Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178618125G>A | CA1995084 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-44C>T (n.39566-44C>T) c.20651-44C>T (n.20651-44C>T) c.20450-44C>T (n.20450-44C>T) c.20075-44C>T (n.20075-44C>T) c.47270-44C>T (n.47270-44C>T) c.42347-44C>T (n.42347-44C>T) n.1605-1628G>A c.46367-44C>T (n.46367-44C>T) c.20261-44C>T (n.20261-44C>T) c.20120-44C>T (n.20120-44C>T) c.46163-44C>T (n.46163-44C>T) c.41561-44C>T (n.41561-44C>T) c.41558-44C>T (n.41558-44C>T) c.38600-44C>T (n.38600-44C>T) c.20216-44C>T (n.20216-44C>T) c.41711-44C>T (n.41711-44C>T) c.41708-44C>T (n.41708-44C>T) c.41141-44C>T (n.41141-44C>T) c.38483-44C>T (n.38483-44C>T) c.38402-44C>T (n.38402-44C>T) c.20165-44C>T (n.20165-44C>T) c.10019-44C>T (n.10019-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178618130_178618132del | CA1310550921 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46_39566-44del (n.39566-46_39566-44del) c.20651-46_20651-44del (n.20651-46_20651-44del) c.20450-46_20450-44del (n.20450-46_20450-44del) c.20075-46_20075-44del (n.20075-46_20075-44del) c.47270-46_47270-44del (n.47270-46_47270-44del) c.42347-46_42347-44del (n.42347-46_42347-44del) n.1605-1623_1605-1621del c.46367-46_46367-44del (n.46367-46_46367-44del) c.20261-46_20261-44del (n.20261-46_20261-44del) c.20120-46_20120-44del (n.20120-46_20120-44del) c.46163-46_46163-44del (n.46163-46_46163-44del) c.41561-46_41561-44del (n.41561-46_41561-44del) c.41558-46_41558-44del (n.41558-46_41558-44del) c.38600-46_38600-44del (n.38600-46_38600-44del) c.20216-46_20216-44del (n.20216-46_20216-44del) c.41711-46_41711-44del (n.41711-46_41711-44del) c.41708-46_41708-44del (n.41708-46_41708-44del) c.41141-46_41141-44del (n.41141-46_41141-44del) c.38483-46_38483-44del (n.38483-46_38483-44del) c.38402-46_38402-44del (n.38402-46_38402-44del) c.20165-46_20165-44del (n.20165-46_20165-44del) c.10019-46_10019-44del (n.10019-46_10019-44del) | dbSNP |
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2 | g.178618127T>C | CA1995085 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46A>G (n.39566-46A>G) c.20651-46A>G (n.20651-46A>G) c.20450-46A>G (n.20450-46A>G) c.20075-46A>G (n.20075-46A>G) c.47270-46A>G (n.47270-46A>G) c.42347-46A>G (n.42347-46A>G) n.1605-1626T>C c.46367-46A>G (n.46367-46A>G) c.20261-46A>G (n.20261-46A>G) c.20120-46A>G (n.20120-46A>G) c.46163-46A>G (n.46163-46A>G) c.41561-46A>G (n.41561-46A>G) c.41558-46A>G (n.41558-46A>G) c.38600-46A>G (n.38600-46A>G) c.20216-46A>G (n.20216-46A>G) c.41711-46A>G (n.41711-46A>G) c.41708-46A>G (n.41708-46A>G) c.41141-46A>G (n.41141-46A>G) c.38483-46A>G (n.38483-46A>G) c.38402-46A>G (n.38402-46A>G) c.20165-46A>G (n.20165-46A>G) c.10019-46A>G (n.10019-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178618128G>A | CA1995086 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-47C>T (n.39566-47C>T) c.20651-47C>T (n.20651-47C>T) c.20450-47C>T (n.20450-47C>T) c.20075-47C>T (n.20075-47C>T) c.47270-47C>T (n.47270-47C>T) c.42347-47C>T (n.42347-47C>T) n.1605-1625G>A c.46367-47C>T (n.46367-47C>T) c.20261-47C>T (n.20261-47C>T) c.20120-47C>T (n.20120-47C>T) c.46163-47C>T (n.46163-47C>T) c.41561-47C>T (n.41561-47C>T) c.41558-47C>T (n.41558-47C>T) c.38600-47C>T (n.38600-47C>T) c.20216-47C>T (n.20216-47C>T) c.41711-47C>T (n.41711-47C>T) c.41708-47C>T (n.41708-47C>T) c.41141-47C>T (n.41141-47C>T) c.38483-47C>T (n.38483-47C>T) c.38402-47C>T (n.38402-47C>T) c.20165-47C>T (n.20165-47C>T) c.10019-47C>T (n.10019-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618128G>C | CA538435873 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-47C>G (n.39566-47C>G) c.20651-47C>G (n.20651-47C>G) c.20450-47C>G (n.20450-47C>G) c.20075-47C>G (n.20075-47C>G) c.47270-47C>G (n.47270-47C>G) c.42347-47C>G (n.42347-47C>G) n.1605-1625G>C c.46367-47C>G (n.46367-47C>G) c.20261-47C>G (n.20261-47C>G) c.20120-47C>G (n.20120-47C>G) c.46163-47C>G (n.46163-47C>G) c.41561-47C>G (n.41561-47C>G) c.41558-47C>G (n.41558-47C>G) c.38600-47C>G (n.38600-47C>G) c.20216-47C>G (n.20216-47C>G) c.41711-47C>G (n.41711-47C>G) c.41708-47C>G (n.41708-47C>G) c.41141-47C>G (n.41141-47C>G) c.38483-47C>G (n.38483-47C>G) c.38402-47C>G (n.38402-47C>G) c.20165-47C>G (n.20165-47C>G) c.10019-47C>G (n.10019-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618128G= | CA1310550924 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-47C= (n.39566-47C=) c.20651-47C= (n.20651-47C=) c.20450-47C= (n.20450-47C=) c.20075-47C= (n.20075-47C=) c.47270-47C= (n.47270-47C=) c.42347-47C= (n.42347-47C=) n.1605-1625G= c.46367-47C= (n.46367-47C=) c.20261-47C= (n.20261-47C=) c.20120-47C= (n.20120-47C=) c.46163-47C= (n.46163-47C=) c.41561-47C= (n.41561-47C=) c.41558-47C= (n.41558-47C=) c.38600-47C= (n.38600-47C=) c.20216-47C= (n.20216-47C=) c.41711-47C= (n.41711-47C=) c.41708-47C= (n.41708-47C=) c.41141-47C= (n.41141-47C=) c.38483-47C= (n.38483-47C=) c.38402-47C= (n.38402-47C=) c.20165-47C= (n.20165-47C=) c.10019-47C= (n.10019-47C=) | |
2 | g.178618129A= | CA1310550925 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-48T= (n.39566-48T=) c.20651-48T= (n.20651-48T=) c.20450-48T= (n.20450-48T=) c.20075-48T= (n.20075-48T=) c.47270-48T= (n.47270-48T=) c.42347-48T= (n.42347-48T=) n.1605-1624A= c.46367-48T= (n.46367-48T=) c.20261-48T= (n.20261-48T=) c.20120-48T= (n.20120-48T=) c.46163-48T= (n.46163-48T=) c.41561-48T= (n.41561-48T=) c.41558-48T= (n.41558-48T=) c.38600-48T= (n.38600-48T=) c.20216-48T= (n.20216-48T=) c.41711-48T= (n.41711-48T=) c.41708-48T= (n.41708-48T=) c.41141-48T= (n.41141-48T=) c.38483-48T= (n.38483-48T=) c.38402-48T= (n.38402-48T=) c.20165-48T= (n.20165-48T=) c.10019-48T= (n.10019-48T=) | |
2 | g.178618129A>G | CA761292241 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-48T>C (n.39566-48T>C) c.20651-48T>C (n.20651-48T>C) c.20450-48T>C (n.20450-48T>C) c.20075-48T>C (n.20075-48T>C) c.47270-48T>C (n.47270-48T>C) c.42347-48T>C (n.42347-48T>C) n.1605-1624A>G c.46367-48T>C (n.46367-48T>C) c.20261-48T>C (n.20261-48T>C) c.20120-48T>C (n.20120-48T>C) c.46163-48T>C (n.46163-48T>C) c.41561-48T>C (n.41561-48T>C) c.41558-48T>C (n.41558-48T>C) c.38600-48T>C (n.38600-48T>C) c.20216-48T>C (n.20216-48T>C) c.41711-48T>C (n.41711-48T>C) c.41708-48T>C (n.41708-48T>C) c.41141-48T>C (n.41141-48T>C) c.38483-48T>C (n.38483-48T>C) c.38402-48T>C (n.38402-48T>C) c.20165-48T>C (n.20165-48T>C) c.10019-48T>C (n.10019-48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618131G>A | CA761292242 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-50C>T (n.39566-50C>T) c.20651-50C>T (n.20651-50C>T) c.20450-50C>T (n.20450-50C>T) c.20075-50C>T (n.20075-50C>T) c.47270-50C>T (n.47270-50C>T) c.42347-50C>T (n.42347-50C>T) n.1605-1622G>A c.46367-50C>T (n.46367-50C>T) c.20261-50C>T (n.20261-50C>T) c.20120-50C>T (n.20120-50C>T) c.46163-50C>T (n.46163-50C>T) c.41561-50C>T (n.41561-50C>T) c.41558-50C>T (n.41558-50C>T) c.38600-50C>T (n.38600-50C>T) c.20216-50C>T (n.20216-50C>T) c.41711-50C>T (n.41711-50C>T) c.41708-50C>T (n.41708-50C>T) c.41141-50C>T (n.41141-50C>T) c.38483-50C>T (n.38483-50C>T) c.38402-50C>T (n.38402-50C>T) c.20165-50C>T (n.20165-50C>T) c.10019-50C>T (n.10019-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618131G= | CA1310550926 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-50C= (n.39566-50C=) c.20651-50C= (n.20651-50C=) c.20450-50C= (n.20450-50C=) c.20075-50C= (n.20075-50C=) c.47270-50C= (n.47270-50C=) c.42347-50C= (n.42347-50C=) n.1605-1622G= c.46367-50C= (n.46367-50C=) c.20261-50C= (n.20261-50C=) c.20120-50C= (n.20120-50C=) c.46163-50C= (n.46163-50C=) c.41561-50C= (n.41561-50C=) c.41558-50C= (n.41558-50C=) c.38600-50C= (n.38600-50C=) c.20216-50C= (n.20216-50C=) c.41711-50C= (n.41711-50C=) c.41708-50C= (n.41708-50C=) c.41141-50C= (n.41141-50C=) c.38483-50C= (n.38483-50C=) c.38402-50C= (n.38402-50C=) c.20165-50C= (n.20165-50C=) c.10019-50C= (n.10019-50C=) | |
2 | g.178618131G>T | CA2753333825 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-50C>A (n.39566-50C>A) c.20651-50C>A (n.20651-50C>A) c.20450-50C>A (n.20450-50C>A) c.20075-50C>A (n.20075-50C>A) c.47270-50C>A (n.47270-50C>A) c.42347-50C>A (n.42347-50C>A) n.1605-1622G>T c.46367-50C>A (n.46367-50C>A) c.20261-50C>A (n.20261-50C>A) c.20120-50C>A (n.20120-50C>A) c.46163-50C>A (n.46163-50C>A) c.41561-50C>A (n.41561-50C>A) c.41558-50C>A (n.41558-50C>A) c.38600-50C>A (n.38600-50C>A) c.20216-50C>A (n.20216-50C>A) c.41711-50C>A (n.41711-50C>A) c.41708-50C>A (n.41708-50C>A) c.41141-50C>A (n.41141-50C>A) c.38483-50C>A (n.38483-50C>A) c.38402-50C>A (n.38402-50C>A) c.20165-50C>A (n.20165-50C>A) c.10019-50C>A (n.10019-50C>A) | |
2 | g.178618135G>A | CA2662134683 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-54C>T (n.39566-54C>T) c.20651-54C>T (n.20651-54C>T) c.20450-54C>T (n.20450-54C>T) c.20075-54C>T (n.20075-54C>T) c.47270-54C>T (n.47270-54C>T) c.42347-54C>T (n.42347-54C>T) n.1605-1618G>A c.46367-54C>T (n.46367-54C>T) c.20261-54C>T (n.20261-54C>T) c.20120-54C>T (n.20120-54C>T) c.46163-54C>T (n.46163-54C>T) c.41561-54C>T (n.41561-54C>T) c.41558-54C>T (n.41558-54C>T) c.38600-54C>T (n.38600-54C>T) c.20216-54C>T (n.20216-54C>T) c.41711-54C>T (n.41711-54C>T) c.41708-54C>T (n.41708-54C>T) c.41141-54C>T (n.41141-54C>T) c.38483-54C>T (n.38483-54C>T) c.38402-54C>T (n.38402-54C>T) c.20165-54C>T (n.20165-54C>T) c.10019-54C>T (n.10019-54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618135G>C | CA914517009 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-54C>G (n.39566-54C>G) c.20651-54C>G (n.20651-54C>G) c.20450-54C>G (n.20450-54C>G) c.20075-54C>G (n.20075-54C>G) c.47270-54C>G (n.47270-54C>G) c.42347-54C>G (n.42347-54C>G) n.1605-1618G>C c.46367-54C>G (n.46367-54C>G) c.20261-54C>G (n.20261-54C>G) c.20120-54C>G (n.20120-54C>G) c.46163-54C>G (n.46163-54C>G) c.41561-54C>G (n.41561-54C>G) c.41558-54C>G (n.41558-54C>G) c.38600-54C>G (n.38600-54C>G) c.20216-54C>G (n.20216-54C>G) c.41711-54C>G (n.41711-54C>G) c.41708-54C>G (n.41708-54C>G) c.41141-54C>G (n.41141-54C>G) c.38483-54C>G (n.38483-54C>G) c.38402-54C>G (n.38402-54C>G) c.20165-54C>G (n.20165-54C>G) c.10019-54C>G (n.10019-54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618135G= | CA1310550927 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-54C= (n.39566-54C=) c.20651-54C= (n.20651-54C=) c.20450-54C= (n.20450-54C=) c.20075-54C= (n.20075-54C=) c.47270-54C= (n.47270-54C=) c.42347-54C= (n.42347-54C=) n.1605-1618G= c.46367-54C= (n.46367-54C=) c.20261-54C= (n.20261-54C=) c.20120-54C= (n.20120-54C=) c.46163-54C= (n.46163-54C=) c.41561-54C= (n.41561-54C=) c.41558-54C= (n.41558-54C=) c.38600-54C= (n.38600-54C=) c.20216-54C= (n.20216-54C=) c.41711-54C= (n.41711-54C=) c.41708-54C= (n.41708-54C=) c.41141-54C= (n.41141-54C=) c.38483-54C= (n.38483-54C=) c.38402-54C= (n.38402-54C=) c.20165-54C= (n.20165-54C=) c.10019-54C= (n.10019-54C=) | |
2 | g.178618135G>T | CA1310550928 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-54C>A (n.39566-54C>A) c.20651-54C>A (n.20651-54C>A) c.20450-54C>A (n.20450-54C>A) c.20075-54C>A (n.20075-54C>A) c.47270-54C>A (n.47270-54C>A) c.42347-54C>A (n.42347-54C>A) n.1605-1618G>T c.46367-54C>A (n.46367-54C>A) c.20261-54C>A (n.20261-54C>A) c.20120-54C>A (n.20120-54C>A) c.46163-54C>A (n.46163-54C>A) c.41561-54C>A (n.41561-54C>A) c.41558-54C>A (n.41558-54C>A) c.38600-54C>A (n.38600-54C>A) c.20216-54C>A (n.20216-54C>A) c.41711-54C>A (n.41711-54C>A) c.41708-54C>A (n.41708-54C>A) c.41141-54C>A (n.41141-54C>A) c.38483-54C>A (n.38483-54C>A) c.38402-54C>A (n.38402-54C>A) c.20165-54C>A (n.20165-54C>A) c.10019-54C>A (n.10019-54C>A) | dbSNP |
2 | g.178618136del | CA2662134686 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+53del (n.39565+53del) c.20650+53del (n.20650+53del) c.20449+53del (n.20449+53del) c.20074+53del (n.20074+53del) c.47269+53del (n.47269+53del) c.42346+53del (n.42346+53del) n.1605-1617del c.46366+53del (n.46366+53del) c.20260+53del (n.20260+53del) c.20119+53del (n.20119+53del) c.46162+53del (n.46162+53del) c.41560+53del (n.41560+53del) c.41557+53del (n.41557+53del) c.38599+53del (n.38599+53del) c.20215+53del (n.20215+53del) c.41710+53del (n.41710+53del) c.41707+53del (n.41707+53del) c.41140+53del (n.41140+53del) c.38482+53del (n.38482+53del) c.38401+53del (n.38401+53del) c.20164+53del (n.20164+53del) c.10018+53del (n.10018+53del) | gnomAD v4 |
2 | g.178618138A>C | CA2662134688 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+51T>G (n.39565+51T>G) c.20650+51T>G (n.20650+51T>G) c.20449+51T>G (n.20449+51T>G) c.20074+51T>G (n.20074+51T>G) c.47269+51T>G (n.47269+51T>G) c.42346+51T>G (n.42346+51T>G) n.1605-1615A>C c.46366+51T>G (n.46366+51T>G) c.20260+51T>G (n.20260+51T>G) c.20119+51T>G (n.20119+51T>G) c.46162+51T>G (n.46162+51T>G) c.41560+51T>G (n.41560+51T>G) c.41557+51T>G (n.41557+51T>G) c.38599+51T>G (n.38599+51T>G) c.20215+51T>G (n.20215+51T>G) c.41710+51T>G (n.41710+51T>G) c.41707+51T>G (n.41707+51T>G) c.41140+51T>G (n.41140+51T>G) c.38482+51T>G (n.38482+51T>G) c.38401+51T>G (n.38401+51T>G) c.20164+51T>G (n.20164+51T>G) c.10018+51T>G (n.10018+51T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618139A>C | CA2662134690 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+50T>G (n.39565+50T>G) c.20650+50T>G (n.20650+50T>G) c.20449+50T>G (n.20449+50T>G) c.20074+50T>G (n.20074+50T>G) c.47269+50T>G (n.47269+50T>G) c.42346+50T>G (n.42346+50T>G) n.1605-1614A>C c.46366+50T>G (n.46366+50T>G) c.20260+50T>G (n.20260+50T>G) c.20119+50T>G (n.20119+50T>G) c.46162+50T>G (n.46162+50T>G) c.41560+50T>G (n.41560+50T>G) c.41557+50T>G (n.41557+50T>G) c.38599+50T>G (n.38599+50T>G) c.20215+50T>G (n.20215+50T>G) c.41710+50T>G (n.41710+50T>G) c.41707+50T>G (n.41707+50T>G) c.41140+50T>G (n.41140+50T>G) c.38482+50T>G (n.38482+50T>G) c.38401+50T>G (n.38401+50T>G) c.20164+50T>G (n.20164+50T>G) c.10018+50T>G (n.10018+50T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618139A>G | CA2662134691 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+50T>C (n.39565+50T>C) c.20650+50T>C (n.20650+50T>C) c.20449+50T>C (n.20449+50T>C) c.20074+50T>C (n.20074+50T>C) c.47269+50T>C (n.47269+50T>C) c.42346+50T>C (n.42346+50T>C) n.1605-1614A>G c.46366+50T>C (n.46366+50T>C) c.20260+50T>C (n.20260+50T>C) c.20119+50T>C (n.20119+50T>C) c.46162+50T>C (n.46162+50T>C) c.41560+50T>C (n.41560+50T>C) c.41557+50T>C (n.41557+50T>C) c.38599+50T>C (n.38599+50T>C) c.20215+50T>C (n.20215+50T>C) c.41710+50T>C (n.41710+50T>C) c.41707+50T>C (n.41707+50T>C) c.41140+50T>C (n.41140+50T>C) c.38482+50T>C (n.38482+50T>C) c.38401+50T>C (n.38401+50T>C) c.20164+50T>C (n.20164+50T>C) c.10018+50T>C (n.10018+50T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178618140G>A | CA2662134692 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+49C>T (n.39565+49C>T) c.20650+49C>T (n.20650+49C>T) c.20449+49C>T (n.20449+49C>T) c.20074+49C>T (n.20074+49C>T) c.47269+49C>T (n.47269+49C>T) c.42346+49C>T (n.42346+49C>T) n.1605-1613G>A c.46366+49C>T (n.46366+49C>T) c.20260+49C>T (n.20260+49C>T) c.20119+49C>T (n.20119+49C>T) c.46162+49C>T (n.46162+49C>T) c.41560+49C>T (n.41560+49C>T) c.41557+49C>T (n.41557+49C>T) c.38599+49C>T (n.38599+49C>T) c.20215+49C>T (n.20215+49C>T) c.41710+49C>T (n.41710+49C>T) c.41707+49C>T (n.41707+49C>T) c.41140+49C>T (n.41140+49C>T) c.38482+49C>T (n.38482+49C>T) c.38401+49C>T (n.38401+49C>T) c.20164+49C>T (n.20164+49C>T) c.10018+49C>T (n.10018+49C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618141A= | CA1310550929 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+48T= (n.39565+48T=) c.20650+48T= (n.20650+48T=) c.20449+48T= (n.20449+48T=) c.20074+48T= (n.20074+48T=) c.47269+48T= (n.47269+48T=) c.42346+48T= (n.42346+48T=) n.1605-1612A= c.46366+48T= (n.46366+48T=) c.20260+48T= (n.20260+48T=) c.20119+48T= (n.20119+48T=) c.46162+48T= (n.46162+48T=) c.41560+48T= (n.41560+48T=) c.41557+48T= (n.41557+48T=) c.38599+48T= (n.38599+48T=) c.20215+48T= (n.20215+48T=) c.41710+48T= (n.41710+48T=) c.41707+48T= (n.41707+48T=) c.41140+48T= (n.41140+48T=) c.38482+48T= (n.38482+48T=) c.38401+48T= (n.38401+48T=) c.20164+48T= (n.20164+48T=) c.10018+48T= (n.10018+48T=) | |
2 | g.178618141A>G | CA761292243 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+48T>C (n.39565+48T>C) c.20650+48T>C (n.20650+48T>C) c.20449+48T>C (n.20449+48T>C) c.20074+48T>C (n.20074+48T>C) c.47269+48T>C (n.47269+48T>C) c.42346+48T>C (n.42346+48T>C) n.1605-1612A>G c.46366+48T>C (n.46366+48T>C) c.20260+48T>C (n.20260+48T>C) c.20119+48T>C (n.20119+48T>C) c.46162+48T>C (n.46162+48T>C) c.41560+48T>C (n.41560+48T>C) c.41557+48T>C (n.41557+48T>C) c.38599+48T>C (n.38599+48T>C) c.20215+48T>C (n.20215+48T>C) c.41710+48T>C (n.41710+48T>C) c.41707+48T>C (n.41707+48T>C) c.41140+48T>C (n.41140+48T>C) c.38482+48T>C (n.38482+48T>C) c.38401+48T>C (n.38401+48T>C) c.20164+48T>C (n.20164+48T>C) c.10018+48T>C (n.10018+48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618141A>T | CA2662134693 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+48T>A (n.39565+48T>A) c.20650+48T>A (n.20650+48T>A) c.20449+48T>A (n.20449+48T>A) c.20074+48T>A (n.20074+48T>A) c.47269+48T>A (n.47269+48T>A) c.42346+48T>A (n.42346+48T>A) n.1605-1612A>T c.46366+48T>A (n.46366+48T>A) c.20260+48T>A (n.20260+48T>A) c.20119+48T>A (n.20119+48T>A) c.46162+48T>A (n.46162+48T>A) c.41560+48T>A (n.41560+48T>A) c.41557+48T>A (n.41557+48T>A) c.38599+48T>A (n.38599+48T>A) c.20215+48T>A (n.20215+48T>A) c.41710+48T>A (n.41710+48T>A) c.41707+48T>A (n.41707+48T>A) c.41140+48T>A (n.41140+48T>A) c.38482+48T>A (n.38482+48T>A) c.38401+48T>A (n.38401+48T>A) c.20164+48T>A (n.20164+48T>A) c.10018+48T>A (n.10018+48T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178618142C= | CA1310550930 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+47G= (n.39565+47G=) c.20650+47G= (n.20650+47G=) c.20449+47G= (n.20449+47G=) c.20074+47G= (n.20074+47G=) c.47269+47G= (n.47269+47G=) c.42346+47G= (n.42346+47G=) n.1605-1611C= c.46366+47G= (n.46366+47G=) c.20260+47G= (n.20260+47G=) c.20119+47G= (n.20119+47G=) c.46162+47G= (n.46162+47G=) c.41560+47G= (n.41560+47G=) c.41557+47G= (n.41557+47G=) c.38599+47G= (n.38599+47G=) c.20215+47G= (n.20215+47G=) c.41710+47G= (n.41710+47G=) c.41707+47G= (n.41707+47G=) c.41140+47G= (n.41140+47G=) c.38482+47G= (n.38482+47G=) c.38401+47G= (n.38401+47G=) c.20164+47G= (n.20164+47G=) c.10018+47G= (n.10018+47G=) | |
2 | g.178618142C>T | CA1995087 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+47G>A (n.39565+47G>A) c.20650+47G>A (n.20650+47G>A) c.20449+47G>A (n.20449+47G>A) c.20074+47G>A (n.20074+47G>A) c.47269+47G>A (n.47269+47G>A) c.42346+47G>A (n.42346+47G>A) n.1605-1611C>T c.46366+47G>A (n.46366+47G>A) c.20260+47G>A (n.20260+47G>A) c.20119+47G>A (n.20119+47G>A) c.46162+47G>A (n.46162+47G>A) c.41560+47G>A (n.41560+47G>A) c.41557+47G>A (n.41557+47G>A) c.38599+47G>A (n.38599+47G>A) c.20215+47G>A (n.20215+47G>A) c.41710+47G>A (n.41710+47G>A) c.41707+47G>A (n.41707+47G>A) c.41140+47G>A (n.41140+47G>A) c.38482+47G>A (n.38482+47G>A) c.38401+47G>A (n.38401+47G>A) c.20164+47G>A (n.20164+47G>A) c.10018+47G>A (n.10018+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618143T>C | CA60990598 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+46A>G (n.39565+46A>G) c.20650+46A>G (n.20650+46A>G) c.20449+46A>G (n.20449+46A>G) c.20074+46A>G (n.20074+46A>G) c.47269+46A>G (n.47269+46A>G) c.42346+46A>G (n.42346+46A>G) n.1605-1610T>C c.46366+46A>G (n.46366+46A>G) c.20260+46A>G (n.20260+46A>G) c.20119+46A>G (n.20119+46A>G) c.46162+46A>G (n.46162+46A>G) c.41560+46A>G (n.41560+46A>G) c.41557+46A>G (n.41557+46A>G) c.38599+46A>G (n.38599+46A>G) c.20215+46A>G (n.20215+46A>G) c.41710+46A>G (n.41710+46A>G) c.41707+46A>G (n.41707+46A>G) c.41140+46A>G (n.41140+46A>G) c.38482+46A>G (n.38482+46A>G) c.38401+46A>G (n.38401+46A>G) c.20164+46A>G (n.20164+46A>G) c.10018+46A>G (n.10018+46A>G) | dbSNP |
2 | g.178618143T= | CA1310550931 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+46A= (n.39565+46A=) c.20650+46A= (n.20650+46A=) c.20449+46A= (n.20449+46A=) c.20074+46A= (n.20074+46A=) c.47269+46A= (n.47269+46A=) c.42346+46A= (n.42346+46A=) n.1605-1610T= c.46366+46A= (n.46366+46A=) c.20260+46A= (n.20260+46A=) c.20119+46A= (n.20119+46A=) c.46162+46A= (n.46162+46A=) c.41560+46A= (n.41560+46A=) c.41557+46A= (n.41557+46A=) c.38599+46A= (n.38599+46A=) c.20215+46A= (n.20215+46A=) c.41710+46A= (n.41710+46A=) c.41707+46A= (n.41707+46A=) c.41140+46A= (n.41140+46A=) c.38482+46A= (n.38482+46A=) c.38401+46A= (n.38401+46A=) c.20164+46A= (n.20164+46A=) c.10018+46A= (n.10018+46A=) | |
2 | g.178618144G>A | CA60990612 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+45C>T (n.39565+45C>T) c.20650+45C>T (n.20650+45C>T) c.20449+45C>T (n.20449+45C>T) c.20074+45C>T (n.20074+45C>T) c.47269+45C>T (n.47269+45C>T) c.42346+45C>T (n.42346+45C>T) n.1605-1609G>A c.46366+45C>T (n.46366+45C>T) c.20260+45C>T (n.20260+45C>T) c.20119+45C>T (n.20119+45C>T) c.46162+45C>T (n.46162+45C>T) c.41560+45C>T (n.41560+45C>T) c.41557+45C>T (n.41557+45C>T) c.38599+45C>T (n.38599+45C>T) c.20215+45C>T (n.20215+45C>T) c.41710+45C>T (n.41710+45C>T) c.41707+45C>T (n.41707+45C>T) c.41140+45C>T (n.41140+45C>T) c.38482+45C>T (n.38482+45C>T) c.38401+45C>T (n.38401+45C>T) c.20164+45C>T (n.20164+45C>T) c.10018+45C>T (n.10018+45C>T) | dbSNP |
2 | g.178618144G= | CA1310550932 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+45C= (n.39565+45C=) c.20650+45C= (n.20650+45C=) c.20449+45C= (n.20449+45C=) c.20074+45C= (n.20074+45C=) c.47269+45C= (n.47269+45C=) c.42346+45C= (n.42346+45C=) n.1605-1609G= c.46366+45C= (n.46366+45C=) c.20260+45C= (n.20260+45C=) c.20119+45C= (n.20119+45C=) c.46162+45C= (n.46162+45C=) c.41560+45C= (n.41560+45C=) c.41557+45C= (n.41557+45C=) c.38599+45C= (n.38599+45C=) c.20215+45C= (n.20215+45C=) c.41710+45C= (n.41710+45C=) c.41707+45C= (n.41707+45C=) c.41140+45C= (n.41140+45C=) c.38482+45C= (n.38482+45C=) c.38401+45C= (n.38401+45C=) c.20164+45C= (n.20164+45C=) c.10018+45C= (n.10018+45C=) | |
2 | g.178618145C= | CA1310550933 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+44G= (n.39565+44G=) c.20650+44G= (n.20650+44G=) c.20449+44G= (n.20449+44G=) c.20074+44G= (n.20074+44G=) c.47269+44G= (n.47269+44G=) c.42346+44G= (n.42346+44G=) n.1605-1608C= c.46366+44G= (n.46366+44G=) c.20260+44G= (n.20260+44G=) c.20119+44G= (n.20119+44G=) c.46162+44G= (n.46162+44G=) c.41560+44G= (n.41560+44G=) c.41557+44G= (n.41557+44G=) c.38599+44G= (n.38599+44G=) c.20215+44G= (n.20215+44G=) c.41710+44G= (n.41710+44G=) c.41707+44G= (n.41707+44G=) c.41140+44G= (n.41140+44G=) c.38482+44G= (n.38482+44G=) c.38401+44G= (n.38401+44G=) c.20164+44G= (n.20164+44G=) c.10018+44G= (n.10018+44G=) | |
2 | g.178618145C>T | CA1995088 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+44G>A (n.39565+44G>A) c.20650+44G>A (n.20650+44G>A) c.20449+44G>A (n.20449+44G>A) c.20074+44G>A (n.20074+44G>A) c.47269+44G>A (n.47269+44G>A) c.42346+44G>A (n.42346+44G>A) n.1605-1608C>T c.46366+44G>A (n.46366+44G>A) c.20260+44G>A (n.20260+44G>A) c.20119+44G>A (n.20119+44G>A) c.46162+44G>A (n.46162+44G>A) c.41560+44G>A (n.41560+44G>A) c.41557+44G>A (n.41557+44G>A) c.38599+44G>A (n.38599+44G>A) c.20215+44G>A (n.20215+44G>A) c.41710+44G>A (n.41710+44G>A) c.41707+44G>A (n.41707+44G>A) c.41140+44G>A (n.41140+44G>A) c.38482+44G>A (n.38482+44G>A) c.38401+44G>A (n.38401+44G>A) c.20164+44G>A (n.20164+44G>A) c.10018+44G>A (n.10018+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618146A= | CA1310550934 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+43T= (n.39565+43T=) c.20650+43T= (n.20650+43T=) c.20449+43T= (n.20449+43T=) c.20074+43T= (n.20074+43T=) c.47269+43T= (n.47269+43T=) c.42346+43T= (n.42346+43T=) n.1605-1607A= c.46366+43T= (n.46366+43T=) c.20260+43T= (n.20260+43T=) c.20119+43T= (n.20119+43T=) c.46162+43T= (n.46162+43T=) c.41560+43T= (n.41560+43T=) c.41557+43T= (n.41557+43T=) c.38599+43T= (n.38599+43T=) c.20215+43T= (n.20215+43T=) c.41710+43T= (n.41710+43T=) c.41707+43T= (n.41707+43T=) c.41140+43T= (n.41140+43T=) c.38482+43T= (n.38482+43T=) c.38401+43T= (n.38401+43T=) c.20164+43T= (n.20164+43T=) c.10018+43T= (n.10018+43T=) | |
2 | g.178618146A>G | CA1310550935 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+43T>C (n.39565+43T>C) c.20650+43T>C (n.20650+43T>C) c.20449+43T>C (n.20449+43T>C) c.20074+43T>C (n.20074+43T>C) c.47269+43T>C (n.47269+43T>C) c.42346+43T>C (n.42346+43T>C) n.1605-1607A>G c.46366+43T>C (n.46366+43T>C) c.20260+43T>C (n.20260+43T>C) c.20119+43T>C (n.20119+43T>C) c.46162+43T>C (n.46162+43T>C) c.41560+43T>C (n.41560+43T>C) c.41557+43T>C (n.41557+43T>C) c.38599+43T>C (n.38599+43T>C) c.20215+43T>C (n.20215+43T>C) c.41710+43T>C (n.41710+43T>C) c.41707+43T>C (n.41707+43T>C) c.41140+43T>C (n.41140+43T>C) c.38482+43T>C (n.38482+43T>C) c.38401+43T>C (n.38401+43T>C) c.20164+43T>C (n.20164+43T>C) c.10018+43T>C (n.10018+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178618147A>G | CA2662134696 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+42T>C (n.39565+42T>C) c.20650+42T>C (n.20650+42T>C) c.20449+42T>C (n.20449+42T>C) c.20074+42T>C (n.20074+42T>C) c.47269+42T>C (n.47269+42T>C) c.42346+42T>C (n.42346+42T>C) n.1605-1606A>G c.46366+42T>C (n.46366+42T>C) c.20260+42T>C (n.20260+42T>C) c.20119+42T>C (n.20119+42T>C) c.46162+42T>C (n.46162+42T>C) c.41560+42T>C (n.41560+42T>C) c.41557+42T>C (n.41557+42T>C) c.38599+42T>C (n.38599+42T>C) c.20215+42T>C (n.20215+42T>C) c.41710+42T>C (n.41710+42T>C) c.41707+42T>C (n.41707+42T>C) c.41140+42T>C (n.41140+42T>C) c.38482+42T>C (n.38482+42T>C) c.38401+42T>C (n.38401+42T>C) c.20164+42T>C (n.20164+42T>C) c.10018+42T>C (n.10018+42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178618149T>C | CA538435874 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+40A>G (n.39565+40A>G) c.20650+40A>G (n.20650+40A>G) c.20449+40A>G (n.20449+40A>G) c.20074+40A>G (n.20074+40A>G) c.47269+40A>G (n.47269+40A>G) c.42346+40A>G (n.42346+40A>G) n.1605-1604T>C c.46366+40A>G (n.46366+40A>G) c.20260+40A>G (n.20260+40A>G) c.20119+40A>G (n.20119+40A>G) c.46162+40A>G (n.46162+40A>G) c.41560+40A>G (n.41560+40A>G) c.41557+40A>G (n.41557+40A>G) c.38599+40A>G (n.38599+40A>G) c.20215+40A>G (n.20215+40A>G) c.41710+40A>G (n.41710+40A>G) c.41707+40A>G (n.41707+40A>G) c.41140+40A>G (n.41140+40A>G) c.38482+40A>G (n.38482+40A>G) c.38401+40A>G (n.38401+40A>G) c.20164+40A>G (n.20164+40A>G) c.10018+40A>G (n.10018+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618149T= | CA1310550936 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+40A= (n.39565+40A=) c.20650+40A= (n.20650+40A=) c.20449+40A= (n.20449+40A=) c.20074+40A= (n.20074+40A=) c.47269+40A= (n.47269+40A=) c.42346+40A= (n.42346+40A=) n.1605-1604T= c.46366+40A= (n.46366+40A=) c.20260+40A= (n.20260+40A=) c.20119+40A= (n.20119+40A=) c.46162+40A= (n.46162+40A=) c.41560+40A= (n.41560+40A=) c.41557+40A= (n.41557+40A=) c.38599+40A= (n.38599+40A=) c.20215+40A= (n.20215+40A=) c.41710+40A= (n.41710+40A=) c.41707+40A= (n.41707+40A=) c.41140+40A= (n.41140+40A=) c.38482+40A= (n.38482+40A=) c.38401+40A= (n.38401+40A=) c.20164+40A= (n.20164+40A=) c.10018+40A= (n.10018+40A=) | |
2 | g.178618151A= | CA1310550937 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+38T= (n.39565+38T=) c.20650+38T= (n.20650+38T=) c.20449+38T= (n.20449+38T=) c.20074+38T= (n.20074+38T=) c.47269+38T= (n.47269+38T=) c.42346+38T= (n.42346+38T=) n.1605-1602A= c.46366+38T= (n.46366+38T=) c.20260+38T= (n.20260+38T=) c.20119+38T= (n.20119+38T=) c.46162+38T= (n.46162+38T=) c.41560+38T= (n.41560+38T=) c.41557+38T= (n.41557+38T=) c.38599+38T= (n.38599+38T=) c.20215+38T= (n.20215+38T=) c.41710+38T= (n.41710+38T=) c.41707+38T= (n.41707+38T=) c.41140+38T= (n.41140+38T=) c.38482+38T= (n.38482+38T=) c.38401+38T= (n.38401+38T=) c.20164+38T= (n.20164+38T=) c.10018+38T= (n.10018+38T=) | |
2 | g.178618151A>G | CA1995089 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+38T>C (n.39565+38T>C) c.20650+38T>C (n.20650+38T>C) c.20449+38T>C (n.20449+38T>C) c.20074+38T>C (n.20074+38T>C) c.47269+38T>C (n.47269+38T>C) c.42346+38T>C (n.42346+38T>C) n.1605-1602A>G c.46366+38T>C (n.46366+38T>C) c.20260+38T>C (n.20260+38T>C) c.20119+38T>C (n.20119+38T>C) c.46162+38T>C (n.46162+38T>C) c.41560+38T>C (n.41560+38T>C) c.41557+38T>C (n.41557+38T>C) c.38599+38T>C (n.38599+38T>C) c.20215+38T>C (n.20215+38T>C) c.41710+38T>C (n.41710+38T>C) c.41707+38T>C (n.41707+38T>C) c.41140+38T>C (n.41140+38T>C) c.38482+38T>C (n.38482+38T>C) c.38401+38T>C (n.38401+38T>C) c.20164+38T>C (n.20164+38T>C) c.10018+38T>C (n.10018+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618157A= | CA1310550938 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+32T= (n.39565+32T=) c.20650+32T= (n.20650+32T=) c.20449+32T= (n.20449+32T=) c.20074+32T= (n.20074+32T=) c.47269+32T= (n.47269+32T=) c.42346+32T= (n.42346+32T=) n.1605-1596A= c.46366+32T= (n.46366+32T=) c.20260+32T= (n.20260+32T=) c.20119+32T= (n.20119+32T=) c.46162+32T= (n.46162+32T=) c.41560+32T= (n.41560+32T=) c.41557+32T= (n.41557+32T=) c.38599+32T= (n.38599+32T=) c.20215+32T= (n.20215+32T=) c.41710+32T= (n.41710+32T=) c.41707+32T= (n.41707+32T=) c.41140+32T= (n.41140+32T=) c.38482+32T= (n.38482+32T=) c.38401+32T= (n.38401+32T=) c.20164+32T= (n.20164+32T=) c.10018+32T= (n.10018+32T=) | |
2 | g.178618157A>G | CA60990638 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+32T>C (n.39565+32T>C) c.20650+32T>C (n.20650+32T>C) c.20449+32T>C (n.20449+32T>C) c.20074+32T>C (n.20074+32T>C) c.47269+32T>C (n.47269+32T>C) c.42346+32T>C (n.42346+32T>C) n.1605-1596A>G c.46366+32T>C (n.46366+32T>C) c.20260+32T>C (n.20260+32T>C) c.20119+32T>C (n.20119+32T>C) c.46162+32T>C (n.46162+32T>C) c.41560+32T>C (n.41560+32T>C) c.41557+32T>C (n.41557+32T>C) c.38599+32T>C (n.38599+32T>C) c.20215+32T>C (n.20215+32T>C) c.41710+32T>C (n.41710+32T>C) c.41707+32T>C (n.41707+32T>C) c.41140+32T>C (n.41140+32T>C) c.38482+32T>C (n.38482+32T>C) c.38401+32T>C (n.38401+32T>C) c.20164+32T>C (n.20164+32T>C) c.10018+32T>C (n.10018+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618159G>A | CA2577171295 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+30C>T (n.39565+30C>T) c.20650+30C>T (n.20650+30C>T) c.20449+30C>T (n.20449+30C>T) c.20074+30C>T (n.20074+30C>T) c.47269+30C>T (n.47269+30C>T) c.42346+30C>T (n.42346+30C>T) n.1605-1594G>A c.46366+30C>T (n.46366+30C>T) c.20260+30C>T (n.20260+30C>T) c.20119+30C>T (n.20119+30C>T) c.46162+30C>T (n.46162+30C>T) c.41560+30C>T (n.41560+30C>T) c.41557+30C>T (n.41557+30C>T) c.38599+30C>T (n.38599+30C>T) c.20215+30C>T (n.20215+30C>T) c.41710+30C>T (n.41710+30C>T) c.41707+30C>T (n.41707+30C>T) c.41140+30C>T (n.41140+30C>T) c.38482+30C>T (n.38482+30C>T) c.38401+30C>T (n.38401+30C>T) c.20164+30C>T (n.20164+30C>T) c.10018+30C>T (n.10018+30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618160C>A | CA2662134702 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+29G>T (n.39565+29G>T) c.20650+29G>T (n.20650+29G>T) c.20449+29G>T (n.20449+29G>T) c.20074+29G>T (n.20074+29G>T) c.47269+29G>T (n.47269+29G>T) c.42346+29G>T (n.42346+29G>T) n.1605-1593C>A c.46366+29G>T (n.46366+29G>T) c.20260+29G>T (n.20260+29G>T) c.20119+29G>T (n.20119+29G>T) c.46162+29G>T (n.46162+29G>T) c.41560+29G>T (n.41560+29G>T) c.41557+29G>T (n.41557+29G>T) c.38599+29G>T (n.38599+29G>T) c.20215+29G>T (n.20215+29G>T) c.41710+29G>T (n.41710+29G>T) c.41707+29G>T (n.41707+29G>T) c.41140+29G>T (n.41140+29G>T) c.38482+29G>T (n.38482+29G>T) c.38401+29G>T (n.38401+29G>T) c.20164+29G>T (n.20164+29G>T) c.10018+29G>T (n.10018+29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618162A>G | CA2662134703 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+27T>C (n.39565+27T>C) c.20650+27T>C (n.20650+27T>C) c.20449+27T>C (n.20449+27T>C) c.20074+27T>C (n.20074+27T>C) c.47269+27T>C (n.47269+27T>C) c.42346+27T>C (n.42346+27T>C) n.1605-1591A>G c.46366+27T>C (n.46366+27T>C) c.20260+27T>C (n.20260+27T>C) c.20119+27T>C (n.20119+27T>C) c.46162+27T>C (n.46162+27T>C) c.41560+27T>C (n.41560+27T>C) c.41557+27T>C (n.41557+27T>C) c.38599+27T>C (n.38599+27T>C) c.20215+27T>C (n.20215+27T>C) c.41710+27T>C (n.41710+27T>C) c.41707+27T>C (n.41707+27T>C) c.41140+27T>C (n.41140+27T>C) c.38482+27T>C (n.38482+27T>C) c.38401+27T>C (n.38401+27T>C) c.20164+27T>C (n.20164+27T>C) c.10018+27T>C (n.10018+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178618169A= | CA1310550939 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+20T= (n.39565+20T=) c.20650+20T= (n.20650+20T=) c.20449+20T= (n.20449+20T=) c.20074+20T= (n.20074+20T=) c.47269+20T= (n.47269+20T=) c.42346+20T= (n.42346+20T=) n.1605-1584A= c.46366+20T= (n.46366+20T=) c.20260+20T= (n.20260+20T=) c.20119+20T= (n.20119+20T=) c.46162+20T= (n.46162+20T=) c.41560+20T= (n.41560+20T=) c.41557+20T= (n.41557+20T=) c.38599+20T= (n.38599+20T=) c.20215+20T= (n.20215+20T=) c.41710+20T= (n.41710+20T=) c.41707+20T= (n.41707+20T=) c.41140+20T= (n.41140+20T=) c.38482+20T= (n.38482+20T=) c.38401+20T= (n.38401+20T=) c.20164+20T= (n.20164+20T=) c.10018+20T= (n.10018+20T=) | |
2 | g.178618169A>G | CA1995090 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+20T>C (n.39565+20T>C) c.20650+20T>C (n.20650+20T>C) c.20449+20T>C (n.20449+20T>C) c.20074+20T>C (n.20074+20T>C) c.47269+20T>C (n.47269+20T>C) c.42346+20T>C (n.42346+20T>C) n.1605-1584A>G c.46366+20T>C (n.46366+20T>C) c.20260+20T>C (n.20260+20T>C) c.20119+20T>C (n.20119+20T>C) c.46162+20T>C (n.46162+20T>C) c.41560+20T>C (n.41560+20T>C) c.41557+20T>C (n.41557+20T>C) c.38599+20T>C (n.38599+20T>C) c.20215+20T>C (n.20215+20T>C) c.41710+20T>C (n.41710+20T>C) c.41707+20T>C (n.41707+20T>C) c.41140+20T>C (n.41140+20T>C) c.38482+20T>C (n.38482+20T>C) c.38401+20T>C (n.38401+20T>C) c.20164+20T>C (n.20164+20T>C) c.10018+20T>C (n.10018+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618169A>T | CA2662134704 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+20T>A (n.39565+20T>A) c.20650+20T>A (n.20650+20T>A) c.20449+20T>A (n.20449+20T>A) c.20074+20T>A (n.20074+20T>A) c.47269+20T>A (n.47269+20T>A) c.42346+20T>A (n.42346+20T>A) n.1605-1584A>T c.46366+20T>A (n.46366+20T>A) c.20260+20T>A (n.20260+20T>A) c.20119+20T>A (n.20119+20T>A) c.46162+20T>A (n.46162+20T>A) c.41560+20T>A (n.41560+20T>A) c.41557+20T>A (n.41557+20T>A) c.38599+20T>A (n.38599+20T>A) c.20215+20T>A (n.20215+20T>A) c.41710+20T>A (n.41710+20T>A) c.41707+20T>A (n.41707+20T>A) c.41140+20T>A (n.41140+20T>A) c.38482+20T>A (n.38482+20T>A) c.38401+20T>A (n.38401+20T>A) c.20164+20T>A (n.20164+20T>A) c.10018+20T>A (n.10018+20T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178618171T>A | CA1310550941 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+18A>T (n.39565+18A>T) c.20650+18A>T (n.20650+18A>T) c.20449+18A>T (n.20449+18A>T) c.20074+18A>T (n.20074+18A>T) c.47269+18A>T (n.47269+18A>T) c.42346+18A>T (n.42346+18A>T) n.1605-1582T>A c.46366+18A>T (n.46366+18A>T) c.20260+18A>T (n.20260+18A>T) c.20119+18A>T (n.20119+18A>T) c.46162+18A>T (n.46162+18A>T) c.41560+18A>T (n.41560+18A>T) c.41557+18A>T (n.41557+18A>T) c.38599+18A>T (n.38599+18A>T) c.20215+18A>T (n.20215+18A>T) c.41710+18A>T (n.41710+18A>T) c.41707+18A>T (n.41707+18A>T) c.41140+18A>T (n.41140+18A>T) c.38482+18A>T (n.38482+18A>T) c.38401+18A>T (n.38401+18A>T) c.20164+18A>T (n.20164+18A>T) c.10018+18A>T (n.10018+18A>T) | dbSNP |
2 | g.178618171T>G | CA1995091 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+18A>C (n.39565+18A>C) c.20650+18A>C (n.20650+18A>C) c.20449+18A>C (n.20449+18A>C) c.20074+18A>C (n.20074+18A>C) c.47269+18A>C (n.47269+18A>C) c.42346+18A>C (n.42346+18A>C) n.1605-1582T>G c.46366+18A>C (n.46366+18A>C) c.20260+18A>C (n.20260+18A>C) c.20119+18A>C (n.20119+18A>C) c.46162+18A>C (n.46162+18A>C) c.41560+18A>C (n.41560+18A>C) c.41557+18A>C (n.41557+18A>C) c.38599+18A>C (n.38599+18A>C) c.20215+18A>C (n.20215+18A>C) c.41710+18A>C (n.41710+18A>C) c.41707+18A>C (n.41707+18A>C) c.41140+18A>C (n.41140+18A>C) c.38482+18A>C (n.38482+18A>C) c.38401+18A>C (n.38401+18A>C) c.20164+18A>C (n.20164+18A>C) c.10018+18A>C (n.10018+18A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618171T= | CA1310550940 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+18A= (n.39565+18A=) c.20650+18A= (n.20650+18A=) c.20449+18A= (n.20449+18A=) c.20074+18A= (n.20074+18A=) c.47269+18A= (n.47269+18A=) c.42346+18A= (n.42346+18A=) n.1605-1582T= c.46366+18A= (n.46366+18A=) c.20260+18A= (n.20260+18A=) c.20119+18A= (n.20119+18A=) c.46162+18A= (n.46162+18A=) c.41560+18A= (n.41560+18A=) c.41557+18A= (n.41557+18A=) c.38599+18A= (n.38599+18A=) c.20215+18A= (n.20215+18A=) c.41710+18A= (n.41710+18A=) c.41707+18A= (n.41707+18A=) c.41140+18A= (n.41140+18A=) c.38482+18A= (n.38482+18A=) c.38401+18A= (n.38401+18A=) c.20164+18A= (n.20164+18A=) c.10018+18A= (n.10018+18A=) | |
2 | g.178618174_178618177dup | CA2662134708 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+15_39565+18dup (n.39565+15_39565+18dup) c.20650+15_20650+18dup (n.20650+15_20650+18dup) c.20449+15_20449+18dup (n.20449+15_20449+18dup) c.20074+15_20074+18dup (n.20074+15_20074+18dup) c.47269+15_47269+18dup (n.47269+15_47269+18dup) c.42346+15_42346+18dup (n.42346+15_42346+18dup) n.1605-1579_1605-1576dup c.46366+15_46366+18dup (n.46366+15_46366+18dup) c.20260+15_20260+18dup (n.20260+15_20260+18dup) c.20119+15_20119+18dup (n.20119+15_20119+18dup) c.46162+15_46162+18dup (n.46162+15_46162+18dup) c.41560+15_41560+18dup (n.41560+15_41560+18dup) c.41557+15_41557+18dup (n.41557+15_41557+18dup) c.38599+15_38599+18dup (n.38599+15_38599+18dup) c.20215+15_20215+18dup (n.20215+15_20215+18dup) c.41710+15_41710+18dup (n.41710+15_41710+18dup) c.41707+15_41707+18dup (n.41707+15_41707+18dup) c.41140+15_41140+18dup (n.41140+15_41140+18dup) c.38482+15_38482+18dup (n.38482+15_38482+18dup) c.38401+15_38401+18dup (n.38401+15_38401+18dup) c.20164+15_20164+18dup (n.20164+15_20164+18dup) c.10018+15_10018+18dup (n.10018+15_10018+18dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178618176_178618177delinsTA | CA1310550942 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12_39565+13delinsTA (n.39565+12_39565+13delinsTA) c.20650+12_20650+13delinsTA (n.20650+12_20650+13delinsTA) c.20449+12_20449+13delinsTA (n.20449+12_20449+13delinsTA) c.20074+12_20074+13delinsTA (n.20074+12_20074+13delinsTA) c.47269+12_47269+13delinsTA (n.47269+12_47269+13delinsTA) c.42346+12_42346+13delinsTA (n.42346+12_42346+13delinsTA) n.1605-1577_1605-1576delinsTA c.46366+12_46366+13delinsTA (n.46366+12_46366+13delinsTA) c.20260+12_20260+13delinsTA (n.20260+12_20260+13delinsTA) c.20119+12_20119+13delinsTA (n.20119+12_20119+13delinsTA) c.46162+12_46162+13delinsTA (n.46162+12_46162+13delinsTA) c.41560+12_41560+13delinsTA (n.41560+12_41560+13delinsTA) c.41557+12_41557+13delinsTA (n.41557+12_41557+13delinsTA) c.38599+12_38599+13delinsTA (n.38599+12_38599+13delinsTA) c.20215+12_20215+13delinsTA (n.20215+12_20215+13delinsTA) c.41710+12_41710+13delinsTA (n.41710+12_41710+13delinsTA) c.41707+12_41707+13delinsTA (n.41707+12_41707+13delinsTA) c.41140+12_41140+13delinsTA (n.41140+12_41140+13delinsTA) c.38482+12_38482+13delinsTA (n.38482+12_38482+13delinsTA) c.38401+12_38401+13delinsTA (n.38401+12_38401+13delinsTA) c.20164+12_20164+13delinsTA (n.20164+12_20164+13delinsTA) c.10018+12_10018+13delinsTA (n.10018+12_10018+13delinsTA) | |
2 | g.178618177A= | CA1310550943 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12T= (n.39565+12T=) c.20650+12T= (n.20650+12T=) c.20449+12T= (n.20449+12T=) c.20074+12T= (n.20074+12T=) c.47269+12T= (n.47269+12T=) c.42346+12T= (n.42346+12T=) n.1605-1576A= c.46366+12T= (n.46366+12T=) c.20260+12T= (n.20260+12T=) c.20119+12T= (n.20119+12T=) c.46162+12T= (n.46162+12T=) c.41560+12T= (n.41560+12T=) c.41557+12T= (n.41557+12T=) c.38599+12T= (n.38599+12T=) c.20215+12T= (n.20215+12T=) c.41710+12T= (n.41710+12T=) c.41707+12T= (n.41707+12T=) c.41140+12T= (n.41140+12T=) c.38482+12T= (n.38482+12T=) c.38401+12T= (n.38401+12T=) c.20164+12T= (n.20164+12T=) c.10018+12T= (n.10018+12T=) | |
2 | g.178618177A>G | CA761292244 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12T>C (n.39565+12T>C) c.20650+12T>C (n.20650+12T>C) c.20449+12T>C (n.20449+12T>C) c.20074+12T>C (n.20074+12T>C) c.47269+12T>C (n.47269+12T>C) c.42346+12T>C (n.42346+12T>C) n.1605-1576A>G c.46366+12T>C (n.46366+12T>C) c.20260+12T>C (n.20260+12T>C) c.20119+12T>C (n.20119+12T>C) c.46162+12T>C (n.46162+12T>C) c.41560+12T>C (n.41560+12T>C) c.41557+12T>C (n.41557+12T>C) c.38599+12T>C (n.38599+12T>C) c.20215+12T>C (n.20215+12T>C) c.41710+12T>C (n.41710+12T>C) c.41707+12T>C (n.41707+12T>C) c.41140+12T>C (n.41140+12T>C) c.38482+12T>C (n.38482+12T>C) c.38401+12T>C (n.38401+12T>C) c.20164+12T>C (n.20164+12T>C) c.10018+12T>C (n.10018+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618177A>T | CA761292245 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12T>A (n.39565+12T>A) c.20650+12T>A (n.20650+12T>A) c.20449+12T>A (n.20449+12T>A) c.20074+12T>A (n.20074+12T>A) c.47269+12T>A (n.47269+12T>A) c.42346+12T>A (n.42346+12T>A) n.1605-1576A>T c.46366+12T>A (n.46366+12T>A) c.20260+12T>A (n.20260+12T>A) c.20119+12T>A (n.20119+12T>A) c.46162+12T>A (n.46162+12T>A) c.41560+12T>A (n.41560+12T>A) c.41557+12T>A (n.41557+12T>A) c.38599+12T>A (n.38599+12T>A) c.20215+12T>A (n.20215+12T>A) c.41710+12T>A (n.41710+12T>A) c.41707+12T>A (n.41707+12T>A) c.41140+12T>A (n.41140+12T>A) c.38482+12T>A (n.38482+12T>A) c.38401+12T>A (n.38401+12T>A) c.20164+12T>A (n.20164+12T>A) c.10018+12T>A (n.10018+12T>A) | dbSNP |
2 | g.178618180del | CA1995092 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12del (n.39565+12del) c.20650+12del (n.20650+12del) c.20449+12del (n.20449+12del) c.20074+12del (n.20074+12del) c.47269+12del (n.47269+12del) c.42346+12del (n.42346+12del) n.1605-1573del c.46366+12del (n.46366+12del) c.20260+12del (n.20260+12del) c.20119+12del (n.20119+12del) c.46162+12del (n.46162+12del) c.41560+12del (n.41560+12del) c.41557+12del (n.41557+12del) c.38599+12del (n.38599+12del) c.20215+12del (n.20215+12del) c.41710+12del (n.41710+12del) c.41707+12del (n.41707+12del) c.41140+12del (n.41140+12del) c.38482+12del (n.38482+12del) c.38401+12del (n.38401+12del) c.20164+12del (n.20164+12del) c.10018+12del (n.10018+12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618179A= | CA1310550944 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+10T= (n.39565+10T=) c.20650+10T= (n.20650+10T=) c.20449+10T= (n.20449+10T=) c.20074+10T= (n.20074+10T=) c.47269+10T= (n.47269+10T=) c.42346+10T= (n.42346+10T=) n.1605-1574A= c.46366+10T= (n.46366+10T=) c.20260+10T= (n.20260+10T=) c.20119+10T= (n.20119+10T=) c.46162+10T= (n.46162+10T=) c.41560+10T= (n.41560+10T=) c.41557+10T= (n.41557+10T=) c.38599+10T= (n.38599+10T=) c.20215+10T= (n.20215+10T=) c.41710+10T= (n.41710+10T=) c.41707+10T= (n.41707+10T=) c.41140+10T= (n.41140+10T=) c.38482+10T= (n.38482+10T=) c.38401+10T= (n.38401+10T=) c.20164+10T= (n.20164+10T=) c.10018+10T= (n.10018+10T=) | |
2 | g.178618179A>C | CA16610444 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+10T>G (n.39565+10T>G) c.20650+10T>G (n.20650+10T>G) c.20449+10T>G (n.20449+10T>G) c.20074+10T>G (n.20074+10T>G) c.47269+10T>G (n.47269+10T>G) c.42346+10T>G (n.42346+10T>G) n.1605-1574A>C c.46366+10T>G (n.46366+10T>G) c.20260+10T>G (n.20260+10T>G) c.20119+10T>G (n.20119+10T>G) c.46162+10T>G (n.46162+10T>G) c.41560+10T>G (n.41560+10T>G) c.41557+10T>G (n.41557+10T>G) c.38599+10T>G (n.38599+10T>G) c.20215+10T>G (n.20215+10T>G) c.41710+10T>G (n.41710+10T>G) c.41707+10T>G (n.41707+10T>G) c.41140+10T>G (n.41140+10T>G) c.38482+10T>G (n.38482+10T>G) c.38401+10T>G (n.38401+10T>G) c.20164+10T>G (n.20164+10T>G) c.10018+10T>G (n.10018+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618180A= | CA1310550945 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+9T= (n.39565+9T=) c.20650+9T= (n.20650+9T=) c.20449+9T= (n.20449+9T=) c.20074+9T= (n.20074+9T=) c.47269+9T= (n.47269+9T=) c.42346+9T= (n.42346+9T=) n.1605-1573A= c.46366+9T= (n.46366+9T=) c.20260+9T= (n.20260+9T=) c.20119+9T= (n.20119+9T=) c.46162+9T= (n.46162+9T=) c.41560+9T= (n.41560+9T=) c.41557+9T= (n.41557+9T=) c.38599+9T= (n.38599+9T=) c.20215+9T= (n.20215+9T=) c.41710+9T= (n.41710+9T=) c.41707+9T= (n.41707+9T=) c.41140+9T= (n.41140+9T=) c.38482+9T= (n.38482+9T=) c.38401+9T= (n.38401+9T=) c.20164+9T= (n.20164+9T=) c.10018+9T= (n.10018+9T=) | |
2 | g.178618180A>G | CA761292246 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+9T>C (n.39565+9T>C) c.20650+9T>C (n.20650+9T>C) c.20449+9T>C (n.20449+9T>C) c.20074+9T>C (n.20074+9T>C) c.47269+9T>C (n.47269+9T>C) c.42346+9T>C (n.42346+9T>C) n.1605-1573A>G c.46366+9T>C (n.46366+9T>C) c.20260+9T>C (n.20260+9T>C) c.20119+9T>C (n.20119+9T>C) c.46162+9T>C (n.46162+9T>C) c.41560+9T>C (n.41560+9T>C) c.41557+9T>C (n.41557+9T>C) c.38599+9T>C (n.38599+9T>C) c.20215+9T>C (n.20215+9T>C) c.41710+9T>C (n.41710+9T>C) c.41707+9T>C (n.41707+9T>C) c.41140+9T>C (n.41140+9T>C) c.38482+9T>C (n.38482+9T>C) c.38401+9T>C (n.38401+9T>C) c.20164+9T>C (n.20164+9T>C) c.10018+9T>C (n.10018+9T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178618180A>T | CA1995093 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+9T>A (n.39565+9T>A) c.20650+9T>A (n.20650+9T>A) c.20449+9T>A (n.20449+9T>A) c.20074+9T>A (n.20074+9T>A) c.47269+9T>A (n.47269+9T>A) c.42346+9T>A (n.42346+9T>A) n.1605-1573A>T c.46366+9T>A (n.46366+9T>A) c.20260+9T>A (n.20260+9T>A) c.20119+9T>A (n.20119+9T>A) c.46162+9T>A (n.46162+9T>A) c.41560+9T>A (n.41560+9T>A) c.41557+9T>A (n.41557+9T>A) c.38599+9T>A (n.38599+9T>A) c.20215+9T>A (n.20215+9T>A) c.41710+9T>A (n.41710+9T>A) c.41707+9T>A (n.41707+9T>A) c.41140+9T>A (n.41140+9T>A) c.38482+9T>A (n.38482+9T>A) c.38401+9T>A (n.38401+9T>A) c.20164+9T>A (n.20164+9T>A) c.10018+9T>A (n.10018+9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618181C>A | CA2662134722 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+8G>T (n.39565+8G>T) c.20650+8G>T (n.20650+8G>T) c.20449+8G>T (n.20449+8G>T) c.20074+8G>T (n.20074+8G>T) c.47269+8G>T (n.47269+8G>T) c.42346+8G>T (n.42346+8G>T) n.1605-1572C>A c.46366+8G>T (n.46366+8G>T) c.20260+8G>T (n.20260+8G>T) c.20119+8G>T (n.20119+8G>T) c.46162+8G>T (n.46162+8G>T) c.41560+8G>T (n.41560+8G>T) c.41557+8G>T (n.41557+8G>T) c.38599+8G>T (n.38599+8G>T) c.20215+8G>T (n.20215+8G>T) c.41710+8G>T (n.41710+8G>T) c.41707+8G>T (n.41707+8G>T) c.41140+8G>T (n.41140+8G>T) c.38482+8G>T (n.38482+8G>T) c.38401+8G>T (n.38401+8G>T) c.20164+8G>T (n.20164+8G>T) c.10018+8G>T (n.10018+8G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618184_178618186del | CA2577171296 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+6_39565+8del (n.39565+6_39565+8del) c.20650+6_20650+8del (n.20650+6_20650+8del) c.20449+6_20449+8del (n.20449+6_20449+8del) c.20074+6_20074+8del (n.20074+6_20074+8del) c.47269+6_47269+8del (n.47269+6_47269+8del) c.42346+6_42346+8del (n.42346+6_42346+8del) n.1605-1569_1605-1567del c.46366+6_46366+8del (n.46366+6_46366+8del) c.20260+6_20260+8del (n.20260+6_20260+8del) c.20119+6_20119+8del (n.20119+6_20119+8del) c.46162+6_46162+8del (n.46162+6_46162+8del) c.41560+6_41560+8del (n.41560+6_41560+8del) c.41557+6_41557+8del (n.41557+6_41557+8del) c.38599+6_38599+8del (n.38599+6_38599+8del) c.20215+6_20215+8del (n.20215+6_20215+8del) c.41710+6_41710+8del (n.41710+6_41710+8del) c.41707+6_41707+8del (n.41707+6_41707+8del) c.41140+6_41140+8del (n.41140+6_41140+8del) c.38482+6_38482+8del (n.38482+6_38482+8del) c.38401+6_38401+8del (n.38401+6_38401+8del) c.20164+6_20164+8del (n.20164+6_20164+8del) c.10018+6_10018+8del (n.10018+6_10018+8del) | |
2 | g.178618182T>C | CA1995094 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+7A>G (n.39565+7A>G) c.20650+7A>G (n.20650+7A>G) c.20449+7A>G (n.20449+7A>G) c.20074+7A>G (n.20074+7A>G) c.47269+7A>G (n.47269+7A>G) c.42346+7A>G (n.42346+7A>G) n.1605-1571T>C c.46366+7A>G (n.46366+7A>G) c.20260+7A>G (n.20260+7A>G) c.20119+7A>G (n.20119+7A>G) c.46162+7A>G (n.46162+7A>G) c.41560+7A>G (n.41560+7A>G) c.41557+7A>G (n.41557+7A>G) c.38599+7A>G (n.38599+7A>G) c.20215+7A>G (n.20215+7A>G) c.41710+7A>G (n.41710+7A>G) c.41707+7A>G (n.41707+7A>G) c.41140+7A>G (n.41140+7A>G) c.38482+7A>G (n.38482+7A>G) c.38401+7A>G (n.38401+7A>G) c.20164+7A>G (n.20164+7A>G) c.10018+7A>G (n.10018+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178618182T= | CA1310550946 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+7A= (n.39565+7A=) c.20650+7A= (n.20650+7A=) c.20449+7A= (n.20449+7A=) c.20074+7A= (n.20074+7A=) c.47269+7A= (n.47269+7A=) c.42346+7A= (n.42346+7A=) n.1605-1571T= c.46366+7A= (n.46366+7A=) c.20260+7A= (n.20260+7A=) c.20119+7A= (n.20119+7A=) c.46162+7A= (n.46162+7A=) c.41560+7A= (n.41560+7A=) c.41557+7A= (n.41557+7A=) c.38599+7A= (n.38599+7A=) c.20215+7A= (n.20215+7A=) c.41710+7A= (n.41710+7A=) c.41707+7A= (n.41707+7A=) c.41140+7A= (n.41140+7A=) c.38482+7A= (n.38482+7A=) c.38401+7A= (n.38401+7A=) c.20164+7A= (n.20164+7A=) c.10018+7A= (n.10018+7A=) | |
2 | g.178618184C>T | CA2577171297 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+5G>A (n.39565+5G>A) c.20650+5G>A (n.20650+5G>A) c.20449+5G>A (n.20449+5G>A) c.20074+5G>A (n.20074+5G>A) c.47269+5G>A (n.47269+5G>A) c.42346+5G>A (n.42346+5G>A) n.1605-1569C>T c.46366+5G>A (n.46366+5G>A) c.20260+5G>A (n.20260+5G>A) c.20119+5G>A (n.20119+5G>A) c.46162+5G>A (n.46162+5G>A) c.41560+5G>A (n.41560+5G>A) c.41557+5G>A (n.41557+5G>A) c.38599+5G>A (n.38599+5G>A) c.20215+5G>A (n.20215+5G>A) c.41710+5G>A (n.41710+5G>A) c.41707+5G>A (n.41707+5G>A) c.41140+5G>A (n.41140+5G>A) c.38482+5G>A (n.38482+5G>A) c.38401+5G>A (n.38401+5G>A) c.20164+5G>A (n.20164+5G>A) c.10018+5G>A (n.10018+5G>A) | |
2 | g.178618185T>G | CA60990658 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+4A>C (n.39565+4A>C) c.20650+4A>C (n.20650+4A>C) c.20449+4A>C (n.20449+4A>C) c.20074+4A>C (n.20074+4A>C) c.47269+4A>C (n.47269+4A>C) c.42346+4A>C (n.42346+4A>C) n.1605-1568T>G c.46366+4A>C (n.46366+4A>C) c.20260+4A>C (n.20260+4A>C) c.20119+4A>C (n.20119+4A>C) c.46162+4A>C (n.46162+4A>C) c.41560+4A>C (n.41560+4A>C) c.41557+4A>C (n.41557+4A>C) c.38599+4A>C (n.38599+4A>C) c.20215+4A>C (n.20215+4A>C) c.41710+4A>C (n.41710+4A>C) c.41707+4A>C (n.41707+4A>C) c.41140+4A>C (n.41140+4A>C) c.38482+4A>C (n.38482+4A>C) c.38401+4A>C (n.38401+4A>C) c.20164+4A>C (n.20164+4A>C) c.10018+4A>C (n.10018+4A>C) | dbSNP |
2 | g.178618185T= | CA1310550947 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+4A= (n.39565+4A=) c.20650+4A= (n.20650+4A=) c.20449+4A= (n.20449+4A=) c.20074+4A= (n.20074+4A=) c.47269+4A= (n.47269+4A=) c.42346+4A= (n.42346+4A=) n.1605-1568T= c.46366+4A= (n.46366+4A=) c.20260+4A= (n.20260+4A=) c.20119+4A= (n.20119+4A=) c.46162+4A= (n.46162+4A=) c.41560+4A= (n.41560+4A=) c.41557+4A= (n.41557+4A=) c.38599+4A= (n.38599+4A=) c.20215+4A= (n.20215+4A=) c.41710+4A= (n.41710+4A=) c.41707+4A= (n.41707+4A=) c.41140+4A= (n.41140+4A=) c.38482+4A= (n.38482+4A=) c.38401+4A= (n.38401+4A=) c.20164+4A= (n.20164+4A=) c.10018+4A= (n.10018+4A=) | |
2 | g.178618186T>A | CA1310550949 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+3A>T (n.39565+3A>T) c.20650+3A>T (n.20650+3A>T) c.20449+3A>T (n.20449+3A>T) c.20074+3A>T (n.20074+3A>T) c.47269+3A>T (n.47269+3A>T) c.42346+3A>T (n.42346+3A>T) n.1605-1567T>A c.46366+3A>T (n.46366+3A>T) c.20260+3A>T (n.20260+3A>T) c.20119+3A>T (n.20119+3A>T) c.46162+3A>T (n.46162+3A>T) c.41560+3A>T (n.41560+3A>T) c.41557+3A>T (n.41557+3A>T) c.38599+3A>T (n.38599+3A>T) c.20215+3A>T (n.20215+3A>T) c.41710+3A>T (n.41710+3A>T) c.41707+3A>T (n.41707+3A>T) c.41140+3A>T (n.41140+3A>T) c.38482+3A>T (n.38482+3A>T) c.38401+3A>T (n.38401+3A>T) c.20164+3A>T (n.20164+3A>T) c.10018+3A>T (n.10018+3A>T) | dbSNP |
2 | g.178618186T= | CA1310550948 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+3A= (n.39565+3A=) c.20650+3A= (n.20650+3A=) c.20449+3A= (n.20449+3A=) c.20074+3A= (n.20074+3A=) c.47269+3A= (n.47269+3A=) c.42346+3A= (n.42346+3A=) n.1605-1567T= c.46366+3A= (n.46366+3A=) c.20260+3A= (n.20260+3A=) c.20119+3A= (n.20119+3A=) c.46162+3A= (n.46162+3A=) c.41560+3A= (n.41560+3A=) c.41557+3A= (n.41557+3A=) c.38599+3A= (n.38599+3A=) c.20215+3A= (n.20215+3A=) c.41710+3A= (n.41710+3A=) c.41707+3A= (n.41707+3A=) c.41140+3A= (n.41140+3A=) c.38482+3A= (n.38482+3A=) c.38401+3A= (n.38401+3A=) c.20164+3A= (n.20164+3A=) c.10018+3A= (n.10018+3A=) | |
2 | g.178618187A= | CA1310550950 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T= (n.39565+2T=) c.20650+2T= (n.20650+2T=) c.20449+2T= (n.20449+2T=) c.20074+2T= (n.20074+2T=) c.47269+2T= (n.47269+2T=) c.42346+2T= (n.42346+2T=) n.1605-1566A= c.46366+2T= (n.46366+2T=) c.20260+2T= (n.20260+2T=) c.20119+2T= (n.20119+2T=) c.46162+2T= (n.46162+2T=) c.41560+2T= (n.41560+2T=) c.41557+2T= (n.41557+2T=) c.38599+2T= (n.38599+2T=) c.20215+2T= (n.20215+2T=) c.41710+2T= (n.41710+2T=) c.41707+2T= (n.41707+2T=) c.41140+2T= (n.41140+2T=) c.38482+2T= (n.38482+2T=) c.38401+2T= (n.38401+2T=) c.20164+2T= (n.20164+2T=) c.10018+2T= (n.10018+2T=) | |
2 | g.178618187A>C | CA349618540 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T>G (n.39565+2T>G) c.20650+2T>G (n.20650+2T>G) c.20449+2T>G (n.20449+2T>G) c.20074+2T>G (n.20074+2T>G) c.47269+2T>G (n.47269+2T>G) c.42346+2T>G (n.42346+2T>G) n.1605-1566A>C c.46366+2T>G (n.46366+2T>G) c.20260+2T>G (n.20260+2T>G) c.20119+2T>G (n.20119+2T>G) c.46162+2T>G (n.46162+2T>G) c.41560+2T>G (n.41560+2T>G) c.41557+2T>G (n.41557+2T>G) c.38599+2T>G (n.38599+2T>G) c.20215+2T>G (n.20215+2T>G) c.41710+2T>G (n.41710+2T>G) c.41707+2T>G (n.41707+2T>G) c.41140+2T>G (n.41140+2T>G) c.38482+2T>G (n.38482+2T>G) c.38401+2T>G (n.38401+2T>G) c.20164+2T>G (n.20164+2T>G) c.10018+2T>G (n.10018+2T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618187A>G | CA16610398 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T>C (n.39565+2T>C) c.20650+2T>C (n.20650+2T>C) c.20449+2T>C (n.20449+2T>C) c.20074+2T>C (n.20074+2T>C) c.47269+2T>C (n.47269+2T>C) c.42346+2T>C (n.42346+2T>C) n.1605-1566A>G c.46366+2T>C (n.46366+2T>C) c.20260+2T>C (n.20260+2T>C) c.20119+2T>C (n.20119+2T>C) c.46162+2T>C (n.46162+2T>C) c.41560+2T>C (n.41560+2T>C) c.41557+2T>C (n.41557+2T>C) c.38599+2T>C (n.38599+2T>C) c.20215+2T>C (n.20215+2T>C) c.41710+2T>C (n.41710+2T>C) c.41707+2T>C (n.41707+2T>C) c.41140+2T>C (n.41140+2T>C) c.38482+2T>C (n.38482+2T>C) c.38401+2T>C (n.38401+2T>C) c.20164+2T>C (n.20164+2T>C) c.10018+2T>C (n.10018+2T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178618187A>T | CA349618558 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T>A (n.39565+2T>A) c.20650+2T>A (n.20650+2T>A) c.20449+2T>A (n.20449+2T>A) c.20074+2T>A (n.20074+2T>A) c.47269+2T>A (n.47269+2T>A) c.42346+2T>A (n.42346+2T>A) n.1605-1566A>T c.46366+2T>A (n.46366+2T>A) c.20260+2T>A (n.20260+2T>A) c.20119+2T>A (n.20119+2T>A) c.46162+2T>A (n.46162+2T>A) c.41560+2T>A (n.41560+2T>A) c.41557+2T>A (n.41557+2T>A) c.38599+2T>A (n.38599+2T>A) c.20215+2T>A (n.20215+2T>A) c.41710+2T>A (n.41710+2T>A) c.41707+2T>A (n.41707+2T>A) c.41140+2T>A (n.41140+2T>A) c.38482+2T>A (n.38482+2T>A) c.38401+2T>A (n.38401+2T>A) c.20164+2T>A (n.20164+2T>A) c.10018+2T>A (n.10018+2T>A) | |
2 | g.178618188C>A | CA349618559 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+1G>T (n.39565+1G>T) c.20650+1G>T (n.20650+1G>T) c.20449+1G>T (n.20449+1G>T) c.20074+1G>T (n.20074+1G>T) c.47269+1G>T (n.47269+1G>T) c.42346+1G>T (n.42346+1G>T) n.1605-1565C>A c.46366+1G>T (n.46366+1G>T) c.20260+1G>T (n.20260+1G>T) c.20119+1G>T (n.20119+1G>T) c.46162+1G>T (n.46162+1G>T) c.41560+1G>T (n.41560+1G>T) c.41557+1G>T (n.41557+1G>T) c.38599+1G>T (n.38599+1G>T) c.20215+1G>T (n.20215+1G>T) c.41710+1G>T (n.41710+1G>T) c.41707+1G>T (n.41707+1G>T) c.41140+1G>T (n.41140+1G>T) c.38482+1G>T (n.38482+1G>T) c.38401+1G>T (n.38401+1G>T) c.20164+1G>T (n.20164+1G>T) c.10018+1G>T (n.10018+1G>T) | |
2 | g.178618188C>G | CA349618560 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+1G>C (n.39565+1G>C) c.20650+1G>C (n.20650+1G>C) c.20449+1G>C (n.20449+1G>C) c.20074+1G>C (n.20074+1G>C) c.47269+1G>C (n.47269+1G>C) c.42346+1G>C (n.42346+1G>C) n.1605-1565C>G c.46366+1G>C (n.46366+1G>C) c.20260+1G>C (n.20260+1G>C) c.20119+1G>C (n.20119+1G>C) c.46162+1G>C (n.46162+1G>C) c.41560+1G>C (n.41560+1G>C) c.41557+1G>C (n.41557+1G>C) c.38599+1G>C (n.38599+1G>C) c.20215+1G>C (n.20215+1G>C) c.41710+1G>C (n.41710+1G>C) c.41707+1G>C (n.41707+1G>C) c.41140+1G>C (n.41140+1G>C) c.38482+1G>C (n.38482+1G>C) c.38401+1G>C (n.38401+1G>C) c.20164+1G>C (n.20164+1G>C) c.10018+1G>C (n.10018+1G>C) | |
2 | g.178618188C>T | CA349618562 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+1G>A (n.39565+1G>A) c.20650+1G>A (n.20650+1G>A) c.20449+1G>A (n.20449+1G>A) c.20074+1G>A (n.20074+1G>A) c.47269+1G>A (n.47269+1G>A) c.42346+1G>A (n.42346+1G>A) n.1605-1565C>T c.46366+1G>A (n.46366+1G>A) c.20260+1G>A (n.20260+1G>A) c.20119+1G>A (n.20119+1G>A) c.46162+1G>A (n.46162+1G>A) c.41560+1G>A (n.41560+1G>A) c.41557+1G>A (n.41557+1G>A) c.38599+1G>A (n.38599+1G>A) c.20215+1G>A (n.20215+1G>A) c.41710+1G>A (n.41710+1G>A) c.41707+1G>A (n.41707+1G>A) c.41140+1G>A (n.41140+1G>A) c.38482+1G>A (n.38482+1G>A) c.38401+1G>A (n.38401+1G>A) c.20164+1G>A (n.20164+1G>A) c.10018+1G>A (n.10018+1G>A) | |
2 | g.178618189C>A | CA349618575 | TTN,TTN-AS1 | c.39565G>T (p.Asp13189Tyr) c.20650G>T (p.Asp6884Tyr) c.20449G>T (p.Asp6817Tyr) c.20074G>T (p.Asp6692Tyr) c.47269G>T (p.Asp15757Tyr) c.42346G>T (p.Asp14116Tyr) n.1605-1564C>A c.46366G>T (p.Asp15456Tyr) c.20260G>T (p.Asp6754Tyr) c.20119G>T (p.Asp6707Tyr) c.46162G>T (p.Asp15388Tyr) c.41560G>T (p.Asp13854Tyr) c.41557G>T (p.Asp13853Tyr) c.38599G>T (p.Asp12867Tyr) c.20215G>T (p.Asp6739Tyr) c.41710G>T (p.Asp13904Tyr) c.41707G>T (p.Asp13903Tyr) c.41140G>T (p.Asp13714Tyr) c.38482G>T (p.Asp12828Tyr) c.38401G>T (p.Asp12801Tyr) c.20164G>T (p.Asp6722Tyr) c.10018G>T (p.Asp3340Tyr) | |
2 | g.178618189C>G | CA349618576 | TTN,TTN-AS1 | c.39565G>C (p.Asp13189His) c.20650G>C (p.Asp6884His) c.20449G>C (p.Asp6817His) c.20074G>C (p.Asp6692His) c.47269G>C (p.Asp15757His) c.42346G>C (p.Asp14116His) n.1605-1564C>G c.46366G>C (p.Asp15456His) c.20260G>C (p.Asp6754His) c.20119G>C (p.Asp6707His) c.46162G>C (p.Asp15388His) c.41560G>C (p.Asp13854His) c.41557G>C (p.Asp13853His) c.38599G>C (p.Asp12867His) c.20215G>C (p.Asp6739His) c.41710G>C (p.Asp13904His) c.41707G>C (p.Asp13903His) c.41140G>C (p.Asp13714His) c.38482G>C (p.Asp12828His) c.38401G>C (p.Asp12801His) c.20164G>C (p.Asp6722His) c.10018G>C (p.Asp3340His) | |
2 | g.178618189C>T | CA349618573 | TTN,TTN-AS1 | c.39565G>A (p.Asp13189Asn) c.20650G>A (p.Asp6884Asn) c.20449G>A (p.Asp6817Asn) c.20074G>A (p.Asp6692Asn) c.47269G>A (p.Asp15757Asn) c.42346G>A (p.Asp14116Asn) n.1605-1564C>T c.46366G>A (p.Asp15456Asn) c.20260G>A (p.Asp6754Asn) c.20119G>A (p.Asp6707Asn) c.46162G>A (p.Asp15388Asn) c.41560G>A (p.Asp13854Asn) c.41557G>A (p.Asp13853Asn) c.38599G>A (p.Asp12867Asn) c.20215G>A (p.Asp6739Asn) c.41710G>A (p.Asp13904Asn) c.41707G>A (p.Asp13903Asn) c.41140G>A (p.Asp13714Asn) c.38482G>A (p.Asp12828Asn) c.38401G>A (p.Asp12801Asn) c.20164G>A (p.Asp6722Asn) c.10018G>A (p.Asp3340Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.178618190A= | CA1310550951 | TTN,TTN-AS1 | c.39564T= (p.Tyr13188=) c.20649T= (p.Tyr6883=) c.20448T= (p.Tyr6816=) c.20073T= (p.Tyr6691=) c.47268T= (p.Tyr15756=) c.42345T= (p.Tyr14115=) n.1605-1563A= c.46365T= (p.Tyr15455=) c.20259T= (p.Tyr6753=) c.20118T= (p.Tyr6706=) c.46161T= (p.Tyr15387=) c.41559T= (p.Tyr13853=) c.41556T= (p.Tyr13852=) c.38598T= (p.Tyr12866=) c.20214T= (p.Tyr6738=) c.41709T= (p.Tyr13903=) c.41706T= (p.Tyr13902=) c.41139T= (p.Tyr13713=) c.38481T= (p.Tyr12827=) c.38400T= (p.Tyr12800=) c.20163T= (p.Tyr6721=) c.10017T= (p.Tyr3339=) | |
2 | g.178618190A>C | CA349618579 | TTN,TTN-AS1 | c.39564T>G (p.Tyr13188Ter) c.20649T>G (p.Tyr6883Ter) c.20448T>G (p.Tyr6816Ter) c.20073T>G (p.Tyr6691Ter) c.47268T>G (p.Tyr15756Ter) c.42345T>G (p.Tyr14115Ter) n.1605-1563A>C c.46365T>G (p.Tyr15455Ter) c.20259T>G (p.Tyr6753Ter) c.20118T>G (p.Tyr6706Ter) c.46161T>G (p.Tyr15387Ter) c.41559T>G (p.Tyr13853Ter) c.41556T>G (p.Tyr13852Ter) c.38598T>G (p.Tyr12866Ter) c.20214T>G (p.Tyr6738Ter) c.41709T>G (p.Tyr13903Ter) c.41706T>G (p.Tyr13902Ter) c.41139T>G (p.Tyr13713Ter) c.38481T>G (p.Tyr12827Ter) c.38400T>G (p.Tyr12800Ter) c.20163T>G (p.Tyr6721Ter) c.10017T>G (p.Tyr3339Ter) | |
2 | g.178618190A>G | CA1995095 | TTN,TTN-AS1 | c.39564T>C (p.Tyr13188=) c.20649T>C (p.Tyr6883=) c.20448T>C (p.Tyr6816=) c.20073T>C (p.Tyr6691=) c.47268T>C (p.Tyr15756=) c.42345T>C (p.Tyr14115=) n.1605-1563A>G c.46365T>C (p.Tyr15455=) c.20259T>C (p.Tyr6753=) c.20118T>C (p.Tyr6706=) c.46161T>C (p.Tyr15387=) c.41559T>C (p.Tyr13853=) c.41556T>C (p.Tyr13852=) c.38598T>C (p.Tyr12866=) c.20214T>C (p.Tyr6738=) c.41709T>C (p.Tyr13903=) c.41706T>C (p.Tyr13902=) c.41139T>C (p.Tyr13713=) c.38481T>C (p.Tyr12827=) c.38400T>C (p.Tyr12800=) c.20163T>C (p.Tyr6721=) c.10017T>C (p.Tyr3339=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618190A>T | CA349618597 | TTN,TTN-AS1 | c.39564T>A (p.Tyr13188Ter) c.20649T>A (p.Tyr6883Ter) c.20448T>A (p.Tyr6816Ter) c.20073T>A (p.Tyr6691Ter) c.47268T>A (p.Tyr15756Ter) c.42345T>A (p.Tyr14115Ter) n.1605-1563A>T c.46365T>A (p.Tyr15455Ter) c.20259T>A (p.Tyr6753Ter) c.20118T>A (p.Tyr6706Ter) c.46161T>A (p.Tyr15387Ter) c.41559T>A (p.Tyr13853Ter) c.41556T>A (p.Tyr13852Ter) c.38598T>A (p.Tyr12866Ter) c.20214T>A (p.Tyr6738Ter) c.41709T>A (p.Tyr13903Ter) c.41706T>A (p.Tyr13902Ter) c.41139T>A (p.Tyr13713Ter) c.38481T>A (p.Tyr12827Ter) c.38400T>A (p.Tyr12800Ter) c.20163T>A (p.Tyr6721Ter) c.10017T>A (p.Tyr3339Ter) | ClinVar |
2 | g.178618191T>A | CA349618601 | TTN,TTN-AS1 | c.39563A>T (p.Tyr13188Phe) c.20648A>T (p.Tyr6883Phe) c.20447A>T (p.Tyr6816Phe) c.20072A>T (p.Tyr6691Phe) c.47267A>T (p.Tyr15756Phe) c.42344A>T (p.Tyr14115Phe) n.1605-1562T>A c.46364A>T (p.Tyr15455Phe) c.20258A>T (p.Tyr6753Phe) c.20117A>T (p.Tyr6706Phe) c.46160A>T (p.Tyr15387Phe) c.41558A>T (p.Tyr13853Phe) c.41555A>T (p.Tyr13852Phe) c.38597A>T (p.Tyr12866Phe) c.20213A>T (p.Tyr6738Phe) c.41708A>T (p.Tyr13903Phe) c.41705A>T (p.Tyr13902Phe) c.41138A>T (p.Tyr13713Phe) c.38480A>T (p.Tyr12827Phe) c.38399A>T (p.Tyr12800Phe) c.20162A>T (p.Tyr6721Phe) c.10016A>T (p.Tyr3339Phe) | |
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2 | g.178618191T>G | CA349618604 | TTN,TTN-AS1 | c.39563A>C (p.Tyr13188Ser) c.20648A>C (p.Tyr6883Ser) c.20447A>C (p.Tyr6816Ser) c.20072A>C (p.Tyr6691Ser) c.47267A>C (p.Tyr15756Ser) c.42344A>C (p.Tyr14115Ser) n.1605-1562T>G c.46364A>C (p.Tyr15455Ser) c.20258A>C (p.Tyr6753Ser) c.20117A>C (p.Tyr6706Ser) c.46160A>C (p.Tyr15387Ser) c.41558A>C (p.Tyr13853Ser) c.41555A>C (p.Tyr13852Ser) c.38597A>C (p.Tyr12866Ser) c.20213A>C (p.Tyr6738Ser) c.41708A>C (p.Tyr13903Ser) c.41705A>C (p.Tyr13902Ser) c.41138A>C (p.Tyr13713Ser) c.38480A>C (p.Tyr12827Ser) c.38399A>C (p.Tyr12800Ser) c.20162A>C (p.Tyr6721Ser) c.10016A>C (p.Tyr3339Ser) | |
2 | g.178618192A>C | CA349618612 | TTN,TTN-AS1 | c.39562T>G (p.Tyr13188Asp) c.20647T>G (p.Tyr6883Asp) c.20446T>G (p.Tyr6816Asp) c.20071T>G (p.Tyr6691Asp) c.47266T>G (p.Tyr15756Asp) c.42343T>G (p.Tyr14115Asp) n.1605-1561A>C c.46363T>G (p.Tyr15455Asp) c.20257T>G (p.Tyr6753Asp) c.20116T>G (p.Tyr6706Asp) c.46159T>G (p.Tyr15387Asp) c.41557T>G (p.Tyr13853Asp) c.41554T>G (p.Tyr13852Asp) c.38596T>G (p.Tyr12866Asp) c.20212T>G (p.Tyr6738Asp) c.41707T>G (p.Tyr13903Asp) c.41704T>G (p.Tyr13902Asp) c.41137T>G (p.Tyr13713Asp) c.38479T>G (p.Tyr12827Asp) c.38398T>G (p.Tyr12800Asp) c.20161T>G (p.Tyr6721Asp) c.10015T>G (p.Tyr3339Asp) | |
2 | g.178618192A>G | CA349618608 | TTN,TTN-AS1 | c.39562T>C (p.Tyr13188His) c.20647T>C (p.Tyr6883His) c.20446T>C (p.Tyr6816His) c.20071T>C (p.Tyr6691His) c.47266T>C (p.Tyr15756His) c.42343T>C (p.Tyr14115His) n.1605-1561A>G c.46363T>C (p.Tyr15455His) c.20257T>C (p.Tyr6753His) c.20116T>C (p.Tyr6706His) c.46159T>C (p.Tyr15387His) c.41557T>C (p.Tyr13853His) c.41554T>C (p.Tyr13852His) c.38596T>C (p.Tyr12866His) c.20212T>C (p.Tyr6738His) c.41707T>C (p.Tyr13903His) c.41704T>C (p.Tyr13902His) c.41137T>C (p.Tyr13713His) c.38479T>C (p.Tyr12827His) c.38398T>C (p.Tyr12800His) c.20161T>C (p.Tyr6721His) c.10015T>C (p.Tyr3339His) | |
2 | g.178618192A>T | CA349618609 | TTN,TTN-AS1 | c.39562T>A (p.Tyr13188Asn) c.20647T>A (p.Tyr6883Asn) c.20446T>A (p.Tyr6816Asn) c.20071T>A (p.Tyr6691Asn) c.47266T>A (p.Tyr15756Asn) c.42343T>A (p.Tyr14115Asn) n.1605-1561A>T c.46363T>A (p.Tyr15455Asn) c.20257T>A (p.Tyr6753Asn) c.20116T>A (p.Tyr6706Asn) c.46159T>A (p.Tyr15387Asn) c.41557T>A (p.Tyr13853Asn) c.41554T>A (p.Tyr13852Asn) c.38596T>A (p.Tyr12866Asn) c.20212T>A (p.Tyr6738Asn) c.41707T>A (p.Tyr13903Asn) c.41704T>A (p.Tyr13902Asn) c.41137T>A (p.Tyr13713Asn) c.38479T>A (p.Tyr12827Asn) c.38398T>A (p.Tyr12800Asn) c.20161T>A (p.Tyr6721Asn) c.10015T>A (p.Tyr3339Asn) | |
2 | g.178618193T>A | CA349618614 | TTN,TTN-AS1 | c.39561A>T (p.Lys13187Asn) c.20646A>T (p.Lys6882Asn) c.20445A>T (p.Lys6815Asn) c.20070A>T (p.Lys6690Asn) c.47265A>T (p.Lys15755Asn) c.42342A>T (p.Lys14114Asn) n.1605-1560T>A c.46362A>T (p.Lys15454Asn) c.20256A>T (p.Lys6752Asn) c.20115A>T (p.Lys6705Asn) c.46158A>T (p.Lys15386Asn) c.41556A>T (p.Lys13852Asn) c.41553A>T (p.Lys13851Asn) c.38595A>T (p.Lys12865Asn) c.20211A>T (p.Lys6737Asn) c.41706A>T (p.Lys13902Asn) c.41703A>T (p.Lys13901Asn) c.41136A>T (p.Lys13712Asn) c.38478A>T (p.Lys12826Asn) c.38397A>T (p.Lys12799Asn) c.20160A>T (p.Lys6720Asn) c.10014A>T (p.Lys3338Asn) | |
2 | g.178618193T>C | CA60990661 | TTN,TTN-AS1 | c.39561A>G (p.Lys13187=) c.20646A>G (p.Lys6882=) c.20445A>G (p.Lys6815=) c.20070A>G (p.Lys6690=) c.47265A>G (p.Lys15755=) c.42342A>G (p.Lys14114=) n.1605-1560T>C c.46362A>G (p.Lys15454=) c.20256A>G (p.Lys6752=) c.20115A>G (p.Lys6705=) c.46158A>G (p.Lys15386=) c.41556A>G (p.Lys13852=) c.41553A>G (p.Lys13851=) c.38595A>G (p.Lys12865=) c.20211A>G (p.Lys6737=) c.41706A>G (p.Lys13902=) c.41703A>G (p.Lys13901=) c.41136A>G (p.Lys13712=) c.38478A>G (p.Lys12826=) c.38397A>G (p.Lys12799=) c.20160A>G (p.Lys6720=) c.10014A>G (p.Lys3338=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.178618198T>C | CA349618690 | TTN,TTN-AS1 | c.39556A>G (p.Ser13186Gly) c.20641A>G (p.Ser6881Gly) c.20440A>G (p.Ser6814Gly) c.20065A>G (p.Ser6689Gly) c.47260A>G (p.Ser15754Gly) c.42337A>G (p.Ser14113Gly) n.1605-1555T>C c.46357A>G (p.Ser15453Gly) c.20251A>G (p.Ser6751Gly) c.20110A>G (p.Ser6704Gly) c.46153A>G (p.Ser15385Gly) c.41551A>G (p.Ser13851Gly) c.41548A>G (p.Ser13850Gly) c.38590A>G (p.Ser12864Gly) c.20206A>G (p.Ser6736Gly) c.41701A>G (p.Ser13901Gly) c.41698A>G (p.Ser13900Gly) c.41131A>G (p.Ser13711Gly) c.38473A>G (p.Ser12825Gly) c.38392A>G (p.Ser12798Gly) c.20155A>G (p.Ser6719Gly) c.10009A>G (p.Ser3337Gly) | |
2 | g.178618198T>G | CA349618691 | TTN,TTN-AS1 | c.39556A>C (p.Ser13186Arg) c.20641A>C (p.Ser6881Arg) c.20440A>C (p.Ser6814Arg) c.20065A>C (p.Ser6689Arg) c.47260A>C (p.Ser15754Arg) c.42337A>C (p.Ser14113Arg) n.1605-1555T>G c.46357A>C (p.Ser15453Arg) c.20251A>C (p.Ser6751Arg) c.20110A>C (p.Ser6704Arg) c.46153A>C (p.Ser15385Arg) c.41551A>C (p.Ser13851Arg) c.41548A>C (p.Ser13850Arg) c.38590A>C (p.Ser12864Arg) c.20206A>C (p.Ser6736Arg) c.41701A>C (p.Ser13901Arg) c.41698A>C (p.Ser13900Arg) c.41131A>C (p.Ser13711Arg) c.38473A>C (p.Ser12825Arg) c.38392A>C (p.Ser12798Arg) c.20155A>C (p.Ser6719Arg) c.10009A>C (p.Ser3337Arg) | dbSNP |
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2 | g.178618199C= | CA1310550955 | TTN,TTN-AS1 | c.39555G= (p.Arg13185=) c.20640G= (p.Arg6880=) c.20439G= (p.Arg6813=) c.20064G= (p.Arg6688=) c.47259G= (p.Arg15753=) c.42336G= (p.Arg14112=) n.1605-1554C= c.46356G= (p.Arg15452=) c.20250G= (p.Arg6750=) c.20109G= (p.Arg6703=) c.46152G= (p.Arg15384=) c.41550G= (p.Arg13850=) c.41547G= (p.Arg13849=) c.38589G= (p.Arg12863=) c.20205G= (p.Arg6735=) c.41700G= (p.Arg13900=) c.41697G= (p.Arg13899=) c.41130G= (p.Arg13710=) c.38472G= (p.Arg12824=) c.38391G= (p.Arg12797=) c.20154G= (p.Arg6718=) c.10008G= (p.Arg3336=) | |
2 | g.178618199C>G | CA349618693 | TTN,TTN-AS1 | c.39555G>C (p.Arg13185Ser) c.20640G>C (p.Arg6880Ser) c.20439G>C (p.Arg6813Ser) c.20064G>C (p.Arg6688Ser) c.47259G>C (p.Arg15753Ser) c.42336G>C (p.Arg14112Ser) n.1605-1554C>G c.46356G>C (p.Arg15452Ser) c.20250G>C (p.Arg6750Ser) c.20109G>C (p.Arg6703Ser) c.46152G>C (p.Arg15384Ser) c.41550G>C (p.Arg13850Ser) c.41547G>C (p.Arg13849Ser) c.38589G>C (p.Arg12863Ser) c.20205G>C (p.Arg6735Ser) c.41700G>C (p.Arg13900Ser) c.41697G>C (p.Arg13899Ser) c.41130G>C (p.Arg13710Ser) c.38472G>C (p.Arg12824Ser) c.38391G>C (p.Arg12797Ser) c.20154G>C (p.Arg6718Ser) c.10008G>C (p.Arg3336Ser) | |
2 | g.178618199C>T | CA60990679 | TTN,TTN-AS1 | c.39555G>A (p.Arg13185=) c.20640G>A (p.Arg6880=) c.20439G>A (p.Arg6813=) c.20064G>A (p.Arg6688=) c.47259G>A (p.Arg15753=) c.42336G>A (p.Arg14112=) n.1605-1554C>T c.46356G>A (p.Arg15452=) c.20250G>A (p.Arg6750=) c.20109G>A (p.Arg6703=) c.46152G>A (p.Arg15384=) c.41550G>A (p.Arg13850=) c.41547G>A (p.Arg13849=) c.38589G>A (p.Arg12863=) c.20205G>A (p.Arg6735=) c.41700G>A (p.Arg13900=) c.41697G>A (p.Arg13899=) c.41130G>A (p.Arg13710=) c.38472G>A (p.Arg12824=) c.38391G>A (p.Arg12797=) c.20154G>A (p.Arg6718=) c.10008G>A (p.Arg3336=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178618200C>A | CA349618697 | TTN,TTN-AS1 | c.39554G>T (p.Arg13185Met) c.20639G>T (p.Arg6880Met) c.20438G>T (p.Arg6813Met) c.20063G>T (p.Arg6688Met) c.47258G>T (p.Arg15753Met) c.42335G>T (p.Arg14112Met) n.1605-1553C>A c.46355G>T (p.Arg15452Met) c.20249G>T (p.Arg6750Met) c.20108G>T (p.Arg6703Met) c.46151G>T (p.Arg15384Met) c.41549G>T (p.Arg13850Met) c.41546G>T (p.Arg13849Met) c.38588G>T (p.Arg12863Met) c.20204G>T (p.Arg6735Met) c.41699G>T (p.Arg13900Met) c.41696G>T (p.Arg13899Met) c.41129G>T (p.Arg13710Met) c.38471G>T (p.Arg12824Met) c.38390G>T (p.Arg12797Met) c.20153G>T (p.Arg6718Met) c.10007G>T (p.Arg3336Met) | |
2 | g.178618200C= | CA1310550956 | TTN,TTN-AS1 | c.39554G= (p.Arg13185=) c.20639G= (p.Arg6880=) c.20438G= (p.Arg6813=) c.20063G= (p.Arg6688=) c.47258G= (p.Arg15753=) c.42335G= (p.Arg14112=) n.1605-1553C= c.46355G= (p.Arg15452=) c.20249G= (p.Arg6750=) c.20108G= (p.Arg6703=) c.46151G= (p.Arg15384=) c.41549G= (p.Arg13850=) c.41546G= (p.Arg13849=) c.38588G= (p.Arg12863=) c.20204G= (p.Arg6735=) c.41699G= (p.Arg13900=) c.41696G= (p.Arg13899=) c.41129G= (p.Arg13710=) c.38471G= (p.Arg12824=) c.38390G= (p.Arg12797=) c.20153G= (p.Arg6718=) c.10007G= (p.Arg3336=) | |
2 | g.178618200C>G | CA349618699 | TTN,TTN-AS1 | c.39554G>C (p.Arg13185Thr) c.20639G>C (p.Arg6880Thr) c.20438G>C (p.Arg6813Thr) c.20063G>C (p.Arg6688Thr) c.47258G>C (p.Arg15753Thr) c.42335G>C (p.Arg14112Thr) n.1605-1553C>G c.46355G>C (p.Arg15452Thr) c.20249G>C (p.Arg6750Thr) c.20108G>C (p.Arg6703Thr) c.46151G>C (p.Arg15384Thr) c.41549G>C (p.Arg13850Thr) c.41546G>C (p.Arg13849Thr) c.38588G>C (p.Arg12863Thr) c.20204G>C (p.Arg6735Thr) c.41699G>C (p.Arg13900Thr) c.41696G>C (p.Arg13899Thr) c.41129G>C (p.Arg13710Thr) c.38471G>C (p.Arg12824Thr) c.38390G>C (p.Arg12797Thr) c.20153G>C (p.Arg6718Thr) c.10007G>C (p.Arg3336Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.178618200C>T | CA1995097 | TTN,TTN-AS1 | c.39554G>A (p.Arg13185Lys) c.20639G>A (p.Arg6880Lys) c.20438G>A (p.Arg6813Lys) c.20063G>A (p.Arg6688Lys) c.47258G>A (p.Arg15753Lys) c.42335G>A (p.Arg14112Lys) n.1605-1553C>T c.46355G>A (p.Arg15452Lys) c.20249G>A (p.Arg6750Lys) c.20108G>A (p.Arg6703Lys) c.46151G>A (p.Arg15384Lys) c.41549G>A (p.Arg13850Lys) c.41546G>A (p.Arg13849Lys) c.38588G>A (p.Arg12863Lys) c.20204G>A (p.Arg6735Lys) c.41699G>A (p.Arg13900Lys) c.41696G>A (p.Arg13899Lys) c.41129G>A (p.Arg13710Lys) c.38471G>A (p.Arg12824Lys) c.38390G>A (p.Arg12797Lys) c.20153G>A (p.Arg6718Lys) c.10007G>A (p.Arg3336Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618201T>A | CA349618709 | TTN,TTN-AS1 | c.39553A>T (p.Arg13185Trp) c.20638A>T (p.Arg6880Trp) c.20437A>T (p.Arg6813Trp) c.20062A>T (p.Arg6688Trp) c.47257A>T (p.Arg15753Trp) c.42334A>T (p.Arg14112Trp) n.1605-1552T>A c.46354A>T (p.Arg15452Trp) c.20248A>T (p.Arg6750Trp) c.20107A>T (p.Arg6703Trp) c.46150A>T (p.Arg15384Trp) c.41548A>T (p.Arg13850Trp) c.41545A>T (p.Arg13849Trp) c.38587A>T (p.Arg12863Trp) c.20203A>T (p.Arg6735Trp) c.41698A>T (p.Arg13900Trp) c.41695A>T (p.Arg13899Trp) c.41128A>T (p.Arg13710Trp) c.38470A>T (p.Arg12824Trp) c.38389A>T (p.Arg12797Trp) c.20152A>T (p.Arg6718Trp) c.10006A>T (p.Arg3336Trp) | |
2 | g.178618201T>C | CA349618706 | TTN,TTN-AS1 | c.39553A>G (p.Arg13185Gly) c.20638A>G (p.Arg6880Gly) c.20437A>G (p.Arg6813Gly) c.20062A>G (p.Arg6688Gly) c.47257A>G (p.Arg15753Gly) c.42334A>G (p.Arg14112Gly) n.1605-1552T>C c.46354A>G (p.Arg15452Gly) c.20248A>G (p.Arg6750Gly) c.20107A>G (p.Arg6703Gly) c.46150A>G (p.Arg15384Gly) c.41548A>G (p.Arg13850Gly) c.41545A>G (p.Arg13849Gly) c.38587A>G (p.Arg12863Gly) c.20203A>G (p.Arg6735Gly) c.41698A>G (p.Arg13900Gly) c.41695A>G (p.Arg13899Gly) c.41128A>G (p.Arg13710Gly) c.38470A>G (p.Arg12824Gly) c.38389A>G (p.Arg12797Gly) c.20152A>G (p.Arg6718Gly) c.10006A>G (p.Arg3336Gly) | dbSNP |
2 | g.178618201T>G | CA430274600 | TTN,TTN-AS1 | c.39553A>C (p.Arg13185=) c.20638A>C (p.Arg6880=) c.20437A>C (p.Arg6813=) c.20062A>C (p.Arg6688=) c.47257A>C (p.Arg15753=) c.42334A>C (p.Arg14112=) n.1605-1552T>G c.46354A>C (p.Arg15452=) c.20248A>C (p.Arg6750=) c.20107A>C (p.Arg6703=) c.46150A>C (p.Arg15384=) c.41548A>C (p.Arg13850=) c.41545A>C (p.Arg13849=) c.38587A>C (p.Arg12863=) c.20203A>C (p.Arg6735=) c.41698A>C (p.Arg13900=) c.41695A>C (p.Arg13899=) c.41128A>C (p.Arg13710=) c.38470A>C (p.Arg12824=) c.38389A>C (p.Arg12797=) c.20152A>C (p.Arg6718=) c.10006A>C (p.Arg3336=) | |
2 | g.178618201T= | CA1310550957 | TTN,TTN-AS1 | c.39553A= (p.Arg13185=) c.20638A= (p.Arg6880=) c.20437A= (p.Arg6813=) c.20062A= (p.Arg6688=) c.47257A= (p.Arg15753=) c.42334A= (p.Arg14112=) n.1605-1552T= c.46354A= (p.Arg15452=) c.20248A= (p.Arg6750=) c.20107A= (p.Arg6703=) c.46150A= (p.Arg15384=) c.41548A= (p.Arg13850=) c.41545A= (p.Arg13849=) c.38587A= (p.Arg12863=) c.20203A= (p.Arg6735=) c.41698A= (p.Arg13900=) c.41695A= (p.Arg13899=) c.41128A= (p.Arg13710=) c.38470A= (p.Arg12824=) c.38389A= (p.Arg12797=) c.20152A= (p.Arg6718=) c.10006A= (p.Arg3336=) | |
2 | g.178618202T>A | CA430274601 | TTN,TTN-AS1 | c.39552A>T (p.Ala13184=) c.20637A>T (p.Ala6879=) c.20436A>T (p.Ala6812=) c.20061A>T (p.Ala6687=) c.47256A>T (p.Ala15752=) c.42333A>T (p.Ala14111=) n.1605-1551T>A c.46353A>T (p.Ala15451=) c.20247A>T (p.Ala6749=) c.20106A>T (p.Ala6702=) c.46149A>T (p.Ala15383=) c.41547A>T (p.Ala13849=) c.41544A>T (p.Ala13848=) c.38586A>T (p.Ala12862=) c.20202A>T (p.Ala6734=) c.41697A>T (p.Ala13899=) c.41694A>T (p.Ala13898=) c.41127A>T (p.Ala13709=) c.38469A>T (p.Ala12823=) c.38388A>T (p.Ala12796=) c.20151A>T (p.Ala6717=) c.10005A>T (p.Ala3335=) | |
2 | g.178618202T>C | CA430274602 | TTN,TTN-AS1 | c.39552A>G (p.Ala13184=) c.20637A>G (p.Ala6879=) c.20436A>G (p.Ala6812=) c.20061A>G (p.Ala6687=) c.47256A>G (p.Ala15752=) c.42333A>G (p.Ala14111=) n.1605-1551T>C c.46353A>G (p.Ala15451=) c.20247A>G (p.Ala6749=) c.20106A>G (p.Ala6702=) c.46149A>G (p.Ala15383=) c.41547A>G (p.Ala13849=) c.41544A>G (p.Ala13848=) c.38586A>G (p.Ala12862=) c.20202A>G (p.Ala6734=) c.41697A>G (p.Ala13899=) c.41694A>G (p.Ala13898=) c.41127A>G (p.Ala13709=) c.38469A>G (p.Ala12823=) c.38388A>G (p.Ala12796=) c.20151A>G (p.Ala6717=) c.10005A>G (p.Ala3335=) | gnomAD v4 |
2 | g.178618202T>G | CA430274604 | TTN,TTN-AS1 | c.39552A>C (p.Ala13184=) c.20637A>C (p.Ala6879=) c.20436A>C (p.Ala6812=) c.20061A>C (p.Ala6687=) c.47256A>C (p.Ala15752=) c.42333A>C (p.Ala14111=) n.1605-1551T>G c.46353A>C (p.Ala15451=) c.20247A>C (p.Ala6749=) c.20106A>C (p.Ala6702=) c.46149A>C (p.Ala15383=) c.41547A>C (p.Ala13849=) c.41544A>C (p.Ala13848=) c.38586A>C (p.Ala12862=) c.20202A>C (p.Ala6734=) c.41697A>C (p.Ala13899=) c.41694A>C (p.Ala13898=) c.41127A>C (p.Ala13709=) c.38469A>C (p.Ala12823=) c.38388A>C (p.Ala12796=) c.20151A>C (p.Ala6717=) c.10005A>C (p.Ala3335=) | |
2 | g.178618203G>A | CA349618713 | TTN,TTN-AS1 | c.39551C>T (p.Ala13184Val) c.20636C>T (p.Ala6879Val) c.20435C>T (p.Ala6812Val) c.20060C>T (p.Ala6687Val) c.47255C>T (p.Ala15752Val) c.42332C>T (p.Ala14111Val) n.1605-1550G>A c.46352C>T (p.Ala15451Val) c.20246C>T (p.Ala6749Val) c.20105C>T (p.Ala6702Val) c.46148C>T (p.Ala15383Val) c.41546C>T (p.Ala13849Val) c.41543C>T (p.Ala13848Val) c.38585C>T (p.Ala12862Val) c.20201C>T (p.Ala6734Val) c.41696C>T (p.Ala13899Val) c.41693C>T (p.Ala13898Val) c.41126C>T (p.Ala13709Val) c.38468C>T (p.Ala12823Val) c.38387C>T (p.Ala12796Val) c.20150C>T (p.Ala6717Val) c.10004C>T (p.Ala3335Val) | |
2 | g.178618203G>C | CA349618717 | TTN,TTN-AS1 | c.39551C>G (p.Ala13184Gly) c.20636C>G (p.Ala6879Gly) c.20435C>G (p.Ala6812Gly) c.20060C>G (p.Ala6687Gly) c.47255C>G (p.Ala15752Gly) c.42332C>G (p.Ala14111Gly) n.1605-1550G>C c.46352C>G (p.Ala15451Gly) c.20246C>G (p.Ala6749Gly) c.20105C>G (p.Ala6702Gly) c.46148C>G (p.Ala15383Gly) c.41546C>G (p.Ala13849Gly) c.41543C>G (p.Ala13848Gly) c.38585C>G (p.Ala12862Gly) c.20201C>G (p.Ala6734Gly) c.41696C>G (p.Ala13899Gly) c.41693C>G (p.Ala13898Gly) c.41126C>G (p.Ala13709Gly) c.38468C>G (p.Ala12823Gly) c.38387C>G (p.Ala12796Gly) c.20150C>G (p.Ala6717Gly) c.10004C>G (p.Ala3335Gly) | |
2 | g.178618203G>T | CA349618722 | TTN,TTN-AS1 | c.39551C>A (p.Ala13184Glu) c.20636C>A (p.Ala6879Glu) c.20435C>A (p.Ala6812Glu) c.20060C>A (p.Ala6687Glu) c.47255C>A (p.Ala15752Glu) c.42332C>A (p.Ala14111Glu) n.1605-1550G>T c.46352C>A (p.Ala15451Glu) c.20246C>A (p.Ala6749Glu) c.20105C>A (p.Ala6702Glu) c.46148C>A (p.Ala15383Glu) c.41546C>A (p.Ala13849Glu) c.41543C>A (p.Ala13848Glu) c.38585C>A (p.Ala12862Glu) c.20201C>A (p.Ala6734Glu) c.41696C>A (p.Ala13899Glu) c.41693C>A (p.Ala13898Glu) c.41126C>A (p.Ala13709Glu) c.38468C>A (p.Ala12823Glu) c.38387C>A (p.Ala12796Glu) c.20150C>A (p.Ala6717Glu) c.10004C>A (p.Ala3335Glu) | |
2 | g.178618204C>A | CA349618726 | TTN,TTN-AS1 | c.39550G>T (p.Ala13184Ser) c.20635G>T (p.Ala6879Ser) c.20434G>T (p.Ala6812Ser) c.20059G>T (p.Ala6687Ser) c.47254G>T (p.Ala15752Ser) c.42331G>T (p.Ala14111Ser) n.1605-1549C>A c.46351G>T (p.Ala15451Ser) c.20245G>T (p.Ala6749Ser) c.20104G>T (p.Ala6702Ser) c.46147G>T (p.Ala15383Ser) c.41545G>T (p.Ala13849Ser) c.41542G>T (p.Ala13848Ser) c.38584G>T (p.Ala12862Ser) c.20200G>T (p.Ala6734Ser) c.41695G>T (p.Ala13899Ser) c.41692G>T (p.Ala13898Ser) c.41125G>T (p.Ala13709Ser) c.38467G>T (p.Ala12823Ser) c.38386G>T (p.Ala12796Ser) c.20149G>T (p.Ala6717Ser) c.10003G>T (p.Ala3335Ser) | |
2 | g.178618204C= | CA1310550958 | TTN,TTN-AS1 | c.39550G= (p.Ala13184=) c.20635G= (p.Ala6879=) c.20434G= (p.Ala6812=) c.20059G= (p.Ala6687=) c.47254G= (p.Ala15752=) c.42331G= (p.Ala14111=) n.1605-1549C= c.46351G= (p.Ala15451=) c.20245G= (p.Ala6749=) c.20104G= (p.Ala6702=) c.46147G= (p.Ala15383=) c.41545G= (p.Ala13849=) c.41542G= (p.Ala13848=) c.38584G= (p.Ala12862=) c.20200G= (p.Ala6734=) c.41695G= (p.Ala13899=) c.41692G= (p.Ala13898=) c.41125G= (p.Ala13709=) c.38467G= (p.Ala12823=) c.38386G= (p.Ala12796=) c.20149G= (p.Ala6717=) c.10003G= (p.Ala3335=) | |
2 | g.178618204C>G | CA349618727 | TTN,TTN-AS1 | c.39550G>C (p.Ala13184Pro) c.20635G>C (p.Ala6879Pro) c.20434G>C (p.Ala6812Pro) c.20059G>C (p.Ala6687Pro) c.47254G>C (p.Ala15752Pro) c.42331G>C (p.Ala14111Pro) n.1605-1549C>G c.46351G>C (p.Ala15451Pro) c.20245G>C (p.Ala6749Pro) c.20104G>C (p.Ala6702Pro) c.46147G>C (p.Ala15383Pro) c.41545G>C (p.Ala13849Pro) c.41542G>C (p.Ala13848Pro) c.38584G>C (p.Ala12862Pro) c.20200G>C (p.Ala6734Pro) c.41695G>C (p.Ala13899Pro) c.41692G>C (p.Ala13898Pro) c.41125G>C (p.Ala13709Pro) c.38467G>C (p.Ala12823Pro) c.38386G>C (p.Ala12796Pro) c.20149G>C (p.Ala6717Pro) c.10003G>C (p.Ala3335Pro) | |
2 | g.178618204C>T | CA349618729 | TTN,TTN-AS1 | c.39550G>A (p.Ala13184Thr) c.20635G>A (p.Ala6879Thr) c.20434G>A (p.Ala6812Thr) c.20059G>A (p.Ala6687Thr) c.47254G>A (p.Ala15752Thr) c.42331G>A (p.Ala14111Thr) n.1605-1549C>T c.46351G>A (p.Ala15451Thr) c.20245G>A (p.Ala6749Thr) c.20104G>A (p.Ala6702Thr) c.46147G>A (p.Ala15383Thr) c.41545G>A (p.Ala13849Thr) c.41542G>A (p.Ala13848Thr) c.38584G>A (p.Ala12862Thr) c.20200G>A (p.Ala6734Thr) c.41695G>A (p.Ala13899Thr) c.41692G>A (p.Ala13898Thr) c.41125G>A (p.Ala13709Thr) c.38467G>A (p.Ala12823Thr) c.38386G>A (p.Ala12796Thr) c.20149G>A (p.Ala6717Thr) c.10003G>A (p.Ala3335Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178618205T>C | CA430274614 | TTN,TTN-AS1 | c.39549A>G (p.Glu13183=) c.20634A>G (p.Glu6878=) c.20433A>G (p.Glu6811=) c.20058A>G (p.Glu6686=) c.47253A>G (p.Glu15751=) c.42330A>G (p.Glu14110=) n.1605-1548T>C c.46350A>G (p.Glu15450=) c.20244A>G (p.Glu6748=) c.20103A>G (p.Glu6701=) c.46146A>G (p.Glu15382=) c.41544A>G (p.Glu13848=) c.41541A>G (p.Glu13847=) c.38583A>G (p.Glu12861=) c.20199A>G (p.Glu6733=) c.41694A>G (p.Glu13898=) c.41691A>G (p.Glu13897=) c.41124A>G (p.Glu13708=) c.38466A>G (p.Glu12822=) c.38385A>G (p.Glu12795=) c.20148A>G (p.Glu6716=) c.10002A>G (p.Glu3334=) | |
2 | g.178618205T>G | CA349618732 | TTN,TTN-AS1 | c.39549A>C (p.Glu13183Asp) c.20634A>C (p.Glu6878Asp) c.20433A>C (p.Glu6811Asp) c.20058A>C (p.Glu6686Asp) c.47253A>C (p.Glu15751Asp) c.42330A>C (p.Glu14110Asp) n.1605-1548T>G c.46350A>C (p.Glu15450Asp) c.20244A>C (p.Glu6748Asp) c.20103A>C (p.Glu6701Asp) c.46146A>C (p.Glu15382Asp) c.41544A>C (p.Glu13848Asp) c.41541A>C (p.Glu13847Asp) c.38583A>C (p.Glu12861Asp) c.20199A>C (p.Glu6733Asp) c.41694A>C (p.Glu13898Asp) c.41691A>C (p.Glu13897Asp) c.41124A>C (p.Glu13708Asp) c.38466A>C (p.Glu12822Asp) c.38385A>C (p.Glu12795Asp) c.20148A>C (p.Glu6716Asp) c.10002A>C (p.Glu3334Asp) | |
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2 | g.178618206T>A | CA349618733 | TTN,TTN-AS1 | c.39548A>T (p.Glu13183Val) c.20633A>T (p.Glu6878Val) c.20432A>T (p.Glu6811Val) c.20057A>T (p.Glu6686Val) c.47252A>T (p.Glu15751Val) c.42329A>T (p.Glu14110Val) n.1605-1547T>A c.46349A>T (p.Glu15450Val) c.20243A>T (p.Glu6748Val) c.20102A>T (p.Glu6701Val) c.46145A>T (p.Glu15382Val) c.41543A>T (p.Glu13848Val) c.41540A>T (p.Glu13847Val) c.38582A>T (p.Glu12861Val) c.20198A>T (p.Glu6733Val) c.41693A>T (p.Glu13898Val) c.41690A>T (p.Glu13897Val) c.41123A>T (p.Glu13708Val) c.38465A>T (p.Glu12822Val) c.38384A>T (p.Glu12795Val) c.20147A>T (p.Glu6716Val) c.10001A>T (p.Glu3334Val) | |
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2 | g.178618206T>G | CA349618737 | TTN,TTN-AS1 | c.39548A>C (p.Glu13183Ala) c.20633A>C (p.Glu6878Ala) c.20432A>C (p.Glu6811Ala) c.20057A>C (p.Glu6686Ala) c.47252A>C (p.Glu15751Ala) c.42329A>C (p.Glu14110Ala) n.1605-1547T>G c.46349A>C (p.Glu15450Ala) c.20243A>C (p.Glu6748Ala) c.20102A>C (p.Glu6701Ala) c.46145A>C (p.Glu15382Ala) c.41543A>C (p.Glu13848Ala) c.41540A>C (p.Glu13847Ala) c.38582A>C (p.Glu12861Ala) c.20198A>C (p.Glu6733Ala) c.41693A>C (p.Glu13898Ala) c.41690A>C (p.Glu13897Ala) c.41123A>C (p.Glu13708Ala) c.38465A>C (p.Glu12822Ala) c.38384A>C (p.Glu12795Ala) c.20147A>C (p.Glu6716Ala) c.10001A>C (p.Glu3334Ala) | |
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2 | g.178618207C>G | CA349618743 | TTN,TTN-AS1 | c.39547G>C (p.Glu13183Gln) c.20632G>C (p.Glu6878Gln) c.20431G>C (p.Glu6811Gln) c.20056G>C (p.Glu6686Gln) c.47251G>C (p.Glu15751Gln) c.42328G>C (p.Glu14110Gln) n.1605-1546C>G c.46348G>C (p.Glu15450Gln) c.20242G>C (p.Glu6748Gln) c.20101G>C (p.Glu6701Gln) c.46144G>C (p.Glu15382Gln) c.41542G>C (p.Glu13848Gln) c.41539G>C (p.Glu13847Gln) c.38581G>C (p.Glu12861Gln) c.20197G>C (p.Glu6733Gln) c.41692G>C (p.Glu13898Gln) c.41689G>C (p.Glu13897Gln) c.41122G>C (p.Glu13708Gln) c.38464G>C (p.Glu12822Gln) c.38383G>C (p.Glu12795Gln) c.20146G>C (p.Glu6716Gln) c.10000G>C (p.Glu3334Gln) | |
2 | g.178618207C>T | CA349618745 | TTN,TTN-AS1 | c.39547G>A (p.Glu13183Lys) c.20632G>A (p.Glu6878Lys) c.20431G>A (p.Glu6811Lys) c.20056G>A (p.Glu6686Lys) c.47251G>A (p.Glu15751Lys) c.42328G>A (p.Glu14110Lys) n.1605-1546C>T c.46348G>A (p.Glu15450Lys) c.20242G>A (p.Glu6748Lys) c.20101G>A (p.Glu6701Lys) c.46144G>A (p.Glu15382Lys) c.41542G>A (p.Glu13848Lys) c.41539G>A (p.Glu13847Lys) c.38581G>A (p.Glu12861Lys) c.20197G>A (p.Glu6733Lys) c.41692G>A (p.Glu13898Lys) c.41689G>A (p.Glu13897Lys) c.41122G>A (p.Glu13708Lys) c.38464G>A (p.Glu12822Lys) c.38383G>A (p.Glu12795Lys) c.20146G>A (p.Glu6716Lys) c.10000G>A (p.Glu3334Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618208T>A | CA430274619 | TTN,TTN-AS1 | c.39546A>T (p.Val13182=) c.20631A>T (p.Val6877=) c.20430A>T (p.Val6810=) c.20055A>T (p.Val6685=) c.47250A>T (p.Val15750=) c.42327A>T (p.Val14109=) n.1605-1545T>A c.46347A>T (p.Val15449=) c.20241A>T (p.Val6747=) c.20100A>T (p.Val6700=) c.46143A>T (p.Val15381=) c.41541A>T (p.Val13847=) c.41538A>T (p.Val13846=) c.38580A>T (p.Val12860=) c.20196A>T (p.Val6732=) c.41691A>T (p.Val13897=) c.41688A>T (p.Val13896=) c.41121A>T (p.Val13707=) c.38463A>T (p.Val12821=) c.38382A>T (p.Val12794=) c.20145A>T (p.Val6715=) c.9999A>T (p.Val3333=) | |
2 | g.178618208T>C | CA430274622 | TTN,TTN-AS1 | c.39546A>G (p.Val13182=) c.20631A>G (p.Val6877=) c.20430A>G (p.Val6810=) c.20055A>G (p.Val6685=) c.47250A>G (p.Val15750=) c.42327A>G (p.Val14109=) n.1605-1545T>C c.46347A>G (p.Val15449=) c.20241A>G (p.Val6747=) c.20100A>G (p.Val6700=) c.46143A>G (p.Val15381=) c.41541A>G (p.Val13847=) c.41538A>G (p.Val13846=) c.38580A>G (p.Val12860=) c.20196A>G (p.Val6732=) c.41691A>G (p.Val13897=) c.41688A>G (p.Val13896=) c.41121A>G (p.Val13707=) c.38463A>G (p.Val12821=) c.38382A>G (p.Val12794=) c.20145A>G (p.Val6715=) c.9999A>G (p.Val3333=) | |
2 | g.178618208T>G | CA430274623 | TTN,TTN-AS1 | c.39546A>C (p.Val13182=) c.20631A>C (p.Val6877=) c.20430A>C (p.Val6810=) c.20055A>C (p.Val6685=) c.47250A>C (p.Val15750=) c.42327A>C (p.Val14109=) n.1605-1545T>G c.46347A>C (p.Val15449=) c.20241A>C (p.Val6747=) c.20100A>C (p.Val6700=) c.46143A>C (p.Val15381=) c.41541A>C (p.Val13847=) c.41538A>C (p.Val13846=) c.38580A>C (p.Val12860=) c.20196A>C (p.Val6732=) c.41691A>C (p.Val13897=) c.41688A>C (p.Val13896=) c.41121A>C (p.Val13707=) c.38463A>C (p.Val12821=) c.38382A>C (p.Val12794=) c.20145A>C (p.Val6715=) c.9999A>C (p.Val3333=) | |
2 | g.178618209A>C | CA349618754 | TTN,TTN-AS1 | c.39545T>G (p.Val13182Gly) c.20630T>G (p.Val6877Gly) c.20429T>G (p.Val6810Gly) c.20054T>G (p.Val6685Gly) c.47249T>G (p.Val15750Gly) c.42326T>G (p.Val14109Gly) n.1605-1544A>C c.46346T>G (p.Val15449Gly) c.20240T>G (p.Val6747Gly) c.20099T>G (p.Val6700Gly) c.46142T>G (p.Val15381Gly) c.41540T>G (p.Val13847Gly) c.41537T>G (p.Val13846Gly) c.38579T>G (p.Val12860Gly) c.20195T>G (p.Val6732Gly) c.41690T>G (p.Val13897Gly) c.41687T>G (p.Val13896Gly) c.41120T>G (p.Val13707Gly) c.38462T>G (p.Val12821Gly) c.38381T>G (p.Val12794Gly) c.20144T>G (p.Val6715Gly) c.9998T>G (p.Val3333Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178618209A>G | CA349618752 | TTN,TTN-AS1 | c.39545T>C (p.Val13182Ala) c.20630T>C (p.Val6877Ala) c.20429T>C (p.Val6810Ala) c.20054T>C (p.Val6685Ala) c.47249T>C (p.Val15750Ala) c.42326T>C (p.Val14109Ala) n.1605-1544A>G c.46346T>C (p.Val15449Ala) c.20240T>C (p.Val6747Ala) c.20099T>C (p.Val6700Ala) c.46142T>C (p.Val15381Ala) c.41540T>C (p.Val13847Ala) c.41537T>C (p.Val13846Ala) c.38579T>C (p.Val12860Ala) c.20195T>C (p.Val6732Ala) c.41690T>C (p.Val13897Ala) c.41687T>C (p.Val13896Ala) c.41120T>C (p.Val13707Ala) c.38462T>C (p.Val12821Ala) c.38381T>C (p.Val12794Ala) c.20144T>C (p.Val6715Ala) c.9998T>C (p.Val3333Ala) | |
2 | g.178618209A>T | CA349618749 | TTN,TTN-AS1 | c.39545T>A (p.Val13182Glu) c.20630T>A (p.Val6877Glu) c.20429T>A (p.Val6810Glu) c.20054T>A (p.Val6685Glu) c.47249T>A (p.Val15750Glu) c.42326T>A (p.Val14109Glu) n.1605-1544A>T c.46346T>A (p.Val15449Glu) c.20240T>A (p.Val6747Glu) c.20099T>A (p.Val6700Glu) c.46142T>A (p.Val15381Glu) c.41540T>A (p.Val13847Glu) c.41537T>A (p.Val13846Glu) c.38579T>A (p.Val12860Glu) c.20195T>A (p.Val6732Glu) c.41690T>A (p.Val13897Glu) c.41687T>A (p.Val13896Glu) c.41120T>A (p.Val13707Glu) c.38462T>A (p.Val12821Glu) c.38381T>A (p.Val12794Glu) c.20144T>A (p.Val6715Glu) c.9998T>A (p.Val3333Glu) | |
2 | g.178618210C>A | CA349618758 | TTN,TTN-AS1 | c.39544G>T (p.Val13182Leu) c.20629G>T (p.Val6877Leu) c.20428G>T (p.Val6810Leu) c.20053G>T (p.Val6685Leu) c.47248G>T (p.Val15750Leu) c.42325G>T (p.Val14109Leu) n.1605-1543C>A c.46345G>T (p.Val15449Leu) c.20239G>T (p.Val6747Leu) c.20098G>T (p.Val6700Leu) c.46141G>T (p.Val15381Leu) c.41539G>T (p.Val13847Leu) c.41536G>T (p.Val13846Leu) c.38578G>T (p.Val12860Leu) c.20194G>T (p.Val6732Leu) c.41689G>T (p.Val13897Leu) c.41686G>T (p.Val13896Leu) c.41119G>T (p.Val13707Leu) c.38461G>T (p.Val12821Leu) c.38380G>T (p.Val12794Leu) c.20143G>T (p.Val6715Leu) c.9997G>T (p.Val3333Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.178618210C= | CA1310550961 | TTN,TTN-AS1 | c.39544G= (p.Val13182=) c.20629G= (p.Val6877=) c.20428G= (p.Val6810=) c.20053G= (p.Val6685=) c.47248G= (p.Val15750=) c.42325G= (p.Val14109=) n.1605-1543C= c.46345G= (p.Val15449=) c.20239G= (p.Val6747=) c.20098G= (p.Val6700=) c.46141G= (p.Val15381=) c.41539G= (p.Val13847=) c.41536G= (p.Val13846=) c.38578G= (p.Val12860=) c.20194G= (p.Val6732=) c.41689G= (p.Val13897=) c.41686G= (p.Val13896=) c.41119G= (p.Val13707=) c.38461G= (p.Val12821=) c.38380G= (p.Val12794=) c.20143G= (p.Val6715=) c.9997G= (p.Val3333=) | |
2 | g.178618210C>G | CA349618763 | TTN,TTN-AS1 | c.39544G>C (p.Val13182Leu) c.20629G>C (p.Val6877Leu) c.20428G>C (p.Val6810Leu) c.20053G>C (p.Val6685Leu) c.47248G>C (p.Val15750Leu) c.42325G>C (p.Val14109Leu) n.1605-1543C>G c.46345G>C (p.Val15449Leu) c.20239G>C (p.Val6747Leu) c.20098G>C (p.Val6700Leu) c.46141G>C (p.Val15381Leu) c.41539G>C (p.Val13847Leu) c.41536G>C (p.Val13846Leu) c.38578G>C (p.Val12860Leu) c.20194G>C (p.Val6732Leu) c.41689G>C (p.Val13897Leu) c.41686G>C (p.Val13896Leu) c.41119G>C (p.Val13707Leu) c.38461G>C (p.Val12821Leu) c.38380G>C (p.Val12794Leu) c.20143G>C (p.Val6715Leu) c.9997G>C (p.Val3333Leu) | |
2 | g.178618210C>T | CA139752 | TTN,TTN-AS1 | c.39544G>A (p.Val13182Ile) c.20629G>A (p.Val6877Ile) c.20428G>A (p.Val6810Ile) c.20053G>A (p.Val6685Ile) c.47248G>A (p.Val15750Ile) c.42325G>A (p.Val14109Ile) n.1605-1543C>T c.46345G>A (p.Val15449Ile) c.20239G>A (p.Val6747Ile) c.20098G>A (p.Val6700Ile) c.46141G>A (p.Val15381Ile) c.41539G>A (p.Val13847Ile) c.41536G>A (p.Val13846Ile) c.38578G>A (p.Val12860Ile) c.20194G>A (p.Val6732Ile) c.41689G>A (p.Val13897Ile) c.41686G>A (p.Val13896Ile) c.41119G>A (p.Val13707Ile) c.38461G>A (p.Val12821Ile) c.38380G>A (p.Val12794Ile) c.20143G>A (p.Val6715Ile) c.9997G>A (p.Val3333Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618211A>C | CA430274628 | TTN,TTN-AS1 | c.39543T>G (p.Pro13181=) c.20628T>G (p.Pro6876=) c.20427T>G (p.Pro6809=) c.20052T>G (p.Pro6684=) c.47247T>G (p.Pro15749=) c.42324T>G (p.Pro14108=) n.1605-1542A>C c.46344T>G (p.Pro15448=) c.20238T>G (p.Pro6746=) c.20097T>G (p.Pro6699=) c.46140T>G (p.Pro15380=) c.41538T>G (p.Pro13846=) c.41535T>G (p.Pro13845=) c.38577T>G (p.Pro12859=) c.20193T>G (p.Pro6731=) c.41688T>G (p.Pro13896=) c.41685T>G (p.Pro13895=) c.41118T>G (p.Pro13706=) c.38460T>G (p.Pro12820=) c.38379T>G (p.Pro12793=) c.20142T>G (p.Pro6714=) c.9996T>G (p.Pro3332=) | |
2 | g.178618211A>G | CA430274630 | TTN,TTN-AS1 | c.39543T>C (p.Pro13181=) c.20628T>C (p.Pro6876=) c.20427T>C (p.Pro6809=) c.20052T>C (p.Pro6684=) c.47247T>C (p.Pro15749=) c.42324T>C (p.Pro14108=) n.1605-1542A>G c.46344T>C (p.Pro15448=) c.20238T>C (p.Pro6746=) c.20097T>C (p.Pro6699=) c.46140T>C (p.Pro15380=) c.41538T>C (p.Pro13846=) c.41535T>C (p.Pro13845=) c.38577T>C (p.Pro12859=) c.20193T>C (p.Pro6731=) c.41688T>C (p.Pro13896=) c.41685T>C (p.Pro13895=) c.41118T>C (p.Pro13706=) c.38460T>C (p.Pro12820=) c.38379T>C (p.Pro12793=) c.20142T>C (p.Pro6714=) c.9996T>C (p.Pro3332=) | |
2 | g.178618211A>T | CA430274631 | TTN,TTN-AS1 | c.39543T>A (p.Pro13181=) c.20628T>A (p.Pro6876=) c.20427T>A (p.Pro6809=) c.20052T>A (p.Pro6684=) c.47247T>A (p.Pro15749=) c.42324T>A (p.Pro14108=) n.1605-1542A>T c.46344T>A (p.Pro15448=) c.20238T>A (p.Pro6746=) c.20097T>A (p.Pro6699=) c.46140T>A (p.Pro15380=) c.41538T>A (p.Pro13846=) c.41535T>A (p.Pro13845=) c.38577T>A (p.Pro12859=) c.20193T>A (p.Pro6731=) c.41688T>A (p.Pro13896=) c.41685T>A (p.Pro13895=) c.41118T>A (p.Pro13706=) c.38460T>A (p.Pro12820=) c.38379T>A (p.Pro12793=) c.20142T>A (p.Pro6714=) c.9996T>A (p.Pro3332=) | |
2 | g.178618212G>A | CA349618769 | TTN,TTN-AS1 | c.39542C>T (p.Pro13181Leu) c.20627C>T (p.Pro6876Leu) c.20426C>T (p.Pro6809Leu) c.20051C>T (p.Pro6684Leu) c.47246C>T (p.Pro15749Leu) c.42323C>T (p.Pro14108Leu) n.1605-1541G>A c.46343C>T (p.Pro15448Leu) c.20237C>T (p.Pro6746Leu) c.20096C>T (p.Pro6699Leu) c.46139C>T (p.Pro15380Leu) c.41537C>T (p.Pro13846Leu) c.41534C>T (p.Pro13845Leu) c.38576C>T (p.Pro12859Leu) c.20192C>T (p.Pro6731Leu) c.41687C>T (p.Pro13896Leu) c.41684C>T (p.Pro13895Leu) c.41117C>T (p.Pro13706Leu) c.38459C>T (p.Pro12820Leu) c.38378C>T (p.Pro12793Leu) c.20141C>T (p.Pro6714Leu) c.9995C>T (p.Pro3332Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.178618212G>C | CA349618774 | TTN,TTN-AS1 | c.39542C>G (p.Pro13181Arg) c.20627C>G (p.Pro6876Arg) c.20426C>G (p.Pro6809Arg) c.20051C>G (p.Pro6684Arg) c.47246C>G (p.Pro15749Arg) c.42323C>G (p.Pro14108Arg) n.1605-1541G>C c.46343C>G (p.Pro15448Arg) c.20237C>G (p.Pro6746Arg) c.20096C>G (p.Pro6699Arg) c.46139C>G (p.Pro15380Arg) c.41537C>G (p.Pro13846Arg) c.41534C>G (p.Pro13845Arg) c.38576C>G (p.Pro12859Arg) c.20192C>G (p.Pro6731Arg) c.41687C>G (p.Pro13896Arg) c.41684C>G (p.Pro13895Arg) c.41117C>G (p.Pro13706Arg) c.38459C>G (p.Pro12820Arg) c.38378C>G (p.Pro12793Arg) c.20141C>G (p.Pro6714Arg) c.9995C>G (p.Pro3332Arg) | |
2 | g.178618212G= | CA1310550962 | TTN,TTN-AS1 | c.39542C= (p.Pro13181=) c.20627C= (p.Pro6876=) c.20426C= (p.Pro6809=) c.20051C= (p.Pro6684=) c.47246C= (p.Pro15749=) c.42323C= (p.Pro14108=) n.1605-1541G= c.46343C= (p.Pro15448=) c.20237C= (p.Pro6746=) c.20096C= (p.Pro6699=) c.46139C= (p.Pro15380=) c.41537C= (p.Pro13846=) c.41534C= (p.Pro13845=) c.38576C= (p.Pro12859=) c.20192C= (p.Pro6731=) c.41687C= (p.Pro13896=) c.41684C= (p.Pro13895=) c.41117C= (p.Pro13706=) c.38459C= (p.Pro12820=) c.38378C= (p.Pro12793=) c.20141C= (p.Pro6714=) c.9995C= (p.Pro3332=) | |
2 | g.178618212G>T | CA1995099 | TTN,TTN-AS1 | c.39542C>A (p.Pro13181His) c.20627C>A (p.Pro6876His) c.20426C>A (p.Pro6809His) c.20051C>A (p.Pro6684His) c.47246C>A (p.Pro15749His) c.42323C>A (p.Pro14108His) n.1605-1541G>T c.46343C>A (p.Pro15448His) c.20237C>A (p.Pro6746His) c.20096C>A (p.Pro6699His) c.46139C>A (p.Pro15380His) c.41537C>A (p.Pro13846His) c.41534C>A (p.Pro13845His) c.38576C>A (p.Pro12859His) c.20192C>A (p.Pro6731His) c.41687C>A (p.Pro13896His) c.41684C>A (p.Pro13895His) c.41117C>A (p.Pro13706His) c.38459C>A (p.Pro12820His) c.38378C>A (p.Pro12793His) c.20141C>A (p.Pro6714His) c.9995C>A (p.Pro3332His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618213G>A | CA349618775 | TTN,TTN-AS1 | c.39541C>T (p.Pro13181Ser) c.20626C>T (p.Pro6876Ser) c.20425C>T (p.Pro6809Ser) c.20050C>T (p.Pro6684Ser) c.47245C>T (p.Pro15749Ser) c.42322C>T (p.Pro14108Ser) n.1605-1540G>A c.46342C>T (p.Pro15448Ser) c.20236C>T (p.Pro6746Ser) c.20095C>T (p.Pro6699Ser) c.46138C>T (p.Pro15380Ser) c.41536C>T (p.Pro13846Ser) c.41533C>T (p.Pro13845Ser) c.38575C>T (p.Pro12859Ser) c.20191C>T (p.Pro6731Ser) c.41686C>T (p.Pro13896Ser) c.41683C>T (p.Pro13895Ser) c.41116C>T (p.Pro13706Ser) c.38458C>T (p.Pro12820Ser) c.38377C>T (p.Pro12793Ser) c.20140C>T (p.Pro6714Ser) c.9994C>T (p.Pro3332Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.178618213G>C | CA349618776 | TTN,TTN-AS1 | c.39541C>G (p.Pro13181Ala) c.20626C>G (p.Pro6876Ala) c.20425C>G (p.Pro6809Ala) c.20050C>G (p.Pro6684Ala) c.47245C>G (p.Pro15749Ala) c.42322C>G (p.Pro14108Ala) n.1605-1540G>C c.46342C>G (p.Pro15448Ala) c.20236C>G (p.Pro6746Ala) c.20095C>G (p.Pro6699Ala) c.46138C>G (p.Pro15380Ala) c.41536C>G (p.Pro13846Ala) c.41533C>G (p.Pro13845Ala) c.38575C>G (p.Pro12859Ala) c.20191C>G (p.Pro6731Ala) c.41686C>G (p.Pro13896Ala) c.41683C>G (p.Pro13895Ala) c.41116C>G (p.Pro13706Ala) c.38458C>G (p.Pro12820Ala) c.38377C>G (p.Pro12793Ala) c.20140C>G (p.Pro6714Ala) c.9994C>G (p.Pro3332Ala) | |
2 | g.178618213G>T | CA349618778 | TTN,TTN-AS1 | c.39541C>A (p.Pro13181Thr) c.20626C>A (p.Pro6876Thr) c.20425C>A (p.Pro6809Thr) c.20050C>A (p.Pro6684Thr) c.47245C>A (p.Pro15749Thr) c.42322C>A (p.Pro14108Thr) n.1605-1540G>T c.46342C>A (p.Pro15448Thr) c.20236C>A (p.Pro6746Thr) c.20095C>A (p.Pro6699Thr) c.46138C>A (p.Pro15380Thr) c.41536C>A (p.Pro13846Thr) c.41533C>A (p.Pro13845Thr) c.38575C>A (p.Pro12859Thr) c.20191C>A (p.Pro6731Thr) c.41686C>A (p.Pro13896Thr) c.41683C>A (p.Pro13895Thr) c.41116C>A (p.Pro13706Thr) c.38458C>A (p.Pro12820Thr) c.38377C>A (p.Pro12793Thr) c.20140C>A (p.Pro6714Thr) c.9994C>A (p.Pro3332Thr) | |
2 | g.178618214A>C | CA349618785 | TTN,TTN-AS1 | c.39540T>G (p.Asn13180Lys) c.20625T>G (p.Asn6875Lys) c.20424T>G (p.Asn6808Lys) c.20049T>G (p.Asn6683Lys) c.47244T>G (p.Asn15748Lys) c.42321T>G (p.Asn14107Lys) n.1605-1539A>C c.46341T>G (p.Asn15447Lys) c.20235T>G (p.Asn6745Lys) c.20094T>G (p.Asn6698Lys) c.46137T>G (p.Asn15379Lys) c.41535T>G (p.Asn13845Lys) c.41532T>G (p.Asn13844Lys) c.38574T>G (p.Asn12858Lys) c.20190T>G (p.Asn6730Lys) c.41685T>G (p.Asn13895Lys) c.41682T>G (p.Asn13894Lys) c.41115T>G (p.Asn13705Lys) c.38457T>G (p.Asn12819Lys) c.38376T>G (p.Asn12792Lys) c.20139T>G (p.Asn6713Lys) c.9993T>G (p.Asn3331Lys) | |
2 | g.178618214A>G | CA430274635 | TTN,TTN-AS1 | c.39540T>C (p.Asn13180=) c.20625T>C (p.Asn6875=) c.20424T>C (p.Asn6808=) c.20049T>C (p.Asn6683=) c.47244T>C (p.Asn15748=) c.42321T>C (p.Asn14107=) n.1605-1539A>G c.46341T>C (p.Asn15447=) c.20235T>C (p.Asn6745=) c.20094T>C (p.Asn6698=) c.46137T>C (p.Asn15379=) c.41535T>C (p.Asn13845=) c.41532T>C (p.Asn13844=) c.38574T>C (p.Asn12858=) c.20190T>C (p.Asn6730=) c.41685T>C (p.Asn13895=) c.41682T>C (p.Asn13894=) c.41115T>C (p.Asn13705=) c.38457T>C (p.Asn12819=) c.38376T>C (p.Asn12792=) c.20139T>C (p.Asn6713=) c.9993T>C (p.Asn3331=) | |
2 | g.178618214A>T | CA349618787 | TTN,TTN-AS1 | c.39540T>A (p.Asn13180Lys) c.20625T>A (p.Asn6875Lys) c.20424T>A (p.Asn6808Lys) c.20049T>A (p.Asn6683Lys) c.47244T>A (p.Asn15748Lys) c.42321T>A (p.Asn14107Lys) n.1605-1539A>T c.46341T>A (p.Asn15447Lys) c.20235T>A (p.Asn6745Lys) c.20094T>A (p.Asn6698Lys) c.46137T>A (p.Asn15379Lys) c.41535T>A (p.Asn13845Lys) c.41532T>A (p.Asn13844Lys) c.38574T>A (p.Asn12858Lys) c.20190T>A (p.Asn6730Lys) c.41685T>A (p.Asn13895Lys) c.41682T>A (p.Asn13894Lys) c.41115T>A (p.Asn13705Lys) c.38457T>A (p.Asn12819Lys) c.38376T>A (p.Asn12792Lys) c.20139T>A (p.Asn6713Lys) c.9993T>A (p.Asn3331Lys) | |
2 | g.178618215T>A | CA349618790 | TTN,TTN-AS1 | c.39539A>T (p.Asn13180Ile) c.20624A>T (p.Asn6875Ile) c.20423A>T (p.Asn6808Ile) c.20048A>T (p.Asn6683Ile) c.47243A>T (p.Asn15748Ile) c.42320A>T (p.Asn14107Ile) n.1605-1538T>A c.46340A>T (p.Asn15447Ile) c.20234A>T (p.Asn6745Ile) c.20093A>T (p.Asn6698Ile) c.46136A>T (p.Asn15379Ile) c.41534A>T (p.Asn13845Ile) c.41531A>T (p.Asn13844Ile) c.38573A>T (p.Asn12858Ile) c.20189A>T (p.Asn6730Ile) c.41684A>T (p.Asn13895Ile) c.41681A>T (p.Asn13894Ile) c.41114A>T (p.Asn13705Ile) c.38456A>T (p.Asn12819Ile) c.38375A>T (p.Asn12792Ile) c.20138A>T (p.Asn6713Ile) c.9992A>T (p.Asn3331Ile) | |
2 | g.178618215T>C | CA349618792 | TTN,TTN-AS1 | c.39539A>G (p.Asn13180Ser) c.20624A>G (p.Asn6875Ser) c.20423A>G (p.Asn6808Ser) c.20048A>G (p.Asn6683Ser) c.47243A>G (p.Asn15748Ser) c.42320A>G (p.Asn14107Ser) n.1605-1538T>C c.46340A>G (p.Asn15447Ser) c.20234A>G (p.Asn6745Ser) c.20093A>G (p.Asn6698Ser) c.46136A>G (p.Asn15379Ser) c.41534A>G (p.Asn13845Ser) c.41531A>G (p.Asn13844Ser) c.38573A>G (p.Asn12858Ser) c.20189A>G (p.Asn6730Ser) c.41684A>G (p.Asn13895Ser) c.41681A>G (p.Asn13894Ser) c.41114A>G (p.Asn13705Ser) c.38456A>G (p.Asn12819Ser) c.38375A>G (p.Asn12792Ser) c.20138A>G (p.Asn6713Ser) c.9992A>G (p.Asn3331Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.178618215T>G | CA349618794 | TTN,TTN-AS1 | c.39539A>C (p.Asn13180Thr) c.20624A>C (p.Asn6875Thr) c.20423A>C (p.Asn6808Thr) c.20048A>C (p.Asn6683Thr) c.47243A>C (p.Asn15748Thr) c.42320A>C (p.Asn14107Thr) n.1605-1538T>G c.46340A>C (p.Asn15447Thr) c.20234A>C (p.Asn6745Thr) c.20093A>C (p.Asn6698Thr) c.46136A>C (p.Asn15379Thr) c.41534A>C (p.Asn13845Thr) c.41531A>C (p.Asn13844Thr) c.38573A>C (p.Asn12858Thr) c.20189A>C (p.Asn6730Thr) c.41684A>C (p.Asn13895Thr) c.41681A>C (p.Asn13894Thr) c.41114A>C (p.Asn13705Thr) c.38456A>C (p.Asn12819Thr) c.38375A>C (p.Asn12792Thr) c.20138A>C (p.Asn6713Thr) c.9992A>C (p.Asn3331Thr) | |
2 | g.178618216T>A | CA349618798 | TTN,TTN-AS1 | c.39538A>T (p.Asn13180Tyr) c.20623A>T (p.Asn6875Tyr) c.20422A>T (p.Asn6808Tyr) c.20047A>T (p.Asn6683Tyr) c.47242A>T (p.Asn15748Tyr) c.42319A>T (p.Asn14107Tyr) n.1605-1537T>A c.46339A>T (p.Asn15447Tyr) c.20233A>T (p.Asn6745Tyr) c.20092A>T (p.Asn6698Tyr) c.46135A>T (p.Asn15379Tyr) c.41533A>T (p.Asn13845Tyr) c.41530A>T (p.Asn13844Tyr) c.38572A>T (p.Asn12858Tyr) c.20188A>T (p.Asn6730Tyr) c.41683A>T (p.Asn13895Tyr) c.41680A>T (p.Asn13894Tyr) c.41113A>T (p.Asn13705Tyr) c.38455A>T (p.Asn12819Tyr) c.38374A>T (p.Asn12792Tyr) c.20137A>T (p.Asn6713Tyr) c.9991A>T (p.Asn3331Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178618216T>C | CA349618799 | TTN,TTN-AS1 | c.39538A>G (p.Asn13180Asp) c.20623A>G (p.Asn6875Asp) c.20422A>G (p.Asn6808Asp) c.20047A>G (p.Asn6683Asp) c.47242A>G (p.Asn15748Asp) c.42319A>G (p.Asn14107Asp) n.1605-1537T>C c.46339A>G (p.Asn15447Asp) c.20233A>G (p.Asn6745Asp) c.20092A>G (p.Asn6698Asp) c.46135A>G (p.Asn15379Asp) c.41533A>G (p.Asn13845Asp) c.41530A>G (p.Asn13844Asp) c.38572A>G (p.Asn12858Asp) c.20188A>G (p.Asn6730Asp) c.41683A>G (p.Asn13895Asp) c.41680A>G (p.Asn13894Asp) c.41113A>G (p.Asn13705Asp) c.38455A>G (p.Asn12819Asp) c.38374A>G (p.Asn12792Asp) c.20137A>G (p.Asn6713Asp) c.9991A>G (p.Asn3331Asp) | |
2 | g.178618216T>G | CA181785 | TTN,TTN-AS1 | c.39538A>C (p.Asn13180His) c.20623A>C (p.Asn6875His) c.20422A>C (p.Asn6808His) c.20047A>C (p.Asn6683His) c.47242A>C (p.Asn15748His) c.42319A>C (p.Asn14107His) n.1605-1537T>G c.46339A>C (p.Asn15447His) c.20233A>C (p.Asn6745His) c.20092A>C (p.Asn6698His) c.46135A>C (p.Asn15379His) c.41533A>C (p.Asn13845His) c.41530A>C (p.Asn13844His) c.38572A>C (p.Asn12858His) c.20188A>C (p.Asn6730His) c.41683A>C (p.Asn13895His) c.41680A>C (p.Asn13894His) c.41113A>C (p.Asn13705His) c.38455A>C (p.Asn12819His) c.38374A>C (p.Asn12792His) c.20137A>C (p.Asn6713His) c.9991A>C (p.Asn3331His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618216T= | CA1310550963 | TTN,TTN-AS1 | c.39538A= (p.Asn13180=) c.20623A= (p.Asn6875=) c.20422A= (p.Asn6808=) c.20047A= (p.Asn6683=) c.47242A= (p.Asn15748=) c.42319A= (p.Asn14107=) n.1605-1537T= c.46339A= (p.Asn15447=) c.20233A= (p.Asn6745=) c.20092A= (p.Asn6698=) c.46135A= (p.Asn15379=) c.41533A= (p.Asn13845=) c.41530A= (p.Asn13844=) c.38572A= (p.Asn12858=) c.20188A= (p.Asn6730=) c.41683A= (p.Asn13895=) c.41680A= (p.Asn13894=) c.41113A= (p.Asn13705=) c.38455A= (p.Asn12819=) c.38374A= (p.Asn12792=) c.20137A= (p.Asn6713=) c.9991A= (p.Asn3331=) | |
2 | g.178618217G>A | CA430274639 | TTN,TTN-AS1 | c.39537C>T (p.Asp13179=) c.20622C>T (p.Asp6874=) c.20421C>T (p.Asp6807=) c.20046C>T (p.Asp6682=) c.47241C>T (p.Asp15747=) c.42318C>T (p.Asp14106=) n.1605-1536G>A c.46338C>T (p.Asp15446=) c.20232C>T (p.Asp6744=) c.20091C>T (p.Asp6697=) c.46134C>T (p.Asp15378=) c.41532C>T (p.Asp13844=) c.41529C>T (p.Asp13843=) c.38571C>T (p.Asp12857=) c.20187C>T (p.Asp6729=) c.41682C>T (p.Asp13894=) c.41679C>T (p.Asp13893=) c.41112C>T (p.Asp13704=) c.38454C>T (p.Asp12818=) c.38373C>T (p.Asp12791=) c.20136C>T (p.Asp6712=) c.9990C>T (p.Asp3330=) | |
2 | g.178618217G>C | CA349618801 | TTN,TTN-AS1 | c.39537C>G (p.Asp13179Glu) c.20622C>G (p.Asp6874Glu) c.20421C>G (p.Asp6807Glu) c.20046C>G (p.Asp6682Glu) c.47241C>G (p.Asp15747Glu) c.42318C>G (p.Asp14106Glu) n.1605-1536G>C c.46338C>G (p.Asp15446Glu) c.20232C>G (p.Asp6744Glu) c.20091C>G (p.Asp6697Glu) c.46134C>G (p.Asp15378Glu) c.41532C>G (p.Asp13844Glu) c.41529C>G (p.Asp13843Glu) c.38571C>G (p.Asp12857Glu) c.20187C>G (p.Asp6729Glu) c.41682C>G (p.Asp13894Glu) c.41679C>G (p.Asp13893Glu) c.41112C>G (p.Asp13704Glu) c.38454C>G (p.Asp12818Glu) c.38373C>G (p.Asp12791Glu) c.20136C>G (p.Asp6712Glu) c.9990C>G (p.Asp3330Glu) | |
2 | g.178618217G>T | CA349618802 | TTN,TTN-AS1 | c.39537C>A (p.Asp13179Glu) c.20622C>A (p.Asp6874Glu) c.20421C>A (p.Asp6807Glu) c.20046C>A (p.Asp6682Glu) c.47241C>A (p.Asp15747Glu) c.42318C>A (p.Asp14106Glu) n.1605-1536G>T c.46338C>A (p.Asp15446Glu) c.20232C>A (p.Asp6744Glu) c.20091C>A (p.Asp6697Glu) c.46134C>A (p.Asp15378Glu) c.41532C>A (p.Asp13844Glu) c.41529C>A (p.Asp13843Glu) c.38571C>A (p.Asp12857Glu) c.20187C>A (p.Asp6729Glu) c.41682C>A (p.Asp13894Glu) c.41679C>A (p.Asp13893Glu) c.41112C>A (p.Asp13704Glu) c.38454C>A (p.Asp12818Glu) c.38373C>A (p.Asp12791Glu) c.20136C>A (p.Asp6712Glu) c.9990C>A (p.Asp3330Glu) | |
2 | g.178618218T>A | CA349618806 | TTN,TTN-AS1 | c.39536A>T (p.Asp13179Val) c.20621A>T (p.Asp6874Val) c.20420A>T (p.Asp6807Val) c.20045A>T (p.Asp6682Val) c.47240A>T (p.Asp15747Val) c.42317A>T (p.Asp14106Val) n.1605-1535T>A c.46337A>T (p.Asp15446Val) c.20231A>T (p.Asp6744Val) c.20090A>T (p.Asp6697Val) c.46133A>T (p.Asp15378Val) c.41531A>T (p.Asp13844Val) c.41528A>T (p.Asp13843Val) c.38570A>T (p.Asp12857Val) c.20186A>T (p.Asp6729Val) c.41681A>T (p.Asp13894Val) c.41678A>T (p.Asp13893Val) c.41111A>T (p.Asp13704Val) c.38453A>T (p.Asp12818Val) c.38372A>T (p.Asp12791Val) c.20135A>T (p.Asp6712Val) c.9989A>T (p.Asp3330Val) | |
2 | g.178618218T>C | CA349618807 | TTN,TTN-AS1 | c.39536A>G (p.Asp13179Gly) c.20621A>G (p.Asp6874Gly) c.20420A>G (p.Asp6807Gly) c.20045A>G (p.Asp6682Gly) c.47240A>G (p.Asp15747Gly) c.42317A>G (p.Asp14106Gly) n.1605-1535T>C c.46337A>G (p.Asp15446Gly) c.20231A>G (p.Asp6744Gly) c.20090A>G (p.Asp6697Gly) c.46133A>G (p.Asp15378Gly) c.41531A>G (p.Asp13844Gly) c.41528A>G (p.Asp13843Gly) c.38570A>G (p.Asp12857Gly) c.20186A>G (p.Asp6729Gly) c.41681A>G (p.Asp13894Gly) c.41678A>G (p.Asp13893Gly) c.41111A>G (p.Asp13704Gly) c.38453A>G (p.Asp12818Gly) c.38372A>G (p.Asp12791Gly) c.20135A>G (p.Asp6712Gly) c.9989A>G (p.Asp3330Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.178618218T>G | CA349618808 | TTN,TTN-AS1 | c.39536A>C (p.Asp13179Ala) c.20621A>C (p.Asp6874Ala) c.20420A>C (p.Asp6807Ala) c.20045A>C (p.Asp6682Ala) c.47240A>C (p.Asp15747Ala) c.42317A>C (p.Asp14106Ala) n.1605-1535T>G c.46337A>C (p.Asp15446Ala) c.20231A>C (p.Asp6744Ala) c.20090A>C (p.Asp6697Ala) c.46133A>C (p.Asp15378Ala) c.41531A>C (p.Asp13844Ala) c.41528A>C (p.Asp13843Ala) c.38570A>C (p.Asp12857Ala) c.20186A>C (p.Asp6729Ala) c.41681A>C (p.Asp13894Ala) c.41678A>C (p.Asp13893Ala) c.41111A>C (p.Asp13704Ala) c.38453A>C (p.Asp12818Ala) c.38372A>C (p.Asp12791Ala) c.20135A>C (p.Asp6712Ala) c.9989A>C (p.Asp3330Ala) | |
2 | g.178618219C>A | CA349618810 | TTN,TTN-AS1 | c.39535G>T (p.Asp13179Tyr) c.20620G>T (p.Asp6874Tyr) c.20419G>T (p.Asp6807Tyr) c.20044G>T (p.Asp6682Tyr) c.47239G>T (p.Asp15747Tyr) c.42316G>T (p.Asp14106Tyr) n.1605-1534C>A c.46336G>T (p.Asp15446Tyr) c.20230G>T (p.Asp6744Tyr) c.20089G>T (p.Asp6697Tyr) c.46132G>T (p.Asp15378Tyr) c.41530G>T (p.Asp13844Tyr) c.41527G>T (p.Asp13843Tyr) c.38569G>T (p.Asp12857Tyr) c.20185G>T (p.Asp6729Tyr) c.41680G>T (p.Asp13894Tyr) c.41677G>T (p.Asp13893Tyr) c.41110G>T (p.Asp13704Tyr) c.38452G>T (p.Asp12818Tyr) c.38371G>T (p.Asp12791Tyr) c.20134G>T (p.Asp6712Tyr) c.9988G>T (p.Asp3330Tyr) | |
2 | g.178618219C>G | CA349618812 | TTN,TTN-AS1 | c.39535G>C (p.Asp13179His) c.20620G>C (p.Asp6874His) c.20419G>C (p.Asp6807His) c.20044G>C (p.Asp6682His) c.47239G>C (p.Asp15747His) c.42316G>C (p.Asp14106His) n.1605-1534C>G c.46336G>C (p.Asp15446His) c.20230G>C (p.Asp6744His) c.20089G>C (p.Asp6697His) c.46132G>C (p.Asp15378His) c.41530G>C (p.Asp13844His) c.41527G>C (p.Asp13843His) c.38569G>C (p.Asp12857His) c.20185G>C (p.Asp6729His) c.41680G>C (p.Asp13894His) c.41677G>C (p.Asp13893His) c.41110G>C (p.Asp13704His) c.38452G>C (p.Asp12818His) c.38371G>C (p.Asp12791His) c.20134G>C (p.Asp6712His) c.9988G>C (p.Asp3330His) | |
2 | g.178618219C>T | CA349618814 | TTN,TTN-AS1 | c.39535G>A (p.Asp13179Asn) c.20620G>A (p.Asp6874Asn) c.20419G>A (p.Asp6807Asn) c.20044G>A (p.Asp6682Asn) c.47239G>A (p.Asp15747Asn) c.42316G>A (p.Asp14106Asn) n.1605-1534C>T c.46336G>A (p.Asp15446Asn) c.20230G>A (p.Asp6744Asn) c.20089G>A (p.Asp6697Asn) c.46132G>A (p.Asp15378Asn) c.41530G>A (p.Asp13844Asn) c.41527G>A (p.Asp13843Asn) c.38569G>A (p.Asp12857Asn) c.20185G>A (p.Asp6729Asn) c.41680G>A (p.Asp13894Asn) c.41677G>A (p.Asp13893Asn) c.41110G>A (p.Asp13704Asn) c.38452G>A (p.Asp12818Asn) c.38371G>A (p.Asp12791Asn) c.20134G>A (p.Asp6712Asn) c.9988G>A (p.Asp3330Asn) | |
2 | g.178618220A>C | CA430274645 | TTN,TTN-AS1 | c.39534T>G (p.Thr13178=) c.20619T>G (p.Thr6873=) c.20418T>G (p.Thr6806=) c.20043T>G (p.Thr6681=) c.47238T>G (p.Thr15746=) c.42315T>G (p.Thr14105=) n.1605-1533A>C c.46335T>G (p.Thr15445=) c.20229T>G (p.Thr6743=) c.20088T>G (p.Thr6696=) c.46131T>G (p.Thr15377=) c.41529T>G (p.Thr13843=) c.41526T>G (p.Thr13842=) c.38568T>G (p.Thr12856=) c.20184T>G (p.Thr6728=) c.41679T>G (p.Thr13893=) c.41676T>G (p.Thr13892=) c.41109T>G (p.Thr13703=) c.38451T>G (p.Thr12817=) c.38370T>G (p.Thr12790=) c.20133T>G (p.Thr6711=) c.9987T>G (p.Thr3329=) | |
2 | g.178618220A>G | CA430274647 | TTN,TTN-AS1 | c.39534T>C (p.Thr13178=) c.20619T>C (p.Thr6873=) c.20418T>C (p.Thr6806=) c.20043T>C (p.Thr6681=) c.47238T>C (p.Thr15746=) c.42315T>C (p.Thr14105=) n.1605-1533A>G c.46335T>C (p.Thr15445=) c.20229T>C (p.Thr6743=) c.20088T>C (p.Thr6696=) c.46131T>C (p.Thr15377=) c.41529T>C (p.Thr13843=) c.41526T>C (p.Thr13842=) c.38568T>C (p.Thr12856=) c.20184T>C (p.Thr6728=) c.41679T>C (p.Thr13893=) c.41676T>C (p.Thr13892=) c.41109T>C (p.Thr13703=) c.38451T>C (p.Thr12817=) c.38370T>C (p.Thr12790=) c.20133T>C (p.Thr6711=) c.9987T>C (p.Thr3329=) | |
2 | g.178618220A>T | CA430274646 | TTN,TTN-AS1 | c.39534T>A (p.Thr13178=) c.20619T>A (p.Thr6873=) c.20418T>A (p.Thr6806=) c.20043T>A (p.Thr6681=) c.47238T>A (p.Thr15746=) c.42315T>A (p.Thr14105=) n.1605-1533A>T c.46335T>A (p.Thr15445=) c.20229T>A (p.Thr6743=) c.20088T>A (p.Thr6696=) c.46131T>A (p.Thr15377=) c.41529T>A (p.Thr13843=) c.41526T>A (p.Thr13842=) c.38568T>A (p.Thr12856=) c.20184T>A (p.Thr6728=) c.41679T>A (p.Thr13893=) c.41676T>A (p.Thr13892=) c.41109T>A (p.Thr13703=) c.38451T>A (p.Thr12817=) c.38370T>A (p.Thr12790=) c.20133T>A (p.Thr6711=) c.9987T>A (p.Thr3329=) | |
2 | g.178618221G>A | CA349618819 | TTN,TTN-AS1 | c.39533C>T (p.Thr13178Ile) c.20618C>T (p.Thr6873Ile) c.20417C>T (p.Thr6806Ile) c.20042C>T (p.Thr6681Ile) c.47237C>T (p.Thr15746Ile) c.42314C>T (p.Thr14105Ile) n.1605-1532G>A c.46334C>T (p.Thr15445Ile) c.20228C>T (p.Thr6743Ile) c.20087C>T (p.Thr6696Ile) c.46130C>T (p.Thr15377Ile) c.41528C>T (p.Thr13843Ile) c.41525C>T (p.Thr13842Ile) c.38567C>T (p.Thr12856Ile) c.20183C>T (p.Thr6728Ile) c.41678C>T (p.Thr13893Ile) c.41675C>T (p.Thr13892Ile) c.41108C>T (p.Thr13703Ile) c.38450C>T (p.Thr12817Ile) c.38369C>T (p.Thr12790Ile) c.20132C>T (p.Thr6711Ile) c.9986C>T (p.Thr3329Ile) | |
2 | g.178618221G>C | CA1995100 | TTN,TTN-AS1 | c.39533C>G (p.Thr13178Ser) c.20618C>G (p.Thr6873Ser) c.20417C>G (p.Thr6806Ser) c.20042C>G (p.Thr6681Ser) c.47237C>G (p.Thr15746Ser) c.42314C>G (p.Thr14105Ser) n.1605-1532G>C c.46334C>G (p.Thr15445Ser) c.20228C>G (p.Thr6743Ser) c.20087C>G (p.Thr6696Ser) c.46130C>G (p.Thr15377Ser) c.41528C>G (p.Thr13843Ser) c.41525C>G (p.Thr13842Ser) c.38567C>G (p.Thr12856Ser) c.20183C>G (p.Thr6728Ser) c.41678C>G (p.Thr13893Ser) c.41675C>G (p.Thr13892Ser) c.41108C>G (p.Thr13703Ser) c.38450C>G (p.Thr12817Ser) c.38369C>G (p.Thr12790Ser) c.20132C>G (p.Thr6711Ser) c.9986C>G (p.Thr3329Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618221G= | CA1310550964 | TTN,TTN-AS1 | c.39533C= (p.Thr13178=) c.20618C= (p.Thr6873=) c.20417C= (p.Thr6806=) c.20042C= (p.Thr6681=) c.47237C= (p.Thr15746=) c.42314C= (p.Thr14105=) n.1605-1532G= c.46334C= (p.Thr15445=) c.20228C= (p.Thr6743=) c.20087C= (p.Thr6696=) c.46130C= (p.Thr15377=) c.41528C= (p.Thr13843=) c.41525C= (p.Thr13842=) c.38567C= (p.Thr12856=) c.20183C= (p.Thr6728=) c.41678C= (p.Thr13893=) c.41675C= (p.Thr13892=) c.41108C= (p.Thr13703=) c.38450C= (p.Thr12817=) c.38369C= (p.Thr12790=) c.20132C= (p.Thr6711=) c.9986C= (p.Thr3329=) | |
2 | g.178618221G>T | CA349618825 | TTN,TTN-AS1 | c.39533C>A (p.Thr13178Asn) c.20618C>A (p.Thr6873Asn) c.20417C>A (p.Thr6806Asn) c.20042C>A (p.Thr6681Asn) c.47237C>A (p.Thr15746Asn) c.42314C>A (p.Thr14105Asn) n.1605-1532G>T c.46334C>A (p.Thr15445Asn) c.20228C>A (p.Thr6743Asn) c.20087C>A (p.Thr6696Asn) c.46130C>A (p.Thr15377Asn) c.41528C>A (p.Thr13843Asn) c.41525C>A (p.Thr13842Asn) c.38567C>A (p.Thr12856Asn) c.20183C>A (p.Thr6728Asn) c.41678C>A (p.Thr13893Asn) c.41675C>A (p.Thr13892Asn) c.41108C>A (p.Thr13703Asn) c.38450C>A (p.Thr12817Asn) c.38369C>A (p.Thr12790Asn) c.20132C>A (p.Thr6711Asn) c.9986C>A (p.Thr3329Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618222T>A | CA349618827 | TTN,TTN-AS1 | c.39532A>T (p.Thr13178Ser) c.20617A>T (p.Thr6873Ser) c.20416A>T (p.Thr6806Ser) c.20041A>T (p.Thr6681Ser) c.47236A>T (p.Thr15746Ser) c.42313A>T (p.Thr14105Ser) n.1605-1531T>A c.46333A>T (p.Thr15445Ser) c.20227A>T (p.Thr6743Ser) c.20086A>T (p.Thr6696Ser) c.46129A>T (p.Thr15377Ser) c.41527A>T (p.Thr13843Ser) c.41524A>T (p.Thr13842Ser) c.38566A>T (p.Thr12856Ser) c.20182A>T (p.Thr6728Ser) c.41677A>T (p.Thr13893Ser) c.41674A>T (p.Thr13892Ser) c.41107A>T (p.Thr13703Ser) c.38449A>T (p.Thr12817Ser) c.38368A>T (p.Thr12790Ser) c.20131A>T (p.Thr6711Ser) c.9985A>T (p.Thr3329Ser) | |
2 | g.178618222T>C | CA349618828 | TTN,TTN-AS1 | c.39532A>G (p.Thr13178Ala) c.20617A>G (p.Thr6873Ala) c.20416A>G (p.Thr6806Ala) c.20041A>G (p.Thr6681Ala) c.47236A>G (p.Thr15746Ala) c.42313A>G (p.Thr14105Ala) n.1605-1531T>C c.46333A>G (p.Thr15445Ala) c.20227A>G (p.Thr6743Ala) c.20086A>G (p.Thr6696Ala) c.46129A>G (p.Thr15377Ala) c.41527A>G (p.Thr13843Ala) c.41524A>G (p.Thr13842Ala) c.38566A>G (p.Thr12856Ala) c.20182A>G (p.Thr6728Ala) c.41677A>G (p.Thr13893Ala) c.41674A>G (p.Thr13892Ala) c.41107A>G (p.Thr13703Ala) c.38449A>G (p.Thr12817Ala) c.38368A>G (p.Thr12790Ala) c.20131A>G (p.Thr6711Ala) c.9985A>G (p.Thr3329Ala) | |
2 | g.178618222T>G | CA349618829 | TTN,TTN-AS1 | c.39532A>C (p.Thr13178Pro) c.20617A>C (p.Thr6873Pro) c.20416A>C (p.Thr6806Pro) c.20041A>C (p.Thr6681Pro) c.47236A>C (p.Thr15746Pro) c.42313A>C (p.Thr14105Pro) n.1605-1531T>G c.46333A>C (p.Thr15445Pro) c.20227A>C (p.Thr6743Pro) c.20086A>C (p.Thr6696Pro) c.46129A>C (p.Thr15377Pro) c.41527A>C (p.Thr13843Pro) c.41524A>C (p.Thr13842Pro) c.38566A>C (p.Thr12856Pro) c.20182A>C (p.Thr6728Pro) c.41677A>C (p.Thr13893Pro) c.41674A>C (p.Thr13892Pro) c.41107A>C (p.Thr13703Pro) c.38449A>C (p.Thr12817Pro) c.38368A>C (p.Thr12790Pro) c.20131A>C (p.Thr6711Pro) c.9985A>C (p.Thr3329Pro) | |
2 | g.178618223T>A | CA349618831 | TTN,TTN-AS1 | c.39531A>T (p.Glu13177Asp) c.20616A>T (p.Glu6872Asp) c.20415A>T (p.Glu6805Asp) c.20040A>T (p.Glu6680Asp) c.47235A>T (p.Glu15745Asp) c.42312A>T (p.Glu14104Asp) n.1605-1530T>A c.46332A>T (p.Glu15444Asp) c.20226A>T (p.Glu6742Asp) c.20085A>T (p.Glu6695Asp) c.46128A>T (p.Glu15376Asp) c.41526A>T (p.Glu13842Asp) c.41523A>T (p.Glu13841Asp) c.38565A>T (p.Glu12855Asp) c.20181A>T (p.Glu6727Asp) c.41676A>T (p.Glu13892Asp) c.41673A>T (p.Glu13891Asp) c.41106A>T (p.Glu13702Asp) c.38448A>T (p.Glu12816Asp) c.38367A>T (p.Glu12789Asp) c.20130A>T (p.Glu6710Asp) c.9984A>T (p.Glu3328Asp) | |
2 | g.178618223T>C | CA430274651 | TTN,TTN-AS1 | c.39531A>G (p.Glu13177=) c.20616A>G (p.Glu6872=) c.20415A>G (p.Glu6805=) c.20040A>G (p.Glu6680=) c.47235A>G (p.Glu15745=) c.42312A>G (p.Glu14104=) n.1605-1530T>C c.46332A>G (p.Glu15444=) c.20226A>G (p.Glu6742=) c.20085A>G (p.Glu6695=) c.46128A>G (p.Glu15376=) c.41526A>G (p.Glu13842=) c.41523A>G (p.Glu13841=) c.38565A>G (p.Glu12855=) c.20181A>G (p.Glu6727=) c.41676A>G (p.Glu13892=) c.41673A>G (p.Glu13891=) c.41106A>G (p.Glu13702=) c.38448A>G (p.Glu12816=) c.38367A>G (p.Glu12789=) c.20130A>G (p.Glu6710=) c.9984A>G (p.Glu3328=) | |
2 | g.178618223T>G | CA349618832 | TTN,TTN-AS1 | c.39531A>C (p.Glu13177Asp) c.20616A>C (p.Glu6872Asp) c.20415A>C (p.Glu6805Asp) c.20040A>C (p.Glu6680Asp) c.47235A>C (p.Glu15745Asp) c.42312A>C (p.Glu14104Asp) n.1605-1530T>G c.46332A>C (p.Glu15444Asp) c.20226A>C (p.Glu6742Asp) c.20085A>C (p.Glu6695Asp) c.46128A>C (p.Glu15376Asp) c.41526A>C (p.Glu13842Asp) c.41523A>C (p.Glu13841Asp) c.38565A>C (p.Glu12855Asp) c.20181A>C (p.Glu6727Asp) c.41676A>C (p.Glu13892Asp) c.41673A>C (p.Glu13891Asp) c.41106A>C (p.Glu13702Asp) c.38448A>C (p.Glu12816Asp) c.38367A>C (p.Glu12789Asp) c.20130A>C (p.Glu6710Asp) c.9984A>C (p.Glu3328Asp) | |
2 | g.178618224T>A | CA349618838 | TTN,TTN-AS1 | c.39530A>T (p.Glu13177Val) c.20615A>T (p.Glu6872Val) c.20414A>T (p.Glu6805Val) c.20039A>T (p.Glu6680Val) c.47234A>T (p.Glu15745Val) c.42311A>T (p.Glu14104Val) n.1605-1529T>A c.46331A>T (p.Glu15444Val) c.20225A>T (p.Glu6742Val) c.20084A>T (p.Glu6695Val) c.46127A>T (p.Glu15376Val) c.41525A>T (p.Glu13842Val) c.41522A>T (p.Glu13841Val) c.38564A>T (p.Glu12855Val) c.20180A>T (p.Glu6727Val) c.41675A>T (p.Glu13892Val) c.41672A>T (p.Glu13891Val) c.41105A>T (p.Glu13702Val) c.38447A>T (p.Glu12816Val) c.38366A>T (p.Glu12789Val) c.20129A>T (p.Glu6710Val) c.9983A>T (p.Glu3328Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178618224T>C | CA349618841 | TTN,TTN-AS1 | c.39530A>G (p.Glu13177Gly) c.20615A>G (p.Glu6872Gly) c.20414A>G (p.Glu6805Gly) c.20039A>G (p.Glu6680Gly) c.47234A>G (p.Glu15745Gly) c.42311A>G (p.Glu14104Gly) n.1605-1529T>C c.46331A>G (p.Glu15444Gly) c.20225A>G (p.Glu6742Gly) c.20084A>G (p.Glu6695Gly) c.46127A>G (p.Glu15376Gly) c.41525A>G (p.Glu13842Gly) c.41522A>G (p.Glu13841Gly) c.38564A>G (p.Glu12855Gly) c.20180A>G (p.Glu6727Gly) c.41675A>G (p.Glu13892Gly) c.41672A>G (p.Glu13891Gly) c.41105A>G (p.Glu13702Gly) c.38447A>G (p.Glu12816Gly) c.38366A>G (p.Glu12789Gly) c.20129A>G (p.Glu6710Gly) c.9983A>G (p.Glu3328Gly) | |
2 | g.178618224T>G | CA349618844 | TTN,TTN-AS1 | c.39530A>C (p.Glu13177Ala) c.20615A>C (p.Glu6872Ala) c.20414A>C (p.Glu6805Ala) c.20039A>C (p.Glu6680Ala) c.47234A>C (p.Glu15745Ala) c.42311A>C (p.Glu14104Ala) n.1605-1529T>G c.46331A>C (p.Glu15444Ala) c.20225A>C (p.Glu6742Ala) c.20084A>C (p.Glu6695Ala) c.46127A>C (p.Glu15376Ala) c.41525A>C (p.Glu13842Ala) c.41522A>C (p.Glu13841Ala) c.38564A>C (p.Glu12855Ala) c.20180A>C (p.Glu6727Ala) c.41675A>C (p.Glu13892Ala) c.41672A>C (p.Glu13891Ala) c.41105A>C (p.Glu13702Ala) c.38447A>C (p.Glu12816Ala) c.38366A>C (p.Glu12789Ala) c.20129A>C (p.Glu6710Ala) c.9983A>C (p.Glu3328Ala) | |
2 | g.178618224T= | CA1310550965 | TTN,TTN-AS1 | c.39530A= (p.Glu13177=) c.20615A= (p.Glu6872=) c.20414A= (p.Glu6805=) c.20039A= (p.Glu6680=) c.47234A= (p.Glu15745=) c.42311A= (p.Glu14104=) n.1605-1529T= c.46331A= (p.Glu15444=) c.20225A= (p.Glu6742=) c.20084A= (p.Glu6695=) c.46127A= (p.Glu15376=) c.41525A= (p.Glu13842=) c.41522A= (p.Glu13841=) c.38564A= (p.Glu12855=) c.20180A= (p.Glu6727=) c.41675A= (p.Glu13892=) c.41672A= (p.Glu13891=) c.41105A= (p.Glu13702=) c.38447A= (p.Glu12816=) c.38366A= (p.Glu12789=) c.20129A= (p.Glu6710=) c.9983A= (p.Glu3328=) | |
2 | g.178618225C>A | CA349618848 | TTN,TTN-AS1 | c.39529G>T (p.Glu13177Ter) c.20614G>T (p.Glu6872Ter) c.20413G>T (p.Glu6805Ter) c.20038G>T (p.Glu6680Ter) c.47233G>T (p.Glu15745Ter) c.42310G>T (p.Glu14104Ter) n.1605-1528C>A c.46330G>T (p.Glu15444Ter) c.20224G>T (p.Glu6742Ter) c.20083G>T (p.Glu6695Ter) c.46126G>T (p.Glu15376Ter) c.41524G>T (p.Glu13842Ter) c.41521G>T (p.Glu13841Ter) c.38563G>T (p.Glu12855Ter) c.20179G>T (p.Glu6727Ter) c.41674G>T (p.Glu13892Ter) c.41671G>T (p.Glu13891Ter) c.41104G>T (p.Glu13702Ter) c.38446G>T (p.Glu12816Ter) c.38365G>T (p.Glu12789Ter) c.20128G>T (p.Glu6710Ter) c.9982G>T (p.Glu3328Ter) | |
2 | g.178618225C>G | CA349618850 | TTN,TTN-AS1 | c.39529G>C (p.Glu13177Gln) c.20614G>C (p.Glu6872Gln) c.20413G>C (p.Glu6805Gln) c.20038G>C (p.Glu6680Gln) c.47233G>C (p.Glu15745Gln) c.42310G>C (p.Glu14104Gln) n.1605-1528C>G c.46330G>C (p.Glu15444Gln) c.20224G>C (p.Glu6742Gln) c.20083G>C (p.Glu6695Gln) c.46126G>C (p.Glu15376Gln) c.41524G>C (p.Glu13842Gln) c.41521G>C (p.Glu13841Gln) c.38563G>C (p.Glu12855Gln) c.20179G>C (p.Glu6727Gln) c.41674G>C (p.Glu13892Gln) c.41671G>C (p.Glu13891Gln) c.41104G>C (p.Glu13702Gln) c.38446G>C (p.Glu12816Gln) c.38365G>C (p.Glu12789Gln) c.20128G>C (p.Glu6710Gln) c.9982G>C (p.Glu3328Gln) | |
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