Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178689083_178689090delinsGAACTGGCCA1310580066TTNc.28326_28333delinsGCCAGTTC (p.Val9442=)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178689088G>ACA349554141TTNc.28328C>T (p.Pro9443Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178689088G>TCA349554149TTNc.28328C>A (p.Pro9443Gln)
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2g.178689089G>CCA349554157TTNc.28327C>G (p.Pro9443Ala)
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c.31108C>A (p.Pro10370Thr)
c.31156C>A (p.Pro10386Thr)
c.13469-46772C>A (n.13469-46772C>A)
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c.28330C>A (p.Pro9444Thr)
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c.30898+724C>A (n.30898+724C>A)
2g.178689090C>ACA430131210TTNc.28326G>T (p.Val9442=)
c.13859-46773G>T (n.13859-46773G>T)
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c.32058G>T (p.Val10686=)
c.31107G>T (p.Val10369=)
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c.31110G>T (p.Val10370=)
c.28329G>T (p.Val9443=)
c.13424-46773G>T (n.13424-46773G>T)
c.30898+723G>T (n.30898+723G>T)
2g.178689090C>GCA430131211TTNc.28326G>C (p.Val9442=)
c.13859-46773G>C (n.13859-46773G>C)
c.13658-46773G>C (n.13658-46773G>C)
c.1692G>C (p.Val564=)
c.13283-46773G>C (n.13283-46773G>C)
c.32058G>C (p.Val10686=)
c.31107G>C (p.Val10369=)
c.31155G>C (p.Val10385=)
c.13469-46773G>C (n.13469-46773G>C)
c.13328-46773G>C (n.13328-46773G>C)
c.31110G>C (p.Val10370=)
c.28329G>C (p.Val9443=)
c.13424-46773G>C (n.13424-46773G>C)
c.30898+723G>C (n.30898+723G>C)
2g.178689090C>TCA430131212TTNc.28326G>A (p.Val9442=)
c.13859-46773G>A (n.13859-46773G>A)
c.13658-46773G>A (n.13658-46773G>A)
c.1692G>A (p.Val564=)
c.13283-46773G>A (n.13283-46773G>A)
c.32058G>A (p.Val10686=)
c.31107G>A (p.Val10369=)
c.31155G>A (p.Val10385=)
c.13469-46773G>A (n.13469-46773G>A)
c.13328-46773G>A (n.13328-46773G>A)
c.31110G>A (p.Val10370=)
c.28329G>A (p.Val9443=)
c.13424-46773G>A (n.13424-46773G>A)
c.30898+723G>A (n.30898+723G>A)
 gnomAD v4
2g.178689091A>CCA349554185TTNc.28325T>G (p.Val9442Gly)
c.13859-46774T>G (n.13859-46774T>G)
c.13658-46774T>G (n.13658-46774T>G)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.13283-46774T>G (n.13283-46774T>G)
c.32057T>G (p.Val10686Gly)
c.31106T>G (p.Val10369Gly)
c.31154T>G (p.Val10385Gly)
c.13469-46774T>G (n.13469-46774T>G)
c.13328-46774T>G (n.13328-46774T>G)
c.31109T>G (p.Val10370Gly)
c.28328T>G (p.Val9443Gly)
c.13424-46774T>G (n.13424-46774T>G)
c.30898+722T>G (n.30898+722T>G)
 gnomAD v4
2g.178689091A>GCA349554186TTNc.28325T>C (p.Val9442Ala)
c.13859-46774T>C (n.13859-46774T>C)
c.13658-46774T>C (n.13658-46774T>C)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.13283-46774T>C (n.13283-46774T>C)
c.32057T>C (p.Val10686Ala)
c.31106T>C (p.Val10369Ala)
c.31154T>C (p.Val10385Ala)
c.13469-46774T>C (n.13469-46774T>C)
c.13328-46774T>C (n.13328-46774T>C)
c.31109T>C (p.Val10370Ala)
c.28328T>C (p.Val9443Ala)
c.13424-46774T>C (n.13424-46774T>C)
c.30898+722T>C (n.30898+722T>C)
2g.178689091A>TCA349554198TTNc.28325T>A (p.Val9442Glu)
c.13859-46774T>A (n.13859-46774T>A)
c.13658-46774T>A (n.13658-46774T>A)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.13283-46774T>A (n.13283-46774T>A)
c.32057T>A (p.Val10686Glu)
c.31106T>A (p.Val10369Glu)
c.31154T>A (p.Val10385Glu)
c.13469-46774T>A (n.13469-46774T>A)
c.13328-46774T>A (n.13328-46774T>A)
c.31109T>A (p.Val10370Glu)
c.28328T>A (p.Val9443Glu)
c.13424-46774T>A (n.13424-46774T>A)
c.30898+722T>A (n.30898+722T>A)
2g.178689092C>ACA349554206TTNc.28324G>T (p.Val9442Leu)
c.13859-46775G>T (n.13859-46775G>T)
c.13658-46775G>T (n.13658-46775G>T)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
c.13283-46775G>T (n.13283-46775G>T)
c.32056G>T (p.Val10686Leu)
c.31105G>T (p.Val10369Leu)
c.31153G>T (p.Val10385Leu)
c.13469-46775G>T (n.13469-46775G>T)
c.13328-46775G>T (n.13328-46775G>T)
c.31108G>T (p.Val10370Leu)
c.28327G>T (p.Val9443Leu)
c.13424-46775G>T (n.13424-46775G>T)
c.30898+721G>T (n.30898+721G>T)
2g.178689092C>GCA349554205TTNc.28324G>C (p.Val9442Leu)
c.13859-46775G>C (n.13859-46775G>C)
c.13658-46775G>C (n.13658-46775G>C)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.13283-46775G>C (n.13283-46775G>C)
c.32056G>C (p.Val10686Leu)
c.31105G>C (p.Val10369Leu)
c.31153G>C (p.Val10385Leu)
c.13469-46775G>C (n.13469-46775G>C)
c.13328-46775G>C (n.13328-46775G>C)
c.31108G>C (p.Val10370Leu)
c.28327G>C (p.Val9443Leu)
c.13424-46775G>C (n.13424-46775G>C)
c.30898+721G>C (n.30898+721G>C)
2g.178689092C>TCA349554204TTNc.28324G>A (p.Val9442Met)
c.13859-46775G>A (n.13859-46775G>A)
c.13658-46775G>A (n.13658-46775G>A)
c.1690G>A (p.Val564Met)
c.13283-46775G>A (n.13283-46775G>A)
c.32056G>A (p.Val10686Met)
c.31105G>A (p.Val10369Met)
c.31153G>A (p.Val10385Met)
c.13469-46775G>A (n.13469-46775G>A)
c.13328-46775G>A (n.13328-46775G>A)
c.31108G>A (p.Val10370Met)
c.28327G>A (p.Val9443Met)
c.13424-46775G>A (n.13424-46775G>A)
c.30898+721G>A (n.30898+721G>A)
2g.178689093T>ACA430131215TTNc.28323A>T (p.Ala9441=)
c.13859-46776A>T (n.13859-46776A>T)
c.13658-46776A>T (n.13658-46776A>T)
c.1689A>T (p.Ala563=)
c.13283-46776A>T (n.13283-46776A>T)
c.32055A>T (p.Ala10685=)
c.31104A>T (p.Ala10368=)
c.31152A>T (p.Ala10384=)
c.13469-46776A>T (n.13469-46776A>T)
c.13328-46776A>T (n.13328-46776A>T)
c.31107A>T (p.Ala10369=)
c.28326A>T (p.Ala9442=)
c.13424-46776A>T (n.13424-46776A>T)
c.30898+720A>T (n.30898+720A>T)
 gnomAD v4
2g.178689093T>CCA430131213TTNc.28323A>G (p.Ala9441=)
c.13859-46776A>G (n.13859-46776A>G)
c.13658-46776A>G (n.13658-46776A>G)
c.1689A>G (p.Ala563=)
c.13283-46776A>G (n.13283-46776A>G)
c.32055A>G (p.Ala10685=)
c.31104A>G (p.Ala10368=)
c.31152A>G (p.Ala10384=)
c.13469-46776A>G (n.13469-46776A>G)
c.13328-46776A>G (n.13328-46776A>G)
c.31107A>G (p.Ala10369=)
c.28326A>G (p.Ala9442=)
c.13424-46776A>G (n.13424-46776A>G)
c.30898+720A>G (n.30898+720A>G)
2g.178689093T>GCA430131214TTNc.28323A>C (p.Ala9441=)
c.13859-46776A>C (n.13859-46776A>C)
c.13658-46776A>C (n.13658-46776A>C)
c.1689A>C (p.Ala563=)
c.13283-46776A>C (n.13283-46776A>C)
c.32055A>C (p.Ala10685=)
c.31104A>C (p.Ala10368=)
c.31152A>C (p.Ala10384=)
c.13469-46776A>C (n.13469-46776A>C)
c.13328-46776A>C (n.13328-46776A>C)
c.31107A>C (p.Ala10369=)
c.28326A>C (p.Ala9442=)
c.13424-46776A>C (n.13424-46776A>C)
c.30898+720A>C (n.30898+720A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.178689093dupCA2840866406TTNc.28323dup (p.Val9442SerfsTer7)
c.13859-46776dup (n.13859-46776dup)
c.13658-46776dup (n.13658-46776dup)
c.1689dup (p.Val564SerfsTer7)
c.13283-46776dup (n.13283-46776dup)
c.32055dup (p.Val10686SerfsTer7)
c.31104dup (p.Val10369SerfsTer7)
c.31152dup (p.Val10385SerfsTer7)
c.13469-46776dup (n.13469-46776dup)
c.13328-46776dup (n.13328-46776dup)
c.31107dup (p.Val10370SerfsTer7)
c.28326dup (p.Val9443SerfsTer7)
c.13424-46776dup (n.13424-46776dup)
c.30898+720dup (n.30898+720dup)
2g.178689094G>ACA309617TTNc.28322C>T (p.Ala9441Val)
c.13859-46777C>T (n.13859-46777C>T)
c.13658-46777C>T (n.13658-46777C>T)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.13283-46777C>T (n.13283-46777C>T)
c.32054C>T (p.Ala10685Val)
c.31103C>T (p.Ala10368Val)
c.31151C>T (p.Ala10384Val)
c.13469-46777C>T (n.13469-46777C>T)
c.13328-46777C>T (n.13328-46777C>T)
c.31106C>T (p.Ala10369Val)
c.28325C>T (p.Ala9442Val)
c.13424-46777C>T (n.13424-46777C>T)
c.30898+719C>T (n.30898+719C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689094G>CCA349554207TTNc.28322C>G (p.Ala9441Gly)
c.13859-46777C>G (n.13859-46777C>G)
c.13658-46777C>G (n.13658-46777C>G)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.13283-46777C>G (n.13283-46777C>G)
c.32054C>G (p.Ala10685Gly)
c.31103C>G (p.Ala10368Gly)
c.31151C>G (p.Ala10384Gly)
c.13469-46777C>G (n.13469-46777C>G)
c.13328-46777C>G (n.13328-46777C>G)
c.31106C>G (p.Ala10369Gly)
c.28325C>G (p.Ala9442Gly)
c.13424-46777C>G (n.13424-46777C>G)
c.30898+719C>G (n.30898+719C>G)
2g.178689094G=CA1310580072TTNc.28322C= (p.Ala9441=)
c.13859-46777C= (n.13859-46777C=)
c.13658-46777C= (n.13658-46777C=)
c.1688C= (p.Ala563=)
c.13283-46777C= (n.13283-46777C=)
c.32054C= (p.Ala10685=)
c.31103C= (p.Ala10368=)
c.31151C= (p.Ala10384=)
c.13469-46777C= (n.13469-46777C=)
c.13328-46777C= (n.13328-46777C=)
c.31106C= (p.Ala10369=)
c.28325C= (p.Ala9442=)
c.13424-46777C= (n.13424-46777C=)
c.30898+719C= (n.30898+719C=)
2g.178689094G>TCA349554209TTNc.28322C>A (p.Ala9441Glu)
c.13859-46777C>A (n.13859-46777C>A)
c.13658-46777C>A (n.13658-46777C>A)
c.1688C>A (p.Ala563Glu)
c.13283-46777C>A (n.13283-46777C>A)
c.32054C>A (p.Ala10685Glu)
c.31103C>A (p.Ala10368Glu)
c.31151C>A (p.Ala10384Glu)
c.13469-46777C>A (n.13469-46777C>A)
c.13328-46777C>A (n.13328-46777C>A)
c.31106C>A (p.Ala10369Glu)
c.28325C>A (p.Ala9442Glu)
c.13424-46777C>A (n.13424-46777C>A)
c.30898+719C>A (n.30898+719C>A)
2g.178689095C>ACA349554216TTNc.28321G>T (p.Ala9441Ser)
c.13859-46778G>T (n.13859-46778G>T)
c.13658-46778G>T (n.13658-46778G>T)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.13283-46778G>T (n.13283-46778G>T)
c.32053G>T (p.Ala10685Ser)
c.31102G>T (p.Ala10368Ser)
c.31150G>T (p.Ala10384Ser)
c.13469-46778G>T (n.13469-46778G>T)
c.13328-46778G>T (n.13328-46778G>T)
c.31105G>T (p.Ala10369Ser)
c.28324G>T (p.Ala9442Ser)
c.13424-46778G>T (n.13424-46778G>T)
c.30898+718G>T (n.30898+718G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689095C=CA1310580073TTNc.28321G= (p.Ala9441=)
c.13859-46778G= (n.13859-46778G=)
c.13658-46778G= (n.13658-46778G=)
c.1687G= (p.Ala563=)
c.13283-46778G= (n.13283-46778G=)
c.32053G= (p.Ala10685=)
c.31102G= (p.Ala10368=)
c.31150G= (p.Ala10384=)
c.13469-46778G= (n.13469-46778G=)
c.13328-46778G= (n.13328-46778G=)
c.31105G= (p.Ala10369=)
c.28324G= (p.Ala9442=)
c.13424-46778G= (n.13424-46778G=)
c.30898+718G= (n.30898+718G=)
2g.178689095C>GCA349554218TTNc.28321G>C (p.Ala9441Pro)
c.13859-46778G>C (n.13859-46778G>C)
c.13658-46778G>C (n.13658-46778G>C)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.13283-46778G>C (n.13283-46778G>C)
c.32053G>C (p.Ala10685Pro)
c.31102G>C (p.Ala10368Pro)
c.31150G>C (p.Ala10384Pro)
c.13469-46778G>C (n.13469-46778G>C)
c.13328-46778G>C (n.13328-46778G>C)
c.31105G>C (p.Ala10369Pro)
c.28324G>C (p.Ala9442Pro)
c.13424-46778G>C (n.13424-46778G>C)
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c.1686T>C (p.Val562=)
c.13283-46779T>C (n.13283-46779T>C)
c.32052T>C (p.Val10684=)
c.31101T>C (p.Val10367=)
c.31149T>C (p.Val10383=)
c.13469-46779T>C (n.13469-46779T>C)
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c.31104T>C (p.Val10368=)
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2g.178689096A>TCA430131218TTNc.28320T>A (p.Val9440=)
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c.1686T>A (p.Val562=)
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c.32052T>A (p.Val10684=)
c.31101T>A (p.Val10367=)
c.31149T>A (p.Val10383=)
c.13469-46779T>A (n.13469-46779T>A)
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c.31104T>A (p.Val10368=)
c.28323T>A (p.Val9441=)
c.13424-46779T>A (n.13424-46779T>A)
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2g.178689097A>CCA349554233TTNc.28319T>G (p.Val9440Gly)
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c.13283-46780T>G (n.13283-46780T>G)
c.32051T>G (p.Val10684Gly)
c.31100T>G (p.Val10367Gly)
c.31148T>G (p.Val10383Gly)
c.13469-46780T>G (n.13469-46780T>G)
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c.31103T>G (p.Val10368Gly)
c.28322T>G (p.Val9441Gly)
c.13424-46780T>G (n.13424-46780T>G)
c.30898+716T>G (n.30898+716T>G)
2g.178689097A>GCA349554229TTNc.28319T>C (p.Val9440Ala)
c.13859-46780T>C (n.13859-46780T>C)
c.13658-46780T>C (n.13658-46780T>C)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.13283-46780T>C (n.13283-46780T>C)
c.32051T>C (p.Val10684Ala)
c.31100T>C (p.Val10367Ala)
c.31148T>C (p.Val10383Ala)
c.13469-46780T>C (n.13469-46780T>C)
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c.31103T>C (p.Val10368Ala)
c.28322T>C (p.Val9441Ala)
c.13424-46780T>C (n.13424-46780T>C)
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2g.178689097A>TCA349554225TTNc.28319T>A (p.Val9440Asp)
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c.32051T>A (p.Val10684Asp)
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2g.178689098C>ACA349554239TTNc.28318G>T (p.Val9440Phe)
c.13859-46781G>T (n.13859-46781G>T)
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c.1684G>T (p.Val562Phe)
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c.32050G>T (p.Val10684Phe)
c.31099G>T (p.Val10367Phe)
c.31147G>T (p.Val10383Phe)
c.13469-46781G>T (n.13469-46781G>T)
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c.31102G>T (p.Val10368Phe)
c.28321G>T (p.Val9441Phe)
c.13424-46781G>T (n.13424-46781G>T)
c.30898+715G>T (n.30898+715G>T)
2g.178689098C=CA1310580074TTNc.28318G= (p.Val9440=)
c.13859-46781G= (n.13859-46781G=)
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c.1684G= (p.Val562=)
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c.32050G= (p.Val10684=)
c.31099G= (p.Val10367=)
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c.31102G= (p.Val10368=)
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2g.178689098C>GCA349554243TTNc.28318G>C (p.Val9440Leu)
c.13859-46781G>C (n.13859-46781G>C)
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c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.13283-46781G>C (n.13283-46781G>C)
c.32050G>C (p.Val10684Leu)
c.31099G>C (p.Val10367Leu)
c.31147G>C (p.Val10383Leu)
c.13469-46781G>C (n.13469-46781G>C)
c.13328-46781G>C (n.13328-46781G>C)
c.31102G>C (p.Val10368Leu)
c.28321G>C (p.Val9441Leu)
c.13424-46781G>C (n.13424-46781G>C)
c.30898+715G>C (n.30898+715G>C)
2g.178689098C>TCA1998759TTNc.28318G>A (p.Val9440Ile)
c.13859-46781G>A (n.13859-46781G>A)
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c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.13283-46781G>A (n.13283-46781G>A)
c.32050G>A (p.Val10684Ile)
c.31099G>A (p.Val10367Ile)
c.31147G>A (p.Val10383Ile)
c.13469-46781G>A (n.13469-46781G>A)
c.13328-46781G>A (n.13328-46781G>A)
c.31102G>A (p.Val10368Ile)
c.28321G>A (p.Val9441Ile)
c.13424-46781G>A (n.13424-46781G>A)
c.30898+715G>A (n.30898+715G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178689099T>ACA349554247TTNc.28317A>T (p.Lys9439Asn)
c.13859-46782A>T (n.13859-46782A>T)
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c.1683A>T (p.Lys561Asn)
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c.32049A>T (p.Lys10683Asn)
c.31098A>T (p.Lys10366Asn)
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c.31101A>T (p.Lys10367Asn)
c.28320A>T (p.Lys9440Asn)
c.13424-46782A>T (n.13424-46782A>T)
c.30898+714A>T (n.30898+714A>T)
2g.178689099T>CCA1998760TTNc.28317A>G (p.Lys9439=)
c.13859-46782A>G (n.13859-46782A>G)
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c.1683A>G (p.Lys561=)
c.13283-46782A>G (n.13283-46782A>G)
c.32049A>G (p.Lys10683=)
c.31098A>G (p.Lys10366=)
c.31146A>G (p.Lys10382=)
c.13469-46782A>G (n.13469-46782A>G)
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c.31101A>G (p.Lys10367=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689099T>GCA349554250TTNc.28317A>C (p.Lys9439Asn)
c.13859-46782A>C (n.13859-46782A>C)
c.13658-46782A>C (n.13658-46782A>C)
c.1683A>C (p.Lys561Asn)
c.13283-46782A>C (n.13283-46782A>C)
c.32049A>C (p.Lys10683Asn)
c.31098A>C (p.Lys10366Asn)
c.31146A>C (p.Lys10382Asn)
c.13469-46782A>C (n.13469-46782A>C)
c.13328-46782A>C (n.13328-46782A>C)
c.31101A>C (p.Lys10367Asn)
c.28320A>C (p.Lys9440Asn)
c.13424-46782A>C (n.13424-46782A>C)
c.30898+714A>C (n.30898+714A>C)
2g.178689099T=CA1310580075TTNc.28317A= (p.Lys9439=)
c.13859-46782A= (n.13859-46782A=)
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c.1683A= (p.Lys561=)
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c.32049A= (p.Lys10683=)
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c.31146A= (p.Lys10382=)
c.13469-46782A= (n.13469-46782A=)
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c.31101A= (p.Lys10367=)
c.28320A= (p.Lys9440=)
c.13424-46782A= (n.13424-46782A=)
c.30898+714A= (n.30898+714A=)
2g.178689100T>ACA349554260TTNc.28316A>T (p.Lys9439Ile)
c.13859-46783A>T (n.13859-46783A>T)
c.13658-46783A>T (n.13658-46783A>T)
c.1682A>T (p.Lys561Ile)
c.13283-46783A>T (n.13283-46783A>T)
c.32048A>T (p.Lys10683Ile)
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c.13469-46783A>T (n.13469-46783A>T)
c.13328-46783A>T (n.13328-46783A>T)
c.31100A>T (p.Lys10367Ile)
c.28319A>T (p.Lys9440Ile)
c.13424-46783A>T (n.13424-46783A>T)
c.30898+713A>T (n.30898+713A>T)
2g.178689100T>CCA349554252TTNc.28316A>G (p.Lys9439Arg)
c.13859-46783A>G (n.13859-46783A>G)
c.13658-46783A>G (n.13658-46783A>G)
c.1682A>G (p.Lys561Arg)
c.13283-46783A>G (n.13283-46783A>G)
c.32048A>G (p.Lys10683Arg)
c.31097A>G (p.Lys10366Arg)
c.31145A>G (p.Lys10382Arg)
c.13469-46783A>G (n.13469-46783A>G)
c.13328-46783A>G (n.13328-46783A>G)
c.31100A>G (p.Lys10367Arg)
c.28319A>G (p.Lys9440Arg)
c.13424-46783A>G (n.13424-46783A>G)
c.30898+713A>G (n.30898+713A>G)
2g.178689100T>GCA349554255TTNc.28316A>C (p.Lys9439Thr)
c.13859-46783A>C (n.13859-46783A>C)
c.13658-46783A>C (n.13658-46783A>C)
c.1682A>C (p.Lys561Thr)
c.13283-46783A>C (n.13283-46783A>C)
c.32048A>C (p.Lys10683Thr)
c.31097A>C (p.Lys10366Thr)
c.31145A>C (p.Lys10382Thr)
c.13469-46783A>C (n.13469-46783A>C)
c.13328-46783A>C (n.13328-46783A>C)
c.31100A>C (p.Lys10367Thr)
c.28319A>C (p.Lys9440Thr)
c.13424-46783A>C (n.13424-46783A>C)
c.30898+713A>C (n.30898+713A>C)
 COSMIC COSMIC
2g.178689101T>ACA349554261TTNc.28315A>T (p.Lys9439Ter)
c.13859-46784A>T (n.13859-46784A>T)
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c.1681A>T (p.Lys561Ter)
c.13283-46784A>T (n.13283-46784A>T)
c.32047A>T (p.Lys10683Ter)
c.31096A>T (p.Lys10366Ter)
c.31144A>T (p.Lys10382Ter)
c.13469-46784A>T (n.13469-46784A>T)
c.13328-46784A>T (n.13328-46784A>T)
c.31099A>T (p.Lys10367Ter)
c.28318A>T (p.Lys9440Ter)
c.13424-46784A>T (n.13424-46784A>T)
c.30898+712A>T (n.30898+712A>T)
2g.178689101T>CCA349554262TTNc.28315A>G (p.Lys9439Glu)
c.13859-46784A>G (n.13859-46784A>G)
c.13658-46784A>G (n.13658-46784A>G)
c.1681A>G (p.Lys561Glu)
c.13283-46784A>G (n.13283-46784A>G)
c.32047A>G (p.Lys10683Glu)
c.31096A>G (p.Lys10366Glu)
c.31144A>G (p.Lys10382Glu)
c.13469-46784A>G (n.13469-46784A>G)
c.13328-46784A>G (n.13328-46784A>G)
c.31099A>G (p.Lys10367Glu)
c.28318A>G (p.Lys9440Glu)
c.13424-46784A>G (n.13424-46784A>G)
c.30898+712A>G (n.30898+712A>G)
2g.178689101T>GCA349554263TTNc.28315A>C (p.Lys9439Gln)
c.13859-46784A>C (n.13859-46784A>C)
c.13658-46784A>C (n.13658-46784A>C)
c.1681A>C (p.Lys561Gln)
c.13283-46784A>C (n.13283-46784A>C)
c.32047A>C (p.Lys10683Gln)
c.31096A>C (p.Lys10366Gln)
c.31144A>C (p.Lys10382Gln)
c.13469-46784A>C (n.13469-46784A>C)
c.13328-46784A>C (n.13328-46784A>C)
c.31099A>C (p.Lys10367Gln)
c.28318A>C (p.Lys9440Gln)
c.13424-46784A>C (n.13424-46784A>C)
c.30898+712A>C (n.30898+712A>C)
2g.178689102C>ACA349554264TTNc.28314G>T (p.Glu9438Asp)
c.13859-46785G>T (n.13859-46785G>T)
c.13658-46785G>T (n.13658-46785G>T)
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.13283-46785G>T (n.13283-46785G>T)
c.32046G>T (p.Glu10682Asp)
c.31095G>T (p.Glu10365Asp)
c.31143G>T (p.Glu10381Asp)
c.13469-46785G>T (n.13469-46785G>T)
c.13328-46785G>T (n.13328-46785G>T)
c.31098G>T (p.Glu10366Asp)
c.28317G>T (p.Glu9439Asp)
c.13424-46785G>T (n.13424-46785G>T)
c.30898+711G>T (n.30898+711G>T)
2g.178689102C>GCA349554265TTNc.28314G>C (p.Glu9438Asp)
c.13859-46785G>C (n.13859-46785G>C)
c.13658-46785G>C (n.13658-46785G>C)
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.13283-46785G>C (n.13283-46785G>C)
c.32046G>C (p.Glu10682Asp)
c.31095G>C (p.Glu10365Asp)
c.31143G>C (p.Glu10381Asp)
c.13469-46785G>C (n.13469-46785G>C)
c.13328-46785G>C (n.13328-46785G>C)
c.31098G>C (p.Glu10366Asp)
c.28317G>C (p.Glu9439Asp)
c.13424-46785G>C (n.13424-46785G>C)
c.30898+711G>C (n.30898+711G>C)
2g.178689102C>TCA430131219TTNc.28314G>A (p.Glu9438=)
c.13859-46785G>A (n.13859-46785G>A)
c.13658-46785G>A (n.13658-46785G>A)
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.13283-46785G>A (n.13283-46785G>A)
c.32046G>A (p.Glu10682=)
c.31095G>A (p.Glu10365=)
c.31143G>A (p.Glu10381=)
c.13469-46785G>A (n.13469-46785G>A)
c.13328-46785G>A (n.13328-46785G>A)
c.31098G>A (p.Glu10366=)
c.28317G>A (p.Glu9439=)
c.13424-46785G>A (n.13424-46785G>A)
c.30898+711G>A (n.30898+711G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.178689103T>ACA349554266TTNc.28313A>T (p.Glu9438Val)
c.13859-46786A>T (n.13859-46786A>T)
c.13658-46786A>T (n.13658-46786A>T)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.13283-46786A>T (n.13283-46786A>T)
c.32045A>T (p.Glu10682Val)
c.31094A>T (p.Glu10365Val)
c.31142A>T (p.Glu10381Val)
c.13469-46786A>T (n.13469-46786A>T)
c.13328-46786A>T (n.13328-46786A>T)
c.31097A>T (p.Glu10366Val)
c.28316A>T (p.Glu9439Val)
c.13424-46786A>T (n.13424-46786A>T)
c.30898+710A>T (n.30898+710A>T)
2g.178689103T>CCA349554267TTNc.28313A>G (p.Glu9438Gly)
c.13859-46786A>G (n.13859-46786A>G)
c.13658-46786A>G (n.13658-46786A>G)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.13283-46786A>G (n.13283-46786A>G)
c.32045A>G (p.Glu10682Gly)
c.31094A>G (p.Glu10365Gly)
c.31142A>G (p.Glu10381Gly)
c.13469-46786A>G (n.13469-46786A>G)
c.13328-46786A>G (n.13328-46786A>G)
c.31097A>G (p.Glu10366Gly)
c.28316A>G (p.Glu9439Gly)
c.13424-46786A>G (n.13424-46786A>G)
c.30898+710A>G (n.30898+710A>G)
2g.178689103T>GCA349554268TTNc.28313A>C (p.Glu9438Ala)
c.13859-46786A>C (n.13859-46786A>C)
c.13658-46786A>C (n.13658-46786A>C)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.13283-46786A>C (n.13283-46786A>C)
c.32045A>C (p.Glu10682Ala)
c.31094A>C (p.Glu10365Ala)
c.31142A>C (p.Glu10381Ala)
c.13469-46786A>C (n.13469-46786A>C)
c.13328-46786A>C (n.13328-46786A>C)
c.31097A>C (p.Glu10366Ala)
c.28316A>C (p.Glu9439Ala)
c.13424-46786A>C (n.13424-46786A>C)
c.30898+710A>C (n.30898+710A>C)
2g.178689104C>ACA349554270TTNc.28312G>T (p.Glu9438Ter)
c.13859-46787G>T (n.13859-46787G>T)
c.13658-46787G>T (n.13658-46787G>T)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.13283-46787G>T (n.13283-46787G>T)
c.32044G>T (p.Glu10682Ter)
c.31093G>T (p.Glu10365Ter)
c.31141G>T (p.Glu10381Ter)
c.13469-46787G>T (n.13469-46787G>T)
c.13328-46787G>T (n.13328-46787G>T)
c.31096G>T (p.Glu10366Ter)
c.28315G>T (p.Glu9439Ter)
c.13424-46787G>T (n.13424-46787G>T)
c.30898+709G>T (n.30898+709G>T)
2g.178689104C=CA1310580076TTNc.28312G= (p.Glu9438=)
c.13859-46787G= (n.13859-46787G=)
c.13658-46787G= (n.13658-46787G=)
c.1678G= (p.Glu560=)
c.13283-46787G= (n.13283-46787G=)
c.32044G= (p.Glu10682=)
c.31093G= (p.Glu10365=)
c.31141G= (p.Glu10381=)
c.13469-46787G= (n.13469-46787G=)
c.13328-46787G= (n.13328-46787G=)
c.31096G= (p.Glu10366=)
c.28315G= (p.Glu9439=)
c.13424-46787G= (n.13424-46787G=)
c.30898+709G= (n.30898+709G=)
2g.178689104C>GCA349554273TTNc.28312G>C (p.Glu9438Gln)
c.13859-46787G>C (n.13859-46787G>C)
c.13658-46787G>C (n.13658-46787G>C)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.13283-46787G>C (n.13283-46787G>C)
c.32044G>C (p.Glu10682Gln)
c.31093G>C (p.Glu10365Gln)
c.31141G>C (p.Glu10381Gln)
c.13469-46787G>C (n.13469-46787G>C)
c.13328-46787G>C (n.13328-46787G>C)
c.31096G>C (p.Glu10366Gln)
c.28315G>C (p.Glu9439Gln)
c.13424-46787G>C (n.13424-46787G>C)
c.30898+709G>C (n.30898+709G>C)
2g.178689104C>TCA349554276TTNc.28312G>A (p.Glu9438Lys)
c.13859-46787G>A (n.13859-46787G>A)
c.13658-46787G>A (n.13658-46787G>A)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.13283-46787G>A (n.13283-46787G>A)
c.32044G>A (p.Glu10682Lys)
c.31093G>A (p.Glu10365Lys)
c.31141G>A (p.Glu10381Lys)
c.13469-46787G>A (n.13469-46787G>A)
c.13328-46787G>A (n.13328-46787G>A)
c.31096G>A (p.Glu10366Lys)
c.28315G>A (p.Glu9439Lys)
c.13424-46787G>A (n.13424-46787G>A)
c.30898+709G>A (n.30898+709G>A)
 dbSNP
2g.178689105C>ACA349554278TTNc.28311G>T (p.Glu9437Asp)
c.13859-46788G>T (n.13859-46788G>T)
c.13658-46788G>T (n.13658-46788G>T)
c.1677G>T (p.Glu559Asp)
c.13283-46788G>T (n.13283-46788G>T)
c.32043G>T (p.Glu10681Asp)
c.31092G>T (p.Glu10364Asp)
c.31140G>T (p.Glu10380Asp)
c.13469-46788G>T (n.13469-46788G>T)
c.13328-46788G>T (n.13328-46788G>T)
c.31095G>T (p.Glu10365Asp)
c.28314G>T (p.Glu9438Asp)
c.13424-46788G>T (n.13424-46788G>T)
c.30898+708G>T (n.30898+708G>T)
2g.178689105C>GCA349554279TTNc.28311G>C (p.Glu9437Asp)
c.13859-46788G>C (n.13859-46788G>C)
c.13658-46788G>C (n.13658-46788G>C)
c.1677G>C (p.Glu559Asp)
c.13283-46788G>C (n.13283-46788G>C)
c.32043G>C (p.Glu10681Asp)
c.31092G>C (p.Glu10364Asp)
c.31140G>C (p.Glu10380Asp)
c.13469-46788G>C (n.13469-46788G>C)
c.13328-46788G>C (n.13328-46788G>C)
c.31095G>C (p.Glu10365Asp)
c.28314G>C (p.Glu9438Asp)
c.13424-46788G>C (n.13424-46788G>C)
c.30898+708G>C (n.30898+708G>C)
2g.178689105C>TCA430131220TTNc.28311G>A (p.Glu9437=)
c.13859-46788G>A (n.13859-46788G>A)
c.13658-46788G>A (n.13658-46788G>A)
c.1677G>A (p.Glu559=)
c.13283-46788G>A (n.13283-46788G>A)
c.32043G>A (p.Glu10681=)
c.31092G>A (p.Glu10364=)
c.31140G>A (p.Glu10380=)
c.13469-46788G>A (n.13469-46788G>A)
c.13328-46788G>A (n.13328-46788G>A)
c.31095G>A (p.Glu10365=)
c.28314G>A (p.Glu9438=)
c.13424-46788G>A (n.13424-46788G>A)
c.30898+708G>A (n.30898+708G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.178689106T>ACA349554280TTNc.28310A>T (p.Glu9437Val)
c.13859-46789A>T (n.13859-46789A>T)
c.13658-46789A>T (n.13658-46789A>T)
c.1676A>T (p.Glu559Val)
c.13283-46789A>T (n.13283-46789A>T)
c.32042A>T (p.Glu10681Val)
c.31091A>T (p.Glu10364Val)
c.31139A>T (p.Glu10380Val)
c.13469-46789A>T (n.13469-46789A>T)
c.13328-46789A>T (n.13328-46789A>T)
c.31094A>T (p.Glu10365Val)
c.28313A>T (p.Glu9438Val)
c.13424-46789A>T (n.13424-46789A>T)
c.30898+707A>T (n.30898+707A>T)
2g.178689106T>CCA349554283TTNc.28310A>G (p.Glu9437Gly)
c.13859-46789A>G (n.13859-46789A>G)
c.13658-46789A>G (n.13658-46789A>G)
c.1676A>G (p.Glu559Gly)
c.13283-46789A>G (n.13283-46789A>G)
c.32042A>G (p.Glu10681Gly)
c.31091A>G (p.Glu10364Gly)
c.31139A>G (p.Glu10380Gly)
c.13469-46789A>G (n.13469-46789A>G)
c.13328-46789A>G (n.13328-46789A>G)
c.31094A>G (p.Glu10365Gly)
c.28313A>G (p.Glu9438Gly)
c.13424-46789A>G (n.13424-46789A>G)
c.30898+707A>G (n.30898+707A>G)
2g.178689106T>GCA349554281TTNc.28310A>C (p.Glu9437Ala)
c.13859-46789A>C (n.13859-46789A>C)
c.13658-46789A>C (n.13658-46789A>C)
c.1676A>C (p.Glu559Ala)
c.13283-46789A>C (n.13283-46789A>C)
c.32042A>C (p.Glu10681Ala)
c.31091A>C (p.Glu10364Ala)
c.31139A>C (p.Glu10380Ala)
c.13469-46789A>C (n.13469-46789A>C)
c.13328-46789A>C (n.13328-46789A>C)
c.31094A>C (p.Glu10365Ala)
c.28313A>C (p.Glu9438Ala)
c.13424-46789A>C (n.13424-46789A>C)
c.30898+707A>C (n.30898+707A>C)
2g.178689107C>ACA349554289TTNc.28309G>T (p.Glu9437Ter)
c.13859-46790G>T (n.13859-46790G>T)
c.13658-46790G>T (n.13658-46790G>T)
c.1675G>T (p.Glu559Ter)
c.13283-46790G>T (n.13283-46790G>T)
c.32041G>T (p.Glu10681Ter)
c.31090G>T (p.Glu10364Ter)
c.31138G>T (p.Glu10380Ter)
c.13469-46790G>T (n.13469-46790G>T)
c.13328-46790G>T (n.13328-46790G>T)
c.31093G>T (p.Glu10365Ter)
c.28312G>T (p.Glu9438Ter)
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c.13658-46790G>C (n.13658-46790G>C)
c.1675G>C (p.Glu559Gln)
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c.31093G>C (p.Glu10365Gln)
c.28312G>C (p.Glu9438Gln)
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c.30898+706G>C (n.30898+706G>C)
2g.178689107C>TCA349554293TTNc.28309G>A (p.Glu9437Lys)
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c.1675G>A (p.Glu559Lys)
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c.32041G>A (p.Glu10681Lys)
c.31090G>A (p.Glu10364Lys)
c.31138G>A (p.Glu10380Lys)
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c.31093G>A (p.Glu10365Lys)
c.28312G>A (p.Glu9438Lys)
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2g.178689108T>ACA430131221TTNc.28308A>T (p.Pro9436=)
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c.32040A>T (p.Pro10680=)
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c.31137A>T (p.Pro10379=)
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c.31092A>T (p.Pro10364=)
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c.30898+705A>T (n.30898+705A>T)
2g.178689108T>CCA430131222TTNc.28308A>G (p.Pro9436=)
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c.1674A>G (p.Pro558=)
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c.32040A>G (p.Pro10680=)
c.31089A>G (p.Pro10363=)
c.31137A>G (p.Pro10379=)
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c.31092A>G (p.Pro10364=)
c.28311A>G (p.Pro9437=)
c.13424-46791A>G (n.13424-46791A>G)
c.30898+705A>G (n.30898+705A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689108T>GCA430131223TTNc.28308A>C (p.Pro9436=)
c.13859-46791A>C (n.13859-46791A>C)
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c.1674A>C (p.Pro558=)
c.13283-46791A>C (n.13283-46791A>C)
c.32040A>C (p.Pro10680=)
c.31089A>C (p.Pro10363=)
c.31137A>C (p.Pro10379=)
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c.30898+705A>C (n.30898+705A>C)
2g.178689108T=CA1310580077TTNc.28308A= (p.Pro9436=)
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2g.178689109G>ACA349554298TTNc.28307C>T (p.Pro9436Leu)
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c.30898+704C>T (n.30898+704C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689109G>CCA349554317TTNc.28307C>G (p.Pro9436Arg)
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2g.178689109G=CA1310580078TTNc.28307C= (p.Pro9436=)
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2g.178689109G>TCA349554321TTNc.28307C>A (p.Pro9436Gln)
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c.1673C>A (p.Pro558Gln)
c.13283-46792C>A (n.13283-46792C>A)
c.32039C>A (p.Pro10680Gln)
c.31088C>A (p.Pro10363Gln)
c.31136C>A (p.Pro10379Gln)
c.13469-46792C>A (n.13469-46792C>A)
c.13328-46792C>A (n.13328-46792C>A)
c.31091C>A (p.Pro10364Gln)
c.28310C>A (p.Pro9437Gln)
c.13424-46792C>A (n.13424-46792C>A)
c.30898+704C>A (n.30898+704C>A)
2g.178689110G>ACA349554325TTNc.28306C>T (p.Pro9436Ser)
c.13859-46793C>T (n.13859-46793C>T)
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c.28309C>T (p.Pro9437Ser)
c.13424-46793C>T (n.13424-46793C>T)
c.30898+703C>T (n.30898+703C>T)
 gnomAD v4
2g.178689110G>CCA349554329TTNc.28306C>G (p.Pro9436Ala)
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c.13424-46793C>G (n.13424-46793C>G)
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2g.178689110G>TCA349554333TTNc.28306C>A (p.Pro9436Thr)
c.13859-46793C>A (n.13859-46793C>A)
c.13658-46793C>A (n.13658-46793C>A)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.13283-46793C>A (n.13283-46793C>A)
c.32038C>A (p.Pro10680Thr)
c.31087C>A (p.Pro10363Thr)
c.31135C>A (p.Pro10379Thr)
c.13469-46793C>A (n.13469-46793C>A)
c.13328-46793C>A (n.13328-46793C>A)
c.31090C>A (p.Pro10364Thr)
c.28309C>A (p.Pro9437Thr)
c.13424-46793C>A (n.13424-46793C>A)
c.30898+703C>A (n.30898+703C>A)
2g.178689111G>ACA430131225TTNc.28305C>T (p.Val9435=)
c.13859-46794C>T (n.13859-46794C>T)
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c.31089C>T (p.Val10363=)
c.28308C>T (p.Val9436=)
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c.30898+702C>T (n.30898+702C>T)
 ClinVar
2g.178689111G>CCA430131226TTNc.28305C>G (p.Val9435=)
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c.32037C>G (p.Val10679=)
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c.31089C>G (p.Val10363=)
c.28308C>G (p.Val9436=)
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c.30898+702C>G (n.30898+702C>G)
2g.178689111G>TCA430131227TTNc.28305C>A (p.Val9435=)
c.13859-46794C>A (n.13859-46794C>A)
c.13658-46794C>A (n.13658-46794C>A)
c.1671C>A (p.Val557=)
c.13283-46794C>A (n.13283-46794C>A)
c.32037C>A (p.Val10679=)
c.31086C>A (p.Val10362=)
c.31134C>A (p.Val10378=)
c.13469-46794C>A (n.13469-46794C>A)
c.13328-46794C>A (n.13328-46794C>A)
c.31089C>A (p.Val10363=)
c.28308C>A (p.Val9436=)
c.13424-46794C>A (n.13424-46794C>A)
c.30898+702C>A (n.30898+702C>A)
2g.178689112A>CCA349554339TTNc.28304T>G (p.Val9435Gly)
c.13859-46795T>G (n.13859-46795T>G)
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c.31088T>G (p.Val10363Gly)
c.28307T>G (p.Val9436Gly)
c.13424-46795T>G (n.13424-46795T>G)
c.30898+701T>G (n.30898+701T>G)
2g.178689112A>GCA349554343TTNc.28304T>C (p.Val9435Ala)
c.13859-46795T>C (n.13859-46795T>C)
c.13658-46795T>C (n.13658-46795T>C)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
c.13283-46795T>C (n.13283-46795T>C)
c.32036T>C (p.Val10679Ala)
c.31085T>C (p.Val10362Ala)
c.31133T>C (p.Val10378Ala)
c.13469-46795T>C (n.13469-46795T>C)
c.13328-46795T>C (n.13328-46795T>C)
c.31088T>C (p.Val10363Ala)
c.28307T>C (p.Val9436Ala)
c.13424-46795T>C (n.13424-46795T>C)
c.30898+701T>C (n.30898+701T>C)
2g.178689112A>TCA349554348TTNc.28304T>A (p.Val9435Asp)
c.13859-46795T>A (n.13859-46795T>A)
c.13658-46795T>A (n.13658-46795T>A)
c.1670T>A (p.Val557Asp)
c.13283-46795T>A (n.13283-46795T>A)
c.32036T>A (p.Val10679Asp)
c.31085T>A (p.Val10362Asp)
c.31133T>A (p.Val10378Asp)
c.13469-46795T>A (n.13469-46795T>A)
c.13328-46795T>A (n.13328-46795T>A)
c.31088T>A (p.Val10363Asp)
c.28307T>A (p.Val9436Asp)
c.13424-46795T>A (n.13424-46795T>A)
c.30898+701T>A (n.30898+701T>A)
2g.178689113C>ACA349554358TTNc.28303G>T (p.Val9435Phe)
c.13859-46796G>T (n.13859-46796G>T)
c.13658-46796G>T (n.13658-46796G>T)
c.1669G>T (p.Val557Phe)
c.13283-46796G>T (n.13283-46796G>T)
c.32035G>T (p.Val10679Phe)
c.31084G>T (p.Val10362Phe)
c.31132G>T (p.Val10378Phe)
c.13469-46796G>T (n.13469-46796G>T)
c.13328-46796G>T (n.13328-46796G>T)
c.31087G>T (p.Val10363Phe)
c.28306G>T (p.Val9436Phe)
c.13424-46796G>T (n.13424-46796G>T)
c.30898+700G>T (n.30898+700G>T)
2g.178689113C=CA1310580079TTNc.28303G= (p.Val9435=)
c.13859-46796G= (n.13859-46796G=)
c.13658-46796G= (n.13658-46796G=)
c.1669G= (p.Val557=)
c.13283-46796G= (n.13283-46796G=)
c.32035G= (p.Val10679=)
c.31084G= (p.Val10362=)
c.31132G= (p.Val10378=)
c.13469-46796G= (n.13469-46796G=)
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c.31087G= (p.Val10363=)
c.28306G= (p.Val9436=)
c.13424-46796G= (n.13424-46796G=)
c.30898+700G= (n.30898+700G=)
2g.178689113C>GCA349554352TTNc.28303G>C (p.Val9435Leu)
c.13859-46796G>C (n.13859-46796G>C)
c.13658-46796G>C (n.13658-46796G>C)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
c.13283-46796G>C (n.13283-46796G>C)
c.32035G>C (p.Val10679Leu)
c.31084G>C (p.Val10362Leu)
c.31132G>C (p.Val10378Leu)
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c.30898+700G>C (n.30898+700G>C)
2g.178689113C>TCA181848TTNc.28303G>A (p.Val9435Ile)
c.13859-46796G>A (n.13859-46796G>A)
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c.1669G>A (p.Val557Ile)
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c.32035G>A (p.Val10679Ile)
c.31084G>A (p.Val10362Ile)
c.31132G>A (p.Val10378Ile)
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c.31087G>A (p.Val10363Ile)
c.28306G>A (p.Val9436Ile)
c.13424-46796G>A (n.13424-46796G>A)
c.30898+700G>A (n.30898+700G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178689114G>ACA1998761TTNc.28302C>T (p.Pro9434=)
c.13859-46797C>T (n.13859-46797C>T)
c.13658-46797C>T (n.13658-46797C>T)
c.1668C>T (p.Pro556=)
c.13283-46797C>T (n.13283-46797C>T)
c.32034C>T (p.Pro10678=)
c.31083C>T (p.Pro10361=)
c.31131C>T (p.Pro10377=)
c.13469-46797C>T (n.13469-46797C>T)
c.13328-46797C>T (n.13328-46797C>T)
c.31086C>T (p.Pro10362=)
c.28305C>T (p.Pro9435=)
c.13424-46797C>T (n.13424-46797C>T)
c.30898+699C>T (n.30898+699C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689114G>CCA430131229TTNc.28302C>G (p.Pro9434=)
c.13859-46797C>G (n.13859-46797C>G)
c.13658-46797C>G (n.13658-46797C>G)
c.1668C>G (p.Pro556=)
c.13283-46797C>G (n.13283-46797C>G)
c.32034C>G (p.Pro10678=)
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c.31131C>G (p.Pro10377=)
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c.31086C>G (p.Pro10362=)
c.28305C>G (p.Pro9435=)
c.13424-46797C>G (n.13424-46797C>G)
c.30898+699C>G (n.30898+699C>G)
2g.178689114G=CA1310580080TTNc.28302C= (p.Pro9434=)
c.13859-46797C= (n.13859-46797C=)
c.13658-46797C= (n.13658-46797C=)
c.1668C= (p.Pro556=)
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c.32034C= (p.Pro10678=)
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c.31131C= (p.Pro10377=)
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c.13328-46797C= (n.13328-46797C=)
c.31086C= (p.Pro10362=)
c.28305C= (p.Pro9435=)
c.13424-46797C= (n.13424-46797C=)
c.30898+699C= (n.30898+699C=)
2g.178689114G>TCA430131228TTNc.28302C>A (p.Pro9434=)
c.13859-46797C>A (n.13859-46797C>A)
c.13658-46797C>A (n.13658-46797C>A)
c.1668C>A (p.Pro556=)
c.13283-46797C>A (n.13283-46797C>A)
c.32034C>A (p.Pro10678=)
c.31083C>A (p.Pro10361=)
c.31131C>A (p.Pro10377=)
c.13469-46797C>A (n.13469-46797C>A)
c.13328-46797C>A (n.13328-46797C>A)
c.31086C>A (p.Pro10362=)
c.28305C>A (p.Pro9435=)
c.13424-46797C>A (n.13424-46797C>A)
c.30898+699C>A (n.30898+699C>A)
2g.178689115_178689116dupCA2662147148TTNc.28301_28302dup (p.Val9435ProfsTer30)
c.13859-46798_13859-46797dup (n.13859-46798_13859-46797dup)
c.13658-46798_13658-46797dup (n.13658-46798_13658-46797dup)
c.1667_1668dup (p.Val557ProfsTer23)
c.13283-46798_13283-46797dup (n.13283-46798_13283-46797dup)
c.32033_32034dup (p.Val10679ProfsTer30)
c.31082_31083dup (p.Val10362ProfsTer30)
c.31130_31131dup (p.Val10378ProfsTer30)
c.13469-46798_13469-46797dup (n.13469-46798_13469-46797dup)
c.13328-46798_13328-46797dup (n.13328-46798_13328-46797dup)
c.31085_31086dup (p.Val10363ProfsTer30)
c.28304_28305dup (p.Val9436ProfsTer30)
c.31085_31086dup (p.Val10363ProfsTer23)
c.13424-46798_13424-46797dup (n.13424-46798_13424-46797dup)
c.30898+698_30898+699dup (n.30898+698_30898+699dup)
 gnomAD v4
2g.178689115G>ACA1998762TTNc.28301C>T (p.Pro9434Leu)
c.13859-46798C>T (n.13859-46798C>T)
c.13658-46798C>T (n.13658-46798C>T)
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
c.13283-46798C>T (n.13283-46798C>T)
c.32033C>T (p.Pro10678Leu)
c.31082C>T (p.Pro10361Leu)
c.31130C>T (p.Pro10377Leu)
c.13469-46798C>T (n.13469-46798C>T)
c.13328-46798C>T (n.13328-46798C>T)
c.31085C>T (p.Pro10362Leu)
c.28304C>T (p.Pro9435Leu)
c.13424-46798C>T (n.13424-46798C>T)
c.30898+698C>T (n.30898+698C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689115G>CCA349554367TTNc.28301C>G (p.Pro9434Arg)
c.13859-46798C>G (n.13859-46798C>G)
c.13658-46798C>G (n.13658-46798C>G)
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
c.13283-46798C>G (n.13283-46798C>G)
c.32033C>G (p.Pro10678Arg)
c.31082C>G (p.Pro10361Arg)
c.31130C>G (p.Pro10377Arg)
c.13469-46798C>G (n.13469-46798C>G)
c.13328-46798C>G (n.13328-46798C>G)
c.31085C>G (p.Pro10362Arg)
c.28304C>G (p.Pro9435Arg)
c.13424-46798C>G (n.13424-46798C>G)
c.30898+698C>G (n.30898+698C>G)
2g.178689115G=CA1310580081TTNc.28301C= (p.Pro9434=)
c.13859-46798C= (n.13859-46798C=)
c.13658-46798C= (n.13658-46798C=)
c.1667C= (p.Pro556=)
c.13283-46798C= (n.13283-46798C=)
c.32033C= (p.Pro10678=)
c.31082C= (p.Pro10361=)
c.31130C= (p.Pro10377=)
c.13469-46798C= (n.13469-46798C=)
c.13328-46798C= (n.13328-46798C=)
c.31085C= (p.Pro10362=)
c.28304C= (p.Pro9435=)
c.13424-46798C= (n.13424-46798C=)
c.30898+698C= (n.30898+698C=)
2g.178689115G>TCA349554371TTNc.28301C>A (p.Pro9434His)
c.13859-46798C>A (n.13859-46798C>A)
c.13658-46798C>A (n.13658-46798C>A)
c.1667C>A (p.Pro556His)
c.13283-46798C>A (n.13283-46798C>A)
c.32033C>A (p.Pro10678His)
c.31082C>A (p.Pro10361His)
c.31130C>A (p.Pro10377His)
c.13469-46798C>A (n.13469-46798C>A)
c.13328-46798C>A (n.13328-46798C>A)
c.31085C>A (p.Pro10362His)
c.28304C>A (p.Pro9435His)
c.13424-46798C>A (n.13424-46798C>A)
c.30898+698C>A (n.30898+698C>A)
2g.178689116G>ACA349554376TTNc.28300C>T (p.Pro9434Ser)
c.13859-46799C>T (n.13859-46799C>T)
c.13658-46799C>T (n.13658-46799C>T)
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
c.13283-46799C>T (n.13283-46799C>T)
c.32032C>T (p.Pro10678Ser)
c.31081C>T (p.Pro10361Ser)
c.31129C>T (p.Pro10377Ser)
c.13469-46799C>T (n.13469-46799C>T)
c.13328-46799C>T (n.13328-46799C>T)
c.31084C>T (p.Pro10362Ser)
c.28303C>T (p.Pro9435Ser)
c.13424-46799C>T (n.13424-46799C>T)
c.30898+697C>T (n.30898+697C>T)
2g.178689116G>CCA349554378TTNc.28300C>G (p.Pro9434Ala)
c.13859-46799C>G (n.13859-46799C>G)
c.13658-46799C>G (n.13658-46799C>G)
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
c.13283-46799C>G (n.13283-46799C>G)
c.32032C>G (p.Pro10678Ala)
c.31081C>G (p.Pro10361Ala)
c.31129C>G (p.Pro10377Ala)
c.13469-46799C>G (n.13469-46799C>G)
c.13328-46799C>G (n.13328-46799C>G)
c.31084C>G (p.Pro10362Ala)
c.28303C>G (p.Pro9435Ala)
c.13424-46799C>G (n.13424-46799C>G)
c.30898+697C>G (n.30898+697C>G)
 dbSNP
2g.178689116G=CA1310580082TTNc.28300C= (p.Pro9434=)
c.13859-46799C= (n.13859-46799C=)
c.13658-46799C= (n.13658-46799C=)
c.1666C= (p.Pro556=)
c.13283-46799C= (n.13283-46799C=)
c.32032C= (p.Pro10678=)
c.31081C= (p.Pro10361=)
c.31129C= (p.Pro10377=)
c.13469-46799C= (n.13469-46799C=)
c.13328-46799C= (n.13328-46799C=)
c.31084C= (p.Pro10362=)
c.28303C= (p.Pro9435=)
c.13424-46799C= (n.13424-46799C=)
c.30898+697C= (n.30898+697C=)
2g.178689116G>TCA349554381TTNc.28300C>A (p.Pro9434Thr)
c.13859-46799C>A (n.13859-46799C>A)
c.13658-46799C>A (n.13658-46799C>A)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.13283-46799C>A (n.13283-46799C>A)
c.32032C>A (p.Pro10678Thr)
c.31081C>A (p.Pro10361Thr)
c.31129C>A (p.Pro10377Thr)
c.13469-46799C>A (n.13469-46799C>A)
c.13328-46799C>A (n.13328-46799C>A)
c.31084C>A (p.Pro10362Thr)
c.28303C>A (p.Pro9435Thr)
c.13424-46799C>A (n.13424-46799C>A)
c.30898+697C>A (n.30898+697C>A)
 gnomAD v4
2g.178689117T>ACA1998763TTNc.28299A>T (p.Lys9433Asn)
c.13859-46800A>T (n.13859-46800A>T)
c.13658-46800A>T (n.13658-46800A>T)
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
c.13283-46800A>T (n.13283-46800A>T)
c.32031A>T (p.Lys10677Asn)
c.31080A>T (p.Lys10360Asn)
c.31128A>T (p.Lys10376Asn)
c.13469-46800A>T (n.13469-46800A>T)
c.13328-46800A>T (n.13328-46800A>T)
c.31083A>T (p.Lys10361Asn)
c.28302A>T (p.Lys9434Asn)
c.13424-46800A>T (n.13424-46800A>T)
c.30898+696A>T (n.30898+696A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178689117T>CCA430131230TTNc.28299A>G (p.Lys9433=)
c.13859-46800A>G (n.13859-46800A>G)
c.13658-46800A>G (n.13658-46800A>G)
c.1665A>G (p.Lys555=)
c.13283-46800A>G (n.13283-46800A>G)
c.32031A>G (p.Lys10677=)
c.31080A>G (p.Lys10360=)
c.31128A>G (p.Lys10376=)
c.13469-46800A>G (n.13469-46800A>G)
c.13328-46800A>G (n.13328-46800A>G)
c.31083A>G (p.Lys10361=)
c.28302A>G (p.Lys9434=)
c.13424-46800A>G (n.13424-46800A>G)
c.30898+696A>G (n.30898+696A>G)
2g.178689117T>GCA349554387TTNc.28299A>C (p.Lys9433Asn)
c.13859-46800A>C (n.13859-46800A>C)
c.13658-46800A>C (n.13658-46800A>C)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.13283-46800A>C (n.13283-46800A>C)
c.32031A>C (p.Lys10677Asn)
c.31080A>C (p.Lys10360Asn)
c.31128A>C (p.Lys10376Asn)
c.13469-46800A>C (n.13469-46800A>C)
c.13328-46800A>C (n.13328-46800A>C)
c.31083A>C (p.Lys10361Asn)
c.28302A>C (p.Lys9434Asn)
c.13424-46800A>C (n.13424-46800A>C)
c.30898+696A>C (n.30898+696A>C)
2g.178689117T=CA1310580083TTNc.28299A= (p.Lys9433=)
c.13859-46800A= (n.13859-46800A=)
c.13658-46800A= (n.13658-46800A=)
c.1665A= (p.Lys555=)
c.13283-46800A= (n.13283-46800A=)
c.32031A= (p.Lys10677=)
c.31080A= (p.Lys10360=)
c.31128A= (p.Lys10376=)
c.13469-46800A= (n.13469-46800A=)
c.13328-46800A= (n.13328-46800A=)
c.31083A= (p.Lys10361=)
c.28302A= (p.Lys9434=)
c.13424-46800A= (n.13424-46800A=)
c.30898+696A= (n.30898+696A=)
2g.178689118T>ACA349554393TTNc.28298A>T (p.Lys9433Ile)
c.13859-46801A>T (n.13859-46801A>T)
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c.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.13283-46801A>T (n.13283-46801A>T)
c.32030A>T (p.Lys10677Ile)
c.31079A>T (p.Lys10360Ile)
c.31127A>T (p.Lys10376Ile)
c.13469-46801A>T (n.13469-46801A>T)
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c.31082A>T (p.Lys10361Ile)
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2g.178689118T>CCA349554395TTNc.28298A>G (p.Lys9433Arg)
c.13859-46801A>G (n.13859-46801A>G)
c.13658-46801A>G (n.13658-46801A>G)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.13283-46801A>G (n.13283-46801A>G)
c.32030A>G (p.Lys10677Arg)
c.31079A>G (p.Lys10360Arg)
c.31127A>G (p.Lys10376Arg)
c.13469-46801A>G (n.13469-46801A>G)
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c.31082A>G (p.Lys10361Arg)
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2g.178689118T>GCA349554399TTNc.28298A>C (p.Lys9433Thr)
c.13859-46801A>C (n.13859-46801A>C)
c.13658-46801A>C (n.13658-46801A>C)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.13283-46801A>C (n.13283-46801A>C)
c.32030A>C (p.Lys10677Thr)
c.31079A>C (p.Lys10360Thr)
c.31127A>C (p.Lys10376Thr)
c.13469-46801A>C (n.13469-46801A>C)
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c.31082A>C (p.Lys10361Thr)
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 dbSNP
2g.178689118T=CA1310580084TTNc.28298A= (p.Lys9433=)
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c.32030A= (p.Lys10677=)
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2g.178689119T>ACA349554408TTNc.28297A>T (p.Lys9433Ter)
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2g.178689119T>CCA349554412TTNc.28297A>G (p.Lys9433Glu)
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2g.178689119T>GCA349554402TTNc.28297A>C (p.Lys9433Gln)
c.13859-46802A>C (n.13859-46802A>C)
c.13658-46802A>C (n.13658-46802A>C)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.13283-46802A>C (n.13283-46802A>C)
c.32029A>C (p.Lys10677Gln)
c.31078A>C (p.Lys10360Gln)
c.31126A>C (p.Lys10376Gln)
c.13469-46802A>C (n.13469-46802A>C)
c.13328-46802A>C (n.13328-46802A>C)
c.31081A>C (p.Lys10361Gln)
c.28300A>C (p.Lys9434Gln)
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2g.178689120C>ACA349554417TTNc.28296G>T (p.Lys9432Asn)
c.13859-46803G>T (n.13859-46803G>T)
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c.1662G>T (p.Lys554Asn)
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c.32028G>T (p.Lys10676Asn)
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c.31080G>T (p.Lys10360Asn)
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c.30898+693G>T (n.30898+693G>T)
2g.178689120C>GCA349554419TTNc.28296G>C (p.Lys9432Asn)
c.13859-46803G>C (n.13859-46803G>C)
c.13658-46803G>C (n.13658-46803G>C)
c.1662G>C (p.Lys554Asn)
c.13283-46803G>C (n.13283-46803G>C)
c.32028G>C (p.Lys10676Asn)
c.31077G>C (p.Lys10359Asn)
c.31125G>C (p.Lys10375Asn)
c.13469-46803G>C (n.13469-46803G>C)
c.13328-46803G>C (n.13328-46803G>C)
c.31080G>C (p.Lys10360Asn)
c.28299G>C (p.Lys9433Asn)
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c.30898+693G>C (n.30898+693G>C)
2g.178689120C>TCA430131231TTNc.28296G>A (p.Lys9432=)
c.13859-46803G>A (n.13859-46803G>A)
c.13658-46803G>A (n.13658-46803G>A)
c.1662G>A (p.Lys554=)
c.13283-46803G>A (n.13283-46803G>A)
c.32028G>A (p.Lys10676=)
c.31077G>A (p.Lys10359=)
c.31125G>A (p.Lys10375=)
c.13469-46803G>A (n.13469-46803G>A)
c.13328-46803G>A (n.13328-46803G>A)
c.31080G>A (p.Lys10360=)
c.28299G>A (p.Lys9433=)
c.13424-46803G>A (n.13424-46803G>A)
c.30898+693G>A (n.30898+693G>A)
2g.178689121T>ACA349554422TTNc.28295A>T (p.Lys9432Met)
c.13859-46804A>T (n.13859-46804A>T)
c.13658-46804A>T (n.13658-46804A>T)
c.1661A>T (p.Lys554Met)
c.13283-46804A>T (n.13283-46804A>T)
c.32027A>T (p.Lys10676Met)
c.31076A>T (p.Lys10359Met)
c.31124A>T (p.Lys10375Met)
c.13469-46804A>T (n.13469-46804A>T)
c.13328-46804A>T (n.13328-46804A>T)
c.31079A>T (p.Lys10360Met)
c.28298A>T (p.Lys9433Met)
c.13424-46804A>T (n.13424-46804A>T)
c.30898+692A>T (n.30898+692A>T)
2g.178689121T>CCA349554428TTNc.28295A>G (p.Lys9432Arg)
c.13859-46804A>G (n.13859-46804A>G)
c.13658-46804A>G (n.13658-46804A>G)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.13283-46804A>G (n.13283-46804A>G)
c.32027A>G (p.Lys10676Arg)
c.31076A>G (p.Lys10359Arg)
c.31124A>G (p.Lys10375Arg)
c.13469-46804A>G (n.13469-46804A>G)
c.13328-46804A>G (n.13328-46804A>G)
c.31079A>G (p.Lys10360Arg)
c.28298A>G (p.Lys9433Arg)
c.13424-46804A>G (n.13424-46804A>G)
c.30898+692A>G (n.30898+692A>G)
2g.178689121T>GCA349554424TTNc.28295A>C (p.Lys9432Thr)
c.13859-46804A>C (n.13859-46804A>C)
c.13658-46804A>C (n.13658-46804A>C)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.13283-46804A>C (n.13283-46804A>C)
c.32027A>C (p.Lys10676Thr)
c.31076A>C (p.Lys10359Thr)
c.31124A>C (p.Lys10375Thr)
c.13469-46804A>C (n.13469-46804A>C)
c.13328-46804A>C (n.13328-46804A>C)
c.31079A>C (p.Lys10360Thr)
c.28298A>C (p.Lys9433Thr)
c.13424-46804A>C (n.13424-46804A>C)
c.30898+692A>C (n.30898+692A>C)
2g.178689122T>ACA349554441TTNc.28294A>T (p.Lys9432Ter)
c.13859-46805A>T (n.13859-46805A>T)
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c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.13283-46805A>T (n.13283-46805A>T)
c.32026A>T (p.Lys10676Ter)
c.31075A>T (p.Lys10359Ter)
c.31123A>T (p.Lys10375Ter)
c.13469-46805A>T (n.13469-46805A>T)
c.13328-46805A>T (n.13328-46805A>T)
c.31078A>T (p.Lys10360Ter)
c.28297A>T (p.Lys9433Ter)
c.13424-46805A>T (n.13424-46805A>T)
c.30898+691A>T (n.30898+691A>T)
2g.178689122T>CCA309614TTNc.28294A>G (p.Lys9432Glu)
c.13859-46805A>G (n.13859-46805A>G)
c.13658-46805A>G (n.13658-46805A>G)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.13283-46805A>G (n.13283-46805A>G)
c.32026A>G (p.Lys10676Glu)
c.31075A>G (p.Lys10359Glu)
c.31123A>G (p.Lys10375Glu)
c.13469-46805A>G (n.13469-46805A>G)
c.13328-46805A>G (n.13328-46805A>G)
c.31078A>G (p.Lys10360Glu)
c.28297A>G (p.Lys9433Glu)
c.13424-46805A>G (n.13424-46805A>G)
c.30898+691A>G (n.30898+691A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689122T>GCA349554443TTNc.28294A>C (p.Lys9432Gln)
c.13859-46805A>C (n.13859-46805A>C)
c.13658-46805A>C (n.13658-46805A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.13283-46805A>C (n.13283-46805A>C)
c.32026A>C (p.Lys10676Gln)
c.31075A>C (p.Lys10359Gln)
c.31123A>C (p.Lys10375Gln)
c.13469-46805A>C (n.13469-46805A>C)
c.13328-46805A>C (n.13328-46805A>C)
c.31078A>C (p.Lys10360Gln)
c.28297A>C (p.Lys9433Gln)
c.13424-46805A>C (n.13424-46805A>C)
c.30898+691A>C (n.30898+691A>C)
2g.178689122T=CA1310580085TTNc.28294A= (p.Lys9432=)
c.13859-46805A= (n.13859-46805A=)
c.13658-46805A= (n.13658-46805A=)
c.1660A= (p.Lys554=)
c.13283-46805A= (n.13283-46805A=)
c.32026A= (p.Lys10676=)
c.31075A= (p.Lys10359=)
c.31123A= (p.Lys10375=)
c.13469-46805A= (n.13469-46805A=)
c.13328-46805A= (n.13328-46805A=)
c.31078A= (p.Lys10360=)
c.28297A= (p.Lys9433=)
c.13424-46805A= (n.13424-46805A=)
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2g.178689123A=CA1310580086TTNc.28293T= (p.Pro9431=)
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2g.178689123A>CCA430131232TTNc.28293T>G (p.Pro9431=)
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2g.178689123A>GCA16610537TTNc.28293T>C (p.Pro9431=)
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c.32025T>C (p.Pro10675=)
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c.31077T>C (p.Pro10359=)
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c.30898+690T>C (n.30898+690T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689123A>TCA430131233TTNc.28293T>A (p.Pro9431=)
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c.32025T>A (p.Pro10675=)
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c.31122T>A (p.Pro10374=)
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c.31077T>A (p.Pro10359=)
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2g.178689124G>ACA349554450TTNc.28292C>T (p.Pro9431Leu)
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2g.178689124G>CCA349554452TTNc.28292C>G (p.Pro9431Arg)
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2g.178689124G>TCA349554456TTNc.28292C>A (p.Pro9431His)
c.13859-46807C>A (n.13859-46807C>A)
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c.31073C>A (p.Pro10358His)
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c.30898+689C>A (n.30898+689C>A)
2g.178689125G>ACA60988090TTNc.28291C>T (p.Pro9431Ser)
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c.13283-46808C>T (n.13283-46808C>T)
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c.30898+688C>T (n.30898+688C>T)
 dbSNP
2g.178689125G>CCA349554461TTNc.28291C>G (p.Pro9431Ala)
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2g.178689125G=CA1310580087TTNc.28291C= (p.Pro9431=)
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2g.178689125G>TCA349554464TTNc.28291C>A (p.Pro9431Thr)
c.13859-46808C>A (n.13859-46808C>A)
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c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.13283-46808C>A (n.13283-46808C>A)
c.32023C>A (p.Pro10675Thr)
c.31072C>A (p.Pro10358Thr)
c.31120C>A (p.Pro10374Thr)
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c.31075C>A (p.Pro10359Thr)
c.28294C>A (p.Pro9432Thr)
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2g.178689126C>ACA430131234TTNc.28290G>T (p.Leu9430=)
c.13859-46809G>T (n.13859-46809G>T)
c.13658-46809G>T (n.13658-46809G>T)
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c.31074G>T (p.Leu10358=)
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c.30898+687G>T (n.30898+687G>T)
2g.178689126C>GCA430131235TTNc.28290G>C (p.Leu9430=)
c.13859-46809G>C (n.13859-46809G>C)
c.13658-46809G>C (n.13658-46809G>C)
c.1656G>C (p.Leu552=)
c.13283-46809G>C (n.13283-46809G>C)
c.32022G>C (p.Leu10674=)
c.31071G>C (p.Leu10357=)
c.31119G>C (p.Leu10373=)
c.13469-46809G>C (n.13469-46809G>C)
c.13328-46809G>C (n.13328-46809G>C)
c.31074G>C (p.Leu10358=)
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2g.178689126C>TCA430131236TTNc.28290G>A (p.Leu9430=)
c.13859-46809G>A (n.13859-46809G>A)
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c.1656G>A (p.Leu552=)
c.13283-46809G>A (n.13283-46809G>A)
c.32022G>A (p.Leu10674=)
c.31071G>A (p.Leu10357=)
c.31119G>A (p.Leu10373=)
c.13469-46809G>A (n.13469-46809G>A)
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c.31074G>A (p.Leu10358=)
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c.30898+687G>A (n.30898+687G>A)
2g.178689127A=CA1310580088TTNc.28289T= (p.Leu9430=)
c.13859-46810T= (n.13859-46810T=)
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c.30898+686T= (n.30898+686T=)
2g.178689127A>CCA349554476TTNc.28289T>G (p.Leu9430Arg)
c.13859-46810T>G (n.13859-46810T>G)
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c.31118T>G (p.Leu10373Arg)
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c.31073T>G (p.Leu10358Arg)
c.28292T>G (p.Leu9431Arg)
c.13424-46810T>G (n.13424-46810T>G)
c.30898+686T>G (n.30898+686T>G)
2g.178689127A>GCA1998764TTNc.28289T>C (p.Leu9430Pro)
c.13859-46810T>C (n.13859-46810T>C)
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c.1655T>C (p.Leu552Pro)
c.13283-46810T>C (n.13283-46810T>C)
c.32021T>C (p.Leu10674Pro)
c.31070T>C (p.Leu10357Pro)
c.31118T>C (p.Leu10373Pro)
c.13469-46810T>C (n.13469-46810T>C)
c.13328-46810T>C (n.13328-46810T>C)
c.31073T>C (p.Leu10358Pro)
c.28292T>C (p.Leu9431Pro)
c.13424-46810T>C (n.13424-46810T>C)
c.30898+686T>C (n.30898+686T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689127A>TCA349554469TTNc.28289T>A (p.Leu9430Gln)
c.13859-46810T>A (n.13859-46810T>A)
c.13658-46810T>A (n.13658-46810T>A)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
c.13283-46810T>A (n.13283-46810T>A)
c.32021T>A (p.Leu10674Gln)
c.31070T>A (p.Leu10357Gln)
c.31118T>A (p.Leu10373Gln)
c.13469-46810T>A (n.13469-46810T>A)
c.13328-46810T>A (n.13328-46810T>A)
c.31073T>A (p.Leu10358Gln)
c.28292T>A (p.Leu9431Gln)
c.13424-46810T>A (n.13424-46810T>A)
c.30898+686T>A (n.30898+686T>A)
2g.178689128G>ACA430131237TTNc.28288C>T (p.Leu9430=)
c.13859-46811C>T (n.13859-46811C>T)
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c.1654C>T (p.Leu552=)
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c.32020C>T (p.Leu10674=)
c.31069C>T (p.Leu10357=)
c.31117C>T (p.Leu10373=)
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c.31072C>T (p.Leu10358=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178689128G=CA1310580089TTNc.28288C= (p.Leu9430=)
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2g.178689128_178689129insCCA538437244TTNc.28287_28288insG (p.Leu9430AlafsTer3)
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c.13424-46812_13424-46811insG (n.13424-46812_13424-46811insG)
c.30898+684_30898+685insG (n.30898+684_30898+685insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689129A=CA1310580091TTNc.28287T= (p.Ala9429=)
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2g.178689129A>CCA430131238TTNc.28287T>G (p.Ala9429=)
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2g.178689129A>GCA430131239TTNc.28287T>C (p.Ala9429=)
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c.30898+684T>C (n.30898+684T>C)
 dbSNP
2g.178689129A>TCA430131240TTNc.28287T>A (p.Ala9429=)
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c.31071T>A (p.Ala10357=)
c.28290T>A (p.Ala9430=)
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 COSMIC COSMIC
2g.178689129_178689133delinsAGCTGCA1310580090TTNc.28283_28287delinsCAGCT (p.Pro9428=)
c.13859-46816_13859-46812delinsCAGCT (n.13859-46816_13859-46812delinsCAGCT)
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c.1649_1653delinsCAGCT (p.Pro550=)
c.13283-46816_13283-46812delinsCAGCT (n.13283-46816_13283-46812delinsCAGCT)
c.32015_32019delinsCAGCT (p.Pro10672=)
c.31064_31068delinsCAGCT (p.Pro10355=)
c.31112_31116delinsCAGCT (p.Pro10371=)
c.13469-46816_13469-46812delinsCAGCT (n.13469-46816_13469-46812delinsCAGCT)
c.13328-46816_13328-46812delinsCAGCT (n.13328-46816_13328-46812delinsCAGCT)
c.31067_31071delinsCAGCT (p.Pro10356=)
c.28286_28290delinsCAGCT (p.Pro9429=)
c.13424-46816_13424-46812delinsCAGCT (n.13424-46816_13424-46812delinsCAGCT)
c.30898+680_30898+684delinsCAGCT (n.30898+680_30898+684delinsCAGCT)
2g.178689130G>ACA349554484TTNc.28286C>T (p.Ala9429Val)
c.13859-46813C>T (n.13859-46813C>T)
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c.1652C>T (p.Ala551Val)
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c.30898+683C>T (n.30898+683C>T)
2g.178689130G>CCA1998766TTNc.28286C>G (p.Ala9429Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689130G=CA1310580092TTNc.28286C= (p.Ala9429=)
c.13859-46813C= (n.13859-46813C=)
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c.13424-46813C= (n.13424-46813C=)
c.30898+683C= (n.30898+683C=)
2g.178689130G>TCA349554489TTNc.28286C>A (p.Ala9429Asp)
c.13859-46813C>A (n.13859-46813C>A)
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c.1652C>A (p.Ala551Asp)
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c.32018C>A (p.Ala10673Asp)
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c.31070C>A (p.Ala10357Asp)
c.28289C>A (p.Ala9430Asp)
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2g.178689132_178689135delCA538437245TTNc.28283_28286del (p.Pro9428LeufsTer?)
c.13859-46816_13859-46813del (n.13859-46816_13859-46813del)
c.13658-46816_13658-46813del (n.13658-46816_13658-46813del)
c.1649_1652del (p.Pro550LeufsTer28)
c.13283-46816_13283-46813del (n.13283-46816_13283-46813del)
c.32015_32018del (p.Pro10672LeufsTer?)
c.31064_31067del (p.Pro10355LeufsTer?)
c.31112_31115del (p.Pro10371LeufsTer?)
c.13469-46816_13469-46813del (n.13469-46816_13469-46813del)
c.13328-46816_13328-46813del (n.13328-46816_13328-46813del)
c.31067_31070del (p.Pro10356LeufsTer?)
c.28286_28289del (p.Pro9429LeufsTer?)
c.31067_31070del (p.Pro10356LeufsTer28)
c.13424-46816_13424-46813del (n.13424-46816_13424-46813del)
c.30898+680_30898+683del (n.30898+680_30898+683del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689131C>ACA349554493TTNc.28285G>T (p.Ala9429Ser)
c.13859-46814G>T (n.13859-46814G>T)
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c.32017G>T (p.Ala10673Ser)
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c.30898+682G>T (n.30898+682G>T)
2g.178689131C>GCA349554496TTNc.28285G>C (p.Ala9429Pro)
c.13859-46814G>C (n.13859-46814G>C)
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c.32017G>C (p.Ala10673Pro)
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c.31114G>C (p.Ala10372Pro)
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2g.178689131C>TCA349554498TTNc.28285G>A (p.Ala9429Thr)
c.13859-46814G>A (n.13859-46814G>A)
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c.1651G>A (p.Ala551Thr)
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c.32017G>A (p.Ala10673Thr)
c.31066G>A (p.Ala10356Thr)
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c.28288G>A (p.Ala9430Thr)
c.13424-46814G>A (n.13424-46814G>A)
c.30898+682G>A (n.30898+682G>A)
2g.178689132T>ACA430131241TTNc.28284A>T (p.Pro9428=)
c.13859-46815A>T (n.13859-46815A>T)
c.13658-46815A>T (n.13658-46815A>T)
c.1650A>T (p.Pro550=)
c.13283-46815A>T (n.13283-46815A>T)
c.32016A>T (p.Pro10672=)
c.31065A>T (p.Pro10355=)
c.31113A>T (p.Pro10371=)
c.13469-46815A>T (n.13469-46815A>T)
c.13328-46815A>T (n.13328-46815A>T)
c.31068A>T (p.Pro10356=)
c.28287A>T (p.Pro9429=)
c.13424-46815A>T (n.13424-46815A>T)
c.30898+681A>T (n.30898+681A>T)
2g.178689132T>CCA430131242TTNc.28284A>G (p.Pro9428=)
c.13859-46815A>G (n.13859-46815A>G)
c.13658-46815A>G (n.13658-46815A>G)
c.1650A>G (p.Pro550=)
c.13283-46815A>G (n.13283-46815A>G)
c.32016A>G (p.Pro10672=)
c.31065A>G (p.Pro10355=)
c.31113A>G (p.Pro10371=)
c.13469-46815A>G (n.13469-46815A>G)
c.13328-46815A>G (n.13328-46815A>G)
c.31068A>G (p.Pro10356=)
c.28287A>G (p.Pro9429=)
c.13424-46815A>G (n.13424-46815A>G)
c.30898+681A>G (n.30898+681A>G)
2g.178689132T>GCA430131243TTNc.28284A>C (p.Pro9428=)
c.13859-46815A>C (n.13859-46815A>C)
c.13658-46815A>C (n.13658-46815A>C)
c.1650A>C (p.Pro550=)
c.13283-46815A>C (n.13283-46815A>C)
c.32016A>C (p.Pro10672=)
c.31065A>C (p.Pro10355=)
c.31113A>C (p.Pro10371=)
c.13469-46815A>C (n.13469-46815A>C)
c.13328-46815A>C (n.13328-46815A>C)
c.31068A>C (p.Pro10356=)
c.28287A>C (p.Pro9429=)
c.13424-46815A>C (n.13424-46815A>C)
c.30898+681A>C (n.30898+681A>C)
2g.178689133G>ACA349554503TTNc.28283C>T (p.Pro9428Leu)
c.13859-46816C>T (n.13859-46816C>T)
c.13658-46816C>T (n.13658-46816C>T)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.13283-46816C>T (n.13283-46816C>T)
c.32015C>T (p.Pro10672Leu)
c.31064C>T (p.Pro10355Leu)
c.31112C>T (p.Pro10371Leu)
c.13469-46816C>T (n.13469-46816C>T)
c.13328-46816C>T (n.13328-46816C>T)
c.31067C>T (p.Pro10356Leu)
c.28286C>T (p.Pro9429Leu)
c.13424-46816C>T (n.13424-46816C>T)
c.30898+680C>T (n.30898+680C>T)
2g.178689133G>CCA349554507TTNc.28283C>G (p.Pro9428Arg)
c.13859-46816C>G (n.13859-46816C>G)
c.13658-46816C>G (n.13658-46816C>G)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.13283-46816C>G (n.13283-46816C>G)
c.32015C>G (p.Pro10672Arg)
c.31064C>G (p.Pro10355Arg)
c.31112C>G (p.Pro10371Arg)
c.13469-46816C>G (n.13469-46816C>G)
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c.31067C>G (p.Pro10356Arg)
c.28286C>G (p.Pro9429Arg)
c.13424-46816C>G (n.13424-46816C>G)
c.30898+680C>G (n.30898+680C>G)
2g.178689133G>TCA349554510TTNc.28283C>A (p.Pro9428Gln)
c.13859-46816C>A (n.13859-46816C>A)
c.13658-46816C>A (n.13658-46816C>A)
c.1649C>A (p.Pro550Gln)
c.13283-46816C>A (n.13283-46816C>A)
c.32015C>A (p.Pro10672Gln)
c.31064C>A (p.Pro10355Gln)
c.31112C>A (p.Pro10371Gln)
c.13469-46816C>A (n.13469-46816C>A)
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c.31067C>A (p.Pro10356Gln)
c.28286C>A (p.Pro9429Gln)
c.13424-46816C>A (n.13424-46816C>A)
c.30898+680C>A (n.30898+680C>A)
2g.178689134G>ACA349554519TTNc.28282C>T (p.Pro9428Ser)
c.13859-46817C>T (n.13859-46817C>T)
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c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.13283-46817C>T (n.13283-46817C>T)
c.32014C>T (p.Pro10672Ser)
c.31063C>T (p.Pro10355Ser)
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c.30898+679C>T (n.30898+679C>T)
 dbSNP
2g.178689134G>CCA349554521TTNc.28282C>G (p.Pro9428Ala)
c.13859-46817C>G (n.13859-46817C>G)
c.13658-46817C>G (n.13658-46817C>G)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.13283-46817C>G (n.13283-46817C>G)
c.32014C>G (p.Pro10672Ala)
c.31063C>G (p.Pro10355Ala)
c.31111C>G (p.Pro10371Ala)
c.13469-46817C>G (n.13469-46817C>G)
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c.31066C>G (p.Pro10356Ala)
c.28285C>G (p.Pro9429Ala)
c.13424-46817C>G (n.13424-46817C>G)
c.30898+679C>G (n.30898+679C>G)
2g.178689134G=CA1310580093TTNc.28282C= (p.Pro9428=)
c.13859-46817C= (n.13859-46817C=)
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c.32014C= (p.Pro10672=)
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c.31111C= (p.Pro10371=)
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c.13328-46817C= (n.13328-46817C=)
c.31066C= (p.Pro10356=)
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c.13424-46817C= (n.13424-46817C=)
c.30898+679C= (n.30898+679C=)
2g.178689134G>TCA349554514TTNc.28282C>A (p.Pro9428Thr)
c.13859-46817C>A (n.13859-46817C>A)
c.13658-46817C>A (n.13658-46817C>A)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.13283-46817C>A (n.13283-46817C>A)
c.32014C>A (p.Pro10672Thr)
c.31063C>A (p.Pro10355Thr)
c.31111C>A (p.Pro10371Thr)
c.13469-46817C>A (n.13469-46817C>A)
c.13328-46817C>A (n.13328-46817C>A)
c.31066C>A (p.Pro10356Thr)
c.28285C>A (p.Pro9429Thr)
c.13424-46817C>A (n.13424-46817C>A)
c.30898+679C>A (n.30898+679C>A)
2g.178689135C>ACA430131246TTNc.28281G>T (p.Val9427=)
c.13859-46818G>T (n.13859-46818G>T)
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c.1647G>T (p.Val549=)
c.13283-46818G>T (n.13283-46818G>T)
c.32013G>T (p.Val10671=)
c.31062G>T (p.Val10354=)
c.31110G>T (p.Val10370=)
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c.31065G>T (p.Val10355=)
c.28284G>T (p.Val9428=)
c.13424-46818G>T (n.13424-46818G>T)
c.30898+678G>T (n.30898+678G>T)
2g.178689135C>GCA430131245TTNc.28281G>C (p.Val9427=)
c.13859-46818G>C (n.13859-46818G>C)
c.13658-46818G>C (n.13658-46818G>C)
c.1647G>C (p.Val549=)
c.13283-46818G>C (n.13283-46818G>C)
c.32013G>C (p.Val10671=)
c.31062G>C (p.Val10354=)
c.31110G>C (p.Val10370=)
c.13469-46818G>C (n.13469-46818G>C)
c.13328-46818G>C (n.13328-46818G>C)
c.31065G>C (p.Val10355=)
c.28284G>C (p.Val9428=)
c.13424-46818G>C (n.13424-46818G>C)
c.30898+678G>C (n.30898+678G>C)
2g.178689135C>TCA430131244TTNc.28281G>A (p.Val9427=)
c.13859-46818G>A (n.13859-46818G>A)
c.13658-46818G>A (n.13658-46818G>A)
c.1647G>A (p.Val549=)
c.13283-46818G>A (n.13283-46818G>A)
c.32013G>A (p.Val10671=)
c.31062G>A (p.Val10354=)
c.31110G>A (p.Val10370=)
c.13469-46818G>A (n.13469-46818G>A)
c.13328-46818G>A (n.13328-46818G>A)
c.31065G>A (p.Val10355=)
c.28284G>A (p.Val9428=)
c.13424-46818G>A (n.13424-46818G>A)
c.30898+678G>A (n.30898+678G>A)
2g.178689136A=CA1310580094TTNc.28280T= (p.Val9427=)
c.13859-46819T= (n.13859-46819T=)
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c.1646T= (p.Val549=)
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c.32012T= (p.Val10671=)
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c.31064T= (p.Val10355=)
c.28283T= (p.Val9428=)
c.13424-46819T= (n.13424-46819T=)
c.30898+677T= (n.30898+677T=)
2g.178689136A>CCA349554523TTNc.28280T>G (p.Val9427Gly)
c.13859-46819T>G (n.13859-46819T>G)
c.13658-46819T>G (n.13658-46819T>G)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.13283-46819T>G (n.13283-46819T>G)
c.32012T>G (p.Val10671Gly)
c.31061T>G (p.Val10354Gly)
c.31109T>G (p.Val10370Gly)
c.13469-46819T>G (n.13469-46819T>G)
c.13328-46819T>G (n.13328-46819T>G)
c.31064T>G (p.Val10355Gly)
c.28283T>G (p.Val9428Gly)
c.13424-46819T>G (n.13424-46819T>G)
c.30898+677T>G (n.30898+677T>G)
 dbSNP
2g.178689136A>GCA349554526TTNc.28280T>C (p.Val9427Ala)
c.13859-46819T>C (n.13859-46819T>C)
c.13658-46819T>C (n.13658-46819T>C)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.13283-46819T>C (n.13283-46819T>C)
c.32012T>C (p.Val10671Ala)
c.31061T>C (p.Val10354Ala)
c.31109T>C (p.Val10370Ala)
c.13469-46819T>C (n.13469-46819T>C)
c.13328-46819T>C (n.13328-46819T>C)
c.31064T>C (p.Val10355Ala)
c.28283T>C (p.Val9428Ala)
c.13424-46819T>C (n.13424-46819T>C)
c.30898+677T>C (n.30898+677T>C)
 gnomAD v4
2g.178689136A>TCA349554530TTNc.28280T>A (p.Val9427Glu)
c.13859-46819T>A (n.13859-46819T>A)
c.13658-46819T>A (n.13658-46819T>A)
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.13283-46819T>A (n.13283-46819T>A)
c.32012T>A (p.Val10671Glu)
c.31061T>A (p.Val10354Glu)
c.31109T>A (p.Val10370Glu)
c.13469-46819T>A (n.13469-46819T>A)
c.13328-46819T>A (n.13328-46819T>A)
c.31064T>A (p.Val10355Glu)
c.28283T>A (p.Val9428Glu)
c.13424-46819T>A (n.13424-46819T>A)
c.30898+677T>A (n.30898+677T>A)
2g.178689137C>ACA349554539TTNc.28280-1G>T (n.28280-1G>T)
c.13859-46820G>T (n.13859-46820G>T)
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c.1646-1G>T (n.1646-1G>T)
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c.32012-1G>T (n.32012-1G>T)
c.31061-1G>T (n.31061-1G>T)
c.31109-1G>T (n.31109-1G>T)
c.13469-46820G>T (n.13469-46820G>T)
c.13328-46820G>T (n.13328-46820G>T)
c.31064-1G>T (n.31064-1G>T)
c.28283-1G>T (n.28283-1G>T)
c.13424-46820G>T (n.13424-46820G>T)
c.30898+676G>T (n.30898+676G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178689137C>GCA349554545TTNc.28280-1G>C (n.28280-1G>C)
c.13859-46820G>C (n.13859-46820G>C)
c.13658-46820G>C (n.13658-46820G>C)
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c.32012-1G>C (n.32012-1G>C)
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c.13328-46820G>C (n.13328-46820G>C)
c.31064-1G>C (n.31064-1G>C)
c.28283-1G>C (n.28283-1G>C)
c.13424-46820G>C (n.13424-46820G>C)
c.30898+676G>C (n.30898+676G>C)
 gnomAD v4
2g.178689137C>TCA349554549TTNc.28280-1G>A (n.28280-1G>A)
c.13859-46820G>A (n.13859-46820G>A)
c.13658-46820G>A (n.13658-46820G>A)
c.1646-1G>A (n.1646-1G>A)
c.13283-46820G>A (n.13283-46820G>A)
c.32012-1G>A (n.32012-1G>A)
c.31061-1G>A (n.31061-1G>A)
c.31109-1G>A (n.31109-1G>A)
c.13469-46820G>A (n.13469-46820G>A)
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c.31064-1G>A (n.31064-1G>A)
c.28283-1G>A (n.28283-1G>A)
c.13424-46820G>A (n.13424-46820G>A)
c.30898+676G>A (n.30898+676G>A)
2g.178689138T>ACA349554552TTNc.28280-2A>T (n.28280-2A>T)
c.13859-46821A>T (n.13859-46821A>T)
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c.1646-2A>T (n.1646-2A>T)
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c.32012-2A>T (n.32012-2A>T)
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c.31109-2A>T (n.31109-2A>T)
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c.30898+675A>T (n.30898+675A>T)
2g.178689138T>CCA349554555TTNc.28280-2A>G (n.28280-2A>G)
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c.30898+675A>G (n.30898+675A>G)
2g.178689138T>GCA349554558TTNc.28280-2A>C (n.28280-2A>C)
c.13859-46821A>C (n.13859-46821A>C)
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c.1646-2A>C (n.1646-2A>C)
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c.32012-2A>C (n.32012-2A>C)
c.31061-2A>C (n.31061-2A>C)
c.31109-2A>C (n.31109-2A>C)
c.13469-46821A>C (n.13469-46821A>C)
c.13328-46821A>C (n.13328-46821A>C)
c.31064-2A>C (n.31064-2A>C)
c.28283-2A>C (n.28283-2A>C)
c.13424-46821A>C (n.13424-46821A>C)
c.30898+675A>C (n.30898+675A>C)
2g.178689141A>TCA2662146025TTNc.28280-5T>A (n.28280-5T>A)
c.13859-46824T>A (n.13859-46824T>A)
c.13658-46824T>A (n.13658-46824T>A)
c.1646-5T>A (n.1646-5T>A)
c.13283-46824T>A (n.13283-46824T>A)
c.32012-5T>A (n.32012-5T>A)
c.31061-5T>A (n.31061-5T>A)
c.31109-5T>A (n.31109-5T>A)
c.13469-46824T>A (n.13469-46824T>A)
c.13328-46824T>A (n.13328-46824T>A)
c.31064-5T>A (n.31064-5T>A)
c.28283-5T>A (n.28283-5T>A)
c.13424-46824T>A (n.13424-46824T>A)
c.30898+672T>A (n.30898+672T>A)
 gnomAD v4
2g.178689142G>CCA2662146029TTNc.28280-6C>G (n.28280-6C>G)
c.13859-46825C>G (n.13859-46825C>G)
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c.31064-6C>G (n.31064-6C>G)
c.28283-6C>G (n.28283-6C>G)
c.13424-46825C>G (n.13424-46825C>G)
c.30898+671C>G (n.30898+671C>G)
 gnomAD v4
2g.178689142G=CA1310580095TTNc.28280-6C= (n.28280-6C=)
c.13859-46825C= (n.13859-46825C=)
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c.30898+671C= (n.30898+671C=)
2g.178689142G>TCA761297924TTNc.28280-6C>A (n.28280-6C>A)
c.13859-46825C>A (n.13859-46825C>A)
c.13658-46825C>A (n.13658-46825C>A)
c.1646-6C>A (n.1646-6C>A)
c.13283-46825C>A (n.13283-46825C>A)
c.32012-6C>A (n.32012-6C>A)
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c.31109-6C>A (n.31109-6C>A)
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c.28283-6C>A (n.28283-6C>A)
c.13424-46825C>A (n.13424-46825C>A)
c.30898+671C>A (n.30898+671C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689143A>CCA2577173544TTNc.28280-7T>G (n.28280-7T>G)
c.13859-46826T>G (n.13859-46826T>G)
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c.31064-7T>G (n.31064-7T>G)
c.28283-7T>G (n.28283-7T>G)
c.13424-46826T>G (n.13424-46826T>G)
c.30898+670T>G (n.30898+670T>G)
2g.178689143A>GCA2662146033TTNc.28280-7T>C (n.28280-7T>C)
c.13859-46826T>C (n.13859-46826T>C)
c.13658-46826T>C (n.13658-46826T>C)
c.1646-7T>C (n.1646-7T>C)
c.13283-46826T>C (n.13283-46826T>C)
c.32012-7T>C (n.32012-7T>C)
c.31061-7T>C (n.31061-7T>C)
c.31109-7T>C (n.31109-7T>C)
c.13469-46826T>C (n.13469-46826T>C)
c.13328-46826T>C (n.13328-46826T>C)
c.31064-7T>C (n.31064-7T>C)
c.28283-7T>C (n.28283-7T>C)
c.13424-46826T>C (n.13424-46826T>C)
c.30898+670T>C (n.30898+670T>C)
 gnomAD v4
2g.178689144G>ACA1310580097TTNc.28280-8C>T (n.28280-8C>T)
c.13859-46827C>T (n.13859-46827C>T)
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c.31061-8C>T (n.31061-8C>T)
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c.13469-46827C>T (n.13469-46827C>T)
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c.31064-8C>T (n.31064-8C>T)
c.28283-8C>T (n.28283-8C>T)
c.13424-46827C>T (n.13424-46827C>T)
c.30898+669C>T (n.30898+669C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178689144G>CCA2662146037TTNc.28280-8C>G (n.28280-8C>G)
c.13859-46827C>G (n.13859-46827C>G)
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c.31064-8C>G (n.31064-8C>G)
c.28283-8C>G (n.28283-8C>G)
c.13424-46827C>G (n.13424-46827C>G)
c.30898+669C>G (n.30898+669C>G)
 gnomAD v4
2g.178689144G=CA1310580096TTNc.28280-8C= (n.28280-8C=)
c.13859-46827C= (n.13859-46827C=)
c.13658-46827C= (n.13658-46827C=)
c.1646-8C= (n.1646-8C=)
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c.31064-8C= (n.31064-8C=)
c.28283-8C= (n.28283-8C=)
c.13424-46827C= (n.13424-46827C=)
c.30898+669C= (n.30898+669C=)
2g.178689146C=CA1310580098TTNc.28280-10G= (n.28280-10G=)
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c.30898+667G= (n.30898+667G=)
2g.178689146C>TCA538437247TTNc.28280-10G>A (n.28280-10G>A)
c.13859-46829G>A (n.13859-46829G>A)
c.13658-46829G>A (n.13658-46829G>A)
c.1646-10G>A (n.1646-10G>A)
c.13283-46829G>A (n.13283-46829G>A)
c.32012-10G>A (n.32012-10G>A)
c.31061-10G>A (n.31061-10G>A)
c.31109-10G>A (n.31109-10G>A)
c.13469-46829G>A (n.13469-46829G>A)
c.13328-46829G>A (n.13328-46829G>A)
c.31064-10G>A (n.31064-10G>A)
c.28283-10G>A (n.28283-10G>A)
c.13424-46829G>A (n.13424-46829G>A)
c.30898+667G>A (n.30898+667G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689148T>CCA2662146040TTNc.28280-12A>G (n.28280-12A>G)
c.13859-46831A>G (n.13859-46831A>G)
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c.1646-12A>G (n.1646-12A>G)
c.13283-46831A>G (n.13283-46831A>G)
c.32012-12A>G (n.32012-12A>G)
c.31061-12A>G (n.31061-12A>G)
c.31109-12A>G (n.31109-12A>G)
c.13469-46831A>G (n.13469-46831A>G)
c.13328-46831A>G (n.13328-46831A>G)
c.31064-12A>G (n.31064-12A>G)
c.28283-12A>G (n.28283-12A>G)
c.13424-46831A>G (n.13424-46831A>G)
c.30898+665A>G (n.30898+665A>G)
 gnomAD v4
2g.178689149T>CCA538437248TTNc.28280-13A>G (n.28280-13A>G)
c.13859-46832A>G (n.13859-46832A>G)
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c.32012-13A>G (n.32012-13A>G)
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c.31109-13A>G (n.31109-13A>G)
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c.13328-46832A>G (n.13328-46832A>G)
c.31064-13A>G (n.31064-13A>G)
c.28283-13A>G (n.28283-13A>G)
c.13424-46832A>G (n.13424-46832A>G)
c.30898+664A>G (n.30898+664A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689149T>GCA1998767TTNc.28280-13A>C (n.28280-13A>C)
c.13859-46832A>C (n.13859-46832A>C)
c.13658-46832A>C (n.13658-46832A>C)
c.1646-13A>C (n.1646-13A>C)
c.13283-46832A>C (n.13283-46832A>C)
c.32012-13A>C (n.32012-13A>C)
c.31061-13A>C (n.31061-13A>C)
c.31109-13A>C (n.31109-13A>C)
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c.13328-46832A>C (n.13328-46832A>C)
c.31064-13A>C (n.31064-13A>C)
c.28283-13A>C (n.28283-13A>C)
c.13424-46832A>C (n.13424-46832A>C)
c.30898+664A>C (n.30898+664A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178689149T=CA1310580099TTNc.28280-13A= (n.28280-13A=)
c.13859-46832A= (n.13859-46832A=)
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c.28283-13A= (n.28283-13A=)
c.13424-46832A= (n.13424-46832A=)
c.30898+664A= (n.30898+664A=)
2g.178689150A>GCA2580064991TTNc.28280-14T>C (n.28280-14T>C)
c.13859-46833T>C (n.13859-46833T>C)
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c.32012-14T>C (n.32012-14T>C)
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c.31064-14T>C (n.31064-14T>C)
c.28283-14T>C (n.28283-14T>C)
c.13424-46833T>C (n.13424-46833T>C)
c.30898+663T>C (n.30898+663T>C)
 ClinVar
2g.178689151T>CCA1310580101TTNc.28280-15A>G (n.28280-15A>G)
c.13859-46834A>G (n.13859-46834A>G)
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c.30898+662A>G (n.30898+662A>G)
 dbSNP
2g.178689151T>GCA1998768TTNc.28280-15A>C (n.28280-15A>C)
c.13859-46834A>C (n.13859-46834A>C)
c.13658-46834A>C (n.13658-46834A>C)
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c.13283-46834A>C (n.13283-46834A>C)
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c.31061-15A>C (n.31061-15A>C)
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c.13469-46834A>C (n.13469-46834A>C)
c.13328-46834A>C (n.13328-46834A>C)
c.31064-15A>C (n.31064-15A>C)
c.28283-15A>C (n.28283-15A>C)
c.13424-46834A>C (n.13424-46834A>C)
c.30898+662A>C (n.30898+662A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689151T=CA1310580100TTNc.28280-15A= (n.28280-15A=)
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c.30898+662A= (n.30898+662A=)
2g.178689152G>ACA1310580103TTNc.28280-16C>T (n.28280-16C>T)
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c.30898+661C>T (n.30898+661C>T)
 dbSNP
2g.178689152G=CA1310580102TTNc.28280-16C= (n.28280-16C=)
c.13859-46835C= (n.13859-46835C=)
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2g.178689153C>ACA538437252TTNc.28280-17G>T (n.28280-17G>T)
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c.28283-17G>T (n.28283-17G>T)
c.13424-46836G>T (n.13424-46836G>T)
c.30898+660G>T (n.30898+660G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689153C=CA1310580104TTNc.28280-17G= (n.28280-17G=)
c.13859-46836G= (n.13859-46836G=)
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c.28283-17G= (n.28283-17G=)
c.13424-46836G= (n.13424-46836G=)
c.30898+660G= (n.30898+660G=)
2g.178689153C>TCA538437253TTNc.28280-17G>A (n.28280-17G>A)
c.13859-46836G>A (n.13859-46836G>A)
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c.32012-17G>A (n.32012-17G>A)
c.31061-17G>A (n.31061-17G>A)
c.31109-17G>A (n.31109-17G>A)
c.13469-46836G>A (n.13469-46836G>A)
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c.31064-17G>A (n.31064-17G>A)
c.28283-17G>A (n.28283-17G>A)
c.13424-46836G>A (n.13424-46836G>A)
c.30898+660G>A (n.30898+660G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689154A=CA1310580105TTNc.28280-18T= (n.28280-18T=)
c.13859-46837T= (n.13859-46837T=)
c.13658-46837T= (n.13658-46837T=)
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c.13283-46837T= (n.13283-46837T=)
c.32012-18T= (n.32012-18T=)
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c.31109-18T= (n.31109-18T=)
c.13469-46837T= (n.13469-46837T=)
c.13328-46837T= (n.13328-46837T=)
c.31064-18T= (n.31064-18T=)
c.28283-18T= (n.28283-18T=)
c.13424-46837T= (n.13424-46837T=)
c.30898+659T= (n.30898+659T=)
2g.178689154A>GCA1998769TTNc.28280-18T>C (n.28280-18T>C)
c.13859-46837T>C (n.13859-46837T>C)
c.13658-46837T>C (n.13658-46837T>C)
c.1646-18T>C (n.1646-18T>C)
c.13283-46837T>C (n.13283-46837T>C)
c.32012-18T>C (n.32012-18T>C)
c.31061-18T>C (n.31061-18T>C)
c.31109-18T>C (n.31109-18T>C)
c.13469-46837T>C (n.13469-46837T>C)
c.13328-46837T>C (n.13328-46837T>C)
c.31064-18T>C (n.31064-18T>C)
c.28283-18T>C (n.28283-18T>C)
c.13424-46837T>C (n.13424-46837T>C)
c.30898+659T>C (n.30898+659T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689156T>CCA1310580107TTNc.28280-20A>G (n.28280-20A>G)
c.13859-46839A>G (n.13859-46839A>G)
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c.31109-20A>G (n.31109-20A>G)
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c.13328-46839A>G (n.13328-46839A>G)
c.31064-20A>G (n.31064-20A>G)
c.28283-20A>G (n.28283-20A>G)
c.13424-46839A>G (n.13424-46839A>G)
c.30898+657A>G (n.30898+657A>G)
 dbSNP
2g.178689156T=CA1310580106TTNc.28280-20A= (n.28280-20A=)
c.13859-46839A= (n.13859-46839A=)
c.13658-46839A= (n.13658-46839A=)
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c.32012-20A= (n.32012-20A=)
c.31061-20A= (n.31061-20A=)
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c.13469-46839A= (n.13469-46839A=)
c.13328-46839A= (n.13328-46839A=)
c.31064-20A= (n.31064-20A=)
c.28283-20A= (n.28283-20A=)
c.13424-46839A= (n.13424-46839A=)
c.30898+657A= (n.30898+657A=)
2g.178689159dupCA2662146063TTNc.28280-20dup (n.28280-20dup)
c.13859-46839dup (n.13859-46839dup)
c.13658-46839dup (n.13658-46839dup)
c.1646-20dup (n.1646-20dup)
c.13283-46839dup (n.13283-46839dup)
c.32012-20dup (n.32012-20dup)
c.31061-20dup (n.31061-20dup)
c.31109-20dup (n.31109-20dup)
c.13469-46839dup (n.13469-46839dup)
c.13328-46839dup (n.13328-46839dup)
c.31064-20dup (n.31064-20dup)
c.28283-20dup (n.28283-20dup)
c.13424-46839dup (n.13424-46839dup)
c.30898+657dup (n.30898+657dup)
 gnomAD v4
2g.178689159T>ACA2662146065TTNc.28280-23A>T (n.28280-23A>T)
c.13859-46842A>T (n.13859-46842A>T)
c.13658-46842A>T (n.13658-46842A>T)
c.1646-23A>T (n.1646-23A>T)
c.13283-46842A>T (n.13283-46842A>T)
c.32012-23A>T (n.32012-23A>T)
c.31061-23A>T (n.31061-23A>T)
c.31109-23A>T (n.31109-23A>T)
c.13469-46842A>T (n.13469-46842A>T)
c.13328-46842A>T (n.13328-46842A>T)
c.31064-23A>T (n.31064-23A>T)
c.28283-23A>T (n.28283-23A>T)
c.13424-46842A>T (n.13424-46842A>T)
c.30898+654A>T (n.30898+654A>T)
 gnomAD v4
2g.178689159T>CCA1310580109TTNc.28280-23A>G (n.28280-23A>G)
c.13859-46842A>G (n.13859-46842A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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2g.178689185G>TCA1310580119TTNc.28280-49C>A (n.28280-49C>A)
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c.30898+628C>A (n.30898+628C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.30898+627G>T (n.30898+627G>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched