Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178618080A= | CA1310550905 | TTN,TTN-AS1 | c.39567T= (p.Asp13189=) c.20652T= (p.Asp6884=) c.20451T= (p.Asp6817=) c.20076T= (p.Asp6692=) c.47271T= (p.Asp15757=) c.42348T= (p.Asp14116=) n.1605-1673A= c.46368T= (p.Asp15456=) c.20262T= (p.Asp6754=) c.20121T= (p.Asp6707=) c.46164T= (p.Asp15388=) c.41562T= (p.Asp13854=) c.41559T= (p.Asp13853=) c.38601T= (p.Asp12867=) c.20217T= (p.Asp6739=) c.41712T= (p.Asp13904=) c.41709T= (p.Asp13903=) c.41142T= (p.Asp13714=) c.38484T= (p.Asp12828=) c.38403T= (p.Asp12801=) c.20166T= (p.Asp6722=) c.10020T= (p.Asp3340=) | |
2 | g.178618080A>C | CA349618409 | TTN,TTN-AS1 | c.39567T>G (p.Asp13189Glu) c.20652T>G (p.Asp6884Glu) c.20451T>G (p.Asp6817Glu) c.20076T>G (p.Asp6692Glu) c.47271T>G (p.Asp15757Glu) c.42348T>G (p.Asp14116Glu) n.1605-1673A>C c.46368T>G (p.Asp15456Glu) c.20262T>G (p.Asp6754Glu) c.20121T>G (p.Asp6707Glu) c.46164T>G (p.Asp15388Glu) c.41562T>G (p.Asp13854Glu) c.41559T>G (p.Asp13853Glu) c.38601T>G (p.Asp12867Glu) c.20217T>G (p.Asp6739Glu) c.41712T>G (p.Asp13904Glu) c.41709T>G (p.Asp13903Glu) c.41142T>G (p.Asp13714Glu) c.38484T>G (p.Asp12828Glu) c.38403T>G (p.Asp12801Glu) c.20166T>G (p.Asp6722Glu) c.10020T>G (p.Asp3340Glu) | |
2 | g.178618080A>G | CA283298 | TTN,TTN-AS1 | c.39567T>C (p.Asp13189=) c.20652T>C (p.Asp6884=) c.20451T>C (p.Asp6817=) c.20076T>C (p.Asp6692=) c.47271T>C (p.Asp15757=) c.42348T>C (p.Asp14116=) n.1605-1673A>G c.46368T>C (p.Asp15456=) c.20262T>C (p.Asp6754=) c.20121T>C (p.Asp6707=) c.46164T>C (p.Asp15388=) c.41562T>C (p.Asp13854=) c.41559T>C (p.Asp13853=) c.38601T>C (p.Asp12867=) c.20217T>C (p.Asp6739=) c.41712T>C (p.Asp13904=) c.41709T>C (p.Asp13903=) c.41142T>C (p.Asp13714=) c.38484T>C (p.Asp12828=) c.38403T>C (p.Asp12801=) c.20166T>C (p.Asp6722=) c.10020T>C (p.Asp3340=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178618081T>A | CA349618420 | TTN,TTN-AS1 | c.39566A>T (p.Asp13189Val) c.20651A>T (p.Asp6884Val) c.20450A>T (p.Asp6817Val) c.20075A>T (p.Asp6692Val) c.47270A>T (p.Asp15757Val) c.42347A>T (p.Asp14116Val) n.1605-1672T>A c.46367A>T (p.Asp15456Val) c.20261A>T (p.Asp6754Val) c.20120A>T (p.Asp6707Val) c.46163A>T (p.Asp15388Val) c.41561A>T (p.Asp13854Val) c.41558A>T (p.Asp13853Val) c.38600A>T (p.Asp12867Val) c.20216A>T (p.Asp6739Val) c.41711A>T (p.Asp13904Val) c.41708A>T (p.Asp13903Val) c.41141A>T (p.Asp13714Val) c.38483A>T (p.Asp12828Val) c.38402A>T (p.Asp12801Val) c.20165A>T (p.Asp6722Val) c.10019A>T (p.Asp3340Val) | |
2 | g.178618081T>C | CA349618423 | TTN,TTN-AS1 | c.39566A>G (p.Asp13189Gly) c.20651A>G (p.Asp6884Gly) c.20450A>G (p.Asp6817Gly) c.20075A>G (p.Asp6692Gly) c.47270A>G (p.Asp15757Gly) c.42347A>G (p.Asp14116Gly) n.1605-1672T>C c.46367A>G (p.Asp15456Gly) c.20261A>G (p.Asp6754Gly) c.20120A>G (p.Asp6707Gly) c.46163A>G (p.Asp15388Gly) c.41561A>G (p.Asp13854Gly) c.41558A>G (p.Asp13853Gly) c.38600A>G (p.Asp12867Gly) c.20216A>G (p.Asp6739Gly) c.41711A>G (p.Asp13904Gly) c.41708A>G (p.Asp13903Gly) c.41141A>G (p.Asp13714Gly) c.38483A>G (p.Asp12828Gly) c.38402A>G (p.Asp12801Gly) c.20165A>G (p.Asp6722Gly) c.10019A>G (p.Asp3340Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.178618081T>G | CA349618430 | TTN,TTN-AS1 | c.39566A>C (p.Asp13189Ala) c.20651A>C (p.Asp6884Ala) c.20450A>C (p.Asp6817Ala) c.20075A>C (p.Asp6692Ala) c.47270A>C (p.Asp15757Ala) c.42347A>C (p.Asp14116Ala) n.1605-1672T>G c.46367A>C (p.Asp15456Ala) c.20261A>C (p.Asp6754Ala) c.20120A>C (p.Asp6707Ala) c.46163A>C (p.Asp15388Ala) c.41561A>C (p.Asp13854Ala) c.41558A>C (p.Asp13853Ala) c.38600A>C (p.Asp12867Ala) c.20216A>C (p.Asp6739Ala) c.41711A>C (p.Asp13904Ala) c.41708A>C (p.Asp13903Ala) c.41141A>C (p.Asp13714Ala) c.38483A>C (p.Asp12828Ala) c.38402A>C (p.Asp12801Ala) c.20165A>C (p.Asp6722Ala) c.10019A>C (p.Asp3340Ala) | |
2 | g.178618082C>A | CA349618442 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-1G>T (n.39566-1G>T) c.20651-1G>T (n.20651-1G>T) c.20450-1G>T (n.20450-1G>T) c.20075-1G>T (n.20075-1G>T) c.47270-1G>T (n.47270-1G>T) c.42347-1G>T (n.42347-1G>T) n.1605-1671C>A c.46367-1G>T (n.46367-1G>T) c.20261-1G>T (n.20261-1G>T) c.20120-1G>T (n.20120-1G>T) c.46163-1G>T (n.46163-1G>T) c.41561-1G>T (n.41561-1G>T) c.41558-1G>T (n.41558-1G>T) c.38600-1G>T (n.38600-1G>T) c.20216-1G>T (n.20216-1G>T) c.41711-1G>T (n.41711-1G>T) c.41708-1G>T (n.41708-1G>T) c.41141-1G>T (n.41141-1G>T) c.38483-1G>T (n.38483-1G>T) c.38402-1G>T (n.38402-1G>T) c.20165-1G>T (n.20165-1G>T) c.10019-1G>T (n.10019-1G>T) | |
2 | g.178618082C>G | CA349618466 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-1G>C (n.39566-1G>C) c.20651-1G>C (n.20651-1G>C) c.20450-1G>C (n.20450-1G>C) c.20075-1G>C (n.20075-1G>C) c.47270-1G>C (n.47270-1G>C) c.42347-1G>C (n.42347-1G>C) n.1605-1671C>G c.46367-1G>C (n.46367-1G>C) c.20261-1G>C (n.20261-1G>C) c.20120-1G>C (n.20120-1G>C) c.46163-1G>C (n.46163-1G>C) c.41561-1G>C (n.41561-1G>C) c.41558-1G>C (n.41558-1G>C) c.38600-1G>C (n.38600-1G>C) c.20216-1G>C (n.20216-1G>C) c.41711-1G>C (n.41711-1G>C) c.41708-1G>C (n.41708-1G>C) c.41141-1G>C (n.41141-1G>C) c.38483-1G>C (n.38483-1G>C) c.38402-1G>C (n.38402-1G>C) c.20165-1G>C (n.20165-1G>C) c.10019-1G>C (n.10019-1G>C) | |
2 | g.178618082C>T | CA349618468 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-1G>A (n.39566-1G>A) c.20651-1G>A (n.20651-1G>A) c.20450-1G>A (n.20450-1G>A) c.20075-1G>A (n.20075-1G>A) c.47270-1G>A (n.47270-1G>A) c.42347-1G>A (n.42347-1G>A) n.1605-1671C>T c.46367-1G>A (n.46367-1G>A) c.20261-1G>A (n.20261-1G>A) c.20120-1G>A (n.20120-1G>A) c.46163-1G>A (n.46163-1G>A) c.41561-1G>A (n.41561-1G>A) c.41558-1G>A (n.41558-1G>A) c.38600-1G>A (n.38600-1G>A) c.20216-1G>A (n.20216-1G>A) c.41711-1G>A (n.41711-1G>A) c.41708-1G>A (n.41708-1G>A) c.41141-1G>A (n.41141-1G>A) c.38483-1G>A (n.38483-1G>A) c.38402-1G>A (n.38402-1G>A) c.20165-1G>A (n.20165-1G>A) c.10019-1G>A (n.10019-1G>A) | |
2 | g.178618083T>A | CA349618474 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-2A>T (n.39566-2A>T) c.20651-2A>T (n.20651-2A>T) c.20450-2A>T (n.20450-2A>T) c.20075-2A>T (n.20075-2A>T) c.47270-2A>T (n.47270-2A>T) c.42347-2A>T (n.42347-2A>T) n.1605-1670T>A c.46367-2A>T (n.46367-2A>T) c.20261-2A>T (n.20261-2A>T) c.20120-2A>T (n.20120-2A>T) c.46163-2A>T (n.46163-2A>T) c.41561-2A>T (n.41561-2A>T) c.41558-2A>T (n.41558-2A>T) c.38600-2A>T (n.38600-2A>T) c.20216-2A>T (n.20216-2A>T) c.41711-2A>T (n.41711-2A>T) c.41708-2A>T (n.41708-2A>T) c.41141-2A>T (n.41141-2A>T) c.38483-2A>T (n.38483-2A>T) c.38402-2A>T (n.38402-2A>T) c.20165-2A>T (n.20165-2A>T) c.10019-2A>T (n.10019-2A>T) | |
2 | g.178618083T>C | CA349618477 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-2A>G (n.39566-2A>G) c.20651-2A>G (n.20651-2A>G) c.20450-2A>G (n.20450-2A>G) c.20075-2A>G (n.20075-2A>G) c.47270-2A>G (n.47270-2A>G) c.42347-2A>G (n.42347-2A>G) n.1605-1670T>C c.46367-2A>G (n.46367-2A>G) c.20261-2A>G (n.20261-2A>G) c.20120-2A>G (n.20120-2A>G) c.46163-2A>G (n.46163-2A>G) c.41561-2A>G (n.41561-2A>G) c.41558-2A>G (n.41558-2A>G) c.38600-2A>G (n.38600-2A>G) c.20216-2A>G (n.20216-2A>G) c.41711-2A>G (n.41711-2A>G) c.41708-2A>G (n.41708-2A>G) c.41141-2A>G (n.41141-2A>G) c.38483-2A>G (n.38483-2A>G) c.38402-2A>G (n.38402-2A>G) c.20165-2A>G (n.20165-2A>G) c.10019-2A>G (n.10019-2A>G) | |
2 | g.178618083T>G | CA349618471 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-2A>C (n.39566-2A>C) c.20651-2A>C (n.20651-2A>C) c.20450-2A>C (n.20450-2A>C) c.20075-2A>C (n.20075-2A>C) c.47270-2A>C (n.47270-2A>C) c.42347-2A>C (n.42347-2A>C) n.1605-1670T>G c.46367-2A>C (n.46367-2A>C) c.20261-2A>C (n.20261-2A>C) c.20120-2A>C (n.20120-2A>C) c.46163-2A>C (n.46163-2A>C) c.41561-2A>C (n.41561-2A>C) c.41558-2A>C (n.41558-2A>C) c.38600-2A>C (n.38600-2A>C) c.20216-2A>C (n.20216-2A>C) c.41711-2A>C (n.41711-2A>C) c.41708-2A>C (n.41708-2A>C) c.41141-2A>C (n.41141-2A>C) c.38483-2A>C (n.38483-2A>C) c.38402-2A>C (n.38402-2A>C) c.20165-2A>C (n.20165-2A>C) c.10019-2A>C (n.10019-2A>C) | |
2 | g.178618083_178618086delinsTGGA | CA1310550906 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-5_39566-2delinsTCCA (n.39566-5_39566-2delinsTCCA) c.20651-5_20651-2delinsTCCA (n.20651-5_20651-2delinsTCCA) c.20450-5_20450-2delinsTCCA (n.20450-5_20450-2delinsTCCA) c.20075-5_20075-2delinsTCCA (n.20075-5_20075-2delinsTCCA) c.47270-5_47270-2delinsTCCA (n.47270-5_47270-2delinsTCCA) c.42347-5_42347-2delinsTCCA (n.42347-5_42347-2delinsTCCA) n.1605-1670_1605-1667delinsTGGA c.46367-5_46367-2delinsTCCA (n.46367-5_46367-2delinsTCCA) c.20261-5_20261-2delinsTCCA (n.20261-5_20261-2delinsTCCA) c.20120-5_20120-2delinsTCCA (n.20120-5_20120-2delinsTCCA) c.46163-5_46163-2delinsTCCA (n.46163-5_46163-2delinsTCCA) c.41561-5_41561-2delinsTCCA (n.41561-5_41561-2delinsTCCA) c.41558-5_41558-2delinsTCCA (n.41558-5_41558-2delinsTCCA) c.38600-5_38600-2delinsTCCA (n.38600-5_38600-2delinsTCCA) c.20216-5_20216-2delinsTCCA (n.20216-5_20216-2delinsTCCA) c.41711-5_41711-2delinsTCCA (n.41711-5_41711-2delinsTCCA) c.41708-5_41708-2delinsTCCA (n.41708-5_41708-2delinsTCCA) c.41141-5_41141-2delinsTCCA (n.41141-5_41141-2delinsTCCA) c.38483-5_38483-2delinsTCCA (n.38483-5_38483-2delinsTCCA) c.38402-5_38402-2delinsTCCA (n.38402-5_38402-2delinsTCCA) c.20165-5_20165-2delinsTCCA (n.20165-5_20165-2delinsTCCA) c.10019-5_10019-2delinsTCCA (n.10019-5_10019-2delinsTCCA) | |
2 | g.178618084G>A | CA1995076 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-3C>T (n.39566-3C>T) c.20651-3C>T (n.20651-3C>T) c.20450-3C>T (n.20450-3C>T) c.20075-3C>T (n.20075-3C>T) c.47270-3C>T (n.47270-3C>T) c.42347-3C>T (n.42347-3C>T) n.1605-1669G>A c.46367-3C>T (n.46367-3C>T) c.20261-3C>T (n.20261-3C>T) c.20120-3C>T (n.20120-3C>T) c.46163-3C>T (n.46163-3C>T) c.41561-3C>T (n.41561-3C>T) c.41558-3C>T (n.41558-3C>T) c.38600-3C>T (n.38600-3C>T) c.20216-3C>T (n.20216-3C>T) c.41711-3C>T (n.41711-3C>T) c.41708-3C>T (n.41708-3C>T) c.41141-3C>T (n.41141-3C>T) c.38483-3C>T (n.38483-3C>T) c.38402-3C>T (n.38402-3C>T) c.20165-3C>T (n.20165-3C>T) c.10019-3C>T (n.10019-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618084G= | CA1310550907 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-3C= (n.39566-3C=) c.20651-3C= (n.20651-3C=) c.20450-3C= (n.20450-3C=) c.20075-3C= (n.20075-3C=) c.47270-3C= (n.47270-3C=) c.42347-3C= (n.42347-3C=) n.1605-1669G= c.46367-3C= (n.46367-3C=) c.20261-3C= (n.20261-3C=) c.20120-3C= (n.20120-3C=) c.46163-3C= (n.46163-3C=) c.41561-3C= (n.41561-3C=) c.41558-3C= (n.41558-3C=) c.38600-3C= (n.38600-3C=) c.20216-3C= (n.20216-3C=) c.41711-3C= (n.41711-3C=) c.41708-3C= (n.41708-3C=) c.41141-3C= (n.41141-3C=) c.38483-3C= (n.38483-3C=) c.38402-3C= (n.38402-3C=) c.20165-3C= (n.20165-3C=) c.10019-3C= (n.10019-3C=) | |
2 | g.178618084_178618086del | CA1995075 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-5_39566-3del (n.39566-5_39566-3del) c.20651-5_20651-3del (n.20651-5_20651-3del) c.20450-5_20450-3del (n.20450-5_20450-3del) c.20075-5_20075-3del (n.20075-5_20075-3del) c.47270-5_47270-3del (n.47270-5_47270-3del) c.42347-5_42347-3del (n.42347-5_42347-3del) n.1605-1669_1605-1667del c.46367-5_46367-3del (n.46367-5_46367-3del) c.20261-5_20261-3del (n.20261-5_20261-3del) c.20120-5_20120-3del (n.20120-5_20120-3del) c.46163-5_46163-3del (n.46163-5_46163-3del) c.41561-5_41561-3del (n.41561-5_41561-3del) c.41558-5_41558-3del (n.41558-5_41558-3del) c.38600-5_38600-3del (n.38600-5_38600-3del) c.20216-5_20216-3del (n.20216-5_20216-3del) c.41711-5_41711-3del (n.41711-5_41711-3del) c.41708-5_41708-3del (n.41708-5_41708-3del) c.41141-5_41141-3del (n.41141-5_41141-3del) c.38483-5_38483-3del (n.38483-5_38483-3del) c.38402-5_38402-3del (n.38402-5_38402-3del) c.20165-5_20165-3del (n.20165-5_20165-3del) c.10019-5_10019-3del (n.10019-5_10019-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618087T>C | CA2662134643 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-6A>G (n.39566-6A>G) c.20651-6A>G (n.20651-6A>G) c.20450-6A>G (n.20450-6A>G) c.20075-6A>G (n.20075-6A>G) c.47270-6A>G (n.47270-6A>G) c.42347-6A>G (n.42347-6A>G) n.1605-1666T>C c.46367-6A>G (n.46367-6A>G) c.20261-6A>G (n.20261-6A>G) c.20120-6A>G (n.20120-6A>G) c.46163-6A>G (n.46163-6A>G) c.41561-6A>G (n.41561-6A>G) c.41558-6A>G (n.41558-6A>G) c.38600-6A>G (n.38600-6A>G) c.20216-6A>G (n.20216-6A>G) c.41711-6A>G (n.41711-6A>G) c.41708-6A>G (n.41708-6A>G) c.41141-6A>G (n.41141-6A>G) c.38483-6A>G (n.38483-6A>G) c.38402-6A>G (n.38402-6A>G) c.20165-6A>G (n.20165-6A>G) c.10019-6A>G (n.10019-6A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618087T>G | CA2577171291 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-6A>C (n.39566-6A>C) c.20651-6A>C (n.20651-6A>C) c.20450-6A>C (n.20450-6A>C) c.20075-6A>C (n.20075-6A>C) c.47270-6A>C (n.47270-6A>C) c.42347-6A>C (n.42347-6A>C) n.1605-1666T>G c.46367-6A>C (n.46367-6A>C) c.20261-6A>C (n.20261-6A>C) c.20120-6A>C (n.20120-6A>C) c.46163-6A>C (n.46163-6A>C) c.41561-6A>C (n.41561-6A>C) c.41558-6A>C (n.41558-6A>C) c.38600-6A>C (n.38600-6A>C) c.20216-6A>C (n.20216-6A>C) c.41711-6A>C (n.41711-6A>C) c.41708-6A>C (n.41708-6A>C) c.41141-6A>C (n.41141-6A>C) c.38483-6A>C (n.38483-6A>C) c.38402-6A>C (n.38402-6A>C) c.20165-6A>C (n.20165-6A>C) c.10019-6A>C (n.10019-6A>C) | |
2 | g.178618087_178618120delinsTTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGG | CA1310550908 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39_39566-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.39566-39_39566-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20651-39_20651-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20651-39_20651-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20450-39_20450-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20450-39_20450-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20075-39_20075-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20075-39_20075-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.47270-39_47270-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.47270-39_47270-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.42347-39_42347-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.42347-39_42347-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) n.1605-1666_1605-1633delinsTTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGG c.46367-39_46367-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.46367-39_46367-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20261-39_20261-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20261-39_20261-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20120-39_20120-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20120-39_20120-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.46163-39_46163-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.46163-39_46163-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41561-39_41561-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41561-39_41561-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41558-39_41558-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41558-39_41558-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.38600-39_38600-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.38600-39_38600-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20216-39_20216-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20216-39_20216-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41711-39_41711-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41711-39_41711-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41708-39_41708-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41708-39_41708-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41141-39_41141-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41141-39_41141-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.38483-39_38483-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.38483-39_38483-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.38402-39_38402-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.38402-39_38402-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20165-39_20165-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20165-39_20165-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.10019-39_10019-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.10019-39_10019-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) | |
2 | g.178618089_178618121del | CA1995077 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39_39566-7del (n.39566-39_39566-7del) c.20651-39_20651-7del (n.20651-39_20651-7del) c.20450-39_20450-7del (n.20450-39_20450-7del) c.20075-39_20075-7del (n.20075-39_20075-7del) c.47270-39_47270-7del (n.47270-39_47270-7del) c.42347-39_42347-7del (n.42347-39_42347-7del) n.1605-1664_1605-1632del c.46367-39_46367-7del (n.46367-39_46367-7del) c.20261-39_20261-7del (n.20261-39_20261-7del) c.20120-39_20120-7del (n.20120-39_20120-7del) c.46163-39_46163-7del (n.46163-39_46163-7del) c.41561-39_41561-7del (n.41561-39_41561-7del) c.41558-39_41558-7del (n.41558-39_41558-7del) c.38600-39_38600-7del (n.38600-39_38600-7del) c.20216-39_20216-7del (n.20216-39_20216-7del) c.41711-39_41711-7del (n.41711-39_41711-7del) c.41708-39_41708-7del (n.41708-39_41708-7del) c.41141-39_41141-7del (n.41141-39_41141-7del) c.38483-39_38483-7del (n.38483-39_38483-7del) c.38402-39_38402-7del (n.38402-39_38402-7del) c.20165-39_20165-7del (n.20165-39_20165-7del) c.10019-39_10019-7del (n.10019-39_10019-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618091_178618092delinsAC | CA1310550909 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-11_39566-10delinsGT (n.39566-11_39566-10delinsGT) c.20651-11_20651-10delinsGT (n.20651-11_20651-10delinsGT) c.20450-11_20450-10delinsGT (n.20450-11_20450-10delinsGT) c.20075-11_20075-10delinsGT (n.20075-11_20075-10delinsGT) c.47270-11_47270-10delinsGT (n.47270-11_47270-10delinsGT) c.42347-11_42347-10delinsGT (n.42347-11_42347-10delinsGT) n.1605-1662_1605-1661delinsAC c.46367-11_46367-10delinsGT (n.46367-11_46367-10delinsGT) c.20261-11_20261-10delinsGT (n.20261-11_20261-10delinsGT) c.20120-11_20120-10delinsGT (n.20120-11_20120-10delinsGT) c.46163-11_46163-10delinsGT (n.46163-11_46163-10delinsGT) c.41561-11_41561-10delinsGT (n.41561-11_41561-10delinsGT) c.41558-11_41558-10delinsGT (n.41558-11_41558-10delinsGT) c.38600-11_38600-10delinsGT (n.38600-11_38600-10delinsGT) c.20216-11_20216-10delinsGT (n.20216-11_20216-10delinsGT) c.41711-11_41711-10delinsGT (n.41711-11_41711-10delinsGT) c.41708-11_41708-10delinsGT (n.41708-11_41708-10delinsGT) c.41141-11_41141-10delinsGT (n.41141-11_41141-10delinsGT) c.38483-11_38483-10delinsGT (n.38483-11_38483-10delinsGT) c.38402-11_38402-10delinsGT (n.38402-11_38402-10delinsGT) c.20165-11_20165-10delinsGT (n.20165-11_20165-10delinsGT) c.10019-11_10019-10delinsGT (n.10019-11_10019-10delinsGT) | |
2 | g.178618093del | CA60990567 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-11del (n.39566-11del) c.20651-11del (n.20651-11del) c.20450-11del (n.20450-11del) c.20075-11del (n.20075-11del) c.47270-11del (n.47270-11del) c.42347-11del (n.42347-11del) n.1605-1660del c.46367-11del (n.46367-11del) c.20261-11del (n.20261-11del) c.20120-11del (n.20120-11del) c.46163-11del (n.46163-11del) c.41561-11del (n.41561-11del) c.41558-11del (n.41558-11del) c.38600-11del (n.38600-11del) c.20216-11del (n.20216-11del) c.41711-11del (n.41711-11del) c.41708-11del (n.41708-11del) c.41141-11del (n.41141-11del) c.38483-11del (n.38483-11del) c.38402-11del (n.38402-11del) c.20165-11del (n.20165-11del) c.10019-11del (n.10019-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618095C>T | CA2740096126 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-14G>A (n.39566-14G>A) c.20651-14G>A (n.20651-14G>A) c.20450-14G>A (n.20450-14G>A) c.20075-14G>A (n.20075-14G>A) c.47270-14G>A (n.47270-14G>A) c.42347-14G>A (n.42347-14G>A) n.1605-1658C>T c.46367-14G>A (n.46367-14G>A) c.20261-14G>A (n.20261-14G>A) c.20120-14G>A (n.20120-14G>A) c.46163-14G>A (n.46163-14G>A) c.41561-14G>A (n.41561-14G>A) c.41558-14G>A (n.41558-14G>A) c.38600-14G>A (n.38600-14G>A) c.20216-14G>A (n.20216-14G>A) c.41711-14G>A (n.41711-14G>A) c.41708-14G>A (n.41708-14G>A) c.41141-14G>A (n.41141-14G>A) c.38483-14G>A (n.38483-14G>A) c.38402-14G>A (n.38402-14G>A) c.20165-14G>A (n.20165-14G>A) c.10019-14G>A (n.10019-14G>A) | ClinVar |
2 | g.178618095_178618098delinsCAGA | CA1310550910 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-17_39566-14delinsTCTG (n.39566-17_39566-14delinsTCTG) c.20651-17_20651-14delinsTCTG (n.20651-17_20651-14delinsTCTG) c.20450-17_20450-14delinsTCTG (n.20450-17_20450-14delinsTCTG) c.20075-17_20075-14delinsTCTG (n.20075-17_20075-14delinsTCTG) c.47270-17_47270-14delinsTCTG (n.47270-17_47270-14delinsTCTG) c.42347-17_42347-14delinsTCTG (n.42347-17_42347-14delinsTCTG) n.1605-1658_1605-1655delinsCAGA c.46367-17_46367-14delinsTCTG (n.46367-17_46367-14delinsTCTG) c.20261-17_20261-14delinsTCTG (n.20261-17_20261-14delinsTCTG) c.20120-17_20120-14delinsTCTG (n.20120-17_20120-14delinsTCTG) c.46163-17_46163-14delinsTCTG (n.46163-17_46163-14delinsTCTG) c.41561-17_41561-14delinsTCTG (n.41561-17_41561-14delinsTCTG) c.41558-17_41558-14delinsTCTG (n.41558-17_41558-14delinsTCTG) c.38600-17_38600-14delinsTCTG (n.38600-17_38600-14delinsTCTG) c.20216-17_20216-14delinsTCTG (n.20216-17_20216-14delinsTCTG) c.41711-17_41711-14delinsTCTG (n.41711-17_41711-14delinsTCTG) c.41708-17_41708-14delinsTCTG (n.41708-17_41708-14delinsTCTG) c.41141-17_41141-14delinsTCTG (n.41141-17_41141-14delinsTCTG) c.38483-17_38483-14delinsTCTG (n.38483-17_38483-14delinsTCTG) c.38402-17_38402-14delinsTCTG (n.38402-17_38402-14delinsTCTG) c.20165-17_20165-14delinsTCTG (n.20165-17_20165-14delinsTCTG) c.10019-17_10019-14delinsTCTG (n.10019-17_10019-14delinsTCTG) | |
2 | g.178618103_178618105del | CA538435872 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-17_39566-15del (n.39566-17_39566-15del) c.20651-17_20651-15del (n.20651-17_20651-15del) c.20450-17_20450-15del (n.20450-17_20450-15del) c.20075-17_20075-15del (n.20075-17_20075-15del) c.47270-17_47270-15del (n.47270-17_47270-15del) c.42347-17_42347-15del (n.42347-17_42347-15del) n.1605-1650_1605-1648del c.46367-17_46367-15del (n.46367-17_46367-15del) c.20261-17_20261-15del (n.20261-17_20261-15del) c.20120-17_20120-15del (n.20120-17_20120-15del) c.46163-17_46163-15del (n.46163-17_46163-15del) c.41561-17_41561-15del (n.41561-17_41561-15del) c.41558-17_41558-15del (n.41558-17_41558-15del) c.38600-17_38600-15del (n.38600-17_38600-15del) c.20216-17_20216-15del (n.20216-17_20216-15del) c.41711-17_41711-15del (n.41711-17_41711-15del) c.41708-17_41708-15del (n.41708-17_41708-15del) c.41141-17_41141-15del (n.41141-17_41141-15del) c.38483-17_38483-15del (n.38483-17_38483-15del) c.38402-17_38402-15del (n.38402-17_38402-15del) c.20165-17_20165-15del (n.20165-17_20165-15del) c.10019-17_10019-15del (n.10019-17_10019-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618098A>G | CA2662134649 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-17T>C (n.39566-17T>C) c.20651-17T>C (n.20651-17T>C) c.20450-17T>C (n.20450-17T>C) c.20075-17T>C (n.20075-17T>C) c.47270-17T>C (n.47270-17T>C) c.42347-17T>C (n.42347-17T>C) n.1605-1655A>G c.46367-17T>C (n.46367-17T>C) c.20261-17T>C (n.20261-17T>C) c.20120-17T>C (n.20120-17T>C) c.46163-17T>C (n.46163-17T>C) c.41561-17T>C (n.41561-17T>C) c.41558-17T>C (n.41558-17T>C) c.38600-17T>C (n.38600-17T>C) c.20216-17T>C (n.20216-17T>C) c.41711-17T>C (n.41711-17T>C) c.41708-17T>C (n.41708-17T>C) c.41141-17T>C (n.41141-17T>C) c.38483-17T>C (n.38483-17T>C) c.38402-17T>C (n.38402-17T>C) c.20165-17T>C (n.20165-17T>C) c.10019-17T>C (n.10019-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178618099A>C | CA2662134651 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-18T>G (n.39566-18T>G) c.20651-18T>G (n.20651-18T>G) c.20450-18T>G (n.20450-18T>G) c.20075-18T>G (n.20075-18T>G) c.47270-18T>G (n.47270-18T>G) c.42347-18T>G (n.42347-18T>G) n.1605-1654A>C c.46367-18T>G (n.46367-18T>G) c.20261-18T>G (n.20261-18T>G) c.20120-18T>G (n.20120-18T>G) c.46163-18T>G (n.46163-18T>G) c.41561-18T>G (n.41561-18T>G) c.41558-18T>G (n.41558-18T>G) c.38600-18T>G (n.38600-18T>G) c.20216-18T>G (n.20216-18T>G) c.41711-18T>G (n.41711-18T>G) c.41708-18T>G (n.41708-18T>G) c.41141-18T>G (n.41141-18T>G) c.38483-18T>G (n.38483-18T>G) c.38402-18T>G (n.38402-18T>G) c.20165-18T>G (n.20165-18T>G) c.10019-18T>G (n.10019-18T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618100del | CA2662134653 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-19del (n.39566-19del) c.20651-19del (n.20651-19del) c.20450-19del (n.20450-19del) c.20075-19del (n.20075-19del) c.47270-19del (n.47270-19del) c.42347-19del (n.42347-19del) n.1605-1653del c.46367-19del (n.46367-19del) c.20261-19del (n.20261-19del) c.20120-19del (n.20120-19del) c.46163-19del (n.46163-19del) c.41561-19del (n.41561-19del) c.41558-19del (n.41558-19del) c.38600-19del (n.38600-19del) c.20216-19del (n.20216-19del) c.41711-19del (n.41711-19del) c.41708-19del (n.41708-19del) c.41141-19del (n.41141-19del) c.38483-19del (n.38483-19del) c.38402-19del (n.38402-19del) c.20165-19del (n.20165-19del) c.10019-19del (n.10019-19del) | gnomAD v4 |
2 | g.178618100G>A | CA2662134655 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-19C>T (n.39566-19C>T) c.20651-19C>T (n.20651-19C>T) c.20450-19C>T (n.20450-19C>T) c.20075-19C>T (n.20075-19C>T) c.47270-19C>T (n.47270-19C>T) c.42347-19C>T (n.42347-19C>T) n.1605-1653G>A c.46367-19C>T (n.46367-19C>T) c.20261-19C>T (n.20261-19C>T) c.20120-19C>T (n.20120-19C>T) c.46163-19C>T (n.46163-19C>T) c.41561-19C>T (n.41561-19C>T) c.41558-19C>T (n.41558-19C>T) c.38600-19C>T (n.38600-19C>T) c.20216-19C>T (n.20216-19C>T) c.41711-19C>T (n.41711-19C>T) c.41708-19C>T (n.41708-19C>T) c.41141-19C>T (n.41141-19C>T) c.38483-19C>T (n.38483-19C>T) c.38402-19C>T (n.38402-19C>T) c.20165-19C>T (n.20165-19C>T) c.10019-19C>T (n.10019-19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618104A>C | CA2662134658 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-23T>G (n.39566-23T>G) c.20651-23T>G (n.20651-23T>G) c.20450-23T>G (n.20450-23T>G) c.20075-23T>G (n.20075-23T>G) c.47270-23T>G (n.47270-23T>G) c.42347-23T>G (n.42347-23T>G) n.1605-1649A>C c.46367-23T>G (n.46367-23T>G) c.20261-23T>G (n.20261-23T>G) c.20120-23T>G (n.20120-23T>G) c.46163-23T>G (n.46163-23T>G) c.41561-23T>G (n.41561-23T>G) c.41558-23T>G (n.41558-23T>G) c.38600-23T>G (n.38600-23T>G) c.20216-23T>G (n.20216-23T>G) c.41711-23T>G (n.41711-23T>G) c.41708-23T>G (n.41708-23T>G) c.41141-23T>G (n.41141-23T>G) c.38483-23T>G (n.38483-23T>G) c.38402-23T>G (n.38402-23T>G) c.20165-23T>G (n.20165-23T>G) c.10019-23T>G (n.10019-23T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618107A= | CA1310550911 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-26T= (n.39566-26T=) c.20651-26T= (n.20651-26T=) c.20450-26T= (n.20450-26T=) c.20075-26T= (n.20075-26T=) c.47270-26T= (n.47270-26T=) c.42347-26T= (n.42347-26T=) n.1605-1646A= c.46367-26T= (n.46367-26T=) c.20261-26T= (n.20261-26T=) c.20120-26T= (n.20120-26T=) c.46163-26T= (n.46163-26T=) c.41561-26T= (n.41561-26T=) c.41558-26T= (n.41558-26T=) c.38600-26T= (n.38600-26T=) c.20216-26T= (n.20216-26T=) c.41711-26T= (n.41711-26T=) c.41708-26T= (n.41708-26T=) c.41141-26T= (n.41141-26T=) c.38483-26T= (n.38483-26T=) c.38402-26T= (n.38402-26T=) c.20165-26T= (n.20165-26T=) c.10019-26T= (n.10019-26T=) | |
2 | g.178618107A>G | CA1995078 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-26T>C (n.39566-26T>C) c.20651-26T>C (n.20651-26T>C) c.20450-26T>C (n.20450-26T>C) c.20075-26T>C (n.20075-26T>C) c.47270-26T>C (n.47270-26T>C) c.42347-26T>C (n.42347-26T>C) n.1605-1646A>G c.46367-26T>C (n.46367-26T>C) c.20261-26T>C (n.20261-26T>C) c.20120-26T>C (n.20120-26T>C) c.46163-26T>C (n.46163-26T>C) c.41561-26T>C (n.41561-26T>C) c.41558-26T>C (n.41558-26T>C) c.38600-26T>C (n.38600-26T>C) c.20216-26T>C (n.20216-26T>C) c.41711-26T>C (n.41711-26T>C) c.41708-26T>C (n.41708-26T>C) c.41141-26T>C (n.41141-26T>C) c.38483-26T>C (n.38483-26T>C) c.38402-26T>C (n.38402-26T>C) c.20165-26T>C (n.20165-26T>C) c.10019-26T>C (n.10019-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618109A= | CA1310550912 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-28T= (n.39566-28T=) c.20651-28T= (n.20651-28T=) c.20450-28T= (n.20450-28T=) c.20075-28T= (n.20075-28T=) c.47270-28T= (n.47270-28T=) c.42347-28T= (n.42347-28T=) n.1605-1644A= c.46367-28T= (n.46367-28T=) c.20261-28T= (n.20261-28T=) c.20120-28T= (n.20120-28T=) c.46163-28T= (n.46163-28T=) c.41561-28T= (n.41561-28T=) c.41558-28T= (n.41558-28T=) c.38600-28T= (n.38600-28T=) c.20216-28T= (n.20216-28T=) c.41711-28T= (n.41711-28T=) c.41708-28T= (n.41708-28T=) c.41141-28T= (n.41141-28T=) c.38483-28T= (n.38483-28T=) c.38402-28T= (n.38402-28T=) c.20165-28T= (n.20165-28T=) c.10019-28T= (n.10019-28T=) | |
2 | g.178618109A>G | CA1995079 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-28T>C (n.39566-28T>C) c.20651-28T>C (n.20651-28T>C) c.20450-28T>C (n.20450-28T>C) c.20075-28T>C (n.20075-28T>C) c.47270-28T>C (n.47270-28T>C) c.42347-28T>C (n.42347-28T>C) n.1605-1644A>G c.46367-28T>C (n.46367-28T>C) c.20261-28T>C (n.20261-28T>C) c.20120-28T>C (n.20120-28T>C) c.46163-28T>C (n.46163-28T>C) c.41561-28T>C (n.41561-28T>C) c.41558-28T>C (n.41558-28T>C) c.38600-28T>C (n.38600-28T>C) c.20216-28T>C (n.20216-28T>C) c.41711-28T>C (n.41711-28T>C) c.41708-28T>C (n.41708-28T>C) c.41141-28T>C (n.41141-28T>C) c.38483-28T>C (n.38483-28T>C) c.38402-28T>C (n.38402-28T>C) c.20165-28T>C (n.20165-28T>C) c.10019-28T>C (n.10019-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618110T>C | CA60990575 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-29A>G (n.39566-29A>G) c.20651-29A>G (n.20651-29A>G) c.20450-29A>G (n.20450-29A>G) c.20075-29A>G (n.20075-29A>G) c.47270-29A>G (n.47270-29A>G) c.42347-29A>G (n.42347-29A>G) n.1605-1643T>C c.46367-29A>G (n.46367-29A>G) c.20261-29A>G (n.20261-29A>G) c.20120-29A>G (n.20120-29A>G) c.46163-29A>G (n.46163-29A>G) c.41561-29A>G (n.41561-29A>G) c.41558-29A>G (n.41558-29A>G) c.38600-29A>G (n.38600-29A>G) c.20216-29A>G (n.20216-29A>G) c.41711-29A>G (n.41711-29A>G) c.41708-29A>G (n.41708-29A>G) c.41141-29A>G (n.41141-29A>G) c.38483-29A>G (n.38483-29A>G) c.38402-29A>G (n.38402-29A>G) c.20165-29A>G (n.20165-29A>G) c.10019-29A>G (n.10019-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.178618110_178618111delinsTG | CA1310550913 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-30_39566-29delinsCA (n.39566-30_39566-29delinsCA) c.20651-30_20651-29delinsCA (n.20651-30_20651-29delinsCA) c.20450-30_20450-29delinsCA (n.20450-30_20450-29delinsCA) c.20075-30_20075-29delinsCA (n.20075-30_20075-29delinsCA) c.47270-30_47270-29delinsCA (n.47270-30_47270-29delinsCA) c.42347-30_42347-29delinsCA (n.42347-30_42347-29delinsCA) n.1605-1643_1605-1642delinsTG c.46367-30_46367-29delinsCA (n.46367-30_46367-29delinsCA) c.20261-30_20261-29delinsCA (n.20261-30_20261-29delinsCA) c.20120-30_20120-29delinsCA (n.20120-30_20120-29delinsCA) c.46163-30_46163-29delinsCA (n.46163-30_46163-29delinsCA) c.41561-30_41561-29delinsCA (n.41561-30_41561-29delinsCA) c.41558-30_41558-29delinsCA (n.41558-30_41558-29delinsCA) c.38600-30_38600-29delinsCA (n.38600-30_38600-29delinsCA) c.20216-30_20216-29delinsCA (n.20216-30_20216-29delinsCA) c.41711-30_41711-29delinsCA (n.41711-30_41711-29delinsCA) c.41708-30_41708-29delinsCA (n.41708-30_41708-29delinsCA) c.41141-30_41141-29delinsCA (n.41141-30_41141-29delinsCA) c.38483-30_38483-29delinsCA (n.38483-30_38483-29delinsCA) c.38402-30_38402-29delinsCA (n.38402-30_38402-29delinsCA) c.20165-30_20165-29delinsCA (n.20165-30_20165-29delinsCA) c.10019-30_10019-29delinsCA (n.10019-30_10019-29delinsCA) | |
2 | g.178618111del | CA1995080 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-30del (n.39566-30del) c.20651-30del (n.20651-30del) c.20450-30del (n.20450-30del) c.20075-30del (n.20075-30del) c.47270-30del (n.47270-30del) c.42347-30del (n.42347-30del) n.1605-1642del c.46367-30del (n.46367-30del) c.20261-30del (n.20261-30del) c.20120-30del (n.20120-30del) c.46163-30del (n.46163-30del) c.41561-30del (n.41561-30del) c.41558-30del (n.41558-30del) c.38600-30del (n.38600-30del) c.20216-30del (n.20216-30del) c.41711-30del (n.41711-30del) c.41708-30del (n.41708-30del) c.41141-30del (n.41141-30del) c.38483-30del (n.38483-30del) c.38402-30del (n.38402-30del) c.20165-30del (n.20165-30del) c.10019-30del (n.10019-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618112A= | CA1310550915 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-31T= (n.39566-31T=) c.20651-31T= (n.20651-31T=) c.20450-31T= (n.20450-31T=) c.20075-31T= (n.20075-31T=) c.47270-31T= (n.47270-31T=) c.42347-31T= (n.42347-31T=) n.1605-1641A= c.46367-31T= (n.46367-31T=) c.20261-31T= (n.20261-31T=) c.20120-31T= (n.20120-31T=) c.46163-31T= (n.46163-31T=) c.41561-31T= (n.41561-31T=) c.41558-31T= (n.41558-31T=) c.38600-31T= (n.38600-31T=) c.20216-31T= (n.20216-31T=) c.41711-31T= (n.41711-31T=) c.41708-31T= (n.41708-31T=) c.41141-31T= (n.41141-31T=) c.38483-31T= (n.38483-31T=) c.38402-31T= (n.38402-31T=) c.20165-31T= (n.20165-31T=) c.10019-31T= (n.10019-31T=) | |
2 | g.178618112A>G | CA1995081 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-31T>C (n.39566-31T>C) c.20651-31T>C (n.20651-31T>C) c.20450-31T>C (n.20450-31T>C) c.20075-31T>C (n.20075-31T>C) c.47270-31T>C (n.47270-31T>C) c.42347-31T>C (n.42347-31T>C) n.1605-1641A>G c.46367-31T>C (n.46367-31T>C) c.20261-31T>C (n.20261-31T>C) c.20120-31T>C (n.20120-31T>C) c.46163-31T>C (n.46163-31T>C) c.41561-31T>C (n.41561-31T>C) c.41558-31T>C (n.41558-31T>C) c.38600-31T>C (n.38600-31T>C) c.20216-31T>C (n.20216-31T>C) c.41711-31T>C (n.41711-31T>C) c.41708-31T>C (n.41708-31T>C) c.41141-31T>C (n.41141-31T>C) c.38483-31T>C (n.38483-31T>C) c.38402-31T>C (n.38402-31T>C) c.20165-31T>C (n.20165-31T>C) c.10019-31T>C (n.10019-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618115T>C | CA2577171292 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-34A>G (n.39566-34A>G) c.20651-34A>G (n.20651-34A>G) c.20450-34A>G (n.20450-34A>G) c.20075-34A>G (n.20075-34A>G) c.47270-34A>G (n.47270-34A>G) c.42347-34A>G (n.42347-34A>G) n.1605-1638T>C c.46367-34A>G (n.46367-34A>G) c.20261-34A>G (n.20261-34A>G) c.20120-34A>G (n.20120-34A>G) c.46163-34A>G (n.46163-34A>G) c.41561-34A>G (n.41561-34A>G) c.41558-34A>G (n.41558-34A>G) c.38600-34A>G (n.38600-34A>G) c.20216-34A>G (n.20216-34A>G) c.41711-34A>G (n.41711-34A>G) c.41708-34A>G (n.41708-34A>G) c.41141-34A>G (n.41141-34A>G) c.38483-34A>G (n.38483-34A>G) c.38402-34A>G (n.38402-34A>G) c.20165-34A>G (n.20165-34A>G) c.10019-34A>G (n.10019-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618116T>C | CA2662134664 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-35A>G (n.39566-35A>G) c.20651-35A>G (n.20651-35A>G) c.20450-35A>G (n.20450-35A>G) c.20075-35A>G (n.20075-35A>G) c.47270-35A>G (n.47270-35A>G) c.42347-35A>G (n.42347-35A>G) n.1605-1637T>C c.46367-35A>G (n.46367-35A>G) c.20261-35A>G (n.20261-35A>G) c.20120-35A>G (n.20120-35A>G) c.46163-35A>G (n.46163-35A>G) c.41561-35A>G (n.41561-35A>G) c.41558-35A>G (n.41558-35A>G) c.38600-35A>G (n.38600-35A>G) c.20216-35A>G (n.20216-35A>G) c.41711-35A>G (n.41711-35A>G) c.41708-35A>G (n.41708-35A>G) c.41141-35A>G (n.41141-35A>G) c.38483-35A>G (n.38483-35A>G) c.38402-35A>G (n.38402-35A>G) c.20165-35A>G (n.20165-35A>G) c.10019-35A>G (n.10019-35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618117G>A | CA60990589 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-36C>T (n.39566-36C>T) c.20651-36C>T (n.20651-36C>T) c.20450-36C>T (n.20450-36C>T) c.20075-36C>T (n.20075-36C>T) c.47270-36C>T (n.47270-36C>T) c.42347-36C>T (n.42347-36C>T) n.1605-1636G>A c.46367-36C>T (n.46367-36C>T) c.20261-36C>T (n.20261-36C>T) c.20120-36C>T (n.20120-36C>T) c.46163-36C>T (n.46163-36C>T) c.41561-36C>T (n.41561-36C>T) c.41558-36C>T (n.41558-36C>T) c.38600-36C>T (n.38600-36C>T) c.20216-36C>T (n.20216-36C>T) c.41711-36C>T (n.41711-36C>T) c.41708-36C>T (n.41708-36C>T) c.41141-36C>T (n.41141-36C>T) c.38483-36C>T (n.38483-36C>T) c.38402-36C>T (n.38402-36C>T) c.20165-36C>T (n.20165-36C>T) c.10019-36C>T (n.10019-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618117G= | CA1310550916 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-36C= (n.39566-36C=) c.20651-36C= (n.20651-36C=) c.20450-36C= (n.20450-36C=) c.20075-36C= (n.20075-36C=) c.47270-36C= (n.47270-36C=) c.42347-36C= (n.42347-36C=) n.1605-1636G= c.46367-36C= (n.46367-36C=) c.20261-36C= (n.20261-36C=) c.20120-36C= (n.20120-36C=) c.46163-36C= (n.46163-36C=) c.41561-36C= (n.41561-36C=) c.41558-36C= (n.41558-36C=) c.38600-36C= (n.38600-36C=) c.20216-36C= (n.20216-36C=) c.41711-36C= (n.41711-36C=) c.41708-36C= (n.41708-36C=) c.41141-36C= (n.41141-36C=) c.38483-36C= (n.38483-36C=) c.38402-36C= (n.38402-36C=) c.20165-36C= (n.20165-36C=) c.10019-36C= (n.10019-36C=) | |
2 | g.178618117G>T | CA1995082 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-36C>A (n.39566-36C>A) c.20651-36C>A (n.20651-36C>A) c.20450-36C>A (n.20450-36C>A) c.20075-36C>A (n.20075-36C>A) c.47270-36C>A (n.47270-36C>A) c.42347-36C>A (n.42347-36C>A) n.1605-1636G>T c.46367-36C>A (n.46367-36C>A) c.20261-36C>A (n.20261-36C>A) c.20120-36C>A (n.20120-36C>A) c.46163-36C>A (n.46163-36C>A) c.41561-36C>A (n.41561-36C>A) c.41558-36C>A (n.41558-36C>A) c.38600-36C>A (n.38600-36C>A) c.20216-36C>A (n.20216-36C>A) c.41711-36C>A (n.41711-36C>A) c.41708-36C>A (n.41708-36C>A) c.41141-36C>A (n.41141-36C>A) c.38483-36C>A (n.38483-36C>A) c.38402-36C>A (n.38402-36C>A) c.20165-36C>A (n.20165-36C>A) c.10019-36C>A (n.10019-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618118G>A | CA2662134671 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-37C>T (n.39566-37C>T) c.20651-37C>T (n.20651-37C>T) c.20450-37C>T (n.20450-37C>T) c.20075-37C>T (n.20075-37C>T) c.47270-37C>T (n.47270-37C>T) c.42347-37C>T (n.42347-37C>T) n.1605-1635G>A c.46367-37C>T (n.46367-37C>T) c.20261-37C>T (n.20261-37C>T) c.20120-37C>T (n.20120-37C>T) c.46163-37C>T (n.46163-37C>T) c.41561-37C>T (n.41561-37C>T) c.41558-37C>T (n.41558-37C>T) c.38600-37C>T (n.38600-37C>T) c.20216-37C>T (n.20216-37C>T) c.41711-37C>T (n.41711-37C>T) c.41708-37C>T (n.41708-37C>T) c.41141-37C>T (n.41141-37C>T) c.38483-37C>T (n.38483-37C>T) c.38402-37C>T (n.38402-37C>T) c.20165-37C>T (n.20165-37C>T) c.10019-37C>T (n.10019-37C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618118G>C | CA2577171293 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-37C>G (n.39566-37C>G) c.20651-37C>G (n.20651-37C>G) c.20450-37C>G (n.20450-37C>G) c.20075-37C>G (n.20075-37C>G) c.47270-37C>G (n.47270-37C>G) c.42347-37C>G (n.42347-37C>G) n.1605-1635G>C c.46367-37C>G (n.46367-37C>G) c.20261-37C>G (n.20261-37C>G) c.20120-37C>G (n.20120-37C>G) c.46163-37C>G (n.46163-37C>G) c.41561-37C>G (n.41561-37C>G) c.41558-37C>G (n.41558-37C>G) c.38600-37C>G (n.38600-37C>G) c.20216-37C>G (n.20216-37C>G) c.41711-37C>G (n.41711-37C>G) c.41708-37C>G (n.41708-37C>G) c.41141-37C>G (n.41141-37C>G) c.38483-37C>G (n.38483-37C>G) c.38402-37C>G (n.38402-37C>G) c.20165-37C>G (n.20165-37C>G) c.10019-37C>G (n.10019-37C>G) | |
2 | g.178618120G>A | CA1310550918 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39C>T (n.39566-39C>T) c.20651-39C>T (n.20651-39C>T) c.20450-39C>T (n.20450-39C>T) c.20075-39C>T (n.20075-39C>T) c.47270-39C>T (n.47270-39C>T) c.42347-39C>T (n.42347-39C>T) n.1605-1633G>A c.46367-39C>T (n.46367-39C>T) c.20261-39C>T (n.20261-39C>T) c.20120-39C>T (n.20120-39C>T) c.46163-39C>T (n.46163-39C>T) c.41561-39C>T (n.41561-39C>T) c.41558-39C>T (n.41558-39C>T) c.38600-39C>T (n.38600-39C>T) c.20216-39C>T (n.20216-39C>T) c.41711-39C>T (n.41711-39C>T) c.41708-39C>T (n.41708-39C>T) c.41141-39C>T (n.41141-39C>T) c.38483-39C>T (n.38483-39C>T) c.38402-39C>T (n.38402-39C>T) c.20165-39C>T (n.20165-39C>T) c.10019-39C>T (n.10019-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178618120G>C | CA2662134676 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39C>G (n.39566-39C>G) c.20651-39C>G (n.20651-39C>G) c.20450-39C>G (n.20450-39C>G) c.20075-39C>G (n.20075-39C>G) c.47270-39C>G (n.47270-39C>G) c.42347-39C>G (n.42347-39C>G) n.1605-1633G>C c.46367-39C>G (n.46367-39C>G) c.20261-39C>G (n.20261-39C>G) c.20120-39C>G (n.20120-39C>G) c.46163-39C>G (n.46163-39C>G) c.41561-39C>G (n.41561-39C>G) c.41558-39C>G (n.41558-39C>G) c.38600-39C>G (n.38600-39C>G) c.20216-39C>G (n.20216-39C>G) c.41711-39C>G (n.41711-39C>G) c.41708-39C>G (n.41708-39C>G) c.41141-39C>G (n.41141-39C>G) c.38483-39C>G (n.38483-39C>G) c.38402-39C>G (n.38402-39C>G) c.20165-39C>G (n.20165-39C>G) c.10019-39C>G (n.10019-39C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618120G= | CA1310550917 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39C= (n.39566-39C=) c.20651-39C= (n.20651-39C=) c.20450-39C= (n.20450-39C=) c.20075-39C= (n.20075-39C=) c.47270-39C= (n.47270-39C=) c.42347-39C= (n.42347-39C=) n.1605-1633G= c.46367-39C= (n.46367-39C=) c.20261-39C= (n.20261-39C=) c.20120-39C= (n.20120-39C=) c.46163-39C= (n.46163-39C=) c.41561-39C= (n.41561-39C=) c.41558-39C= (n.41558-39C=) c.38600-39C= (n.38600-39C=) c.20216-39C= (n.20216-39C=) c.41711-39C= (n.41711-39C=) c.41708-39C= (n.41708-39C=) c.41141-39C= (n.41141-39C=) c.38483-39C= (n.38483-39C=) c.38402-39C= (n.38402-39C=) c.20165-39C= (n.20165-39C=) c.10019-39C= (n.10019-39C=) | |
2 | g.178618124C>A | CA761292240 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-43G>T (n.39566-43G>T) c.20651-43G>T (n.20651-43G>T) c.20450-43G>T (n.20450-43G>T) c.20075-43G>T (n.20075-43G>T) c.47270-43G>T (n.47270-43G>T) c.42347-43G>T (n.42347-43G>T) n.1605-1629C>A c.46367-43G>T (n.46367-43G>T) c.20261-43G>T (n.20261-43G>T) c.20120-43G>T (n.20120-43G>T) c.46163-43G>T (n.46163-43G>T) c.41561-43G>T (n.41561-43G>T) c.41558-43G>T (n.41558-43G>T) c.38600-43G>T (n.38600-43G>T) c.20216-43G>T (n.20216-43G>T) c.41711-43G>T (n.41711-43G>T) c.41708-43G>T (n.41708-43G>T) c.41141-43G>T (n.41141-43G>T) c.38483-43G>T (n.38483-43G>T) c.38402-43G>T (n.38402-43G>T) c.20165-43G>T (n.20165-43G>T) c.10019-43G>T (n.10019-43G>T) | dbSNP |
2 | g.178618124C= | CA1310550919 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-43G= (n.39566-43G=) c.20651-43G= (n.20651-43G=) c.20450-43G= (n.20450-43G=) c.20075-43G= (n.20075-43G=) c.47270-43G= (n.47270-43G=) c.42347-43G= (n.42347-43G=) n.1605-1629C= c.46367-43G= (n.46367-43G=) c.20261-43G= (n.20261-43G=) c.20120-43G= (n.20120-43G=) c.46163-43G= (n.46163-43G=) c.41561-43G= (n.41561-43G=) c.41558-43G= (n.41558-43G=) c.38600-43G= (n.38600-43G=) c.20216-43G= (n.20216-43G=) c.41711-43G= (n.41711-43G=) c.41708-43G= (n.41708-43G=) c.41141-43G= (n.41141-43G=) c.38483-43G= (n.38483-43G=) c.38402-43G= (n.38402-43G=) c.20165-43G= (n.20165-43G=) c.10019-43G= (n.10019-43G=) | |
2 | g.178618124C>G | CA2753333820 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-43G>C (n.39566-43G>C) c.20651-43G>C (n.20651-43G>C) c.20450-43G>C (n.20450-43G>C) c.20075-43G>C (n.20075-43G>C) c.47270-43G>C (n.47270-43G>C) c.42347-43G>C (n.42347-43G>C) n.1605-1629C>G c.46367-43G>C (n.46367-43G>C) c.20261-43G>C (n.20261-43G>C) c.20120-43G>C (n.20120-43G>C) c.46163-43G>C (n.46163-43G>C) c.41561-43G>C (n.41561-43G>C) c.41558-43G>C (n.41558-43G>C) c.38600-43G>C (n.38600-43G>C) c.20216-43G>C (n.20216-43G>C) c.41711-43G>C (n.41711-43G>C) c.41708-43G>C (n.41708-43G>C) c.41141-43G>C (n.41141-43G>C) c.38483-43G>C (n.38483-43G>C) c.38402-43G>C (n.38402-43G>C) c.20165-43G>C (n.20165-43G>C) c.10019-43G>C (n.10019-43G>C) | |
2 | g.178618124C>T | CA1995083 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-43G>A (n.39566-43G>A) c.20651-43G>A (n.20651-43G>A) c.20450-43G>A (n.20450-43G>A) c.20075-43G>A (n.20075-43G>A) c.47270-43G>A (n.47270-43G>A) c.42347-43G>A (n.42347-43G>A) n.1605-1629C>T c.46367-43G>A (n.46367-43G>A) c.20261-43G>A (n.20261-43G>A) c.20120-43G>A (n.20120-43G>A) c.46163-43G>A (n.46163-43G>A) c.41561-43G>A (n.41561-43G>A) c.41558-43G>A (n.41558-43G>A) c.38600-43G>A (n.38600-43G>A) c.20216-43G>A (n.20216-43G>A) c.41711-43G>A (n.41711-43G>A) c.41708-43G>A (n.41708-43G>A) c.41141-43G>A (n.41141-43G>A) c.38483-43G>A (n.38483-43G>A) c.38402-43G>A (n.38402-43G>A) c.20165-43G>A (n.20165-43G>A) c.10019-43G>A (n.10019-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618124_178618127delinsCGAT | CA1310550920 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46_39566-43delinsATCG (n.39566-46_39566-43delinsATCG) c.20651-46_20651-43delinsATCG (n.20651-46_20651-43delinsATCG) c.20450-46_20450-43delinsATCG (n.20450-46_20450-43delinsATCG) c.20075-46_20075-43delinsATCG (n.20075-46_20075-43delinsATCG) c.47270-46_47270-43delinsATCG (n.47270-46_47270-43delinsATCG) c.42347-46_42347-43delinsATCG (n.42347-46_42347-43delinsATCG) n.1605-1629_1605-1626delinsCGAT c.46367-46_46367-43delinsATCG (n.46367-46_46367-43delinsATCG) c.20261-46_20261-43delinsATCG (n.20261-46_20261-43delinsATCG) c.20120-46_20120-43delinsATCG (n.20120-46_20120-43delinsATCG) c.46163-46_46163-43delinsATCG (n.46163-46_46163-43delinsATCG) c.41561-46_41561-43delinsATCG (n.41561-46_41561-43delinsATCG) c.41558-46_41558-43delinsATCG (n.41558-46_41558-43delinsATCG) c.38600-46_38600-43delinsATCG (n.38600-46_38600-43delinsATCG) c.20216-46_20216-43delinsATCG (n.20216-46_20216-43delinsATCG) c.41711-46_41711-43delinsATCG (n.41711-46_41711-43delinsATCG) c.41708-46_41708-43delinsATCG (n.41708-46_41708-43delinsATCG) c.41141-46_41141-43delinsATCG (n.41141-46_41141-43delinsATCG) c.38483-46_38483-43delinsATCG (n.38483-46_38483-43delinsATCG) c.38402-46_38402-43delinsATCG (n.38402-46_38402-43delinsATCG) c.20165-46_20165-43delinsATCG (n.20165-46_20165-43delinsATCG) c.10019-46_10019-43delinsATCG (n.10019-46_10019-43delinsATCG) | |
2 | g.178618125G>A | CA1995084 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-44C>T (n.39566-44C>T) c.20651-44C>T (n.20651-44C>T) c.20450-44C>T (n.20450-44C>T) c.20075-44C>T (n.20075-44C>T) c.47270-44C>T (n.47270-44C>T) c.42347-44C>T (n.42347-44C>T) n.1605-1628G>A c.46367-44C>T (n.46367-44C>T) c.20261-44C>T (n.20261-44C>T) c.20120-44C>T (n.20120-44C>T) c.46163-44C>T (n.46163-44C>T) c.41561-44C>T (n.41561-44C>T) c.41558-44C>T (n.41558-44C>T) c.38600-44C>T (n.38600-44C>T) c.20216-44C>T (n.20216-44C>T) c.41711-44C>T (n.41711-44C>T) c.41708-44C>T (n.41708-44C>T) c.41141-44C>T (n.41141-44C>T) c.38483-44C>T (n.38483-44C>T) c.38402-44C>T (n.38402-44C>T) c.20165-44C>T (n.20165-44C>T) c.10019-44C>T (n.10019-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618125G= | CA1310550922 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-44C= (n.39566-44C=) c.20651-44C= (n.20651-44C=) c.20450-44C= (n.20450-44C=) c.20075-44C= (n.20075-44C=) c.47270-44C= (n.47270-44C=) c.42347-44C= (n.42347-44C=) n.1605-1628G= c.46367-44C= (n.46367-44C=) c.20261-44C= (n.20261-44C=) c.20120-44C= (n.20120-44C=) c.46163-44C= (n.46163-44C=) c.41561-44C= (n.41561-44C=) c.41558-44C= (n.41558-44C=) c.38600-44C= (n.38600-44C=) c.20216-44C= (n.20216-44C=) c.41711-44C= (n.41711-44C=) c.41708-44C= (n.41708-44C=) c.41141-44C= (n.41141-44C=) c.38483-44C= (n.38483-44C=) c.38402-44C= (n.38402-44C=) c.20165-44C= (n.20165-44C=) c.10019-44C= (n.10019-44C=) | |
2 | g.178618130_178618132del | CA1310550921 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46_39566-44del (n.39566-46_39566-44del) c.20651-46_20651-44del (n.20651-46_20651-44del) c.20450-46_20450-44del (n.20450-46_20450-44del) c.20075-46_20075-44del (n.20075-46_20075-44del) c.47270-46_47270-44del (n.47270-46_47270-44del) c.42347-46_42347-44del (n.42347-46_42347-44del) n.1605-1623_1605-1621del c.46367-46_46367-44del (n.46367-46_46367-44del) c.20261-46_20261-44del (n.20261-46_20261-44del) c.20120-46_20120-44del (n.20120-46_20120-44del) c.46163-46_46163-44del (n.46163-46_46163-44del) c.41561-46_41561-44del (n.41561-46_41561-44del) c.41558-46_41558-44del (n.41558-46_41558-44del) c.38600-46_38600-44del (n.38600-46_38600-44del) c.20216-46_20216-44del (n.20216-46_20216-44del) c.41711-46_41711-44del (n.41711-46_41711-44del) c.41708-46_41708-44del (n.41708-46_41708-44del) c.41141-46_41141-44del (n.41141-46_41141-44del) c.38483-46_38483-44del (n.38483-46_38483-44del) c.38402-46_38402-44del (n.38402-46_38402-44del) c.20165-46_20165-44del (n.20165-46_20165-44del) c.10019-46_10019-44del (n.10019-46_10019-44del) | dbSNP |
2 | g.178618127T>A | CA2577171294 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46A>T (n.39566-46A>T) c.20651-46A>T (n.20651-46A>T) c.20450-46A>T (n.20450-46A>T) c.20075-46A>T (n.20075-46A>T) c.47270-46A>T (n.47270-46A>T) c.42347-46A>T (n.42347-46A>T) n.1605-1626T>A c.46367-46A>T (n.46367-46A>T) c.20261-46A>T (n.20261-46A>T) c.20120-46A>T (n.20120-46A>T) c.46163-46A>T (n.46163-46A>T) c.41561-46A>T (n.41561-46A>T) c.41558-46A>T (n.41558-46A>T) c.38600-46A>T (n.38600-46A>T) c.20216-46A>T (n.20216-46A>T) c.41711-46A>T (n.41711-46A>T) c.41708-46A>T (n.41708-46A>T) c.41141-46A>T (n.41141-46A>T) c.38483-46A>T (n.38483-46A>T) c.38402-46A>T (n.38402-46A>T) c.20165-46A>T (n.20165-46A>T) c.10019-46A>T (n.10019-46A>T) | |
2 | g.178618127T>C | CA1995085 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46A>G (n.39566-46A>G) c.20651-46A>G (n.20651-46A>G) c.20450-46A>G (n.20450-46A>G) c.20075-46A>G (n.20075-46A>G) c.47270-46A>G (n.47270-46A>G) c.42347-46A>G (n.42347-46A>G) n.1605-1626T>C c.46367-46A>G (n.46367-46A>G) c.20261-46A>G (n.20261-46A>G) c.20120-46A>G (n.20120-46A>G) c.46163-46A>G (n.46163-46A>G) c.41561-46A>G (n.41561-46A>G) c.41558-46A>G (n.41558-46A>G) c.38600-46A>G (n.38600-46A>G) c.20216-46A>G (n.20216-46A>G) c.41711-46A>G (n.41711-46A>G) c.41708-46A>G (n.41708-46A>G) c.41141-46A>G (n.41141-46A>G) c.38483-46A>G (n.38483-46A>G) c.38402-46A>G (n.38402-46A>G) c.20165-46A>G (n.20165-46A>G) c.10019-46A>G (n.10019-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618127T= | CA1310550923 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-46A= (n.39566-46A=) c.20651-46A= (n.20651-46A=) c.20450-46A= (n.20450-46A=) c.20075-46A= (n.20075-46A=) c.47270-46A= (n.47270-46A=) c.42347-46A= (n.42347-46A=) n.1605-1626T= c.46367-46A= (n.46367-46A=) c.20261-46A= (n.20261-46A=) c.20120-46A= (n.20120-46A=) c.46163-46A= (n.46163-46A=) c.41561-46A= (n.41561-46A=) c.41558-46A= (n.41558-46A=) c.38600-46A= (n.38600-46A=) c.20216-46A= (n.20216-46A=) c.41711-46A= (n.41711-46A=) c.41708-46A= (n.41708-46A=) c.41141-46A= (n.41141-46A=) c.38483-46A= (n.38483-46A=) c.38402-46A= (n.38402-46A=) c.20165-46A= (n.20165-46A=) c.10019-46A= (n.10019-46A=) | |
2 | g.178618128G>A | CA1995086 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-47C>T (n.39566-47C>T) c.20651-47C>T (n.20651-47C>T) c.20450-47C>T (n.20450-47C>T) c.20075-47C>T (n.20075-47C>T) c.47270-47C>T (n.47270-47C>T) c.42347-47C>T (n.42347-47C>T) n.1605-1625G>A c.46367-47C>T (n.46367-47C>T) c.20261-47C>T (n.20261-47C>T) c.20120-47C>T (n.20120-47C>T) c.46163-47C>T (n.46163-47C>T) c.41561-47C>T (n.41561-47C>T) c.41558-47C>T (n.41558-47C>T) c.38600-47C>T (n.38600-47C>T) c.20216-47C>T (n.20216-47C>T) c.41711-47C>T (n.41711-47C>T) c.41708-47C>T (n.41708-47C>T) c.41141-47C>T (n.41141-47C>T) c.38483-47C>T (n.38483-47C>T) c.38402-47C>T (n.38402-47C>T) c.20165-47C>T (n.20165-47C>T) c.10019-47C>T (n.10019-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618128G>C | CA538435873 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-47C>G (n.39566-47C>G) c.20651-47C>G (n.20651-47C>G) c.20450-47C>G (n.20450-47C>G) c.20075-47C>G (n.20075-47C>G) c.47270-47C>G (n.47270-47C>G) c.42347-47C>G (n.42347-47C>G) n.1605-1625G>C c.46367-47C>G (n.46367-47C>G) c.20261-47C>G (n.20261-47C>G) c.20120-47C>G (n.20120-47C>G) c.46163-47C>G (n.46163-47C>G) c.41561-47C>G (n.41561-47C>G) c.41558-47C>G (n.41558-47C>G) c.38600-47C>G (n.38600-47C>G) c.20216-47C>G (n.20216-47C>G) c.41711-47C>G (n.41711-47C>G) c.41708-47C>G (n.41708-47C>G) c.41141-47C>G (n.41141-47C>G) c.38483-47C>G (n.38483-47C>G) c.38402-47C>G (n.38402-47C>G) c.20165-47C>G (n.20165-47C>G) c.10019-47C>G (n.10019-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618128G= | CA1310550924 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-47C= (n.39566-47C=) c.20651-47C= (n.20651-47C=) c.20450-47C= (n.20450-47C=) c.20075-47C= (n.20075-47C=) c.47270-47C= (n.47270-47C=) c.42347-47C= (n.42347-47C=) n.1605-1625G= c.46367-47C= (n.46367-47C=) c.20261-47C= (n.20261-47C=) c.20120-47C= (n.20120-47C=) c.46163-47C= (n.46163-47C=) c.41561-47C= (n.41561-47C=) c.41558-47C= (n.41558-47C=) c.38600-47C= (n.38600-47C=) c.20216-47C= (n.20216-47C=) c.41711-47C= (n.41711-47C=) c.41708-47C= (n.41708-47C=) c.41141-47C= (n.41141-47C=) c.38483-47C= (n.38483-47C=) c.38402-47C= (n.38402-47C=) c.20165-47C= (n.20165-47C=) c.10019-47C= (n.10019-47C=) | |
2 | g.178618129A= | CA1310550925 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-48T= (n.39566-48T=) c.20651-48T= (n.20651-48T=) c.20450-48T= (n.20450-48T=) c.20075-48T= (n.20075-48T=) c.47270-48T= (n.47270-48T=) c.42347-48T= (n.42347-48T=) n.1605-1624A= c.46367-48T= (n.46367-48T=) c.20261-48T= (n.20261-48T=) c.20120-48T= (n.20120-48T=) c.46163-48T= (n.46163-48T=) c.41561-48T= (n.41561-48T=) c.41558-48T= (n.41558-48T=) c.38600-48T= (n.38600-48T=) c.20216-48T= (n.20216-48T=) c.41711-48T= (n.41711-48T=) c.41708-48T= (n.41708-48T=) c.41141-48T= (n.41141-48T=) c.38483-48T= (n.38483-48T=) c.38402-48T= (n.38402-48T=) c.20165-48T= (n.20165-48T=) c.10019-48T= (n.10019-48T=) | |
2 | g.178618129A>G | CA761292241 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-48T>C (n.39566-48T>C) c.20651-48T>C (n.20651-48T>C) c.20450-48T>C (n.20450-48T>C) c.20075-48T>C (n.20075-48T>C) c.47270-48T>C (n.47270-48T>C) c.42347-48T>C (n.42347-48T>C) n.1605-1624A>G c.46367-48T>C (n.46367-48T>C) c.20261-48T>C (n.20261-48T>C) c.20120-48T>C (n.20120-48T>C) c.46163-48T>C (n.46163-48T>C) c.41561-48T>C (n.41561-48T>C) c.41558-48T>C (n.41558-48T>C) c.38600-48T>C (n.38600-48T>C) c.20216-48T>C (n.20216-48T>C) c.41711-48T>C (n.41711-48T>C) c.41708-48T>C (n.41708-48T>C) c.41141-48T>C (n.41141-48T>C) c.38483-48T>C (n.38483-48T>C) c.38402-48T>C (n.38402-48T>C) c.20165-48T>C (n.20165-48T>C) c.10019-48T>C (n.10019-48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618131G>A | CA761292242 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-50C>T (n.39566-50C>T) c.20651-50C>T (n.20651-50C>T) c.20450-50C>T (n.20450-50C>T) c.20075-50C>T (n.20075-50C>T) c.47270-50C>T (n.47270-50C>T) c.42347-50C>T (n.42347-50C>T) n.1605-1622G>A c.46367-50C>T (n.46367-50C>T) c.20261-50C>T (n.20261-50C>T) c.20120-50C>T (n.20120-50C>T) c.46163-50C>T (n.46163-50C>T) c.41561-50C>T (n.41561-50C>T) c.41558-50C>T (n.41558-50C>T) c.38600-50C>T (n.38600-50C>T) c.20216-50C>T (n.20216-50C>T) c.41711-50C>T (n.41711-50C>T) c.41708-50C>T (n.41708-50C>T) c.41141-50C>T (n.41141-50C>T) c.38483-50C>T (n.38483-50C>T) c.38402-50C>T (n.38402-50C>T) c.20165-50C>T (n.20165-50C>T) c.10019-50C>T (n.10019-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618131G= | CA1310550926 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-50C= (n.39566-50C=) c.20651-50C= (n.20651-50C=) c.20450-50C= (n.20450-50C=) c.20075-50C= (n.20075-50C=) c.47270-50C= (n.47270-50C=) c.42347-50C= (n.42347-50C=) n.1605-1622G= c.46367-50C= (n.46367-50C=) c.20261-50C= (n.20261-50C=) c.20120-50C= (n.20120-50C=) c.46163-50C= (n.46163-50C=) c.41561-50C= (n.41561-50C=) c.41558-50C= (n.41558-50C=) c.38600-50C= (n.38600-50C=) c.20216-50C= (n.20216-50C=) c.41711-50C= (n.41711-50C=) c.41708-50C= (n.41708-50C=) c.41141-50C= (n.41141-50C=) c.38483-50C= (n.38483-50C=) c.38402-50C= (n.38402-50C=) c.20165-50C= (n.20165-50C=) c.10019-50C= (n.10019-50C=) | |
2 | g.178618131G>T | CA2753333825 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-50C>A (n.39566-50C>A) c.20651-50C>A (n.20651-50C>A) c.20450-50C>A (n.20450-50C>A) c.20075-50C>A (n.20075-50C>A) c.47270-50C>A (n.47270-50C>A) c.42347-50C>A (n.42347-50C>A) n.1605-1622G>T c.46367-50C>A (n.46367-50C>A) c.20261-50C>A (n.20261-50C>A) c.20120-50C>A (n.20120-50C>A) c.46163-50C>A (n.46163-50C>A) c.41561-50C>A (n.41561-50C>A) c.41558-50C>A (n.41558-50C>A) c.38600-50C>A (n.38600-50C>A) c.20216-50C>A (n.20216-50C>A) c.41711-50C>A (n.41711-50C>A) c.41708-50C>A (n.41708-50C>A) c.41141-50C>A (n.41141-50C>A) c.38483-50C>A (n.38483-50C>A) c.38402-50C>A (n.38402-50C>A) c.20165-50C>A (n.20165-50C>A) c.10019-50C>A (n.10019-50C>A) | |
2 | g.178618135G>A | CA2662134683 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-54C>T (n.39566-54C>T) c.20651-54C>T (n.20651-54C>T) c.20450-54C>T (n.20450-54C>T) c.20075-54C>T (n.20075-54C>T) c.47270-54C>T (n.47270-54C>T) c.42347-54C>T (n.42347-54C>T) n.1605-1618G>A c.46367-54C>T (n.46367-54C>T) c.20261-54C>T (n.20261-54C>T) c.20120-54C>T (n.20120-54C>T) c.46163-54C>T (n.46163-54C>T) c.41561-54C>T (n.41561-54C>T) c.41558-54C>T (n.41558-54C>T) c.38600-54C>T (n.38600-54C>T) c.20216-54C>T (n.20216-54C>T) c.41711-54C>T (n.41711-54C>T) c.41708-54C>T (n.41708-54C>T) c.41141-54C>T (n.41141-54C>T) c.38483-54C>T (n.38483-54C>T) c.38402-54C>T (n.38402-54C>T) c.20165-54C>T (n.20165-54C>T) c.10019-54C>T (n.10019-54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618135G>C | CA914517009 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-54C>G (n.39566-54C>G) c.20651-54C>G (n.20651-54C>G) c.20450-54C>G (n.20450-54C>G) c.20075-54C>G (n.20075-54C>G) c.47270-54C>G (n.47270-54C>G) c.42347-54C>G (n.42347-54C>G) n.1605-1618G>C c.46367-54C>G (n.46367-54C>G) c.20261-54C>G (n.20261-54C>G) c.20120-54C>G (n.20120-54C>G) c.46163-54C>G (n.46163-54C>G) c.41561-54C>G (n.41561-54C>G) c.41558-54C>G (n.41558-54C>G) c.38600-54C>G (n.38600-54C>G) c.20216-54C>G (n.20216-54C>G) c.41711-54C>G (n.41711-54C>G) c.41708-54C>G (n.41708-54C>G) c.41141-54C>G (n.41141-54C>G) c.38483-54C>G (n.38483-54C>G) c.38402-54C>G (n.38402-54C>G) c.20165-54C>G (n.20165-54C>G) c.10019-54C>G (n.10019-54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618135G= | CA1310550927 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-54C= (n.39566-54C=) c.20651-54C= (n.20651-54C=) c.20450-54C= (n.20450-54C=) c.20075-54C= (n.20075-54C=) c.47270-54C= (n.47270-54C=) c.42347-54C= (n.42347-54C=) n.1605-1618G= c.46367-54C= (n.46367-54C=) c.20261-54C= (n.20261-54C=) c.20120-54C= (n.20120-54C=) c.46163-54C= (n.46163-54C=) c.41561-54C= (n.41561-54C=) c.41558-54C= (n.41558-54C=) c.38600-54C= (n.38600-54C=) c.20216-54C= (n.20216-54C=) c.41711-54C= (n.41711-54C=) c.41708-54C= (n.41708-54C=) c.41141-54C= (n.41141-54C=) c.38483-54C= (n.38483-54C=) c.38402-54C= (n.38402-54C=) c.20165-54C= (n.20165-54C=) c.10019-54C= (n.10019-54C=) | |
2 | g.178618135G>T | CA1310550928 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-54C>A (n.39566-54C>A) c.20651-54C>A (n.20651-54C>A) c.20450-54C>A (n.20450-54C>A) c.20075-54C>A (n.20075-54C>A) c.47270-54C>A (n.47270-54C>A) c.42347-54C>A (n.42347-54C>A) n.1605-1618G>T c.46367-54C>A (n.46367-54C>A) c.20261-54C>A (n.20261-54C>A) c.20120-54C>A (n.20120-54C>A) c.46163-54C>A (n.46163-54C>A) c.41561-54C>A (n.41561-54C>A) c.41558-54C>A (n.41558-54C>A) c.38600-54C>A (n.38600-54C>A) c.20216-54C>A (n.20216-54C>A) c.41711-54C>A (n.41711-54C>A) c.41708-54C>A (n.41708-54C>A) c.41141-54C>A (n.41141-54C>A) c.38483-54C>A (n.38483-54C>A) c.38402-54C>A (n.38402-54C>A) c.20165-54C>A (n.20165-54C>A) c.10019-54C>A (n.10019-54C>A) | dbSNP |
2 | g.178618136del | CA2662134686 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+53del (n.39565+53del) c.20650+53del (n.20650+53del) c.20449+53del (n.20449+53del) c.20074+53del (n.20074+53del) c.47269+53del (n.47269+53del) c.42346+53del (n.42346+53del) n.1605-1617del c.46366+53del (n.46366+53del) c.20260+53del (n.20260+53del) c.20119+53del (n.20119+53del) c.46162+53del (n.46162+53del) c.41560+53del (n.41560+53del) c.41557+53del (n.41557+53del) c.38599+53del (n.38599+53del) c.20215+53del (n.20215+53del) c.41710+53del (n.41710+53del) c.41707+53del (n.41707+53del) c.41140+53del (n.41140+53del) c.38482+53del (n.38482+53del) c.38401+53del (n.38401+53del) c.20164+53del (n.20164+53del) c.10018+53del (n.10018+53del) | gnomAD v4 |
2 | g.178618138A>C | CA2662134688 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+51T>G (n.39565+51T>G) c.20650+51T>G (n.20650+51T>G) c.20449+51T>G (n.20449+51T>G) c.20074+51T>G (n.20074+51T>G) c.47269+51T>G (n.47269+51T>G) c.42346+51T>G (n.42346+51T>G) n.1605-1615A>C c.46366+51T>G (n.46366+51T>G) c.20260+51T>G (n.20260+51T>G) c.20119+51T>G (n.20119+51T>G) c.46162+51T>G (n.46162+51T>G) c.41560+51T>G (n.41560+51T>G) c.41557+51T>G (n.41557+51T>G) c.38599+51T>G (n.38599+51T>G) c.20215+51T>G (n.20215+51T>G) c.41710+51T>G (n.41710+51T>G) c.41707+51T>G (n.41707+51T>G) c.41140+51T>G (n.41140+51T>G) c.38482+51T>G (n.38482+51T>G) c.38401+51T>G (n.38401+51T>G) c.20164+51T>G (n.20164+51T>G) c.10018+51T>G (n.10018+51T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618139A>C | CA2662134690 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+50T>G (n.39565+50T>G) c.20650+50T>G (n.20650+50T>G) c.20449+50T>G (n.20449+50T>G) c.20074+50T>G (n.20074+50T>G) c.47269+50T>G (n.47269+50T>G) c.42346+50T>G (n.42346+50T>G) n.1605-1614A>C c.46366+50T>G (n.46366+50T>G) c.20260+50T>G (n.20260+50T>G) c.20119+50T>G (n.20119+50T>G) c.46162+50T>G (n.46162+50T>G) c.41560+50T>G (n.41560+50T>G) c.41557+50T>G (n.41557+50T>G) c.38599+50T>G (n.38599+50T>G) c.20215+50T>G (n.20215+50T>G) c.41710+50T>G (n.41710+50T>G) c.41707+50T>G (n.41707+50T>G) c.41140+50T>G (n.41140+50T>G) c.38482+50T>G (n.38482+50T>G) c.38401+50T>G (n.38401+50T>G) c.20164+50T>G (n.20164+50T>G) c.10018+50T>G (n.10018+50T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178618139A>G | CA2662134691 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+50T>C (n.39565+50T>C) c.20650+50T>C (n.20650+50T>C) c.20449+50T>C (n.20449+50T>C) c.20074+50T>C (n.20074+50T>C) c.47269+50T>C (n.47269+50T>C) c.42346+50T>C (n.42346+50T>C) n.1605-1614A>G c.46366+50T>C (n.46366+50T>C) c.20260+50T>C (n.20260+50T>C) c.20119+50T>C (n.20119+50T>C) c.46162+50T>C (n.46162+50T>C) c.41560+50T>C (n.41560+50T>C) c.41557+50T>C (n.41557+50T>C) c.38599+50T>C (n.38599+50T>C) c.20215+50T>C (n.20215+50T>C) c.41710+50T>C (n.41710+50T>C) c.41707+50T>C (n.41707+50T>C) c.41140+50T>C (n.41140+50T>C) c.38482+50T>C (n.38482+50T>C) c.38401+50T>C (n.38401+50T>C) c.20164+50T>C (n.20164+50T>C) c.10018+50T>C (n.10018+50T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178618140G>A | CA2662134692 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+49C>T (n.39565+49C>T) c.20650+49C>T (n.20650+49C>T) c.20449+49C>T (n.20449+49C>T) c.20074+49C>T (n.20074+49C>T) c.47269+49C>T (n.47269+49C>T) c.42346+49C>T (n.42346+49C>T) n.1605-1613G>A c.46366+49C>T (n.46366+49C>T) c.20260+49C>T (n.20260+49C>T) c.20119+49C>T (n.20119+49C>T) c.46162+49C>T (n.46162+49C>T) c.41560+49C>T (n.41560+49C>T) c.41557+49C>T (n.41557+49C>T) c.38599+49C>T (n.38599+49C>T) c.20215+49C>T (n.20215+49C>T) c.41710+49C>T (n.41710+49C>T) c.41707+49C>T (n.41707+49C>T) c.41140+49C>T (n.41140+49C>T) c.38482+49C>T (n.38482+49C>T) c.38401+49C>T (n.38401+49C>T) c.20164+49C>T (n.20164+49C>T) c.10018+49C>T (n.10018+49C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618141A= | CA1310550929 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+48T= (n.39565+48T=) c.20650+48T= (n.20650+48T=) c.20449+48T= (n.20449+48T=) c.20074+48T= (n.20074+48T=) c.47269+48T= (n.47269+48T=) c.42346+48T= (n.42346+48T=) n.1605-1612A= c.46366+48T= (n.46366+48T=) c.20260+48T= (n.20260+48T=) c.20119+48T= (n.20119+48T=) c.46162+48T= (n.46162+48T=) c.41560+48T= (n.41560+48T=) c.41557+48T= (n.41557+48T=) c.38599+48T= (n.38599+48T=) c.20215+48T= (n.20215+48T=) c.41710+48T= (n.41710+48T=) c.41707+48T= (n.41707+48T=) c.41140+48T= (n.41140+48T=) c.38482+48T= (n.38482+48T=) c.38401+48T= (n.38401+48T=) c.20164+48T= (n.20164+48T=) c.10018+48T= (n.10018+48T=) | |
2 | g.178618141A>G | CA761292243 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+48T>C (n.39565+48T>C) c.20650+48T>C (n.20650+48T>C) c.20449+48T>C (n.20449+48T>C) c.20074+48T>C (n.20074+48T>C) c.47269+48T>C (n.47269+48T>C) c.42346+48T>C (n.42346+48T>C) n.1605-1612A>G c.46366+48T>C (n.46366+48T>C) c.20260+48T>C (n.20260+48T>C) c.20119+48T>C (n.20119+48T>C) c.46162+48T>C (n.46162+48T>C) c.41560+48T>C (n.41560+48T>C) c.41557+48T>C (n.41557+48T>C) c.38599+48T>C (n.38599+48T>C) c.20215+48T>C (n.20215+48T>C) c.41710+48T>C (n.41710+48T>C) c.41707+48T>C (n.41707+48T>C) c.41140+48T>C (n.41140+48T>C) c.38482+48T>C (n.38482+48T>C) c.38401+48T>C (n.38401+48T>C) c.20164+48T>C (n.20164+48T>C) c.10018+48T>C (n.10018+48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618141A>T | CA2662134693 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+48T>A (n.39565+48T>A) c.20650+48T>A (n.20650+48T>A) c.20449+48T>A (n.20449+48T>A) c.20074+48T>A (n.20074+48T>A) c.47269+48T>A (n.47269+48T>A) c.42346+48T>A (n.42346+48T>A) n.1605-1612A>T c.46366+48T>A (n.46366+48T>A) c.20260+48T>A (n.20260+48T>A) c.20119+48T>A (n.20119+48T>A) c.46162+48T>A (n.46162+48T>A) c.41560+48T>A (n.41560+48T>A) c.41557+48T>A (n.41557+48T>A) c.38599+48T>A (n.38599+48T>A) c.20215+48T>A (n.20215+48T>A) c.41710+48T>A (n.41710+48T>A) c.41707+48T>A (n.41707+48T>A) c.41140+48T>A (n.41140+48T>A) c.38482+48T>A (n.38482+48T>A) c.38401+48T>A (n.38401+48T>A) c.20164+48T>A (n.20164+48T>A) c.10018+48T>A (n.10018+48T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178618142C= | CA1310550930 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+47G= (n.39565+47G=) c.20650+47G= (n.20650+47G=) c.20449+47G= (n.20449+47G=) c.20074+47G= (n.20074+47G=) c.47269+47G= (n.47269+47G=) c.42346+47G= (n.42346+47G=) n.1605-1611C= c.46366+47G= (n.46366+47G=) c.20260+47G= (n.20260+47G=) c.20119+47G= (n.20119+47G=) c.46162+47G= (n.46162+47G=) c.41560+47G= (n.41560+47G=) c.41557+47G= (n.41557+47G=) c.38599+47G= (n.38599+47G=) c.20215+47G= (n.20215+47G=) c.41710+47G= (n.41710+47G=) c.41707+47G= (n.41707+47G=) c.41140+47G= (n.41140+47G=) c.38482+47G= (n.38482+47G=) c.38401+47G= (n.38401+47G=) c.20164+47G= (n.20164+47G=) c.10018+47G= (n.10018+47G=) | |
2 | g.178618142C>T | CA1995087 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+47G>A (n.39565+47G>A) c.20650+47G>A (n.20650+47G>A) c.20449+47G>A (n.20449+47G>A) c.20074+47G>A (n.20074+47G>A) c.47269+47G>A (n.47269+47G>A) c.42346+47G>A (n.42346+47G>A) n.1605-1611C>T c.46366+47G>A (n.46366+47G>A) c.20260+47G>A (n.20260+47G>A) c.20119+47G>A (n.20119+47G>A) c.46162+47G>A (n.46162+47G>A) c.41560+47G>A (n.41560+47G>A) c.41557+47G>A (n.41557+47G>A) c.38599+47G>A (n.38599+47G>A) c.20215+47G>A (n.20215+47G>A) c.41710+47G>A (n.41710+47G>A) c.41707+47G>A (n.41707+47G>A) c.41140+47G>A (n.41140+47G>A) c.38482+47G>A (n.38482+47G>A) c.38401+47G>A (n.38401+47G>A) c.20164+47G>A (n.20164+47G>A) c.10018+47G>A (n.10018+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618143T>C | CA60990598 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+46A>G (n.39565+46A>G) c.20650+46A>G (n.20650+46A>G) c.20449+46A>G (n.20449+46A>G) c.20074+46A>G (n.20074+46A>G) c.47269+46A>G (n.47269+46A>G) c.42346+46A>G (n.42346+46A>G) n.1605-1610T>C c.46366+46A>G (n.46366+46A>G) c.20260+46A>G (n.20260+46A>G) c.20119+46A>G (n.20119+46A>G) c.46162+46A>G (n.46162+46A>G) c.41560+46A>G (n.41560+46A>G) c.41557+46A>G (n.41557+46A>G) c.38599+46A>G (n.38599+46A>G) c.20215+46A>G (n.20215+46A>G) c.41710+46A>G (n.41710+46A>G) c.41707+46A>G (n.41707+46A>G) c.41140+46A>G (n.41140+46A>G) c.38482+46A>G (n.38482+46A>G) c.38401+46A>G (n.38401+46A>G) c.20164+46A>G (n.20164+46A>G) c.10018+46A>G (n.10018+46A>G) | dbSNP |
2 | g.178618143T= | CA1310550931 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+46A= (n.39565+46A=) c.20650+46A= (n.20650+46A=) c.20449+46A= (n.20449+46A=) c.20074+46A= (n.20074+46A=) c.47269+46A= (n.47269+46A=) c.42346+46A= (n.42346+46A=) n.1605-1610T= c.46366+46A= (n.46366+46A=) c.20260+46A= (n.20260+46A=) c.20119+46A= (n.20119+46A=) c.46162+46A= (n.46162+46A=) c.41560+46A= (n.41560+46A=) c.41557+46A= (n.41557+46A=) c.38599+46A= (n.38599+46A=) c.20215+46A= (n.20215+46A=) c.41710+46A= (n.41710+46A=) c.41707+46A= (n.41707+46A=) c.41140+46A= (n.41140+46A=) c.38482+46A= (n.38482+46A=) c.38401+46A= (n.38401+46A=) c.20164+46A= (n.20164+46A=) c.10018+46A= (n.10018+46A=) | |
2 | g.178618144G>A | CA60990612 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+45C>T (n.39565+45C>T) c.20650+45C>T (n.20650+45C>T) c.20449+45C>T (n.20449+45C>T) c.20074+45C>T (n.20074+45C>T) c.47269+45C>T (n.47269+45C>T) c.42346+45C>T (n.42346+45C>T) n.1605-1609G>A c.46366+45C>T (n.46366+45C>T) c.20260+45C>T (n.20260+45C>T) c.20119+45C>T (n.20119+45C>T) c.46162+45C>T (n.46162+45C>T) c.41560+45C>T (n.41560+45C>T) c.41557+45C>T (n.41557+45C>T) c.38599+45C>T (n.38599+45C>T) c.20215+45C>T (n.20215+45C>T) c.41710+45C>T (n.41710+45C>T) c.41707+45C>T (n.41707+45C>T) c.41140+45C>T (n.41140+45C>T) c.38482+45C>T (n.38482+45C>T) c.38401+45C>T (n.38401+45C>T) c.20164+45C>T (n.20164+45C>T) c.10018+45C>T (n.10018+45C>T) | dbSNP |
2 | g.178618144G= | CA1310550932 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+45C= (n.39565+45C=) c.20650+45C= (n.20650+45C=) c.20449+45C= (n.20449+45C=) c.20074+45C= (n.20074+45C=) c.47269+45C= (n.47269+45C=) c.42346+45C= (n.42346+45C=) n.1605-1609G= c.46366+45C= (n.46366+45C=) c.20260+45C= (n.20260+45C=) c.20119+45C= (n.20119+45C=) c.46162+45C= (n.46162+45C=) c.41560+45C= (n.41560+45C=) c.41557+45C= (n.41557+45C=) c.38599+45C= (n.38599+45C=) c.20215+45C= (n.20215+45C=) c.41710+45C= (n.41710+45C=) c.41707+45C= (n.41707+45C=) c.41140+45C= (n.41140+45C=) c.38482+45C= (n.38482+45C=) c.38401+45C= (n.38401+45C=) c.20164+45C= (n.20164+45C=) c.10018+45C= (n.10018+45C=) | |
2 | g.178618145C= | CA1310550933 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+44G= (n.39565+44G=) c.20650+44G= (n.20650+44G=) c.20449+44G= (n.20449+44G=) c.20074+44G= (n.20074+44G=) c.47269+44G= (n.47269+44G=) c.42346+44G= (n.42346+44G=) n.1605-1608C= c.46366+44G= (n.46366+44G=) c.20260+44G= (n.20260+44G=) c.20119+44G= (n.20119+44G=) c.46162+44G= (n.46162+44G=) c.41560+44G= (n.41560+44G=) c.41557+44G= (n.41557+44G=) c.38599+44G= (n.38599+44G=) c.20215+44G= (n.20215+44G=) c.41710+44G= (n.41710+44G=) c.41707+44G= (n.41707+44G=) c.41140+44G= (n.41140+44G=) c.38482+44G= (n.38482+44G=) c.38401+44G= (n.38401+44G=) c.20164+44G= (n.20164+44G=) c.10018+44G= (n.10018+44G=) | |
2 | g.178618145C>T | CA1995088 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+44G>A (n.39565+44G>A) c.20650+44G>A (n.20650+44G>A) c.20449+44G>A (n.20449+44G>A) c.20074+44G>A (n.20074+44G>A) c.47269+44G>A (n.47269+44G>A) c.42346+44G>A (n.42346+44G>A) n.1605-1608C>T c.46366+44G>A (n.46366+44G>A) c.20260+44G>A (n.20260+44G>A) c.20119+44G>A (n.20119+44G>A) c.46162+44G>A (n.46162+44G>A) c.41560+44G>A (n.41560+44G>A) c.41557+44G>A (n.41557+44G>A) c.38599+44G>A (n.38599+44G>A) c.20215+44G>A (n.20215+44G>A) c.41710+44G>A (n.41710+44G>A) c.41707+44G>A (n.41707+44G>A) c.41140+44G>A (n.41140+44G>A) c.38482+44G>A (n.38482+44G>A) c.38401+44G>A (n.38401+44G>A) c.20164+44G>A (n.20164+44G>A) c.10018+44G>A (n.10018+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618146A= | CA1310550934 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+43T= (n.39565+43T=) c.20650+43T= (n.20650+43T=) c.20449+43T= (n.20449+43T=) c.20074+43T= (n.20074+43T=) c.47269+43T= (n.47269+43T=) c.42346+43T= (n.42346+43T=) n.1605-1607A= c.46366+43T= (n.46366+43T=) c.20260+43T= (n.20260+43T=) c.20119+43T= (n.20119+43T=) c.46162+43T= (n.46162+43T=) c.41560+43T= (n.41560+43T=) c.41557+43T= (n.41557+43T=) c.38599+43T= (n.38599+43T=) c.20215+43T= (n.20215+43T=) c.41710+43T= (n.41710+43T=) c.41707+43T= (n.41707+43T=) c.41140+43T= (n.41140+43T=) c.38482+43T= (n.38482+43T=) c.38401+43T= (n.38401+43T=) c.20164+43T= (n.20164+43T=) c.10018+43T= (n.10018+43T=) | |
2 | g.178618146A>G | CA1310550935 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+43T>C (n.39565+43T>C) c.20650+43T>C (n.20650+43T>C) c.20449+43T>C (n.20449+43T>C) c.20074+43T>C (n.20074+43T>C) c.47269+43T>C (n.47269+43T>C) c.42346+43T>C (n.42346+43T>C) n.1605-1607A>G c.46366+43T>C (n.46366+43T>C) c.20260+43T>C (n.20260+43T>C) c.20119+43T>C (n.20119+43T>C) c.46162+43T>C (n.46162+43T>C) c.41560+43T>C (n.41560+43T>C) c.41557+43T>C (n.41557+43T>C) c.38599+43T>C (n.38599+43T>C) c.20215+43T>C (n.20215+43T>C) c.41710+43T>C (n.41710+43T>C) c.41707+43T>C (n.41707+43T>C) c.41140+43T>C (n.41140+43T>C) c.38482+43T>C (n.38482+43T>C) c.38401+43T>C (n.38401+43T>C) c.20164+43T>C (n.20164+43T>C) c.10018+43T>C (n.10018+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178618147A>G | CA2662134696 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+42T>C (n.39565+42T>C) c.20650+42T>C (n.20650+42T>C) c.20449+42T>C (n.20449+42T>C) c.20074+42T>C (n.20074+42T>C) c.47269+42T>C (n.47269+42T>C) c.42346+42T>C (n.42346+42T>C) n.1605-1606A>G c.46366+42T>C (n.46366+42T>C) c.20260+42T>C (n.20260+42T>C) c.20119+42T>C (n.20119+42T>C) c.46162+42T>C (n.46162+42T>C) c.41560+42T>C (n.41560+42T>C) c.41557+42T>C (n.41557+42T>C) c.38599+42T>C (n.38599+42T>C) c.20215+42T>C (n.20215+42T>C) c.41710+42T>C (n.41710+42T>C) c.41707+42T>C (n.41707+42T>C) c.41140+42T>C (n.41140+42T>C) c.38482+42T>C (n.38482+42T>C) c.38401+42T>C (n.38401+42T>C) c.20164+42T>C (n.20164+42T>C) c.10018+42T>C (n.10018+42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178618149T>C | CA538435874 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+40A>G (n.39565+40A>G) c.20650+40A>G (n.20650+40A>G) c.20449+40A>G (n.20449+40A>G) c.20074+40A>G (n.20074+40A>G) c.47269+40A>G (n.47269+40A>G) c.42346+40A>G (n.42346+40A>G) n.1605-1604T>C c.46366+40A>G (n.46366+40A>G) c.20260+40A>G (n.20260+40A>G) c.20119+40A>G (n.20119+40A>G) c.46162+40A>G (n.46162+40A>G) c.41560+40A>G (n.41560+40A>G) c.41557+40A>G (n.41557+40A>G) c.38599+40A>G (n.38599+40A>G) c.20215+40A>G (n.20215+40A>G) c.41710+40A>G (n.41710+40A>G) c.41707+40A>G (n.41707+40A>G) c.41140+40A>G (n.41140+40A>G) c.38482+40A>G (n.38482+40A>G) c.38401+40A>G (n.38401+40A>G) c.20164+40A>G (n.20164+40A>G) c.10018+40A>G (n.10018+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618149T= | CA1310550936 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+40A= (n.39565+40A=) c.20650+40A= (n.20650+40A=) c.20449+40A= (n.20449+40A=) c.20074+40A= (n.20074+40A=) c.47269+40A= (n.47269+40A=) c.42346+40A= (n.42346+40A=) n.1605-1604T= c.46366+40A= (n.46366+40A=) c.20260+40A= (n.20260+40A=) c.20119+40A= (n.20119+40A=) c.46162+40A= (n.46162+40A=) c.41560+40A= (n.41560+40A=) c.41557+40A= (n.41557+40A=) c.38599+40A= (n.38599+40A=) c.20215+40A= (n.20215+40A=) c.41710+40A= (n.41710+40A=) c.41707+40A= (n.41707+40A=) c.41140+40A= (n.41140+40A=) c.38482+40A= (n.38482+40A=) c.38401+40A= (n.38401+40A=) c.20164+40A= (n.20164+40A=) c.10018+40A= (n.10018+40A=) | |
2 | g.178618151A= | CA1310550937 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+38T= (n.39565+38T=) c.20650+38T= (n.20650+38T=) c.20449+38T= (n.20449+38T=) c.20074+38T= (n.20074+38T=) c.47269+38T= (n.47269+38T=) c.42346+38T= (n.42346+38T=) n.1605-1602A= c.46366+38T= (n.46366+38T=) c.20260+38T= (n.20260+38T=) c.20119+38T= (n.20119+38T=) c.46162+38T= (n.46162+38T=) c.41560+38T= (n.41560+38T=) c.41557+38T= (n.41557+38T=) c.38599+38T= (n.38599+38T=) c.20215+38T= (n.20215+38T=) c.41710+38T= (n.41710+38T=) c.41707+38T= (n.41707+38T=) c.41140+38T= (n.41140+38T=) c.38482+38T= (n.38482+38T=) c.38401+38T= (n.38401+38T=) c.20164+38T= (n.20164+38T=) c.10018+38T= (n.10018+38T=) | |
2 | g.178618151A>G | CA1995089 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+38T>C (n.39565+38T>C) c.20650+38T>C (n.20650+38T>C) c.20449+38T>C (n.20449+38T>C) c.20074+38T>C (n.20074+38T>C) c.47269+38T>C (n.47269+38T>C) c.42346+38T>C (n.42346+38T>C) n.1605-1602A>G c.46366+38T>C (n.46366+38T>C) c.20260+38T>C (n.20260+38T>C) c.20119+38T>C (n.20119+38T>C) c.46162+38T>C (n.46162+38T>C) c.41560+38T>C (n.41560+38T>C) c.41557+38T>C (n.41557+38T>C) c.38599+38T>C (n.38599+38T>C) c.20215+38T>C (n.20215+38T>C) c.41710+38T>C (n.41710+38T>C) c.41707+38T>C (n.41707+38T>C) c.41140+38T>C (n.41140+38T>C) c.38482+38T>C (n.38482+38T>C) c.38401+38T>C (n.38401+38T>C) c.20164+38T>C (n.20164+38T>C) c.10018+38T>C (n.10018+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618157A= | CA1310550938 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+32T= (n.39565+32T=) c.20650+32T= (n.20650+32T=) c.20449+32T= (n.20449+32T=) c.20074+32T= (n.20074+32T=) c.47269+32T= (n.47269+32T=) c.42346+32T= (n.42346+32T=) n.1605-1596A= c.46366+32T= (n.46366+32T=) c.20260+32T= (n.20260+32T=) c.20119+32T= (n.20119+32T=) c.46162+32T= (n.46162+32T=) c.41560+32T= (n.41560+32T=) c.41557+32T= (n.41557+32T=) c.38599+32T= (n.38599+32T=) c.20215+32T= (n.20215+32T=) c.41710+32T= (n.41710+32T=) c.41707+32T= (n.41707+32T=) c.41140+32T= (n.41140+32T=) c.38482+32T= (n.38482+32T=) c.38401+32T= (n.38401+32T=) c.20164+32T= (n.20164+32T=) c.10018+32T= (n.10018+32T=) | |
2 | g.178618157A>G | CA60990638 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+32T>C (n.39565+32T>C) c.20650+32T>C (n.20650+32T>C) c.20449+32T>C (n.20449+32T>C) c.20074+32T>C (n.20074+32T>C) c.47269+32T>C (n.47269+32T>C) c.42346+32T>C (n.42346+32T>C) n.1605-1596A>G c.46366+32T>C (n.46366+32T>C) c.20260+32T>C (n.20260+32T>C) c.20119+32T>C (n.20119+32T>C) c.46162+32T>C (n.46162+32T>C) c.41560+32T>C (n.41560+32T>C) c.41557+32T>C (n.41557+32T>C) c.38599+32T>C (n.38599+32T>C) c.20215+32T>C (n.20215+32T>C) c.41710+32T>C (n.41710+32T>C) c.41707+32T>C (n.41707+32T>C) c.41140+32T>C (n.41140+32T>C) c.38482+32T>C (n.38482+32T>C) c.38401+32T>C (n.38401+32T>C) c.20164+32T>C (n.20164+32T>C) c.10018+32T>C (n.10018+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618159G>A | CA2577171295 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+30C>T (n.39565+30C>T) c.20650+30C>T (n.20650+30C>T) c.20449+30C>T (n.20449+30C>T) c.20074+30C>T (n.20074+30C>T) c.47269+30C>T (n.47269+30C>T) c.42346+30C>T (n.42346+30C>T) n.1605-1594G>A c.46366+30C>T (n.46366+30C>T) c.20260+30C>T (n.20260+30C>T) c.20119+30C>T (n.20119+30C>T) c.46162+30C>T (n.46162+30C>T) c.41560+30C>T (n.41560+30C>T) c.41557+30C>T (n.41557+30C>T) c.38599+30C>T (n.38599+30C>T) c.20215+30C>T (n.20215+30C>T) c.41710+30C>T (n.41710+30C>T) c.41707+30C>T (n.41707+30C>T) c.41140+30C>T (n.41140+30C>T) c.38482+30C>T (n.38482+30C>T) c.38401+30C>T (n.38401+30C>T) c.20164+30C>T (n.20164+30C>T) c.10018+30C>T (n.10018+30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618160C>A | CA2662134702 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+29G>T (n.39565+29G>T) c.20650+29G>T (n.20650+29G>T) c.20449+29G>T (n.20449+29G>T) c.20074+29G>T (n.20074+29G>T) c.47269+29G>T (n.47269+29G>T) c.42346+29G>T (n.42346+29G>T) n.1605-1593C>A c.46366+29G>T (n.46366+29G>T) c.20260+29G>T (n.20260+29G>T) c.20119+29G>T (n.20119+29G>T) c.46162+29G>T (n.46162+29G>T) c.41560+29G>T (n.41560+29G>T) c.41557+29G>T (n.41557+29G>T) c.38599+29G>T (n.38599+29G>T) c.20215+29G>T (n.20215+29G>T) c.41710+29G>T (n.41710+29G>T) c.41707+29G>T (n.41707+29G>T) c.41140+29G>T (n.41140+29G>T) c.38482+29G>T (n.38482+29G>T) c.38401+29G>T (n.38401+29G>T) c.20164+29G>T (n.20164+29G>T) c.10018+29G>T (n.10018+29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178618162A>G | CA2662134703 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+27T>C (n.39565+27T>C) c.20650+27T>C (n.20650+27T>C) c.20449+27T>C (n.20449+27T>C) c.20074+27T>C (n.20074+27T>C) c.47269+27T>C (n.47269+27T>C) c.42346+27T>C (n.42346+27T>C) n.1605-1591A>G c.46366+27T>C (n.46366+27T>C) c.20260+27T>C (n.20260+27T>C) c.20119+27T>C (n.20119+27T>C) c.46162+27T>C (n.46162+27T>C) c.41560+27T>C (n.41560+27T>C) c.41557+27T>C (n.41557+27T>C) c.38599+27T>C (n.38599+27T>C) c.20215+27T>C (n.20215+27T>C) c.41710+27T>C (n.41710+27T>C) c.41707+27T>C (n.41707+27T>C) c.41140+27T>C (n.41140+27T>C) c.38482+27T>C (n.38482+27T>C) c.38401+27T>C (n.38401+27T>C) c.20164+27T>C (n.20164+27T>C) c.10018+27T>C (n.10018+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178618169A= | CA1310550939 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+20T= (n.39565+20T=) c.20650+20T= (n.20650+20T=) c.20449+20T= (n.20449+20T=) c.20074+20T= (n.20074+20T=) c.47269+20T= (n.47269+20T=) c.42346+20T= (n.42346+20T=) n.1605-1584A= c.46366+20T= (n.46366+20T=) c.20260+20T= (n.20260+20T=) c.20119+20T= (n.20119+20T=) c.46162+20T= (n.46162+20T=) c.41560+20T= (n.41560+20T=) c.41557+20T= (n.41557+20T=) c.38599+20T= (n.38599+20T=) c.20215+20T= (n.20215+20T=) c.41710+20T= (n.41710+20T=) c.41707+20T= (n.41707+20T=) c.41140+20T= (n.41140+20T=) c.38482+20T= (n.38482+20T=) c.38401+20T= (n.38401+20T=) c.20164+20T= (n.20164+20T=) c.10018+20T= (n.10018+20T=) | |
2 | g.178618169A>G | CA1995090 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+20T>C (n.39565+20T>C) c.20650+20T>C (n.20650+20T>C) c.20449+20T>C (n.20449+20T>C) c.20074+20T>C (n.20074+20T>C) c.47269+20T>C (n.47269+20T>C) c.42346+20T>C (n.42346+20T>C) n.1605-1584A>G c.46366+20T>C (n.46366+20T>C) c.20260+20T>C (n.20260+20T>C) c.20119+20T>C (n.20119+20T>C) c.46162+20T>C (n.46162+20T>C) c.41560+20T>C (n.41560+20T>C) c.41557+20T>C (n.41557+20T>C) c.38599+20T>C (n.38599+20T>C) c.20215+20T>C (n.20215+20T>C) c.41710+20T>C (n.41710+20T>C) c.41707+20T>C (n.41707+20T>C) c.41140+20T>C (n.41140+20T>C) c.38482+20T>C (n.38482+20T>C) c.38401+20T>C (n.38401+20T>C) c.20164+20T>C (n.20164+20T>C) c.10018+20T>C (n.10018+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618169A>T | CA2662134704 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+20T>A (n.39565+20T>A) c.20650+20T>A (n.20650+20T>A) c.20449+20T>A (n.20449+20T>A) c.20074+20T>A (n.20074+20T>A) c.47269+20T>A (n.47269+20T>A) c.42346+20T>A (n.42346+20T>A) n.1605-1584A>T c.46366+20T>A (n.46366+20T>A) c.20260+20T>A (n.20260+20T>A) c.20119+20T>A (n.20119+20T>A) c.46162+20T>A (n.46162+20T>A) c.41560+20T>A (n.41560+20T>A) c.41557+20T>A (n.41557+20T>A) c.38599+20T>A (n.38599+20T>A) c.20215+20T>A (n.20215+20T>A) c.41710+20T>A (n.41710+20T>A) c.41707+20T>A (n.41707+20T>A) c.41140+20T>A (n.41140+20T>A) c.38482+20T>A (n.38482+20T>A) c.38401+20T>A (n.38401+20T>A) c.20164+20T>A (n.20164+20T>A) c.10018+20T>A (n.10018+20T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178618171T>A | CA1310550941 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+18A>T (n.39565+18A>T) c.20650+18A>T (n.20650+18A>T) c.20449+18A>T (n.20449+18A>T) c.20074+18A>T (n.20074+18A>T) c.47269+18A>T (n.47269+18A>T) c.42346+18A>T (n.42346+18A>T) n.1605-1582T>A c.46366+18A>T (n.46366+18A>T) c.20260+18A>T (n.20260+18A>T) c.20119+18A>T (n.20119+18A>T) c.46162+18A>T (n.46162+18A>T) c.41560+18A>T (n.41560+18A>T) c.41557+18A>T (n.41557+18A>T) c.38599+18A>T (n.38599+18A>T) c.20215+18A>T (n.20215+18A>T) c.41710+18A>T (n.41710+18A>T) c.41707+18A>T (n.41707+18A>T) c.41140+18A>T (n.41140+18A>T) c.38482+18A>T (n.38482+18A>T) c.38401+18A>T (n.38401+18A>T) c.20164+18A>T (n.20164+18A>T) c.10018+18A>T (n.10018+18A>T) | dbSNP |
2 | g.178618171T>G | CA1995091 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+18A>C (n.39565+18A>C) c.20650+18A>C (n.20650+18A>C) c.20449+18A>C (n.20449+18A>C) c.20074+18A>C (n.20074+18A>C) c.47269+18A>C (n.47269+18A>C) c.42346+18A>C (n.42346+18A>C) n.1605-1582T>G c.46366+18A>C (n.46366+18A>C) c.20260+18A>C (n.20260+18A>C) c.20119+18A>C (n.20119+18A>C) c.46162+18A>C (n.46162+18A>C) c.41560+18A>C (n.41560+18A>C) c.41557+18A>C (n.41557+18A>C) c.38599+18A>C (n.38599+18A>C) c.20215+18A>C (n.20215+18A>C) c.41710+18A>C (n.41710+18A>C) c.41707+18A>C (n.41707+18A>C) c.41140+18A>C (n.41140+18A>C) c.38482+18A>C (n.38482+18A>C) c.38401+18A>C (n.38401+18A>C) c.20164+18A>C (n.20164+18A>C) c.10018+18A>C (n.10018+18A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618171T= | CA1310550940 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+18A= (n.39565+18A=) c.20650+18A= (n.20650+18A=) c.20449+18A= (n.20449+18A=) c.20074+18A= (n.20074+18A=) c.47269+18A= (n.47269+18A=) c.42346+18A= (n.42346+18A=) n.1605-1582T= c.46366+18A= (n.46366+18A=) c.20260+18A= (n.20260+18A=) c.20119+18A= (n.20119+18A=) c.46162+18A= (n.46162+18A=) c.41560+18A= (n.41560+18A=) c.41557+18A= (n.41557+18A=) c.38599+18A= (n.38599+18A=) c.20215+18A= (n.20215+18A=) c.41710+18A= (n.41710+18A=) c.41707+18A= (n.41707+18A=) c.41140+18A= (n.41140+18A=) c.38482+18A= (n.38482+18A=) c.38401+18A= (n.38401+18A=) c.20164+18A= (n.20164+18A=) c.10018+18A= (n.10018+18A=) | |
2 | g.178618174_178618177dup | CA2662134708 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+15_39565+18dup (n.39565+15_39565+18dup) c.20650+15_20650+18dup (n.20650+15_20650+18dup) c.20449+15_20449+18dup (n.20449+15_20449+18dup) c.20074+15_20074+18dup (n.20074+15_20074+18dup) c.47269+15_47269+18dup (n.47269+15_47269+18dup) c.42346+15_42346+18dup (n.42346+15_42346+18dup) n.1605-1579_1605-1576dup c.46366+15_46366+18dup (n.46366+15_46366+18dup) c.20260+15_20260+18dup (n.20260+15_20260+18dup) c.20119+15_20119+18dup (n.20119+15_20119+18dup) c.46162+15_46162+18dup (n.46162+15_46162+18dup) c.41560+15_41560+18dup (n.41560+15_41560+18dup) c.41557+15_41557+18dup (n.41557+15_41557+18dup) c.38599+15_38599+18dup (n.38599+15_38599+18dup) c.20215+15_20215+18dup (n.20215+15_20215+18dup) c.41710+15_41710+18dup (n.41710+15_41710+18dup) c.41707+15_41707+18dup (n.41707+15_41707+18dup) c.41140+15_41140+18dup (n.41140+15_41140+18dup) c.38482+15_38482+18dup (n.38482+15_38482+18dup) c.38401+15_38401+18dup (n.38401+15_38401+18dup) c.20164+15_20164+18dup (n.20164+15_20164+18dup) c.10018+15_10018+18dup (n.10018+15_10018+18dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178618176_178618177delinsTA | CA1310550942 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12_39565+13delinsTA (n.39565+12_39565+13delinsTA) c.20650+12_20650+13delinsTA (n.20650+12_20650+13delinsTA) c.20449+12_20449+13delinsTA (n.20449+12_20449+13delinsTA) c.20074+12_20074+13delinsTA (n.20074+12_20074+13delinsTA) c.47269+12_47269+13delinsTA (n.47269+12_47269+13delinsTA) c.42346+12_42346+13delinsTA (n.42346+12_42346+13delinsTA) n.1605-1577_1605-1576delinsTA c.46366+12_46366+13delinsTA (n.46366+12_46366+13delinsTA) c.20260+12_20260+13delinsTA (n.20260+12_20260+13delinsTA) c.20119+12_20119+13delinsTA (n.20119+12_20119+13delinsTA) c.46162+12_46162+13delinsTA (n.46162+12_46162+13delinsTA) c.41560+12_41560+13delinsTA (n.41560+12_41560+13delinsTA) c.41557+12_41557+13delinsTA (n.41557+12_41557+13delinsTA) c.38599+12_38599+13delinsTA (n.38599+12_38599+13delinsTA) c.20215+12_20215+13delinsTA (n.20215+12_20215+13delinsTA) c.41710+12_41710+13delinsTA (n.41710+12_41710+13delinsTA) c.41707+12_41707+13delinsTA (n.41707+12_41707+13delinsTA) c.41140+12_41140+13delinsTA (n.41140+12_41140+13delinsTA) c.38482+12_38482+13delinsTA (n.38482+12_38482+13delinsTA) c.38401+12_38401+13delinsTA (n.38401+12_38401+13delinsTA) c.20164+12_20164+13delinsTA (n.20164+12_20164+13delinsTA) c.10018+12_10018+13delinsTA (n.10018+12_10018+13delinsTA) | |
2 | g.178618177A= | CA1310550943 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12T= (n.39565+12T=) c.20650+12T= (n.20650+12T=) c.20449+12T= (n.20449+12T=) c.20074+12T= (n.20074+12T=) c.47269+12T= (n.47269+12T=) c.42346+12T= (n.42346+12T=) n.1605-1576A= c.46366+12T= (n.46366+12T=) c.20260+12T= (n.20260+12T=) c.20119+12T= (n.20119+12T=) c.46162+12T= (n.46162+12T=) c.41560+12T= (n.41560+12T=) c.41557+12T= (n.41557+12T=) c.38599+12T= (n.38599+12T=) c.20215+12T= (n.20215+12T=) c.41710+12T= (n.41710+12T=) c.41707+12T= (n.41707+12T=) c.41140+12T= (n.41140+12T=) c.38482+12T= (n.38482+12T=) c.38401+12T= (n.38401+12T=) c.20164+12T= (n.20164+12T=) c.10018+12T= (n.10018+12T=) | |
2 | g.178618177A>G | CA761292244 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12T>C (n.39565+12T>C) c.20650+12T>C (n.20650+12T>C) c.20449+12T>C (n.20449+12T>C) c.20074+12T>C (n.20074+12T>C) c.47269+12T>C (n.47269+12T>C) c.42346+12T>C (n.42346+12T>C) n.1605-1576A>G c.46366+12T>C (n.46366+12T>C) c.20260+12T>C (n.20260+12T>C) c.20119+12T>C (n.20119+12T>C) c.46162+12T>C (n.46162+12T>C) c.41560+12T>C (n.41560+12T>C) c.41557+12T>C (n.41557+12T>C) c.38599+12T>C (n.38599+12T>C) c.20215+12T>C (n.20215+12T>C) c.41710+12T>C (n.41710+12T>C) c.41707+12T>C (n.41707+12T>C) c.41140+12T>C (n.41140+12T>C) c.38482+12T>C (n.38482+12T>C) c.38401+12T>C (n.38401+12T>C) c.20164+12T>C (n.20164+12T>C) c.10018+12T>C (n.10018+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618177A>T | CA761292245 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12T>A (n.39565+12T>A) c.20650+12T>A (n.20650+12T>A) c.20449+12T>A (n.20449+12T>A) c.20074+12T>A (n.20074+12T>A) c.47269+12T>A (n.47269+12T>A) c.42346+12T>A (n.42346+12T>A) n.1605-1576A>T c.46366+12T>A (n.46366+12T>A) c.20260+12T>A (n.20260+12T>A) c.20119+12T>A (n.20119+12T>A) c.46162+12T>A (n.46162+12T>A) c.41560+12T>A (n.41560+12T>A) c.41557+12T>A (n.41557+12T>A) c.38599+12T>A (n.38599+12T>A) c.20215+12T>A (n.20215+12T>A) c.41710+12T>A (n.41710+12T>A) c.41707+12T>A (n.41707+12T>A) c.41140+12T>A (n.41140+12T>A) c.38482+12T>A (n.38482+12T>A) c.38401+12T>A (n.38401+12T>A) c.20164+12T>A (n.20164+12T>A) c.10018+12T>A (n.10018+12T>A) | dbSNP |
2 | g.178618180del | CA1995092 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12del (n.39565+12del) c.20650+12del (n.20650+12del) c.20449+12del (n.20449+12del) c.20074+12del (n.20074+12del) c.47269+12del (n.47269+12del) c.42346+12del (n.42346+12del) n.1605-1573del c.46366+12del (n.46366+12del) c.20260+12del (n.20260+12del) c.20119+12del (n.20119+12del) c.46162+12del (n.46162+12del) c.41560+12del (n.41560+12del) c.41557+12del (n.41557+12del) c.38599+12del (n.38599+12del) c.20215+12del (n.20215+12del) c.41710+12del (n.41710+12del) c.41707+12del (n.41707+12del) c.41140+12del (n.41140+12del) c.38482+12del (n.38482+12del) c.38401+12del (n.38401+12del) c.20164+12del (n.20164+12del) c.10018+12del (n.10018+12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178618179A= | CA1310550944 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+10T= (n.39565+10T=) c.20650+10T= (n.20650+10T=) c.20449+10T= (n.20449+10T=) c.20074+10T= (n.20074+10T=) c.47269+10T= (n.47269+10T=) c.42346+10T= (n.42346+10T=) n.1605-1574A= c.46366+10T= (n.46366+10T=) c.20260+10T= (n.20260+10T=) c.20119+10T= (n.20119+10T=) c.46162+10T= (n.46162+10T=) c.41560+10T= (n.41560+10T=) c.41557+10T= (n.41557+10T=) c.38599+10T= (n.38599+10T=) c.20215+10T= (n.20215+10T=) c.41710+10T= (n.41710+10T=) c.41707+10T= (n.41707+10T=) c.41140+10T= (n.41140+10T=) c.38482+10T= (n.38482+10T=) c.38401+10T= (n.38401+10T=) c.20164+10T= (n.20164+10T=) c.10018+10T= (n.10018+10T=) | |
2 | g.178618179A>C | CA16610444 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+10T>G (n.39565+10T>G) c.20650+10T>G (n.20650+10T>G) c.20449+10T>G (n.20449+10T>G) c.20074+10T>G (n.20074+10T>G) c.47269+10T>G (n.47269+10T>G) c.42346+10T>G (n.42346+10T>G) n.1605-1574A>C c.46366+10T>G (n.46366+10T>G) c.20260+10T>G (n.20260+10T>G) c.20119+10T>G (n.20119+10T>G) c.46162+10T>G (n.46162+10T>G) c.41560+10T>G (n.41560+10T>G) c.41557+10T>G (n.41557+10T>G) c.38599+10T>G (n.38599+10T>G) c.20215+10T>G (n.20215+10T>G) c.41710+10T>G (n.41710+10T>G) c.41707+10T>G (n.41707+10T>G) c.41140+10T>G (n.41140+10T>G) c.38482+10T>G (n.38482+10T>G) c.38401+10T>G (n.38401+10T>G) c.20164+10T>G (n.20164+10T>G) c.10018+10T>G (n.10018+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178618180A= | CA1310550945 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+9T= (n.39565+9T=) c.20650+9T= (n.20650+9T=) c.20449+9T= (n.20449+9T=) c.20074+9T= (n.20074+9T=) c.47269+9T= (n.47269+9T=) c.42346+9T= (n.42346+9T=) n.1605-1573A= c.46366+9T= (n.46366+9T=) c.20260+9T= (n.20260+9T=) c.20119+9T= (n.20119+9T=) c.46162+9T= (n.46162+9T=) c.41560+9T= (n.41560+9T=) c.41557+9T= (n.41557+9T=) c.38599+9T= (n.38599+9T=) c.20215+9T= (n.20215+9T=) c.41710+9T= (n.41710+9T=) c.41707+9T= (n.41707+9T=) c.41140+9T= (n.41140+9T=) c.38482+9T= (n.38482+9T=) c.38401+9T= (n.38401+9T=) c.20164+9T= (n.20164+9T=) c.10018+9T= (n.10018+9T=) | |
2 | g.178618180A>G | CA761292246 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+9T>C (n.39565+9T>C) c.20650+9T>C (n.20650+9T>C) c.20449+9T>C (n.20449+9T>C) c.20074+9T>C (n.20074+9T>C) c.47269+9T>C (n.47269+9T>C) c.42346+9T>C (n.42346+9T>C) n.1605-1573A>G c.46366+9T>C (n.46366+9T>C) c.20260+9T>C (n.20260+9T>C) c.20119+9T>C (n.20119+9T>C) c.46162+9T>C (n.46162+9T>C) c.41560+9T>C (n.41560+9T>C) c.41557+9T>C (n.41557+9T>C) c.38599+9T>C (n.38599+9T>C) c.20215+9T>C (n.20215+9T>C) c.41710+9T>C (n.41710+9T>C) c.41707+9T>C (n.41707+9T>C) c.41140+9T>C (n.41140+9T>C) c.38482+9T>C (n.38482+9T>C) c.38401+9T>C (n.38401+9T>C) c.20164+9T>C (n.20164+9T>C) c.10018+9T>C (n.10018+9T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178618180A>T | CA1995093 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+9T>A (n.39565+9T>A) c.20650+9T>A (n.20650+9T>A) c.20449+9T>A (n.20449+9T>A) c.20074+9T>A (n.20074+9T>A) c.47269+9T>A (n.47269+9T>A) c.42346+9T>A (n.42346+9T>A) n.1605-1573A>T c.46366+9T>A (n.46366+9T>A) c.20260+9T>A (n.20260+9T>A) c.20119+9T>A (n.20119+9T>A) c.46162+9T>A (n.46162+9T>A) c.41560+9T>A (n.41560+9T>A) c.41557+9T>A (n.41557+9T>A) c.38599+9T>A (n.38599+9T>A) c.20215+9T>A (n.20215+9T>A) c.41710+9T>A (n.41710+9T>A) c.41707+9T>A (n.41707+9T>A) c.41140+9T>A (n.41140+9T>A) c.38482+9T>A (n.38482+9T>A) c.38401+9T>A (n.38401+9T>A) c.20164+9T>A (n.20164+9T>A) c.10018+9T>A (n.10018+9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |