Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178688986_178688993dup | CA2662146873 | TTN | c.28363+61_28363+68dup (n.28363+61_28363+68dup) c.13859-46675_13859-46668dup (n.13859-46675_13859-46668dup) c.13658-46675_13658-46668dup (n.13658-46675_13658-46668dup) c.1729+61_1729+68dup (n.1729+61_1729+68dup) c.13283-46675_13283-46668dup (n.13283-46675_13283-46668dup) c.32095+61_32095+68dup (n.32095+61_32095+68dup) c.31144+61_31144+68dup (n.31144+61_31144+68dup) c.31192+61_31192+68dup (n.31192+61_31192+68dup) c.13469-46675_13469-46668dup (n.13469-46675_13469-46668dup) c.13328-46675_13328-46668dup (n.13328-46675_13328-46668dup) c.31147+61_31147+68dup (n.31147+61_31147+68dup) c.28366+61_28366+68dup (n.28366+61_28366+68dup) c.13424-46675_13424-46668dup (n.13424-46675_13424-46668dup) c.30898+821_30898+828dup (n.30898+821_30898+828dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178688992C>A | CA761297640 | TTN | c.28363+61G>T (n.28363+61G>T) c.13859-46675G>T (n.13859-46675G>T) c.13658-46675G>T (n.13658-46675G>T) c.1729+61G>T (n.1729+61G>T) c.13283-46675G>T (n.13283-46675G>T) c.32095+61G>T (n.32095+61G>T) c.31144+61G>T (n.31144+61G>T) c.31192+61G>T (n.31192+61G>T) c.13469-46675G>T (n.13469-46675G>T) c.13328-46675G>T (n.13328-46675G>T) c.31147+61G>T (n.31147+61G>T) c.28366+61G>T (n.28366+61G>T) c.13424-46675G>T (n.13424-46675G>T) c.30898+821G>T (n.30898+821G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688992C= | CA1310579992 | TTN | c.28363+61G= (n.28363+61G=) c.13859-46675G= (n.13859-46675G=) c.13658-46675G= (n.13658-46675G=) c.1729+61G= (n.1729+61G=) c.13283-46675G= (n.13283-46675G=) c.32095+61G= (n.32095+61G=) c.31144+61G= (n.31144+61G=) c.31192+61G= (n.31192+61G=) c.13469-46675G= (n.13469-46675G=) c.13328-46675G= (n.13328-46675G=) c.31147+61G= (n.31147+61G=) c.28366+61G= (n.28366+61G=) c.13424-46675G= (n.13424-46675G=) c.30898+821G= (n.30898+821G=) | |
2 | g.178688993A>C | CA1039717916 | TTN | c.28363+60T>G (n.28363+60T>G) c.13859-46676T>G (n.13859-46676T>G) c.13658-46676T>G (n.13658-46676T>G) c.1729+60T>G (n.1729+60T>G) c.13283-46676T>G (n.13283-46676T>G) c.32095+60T>G (n.32095+60T>G) c.31144+60T>G (n.31144+60T>G) c.31192+60T>G (n.31192+60T>G) c.13469-46676T>G (n.13469-46676T>G) c.13328-46676T>G (n.13328-46676T>G) c.31147+60T>G (n.31147+60T>G) c.28366+60T>G (n.28366+60T>G) c.13424-46676T>G (n.13424-46676T>G) c.30898+820T>G (n.30898+820T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688993A>T | CA2662146880 | TTN | c.28363+60T>A (n.28363+60T>A) c.13859-46676T>A (n.13859-46676T>A) c.13658-46676T>A (n.13658-46676T>A) c.1729+60T>A (n.1729+60T>A) c.13283-46676T>A (n.13283-46676T>A) c.32095+60T>A (n.32095+60T>A) c.31144+60T>A (n.31144+60T>A) c.31192+60T>A (n.31192+60T>A) c.13469-46676T>A (n.13469-46676T>A) c.13328-46676T>A (n.13328-46676T>A) c.31147+60T>A (n.31147+60T>A) c.28366+60T>A (n.28366+60T>A) c.13424-46676T>A (n.13424-46676T>A) c.30898+820T>A (n.30898+820T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688994C>A | CA2662146885 | TTN | c.28363+59G>T (n.28363+59G>T) c.13859-46677G>T (n.13859-46677G>T) c.13658-46677G>T (n.13658-46677G>T) c.1729+59G>T (n.1729+59G>T) c.13283-46677G>T (n.13283-46677G>T) c.32095+59G>T (n.32095+59G>T) c.31144+59G>T (n.31144+59G>T) c.31192+59G>T (n.31192+59G>T) c.13469-46677G>T (n.13469-46677G>T) c.13328-46677G>T (n.13328-46677G>T) c.31147+59G>T (n.31147+59G>T) c.28366+59G>T (n.28366+59G>T) c.13424-46677G>T (n.13424-46677G>T) c.30898+819G>T (n.30898+819G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178688994C= | CA1310579993 | TTN | c.28363+59G= (n.28363+59G=) c.13859-46677G= (n.13859-46677G=) c.13658-46677G= (n.13658-46677G=) c.1729+59G= (n.1729+59G=) c.13283-46677G= (n.13283-46677G=) c.32095+59G= (n.32095+59G=) c.31144+59G= (n.31144+59G=) c.31192+59G= (n.31192+59G=) c.13469-46677G= (n.13469-46677G=) c.13328-46677G= (n.13328-46677G=) c.31147+59G= (n.31147+59G=) c.28366+59G= (n.28366+59G=) c.13424-46677G= (n.13424-46677G=) c.30898+819G= (n.30898+819G=) | |
2 | g.178688994C>T | CA1039717917 | TTN | c.28363+59G>A (n.28363+59G>A) c.13859-46677G>A (n.13859-46677G>A) c.13658-46677G>A (n.13658-46677G>A) c.1729+59G>A (n.1729+59G>A) c.13283-46677G>A (n.13283-46677G>A) c.32095+59G>A (n.32095+59G>A) c.31144+59G>A (n.31144+59G>A) c.31192+59G>A (n.31192+59G>A) c.13469-46677G>A (n.13469-46677G>A) c.13328-46677G>A (n.13328-46677G>A) c.31147+59G>A (n.31147+59G>A) c.28366+59G>A (n.28366+59G>A) c.13424-46677G>A (n.13424-46677G>A) c.30898+819G>A (n.30898+819G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688995A>C | CA1039717918 | TTN | c.28363+58T>G (n.28363+58T>G) c.13859-46678T>G (n.13859-46678T>G) c.13658-46678T>G (n.13658-46678T>G) c.1729+58T>G (n.1729+58T>G) c.13283-46678T>G (n.13283-46678T>G) c.32095+58T>G (n.32095+58T>G) c.31144+58T>G (n.31144+58T>G) c.31192+58T>G (n.31192+58T>G) c.13469-46678T>G (n.13469-46678T>G) c.13328-46678T>G (n.13328-46678T>G) c.31147+58T>G (n.31147+58T>G) c.28366+58T>G (n.28366+58T>G) c.13424-46678T>G (n.13424-46678T>G) c.30898+818T>G (n.30898+818T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688995A>G | CA2519435051 | TTN | c.28363+58T>C (n.28363+58T>C) c.13859-46678T>C (n.13859-46678T>C) c.13658-46678T>C (n.13658-46678T>C) c.1729+58T>C (n.1729+58T>C) c.13283-46678T>C (n.13283-46678T>C) c.32095+58T>C (n.32095+58T>C) c.31144+58T>C (n.31144+58T>C) c.31192+58T>C (n.31192+58T>C) c.13469-46678T>C (n.13469-46678T>C) c.13328-46678T>C (n.13328-46678T>C) c.31147+58T>C (n.31147+58T>C) c.28366+58T>C (n.28366+58T>C) c.13424-46678T>C (n.13424-46678T>C) c.30898+818T>C (n.30898+818T>C) | |
2 | g.178688996C= | CA1310579994 | TTN | c.28363+57G= (n.28363+57G=) c.13859-46679G= (n.13859-46679G=) c.13658-46679G= (n.13658-46679G=) c.1729+57G= (n.1729+57G=) c.13283-46679G= (n.13283-46679G=) c.32095+57G= (n.32095+57G=) c.31144+57G= (n.31144+57G=) c.31192+57G= (n.31192+57G=) c.13469-46679G= (n.13469-46679G=) c.13328-46679G= (n.13328-46679G=) c.31147+57G= (n.31147+57G=) c.28366+57G= (n.28366+57G=) c.13424-46679G= (n.13424-46679G=) c.30898+817G= (n.30898+817G=) | |
2 | g.178688996C>T | CA1310579995 | TTN | c.28363+57G>A (n.28363+57G>A) c.13859-46679G>A (n.13859-46679G>A) c.13658-46679G>A (n.13658-46679G>A) c.1729+57G>A (n.1729+57G>A) c.13283-46679G>A (n.13283-46679G>A) c.32095+57G>A (n.32095+57G>A) c.31144+57G>A (n.31144+57G>A) c.31192+57G>A (n.31192+57G>A) c.13469-46679G>A (n.13469-46679G>A) c.13328-46679G>A (n.13328-46679G>A) c.31147+57G>A (n.31147+57G>A) c.28366+57G>A (n.28366+57G>A) c.13424-46679G>A (n.13424-46679G>A) c.30898+817G>A (n.30898+817G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688997T>A | CA1039717919 | TTN | c.28363+56A>T (n.28363+56A>T) c.13859-46680A>T (n.13859-46680A>T) c.13658-46680A>T (n.13658-46680A>T) c.1729+56A>T (n.1729+56A>T) c.13283-46680A>T (n.13283-46680A>T) c.32095+56A>T (n.32095+56A>T) c.31144+56A>T (n.31144+56A>T) c.31192+56A>T (n.31192+56A>T) c.13469-46680A>T (n.13469-46680A>T) c.13328-46680A>T (n.13328-46680A>T) c.31147+56A>T (n.31147+56A>T) c.28366+56A>T (n.28366+56A>T) c.13424-46680A>T (n.13424-46680A>T) c.30898+816A>T (n.30898+816A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688997T>C | CA1310579997 | TTN | c.28363+56A>G (n.28363+56A>G) c.13859-46680A>G (n.13859-46680A>G) c.13658-46680A>G (n.13658-46680A>G) c.1729+56A>G (n.1729+56A>G) c.13283-46680A>G (n.13283-46680A>G) c.32095+56A>G (n.32095+56A>G) c.31144+56A>G (n.31144+56A>G) c.31192+56A>G (n.31192+56A>G) c.13469-46680A>G (n.13469-46680A>G) c.13328-46680A>G (n.13328-46680A>G) c.31147+56A>G (n.31147+56A>G) c.28366+56A>G (n.28366+56A>G) c.13424-46680A>G (n.13424-46680A>G) c.30898+816A>G (n.30898+816A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688997T>G | CA2662146888 | TTN | c.28363+56A>C (n.28363+56A>C) c.13859-46680A>C (n.13859-46680A>C) c.13658-46680A>C (n.13658-46680A>C) c.1729+56A>C (n.1729+56A>C) c.13283-46680A>C (n.13283-46680A>C) c.32095+56A>C (n.32095+56A>C) c.31144+56A>C (n.31144+56A>C) c.31192+56A>C (n.31192+56A>C) c.13469-46680A>C (n.13469-46680A>C) c.13328-46680A>C (n.13328-46680A>C) c.31147+56A>C (n.31147+56A>C) c.28366+56A>C (n.28366+56A>C) c.13424-46680A>C (n.13424-46680A>C) c.30898+816A>C (n.30898+816A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178688997T= | CA1310579996 | TTN | c.28363+56A= (n.28363+56A=) c.13859-46680A= (n.13859-46680A=) c.13658-46680A= (n.13658-46680A=) c.1729+56A= (n.1729+56A=) c.13283-46680A= (n.13283-46680A=) c.32095+56A= (n.32095+56A=) c.31144+56A= (n.31144+56A=) c.31192+56A= (n.31192+56A=) c.13469-46680A= (n.13469-46680A=) c.13328-46680A= (n.13328-46680A=) c.31147+56A= (n.31147+56A=) c.28366+56A= (n.28366+56A=) c.13424-46680A= (n.13424-46680A=) c.30898+816A= (n.30898+816A=) | |
2 | g.178688998C>A | CA1039717920 | TTN | c.28363+55G>T (n.28363+55G>T) c.13859-46681G>T (n.13859-46681G>T) c.13658-46681G>T (n.13658-46681G>T) c.1729+55G>T (n.1729+55G>T) c.13283-46681G>T (n.13283-46681G>T) c.32095+55G>T (n.32095+55G>T) c.31144+55G>T (n.31144+55G>T) c.31192+55G>T (n.31192+55G>T) c.13469-46681G>T (n.13469-46681G>T) c.13328-46681G>T (n.13328-46681G>T) c.31147+55G>T (n.31147+55G>T) c.28366+55G>T (n.28366+55G>T) c.13424-46681G>T (n.13424-46681G>T) c.30898+815G>T (n.30898+815G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688998C= | CA1310579998 | TTN | c.28363+55G= (n.28363+55G=) c.13859-46681G= (n.13859-46681G=) c.13658-46681G= (n.13658-46681G=) c.1729+55G= (n.1729+55G=) c.13283-46681G= (n.13283-46681G=) c.32095+55G= (n.32095+55G=) c.31144+55G= (n.31144+55G=) c.31192+55G= (n.31192+55G=) c.13469-46681G= (n.13469-46681G=) c.13328-46681G= (n.13328-46681G=) c.31147+55G= (n.31147+55G=) c.28366+55G= (n.28366+55G=) c.13424-46681G= (n.13424-46681G=) c.30898+815G= (n.30898+815G=) | |
2 | g.178688998C>G | CA761297641 | TTN | c.28363+55G>C (n.28363+55G>C) c.13859-46681G>C (n.13859-46681G>C) c.13658-46681G>C (n.13658-46681G>C) c.1729+55G>C (n.1729+55G>C) c.13283-46681G>C (n.13283-46681G>C) c.32095+55G>C (n.32095+55G>C) c.31144+55G>C (n.31144+55G>C) c.31192+55G>C (n.31192+55G>C) c.13469-46681G>C (n.13469-46681G>C) c.13328-46681G>C (n.13328-46681G>C) c.31147+55G>C (n.31147+55G>C) c.28366+55G>C (n.28366+55G>C) c.13424-46681G>C (n.13424-46681G>C) c.30898+815G>C (n.30898+815G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688998C>T | CA538437206 | TTN | c.28363+55G>A (n.28363+55G>A) c.13859-46681G>A (n.13859-46681G>A) c.13658-46681G>A (n.13658-46681G>A) c.1729+55G>A (n.1729+55G>A) c.13283-46681G>A (n.13283-46681G>A) c.32095+55G>A (n.32095+55G>A) c.31144+55G>A (n.31144+55G>A) c.31192+55G>A (n.31192+55G>A) c.13469-46681G>A (n.13469-46681G>A) c.13328-46681G>A (n.13328-46681G>A) c.31147+55G>A (n.31147+55G>A) c.28366+55G>A (n.28366+55G>A) c.13424-46681G>A (n.13424-46681G>A) c.30898+815G>A (n.30898+815G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688999G>A | CA60988012 | TTN | c.28363+54C>T (n.28363+54C>T) c.13859-46682C>T (n.13859-46682C>T) c.13658-46682C>T (n.13658-46682C>T) c.1729+54C>T (n.1729+54C>T) c.13283-46682C>T (n.13283-46682C>T) c.32095+54C>T (n.32095+54C>T) c.31144+54C>T (n.31144+54C>T) c.31192+54C>T (n.31192+54C>T) c.13469-46682C>T (n.13469-46682C>T) c.13328-46682C>T (n.13328-46682C>T) c.31147+54C>T (n.31147+54C>T) c.28366+54C>T (n.28366+54C>T) c.13424-46682C>T (n.13424-46682C>T) c.30898+814C>T (n.30898+814C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688999G>C | CA60988014 | TTN | c.28363+54C>G (n.28363+54C>G) c.13859-46682C>G (n.13859-46682C>G) c.13658-46682C>G (n.13658-46682C>G) c.1729+54C>G (n.1729+54C>G) c.13283-46682C>G (n.13283-46682C>G) c.32095+54C>G (n.32095+54C>G) c.31144+54C>G (n.31144+54C>G) c.31192+54C>G (n.31192+54C>G) c.13469-46682C>G (n.13469-46682C>G) c.13328-46682C>G (n.13328-46682C>G) c.31147+54C>G (n.31147+54C>G) c.28366+54C>G (n.28366+54C>G) c.13424-46682C>G (n.13424-46682C>G) c.30898+814C>G (n.30898+814C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688999G= | CA1310579999 | TTN | c.28363+54C= (n.28363+54C=) c.13859-46682C= (n.13859-46682C=) c.13658-46682C= (n.13658-46682C=) c.1729+54C= (n.1729+54C=) c.13283-46682C= (n.13283-46682C=) c.32095+54C= (n.32095+54C=) c.31144+54C= (n.31144+54C=) c.31192+54C= (n.31192+54C=) c.13469-46682C= (n.13469-46682C=) c.13328-46682C= (n.13328-46682C=) c.31147+54C= (n.31147+54C=) c.28366+54C= (n.28366+54C=) c.13424-46682C= (n.13424-46682C=) c.30898+814C= (n.30898+814C=) | |
2 | g.178688999G>T | CA2662146894 | TTN | c.28363+54C>A (n.28363+54C>A) c.13859-46682C>A (n.13859-46682C>A) c.13658-46682C>A (n.13658-46682C>A) c.1729+54C>A (n.1729+54C>A) c.13283-46682C>A (n.13283-46682C>A) c.32095+54C>A (n.32095+54C>A) c.31144+54C>A (n.31144+54C>A) c.31192+54C>A (n.31192+54C>A) c.13469-46682C>A (n.13469-46682C>A) c.13328-46682C>A (n.13328-46682C>A) c.31147+54C>A (n.31147+54C>A) c.28366+54C>A (n.28366+54C>A) c.13424-46682C>A (n.13424-46682C>A) c.30898+814C>A (n.30898+814C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689000A= | CA1310580000 | TTN | c.28363+53T= (n.28363+53T=) c.13859-46683T= (n.13859-46683T=) c.13658-46683T= (n.13658-46683T=) c.1729+53T= (n.1729+53T=) c.13283-46683T= (n.13283-46683T=) c.32095+53T= (n.32095+53T=) c.31144+53T= (n.31144+53T=) c.31192+53T= (n.31192+53T=) c.13469-46683T= (n.13469-46683T=) c.13328-46683T= (n.13328-46683T=) c.31147+53T= (n.31147+53T=) c.28366+53T= (n.28366+53T=) c.13424-46683T= (n.13424-46683T=) c.30898+813T= (n.30898+813T=) | |
2 | g.178689000A>C | CA60988016 | TTN | c.28363+53T>G (n.28363+53T>G) c.13859-46683T>G (n.13859-46683T>G) c.13658-46683T>G (n.13658-46683T>G) c.1729+53T>G (n.1729+53T>G) c.13283-46683T>G (n.13283-46683T>G) c.32095+53T>G (n.32095+53T>G) c.31144+53T>G (n.31144+53T>G) c.31192+53T>G (n.31192+53T>G) c.13469-46683T>G (n.13469-46683T>G) c.13328-46683T>G (n.13328-46683T>G) c.31147+53T>G (n.31147+53T>G) c.28366+53T>G (n.28366+53T>G) c.13424-46683T>G (n.13424-46683T>G) c.30898+813T>G (n.30898+813T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689000A>G | CA2662146900 | TTN | c.28363+53T>C (n.28363+53T>C) c.13859-46683T>C (n.13859-46683T>C) c.13658-46683T>C (n.13658-46683T>C) c.1729+53T>C (n.1729+53T>C) c.13283-46683T>C (n.13283-46683T>C) c.32095+53T>C (n.32095+53T>C) c.31144+53T>C (n.31144+53T>C) c.31192+53T>C (n.31192+53T>C) c.13469-46683T>C (n.13469-46683T>C) c.13328-46683T>C (n.13328-46683T>C) c.31147+53T>C (n.31147+53T>C) c.28366+53T>C (n.28366+53T>C) c.13424-46683T>C (n.13424-46683T>C) c.30898+813T>C (n.30898+813T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689000A>T | CA2577173488 | TTN | c.28363+53T>A (n.28363+53T>A) c.13859-46683T>A (n.13859-46683T>A) c.13658-46683T>A (n.13658-46683T>A) c.1729+53T>A (n.1729+53T>A) c.13283-46683T>A (n.13283-46683T>A) c.32095+53T>A (n.32095+53T>A) c.31144+53T>A (n.31144+53T>A) c.31192+53T>A (n.31192+53T>A) c.13469-46683T>A (n.13469-46683T>A) c.13328-46683T>A (n.13328-46683T>A) c.31147+53T>A (n.31147+53T>A) c.28366+53T>A (n.28366+53T>A) c.13424-46683T>A (n.13424-46683T>A) c.30898+813T>A (n.30898+813T>A) | |
2 | g.178689001A>G | CA2662146903 | TTN | c.28363+52T>C (n.28363+52T>C) c.13859-46684T>C (n.13859-46684T>C) c.13658-46684T>C (n.13658-46684T>C) c.1729+52T>C (n.1729+52T>C) c.13283-46684T>C (n.13283-46684T>C) c.32095+52T>C (n.32095+52T>C) c.31144+52T>C (n.31144+52T>C) c.31192+52T>C (n.31192+52T>C) c.13469-46684T>C (n.13469-46684T>C) c.13328-46684T>C (n.13328-46684T>C) c.31147+52T>C (n.31147+52T>C) c.28366+52T>C (n.28366+52T>C) c.13424-46684T>C (n.13424-46684T>C) c.30898+812T>C (n.30898+812T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689002_178689003del | CA2662146902 | TTN | c.28363+51_28363+52del (n.28363+51_28363+52del) c.13859-46685_13859-46684del (n.13859-46685_13859-46684del) c.13658-46685_13658-46684del (n.13658-46685_13658-46684del) c.1729+51_1729+52del (n.1729+51_1729+52del) c.13283-46685_13283-46684del (n.13283-46685_13283-46684del) c.32095+51_32095+52del (n.32095+51_32095+52del) c.31144+51_31144+52del (n.31144+51_31144+52del) c.31192+51_31192+52del (n.31192+51_31192+52del) c.13469-46685_13469-46684del (n.13469-46685_13469-46684del) c.13328-46685_13328-46684del (n.13328-46685_13328-46684del) c.31147+51_31147+52del (n.31147+51_31147+52del) c.28366+51_28366+52del (n.28366+51_28366+52del) c.13424-46685_13424-46684del (n.13424-46685_13424-46684del) c.30898+811_30898+812del (n.30898+811_30898+812del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689002del | CA430131180 | TTN | c.28363+51del (n.28363+51del) c.13859-46685del (n.13859-46685del) c.13658-46685del (n.13658-46685del) c.1729+51del (n.1729+51del) c.13283-46685del (n.13283-46685del) c.32095+51del (n.32095+51del) c.31144+51del (n.31144+51del) c.31192+51del (n.31192+51del) c.13469-46685del (n.13469-46685del) c.13328-46685del (n.13328-46685del) c.31147+51del (n.31147+51del) c.28366+51del (n.28366+51del) c.13424-46685del (n.13424-46685del) c.30898+811del (n.30898+811del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689002G>A | CA60988018 | TTN | c.28363+51C>T (n.28363+51C>T) c.13859-46685C>T (n.13859-46685C>T) c.13658-46685C>T (n.13658-46685C>T) c.1729+51C>T (n.1729+51C>T) c.13283-46685C>T (n.13283-46685C>T) c.32095+51C>T (n.32095+51C>T) c.31144+51C>T (n.31144+51C>T) c.31192+51C>T (n.31192+51C>T) c.13469-46685C>T (n.13469-46685C>T) c.13328-46685C>T (n.13328-46685C>T) c.31147+51C>T (n.31147+51C>T) c.28366+51C>T (n.28366+51C>T) c.13424-46685C>T (n.13424-46685C>T) c.30898+811C>T (n.30898+811C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689002G>C | CA2662146907 | TTN | c.28363+51C>G (n.28363+51C>G) c.13859-46685C>G (n.13859-46685C>G) c.13658-46685C>G (n.13658-46685C>G) c.1729+51C>G (n.1729+51C>G) c.13283-46685C>G (n.13283-46685C>G) c.32095+51C>G (n.32095+51C>G) c.31144+51C>G (n.31144+51C>G) c.31192+51C>G (n.31192+51C>G) c.13469-46685C>G (n.13469-46685C>G) c.13328-46685C>G (n.13328-46685C>G) c.31147+51C>G (n.31147+51C>G) c.28366+51C>G (n.28366+51C>G) c.13424-46685C>G (n.13424-46685C>G) c.30898+811C>G (n.30898+811C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689002G= | CA1310580001 | TTN | c.28363+51C= (n.28363+51C=) c.13859-46685C= (n.13859-46685C=) c.13658-46685C= (n.13658-46685C=) c.1729+51C= (n.1729+51C=) c.13283-46685C= (n.13283-46685C=) c.32095+51C= (n.32095+51C=) c.31144+51C= (n.31144+51C=) c.31192+51C= (n.31192+51C=) c.13469-46685C= (n.13469-46685C=) c.13328-46685C= (n.13328-46685C=) c.31147+51C= (n.31147+51C=) c.28366+51C= (n.28366+51C=) c.13424-46685C= (n.13424-46685C=) c.30898+811C= (n.30898+811C=) | |
2 | g.178689002G>T | CA60988022 | TTN | c.28363+51C>A (n.28363+51C>A) c.13859-46685C>A (n.13859-46685C>A) c.13658-46685C>A (n.13658-46685C>A) c.1729+51C>A (n.1729+51C>A) c.13283-46685C>A (n.13283-46685C>A) c.32095+51C>A (n.32095+51C>A) c.31144+51C>A (n.31144+51C>A) c.31192+51C>A (n.31192+51C>A) c.13469-46685C>A (n.13469-46685C>A) c.13328-46685C>A (n.13328-46685C>A) c.31147+51C>A (n.31147+51C>A) c.28366+51C>A (n.28366+51C>A) c.13424-46685C>A (n.13424-46685C>A) c.30898+811C>A (n.30898+811C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689002_178689003delinsGA | CA1310580002 | TTN | c.28363+50_28363+51delinsTC (n.28363+50_28363+51delinsTC) c.13859-46686_13859-46685delinsTC (n.13859-46686_13859-46685delinsTC) c.13658-46686_13658-46685delinsTC (n.13658-46686_13658-46685delinsTC) c.1729+50_1729+51delinsTC (n.1729+50_1729+51delinsTC) c.13283-46686_13283-46685delinsTC (n.13283-46686_13283-46685delinsTC) c.32095+50_32095+51delinsTC (n.32095+50_32095+51delinsTC) c.31144+50_31144+51delinsTC (n.31144+50_31144+51delinsTC) c.31192+50_31192+51delinsTC (n.31192+50_31192+51delinsTC) c.13469-46686_13469-46685delinsTC (n.13469-46686_13469-46685delinsTC) c.13328-46686_13328-46685delinsTC (n.13328-46686_13328-46685delinsTC) c.31147+50_31147+51delinsTC (n.31147+50_31147+51delinsTC) c.28366+50_28366+51delinsTC (n.28366+50_28366+51delinsTC) c.13424-46686_13424-46685delinsTC (n.13424-46686_13424-46685delinsTC) c.30898+810_30898+811delinsTC (n.30898+810_30898+811delinsTC) | |
2 | g.178689002_178689004del | CA2662146910 | TTN | c.28363+49_28363+51del (n.28363+49_28363+51del) c.13859-46687_13859-46685del (n.13859-46687_13859-46685del) c.13658-46687_13658-46685del (n.13658-46687_13658-46685del) c.1729+49_1729+51del (n.1729+49_1729+51del) c.13283-46687_13283-46685del (n.13283-46687_13283-46685del) c.32095+49_32095+51del (n.32095+49_32095+51del) c.31144+49_31144+51del (n.31144+49_31144+51del) c.31192+49_31192+51del (n.31192+49_31192+51del) c.13469-46687_13469-46685del (n.13469-46687_13469-46685del) c.13328-46687_13328-46685del (n.13328-46687_13328-46685del) c.31147+49_31147+51del (n.31147+49_31147+51del) c.28366+49_28366+51del (n.28366+49_28366+51del) c.13424-46687_13424-46685del (n.13424-46687_13424-46685del) c.30898+809_30898+811del (n.30898+809_30898+811del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689002_178689007del | CA2662146909 | TTN | c.28363+46_28363+51del (n.28363+46_28363+51del) c.13859-46690_13859-46685del (n.13859-46690_13859-46685del) c.13658-46690_13658-46685del (n.13658-46690_13658-46685del) c.1729+46_1729+51del (n.1729+46_1729+51del) c.13283-46690_13283-46685del (n.13283-46690_13283-46685del) c.32095+46_32095+51del (n.32095+46_32095+51del) c.31144+46_31144+51del (n.31144+46_31144+51del) c.31192+46_31192+51del (n.31192+46_31192+51del) c.13469-46690_13469-46685del (n.13469-46690_13469-46685del) c.13328-46690_13328-46685del (n.13328-46690_13328-46685del) c.31147+46_31147+51del (n.31147+46_31147+51del) c.28366+46_28366+51del (n.28366+46_28366+51del) c.13424-46690_13424-46685del (n.13424-46690_13424-46685del) c.30898+806_30898+811del (n.30898+806_30898+811del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689002_178689011delinsGATTTTTTTT | CA1310580003 | TTN | c.28363+42_28363+51delinsAAAAAAAATC (n.28363+42_28363+51delinsAAAAAAAATC) c.13859-46694_13859-46685delinsAAAAAAAATC (n.13859-46694_13859-46685delinsAAAAAAAATC) c.13658-46694_13658-46685delinsAAAAAAAATC (n.13658-46694_13658-46685delinsAAAAAAAATC) c.1729+42_1729+51delinsAAAAAAAATC (n.1729+42_1729+51delinsAAAAAAAATC) c.13283-46694_13283-46685delinsAAAAAAAATC (n.13283-46694_13283-46685delinsAAAAAAAATC) c.32095+42_32095+51delinsAAAAAAAATC (n.32095+42_32095+51delinsAAAAAAAATC) c.31144+42_31144+51delinsAAAAAAAATC (n.31144+42_31144+51delinsAAAAAAAATC) c.31192+42_31192+51delinsAAAAAAAATC (n.31192+42_31192+51delinsAAAAAAAATC) c.13469-46694_13469-46685delinsAAAAAAAATC (n.13469-46694_13469-46685delinsAAAAAAAATC) c.13328-46694_13328-46685delinsAAAAAAAATC (n.13328-46694_13328-46685delinsAAAAAAAATC) c.31147+42_31147+51delinsAAAAAAAATC (n.31147+42_31147+51delinsAAAAAAAATC) c.28366+42_28366+51delinsAAAAAAAATC (n.28366+42_28366+51delinsAAAAAAAATC) c.13424-46694_13424-46685delinsAAAAAAAATC (n.13424-46694_13424-46685delinsAAAAAAAATC) c.30898+802_30898+811delinsAAAAAAAATC (n.30898+802_30898+811delinsAAAAAAAATC) | |
2 | g.178689003del | CA761297646 | TTN | c.28363+50del (n.28363+50del) c.13859-46686del (n.13859-46686del) c.13658-46686del (n.13658-46686del) c.1729+50del (n.1729+50del) c.13283-46686del (n.13283-46686del) c.32095+50del (n.32095+50del) c.31144+50del (n.31144+50del) c.31192+50del (n.31192+50del) c.13469-46686del (n.13469-46686del) c.13328-46686del (n.13328-46686del) c.31147+50del (n.31147+50del) c.28366+50del (n.28366+50del) c.13424-46686del (n.13424-46686del) c.30898+810del (n.30898+810del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689003A= | CA1310580004 | TTN | c.28363+50T= (n.28363+50T=) c.13859-46686T= (n.13859-46686T=) c.13658-46686T= (n.13658-46686T=) c.1729+50T= (n.1729+50T=) c.13283-46686T= (n.13283-46686T=) c.32095+50T= (n.32095+50T=) c.31144+50T= (n.31144+50T=) c.31192+50T= (n.31192+50T=) c.13469-46686T= (n.13469-46686T=) c.13328-46686T= (n.13328-46686T=) c.31147+50T= (n.31147+50T=) c.28366+50T= (n.28366+50T=) c.13424-46686T= (n.13424-46686T=) c.30898+810T= (n.30898+810T=) | |
2 | g.178689003A>C | CA1310580005 | TTN | c.28363+50T>G (n.28363+50T>G) c.13859-46686T>G (n.13859-46686T>G) c.13658-46686T>G (n.13658-46686T>G) c.1729+50T>G (n.1729+50T>G) c.13283-46686T>G (n.13283-46686T>G) c.32095+50T>G (n.32095+50T>G) c.31144+50T>G (n.31144+50T>G) c.31192+50T>G (n.31192+50T>G) c.13469-46686T>G (n.13469-46686T>G) c.13328-46686T>G (n.13328-46686T>G) c.31147+50T>G (n.31147+50T>G) c.28366+50T>G (n.28366+50T>G) c.13424-46686T>G (n.13424-46686T>G) c.30898+810T>G (n.30898+810T>G) | dbSNP |
2 | g.178689003A>G | CA60988029 | TTN | c.28363+50T>C (n.28363+50T>C) c.13859-46686T>C (n.13859-46686T>C) c.13658-46686T>C (n.13658-46686T>C) c.1729+50T>C (n.1729+50T>C) c.13283-46686T>C (n.13283-46686T>C) c.32095+50T>C (n.32095+50T>C) c.31144+50T>C (n.31144+50T>C) c.31192+50T>C (n.31192+50T>C) c.13469-46686T>C (n.13469-46686T>C) c.13328-46686T>C (n.13328-46686T>C) c.31147+50T>C (n.31147+50T>C) c.28366+50T>C (n.28366+50T>C) c.13424-46686T>C (n.13424-46686T>C) c.30898+810T>C (n.30898+810T>C) | dbSNP |
2 | g.178689003A>T | CA761297645 | TTN | c.28363+50T>A (n.28363+50T>A) c.13859-46686T>A (n.13859-46686T>A) c.13658-46686T>A (n.13658-46686T>A) c.1729+50T>A (n.1729+50T>A) c.13283-46686T>A (n.13283-46686T>A) c.32095+50T>A (n.32095+50T>A) c.31144+50T>A (n.31144+50T>A) c.31192+50T>A (n.31192+50T>A) c.13469-46686T>A (n.13469-46686T>A) c.13328-46686T>A (n.13328-46686T>A) c.31147+50T>A (n.31147+50T>A) c.28366+50T>A (n.28366+50T>A) c.13424-46686T>A (n.13424-46686T>A) c.30898+810T>A (n.30898+810T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689003dup | CA349553849 | TTN | c.28363+50dup (n.28363+50dup) c.13859-46686dup (n.13859-46686dup) c.13658-46686dup (n.13658-46686dup) c.1729+50dup (n.1729+50dup) c.13283-46686dup (n.13283-46686dup) c.32095+50dup (n.32095+50dup) c.31144+50dup (n.31144+50dup) c.31192+50dup (n.31192+50dup) c.13469-46686dup (n.13469-46686dup) c.13328-46686dup (n.13328-46686dup) c.31147+50dup (n.31147+50dup) c.28366+50dup (n.28366+50dup) c.13424-46686dup (n.13424-46686dup) c.30898+810dup (n.30898+810dup) | dbSNP |
2 | g.178689003_178689006dup | CA2662146915 | TTN | c.28363+47_28363+50dup (n.28363+47_28363+50dup) c.13859-46689_13859-46686dup (n.13859-46689_13859-46686dup) c.13658-46689_13658-46686dup (n.13658-46689_13658-46686dup) c.1729+47_1729+50dup (n.1729+47_1729+50dup) c.13283-46689_13283-46686dup (n.13283-46689_13283-46686dup) c.32095+47_32095+50dup (n.32095+47_32095+50dup) c.31144+47_31144+50dup (n.31144+47_31144+50dup) c.31192+47_31192+50dup (n.31192+47_31192+50dup) c.13469-46689_13469-46686dup (n.13469-46689_13469-46686dup) c.13328-46689_13328-46686dup (n.13328-46689_13328-46686dup) c.31147+47_31147+50dup (n.31147+47_31147+50dup) c.28366+47_28366+50dup (n.28366+47_28366+50dup) c.13424-46689_13424-46686dup (n.13424-46689_13424-46686dup) c.30898+807_30898+810dup (n.30898+807_30898+810dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178689003_178689011del | CA538437207 | TTN | c.28363+42_28363+50del (n.28363+42_28363+50del) c.13859-46694_13859-46686del (n.13859-46694_13859-46686del) c.13658-46694_13658-46686del (n.13658-46694_13658-46686del) c.1729+42_1729+50del (n.1729+42_1729+50del) c.13283-46694_13283-46686del (n.13283-46694_13283-46686del) c.32095+42_32095+50del (n.32095+42_32095+50del) c.31144+42_31144+50del (n.31144+42_31144+50del) c.31192+42_31192+50del (n.31192+42_31192+50del) c.13469-46694_13469-46686del (n.13469-46694_13469-46686del) c.13328-46694_13328-46686del (n.13328-46694_13328-46686del) c.31147+42_31147+50del (n.31147+42_31147+50del) c.28366+42_28366+50del (n.28366+42_28366+50del) c.13424-46694_13424-46686del (n.13424-46694_13424-46686del) c.30898+802_30898+810del (n.30898+802_30898+810del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689003_178689018delinsATTTTTTTTTTTTTTT | CA1310580006 | TTN | c.28363+35_28363+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.28363+35_28363+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) c.13859-46701_13859-46686delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.13859-46701_13859-46686delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) c.13658-46701_13658-46686delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.13658-46701_13658-46686delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) c.1729+35_1729+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.1729+35_1729+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) c.13283-46701_13283-46686delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.13283-46701_13283-46686delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) c.32095+35_32095+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.32095+35_32095+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) c.31144+35_31144+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.31144+35_31144+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) c.31192+35_31192+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.31192+35_31192+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) c.13469-46701_13469-46686delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.13469-46701_13469-46686delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) c.13328-46701_13328-46686delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.13328-46701_13328-46686delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) c.31147+35_31147+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.31147+35_31147+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) c.28366+35_28366+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.28366+35_28366+50delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) c.13424-46701_13424-46686delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.13424-46701_13424-46686delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) c.30898+795_30898+810delinsAAAAAAAAAAAAAAAT (n.30898+795_30898+810delinsAAAAAAAAAAAAAAAT) | |
2 | g.178689003_178689004insCT | CA2662147027 | TTN | c.28363+49_28363+50insAG (n.28363+49_28363+50insAG) c.13859-46687_13859-46686insAG (n.13859-46687_13859-46686insAG) c.13658-46687_13658-46686insAG (n.13658-46687_13658-46686insAG) c.1729+49_1729+50insAG (n.1729+49_1729+50insAG) c.13283-46687_13283-46686insAG (n.13283-46687_13283-46686insAG) c.32095+49_32095+50insAG (n.32095+49_32095+50insAG) c.31144+49_31144+50insAG (n.31144+49_31144+50insAG) c.31192+49_31192+50insAG (n.31192+49_31192+50insAG) c.13469-46687_13469-46686insAG (n.13469-46687_13469-46686insAG) c.13328-46687_13328-46686insAG (n.13328-46687_13328-46686insAG) c.31147+49_31147+50insAG (n.31147+49_31147+50insAG) c.28366+49_28366+50insAG (n.28366+49_28366+50insAG) c.13424-46687_13424-46686insAG (n.13424-46687_13424-46686insAG) c.30898+809_30898+810insAG (n.30898+809_30898+810insAG) | gnomAD v4 |
2 | g.178689004T>A | CA538437208 | TTN | c.28363+49A>T (n.28363+49A>T) c.13859-46687A>T (n.13859-46687A>T) c.13658-46687A>T (n.13658-46687A>T) c.1729+49A>T (n.1729+49A>T) c.13283-46687A>T (n.13283-46687A>T) c.32095+49A>T (n.32095+49A>T) c.31144+49A>T (n.31144+49A>T) c.31192+49A>T (n.31192+49A>T) c.13469-46687A>T (n.13469-46687A>T) c.13328-46687A>T (n.13328-46687A>T) c.31147+49A>T (n.31147+49A>T) c.28366+49A>T (n.28366+49A>T) c.13424-46687A>T (n.13424-46687A>T) c.30898+809A>T (n.30898+809A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689004T>G | CA2662147025 | TTN | c.28363+49A>C (n.28363+49A>C) c.13859-46687A>C (n.13859-46687A>C) c.13658-46687A>C (n.13658-46687A>C) c.1729+49A>C (n.1729+49A>C) c.13283-46687A>C (n.13283-46687A>C) c.32095+49A>C (n.32095+49A>C) c.31144+49A>C (n.31144+49A>C) c.31192+49A>C (n.31192+49A>C) c.13469-46687A>C (n.13469-46687A>C) c.13328-46687A>C (n.13328-46687A>C) c.31147+49A>C (n.31147+49A>C) c.28366+49A>C (n.28366+49A>C) c.13424-46687A>C (n.13424-46687A>C) c.30898+809A>C (n.30898+809A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689004T= | CA1310580007 | TTN | c.28363+49A= (n.28363+49A=) c.13859-46687A= (n.13859-46687A=) c.13658-46687A= (n.13658-46687A=) c.1729+49A= (n.1729+49A=) c.13283-46687A= (n.13283-46687A=) c.32095+49A= (n.32095+49A=) c.31144+49A= (n.31144+49A=) c.31192+49A= (n.31192+49A=) c.13469-46687A= (n.13469-46687A=) c.13328-46687A= (n.13328-46687A=) c.31147+49A= (n.31147+49A=) c.28366+49A= (n.28366+49A=) c.13424-46687A= (n.13424-46687A=) c.30898+809A= (n.30898+809A=) | |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2662147030 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1039717942 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1039717941 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1039717940 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA916720336 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1039717930 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1039717931 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1039717921 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1039717922 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1039717923 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1039717924 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1039717925 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2662147013 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1039717926 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2662147011 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1039717927 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2662147009 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1039717928 | TTN | c.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28363+49_28363+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13859-46687_13859-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13658-46687_13658-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.1729+49_1729+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13283-46687_13283-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.32095+49_32095+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31144+49_31144+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31192+49_31192+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13469-46687_13469-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13328-46687_13328-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.31147+49_31147+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.28366+49_28366+50insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.13424-46687_13424-46686insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.30898+809_30898+810insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027dup | CA1998738 | TTN | c.28363+49dup (n.28363+49dup) c.13859-46687dup (n.13859-46687dup) c.13658-46687dup (n.13658-46687dup) c.1729+49dup (n.1729+49dup) c.13283-46687dup (n.13283-46687dup) c.32095+49dup (n.32095+49dup) c.31144+49dup (n.31144+49dup) c.31192+49dup (n.31192+49dup) c.13469-46687dup (n.13469-46687dup) c.13328-46687dup (n.13328-46687dup) c.31147+49dup (n.31147+49dup) c.28366+49dup (n.28366+49dup) c.13424-46687dup (n.13424-46687dup) c.30898+809dup (n.30898+809dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689026_178689027dup | CA761297653 | TTN | c.28363+48_28363+49dup (n.28363+48_28363+49dup) c.13859-46688_13859-46687dup (n.13859-46688_13859-46687dup) c.13658-46688_13658-46687dup (n.13658-46688_13658-46687dup) c.1729+48_1729+49dup (n.1729+48_1729+49dup) c.13283-46688_13283-46687dup (n.13283-46688_13283-46687dup) c.32095+48_32095+49dup (n.32095+48_32095+49dup) c.31144+48_31144+49dup (n.31144+48_31144+49dup) c.31192+48_31192+49dup (n.31192+48_31192+49dup) c.13469-46688_13469-46687dup (n.13469-46688_13469-46687dup) c.13328-46688_13328-46687dup (n.13328-46688_13328-46687dup) c.31147+48_31147+49dup (n.31147+48_31147+49dup) c.28366+48_28366+49dup (n.28366+48_28366+49dup) c.13424-46688_13424-46687dup (n.13424-46688_13424-46687dup) c.30898+808_30898+809dup (n.30898+808_30898+809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689025_178689027dup | CA1039717932 | TTN | c.28363+47_28363+49dup (n.28363+47_28363+49dup) c.13859-46689_13859-46687dup (n.13859-46689_13859-46687dup) c.13658-46689_13658-46687dup (n.13658-46689_13658-46687dup) c.1729+47_1729+49dup (n.1729+47_1729+49dup) c.13283-46689_13283-46687dup (n.13283-46689_13283-46687dup) c.32095+47_32095+49dup (n.32095+47_32095+49dup) c.31144+47_31144+49dup (n.31144+47_31144+49dup) c.31192+47_31192+49dup (n.31192+47_31192+49dup) c.13469-46689_13469-46687dup (n.13469-46689_13469-46687dup) c.13328-46689_13328-46687dup (n.13328-46689_13328-46687dup) c.31147+47_31147+49dup (n.31147+47_31147+49dup) c.28366+47_28366+49dup (n.28366+47_28366+49dup) c.13424-46689_13424-46687dup (n.13424-46689_13424-46687dup) c.30898+807_30898+809dup (n.30898+807_30898+809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689024_178689027dup | CA1039717933 | TTN | c.28363+46_28363+49dup (n.28363+46_28363+49dup) c.13859-46690_13859-46687dup (n.13859-46690_13859-46687dup) c.13658-46690_13658-46687dup (n.13658-46690_13658-46687dup) c.1729+46_1729+49dup (n.1729+46_1729+49dup) c.13283-46690_13283-46687dup (n.13283-46690_13283-46687dup) c.32095+46_32095+49dup (n.32095+46_32095+49dup) c.31144+46_31144+49dup (n.31144+46_31144+49dup) c.31192+46_31192+49dup (n.31192+46_31192+49dup) c.13469-46690_13469-46687dup (n.13469-46690_13469-46687dup) c.13328-46690_13328-46687dup (n.13328-46690_13328-46687dup) c.31147+46_31147+49dup (n.31147+46_31147+49dup) c.28366+46_28366+49dup (n.28366+46_28366+49dup) c.13424-46690_13424-46687dup (n.13424-46690_13424-46687dup) c.30898+806_30898+809dup (n.30898+806_30898+809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689023_178689027dup | CA1039717934 | TTN | c.28363+45_28363+49dup (n.28363+45_28363+49dup) c.13859-46691_13859-46687dup (n.13859-46691_13859-46687dup) c.13658-46691_13658-46687dup (n.13658-46691_13658-46687dup) c.1729+45_1729+49dup (n.1729+45_1729+49dup) c.13283-46691_13283-46687dup (n.13283-46691_13283-46687dup) c.32095+45_32095+49dup (n.32095+45_32095+49dup) c.31144+45_31144+49dup (n.31144+45_31144+49dup) c.31192+45_31192+49dup (n.31192+45_31192+49dup) c.13469-46691_13469-46687dup (n.13469-46691_13469-46687dup) c.13328-46691_13328-46687dup (n.13328-46691_13328-46687dup) c.31147+45_31147+49dup (n.31147+45_31147+49dup) c.28366+45_28366+49dup (n.28366+45_28366+49dup) c.13424-46691_13424-46687dup (n.13424-46691_13424-46687dup) c.30898+805_30898+809dup (n.30898+805_30898+809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689022_178689027dup | CA916720338 | TTN | c.28363+44_28363+49dup (n.28363+44_28363+49dup) c.13859-46692_13859-46687dup (n.13859-46692_13859-46687dup) c.13658-46692_13658-46687dup (n.13658-46692_13658-46687dup) c.1729+44_1729+49dup (n.1729+44_1729+49dup) c.13283-46692_13283-46687dup (n.13283-46692_13283-46687dup) c.32095+44_32095+49dup (n.32095+44_32095+49dup) c.31144+44_31144+49dup (n.31144+44_31144+49dup) c.31192+44_31192+49dup (n.31192+44_31192+49dup) c.13469-46692_13469-46687dup (n.13469-46692_13469-46687dup) c.13328-46692_13328-46687dup (n.13328-46692_13328-46687dup) c.31147+44_31147+49dup (n.31147+44_31147+49dup) c.28366+44_28366+49dup (n.28366+44_28366+49dup) c.13424-46692_13424-46687dup (n.13424-46692_13424-46687dup) c.30898+804_30898+809dup (n.30898+804_30898+809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689021_178689027dup | CA1039717935 | TTN | c.28363+43_28363+49dup (n.28363+43_28363+49dup) c.13859-46693_13859-46687dup (n.13859-46693_13859-46687dup) c.13658-46693_13658-46687dup (n.13658-46693_13658-46687dup) c.1729+43_1729+49dup (n.1729+43_1729+49dup) c.13283-46693_13283-46687dup (n.13283-46693_13283-46687dup) c.32095+43_32095+49dup (n.32095+43_32095+49dup) c.31144+43_31144+49dup (n.31144+43_31144+49dup) c.31192+43_31192+49dup (n.31192+43_31192+49dup) c.13469-46693_13469-46687dup (n.13469-46693_13469-46687dup) c.13328-46693_13328-46687dup (n.13328-46693_13328-46687dup) c.31147+43_31147+49dup (n.31147+43_31147+49dup) c.28366+43_28366+49dup (n.28366+43_28366+49dup) c.13424-46693_13424-46687dup (n.13424-46693_13424-46687dup) c.30898+803_30898+809dup (n.30898+803_30898+809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689020_178689027dup | CA1039717936 | TTN | c.28363+42_28363+49dup (n.28363+42_28363+49dup) c.13859-46694_13859-46687dup (n.13859-46694_13859-46687dup) c.13658-46694_13658-46687dup (n.13658-46694_13658-46687dup) c.1729+42_1729+49dup (n.1729+42_1729+49dup) c.13283-46694_13283-46687dup (n.13283-46694_13283-46687dup) c.32095+42_32095+49dup (n.32095+42_32095+49dup) c.31144+42_31144+49dup (n.31144+42_31144+49dup) c.31192+42_31192+49dup (n.31192+42_31192+49dup) c.13469-46694_13469-46687dup (n.13469-46694_13469-46687dup) c.13328-46694_13328-46687dup (n.13328-46694_13328-46687dup) c.31147+42_31147+49dup (n.31147+42_31147+49dup) c.28366+42_28366+49dup (n.28366+42_28366+49dup) c.13424-46694_13424-46687dup (n.13424-46694_13424-46687dup) c.30898+802_30898+809dup (n.30898+802_30898+809dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689019_178689027dup | CA1039717937 | TTN | c.28363+41_28363+49dup (n.28363+41_28363+49dup) c.13859-46695_13859-46687dup (n.13859-46695_13859-46687dup) c.13658-46695_13658-46687dup (n.13658-46695_13658-46687dup) c.1729+41_1729+49dup (n.1729+41_1729+49dup) c.13283-46695_13283-46687dup (n.13283-46695_13283-46687dup) c.32095+41_32095+49dup (n.32095+41_32095+49dup) c.31144+41_31144+49dup (n.31144+41_31144+49dup) c.31192+41_31192+49dup (n.31192+41_31192+49dup) c.13469-46695_13469-46687dup (n.13469-46695_13469-46687dup) c.13328-46695_13328-46687dup (n.13328-46695_13328-46687dup) c.31147+41_31147+49dup (n.31147+41_31147+49dup) c.28366+41_28366+49dup (n.28366+41_28366+49dup) c.13424-46695_13424-46687dup (n.13424-46695_13424-46687dup) c.30898+801_30898+809dup (n.30898+801_30898+809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689018_178689027dup | CA1039717938 | TTN | c.28363+40_28363+49dup (n.28363+40_28363+49dup) c.13859-46696_13859-46687dup (n.13859-46696_13859-46687dup) c.13658-46696_13658-46687dup (n.13658-46696_13658-46687dup) c.1729+40_1729+49dup (n.1729+40_1729+49dup) c.13283-46696_13283-46687dup (n.13283-46696_13283-46687dup) c.32095+40_32095+49dup (n.32095+40_32095+49dup) c.31144+40_31144+49dup (n.31144+40_31144+49dup) c.31192+40_31192+49dup (n.31192+40_31192+49dup) c.13469-46696_13469-46687dup (n.13469-46696_13469-46687dup) c.13328-46696_13328-46687dup (n.13328-46696_13328-46687dup) c.31147+40_31147+49dup (n.31147+40_31147+49dup) c.28366+40_28366+49dup (n.28366+40_28366+49dup) c.13424-46696_13424-46687dup (n.13424-46696_13424-46687dup) c.30898+800_30898+809dup (n.30898+800_30898+809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689017_178689027dup | CA1039717947 | TTN | c.28363+39_28363+49dup (n.28363+39_28363+49dup) c.13859-46697_13859-46687dup (n.13859-46697_13859-46687dup) c.13658-46697_13658-46687dup (n.13658-46697_13658-46687dup) c.1729+39_1729+49dup (n.1729+39_1729+49dup) c.13283-46697_13283-46687dup (n.13283-46697_13283-46687dup) c.32095+39_32095+49dup (n.32095+39_32095+49dup) c.31144+39_31144+49dup (n.31144+39_31144+49dup) c.31192+39_31192+49dup (n.31192+39_31192+49dup) c.13469-46697_13469-46687dup (n.13469-46697_13469-46687dup) c.13328-46697_13328-46687dup (n.13328-46697_13328-46687dup) c.31147+39_31147+49dup (n.31147+39_31147+49dup) c.28366+39_28366+49dup (n.28366+39_28366+49dup) c.13424-46697_13424-46687dup (n.13424-46697_13424-46687dup) c.30898+799_30898+809dup (n.30898+799_30898+809dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689016_178689027dup | CA1039717939 | TTN | c.28363+38_28363+49dup (n.28363+38_28363+49dup) c.13859-46698_13859-46687dup (n.13859-46698_13859-46687dup) c.13658-46698_13658-46687dup (n.13658-46698_13658-46687dup) c.1729+38_1729+49dup (n.1729+38_1729+49dup) c.13283-46698_13283-46687dup (n.13283-46698_13283-46687dup) c.32095+38_32095+49dup (n.32095+38_32095+49dup) c.31144+38_31144+49dup (n.31144+38_31144+49dup) c.31192+38_31192+49dup (n.31192+38_31192+49dup) c.13469-46698_13469-46687dup (n.13469-46698_13469-46687dup) c.13328-46698_13328-46687dup (n.13328-46698_13328-46687dup) c.31147+38_31147+49dup (n.31147+38_31147+49dup) c.28366+38_28366+49dup (n.28366+38_28366+49dup) c.13424-46698_13424-46687dup (n.13424-46698_13424-46687dup) c.30898+798_30898+809dup (n.30898+798_30898+809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689015_178689027dup | CA916720337 | TTN | c.28363+37_28363+49dup (n.28363+37_28363+49dup) c.13859-46699_13859-46687dup (n.13859-46699_13859-46687dup) c.13658-46699_13658-46687dup (n.13658-46699_13658-46687dup) c.1729+37_1729+49dup (n.1729+37_1729+49dup) c.13283-46699_13283-46687dup (n.13283-46699_13283-46687dup) c.32095+37_32095+49dup (n.32095+37_32095+49dup) c.31144+37_31144+49dup (n.31144+37_31144+49dup) c.31192+37_31192+49dup (n.31192+37_31192+49dup) c.13469-46699_13469-46687dup (n.13469-46699_13469-46687dup) c.13328-46699_13328-46687dup (n.13328-46699_13328-46687dup) c.31147+37_31147+49dup (n.31147+37_31147+49dup) c.28366+37_28366+49dup (n.28366+37_28366+49dup) c.13424-46699_13424-46687dup (n.13424-46699_13424-46687dup) c.30898+797_30898+809dup (n.30898+797_30898+809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689014_178689027dup | CA1039717946 | TTN | c.28363+36_28363+49dup (n.28363+36_28363+49dup) c.13859-46700_13859-46687dup (n.13859-46700_13859-46687dup) c.13658-46700_13658-46687dup (n.13658-46700_13658-46687dup) c.1729+36_1729+49dup (n.1729+36_1729+49dup) c.13283-46700_13283-46687dup (n.13283-46700_13283-46687dup) c.32095+36_32095+49dup (n.32095+36_32095+49dup) c.31144+36_31144+49dup (n.31144+36_31144+49dup) c.31192+36_31192+49dup (n.31192+36_31192+49dup) c.13469-46700_13469-46687dup (n.13469-46700_13469-46687dup) c.13328-46700_13328-46687dup (n.13328-46700_13328-46687dup) c.31147+36_31147+49dup (n.31147+36_31147+49dup) c.28366+36_28366+49dup (n.28366+36_28366+49dup) c.13424-46700_13424-46687dup (n.13424-46700_13424-46687dup) c.30898+796_30898+809dup (n.30898+796_30898+809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689013_178689027dup | CA1039717945 | TTN | c.28363+35_28363+49dup (n.28363+35_28363+49dup) c.13859-46701_13859-46687dup (n.13859-46701_13859-46687dup) c.13658-46701_13658-46687dup (n.13658-46701_13658-46687dup) c.1729+35_1729+49dup (n.1729+35_1729+49dup) c.13283-46701_13283-46687dup (n.13283-46701_13283-46687dup) c.32095+35_32095+49dup (n.32095+35_32095+49dup) c.31144+35_31144+49dup (n.31144+35_31144+49dup) c.31192+35_31192+49dup (n.31192+35_31192+49dup) c.13469-46701_13469-46687dup (n.13469-46701_13469-46687dup) c.13328-46701_13328-46687dup (n.13328-46701_13328-46687dup) c.31147+35_31147+49dup (n.31147+35_31147+49dup) c.28366+35_28366+49dup (n.28366+35_28366+49dup) c.13424-46701_13424-46687dup (n.13424-46701_13424-46687dup) c.30898+795_30898+809dup (n.30898+795_30898+809dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689012_178689027dup | CA2662147031 | TTN | c.28363+34_28363+49dup (n.28363+34_28363+49dup) c.13859-46702_13859-46687dup (n.13859-46702_13859-46687dup) c.13658-46702_13658-46687dup (n.13658-46702_13658-46687dup) c.1729+34_1729+49dup (n.1729+34_1729+49dup) c.13283-46702_13283-46687dup (n.13283-46702_13283-46687dup) c.32095+34_32095+49dup (n.32095+34_32095+49dup) c.31144+34_31144+49dup (n.31144+34_31144+49dup) c.31192+34_31192+49dup (n.31192+34_31192+49dup) c.13469-46702_13469-46687dup (n.13469-46702_13469-46687dup) c.13328-46702_13328-46687dup (n.13328-46702_13328-46687dup) c.31147+34_31147+49dup (n.31147+34_31147+49dup) c.28366+34_28366+49dup (n.28366+34_28366+49dup) c.13424-46702_13424-46687dup (n.13424-46702_13424-46687dup) c.30898+794_30898+809dup (n.30898+794_30898+809dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178689011_178689027dup | CA2662147032 | TTN | c.28363+33_28363+49dup (n.28363+33_28363+49dup) c.13859-46703_13859-46687dup (n.13859-46703_13859-46687dup) c.13658-46703_13658-46687dup (n.13658-46703_13658-46687dup) c.1729+33_1729+49dup (n.1729+33_1729+49dup) c.13283-46703_13283-46687dup (n.13283-46703_13283-46687dup) c.32095+33_32095+49dup (n.32095+33_32095+49dup) c.31144+33_31144+49dup (n.31144+33_31144+49dup) c.31192+33_31192+49dup (n.31192+33_31192+49dup) c.13469-46703_13469-46687dup (n.13469-46703_13469-46687dup) c.13328-46703_13328-46687dup (n.13328-46703_13328-46687dup) c.31147+33_31147+49dup (n.31147+33_31147+49dup) c.28366+33_28366+49dup (n.28366+33_28366+49dup) c.13424-46703_13424-46687dup (n.13424-46703_13424-46687dup) c.30898+793_30898+809dup (n.30898+793_30898+809dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178689010_178689027dup | CA1039717944 | TTN | c.28363+32_28363+49dup (n.28363+32_28363+49dup) c.13859-46704_13859-46687dup (n.13859-46704_13859-46687dup) c.13658-46704_13658-46687dup (n.13658-46704_13658-46687dup) c.1729+32_1729+49dup (n.1729+32_1729+49dup) c.13283-46704_13283-46687dup (n.13283-46704_13283-46687dup) c.32095+32_32095+49dup (n.32095+32_32095+49dup) c.31144+32_31144+49dup (n.31144+32_31144+49dup) c.31192+32_31192+49dup (n.31192+32_31192+49dup) c.13469-46704_13469-46687dup (n.13469-46704_13469-46687dup) c.13328-46704_13328-46687dup (n.13328-46704_13328-46687dup) c.31147+32_31147+49dup (n.31147+32_31147+49dup) c.28366+32_28366+49dup (n.28366+32_28366+49dup) c.13424-46704_13424-46687dup (n.13424-46704_13424-46687dup) c.30898+792_30898+809dup (n.30898+792_30898+809dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689008_178689027dup | CA2753339569 | TTN | c.28363+30_28363+49dup (n.28363+30_28363+49dup) c.13859-46706_13859-46687dup (n.13859-46706_13859-46687dup) c.13658-46706_13658-46687dup (n.13658-46706_13658-46687dup) c.1729+30_1729+49dup (n.1729+30_1729+49dup) c.13283-46706_13283-46687dup (n.13283-46706_13283-46687dup) c.32095+30_32095+49dup (n.32095+30_32095+49dup) c.31144+30_31144+49dup (n.31144+30_31144+49dup) c.31192+30_31192+49dup (n.31192+30_31192+49dup) c.13469-46706_13469-46687dup (n.13469-46706_13469-46687dup) c.13328-46706_13328-46687dup (n.13328-46706_13328-46687dup) c.31147+30_31147+49dup (n.31147+30_31147+49dup) c.28366+30_28366+49dup (n.28366+30_28366+49dup) c.13424-46706_13424-46687dup (n.13424-46706_13424-46687dup) c.30898+790_30898+809dup (n.30898+790_30898+809dup) | |
2 | g.178689007_178689027dup | CA2753339570 | TTN | c.28363+29_28363+49dup (n.28363+29_28363+49dup) c.13859-46707_13859-46687dup (n.13859-46707_13859-46687dup) c.13658-46707_13658-46687dup (n.13658-46707_13658-46687dup) c.1729+29_1729+49dup (n.1729+29_1729+49dup) c.13283-46707_13283-46687dup (n.13283-46707_13283-46687dup) c.32095+29_32095+49dup (n.32095+29_32095+49dup) c.31144+29_31144+49dup (n.31144+29_31144+49dup) c.31192+29_31192+49dup (n.31192+29_31192+49dup) c.13469-46707_13469-46687dup (n.13469-46707_13469-46687dup) c.13328-46707_13328-46687dup (n.13328-46707_13328-46687dup) c.31147+29_31147+49dup (n.31147+29_31147+49dup) c.28366+29_28366+49dup (n.28366+29_28366+49dup) c.13424-46707_13424-46687dup (n.13424-46707_13424-46687dup) c.30898+789_30898+809dup (n.30898+789_30898+809dup) | |
2 | g.178689005_178689027dup | CA1039717943 | TTN | c.28363+27_28363+49dup (n.28363+27_28363+49dup) c.13859-46709_13859-46687dup (n.13859-46709_13859-46687dup) c.13658-46709_13658-46687dup (n.13658-46709_13658-46687dup) c.1729+27_1729+49dup (n.1729+27_1729+49dup) c.13283-46709_13283-46687dup (n.13283-46709_13283-46687dup) c.32095+27_32095+49dup (n.32095+27_32095+49dup) c.31144+27_31144+49dup (n.31144+27_31144+49dup) c.31192+27_31192+49dup (n.31192+27_31192+49dup) c.13469-46709_13469-46687dup (n.13469-46709_13469-46687dup) c.13328-46709_13328-46687dup (n.13328-46709_13328-46687dup) c.31147+27_31147+49dup (n.31147+27_31147+49dup) c.28366+27_28366+49dup (n.28366+27_28366+49dup) c.13424-46709_13424-46687dup (n.13424-46709_13424-46687dup) c.30898+787_30898+809dup (n.30898+787_30898+809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027del | CA1998737 | TTN | c.28363+49del (n.28363+49del) c.13859-46687del (n.13859-46687del) c.13658-46687del (n.13658-46687del) c.1729+49del (n.1729+49del) c.13283-46687del (n.13283-46687del) c.32095+49del (n.32095+49del) c.31144+49del (n.31144+49del) c.31192+49del (n.31192+49del) c.13469-46687del (n.13469-46687del) c.13328-46687del (n.13328-46687del) c.31147+49del (n.31147+49del) c.28366+49del (n.28366+49del) c.13424-46687del (n.13424-46687del) c.30898+809del (n.30898+809del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689026_178689027del | CA1998735 | TTN | c.28363+48_28363+49del (n.28363+48_28363+49del) c.13859-46688_13859-46687del (n.13859-46688_13859-46687del) c.13658-46688_13658-46687del (n.13658-46688_13658-46687del) c.1729+48_1729+49del (n.1729+48_1729+49del) c.13283-46688_13283-46687del (n.13283-46688_13283-46687del) c.32095+48_32095+49del (n.32095+48_32095+49del) c.31144+48_31144+49del (n.31144+48_31144+49del) c.31192+48_31192+49del (n.31192+48_31192+49del) c.13469-46688_13469-46687del (n.13469-46688_13469-46687del) c.13328-46688_13328-46687del (n.13328-46688_13328-46687del) c.31147+48_31147+49del (n.31147+48_31147+49del) c.28366+48_28366+49del (n.28366+48_28366+49del) c.13424-46688_13424-46687del (n.13424-46688_13424-46687del) c.30898+808_30898+809del (n.30898+808_30898+809del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689025_178689027del | CA1998739 | TTN | c.28363+47_28363+49del (n.28363+47_28363+49del) c.13859-46689_13859-46687del (n.13859-46689_13859-46687del) c.13658-46689_13658-46687del (n.13658-46689_13658-46687del) c.1729+47_1729+49del (n.1729+47_1729+49del) c.13283-46689_13283-46687del (n.13283-46689_13283-46687del) c.32095+47_32095+49del (n.32095+47_32095+49del) c.31144+47_31144+49del (n.31144+47_31144+49del) c.31192+47_31192+49del (n.31192+47_31192+49del) c.13469-46689_13469-46687del (n.13469-46689_13469-46687del) c.13328-46689_13328-46687del (n.13328-46689_13328-46687del) c.31147+47_31147+49del (n.31147+47_31147+49del) c.28366+47_28366+49del (n.28366+47_28366+49del) c.13424-46689_13424-46687del (n.13424-46689_13424-46687del) c.30898+807_30898+809del (n.30898+807_30898+809del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689024_178689027del | CA1039717929 | TTN | c.28363+46_28363+49del (n.28363+46_28363+49del) c.13859-46690_13859-46687del (n.13859-46690_13859-46687del) c.13658-46690_13658-46687del (n.13658-46690_13658-46687del) c.1729+46_1729+49del (n.1729+46_1729+49del) c.13283-46690_13283-46687del (n.13283-46690_13283-46687del) c.32095+46_32095+49del (n.32095+46_32095+49del) c.31144+46_31144+49del (n.31144+46_31144+49del) c.31192+46_31192+49del (n.31192+46_31192+49del) c.13469-46690_13469-46687del (n.13469-46690_13469-46687del) c.13328-46690_13328-46687del (n.13328-46690_13328-46687del) c.31147+46_31147+49del (n.31147+46_31147+49del) c.28366+46_28366+49del (n.28366+46_28366+49del) c.13424-46690_13424-46687del (n.13424-46690_13424-46687del) c.30898+806_30898+809del (n.30898+806_30898+809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689023_178689027del | CA761297656 | TTN | c.28363+45_28363+49del (n.28363+45_28363+49del) c.13859-46691_13859-46687del (n.13859-46691_13859-46687del) c.13658-46691_13658-46687del (n.13658-46691_13658-46687del) c.1729+45_1729+49del (n.1729+45_1729+49del) c.13283-46691_13283-46687del (n.13283-46691_13283-46687del) c.32095+45_32095+49del (n.32095+45_32095+49del) c.31144+45_31144+49del (n.31144+45_31144+49del) c.31192+45_31192+49del (n.31192+45_31192+49del) c.13469-46691_13469-46687del (n.13469-46691_13469-46687del) c.13328-46691_13328-46687del (n.13328-46691_13328-46687del) c.31147+45_31147+49del (n.31147+45_31147+49del) c.28366+45_28366+49del (n.28366+45_28366+49del) c.13424-46691_13424-46687del (n.13424-46691_13424-46687del) c.30898+805_30898+809del (n.30898+805_30898+809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689022_178689027del | CA761297657 | TTN | c.28363+44_28363+49del (n.28363+44_28363+49del) c.13859-46692_13859-46687del (n.13859-46692_13859-46687del) c.13658-46692_13658-46687del (n.13658-46692_13658-46687del) c.1729+44_1729+49del (n.1729+44_1729+49del) c.13283-46692_13283-46687del (n.13283-46692_13283-46687del) c.32095+44_32095+49del (n.32095+44_32095+49del) c.31144+44_31144+49del (n.31144+44_31144+49del) c.31192+44_31192+49del (n.31192+44_31192+49del) c.13469-46692_13469-46687del (n.13469-46692_13469-46687del) c.13328-46692_13328-46687del (n.13328-46692_13328-46687del) c.31147+44_31147+49del (n.31147+44_31147+49del) c.28366+44_28366+49del (n.28366+44_28366+49del) c.13424-46692_13424-46687del (n.13424-46692_13424-46687del) c.30898+804_30898+809del (n.30898+804_30898+809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689021_178689027del | CA761297659 | TTN | c.28363+43_28363+49del (n.28363+43_28363+49del) c.13859-46693_13859-46687del (n.13859-46693_13859-46687del) c.13658-46693_13658-46687del (n.13658-46693_13658-46687del) c.1729+43_1729+49del (n.1729+43_1729+49del) c.13283-46693_13283-46687del (n.13283-46693_13283-46687del) c.32095+43_32095+49del (n.32095+43_32095+49del) c.31144+43_31144+49del (n.31144+43_31144+49del) c.31192+43_31192+49del (n.31192+43_31192+49del) c.13469-46693_13469-46687del (n.13469-46693_13469-46687del) c.13328-46693_13328-46687del (n.13328-46693_13328-46687del) c.31147+43_31147+49del (n.31147+43_31147+49del) c.28366+43_28366+49del (n.28366+43_28366+49del) c.13424-46693_13424-46687del (n.13424-46693_13424-46687del) c.30898+803_30898+809del (n.30898+803_30898+809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689020_178689027del | CA1998736 | TTN | c.28363+42_28363+49del (n.28363+42_28363+49del) c.13859-46694_13859-46687del (n.13859-46694_13859-46687del) c.13658-46694_13658-46687del (n.13658-46694_13658-46687del) c.1729+42_1729+49del (n.1729+42_1729+49del) c.13283-46694_13283-46687del (n.13283-46694_13283-46687del) c.32095+42_32095+49del (n.32095+42_32095+49del) c.31144+42_31144+49del (n.31144+42_31144+49del) c.31192+42_31192+49del (n.31192+42_31192+49del) c.13469-46694_13469-46687del (n.13469-46694_13469-46687del) c.13328-46694_13328-46687del (n.13328-46694_13328-46687del) c.31147+42_31147+49del (n.31147+42_31147+49del) c.28366+42_28366+49del (n.28366+42_28366+49del) c.13424-46694_13424-46687del (n.13424-46694_13424-46687del) c.30898+802_30898+809del (n.30898+802_30898+809del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689019_178689027del | CA1998734 | TTN | c.28363+41_28363+49del (n.28363+41_28363+49del) c.13859-46695_13859-46687del (n.13859-46695_13859-46687del) c.13658-46695_13658-46687del (n.13658-46695_13658-46687del) c.1729+41_1729+49del (n.1729+41_1729+49del) c.13283-46695_13283-46687del (n.13283-46695_13283-46687del) c.32095+41_32095+49del (n.32095+41_32095+49del) c.31144+41_31144+49del (n.31144+41_31144+49del) c.31192+41_31192+49del (n.31192+41_31192+49del) c.13469-46695_13469-46687del (n.13469-46695_13469-46687del) c.13328-46695_13328-46687del (n.13328-46695_13328-46687del) c.31147+41_31147+49del (n.31147+41_31147+49del) c.28366+41_28366+49del (n.28366+41_28366+49del) c.13424-46695_13424-46687del (n.13424-46695_13424-46687del) c.30898+801_30898+809del (n.30898+801_30898+809del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689018_178689027del | CA761297662 | TTN | c.28363+40_28363+49del (n.28363+40_28363+49del) c.13859-46696_13859-46687del (n.13859-46696_13859-46687del) c.13658-46696_13658-46687del (n.13658-46696_13658-46687del) c.1729+40_1729+49del (n.1729+40_1729+49del) c.13283-46696_13283-46687del (n.13283-46696_13283-46687del) c.32095+40_32095+49del (n.32095+40_32095+49del) c.31144+40_31144+49del (n.31144+40_31144+49del) c.31192+40_31192+49del (n.31192+40_31192+49del) c.13469-46696_13469-46687del (n.13469-46696_13469-46687del) c.13328-46696_13328-46687del (n.13328-46696_13328-46687del) c.31147+40_31147+49del (n.31147+40_31147+49del) c.28366+40_28366+49del (n.28366+40_28366+49del) c.13424-46696_13424-46687del (n.13424-46696_13424-46687del) c.30898+800_30898+809del (n.30898+800_30898+809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689017_178689027del | CA761297665 | TTN | c.28363+39_28363+49del (n.28363+39_28363+49del) c.13859-46697_13859-46687del (n.13859-46697_13859-46687del) c.13658-46697_13658-46687del (n.13658-46697_13658-46687del) c.1729+39_1729+49del (n.1729+39_1729+49del) c.13283-46697_13283-46687del (n.13283-46697_13283-46687del) c.32095+39_32095+49del (n.32095+39_32095+49del) c.31144+39_31144+49del (n.31144+39_31144+49del) c.31192+39_31192+49del (n.31192+39_31192+49del) c.13469-46697_13469-46687del (n.13469-46697_13469-46687del) c.13328-46697_13328-46687del (n.13328-46697_13328-46687del) c.31147+39_31147+49del (n.31147+39_31147+49del) c.28366+39_28366+49del (n.28366+39_28366+49del) c.13424-46697_13424-46687del (n.13424-46697_13424-46687del) c.30898+799_30898+809del (n.30898+799_30898+809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689016_178689027del | CA761297668 | TTN | c.28363+38_28363+49del (n.28363+38_28363+49del) c.13859-46698_13859-46687del (n.13859-46698_13859-46687del) c.13658-46698_13658-46687del (n.13658-46698_13658-46687del) c.1729+38_1729+49del (n.1729+38_1729+49del) c.13283-46698_13283-46687del (n.13283-46698_13283-46687del) c.32095+38_32095+49del (n.32095+38_32095+49del) c.31144+38_31144+49del (n.31144+38_31144+49del) c.31192+38_31192+49del (n.31192+38_31192+49del) c.13469-46698_13469-46687del (n.13469-46698_13469-46687del) c.13328-46698_13328-46687del (n.13328-46698_13328-46687del) c.31147+38_31147+49del (n.31147+38_31147+49del) c.28366+38_28366+49del (n.28366+38_28366+49del) c.13424-46698_13424-46687del (n.13424-46698_13424-46687del) c.30898+798_30898+809del (n.30898+798_30898+809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689015_178689027del | CA2510583120 | TTN | c.28363+37_28363+49del (n.28363+37_28363+49del) c.13859-46699_13859-46687del (n.13859-46699_13859-46687del) c.13658-46699_13658-46687del (n.13658-46699_13658-46687del) c.1729+37_1729+49del (n.1729+37_1729+49del) c.13283-46699_13283-46687del (n.13283-46699_13283-46687del) c.32095+37_32095+49del (n.32095+37_32095+49del) c.31144+37_31144+49del (n.31144+37_31144+49del) c.31192+37_31192+49del (n.31192+37_31192+49del) c.13469-46699_13469-46687del (n.13469-46699_13469-46687del) c.13328-46699_13328-46687del (n.13328-46699_13328-46687del) c.31147+37_31147+49del (n.31147+37_31147+49del) c.28366+37_28366+49del (n.28366+37_28366+49del) c.13424-46699_13424-46687del (n.13424-46699_13424-46687del) c.30898+797_30898+809del (n.30898+797_30898+809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689014_178689027del | CA761297673 | TTN | c.28363+36_28363+49del (n.28363+36_28363+49del) c.13859-46700_13859-46687del (n.13859-46700_13859-46687del) c.13658-46700_13658-46687del (n.13658-46700_13658-46687del) c.1729+36_1729+49del (n.1729+36_1729+49del) c.13283-46700_13283-46687del (n.13283-46700_13283-46687del) c.32095+36_32095+49del (n.32095+36_32095+49del) c.31144+36_31144+49del (n.31144+36_31144+49del) c.31192+36_31192+49del (n.31192+36_31192+49del) c.13469-46700_13469-46687del (n.13469-46700_13469-46687del) c.13328-46700_13328-46687del (n.13328-46700_13328-46687del) c.31147+36_31147+49del (n.31147+36_31147+49del) c.28366+36_28366+49del (n.28366+36_28366+49del) c.13424-46700_13424-46687del (n.13424-46700_13424-46687del) c.30898+796_30898+809del (n.30898+796_30898+809del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689013_178689027del | CA1310580008 | TTN | c.28363+35_28363+49del (n.28363+35_28363+49del) c.13859-46701_13859-46687del (n.13859-46701_13859-46687del) c.13658-46701_13658-46687del (n.13658-46701_13658-46687del) c.1729+35_1729+49del (n.1729+35_1729+49del) c.13283-46701_13283-46687del (n.13283-46701_13283-46687del) c.32095+35_32095+49del (n.32095+35_32095+49del) c.31144+35_31144+49del (n.31144+35_31144+49del) c.31192+35_31192+49del (n.31192+35_31192+49del) c.13469-46701_13469-46687del (n.13469-46701_13469-46687del) c.13328-46701_13328-46687del (n.13328-46701_13328-46687del) c.31147+35_31147+49del (n.31147+35_31147+49del) c.28366+35_28366+49del (n.28366+35_28366+49del) c.13424-46701_13424-46687del (n.13424-46701_13424-46687del) c.30898+795_30898+809del (n.30898+795_30898+809del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689012_178689027del | CA2662147023 | TTN | c.28363+34_28363+49del (n.28363+34_28363+49del) c.13859-46702_13859-46687del (n.13859-46702_13859-46687del) c.13658-46702_13658-46687del (n.13658-46702_13658-46687del) c.1729+34_1729+49del (n.1729+34_1729+49del) c.13283-46702_13283-46687del (n.13283-46702_13283-46687del) c.32095+34_32095+49del (n.32095+34_32095+49del) c.31144+34_31144+49del (n.31144+34_31144+49del) c.31192+34_31192+49del (n.31192+34_31192+49del) c.13469-46702_13469-46687del (n.13469-46702_13469-46687del) c.13328-46702_13328-46687del (n.13328-46702_13328-46687del) c.31147+34_31147+49del (n.31147+34_31147+49del) c.28366+34_28366+49del (n.28366+34_28366+49del) c.13424-46702_13424-46687del (n.13424-46702_13424-46687del) c.30898+794_30898+809del (n.30898+794_30898+809del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689005T>A | CA60988041 | TTN | c.28363+48A>T (n.28363+48A>T) c.13859-46688A>T (n.13859-46688A>T) c.13658-46688A>T (n.13658-46688A>T) c.1729+48A>T (n.1729+48A>T) c.13283-46688A>T (n.13283-46688A>T) c.32095+48A>T (n.32095+48A>T) c.31144+48A>T (n.31144+48A>T) c.31192+48A>T (n.31192+48A>T) c.13469-46688A>T (n.13469-46688A>T) c.13328-46688A>T (n.13328-46688A>T) c.31147+48A>T (n.31147+48A>T) c.28366+48A>T (n.28366+48A>T) c.13424-46688A>T (n.13424-46688A>T) c.30898+808A>T (n.30898+808A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689005T= | CA1310580009 | TTN | c.28363+48A= (n.28363+48A=) c.13859-46688A= (n.13859-46688A=) c.13658-46688A= (n.13658-46688A=) c.1729+48A= (n.1729+48A=) c.13283-46688A= (n.13283-46688A=) c.32095+48A= (n.32095+48A=) c.31144+48A= (n.31144+48A=) c.31192+48A= (n.31192+48A=) c.13469-46688A= (n.13469-46688A=) c.13328-46688A= (n.13328-46688A=) c.31147+48A= (n.31147+48A=) c.28366+48A= (n.28366+48A=) c.13424-46688A= (n.13424-46688A=) c.30898+808A= (n.30898+808A=) | |
2 | g.178689005_178689006insAT | CA2662147036 | TTN | c.28363+48_28363+49insTA (n.28363+48_28363+49insTA) c.13859-46688_13859-46687insTA (n.13859-46688_13859-46687insTA) c.13658-46688_13658-46687insTA (n.13658-46688_13658-46687insTA) c.1729+48_1729+49insTA (n.1729+48_1729+49insTA) c.13283-46688_13283-46687insTA (n.13283-46688_13283-46687insTA) c.32095+48_32095+49insTA (n.32095+48_32095+49insTA) c.31144+48_31144+49insTA (n.31144+48_31144+49insTA) c.31192+48_31192+49insTA (n.31192+48_31192+49insTA) c.13469-46688_13469-46687insTA (n.13469-46688_13469-46687insTA) c.13328-46688_13328-46687insTA (n.13328-46688_13328-46687insTA) c.31147+48_31147+49insTA (n.31147+48_31147+49insTA) c.28366+48_28366+49insTA (n.28366+48_28366+49insTA) c.13424-46688_13424-46687insTA (n.13424-46688_13424-46687insTA) c.30898+808_30898+809insTA (n.30898+808_30898+809insTA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689006T>A | CA538437209 | TTN | c.28363+47A>T (n.28363+47A>T) c.13859-46689A>T (n.13859-46689A>T) c.13658-46689A>T (n.13658-46689A>T) c.1729+47A>T (n.1729+47A>T) c.13283-46689A>T (n.13283-46689A>T) c.32095+47A>T (n.32095+47A>T) c.31144+47A>T (n.31144+47A>T) c.31192+47A>T (n.31192+47A>T) c.13469-46689A>T (n.13469-46689A>T) c.13328-46689A>T (n.13328-46689A>T) c.31147+47A>T (n.31147+47A>T) c.28366+47A>T (n.28366+47A>T) c.13424-46689A>T (n.13424-46689A>T) c.30898+807A>T (n.30898+807A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689006T= | CA1310580010 | TTN | c.28363+47A= (n.28363+47A=) c.13859-46689A= (n.13859-46689A=) c.13658-46689A= (n.13658-46689A=) c.1729+47A= (n.1729+47A=) c.13283-46689A= (n.13283-46689A=) c.32095+47A= (n.32095+47A=) c.31144+47A= (n.31144+47A=) c.31192+47A= (n.31192+47A=) c.13469-46689A= (n.13469-46689A=) c.13328-46689A= (n.13328-46689A=) c.31147+47A= (n.31147+47A=) c.28366+47A= (n.28366+47A=) c.13424-46689A= (n.13424-46689A=) c.30898+807A= (n.30898+807A=) | |
2 | g.178689006_178689007insA | CA538437210 | TTN | c.28363+46_28363+47insT (n.28363+46_28363+47insT) c.13859-46690_13859-46689insT (n.13859-46690_13859-46689insT) c.13658-46690_13658-46689insT (n.13658-46690_13658-46689insT) c.1729+46_1729+47insT (n.1729+46_1729+47insT) c.13283-46690_13283-46689insT (n.13283-46690_13283-46689insT) c.32095+46_32095+47insT (n.32095+46_32095+47insT) c.31144+46_31144+47insT (n.31144+46_31144+47insT) c.31192+46_31192+47insT (n.31192+46_31192+47insT) c.13469-46690_13469-46689insT (n.13469-46690_13469-46689insT) c.13328-46690_13328-46689insT (n.13328-46690_13328-46689insT) c.31147+46_31147+47insT (n.31147+46_31147+47insT) c.28366+46_28366+47insT (n.28366+46_28366+47insT) c.13424-46690_13424-46689insT (n.13424-46690_13424-46689insT) c.30898+806_30898+807insT (n.30898+806_30898+807insT) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689007T>A | CA1998740 | TTN | c.28363+46A>T (n.28363+46A>T) c.13859-46690A>T (n.13859-46690A>T) c.13658-46690A>T (n.13658-46690A>T) c.1729+46A>T (n.1729+46A>T) c.13283-46690A>T (n.13283-46690A>T) c.32095+46A>T (n.32095+46A>T) c.31144+46A>T (n.31144+46A>T) c.31192+46A>T (n.31192+46A>T) c.13469-46690A>T (n.13469-46690A>T) c.13328-46690A>T (n.13328-46690A>T) c.31147+46A>T (n.31147+46A>T) c.28366+46A>T (n.28366+46A>T) c.13424-46690A>T (n.13424-46690A>T) c.30898+806A>T (n.30898+806A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689007T>G | CA538437211 | TTN | c.28363+46A>C (n.28363+46A>C) c.13859-46690A>C (n.13859-46690A>C) c.13658-46690A>C (n.13658-46690A>C) c.1729+46A>C (n.1729+46A>C) c.13283-46690A>C (n.13283-46690A>C) c.32095+46A>C (n.32095+46A>C) c.31144+46A>C (n.31144+46A>C) c.31192+46A>C (n.31192+46A>C) c.13469-46690A>C (n.13469-46690A>C) c.13328-46690A>C (n.13328-46690A>C) c.31147+46A>C (n.31147+46A>C) c.28366+46A>C (n.28366+46A>C) c.13424-46690A>C (n.13424-46690A>C) c.30898+806A>C (n.30898+806A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178689007T= | CA1310580011 | TTN | c.28363+46A= (n.28363+46A=) c.13859-46690A= (n.13859-46690A=) c.13658-46690A= (n.13658-46690A=) c.1729+46A= (n.1729+46A=) c.13283-46690A= (n.13283-46690A=) c.32095+46A= (n.32095+46A=) c.31144+46A= (n.31144+46A=) c.31192+46A= (n.31192+46A=) c.13469-46690A= (n.13469-46690A=) c.13328-46690A= (n.13328-46690A=) c.31147+46A= (n.31147+46A=) c.28366+46A= (n.28366+46A=) c.13424-46690A= (n.13424-46690A=) c.30898+806A= (n.30898+806A=) | |
2 | g.178689008T>A | CA1039717948 | TTN | c.28363+45A>T (n.28363+45A>T) c.13859-46691A>T (n.13859-46691A>T) c.13658-46691A>T (n.13658-46691A>T) c.1729+45A>T (n.1729+45A>T) c.13283-46691A>T (n.13283-46691A>T) c.32095+45A>T (n.32095+45A>T) c.31144+45A>T (n.31144+45A>T) c.31192+45A>T (n.31192+45A>T) c.13469-46691A>T (n.13469-46691A>T) c.13328-46691A>T (n.13328-46691A>T) c.31147+45A>T (n.31147+45A>T) c.28366+45A>T (n.28366+45A>T) c.13424-46691A>T (n.13424-46691A>T) c.30898+805A>T (n.30898+805A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689008T>C | CA538437212 | TTN | c.28363+45A>G (n.28363+45A>G) c.13859-46691A>G (n.13859-46691A>G) c.13658-46691A>G (n.13658-46691A>G) c.1729+45A>G (n.1729+45A>G) c.13283-46691A>G (n.13283-46691A>G) c.32095+45A>G (n.32095+45A>G) c.31144+45A>G (n.31144+45A>G) c.31192+45A>G (n.31192+45A>G) c.13469-46691A>G (n.13469-46691A>G) c.13328-46691A>G (n.13328-46691A>G) c.31147+45A>G (n.31147+45A>G) c.28366+45A>G (n.28366+45A>G) c.13424-46691A>G (n.13424-46691A>G) c.30898+805A>G (n.30898+805A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178689008T= | CA1310580012 | TTN | c.28363+45A= (n.28363+45A=) c.13859-46691A= (n.13859-46691A=) c.13658-46691A= (n.13658-46691A=) c.1729+45A= (n.1729+45A=) c.13283-46691A= (n.13283-46691A=) c.32095+45A= (n.32095+45A=) c.31144+45A= (n.31144+45A=) c.31192+45A= (n.31192+45A=) c.13469-46691A= (n.13469-46691A=) c.13328-46691A= (n.13328-46691A=) c.31147+45A= (n.31147+45A=) c.28366+45A= (n.28366+45A=) c.13424-46691A= (n.13424-46691A=) c.30898+805A= (n.30898+805A=) | |
2 | g.178689009T>A | CA538437213 | TTN | c.28363+44A>T (n.28363+44A>T) c.13859-46692A>T (n.13859-46692A>T) c.13658-46692A>T (n.13658-46692A>T) c.1729+44A>T (n.1729+44A>T) c.13283-46692A>T (n.13283-46692A>T) c.32095+44A>T (n.32095+44A>T) c.31144+44A>T (n.31144+44A>T) c.31192+44A>T (n.31192+44A>T) c.13469-46692A>T (n.13469-46692A>T) c.13328-46692A>T (n.13328-46692A>T) c.31147+44A>T (n.31147+44A>T) c.28366+44A>T (n.28366+44A>T) c.13424-46692A>T (n.13424-46692A>T) c.30898+804A>T (n.30898+804A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689009T= | CA1310580013 | TTN | c.28363+44A= (n.28363+44A=) c.13859-46692A= (n.13859-46692A=) c.13658-46692A= (n.13658-46692A=) c.1729+44A= (n.1729+44A=) c.13283-46692A= (n.13283-46692A=) c.32095+44A= (n.32095+44A=) c.31144+44A= (n.31144+44A=) c.31192+44A= (n.31192+44A=) c.13469-46692A= (n.13469-46692A=) c.13328-46692A= (n.13328-46692A=) c.31147+44A= (n.31147+44A=) c.28366+44A= (n.28366+44A=) c.13424-46692A= (n.13424-46692A=) c.30898+804A= (n.30898+804A=) | |
2 | g.178689010T>A | CA2662147037 | TTN | c.28363+43A>T (n.28363+43A>T) c.13859-46693A>T (n.13859-46693A>T) c.13658-46693A>T (n.13658-46693A>T) c.1729+43A>T (n.1729+43A>T) c.13283-46693A>T (n.13283-46693A>T) c.32095+43A>T (n.32095+43A>T) c.31144+43A>T (n.31144+43A>T) c.31192+43A>T (n.31192+43A>T) c.13469-46693A>T (n.13469-46693A>T) c.13328-46693A>T (n.13328-46693A>T) c.31147+43A>T (n.31147+43A>T) c.28366+43A>T (n.28366+43A>T) c.13424-46693A>T (n.13424-46693A>T) c.30898+803A>T (n.30898+803A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689011T>C | CA2662147038 | TTN | c.28363+42A>G (n.28363+42A>G) c.13859-46694A>G (n.13859-46694A>G) c.13658-46694A>G (n.13658-46694A>G) c.1729+42A>G (n.1729+42A>G) c.13283-46694A>G (n.13283-46694A>G) c.32095+42A>G (n.32095+42A>G) c.31144+42A>G (n.31144+42A>G) c.31192+42A>G (n.31192+42A>G) c.13469-46694A>G (n.13469-46694A>G) c.13328-46694A>G (n.13328-46694A>G) c.31147+42A>G (n.31147+42A>G) c.28366+42A>G (n.28366+42A>G) c.13424-46694A>G (n.13424-46694A>G) c.30898+802A>G (n.30898+802A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689011T>G | CA538437214 | TTN | c.28363+42A>C (n.28363+42A>C) c.13859-46694A>C (n.13859-46694A>C) c.13658-46694A>C (n.13658-46694A>C) c.1729+42A>C (n.1729+42A>C) c.13283-46694A>C (n.13283-46694A>C) c.32095+42A>C (n.32095+42A>C) c.31144+42A>C (n.31144+42A>C) c.31192+42A>C (n.31192+42A>C) c.13469-46694A>C (n.13469-46694A>C) c.13328-46694A>C (n.13328-46694A>C) c.31147+42A>C (n.31147+42A>C) c.28366+42A>C (n.28366+42A>C) c.13424-46694A>C (n.13424-46694A>C) c.30898+802A>C (n.30898+802A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178689011T= | CA1310580014 | TTN | c.28363+42A= (n.28363+42A=) c.13859-46694A= (n.13859-46694A=) c.13658-46694A= (n.13658-46694A=) c.1729+42A= (n.1729+42A=) c.13283-46694A= (n.13283-46694A=) c.32095+42A= (n.32095+42A=) c.31144+42A= (n.31144+42A=) c.31192+42A= (n.31192+42A=) c.13469-46694A= (n.13469-46694A=) c.13328-46694A= (n.13328-46694A=) c.31147+42A= (n.31147+42A=) c.28366+42A= (n.28366+42A=) c.13424-46694A= (n.13424-46694A=) c.30898+802A= (n.30898+802A=) | |
2 | g.178689012T>C | CA538437215 | TTN | c.28363+41A>G (n.28363+41A>G) c.13859-46695A>G (n.13859-46695A>G) c.13658-46695A>G (n.13658-46695A>G) c.1729+41A>G (n.1729+41A>G) c.13283-46695A>G (n.13283-46695A>G) c.32095+41A>G (n.32095+41A>G) c.31144+41A>G (n.31144+41A>G) c.31192+41A>G (n.31192+41A>G) c.13469-46695A>G (n.13469-46695A>G) c.13328-46695A>G (n.13328-46695A>G) c.31147+41A>G (n.31147+41A>G) c.28366+41A>G (n.28366+41A>G) c.13424-46695A>G (n.13424-46695A>G) c.30898+801A>G (n.30898+801A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689012T>G | CA2740344210 | TTN | c.28363+41A>C (n.28363+41A>C) c.13859-46695A>C (n.13859-46695A>C) c.13658-46695A>C (n.13658-46695A>C) c.1729+41A>C (n.1729+41A>C) c.13283-46695A>C (n.13283-46695A>C) c.32095+41A>C (n.32095+41A>C) c.31144+41A>C (n.31144+41A>C) c.31192+41A>C (n.31192+41A>C) c.13469-46695A>C (n.13469-46695A>C) c.13328-46695A>C (n.13328-46695A>C) c.31147+41A>C (n.31147+41A>C) c.28366+41A>C (n.28366+41A>C) c.13424-46695A>C (n.13424-46695A>C) c.30898+801A>C (n.30898+801A>C) | |
2 | g.178689012T= | CA1310580015 | TTN | c.28363+41A= (n.28363+41A=) c.13859-46695A= (n.13859-46695A=) c.13658-46695A= (n.13658-46695A=) c.1729+41A= (n.1729+41A=) c.13283-46695A= (n.13283-46695A=) c.32095+41A= (n.32095+41A=) c.31144+41A= (n.31144+41A=) c.31192+41A= (n.31192+41A=) c.13469-46695A= (n.13469-46695A=) c.13328-46695A= (n.13328-46695A=) c.31147+41A= (n.31147+41A=) c.28366+41A= (n.28366+41A=) c.13424-46695A= (n.13424-46695A=) c.30898+801A= (n.30898+801A=) | |
2 | g.178689013T>C | CA2662147039 | TTN | c.28363+40A>G (n.28363+40A>G) c.13859-46696A>G (n.13859-46696A>G) c.13658-46696A>G (n.13658-46696A>G) c.1729+40A>G (n.1729+40A>G) c.13283-46696A>G (n.13283-46696A>G) c.32095+40A>G (n.32095+40A>G) c.31144+40A>G (n.31144+40A>G) c.31192+40A>G (n.31192+40A>G) c.13469-46696A>G (n.13469-46696A>G) c.13328-46696A>G (n.13328-46696A>G) c.31147+40A>G (n.31147+40A>G) c.28366+40A>G (n.28366+40A>G) c.13424-46696A>G (n.13424-46696A>G) c.30898+800A>G (n.30898+800A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689014T>C | CA2662147040 | TTN | c.28363+39A>G (n.28363+39A>G) c.13859-46697A>G (n.13859-46697A>G) c.13658-46697A>G (n.13658-46697A>G) c.1729+39A>G (n.1729+39A>G) c.13283-46697A>G (n.13283-46697A>G) c.32095+39A>G (n.32095+39A>G) c.31144+39A>G (n.31144+39A>G) c.31192+39A>G (n.31192+39A>G) c.13469-46697A>G (n.13469-46697A>G) c.13328-46697A>G (n.13328-46697A>G) c.31147+39A>G (n.31147+39A>G) c.28366+39A>G (n.28366+39A>G) c.13424-46697A>G (n.13424-46697A>G) c.30898+799A>G (n.30898+799A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689014_178689015insC | CA2511064703 | TTN | c.28363+38_28363+39insG (n.28363+38_28363+39insG) c.13859-46698_13859-46697insG (n.13859-46698_13859-46697insG) c.13658-46698_13658-46697insG (n.13658-46698_13658-46697insG) c.1729+38_1729+39insG (n.1729+38_1729+39insG) c.13283-46698_13283-46697insG (n.13283-46698_13283-46697insG) c.32095+38_32095+39insG (n.32095+38_32095+39insG) c.31144+38_31144+39insG (n.31144+38_31144+39insG) c.31192+38_31192+39insG (n.31192+38_31192+39insG) c.13469-46698_13469-46697insG (n.13469-46698_13469-46697insG) c.13328-46698_13328-46697insG (n.13328-46698_13328-46697insG) c.31147+38_31147+39insG (n.31147+38_31147+39insG) c.28366+38_28366+39insG (n.28366+38_28366+39insG) c.13424-46698_13424-46697insG (n.13424-46698_13424-46697insG) c.30898+798_30898+799insG (n.30898+798_30898+799insG) | |
2 | g.178689015T>C | CA2662147041 | TTN | c.28363+38A>G (n.28363+38A>G) c.13859-46698A>G (n.13859-46698A>G) c.13658-46698A>G (n.13658-46698A>G) c.1729+38A>G (n.1729+38A>G) c.13283-46698A>G (n.13283-46698A>G) c.32095+38A>G (n.32095+38A>G) c.31144+38A>G (n.31144+38A>G) c.31192+38A>G (n.31192+38A>G) c.13469-46698A>G (n.13469-46698A>G) c.13328-46698A>G (n.13328-46698A>G) c.31147+38A>G (n.31147+38A>G) c.28366+38A>G (n.28366+38A>G) c.13424-46698A>G (n.13424-46698A>G) c.30898+798A>G (n.30898+798A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689015T>G | CA647660478 | TTN | c.28363+38A>C (n.28363+38A>C) c.13859-46698A>C (n.13859-46698A>C) c.13658-46698A>C (n.13658-46698A>C) c.1729+38A>C (n.1729+38A>C) c.13283-46698A>C (n.13283-46698A>C) c.32095+38A>C (n.32095+38A>C) c.31144+38A>C (n.31144+38A>C) c.31192+38A>C (n.31192+38A>C) c.13469-46698A>C (n.13469-46698A>C) c.13328-46698A>C (n.13328-46698A>C) c.31147+38A>C (n.31147+38A>C) c.28366+38A>C (n.28366+38A>C) c.13424-46698A>C (n.13424-46698A>C) c.30898+798A>C (n.30898+798A>C) | COSMIC |
2 | g.178689017T>A | CA2662147042 | TTN | c.28363+36A>T (n.28363+36A>T) c.13859-46700A>T (n.13859-46700A>T) c.13658-46700A>T (n.13658-46700A>T) c.1729+36A>T (n.1729+36A>T) c.13283-46700A>T (n.13283-46700A>T) c.32095+36A>T (n.32095+36A>T) c.31144+36A>T (n.31144+36A>T) c.31192+36A>T (n.31192+36A>T) c.13469-46700A>T (n.13469-46700A>T) c.13328-46700A>T (n.13328-46700A>T) c.31147+36A>T (n.31147+36A>T) c.28366+36A>T (n.28366+36A>T) c.13424-46700A>T (n.13424-46700A>T) c.30898+796A>T (n.30898+796A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689018T>C | CA2662147043 | TTN | c.28363+35A>G (n.28363+35A>G) c.13859-46701A>G (n.13859-46701A>G) c.13658-46701A>G (n.13658-46701A>G) c.1729+35A>G (n.1729+35A>G) c.13283-46701A>G (n.13283-46701A>G) c.32095+35A>G (n.32095+35A>G) c.31144+35A>G (n.31144+35A>G) c.31192+35A>G (n.31192+35A>G) c.13469-46701A>G (n.13469-46701A>G) c.13328-46701A>G (n.13328-46701A>G) c.31147+35A>G (n.31147+35A>G) c.28366+35A>G (n.28366+35A>G) c.13424-46701A>G (n.13424-46701A>G) c.30898+795A>G (n.30898+795A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689019_178689029del | CA2577173497 | TTN | c.28363+25_28363+35del (n.28363+25_28363+35del) c.13859-46711_13859-46701del (n.13859-46711_13859-46701del) c.13658-46711_13658-46701del (n.13658-46711_13658-46701del) c.1729+25_1729+35del (n.1729+25_1729+35del) c.13283-46711_13283-46701del (n.13283-46711_13283-46701del) c.32095+25_32095+35del (n.32095+25_32095+35del) c.31144+25_31144+35del (n.31144+25_31144+35del) c.31192+25_31192+35del (n.31192+25_31192+35del) c.13469-46711_13469-46701del (n.13469-46711_13469-46701del) c.13328-46711_13328-46701del (n.13328-46711_13328-46701del) c.31147+25_31147+35del (n.31147+25_31147+35del) c.28366+25_28366+35del (n.28366+25_28366+35del) c.13424-46711_13424-46701del (n.13424-46711_13424-46701del) c.30898+785_30898+795del (n.30898+785_30898+795del) | |
2 | g.178689019T>C | CA2662147044 | TTN | c.28363+34A>G (n.28363+34A>G) c.13859-46702A>G (n.13859-46702A>G) c.13658-46702A>G (n.13658-46702A>G) c.1729+34A>G (n.1729+34A>G) c.13283-46702A>G (n.13283-46702A>G) c.32095+34A>G (n.32095+34A>G) c.31144+34A>G (n.31144+34A>G) c.31192+34A>G (n.31192+34A>G) c.13469-46702A>G (n.13469-46702A>G) c.13328-46702A>G (n.13328-46702A>G) c.31147+34A>G (n.31147+34A>G) c.28366+34A>G (n.28366+34A>G) c.13424-46702A>G (n.13424-46702A>G) c.30898+794A>G (n.30898+794A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689020_178689029del | CA2577173498 | TTN | c.28363+25_28363+34del (n.28363+25_28363+34del) c.13859-46711_13859-46702del (n.13859-46711_13859-46702del) c.13658-46711_13658-46702del (n.13658-46711_13658-46702del) c.1729+25_1729+34del (n.1729+25_1729+34del) c.13283-46711_13283-46702del (n.13283-46711_13283-46702del) c.32095+25_32095+34del (n.32095+25_32095+34del) c.31144+25_31144+34del (n.31144+25_31144+34del) c.31192+25_31192+34del (n.31192+25_31192+34del) c.13469-46711_13469-46702del (n.13469-46711_13469-46702del) c.13328-46711_13328-46702del (n.13328-46711_13328-46702del) c.31147+25_31147+34del (n.31147+25_31147+34del) c.28366+25_28366+34del (n.28366+25_28366+34del) c.13424-46711_13424-46702del (n.13424-46711_13424-46702del) c.30898+785_30898+794del (n.30898+785_30898+794del) | |
2 | g.178689020T>C | CA2662147045 | TTN | c.28363+33A>G (n.28363+33A>G) c.13859-46703A>G (n.13859-46703A>G) c.13658-46703A>G (n.13658-46703A>G) c.1729+33A>G (n.1729+33A>G) c.13283-46703A>G (n.13283-46703A>G) c.32095+33A>G (n.32095+33A>G) c.31144+33A>G (n.31144+33A>G) c.31192+33A>G (n.31192+33A>G) c.13469-46703A>G (n.13469-46703A>G) c.13328-46703A>G (n.13328-46703A>G) c.31147+33A>G (n.31147+33A>G) c.28366+33A>G (n.28366+33A>G) c.13424-46703A>G (n.13424-46703A>G) c.30898+793A>G (n.30898+793A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689020_178689028delinsTTTTTTTTG | CA1310580016 | TTN | c.28363+25_28363+33delinsCAAAAAAAA (n.28363+25_28363+33delinsCAAAAAAAA) c.13859-46711_13859-46703delinsCAAAAAAAA (n.13859-46711_13859-46703delinsCAAAAAAAA) c.13658-46711_13658-46703delinsCAAAAAAAA (n.13658-46711_13658-46703delinsCAAAAAAAA) c.1729+25_1729+33delinsCAAAAAAAA (n.1729+25_1729+33delinsCAAAAAAAA) c.13283-46711_13283-46703delinsCAAAAAAAA (n.13283-46711_13283-46703delinsCAAAAAAAA) c.32095+25_32095+33delinsCAAAAAAAA (n.32095+25_32095+33delinsCAAAAAAAA) c.31144+25_31144+33delinsCAAAAAAAA (n.31144+25_31144+33delinsCAAAAAAAA) c.31192+25_31192+33delinsCAAAAAAAA (n.31192+25_31192+33delinsCAAAAAAAA) c.13469-46711_13469-46703delinsCAAAAAAAA (n.13469-46711_13469-46703delinsCAAAAAAAA) c.13328-46711_13328-46703delinsCAAAAAAAA (n.13328-46711_13328-46703delinsCAAAAAAAA) c.31147+25_31147+33delinsCAAAAAAAA (n.31147+25_31147+33delinsCAAAAAAAA) c.28366+25_28366+33delinsCAAAAAAAA (n.28366+25_28366+33delinsCAAAAAAAA) c.13424-46711_13424-46703delinsCAAAAAAAA (n.13424-46711_13424-46703delinsCAAAAAAAA) c.30898+785_30898+793delinsCAAAAAAAA (n.30898+785_30898+793delinsCAAAAAAAA) | |
2 | g.178689021_178689029del | CA2577173499 | TTN | c.28363+25_28363+33del (n.28363+25_28363+33del) c.13859-46711_13859-46703del (n.13859-46711_13859-46703del) c.13658-46711_13658-46703del (n.13658-46711_13658-46703del) c.1729+25_1729+33del (n.1729+25_1729+33del) c.13283-46711_13283-46703del (n.13283-46711_13283-46703del) c.32095+25_32095+33del (n.32095+25_32095+33del) c.31144+25_31144+33del (n.31144+25_31144+33del) c.31192+25_31192+33del (n.31192+25_31192+33del) c.13469-46711_13469-46703del (n.13469-46711_13469-46703del) c.13328-46711_13328-46703del (n.13328-46711_13328-46703del) c.31147+25_31147+33del (n.31147+25_31147+33del) c.28366+25_28366+33del (n.28366+25_28366+33del) c.13424-46711_13424-46703del (n.13424-46711_13424-46703del) c.30898+785_30898+793del (n.30898+785_30898+793del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689021T>C | CA2577173501 | TTN | c.28363+32A>G (n.28363+32A>G) c.13859-46704A>G (n.13859-46704A>G) c.13658-46704A>G (n.13658-46704A>G) c.1729+32A>G (n.1729+32A>G) c.13283-46704A>G (n.13283-46704A>G) c.32095+32A>G (n.32095+32A>G) c.31144+32A>G (n.31144+32A>G) c.31192+32A>G (n.31192+32A>G) c.13469-46704A>G (n.13469-46704A>G) c.13328-46704A>G (n.13328-46704A>G) c.31147+32A>G (n.31147+32A>G) c.28366+32A>G (n.28366+32A>G) c.13424-46704A>G (n.13424-46704A>G) c.30898+792A>G (n.30898+792A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689022_178689029del | CA1998741 | TTN | c.28363+25_28363+32del (n.28363+25_28363+32del) c.13859-46711_13859-46704del (n.13859-46711_13859-46704del) c.13658-46711_13658-46704del (n.13658-46711_13658-46704del) c.1729+25_1729+32del (n.1729+25_1729+32del) c.13283-46711_13283-46704del (n.13283-46711_13283-46704del) c.32095+25_32095+32del (n.32095+25_32095+32del) c.31144+25_31144+32del (n.31144+25_31144+32del) c.31192+25_31192+32del (n.31192+25_31192+32del) c.13469-46711_13469-46704del (n.13469-46711_13469-46704del) c.13328-46711_13328-46704del (n.13328-46711_13328-46704del) c.31147+25_31147+32del (n.31147+25_31147+32del) c.28366+25_28366+32del (n.28366+25_28366+32del) c.13424-46711_13424-46704del (n.13424-46711_13424-46704del) c.30898+785_30898+792del (n.30898+785_30898+792del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689022T>G | CA1039717949 | TTN | c.28363+31A>C (n.28363+31A>C) c.13859-46705A>C (n.13859-46705A>C) c.13658-46705A>C (n.13658-46705A>C) c.1729+31A>C (n.1729+31A>C) c.13283-46705A>C (n.13283-46705A>C) c.32095+31A>C (n.32095+31A>C) c.31144+31A>C (n.31144+31A>C) c.31192+31A>C (n.31192+31A>C) c.13469-46705A>C (n.13469-46705A>C) c.13328-46705A>C (n.13328-46705A>C) c.31147+31A>C (n.31147+31A>C) c.28366+31A>C (n.28366+31A>C) c.13424-46705A>C (n.13424-46705A>C) c.30898+791A>C (n.30898+791A>C) | dbSNP |
2 | g.178689022T= | CA1310580017 | TTN | c.28363+31A= (n.28363+31A=) c.13859-46705A= (n.13859-46705A=) c.13658-46705A= (n.13658-46705A=) c.1729+31A= (n.1729+31A=) c.13283-46705A= (n.13283-46705A=) c.32095+31A= (n.32095+31A=) c.31144+31A= (n.31144+31A=) c.31192+31A= (n.31192+31A=) c.13469-46705A= (n.13469-46705A=) c.13328-46705A= (n.13328-46705A=) c.31147+31A= (n.31147+31A=) c.28366+31A= (n.28366+31A=) c.13424-46705A= (n.13424-46705A=) c.30898+791A= (n.30898+791A=) | |
2 | g.178689023_178689029del | CA2577173502 | TTN | c.28363+25_28363+31del (n.28363+25_28363+31del) c.13859-46711_13859-46705del (n.13859-46711_13859-46705del) c.13658-46711_13658-46705del (n.13658-46711_13658-46705del) c.1729+25_1729+31del (n.1729+25_1729+31del) c.13283-46711_13283-46705del (n.13283-46711_13283-46705del) c.32095+25_32095+31del (n.32095+25_32095+31del) c.31144+25_31144+31del (n.31144+25_31144+31del) c.31192+25_31192+31del (n.31192+25_31192+31del) c.13469-46711_13469-46705del (n.13469-46711_13469-46705del) c.13328-46711_13328-46705del (n.13328-46711_13328-46705del) c.31147+25_31147+31del (n.31147+25_31147+31del) c.28366+25_28366+31del (n.28366+25_28366+31del) c.13424-46711_13424-46705del (n.13424-46711_13424-46705del) c.30898+785_30898+791del (n.30898+785_30898+791del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689023T>C | CA2662147046 | TTN | c.28363+30A>G (n.28363+30A>G) c.13859-46706A>G (n.13859-46706A>G) c.13658-46706A>G (n.13658-46706A>G) c.1729+30A>G (n.1729+30A>G) c.13283-46706A>G (n.13283-46706A>G) c.32095+30A>G (n.32095+30A>G) c.31144+30A>G (n.31144+30A>G) c.31192+30A>G (n.31192+30A>G) c.13469-46706A>G (n.13469-46706A>G) c.13328-46706A>G (n.13328-46706A>G) c.31147+30A>G (n.31147+30A>G) c.28366+30A>G (n.28366+30A>G) c.13424-46706A>G (n.13424-46706A>G) c.30898+790A>G (n.30898+790A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689023T>G | CA1310580019 | TTN | c.28363+30A>C (n.28363+30A>C) c.13859-46706A>C (n.13859-46706A>C) c.13658-46706A>C (n.13658-46706A>C) c.1729+30A>C (n.1729+30A>C) c.13283-46706A>C (n.13283-46706A>C) c.32095+30A>C (n.32095+30A>C) c.31144+30A>C (n.31144+30A>C) c.31192+30A>C (n.31192+30A>C) c.13469-46706A>C (n.13469-46706A>C) c.13328-46706A>C (n.13328-46706A>C) c.31147+30A>C (n.31147+30A>C) c.28366+30A>C (n.28366+30A>C) c.13424-46706A>C (n.13424-46706A>C) c.30898+790A>C (n.30898+790A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689023T= | CA1310580018 | TTN | c.28363+30A= (n.28363+30A=) c.13859-46706A= (n.13859-46706A=) c.13658-46706A= (n.13658-46706A=) c.1729+30A= (n.1729+30A=) c.13283-46706A= (n.13283-46706A=) c.32095+30A= (n.32095+30A=) c.31144+30A= (n.31144+30A=) c.31192+30A= (n.31192+30A=) c.13469-46706A= (n.13469-46706A=) c.13328-46706A= (n.13328-46706A=) c.31147+30A= (n.31147+30A=) c.28366+30A= (n.28366+30A=) c.13424-46706A= (n.13424-46706A=) c.30898+790A= (n.30898+790A=) | |
2 | g.178689024_178689025insCTT | CA2507406940 | TTN | c.28363+30_28363+31insGAA (n.28363+30_28363+31insGAA) c.13859-46706_13859-46705insGAA (n.13859-46706_13859-46705insGAA) c.13658-46706_13658-46705insGAA (n.13658-46706_13658-46705insGAA) c.1729+30_1729+31insGAA (n.1729+30_1729+31insGAA) c.13283-46706_13283-46705insGAA (n.13283-46706_13283-46705insGAA) c.32095+30_32095+31insGAA (n.32095+30_32095+31insGAA) c.31144+30_31144+31insGAA (n.31144+30_31144+31insGAA) c.31192+30_31192+31insGAA (n.31192+30_31192+31insGAA) c.13469-46706_13469-46705insGAA (n.13469-46706_13469-46705insGAA) c.13328-46706_13328-46705insGAA (n.13328-46706_13328-46705insGAA) c.31147+30_31147+31insGAA (n.31147+30_31147+31insGAA) c.28366+30_28366+31insGAA (n.28366+30_28366+31insGAA) c.13424-46706_13424-46705insGAA (n.13424-46706_13424-46705insGAA) c.30898+790_30898+791insGAA (n.30898+790_30898+791insGAA) | |
2 | g.178689024_178689029del | CA2577173503 | TTN | c.28363+25_28363+30del (n.28363+25_28363+30del) c.13859-46711_13859-46706del (n.13859-46711_13859-46706del) c.13658-46711_13658-46706del (n.13658-46711_13658-46706del) c.1729+25_1729+30del (n.1729+25_1729+30del) c.13283-46711_13283-46706del (n.13283-46711_13283-46706del) c.32095+25_32095+30del (n.32095+25_32095+30del) c.31144+25_31144+30del (n.31144+25_31144+30del) c.31192+25_31192+30del (n.31192+25_31192+30del) c.13469-46711_13469-46706del (n.13469-46711_13469-46706del) c.13328-46711_13328-46706del (n.13328-46711_13328-46706del) c.31147+25_31147+30del (n.31147+25_31147+30del) c.28366+25_28366+30del (n.28366+25_28366+30del) c.13424-46711_13424-46706del (n.13424-46711_13424-46706del) c.30898+785_30898+790del (n.30898+785_30898+790del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689023_178689030del | CA1039717950 | TTN | c.28363+23_28363+30del (n.28363+23_28363+30del) c.13859-46713_13859-46706del (n.13859-46713_13859-46706del) c.13658-46713_13658-46706del (n.13658-46713_13658-46706del) c.1729+23_1729+30del (n.1729+23_1729+30del) c.13283-46713_13283-46706del (n.13283-46713_13283-46706del) c.32095+23_32095+30del (n.32095+23_32095+30del) c.31144+23_31144+30del (n.31144+23_31144+30del) c.31192+23_31192+30del (n.31192+23_31192+30del) c.13469-46713_13469-46706del (n.13469-46713_13469-46706del) c.13328-46713_13328-46706del (n.13328-46713_13328-46706del) c.31147+23_31147+30del (n.31147+23_31147+30del) c.28366+23_28366+30del (n.28366+23_28366+30del) c.13424-46713_13424-46706del (n.13424-46713_13424-46706del) c.30898+783_30898+790del (n.30898+783_30898+790del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689024T>C | CA2662147047 | TTN | c.28363+29A>G (n.28363+29A>G) c.13859-46707A>G (n.13859-46707A>G) c.13658-46707A>G (n.13658-46707A>G) c.1729+29A>G (n.1729+29A>G) c.13283-46707A>G (n.13283-46707A>G) c.32095+29A>G (n.32095+29A>G) c.31144+29A>G (n.31144+29A>G) c.31192+29A>G (n.31192+29A>G) c.13469-46707A>G (n.13469-46707A>G) c.13328-46707A>G (n.13328-46707A>G) c.31147+29A>G (n.31147+29A>G) c.28366+29A>G (n.28366+29A>G) c.13424-46707A>G (n.13424-46707A>G) c.30898+789A>G (n.30898+789A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689024T>G | CA647660479 | TTN | c.28363+29A>C (n.28363+29A>C) c.13859-46707A>C (n.13859-46707A>C) c.13658-46707A>C (n.13658-46707A>C) c.1729+29A>C (n.1729+29A>C) c.13283-46707A>C (n.13283-46707A>C) c.32095+29A>C (n.32095+29A>C) c.31144+29A>C (n.31144+29A>C) c.31192+29A>C (n.31192+29A>C) c.13469-46707A>C (n.13469-46707A>C) c.13328-46707A>C (n.13328-46707A>C) c.31147+29A>C (n.31147+29A>C) c.28366+29A>C (n.28366+29A>C) c.13424-46707A>C (n.13424-46707A>C) c.30898+789A>C (n.30898+789A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.178689024_178689028delinsTTTTG | CA1310580020 | TTN | c.28363+25_28363+29delinsCAAAA (n.28363+25_28363+29delinsCAAAA) c.13859-46711_13859-46707delinsCAAAA (n.13859-46711_13859-46707delinsCAAAA) c.13658-46711_13658-46707delinsCAAAA (n.13658-46711_13658-46707delinsCAAAA) c.1729+25_1729+29delinsCAAAA (n.1729+25_1729+29delinsCAAAA) c.13283-46711_13283-46707delinsCAAAA (n.13283-46711_13283-46707delinsCAAAA) c.32095+25_32095+29delinsCAAAA (n.32095+25_32095+29delinsCAAAA) c.31144+25_31144+29delinsCAAAA (n.31144+25_31144+29delinsCAAAA) c.31192+25_31192+29delinsCAAAA (n.31192+25_31192+29delinsCAAAA) c.13469-46711_13469-46707delinsCAAAA (n.13469-46711_13469-46707delinsCAAAA) c.13328-46711_13328-46707delinsCAAAA (n.13328-46711_13328-46707delinsCAAAA) c.31147+25_31147+29delinsCAAAA (n.31147+25_31147+29delinsCAAAA) c.28366+25_28366+29delinsCAAAA (n.28366+25_28366+29delinsCAAAA) c.13424-46711_13424-46707delinsCAAAA (n.13424-46711_13424-46707delinsCAAAA) c.30898+785_30898+789delinsCAAAA (n.30898+785_30898+789delinsCAAAA) | |
2 | g.178689025_178689029del | CA2577173504 | TTN | c.28363+25_28363+29del (n.28363+25_28363+29del) c.13859-46711_13859-46707del (n.13859-46711_13859-46707del) c.13658-46711_13658-46707del (n.13658-46711_13658-46707del) c.1729+25_1729+29del (n.1729+25_1729+29del) c.13283-46711_13283-46707del (n.13283-46711_13283-46707del) c.32095+25_32095+29del (n.32095+25_32095+29del) c.31144+25_31144+29del (n.31144+25_31144+29del) c.31192+25_31192+29del (n.31192+25_31192+29del) c.13469-46711_13469-46707del (n.13469-46711_13469-46707del) c.13328-46711_13328-46707del (n.13328-46711_13328-46707del) c.31147+25_31147+29del (n.31147+25_31147+29del) c.28366+25_28366+29del (n.28366+25_28366+29del) c.13424-46711_13424-46707del (n.13424-46711_13424-46707del) c.30898+785_30898+789del (n.30898+785_30898+789del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689024_178689030del | CA2577173505 | TTN | c.28363+23_28363+29del (n.28363+23_28363+29del) c.13859-46713_13859-46707del (n.13859-46713_13859-46707del) c.13658-46713_13658-46707del (n.13658-46713_13658-46707del) c.1729+23_1729+29del (n.1729+23_1729+29del) c.13283-46713_13283-46707del (n.13283-46713_13283-46707del) c.32095+23_32095+29del (n.32095+23_32095+29del) c.31144+23_31144+29del (n.31144+23_31144+29del) c.31192+23_31192+29del (n.31192+23_31192+29del) c.13469-46713_13469-46707del (n.13469-46713_13469-46707del) c.13328-46713_13328-46707del (n.13328-46713_13328-46707del) c.31147+23_31147+29del (n.31147+23_31147+29del) c.28366+23_28366+29del (n.28366+23_28366+29del) c.13424-46713_13424-46707del (n.13424-46713_13424-46707del) c.30898+783_30898+789del (n.30898+783_30898+789del) | |
2 | g.178689025T>G | CA2662147048 | TTN | c.28363+28A>C (n.28363+28A>C) c.13859-46708A>C (n.13859-46708A>C) c.13658-46708A>C (n.13658-46708A>C) c.1729+28A>C (n.1729+28A>C) c.13283-46708A>C (n.13283-46708A>C) c.32095+28A>C (n.32095+28A>C) c.31144+28A>C (n.31144+28A>C) c.31192+28A>C (n.31192+28A>C) c.13469-46708A>C (n.13469-46708A>C) c.13328-46708A>C (n.13328-46708A>C) c.31147+28A>C (n.31147+28A>C) c.28366+28A>C (n.28366+28A>C) c.13424-46708A>C (n.13424-46708A>C) c.30898+788A>C (n.30898+788A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689025_178689028delinsTTTG | CA1310580021 | TTN | c.28363+25_28363+28delinsCAAA (n.28363+25_28363+28delinsCAAA) c.13859-46711_13859-46708delinsCAAA (n.13859-46711_13859-46708delinsCAAA) c.13658-46711_13658-46708delinsCAAA (n.13658-46711_13658-46708delinsCAAA) c.1729+25_1729+28delinsCAAA (n.1729+25_1729+28delinsCAAA) c.13283-46711_13283-46708delinsCAAA (n.13283-46711_13283-46708delinsCAAA) c.32095+25_32095+28delinsCAAA (n.32095+25_32095+28delinsCAAA) c.31144+25_31144+28delinsCAAA (n.31144+25_31144+28delinsCAAA) c.31192+25_31192+28delinsCAAA (n.31192+25_31192+28delinsCAAA) c.13469-46711_13469-46708delinsCAAA (n.13469-46711_13469-46708delinsCAAA) c.13328-46711_13328-46708delinsCAAA (n.13328-46711_13328-46708delinsCAAA) c.31147+25_31147+28delinsCAAA (n.31147+25_31147+28delinsCAAA) c.28366+25_28366+28delinsCAAA (n.28366+25_28366+28delinsCAAA) c.13424-46711_13424-46708delinsCAAA (n.13424-46711_13424-46708delinsCAAA) c.30898+785_30898+788delinsCAAA (n.30898+785_30898+788delinsCAAA) | |
2 | g.178689026_178689029del | CA538437216 | TTN | c.28363+25_28363+28del (n.28363+25_28363+28del) c.13859-46711_13859-46708del (n.13859-46711_13859-46708del) c.13658-46711_13658-46708del (n.13658-46711_13658-46708del) c.1729+25_1729+28del (n.1729+25_1729+28del) c.13283-46711_13283-46708del (n.13283-46711_13283-46708del) c.32095+25_32095+28del (n.32095+25_32095+28del) c.31144+25_31144+28del (n.31144+25_31144+28del) c.31192+25_31192+28del (n.31192+25_31192+28del) c.13469-46711_13469-46708del (n.13469-46711_13469-46708del) c.13328-46711_13328-46708del (n.13328-46711_13328-46708del) c.31147+25_31147+28del (n.31147+25_31147+28del) c.28366+25_28366+28del (n.28366+25_28366+28del) c.13424-46711_13424-46708del (n.13424-46711_13424-46708del) c.30898+785_30898+788del (n.30898+785_30898+788del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689026T>G | CA2662147049 | TTN | c.28363+27A>C (n.28363+27A>C) c.13859-46709A>C (n.13859-46709A>C) c.13658-46709A>C (n.13658-46709A>C) c.1729+27A>C (n.1729+27A>C) c.13283-46709A>C (n.13283-46709A>C) c.32095+27A>C (n.32095+27A>C) c.31144+27A>C (n.31144+27A>C) c.31192+27A>C (n.31192+27A>C) c.13469-46709A>C (n.13469-46709A>C) c.13328-46709A>C (n.13328-46709A>C) c.31147+27A>C (n.31147+27A>C) c.28366+27A>C (n.28366+27A>C) c.13424-46709A>C (n.13424-46709A>C) c.30898+787A>C (n.30898+787A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689026_178689028delinsTTG | CA1310580022 | TTN | c.28363+25_28363+27delinsCAA (n.28363+25_28363+27delinsCAA) c.13859-46711_13859-46709delinsCAA (n.13859-46711_13859-46709delinsCAA) c.13658-46711_13658-46709delinsCAA (n.13658-46711_13658-46709delinsCAA) c.1729+25_1729+27delinsCAA (n.1729+25_1729+27delinsCAA) c.13283-46711_13283-46709delinsCAA (n.13283-46711_13283-46709delinsCAA) c.32095+25_32095+27delinsCAA (n.32095+25_32095+27delinsCAA) c.31144+25_31144+27delinsCAA (n.31144+25_31144+27delinsCAA) c.31192+25_31192+27delinsCAA (n.31192+25_31192+27delinsCAA) c.13469-46711_13469-46709delinsCAA (n.13469-46711_13469-46709delinsCAA) c.13328-46711_13328-46709delinsCAA (n.13328-46711_13328-46709delinsCAA) c.31147+25_31147+27delinsCAA (n.31147+25_31147+27delinsCAA) c.28366+25_28366+27delinsCAA (n.28366+25_28366+27delinsCAA) c.13424-46711_13424-46709delinsCAA (n.13424-46711_13424-46709delinsCAA) c.30898+785_30898+787delinsCAA (n.30898+785_30898+787delinsCAA) | |
2 | g.178689027_178689029del | CA1998742 | TTN | c.28363+25_28363+27del (n.28363+25_28363+27del) c.13859-46711_13859-46709del (n.13859-46711_13859-46709del) c.13658-46711_13658-46709del (n.13658-46711_13658-46709del) c.1729+25_1729+27del (n.1729+25_1729+27del) c.13283-46711_13283-46709del (n.13283-46711_13283-46709del) c.32095+25_32095+27del (n.32095+25_32095+27del) c.31144+25_31144+27del (n.31144+25_31144+27del) c.31192+25_31192+27del (n.31192+25_31192+27del) c.13469-46711_13469-46709del (n.13469-46711_13469-46709del) c.13328-46711_13328-46709del (n.13328-46711_13328-46709del) c.31147+25_31147+27del (n.31147+25_31147+27del) c.28366+25_28366+27del (n.28366+25_28366+27del) c.13424-46711_13424-46709del (n.13424-46711_13424-46709del) c.30898+785_30898+787del (n.30898+785_30898+787del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689026_178689030del | CA2577173506 | TTN | c.28363+23_28363+27del (n.28363+23_28363+27del) c.13859-46713_13859-46709del (n.13859-46713_13859-46709del) c.13658-46713_13658-46709del (n.13658-46713_13658-46709del) c.1729+23_1729+27del (n.1729+23_1729+27del) c.13283-46713_13283-46709del (n.13283-46713_13283-46709del) c.32095+23_32095+27del (n.32095+23_32095+27del) c.31144+23_31144+27del (n.31144+23_31144+27del) c.31192+23_31192+27del (n.31192+23_31192+27del) c.13469-46713_13469-46709del (n.13469-46713_13469-46709del) c.13328-46713_13328-46709del (n.13328-46713_13328-46709del) c.31147+23_31147+27del (n.31147+23_31147+27del) c.28366+23_28366+27del (n.28366+23_28366+27del) c.13424-46713_13424-46709del (n.13424-46713_13424-46709del) c.30898+783_30898+787del (n.30898+783_30898+787del) | |
2 | g.178689027T>C | CA2577173515 | TTN | c.28363+26A>G (n.28363+26A>G) c.13859-46710A>G (n.13859-46710A>G) c.13658-46710A>G (n.13658-46710A>G) c.1729+26A>G (n.1729+26A>G) c.13283-46710A>G (n.13283-46710A>G) c.32095+26A>G (n.32095+26A>G) c.31144+26A>G (n.31144+26A>G) c.31192+26A>G (n.31192+26A>G) c.13469-46710A>G (n.13469-46710A>G) c.13328-46710A>G (n.13328-46710A>G) c.31147+26A>G (n.31147+26A>G) c.28366+26A>G (n.28366+26A>G) c.13424-46710A>G (n.13424-46710A>G) c.30898+786A>G (n.30898+786A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027T>G | CA538437217 | TTN | c.28363+26A>C (n.28363+26A>C) c.13859-46710A>C (n.13859-46710A>C) c.13658-46710A>C (n.13658-46710A>C) c.1729+26A>C (n.1729+26A>C) c.13283-46710A>C (n.13283-46710A>C) c.32095+26A>C (n.32095+26A>C) c.31144+26A>C (n.31144+26A>C) c.31192+26A>C (n.31192+26A>C) c.13469-46710A>C (n.13469-46710A>C) c.13328-46710A>C (n.13328-46710A>C) c.31147+26A>C (n.31147+26A>C) c.28366+26A>C (n.28366+26A>C) c.13424-46710A>C (n.13424-46710A>C) c.30898+786A>C (n.30898+786A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027T= | CA1310580023 | TTN | c.28363+26A= (n.28363+26A=) c.13859-46710A= (n.13859-46710A=) c.13658-46710A= (n.13658-46710A=) c.1729+26A= (n.1729+26A=) c.13283-46710A= (n.13283-46710A=) c.32095+26A= (n.32095+26A=) c.31144+26A= (n.31144+26A=) c.31192+26A= (n.31192+26A=) c.13469-46710A= (n.13469-46710A=) c.13328-46710A= (n.13328-46710A=) c.31147+26A= (n.31147+26A=) c.28366+26A= (n.28366+26A=) c.13424-46710A= (n.13424-46710A=) c.30898+786A= (n.30898+786A=) | |
2 | g.178689027_178689028delinsTG | CA1310580024 | TTN | c.28363+25_28363+26delinsCA (n.28363+25_28363+26delinsCA) c.13859-46711_13859-46710delinsCA (n.13859-46711_13859-46710delinsCA) c.13658-46711_13658-46710delinsCA (n.13658-46711_13658-46710delinsCA) c.1729+25_1729+26delinsCA (n.1729+25_1729+26delinsCA) c.13283-46711_13283-46710delinsCA (n.13283-46711_13283-46710delinsCA) c.32095+25_32095+26delinsCA (n.32095+25_32095+26delinsCA) c.31144+25_31144+26delinsCA (n.31144+25_31144+26delinsCA) c.31192+25_31192+26delinsCA (n.31192+25_31192+26delinsCA) c.13469-46711_13469-46710delinsCA (n.13469-46711_13469-46710delinsCA) c.13328-46711_13328-46710delinsCA (n.13328-46711_13328-46710delinsCA) c.31147+25_31147+26delinsCA (n.31147+25_31147+26delinsCA) c.28366+25_28366+26delinsCA (n.28366+25_28366+26delinsCA) c.13424-46711_13424-46710delinsCA (n.13424-46711_13424-46710delinsCA) c.30898+785_30898+786delinsCA (n.30898+785_30898+786delinsCA) | |
2 | g.178689028_178689029del | CA1998743 | TTN | c.28363+25_28363+26del (n.28363+25_28363+26del) c.13859-46711_13859-46710del (n.13859-46711_13859-46710del) c.13658-46711_13658-46710del (n.13658-46711_13658-46710del) c.1729+25_1729+26del (n.1729+25_1729+26del) c.13283-46711_13283-46710del (n.13283-46711_13283-46710del) c.32095+25_32095+26del (n.32095+25_32095+26del) c.31144+25_31144+26del (n.31144+25_31144+26del) c.31192+25_31192+26del (n.31192+25_31192+26del) c.13469-46711_13469-46710del (n.13469-46711_13469-46710del) c.13328-46711_13328-46710del (n.13328-46711_13328-46710del) c.31147+25_31147+26del (n.31147+25_31147+26del) c.28366+25_28366+26del (n.28366+25_28366+26del) c.13424-46711_13424-46710del (n.13424-46711_13424-46710del) c.30898+785_30898+786del (n.30898+785_30898+786del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689030del | CA2577173513 | TTN | c.28363+23_28363+26del (n.28363+23_28363+26del) c.13859-46713_13859-46710del (n.13859-46713_13859-46710del) c.13658-46713_13658-46710del (n.13658-46713_13658-46710del) c.1729+23_1729+26del (n.1729+23_1729+26del) c.13283-46713_13283-46710del (n.13283-46713_13283-46710del) c.32095+23_32095+26del (n.32095+23_32095+26del) c.31144+23_31144+26del (n.31144+23_31144+26del) c.31192+23_31192+26del (n.31192+23_31192+26del) c.13469-46713_13469-46710del (n.13469-46713_13469-46710del) c.13328-46713_13328-46710del (n.13328-46713_13328-46710del) c.31147+23_31147+26del (n.31147+23_31147+26del) c.28366+23_28366+26del (n.28366+23_28366+26del) c.13424-46713_13424-46710del (n.13424-46713_13424-46710del) c.30898+783_30898+786del (n.30898+783_30898+786del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insAA | CA2662147060 | TTN | c.28363+25_28363+26insTT (n.28363+25_28363+26insTT) c.13859-46711_13859-46710insTT (n.13859-46711_13859-46710insTT) c.13658-46711_13658-46710insTT (n.13658-46711_13658-46710insTT) c.1729+25_1729+26insTT (n.1729+25_1729+26insTT) c.13283-46711_13283-46710insTT (n.13283-46711_13283-46710insTT) c.32095+25_32095+26insTT (n.32095+25_32095+26insTT) c.31144+25_31144+26insTT (n.31144+25_31144+26insTT) c.31192+25_31192+26insTT (n.31192+25_31192+26insTT) c.13469-46711_13469-46710insTT (n.13469-46711_13469-46710insTT) c.13328-46711_13328-46710insTT (n.13328-46711_13328-46710insTT) c.31147+25_31147+26insTT (n.31147+25_31147+26insTT) c.28366+25_28366+26insTT (n.28366+25_28366+26insTT) c.13424-46711_13424-46710insTT (n.13424-46711_13424-46710insTT) c.30898+785_30898+786insTT (n.30898+785_30898+786insTT) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insCA | CA2662147059 | TTN | c.28363+25_28363+26insTG (n.28363+25_28363+26insTG) c.13859-46711_13859-46710insTG (n.13859-46711_13859-46710insTG) c.13658-46711_13658-46710insTG (n.13658-46711_13658-46710insTG) c.1729+25_1729+26insTG (n.1729+25_1729+26insTG) c.13283-46711_13283-46710insTG (n.13283-46711_13283-46710insTG) c.32095+25_32095+26insTG (n.32095+25_32095+26insTG) c.31144+25_31144+26insTG (n.31144+25_31144+26insTG) c.31192+25_31192+26insTG (n.31192+25_31192+26insTG) c.13469-46711_13469-46710insTG (n.13469-46711_13469-46710insTG) c.13328-46711_13328-46710insTG (n.13328-46711_13328-46710insTG) c.31147+25_31147+26insTG (n.31147+25_31147+26insTG) c.28366+25_28366+26insTG (n.28366+25_28366+26insTG) c.13424-46711_13424-46710insTG (n.13424-46711_13424-46710insTG) c.30898+785_30898+786insTG (n.30898+785_30898+786insTG) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTG | CA60988047 | TTN | c.28363+25_28363+26insCA (n.28363+25_28363+26insCA) c.13859-46711_13859-46710insCA (n.13859-46711_13859-46710insCA) c.13658-46711_13658-46710insCA (n.13658-46711_13658-46710insCA) c.1729+25_1729+26insCA (n.1729+25_1729+26insCA) c.13283-46711_13283-46710insCA (n.13283-46711_13283-46710insCA) c.32095+25_32095+26insCA (n.32095+25_32095+26insCA) c.31144+25_31144+26insCA (n.31144+25_31144+26insCA) c.31192+25_31192+26insCA (n.31192+25_31192+26insCA) c.13469-46711_13469-46710insCA (n.13469-46711_13469-46710insCA) c.13328-46711_13328-46710insCA (n.13328-46711_13328-46710insCA) c.31147+25_31147+26insCA (n.31147+25_31147+26insCA) c.28366+25_28366+26insCA (n.28366+25_28366+26insCA) c.13424-46711_13424-46710insCA (n.13424-46711_13424-46710insCA) c.30898+785_30898+786insCA (n.30898+785_30898+786insCA) | |
2 | g.178689027_178689028insTAATA | CA2662147058 | TTN | c.28363+25_28363+26insTATTA (n.28363+25_28363+26insTATTA) c.13859-46711_13859-46710insTATTA (n.13859-46711_13859-46710insTATTA) c.13658-46711_13658-46710insTATTA (n.13658-46711_13658-46710insTATTA) c.1729+25_1729+26insTATTA (n.1729+25_1729+26insTATTA) c.13283-46711_13283-46710insTATTA (n.13283-46711_13283-46710insTATTA) c.32095+25_32095+26insTATTA (n.32095+25_32095+26insTATTA) c.31144+25_31144+26insTATTA (n.31144+25_31144+26insTATTA) c.31192+25_31192+26insTATTA (n.31192+25_31192+26insTATTA) c.13469-46711_13469-46710insTATTA (n.13469-46711_13469-46710insTATTA) c.13328-46711_13328-46710insTATTA (n.13328-46711_13328-46710insTATTA) c.31147+25_31147+26insTATTA (n.31147+25_31147+26insTATTA) c.28366+25_28366+26insTATTA (n.28366+25_28366+26insTATTA) c.13424-46711_13424-46710insTATTA (n.13424-46711_13424-46710insTATTA) c.30898+785_30898+786insTATTA (n.30898+785_30898+786insTATTA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTAAA | CA2662147057 | TTN | c.28363+25_28363+26insTTTAA (n.28363+25_28363+26insTTTAA) c.13859-46711_13859-46710insTTTAA (n.13859-46711_13859-46710insTTTAA) c.13658-46711_13658-46710insTTTAA (n.13658-46711_13658-46710insTTTAA) c.1729+25_1729+26insTTTAA (n.1729+25_1729+26insTTTAA) c.13283-46711_13283-46710insTTTAA (n.13283-46711_13283-46710insTTTAA) c.32095+25_32095+26insTTTAA (n.32095+25_32095+26insTTTAA) c.31144+25_31144+26insTTTAA (n.31144+25_31144+26insTTTAA) c.31192+25_31192+26insTTTAA (n.31192+25_31192+26insTTTAA) c.13469-46711_13469-46710insTTTAA (n.13469-46711_13469-46710insTTTAA) c.13328-46711_13328-46710insTTTAA (n.13328-46711_13328-46710insTTTAA) c.31147+25_31147+26insTTTAA (n.31147+25_31147+26insTTTAA) c.28366+25_28366+26insTTTAA (n.28366+25_28366+26insTTTAA) c.13424-46711_13424-46710insTTTAA (n.13424-46711_13424-46710insTTTAA) c.30898+785_30898+786insTTTAA (n.30898+785_30898+786insTTTAA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTATA | CA2662147050 | TTN | c.28363+25_28363+26insTATAA (n.28363+25_28363+26insTATAA) c.13859-46711_13859-46710insTATAA (n.13859-46711_13859-46710insTATAA) c.13658-46711_13658-46710insTATAA (n.13658-46711_13658-46710insTATAA) c.1729+25_1729+26insTATAA (n.1729+25_1729+26insTATAA) c.13283-46711_13283-46710insTATAA (n.13283-46711_13283-46710insTATAA) c.32095+25_32095+26insTATAA (n.32095+25_32095+26insTATAA) c.31144+25_31144+26insTATAA (n.31144+25_31144+26insTATAA) c.31192+25_31192+26insTATAA (n.31192+25_31192+26insTATAA) c.13469-46711_13469-46710insTATAA (n.13469-46711_13469-46710insTATAA) c.13328-46711_13328-46710insTATAA (n.13328-46711_13328-46710insTATAA) c.31147+25_31147+26insTATAA (n.31147+25_31147+26insTATAA) c.28366+25_28366+26insTATAA (n.28366+25_28366+26insTATAA) c.13424-46711_13424-46710insTATAA (n.13424-46711_13424-46710insTATAA) c.30898+785_30898+786insTATAA (n.30898+785_30898+786insTATAA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTAA | CA2662147056 | TTN | c.28363+25_28363+26insTTAAA (n.28363+25_28363+26insTTAAA) c.13859-46711_13859-46710insTTAAA (n.13859-46711_13859-46710insTTAAA) c.13658-46711_13658-46710insTTAAA (n.13658-46711_13658-46710insTTAAA) c.1729+25_1729+26insTTAAA (n.1729+25_1729+26insTTAAA) c.13283-46711_13283-46710insTTAAA (n.13283-46711_13283-46710insTTAAA) c.32095+25_32095+26insTTAAA (n.32095+25_32095+26insTTAAA) c.31144+25_31144+26insTTAAA (n.31144+25_31144+26insTTAAA) c.31192+25_31192+26insTTAAA (n.31192+25_31192+26insTTAAA) c.13469-46711_13469-46710insTTAAA (n.13469-46711_13469-46710insTTAAA) c.13328-46711_13328-46710insTTAAA (n.13328-46711_13328-46710insTTAAA) c.31147+25_31147+26insTTAAA (n.31147+25_31147+26insTTAAA) c.28366+25_28366+26insTTAAA (n.28366+25_28366+26insTTAAA) c.13424-46711_13424-46710insTTAAA (n.13424-46711_13424-46710insTTAAA) c.30898+785_30898+786insTTAAA (n.30898+785_30898+786insTTAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTA | CA538437220 | TTN | c.28363+25_28363+26insTAAAA (n.28363+25_28363+26insTAAAA) c.13859-46711_13859-46710insTAAAA (n.13859-46711_13859-46710insTAAAA) c.13658-46711_13658-46710insTAAAA (n.13658-46711_13658-46710insTAAAA) c.1729+25_1729+26insTAAAA (n.1729+25_1729+26insTAAAA) c.13283-46711_13283-46710insTAAAA (n.13283-46711_13283-46710insTAAAA) c.32095+25_32095+26insTAAAA (n.32095+25_32095+26insTAAAA) c.31144+25_31144+26insTAAAA (n.31144+25_31144+26insTAAAA) c.31192+25_31192+26insTAAAA (n.31192+25_31192+26insTAAAA) c.13469-46711_13469-46710insTAAAA (n.13469-46711_13469-46710insTAAAA) c.13328-46711_13328-46710insTAAAA (n.13328-46711_13328-46710insTAAAA) c.31147+25_31147+26insTAAAA (n.31147+25_31147+26insTAAAA) c.28366+25_28366+26insTAAAA (n.28366+25_28366+26insTAAAA) c.13424-46711_13424-46710insTAAAA (n.13424-46711_13424-46710insTAAAA) c.30898+785_30898+786insTAAAA (n.30898+785_30898+786insTAAAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTAA | CA2662147053 | TTN | c.28363+25_28363+26insTTAAAA (n.28363+25_28363+26insTTAAAA) c.13859-46711_13859-46710insTTAAAA (n.13859-46711_13859-46710insTTAAAA) c.13658-46711_13658-46710insTTAAAA (n.13658-46711_13658-46710insTTAAAA) c.1729+25_1729+26insTTAAAA (n.1729+25_1729+26insTTAAAA) c.13283-46711_13283-46710insTTAAAA (n.13283-46711_13283-46710insTTAAAA) c.32095+25_32095+26insTTAAAA (n.32095+25_32095+26insTTAAAA) c.31144+25_31144+26insTTAAAA (n.31144+25_31144+26insTTAAAA) c.31192+25_31192+26insTTAAAA (n.31192+25_31192+26insTTAAAA) c.13469-46711_13469-46710insTTAAAA (n.13469-46711_13469-46710insTTAAAA) c.13328-46711_13328-46710insTTAAAA (n.13328-46711_13328-46710insTTAAAA) c.31147+25_31147+26insTTAAAA (n.31147+25_31147+26insTTAAAA) c.28366+25_28366+26insTTAAAA (n.28366+25_28366+26insTTAAAA) c.13424-46711_13424-46710insTTAAAA (n.13424-46711_13424-46710insTTAAAA) c.30898+785_30898+786insTTAAAA (n.30898+785_30898+786insTTAAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTTA | CA538437218 | TTN | c.28363+25_28363+26insTAAAAA (n.28363+25_28363+26insTAAAAA) c.13859-46711_13859-46710insTAAAAA (n.13859-46711_13859-46710insTAAAAA) c.13658-46711_13658-46710insTAAAAA (n.13658-46711_13658-46710insTAAAAA) c.1729+25_1729+26insTAAAAA (n.1729+25_1729+26insTAAAAA) c.13283-46711_13283-46710insTAAAAA (n.13283-46711_13283-46710insTAAAAA) c.32095+25_32095+26insTAAAAA (n.32095+25_32095+26insTAAAAA) c.31144+25_31144+26insTAAAAA (n.31144+25_31144+26insTAAAAA) c.31192+25_31192+26insTAAAAA (n.31192+25_31192+26insTAAAAA) c.13469-46711_13469-46710insTAAAAA (n.13469-46711_13469-46710insTAAAAA) c.13328-46711_13328-46710insTAAAAA (n.13328-46711_13328-46710insTAAAAA) c.31147+25_31147+26insTAAAAA (n.31147+25_31147+26insTAAAAA) c.28366+25_28366+26insTAAAAA (n.28366+25_28366+26insTAAAAA) c.13424-46711_13424-46710insTAAAAA (n.13424-46711_13424-46710insTAAAAA) c.30898+785_30898+786insTAAAAA (n.30898+785_30898+786insTAAAAA) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTAATA | CA2662147055 | TTN | c.28363+25_28363+26insTATTAAA (n.28363+25_28363+26insTATTAAA) c.13859-46711_13859-46710insTATTAAA (n.13859-46711_13859-46710insTATTAAA) c.13658-46711_13658-46710insTATTAAA (n.13658-46711_13658-46710insTATTAAA) c.1729+25_1729+26insTATTAAA (n.1729+25_1729+26insTATTAAA) c.13283-46711_13283-46710insTATTAAA (n.13283-46711_13283-46710insTATTAAA) c.32095+25_32095+26insTATTAAA (n.32095+25_32095+26insTATTAAA) c.31144+25_31144+26insTATTAAA (n.31144+25_31144+26insTATTAAA) c.31192+25_31192+26insTATTAAA (n.31192+25_31192+26insTATTAAA) c.13469-46711_13469-46710insTATTAAA (n.13469-46711_13469-46710insTATTAAA) c.13328-46711_13328-46710insTATTAAA (n.13328-46711_13328-46710insTATTAAA) c.31147+25_31147+26insTATTAAA (n.31147+25_31147+26insTATTAAA) c.28366+25_28366+26insTATTAAA (n.28366+25_28366+26insTATTAAA) c.13424-46711_13424-46710insTATTAAA (n.13424-46711_13424-46710insTATTAAA) c.30898+785_30898+786insTATTAAA (n.30898+785_30898+786insTATTAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689027_178689028insTTTTAAA | CA2662147052 | TTN | c.28363+25_28363+26insTTTAAAA (n.28363+25_28363+26insTTTAAAA) c.13859-46711_13859-46710insTTTAAAA (n.13859-46711_13859-46710insTTTAAAA) c.13658-46711_13658-46710insTTTAAAA (n.13658-46711_13658-46710insTTTAAAA) c.1729+25_1729+26insTTTAAAA (n.1729+25_1729+26insTTTAAAA) c.13283-46711_13283-46710insTTTAAAA (n.13283-46711_13283-46710insTTTAAAA) c.32095+25_32095+26insTTTAAAA (n.32095+25_32095+26insTTTAAAA) c.31144+25_31144+26insTTTAAAA (n.31144+25_31144+26insTTTAAAA) c.31192+25_31192+26insTTTAAAA (n.31192+25_31192+26insTTTAAAA) c.13469-46711_13469-46710insTTTAAAA (n.13469-46711_13469-46710insTTTAAAA) c.13328-46711_13328-46710insTTTAAAA (n.13328-46711_13328-46710insTTTAAAA) c.31147+25_31147+26insTTTAAAA (n.31147+25_31147+26insTTTAAAA) c.28366+25_28366+26insTTTAAAA (n.28366+25_28366+26insTTTAAAA) c.13424-46711_13424-46710insTTTAAAA (n.13424-46711_13424-46710insTTTAAAA) c.30898+785_30898+786insTTTAAAA (n.30898+785_30898+786insTTTAAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689028del | CA1998744 | TTN | c.28363+25del (n.28363+25del) c.13859-46711del (n.13859-46711del) c.13658-46711del (n.13658-46711del) c.1729+25del (n.1729+25del) c.13283-46711del (n.13283-46711del) c.32095+25del (n.32095+25del) c.31144+25del (n.31144+25del) c.31192+25del (n.31192+25del) c.13469-46711del (n.13469-46711del) c.13328-46711del (n.13328-46711del) c.31147+25del (n.31147+25del) c.28366+25del (n.28366+25del) c.13424-46711del (n.13424-46711del) c.30898+785del (n.30898+785del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689028G>A | CA538437219 | TTN | c.28363+25C>T (n.28363+25C>T) c.13859-46711C>T (n.13859-46711C>T) c.13658-46711C>T (n.13658-46711C>T) c.1729+25C>T (n.1729+25C>T) c.13283-46711C>T (n.13283-46711C>T) c.32095+25C>T (n.32095+25C>T) c.31144+25C>T (n.31144+25C>T) c.31192+25C>T (n.31192+25C>T) c.13469-46711C>T (n.13469-46711C>T) c.13328-46711C>T (n.13328-46711C>T) c.31147+25C>T (n.31147+25C>T) c.28366+25C>T (n.28366+25C>T) c.13424-46711C>T (n.13424-46711C>T) c.30898+785C>T (n.30898+785C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689028G= | CA1310580025 | TTN | c.28363+25C= (n.28363+25C=) c.13859-46711C= (n.13859-46711C=) c.13658-46711C= (n.13658-46711C=) c.1729+25C= (n.1729+25C=) c.13283-46711C= (n.13283-46711C=) c.32095+25C= (n.32095+25C=) c.31144+25C= (n.31144+25C=) c.31192+25C= (n.31192+25C=) c.13469-46711C= (n.13469-46711C=) c.13328-46711C= (n.13328-46711C=) c.31147+25C= (n.31147+25C=) c.28366+25C= (n.28366+25C=) c.13424-46711C= (n.13424-46711C=) c.30898+785C= (n.30898+785C=) | |
2 | g.178689028G>T | CA1998746 | TTN | c.28363+25C>A (n.28363+25C>A) c.13859-46711C>A (n.13859-46711C>A) c.13658-46711C>A (n.13658-46711C>A) c.1729+25C>A (n.1729+25C>A) c.13283-46711C>A (n.13283-46711C>A) c.32095+25C>A (n.32095+25C>A) c.31144+25C>A (n.31144+25C>A) c.31192+25C>A (n.31192+25C>A) c.13469-46711C>A (n.13469-46711C>A) c.13328-46711C>A (n.13328-46711C>A) c.31147+25C>A (n.31147+25C>A) c.28366+25C>A (n.28366+25C>A) c.13424-46711C>A (n.13424-46711C>A) c.30898+785C>A (n.30898+785C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689028dup | CA1998745 | TTN | c.28363+25dup (n.28363+25dup) c.13859-46711dup (n.13859-46711dup) c.13658-46711dup (n.13658-46711dup) c.1729+25dup (n.1729+25dup) c.13283-46711dup (n.13283-46711dup) c.32095+25dup (n.32095+25dup) c.31144+25dup (n.31144+25dup) c.31192+25dup (n.31192+25dup) c.13469-46711dup (n.13469-46711dup) c.13328-46711dup (n.13328-46711dup) c.31147+25dup (n.31147+25dup) c.28366+25dup (n.28366+25dup) c.13424-46711dup (n.13424-46711dup) c.30898+785dup (n.30898+785dup) | dbSNP ExAC |
2 | g.178689028_178689030del | CA2577173520 | TTN | c.28363+23_28363+25del (n.28363+23_28363+25del) c.13859-46713_13859-46711del (n.13859-46713_13859-46711del) c.13658-46713_13658-46711del (n.13658-46713_13658-46711del) c.1729+23_1729+25del (n.1729+23_1729+25del) c.13283-46713_13283-46711del (n.13283-46713_13283-46711del) c.32095+23_32095+25del (n.32095+23_32095+25del) c.31144+23_31144+25del (n.31144+23_31144+25del) c.31192+23_31192+25del (n.31192+23_31192+25del) c.13469-46713_13469-46711del (n.13469-46713_13469-46711del) c.13328-46713_13328-46711del (n.13328-46713_13328-46711del) c.31147+23_31147+25del (n.31147+23_31147+25del) c.28366+23_28366+25del (n.28366+23_28366+25del) c.13424-46713_13424-46711del (n.13424-46713_13424-46711del) c.30898+783_30898+785del (n.30898+783_30898+785del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689029_178689032del | CA2753339576 | TTN | c.28363+22_28363+25del (n.28363+22_28363+25del) c.13859-46714_13859-46711del (n.13859-46714_13859-46711del) c.13658-46714_13658-46711del (n.13658-46714_13658-46711del) c.1729+22_1729+25del (n.1729+22_1729+25del) c.13283-46714_13283-46711del (n.13283-46714_13283-46711del) c.32095+22_32095+25del (n.32095+22_32095+25del) c.31144+22_31144+25del (n.31144+22_31144+25del) c.31192+22_31192+25del (n.31192+22_31192+25del) c.13469-46714_13469-46711del (n.13469-46714_13469-46711del) c.13328-46714_13328-46711del (n.13328-46714_13328-46711del) c.31147+22_31147+25del (n.31147+22_31147+25del) c.28366+22_28366+25del (n.28366+22_28366+25del) c.13424-46714_13424-46711del (n.13424-46714_13424-46711del) c.30898+782_30898+785del (n.30898+782_30898+785del) | |
2 | g.178689028_178689036del | CA2662147051 | TTN | c.28363+17_28363+25del (n.28363+17_28363+25del) c.13859-46719_13859-46711del (n.13859-46719_13859-46711del) c.13658-46719_13658-46711del (n.13658-46719_13658-46711del) c.1729+17_1729+25del (n.1729+17_1729+25del) c.13283-46719_13283-46711del (n.13283-46719_13283-46711del) c.32095+17_32095+25del (n.32095+17_32095+25del) c.31144+17_31144+25del (n.31144+17_31144+25del) c.31192+17_31192+25del (n.31192+17_31192+25del) c.13469-46719_13469-46711del (n.13469-46719_13469-46711del) c.13328-46719_13328-46711del (n.13328-46719_13328-46711del) c.31147+17_31147+25del (n.31147+17_31147+25del) c.28366+17_28366+25del (n.28366+17_28366+25del) c.13424-46719_13424-46711del (n.13424-46719_13424-46711del) c.30898+777_30898+785del (n.30898+777_30898+785del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689028_178689029insGTTT | CA2606718010 | TTN | c.28363+24_28363+25insAAAC (n.28363+24_28363+25insAAAC) c.13859-46712_13859-46711insAAAC (n.13859-46712_13859-46711insAAAC) c.13658-46712_13658-46711insAAAC (n.13658-46712_13658-46711insAAAC) c.1729+24_1729+25insAAAC (n.1729+24_1729+25insAAAC) c.13283-46712_13283-46711insAAAC (n.13283-46712_13283-46711insAAAC) c.32095+24_32095+25insAAAC (n.32095+24_32095+25insAAAC) c.31144+24_31144+25insAAAC (n.31144+24_31144+25insAAAC) c.31192+24_31192+25insAAAC (n.31192+24_31192+25insAAAC) c.13469-46712_13469-46711insAAAC (n.13469-46712_13469-46711insAAAC) c.13328-46712_13328-46711insAAAC (n.13328-46712_13328-46711insAAAC) c.31147+24_31147+25insAAAC (n.31147+24_31147+25insAAAC) c.28366+24_28366+25insAAAC (n.28366+24_28366+25insAAAC) c.13424-46712_13424-46711insAAAC (n.13424-46712_13424-46711insAAAC) c.30898+784_30898+785insAAAC (n.30898+784_30898+785insAAAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689028_178689029insGTTTT | CA1039717951 | TTN | c.28363+24_28363+25insAAAAC (n.28363+24_28363+25insAAAAC) c.13859-46712_13859-46711insAAAAC (n.13859-46712_13859-46711insAAAAC) c.13658-46712_13658-46711insAAAAC (n.13658-46712_13658-46711insAAAAC) c.1729+24_1729+25insAAAAC (n.1729+24_1729+25insAAAAC) c.13283-46712_13283-46711insAAAAC (n.13283-46712_13283-46711insAAAAC) c.32095+24_32095+25insAAAAC (n.32095+24_32095+25insAAAAC) c.31144+24_31144+25insAAAAC (n.31144+24_31144+25insAAAAC) c.31192+24_31192+25insAAAAC (n.31192+24_31192+25insAAAAC) c.13469-46712_13469-46711insAAAAC (n.13469-46712_13469-46711insAAAAC) c.13328-46712_13328-46711insAAAAC (n.13328-46712_13328-46711insAAAAC) c.31147+24_31147+25insAAAAC (n.31147+24_31147+25insAAAAC) c.28366+24_28366+25insAAAAC (n.28366+24_28366+25insAAAAC) c.13424-46712_13424-46711insAAAAC (n.13424-46712_13424-46711insAAAAC) c.30898+784_30898+785insAAAAC (n.30898+784_30898+785insAAAAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689029T>A | CA2662147063 | TTN | c.28363+24A>T (n.28363+24A>T) c.13859-46712A>T (n.13859-46712A>T) c.13658-46712A>T (n.13658-46712A>T) c.1729+24A>T (n.1729+24A>T) c.13283-46712A>T (n.13283-46712A>T) c.32095+24A>T (n.32095+24A>T) c.31144+24A>T (n.31144+24A>T) c.31192+24A>T (n.31192+24A>T) c.13469-46712A>T (n.13469-46712A>T) c.13328-46712A>T (n.13328-46712A>T) c.31147+24A>T (n.31147+24A>T) c.28366+24A>T (n.28366+24A>T) c.13424-46712A>T (n.13424-46712A>T) c.30898+784A>T (n.30898+784A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689029T>C | CA2662147062 | TTN | c.28363+24A>G (n.28363+24A>G) c.13859-46712A>G (n.13859-46712A>G) c.13658-46712A>G (n.13658-46712A>G) c.1729+24A>G (n.1729+24A>G) c.13283-46712A>G (n.13283-46712A>G) c.32095+24A>G (n.32095+24A>G) c.31144+24A>G (n.31144+24A>G) c.31192+24A>G (n.31192+24A>G) c.13469-46712A>G (n.13469-46712A>G) c.13328-46712A>G (n.13328-46712A>G) c.31147+24A>G (n.31147+24A>G) c.28366+24A>G (n.28366+24A>G) c.13424-46712A>G (n.13424-46712A>G) c.30898+784A>G (n.30898+784A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689029T>G | CA2662147061 | TTN | c.28363+24A>C (n.28363+24A>C) c.13859-46712A>C (n.13859-46712A>C) c.13658-46712A>C (n.13658-46712A>C) c.1729+24A>C (n.1729+24A>C) c.13283-46712A>C (n.13283-46712A>C) c.32095+24A>C (n.32095+24A>C) c.31144+24A>C (n.31144+24A>C) c.31192+24A>C (n.31192+24A>C) c.13469-46712A>C (n.13469-46712A>C) c.13328-46712A>C (n.13328-46712A>C) c.31147+24A>C (n.31147+24A>C) c.28366+24A>C (n.28366+24A>C) c.13424-46712A>C (n.13424-46712A>C) c.30898+784A>C (n.30898+784A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689029_178689030del | CA2577173521 | TTN | c.28363+23_28363+24del (n.28363+23_28363+24del) c.13859-46713_13859-46712del (n.13859-46713_13859-46712del) c.13658-46713_13658-46712del (n.13658-46713_13658-46712del) c.1729+23_1729+24del (n.1729+23_1729+24del) c.13283-46713_13283-46712del (n.13283-46713_13283-46712del) c.32095+23_32095+24del (n.32095+23_32095+24del) c.31144+23_31144+24del (n.31144+23_31144+24del) c.31192+23_31192+24del (n.31192+23_31192+24del) c.13469-46713_13469-46712del (n.13469-46713_13469-46712del) c.13328-46713_13328-46712del (n.13328-46713_13328-46712del) c.31147+23_31147+24del (n.31147+23_31147+24del) c.28366+23_28366+24del (n.28366+23_28366+24del) c.13424-46713_13424-46712del (n.13424-46713_13424-46712del) c.30898+783_30898+784del (n.30898+783_30898+784del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689029_178689031del | CA2514418208 | TTN | c.28363+22_28363+24del (n.28363+22_28363+24del) c.13859-46714_13859-46712del (n.13859-46714_13859-46712del) c.13658-46714_13658-46712del (n.13658-46714_13658-46712del) c.1729+22_1729+24del (n.1729+22_1729+24del) c.13283-46714_13283-46712del (n.13283-46714_13283-46712del) c.32095+22_32095+24del (n.32095+22_32095+24del) c.31144+22_31144+24del (n.31144+22_31144+24del) c.31192+22_31192+24del (n.31192+22_31192+24del) c.13469-46714_13469-46712del (n.13469-46714_13469-46712del) c.13328-46714_13328-46712del (n.13328-46714_13328-46712del) c.31147+22_31147+24del (n.31147+22_31147+24del) c.28366+22_28366+24del (n.28366+22_28366+24del) c.13424-46714_13424-46712del (n.13424-46714_13424-46712del) c.30898+782_30898+784del (n.30898+782_30898+784del) | |
2 | g.178689029_178689036delinsTCAGAGGA | CA1310580026 | TTN | c.28363+17_28363+24delinsTCCTCTGA (n.28363+17_28363+24delinsTCCTCTGA) c.13859-46719_13859-46712delinsTCCTCTGA (n.13859-46719_13859-46712delinsTCCTCTGA) c.13658-46719_13658-46712delinsTCCTCTGA (n.13658-46719_13658-46712delinsTCCTCTGA) c.1729+17_1729+24delinsTCCTCTGA (n.1729+17_1729+24delinsTCCTCTGA) c.13283-46719_13283-46712delinsTCCTCTGA (n.13283-46719_13283-46712delinsTCCTCTGA) c.32095+17_32095+24delinsTCCTCTGA (n.32095+17_32095+24delinsTCCTCTGA) c.31144+17_31144+24delinsTCCTCTGA (n.31144+17_31144+24delinsTCCTCTGA) c.31192+17_31192+24delinsTCCTCTGA (n.31192+17_31192+24delinsTCCTCTGA) c.13469-46719_13469-46712delinsTCCTCTGA (n.13469-46719_13469-46712delinsTCCTCTGA) c.13328-46719_13328-46712delinsTCCTCTGA (n.13328-46719_13328-46712delinsTCCTCTGA) c.31147+17_31147+24delinsTCCTCTGA (n.31147+17_31147+24delinsTCCTCTGA) c.28366+17_28366+24delinsTCCTCTGA (n.28366+17_28366+24delinsTCCTCTGA) c.13424-46719_13424-46712delinsTCCTCTGA (n.13424-46719_13424-46712delinsTCCTCTGA) c.30898+777_30898+784delinsTCCTCTGA (n.30898+777_30898+784delinsTCCTCTGA) | |
2 | g.178689029_178689030insTC | CA2662147068 | TTN | c.28363+23_28363+24insGA (n.28363+23_28363+24insGA) c.13859-46713_13859-46712insGA (n.13859-46713_13859-46712insGA) c.13658-46713_13658-46712insGA (n.13658-46713_13658-46712insGA) c.1729+23_1729+24insGA (n.1729+23_1729+24insGA) c.13283-46713_13283-46712insGA (n.13283-46713_13283-46712insGA) c.32095+23_32095+24insGA (n.32095+23_32095+24insGA) c.31144+23_31144+24insGA (n.31144+23_31144+24insGA) c.31192+23_31192+24insGA (n.31192+23_31192+24insGA) c.13469-46713_13469-46712insGA (n.13469-46713_13469-46712insGA) c.13328-46713_13328-46712insGA (n.13328-46713_13328-46712insGA) c.31147+23_31147+24insGA (n.31147+23_31147+24insGA) c.28366+23_28366+24insGA (n.28366+23_28366+24insGA) c.13424-46713_13424-46712insGA (n.13424-46713_13424-46712insGA) c.30898+783_30898+784insGA (n.30898+783_30898+784insGA) | gnomAD v4 |
2 | g.178689030del | CA1039717952 | TTN | c.28363+23del (n.28363+23del) c.13859-46713del (n.13859-46713del) c.13658-46713del (n.13658-46713del) c.1729+23del (n.1729+23del) c.13283-46713del (n.13283-46713del) c.32095+23del (n.32095+23del) c.31144+23del (n.31144+23del) c.31192+23del (n.31192+23del) c.13469-46713del (n.13469-46713del) c.13328-46713del (n.13328-46713del) c.31147+23del (n.31147+23del) c.28366+23del (n.28366+23del) c.13424-46713del (n.13424-46713del) c.30898+783del (n.30898+783del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689030C>A | CA1039717953 | TTN | c.28363+23G>T (n.28363+23G>T) c.13859-46713G>T (n.13859-46713G>T) c.13658-46713G>T (n.13658-46713G>T) c.1729+23G>T (n.1729+23G>T) c.13283-46713G>T (n.13283-46713G>T) c.32095+23G>T (n.32095+23G>T) c.31144+23G>T (n.31144+23G>T) c.31192+23G>T (n.31192+23G>T) c.13469-46713G>T (n.13469-46713G>T) c.13328-46713G>T (n.13328-46713G>T) c.31147+23G>T (n.31147+23G>T) c.28366+23G>T (n.28366+23G>T) c.13424-46713G>T (n.13424-46713G>T) c.30898+783G>T (n.30898+783G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689030C= | CA1310580027 | TTN | c.28363+23G= (n.28363+23G=) c.13859-46713G= (n.13859-46713G=) c.13658-46713G= (n.13658-46713G=) c.1729+23G= (n.1729+23G=) c.13283-46713G= (n.13283-46713G=) c.32095+23G= (n.32095+23G=) c.31144+23G= (n.31144+23G=) c.31192+23G= (n.31192+23G=) c.13469-46713G= (n.13469-46713G=) c.13328-46713G= (n.13328-46713G=) c.31147+23G= (n.31147+23G=) c.28366+23G= (n.28366+23G=) c.13424-46713G= (n.13424-46713G=) c.30898+783G= (n.30898+783G=) | |
2 | g.178689030C>G | CA2662147067 | TTN | c.28363+23G>C (n.28363+23G>C) c.13859-46713G>C (n.13859-46713G>C) c.13658-46713G>C (n.13658-46713G>C) c.1729+23G>C (n.1729+23G>C) c.13283-46713G>C (n.13283-46713G>C) c.32095+23G>C (n.32095+23G>C) c.31144+23G>C (n.31144+23G>C) c.31192+23G>C (n.31192+23G>C) c.13469-46713G>C (n.13469-46713G>C) c.13328-46713G>C (n.13328-46713G>C) c.31147+23G>C (n.31147+23G>C) c.28366+23G>C (n.28366+23G>C) c.13424-46713G>C (n.13424-46713G>C) c.30898+783G>C (n.30898+783G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689030C>T | CA538437227 | TTN | c.28363+23G>A (n.28363+23G>A) c.13859-46713G>A (n.13859-46713G>A) c.13658-46713G>A (n.13658-46713G>A) c.1729+23G>A (n.1729+23G>A) c.13283-46713G>A (n.13283-46713G>A) c.32095+23G>A (n.32095+23G>A) c.31144+23G>A (n.31144+23G>A) c.31192+23G>A (n.31192+23G>A) c.13469-46713G>A (n.13469-46713G>A) c.13328-46713G>A (n.13328-46713G>A) c.31147+23G>A (n.31147+23G>A) c.28366+23G>A (n.28366+23G>A) c.13424-46713G>A (n.13424-46713G>A) c.30898+783G>A (n.30898+783G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689030_178689031del | CA2662147064 | TTN | c.28363+22_28363+23del (n.28363+22_28363+23del) c.13859-46714_13859-46713del (n.13859-46714_13859-46713del) c.13658-46714_13658-46713del (n.13658-46714_13658-46713del) c.1729+22_1729+23del (n.1729+22_1729+23del) c.13283-46714_13283-46713del (n.13283-46714_13283-46713del) c.32095+22_32095+23del (n.32095+22_32095+23del) c.31144+22_31144+23del (n.31144+22_31144+23del) c.31192+22_31192+23del (n.31192+22_31192+23del) c.13469-46714_13469-46713del (n.13469-46714_13469-46713del) c.13328-46714_13328-46713del (n.13328-46714_13328-46713del) c.31147+22_31147+23del (n.31147+22_31147+23del) c.28366+22_28366+23del (n.28366+22_28366+23del) c.13424-46714_13424-46713del (n.13424-46714_13424-46713del) c.30898+782_30898+783del (n.30898+782_30898+783del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689030_178689032del | CA2662147065 | TTN | c.28363+21_28363+23del (n.28363+21_28363+23del) c.13859-46715_13859-46713del (n.13859-46715_13859-46713del) c.13658-46715_13658-46713del (n.13658-46715_13658-46713del) c.1729+21_1729+23del (n.1729+21_1729+23del) c.13283-46715_13283-46713del (n.13283-46715_13283-46713del) c.32095+21_32095+23del (n.32095+21_32095+23del) c.31144+21_31144+23del (n.31144+21_31144+23del) c.31192+21_31192+23del (n.31192+21_31192+23del) c.13469-46715_13469-46713del (n.13469-46715_13469-46713del) c.13328-46715_13328-46713del (n.13328-46715_13328-46713del) c.31147+21_31147+23del (n.31147+21_31147+23del) c.28366+21_28366+23del (n.28366+21_28366+23del) c.13424-46715_13424-46713del (n.13424-46715_13424-46713del) c.30898+781_30898+783del (n.30898+781_30898+783del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689030_178689033del | CA2662147066 | TTN | c.28363+20_28363+23del (n.28363+20_28363+23del) c.13859-46716_13859-46713del (n.13859-46716_13859-46713del) c.13658-46716_13658-46713del (n.13658-46716_13658-46713del) c.1729+20_1729+23del (n.1729+20_1729+23del) c.13283-46716_13283-46713del (n.13283-46716_13283-46713del) c.32095+20_32095+23del (n.32095+20_32095+23del) c.31144+20_31144+23del (n.31144+20_31144+23del) c.31192+20_31192+23del (n.31192+20_31192+23del) c.13469-46716_13469-46713del (n.13469-46716_13469-46713del) c.13328-46716_13328-46713del (n.13328-46716_13328-46713del) c.31147+20_31147+23del (n.31147+20_31147+23del) c.28366+20_28366+23del (n.28366+20_28366+23del) c.13424-46716_13424-46713del (n.13424-46716_13424-46713del) c.30898+780_30898+783del (n.30898+780_30898+783del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689030_178689035del | CA538437226 | TTN | c.28363+18_28363+23del (n.28363+18_28363+23del) c.13859-46718_13859-46713del (n.13859-46718_13859-46713del) c.13658-46718_13658-46713del (n.13658-46718_13658-46713del) c.1729+18_1729+23del (n.1729+18_1729+23del) c.13283-46718_13283-46713del (n.13283-46718_13283-46713del) c.32095+18_32095+23del (n.32095+18_32095+23del) c.31144+18_31144+23del (n.31144+18_31144+23del) c.31192+18_31192+23del (n.31192+18_31192+23del) c.13469-46718_13469-46713del (n.13469-46718_13469-46713del) c.13328-46718_13328-46713del (n.13328-46718_13328-46713del) c.31147+18_31147+23del (n.31147+18_31147+23del) c.28366+18_28366+23del (n.28366+18_28366+23del) c.13424-46718_13424-46713del (n.13424-46718_13424-46713del) c.30898+778_30898+783del (n.30898+778_30898+783del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689030_178689036del | CA1998747 | TTN | c.28363+17_28363+23del (n.28363+17_28363+23del) c.13859-46719_13859-46713del (n.13859-46719_13859-46713del) c.13658-46719_13658-46713del (n.13658-46719_13658-46713del) c.1729+17_1729+23del (n.1729+17_1729+23del) c.13283-46719_13283-46713del (n.13283-46719_13283-46713del) c.32095+17_32095+23del (n.32095+17_32095+23del) c.31144+17_31144+23del (n.31144+17_31144+23del) c.31192+17_31192+23del (n.31192+17_31192+23del) c.13469-46719_13469-46713del (n.13469-46719_13469-46713del) c.13328-46719_13328-46713del (n.13328-46719_13328-46713del) c.31147+17_31147+23del (n.31147+17_31147+23del) c.28366+17_28366+23del (n.28366+17_28366+23del) c.13424-46719_13424-46713del (n.13424-46719_13424-46713del) c.30898+777_30898+783del (n.30898+777_30898+783del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689031del | CA1039717954 | TTN | c.28363+22del (n.28363+22del) c.13859-46714del (n.13859-46714del) c.13658-46714del (n.13658-46714del) c.1729+22del (n.1729+22del) c.13283-46714del (n.13283-46714del) c.32095+22del (n.32095+22del) c.31144+22del (n.31144+22del) c.31192+22del (n.31192+22del) c.13469-46714del (n.13469-46714del) c.13328-46714del (n.13328-46714del) c.31147+22del (n.31147+22del) c.28366+22del (n.28366+22del) c.13424-46714del (n.13424-46714del) c.30898+782del (n.30898+782del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689031A= | CA1310580028 | TTN | c.28363+22T= (n.28363+22T=) c.13859-46714T= (n.13859-46714T=) c.13658-46714T= (n.13658-46714T=) c.1729+22T= (n.1729+22T=) c.13283-46714T= (n.13283-46714T=) c.32095+22T= (n.32095+22T=) c.31144+22T= (n.31144+22T=) c.31192+22T= (n.31192+22T=) c.13469-46714T= (n.13469-46714T=) c.13328-46714T= (n.13328-46714T=) c.31147+22T= (n.31147+22T=) c.28366+22T= (n.28366+22T=) c.13424-46714T= (n.13424-46714T=) c.30898+782T= (n.30898+782T=) | |
2 | g.178689031A>C | CA1039717955 | TTN | c.28363+22T>G (n.28363+22T>G) c.13859-46714T>G (n.13859-46714T>G) c.13658-46714T>G (n.13658-46714T>G) c.1729+22T>G (n.1729+22T>G) c.13283-46714T>G (n.13283-46714T>G) c.32095+22T>G (n.32095+22T>G) c.31144+22T>G (n.31144+22T>G) c.31192+22T>G (n.31192+22T>G) c.13469-46714T>G (n.13469-46714T>G) c.13328-46714T>G (n.13328-46714T>G) c.31147+22T>G (n.31147+22T>G) c.28366+22T>G (n.28366+22T>G) c.13424-46714T>G (n.13424-46714T>G) c.30898+782T>G (n.30898+782T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689031A>G | CA1310580029 | TTN | c.28363+22T>C (n.28363+22T>C) c.13859-46714T>C (n.13859-46714T>C) c.13658-46714T>C (n.13658-46714T>C) c.1729+22T>C (n.1729+22T>C) c.13283-46714T>C (n.13283-46714T>C) c.32095+22T>C (n.32095+22T>C) c.31144+22T>C (n.31144+22T>C) c.31192+22T>C (n.31192+22T>C) c.13469-46714T>C (n.13469-46714T>C) c.13328-46714T>C (n.13328-46714T>C) c.31147+22T>C (n.31147+22T>C) c.28366+22T>C (n.28366+22T>C) c.13424-46714T>C (n.13424-46714T>C) c.30898+782T>C (n.30898+782T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689031A>T | CA1039717956 | TTN | c.28363+22T>A (n.28363+22T>A) c.13859-46714T>A (n.13859-46714T>A) c.13658-46714T>A (n.13658-46714T>A) c.1729+22T>A (n.1729+22T>A) c.13283-46714T>A (n.13283-46714T>A) c.32095+22T>A (n.32095+22T>A) c.31144+22T>A (n.31144+22T>A) c.31192+22T>A (n.31192+22T>A) c.13469-46714T>A (n.13469-46714T>A) c.13328-46714T>A (n.13328-46714T>A) c.31147+22T>A (n.31147+22T>A) c.28366+22T>A (n.28366+22T>A) c.13424-46714T>A (n.13424-46714T>A) c.30898+782T>A (n.30898+782T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689032_178689036del | CA2662147069 | TTN | c.28363+18_28363+22del (n.28363+18_28363+22del) c.13859-46718_13859-46714del (n.13859-46718_13859-46714del) c.13658-46718_13658-46714del (n.13658-46718_13658-46714del) c.1729+18_1729+22del (n.1729+18_1729+22del) c.13283-46718_13283-46714del (n.13283-46718_13283-46714del) c.32095+18_32095+22del (n.32095+18_32095+22del) c.31144+18_31144+22del (n.31144+18_31144+22del) c.31192+18_31192+22del (n.31192+18_31192+22del) c.13469-46718_13469-46714del (n.13469-46718_13469-46714del) c.13328-46718_13328-46714del (n.13328-46718_13328-46714del) c.31147+18_31147+22del (n.31147+18_31147+22del) c.28366+18_28366+22del (n.28366+18_28366+22del) c.13424-46718_13424-46714del (n.13424-46718_13424-46714del) c.30898+778_30898+782del (n.30898+778_30898+782del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689031_178689058delinsAGAGGATTGAGGCAAATCCTACCTCGGG | CA1310580030 | TTN | c.28358_28363+22delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT c.13859-46741_13859-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT (n.13859-46741_13859-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT) c.13658-46741_13658-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT (n.13658-46741_13658-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT) c.1724_1729+22delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT c.13283-46741_13283-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT (n.13283-46741_13283-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT) c.32090_32095+22delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT c.31139_31144+22delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT c.31187_31192+22delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT c.13469-46741_13469-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT (n.13469-46741_13469-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT) c.13328-46741_13328-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT (n.13328-46741_13328-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT) c.31142_31147+22delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT c.28361_28366+22delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT c.13424-46741_13424-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT (n.13424-46741_13424-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT) c.30898+755_30898+782delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT (n.30898+755_30898+782delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT) | |
2 | g.178689032G>A | CA60988049 | TTN | c.28363+21C>T (n.28363+21C>T) c.13859-46715C>T (n.13859-46715C>T) c.13658-46715C>T (n.13658-46715C>T) c.1729+21C>T (n.1729+21C>T) c.13283-46715C>T (n.13283-46715C>T) c.32095+21C>T (n.32095+21C>T) c.31144+21C>T (n.31144+21C>T) c.31192+21C>T (n.31192+21C>T) c.13469-46715C>T (n.13469-46715C>T) c.13328-46715C>T (n.13328-46715C>T) c.31147+21C>T (n.31147+21C>T) c.28366+21C>T (n.28366+21C>T) c.13424-46715C>T (n.13424-46715C>T) c.30898+781C>T (n.30898+781C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689032G= | CA1310580031 | TTN | c.28363+21C= (n.28363+21C=) c.13859-46715C= (n.13859-46715C=) c.13658-46715C= (n.13658-46715C=) c.1729+21C= (n.1729+21C=) c.13283-46715C= (n.13283-46715C=) c.32095+21C= (n.32095+21C=) c.31144+21C= (n.31144+21C=) c.31192+21C= (n.31192+21C=) c.13469-46715C= (n.13469-46715C=) c.13328-46715C= (n.13328-46715C=) c.31147+21C= (n.31147+21C=) c.28366+21C= (n.28366+21C=) c.13424-46715C= (n.13424-46715C=) c.30898+781C= (n.30898+781C=) | |
2 | g.178689032G>T | CA1039717958 | TTN | c.28363+21C>A (n.28363+21C>A) c.13859-46715C>A (n.13859-46715C>A) c.13658-46715C>A (n.13658-46715C>A) c.1729+21C>A (n.1729+21C>A) c.13283-46715C>A (n.13283-46715C>A) c.32095+21C>A (n.32095+21C>A) c.31144+21C>A (n.31144+21C>A) c.31192+21C>A (n.31192+21C>A) c.13469-46715C>A (n.13469-46715C>A) c.13328-46715C>A (n.13328-46715C>A) c.31147+21C>A (n.31147+21C>A) c.28366+21C>A (n.28366+21C>A) c.13424-46715C>A (n.13424-46715C>A) c.30898+781C>A (n.30898+781C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689032_178689035del | CA2662147070 | TTN | c.28363+18_28363+21del (n.28363+18_28363+21del) c.13859-46718_13859-46715del (n.13859-46718_13859-46715del) c.13658-46718_13658-46715del (n.13658-46718_13658-46715del) c.1729+18_1729+21del (n.1729+18_1729+21del) c.13283-46718_13283-46715del (n.13283-46718_13283-46715del) c.32095+18_32095+21del (n.32095+18_32095+21del) c.31144+18_31144+21del (n.31144+18_31144+21del) c.31192+18_31192+21del (n.31192+18_31192+21del) c.13469-46718_13469-46715del (n.13469-46718_13469-46715del) c.13328-46718_13328-46715del (n.13328-46718_13328-46715del) c.31147+18_31147+21del (n.31147+18_31147+21del) c.28366+18_28366+21del (n.28366+18_28366+21del) c.13424-46718_13424-46715del (n.13424-46718_13424-46715del) c.30898+778_30898+781del (n.30898+778_30898+781del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689037_178689063del | CA1039717957 | TTN | c.28358_28363+21del c.13859-46741_13859-46715del (n.13859-46741_13859-46715del) c.13658-46741_13658-46715del (n.13658-46741_13658-46715del) c.1724_1729+21del c.13283-46741_13283-46715del (n.13283-46741_13283-46715del) c.32090_32095+21del c.31139_31144+21del c.31187_31192+21del c.13469-46741_13469-46715del (n.13469-46741_13469-46715del) c.13328-46741_13328-46715del (n.13328-46741_13328-46715del) c.31142_31147+21del c.28361_28366+21del c.13424-46741_13424-46715del (n.13424-46741_13424-46715del) c.30898+755_30898+781del (n.30898+755_30898+781del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689033A= | CA1310580032 | TTN | c.28363+20T= (n.28363+20T=) c.13859-46716T= (n.13859-46716T=) c.13658-46716T= (n.13658-46716T=) c.1729+20T= (n.1729+20T=) c.13283-46716T= (n.13283-46716T=) c.32095+20T= (n.32095+20T=) c.31144+20T= (n.31144+20T=) c.31192+20T= (n.31192+20T=) c.13469-46716T= (n.13469-46716T=) c.13328-46716T= (n.13328-46716T=) c.31147+20T= (n.31147+20T=) c.28366+20T= (n.28366+20T=) c.13424-46716T= (n.13424-46716T=) c.30898+780T= (n.30898+780T=) | |
2 | g.178689033A>G | CA1998748 | TTN | c.28363+20T>C (n.28363+20T>C) c.13859-46716T>C (n.13859-46716T>C) c.13658-46716T>C (n.13658-46716T>C) c.1729+20T>C (n.1729+20T>C) c.13283-46716T>C (n.13283-46716T>C) c.32095+20T>C (n.32095+20T>C) c.31144+20T>C (n.31144+20T>C) c.31192+20T>C (n.31192+20T>C) c.13469-46716T>C (n.13469-46716T>C) c.13328-46716T>C (n.13328-46716T>C) c.31147+20T>C (n.31147+20T>C) c.28366+20T>C (n.28366+20T>C) c.13424-46716T>C (n.13424-46716T>C) c.30898+780T>C (n.30898+780T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689033A>T | CA1039717959 | TTN | c.28363+20T>A (n.28363+20T>A) c.13859-46716T>A (n.13859-46716T>A) c.13658-46716T>A (n.13658-46716T>A) c.1729+20T>A (n.1729+20T>A) c.13283-46716T>A (n.13283-46716T>A) c.32095+20T>A (n.32095+20T>A) c.31144+20T>A (n.31144+20T>A) c.31192+20T>A (n.31192+20T>A) c.13469-46716T>A (n.13469-46716T>A) c.13328-46716T>A (n.13328-46716T>A) c.31147+20T>A (n.31147+20T>A) c.28366+20T>A (n.28366+20T>A) c.13424-46716T>A (n.13424-46716T>A) c.30898+780T>A (n.30898+780T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689034G>A | CA1039717960 | TTN | c.28363+19C>T (n.28363+19C>T) c.13859-46717C>T (n.13859-46717C>T) c.13658-46717C>T (n.13658-46717C>T) c.1729+19C>T (n.1729+19C>T) c.13283-46717C>T (n.13283-46717C>T) c.32095+19C>T (n.32095+19C>T) c.31144+19C>T (n.31144+19C>T) c.31192+19C>T (n.31192+19C>T) c.13469-46717C>T (n.13469-46717C>T) c.13328-46717C>T (n.13328-46717C>T) c.31147+19C>T (n.31147+19C>T) c.28366+19C>T (n.28366+19C>T) c.13424-46717C>T (n.13424-46717C>T) c.30898+779C>T (n.30898+779C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689034G>T | CA2662147071 | TTN | c.28363+19C>A (n.28363+19C>A) c.13859-46717C>A (n.13859-46717C>A) c.13658-46717C>A (n.13658-46717C>A) c.1729+19C>A (n.1729+19C>A) c.13283-46717C>A (n.13283-46717C>A) c.32095+19C>A (n.32095+19C>A) c.31144+19C>A (n.31144+19C>A) c.31192+19C>A (n.31192+19C>A) c.13469-46717C>A (n.13469-46717C>A) c.13328-46717C>A (n.13328-46717C>A) c.31147+19C>A (n.31147+19C>A) c.28366+19C>A (n.28366+19C>A) c.13424-46717C>A (n.13424-46717C>A) c.30898+779C>A (n.30898+779C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689035G>A | CA2662147072 | TTN | c.28363+18C>T (n.28363+18C>T) c.13859-46718C>T (n.13859-46718C>T) c.13658-46718C>T (n.13658-46718C>T) c.1729+18C>T (n.1729+18C>T) c.13283-46718C>T (n.13283-46718C>T) c.32095+18C>T (n.32095+18C>T) c.31144+18C>T (n.31144+18C>T) c.31192+18C>T (n.31192+18C>T) c.13469-46718C>T (n.13469-46718C>T) c.13328-46718C>T (n.13328-46718C>T) c.31147+18C>T (n.31147+18C>T) c.28366+18C>T (n.28366+18C>T) c.13424-46718C>T (n.13424-46718C>T) c.30898+778C>T (n.30898+778C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689035G>T | CA2662147073 | TTN | c.28363+18C>A (n.28363+18C>A) c.13859-46718C>A (n.13859-46718C>A) c.13658-46718C>A (n.13658-46718C>A) c.1729+18C>A (n.1729+18C>A) c.13283-46718C>A (n.13283-46718C>A) c.32095+18C>A (n.32095+18C>A) c.31144+18C>A (n.31144+18C>A) c.31192+18C>A (n.31192+18C>A) c.13469-46718C>A (n.13469-46718C>A) c.13328-46718C>A (n.13328-46718C>A) c.31147+18C>A (n.31147+18C>A) c.28366+18C>A (n.28366+18C>A) c.13424-46718C>A (n.13424-46718C>A) c.30898+778C>A (n.30898+778C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689036A= | CA1310580033 | TTN | c.28363+17T= (n.28363+17T=) c.13859-46719T= (n.13859-46719T=) c.13658-46719T= (n.13658-46719T=) c.1729+17T= (n.1729+17T=) c.13283-46719T= (n.13283-46719T=) c.32095+17T= (n.32095+17T=) c.31144+17T= (n.31144+17T=) c.31192+17T= (n.31192+17T=) c.13469-46719T= (n.13469-46719T=) c.13328-46719T= (n.13328-46719T=) c.31147+17T= (n.31147+17T=) c.28366+17T= (n.28366+17T=) c.13424-46719T= (n.13424-46719T=) c.30898+777T= (n.30898+777T=) | |
2 | g.178689036A>C | CA2662147074 | TTN | c.28363+17T>G (n.28363+17T>G) c.13859-46719T>G (n.13859-46719T>G) c.13658-46719T>G (n.13658-46719T>G) c.1729+17T>G (n.1729+17T>G) c.13283-46719T>G (n.13283-46719T>G) c.32095+17T>G (n.32095+17T>G) c.31144+17T>G (n.31144+17T>G) c.31192+17T>G (n.31192+17T>G) c.13469-46719T>G (n.13469-46719T>G) c.13328-46719T>G (n.13328-46719T>G) c.31147+17T>G (n.31147+17T>G) c.28366+17T>G (n.28366+17T>G) c.13424-46719T>G (n.13424-46719T>G) c.30898+777T>G (n.30898+777T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689036A>G | CA1039717961 | TTN | c.28363+17T>C (n.28363+17T>C) c.13859-46719T>C (n.13859-46719T>C) c.13658-46719T>C (n.13658-46719T>C) c.1729+17T>C (n.1729+17T>C) c.13283-46719T>C (n.13283-46719T>C) c.32095+17T>C (n.32095+17T>C) c.31144+17T>C (n.31144+17T>C) c.31192+17T>C (n.31192+17T>C) c.13469-46719T>C (n.13469-46719T>C) c.13328-46719T>C (n.13328-46719T>C) c.31147+17T>C (n.31147+17T>C) c.28366+17T>C (n.28366+17T>C) c.13424-46719T>C (n.13424-46719T>C) c.30898+777T>C (n.30898+777T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689036A>T | CA538437228 | TTN | c.28363+17T>A (n.28363+17T>A) c.13859-46719T>A (n.13859-46719T>A) c.13658-46719T>A (n.13658-46719T>A) c.1729+17T>A (n.1729+17T>A) c.13283-46719T>A (n.13283-46719T>A) c.32095+17T>A (n.32095+17T>A) c.31144+17T>A (n.31144+17T>A) c.31192+17T>A (n.31192+17T>A) c.13469-46719T>A (n.13469-46719T>A) c.13328-46719T>A (n.13328-46719T>A) c.31147+17T>A (n.31147+17T>A) c.28366+17T>A (n.28366+17T>A) c.13424-46719T>A (n.13424-46719T>A) c.30898+777T>A (n.30898+777T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689037T>A | CA1039717962 | TTN | c.28363+16A>T (n.28363+16A>T) c.13859-46720A>T (n.13859-46720A>T) c.13658-46720A>T (n.13658-46720A>T) c.1729+16A>T (n.1729+16A>T) c.13283-46720A>T (n.13283-46720A>T) c.32095+16A>T (n.32095+16A>T) c.31144+16A>T (n.31144+16A>T) c.31192+16A>T (n.31192+16A>T) c.13469-46720A>T (n.13469-46720A>T) c.13328-46720A>T (n.13328-46720A>T) c.31147+16A>T (n.31147+16A>T) c.28366+16A>T (n.28366+16A>T) c.13424-46720A>T (n.13424-46720A>T) c.30898+776A>T (n.30898+776A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689037T>G | CA2577173522 | TTN | c.28363+16A>C (n.28363+16A>C) c.13859-46720A>C (n.13859-46720A>C) c.13658-46720A>C (n.13658-46720A>C) c.1729+16A>C (n.1729+16A>C) c.13283-46720A>C (n.13283-46720A>C) c.32095+16A>C (n.32095+16A>C) c.31144+16A>C (n.31144+16A>C) c.31192+16A>C (n.31192+16A>C) c.13469-46720A>C (n.13469-46720A>C) c.13328-46720A>C (n.13328-46720A>C) c.31147+16A>C (n.31147+16A>C) c.28366+16A>C (n.28366+16A>C) c.13424-46720A>C (n.13424-46720A>C) c.30898+776A>C (n.30898+776A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689038_178689039insTTTTTT | CA1039717963 | TTN | c.28363+16_28363+17insAAAAAA (n.28363+16_28363+17insAAAAAA) c.13859-46720_13859-46719insAAAAAA (n.13859-46720_13859-46719insAAAAAA) c.13658-46720_13658-46719insAAAAAA (n.13658-46720_13658-46719insAAAAAA) c.1729+16_1729+17insAAAAAA (n.1729+16_1729+17insAAAAAA) c.13283-46720_13283-46719insAAAAAA (n.13283-46720_13283-46719insAAAAAA) c.32095+16_32095+17insAAAAAA (n.32095+16_32095+17insAAAAAA) c.31144+16_31144+17insAAAAAA (n.31144+16_31144+17insAAAAAA) c.31192+16_31192+17insAAAAAA (n.31192+16_31192+17insAAAAAA) c.13469-46720_13469-46719insAAAAAA (n.13469-46720_13469-46719insAAAAAA) c.13328-46720_13328-46719insAAAAAA (n.13328-46720_13328-46719insAAAAAA) c.31147+16_31147+17insAAAAAA (n.31147+16_31147+17insAAAAAA) c.28366+16_28366+17insAAAAAA (n.28366+16_28366+17insAAAAAA) c.13424-46720_13424-46719insAAAAAA (n.13424-46720_13424-46719insAAAAAA) c.30898+776_30898+777insAAAAAA (n.30898+776_30898+777insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689038_178689039insTTTTTTT | CA2606718013 | TTN | c.28363+16_28363+17insAAAAAAA (n.28363+16_28363+17insAAAAAAA) c.13859-46720_13859-46719insAAAAAAA (n.13859-46720_13859-46719insAAAAAAA) c.13658-46720_13658-46719insAAAAAAA (n.13658-46720_13658-46719insAAAAAAA) c.1729+16_1729+17insAAAAAAA (n.1729+16_1729+17insAAAAAAA) c.13283-46720_13283-46719insAAAAAAA (n.13283-46720_13283-46719insAAAAAAA) c.32095+16_32095+17insAAAAAAA (n.32095+16_32095+17insAAAAAAA) c.31144+16_31144+17insAAAAAAA (n.31144+16_31144+17insAAAAAAA) c.31192+16_31192+17insAAAAAAA (n.31192+16_31192+17insAAAAAAA) c.13469-46720_13469-46719insAAAAAAA (n.13469-46720_13469-46719insAAAAAAA) c.13328-46720_13328-46719insAAAAAAA (n.13328-46720_13328-46719insAAAAAAA) c.31147+16_31147+17insAAAAAAA (n.31147+16_31147+17insAAAAAAA) c.28366+16_28366+17insAAAAAAA (n.28366+16_28366+17insAAAAAAA) c.13424-46720_13424-46719insAAAAAAA (n.13424-46720_13424-46719insAAAAAAA) c.30898+776_30898+777insAAAAAAA (n.30898+776_30898+777insAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689038_178689039insTTTTTTTT | CA2753339582 | TTN | c.28363+16_28363+17insAAAAAAAA (n.28363+16_28363+17insAAAAAAAA) c.13859-46720_13859-46719insAAAAAAAA (n.13859-46720_13859-46719insAAAAAAAA) c.13658-46720_13658-46719insAAAAAAAA (n.13658-46720_13658-46719insAAAAAAAA) c.1729+16_1729+17insAAAAAAAA (n.1729+16_1729+17insAAAAAAAA) c.13283-46720_13283-46719insAAAAAAAA (n.13283-46720_13283-46719insAAAAAAAA) c.32095+16_32095+17insAAAAAAAA (n.32095+16_32095+17insAAAAAAAA) c.31144+16_31144+17insAAAAAAAA (n.31144+16_31144+17insAAAAAAAA) c.31192+16_31192+17insAAAAAAAA (n.31192+16_31192+17insAAAAAAAA) c.13469-46720_13469-46719insAAAAAAAA (n.13469-46720_13469-46719insAAAAAAAA) c.13328-46720_13328-46719insAAAAAAAA (n.13328-46720_13328-46719insAAAAAAAA) c.31147+16_31147+17insAAAAAAAA (n.31147+16_31147+17insAAAAAAAA) c.28366+16_28366+17insAAAAAAAA (n.28366+16_28366+17insAAAAAAAA) c.13424-46720_13424-46719insAAAAAAAA (n.13424-46720_13424-46719insAAAAAAAA) c.30898+776_30898+777insAAAAAAAA (n.30898+776_30898+777insAAAAAAAA) | |
2 | g.178689037_178689038dup | CA538437229 | TTN | c.28363+15_28363+16dup (n.28363+15_28363+16dup) c.13859-46721_13859-46720dup (n.13859-46721_13859-46720dup) c.13658-46721_13658-46720dup (n.13658-46721_13658-46720dup) c.1729+15_1729+16dup (n.1729+15_1729+16dup) c.13283-46721_13283-46720dup (n.13283-46721_13283-46720dup) c.32095+15_32095+16dup (n.32095+15_32095+16dup) c.31144+15_31144+16dup (n.31144+15_31144+16dup) c.31192+15_31192+16dup (n.31192+15_31192+16dup) c.13469-46721_13469-46720dup (n.13469-46721_13469-46720dup) c.13328-46721_13328-46720dup (n.13328-46721_13328-46720dup) c.31147+15_31147+16dup (n.31147+15_31147+16dup) c.28366+15_28366+16dup (n.28366+15_28366+16dup) c.13424-46721_13424-46720dup (n.13424-46721_13424-46720dup) c.30898+775_30898+776dup (n.30898+775_30898+776dup) | gnomAD v2 |
2 | g.178689038T>A | CA1039717964 | TTN | c.28363+15A>T (n.28363+15A>T) c.13859-46721A>T (n.13859-46721A>T) c.13658-46721A>T (n.13658-46721A>T) c.1729+15A>T (n.1729+15A>T) c.13283-46721A>T (n.13283-46721A>T) c.32095+15A>T (n.32095+15A>T) c.31144+15A>T (n.31144+15A>T) c.31192+15A>T (n.31192+15A>T) c.13469-46721A>T (n.13469-46721A>T) c.13328-46721A>T (n.13328-46721A>T) c.31147+15A>T (n.31147+15A>T) c.28366+15A>T (n.28366+15A>T) c.13424-46721A>T (n.13424-46721A>T) c.30898+775A>T (n.30898+775A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689039G= | CA1310580034 | TTN | c.28363+14C= (n.28363+14C=) c.13859-46722C= (n.13859-46722C=) c.13658-46722C= (n.13658-46722C=) c.1729+14C= (n.1729+14C=) c.13283-46722C= (n.13283-46722C=) c.32095+14C= (n.32095+14C=) c.31144+14C= (n.31144+14C=) c.31192+14C= (n.31192+14C=) c.13469-46722C= (n.13469-46722C=) c.13328-46722C= (n.13328-46722C=) c.31147+14C= (n.31147+14C=) c.28366+14C= (n.28366+14C=) c.13424-46722C= (n.13424-46722C=) c.30898+774C= (n.30898+774C=) | |
2 | g.178689039G>T | CA538437230 | TTN | c.28363+14C>A (n.28363+14C>A) c.13859-46722C>A (n.13859-46722C>A) c.13658-46722C>A (n.13658-46722C>A) c.1729+14C>A (n.1729+14C>A) c.13283-46722C>A (n.13283-46722C>A) c.32095+14C>A (n.32095+14C>A) c.31144+14C>A (n.31144+14C>A) c.31192+14C>A (n.31192+14C>A) c.13469-46722C>A (n.13469-46722C>A) c.13328-46722C>A (n.13328-46722C>A) c.31147+14C>A (n.31147+14C>A) c.28366+14C>A (n.28366+14C>A) c.13424-46722C>A (n.13424-46722C>A) c.30898+774C>A (n.30898+774C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689040A>G | CA1039717965 | TTN | c.28363+13T>C (n.28363+13T>C) c.13859-46723T>C (n.13859-46723T>C) c.13658-46723T>C (n.13658-46723T>C) c.1729+13T>C (n.1729+13T>C) c.13283-46723T>C (n.13283-46723T>C) c.32095+13T>C (n.32095+13T>C) c.31144+13T>C (n.31144+13T>C) c.31192+13T>C (n.31192+13T>C) c.13469-46723T>C (n.13469-46723T>C) c.13328-46723T>C (n.13328-46723T>C) c.31147+13T>C (n.31147+13T>C) c.28366+13T>C (n.28366+13T>C) c.13424-46723T>C (n.13424-46723T>C) c.30898+773T>C (n.30898+773T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689040A>T | CA1039717966 | TTN | c.28363+13T>A (n.28363+13T>A) c.13859-46723T>A (n.13859-46723T>A) c.13658-46723T>A (n.13658-46723T>A) c.1729+13T>A (n.1729+13T>A) c.13283-46723T>A (n.13283-46723T>A) c.32095+13T>A (n.32095+13T>A) c.31144+13T>A (n.31144+13T>A) c.31192+13T>A (n.31192+13T>A) c.13469-46723T>A (n.13469-46723T>A) c.13328-46723T>A (n.13328-46723T>A) c.31147+13T>A (n.31147+13T>A) c.28366+13T>A (n.28366+13T>A) c.13424-46723T>A (n.13424-46723T>A) c.30898+773T>A (n.30898+773T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689041G>A | CA538437231 | TTN | c.28363+12C>T (n.28363+12C>T) c.13859-46724C>T (n.13859-46724C>T) c.13658-46724C>T (n.13658-46724C>T) c.1729+12C>T (n.1729+12C>T) c.13283-46724C>T (n.13283-46724C>T) c.32095+12C>T (n.32095+12C>T) c.31144+12C>T (n.31144+12C>T) c.31192+12C>T (n.31192+12C>T) c.13469-46724C>T (n.13469-46724C>T) c.13328-46724C>T (n.13328-46724C>T) c.31147+12C>T (n.31147+12C>T) c.28366+12C>T (n.28366+12C>T) c.13424-46724C>T (n.13424-46724C>T) c.30898+772C>T (n.30898+772C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689041G= | CA1310580035 | TTN | c.28363+12C= (n.28363+12C=) c.13859-46724C= (n.13859-46724C=) c.13658-46724C= (n.13658-46724C=) c.1729+12C= (n.1729+12C=) c.13283-46724C= (n.13283-46724C=) c.32095+12C= (n.32095+12C=) c.31144+12C= (n.31144+12C=) c.31192+12C= (n.31192+12C=) c.13469-46724C= (n.13469-46724C=) c.13328-46724C= (n.13328-46724C=) c.31147+12C= (n.31147+12C=) c.28366+12C= (n.28366+12C=) c.13424-46724C= (n.13424-46724C=) c.30898+772C= (n.30898+772C=) | |
2 | g.178689041G>T | CA2662147078 | TTN | c.28363+12C>A (n.28363+12C>A) c.13859-46724C>A (n.13859-46724C>A) c.13658-46724C>A (n.13658-46724C>A) c.1729+12C>A (n.1729+12C>A) c.13283-46724C>A (n.13283-46724C>A) c.32095+12C>A (n.32095+12C>A) c.31144+12C>A (n.31144+12C>A) c.31192+12C>A (n.31192+12C>A) c.13469-46724C>A (n.13469-46724C>A) c.13328-46724C>A (n.13328-46724C>A) c.31147+12C>A (n.31147+12C>A) c.28366+12C>A (n.28366+12C>A) c.13424-46724C>A (n.13424-46724C>A) c.30898+772C>A (n.30898+772C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689042G>A | CA1039717967 | TTN | c.28363+11C>T (n.28363+11C>T) c.13859-46725C>T (n.13859-46725C>T) c.13658-46725C>T (n.13658-46725C>T) c.1729+11C>T (n.1729+11C>T) c.13283-46725C>T (n.13283-46725C>T) c.32095+11C>T (n.32095+11C>T) c.31144+11C>T (n.31144+11C>T) c.31192+11C>T (n.31192+11C>T) c.13469-46725C>T (n.13469-46725C>T) c.13328-46725C>T (n.13328-46725C>T) c.31147+11C>T (n.31147+11C>T) c.28366+11C>T (n.28366+11C>T) c.13424-46725C>T (n.13424-46725C>T) c.30898+771C>T (n.30898+771C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689043C>G | CA2606718014 | TTN | c.28363+10G>C (n.28363+10G>C) c.13859-46726G>C (n.13859-46726G>C) c.13658-46726G>C (n.13658-46726G>C) c.1729+10G>C (n.1729+10G>C) c.13283-46726G>C (n.13283-46726G>C) c.32095+10G>C (n.32095+10G>C) c.31144+10G>C (n.31144+10G>C) c.31192+10G>C (n.31192+10G>C) c.13469-46726G>C (n.13469-46726G>C) c.13328-46726G>C (n.13328-46726G>C) c.31147+10G>C (n.31147+10G>C) c.28366+10G>C (n.28366+10G>C) c.13424-46726G>C (n.13424-46726G>C) c.30898+770G>C (n.30898+770G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689045A>G | CA2503874957 | TTN | c.28363+8T>C (n.28363+8T>C) c.13859-46728T>C (n.13859-46728T>C) c.13658-46728T>C (n.13658-46728T>C) c.1729+8T>C (n.1729+8T>C) c.13283-46728T>C (n.13283-46728T>C) c.32095+8T>C (n.32095+8T>C) c.31144+8T>C (n.31144+8T>C) c.31192+8T>C (n.31192+8T>C) c.13469-46728T>C (n.13469-46728T>C) c.13328-46728T>C (n.13328-46728T>C) c.31147+8T>C (n.31147+8T>C) c.28366+8T>C (n.28366+8T>C) c.13424-46728T>C (n.13424-46728T>C) c.30898+768T>C (n.30898+768T>C) | |
2 | g.178689047T>A | CA2545465678 | TTN | c.28363+6A>T (n.28363+6A>T) c.13859-46730A>T (n.13859-46730A>T) c.13658-46730A>T (n.13658-46730A>T) c.1729+6A>T (n.1729+6A>T) c.13283-46730A>T (n.13283-46730A>T) c.32095+6A>T (n.32095+6A>T) c.31144+6A>T (n.31144+6A>T) c.31192+6A>T (n.31192+6A>T) c.13469-46730A>T (n.13469-46730A>T) c.13328-46730A>T (n.13328-46730A>T) c.31147+6A>T (n.31147+6A>T) c.28366+6A>T (n.28366+6A>T) c.13424-46730A>T (n.13424-46730A>T) c.30898+766A>T (n.30898+766A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689048C>A | CA2662147079 | TTN | c.28363+5G>T (n.28363+5G>T) c.13859-46731G>T (n.13859-46731G>T) c.13658-46731G>T (n.13658-46731G>T) c.1729+5G>T (n.1729+5G>T) c.13283-46731G>T (n.13283-46731G>T) c.32095+5G>T (n.32095+5G>T) c.31144+5G>T (n.31144+5G>T) c.31192+5G>T (n.31192+5G>T) c.13469-46731G>T (n.13469-46731G>T) c.13328-46731G>T (n.13328-46731G>T) c.31147+5G>T (n.31147+5G>T) c.28366+5G>T (n.28366+5G>T) c.13424-46731G>T (n.13424-46731G>T) c.30898+765G>T (n.30898+765G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689048C= | CA1310580036 | TTN | c.28363+5G= (n.28363+5G=) c.13859-46731G= (n.13859-46731G=) c.13658-46731G= (n.13658-46731G=) c.1729+5G= (n.1729+5G=) c.13283-46731G= (n.13283-46731G=) c.32095+5G= (n.32095+5G=) c.31144+5G= (n.31144+5G=) c.31192+5G= (n.31192+5G=) c.13469-46731G= (n.13469-46731G=) c.13328-46731G= (n.13328-46731G=) c.31147+5G= (n.31147+5G=) c.28366+5G= (n.28366+5G=) c.13424-46731G= (n.13424-46731G=) c.30898+765G= (n.30898+765G=) | |
2 | g.178689048C>G | CA16610461 | TTN | c.28363+5G>C (n.28363+5G>C) c.13859-46731G>C (n.13859-46731G>C) c.13658-46731G>C (n.13658-46731G>C) c.1729+5G>C (n.1729+5G>C) c.13283-46731G>C (n.13283-46731G>C) c.32095+5G>C (n.32095+5G>C) c.31144+5G>C (n.31144+5G>C) c.31192+5G>C (n.31192+5G>C) c.13469-46731G>C (n.13469-46731G>C) c.13328-46731G>C (n.13328-46731G>C) c.31147+5G>C (n.31147+5G>C) c.28366+5G>C (n.28366+5G>C) c.13424-46731G>C (n.13424-46731G>C) c.30898+765G>C (n.30898+765G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.178689048C>T | CA353309 | TTN | c.28363+5G>A (n.28363+5G>A) c.13859-46731G>A (n.13859-46731G>A) c.13658-46731G>A (n.13658-46731G>A) c.1729+5G>A (n.1729+5G>A) c.13283-46731G>A (n.13283-46731G>A) c.32095+5G>A (n.32095+5G>A) c.31144+5G>A (n.31144+5G>A) c.31192+5G>A (n.31192+5G>A) c.13469-46731G>A (n.13469-46731G>A) c.13328-46731G>A (n.13328-46731G>A) c.31147+5G>A (n.31147+5G>A) c.28366+5G>A (n.28366+5G>A) c.13424-46731G>A (n.13424-46731G>A) c.30898+765G>A (n.30898+765G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689049C>A | CA2662147080 | TTN | c.28363+4G>T (n.28363+4G>T) c.13859-46732G>T (n.13859-46732G>T) c.13658-46732G>T (n.13658-46732G>T) c.1729+4G>T (n.1729+4G>T) c.13283-46732G>T (n.13283-46732G>T) c.32095+4G>T (n.32095+4G>T) c.31144+4G>T (n.31144+4G>T) c.31192+4G>T (n.31192+4G>T) c.13469-46732G>T (n.13469-46732G>T) c.13328-46732G>T (n.13328-46732G>T) c.31147+4G>T (n.31147+4G>T) c.28366+4G>T (n.28366+4G>T) c.13424-46732G>T (n.13424-46732G>T) c.30898+764G>T (n.30898+764G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689050T>A | CA538437232 | TTN | c.28363+3A>T (n.28363+3A>T) c.13859-46733A>T (n.13859-46733A>T) c.13658-46733A>T (n.13658-46733A>T) c.1729+3A>T (n.1729+3A>T) c.13283-46733A>T (n.13283-46733A>T) c.32095+3A>T (n.32095+3A>T) c.31144+3A>T (n.31144+3A>T) c.31192+3A>T (n.31192+3A>T) c.13469-46733A>T (n.13469-46733A>T) c.13328-46733A>T (n.13328-46733A>T) c.31147+3A>T (n.31147+3A>T) c.28366+3A>T (n.28366+3A>T) c.13424-46733A>T (n.13424-46733A>T) c.30898+763A>T (n.30898+763A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689050T>C | CA2740096227 | TTN | c.28363+3A>G (n.28363+3A>G) c.13859-46733A>G (n.13859-46733A>G) c.13658-46733A>G (n.13658-46733A>G) c.1729+3A>G (n.1729+3A>G) c.13283-46733A>G (n.13283-46733A>G) c.32095+3A>G (n.32095+3A>G) c.31144+3A>G (n.31144+3A>G) c.31192+3A>G (n.31192+3A>G) c.13469-46733A>G (n.13469-46733A>G) c.13328-46733A>G (n.13328-46733A>G) c.31147+3A>G (n.31147+3A>G) c.28366+3A>G (n.28366+3A>G) c.13424-46733A>G (n.13424-46733A>G) c.30898+763A>G (n.30898+763A>G) | ClinVar |
2 | g.178689050T>G | CA2662147082 | TTN | c.28363+3A>C (n.28363+3A>C) c.13859-46733A>C (n.13859-46733A>C) c.13658-46733A>C (n.13658-46733A>C) c.1729+3A>C (n.1729+3A>C) c.13283-46733A>C (n.13283-46733A>C) c.32095+3A>C (n.32095+3A>C) c.31144+3A>C (n.31144+3A>C) c.31192+3A>C (n.31192+3A>C) c.13469-46733A>C (n.13469-46733A>C) c.13328-46733A>C (n.13328-46733A>C) c.31147+3A>C (n.31147+3A>C) c.28366+3A>C (n.28366+3A>C) c.13424-46733A>C (n.13424-46733A>C) c.30898+763A>C (n.30898+763A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689050T= | CA1310580037 | TTN | c.28363+3A= (n.28363+3A=) c.13859-46733A= (n.13859-46733A=) c.13658-46733A= (n.13658-46733A=) c.1729+3A= (n.1729+3A=) c.13283-46733A= (n.13283-46733A=) c.32095+3A= (n.32095+3A=) c.31144+3A= (n.31144+3A=) c.31192+3A= (n.31192+3A=) c.13469-46733A= (n.13469-46733A=) c.13328-46733A= (n.13328-46733A=) c.31147+3A= (n.31147+3A=) c.28366+3A= (n.28366+3A=) c.13424-46733A= (n.13424-46733A=) c.30898+763A= (n.30898+763A=) | |
2 | g.178689051A>C | CA349553915 | TTN | c.28363+2T>G (n.28363+2T>G) c.13859-46734T>G (n.13859-46734T>G) c.13658-46734T>G (n.13658-46734T>G) c.1729+2T>G (n.1729+2T>G) c.13283-46734T>G (n.13283-46734T>G) c.32095+2T>G (n.32095+2T>G) c.31144+2T>G (n.31144+2T>G) c.31192+2T>G (n.31192+2T>G) c.13469-46734T>G (n.13469-46734T>G) c.13328-46734T>G (n.13328-46734T>G) c.31147+2T>G (n.31147+2T>G) c.28366+2T>G (n.28366+2T>G) c.13424-46734T>G (n.13424-46734T>G) c.30898+762T>G (n.30898+762T>G) | |
2 | g.178689051A>G | CA349553920 | TTN | c.28363+2T>C (n.28363+2T>C) c.13859-46734T>C (n.13859-46734T>C) c.13658-46734T>C (n.13658-46734T>C) c.1729+2T>C (n.1729+2T>C) c.13283-46734T>C (n.13283-46734T>C) c.32095+2T>C (n.32095+2T>C) c.31144+2T>C (n.31144+2T>C) c.31192+2T>C (n.31192+2T>C) c.13469-46734T>C (n.13469-46734T>C) c.13328-46734T>C (n.13328-46734T>C) c.31147+2T>C (n.31147+2T>C) c.28366+2T>C (n.28366+2T>C) c.13424-46734T>C (n.13424-46734T>C) c.30898+762T>C (n.30898+762T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689051A>T | CA349553919 | TTN | c.28363+2T>A (n.28363+2T>A) c.13859-46734T>A (n.13859-46734T>A) c.13658-46734T>A (n.13658-46734T>A) c.1729+2T>A (n.1729+2T>A) c.13283-46734T>A (n.13283-46734T>A) c.32095+2T>A (n.32095+2T>A) c.31144+2T>A (n.31144+2T>A) c.31192+2T>A (n.31192+2T>A) c.13469-46734T>A (n.13469-46734T>A) c.13328-46734T>A (n.13328-46734T>A) c.31147+2T>A (n.31147+2T>A) c.28366+2T>A (n.28366+2T>A) c.13424-46734T>A (n.13424-46734T>A) c.30898+762T>A (n.30898+762T>A) | |
2 | g.178689052C>A | CA349553921 | TTN | c.28363+1G>T (n.28363+1G>T) c.13859-46735G>T (n.13859-46735G>T) c.13658-46735G>T (n.13658-46735G>T) c.1729+1G>T (n.1729+1G>T) c.13283-46735G>T (n.13283-46735G>T) c.32095+1G>T (n.32095+1G>T) c.31144+1G>T (n.31144+1G>T) c.31192+1G>T (n.31192+1G>T) c.13469-46735G>T (n.13469-46735G>T) c.13328-46735G>T (n.13328-46735G>T) c.31147+1G>T (n.31147+1G>T) c.28366+1G>T (n.28366+1G>T) c.13424-46735G>T (n.13424-46735G>T) c.30898+761G>T (n.30898+761G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689052C= | CA1310580038 | TTN | c.28363+1G= (n.28363+1G=) c.13859-46735G= (n.13859-46735G=) c.13658-46735G= (n.13658-46735G=) c.1729+1G= (n.1729+1G=) c.13283-46735G= (n.13283-46735G=) c.32095+1G= (n.32095+1G=) c.31144+1G= (n.31144+1G=) c.31192+1G= (n.31192+1G=) c.13469-46735G= (n.13469-46735G=) c.13328-46735G= (n.13328-46735G=) c.31147+1G= (n.31147+1G=) c.28366+1G= (n.28366+1G=) c.13424-46735G= (n.13424-46735G=) c.30898+761G= (n.30898+761G=) | |
2 | g.178689052C>G | CA349553922 | TTN | c.28363+1G>C (n.28363+1G>C) c.13859-46735G>C (n.13859-46735G>C) c.13658-46735G>C (n.13658-46735G>C) c.1729+1G>C (n.1729+1G>C) c.13283-46735G>C (n.13283-46735G>C) c.32095+1G>C (n.32095+1G>C) c.31144+1G>C (n.31144+1G>C) c.31192+1G>C (n.31192+1G>C) c.13469-46735G>C (n.13469-46735G>C) c.13328-46735G>C (n.13328-46735G>C) c.31147+1G>C (n.31147+1G>C) c.28366+1G>C (n.28366+1G>C) c.13424-46735G>C (n.13424-46735G>C) c.30898+761G>C (n.30898+761G>C) | |
2 | g.178689052C>T | CA273278 | TTN | c.28363+1G>A (n.28363+1G>A) c.13859-46735G>A (n.13859-46735G>A) c.13658-46735G>A (n.13658-46735G>A) c.1729+1G>A (n.1729+1G>A) c.13283-46735G>A (n.13283-46735G>A) c.32095+1G>A (n.32095+1G>A) c.31144+1G>A (n.31144+1G>A) c.31192+1G>A (n.31192+1G>A) c.13469-46735G>A (n.13469-46735G>A) c.13328-46735G>A (n.13328-46735G>A) c.31147+1G>A (n.31147+1G>A) c.28366+1G>A (n.28366+1G>A) c.13424-46735G>A (n.13424-46735G>A) c.30898+761G>A (n.30898+761G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689053C>A | CA349553924 | TTN | c.28363G>T (p.Ala9455Ser) c.13859-46736G>T (n.13859-46736G>T) c.13658-46736G>T (n.13658-46736G>T) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.13283-46736G>T (n.13283-46736G>T) c.32095G>T (p.Ala10699Ser) c.31144G>T (p.Ala10382Ser) c.31192G>T (p.Ala10398Ser) c.13469-46736G>T (n.13469-46736G>T) c.13328-46736G>T (n.13328-46736G>T) c.31147G>T (p.Ala10383Ser) c.28366G>T (p.Ala9456Ser) c.31147G>T (p.Glu10383Ter) c.13424-46736G>T (n.13424-46736G>T) c.30898+760G>T (n.30898+760G>T) | |
2 | g.178689053C= | CA1310580039 | TTN | c.28363G= (p.Ala9455=) c.13859-46736G= (n.13859-46736G=) c.13658-46736G= (n.13658-46736G=) c.1729G= (p.Glu577=) c.13283-46736G= (n.13283-46736G=) c.32095G= (p.Ala10699=) c.31144G= (p.Ala10382=) c.31192G= (p.Ala10398=) c.13469-46736G= (n.13469-46736G=) c.13328-46736G= (n.13328-46736G=) c.31147G= (p.Ala10383=) c.28366G= (p.Ala9456=) c.31147G= (p.Glu10383=) c.13424-46736G= (n.13424-46736G=) c.30898+760G= (n.30898+760G=) | |
2 | g.178689053C>G | CA349553926 | TTN | c.28363G>C (p.Ala9455Pro) c.13859-46736G>C (n.13859-46736G>C) c.13658-46736G>C (n.13658-46736G>C) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.13283-46736G>C (n.13283-46736G>C) c.32095G>C (p.Ala10699Pro) c.31144G>C (p.Ala10382Pro) c.31192G>C (p.Ala10398Pro) c.13469-46736G>C (n.13469-46736G>C) c.13328-46736G>C (n.13328-46736G>C) c.31147G>C (p.Ala10383Pro) c.28366G>C (p.Ala9456Pro) c.31147G>C (p.Glu10383Gln) c.13424-46736G>C (n.13424-46736G>C) c.30898+760G>C (n.30898+760G>C) | |
2 | g.178689053C>T | CA1998749 | TTN | c.28363G>A (p.Ala9455Thr) c.13859-46736G>A (n.13859-46736G>A) c.13658-46736G>A (n.13658-46736G>A) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.13283-46736G>A (n.13283-46736G>A) c.32095G>A (p.Ala10699Thr) c.31144G>A (p.Ala10382Thr) c.31192G>A (p.Ala10398Thr) c.13469-46736G>A (n.13469-46736G>A) c.13328-46736G>A (n.13328-46736G>A) c.31147G>A (p.Ala10383Thr) c.28366G>A (p.Ala9456Thr) c.31147G>A (p.Glu10383Lys) c.13424-46736G>A (n.13424-46736G>A) c.30898+760G>A (n.30898+760G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689054T>A | CA430131185 | TTN | c.28362A>T (p.Arg9454=) c.13859-46737A>T (n.13859-46737A>T) c.13658-46737A>T (n.13658-46737A>T) c.1728A>T (p.Arg576=) c.13283-46737A>T (n.13283-46737A>T) c.32094A>T (p.Arg10698=) c.31143A>T (p.Arg10381=) c.31191A>T (p.Arg10397=) c.13469-46737A>T (n.13469-46737A>T) c.13328-46737A>T (n.13328-46737A>T) c.31146A>T (p.Arg10382=) c.28365A>T (p.Arg9455=) c.13424-46737A>T (n.13424-46737A>T) c.30898+759A>T (n.30898+759A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689054T>C | CA60988051 | TTN | c.28362A>G (p.Arg9454=) c.13859-46737A>G (n.13859-46737A>G) c.13658-46737A>G (n.13658-46737A>G) c.1728A>G (p.Arg576=) c.13283-46737A>G (n.13283-46737A>G) c.32094A>G (p.Arg10698=) c.31143A>G (p.Arg10381=) c.31191A>G (p.Arg10397=) c.13469-46737A>G (n.13469-46737A>G) c.13328-46737A>G (n.13328-46737A>G) c.31146A>G (p.Arg10382=) c.28365A>G (p.Arg9455=) c.13424-46737A>G (n.13424-46737A>G) c.30898+759A>G (n.30898+759A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689054T>G | CA430131184 | TTN | c.28362A>C (p.Arg9454=) c.13859-46737A>C (n.13859-46737A>C) c.13658-46737A>C (n.13658-46737A>C) c.1728A>C (p.Arg576=) c.13283-46737A>C (n.13283-46737A>C) c.32094A>C (p.Arg10698=) c.31143A>C (p.Arg10381=) c.31191A>C (p.Arg10397=) c.13469-46737A>C (n.13469-46737A>C) c.13328-46737A>C (n.13328-46737A>C) c.31146A>C (p.Arg10382=) c.28365A>C (p.Arg9455=) c.13424-46737A>C (n.13424-46737A>C) c.30898+759A>C (n.30898+759A>C) | |
2 | g.178689054T= | CA1310580040 | TTN | c.28362A= (p.Arg9454=) c.13859-46737A= (n.13859-46737A=) c.13658-46737A= (n.13658-46737A=) c.1728A= (p.Arg576=) c.13283-46737A= (n.13283-46737A=) c.32094A= (p.Arg10698=) c.31143A= (p.Arg10381=) c.31191A= (p.Arg10397=) c.13469-46737A= (n.13469-46737A=) c.13328-46737A= (n.13328-46737A=) c.31146A= (p.Arg10382=) c.28365A= (p.Arg9455=) c.13424-46737A= (n.13424-46737A=) c.30898+759A= (n.30898+759A=) | |
2 | g.178689055C>A | CA349553929 | TTN | c.28361G>T (p.Arg9454Leu) c.13859-46738G>T (n.13859-46738G>T) c.13658-46738G>T (n.13658-46738G>T) c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.13283-46738G>T (n.13283-46738G>T) c.32093G>T (p.Arg10698Leu) c.31142G>T (p.Arg10381Leu) c.31190G>T (p.Arg10397Leu) c.13469-46738G>T (n.13469-46738G>T) c.13328-46738G>T (n.13328-46738G>T) c.31145G>T (p.Arg10382Leu) c.28364G>T (p.Arg9455Leu) c.13424-46738G>T (n.13424-46738G>T) c.30898+758G>T (n.30898+758G>T) | |
2 | g.178689055C= | CA1310580041 | TTN | c.28361G= (p.Arg9454=) c.13859-46738G= (n.13859-46738G=) c.13658-46738G= (n.13658-46738G=) c.1727G= (p.Arg576=) c.13283-46738G= (n.13283-46738G=) c.32093G= (p.Arg10698=) c.31142G= (p.Arg10381=) c.31190G= (p.Arg10397=) c.13469-46738G= (n.13469-46738G=) c.13328-46738G= (n.13328-46738G=) c.31145G= (p.Arg10382=) c.28364G= (p.Arg9455=) c.13424-46738G= (n.13424-46738G=) c.30898+758G= (n.30898+758G=) | |
2 | g.178689055C>G | CA349553932 | TTN | c.28361G>C (p.Arg9454Pro) c.13859-46738G>C (n.13859-46738G>C) c.13658-46738G>C (n.13658-46738G>C) c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.13283-46738G>C (n.13283-46738G>C) c.32093G>C (p.Arg10698Pro) c.31142G>C (p.Arg10381Pro) c.31190G>C (p.Arg10397Pro) c.13469-46738G>C (n.13469-46738G>C) c.13328-46738G>C (n.13328-46738G>C) c.31145G>C (p.Arg10382Pro) c.28364G>C (p.Arg9455Pro) c.13424-46738G>C (n.13424-46738G>C) c.30898+758G>C (n.30898+758G>C) | |
2 | g.178689055C>T | CA309620 | TTN | c.28361G>A (p.Arg9454Gln) c.13859-46738G>A (n.13859-46738G>A) c.13658-46738G>A (n.13658-46738G>A) c.1727G>A (p.Arg576Gln) c.13283-46738G>A (n.13283-46738G>A) c.32093G>A (p.Arg10698Gln) c.31142G>A (p.Arg10381Gln) c.31190G>A (p.Arg10397Gln) c.13469-46738G>A (n.13469-46738G>A) c.13328-46738G>A (n.13328-46738G>A) c.31145G>A (p.Arg10382Gln) c.28364G>A (p.Arg9455Gln) c.13424-46738G>A (n.13424-46738G>A) c.30898+758G>A (n.30898+758G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689056G>A | CA349553937 | TTN | c.28360C>T (p.Arg9454Ter) c.13859-46739C>T (n.13859-46739C>T) c.13658-46739C>T (n.13658-46739C>T) c.1726C>T (p.Arg576Ter) c.13283-46739C>T (n.13283-46739C>T) c.32092C>T (p.Arg10698Ter) c.31141C>T (p.Arg10381Ter) c.31189C>T (p.Arg10397Ter) c.13469-46739C>T (n.13469-46739C>T) c.13328-46739C>T (n.13328-46739C>T) c.31144C>T (p.Arg10382Ter) c.28363C>T (p.Arg9455Ter) c.13424-46739C>T (n.13424-46739C>T) c.30898+757C>T (n.30898+757C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689056G>C | CA349553938 | TTN | c.28360C>G (p.Arg9454Gly) c.13859-46739C>G (n.13859-46739C>G) c.13658-46739C>G (n.13658-46739C>G) c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.13283-46739C>G (n.13283-46739C>G) c.32092C>G (p.Arg10698Gly) c.31141C>G (p.Arg10381Gly) c.31189C>G (p.Arg10397Gly) c.13469-46739C>G (n.13469-46739C>G) c.13328-46739C>G (n.13328-46739C>G) c.31144C>G (p.Arg10382Gly) c.28363C>G (p.Arg9455Gly) c.13424-46739C>G (n.13424-46739C>G) c.30898+757C>G (n.30898+757C>G) | |
2 | g.178689056G= | CA1310580042 | TTN | c.28360C= (p.Arg9454=) c.13859-46739C= (n.13859-46739C=) c.13658-46739C= (n.13658-46739C=) c.1726C= (p.Arg576=) c.13283-46739C= (n.13283-46739C=) c.32092C= (p.Arg10698=) c.31141C= (p.Arg10381=) c.31189C= (p.Arg10397=) c.13469-46739C= (n.13469-46739C=) c.13328-46739C= (n.13328-46739C=) c.31144C= (p.Arg10382=) c.28363C= (p.Arg9455=) c.13424-46739C= (n.13424-46739C=) c.30898+757C= (n.30898+757C=) | |
2 | g.178689056G>T | CA430131186 | TTN | c.28360C>A (p.Arg9454=) c.13859-46739C>A (n.13859-46739C>A) c.13658-46739C>A (n.13658-46739C>A) c.1726C>A (p.Arg576=) c.13283-46739C>A (n.13283-46739C>A) c.32092C>A (p.Arg10698=) c.31141C>A (p.Arg10381=) c.31189C>A (p.Arg10397=) c.13469-46739C>A (n.13469-46739C>A) c.13328-46739C>A (n.13328-46739C>A) c.31144C>A (p.Arg10382=) c.28363C>A (p.Arg9455=) c.13424-46739C>A (n.13424-46739C>A) c.30898+757C>A (n.30898+757C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689057G>A | CA430131187 | TTN | c.28359C>T (p.Pro9453=) c.13859-46740C>T (n.13859-46740C>T) c.13658-46740C>T (n.13658-46740C>T) c.1725C>T (p.Pro575=) c.13283-46740C>T (n.13283-46740C>T) c.32091C>T (p.Pro10697=) c.31140C>T (p.Pro10380=) c.31188C>T (p.Pro10396=) c.13469-46740C>T (n.13469-46740C>T) c.13328-46740C>T (n.13328-46740C>T) c.31143C>T (p.Pro10381=) c.28362C>T (p.Pro9454=) c.13424-46740C>T (n.13424-46740C>T) c.30898+756C>T (n.30898+756C>T) | dbSNP |
2 | g.178689057G>C | CA430131189 | TTN | c.28359C>G (p.Pro9453=) c.13859-46740C>G (n.13859-46740C>G) c.13658-46740C>G (n.13658-46740C>G) c.1725C>G (p.Pro575=) c.13283-46740C>G (n.13283-46740C>G) c.32091C>G (p.Pro10697=) c.31140C>G (p.Pro10380=) c.31188C>G (p.Pro10396=) c.13469-46740C>G (n.13469-46740C>G) c.13328-46740C>G (n.13328-46740C>G) c.31143C>G (p.Pro10381=) c.28362C>G (p.Pro9454=) c.13424-46740C>G (n.13424-46740C>G) c.30898+756C>G (n.30898+756C>G) | |
2 | g.178689057G>T | CA430131188 | TTN | c.28359C>A (p.Pro9453=) c.13859-46740C>A (n.13859-46740C>A) c.13658-46740C>A (n.13658-46740C>A) c.1725C>A (p.Pro575=) c.13283-46740C>A (n.13283-46740C>A) c.32091C>A (p.Pro10697=) c.31140C>A (p.Pro10380=) c.31188C>A (p.Pro10396=) c.13469-46740C>A (n.13469-46740C>A) c.13328-46740C>A (n.13328-46740C>A) c.31143C>A (p.Pro10381=) c.28362C>A (p.Pro9454=) c.13424-46740C>A (n.13424-46740C>A) c.30898+756C>A (n.30898+756C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689057_178689060delinsGGGA | CA1310580043 | TTN | c.28356_28359delinsTCCC (p.Pro9452=) c.13859-46743_13859-46740delinsTCCC (n.13859-46743_13859-46740delinsTCCC) c.13658-46743_13658-46740delinsTCCC (n.13658-46743_13658-46740delinsTCCC) c.1722_1725delinsTCCC (p.Pro574=) c.13283-46743_13283-46740delinsTCCC (n.13283-46743_13283-46740delinsTCCC) c.32088_32091delinsTCCC (p.Pro10696=) c.31137_31140delinsTCCC (p.Pro10379=) c.31185_31188delinsTCCC (p.Pro10395=) c.13469-46743_13469-46740delinsTCCC (n.13469-46743_13469-46740delinsTCCC) c.13328-46743_13328-46740delinsTCCC (n.13328-46743_13328-46740delinsTCCC) c.31140_31143delinsTCCC (p.Pro10380=) c.28359_28362delinsTCCC (p.Pro9453=) c.13424-46743_13424-46740delinsTCCC (n.13424-46743_13424-46740delinsTCCC) c.30898+753_30898+756delinsTCCC (n.30898+753_30898+756delinsTCCC) | |
2 | g.178689058G>A | CA302737 | TTN | c.28358C>T (p.Pro9453Leu) c.13859-46741C>T (n.13859-46741C>T) c.13658-46741C>T (n.13658-46741C>T) c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.13283-46741C>T (n.13283-46741C>T) c.32090C>T (p.Pro10697Leu) c.31139C>T (p.Pro10380Leu) c.31187C>T (p.Pro10396Leu) c.13469-46741C>T (n.13469-46741C>T) c.13328-46741C>T (n.13328-46741C>T) c.31142C>T (p.Pro10381Leu) c.28361C>T (p.Pro9454Leu) c.13424-46741C>T (n.13424-46741C>T) c.30898+755C>T (n.30898+755C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689058G>C | CA349553944 | TTN | c.28358C>G (p.Pro9453Arg) c.13859-46741C>G (n.13859-46741C>G) c.13658-46741C>G (n.13658-46741C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.13283-46741C>G (n.13283-46741C>G) c.32090C>G (p.Pro10697Arg) c.31139C>G (p.Pro10380Arg) c.31187C>G (p.Pro10396Arg) c.13469-46741C>G (n.13469-46741C>G) c.13328-46741C>G (n.13328-46741C>G) c.31142C>G (p.Pro10381Arg) c.28361C>G (p.Pro9454Arg) c.13424-46741C>G (n.13424-46741C>G) c.30898+755C>G (n.30898+755C>G) | |
2 | g.178689058G= | CA1310580044 | TTN | c.28358C= (p.Pro9453=) c.13859-46741C= (n.13859-46741C=) c.13658-46741C= (n.13658-46741C=) c.1724C= (p.Pro575=) c.13283-46741C= (n.13283-46741C=) c.32090C= (p.Pro10697=) c.31139C= (p.Pro10380=) c.31187C= (p.Pro10396=) c.13469-46741C= (n.13469-46741C=) c.13328-46741C= (n.13328-46741C=) c.31142C= (p.Pro10381=) c.28361C= (p.Pro9454=) c.13424-46741C= (n.13424-46741C=) c.30898+755C= (n.30898+755C=) | |
2 | g.178689058G>T | CA349553947 | TTN | c.28358C>A (p.Pro9453His) c.13859-46741C>A (n.13859-46741C>A) c.13658-46741C>A (n.13658-46741C>A) c.1724C>A (p.Pro575His) c.13283-46741C>A (n.13283-46741C>A) c.32090C>A (p.Pro10697His) c.31139C>A (p.Pro10380His) c.31187C>A (p.Pro10396His) c.13469-46741C>A (n.13469-46741C>A) c.13328-46741C>A (n.13328-46741C>A) c.31142C>A (p.Pro10381His) c.28361C>A (p.Pro9454His) c.13424-46741C>A (n.13424-46741C>A) c.30898+755C>A (n.30898+755C>A) | |
2 | g.178689065_178689067dup | CA2662147093 | TTN | c.28356_28358dup (p.Pro9453_Arg9454insPro) c.13859-46743_13859-46741dup (n.13859-46743_13859-46741dup) c.13658-46743_13658-46741dup (n.13658-46743_13658-46741dup) c.1722_1724dup (p.Pro575_Arg576insPro) c.13283-46743_13283-46741dup (n.13283-46743_13283-46741dup) c.32088_32090dup (p.Pro10697_Arg10698insPro) c.31137_31139dup (p.Pro10380_Arg10381insPro) c.31185_31187dup (p.Pro10396_Arg10397insPro) c.13469-46743_13469-46741dup (n.13469-46743_13469-46741dup) c.13328-46743_13328-46741dup (n.13328-46743_13328-46741dup) c.31140_31142dup (p.Pro10381_Arg10382insPro) c.28359_28361dup (p.Pro9454_Arg9455insPro) c.13424-46743_13424-46741dup (n.13424-46743_13424-46741dup) c.30898+753_30898+755dup (n.30898+753_30898+755dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178689065_178689067del | CA1310580045 | TTN | c.28356_28358del (p.Pro9453del) c.13859-46743_13859-46741del (n.13859-46743_13859-46741del) c.13658-46743_13658-46741del (n.13658-46743_13658-46741del) c.1722_1724del (p.Pro575del) c.13283-46743_13283-46741del (n.13283-46743_13283-46741del) c.32088_32090del (p.Pro10697del) c.31137_31139del (p.Pro10380del) c.31185_31187del (p.Pro10396del) c.13469-46743_13469-46741del (n.13469-46743_13469-46741del) c.13328-46743_13328-46741del (n.13328-46743_13328-46741del) c.31140_31142del (p.Pro10381del) c.28359_28361del (p.Pro9454del) c.13424-46743_13424-46741del (n.13424-46743_13424-46741del) c.30898+753_30898+755del (n.30898+753_30898+755del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689059G>A | CA1998750 | TTN | c.28357C>T (p.Pro9453Ser) c.13859-46742C>T (n.13859-46742C>T) c.13658-46742C>T (n.13658-46742C>T) c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.13283-46742C>T (n.13283-46742C>T) c.32089C>T (p.Pro10697Ser) c.31138C>T (p.Pro10380Ser) c.31186C>T (p.Pro10396Ser) c.13469-46742C>T (n.13469-46742C>T) c.13328-46742C>T (n.13328-46742C>T) c.31141C>T (p.Pro10381Ser) c.28360C>T (p.Pro9454Ser) c.13424-46742C>T (n.13424-46742C>T) c.30898+754C>T (n.30898+754C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689059G>C | CA349553956 | TTN | c.28357C>G (p.Pro9453Ala) c.13859-46742C>G (n.13859-46742C>G) c.13658-46742C>G (n.13658-46742C>G) c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.13283-46742C>G (n.13283-46742C>G) c.32089C>G (p.Pro10697Ala) c.31138C>G (p.Pro10380Ala) c.31186C>G (p.Pro10396Ala) c.13469-46742C>G (n.13469-46742C>G) c.13328-46742C>G (n.13328-46742C>G) c.31141C>G (p.Pro10381Ala) c.28360C>G (p.Pro9454Ala) c.13424-46742C>G (n.13424-46742C>G) c.30898+754C>G (n.30898+754C>G) | |
2 | g.178689059G= | CA1310580046 | TTN | c.28357C= (p.Pro9453=) c.13859-46742C= (n.13859-46742C=) c.13658-46742C= (n.13658-46742C=) c.1723C= (p.Pro575=) c.13283-46742C= (n.13283-46742C=) c.32089C= (p.Pro10697=) c.31138C= (p.Pro10380=) c.31186C= (p.Pro10396=) c.13469-46742C= (n.13469-46742C=) c.13328-46742C= (n.13328-46742C=) c.31141C= (p.Pro10381=) c.28360C= (p.Pro9454=) c.13424-46742C= (n.13424-46742C=) c.30898+754C= (n.30898+754C=) | |
2 | g.178689059G>T | CA349553958 | TTN | c.28357C>A (p.Pro9453Thr) c.13859-46742C>A (n.13859-46742C>A) c.13658-46742C>A (n.13658-46742C>A) c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.13283-46742C>A (n.13283-46742C>A) c.32089C>A (p.Pro10697Thr) c.31138C>A (p.Pro10380Thr) c.31186C>A (p.Pro10396Thr) c.13469-46742C>A (n.13469-46742C>A) c.13328-46742C>A (n.13328-46742C>A) c.31141C>A (p.Pro10381Thr) c.28360C>A (p.Pro9454Thr) c.13424-46742C>A (n.13424-46742C>A) c.30898+754C>A (n.30898+754C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689060A= | CA1310580047 | TTN | c.28356T= (p.Pro9452=) c.13859-46743T= (n.13859-46743T=) c.13658-46743T= (n.13658-46743T=) c.1722T= (p.Pro574=) c.13283-46743T= (n.13283-46743T=) c.32088T= (p.Pro10696=) c.31137T= (p.Pro10379=) c.31185T= (p.Pro10395=) c.13469-46743T= (n.13469-46743T=) c.13328-46743T= (n.13328-46743T=) c.31140T= (p.Pro10380=) c.28359T= (p.Pro9453=) c.13424-46743T= (n.13424-46743T=) c.30898+753T= (n.30898+753T=) | |
2 | g.178689060A>C | CA430131191 | TTN | c.28356T>G (p.Pro9452=) c.13859-46743T>G (n.13859-46743T>G) c.13658-46743T>G (n.13658-46743T>G) c.1722T>G (p.Pro574=) c.13283-46743T>G (n.13283-46743T>G) c.32088T>G (p.Pro10696=) c.31137T>G (p.Pro10379=) c.31185T>G (p.Pro10395=) c.13469-46743T>G (n.13469-46743T>G) c.13328-46743T>G (n.13328-46743T>G) c.31140T>G (p.Pro10380=) c.28359T>G (p.Pro9453=) c.13424-46743T>G (n.13424-46743T>G) c.30898+753T>G (n.30898+753T>G) | |
2 | g.178689060A>G | CA60988055 | TTN | c.28356T>C (p.Pro9452=) c.13859-46743T>C (n.13859-46743T>C) c.13658-46743T>C (n.13658-46743T>C) c.1722T>C (p.Pro574=) c.13283-46743T>C (n.13283-46743T>C) c.32088T>C (p.Pro10696=) c.31137T>C (p.Pro10379=) c.31185T>C (p.Pro10395=) c.13469-46743T>C (n.13469-46743T>C) c.13328-46743T>C (n.13328-46743T>C) c.31140T>C (p.Pro10380=) c.28359T>C (p.Pro9453=) c.13424-46743T>C (n.13424-46743T>C) c.30898+753T>C (n.30898+753T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689060A>T | CA430131190 | TTN | c.28356T>A (p.Pro9452=) c.13859-46743T>A (n.13859-46743T>A) c.13658-46743T>A (n.13658-46743T>A) c.1722T>A (p.Pro574=) c.13283-46743T>A (n.13283-46743T>A) c.32088T>A (p.Pro10696=) c.31137T>A (p.Pro10379=) c.31185T>A (p.Pro10395=) c.13469-46743T>A (n.13469-46743T>A) c.13328-46743T>A (n.13328-46743T>A) c.31140T>A (p.Pro10380=) c.28359T>A (p.Pro9453=) c.13424-46743T>A (n.13424-46743T>A) c.30898+753T>A (n.30898+753T>A) | |
2 | g.178689061G>A | CA349553965 | TTN | c.28355C>T (p.Pro9452Leu) c.13859-46744C>T (n.13859-46744C>T) c.13658-46744C>T (n.13658-46744C>T) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.13283-46744C>T (n.13283-46744C>T) c.32087C>T (p.Pro10696Leu) c.31136C>T (p.Pro10379Leu) c.31184C>T (p.Pro10395Leu) c.13469-46744C>T (n.13469-46744C>T) c.13328-46744C>T (n.13328-46744C>T) c.31139C>T (p.Pro10380Leu) c.28358C>T (p.Pro9453Leu) c.13424-46744C>T (n.13424-46744C>T) c.30898+752C>T (n.30898+752C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178689061G>C | CA349553966 | TTN | c.28355C>G (p.Pro9452Arg) c.13859-46744C>G (n.13859-46744C>G) c.13658-46744C>G (n.13658-46744C>G) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.13283-46744C>G (n.13283-46744C>G) c.32087C>G (p.Pro10696Arg) c.31136C>G (p.Pro10379Arg) c.31184C>G (p.Pro10395Arg) c.13469-46744C>G (n.13469-46744C>G) c.13328-46744C>G (n.13328-46744C>G) c.31139C>G (p.Pro10380Arg) c.28358C>G (p.Pro9453Arg) c.13424-46744C>G (n.13424-46744C>G) c.30898+752C>G (n.30898+752C>G) | |
2 | g.178689061G>T | CA349553967 | TTN | c.28355C>A (p.Pro9452His) c.13859-46744C>A (n.13859-46744C>A) c.13658-46744C>A (n.13658-46744C>A) c.1721C>A (p.Pro574His) c.13283-46744C>A (n.13283-46744C>A) c.32087C>A (p.Pro10696His) c.31136C>A (p.Pro10379His) c.31184C>A (p.Pro10395His) c.13469-46744C>A (n.13469-46744C>A) c.13328-46744C>A (n.13328-46744C>A) c.31139C>A (p.Pro10380His) c.28358C>A (p.Pro9453His) c.13424-46744C>A (n.13424-46744C>A) c.30898+752C>A (n.30898+752C>A) | |
2 | g.178689062G>A | CA349553968 | TTN | c.28354C>T (p.Pro9452Ser) c.13859-46745C>T (n.13859-46745C>T) c.13658-46745C>T (n.13658-46745C>T) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.13283-46745C>T (n.13283-46745C>T) c.32086C>T (p.Pro10696Ser) c.31135C>T (p.Pro10379Ser) c.31183C>T (p.Pro10395Ser) c.13469-46745C>T (n.13469-46745C>T) c.13328-46745C>T (n.13328-46745C>T) c.31138C>T (p.Pro10380Ser) c.28357C>T (p.Pro9453Ser) c.13424-46745C>T (n.13424-46745C>T) c.30898+751C>T (n.30898+751C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.178689062G>C | CA349553969 | TTN | c.28354C>G (p.Pro9452Ala) c.13859-46745C>G (n.13859-46745C>G) c.13658-46745C>G (n.13658-46745C>G) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.13283-46745C>G (n.13283-46745C>G) c.32086C>G (p.Pro10696Ala) c.31135C>G (p.Pro10379Ala) c.31183C>G (p.Pro10395Ala) c.13469-46745C>G (n.13469-46745C>G) c.13328-46745C>G (n.13328-46745C>G) c.31138C>G (p.Pro10380Ala) c.28357C>G (p.Pro9453Ala) c.13424-46745C>G (n.13424-46745C>G) c.30898+751C>G (n.30898+751C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178689062G= | CA1310580048 | TTN | c.28354C= (p.Pro9452=) c.13859-46745C= (n.13859-46745C=) c.13658-46745C= (n.13658-46745C=) c.1720C= (p.Pro574=) c.13283-46745C= (n.13283-46745C=) c.32086C= (p.Pro10696=) c.31135C= (p.Pro10379=) c.31183C= (p.Pro10395=) c.13469-46745C= (n.13469-46745C=) c.13328-46745C= (n.13328-46745C=) c.31138C= (p.Pro10380=) c.28357C= (p.Pro9453=) c.13424-46745C= (n.13424-46745C=) c.30898+751C= (n.30898+751C=) | |
2 | g.178689062G>T | CA349553972 | TTN | c.28354C>A (p.Pro9452Thr) c.13859-46745C>A (n.13859-46745C>A) c.13658-46745C>A (n.13658-46745C>A) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.13283-46745C>A (n.13283-46745C>A) c.32086C>A (p.Pro10696Thr) c.31135C>A (p.Pro10379Thr) c.31183C>A (p.Pro10395Thr) c.13469-46745C>A (n.13469-46745C>A) c.13328-46745C>A (n.13328-46745C>A) c.31138C>A (p.Pro10380Thr) c.28357C>A (p.Pro9453Thr) c.13424-46745C>A (n.13424-46745C>A) c.30898+751C>A (n.30898+751C>A) | |
2 | g.178689063A= | CA1310580049 | TTN | c.28353T= (p.Pro9451=) c.13859-46746T= (n.13859-46746T=) c.13658-46746T= (n.13658-46746T=) c.1719T= (p.Pro573=) c.13283-46746T= (n.13283-46746T=) c.32085T= (p.Pro10695=) c.31134T= (p.Pro10378=) c.31182T= (p.Pro10394=) c.13469-46746T= (n.13469-46746T=) c.13328-46746T= (n.13328-46746T=) c.31137T= (p.Pro10379=) c.28356T= (p.Pro9452=) c.13424-46746T= (n.13424-46746T=) c.30898+750T= (n.30898+750T=) | |
2 | g.178689063A>C | CA430131192 | TTN | c.28353T>G (p.Pro9451=) c.13859-46746T>G (n.13859-46746T>G) c.13658-46746T>G (n.13658-46746T>G) c.1719T>G (p.Pro573=) c.13283-46746T>G (n.13283-46746T>G) c.32085T>G (p.Pro10695=) c.31134T>G (p.Pro10378=) c.31182T>G (p.Pro10394=) c.13469-46746T>G (n.13469-46746T>G) c.13328-46746T>G (n.13328-46746T>G) c.31137T>G (p.Pro10379=) c.28356T>G (p.Pro9452=) c.13424-46746T>G (n.13424-46746T>G) c.30898+750T>G (n.30898+750T>G) | |
2 | g.178689063A>G | CA60988057 | TTN | c.28353T>C (p.Pro9451=) c.13859-46746T>C (n.13859-46746T>C) c.13658-46746T>C (n.13658-46746T>C) c.1719T>C (p.Pro573=) c.13283-46746T>C (n.13283-46746T>C) c.32085T>C (p.Pro10695=) c.31134T>C (p.Pro10378=) c.31182T>C (p.Pro10394=) c.13469-46746T>C (n.13469-46746T>C) c.13328-46746T>C (n.13328-46746T>C) c.31137T>C (p.Pro10379=) c.28356T>C (p.Pro9452=) c.13424-46746T>C (n.13424-46746T>C) c.30898+750T>C (n.30898+750T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689063A>T | CA430131193 | TTN | c.28353T>A (p.Pro9451=) c.13859-46746T>A (n.13859-46746T>A) c.13658-46746T>A (n.13658-46746T>A) c.1719T>A (p.Pro573=) c.13283-46746T>A (n.13283-46746T>A) c.32085T>A (p.Pro10695=) c.31134T>A (p.Pro10378=) c.31182T>A (p.Pro10394=) c.13469-46746T>A (n.13469-46746T>A) c.13328-46746T>A (n.13328-46746T>A) c.31137T>A (p.Pro10379=) c.28356T>A (p.Pro9452=) c.13424-46746T>A (n.13424-46746T>A) c.30898+750T>A (n.30898+750T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689064G>A | CA1998751 | TTN | c.28352C>T (p.Pro9451Leu) c.13859-46747C>T (n.13859-46747C>T) c.13658-46747C>T (n.13658-46747C>T) c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.13283-46747C>T (n.13283-46747C>T) c.32084C>T (p.Pro10695Leu) c.31133C>T (p.Pro10378Leu) c.31181C>T (p.Pro10394Leu) c.13469-46747C>T (n.13469-46747C>T) c.13328-46747C>T (n.13328-46747C>T) c.31136C>T (p.Pro10379Leu) c.28355C>T (p.Pro9452Leu) c.13424-46747C>T (n.13424-46747C>T) c.30898+749C>T (n.30898+749C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689064G>C | CA349553983 | TTN | c.28352C>G (p.Pro9451Arg) c.13859-46747C>G (n.13859-46747C>G) c.13658-46747C>G (n.13658-46747C>G) c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.13283-46747C>G (n.13283-46747C>G) c.32084C>G (p.Pro10695Arg) c.31133C>G (p.Pro10378Arg) c.31181C>G (p.Pro10394Arg) c.13469-46747C>G (n.13469-46747C>G) c.13328-46747C>G (n.13328-46747C>G) c.31136C>G (p.Pro10379Arg) c.28355C>G (p.Pro9452Arg) c.13424-46747C>G (n.13424-46747C>G) c.30898+749C>G (n.30898+749C>G) | |
2 | g.178689064G= | CA1310580050 | TTN | c.28352C= (p.Pro9451=) c.13859-46747C= (n.13859-46747C=) c.13658-46747C= (n.13658-46747C=) c.1718C= (p.Pro573=) c.13283-46747C= (n.13283-46747C=) c.32084C= (p.Pro10695=) c.31133C= (p.Pro10378=) c.31181C= (p.Pro10394=) c.13469-46747C= (n.13469-46747C=) c.13328-46747C= (n.13328-46747C=) c.31136C= (p.Pro10379=) c.28355C= (p.Pro9452=) c.13424-46747C= (n.13424-46747C=) c.30898+749C= (n.30898+749C=) | |
2 | g.178689064G>T | CA349553980 | TTN | c.28352C>A (p.Pro9451His) c.13859-46747C>A (n.13859-46747C>A) c.13658-46747C>A (n.13658-46747C>A) c.1718C>A (p.Pro573His) c.13283-46747C>A (n.13283-46747C>A) c.32084C>A (p.Pro10695His) c.31133C>A (p.Pro10378His) c.31181C>A (p.Pro10394His) c.13469-46747C>A (n.13469-46747C>A) c.13328-46747C>A (n.13328-46747C>A) c.31136C>A (p.Pro10379His) c.28355C>A (p.Pro9452His) c.13424-46747C>A (n.13424-46747C>A) c.30898+749C>A (n.30898+749C>A) | |
2 | g.178689065G>A | CA1998752 | TTN | c.28351C>T (p.Pro9451Ser) c.13859-46748C>T (n.13859-46748C>T) c.13658-46748C>T (n.13658-46748C>T) c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.13283-46748C>T (n.13283-46748C>T) c.32083C>T (p.Pro10695Ser) c.31132C>T (p.Pro10378Ser) c.31180C>T (p.Pro10394Ser) c.13469-46748C>T (n.13469-46748C>T) c.13328-46748C>T (n.13328-46748C>T) c.31135C>T (p.Pro10379Ser) c.28354C>T (p.Pro9452Ser) c.13424-46748C>T (n.13424-46748C>T) c.30898+748C>T (n.30898+748C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689065G>C | CA349553993 | TTN | c.28351C>G (p.Pro9451Ala) c.13859-46748C>G (n.13859-46748C>G) c.13658-46748C>G (n.13658-46748C>G) c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.13283-46748C>G (n.13283-46748C>G) c.32083C>G (p.Pro10695Ala) c.31132C>G (p.Pro10378Ala) c.31180C>G (p.Pro10394Ala) c.13469-46748C>G (n.13469-46748C>G) c.13328-46748C>G (n.13328-46748C>G) c.31135C>G (p.Pro10379Ala) c.28354C>G (p.Pro9452Ala) c.13424-46748C>G (n.13424-46748C>G) c.30898+748C>G (n.30898+748C>G) | |
2 | g.178689065G= | CA1310580051 | TTN | c.28351C= (p.Pro9451=) c.13859-46748C= (n.13859-46748C=) c.13658-46748C= (n.13658-46748C=) c.1717C= (p.Pro573=) c.13283-46748C= (n.13283-46748C=) c.32083C= (p.Pro10695=) c.31132C= (p.Pro10378=) c.31180C= (p.Pro10394=) c.13469-46748C= (n.13469-46748C=) c.13328-46748C= (n.13328-46748C=) c.31135C= (p.Pro10379=) c.28354C= (p.Pro9452=) c.13424-46748C= (n.13424-46748C=) c.30898+748C= (n.30898+748C=) | |
2 | g.178689065G>T | CA349553991 | TTN | c.28351C>A (p.Pro9451Thr) c.13859-46748C>A (n.13859-46748C>A) c.13658-46748C>A (n.13658-46748C>A) c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.13283-46748C>A (n.13283-46748C>A) c.32083C>A (p.Pro10695Thr) c.31132C>A (p.Pro10378Thr) c.31180C>A (p.Pro10394Thr) c.13469-46748C>A (n.13469-46748C>A) c.13328-46748C>A (n.13328-46748C>A) c.31135C>A (p.Pro10379Thr) c.28354C>A (p.Pro9452Thr) c.13424-46748C>A (n.13424-46748C>A) c.30898+748C>A (n.30898+748C>A) | |
2 | g.178689066A= | CA1310580052 | TTN | c.28350T= (p.Ala9450=) c.13859-46749T= (n.13859-46749T=) c.13658-46749T= (n.13658-46749T=) c.1716T= (p.Ala572=) c.13283-46749T= (n.13283-46749T=) c.32082T= (p.Ala10694=) c.31131T= (p.Ala10377=) c.31179T= (p.Ala10393=) c.13469-46749T= (n.13469-46749T=) c.13328-46749T= (n.13328-46749T=) c.31134T= (p.Ala10378=) c.28353T= (p.Ala9451=) c.13424-46749T= (n.13424-46749T=) c.30898+747T= (n.30898+747T=) | |
2 | g.178689066A>C | CA430131194 | TTN | c.28350T>G (p.Ala9450=) c.13859-46749T>G (n.13859-46749T>G) c.13658-46749T>G (n.13658-46749T>G) c.1716T>G (p.Ala572=) c.13283-46749T>G (n.13283-46749T>G) c.32082T>G (p.Ala10694=) c.31131T>G (p.Ala10377=) c.31179T>G (p.Ala10393=) c.13469-46749T>G (n.13469-46749T>G) c.13328-46749T>G (n.13328-46749T>G) c.31134T>G (p.Ala10378=) c.28353T>G (p.Ala9451=) c.13424-46749T>G (n.13424-46749T>G) c.30898+747T>G (n.30898+747T>G) | |
2 | g.178689066A>G | CA60988063 | TTN | c.28350T>C (p.Ala9450=) c.13859-46749T>C (n.13859-46749T>C) c.13658-46749T>C (n.13658-46749T>C) c.1716T>C (p.Ala572=) c.13283-46749T>C (n.13283-46749T>C) c.32082T>C (p.Ala10694=) c.31131T>C (p.Ala10377=) c.31179T>C (p.Ala10393=) c.13469-46749T>C (n.13469-46749T>C) c.13328-46749T>C (n.13328-46749T>C) c.31134T>C (p.Ala10378=) c.28353T>C (p.Ala9451=) c.13424-46749T>C (n.13424-46749T>C) c.30898+747T>C (n.30898+747T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689066A>T | CA430131195 | TTN | c.28350T>A (p.Ala9450=) c.13859-46749T>A (n.13859-46749T>A) c.13658-46749T>A (n.13658-46749T>A) c.1716T>A (p.Ala572=) c.13283-46749T>A (n.13283-46749T>A) c.32082T>A (p.Ala10694=) c.31131T>A (p.Ala10377=) c.31179T>A (p.Ala10393=) c.13469-46749T>A (n.13469-46749T>A) c.13328-46749T>A (n.13328-46749T>A) c.31134T>A (p.Ala10378=) c.28353T>A (p.Ala9451=) c.13424-46749T>A (n.13424-46749T>A) c.30898+747T>A (n.30898+747T>A) | |
2 | g.178689067G>A | CA349554002 | TTN | c.28349C>T (p.Ala9450Val) c.13859-46750C>T (n.13859-46750C>T) c.13658-46750C>T (n.13658-46750C>T) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.13283-46750C>T (n.13283-46750C>T) c.32081C>T (p.Ala10694Val) c.31130C>T (p.Ala10377Val) c.31178C>T (p.Ala10393Val) c.13469-46750C>T (n.13469-46750C>T) c.13328-46750C>T (n.13328-46750C>T) c.31133C>T (p.Ala10378Val) c.28352C>T (p.Ala9451Val) c.13424-46750C>T (n.13424-46750C>T) c.30898+746C>T (n.30898+746C>T) | |
2 | g.178689067G>C | CA349553999 | TTN | c.28349C>G (p.Ala9450Gly) c.13859-46750C>G (n.13859-46750C>G) c.13658-46750C>G (n.13658-46750C>G) c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.13283-46750C>G (n.13283-46750C>G) c.32081C>G (p.Ala10694Gly) c.31130C>G (p.Ala10377Gly) c.31178C>G (p.Ala10393Gly) c.13469-46750C>G (n.13469-46750C>G) c.13328-46750C>G (n.13328-46750C>G) c.31133C>G (p.Ala10378Gly) c.28352C>G (p.Ala9451Gly) c.13424-46750C>G (n.13424-46750C>G) c.30898+746C>G (n.30898+746C>G) | |
2 | g.178689067G>T | CA349554001 | TTN | c.28349C>A (p.Ala9450Asp) c.13859-46750C>A (n.13859-46750C>A) c.13658-46750C>A (n.13658-46750C>A) c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.13283-46750C>A (n.13283-46750C>A) c.32081C>A (p.Ala10694Asp) c.31130C>A (p.Ala10377Asp) c.31178C>A (p.Ala10393Asp) c.13469-46750C>A (n.13469-46750C>A) c.13328-46750C>A (n.13328-46750C>A) c.31133C>A (p.Ala10378Asp) c.28352C>A (p.Ala9451Asp) c.13424-46750C>A (n.13424-46750C>A) c.30898+746C>A (n.30898+746C>A) | |
2 | g.178689068C>A | CA349554005 | TTN | c.28348G>T (p.Ala9450Ser) c.13859-46751G>T (n.13859-46751G>T) c.13658-46751G>T (n.13658-46751G>T) c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.13283-46751G>T (n.13283-46751G>T) c.32080G>T (p.Ala10694Ser) c.31129G>T (p.Ala10377Ser) c.31177G>T (p.Ala10393Ser) c.13469-46751G>T (n.13469-46751G>T) c.13328-46751G>T (n.13328-46751G>T) c.31132G>T (p.Ala10378Ser) c.28351G>T (p.Ala9451Ser) c.13424-46751G>T (n.13424-46751G>T) c.30898+745G>T (n.30898+745G>T) | |
2 | g.178689068C= | CA1310580053 | TTN | c.28348G= (p.Ala9450=) c.13859-46751G= (n.13859-46751G=) c.13658-46751G= (n.13658-46751G=) c.1714G= (p.Ala572=) c.13283-46751G= (n.13283-46751G=) c.32080G= (p.Ala10694=) c.31129G= (p.Ala10377=) c.31177G= (p.Ala10393=) c.13469-46751G= (n.13469-46751G=) c.13328-46751G= (n.13328-46751G=) c.31132G= (p.Ala10378=) c.28351G= (p.Ala9451=) c.13424-46751G= (n.13424-46751G=) c.30898+745G= (n.30898+745G=) | |
2 | g.178689068C>G | CA1998754 | TTN | c.28348G>C (p.Ala9450Pro) c.13859-46751G>C (n.13859-46751G>C) c.13658-46751G>C (n.13658-46751G>C) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.13283-46751G>C (n.13283-46751G>C) c.32080G>C (p.Ala10694Pro) c.31129G>C (p.Ala10377Pro) c.31177G>C (p.Ala10393Pro) c.13469-46751G>C (n.13469-46751G>C) c.13328-46751G>C (n.13328-46751G>C) c.31132G>C (p.Ala10378Pro) c.28351G>C (p.Ala9451Pro) c.13424-46751G>C (n.13424-46751G>C) c.30898+745G>C (n.30898+745G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689068C>T | CA1998753 | TTN | c.28348G>A (p.Ala9450Thr) c.13859-46751G>A (n.13859-46751G>A) c.13658-46751G>A (n.13658-46751G>A) c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.13283-46751G>A (n.13283-46751G>A) c.32080G>A (p.Ala10694Thr) c.31129G>A (p.Ala10377Thr) c.31177G>A (p.Ala10393Thr) c.13469-46751G>A (n.13469-46751G>A) c.13328-46751G>A (n.13328-46751G>A) c.31132G>A (p.Ala10378Thr) c.28351G>A (p.Ala9451Thr) c.13424-46751G>A (n.13424-46751G>A) c.30898+745G>A (n.30898+745G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689069T>A | CA349554013 | TTN | c.28347A>T (p.Lys9449Asn) c.13859-46752A>T (n.13859-46752A>T) c.13658-46752A>T (n.13658-46752A>T) c.1713A>T (p.Lys571Asn) c.13283-46752A>T (n.13283-46752A>T) c.32079A>T (p.Lys10693Asn) c.31128A>T (p.Lys10376Asn) c.31176A>T (p.Lys10392Asn) c.13469-46752A>T (n.13469-46752A>T) c.13328-46752A>T (n.13328-46752A>T) c.31131A>T (p.Lys10377Asn) c.28350A>T (p.Lys9450Asn) c.13424-46752A>T (n.13424-46752A>T) c.30898+744A>T (n.30898+744A>T) | |
2 | g.178689069T>C | CA430131196 | TTN | c.28347A>G (p.Lys9449=) c.13859-46752A>G (n.13859-46752A>G) c.13658-46752A>G (n.13658-46752A>G) c.1713A>G (p.Lys571=) c.13283-46752A>G (n.13283-46752A>G) c.32079A>G (p.Lys10693=) c.31128A>G (p.Lys10376=) c.31176A>G (p.Lys10392=) c.13469-46752A>G (n.13469-46752A>G) c.13328-46752A>G (n.13328-46752A>G) c.31131A>G (p.Lys10377=) c.28350A>G (p.Lys9450=) c.13424-46752A>G (n.13424-46752A>G) c.30898+744A>G (n.30898+744A>G) | |
2 | g.178689069T>G | CA349554016 | TTN | c.28347A>C (p.Lys9449Asn) c.13859-46752A>C (n.13859-46752A>C) c.13658-46752A>C (n.13658-46752A>C) c.1713A>C (p.Lys571Asn) c.13283-46752A>C (n.13283-46752A>C) c.32079A>C (p.Lys10693Asn) c.31128A>C (p.Lys10376Asn) c.31176A>C (p.Lys10392Asn) c.13469-46752A>C (n.13469-46752A>C) c.13328-46752A>C (n.13328-46752A>C) c.31131A>C (p.Lys10377Asn) c.28350A>C (p.Lys9450Asn) c.13424-46752A>C (n.13424-46752A>C) c.30898+744A>C (n.30898+744A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689070T>A | CA349554019 | TTN | c.28346A>T (p.Lys9449Ile) c.13859-46753A>T (n.13859-46753A>T) c.13658-46753A>T (n.13658-46753A>T) c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.13283-46753A>T (n.13283-46753A>T) c.32078A>T (p.Lys10693Ile) c.31127A>T (p.Lys10376Ile) c.31175A>T (p.Lys10392Ile) c.13469-46753A>T (n.13469-46753A>T) c.13328-46753A>T (n.13328-46753A>T) c.31130A>T (p.Lys10377Ile) c.28349A>T (p.Lys9450Ile) c.13424-46753A>T (n.13424-46753A>T) c.30898+743A>T (n.30898+743A>T) | |
2 | g.178689070T>C | CA349554021 | TTN | c.28346A>G (p.Lys9449Arg) c.13859-46753A>G (n.13859-46753A>G) c.13658-46753A>G (n.13658-46753A>G) c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.13283-46753A>G (n.13283-46753A>G) c.32078A>G (p.Lys10693Arg) c.31127A>G (p.Lys10376Arg) c.31175A>G (p.Lys10392Arg) c.13469-46753A>G (n.13469-46753A>G) c.13328-46753A>G (n.13328-46753A>G) c.31130A>G (p.Lys10377Arg) c.28349A>G (p.Lys9450Arg) c.13424-46753A>G (n.13424-46753A>G) c.30898+743A>G (n.30898+743A>G) | |
2 | g.178689070T>G | CA349554024 | TTN | c.28346A>C (p.Lys9449Thr) c.13859-46753A>C (n.13859-46753A>C) c.13658-46753A>C (n.13658-46753A>C) c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.13283-46753A>C (n.13283-46753A>C) c.32078A>C (p.Lys10693Thr) c.31127A>C (p.Lys10376Thr) c.31175A>C (p.Lys10392Thr) c.13469-46753A>C (n.13469-46753A>C) c.13328-46753A>C (n.13328-46753A>C) c.31130A>C (p.Lys10377Thr) c.28349A>C (p.Lys9450Thr) c.13424-46753A>C (n.13424-46753A>C) c.30898+743A>C (n.30898+743A>C) | dbSNP |
2 | g.178689070T= | CA1310580054 | TTN | c.28346A= (p.Lys9449=) c.13859-46753A= (n.13859-46753A=) c.13658-46753A= (n.13658-46753A=) c.1712A= (p.Lys571=) c.13283-46753A= (n.13283-46753A=) c.32078A= (p.Lys10693=) c.31127A= (p.Lys10376=) c.31175A= (p.Lys10392=) c.13469-46753A= (n.13469-46753A=) c.13328-46753A= (n.13328-46753A=) c.31130A= (p.Lys10377=) c.28349A= (p.Lys9450=) c.13424-46753A= (n.13424-46753A=) c.30898+743A= (n.30898+743A=) | |
2 | g.178689071T>A | CA349554032 | TTN | c.28345A>T (p.Lys9449Ter) c.13859-46754A>T (n.13859-46754A>T) c.13658-46754A>T (n.13658-46754A>T) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.13283-46754A>T (n.13283-46754A>T) c.32077A>T (p.Lys10693Ter) c.31126A>T (p.Lys10376Ter) c.31174A>T (p.Lys10392Ter) c.13469-46754A>T (n.13469-46754A>T) c.13328-46754A>T (n.13328-46754A>T) c.31129A>T (p.Lys10377Ter) c.28348A>T (p.Lys9450Ter) c.13424-46754A>T (n.13424-46754A>T) c.30898+742A>T (n.30898+742A>T) | |
2 | g.178689071T>C | CA349554042 | TTN | c.28345A>G (p.Lys9449Glu) c.13859-46754A>G (n.13859-46754A>G) c.13658-46754A>G (n.13658-46754A>G) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.13283-46754A>G (n.13283-46754A>G) c.32077A>G (p.Lys10693Glu) c.31126A>G (p.Lys10376Glu) c.31174A>G (p.Lys10392Glu) c.13469-46754A>G (n.13469-46754A>G) c.13328-46754A>G (n.13328-46754A>G) c.31129A>G (p.Lys10377Glu) c.28348A>G (p.Lys9450Glu) c.13424-46754A>G (n.13424-46754A>G) c.30898+742A>G (n.30898+742A>G) | |
2 | g.178689071T>G | CA349554044 | TTN | c.28345A>C (p.Lys9449Gln) c.13859-46754A>C (n.13859-46754A>C) c.13658-46754A>C (n.13658-46754A>C) c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.13283-46754A>C (n.13283-46754A>C) c.32077A>C (p.Lys10693Gln) c.31126A>C (p.Lys10376Gln) c.31174A>C (p.Lys10392Gln) c.13469-46754A>C (n.13469-46754A>C) c.13328-46754A>C (n.13328-46754A>C) c.31129A>C (p.Lys10377Gln) c.28348A>C (p.Lys9450Gln) c.13424-46754A>C (n.13424-46754A>C) c.30898+742A>C (n.30898+742A>C) | |
2 | g.178689072C>A | CA349554050 | TTN | c.28344G>T (p.Lys9448Asn) c.13859-46755G>T (n.13859-46755G>T) c.13658-46755G>T (n.13658-46755G>T) c.1710G>T (p.Lys570Asn) c.13283-46755G>T (n.13283-46755G>T) c.32076G>T (p.Lys10692Asn) c.31125G>T (p.Lys10375Asn) c.31173G>T (p.Lys10391Asn) c.13469-46755G>T (n.13469-46755G>T) c.13328-46755G>T (n.13328-46755G>T) c.31128G>T (p.Lys10376Asn) c.28347G>T (p.Lys9449Asn) c.13424-46755G>T (n.13424-46755G>T) c.30898+741G>T (n.30898+741G>T) | |
2 | g.178689072C= | CA1310580055 | TTN | c.28344G= (p.Lys9448=) c.13859-46755G= (n.13859-46755G=) c.13658-46755G= (n.13658-46755G=) c.1710G= (p.Lys570=) c.13283-46755G= (n.13283-46755G=) c.32076G= (p.Lys10692=) c.31125G= (p.Lys10375=) c.31173G= (p.Lys10391=) c.13469-46755G= (n.13469-46755G=) c.13328-46755G= (n.13328-46755G=) c.31128G= (p.Lys10376=) c.28347G= (p.Lys9449=) c.13424-46755G= (n.13424-46755G=) c.30898+741G= (n.30898+741G=) | |
2 | g.178689072C>G | CA349554053 | TTN | c.28344G>C (p.Lys9448Asn) c.13859-46755G>C (n.13859-46755G>C) c.13658-46755G>C (n.13658-46755G>C) c.1710G>C (p.Lys570Asn) c.13283-46755G>C (n.13283-46755G>C) c.32076G>C (p.Lys10692Asn) c.31125G>C (p.Lys10375Asn) c.31173G>C (p.Lys10391Asn) c.13469-46755G>C (n.13469-46755G>C) c.13328-46755G>C (n.13328-46755G>C) c.31128G>C (p.Lys10376Asn) c.28347G>C (p.Lys9449Asn) c.13424-46755G>C (n.13424-46755G>C) c.30898+741G>C (n.30898+741G>C) | |
2 | g.178689072C>T | CA60988069 | TTN | c.28344G>A (p.Lys9448=) c.13859-46755G>A (n.13859-46755G>A) c.13658-46755G>A (n.13658-46755G>A) c.1710G>A (p.Lys570=) c.13283-46755G>A (n.13283-46755G>A) c.32076G>A (p.Lys10692=) c.31125G>A (p.Lys10375=) c.31173G>A (p.Lys10391=) c.13469-46755G>A (n.13469-46755G>A) c.13328-46755G>A (n.13328-46755G>A) c.31128G>A (p.Lys10376=) c.28347G>A (p.Lys9449=) c.13424-46755G>A (n.13424-46755G>A) c.30898+741G>A (n.30898+741G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689073T>A | CA349554054 | TTN | c.28343A>T (p.Lys9448Met) c.13859-46756A>T (n.13859-46756A>T) c.13658-46756A>T (n.13658-46756A>T) c.1709A>T (p.Lys570Met) c.13283-46756A>T (n.13283-46756A>T) c.32075A>T (p.Lys10692Met) c.31124A>T (p.Lys10375Met) c.31172A>T (p.Lys10391Met) c.13469-46756A>T (n.13469-46756A>T) c.13328-46756A>T (n.13328-46756A>T) c.31127A>T (p.Lys10376Met) c.28346A>T (p.Lys9449Met) c.13424-46756A>T (n.13424-46756A>T) c.30898+740A>T (n.30898+740A>T) | |
2 | g.178689073T>C | CA349554055 | TTN | c.28343A>G (p.Lys9448Arg) c.13859-46756A>G (n.13859-46756A>G) c.13658-46756A>G (n.13658-46756A>G) c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.13283-46756A>G (n.13283-46756A>G) c.32075A>G (p.Lys10692Arg) c.31124A>G (p.Lys10375Arg) c.31172A>G (p.Lys10391Arg) c.13469-46756A>G (n.13469-46756A>G) c.13328-46756A>G (n.13328-46756A>G) c.31127A>G (p.Lys10376Arg) c.28346A>G (p.Lys9449Arg) c.13424-46756A>G (n.13424-46756A>G) c.30898+740A>G (n.30898+740A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689073T>G | CA349554056 | TTN | c.28343A>C (p.Lys9448Thr) c.13859-46756A>C (n.13859-46756A>C) c.13658-46756A>C (n.13658-46756A>C) c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.13283-46756A>C (n.13283-46756A>C) c.32075A>C (p.Lys10692Thr) c.31124A>C (p.Lys10375Thr) c.31172A>C (p.Lys10391Thr) c.13469-46756A>C (n.13469-46756A>C) c.13328-46756A>C (n.13328-46756A>C) c.31127A>C (p.Lys10376Thr) c.28346A>C (p.Lys9449Thr) c.13424-46756A>C (n.13424-46756A>C) c.30898+740A>C (n.30898+740A>C) | |
2 | g.178689073T= | CA1310580056 | TTN | c.28343A= (p.Lys9448=) c.13859-46756A= (n.13859-46756A=) c.13658-46756A= (n.13658-46756A=) c.1709A= (p.Lys570=) c.13283-46756A= (n.13283-46756A=) c.32075A= (p.Lys10692=) c.31124A= (p.Lys10375=) c.31172A= (p.Lys10391=) c.13469-46756A= (n.13469-46756A=) c.13328-46756A= (n.13328-46756A=) c.31127A= (p.Lys10376=) c.28346A= (p.Lys9449=) c.13424-46756A= (n.13424-46756A=) c.30898+740A= (n.30898+740A=) | |
2 | g.178689074T>A | CA349554059 | TTN | c.28342A>T (p.Lys9448Ter) c.13859-46757A>T (n.13859-46757A>T) c.13658-46757A>T (n.13658-46757A>T) c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.13283-46757A>T (n.13283-46757A>T) c.32074A>T (p.Lys10692Ter) c.31123A>T (p.Lys10375Ter) c.31171A>T (p.Lys10391Ter) c.13469-46757A>T (n.13469-46757A>T) c.13328-46757A>T (n.13328-46757A>T) c.31126A>T (p.Lys10376Ter) c.28345A>T (p.Lys9449Ter) c.13424-46757A>T (n.13424-46757A>T) c.30898+739A>T (n.30898+739A>T) | |
2 | g.178689074T>C | CA349554062 | TTN | c.28342A>G (p.Lys9448Glu) c.13859-46757A>G (n.13859-46757A>G) c.13658-46757A>G (n.13658-46757A>G) c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.13283-46757A>G (n.13283-46757A>G) c.32074A>G (p.Lys10692Glu) c.31123A>G (p.Lys10375Glu) c.31171A>G (p.Lys10391Glu) c.13469-46757A>G (n.13469-46757A>G) c.13328-46757A>G (n.13328-46757A>G) c.31126A>G (p.Lys10376Glu) c.28345A>G (p.Lys9449Glu) c.13424-46757A>G (n.13424-46757A>G) c.30898+739A>G (n.30898+739A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689074T>G | CA349554066 | TTN | c.28342A>C (p.Lys9448Gln) c.13859-46757A>C (n.13859-46757A>C) c.13658-46757A>C (n.13658-46757A>C) c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.13283-46757A>C (n.13283-46757A>C) c.32074A>C (p.Lys10692Gln) c.31123A>C (p.Lys10375Gln) c.31171A>C (p.Lys10391Gln) c.13469-46757A>C (n.13469-46757A>C) c.13328-46757A>C (n.13328-46757A>C) c.31126A>C (p.Lys10376Gln) c.28345A>C (p.Lys9449Gln) c.13424-46757A>C (n.13424-46757A>C) c.30898+739A>C (n.30898+739A>C) | |
2 | g.178689074T= | CA1310580057 | TTN | c.28342A= (p.Lys9448=) c.13859-46757A= (n.13859-46757A=) c.13658-46757A= (n.13658-46757A=) c.1708A= (p.Lys570=) c.13283-46757A= (n.13283-46757A=) c.32074A= (p.Lys10692=) c.31123A= (p.Lys10375=) c.31171A= (p.Lys10391=) c.13469-46757A= (n.13469-46757A=) c.13328-46757A= (n.13328-46757A=) c.31126A= (p.Lys10376=) c.28345A= (p.Lys9449=) c.13424-46757A= (n.13424-46757A=) c.30898+739A= (n.30898+739A=) | |
2 | g.178689075A= | CA1310580058 | TTN | c.28341T= (p.Ala9447=) c.13859-46758T= (n.13859-46758T=) c.13658-46758T= (n.13658-46758T=) c.1707T= (p.Ala569=) c.13283-46758T= (n.13283-46758T=) c.32073T= (p.Ala10691=) c.31122T= (p.Ala10374=) c.31170T= (p.Ala10390=) c.13469-46758T= (n.13469-46758T=) c.13328-46758T= (n.13328-46758T=) c.31125T= (p.Ala10375=) c.28344T= (p.Ala9448=) c.13424-46758T= (n.13424-46758T=) c.30898+738T= (n.30898+738T=) | |
2 | g.178689075A>C | CA430131197 | TTN | c.28341T>G (p.Ala9447=) c.13859-46758T>G (n.13859-46758T>G) c.13658-46758T>G (n.13658-46758T>G) c.1707T>G (p.Ala569=) c.13283-46758T>G (n.13283-46758T>G) c.32073T>G (p.Ala10691=) c.31122T>G (p.Ala10374=) c.31170T>G (p.Ala10390=) c.13469-46758T>G (n.13469-46758T>G) c.13328-46758T>G (n.13328-46758T>G) c.31125T>G (p.Ala10375=) c.28344T>G (p.Ala9448=) c.13424-46758T>G (n.13424-46758T>G) c.30898+738T>G (n.30898+738T>G) | |
2 | g.178689075A>G | CA430131198 | TTN | c.28341T>C (p.Ala9447=) c.13859-46758T>C (n.13859-46758T>C) c.13658-46758T>C (n.13658-46758T>C) c.1707T>C (p.Ala569=) c.13283-46758T>C (n.13283-46758T>C) c.32073T>C (p.Ala10691=) c.31122T>C (p.Ala10374=) c.31170T>C (p.Ala10390=) c.13469-46758T>C (n.13469-46758T>C) c.13328-46758T>C (n.13328-46758T>C) c.31125T>C (p.Ala10375=) c.28344T>C (p.Ala9448=) c.13424-46758T>C (n.13424-46758T>C) c.30898+738T>C (n.30898+738T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689075A>T | CA430131199 | TTN | c.28341T>A (p.Ala9447=) c.13859-46758T>A (n.13859-46758T>A) c.13658-46758T>A (n.13658-46758T>A) c.1707T>A (p.Ala569=) c.13283-46758T>A (n.13283-46758T>A) c.32073T>A (p.Ala10691=) c.31122T>A (p.Ala10374=) c.31170T>A (p.Ala10390=) c.13469-46758T>A (n.13469-46758T>A) c.13328-46758T>A (n.13328-46758T>A) c.31125T>A (p.Ala10375=) c.28344T>A (p.Ala9448=) c.13424-46758T>A (n.13424-46758T>A) c.30898+738T>A (n.30898+738T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689076G>A | CA60988070 | TTN | c.28340C>T (p.Ala9447Val) c.13859-46759C>T (n.13859-46759C>T) c.13658-46759C>T (n.13658-46759C>T) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.13283-46759C>T (n.13283-46759C>T) c.32072C>T (p.Ala10691Val) c.31121C>T (p.Ala10374Val) c.31169C>T (p.Ala10390Val) c.13469-46759C>T (n.13469-46759C>T) c.13328-46759C>T (n.13328-46759C>T) c.31124C>T (p.Ala10375Val) c.28343C>T (p.Ala9448Val) c.13424-46759C>T (n.13424-46759C>T) c.30898+737C>T (n.30898+737C>T) | dbSNP |
2 | g.178689076G>C | CA349554067 | TTN | c.28340C>G (p.Ala9447Gly) c.13859-46759C>G (n.13859-46759C>G) c.13658-46759C>G (n.13658-46759C>G) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.13283-46759C>G (n.13283-46759C>G) c.32072C>G (p.Ala10691Gly) c.31121C>G (p.Ala10374Gly) c.31169C>G (p.Ala10390Gly) c.13469-46759C>G (n.13469-46759C>G) c.13328-46759C>G (n.13328-46759C>G) c.31124C>G (p.Ala10375Gly) c.28343C>G (p.Ala9448Gly) c.13424-46759C>G (n.13424-46759C>G) c.30898+737C>G (n.30898+737C>G) | |
2 | g.178689076G= | CA1310580059 | TTN | c.28340C= (p.Ala9447=) c.13859-46759C= (n.13859-46759C=) c.13658-46759C= (n.13658-46759C=) c.1706C= (p.Ala569=) c.13283-46759C= (n.13283-46759C=) c.32072C= (p.Ala10691=) c.31121C= (p.Ala10374=) c.31169C= (p.Ala10390=) c.13469-46759C= (n.13469-46759C=) c.13328-46759C= (n.13328-46759C=) c.31124C= (p.Ala10375=) c.28343C= (p.Ala9448=) c.13424-46759C= (n.13424-46759C=) c.30898+737C= (n.30898+737C=) | |
2 | g.178689076G>T | CA349554068 | TTN | c.28340C>A (p.Ala9447Asp) c.13859-46759C>A (n.13859-46759C>A) c.13658-46759C>A (n.13658-46759C>A) c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.13283-46759C>A (n.13283-46759C>A) c.32072C>A (p.Ala10691Asp) c.31121C>A (p.Ala10374Asp) c.31169C>A (p.Ala10390Asp) c.13469-46759C>A (n.13469-46759C>A) c.13328-46759C>A (n.13328-46759C>A) c.31124C>A (p.Ala10375Asp) c.28343C>A (p.Ala9448Asp) c.13424-46759C>A (n.13424-46759C>A) c.30898+737C>A (n.30898+737C>A) | |
2 | g.178689077C>A | CA349554070 | TTN | c.28339G>T (p.Ala9447Ser) c.13859-46760G>T (n.13859-46760G>T) c.13658-46760G>T (n.13658-46760G>T) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.13283-46760G>T (n.13283-46760G>T) c.32071G>T (p.Ala10691Ser) c.31120G>T (p.Ala10374Ser) c.31168G>T (p.Ala10390Ser) c.13469-46760G>T (n.13469-46760G>T) c.13328-46760G>T (n.13328-46760G>T) c.31123G>T (p.Ala10375Ser) c.28342G>T (p.Ala9448Ser) c.13424-46760G>T (n.13424-46760G>T) c.30898+736G>T (n.30898+736G>T) | |
2 | g.178689077C= | CA1310580060 | TTN | c.28339G= (p.Ala9447=) c.13859-46760G= (n.13859-46760G=) c.13658-46760G= (n.13658-46760G=) c.1705G= (p.Ala569=) c.13283-46760G= (n.13283-46760G=) c.32071G= (p.Ala10691=) c.31120G= (p.Ala10374=) c.31168G= (p.Ala10390=) c.13469-46760G= (n.13469-46760G=) c.13328-46760G= (n.13328-46760G=) c.31123G= (p.Ala10375=) c.28342G= (p.Ala9448=) c.13424-46760G= (n.13424-46760G=) c.30898+736G= (n.30898+736G=) | |
2 | g.178689077C>G | CA349554072 | TTN | c.28339G>C (p.Ala9447Pro) c.13859-46760G>C (n.13859-46760G>C) c.13658-46760G>C (n.13658-46760G>C) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.13283-46760G>C (n.13283-46760G>C) c.32071G>C (p.Ala10691Pro) c.31120G>C (p.Ala10374Pro) c.31168G>C (p.Ala10390Pro) c.13469-46760G>C (n.13469-46760G>C) c.13328-46760G>C (n.13328-46760G>C) c.31123G>C (p.Ala10375Pro) c.28342G>C (p.Ala9448Pro) c.13424-46760G>C (n.13424-46760G>C) c.30898+736G>C (n.30898+736G>C) | |
2 | g.178689077C>T | CA181845 | TTN | c.28339G>A (p.Ala9447Thr) c.13859-46760G>A (n.13859-46760G>A) c.13658-46760G>A (n.13658-46760G>A) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.13283-46760G>A (n.13283-46760G>A) c.32071G>A (p.Ala10691Thr) c.31120G>A (p.Ala10374Thr) c.31168G>A (p.Ala10390Thr) c.13469-46760G>A (n.13469-46760G>A) c.13328-46760G>A (n.13328-46760G>A) c.31123G>A (p.Ala10375Thr) c.28342G>A (p.Ala9448Thr) c.13424-46760G>A (n.13424-46760G>A) c.30898+736G>A (n.30898+736G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689078G>A | CA1998755 | TTN | c.28338C>T (p.Val9446=) c.13859-46761C>T (n.13859-46761C>T) c.13658-46761C>T (n.13658-46761C>T) c.1704C>T (p.Val568=) c.13283-46761C>T (n.13283-46761C>T) c.32070C>T (p.Val10690=) c.31119C>T (p.Val10373=) c.31167C>T (p.Val10389=) c.13469-46761C>T (n.13469-46761C>T) c.13328-46761C>T (n.13328-46761C>T) c.31122C>T (p.Val10374=) c.28341C>T (p.Val9447=) c.13424-46761C>T (n.13424-46761C>T) c.30898+735C>T (n.30898+735C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689078G>C | CA430131201 | TTN | c.28338C>G (p.Val9446=) c.13859-46761C>G (n.13859-46761C>G) c.13658-46761C>G (n.13658-46761C>G) c.1704C>G (p.Val568=) c.13283-46761C>G (n.13283-46761C>G) c.32070C>G (p.Val10690=) c.31119C>G (p.Val10373=) c.31167C>G (p.Val10389=) c.13469-46761C>G (n.13469-46761C>G) c.13328-46761C>G (n.13328-46761C>G) c.31122C>G (p.Val10374=) c.28341C>G (p.Val9447=) c.13424-46761C>G (n.13424-46761C>G) c.30898+735C>G (n.30898+735C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689078G= | CA1310580061 | TTN | c.28338C= (p.Val9446=) c.13859-46761C= (n.13859-46761C=) c.13658-46761C= (n.13658-46761C=) c.1704C= (p.Val568=) c.13283-46761C= (n.13283-46761C=) c.32070C= (p.Val10690=) c.31119C= (p.Val10373=) c.31167C= (p.Val10389=) c.13469-46761C= (n.13469-46761C=) c.13328-46761C= (n.13328-46761C=) c.31122C= (p.Val10374=) c.28341C= (p.Val9447=) c.13424-46761C= (n.13424-46761C=) c.30898+735C= (n.30898+735C=) | |
2 | g.178689078G>T | CA430131200 | TTN | c.28338C>A (p.Val9446=) c.13859-46761C>A (n.13859-46761C>A) c.13658-46761C>A (n.13658-46761C>A) c.1704C>A (p.Val568=) c.13283-46761C>A (n.13283-46761C>A) c.32070C>A (p.Val10690=) c.31119C>A (p.Val10373=) c.31167C>A (p.Val10389=) c.13469-46761C>A (n.13469-46761C>A) c.13328-46761C>A (n.13328-46761C>A) c.31122C>A (p.Val10374=) c.28341C>A (p.Val9447=) c.13424-46761C>A (n.13424-46761C>A) c.30898+735C>A (n.30898+735C>A) | |
2 | g.178689079A= | CA1310580062 | TTN | c.28337T= (p.Val9446=) c.13859-46762T= (n.13859-46762T=) c.13658-46762T= (n.13658-46762T=) c.1703T= (p.Val568=) c.13283-46762T= (n.13283-46762T=) c.32069T= (p.Val10690=) c.31118T= (p.Val10373=) c.31166T= (p.Val10389=) c.13469-46762T= (n.13469-46762T=) c.13328-46762T= (n.13328-46762T=) c.31121T= (p.Val10374=) c.28340T= (p.Val9447=) c.13424-46762T= (n.13424-46762T=) c.30898+734T= (n.30898+734T=) | |
2 | g.178689079A>C | CA349554090 | TTN | c.28337T>G (p.Val9446Gly) c.13859-46762T>G (n.13859-46762T>G) c.13658-46762T>G (n.13658-46762T>G) c.1703T>G (p.Val568Gly) c.13283-46762T>G (n.13283-46762T>G) c.32069T>G (p.Val10690Gly) c.31118T>G (p.Val10373Gly) c.31166T>G (p.Val10389Gly) c.13469-46762T>G (n.13469-46762T>G) c.13328-46762T>G (n.13328-46762T>G) c.31121T>G (p.Val10374Gly) c.28340T>G (p.Val9447Gly) c.13424-46762T>G (n.13424-46762T>G) c.30898+734T>G (n.30898+734T>G) | |
2 | g.178689079A>G | CA349554082 | TTN | c.28337T>C (p.Val9446Ala) c.13859-46762T>C (n.13859-46762T>C) c.13658-46762T>C (n.13658-46762T>C) c.1703T>C (p.Val568Ala) c.13283-46762T>C (n.13283-46762T>C) c.32069T>C (p.Val10690Ala) c.31118T>C (p.Val10373Ala) c.31166T>C (p.Val10389Ala) c.13469-46762T>C (n.13469-46762T>C) c.13328-46762T>C (n.13328-46762T>C) c.31121T>C (p.Val10374Ala) c.28340T>C (p.Val9447Ala) c.13424-46762T>C (n.13424-46762T>C) c.30898+734T>C (n.30898+734T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689079A>T | CA349554085 | TTN | c.28337T>A (p.Val9446Asp) c.13859-46762T>A (n.13859-46762T>A) c.13658-46762T>A (n.13658-46762T>A) c.1703T>A (p.Val568Asp) c.13283-46762T>A (n.13283-46762T>A) c.32069T>A (p.Val10690Asp) c.31118T>A (p.Val10373Asp) c.31166T>A (p.Val10389Asp) c.13469-46762T>A (n.13469-46762T>A) c.13328-46762T>A (n.13328-46762T>A) c.31121T>A (p.Val10374Asp) c.28340T>A (p.Val9447Asp) c.13424-46762T>A (n.13424-46762T>A) c.30898+734T>A (n.30898+734T>A) | |
2 | g.178689080C>A | CA349554091 | TTN | c.28336G>T (p.Val9446Phe) c.13859-46763G>T (n.13859-46763G>T) c.13658-46763G>T (n.13658-46763G>T) c.1702G>T (p.Val568Phe) c.13283-46763G>T (n.13283-46763G>T) c.32068G>T (p.Val10690Phe) c.31117G>T (p.Val10373Phe) c.31165G>T (p.Val10389Phe) c.13469-46763G>T (n.13469-46763G>T) c.13328-46763G>T (n.13328-46763G>T) c.31120G>T (p.Val10374Phe) c.28339G>T (p.Val9447Phe) c.13424-46763G>T (n.13424-46763G>T) c.30898+733G>T (n.30898+733G>T) | |
2 | g.178689080C= | CA1310580063 | TTN | c.28336G= (p.Val9446=) c.13859-46763G= (n.13859-46763G=) c.13658-46763G= (n.13658-46763G=) c.1702G= (p.Val568=) c.13283-46763G= (n.13283-46763G=) c.32068G= (p.Val10690=) c.31117G= (p.Val10373=) c.31165G= (p.Val10389=) c.13469-46763G= (n.13469-46763G=) c.13328-46763G= (n.13328-46763G=) c.31120G= (p.Val10374=) c.28339G= (p.Val9447=) c.13424-46763G= (n.13424-46763G=) c.30898+733G= (n.30898+733G=) | |
2 | g.178689080C>G | CA1998756 | TTN | c.28336G>C (p.Val9446Leu) c.13859-46763G>C (n.13859-46763G>C) c.13658-46763G>C (n.13658-46763G>C) c.1702G>C (p.Val568Leu) c.13283-46763G>C (n.13283-46763G>C) c.32068G>C (p.Val10690Leu) c.31117G>C (p.Val10373Leu) c.31165G>C (p.Val10389Leu) c.13469-46763G>C (n.13469-46763G>C) c.13328-46763G>C (n.13328-46763G>C) c.31120G>C (p.Val10374Leu) c.28339G>C (p.Val9447Leu) c.13424-46763G>C (n.13424-46763G>C) c.30898+733G>C (n.30898+733G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689080C>T | CA349554095 | TTN | c.28336G>A (p.Val9446Ile) c.13859-46763G>A (n.13859-46763G>A) c.13658-46763G>A (n.13658-46763G>A) c.1702G>A (p.Val568Ile) c.13283-46763G>A (n.13283-46763G>A) c.32068G>A (p.Val10690Ile) c.31117G>A (p.Val10373Ile) c.31165G>A (p.Val10389Ile) c.13469-46763G>A (n.13469-46763G>A) c.13328-46763G>A (n.13328-46763G>A) c.31120G>A (p.Val10374Ile) c.28339G>A (p.Val9447Ile) c.13424-46763G>A (n.13424-46763G>A) c.30898+733G>A (n.30898+733G>A) | |
2 | g.178689081A= | CA1310580064 | TTN | c.28335T= (p.Pro9445=) c.13859-46764T= (n.13859-46764T=) c.13658-46764T= (n.13658-46764T=) c.1701T= (p.Pro567=) c.13283-46764T= (n.13283-46764T=) c.32067T= (p.Pro10689=) c.31116T= (p.Pro10372=) c.31164T= (p.Pro10388=) c.13469-46764T= (n.13469-46764T=) c.13328-46764T= (n.13328-46764T=) c.31119T= (p.Pro10373=) c.28338T= (p.Pro9446=) c.13424-46764T= (n.13424-46764T=) c.30898+732T= (n.30898+732T=) | |
2 | g.178689081A>C | CA430131202 | TTN | c.28335T>G (p.Pro9445=) c.13859-46764T>G (n.13859-46764T>G) c.13658-46764T>G (n.13658-46764T>G) c.1701T>G (p.Pro567=) c.13283-46764T>G (n.13283-46764T>G) c.32067T>G (p.Pro10689=) c.31116T>G (p.Pro10372=) c.31164T>G (p.Pro10388=) c.13469-46764T>G (n.13469-46764T>G) c.13328-46764T>G (n.13328-46764T>G) c.31119T>G (p.Pro10373=) c.28338T>G (p.Pro9446=) c.13424-46764T>G (n.13424-46764T>G) c.30898+732T>G (n.30898+732T>G) | |
2 | g.178689081A>G | CA1998757 | TTN | c.28335T>C (p.Pro9445=) c.13859-46764T>C (n.13859-46764T>C) c.13658-46764T>C (n.13658-46764T>C) c.1701T>C (p.Pro567=) c.13283-46764T>C (n.13283-46764T>C) c.32067T>C (p.Pro10689=) c.31116T>C (p.Pro10372=) c.31164T>C (p.Pro10388=) c.13469-46764T>C (n.13469-46764T>C) c.13328-46764T>C (n.13328-46764T>C) c.31119T>C (p.Pro10373=) c.28338T>C (p.Pro9446=) c.13424-46764T>C (n.13424-46764T>C) c.30898+732T>C (n.30898+732T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689081A>T | CA430131203 | TTN | c.28335T>A (p.Pro9445=) c.13859-46764T>A (n.13859-46764T>A) c.13658-46764T>A (n.13658-46764T>A) c.1701T>A (p.Pro567=) c.13283-46764T>A (n.13283-46764T>A) c.32067T>A (p.Pro10689=) c.31116T>A (p.Pro10372=) c.31164T>A (p.Pro10388=) c.13469-46764T>A (n.13469-46764T>A) c.13328-46764T>A (n.13328-46764T>A) c.31119T>A (p.Pro10373=) c.28338T>A (p.Pro9446=) c.13424-46764T>A (n.13424-46764T>A) c.30898+732T>A (n.30898+732T>A) | |
2 | g.178689082G>A | CA349554100 | TTN | c.28334C>T (p.Pro9445Leu) c.13859-46765C>T (n.13859-46765C>T) c.13658-46765C>T (n.13658-46765C>T) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.13283-46765C>T (n.13283-46765C>T) c.32066C>T (p.Pro10689Leu) c.31115C>T (p.Pro10372Leu) c.31163C>T (p.Pro10388Leu) c.13469-46765C>T (n.13469-46765C>T) c.13328-46765C>T (n.13328-46765C>T) c.31118C>T (p.Pro10373Leu) c.28337C>T (p.Pro9446Leu) c.13424-46765C>T (n.13424-46765C>T) c.30898+731C>T (n.30898+731C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689082G>C | CA349554103 | TTN | c.28334C>G (p.Pro9445Arg) c.13859-46765C>G (n.13859-46765C>G) c.13658-46765C>G (n.13658-46765C>G) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.13283-46765C>G (n.13283-46765C>G) c.32066C>G (p.Pro10689Arg) c.31115C>G (p.Pro10372Arg) c.31163C>G (p.Pro10388Arg) c.13469-46765C>G (n.13469-46765C>G) c.13328-46765C>G (n.13328-46765C>G) c.31118C>G (p.Pro10373Arg) c.28337C>G (p.Pro9446Arg) c.13424-46765C>G (n.13424-46765C>G) c.30898+731C>G (n.30898+731C>G) | |
2 | g.178689082G>T | CA349554106 | TTN | c.28334C>A (p.Pro9445His) c.13859-46765C>A (n.13859-46765C>A) c.13658-46765C>A (n.13658-46765C>A) c.1700C>A (p.Pro567His) c.13283-46765C>A (n.13283-46765C>A) c.32066C>A (p.Pro10689His) c.31115C>A (p.Pro10372His) c.31163C>A (p.Pro10388His) c.13469-46765C>A (n.13469-46765C>A) c.13328-46765C>A (n.13328-46765C>A) c.31118C>A (p.Pro10373His) c.28337C>A (p.Pro9446His) c.13424-46765C>A (n.13424-46765C>A) c.30898+731C>A (n.30898+731C>A) | |
2 | g.178689083G>A | CA60988077 | TTN | c.28333C>T (p.Pro9445Ser) c.13859-46766C>T (n.13859-46766C>T) c.13658-46766C>T (n.13658-46766C>T) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.13283-46766C>T (n.13283-46766C>T) c.32065C>T (p.Pro10689Ser) c.31114C>T (p.Pro10372Ser) c.31162C>T (p.Pro10388Ser) c.13469-46766C>T (n.13469-46766C>T) c.13328-46766C>T (n.13328-46766C>T) c.31117C>T (p.Pro10373Ser) c.28336C>T (p.Pro9446Ser) c.13424-46766C>T (n.13424-46766C>T) c.30898+730C>T (n.30898+730C>T) | dbSNP |
2 | g.178689083G>C | CA349554112 | TTN | c.28333C>G (p.Pro9445Ala) c.13859-46766C>G (n.13859-46766C>G) c.13658-46766C>G (n.13658-46766C>G) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.13283-46766C>G (n.13283-46766C>G) c.32065C>G (p.Pro10689Ala) c.31114C>G (p.Pro10372Ala) c.31162C>G (p.Pro10388Ala) c.13469-46766C>G (n.13469-46766C>G) c.13328-46766C>G (n.13328-46766C>G) c.31117C>G (p.Pro10373Ala) c.28336C>G (p.Pro9446Ala) c.13424-46766C>G (n.13424-46766C>G) c.30898+730C>G (n.30898+730C>G) | |
2 | g.178689083G= | CA1310580065 | TTN | c.28333C= (p.Pro9445=) c.13859-46766C= (n.13859-46766C=) c.13658-46766C= (n.13658-46766C=) c.1699C= (p.Pro567=) c.13283-46766C= (n.13283-46766C=) c.32065C= (p.Pro10689=) c.31114C= (p.Pro10372=) c.31162C= (p.Pro10388=) c.13469-46766C= (n.13469-46766C=) c.13328-46766C= (n.13328-46766C=) c.31117C= (p.Pro10373=) c.28336C= (p.Pro9446=) c.13424-46766C= (n.13424-46766C=) c.30898+730C= (n.30898+730C=) | |
2 | g.178689083G>T | CA349554114 | TTN | c.28333C>A (p.Pro9445Thr) c.13859-46766C>A (n.13859-46766C>A) c.13658-46766C>A (n.13658-46766C>A) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.13283-46766C>A (n.13283-46766C>A) c.32065C>A (p.Pro10689Thr) c.31114C>A (p.Pro10372Thr) c.31162C>A (p.Pro10388Thr) c.13469-46766C>A (n.13469-46766C>A) c.13328-46766C>A (n.13328-46766C>A) c.31117C>A (p.Pro10373Thr) c.28336C>A (p.Pro9446Thr) c.13424-46766C>A (n.13424-46766C>A) c.30898+730C>A (n.30898+730C>A) | |
2 | g.178689083_178689090delinsGAACTGGC | CA1310580066 | TTN | c.28326_28333delinsGCCAGTTC (p.Val9442=) c.13859-46773_13859-46766delinsGCCAGTTC (n.13859-46773_13859-46766delinsGCCAGTTC) c.13658-46773_13658-46766delinsGCCAGTTC (n.13658-46773_13658-46766delinsGCCAGTTC) c.1692_1699delinsGCCAGTTC (p.Val564=) c.13283-46773_13283-46766delinsGCCAGTTC (n.13283-46773_13283-46766delinsGCCAGTTC) c.32058_32065delinsGCCAGTTC (p.Val10686=) c.31107_31114delinsGCCAGTTC (p.Val10369=) c.31155_31162delinsGCCAGTTC (p.Val10385=) c.13469-46773_13469-46766delinsGCCAGTTC (n.13469-46773_13469-46766delinsGCCAGTTC) c.13328-46773_13328-46766delinsGCCAGTTC (n.13328-46773_13328-46766delinsGCCAGTTC) c.31110_31117delinsGCCAGTTC (p.Val10370=) c.28329_28336delinsGCCAGTTC (p.Val9443=) c.13424-46773_13424-46766delinsGCCAGTTC (n.13424-46773_13424-46766delinsGCCAGTTC) c.30898+723_30898+730delinsGCCAGTTC (n.30898+723_30898+730delinsGCCAGTTC) | |
2 | g.178689084A>C | CA430131204 | TTN | c.28332T>G (p.Val9444=) c.13859-46767T>G (n.13859-46767T>G) c.13658-46767T>G (n.13658-46767T>G) c.1698T>G (p.Val566=) c.13283-46767T>G (n.13283-46767T>G) c.32064T>G (p.Val10688=) c.31113T>G (p.Val10371=) c.31161T>G (p.Val10387=) c.13469-46767T>G (n.13469-46767T>G) c.13328-46767T>G (n.13328-46767T>G) c.31116T>G (p.Val10372=) c.28335T>G (p.Val9445=) c.13424-46767T>G (n.13424-46767T>G) c.30898+729T>G (n.30898+729T>G) | |
2 | g.178689084A>G | CA430131206 | TTN | c.28332T>C (p.Val9444=) c.13859-46767T>C (n.13859-46767T>C) c.13658-46767T>C (n.13658-46767T>C) c.1698T>C (p.Val566=) c.13283-46767T>C (n.13283-46767T>C) c.32064T>C (p.Val10688=) c.31113T>C (p.Val10371=) c.31161T>C (p.Val10387=) c.13469-46767T>C (n.13469-46767T>C) c.13328-46767T>C (n.13328-46767T>C) c.31116T>C (p.Val10372=) c.28335T>C (p.Val9445=) c.13424-46767T>C (n.13424-46767T>C) c.30898+729T>C (n.30898+729T>C) | |
2 | g.178689084A>T | CA430131205 | TTN | c.28332T>A (p.Val9444=) c.13859-46767T>A (n.13859-46767T>A) c.13658-46767T>A (n.13658-46767T>A) c.1698T>A (p.Val566=) c.13283-46767T>A (n.13283-46767T>A) c.32064T>A (p.Val10688=) c.31113T>A (p.Val10371=) c.31161T>A (p.Val10387=) c.13469-46767T>A (n.13469-46767T>A) c.13328-46767T>A (n.13328-46767T>A) c.31116T>A (p.Val10372=) c.28335T>A (p.Val9445=) c.13424-46767T>A (n.13424-46767T>A) c.30898+729T>A (n.30898+729T>A) | |
2 | g.178689085_178689091del | CA1310580067 | TTN | c.28326_28332del (p.Pro9443LeufsTer19) c.13859-46773_13859-46767del (n.13859-46773_13859-46767del) c.13658-46773_13658-46767del (n.13658-46773_13658-46767del) c.1692_1698del (p.Pro565LeufsTer12) c.13283-46773_13283-46767del (n.13283-46773_13283-46767del) c.32058_32064del (p.Pro10687LeufsTer19) c.31107_31113del (p.Pro10370LeufsTer19) c.31155_31161del (p.Pro10386LeufsTer19) c.13469-46773_13469-46767del (n.13469-46773_13469-46767del) c.13328-46773_13328-46767del (n.13328-46773_13328-46767del) c.31110_31116del (p.Pro10371LeufsTer19) c.28329_28335del (p.Pro9444LeufsTer19) c.31110_31116del (p.Pro10371LeufsTer12) c.13424-46773_13424-46767del (n.13424-46773_13424-46767del) c.30898+723_30898+729del (n.30898+723_30898+729del) | dbSNP |
2 | g.178689085A= | CA1310580068 | TTN | c.28331T= (p.Val9444=) c.13859-46768T= (n.13859-46768T=) c.13658-46768T= (n.13658-46768T=) c.1697T= (p.Val566=) c.13283-46768T= (n.13283-46768T=) c.32063T= (p.Val10688=) c.31112T= (p.Val10371=) c.31160T= (p.Val10387=) c.13469-46768T= (n.13469-46768T=) c.13328-46768T= (n.13328-46768T=) c.31115T= (p.Val10372=) c.28334T= (p.Val9445=) c.13424-46768T= (n.13424-46768T=) c.30898+728T= (n.30898+728T=) | |
2 | g.178689085A>C | CA349554127 | TTN | c.28331T>G (p.Val9444Gly) c.13859-46768T>G (n.13859-46768T>G) c.13658-46768T>G (n.13658-46768T>G) c.1697T>G (p.Val566Gly) c.13283-46768T>G (n.13283-46768T>G) c.32063T>G (p.Val10688Gly) c.31112T>G (p.Val10371Gly) c.31160T>G (p.Val10387Gly) c.13469-46768T>G (n.13469-46768T>G) c.13328-46768T>G (n.13328-46768T>G) c.31115T>G (p.Val10372Gly) c.28334T>G (p.Val9445Gly) c.13424-46768T>G (n.13424-46768T>G) c.30898+728T>G (n.30898+728T>G) | |
2 | g.178689085A>G | CA349554120 | TTN | c.28331T>C (p.Val9444Ala) c.13859-46768T>C (n.13859-46768T>C) c.13658-46768T>C (n.13658-46768T>C) c.1697T>C (p.Val566Ala) c.13283-46768T>C (n.13283-46768T>C) c.32063T>C (p.Val10688Ala) c.31112T>C (p.Val10371Ala) c.31160T>C (p.Val10387Ala) c.13469-46768T>C (n.13469-46768T>C) c.13328-46768T>C (n.13328-46768T>C) c.31115T>C (p.Val10372Ala) c.28334T>C (p.Val9445Ala) c.13424-46768T>C (n.13424-46768T>C) c.30898+728T>C (n.30898+728T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689085A>T | CA349554123 | TTN | c.28331T>A (p.Val9444Asp) c.13859-46768T>A (n.13859-46768T>A) c.13658-46768T>A (n.13658-46768T>A) c.1697T>A (p.Val566Asp) c.13283-46768T>A (n.13283-46768T>A) c.32063T>A (p.Val10688Asp) c.31112T>A (p.Val10371Asp) c.31160T>A (p.Val10387Asp) c.13469-46768T>A (n.13469-46768T>A) c.13328-46768T>A (n.13328-46768T>A) c.31115T>A (p.Val10372Asp) c.28334T>A (p.Val9445Asp) c.13424-46768T>A (n.13424-46768T>A) c.30898+728T>A (n.30898+728T>A) | |
2 | g.178689086C>A | CA349554131 | TTN | c.28330G>T (p.Val9444Phe) c.13859-46769G>T (n.13859-46769G>T) c.13658-46769G>T (n.13658-46769G>T) c.1696G>T (p.Val566Phe) c.13283-46769G>T (n.13283-46769G>T) c.32062G>T (p.Val10688Phe) c.31111G>T (p.Val10371Phe) c.31159G>T (p.Val10387Phe) c.13469-46769G>T (n.13469-46769G>T) c.13328-46769G>T (n.13328-46769G>T) c.31114G>T (p.Val10372Phe) c.28333G>T (p.Val9445Phe) c.13424-46769G>T (n.13424-46769G>T) c.30898+727G>T (n.30898+727G>T) | |
2 | g.178689086C= | CA1310580069 | TTN | c.28330G= (p.Val9444=) c.13859-46769G= (n.13859-46769G=) c.13658-46769G= (n.13658-46769G=) c.1696G= (p.Val566=) c.13283-46769G= (n.13283-46769G=) c.32062G= (p.Val10688=) c.31111G= (p.Val10371=) c.31159G= (p.Val10387=) c.13469-46769G= (n.13469-46769G=) c.13328-46769G= (n.13328-46769G=) c.31114G= (p.Val10372=) c.28333G= (p.Val9445=) c.13424-46769G= (n.13424-46769G=) c.30898+727G= (n.30898+727G=) | |
2 | g.178689086C>G | CA1998758 | TTN | c.28330G>C (p.Val9444Leu) c.13859-46769G>C (n.13859-46769G>C) c.13658-46769G>C (n.13658-46769G>C) c.1696G>C (p.Val566Leu) c.13283-46769G>C (n.13283-46769G>C) c.32062G>C (p.Val10688Leu) c.31111G>C (p.Val10371Leu) c.31159G>C (p.Val10387Leu) c.13469-46769G>C (n.13469-46769G>C) c.13328-46769G>C (n.13328-46769G>C) c.31114G>C (p.Val10372Leu) c.28333G>C (p.Val9445Leu) c.13424-46769G>C (n.13424-46769G>C) c.30898+727G>C (n.30898+727G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178689086C>T | CA60988078 | TTN | c.28330G>A (p.Val9444Ile) c.13859-46769G>A (n.13859-46769G>A) c.13658-46769G>A (n.13658-46769G>A) c.1696G>A (p.Val566Ile) c.13283-46769G>A (n.13283-46769G>A) c.32062G>A (p.Val10688Ile) c.31111G>A (p.Val10371Ile) c.31159G>A (p.Val10387Ile) c.13469-46769G>A (n.13469-46769G>A) c.13328-46769G>A (n.13328-46769G>A) c.31114G>A (p.Val10372Ile) c.28333G>A (p.Val9445Ile) c.13424-46769G>A (n.13424-46769G>A) c.30898+727G>A (n.30898+727G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689087T>A | CA430131207 | TTN | c.28329A>T (p.Pro9443=) c.13859-46770A>T (n.13859-46770A>T) c.13658-46770A>T (n.13658-46770A>T) c.1695A>T (p.Pro565=) c.13283-46770A>T (n.13283-46770A>T) c.32061A>T (p.Pro10687=) c.31110A>T (p.Pro10370=) c.31158A>T (p.Pro10386=) c.13469-46770A>T (n.13469-46770A>T) c.13328-46770A>T (n.13328-46770A>T) c.31113A>T (p.Pro10371=) c.28332A>T (p.Pro9444=) c.13424-46770A>T (n.13424-46770A>T) c.30898+726A>T (n.30898+726A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689087T>C | CA430131208 | TTN | c.28329A>G (p.Pro9443=) c.13859-46770A>G (n.13859-46770A>G) c.13658-46770A>G (n.13658-46770A>G) c.1695A>G (p.Pro565=) c.13283-46770A>G (n.13283-46770A>G) c.32061A>G (p.Pro10687=) c.31110A>G (p.Pro10370=) c.31158A>G (p.Pro10386=) c.13469-46770A>G (n.13469-46770A>G) c.13328-46770A>G (n.13328-46770A>G) c.31113A>G (p.Pro10371=) c.28332A>G (p.Pro9444=) c.13424-46770A>G (n.13424-46770A>G) c.30898+726A>G (n.30898+726A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689087T>G | CA430131209 | TTN | c.28329A>C (p.Pro9443=) c.13859-46770A>C (n.13859-46770A>C) c.13658-46770A>C (n.13658-46770A>C) c.1695A>C (p.Pro565=) c.13283-46770A>C (n.13283-46770A>C) c.32061A>C (p.Pro10687=) c.31110A>C (p.Pro10370=) c.31158A>C (p.Pro10386=) c.13469-46770A>C (n.13469-46770A>C) c.13328-46770A>C (n.13328-46770A>C) c.31113A>C (p.Pro10371=) c.28332A>C (p.Pro9444=) c.13424-46770A>C (n.13424-46770A>C) c.30898+726A>C (n.30898+726A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689087T= | CA1310580070 | TTN | c.28329A= (p.Pro9443=) c.13859-46770A= (n.13859-46770A=) c.13658-46770A= (n.13658-46770A=) c.1695A= (p.Pro565=) c.13283-46770A= (n.13283-46770A=) c.32061A= (p.Pro10687=) c.31110A= (p.Pro10370=) c.31158A= (p.Pro10386=) c.13469-46770A= (n.13469-46770A=) c.13328-46770A= (n.13328-46770A=) c.31113A= (p.Pro10371=) c.28332A= (p.Pro9444=) c.13424-46770A= (n.13424-46770A=) c.30898+726A= (n.30898+726A=) | |
2 | g.178689088G>A | CA349554141 | TTN | c.28328C>T (p.Pro9443Leu) c.13859-46771C>T (n.13859-46771C>T) c.13658-46771C>T (n.13658-46771C>T) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.13283-46771C>T (n.13283-46771C>T) c.32060C>T (p.Pro10687Leu) c.31109C>T (p.Pro10370Leu) c.31157C>T (p.Pro10386Leu) c.13469-46771C>T (n.13469-46771C>T) c.13328-46771C>T (n.13328-46771C>T) c.31112C>T (p.Pro10371Leu) c.28331C>T (p.Pro9444Leu) c.13424-46771C>T (n.13424-46771C>T) c.30898+725C>T (n.30898+725C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689088G>C | CA349554144 | TTN | c.28328C>G (p.Pro9443Arg) c.13859-46771C>G (n.13859-46771C>G) c.13658-46771C>G (n.13658-46771C>G) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.13283-46771C>G (n.13283-46771C>G) c.32060C>G (p.Pro10687Arg) c.31109C>G (p.Pro10370Arg) c.31157C>G (p.Pro10386Arg) c.13469-46771C>G (n.13469-46771C>G) c.13328-46771C>G (n.13328-46771C>G) c.31112C>G (p.Pro10371Arg) c.28331C>G (p.Pro9444Arg) c.13424-46771C>G (n.13424-46771C>G) c.30898+725C>G (n.30898+725C>G) | |
2 | g.178689088G= | CA1310580071 | TTN | c.28328C= (p.Pro9443=) c.13859-46771C= (n.13859-46771C=) c.13658-46771C= (n.13658-46771C=) c.1694C= (p.Pro565=) c.13283-46771C= (n.13283-46771C=) c.32060C= (p.Pro10687=) c.31109C= (p.Pro10370=) c.31157C= (p.Pro10386=) c.13469-46771C= (n.13469-46771C=) c.13328-46771C= (n.13328-46771C=) c.31112C= (p.Pro10371=) c.28331C= (p.Pro9444=) c.13424-46771C= (n.13424-46771C=) c.30898+725C= (n.30898+725C=) | |
2 | g.178689088G>T | CA349554149 | TTN | c.28328C>A (p.Pro9443Gln) c.13859-46771C>A (n.13859-46771C>A) c.13658-46771C>A (n.13658-46771C>A) c.1694C>A (p.Pro565Gln) c.13283-46771C>A (n.13283-46771C>A) c.32060C>A (p.Pro10687Gln) c.31109C>A (p.Pro10370Gln) c.31157C>A (p.Pro10386Gln) c.13469-46771C>A (n.13469-46771C>A) c.13328-46771C>A (n.13328-46771C>A) c.31112C>A (p.Pro10371Gln) c.28331C>A (p.Pro9444Gln) c.13424-46771C>A (n.13424-46771C>A) c.30898+725C>A (n.30898+725C>A) | |
2 | g.178689089G>A | CA349554153 | TTN | c.28327C>T (p.Pro9443Ser) c.13859-46772C>T (n.13859-46772C>T) c.13658-46772C>T (n.13658-46772C>T) c.1693C>T (p.Pro565Ser) c.13283-46772C>T (n.13283-46772C>T) c.32059C>T (p.Pro10687Ser) c.31108C>T (p.Pro10370Ser) c.31156C>T (p.Pro10386Ser) c.13469-46772C>T (n.13469-46772C>T) c.13328-46772C>T (n.13328-46772C>T) c.31111C>T (p.Pro10371Ser) c.28330C>T (p.Pro9444Ser) c.13424-46772C>T (n.13424-46772C>T) c.30898+724C>T (n.30898+724C>T) | |
2 | g.178689089G>C | CA349554157 | TTN | c.28327C>G (p.Pro9443Ala) c.13859-46772C>G (n.13859-46772C>G) c.13658-46772C>G (n.13658-46772C>G) c.1693C>G (p.Pro565Ala) c.13283-46772C>G (n.13283-46772C>G) c.32059C>G (p.Pro10687Ala) c.31108C>G (p.Pro10370Ala) c.31156C>G (p.Pro10386Ala) c.13469-46772C>G (n.13469-46772C>G) c.13328-46772C>G (n.13328-46772C>G) c.31111C>G (p.Pro10371Ala) c.28330C>G (p.Pro9444Ala) c.13424-46772C>G (n.13424-46772C>G) c.30898+724C>G (n.30898+724C>G) | |
2 | g.178689089G>T | CA349554161 | TTN | c.28327C>A (p.Pro9443Thr) c.13859-46772C>A (n.13859-46772C>A) c.13658-46772C>A (n.13658-46772C>A) c.1693C>A (p.Pro565Thr) c.13283-46772C>A (n.13283-46772C>A) c.32059C>A (p.Pro10687Thr) c.31108C>A (p.Pro10370Thr) c.31156C>A (p.Pro10386Thr) c.13469-46772C>A (n.13469-46772C>A) c.13328-46772C>A (n.13328-46772C>A) c.31111C>A (p.Pro10371Thr) c.28330C>A (p.Pro9444Thr) c.13424-46772C>A (n.13424-46772C>A) c.30898+724C>A (n.30898+724C>A) | |
2 | g.178689090C>A | CA430131210 | TTN | c.28326G>T (p.Val9442=) c.13859-46773G>T (n.13859-46773G>T) c.13658-46773G>T (n.13658-46773G>T) c.1692G>T (p.Val564=) c.13283-46773G>T (n.13283-46773G>T) c.32058G>T (p.Val10686=) c.31107G>T (p.Val10369=) c.31155G>T (p.Val10385=) c.13469-46773G>T (n.13469-46773G>T) c.13328-46773G>T (n.13328-46773G>T) c.31110G>T (p.Val10370=) c.28329G>T (p.Val9443=) c.13424-46773G>T (n.13424-46773G>T) c.30898+723G>T (n.30898+723G>T) | |
2 | g.178689090C>G | CA430131211 | TTN | c.28326G>C (p.Val9442=) c.13859-46773G>C (n.13859-46773G>C) c.13658-46773G>C (n.13658-46773G>C) c.1692G>C (p.Val564=) c.13283-46773G>C (n.13283-46773G>C) c.32058G>C (p.Val10686=) c.31107G>C (p.Val10369=) c.31155G>C (p.Val10385=) c.13469-46773G>C (n.13469-46773G>C) c.13328-46773G>C (n.13328-46773G>C) c.31110G>C (p.Val10370=) c.28329G>C (p.Val9443=) c.13424-46773G>C (n.13424-46773G>C) c.30898+723G>C (n.30898+723G>C) | |
2 | g.178689090C>T | CA430131212 | TTN | c.28326G>A (p.Val9442=) c.13859-46773G>A (n.13859-46773G>A) c.13658-46773G>A (n.13658-46773G>A) c.1692G>A (p.Val564=) c.13283-46773G>A (n.13283-46773G>A) c.32058G>A (p.Val10686=) c.31107G>A (p.Val10369=) c.31155G>A (p.Val10385=) c.13469-46773G>A (n.13469-46773G>A) c.13328-46773G>A (n.13328-46773G>A) c.31110G>A (p.Val10370=) c.28329G>A (p.Val9443=) c.13424-46773G>A (n.13424-46773G>A) c.30898+723G>A (n.30898+723G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689091A>C | CA349554185 | TTN | c.28325T>G (p.Val9442Gly) c.13859-46774T>G (n.13859-46774T>G) c.13658-46774T>G (n.13658-46774T>G) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.13283-46774T>G (n.13283-46774T>G) c.32057T>G (p.Val10686Gly) c.31106T>G (p.Val10369Gly) c.31154T>G (p.Val10385Gly) c.13469-46774T>G (n.13469-46774T>G) c.13328-46774T>G (n.13328-46774T>G) c.31109T>G (p.Val10370Gly) c.28328T>G (p.Val9443Gly) c.13424-46774T>G (n.13424-46774T>G) c.30898+722T>G (n.30898+722T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689091A>G | CA349554186 | TTN | c.28325T>C (p.Val9442Ala) c.13859-46774T>C (n.13859-46774T>C) c.13658-46774T>C (n.13658-46774T>C) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.13283-46774T>C (n.13283-46774T>C) c.32057T>C (p.Val10686Ala) c.31106T>C (p.Val10369Ala) c.31154T>C (p.Val10385Ala) c.13469-46774T>C (n.13469-46774T>C) c.13328-46774T>C (n.13328-46774T>C) c.31109T>C (p.Val10370Ala) c.28328T>C (p.Val9443Ala) c.13424-46774T>C (n.13424-46774T>C) c.30898+722T>C (n.30898+722T>C) | |
2 | g.178689091A>T | CA349554198 | TTN | c.28325T>A (p.Val9442Glu) c.13859-46774T>A (n.13859-46774T>A) c.13658-46774T>A (n.13658-46774T>A) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.13283-46774T>A (n.13283-46774T>A) c.32057T>A (p.Val10686Glu) c.31106T>A (p.Val10369Glu) c.31154T>A (p.Val10385Glu) c.13469-46774T>A (n.13469-46774T>A) c.13328-46774T>A (n.13328-46774T>A) c.31109T>A (p.Val10370Glu) c.28328T>A (p.Val9443Glu) c.13424-46774T>A (n.13424-46774T>A) c.30898+722T>A (n.30898+722T>A) | |
2 | g.178689092C>A | CA349554206 | TTN | c.28324G>T (p.Val9442Leu) c.13859-46775G>T (n.13859-46775G>T) c.13658-46775G>T (n.13658-46775G>T) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.13283-46775G>T (n.13283-46775G>T) c.32056G>T (p.Val10686Leu) c.31105G>T (p.Val10369Leu) c.31153G>T (p.Val10385Leu) c.13469-46775G>T (n.13469-46775G>T) c.13328-46775G>T (n.13328-46775G>T) c.31108G>T (p.Val10370Leu) c.28327G>T (p.Val9443Leu) c.13424-46775G>T (n.13424-46775G>T) c.30898+721G>T (n.30898+721G>T) | |
2 | g.178689092C>G | CA349554205 | TTN | c.28324G>C (p.Val9442Leu) c.13859-46775G>C (n.13859-46775G>C) c.13658-46775G>C (n.13658-46775G>C) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.13283-46775G>C (n.13283-46775G>C) c.32056G>C (p.Val10686Leu) c.31105G>C (p.Val10369Leu) c.31153G>C (p.Val10385Leu) c.13469-46775G>C (n.13469-46775G>C) c.13328-46775G>C (n.13328-46775G>C) c.31108G>C (p.Val10370Leu) c.28327G>C (p.Val9443Leu) c.13424-46775G>C (n.13424-46775G>C) c.30898+721G>C (n.30898+721G>C) | |
2 | g.178689092C>T | CA349554204 | TTN | c.28324G>A (p.Val9442Met) c.13859-46775G>A (n.13859-46775G>A) c.13658-46775G>A (n.13658-46775G>A) c.1690G>A (p.Val564Met) c.13283-46775G>A (n.13283-46775G>A) c.32056G>A (p.Val10686Met) c.31105G>A (p.Val10369Met) c.31153G>A (p.Val10385Met) c.13469-46775G>A (n.13469-46775G>A) c.13328-46775G>A (n.13328-46775G>A) c.31108G>A (p.Val10370Met) c.28327G>A (p.Val9443Met) c.13424-46775G>A (n.13424-46775G>A) c.30898+721G>A (n.30898+721G>A) |