Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178689114G>ACA1998761TTNc.28302C>T (p.Pro9434=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178689114G>TCA430131228TTNc.28302C>A (p.Pro9434=)
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2g.178689115_178689116dupCA2662147148TTNc.28301_28302dup (p.Val9435ProfsTer30)
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c.31085_31086dup (p.Val10363ProfsTer23)
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c.30898+698_30898+699dup (n.30898+698_30898+699dup)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689115G>CCA349554367TTNc.28301C>G (p.Pro9434Arg)
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2g.178689115G>TCA349554371TTNc.28301C>A (p.Pro9434His)
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2g.178689116G>CCA349554378TTNc.28300C>G (p.Pro9434Ala)
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 dbSNP
2g.178689116G=CA1310580082TTNc.28300C= (p.Pro9434=)
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c.30898+697C= (n.30898+697C=)
2g.178689116G>TCA349554381TTNc.28300C>A (p.Pro9434Thr)
c.13859-46799C>A (n.13859-46799C>A)
c.13658-46799C>A (n.13658-46799C>A)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.13283-46799C>A (n.13283-46799C>A)
c.32032C>A (p.Pro10678Thr)
c.31081C>A (p.Pro10361Thr)
c.31129C>A (p.Pro10377Thr)
c.13469-46799C>A (n.13469-46799C>A)
c.13328-46799C>A (n.13328-46799C>A)
c.31084C>A (p.Pro10362Thr)
c.28303C>A (p.Pro9435Thr)
c.13424-46799C>A (n.13424-46799C>A)
c.30898+697C>A (n.30898+697C>A)
 gnomAD v4
2g.178689117T>ACA1998763TTNc.28299A>T (p.Lys9433Asn)
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c.28302A>T (p.Lys9434Asn)
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c.30898+696A>T (n.30898+696A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178689117T>CCA430131230TTNc.28299A>G (p.Lys9433=)
c.13859-46800A>G (n.13859-46800A>G)
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c.32031A>G (p.Lys10677=)
c.31080A>G (p.Lys10360=)
c.31128A>G (p.Lys10376=)
c.13469-46800A>G (n.13469-46800A>G)
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c.31083A>G (p.Lys10361=)
c.28302A>G (p.Lys9434=)
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c.30898+696A>G (n.30898+696A>G)
2g.178689117T>GCA349554387TTNc.28299A>C (p.Lys9433Asn)
c.13859-46800A>C (n.13859-46800A>C)
c.13658-46800A>C (n.13658-46800A>C)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.13283-46800A>C (n.13283-46800A>C)
c.32031A>C (p.Lys10677Asn)
c.31080A>C (p.Lys10360Asn)
c.31128A>C (p.Lys10376Asn)
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c.31083A>C (p.Lys10361Asn)
c.28302A>C (p.Lys9434Asn)
c.13424-46800A>C (n.13424-46800A>C)
c.30898+696A>C (n.30898+696A>C)
2g.178689117T=CA1310580083TTNc.28299A= (p.Lys9433=)
c.13859-46800A= (n.13859-46800A=)
c.13658-46800A= (n.13658-46800A=)
c.1665A= (p.Lys555=)
c.13283-46800A= (n.13283-46800A=)
c.32031A= (p.Lys10677=)
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c.31128A= (p.Lys10376=)
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c.31083A= (p.Lys10361=)
c.28302A= (p.Lys9434=)
c.13424-46800A= (n.13424-46800A=)
c.30898+696A= (n.30898+696A=)
2g.178689118T>ACA349554393TTNc.28298A>T (p.Lys9433Ile)
c.13859-46801A>T (n.13859-46801A>T)
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c.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.13283-46801A>T (n.13283-46801A>T)
c.32030A>T (p.Lys10677Ile)
c.31079A>T (p.Lys10360Ile)
c.31127A>T (p.Lys10376Ile)
c.13469-46801A>T (n.13469-46801A>T)
c.13328-46801A>T (n.13328-46801A>T)
c.31082A>T (p.Lys10361Ile)
c.28301A>T (p.Lys9434Ile)
c.13424-46801A>T (n.13424-46801A>T)
c.30898+695A>T (n.30898+695A>T)
2g.178689118T>CCA349554395TTNc.28298A>G (p.Lys9433Arg)
c.13859-46801A>G (n.13859-46801A>G)
c.13658-46801A>G (n.13658-46801A>G)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.13283-46801A>G (n.13283-46801A>G)
c.32030A>G (p.Lys10677Arg)
c.31079A>G (p.Lys10360Arg)
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c.13469-46801A>G (n.13469-46801A>G)
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 dbSNP
2g.178689118T=CA1310580084TTNc.28298A= (p.Lys9433=)
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c.1663A>C (p.Lys555Gln)
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c.32029A>C (p.Lys10677Gln)
c.31078A>C (p.Lys10360Gln)
c.31126A>C (p.Lys10376Gln)
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2g.178689120C>TCA430131231TTNc.28296G>A (p.Lys9432=)
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2g.178689121T>ACA349554422TTNc.28295A>T (p.Lys9432Met)
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c.32027A>T (p.Lys10676Met)
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c.31124A>T (p.Lys10375Met)
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2g.178689121T>CCA349554428TTNc.28295A>G (p.Lys9432Arg)
c.13859-46804A>G (n.13859-46804A>G)
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c.13283-46804A>G (n.13283-46804A>G)
c.32027A>G (p.Lys10676Arg)
c.31076A>G (p.Lys10359Arg)
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2g.178689121T>GCA349554424TTNc.28295A>C (p.Lys9432Thr)
c.13859-46804A>C (n.13859-46804A>C)
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c.31079A>C (p.Lys10360Thr)
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2g.178689122T>ACA349554441TTNc.28294A>T (p.Lys9432Ter)
c.13859-46805A>T (n.13859-46805A>T)
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c.31075A>T (p.Lys10359Ter)
c.31123A>T (p.Lys10375Ter)
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c.31078A>T (p.Lys10360Ter)
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c.30898+691A>T (n.30898+691A>T)
2g.178689122T>CCA309614TTNc.28294A>G (p.Lys9432Glu)
c.13859-46805A>G (n.13859-46805A>G)
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c.32026A>G (p.Lys10676Glu)
c.31075A>G (p.Lys10359Glu)
c.31123A>G (p.Lys10375Glu)
c.13469-46805A>G (n.13469-46805A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689122T>GCA349554443TTNc.28294A>C (p.Lys9432Gln)
c.13859-46805A>C (n.13859-46805A>C)
c.13658-46805A>C (n.13658-46805A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.13283-46805A>C (n.13283-46805A>C)
c.32026A>C (p.Lys10676Gln)
c.31075A>C (p.Lys10359Gln)
c.31123A>C (p.Lys10375Gln)
c.13469-46805A>C (n.13469-46805A>C)
c.13328-46805A>C (n.13328-46805A>C)
c.31078A>C (p.Lys10360Gln)
c.28297A>C (p.Lys9433Gln)
c.13424-46805A>C (n.13424-46805A>C)
c.30898+691A>C (n.30898+691A>C)
2g.178689122T=CA1310580085TTNc.28294A= (p.Lys9432=)
c.13859-46805A= (n.13859-46805A=)
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2g.178689123A=CA1310580086TTNc.28293T= (p.Pro9431=)
c.13859-46806T= (n.13859-46806T=)
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c.30898+690T= (n.30898+690T=)
2g.178689123A>CCA430131232TTNc.28293T>G (p.Pro9431=)
c.13859-46806T>G (n.13859-46806T>G)
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c.1659T>G (p.Pro553=)
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c.32025T>G (p.Pro10675=)
c.31074T>G (p.Pro10358=)
c.31122T>G (p.Pro10374=)
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c.28296T>G (p.Pro9432=)
c.13424-46806T>G (n.13424-46806T>G)
c.30898+690T>G (n.30898+690T>G)
2g.178689123A>GCA16610537TTNc.28293T>C (p.Pro9431=)
c.13859-46806T>C (n.13859-46806T>C)
c.13658-46806T>C (n.13658-46806T>C)
c.1659T>C (p.Pro553=)
c.13283-46806T>C (n.13283-46806T>C)
c.32025T>C (p.Pro10675=)
c.31074T>C (p.Pro10358=)
c.31122T>C (p.Pro10374=)
c.13469-46806T>C (n.13469-46806T>C)
c.13328-46806T>C (n.13328-46806T>C)
c.31077T>C (p.Pro10359=)
c.28296T>C (p.Pro9432=)
c.13424-46806T>C (n.13424-46806T>C)
c.30898+690T>C (n.30898+690T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689123A>TCA430131233TTNc.28293T>A (p.Pro9431=)
c.13859-46806T>A (n.13859-46806T>A)
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c.1659T>A (p.Pro553=)
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c.32025T>A (p.Pro10675=)
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c.31122T>A (p.Pro10374=)
c.13469-46806T>A (n.13469-46806T>A)
c.13328-46806T>A (n.13328-46806T>A)
c.31077T>A (p.Pro10359=)
c.28296T>A (p.Pro9432=)
c.13424-46806T>A (n.13424-46806T>A)
c.30898+690T>A (n.30898+690T>A)
2g.178689124G>ACA349554450TTNc.28292C>T (p.Pro9431Leu)
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2g.178689124G>CCA349554452TTNc.28292C>G (p.Pro9431Arg)
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2g.178689124G>TCA349554456TTNc.28292C>A (p.Pro9431His)
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c.31073C>A (p.Pro10358His)
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2g.178689125G>ACA60988090TTNc.28291C>T (p.Pro9431Ser)
c.13859-46808C>T (n.13859-46808C>T)
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c.30898+688C>T (n.30898+688C>T)
 dbSNP
2g.178689125G>CCA349554461TTNc.28291C>G (p.Pro9431Ala)
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2g.178689125G>TCA349554464TTNc.28291C>A (p.Pro9431Thr)
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2g.178689126C>ACA430131234TTNc.28290G>T (p.Leu9430=)
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2g.178689126C>GCA430131235TTNc.28290G>C (p.Leu9430=)
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c.1656G>C (p.Leu552=)
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c.31074G>C (p.Leu10358=)
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c.30898+687G>C (n.30898+687G>C)
2g.178689126C>TCA430131236TTNc.28290G>A (p.Leu9430=)
c.13859-46809G>A (n.13859-46809G>A)
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c.1656G>A (p.Leu552=)
c.13283-46809G>A (n.13283-46809G>A)
c.32022G>A (p.Leu10674=)
c.31071G>A (p.Leu10357=)
c.31119G>A (p.Leu10373=)
c.13469-46809G>A (n.13469-46809G>A)
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c.31074G>A (p.Leu10358=)
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c.30898+687G>A (n.30898+687G>A)
2g.178689127A=CA1310580088TTNc.28289T= (p.Leu9430=)
c.13859-46810T= (n.13859-46810T=)
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c.30898+686T= (n.30898+686T=)
2g.178689127A>CCA349554476TTNc.28289T>G (p.Leu9430Arg)
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c.1655T>G (p.Leu552Arg)
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c.32021T>G (p.Leu10674Arg)
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c.31118T>G (p.Leu10373Arg)
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c.30898+686T>G (n.30898+686T>G)
2g.178689127A>GCA1998764TTNc.28289T>C (p.Leu9430Pro)
c.13859-46810T>C (n.13859-46810T>C)
c.13658-46810T>C (n.13658-46810T>C)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.13283-46810T>C (n.13283-46810T>C)
c.32021T>C (p.Leu10674Pro)
c.31070T>C (p.Leu10357Pro)
c.31118T>C (p.Leu10373Pro)
c.13469-46810T>C (n.13469-46810T>C)
c.13328-46810T>C (n.13328-46810T>C)
c.31073T>C (p.Leu10358Pro)
c.28292T>C (p.Leu9431Pro)
c.13424-46810T>C (n.13424-46810T>C)
c.30898+686T>C (n.30898+686T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689127A>TCA349554469TTNc.28289T>A (p.Leu9430Gln)
c.13859-46810T>A (n.13859-46810T>A)
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c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.13283-46810T>A (n.13283-46810T>A)
c.32021T>A (p.Leu10674Gln)
c.31070T>A (p.Leu10357Gln)
c.31118T>A (p.Leu10373Gln)
c.13469-46810T>A (n.13469-46810T>A)
c.13328-46810T>A (n.13328-46810T>A)
c.31073T>A (p.Leu10358Gln)
c.28292T>A (p.Leu9431Gln)
c.13424-46810T>A (n.13424-46810T>A)
c.30898+686T>A (n.30898+686T>A)
2g.178689128G>ACA430131237TTNc.28288C>T (p.Leu9430=)
c.13859-46811C>T (n.13859-46811C>T)
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c.1654C>T (p.Leu552=)
c.13283-46811C>T (n.13283-46811C>T)
c.32020C>T (p.Leu10674=)
c.31069C>T (p.Leu10357=)
c.31117C>T (p.Leu10373=)
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c.31072C>T (p.Leu10358=)
c.28291C>T (p.Leu9431=)
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c.30898+685C>T (n.30898+685C>T)
2g.178689128G>CCA1998765TTNc.28288C>G (p.Leu9430Val)
c.13859-46811C>G (n.13859-46811C>G)
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c.1654C>G (p.Leu552Val)
c.13283-46811C>G (n.13283-46811C>G)
c.32020C>G (p.Leu10674Val)
c.31069C>G (p.Leu10357Val)
c.31117C>G (p.Leu10373Val)
c.13469-46811C>G (n.13469-46811C>G)
c.13328-46811C>G (n.13328-46811C>G)
c.31072C>G (p.Leu10358Val)
c.28291C>G (p.Leu9431Val)
c.13424-46811C>G (n.13424-46811C>G)
c.30898+685C>G (n.30898+685C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178689128G=CA1310580089TTNc.28288C= (p.Leu9430=)
c.13859-46811C= (n.13859-46811C=)
c.13658-46811C= (n.13658-46811C=)
c.1654C= (p.Leu552=)
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c.32020C= (p.Leu10674=)
c.31069C= (p.Leu10357=)
c.31117C= (p.Leu10373=)
c.13469-46811C= (n.13469-46811C=)
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c.13424-46811C= (n.13424-46811C=)
c.30898+685C= (n.30898+685C=)
2g.178689128G>TCA349554481TTNc.28288C>A (p.Leu9430Met)
c.13859-46811C>A (n.13859-46811C>A)
c.13658-46811C>A (n.13658-46811C>A)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.13283-46811C>A (n.13283-46811C>A)
c.32020C>A (p.Leu10674Met)
c.31069C>A (p.Leu10357Met)
c.31117C>A (p.Leu10373Met)
c.13469-46811C>A (n.13469-46811C>A)
c.13328-46811C>A (n.13328-46811C>A)
c.31072C>A (p.Leu10358Met)
c.28291C>A (p.Leu9431Met)
c.13424-46811C>A (n.13424-46811C>A)
c.30898+685C>A (n.30898+685C>A)
2g.178689128_178689129insCCA538437244TTNc.28287_28288insG (p.Leu9430AlafsTer3)
c.13859-46812_13859-46811insG (n.13859-46812_13859-46811insG)
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c.1653_1654insG (p.Leu552AlafsTer3)
c.13283-46812_13283-46811insG (n.13283-46812_13283-46811insG)
c.32019_32020insG (p.Leu10674AlafsTer3)
c.31068_31069insG (p.Leu10357AlafsTer3)
c.31116_31117insG (p.Leu10373AlafsTer3)
c.13469-46812_13469-46811insG (n.13469-46812_13469-46811insG)
c.13328-46812_13328-46811insG (n.13328-46812_13328-46811insG)
c.31071_31072insG (p.Leu10358AlafsTer3)
c.28290_28291insG (p.Leu9431AlafsTer3)
c.13424-46812_13424-46811insG (n.13424-46812_13424-46811insG)
c.30898+684_30898+685insG (n.30898+684_30898+685insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689129A=CA1310580091TTNc.28287T= (p.Ala9429=)
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c.13658-46812T= (n.13658-46812T=)
c.1653T= (p.Ala551=)
c.13283-46812T= (n.13283-46812T=)
c.32019T= (p.Ala10673=)
c.31068T= (p.Ala10356=)
c.31116T= (p.Ala10372=)
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c.13328-46812T= (n.13328-46812T=)
c.31071T= (p.Ala10357=)
c.28290T= (p.Ala9430=)
c.13424-46812T= (n.13424-46812T=)
c.30898+684T= (n.30898+684T=)
2g.178689129A>CCA430131238TTNc.28287T>G (p.Ala9429=)
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c.32019T>G (p.Ala10673=)
c.31068T>G (p.Ala10356=)
c.31116T>G (p.Ala10372=)
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c.30898+684T>G (n.30898+684T>G)
2g.178689129A>GCA430131239TTNc.28287T>C (p.Ala9429=)
c.13859-46812T>C (n.13859-46812T>C)
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c.1653T>C (p.Ala551=)
c.13283-46812T>C (n.13283-46812T>C)
c.32019T>C (p.Ala10673=)
c.31068T>C (p.Ala10356=)
c.31116T>C (p.Ala10372=)
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c.31071T>C (p.Ala10357=)
c.28290T>C (p.Ala9430=)
c.13424-46812T>C (n.13424-46812T>C)
c.30898+684T>C (n.30898+684T>C)
 dbSNP
2g.178689129A>TCA430131240TTNc.28287T>A (p.Ala9429=)
c.13859-46812T>A (n.13859-46812T>A)
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c.1653T>A (p.Ala551=)
c.13283-46812T>A (n.13283-46812T>A)
c.32019T>A (p.Ala10673=)
c.31068T>A (p.Ala10356=)
c.31116T>A (p.Ala10372=)
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c.31071T>A (p.Ala10357=)
c.28290T>A (p.Ala9430=)
c.13424-46812T>A (n.13424-46812T>A)
c.30898+684T>A (n.30898+684T>A)
 COSMIC COSMIC
2g.178689129_178689133delinsAGCTGCA1310580090TTNc.28283_28287delinsCAGCT (p.Pro9428=)
c.13859-46816_13859-46812delinsCAGCT (n.13859-46816_13859-46812delinsCAGCT)
c.13658-46816_13658-46812delinsCAGCT (n.13658-46816_13658-46812delinsCAGCT)
c.1649_1653delinsCAGCT (p.Pro550=)
c.13283-46816_13283-46812delinsCAGCT (n.13283-46816_13283-46812delinsCAGCT)
c.32015_32019delinsCAGCT (p.Pro10672=)
c.31064_31068delinsCAGCT (p.Pro10355=)
c.31112_31116delinsCAGCT (p.Pro10371=)
c.13469-46816_13469-46812delinsCAGCT (n.13469-46816_13469-46812delinsCAGCT)
c.13328-46816_13328-46812delinsCAGCT (n.13328-46816_13328-46812delinsCAGCT)
c.31067_31071delinsCAGCT (p.Pro10356=)
c.28286_28290delinsCAGCT (p.Pro9429=)
c.13424-46816_13424-46812delinsCAGCT (n.13424-46816_13424-46812delinsCAGCT)
c.30898+680_30898+684delinsCAGCT (n.30898+680_30898+684delinsCAGCT)
2g.178689130G>ACA349554484TTNc.28286C>T (p.Ala9429Val)
c.13859-46813C>T (n.13859-46813C>T)
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2g.178689130G>CCA1998766TTNc.28286C>G (p.Ala9429Gly)
c.13859-46813C>G (n.13859-46813C>G)
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c.30898+683C>G (n.30898+683C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689130G=CA1310580092TTNc.28286C= (p.Ala9429=)
c.13859-46813C= (n.13859-46813C=)
c.13658-46813C= (n.13658-46813C=)
c.1652C= (p.Ala551=)
c.13283-46813C= (n.13283-46813C=)
c.32018C= (p.Ala10673=)
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c.13424-46813C= (n.13424-46813C=)
c.30898+683C= (n.30898+683C=)
2g.178689130G>TCA349554489TTNc.28286C>A (p.Ala9429Asp)
c.13859-46813C>A (n.13859-46813C>A)
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c.1652C>A (p.Ala551Asp)
c.13283-46813C>A (n.13283-46813C>A)
c.32018C>A (p.Ala10673Asp)
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c.31070C>A (p.Ala10357Asp)
c.28289C>A (p.Ala9430Asp)
c.13424-46813C>A (n.13424-46813C>A)
c.30898+683C>A (n.30898+683C>A)
2g.178689132_178689135delCA538437245TTNc.28283_28286del (p.Pro9428LeufsTer?)
c.13859-46816_13859-46813del (n.13859-46816_13859-46813del)
c.13658-46816_13658-46813del (n.13658-46816_13658-46813del)
c.1649_1652del (p.Pro550LeufsTer28)
c.13283-46816_13283-46813del (n.13283-46816_13283-46813del)
c.32015_32018del (p.Pro10672LeufsTer?)
c.31064_31067del (p.Pro10355LeufsTer?)
c.31112_31115del (p.Pro10371LeufsTer?)
c.13469-46816_13469-46813del (n.13469-46816_13469-46813del)
c.13328-46816_13328-46813del (n.13328-46816_13328-46813del)
c.31067_31070del (p.Pro10356LeufsTer?)
c.28286_28289del (p.Pro9429LeufsTer?)
c.31067_31070del (p.Pro10356LeufsTer28)
c.13424-46816_13424-46813del (n.13424-46816_13424-46813del)
c.30898+680_30898+683del (n.30898+680_30898+683del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689131C>ACA349554493TTNc.28285G>T (p.Ala9429Ser)
c.13859-46814G>T (n.13859-46814G>T)
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c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.13283-46814G>T (n.13283-46814G>T)
c.32017G>T (p.Ala10673Ser)
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c.31069G>T (p.Ala10357Ser)
c.28288G>T (p.Ala9430Ser)
c.13424-46814G>T (n.13424-46814G>T)
c.30898+682G>T (n.30898+682G>T)
2g.178689131C>GCA349554496TTNc.28285G>C (p.Ala9429Pro)
c.13859-46814G>C (n.13859-46814G>C)
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c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.13283-46814G>C (n.13283-46814G>C)
c.32017G>C (p.Ala10673Pro)
c.31066G>C (p.Ala10356Pro)
c.31114G>C (p.Ala10372Pro)
c.13469-46814G>C (n.13469-46814G>C)
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c.31069G>C (p.Ala10357Pro)
c.28288G>C (p.Ala9430Pro)
c.13424-46814G>C (n.13424-46814G>C)
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2g.178689131C>TCA349554498TTNc.28285G>A (p.Ala9429Thr)
c.13859-46814G>A (n.13859-46814G>A)
c.13658-46814G>A (n.13658-46814G>A)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.13283-46814G>A (n.13283-46814G>A)
c.32017G>A (p.Ala10673Thr)
c.31066G>A (p.Ala10356Thr)
c.31114G>A (p.Ala10372Thr)
c.13469-46814G>A (n.13469-46814G>A)
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c.31069G>A (p.Ala10357Thr)
c.28288G>A (p.Ala9430Thr)
c.13424-46814G>A (n.13424-46814G>A)
c.30898+682G>A (n.30898+682G>A)
2g.178689132T>ACA430131241TTNc.28284A>T (p.Pro9428=)
c.13859-46815A>T (n.13859-46815A>T)
c.13658-46815A>T (n.13658-46815A>T)
c.1650A>T (p.Pro550=)
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c.32016A>T (p.Pro10672=)
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c.13469-46815A>T (n.13469-46815A>T)
c.13328-46815A>T (n.13328-46815A>T)
c.31068A>T (p.Pro10356=)
c.28287A>T (p.Pro9429=)
c.13424-46815A>T (n.13424-46815A>T)
c.30898+681A>T (n.30898+681A>T)
2g.178689132T>CCA430131242TTNc.28284A>G (p.Pro9428=)
c.13859-46815A>G (n.13859-46815A>G)
c.13658-46815A>G (n.13658-46815A>G)
c.1650A>G (p.Pro550=)
c.13283-46815A>G (n.13283-46815A>G)
c.32016A>G (p.Pro10672=)
c.31065A>G (p.Pro10355=)
c.31113A>G (p.Pro10371=)
c.13469-46815A>G (n.13469-46815A>G)
c.13328-46815A>G (n.13328-46815A>G)
c.31068A>G (p.Pro10356=)
c.28287A>G (p.Pro9429=)
c.13424-46815A>G (n.13424-46815A>G)
c.30898+681A>G (n.30898+681A>G)
2g.178689132T>GCA430131243TTNc.28284A>C (p.Pro9428=)
c.13859-46815A>C (n.13859-46815A>C)
c.13658-46815A>C (n.13658-46815A>C)
c.1650A>C (p.Pro550=)
c.13283-46815A>C (n.13283-46815A>C)
c.32016A>C (p.Pro10672=)
c.31065A>C (p.Pro10355=)
c.31113A>C (p.Pro10371=)
c.13469-46815A>C (n.13469-46815A>C)
c.13328-46815A>C (n.13328-46815A>C)
c.31068A>C (p.Pro10356=)
c.28287A>C (p.Pro9429=)
c.13424-46815A>C (n.13424-46815A>C)
c.30898+681A>C (n.30898+681A>C)
2g.178689133G>ACA349554503TTNc.28283C>T (p.Pro9428Leu)
c.13859-46816C>T (n.13859-46816C>T)
c.13658-46816C>T (n.13658-46816C>T)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.13283-46816C>T (n.13283-46816C>T)
c.32015C>T (p.Pro10672Leu)
c.31064C>T (p.Pro10355Leu)
c.31112C>T (p.Pro10371Leu)
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c.31067C>T (p.Pro10356Leu)
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c.30898+680C>T (n.30898+680C>T)
2g.178689133G>CCA349554507TTNc.28283C>G (p.Pro9428Arg)
c.13859-46816C>G (n.13859-46816C>G)
c.13658-46816C>G (n.13658-46816C>G)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.13283-46816C>G (n.13283-46816C>G)
c.32015C>G (p.Pro10672Arg)
c.31064C>G (p.Pro10355Arg)
c.31112C>G (p.Pro10371Arg)
c.13469-46816C>G (n.13469-46816C>G)
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c.31067C>G (p.Pro10356Arg)
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c.30898+680C>G (n.30898+680C>G)
2g.178689133G>TCA349554510TTNc.28283C>A (p.Pro9428Gln)
c.13859-46816C>A (n.13859-46816C>A)
c.13658-46816C>A (n.13658-46816C>A)
c.1649C>A (p.Pro550Gln)
c.13283-46816C>A (n.13283-46816C>A)
c.32015C>A (p.Pro10672Gln)
c.31064C>A (p.Pro10355Gln)
c.31112C>A (p.Pro10371Gln)
c.13469-46816C>A (n.13469-46816C>A)
c.13328-46816C>A (n.13328-46816C>A)
c.31067C>A (p.Pro10356Gln)
c.28286C>A (p.Pro9429Gln)
c.13424-46816C>A (n.13424-46816C>A)
c.30898+680C>A (n.30898+680C>A)
2g.178689134G>ACA349554519TTNc.28282C>T (p.Pro9428Ser)
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c.32014C>T (p.Pro10672Ser)
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c.30898+679C>T (n.30898+679C>T)
 dbSNP
2g.178689134G>CCA349554521TTNc.28282C>G (p.Pro9428Ala)
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c.1648C>G (p.Pro550Ala)
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2g.178689134G=CA1310580093TTNc.28282C= (p.Pro9428=)
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c.30898+679C= (n.30898+679C=)
2g.178689134G>TCA349554514TTNc.28282C>A (p.Pro9428Thr)
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c.32014C>A (p.Pro10672Thr)
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c.31111C>A (p.Pro10371Thr)
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c.31066C>A (p.Pro10356Thr)
c.28285C>A (p.Pro9429Thr)
c.13424-46817C>A (n.13424-46817C>A)
c.30898+679C>A (n.30898+679C>A)
2g.178689135C>ACA430131246TTNc.28281G>T (p.Val9427=)
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c.30898+678G>T (n.30898+678G>T)
2g.178689135C>GCA430131245TTNc.28281G>C (p.Val9427=)
c.13859-46818G>C (n.13859-46818G>C)
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c.1647G>C (p.Val549=)
c.13283-46818G>C (n.13283-46818G>C)
c.32013G>C (p.Val10671=)
c.31062G>C (p.Val10354=)
c.31110G>C (p.Val10370=)
c.13469-46818G>C (n.13469-46818G>C)
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c.31065G>C (p.Val10355=)
c.28284G>C (p.Val9428=)
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c.30898+678G>C (n.30898+678G>C)
2g.178689135C>TCA430131244TTNc.28281G>A (p.Val9427=)
c.13859-46818G>A (n.13859-46818G>A)
c.13658-46818G>A (n.13658-46818G>A)
c.1647G>A (p.Val549=)
c.13283-46818G>A (n.13283-46818G>A)
c.32013G>A (p.Val10671=)
c.31062G>A (p.Val10354=)
c.31110G>A (p.Val10370=)
c.13469-46818G>A (n.13469-46818G>A)
c.13328-46818G>A (n.13328-46818G>A)
c.31065G>A (p.Val10355=)
c.28284G>A (p.Val9428=)
c.13424-46818G>A (n.13424-46818G>A)
c.30898+678G>A (n.30898+678G>A)
2g.178689136A=CA1310580094TTNc.28280T= (p.Val9427=)
c.13859-46819T= (n.13859-46819T=)
c.13658-46819T= (n.13658-46819T=)
c.1646T= (p.Val549=)
c.13283-46819T= (n.13283-46819T=)
c.32012T= (p.Val10671=)
c.31061T= (p.Val10354=)
c.31109T= (p.Val10370=)
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c.13328-46819T= (n.13328-46819T=)
c.31064T= (p.Val10355=)
c.28283T= (p.Val9428=)
c.13424-46819T= (n.13424-46819T=)
c.30898+677T= (n.30898+677T=)
2g.178689136A>CCA349554523TTNc.28280T>G (p.Val9427Gly)
c.13859-46819T>G (n.13859-46819T>G)
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c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.13283-46819T>G (n.13283-46819T>G)
c.32012T>G (p.Val10671Gly)
c.31061T>G (p.Val10354Gly)
c.31109T>G (p.Val10370Gly)
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c.13328-46819T>G (n.13328-46819T>G)
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c.13424-46819T>G (n.13424-46819T>G)
c.30898+677T>G (n.30898+677T>G)
 dbSNP
2g.178689136A>GCA349554526TTNc.28280T>C (p.Val9427Ala)
c.13859-46819T>C (n.13859-46819T>C)
c.13658-46819T>C (n.13658-46819T>C)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.13283-46819T>C (n.13283-46819T>C)
c.32012T>C (p.Val10671Ala)
c.31061T>C (p.Val10354Ala)
c.31109T>C (p.Val10370Ala)
c.13469-46819T>C (n.13469-46819T>C)
c.13328-46819T>C (n.13328-46819T>C)
c.31064T>C (p.Val10355Ala)
c.28283T>C (p.Val9428Ala)
c.13424-46819T>C (n.13424-46819T>C)
c.30898+677T>C (n.30898+677T>C)
 gnomAD v4
2g.178689136A>TCA349554530TTNc.28280T>A (p.Val9427Glu)
c.13859-46819T>A (n.13859-46819T>A)
c.13658-46819T>A (n.13658-46819T>A)
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.13283-46819T>A (n.13283-46819T>A)
c.32012T>A (p.Val10671Glu)
c.31061T>A (p.Val10354Glu)
c.31109T>A (p.Val10370Glu)
c.13469-46819T>A (n.13469-46819T>A)
c.13328-46819T>A (n.13328-46819T>A)
c.31064T>A (p.Val10355Glu)
c.28283T>A (p.Val9428Glu)
c.13424-46819T>A (n.13424-46819T>A)
c.30898+677T>A (n.30898+677T>A)
2g.178689137C>ACA349554539TTNc.28280-1G>T (n.28280-1G>T)
c.13859-46820G>T (n.13859-46820G>T)
c.13658-46820G>T (n.13658-46820G>T)
c.1646-1G>T (n.1646-1G>T)
c.13283-46820G>T (n.13283-46820G>T)
c.32012-1G>T (n.32012-1G>T)
c.31061-1G>T (n.31061-1G>T)
c.31109-1G>T (n.31109-1G>T)
c.13469-46820G>T (n.13469-46820G>T)
c.13328-46820G>T (n.13328-46820G>T)
c.31064-1G>T (n.31064-1G>T)
c.28283-1G>T (n.28283-1G>T)
c.13424-46820G>T (n.13424-46820G>T)
c.30898+676G>T (n.30898+676G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178689137C>GCA349554545TTNc.28280-1G>C (n.28280-1G>C)
c.13859-46820G>C (n.13859-46820G>C)
c.13658-46820G>C (n.13658-46820G>C)
c.1646-1G>C (n.1646-1G>C)
c.13283-46820G>C (n.13283-46820G>C)
c.32012-1G>C (n.32012-1G>C)
c.31061-1G>C (n.31061-1G>C)
c.31109-1G>C (n.31109-1G>C)
c.13469-46820G>C (n.13469-46820G>C)
c.13328-46820G>C (n.13328-46820G>C)
c.31064-1G>C (n.31064-1G>C)
c.28283-1G>C (n.28283-1G>C)
c.13424-46820G>C (n.13424-46820G>C)
c.30898+676G>C (n.30898+676G>C)
 gnomAD v4
2g.178689137C>TCA349554549TTNc.28280-1G>A (n.28280-1G>A)
c.13859-46820G>A (n.13859-46820G>A)
c.13658-46820G>A (n.13658-46820G>A)
c.1646-1G>A (n.1646-1G>A)
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c.32012-1G>A (n.32012-1G>A)
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c.31109-1G>A (n.31109-1G>A)
c.13469-46820G>A (n.13469-46820G>A)
c.13328-46820G>A (n.13328-46820G>A)
c.31064-1G>A (n.31064-1G>A)
c.28283-1G>A (n.28283-1G>A)
c.13424-46820G>A (n.13424-46820G>A)
c.30898+676G>A (n.30898+676G>A)
2g.178689138T>ACA349554552TTNc.28280-2A>T (n.28280-2A>T)
c.13859-46821A>T (n.13859-46821A>T)
c.13658-46821A>T (n.13658-46821A>T)
c.1646-2A>T (n.1646-2A>T)
c.13283-46821A>T (n.13283-46821A>T)
c.32012-2A>T (n.32012-2A>T)
c.31061-2A>T (n.31061-2A>T)
c.31109-2A>T (n.31109-2A>T)
c.13469-46821A>T (n.13469-46821A>T)
c.13328-46821A>T (n.13328-46821A>T)
c.31064-2A>T (n.31064-2A>T)
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c.13424-46821A>T (n.13424-46821A>T)
c.30898+675A>T (n.30898+675A>T)
2g.178689138T>CCA349554555TTNc.28280-2A>G (n.28280-2A>G)
c.13859-46821A>G (n.13859-46821A>G)
c.13658-46821A>G (n.13658-46821A>G)
c.1646-2A>G (n.1646-2A>G)
c.13283-46821A>G (n.13283-46821A>G)
c.32012-2A>G (n.32012-2A>G)
c.31061-2A>G (n.31061-2A>G)
c.31109-2A>G (n.31109-2A>G)
c.13469-46821A>G (n.13469-46821A>G)
c.13328-46821A>G (n.13328-46821A>G)
c.31064-2A>G (n.31064-2A>G)
c.28283-2A>G (n.28283-2A>G)
c.13424-46821A>G (n.13424-46821A>G)
c.30898+675A>G (n.30898+675A>G)
2g.178689138T>GCA349554558TTNc.28280-2A>C (n.28280-2A>C)
c.13859-46821A>C (n.13859-46821A>C)
c.13658-46821A>C (n.13658-46821A>C)
c.1646-2A>C (n.1646-2A>C)
c.13283-46821A>C (n.13283-46821A>C)
c.32012-2A>C (n.32012-2A>C)
c.31061-2A>C (n.31061-2A>C)
c.31109-2A>C (n.31109-2A>C)
c.13469-46821A>C (n.13469-46821A>C)
c.13328-46821A>C (n.13328-46821A>C)
c.31064-2A>C (n.31064-2A>C)
c.28283-2A>C (n.28283-2A>C)
c.13424-46821A>C (n.13424-46821A>C)
c.30898+675A>C (n.30898+675A>C)
2g.178689141A>TCA2662146025TTNc.28280-5T>A (n.28280-5T>A)
c.13859-46824T>A (n.13859-46824T>A)
c.13658-46824T>A (n.13658-46824T>A)
c.1646-5T>A (n.1646-5T>A)
c.13283-46824T>A (n.13283-46824T>A)
c.32012-5T>A (n.32012-5T>A)
c.31061-5T>A (n.31061-5T>A)
c.31109-5T>A (n.31109-5T>A)
c.13469-46824T>A (n.13469-46824T>A)
c.13328-46824T>A (n.13328-46824T>A)
c.31064-5T>A (n.31064-5T>A)
c.28283-5T>A (n.28283-5T>A)
c.13424-46824T>A (n.13424-46824T>A)
c.30898+672T>A (n.30898+672T>A)
 gnomAD v4
2g.178689142G>CCA2662146029TTNc.28280-6C>G (n.28280-6C>G)
c.13859-46825C>G (n.13859-46825C>G)
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c.1646-6C>G (n.1646-6C>G)
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c.32012-6C>G (n.32012-6C>G)
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c.28283-6C>G (n.28283-6C>G)
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c.30898+671C>G (n.30898+671C>G)
 gnomAD v4
2g.178689142G=CA1310580095TTNc.28280-6C= (n.28280-6C=)
c.13859-46825C= (n.13859-46825C=)
c.13658-46825C= (n.13658-46825C=)
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c.31064-6C= (n.31064-6C=)
c.28283-6C= (n.28283-6C=)
c.13424-46825C= (n.13424-46825C=)
c.30898+671C= (n.30898+671C=)
2g.178689142G>TCA761297924TTNc.28280-6C>A (n.28280-6C>A)
c.13859-46825C>A (n.13859-46825C>A)
c.13658-46825C>A (n.13658-46825C>A)
c.1646-6C>A (n.1646-6C>A)
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c.32012-6C>A (n.32012-6C>A)
c.31061-6C>A (n.31061-6C>A)
c.31109-6C>A (n.31109-6C>A)
c.13469-46825C>A (n.13469-46825C>A)
c.13328-46825C>A (n.13328-46825C>A)
c.31064-6C>A (n.31064-6C>A)
c.28283-6C>A (n.28283-6C>A)
c.13424-46825C>A (n.13424-46825C>A)
c.30898+671C>A (n.30898+671C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689143A>CCA2577173544TTNc.28280-7T>G (n.28280-7T>G)
c.13859-46826T>G (n.13859-46826T>G)
c.13658-46826T>G (n.13658-46826T>G)
c.1646-7T>G (n.1646-7T>G)
c.13283-46826T>G (n.13283-46826T>G)
c.32012-7T>G (n.32012-7T>G)
c.31061-7T>G (n.31061-7T>G)
c.31109-7T>G (n.31109-7T>G)
c.13469-46826T>G (n.13469-46826T>G)
c.13328-46826T>G (n.13328-46826T>G)
c.31064-7T>G (n.31064-7T>G)
c.28283-7T>G (n.28283-7T>G)
c.13424-46826T>G (n.13424-46826T>G)
c.30898+670T>G (n.30898+670T>G)
2g.178689143A>GCA2662146033TTNc.28280-7T>C (n.28280-7T>C)
c.13859-46826T>C (n.13859-46826T>C)
c.13658-46826T>C (n.13658-46826T>C)
c.1646-7T>C (n.1646-7T>C)
c.13283-46826T>C (n.13283-46826T>C)
c.32012-7T>C (n.32012-7T>C)
c.31061-7T>C (n.31061-7T>C)
c.31109-7T>C (n.31109-7T>C)
c.13469-46826T>C (n.13469-46826T>C)
c.13328-46826T>C (n.13328-46826T>C)
c.31064-7T>C (n.31064-7T>C)
c.28283-7T>C (n.28283-7T>C)
c.13424-46826T>C (n.13424-46826T>C)
c.30898+670T>C (n.30898+670T>C)
 gnomAD v4
2g.178689144G>ACA1310580097TTNc.28280-8C>T (n.28280-8C>T)
c.13859-46827C>T (n.13859-46827C>T)
c.13658-46827C>T (n.13658-46827C>T)
c.1646-8C>T (n.1646-8C>T)
c.13283-46827C>T (n.13283-46827C>T)
c.32012-8C>T (n.32012-8C>T)
c.31061-8C>T (n.31061-8C>T)
c.31109-8C>T (n.31109-8C>T)
c.13469-46827C>T (n.13469-46827C>T)
c.13328-46827C>T (n.13328-46827C>T)
c.31064-8C>T (n.31064-8C>T)
c.28283-8C>T (n.28283-8C>T)
c.13424-46827C>T (n.13424-46827C>T)
c.30898+669C>T (n.30898+669C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178689144G>CCA2662146037TTNc.28280-8C>G (n.28280-8C>G)
c.13859-46827C>G (n.13859-46827C>G)
c.13658-46827C>G (n.13658-46827C>G)
c.1646-8C>G (n.1646-8C>G)
c.13283-46827C>G (n.13283-46827C>G)
c.32012-8C>G (n.32012-8C>G)
c.31061-8C>G (n.31061-8C>G)
c.31109-8C>G (n.31109-8C>G)
c.13469-46827C>G (n.13469-46827C>G)
c.13328-46827C>G (n.13328-46827C>G)
c.31064-8C>G (n.31064-8C>G)
c.28283-8C>G (n.28283-8C>G)
c.13424-46827C>G (n.13424-46827C>G)
c.30898+669C>G (n.30898+669C>G)
 gnomAD v4
2g.178689144G=CA1310580096TTNc.28280-8C= (n.28280-8C=)
c.13859-46827C= (n.13859-46827C=)
c.13658-46827C= (n.13658-46827C=)
c.1646-8C= (n.1646-8C=)
c.13283-46827C= (n.13283-46827C=)
c.32012-8C= (n.32012-8C=)
c.31061-8C= (n.31061-8C=)
c.31109-8C= (n.31109-8C=)
c.13469-46827C= (n.13469-46827C=)
c.13328-46827C= (n.13328-46827C=)
c.31064-8C= (n.31064-8C=)
c.28283-8C= (n.28283-8C=)
c.13424-46827C= (n.13424-46827C=)
c.30898+669C= (n.30898+669C=)
2g.178689146C=CA1310580098TTNc.28280-10G= (n.28280-10G=)
c.13859-46829G= (n.13859-46829G=)
c.13658-46829G= (n.13658-46829G=)
c.1646-10G= (n.1646-10G=)
c.13283-46829G= (n.13283-46829G=)
c.32012-10G= (n.32012-10G=)
c.31061-10G= (n.31061-10G=)
c.31109-10G= (n.31109-10G=)
c.13469-46829G= (n.13469-46829G=)
c.13328-46829G= (n.13328-46829G=)
c.31064-10G= (n.31064-10G=)
c.28283-10G= (n.28283-10G=)
c.13424-46829G= (n.13424-46829G=)
c.30898+667G= (n.30898+667G=)
2g.178689146C>TCA538437247TTNc.28280-10G>A (n.28280-10G>A)
c.13859-46829G>A (n.13859-46829G>A)
c.13658-46829G>A (n.13658-46829G>A)
c.1646-10G>A (n.1646-10G>A)
c.13283-46829G>A (n.13283-46829G>A)
c.32012-10G>A (n.32012-10G>A)
c.31061-10G>A (n.31061-10G>A)
c.31109-10G>A (n.31109-10G>A)
c.13469-46829G>A (n.13469-46829G>A)
c.13328-46829G>A (n.13328-46829G>A)
c.31064-10G>A (n.31064-10G>A)
c.28283-10G>A (n.28283-10G>A)
c.13424-46829G>A (n.13424-46829G>A)
c.30898+667G>A (n.30898+667G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689148T>CCA2662146040TTNc.28280-12A>G (n.28280-12A>G)
c.13859-46831A>G (n.13859-46831A>G)
c.13658-46831A>G (n.13658-46831A>G)
c.1646-12A>G (n.1646-12A>G)
c.13283-46831A>G (n.13283-46831A>G)
c.32012-12A>G (n.32012-12A>G)
c.31061-12A>G (n.31061-12A>G)
c.31109-12A>G (n.31109-12A>G)
c.13469-46831A>G (n.13469-46831A>G)
c.13328-46831A>G (n.13328-46831A>G)
c.31064-12A>G (n.31064-12A>G)
c.28283-12A>G (n.28283-12A>G)
c.13424-46831A>G (n.13424-46831A>G)
c.30898+665A>G (n.30898+665A>G)
 gnomAD v4
2g.178689149T>CCA538437248TTNc.28280-13A>G (n.28280-13A>G)
c.13859-46832A>G (n.13859-46832A>G)
c.13658-46832A>G (n.13658-46832A>G)
c.1646-13A>G (n.1646-13A>G)
c.13283-46832A>G (n.13283-46832A>G)
c.32012-13A>G (n.32012-13A>G)
c.31061-13A>G (n.31061-13A>G)
c.31109-13A>G (n.31109-13A>G)
c.13469-46832A>G (n.13469-46832A>G)
c.13328-46832A>G (n.13328-46832A>G)
c.31064-13A>G (n.31064-13A>G)
c.28283-13A>G (n.28283-13A>G)
c.13424-46832A>G (n.13424-46832A>G)
c.30898+664A>G (n.30898+664A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689149T>GCA1998767TTNc.28280-13A>C (n.28280-13A>C)
c.13859-46832A>C (n.13859-46832A>C)
c.13658-46832A>C (n.13658-46832A>C)
c.1646-13A>C (n.1646-13A>C)
c.13283-46832A>C (n.13283-46832A>C)
c.32012-13A>C (n.32012-13A>C)
c.31061-13A>C (n.31061-13A>C)
c.31109-13A>C (n.31109-13A>C)
c.13469-46832A>C (n.13469-46832A>C)
c.13328-46832A>C (n.13328-46832A>C)
c.31064-13A>C (n.31064-13A>C)
c.28283-13A>C (n.28283-13A>C)
c.13424-46832A>C (n.13424-46832A>C)
c.30898+664A>C (n.30898+664A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178689149T=CA1310580099TTNc.28280-13A= (n.28280-13A=)
c.13859-46832A= (n.13859-46832A=)
c.13658-46832A= (n.13658-46832A=)
c.1646-13A= (n.1646-13A=)
c.13283-46832A= (n.13283-46832A=)
c.32012-13A= (n.32012-13A=)
c.31061-13A= (n.31061-13A=)
c.31109-13A= (n.31109-13A=)
c.13469-46832A= (n.13469-46832A=)
c.13328-46832A= (n.13328-46832A=)
c.31064-13A= (n.31064-13A=)
c.28283-13A= (n.28283-13A=)
c.13424-46832A= (n.13424-46832A=)
c.30898+664A= (n.30898+664A=)
2g.178689150A>GCA2580064991TTNc.28280-14T>C (n.28280-14T>C)
c.13859-46833T>C (n.13859-46833T>C)
c.13658-46833T>C (n.13658-46833T>C)
c.1646-14T>C (n.1646-14T>C)
c.13283-46833T>C (n.13283-46833T>C)
c.32012-14T>C (n.32012-14T>C)
c.31061-14T>C (n.31061-14T>C)
c.31109-14T>C (n.31109-14T>C)
c.13469-46833T>C (n.13469-46833T>C)
c.13328-46833T>C (n.13328-46833T>C)
c.31064-14T>C (n.31064-14T>C)
c.28283-14T>C (n.28283-14T>C)
c.13424-46833T>C (n.13424-46833T>C)
c.30898+663T>C (n.30898+663T>C)
 ClinVar
2g.178689151T>CCA1310580101TTNc.28280-15A>G (n.28280-15A>G)
c.13859-46834A>G (n.13859-46834A>G)
c.13658-46834A>G (n.13658-46834A>G)
c.1646-15A>G (n.1646-15A>G)
c.13283-46834A>G (n.13283-46834A>G)
c.32012-15A>G (n.32012-15A>G)
c.31061-15A>G (n.31061-15A>G)
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c.13469-46834A>G (n.13469-46834A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178689177T>CCA60988117TTNc.28280-41A>G (n.28280-41A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.178689185G>TCA1310580119TTNc.28280-49C>A (n.28280-49C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.30898+627G>A (n.30898+627G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689187C>ACA2577173551TTNc.28280-51G>T (n.28280-51G>T)
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c.13469-46870G>T (n.13469-46870G>T)
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c.30898+626G>T (n.30898+626G>T)
2g.178689187C>TCA2662146111TTNc.28280-51G>A (n.28280-51G>A)
c.13859-46870G>A (n.13859-46870G>A)
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c.1646-51G>A (n.1646-51G>A)
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c.30898+626G>A (n.30898+626G>A)
 gnomAD v4
2g.178689188C>ACA2577173552TTNc.28280-52G>T (n.28280-52G>T)
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c.30898+625G>T (n.30898+625G>T)
2g.178689190delCA2662146116TTNc.28280-54del (n.28280-54del)
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c.28283-54del (n.28283-54del)
c.13424-46873del (n.13424-46873del)
c.30898+623del (n.30898+623del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689190G>ACA11203791TTNc.28280-54C>T (n.28280-54C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178689190G>TCA2581813000TTNc.28280-54C>A (n.28280-54C>A)
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2g.178689191T>CCA60988129TTNc.28280-55A>G (n.28280-55A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689191T>GCA2662146126TTNc.28280-55A>C (n.28280-55A>C)
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c.30898+622A>C (n.30898+622A>C)
 gnomAD v4
2g.178689191T=CA1310580122TTNc.28280-55A= (n.28280-55A=)
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2g.178689193C>ACA2701299813TTNc.28280-57G>T (n.28280-57G>T)
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c.30898+620G>T (n.30898+620G>T)
 dbSNP
2g.178689193C>TCA2662146129TTNc.28280-57G>A (n.28280-57G>A)
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c.30898+620G>A (n.30898+620G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689196A=CA1310580123TTNc.28280-60T= (n.28280-60T=)
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c.30898+617T= (n.30898+617T=)
2g.178689196A>CCA2662146133TTNc.28280-60T>G (n.28280-60T>G)
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c.30898+617T>G (n.30898+617T>G)
 gnomAD v4
2g.178689196A>GCA1310580124TTNc.28280-60T>C (n.28280-60T>C)
c.13859-46879T>C (n.13859-46879T>C)
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 dbSNP
2g.178689203_178689216delCA2662146136TTNc.28279+76_28280-65del (n.28279+76_28280-65del)
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c.13283-46897_13283-46884del (n.13283-46897_13283-46884del)
c.32011+76_32012-65del (n.32011+76_32012-65del)
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c.13469-46897_13469-46884del (n.13469-46897_13469-46884del)
c.13328-46897_13328-46884del (n.13328-46897_13328-46884del)
c.31063+76_31064-65del (n.31063+76_31064-65del)
c.28282+76_28283-65del (n.28282+76_28283-65del)
c.13424-46897_13424-46884del (n.13424-46897_13424-46884del)
c.30898+599_30898+612del (n.30898+599_30898+612del)
 gnomAD v4
2g.178689202delCA2662146139TTNc.28280-66del (n.28280-66del)
c.13859-46885del (n.13859-46885del)
c.13658-46885del (n.13658-46885del)
c.1646-66del (n.1646-66del)
c.13283-46885del (n.13283-46885del)
c.32012-66del (n.32012-66del)
c.31061-66del (n.31061-66del)
c.31109-66del (n.31109-66del)
c.13469-46885del (n.13469-46885del)
c.13328-46885del (n.13328-46885del)
c.31064-66del (n.31064-66del)
c.28283-66del (n.28283-66del)
c.13424-46885del (n.13424-46885del)
c.30898+611del (n.30898+611del)
 gnomAD v4
2g.178689202G>ACA60988131TTNc.28280-66C>T (n.28280-66C>T)
c.13859-46885C>T (n.13859-46885C>T)
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c.31061-66C>T (n.31061-66C>T)
c.31109-66C>T (n.31109-66C>T)
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c.31064-66C>T (n.31064-66C>T)
c.28283-66C>T (n.28283-66C>T)
c.13424-46885C>T (n.13424-46885C>T)
c.30898+611C>T (n.30898+611C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.30898+611C= (n.30898+611C=)
2g.178689202_178689203delinsGACA1310580126TTNc.28280-67_28280-66delinsTC (n.28280-67_28280-66delinsTC)
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c.30898+610_30898+611delinsTC (n.30898+610_30898+611delinsTC)
2g.178689205delCA1310580127TTNc.28280-67del (n.28280-67del)
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c.31064-67del (n.31064-67del)
c.28283-67del (n.28283-67del)
c.13424-46886del (n.13424-46886del)
c.30898+610del (n.30898+610del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689206T>CCA1310580129TTNc.28280-70A>G (n.28280-70A>G)
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c.13424-46889A>G (n.13424-46889A>G)
c.30898+607A>G (n.30898+607A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689206T=CA1310580128TTNc.28280-70A= (n.28280-70A=)
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c.30898+607A= (n.30898+607A=)
2g.178689208C>GCA2662146143TTNc.28280-72G>C (n.28280-72G>C)
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c.30898+605G>C (n.30898+605G>C)
 gnomAD v4
2g.178689208C>TCA2662146144TTNc.28280-72G>A (n.28280-72G>A)
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c.30898+605G>A (n.30898+605G>A)
 gnomAD v4
2g.178689210C>ACA2662146145TTNc.28280-74G>T (n.28280-74G>T)
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 gnomAD v4
2g.178689210C=CA1310580130TTNc.28280-74G= (n.28280-74G=)
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c.30898+603G= (n.30898+603G=)
2g.178689210C>TCA1310580131TTNc.28280-74G>A (n.28280-74G>A)
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c.32012-74G>A (n.32012-74G>A)
c.31061-74G>A (n.31061-74G>A)
c.31109-74G>A (n.31109-74G>A)
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c.28283-74G>A (n.28283-74G>A)
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c.30898+603G>A (n.30898+603G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689212C>ACA2577173553TTNc.28280-76G>T (n.28280-76G>T)
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c.32012-76G>T (n.32012-76G>T)
c.31061-76G>T (n.31061-76G>T)
c.31109-76G>T (n.31109-76G>T)
c.13469-46895G>T (n.13469-46895G>T)
c.13328-46895G>T (n.13328-46895G>T)
c.31064-76G>T (n.31064-76G>T)
c.28283-76G>T (n.28283-76G>T)
c.13424-46895G>T (n.13424-46895G>T)
c.30898+601G>T (n.30898+601G>T)
2g.178689214C>TCA2662146147TTNc.28279+76G>A (n.28279+76G>A)
c.13859-46897G>A (n.13859-46897G>A)
c.13658-46897G>A (n.13658-46897G>A)
c.1645+76G>A (n.1645+76G>A)
c.13283-46897G>A (n.13283-46897G>A)
c.32011+76G>A (n.32011+76G>A)
c.31060+76G>A (n.31060+76G>A)
c.31108+76G>A (n.31108+76G>A)
c.13469-46897G>A (n.13469-46897G>A)
c.13328-46897G>A (n.13328-46897G>A)
c.31063+76G>A (n.31063+76G>A)
c.28282+76G>A (n.28282+76G>A)
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c.30898+599G>A (n.30898+599G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched