Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178658623A>C | CA2753340559 | TTN | c.31741+382T>G (n.31741+382T>G) c.13859-16306T>G (n.13859-16306T>G) c.13658-16306T>G (n.13658-16306T>G) c.2440+15010T>G (n.2440+15010T>G) c.13283-16306T>G (n.13283-16306T>G) c.37544-72T>G (n.37544-72T>G) c.34354+82T>G (n.34354+82T>G) c.34522+382T>G (n.34522+382T>G) c.36641-72T>G (n.36641-72T>G) c.13469-16306T>G (n.13469-16306T>G) c.13328-16306T>G (n.13328-16306T>G) c.36437-72T>G (n.36437-72T>G) c.31835-72T>G (n.31835-72T>G) c.31832-72T>G (n.31832-72T>G) c.31858+15010T>G (n.31858+15010T>G) c.13424-16306T>G (n.13424-16306T>G) c.33478+82T>G (n.33478+82T>G) c.33475+82T>G (n.33475+82T>G) c.32908+82T>G (n.32908+82T>G) c.31690+15010T>G (n.31690+15010T>G) c.31609+15010T>G (n.31609+15010T>G) c.293-72T>G (n.293-72T>G) | |
2 | g.178658627C>A | CA2662140287 | TTN | c.31741+378G>T (n.31741+378G>T) c.13859-16310G>T (n.13859-16310G>T) c.13658-16310G>T (n.13658-16310G>T) c.2440+15006G>T (n.2440+15006G>T) c.13283-16310G>T (n.13283-16310G>T) c.37544-76G>T (n.37544-76G>T) c.34354+78G>T (n.34354+78G>T) c.34522+378G>T (n.34522+378G>T) c.36641-76G>T (n.36641-76G>T) c.13469-16310G>T (n.13469-16310G>T) c.13328-16310G>T (n.13328-16310G>T) c.36437-76G>T (n.36437-76G>T) c.31835-76G>T (n.31835-76G>T) c.31832-76G>T (n.31832-76G>T) c.31858+15006G>T (n.31858+15006G>T) c.13424-16310G>T (n.13424-16310G>T) c.33478+78G>T (n.33478+78G>T) c.33475+78G>T (n.33475+78G>T) c.32908+78G>T (n.32908+78G>T) c.31690+15006G>T (n.31690+15006G>T) c.31609+15006G>T (n.31609+15006G>T) c.293-76G>T (n.293-76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178658627C= | CA1310566867 | TTN | c.31741+378G= (n.31741+378G=) c.13859-16310G= (n.13859-16310G=) c.13658-16310G= (n.13658-16310G=) c.2440+15006G= (n.2440+15006G=) c.13283-16310G= (n.13283-16310G=) c.37544-76G= (n.37544-76G=) c.34354+78G= (n.34354+78G=) c.34522+378G= (n.34522+378G=) c.36641-76G= (n.36641-76G=) c.13469-16310G= (n.13469-16310G=) c.13328-16310G= (n.13328-16310G=) c.36437-76G= (n.36437-76G=) c.31835-76G= (n.31835-76G=) c.31832-76G= (n.31832-76G=) c.31858+15006G= (n.31858+15006G=) c.13424-16310G= (n.13424-16310G=) c.33478+78G= (n.33478+78G=) c.33475+78G= (n.33475+78G=) c.32908+78G= (n.32908+78G=) c.31690+15006G= (n.31690+15006G=) c.31609+15006G= (n.31609+15006G=) c.293-76G= (n.293-76G=) | |
2 | g.178658627C>G | CA2577172386 | TTN | c.31741+378G>C (n.31741+378G>C) c.13859-16310G>C (n.13859-16310G>C) c.13658-16310G>C (n.13658-16310G>C) c.2440+15006G>C (n.2440+15006G>C) c.13283-16310G>C (n.13283-16310G>C) c.37544-76G>C (n.37544-76G>C) c.34354+78G>C (n.34354+78G>C) c.34522+378G>C (n.34522+378G>C) c.36641-76G>C (n.36641-76G>C) c.13469-16310G>C (n.13469-16310G>C) c.13328-16310G>C (n.13328-16310G>C) c.36437-76G>C (n.36437-76G>C) c.31835-76G>C (n.31835-76G>C) c.31832-76G>C (n.31832-76G>C) c.31858+15006G>C (n.31858+15006G>C) c.13424-16310G>C (n.13424-16310G>C) c.33478+78G>C (n.33478+78G>C) c.33475+78G>C (n.33475+78G>C) c.32908+78G>C (n.32908+78G>C) c.31690+15006G>C (n.31690+15006G>C) c.31609+15006G>C (n.31609+15006G>C) c.293-76G>C (n.293-76G>C) | |
2 | g.178658627C>T | CA1310566869 | TTN | c.31741+378G>A (n.31741+378G>A) c.13859-16310G>A (n.13859-16310G>A) c.13658-16310G>A (n.13658-16310G>A) c.2440+15006G>A (n.2440+15006G>A) c.13283-16310G>A (n.13283-16310G>A) c.37544-76G>A (n.37544-76G>A) c.34354+78G>A (n.34354+78G>A) c.34522+378G>A (n.34522+378G>A) c.36641-76G>A (n.36641-76G>A) c.13469-16310G>A (n.13469-16310G>A) c.13328-16310G>A (n.13328-16310G>A) c.36437-76G>A (n.36437-76G>A) c.31835-76G>A (n.31835-76G>A) c.31832-76G>A (n.31832-76G>A) c.31858+15006G>A (n.31858+15006G>A) c.13424-16310G>A (n.13424-16310G>A) c.33478+78G>A (n.33478+78G>A) c.33475+78G>A (n.33475+78G>A) c.32908+78G>A (n.32908+78G>A) c.31690+15006G>A (n.31690+15006G>A) c.31609+15006G>A (n.31609+15006G>A) c.293-76G>A (n.293-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178658629A>G | CA2662140288 | TTN | c.31741+376T>C (n.31741+376T>C) c.13859-16312T>C (n.13859-16312T>C) c.13658-16312T>C (n.13658-16312T>C) c.2440+15004T>C (n.2440+15004T>C) c.13283-16312T>C (n.13283-16312T>C) c.37543+76T>C (n.37543+76T>C) c.34354+76T>C (n.34354+76T>C) c.34522+376T>C (n.34522+376T>C) c.36640+76T>C (n.36640+76T>C) c.13469-16312T>C (n.13469-16312T>C) c.13328-16312T>C (n.13328-16312T>C) c.36436+76T>C (n.36436+76T>C) c.31834+76T>C (n.31834+76T>C) c.31831+76T>C (n.31831+76T>C) c.31858+15004T>C (n.31858+15004T>C) c.13424-16312T>C (n.13424-16312T>C) c.33478+76T>C (n.33478+76T>C) c.33475+76T>C (n.33475+76T>C) c.32908+76T>C (n.32908+76T>C) c.31690+15004T>C (n.31690+15004T>C) c.31609+15004T>C (n.31609+15004T>C) c.292+76T>C (n.292+76T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658630C>T | CA2662140289 | TTN | c.31741+375G>A (n.31741+375G>A) c.13859-16313G>A (n.13859-16313G>A) c.13658-16313G>A (n.13658-16313G>A) c.2440+15003G>A (n.2440+15003G>A) c.13283-16313G>A (n.13283-16313G>A) c.37543+75G>A (n.37543+75G>A) c.34354+75G>A (n.34354+75G>A) c.34522+375G>A (n.34522+375G>A) c.36640+75G>A (n.36640+75G>A) c.13469-16313G>A (n.13469-16313G>A) c.13328-16313G>A (n.13328-16313G>A) c.36436+75G>A (n.36436+75G>A) c.31834+75G>A (n.31834+75G>A) c.31831+75G>A (n.31831+75G>A) c.31858+15003G>A (n.31858+15003G>A) c.13424-16313G>A (n.13424-16313G>A) c.33478+75G>A (n.33478+75G>A) c.33475+75G>A (n.33475+75G>A) c.32908+75G>A (n.32908+75G>A) c.31690+15003G>A (n.31690+15003G>A) c.31609+15003G>A (n.31609+15003G>A) c.292+75G>A (n.292+75G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178658631T>G | CA2504833930 | TTN | c.31741+374A>C (n.31741+374A>C) c.13859-16314A>C (n.13859-16314A>C) c.13658-16314A>C (n.13658-16314A>C) c.2440+15002A>C (n.2440+15002A>C) c.13283-16314A>C (n.13283-16314A>C) c.37543+74A>C (n.37543+74A>C) c.34354+74A>C (n.34354+74A>C) c.34522+374A>C (n.34522+374A>C) c.36640+74A>C (n.36640+74A>C) c.13469-16314A>C (n.13469-16314A>C) c.13328-16314A>C (n.13328-16314A>C) c.36436+74A>C (n.36436+74A>C) c.31834+74A>C (n.31834+74A>C) c.31831+74A>C (n.31831+74A>C) c.31858+15002A>C (n.31858+15002A>C) c.13424-16314A>C (n.13424-16314A>C) c.33478+74A>C (n.33478+74A>C) c.33475+74A>C (n.33475+74A>C) c.32908+74A>C (n.32908+74A>C) c.31690+15002A>C (n.31690+15002A>C) c.31609+15002A>C (n.31609+15002A>C) c.292+74A>C (n.292+74A>C) | |
2 | g.178658633G>T | CA1039714494 | TTN | c.31741+372C>A (n.31741+372C>A) c.13859-16316C>A (n.13859-16316C>A) c.13658-16316C>A (n.13658-16316C>A) c.2440+15000C>A (n.2440+15000C>A) c.13283-16316C>A (n.13283-16316C>A) c.37543+72C>A (n.37543+72C>A) c.34354+72C>A (n.34354+72C>A) c.34522+372C>A (n.34522+372C>A) c.36640+72C>A (n.36640+72C>A) c.13469-16316C>A (n.13469-16316C>A) c.13328-16316C>A (n.13328-16316C>A) c.36436+72C>A (n.36436+72C>A) c.31834+72C>A (n.31834+72C>A) c.31831+72C>A (n.31831+72C>A) c.31858+15000C>A (n.31858+15000C>A) c.13424-16316C>A (n.13424-16316C>A) c.33478+72C>A (n.33478+72C>A) c.33475+72C>A (n.33475+72C>A) c.32908+72C>A (n.32908+72C>A) c.31690+15000C>A (n.31690+15000C>A) c.31609+15000C>A (n.31609+15000C>A) c.292+72C>A (n.292+72C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658634T>A | CA1310566874 | TTN | c.31741+371A>T (n.31741+371A>T) c.13859-16317A>T (n.13859-16317A>T) c.13658-16317A>T (n.13658-16317A>T) c.2440+14999A>T (n.2440+14999A>T) c.13283-16317A>T (n.13283-16317A>T) c.37543+71A>T (n.37543+71A>T) c.34354+71A>T (n.34354+71A>T) c.34522+371A>T (n.34522+371A>T) c.36640+71A>T (n.36640+71A>T) c.13469-16317A>T (n.13469-16317A>T) c.13328-16317A>T (n.13328-16317A>T) c.36436+71A>T (n.36436+71A>T) c.31834+71A>T (n.31834+71A>T) c.31831+71A>T (n.31831+71A>T) c.31858+14999A>T (n.31858+14999A>T) c.13424-16317A>T (n.13424-16317A>T) c.33478+71A>T (n.33478+71A>T) c.33475+71A>T (n.33475+71A>T) c.32908+71A>T (n.32908+71A>T) c.31690+14999A>T (n.31690+14999A>T) c.31609+14999A>T (n.31609+14999A>T) c.292+71A>T (n.292+71A>T) | dbSNP |
2 | g.178658634T>G | CA2662140290 | TTN | c.31741+371A>C (n.31741+371A>C) c.13859-16317A>C (n.13859-16317A>C) c.13658-16317A>C (n.13658-16317A>C) c.2440+14999A>C (n.2440+14999A>C) c.13283-16317A>C (n.13283-16317A>C) c.37543+71A>C (n.37543+71A>C) c.34354+71A>C (n.34354+71A>C) c.34522+371A>C (n.34522+371A>C) c.36640+71A>C (n.36640+71A>C) c.13469-16317A>C (n.13469-16317A>C) c.13328-16317A>C (n.13328-16317A>C) c.36436+71A>C (n.36436+71A>C) c.31834+71A>C (n.31834+71A>C) c.31831+71A>C (n.31831+71A>C) c.31858+14999A>C (n.31858+14999A>C) c.13424-16317A>C (n.13424-16317A>C) c.33478+71A>C (n.33478+71A>C) c.33475+71A>C (n.33475+71A>C) c.32908+71A>C (n.32908+71A>C) c.31690+14999A>C (n.31690+14999A>C) c.31609+14999A>C (n.31609+14999A>C) c.292+71A>C (n.292+71A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658634T= | CA1310566873 | TTN | c.31741+371A= (n.31741+371A=) c.13859-16317A= (n.13859-16317A=) c.13658-16317A= (n.13658-16317A=) c.2440+14999A= (n.2440+14999A=) c.13283-16317A= (n.13283-16317A=) c.37543+71A= (n.37543+71A=) c.34354+71A= (n.34354+71A=) c.34522+371A= (n.34522+371A=) c.36640+71A= (n.36640+71A=) c.13469-16317A= (n.13469-16317A=) c.13328-16317A= (n.13328-16317A=) c.36436+71A= (n.36436+71A=) c.31834+71A= (n.31834+71A=) c.31831+71A= (n.31831+71A=) c.31858+14999A= (n.31858+14999A=) c.13424-16317A= (n.13424-16317A=) c.33478+71A= (n.33478+71A=) c.33475+71A= (n.33475+71A=) c.32908+71A= (n.32908+71A=) c.31690+14999A= (n.31690+14999A=) c.31609+14999A= (n.31609+14999A=) c.292+71A= (n.292+71A=) | |
2 | g.178658636A>C | CA2662140291 | TTN | c.31741+369T>G (n.31741+369T>G) c.13859-16319T>G (n.13859-16319T>G) c.13658-16319T>G (n.13658-16319T>G) c.2440+14997T>G (n.2440+14997T>G) c.13283-16319T>G (n.13283-16319T>G) c.37543+69T>G (n.37543+69T>G) c.34354+69T>G (n.34354+69T>G) c.34522+369T>G (n.34522+369T>G) c.36640+69T>G (n.36640+69T>G) c.13469-16319T>G (n.13469-16319T>G) c.13328-16319T>G (n.13328-16319T>G) c.36436+69T>G (n.36436+69T>G) c.31834+69T>G (n.31834+69T>G) c.31831+69T>G (n.31831+69T>G) c.31858+14997T>G (n.31858+14997T>G) c.13424-16319T>G (n.13424-16319T>G) c.33478+69T>G (n.33478+69T>G) c.33475+69T>G (n.33475+69T>G) c.32908+69T>G (n.32908+69T>G) c.31690+14997T>G (n.31690+14997T>G) c.31609+14997T>G (n.31609+14997T>G) c.292+69T>G (n.292+69T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178658637G>A | CA2662140292 | TTN | c.31741+368C>T (n.31741+368C>T) c.13859-16320C>T (n.13859-16320C>T) c.13658-16320C>T (n.13658-16320C>T) c.2440+14996C>T (n.2440+14996C>T) c.13283-16320C>T (n.13283-16320C>T) c.37543+68C>T (n.37543+68C>T) c.34354+68C>T (n.34354+68C>T) c.34522+368C>T (n.34522+368C>T) c.36640+68C>T (n.36640+68C>T) c.13469-16320C>T (n.13469-16320C>T) c.13328-16320C>T (n.13328-16320C>T) c.36436+68C>T (n.36436+68C>T) c.31834+68C>T (n.31834+68C>T) c.31831+68C>T (n.31831+68C>T) c.31858+14996C>T (n.31858+14996C>T) c.13424-16320C>T (n.13424-16320C>T) c.33478+68C>T (n.33478+68C>T) c.33475+68C>T (n.33475+68C>T) c.32908+68C>T (n.32908+68C>T) c.31690+14996C>T (n.31690+14996C>T) c.31609+14996C>T (n.31609+14996C>T) c.292+68C>T (n.292+68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178658638A= | CA1310566875 | TTN | c.31741+367T= (n.31741+367T=) c.13859-16321T= (n.13859-16321T=) c.13658-16321T= (n.13658-16321T=) c.2440+14995T= (n.2440+14995T=) c.13283-16321T= (n.13283-16321T=) c.37543+67T= (n.37543+67T=) c.34354+67T= (n.34354+67T=) c.34522+367T= (n.34522+367T=) c.36640+67T= (n.36640+67T=) c.13469-16321T= (n.13469-16321T=) c.13328-16321T= (n.13328-16321T=) c.36436+67T= (n.36436+67T=) c.31834+67T= (n.31834+67T=) c.31831+67T= (n.31831+67T=) c.31858+14995T= (n.31858+14995T=) c.13424-16321T= (n.13424-16321T=) c.33478+67T= (n.33478+67T=) c.33475+67T= (n.33475+67T=) c.32908+67T= (n.32908+67T=) c.31690+14995T= (n.31690+14995T=) c.31609+14995T= (n.31609+14995T=) c.292+67T= (n.292+67T=) | |
2 | g.178658638A>G | CA1039714495 | TTN | c.31741+367T>C (n.31741+367T>C) c.13859-16321T>C (n.13859-16321T>C) c.13658-16321T>C (n.13658-16321T>C) c.2440+14995T>C (n.2440+14995T>C) c.13283-16321T>C (n.13283-16321T>C) c.37543+67T>C (n.37543+67T>C) c.34354+67T>C (n.34354+67T>C) c.34522+367T>C (n.34522+367T>C) c.36640+67T>C (n.36640+67T>C) c.13469-16321T>C (n.13469-16321T>C) c.13328-16321T>C (n.13328-16321T>C) c.36436+67T>C (n.36436+67T>C) c.31834+67T>C (n.31834+67T>C) c.31831+67T>C (n.31831+67T>C) c.31858+14995T>C (n.31858+14995T>C) c.13424-16321T>C (n.13424-16321T>C) c.33478+67T>C (n.33478+67T>C) c.33475+67T>C (n.33475+67T>C) c.32908+67T>C (n.32908+67T>C) c.31690+14995T>C (n.31690+14995T>C) c.31609+14995T>C (n.31609+14995T>C) c.292+67T>C (n.292+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658640C>A | CA2662140293 | TTN | c.31741+365G>T (n.31741+365G>T) c.13859-16323G>T (n.13859-16323G>T) c.13658-16323G>T (n.13658-16323G>T) c.2440+14993G>T (n.2440+14993G>T) c.13283-16323G>T (n.13283-16323G>T) c.37543+65G>T (n.37543+65G>T) c.34354+65G>T (n.34354+65G>T) c.34522+365G>T (n.34522+365G>T) c.36640+65G>T (n.36640+65G>T) c.13469-16323G>T (n.13469-16323G>T) c.13328-16323G>T (n.13328-16323G>T) c.36436+65G>T (n.36436+65G>T) c.31834+65G>T (n.31834+65G>T) c.31831+65G>T (n.31831+65G>T) c.31858+14993G>T (n.31858+14993G>T) c.13424-16323G>T (n.13424-16323G>T) c.33478+65G>T (n.33478+65G>T) c.33475+65G>T (n.33475+65G>T) c.32908+65G>T (n.32908+65G>T) c.31690+14993G>T (n.31690+14993G>T) c.31609+14993G>T (n.31609+14993G>T) c.292+65G>T (n.292+65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178658640C= | CA1310567202 | TTN | c.31741+365G= (n.31741+365G=) c.13859-16323G= (n.13859-16323G=) c.13658-16323G= (n.13658-16323G=) c.2440+14993G= (n.2440+14993G=) c.13283-16323G= (n.13283-16323G=) c.37543+65G= (n.37543+65G=) c.34354+65G= (n.34354+65G=) c.34522+365G= (n.34522+365G=) c.36640+65G= (n.36640+65G=) c.13469-16323G= (n.13469-16323G=) c.13328-16323G= (n.13328-16323G=) c.36436+65G= (n.36436+65G=) c.31834+65G= (n.31834+65G=) c.31831+65G= (n.31831+65G=) c.31858+14993G= (n.31858+14993G=) c.13424-16323G= (n.13424-16323G=) c.33478+65G= (n.33478+65G=) c.33475+65G= (n.33475+65G=) c.32908+65G= (n.32908+65G=) c.31690+14993G= (n.31690+14993G=) c.31609+14993G= (n.31609+14993G=) c.292+65G= (n.292+65G=) | |
2 | g.178658640C>T | CA538093347 | TTN | c.31741+365G>A (n.31741+365G>A) c.13859-16323G>A (n.13859-16323G>A) c.13658-16323G>A (n.13658-16323G>A) c.2440+14993G>A (n.2440+14993G>A) c.13283-16323G>A (n.13283-16323G>A) c.37543+65G>A (n.37543+65G>A) c.34354+65G>A (n.34354+65G>A) c.34522+365G>A (n.34522+365G>A) c.36640+65G>A (n.36640+65G>A) c.13469-16323G>A (n.13469-16323G>A) c.13328-16323G>A (n.13328-16323G>A) c.36436+65G>A (n.36436+65G>A) c.31834+65G>A (n.31834+65G>A) c.31831+65G>A (n.31831+65G>A) c.31858+14993G>A (n.31858+14993G>A) c.13424-16323G>A (n.13424-16323G>A) c.33478+65G>A (n.33478+65G>A) c.33475+65G>A (n.33475+65G>A) c.32908+65G>A (n.32908+65G>A) c.31690+14993G>A (n.31690+14993G>A) c.31609+14993G>A (n.31609+14993G>A) c.292+65G>A (n.292+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658641G>A | CA60971890 | TTN | c.31741+364C>T (n.31741+364C>T) c.13859-16324C>T (n.13859-16324C>T) c.13658-16324C>T (n.13658-16324C>T) c.2440+14992C>T (n.2440+14992C>T) c.13283-16324C>T (n.13283-16324C>T) c.37543+64C>T (n.37543+64C>T) c.34354+64C>T (n.34354+64C>T) c.34522+364C>T (n.34522+364C>T) c.36640+64C>T (n.36640+64C>T) c.13469-16324C>T (n.13469-16324C>T) c.13328-16324C>T (n.13328-16324C>T) c.36436+64C>T (n.36436+64C>T) c.31834+64C>T (n.31834+64C>T) c.31831+64C>T (n.31831+64C>T) c.31858+14992C>T (n.31858+14992C>T) c.13424-16324C>T (n.13424-16324C>T) c.33478+64C>T (n.33478+64C>T) c.33475+64C>T (n.33475+64C>T) c.32908+64C>T (n.32908+64C>T) c.31690+14992C>T (n.31690+14992C>T) c.31609+14992C>T (n.31609+14992C>T) c.292+64C>T (n.292+64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658641G>C | CA2701017577 | TTN | c.31741+364C>G (n.31741+364C>G) c.13859-16324C>G (n.13859-16324C>G) c.13658-16324C>G (n.13658-16324C>G) c.2440+14992C>G (n.2440+14992C>G) c.13283-16324C>G (n.13283-16324C>G) c.37543+64C>G (n.37543+64C>G) c.34354+64C>G (n.34354+64C>G) c.34522+364C>G (n.34522+364C>G) c.36640+64C>G (n.36640+64C>G) c.13469-16324C>G (n.13469-16324C>G) c.13328-16324C>G (n.13328-16324C>G) c.36436+64C>G (n.36436+64C>G) c.31834+64C>G (n.31834+64C>G) c.31831+64C>G (n.31831+64C>G) c.31858+14992C>G (n.31858+14992C>G) c.13424-16324C>G (n.13424-16324C>G) c.33478+64C>G (n.33478+64C>G) c.33475+64C>G (n.33475+64C>G) c.32908+64C>G (n.32908+64C>G) c.31690+14992C>G (n.31690+14992C>G) c.31609+14992C>G (n.31609+14992C>G) c.292+64C>G (n.292+64C>G) | dbSNP |
2 | g.178658641G= | CA1310567203 | TTN | c.31741+364C= (n.31741+364C=) c.13859-16324C= (n.13859-16324C=) c.13658-16324C= (n.13658-16324C=) c.2440+14992C= (n.2440+14992C=) c.13283-16324C= (n.13283-16324C=) c.37543+64C= (n.37543+64C=) c.34354+64C= (n.34354+64C=) c.34522+364C= (n.34522+364C=) c.36640+64C= (n.36640+64C=) c.13469-16324C= (n.13469-16324C=) c.13328-16324C= (n.13328-16324C=) c.36436+64C= (n.36436+64C=) c.31834+64C= (n.31834+64C=) c.31831+64C= (n.31831+64C=) c.31858+14992C= (n.31858+14992C=) c.13424-16324C= (n.13424-16324C=) c.33478+64C= (n.33478+64C=) c.33475+64C= (n.33475+64C=) c.32908+64C= (n.32908+64C=) c.31690+14992C= (n.31690+14992C=) c.31609+14992C= (n.31609+14992C=) c.292+64C= (n.292+64C=) | |
2 | g.178658642G>A | CA2662140294 | TTN | c.31741+363C>T (n.31741+363C>T) c.13859-16325C>T (n.13859-16325C>T) c.13658-16325C>T (n.13658-16325C>T) c.2440+14991C>T (n.2440+14991C>T) c.13283-16325C>T (n.13283-16325C>T) c.37543+63C>T (n.37543+63C>T) c.34354+63C>T (n.34354+63C>T) c.34522+363C>T (n.34522+363C>T) c.36640+63C>T (n.36640+63C>T) c.13469-16325C>T (n.13469-16325C>T) c.13328-16325C>T (n.13328-16325C>T) c.36436+63C>T (n.36436+63C>T) c.31834+63C>T (n.31834+63C>T) c.31831+63C>T (n.31831+63C>T) c.31858+14991C>T (n.31858+14991C>T) c.13424-16325C>T (n.13424-16325C>T) c.33478+63C>T (n.33478+63C>T) c.33475+63C>T (n.33475+63C>T) c.32908+63C>T (n.32908+63C>T) c.31690+14991C>T (n.31690+14991C>T) c.31609+14991C>T (n.31609+14991C>T) c.292+63C>T (n.292+63C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178658642G>T | CA2662140295 | TTN | c.31741+363C>A (n.31741+363C>A) c.13859-16325C>A (n.13859-16325C>A) c.13658-16325C>A (n.13658-16325C>A) c.2440+14991C>A (n.2440+14991C>A) c.13283-16325C>A (n.13283-16325C>A) c.37543+63C>A (n.37543+63C>A) c.34354+63C>A (n.34354+63C>A) c.34522+363C>A (n.34522+363C>A) c.36640+63C>A (n.36640+63C>A) c.13469-16325C>A (n.13469-16325C>A) c.13328-16325C>A (n.13328-16325C>A) c.36436+63C>A (n.36436+63C>A) c.31834+63C>A (n.31834+63C>A) c.31831+63C>A (n.31831+63C>A) c.31858+14991C>A (n.31858+14991C>A) c.13424-16325C>A (n.13424-16325C>A) c.33478+63C>A (n.33478+63C>A) c.33475+63C>A (n.33475+63C>A) c.32908+63C>A (n.32908+63C>A) c.31690+14991C>A (n.31690+14991C>A) c.31609+14991C>A (n.31609+14991C>A) c.292+63C>A (n.292+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178658643C= | CA1310567204 | TTN | c.31741+362G= (n.31741+362G=) c.13859-16326G= (n.13859-16326G=) c.13658-16326G= (n.13658-16326G=) c.2440+14990G= (n.2440+14990G=) c.13283-16326G= (n.13283-16326G=) c.37543+62G= (n.37543+62G=) c.34354+62G= (n.34354+62G=) c.34522+362G= (n.34522+362G=) c.36640+62G= (n.36640+62G=) c.13469-16326G= (n.13469-16326G=) c.13328-16326G= (n.13328-16326G=) c.36436+62G= (n.36436+62G=) c.31834+62G= (n.31834+62G=) c.31831+62G= (n.31831+62G=) c.31858+14990G= (n.31858+14990G=) c.13424-16326G= (n.13424-16326G=) c.33478+62G= (n.33478+62G=) c.33475+62G= (n.33475+62G=) c.32908+62G= (n.32908+62G=) c.31690+14990G= (n.31690+14990G=) c.31609+14990G= (n.31609+14990G=) c.292+62G= (n.292+62G=) | |
2 | g.178658643C>T | CA538093349 | TTN | c.31741+362G>A (n.31741+362G>A) c.13859-16326G>A (n.13859-16326G>A) c.13658-16326G>A (n.13658-16326G>A) c.2440+14990G>A (n.2440+14990G>A) c.13283-16326G>A (n.13283-16326G>A) c.37543+62G>A (n.37543+62G>A) c.34354+62G>A (n.34354+62G>A) c.34522+362G>A (n.34522+362G>A) c.36640+62G>A (n.36640+62G>A) c.13469-16326G>A (n.13469-16326G>A) c.13328-16326G>A (n.13328-16326G>A) c.36436+62G>A (n.36436+62G>A) c.31834+62G>A (n.31834+62G>A) c.31831+62G>A (n.31831+62G>A) c.31858+14990G>A (n.31858+14990G>A) c.13424-16326G>A (n.13424-16326G>A) c.33478+62G>A (n.33478+62G>A) c.33475+62G>A (n.33475+62G>A) c.32908+62G>A (n.32908+62G>A) c.31690+14990G>A (n.31690+14990G>A) c.31609+14990G>A (n.31609+14990G>A) c.292+62G>A (n.292+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658644G>A | CA538093350 | TTN | c.31741+361C>T (n.31741+361C>T) c.13859-16327C>T (n.13859-16327C>T) c.13658-16327C>T (n.13658-16327C>T) c.2440+14989C>T (n.2440+14989C>T) c.13283-16327C>T (n.13283-16327C>T) c.37543+61C>T (n.37543+61C>T) c.34354+61C>T (n.34354+61C>T) c.34522+361C>T (n.34522+361C>T) c.36640+61C>T (n.36640+61C>T) c.13469-16327C>T (n.13469-16327C>T) c.13328-16327C>T (n.13328-16327C>T) c.36436+61C>T (n.36436+61C>T) c.31834+61C>T (n.31834+61C>T) c.31831+61C>T (n.31831+61C>T) c.31858+14989C>T (n.31858+14989C>T) c.13424-16327C>T (n.13424-16327C>T) c.33478+61C>T (n.33478+61C>T) c.33475+61C>T (n.33475+61C>T) c.32908+61C>T (n.32908+61C>T) c.31690+14989C>T (n.31690+14989C>T) c.31609+14989C>T (n.31609+14989C>T) c.292+61C>T (n.292+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658644G>C | CA2662140296 | TTN | c.31741+361C>G (n.31741+361C>G) c.13859-16327C>G (n.13859-16327C>G) c.13658-16327C>G (n.13658-16327C>G) c.2440+14989C>G (n.2440+14989C>G) c.13283-16327C>G (n.13283-16327C>G) c.37543+61C>G (n.37543+61C>G) c.34354+61C>G (n.34354+61C>G) c.34522+361C>G (n.34522+361C>G) c.36640+61C>G (n.36640+61C>G) c.13469-16327C>G (n.13469-16327C>G) c.13328-16327C>G (n.13328-16327C>G) c.36436+61C>G (n.36436+61C>G) c.31834+61C>G (n.31834+61C>G) c.31831+61C>G (n.31831+61C>G) c.31858+14989C>G (n.31858+14989C>G) c.13424-16327C>G (n.13424-16327C>G) c.33478+61C>G (n.33478+61C>G) c.33475+61C>G (n.33475+61C>G) c.32908+61C>G (n.32908+61C>G) c.31690+14989C>G (n.31690+14989C>G) c.31609+14989C>G (n.31609+14989C>G) c.292+61C>G (n.292+61C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178658644G= | CA1310567205 | TTN | c.31741+361C= (n.31741+361C=) c.13859-16327C= (n.13859-16327C=) c.13658-16327C= (n.13658-16327C=) c.2440+14989C= (n.2440+14989C=) c.13283-16327C= (n.13283-16327C=) c.37543+61C= (n.37543+61C=) c.34354+61C= (n.34354+61C=) c.34522+361C= (n.34522+361C=) c.36640+61C= (n.36640+61C=) c.13469-16327C= (n.13469-16327C=) c.13328-16327C= (n.13328-16327C=) c.36436+61C= (n.36436+61C=) c.31834+61C= (n.31834+61C=) c.31831+61C= (n.31831+61C=) c.31858+14989C= (n.31858+14989C=) c.13424-16327C= (n.13424-16327C=) c.33478+61C= (n.33478+61C=) c.33475+61C= (n.33475+61C=) c.32908+61C= (n.32908+61C=) c.31690+14989C= (n.31690+14989C=) c.31609+14989C= (n.31609+14989C=) c.292+61C= (n.292+61C=) | |
2 | g.178658647C= | CA1310567207 | TTN | c.31741+358G= (n.31741+358G=) c.13859-16330G= (n.13859-16330G=) c.13658-16330G= (n.13658-16330G=) c.2440+14986G= (n.2440+14986G=) c.13283-16330G= (n.13283-16330G=) c.37543+58G= (n.37543+58G=) c.34354+58G= (n.34354+58G=) c.34522+358G= (n.34522+358G=) c.36640+58G= (n.36640+58G=) c.13469-16330G= (n.13469-16330G=) c.13328-16330G= (n.13328-16330G=) c.36436+58G= (n.36436+58G=) c.31834+58G= (n.31834+58G=) c.31831+58G= (n.31831+58G=) c.31858+14986G= (n.31858+14986G=) c.13424-16330G= (n.13424-16330G=) c.33478+58G= (n.33478+58G=) c.33475+58G= (n.33475+58G=) c.32908+58G= (n.32908+58G=) c.31690+14986G= (n.31690+14986G=) c.31609+14986G= (n.31609+14986G=) c.292+58G= (n.292+58G=) | |
2 | g.178658647C>T | CA1310567206 | TTN | c.31741+358G>A (n.31741+358G>A) c.13859-16330G>A (n.13859-16330G>A) c.13658-16330G>A (n.13658-16330G>A) c.2440+14986G>A (n.2440+14986G>A) c.13283-16330G>A (n.13283-16330G>A) c.37543+58G>A (n.37543+58G>A) c.34354+58G>A (n.34354+58G>A) c.34522+358G>A (n.34522+358G>A) c.36640+58G>A (n.36640+58G>A) c.13469-16330G>A (n.13469-16330G>A) c.13328-16330G>A (n.13328-16330G>A) c.36436+58G>A (n.36436+58G>A) c.31834+58G>A (n.31834+58G>A) c.31831+58G>A (n.31831+58G>A) c.31858+14986G>A (n.31858+14986G>A) c.13424-16330G>A (n.13424-16330G>A) c.33478+58G>A (n.33478+58G>A) c.33475+58G>A (n.33475+58G>A) c.32908+58G>A (n.32908+58G>A) c.31690+14986G>A (n.31690+14986G>A) c.31609+14986G>A (n.31609+14986G>A) c.292+58G>A (n.292+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178658648A>G | CA2662140297 | TTN | c.31741+357T>C (n.31741+357T>C) c.13859-16331T>C (n.13859-16331T>C) c.13658-16331T>C (n.13658-16331T>C) c.2440+14985T>C (n.2440+14985T>C) c.13283-16331T>C (n.13283-16331T>C) c.37543+57T>C (n.37543+57T>C) c.34354+57T>C (n.34354+57T>C) c.34522+357T>C (n.34522+357T>C) c.36640+57T>C (n.36640+57T>C) c.13469-16331T>C (n.13469-16331T>C) c.13328-16331T>C (n.13328-16331T>C) c.36436+57T>C (n.36436+57T>C) c.31834+57T>C (n.31834+57T>C) c.31831+57T>C (n.31831+57T>C) c.31858+14985T>C (n.31858+14985T>C) c.13424-16331T>C (n.13424-16331T>C) c.33478+57T>C (n.33478+57T>C) c.33475+57T>C (n.33475+57T>C) c.32908+57T>C (n.32908+57T>C) c.31690+14985T>C (n.31690+14985T>C) c.31609+14985T>C (n.31609+14985T>C) c.292+57T>C (n.292+57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658649C= | CA1310567208 | TTN | c.31741+356G= (n.31741+356G=) c.13859-16332G= (n.13859-16332G=) c.13658-16332G= (n.13658-16332G=) c.2440+14984G= (n.2440+14984G=) c.13283-16332G= (n.13283-16332G=) c.37543+56G= (n.37543+56G=) c.34354+56G= (n.34354+56G=) c.34522+356G= (n.34522+356G=) c.36640+56G= (n.36640+56G=) c.13469-16332G= (n.13469-16332G=) c.13328-16332G= (n.13328-16332G=) c.36436+56G= (n.36436+56G=) c.31834+56G= (n.31834+56G=) c.31831+56G= (n.31831+56G=) c.31858+14984G= (n.31858+14984G=) c.13424-16332G= (n.13424-16332G=) c.33478+56G= (n.33478+56G=) c.33475+56G= (n.33475+56G=) c.32908+56G= (n.32908+56G=) c.31690+14984G= (n.31690+14984G=) c.31609+14984G= (n.31609+14984G=) c.292+56G= (n.292+56G=) | |
2 | g.178658649C>G | CA2577172393 | TTN | c.31741+356G>C (n.31741+356G>C) c.13859-16332G>C (n.13859-16332G>C) c.13658-16332G>C (n.13658-16332G>C) c.2440+14984G>C (n.2440+14984G>C) c.13283-16332G>C (n.13283-16332G>C) c.37543+56G>C (n.37543+56G>C) c.34354+56G>C (n.34354+56G>C) c.34522+356G>C (n.34522+356G>C) c.36640+56G>C (n.36640+56G>C) c.13469-16332G>C (n.13469-16332G>C) c.13328-16332G>C (n.13328-16332G>C) c.36436+56G>C (n.36436+56G>C) c.31834+56G>C (n.31834+56G>C) c.31831+56G>C (n.31831+56G>C) c.31858+14984G>C (n.31858+14984G>C) c.13424-16332G>C (n.13424-16332G>C) c.33478+56G>C (n.33478+56G>C) c.33475+56G>C (n.33475+56G>C) c.32908+56G>C (n.32908+56G>C) c.31690+14984G>C (n.31690+14984G>C) c.31609+14984G>C (n.31609+14984G>C) c.292+56G>C (n.292+56G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658649C>T | CA2662140298 | TTN | c.31741+356G>A (n.31741+356G>A) c.13859-16332G>A (n.13859-16332G>A) c.13658-16332G>A (n.13658-16332G>A) c.2440+14984G>A (n.2440+14984G>A) c.13283-16332G>A (n.13283-16332G>A) c.37543+56G>A (n.37543+56G>A) c.34354+56G>A (n.34354+56G>A) c.34522+356G>A (n.34522+356G>A) c.36640+56G>A (n.36640+56G>A) c.13469-16332G>A (n.13469-16332G>A) c.13328-16332G>A (n.13328-16332G>A) c.36436+56G>A (n.36436+56G>A) c.31834+56G>A (n.31834+56G>A) c.31831+56G>A (n.31831+56G>A) c.31858+14984G>A (n.31858+14984G>A) c.13424-16332G>A (n.13424-16332G>A) c.33478+56G>A (n.33478+56G>A) c.33475+56G>A (n.33475+56G>A) c.32908+56G>A (n.32908+56G>A) c.31690+14984G>A (n.31690+14984G>A) c.31609+14984G>A (n.31609+14984G>A) c.292+56G>A (n.292+56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178658651dup | CA1310567209 | TTN | c.31741+355dup (n.31741+355dup) c.13859-16333dup (n.13859-16333dup) c.13658-16333dup (n.13658-16333dup) c.2440+14983dup (n.2440+14983dup) c.13283-16333dup (n.13283-16333dup) c.37543+55dup (n.37543+55dup) c.34354+55dup (n.34354+55dup) c.34522+355dup (n.34522+355dup) c.36640+55dup (n.36640+55dup) c.13469-16333dup (n.13469-16333dup) c.13328-16333dup (n.13328-16333dup) c.36436+55dup (n.36436+55dup) c.31834+55dup (n.31834+55dup) c.31831+55dup (n.31831+55dup) c.31858+14983dup (n.31858+14983dup) c.13424-16333dup (n.13424-16333dup) c.33478+55dup (n.33478+55dup) c.33475+55dup (n.33475+55dup) c.32908+55dup (n.32908+55dup) c.31690+14983dup (n.31690+14983dup) c.31609+14983dup (n.31609+14983dup) c.292+55dup (n.292+55dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178658652C= | CA1310567211 | TTN | c.31741+353G= (n.31741+353G=) c.13859-16335G= (n.13859-16335G=) c.13658-16335G= (n.13658-16335G=) c.2440+14981G= (n.2440+14981G=) c.13283-16335G= (n.13283-16335G=) c.37543+53G= (n.37543+53G=) c.34354+53G= (n.34354+53G=) c.34522+353G= (n.34522+353G=) c.36640+53G= (n.36640+53G=) c.13469-16335G= (n.13469-16335G=) c.13328-16335G= (n.13328-16335G=) c.36436+53G= (n.36436+53G=) c.31834+53G= (n.31834+53G=) c.31831+53G= (n.31831+53G=) c.31858+14981G= (n.31858+14981G=) c.13424-16335G= (n.13424-16335G=) c.33478+53G= (n.33478+53G=) c.33475+53G= (n.33475+53G=) c.32908+53G= (n.32908+53G=) c.31690+14981G= (n.31690+14981G=) c.31609+14981G= (n.31609+14981G=) c.292+53G= (n.292+53G=) | |
2 | g.178658652C>T | CA1310567210 | TTN | c.31741+353G>A (n.31741+353G>A) c.13859-16335G>A (n.13859-16335G>A) c.13658-16335G>A (n.13658-16335G>A) c.2440+14981G>A (n.2440+14981G>A) c.13283-16335G>A (n.13283-16335G>A) c.37543+53G>A (n.37543+53G>A) c.34354+53G>A (n.34354+53G>A) c.34522+353G>A (n.34522+353G>A) c.36640+53G>A (n.36640+53G>A) c.13469-16335G>A (n.13469-16335G>A) c.13328-16335G>A (n.13328-16335G>A) c.36436+53G>A (n.36436+53G>A) c.31834+53G>A (n.31834+53G>A) c.31831+53G>A (n.31831+53G>A) c.31858+14981G>A (n.31858+14981G>A) c.13424-16335G>A (n.13424-16335G>A) c.33478+53G>A (n.33478+53G>A) c.33475+53G>A (n.33475+53G>A) c.32908+53G>A (n.32908+53G>A) c.31690+14981G>A (n.31690+14981G>A) c.31609+14981G>A (n.31609+14981G>A) c.292+53G>A (n.292+53G>A) | dbSNP |
2 | g.178658653T>C | CA2662140299 | TTN | c.31741+352A>G (n.31741+352A>G) c.13859-16336A>G (n.13859-16336A>G) c.13658-16336A>G (n.13658-16336A>G) c.2440+14980A>G (n.2440+14980A>G) c.13283-16336A>G (n.13283-16336A>G) c.37543+52A>G (n.37543+52A>G) c.34354+52A>G (n.34354+52A>G) c.34522+352A>G (n.34522+352A>G) c.36640+52A>G (n.36640+52A>G) c.13469-16336A>G (n.13469-16336A>G) c.13328-16336A>G (n.13328-16336A>G) c.36436+52A>G (n.36436+52A>G) c.31834+52A>G (n.31834+52A>G) c.31831+52A>G (n.31831+52A>G) c.31858+14980A>G (n.31858+14980A>G) c.13424-16336A>G (n.13424-16336A>G) c.33478+52A>G (n.33478+52A>G) c.33475+52A>G (n.33475+52A>G) c.32908+52A>G (n.32908+52A>G) c.31690+14980A>G (n.31690+14980A>G) c.31609+14980A>G (n.31609+14980A>G) c.292+52A>G (n.292+52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178658655T>C | CA2662140300 | TTN | c.31741+350A>G (n.31741+350A>G) c.13859-16338A>G (n.13859-16338A>G) c.13658-16338A>G (n.13658-16338A>G) c.2440+14978A>G (n.2440+14978A>G) c.13283-16338A>G (n.13283-16338A>G) c.37543+50A>G (n.37543+50A>G) c.34354+50A>G (n.34354+50A>G) c.34522+350A>G (n.34522+350A>G) c.36640+50A>G (n.36640+50A>G) c.13469-16338A>G (n.13469-16338A>G) c.13328-16338A>G (n.13328-16338A>G) c.36436+50A>G (n.36436+50A>G) c.31834+50A>G (n.31834+50A>G) c.31831+50A>G (n.31831+50A>G) c.31858+14978A>G (n.31858+14978A>G) c.13424-16338A>G (n.13424-16338A>G) c.33478+50A>G (n.33478+50A>G) c.33475+50A>G (n.33475+50A>G) c.32908+50A>G (n.32908+50A>G) c.31690+14978A>G (n.31690+14978A>G) c.31609+14978A>G (n.31609+14978A>G) c.292+50A>G (n.292+50A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178658656A= | CA1310567212 | TTN | c.31741+349T= (n.31741+349T=) c.13859-16339T= (n.13859-16339T=) c.13658-16339T= (n.13658-16339T=) c.2440+14977T= (n.2440+14977T=) c.13283-16339T= (n.13283-16339T=) c.37543+49T= (n.37543+49T=) c.34354+49T= (n.34354+49T=) c.34522+349T= (n.34522+349T=) c.36640+49T= (n.36640+49T=) c.13469-16339T= (n.13469-16339T=) c.13328-16339T= (n.13328-16339T=) c.36436+49T= (n.36436+49T=) c.31834+49T= (n.31834+49T=) c.31831+49T= (n.31831+49T=) c.31858+14977T= (n.31858+14977T=) c.13424-16339T= (n.13424-16339T=) c.33478+49T= (n.33478+49T=) c.33475+49T= (n.33475+49T=) c.32908+49T= (n.32908+49T=) c.31690+14977T= (n.31690+14977T=) c.31609+14977T= (n.31609+14977T=) c.292+49T= (n.292+49T=) | |
2 | g.178658656A>G | CA538093352 | TTN | c.31741+349T>C (n.31741+349T>C) c.13859-16339T>C (n.13859-16339T>C) c.13658-16339T>C (n.13658-16339T>C) c.2440+14977T>C (n.2440+14977T>C) c.13283-16339T>C (n.13283-16339T>C) c.37543+49T>C (n.37543+49T>C) c.34354+49T>C (n.34354+49T>C) c.34522+349T>C (n.34522+349T>C) c.36640+49T>C (n.36640+49T>C) c.13469-16339T>C (n.13469-16339T>C) c.13328-16339T>C (n.13328-16339T>C) c.36436+49T>C (n.36436+49T>C) c.31834+49T>C (n.31834+49T>C) c.31831+49T>C (n.31831+49T>C) c.31858+14977T>C (n.31858+14977T>C) c.13424-16339T>C (n.13424-16339T>C) c.33478+49T>C (n.33478+49T>C) c.33475+49T>C (n.33475+49T>C) c.32908+49T>C (n.32908+49T>C) c.31690+14977T>C (n.31690+14977T>C) c.31609+14977T>C (n.31609+14977T>C) c.292+49T>C (n.292+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658657_178658658del | CA2662140301 | TTN | c.31741+348_31741+349del (n.31741+348_31741+349del) c.13859-16340_13859-16339del (n.13859-16340_13859-16339del) c.13658-16340_13658-16339del (n.13658-16340_13658-16339del) c.2440+14976_2440+14977del (n.2440+14976_2440+14977del) c.13283-16340_13283-16339del (n.13283-16340_13283-16339del) c.37543+48_37543+49del (n.37543+48_37543+49del) c.34354+48_34354+49del (n.34354+48_34354+49del) c.34522+348_34522+349del (n.34522+348_34522+349del) c.36640+48_36640+49del (n.36640+48_36640+49del) c.13469-16340_13469-16339del (n.13469-16340_13469-16339del) c.13328-16340_13328-16339del (n.13328-16340_13328-16339del) c.36436+48_36436+49del (n.36436+48_36436+49del) c.31834+48_31834+49del (n.31834+48_31834+49del) c.31831+48_31831+49del (n.31831+48_31831+49del) c.31858+14976_31858+14977del (n.31858+14976_31858+14977del) c.13424-16340_13424-16339del (n.13424-16340_13424-16339del) c.33478+48_33478+49del (n.33478+48_33478+49del) c.33475+48_33475+49del (n.33475+48_33475+49del) c.32908+48_32908+49del (n.32908+48_32908+49del) c.31690+14976_31690+14977del (n.31690+14976_31690+14977del) c.31609+14976_31609+14977del (n.31609+14976_31609+14977del) c.292+48_292+49del (n.292+48_292+49del) | gnomAD v4 |
2 | g.178658657C= | CA1310567213 | TTN | c.31741+348G= (n.31741+348G=) c.13859-16340G= (n.13859-16340G=) c.13658-16340G= (n.13658-16340G=) c.2440+14976G= (n.2440+14976G=) c.13283-16340G= (n.13283-16340G=) c.37543+48G= (n.37543+48G=) c.34354+48G= (n.34354+48G=) c.34522+348G= (n.34522+348G=) c.36640+48G= (n.36640+48G=) c.13469-16340G= (n.13469-16340G=) c.13328-16340G= (n.13328-16340G=) c.36436+48G= (n.36436+48G=) c.31834+48G= (n.31834+48G=) c.31831+48G= (n.31831+48G=) c.31858+14976G= (n.31858+14976G=) c.13424-16340G= (n.13424-16340G=) c.33478+48G= (n.33478+48G=) c.33475+48G= (n.33475+48G=) c.32908+48G= (n.32908+48G=) c.31690+14976G= (n.31690+14976G=) c.31609+14976G= (n.31609+14976G=) c.292+48G= (n.292+48G=) | |
2 | g.178658657C>G | CA538093354 | TTN | c.31741+348G>C (n.31741+348G>C) c.13859-16340G>C (n.13859-16340G>C) c.13658-16340G>C (n.13658-16340G>C) c.2440+14976G>C (n.2440+14976G>C) c.13283-16340G>C (n.13283-16340G>C) c.37543+48G>C (n.37543+48G>C) c.34354+48G>C (n.34354+48G>C) c.34522+348G>C (n.34522+348G>C) c.36640+48G>C (n.36640+48G>C) c.13469-16340G>C (n.13469-16340G>C) c.13328-16340G>C (n.13328-16340G>C) c.36436+48G>C (n.36436+48G>C) c.31834+48G>C (n.31834+48G>C) c.31831+48G>C (n.31831+48G>C) c.31858+14976G>C (n.31858+14976G>C) c.13424-16340G>C (n.13424-16340G>C) c.33478+48G>C (n.33478+48G>C) c.33475+48G>C (n.33475+48G>C) c.32908+48G>C (n.32908+48G>C) c.31690+14976G>C (n.31690+14976G>C) c.31609+14976G>C (n.31609+14976G>C) c.292+48G>C (n.292+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178658657C>T | CA2662140302 | TTN | c.31741+348G>A (n.31741+348G>A) c.13859-16340G>A (n.13859-16340G>A) c.13658-16340G>A (n.13658-16340G>A) c.2440+14976G>A (n.2440+14976G>A) c.13283-16340G>A (n.13283-16340G>A) c.37543+48G>A (n.37543+48G>A) c.34354+48G>A (n.34354+48G>A) c.34522+348G>A (n.34522+348G>A) c.36640+48G>A (n.36640+48G>A) c.13469-16340G>A (n.13469-16340G>A) c.13328-16340G>A (n.13328-16340G>A) c.36436+48G>A (n.36436+48G>A) c.31834+48G>A (n.31834+48G>A) c.31831+48G>A (n.31831+48G>A) c.31858+14976G>A (n.31858+14976G>A) c.13424-16340G>A (n.13424-16340G>A) c.33478+48G>A (n.33478+48G>A) c.33475+48G>A (n.33475+48G>A) c.32908+48G>A (n.32908+48G>A) c.31690+14976G>A (n.31690+14976G>A) c.31609+14976G>A (n.31609+14976G>A) c.292+48G>A (n.292+48G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178658657_178658660delinsCAGT | CA1310567214 | TTN | c.31741+345_31741+348delinsACTG (n.31741+345_31741+348delinsACTG) c.13859-16343_13859-16340delinsACTG (n.13859-16343_13859-16340delinsACTG) c.13658-16343_13658-16340delinsACTG (n.13658-16343_13658-16340delinsACTG) c.2440+14973_2440+14976delinsACTG (n.2440+14973_2440+14976delinsACTG) c.13283-16343_13283-16340delinsACTG (n.13283-16343_13283-16340delinsACTG) c.37543+45_37543+48delinsACTG (n.37543+45_37543+48delinsACTG) c.34354+45_34354+48delinsACTG (n.34354+45_34354+48delinsACTG) c.34522+345_34522+348delinsACTG (n.34522+345_34522+348delinsACTG) c.36640+45_36640+48delinsACTG (n.36640+45_36640+48delinsACTG) c.13469-16343_13469-16340delinsACTG (n.13469-16343_13469-16340delinsACTG) c.13328-16343_13328-16340delinsACTG (n.13328-16343_13328-16340delinsACTG) c.36436+45_36436+48delinsACTG (n.36436+45_36436+48delinsACTG) c.31834+45_31834+48delinsACTG (n.31834+45_31834+48delinsACTG) c.31831+45_31831+48delinsACTG (n.31831+45_31831+48delinsACTG) c.31858+14973_31858+14976delinsACTG (n.31858+14973_31858+14976delinsACTG) c.13424-16343_13424-16340delinsACTG (n.13424-16343_13424-16340delinsACTG) c.33478+45_33478+48delinsACTG (n.33478+45_33478+48delinsACTG) c.33475+45_33475+48delinsACTG (n.33475+45_33475+48delinsACTG) c.32908+45_32908+48delinsACTG (n.32908+45_32908+48delinsACTG) c.31690+14973_31690+14976delinsACTG (n.31690+14973_31690+14976delinsACTG) c.31609+14973_31609+14976delinsACTG (n.31609+14973_31609+14976delinsACTG) c.292+45_292+48delinsACTG (n.292+45_292+48delinsACTG) | |
2 | g.178658658A>T | CA2662140303 | TTN | c.31741+347T>A (n.31741+347T>A) c.13859-16341T>A (n.13859-16341T>A) c.13658-16341T>A (n.13658-16341T>A) c.2440+14975T>A (n.2440+14975T>A) c.13283-16341T>A (n.13283-16341T>A) c.37543+47T>A (n.37543+47T>A) c.34354+47T>A (n.34354+47T>A) c.34522+347T>A (n.34522+347T>A) c.36640+47T>A (n.36640+47T>A) c.13469-16341T>A (n.13469-16341T>A) c.13328-16341T>A (n.13328-16341T>A) c.36436+47T>A (n.36436+47T>A) c.31834+47T>A (n.31834+47T>A) c.31831+47T>A (n.31831+47T>A) c.31858+14975T>A (n.31858+14975T>A) c.13424-16341T>A (n.13424-16341T>A) c.33478+47T>A (n.33478+47T>A) c.33475+47T>A (n.33475+47T>A) c.32908+47T>A (n.32908+47T>A) c.31690+14975T>A (n.31690+14975T>A) c.31609+14975T>A (n.31609+14975T>A) c.292+47T>A (n.292+47T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178658658_178658660del | CA538093355 | TTN | c.31741+345_31741+347del (n.31741+345_31741+347del) c.13859-16343_13859-16341del (n.13859-16343_13859-16341del) c.13658-16343_13658-16341del (n.13658-16343_13658-16341del) c.2440+14973_2440+14975del (n.2440+14973_2440+14975del) c.13283-16343_13283-16341del (n.13283-16343_13283-16341del) c.37543+45_37543+47del (n.37543+45_37543+47del) c.34354+45_34354+47del (n.34354+45_34354+47del) c.34522+345_34522+347del (n.34522+345_34522+347del) c.36640+45_36640+47del (n.36640+45_36640+47del) c.13469-16343_13469-16341del (n.13469-16343_13469-16341del) c.13328-16343_13328-16341del (n.13328-16343_13328-16341del) c.36436+45_36436+47del (n.36436+45_36436+47del) c.31834+45_31834+47del (n.31834+45_31834+47del) c.31831+45_31831+47del (n.31831+45_31831+47del) c.31858+14973_31858+14975del (n.31858+14973_31858+14975del) c.13424-16343_13424-16341del (n.13424-16343_13424-16341del) c.33478+45_33478+47del (n.33478+45_33478+47del) c.33475+45_33475+47del (n.33475+45_33475+47del) c.32908+45_32908+47del (n.32908+45_32908+47del) c.31690+14973_31690+14975del (n.31690+14973_31690+14975del) c.31609+14973_31609+14975del (n.31609+14973_31609+14975del) c.292+45_292+47del (n.292+45_292+47del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178658659G>A | CA538093356 | TTN | c.31741+346C>T (n.31741+346C>T) c.13859-16342C>T (n.13859-16342C>T) c.13658-16342C>T (n.13658-16342C>T) c.2440+14974C>T (n.2440+14974C>T) c.13283-16342C>T (n.13283-16342C>T) c.37543+46C>T (n.37543+46C>T) c.34354+46C>T (n.34354+46C>T) c.34522+346C>T (n.34522+346C>T) c.36640+46C>T (n.36640+46C>T) c.13469-16342C>T (n.13469-16342C>T) c.13328-16342C>T (n.13328-16342C>T) c.36436+46C>T (n.36436+46C>T) c.31834+46C>T (n.31834+46C>T) c.31831+46C>T (n.31831+46C>T) c.31858+14974C>T (n.31858+14974C>T) c.13424-16342C>T (n.13424-16342C>T) c.33478+46C>T (n.33478+46C>T) c.33475+46C>T (n.33475+46C>T) c.32908+46C>T (n.32908+46C>T) c.31690+14974C>T (n.31690+14974C>T) c.31609+14974C>T (n.31609+14974C>T) c.292+46C>T (n.292+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178658659G= | CA1310567215 | TTN | c.31741+346C= (n.31741+346C=) c.13859-16342C= (n.13859-16342C=) c.13658-16342C= (n.13658-16342C=) c.2440+14974C= (n.2440+14974C=) c.13283-16342C= (n.13283-16342C=) c.37543+46C= (n.37543+46C=) c.34354+46C= (n.34354+46C=) c.34522+346C= (n.34522+346C=) c.36640+46C= (n.36640+46C=) c.13469-16342C= (n.13469-16342C=) c.13328-16342C= (n.13328-16342C=) c.36436+46C= (n.36436+46C=) c.31834+46C= (n.31834+46C=) c.31831+46C= (n.31831+46C=) c.31858+14974C= (n.31858+14974C=) c.13424-16342C= (n.13424-16342C=) c.33478+46C= (n.33478+46C=) c.33475+46C= (n.33475+46C=) c.32908+46C= (n.32908+46C=) c.31690+14974C= (n.31690+14974C=) c.31609+14974C= (n.31609+14974C=) c.292+46C= (n.292+46C=) | |
2 | g.178658660T>G | CA2577172396 | TTN | c.31741+345A>C (n.31741+345A>C) c.13859-16343A>C (n.13859-16343A>C) c.13658-16343A>C (n.13658-16343A>C) c.2440+14973A>C (n.2440+14973A>C) c.13283-16343A>C (n.13283-16343A>C) c.37543+45A>C (n.37543+45A>C) c.34354+45A>C (n.34354+45A>C) c.34522+345A>C (n.34522+345A>C) c.36640+45A>C (n.36640+45A>C) c.13469-16343A>C (n.13469-16343A>C) c.13328-16343A>C (n.13328-16343A>C) c.36436+45A>C (n.36436+45A>C) c.31834+45A>C (n.31834+45A>C) c.31831+45A>C (n.31831+45A>C) c.31858+14973A>C (n.31858+14973A>C) c.13424-16343A>C (n.13424-16343A>C) c.33478+45A>C (n.33478+45A>C) c.33475+45A>C (n.33475+45A>C) c.32908+45A>C (n.32908+45A>C) c.31690+14973A>C (n.31690+14973A>C) c.31609+14973A>C (n.31609+14973A>C) c.292+45A>C (n.292+45A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658661C>A | CA761299407 | TTN | c.31741+344G>T (n.31741+344G>T) c.13859-16344G>T (n.13859-16344G>T) c.13658-16344G>T (n.13658-16344G>T) c.2440+14972G>T (n.2440+14972G>T) c.13283-16344G>T (n.13283-16344G>T) c.37543+44G>T (n.37543+44G>T) c.34354+44G>T (n.34354+44G>T) c.34522+344G>T (n.34522+344G>T) c.36640+44G>T (n.36640+44G>T) c.13469-16344G>T (n.13469-16344G>T) c.13328-16344G>T (n.13328-16344G>T) c.36436+44G>T (n.36436+44G>T) c.31834+44G>T (n.31834+44G>T) c.31831+44G>T (n.31831+44G>T) c.31858+14972G>T (n.31858+14972G>T) c.13424-16344G>T (n.13424-16344G>T) c.33478+44G>T (n.33478+44G>T) c.33475+44G>T (n.33475+44G>T) c.32908+44G>T (n.32908+44G>T) c.31690+14972G>T (n.31690+14972G>T) c.31609+14972G>T (n.31609+14972G>T) c.292+44G>T (n.292+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658661C= | CA1310567216 | TTN | c.31741+344G= (n.31741+344G=) c.13859-16344G= (n.13859-16344G=) c.13658-16344G= (n.13658-16344G=) c.2440+14972G= (n.2440+14972G=) c.13283-16344G= (n.13283-16344G=) c.37543+44G= (n.37543+44G=) c.34354+44G= (n.34354+44G=) c.34522+344G= (n.34522+344G=) c.36640+44G= (n.36640+44G=) c.13469-16344G= (n.13469-16344G=) c.13328-16344G= (n.13328-16344G=) c.36436+44G= (n.36436+44G=) c.31834+44G= (n.31834+44G=) c.31831+44G= (n.31831+44G=) c.31858+14972G= (n.31858+14972G=) c.13424-16344G= (n.13424-16344G=) c.33478+44G= (n.33478+44G=) c.33475+44G= (n.33475+44G=) c.32908+44G= (n.32908+44G=) c.31690+14972G= (n.31690+14972G=) c.31609+14972G= (n.31609+14972G=) c.292+44G= (n.292+44G=) | |
2 | g.178658661C>G | CA538093357 | TTN | c.31741+344G>C (n.31741+344G>C) c.13859-16344G>C (n.13859-16344G>C) c.13658-16344G>C (n.13658-16344G>C) c.2440+14972G>C (n.2440+14972G>C) c.13283-16344G>C (n.13283-16344G>C) c.37543+44G>C (n.37543+44G>C) c.34354+44G>C (n.34354+44G>C) c.34522+344G>C (n.34522+344G>C) c.36640+44G>C (n.36640+44G>C) c.13469-16344G>C (n.13469-16344G>C) c.13328-16344G>C (n.13328-16344G>C) c.36436+44G>C (n.36436+44G>C) c.31834+44G>C (n.31834+44G>C) c.31831+44G>C (n.31831+44G>C) c.31858+14972G>C (n.31858+14972G>C) c.13424-16344G>C (n.13424-16344G>C) c.33478+44G>C (n.33478+44G>C) c.33475+44G>C (n.33475+44G>C) c.32908+44G>C (n.32908+44G>C) c.31690+14972G>C (n.31690+14972G>C) c.31609+14972G>C (n.31609+14972G>C) c.292+44G>C (n.292+44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658661C>T | CA2753340560 | TTN | c.31741+344G>A (n.31741+344G>A) c.13859-16344G>A (n.13859-16344G>A) c.13658-16344G>A (n.13658-16344G>A) c.2440+14972G>A (n.2440+14972G>A) c.13283-16344G>A (n.13283-16344G>A) c.37543+44G>A (n.37543+44G>A) c.34354+44G>A (n.34354+44G>A) c.34522+344G>A (n.34522+344G>A) c.36640+44G>A (n.36640+44G>A) c.13469-16344G>A (n.13469-16344G>A) c.13328-16344G>A (n.13328-16344G>A) c.36436+44G>A (n.36436+44G>A) c.31834+44G>A (n.31834+44G>A) c.31831+44G>A (n.31831+44G>A) c.31858+14972G>A (n.31858+14972G>A) c.13424-16344G>A (n.13424-16344G>A) c.33478+44G>A (n.33478+44G>A) c.33475+44G>A (n.33475+44G>A) c.32908+44G>A (n.32908+44G>A) c.31690+14972G>A (n.31690+14972G>A) c.31609+14972G>A (n.31609+14972G>A) c.292+44G>A (n.292+44G>A) | |
2 | g.178658662T>A | CA2577172399 | TTN | c.31741+343A>T (n.31741+343A>T) c.13859-16345A>T (n.13859-16345A>T) c.13658-16345A>T (n.13658-16345A>T) c.2440+14971A>T (n.2440+14971A>T) c.13283-16345A>T (n.13283-16345A>T) c.37543+43A>T (n.37543+43A>T) c.34354+43A>T (n.34354+43A>T) c.34522+343A>T (n.34522+343A>T) c.36640+43A>T (n.36640+43A>T) c.13469-16345A>T (n.13469-16345A>T) c.13328-16345A>T (n.13328-16345A>T) c.36436+43A>T (n.36436+43A>T) c.31834+43A>T (n.31834+43A>T) c.31831+43A>T (n.31831+43A>T) c.31858+14971A>T (n.31858+14971A>T) c.13424-16345A>T (n.13424-16345A>T) c.33478+43A>T (n.33478+43A>T) c.33475+43A>T (n.33475+43A>T) c.32908+43A>T (n.32908+43A>T) c.31690+14971A>T (n.31690+14971A>T) c.31609+14971A>T (n.31609+14971A>T) c.292+43A>T (n.292+43A>T) | |
2 | g.178658662T>C | CA2662140304 | TTN | c.31741+343A>G (n.31741+343A>G) c.13859-16345A>G (n.13859-16345A>G) c.13658-16345A>G (n.13658-16345A>G) c.2440+14971A>G (n.2440+14971A>G) c.13283-16345A>G (n.13283-16345A>G) c.37543+43A>G (n.37543+43A>G) c.34354+43A>G (n.34354+43A>G) c.34522+343A>G (n.34522+343A>G) c.36640+43A>G (n.36640+43A>G) c.13469-16345A>G (n.13469-16345A>G) c.13328-16345A>G (n.13328-16345A>G) c.36436+43A>G (n.36436+43A>G) c.31834+43A>G (n.31834+43A>G) c.31831+43A>G (n.31831+43A>G) c.31858+14971A>G (n.31858+14971A>G) c.13424-16345A>G (n.13424-16345A>G) c.33478+43A>G (n.33478+43A>G) c.33475+43A>G (n.33475+43A>G) c.32908+43A>G (n.32908+43A>G) c.31690+14971A>G (n.31690+14971A>G) c.31609+14971A>G (n.31609+14971A>G) c.292+43A>G (n.292+43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178658663T>G | CA538093358 | TTN | c.31741+342A>C (n.31741+342A>C) c.13859-16346A>C (n.13859-16346A>C) c.13658-16346A>C (n.13658-16346A>C) c.2440+14970A>C (n.2440+14970A>C) c.13283-16346A>C (n.13283-16346A>C) c.37543+42A>C (n.37543+42A>C) c.34354+42A>C (n.34354+42A>C) c.34522+342A>C (n.34522+342A>C) c.36640+42A>C (n.36640+42A>C) c.13469-16346A>C (n.13469-16346A>C) c.13328-16346A>C (n.13328-16346A>C) c.36436+42A>C (n.36436+42A>C) c.31834+42A>C (n.31834+42A>C) c.31831+42A>C (n.31831+42A>C) c.31858+14970A>C (n.31858+14970A>C) c.13424-16346A>C (n.13424-16346A>C) c.33478+42A>C (n.33478+42A>C) c.33475+42A>C (n.33475+42A>C) c.32908+42A>C (n.32908+42A>C) c.31690+14970A>C (n.31690+14970A>C) c.31609+14970A>C (n.31609+14970A>C) c.292+42A>C (n.292+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178658663T= | CA1310567217 | TTN | c.31741+342A= (n.31741+342A=) c.13859-16346A= (n.13859-16346A=) c.13658-16346A= (n.13658-16346A=) c.2440+14970A= (n.2440+14970A=) c.13283-16346A= (n.13283-16346A=) c.37543+42A= (n.37543+42A=) c.34354+42A= (n.34354+42A=) c.34522+342A= (n.34522+342A=) c.36640+42A= (n.36640+42A=) c.13469-16346A= (n.13469-16346A=) c.13328-16346A= (n.13328-16346A=) c.36436+42A= (n.36436+42A=) c.31834+42A= (n.31834+42A=) c.31831+42A= (n.31831+42A=) c.31858+14970A= (n.31858+14970A=) c.13424-16346A= (n.13424-16346A=) c.33478+42A= (n.33478+42A=) c.33475+42A= (n.33475+42A=) c.32908+42A= (n.32908+42A=) c.31690+14970A= (n.31690+14970A=) c.31609+14970A= (n.31609+14970A=) c.292+42A= (n.292+42A=) | |
2 | g.178658664T>A | CA1039714496 | TTN | c.31741+341A>T (n.31741+341A>T) c.13859-16347A>T (n.13859-16347A>T) c.13658-16347A>T (n.13658-16347A>T) c.2440+14969A>T (n.2440+14969A>T) c.13283-16347A>T (n.13283-16347A>T) c.37543+41A>T (n.37543+41A>T) c.34354+41A>T (n.34354+41A>T) c.34522+341A>T (n.34522+341A>T) c.36640+41A>T (n.36640+41A>T) c.13469-16347A>T (n.13469-16347A>T) c.13328-16347A>T (n.13328-16347A>T) c.36436+41A>T (n.36436+41A>T) c.31834+41A>T (n.31834+41A>T) c.31831+41A>T (n.31831+41A>T) c.31858+14969A>T (n.31858+14969A>T) c.13424-16347A>T (n.13424-16347A>T) c.33478+41A>T (n.33478+41A>T) c.33475+41A>T (n.33475+41A>T) c.32908+41A>T (n.32908+41A>T) c.31690+14969A>T (n.31690+14969A>T) c.31609+14969A>T (n.31609+14969A>T) c.292+41A>T (n.292+41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658664T= | CA1310567218 | TTN | c.31741+341A= (n.31741+341A=) c.13859-16347A= (n.13859-16347A=) c.13658-16347A= (n.13658-16347A=) c.2440+14969A= (n.2440+14969A=) c.13283-16347A= (n.13283-16347A=) c.37543+41A= (n.37543+41A=) c.34354+41A= (n.34354+41A=) c.34522+341A= (n.34522+341A=) c.36640+41A= (n.36640+41A=) c.13469-16347A= (n.13469-16347A=) c.13328-16347A= (n.13328-16347A=) c.36436+41A= (n.36436+41A=) c.31834+41A= (n.31834+41A=) c.31831+41A= (n.31831+41A=) c.31858+14969A= (n.31858+14969A=) c.13424-16347A= (n.13424-16347A=) c.33478+41A= (n.33478+41A=) c.33475+41A= (n.33475+41A=) c.32908+41A= (n.32908+41A=) c.31690+14969A= (n.31690+14969A=) c.31609+14969A= (n.31609+14969A=) c.292+41A= (n.292+41A=) | |
2 | g.178658665C>A | CA2662140306 | TTN | c.31741+340G>T (n.31741+340G>T) c.13859-16348G>T (n.13859-16348G>T) c.13658-16348G>T (n.13658-16348G>T) c.2440+14968G>T (n.2440+14968G>T) c.13283-16348G>T (n.13283-16348G>T) c.37543+40G>T (n.37543+40G>T) c.34354+40G>T (n.34354+40G>T) c.34522+340G>T (n.34522+340G>T) c.36640+40G>T (n.36640+40G>T) c.13469-16348G>T (n.13469-16348G>T) c.13328-16348G>T (n.13328-16348G>T) c.36436+40G>T (n.36436+40G>T) c.31834+40G>T (n.31834+40G>T) c.31831+40G>T (n.31831+40G>T) c.31858+14968G>T (n.31858+14968G>T) c.13424-16348G>T (n.13424-16348G>T) c.33478+40G>T (n.33478+40G>T) c.33475+40G>T (n.33475+40G>T) c.32908+40G>T (n.32908+40G>T) c.31690+14968G>T (n.31690+14968G>T) c.31609+14968G>T (n.31609+14968G>T) c.292+40G>T (n.292+40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178658665C>G | CA2662140307 | TTN | c.31741+340G>C (n.31741+340G>C) c.13859-16348G>C (n.13859-16348G>C) c.13658-16348G>C (n.13658-16348G>C) c.2440+14968G>C (n.2440+14968G>C) c.13283-16348G>C (n.13283-16348G>C) c.37543+40G>C (n.37543+40G>C) c.34354+40G>C (n.34354+40G>C) c.34522+340G>C (n.34522+340G>C) c.36640+40G>C (n.36640+40G>C) c.13469-16348G>C (n.13469-16348G>C) c.13328-16348G>C (n.13328-16348G>C) c.36436+40G>C (n.36436+40G>C) c.31834+40G>C (n.31834+40G>C) c.31831+40G>C (n.31831+40G>C) c.31858+14968G>C (n.31858+14968G>C) c.13424-16348G>C (n.13424-16348G>C) c.33478+40G>C (n.33478+40G>C) c.33475+40G>C (n.33475+40G>C) c.32908+40G>C (n.32908+40G>C) c.31690+14968G>C (n.31690+14968G>C) c.31609+14968G>C (n.31609+14968G>C) c.292+40G>C (n.292+40G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658665C>T | CA2662140308 | TTN | c.31741+340G>A (n.31741+340G>A) c.13859-16348G>A (n.13859-16348G>A) c.13658-16348G>A (n.13658-16348G>A) c.2440+14968G>A (n.2440+14968G>A) c.13283-16348G>A (n.13283-16348G>A) c.37543+40G>A (n.37543+40G>A) c.34354+40G>A (n.34354+40G>A) c.34522+340G>A (n.34522+340G>A) c.36640+40G>A (n.36640+40G>A) c.13469-16348G>A (n.13469-16348G>A) c.13328-16348G>A (n.13328-16348G>A) c.36436+40G>A (n.36436+40G>A) c.31834+40G>A (n.31834+40G>A) c.31831+40G>A (n.31831+40G>A) c.31858+14968G>A (n.31858+14968G>A) c.13424-16348G>A (n.13424-16348G>A) c.33478+40G>A (n.33478+40G>A) c.33475+40G>A (n.33475+40G>A) c.32908+40G>A (n.32908+40G>A) c.31690+14968G>A (n.31690+14968G>A) c.31609+14968G>A (n.31609+14968G>A) c.292+40G>A (n.292+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178658668del | CA2662140305 | TTN | c.31741+340del (n.31741+340del) c.13859-16348del (n.13859-16348del) c.13658-16348del (n.13658-16348del) c.2440+14968del (n.2440+14968del) c.13283-16348del (n.13283-16348del) c.37543+40del (n.37543+40del) c.34354+40del (n.34354+40del) c.34522+340del (n.34522+340del) c.36640+40del (n.36640+40del) c.13469-16348del (n.13469-16348del) c.13328-16348del (n.13328-16348del) c.36436+40del (n.36436+40del) c.31834+40del (n.31834+40del) c.31831+40del (n.31831+40del) c.31858+14968del (n.31858+14968del) c.13424-16348del (n.13424-16348del) c.33478+40del (n.33478+40del) c.33475+40del (n.33475+40del) c.32908+40del (n.32908+40del) c.31690+14968del (n.31690+14968del) c.31609+14968del (n.31609+14968del) c.292+40del (n.292+40del) | gnomAD v4 |
2 | g.178658666C>T | CA2662140309 | TTN | c.31741+339G>A (n.31741+339G>A) c.13859-16349G>A (n.13859-16349G>A) c.13658-16349G>A (n.13658-16349G>A) c.2440+14967G>A (n.2440+14967G>A) c.13283-16349G>A (n.13283-16349G>A) c.37543+39G>A (n.37543+39G>A) c.34354+39G>A (n.34354+39G>A) c.34522+339G>A (n.34522+339G>A) c.36640+39G>A (n.36640+39G>A) c.13469-16349G>A (n.13469-16349G>A) c.13328-16349G>A (n.13328-16349G>A) c.36436+39G>A (n.36436+39G>A) c.31834+39G>A (n.31834+39G>A) c.31831+39G>A (n.31831+39G>A) c.31858+14967G>A (n.31858+14967G>A) c.13424-16349G>A (n.13424-16349G>A) c.33478+39G>A (n.33478+39G>A) c.33475+39G>A (n.33475+39G>A) c.32908+39G>A (n.32908+39G>A) c.31690+14967G>A (n.31690+14967G>A) c.31609+14967G>A (n.31609+14967G>A) c.292+39G>A (n.292+39G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178658667C>A | CA538093359 | TTN | c.31741+338G>T (n.31741+338G>T) c.13859-16350G>T (n.13859-16350G>T) c.13658-16350G>T (n.13658-16350G>T) c.2440+14966G>T (n.2440+14966G>T) c.13283-16350G>T (n.13283-16350G>T) c.37543+38G>T (n.37543+38G>T) c.34354+38G>T (n.34354+38G>T) c.34522+338G>T (n.34522+338G>T) c.36640+38G>T (n.36640+38G>T) c.13469-16350G>T (n.13469-16350G>T) c.13328-16350G>T (n.13328-16350G>T) c.36436+38G>T (n.36436+38G>T) c.31834+38G>T (n.31834+38G>T) c.31831+38G>T (n.31831+38G>T) c.31858+14966G>T (n.31858+14966G>T) c.13424-16350G>T (n.13424-16350G>T) c.33478+38G>T (n.33478+38G>T) c.33475+38G>T (n.33475+38G>T) c.32908+38G>T (n.32908+38G>T) c.31690+14966G>T (n.31690+14966G>T) c.31609+14966G>T (n.31609+14966G>T) c.292+38G>T (n.292+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178658667C= | CA1310567219 | TTN | c.31741+338G= (n.31741+338G=) c.13859-16350G= (n.13859-16350G=) c.13658-16350G= (n.13658-16350G=) c.2440+14966G= (n.2440+14966G=) c.13283-16350G= (n.13283-16350G=) c.37543+38G= (n.37543+38G=) c.34354+38G= (n.34354+38G=) c.34522+338G= (n.34522+338G=) c.36640+38G= (n.36640+38G=) c.13469-16350G= (n.13469-16350G=) c.13328-16350G= (n.13328-16350G=) c.36436+38G= (n.36436+38G=) c.31834+38G= (n.31834+38G=) c.31831+38G= (n.31831+38G=) c.31858+14966G= (n.31858+14966G=) c.13424-16350G= (n.13424-16350G=) c.33478+38G= (n.33478+38G=) c.33475+38G= (n.33475+38G=) c.32908+38G= (n.32908+38G=) c.31690+14966G= (n.31690+14966G=) c.31609+14966G= (n.31609+14966G=) c.292+38G= (n.292+38G=) | |
2 | g.178658667C>G | CA2577172400 | TTN | c.31741+338G>C (n.31741+338G>C) c.13859-16350G>C (n.13859-16350G>C) c.13658-16350G>C (n.13658-16350G>C) c.2440+14966G>C (n.2440+14966G>C) c.13283-16350G>C (n.13283-16350G>C) c.37543+38G>C (n.37543+38G>C) c.34354+38G>C (n.34354+38G>C) c.34522+338G>C (n.34522+338G>C) c.36640+38G>C (n.36640+38G>C) c.13469-16350G>C (n.13469-16350G>C) c.13328-16350G>C (n.13328-16350G>C) c.36436+38G>C (n.36436+38G>C) c.31834+38G>C (n.31834+38G>C) c.31831+38G>C (n.31831+38G>C) c.31858+14966G>C (n.31858+14966G>C) c.13424-16350G>C (n.13424-16350G>C) c.33478+38G>C (n.33478+38G>C) c.33475+38G>C (n.33475+38G>C) c.32908+38G>C (n.32908+38G>C) c.31690+14966G>C (n.31690+14966G>C) c.31609+14966G>C (n.31609+14966G>C) c.292+38G>C (n.292+38G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658667C>T | CA60971894 | TTN | c.31741+338G>A (n.31741+338G>A) c.13859-16350G>A (n.13859-16350G>A) c.13658-16350G>A (n.13658-16350G>A) c.2440+14966G>A (n.2440+14966G>A) c.13283-16350G>A (n.13283-16350G>A) c.37543+38G>A (n.37543+38G>A) c.34354+38G>A (n.34354+38G>A) c.34522+338G>A (n.34522+338G>A) c.36640+38G>A (n.36640+38G>A) c.13469-16350G>A (n.13469-16350G>A) c.13328-16350G>A (n.13328-16350G>A) c.36436+38G>A (n.36436+38G>A) c.31834+38G>A (n.31834+38G>A) c.31831+38G>A (n.31831+38G>A) c.31858+14966G>A (n.31858+14966G>A) c.13424-16350G>A (n.13424-16350G>A) c.33478+38G>A (n.33478+38G>A) c.33475+38G>A (n.33475+38G>A) c.32908+38G>A (n.32908+38G>A) c.31690+14966G>A (n.31690+14966G>A) c.31609+14966G>A (n.31609+14966G>A) c.292+38G>A (n.292+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658668C>T | CA2753340561 | TTN | c.31741+337G>A (n.31741+337G>A) c.13859-16351G>A (n.13859-16351G>A) c.13658-16351G>A (n.13658-16351G>A) c.2440+14965G>A (n.2440+14965G>A) c.13283-16351G>A (n.13283-16351G>A) c.37543+37G>A (n.37543+37G>A) c.34354+37G>A (n.34354+37G>A) c.34522+337G>A (n.34522+337G>A) c.36640+37G>A (n.36640+37G>A) c.13469-16351G>A (n.13469-16351G>A) c.13328-16351G>A (n.13328-16351G>A) c.36436+37G>A (n.36436+37G>A) c.31834+37G>A (n.31834+37G>A) c.31831+37G>A (n.31831+37G>A) c.31858+14965G>A (n.31858+14965G>A) c.13424-16351G>A (n.13424-16351G>A) c.33478+37G>A (n.33478+37G>A) c.33475+37G>A (n.33475+37G>A) c.32908+37G>A (n.32908+37G>A) c.31690+14965G>A (n.31690+14965G>A) c.31609+14965G>A (n.31609+14965G>A) c.292+37G>A (n.292+37G>A) | |
2 | g.178658670G>C | CA2662140310 | TTN | c.31741+335C>G (n.31741+335C>G) c.13859-16353C>G (n.13859-16353C>G) c.13658-16353C>G (n.13658-16353C>G) c.2440+14963C>G (n.2440+14963C>G) c.13283-16353C>G (n.13283-16353C>G) c.37543+35C>G (n.37543+35C>G) c.34354+35C>G (n.34354+35C>G) c.34522+335C>G (n.34522+335C>G) c.36640+35C>G (n.36640+35C>G) c.13469-16353C>G (n.13469-16353C>G) c.13328-16353C>G (n.13328-16353C>G) c.36436+35C>G (n.36436+35C>G) c.31834+35C>G (n.31834+35C>G) c.31831+35C>G (n.31831+35C>G) c.31858+14963C>G (n.31858+14963C>G) c.13424-16353C>G (n.13424-16353C>G) c.33478+35C>G (n.33478+35C>G) c.33475+35C>G (n.33475+35C>G) c.32908+35C>G (n.32908+35C>G) c.31690+14963C>G (n.31690+14963C>G) c.31609+14963C>G (n.31609+14963C>G) c.292+35C>G (n.292+35C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178658670G>T | CA2662140311 | TTN | c.31741+335C>A (n.31741+335C>A) c.13859-16353C>A (n.13859-16353C>A) c.13658-16353C>A (n.13658-16353C>A) c.2440+14963C>A (n.2440+14963C>A) c.13283-16353C>A (n.13283-16353C>A) c.37543+35C>A (n.37543+35C>A) c.34354+35C>A (n.34354+35C>A) c.34522+335C>A (n.34522+335C>A) c.36640+35C>A (n.36640+35C>A) c.13469-16353C>A (n.13469-16353C>A) c.13328-16353C>A (n.13328-16353C>A) c.36436+35C>A (n.36436+35C>A) c.31834+35C>A (n.31834+35C>A) c.31831+35C>A (n.31831+35C>A) c.31858+14963C>A (n.31858+14963C>A) c.13424-16353C>A (n.13424-16353C>A) c.33478+35C>A (n.33478+35C>A) c.33475+35C>A (n.33475+35C>A) c.32908+35C>A (n.32908+35C>A) c.31690+14963C>A (n.31690+14963C>A) c.31609+14963C>A (n.31609+14963C>A) c.292+35C>A (n.292+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178658671G>A | CA60971895 | TTN | c.31741+334C>T (n.31741+334C>T) c.13859-16354C>T (n.13859-16354C>T) c.13658-16354C>T (n.13658-16354C>T) c.2440+14962C>T (n.2440+14962C>T) c.13283-16354C>T (n.13283-16354C>T) c.37543+34C>T (n.37543+34C>T) c.34354+34C>T (n.34354+34C>T) c.34522+334C>T (n.34522+334C>T) c.36640+34C>T (n.36640+34C>T) c.13469-16354C>T (n.13469-16354C>T) c.13328-16354C>T (n.13328-16354C>T) c.36436+34C>T (n.36436+34C>T) c.31834+34C>T (n.31834+34C>T) c.31831+34C>T (n.31831+34C>T) c.31858+14962C>T (n.31858+14962C>T) c.13424-16354C>T (n.13424-16354C>T) c.33478+34C>T (n.33478+34C>T) c.33475+34C>T (n.33475+34C>T) c.32908+34C>T (n.32908+34C>T) c.31690+14962C>T (n.31690+14962C>T) c.31609+14962C>T (n.31609+14962C>T) c.292+34C>T (n.292+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658671G= | CA1310567220 | TTN | c.31741+334C= (n.31741+334C=) c.13859-16354C= (n.13859-16354C=) c.13658-16354C= (n.13658-16354C=) c.2440+14962C= (n.2440+14962C=) c.13283-16354C= (n.13283-16354C=) c.37543+34C= (n.37543+34C=) c.34354+34C= (n.34354+34C=) c.34522+334C= (n.34522+334C=) c.36640+34C= (n.36640+34C=) c.13469-16354C= (n.13469-16354C=) c.13328-16354C= (n.13328-16354C=) c.36436+34C= (n.36436+34C=) c.31834+34C= (n.31834+34C=) c.31831+34C= (n.31831+34C=) c.31858+14962C= (n.31858+14962C=) c.13424-16354C= (n.13424-16354C=) c.33478+34C= (n.33478+34C=) c.33475+34C= (n.33475+34C=) c.32908+34C= (n.32908+34C=) c.31690+14962C= (n.31690+14962C=) c.31609+14962C= (n.31609+14962C=) c.292+34C= (n.292+34C=) | |
2 | g.178658671G>T | CA2662140312 | TTN | c.31741+334C>A (n.31741+334C>A) c.13859-16354C>A (n.13859-16354C>A) c.13658-16354C>A (n.13658-16354C>A) c.2440+14962C>A (n.2440+14962C>A) c.13283-16354C>A (n.13283-16354C>A) c.37543+34C>A (n.37543+34C>A) c.34354+34C>A (n.34354+34C>A) c.34522+334C>A (n.34522+334C>A) c.36640+34C>A (n.36640+34C>A) c.13469-16354C>A (n.13469-16354C>A) c.13328-16354C>A (n.13328-16354C>A) c.36436+34C>A (n.36436+34C>A) c.31834+34C>A (n.31834+34C>A) c.31831+34C>A (n.31831+34C>A) c.31858+14962C>A (n.31858+14962C>A) c.13424-16354C>A (n.13424-16354C>A) c.33478+34C>A (n.33478+34C>A) c.33475+34C>A (n.33475+34C>A) c.32908+34C>A (n.32908+34C>A) c.31690+14962C>A (n.31690+14962C>A) c.31609+14962C>A (n.31609+14962C>A) c.292+34C>A (n.292+34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178658672G>C | CA1039714497 | TTN | c.31741+333C>G (n.31741+333C>G) c.13859-16355C>G (n.13859-16355C>G) c.13658-16355C>G (n.13658-16355C>G) c.2440+14961C>G (n.2440+14961C>G) c.13283-16355C>G (n.13283-16355C>G) c.37543+33C>G (n.37543+33C>G) c.34354+33C>G (n.34354+33C>G) c.34522+333C>G (n.34522+333C>G) c.36640+33C>G (n.36640+33C>G) c.13469-16355C>G (n.13469-16355C>G) c.13328-16355C>G (n.13328-16355C>G) c.36436+33C>G (n.36436+33C>G) c.31834+33C>G (n.31834+33C>G) c.31831+33C>G (n.31831+33C>G) c.31858+14961C>G (n.31858+14961C>G) c.13424-16355C>G (n.13424-16355C>G) c.33478+33C>G (n.33478+33C>G) c.33475+33C>G (n.33475+33C>G) c.32908+33C>G (n.32908+33C>G) c.31690+14961C>G (n.31690+14961C>G) c.31609+14961C>G (n.31609+14961C>G) c.292+33C>G (n.292+33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658672G= | CA1310567222 | TTN | c.31741+333C= (n.31741+333C=) c.13859-16355C= (n.13859-16355C=) c.13658-16355C= (n.13658-16355C=) c.2440+14961C= (n.2440+14961C=) c.13283-16355C= (n.13283-16355C=) c.37543+33C= (n.37543+33C=) c.34354+33C= (n.34354+33C=) c.34522+333C= (n.34522+333C=) c.36640+33C= (n.36640+33C=) c.13469-16355C= (n.13469-16355C=) c.13328-16355C= (n.13328-16355C=) c.36436+33C= (n.36436+33C=) c.31834+33C= (n.31834+33C=) c.31831+33C= (n.31831+33C=) c.31858+14961C= (n.31858+14961C=) c.13424-16355C= (n.13424-16355C=) c.33478+33C= (n.33478+33C=) c.33475+33C= (n.33475+33C=) c.32908+33C= (n.32908+33C=) c.31690+14961C= (n.31690+14961C=) c.31609+14961C= (n.31609+14961C=) c.292+33C= (n.292+33C=) | |
2 | g.178658672_178658673delinsGC | CA1310567221 | TTN | c.31741+332_31741+333delinsGC (n.31741+332_31741+333delinsGC) c.13859-16356_13859-16355delinsGC (n.13859-16356_13859-16355delinsGC) c.13658-16356_13658-16355delinsGC (n.13658-16356_13658-16355delinsGC) c.2440+14960_2440+14961delinsGC (n.2440+14960_2440+14961delinsGC) c.13283-16356_13283-16355delinsGC (n.13283-16356_13283-16355delinsGC) c.37543+32_37543+33delinsGC (n.37543+32_37543+33delinsGC) c.34354+32_34354+33delinsGC (n.34354+32_34354+33delinsGC) c.34522+332_34522+333delinsGC (n.34522+332_34522+333delinsGC) c.36640+32_36640+33delinsGC (n.36640+32_36640+33delinsGC) c.13469-16356_13469-16355delinsGC (n.13469-16356_13469-16355delinsGC) c.13328-16356_13328-16355delinsGC (n.13328-16356_13328-16355delinsGC) c.36436+32_36436+33delinsGC (n.36436+32_36436+33delinsGC) c.31834+32_31834+33delinsGC (n.31834+32_31834+33delinsGC) c.31831+32_31831+33delinsGC (n.31831+32_31831+33delinsGC) c.31858+14960_31858+14961delinsGC (n.31858+14960_31858+14961delinsGC) c.13424-16356_13424-16355delinsGC (n.13424-16356_13424-16355delinsGC) c.33478+32_33478+33delinsGC (n.33478+32_33478+33delinsGC) c.33475+32_33475+33delinsGC (n.33475+32_33475+33delinsGC) c.32908+32_32908+33delinsGC (n.32908+32_32908+33delinsGC) c.31690+14960_31690+14961delinsGC (n.31690+14960_31690+14961delinsGC) c.31609+14960_31609+14961delinsGC (n.31609+14960_31609+14961delinsGC) c.292+32_292+33delinsGC (n.292+32_292+33delinsGC) | |
2 | g.178658673C>A | CA538093364 | TTN | c.31741+332G>T (n.31741+332G>T) c.13859-16356G>T (n.13859-16356G>T) c.13658-16356G>T (n.13658-16356G>T) c.2440+14960G>T (n.2440+14960G>T) c.13283-16356G>T (n.13283-16356G>T) c.37543+32G>T (n.37543+32G>T) c.34354+32G>T (n.34354+32G>T) c.34522+332G>T (n.34522+332G>T) c.36640+32G>T (n.36640+32G>T) c.13469-16356G>T (n.13469-16356G>T) c.13328-16356G>T (n.13328-16356G>T) c.36436+32G>T (n.36436+32G>T) c.31834+32G>T (n.31834+32G>T) c.31831+32G>T (n.31831+32G>T) c.31858+14960G>T (n.31858+14960G>T) c.13424-16356G>T (n.13424-16356G>T) c.33478+32G>T (n.33478+32G>T) c.33475+32G>T (n.33475+32G>T) c.32908+32G>T (n.32908+32G>T) c.31690+14960G>T (n.31690+14960G>T) c.31609+14960G>T (n.31609+14960G>T) c.292+32G>T (n.292+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178658673C= | CA1310567223 | TTN | c.31741+332G= (n.31741+332G=) c.13859-16356G= (n.13859-16356G=) c.13658-16356G= (n.13658-16356G=) c.2440+14960G= (n.2440+14960G=) c.13283-16356G= (n.13283-16356G=) c.37543+32G= (n.37543+32G=) c.34354+32G= (n.34354+32G=) c.34522+332G= (n.34522+332G=) c.36640+32G= (n.36640+32G=) c.13469-16356G= (n.13469-16356G=) c.13328-16356G= (n.13328-16356G=) c.36436+32G= (n.36436+32G=) c.31834+32G= (n.31834+32G=) c.31831+32G= (n.31831+32G=) c.31858+14960G= (n.31858+14960G=) c.13424-16356G= (n.13424-16356G=) c.33478+32G= (n.33478+32G=) c.33475+32G= (n.33475+32G=) c.32908+32G= (n.32908+32G=) c.31690+14960G= (n.31690+14960G=) c.31609+14960G= (n.31609+14960G=) c.292+32G= (n.292+32G=) | |
2 | g.178658673C>G | CA2662140313 | TTN | c.31741+332G>C (n.31741+332G>C) c.13859-16356G>C (n.13859-16356G>C) c.13658-16356G>C (n.13658-16356G>C) c.2440+14960G>C (n.2440+14960G>C) c.13283-16356G>C (n.13283-16356G>C) c.37543+32G>C (n.37543+32G>C) c.34354+32G>C (n.34354+32G>C) c.34522+332G>C (n.34522+332G>C) c.36640+32G>C (n.36640+32G>C) c.13469-16356G>C (n.13469-16356G>C) c.13328-16356G>C (n.13328-16356G>C) c.36436+32G>C (n.36436+32G>C) c.31834+32G>C (n.31834+32G>C) c.31831+32G>C (n.31831+32G>C) c.31858+14960G>C (n.31858+14960G>C) c.13424-16356G>C (n.13424-16356G>C) c.33478+32G>C (n.33478+32G>C) c.33475+32G>C (n.33475+32G>C) c.32908+32G>C (n.32908+32G>C) c.31690+14960G>C (n.31690+14960G>C) c.31609+14960G>C (n.31609+14960G>C) c.292+32G>C (n.292+32G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658673C>T | CA1310567224 | TTN | c.31741+332G>A (n.31741+332G>A) c.13859-16356G>A (n.13859-16356G>A) c.13658-16356G>A (n.13658-16356G>A) c.2440+14960G>A (n.2440+14960G>A) c.13283-16356G>A (n.13283-16356G>A) c.37543+32G>A (n.37543+32G>A) c.34354+32G>A (n.34354+32G>A) c.34522+332G>A (n.34522+332G>A) c.36640+32G>A (n.36640+32G>A) c.13469-16356G>A (n.13469-16356G>A) c.13328-16356G>A (n.13328-16356G>A) c.36436+32G>A (n.36436+32G>A) c.31834+32G>A (n.31834+32G>A) c.31831+32G>A (n.31831+32G>A) c.31858+14960G>A (n.31858+14960G>A) c.13424-16356G>A (n.13424-16356G>A) c.33478+32G>A (n.33478+32G>A) c.33475+32G>A (n.33475+32G>A) c.32908+32G>A (n.32908+32G>A) c.31690+14960G>A (n.31690+14960G>A) c.31609+14960G>A (n.31609+14960G>A) c.292+32G>A (n.292+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178658678dup | CA538093363 | TTN | c.31741+332dup (n.31741+332dup) c.13859-16356dup (n.13859-16356dup) c.13658-16356dup (n.13658-16356dup) c.2440+14960dup (n.2440+14960dup) c.13283-16356dup (n.13283-16356dup) c.37543+32dup (n.37543+32dup) c.34354+32dup (n.34354+32dup) c.34522+332dup (n.34522+332dup) c.36640+32dup (n.36640+32dup) c.13469-16356dup (n.13469-16356dup) c.13328-16356dup (n.13328-16356dup) c.36436+32dup (n.36436+32dup) c.31834+32dup (n.31834+32dup) c.31831+32dup (n.31831+32dup) c.31858+14960dup (n.31858+14960dup) c.13424-16356dup (n.13424-16356dup) c.33478+32dup (n.33478+32dup) c.33475+32dup (n.33475+32dup) c.32908+32dup (n.32908+32dup) c.31690+14960dup (n.31690+14960dup) c.31609+14960dup (n.31609+14960dup) c.292+32dup (n.292+32dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178658678del | CA538093362 | TTN | c.31741+332del (n.31741+332del) c.13859-16356del (n.13859-16356del) c.13658-16356del (n.13658-16356del) c.2440+14960del (n.2440+14960del) c.13283-16356del (n.13283-16356del) c.37543+32del (n.37543+32del) c.34354+32del (n.34354+32del) c.34522+332del (n.34522+332del) c.36640+32del (n.36640+32del) c.13469-16356del (n.13469-16356del) c.13328-16356del (n.13328-16356del) c.36436+32del (n.36436+32del) c.31834+32del (n.31834+32del) c.31831+32del (n.31831+32del) c.31858+14960del (n.31858+14960del) c.13424-16356del (n.13424-16356del) c.33478+32del (n.33478+32del) c.33475+32del (n.33475+32del) c.32908+32del (n.32908+32del) c.31690+14960del (n.31690+14960del) c.31609+14960del (n.31609+14960del) c.292+32del (n.292+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658674C>A | CA2662140314 | TTN | c.31741+331G>T (n.31741+331G>T) c.13859-16357G>T (n.13859-16357G>T) c.13658-16357G>T (n.13658-16357G>T) c.2440+14959G>T (n.2440+14959G>T) c.13283-16357G>T (n.13283-16357G>T) c.37543+31G>T (n.37543+31G>T) c.34354+31G>T (n.34354+31G>T) c.34522+331G>T (n.34522+331G>T) c.36640+31G>T (n.36640+31G>T) c.13469-16357G>T (n.13469-16357G>T) c.13328-16357G>T (n.13328-16357G>T) c.36436+31G>T (n.36436+31G>T) c.31834+31G>T (n.31834+31G>T) c.31831+31G>T (n.31831+31G>T) c.31858+14959G>T (n.31858+14959G>T) c.13424-16357G>T (n.13424-16357G>T) c.33478+31G>T (n.33478+31G>T) c.33475+31G>T (n.33475+31G>T) c.32908+31G>T (n.32908+31G>T) c.31690+14959G>T (n.31690+14959G>T) c.31609+14959G>T (n.31609+14959G>T) c.292+31G>T (n.292+31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178658674C= | CA1310567225 | TTN | c.31741+331G= (n.31741+331G=) c.13859-16357G= (n.13859-16357G=) c.13658-16357G= (n.13658-16357G=) c.2440+14959G= (n.2440+14959G=) c.13283-16357G= (n.13283-16357G=) c.37543+31G= (n.37543+31G=) c.34354+31G= (n.34354+31G=) c.34522+331G= (n.34522+331G=) c.36640+31G= (n.36640+31G=) c.13469-16357G= (n.13469-16357G=) c.13328-16357G= (n.13328-16357G=) c.36436+31G= (n.36436+31G=) c.31834+31G= (n.31834+31G=) c.31831+31G= (n.31831+31G=) c.31858+14959G= (n.31858+14959G=) c.13424-16357G= (n.13424-16357G=) c.33478+31G= (n.33478+31G=) c.33475+31G= (n.33475+31G=) c.32908+31G= (n.32908+31G=) c.31690+14959G= (n.31690+14959G=) c.31609+14959G= (n.31609+14959G=) c.292+31G= (n.292+31G=) | |
2 | g.178658674C>T | CA1310567226 | TTN | c.31741+331G>A (n.31741+331G>A) c.13859-16357G>A (n.13859-16357G>A) c.13658-16357G>A (n.13658-16357G>A) c.2440+14959G>A (n.2440+14959G>A) c.13283-16357G>A (n.13283-16357G>A) c.37543+31G>A (n.37543+31G>A) c.34354+31G>A (n.34354+31G>A) c.34522+331G>A (n.34522+331G>A) c.36640+31G>A (n.36640+31G>A) c.13469-16357G>A (n.13469-16357G>A) c.13328-16357G>A (n.13328-16357G>A) c.36436+31G>A (n.36436+31G>A) c.31834+31G>A (n.31834+31G>A) c.31831+31G>A (n.31831+31G>A) c.31858+14959G>A (n.31858+14959G>A) c.13424-16357G>A (n.13424-16357G>A) c.33478+31G>A (n.33478+31G>A) c.33475+31G>A (n.33475+31G>A) c.32908+31G>A (n.32908+31G>A) c.31690+14959G>A (n.31690+14959G>A) c.31609+14959G>A (n.31609+14959G>A) c.292+31G>A (n.292+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658675C>G | CA2566468615 | TTN | c.31741+330G>C (n.31741+330G>C) c.13859-16358G>C (n.13859-16358G>C) c.13658-16358G>C (n.13658-16358G>C) c.2440+14958G>C (n.2440+14958G>C) c.13283-16358G>C (n.13283-16358G>C) c.37543+30G>C (n.37543+30G>C) c.34354+30G>C (n.34354+30G>C) c.34522+330G>C (n.34522+330G>C) c.36640+30G>C (n.36640+30G>C) c.13469-16358G>C (n.13469-16358G>C) c.13328-16358G>C (n.13328-16358G>C) c.36436+30G>C (n.36436+30G>C) c.31834+30G>C (n.31834+30G>C) c.31831+30G>C (n.31831+30G>C) c.31858+14958G>C (n.31858+14958G>C) c.13424-16358G>C (n.13424-16358G>C) c.33478+30G>C (n.33478+30G>C) c.33475+30G>C (n.33475+30G>C) c.32908+30G>C (n.32908+30G>C) c.31690+14958G>C (n.31690+14958G>C) c.31609+14958G>C (n.31609+14958G>C) c.292+30G>C (n.292+30G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658676C= | CA1310567227 | TTN | c.31741+329G= (n.31741+329G=) c.13859-16359G= (n.13859-16359G=) c.13658-16359G= (n.13658-16359G=) c.2440+14957G= (n.2440+14957G=) c.13283-16359G= (n.13283-16359G=) c.37543+29G= (n.37543+29G=) c.34354+29G= (n.34354+29G=) c.34522+329G= (n.34522+329G=) c.36640+29G= (n.36640+29G=) c.13469-16359G= (n.13469-16359G=) c.13328-16359G= (n.13328-16359G=) c.36436+29G= (n.36436+29G=) c.31834+29G= (n.31834+29G=) c.31831+29G= (n.31831+29G=) c.31858+14957G= (n.31858+14957G=) c.13424-16359G= (n.13424-16359G=) c.33478+29G= (n.33478+29G=) c.33475+29G= (n.33475+29G=) c.32908+29G= (n.32908+29G=) c.31690+14957G= (n.31690+14957G=) c.31609+14957G= (n.31609+14957G=) c.292+29G= (n.292+29G=) | |
2 | g.178658676C>T | CA538093366 | TTN | c.31741+329G>A (n.31741+329G>A) c.13859-16359G>A (n.13859-16359G>A) c.13658-16359G>A (n.13658-16359G>A) c.2440+14957G>A (n.2440+14957G>A) c.13283-16359G>A (n.13283-16359G>A) c.37543+29G>A (n.37543+29G>A) c.34354+29G>A (n.34354+29G>A) c.34522+329G>A (n.34522+329G>A) c.36640+29G>A (n.36640+29G>A) c.13469-16359G>A (n.13469-16359G>A) c.13328-16359G>A (n.13328-16359G>A) c.36436+29G>A (n.36436+29G>A) c.31834+29G>A (n.31834+29G>A) c.31831+29G>A (n.31831+29G>A) c.31858+14957G>A (n.31858+14957G>A) c.13424-16359G>A (n.13424-16359G>A) c.33478+29G>A (n.33478+29G>A) c.33475+29G>A (n.33475+29G>A) c.32908+29G>A (n.32908+29G>A) c.31690+14957G>A (n.31690+14957G>A) c.31609+14957G>A (n.31609+14957G>A) c.292+29G>A (n.292+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178658677C= | CA1310567228 | TTN | c.31741+328G= (n.31741+328G=) c.13859-16360G= (n.13859-16360G=) c.13658-16360G= (n.13658-16360G=) c.2440+14956G= (n.2440+14956G=) c.13283-16360G= (n.13283-16360G=) c.37543+28G= (n.37543+28G=) c.34354+28G= (n.34354+28G=) c.34522+328G= (n.34522+328G=) c.36640+28G= (n.36640+28G=) c.13469-16360G= (n.13469-16360G=) c.13328-16360G= (n.13328-16360G=) c.36436+28G= (n.36436+28G=) c.31834+28G= (n.31834+28G=) c.31831+28G= (n.31831+28G=) c.31858+14956G= (n.31858+14956G=) c.13424-16360G= (n.13424-16360G=) c.33478+28G= (n.33478+28G=) c.33475+28G= (n.33475+28G=) c.32908+28G= (n.32908+28G=) c.31690+14956G= (n.31690+14956G=) c.31609+14956G= (n.31609+14956G=) c.292+28G= (n.292+28G=) | |
2 | g.178658677C>T | CA761299421 | TTN | c.31741+328G>A (n.31741+328G>A) c.13859-16360G>A (n.13859-16360G>A) c.13658-16360G>A (n.13658-16360G>A) c.2440+14956G>A (n.2440+14956G>A) c.13283-16360G>A (n.13283-16360G>A) c.37543+28G>A (n.37543+28G>A) c.34354+28G>A (n.34354+28G>A) c.34522+328G>A (n.34522+328G>A) c.36640+28G>A (n.36640+28G>A) c.13469-16360G>A (n.13469-16360G>A) c.13328-16360G>A (n.13328-16360G>A) c.36436+28G>A (n.36436+28G>A) c.31834+28G>A (n.31834+28G>A) c.31831+28G>A (n.31831+28G>A) c.31858+14956G>A (n.31858+14956G>A) c.13424-16360G>A (n.13424-16360G>A) c.33478+28G>A (n.33478+28G>A) c.33475+28G>A (n.33475+28G>A) c.32908+28G>A (n.32908+28G>A) c.31690+14956G>A (n.31690+14956G>A) c.31609+14956G>A (n.31609+14956G>A) c.292+28G>A (n.292+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658678C= | CA1310567229 | TTN | c.31741+327G= (n.31741+327G=) c.13859-16361G= (n.13859-16361G=) c.13658-16361G= (n.13658-16361G=) c.2440+14955G= (n.2440+14955G=) c.13283-16361G= (n.13283-16361G=) c.37543+27G= (n.37543+27G=) c.34354+27G= (n.34354+27G=) c.34522+327G= (n.34522+327G=) c.36640+27G= (n.36640+27G=) c.13469-16361G= (n.13469-16361G=) c.13328-16361G= (n.13328-16361G=) c.36436+27G= (n.36436+27G=) c.31834+27G= (n.31834+27G=) c.31831+27G= (n.31831+27G=) c.31858+14955G= (n.31858+14955G=) c.13424-16361G= (n.13424-16361G=) c.33478+27G= (n.33478+27G=) c.33475+27G= (n.33475+27G=) c.32908+27G= (n.32908+27G=) c.31690+14955G= (n.31690+14955G=) c.31609+14955G= (n.31609+14955G=) c.292+27G= (n.292+27G=) | |
2 | g.178658678C>G | CA1310567230 | TTN | c.31741+327G>C (n.31741+327G>C) c.13859-16361G>C (n.13859-16361G>C) c.13658-16361G>C (n.13658-16361G>C) c.2440+14955G>C (n.2440+14955G>C) c.13283-16361G>C (n.13283-16361G>C) c.37543+27G>C (n.37543+27G>C) c.34354+27G>C (n.34354+27G>C) c.34522+327G>C (n.34522+327G>C) c.36640+27G>C (n.36640+27G>C) c.13469-16361G>C (n.13469-16361G>C) c.13328-16361G>C (n.13328-16361G>C) c.36436+27G>C (n.36436+27G>C) c.31834+27G>C (n.31834+27G>C) c.31831+27G>C (n.31831+27G>C) c.31858+14955G>C (n.31858+14955G>C) c.13424-16361G>C (n.13424-16361G>C) c.33478+27G>C (n.33478+27G>C) c.33475+27G>C (n.33475+27G>C) c.32908+27G>C (n.32908+27G>C) c.31690+14955G>C (n.31690+14955G>C) c.31609+14955G>C (n.31609+14955G>C) c.292+27G>C (n.292+27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178658678C>T | CA1997263 | TTN | c.31741+327G>A (n.31741+327G>A) c.13859-16361G>A (n.13859-16361G>A) c.13658-16361G>A (n.13658-16361G>A) c.2440+14955G>A (n.2440+14955G>A) c.13283-16361G>A (n.13283-16361G>A) c.37543+27G>A (n.37543+27G>A) c.34354+27G>A (n.34354+27G>A) c.34522+327G>A (n.34522+327G>A) c.36640+27G>A (n.36640+27G>A) c.13469-16361G>A (n.13469-16361G>A) c.13328-16361G>A (n.13328-16361G>A) c.36436+27G>A (n.36436+27G>A) c.31834+27G>A (n.31834+27G>A) c.31831+27G>A (n.31831+27G>A) c.31858+14955G>A (n.31858+14955G>A) c.13424-16361G>A (n.13424-16361G>A) c.33478+27G>A (n.33478+27G>A) c.33475+27G>A (n.33475+27G>A) c.32908+27G>A (n.32908+27G>A) c.31690+14955G>A (n.31690+14955G>A) c.31609+14955G>A (n.31609+14955G>A) c.292+27G>A (n.292+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658679G>A | CA1039714498 | TTN | c.31741+326C>T (n.31741+326C>T) c.13859-16362C>T (n.13859-16362C>T) c.13658-16362C>T (n.13658-16362C>T) c.2440+14954C>T (n.2440+14954C>T) c.13283-16362C>T (n.13283-16362C>T) c.37543+26C>T (n.37543+26C>T) c.34354+26C>T (n.34354+26C>T) c.34522+326C>T (n.34522+326C>T) c.36640+26C>T (n.36640+26C>T) c.13469-16362C>T (n.13469-16362C>T) c.13328-16362C>T (n.13328-16362C>T) c.36436+26C>T (n.36436+26C>T) c.31834+26C>T (n.31834+26C>T) c.31831+26C>T (n.31831+26C>T) c.31858+14954C>T (n.31858+14954C>T) c.13424-16362C>T (n.13424-16362C>T) c.33478+26C>T (n.33478+26C>T) c.33475+26C>T (n.33475+26C>T) c.32908+26C>T (n.32908+26C>T) c.31690+14954C>T (n.31690+14954C>T) c.31609+14954C>T (n.31609+14954C>T) c.292+26C>T (n.292+26C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658679G>T | CA2662140315 | TTN | c.31741+326C>A (n.31741+326C>A) c.13859-16362C>A (n.13859-16362C>A) c.13658-16362C>A (n.13658-16362C>A) c.2440+14954C>A (n.2440+14954C>A) c.13283-16362C>A (n.13283-16362C>A) c.37543+26C>A (n.37543+26C>A) c.34354+26C>A (n.34354+26C>A) c.34522+326C>A (n.34522+326C>A) c.36640+26C>A (n.36640+26C>A) c.13469-16362C>A (n.13469-16362C>A) c.13328-16362C>A (n.13328-16362C>A) c.36436+26C>A (n.36436+26C>A) c.31834+26C>A (n.31834+26C>A) c.31831+26C>A (n.31831+26C>A) c.31858+14954C>A (n.31858+14954C>A) c.13424-16362C>A (n.13424-16362C>A) c.33478+26C>A (n.33478+26C>A) c.33475+26C>A (n.33475+26C>A) c.32908+26C>A (n.32908+26C>A) c.31690+14954C>A (n.31690+14954C>A) c.31609+14954C>A (n.31609+14954C>A) c.292+26C>A (n.292+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178658680A= | CA1310567231 | TTN | c.31741+325T= (n.31741+325T=) c.13859-16363T= (n.13859-16363T=) c.13658-16363T= (n.13658-16363T=) c.2440+14953T= (n.2440+14953T=) c.13283-16363T= (n.13283-16363T=) c.37543+25T= (n.37543+25T=) c.34354+25T= (n.34354+25T=) c.34522+325T= (n.34522+325T=) c.36640+25T= (n.36640+25T=) c.13469-16363T= (n.13469-16363T=) c.13328-16363T= (n.13328-16363T=) c.36436+25T= (n.36436+25T=) c.31834+25T= (n.31834+25T=) c.31831+25T= (n.31831+25T=) c.31858+14953T= (n.31858+14953T=) c.13424-16363T= (n.13424-16363T=) c.33478+25T= (n.33478+25T=) c.33475+25T= (n.33475+25T=) c.32908+25T= (n.32908+25T=) c.31690+14953T= (n.31690+14953T=) c.31609+14953T= (n.31609+14953T=) c.292+25T= (n.292+25T=) | |
2 | g.178658680A>G | CA761299424 | TTN | c.31741+325T>C (n.31741+325T>C) c.13859-16363T>C (n.13859-16363T>C) c.13658-16363T>C (n.13658-16363T>C) c.2440+14953T>C (n.2440+14953T>C) c.13283-16363T>C (n.13283-16363T>C) c.37543+25T>C (n.37543+25T>C) c.34354+25T>C (n.34354+25T>C) c.34522+325T>C (n.34522+325T>C) c.36640+25T>C (n.36640+25T>C) c.13469-16363T>C (n.13469-16363T>C) c.13328-16363T>C (n.13328-16363T>C) c.36436+25T>C (n.36436+25T>C) c.31834+25T>C (n.31834+25T>C) c.31831+25T>C (n.31831+25T>C) c.31858+14953T>C (n.31858+14953T>C) c.13424-16363T>C (n.13424-16363T>C) c.33478+25T>C (n.33478+25T>C) c.33475+25T>C (n.33475+25T>C) c.32908+25T>C (n.32908+25T>C) c.31690+14953T>C (n.31690+14953T>C) c.31609+14953T>C (n.31609+14953T>C) c.292+25T>C (n.292+25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178658681C>A | CA2662140316 | TTN | c.31741+324G>T (n.31741+324G>T) c.13859-16364G>T (n.13859-16364G>T) c.13658-16364G>T (n.13658-16364G>T) c.2440+14952G>T (n.2440+14952G>T) c.13283-16364G>T (n.13283-16364G>T) c.37543+24G>T (n.37543+24G>T) c.34354+24G>T (n.34354+24G>T) c.34522+324G>T (n.34522+324G>T) c.36640+24G>T (n.36640+24G>T) c.13469-16364G>T (n.13469-16364G>T) c.13328-16364G>T (n.13328-16364G>T) c.36436+24G>T (n.36436+24G>T) c.31834+24G>T (n.31834+24G>T) c.31831+24G>T (n.31831+24G>T) c.31858+14952G>T (n.31858+14952G>T) c.13424-16364G>T (n.13424-16364G>T) c.33478+24G>T (n.33478+24G>T) c.33475+24G>T (n.33475+24G>T) c.32908+24G>T (n.32908+24G>T) c.31690+14952G>T (n.31690+14952G>T) c.31609+14952G>T (n.31609+14952G>T) c.292+24G>T (n.292+24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178658681C= | CA1310567232 | TTN | c.31741+324G= (n.31741+324G=) c.13859-16364G= (n.13859-16364G=) c.13658-16364G= (n.13658-16364G=) c.2440+14952G= (n.2440+14952G=) c.13283-16364G= (n.13283-16364G=) c.37543+24G= (n.37543+24G=) c.34354+24G= (n.34354+24G=) c.34522+324G= (n.34522+324G=) c.36640+24G= (n.36640+24G=) c.13469-16364G= (n.13469-16364G=) c.13328-16364G= (n.13328-16364G=) c.36436+24G= (n.36436+24G=) c.31834+24G= (n.31834+24G=) c.31831+24G= (n.31831+24G=) c.31858+14952G= (n.31858+14952G=) c.13424-16364G= (n.13424-16364G=) c.33478+24G= (n.33478+24G=) c.33475+24G= (n.33475+24G=) c.32908+24G= (n.32908+24G=) c.31690+14952G= (n.31690+14952G=) c.31609+14952G= (n.31609+14952G=) c.292+24G= (n.292+24G=) | |
2 | g.178658681C>G | CA2662140317 | TTN | c.31741+324G>C (n.31741+324G>C) c.13859-16364G>C (n.13859-16364G>C) c.13658-16364G>C (n.13658-16364G>C) c.2440+14952G>C (n.2440+14952G>C) c.13283-16364G>C (n.13283-16364G>C) c.37543+24G>C (n.37543+24G>C) c.34354+24G>C (n.34354+24G>C) c.34522+324G>C (n.34522+324G>C) c.36640+24G>C (n.36640+24G>C) c.13469-16364G>C (n.13469-16364G>C) c.13328-16364G>C (n.13328-16364G>C) c.36436+24G>C (n.36436+24G>C) c.31834+24G>C (n.31834+24G>C) c.31831+24G>C (n.31831+24G>C) c.31858+14952G>C (n.31858+14952G>C) c.13424-16364G>C (n.13424-16364G>C) c.33478+24G>C (n.33478+24G>C) c.33475+24G>C (n.33475+24G>C) c.32908+24G>C (n.32908+24G>C) c.31690+14952G>C (n.31690+14952G>C) c.31609+14952G>C (n.31609+14952G>C) c.292+24G>C (n.292+24G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658681C>T | CA1310567233 | TTN | c.31741+324G>A (n.31741+324G>A) c.13859-16364G>A (n.13859-16364G>A) c.13658-16364G>A (n.13658-16364G>A) c.2440+14952G>A (n.2440+14952G>A) c.13283-16364G>A (n.13283-16364G>A) c.37543+24G>A (n.37543+24G>A) c.34354+24G>A (n.34354+24G>A) c.34522+324G>A (n.34522+324G>A) c.36640+24G>A (n.36640+24G>A) c.13469-16364G>A (n.13469-16364G>A) c.13328-16364G>A (n.13328-16364G>A) c.36436+24G>A (n.36436+24G>A) c.31834+24G>A (n.31834+24G>A) c.31831+24G>A (n.31831+24G>A) c.31858+14952G>A (n.31858+14952G>A) c.13424-16364G>A (n.13424-16364G>A) c.33478+24G>A (n.33478+24G>A) c.33475+24G>A (n.33475+24G>A) c.32908+24G>A (n.32908+24G>A) c.31690+14952G>A (n.31690+14952G>A) c.31609+14952G>A (n.31609+14952G>A) c.292+24G>A (n.292+24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178658682T>G | CA2662140318 | TTN | c.31741+323A>C (n.31741+323A>C) c.13859-16365A>C (n.13859-16365A>C) c.13658-16365A>C (n.13658-16365A>C) c.2440+14951A>C (n.2440+14951A>C) c.13283-16365A>C (n.13283-16365A>C) c.37543+23A>C (n.37543+23A>C) c.34354+23A>C (n.34354+23A>C) c.34522+323A>C (n.34522+323A>C) c.36640+23A>C (n.36640+23A>C) c.13469-16365A>C (n.13469-16365A>C) c.13328-16365A>C (n.13328-16365A>C) c.36436+23A>C (n.36436+23A>C) c.31834+23A>C (n.31834+23A>C) c.31831+23A>C (n.31831+23A>C) c.31858+14951A>C (n.31858+14951A>C) c.13424-16365A>C (n.13424-16365A>C) c.33478+23A>C (n.33478+23A>C) c.33475+23A>C (n.33475+23A>C) c.32908+23A>C (n.32908+23A>C) c.31690+14951A>C (n.31690+14951A>C) c.31609+14951A>C (n.31609+14951A>C) c.292+23A>C (n.292+23A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658683G>A | CA2518800417 | TTN | c.31741+322C>T (n.31741+322C>T) c.13859-16366C>T (n.13859-16366C>T) c.13658-16366C>T (n.13658-16366C>T) c.2440+14950C>T (n.2440+14950C>T) c.13283-16366C>T (n.13283-16366C>T) c.37543+22C>T (n.37543+22C>T) c.34354+22C>T (n.34354+22C>T) c.34522+322C>T (n.34522+322C>T) c.36640+22C>T (n.36640+22C>T) c.13469-16366C>T (n.13469-16366C>T) c.13328-16366C>T (n.13328-16366C>T) c.36436+22C>T (n.36436+22C>T) c.31834+22C>T (n.31834+22C>T) c.31831+22C>T (n.31831+22C>T) c.31858+14950C>T (n.31858+14950C>T) c.13424-16366C>T (n.13424-16366C>T) c.33478+22C>T (n.33478+22C>T) c.33475+22C>T (n.33475+22C>T) c.32908+22C>T (n.32908+22C>T) c.31690+14950C>T (n.31690+14950C>T) c.31609+14950C>T (n.31609+14950C>T) c.292+22C>T (n.292+22C>T) | |
2 | g.178658683G>T | CA2577172404 | TTN | c.31741+322C>A (n.31741+322C>A) c.13859-16366C>A (n.13859-16366C>A) c.13658-16366C>A (n.13658-16366C>A) c.2440+14950C>A (n.2440+14950C>A) c.13283-16366C>A (n.13283-16366C>A) c.37543+22C>A (n.37543+22C>A) c.34354+22C>A (n.34354+22C>A) c.34522+322C>A (n.34522+322C>A) c.36640+22C>A (n.36640+22C>A) c.13469-16366C>A (n.13469-16366C>A) c.13328-16366C>A (n.13328-16366C>A) c.36436+22C>A (n.36436+22C>A) c.31834+22C>A (n.31834+22C>A) c.31831+22C>A (n.31831+22C>A) c.31858+14950C>A (n.31858+14950C>A) c.13424-16366C>A (n.13424-16366C>A) c.33478+22C>A (n.33478+22C>A) c.33475+22C>A (n.33475+22C>A) c.32908+22C>A (n.32908+22C>A) c.31690+14950C>A (n.31690+14950C>A) c.31609+14950C>A (n.31609+14950C>A) c.292+22C>A (n.292+22C>A) | |
2 | g.178658685C= | CA1310567234 | TTN | c.31741+320G= (n.31741+320G=) c.13859-16368G= (n.13859-16368G=) c.13658-16368G= (n.13658-16368G=) c.2440+14948G= (n.2440+14948G=) c.13283-16368G= (n.13283-16368G=) c.37543+20G= (n.37543+20G=) c.34354+20G= (n.34354+20G=) c.34522+320G= (n.34522+320G=) c.36640+20G= (n.36640+20G=) c.13469-16368G= (n.13469-16368G=) c.13328-16368G= (n.13328-16368G=) c.36436+20G= (n.36436+20G=) c.31834+20G= (n.31834+20G=) c.31831+20G= (n.31831+20G=) c.31858+14948G= (n.31858+14948G=) c.13424-16368G= (n.13424-16368G=) c.33478+20G= (n.33478+20G=) c.33475+20G= (n.33475+20G=) c.32908+20G= (n.32908+20G=) c.31690+14948G= (n.31690+14948G=) c.31609+14948G= (n.31609+14948G=) c.292+20G= (n.292+20G=) | |
2 | g.178658685C>G | CA1310567235 | TTN | c.31741+320G>C (n.31741+320G>C) c.13859-16368G>C (n.13859-16368G>C) c.13658-16368G>C (n.13658-16368G>C) c.2440+14948G>C (n.2440+14948G>C) c.13283-16368G>C (n.13283-16368G>C) c.37543+20G>C (n.37543+20G>C) c.34354+20G>C (n.34354+20G>C) c.34522+320G>C (n.34522+320G>C) c.36640+20G>C (n.36640+20G>C) c.13469-16368G>C (n.13469-16368G>C) c.13328-16368G>C (n.13328-16368G>C) c.36436+20G>C (n.36436+20G>C) c.31834+20G>C (n.31834+20G>C) c.31831+20G>C (n.31831+20G>C) c.31858+14948G>C (n.31858+14948G>C) c.13424-16368G>C (n.13424-16368G>C) c.33478+20G>C (n.33478+20G>C) c.33475+20G>C (n.33475+20G>C) c.32908+20G>C (n.32908+20G>C) c.31690+14948G>C (n.31690+14948G>C) c.31609+14948G>C (n.31609+14948G>C) c.292+20G>C (n.292+20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178658687A= | CA1310567237 | TTN | c.31741+318T= (n.31741+318T=) c.13859-16370T= (n.13859-16370T=) c.13658-16370T= (n.13658-16370T=) c.2440+14946T= (n.2440+14946T=) c.13283-16370T= (n.13283-16370T=) c.37543+18T= (n.37543+18T=) c.34354+18T= (n.34354+18T=) c.34522+318T= (n.34522+318T=) c.36640+18T= (n.36640+18T=) c.13469-16370T= (n.13469-16370T=) c.13328-16370T= (n.13328-16370T=) c.36436+18T= (n.36436+18T=) c.31834+18T= (n.31834+18T=) c.31831+18T= (n.31831+18T=) c.31858+14946T= (n.31858+14946T=) c.13424-16370T= (n.13424-16370T=) c.33478+18T= (n.33478+18T=) c.33475+18T= (n.33475+18T=) c.32908+18T= (n.32908+18T=) c.31690+14946T= (n.31690+14946T=) c.31609+14946T= (n.31609+14946T=) c.292+18T= (n.292+18T=) | |
2 | g.178658687A>G | CA1310567236 | TTN | c.31741+318T>C (n.31741+318T>C) c.13859-16370T>C (n.13859-16370T>C) c.13658-16370T>C (n.13658-16370T>C) c.2440+14946T>C (n.2440+14946T>C) c.13283-16370T>C (n.13283-16370T>C) c.37543+18T>C (n.37543+18T>C) c.34354+18T>C (n.34354+18T>C) c.34522+318T>C (n.34522+318T>C) c.36640+18T>C (n.36640+18T>C) c.13469-16370T>C (n.13469-16370T>C) c.13328-16370T>C (n.13328-16370T>C) c.36436+18T>C (n.36436+18T>C) c.31834+18T>C (n.31834+18T>C) c.31831+18T>C (n.31831+18T>C) c.31858+14946T>C (n.31858+14946T>C) c.13424-16370T>C (n.13424-16370T>C) c.33478+18T>C (n.33478+18T>C) c.33475+18T>C (n.33475+18T>C) c.32908+18T>C (n.32908+18T>C) c.31690+14946T>C (n.31690+14946T>C) c.31609+14946T>C (n.31609+14946T>C) c.292+18T>C (n.292+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178658688T>C | CA2662140319 | TTN | c.31741+317A>G (n.31741+317A>G) c.13859-16371A>G (n.13859-16371A>G) c.13658-16371A>G (n.13658-16371A>G) c.2440+14945A>G (n.2440+14945A>G) c.13283-16371A>G (n.13283-16371A>G) c.37543+17A>G (n.37543+17A>G) c.34354+17A>G (n.34354+17A>G) c.34522+317A>G (n.34522+317A>G) c.36640+17A>G (n.36640+17A>G) c.13469-16371A>G (n.13469-16371A>G) c.13328-16371A>G (n.13328-16371A>G) c.36436+17A>G (n.36436+17A>G) c.31834+17A>G (n.31834+17A>G) c.31831+17A>G (n.31831+17A>G) c.31858+14945A>G (n.31858+14945A>G) c.13424-16371A>G (n.13424-16371A>G) c.33478+17A>G (n.33478+17A>G) c.33475+17A>G (n.33475+17A>G) c.32908+17A>G (n.32908+17A>G) c.31690+14945A>G (n.31690+14945A>G) c.31609+14945A>G (n.31609+14945A>G) c.292+17A>G (n.292+17A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178658689G>A | CA2662140320 | TTN | c.31741+316C>T (n.31741+316C>T) c.13859-16372C>T (n.13859-16372C>T) c.13658-16372C>T (n.13658-16372C>T) c.2440+14944C>T (n.2440+14944C>T) c.13283-16372C>T (n.13283-16372C>T) c.37543+16C>T (n.37543+16C>T) c.34354+16C>T (n.34354+16C>T) c.34522+316C>T (n.34522+316C>T) c.36640+16C>T (n.36640+16C>T) c.13469-16372C>T (n.13469-16372C>T) c.13328-16372C>T (n.13328-16372C>T) c.36436+16C>T (n.36436+16C>T) c.31834+16C>T (n.31834+16C>T) c.31831+16C>T (n.31831+16C>T) c.31858+14944C>T (n.31858+14944C>T) c.13424-16372C>T (n.13424-16372C>T) c.33478+16C>T (n.33478+16C>T) c.33475+16C>T (n.33475+16C>T) c.32908+16C>T (n.32908+16C>T) c.31690+14944C>T (n.31690+14944C>T) c.31609+14944C>T (n.31609+14944C>T) c.292+16C>T (n.292+16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178658691G>A | CA2662140321 | TTN | c.31741+314C>T (n.31741+314C>T) c.13859-16374C>T (n.13859-16374C>T) c.13658-16374C>T (n.13658-16374C>T) c.2440+14942C>T (n.2440+14942C>T) c.13283-16374C>T (n.13283-16374C>T) c.37543+14C>T (n.37543+14C>T) c.34354+14C>T (n.34354+14C>T) c.34522+314C>T (n.34522+314C>T) c.36640+14C>T (n.36640+14C>T) c.13469-16374C>T (n.13469-16374C>T) c.13328-16374C>T (n.13328-16374C>T) c.36436+14C>T (n.36436+14C>T) c.31834+14C>T (n.31834+14C>T) c.31831+14C>T (n.31831+14C>T) c.31858+14942C>T (n.31858+14942C>T) c.13424-16374C>T (n.13424-16374C>T) c.33478+14C>T (n.33478+14C>T) c.33475+14C>T (n.33475+14C>T) c.32908+14C>T (n.32908+14C>T) c.31690+14942C>T (n.31690+14942C>T) c.31609+14942C>T (n.31609+14942C>T) c.292+14C>T (n.292+14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178658693A>G | CA2662140322 | TTN | c.31741+312T>C (n.31741+312T>C) c.13859-16376T>C (n.13859-16376T>C) c.13658-16376T>C (n.13658-16376T>C) c.2440+14940T>C (n.2440+14940T>C) c.13283-16376T>C (n.13283-16376T>C) c.37543+12T>C (n.37543+12T>C) c.34354+12T>C (n.34354+12T>C) c.34522+312T>C (n.34522+312T>C) c.36640+12T>C (n.36640+12T>C) c.13469-16376T>C (n.13469-16376T>C) c.13328-16376T>C (n.13328-16376T>C) c.36436+12T>C (n.36436+12T>C) c.31834+12T>C (n.31834+12T>C) c.31831+12T>C (n.31831+12T>C) c.31858+14940T>C (n.31858+14940T>C) c.13424-16376T>C (n.13424-16376T>C) c.33478+12T>C (n.33478+12T>C) c.33475+12T>C (n.33475+12T>C) c.32908+12T>C (n.32908+12T>C) c.31690+14940T>C (n.31690+14940T>C) c.31609+14940T>C (n.31609+14940T>C) c.292+12T>C (n.292+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658694A>G | CA2662140323 | TTN | c.31741+311T>C (n.31741+311T>C) c.13859-16377T>C (n.13859-16377T>C) c.13658-16377T>C (n.13658-16377T>C) c.2440+14939T>C (n.2440+14939T>C) c.13283-16377T>C (n.13283-16377T>C) c.37543+11T>C (n.37543+11T>C) c.34354+11T>C (n.34354+11T>C) c.34522+311T>C (n.34522+311T>C) c.36640+11T>C (n.36640+11T>C) c.13469-16377T>C (n.13469-16377T>C) c.13328-16377T>C (n.13328-16377T>C) c.36436+11T>C (n.36436+11T>C) c.31834+11T>C (n.31834+11T>C) c.31831+11T>C (n.31831+11T>C) c.31858+14939T>C (n.31858+14939T>C) c.13424-16377T>C (n.13424-16377T>C) c.33478+11T>C (n.33478+11T>C) c.33475+11T>C (n.33475+11T>C) c.32908+11T>C (n.32908+11T>C) c.31690+14939T>C (n.31690+14939T>C) c.31609+14939T>C (n.31609+14939T>C) c.292+11T>C (n.292+11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658695T>A | CA2662140324 | TTN | c.31741+310A>T (n.31741+310A>T) c.13859-16378A>T (n.13859-16378A>T) c.13658-16378A>T (n.13658-16378A>T) c.2440+14938A>T (n.2440+14938A>T) c.13283-16378A>T (n.13283-16378A>T) c.37543+10A>T (n.37543+10A>T) c.34354+10A>T (n.34354+10A>T) c.34522+310A>T (n.34522+310A>T) c.36640+10A>T (n.36640+10A>T) c.13469-16378A>T (n.13469-16378A>T) c.13328-16378A>T (n.13328-16378A>T) c.36436+10A>T (n.36436+10A>T) c.31834+10A>T (n.31834+10A>T) c.31831+10A>T (n.31831+10A>T) c.31858+14938A>T (n.31858+14938A>T) c.13424-16378A>T (n.13424-16378A>T) c.33478+10A>T (n.33478+10A>T) c.33475+10A>T (n.33475+10A>T) c.32908+10A>T (n.32908+10A>T) c.31690+14938A>T (n.31690+14938A>T) c.31609+14938A>T (n.31609+14938A>T) c.292+10A>T (n.292+10A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178658695T>C | CA2662140325 | TTN | c.31741+310A>G (n.31741+310A>G) c.13859-16378A>G (n.13859-16378A>G) c.13658-16378A>G (n.13658-16378A>G) c.2440+14938A>G (n.2440+14938A>G) c.13283-16378A>G (n.13283-16378A>G) c.37543+10A>G (n.37543+10A>G) c.34354+10A>G (n.34354+10A>G) c.34522+310A>G (n.34522+310A>G) c.36640+10A>G (n.36640+10A>G) c.13469-16378A>G (n.13469-16378A>G) c.13328-16378A>G (n.13328-16378A>G) c.36436+10A>G (n.36436+10A>G) c.31834+10A>G (n.31834+10A>G) c.31831+10A>G (n.31831+10A>G) c.31858+14938A>G (n.31858+14938A>G) c.13424-16378A>G (n.13424-16378A>G) c.33478+10A>G (n.33478+10A>G) c.33475+10A>G (n.33475+10A>G) c.32908+10A>G (n.32908+10A>G) c.31690+14938A>G (n.31690+14938A>G) c.31609+14938A>G (n.31609+14938A>G) c.292+10A>G (n.292+10A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178658696G>A | CA1039714499 | TTN | c.31741+309C>T (n.31741+309C>T) c.13859-16379C>T (n.13859-16379C>T) c.13658-16379C>T (n.13658-16379C>T) c.2440+14937C>T (n.2440+14937C>T) c.13283-16379C>T (n.13283-16379C>T) c.37543+9C>T (n.37543+9C>T) c.34354+9C>T (n.34354+9C>T) c.34522+309C>T (n.34522+309C>T) c.36640+9C>T (n.36640+9C>T) c.13469-16379C>T (n.13469-16379C>T) c.13328-16379C>T (n.13328-16379C>T) c.36436+9C>T (n.36436+9C>T) c.31834+9C>T (n.31834+9C>T) c.31831+9C>T (n.31831+9C>T) c.31858+14937C>T (n.31858+14937C>T) c.13424-16379C>T (n.13424-16379C>T) c.33478+9C>T (n.33478+9C>T) c.33475+9C>T (n.33475+9C>T) c.32908+9C>T (n.32908+9C>T) c.31690+14937C>T (n.31690+14937C>T) c.31609+14937C>T (n.31609+14937C>T) c.292+9C>T (n.292+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658696G= | CA1310567238 | TTN | c.31741+309C= (n.31741+309C=) c.13859-16379C= (n.13859-16379C=) c.13658-16379C= (n.13658-16379C=) c.2440+14937C= (n.2440+14937C=) c.13283-16379C= (n.13283-16379C=) c.37543+9C= (n.37543+9C=) c.34354+9C= (n.34354+9C=) c.34522+309C= (n.34522+309C=) c.36640+9C= (n.36640+9C=) c.13469-16379C= (n.13469-16379C=) c.13328-16379C= (n.13328-16379C=) c.36436+9C= (n.36436+9C=) c.31834+9C= (n.31834+9C=) c.31831+9C= (n.31831+9C=) c.31858+14937C= (n.31858+14937C=) c.13424-16379C= (n.13424-16379C=) c.33478+9C= (n.33478+9C=) c.33475+9C= (n.33475+9C=) c.32908+9C= (n.32908+9C=) c.31690+14937C= (n.31690+14937C=) c.31609+14937C= (n.31609+14937C=) c.292+9C= (n.292+9C=) | |
2 | g.178658697A= | CA1310567239 | TTN | c.31741+308T= (n.31741+308T=) c.13859-16380T= (n.13859-16380T=) c.13658-16380T= (n.13658-16380T=) c.2440+14936T= (n.2440+14936T=) c.13283-16380T= (n.13283-16380T=) c.37543+8T= (n.37543+8T=) c.34354+8T= (n.34354+8T=) c.34522+308T= (n.34522+308T=) c.36640+8T= (n.36640+8T=) c.13469-16380T= (n.13469-16380T=) c.13328-16380T= (n.13328-16380T=) c.36436+8T= (n.36436+8T=) c.31834+8T= (n.31834+8T=) c.31831+8T= (n.31831+8T=) c.31858+14936T= (n.31858+14936T=) c.13424-16380T= (n.13424-16380T=) c.33478+8T= (n.33478+8T=) c.33475+8T= (n.33475+8T=) c.32908+8T= (n.32908+8T=) c.31690+14936T= (n.31690+14936T=) c.31609+14936T= (n.31609+14936T=) c.292+8T= (n.292+8T=) | |
2 | g.178658697A>T | CA1310567240 | TTN | c.31741+308T>A (n.31741+308T>A) c.13859-16380T>A (n.13859-16380T>A) c.13658-16380T>A (n.13658-16380T>A) c.2440+14936T>A (n.2440+14936T>A) c.13283-16380T>A (n.13283-16380T>A) c.37543+8T>A (n.37543+8T>A) c.34354+8T>A (n.34354+8T>A) c.34522+308T>A (n.34522+308T>A) c.36640+8T>A (n.36640+8T>A) c.13469-16380T>A (n.13469-16380T>A) c.13328-16380T>A (n.13328-16380T>A) c.36436+8T>A (n.36436+8T>A) c.31834+8T>A (n.31834+8T>A) c.31831+8T>A (n.31831+8T>A) c.31858+14936T>A (n.31858+14936T>A) c.13424-16380T>A (n.13424-16380T>A) c.33478+8T>A (n.33478+8T>A) c.33475+8T>A (n.33475+8T>A) c.32908+8T>A (n.32908+8T>A) c.31690+14936T>A (n.31690+14936T>A) c.31609+14936T>A (n.31609+14936T>A) c.292+8T>A (n.292+8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178658698T>C | CA1039714500 | TTN | c.31741+307A>G (n.31741+307A>G) c.13859-16381A>G (n.13859-16381A>G) c.13658-16381A>G (n.13658-16381A>G) c.2440+14935A>G (n.2440+14935A>G) c.13283-16381A>G (n.13283-16381A>G) c.37543+7A>G (n.37543+7A>G) c.34354+7A>G (n.34354+7A>G) c.34522+307A>G (n.34522+307A>G) c.36640+7A>G (n.36640+7A>G) c.13469-16381A>G (n.13469-16381A>G) c.13328-16381A>G (n.13328-16381A>G) c.36436+7A>G (n.36436+7A>G) c.31834+7A>G (n.31834+7A>G) c.31831+7A>G (n.31831+7A>G) c.31858+14935A>G (n.31858+14935A>G) c.13424-16381A>G (n.13424-16381A>G) c.33478+7A>G (n.33478+7A>G) c.33475+7A>G (n.33475+7A>G) c.32908+7A>G (n.32908+7A>G) c.31690+14935A>G (n.31690+14935A>G) c.31609+14935A>G (n.31609+14935A>G) c.292+7A>G (n.292+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658703_178658706del | CA2577172406 | TTN | c.31741+304_31741+307del (n.31741+304_31741+307del) c.13859-16384_13859-16381del (n.13859-16384_13859-16381del) c.13658-16384_13658-16381del (n.13658-16384_13658-16381del) c.2440+14932_2440+14935del (n.2440+14932_2440+14935del) c.13283-16384_13283-16381del (n.13283-16384_13283-16381del) c.37543+4_37543+7del c.34354+4_34354+7del c.34522+304_34522+307del (n.34522+304_34522+307del) c.36640+4_36640+7del c.13469-16384_13469-16381del (n.13469-16384_13469-16381del) c.13328-16384_13328-16381del (n.13328-16384_13328-16381del) c.36436+4_36436+7del c.31834+4_31834+7del c.31831+4_31831+7del c.31858+14932_31858+14935del (n.31858+14932_31858+14935del) c.13424-16384_13424-16381del (n.13424-16384_13424-16381del) c.33478+4_33478+7del c.33475+4_33475+7del c.32908+4_32908+7del c.31690+14932_31690+14935del (n.31690+14932_31690+14935del) c.31609+14932_31609+14935del (n.31609+14932_31609+14935del) c.292+4_292+7del | gnomAD v4 |
2 | g.178658700C>A | CA1997264 | TTN | c.31741+305G>T (n.31741+305G>T) c.13859-16383G>T (n.13859-16383G>T) c.13658-16383G>T (n.13658-16383G>T) c.2440+14933G>T (n.2440+14933G>T) c.13283-16383G>T (n.13283-16383G>T) c.37543+5G>T (n.37543+5G>T) c.34354+5G>T (n.34354+5G>T) c.34522+305G>T (n.34522+305G>T) c.36640+5G>T (n.36640+5G>T) c.13469-16383G>T (n.13469-16383G>T) c.13328-16383G>T (n.13328-16383G>T) c.36436+5G>T (n.36436+5G>T) c.31834+5G>T (n.31834+5G>T) c.31831+5G>T (n.31831+5G>T) c.31858+14933G>T (n.31858+14933G>T) c.13424-16383G>T (n.13424-16383G>T) c.33478+5G>T (n.33478+5G>T) c.33475+5G>T (n.33475+5G>T) c.32908+5G>T (n.32908+5G>T) c.31690+14933G>T (n.31690+14933G>T) c.31609+14933G>T (n.31609+14933G>T) c.292+5G>T (n.292+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658700C= | CA1310567241 | TTN | c.31741+305G= (n.31741+305G=) c.13859-16383G= (n.13859-16383G=) c.13658-16383G= (n.13658-16383G=) c.2440+14933G= (n.2440+14933G=) c.13283-16383G= (n.13283-16383G=) c.37543+5G= (n.37543+5G=) c.34354+5G= (n.34354+5G=) c.34522+305G= (n.34522+305G=) c.36640+5G= (n.36640+5G=) c.13469-16383G= (n.13469-16383G=) c.13328-16383G= (n.13328-16383G=) c.36436+5G= (n.36436+5G=) c.31834+5G= (n.31834+5G=) c.31831+5G= (n.31831+5G=) c.31858+14933G= (n.31858+14933G=) c.13424-16383G= (n.13424-16383G=) c.33478+5G= (n.33478+5G=) c.33475+5G= (n.33475+5G=) c.32908+5G= (n.32908+5G=) c.31690+14933G= (n.31690+14933G=) c.31609+14933G= (n.31609+14933G=) c.292+5G= (n.292+5G=) | |
2 | g.178658700C>T | CA2662140327 | TTN | c.31741+305G>A (n.31741+305G>A) c.13859-16383G>A (n.13859-16383G>A) c.13658-16383G>A (n.13658-16383G>A) c.2440+14933G>A (n.2440+14933G>A) c.13283-16383G>A (n.13283-16383G>A) c.37543+5G>A (n.37543+5G>A) c.34354+5G>A (n.34354+5G>A) c.34522+305G>A (n.34522+305G>A) c.36640+5G>A (n.36640+5G>A) c.13469-16383G>A (n.13469-16383G>A) c.13328-16383G>A (n.13328-16383G>A) c.36436+5G>A (n.36436+5G>A) c.31834+5G>A (n.31834+5G>A) c.31831+5G>A (n.31831+5G>A) c.31858+14933G>A (n.31858+14933G>A) c.13424-16383G>A (n.13424-16383G>A) c.33478+5G>A (n.33478+5G>A) c.33475+5G>A (n.33475+5G>A) c.32908+5G>A (n.32908+5G>A) c.31690+14933G>A (n.31690+14933G>A) c.31609+14933G>A (n.31609+14933G>A) c.292+5G>A (n.292+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178658701del | CA2662140326 | TTN | c.31741+305del (n.31741+305del) c.13859-16383del (n.13859-16383del) c.13658-16383del (n.13658-16383del) c.2440+14933del (n.2440+14933del) c.13283-16383del (n.13283-16383del) c.37543+5del (n.37543+5del) c.34354+5del (n.34354+5del) c.34522+305del (n.34522+305del) c.36640+5del (n.36640+5del) c.13469-16383del (n.13469-16383del) c.13328-16383del (n.13328-16383del) c.36436+5del (n.36436+5del) c.31834+5del (n.31834+5del) c.31831+5del (n.31831+5del) c.31858+14933del (n.31858+14933del) c.13424-16383del (n.13424-16383del) c.33478+5del (n.33478+5del) c.33475+5del (n.33475+5del) c.32908+5del (n.32908+5del) c.31690+14933del (n.31690+14933del) c.31609+14933del (n.31609+14933del) c.292+5del (n.292+5del) | gnomAD v4 |
2 | g.178658701C>G | CA2662140328 | TTN | c.31741+304G>C (n.31741+304G>C) c.13859-16384G>C (n.13859-16384G>C) c.13658-16384G>C (n.13658-16384G>C) c.2440+14932G>C (n.2440+14932G>C) c.13283-16384G>C (n.13283-16384G>C) c.37543+4G>C (n.37543+4G>C) c.34354+4G>C (n.34354+4G>C) c.34522+304G>C (n.34522+304G>C) c.36640+4G>C (n.36640+4G>C) c.13469-16384G>C (n.13469-16384G>C) c.13328-16384G>C (n.13328-16384G>C) c.36436+4G>C (n.36436+4G>C) c.31834+4G>C (n.31834+4G>C) c.31831+4G>C (n.31831+4G>C) c.31858+14932G>C (n.31858+14932G>C) c.13424-16384G>C (n.13424-16384G>C) c.33478+4G>C (n.33478+4G>C) c.33475+4G>C (n.33475+4G>C) c.32908+4G>C (n.32908+4G>C) c.31690+14932G>C (n.31690+14932G>C) c.31609+14932G>C (n.31609+14932G>C) c.292+4G>C (n.292+4G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178658702T>A | CA2662140329 | TTN | c.31741+303A>T (n.31741+303A>T) c.13859-16385A>T (n.13859-16385A>T) c.13658-16385A>T (n.13658-16385A>T) c.2440+14931A>T (n.2440+14931A>T) c.13283-16385A>T (n.13283-16385A>T) c.37543+3A>T (n.37543+3A>T) c.34354+3A>T (n.34354+3A>T) c.34522+303A>T (n.34522+303A>T) c.36640+3A>T (n.36640+3A>T) c.13469-16385A>T (n.13469-16385A>T) c.13328-16385A>T (n.13328-16385A>T) c.36436+3A>T (n.36436+3A>T) c.31834+3A>T (n.31834+3A>T) c.31831+3A>T (n.31831+3A>T) c.31858+14931A>T (n.31858+14931A>T) c.13424-16385A>T (n.13424-16385A>T) c.33478+3A>T (n.33478+3A>T) c.33475+3A>T (n.33475+3A>T) c.32908+3A>T (n.32908+3A>T) c.31690+14931A>T (n.31690+14931A>T) c.31609+14931A>T (n.31609+14931A>T) c.292+3A>T (n.292+3A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178658702T>C | CA2577172410 | TTN | c.31741+303A>G (n.31741+303A>G) c.13859-16385A>G (n.13859-16385A>G) c.13658-16385A>G (n.13658-16385A>G) c.2440+14931A>G (n.2440+14931A>G) c.13283-16385A>G (n.13283-16385A>G) c.37543+3A>G (n.37543+3A>G) c.34354+3A>G (n.34354+3A>G) c.34522+303A>G (n.34522+303A>G) c.36640+3A>G (n.36640+3A>G) c.13469-16385A>G (n.13469-16385A>G) c.13328-16385A>G (n.13328-16385A>G) c.36436+3A>G (n.36436+3A>G) c.31834+3A>G (n.31834+3A>G) c.31831+3A>G (n.31831+3A>G) c.31858+14931A>G (n.31858+14931A>G) c.13424-16385A>G (n.13424-16385A>G) c.33478+3A>G (n.33478+3A>G) c.33475+3A>G (n.33475+3A>G) c.32908+3A>G (n.32908+3A>G) c.31690+14931A>G (n.31690+14931A>G) c.31609+14931A>G (n.31609+14931A>G) c.292+3A>G (n.292+3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178658702T>G | CA2577172411 | TTN | c.31741+303A>C (n.31741+303A>C) c.13859-16385A>C (n.13859-16385A>C) c.13658-16385A>C (n.13658-16385A>C) c.2440+14931A>C (n.2440+14931A>C) c.13283-16385A>C (n.13283-16385A>C) c.37543+3A>C (n.37543+3A>C) c.34354+3A>C (n.34354+3A>C) c.34522+303A>C (n.34522+303A>C) c.36640+3A>C (n.36640+3A>C) c.13469-16385A>C (n.13469-16385A>C) c.13328-16385A>C (n.13328-16385A>C) c.36436+3A>C (n.36436+3A>C) c.31834+3A>C (n.31834+3A>C) c.31831+3A>C (n.31831+3A>C) c.31858+14931A>C (n.31858+14931A>C) c.13424-16385A>C (n.13424-16385A>C) c.33478+3A>C (n.33478+3A>C) c.33475+3A>C (n.33475+3A>C) c.32908+3A>C (n.32908+3A>C) c.31690+14931A>C (n.31690+14931A>C) c.31609+14931A>C (n.31609+14931A>C) c.292+3A>C (n.292+3A>C) | |
2 | g.178658702_178658703insTC | CA2557246036 | TTN | c.31741+302_31741+303insGA (n.31741+302_31741+303insGA) c.13859-16386_13859-16385insGA (n.13859-16386_13859-16385insGA) c.13658-16386_13658-16385insGA (n.13658-16386_13658-16385insGA) c.2440+14930_2440+14931insGA (n.2440+14930_2440+14931insGA) c.13283-16386_13283-16385insGA (n.13283-16386_13283-16385insGA) c.37543+2_37543+3insGA (n.37543+2_37543+3insGA) c.34354+2_34354+3insGA (n.34354+2_34354+3insGA) c.34522+302_34522+303insGA (n.34522+302_34522+303insGA) c.36640+2_36640+3insGA (n.36640+2_36640+3insGA) c.13469-16386_13469-16385insGA (n.13469-16386_13469-16385insGA) c.13328-16386_13328-16385insGA (n.13328-16386_13328-16385insGA) c.36436+2_36436+3insGA (n.36436+2_36436+3insGA) c.31834+2_31834+3insGA (n.31834+2_31834+3insGA) c.31831+2_31831+3insGA (n.31831+2_31831+3insGA) c.31858+14930_31858+14931insGA (n.31858+14930_31858+14931insGA) c.13424-16386_13424-16385insGA (n.13424-16386_13424-16385insGA) c.33478+2_33478+3insGA (n.33478+2_33478+3insGA) c.33475+2_33475+3insGA (n.33475+2_33475+3insGA) c.32908+2_32908+3insGA (n.32908+2_32908+3insGA) c.31690+14930_31690+14931insGA (n.31690+14930_31690+14931insGA) c.31609+14930_31609+14931insGA (n.31609+14930_31609+14931insGA) c.292+2_292+3insGA (n.292+2_292+3insGA) | |
2 | g.178658703A>C | CA349483833 | TTN | c.31741+302T>G (n.31741+302T>G) c.13859-16386T>G (n.13859-16386T>G) c.13658-16386T>G (n.13658-16386T>G) c.2440+14930T>G (n.2440+14930T>G) c.13283-16386T>G (n.13283-16386T>G) c.37543+2T>G (n.37543+2T>G) c.34354+2T>G (n.34354+2T>G) c.34522+302T>G (n.34522+302T>G) c.36640+2T>G (n.36640+2T>G) c.13469-16386T>G (n.13469-16386T>G) c.13328-16386T>G (n.13328-16386T>G) c.36436+2T>G (n.36436+2T>G) c.31834+2T>G (n.31834+2T>G) c.31831+2T>G (n.31831+2T>G) c.31858+14930T>G (n.31858+14930T>G) c.13424-16386T>G (n.13424-16386T>G) c.33478+2T>G (n.33478+2T>G) c.33475+2T>G (n.33475+2T>G) c.32908+2T>G (n.32908+2T>G) c.31690+14930T>G (n.31690+14930T>G) c.31609+14930T>G (n.31609+14930T>G) c.292+2T>G (n.292+2T>G) | |
2 | g.178658703A>G | CA349483832 | TTN | c.31741+302T>C (n.31741+302T>C) c.13859-16386T>C (n.13859-16386T>C) c.13658-16386T>C (n.13658-16386T>C) c.2440+14930T>C (n.2440+14930T>C) c.13283-16386T>C (n.13283-16386T>C) c.37543+2T>C (n.37543+2T>C) c.34354+2T>C (n.34354+2T>C) c.34522+302T>C (n.34522+302T>C) c.36640+2T>C (n.36640+2T>C) c.13469-16386T>C (n.13469-16386T>C) c.13328-16386T>C (n.13328-16386T>C) c.36436+2T>C (n.36436+2T>C) c.31834+2T>C (n.31834+2T>C) c.31831+2T>C (n.31831+2T>C) c.31858+14930T>C (n.31858+14930T>C) c.13424-16386T>C (n.13424-16386T>C) c.33478+2T>C (n.33478+2T>C) c.33475+2T>C (n.33475+2T>C) c.32908+2T>C (n.32908+2T>C) c.31690+14930T>C (n.31690+14930T>C) c.31609+14930T>C (n.31609+14930T>C) c.292+2T>C (n.292+2T>C) | |
2 | g.178658703A>T | CA349483836 | TTN | c.31741+302T>A (n.31741+302T>A) c.13859-16386T>A (n.13859-16386T>A) c.13658-16386T>A (n.13658-16386T>A) c.2440+14930T>A (n.2440+14930T>A) c.13283-16386T>A (n.13283-16386T>A) c.37543+2T>A (n.37543+2T>A) c.34354+2T>A (n.34354+2T>A) c.34522+302T>A (n.34522+302T>A) c.36640+2T>A (n.36640+2T>A) c.13469-16386T>A (n.13469-16386T>A) c.13328-16386T>A (n.13328-16386T>A) c.36436+2T>A (n.36436+2T>A) c.31834+2T>A (n.31834+2T>A) c.31831+2T>A (n.31831+2T>A) c.31858+14930T>A (n.31858+14930T>A) c.13424-16386T>A (n.13424-16386T>A) c.33478+2T>A (n.33478+2T>A) c.33475+2T>A (n.33475+2T>A) c.32908+2T>A (n.32908+2T>A) c.31690+14930T>A (n.31690+14930T>A) c.31609+14930T>A (n.31609+14930T>A) c.292+2T>A (n.292+2T>A) | |
2 | g.178658704C>A | CA349483839 | TTN | c.31741+301G>T (n.31741+301G>T) c.13859-16387G>T (n.13859-16387G>T) c.13658-16387G>T (n.13658-16387G>T) c.2440+14929G>T (n.2440+14929G>T) c.13283-16387G>T (n.13283-16387G>T) c.37543+1G>T (n.37543+1G>T) c.34354+1G>T (n.34354+1G>T) c.34522+301G>T (n.34522+301G>T) c.36640+1G>T (n.36640+1G>T) c.13469-16387G>T (n.13469-16387G>T) c.13328-16387G>T (n.13328-16387G>T) c.36436+1G>T (n.36436+1G>T) c.31834+1G>T (n.31834+1G>T) c.31831+1G>T (n.31831+1G>T) c.31858+14929G>T (n.31858+14929G>T) c.13424-16387G>T (n.13424-16387G>T) c.33478+1G>T (n.33478+1G>T) c.33475+1G>T (n.33475+1G>T) c.32908+1G>T (n.32908+1G>T) c.31690+14929G>T (n.31690+14929G>T) c.31609+14929G>T (n.31609+14929G>T) c.292+1G>T (n.292+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178658704C= | CA1310567242 | TTN | c.31741+301G= (n.31741+301G=) c.13859-16387G= (n.13859-16387G=) c.13658-16387G= (n.13658-16387G=) c.2440+14929G= (n.2440+14929G=) c.13283-16387G= (n.13283-16387G=) c.37543+1G= (n.37543+1G=) c.34354+1G= (n.34354+1G=) c.34522+301G= (n.34522+301G=) c.36640+1G= (n.36640+1G=) c.13469-16387G= (n.13469-16387G=) c.13328-16387G= (n.13328-16387G=) c.36436+1G= (n.36436+1G=) c.31834+1G= (n.31834+1G=) c.31831+1G= (n.31831+1G=) c.31858+14929G= (n.31858+14929G=) c.13424-16387G= (n.13424-16387G=) c.33478+1G= (n.33478+1G=) c.33475+1G= (n.33475+1G=) c.32908+1G= (n.32908+1G=) c.31690+14929G= (n.31690+14929G=) c.31609+14929G= (n.31609+14929G=) c.292+1G= (n.292+1G=) | |
2 | g.178658704C>G | CA349483847 | TTN | c.31741+301G>C (n.31741+301G>C) c.13859-16387G>C (n.13859-16387G>C) c.13658-16387G>C (n.13658-16387G>C) c.2440+14929G>C (n.2440+14929G>C) c.13283-16387G>C (n.13283-16387G>C) c.37543+1G>C (n.37543+1G>C) c.34354+1G>C (n.34354+1G>C) c.34522+301G>C (n.34522+301G>C) c.36640+1G>C (n.36640+1G>C) c.13469-16387G>C (n.13469-16387G>C) c.13328-16387G>C (n.13328-16387G>C) c.36436+1G>C (n.36436+1G>C) c.31834+1G>C (n.31834+1G>C) c.31831+1G>C (n.31831+1G>C) c.31858+14929G>C (n.31858+14929G>C) c.13424-16387G>C (n.13424-16387G>C) c.33478+1G>C (n.33478+1G>C) c.33475+1G>C (n.33475+1G>C) c.32908+1G>C (n.32908+1G>C) c.31690+14929G>C (n.31690+14929G>C) c.31609+14929G>C (n.31609+14929G>C) c.292+1G>C (n.292+1G>C) | |
2 | g.178658704C>T | CA349483844 | TTN | c.31741+301G>A (n.31741+301G>A) c.13859-16387G>A (n.13859-16387G>A) c.13658-16387G>A (n.13658-16387G>A) c.2440+14929G>A (n.2440+14929G>A) c.13283-16387G>A (n.13283-16387G>A) c.37543+1G>A (n.37543+1G>A) c.34354+1G>A (n.34354+1G>A) c.34522+301G>A (n.34522+301G>A) c.36640+1G>A (n.36640+1G>A) c.13469-16387G>A (n.13469-16387G>A) c.13328-16387G>A (n.13328-16387G>A) c.36436+1G>A (n.36436+1G>A) c.31834+1G>A (n.31834+1G>A) c.31831+1G>A (n.31831+1G>A) c.31858+14929G>A (n.31858+14929G>A) c.13424-16387G>A (n.13424-16387G>A) c.33478+1G>A (n.33478+1G>A) c.33475+1G>A (n.33475+1G>A) c.32908+1G>A (n.32908+1G>A) c.31690+14929G>A (n.31690+14929G>A) c.31609+14929G>A (n.31609+14929G>A) c.292+1G>A (n.292+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658705C>A | CA349483851 | TTN | c.31741+300G>T (n.31741+300G>T) c.13859-16388G>T (n.13859-16388G>T) c.13658-16388G>T (n.13658-16388G>T) c.2440+14928G>T (n.2440+14928G>T) c.13283-16388G>T (n.13283-16388G>T) c.37543G>T (p.Val12515Phe) c.34354G>T (p.Val11452Leu) c.34522+300G>T (n.34522+300G>T) c.36640G>T (p.Val12214Phe) c.13469-16388G>T (n.13469-16388G>T) c.13328-16388G>T (n.13328-16388G>T) c.36436G>T (p.Val12146Phe) c.31834G>T (p.Val10612Phe) c.31831G>T (p.Val10611Phe) c.31858+14928G>T (n.31858+14928G>T) c.13424-16388G>T (n.13424-16388G>T) c.33478G>T (p.Val11160Leu) c.33475G>T (p.Val11159Leu) c.32908G>T (p.Val10970Leu) c.31690+14928G>T (n.31690+14928G>T) c.31609+14928G>T (n.31609+14928G>T) c.292G>T (p.Val98Phe) | |
2 | g.178658705C>G | CA349483855 | TTN | c.31741+300G>C (n.31741+300G>C) c.13859-16388G>C (n.13859-16388G>C) c.13658-16388G>C (n.13658-16388G>C) c.2440+14928G>C (n.2440+14928G>C) c.13283-16388G>C (n.13283-16388G>C) c.37543G>C (p.Val12515Leu) c.34354G>C (p.Val11452Leu) c.34522+300G>C (n.34522+300G>C) c.36640G>C (p.Val12214Leu) c.13469-16388G>C (n.13469-16388G>C) c.13328-16388G>C (n.13328-16388G>C) c.36436G>C (p.Val12146Leu) c.31834G>C (p.Val10612Leu) c.31831G>C (p.Val10611Leu) c.31858+14928G>C (n.31858+14928G>C) c.13424-16388G>C (n.13424-16388G>C) c.33478G>C (p.Val11160Leu) c.33475G>C (p.Val11159Leu) c.32908G>C (p.Val10970Leu) c.31690+14928G>C (n.31690+14928G>C) c.31609+14928G>C (n.31609+14928G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) | |
2 | g.178658705C>T | CA349483858 | TTN | c.31741+300G>A (n.31741+300G>A) c.13859-16388G>A (n.13859-16388G>A) c.13658-16388G>A (n.13658-16388G>A) c.2440+14928G>A (n.2440+14928G>A) c.13283-16388G>A (n.13283-16388G>A) c.37543G>A (p.Val12515Ile) c.34354G>A (p.Val11452Met) c.34522+300G>A (n.34522+300G>A) c.36640G>A (p.Val12214Ile) c.13469-16388G>A (n.13469-16388G>A) c.13328-16388G>A (n.13328-16388G>A) c.36436G>A (p.Val12146Ile) c.31834G>A (p.Val10612Ile) c.31831G>A (p.Val10611Ile) c.31858+14928G>A (n.31858+14928G>A) c.13424-16388G>A (n.13424-16388G>A) c.33478G>A (p.Val11160Met) c.33475G>A (p.Val11159Met) c.32908G>A (p.Val10970Met) c.31690+14928G>A (n.31690+14928G>A) c.31609+14928G>A (n.31609+14928G>A) c.292G>A (p.Val98Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.178658706T>A | CA349483868 | TTN | c.31741+299A>T (n.31741+299A>T) c.13859-16389A>T (n.13859-16389A>T) c.13658-16389A>T (n.13658-16389A>T) c.2440+14927A>T (n.2440+14927A>T) c.13283-16389A>T (n.13283-16389A>T) c.37542A>T (p.Lys12514Asn) c.34353A>T (p.Lys11451Asn) c.34522+299A>T (n.34522+299A>T) c.36639A>T (p.Lys12213Asn) c.13469-16389A>T (n.13469-16389A>T) c.13328-16389A>T (n.13328-16389A>T) c.36435A>T (p.Lys12145Asn) c.31833A>T (p.Lys10611Asn) c.31830A>T (p.Lys10610Asn) c.31858+14927A>T (n.31858+14927A>T) c.13424-16389A>T (n.13424-16389A>T) c.33477A>T (p.Lys11159Asn) c.33474A>T (p.Lys11158Asn) c.32907A>T (p.Lys10969Asn) c.31690+14927A>T (n.31690+14927A>T) c.31609+14927A>T (n.31609+14927A>T) c.291A>T (p.Lys97Asn) | |
2 | g.178658706T>C | CA430113899 | TTN | c.31741+299A>G (n.31741+299A>G) c.13859-16389A>G (n.13859-16389A>G) c.13658-16389A>G (n.13658-16389A>G) c.2440+14927A>G (n.2440+14927A>G) c.13283-16389A>G (n.13283-16389A>G) c.37542A>G (p.Lys12514=) c.34353A>G (p.Lys11451=) c.34522+299A>G (n.34522+299A>G) c.36639A>G (p.Lys12213=) c.13469-16389A>G (n.13469-16389A>G) c.13328-16389A>G (n.13328-16389A>G) c.36435A>G (p.Lys12145=) c.31833A>G (p.Lys10611=) c.31830A>G (p.Lys10610=) c.31858+14927A>G (n.31858+14927A>G) c.13424-16389A>G (n.13424-16389A>G) c.33477A>G (p.Lys11159=) c.33474A>G (p.Lys11158=) c.32907A>G (p.Lys10969=) c.31690+14927A>G (n.31690+14927A>G) c.31609+14927A>G (n.31609+14927A>G) c.291A>G (p.Lys97=) | |
2 | g.178658706T>G | CA349483869 | TTN | c.31741+299A>C (n.31741+299A>C) c.13859-16389A>C (n.13859-16389A>C) c.13658-16389A>C (n.13658-16389A>C) c.2440+14927A>C (n.2440+14927A>C) c.13283-16389A>C (n.13283-16389A>C) c.37542A>C (p.Lys12514Asn) c.34353A>C (p.Lys11451Asn) c.34522+299A>C (n.34522+299A>C) c.36639A>C (p.Lys12213Asn) c.13469-16389A>C (n.13469-16389A>C) c.13328-16389A>C (n.13328-16389A>C) c.36435A>C (p.Lys12145Asn) c.31833A>C (p.Lys10611Asn) c.31830A>C (p.Lys10610Asn) c.31858+14927A>C (n.31858+14927A>C) c.13424-16389A>C (n.13424-16389A>C) c.33477A>C (p.Lys11159Asn) c.33474A>C (p.Lys11158Asn) c.32907A>C (p.Lys10969Asn) c.31690+14927A>C (n.31690+14927A>C) c.31609+14927A>C (n.31609+14927A>C) c.291A>C (p.Lys97Asn) | |
2 | g.178658707T>A | CA349483870 | TTN | c.31741+298A>T (n.31741+298A>T) c.13859-16390A>T (n.13859-16390A>T) c.13658-16390A>T (n.13658-16390A>T) c.2440+14926A>T (n.2440+14926A>T) c.13283-16390A>T (n.13283-16390A>T) c.37541A>T (p.Lys12514Ile) c.34352A>T (p.Lys11451Ile) c.34522+298A>T (n.34522+298A>T) c.36638A>T (p.Lys12213Ile) c.13469-16390A>T (n.13469-16390A>T) c.13328-16390A>T (n.13328-16390A>T) c.36434A>T (p.Lys12145Ile) c.31832A>T (p.Lys10611Ile) c.31829A>T (p.Lys10610Ile) c.31858+14926A>T (n.31858+14926A>T) c.13424-16390A>T (n.13424-16390A>T) c.33476A>T (p.Lys11159Ile) c.33473A>T (p.Lys11158Ile) c.32906A>T (p.Lys10969Ile) c.31690+14926A>T (n.31690+14926A>T) c.31609+14926A>T (n.31609+14926A>T) c.290A>T (p.Lys97Ile) | |
2 | g.178658707T>C | CA349483872 | TTN | c.31741+298A>G (n.31741+298A>G) c.13859-16390A>G (n.13859-16390A>G) c.13658-16390A>G (n.13658-16390A>G) c.2440+14926A>G (n.2440+14926A>G) c.13283-16390A>G (n.13283-16390A>G) c.37541A>G (p.Lys12514Arg) c.34352A>G (p.Lys11451Arg) c.34522+298A>G (n.34522+298A>G) c.36638A>G (p.Lys12213Arg) c.13469-16390A>G (n.13469-16390A>G) c.13328-16390A>G (n.13328-16390A>G) c.36434A>G (p.Lys12145Arg) c.31832A>G (p.Lys10611Arg) c.31829A>G (p.Lys10610Arg) c.31858+14926A>G (n.31858+14926A>G) c.13424-16390A>G (n.13424-16390A>G) c.33476A>G (p.Lys11159Arg) c.33473A>G (p.Lys11158Arg) c.32906A>G (p.Lys10969Arg) c.31690+14926A>G (n.31690+14926A>G) c.31609+14926A>G (n.31609+14926A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) | |
2 | g.178658707T>G | CA349483879 | TTN | c.31741+298A>C (n.31741+298A>C) c.13859-16390A>C (n.13859-16390A>C) c.13658-16390A>C (n.13658-16390A>C) c.2440+14926A>C (n.2440+14926A>C) c.13283-16390A>C (n.13283-16390A>C) c.37541A>C (p.Lys12514Thr) c.34352A>C (p.Lys11451Thr) c.34522+298A>C (n.34522+298A>C) c.36638A>C (p.Lys12213Thr) c.13469-16390A>C (n.13469-16390A>C) c.13328-16390A>C (n.13328-16390A>C) c.36434A>C (p.Lys12145Thr) c.31832A>C (p.Lys10611Thr) c.31829A>C (p.Lys10610Thr) c.31858+14926A>C (n.31858+14926A>C) c.13424-16390A>C (n.13424-16390A>C) c.33476A>C (p.Lys11159Thr) c.33473A>C (p.Lys11158Thr) c.32906A>C (p.Lys10969Thr) c.31690+14926A>C (n.31690+14926A>C) c.31609+14926A>C (n.31609+14926A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) | |
2 | g.178658708T>A | CA349483885 | TTN | c.31741+297A>T (n.31741+297A>T) c.13859-16391A>T (n.13859-16391A>T) c.13658-16391A>T (n.13658-16391A>T) c.2440+14925A>T (n.2440+14925A>T) c.13283-16391A>T (n.13283-16391A>T) c.37540A>T (p.Lys12514Ter) c.34351A>T (p.Lys11451Ter) c.34522+297A>T (n.34522+297A>T) c.36637A>T (p.Lys12213Ter) c.13469-16391A>T (n.13469-16391A>T) c.13328-16391A>T (n.13328-16391A>T) c.36433A>T (p.Lys12145Ter) c.31831A>T (p.Lys10611Ter) c.31828A>T (p.Lys10610Ter) c.31858+14925A>T (n.31858+14925A>T) c.13424-16391A>T (n.13424-16391A>T) c.33475A>T (p.Lys11159Ter) c.33472A>T (p.Lys11158Ter) c.32905A>T (p.Lys10969Ter) c.31690+14925A>T (n.31690+14925A>T) c.31609+14925A>T (n.31609+14925A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) | |
2 | g.178658708T>C | CA349483887 | TTN | c.31741+297A>G (n.31741+297A>G) c.13859-16391A>G (n.13859-16391A>G) c.13658-16391A>G (n.13658-16391A>G) c.2440+14925A>G (n.2440+14925A>G) c.13283-16391A>G (n.13283-16391A>G) c.37540A>G (p.Lys12514Glu) c.34351A>G (p.Lys11451Glu) c.34522+297A>G (n.34522+297A>G) c.36637A>G (p.Lys12213Glu) c.13469-16391A>G (n.13469-16391A>G) c.13328-16391A>G (n.13328-16391A>G) c.36433A>G (p.Lys12145Glu) c.31831A>G (p.Lys10611Glu) c.31828A>G (p.Lys10610Glu) c.31858+14925A>G (n.31858+14925A>G) c.13424-16391A>G (n.13424-16391A>G) c.33475A>G (p.Lys11159Glu) c.33472A>G (p.Lys11158Glu) c.32905A>G (p.Lys10969Glu) c.31690+14925A>G (n.31690+14925A>G) c.31609+14925A>G (n.31609+14925A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) | |
2 | g.178658708T>G | CA349483890 | TTN | c.31741+297A>C (n.31741+297A>C) c.13859-16391A>C (n.13859-16391A>C) c.13658-16391A>C (n.13658-16391A>C) c.2440+14925A>C (n.2440+14925A>C) c.13283-16391A>C (n.13283-16391A>C) c.37540A>C (p.Lys12514Gln) c.34351A>C (p.Lys11451Gln) c.34522+297A>C (n.34522+297A>C) c.36637A>C (p.Lys12213Gln) c.13469-16391A>C (n.13469-16391A>C) c.13328-16391A>C (n.13328-16391A>C) c.36433A>C (p.Lys12145Gln) c.31831A>C (p.Lys10611Gln) c.31828A>C (p.Lys10610Gln) c.31858+14925A>C (n.31858+14925A>C) c.13424-16391A>C (n.13424-16391A>C) c.33475A>C (p.Lys11159Gln) c.33472A>C (p.Lys11158Gln) c.32905A>C (p.Lys10969Gln) c.31690+14925A>C (n.31690+14925A>C) c.31609+14925A>C (n.31609+14925A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) | |
2 | g.178658709A>C | CA430113903 | TTN | c.31741+296T>G (n.31741+296T>G) c.13859-16392T>G (n.13859-16392T>G) c.13658-16392T>G (n.13658-16392T>G) c.2440+14924T>G (n.2440+14924T>G) c.13283-16392T>G (n.13283-16392T>G) c.37539T>G (p.Pro12513=) c.34350T>G (p.Pro11450=) c.34522+296T>G (n.34522+296T>G) c.36636T>G (p.Pro12212=) c.13469-16392T>G (n.13469-16392T>G) c.13328-16392T>G (n.13328-16392T>G) c.36432T>G (p.Pro12144=) c.31830T>G (p.Pro10610=) c.31827T>G (p.Pro10609=) c.31858+14924T>G (n.31858+14924T>G) c.13424-16392T>G (n.13424-16392T>G) c.33474T>G (p.Pro11158=) c.33471T>G (p.Pro11157=) c.32904T>G (p.Pro10968=) c.31690+14924T>G (n.31690+14924T>G) c.31609+14924T>G (n.31609+14924T>G) c.288T>G (p.Pro96=) | |
2 | g.178658709A>G | CA430113905 | TTN | c.31741+296T>C (n.31741+296T>C) c.13859-16392T>C (n.13859-16392T>C) c.13658-16392T>C (n.13658-16392T>C) c.2440+14924T>C (n.2440+14924T>C) c.13283-16392T>C (n.13283-16392T>C) c.37539T>C (p.Pro12513=) c.34350T>C (p.Pro11450=) c.34522+296T>C (n.34522+296T>C) c.36636T>C (p.Pro12212=) c.13469-16392T>C (n.13469-16392T>C) c.13328-16392T>C (n.13328-16392T>C) c.36432T>C (p.Pro12144=) c.31830T>C (p.Pro10610=) c.31827T>C (p.Pro10609=) c.31858+14924T>C (n.31858+14924T>C) c.13424-16392T>C (n.13424-16392T>C) c.33474T>C (p.Pro11158=) c.33471T>C (p.Pro11157=) c.32904T>C (p.Pro10968=) c.31690+14924T>C (n.31690+14924T>C) c.31609+14924T>C (n.31609+14924T>C) c.288T>C (p.Pro96=) | gnomAD v4 |
2 | g.178658709A>T | CA430113901 | TTN | c.31741+296T>A (n.31741+296T>A) c.13859-16392T>A (n.13859-16392T>A) c.13658-16392T>A (n.13658-16392T>A) c.2440+14924T>A (n.2440+14924T>A) c.13283-16392T>A (n.13283-16392T>A) c.37539T>A (p.Pro12513=) c.34350T>A (p.Pro11450=) c.34522+296T>A (n.34522+296T>A) c.36636T>A (p.Pro12212=) c.13469-16392T>A (n.13469-16392T>A) c.13328-16392T>A (n.13328-16392T>A) c.36432T>A (p.Pro12144=) c.31830T>A (p.Pro10610=) c.31827T>A (p.Pro10609=) c.31858+14924T>A (n.31858+14924T>A) c.13424-16392T>A (n.13424-16392T>A) c.33474T>A (p.Pro11158=) c.33471T>A (p.Pro11157=) c.32904T>A (p.Pro10968=) c.31690+14924T>A (n.31690+14924T>A) c.31609+14924T>A (n.31609+14924T>A) c.288T>A (p.Pro96=) | |
2 | g.178658710G>A | CA349483910 | TTN | c.31741+295C>T (n.31741+295C>T) c.13859-16393C>T (n.13859-16393C>T) c.13658-16393C>T (n.13658-16393C>T) c.2440+14923C>T (n.2440+14923C>T) c.13283-16393C>T (n.13283-16393C>T) c.37538C>T (p.Pro12513Leu) c.34349C>T (p.Pro11450Leu) c.34522+295C>T (n.34522+295C>T) c.36635C>T (p.Pro12212Leu) c.13469-16393C>T (n.13469-16393C>T) c.13328-16393C>T (n.13328-16393C>T) c.36431C>T (p.Pro12144Leu) c.31829C>T (p.Pro10610Leu) c.31826C>T (p.Pro10609Leu) c.31858+14923C>T (n.31858+14923C>T) c.13424-16393C>T (n.13424-16393C>T) c.33473C>T (p.Pro11158Leu) c.33470C>T (p.Pro11157Leu) c.32903C>T (p.Pro10968Leu) c.31690+14923C>T (n.31690+14923C>T) c.31609+14923C>T (n.31609+14923C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) | |
2 | g.178658710G>C | CA349483901 | TTN | c.31741+295C>G (n.31741+295C>G) c.13859-16393C>G (n.13859-16393C>G) c.13658-16393C>G (n.13658-16393C>G) c.2440+14923C>G (n.2440+14923C>G) c.13283-16393C>G (n.13283-16393C>G) c.37538C>G (p.Pro12513Arg) c.34349C>G (p.Pro11450Arg) c.34522+295C>G (n.34522+295C>G) c.36635C>G (p.Pro12212Arg) c.13469-16393C>G (n.13469-16393C>G) c.13328-16393C>G (n.13328-16393C>G) c.36431C>G (p.Pro12144Arg) c.31829C>G (p.Pro10610Arg) c.31826C>G (p.Pro10609Arg) c.31858+14923C>G (n.31858+14923C>G) c.13424-16393C>G (n.13424-16393C>G) c.33473C>G (p.Pro11158Arg) c.33470C>G (p.Pro11157Arg) c.32903C>G (p.Pro10968Arg) c.31690+14923C>G (n.31690+14923C>G) c.31609+14923C>G (n.31609+14923C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) | |
2 | g.178658710G>T | CA349483895 | TTN | c.31741+295C>A (n.31741+295C>A) c.13859-16393C>A (n.13859-16393C>A) c.13658-16393C>A (n.13658-16393C>A) c.2440+14923C>A (n.2440+14923C>A) c.13283-16393C>A (n.13283-16393C>A) c.37538C>A (p.Pro12513His) c.34349C>A (p.Pro11450His) c.34522+295C>A (n.34522+295C>A) c.36635C>A (p.Pro12212His) c.13469-16393C>A (n.13469-16393C>A) c.13328-16393C>A (n.13328-16393C>A) c.36431C>A (p.Pro12144His) c.31829C>A (p.Pro10610His) c.31826C>A (p.Pro10609His) c.31858+14923C>A (n.31858+14923C>A) c.13424-16393C>A (n.13424-16393C>A) c.33473C>A (p.Pro11158His) c.33470C>A (p.Pro11157His) c.32903C>A (p.Pro10968His) c.31690+14923C>A (n.31690+14923C>A) c.31609+14923C>A (n.31609+14923C>A) c.287C>A (p.Pro96His) | |
2 | g.178658711G>A | CA349483915 | TTN | c.31741+294C>T (n.31741+294C>T) c.13859-16394C>T (n.13859-16394C>T) c.13658-16394C>T (n.13658-16394C>T) c.2440+14922C>T (n.2440+14922C>T) c.13283-16394C>T (n.13283-16394C>T) c.37537C>T (p.Pro12513Ser) c.34348C>T (p.Pro11450Ser) c.34522+294C>T (n.34522+294C>T) c.36634C>T (p.Pro12212Ser) c.13469-16394C>T (n.13469-16394C>T) c.13328-16394C>T (n.13328-16394C>T) c.36430C>T (p.Pro12144Ser) c.31828C>T (p.Pro10610Ser) c.31825C>T (p.Pro10609Ser) c.31858+14922C>T (n.31858+14922C>T) c.13424-16394C>T (n.13424-16394C>T) c.33472C>T (p.Pro11158Ser) c.33469C>T (p.Pro11157Ser) c.32902C>T (p.Pro10968Ser) c.31690+14922C>T (n.31690+14922C>T) c.31609+14922C>T (n.31609+14922C>T) c.286C>T (p.Pro96Ser) | |
2 | g.178658711G>C | CA349483917 | TTN | c.31741+294C>G (n.31741+294C>G) c.13859-16394C>G (n.13859-16394C>G) c.13658-16394C>G (n.13658-16394C>G) c.2440+14922C>G (n.2440+14922C>G) c.13283-16394C>G (n.13283-16394C>G) c.37537C>G (p.Pro12513Ala) c.34348C>G (p.Pro11450Ala) c.34522+294C>G (n.34522+294C>G) c.36634C>G (p.Pro12212Ala) c.13469-16394C>G (n.13469-16394C>G) c.13328-16394C>G (n.13328-16394C>G) c.36430C>G (p.Pro12144Ala) c.31828C>G (p.Pro10610Ala) c.31825C>G (p.Pro10609Ala) c.31858+14922C>G (n.31858+14922C>G) c.13424-16394C>G (n.13424-16394C>G) c.33472C>G (p.Pro11158Ala) c.33469C>G (p.Pro11157Ala) c.32902C>G (p.Pro10968Ala) c.31690+14922C>G (n.31690+14922C>G) c.31609+14922C>G (n.31609+14922C>G) c.286C>G (p.Pro96Ala) | |
2 | g.178658711G>T | CA349483918 | TTN | c.31741+294C>A (n.31741+294C>A) c.13859-16394C>A (n.13859-16394C>A) c.13658-16394C>A (n.13658-16394C>A) c.2440+14922C>A (n.2440+14922C>A) c.13283-16394C>A (n.13283-16394C>A) c.37537C>A (p.Pro12513Thr) c.34348C>A (p.Pro11450Thr) c.34522+294C>A (n.34522+294C>A) c.36634C>A (p.Pro12212Thr) c.13469-16394C>A (n.13469-16394C>A) c.13328-16394C>A (n.13328-16394C>A) c.36430C>A (p.Pro12144Thr) c.31828C>A (p.Pro10610Thr) c.31825C>A (p.Pro10609Thr) c.31858+14922C>A (n.31858+14922C>A) c.13424-16394C>A (n.13424-16394C>A) c.33472C>A (p.Pro11158Thr) c.33469C>A (p.Pro11157Thr) c.32902C>A (p.Pro10968Thr) c.31690+14922C>A (n.31690+14922C>A) c.31609+14922C>A (n.31609+14922C>A) c.286C>A (p.Pro96Thr) | |
2 | g.178658712A= | CA1310567243 | TTN | c.31741+293T= (n.31741+293T=) c.13859-16395T= (n.13859-16395T=) c.13658-16395T= (n.13658-16395T=) c.2440+14921T= (n.2440+14921T=) c.13283-16395T= (n.13283-16395T=) c.37536T= (p.Pro12512=) c.34347T= (p.Pro11449=) c.34522+293T= (n.34522+293T=) c.36633T= (p.Pro12211=) c.13469-16395T= (n.13469-16395T=) c.13328-16395T= (n.13328-16395T=) c.36429T= (p.Pro12143=) c.31827T= (p.Pro10609=) c.31824T= (p.Pro10608=) c.31858+14921T= (n.31858+14921T=) c.13424-16395T= (n.13424-16395T=) c.33471T= (p.Pro11157=) c.33468T= (p.Pro11156=) c.32901T= (p.Pro10967=) c.31690+14921T= (n.31690+14921T=) c.31609+14921T= (n.31609+14921T=) c.285T= (p.Pro95=) | |
2 | g.178658712A>C | CA430113907 | TTN | c.31741+293T>G (n.31741+293T>G) c.13859-16395T>G (n.13859-16395T>G) c.13658-16395T>G (n.13658-16395T>G) c.2440+14921T>G (n.2440+14921T>G) c.13283-16395T>G (n.13283-16395T>G) c.37536T>G (p.Pro12512=) c.34347T>G (p.Pro11449=) c.34522+293T>G (n.34522+293T>G) c.36633T>G (p.Pro12211=) c.13469-16395T>G (n.13469-16395T>G) c.13328-16395T>G (n.13328-16395T>G) c.36429T>G (p.Pro12143=) c.31827T>G (p.Pro10609=) c.31824T>G (p.Pro10608=) c.31858+14921T>G (n.31858+14921T>G) c.13424-16395T>G (n.13424-16395T>G) c.33471T>G (p.Pro11157=) c.33468T>G (p.Pro11156=) c.32901T>G (p.Pro10967=) c.31690+14921T>G (n.31690+14921T>G) c.31609+14921T>G (n.31609+14921T>G) c.285T>G (p.Pro95=) | |
2 | g.178658712A>G | CA430113909 | TTN | c.31741+293T>C (n.31741+293T>C) c.13859-16395T>C (n.13859-16395T>C) c.13658-16395T>C (n.13658-16395T>C) c.2440+14921T>C (n.2440+14921T>C) c.13283-16395T>C (n.13283-16395T>C) c.37536T>C (p.Pro12512=) c.34347T>C (p.Pro11449=) c.34522+293T>C (n.34522+293T>C) c.36633T>C (p.Pro12211=) c.13469-16395T>C (n.13469-16395T>C) c.13328-16395T>C (n.13328-16395T>C) c.36429T>C (p.Pro12143=) c.31827T>C (p.Pro10609=) c.31824T>C (p.Pro10608=) c.31858+14921T>C (n.31858+14921T>C) c.13424-16395T>C (n.13424-16395T>C) c.33471T>C (p.Pro11157=) c.33468T>C (p.Pro11156=) c.32901T>C (p.Pro10967=) c.31690+14921T>C (n.31690+14921T>C) c.31609+14921T>C (n.31609+14921T>C) c.285T>C (p.Pro95=) | dbSNP |
2 | g.178658712A>T | CA430113910 | TTN | c.31741+293T>A (n.31741+293T>A) c.13859-16395T>A (n.13859-16395T>A) c.13658-16395T>A (n.13658-16395T>A) c.2440+14921T>A (n.2440+14921T>A) c.13283-16395T>A (n.13283-16395T>A) c.37536T>A (p.Pro12512=) c.34347T>A (p.Pro11449=) c.34522+293T>A (n.34522+293T>A) c.36633T>A (p.Pro12211=) c.13469-16395T>A (n.13469-16395T>A) c.13328-16395T>A (n.13328-16395T>A) c.36429T>A (p.Pro12143=) c.31827T>A (p.Pro10609=) c.31824T>A (p.Pro10608=) c.31858+14921T>A (n.31858+14921T>A) c.13424-16395T>A (n.13424-16395T>A) c.33471T>A (p.Pro11157=) c.33468T>A (p.Pro11156=) c.32901T>A (p.Pro10967=) c.31690+14921T>A (n.31690+14921T>A) c.31609+14921T>A (n.31609+14921T>A) c.285T>A (p.Pro95=) | |
2 | g.178658713G>A | CA349483921 | TTN | c.31741+292C>T (n.31741+292C>T) c.13859-16396C>T (n.13859-16396C>T) c.13658-16396C>T (n.13658-16396C>T) c.2440+14920C>T (n.2440+14920C>T) c.13283-16396C>T (n.13283-16396C>T) c.37535C>T (p.Pro12512Leu) c.34346C>T (p.Pro11449Leu) c.34522+292C>T (n.34522+292C>T) c.36632C>T (p.Pro12211Leu) c.13469-16396C>T (n.13469-16396C>T) c.13328-16396C>T (n.13328-16396C>T) c.36428C>T (p.Pro12143Leu) c.31826C>T (p.Pro10609Leu) c.31823C>T (p.Pro10608Leu) c.31858+14920C>T (n.31858+14920C>T) c.13424-16396C>T (n.13424-16396C>T) c.33470C>T (p.Pro11157Leu) c.33467C>T (p.Pro11156Leu) c.32900C>T (p.Pro10967Leu) c.31690+14920C>T (n.31690+14920C>T) c.31609+14920C>T (n.31609+14920C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.178658713G>C | CA349483923 | TTN | c.31741+292C>G (n.31741+292C>G) c.13859-16396C>G (n.13859-16396C>G) c.13658-16396C>G (n.13658-16396C>G) c.2440+14920C>G (n.2440+14920C>G) c.13283-16396C>G (n.13283-16396C>G) c.37535C>G (p.Pro12512Arg) c.34346C>G (p.Pro11449Arg) c.34522+292C>G (n.34522+292C>G) c.36632C>G (p.Pro12211Arg) c.13469-16396C>G (n.13469-16396C>G) c.13328-16396C>G (n.13328-16396C>G) c.36428C>G (p.Pro12143Arg) c.31826C>G (p.Pro10609Arg) c.31823C>G (p.Pro10608Arg) c.31858+14920C>G (n.31858+14920C>G) c.13424-16396C>G (n.13424-16396C>G) c.33470C>G (p.Pro11157Arg) c.33467C>G (p.Pro11156Arg) c.32900C>G (p.Pro10967Arg) c.31690+14920C>G (n.31690+14920C>G) c.31609+14920C>G (n.31609+14920C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) | |
2 | g.178658713G>T | CA349483924 | TTN | c.31741+292C>A (n.31741+292C>A) c.13859-16396C>A (n.13859-16396C>A) c.13658-16396C>A (n.13658-16396C>A) c.2440+14920C>A (n.2440+14920C>A) c.13283-16396C>A (n.13283-16396C>A) c.37535C>A (p.Pro12512His) c.34346C>A (p.Pro11449His) c.34522+292C>A (n.34522+292C>A) c.36632C>A (p.Pro12211His) c.13469-16396C>A (n.13469-16396C>A) c.13328-16396C>A (n.13328-16396C>A) c.36428C>A (p.Pro12143His) c.31826C>A (p.Pro10609His) c.31823C>A (p.Pro10608His) c.31858+14920C>A (n.31858+14920C>A) c.13424-16396C>A (n.13424-16396C>A) c.33470C>A (p.Pro11157His) c.33467C>A (p.Pro11156His) c.32900C>A (p.Pro10967His) c.31690+14920C>A (n.31690+14920C>A) c.31609+14920C>A (n.31609+14920C>A) c.284C>A (p.Pro95His) | |
2 | g.178658714G>A | CA349483927 | TTN | c.31741+291C>T (n.31741+291C>T) c.13859-16397C>T (n.13859-16397C>T) c.13658-16397C>T (n.13658-16397C>T) c.2440+14919C>T (n.2440+14919C>T) c.13283-16397C>T (n.13283-16397C>T) c.37534C>T (p.Pro12512Ser) c.34345C>T (p.Pro11449Ser) c.34522+291C>T (n.34522+291C>T) c.36631C>T (p.Pro12211Ser) c.13469-16397C>T (n.13469-16397C>T) c.13328-16397C>T (n.13328-16397C>T) c.36427C>T (p.Pro12143Ser) c.31825C>T (p.Pro10609Ser) c.31822C>T (p.Pro10608Ser) c.31858+14919C>T (n.31858+14919C>T) c.13424-16397C>T (n.13424-16397C>T) c.33469C>T (p.Pro11157Ser) c.33466C>T (p.Pro11156Ser) c.32899C>T (p.Pro10967Ser) c.31690+14919C>T (n.31690+14919C>T) c.31609+14919C>T (n.31609+14919C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) | |
2 | g.178658714G>C | CA349483930 | TTN | c.31741+291C>G (n.31741+291C>G) c.13859-16397C>G (n.13859-16397C>G) c.13658-16397C>G (n.13658-16397C>G) c.2440+14919C>G (n.2440+14919C>G) c.13283-16397C>G (n.13283-16397C>G) c.37534C>G (p.Pro12512Ala) c.34345C>G (p.Pro11449Ala) c.34522+291C>G (n.34522+291C>G) c.36631C>G (p.Pro12211Ala) c.13469-16397C>G (n.13469-16397C>G) c.13328-16397C>G (n.13328-16397C>G) c.36427C>G (p.Pro12143Ala) c.31825C>G (p.Pro10609Ala) c.31822C>G (p.Pro10608Ala) c.31858+14919C>G (n.31858+14919C>G) c.13424-16397C>G (n.13424-16397C>G) c.33469C>G (p.Pro11157Ala) c.33466C>G (p.Pro11156Ala) c.32899C>G (p.Pro10967Ala) c.31690+14919C>G (n.31690+14919C>G) c.31609+14919C>G (n.31609+14919C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) | |
2 | g.178658714G>T | CA349483931 | TTN | c.31741+291C>A (n.31741+291C>A) c.13859-16397C>A (n.13859-16397C>A) c.13658-16397C>A (n.13658-16397C>A) c.2440+14919C>A (n.2440+14919C>A) c.13283-16397C>A (n.13283-16397C>A) c.37534C>A (p.Pro12512Thr) c.34345C>A (p.Pro11449Thr) c.34522+291C>A (n.34522+291C>A) c.36631C>A (p.Pro12211Thr) c.13469-16397C>A (n.13469-16397C>A) c.13328-16397C>A (n.13328-16397C>A) c.36427C>A (p.Pro12143Thr) c.31825C>A (p.Pro10609Thr) c.31822C>A (p.Pro10608Thr) c.31858+14919C>A (n.31858+14919C>A) c.13424-16397C>A (n.13424-16397C>A) c.33469C>A (p.Pro11157Thr) c.33466C>A (p.Pro11156Thr) c.32899C>A (p.Pro10967Thr) c.31690+14919C>A (n.31690+14919C>A) c.31609+14919C>A (n.31609+14919C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) | |
2 | g.178658715T>A | CA430113915 | TTN | c.31741+290A>T (n.31741+290A>T) c.13859-16398A>T (n.13859-16398A>T) c.13658-16398A>T (n.13658-16398A>T) c.2440+14918A>T (n.2440+14918A>T) c.13283-16398A>T (n.13283-16398A>T) c.37533A>T (p.Pro12511=) c.34344A>T (p.Pro11448=) c.34522+290A>T (n.34522+290A>T) c.36630A>T (p.Pro12210=) c.13469-16398A>T (n.13469-16398A>T) c.13328-16398A>T (n.13328-16398A>T) c.36426A>T (p.Pro12142=) c.31824A>T (p.Pro10608=) c.31821A>T (p.Pro10607=) c.31858+14918A>T (n.31858+14918A>T) c.13424-16398A>T (n.13424-16398A>T) c.33468A>T (p.Pro11156=) c.33465A>T (p.Pro11155=) c.32898A>T (p.Pro10966=) c.31690+14918A>T (n.31690+14918A>T) c.31609+14918A>T (n.31609+14918A>T) c.282A>T (p.Pro94=) | |
2 | g.178658715T>C | CA430113914 | TTN | c.31741+290A>G (n.31741+290A>G) c.13859-16398A>G (n.13859-16398A>G) c.13658-16398A>G (n.13658-16398A>G) c.2440+14918A>G (n.2440+14918A>G) c.13283-16398A>G (n.13283-16398A>G) c.37533A>G (p.Pro12511=) c.34344A>G (p.Pro11448=) c.34522+290A>G (n.34522+290A>G) c.36630A>G (p.Pro12210=) c.13469-16398A>G (n.13469-16398A>G) c.13328-16398A>G (n.13328-16398A>G) c.36426A>G (p.Pro12142=) c.31824A>G (p.Pro10608=) c.31821A>G (p.Pro10607=) c.31858+14918A>G (n.31858+14918A>G) c.13424-16398A>G (n.13424-16398A>G) c.33468A>G (p.Pro11156=) c.33465A>G (p.Pro11155=) c.32898A>G (p.Pro10966=) c.31690+14918A>G (n.31690+14918A>G) c.31609+14918A>G (n.31609+14918A>G) c.282A>G (p.Pro94=) | |
2 | g.178658715T>G | CA430113913 | TTN | c.31741+290A>C (n.31741+290A>C) c.13859-16398A>C (n.13859-16398A>C) c.13658-16398A>C (n.13658-16398A>C) c.2440+14918A>C (n.2440+14918A>C) c.13283-16398A>C (n.13283-16398A>C) c.37533A>C (p.Pro12511=) c.34344A>C (p.Pro11448=) c.34522+290A>C (n.34522+290A>C) c.36630A>C (p.Pro12210=) c.13469-16398A>C (n.13469-16398A>C) c.13328-16398A>C (n.13328-16398A>C) c.36426A>C (p.Pro12142=) c.31824A>C (p.Pro10608=) c.31821A>C (p.Pro10607=) c.31858+14918A>C (n.31858+14918A>C) c.13424-16398A>C (n.13424-16398A>C) c.33468A>C (p.Pro11156=) c.33465A>C (p.Pro11155=) c.32898A>C (p.Pro10966=) c.31690+14918A>C (n.31690+14918A>C) c.31609+14918A>C (n.31609+14918A>C) c.282A>C (p.Pro94=) | gnomAD v4 |
2 | g.178658716G>A | CA349483932 | TTN | c.31741+289C>T (n.31741+289C>T) c.13859-16399C>T (n.13859-16399C>T) c.13658-16399C>T (n.13658-16399C>T) c.2440+14917C>T (n.2440+14917C>T) c.13283-16399C>T (n.13283-16399C>T) c.37532C>T (p.Pro12511Leu) c.34343C>T (p.Pro11448Leu) c.34522+289C>T (n.34522+289C>T) c.36629C>T (p.Pro12210Leu) c.13469-16399C>T (n.13469-16399C>T) c.13328-16399C>T (n.13328-16399C>T) c.36425C>T (p.Pro12142Leu) c.31823C>T (p.Pro10608Leu) c.31820C>T (p.Pro10607Leu) c.31858+14917C>T (n.31858+14917C>T) c.13424-16399C>T (n.13424-16399C>T) c.33467C>T (p.Pro11156Leu) c.33464C>T (p.Pro11155Leu) c.32897C>T (p.Pro10966Leu) c.31690+14917C>T (n.31690+14917C>T) c.31609+14917C>T (n.31609+14917C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) | |
2 | g.178658716G>C | CA349483933 | TTN | c.31741+289C>G (n.31741+289C>G) c.13859-16399C>G (n.13859-16399C>G) c.13658-16399C>G (n.13658-16399C>G) c.2440+14917C>G (n.2440+14917C>G) c.13283-16399C>G (n.13283-16399C>G) c.37532C>G (p.Pro12511Arg) c.34343C>G (p.Pro11448Arg) c.34522+289C>G (n.34522+289C>G) c.36629C>G (p.Pro12210Arg) c.13469-16399C>G (n.13469-16399C>G) c.13328-16399C>G (n.13328-16399C>G) c.36425C>G (p.Pro12142Arg) c.31823C>G (p.Pro10608Arg) c.31820C>G (p.Pro10607Arg) c.31858+14917C>G (n.31858+14917C>G) c.13424-16399C>G (n.13424-16399C>G) c.33467C>G (p.Pro11156Arg) c.33464C>G (p.Pro11155Arg) c.32897C>G (p.Pro10966Arg) c.31690+14917C>G (n.31690+14917C>G) c.31609+14917C>G (n.31609+14917C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) | |
2 | g.178658716G>T | CA349483934 | TTN | c.31741+289C>A (n.31741+289C>A) c.13859-16399C>A (n.13859-16399C>A) c.13658-16399C>A (n.13658-16399C>A) c.2440+14917C>A (n.2440+14917C>A) c.13283-16399C>A (n.13283-16399C>A) c.37532C>A (p.Pro12511Gln) c.34343C>A (p.Pro11448Gln) c.34522+289C>A (n.34522+289C>A) c.36629C>A (p.Pro12210Gln) c.13469-16399C>A (n.13469-16399C>A) c.13328-16399C>A (n.13328-16399C>A) c.36425C>A (p.Pro12142Gln) c.31823C>A (p.Pro10608Gln) c.31820C>A (p.Pro10607Gln) c.31858+14917C>A (n.31858+14917C>A) c.13424-16399C>A (n.13424-16399C>A) c.33467C>A (p.Pro11156Gln) c.33464C>A (p.Pro11155Gln) c.32897C>A (p.Pro10966Gln) c.31690+14917C>A (n.31690+14917C>A) c.31609+14917C>A (n.31609+14917C>A) c.281C>A (p.Pro94Gln) | |
2 | g.178658717G>A | CA349483957 | TTN | c.31741+288C>T (n.31741+288C>T) c.13859-16400C>T (n.13859-16400C>T) c.13658-16400C>T (n.13658-16400C>T) c.2440+14916C>T (n.2440+14916C>T) c.13283-16400C>T (n.13283-16400C>T) c.37531C>T (p.Pro12511Ser) c.34342C>T (p.Pro11448Ser) c.34522+288C>T (n.34522+288C>T) c.36628C>T (p.Pro12210Ser) c.13469-16400C>T (n.13469-16400C>T) c.13328-16400C>T (n.13328-16400C>T) c.36424C>T (p.Pro12142Ser) c.31822C>T (p.Pro10608Ser) c.31819C>T (p.Pro10607Ser) c.31858+14916C>T (n.31858+14916C>T) c.13424-16400C>T (n.13424-16400C>T) c.33466C>T (p.Pro11156Ser) c.33463C>T (p.Pro11155Ser) c.32896C>T (p.Pro10966Ser) c.31690+14916C>T (n.31690+14916C>T) c.31609+14916C>T (n.31609+14916C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) | |
2 | g.178658717G>C | CA349483942 | TTN | c.31741+288C>G (n.31741+288C>G) c.13859-16400C>G (n.13859-16400C>G) c.13658-16400C>G (n.13658-16400C>G) c.2440+14916C>G (n.2440+14916C>G) c.13283-16400C>G (n.13283-16400C>G) c.37531C>G (p.Pro12511Ala) c.34342C>G (p.Pro11448Ala) c.34522+288C>G (n.34522+288C>G) c.36628C>G (p.Pro12210Ala) c.13469-16400C>G (n.13469-16400C>G) c.13328-16400C>G (n.13328-16400C>G) c.36424C>G (p.Pro12142Ala) c.31822C>G (p.Pro10608Ala) c.31819C>G (p.Pro10607Ala) c.31858+14916C>G (n.31858+14916C>G) c.13424-16400C>G (n.13424-16400C>G) c.33466C>G (p.Pro11156Ala) c.33463C>G (p.Pro11155Ala) c.32896C>G (p.Pro10966Ala) c.31690+14916C>G (n.31690+14916C>G) c.31609+14916C>G (n.31609+14916C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178658717G= | CA1310567244 | TTN | c.31741+288C= (n.31741+288C=) c.13859-16400C= (n.13859-16400C=) c.13658-16400C= (n.13658-16400C=) c.2440+14916C= (n.2440+14916C=) c.13283-16400C= (n.13283-16400C=) c.37531C= (p.Pro12511=) c.34342C= (p.Pro11448=) c.34522+288C= (n.34522+288C=) c.36628C= (p.Pro12210=) c.13469-16400C= (n.13469-16400C=) c.13328-16400C= (n.13328-16400C=) c.36424C= (p.Pro12142=) c.31822C= (p.Pro10608=) c.31819C= (p.Pro10607=) c.31858+14916C= (n.31858+14916C=) c.13424-16400C= (n.13424-16400C=) c.33466C= (p.Pro11156=) c.33463C= (p.Pro11155=) c.32896C= (p.Pro10966=) c.31690+14916C= (n.31690+14916C=) c.31609+14916C= (n.31609+14916C=) c.280C= (p.Pro94=) | |
2 | g.178658717G>T | CA349483937 | TTN | c.31741+288C>A (n.31741+288C>A) c.13859-16400C>A (n.13859-16400C>A) c.13658-16400C>A (n.13658-16400C>A) c.2440+14916C>A (n.2440+14916C>A) c.13283-16400C>A (n.13283-16400C>A) c.37531C>A (p.Pro12511Thr) c.34342C>A (p.Pro11448Thr) c.34522+288C>A (n.34522+288C>A) c.36628C>A (p.Pro12210Thr) c.13469-16400C>A (n.13469-16400C>A) c.13328-16400C>A (n.13328-16400C>A) c.36424C>A (p.Pro12142Thr) c.31822C>A (p.Pro10608Thr) c.31819C>A (p.Pro10607Thr) c.31858+14916C>A (n.31858+14916C>A) c.13424-16400C>A (n.13424-16400C>A) c.33466C>A (p.Pro11156Thr) c.33463C>A (p.Pro11155Thr) c.32896C>A (p.Pro10966Thr) c.31690+14916C>A (n.31690+14916C>A) c.31609+14916C>A (n.31609+14916C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) | |
2 | g.178658718A>C | CA430113916 | TTN | c.31741+287T>G (n.31741+287T>G) c.13859-16401T>G (n.13859-16401T>G) c.13658-16401T>G (n.13658-16401T>G) c.2440+14915T>G (n.2440+14915T>G) c.13283-16401T>G (n.13283-16401T>G) c.37530T>G (p.Ala12510=) c.34341T>G (p.Ala11447=) c.34522+287T>G (n.34522+287T>G) c.36627T>G (p.Ala12209=) c.13469-16401T>G (n.13469-16401T>G) c.13328-16401T>G (n.13328-16401T>G) c.36423T>G (p.Ala12141=) c.31821T>G (p.Ala10607=) c.31818T>G (p.Ala10606=) c.31858+14915T>G (n.31858+14915T>G) c.13424-16401T>G (n.13424-16401T>G) c.33465T>G (p.Ala11155=) c.33462T>G (p.Ala11154=) c.32895T>G (p.Ala10965=) c.31690+14915T>G (n.31690+14915T>G) c.31609+14915T>G (n.31609+14915T>G) c.279T>G (p.Ala93=) | |
2 | g.178658718A>G | CA430113918 | TTN | c.31741+287T>C (n.31741+287T>C) c.13859-16401T>C (n.13859-16401T>C) c.13658-16401T>C (n.13658-16401T>C) c.2440+14915T>C (n.2440+14915T>C) c.13283-16401T>C (n.13283-16401T>C) c.37530T>C (p.Ala12510=) c.34341T>C (p.Ala11447=) c.34522+287T>C (n.34522+287T>C) c.36627T>C (p.Ala12209=) c.13469-16401T>C (n.13469-16401T>C) c.13328-16401T>C (n.13328-16401T>C) c.36423T>C (p.Ala12141=) c.31821T>C (p.Ala10607=) c.31818T>C (p.Ala10606=) c.31858+14915T>C (n.31858+14915T>C) c.13424-16401T>C (n.13424-16401T>C) c.33465T>C (p.Ala11155=) c.33462T>C (p.Ala11154=) c.32895T>C (p.Ala10965=) c.31690+14915T>C (n.31690+14915T>C) c.31609+14915T>C (n.31609+14915T>C) c.279T>C (p.Ala93=) | gnomAD v4 |
2 | g.178658718A>T | CA430113921 | TTN | c.31741+287T>A (n.31741+287T>A) c.13859-16401T>A (n.13859-16401T>A) c.13658-16401T>A (n.13658-16401T>A) c.2440+14915T>A (n.2440+14915T>A) c.13283-16401T>A (n.13283-16401T>A) c.37530T>A (p.Ala12510=) c.34341T>A (p.Ala11447=) c.34522+287T>A (n.34522+287T>A) c.36627T>A (p.Ala12209=) c.13469-16401T>A (n.13469-16401T>A) c.13328-16401T>A (n.13328-16401T>A) c.36423T>A (p.Ala12141=) c.31821T>A (p.Ala10607=) c.31818T>A (p.Ala10606=) c.31858+14915T>A (n.31858+14915T>A) c.13424-16401T>A (n.13424-16401T>A) c.33465T>A (p.Ala11155=) c.33462T>A (p.Ala11154=) c.32895T>A (p.Ala10965=) c.31690+14915T>A (n.31690+14915T>A) c.31609+14915T>A (n.31609+14915T>A) c.279T>A (p.Ala93=) | |
2 | g.178658719G>A | CA349483961 | TTN | c.31741+286C>T (n.31741+286C>T) c.13859-16402C>T (n.13859-16402C>T) c.13658-16402C>T (n.13658-16402C>T) c.2440+14914C>T (n.2440+14914C>T) c.13283-16402C>T (n.13283-16402C>T) c.37529C>T (p.Ala12510Val) c.34340C>T (p.Ala11447Val) c.34522+286C>T (n.34522+286C>T) c.36626C>T (p.Ala12209Val) c.13469-16402C>T (n.13469-16402C>T) c.13328-16402C>T (n.13328-16402C>T) c.36422C>T (p.Ala12141Val) c.31820C>T (p.Ala10607Val) c.31817C>T (p.Ala10606Val) c.31858+14914C>T (n.31858+14914C>T) c.13424-16402C>T (n.13424-16402C>T) c.33464C>T (p.Ala11155Val) c.33461C>T (p.Ala11154Val) c.32894C>T (p.Ala10965Val) c.31690+14914C>T (n.31690+14914C>T) c.31609+14914C>T (n.31609+14914C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) | |
2 | g.178658719G>C | CA349483964 | TTN | c.31741+286C>G (n.31741+286C>G) c.13859-16402C>G (n.13859-16402C>G) c.13658-16402C>G (n.13658-16402C>G) c.2440+14914C>G (n.2440+14914C>G) c.13283-16402C>G (n.13283-16402C>G) c.37529C>G (p.Ala12510Gly) c.34340C>G (p.Ala11447Gly) c.34522+286C>G (n.34522+286C>G) c.36626C>G (p.Ala12209Gly) c.13469-16402C>G (n.13469-16402C>G) c.13328-16402C>G (n.13328-16402C>G) c.36422C>G (p.Ala12141Gly) c.31820C>G (p.Ala10607Gly) c.31817C>G (p.Ala10606Gly) c.31858+14914C>G (n.31858+14914C>G) c.13424-16402C>G (n.13424-16402C>G) c.33464C>G (p.Ala11155Gly) c.33461C>G (p.Ala11154Gly) c.32894C>G (p.Ala10965Gly) c.31690+14914C>G (n.31690+14914C>G) c.31609+14914C>G (n.31609+14914C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) | |
2 | g.178658719G>T | CA349483981 | TTN | c.31741+286C>A (n.31741+286C>A) c.13859-16402C>A (n.13859-16402C>A) c.13658-16402C>A (n.13658-16402C>A) c.2440+14914C>A (n.2440+14914C>A) c.13283-16402C>A (n.13283-16402C>A) c.37529C>A (p.Ala12510Asp) c.34340C>A (p.Ala11447Asp) c.34522+286C>A (n.34522+286C>A) c.36626C>A (p.Ala12209Asp) c.13469-16402C>A (n.13469-16402C>A) c.13328-16402C>A (n.13328-16402C>A) c.36422C>A (p.Ala12141Asp) c.31820C>A (p.Ala10607Asp) c.31817C>A (p.Ala10606Asp) c.31858+14914C>A (n.31858+14914C>A) c.13424-16402C>A (n.13424-16402C>A) c.33464C>A (p.Ala11155Asp) c.33461C>A (p.Ala11154Asp) c.32894C>A (p.Ala10965Asp) c.31690+14914C>A (n.31690+14914C>A) c.31609+14914C>A (n.31609+14914C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) | |
2 | g.178658720C>A | CA349483985 | TTN | c.31741+285G>T (n.31741+285G>T) c.13859-16403G>T (n.13859-16403G>T) c.13658-16403G>T (n.13658-16403G>T) c.2440+14913G>T (n.2440+14913G>T) c.13283-16403G>T (n.13283-16403G>T) c.37528G>T (p.Ala12510Ser) c.34339G>T (p.Ala11447Ser) c.34522+285G>T (n.34522+285G>T) c.36625G>T (p.Ala12209Ser) c.13469-16403G>T (n.13469-16403G>T) c.13328-16403G>T (n.13328-16403G>T) c.36421G>T (p.Ala12141Ser) c.31819G>T (p.Ala10607Ser) c.31816G>T (p.Ala10606Ser) c.31858+14913G>T (n.31858+14913G>T) c.13424-16403G>T (n.13424-16403G>T) c.33463G>T (p.Ala11155Ser) c.33460G>T (p.Ala11154Ser) c.32893G>T (p.Ala10965Ser) c.31690+14913G>T (n.31690+14913G>T) c.31609+14913G>T (n.31609+14913G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) | |
2 | g.178658720C>G | CA349483988 | TTN | c.31741+285G>C (n.31741+285G>C) c.13859-16403G>C (n.13859-16403G>C) c.13658-16403G>C (n.13658-16403G>C) c.2440+14913G>C (n.2440+14913G>C) c.13283-16403G>C (n.13283-16403G>C) c.37528G>C (p.Ala12510Pro) c.34339G>C (p.Ala11447Pro) c.34522+285G>C (n.34522+285G>C) c.36625G>C (p.Ala12209Pro) c.13469-16403G>C (n.13469-16403G>C) c.13328-16403G>C (n.13328-16403G>C) c.36421G>C (p.Ala12141Pro) c.31819G>C (p.Ala10607Pro) c.31816G>C (p.Ala10606Pro) c.31858+14913G>C (n.31858+14913G>C) c.13424-16403G>C (n.13424-16403G>C) c.33463G>C (p.Ala11155Pro) c.33460G>C (p.Ala11154Pro) c.32893G>C (p.Ala10965Pro) c.31690+14913G>C (n.31690+14913G>C) c.31609+14913G>C (n.31609+14913G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) | |
2 | g.178658720C>T | CA349483992 | TTN | c.31741+285G>A (n.31741+285G>A) c.13859-16403G>A (n.13859-16403G>A) c.13658-16403G>A (n.13658-16403G>A) c.2440+14913G>A (n.2440+14913G>A) c.13283-16403G>A (n.13283-16403G>A) c.37528G>A (p.Ala12510Thr) c.34339G>A (p.Ala11447Thr) c.34522+285G>A (n.34522+285G>A) c.36625G>A (p.Ala12209Thr) c.13469-16403G>A (n.13469-16403G>A) c.13328-16403G>A (n.13328-16403G>A) c.36421G>A (p.Ala12141Thr) c.31819G>A (p.Ala10607Thr) c.31816G>A (p.Ala10606Thr) c.31858+14913G>A (n.31858+14913G>A) c.13424-16403G>A (n.13424-16403G>A) c.33463G>A (p.Ala11155Thr) c.33460G>A (p.Ala11154Thr) c.32893G>A (p.Ala10965Thr) c.31690+14913G>A (n.31690+14913G>A) c.31609+14913G>A (n.31609+14913G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) | |
2 | g.178658721T>A | CA349483994 | TTN | c.31741+284A>T (n.31741+284A>T) c.13859-16404A>T (n.13859-16404A>T) c.13658-16404A>T (n.13658-16404A>T) c.2440+14912A>T (n.2440+14912A>T) c.13283-16404A>T (n.13283-16404A>T) c.37527A>T (p.Glu12509Asp) c.34338A>T (p.Glu11446Asp) c.34522+284A>T (n.34522+284A>T) c.36624A>T (p.Glu12208Asp) c.13469-16404A>T (n.13469-16404A>T) c.13328-16404A>T (n.13328-16404A>T) c.36420A>T (p.Glu12140Asp) c.31818A>T (p.Glu10606Asp) c.31815A>T (p.Glu10605Asp) c.31858+14912A>T (n.31858+14912A>T) c.13424-16404A>T (n.13424-16404A>T) c.33462A>T (p.Glu11154Asp) c.33459A>T (p.Glu11153Asp) c.32892A>T (p.Glu10964Asp) c.31690+14912A>T (n.31690+14912A>T) c.31609+14912A>T (n.31609+14912A>T) c.276A>T (p.Glu92Asp) | |
2 | g.178658721T>C | CA430113925 | TTN | c.31741+284A>G (n.31741+284A>G) c.13859-16404A>G (n.13859-16404A>G) c.13658-16404A>G (n.13658-16404A>G) c.2440+14912A>G (n.2440+14912A>G) c.13283-16404A>G (n.13283-16404A>G) c.37527A>G (p.Glu12509=) c.34338A>G (p.Glu11446=) c.34522+284A>G (n.34522+284A>G) c.36624A>G (p.Glu12208=) c.13469-16404A>G (n.13469-16404A>G) c.13328-16404A>G (n.13328-16404A>G) c.36420A>G (p.Glu12140=) c.31818A>G (p.Glu10606=) c.31815A>G (p.Glu10605=) c.31858+14912A>G (n.31858+14912A>G) c.13424-16404A>G (n.13424-16404A>G) c.33462A>G (p.Glu11154=) c.33459A>G (p.Glu11153=) c.32892A>G (p.Glu10964=) c.31690+14912A>G (n.31690+14912A>G) c.31609+14912A>G (n.31609+14912A>G) c.276A>G (p.Glu92=) | gnomAD v4 |
2 | g.178658721T>G | CA349483998 | TTN | c.31741+284A>C (n.31741+284A>C) c.13859-16404A>C (n.13859-16404A>C) c.13658-16404A>C (n.13658-16404A>C) c.2440+14912A>C (n.2440+14912A>C) c.13283-16404A>C (n.13283-16404A>C) c.37527A>C (p.Glu12509Asp) c.34338A>C (p.Glu11446Asp) c.34522+284A>C (n.34522+284A>C) c.36624A>C (p.Glu12208Asp) c.13469-16404A>C (n.13469-16404A>C) c.13328-16404A>C (n.13328-16404A>C) c.36420A>C (p.Glu12140Asp) c.31818A>C (p.Glu10606Asp) c.31815A>C (p.Glu10605Asp) c.31858+14912A>C (n.31858+14912A>C) c.13424-16404A>C (n.13424-16404A>C) c.33462A>C (p.Glu11154Asp) c.33459A>C (p.Glu11153Asp) c.32892A>C (p.Glu10964Asp) c.31690+14912A>C (n.31690+14912A>C) c.31609+14912A>C (n.31609+14912A>C) c.276A>C (p.Glu92Asp) | |
2 | g.178658722T>A | CA349484002 | TTN | c.31741+283A>T (n.31741+283A>T) c.13859-16405A>T (n.13859-16405A>T) c.13658-16405A>T (n.13658-16405A>T) c.2440+14911A>T (n.2440+14911A>T) c.13283-16405A>T (n.13283-16405A>T) c.37526A>T (p.Glu12509Val) c.34337A>T (p.Glu11446Val) c.34522+283A>T (n.34522+283A>T) c.36623A>T (p.Glu12208Val) c.13469-16405A>T (n.13469-16405A>T) c.13328-16405A>T (n.13328-16405A>T) c.36419A>T (p.Glu12140Val) c.31817A>T (p.Glu10606Val) c.31814A>T (p.Glu10605Val) c.31858+14911A>T (n.31858+14911A>T) c.13424-16405A>T (n.13424-16405A>T) c.33461A>T (p.Glu11154Val) c.33458A>T (p.Glu11153Val) c.32891A>T (p.Glu10964Val) c.31690+14911A>T (n.31690+14911A>T) c.31609+14911A>T (n.31609+14911A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) | |
2 | g.178658722T>C | CA349484004 | TTN | c.31741+283A>G (n.31741+283A>G) c.13859-16405A>G (n.13859-16405A>G) c.13658-16405A>G (n.13658-16405A>G) c.2440+14911A>G (n.2440+14911A>G) c.13283-16405A>G (n.13283-16405A>G) c.37526A>G (p.Glu12509Gly) c.34337A>G (p.Glu11446Gly) c.34522+283A>G (n.34522+283A>G) c.36623A>G (p.Glu12208Gly) c.13469-16405A>G (n.13469-16405A>G) c.13328-16405A>G (n.13328-16405A>G) c.36419A>G (p.Glu12140Gly) c.31817A>G (p.Glu10606Gly) c.31814A>G (p.Glu10605Gly) c.31858+14911A>G (n.31858+14911A>G) c.13424-16405A>G (n.13424-16405A>G) c.33461A>G (p.Glu11154Gly) c.33458A>G (p.Glu11153Gly) c.32891A>G (p.Glu10964Gly) c.31690+14911A>G (n.31690+14911A>G) c.31609+14911A>G (n.31609+14911A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) | dbSNP |
2 | g.178658722T>G | CA349484005 | TTN | c.31741+283A>C (n.31741+283A>C) c.13859-16405A>C (n.13859-16405A>C) c.13658-16405A>C (n.13658-16405A>C) c.2440+14911A>C (n.2440+14911A>C) c.13283-16405A>C (n.13283-16405A>C) c.37526A>C (p.Glu12509Ala) c.34337A>C (p.Glu11446Ala) c.34522+283A>C (n.34522+283A>C) c.36623A>C (p.Glu12208Ala) c.13469-16405A>C (n.13469-16405A>C) c.13328-16405A>C (n.13328-16405A>C) c.36419A>C (p.Glu12140Ala) c.31817A>C (p.Glu10606Ala) c.31814A>C (p.Glu10605Ala) c.31858+14911A>C (n.31858+14911A>C) c.13424-16405A>C (n.13424-16405A>C) c.33461A>C (p.Glu11154Ala) c.33458A>C (p.Glu11153Ala) c.32891A>C (p.Glu10964Ala) c.31690+14911A>C (n.31690+14911A>C) c.31609+14911A>C (n.31609+14911A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) | |
2 | g.178658722T= | CA1310567245 | TTN | c.31741+283A= (n.31741+283A=) c.13859-16405A= (n.13859-16405A=) c.13658-16405A= (n.13658-16405A=) c.2440+14911A= (n.2440+14911A=) c.13283-16405A= (n.13283-16405A=) c.37526A= (p.Glu12509=) c.34337A= (p.Glu11446=) c.34522+283A= (n.34522+283A=) c.36623A= (p.Glu12208=) c.13469-16405A= (n.13469-16405A=) c.13328-16405A= (n.13328-16405A=) c.36419A= (p.Glu12140=) c.31817A= (p.Glu10606=) c.31814A= (p.Glu10605=) c.31858+14911A= (n.31858+14911A=) c.13424-16405A= (n.13424-16405A=) c.33461A= (p.Glu11154=) c.33458A= (p.Glu11153=) c.32891A= (p.Glu10964=) c.31690+14911A= (n.31690+14911A=) c.31609+14911A= (n.31609+14911A=) c.275A= (p.Glu92=) | |
2 | g.178658723C>A | CA349484006 | TTN | c.31741+282G>T (n.31741+282G>T) c.13859-16406G>T (n.13859-16406G>T) c.13658-16406G>T (n.13658-16406G>T) c.2440+14910G>T (n.2440+14910G>T) c.13283-16406G>T (n.13283-16406G>T) c.37525G>T (p.Glu12509Ter) c.34336G>T (p.Glu11446Ter) c.34522+282G>T (n.34522+282G>T) c.36622G>T (p.Glu12208Ter) c.13469-16406G>T (n.13469-16406G>T) c.13328-16406G>T (n.13328-16406G>T) c.36418G>T (p.Glu12140Ter) c.31816G>T (p.Glu10606Ter) c.31813G>T (p.Glu10605Ter) c.31858+14910G>T (n.31858+14910G>T) c.13424-16406G>T (n.13424-16406G>T) c.33460G>T (p.Glu11154Ter) c.33457G>T (p.Glu11153Ter) c.32890G>T (p.Glu10964Ter) c.31690+14910G>T (n.31690+14910G>T) c.31609+14910G>T (n.31609+14910G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) | |
2 | g.178658723C= | CA1310567246 | TTN | c.31741+282G= (n.31741+282G=) c.13859-16406G= (n.13859-16406G=) c.13658-16406G= (n.13658-16406G=) c.2440+14910G= (n.2440+14910G=) c.13283-16406G= (n.13283-16406G=) c.37525G= (p.Glu12509=) c.34336G= (p.Glu11446=) c.34522+282G= (n.34522+282G=) c.36622G= (p.Glu12208=) c.13469-16406G= (n.13469-16406G=) c.13328-16406G= (n.13328-16406G=) c.36418G= (p.Glu12140=) c.31816G= (p.Glu10606=) c.31813G= (p.Glu10605=) c.31858+14910G= (n.31858+14910G=) c.13424-16406G= (n.13424-16406G=) c.33460G= (p.Glu11154=) c.33457G= (p.Glu11153=) c.32890G= (p.Glu10964=) c.31690+14910G= (n.31690+14910G=) c.31609+14910G= (n.31609+14910G=) c.274G= (p.Glu92=) | |
2 | g.178658723C>G | CA349484007 | TTN | c.31741+282G>C (n.31741+282G>C) c.13859-16406G>C (n.13859-16406G>C) c.13658-16406G>C (n.13658-16406G>C) c.2440+14910G>C (n.2440+14910G>C) c.13283-16406G>C (n.13283-16406G>C) c.37525G>C (p.Glu12509Gln) c.34336G>C (p.Glu11446Gln) c.34522+282G>C (n.34522+282G>C) c.36622G>C (p.Glu12208Gln) c.13469-16406G>C (n.13469-16406G>C) c.13328-16406G>C (n.13328-16406G>C) c.36418G>C (p.Glu12140Gln) c.31816G>C (p.Glu10606Gln) c.31813G>C (p.Glu10605Gln) c.31858+14910G>C (n.31858+14910G>C) c.13424-16406G>C (n.13424-16406G>C) c.33460G>C (p.Glu11154Gln) c.33457G>C (p.Glu11153Gln) c.32890G>C (p.Glu10964Gln) c.31690+14910G>C (n.31690+14910G>C) c.31609+14910G>C (n.31609+14910G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) | |
2 | g.178658723C>T | CA238505 | TTN | c.31741+282G>A (n.31741+282G>A) c.13859-16406G>A (n.13859-16406G>A) c.13658-16406G>A (n.13658-16406G>A) c.2440+14910G>A (n.2440+14910G>A) c.13283-16406G>A (n.13283-16406G>A) c.37525G>A (p.Glu12509Lys) c.34336G>A (p.Glu11446Lys) c.34522+282G>A (n.34522+282G>A) c.36622G>A (p.Glu12208Lys) c.13469-16406G>A (n.13469-16406G>A) c.13328-16406G>A (n.13328-16406G>A) c.36418G>A (p.Glu12140Lys) c.31816G>A (p.Glu10606Lys) c.31813G>A (p.Glu10605Lys) c.31858+14910G>A (n.31858+14910G>A) c.13424-16406G>A (n.13424-16406G>A) c.33460G>A (p.Glu11154Lys) c.33457G>A (p.Glu11153Lys) c.32890G>A (p.Glu10964Lys) c.31690+14910G>A (n.31690+14910G>A) c.31609+14910G>A (n.31609+14910G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |