.13859-46885C= (n.13859-46885C=) c.13658-46885C= (n.13658-46885C=) c.1646-66C= (n.1646-66C=) c.13283-46885C= (n.13283-46885C=) c.32012-66C= (n.32012-66C=) c.31061-66C= (n.31061-66C=) c.31109-66C= (n.31109-66C=) c.13469-46885C= (n.13469-46885C=) c.13328-46885C= (n.13328-46885C=) c.31064-66C= (n.31064-66C=) c.28283-66C= (n.28283-66C=) c.13424-46885C= (n.13424-46885C=) c.30898+611C= (n.30898+611C=) | |
2 | g.178689202_178689203delinsGA | CA1310580126 | TTN | c.28280-67_28280-66delinsTC (n.28280-67_28280-66delinsTC) c.13859-46886_13859-46885delinsTC (n.13859-46886_13859-46885delinsTC) c.13658-46886_13658-46885delinsTC (n.13658-46886_13658-46885delinsTC) c.1646-67_1646-66delinsTC (n.1646-67_1646-66delinsTC) c.13283-46886_13283-46885delinsTC (n.13283-46886_13283-46885delinsTC) c.32012-67_32012-66delinsTC (n.32012-67_32012-66delinsTC) c.31061-67_31061-66delinsTC (n.31061-67_31061-66delinsTC) c.31109-67_31109-66delinsTC (n.31109-67_31109-66delinsTC) c.13469-46886_13469-46885delinsTC (n.13469-46886_13469-46885delinsTC) c.13328-46886_13328-46885delinsTC (n.13328-46886_13328-46885delinsTC) c.31064-67_31064-66delinsTC (n.31064-67_31064-66delinsTC) c.28283-67_28283-66delinsTC (n.28283-67_28283-66delinsTC) c.13424-46886_13424-46885delinsTC (n.13424-46886_13424-46885delinsTC) c.30898+610_30898+611delinsTC (n.30898+610_30898+611delinsTC) | |
2 | g.178689205del | CA1310580127 | TTN | c.28280-67del (n.28280-67del) c.13859-46886del (n.13859-46886del) c.13658-46886del (n.13658-46886del) c.1646-67del (n.1646-67del) c.13283-46886del (n.13283-46886del) c.32012-67del (n.32012-67del) c.31061-67del (n.31061-67del) c.31109-67del (n.31109-67del) c.13469-46886del (n.13469-46886del) c.13328-46886del (n.13328-46886del) c.31064-67del (n.31064-67del) c.28283-67del (n.28283-67del) c.13424-46886del (n.13424-46886del) c.30898+610del (n.30898+610del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689206T>C | CA1310580129 | TTN | c.28280-70A>G (n.28280-70A>G) c.13859-46889A>G (n.13859-46889A>G) c.13658-46889A>G (n.13658-46889A>G) c.1646-70A>G (n.1646-70A>G) c.13283-46889A>G (n.13283-46889A>G) c.32012-70A>G (n.32012-70A>G) c.31061-70A>G (n.31061-70A>G) c.31109-70A>G (n.31109-70A>G) c.13469-46889A>G (n.13469-46889A>G) c.13328-46889A>G (n.13328-46889A>G) c.31064-70A>G (n.31064-70A>G) c.28283-70A>G (n.28283-70A>G) c.13424-46889A>G (n.13424-46889A>G) c.30898+607A>G (n.30898+607A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689206T= | CA1310580128 | TTN | c.28280-70A= (n.28280-70A=) c.13859-46889A= (n.13859-46889A=) c.13658-46889A= (n.13658-46889A=) c.1646-70A= (n.1646-70A=) c.13283-46889A= (n.13283-46889A=) c.32012-70A= (n.32012-70A=) c.31061-70A= (n.31061-70A=) c.31109-70A= (n.31109-70A=) c.13469-46889A= (n.13469-46889A=) c.13328-46889A= (n.13328-46889A=) c.31064-70A= (n.31064-70A=) c.28283-70A= (n.28283-70A=) c.13424-46889A= (n.13424-46889A=) c.30898+607A= (n.30898+607A=) | |
2 | g.178689208C>G | CA2662146143 | TTN | c.28280-72G>C (n.28280-72G>C) c.13859-46891G>C (n.13859-46891G>C) c.13658-46891G>C (n.13658-46891G>C) c.1646-72G>C (n.1646-72G>C) c.13283-46891G>C (n.13283-46891G>C) c.32012-72G>C (n.32012-72G>C) c.31061-72G>C (n.31061-72G>C) c.31109-72G>C (n.31109-72G>C) c.13469-46891G>C (n.13469-46891G>C) c.13328-46891G>C (n.13328-46891G>C) c.31064-72G>C (n.31064-72G>C) c.28283-72G>C (n.28283-72G>C) c.13424-46891G>C (n.13424-46891G>C) c.30898+605G>C (n.30898+605G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689208C>T | CA2662146144 | TTN | c.28280-72G>A (n.28280-72G>A) c.13859-46891G>A (n.13859-46891G>A) c.13658-46891G>A (n.13658-46891G>A) c.1646-72G>A (n.1646-72G>A) c.13283-46891G>A (n.13283-46891G>A) c.32012-72G>A (n.32012-72G>A) c.31061-72G>A (n.31061-72G>A) c.31109-72G>A (n.31109-72G>A) c.13469-46891G>A (n.13469-46891G>A) c.13328-46891G>A (n.13328-46891G>A) c.31064-72G>A (n.31064-72G>A) c.28283-72G>A (n.28283-72G>A) c.13424-46891G>A (n.13424-46891G>A) c.30898+605G>A (n.30898+605G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689210C>A | CA2662146145 | TTN | c.28280-74G>T (n.28280-74G>T) c.13859-46893G>T (n.13859-46893G>T) c.13658-46893G>T (n.13658-46893G>T) c.1646-74G>T (n.1646-74G>T) c.13283-46893G>T (n.13283-46893G>T) c.32012-74G>T (n.32012-74G>T) c.31061-74G>T (n.31061-74G>T) c.31109-74G>T (n.31109-74G>T) c.13469-46893G>T (n.13469-46893G>T) c.13328-46893G>T (n.13328-46893G>T) c.31064-74G>T (n.31064-74G>T) c.28283-74G>T (n.28283-74G>T) c.13424-46893G>T (n.13424-46893G>T) c.30898+603G>T (n.30898+603G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689210C= | CA1310580130 | TTN | c.28280-74G= (n.28280-74G=) c.13859-46893G= (n.13859-46893G=) c.13658-46893G= (n.13658-46893G=) c.1646-74G= (n.1646-74G=) c.13283-46893G= (n.13283-46893G=) c.32012-74G= (n.32012-74G=) c.31061-74G= (n.31061-74G=) c.31109-74G= (n.31109-74G=) c.13469-46893G= (n.13469-46893G=) c.13328-46893G= (n.13328-46893G=) c.31064-74G= (n.31064-74G=) c.28283-74G= (n.28283-74G=) c.13424-46893G= (n.13424-46893G=) c.30898+603G= (n.30898+603G=) | |
2 | g.178689210C>T | CA1310580131 | TTN | c.28280-74G>A (n.28280-74G>A) c.13859-46893G>A (n.13859-46893G>A) c.13658-46893G>A (n.13658-46893G>A) c.1646-74G>A (n.1646-74G>A) c.13283-46893G>A (n.13283-46893G>A) c.32012-74G>A (n.32012-74G>A) c.31061-74G>A (n.31061-74G>A) c.31109-74G>A (n.31109-74G>A) c.13469-46893G>A (n.13469-46893G>A) c.13328-46893G>A (n.13328-46893G>A) c.31064-74G>A (n.31064-74G>A) c.28283-74G>A (n.28283-74G>A) c.13424-46893G>A (n.13424-46893G>A) c.30898+603G>A (n.30898+603G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689212C>A | CA2577173553 | TTN | c.28280-76G>T (n.28280-76G>T) c.13859-46895G>T (n.13859-46895G>T) c.13658-46895G>T (n.13658-46895G>T) c.1646-76G>T (n.1646-76G>T) c.13283-46895G>T (n.13283-46895G>T) c.32012-76G>T (n.32012-76G>T) c.31061-76G>T (n.31061-76G>T) c.31109-76G>T (n.31109-76G>T) c.13469-46895G>T (n.13469-46895G>T) c.13328-46895G>T (n.13328-46895G>T) c.31064-76G>T (n.31064-76G>T) c.28283-76G>T (n.28283-76G>T) c.13424-46895G>T (n.13424-46895G>T) c.30898+601G>T (n.30898+601G>T) | |
2 | g.178689214C>T | CA2662146147 | TTN | c.28279+76G>A (n.28279+76G>A) c.13859-46897G>A (n.13859-46897G>A) c.13658-46897G>A (n.13658-46897G>A) c.1645+76G>A (n.1645+76G>A) c.13283-46897G>A (n.13283-46897G>A) c.32011+76G>A (n.32011+76G>A) c.31060+76G>A (n.31060+76G>A) c.31108+76G>A (n.31108+76G>A) c.13469-46897G>A (n.13469-46897G>A) c.13328-46897G>A (n.13328-46897G>A) c.31063+76G>A (n.31063+76G>A) c.28282+76G>A (n.28282+76G>A) c.13424-46897G>A (n.13424-46897G>A) c.30898+599G>A (n.30898+599G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689218G>A | CA2577173554 | TTN | c.28279+72C>T (n.28279+72C>T) c.13859-46901C>T (n.13859-46901C>T) c.13658-46901C>T (n.13658-46901C>T) c.1645+72C>T (n.1645+72C>T) c.13283-46901C>T (n.13283-46901C>T) c.32011+72C>T (n.32011+72C>T) c.31060+72C>T (n.31060+72C>T) c.31108+72C>T (n.31108+72C>T) c.13469-46901C>T (n.13469-46901C>T) c.13328-46901C>T (n.13328-46901C>T) c.31063+72C>T (n.31063+72C>T) c.28282+72C>T (n.28282+72C>T) c.13424-46901C>T (n.13424-46901C>T) c.30898+595C>T (n.30898+595C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689218G>C | CA2662146149 | TTN | c.28279+72C>G (n.28279+72C>G) c.13859-46901C>G (n.13859-46901C>G) c.13658-46901C>G (n.13658-46901C>G) c.1645+72C>G (n.1645+72C>G) c.13283-46901C>G (n.13283-46901C>G) c.32011+72C>G (n.32011+72C>G) c.31060+72C>G (n.31060+72C>G) c.31108+72C>G (n.31108+72C>G) c.13469-46901C>G (n.13469-46901C>G) c.13328-46901C>G (n.13328-46901C>G) c.31063+72C>G (n.31063+72C>G) c.28282+72C>G (n.28282+72C>G) c.13424-46901C>G (n.13424-46901C>G) c.30898+595C>G (n.30898+595C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689219C>A | CA2662146156 | TTN | c.28279+71G>T (n.28279+71G>T) c.13859-46902G>T (n.13859-46902G>T) c.13658-46902G>T (n.13658-46902G>T) c.1645+71G>T (n.1645+71G>T) c.13283-46902G>T (n.13283-46902G>T) c.32011+71G>T (n.32011+71G>T) c.31060+71G>T (n.31060+71G>T) c.31108+71G>T (n.31108+71G>T) c.13469-46902G>T (n.13469-46902G>T) c.13328-46902G>T (n.13328-46902G>T) c.31063+71G>T (n.31063+71G>T) c.28282+71G>T (n.28282+71G>T) c.13424-46902G>T (n.13424-46902G>T) c.30898+594G>T (n.30898+594G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689219C>T | CA2662146157 | TTN | c.28279+71G>A (n.28279+71G>A) c.13859-46902G>A (n.13859-46902G>A) c.13658-46902G>A (n.13658-46902G>A) c.1645+71G>A (n.1645+71G>A) c.13283-46902G>A (n.13283-46902G>A) c.32011+71G>A (n.32011+71G>A) c.31060+71G>A (n.31060+71G>A) c.31108+71G>A (n.31108+71G>A) c.13469-46902G>A (n.13469-46902G>A) c.13328-46902G>A (n.13328-46902G>A) c.31063+71G>A (n.31063+71G>A) c.28282+71G>A (n.28282+71G>A) c.13424-46902G>A (n.13424-46902G>A) c.30898+594G>A (n.30898+594G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689220A= | CA1310580132 | TTN | c.28279+70T= (n.28279+70T=) c.13859-46903T= (n.13859-46903T=) c.13658-46903T= (n.13658-46903T=) c.1645+70T= (n.1645+70T=) c.13283-46903T= (n.13283-46903T=) c.32011+70T= (n.32011+70T=) c.31060+70T= (n.31060+70T=) c.31108+70T= (n.31108+70T=) c.13469-46903T= (n.13469-46903T=) c.13328-46903T= (n.13328-46903T=) c.31063+70T= (n.31063+70T=) c.28282+70T= (n.28282+70T=) c.13424-46903T= (n.13424-46903T=) c.30898+593T= (n.30898+593T=) | |
2 | g.178689220A>C | CA2577173555 | TTN | c.28279+70T>G (n.28279+70T>G) c.13859-46903T>G (n.13859-46903T>G) c.13658-46903T>G (n.13658-46903T>G) c.1645+70T>G (n.1645+70T>G) c.13283-46903T>G (n.13283-46903T>G) c.32011+70T>G (n.32011+70T>G) c.31060+70T>G (n.31060+70T>G) c.31108+70T>G (n.31108+70T>G) c.13469-46903T>G (n.13469-46903T>G) c.13328-46903T>G (n.13328-46903T>G) c.31063+70T>G (n.31063+70T>G) c.28282+70T>G (n.28282+70T>G) c.13424-46903T>G (n.13424-46903T>G) c.30898+593T>G (n.30898+593T>G) | |
2 | g.178689220A>G | CA2577173556 | TTN | c.28279+70T>C (n.28279+70T>C) c.13859-46903T>C (n.13859-46903T>C) c.13658-46903T>C (n.13658-46903T>C) c.1645+70T>C (n.1645+70T>C) c.13283-46903T>C (n.13283-46903T>C) c.32011+70T>C (n.32011+70T>C) c.31060+70T>C (n.31060+70T>C) c.31108+70T>C (n.31108+70T>C) c.13469-46903T>C (n.13469-46903T>C) c.13328-46903T>C (n.13328-46903T>C) c.31063+70T>C (n.31063+70T>C) c.28282+70T>C (n.28282+70T>C) c.13424-46903T>C (n.13424-46903T>C) c.30898+593T>C (n.30898+593T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689220A>T | CA761297946 | TTN | c.28279+70T>A (n.28279+70T>A) c.13859-46903T>A (n.13859-46903T>A) c.13658-46903T>A (n.13658-46903T>A) c.1645+70T>A (n.1645+70T>A) c.13283-46903T>A (n.13283-46903T>A) c.32011+70T>A (n.32011+70T>A) c.31060+70T>A (n.31060+70T>A) c.31108+70T>A (n.31108+70T>A) c.13469-46903T>A (n.13469-46903T>A) c.13328-46903T>A (n.13328-46903T>A) c.31063+70T>A (n.31063+70T>A) c.28282+70T>A (n.28282+70T>A) c.13424-46903T>A (n.13424-46903T>A) c.30898+593T>A (n.30898+593T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689221C>A | CA1310580134 | TTN | c.28279+69G>T (n.28279+69G>T) c.13859-46904G>T (n.13859-46904G>T) c.13658-46904G>T (n.13658-46904G>T) c.1645+69G>T (n.1645+69G>T) c.13283-46904G>T (n.13283-46904G>T) c.32011+69G>T (n.32011+69G>T) c.31060+69G>T (n.31060+69G>T) c.31108+69G>T (n.31108+69G>T) c.13469-46904G>T (n.13469-46904G>T) c.13328-46904G>T (n.13328-46904G>T) c.31063+69G>T (n.31063+69G>T) c.28282+69G>T (n.28282+69G>T) c.13424-46904G>T (n.13424-46904G>T) c.30898+592G>T (n.30898+592G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689221C= | CA1310580133 | TTN | c.28279+69G= (n.28279+69G=) c.13859-46904G= (n.13859-46904G=) c.13658-46904G= (n.13658-46904G=) c.1645+69G= (n.1645+69G=) c.13283-46904G= (n.13283-46904G=) c.32011+69G= (n.32011+69G=) c.31060+69G= (n.31060+69G=) c.31108+69G= (n.31108+69G=) c.13469-46904G= (n.13469-46904G=) c.13328-46904G= (n.13328-46904G=) c.31063+69G= (n.31063+69G=) c.28282+69G= (n.28282+69G=) c.13424-46904G= (n.13424-46904G=) c.30898+592G= (n.30898+592G=) |