Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688995A>GCA2519435051TTNc.28363+58T>C (n.28363+58T>C)
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c.1729+58T>C (n.1729+58T>C)
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c.13469-46678T>C (n.13469-46678T>C)
c.13328-46678T>C (n.13328-46678T>C)
c.31147+58T>C (n.31147+58T>C)
c.28366+58T>C (n.28366+58T>C)
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c.30898+818T>C (n.30898+818T>C)
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c.30898+817G= (n.30898+817G=)
2g.178688996C>TCA1310579995TTNc.28363+57G>A (n.28363+57G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.30898+796_30898+809del (n.30898+796_30898+809del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.31147+35_31147+49del (n.31147+35_31147+49del)
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c.30898+795_30898+809del (n.30898+795_30898+809del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689012_178689027delCA2662147023TTNc.28363+34_28363+49del (n.28363+34_28363+49del)
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c.32095+34_32095+49del (n.32095+34_32095+49del)
c.31144+34_31144+49del (n.31144+34_31144+49del)
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 gnomAD v4
2g.178689005T>ACA60988041TTNc.28363+48A>T (n.28363+48A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.178689005T=CA1310580009TTNc.28363+48A= (n.28363+48A=)
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c.31147+48A= (n.31147+48A=)
c.28366+48A= (n.28366+48A=)
c.13424-46688A= (n.13424-46688A=)
c.30898+808A= (n.30898+808A=)
2g.178689005_178689006insATCA2662147036TTNc.28363+48_28363+49insTA (n.28363+48_28363+49insTA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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2g.178689009T>ACA538437213TTNc.28363+44A>T (n.28363+44A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.178689011T>GCA538437214TTNc.28363+42A>C (n.28363+42A>C)
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 dbSNP gnomAD v2
2g.178689011T=CA1310580014TTNc.28363+42A= (n.28363+42A=)
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c.30898+802A= (n.30898+802A=)
2g.178689012T>CCA538437215TTNc.28363+41A>G (n.28363+41A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178689028G>TCA1998746TTNc.28363+25C>A (n.28363+25C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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c.13469-46713_13469-46711del (n.13469-46713_13469-46711del)
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c.31147+23_31147+25del (n.31147+23_31147+25del)
c.28366+23_28366+25del (n.28366+23_28366+25del)
c.13424-46713_13424-46711del (n.13424-46713_13424-46711del)
c.30898+783_30898+785del (n.30898+783_30898+785del)
 gnomAD v4
2g.178689029_178689032delCA2753339576TTNc.28363+22_28363+25del (n.28363+22_28363+25del)
c.13859-46714_13859-46711del (n.13859-46714_13859-46711del)
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c.1729+22_1729+25del (n.1729+22_1729+25del)
c.13283-46714_13283-46711del (n.13283-46714_13283-46711del)
c.32095+22_32095+25del (n.32095+22_32095+25del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689031A=CA1310580028TTNc.28363+22T= (n.28363+22T=)
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2g.178689031A>CCA1039717955TTNc.28363+22T>G (n.28363+22T>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689031A>GCA1310580029TTNc.28363+22T>C (n.28363+22T>C)
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c.1729+22T>C (n.1729+22T>C)
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c.30898+782T>C (n.30898+782T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689031A>TCA1039717956TTNc.28363+22T>A (n.28363+22T>A)
c.13859-46714T>A (n.13859-46714T>A)
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c.1729+22T>A (n.1729+22T>A)
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c.30898+782T>A (n.30898+782T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689032_178689036delCA2662147069TTNc.28363+18_28363+22del (n.28363+18_28363+22del)
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c.1729+18_1729+22del (n.1729+18_1729+22del)
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c.32095+18_32095+22del (n.32095+18_32095+22del)
c.31144+18_31144+22del (n.31144+18_31144+22del)
c.31192+18_31192+22del (n.31192+18_31192+22del)
c.13469-46718_13469-46714del (n.13469-46718_13469-46714del)
c.13328-46718_13328-46714del (n.13328-46718_13328-46714del)
c.31147+18_31147+22del (n.31147+18_31147+22del)
c.28366+18_28366+22del (n.28366+18_28366+22del)
c.13424-46718_13424-46714del (n.13424-46718_13424-46714del)
c.30898+778_30898+782del (n.30898+778_30898+782del)
 gnomAD v4
2g.178689031_178689058delinsAGAGGATTGAGGCAAATCCTACCTCGGGCA1310580030TTNc.28358_28363+22delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT
c.13859-46741_13859-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT (n.13859-46741_13859-46714delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT)
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c.1724_1729+22delinsCCCGAGGTAGGATTTGCCTCAATCCTCT
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2g.178689032G>ACA60988049TTNc.28363+21C>T (n.28363+21C>T)
c.13859-46715C>T (n.13859-46715C>T)
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c.1729+21C>T (n.1729+21C>T)
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c.31192+21C>T (n.31192+21C>T)
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c.28366+21C>T (n.28366+21C>T)
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c.30898+781C>T (n.30898+781C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689032G=CA1310580031TTNc.28363+21C= (n.28363+21C=)
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2g.178689032G>TCA1039717958TTNc.28363+21C>A (n.28363+21C>A)
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c.30898+781C>A (n.30898+781C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689032_178689035delCA2662147070TTNc.28363+18_28363+21del (n.28363+18_28363+21del)
c.13859-46718_13859-46715del (n.13859-46718_13859-46715del)
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c.1729+18_1729+21del (n.1729+18_1729+21del)
c.13283-46718_13283-46715del (n.13283-46718_13283-46715del)
c.32095+18_32095+21del (n.32095+18_32095+21del)
c.31144+18_31144+21del (n.31144+18_31144+21del)
c.31192+18_31192+21del (n.31192+18_31192+21del)
c.13469-46718_13469-46715del (n.13469-46718_13469-46715del)
c.13328-46718_13328-46715del (n.13328-46718_13328-46715del)
c.31147+18_31147+21del (n.31147+18_31147+21del)
c.28366+18_28366+21del (n.28366+18_28366+21del)
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c.30898+778_30898+781del (n.30898+778_30898+781del)
 gnomAD v4
2g.178689037_178689063delCA1039717957TTNc.28358_28363+21del
c.13859-46741_13859-46715del (n.13859-46741_13859-46715del)
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c.1724_1729+21del
c.13283-46741_13283-46715del (n.13283-46741_13283-46715del)
c.32090_32095+21del
c.31139_31144+21del
c.31187_31192+21del
c.13469-46741_13469-46715del (n.13469-46741_13469-46715del)
c.13328-46741_13328-46715del (n.13328-46741_13328-46715del)
c.31142_31147+21del
c.28361_28366+21del
c.13424-46741_13424-46715del (n.13424-46741_13424-46715del)
c.30898+755_30898+781del (n.30898+755_30898+781del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689033A=CA1310580032TTNc.28363+20T= (n.28363+20T=)
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c.30898+780T= (n.30898+780T=)
2g.178689033A>GCA1998748TTNc.28363+20T>C (n.28363+20T>C)
c.13859-46716T>C (n.13859-46716T>C)
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c.1729+20T>C (n.1729+20T>C)
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c.31192+20T>C (n.31192+20T>C)
c.13469-46716T>C (n.13469-46716T>C)
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c.31147+20T>C (n.31147+20T>C)
c.28366+20T>C (n.28366+20T>C)
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c.30898+780T>C (n.30898+780T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689033A>TCA1039717959TTNc.28363+20T>A (n.28363+20T>A)
c.13859-46716T>A (n.13859-46716T>A)
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c.13469-46716T>A (n.13469-46716T>A)
c.13328-46716T>A (n.13328-46716T>A)
c.31147+20T>A (n.31147+20T>A)
c.28366+20T>A (n.28366+20T>A)
c.13424-46716T>A (n.13424-46716T>A)
c.30898+780T>A (n.30898+780T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689034G>ACA1039717960TTNc.28363+19C>T (n.28363+19C>T)
c.13859-46717C>T (n.13859-46717C>T)
c.13658-46717C>T (n.13658-46717C>T)
c.1729+19C>T (n.1729+19C>T)
c.13283-46717C>T (n.13283-46717C>T)
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c.31147+19C>T (n.31147+19C>T)
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c.13424-46717C>T (n.13424-46717C>T)
c.30898+779C>T (n.30898+779C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689034G>TCA2662147071TTNc.28363+19C>A (n.28363+19C>A)
c.13859-46717C>A (n.13859-46717C>A)
c.13658-46717C>A (n.13658-46717C>A)
c.1729+19C>A (n.1729+19C>A)
c.13283-46717C>A (n.13283-46717C>A)
c.32095+19C>A (n.32095+19C>A)
c.31144+19C>A (n.31144+19C>A)
c.31192+19C>A (n.31192+19C>A)
c.13469-46717C>A (n.13469-46717C>A)
c.13328-46717C>A (n.13328-46717C>A)
c.31147+19C>A (n.31147+19C>A)
c.28366+19C>A (n.28366+19C>A)
c.13424-46717C>A (n.13424-46717C>A)
c.30898+779C>A (n.30898+779C>A)
 gnomAD v4
2g.178689035G>ACA2662147072TTNc.28363+18C>T (n.28363+18C>T)
c.13859-46718C>T (n.13859-46718C>T)
c.13658-46718C>T (n.13658-46718C>T)
c.1729+18C>T (n.1729+18C>T)
c.13283-46718C>T (n.13283-46718C>T)
c.32095+18C>T (n.32095+18C>T)
c.31144+18C>T (n.31144+18C>T)
c.31192+18C>T (n.31192+18C>T)
c.13469-46718C>T (n.13469-46718C>T)
c.13328-46718C>T (n.13328-46718C>T)
c.31147+18C>T (n.31147+18C>T)
c.28366+18C>T (n.28366+18C>T)
c.13424-46718C>T (n.13424-46718C>T)
c.30898+778C>T (n.30898+778C>T)
 gnomAD v4
2g.178689035G>TCA2662147073TTNc.28363+18C>A (n.28363+18C>A)
c.13859-46718C>A (n.13859-46718C>A)
c.13658-46718C>A (n.13658-46718C>A)
c.1729+18C>A (n.1729+18C>A)
c.13283-46718C>A (n.13283-46718C>A)
c.32095+18C>A (n.32095+18C>A)
c.31144+18C>A (n.31144+18C>A)
c.31192+18C>A (n.31192+18C>A)
c.13469-46718C>A (n.13469-46718C>A)
c.13328-46718C>A (n.13328-46718C>A)
c.31147+18C>A (n.31147+18C>A)
c.28366+18C>A (n.28366+18C>A)
c.13424-46718C>A (n.13424-46718C>A)
c.30898+778C>A (n.30898+778C>A)
 gnomAD v4
2g.178689036A=CA1310580033TTNc.28363+17T= (n.28363+17T=)
c.13859-46719T= (n.13859-46719T=)
c.13658-46719T= (n.13658-46719T=)
c.1729+17T= (n.1729+17T=)
c.13283-46719T= (n.13283-46719T=)
c.32095+17T= (n.32095+17T=)
c.31144+17T= (n.31144+17T=)
c.31192+17T= (n.31192+17T=)
c.13469-46719T= (n.13469-46719T=)
c.13328-46719T= (n.13328-46719T=)
c.31147+17T= (n.31147+17T=)
c.28366+17T= (n.28366+17T=)
c.13424-46719T= (n.13424-46719T=)
c.30898+777T= (n.30898+777T=)
2g.178689036A>CCA2662147074TTNc.28363+17T>G (n.28363+17T>G)
c.13859-46719T>G (n.13859-46719T>G)
c.13658-46719T>G (n.13658-46719T>G)
c.1729+17T>G (n.1729+17T>G)
c.13283-46719T>G (n.13283-46719T>G)
c.32095+17T>G (n.32095+17T>G)
c.31144+17T>G (n.31144+17T>G)
c.31192+17T>G (n.31192+17T>G)
c.13469-46719T>G (n.13469-46719T>G)
c.13328-46719T>G (n.13328-46719T>G)
c.31147+17T>G (n.31147+17T>G)
c.28366+17T>G (n.28366+17T>G)
c.13424-46719T>G (n.13424-46719T>G)
c.30898+777T>G (n.30898+777T>G)
 gnomAD v4
2g.178689036A>GCA1039717961TTNc.28363+17T>C (n.28363+17T>C)
c.13859-46719T>C (n.13859-46719T>C)
c.13658-46719T>C (n.13658-46719T>C)
c.1729+17T>C (n.1729+17T>C)
c.13283-46719T>C (n.13283-46719T>C)
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c.28366+12C= (n.28366+12C=)
c.13424-46724C= (n.13424-46724C=)
c.30898+772C= (n.30898+772C=)
2g.178689041G>TCA2662147078TTNc.28363+12C>A (n.28363+12C>A)
c.13859-46724C>A (n.13859-46724C>A)
c.13658-46724C>A (n.13658-46724C>A)
c.1729+12C>A (n.1729+12C>A)
c.13283-46724C>A (n.13283-46724C>A)
c.32095+12C>A (n.32095+12C>A)
c.31144+12C>A (n.31144+12C>A)
c.31192+12C>A (n.31192+12C>A)
c.13469-46724C>A (n.13469-46724C>A)
c.13328-46724C>A (n.13328-46724C>A)
c.31147+12C>A (n.31147+12C>A)
c.28366+12C>A (n.28366+12C>A)
c.13424-46724C>A (n.13424-46724C>A)
c.30898+772C>A (n.30898+772C>A)
 gnomAD v4
2g.178689042G>ACA1039717967TTNc.28363+11C>T (n.28363+11C>T)
c.13859-46725C>T (n.13859-46725C>T)
c.13658-46725C>T (n.13658-46725C>T)
c.1729+11C>T (n.1729+11C>T)
c.13283-46725C>T (n.13283-46725C>T)
c.32095+11C>T (n.32095+11C>T)
c.31144+11C>T (n.31144+11C>T)
c.31192+11C>T (n.31192+11C>T)
c.13469-46725C>T (n.13469-46725C>T)
c.13328-46725C>T (n.13328-46725C>T)
c.31147+11C>T (n.31147+11C>T)
c.28366+11C>T (n.28366+11C>T)
c.13424-46725C>T (n.13424-46725C>T)
c.30898+771C>T (n.30898+771C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689043C>GCA2606718014TTNc.28363+10G>C (n.28363+10G>C)
c.13859-46726G>C (n.13859-46726G>C)
c.13658-46726G>C (n.13658-46726G>C)
c.1729+10G>C (n.1729+10G>C)
c.13283-46726G>C (n.13283-46726G>C)
c.32095+10G>C (n.32095+10G>C)
c.31144+10G>C (n.31144+10G>C)
c.31192+10G>C (n.31192+10G>C)
c.13469-46726G>C (n.13469-46726G>C)
c.13328-46726G>C (n.13328-46726G>C)
c.31147+10G>C (n.31147+10G>C)
c.28366+10G>C (n.28366+10G>C)
c.13424-46726G>C (n.13424-46726G>C)
c.30898+770G>C (n.30898+770G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689045A>GCA2503874957TTNc.28363+8T>C (n.28363+8T>C)
c.13859-46728T>C (n.13859-46728T>C)
c.13658-46728T>C (n.13658-46728T>C)
c.1729+8T>C (n.1729+8T>C)
c.13283-46728T>C (n.13283-46728T>C)
c.32095+8T>C (n.32095+8T>C)
c.31144+8T>C (n.31144+8T>C)
c.31192+8T>C (n.31192+8T>C)
c.13469-46728T>C (n.13469-46728T>C)
c.13328-46728T>C (n.13328-46728T>C)
c.31147+8T>C (n.31147+8T>C)
c.28366+8T>C (n.28366+8T>C)
c.13424-46728T>C (n.13424-46728T>C)
c.30898+768T>C (n.30898+768T>C)
2g.178689047T>ACA2545465678TTNc.28363+6A>T (n.28363+6A>T)
c.13859-46730A>T (n.13859-46730A>T)
c.13658-46730A>T (n.13658-46730A>T)
c.1729+6A>T (n.1729+6A>T)
c.13283-46730A>T (n.13283-46730A>T)
c.32095+6A>T (n.32095+6A>T)
c.31144+6A>T (n.31144+6A>T)
c.31192+6A>T (n.31192+6A>T)
c.13469-46730A>T (n.13469-46730A>T)
c.13328-46730A>T (n.13328-46730A>T)
c.31147+6A>T (n.31147+6A>T)
c.28366+6A>T (n.28366+6A>T)
c.13424-46730A>T (n.13424-46730A>T)
c.30898+766A>T (n.30898+766A>T)
 gnomAD v4
2g.178689048C>ACA2662147079TTNc.28363+5G>T (n.28363+5G>T)
c.13859-46731G>T (n.13859-46731G>T)
c.13658-46731G>T (n.13658-46731G>T)
c.1729+5G>T (n.1729+5G>T)
c.13283-46731G>T (n.13283-46731G>T)
c.32095+5G>T (n.32095+5G>T)
c.31144+5G>T (n.31144+5G>T)
c.31192+5G>T (n.31192+5G>T)
c.13469-46731G>T (n.13469-46731G>T)
c.13328-46731G>T (n.13328-46731G>T)
c.31147+5G>T (n.31147+5G>T)
c.28366+5G>T (n.28366+5G>T)
c.13424-46731G>T (n.13424-46731G>T)
c.30898+765G>T (n.30898+765G>T)
 gnomAD v4
2g.178689048C=CA1310580036TTNc.28363+5G= (n.28363+5G=)
c.13859-46731G= (n.13859-46731G=)
c.13658-46731G= (n.13658-46731G=)
c.1729+5G= (n.1729+5G=)
c.13283-46731G= (n.13283-46731G=)
c.32095+5G= (n.32095+5G=)
c.31144+5G= (n.31144+5G=)
c.31192+5G= (n.31192+5G=)
c.13469-46731G= (n.13469-46731G=)
c.13328-46731G= (n.13328-46731G=)
c.31147+5G= (n.31147+5G=)
c.28366+5G= (n.28366+5G=)
c.13424-46731G= (n.13424-46731G=)
c.30898+765G= (n.30898+765G=)
2g.178689048C>GCA16610461TTNc.28363+5G>C (n.28363+5G>C)
c.13859-46731G>C (n.13859-46731G>C)
c.13658-46731G>C (n.13658-46731G>C)
c.1729+5G>C (n.1729+5G>C)
c.13283-46731G>C (n.13283-46731G>C)
c.32095+5G>C (n.32095+5G>C)
c.31144+5G>C (n.31144+5G>C)
c.31192+5G>C (n.31192+5G>C)
c.13469-46731G>C (n.13469-46731G>C)
c.13328-46731G>C (n.13328-46731G>C)
c.31147+5G>C (n.31147+5G>C)
c.28366+5G>C (n.28366+5G>C)
c.13424-46731G>C (n.13424-46731G>C)
c.30898+765G>C (n.30898+765G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.178689048C>TCA353309TTNc.28363+5G>A (n.28363+5G>A)
c.13859-46731G>A (n.13859-46731G>A)
c.13658-46731G>A (n.13658-46731G>A)
c.1729+5G>A (n.1729+5G>A)
c.13283-46731G>A (n.13283-46731G>A)
c.32095+5G>A (n.32095+5G>A)
c.31144+5G>A (n.31144+5G>A)
c.31192+5G>A (n.31192+5G>A)
c.13469-46731G>A (n.13469-46731G>A)
c.13328-46731G>A (n.13328-46731G>A)
c.31147+5G>A (n.31147+5G>A)
c.28366+5G>A (n.28366+5G>A)
c.13424-46731G>A (n.13424-46731G>A)
c.30898+765G>A (n.30898+765G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689049C>ACA2662147080TTNc.28363+4G>T (n.28363+4G>T)
c.13859-46732G>T (n.13859-46732G>T)
c.13658-46732G>T (n.13658-46732G>T)
c.1729+4G>T (n.1729+4G>T)
c.13283-46732G>T (n.13283-46732G>T)
c.32095+4G>T (n.32095+4G>T)
c.31144+4G>T (n.31144+4G>T)
c.31192+4G>T (n.31192+4G>T)
c.13469-46732G>T (n.13469-46732G>T)
c.13328-46732G>T (n.13328-46732G>T)
c.31147+4G>T (n.31147+4G>T)
c.28366+4G>T (n.28366+4G>T)
c.13424-46732G>T (n.13424-46732G>T)
c.30898+764G>T (n.30898+764G>T)
 gnomAD v4
2g.178689050T>ACA538437232TTNc.28363+3A>T (n.28363+3A>T)
c.13859-46733A>T (n.13859-46733A>T)
c.13658-46733A>T (n.13658-46733A>T)
c.1729+3A>T (n.1729+3A>T)
c.13283-46733A>T (n.13283-46733A>T)
c.32095+3A>T (n.32095+3A>T)
c.31144+3A>T (n.31144+3A>T)
c.31192+3A>T (n.31192+3A>T)
c.13469-46733A>T (n.13469-46733A>T)
c.13328-46733A>T (n.13328-46733A>T)
c.31147+3A>T (n.31147+3A>T)
c.28366+3A>T (n.28366+3A>T)
c.13424-46733A>T (n.13424-46733A>T)
c.30898+763A>T (n.30898+763A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689050T>CCA2740096227TTNc.28363+3A>G (n.28363+3A>G)
c.13859-46733A>G (n.13859-46733A>G)
c.13658-46733A>G (n.13658-46733A>G)
c.1729+3A>G (n.1729+3A>G)
c.13283-46733A>G (n.13283-46733A>G)
c.32095+3A>G (n.32095+3A>G)
c.31144+3A>G (n.31144+3A>G)
c.31192+3A>G (n.31192+3A>G)
c.13469-46733A>G (n.13469-46733A>G)
c.13328-46733A>G (n.13328-46733A>G)
c.31147+3A>G (n.31147+3A>G)
c.28366+3A>G (n.28366+3A>G)
c.13424-46733A>G (n.13424-46733A>G)
c.30898+763A>G (n.30898+763A>G)
 ClinVar
2g.178689050T>GCA2662147082TTNc.28363+3A>C (n.28363+3A>C)
c.13859-46733A>C (n.13859-46733A>C)
c.13658-46733A>C (n.13658-46733A>C)
c.1729+3A>C (n.1729+3A>C)
c.13283-46733A>C (n.13283-46733A>C)
c.32095+3A>C (n.32095+3A>C)
c.31144+3A>C (n.31144+3A>C)
c.31192+3A>C (n.31192+3A>C)
c.13469-46733A>C (n.13469-46733A>C)
c.13328-46733A>C (n.13328-46733A>C)
c.31147+3A>C (n.31147+3A>C)
c.28366+3A>C (n.28366+3A>C)
c.13424-46733A>C (n.13424-46733A>C)
c.30898+763A>C (n.30898+763A>C)
 gnomAD v4
2g.178689050T=CA1310580037TTNc.28363+3A= (n.28363+3A=)
c.13859-46733A= (n.13859-46733A=)
c.13658-46733A= (n.13658-46733A=)
c.1729+3A= (n.1729+3A=)
c.13283-46733A= (n.13283-46733A=)
c.32095+3A= (n.32095+3A=)
c.31144+3A= (n.31144+3A=)
c.31192+3A= (n.31192+3A=)
c.13469-46733A= (n.13469-46733A=)
c.13328-46733A= (n.13328-46733A=)
c.31147+3A= (n.31147+3A=)
c.28366+3A= (n.28366+3A=)
c.13424-46733A= (n.13424-46733A=)
c.30898+763A= (n.30898+763A=)
2g.178689051A>CCA349553915TTNc.28363+2T>G (n.28363+2T>G)
c.13859-46734T>G (n.13859-46734T>G)
c.13658-46734T>G (n.13658-46734T>G)
c.1729+2T>G (n.1729+2T>G)
c.13283-46734T>G (n.13283-46734T>G)
c.32095+2T>G (n.32095+2T>G)
c.31144+2T>G (n.31144+2T>G)
c.31192+2T>G (n.31192+2T>G)
c.13469-46734T>G (n.13469-46734T>G)
c.13328-46734T>G (n.13328-46734T>G)
c.31147+2T>G (n.31147+2T>G)
c.28366+2T>G (n.28366+2T>G)
c.13424-46734T>G (n.13424-46734T>G)
c.30898+762T>G (n.30898+762T>G)
2g.178689051A>GCA349553920TTNc.28363+2T>C (n.28363+2T>C)
c.13859-46734T>C (n.13859-46734T>C)
c.13658-46734T>C (n.13658-46734T>C)
c.1729+2T>C (n.1729+2T>C)
c.13283-46734T>C (n.13283-46734T>C)
c.32095+2T>C (n.32095+2T>C)
c.31144+2T>C (n.31144+2T>C)
c.31192+2T>C (n.31192+2T>C)
c.13469-46734T>C (n.13469-46734T>C)
c.13328-46734T>C (n.13328-46734T>C)
c.31147+2T>C (n.31147+2T>C)
c.28366+2T>C (n.28366+2T>C)
c.13424-46734T>C (n.13424-46734T>C)
c.30898+762T>C (n.30898+762T>C)
 gnomAD v4
2g.178689051A>TCA349553919TTNc.28363+2T>A (n.28363+2T>A)
c.13859-46734T>A (n.13859-46734T>A)
c.13658-46734T>A (n.13658-46734T>A)
c.1729+2T>A (n.1729+2T>A)
c.13283-46734T>A (n.13283-46734T>A)
c.32095+2T>A (n.32095+2T>A)
c.31144+2T>A (n.31144+2T>A)
c.31192+2T>A (n.31192+2T>A)
c.13469-46734T>A (n.13469-46734T>A)
c.13328-46734T>A (n.13328-46734T>A)
c.31147+2T>A (n.31147+2T>A)
c.28366+2T>A (n.28366+2T>A)
c.13424-46734T>A (n.13424-46734T>A)
c.30898+762T>A (n.30898+762T>A)
2g.178689052C>ACA349553921TTNc.28363+1G>T (n.28363+1G>T)
c.13859-46735G>T (n.13859-46735G>T)
c.13658-46735G>T (n.13658-46735G>T)
c.1729+1G>T (n.1729+1G>T)
c.13283-46735G>T (n.13283-46735G>T)
c.32095+1G>T (n.32095+1G>T)
c.31144+1G>T (n.31144+1G>T)
c.31192+1G>T (n.31192+1G>T)
c.13469-46735G>T (n.13469-46735G>T)
c.13328-46735G>T (n.13328-46735G>T)
c.31147+1G>T (n.31147+1G>T)
c.28366+1G>T (n.28366+1G>T)
c.13424-46735G>T (n.13424-46735G>T)
c.30898+761G>T (n.30898+761G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689052C=CA1310580038TTNc.28363+1G= (n.28363+1G=)
c.13859-46735G= (n.13859-46735G=)
c.13658-46735G= (n.13658-46735G=)
c.1729+1G= (n.1729+1G=)
c.13283-46735G= (n.13283-46735G=)
c.32095+1G= (n.32095+1G=)
c.31144+1G= (n.31144+1G=)
c.31192+1G= (n.31192+1G=)
c.13469-46735G= (n.13469-46735G=)
c.13328-46735G= (n.13328-46735G=)
c.31147+1G= (n.31147+1G=)
c.28366+1G= (n.28366+1G=)
c.13424-46735G= (n.13424-46735G=)
c.30898+761G= (n.30898+761G=)
2g.178689052C>GCA349553922TTNc.28363+1G>C (n.28363+1G>C)
c.13859-46735G>C (n.13859-46735G>C)
c.13658-46735G>C (n.13658-46735G>C)
c.1729+1G>C (n.1729+1G>C)
c.13283-46735G>C (n.13283-46735G>C)
c.32095+1G>C (n.32095+1G>C)
c.31144+1G>C (n.31144+1G>C)
c.31192+1G>C (n.31192+1G>C)
c.13469-46735G>C (n.13469-46735G>C)
c.13328-46735G>C (n.13328-46735G>C)
c.31147+1G>C (n.31147+1G>C)
c.28366+1G>C (n.28366+1G>C)
c.13424-46735G>C (n.13424-46735G>C)
c.30898+761G>C (n.30898+761G>C)
2g.178689052C>TCA273278TTNc.28363+1G>A (n.28363+1G>A)
c.13859-46735G>A (n.13859-46735G>A)
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c.1729+1G>A (n.1729+1G>A)
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c.32095+1G>A (n.32095+1G>A)
c.31144+1G>A (n.31144+1G>A)
c.31192+1G>A (n.31192+1G>A)
c.13469-46735G>A (n.13469-46735G>A)
c.13328-46735G>A (n.13328-46735G>A)
c.31147+1G>A (n.31147+1G>A)
c.28366+1G>A (n.28366+1G>A)
c.13424-46735G>A (n.13424-46735G>A)
c.30898+761G>A (n.30898+761G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689053C>ACA349553924TTNc.28363G>T (p.Ala9455Ser)
c.13859-46736G>T (n.13859-46736G>T)
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c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.13283-46736G>T (n.13283-46736G>T)
c.32095G>T (p.Ala10699Ser)
c.31144G>T (p.Ala10382Ser)
c.31192G>T (p.Ala10398Ser)
c.13469-46736G>T (n.13469-46736G>T)
c.13328-46736G>T (n.13328-46736G>T)
c.31147G>T (p.Ala10383Ser)
c.28366G>T (p.Ala9456Ser)
c.31147G>T (p.Glu10383Ter)
c.13424-46736G>T (n.13424-46736G>T)
c.30898+760G>T (n.30898+760G>T)
2g.178689053C=CA1310580039TTNc.28363G= (p.Ala9455=)
c.13859-46736G= (n.13859-46736G=)
c.13658-46736G= (n.13658-46736G=)
c.1729G= (p.Glu577=)
c.13283-46736G= (n.13283-46736G=)
c.32095G= (p.Ala10699=)
c.31144G= (p.Ala10382=)
c.31192G= (p.Ala10398=)
c.13469-46736G= (n.13469-46736G=)
c.13328-46736G= (n.13328-46736G=)
c.31147G= (p.Ala10383=)
c.28366G= (p.Ala9456=)
c.31147G= (p.Glu10383=)
c.13424-46736G= (n.13424-46736G=)
c.30898+760G= (n.30898+760G=)
2g.178689053C>GCA349553926TTNc.28363G>C (p.Ala9455Pro)
c.13859-46736G>C (n.13859-46736G>C)
c.13658-46736G>C (n.13658-46736G>C)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.13283-46736G>C (n.13283-46736G>C)
c.32095G>C (p.Ala10699Pro)
c.31144G>C (p.Ala10382Pro)
c.31192G>C (p.Ala10398Pro)
c.13469-46736G>C (n.13469-46736G>C)
c.13328-46736G>C (n.13328-46736G>C)
c.31147G>C (p.Ala10383Pro)
c.28366G>C (p.Ala9456Pro)
c.31147G>C (p.Glu10383Gln)
c.13424-46736G>C (n.13424-46736G>C)
c.30898+760G>C (n.30898+760G>C)
2g.178689053C>TCA1998749TTNc.28363G>A (p.Ala9455Thr)
c.13859-46736G>A (n.13859-46736G>A)
c.13658-46736G>A (n.13658-46736G>A)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.13283-46736G>A (n.13283-46736G>A)
c.32095G>A (p.Ala10699Thr)
c.31144G>A (p.Ala10382Thr)
c.31192G>A (p.Ala10398Thr)
c.13469-46736G>A (n.13469-46736G>A)
c.13328-46736G>A (n.13328-46736G>A)
c.31147G>A (p.Ala10383Thr)
c.28366G>A (p.Ala9456Thr)
c.31147G>A (p.Glu10383Lys)
c.13424-46736G>A (n.13424-46736G>A)
c.30898+760G>A (n.30898+760G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689054T>ACA430131185TTNc.28362A>T (p.Arg9454=)
c.13859-46737A>T (n.13859-46737A>T)
c.13658-46737A>T (n.13658-46737A>T)
c.1728A>T (p.Arg576=)
c.13283-46737A>T (n.13283-46737A>T)
c.32094A>T (p.Arg10698=)
c.31143A>T (p.Arg10381=)
c.31191A>T (p.Arg10397=)
c.13469-46737A>T (n.13469-46737A>T)
c.13328-46737A>T (n.13328-46737A>T)
c.31146A>T (p.Arg10382=)
c.28365A>T (p.Arg9455=)
c.13424-46737A>T (n.13424-46737A>T)
c.30898+759A>T (n.30898+759A>T)
 gnomAD v4
2g.178689054T>CCA60988051TTNc.28362A>G (p.Arg9454=)
c.13859-46737A>G (n.13859-46737A>G)
c.13658-46737A>G (n.13658-46737A>G)
c.1728A>G (p.Arg576=)
c.13283-46737A>G (n.13283-46737A>G)
c.32094A>G (p.Arg10698=)
c.31143A>G (p.Arg10381=)
c.31191A>G (p.Arg10397=)
c.13469-46737A>G (n.13469-46737A>G)
c.13328-46737A>G (n.13328-46737A>G)
c.31146A>G (p.Arg10382=)
c.28365A>G (p.Arg9455=)
c.13424-46737A>G (n.13424-46737A>G)
c.30898+759A>G (n.30898+759A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689054T>GCA430131184TTNc.28362A>C (p.Arg9454=)
c.13859-46737A>C (n.13859-46737A>C)
c.13658-46737A>C (n.13658-46737A>C)
c.1728A>C (p.Arg576=)
c.13283-46737A>C (n.13283-46737A>C)
c.32094A>C (p.Arg10698=)
c.31143A>C (p.Arg10381=)
c.31191A>C (p.Arg10397=)
c.13469-46737A>C (n.13469-46737A>C)
c.13328-46737A>C (n.13328-46737A>C)
c.31146A>C (p.Arg10382=)
c.28365A>C (p.Arg9455=)
c.13424-46737A>C (n.13424-46737A>C)
c.30898+759A>C (n.30898+759A>C)
2g.178689054T=CA1310580040TTNc.28362A= (p.Arg9454=)
c.13859-46737A= (n.13859-46737A=)
c.13658-46737A= (n.13658-46737A=)
c.1728A= (p.Arg576=)
c.13283-46737A= (n.13283-46737A=)
c.32094A= (p.Arg10698=)
c.31143A= (p.Arg10381=)
c.31191A= (p.Arg10397=)
c.13469-46737A= (n.13469-46737A=)
c.13328-46737A= (n.13328-46737A=)
c.31146A= (p.Arg10382=)
c.28365A= (p.Arg9455=)
c.13424-46737A= (n.13424-46737A=)
c.30898+759A= (n.30898+759A=)
2g.178689055C>ACA349553929TTNc.28361G>T (p.Arg9454Leu)
c.13859-46738G>T (n.13859-46738G>T)
c.13658-46738G>T (n.13658-46738G>T)
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
c.13283-46738G>T (n.13283-46738G>T)
c.32093G>T (p.Arg10698Leu)
c.31142G>T (p.Arg10381Leu)
c.31190G>T (p.Arg10397Leu)
c.13469-46738G>T (n.13469-46738G>T)
c.13328-46738G>T (n.13328-46738G>T)
c.31145G>T (p.Arg10382Leu)
c.28364G>T (p.Arg9455Leu)
c.13424-46738G>T (n.13424-46738G>T)
c.30898+758G>T (n.30898+758G>T)
2g.178689055C=CA1310580041TTNc.28361G= (p.Arg9454=)
c.13859-46738G= (n.13859-46738G=)
c.13658-46738G= (n.13658-46738G=)
c.1727G= (p.Arg576=)
c.13283-46738G= (n.13283-46738G=)
c.32093G= (p.Arg10698=)
c.31142G= (p.Arg10381=)
c.31190G= (p.Arg10397=)
c.13469-46738G= (n.13469-46738G=)
c.13328-46738G= (n.13328-46738G=)
c.31145G= (p.Arg10382=)
c.28364G= (p.Arg9455=)
c.13424-46738G= (n.13424-46738G=)
c.30898+758G= (n.30898+758G=)
2g.178689055C>GCA349553932TTNc.28361G>C (p.Arg9454Pro)
c.13859-46738G>C (n.13859-46738G>C)
c.13658-46738G>C (n.13658-46738G>C)
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
c.13283-46738G>C (n.13283-46738G>C)
c.32093G>C (p.Arg10698Pro)
c.31142G>C (p.Arg10381Pro)
c.31190G>C (p.Arg10397Pro)
c.13469-46738G>C (n.13469-46738G>C)
c.13328-46738G>C (n.13328-46738G>C)
c.31145G>C (p.Arg10382Pro)
c.28364G>C (p.Arg9455Pro)
c.13424-46738G>C (n.13424-46738G>C)
c.30898+758G>C (n.30898+758G>C)
2g.178689055C>TCA309620TTNc.28361G>A (p.Arg9454Gln)
c.13859-46738G>A (n.13859-46738G>A)
c.13658-46738G>A (n.13658-46738G>A)
c.1727G>A (p.Arg576Gln)
c.13283-46738G>A (n.13283-46738G>A)
c.32093G>A (p.Arg10698Gln)
c.31142G>A (p.Arg10381Gln)
c.31190G>A (p.Arg10397Gln)
c.13469-46738G>A (n.13469-46738G>A)
c.13328-46738G>A (n.13328-46738G>A)
c.31145G>A (p.Arg10382Gln)
c.28364G>A (p.Arg9455Gln)
c.13424-46738G>A (n.13424-46738G>A)
c.30898+758G>A (n.30898+758G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689056G>ACA349553937TTNc.28360C>T (p.Arg9454Ter)
c.13859-46739C>T (n.13859-46739C>T)
c.13658-46739C>T (n.13658-46739C>T)
c.1726C>T (p.Arg576Ter)
c.13283-46739C>T (n.13283-46739C>T)
c.32092C>T (p.Arg10698Ter)
c.31141C>T (p.Arg10381Ter)
c.31189C>T (p.Arg10397Ter)
c.13469-46739C>T (n.13469-46739C>T)
c.13328-46739C>T (n.13328-46739C>T)
c.31144C>T (p.Arg10382Ter)
c.28363C>T (p.Arg9455Ter)
c.13424-46739C>T (n.13424-46739C>T)
c.30898+757C>T (n.30898+757C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689056G>CCA349553938TTNc.28360C>G (p.Arg9454Gly)
c.13859-46739C>G (n.13859-46739C>G)
c.13658-46739C>G (n.13658-46739C>G)
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.13283-46739C>G (n.13283-46739C>G)
c.32092C>G (p.Arg10698Gly)
c.31141C>G (p.Arg10381Gly)
c.31189C>G (p.Arg10397Gly)
c.13469-46739C>G (n.13469-46739C>G)
c.13328-46739C>G (n.13328-46739C>G)
c.31144C>G (p.Arg10382Gly)
c.28363C>G (p.Arg9455Gly)
c.13424-46739C>G (n.13424-46739C>G)
c.30898+757C>G (n.30898+757C>G)
2g.178689056G=CA1310580042TTNc.28360C= (p.Arg9454=)
c.13859-46739C= (n.13859-46739C=)
c.13658-46739C= (n.13658-46739C=)
c.1726C= (p.Arg576=)
c.13283-46739C= (n.13283-46739C=)
c.32092C= (p.Arg10698=)
c.31141C= (p.Arg10381=)
c.31189C= (p.Arg10397=)
c.13469-46739C= (n.13469-46739C=)
c.13328-46739C= (n.13328-46739C=)
c.31144C= (p.Arg10382=)
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c.13424-46739C= (n.13424-46739C=)
c.30898+757C= (n.30898+757C=)
2g.178689056G>TCA430131186TTNc.28360C>A (p.Arg9454=)
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c.1726C>A (p.Arg576=)
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c.32092C>A (p.Arg10698=)
c.31141C>A (p.Arg10381=)
c.31189C>A (p.Arg10397=)
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c.31144C>A (p.Arg10382=)
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c.30898+757C>A (n.30898+757C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689057G>ACA430131187TTNc.28359C>T (p.Pro9453=)
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c.30898+756C>T (n.30898+756C>T)
 dbSNP
2g.178689057G>CCA430131189TTNc.28359C>G (p.Pro9453=)
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2g.178689057G>TCA430131188TTNc.28359C>A (p.Pro9453=)
c.13859-46740C>A (n.13859-46740C>A)
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c.1725C>A (p.Pro575=)
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c.32091C>A (p.Pro10697=)
c.31140C>A (p.Pro10380=)
c.31188C>A (p.Pro10396=)
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c.31143C>A (p.Pro10381=)
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c.30898+756C>A (n.30898+756C>A)
 gnomAD v4
2g.178689057_178689060delinsGGGACA1310580043TTNc.28356_28359delinsTCCC (p.Pro9452=)
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c.1722_1725delinsTCCC (p.Pro574=)
c.13283-46743_13283-46740delinsTCCC (n.13283-46743_13283-46740delinsTCCC)
c.32088_32091delinsTCCC (p.Pro10696=)
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c.30898+753_30898+756delinsTCCC (n.30898+753_30898+756delinsTCCC)
2g.178689058G>ACA302737TTNc.28358C>T (p.Pro9453Leu)
c.13859-46741C>T (n.13859-46741C>T)
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c.30898+755C>T (n.30898+755C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689058G>CCA349553944TTNc.28358C>G (p.Pro9453Arg)
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2g.178689058G=CA1310580044TTNc.28358C= (p.Pro9453=)
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2g.178689058G>TCA349553947TTNc.28358C>A (p.Pro9453His)
c.13859-46741C>A (n.13859-46741C>A)
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c.1724C>A (p.Pro575His)
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c.32090C>A (p.Pro10697His)
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c.13469-46741C>A (n.13469-46741C>A)
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c.31142C>A (p.Pro10381His)
c.28361C>A (p.Pro9454His)
c.13424-46741C>A (n.13424-46741C>A)
c.30898+755C>A (n.30898+755C>A)
2g.178689065_178689067dupCA2662147093TTNc.28356_28358dup (p.Pro9453_Arg9454insPro)
c.13859-46743_13859-46741dup (n.13859-46743_13859-46741dup)
c.13658-46743_13658-46741dup (n.13658-46743_13658-46741dup)
c.1722_1724dup (p.Pro575_Arg576insPro)
c.13283-46743_13283-46741dup (n.13283-46743_13283-46741dup)
c.32088_32090dup (p.Pro10697_Arg10698insPro)
c.31137_31139dup (p.Pro10380_Arg10381insPro)
c.31185_31187dup (p.Pro10396_Arg10397insPro)
c.13469-46743_13469-46741dup (n.13469-46743_13469-46741dup)
c.13328-46743_13328-46741dup (n.13328-46743_13328-46741dup)
c.31140_31142dup (p.Pro10381_Arg10382insPro)
c.28359_28361dup (p.Pro9454_Arg9455insPro)
c.13424-46743_13424-46741dup (n.13424-46743_13424-46741dup)
c.30898+753_30898+755dup (n.30898+753_30898+755dup)
 gnomAD v4
2g.178689065_178689067delCA1310580045TTNc.28356_28358del (p.Pro9453del)
c.13859-46743_13859-46741del (n.13859-46743_13859-46741del)
c.13658-46743_13658-46741del (n.13658-46743_13658-46741del)
c.1722_1724del (p.Pro575del)
c.13283-46743_13283-46741del (n.13283-46743_13283-46741del)
c.32088_32090del (p.Pro10697del)
c.31137_31139del (p.Pro10380del)
c.31185_31187del (p.Pro10396del)
c.13469-46743_13469-46741del (n.13469-46743_13469-46741del)
c.13328-46743_13328-46741del (n.13328-46743_13328-46741del)
c.31140_31142del (p.Pro10381del)
c.28359_28361del (p.Pro9454del)
c.13424-46743_13424-46741del (n.13424-46743_13424-46741del)
c.30898+753_30898+755del (n.30898+753_30898+755del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178689059G>ACA1998750TTNc.28357C>T (p.Pro9453Ser)
c.13859-46742C>T (n.13859-46742C>T)
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c.1723C>T (p.Pro575Ser)
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c.32089C>T (p.Pro10697Ser)
c.31138C>T (p.Pro10380Ser)
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c.13328-46742C>T (n.13328-46742C>T)
c.31141C>T (p.Pro10381Ser)
c.28360C>T (p.Pro9454Ser)
c.13424-46742C>T (n.13424-46742C>T)
c.30898+754C>T (n.30898+754C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689059G>CCA349553956TTNc.28357C>G (p.Pro9453Ala)
c.13859-46742C>G (n.13859-46742C>G)
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c.30898+754C>G (n.30898+754C>G)
2g.178689059G=CA1310580046TTNc.28357C= (p.Pro9453=)
c.13859-46742C= (n.13859-46742C=)
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c.32089C= (p.Pro10697=)
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c.13424-46742C= (n.13424-46742C=)
c.30898+754C= (n.30898+754C=)
2g.178689059G>TCA349553958TTNc.28357C>A (p.Pro9453Thr)
c.13859-46742C>A (n.13859-46742C>A)
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c.1723C>A (p.Pro575Thr)
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c.31186C>A (p.Pro10396Thr)
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c.31141C>A (p.Pro10381Thr)
c.28360C>A (p.Pro9454Thr)
c.13424-46742C>A (n.13424-46742C>A)
c.30898+754C>A (n.30898+754C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689060A=CA1310580047TTNc.28356T= (p.Pro9452=)
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c.32088T= (p.Pro10696=)
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c.13328-46743T= (n.13328-46743T=)
c.31140T= (p.Pro10380=)
c.28359T= (p.Pro9453=)
c.13424-46743T= (n.13424-46743T=)
c.30898+753T= (n.30898+753T=)
2g.178689060A>CCA430131191TTNc.28356T>G (p.Pro9452=)
c.13859-46743T>G (n.13859-46743T>G)
c.13658-46743T>G (n.13658-46743T>G)
c.1722T>G (p.Pro574=)
c.13283-46743T>G (n.13283-46743T>G)
c.32088T>G (p.Pro10696=)
c.31137T>G (p.Pro10379=)
c.31185T>G (p.Pro10395=)
c.13469-46743T>G (n.13469-46743T>G)
c.13328-46743T>G (n.13328-46743T>G)
c.31140T>G (p.Pro10380=)
c.28359T>G (p.Pro9453=)
c.13424-46743T>G (n.13424-46743T>G)
c.30898+753T>G (n.30898+753T>G)
2g.178689060A>GCA60988055TTNc.28356T>C (p.Pro9452=)
c.13859-46743T>C (n.13859-46743T>C)
c.13658-46743T>C (n.13658-46743T>C)
c.1722T>C (p.Pro574=)
c.13283-46743T>C (n.13283-46743T>C)
c.32088T>C (p.Pro10696=)
c.31137T>C (p.Pro10379=)
c.31185T>C (p.Pro10395=)
c.13469-46743T>C (n.13469-46743T>C)
c.13328-46743T>C (n.13328-46743T>C)
c.31140T>C (p.Pro10380=)
c.28359T>C (p.Pro9453=)
c.13424-46743T>C (n.13424-46743T>C)
c.30898+753T>C (n.30898+753T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689060A>TCA430131190TTNc.28356T>A (p.Pro9452=)
c.13859-46743T>A (n.13859-46743T>A)
c.13658-46743T>A (n.13658-46743T>A)
c.1722T>A (p.Pro574=)
c.13283-46743T>A (n.13283-46743T>A)
c.32088T>A (p.Pro10696=)
c.31137T>A (p.Pro10379=)
c.31185T>A (p.Pro10395=)
c.13469-46743T>A (n.13469-46743T>A)
c.13328-46743T>A (n.13328-46743T>A)
c.31140T>A (p.Pro10380=)
c.28359T>A (p.Pro9453=)
c.13424-46743T>A (n.13424-46743T>A)
c.30898+753T>A (n.30898+753T>A)
2g.178689061G>ACA349553965TTNc.28355C>T (p.Pro9452Leu)
c.13859-46744C>T (n.13859-46744C>T)
c.13658-46744C>T (n.13658-46744C>T)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.13283-46744C>T (n.13283-46744C>T)
c.32087C>T (p.Pro10696Leu)
c.31136C>T (p.Pro10379Leu)
c.31184C>T (p.Pro10395Leu)
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c.13328-46744C>T (n.13328-46744C>T)
c.31139C>T (p.Pro10380Leu)
c.28358C>T (p.Pro9453Leu)
c.13424-46744C>T (n.13424-46744C>T)
c.30898+752C>T (n.30898+752C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.178689061G>CCA349553966TTNc.28355C>G (p.Pro9452Arg)
c.13859-46744C>G (n.13859-46744C>G)
c.13658-46744C>G (n.13658-46744C>G)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.13283-46744C>G (n.13283-46744C>G)
c.32087C>G (p.Pro10696Arg)
c.31136C>G (p.Pro10379Arg)
c.31184C>G (p.Pro10395Arg)
c.13469-46744C>G (n.13469-46744C>G)
c.13328-46744C>G (n.13328-46744C>G)
c.31139C>G (p.Pro10380Arg)
c.28358C>G (p.Pro9453Arg)
c.13424-46744C>G (n.13424-46744C>G)
c.30898+752C>G (n.30898+752C>G)
2g.178689061G>TCA349553967TTNc.28355C>A (p.Pro9452His)
c.13859-46744C>A (n.13859-46744C>A)
c.13658-46744C>A (n.13658-46744C>A)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.13283-46744C>A (n.13283-46744C>A)
c.32087C>A (p.Pro10696His)
c.31136C>A (p.Pro10379His)
c.31184C>A (p.Pro10395His)
c.13469-46744C>A (n.13469-46744C>A)
c.13328-46744C>A (n.13328-46744C>A)
c.31139C>A (p.Pro10380His)
c.28358C>A (p.Pro9453His)
c.13424-46744C>A (n.13424-46744C>A)
c.30898+752C>A (n.30898+752C>A)
2g.178689062G>ACA349553968TTNc.28354C>T (p.Pro9452Ser)
c.13859-46745C>T (n.13859-46745C>T)
c.13658-46745C>T (n.13658-46745C>T)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.13283-46745C>T (n.13283-46745C>T)
c.32086C>T (p.Pro10696Ser)
c.31135C>T (p.Pro10379Ser)
c.31183C>T (p.Pro10395Ser)
c.13469-46745C>T (n.13469-46745C>T)
c.13328-46745C>T (n.13328-46745C>T)
c.31138C>T (p.Pro10380Ser)
c.28357C>T (p.Pro9453Ser)
c.13424-46745C>T (n.13424-46745C>T)
c.30898+751C>T (n.30898+751C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178689062G>CCA349553969TTNc.28354C>G (p.Pro9452Ala)
c.13859-46745C>G (n.13859-46745C>G)
c.13658-46745C>G (n.13658-46745C>G)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.13283-46745C>G (n.13283-46745C>G)
c.32086C>G (p.Pro10696Ala)
c.31135C>G (p.Pro10379Ala)
c.31183C>G (p.Pro10395Ala)
c.13469-46745C>G (n.13469-46745C>G)
c.13328-46745C>G (n.13328-46745C>G)
c.31138C>G (p.Pro10380Ala)
c.28357C>G (p.Pro9453Ala)
c.13424-46745C>G (n.13424-46745C>G)
c.30898+751C>G (n.30898+751C>G)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178689062G=CA1310580048TTNc.28354C= (p.Pro9452=)
c.13859-46745C= (n.13859-46745C=)
c.13658-46745C= (n.13658-46745C=)
c.1720C= (p.Pro574=)
c.13283-46745C= (n.13283-46745C=)
c.32086C= (p.Pro10696=)
c.31135C= (p.Pro10379=)
c.31183C= (p.Pro10395=)
c.13469-46745C= (n.13469-46745C=)
c.13328-46745C= (n.13328-46745C=)
c.31138C= (p.Pro10380=)
c.28357C= (p.Pro9453=)
c.13424-46745C= (n.13424-46745C=)
c.30898+751C= (n.30898+751C=)
2g.178689062G>TCA349553972TTNc.28354C>A (p.Pro9452Thr)
c.13859-46745C>A (n.13859-46745C>A)
c.13658-46745C>A (n.13658-46745C>A)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.13283-46745C>A (n.13283-46745C>A)
c.32086C>A (p.Pro10696Thr)
c.31135C>A (p.Pro10379Thr)
c.31183C>A (p.Pro10395Thr)
c.13469-46745C>A (n.13469-46745C>A)
c.13328-46745C>A (n.13328-46745C>A)
c.31138C>A (p.Pro10380Thr)
c.28357C>A (p.Pro9453Thr)
c.13424-46745C>A (n.13424-46745C>A)
c.30898+751C>A (n.30898+751C>A)
2g.178689063A=CA1310580049TTNc.28353T= (p.Pro9451=)
c.13859-46746T= (n.13859-46746T=)
c.13658-46746T= (n.13658-46746T=)
c.1719T= (p.Pro573=)
c.13283-46746T= (n.13283-46746T=)
c.32085T= (p.Pro10695=)
c.31134T= (p.Pro10378=)
c.31182T= (p.Pro10394=)
c.13469-46746T= (n.13469-46746T=)
c.13328-46746T= (n.13328-46746T=)
c.31137T= (p.Pro10379=)
c.28356T= (p.Pro9452=)
c.13424-46746T= (n.13424-46746T=)
c.30898+750T= (n.30898+750T=)
2g.178689063A>CCA430131192TTNc.28353T>G (p.Pro9451=)
c.13859-46746T>G (n.13859-46746T>G)
c.13658-46746T>G (n.13658-46746T>G)
c.1719T>G (p.Pro573=)
c.13283-46746T>G (n.13283-46746T>G)
c.32085T>G (p.Pro10695=)
c.31134T>G (p.Pro10378=)
c.31182T>G (p.Pro10394=)
c.13469-46746T>G (n.13469-46746T>G)
c.13328-46746T>G (n.13328-46746T>G)
c.31137T>G (p.Pro10379=)
c.28356T>G (p.Pro9452=)
c.13424-46746T>G (n.13424-46746T>G)
c.30898+750T>G (n.30898+750T>G)
2g.178689063A>GCA60988057TTNc.28353T>C (p.Pro9451=)
c.13859-46746T>C (n.13859-46746T>C)
c.13658-46746T>C (n.13658-46746T>C)
c.1719T>C (p.Pro573=)
c.13283-46746T>C (n.13283-46746T>C)
c.32085T>C (p.Pro10695=)
c.31134T>C (p.Pro10378=)
c.31182T>C (p.Pro10394=)
c.13469-46746T>C (n.13469-46746T>C)
c.13328-46746T>C (n.13328-46746T>C)
c.31137T>C (p.Pro10379=)
c.28356T>C (p.Pro9452=)
c.13424-46746T>C (n.13424-46746T>C)
c.30898+750T>C (n.30898+750T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689063A>TCA430131193TTNc.28353T>A (p.Pro9451=)
c.13859-46746T>A (n.13859-46746T>A)
c.13658-46746T>A (n.13658-46746T>A)
c.1719T>A (p.Pro573=)
c.13283-46746T>A (n.13283-46746T>A)
c.32085T>A (p.Pro10695=)
c.31134T>A (p.Pro10378=)
c.31182T>A (p.Pro10394=)
c.13469-46746T>A (n.13469-46746T>A)
c.13328-46746T>A (n.13328-46746T>A)
c.31137T>A (p.Pro10379=)
c.28356T>A (p.Pro9452=)
c.13424-46746T>A (n.13424-46746T>A)
c.30898+750T>A (n.30898+750T>A)
 gnomAD v4
2g.178689064G>ACA1998751TTNc.28352C>T (p.Pro9451Leu)
c.13859-46747C>T (n.13859-46747C>T)
c.13658-46747C>T (n.13658-46747C>T)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.13283-46747C>T (n.13283-46747C>T)
c.32084C>T (p.Pro10695Leu)
c.31133C>T (p.Pro10378Leu)
c.31181C>T (p.Pro10394Leu)
c.13469-46747C>T (n.13469-46747C>T)
c.13328-46747C>T (n.13328-46747C>T)
c.31136C>T (p.Pro10379Leu)
c.28355C>T (p.Pro9452Leu)
c.13424-46747C>T (n.13424-46747C>T)
c.30898+749C>T (n.30898+749C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689064G>CCA349553983TTNc.28352C>G (p.Pro9451Arg)
c.13859-46747C>G (n.13859-46747C>G)
c.13658-46747C>G (n.13658-46747C>G)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.13283-46747C>G (n.13283-46747C>G)
c.32084C>G (p.Pro10695Arg)
c.31133C>G (p.Pro10378Arg)
c.31181C>G (p.Pro10394Arg)
c.13469-46747C>G (n.13469-46747C>G)
c.13328-46747C>G (n.13328-46747C>G)
c.31136C>G (p.Pro10379Arg)
c.28355C>G (p.Pro9452Arg)
c.13424-46747C>G (n.13424-46747C>G)
c.30898+749C>G (n.30898+749C>G)
2g.178689064G=CA1310580050TTNc.28352C= (p.Pro9451=)
c.13859-46747C= (n.13859-46747C=)
c.13658-46747C= (n.13658-46747C=)
c.1718C= (p.Pro573=)
c.13283-46747C= (n.13283-46747C=)
c.32084C= (p.Pro10695=)
c.31133C= (p.Pro10378=)
c.31181C= (p.Pro10394=)
c.13469-46747C= (n.13469-46747C=)
c.13328-46747C= (n.13328-46747C=)
c.31136C= (p.Pro10379=)
c.28355C= (p.Pro9452=)
c.13424-46747C= (n.13424-46747C=)
c.30898+749C= (n.30898+749C=)
2g.178689064G>TCA349553980TTNc.28352C>A (p.Pro9451His)
c.13859-46747C>A (n.13859-46747C>A)
c.13658-46747C>A (n.13658-46747C>A)
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.13283-46747C>A (n.13283-46747C>A)
c.32084C>A (p.Pro10695His)
c.31133C>A (p.Pro10378His)
c.31181C>A (p.Pro10394His)
c.13469-46747C>A (n.13469-46747C>A)
c.13328-46747C>A (n.13328-46747C>A)
c.31136C>A (p.Pro10379His)
c.28355C>A (p.Pro9452His)
c.13424-46747C>A (n.13424-46747C>A)
c.30898+749C>A (n.30898+749C>A)
2g.178689065G>ACA1998752TTNc.28351C>T (p.Pro9451Ser)
c.13859-46748C>T (n.13859-46748C>T)
c.13658-46748C>T (n.13658-46748C>T)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.13283-46748C>T (n.13283-46748C>T)
c.32083C>T (p.Pro10695Ser)
c.31132C>T (p.Pro10378Ser)
c.31180C>T (p.Pro10394Ser)
c.13469-46748C>T (n.13469-46748C>T)
c.13328-46748C>T (n.13328-46748C>T)
c.31135C>T (p.Pro10379Ser)
c.28354C>T (p.Pro9452Ser)
c.13424-46748C>T (n.13424-46748C>T)
c.30898+748C>T (n.30898+748C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689065G>CCA349553993TTNc.28351C>G (p.Pro9451Ala)
c.13859-46748C>G (n.13859-46748C>G)
c.13658-46748C>G (n.13658-46748C>G)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.13283-46748C>G (n.13283-46748C>G)
c.32083C>G (p.Pro10695Ala)
c.31132C>G (p.Pro10378Ala)
c.31180C>G (p.Pro10394Ala)
c.13469-46748C>G (n.13469-46748C>G)
c.13328-46748C>G (n.13328-46748C>G)
c.31135C>G (p.Pro10379Ala)
c.28354C>G (p.Pro9452Ala)
c.13424-46748C>G (n.13424-46748C>G)
c.30898+748C>G (n.30898+748C>G)
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c.32083C= (p.Pro10695=)
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c.31180C= (p.Pro10394=)
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c.31135C= (p.Pro10379=)
c.28354C= (p.Pro9452=)
c.13424-46748C= (n.13424-46748C=)
c.30898+748C= (n.30898+748C=)
2g.178689065G>TCA349553991TTNc.28351C>A (p.Pro9451Thr)
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c.13283-46748C>A (n.13283-46748C>A)
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c.31132C>A (p.Pro10378Thr)
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c.28354C>A (p.Pro9452Thr)
c.13424-46748C>A (n.13424-46748C>A)
c.30898+748C>A (n.30898+748C>A)
2g.178689066A=CA1310580052TTNc.28350T= (p.Ala9450=)
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2g.178689066A>CCA430131194TTNc.28350T>G (p.Ala9450=)
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2g.178689066A>GCA60988063TTNc.28350T>C (p.Ala9450=)
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c.1716T>C (p.Ala572=)
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c.13424-46749T>C (n.13424-46749T>C)
c.30898+747T>C (n.30898+747T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689066A>TCA430131195TTNc.28350T>A (p.Ala9450=)
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2g.178689067G>ACA349554002TTNc.28349C>T (p.Ala9450Val)
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2g.178689067G>CCA349553999TTNc.28349C>G (p.Ala9450Gly)
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2g.178689067G>TCA349554001TTNc.28349C>A (p.Ala9450Asp)
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c.31133C>A (p.Ala10378Asp)
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c.30898+746C>A (n.30898+746C>A)
2g.178689068C>ACA349554005TTNc.28348G>T (p.Ala9450Ser)
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2g.178689068C=CA1310580053TTNc.28348G= (p.Ala9450=)
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2g.178689068C>GCA1998754TTNc.28348G>C (p.Ala9450Pro)
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c.30898+745G>C (n.30898+745G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689068C>TCA1998753TTNc.28348G>A (p.Ala9450Thr)
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c.32080G>A (p.Ala10694Thr)
c.31129G>A (p.Ala10377Thr)
c.31177G>A (p.Ala10393Thr)
c.13469-46751G>A (n.13469-46751G>A)
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c.31132G>A (p.Ala10378Thr)
c.28351G>A (p.Ala9451Thr)
c.13424-46751G>A (n.13424-46751G>A)
c.30898+745G>A (n.30898+745G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689069T>ACA349554013TTNc.28347A>T (p.Lys9449Asn)
c.13859-46752A>T (n.13859-46752A>T)
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c.1713A>T (p.Lys571Asn)
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c.13424-46752A>T (n.13424-46752A>T)
c.30898+744A>T (n.30898+744A>T)
2g.178689069T>CCA430131196TTNc.28347A>G (p.Lys9449=)
c.13859-46752A>G (n.13859-46752A>G)
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c.1713A>G (p.Lys571=)
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c.32079A>G (p.Lys10693=)
c.31128A>G (p.Lys10376=)
c.31176A>G (p.Lys10392=)
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c.30898+744A>G (n.30898+744A>G)
2g.178689069T>GCA349554016TTNc.28347A>C (p.Lys9449Asn)
c.13859-46752A>C (n.13859-46752A>C)
c.13658-46752A>C (n.13658-46752A>C)
c.1713A>C (p.Lys571Asn)
c.13283-46752A>C (n.13283-46752A>C)
c.32079A>C (p.Lys10693Asn)
c.31128A>C (p.Lys10376Asn)
c.31176A>C (p.Lys10392Asn)
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c.13328-46752A>C (n.13328-46752A>C)
c.31131A>C (p.Lys10377Asn)
c.28350A>C (p.Lys9450Asn)
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 gnomAD v4
2g.178689070T>ACA349554019TTNc.28346A>T (p.Lys9449Ile)
c.13859-46753A>T (n.13859-46753A>T)
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c.1712A>T (p.Lys571Ile)
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c.30898+743A>T (n.30898+743A>T)
2g.178689070T>CCA349554021TTNc.28346A>G (p.Lys9449Arg)
c.13859-46753A>G (n.13859-46753A>G)
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c.1712A>G (p.Lys571Arg)
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2g.178689070T>GCA349554024TTNc.28346A>C (p.Lys9449Thr)
c.13859-46753A>C (n.13859-46753A>C)
c.13658-46753A>C (n.13658-46753A>C)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
c.13283-46753A>C (n.13283-46753A>C)
c.32078A>C (p.Lys10693Thr)
c.31127A>C (p.Lys10376Thr)
c.31175A>C (p.Lys10392Thr)
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c.28349A>C (p.Lys9450Thr)
c.13424-46753A>C (n.13424-46753A>C)
c.30898+743A>C (n.30898+743A>C)
 dbSNP
2g.178689070T=CA1310580054TTNc.28346A= (p.Lys9449=)
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c.13328-46753A= (n.13328-46753A=)
c.31130A= (p.Lys10377=)
c.28349A= (p.Lys9450=)
c.13424-46753A= (n.13424-46753A=)
c.30898+743A= (n.30898+743A=)
2g.178689071T>ACA349554032TTNc.28345A>T (p.Lys9449Ter)
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2g.178689071T>CCA349554042TTNc.28345A>G (p.Lys9449Glu)
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c.1711A>G (p.Lys571Glu)
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c.32077A>G (p.Lys10693Glu)
c.31126A>G (p.Lys10376Glu)
c.31174A>G (p.Lys10392Glu)
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2g.178689071T>GCA349554044TTNc.28345A>C (p.Lys9449Gln)
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c.13658-46754A>C (n.13658-46754A>C)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
c.13283-46754A>C (n.13283-46754A>C)
c.32077A>C (p.Lys10693Gln)
c.31126A>C (p.Lys10376Gln)
c.31174A>C (p.Lys10392Gln)
c.13469-46754A>C (n.13469-46754A>C)
c.13328-46754A>C (n.13328-46754A>C)
c.31129A>C (p.Lys10377Gln)
c.28348A>C (p.Lys9450Gln)
c.13424-46754A>C (n.13424-46754A>C)
c.30898+742A>C (n.30898+742A>C)
2g.178689072C>ACA349554050TTNc.28344G>T (p.Lys9448Asn)
c.13859-46755G>T (n.13859-46755G>T)
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c.1710G>T (p.Lys570Asn)
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c.32076G>T (p.Lys10692Asn)
c.31125G>T (p.Lys10375Asn)
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c.31128G>T (p.Lys10376Asn)
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c.30898+741G>T (n.30898+741G>T)
2g.178689072C=CA1310580055TTNc.28344G= (p.Lys9448=)
c.13859-46755G= (n.13859-46755G=)
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c.1710G= (p.Lys570=)
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c.32076G= (p.Lys10692=)
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c.31128G= (p.Lys10376=)
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c.30898+741G= (n.30898+741G=)
2g.178689072C>GCA349554053TTNc.28344G>C (p.Lys9448Asn)
c.13859-46755G>C (n.13859-46755G>C)
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c.1710G>C (p.Lys570Asn)
c.13283-46755G>C (n.13283-46755G>C)
c.32076G>C (p.Lys10692Asn)
c.31125G>C (p.Lys10375Asn)
c.31173G>C (p.Lys10391Asn)
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c.31128G>C (p.Lys10376Asn)
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c.30898+741G>C (n.30898+741G>C)
2g.178689072C>TCA60988069TTNc.28344G>A (p.Lys9448=)
c.13859-46755G>A (n.13859-46755G>A)
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c.1710G>A (p.Lys570=)
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c.32076G>A (p.Lys10692=)
c.31125G>A (p.Lys10375=)
c.31173G>A (p.Lys10391=)
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c.31128G>A (p.Lys10376=)
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c.13424-46755G>A (n.13424-46755G>A)
c.30898+741G>A (n.30898+741G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178689073T>ACA349554054TTNc.28343A>T (p.Lys9448Met)
c.13859-46756A>T (n.13859-46756A>T)
c.13658-46756A>T (n.13658-46756A>T)
c.1709A>T (p.Lys570Met)
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c.32075A>T (p.Lys10692Met)
c.31124A>T (p.Lys10375Met)
c.31172A>T (p.Lys10391Met)
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c.31127A>T (p.Lys10376Met)
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c.13424-46756A>T (n.13424-46756A>T)
c.30898+740A>T (n.30898+740A>T)
2g.178689073T>CCA349554055TTNc.28343A>G (p.Lys9448Arg)
c.13859-46756A>G (n.13859-46756A>G)
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c.13469-46756A>G (n.13469-46756A>G)
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c.31127A>G (p.Lys10376Arg)
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c.13424-46756A>G (n.13424-46756A>G)
c.30898+740A>G (n.30898+740A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689073T>GCA349554056TTNc.28343A>C (p.Lys9448Thr)
c.13859-46756A>C (n.13859-46756A>C)
c.13658-46756A>C (n.13658-46756A>C)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.13283-46756A>C (n.13283-46756A>C)
c.32075A>C (p.Lys10692Thr)
c.31124A>C (p.Lys10375Thr)
c.31172A>C (p.Lys10391Thr)
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c.31127A>C (p.Lys10376Thr)
c.28346A>C (p.Lys9449Thr)
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c.30898+740A>C (n.30898+740A>C)
2g.178689073T=CA1310580056TTNc.28343A= (p.Lys9448=)
c.13859-46756A= (n.13859-46756A=)
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c.1709A= (p.Lys570=)
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c.32075A= (p.Lys10692=)
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c.31127A= (p.Lys10376=)
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c.30898+740A= (n.30898+740A=)
2g.178689074T>ACA349554059TTNc.28342A>T (p.Lys9448Ter)
c.13859-46757A>T (n.13859-46757A>T)
c.13658-46757A>T (n.13658-46757A>T)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
c.13283-46757A>T (n.13283-46757A>T)
c.32074A>T (p.Lys10692Ter)
c.31123A>T (p.Lys10375Ter)
c.31171A>T (p.Lys10391Ter)
c.13469-46757A>T (n.13469-46757A>T)
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c.31126A>T (p.Lys10376Ter)
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c.13424-46757A>T (n.13424-46757A>T)
c.30898+739A>T (n.30898+739A>T)
2g.178689074T>CCA349554062TTNc.28342A>G (p.Lys9448Glu)
c.13859-46757A>G (n.13859-46757A>G)
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c.1708A>G (p.Lys570Glu)
c.13283-46757A>G (n.13283-46757A>G)
c.32074A>G (p.Lys10692Glu)
c.31123A>G (p.Lys10375Glu)
c.31171A>G (p.Lys10391Glu)
c.13469-46757A>G (n.13469-46757A>G)
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c.31126A>G (p.Lys10376Glu)
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c.13424-46757A>G (n.13424-46757A>G)
c.30898+739A>G (n.30898+739A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689074T>GCA349554066TTNc.28342A>C (p.Lys9448Gln)
c.13859-46757A>C (n.13859-46757A>C)
c.13658-46757A>C (n.13658-46757A>C)
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
c.13283-46757A>C (n.13283-46757A>C)
c.32074A>C (p.Lys10692Gln)
c.31123A>C (p.Lys10375Gln)
c.31171A>C (p.Lys10391Gln)
c.13469-46757A>C (n.13469-46757A>C)
c.13328-46757A>C (n.13328-46757A>C)
c.31126A>C (p.Lys10376Gln)
c.28345A>C (p.Lys9449Gln)
c.13424-46757A>C (n.13424-46757A>C)
c.30898+739A>C (n.30898+739A>C)
2g.178689074T=CA1310580057TTNc.28342A= (p.Lys9448=)
c.13859-46757A= (n.13859-46757A=)
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c.1708A= (p.Lys570=)
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c.32074A= (p.Lys10692=)
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c.31171A= (p.Lys10391=)
c.13469-46757A= (n.13469-46757A=)
c.13328-46757A= (n.13328-46757A=)
c.31126A= (p.Lys10376=)
c.28345A= (p.Lys9449=)
c.13424-46757A= (n.13424-46757A=)
c.30898+739A= (n.30898+739A=)
2g.178689075A=CA1310580058TTNc.28341T= (p.Ala9447=)
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c.1707T= (p.Ala569=)
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c.32073T= (p.Ala10691=)
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c.31170T= (p.Ala10390=)
c.13469-46758T= (n.13469-46758T=)
c.13328-46758T= (n.13328-46758T=)
c.31125T= (p.Ala10375=)
c.28344T= (p.Ala9448=)
c.13424-46758T= (n.13424-46758T=)
c.30898+738T= (n.30898+738T=)
2g.178689075A>CCA430131197TTNc.28341T>G (p.Ala9447=)
c.13859-46758T>G (n.13859-46758T>G)
c.13658-46758T>G (n.13658-46758T>G)
c.1707T>G (p.Ala569=)
c.13283-46758T>G (n.13283-46758T>G)
c.32073T>G (p.Ala10691=)
c.31122T>G (p.Ala10374=)
c.31170T>G (p.Ala10390=)
c.13469-46758T>G (n.13469-46758T>G)
c.13328-46758T>G (n.13328-46758T>G)
c.31125T>G (p.Ala10375=)
c.28344T>G (p.Ala9448=)
c.13424-46758T>G (n.13424-46758T>G)
c.30898+738T>G (n.30898+738T>G)
2g.178689075A>GCA430131198TTNc.28341T>C (p.Ala9447=)
c.13859-46758T>C (n.13859-46758T>C)
c.13658-46758T>C (n.13658-46758T>C)
c.1707T>C (p.Ala569=)
c.13283-46758T>C (n.13283-46758T>C)
c.32073T>C (p.Ala10691=)
c.31122T>C (p.Ala10374=)
c.31170T>C (p.Ala10390=)
c.13469-46758T>C (n.13469-46758T>C)
c.13328-46758T>C (n.13328-46758T>C)
c.31125T>C (p.Ala10375=)
c.28344T>C (p.Ala9448=)
c.13424-46758T>C (n.13424-46758T>C)
c.30898+738T>C (n.30898+738T>C)
 gnomAD v4
2g.178689075A>TCA430131199TTNc.28341T>A (p.Ala9447=)
c.13859-46758T>A (n.13859-46758T>A)
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c.1707T>A (p.Ala569=)
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c.32073T>A (p.Ala10691=)
c.31122T>A (p.Ala10374=)
c.31170T>A (p.Ala10390=)
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c.31125T>A (p.Ala10375=)
c.28344T>A (p.Ala9448=)
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c.30898+738T>A (n.30898+738T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689076G>ACA60988070TTNc.28340C>T (p.Ala9447Val)
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 dbSNP
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2g.178689076G>TCA349554068TTNc.28340C>A (p.Ala9447Asp)
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2g.178689077C>ACA349554070TTNc.28339G>T (p.Ala9447Ser)
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2g.178689077C>GCA349554072TTNc.28339G>C (p.Ala9447Pro)
c.13859-46760G>C (n.13859-46760G>C)
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c.30898+736G>C (n.30898+736G>C)
2g.178689077C>TCA181845TTNc.28339G>A (p.Ala9447Thr)
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c.31123G>A (p.Ala10375Thr)
c.28342G>A (p.Ala9448Thr)
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c.30898+736G>A (n.30898+736G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689078G>ACA1998755TTNc.28338C>T (p.Val9446=)
c.13859-46761C>T (n.13859-46761C>T)
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c.1704C>T (p.Val568=)
c.13283-46761C>T (n.13283-46761C>T)
c.32070C>T (p.Val10690=)
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c.31167C>T (p.Val10389=)
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c.31122C>T (p.Val10374=)
c.28341C>T (p.Val9447=)
c.13424-46761C>T (n.13424-46761C>T)
c.30898+735C>T (n.30898+735C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689078G>CCA430131201TTNc.28338C>G (p.Val9446=)
c.13859-46761C>G (n.13859-46761C>G)
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c.1704C>G (p.Val568=)
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c.31122C>G (p.Val10374=)
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c.30898+735C>G (n.30898+735C>G)
 gnomAD v4
2g.178689078G=CA1310580061TTNc.28338C= (p.Val9446=)
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c.30898+735C= (n.30898+735C=)
2g.178689078G>TCA430131200TTNc.28338C>A (p.Val9446=)
c.13859-46761C>A (n.13859-46761C>A)
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c.1704C>A (p.Val568=)
c.13283-46761C>A (n.13283-46761C>A)
c.32070C>A (p.Val10690=)
c.31119C>A (p.Val10373=)
c.31167C>A (p.Val10389=)
c.13469-46761C>A (n.13469-46761C>A)
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c.31122C>A (p.Val10374=)
c.28341C>A (p.Val9447=)
c.13424-46761C>A (n.13424-46761C>A)
c.30898+735C>A (n.30898+735C>A)
2g.178689079A=CA1310580062TTNc.28337T= (p.Val9446=)
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c.32069T= (p.Val10690=)
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c.13424-46762T= (n.13424-46762T=)
c.30898+734T= (n.30898+734T=)
2g.178689079A>CCA349554090TTNc.28337T>G (p.Val9446Gly)
c.13859-46762T>G (n.13859-46762T>G)
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c.1703T>G (p.Val568Gly)
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c.32069T>G (p.Val10690Gly)
c.31118T>G (p.Val10373Gly)
c.31166T>G (p.Val10389Gly)
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c.13424-46762T>G (n.13424-46762T>G)
c.30898+734T>G (n.30898+734T>G)
2g.178689079A>GCA349554082TTNc.28337T>C (p.Val9446Ala)
c.13859-46762T>C (n.13859-46762T>C)
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c.1703T>C (p.Val568Ala)
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c.32069T>C (p.Val10690Ala)
c.31118T>C (p.Val10373Ala)
c.31166T>C (p.Val10389Ala)
c.13469-46762T>C (n.13469-46762T>C)
c.13328-46762T>C (n.13328-46762T>C)
c.31121T>C (p.Val10374Ala)
c.28340T>C (p.Val9447Ala)
c.13424-46762T>C (n.13424-46762T>C)
c.30898+734T>C (n.30898+734T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689079A>TCA349554085TTNc.28337T>A (p.Val9446Asp)
c.13859-46762T>A (n.13859-46762T>A)
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c.1703T>A (p.Val568Asp)
c.13283-46762T>A (n.13283-46762T>A)
c.32069T>A (p.Val10690Asp)
c.31118T>A (p.Val10373Asp)
c.31166T>A (p.Val10389Asp)
c.13469-46762T>A (n.13469-46762T>A)
c.13328-46762T>A (n.13328-46762T>A)
c.31121T>A (p.Val10374Asp)
c.28340T>A (p.Val9447Asp)
c.13424-46762T>A (n.13424-46762T>A)
c.30898+734T>A (n.30898+734T>A)
2g.178689080C>ACA349554091TTNc.28336G>T (p.Val9446Phe)
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c.1702G>T (p.Val568Phe)
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c.32068G>T (p.Val10690Phe)
c.31117G>T (p.Val10373Phe)
c.31165G>T (p.Val10389Phe)
c.13469-46763G>T (n.13469-46763G>T)
c.13328-46763G>T (n.13328-46763G>T)
c.31120G>T (p.Val10374Phe)
c.28339G>T (p.Val9447Phe)
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c.30898+733G>T (n.30898+733G>T)
2g.178689080C=CA1310580063TTNc.28336G= (p.Val9446=)
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c.1702G= (p.Val568=)
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2g.178689080C>GCA1998756TTNc.28336G>C (p.Val9446Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.178689084A>TCA430131205TTNc.28332T>A (p.Val9444=)
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c.31116T>A (p.Val10372=)
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c.13424-46767T>A (n.13424-46767T>A)
c.30898+729T>A (n.30898+729T>A)
2g.178689085_178689091delCA1310580067TTNc.28326_28332del (p.Pro9443LeufsTer19)
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 dbSNP
2g.178689085A=CA1310580068TTNc.28331T= (p.Val9444=)
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2g.178689085A>CCA349554127TTNc.28331T>G (p.Val9444Gly)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.30898+727G= (n.30898+727G=)
2g.178689086C>GCA1998758TTNc.28330G>C (p.Val9444Leu)
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c.32062G>C (p.Val10688Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178689086C>TCA60988078TTNc.28330G>A (p.Val9444Ile)
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c.13424-46769G>A (n.13424-46769G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched