Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178635341G>T | CA2662135812 | TTN | c.34181-37C>A (n.34181-37C>A) c.15266-37C>A (n.15266-37C>A) c.15065-37C>A (n.15065-37C>A) c.14690-37C>A (n.14690-37C>A) c.41885-37C>A (n.41885-37C>A) c.36962-37C>A (n.36962-37C>A) c.40982-37C>A (n.40982-37C>A) c.14876-37C>A (n.14876-37C>A) c.14735-37C>A (n.14735-37C>A) c.40778-37C>A (n.40778-37C>A) c.36176-37C>A (n.36176-37C>A) c.36173-37C>A (n.36173-37C>A) c.33215-37C>A (n.33215-37C>A) c.14831-37C>A (n.14831-37C>A) c.36326-37C>A (n.36326-37C>A) c.36323-37C>A (n.36323-37C>A) c.35756-37C>A (n.35756-37C>A) c.33098-37C>A (n.33098-37C>A) c.33017-37C>A (n.33017-37C>A) c.14780-37C>A (n.14780-37C>A) c.4634-37C>A (n.4634-37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178635343C= | CA1310557904 | TTN | c.34181-39G= (n.34181-39G=) c.15266-39G= (n.15266-39G=) c.15065-39G= (n.15065-39G=) c.14690-39G= (n.14690-39G=) c.41885-39G= (n.41885-39G=) c.36962-39G= (n.36962-39G=) c.40982-39G= (n.40982-39G=) c.14876-39G= (n.14876-39G=) c.14735-39G= (n.14735-39G=) c.40778-39G= (n.40778-39G=) c.36176-39G= (n.36176-39G=) c.36173-39G= (n.36173-39G=) c.33215-39G= (n.33215-39G=) c.14831-39G= (n.14831-39G=) c.36326-39G= (n.36326-39G=) c.36323-39G= (n.36323-39G=) c.35756-39G= (n.35756-39G=) c.33098-39G= (n.33098-39G=) c.33017-39G= (n.33017-39G=) c.14780-39G= (n.14780-39G=) c.4634-39G= (n.4634-39G=) | |
2 | g.178635343C>G | CA2545774128 | TTN | c.34181-39G>C (n.34181-39G>C) c.15266-39G>C (n.15266-39G>C) c.15065-39G>C (n.15065-39G>C) c.14690-39G>C (n.14690-39G>C) c.41885-39G>C (n.41885-39G>C) c.36962-39G>C (n.36962-39G>C) c.40982-39G>C (n.40982-39G>C) c.14876-39G>C (n.14876-39G>C) c.14735-39G>C (n.14735-39G>C) c.40778-39G>C (n.40778-39G>C) c.36176-39G>C (n.36176-39G>C) c.36173-39G>C (n.36173-39G>C) c.33215-39G>C (n.33215-39G>C) c.14831-39G>C (n.14831-39G>C) c.36326-39G>C (n.36326-39G>C) c.36323-39G>C (n.36323-39G>C) c.35756-39G>C (n.35756-39G>C) c.33098-39G>C (n.33098-39G>C) c.33017-39G>C (n.33017-39G>C) c.14780-39G>C (n.14780-39G>C) c.4634-39G>C (n.4634-39G>C) | |
2 | g.178635343C>T | CA1996193 | TTN | c.34181-39G>A (n.34181-39G>A) c.15266-39G>A (n.15266-39G>A) c.15065-39G>A (n.15065-39G>A) c.14690-39G>A (n.14690-39G>A) c.41885-39G>A (n.41885-39G>A) c.36962-39G>A (n.36962-39G>A) c.40982-39G>A (n.40982-39G>A) c.14876-39G>A (n.14876-39G>A) c.14735-39G>A (n.14735-39G>A) c.40778-39G>A (n.40778-39G>A) c.36176-39G>A (n.36176-39G>A) c.36173-39G>A (n.36173-39G>A) c.33215-39G>A (n.33215-39G>A) c.14831-39G>A (n.14831-39G>A) c.36326-39G>A (n.36326-39G>A) c.36323-39G>A (n.36323-39G>A) c.35756-39G>A (n.35756-39G>A) c.33098-39G>A (n.33098-39G>A) c.33017-39G>A (n.33017-39G>A) c.14780-39G>A (n.14780-39G>A) c.4634-39G>A (n.4634-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178635344A= | CA1310557905 | TTN | c.34181-40T= (n.34181-40T=) c.15266-40T= (n.15266-40T=) c.15065-40T= (n.15065-40T=) c.14690-40T= (n.14690-40T=) c.41885-40T= (n.41885-40T=) c.36962-40T= (n.36962-40T=) c.40982-40T= (n.40982-40T=) c.14876-40T= (n.14876-40T=) c.14735-40T= (n.14735-40T=) c.40778-40T= (n.40778-40T=) c.36176-40T= (n.36176-40T=) c.36173-40T= (n.36173-40T=) c.33215-40T= (n.33215-40T=) c.14831-40T= (n.14831-40T=) c.36326-40T= (n.36326-40T=) c.36323-40T= (n.36323-40T=) c.35756-40T= (n.35756-40T=) c.33098-40T= (n.33098-40T=) c.33017-40T= (n.33017-40T=) c.14780-40T= (n.14780-40T=) c.4634-40T= (n.4634-40T=) | |
2 | g.178635344A>T | CA1996194 | TTN | c.34181-40T>A (n.34181-40T>A) c.15266-40T>A (n.15266-40T>A) c.15065-40T>A (n.15065-40T>A) c.14690-40T>A (n.14690-40T>A) c.41885-40T>A (n.41885-40T>A) c.36962-40T>A (n.36962-40T>A) c.40982-40T>A (n.40982-40T>A) c.14876-40T>A (n.14876-40T>A) c.14735-40T>A (n.14735-40T>A) c.40778-40T>A (n.40778-40T>A) c.36176-40T>A (n.36176-40T>A) c.36173-40T>A (n.36173-40T>A) c.33215-40T>A (n.33215-40T>A) c.14831-40T>A (n.14831-40T>A) c.36326-40T>A (n.36326-40T>A) c.36323-40T>A (n.36323-40T>A) c.35756-40T>A (n.35756-40T>A) c.33098-40T>A (n.33098-40T>A) c.33017-40T>A (n.33017-40T>A) c.14780-40T>A (n.14780-40T>A) c.4634-40T>A (n.4634-40T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635345A>C | CA2701299758 | TTN | c.34181-41T>G (n.34181-41T>G) c.15266-41T>G (n.15266-41T>G) c.15065-41T>G (n.15065-41T>G) c.14690-41T>G (n.14690-41T>G) c.41885-41T>G (n.41885-41T>G) c.36962-41T>G (n.36962-41T>G) c.40982-41T>G (n.40982-41T>G) c.14876-41T>G (n.14876-41T>G) c.14735-41T>G (n.14735-41T>G) c.40778-41T>G (n.40778-41T>G) c.36176-41T>G (n.36176-41T>G) c.36173-41T>G (n.36173-41T>G) c.33215-41T>G (n.33215-41T>G) c.14831-41T>G (n.14831-41T>G) c.36326-41T>G (n.36326-41T>G) c.36323-41T>G (n.36323-41T>G) c.35756-41T>G (n.35756-41T>G) c.33098-41T>G (n.33098-41T>G) c.33017-41T>G (n.33017-41T>G) c.14780-41T>G (n.14780-41T>G) c.4634-41T>G (n.4634-41T>G) | dbSNP |
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2 | g.178635347C>G | CA761291362 | TTN | c.34181-43G>C (n.34181-43G>C) c.15266-43G>C (n.15266-43G>C) c.15065-43G>C (n.15065-43G>C) c.14690-43G>C (n.14690-43G>C) c.41885-43G>C (n.41885-43G>C) c.36962-43G>C (n.36962-43G>C) c.40982-43G>C (n.40982-43G>C) c.14876-43G>C (n.14876-43G>C) c.14735-43G>C (n.14735-43G>C) c.40778-43G>C (n.40778-43G>C) c.36176-43G>C (n.36176-43G>C) c.36173-43G>C (n.36173-43G>C) c.33215-43G>C (n.33215-43G>C) c.14831-43G>C (n.14831-43G>C) c.36326-43G>C (n.36326-43G>C) c.36323-43G>C (n.36323-43G>C) c.35756-43G>C (n.35756-43G>C) c.33098-43G>C (n.33098-43G>C) c.33017-43G>C (n.33017-43G>C) c.14780-43G>C (n.14780-43G>C) c.4634-43G>C (n.4634-43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178635347C>T | CA1310557907 | TTN | c.34181-43G>A (n.34181-43G>A) c.15266-43G>A (n.15266-43G>A) c.15065-43G>A (n.15065-43G>A) c.14690-43G>A (n.14690-43G>A) c.41885-43G>A (n.41885-43G>A) c.36962-43G>A (n.36962-43G>A) c.40982-43G>A (n.40982-43G>A) c.14876-43G>A (n.14876-43G>A) c.14735-43G>A (n.14735-43G>A) c.40778-43G>A (n.40778-43G>A) c.36176-43G>A (n.36176-43G>A) c.36173-43G>A (n.36173-43G>A) c.33215-43G>A (n.33215-43G>A) c.14831-43G>A (n.14831-43G>A) c.36326-43G>A (n.36326-43G>A) c.36323-43G>A (n.36323-43G>A) c.35756-43G>A (n.35756-43G>A) c.33098-43G>A (n.33098-43G>A) c.33017-43G>A (n.33017-43G>A) c.14780-43G>A (n.14780-43G>A) c.4634-43G>A (n.4634-43G>A) | dbSNP |
2 | g.178635348C= | CA1310557908 | TTN | c.34181-44G= (n.34181-44G=) c.15266-44G= (n.15266-44G=) c.15065-44G= (n.15065-44G=) c.14690-44G= (n.14690-44G=) c.41885-44G= (n.41885-44G=) c.36962-44G= (n.36962-44G=) c.40982-44G= (n.40982-44G=) c.14876-44G= (n.14876-44G=) c.14735-44G= (n.14735-44G=) c.40778-44G= (n.40778-44G=) c.36176-44G= (n.36176-44G=) c.36173-44G= (n.36173-44G=) c.33215-44G= (n.33215-44G=) c.14831-44G= (n.14831-44G=) c.36326-44G= (n.36326-44G=) c.36323-44G= (n.36323-44G=) c.35756-44G= (n.35756-44G=) c.33098-44G= (n.33098-44G=) c.33017-44G= (n.33017-44G=) c.14780-44G= (n.14780-44G=) c.4634-44G= (n.4634-44G=) | |
2 | g.178635348C>T | CA1310557909 | TTN | c.34181-44G>A (n.34181-44G>A) c.15266-44G>A (n.15266-44G>A) c.15065-44G>A (n.15065-44G>A) c.14690-44G>A (n.14690-44G>A) c.41885-44G>A (n.41885-44G>A) c.36962-44G>A (n.36962-44G>A) c.40982-44G>A (n.40982-44G>A) c.14876-44G>A (n.14876-44G>A) c.14735-44G>A (n.14735-44G>A) c.40778-44G>A (n.40778-44G>A) c.36176-44G>A (n.36176-44G>A) c.36173-44G>A (n.36173-44G>A) c.33215-44G>A (n.33215-44G>A) c.14831-44G>A (n.14831-44G>A) c.36326-44G>A (n.36326-44G>A) c.36323-44G>A (n.36323-44G>A) c.35756-44G>A (n.35756-44G>A) c.33098-44G>A (n.33098-44G>A) c.33017-44G>A (n.33017-44G>A) c.14780-44G>A (n.14780-44G>A) c.4634-44G>A (n.4634-44G>A) | dbSNP |
2 | g.178635349_178635350insCCCCAAACACACCCAACAC | CA2753331728 | TTN | c.34181-46_34181-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.34181-46_34181-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.15266-46_15266-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.15266-46_15266-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.15065-46_15065-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.15065-46_15065-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.14690-46_14690-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.14690-46_14690-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.41885-46_41885-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.41885-46_41885-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.36962-46_36962-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.36962-46_36962-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.40982-46_40982-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.40982-46_40982-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.14876-46_14876-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.14876-46_14876-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.14735-46_14735-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.14735-46_14735-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.40778-46_40778-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.40778-46_40778-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.36176-46_36176-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.36176-46_36176-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.36173-46_36173-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.36173-46_36173-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.33215-46_33215-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.33215-46_33215-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.14831-46_14831-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.14831-46_14831-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.36326-46_36326-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.36326-46_36326-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.36323-46_36323-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.36323-46_36323-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.35756-46_35756-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.35756-46_35756-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.33098-46_33098-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.33098-46_33098-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.33017-46_33017-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.33017-46_33017-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.14780-46_14780-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.14780-46_14780-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) c.4634-46_4634-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG (n.4634-46_4634-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGGG) | |
2 | g.178635350A= | CA1310557910 | TTN | c.34181-46T= (n.34181-46T=) c.15266-46T= (n.15266-46T=) c.15065-46T= (n.15065-46T=) c.14690-46T= (n.14690-46T=) c.41885-46T= (n.41885-46T=) c.36962-46T= (n.36962-46T=) c.40982-46T= (n.40982-46T=) c.14876-46T= (n.14876-46T=) c.14735-46T= (n.14735-46T=) c.40778-46T= (n.40778-46T=) c.36176-46T= (n.36176-46T=) c.36173-46T= (n.36173-46T=) c.33215-46T= (n.33215-46T=) c.14831-46T= (n.14831-46T=) c.36326-46T= (n.36326-46T=) c.36323-46T= (n.36323-46T=) c.35756-46T= (n.35756-46T=) c.33098-46T= (n.33098-46T=) c.33017-46T= (n.33017-46T=) c.14780-46T= (n.14780-46T=) c.4634-46T= (n.4634-46T=) | |
2 | g.178635350A>G | CA1996195 | TTN | c.34181-46T>C (n.34181-46T>C) c.15266-46T>C (n.15266-46T>C) c.15065-46T>C (n.15065-46T>C) c.14690-46T>C (n.14690-46T>C) c.41885-46T>C (n.41885-46T>C) c.36962-46T>C (n.36962-46T>C) c.40982-46T>C (n.40982-46T>C) c.14876-46T>C (n.14876-46T>C) c.14735-46T>C (n.14735-46T>C) c.40778-46T>C (n.40778-46T>C) c.36176-46T>C (n.36176-46T>C) c.36173-46T>C (n.36173-46T>C) c.33215-46T>C (n.33215-46T>C) c.14831-46T>C (n.14831-46T>C) c.36326-46T>C (n.36326-46T>C) c.36323-46T>C (n.36323-46T>C) c.35756-46T>C (n.35756-46T>C) c.33098-46T>C (n.33098-46T>C) c.33017-46T>C (n.33017-46T>C) c.14780-46T>C (n.14780-46T>C) c.4634-46T>C (n.4634-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178635351C= | CA1310557911 | TTN | c.34181-47G= (n.34181-47G=) c.15266-47G= (n.15266-47G=) c.15065-47G= (n.15065-47G=) c.14690-47G= (n.14690-47G=) c.41885-47G= (n.41885-47G=) c.36962-47G= (n.36962-47G=) c.40982-47G= (n.40982-47G=) c.14876-47G= (n.14876-47G=) c.14735-47G= (n.14735-47G=) c.40778-47G= (n.40778-47G=) c.36176-47G= (n.36176-47G=) c.36173-47G= (n.36173-47G=) c.33215-47G= (n.33215-47G=) c.14831-47G= (n.14831-47G=) c.36326-47G= (n.36326-47G=) c.36323-47G= (n.36323-47G=) c.35756-47G= (n.35756-47G=) c.33098-47G= (n.33098-47G=) c.33017-47G= (n.33017-47G=) c.14780-47G= (n.14780-47G=) c.4634-47G= (n.4634-47G=) | |
2 | g.178635351C>T | CA1996196 | TTN | c.34181-47G>A (n.34181-47G>A) c.15266-47G>A (n.15266-47G>A) c.15065-47G>A (n.15065-47G>A) c.14690-47G>A (n.14690-47G>A) c.41885-47G>A (n.41885-47G>A) c.36962-47G>A (n.36962-47G>A) c.40982-47G>A (n.40982-47G>A) c.14876-47G>A (n.14876-47G>A) c.14735-47G>A (n.14735-47G>A) c.40778-47G>A (n.40778-47G>A) c.36176-47G>A (n.36176-47G>A) c.36173-47G>A (n.36173-47G>A) c.33215-47G>A (n.33215-47G>A) c.14831-47G>A (n.14831-47G>A) c.36326-47G>A (n.36326-47G>A) c.36323-47G>A (n.36323-47G>A) c.35756-47G>A (n.35756-47G>A) c.33098-47G>A (n.33098-47G>A) c.33017-47G>A (n.33017-47G>A) c.14780-47G>A (n.14780-47G>A) c.4634-47G>A (n.4634-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635352G>A | CA538436048 | TTN | c.34181-48C>T (n.34181-48C>T) c.15266-48C>T (n.15266-48C>T) c.15065-48C>T (n.15065-48C>T) c.14690-48C>T (n.14690-48C>T) c.41885-48C>T (n.41885-48C>T) c.36962-48C>T (n.36962-48C>T) c.40982-48C>T (n.40982-48C>T) c.14876-48C>T (n.14876-48C>T) c.14735-48C>T (n.14735-48C>T) c.40778-48C>T (n.40778-48C>T) c.36176-48C>T (n.36176-48C>T) c.36173-48C>T (n.36173-48C>T) c.33215-48C>T (n.33215-48C>T) c.14831-48C>T (n.14831-48C>T) c.36326-48C>T (n.36326-48C>T) c.36323-48C>T (n.36323-48C>T) c.35756-48C>T (n.35756-48C>T) c.33098-48C>T (n.33098-48C>T) c.33017-48C>T (n.33017-48C>T) c.14780-48C>T (n.14780-48C>T) c.4634-48C>T (n.4634-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178635352G= | CA1310557912 | TTN | c.34181-48C= (n.34181-48C=) c.15266-48C= (n.15266-48C=) c.15065-48C= (n.15065-48C=) c.14690-48C= (n.14690-48C=) c.41885-48C= (n.41885-48C=) c.36962-48C= (n.36962-48C=) c.40982-48C= (n.40982-48C=) c.14876-48C= (n.14876-48C=) c.14735-48C= (n.14735-48C=) c.40778-48C= (n.40778-48C=) c.36176-48C= (n.36176-48C=) c.36173-48C= (n.36173-48C=) c.33215-48C= (n.33215-48C=) c.14831-48C= (n.14831-48C=) c.36326-48C= (n.36326-48C=) c.36323-48C= (n.36323-48C=) c.35756-48C= (n.35756-48C=) c.33098-48C= (n.33098-48C=) c.33017-48C= (n.33017-48C=) c.14780-48C= (n.14780-48C=) c.4634-48C= (n.4634-48C=) | |
2 | g.178635352G>T | CA2662135820 | TTN | c.34181-48C>A (n.34181-48C>A) c.15266-48C>A (n.15266-48C>A) c.15065-48C>A (n.15065-48C>A) c.14690-48C>A (n.14690-48C>A) c.41885-48C>A (n.41885-48C>A) c.36962-48C>A (n.36962-48C>A) c.40982-48C>A (n.40982-48C>A) c.14876-48C>A (n.14876-48C>A) c.14735-48C>A (n.14735-48C>A) c.40778-48C>A (n.40778-48C>A) c.36176-48C>A (n.36176-48C>A) c.36173-48C>A (n.36173-48C>A) c.33215-48C>A (n.33215-48C>A) c.14831-48C>A (n.14831-48C>A) c.36326-48C>A (n.36326-48C>A) c.36323-48C>A (n.36323-48C>A) c.35756-48C>A (n.35756-48C>A) c.33098-48C>A (n.33098-48C>A) c.33017-48C>A (n.33017-48C>A) c.14780-48C>A (n.14780-48C>A) c.4634-48C>A (n.4634-48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178635356C>T | CA2662135821 | TTN | c.34181-52G>A (n.34181-52G>A) c.15266-52G>A (n.15266-52G>A) c.15065-52G>A (n.15065-52G>A) c.14690-52G>A (n.14690-52G>A) c.41885-52G>A (n.41885-52G>A) c.36962-52G>A (n.36962-52G>A) c.40982-52G>A (n.40982-52G>A) c.14876-52G>A (n.14876-52G>A) c.14735-52G>A (n.14735-52G>A) c.40778-52G>A (n.40778-52G>A) c.36176-52G>A (n.36176-52G>A) c.36173-52G>A (n.36173-52G>A) c.33215-52G>A (n.33215-52G>A) c.14831-52G>A (n.14831-52G>A) c.36326-52G>A (n.36326-52G>A) c.36323-52G>A (n.36323-52G>A) c.35756-52G>A (n.35756-52G>A) c.33098-52G>A (n.33098-52G>A) c.33017-52G>A (n.33017-52G>A) c.14780-52G>A (n.14780-52G>A) c.4634-52G>A (n.4634-52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178635357T>C | CA2662135823 | TTN | c.34181-53A>G (n.34181-53A>G) c.15266-53A>G (n.15266-53A>G) c.15065-53A>G (n.15065-53A>G) c.14690-53A>G (n.14690-53A>G) c.41885-53A>G (n.41885-53A>G) c.36962-53A>G (n.36962-53A>G) c.40982-53A>G (n.40982-53A>G) c.14876-53A>G (n.14876-53A>G) c.14735-53A>G (n.14735-53A>G) c.40778-53A>G (n.40778-53A>G) c.36176-53A>G (n.36176-53A>G) c.36173-53A>G (n.36173-53A>G) c.33215-53A>G (n.33215-53A>G) c.14831-53A>G (n.14831-53A>G) c.36326-53A>G (n.36326-53A>G) c.36323-53A>G (n.36323-53A>G) c.35756-53A>G (n.35756-53A>G) c.33098-53A>G (n.33098-53A>G) c.33017-53A>G (n.33017-53A>G) c.14780-53A>G (n.14780-53A>G) c.4634-53A>G (n.4634-53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178635359dup | CA2662135822 | TTN | c.34181-53dup (n.34181-53dup) c.15266-53dup (n.15266-53dup) c.15065-53dup (n.15065-53dup) c.14690-53dup (n.14690-53dup) c.41885-53dup (n.41885-53dup) c.36962-53dup (n.36962-53dup) c.40982-53dup (n.40982-53dup) c.14876-53dup (n.14876-53dup) c.14735-53dup (n.14735-53dup) c.40778-53dup (n.40778-53dup) c.36176-53dup (n.36176-53dup) c.36173-53dup (n.36173-53dup) c.33215-53dup (n.33215-53dup) c.14831-53dup (n.14831-53dup) c.36326-53dup (n.36326-53dup) c.36323-53dup (n.36323-53dup) c.35756-53dup (n.35756-53dup) c.33098-53dup (n.33098-53dup) c.33017-53dup (n.33017-53dup) c.14780-53dup (n.14780-53dup) c.4634-53dup (n.4634-53dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178635360G>A | CA2662135825 | TTN | c.34181-56C>T (n.34181-56C>T) c.15266-56C>T (n.15266-56C>T) c.15065-56C>T (n.15065-56C>T) c.14690-56C>T (n.14690-56C>T) c.41885-56C>T (n.41885-56C>T) c.36962-56C>T (n.36962-56C>T) c.40982-56C>T (n.40982-56C>T) c.14876-56C>T (n.14876-56C>T) c.14735-56C>T (n.14735-56C>T) c.40778-56C>T (n.40778-56C>T) c.36176-56C>T (n.36176-56C>T) c.36173-56C>T (n.36173-56C>T) c.33215-56C>T (n.33215-56C>T) c.14831-56C>T (n.14831-56C>T) c.36326-56C>T (n.36326-56C>T) c.36323-56C>T (n.36323-56C>T) c.35756-56C>T (n.35756-56C>T) c.33098-56C>T (n.33098-56C>T) c.33017-56C>T (n.33017-56C>T) c.14780-56C>T (n.14780-56C>T) c.4634-56C>T (n.4634-56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178635361del | CA2662135826 | TTN | c.34181-57del (n.34181-57del) c.15266-57del (n.15266-57del) c.15065-57del (n.15065-57del) c.14690-57del (n.14690-57del) c.41885-57del (n.41885-57del) c.36962-57del (n.36962-57del) c.40982-57del (n.40982-57del) c.14876-57del (n.14876-57del) c.14735-57del (n.14735-57del) c.40778-57del (n.40778-57del) c.36176-57del (n.36176-57del) c.36173-57del (n.36173-57del) c.33215-57del (n.33215-57del) c.14831-57del (n.14831-57del) c.36326-57del (n.36326-57del) c.36323-57del (n.36323-57del) c.35756-57del (n.35756-57del) c.33098-57del (n.33098-57del) c.33017-57del (n.33017-57del) c.14780-57del (n.14780-57del) c.4634-57del (n.4634-57del) | gnomAD v4 |
2 | g.178635363T>C | CA538436049 | TTN | c.34181-59A>G (n.34181-59A>G) c.15266-59A>G (n.15266-59A>G) c.15065-59A>G (n.15065-59A>G) c.14690-59A>G (n.14690-59A>G) c.41885-59A>G (n.41885-59A>G) c.36962-59A>G (n.36962-59A>G) c.40982-59A>G (n.40982-59A>G) c.14876-59A>G (n.14876-59A>G) c.14735-59A>G (n.14735-59A>G) c.40778-59A>G (n.40778-59A>G) c.36176-59A>G (n.36176-59A>G) c.36173-59A>G (n.36173-59A>G) c.33215-59A>G (n.33215-59A>G) c.14831-59A>G (n.14831-59A>G) c.36326-59A>G (n.36326-59A>G) c.36323-59A>G (n.36323-59A>G) c.35756-59A>G (n.35756-59A>G) c.33098-59A>G (n.33098-59A>G) c.33017-59A>G (n.33017-59A>G) c.14780-59A>G (n.14780-59A>G) c.4634-59A>G (n.4634-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635363T= | CA1310557913 | TTN | c.34181-59A= (n.34181-59A=) c.15266-59A= (n.15266-59A=) c.15065-59A= (n.15065-59A=) c.14690-59A= (n.14690-59A=) c.41885-59A= (n.41885-59A=) c.36962-59A= (n.36962-59A=) c.40982-59A= (n.40982-59A=) c.14876-59A= (n.14876-59A=) c.14735-59A= (n.14735-59A=) c.40778-59A= (n.40778-59A=) c.36176-59A= (n.36176-59A=) c.36173-59A= (n.36173-59A=) c.33215-59A= (n.33215-59A=) c.14831-59A= (n.14831-59A=) c.36326-59A= (n.36326-59A=) c.36323-59A= (n.36323-59A=) c.35756-59A= (n.35756-59A=) c.33098-59A= (n.33098-59A=) c.33017-59A= (n.33017-59A=) c.14780-59A= (n.14780-59A=) c.4634-59A= (n.4634-59A=) | |
2 | g.178635366A>G | CA2662135827 | TTN | c.34181-62T>C (n.34181-62T>C) c.15266-62T>C (n.15266-62T>C) c.15065-62T>C (n.15065-62T>C) c.14690-62T>C (n.14690-62T>C) c.41885-62T>C (n.41885-62T>C) c.36962-62T>C (n.36962-62T>C) c.40982-62T>C (n.40982-62T>C) c.14876-62T>C (n.14876-62T>C) c.14735-62T>C (n.14735-62T>C) c.40778-62T>C (n.40778-62T>C) c.36176-62T>C (n.36176-62T>C) c.36173-62T>C (n.36173-62T>C) c.33215-62T>C (n.33215-62T>C) c.14831-62T>C (n.14831-62T>C) c.36326-62T>C (n.36326-62T>C) c.36323-62T>C (n.36323-62T>C) c.35756-62T>C (n.35756-62T>C) c.33098-62T>C (n.33098-62T>C) c.33017-62T>C (n.33017-62T>C) c.14780-62T>C (n.14780-62T>C) c.4634-62T>C (n.4634-62T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178635367T>C | CA61006010 | TTN | c.34181-63A>G (n.34181-63A>G) c.15266-63A>G (n.15266-63A>G) c.15065-63A>G (n.15065-63A>G) c.14690-63A>G (n.14690-63A>G) c.41885-63A>G (n.41885-63A>G) c.36962-63A>G (n.36962-63A>G) c.40982-63A>G (n.40982-63A>G) c.14876-63A>G (n.14876-63A>G) c.14735-63A>G (n.14735-63A>G) c.40778-63A>G (n.40778-63A>G) c.36176-63A>G (n.36176-63A>G) c.36173-63A>G (n.36173-63A>G) c.33215-63A>G (n.33215-63A>G) c.14831-63A>G (n.14831-63A>G) c.36326-63A>G (n.36326-63A>G) c.36323-63A>G (n.36323-63A>G) c.35756-63A>G (n.35756-63A>G) c.33098-63A>G (n.33098-63A>G) c.33017-63A>G (n.33017-63A>G) c.14780-63A>G (n.14780-63A>G) c.4634-63A>G (n.4634-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635367T= | CA1310557914 | TTN | c.34181-63A= (n.34181-63A=) c.15266-63A= (n.15266-63A=) c.15065-63A= (n.15065-63A=) c.14690-63A= (n.14690-63A=) c.41885-63A= (n.41885-63A=) c.36962-63A= (n.36962-63A=) c.40982-63A= (n.40982-63A=) c.14876-63A= (n.14876-63A=) c.14735-63A= (n.14735-63A=) c.40778-63A= (n.40778-63A=) c.36176-63A= (n.36176-63A=) c.36173-63A= (n.36173-63A=) c.33215-63A= (n.33215-63A=) c.14831-63A= (n.14831-63A=) c.36326-63A= (n.36326-63A=) c.36323-63A= (n.36323-63A=) c.35756-63A= (n.35756-63A=) c.33098-63A= (n.33098-63A=) c.33017-63A= (n.33017-63A=) c.14780-63A= (n.14780-63A=) c.4634-63A= (n.4634-63A=) | |
2 | g.178635368G>A | CA2662135828 | TTN | c.34181-64C>T (n.34181-64C>T) c.15266-64C>T (n.15266-64C>T) c.15065-64C>T (n.15065-64C>T) c.14690-64C>T (n.14690-64C>T) c.41885-64C>T (n.41885-64C>T) c.36962-64C>T (n.36962-64C>T) c.40982-64C>T (n.40982-64C>T) c.14876-64C>T (n.14876-64C>T) c.14735-64C>T (n.14735-64C>T) c.40778-64C>T (n.40778-64C>T) c.36176-64C>T (n.36176-64C>T) c.36173-64C>T (n.36173-64C>T) c.33215-64C>T (n.33215-64C>T) c.14831-64C>T (n.14831-64C>T) c.36326-64C>T (n.36326-64C>T) c.36323-64C>T (n.36323-64C>T) c.35756-64C>T (n.35756-64C>T) c.33098-64C>T (n.33098-64C>T) c.33017-64C>T (n.33017-64C>T) c.14780-64C>T (n.14780-64C>T) c.4634-64C>T (n.4634-64C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178635370G>A | CA2662135829 | TTN | c.34181-66C>T (n.34181-66C>T) c.15266-66C>T (n.15266-66C>T) c.15065-66C>T (n.15065-66C>T) c.14690-66C>T (n.14690-66C>T) c.41885-66C>T (n.41885-66C>T) c.36962-66C>T (n.36962-66C>T) c.40982-66C>T (n.40982-66C>T) c.14876-66C>T (n.14876-66C>T) c.14735-66C>T (n.14735-66C>T) c.40778-66C>T (n.40778-66C>T) c.36176-66C>T (n.36176-66C>T) c.36173-66C>T (n.36173-66C>T) c.33215-66C>T (n.33215-66C>T) c.14831-66C>T (n.14831-66C>T) c.36326-66C>T (n.36326-66C>T) c.36323-66C>T (n.36323-66C>T) c.35756-66C>T (n.35756-66C>T) c.33098-66C>T (n.33098-66C>T) c.33017-66C>T (n.33017-66C>T) c.14780-66C>T (n.14780-66C>T) c.4634-66C>T (n.4634-66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178635374del | CA2753331737 | TTN | c.34181-67del (n.34181-67del) c.15266-67del (n.15266-67del) c.15065-67del (n.15065-67del) c.14690-67del (n.14690-67del) c.41885-67del (n.41885-67del) c.36962-67del (n.36962-67del) c.40982-67del (n.40982-67del) c.14876-67del (n.14876-67del) c.14735-67del (n.14735-67del) c.40778-67del (n.40778-67del) c.36176-67del (n.36176-67del) c.36173-67del (n.36173-67del) c.33215-67del (n.33215-67del) c.14831-67del (n.14831-67del) c.36326-67del (n.36326-67del) c.36323-67del (n.36323-67del) c.35756-67del (n.35756-67del) c.33098-67del (n.33098-67del) c.33017-67del (n.33017-67del) c.14780-67del (n.14780-67del) c.4634-67del (n.4634-67del) | |
2 | g.178635372T>G | CA2753331740 | TTN | c.34181-68A>C (n.34181-68A>C) c.15266-68A>C (n.15266-68A>C) c.15065-68A>C (n.15065-68A>C) c.14690-68A>C (n.14690-68A>C) c.41885-68A>C (n.41885-68A>C) c.36962-68A>C (n.36962-68A>C) c.40982-68A>C (n.40982-68A>C) c.14876-68A>C (n.14876-68A>C) c.14735-68A>C (n.14735-68A>C) c.40778-68A>C (n.40778-68A>C) c.36176-68A>C (n.36176-68A>C) c.36173-68A>C (n.36173-68A>C) c.33215-68A>C (n.33215-68A>C) c.14831-68A>C (n.14831-68A>C) c.36326-68A>C (n.36326-68A>C) c.36323-68A>C (n.36323-68A>C) c.35756-68A>C (n.35756-68A>C) c.33098-68A>C (n.33098-68A>C) c.33017-68A>C (n.33017-68A>C) c.14780-68A>C (n.14780-68A>C) c.4634-68A>C (n.4634-68A>C) | |
2 | g.178635373T>C | CA61006011 | TTN | c.34180+67A>G (n.34180+67A>G) c.15265+67A>G (n.15265+67A>G) c.15064+67A>G (n.15064+67A>G) c.14689+67A>G (n.14689+67A>G) c.41884+67A>G (n.41884+67A>G) c.36961+67A>G (n.36961+67A>G) c.40981+67A>G (n.40981+67A>G) c.14875+67A>G (n.14875+67A>G) c.14734+67A>G (n.14734+67A>G) c.40777+67A>G (n.40777+67A>G) c.36175+67A>G (n.36175+67A>G) c.36172+67A>G (n.36172+67A>G) c.33214+67A>G (n.33214+67A>G) c.14830+67A>G (n.14830+67A>G) c.36325+67A>G (n.36325+67A>G) c.36322+67A>G (n.36322+67A>G) c.35755+67A>G (n.35755+67A>G) c.33097+67A>G (n.33097+67A>G) c.33016+67A>G (n.33016+67A>G) c.14779+67A>G (n.14779+67A>G) c.4633+67A>G (n.4633+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635373T= | CA1310557915 | TTN | c.34180+67A= (n.34180+67A=) c.15265+67A= (n.15265+67A=) c.15064+67A= (n.15064+67A=) c.14689+67A= (n.14689+67A=) c.41884+67A= (n.41884+67A=) c.36961+67A= (n.36961+67A=) c.40981+67A= (n.40981+67A=) c.14875+67A= (n.14875+67A=) c.14734+67A= (n.14734+67A=) c.40777+67A= (n.40777+67A=) c.36175+67A= (n.36175+67A=) c.36172+67A= (n.36172+67A=) c.33214+67A= (n.33214+67A=) c.14830+67A= (n.14830+67A=) c.36325+67A= (n.36325+67A=) c.36322+67A= (n.36322+67A=) c.35755+67A= (n.35755+67A=) c.33097+67A= (n.33097+67A=) c.33016+67A= (n.33016+67A=) c.14779+67A= (n.14779+67A=) c.4633+67A= (n.4633+67A=) | |
2 | g.178635374T>C | CA61006013 | TTN | c.34180+66A>G (n.34180+66A>G) c.15265+66A>G (n.15265+66A>G) c.15064+66A>G (n.15064+66A>G) c.14689+66A>G (n.14689+66A>G) c.41884+66A>G (n.41884+66A>G) c.36961+66A>G (n.36961+66A>G) c.40981+66A>G (n.40981+66A>G) c.14875+66A>G (n.14875+66A>G) c.14734+66A>G (n.14734+66A>G) c.40777+66A>G (n.40777+66A>G) c.36175+66A>G (n.36175+66A>G) c.36172+66A>G (n.36172+66A>G) c.33214+66A>G (n.33214+66A>G) c.14830+66A>G (n.14830+66A>G) c.36325+66A>G (n.36325+66A>G) c.36322+66A>G (n.36322+66A>G) c.35755+66A>G (n.35755+66A>G) c.33097+66A>G (n.33097+66A>G) c.33016+66A>G (n.33016+66A>G) c.14779+66A>G (n.14779+66A>G) c.4633+66A>G (n.4633+66A>G) | dbSNP |
2 | g.178635374T>G | CA2753331771 | TTN | c.34180+66A>C (n.34180+66A>C) c.15265+66A>C (n.15265+66A>C) c.15064+66A>C (n.15064+66A>C) c.14689+66A>C (n.14689+66A>C) c.41884+66A>C (n.41884+66A>C) c.36961+66A>C (n.36961+66A>C) c.40981+66A>C (n.40981+66A>C) c.14875+66A>C (n.14875+66A>C) c.14734+66A>C (n.14734+66A>C) c.40777+66A>C (n.40777+66A>C) c.36175+66A>C (n.36175+66A>C) c.36172+66A>C (n.36172+66A>C) c.33214+66A>C (n.33214+66A>C) c.14830+66A>C (n.14830+66A>C) c.36325+66A>C (n.36325+66A>C) c.36322+66A>C (n.36322+66A>C) c.35755+66A>C (n.35755+66A>C) c.33097+66A>C (n.33097+66A>C) c.33016+66A>C (n.33016+66A>C) c.14779+66A>C (n.14779+66A>C) c.4633+66A>C (n.4633+66A>C) | |
2 | g.178635374T= | CA1310557916 | TTN | c.34180+66A= (n.34180+66A=) c.15265+66A= (n.15265+66A=) c.15064+66A= (n.15064+66A=) c.14689+66A= (n.14689+66A=) c.41884+66A= (n.41884+66A=) c.36961+66A= (n.36961+66A=) c.40981+66A= (n.40981+66A=) c.14875+66A= (n.14875+66A=) c.14734+66A= (n.14734+66A=) c.40777+66A= (n.40777+66A=) c.36175+66A= (n.36175+66A=) c.36172+66A= (n.36172+66A=) c.33214+66A= (n.33214+66A=) c.14830+66A= (n.14830+66A=) c.36325+66A= (n.36325+66A=) c.36322+66A= (n.36322+66A=) c.35755+66A= (n.35755+66A=) c.33097+66A= (n.33097+66A=) c.33016+66A= (n.33016+66A=) c.14779+66A= (n.14779+66A=) c.4633+66A= (n.4633+66A=) | |
2 | g.178635375G>T | CA2662135830 | TTN | c.34180+65C>A (n.34180+65C>A) c.15265+65C>A (n.15265+65C>A) c.15064+65C>A (n.15064+65C>A) c.14689+65C>A (n.14689+65C>A) c.41884+65C>A (n.41884+65C>A) c.36961+65C>A (n.36961+65C>A) c.40981+65C>A (n.40981+65C>A) c.14875+65C>A (n.14875+65C>A) c.14734+65C>A (n.14734+65C>A) c.40777+65C>A (n.40777+65C>A) c.36175+65C>A (n.36175+65C>A) c.36172+65C>A (n.36172+65C>A) c.33214+65C>A (n.33214+65C>A) c.14830+65C>A (n.14830+65C>A) c.36325+65C>A (n.36325+65C>A) c.36322+65C>A (n.36322+65C>A) c.35755+65C>A (n.35755+65C>A) c.33097+65C>A (n.33097+65C>A) c.33016+65C>A (n.33016+65C>A) c.14779+65C>A (n.14779+65C>A) c.4633+65C>A (n.4633+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178635376G>A | CA1039714199 | TTN | c.34180+64C>T (n.34180+64C>T) c.15265+64C>T (n.15265+64C>T) c.15064+64C>T (n.15064+64C>T) c.14689+64C>T (n.14689+64C>T) c.41884+64C>T (n.41884+64C>T) c.36961+64C>T (n.36961+64C>T) c.40981+64C>T (n.40981+64C>T) c.14875+64C>T (n.14875+64C>T) c.14734+64C>T (n.14734+64C>T) c.40777+64C>T (n.40777+64C>T) c.36175+64C>T (n.36175+64C>T) c.36172+64C>T (n.36172+64C>T) c.33214+64C>T (n.33214+64C>T) c.14830+64C>T (n.14830+64C>T) c.36325+64C>T (n.36325+64C>T) c.36322+64C>T (n.36322+64C>T) c.35755+64C>T (n.35755+64C>T) c.33097+64C>T (n.33097+64C>T) c.33016+64C>T (n.33016+64C>T) c.14779+64C>T (n.14779+64C>T) c.4633+64C>T (n.4633+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635376G>C | CA2662135831 | TTN | c.34180+64C>G (n.34180+64C>G) c.15265+64C>G (n.15265+64C>G) c.15064+64C>G (n.15064+64C>G) c.14689+64C>G (n.14689+64C>G) c.41884+64C>G (n.41884+64C>G) c.36961+64C>G (n.36961+64C>G) c.40981+64C>G (n.40981+64C>G) c.14875+64C>G (n.14875+64C>G) c.14734+64C>G (n.14734+64C>G) c.40777+64C>G (n.40777+64C>G) c.36175+64C>G (n.36175+64C>G) c.36172+64C>G (n.36172+64C>G) c.33214+64C>G (n.33214+64C>G) c.14830+64C>G (n.14830+64C>G) c.36325+64C>G (n.36325+64C>G) c.36322+64C>G (n.36322+64C>G) c.35755+64C>G (n.35755+64C>G) c.33097+64C>G (n.33097+64C>G) c.33016+64C>G (n.33016+64C>G) c.14779+64C>G (n.14779+64C>G) c.4633+64C>G (n.4633+64C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178635376G= | CA1310557917 | TTN | c.34180+64C= (n.34180+64C=) c.15265+64C= (n.15265+64C=) c.15064+64C= (n.15064+64C=) c.14689+64C= (n.14689+64C=) c.41884+64C= (n.41884+64C=) c.36961+64C= (n.36961+64C=) c.40981+64C= (n.40981+64C=) c.14875+64C= (n.14875+64C=) c.14734+64C= (n.14734+64C=) c.40777+64C= (n.40777+64C=) c.36175+64C= (n.36175+64C=) c.36172+64C= (n.36172+64C=) c.33214+64C= (n.33214+64C=) c.14830+64C= (n.14830+64C=) c.36325+64C= (n.36325+64C=) c.36322+64C= (n.36322+64C=) c.35755+64C= (n.35755+64C=) c.33097+64C= (n.33097+64C=) c.33016+64C= (n.33016+64C=) c.14779+64C= (n.14779+64C=) c.4633+64C= (n.4633+64C=) | |
2 | g.178635377del | CA2753331772 | TTN | c.34180+63del (n.34180+63del) c.15265+63del (n.15265+63del) c.15064+63del (n.15064+63del) c.14689+63del (n.14689+63del) c.41884+63del (n.41884+63del) c.36961+63del (n.36961+63del) c.40981+63del (n.40981+63del) c.14875+63del (n.14875+63del) c.14734+63del (n.14734+63del) c.40777+63del (n.40777+63del) c.36175+63del (n.36175+63del) c.36172+63del (n.36172+63del) c.33214+63del (n.33214+63del) c.14830+63del (n.14830+63del) c.36325+63del (n.36325+63del) c.36322+63del (n.36322+63del) c.35755+63del (n.35755+63del) c.33097+63del (n.33097+63del) c.33016+63del (n.33016+63del) c.14779+63del (n.14779+63del) c.4633+63del (n.4633+63del) | |
2 | g.178635378_178635382dup | CA2662135832 | TTN | c.34180+59_34180+63dup (n.34180+59_34180+63dup) c.15265+59_15265+63dup (n.15265+59_15265+63dup) c.15064+59_15064+63dup (n.15064+59_15064+63dup) c.14689+59_14689+63dup (n.14689+59_14689+63dup) c.41884+59_41884+63dup (n.41884+59_41884+63dup) c.36961+59_36961+63dup (n.36961+59_36961+63dup) c.40981+59_40981+63dup (n.40981+59_40981+63dup) c.14875+59_14875+63dup (n.14875+59_14875+63dup) c.14734+59_14734+63dup (n.14734+59_14734+63dup) c.40777+59_40777+63dup (n.40777+59_40777+63dup) c.36175+59_36175+63dup (n.36175+59_36175+63dup) c.36172+59_36172+63dup (n.36172+59_36172+63dup) c.33214+59_33214+63dup (n.33214+59_33214+63dup) c.14830+59_14830+63dup (n.14830+59_14830+63dup) c.36325+59_36325+63dup (n.36325+59_36325+63dup) c.36322+59_36322+63dup (n.36322+59_36322+63dup) c.35755+59_35755+63dup (n.35755+59_35755+63dup) c.33097+59_33097+63dup (n.33097+59_33097+63dup) c.33016+59_33016+63dup (n.33016+59_33016+63dup) c.14779+59_14779+63dup (n.14779+59_14779+63dup) c.4633+59_4633+63dup (n.4633+59_4633+63dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178635378G>T | CA2662135833 | TTN | c.34180+62C>A (n.34180+62C>A) c.15265+62C>A (n.15265+62C>A) c.15064+62C>A (n.15064+62C>A) c.14689+62C>A (n.14689+62C>A) c.41884+62C>A (n.41884+62C>A) c.36961+62C>A (n.36961+62C>A) c.40981+62C>A (n.40981+62C>A) c.14875+62C>A (n.14875+62C>A) c.14734+62C>A (n.14734+62C>A) c.40777+62C>A (n.40777+62C>A) c.36175+62C>A (n.36175+62C>A) c.36172+62C>A (n.36172+62C>A) c.33214+62C>A (n.33214+62C>A) c.14830+62C>A (n.14830+62C>A) c.36325+62C>A (n.36325+62C>A) c.36322+62C>A (n.36322+62C>A) c.35755+62C>A (n.35755+62C>A) c.33097+62C>A (n.33097+62C>A) c.33016+62C>A (n.33016+62C>A) c.14779+62C>A (n.14779+62C>A) c.4633+62C>A (n.4633+62C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178635379T>A | CA1310557919 | TTN | c.34180+61A>T (n.34180+61A>T) c.15265+61A>T (n.15265+61A>T) c.15064+61A>T (n.15064+61A>T) c.14689+61A>T (n.14689+61A>T) c.41884+61A>T (n.41884+61A>T) c.36961+61A>T (n.36961+61A>T) c.40981+61A>T (n.40981+61A>T) c.14875+61A>T (n.14875+61A>T) c.14734+61A>T (n.14734+61A>T) c.40777+61A>T (n.40777+61A>T) c.36175+61A>T (n.36175+61A>T) c.36172+61A>T (n.36172+61A>T) c.33214+61A>T (n.33214+61A>T) c.14830+61A>T (n.14830+61A>T) c.36325+61A>T (n.36325+61A>T) c.36322+61A>T (n.36322+61A>T) c.35755+61A>T (n.35755+61A>T) c.33097+61A>T (n.33097+61A>T) c.33016+61A>T (n.33016+61A>T) c.14779+61A>T (n.14779+61A>T) c.4633+61A>T (n.4633+61A>T) | dbSNP |
2 | g.178635379T= | CA1310557918 | TTN | c.34180+61A= (n.34180+61A=) c.15265+61A= (n.15265+61A=) c.15064+61A= (n.15064+61A=) c.14689+61A= (n.14689+61A=) c.41884+61A= (n.41884+61A=) c.36961+61A= (n.36961+61A=) c.40981+61A= (n.40981+61A=) c.14875+61A= (n.14875+61A=) c.14734+61A= (n.14734+61A=) c.40777+61A= (n.40777+61A=) c.36175+61A= (n.36175+61A=) c.36172+61A= (n.36172+61A=) c.33214+61A= (n.33214+61A=) c.14830+61A= (n.14830+61A=) c.36325+61A= (n.36325+61A=) c.36322+61A= (n.36322+61A=) c.35755+61A= (n.35755+61A=) c.33097+61A= (n.33097+61A=) c.33016+61A= (n.33016+61A=) c.14779+61A= (n.14779+61A=) c.4633+61A= (n.4633+61A=) | |
2 | g.178635380G>A | CA2606717426 | TTN | c.34180+60C>T (n.34180+60C>T) c.15265+60C>T (n.15265+60C>T) c.15064+60C>T (n.15064+60C>T) c.14689+60C>T (n.14689+60C>T) c.41884+60C>T (n.41884+60C>T) c.36961+60C>T (n.36961+60C>T) c.40981+60C>T (n.40981+60C>T) c.14875+60C>T (n.14875+60C>T) c.14734+60C>T (n.14734+60C>T) c.40777+60C>T (n.40777+60C>T) c.36175+60C>T (n.36175+60C>T) c.36172+60C>T (n.36172+60C>T) c.33214+60C>T (n.33214+60C>T) c.14830+60C>T (n.14830+60C>T) c.36325+60C>T (n.36325+60C>T) c.36322+60C>T (n.36322+60C>T) c.35755+60C>T (n.35755+60C>T) c.33097+60C>T (n.33097+60C>T) c.33016+60C>T (n.33016+60C>T) c.14779+60C>T (n.14779+60C>T) c.4633+60C>T (n.4633+60C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635383A= | CA1310557921 | TTN | c.34180+57T= (n.34180+57T=) c.15265+57T= (n.15265+57T=) c.15064+57T= (n.15064+57T=) c.14689+57T= (n.14689+57T=) c.41884+57T= (n.41884+57T=) c.36961+57T= (n.36961+57T=) c.40981+57T= (n.40981+57T=) c.14875+57T= (n.14875+57T=) c.14734+57T= (n.14734+57T=) c.40777+57T= (n.40777+57T=) c.36175+57T= (n.36175+57T=) c.36172+57T= (n.36172+57T=) c.33214+57T= (n.33214+57T=) c.14830+57T= (n.14830+57T=) c.36325+57T= (n.36325+57T=) c.36322+57T= (n.36322+57T=) c.35755+57T= (n.35755+57T=) c.33097+57T= (n.33097+57T=) c.33016+57T= (n.33016+57T=) c.14779+57T= (n.14779+57T=) c.4633+57T= (n.4633+57T=) | |
2 | g.178635383A>T | CA61006015 | TTN | c.34180+57T>A (n.34180+57T>A) c.15265+57T>A (n.15265+57T>A) c.15064+57T>A (n.15064+57T>A) c.14689+57T>A (n.14689+57T>A) c.41884+57T>A (n.41884+57T>A) c.36961+57T>A (n.36961+57T>A) c.40981+57T>A (n.40981+57T>A) c.14875+57T>A (n.14875+57T>A) c.14734+57T>A (n.14734+57T>A) c.40777+57T>A (n.40777+57T>A) c.36175+57T>A (n.36175+57T>A) c.36172+57T>A (n.36172+57T>A) c.33214+57T>A (n.33214+57T>A) c.14830+57T>A (n.14830+57T>A) c.36325+57T>A (n.36325+57T>A) c.36322+57T>A (n.36322+57T>A) c.35755+57T>A (n.35755+57T>A) c.33097+57T>A (n.33097+57T>A) c.33016+57T>A (n.33016+57T>A) c.14779+57T>A (n.14779+57T>A) c.4633+57T>A (n.4633+57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635383_178635384delinsAT | CA1310557920 | TTN | c.34180+56_34180+57delinsAT (n.34180+56_34180+57delinsAT) c.15265+56_15265+57delinsAT (n.15265+56_15265+57delinsAT) c.15064+56_15064+57delinsAT (n.15064+56_15064+57delinsAT) c.14689+56_14689+57delinsAT (n.14689+56_14689+57delinsAT) c.41884+56_41884+57delinsAT (n.41884+56_41884+57delinsAT) c.36961+56_36961+57delinsAT (n.36961+56_36961+57delinsAT) c.40981+56_40981+57delinsAT (n.40981+56_40981+57delinsAT) c.14875+56_14875+57delinsAT (n.14875+56_14875+57delinsAT) c.14734+56_14734+57delinsAT (n.14734+56_14734+57delinsAT) c.40777+56_40777+57delinsAT (n.40777+56_40777+57delinsAT) c.36175+56_36175+57delinsAT (n.36175+56_36175+57delinsAT) c.36172+56_36172+57delinsAT (n.36172+56_36172+57delinsAT) c.33214+56_33214+57delinsAT (n.33214+56_33214+57delinsAT) c.14830+56_14830+57delinsAT (n.14830+56_14830+57delinsAT) c.36325+56_36325+57delinsAT (n.36325+56_36325+57delinsAT) c.36322+56_36322+57delinsAT (n.36322+56_36322+57delinsAT) c.35755+56_35755+57delinsAT (n.35755+56_35755+57delinsAT) c.33097+56_33097+57delinsAT (n.33097+56_33097+57delinsAT) c.33016+56_33016+57delinsAT (n.33016+56_33016+57delinsAT) c.14779+56_14779+57delinsAT (n.14779+56_14779+57delinsAT) c.4633+56_4633+57delinsAT (n.4633+56_4633+57delinsAT) | |
2 | g.178635384T>C | CA2577171568 | TTN | c.34180+56A>G (n.34180+56A>G) c.15265+56A>G (n.15265+56A>G) c.15064+56A>G (n.15064+56A>G) c.14689+56A>G (n.14689+56A>G) c.41884+56A>G (n.41884+56A>G) c.36961+56A>G (n.36961+56A>G) c.40981+56A>G (n.40981+56A>G) c.14875+56A>G (n.14875+56A>G) c.14734+56A>G (n.14734+56A>G) c.40777+56A>G (n.40777+56A>G) c.36175+56A>G (n.36175+56A>G) c.36172+56A>G (n.36172+56A>G) c.33214+56A>G (n.33214+56A>G) c.14830+56A>G (n.14830+56A>G) c.36325+56A>G (n.36325+56A>G) c.36322+56A>G (n.36322+56A>G) c.35755+56A>G (n.35755+56A>G) c.33097+56A>G (n.33097+56A>G) c.33016+56A>G (n.33016+56A>G) c.14779+56A>G (n.14779+56A>G) c.4633+56A>G (n.4633+56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178635386del | CA1039714200 | TTN | c.34180+56del (n.34180+56del) c.15265+56del (n.15265+56del) c.15064+56del (n.15064+56del) c.14689+56del (n.14689+56del) c.41884+56del (n.41884+56del) c.36961+56del (n.36961+56del) c.40981+56del (n.40981+56del) c.14875+56del (n.14875+56del) c.14734+56del (n.14734+56del) c.40777+56del (n.40777+56del) c.36175+56del (n.36175+56del) c.36172+56del (n.36172+56del) c.33214+56del (n.33214+56del) c.14830+56del (n.14830+56del) c.36325+56del (n.36325+56del) c.36322+56del (n.36322+56del) c.35755+56del (n.35755+56del) c.33097+56del (n.33097+56del) c.33016+56del (n.33016+56del) c.14779+56del (n.14779+56del) c.4633+56del (n.4633+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635385T>C | CA2662135834 | TTN | c.34180+55A>G (n.34180+55A>G) c.15265+55A>G (n.15265+55A>G) c.15064+55A>G (n.15064+55A>G) c.14689+55A>G (n.14689+55A>G) c.41884+55A>G (n.41884+55A>G) c.36961+55A>G (n.36961+55A>G) c.40981+55A>G (n.40981+55A>G) c.14875+55A>G (n.14875+55A>G) c.14734+55A>G (n.14734+55A>G) c.40777+55A>G (n.40777+55A>G) c.36175+55A>G (n.36175+55A>G) c.36172+55A>G (n.36172+55A>G) c.33214+55A>G (n.33214+55A>G) c.14830+55A>G (n.14830+55A>G) c.36325+55A>G (n.36325+55A>G) c.36322+55A>G (n.36322+55A>G) c.35755+55A>G (n.35755+55A>G) c.33097+55A>G (n.33097+55A>G) c.33016+55A>G (n.33016+55A>G) c.14779+55A>G (n.14779+55A>G) c.4633+55A>G (n.4633+55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178635388G>A | CA2753331778 | TTN | c.34180+52C>T (n.34180+52C>T) c.15265+52C>T (n.15265+52C>T) c.15064+52C>T (n.15064+52C>T) c.14689+52C>T (n.14689+52C>T) c.41884+52C>T (n.41884+52C>T) c.36961+52C>T (n.36961+52C>T) c.40981+52C>T (n.40981+52C>T) c.14875+52C>T (n.14875+52C>T) c.14734+52C>T (n.14734+52C>T) c.40777+52C>T (n.40777+52C>T) c.36175+52C>T (n.36175+52C>T) c.36172+52C>T (n.36172+52C>T) c.33214+52C>T (n.33214+52C>T) c.14830+52C>T (n.14830+52C>T) c.36325+52C>T (n.36325+52C>T) c.36322+52C>T (n.36322+52C>T) c.35755+52C>T (n.35755+52C>T) c.33097+52C>T (n.33097+52C>T) c.33016+52C>T (n.33016+52C>T) c.14779+52C>T (n.14779+52C>T) c.4633+52C>T (n.4633+52C>T) | |
2 | g.178635388G>C | CA761291363 | TTN | c.34180+52C>G (n.34180+52C>G) c.15265+52C>G (n.15265+52C>G) c.15064+52C>G (n.15064+52C>G) c.14689+52C>G (n.14689+52C>G) c.41884+52C>G (n.41884+52C>G) c.36961+52C>G (n.36961+52C>G) c.40981+52C>G (n.40981+52C>G) c.14875+52C>G (n.14875+52C>G) c.14734+52C>G (n.14734+52C>G) c.40777+52C>G (n.40777+52C>G) c.36175+52C>G (n.36175+52C>G) c.36172+52C>G (n.36172+52C>G) c.33214+52C>G (n.33214+52C>G) c.14830+52C>G (n.14830+52C>G) c.36325+52C>G (n.36325+52C>G) c.36322+52C>G (n.36322+52C>G) c.35755+52C>G (n.35755+52C>G) c.33097+52C>G (n.33097+52C>G) c.33016+52C>G (n.33016+52C>G) c.14779+52C>G (n.14779+52C>G) c.4633+52C>G (n.4633+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178635388G= | CA1310557922 | TTN | c.34180+52C= (n.34180+52C=) c.15265+52C= (n.15265+52C=) c.15064+52C= (n.15064+52C=) c.14689+52C= (n.14689+52C=) c.41884+52C= (n.41884+52C=) c.36961+52C= (n.36961+52C=) c.40981+52C= (n.40981+52C=) c.14875+52C= (n.14875+52C=) c.14734+52C= (n.14734+52C=) c.40777+52C= (n.40777+52C=) c.36175+52C= (n.36175+52C=) c.36172+52C= (n.36172+52C=) c.33214+52C= (n.33214+52C=) c.14830+52C= (n.14830+52C=) c.36325+52C= (n.36325+52C=) c.36322+52C= (n.36322+52C=) c.35755+52C= (n.35755+52C=) c.33097+52C= (n.33097+52C=) c.33016+52C= (n.33016+52C=) c.14779+52C= (n.14779+52C=) c.4633+52C= (n.4633+52C=) | |
2 | g.178635392T>A | CA2662135835 | TTN | c.34180+48A>T (n.34180+48A>T) c.15265+48A>T (n.15265+48A>T) c.15064+48A>T (n.15064+48A>T) c.14689+48A>T (n.14689+48A>T) c.41884+48A>T (n.41884+48A>T) c.36961+48A>T (n.36961+48A>T) c.40981+48A>T (n.40981+48A>T) c.14875+48A>T (n.14875+48A>T) c.14734+48A>T (n.14734+48A>T) c.40777+48A>T (n.40777+48A>T) c.36175+48A>T (n.36175+48A>T) c.36172+48A>T (n.36172+48A>T) c.33214+48A>T (n.33214+48A>T) c.14830+48A>T (n.14830+48A>T) c.36325+48A>T (n.36325+48A>T) c.36322+48A>T (n.36322+48A>T) c.35755+48A>T (n.35755+48A>T) c.33097+48A>T (n.33097+48A>T) c.33016+48A>T (n.33016+48A>T) c.14779+48A>T (n.14779+48A>T) c.4633+48A>T (n.4633+48A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178635393dup | CA2662135836 | TTN | c.34180+47dup (n.34180+47dup) c.15265+47dup (n.15265+47dup) c.15064+47dup (n.15064+47dup) c.14689+47dup (n.14689+47dup) c.41884+47dup (n.41884+47dup) c.36961+47dup (n.36961+47dup) c.40981+47dup (n.40981+47dup) c.14875+47dup (n.14875+47dup) c.14734+47dup (n.14734+47dup) c.40777+47dup (n.40777+47dup) c.36175+47dup (n.36175+47dup) c.36172+47dup (n.36172+47dup) c.33214+47dup (n.33214+47dup) c.14830+47dup (n.14830+47dup) c.36325+47dup (n.36325+47dup) c.36322+47dup (n.36322+47dup) c.35755+47dup (n.35755+47dup) c.33097+47dup (n.33097+47dup) c.33016+47dup (n.33016+47dup) c.14779+47dup (n.14779+47dup) c.4633+47dup (n.4633+47dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178635394C= | CA1310557923 | TTN | c.34180+46G= (n.34180+46G=) c.15265+46G= (n.15265+46G=) c.15064+46G= (n.15064+46G=) c.14689+46G= (n.14689+46G=) c.41884+46G= (n.41884+46G=) c.36961+46G= (n.36961+46G=) c.40981+46G= (n.40981+46G=) c.14875+46G= (n.14875+46G=) c.14734+46G= (n.14734+46G=) c.40777+46G= (n.40777+46G=) c.36175+46G= (n.36175+46G=) c.36172+46G= (n.36172+46G=) c.33214+46G= (n.33214+46G=) c.14830+46G= (n.14830+46G=) c.36325+46G= (n.36325+46G=) c.36322+46G= (n.36322+46G=) c.35755+46G= (n.35755+46G=) c.33097+46G= (n.33097+46G=) c.33016+46G= (n.33016+46G=) c.14779+46G= (n.14779+46G=) c.4633+46G= (n.4633+46G=) | |
2 | g.178635394C>T | CA61006016 | TTN | c.34180+46G>A (n.34180+46G>A) c.15265+46G>A (n.15265+46G>A) c.15064+46G>A (n.15064+46G>A) c.14689+46G>A (n.14689+46G>A) c.41884+46G>A (n.41884+46G>A) c.36961+46G>A (n.36961+46G>A) c.40981+46G>A (n.40981+46G>A) c.14875+46G>A (n.14875+46G>A) c.14734+46G>A (n.14734+46G>A) c.40777+46G>A (n.40777+46G>A) c.36175+46G>A (n.36175+46G>A) c.36172+46G>A (n.36172+46G>A) c.33214+46G>A (n.33214+46G>A) c.14830+46G>A (n.14830+46G>A) c.36325+46G>A (n.36325+46G>A) c.36322+46G>A (n.36322+46G>A) c.35755+46G>A (n.35755+46G>A) c.33097+46G>A (n.33097+46G>A) c.33016+46G>A (n.33016+46G>A) c.14779+46G>A (n.14779+46G>A) c.4633+46G>A (n.4633+46G>A) | dbSNP |
2 | g.178635395A= | CA1310557924 | TTN | c.34180+45T= (n.34180+45T=) c.15265+45T= (n.15265+45T=) c.15064+45T= (n.15064+45T=) c.14689+45T= (n.14689+45T=) c.41884+45T= (n.41884+45T=) c.36961+45T= (n.36961+45T=) c.40981+45T= (n.40981+45T=) c.14875+45T= (n.14875+45T=) c.14734+45T= (n.14734+45T=) c.40777+45T= (n.40777+45T=) c.36175+45T= (n.36175+45T=) c.36172+45T= (n.36172+45T=) c.33214+45T= (n.33214+45T=) c.14830+45T= (n.14830+45T=) c.36325+45T= (n.36325+45T=) c.36322+45T= (n.36322+45T=) c.35755+45T= (n.35755+45T=) c.33097+45T= (n.33097+45T=) c.33016+45T= (n.33016+45T=) c.14779+45T= (n.14779+45T=) c.4633+45T= (n.4633+45T=) | |
2 | g.178635395A>G | CA538436037 | TTN | c.34180+45T>C (n.34180+45T>C) c.15265+45T>C (n.15265+45T>C) c.15064+45T>C (n.15064+45T>C) c.14689+45T>C (n.14689+45T>C) c.41884+45T>C (n.41884+45T>C) c.36961+45T>C (n.36961+45T>C) c.40981+45T>C (n.40981+45T>C) c.14875+45T>C (n.14875+45T>C) c.14734+45T>C (n.14734+45T>C) c.40777+45T>C (n.40777+45T>C) c.36175+45T>C (n.36175+45T>C) c.36172+45T>C (n.36172+45T>C) c.33214+45T>C (n.33214+45T>C) c.14830+45T>C (n.14830+45T>C) c.36325+45T>C (n.36325+45T>C) c.36322+45T>C (n.36322+45T>C) c.35755+45T>C (n.35755+45T>C) c.33097+45T>C (n.33097+45T>C) c.33016+45T>C (n.33016+45T>C) c.14779+45T>C (n.14779+45T>C) c.4633+45T>C (n.4633+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635397A= | CA1310557925 | TTN | c.34180+43T= (n.34180+43T=) c.15265+43T= (n.15265+43T=) c.15064+43T= (n.15064+43T=) c.14689+43T= (n.14689+43T=) c.41884+43T= (n.41884+43T=) c.36961+43T= (n.36961+43T=) c.40981+43T= (n.40981+43T=) c.14875+43T= (n.14875+43T=) c.14734+43T= (n.14734+43T=) c.40777+43T= (n.40777+43T=) c.36175+43T= (n.36175+43T=) c.36172+43T= (n.36172+43T=) c.33214+43T= (n.33214+43T=) c.14830+43T= (n.14830+43T=) c.36325+43T= (n.36325+43T=) c.36322+43T= (n.36322+43T=) c.35755+43T= (n.35755+43T=) c.33097+43T= (n.33097+43T=) c.33016+43T= (n.33016+43T=) c.14779+43T= (n.14779+43T=) c.4633+43T= (n.4633+43T=) | |
2 | g.178635397A>G | CA61006017 | TTN | c.34180+43T>C (n.34180+43T>C) c.15265+43T>C (n.15265+43T>C) c.15064+43T>C (n.15064+43T>C) c.14689+43T>C (n.14689+43T>C) c.41884+43T>C (n.41884+43T>C) c.36961+43T>C (n.36961+43T>C) c.40981+43T>C (n.40981+43T>C) c.14875+43T>C (n.14875+43T>C) c.14734+43T>C (n.14734+43T>C) c.40777+43T>C (n.40777+43T>C) c.36175+43T>C (n.36175+43T>C) c.36172+43T>C (n.36172+43T>C) c.33214+43T>C (n.33214+43T>C) c.14830+43T>C (n.14830+43T>C) c.36325+43T>C (n.36325+43T>C) c.36322+43T>C (n.36322+43T>C) c.35755+43T>C (n.35755+43T>C) c.33097+43T>C (n.33097+43T>C) c.33016+43T>C (n.33016+43T>C) c.14779+43T>C (n.14779+43T>C) c.4633+43T>C (n.4633+43T>C) | dbSNP |
2 | g.178635398T>A | CA1996197 | TTN | c.34180+42A>T (n.34180+42A>T) c.15265+42A>T (n.15265+42A>T) c.15064+42A>T (n.15064+42A>T) c.14689+42A>T (n.14689+42A>T) c.41884+42A>T (n.41884+42A>T) c.36961+42A>T (n.36961+42A>T) c.40981+42A>T (n.40981+42A>T) c.14875+42A>T (n.14875+42A>T) c.14734+42A>T (n.14734+42A>T) c.40777+42A>T (n.40777+42A>T) c.36175+42A>T (n.36175+42A>T) c.36172+42A>T (n.36172+42A>T) c.33214+42A>T (n.33214+42A>T) c.14830+42A>T (n.14830+42A>T) c.36325+42A>T (n.36325+42A>T) c.36322+42A>T (n.36322+42A>T) c.35755+42A>T (n.35755+42A>T) c.33097+42A>T (n.33097+42A>T) c.33016+42A>T (n.33016+42A>T) c.14779+42A>T (n.14779+42A>T) c.4633+42A>T (n.4633+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635398T= | CA1310557926 | TTN | c.34180+42A= (n.34180+42A=) c.15265+42A= (n.15265+42A=) c.15064+42A= (n.15064+42A=) c.14689+42A= (n.14689+42A=) c.41884+42A= (n.41884+42A=) c.36961+42A= (n.36961+42A=) c.40981+42A= (n.40981+42A=) c.14875+42A= (n.14875+42A=) c.14734+42A= (n.14734+42A=) c.40777+42A= (n.40777+42A=) c.36175+42A= (n.36175+42A=) c.36172+42A= (n.36172+42A=) c.33214+42A= (n.33214+42A=) c.14830+42A= (n.14830+42A=) c.36325+42A= (n.36325+42A=) c.36322+42A= (n.36322+42A=) c.35755+42A= (n.35755+42A=) c.33097+42A= (n.33097+42A=) c.33016+42A= (n.33016+42A=) c.14779+42A= (n.14779+42A=) c.4633+42A= (n.4633+42A=) | |
2 | g.178635400C>A | CA538436038 | TTN | c.34180+40G>T (n.34180+40G>T) c.15265+40G>T (n.15265+40G>T) c.15064+40G>T (n.15064+40G>T) c.14689+40G>T (n.14689+40G>T) c.41884+40G>T (n.41884+40G>T) c.36961+40G>T (n.36961+40G>T) c.40981+40G>T (n.40981+40G>T) c.14875+40G>T (n.14875+40G>T) c.14734+40G>T (n.14734+40G>T) c.40777+40G>T (n.40777+40G>T) c.36175+40G>T (n.36175+40G>T) c.36172+40G>T (n.36172+40G>T) c.33214+40G>T (n.33214+40G>T) c.14830+40G>T (n.14830+40G>T) c.36325+40G>T (n.36325+40G>T) c.36322+40G>T (n.36322+40G>T) c.35755+40G>T (n.35755+40G>T) c.33097+40G>T (n.33097+40G>T) c.33016+40G>T (n.33016+40G>T) c.14779+40G>T (n.14779+40G>T) c.4633+40G>T (n.4633+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178635400C= | CA1310557927 | TTN | c.34180+40G= (n.34180+40G=) c.15265+40G= (n.15265+40G=) c.15064+40G= (n.15064+40G=) c.14689+40G= (n.14689+40G=) c.41884+40G= (n.41884+40G=) c.36961+40G= (n.36961+40G=) c.40981+40G= (n.40981+40G=) c.14875+40G= (n.14875+40G=) c.14734+40G= (n.14734+40G=) c.40777+40G= (n.40777+40G=) c.36175+40G= (n.36175+40G=) c.36172+40G= (n.36172+40G=) c.33214+40G= (n.33214+40G=) c.14830+40G= (n.14830+40G=) c.36325+40G= (n.36325+40G=) c.36322+40G= (n.36322+40G=) c.35755+40G= (n.35755+40G=) c.33097+40G= (n.33097+40G=) c.33016+40G= (n.33016+40G=) c.14779+40G= (n.14779+40G=) c.4633+40G= (n.4633+40G=) | |
2 | g.178635400C>G | CA2753331786 | TTN | c.34180+40G>C (n.34180+40G>C) c.15265+40G>C (n.15265+40G>C) c.15064+40G>C (n.15064+40G>C) c.14689+40G>C (n.14689+40G>C) c.41884+40G>C (n.41884+40G>C) c.36961+40G>C (n.36961+40G>C) c.40981+40G>C (n.40981+40G>C) c.14875+40G>C (n.14875+40G>C) c.14734+40G>C (n.14734+40G>C) c.40777+40G>C (n.40777+40G>C) c.36175+40G>C (n.36175+40G>C) c.36172+40G>C (n.36172+40G>C) c.33214+40G>C (n.33214+40G>C) c.14830+40G>C (n.14830+40G>C) c.36325+40G>C (n.36325+40G>C) c.36322+40G>C (n.36322+40G>C) c.35755+40G>C (n.35755+40G>C) c.33097+40G>C (n.33097+40G>C) c.33016+40G>C (n.33016+40G>C) c.14779+40G>C (n.14779+40G>C) c.4633+40G>C (n.4633+40G>C) | |
2 | g.178635400C>T | CA1996198 | TTN | c.34180+40G>A (n.34180+40G>A) c.15265+40G>A (n.15265+40G>A) c.15064+40G>A (n.15064+40G>A) c.14689+40G>A (n.14689+40G>A) c.41884+40G>A (n.41884+40G>A) c.36961+40G>A (n.36961+40G>A) c.40981+40G>A (n.40981+40G>A) c.14875+40G>A (n.14875+40G>A) c.14734+40G>A (n.14734+40G>A) c.40777+40G>A (n.40777+40G>A) c.36175+40G>A (n.36175+40G>A) c.36172+40G>A (n.36172+40G>A) c.33214+40G>A (n.33214+40G>A) c.14830+40G>A (n.14830+40G>A) c.36325+40G>A (n.36325+40G>A) c.36322+40G>A (n.36322+40G>A) c.35755+40G>A (n.35755+40G>A) c.33097+40G>A (n.33097+40G>A) c.33016+40G>A (n.33016+40G>A) c.14779+40G>A (n.14779+40G>A) c.4633+40G>A (n.4633+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635401G>A | CA1996199 | TTN | c.34180+39C>T (n.34180+39C>T) c.15265+39C>T (n.15265+39C>T) c.15064+39C>T (n.15064+39C>T) c.14689+39C>T (n.14689+39C>T) c.41884+39C>T (n.41884+39C>T) c.36961+39C>T (n.36961+39C>T) c.40981+39C>T (n.40981+39C>T) c.14875+39C>T (n.14875+39C>T) c.14734+39C>T (n.14734+39C>T) c.40777+39C>T (n.40777+39C>T) c.36175+39C>T (n.36175+39C>T) c.36172+39C>T (n.36172+39C>T) c.33214+39C>T (n.33214+39C>T) c.14830+39C>T (n.14830+39C>T) c.36325+39C>T (n.36325+39C>T) c.36322+39C>T (n.36322+39C>T) c.35755+39C>T (n.35755+39C>T) c.33097+39C>T (n.33097+39C>T) c.33016+39C>T (n.33016+39C>T) c.14779+39C>T (n.14779+39C>T) c.4633+39C>T (n.4633+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635401G= | CA1310557928 | TTN | c.34180+39C= (n.34180+39C=) c.15265+39C= (n.15265+39C=) c.15064+39C= (n.15064+39C=) c.14689+39C= (n.14689+39C=) c.41884+39C= (n.41884+39C=) c.36961+39C= (n.36961+39C=) c.40981+39C= (n.40981+39C=) c.14875+39C= (n.14875+39C=) c.14734+39C= (n.14734+39C=) c.40777+39C= (n.40777+39C=) c.36175+39C= (n.36175+39C=) c.36172+39C= (n.36172+39C=) c.33214+39C= (n.33214+39C=) c.14830+39C= (n.14830+39C=) c.36325+39C= (n.36325+39C=) c.36322+39C= (n.36322+39C=) c.35755+39C= (n.35755+39C=) c.33097+39C= (n.33097+39C=) c.33016+39C= (n.33016+39C=) c.14779+39C= (n.14779+39C=) c.4633+39C= (n.4633+39C=) | |
2 | g.178635401G>T | CA2662135837 | TTN | c.34180+39C>A (n.34180+39C>A) c.15265+39C>A (n.15265+39C>A) c.15064+39C>A (n.15064+39C>A) c.14689+39C>A (n.14689+39C>A) c.41884+39C>A (n.41884+39C>A) c.36961+39C>A (n.36961+39C>A) c.40981+39C>A (n.40981+39C>A) c.14875+39C>A (n.14875+39C>A) c.14734+39C>A (n.14734+39C>A) c.40777+39C>A (n.40777+39C>A) c.36175+39C>A (n.36175+39C>A) c.36172+39C>A (n.36172+39C>A) c.33214+39C>A (n.33214+39C>A) c.14830+39C>A (n.14830+39C>A) c.36325+39C>A (n.36325+39C>A) c.36322+39C>A (n.36322+39C>A) c.35755+39C>A (n.35755+39C>A) c.33097+39C>A (n.33097+39C>A) c.33016+39C>A (n.33016+39C>A) c.14779+39C>A (n.14779+39C>A) c.4633+39C>A (n.4633+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178635402C= | CA1310557929 | TTN | c.34180+38G= (n.34180+38G=) c.15265+38G= (n.15265+38G=) c.15064+38G= (n.15064+38G=) c.14689+38G= (n.14689+38G=) c.41884+38G= (n.41884+38G=) c.36961+38G= (n.36961+38G=) c.40981+38G= (n.40981+38G=) c.14875+38G= (n.14875+38G=) c.14734+38G= (n.14734+38G=) c.40777+38G= (n.40777+38G=) c.36175+38G= (n.36175+38G=) c.36172+38G= (n.36172+38G=) c.33214+38G= (n.33214+38G=) c.14830+38G= (n.14830+38G=) c.36325+38G= (n.36325+38G=) c.36322+38G= (n.36322+38G=) c.35755+38G= (n.35755+38G=) c.33097+38G= (n.33097+38G=) c.33016+38G= (n.33016+38G=) c.14779+38G= (n.14779+38G=) c.4633+38G= (n.4633+38G=) | |
2 | g.178635402C>G | CA761291364 | TTN | c.34180+38G>C (n.34180+38G>C) c.15265+38G>C (n.15265+38G>C) c.15064+38G>C (n.15064+38G>C) c.14689+38G>C (n.14689+38G>C) c.41884+38G>C (n.41884+38G>C) c.36961+38G>C (n.36961+38G>C) c.40981+38G>C (n.40981+38G>C) c.14875+38G>C (n.14875+38G>C) c.14734+38G>C (n.14734+38G>C) c.40777+38G>C (n.40777+38G>C) c.36175+38G>C (n.36175+38G>C) c.36172+38G>C (n.36172+38G>C) c.33214+38G>C (n.33214+38G>C) c.14830+38G>C (n.14830+38G>C) c.36325+38G>C (n.36325+38G>C) c.36322+38G>C (n.36322+38G>C) c.35755+38G>C (n.35755+38G>C) c.33097+38G>C (n.33097+38G>C) c.33016+38G>C (n.33016+38G>C) c.14779+38G>C (n.14779+38G>C) c.4633+38G>C (n.4633+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635403A= | CA1310557930 | TTN | c.34180+37T= (n.34180+37T=) c.15265+37T= (n.15265+37T=) c.15064+37T= (n.15064+37T=) c.14689+37T= (n.14689+37T=) c.41884+37T= (n.41884+37T=) c.36961+37T= (n.36961+37T=) c.40981+37T= (n.40981+37T=) c.14875+37T= (n.14875+37T=) c.14734+37T= (n.14734+37T=) c.40777+37T= (n.40777+37T=) c.36175+37T= (n.36175+37T=) c.36172+37T= (n.36172+37T=) c.33214+37T= (n.33214+37T=) c.14830+37T= (n.14830+37T=) c.36325+37T= (n.36325+37T=) c.36322+37T= (n.36322+37T=) c.35755+37T= (n.35755+37T=) c.33097+37T= (n.33097+37T=) c.33016+37T= (n.33016+37T=) c.14779+37T= (n.14779+37T=) c.4633+37T= (n.4633+37T=) | |
2 | g.178635403A>C | CA1039714201 | TTN | c.34180+37T>G (n.34180+37T>G) c.15265+37T>G (n.15265+37T>G) c.15064+37T>G (n.15064+37T>G) c.14689+37T>G (n.14689+37T>G) c.41884+37T>G (n.41884+37T>G) c.36961+37T>G (n.36961+37T>G) c.40981+37T>G (n.40981+37T>G) c.14875+37T>G (n.14875+37T>G) c.14734+37T>G (n.14734+37T>G) c.40777+37T>G (n.40777+37T>G) c.36175+37T>G (n.36175+37T>G) c.36172+37T>G (n.36172+37T>G) c.33214+37T>G (n.33214+37T>G) c.14830+37T>G (n.14830+37T>G) c.36325+37T>G (n.36325+37T>G) c.36322+37T>G (n.36322+37T>G) c.35755+37T>G (n.35755+37T>G) c.33097+37T>G (n.33097+37T>G) c.33016+37T>G (n.33016+37T>G) c.14779+37T>G (n.14779+37T>G) c.4633+37T>G (n.4633+37T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635403A>G | CA2662135838 | TTN | c.34180+37T>C (n.34180+37T>C) c.15265+37T>C (n.15265+37T>C) c.15064+37T>C (n.15064+37T>C) c.14689+37T>C (n.14689+37T>C) c.41884+37T>C (n.41884+37T>C) c.36961+37T>C (n.36961+37T>C) c.40981+37T>C (n.40981+37T>C) c.14875+37T>C (n.14875+37T>C) c.14734+37T>C (n.14734+37T>C) c.40777+37T>C (n.40777+37T>C) c.36175+37T>C (n.36175+37T>C) c.36172+37T>C (n.36172+37T>C) c.33214+37T>C (n.33214+37T>C) c.14830+37T>C (n.14830+37T>C) c.36325+37T>C (n.36325+37T>C) c.36322+37T>C (n.36322+37T>C) c.35755+37T>C (n.35755+37T>C) c.33097+37T>C (n.33097+37T>C) c.33016+37T>C (n.33016+37T>C) c.14779+37T>C (n.14779+37T>C) c.4633+37T>C (n.4633+37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178635404A= | CA1310557931 | TTN | c.34180+36T= (n.34180+36T=) c.15265+36T= (n.15265+36T=) c.15064+36T= (n.15064+36T=) c.14689+36T= (n.14689+36T=) c.41884+36T= (n.41884+36T=) c.36961+36T= (n.36961+36T=) c.40981+36T= (n.40981+36T=) c.14875+36T= (n.14875+36T=) c.14734+36T= (n.14734+36T=) c.40777+36T= (n.40777+36T=) c.36175+36T= (n.36175+36T=) c.36172+36T= (n.36172+36T=) c.33214+36T= (n.33214+36T=) c.14830+36T= (n.14830+36T=) c.36325+36T= (n.36325+36T=) c.36322+36T= (n.36322+36T=) c.35755+36T= (n.35755+36T=) c.33097+36T= (n.33097+36T=) c.33016+36T= (n.33016+36T=) c.14779+36T= (n.14779+36T=) c.4633+36T= (n.4633+36T=) | |
2 | g.178635404A>G | CA1310557932 | TTN | c.34180+36T>C (n.34180+36T>C) c.15265+36T>C (n.15265+36T>C) c.15064+36T>C (n.15064+36T>C) c.14689+36T>C (n.14689+36T>C) c.41884+36T>C (n.41884+36T>C) c.36961+36T>C (n.36961+36T>C) c.40981+36T>C (n.40981+36T>C) c.14875+36T>C (n.14875+36T>C) c.14734+36T>C (n.14734+36T>C) c.40777+36T>C (n.40777+36T>C) c.36175+36T>C (n.36175+36T>C) c.36172+36T>C (n.36172+36T>C) c.33214+36T>C (n.33214+36T>C) c.14830+36T>C (n.14830+36T>C) c.36325+36T>C (n.36325+36T>C) c.36322+36T>C (n.36322+36T>C) c.35755+36T>C (n.35755+36T>C) c.33097+36T>C (n.33097+36T>C) c.33016+36T>C (n.33016+36T>C) c.14779+36T>C (n.14779+36T>C) c.4633+36T>C (n.4633+36T>C) | dbSNP |
2 | g.178635405A= | CA1310557933 | TTN | c.34180+35T= (n.34180+35T=) c.15265+35T= (n.15265+35T=) c.15064+35T= (n.15064+35T=) c.14689+35T= (n.14689+35T=) c.41884+35T= (n.41884+35T=) c.36961+35T= (n.36961+35T=) c.40981+35T= (n.40981+35T=) c.14875+35T= (n.14875+35T=) c.14734+35T= (n.14734+35T=) c.40777+35T= (n.40777+35T=) c.36175+35T= (n.36175+35T=) c.36172+35T= (n.36172+35T=) c.33214+35T= (n.33214+35T=) c.14830+35T= (n.14830+35T=) c.36325+35T= (n.36325+35T=) c.36322+35T= (n.36322+35T=) c.35755+35T= (n.35755+35T=) c.33097+35T= (n.33097+35T=) c.33016+35T= (n.33016+35T=) c.14779+35T= (n.14779+35T=) c.4633+35T= (n.4633+35T=) | |
2 | g.178635405A>G | CA1996200 | TTN | c.34180+35T>C (n.34180+35T>C) c.15265+35T>C (n.15265+35T>C) c.15064+35T>C (n.15064+35T>C) c.14689+35T>C (n.14689+35T>C) c.41884+35T>C (n.41884+35T>C) c.36961+35T>C (n.36961+35T>C) c.40981+35T>C (n.40981+35T>C) c.14875+35T>C (n.14875+35T>C) c.14734+35T>C (n.14734+35T>C) c.40777+35T>C (n.40777+35T>C) c.36175+35T>C (n.36175+35T>C) c.36172+35T>C (n.36172+35T>C) c.33214+35T>C (n.33214+35T>C) c.14830+35T>C (n.14830+35T>C) c.36325+35T>C (n.36325+35T>C) c.36322+35T>C (n.36322+35T>C) c.35755+35T>C (n.35755+35T>C) c.33097+35T>C (n.33097+35T>C) c.33016+35T>C (n.33016+35T>C) c.14779+35T>C (n.14779+35T>C) c.4633+35T>C (n.4633+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178635405_178635427delinsAACTTATAATTTGAATAAAAGGT | CA1310557934 | TTN | c.34180+13_34180+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.34180+13_34180+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.15265+13_15265+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.15265+13_15265+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.15064+13_15064+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.15064+13_15064+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.14689+13_14689+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14689+13_14689+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.41884+13_41884+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.41884+13_41884+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.36961+13_36961+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36961+13_36961+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.40981+13_40981+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.40981+13_40981+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.14875+13_14875+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14875+13_14875+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.14734+13_14734+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14734+13_14734+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.40777+13_40777+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.40777+13_40777+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.36175+13_36175+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36175+13_36175+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.36172+13_36172+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36172+13_36172+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.33214+13_33214+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.33214+13_33214+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.14830+13_14830+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14830+13_14830+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.36325+13_36325+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36325+13_36325+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.36322+13_36322+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.36322+13_36322+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.35755+13_35755+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.35755+13_35755+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.33097+13_33097+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.33097+13_33097+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.33016+13_33016+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.33016+13_33016+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.14779+13_14779+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.14779+13_14779+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) c.4633+13_4633+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT (n.4633+13_4633+35delinsACCTTTTATTCAAATTATAAGTT) | |
2 | g.178635406A>G | CA2662135839 | TTN | c.34180+34T>C (n.34180+34T>C) c.15265+34T>C (n.15265+34T>C) c.15064+34T>C (n.15064+34T>C) c.14689+34T>C (n.14689+34T>C) c.41884+34T>C (n.41884+34T>C) c.36961+34T>C (n.36961+34T>C) c.40981+34T>C (n.40981+34T>C) c.14875+34T>C (n.14875+34T>C) c.14734+34T>C (n.14734+34T>C) c.40777+34T>C (n.40777+34T>C) c.36175+34T>C (n.36175+34T>C) c.36172+34T>C (n.36172+34T>C) c.33214+34T>C (n.33214+34T>C) c.14830+34T>C (n.14830+34T>C) c.36325+34T>C (n.36325+34T>C) c.36322+34T>C (n.36322+34T>C) c.35755+34T>C (n.35755+34T>C) c.33097+34T>C (n.33097+34T>C) c.33016+34T>C (n.33016+34T>C) c.14779+34T>C (n.14779+34T>C) c.4633+34T>C (n.4633+34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178635407_178635428del | CA538436039 | TTN | c.34180+13_34180+34del (n.34180+13_34180+34del) c.15265+13_15265+34del (n.15265+13_15265+34del) c.15064+13_15064+34del (n.15064+13_15064+34del) c.14689+13_14689+34del (n.14689+13_14689+34del) c.41884+13_41884+34del (n.41884+13_41884+34del) c.36961+13_36961+34del (n.36961+13_36961+34del) c.40981+13_40981+34del (n.40981+13_40981+34del) c.14875+13_14875+34del (n.14875+13_14875+34del) c.14734+13_14734+34del (n.14734+13_14734+34del) c.40777+13_40777+34del (n.40777+13_40777+34del) c.36175+13_36175+34del (n.36175+13_36175+34del) c.36172+13_36172+34del (n.36172+13_36172+34del) c.33214+13_33214+34del (n.33214+13_33214+34del) c.14830+13_14830+34del (n.14830+13_14830+34del) c.36325+13_36325+34del (n.36325+13_36325+34del) c.36322+13_36322+34del (n.36322+13_36322+34del) c.35755+13_35755+34del (n.35755+13_35755+34del) c.33097+13_33097+34del (n.33097+13_33097+34del) c.33016+13_33016+34del (n.33016+13_33016+34del) c.14779+13_14779+34del (n.14779+13_14779+34del) c.4633+13_4633+34del (n.4633+13_4633+34del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635407C>T | CA2662135840 | TTN | c.34180+33G>A (n.34180+33G>A) c.15265+33G>A (n.15265+33G>A) c.15064+33G>A (n.15064+33G>A) c.14689+33G>A (n.14689+33G>A) c.41884+33G>A (n.41884+33G>A) c.36961+33G>A (n.36961+33G>A) c.40981+33G>A (n.40981+33G>A) c.14875+33G>A (n.14875+33G>A) c.14734+33G>A (n.14734+33G>A) c.40777+33G>A (n.40777+33G>A) c.36175+33G>A (n.36175+33G>A) c.36172+33G>A (n.36172+33G>A) c.33214+33G>A (n.33214+33G>A) c.14830+33G>A (n.14830+33G>A) c.36325+33G>A (n.36325+33G>A) c.36322+33G>A (n.36322+33G>A) c.35755+33G>A (n.35755+33G>A) c.33097+33G>A (n.33097+33G>A) c.33016+33G>A (n.33016+33G>A) c.14779+33G>A (n.14779+33G>A) c.4633+33G>A (n.4633+33G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178635410dup | CA647587508 | TTN | c.34180+30dup (n.34180+30dup) c.15265+30dup (n.15265+30dup) c.15064+30dup (n.15064+30dup) c.14689+30dup (n.14689+30dup) c.41884+30dup (n.41884+30dup) c.36961+30dup (n.36961+30dup) c.40981+30dup (n.40981+30dup) c.14875+30dup (n.14875+30dup) c.14734+30dup (n.14734+30dup) c.40777+30dup (n.40777+30dup) c.36175+30dup (n.36175+30dup) c.36172+30dup (n.36172+30dup) c.33214+30dup (n.33214+30dup) c.14830+30dup (n.14830+30dup) c.36325+30dup (n.36325+30dup) c.36322+30dup (n.36322+30dup) c.35755+30dup (n.35755+30dup) c.33097+30dup (n.33097+30dup) c.33016+30dup (n.33016+30dup) c.14779+30dup (n.14779+30dup) c.4633+30dup (n.4633+30dup) | COSMIC |
2 | g.178635411T>C | CA2577171569 | TTN | c.34180+29A>G (n.34180+29A>G) c.15265+29A>G (n.15265+29A>G) c.15064+29A>G (n.15064+29A>G) c.14689+29A>G (n.14689+29A>G) c.41884+29A>G (n.41884+29A>G) c.36961+29A>G (n.36961+29A>G) c.40981+29A>G (n.40981+29A>G) c.14875+29A>G (n.14875+29A>G) c.14734+29A>G (n.14734+29A>G) c.40777+29A>G (n.40777+29A>G) c.36175+29A>G (n.36175+29A>G) c.36172+29A>G (n.36172+29A>G) c.33214+29A>G (n.33214+29A>G) c.14830+29A>G (n.14830+29A>G) c.36325+29A>G (n.36325+29A>G) c.36322+29A>G (n.36322+29A>G) c.35755+29A>G (n.35755+29A>G) c.33097+29A>G (n.33097+29A>G) c.33016+29A>G (n.33016+29A>G) c.14779+29A>G (n.14779+29A>G) c.4633+29A>G (n.4633+29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178635413A= | CA1310557935 | TTN | c.34180+27T= (n.34180+27T=) c.15265+27T= (n.15265+27T=) c.15064+27T= (n.15064+27T=) c.14689+27T= (n.14689+27T=) c.41884+27T= (n.41884+27T=) c.36961+27T= (n.36961+27T=) c.40981+27T= (n.40981+27T=) c.14875+27T= (n.14875+27T=) c.14734+27T= (n.14734+27T=) c.40777+27T= (n.40777+27T=) c.36175+27T= (n.36175+27T=) c.36172+27T= (n.36172+27T=) c.33214+27T= (n.33214+27T=) c.14830+27T= (n.14830+27T=) c.36325+27T= (n.36325+27T=) c.36322+27T= (n.36322+27T=) c.35755+27T= (n.35755+27T=) c.33097+27T= (n.33097+27T=) c.33016+27T= (n.33016+27T=) c.14779+27T= (n.14779+27T=) c.4633+27T= (n.4633+27T=) | |
2 | g.178635413A>G | CA1996201 | TTN | c.34180+27T>C (n.34180+27T>C) c.15265+27T>C (n.15265+27T>C) c.15064+27T>C (n.15064+27T>C) c.14689+27T>C (n.14689+27T>C) c.41884+27T>C (n.41884+27T>C) c.36961+27T>C (n.36961+27T>C) c.40981+27T>C (n.40981+27T>C) c.14875+27T>C (n.14875+27T>C) c.14734+27T>C (n.14734+27T>C) c.40777+27T>C (n.40777+27T>C) c.36175+27T>C (n.36175+27T>C) c.36172+27T>C (n.36172+27T>C) c.33214+27T>C (n.33214+27T>C) c.14830+27T>C (n.14830+27T>C) c.36325+27T>C (n.36325+27T>C) c.36322+27T>C (n.36322+27T>C) c.35755+27T>C (n.35755+27T>C) c.33097+27T>C (n.33097+27T>C) c.33016+27T>C (n.33016+27T>C) c.14779+27T>C (n.14779+27T>C) c.4633+27T>C (n.4633+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635414T>C | CA1310557937 | TTN | c.34180+26A>G (n.34180+26A>G) c.15265+26A>G (n.15265+26A>G) c.15064+26A>G (n.15064+26A>G) c.14689+26A>G (n.14689+26A>G) c.41884+26A>G (n.41884+26A>G) c.36961+26A>G (n.36961+26A>G) c.40981+26A>G (n.40981+26A>G) c.14875+26A>G (n.14875+26A>G) c.14734+26A>G (n.14734+26A>G) c.40777+26A>G (n.40777+26A>G) c.36175+26A>G (n.36175+26A>G) c.36172+26A>G (n.36172+26A>G) c.33214+26A>G (n.33214+26A>G) c.14830+26A>G (n.14830+26A>G) c.36325+26A>G (n.36325+26A>G) c.36322+26A>G (n.36322+26A>G) c.35755+26A>G (n.35755+26A>G) c.33097+26A>G (n.33097+26A>G) c.33016+26A>G (n.33016+26A>G) c.14779+26A>G (n.14779+26A>G) c.4633+26A>G (n.4633+26A>G) | dbSNP |
2 | g.178635414T= | CA1310557936 | TTN | c.34180+26A= (n.34180+26A=) c.15265+26A= (n.15265+26A=) c.15064+26A= (n.15064+26A=) c.14689+26A= (n.14689+26A=) c.41884+26A= (n.41884+26A=) c.36961+26A= (n.36961+26A=) c.40981+26A= (n.40981+26A=) c.14875+26A= (n.14875+26A=) c.14734+26A= (n.14734+26A=) c.40777+26A= (n.40777+26A=) c.36175+26A= (n.36175+26A=) c.36172+26A= (n.36172+26A=) c.33214+26A= (n.33214+26A=) c.14830+26A= (n.14830+26A=) c.36325+26A= (n.36325+26A=) c.36322+26A= (n.36322+26A=) c.35755+26A= (n.35755+26A=) c.33097+26A= (n.33097+26A=) c.33016+26A= (n.33016+26A=) c.14779+26A= (n.14779+26A=) c.4633+26A= (n.4633+26A=) | |
2 | g.178635415T>G | CA2662135841 | TTN | c.34180+25A>C (n.34180+25A>C) c.15265+25A>C (n.15265+25A>C) c.15064+25A>C (n.15064+25A>C) c.14689+25A>C (n.14689+25A>C) c.41884+25A>C (n.41884+25A>C) c.36961+25A>C (n.36961+25A>C) c.40981+25A>C (n.40981+25A>C) c.14875+25A>C (n.14875+25A>C) c.14734+25A>C (n.14734+25A>C) c.40777+25A>C (n.40777+25A>C) c.36175+25A>C (n.36175+25A>C) c.36172+25A>C (n.36172+25A>C) c.33214+25A>C (n.33214+25A>C) c.14830+25A>C (n.14830+25A>C) c.36325+25A>C (n.36325+25A>C) c.36322+25A>C (n.36322+25A>C) c.35755+25A>C (n.35755+25A>C) c.33097+25A>C (n.33097+25A>C) c.33016+25A>C (n.33016+25A>C) c.14779+25A>C (n.14779+25A>C) c.4633+25A>C (n.4633+25A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178635417G>A | CA1996202 | TTN | c.34180+23C>T (n.34180+23C>T) c.15265+23C>T (n.15265+23C>T) c.15064+23C>T (n.15064+23C>T) c.14689+23C>T (n.14689+23C>T) c.41884+23C>T (n.41884+23C>T) c.36961+23C>T (n.36961+23C>T) c.40981+23C>T (n.40981+23C>T) c.14875+23C>T (n.14875+23C>T) c.14734+23C>T (n.14734+23C>T) c.40777+23C>T (n.40777+23C>T) c.36175+23C>T (n.36175+23C>T) c.36172+23C>T (n.36172+23C>T) c.33214+23C>T (n.33214+23C>T) c.14830+23C>T (n.14830+23C>T) c.36325+23C>T (n.36325+23C>T) c.36322+23C>T (n.36322+23C>T) c.35755+23C>T (n.35755+23C>T) c.33097+23C>T (n.33097+23C>T) c.33016+23C>T (n.33016+23C>T) c.14779+23C>T (n.14779+23C>T) c.4633+23C>T (n.4633+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178635417G= | CA1310557938 | TTN | c.34180+23C= (n.34180+23C=) c.15265+23C= (n.15265+23C=) c.15064+23C= (n.15064+23C=) c.14689+23C= (n.14689+23C=) c.41884+23C= (n.41884+23C=) c.36961+23C= (n.36961+23C=) c.40981+23C= (n.40981+23C=) c.14875+23C= (n.14875+23C=) c.14734+23C= (n.14734+23C=) c.40777+23C= (n.40777+23C=) c.36175+23C= (n.36175+23C=) c.36172+23C= (n.36172+23C=) c.33214+23C= (n.33214+23C=) c.14830+23C= (n.14830+23C=) c.36325+23C= (n.36325+23C=) c.36322+23C= (n.36322+23C=) c.35755+23C= (n.35755+23C=) c.33097+23C= (n.33097+23C=) c.33016+23C= (n.33016+23C=) c.14779+23C= (n.14779+23C=) c.4633+23C= (n.4633+23C=) | |
2 | g.178635418A= | CA1310557939 | TTN | c.34180+22T= (n.34180+22T=) c.15265+22T= (n.15265+22T=) c.15064+22T= (n.15064+22T=) c.14689+22T= (n.14689+22T=) c.41884+22T= (n.41884+22T=) c.36961+22T= (n.36961+22T=) c.40981+22T= (n.40981+22T=) c.14875+22T= (n.14875+22T=) c.14734+22T= (n.14734+22T=) c.40777+22T= (n.40777+22T=) c.36175+22T= (n.36175+22T=) c.36172+22T= (n.36172+22T=) c.33214+22T= (n.33214+22T=) c.14830+22T= (n.14830+22T=) c.36325+22T= (n.36325+22T=) c.36322+22T= (n.36322+22T=) c.35755+22T= (n.35755+22T=) c.33097+22T= (n.33097+22T=) c.33016+22T= (n.33016+22T=) c.14779+22T= (n.14779+22T=) c.4633+22T= (n.4633+22T=) | |
2 | g.178635418A>G | CA538436040 | TTN | c.34180+22T>C (n.34180+22T>C) c.15265+22T>C (n.15265+22T>C) c.15064+22T>C (n.15064+22T>C) c.14689+22T>C (n.14689+22T>C) c.41884+22T>C (n.41884+22T>C) c.36961+22T>C (n.36961+22T>C) c.40981+22T>C (n.40981+22T>C) c.14875+22T>C (n.14875+22T>C) c.14734+22T>C (n.14734+22T>C) c.40777+22T>C (n.40777+22T>C) c.36175+22T>C (n.36175+22T>C) c.36172+22T>C (n.36172+22T>C) c.33214+22T>C (n.33214+22T>C) c.14830+22T>C (n.14830+22T>C) c.36325+22T>C (n.36325+22T>C) c.36322+22T>C (n.36322+22T>C) c.35755+22T>C (n.35755+22T>C) c.33097+22T>C (n.33097+22T>C) c.33016+22T>C (n.33016+22T>C) c.14779+22T>C (n.14779+22T>C) c.4633+22T>C (n.4633+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178635424del | CA2662135842 | TTN | c.34180+19del (n.34180+19del) c.15265+19del (n.15265+19del) c.15064+19del (n.15064+19del) c.14689+19del (n.14689+19del) c.41884+19del (n.41884+19del) c.36961+19del (n.36961+19del) c.40981+19del (n.40981+19del) c.14875+19del (n.14875+19del) c.14734+19del (n.14734+19del) c.40777+19del (n.40777+19del) c.36175+19del (n.36175+19del) c.36172+19del (n.36172+19del) c.33214+19del (n.33214+19del) c.14830+19del (n.14830+19del) c.36325+19del (n.36325+19del) c.36322+19del (n.36322+19del) c.35755+19del (n.35755+19del) c.33097+19del (n.33097+19del) c.33016+19del (n.33016+19del) c.14779+19del (n.14779+19del) c.4633+19del (n.4633+19del) | gnomAD v4 |
2 | g.178635422A= | CA1310557940 | TTN | c.34180+18T= (n.34180+18T=) c.15265+18T= (n.15265+18T=) c.15064+18T= (n.15064+18T=) c.14689+18T= (n.14689+18T=) c.41884+18T= (n.41884+18T=) c.36961+18T= (n.36961+18T=) c.40981+18T= (n.40981+18T=) c.14875+18T= (n.14875+18T=) c.14734+18T= (n.14734+18T=) c.40777+18T= (n.40777+18T=) c.36175+18T= (n.36175+18T=) c.36172+18T= (n.36172+18T=) c.33214+18T= (n.33214+18T=) c.14830+18T= (n.14830+18T=) c.36325+18T= (n.36325+18T=) c.36322+18T= (n.36322+18T=) c.35755+18T= (n.35755+18T=) c.33097+18T= (n.33097+18T=) c.33016+18T= (n.33016+18T=) c.14779+18T= (n.14779+18T=) c.4633+18T= (n.4633+18T=) | |
2 | g.178635422A>G | CA538436041 | TTN | c.34180+18T>C (n.34180+18T>C) c.15265+18T>C (n.15265+18T>C) c.15064+18T>C (n.15064+18T>C) c.14689+18T>C (n.14689+18T>C) c.41884+18T>C (n.41884+18T>C) c.36961+18T>C (n.36961+18T>C) c.40981+18T>C (n.40981+18T>C) c.14875+18T>C (n.14875+18T>C) c.14734+18T>C (n.14734+18T>C) c.40777+18T>C (n.40777+18T>C) c.36175+18T>C (n.36175+18T>C) c.36172+18T>C (n.36172+18T>C) c.33214+18T>C (n.33214+18T>C) c.14830+18T>C (n.14830+18T>C) c.36325+18T>C (n.36325+18T>C) c.36322+18T>C (n.36322+18T>C) c.35755+18T>C (n.35755+18T>C) c.33097+18T>C (n.33097+18T>C) c.33016+18T>C (n.33016+18T>C) c.14779+18T>C (n.14779+18T>C) c.4633+18T>C (n.4633+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178635424A>G | CA2662135843 | TTN | c.34180+16T>C (n.34180+16T>C) c.15265+16T>C (n.15265+16T>C) c.15064+16T>C (n.15064+16T>C) c.14689+16T>C (n.14689+16T>C) c.41884+16T>C (n.41884+16T>C) c.36961+16T>C (n.36961+16T>C) c.40981+16T>C (n.40981+16T>C) c.14875+16T>C (n.14875+16T>C) c.14734+16T>C (n.14734+16T>C) c.40777+16T>C (n.40777+16T>C) c.36175+16T>C (n.36175+16T>C) c.36172+16T>C (n.36172+16T>C) c.33214+16T>C (n.33214+16T>C) c.14830+16T>C (n.14830+16T>C) c.36325+16T>C (n.36325+16T>C) c.36322+16T>C (n.36322+16T>C) c.35755+16T>C (n.35755+16T>C) c.33097+16T>C (n.33097+16T>C) c.33016+16T>C (n.33016+16T>C) c.14779+16T>C (n.14779+16T>C) c.4633+16T>C (n.4633+16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178635425G>A | CA1310557942 | TTN | c.34180+15C>T (n.34180+15C>T) c.15265+15C>T (n.15265+15C>T) c.15064+15C>T (n.15064+15C>T) c.14689+15C>T (n.14689+15C>T) c.41884+15C>T (n.41884+15C>T) c.36961+15C>T (n.36961+15C>T) c.40981+15C>T (n.40981+15C>T) c.14875+15C>T (n.14875+15C>T) c.14734+15C>T (n.14734+15C>T) c.40777+15C>T (n.40777+15C>T) c.36175+15C>T (n.36175+15C>T) c.36172+15C>T (n.36172+15C>T) c.33214+15C>T (n.33214+15C>T) c.14830+15C>T (n.14830+15C>T) c.36325+15C>T (n.36325+15C>T) c.36322+15C>T (n.36322+15C>T) c.35755+15C>T (n.35755+15C>T) c.33097+15C>T (n.33097+15C>T) c.33016+15C>T (n.33016+15C>T) c.14779+15C>T (n.14779+15C>T) c.4633+15C>T (n.4633+15C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178635425G= | CA1310557941 | TTN | c.34180+15C= (n.34180+15C=) c.15265+15C= (n.15265+15C=) c.15064+15C= (n.15064+15C=) c.14689+15C= (n.14689+15C=) c.41884+15C= (n.41884+15C=) c.36961+15C= (n.36961+15C=) c.40981+15C= (n.40981+15C=) c.14875+15C= (n.14875+15C=) c.14734+15C= (n.14734+15C=) c.40777+15C= (n.40777+15C=) c.36175+15C= (n.36175+15C=) c.36172+15C= (n.36172+15C=) c.33214+15C= (n.33214+15C=) c.14830+15C= (n.14830+15C=) c.36325+15C= (n.36325+15C=) c.36322+15C= (n.36322+15C=) c.35755+15C= (n.35755+15C=) c.33097+15C= (n.33097+15C=) c.33016+15C= (n.33016+15C=) c.14779+15C= (n.14779+15C=) c.4633+15C= (n.4633+15C=) | |
2 | g.178635426G>A | CA2662135844 | TTN | c.34180+14C>T (n.34180+14C>T) c.15265+14C>T (n.15265+14C>T) c.15064+14C>T (n.15064+14C>T) c.14689+14C>T (n.14689+14C>T) c.41884+14C>T (n.41884+14C>T) c.36961+14C>T (n.36961+14C>T) c.40981+14C>T (n.40981+14C>T) c.14875+14C>T (n.14875+14C>T) c.14734+14C>T (n.14734+14C>T) c.40777+14C>T (n.40777+14C>T) c.36175+14C>T (n.36175+14C>T) c.36172+14C>T (n.36172+14C>T) c.33214+14C>T (n.33214+14C>T) c.14830+14C>T (n.14830+14C>T) c.36325+14C>T (n.36325+14C>T) c.36322+14C>T (n.36322+14C>T) c.35755+14C>T (n.35755+14C>T) c.33097+14C>T (n.33097+14C>T) c.33016+14C>T (n.33016+14C>T) c.14779+14C>T (n.14779+14C>T) c.4633+14C>T (n.4633+14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178635426G>C | CA61006038 | TTN | c.34180+14C>G (n.34180+14C>G) c.15265+14C>G (n.15265+14C>G) c.15064+14C>G (n.15064+14C>G) c.14689+14C>G (n.14689+14C>G) c.41884+14C>G (n.41884+14C>G) c.36961+14C>G (n.36961+14C>G) c.40981+14C>G (n.40981+14C>G) c.14875+14C>G (n.14875+14C>G) c.14734+14C>G (n.14734+14C>G) c.40777+14C>G (n.40777+14C>G) c.36175+14C>G (n.36175+14C>G) c.36172+14C>G (n.36172+14C>G) c.33214+14C>G (n.33214+14C>G) c.14830+14C>G (n.14830+14C>G) c.36325+14C>G (n.36325+14C>G) c.36322+14C>G (n.36322+14C>G) c.35755+14C>G (n.35755+14C>G) c.33097+14C>G (n.33097+14C>G) c.33016+14C>G (n.33016+14C>G) c.14779+14C>G (n.14779+14C>G) c.4633+14C>G (n.4633+14C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178635426G= | CA1310557943 | TTN | c.34180+14C= (n.34180+14C=) c.15265+14C= (n.15265+14C=) c.15064+14C= (n.15064+14C=) c.14689+14C= (n.14689+14C=) c.41884+14C= (n.41884+14C=) c.36961+14C= (n.36961+14C=) c.40981+14C= (n.40981+14C=) c.14875+14C= (n.14875+14C=) c.14734+14C= (n.14734+14C=) c.40777+14C= (n.40777+14C=) c.36175+14C= (n.36175+14C=) c.36172+14C= (n.36172+14C=) c.33214+14C= (n.33214+14C=) c.14830+14C= (n.14830+14C=) c.36325+14C= (n.36325+14C=) c.36322+14C= (n.36322+14C=) c.35755+14C= (n.35755+14C=) c.33097+14C= (n.33097+14C=) c.33016+14C= (n.33016+14C=) c.14779+14C= (n.14779+14C=) c.4633+14C= (n.4633+14C=) | |
2 | g.178635426G>T | CA1996203 | TTN | c.34180+14C>A (n.34180+14C>A) c.15265+14C>A (n.15265+14C>A) c.15064+14C>A (n.15064+14C>A) c.14689+14C>A (n.14689+14C>A) c.41884+14C>A (n.41884+14C>A) c.36961+14C>A (n.36961+14C>A) c.40981+14C>A (n.40981+14C>A) c.14875+14C>A (n.14875+14C>A) c.14734+14C>A (n.14734+14C>A) c.40777+14C>A (n.40777+14C>A) c.36175+14C>A (n.36175+14C>A) c.36172+14C>A (n.36172+14C>A) c.33214+14C>A (n.33214+14C>A) c.14830+14C>A (n.14830+14C>A) c.36325+14C>A (n.36325+14C>A) c.36322+14C>A (n.36322+14C>A) c.35755+14C>A (n.35755+14C>A) c.33097+14C>A (n.33097+14C>A) c.33016+14C>A (n.33016+14C>A) c.14779+14C>A (n.14779+14C>A) c.4633+14C>A (n.4633+14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635429del | CA2662135845 | TTN | c.34180+12del (n.34180+12del) c.15265+12del (n.15265+12del) c.15064+12del (n.15064+12del) c.14689+12del (n.14689+12del) c.41884+12del (n.41884+12del) c.36961+12del (n.36961+12del) c.40981+12del (n.40981+12del) c.14875+12del (n.14875+12del) c.14734+12del (n.14734+12del) c.40777+12del (n.40777+12del) c.36175+12del (n.36175+12del) c.36172+12del (n.36172+12del) c.33214+12del (n.33214+12del) c.14830+12del (n.14830+12del) c.36325+12del (n.36325+12del) c.36322+12del (n.36322+12del) c.35755+12del (n.35755+12del) c.33097+12del (n.33097+12del) c.33016+12del (n.33016+12del) c.14779+12del (n.14779+12del) c.4633+12del (n.4633+12del) | gnomAD v4 |
2 | g.178635429A= | CA1310557944 | TTN | c.34180+11T= (n.34180+11T=) c.15265+11T= (n.15265+11T=) c.15064+11T= (n.15064+11T=) c.14689+11T= (n.14689+11T=) c.41884+11T= (n.41884+11T=) c.36961+11T= (n.36961+11T=) c.40981+11T= (n.40981+11T=) c.14875+11T= (n.14875+11T=) c.14734+11T= (n.14734+11T=) c.40777+11T= (n.40777+11T=) c.36175+11T= (n.36175+11T=) c.36172+11T= (n.36172+11T=) c.33214+11T= (n.33214+11T=) c.14830+11T= (n.14830+11T=) c.36325+11T= (n.36325+11T=) c.36322+11T= (n.36322+11T=) c.35755+11T= (n.35755+11T=) c.33097+11T= (n.33097+11T=) c.33016+11T= (n.33016+11T=) c.14779+11T= (n.14779+11T=) c.4633+11T= (n.4633+11T=) | |
2 | g.178635429A>G | CA538436042 | TTN | c.34180+11T>C (n.34180+11T>C) c.15265+11T>C (n.15265+11T>C) c.15064+11T>C (n.15064+11T>C) c.14689+11T>C (n.14689+11T>C) c.41884+11T>C (n.41884+11T>C) c.36961+11T>C (n.36961+11T>C) c.40981+11T>C (n.40981+11T>C) c.14875+11T>C (n.14875+11T>C) c.14734+11T>C (n.14734+11T>C) c.40777+11T>C (n.40777+11T>C) c.36175+11T>C (n.36175+11T>C) c.36172+11T>C (n.36172+11T>C) c.33214+11T>C (n.33214+11T>C) c.14830+11T>C (n.14830+11T>C) c.36325+11T>C (n.36325+11T>C) c.36322+11T>C (n.36322+11T>C) c.35755+11T>C (n.35755+11T>C) c.33097+11T>C (n.33097+11T>C) c.33016+11T>C (n.33016+11T>C) c.14779+11T>C (n.14779+11T>C) c.4633+11T>C (n.4633+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178635430G>A | CA2662135846 | TTN | c.34180+10C>T (n.34180+10C>T) c.15265+10C>T (n.15265+10C>T) c.15064+10C>T (n.15064+10C>T) c.14689+10C>T (n.14689+10C>T) c.41884+10C>T (n.41884+10C>T) c.36961+10C>T (n.36961+10C>T) c.40981+10C>T (n.40981+10C>T) c.14875+10C>T (n.14875+10C>T) c.14734+10C>T (n.14734+10C>T) c.40777+10C>T (n.40777+10C>T) c.36175+10C>T (n.36175+10C>T) c.36172+10C>T (n.36172+10C>T) c.33214+10C>T (n.33214+10C>T) c.14830+10C>T (n.14830+10C>T) c.36325+10C>T (n.36325+10C>T) c.36322+10C>T (n.36322+10C>T) c.35755+10C>T (n.35755+10C>T) c.33097+10C>T (n.33097+10C>T) c.33016+10C>T (n.33016+10C>T) c.14779+10C>T (n.14779+10C>T) c.4633+10C>T (n.4633+10C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178635430G= | CA1310557945 | TTN | c.34180+10C= (n.34180+10C=) c.15265+10C= (n.15265+10C=) c.15064+10C= (n.15064+10C=) c.14689+10C= (n.14689+10C=) c.41884+10C= (n.41884+10C=) c.36961+10C= (n.36961+10C=) c.40981+10C= (n.40981+10C=) c.14875+10C= (n.14875+10C=) c.14734+10C= (n.14734+10C=) c.40777+10C= (n.40777+10C=) c.36175+10C= (n.36175+10C=) c.36172+10C= (n.36172+10C=) c.33214+10C= (n.33214+10C=) c.14830+10C= (n.14830+10C=) c.36325+10C= (n.36325+10C=) c.36322+10C= (n.36322+10C=) c.35755+10C= (n.35755+10C=) c.33097+10C= (n.33097+10C=) c.33016+10C= (n.33016+10C=) c.14779+10C= (n.14779+10C=) c.4633+10C= (n.4633+10C=) | |
2 | g.178635430G>T | CA61006063 | TTN | c.34180+10C>A (n.34180+10C>A) c.15265+10C>A (n.15265+10C>A) c.15064+10C>A (n.15064+10C>A) c.14689+10C>A (n.14689+10C>A) c.41884+10C>A (n.41884+10C>A) c.36961+10C>A (n.36961+10C>A) c.40981+10C>A (n.40981+10C>A) c.14875+10C>A (n.14875+10C>A) c.14734+10C>A (n.14734+10C>A) c.40777+10C>A (n.40777+10C>A) c.36175+10C>A (n.36175+10C>A) c.36172+10C>A (n.36172+10C>A) c.33214+10C>A (n.33214+10C>A) c.14830+10C>A (n.14830+10C>A) c.36325+10C>A (n.36325+10C>A) c.36322+10C>A (n.36322+10C>A) c.35755+10C>A (n.35755+10C>A) c.33097+10C>A (n.33097+10C>A) c.33016+10C>A (n.33016+10C>A) c.14779+10C>A (n.14779+10C>A) c.4633+10C>A (n.4633+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178635432T>A | CA1039714202 | TTN | c.34180+8A>T (n.34180+8A>T) c.15265+8A>T (n.15265+8A>T) c.15064+8A>T (n.15064+8A>T) c.14689+8A>T (n.14689+8A>T) c.41884+8A>T (n.41884+8A>T) c.36961+8A>T (n.36961+8A>T) c.40981+8A>T (n.40981+8A>T) c.14875+8A>T (n.14875+8A>T) c.14734+8A>T (n.14734+8A>T) c.40777+8A>T (n.40777+8A>T) c.36175+8A>T (n.36175+8A>T) c.36172+8A>T (n.36172+8A>T) c.33214+8A>T (n.33214+8A>T) c.14830+8A>T (n.14830+8A>T) c.36325+8A>T (n.36325+8A>T) c.36322+8A>T (n.36322+8A>T) c.35755+8A>T (n.35755+8A>T) c.33097+8A>T (n.33097+8A>T) c.33016+8A>T (n.33016+8A>T) c.14779+8A>T (n.14779+8A>T) c.4633+8A>T (n.4633+8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635432T= | CA1310557946 | TTN | c.34180+8A= (n.34180+8A=) c.15265+8A= (n.15265+8A=) c.15064+8A= (n.15064+8A=) c.14689+8A= (n.14689+8A=) c.41884+8A= (n.41884+8A=) c.36961+8A= (n.36961+8A=) c.40981+8A= (n.40981+8A=) c.14875+8A= (n.14875+8A=) c.14734+8A= (n.14734+8A=) c.40777+8A= (n.40777+8A=) c.36175+8A= (n.36175+8A=) c.36172+8A= (n.36172+8A=) c.33214+8A= (n.33214+8A=) c.14830+8A= (n.14830+8A=) c.36325+8A= (n.36325+8A=) c.36322+8A= (n.36322+8A=) c.35755+8A= (n.35755+8A=) c.33097+8A= (n.33097+8A=) c.33016+8A= (n.33016+8A=) c.14779+8A= (n.14779+8A=) c.4633+8A= (n.4633+8A=) | |
2 | g.178635434T>G | CA2662135847 | TTN | c.34180+6A>C (n.34180+6A>C) c.15265+6A>C (n.15265+6A>C) c.15064+6A>C (n.15064+6A>C) c.14689+6A>C (n.14689+6A>C) c.41884+6A>C (n.41884+6A>C) c.36961+6A>C (n.36961+6A>C) c.40981+6A>C (n.40981+6A>C) c.14875+6A>C (n.14875+6A>C) c.14734+6A>C (n.14734+6A>C) c.40777+6A>C (n.40777+6A>C) c.36175+6A>C (n.36175+6A>C) c.36172+6A>C (n.36172+6A>C) c.33214+6A>C (n.33214+6A>C) c.14830+6A>C (n.14830+6A>C) c.36325+6A>C (n.36325+6A>C) c.36322+6A>C (n.36322+6A>C) c.35755+6A>C (n.35755+6A>C) c.33097+6A>C (n.33097+6A>C) c.33016+6A>C (n.33016+6A>C) c.14779+6A>C (n.14779+6A>C) c.4633+6A>C (n.4633+6A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178635435T>G | CA761291365 | TTN | c.34180+5A>C (n.34180+5A>C) c.15265+5A>C (n.15265+5A>C) c.15064+5A>C (n.15064+5A>C) c.14689+5A>C (n.14689+5A>C) c.41884+5A>C (n.41884+5A>C) c.36961+5A>C (n.36961+5A>C) c.40981+5A>C (n.40981+5A>C) c.14875+5A>C (n.14875+5A>C) c.14734+5A>C (n.14734+5A>C) c.40777+5A>C (n.40777+5A>C) c.36175+5A>C (n.36175+5A>C) c.36172+5A>C (n.36172+5A>C) c.33214+5A>C (n.33214+5A>C) c.14830+5A>C (n.14830+5A>C) c.36325+5A>C (n.36325+5A>C) c.36322+5A>C (n.36322+5A>C) c.35755+5A>C (n.35755+5A>C) c.33097+5A>C (n.33097+5A>C) c.33016+5A>C (n.33016+5A>C) c.14779+5A>C (n.14779+5A>C) c.4633+5A>C (n.4633+5A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635435T= | CA1310557947 | TTN | c.34180+5A= (n.34180+5A=) c.15265+5A= (n.15265+5A=) c.15064+5A= (n.15064+5A=) c.14689+5A= (n.14689+5A=) c.41884+5A= (n.41884+5A=) c.36961+5A= (n.36961+5A=) c.40981+5A= (n.40981+5A=) c.14875+5A= (n.14875+5A=) c.14734+5A= (n.14734+5A=) c.40777+5A= (n.40777+5A=) c.36175+5A= (n.36175+5A=) c.36172+5A= (n.36172+5A=) c.33214+5A= (n.33214+5A=) c.14830+5A= (n.14830+5A=) c.36325+5A= (n.36325+5A=) c.36322+5A= (n.36322+5A=) c.35755+5A= (n.35755+5A=) c.33097+5A= (n.33097+5A=) c.33016+5A= (n.33016+5A=) c.14779+5A= (n.14779+5A=) c.4633+5A= (n.4633+5A=) | |
2 | g.178635436A= | CA1310557948 | TTN | c.34180+4T= (n.34180+4T=) c.15265+4T= (n.15265+4T=) c.15064+4T= (n.15064+4T=) c.14689+4T= (n.14689+4T=) c.41884+4T= (n.41884+4T=) c.36961+4T= (n.36961+4T=) c.40981+4T= (n.40981+4T=) c.14875+4T= (n.14875+4T=) c.14734+4T= (n.14734+4T=) c.40777+4T= (n.40777+4T=) c.36175+4T= (n.36175+4T=) c.36172+4T= (n.36172+4T=) c.33214+4T= (n.33214+4T=) c.14830+4T= (n.14830+4T=) c.36325+4T= (n.36325+4T=) c.36322+4T= (n.36322+4T=) c.35755+4T= (n.35755+4T=) c.33097+4T= (n.33097+4T=) c.33016+4T= (n.33016+4T=) c.14779+4T= (n.14779+4T=) c.4633+4T= (n.4633+4T=) | |
2 | g.178635436A>G | CA1996204 | TTN | c.34180+4T>C (n.34180+4T>C) c.15265+4T>C (n.15265+4T>C) c.15064+4T>C (n.15064+4T>C) c.14689+4T>C (n.14689+4T>C) c.41884+4T>C (n.41884+4T>C) c.36961+4T>C (n.36961+4T>C) c.40981+4T>C (n.40981+4T>C) c.14875+4T>C (n.14875+4T>C) c.14734+4T>C (n.14734+4T>C) c.40777+4T>C (n.40777+4T>C) c.36175+4T>C (n.36175+4T>C) c.36172+4T>C (n.36172+4T>C) c.33214+4T>C (n.33214+4T>C) c.14830+4T>C (n.14830+4T>C) c.36325+4T>C (n.36325+4T>C) c.36322+4T>C (n.36322+4T>C) c.35755+4T>C (n.35755+4T>C) c.33097+4T>C (n.33097+4T>C) c.33016+4T>C (n.33016+4T>C) c.14779+4T>C (n.14779+4T>C) c.4633+4T>C (n.4633+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635436A>T | CA1310557949 | TTN | c.34180+4T>A (n.34180+4T>A) c.15265+4T>A (n.15265+4T>A) c.15064+4T>A (n.15064+4T>A) c.14689+4T>A (n.14689+4T>A) c.41884+4T>A (n.41884+4T>A) c.36961+4T>A (n.36961+4T>A) c.40981+4T>A (n.40981+4T>A) c.14875+4T>A (n.14875+4T>A) c.14734+4T>A (n.14734+4T>A) c.40777+4T>A (n.40777+4T>A) c.36175+4T>A (n.36175+4T>A) c.36172+4T>A (n.36172+4T>A) c.33214+4T>A (n.33214+4T>A) c.14830+4T>A (n.14830+4T>A) c.36325+4T>A (n.36325+4T>A) c.36322+4T>A (n.36322+4T>A) c.35755+4T>A (n.35755+4T>A) c.33097+4T>A (n.33097+4T>A) c.33016+4T>A (n.33016+4T>A) c.14779+4T>A (n.14779+4T>A) c.4633+4T>A (n.4633+4T>A) | dbSNP |
2 | g.178635438A>C | CA349656724 | TTN | c.34180+2T>G (n.34180+2T>G) c.15265+2T>G (n.15265+2T>G) c.15064+2T>G (n.15064+2T>G) c.14689+2T>G (n.14689+2T>G) c.41884+2T>G (n.41884+2T>G) c.36961+2T>G (n.36961+2T>G) c.40981+2T>G (n.40981+2T>G) c.14875+2T>G (n.14875+2T>G) c.14734+2T>G (n.14734+2T>G) c.40777+2T>G (n.40777+2T>G) c.36175+2T>G (n.36175+2T>G) c.36172+2T>G (n.36172+2T>G) c.33214+2T>G (n.33214+2T>G) c.14830+2T>G (n.14830+2T>G) c.36325+2T>G (n.36325+2T>G) c.36322+2T>G (n.36322+2T>G) c.35755+2T>G (n.35755+2T>G) c.33097+2T>G (n.33097+2T>G) c.33016+2T>G (n.33016+2T>G) c.14779+2T>G (n.14779+2T>G) c.4633+2T>G (n.4633+2T>G) | |
2 | g.178635438A>G | CA349656721 | TTN | c.34180+2T>C (n.34180+2T>C) c.15265+2T>C (n.15265+2T>C) c.15064+2T>C (n.15064+2T>C) c.14689+2T>C (n.14689+2T>C) c.41884+2T>C (n.41884+2T>C) c.36961+2T>C (n.36961+2T>C) c.40981+2T>C (n.40981+2T>C) c.14875+2T>C (n.14875+2T>C) c.14734+2T>C (n.14734+2T>C) c.40777+2T>C (n.40777+2T>C) c.36175+2T>C (n.36175+2T>C) c.36172+2T>C (n.36172+2T>C) c.33214+2T>C (n.33214+2T>C) c.14830+2T>C (n.14830+2T>C) c.36325+2T>C (n.36325+2T>C) c.36322+2T>C (n.36322+2T>C) c.35755+2T>C (n.35755+2T>C) c.33097+2T>C (n.33097+2T>C) c.33016+2T>C (n.33016+2T>C) c.14779+2T>C (n.14779+2T>C) c.4633+2T>C (n.4633+2T>C) | |
2 | g.178635438A>T | CA349656722 | TTN | c.34180+2T>A (n.34180+2T>A) c.15265+2T>A (n.15265+2T>A) c.15064+2T>A (n.15064+2T>A) c.14689+2T>A (n.14689+2T>A) c.41884+2T>A (n.41884+2T>A) c.36961+2T>A (n.36961+2T>A) c.40981+2T>A (n.40981+2T>A) c.14875+2T>A (n.14875+2T>A) c.14734+2T>A (n.14734+2T>A) c.40777+2T>A (n.40777+2T>A) c.36175+2T>A (n.36175+2T>A) c.36172+2T>A (n.36172+2T>A) c.33214+2T>A (n.33214+2T>A) c.14830+2T>A (n.14830+2T>A) c.36325+2T>A (n.36325+2T>A) c.36322+2T>A (n.36322+2T>A) c.35755+2T>A (n.35755+2T>A) c.33097+2T>A (n.33097+2T>A) c.33016+2T>A (n.33016+2T>A) c.14779+2T>A (n.14779+2T>A) c.4633+2T>A (n.4633+2T>A) | |
2 | g.178635439C>A | CA349656726 | TTN | c.34180+1G>T (n.34180+1G>T) c.15265+1G>T (n.15265+1G>T) c.15064+1G>T (n.15064+1G>T) c.14689+1G>T (n.14689+1G>T) c.41884+1G>T (n.41884+1G>T) c.36961+1G>T (n.36961+1G>T) c.40981+1G>T (n.40981+1G>T) c.14875+1G>T (n.14875+1G>T) c.14734+1G>T (n.14734+1G>T) c.40777+1G>T (n.40777+1G>T) c.36175+1G>T (n.36175+1G>T) c.36172+1G>T (n.36172+1G>T) c.33214+1G>T (n.33214+1G>T) c.14830+1G>T (n.14830+1G>T) c.36325+1G>T (n.36325+1G>T) c.36322+1G>T (n.36322+1G>T) c.35755+1G>T (n.35755+1G>T) c.33097+1G>T (n.33097+1G>T) c.33016+1G>T (n.33016+1G>T) c.14779+1G>T (n.14779+1G>T) c.4633+1G>T (n.4633+1G>T) | |
2 | g.178635439C>G | CA349656727 | TTN | c.34180+1G>C (n.34180+1G>C) c.15265+1G>C (n.15265+1G>C) c.15064+1G>C (n.15064+1G>C) c.14689+1G>C (n.14689+1G>C) c.41884+1G>C (n.41884+1G>C) c.36961+1G>C (n.36961+1G>C) c.40981+1G>C (n.40981+1G>C) c.14875+1G>C (n.14875+1G>C) c.14734+1G>C (n.14734+1G>C) c.40777+1G>C (n.40777+1G>C) c.36175+1G>C (n.36175+1G>C) c.36172+1G>C (n.36172+1G>C) c.33214+1G>C (n.33214+1G>C) c.14830+1G>C (n.14830+1G>C) c.36325+1G>C (n.36325+1G>C) c.36322+1G>C (n.36322+1G>C) c.35755+1G>C (n.35755+1G>C) c.33097+1G>C (n.33097+1G>C) c.33016+1G>C (n.33016+1G>C) c.14779+1G>C (n.14779+1G>C) c.4633+1G>C (n.4633+1G>C) | |
2 | g.178635439C>T | CA349656728 | TTN | c.34180+1G>A (n.34180+1G>A) c.15265+1G>A (n.15265+1G>A) c.15064+1G>A (n.15064+1G>A) c.14689+1G>A (n.14689+1G>A) c.41884+1G>A (n.41884+1G>A) c.36961+1G>A (n.36961+1G>A) c.40981+1G>A (n.40981+1G>A) c.14875+1G>A (n.14875+1G>A) c.14734+1G>A (n.14734+1G>A) c.40777+1G>A (n.40777+1G>A) c.36175+1G>A (n.36175+1G>A) c.36172+1G>A (n.36172+1G>A) c.33214+1G>A (n.33214+1G>A) c.14830+1G>A (n.14830+1G>A) c.36325+1G>A (n.36325+1G>A) c.36322+1G>A (n.36322+1G>A) c.35755+1G>A (n.35755+1G>A) c.33097+1G>A (n.33097+1G>A) c.33016+1G>A (n.33016+1G>A) c.14779+1G>A (n.14779+1G>A) c.4633+1G>A (n.4633+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178635440C>A | CA349656730 | TTN | c.34180G>T (p.Glu11394Ter) c.15265G>T (p.Glu5089Ter) c.15064G>T (p.Glu5022Ter) c.14689G>T (p.Glu4897Ter) c.41884G>T (p.Glu13962Ter) c.36961G>T (p.Glu12321Ter) c.40981G>T (p.Glu13661Ter) c.14875G>T (p.Glu4959Ter) c.14734G>T (p.Glu4912Ter) c.40777G>T (p.Glu13593Ter) c.36175G>T (p.Glu12059Ter) c.36172G>T (p.Glu12058Ter) c.33214G>T (p.Glu11072Ter) c.14830G>T (p.Glu4944Ter) c.36325G>T (p.Glu12109Ter) c.36322G>T (p.Glu12108Ter) c.35755G>T (p.Glu11919Ter) c.33097G>T (p.Glu11033Ter) c.33016G>T (p.Glu11006Ter) c.14779G>T (p.Glu4927Ter) c.4633G>T (p.Glu1545Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.178635440C= | CA1310557950 | TTN | c.34180G= (p.Glu11394=) c.15265G= (p.Glu5089=) c.15064G= (p.Glu5022=) c.14689G= (p.Glu4897=) c.41884G= (p.Glu13962=) c.36961G= (p.Glu12321=) c.40981G= (p.Glu13661=) c.14875G= (p.Glu4959=) c.14734G= (p.Glu4912=) c.40777G= (p.Glu13593=) c.36175G= (p.Glu12059=) c.36172G= (p.Glu12058=) c.33214G= (p.Glu11072=) c.14830G= (p.Glu4944=) c.36325G= (p.Glu12109=) c.36322G= (p.Glu12108=) c.35755G= (p.Glu11919=) c.33097G= (p.Glu11033=) c.33016G= (p.Glu11006=) c.14779G= (p.Glu4927=) c.4633G= (p.Glu1545=) | |
2 | g.178635440C>G | CA349656732 | TTN | c.34180G>C (p.Glu11394Gln) c.15265G>C (p.Glu5089Gln) c.15064G>C (p.Glu5022Gln) c.14689G>C (p.Glu4897Gln) c.41884G>C (p.Glu13962Gln) c.36961G>C (p.Glu12321Gln) c.40981G>C (p.Glu13661Gln) c.14875G>C (p.Glu4959Gln) c.14734G>C (p.Glu4912Gln) c.40777G>C (p.Glu13593Gln) c.36175G>C (p.Glu12059Gln) c.36172G>C (p.Glu12058Gln) c.33214G>C (p.Glu11072Gln) c.14830G>C (p.Glu4944Gln) c.36325G>C (p.Glu12109Gln) c.36322G>C (p.Glu12108Gln) c.35755G>C (p.Glu11919Gln) c.33097G>C (p.Glu11033Gln) c.33016G>C (p.Glu11006Gln) c.14779G>C (p.Glu4927Gln) c.4633G>C (p.Glu1545Gln) | |
2 | g.178635440C>T | CA349656734 | TTN | c.34180G>A (p.Glu11394Lys) c.15265G>A (p.Glu5089Lys) c.15064G>A (p.Glu5022Lys) c.14689G>A (p.Glu4897Lys) c.41884G>A (p.Glu13962Lys) c.36961G>A (p.Glu12321Lys) c.40981G>A (p.Glu13661Lys) c.14875G>A (p.Glu4959Lys) c.14734G>A (p.Glu4912Lys) c.40777G>A (p.Glu13593Lys) c.36175G>A (p.Glu12059Lys) c.36172G>A (p.Glu12058Lys) c.33214G>A (p.Glu11072Lys) c.14830G>A (p.Glu4944Lys) c.36325G>A (p.Glu12109Lys) c.36322G>A (p.Glu12108Lys) c.35755G>A (p.Glu11919Lys) c.33097G>A (p.Glu11033Lys) c.33016G>A (p.Glu11006Lys) c.14779G>A (p.Glu4927Lys) c.4633G>A (p.Glu1545Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178635441T>A | CA430277646 | TTN | c.34179A>T (p.Gly11393=) c.15264A>T (p.Gly5088=) c.15063A>T (p.Gly5021=) c.14688A>T (p.Gly4896=) c.41883A>T (p.Gly13961=) c.36960A>T (p.Gly12320=) c.40980A>T (p.Gly13660=) c.14874A>T (p.Gly4958=) c.14733A>T (p.Gly4911=) c.40776A>T (p.Gly13592=) c.36174A>T (p.Gly12058=) c.36171A>T (p.Gly12057=) c.33213A>T (p.Gly11071=) c.14829A>T (p.Gly4943=) c.36324A>T (p.Gly12108=) c.36321A>T (p.Gly12107=) c.35754A>T (p.Gly11918=) c.33096A>T (p.Gly11032=) c.33015A>T (p.Gly11005=) c.14778A>T (p.Gly4926=) c.4632A>T (p.Gly1544=) | |
2 | g.178635441T>C | CA430277647 | TTN | c.34179A>G (p.Gly11393=) c.15264A>G (p.Gly5088=) c.15063A>G (p.Gly5021=) c.14688A>G (p.Gly4896=) c.41883A>G (p.Gly13961=) c.36960A>G (p.Gly12320=) c.40980A>G (p.Gly13660=) c.14874A>G (p.Gly4958=) c.14733A>G (p.Gly4911=) c.40776A>G (p.Gly13592=) c.36174A>G (p.Gly12058=) c.36171A>G (p.Gly12057=) c.33213A>G (p.Gly11071=) c.14829A>G (p.Gly4943=) c.36324A>G (p.Gly12108=) c.36321A>G (p.Gly12107=) c.35754A>G (p.Gly11918=) c.33096A>G (p.Gly11032=) c.33015A>G (p.Gly11005=) c.14778A>G (p.Gly4926=) c.4632A>G (p.Gly1544=) | |
2 | g.178635441T>G | CA430277648 | TTN | c.34179A>C (p.Gly11393=) c.15264A>C (p.Gly5088=) c.15063A>C (p.Gly5021=) c.14688A>C (p.Gly4896=) c.41883A>C (p.Gly13961=) c.36960A>C (p.Gly12320=) c.40980A>C (p.Gly13660=) c.14874A>C (p.Gly4958=) c.14733A>C (p.Gly4911=) c.40776A>C (p.Gly13592=) c.36174A>C (p.Gly12058=) c.36171A>C (p.Gly12057=) c.33213A>C (p.Gly11071=) c.14829A>C (p.Gly4943=) c.36324A>C (p.Gly12108=) c.36321A>C (p.Gly12107=) c.35754A>C (p.Gly11918=) c.33096A>C (p.Gly11032=) c.33015A>C (p.Gly11005=) c.14778A>C (p.Gly4926=) c.4632A>C (p.Gly1544=) |