Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178658723C>ACA349484006TTNc.31741+282G>T (n.31741+282G>T)
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c.274G>T (p.Glu92Ter)
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c.33460G= (p.Glu11154=)
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c.32890G= (p.Glu10964=)
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c.31609+14910G= (n.31609+14910G=)
c.274G= (p.Glu92=)
2g.178658723C>GCA349484007TTNc.31741+282G>C (n.31741+282G>C)
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c.13283-16406G>C (n.13283-16406G>C)
c.37525G>C (p.Glu12509Gln)
c.34336G>C (p.Glu11446Gln)
c.34522+282G>C (n.34522+282G>C)
c.36622G>C (p.Glu12208Gln)
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c.13328-16406G>C (n.13328-16406G>C)
c.36418G>C (p.Glu12140Gln)
c.31816G>C (p.Glu10606Gln)
c.31813G>C (p.Glu10605Gln)
c.31858+14910G>C (n.31858+14910G>C)
c.13424-16406G>C (n.13424-16406G>C)
c.33460G>C (p.Glu11154Gln)
c.33457G>C (p.Glu11153Gln)
c.32890G>C (p.Glu10964Gln)
c.31690+14910G>C (n.31690+14910G>C)
c.31609+14910G>C (n.31609+14910G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
2g.178658723C>TCA238505TTNc.31741+282G>A (n.31741+282G>A)
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c.13283-16406G>A (n.13283-16406G>A)
c.37525G>A (p.Glu12509Lys)
c.34336G>A (p.Glu11446Lys)
c.34522+282G>A (n.34522+282G>A)
c.36622G>A (p.Glu12208Lys)
c.13469-16406G>A (n.13469-16406G>A)
c.13328-16406G>A (n.13328-16406G>A)
c.36418G>A (p.Glu12140Lys)
c.31816G>A (p.Glu10606Lys)
c.31813G>A (p.Glu10605Lys)
c.31858+14910G>A (n.31858+14910G>A)
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c.33460G>A (p.Glu11154Lys)
c.33457G>A (p.Glu11153Lys)
c.32890G>A (p.Glu10964Lys)
c.31690+14910G>A (n.31690+14910G>A)
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c.274G>A (p.Glu92Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178658724T>ACA430113928TTNc.31741+281A>T (n.31741+281A>T)
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c.37524A>T (p.Pro12508=)
c.34335A>T (p.Pro11445=)
c.34522+281A>T (n.34522+281A>T)
c.36621A>T (p.Pro12207=)
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c.273A>T (p.Pro91=)
2g.178658724T>CCA1997265TTNc.31741+281A>G (n.31741+281A>G)
c.13859-16407A>G (n.13859-16407A>G)
c.13658-16407A>G (n.13658-16407A>G)
c.2440+14909A>G (n.2440+14909A>G)
c.13283-16407A>G (n.13283-16407A>G)
c.37524A>G (p.Pro12508=)
c.34335A>G (p.Pro11445=)
c.34522+281A>G (n.34522+281A>G)
c.36621A>G (p.Pro12207=)
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c.13328-16407A>G (n.13328-16407A>G)
c.36417A>G (p.Pro12139=)
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c.31812A>G (p.Pro10604=)
c.31858+14909A>G (n.31858+14909A>G)
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c.33459A>G (p.Pro11153=)
c.33456A>G (p.Pro11152=)
c.32889A>G (p.Pro10963=)
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c.273A>G (p.Pro91=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178658724T>GCA430113930TTNc.31741+281A>C (n.31741+281A>C)
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c.13283-16407A>C (n.13283-16407A>C)
c.37524A>C (p.Pro12508=)
c.34335A>C (p.Pro11445=)
c.34522+281A>C (n.34522+281A>C)
c.36621A>C (p.Pro12207=)
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c.13328-16407A>C (n.13328-16407A>C)
c.36417A>C (p.Pro12139=)
c.31815A>C (p.Pro10605=)
c.31812A>C (p.Pro10604=)
c.31858+14909A>C (n.31858+14909A>C)
c.13424-16407A>C (n.13424-16407A>C)
c.33459A>C (p.Pro11153=)
c.33456A>C (p.Pro11152=)
c.32889A>C (p.Pro10963=)
c.31690+14909A>C (n.31690+14909A>C)
c.31609+14909A>C (n.31609+14909A>C)
c.273A>C (p.Pro91=)
2g.178658724T=CA1310567247TTNc.31741+281A= (n.31741+281A=)
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c.2440+14909A= (n.2440+14909A=)
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c.273A= (p.Pro91=)
2g.178658725G>ACA349484011TTNc.31741+280C>T (n.31741+280C>T)
c.13859-16408C>T (n.13859-16408C>T)
c.13658-16408C>T (n.13658-16408C>T)
c.2440+14908C>T (n.2440+14908C>T)
c.13283-16408C>T (n.13283-16408C>T)
c.37523C>T (p.Pro12508Leu)
c.34334C>T (p.Pro11445Leu)
c.34522+280C>T (n.34522+280C>T)
c.36620C>T (p.Pro12207Leu)
c.13469-16408C>T (n.13469-16408C>T)
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c.36416C>T (p.Pro12139Leu)
c.31814C>T (p.Pro10605Leu)
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c.31858+14908C>T (n.31858+14908C>T)
c.13424-16408C>T (n.13424-16408C>T)
c.33458C>T (p.Pro11153Leu)
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c.32888C>T (p.Pro10963Leu)
c.31690+14908C>T (n.31690+14908C>T)
c.31609+14908C>T (n.31609+14908C>T)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
2g.178658725G>CCA349484013TTNc.31741+280C>G (n.31741+280C>G)
c.13859-16408C>G (n.13859-16408C>G)
c.13658-16408C>G (n.13658-16408C>G)
c.2440+14908C>G (n.2440+14908C>G)
c.13283-16408C>G (n.13283-16408C>G)
c.37523C>G (p.Pro12508Arg)
c.34334C>G (p.Pro11445Arg)
c.34522+280C>G (n.34522+280C>G)
c.36620C>G (p.Pro12207Arg)
c.13469-16408C>G (n.13469-16408C>G)
c.13328-16408C>G (n.13328-16408C>G)
c.36416C>G (p.Pro12139Arg)
c.31814C>G (p.Pro10605Arg)
c.31811C>G (p.Pro10604Arg)
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c.33458C>G (p.Pro11153Arg)
c.33455C>G (p.Pro11152Arg)
c.32888C>G (p.Pro10963Arg)
c.31690+14908C>G (n.31690+14908C>G)
c.31609+14908C>G (n.31609+14908C>G)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
2g.178658725G>TCA349484016TTNc.31741+280C>A (n.31741+280C>A)
c.13859-16408C>A (n.13859-16408C>A)
c.13658-16408C>A (n.13658-16408C>A)
c.2440+14908C>A (n.2440+14908C>A)
c.13283-16408C>A (n.13283-16408C>A)
c.37523C>A (p.Pro12508Gln)
c.34334C>A (p.Pro11445Gln)
c.34522+280C>A (n.34522+280C>A)
c.36620C>A (p.Pro12207Gln)
c.13469-16408C>A (n.13469-16408C>A)
c.13328-16408C>A (n.13328-16408C>A)
c.36416C>A (p.Pro12139Gln)
c.31814C>A (p.Pro10605Gln)
c.31811C>A (p.Pro10604Gln)
c.31858+14908C>A (n.31858+14908C>A)
c.13424-16408C>A (n.13424-16408C>A)
c.33458C>A (p.Pro11153Gln)
c.33455C>A (p.Pro11152Gln)
c.32888C>A (p.Pro10963Gln)
c.31690+14908C>A (n.31690+14908C>A)
c.31609+14908C>A (n.31609+14908C>A)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
2g.178658726delCA2662140330TTNc.31741+280del (n.31741+280del)
c.13859-16408del (n.13859-16408del)
c.13658-16408del (n.13658-16408del)
c.2440+14908del (n.2440+14908del)
c.13283-16408del (n.13283-16408del)
c.37523del (p.Pro12508GlnfsTer?)
c.34334del (p.Pro11445GlnfsTer?)
c.34522+280del (n.34522+280del)
c.36620del (p.Pro12207GlnfsTer?)
c.13469-16408del (n.13469-16408del)
c.13328-16408del (n.13328-16408del)
c.36416del (p.Pro12139GlnfsTer?)
c.31814del (p.Pro10605GlnfsTer?)
c.31811del (p.Pro10604GlnfsTer?)
c.31858+14908del (n.31858+14908del)
c.13424-16408del (n.13424-16408del)
c.33458del (p.Pro11153GlnfsTer?)
c.33455del (p.Pro11152GlnfsTer?)
c.32888del (p.Pro10963GlnfsTer?)
c.31690+14908del (n.31690+14908del)
c.31609+14908del (n.31609+14908del)
c.272del (p.Pro91GlnfsTer?)
 gnomAD v4
2g.178658726G>ACA349484018TTNc.31741+279C>T (n.31741+279C>T)
c.13859-16409C>T (n.13859-16409C>T)
c.13658-16409C>T (n.13658-16409C>T)
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c.258T>G (p.Pro86=)
2g.178658739A>GCA430113966TTNc.31741+266T>C (n.31741+266T>C)
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c.258T>C (p.Pro86=)
2g.178658739A>TCA430113968TTNc.31741+266T>A (n.31741+266T>A)
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c.36606T>A (p.Pro12202=)
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c.258T>A (p.Pro86=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178658740G>ACA349484120TTNc.31741+265C>T (n.31741+265C>T)
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c.37508C>T (p.Pro12503Leu)
c.34319C>T (p.Pro11440Leu)
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c.257C>T (p.Pro86Leu)
 gnomAD v4
2g.178658740G>CCA349484122TTNc.31741+265C>G (n.31741+265C>G)
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c.2440+14893C>G (n.2440+14893C>G)
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c.37508C>G (p.Pro12503Arg)
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c.36401C>G (p.Pro12134Arg)
c.31799C>G (p.Pro10600Arg)
c.31796C>G (p.Pro10599Arg)
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c.257C>G (p.Pro86Arg)
2g.178658740G>TCA349484125TTNc.31741+265C>A (n.31741+265C>A)
c.13859-16423C>A (n.13859-16423C>A)
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c.34319C>A (p.Pro11440His)
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c.13328-16423C>A (n.13328-16423C>A)
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c.31796C>A (p.Pro10599His)
c.31858+14893C>A (n.31858+14893C>A)
c.13424-16423C>A (n.13424-16423C>A)
c.33443C>A (p.Pro11148His)
c.33440C>A (p.Pro11147His)
c.32873C>A (p.Pro10958His)
c.31690+14893C>A (n.31690+14893C>A)
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c.257C>A (p.Pro86His)
2g.178658741G>ACA349484128TTNc.31741+264C>T (n.31741+264C>T)
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c.33442C>T (p.Pro11148Ser)
c.33439C>T (p.Pro11147Ser)
c.32872C>T (p.Pro10958Ser)
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c.31609+14892C>T (n.31609+14892C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
2g.178658741G>CCA349484130TTNc.31741+264C>G (n.31741+264C>G)
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c.31795C>G (p.Pro10599Ala)
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c.33442C>G (p.Pro11148Ala)
c.33439C>G (p.Pro11147Ala)
c.32872C>G (p.Pro10958Ala)
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c.256C>G (p.Pro86Ala)
2g.178658741G>TCA349484133TTNc.31741+264C>A (n.31741+264C>A)
c.13859-16424C>A (n.13859-16424C>A)
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c.37507C>A (p.Pro12503Thr)
c.34318C>A (p.Pro11440Thr)
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c.13469-16424C>A (n.13469-16424C>A)
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c.36400C>A (p.Pro12134Thr)
c.31798C>A (p.Pro10600Thr)
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c.33439C>A (p.Pro11147Thr)
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c.256C>A (p.Pro86Thr)
2g.178658742C>ACA430113972TTNc.31741+263G>T (n.31741+263G>T)
c.13859-16425G>T (n.13859-16425G>T)
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c.37506G>T (p.Val12502=)
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c.255G>T (p.Val85=)
 ClinVar dbSNP
2g.178658742C>GCA430113973TTNc.31741+263G>C (n.31741+263G>C)
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c.37506G>C (p.Val12502=)
c.34317G>C (p.Val11439=)
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c.36603G>C (p.Val12201=)
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c.36399G>C (p.Val12133=)
c.31797G>C (p.Val10599=)
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c.33441G>C (p.Val11147=)
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c.32871G>C (p.Val10957=)
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c.31609+14891G>C (n.31609+14891G>C)
c.255G>C (p.Val85=)
2g.178658742C>TCA430113974TTNc.31741+263G>A (n.31741+263G>A)
c.13859-16425G>A (n.13859-16425G>A)
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c.2440+14891G>A (n.2440+14891G>A)
c.13283-16425G>A (n.13283-16425G>A)
c.37506G>A (p.Val12502=)
c.34317G>A (p.Val11439=)
c.34522+263G>A (n.34522+263G>A)
c.36603G>A (p.Val12201=)
c.13469-16425G>A (n.13469-16425G>A)
c.13328-16425G>A (n.13328-16425G>A)
c.36399G>A (p.Val12133=)
c.31797G>A (p.Val10599=)
c.31794G>A (p.Val10598=)
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c.13424-16425G>A (n.13424-16425G>A)
c.33441G>A (p.Val11147=)
c.33438G>A (p.Val11146=)
c.32871G>A (p.Val10957=)
c.31690+14891G>A (n.31690+14891G>A)
c.31609+14891G>A (n.31609+14891G>A)
c.255G>A (p.Val85=)
2g.178658743A=CA1310567253TTNc.31741+262T= (n.31741+262T=)
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c.31609+14890T= (n.31609+14890T=)
c.254T= (p.Val85=)
2g.178658743A>CCA349484136TTNc.31741+262T>G (n.31741+262T>G)
c.13859-16426T>G (n.13859-16426T>G)
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c.2440+14890T>G (n.2440+14890T>G)
c.13283-16426T>G (n.13283-16426T>G)
c.37505T>G (p.Val12502Gly)
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c.34522+262T>G (n.34522+262T>G)
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c.13424-16426T>G (n.13424-16426T>G)
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c.33437T>G (p.Val11146Gly)
c.32870T>G (p.Val10957Gly)
c.31690+14890T>G (n.31690+14890T>G)
c.31609+14890T>G (n.31609+14890T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
 gnomAD v4
2g.178658743A>GCA349484137TTNc.31741+262T>C (n.31741+262T>C)
c.13859-16426T>C (n.13859-16426T>C)
c.13658-16426T>C (n.13658-16426T>C)
c.2440+14890T>C (n.2440+14890T>C)
c.13283-16426T>C (n.13283-16426T>C)
c.37505T>C (p.Val12502Ala)
c.34316T>C (p.Val11439Ala)
c.34522+262T>C (n.34522+262T>C)
c.36602T>C (p.Val12201Ala)
c.13469-16426T>C (n.13469-16426T>C)
c.13328-16426T>C (n.13328-16426T>C)
c.36398T>C (p.Val12133Ala)
c.31796T>C (p.Val10599Ala)
c.31793T>C (p.Val10598Ala)
c.31858+14890T>C (n.31858+14890T>C)
c.13424-16426T>C (n.13424-16426T>C)
c.33440T>C (p.Val11147Ala)
c.33437T>C (p.Val11146Ala)
c.32870T>C (p.Val10957Ala)
c.31690+14890T>C (n.31690+14890T>C)
c.31609+14890T>C (n.31609+14890T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178658743A>TCA349484141TTNc.31741+262T>A (n.31741+262T>A)
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c.13658-16426T>A (n.13658-16426T>A)
c.2440+14890T>A (n.2440+14890T>A)
c.13283-16426T>A (n.13283-16426T>A)
c.37505T>A (p.Val12502Glu)
c.34316T>A (p.Val11439Glu)
c.34522+262T>A (n.34522+262T>A)
c.36602T>A (p.Val12201Glu)
c.13469-16426T>A (n.13469-16426T>A)
c.13328-16426T>A (n.13328-16426T>A)
c.36398T>A (p.Val12133Glu)
c.31796T>A (p.Val10599Glu)
c.31793T>A (p.Val10598Glu)
c.31858+14890T>A (n.31858+14890T>A)
c.13424-16426T>A (n.13424-16426T>A)
c.33440T>A (p.Val11147Glu)
c.33437T>A (p.Val11146Glu)
c.32870T>A (p.Val10957Glu)
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c.31609+14890T>A (n.31609+14890T>A)
c.254T>A (p.Val85Glu)
2g.178658744C>ACA349484144TTNc.31741+261G>T (n.31741+261G>T)
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 gnomAD v4
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c.253G>A (p.Val85Met)
2g.178658745C>ACA430113975TTNc.31741+260G>T (n.31741+260G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.252G>C (p.Pro84=)
 gnomAD v4
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c.31609+14888G>A (n.31609+14888G>A)
c.252G>A (p.Pro84=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178658746G>ACA349484155TTNc.31741+259C>T (n.31741+259C>T)
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c.251C>T (p.Pro84Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178658746G>CCA349484161TTNc.31741+259C>G (n.31741+259C>G)
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c.251C>G (p.Pro84Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178658746G=CA1310567255TTNc.31741+259C= (n.31741+259C=)
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c.33437C= (p.Pro11146=)
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c.31609+14887C= (n.31609+14887C=)
c.251C= (p.Pro84=)
2g.178658746G>TCA349484159TTNc.31741+259C>A (n.31741+259C>A)
c.13859-16429C>A (n.13859-16429C>A)
c.13658-16429C>A (n.13658-16429C>A)
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c.13283-16429C>A (n.13283-16429C>A)
c.37502C>A (p.Pro12501Gln)
c.34313C>A (p.Pro11438Gln)
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c.36395C>A (p.Pro12132Gln)
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c.13424-16429C>A (n.13424-16429C>A)
c.33437C>A (p.Pro11146Gln)
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c.32867C>A (p.Pro10956Gln)
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c.251C>A (p.Pro84Gln)
 dbSNP
2g.178658747G>ACA349484165TTNc.31741+258C>T (n.31741+258C>T)
c.13859-16430C>T (n.13859-16430C>T)
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c.13283-16430C>T (n.13283-16430C>T)
c.37501C>T (p.Pro12501Ser)
c.34312C>T (p.Pro11438Ser)
c.34522+258C>T (n.34522+258C>T)
c.36598C>T (p.Pro12200Ser)
c.13469-16430C>T (n.13469-16430C>T)
c.13328-16430C>T (n.13328-16430C>T)
c.36394C>T (p.Pro12132Ser)
c.31792C>T (p.Pro10598Ser)
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c.250C>T (p.Pro84Ser)
 dbSNP gnomAD v4
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c.36595G>C (p.Val12199Leu)
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c.13328-16433G>C (n.13328-16433G>C)
c.36391G>C (p.Val12131Leu)
c.31789G>C (p.Val10597Leu)
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c.33430G>C (p.Val11144Leu)
c.32863G>C (p.Val10955Leu)
c.31690+14883G>C (n.31690+14883G>C)
c.31609+14883G>C (n.31609+14883G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
 gnomAD v4
2g.178658750C>TCA349484186TTNc.31741+255G>A (n.31741+255G>A)
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c.37498G>A (p.Val12500Ile)
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c.247G>A (p.Val83Ile)
2g.178658751T>ACA349484195TTNc.31741+254A>T (n.31741+254A>T)
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c.34308A>G (p.Lys11436=)
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c.31785A>G (p.Lys10595=)
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c.246A>G (p.Lys82=)
2g.178658751T>GCA349484197TTNc.31741+254A>C (n.31741+254A>C)
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c.246A>C (p.Lys82Asn)
2g.178658753dupCA1039714501TTNc.31741+254dup (n.31741+254dup)
c.13859-16434dup (n.13859-16434dup)
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c.36390dup (p.Val12131SerfsTer15)
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c.31785dup (p.Val10596SerfsTer15)
c.31858+14882dup (n.31858+14882dup)
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c.33432dup (p.Val11145SerfsTer15)
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c.31690+14882dup (n.31690+14882dup)
c.31609+14882dup (n.31609+14882dup)
c.246dup (p.Val83SerfsTer15)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178658752T>ACA349484201TTNc.31741+253A>T (n.31741+253A>T)
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c.245A>T (p.Lys82Ile)
2g.178658752T>CCA349484204TTNc.31741+253A>G (n.31741+253A>G)
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c.245A>G (p.Lys82Arg)
 dbSNP
2g.178658752T>GCA349484207TTNc.31741+253A>C (n.31741+253A>C)
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c.34307A>C (p.Lys11436Thr)
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c.36389A>C (p.Lys12130Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178658752T=CA1310567259TTNc.31741+253A= (n.31741+253A=)
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c.244A>T (p.Lys82Ter)
2g.178658753T>CCA349484216TTNc.31741+252A>G (n.31741+252A>G)
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c.244A>G (p.Lys82Glu)
2g.178658753T>GCA349484214TTNc.31741+252A>C (n.31741+252A>C)
c.13859-16436A>C (n.13859-16436A>C)
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c.37495A>C (p.Lys12499Gln)
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c.36592A>C (p.Lys12198Gln)
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c.13328-16436A>C (n.13328-16436A>C)
c.36388A>C (p.Lys12130Gln)
c.31786A>C (p.Lys10596Gln)
c.31783A>C (p.Lys10595Gln)
c.31858+14880A>C (n.31858+14880A>C)
c.13424-16436A>C (n.13424-16436A>C)
c.33430A>C (p.Lys11144Gln)
c.33427A>C (p.Lys11143Gln)
c.32860A>C (p.Lys10954Gln)
c.31690+14880A>C (n.31690+14880A>C)
c.31609+14880A>C (n.31609+14880A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
2g.178658754C>ACA349484222TTNc.31741+251G>T (n.31741+251G>T)
c.13859-16437G>T (n.13859-16437G>T)
c.13658-16437G>T (n.13658-16437G>T)
c.2440+14879G>T (n.2440+14879G>T)
c.13283-16437G>T (n.13283-16437G>T)
c.37494G>T (p.Lys12498Asn)
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c.36591G>T (p.Lys12197Asn)
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c.36387G>T (p.Lys12129Asn)
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c.13424-16437G>T (n.13424-16437G>T)
c.33429G>T (p.Lys11143Asn)
c.33426G>T (p.Lys11142Asn)
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c.243G>T (p.Lys81Asn)
2g.178658754C=CA1310567260TTNc.31741+251G= (n.31741+251G=)
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c.243G= (p.Lys81=)
2g.178658754C>GCA349484224TTNc.31741+251G>C (n.31741+251G>C)
c.13859-16437G>C (n.13859-16437G>C)
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c.37494G>C (p.Lys12498Asn)
c.34305G>C (p.Lys11435Asn)
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c.36591G>C (p.Lys12197Asn)
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c.36387G>C (p.Lys12129Asn)
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c.243G>C (p.Lys81Asn)
 dbSNP
2g.178658754C>TCA430113992TTNc.31741+251G>A (n.31741+251G>A)
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c.37494G>A (p.Lys12498=)
c.34305G>A (p.Lys11435=)
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c.243G>A (p.Lys81=)
2g.178658755T>ACA349484227TTNc.31741+250A>T (n.31741+250A>T)
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c.32858A>T (p.Lys10953Met)
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c.242A>T (p.Lys81Met)
 gnomAD v4
2g.178658755T>CCA349484230TTNc.31741+250A>G (n.31741+250A>G)
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c.242A>G (p.Lys81Arg)
2g.178658755T>GCA349484234TTNc.31741+250A>C (n.31741+250A>C)
c.13859-16438A>C (n.13859-16438A>C)
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c.13283-16438A>C (n.13283-16438A>C)
c.37493A>C (p.Lys12498Thr)
c.34304A>C (p.Lys11435Thr)
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c.36590A>C (p.Lys12197Thr)
c.13469-16438A>C (n.13469-16438A>C)
c.13328-16438A>C (n.13328-16438A>C)
c.36386A>C (p.Lys12129Thr)
c.31784A>C (p.Lys10595Thr)
c.31781A>C (p.Lys10594Thr)
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c.33425A>C (p.Lys11142Thr)
c.32858A>C (p.Lys10953Thr)
c.31690+14878A>C (n.31690+14878A>C)
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c.242A>C (p.Lys81Thr)
 gnomAD v4
2g.178658756T>ACA349484238TTNc.31741+249A>T (n.31741+249A>T)
c.13859-16439A>T (n.13859-16439A>T)
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c.2440+14877A>T (n.2440+14877A>T)
c.13283-16439A>T (n.13283-16439A>T)
c.37492A>T (p.Lys12498Ter)
c.34303A>T (p.Lys11435Ter)
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c.36589A>T (p.Lys12197Ter)
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c.36385A>T (p.Lys12129Ter)
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c.241A>T (p.Lys81Ter)
2g.178658756T>CCA349484242TTNc.31741+249A>G (n.31741+249A>G)
c.13859-16439A>G (n.13859-16439A>G)
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c.13283-16439A>G (n.13283-16439A>G)
c.37492A>G (p.Lys12498Glu)
c.34303A>G (p.Lys11435Glu)
c.34522+249A>G (n.34522+249A>G)
c.36589A>G (p.Lys12197Glu)
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c.32857A>G (p.Lys10953Glu)
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c.241A>G (p.Lys81Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178658756T>GCA349484245TTNc.31741+249A>C (n.31741+249A>C)
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c.13283-16439A>C (n.13283-16439A>C)
c.37492A>C (p.Lys12498Gln)
c.34303A>C (p.Lys11435Gln)
c.34522+249A>C (n.34522+249A>C)
c.36589A>C (p.Lys12197Gln)
c.13469-16439A>C (n.13469-16439A>C)
c.13328-16439A>C (n.13328-16439A>C)
c.36385A>C (p.Lys12129Gln)
c.31783A>C (p.Lys10595Gln)
c.31780A>C (p.Lys10594Gln)
c.31858+14877A>C (n.31858+14877A>C)
c.13424-16439A>C (n.13424-16439A>C)
c.33427A>C (p.Lys11143Gln)
c.33424A>C (p.Lys11142Gln)
c.32857A>C (p.Lys10953Gln)
c.31690+14877A>C (n.31690+14877A>C)
c.31609+14877A>C (n.31609+14877A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
2g.178658757T>ACA349484246TTNc.31741+248A>T (n.31741+248A>T)
c.13859-16440A>T (n.13859-16440A>T)
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c.2440+14876A>T (n.2440+14876A>T)
c.13283-16440A>T (n.13283-16440A>T)
c.37491A>T (p.Glu12497Asp)
c.34302A>T (p.Glu11434Asp)
c.34522+248A>T (n.34522+248A>T)
c.36588A>T (p.Glu12196Asp)
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c.36384A>T (p.Glu12128Asp)
c.31782A>T (p.Glu10594Asp)
c.31779A>T (p.Glu10593Asp)
c.31858+14876A>T (n.31858+14876A>T)
c.13424-16440A>T (n.13424-16440A>T)
c.33426A>T (p.Glu11142Asp)
c.33423A>T (p.Glu11141Asp)
c.32856A>T (p.Glu10952Asp)
c.31690+14876A>T (n.31690+14876A>T)
c.31609+14876A>T (n.31609+14876A>T)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
2g.178658757T>CCA430113995TTNc.31741+248A>G (n.31741+248A>G)
c.13859-16440A>G (n.13859-16440A>G)
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c.2440+14876A>G (n.2440+14876A>G)
c.13283-16440A>G (n.13283-16440A>G)
c.37491A>G (p.Glu12497=)
c.34302A>G (p.Glu11434=)
c.34522+248A>G (n.34522+248A>G)
c.36588A>G (p.Glu12196=)
c.13469-16440A>G (n.13469-16440A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.37488A>G (p.Pro12496=)
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2g.178658760T>GCA430114004TTNc.31741+245A>C (n.31741+245A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.226G>T (p.Glu76Ter)
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c.226G= (p.Glu76=)
2g.178658771C>GCA349484353TTNc.31741+234G>C (n.31741+234G>C)
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c.37477G>C (p.Glu12493Gln)
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c.33412G>C (p.Glu11138Gln)
c.33409G>C (p.Glu11137Gln)
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c.226G>C (p.Glu76Gln)
2g.178658771C>TCA349484356TTNc.31741+234G>A (n.31741+234G>A)
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c.37477G>A (p.Glu12493Lys)
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c.226G>A (p.Glu76Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178658772C>ACA349484360TTNc.31741+233G>T (n.31741+233G>T)
c.13859-16455G>T (n.13859-16455G>T)
c.13658-16455G>T (n.13658-16455G>T)
c.2440+14861G>T (n.2440+14861G>T)
c.13283-16455G>T (n.13283-16455G>T)
c.37476G>T (p.Lys12492Asn)
c.34287G>T (p.Lys11429Asn)
c.34522+233G>T (n.34522+233G>T)
c.36573G>T (p.Lys12191Asn)
c.13469-16455G>T (n.13469-16455G>T)
c.13328-16455G>T (n.13328-16455G>T)
c.36369G>T (p.Lys12123Asn)
c.31767G>T (p.Lys10589Asn)
c.31764G>T (p.Lys10588Asn)
c.31858+14861G>T (n.31858+14861G>T)
c.13424-16455G>T (n.13424-16455G>T)
c.33411G>T (p.Lys11137Asn)
c.33408G>T (p.Lys11136Asn)
c.32841G>T (p.Lys10947Asn)
c.31690+14861G>T (n.31690+14861G>T)
c.31609+14861G>T (n.31609+14861G>T)
c.225G>T (p.Lys75Asn)
2g.178658772C>GCA349484362TTNc.31741+233G>C (n.31741+233G>C)
c.13859-16455G>C (n.13859-16455G>C)
c.13658-16455G>C (n.13658-16455G>C)
c.2440+14861G>C (n.2440+14861G>C)
c.13283-16455G>C (n.13283-16455G>C)
c.37476G>C (p.Lys12492Asn)
c.34287G>C (p.Lys11429Asn)
c.34522+233G>C (n.34522+233G>C)
c.36573G>C (p.Lys12191Asn)
c.13469-16455G>C (n.13469-16455G>C)
c.13328-16455G>C (n.13328-16455G>C)
c.36369G>C (p.Lys12123Asn)
c.31767G>C (p.Lys10589Asn)
c.31764G>C (p.Lys10588Asn)
c.31858+14861G>C (n.31858+14861G>C)
c.13424-16455G>C (n.13424-16455G>C)
c.33411G>C (p.Lys11137Asn)
c.33408G>C (p.Lys11136Asn)
c.32841G>C (p.Lys10947Asn)
c.31690+14861G>C (n.31690+14861G>C)
c.31609+14861G>C (n.31609+14861G>C)
c.225G>C (p.Lys75Asn)
2g.178658772C>TCA430114035TTNc.31741+233G>A (n.31741+233G>A)
c.13859-16455G>A (n.13859-16455G>A)
c.13658-16455G>A (n.13658-16455G>A)
c.2440+14861G>A (n.2440+14861G>A)
c.13283-16455G>A (n.13283-16455G>A)
c.37476G>A (p.Lys12492=)
c.34287G>A (p.Lys11429=)
c.34522+233G>A (n.34522+233G>A)
c.36573G>A (p.Lys12191=)
c.13469-16455G>A (n.13469-16455G>A)
c.13328-16455G>A (n.13328-16455G>A)
c.36369G>A (p.Lys12123=)
c.31767G>A (p.Lys10589=)
c.31764G>A (p.Lys10588=)
c.31858+14861G>A (n.31858+14861G>A)
c.13424-16455G>A (n.13424-16455G>A)
c.33411G>A (p.Lys11137=)
c.33408G>A (p.Lys11136=)
c.32841G>A (p.Lys10947=)
c.31690+14861G>A (n.31690+14861G>A)
c.31609+14861G>A (n.31609+14861G>A)
c.225G>A (p.Lys75=)
2g.178658773T>ACA349484372TTNc.31741+232A>T (n.31741+232A>T)
c.13859-16456A>T (n.13859-16456A>T)
c.13658-16456A>T (n.13658-16456A>T)
c.2440+14860A>T (n.2440+14860A>T)
c.13283-16456A>T (n.13283-16456A>T)
c.37475A>T (p.Lys12492Met)
c.34286A>T (p.Lys11429Met)
c.34522+232A>T (n.34522+232A>T)
c.36572A>T (p.Lys12191Met)
c.13469-16456A>T (n.13469-16456A>T)
c.13328-16456A>T (n.13328-16456A>T)
c.36368A>T (p.Lys12123Met)
c.31766A>T (p.Lys10589Met)
c.31763A>T (p.Lys10588Met)
c.31858+14860A>T (n.31858+14860A>T)
c.13424-16456A>T (n.13424-16456A>T)
c.33410A>T (p.Lys11137Met)
c.33407A>T (p.Lys11136Met)
c.32840A>T (p.Lys10947Met)
c.31690+14860A>T (n.31690+14860A>T)
c.31609+14860A>T (n.31609+14860A>T)
c.224A>T (p.Lys75Met)
2g.178658773T>CCA349484375TTNc.31741+232A>G (n.31741+232A>G)
c.13859-16456A>G (n.13859-16456A>G)
c.13658-16456A>G (n.13658-16456A>G)
c.2440+14860A>G (n.2440+14860A>G)
c.13283-16456A>G (n.13283-16456A>G)
c.37475A>G (p.Lys12492Arg)
c.34286A>G (p.Lys11429Arg)
c.34522+232A>G (n.34522+232A>G)
c.36572A>G (p.Lys12191Arg)
c.13469-16456A>G (n.13469-16456A>G)
c.13328-16456A>G (n.13328-16456A>G)
c.36368A>G (p.Lys12123Arg)
c.31766A>G (p.Lys10589Arg)
c.31763A>G (p.Lys10588Arg)
c.31858+14860A>G (n.31858+14860A>G)
c.13424-16456A>G (n.13424-16456A>G)
c.33410A>G (p.Lys11137Arg)
c.33407A>G (p.Lys11136Arg)
c.32840A>G (p.Lys10947Arg)
c.31690+14860A>G (n.31690+14860A>G)
c.31609+14860A>G (n.31609+14860A>G)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
2g.178658773T>GCA349484368TTNc.31741+232A>C (n.31741+232A>C)
c.13859-16456A>C (n.13859-16456A>C)
c.13658-16456A>C (n.13658-16456A>C)
c.2440+14860A>C (n.2440+14860A>C)
c.13283-16456A>C (n.13283-16456A>C)
c.37475A>C (p.Lys12492Thr)
c.34286A>C (p.Lys11429Thr)
c.34522+232A>C (n.34522+232A>C)
c.36572A>C (p.Lys12191Thr)
c.13469-16456A>C (n.13469-16456A>C)
c.13328-16456A>C (n.13328-16456A>C)
c.36368A>C (p.Lys12123Thr)
c.31766A>C (p.Lys10589Thr)
c.31763A>C (p.Lys10588Thr)
c.31858+14860A>C (n.31858+14860A>C)
c.13424-16456A>C (n.13424-16456A>C)
c.33410A>C (p.Lys11137Thr)
c.33407A>C (p.Lys11136Thr)
c.32840A>C (p.Lys10947Thr)
c.31690+14860A>C (n.31690+14860A>C)
c.31609+14860A>C (n.31609+14860A>C)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
2g.178658774delCA2662140331TTNc.31741+232del (n.31741+232del)
c.13859-16456del (n.13859-16456del)
c.13658-16456del (n.13658-16456del)
c.2440+14860del (n.2440+14860del)
c.13283-16456del (n.13283-16456del)
c.37475del (p.Lys12492ArgfsTer?)
c.34286del (p.Lys11429ArgfsTer?)
c.34522+232del (n.34522+232del)
c.36572del (p.Lys12191ArgfsTer?)
c.13469-16456del (n.13469-16456del)
c.13328-16456del (n.13328-16456del)
c.36368del (p.Lys12123ArgfsTer?)
c.31766del (p.Lys10589ArgfsTer?)
c.31763del (p.Lys10588ArgfsTer?)
c.31858+14860del (n.31858+14860del)
c.13424-16456del (n.13424-16456del)
c.33410del (p.Lys11137ArgfsTer?)
c.33407del (p.Lys11136ArgfsTer?)
c.32840del (p.Lys10947ArgfsTer?)
c.31690+14860del (n.31690+14860del)
c.31609+14860del (n.31609+14860del)
c.224del (p.Lys75ArgfsTer?)
 gnomAD v4
2g.178658774T>ACA349484378TTNc.31741+231A>T (n.31741+231A>T)
c.13859-16457A>T (n.13859-16457A>T)
c.13658-16457A>T (n.13658-16457A>T)
c.2440+14859A>T (n.2440+14859A>T)
c.13283-16457A>T (n.13283-16457A>T)
c.37474A>T (p.Lys12492Ter)
c.34285A>T (p.Lys11429Ter)
c.34522+231A>T (n.34522+231A>T)
c.36571A>T (p.Lys12191Ter)
c.13469-16457A>T (n.13469-16457A>T)
c.13328-16457A>T (n.13328-16457A>T)
c.36367A>T (p.Lys12123Ter)
c.31765A>T (p.Lys10589Ter)
c.31762A>T (p.Lys10588Ter)
c.31858+14859A>T (n.31858+14859A>T)
c.13424-16457A>T (n.13424-16457A>T)
c.33409A>T (p.Lys11137Ter)
c.33406A>T (p.Lys11136Ter)
c.32839A>T (p.Lys10947Ter)
c.31690+14859A>T (n.31690+14859A>T)
c.31609+14859A>T (n.31609+14859A>T)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
 ClinVar
2g.178658774T>CCA349484382TTNc.31741+231A>G (n.31741+231A>G)
c.13859-16457A>G (n.13859-16457A>G)
c.13658-16457A>G (n.13658-16457A>G)
c.2440+14859A>G (n.2440+14859A>G)
c.13283-16457A>G (n.13283-16457A>G)
c.37474A>G (p.Lys12492Glu)
c.34285A>G (p.Lys11429Glu)
c.34522+231A>G (n.34522+231A>G)
c.36571A>G (p.Lys12191Glu)
c.13469-16457A>G (n.13469-16457A>G)
c.13328-16457A>G (n.13328-16457A>G)
c.36367A>G (p.Lys12123Glu)
c.31765A>G (p.Lys10589Glu)
c.31762A>G (p.Lys10588Glu)
c.31858+14859A>G (n.31858+14859A>G)
c.13424-16457A>G (n.13424-16457A>G)
c.33409A>G (p.Lys11137Glu)
c.33406A>G (p.Lys11136Glu)
c.32839A>G (p.Lys10947Glu)
c.31690+14859A>G (n.31690+14859A>G)
c.31609+14859A>G (n.31609+14859A>G)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
 gnomAD v4
2g.178658774T>GCA349484385TTNc.31741+231A>C (n.31741+231A>C)
c.13859-16457A>C (n.13859-16457A>C)
c.13658-16457A>C (n.13658-16457A>C)
c.2440+14859A>C (n.2440+14859A>C)
c.13283-16457A>C (n.13283-16457A>C)
c.37474A>C (p.Lys12492Gln)
c.34285A>C (p.Lys11429Gln)
c.34522+231A>C (n.34522+231A>C)
c.36571A>C (p.Lys12191Gln)
c.13469-16457A>C (n.13469-16457A>C)
c.13328-16457A>C (n.13328-16457A>C)
c.36367A>C (p.Lys12123Gln)
c.31765A>C (p.Lys10589Gln)
c.31762A>C (p.Lys10588Gln)
c.31858+14859A>C (n.31858+14859A>C)
c.13424-16457A>C (n.13424-16457A>C)
c.33409A>C (p.Lys11137Gln)
c.33406A>C (p.Lys11136Gln)
c.32839A>C (p.Lys10947Gln)
c.31690+14859A>C (n.31690+14859A>C)
c.31609+14859A>C (n.31609+14859A>C)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
2g.178658775C>ACA430114042TTNc.31741+230G>T (n.31741+230G>T)
c.13859-16458G>T (n.13859-16458G>T)
c.13658-16458G>T (n.13658-16458G>T)
c.2440+14858G>T (n.2440+14858G>T)
c.13283-16458G>T (n.13283-16458G>T)
c.37473G>T (p.Pro12491=)
c.34284G>T (p.Pro11428=)
c.34522+230G>T (n.34522+230G>T)
c.36570G>T (p.Pro12190=)
c.13469-16458G>T (n.13469-16458G>T)
c.13328-16458G>T (n.13328-16458G>T)
c.36366G>T (p.Pro12122=)
c.31764G>T (p.Pro10588=)
c.31761G>T (p.Pro10587=)
c.31858+14858G>T (n.31858+14858G>T)
c.13424-16458G>T (n.13424-16458G>T)
c.33408G>T (p.Pro11136=)
c.33405G>T (p.Pro11135=)
c.32838G>T (p.Pro10946=)
c.31690+14858G>T (n.31690+14858G>T)
c.31609+14858G>T (n.31609+14858G>T)
c.222G>T (p.Pro74=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178658775C=CA1310567266TTNc.31741+230G= (n.31741+230G=)
c.13859-16458G= (n.13859-16458G=)
c.13658-16458G= (n.13658-16458G=)
c.2440+14858G= (n.2440+14858G=)
c.13283-16458G= (n.13283-16458G=)
c.37473G= (p.Pro12491=)
c.34284G= (p.Pro11428=)
c.34522+230G= (n.34522+230G=)
c.36570G= (p.Pro12190=)
c.13469-16458G= (n.13469-16458G=)
c.13328-16458G= (n.13328-16458G=)
c.36366G= (p.Pro12122=)
c.31764G= (p.Pro10588=)
c.31761G= (p.Pro10587=)
c.31858+14858G= (n.31858+14858G=)
c.13424-16458G= (n.13424-16458G=)
c.33408G= (p.Pro11136=)
c.33405G= (p.Pro11135=)
c.32838G= (p.Pro10946=)
c.31690+14858G= (n.31690+14858G=)
c.31609+14858G= (n.31609+14858G=)
c.222G= (p.Pro74=)
2g.178658775C>GCA1997266TTNc.31741+230G>C (n.31741+230G>C)
c.13859-16458G>C (n.13859-16458G>C)
c.13658-16458G>C (n.13658-16458G>C)
c.2440+14858G>C (n.2440+14858G>C)
c.13283-16458G>C (n.13283-16458G>C)
c.37473G>C (p.Pro12491=)
c.34284G>C (p.Pro11428=)
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c.222G>C (p.Pro74=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.221C= (p.Pro74=)
2g.178658776G>TCA349484398TTNc.31741+229C>A (n.31741+229C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.220C>T (p.Pro74Ser)
 gnomAD v4
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c.220C>G (p.Pro74Ala)
2g.178658777G>TCA349484409TTNc.31741+228C>A (n.31741+228C>A)
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c.37471C>A (p.Pro12491Thr)
c.34282C>A (p.Pro11428Thr)
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c.220C>A (p.Pro74Thr)
2g.178658778T>ACA430114049TTNc.31741+227A>T (n.31741+227A>T)
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c.219A>T (p.Pro73=)
 gnomAD v4
2g.178658778T>CCA1997268TTNc.31741+227A>G (n.31741+227A>G)
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c.36567A>G (p.Pro12189=)
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c.32835A>G (p.Pro10945=)
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c.219A>G (p.Pro73=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178658778T>GCA430114050TTNc.31741+227A>C (n.31741+227A>C)
c.13859-16461A>C (n.13859-16461A>C)
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c.2440+14855A>C (n.2440+14855A>C)
c.13283-16461A>C (n.13283-16461A>C)
c.37470A>C (p.Pro12490=)
c.34281A>C (p.Pro11427=)
c.34522+227A>C (n.34522+227A>C)
c.36567A>C (p.Pro12189=)
c.13469-16461A>C (n.13469-16461A>C)
c.13328-16461A>C (n.13328-16461A>C)
c.36363A>C (p.Pro12121=)
c.31761A>C (p.Pro10587=)
c.31758A>C (p.Pro10586=)
c.31858+14855A>C (n.31858+14855A>C)
c.13424-16461A>C (n.13424-16461A>C)
c.33405A>C (p.Pro11135=)
c.33402A>C (p.Pro11134=)
c.32835A>C (p.Pro10945=)
c.31690+14855A>C (n.31690+14855A>C)
c.31609+14855A>C (n.31609+14855A>C)
c.219A>C (p.Pro73=)
2g.178658778T=CA1310567268TTNc.31741+227A= (n.31741+227A=)
c.13859-16461A= (n.13859-16461A=)
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c.37470A= (p.Pro12490=)
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c.36567A= (p.Pro12189=)
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c.31755G>T (p.Leu10585=)
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c.33402G>C (p.Leu11134=)
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c.31755G>A (p.Leu10585=)
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c.33402G>A (p.Leu11134=)
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 gnomAD v4
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c.215T>G (p.Leu72Arg)
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c.36359T>C (p.Leu12120Pro)
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c.31754T>C (p.Leu10585Pro)
c.31858+14851T>C (n.31858+14851T>C)
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c.33401T>C (p.Leu11134Pro)
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c.215T>C (p.Leu72Pro)
 gnomAD v4
2g.178658782A>TCA349484445TTNc.31741+223T>A (n.31741+223T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.31690+14844G>A (n.31690+14844G>A)
c.31609+14844G>A (n.31609+14844G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178658790A>CCA430114071TTNc.31741+215T>G (n.31741+215T>G)
c.13859-16473T>G (n.13859-16473T>G)
c.13658-16473T>G (n.13658-16473T>G)
c.2440+14843T>G (n.2440+14843T>G)
c.13283-16473T>G (n.13283-16473T>G)
c.37458T>G (p.Pro12486=)
c.34269T>G (p.Pro11423=)
c.34522+215T>G (n.34522+215T>G)
c.36555T>G (p.Pro12185=)
c.13469-16473T>G (n.13469-16473T>G)
c.13328-16473T>G (n.13328-16473T>G)
c.36351T>G (p.Pro12117=)
c.31749T>G (p.Pro10583=)
c.31746T>G (p.Pro10582=)
c.31858+14843T>G (n.31858+14843T>G)
c.13424-16473T>G (n.13424-16473T>G)
c.33393T>G (p.Pro11131=)
c.33390T>G (p.Pro11130=)
c.32823T>G (p.Pro10941=)
c.31690+14843T>G (n.31690+14843T>G)
c.31609+14843T>G (n.31609+14843T>G)
c.207T>G (p.Pro69=)
2g.178658790A>GCA430114072TTNc.31741+215T>C (n.31741+215T>C)
c.13859-16473T>C (n.13859-16473T>C)
c.13658-16473T>C (n.13658-16473T>C)
c.2440+14843T>C (n.2440+14843T>C)
c.13283-16473T>C (n.13283-16473T>C)
c.37458T>C (p.Pro12486=)
c.34269T>C (p.Pro11423=)
c.34522+215T>C (n.34522+215T>C)
c.36555T>C (p.Pro12185=)
c.13469-16473T>C (n.13469-16473T>C)
c.13328-16473T>C (n.13328-16473T>C)
c.36351T>C (p.Pro12117=)
c.31749T>C (p.Pro10583=)
c.31746T>C (p.Pro10582=)
c.31858+14843T>C (n.31858+14843T>C)
c.13424-16473T>C (n.13424-16473T>C)
c.33393T>C (p.Pro11131=)
c.33390T>C (p.Pro11130=)
c.32823T>C (p.Pro10941=)
c.31690+14843T>C (n.31690+14843T>C)
c.31609+14843T>C (n.31609+14843T>C)
c.207T>C (p.Pro69=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178658790A>TCA430114073TTNc.31741+215T>A (n.31741+215T>A)
c.13859-16473T>A (n.13859-16473T>A)
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c.13283-16473T>A (n.13283-16473T>A)
c.37458T>A (p.Pro12486=)
c.34269T>A (p.Pro11423=)
c.34522+215T>A (n.34522+215T>A)
c.36555T>A (p.Pro12185=)
c.13469-16473T>A (n.13469-16473T>A)
c.13328-16473T>A (n.13328-16473T>A)
c.36351T>A (p.Pro12117=)
c.31749T>A (p.Pro10583=)
c.31746T>A (p.Pro10582=)
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c.13424-16473T>A (n.13424-16473T>A)
c.33393T>A (p.Pro11131=)
c.33390T>A (p.Pro11130=)
c.32823T>A (p.Pro10941=)
c.31690+14843T>A (n.31690+14843T>A)
c.31609+14843T>A (n.31609+14843T>A)
c.207T>A (p.Pro69=)
2g.178658791G>ACA349484502TTNc.31741+214C>T (n.31741+214C>T)
c.13859-16474C>T (n.13859-16474C>T)
c.13658-16474C>T (n.13658-16474C>T)
c.2440+14842C>T (n.2440+14842C>T)
c.13283-16474C>T (n.13283-16474C>T)
c.37457C>T (p.Pro12486Leu)
c.34268C>T (p.Pro11423Leu)
c.34522+214C>T (n.34522+214C>T)
c.36554C>T (p.Pro12185Leu)
c.13469-16474C>T (n.13469-16474C>T)
c.13328-16474C>T (n.13328-16474C>T)
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c.31745C>T (p.Pro10582Leu)
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c.33392C>T (p.Pro11131Leu)
c.33389C>T (p.Pro11130Leu)
c.32822C>T (p.Pro10941Leu)
c.31690+14842C>T (n.31690+14842C>T)
c.31609+14842C>T (n.31609+14842C>T)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178658791G>CCA349484504TTNc.31741+214C>G (n.31741+214C>G)
c.13859-16474C>G (n.13859-16474C>G)
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c.37457C>G (p.Pro12486Arg)
c.34268C>G (p.Pro11423Arg)
c.34522+214C>G (n.34522+214C>G)
c.36554C>G (p.Pro12185Arg)
c.13469-16474C>G (n.13469-16474C>G)
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c.36350C>G (p.Pro12117Arg)
c.31748C>G (p.Pro10583Arg)
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c.206C>G (p.Pro69Arg)
2g.178658791G=CA1310567272TTNc.31741+214C= (n.31741+214C=)
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c.37457C= (p.Pro12486=)
c.34268C= (p.Pro11423=)
c.34522+214C= (n.34522+214C=)
c.36554C= (p.Pro12185=)
c.13469-16474C= (n.13469-16474C=)
c.13328-16474C= (n.13328-16474C=)
c.36350C= (p.Pro12117=)
c.31748C= (p.Pro10583=)
c.31745C= (p.Pro10582=)
c.31858+14842C= (n.31858+14842C=)
c.13424-16474C= (n.13424-16474C=)
c.33392C= (p.Pro11131=)
c.33389C= (p.Pro11130=)
c.32822C= (p.Pro10941=)
c.31690+14842C= (n.31690+14842C=)
c.31609+14842C= (n.31609+14842C=)
c.206C= (p.Pro69=)
2g.178658791G>TCA349484507TTNc.31741+214C>A (n.31741+214C>A)
c.13859-16474C>A (n.13859-16474C>A)
c.13658-16474C>A (n.13658-16474C>A)
c.2440+14842C>A (n.2440+14842C>A)
c.13283-16474C>A (n.13283-16474C>A)
c.37457C>A (p.Pro12486His)
c.34268C>A (p.Pro11423His)
c.34522+214C>A (n.34522+214C>A)
c.36554C>A (p.Pro12185His)
c.13469-16474C>A (n.13469-16474C>A)
c.13328-16474C>A (n.13328-16474C>A)
c.36350C>A (p.Pro12117His)
c.31748C>A (p.Pro10583His)
c.31745C>A (p.Pro10582His)
c.31858+14842C>A (n.31858+14842C>A)
c.13424-16474C>A (n.13424-16474C>A)
c.33392C>A (p.Pro11131His)
c.33389C>A (p.Pro11130His)
c.32822C>A (p.Pro10941His)
c.31690+14842C>A (n.31690+14842C>A)
c.31609+14842C>A (n.31609+14842C>A)
c.206C>A (p.Pro69His)
2g.178658792G>ACA349484512TTNc.31741+213C>T (n.31741+213C>T)
c.13859-16475C>T (n.13859-16475C>T)
c.13658-16475C>T (n.13658-16475C>T)
c.2440+14841C>T (n.2440+14841C>T)
c.13283-16475C>T (n.13283-16475C>T)
c.37456C>T (p.Pro12486Ser)
c.34267C>T (p.Pro11423Ser)
c.34522+213C>T (n.34522+213C>T)
c.36553C>T (p.Pro12185Ser)
c.13469-16475C>T (n.13469-16475C>T)
c.13328-16475C>T (n.13328-16475C>T)
c.36349C>T (p.Pro12117Ser)
c.31747C>T (p.Pro10583Ser)
c.31744C>T (p.Pro10582Ser)
c.31858+14841C>T (n.31858+14841C>T)
c.13424-16475C>T (n.13424-16475C>T)
c.33391C>T (p.Pro11131Ser)
c.33388C>T (p.Pro11130Ser)
c.32821C>T (p.Pro10941Ser)
c.31690+14841C>T (n.31690+14841C>T)
c.31609+14841C>T (n.31609+14841C>T)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
 gnomAD v4
2g.178658792G>CCA349484515TTNc.31741+213C>G (n.31741+213C>G)
c.13859-16475C>G (n.13859-16475C>G)
c.13658-16475C>G (n.13658-16475C>G)
c.2440+14841C>G (n.2440+14841C>G)
c.13283-16475C>G (n.13283-16475C>G)
c.37456C>G (p.Pro12486Ala)
c.34267C>G (p.Pro11423Ala)
c.34522+213C>G (n.34522+213C>G)
c.36553C>G (p.Pro12185Ala)
c.13469-16475C>G (n.13469-16475C>G)
c.13328-16475C>G (n.13328-16475C>G)
c.36349C>G (p.Pro12117Ala)
c.31747C>G (p.Pro10583Ala)
c.31744C>G (p.Pro10582Ala)
c.31858+14841C>G (n.31858+14841C>G)
c.13424-16475C>G (n.13424-16475C>G)
c.33391C>G (p.Pro11131Ala)
c.33388C>G (p.Pro11130Ala)
c.32821C>G (p.Pro10941Ala)
c.31690+14841C>G (n.31690+14841C>G)
c.31609+14841C>G (n.31609+14841C>G)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
2g.178658792G>TCA349484517TTNc.31741+213C>A (n.31741+213C>A)
c.13859-16475C>A (n.13859-16475C>A)
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c.2440+14841C>A (n.2440+14841C>A)
c.13283-16475C>A (n.13283-16475C>A)
c.37456C>A (p.Pro12486Thr)
c.34267C>A (p.Pro11423Thr)
c.34522+213C>A (n.34522+213C>A)
c.36553C>A (p.Pro12185Thr)
c.13469-16475C>A (n.13469-16475C>A)
c.13328-16475C>A (n.13328-16475C>A)
c.36349C>A (p.Pro12117Thr)
c.31747C>A (p.Pro10583Thr)
c.31744C>A (p.Pro10582Thr)
c.31858+14841C>A (n.31858+14841C>A)
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c.33388C>A (p.Pro11130Thr)
c.32821C>A (p.Pro10941Thr)
c.31690+14841C>A (n.31690+14841C>A)
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c.205C>A (p.Pro69Thr)
2g.178658793C>ACA430114074TTNc.31741+212G>T (n.31741+212G>T)
c.13859-16476G>T (n.13859-16476G>T)
c.13658-16476G>T (n.13658-16476G>T)
c.2440+14840G>T (n.2440+14840G>T)
c.13283-16476G>T (n.13283-16476G>T)
c.37455G>T (p.Val12485=)
c.34266G>T (p.Val11422=)
c.34522+212G>T (n.34522+212G>T)
c.36552G>T (p.Val12184=)
c.13469-16476G>T (n.13469-16476G>T)
c.13328-16476G>T (n.13328-16476G>T)
c.36348G>T (p.Val12116=)
c.31746G>T (p.Val10582=)
c.31743G>T (p.Val10581=)
c.31858+14840G>T (n.31858+14840G>T)
c.13424-16476G>T (n.13424-16476G>T)
c.33390G>T (p.Val11130=)
c.33387G>T (p.Val11129=)
c.32820G>T (p.Val10940=)
c.31690+14840G>T (n.31690+14840G>T)
c.31609+14840G>T (n.31609+14840G>T)
c.204G>T (p.Val68=)
 gnomAD v4
2g.178658793C>GCA430114075TTNc.31741+212G>C (n.31741+212G>C)
c.13859-16476G>C (n.13859-16476G>C)
c.13658-16476G>C (n.13658-16476G>C)
c.2440+14840G>C (n.2440+14840G>C)
c.13283-16476G>C (n.13283-16476G>C)
c.37455G>C (p.Val12485=)
c.34266G>C (p.Val11422=)
c.34522+212G>C (n.34522+212G>C)
c.36552G>C (p.Val12184=)
c.13469-16476G>C (n.13469-16476G>C)
c.13328-16476G>C (n.13328-16476G>C)
c.36348G>C (p.Val12116=)
c.31746G>C (p.Val10582=)
c.31743G>C (p.Val10581=)
c.31858+14840G>C (n.31858+14840G>C)
c.13424-16476G>C (n.13424-16476G>C)
c.33390G>C (p.Val11130=)
c.33387G>C (p.Val11129=)
c.32820G>C (p.Val10940=)
c.31690+14840G>C (n.31690+14840G>C)
c.31609+14840G>C (n.31609+14840G>C)
c.204G>C (p.Val68=)
2g.178658793C>TCA430114076TTNc.31741+212G>A (n.31741+212G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.178658794A>GCA349484523TTNc.31741+211T>C (n.31741+211T>C)
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c.36551T>C (p.Val12184Ala)
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c.203T>C (p.Val68Ala)
2g.178658794A>TCA349484525TTNc.31741+211T>A (n.31741+211T>A)
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 ClinVar dbSNP
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c.203-4del (n.203-4del)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched