Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178618087_178618120delinsTTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGG | CA1310550908 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39_39566-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.39566-39_39566-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20651-39_20651-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20651-39_20651-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20450-39_20450-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20450-39_20450-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20075-39_20075-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20075-39_20075-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.47270-39_47270-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.47270-39_47270-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.42347-39_42347-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.42347-39_42347-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) n.1605-1666_1605-1633delinsTTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGG c.46367-39_46367-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.46367-39_46367-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20261-39_20261-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20261-39_20261-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20120-39_20120-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20120-39_20120-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.46163-39_46163-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.46163-39_46163-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41561-39_41561-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41561-39_41561-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41558-39_41558-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41558-39_41558-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.38600-39_38600-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.38600-39_38600-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20216-39_20216-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20216-39_20216-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41711-39_41711-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41711-39_41711-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41708-39_41708-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41708-39_41708-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41141-39_41141-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41141-39_41141-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.38483-39_38483-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.38483-39_38483-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.38402-39_38402-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.38402-39_38402-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20165-39_20165-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20165-39_20165-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.10019-39_10019-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.10019-39_10019-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) | |
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2 | g.178618104A>C | CA2662134658 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-23T>G (n.39566-23T>G) c.20651-23T>G (n.20651-23T>G) c.20450-23T>G (n.20450-23T>G) c.20075-23T>G (n.20075-23T>G) c.47270-23T>G (n.47270-23T>G) c.42347-23T>G (n.42347-23T>G) n.1605-1649A>C c.46367-23T>G (n.46367-23T>G) c.20261-23T>G (n.20261-23T>G) c.20120-23T>G (n.20120-23T>G) c.46163-23T>G (n.46163-23T>G) c.41561-23T>G (n.41561-23T>G) c.41558-23T>G (n.41558-23T>G) c.38600-23T>G (n.38600-23T>G) c.20216-23T>G (n.20216-23T>G) c.41711-23T>G (n.41711-23T>G) c.41708-23T>G (n.41708-23T>G) c.41141-23T>G (n.41141-23T>G) c.38483-23T>G (n.38483-23T>G) c.38402-23T>G (n.38402-23T>G) c.20165-23T>G (n.20165-23T>G) c.10019-23T>G (n.10019-23T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618107A= | CA1310550911 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-26T= (n.39566-26T=) c.20651-26T= (n.20651-26T=) c.20450-26T= (n.20450-26T=) c.20075-26T= (n.20075-26T=) c.47270-26T= (n.47270-26T=) c.42347-26T= (n.42347-26T=) n.1605-1646A= c.46367-26T= (n.46367-26T=) c.20261-26T= (n.20261-26T=) c.20120-26T= (n.20120-26T=) c.46163-26T= (n.46163-26T=) c.41561-26T= (n.41561-26T=) c.41558-26T= (n.41558-26T=) c.38600-26T= (n.38600-26T=) c.20216-26T= (n.20216-26T=) c.41711-26T= (n.41711-26T=) c.41708-26T= (n.41708-26T=) c.41141-26T= (n.41141-26T=) c.38483-26T= (n.38483-26T=) c.38402-26T= (n.38402-26T=) c.20165-26T= (n.20165-26T=) c.10019-26T= (n.10019-26T=) | |
2 | g.178618107A>G | CA1995078 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-26T>C (n.39566-26T>C) c.20651-26T>C (n.20651-26T>C) c.20450-26T>C (n.20450-26T>C) c.20075-26T>C (n.20075-26T>C) c.47270-26T>C (n.47270-26T>C) c.42347-26T>C (n.42347-26T>C) n.1605-1646A>G c.46367-26T>C (n.46367-26T>C) c.20261-26T>C (n.20261-26T>C) c.20120-26T>C (n.20120-26T>C) c.46163-26T>C (n.46163-26T>C) c.41561-26T>C (n.41561-26T>C) c.41558-26T>C (n.41558-26T>C) c.38600-26T>C (n.38600-26T>C) c.20216-26T>C (n.20216-26T>C) c.41711-26T>C (n.41711-26T>C) c.41708-26T>C (n.41708-26T>C) c.41141-26T>C (n.41141-26T>C) c.38483-26T>C (n.38483-26T>C) c.38402-26T>C (n.38402-26T>C) c.20165-26T>C (n.20165-26T>C) c.10019-26T>C (n.10019-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618109A= | CA1310550912 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-28T= (n.39566-28T=) c.20651-28T= (n.20651-28T=) c.20450-28T= (n.20450-28T=) c.20075-28T= (n.20075-28T=) c.47270-28T= (n.47270-28T=) c.42347-28T= (n.42347-28T=) n.1605-1644A= c.46367-28T= (n.46367-28T=) c.20261-28T= (n.20261-28T=) c.20120-28T= (n.20120-28T=) c.46163-28T= (n.46163-28T=) c.41561-28T= (n.41561-28T=) c.41558-28T= (n.41558-28T=) c.38600-28T= (n.38600-28T=) c.20216-28T= (n.20216-28T=) c.41711-28T= (n.41711-28T=) c.41708-28T= (n.41708-28T=) c.41141-28T= (n.41141-28T=) c.38483-28T= (n.38483-28T=) c.38402-28T= (n.38402-28T=) c.20165-28T= (n.20165-28T=) c.10019-28T= (n.10019-28T=) | |
2 | g.178618109A>G | CA1995079 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-28T>C (n.39566-28T>C) c.20651-28T>C (n.20651-28T>C) c.20450-28T>C (n.20450-28T>C) c.20075-28T>C (n.20075-28T>C) c.47270-28T>C (n.47270-28T>C) c.42347-28T>C (n.42347-28T>C) n.1605-1644A>G c.46367-28T>C (n.46367-28T>C) c.20261-28T>C (n.20261-28T>C) c.20120-28T>C (n.20120-28T>C) c.46163-28T>C (n.46163-28T>C) c.41561-28T>C (n.41561-28T>C) c.41558-28T>C (n.41558-28T>C) c.38600-28T>C (n.38600-28T>C) c.20216-28T>C (n.20216-28T>C) c.41711-28T>C (n.41711-28T>C) c.41708-28T>C (n.41708-28T>C) c.41141-28T>C (n.41141-28T>C) c.38483-28T>C (n.38483-28T>C) c.38402-28T>C (n.38402-28T>C) c.20165-28T>C (n.20165-28T>C) c.10019-28T>C (n.10019-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618110T>C | CA60990575 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-29A>G (n.39566-29A>G) c.20651-29A>G (n.20651-29A>G) c.20450-29A>G (n.20450-29A>G) c.20075-29A>G (n.20075-29A>G) c.47270-29A>G (n.47270-29A>G) c.42347-29A>G (n.42347-29A>G) n.1605-1643T>C c.46367-29A>G (n.46367-29A>G) c.20261-29A>G (n.20261-29A>G) c.20120-29A>G (n.20120-29A>G) c.46163-29A>G (n.46163-29A>G) c.41561-29A>G (n.41561-29A>G) c.41558-29A>G (n.41558-29A>G) c.38600-29A>G (n.38600-29A>G) c.20216-29A>G (n.20216-29A>G) c.41711-29A>G (n.41711-29A>G) c.41708-29A>G (n.41708-29A>G) c.41141-29A>G (n.41141-29A>G) c.38483-29A>G (n.38483-29A>G) c.38402-29A>G (n.38402-29A>G) c.20165-29A>G (n.20165-29A>G) c.10019-29A>G (n.10019-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178618110T= | CA1310550914 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-29A= (n.39566-29A=) c.20651-29A= (n.20651-29A=) c.20450-29A= (n.20450-29A=) c.20075-29A= (n.20075-29A=) c.47270-29A= (n.47270-29A=) c.42347-29A= (n.42347-29A=) n.1605-1643T= c.46367-29A= (n.46367-29A=) c.20261-29A= (n.20261-29A=) c.20120-29A= (n.20120-29A=) c.46163-29A= (n.46163-29A=) c.41561-29A= (n.41561-29A=) c.41558-29A= (n.41558-29A=) c.38600-29A= (n.38600-29A=) c.20216-29A= (n.20216-29A=) c.41711-29A= (n.41711-29A=) c.41708-29A= (n.41708-29A=) c.41141-29A= (n.41141-29A=) c.38483-29A= (n.38483-29A=) c.38402-29A= (n.38402-29A=) c.20165-29A= (n.20165-29A=) c.10019-29A= (n.10019-29A=) | |
2 | g.178618110_178618111delinsTG | CA1310550913 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-30_39566-29delinsCA (n.39566-30_39566-29delinsCA) c.20651-30_20651-29delinsCA (n.20651-30_20651-29delinsCA) c.20450-30_20450-29delinsCA (n.20450-30_20450-29delinsCA) c.20075-30_20075-29delinsCA (n.20075-30_20075-29delinsCA) c.47270-30_47270-29delinsCA (n.47270-30_47270-29delinsCA) c.42347-30_42347-29delinsCA (n.42347-30_42347-29delinsCA) n.1605-1643_1605-1642delinsTG c.46367-30_46367-29delinsCA (n.46367-30_46367-29delinsCA) c.20261-30_20261-29delinsCA (n.20261-30_20261-29delinsCA) c.20120-30_20120-29delinsCA (n.20120-30_20120-29delinsCA) c.46163-30_46163-29delinsCA (n.46163-30_46163-29delinsCA) c.41561-30_41561-29delinsCA (n.41561-30_41561-29delinsCA) c.41558-30_41558-29delinsCA (n.41558-30_41558-29delinsCA) c.38600-30_38600-29delinsCA (n.38600-30_38600-29delinsCA) c.20216-30_20216-29delinsCA (n.20216-30_20216-29delinsCA) c.41711-30_41711-29delinsCA (n.41711-30_41711-29delinsCA) c.41708-30_41708-29delinsCA (n.41708-30_41708-29delinsCA) c.41141-30_41141-29delinsCA (n.41141-30_41141-29delinsCA) c.38483-30_38483-29delinsCA (n.38483-30_38483-29delinsCA) c.38402-30_38402-29delinsCA (n.38402-30_38402-29delinsCA) c.20165-30_20165-29delinsCA (n.20165-30_20165-29delinsCA) c.10019-30_10019-29delinsCA (n.10019-30_10019-29delinsCA) | |
2 | g.178618111del | CA1995080 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-30del (n.39566-30del) c.20651-30del (n.20651-30del) c.20450-30del (n.20450-30del) c.20075-30del (n.20075-30del) c.47270-30del (n.47270-30del) c.42347-30del (n.42347-30del) n.1605-1642del c.46367-30del (n.46367-30del) c.20261-30del (n.20261-30del) c.20120-30del (n.20120-30del) c.46163-30del (n.46163-30del) c.41561-30del (n.41561-30del) c.41558-30del (n.41558-30del) c.38600-30del (n.38600-30del) c.20216-30del (n.20216-30del) c.41711-30del (n.41711-30del) c.41708-30del (n.41708-30del) c.41141-30del (n.41141-30del) c.38483-30del (n.38483-30del) c.38402-30del (n.38402-30del) c.20165-30del (n.20165-30del) c.10019-30del (n.10019-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618112A= | CA1310550915 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-31T= (n.39566-31T=) c.20651-31T= (n.20651-31T=) c.20450-31T= (n.20450-31T=) c.20075-31T= (n.20075-31T=) c.47270-31T= (n.47270-31T=) c.42347-31T= (n.42347-31T=) n.1605-1641A= c.46367-31T= (n.46367-31T=) c.20261-31T= (n.20261-31T=) c.20120-31T= (n.20120-31T=) c.46163-31T= (n.46163-31T=) c.41561-31T= (n.41561-31T=) c.41558-31T= (n.41558-31T=) c.38600-31T= (n.38600-31T=) c.20216-31T= (n.20216-31T=) c.41711-31T= (n.41711-31T=) c.41708-31T= (n.41708-31T=) c.41141-31T= (n.41141-31T=) c.38483-31T= (n.38483-31T=) c.38402-31T= (n.38402-31T=) c.20165-31T= (n.20165-31T=) c.10019-31T= (n.10019-31T=) | |
2 | g.178618112A>G | CA1995081 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-31T>C (n.39566-31T>C) c.20651-31T>C (n.20651-31T>C) c.20450-31T>C (n.20450-31T>C) c.20075-31T>C (n.20075-31T>C) c.47270-31T>C (n.47270-31T>C) c.42347-31T>C (n.42347-31T>C) n.1605-1641A>G c.46367-31T>C (n.46367-31T>C) c.20261-31T>C (n.20261-31T>C) c.20120-31T>C (n.20120-31T>C) c.46163-31T>C (n.46163-31T>C) c.41561-31T>C (n.41561-31T>C) c.41558-31T>C (n.41558-31T>C) c.38600-31T>C (n.38600-31T>C) c.20216-31T>C (n.20216-31T>C) c.41711-31T>C (n.41711-31T>C) c.41708-31T>C (n.41708-31T>C) c.41141-31T>C (n.41141-31T>C) c.38483-31T>C (n.38483-31T>C) c.38402-31T>C (n.38402-31T>C) c.20165-31T>C (n.20165-31T>C) c.10019-31T>C (n.10019-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618115T>C | CA2577171292 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-34A>G (n.39566-34A>G) c.20651-34A>G (n.20651-34A>G) c.20450-34A>G (n.20450-34A>G) c.20075-34A>G (n.20075-34A>G) c.47270-34A>G (n.47270-34A>G) c.42347-34A>G (n.42347-34A>G) n.1605-1638T>C c.46367-34A>G (n.46367-34A>G) c.20261-34A>G (n.20261-34A>G) c.20120-34A>G (n.20120-34A>G) c.46163-34A>G (n.46163-34A>G) c.41561-34A>G (n.41561-34A>G) c.41558-34A>G (n.41558-34A>G) c.38600-34A>G (n.38600-34A>G) c.20216-34A>G (n.20216-34A>G) c.41711-34A>G (n.41711-34A>G) c.41708-34A>G (n.41708-34A>G) c.41141-34A>G (n.41141-34A>G) c.38483-34A>G (n.38483-34A>G) c.38402-34A>G (n.38402-34A>G) c.20165-34A>G (n.20165-34A>G) c.10019-34A>G (n.10019-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618116T>C | CA2662134664 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-35A>G (n.39566-35A>G) c.20651-35A>G (n.20651-35A>G) c.20450-35A>G (n.20450-35A>G) c.20075-35A>G (n.20075-35A>G) c.47270-35A>G (n.47270-35A>G) c.42347-35A>G (n.42347-35A>G) n.1605-1637T>C c.46367-35A>G (n.46367-35A>G) c.20261-35A>G (n.20261-35A>G) c.20120-35A>G (n.20120-35A>G) c.46163-35A>G (n.46163-35A>G) c.41561-35A>G (n.41561-35A>G) c.41558-35A>G (n.41558-35A>G) c.38600-35A>G (n.38600-35A>G) c.20216-35A>G (n.20216-35A>G) c.41711-35A>G (n.41711-35A>G) c.41708-35A>G (n.41708-35A>G) c.41141-35A>G (n.41141-35A>G) c.38483-35A>G (n.38483-35A>G) c.38402-35A>G (n.38402-35A>G) c.20165-35A>G (n.20165-35A>G) c.10019-35A>G (n.10019-35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618117G>A | CA60990589 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-36C>T (n.39566-36C>T) c.20651-36C>T (n.20651-36C>T) c.20450-36C>T (n.20450-36C>T) c.20075-36C>T (n.20075-36C>T) c.47270-36C>T (n.47270-36C>T) c.42347-36C>T (n.42347-36C>T) n.1605-1636G>A c.46367-36C>T (n.46367-36C>T) c.20261-36C>T (n.20261-36C>T) c.20120-36C>T (n.20120-36C>T) c.46163-36C>T (n.46163-36C>T) c.41561-36C>T (n.41561-36C>T) c.41558-36C>T (n.41558-36C>T) c.38600-36C>T (n.38600-36C>T) c.20216-36C>T (n.20216-36C>T) c.41711-36C>T (n.41711-36C>T) c.41708-36C>T (n.41708-36C>T) c.41141-36C>T (n.41141-36C>T) c.38483-36C>T (n.38483-36C>T) c.38402-36C>T (n.38402-36C>T) c.20165-36C>T (n.20165-36C>T) c.10019-36C>T (n.10019-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618117G= | CA1310550916 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-36C= (n.39566-36C=) c.20651-36C= (n.20651-36C=) c.20450-36C= (n.20450-36C=) c.20075-36C= (n.20075-36C=) c.47270-36C= (n.47270-36C=) c.42347-36C= (n.42347-36C=) n.1605-1636G= c.46367-36C= (n.46367-36C=) c.20261-36C= (n.20261-36C=) c.20120-36C= (n.20120-36C=) c.46163-36C= (n.46163-36C=) c.41561-36C= (n.41561-36C=) c.41558-36C= (n.41558-36C=) c.38600-36C= (n.38600-36C=) c.20216-36C= (n.20216-36C=) c.41711-36C= (n.41711-36C=) c.41708-36C= (n.41708-36C=) c.41141-36C= (n.41141-36C=) c.38483-36C= (n.38483-36C=) c.38402-36C= (n.38402-36C=) c.20165-36C= (n.20165-36C=) c.10019-36C= (n.10019-36C=) | |
2 | g.178618117G>T | CA1995082 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-36C>A (n.39566-36C>A) c.20651-36C>A (n.20651-36C>A) c.20450-36C>A (n.20450-36C>A) c.20075-36C>A (n.20075-36C>A) c.47270-36C>A (n.47270-36C>A) c.42347-36C>A (n.42347-36C>A) n.1605-1636G>T c.46367-36C>A (n.46367-36C>A) c.20261-36C>A (n.20261-36C>A) c.20120-36C>A (n.20120-36C>A) c.46163-36C>A (n.46163-36C>A) c.41561-36C>A (n.41561-36C>A) c.41558-36C>A (n.41558-36C>A) c.38600-36C>A (n.38600-36C>A) c.20216-36C>A (n.20216-36C>A) c.41711-36C>A (n.41711-36C>A) c.41708-36C>A (n.41708-36C>A) c.41141-36C>A (n.41141-36C>A) c.38483-36C>A (n.38483-36C>A) c.38402-36C>A (n.38402-36C>A) c.20165-36C>A (n.20165-36C>A) c.10019-36C>A (n.10019-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618118G>A | CA2662134671 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-37C>T (n.39566-37C>T) c.20651-37C>T (n.20651-37C>T) c.20450-37C>T (n.20450-37C>T) c.20075-37C>T (n.20075-37C>T) c.47270-37C>T (n.47270-37C>T) c.42347-37C>T (n.42347-37C>T) n.1605-1635G>A c.46367-37C>T (n.46367-37C>T) c.20261-37C>T (n.20261-37C>T) c.20120-37C>T (n.20120-37C>T) c.46163-37C>T (n.46163-37C>T) c.41561-37C>T (n.41561-37C>T) c.41558-37C>T (n.41558-37C>T) c.38600-37C>T (n.38600-37C>T) c.20216-37C>T (n.20216-37C>T) c.41711-37C>T (n.41711-37C>T) c.41708-37C>T (n.41708-37C>T) c.41141-37C>T (n.41141-37C>T) c.38483-37C>T (n.38483-37C>T) c.38402-37C>T (n.38402-37C>T) c.20165-37C>T (n.20165-37C>T) c.10019-37C>T (n.10019-37C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618118G>C | CA2577171293 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-37C>G (n.39566-37C>G) c.20651-37C>G (n.20651-37C>G) c.20450-37C>G (n.20450-37C>G) c.20075-37C>G (n.20075-37C>G) c.47270-37C>G (n.47270-37C>G) c.42347-37C>G (n.42347-37C>G) n.1605-1635G>C c.46367-37C>G (n.46367-37C>G) c.20261-37C>G (n.20261-37C>G) c.20120-37C>G (n.20120-37C>G) c.46163-37C>G (n.46163-37C>G) c.41561-37C>G (n.41561-37C>G) c.41558-37C>G (n.41558-37C>G) c.38600-37C>G (n.38600-37C>G) c.20216-37C>G (n.20216-37C>G) c.41711-37C>G (n.41711-37C>G) c.41708-37C>G (n.41708-37C>G) c.41141-37C>G (n.41141-37C>G) c.38483-37C>G (n.38483-37C>G) c.38402-37C>G (n.38402-37C>G) c.20165-37C>G (n.20165-37C>G) c.10019-37C>G (n.10019-37C>G) | |
2 | g.178618120G>A | CA1310550918 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39C>T (n.39566-39C>T) c.20651-39C>T (n.20651-39C>T) c.20450-39C>T (n.20450-39C>T) c.20075-39C>T (n.20075-39C>T) c.47270-39C>T (n.47270-39C>T) c.42347-39C>T (n.42347-39C>T) n.1605-1633G>A c.46367-39C>T (n.46367-39C>T) c.20261-39C>T (n.20261-39C>T) c.20120-39C>T (n.20120-39C>T) c.46163-39C>T (n.46163-39C>T) c.41561-39C>T (n.41561-39C>T) c.41558-39C>T (n.41558-39C>T) c.38600-39C>T (n.38600-39C>T) c.20216-39C>T (n.20216-39C>T) c.41711-39C>T (n.41711-39C>T) c.41708-39C>T (n.41708-39C>T) c.41141-39C>T (n.41141-39C>T) c.38483-39C>T (n.38483-39C>T) c.38402-39C>T (n.38402-39C>T) c.20165-39C>T (n.20165-39C>T) c.10019-39C>T (n.10019-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178618120G>C | CA2662134676 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39C>G (n.39566-39C>G) c.20651-39C>G (n.20651-39C>G) c.20450-39C>G (n.20450-39C>G) c.20075-39C>G (n.20075-39C>G) c.47270-39C>G (n.47270-39C>G) c.42347-39C>G (n.42347-39C>G) n.1605-1633G>C c.46367-39C>G (n.46367-39C>G) c.20261-39C>G (n.20261-39C>G) c.20120-39C>G (n.20120-39C>G) c.46163-39C>G (n.46163-39C>G) c.41561-39C>G (n.41561-39C>G) c.41558-39C>G (n.41558-39C>G) c.38600-39C>G (n.38600-39C>G) c.20216-39C>G (n.20216-39C>G) c.41711-39C>G (n.41711-39C>G) c.41708-39C>G (n.41708-39C>G) c.41141-39C>G (n.41141-39C>G) c.38483-39C>G (n.38483-39C>G) c.38402-39C>G (n.38402-39C>G) c.20165-39C>G (n.20165-39C>G) c.10019-39C>G (n.10019-39C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618120G= | CA1310550917 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39C= (n.39566-39C=) c.20651-39C= (n.20651-39C=) c.20450-39C= (n.20450-39C=) c.20075-39C= (n.20075-39C=) c.47270-39C= (n.47270-39C=) c.42347-39C= (n.42347-39C=) n.1605-1633G= c.46367-39C= (n.46367-39C=) c.20261-39C= (n.20261-39C=) c.20120-39C= (n.20120-39C=) c.46163-39C= (n.46163-39C=) c.41561-39C= (n.41561-39C=) c.41558-39C= (n.41558-39C=) c.38600-39C= (n.38600-39C=) c.20216-39C= (n.20216-39C=) c.41711-39C= (n.41711-39C=) c.41708-39C= (n.41708-39C=) c.41141-39C= (n.41141-39C=) c.38483-39C= (n.38483-39C=) c.38402-39C= (n.38402-39C=) c.20165-39C= (n.20165-39C=) c.10019-39C= (n.10019-39C=) | |
2 | g.178618124C>A | CA761292240 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-43G>T (n.39566-43G>T) c.20651-43G>T (n.20651-43G>T) c.20450-43G>T (n.20450-43G>T) c.20075-43G>T (n.20075-43G>T) c.47270-43G>T (n.47270-43G>T) c.42347-43G>T (n.42347-43G>T) n.1605-1629C>A c.46367-43G>T (n.46367-43G>T) c.20261-43G>T (n.20261-43G>T) c.20120-43G>T (n.20120-43G>T) c.46163-43G>T (n.46163-43G>T) c.41561-43G>T (n.41561-43G>T) c.41558-43G>T (n.41558-43G>T) c.38600-43G>T (n.38600-43G>T) c.20216-43G>T (n.20216-43G>T) c.41711-43G>T (n.41711-43G>T) c.41708-43G>T (n.41708-43G>T) c.41141-43G>T (n.41141-43G>T) c.38483-43G>T (n.38483-43G>T) c.38402-43G>T (n.38402-43G>T) c.20165-43G>T (n.20165-43G>T) c.10019-43G>T (n.10019-43G>T) | dbSNP |
2 | g.178618124C= | CA1310550919 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-43G= (n.39566-43G=) c.20651-43G= (n.20651-43G=) c.20450-43G= (n.20450-43G=) c.20075-43G= (n.20075-43G=) c.47270-43G= (n.47270-43G=) c.42347-43G= (n.42347-43G=) n.1605-1629C= c.46367-43G= (n.46367-43G=) c.20261-43G= (n.20261-43G=) c.20120-43G= (n.20120-43G=) c.46163-43G= (n.46163-43G=) c.41561-43G= (n.41561-43G=) c.41558-43G= (n.41558-43G=) c.38600-43G= (n.38600-43G=) c.20216-43G= (n.20216-43G=) c.41711-43G= (n.41711-43G=) c.41708-43G= (n.41708-43G=) c.41141-43G= (n.41141-43G=) c.38483-43G= (n.38483-43G=) c.38402-43G= (n.38402-43G=) c.20165-43G= (n.20165-43G=) c.10019-43G= (n.10019-43G=) | |
2 | g.178618124C>G | CA2753333820 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-43G>C (n.39566-43G>C) c.20651-43G>C (n.20651-43G>C) c.20450-43G>C (n.20450-43G>C) c.20075-43G>C (n.20075-43G>C) c.47270-43G>C (n.47270-43G>C) c.42347-43G>C (n.42347-43G>C) n.1605-1629C>G c.46367-43G>C (n.46367-43G>C) c.20261-43G>C (n.20261-43G>C) c.20120-43G>C (n.20120-43G>C) c.46163-43G>C (n.46163-43G>C) c.41561-43G>C (n.41561-43G>C) c.41558-43G>C (n.41558-43G>C) c.38600-43G>C (n.38600-43G>C) c.20216-43G>C (n.20216-43G>C) c.41711-43G>C (n.41711-43G>C) c.41708-43G>C (n.41708-43G>C) c.41141-43G>C (n.41141-43G>C) c.38483-43G>C (n.38483-43G>C) c.38402-43G>C (n.38402-43G>C) c.20165-43G>C (n.20165-43G>C) c.10019-43G>C (n.10019-43G>C) | |
2 | g.178618124C>T | CA1995083 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-43G>A (n.39566-43G>A) c.20651-43G>A (n.20651-43G>A) c.20450-43G>A (n.20450-43G>A) c.20075-43G>A (n.20075-43G>A) c.47270-43G>A (n.47270-43G>A) c.42347-43G>A (n.42347-43G>A) n.1605-1629C>T c.46367-43G>A (n.46367-43G>A) c.20261-43G>A (n.20261-43G>A) c.20120-43G>A (n.20120-43G>A) c.46163-43G>A (n.46163-43G>A) c.41561-43G>A (n.41561-43G>A) c.41558-43G>A (n.41558-43G>A) c.38600-43G>A (n.38600-43G>A) c.20216-43G>A (n.20216-43G>A) c.41711-43G>A (n.41711-43G>A) c.41708-43G>A (n.41708-43G>A) c.41141-43G>A (n.41141-43G>A) c.38483-43G>A (n.38483-43G>A) c.38402-43G>A (n.38402-43G>A) c.20165-43G>A (n.20165-43G>A) c.10019-43G>A (n.10019-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618124_178618127delinsCGAT | CA1310550920 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46_39566-43delinsATCG (n.39566-46_39566-43delinsATCG) c.20651-46_20651-43delinsATCG (n.20651-46_20651-43delinsATCG) c.20450-46_20450-43delinsATCG (n.20450-46_20450-43delinsATCG) c.20075-46_20075-43delinsATCG (n.20075-46_20075-43delinsATCG) c.47270-46_47270-43delinsATCG (n.47270-46_47270-43delinsATCG) c.42347-46_42347-43delinsATCG (n.42347-46_42347-43delinsATCG) n.1605-1629_1605-1626delinsCGAT c.46367-46_46367-43delinsATCG (n.46367-46_46367-43delinsATCG) c.20261-46_20261-43delinsATCG (n.20261-46_20261-43delinsATCG) c.20120-46_20120-43delinsATCG (n.20120-46_20120-43delinsATCG) c.46163-46_46163-43delinsATCG (n.46163-46_46163-43delinsATCG) c.41561-46_41561-43delinsATCG (n.41561-46_41561-43delinsATCG) c.41558-46_41558-43delinsATCG (n.41558-46_41558-43delinsATCG) c.38600-46_38600-43delinsATCG (n.38600-46_38600-43delinsATCG) c.20216-46_20216-43delinsATCG (n.20216-46_20216-43delinsATCG) c.41711-46_41711-43delinsATCG (n.41711-46_41711-43delinsATCG) c.41708-46_41708-43delinsATCG (n.41708-46_41708-43delinsATCG) c.41141-46_41141-43delinsATCG (n.41141-46_41141-43delinsATCG) c.38483-46_38483-43delinsATCG (n.38483-46_38483-43delinsATCG) c.38402-46_38402-43delinsATCG (n.38402-46_38402-43delinsATCG) c.20165-46_20165-43delinsATCG (n.20165-46_20165-43delinsATCG) c.10019-46_10019-43delinsATCG (n.10019-46_10019-43delinsATCG) | |
2 | g.178618125G>A | CA1995084 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-44C>T (n.39566-44C>T) c.20651-44C>T (n.20651-44C>T) c.20450-44C>T (n.20450-44C>T) c.20075-44C>T (n.20075-44C>T) c.47270-44C>T (n.47270-44C>T) c.42347-44C>T (n.42347-44C>T) n.1605-1628G>A c.46367-44C>T (n.46367-44C>T) c.20261-44C>T (n.20261-44C>T) c.20120-44C>T (n.20120-44C>T) c.46163-44C>T (n.46163-44C>T) c.41561-44C>T (n.41561-44C>T) c.41558-44C>T (n.41558-44C>T) c.38600-44C>T (n.38600-44C>T) c.20216-44C>T (n.20216-44C>T) c.41711-44C>T (n.41711-44C>T) c.41708-44C>T (n.41708-44C>T) c.41141-44C>T (n.41141-44C>T) c.38483-44C>T (n.38483-44C>T) c.38402-44C>T (n.38402-44C>T) c.20165-44C>T (n.20165-44C>T) c.10019-44C>T (n.10019-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618125G= | CA1310550922 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-44C= (n.39566-44C=) c.20651-44C= (n.20651-44C=) c.20450-44C= (n.20450-44C=) c.20075-44C= (n.20075-44C=) c.47270-44C= (n.47270-44C=) c.42347-44C= (n.42347-44C=) n.1605-1628G= c.46367-44C= (n.46367-44C=) c.20261-44C= (n.20261-44C=) c.20120-44C= (n.20120-44C=) c.46163-44C= (n.46163-44C=) c.41561-44C= (n.41561-44C=) c.41558-44C= (n.41558-44C=) c.38600-44C= (n.38600-44C=) c.20216-44C= (n.20216-44C=) c.41711-44C= (n.41711-44C=) c.41708-44C= (n.41708-44C=) c.41141-44C= (n.41141-44C=) c.38483-44C= (n.38483-44C=) c.38402-44C= (n.38402-44C=) c.20165-44C= (n.20165-44C=) c.10019-44C= (n.10019-44C=) | |
2 | g.178618130_178618132del | CA1310550921 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46_39566-44del (n.39566-46_39566-44del) c.20651-46_20651-44del (n.20651-46_20651-44del) c.20450-46_20450-44del (n.20450-46_20450-44del) c.20075-46_20075-44del (n.20075-46_20075-44del) c.47270-46_47270-44del (n.47270-46_47270-44del) c.42347-46_42347-44del (n.42347-46_42347-44del) n.1605-1623_1605-1621del c.46367-46_46367-44del (n.46367-46_46367-44del) c.20261-46_20261-44del (n.20261-46_20261-44del) c.20120-46_20120-44del (n.20120-46_20120-44del) c.46163-46_46163-44del (n.46163-46_46163-44del) c.41561-46_41561-44del (n.41561-46_41561-44del) c.41558-46_41558-44del (n.41558-46_41558-44del) c.38600-46_38600-44del (n.38600-46_38600-44del) c.20216-46_20216-44del (n.20216-46_20216-44del) c.41711-46_41711-44del (n.41711-46_41711-44del) c.41708-46_41708-44del (n.41708-46_41708-44del) c.41141-46_41141-44del (n.41141-46_41141-44del) c.38483-46_38483-44del (n.38483-46_38483-44del) c.38402-46_38402-44del (n.38402-46_38402-44del) c.20165-46_20165-44del (n.20165-46_20165-44del) c.10019-46_10019-44del (n.10019-46_10019-44del) | dbSNP |
2 | g.178618127T>A | CA2577171294 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46A>T (n.39566-46A>T) c.20651-46A>T (n.20651-46A>T) c.20450-46A>T (n.20450-46A>T) c.20075-46A>T (n.20075-46A>T) c.47270-46A>T (n.47270-46A>T) c.42347-46A>T (n.42347-46A>T) n.1605-1626T>A c.46367-46A>T (n.46367-46A>T) c.20261-46A>T (n.20261-46A>T) c.20120-46A>T (n.20120-46A>T) c.46163-46A>T (n.46163-46A>T) c.41561-46A>T (n.41561-46A>T) c.41558-46A>T (n.41558-46A>T) c.38600-46A>T (n.38600-46A>T) c.20216-46A>T (n.20216-46A>T) c.41711-46A>T (n.41711-46A>T) c.41708-46A>T (n.41708-46A>T) c.41141-46A>T (n.41141-46A>T) c.38483-46A>T (n.38483-46A>T) c.38402-46A>T (n.38402-46A>T) c.20165-46A>T (n.20165-46A>T) c.10019-46A>T (n.10019-46A>T) | |
2 | g.178618127T>C | CA1995085 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46A>G (n.39566-46A>G) c.20651-46A>G (n.20651-46A>G) c.20450-46A>G (n.20450-46A>G) c.20075-46A>G (n.20075-46A>G) c.47270-46A>G (n.47270-46A>G) c.42347-46A>G (n.42347-46A>G) n.1605-1626T>C c.46367-46A>G (n.46367-46A>G) c.20261-46A>G (n.20261-46A>G) c.20120-46A>G (n.20120-46A>G) c.46163-46A>G (n.46163-46A>G) c.41561-46A>G (n.41561-46A>G) c.41558-46A>G (n.41558-46A>G) c.38600-46A>G (n.38600-46A>G) c.20216-46A>G (n.20216-46A>G) c.41711-46A>G (n.41711-46A>G) c.41708-46A>G (n.41708-46A>G) c.41141-46A>G (n.41141-46A>G) c.38483-46A>G (n.38483-46A>G) c.38402-46A>G (n.38402-46A>G) c.20165-46A>G (n.20165-46A>G) c.10019-46A>G (n.10019-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618127T= | CA1310550923 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46A= (n.39566-46A=) c.20651-46A= (n.20651-46A=) c.20450-46A= (n.20450-46A=) c.20075-46A= (n.20075-46A=) c.47270-46A= (n.47270-46A=) c.42347-46A= (n.42347-46A=) n.1605-1626T= c.46367-46A= (n.46367-46A=) c.20261-46A= (n.20261-46A=) c.20120-46A= (n.20120-46A=) c.46163-46A= (n.46163-46A=) c.41561-46A= (n.41561-46A=) c.41558-46A= (n.41558-46A=) c.38600-46A= (n.38600-46A=) c.20216-46A= (n.20216-46A=) c.41711-46A= (n.41711-46A=) c.41708-46A= (n.41708-46A=) c.41141-46A= (n.41141-46A=) c.38483-46A= (n.38483-46A=) c.38402-46A= (n.38402-46A=) c.20165-46A= (n.20165-46A=) c.10019-46A= (n.10019-46A=) | |
2 | g.178618128G>A | CA1995086 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-47C>T (n.39566-47C>T) c.20651-47C>T (n.20651-47C>T) c.20450-47C>T (n.20450-47C>T) c.20075-47C>T (n.20075-47C>T) c.47270-47C>T (n.47270-47C>T) c.42347-47C>T (n.42347-47C>T) n.1605-1625G>A c.46367-47C>T (n.46367-47C>T) c.20261-47C>T (n.20261-47C>T) c.20120-47C>T (n.20120-47C>T) c.46163-47C>T (n.46163-47C>T) c.41561-47C>T (n.41561-47C>T) c.41558-47C>T (n.41558-47C>T) c.38600-47C>T (n.38600-47C>T) c.20216-47C>T (n.20216-47C>T) c.41711-47C>T (n.41711-47C>T) c.41708-47C>T (n.41708-47C>T) c.41141-47C>T (n.41141-47C>T) c.38483-47C>T (n.38483-47C>T) c.38402-47C>T (n.38402-47C>T) c.20165-47C>T (n.20165-47C>T) c.10019-47C>T (n.10019-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618128G>C | CA538435873 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-47C>G (n.39566-47C>G) c.20651-47C>G (n.20651-47C>G) c.20450-47C>G (n.20450-47C>G) c.20075-47C>G (n.20075-47C>G) c.47270-47C>G (n.47270-47C>G) c.42347-47C>G (n.42347-47C>G) n.1605-1625G>C c.46367-47C>G (n.46367-47C>G) c.20261-47C>G (n.20261-47C>G) c.20120-47C>G (n.20120-47C>G) c.46163-47C>G (n.46163-47C>G) c.41561-47C>G (n.41561-47C>G) c.41558-47C>G (n.41558-47C>G) c.38600-47C>G (n.38600-47C>G) c.20216-47C>G (n.20216-47C>G) c.41711-47C>G (n.41711-47C>G) c.41708-47C>G (n.41708-47C>G) c.41141-47C>G (n.41141-47C>G) c.38483-47C>G (n.38483-47C>G) c.38402-47C>G (n.38402-47C>G) c.20165-47C>G (n.20165-47C>G) c.10019-47C>G (n.10019-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618128G= | CA1310550924 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-47C= (n.39566-47C=) c.20651-47C= (n.20651-47C=) c.20450-47C= (n.20450-47C=) c.20075-47C= (n.20075-47C=) c.47270-47C= (n.47270-47C=) c.42347-47C= (n.42347-47C=) n.1605-1625G= c.46367-47C= (n.46367-47C=) c.20261-47C= (n.20261-47C=) c.20120-47C= (n.20120-47C=) c.46163-47C= (n.46163-47C=) c.41561-47C= (n.41561-47C=) c.41558-47C= (n.41558-47C=) c.38600-47C= (n.38600-47C=) c.20216-47C= (n.20216-47C=) c.41711-47C= (n.41711-47C=) c.41708-47C= (n.41708-47C=) c.41141-47C= (n.41141-47C=) c.38483-47C= (n.38483-47C=) c.38402-47C= (n.38402-47C=) c.20165-47C= (n.20165-47C=) c.10019-47C= (n.10019-47C=) | |
2 | g.178618129A= | CA1310550925 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-48T= (n.39566-48T=) c.20651-48T= (n.20651-48T=) c.20450-48T= (n.20450-48T=) c.20075-48T= (n.20075-48T=) c.47270-48T= (n.47270-48T=) c.42347-48T= (n.42347-48T=) n.1605-1624A= c.46367-48T= (n.46367-48T=) c.20261-48T= (n.20261-48T=) c.20120-48T= (n.20120-48T=) c.46163-48T= (n.46163-48T=) c.41561-48T= (n.41561-48T=) c.41558-48T= (n.41558-48T=) c.38600-48T= (n.38600-48T=) c.20216-48T= (n.20216-48T=) c.41711-48T= (n.41711-48T=) c.41708-48T= (n.41708-48T=) c.41141-48T= (n.41141-48T=) c.38483-48T= (n.38483-48T=) c.38402-48T= (n.38402-48T=) c.20165-48T= (n.20165-48T=) c.10019-48T= (n.10019-48T=) | |
2 | g.178618129A>G | CA761292241 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-48T>C (n.39566-48T>C) c.20651-48T>C (n.20651-48T>C) c.20450-48T>C (n.20450-48T>C) c.20075-48T>C (n.20075-48T>C) c.47270-48T>C (n.47270-48T>C) c.42347-48T>C (n.42347-48T>C) n.1605-1624A>G c.46367-48T>C (n.46367-48T>C) c.20261-48T>C (n.20261-48T>C) c.20120-48T>C (n.20120-48T>C) c.46163-48T>C (n.46163-48T>C) c.41561-48T>C (n.41561-48T>C) c.41558-48T>C (n.41558-48T>C) c.38600-48T>C (n.38600-48T>C) c.20216-48T>C (n.20216-48T>C) c.41711-48T>C (n.41711-48T>C) c.41708-48T>C (n.41708-48T>C) c.41141-48T>C (n.41141-48T>C) c.38483-48T>C (n.38483-48T>C) c.38402-48T>C (n.38402-48T>C) c.20165-48T>C (n.20165-48T>C) c.10019-48T>C (n.10019-48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618131G>A | CA761292242 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-50C>T (n.39566-50C>T) c.20651-50C>T (n.20651-50C>T) c.20450-50C>T (n.20450-50C>T) c.20075-50C>T (n.20075-50C>T) c.47270-50C>T (n.47270-50C>T) c.42347-50C>T (n.42347-50C>T) n.1605-1622G>A c.46367-50C>T (n.46367-50C>T) c.20261-50C>T (n.20261-50C>T) c.20120-50C>T (n.20120-50C>T) c.46163-50C>T (n.46163-50C>T) c.41561-50C>T (n.41561-50C>T) c.41558-50C>T (n.41558-50C>T) c.38600-50C>T (n.38600-50C>T) c.20216-50C>T (n.20216-50C>T) c.41711-50C>T (n.41711-50C>T) c.41708-50C>T (n.41708-50C>T) c.41141-50C>T (n.41141-50C>T) c.38483-50C>T (n.38483-50C>T) c.38402-50C>T (n.38402-50C>T) c.20165-50C>T (n.20165-50C>T) c.10019-50C>T (n.10019-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618131G= | CA1310550926 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-50C= (n.39566-50C=) c.20651-50C= (n.20651-50C=) c.20450-50C= (n.20450-50C=) c.20075-50C= (n.20075-50C=) c.47270-50C= (n.47270-50C=) c.42347-50C= (n.42347-50C=) n.1605-1622G= c.46367-50C= (n.46367-50C=) c.20261-50C= (n.20261-50C=) c.20120-50C= (n.20120-50C=) c.46163-50C= (n.46163-50C=) c.41561-50C= (n.41561-50C=) c.41558-50C= (n.41558-50C=) c.38600-50C= (n.38600-50C=) c.20216-50C= (n.20216-50C=) c.41711-50C= (n.41711-50C=) c.41708-50C= (n.41708-50C=) c.41141-50C= (n.41141-50C=) c.38483-50C= (n.38483-50C=) c.38402-50C= (n.38402-50C=) c.20165-50C= (n.20165-50C=) c.10019-50C= (n.10019-50C=) | |
2 | g.178618131G>T | CA2753333825 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-50C>A (n.39566-50C>A) c.20651-50C>A (n.20651-50C>A) c.20450-50C>A (n.20450-50C>A) c.20075-50C>A (n.20075-50C>A) c.47270-50C>A (n.47270-50C>A) c.42347-50C>A (n.42347-50C>A) n.1605-1622G>T c.46367-50C>A (n.46367-50C>A) c.20261-50C>A (n.20261-50C>A) c.20120-50C>A (n.20120-50C>A) c.46163-50C>A (n.46163-50C>A) c.41561-50C>A (n.41561-50C>A) c.41558-50C>A (n.41558-50C>A) c.38600-50C>A (n.38600-50C>A) c.20216-50C>A (n.20216-50C>A) c.41711-50C>A (n.41711-50C>A) c.41708-50C>A (n.41708-50C>A) c.41141-50C>A (n.41141-50C>A) c.38483-50C>A (n.38483-50C>A) c.38402-50C>A (n.38402-50C>A) c.20165-50C>A (n.20165-50C>A) c.10019-50C>A (n.10019-50C>A) | |
2 | g.178618135G>A | CA2662134683 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-54C>T (n.39566-54C>T) c.20651-54C>T (n.20651-54C>T) c.20450-54C>T (n.20450-54C>T) c.20075-54C>T (n.20075-54C>T) c.47270-54C>T (n.47270-54C>T) c.42347-54C>T (n.42347-54C>T) n.1605-1618G>A c.46367-54C>T (n.46367-54C>T) c.20261-54C>T (n.20261-54C>T) c.20120-54C>T (n.20120-54C>T) c.46163-54C>T (n.46163-54C>T) c.41561-54C>T (n.41561-54C>T) c.41558-54C>T (n.41558-54C>T) c.38600-54C>T (n.38600-54C>T) c.20216-54C>T (n.20216-54C>T) c.41711-54C>T (n.41711-54C>T) c.41708-54C>T (n.41708-54C>T) c.41141-54C>T (n.41141-54C>T) c.38483-54C>T (n.38483-54C>T) c.38402-54C>T (n.38402-54C>T) c.20165-54C>T (n.20165-54C>T) c.10019-54C>T (n.10019-54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618135G>C | CA914517009 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-54C>G (n.39566-54C>G) c.20651-54C>G (n.20651-54C>G) c.20450-54C>G (n.20450-54C>G) c.20075-54C>G (n.20075-54C>G) c.47270-54C>G (n.47270-54C>G) c.42347-54C>G (n.42347-54C>G) n.1605-1618G>C c.46367-54C>G (n.46367-54C>G) c.20261-54C>G (n.20261-54C>G) c.20120-54C>G (n.20120-54C>G) c.46163-54C>G (n.46163-54C>G) c.41561-54C>G (n.41561-54C>G) c.41558-54C>G (n.41558-54C>G) c.38600-54C>G (n.38600-54C>G) c.20216-54C>G (n.20216-54C>G) c.41711-54C>G (n.41711-54C>G) c.41708-54C>G (n.41708-54C>G) c.41141-54C>G (n.41141-54C>G) c.38483-54C>G (n.38483-54C>G) c.38402-54C>G (n.38402-54C>G) c.20165-54C>G (n.20165-54C>G) c.10019-54C>G (n.10019-54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618135G= | CA1310550927 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-54C= (n.39566-54C=) c.20651-54C= (n.20651-54C=) c.20450-54C= (n.20450-54C=) c.20075-54C= (n.20075-54C=) c.47270-54C= (n.47270-54C=) c.42347-54C= (n.42347-54C=) n.1605-1618G= c.46367-54C= (n.46367-54C=) c.20261-54C= (n.20261-54C=) c.20120-54C= (n.20120-54C=) c.46163-54C= (n.46163-54C=) c.41561-54C= (n.41561-54C=) c.41558-54C= (n.41558-54C=) c.38600-54C= (n.38600-54C=) c.20216-54C= (n.20216-54C=) c.41711-54C= (n.41711-54C=) c.41708-54C= (n.41708-54C=) c.41141-54C= (n.41141-54C=) c.38483-54C= (n.38483-54C=) c.38402-54C= (n.38402-54C=) c.20165-54C= (n.20165-54C=) c.10019-54C= (n.10019-54C=) | |
2 | g.178618135G>T | CA1310550928 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-54C>A (n.39566-54C>A) c.20651-54C>A (n.20651-54C>A) c.20450-54C>A (n.20450-54C>A) c.20075-54C>A (n.20075-54C>A) c.47270-54C>A (n.47270-54C>A) c.42347-54C>A (n.42347-54C>A) n.1605-1618G>T c.46367-54C>A (n.46367-54C>A) c.20261-54C>A (n.20261-54C>A) c.20120-54C>A (n.20120-54C>A) c.46163-54C>A (n.46163-54C>A) c.41561-54C>A (n.41561-54C>A) c.41558-54C>A (n.41558-54C>A) c.38600-54C>A (n.38600-54C>A) c.20216-54C>A (n.20216-54C>A) c.41711-54C>A (n.41711-54C>A) c.41708-54C>A (n.41708-54C>A) c.41141-54C>A (n.41141-54C>A) c.38483-54C>A (n.38483-54C>A) c.38402-54C>A (n.38402-54C>A) c.20165-54C>A (n.20165-54C>A) c.10019-54C>A (n.10019-54C>A) | dbSNP |
2 | g.178618136del | CA2662134686 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+53del (n.39565+53del) c.20650+53del (n.20650+53del) c.20449+53del (n.20449+53del) c.20074+53del (n.20074+53del) c.47269+53del (n.47269+53del) c.42346+53del (n.42346+53del) n.1605-1617del c.46366+53del (n.46366+53del) c.20260+53del (n.20260+53del) c.20119+53del (n.20119+53del) c.46162+53del (n.46162+53del) c.41560+53del (n.41560+53del) c.41557+53del (n.41557+53del) c.38599+53del (n.38599+53del) c.20215+53del (n.20215+53del) c.41710+53del (n.41710+53del) c.41707+53del (n.41707+53del) c.41140+53del (n.41140+53del) c.38482+53del (n.38482+53del) c.38401+53del (n.38401+53del) c.20164+53del (n.20164+53del) c.10018+53del (n.10018+53del) | gnomAD v4 |
2 | g.178618138A>C | CA2662134688 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+51T>G (n.39565+51T>G) c.20650+51T>G (n.20650+51T>G) c.20449+51T>G (n.20449+51T>G) c.20074+51T>G (n.20074+51T>G) c.47269+51T>G (n.47269+51T>G) c.42346+51T>G (n.42346+51T>G) n.1605-1615A>C c.46366+51T>G (n.46366+51T>G) c.20260+51T>G (n.20260+51T>G) c.20119+51T>G (n.20119+51T>G) c.46162+51T>G (n.46162+51T>G) c.41560+51T>G (n.41560+51T>G) c.41557+51T>G (n.41557+51T>G) c.38599+51T>G (n.38599+51T>G) c.20215+51T>G (n.20215+51T>G) c.41710+51T>G (n.41710+51T>G) c.41707+51T>G (n.41707+51T>G) c.41140+51T>G (n.41140+51T>G) c.38482+51T>G (n.38482+51T>G) c.38401+51T>G (n.38401+51T>G) c.20164+51T>G (n.20164+51T>G) c.10018+51T>G (n.10018+51T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618139A>C | CA2662134690 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+50T>G (n.39565+50T>G) c.20650+50T>G (n.20650+50T>G) c.20449+50T>G (n.20449+50T>G) c.20074+50T>G (n.20074+50T>G) c.47269+50T>G (n.47269+50T>G) c.42346+50T>G (n.42346+50T>G) n.1605-1614A>C c.46366+50T>G (n.46366+50T>G) c.20260+50T>G (n.20260+50T>G) c.20119+50T>G (n.20119+50T>G) c.46162+50T>G (n.46162+50T>G) c.41560+50T>G (n.41560+50T>G) c.41557+50T>G (n.41557+50T>G) c.38599+50T>G (n.38599+50T>G) c.20215+50T>G (n.20215+50T>G) c.41710+50T>G (n.41710+50T>G) c.41707+50T>G (n.41707+50T>G) c.41140+50T>G (n.41140+50T>G) c.38482+50T>G (n.38482+50T>G) c.38401+50T>G (n.38401+50T>G) c.20164+50T>G (n.20164+50T>G) c.10018+50T>G (n.10018+50T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618139A>G | CA2662134691 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+50T>C (n.39565+50T>C) c.20650+50T>C (n.20650+50T>C) c.20449+50T>C (n.20449+50T>C) c.20074+50T>C (n.20074+50T>C) c.47269+50T>C (n.47269+50T>C) c.42346+50T>C (n.42346+50T>C) n.1605-1614A>G c.46366+50T>C (n.46366+50T>C) c.20260+50T>C (n.20260+50T>C) c.20119+50T>C (n.20119+50T>C) c.46162+50T>C (n.46162+50T>C) c.41560+50T>C (n.41560+50T>C) c.41557+50T>C (n.41557+50T>C) c.38599+50T>C (n.38599+50T>C) c.20215+50T>C (n.20215+50T>C) c.41710+50T>C (n.41710+50T>C) c.41707+50T>C (n.41707+50T>C) c.41140+50T>C (n.41140+50T>C) c.38482+50T>C (n.38482+50T>C) c.38401+50T>C (n.38401+50T>C) c.20164+50T>C (n.20164+50T>C) c.10018+50T>C (n.10018+50T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178618140G>A | CA2662134692 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+49C>T (n.39565+49C>T) c.20650+49C>T (n.20650+49C>T) c.20449+49C>T (n.20449+49C>T) c.20074+49C>T (n.20074+49C>T) c.47269+49C>T (n.47269+49C>T) c.42346+49C>T (n.42346+49C>T) n.1605-1613G>A c.46366+49C>T (n.46366+49C>T) c.20260+49C>T (n.20260+49C>T) c.20119+49C>T (n.20119+49C>T) c.46162+49C>T (n.46162+49C>T) c.41560+49C>T (n.41560+49C>T) c.41557+49C>T (n.41557+49C>T) c.38599+49C>T (n.38599+49C>T) c.20215+49C>T (n.20215+49C>T) c.41710+49C>T (n.41710+49C>T) c.41707+49C>T (n.41707+49C>T) c.41140+49C>T (n.41140+49C>T) c.38482+49C>T (n.38482+49C>T) c.38401+49C>T (n.38401+49C>T) c.20164+49C>T (n.20164+49C>T) c.10018+49C>T (n.10018+49C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618141A= | CA1310550929 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+48T= (n.39565+48T=) c.20650+48T= (n.20650+48T=) c.20449+48T= (n.20449+48T=) c.20074+48T= (n.20074+48T=) c.47269+48T= (n.47269+48T=) c.42346+48T= (n.42346+48T=) n.1605-1612A= c.46366+48T= (n.46366+48T=) c.20260+48T= (n.20260+48T=) c.20119+48T= (n.20119+48T=) c.46162+48T= (n.46162+48T=) c.41560+48T= (n.41560+48T=) c.41557+48T= (n.41557+48T=) c.38599+48T= (n.38599+48T=) c.20215+48T= (n.20215+48T=) c.41710+48T= (n.41710+48T=) c.41707+48T= (n.41707+48T=) c.41140+48T= (n.41140+48T=) c.38482+48T= (n.38482+48T=) c.38401+48T= (n.38401+48T=) c.20164+48T= (n.20164+48T=) c.10018+48T= (n.10018+48T=) | |
2 | g.178618141A>G | CA761292243 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+48T>C (n.39565+48T>C) c.20650+48T>C (n.20650+48T>C) c.20449+48T>C (n.20449+48T>C) c.20074+48T>C (n.20074+48T>C) c.47269+48T>C (n.47269+48T>C) c.42346+48T>C (n.42346+48T>C) n.1605-1612A>G c.46366+48T>C (n.46366+48T>C) c.20260+48T>C (n.20260+48T>C) c.20119+48T>C (n.20119+48T>C) c.46162+48T>C (n.46162+48T>C) c.41560+48T>C (n.41560+48T>C) c.41557+48T>C (n.41557+48T>C) c.38599+48T>C (n.38599+48T>C) c.20215+48T>C (n.20215+48T>C) c.41710+48T>C (n.41710+48T>C) c.41707+48T>C (n.41707+48T>C) c.41140+48T>C (n.41140+48T>C) c.38482+48T>C (n.38482+48T>C) c.38401+48T>C (n.38401+48T>C) c.20164+48T>C (n.20164+48T>C) c.10018+48T>C (n.10018+48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618141A>T | CA2662134693 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+48T>A (n.39565+48T>A) c.20650+48T>A (n.20650+48T>A) c.20449+48T>A (n.20449+48T>A) c.20074+48T>A (n.20074+48T>A) c.47269+48T>A (n.47269+48T>A) c.42346+48T>A (n.42346+48T>A) n.1605-1612A>T c.46366+48T>A (n.46366+48T>A) c.20260+48T>A (n.20260+48T>A) c.20119+48T>A (n.20119+48T>A) c.46162+48T>A (n.46162+48T>A) c.41560+48T>A (n.41560+48T>A) c.41557+48T>A (n.41557+48T>A) c.38599+48T>A (n.38599+48T>A) c.20215+48T>A (n.20215+48T>A) c.41710+48T>A (n.41710+48T>A) c.41707+48T>A (n.41707+48T>A) c.41140+48T>A (n.41140+48T>A) c.38482+48T>A (n.38482+48T>A) c.38401+48T>A (n.38401+48T>A) c.20164+48T>A (n.20164+48T>A) c.10018+48T>A (n.10018+48T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178618142C= | CA1310550930 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+47G= (n.39565+47G=) c.20650+47G= (n.20650+47G=) c.20449+47G= (n.20449+47G=) c.20074+47G= (n.20074+47G=) c.47269+47G= (n.47269+47G=) c.42346+47G= (n.42346+47G=) n.1605-1611C= c.46366+47G= (n.46366+47G=) c.20260+47G= (n.20260+47G=) c.20119+47G= (n.20119+47G=) c.46162+47G= (n.46162+47G=) c.41560+47G= (n.41560+47G=) c.41557+47G= (n.41557+47G=) c.38599+47G= (n.38599+47G=) c.20215+47G= (n.20215+47G=) c.41710+47G= (n.41710+47G=) c.41707+47G= (n.41707+47G=) c.41140+47G= (n.41140+47G=) c.38482+47G= (n.38482+47G=) c.38401+47G= (n.38401+47G=) c.20164+47G= (n.20164+47G=) c.10018+47G= (n.10018+47G=) | |
2 | g.178618142C>T | CA1995087 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+47G>A (n.39565+47G>A) c.20650+47G>A (n.20650+47G>A) c.20449+47G>A (n.20449+47G>A) c.20074+47G>A (n.20074+47G>A) c.47269+47G>A (n.47269+47G>A) c.42346+47G>A (n.42346+47G>A) n.1605-1611C>T c.46366+47G>A (n.46366+47G>A) c.20260+47G>A (n.20260+47G>A) c.20119+47G>A (n.20119+47G>A) c.46162+47G>A (n.46162+47G>A) c.41560+47G>A (n.41560+47G>A) c.41557+47G>A (n.41557+47G>A) c.38599+47G>A (n.38599+47G>A) c.20215+47G>A (n.20215+47G>A) c.41710+47G>A (n.41710+47G>A) c.41707+47G>A (n.41707+47G>A) c.41140+47G>A (n.41140+47G>A) c.38482+47G>A (n.38482+47G>A) c.38401+47G>A (n.38401+47G>A) c.20164+47G>A (n.20164+47G>A) c.10018+47G>A (n.10018+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618143T>C | CA60990598 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+46A>G (n.39565+46A>G) c.20650+46A>G (n.20650+46A>G) c.20449+46A>G (n.20449+46A>G) c.20074+46A>G (n.20074+46A>G) c.47269+46A>G (n.47269+46A>G) c.42346+46A>G (n.42346+46A>G) n.1605-1610T>C c.46366+46A>G (n.46366+46A>G) c.20260+46A>G (n.20260+46A>G) c.20119+46A>G (n.20119+46A>G) c.46162+46A>G (n.46162+46A>G) c.41560+46A>G (n.41560+46A>G) c.41557+46A>G (n.41557+46A>G) c.38599+46A>G (n.38599+46A>G) c.20215+46A>G (n.20215+46A>G) c.41710+46A>G (n.41710+46A>G) c.41707+46A>G (n.41707+46A>G) c.41140+46A>G (n.41140+46A>G) c.38482+46A>G (n.38482+46A>G) c.38401+46A>G (n.38401+46A>G) c.20164+46A>G (n.20164+46A>G) c.10018+46A>G (n.10018+46A>G) | dbSNP |
2 | g.178618143T= | CA1310550931 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+46A= (n.39565+46A=) c.20650+46A= (n.20650+46A=) c.20449+46A= (n.20449+46A=) c.20074+46A= (n.20074+46A=) c.47269+46A= (n.47269+46A=) c.42346+46A= (n.42346+46A=) n.1605-1610T= c.46366+46A= (n.46366+46A=) c.20260+46A= (n.20260+46A=) c.20119+46A= (n.20119+46A=) c.46162+46A= (n.46162+46A=) c.41560+46A= (n.41560+46A=) c.41557+46A= (n.41557+46A=) c.38599+46A= (n.38599+46A=) c.20215+46A= (n.20215+46A=) c.41710+46A= (n.41710+46A=) c.41707+46A= (n.41707+46A=) c.41140+46A= (n.41140+46A=) c.38482+46A= (n.38482+46A=) c.38401+46A= (n.38401+46A=) c.20164+46A= (n.20164+46A=) c.10018+46A= (n.10018+46A=) | |
2 | g.178618144G>A | CA60990612 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+45C>T (n.39565+45C>T) c.20650+45C>T (n.20650+45C>T) c.20449+45C>T (n.20449+45C>T) c.20074+45C>T (n.20074+45C>T) c.47269+45C>T (n.47269+45C>T) c.42346+45C>T (n.42346+45C>T) n.1605-1609G>A c.46366+45C>T (n.46366+45C>T) c.20260+45C>T (n.20260+45C>T) c.20119+45C>T (n.20119+45C>T) c.46162+45C>T (n.46162+45C>T) c.41560+45C>T (n.41560+45C>T) c.41557+45C>T (n.41557+45C>T) c.38599+45C>T (n.38599+45C>T) c.20215+45C>T (n.20215+45C>T) c.41710+45C>T (n.41710+45C>T) c.41707+45C>T (n.41707+45C>T) c.41140+45C>T (n.41140+45C>T) c.38482+45C>T (n.38482+45C>T) c.38401+45C>T (n.38401+45C>T) c.20164+45C>T (n.20164+45C>T) c.10018+45C>T (n.10018+45C>T) | dbSNP |
2 | g.178618144G= | CA1310550932 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+45C= (n.39565+45C=) c.20650+45C= (n.20650+45C=) c.20449+45C= (n.20449+45C=) c.20074+45C= (n.20074+45C=) c.47269+45C= (n.47269+45C=) c.42346+45C= (n.42346+45C=) n.1605-1609G= c.46366+45C= (n.46366+45C=) c.20260+45C= (n.20260+45C=) c.20119+45C= (n.20119+45C=) c.46162+45C= (n.46162+45C=) c.41560+45C= (n.41560+45C=) c.41557+45C= (n.41557+45C=) c.38599+45C= (n.38599+45C=) c.20215+45C= (n.20215+45C=) c.41710+45C= (n.41710+45C=) c.41707+45C= (n.41707+45C=) c.41140+45C= (n.41140+45C=) c.38482+45C= (n.38482+45C=) c.38401+45C= (n.38401+45C=) c.20164+45C= (n.20164+45C=) c.10018+45C= (n.10018+45C=) | |
2 | g.178618145C= | CA1310550933 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+44G= (n.39565+44G=) c.20650+44G= (n.20650+44G=) c.20449+44G= (n.20449+44G=) c.20074+44G= (n.20074+44G=) c.47269+44G= (n.47269+44G=) c.42346+44G= (n.42346+44G=) n.1605-1608C= c.46366+44G= (n.46366+44G=) c.20260+44G= (n.20260+44G=) c.20119+44G= (n.20119+44G=) c.46162+44G= (n.46162+44G=) c.41560+44G= (n.41560+44G=) c.41557+44G= (n.41557+44G=) c.38599+44G= (n.38599+44G=) c.20215+44G= (n.20215+44G=) c.41710+44G= (n.41710+44G=) c.41707+44G= (n.41707+44G=) c.41140+44G= (n.41140+44G=) c.38482+44G= (n.38482+44G=) c.38401+44G= (n.38401+44G=) c.20164+44G= (n.20164+44G=) c.10018+44G= (n.10018+44G=) | |
2 | g.178618145C>T | CA1995088 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+44G>A (n.39565+44G>A) c.20650+44G>A (n.20650+44G>A) c.20449+44G>A (n.20449+44G>A) c.20074+44G>A (n.20074+44G>A) c.47269+44G>A (n.47269+44G>A) c.42346+44G>A (n.42346+44G>A) n.1605-1608C>T c.46366+44G>A (n.46366+44G>A) c.20260+44G>A (n.20260+44G>A) c.20119+44G>A (n.20119+44G>A) c.46162+44G>A (n.46162+44G>A) c.41560+44G>A (n.41560+44G>A) c.41557+44G>A (n.41557+44G>A) c.38599+44G>A (n.38599+44G>A) c.20215+44G>A (n.20215+44G>A) c.41710+44G>A (n.41710+44G>A) c.41707+44G>A (n.41707+44G>A) c.41140+44G>A (n.41140+44G>A) c.38482+44G>A (n.38482+44G>A) c.38401+44G>A (n.38401+44G>A) c.20164+44G>A (n.20164+44G>A) c.10018+44G>A (n.10018+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618146A= | CA1310550934 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+43T= (n.39565+43T=) c.20650+43T= (n.20650+43T=) c.20449+43T= (n.20449+43T=) c.20074+43T= (n.20074+43T=) c.47269+43T= (n.47269+43T=) c.42346+43T= (n.42346+43T=) n.1605-1607A= c.46366+43T= (n.46366+43T=) c.20260+43T= (n.20260+43T=) c.20119+43T= (n.20119+43T=) c.46162+43T= (n.46162+43T=) c.41560+43T= (n.41560+43T=) c.41557+43T= (n.41557+43T=) c.38599+43T= (n.38599+43T=) c.20215+43T= (n.20215+43T=) c.41710+43T= (n.41710+43T=) c.41707+43T= (n.41707+43T=) c.41140+43T= (n.41140+43T=) c.38482+43T= (n.38482+43T=) c.38401+43T= (n.38401+43T=) c.20164+43T= (n.20164+43T=) c.10018+43T= (n.10018+43T=) | |
2 | g.178618146A>G | CA1310550935 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+43T>C (n.39565+43T>C) c.20650+43T>C (n.20650+43T>C) c.20449+43T>C (n.20449+43T>C) c.20074+43T>C (n.20074+43T>C) c.47269+43T>C (n.47269+43T>C) c.42346+43T>C (n.42346+43T>C) n.1605-1607A>G c.46366+43T>C (n.46366+43T>C) c.20260+43T>C (n.20260+43T>C) c.20119+43T>C (n.20119+43T>C) c.46162+43T>C (n.46162+43T>C) c.41560+43T>C (n.41560+43T>C) c.41557+43T>C (n.41557+43T>C) c.38599+43T>C (n.38599+43T>C) c.20215+43T>C (n.20215+43T>C) c.41710+43T>C (n.41710+43T>C) c.41707+43T>C (n.41707+43T>C) c.41140+43T>C (n.41140+43T>C) c.38482+43T>C (n.38482+43T>C) c.38401+43T>C (n.38401+43T>C) c.20164+43T>C (n.20164+43T>C) c.10018+43T>C (n.10018+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178618147A>G | CA2662134696 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+42T>C (n.39565+42T>C) c.20650+42T>C (n.20650+42T>C) c.20449+42T>C (n.20449+42T>C) c.20074+42T>C (n.20074+42T>C) c.47269+42T>C (n.47269+42T>C) c.42346+42T>C (n.42346+42T>C) n.1605-1606A>G c.46366+42T>C (n.46366+42T>C) c.20260+42T>C (n.20260+42T>C) c.20119+42T>C (n.20119+42T>C) c.46162+42T>C (n.46162+42T>C) c.41560+42T>C (n.41560+42T>C) c.41557+42T>C (n.41557+42T>C) c.38599+42T>C (n.38599+42T>C) c.20215+42T>C (n.20215+42T>C) c.41710+42T>C (n.41710+42T>C) c.41707+42T>C (n.41707+42T>C) c.41140+42T>C (n.41140+42T>C) c.38482+42T>C (n.38482+42T>C) c.38401+42T>C (n.38401+42T>C) c.20164+42T>C (n.20164+42T>C) c.10018+42T>C (n.10018+42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178618149T>C | CA538435874 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+40A>G (n.39565+40A>G) c.20650+40A>G (n.20650+40A>G) c.20449+40A>G (n.20449+40A>G) c.20074+40A>G (n.20074+40A>G) c.47269+40A>G (n.47269+40A>G) c.42346+40A>G (n.42346+40A>G) n.1605-1604T>C c.46366+40A>G (n.46366+40A>G) c.20260+40A>G (n.20260+40A>G) c.20119+40A>G (n.20119+40A>G) c.46162+40A>G (n.46162+40A>G) c.41560+40A>G (n.41560+40A>G) c.41557+40A>G (n.41557+40A>G) c.38599+40A>G (n.38599+40A>G) c.20215+40A>G (n.20215+40A>G) c.41710+40A>G (n.41710+40A>G) c.41707+40A>G (n.41707+40A>G) c.41140+40A>G (n.41140+40A>G) c.38482+40A>G (n.38482+40A>G) c.38401+40A>G (n.38401+40A>G) c.20164+40A>G (n.20164+40A>G) c.10018+40A>G (n.10018+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618149T= | CA1310550936 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+40A= (n.39565+40A=) c.20650+40A= (n.20650+40A=) c.20449+40A= (n.20449+40A=) c.20074+40A= (n.20074+40A=) c.47269+40A= (n.47269+40A=) c.42346+40A= (n.42346+40A=) n.1605-1604T= c.46366+40A= (n.46366+40A=) c.20260+40A= (n.20260+40A=) c.20119+40A= (n.20119+40A=) c.46162+40A= (n.46162+40A=) c.41560+40A= (n.41560+40A=) c.41557+40A= (n.41557+40A=) c.38599+40A= (n.38599+40A=) c.20215+40A= (n.20215+40A=) c.41710+40A= (n.41710+40A=) c.41707+40A= (n.41707+40A=) c.41140+40A= (n.41140+40A=) c.38482+40A= (n.38482+40A=) c.38401+40A= (n.38401+40A=) c.20164+40A= (n.20164+40A=) c.10018+40A= (n.10018+40A=) | |
2 | g.178618151A= | CA1310550937 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+38T= (n.39565+38T=) c.20650+38T= (n.20650+38T=) c.20449+38T= (n.20449+38T=) c.20074+38T= (n.20074+38T=) c.47269+38T= (n.47269+38T=) c.42346+38T= (n.42346+38T=) n.1605-1602A= c.46366+38T= (n.46366+38T=) c.20260+38T= (n.20260+38T=) c.20119+38T= (n.20119+38T=) c.46162+38T= (n.46162+38T=) c.41560+38T= (n.41560+38T=) c.41557+38T= (n.41557+38T=) c.38599+38T= (n.38599+38T=) c.20215+38T= (n.20215+38T=) c.41710+38T= (n.41710+38T=) c.41707+38T= (n.41707+38T=) c.41140+38T= (n.41140+38T=) c.38482+38T= (n.38482+38T=) c.38401+38T= (n.38401+38T=) c.20164+38T= (n.20164+38T=) c.10018+38T= (n.10018+38T=) | |
2 | g.178618151A>G | CA1995089 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+38T>C (n.39565+38T>C) c.20650+38T>C (n.20650+38T>C) c.20449+38T>C (n.20449+38T>C) c.20074+38T>C (n.20074+38T>C) c.47269+38T>C (n.47269+38T>C) c.42346+38T>C (n.42346+38T>C) n.1605-1602A>G c.46366+38T>C (n.46366+38T>C) c.20260+38T>C (n.20260+38T>C) c.20119+38T>C (n.20119+38T>C) c.46162+38T>C (n.46162+38T>C) c.41560+38T>C (n.41560+38T>C) c.41557+38T>C (n.41557+38T>C) c.38599+38T>C (n.38599+38T>C) c.20215+38T>C (n.20215+38T>C) c.41710+38T>C (n.41710+38T>C) c.41707+38T>C (n.41707+38T>C) c.41140+38T>C (n.41140+38T>C) c.38482+38T>C (n.38482+38T>C) c.38401+38T>C (n.38401+38T>C) c.20164+38T>C (n.20164+38T>C) c.10018+38T>C (n.10018+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618157A= | CA1310550938 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+32T= (n.39565+32T=) c.20650+32T= (n.20650+32T=) c.20449+32T= (n.20449+32T=) c.20074+32T= (n.20074+32T=) c.47269+32T= (n.47269+32T=) c.42346+32T= (n.42346+32T=) n.1605-1596A= c.46366+32T= (n.46366+32T=) c.20260+32T= (n.20260+32T=) c.20119+32T= (n.20119+32T=) c.46162+32T= (n.46162+32T=) c.41560+32T= (n.41560+32T=) c.41557+32T= (n.41557+32T=) c.38599+32T= (n.38599+32T=) c.20215+32T= (n.20215+32T=) c.41710+32T= (n.41710+32T=) c.41707+32T= (n.41707+32T=) c.41140+32T= (n.41140+32T=) c.38482+32T= (n.38482+32T=) c.38401+32T= (n.38401+32T=) c.20164+32T= (n.20164+32T=) c.10018+32T= (n.10018+32T=) | |
2 | g.178618157A>G | CA60990638 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+32T>C (n.39565+32T>C) c.20650+32T>C (n.20650+32T>C) c.20449+32T>C (n.20449+32T>C) c.20074+32T>C (n.20074+32T>C) c.47269+32T>C (n.47269+32T>C) c.42346+32T>C (n.42346+32T>C) n.1605-1596A>G c.46366+32T>C (n.46366+32T>C) c.20260+32T>C (n.20260+32T>C) c.20119+32T>C (n.20119+32T>C) c.46162+32T>C (n.46162+32T>C) c.41560+32T>C (n.41560+32T>C) c.41557+32T>C (n.41557+32T>C) c.38599+32T>C (n.38599+32T>C) c.20215+32T>C (n.20215+32T>C) c.41710+32T>C (n.41710+32T>C) c.41707+32T>C (n.41707+32T>C) c.41140+32T>C (n.41140+32T>C) c.38482+32T>C (n.38482+32T>C) c.38401+32T>C (n.38401+32T>C) c.20164+32T>C (n.20164+32T>C) c.10018+32T>C (n.10018+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618159G>A | CA2577171295 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+30C>T (n.39565+30C>T) c.20650+30C>T (n.20650+30C>T) c.20449+30C>T (n.20449+30C>T) c.20074+30C>T (n.20074+30C>T) c.47269+30C>T (n.47269+30C>T) c.42346+30C>T (n.42346+30C>T) n.1605-1594G>A c.46366+30C>T (n.46366+30C>T) c.20260+30C>T (n.20260+30C>T) c.20119+30C>T (n.20119+30C>T) c.46162+30C>T (n.46162+30C>T) c.41560+30C>T (n.41560+30C>T) c.41557+30C>T (n.41557+30C>T) c.38599+30C>T (n.38599+30C>T) c.20215+30C>T (n.20215+30C>T) c.41710+30C>T (n.41710+30C>T) c.41707+30C>T (n.41707+30C>T) c.41140+30C>T (n.41140+30C>T) c.38482+30C>T (n.38482+30C>T) c.38401+30C>T (n.38401+30C>T) c.20164+30C>T (n.20164+30C>T) c.10018+30C>T (n.10018+30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618160C>A | CA2662134702 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+29G>T (n.39565+29G>T) c.20650+29G>T (n.20650+29G>T) c.20449+29G>T (n.20449+29G>T) c.20074+29G>T (n.20074+29G>T) c.47269+29G>T (n.47269+29G>T) c.42346+29G>T (n.42346+29G>T) n.1605-1593C>A c.46366+29G>T (n.46366+29G>T) c.20260+29G>T (n.20260+29G>T) c.20119+29G>T (n.20119+29G>T) c.46162+29G>T (n.46162+29G>T) c.41560+29G>T (n.41560+29G>T) c.41557+29G>T (n.41557+29G>T) c.38599+29G>T (n.38599+29G>T) c.20215+29G>T (n.20215+29G>T) c.41710+29G>T (n.41710+29G>T) c.41707+29G>T (n.41707+29G>T) c.41140+29G>T (n.41140+29G>T) c.38482+29G>T (n.38482+29G>T) c.38401+29G>T (n.38401+29G>T) c.20164+29G>T (n.20164+29G>T) c.10018+29G>T (n.10018+29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618162A>G | CA2662134703 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+27T>C (n.39565+27T>C) c.20650+27T>C (n.20650+27T>C) c.20449+27T>C (n.20449+27T>C) c.20074+27T>C (n.20074+27T>C) c.47269+27T>C (n.47269+27T>C) c.42346+27T>C (n.42346+27T>C) n.1605-1591A>G c.46366+27T>C (n.46366+27T>C) c.20260+27T>C (n.20260+27T>C) c.20119+27T>C (n.20119+27T>C) c.46162+27T>C (n.46162+27T>C) c.41560+27T>C (n.41560+27T>C) c.41557+27T>C (n.41557+27T>C) c.38599+27T>C (n.38599+27T>C) c.20215+27T>C (n.20215+27T>C) c.41710+27T>C (n.41710+27T>C) c.41707+27T>C (n.41707+27T>C) c.41140+27T>C (n.41140+27T>C) c.38482+27T>C (n.38482+27T>C) c.38401+27T>C (n.38401+27T>C) c.20164+27T>C (n.20164+27T>C) c.10018+27T>C (n.10018+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178618169A= | CA1310550939 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+20T= (n.39565+20T=) c.20650+20T= (n.20650+20T=) c.20449+20T= (n.20449+20T=) c.20074+20T= (n.20074+20T=) c.47269+20T= (n.47269+20T=) c.42346+20T= (n.42346+20T=) n.1605-1584A= c.46366+20T= (n.46366+20T=) c.20260+20T= (n.20260+20T=) c.20119+20T= (n.20119+20T=) c.46162+20T= (n.46162+20T=) c.41560+20T= (n.41560+20T=) c.41557+20T= (n.41557+20T=) c.38599+20T= (n.38599+20T=) c.20215+20T= (n.20215+20T=) c.41710+20T= (n.41710+20T=) c.41707+20T= (n.41707+20T=) c.41140+20T= (n.41140+20T=) c.38482+20T= (n.38482+20T=) c.38401+20T= (n.38401+20T=) c.20164+20T= (n.20164+20T=) c.10018+20T= (n.10018+20T=) | |
2 | g.178618169A>G | CA1995090 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+20T>C (n.39565+20T>C) c.20650+20T>C (n.20650+20T>C) c.20449+20T>C (n.20449+20T>C) c.20074+20T>C (n.20074+20T>C) c.47269+20T>C (n.47269+20T>C) c.42346+20T>C (n.42346+20T>C) n.1605-1584A>G c.46366+20T>C (n.46366+20T>C) c.20260+20T>C (n.20260+20T>C) c.20119+20T>C (n.20119+20T>C) c.46162+20T>C (n.46162+20T>C) c.41560+20T>C (n.41560+20T>C) c.41557+20T>C (n.41557+20T>C) c.38599+20T>C (n.38599+20T>C) c.20215+20T>C (n.20215+20T>C) c.41710+20T>C (n.41710+20T>C) c.41707+20T>C (n.41707+20T>C) c.41140+20T>C (n.41140+20T>C) c.38482+20T>C (n.38482+20T>C) c.38401+20T>C (n.38401+20T>C) c.20164+20T>C (n.20164+20T>C) c.10018+20T>C (n.10018+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618169A>T | CA2662134704 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+20T>A (n.39565+20T>A) c.20650+20T>A (n.20650+20T>A) c.20449+20T>A (n.20449+20T>A) c.20074+20T>A (n.20074+20T>A) c.47269+20T>A (n.47269+20T>A) c.42346+20T>A (n.42346+20T>A) n.1605-1584A>T c.46366+20T>A (n.46366+20T>A) c.20260+20T>A (n.20260+20T>A) c.20119+20T>A (n.20119+20T>A) c.46162+20T>A (n.46162+20T>A) c.41560+20T>A (n.41560+20T>A) c.41557+20T>A (n.41557+20T>A) c.38599+20T>A (n.38599+20T>A) c.20215+20T>A (n.20215+20T>A) c.41710+20T>A (n.41710+20T>A) c.41707+20T>A (n.41707+20T>A) c.41140+20T>A (n.41140+20T>A) c.38482+20T>A (n.38482+20T>A) c.38401+20T>A (n.38401+20T>A) c.20164+20T>A (n.20164+20T>A) c.10018+20T>A (n.10018+20T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178618171T>A | CA1310550941 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+18A>T (n.39565+18A>T) c.20650+18A>T (n.20650+18A>T) c.20449+18A>T (n.20449+18A>T) c.20074+18A>T (n.20074+18A>T) c.47269+18A>T (n.47269+18A>T) c.42346+18A>T (n.42346+18A>T) n.1605-1582T>A c.46366+18A>T (n.46366+18A>T) c.20260+18A>T (n.20260+18A>T) c.20119+18A>T (n.20119+18A>T) c.46162+18A>T (n.46162+18A>T) c.41560+18A>T (n.41560+18A>T) c.41557+18A>T (n.41557+18A>T) c.38599+18A>T (n.38599+18A>T) c.20215+18A>T (n.20215+18A>T) c.41710+18A>T (n.41710+18A>T) c.41707+18A>T (n.41707+18A>T) c.41140+18A>T (n.41140+18A>T) c.38482+18A>T (n.38482+18A>T) c.38401+18A>T (n.38401+18A>T) c.20164+18A>T (n.20164+18A>T) c.10018+18A>T (n.10018+18A>T) | dbSNP |
2 | g.178618171T>G | CA1995091 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+18A>C (n.39565+18A>C) c.20650+18A>C (n.20650+18A>C) c.20449+18A>C (n.20449+18A>C) c.20074+18A>C (n.20074+18A>C) c.47269+18A>C (n.47269+18A>C) c.42346+18A>C (n.42346+18A>C) n.1605-1582T>G c.46366+18A>C (n.46366+18A>C) c.20260+18A>C (n.20260+18A>C) c.20119+18A>C (n.20119+18A>C) c.46162+18A>C (n.46162+18A>C) c.41560+18A>C (n.41560+18A>C) c.41557+18A>C (n.41557+18A>C) c.38599+18A>C (n.38599+18A>C) c.20215+18A>C (n.20215+18A>C) c.41710+18A>C (n.41710+18A>C) c.41707+18A>C (n.41707+18A>C) c.41140+18A>C (n.41140+18A>C) c.38482+18A>C (n.38482+18A>C) c.38401+18A>C (n.38401+18A>C) c.20164+18A>C (n.20164+18A>C) c.10018+18A>C (n.10018+18A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618171T= | CA1310550940 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+18A= (n.39565+18A=) c.20650+18A= (n.20650+18A=) c.20449+18A= (n.20449+18A=) c.20074+18A= (n.20074+18A=) c.47269+18A= (n.47269+18A=) c.42346+18A= (n.42346+18A=) n.1605-1582T= c.46366+18A= (n.46366+18A=) c.20260+18A= (n.20260+18A=) c.20119+18A= (n.20119+18A=) c.46162+18A= (n.46162+18A=) c.41560+18A= (n.41560+18A=) c.41557+18A= (n.41557+18A=) c.38599+18A= (n.38599+18A=) c.20215+18A= (n.20215+18A=) c.41710+18A= (n.41710+18A=) c.41707+18A= (n.41707+18A=) c.41140+18A= (n.41140+18A=) c.38482+18A= (n.38482+18A=) c.38401+18A= (n.38401+18A=) c.20164+18A= (n.20164+18A=) c.10018+18A= (n.10018+18A=) | |
2 | g.178618174_178618177dup | CA2662134708 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+15_39565+18dup (n.39565+15_39565+18dup) c.20650+15_20650+18dup (n.20650+15_20650+18dup) c.20449+15_20449+18dup (n.20449+15_20449+18dup) c.20074+15_20074+18dup (n.20074+15_20074+18dup) c.47269+15_47269+18dup (n.47269+15_47269+18dup) c.42346+15_42346+18dup (n.42346+15_42346+18dup) n.1605-1579_1605-1576dup c.46366+15_46366+18dup (n.46366+15_46366+18dup) c.20260+15_20260+18dup (n.20260+15_20260+18dup) c.20119+15_20119+18dup (n.20119+15_20119+18dup) c.46162+15_46162+18dup (n.46162+15_46162+18dup) c.41560+15_41560+18dup (n.41560+15_41560+18dup) c.41557+15_41557+18dup (n.41557+15_41557+18dup) c.38599+15_38599+18dup (n.38599+15_38599+18dup) c.20215+15_20215+18dup (n.20215+15_20215+18dup) c.41710+15_41710+18dup (n.41710+15_41710+18dup) c.41707+15_41707+18dup (n.41707+15_41707+18dup) c.41140+15_41140+18dup (n.41140+15_41140+18dup) c.38482+15_38482+18dup (n.38482+15_38482+18dup) c.38401+15_38401+18dup (n.38401+15_38401+18dup) c.20164+15_20164+18dup (n.20164+15_20164+18dup) c.10018+15_10018+18dup (n.10018+15_10018+18dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178618176_178618177delinsTA | CA1310550942 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12_39565+13delinsTA (n.39565+12_39565+13delinsTA) c.20650+12_20650+13delinsTA (n.20650+12_20650+13delinsTA) c.20449+12_20449+13delinsTA (n.20449+12_20449+13delinsTA) c.20074+12_20074+13delinsTA (n.20074+12_20074+13delinsTA) c.47269+12_47269+13delinsTA (n.47269+12_47269+13delinsTA) c.42346+12_42346+13delinsTA (n.42346+12_42346+13delinsTA) n.1605-1577_1605-1576delinsTA c.46366+12_46366+13delinsTA (n.46366+12_46366+13delinsTA) c.20260+12_20260+13delinsTA (n.20260+12_20260+13delinsTA) c.20119+12_20119+13delinsTA (n.20119+12_20119+13delinsTA) c.46162+12_46162+13delinsTA (n.46162+12_46162+13delinsTA) c.41560+12_41560+13delinsTA (n.41560+12_41560+13delinsTA) c.41557+12_41557+13delinsTA (n.41557+12_41557+13delinsTA) c.38599+12_38599+13delinsTA (n.38599+12_38599+13delinsTA) c.20215+12_20215+13delinsTA (n.20215+12_20215+13delinsTA) c.41710+12_41710+13delinsTA (n.41710+12_41710+13delinsTA) c.41707+12_41707+13delinsTA (n.41707+12_41707+13delinsTA) c.41140+12_41140+13delinsTA (n.41140+12_41140+13delinsTA) c.38482+12_38482+13delinsTA (n.38482+12_38482+13delinsTA) c.38401+12_38401+13delinsTA (n.38401+12_38401+13delinsTA) c.20164+12_20164+13delinsTA (n.20164+12_20164+13delinsTA) c.10018+12_10018+13delinsTA (n.10018+12_10018+13delinsTA) | |
2 | g.178618177A= | CA1310550943 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12T= (n.39565+12T=) c.20650+12T= (n.20650+12T=) c.20449+12T= (n.20449+12T=) c.20074+12T= (n.20074+12T=) c.47269+12T= (n.47269+12T=) c.42346+12T= (n.42346+12T=) n.1605-1576A= c.46366+12T= (n.46366+12T=) c.20260+12T= (n.20260+12T=) c.20119+12T= (n.20119+12T=) c.46162+12T= (n.46162+12T=) c.41560+12T= (n.41560+12T=) c.41557+12T= (n.41557+12T=) c.38599+12T= (n.38599+12T=) c.20215+12T= (n.20215+12T=) c.41710+12T= (n.41710+12T=) c.41707+12T= (n.41707+12T=) c.41140+12T= (n.41140+12T=) c.38482+12T= (n.38482+12T=) c.38401+12T= (n.38401+12T=) c.20164+12T= (n.20164+12T=) c.10018+12T= (n.10018+12T=) | |
2 | g.178618177A>G | CA761292244 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12T>C (n.39565+12T>C) c.20650+12T>C (n.20650+12T>C) c.20449+12T>C (n.20449+12T>C) c.20074+12T>C (n.20074+12T>C) c.47269+12T>C (n.47269+12T>C) c.42346+12T>C (n.42346+12T>C) n.1605-1576A>G c.46366+12T>C (n.46366+12T>C) c.20260+12T>C (n.20260+12T>C) c.20119+12T>C (n.20119+12T>C) c.46162+12T>C (n.46162+12T>C) c.41560+12T>C (n.41560+12T>C) c.41557+12T>C (n.41557+12T>C) c.38599+12T>C (n.38599+12T>C) c.20215+12T>C (n.20215+12T>C) c.41710+12T>C (n.41710+12T>C) c.41707+12T>C (n.41707+12T>C) c.41140+12T>C (n.41140+12T>C) c.38482+12T>C (n.38482+12T>C) c.38401+12T>C (n.38401+12T>C) c.20164+12T>C (n.20164+12T>C) c.10018+12T>C (n.10018+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618177A>T | CA761292245 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12T>A (n.39565+12T>A) c.20650+12T>A (n.20650+12T>A) c.20449+12T>A (n.20449+12T>A) c.20074+12T>A (n.20074+12T>A) c.47269+12T>A (n.47269+12T>A) c.42346+12T>A (n.42346+12T>A) n.1605-1576A>T c.46366+12T>A (n.46366+12T>A) c.20260+12T>A (n.20260+12T>A) c.20119+12T>A (n.20119+12T>A) c.46162+12T>A (n.46162+12T>A) c.41560+12T>A (n.41560+12T>A) c.41557+12T>A (n.41557+12T>A) c.38599+12T>A (n.38599+12T>A) c.20215+12T>A (n.20215+12T>A) c.41710+12T>A (n.41710+12T>A) c.41707+12T>A (n.41707+12T>A) c.41140+12T>A (n.41140+12T>A) c.38482+12T>A (n.38482+12T>A) c.38401+12T>A (n.38401+12T>A) c.20164+12T>A (n.20164+12T>A) c.10018+12T>A (n.10018+12T>A) | dbSNP |
2 | g.178618180del | CA1995092 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12del (n.39565+12del) c.20650+12del (n.20650+12del) c.20449+12del (n.20449+12del) c.20074+12del (n.20074+12del) c.47269+12del (n.47269+12del) c.42346+12del (n.42346+12del) n.1605-1573del c.46366+12del (n.46366+12del) c.20260+12del (n.20260+12del) c.20119+12del (n.20119+12del) c.46162+12del (n.46162+12del) c.41560+12del (n.41560+12del) c.41557+12del (n.41557+12del) c.38599+12del (n.38599+12del) c.20215+12del (n.20215+12del) c.41710+12del (n.41710+12del) c.41707+12del (n.41707+12del) c.41140+12del (n.41140+12del) c.38482+12del (n.38482+12del) c.38401+12del (n.38401+12del) c.20164+12del (n.20164+12del) c.10018+12del (n.10018+12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618179A= | CA1310550944 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+10T= (n.39565+10T=) c.20650+10T= (n.20650+10T=) c.20449+10T= (n.20449+10T=) c.20074+10T= (n.20074+10T=) c.47269+10T= (n.47269+10T=) c.42346+10T= (n.42346+10T=) n.1605-1574A= c.46366+10T= (n.46366+10T=) c.20260+10T= (n.20260+10T=) c.20119+10T= (n.20119+10T=) c.46162+10T= (n.46162+10T=) c.41560+10T= (n.41560+10T=) c.41557+10T= (n.41557+10T=) c.38599+10T= (n.38599+10T=) c.20215+10T= (n.20215+10T=) c.41710+10T= (n.41710+10T=) c.41707+10T= (n.41707+10T=) c.41140+10T= (n.41140+10T=) c.38482+10T= (n.38482+10T=) c.38401+10T= (n.38401+10T=) c.20164+10T= (n.20164+10T=) c.10018+10T= (n.10018+10T=) | |
2 | g.178618179A>C | CA16610444 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+10T>G (n.39565+10T>G) c.20650+10T>G (n.20650+10T>G) c.20449+10T>G (n.20449+10T>G) c.20074+10T>G (n.20074+10T>G) c.47269+10T>G (n.47269+10T>G) c.42346+10T>G (n.42346+10T>G) n.1605-1574A>C c.46366+10T>G (n.46366+10T>G) c.20260+10T>G (n.20260+10T>G) c.20119+10T>G (n.20119+10T>G) c.46162+10T>G (n.46162+10T>G) c.41560+10T>G (n.41560+10T>G) c.41557+10T>G (n.41557+10T>G) c.38599+10T>G (n.38599+10T>G) c.20215+10T>G (n.20215+10T>G) c.41710+10T>G (n.41710+10T>G) c.41707+10T>G (n.41707+10T>G) c.41140+10T>G (n.41140+10T>G) c.38482+10T>G (n.38482+10T>G) c.38401+10T>G (n.38401+10T>G) c.20164+10T>G (n.20164+10T>G) c.10018+10T>G (n.10018+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618180A= | CA1310550945 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+9T= (n.39565+9T=) c.20650+9T= (n.20650+9T=) c.20449+9T= (n.20449+9T=) c.20074+9T= (n.20074+9T=) c.47269+9T= (n.47269+9T=) c.42346+9T= (n.42346+9T=) n.1605-1573A= c.46366+9T= (n.46366+9T=) c.20260+9T= (n.20260+9T=) c.20119+9T= (n.20119+9T=) c.46162+9T= (n.46162+9T=) c.41560+9T= (n.41560+9T=) c.41557+9T= (n.41557+9T=) c.38599+9T= (n.38599+9T=) c.20215+9T= (n.20215+9T=) c.41710+9T= (n.41710+9T=) c.41707+9T= (n.41707+9T=) c.41140+9T= (n.41140+9T=) c.38482+9T= (n.38482+9T=) c.38401+9T= (n.38401+9T=) c.20164+9T= (n.20164+9T=) c.10018+9T= (n.10018+9T=) | |
2 | g.178618180A>G | CA761292246 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+9T>C (n.39565+9T>C) c.20650+9T>C (n.20650+9T>C) c.20449+9T>C (n.20449+9T>C) c.20074+9T>C (n.20074+9T>C) c.47269+9T>C (n.47269+9T>C) c.42346+9T>C (n.42346+9T>C) n.1605-1573A>G c.46366+9T>C (n.46366+9T>C) c.20260+9T>C (n.20260+9T>C) c.20119+9T>C (n.20119+9T>C) c.46162+9T>C (n.46162+9T>C) c.41560+9T>C (n.41560+9T>C) c.41557+9T>C (n.41557+9T>C) c.38599+9T>C (n.38599+9T>C) c.20215+9T>C (n.20215+9T>C) c.41710+9T>C (n.41710+9T>C) c.41707+9T>C (n.41707+9T>C) c.41140+9T>C (n.41140+9T>C) c.38482+9T>C (n.38482+9T>C) c.38401+9T>C (n.38401+9T>C) c.20164+9T>C (n.20164+9T>C) c.10018+9T>C (n.10018+9T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178618180A>T | CA1995093 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+9T>A (n.39565+9T>A) c.20650+9T>A (n.20650+9T>A) c.20449+9T>A (n.20449+9T>A) c.20074+9T>A (n.20074+9T>A) c.47269+9T>A (n.47269+9T>A) c.42346+9T>A (n.42346+9T>A) n.1605-1573A>T c.46366+9T>A (n.46366+9T>A) c.20260+9T>A (n.20260+9T>A) c.20119+9T>A (n.20119+9T>A) c.46162+9T>A (n.46162+9T>A) c.41560+9T>A (n.41560+9T>A) c.41557+9T>A (n.41557+9T>A) c.38599+9T>A (n.38599+9T>A) c.20215+9T>A (n.20215+9T>A) c.41710+9T>A (n.41710+9T>A) c.41707+9T>A (n.41707+9T>A) c.41140+9T>A (n.41140+9T>A) c.38482+9T>A (n.38482+9T>A) c.38401+9T>A (n.38401+9T>A) c.20164+9T>A (n.20164+9T>A) c.10018+9T>A (n.10018+9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618181C>A | CA2662134722 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+8G>T (n.39565+8G>T) c.20650+8G>T (n.20650+8G>T) c.20449+8G>T (n.20449+8G>T) c.20074+8G>T (n.20074+8G>T) c.47269+8G>T (n.47269+8G>T) c.42346+8G>T (n.42346+8G>T) n.1605-1572C>A c.46366+8G>T (n.46366+8G>T) c.20260+8G>T (n.20260+8G>T) c.20119+8G>T (n.20119+8G>T) c.46162+8G>T (n.46162+8G>T) c.41560+8G>T (n.41560+8G>T) c.41557+8G>T (n.41557+8G>T) c.38599+8G>T (n.38599+8G>T) c.20215+8G>T (n.20215+8G>T) c.41710+8G>T (n.41710+8G>T) c.41707+8G>T (n.41707+8G>T) c.41140+8G>T (n.41140+8G>T) c.38482+8G>T (n.38482+8G>T) c.38401+8G>T (n.38401+8G>T) c.20164+8G>T (n.20164+8G>T) c.10018+8G>T (n.10018+8G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618184_178618186del | CA2577171296 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+6_39565+8del (n.39565+6_39565+8del) c.20650+6_20650+8del (n.20650+6_20650+8del) c.20449+6_20449+8del (n.20449+6_20449+8del) c.20074+6_20074+8del (n.20074+6_20074+8del) c.47269+6_47269+8del (n.47269+6_47269+8del) c.42346+6_42346+8del (n.42346+6_42346+8del) n.1605-1569_1605-1567del c.46366+6_46366+8del (n.46366+6_46366+8del) c.20260+6_20260+8del (n.20260+6_20260+8del) c.20119+6_20119+8del (n.20119+6_20119+8del) c.46162+6_46162+8del (n.46162+6_46162+8del) c.41560+6_41560+8del (n.41560+6_41560+8del) c.41557+6_41557+8del (n.41557+6_41557+8del) c.38599+6_38599+8del (n.38599+6_38599+8del) c.20215+6_20215+8del (n.20215+6_20215+8del) c.41710+6_41710+8del (n.41710+6_41710+8del) c.41707+6_41707+8del (n.41707+6_41707+8del) c.41140+6_41140+8del (n.41140+6_41140+8del) c.38482+6_38482+8del (n.38482+6_38482+8del) c.38401+6_38401+8del (n.38401+6_38401+8del) c.20164+6_20164+8del (n.20164+6_20164+8del) c.10018+6_10018+8del (n.10018+6_10018+8del) | |
2 | g.178618182T>C | CA1995094 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+7A>G (n.39565+7A>G) c.20650+7A>G (n.20650+7A>G) c.20449+7A>G (n.20449+7A>G) c.20074+7A>G (n.20074+7A>G) c.47269+7A>G (n.47269+7A>G) c.42346+7A>G (n.42346+7A>G) n.1605-1571T>C c.46366+7A>G (n.46366+7A>G) c.20260+7A>G (n.20260+7A>G) c.20119+7A>G (n.20119+7A>G) c.46162+7A>G (n.46162+7A>G) c.41560+7A>G (n.41560+7A>G) c.41557+7A>G (n.41557+7A>G) c.38599+7A>G (n.38599+7A>G) c.20215+7A>G (n.20215+7A>G) c.41710+7A>G (n.41710+7A>G) c.41707+7A>G (n.41707+7A>G) c.41140+7A>G (n.41140+7A>G) c.38482+7A>G (n.38482+7A>G) c.38401+7A>G (n.38401+7A>G) c.20164+7A>G (n.20164+7A>G) c.10018+7A>G (n.10018+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178618182T= | CA1310550946 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+7A= (n.39565+7A=) c.20650+7A= (n.20650+7A=) c.20449+7A= (n.20449+7A=) c.20074+7A= (n.20074+7A=) c.47269+7A= (n.47269+7A=) c.42346+7A= (n.42346+7A=) n.1605-1571T= c.46366+7A= (n.46366+7A=) c.20260+7A= (n.20260+7A=) c.20119+7A= (n.20119+7A=) c.46162+7A= (n.46162+7A=) c.41560+7A= (n.41560+7A=) c.41557+7A= (n.41557+7A=) c.38599+7A= (n.38599+7A=) c.20215+7A= (n.20215+7A=) c.41710+7A= (n.41710+7A=) c.41707+7A= (n.41707+7A=) c.41140+7A= (n.41140+7A=) c.38482+7A= (n.38482+7A=) c.38401+7A= (n.38401+7A=) c.20164+7A= (n.20164+7A=) c.10018+7A= (n.10018+7A=) | |
2 | g.178618184C>T | CA2577171297 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+5G>A (n.39565+5G>A) c.20650+5G>A (n.20650+5G>A) c.20449+5G>A (n.20449+5G>A) c.20074+5G>A (n.20074+5G>A) c.47269+5G>A (n.47269+5G>A) c.42346+5G>A (n.42346+5G>A) n.1605-1569C>T c.46366+5G>A (n.46366+5G>A) c.20260+5G>A (n.20260+5G>A) c.20119+5G>A (n.20119+5G>A) c.46162+5G>A (n.46162+5G>A) c.41560+5G>A (n.41560+5G>A) c.41557+5G>A (n.41557+5G>A) c.38599+5G>A (n.38599+5G>A) c.20215+5G>A (n.20215+5G>A) c.41710+5G>A (n.41710+5G>A) c.41707+5G>A (n.41707+5G>A) c.41140+5G>A (n.41140+5G>A) c.38482+5G>A (n.38482+5G>A) c.38401+5G>A (n.38401+5G>A) c.20164+5G>A (n.20164+5G>A) c.10018+5G>A (n.10018+5G>A) | |
2 | g.178618185T>G | CA60990658 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+4A>C (n.39565+4A>C) c.20650+4A>C (n.20650+4A>C) c.20449+4A>C (n.20449+4A>C) c.20074+4A>C (n.20074+4A>C) c.47269+4A>C (n.47269+4A>C) c.42346+4A>C (n.42346+4A>C) n.1605-1568T>G c.46366+4A>C (n.46366+4A>C) c.20260+4A>C (n.20260+4A>C) c.20119+4A>C (n.20119+4A>C) c.46162+4A>C (n.46162+4A>C) c.41560+4A>C (n.41560+4A>C) c.41557+4A>C (n.41557+4A>C) c.38599+4A>C (n.38599+4A>C) c.20215+4A>C (n.20215+4A>C) c.41710+4A>C (n.41710+4A>C) c.41707+4A>C (n.41707+4A>C) c.41140+4A>C (n.41140+4A>C) c.38482+4A>C (n.38482+4A>C) c.38401+4A>C (n.38401+4A>C) c.20164+4A>C (n.20164+4A>C) c.10018+4A>C (n.10018+4A>C) | dbSNP |
2 | g.178618185T= | CA1310550947 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+4A= (n.39565+4A=) c.20650+4A= (n.20650+4A=) c.20449+4A= (n.20449+4A=) c.20074+4A= (n.20074+4A=) c.47269+4A= (n.47269+4A=) c.42346+4A= (n.42346+4A=) n.1605-1568T= c.46366+4A= (n.46366+4A=) c.20260+4A= (n.20260+4A=) c.20119+4A= (n.20119+4A=) c.46162+4A= (n.46162+4A=) c.41560+4A= (n.41560+4A=) c.41557+4A= (n.41557+4A=) c.38599+4A= (n.38599+4A=) c.20215+4A= (n.20215+4A=) c.41710+4A= (n.41710+4A=) c.41707+4A= (n.41707+4A=) c.41140+4A= (n.41140+4A=) c.38482+4A= (n.38482+4A=) c.38401+4A= (n.38401+4A=) c.20164+4A= (n.20164+4A=) c.10018+4A= (n.10018+4A=) | |
2 | g.178618186T>A | CA1310550949 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+3A>T (n.39565+3A>T) c.20650+3A>T (n.20650+3A>T) c.20449+3A>T (n.20449+3A>T) c.20074+3A>T (n.20074+3A>T) c.47269+3A>T (n.47269+3A>T) c.42346+3A>T (n.42346+3A>T) n.1605-1567T>A c.46366+3A>T (n.46366+3A>T) c.20260+3A>T (n.20260+3A>T) c.20119+3A>T (n.20119+3A>T) c.46162+3A>T (n.46162+3A>T) c.41560+3A>T (n.41560+3A>T) c.41557+3A>T (n.41557+3A>T) c.38599+3A>T (n.38599+3A>T) c.20215+3A>T (n.20215+3A>T) c.41710+3A>T (n.41710+3A>T) c.41707+3A>T (n.41707+3A>T) c.41140+3A>T (n.41140+3A>T) c.38482+3A>T (n.38482+3A>T) c.38401+3A>T (n.38401+3A>T) c.20164+3A>T (n.20164+3A>T) c.10018+3A>T (n.10018+3A>T) | dbSNP |
2 | g.178618186T= | CA1310550948 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+3A= (n.39565+3A=) c.20650+3A= (n.20650+3A=) c.20449+3A= (n.20449+3A=) c.20074+3A= (n.20074+3A=) c.47269+3A= (n.47269+3A=) c.42346+3A= (n.42346+3A=) n.1605-1567T= c.46366+3A= (n.46366+3A=) c.20260+3A= (n.20260+3A=) c.20119+3A= (n.20119+3A=) c.46162+3A= (n.46162+3A=) c.41560+3A= (n.41560+3A=) c.41557+3A= (n.41557+3A=) c.38599+3A= (n.38599+3A=) c.20215+3A= (n.20215+3A=) c.41710+3A= (n.41710+3A=) c.41707+3A= (n.41707+3A=) c.41140+3A= (n.41140+3A=) c.38482+3A= (n.38482+3A=) c.38401+3A= (n.38401+3A=) c.20164+3A= (n.20164+3A=) c.10018+3A= (n.10018+3A=) | |
2 | g.178618187A= | CA1310550950 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T= (n.39565+2T=) c.20650+2T= (n.20650+2T=) c.20449+2T= (n.20449+2T=) c.20074+2T= (n.20074+2T=) c.47269+2T= (n.47269+2T=) c.42346+2T= (n.42346+2T=) n.1605-1566A= c.46366+2T= (n.46366+2T=) c.20260+2T= (n.20260+2T=) c.20119+2T= (n.20119+2T=) c.46162+2T= (n.46162+2T=) c.41560+2T= (n.41560+2T=) c.41557+2T= (n.41557+2T=) c.38599+2T= (n.38599+2T=) c.20215+2T= (n.20215+2T=) c.41710+2T= (n.41710+2T=) c.41707+2T= (n.41707+2T=) c.41140+2T= (n.41140+2T=) c.38482+2T= (n.38482+2T=) c.38401+2T= (n.38401+2T=) c.20164+2T= (n.20164+2T=) c.10018+2T= (n.10018+2T=) | |
2 | g.178618187A>C | CA349618540 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T>G (n.39565+2T>G) c.20650+2T>G (n.20650+2T>G) c.20449+2T>G (n.20449+2T>G) c.20074+2T>G (n.20074+2T>G) c.47269+2T>G (n.47269+2T>G) c.42346+2T>G (n.42346+2T>G) n.1605-1566A>C c.46366+2T>G (n.46366+2T>G) c.20260+2T>G (n.20260+2T>G) c.20119+2T>G (n.20119+2T>G) c.46162+2T>G (n.46162+2T>G) c.41560+2T>G (n.41560+2T>G) c.41557+2T>G (n.41557+2T>G) c.38599+2T>G (n.38599+2T>G) c.20215+2T>G (n.20215+2T>G) c.41710+2T>G (n.41710+2T>G) c.41707+2T>G (n.41707+2T>G) c.41140+2T>G (n.41140+2T>G) c.38482+2T>G (n.38482+2T>G) c.38401+2T>G (n.38401+2T>G) c.20164+2T>G (n.20164+2T>G) c.10018+2T>G (n.10018+2T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618187A>G | CA16610398 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T>C (n.39565+2T>C) c.20650+2T>C (n.20650+2T>C) c.20449+2T>C (n.20449+2T>C) c.20074+2T>C (n.20074+2T>C) c.47269+2T>C (n.47269+2T>C) c.42346+2T>C (n.42346+2T>C) n.1605-1566A>G c.46366+2T>C (n.46366+2T>C) c.20260+2T>C (n.20260+2T>C) c.20119+2T>C (n.20119+2T>C) c.46162+2T>C (n.46162+2T>C) c.41560+2T>C (n.41560+2T>C) c.41557+2T>C (n.41557+2T>C) c.38599+2T>C (n.38599+2T>C) c.20215+2T>C (n.20215+2T>C) c.41710+2T>C (n.41710+2T>C) c.41707+2T>C (n.41707+2T>C) c.41140+2T>C (n.41140+2T>C) c.38482+2T>C (n.38482+2T>C) c.38401+2T>C (n.38401+2T>C) c.20164+2T>C (n.20164+2T>C) c.10018+2T>C (n.10018+2T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178618187A>T | CA349618558 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T>A (n.39565+2T>A) c.20650+2T>A (n.20650+2T>A) c.20449+2T>A (n.20449+2T>A) c.20074+2T>A (n.20074+2T>A) c.47269+2T>A (n.47269+2T>A) c.42346+2T>A (n.42346+2T>A) n.1605-1566A>T c.46366+2T>A (n.46366+2T>A) c.20260+2T>A (n.20260+2T>A) c.20119+2T>A (n.20119+2T>A) c.46162+2T>A (n.46162+2T>A) c.41560+2T>A (n.41560+2T>A) c.41557+2T>A (n.41557+2T>A) c.38599+2T>A (n.38599+2T>A) c.20215+2T>A (n.20215+2T>A) c.41710+2T>A (n.41710+2T>A) c.41707+2T>A (n.41707+2T>A) c.41140+2T>A (n.41140+2T>A) c.38482+2T>A (n.38482+2T>A) c.38401+2T>A (n.38401+2T>A) c.20164+2T>A (n.20164+2T>A) c.10018+2T>A (n.10018+2T>A) | |
2 | g.178618188C>A | CA349618559 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+1G>T (n.39565+1G>T) c.20650+1G>T (n.20650+1G>T) c.20449+1G>T (n.20449+1G>T) c.20074+1G>T (n.20074+1G>T) c.47269+1G>T (n.47269+1G>T) c.42346+1G>T (n.42346+1G>T) n.1605-1565C>A c.46366+1G>T (n.46366+1G>T) c.20260+1G>T (n.20260+1G>T) c.20119+1G>T (n.20119+1G>T) c.46162+1G>T (n.46162+1G>T) c.41560+1G>T (n.41560+1G>T) c.41557+1G>T (n.41557+1G>T) c.38599+1G>T (n.38599+1G>T) c.20215+1G>T (n.20215+1G>T) c.41710+1G>T (n.41710+1G>T) c.41707+1G>T (n.41707+1G>T) c.41140+1G>T (n.41140+1G>T) c.38482+1G>T (n.38482+1G>T) c.38401+1G>T (n.38401+1G>T) c.20164+1G>T (n.20164+1G>T) c.10018+1G>T (n.10018+1G>T) | |
2 | g.178618188C>G | CA349618560 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+1G>C (n.39565+1G>C) c.20650+1G>C (n.20650+1G>C) c.20449+1G>C (n.20449+1G>C) c.20074+1G>C (n.20074+1G>C) c.47269+1G>C (n.47269+1G>C) c.42346+1G>C (n.42346+1G>C) n.1605-1565C>G c.46366+1G>C (n.46366+1G>C) c.20260+1G>C (n.20260+1G>C) c.20119+1G>C (n.20119+1G>C) c.46162+1G>C (n.46162+1G>C) c.41560+1G>C (n.41560+1G>C) c.41557+1G>C (n.41557+1G>C) c.38599+1G>C (n.38599+1G>C) c.20215+1G>C (n.20215+1G>C) c.41710+1G>C (n.41710+1G>C) c.41707+1G>C (n.41707+1G>C) c.41140+1G>C (n.41140+1G>C) c.38482+1G>C (n.38482+1G>C) c.38401+1G>C (n.38401+1G>C) c.20164+1G>C (n.20164+1G>C) c.10018+1G>C (n.10018+1G>C) | |
2 | g.178618188C>T | CA349618562 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+1G>A (n.39565+1G>A) c.20650+1G>A (n.20650+1G>A) c.20449+1G>A (n.20449+1G>A) c.20074+1G>A (n.20074+1G>A) c.47269+1G>A (n.47269+1G>A) c.42346+1G>A (n.42346+1G>A) n.1605-1565C>T c.46366+1G>A (n.46366+1G>A) c.20260+1G>A (n.20260+1G>A) c.20119+1G>A (n.20119+1G>A) c.46162+1G>A (n.46162+1G>A) c.41560+1G>A (n.41560+1G>A) c.41557+1G>A (n.41557+1G>A) c.38599+1G>A (n.38599+1G>A) c.20215+1G>A (n.20215+1G>A) c.41710+1G>A (n.41710+1G>A) c.41707+1G>A (n.41707+1G>A) c.41140+1G>A (n.41140+1G>A) c.38482+1G>A (n.38482+1G>A) c.38401+1G>A (n.38401+1G>A) c.20164+1G>A (n.20164+1G>A) c.10018+1G>A (n.10018+1G>A) | |
2 | g.178618189C>A | CA349618575 | TTN,TTN-AS1 | c.39565G>T (p.Asp13189Tyr) c.20650G>T (p.Asp6884Tyr) c.20449G>T (p.Asp6817Tyr) c.20074G>T (p.Asp6692Tyr) c.47269G>T (p.Asp15757Tyr) c.42346G>T (p.Asp14116Tyr) n.1605-1564C>A c.46366G>T (p.Asp15456Tyr) c.20260G>T (p.Asp6754Tyr) c.20119G>T (p.Asp6707Tyr) c.46162G>T (p.Asp15388Tyr) c.41560G>T (p.Asp13854Tyr) c.41557G>T (p.Asp13853Tyr) c.38599G>T (p.Asp12867Tyr) c.20215G>T (p.Asp6739Tyr) c.41710G>T (p.Asp13904Tyr) c.41707G>T (p.Asp13903Tyr) c.41140G>T (p.Asp13714Tyr) c.38482G>T (p.Asp12828Tyr) c.38401G>T (p.Asp12801Tyr) c.20164G>T (p.Asp6722Tyr) c.10018G>T (p.Asp3340Tyr) | |
2 | g.178618189C>G | CA349618576 | TTN,TTN-AS1 | c.39565G>C (p.Asp13189His) c.20650G>C (p.Asp6884His) c.20449G>C (p.Asp6817His) c.20074G>C (p.Asp6692His) c.47269G>C (p.Asp15757His) c.42346G>C (p.Asp14116His) n.1605-1564C>G c.46366G>C (p.Asp15456His) c.20260G>C (p.Asp6754His) c.20119G>C (p.Asp6707His) c.46162G>C (p.Asp15388His) c.41560G>C (p.Asp13854His) c.41557G>C (p.Asp13853His) c.38599G>C (p.Asp12867His) c.20215G>C (p.Asp6739His) c.41710G>C (p.Asp13904His) c.41707G>C (p.Asp13903His) c.41140G>C (p.Asp13714His) c.38482G>C (p.Asp12828His) c.38401G>C (p.Asp12801His) c.20164G>C (p.Asp6722His) c.10018G>C (p.Asp3340His) | |
2 | g.178618189C>T | CA349618573 | TTN,TTN-AS1 | c.39565G>A (p.Asp13189Asn) c.20650G>A (p.Asp6884Asn) c.20449G>A (p.Asp6817Asn) c.20074G>A (p.Asp6692Asn) c.47269G>A (p.Asp15757Asn) c.42346G>A (p.Asp14116Asn) n.1605-1564C>T c.46366G>A (p.Asp15456Asn) c.20260G>A (p.Asp6754Asn) c.20119G>A (p.Asp6707Asn) c.46162G>A (p.Asp15388Asn) c.41560G>A (p.Asp13854Asn) c.41557G>A (p.Asp13853Asn) c.38599G>A (p.Asp12867Asn) c.20215G>A (p.Asp6739Asn) c.41710G>A (p.Asp13904Asn) c.41707G>A (p.Asp13903Asn) c.41140G>A (p.Asp13714Asn) c.38482G>A (p.Asp12828Asn) c.38401G>A (p.Asp12801Asn) c.20164G>A (p.Asp6722Asn) c.10018G>A (p.Asp3340Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.178618190A= | CA1310550951 | TTN,TTN-AS1 | c.39564T= (p.Tyr13188=) c.20649T= (p.Tyr6883=) c.20448T= (p.Tyr6816=) c.20073T= (p.Tyr6691=) c.47268T= (p.Tyr15756=) c.42345T= (p.Tyr14115=) n.1605-1563A= c.46365T= (p.Tyr15455=) c.20259T= (p.Tyr6753=) c.20118T= (p.Tyr6706=) c.46161T= (p.Tyr15387=) c.41559T= (p.Tyr13853=) c.41556T= (p.Tyr13852=) c.38598T= (p.Tyr12866=) c.20214T= (p.Tyr6738=) c.41709T= (p.Tyr13903=) c.41706T= (p.Tyr13902=) c.41139T= (p.Tyr13713=) c.38481T= (p.Tyr12827=) c.38400T= (p.Tyr12800=) c.20163T= (p.Tyr6721=) c.10017T= (p.Tyr3339=) | |
2 | g.178618190A>C | CA349618579 | TTN,TTN-AS1 | c.39564T>G (p.Tyr13188Ter) c.20649T>G (p.Tyr6883Ter) c.20448T>G (p.Tyr6816Ter) c.20073T>G (p.Tyr6691Ter) c.47268T>G (p.Tyr15756Ter) c.42345T>G (p.Tyr14115Ter) n.1605-1563A>C c.46365T>G (p.Tyr15455Ter) c.20259T>G (p.Tyr6753Ter) c.20118T>G (p.Tyr6706Ter) c.46161T>G (p.Tyr15387Ter) c.41559T>G (p.Tyr13853Ter) c.41556T>G (p.Tyr13852Ter) c.38598T>G (p.Tyr12866Ter) c.20214T>G (p.Tyr6738Ter) c.41709T>G (p.Tyr13903Ter) c.41706T>G (p.Tyr13902Ter) c.41139T>G (p.Tyr13713Ter) c.38481T>G (p.Tyr12827Ter) c.38400T>G (p.Tyr12800Ter) c.20163T>G (p.Tyr6721Ter) c.10017T>G (p.Tyr3339Ter) | |
2 | g.178618190A>G | CA1995095 | TTN,TTN-AS1 | c.39564T>C (p.Tyr13188=) c.20649T>C (p.Tyr6883=) c.20448T>C (p.Tyr6816=) c.20073T>C (p.Tyr6691=) c.47268T>C (p.Tyr15756=) c.42345T>C (p.Tyr14115=) n.1605-1563A>G c.46365T>C (p.Tyr15455=) c.20259T>C (p.Tyr6753=) c.20118T>C (p.Tyr6706=) c.46161T>C (p.Tyr15387=) c.41559T>C (p.Tyr13853=) c.41556T>C (p.Tyr13852=) c.38598T>C (p.Tyr12866=) c.20214T>C (p.Tyr6738=) c.41709T>C (p.Tyr13903=) c.41706T>C (p.Tyr13902=) c.41139T>C (p.Tyr13713=) c.38481T>C (p.Tyr12827=) c.38400T>C (p.Tyr12800=) c.20163T>C (p.Tyr6721=) c.10017T>C (p.Tyr3339=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618190A>T | CA349618597 | TTN,TTN-AS1 | c.39564T>A (p.Tyr13188Ter) c.20649T>A (p.Tyr6883Ter) c.20448T>A (p.Tyr6816Ter) c.20073T>A (p.Tyr6691Ter) c.47268T>A (p.Tyr15756Ter) c.42345T>A (p.Tyr14115Ter) n.1605-1563A>T c.46365T>A (p.Tyr15455Ter) c.20259T>A (p.Tyr6753Ter) c.20118T>A (p.Tyr6706Ter) c.46161T>A (p.Tyr15387Ter) c.41559T>A (p.Tyr13853Ter) c.41556T>A (p.Tyr13852Ter) c.38598T>A (p.Tyr12866Ter) c.20214T>A (p.Tyr6738Ter) c.41709T>A (p.Tyr13903Ter) c.41706T>A (p.Tyr13902Ter) c.41139T>A (p.Tyr13713Ter) c.38481T>A (p.Tyr12827Ter) c.38400T>A (p.Tyr12800Ter) c.20163T>A (p.Tyr6721Ter) c.10017T>A (p.Tyr3339Ter) | ClinVar |
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2 | g.178618191T>C | CA349618602 | TTN,TTN-AS1 | c.39563A>G (p.Tyr13188Cys) c.20648A>G (p.Tyr6883Cys) c.20447A>G (p.Tyr6816Cys) c.20072A>G (p.Tyr6691Cys) c.47267A>G (p.Tyr15756Cys) c.42344A>G (p.Tyr14115Cys) n.1605-1562T>C c.46364A>G (p.Tyr15455Cys) c.20258A>G (p.Tyr6753Cys) c.20117A>G (p.Tyr6706Cys) c.46160A>G (p.Tyr15387Cys) c.41558A>G (p.Tyr13853Cys) c.41555A>G (p.Tyr13852Cys) c.38597A>G (p.Tyr12866Cys) c.20213A>G (p.Tyr6738Cys) c.41708A>G (p.Tyr13903Cys) c.41705A>G (p.Tyr13902Cys) c.41138A>G (p.Tyr13713Cys) c.38480A>G (p.Tyr12827Cys) c.38399A>G (p.Tyr12800Cys) c.20162A>G (p.Tyr6721Cys) c.10016A>G (p.Tyr3339Cys) | |
2 | g.178618191T>G | CA349618604 | TTN,TTN-AS1 | c.39563A>C (p.Tyr13188Ser) c.20648A>C (p.Tyr6883Ser) c.20447A>C (p.Tyr6816Ser) c.20072A>C (p.Tyr6691Ser) c.47267A>C (p.Tyr15756Ser) c.42344A>C (p.Tyr14115Ser) n.1605-1562T>G c.46364A>C (p.Tyr15455Ser) c.20258A>C (p.Tyr6753Ser) c.20117A>C (p.Tyr6706Ser) c.46160A>C (p.Tyr15387Ser) c.41558A>C (p.Tyr13853Ser) c.41555A>C (p.Tyr13852Ser) c.38597A>C (p.Tyr12866Ser) c.20213A>C (p.Tyr6738Ser) c.41708A>C (p.Tyr13903Ser) c.41705A>C (p.Tyr13902Ser) c.41138A>C (p.Tyr13713Ser) c.38480A>C (p.Tyr12827Ser) c.38399A>C (p.Tyr12800Ser) c.20162A>C (p.Tyr6721Ser) c.10016A>C (p.Tyr3339Ser) | |
2 | g.178618192A>C | CA349618612 | TTN,TTN-AS1 | c.39562T>G (p.Tyr13188Asp) c.20647T>G (p.Tyr6883Asp) c.20446T>G (p.Tyr6816Asp) c.20071T>G (p.Tyr6691Asp) c.47266T>G (p.Tyr15756Asp) c.42343T>G (p.Tyr14115Asp) n.1605-1561A>C c.46363T>G (p.Tyr15455Asp) c.20257T>G (p.Tyr6753Asp) c.20116T>G (p.Tyr6706Asp) c.46159T>G (p.Tyr15387Asp) c.41557T>G (p.Tyr13853Asp) c.41554T>G (p.Tyr13852Asp) c.38596T>G (p.Tyr12866Asp) c.20212T>G (p.Tyr6738Asp) c.41707T>G (p.Tyr13903Asp) c.41704T>G (p.Tyr13902Asp) c.41137T>G (p.Tyr13713Asp) c.38479T>G (p.Tyr12827Asp) c.38398T>G (p.Tyr12800Asp) c.20161T>G (p.Tyr6721Asp) c.10015T>G (p.Tyr3339Asp) | |
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