Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178607658_178607676del | CA2580064942 | TTN,TTN-AS1 | c.45308_45326del (p.Ala15103ValfsTer8) c.26393_26411del (p.Ala8798ValfsTer8) c.26192_26210del (p.Ala8731ValfsTer8) c.25817_25835del (p.Ala8606ValfsTer8) c.53012_53030del (p.Ala17671ValfsTer8) c.48089_48107del (p.Ala16030ValfsTer8) n.683-509_683-491del c.52109_52127del (p.Ala17370ValfsTer8) c.26003_26021del (p.Ala8668ValfsTer8) c.25862_25880del (p.Ala8621ValfsTer8) c.51905_51923del (p.Ala17302ValfsTer8) c.47303_47321del (p.Ala15768ValfsTer8) c.47300_47318del (p.Ala15767ValfsTer8) c.44342_44360del (p.Ala14781ValfsTer8) c.25958_25976del (p.Ala8653ValfsTer8) c.47453_47471del (p.Ala15818ValfsTer8) c.47450_47468del (p.Ala15817ValfsTer8) c.46883_46901del (p.Ala15628ValfsTer8) c.44225_44243del (p.Ala14742ValfsTer8) c.44144_44162del (p.Ala14715ValfsTer8) c.25907_25925del (p.Ala8636ValfsTer8) c.15761_15779del (p.Ala5254ValfsTer8) | ClinVar |
2 | g.178607676G>A | CA178776 | TTN,TTN-AS1 | c.45308C>T (p.Ala15103Val) c.26393C>T (p.Ala8798Val) c.26192C>T (p.Ala8731Val) c.25817C>T (p.Ala8606Val) c.53012C>T (p.Ala17671Val) c.48089C>T (p.Ala16030Val) n.683-491G>A c.52109C>T (p.Ala17370Val) c.26003C>T (p.Ala8668Val) c.25862C>T (p.Ala8621Val) c.51905C>T (p.Ala17302Val) c.47303C>T (p.Ala15768Val) c.47300C>T (p.Ala15767Val) c.44342C>T (p.Ala14781Val) c.25958C>T (p.Ala8653Val) c.47453C>T (p.Ala15818Val) c.47450C>T (p.Ala15817Val) c.46883C>T (p.Ala15628Val) c.44225C>T (p.Ala14742Val) c.44144C>T (p.Ala14715Val) c.25907C>T (p.Ala8636Val) c.15761C>T (p.Ala5254Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607676G>C | CA349568881 | TTN,TTN-AS1 | c.45308C>G (p.Ala15103Gly) c.26393C>G (p.Ala8798Gly) c.26192C>G (p.Ala8731Gly) c.25817C>G (p.Ala8606Gly) c.53012C>G (p.Ala17671Gly) c.48089C>G (p.Ala16030Gly) n.683-491G>C c.52109C>G (p.Ala17370Gly) c.26003C>G (p.Ala8668Gly) c.25862C>G (p.Ala8621Gly) c.51905C>G (p.Ala17302Gly) c.47303C>G (p.Ala15768Gly) c.47300C>G (p.Ala15767Gly) c.44342C>G (p.Ala14781Gly) c.25958C>G (p.Ala8653Gly) c.47453C>G (p.Ala15818Gly) c.47450C>G (p.Ala15817Gly) c.46883C>G (p.Ala15628Gly) c.44225C>G (p.Ala14742Gly) c.44144C>G (p.Ala14715Gly) c.25907C>G (p.Ala8636Gly) c.15761C>G (p.Ala5254Gly) | |
2 | g.178607676G= | CA1310546665 | TTN,TTN-AS1 | c.45308C= (p.Ala15103=) c.26393C= (p.Ala8798=) c.26192C= (p.Ala8731=) c.25817C= (p.Ala8606=) c.53012C= (p.Ala17671=) c.48089C= (p.Ala16030=) n.683-491G= c.52109C= (p.Ala17370=) c.26003C= (p.Ala8668=) c.25862C= (p.Ala8621=) c.51905C= (p.Ala17302=) c.47303C= (p.Ala15768=) c.47300C= (p.Ala15767=) c.44342C= (p.Ala14781=) c.25958C= (p.Ala8653=) c.47453C= (p.Ala15818=) c.47450C= (p.Ala15817=) c.46883C= (p.Ala15628=) c.44225C= (p.Ala14742=) c.44144C= (p.Ala14715=) c.25907C= (p.Ala8636=) c.15761C= (p.Ala5254=) | |
2 | g.178607676G>T | CA349568882 | TTN,TTN-AS1 | c.45308C>A (p.Ala15103Asp) c.26393C>A (p.Ala8798Asp) c.26192C>A (p.Ala8731Asp) c.25817C>A (p.Ala8606Asp) c.53012C>A (p.Ala17671Asp) c.48089C>A (p.Ala16030Asp) n.683-491G>T c.52109C>A (p.Ala17370Asp) c.26003C>A (p.Ala8668Asp) c.25862C>A (p.Ala8621Asp) c.51905C>A (p.Ala17302Asp) c.47303C>A (p.Ala15768Asp) c.47300C>A (p.Ala15767Asp) c.44342C>A (p.Ala14781Asp) c.25958C>A (p.Ala8653Asp) c.47453C>A (p.Ala15818Asp) c.47450C>A (p.Ala15817Asp) c.46883C>A (p.Ala15628Asp) c.44225C>A (p.Ala14742Asp) c.44144C>A (p.Ala14715Asp) c.25907C>A (p.Ala8636Asp) c.15761C>A (p.Ala5254Asp) | |
2 | g.178607677C>A | CA349568884 | TTN,TTN-AS1 | c.45307G>T (p.Ala15103Ser) c.26392G>T (p.Ala8798Ser) c.26191G>T (p.Ala8731Ser) c.25816G>T (p.Ala8606Ser) c.53011G>T (p.Ala17671Ser) c.48088G>T (p.Ala16030Ser) n.683-490C>A c.52108G>T (p.Ala17370Ser) c.26002G>T (p.Ala8668Ser) c.25861G>T (p.Ala8621Ser) c.51904G>T (p.Ala17302Ser) c.47302G>T (p.Ala15768Ser) c.47299G>T (p.Ala15767Ser) c.44341G>T (p.Ala14781Ser) c.25957G>T (p.Ala8653Ser) c.47452G>T (p.Ala15818Ser) c.47449G>T (p.Ala15817Ser) c.46882G>T (p.Ala15628Ser) c.44224G>T (p.Ala14742Ser) c.44143G>T (p.Ala14715Ser) c.25906G>T (p.Ala8636Ser) c.15760G>T (p.Ala5254Ser) | dbSNP |
2 | g.178607677C= | CA1310546666 | TTN,TTN-AS1 | c.45307G= (p.Ala15103=) c.26392G= (p.Ala8798=) c.26191G= (p.Ala8731=) c.25816G= (p.Ala8606=) c.53011G= (p.Ala17671=) c.48088G= (p.Ala16030=) n.683-490C= c.52108G= (p.Ala17370=) c.26002G= (p.Ala8668=) c.25861G= (p.Ala8621=) c.51904G= (p.Ala17302=) c.47302G= (p.Ala15768=) c.47299G= (p.Ala15767=) c.44341G= (p.Ala14781=) c.25957G= (p.Ala8653=) c.47452G= (p.Ala15818=) c.47449G= (p.Ala15817=) c.46882G= (p.Ala15628=) c.44224G= (p.Ala14742=) c.44143G= (p.Ala14715=) c.25906G= (p.Ala8636=) c.15760G= (p.Ala5254=) | |
2 | g.178607677C>G | CA349568888 | TTN,TTN-AS1 | c.45307G>C (p.Ala15103Pro) c.26392G>C (p.Ala8798Pro) c.26191G>C (p.Ala8731Pro) c.25816G>C (p.Ala8606Pro) c.53011G>C (p.Ala17671Pro) c.48088G>C (p.Ala16030Pro) n.683-490C>G c.52108G>C (p.Ala17370Pro) c.26002G>C (p.Ala8668Pro) c.25861G>C (p.Ala8621Pro) c.51904G>C (p.Ala17302Pro) c.47302G>C (p.Ala15768Pro) c.47299G>C (p.Ala15767Pro) c.44341G>C (p.Ala14781Pro) c.25957G>C (p.Ala8653Pro) c.47452G>C (p.Ala15818Pro) c.47449G>C (p.Ala15817Pro) c.46882G>C (p.Ala15628Pro) c.44224G>C (p.Ala14742Pro) c.44143G>C (p.Ala14715Pro) c.25906G>C (p.Ala8636Pro) c.15760G>C (p.Ala5254Pro) | |
2 | g.178607677C>T | CA349568886 | TTN,TTN-AS1 | c.45307G>A (p.Ala15103Thr) c.26392G>A (p.Ala8798Thr) c.26191G>A (p.Ala8731Thr) c.25816G>A (p.Ala8606Thr) c.53011G>A (p.Ala17671Thr) c.48088G>A (p.Ala16030Thr) n.683-490C>T c.52108G>A (p.Ala17370Thr) c.26002G>A (p.Ala8668Thr) c.25861G>A (p.Ala8621Thr) c.51904G>A (p.Ala17302Thr) c.47302G>A (p.Ala15768Thr) c.47299G>A (p.Ala15767Thr) c.44341G>A (p.Ala14781Thr) c.25957G>A (p.Ala8653Thr) c.47452G>A (p.Ala15818Thr) c.47449G>A (p.Ala15817Thr) c.46882G>A (p.Ala15628Thr) c.44224G>A (p.Ala14742Thr) c.44143G>A (p.Ala14715Thr) c.25906G>A (p.Ala8636Thr) c.15760G>A (p.Ala5254Thr) | dbSNP |
2 | g.178607678T>A | CA430271215 | TTN,TTN-AS1 | c.45306A>T (p.Pro15102=) c.26391A>T (p.Pro8797=) c.26190A>T (p.Pro8730=) c.25815A>T (p.Pro8605=) c.53010A>T (p.Pro17670=) c.48087A>T (p.Pro16029=) n.683-489T>A c.52107A>T (p.Pro17369=) c.26001A>T (p.Pro8667=) c.25860A>T (p.Pro8620=) c.51903A>T (p.Pro17301=) c.47301A>T (p.Pro15767=) c.47298A>T (p.Pro15766=) c.44340A>T (p.Pro14780=) c.25956A>T (p.Pro8652=) c.47451A>T (p.Pro15817=) c.47448A>T (p.Pro15816=) c.46881A>T (p.Pro15627=) c.44223A>T (p.Pro14741=) c.44142A>T (p.Pro14714=) c.25905A>T (p.Pro8635=) c.15759A>T (p.Pro5253=) | |
2 | g.178607678T>C | CA430271216 | TTN,TTN-AS1 | c.45306A>G (p.Pro15102=) c.26391A>G (p.Pro8797=) c.26190A>G (p.Pro8730=) c.25815A>G (p.Pro8605=) c.53010A>G (p.Pro17670=) c.48087A>G (p.Pro16029=) n.683-489T>C c.52107A>G (p.Pro17369=) c.26001A>G (p.Pro8667=) c.25860A>G (p.Pro8620=) c.51903A>G (p.Pro17301=) c.47301A>G (p.Pro15767=) c.47298A>G (p.Pro15766=) c.44340A>G (p.Pro14780=) c.25956A>G (p.Pro8652=) c.47451A>G (p.Pro15817=) c.47448A>G (p.Pro15816=) c.46881A>G (p.Pro15627=) c.44223A>G (p.Pro14741=) c.44142A>G (p.Pro14714=) c.25905A>G (p.Pro8635=) c.15759A>G (p.Pro5253=) | |
2 | g.178607678T>G | CA430271218 | TTN,TTN-AS1 | c.45306A>C (p.Pro15102=) c.26391A>C (p.Pro8797=) c.26190A>C (p.Pro8730=) c.25815A>C (p.Pro8605=) c.53010A>C (p.Pro17670=) c.48087A>C (p.Pro16029=) n.683-489T>G c.52107A>C (p.Pro17369=) c.26001A>C (p.Pro8667=) c.25860A>C (p.Pro8620=) c.51903A>C (p.Pro17301=) c.47301A>C (p.Pro15767=) c.47298A>C (p.Pro15766=) c.44340A>C (p.Pro14780=) c.25956A>C (p.Pro8652=) c.47451A>C (p.Pro15817=) c.47448A>C (p.Pro15816=) c.46881A>C (p.Pro15627=) c.44223A>C (p.Pro14741=) c.44142A>C (p.Pro14714=) c.25905A>C (p.Pro8635=) c.15759A>C (p.Pro5253=) | |
2 | g.178607679G>A | CA349568892 | TTN,TTN-AS1 | c.45305C>T (p.Pro15102Leu) c.26390C>T (p.Pro8797Leu) c.26189C>T (p.Pro8730Leu) c.25814C>T (p.Pro8605Leu) c.53009C>T (p.Pro17670Leu) c.48086C>T (p.Pro16029Leu) n.683-488G>A c.52106C>T (p.Pro17369Leu) c.26000C>T (p.Pro8667Leu) c.25859C>T (p.Pro8620Leu) c.51902C>T (p.Pro17301Leu) c.47300C>T (p.Pro15767Leu) c.47297C>T (p.Pro15766Leu) c.44339C>T (p.Pro14780Leu) c.25955C>T (p.Pro8652Leu) c.47450C>T (p.Pro15817Leu) c.47447C>T (p.Pro15816Leu) c.46880C>T (p.Pro15627Leu) c.44222C>T (p.Pro14741Leu) c.44141C>T (p.Pro14714Leu) c.25904C>T (p.Pro8635Leu) c.15758C>T (p.Pro5253Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.178607679G>C | CA349568895 | TTN,TTN-AS1 | c.45305C>G (p.Pro15102Arg) c.26390C>G (p.Pro8797Arg) c.26189C>G (p.Pro8730Arg) c.25814C>G (p.Pro8605Arg) c.53009C>G (p.Pro17670Arg) c.48086C>G (p.Pro16029Arg) n.683-488G>C c.52106C>G (p.Pro17369Arg) c.26000C>G (p.Pro8667Arg) c.25859C>G (p.Pro8620Arg) c.51902C>G (p.Pro17301Arg) c.47300C>G (p.Pro15767Arg) c.47297C>G (p.Pro15766Arg) c.44339C>G (p.Pro14780Arg) c.25955C>G (p.Pro8652Arg) c.47450C>G (p.Pro15817Arg) c.47447C>G (p.Pro15816Arg) c.46880C>G (p.Pro15627Arg) c.44222C>G (p.Pro14741Arg) c.44141C>G (p.Pro14714Arg) c.25904C>G (p.Pro8635Arg) c.15758C>G (p.Pro5253Arg) | |
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2 | g.178607680G>A | CA349568900 | TTN,TTN-AS1 | c.45304C>T (p.Pro15102Ser) c.26389C>T (p.Pro8797Ser) c.26188C>T (p.Pro8730Ser) c.25813C>T (p.Pro8605Ser) c.53008C>T (p.Pro17670Ser) c.48085C>T (p.Pro16029Ser) n.683-487G>A c.52105C>T (p.Pro17369Ser) c.25999C>T (p.Pro8667Ser) c.25858C>T (p.Pro8620Ser) c.51901C>T (p.Pro17301Ser) c.47299C>T (p.Pro15767Ser) c.47296C>T (p.Pro15766Ser) c.44338C>T (p.Pro14780Ser) c.25954C>T (p.Pro8652Ser) c.47449C>T (p.Pro15817Ser) c.47446C>T (p.Pro15816Ser) c.46879C>T (p.Pro15627Ser) c.44221C>T (p.Pro14741Ser) c.44140C>T (p.Pro14714Ser) c.25903C>T (p.Pro8635Ser) c.15757C>T (p.Pro5253Ser) | |
2 | g.178607680G>C | CA349568902 | TTN,TTN-AS1 | c.45304C>G (p.Pro15102Ala) c.26389C>G (p.Pro8797Ala) c.26188C>G (p.Pro8730Ala) c.25813C>G (p.Pro8605Ala) c.53008C>G (p.Pro17670Ala) c.48085C>G (p.Pro16029Ala) n.683-487G>C c.52105C>G (p.Pro17369Ala) c.25999C>G (p.Pro8667Ala) c.25858C>G (p.Pro8620Ala) c.51901C>G (p.Pro17301Ala) c.47299C>G (p.Pro15767Ala) c.47296C>G (p.Pro15766Ala) c.44338C>G (p.Pro14780Ala) c.25954C>G (p.Pro8652Ala) c.47449C>G (p.Pro15817Ala) c.47446C>G (p.Pro15816Ala) c.46879C>G (p.Pro15627Ala) c.44221C>G (p.Pro14741Ala) c.44140C>G (p.Pro14714Ala) c.25903C>G (p.Pro8635Ala) c.15757C>G (p.Pro5253Ala) | |
2 | g.178607680G= | CA1310546667 | TTN,TTN-AS1 | c.45304C= (p.Pro15102=) c.26389C= (p.Pro8797=) c.26188C= (p.Pro8730=) c.25813C= (p.Pro8605=) c.53008C= (p.Pro17670=) c.48085C= (p.Pro16029=) n.683-487G= c.52105C= (p.Pro17369=) c.25999C= (p.Pro8667=) c.25858C= (p.Pro8620=) c.51901C= (p.Pro17301=) c.47299C= (p.Pro15767=) c.47296C= (p.Pro15766=) c.44338C= (p.Pro14780=) c.25954C= (p.Pro8652=) c.47449C= (p.Pro15817=) c.47446C= (p.Pro15816=) c.46879C= (p.Pro15627=) c.44221C= (p.Pro14741=) c.44140C= (p.Pro14714=) c.25903C= (p.Pro8635=) c.15757C= (p.Pro5253=) | |
2 | g.178607680G>T | CA349568905 | TTN,TTN-AS1 | c.45304C>A (p.Pro15102Thr) c.26389C>A (p.Pro8797Thr) c.26188C>A (p.Pro8730Thr) c.25813C>A (p.Pro8605Thr) c.53008C>A (p.Pro17670Thr) c.48085C>A (p.Pro16029Thr) n.683-487G>T c.52105C>A (p.Pro17369Thr) c.25999C>A (p.Pro8667Thr) c.25858C>A (p.Pro8620Thr) c.51901C>A (p.Pro17301Thr) c.47299C>A (p.Pro15767Thr) c.47296C>A (p.Pro15766Thr) c.44338C>A (p.Pro14780Thr) c.25954C>A (p.Pro8652Thr) c.47449C>A (p.Pro15817Thr) c.47446C>A (p.Pro15816Thr) c.46879C>A (p.Pro15627Thr) c.44221C>A (p.Pro14741Thr) c.44140C>A (p.Pro14714Thr) c.25903C>A (p.Pro8635Thr) c.15757C>A (p.Pro5253Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607681A>C | CA430271221 | TTN,TTN-AS1 | c.45303T>G (p.Pro15101=) c.26388T>G (p.Pro8796=) c.26187T>G (p.Pro8729=) c.25812T>G (p.Pro8604=) c.53007T>G (p.Pro17669=) c.48084T>G (p.Pro16028=) n.683-486A>C c.52104T>G (p.Pro17368=) c.25998T>G (p.Pro8666=) c.25857T>G (p.Pro8619=) c.51900T>G (p.Pro17300=) c.47298T>G (p.Pro15766=) c.47295T>G (p.Pro15765=) c.44337T>G (p.Pro14779=) c.25953T>G (p.Pro8651=) c.47448T>G (p.Pro15816=) c.47445T>G (p.Pro15815=) c.46878T>G (p.Pro15626=) c.44220T>G (p.Pro14740=) c.44139T>G (p.Pro14713=) c.25902T>G (p.Pro8634=) c.15756T>G (p.Pro5252=) | |
2 | g.178607681A>G | CA430271222 | TTN,TTN-AS1 | c.45303T>C (p.Pro15101=) c.26388T>C (p.Pro8796=) c.26187T>C (p.Pro8729=) c.25812T>C (p.Pro8604=) c.53007T>C (p.Pro17669=) c.48084T>C (p.Pro16028=) n.683-486A>G c.52104T>C (p.Pro17368=) c.25998T>C (p.Pro8666=) c.25857T>C (p.Pro8619=) c.51900T>C (p.Pro17300=) c.47298T>C (p.Pro15766=) c.47295T>C (p.Pro15765=) c.44337T>C (p.Pro14779=) c.25953T>C (p.Pro8651=) c.47448T>C (p.Pro15816=) c.47445T>C (p.Pro15815=) c.46878T>C (p.Pro15626=) c.44220T>C (p.Pro14740=) c.44139T>C (p.Pro14713=) c.25902T>C (p.Pro8634=) c.15756T>C (p.Pro5252=) | |
2 | g.178607681A>T | CA430271224 | TTN,TTN-AS1 | c.45303T>A (p.Pro15101=) c.26388T>A (p.Pro8796=) c.26187T>A (p.Pro8729=) c.25812T>A (p.Pro8604=) c.53007T>A (p.Pro17669=) c.48084T>A (p.Pro16028=) n.683-486A>T c.52104T>A (p.Pro17368=) c.25998T>A (p.Pro8666=) c.25857T>A (p.Pro8619=) c.51900T>A (p.Pro17300=) c.47298T>A (p.Pro15766=) c.47295T>A (p.Pro15765=) c.44337T>A (p.Pro14779=) c.25953T>A (p.Pro8651=) c.47448T>A (p.Pro15816=) c.47445T>A (p.Pro15815=) c.46878T>A (p.Pro15626=) c.44220T>A (p.Pro14740=) c.44139T>A (p.Pro14713=) c.25902T>A (p.Pro8634=) c.15756T>A (p.Pro5252=) | |
2 | g.178607682G>A | CA349568909 | TTN,TTN-AS1 | c.45302C>T (p.Pro15101Leu) c.26387C>T (p.Pro8796Leu) c.26186C>T (p.Pro8729Leu) c.25811C>T (p.Pro8604Leu) c.53006C>T (p.Pro17669Leu) c.48083C>T (p.Pro16028Leu) n.683-485G>A c.52103C>T (p.Pro17368Leu) c.25997C>T (p.Pro8666Leu) c.25856C>T (p.Pro8619Leu) c.51899C>T (p.Pro17300Leu) c.47297C>T (p.Pro15766Leu) c.47294C>T (p.Pro15765Leu) c.44336C>T (p.Pro14779Leu) c.25952C>T (p.Pro8651Leu) c.47447C>T (p.Pro15816Leu) c.47444C>T (p.Pro15815Leu) c.46877C>T (p.Pro15626Leu) c.44219C>T (p.Pro14740Leu) c.44138C>T (p.Pro14713Leu) c.25901C>T (p.Pro8634Leu) c.15755C>T (p.Pro5252Leu) | |
2 | g.178607682G>C | CA349568911 | TTN,TTN-AS1 | c.45302C>G (p.Pro15101Arg) c.26387C>G (p.Pro8796Arg) c.26186C>G (p.Pro8729Arg) c.25811C>G (p.Pro8604Arg) c.53006C>G (p.Pro17669Arg) c.48083C>G (p.Pro16028Arg) n.683-485G>C c.52103C>G (p.Pro17368Arg) c.25997C>G (p.Pro8666Arg) c.25856C>G (p.Pro8619Arg) c.51899C>G (p.Pro17300Arg) c.47297C>G (p.Pro15766Arg) c.47294C>G (p.Pro15765Arg) c.44336C>G (p.Pro14779Arg) c.25952C>G (p.Pro8651Arg) c.47447C>G (p.Pro15816Arg) c.47444C>G (p.Pro15815Arg) c.46877C>G (p.Pro15626Arg) c.44219C>G (p.Pro14740Arg) c.44138C>G (p.Pro14713Arg) c.25901C>G (p.Pro8634Arg) c.15755C>G (p.Pro5252Arg) | |
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2 | g.178607683G>A | CA349568917 | TTN,TTN-AS1 | c.45301C>T (p.Pro15101Ser) c.26386C>T (p.Pro8796Ser) c.26185C>T (p.Pro8729Ser) c.25810C>T (p.Pro8604Ser) c.53005C>T (p.Pro17669Ser) c.48082C>T (p.Pro16028Ser) n.683-484G>A c.52102C>T (p.Pro17368Ser) c.25996C>T (p.Pro8666Ser) c.25855C>T (p.Pro8619Ser) c.51898C>T (p.Pro17300Ser) c.47296C>T (p.Pro15766Ser) c.47293C>T (p.Pro15765Ser) c.44335C>T (p.Pro14779Ser) c.25951C>T (p.Pro8651Ser) c.47446C>T (p.Pro15816Ser) c.47443C>T (p.Pro15815Ser) c.46876C>T (p.Pro15626Ser) c.44218C>T (p.Pro14740Ser) c.44137C>T (p.Pro14713Ser) c.25900C>T (p.Pro8634Ser) c.15754C>T (p.Pro5252Ser) | |
2 | g.178607683G>C | CA349568923 | TTN,TTN-AS1 | c.45301C>G (p.Pro15101Ala) c.26386C>G (p.Pro8796Ala) c.26185C>G (p.Pro8729Ala) c.25810C>G (p.Pro8604Ala) c.53005C>G (p.Pro17669Ala) c.48082C>G (p.Pro16028Ala) n.683-484G>C c.52102C>G (p.Pro17368Ala) c.25996C>G (p.Pro8666Ala) c.25855C>G (p.Pro8619Ala) c.51898C>G (p.Pro17300Ala) c.47296C>G (p.Pro15766Ala) c.47293C>G (p.Pro15765Ala) c.44335C>G (p.Pro14779Ala) c.25951C>G (p.Pro8651Ala) c.47446C>G (p.Pro15816Ala) c.47443C>G (p.Pro15815Ala) c.46876C>G (p.Pro15626Ala) c.44218C>G (p.Pro14740Ala) c.44137C>G (p.Pro14713Ala) c.25900C>G (p.Pro8634Ala) c.15754C>G (p.Pro5252Ala) | |
2 | g.178607683G>T | CA349568914 | TTN,TTN-AS1 | c.45301C>A (p.Pro15101Thr) c.26386C>A (p.Pro8796Thr) c.26185C>A (p.Pro8729Thr) c.25810C>A (p.Pro8604Thr) c.53005C>A (p.Pro17669Thr) c.48082C>A (p.Pro16028Thr) n.683-484G>T c.52102C>A (p.Pro17368Thr) c.25996C>A (p.Pro8666Thr) c.25855C>A (p.Pro8619Thr) c.51898C>A (p.Pro17300Thr) c.47296C>A (p.Pro15766Thr) c.47293C>A (p.Pro15765Thr) c.44335C>A (p.Pro14779Thr) c.25951C>A (p.Pro8651Thr) c.47446C>A (p.Pro15816Thr) c.47443C>A (p.Pro15815Thr) c.46876C>A (p.Pro15626Thr) c.44218C>A (p.Pro14740Thr) c.44137C>A (p.Pro14713Thr) c.25900C>A (p.Pro8634Thr) c.15754C>A (p.Pro5252Thr) | |
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2 | g.178607684C>T | CA430271227 | TTN,TTN-AS1 | c.45300G>A (p.Glu15100=) c.26385G>A (p.Glu8795=) c.26184G>A (p.Glu8728=) c.25809G>A (p.Glu8603=) c.53004G>A (p.Glu17668=) c.48081G>A (p.Glu16027=) n.683-483C>T c.52101G>A (p.Glu17367=) c.25995G>A (p.Glu8665=) c.25854G>A (p.Glu8618=) c.51897G>A (p.Glu17299=) c.47295G>A (p.Glu15765=) c.47292G>A (p.Glu15764=) c.44334G>A (p.Glu14778=) c.25950G>A (p.Glu8650=) c.47445G>A (p.Glu15815=) c.47442G>A (p.Glu15814=) c.46875G>A (p.Glu15625=) c.44217G>A (p.Glu14739=) c.44136G>A (p.Glu14712=) c.25899G>A (p.Glu8633=) c.15753G>A (p.Glu5251=) | ClinVar |
2 | g.178607685T>A | CA349568938 | TTN,TTN-AS1 | c.45299A>T (p.Glu15100Val) c.26384A>T (p.Glu8795Val) c.26183A>T (p.Glu8728Val) c.25808A>T (p.Glu8603Val) c.53003A>T (p.Glu17668Val) c.48080A>T (p.Glu16027Val) n.683-482T>A c.52100A>T (p.Glu17367Val) c.25994A>T (p.Glu8665Val) c.25853A>T (p.Glu8618Val) c.51896A>T (p.Glu17299Val) c.47294A>T (p.Glu15765Val) c.47291A>T (p.Glu15764Val) c.44333A>T (p.Glu14778Val) c.25949A>T (p.Glu8650Val) c.47444A>T (p.Glu15815Val) c.47441A>T (p.Glu15814Val) c.46874A>T (p.Glu15625Val) c.44216A>T (p.Glu14739Val) c.44135A>T (p.Glu14712Val) c.25898A>T (p.Glu8633Val) c.15752A>T (p.Glu5251Val) | |
2 | g.178607685T>C | CA349568939 | TTN,TTN-AS1 | c.45299A>G (p.Glu15100Gly) c.26384A>G (p.Glu8795Gly) c.26183A>G (p.Glu8728Gly) c.25808A>G (p.Glu8603Gly) c.53003A>G (p.Glu17668Gly) c.48080A>G (p.Glu16027Gly) n.683-482T>C c.52100A>G (p.Glu17367Gly) c.25994A>G (p.Glu8665Gly) c.25853A>G (p.Glu8618Gly) c.51896A>G (p.Glu17299Gly) c.47294A>G (p.Glu15765Gly) c.47291A>G (p.Glu15764Gly) c.44333A>G (p.Glu14778Gly) c.25949A>G (p.Glu8650Gly) c.47444A>G (p.Glu15815Gly) c.47441A>G (p.Glu15814Gly) c.46874A>G (p.Glu15625Gly) c.44216A>G (p.Glu14739Gly) c.44135A>G (p.Glu14712Gly) c.25898A>G (p.Glu8633Gly) c.15752A>G (p.Glu5251Gly) | |
2 | g.178607685T>G | CA349568940 | TTN,TTN-AS1 | c.45299A>C (p.Glu15100Ala) c.26384A>C (p.Glu8795Ala) c.26183A>C (p.Glu8728Ala) c.25808A>C (p.Glu8603Ala) c.53003A>C (p.Glu17668Ala) c.48080A>C (p.Glu16027Ala) n.683-482T>G c.52100A>C (p.Glu17367Ala) c.25994A>C (p.Glu8665Ala) c.25853A>C (p.Glu8618Ala) c.51896A>C (p.Glu17299Ala) c.47294A>C (p.Glu15765Ala) c.47291A>C (p.Glu15764Ala) c.44333A>C (p.Glu14778Ala) c.25949A>C (p.Glu8650Ala) c.47444A>C (p.Glu15815Ala) c.47441A>C (p.Glu15814Ala) c.46874A>C (p.Glu15625Ala) c.44216A>C (p.Glu14739Ala) c.44135A>C (p.Glu14712Ala) c.25898A>C (p.Glu8633Ala) c.15752A>C (p.Glu5251Ala) | |
2 | g.178607686C>A | CA349568941 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-1G>T (n.45299-1G>T) c.26384-1G>T (n.26384-1G>T) c.26183-1G>T (n.26183-1G>T) c.25808-1G>T (n.25808-1G>T) c.53003-1G>T (n.53003-1G>T) c.48080-1G>T (n.48080-1G>T) n.683-481C>A c.52100-1G>T (n.52100-1G>T) c.25994-1G>T (n.25994-1G>T) c.25853-1G>T (n.25853-1G>T) c.51896-1G>T (n.51896-1G>T) c.47294-1G>T (n.47294-1G>T) c.47291-1G>T (n.47291-1G>T) c.44333-1G>T (n.44333-1G>T) c.25949-1G>T (n.25949-1G>T) c.47444-1G>T (n.47444-1G>T) c.47441-1G>T (n.47441-1G>T) c.46874-1G>T (n.46874-1G>T) c.44216-1G>T (n.44216-1G>T) c.44135-1G>T (n.44135-1G>T) c.25898-1G>T (n.25898-1G>T) c.15752-1G>T (n.15752-1G>T) | |
2 | g.178607686C>G | CA349568942 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-1G>C (n.45299-1G>C) c.26384-1G>C (n.26384-1G>C) c.26183-1G>C (n.26183-1G>C) c.25808-1G>C (n.25808-1G>C) c.53003-1G>C (n.53003-1G>C) c.48080-1G>C (n.48080-1G>C) n.683-481C>G c.52100-1G>C (n.52100-1G>C) c.25994-1G>C (n.25994-1G>C) c.25853-1G>C (n.25853-1G>C) c.51896-1G>C (n.51896-1G>C) c.47294-1G>C (n.47294-1G>C) c.47291-1G>C (n.47291-1G>C) c.44333-1G>C (n.44333-1G>C) c.25949-1G>C (n.25949-1G>C) c.47444-1G>C (n.47444-1G>C) c.47441-1G>C (n.47441-1G>C) c.46874-1G>C (n.46874-1G>C) c.44216-1G>C (n.44216-1G>C) c.44135-1G>C (n.44135-1G>C) c.25898-1G>C (n.25898-1G>C) c.15752-1G>C (n.15752-1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178607686C>T | CA349568944 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-1G>A (n.45299-1G>A) c.26384-1G>A (n.26384-1G>A) c.26183-1G>A (n.26183-1G>A) c.25808-1G>A (n.25808-1G>A) c.53003-1G>A (n.53003-1G>A) c.48080-1G>A (n.48080-1G>A) n.683-481C>T c.52100-1G>A (n.52100-1G>A) c.25994-1G>A (n.25994-1G>A) c.25853-1G>A (n.25853-1G>A) c.51896-1G>A (n.51896-1G>A) c.47294-1G>A (n.47294-1G>A) c.47291-1G>A (n.47291-1G>A) c.44333-1G>A (n.44333-1G>A) c.25949-1G>A (n.25949-1G>A) c.47444-1G>A (n.47444-1G>A) c.47441-1G>A (n.47441-1G>A) c.46874-1G>A (n.46874-1G>A) c.44216-1G>A (n.44216-1G>A) c.44135-1G>A (n.44135-1G>A) c.25898-1G>A (n.25898-1G>A) c.15752-1G>A (n.15752-1G>A) | |
2 | g.178607687T>A | CA349568946 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-2A>T (n.45299-2A>T) c.26384-2A>T (n.26384-2A>T) c.26183-2A>T (n.26183-2A>T) c.25808-2A>T (n.25808-2A>T) c.53003-2A>T (n.53003-2A>T) c.48080-2A>T (n.48080-2A>T) n.683-480T>A c.52100-2A>T (n.52100-2A>T) c.25994-2A>T (n.25994-2A>T) c.25853-2A>T (n.25853-2A>T) c.51896-2A>T (n.51896-2A>T) c.47294-2A>T (n.47294-2A>T) c.47291-2A>T (n.47291-2A>T) c.44333-2A>T (n.44333-2A>T) c.25949-2A>T (n.25949-2A>T) c.47444-2A>T (n.47444-2A>T) c.47441-2A>T (n.47441-2A>T) c.46874-2A>T (n.46874-2A>T) c.44216-2A>T (n.44216-2A>T) c.44135-2A>T (n.44135-2A>T) c.25898-2A>T (n.25898-2A>T) c.15752-2A>T (n.15752-2A>T) | |
2 | g.178607687T>C | CA349568947 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-2A>G (n.45299-2A>G) c.26384-2A>G (n.26384-2A>G) c.26183-2A>G (n.26183-2A>G) c.25808-2A>G (n.25808-2A>G) c.53003-2A>G (n.53003-2A>G) c.48080-2A>G (n.48080-2A>G) n.683-480T>C c.52100-2A>G (n.52100-2A>G) c.25994-2A>G (n.25994-2A>G) c.25853-2A>G (n.25853-2A>G) c.51896-2A>G (n.51896-2A>G) c.47294-2A>G (n.47294-2A>G) c.47291-2A>G (n.47291-2A>G) c.44333-2A>G (n.44333-2A>G) c.25949-2A>G (n.25949-2A>G) c.47444-2A>G (n.47444-2A>G) c.47441-2A>G (n.47441-2A>G) c.46874-2A>G (n.46874-2A>G) c.44216-2A>G (n.44216-2A>G) c.44135-2A>G (n.44135-2A>G) c.25898-2A>G (n.25898-2A>G) c.15752-2A>G (n.15752-2A>G) | |
2 | g.178607687T>G | CA349568948 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-2A>C (n.45299-2A>C) c.26384-2A>C (n.26384-2A>C) c.26183-2A>C (n.26183-2A>C) c.25808-2A>C (n.25808-2A>C) c.53003-2A>C (n.53003-2A>C) c.48080-2A>C (n.48080-2A>C) n.683-480T>G c.52100-2A>C (n.52100-2A>C) c.25994-2A>C (n.25994-2A>C) c.25853-2A>C (n.25853-2A>C) c.51896-2A>C (n.51896-2A>C) c.47294-2A>C (n.47294-2A>C) c.47291-2A>C (n.47291-2A>C) c.44333-2A>C (n.44333-2A>C) c.25949-2A>C (n.25949-2A>C) c.47444-2A>C (n.47444-2A>C) c.47441-2A>C (n.47441-2A>C) c.46874-2A>C (n.46874-2A>C) c.44216-2A>C (n.44216-2A>C) c.44135-2A>C (n.44135-2A>C) c.25898-2A>C (n.25898-2A>C) c.15752-2A>C (n.15752-2A>C) | |
2 | g.178607688G>A | CA1039713126 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-3C>T (n.45299-3C>T) c.26384-3C>T (n.26384-3C>T) c.26183-3C>T (n.26183-3C>T) c.25808-3C>T (n.25808-3C>T) c.53003-3C>T (n.53003-3C>T) c.48080-3C>T (n.48080-3C>T) n.683-479G>A c.52100-3C>T (n.52100-3C>T) c.25994-3C>T (n.25994-3C>T) c.25853-3C>T (n.25853-3C>T) c.51896-3C>T (n.51896-3C>T) c.47294-3C>T (n.47294-3C>T) c.47291-3C>T (n.47291-3C>T) c.44333-3C>T (n.44333-3C>T) c.25949-3C>T (n.25949-3C>T) c.47444-3C>T (n.47444-3C>T) c.47441-3C>T (n.47441-3C>T) c.46874-3C>T (n.46874-3C>T) c.44216-3C>T (n.44216-3C>T) c.44135-3C>T (n.44135-3C>T) c.25898-3C>T (n.25898-3C>T) c.15752-3C>T (n.15752-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607688G= | CA1310546668 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-3C= (n.45299-3C=) c.26384-3C= (n.26384-3C=) c.26183-3C= (n.26183-3C=) c.25808-3C= (n.25808-3C=) c.53003-3C= (n.53003-3C=) c.48080-3C= (n.48080-3C=) n.683-479G= c.52100-3C= (n.52100-3C=) c.25994-3C= (n.25994-3C=) c.25853-3C= (n.25853-3C=) c.51896-3C= (n.51896-3C=) c.47294-3C= (n.47294-3C=) c.47291-3C= (n.47291-3C=) c.44333-3C= (n.44333-3C=) c.25949-3C= (n.25949-3C=) c.47444-3C= (n.47444-3C=) c.47441-3C= (n.47441-3C=) c.46874-3C= (n.46874-3C=) c.44216-3C= (n.44216-3C=) c.44135-3C= (n.44135-3C=) c.25898-3C= (n.25898-3C=) c.15752-3C= (n.15752-3C=) | |
2 | g.178607688G>T | CA2662132716 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-3C>A (n.45299-3C>A) c.26384-3C>A (n.26384-3C>A) c.26183-3C>A (n.26183-3C>A) c.25808-3C>A (n.25808-3C>A) c.53003-3C>A (n.53003-3C>A) c.48080-3C>A (n.48080-3C>A) n.683-479G>T c.52100-3C>A (n.52100-3C>A) c.25994-3C>A (n.25994-3C>A) c.25853-3C>A (n.25853-3C>A) c.51896-3C>A (n.51896-3C>A) c.47294-3C>A (n.47294-3C>A) c.47291-3C>A (n.47291-3C>A) c.44333-3C>A (n.44333-3C>A) c.25949-3C>A (n.25949-3C>A) c.47444-3C>A (n.47444-3C>A) c.47441-3C>A (n.47441-3C>A) c.46874-3C>A (n.46874-3C>A) c.44216-3C>A (n.44216-3C>A) c.44135-3C>A (n.44135-3C>A) c.25898-3C>A (n.25898-3C>A) c.15752-3C>A (n.15752-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178607689T>C | CA1039713127 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-4A>G (n.45299-4A>G) c.26384-4A>G (n.26384-4A>G) c.26183-4A>G (n.26183-4A>G) c.25808-4A>G (n.25808-4A>G) c.53003-4A>G (n.53003-4A>G) c.48080-4A>G (n.48080-4A>G) n.683-478T>C c.52100-4A>G (n.52100-4A>G) c.25994-4A>G (n.25994-4A>G) c.25853-4A>G (n.25853-4A>G) c.51896-4A>G (n.51896-4A>G) c.47294-4A>G (n.47294-4A>G) c.47291-4A>G (n.47291-4A>G) c.44333-4A>G (n.44333-4A>G) c.25949-4A>G (n.25949-4A>G) c.47444-4A>G (n.47444-4A>G) c.47441-4A>G (n.47441-4A>G) c.46874-4A>G (n.46874-4A>G) c.44216-4A>G (n.44216-4A>G) c.44135-4A>G (n.44135-4A>G) c.25898-4A>G (n.25898-4A>G) c.15752-4A>G (n.15752-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607689T= | CA1310546669 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-4A= (n.45299-4A=) c.26384-4A= (n.26384-4A=) c.26183-4A= (n.26183-4A=) c.25808-4A= (n.25808-4A=) c.53003-4A= (n.53003-4A=) c.48080-4A= (n.48080-4A=) n.683-478T= c.52100-4A= (n.52100-4A=) c.25994-4A= (n.25994-4A=) c.25853-4A= (n.25853-4A=) c.51896-4A= (n.51896-4A=) c.47294-4A= (n.47294-4A=) c.47291-4A= (n.47291-4A=) c.44333-4A= (n.44333-4A=) c.25949-4A= (n.25949-4A=) c.47444-4A= (n.47444-4A=) c.47441-4A= (n.47441-4A=) c.46874-4A= (n.46874-4A=) c.44216-4A= (n.44216-4A=) c.44135-4A= (n.44135-4A=) c.25898-4A= (n.25898-4A=) c.15752-4A= (n.15752-4A=) | |
2 | g.178607691G>A | CA2580064944 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-6C>T (n.45299-6C>T) c.26384-6C>T (n.26384-6C>T) c.26183-6C>T (n.26183-6C>T) c.25808-6C>T (n.25808-6C>T) c.53003-6C>T (n.53003-6C>T) c.48080-6C>T (n.48080-6C>T) n.683-476G>A c.52100-6C>T (n.52100-6C>T) c.25994-6C>T (n.25994-6C>T) c.25853-6C>T (n.25853-6C>T) c.51896-6C>T (n.51896-6C>T) c.47294-6C>T (n.47294-6C>T) c.47291-6C>T (n.47291-6C>T) c.44333-6C>T (n.44333-6C>T) c.25949-6C>T (n.25949-6C>T) c.47444-6C>T (n.47444-6C>T) c.47441-6C>T (n.47441-6C>T) c.46874-6C>T (n.46874-6C>T) c.44216-6C>T (n.44216-6C>T) c.44135-6C>T (n.44135-6C>T) c.25898-6C>T (n.25898-6C>T) c.15752-6C>T (n.15752-6C>T) | ClinVar |
2 | g.178607692A= | CA1310546670 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-7T= (n.45299-7T=) c.26384-7T= (n.26384-7T=) c.26183-7T= (n.26183-7T=) c.25808-7T= (n.25808-7T=) c.53003-7T= (n.53003-7T=) c.48080-7T= (n.48080-7T=) n.683-475A= c.52100-7T= (n.52100-7T=) c.25994-7T= (n.25994-7T=) c.25853-7T= (n.25853-7T=) c.51896-7T= (n.51896-7T=) c.47294-7T= (n.47294-7T=) c.47291-7T= (n.47291-7T=) c.44333-7T= (n.44333-7T=) c.25949-7T= (n.25949-7T=) c.47444-7T= (n.47444-7T=) c.47441-7T= (n.47441-7T=) c.46874-7T= (n.46874-7T=) c.44216-7T= (n.44216-7T=) c.44135-7T= (n.44135-7T=) c.25898-7T= (n.25898-7T=) c.15752-7T= (n.15752-7T=) | |
2 | g.178607692A>G | CA1310546671 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-7T>C (n.45299-7T>C) c.26384-7T>C (n.26384-7T>C) c.26183-7T>C (n.26183-7T>C) c.25808-7T>C (n.25808-7T>C) c.53003-7T>C (n.53003-7T>C) c.48080-7T>C (n.48080-7T>C) n.683-475A>G c.52100-7T>C (n.52100-7T>C) c.25994-7T>C (n.25994-7T>C) c.25853-7T>C (n.25853-7T>C) c.51896-7T>C (n.51896-7T>C) c.47294-7T>C (n.47294-7T>C) c.47291-7T>C (n.47291-7T>C) c.44333-7T>C (n.44333-7T>C) c.25949-7T>C (n.25949-7T>C) c.47444-7T>C (n.47444-7T>C) c.47441-7T>C (n.47441-7T>C) c.46874-7T>C (n.46874-7T>C) c.44216-7T>C (n.44216-7T>C) c.44135-7T>C (n.44135-7T>C) c.25898-7T>C (n.25898-7T>C) c.15752-7T>C (n.15752-7T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178607695del | CA2662132718 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-10del (n.45299-10del) c.26384-10del (n.26384-10del) c.26183-10del (n.26183-10del) c.25808-10del (n.25808-10del) c.53003-10del (n.53003-10del) c.48080-10del (n.48080-10del) n.683-472del c.52100-10del (n.52100-10del) c.25994-10del (n.25994-10del) c.25853-10del (n.25853-10del) c.51896-10del (n.51896-10del) c.47294-10del (n.47294-10del) c.47291-10del (n.47291-10del) c.44333-10del (n.44333-10del) c.25949-10del (n.25949-10del) c.47444-10del (n.47444-10del) c.47441-10del (n.47441-10del) c.46874-10del (n.46874-10del) c.44216-10del (n.44216-10del) c.44135-10del (n.44135-10del) c.25898-10del (n.25898-10del) c.15752-10del (n.15752-10del) | gnomAD v4 |
2 | g.178607695G>T | CA645524594 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-10C>A (n.45299-10C>A) c.26384-10C>A (n.26384-10C>A) c.26183-10C>A (n.26183-10C>A) c.25808-10C>A (n.25808-10C>A) c.53003-10C>A (n.53003-10C>A) c.48080-10C>A (n.48080-10C>A) n.683-472G>T c.52100-10C>A (n.52100-10C>A) c.25994-10C>A (n.25994-10C>A) c.25853-10C>A (n.25853-10C>A) c.51896-10C>A (n.51896-10C>A) c.47294-10C>A (n.47294-10C>A) c.47291-10C>A (n.47291-10C>A) c.44333-10C>A (n.44333-10C>A) c.25949-10C>A (n.25949-10C>A) c.47444-10C>A (n.47444-10C>A) c.47441-10C>A (n.47441-10C>A) c.46874-10C>A (n.46874-10C>A) c.44216-10C>A (n.44216-10C>A) c.44135-10C>A (n.44135-10C>A) c.25898-10C>A (n.25898-10C>A) c.15752-10C>A (n.15752-10C>A) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178607697G>A | CA2662132721 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-12C>T (n.45299-12C>T) c.26384-12C>T (n.26384-12C>T) c.26183-12C>T (n.26183-12C>T) c.25808-12C>T (n.25808-12C>T) c.53003-12C>T (n.53003-12C>T) c.48080-12C>T (n.48080-12C>T) n.683-470G>A c.52100-12C>T (n.52100-12C>T) c.25994-12C>T (n.25994-12C>T) c.25853-12C>T (n.25853-12C>T) c.51896-12C>T (n.51896-12C>T) c.47294-12C>T (n.47294-12C>T) c.47291-12C>T (n.47291-12C>T) c.44333-12C>T (n.44333-12C>T) c.25949-12C>T (n.25949-12C>T) c.47444-12C>T (n.47444-12C>T) c.47441-12C>T (n.47441-12C>T) c.46874-12C>T (n.46874-12C>T) c.44216-12C>T (n.44216-12C>T) c.44135-12C>T (n.44135-12C>T) c.25898-12C>T (n.25898-12C>T) c.15752-12C>T (n.15752-12C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178607697G>C | CA1310546673 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-12C>G (n.45299-12C>G) c.26384-12C>G (n.26384-12C>G) c.26183-12C>G (n.26183-12C>G) c.25808-12C>G (n.25808-12C>G) c.53003-12C>G (n.53003-12C>G) c.48080-12C>G (n.48080-12C>G) n.683-470G>C c.52100-12C>G (n.52100-12C>G) c.25994-12C>G (n.25994-12C>G) c.25853-12C>G (n.25853-12C>G) c.51896-12C>G (n.51896-12C>G) c.47294-12C>G (n.47294-12C>G) c.47291-12C>G (n.47291-12C>G) c.44333-12C>G (n.44333-12C>G) c.25949-12C>G (n.25949-12C>G) c.47444-12C>G (n.47444-12C>G) c.47441-12C>G (n.47441-12C>G) c.46874-12C>G (n.46874-12C>G) c.44216-12C>G (n.44216-12C>G) c.44135-12C>G (n.44135-12C>G) c.25898-12C>G (n.25898-12C>G) c.15752-12C>G (n.15752-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178607697G= | CA1310546672 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-12C= (n.45299-12C=) c.26384-12C= (n.26384-12C=) c.26183-12C= (n.26183-12C=) c.25808-12C= (n.25808-12C=) c.53003-12C= (n.53003-12C=) c.48080-12C= (n.48080-12C=) n.683-470G= c.52100-12C= (n.52100-12C=) c.25994-12C= (n.25994-12C=) c.25853-12C= (n.25853-12C=) c.51896-12C= (n.51896-12C=) c.47294-12C= (n.47294-12C=) c.47291-12C= (n.47291-12C=) c.44333-12C= (n.44333-12C=) c.25949-12C= (n.25949-12C=) c.47444-12C= (n.47444-12C=) c.47441-12C= (n.47441-12C=) c.46874-12C= (n.46874-12C=) c.44216-12C= (n.44216-12C=) c.44135-12C= (n.44135-12C=) c.25898-12C= (n.25898-12C=) c.15752-12C= (n.15752-12C=) | |
2 | g.178607697G>T | CA1993872 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-12C>A (n.45299-12C>A) c.26384-12C>A (n.26384-12C>A) c.26183-12C>A (n.26183-12C>A) c.25808-12C>A (n.25808-12C>A) c.53003-12C>A (n.53003-12C>A) c.48080-12C>A (n.48080-12C>A) n.683-470G>T c.52100-12C>A (n.52100-12C>A) c.25994-12C>A (n.25994-12C>A) c.25853-12C>A (n.25853-12C>A) c.51896-12C>A (n.51896-12C>A) c.47294-12C>A (n.47294-12C>A) c.47291-12C>A (n.47291-12C>A) c.44333-12C>A (n.44333-12C>A) c.25949-12C>A (n.25949-12C>A) c.47444-12C>A (n.47444-12C>A) c.47441-12C>A (n.47441-12C>A) c.46874-12C>A (n.46874-12C>A) c.44216-12C>A (n.44216-12C>A) c.44135-12C>A (n.44135-12C>A) c.25898-12C>A (n.25898-12C>A) c.15752-12C>A (n.15752-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607698A>T | CA2662132729 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-13T>A (n.45299-13T>A) c.26384-13T>A (n.26384-13T>A) c.26183-13T>A (n.26183-13T>A) c.25808-13T>A (n.25808-13T>A) c.53003-13T>A (n.53003-13T>A) c.48080-13T>A (n.48080-13T>A) n.683-469A>T c.52100-13T>A (n.52100-13T>A) c.25994-13T>A (n.25994-13T>A) c.25853-13T>A (n.25853-13T>A) c.51896-13T>A (n.51896-13T>A) c.47294-13T>A (n.47294-13T>A) c.47291-13T>A (n.47291-13T>A) c.44333-13T>A (n.44333-13T>A) c.25949-13T>A (n.25949-13T>A) c.47444-13T>A (n.47444-13T>A) c.47441-13T>A (n.47441-13T>A) c.46874-13T>A (n.46874-13T>A) c.44216-13T>A (n.44216-13T>A) c.44135-13T>A (n.44135-13T>A) c.25898-13T>A (n.25898-13T>A) c.15752-13T>A (n.15752-13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178607699A= | CA1310546674 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-14T= (n.45299-14T=) c.26384-14T= (n.26384-14T=) c.26183-14T= (n.26183-14T=) c.25808-14T= (n.25808-14T=) c.53003-14T= (n.53003-14T=) c.48080-14T= (n.48080-14T=) n.683-468A= c.52100-14T= (n.52100-14T=) c.25994-14T= (n.25994-14T=) c.25853-14T= (n.25853-14T=) c.51896-14T= (n.51896-14T=) c.47294-14T= (n.47294-14T=) c.47291-14T= (n.47291-14T=) c.44333-14T= (n.44333-14T=) c.25949-14T= (n.25949-14T=) c.47444-14T= (n.47444-14T=) c.47441-14T= (n.47441-14T=) c.46874-14T= (n.46874-14T=) c.44216-14T= (n.44216-14T=) c.44135-14T= (n.44135-14T=) c.25898-14T= (n.25898-14T=) c.15752-14T= (n.15752-14T=) | |
2 | g.178607699A>G | CA1310546675 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-14T>C (n.45299-14T>C) c.26384-14T>C (n.26384-14T>C) c.26183-14T>C (n.26183-14T>C) c.25808-14T>C (n.25808-14T>C) c.53003-14T>C (n.53003-14T>C) c.48080-14T>C (n.48080-14T>C) n.683-468A>G c.52100-14T>C (n.52100-14T>C) c.25994-14T>C (n.25994-14T>C) c.25853-14T>C (n.25853-14T>C) c.51896-14T>C (n.51896-14T>C) c.47294-14T>C (n.47294-14T>C) c.47291-14T>C (n.47291-14T>C) c.44333-14T>C (n.44333-14T>C) c.25949-14T>C (n.25949-14T>C) c.47444-14T>C (n.47444-14T>C) c.47441-14T>C (n.47441-14T>C) c.46874-14T>C (n.46874-14T>C) c.44216-14T>C (n.44216-14T>C) c.44135-14T>C (n.44135-14T>C) c.25898-14T>C (n.25898-14T>C) c.15752-14T>C (n.15752-14T>C) | dbSNP |
2 | g.178607700C= | CA1310546676 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-15G= (n.45299-15G=) c.26384-15G= (n.26384-15G=) c.26183-15G= (n.26183-15G=) c.25808-15G= (n.25808-15G=) c.53003-15G= (n.53003-15G=) c.48080-15G= (n.48080-15G=) n.683-467C= c.52100-15G= (n.52100-15G=) c.25994-15G= (n.25994-15G=) c.25853-15G= (n.25853-15G=) c.51896-15G= (n.51896-15G=) c.47294-15G= (n.47294-15G=) c.47291-15G= (n.47291-15G=) c.44333-15G= (n.44333-15G=) c.25949-15G= (n.25949-15G=) c.47444-15G= (n.47444-15G=) c.47441-15G= (n.47441-15G=) c.46874-15G= (n.46874-15G=) c.44216-15G= (n.44216-15G=) c.44135-15G= (n.44135-15G=) c.25898-15G= (n.25898-15G=) c.15752-15G= (n.15752-15G=) | |
2 | g.178607700C>G | CA60982631 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-15G>C (n.45299-15G>C) c.26384-15G>C (n.26384-15G>C) c.26183-15G>C (n.26183-15G>C) c.25808-15G>C (n.25808-15G>C) c.53003-15G>C (n.53003-15G>C) c.48080-15G>C (n.48080-15G>C) n.683-467C>G c.52100-15G>C (n.52100-15G>C) c.25994-15G>C (n.25994-15G>C) c.25853-15G>C (n.25853-15G>C) c.51896-15G>C (n.51896-15G>C) c.47294-15G>C (n.47294-15G>C) c.47291-15G>C (n.47291-15G>C) c.44333-15G>C (n.44333-15G>C) c.25949-15G>C (n.25949-15G>C) c.47444-15G>C (n.47444-15G>C) c.47441-15G>C (n.47441-15G>C) c.46874-15G>C (n.46874-15G>C) c.44216-15G>C (n.44216-15G>C) c.44135-15G>C (n.44135-15G>C) c.25898-15G>C (n.25898-15G>C) c.15752-15G>C (n.15752-15G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607700C>T | CA2662132733 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-15G>A (n.45299-15G>A) c.26384-15G>A (n.26384-15G>A) c.26183-15G>A (n.26183-15G>A) c.25808-15G>A (n.25808-15G>A) c.53003-15G>A (n.53003-15G>A) c.48080-15G>A (n.48080-15G>A) n.683-467C>T c.52100-15G>A (n.52100-15G>A) c.25994-15G>A (n.25994-15G>A) c.25853-15G>A (n.25853-15G>A) c.51896-15G>A (n.51896-15G>A) c.47294-15G>A (n.47294-15G>A) c.47291-15G>A (n.47291-15G>A) c.44333-15G>A (n.44333-15G>A) c.25949-15G>A (n.25949-15G>A) c.47444-15G>A (n.47444-15G>A) c.47441-15G>A (n.47441-15G>A) c.46874-15G>A (n.46874-15G>A) c.44216-15G>A (n.44216-15G>A) c.44135-15G>A (n.44135-15G>A) c.25898-15G>A (n.25898-15G>A) c.15752-15G>A (n.15752-15G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178607701A= | CA1310546677 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-16T= (n.45299-16T=) c.26384-16T= (n.26384-16T=) c.26183-16T= (n.26183-16T=) c.25808-16T= (n.25808-16T=) c.53003-16T= (n.53003-16T=) c.48080-16T= (n.48080-16T=) n.683-466A= c.52100-16T= (n.52100-16T=) c.25994-16T= (n.25994-16T=) c.25853-16T= (n.25853-16T=) c.51896-16T= (n.51896-16T=) c.47294-16T= (n.47294-16T=) c.47291-16T= (n.47291-16T=) c.44333-16T= (n.44333-16T=) c.25949-16T= (n.25949-16T=) c.47444-16T= (n.47444-16T=) c.47441-16T= (n.47441-16T=) c.46874-16T= (n.46874-16T=) c.44216-16T= (n.44216-16T=) c.44135-16T= (n.44135-16T=) c.25898-16T= (n.25898-16T=) c.15752-16T= (n.15752-16T=) | |
2 | g.178607701A>C | CA1993873 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-16T>G (n.45299-16T>G) c.26384-16T>G (n.26384-16T>G) c.26183-16T>G (n.26183-16T>G) c.25808-16T>G (n.25808-16T>G) c.53003-16T>G (n.53003-16T>G) c.48080-16T>G (n.48080-16T>G) n.683-466A>C c.52100-16T>G (n.52100-16T>G) c.25994-16T>G (n.25994-16T>G) c.25853-16T>G (n.25853-16T>G) c.51896-16T>G (n.51896-16T>G) c.47294-16T>G (n.47294-16T>G) c.47291-16T>G (n.47291-16T>G) c.44333-16T>G (n.44333-16T>G) c.25949-16T>G (n.25949-16T>G) c.47444-16T>G (n.47444-16T>G) c.47441-16T>G (n.47441-16T>G) c.46874-16T>G (n.46874-16T>G) c.44216-16T>G (n.44216-16T>G) c.44135-16T>G (n.44135-16T>G) c.25898-16T>G (n.25898-16T>G) c.15752-16T>G (n.15752-16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178607701A>T | CA1310546678 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-16T>A (n.45299-16T>A) c.26384-16T>A (n.26384-16T>A) c.26183-16T>A (n.26183-16T>A) c.25808-16T>A (n.25808-16T>A) c.53003-16T>A (n.53003-16T>A) c.48080-16T>A (n.48080-16T>A) n.683-466A>T c.52100-16T>A (n.52100-16T>A) c.25994-16T>A (n.25994-16T>A) c.25853-16T>A (n.25853-16T>A) c.51896-16T>A (n.51896-16T>A) c.47294-16T>A (n.47294-16T>A) c.47291-16T>A (n.47291-16T>A) c.44333-16T>A (n.44333-16T>A) c.25949-16T>A (n.25949-16T>A) c.47444-16T>A (n.47444-16T>A) c.47441-16T>A (n.47441-16T>A) c.46874-16T>A (n.46874-16T>A) c.44216-16T>A (n.44216-16T>A) c.44135-16T>A (n.44135-16T>A) c.25898-16T>A (n.25898-16T>A) c.15752-16T>A (n.15752-16T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178607702G>C | CA2662132740 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-17C>G (n.45299-17C>G) c.26384-17C>G (n.26384-17C>G) c.26183-17C>G (n.26183-17C>G) c.25808-17C>G (n.25808-17C>G) c.53003-17C>G (n.53003-17C>G) c.48080-17C>G (n.48080-17C>G) n.683-465G>C c.52100-17C>G (n.52100-17C>G) c.25994-17C>G (n.25994-17C>G) c.25853-17C>G (n.25853-17C>G) c.51896-17C>G (n.51896-17C>G) c.47294-17C>G (n.47294-17C>G) c.47291-17C>G (n.47291-17C>G) c.44333-17C>G (n.44333-17C>G) c.25949-17C>G (n.25949-17C>G) c.47444-17C>G (n.47444-17C>G) c.47441-17C>G (n.47441-17C>G) c.46874-17C>G (n.46874-17C>G) c.44216-17C>G (n.44216-17C>G) c.44135-17C>G (n.44135-17C>G) c.25898-17C>G (n.25898-17C>G) c.15752-17C>G (n.15752-17C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178607704C= | CA1310546679 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-19G= (n.45299-19G=) c.26384-19G= (n.26384-19G=) c.26183-19G= (n.26183-19G=) c.25808-19G= (n.25808-19G=) c.53003-19G= (n.53003-19G=) c.48080-19G= (n.48080-19G=) n.683-463C= c.52100-19G= (n.52100-19G=) c.25994-19G= (n.25994-19G=) c.25853-19G= (n.25853-19G=) c.51896-19G= (n.51896-19G=) c.47294-19G= (n.47294-19G=) c.47291-19G= (n.47291-19G=) c.44333-19G= (n.44333-19G=) c.25949-19G= (n.25949-19G=) c.47444-19G= (n.47444-19G=) c.47441-19G= (n.47441-19G=) c.46874-19G= (n.46874-19G=) c.44216-19G= (n.44216-19G=) c.44135-19G= (n.44135-19G=) c.25898-19G= (n.25898-19G=) c.15752-19G= (n.15752-19G=) | |
2 | g.178607704C>T | CA1310546680 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-19G>A (n.45299-19G>A) c.26384-19G>A (n.26384-19G>A) c.26183-19G>A (n.26183-19G>A) c.25808-19G>A (n.25808-19G>A) c.53003-19G>A (n.53003-19G>A) c.48080-19G>A (n.48080-19G>A) n.683-463C>T c.52100-19G>A (n.52100-19G>A) c.25994-19G>A (n.25994-19G>A) c.25853-19G>A (n.25853-19G>A) c.51896-19G>A (n.51896-19G>A) c.47294-19G>A (n.47294-19G>A) c.47291-19G>A (n.47291-19G>A) c.44333-19G>A (n.44333-19G>A) c.25949-19G>A (n.25949-19G>A) c.47444-19G>A (n.47444-19G>A) c.47441-19G>A (n.47441-19G>A) c.46874-19G>A (n.46874-19G>A) c.44216-19G>A (n.44216-19G>A) c.44135-19G>A (n.44135-19G>A) c.25898-19G>A (n.25898-19G>A) c.15752-19G>A (n.15752-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178607706T>C | CA1993874 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-21A>G (n.45299-21A>G) c.26384-21A>G (n.26384-21A>G) c.26183-21A>G (n.26183-21A>G) c.25808-21A>G (n.25808-21A>G) c.53003-21A>G (n.53003-21A>G) c.48080-21A>G (n.48080-21A>G) n.683-461T>C c.52100-21A>G (n.52100-21A>G) c.25994-21A>G (n.25994-21A>G) c.25853-21A>G (n.25853-21A>G) c.51896-21A>G (n.51896-21A>G) c.47294-21A>G (n.47294-21A>G) c.47291-21A>G (n.47291-21A>G) c.44333-21A>G (n.44333-21A>G) c.25949-21A>G (n.25949-21A>G) c.47444-21A>G (n.47444-21A>G) c.47441-21A>G (n.47441-21A>G) c.46874-21A>G (n.46874-21A>G) c.44216-21A>G (n.44216-21A>G) c.44135-21A>G (n.44135-21A>G) c.25898-21A>G (n.25898-21A>G) c.15752-21A>G (n.15752-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178607706T= | CA1310546681 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-21A= (n.45299-21A=) c.26384-21A= (n.26384-21A=) c.26183-21A= (n.26183-21A=) c.25808-21A= (n.25808-21A=) c.53003-21A= (n.53003-21A=) c.48080-21A= (n.48080-21A=) n.683-461T= c.52100-21A= (n.52100-21A=) c.25994-21A= (n.25994-21A=) c.25853-21A= (n.25853-21A=) c.51896-21A= (n.51896-21A=) c.47294-21A= (n.47294-21A=) c.47291-21A= (n.47291-21A=) c.44333-21A= (n.44333-21A=) c.25949-21A= (n.25949-21A=) c.47444-21A= (n.47444-21A=) c.47441-21A= (n.47441-21A=) c.46874-21A= (n.46874-21A=) c.44216-21A= (n.44216-21A=) c.44135-21A= (n.44135-21A=) c.25898-21A= (n.25898-21A=) c.15752-21A= (n.15752-21A=) | |
2 | g.178607707G>A | CA2662132745 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-22C>T (n.45299-22C>T) c.26384-22C>T (n.26384-22C>T) c.26183-22C>T (n.26183-22C>T) c.25808-22C>T (n.25808-22C>T) c.53003-22C>T (n.53003-22C>T) c.48080-22C>T (n.48080-22C>T) n.683-460G>A c.52100-22C>T (n.52100-22C>T) c.25994-22C>T (n.25994-22C>T) c.25853-22C>T (n.25853-22C>T) c.51896-22C>T (n.51896-22C>T) c.47294-22C>T (n.47294-22C>T) c.47291-22C>T (n.47291-22C>T) c.44333-22C>T (n.44333-22C>T) c.25949-22C>T (n.25949-22C>T) c.47444-22C>T (n.47444-22C>T) c.47441-22C>T (n.47441-22C>T) c.46874-22C>T (n.46874-22C>T) c.44216-22C>T (n.44216-22C>T) c.44135-22C>T (n.44135-22C>T) c.25898-22C>T (n.25898-22C>T) c.15752-22C>T (n.15752-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178607707G>T | CA2840644548 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-22C>A (n.45299-22C>A) c.26384-22C>A (n.26384-22C>A) c.26183-22C>A (n.26183-22C>A) c.25808-22C>A (n.25808-22C>A) c.53003-22C>A (n.53003-22C>A) c.48080-22C>A (n.48080-22C>A) n.683-460G>T c.52100-22C>A (n.52100-22C>A) c.25994-22C>A (n.25994-22C>A) c.25853-22C>A (n.25853-22C>A) c.51896-22C>A (n.51896-22C>A) c.47294-22C>A (n.47294-22C>A) c.47291-22C>A (n.47291-22C>A) c.44333-22C>A (n.44333-22C>A) c.25949-22C>A (n.25949-22C>A) c.47444-22C>A (n.47444-22C>A) c.47441-22C>A (n.47441-22C>A) c.46874-22C>A (n.46874-22C>A) c.44216-22C>A (n.44216-22C>A) c.44135-22C>A (n.44135-22C>A) c.25898-22C>A (n.25898-22C>A) c.15752-22C>A (n.15752-22C>A) | |
2 | g.178607712A>T | CA2662132746 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-27T>A (n.45299-27T>A) c.26384-27T>A (n.26384-27T>A) c.26183-27T>A (n.26183-27T>A) c.25808-27T>A (n.25808-27T>A) c.53003-27T>A (n.53003-27T>A) c.48080-27T>A (n.48080-27T>A) n.683-455A>T c.52100-27T>A (n.52100-27T>A) c.25994-27T>A (n.25994-27T>A) c.25853-27T>A (n.25853-27T>A) c.51896-27T>A (n.51896-27T>A) c.47294-27T>A (n.47294-27T>A) c.47291-27T>A (n.47291-27T>A) c.44333-27T>A (n.44333-27T>A) c.25949-27T>A (n.25949-27T>A) c.47444-27T>A (n.47444-27T>A) c.47441-27T>A (n.47441-27T>A) c.46874-27T>A (n.46874-27T>A) c.44216-27T>A (n.44216-27T>A) c.44135-27T>A (n.44135-27T>A) c.25898-27T>A (n.25898-27T>A) c.15752-27T>A (n.15752-27T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178607714C>T | CA2662132747 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-29G>A (n.45299-29G>A) c.26384-29G>A (n.26384-29G>A) c.26183-29G>A (n.26183-29G>A) c.25808-29G>A (n.25808-29G>A) c.53003-29G>A (n.53003-29G>A) c.48080-29G>A (n.48080-29G>A) n.683-453C>T c.52100-29G>A (n.52100-29G>A) c.25994-29G>A (n.25994-29G>A) c.25853-29G>A (n.25853-29G>A) c.51896-29G>A (n.51896-29G>A) c.47294-29G>A (n.47294-29G>A) c.47291-29G>A (n.47291-29G>A) c.44333-29G>A (n.44333-29G>A) c.25949-29G>A (n.25949-29G>A) c.47444-29G>A (n.47444-29G>A) c.47441-29G>A (n.47441-29G>A) c.46874-29G>A (n.46874-29G>A) c.44216-29G>A (n.44216-29G>A) c.44135-29G>A (n.44135-29G>A) c.25898-29G>A (n.25898-29G>A) c.15752-29G>A (n.15752-29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178607715C>A | CA1993876 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-30G>T (n.45299-30G>T) c.26384-30G>T (n.26384-30G>T) c.26183-30G>T (n.26183-30G>T) c.25808-30G>T (n.25808-30G>T) c.53003-30G>T (n.53003-30G>T) c.48080-30G>T (n.48080-30G>T) n.683-452C>A c.52100-30G>T (n.52100-30G>T) c.25994-30G>T (n.25994-30G>T) c.25853-30G>T (n.25853-30G>T) c.51896-30G>T (n.51896-30G>T) c.47294-30G>T (n.47294-30G>T) c.47291-30G>T (n.47291-30G>T) c.44333-30G>T (n.44333-30G>T) c.25949-30G>T (n.25949-30G>T) c.47444-30G>T (n.47444-30G>T) c.47441-30G>T (n.47441-30G>T) c.46874-30G>T (n.46874-30G>T) c.44216-30G>T (n.44216-30G>T) c.44135-30G>T (n.44135-30G>T) c.25898-30G>T (n.25898-30G>T) c.15752-30G>T (n.15752-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178607715C= | CA1310546682 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-30G= (n.45299-30G=) c.26384-30G= (n.26384-30G=) c.26183-30G= (n.26183-30G=) c.25808-30G= (n.25808-30G=) c.53003-30G= (n.53003-30G=) c.48080-30G= (n.48080-30G=) n.683-452C= c.52100-30G= (n.52100-30G=) c.25994-30G= (n.25994-30G=) c.25853-30G= (n.25853-30G=) c.51896-30G= (n.51896-30G=) c.47294-30G= (n.47294-30G=) c.47291-30G= (n.47291-30G=) c.44333-30G= (n.44333-30G=) c.25949-30G= (n.25949-30G=) c.47444-30G= (n.47444-30G=) c.47441-30G= (n.47441-30G=) c.46874-30G= (n.46874-30G=) c.44216-30G= (n.44216-30G=) c.44135-30G= (n.44135-30G=) c.25898-30G= (n.25898-30G=) c.15752-30G= (n.15752-30G=) | |
2 | g.178607715C>T | CA1993875 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-30G>A (n.45299-30G>A) c.26384-30G>A (n.26384-30G>A) c.26183-30G>A (n.26183-30G>A) c.25808-30G>A (n.25808-30G>A) c.53003-30G>A (n.53003-30G>A) c.48080-30G>A (n.48080-30G>A) n.683-452C>T c.52100-30G>A (n.52100-30G>A) c.25994-30G>A (n.25994-30G>A) c.25853-30G>A (n.25853-30G>A) c.51896-30G>A (n.51896-30G>A) c.47294-30G>A (n.47294-30G>A) c.47291-30G>A (n.47291-30G>A) c.44333-30G>A (n.44333-30G>A) c.25949-30G>A (n.25949-30G>A) c.47444-30G>A (n.47444-30G>A) c.47441-30G>A (n.47441-30G>A) c.46874-30G>A (n.46874-30G>A) c.44216-30G>A (n.44216-30G>A) c.44135-30G>A (n.44135-30G>A) c.25898-30G>A (n.25898-30G>A) c.15752-30G>A (n.15752-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178607716C= | CA1310546683 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-31G= (n.45299-31G=) c.26384-31G= (n.26384-31G=) c.26183-31G= (n.26183-31G=) c.25808-31G= (n.25808-31G=) c.53003-31G= (n.53003-31G=) c.48080-31G= (n.48080-31G=) n.683-451C= c.52100-31G= (n.52100-31G=) c.25994-31G= (n.25994-31G=) c.25853-31G= (n.25853-31G=) c.51896-31G= (n.51896-31G=) c.47294-31G= (n.47294-31G=) c.47291-31G= (n.47291-31G=) c.44333-31G= (n.44333-31G=) c.25949-31G= (n.25949-31G=) c.47444-31G= (n.47444-31G=) c.47441-31G= (n.47441-31G=) c.46874-31G= (n.46874-31G=) c.44216-31G= (n.44216-31G=) c.44135-31G= (n.44135-31G=) c.25898-31G= (n.25898-31G=) c.15752-31G= (n.15752-31G=) | |
2 | g.178607716C>G | CA1993878 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-31G>C (n.45299-31G>C) c.26384-31G>C (n.26384-31G>C) c.26183-31G>C (n.26183-31G>C) c.25808-31G>C (n.25808-31G>C) c.53003-31G>C (n.53003-31G>C) c.48080-31G>C (n.48080-31G>C) n.683-451C>G c.52100-31G>C (n.52100-31G>C) c.25994-31G>C (n.25994-31G>C) c.25853-31G>C (n.25853-31G>C) c.51896-31G>C (n.51896-31G>C) c.47294-31G>C (n.47294-31G>C) c.47291-31G>C (n.47291-31G>C) c.44333-31G>C (n.44333-31G>C) c.25949-31G>C (n.25949-31G>C) c.47444-31G>C (n.47444-31G>C) c.47441-31G>C (n.47441-31G>C) c.46874-31G>C (n.46874-31G>C) c.44216-31G>C (n.44216-31G>C) c.44135-31G>C (n.44135-31G>C) c.25898-31G>C (n.25898-31G>C) c.15752-31G>C (n.15752-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607716C>T | CA1993877 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-31G>A (n.45299-31G>A) c.26384-31G>A (n.26384-31G>A) c.26183-31G>A (n.26183-31G>A) c.25808-31G>A (n.25808-31G>A) c.53003-31G>A (n.53003-31G>A) c.48080-31G>A (n.48080-31G>A) n.683-451C>T c.52100-31G>A (n.52100-31G>A) c.25994-31G>A (n.25994-31G>A) c.25853-31G>A (n.25853-31G>A) c.51896-31G>A (n.51896-31G>A) c.47294-31G>A (n.47294-31G>A) c.47291-31G>A (n.47291-31G>A) c.44333-31G>A (n.44333-31G>A) c.25949-31G>A (n.25949-31G>A) c.47444-31G>A (n.47444-31G>A) c.47441-31G>A (n.47441-31G>A) c.46874-31G>A (n.46874-31G>A) c.44216-31G>A (n.44216-31G>A) c.44135-31G>A (n.44135-31G>A) c.25898-31G>A (n.25898-31G>A) c.15752-31G>A (n.15752-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607717A>G | CA2577171172 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-32T>C (n.45299-32T>C) c.26384-32T>C (n.26384-32T>C) c.26183-32T>C (n.26183-32T>C) c.25808-32T>C (n.25808-32T>C) c.53003-32T>C (n.53003-32T>C) c.48080-32T>C (n.48080-32T>C) n.683-450A>G c.52100-32T>C (n.52100-32T>C) c.25994-32T>C (n.25994-32T>C) c.25853-32T>C (n.25853-32T>C) c.51896-32T>C (n.51896-32T>C) c.47294-32T>C (n.47294-32T>C) c.47291-32T>C (n.47291-32T>C) c.44333-32T>C (n.44333-32T>C) c.25949-32T>C (n.25949-32T>C) c.47444-32T>C (n.47444-32T>C) c.47441-32T>C (n.47441-32T>C) c.46874-32T>C (n.46874-32T>C) c.44216-32T>C (n.44216-32T>C) c.44135-32T>C (n.44135-32T>C) c.25898-32T>C (n.25898-32T>C) c.15752-32T>C (n.15752-32T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178607718T>C | CA1993879 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-33A>G (n.45299-33A>G) c.26384-33A>G (n.26384-33A>G) c.26183-33A>G (n.26183-33A>G) c.25808-33A>G (n.25808-33A>G) c.53003-33A>G (n.53003-33A>G) c.48080-33A>G (n.48080-33A>G) n.683-449T>C c.52100-33A>G (n.52100-33A>G) c.25994-33A>G (n.25994-33A>G) c.25853-33A>G (n.25853-33A>G) c.51896-33A>G (n.51896-33A>G) c.47294-33A>G (n.47294-33A>G) c.47291-33A>G (n.47291-33A>G) c.44333-33A>G (n.44333-33A>G) c.25949-33A>G (n.25949-33A>G) c.47444-33A>G (n.47444-33A>G) c.47441-33A>G (n.47441-33A>G) c.46874-33A>G (n.46874-33A>G) c.44216-33A>G (n.44216-33A>G) c.44135-33A>G (n.44135-33A>G) c.25898-33A>G (n.25898-33A>G) c.15752-33A>G (n.15752-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607718T= | CA1310546684 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-33A= (n.45299-33A=) c.26384-33A= (n.26384-33A=) c.26183-33A= (n.26183-33A=) c.25808-33A= (n.25808-33A=) c.53003-33A= (n.53003-33A=) c.48080-33A= (n.48080-33A=) n.683-449T= c.52100-33A= (n.52100-33A=) c.25994-33A= (n.25994-33A=) c.25853-33A= (n.25853-33A=) c.51896-33A= (n.51896-33A=) c.47294-33A= (n.47294-33A=) c.47291-33A= (n.47291-33A=) c.44333-33A= (n.44333-33A=) c.25949-33A= (n.25949-33A=) c.47444-33A= (n.47444-33A=) c.47441-33A= (n.47441-33A=) c.46874-33A= (n.46874-33A=) c.44216-33A= (n.44216-33A=) c.44135-33A= (n.44135-33A=) c.25898-33A= (n.25898-33A=) c.15752-33A= (n.15752-33A=) | |
2 | g.178607719G>C | CA1993880 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-34C>G (n.45299-34C>G) c.26384-34C>G (n.26384-34C>G) c.26183-34C>G (n.26183-34C>G) c.25808-34C>G (n.25808-34C>G) c.53003-34C>G (n.53003-34C>G) c.48080-34C>G (n.48080-34C>G) n.683-448G>C c.52100-34C>G (n.52100-34C>G) c.25994-34C>G (n.25994-34C>G) c.25853-34C>G (n.25853-34C>G) c.51896-34C>G (n.51896-34C>G) c.47294-34C>G (n.47294-34C>G) c.47291-34C>G (n.47291-34C>G) c.44333-34C>G (n.44333-34C>G) c.25949-34C>G (n.25949-34C>G) c.47444-34C>G (n.47444-34C>G) c.47441-34C>G (n.47441-34C>G) c.46874-34C>G (n.46874-34C>G) c.44216-34C>G (n.44216-34C>G) c.44135-34C>G (n.44135-34C>G) c.25898-34C>G (n.25898-34C>G) c.15752-34C>G (n.15752-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178607719G= | CA1310546685 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-34C= (n.45299-34C=) c.26384-34C= (n.26384-34C=) c.26183-34C= (n.26183-34C=) c.25808-34C= (n.25808-34C=) c.53003-34C= (n.53003-34C=) c.48080-34C= (n.48080-34C=) n.683-448G= c.52100-34C= (n.52100-34C=) c.25994-34C= (n.25994-34C=) c.25853-34C= (n.25853-34C=) c.51896-34C= (n.51896-34C=) c.47294-34C= (n.47294-34C=) c.47291-34C= (n.47291-34C=) c.44333-34C= (n.44333-34C=) c.25949-34C= (n.25949-34C=) c.47444-34C= (n.47444-34C=) c.47441-34C= (n.47441-34C=) c.46874-34C= (n.46874-34C=) c.44216-34C= (n.44216-34C=) c.44135-34C= (n.44135-34C=) c.25898-34C= (n.25898-34C=) c.15752-34C= (n.15752-34C=) | |
2 | g.178607720A>C | CA2577171173 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-35T>G (n.45299-35T>G) c.26384-35T>G (n.26384-35T>G) c.26183-35T>G (n.26183-35T>G) c.25808-35T>G (n.25808-35T>G) c.53003-35T>G (n.53003-35T>G) c.48080-35T>G (n.48080-35T>G) n.683-447A>C c.52100-35T>G (n.52100-35T>G) c.25994-35T>G (n.25994-35T>G) c.25853-35T>G (n.25853-35T>G) c.51896-35T>G (n.51896-35T>G) c.47294-35T>G (n.47294-35T>G) c.47291-35T>G (n.47291-35T>G) c.44333-35T>G (n.44333-35T>G) c.25949-35T>G (n.25949-35T>G) c.47444-35T>G (n.47444-35T>G) c.47441-35T>G (n.47441-35T>G) c.46874-35T>G (n.46874-35T>G) c.44216-35T>G (n.44216-35T>G) c.44135-35T>G (n.44135-35T>G) c.25898-35T>G (n.25898-35T>G) c.15752-35T>G (n.15752-35T>G) | |
2 | g.178607723G= | CA1310546686 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-38C= (n.45299-38C=) c.26384-38C= (n.26384-38C=) c.26183-38C= (n.26183-38C=) c.25808-38C= (n.25808-38C=) c.53003-38C= (n.53003-38C=) c.48080-38C= (n.48080-38C=) n.683-444G= c.52100-38C= (n.52100-38C=) c.25994-38C= (n.25994-38C=) c.25853-38C= (n.25853-38C=) c.51896-38C= (n.51896-38C=) c.47294-38C= (n.47294-38C=) c.47291-38C= (n.47291-38C=) c.44333-38C= (n.44333-38C=) c.25949-38C= (n.25949-38C=) c.47444-38C= (n.47444-38C=) c.47441-38C= (n.47441-38C=) c.46874-38C= (n.46874-38C=) c.44216-38C= (n.44216-38C=) c.44135-38C= (n.44135-38C=) c.25898-38C= (n.25898-38C=) c.15752-38C= (n.15752-38C=) | |
2 | g.178607723G>T | CA1993881 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-38C>A (n.45299-38C>A) c.26384-38C>A (n.26384-38C>A) c.26183-38C>A (n.26183-38C>A) c.25808-38C>A (n.25808-38C>A) c.53003-38C>A (n.53003-38C>A) c.48080-38C>A (n.48080-38C>A) n.683-444G>T c.52100-38C>A (n.52100-38C>A) c.25994-38C>A (n.25994-38C>A) c.25853-38C>A (n.25853-38C>A) c.51896-38C>A (n.51896-38C>A) c.47294-38C>A (n.47294-38C>A) c.47291-38C>A (n.47291-38C>A) c.44333-38C>A (n.44333-38C>A) c.25949-38C>A (n.25949-38C>A) c.47444-38C>A (n.47444-38C>A) c.47441-38C>A (n.47441-38C>A) c.46874-38C>A (n.46874-38C>A) c.44216-38C>A (n.44216-38C>A) c.44135-38C>A (n.44135-38C>A) c.25898-38C>A (n.25898-38C>A) c.15752-38C>A (n.15752-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178607724A= | CA1310546687 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-39T= (n.45299-39T=) c.26384-39T= (n.26384-39T=) c.26183-39T= (n.26183-39T=) c.25808-39T= (n.25808-39T=) c.53003-39T= (n.53003-39T=) c.48080-39T= (n.48080-39T=) n.683-443A= c.52100-39T= (n.52100-39T=) c.25994-39T= (n.25994-39T=) c.25853-39T= (n.25853-39T=) c.51896-39T= (n.51896-39T=) c.47294-39T= (n.47294-39T=) c.47291-39T= (n.47291-39T=) c.44333-39T= (n.44333-39T=) c.25949-39T= (n.25949-39T=) c.47444-39T= (n.47444-39T=) c.47441-39T= (n.47441-39T=) c.46874-39T= (n.46874-39T=) c.44216-39T= (n.44216-39T=) c.44135-39T= (n.44135-39T=) c.25898-39T= (n.25898-39T=) c.15752-39T= (n.15752-39T=) | |
2 | g.178607724A>G | CA538435733 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-39T>C (n.45299-39T>C) c.26384-39T>C (n.26384-39T>C) c.26183-39T>C (n.26183-39T>C) c.25808-39T>C (n.25808-39T>C) c.53003-39T>C (n.53003-39T>C) c.48080-39T>C (n.48080-39T>C) n.683-443A>G c.52100-39T>C (n.52100-39T>C) c.25994-39T>C (n.25994-39T>C) c.25853-39T>C (n.25853-39T>C) c.51896-39T>C (n.51896-39T>C) c.47294-39T>C (n.47294-39T>C) c.47291-39T>C (n.47291-39T>C) c.44333-39T>C (n.44333-39T>C) c.25949-39T>C (n.25949-39T>C) c.47444-39T>C (n.47444-39T>C) c.47441-39T>C (n.47441-39T>C) c.46874-39T>C (n.46874-39T>C) c.44216-39T>C (n.44216-39T>C) c.44135-39T>C (n.44135-39T>C) c.25898-39T>C (n.25898-39T>C) c.15752-39T>C (n.15752-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607725T>C | CA1993882 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-40A>G (n.45299-40A>G) c.26384-40A>G (n.26384-40A>G) c.26183-40A>G (n.26183-40A>G) c.25808-40A>G (n.25808-40A>G) c.53003-40A>G (n.53003-40A>G) c.48080-40A>G (n.48080-40A>G) n.683-442T>C c.52100-40A>G (n.52100-40A>G) c.25994-40A>G (n.25994-40A>G) c.25853-40A>G (n.25853-40A>G) c.51896-40A>G (n.51896-40A>G) c.47294-40A>G (n.47294-40A>G) c.47291-40A>G (n.47291-40A>G) c.44333-40A>G (n.44333-40A>G) c.25949-40A>G (n.25949-40A>G) c.47444-40A>G (n.47444-40A>G) c.47441-40A>G (n.47441-40A>G) c.46874-40A>G (n.46874-40A>G) c.44216-40A>G (n.44216-40A>G) c.44135-40A>G (n.44135-40A>G) c.25898-40A>G (n.25898-40A>G) c.15752-40A>G (n.15752-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178607725T= | CA1310546688 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-40A= (n.45299-40A=) c.26384-40A= (n.26384-40A=) c.26183-40A= (n.26183-40A=) c.25808-40A= (n.25808-40A=) c.53003-40A= (n.53003-40A=) c.48080-40A= (n.48080-40A=) n.683-442T= c.52100-40A= (n.52100-40A=) c.25994-40A= (n.25994-40A=) c.25853-40A= (n.25853-40A=) c.51896-40A= (n.51896-40A=) c.47294-40A= (n.47294-40A=) c.47291-40A= (n.47291-40A=) c.44333-40A= (n.44333-40A=) c.25949-40A= (n.25949-40A=) c.47444-40A= (n.47444-40A=) c.47441-40A= (n.47441-40A=) c.46874-40A= (n.46874-40A=) c.44216-40A= (n.44216-40A=) c.44135-40A= (n.44135-40A=) c.25898-40A= (n.25898-40A=) c.15752-40A= (n.15752-40A=) | |
2 | g.178607726T>G | CA2662132761 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-41A>C (n.45299-41A>C) c.26384-41A>C (n.26384-41A>C) c.26183-41A>C (n.26183-41A>C) c.25808-41A>C (n.25808-41A>C) c.53003-41A>C (n.53003-41A>C) c.48080-41A>C (n.48080-41A>C) n.683-441T>G c.52100-41A>C (n.52100-41A>C) c.25994-41A>C (n.25994-41A>C) c.25853-41A>C (n.25853-41A>C) c.51896-41A>C (n.51896-41A>C) c.47294-41A>C (n.47294-41A>C) c.47291-41A>C (n.47291-41A>C) c.44333-41A>C (n.44333-41A>C) c.25949-41A>C (n.25949-41A>C) c.47444-41A>C (n.47444-41A>C) c.47441-41A>C (n.47441-41A>C) c.46874-41A>C (n.46874-41A>C) c.44216-41A>C (n.44216-41A>C) c.44135-41A>C (n.44135-41A>C) c.25898-41A>C (n.25898-41A>C) c.15752-41A>C (n.15752-41A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178607726T= | CA1310546689 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-41A= (n.45299-41A=) c.26384-41A= (n.26384-41A=) c.26183-41A= (n.26183-41A=) c.25808-41A= (n.25808-41A=) c.53003-41A= (n.53003-41A=) c.48080-41A= (n.48080-41A=) n.683-441T= c.52100-41A= (n.52100-41A=) c.25994-41A= (n.25994-41A=) c.25853-41A= (n.25853-41A=) c.51896-41A= (n.51896-41A=) c.47294-41A= (n.47294-41A=) c.47291-41A= (n.47291-41A=) c.44333-41A= (n.44333-41A=) c.25949-41A= (n.25949-41A=) c.47444-41A= (n.47444-41A=) c.47441-41A= (n.47441-41A=) c.46874-41A= (n.46874-41A=) c.44216-41A= (n.44216-41A=) c.44135-41A= (n.44135-41A=) c.25898-41A= (n.25898-41A=) c.15752-41A= (n.15752-41A=) | |
2 | g.178607727A>T | CA2662132767 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-42T>A (n.45299-42T>A) c.26384-42T>A (n.26384-42T>A) c.26183-42T>A (n.26183-42T>A) c.25808-42T>A (n.25808-42T>A) c.53003-42T>A (n.53003-42T>A) c.48080-42T>A (n.48080-42T>A) n.683-440A>T c.52100-42T>A (n.52100-42T>A) c.25994-42T>A (n.25994-42T>A) c.25853-42T>A (n.25853-42T>A) c.51896-42T>A (n.51896-42T>A) c.47294-42T>A (n.47294-42T>A) c.47291-42T>A (n.47291-42T>A) c.44333-42T>A (n.44333-42T>A) c.25949-42T>A (n.25949-42T>A) c.47444-42T>A (n.47444-42T>A) c.47441-42T>A (n.47441-42T>A) c.46874-42T>A (n.46874-42T>A) c.44216-42T>A (n.44216-42T>A) c.44135-42T>A (n.44135-42T>A) c.25898-42T>A (n.25898-42T>A) c.15752-42T>A (n.15752-42T>A) | gnomAD v4 |
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2 | g.178607731A>C | CA1310546691 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-46T>G (n.45299-46T>G) c.26384-46T>G (n.26384-46T>G) c.26183-46T>G (n.26183-46T>G) c.25808-46T>G (n.25808-46T>G) c.53003-46T>G (n.53003-46T>G) c.48080-46T>G (n.48080-46T>G) n.683-436A>C c.52100-46T>G (n.52100-46T>G) c.25994-46T>G (n.25994-46T>G) c.25853-46T>G (n.25853-46T>G) c.51896-46T>G (n.51896-46T>G) c.47294-46T>G (n.47294-46T>G) c.47291-46T>G (n.47291-46T>G) c.44333-46T>G (n.44333-46T>G) c.25949-46T>G (n.25949-46T>G) c.47444-46T>G (n.47444-46T>G) c.47441-46T>G (n.47441-46T>G) c.46874-46T>G (n.46874-46T>G) c.44216-46T>G (n.44216-46T>G) c.44135-46T>G (n.44135-46T>G) c.25898-46T>G (n.25898-46T>G) c.15752-46T>G (n.15752-46T>G) | dbSNP |
2 | g.178607732A= | CA1310546692 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-47T= (n.45299-47T=) c.26384-47T= (n.26384-47T=) c.26183-47T= (n.26183-47T=) c.25808-47T= (n.25808-47T=) c.53003-47T= (n.53003-47T=) c.48080-47T= (n.48080-47T=) n.683-435A= c.52100-47T= (n.52100-47T=) c.25994-47T= (n.25994-47T=) c.25853-47T= (n.25853-47T=) c.51896-47T= (n.51896-47T=) c.47294-47T= (n.47294-47T=) c.47291-47T= (n.47291-47T=) c.44333-47T= (n.44333-47T=) c.25949-47T= (n.25949-47T=) c.47444-47T= (n.47444-47T=) c.47441-47T= (n.47441-47T=) c.46874-47T= (n.46874-47T=) c.44216-47T= (n.44216-47T=) c.44135-47T= (n.44135-47T=) c.25898-47T= (n.25898-47T=) c.15752-47T= (n.15752-47T=) | |
2 | g.178607732A>C | CA2701049913 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-47T>G (n.45299-47T>G) c.26384-47T>G (n.26384-47T>G) c.26183-47T>G (n.26183-47T>G) c.25808-47T>G (n.25808-47T>G) c.53003-47T>G (n.53003-47T>G) c.48080-47T>G (n.48080-47T>G) n.683-435A>C c.52100-47T>G (n.52100-47T>G) c.25994-47T>G (n.25994-47T>G) c.25853-47T>G (n.25853-47T>G) c.51896-47T>G (n.51896-47T>G) c.47294-47T>G (n.47294-47T>G) c.47291-47T>G (n.47291-47T>G) c.44333-47T>G (n.44333-47T>G) c.25949-47T>G (n.25949-47T>G) c.47444-47T>G (n.47444-47T>G) c.47441-47T>G (n.47441-47T>G) c.46874-47T>G (n.46874-47T>G) c.44216-47T>G (n.44216-47T>G) c.44135-47T>G (n.44135-47T>G) c.25898-47T>G (n.25898-47T>G) c.15752-47T>G (n.15752-47T>G) | dbSNP |
2 | g.178607732A>G | CA761291553 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-47T>C (n.45299-47T>C) c.26384-47T>C (n.26384-47T>C) c.26183-47T>C (n.26183-47T>C) c.25808-47T>C (n.25808-47T>C) c.53003-47T>C (n.53003-47T>C) c.48080-47T>C (n.48080-47T>C) n.683-435A>G c.52100-47T>C (n.52100-47T>C) c.25994-47T>C (n.25994-47T>C) c.25853-47T>C (n.25853-47T>C) c.51896-47T>C (n.51896-47T>C) c.47294-47T>C (n.47294-47T>C) c.47291-47T>C (n.47291-47T>C) c.44333-47T>C (n.44333-47T>C) c.25949-47T>C (n.25949-47T>C) c.47444-47T>C (n.47444-47T>C) c.47441-47T>C (n.47441-47T>C) c.46874-47T>C (n.46874-47T>C) c.44216-47T>C (n.44216-47T>C) c.44135-47T>C (n.44135-47T>C) c.25898-47T>C (n.25898-47T>C) c.15752-47T>C (n.15752-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607733T>C | CA2662132774 | TTN,TTN-AS1 | c.45299-48A>G (n.45299-48A>G) c.26384-48A>G (n.26384-48A>G) c.26183-48A>G (n.26183-48A>G) c.25808-48A>G (n.25808-48A>G) c.53003-48A>G (n.53003-48A>G) c.48080-48A>G (n.48080-48A>G) n.683-434T>C c.52100-48A>G (n.52100-48A>G) c.25994-48A>G (n.25994-48A>G) c.25853-48A>G (n.25853-48A>G) c.51896-48A>G (n.51896-48A>G) c.47294-48A>G (n.47294-48A>G) c.47291-48A>G (n.47291-48A>G) c.44333-48A>G (n.44333-48A>G) c.25949-48A>G (n.25949-48A>G) c.47444-48A>G (n.47444-48A>G) c.47441-48A>G (n.47441-48A>G) c.46874-48A>G (n.46874-48A>G) c.44216-48A>G (n.44216-48A>G) c.44135-48A>G (n.44135-48A>G) c.25898-48A>G (n.25898-48A>G) c.15752-48A>G (n.15752-48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178607736T>G | CA2662132775 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+49A>C (n.45298+49A>C) c.26383+49A>C (n.26383+49A>C) c.26182+49A>C (n.26182+49A>C) c.25807+49A>C (n.25807+49A>C) c.53002+49A>C (n.53002+49A>C) c.48079+49A>C (n.48079+49A>C) n.683-431T>G c.52099+49A>C (n.52099+49A>C) c.25993+49A>C (n.25993+49A>C) c.25852+49A>C (n.25852+49A>C) c.51895+49A>C (n.51895+49A>C) c.47293+49A>C (n.47293+49A>C) c.47290+49A>C (n.47290+49A>C) c.44332+49A>C (n.44332+49A>C) c.25948+49A>C (n.25948+49A>C) c.47443+49A>C (n.47443+49A>C) c.47440+49A>C (n.47440+49A>C) c.46873+49A>C (n.46873+49A>C) c.44215+49A>C (n.44215+49A>C) c.44134+49A>C (n.44134+49A>C) c.25897+49A>C (n.25897+49A>C) c.15751+49A>C (n.15751+49A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178607739C>A | CA2662132777 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+46G>T (n.45298+46G>T) c.26383+46G>T (n.26383+46G>T) c.26182+46G>T (n.26182+46G>T) c.25807+46G>T (n.25807+46G>T) c.53002+46G>T (n.53002+46G>T) c.48079+46G>T (n.48079+46G>T) n.683-428C>A c.52099+46G>T (n.52099+46G>T) c.25993+46G>T (n.25993+46G>T) c.25852+46G>T (n.25852+46G>T) c.51895+46G>T (n.51895+46G>T) c.47293+46G>T (n.47293+46G>T) c.47290+46G>T (n.47290+46G>T) c.44332+46G>T (n.44332+46G>T) c.25948+46G>T (n.25948+46G>T) c.47443+46G>T (n.47443+46G>T) c.47440+46G>T (n.47440+46G>T) c.46873+46G>T (n.46873+46G>T) c.44215+46G>T (n.44215+46G>T) c.44134+46G>T (n.44134+46G>T) c.25897+46G>T (n.25897+46G>T) c.15751+46G>T (n.15751+46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178607741_178607744del | CA2577171174 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+42_45298+45del (n.45298+42_45298+45del) c.26383+42_26383+45del (n.26383+42_26383+45del) c.26182+42_26182+45del (n.26182+42_26182+45del) c.25807+42_25807+45del (n.25807+42_25807+45del) c.53002+42_53002+45del (n.53002+42_53002+45del) c.48079+42_48079+45del (n.48079+42_48079+45del) n.683-426_683-423del c.52099+42_52099+45del (n.52099+42_52099+45del) c.25993+42_25993+45del (n.25993+42_25993+45del) c.25852+42_25852+45del (n.25852+42_25852+45del) c.51895+42_51895+45del (n.51895+42_51895+45del) c.47293+42_47293+45del (n.47293+42_47293+45del) c.47290+42_47290+45del (n.47290+42_47290+45del) c.44332+42_44332+45del (n.44332+42_44332+45del) c.25948+42_25948+45del (n.25948+42_25948+45del) c.47443+42_47443+45del (n.47443+42_47443+45del) c.47440+42_47440+45del (n.47440+42_47440+45del) c.46873+42_46873+45del (n.46873+42_46873+45del) c.44215+42_44215+45del (n.44215+42_44215+45del) c.44134+42_44134+45del (n.44134+42_44134+45del) c.25897+42_25897+45del (n.25897+42_25897+45del) c.15751+42_15751+45del (n.15751+42_15751+45del) | |
2 | g.178607742A= | CA1310546693 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+43T= (n.45298+43T=) c.26383+43T= (n.26383+43T=) c.26182+43T= (n.26182+43T=) c.25807+43T= (n.25807+43T=) c.53002+43T= (n.53002+43T=) c.48079+43T= (n.48079+43T=) n.683-425A= c.52099+43T= (n.52099+43T=) c.25993+43T= (n.25993+43T=) c.25852+43T= (n.25852+43T=) c.51895+43T= (n.51895+43T=) c.47293+43T= (n.47293+43T=) c.47290+43T= (n.47290+43T=) c.44332+43T= (n.44332+43T=) c.25948+43T= (n.25948+43T=) c.47443+43T= (n.47443+43T=) c.47440+43T= (n.47440+43T=) c.46873+43T= (n.46873+43T=) c.44215+43T= (n.44215+43T=) c.44134+43T= (n.44134+43T=) c.25897+43T= (n.25897+43T=) c.15751+43T= (n.15751+43T=) | |
2 | g.178607742A>C | CA1993884 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+43T>G (n.45298+43T>G) c.26383+43T>G (n.26383+43T>G) c.26182+43T>G (n.26182+43T>G) c.25807+43T>G (n.25807+43T>G) c.53002+43T>G (n.53002+43T>G) c.48079+43T>G (n.48079+43T>G) n.683-425A>C c.52099+43T>G (n.52099+43T>G) c.25993+43T>G (n.25993+43T>G) c.25852+43T>G (n.25852+43T>G) c.51895+43T>G (n.51895+43T>G) c.47293+43T>G (n.47293+43T>G) c.47290+43T>G (n.47290+43T>G) c.44332+43T>G (n.44332+43T>G) c.25948+43T>G (n.25948+43T>G) c.47443+43T>G (n.47443+43T>G) c.47440+43T>G (n.47440+43T>G) c.46873+43T>G (n.46873+43T>G) c.44215+43T>G (n.44215+43T>G) c.44134+43T>G (n.44134+43T>G) c.25897+43T>G (n.25897+43T>G) c.15751+43T>G (n.15751+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607742A>G | CA2577171175 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+43T>C (n.45298+43T>C) c.26383+43T>C (n.26383+43T>C) c.26182+43T>C (n.26182+43T>C) c.25807+43T>C (n.25807+43T>C) c.53002+43T>C (n.53002+43T>C) c.48079+43T>C (n.48079+43T>C) n.683-425A>G c.52099+43T>C (n.52099+43T>C) c.25993+43T>C (n.25993+43T>C) c.25852+43T>C (n.25852+43T>C) c.51895+43T>C (n.51895+43T>C) c.47293+43T>C (n.47293+43T>C) c.47290+43T>C (n.47290+43T>C) c.44332+43T>C (n.44332+43T>C) c.25948+43T>C (n.25948+43T>C) c.47443+43T>C (n.47443+43T>C) c.47440+43T>C (n.47440+43T>C) c.46873+43T>C (n.46873+43T>C) c.44215+43T>C (n.44215+43T>C) c.44134+43T>C (n.44134+43T>C) c.25897+43T>C (n.25897+43T>C) c.15751+43T>C (n.15751+43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178607742A>T | CA1993883 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+43T>A (n.45298+43T>A) c.26383+43T>A (n.26383+43T>A) c.26182+43T>A (n.26182+43T>A) c.25807+43T>A (n.25807+43T>A) c.53002+43T>A (n.53002+43T>A) c.48079+43T>A (n.48079+43T>A) n.683-425A>T c.52099+43T>A (n.52099+43T>A) c.25993+43T>A (n.25993+43T>A) c.25852+43T>A (n.25852+43T>A) c.51895+43T>A (n.51895+43T>A) c.47293+43T>A (n.47293+43T>A) c.47290+43T>A (n.47290+43T>A) c.44332+43T>A (n.44332+43T>A) c.25948+43T>A (n.25948+43T>A) c.47443+43T>A (n.47443+43T>A) c.47440+43T>A (n.47440+43T>A) c.46873+43T>A (n.46873+43T>A) c.44215+43T>A (n.44215+43T>A) c.44134+43T>A (n.44134+43T>A) c.25897+43T>A (n.25897+43T>A) c.15751+43T>A (n.15751+43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607744A= | CA1310546694 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+41T= (n.45298+41T=) c.26383+41T= (n.26383+41T=) c.26182+41T= (n.26182+41T=) c.25807+41T= (n.25807+41T=) c.53002+41T= (n.53002+41T=) c.48079+41T= (n.48079+41T=) n.683-423A= c.52099+41T= (n.52099+41T=) c.25993+41T= (n.25993+41T=) c.25852+41T= (n.25852+41T=) c.51895+41T= (n.51895+41T=) c.47293+41T= (n.47293+41T=) c.47290+41T= (n.47290+41T=) c.44332+41T= (n.44332+41T=) c.25948+41T= (n.25948+41T=) c.47443+41T= (n.47443+41T=) c.47440+41T= (n.47440+41T=) c.46873+41T= (n.46873+41T=) c.44215+41T= (n.44215+41T=) c.44134+41T= (n.44134+41T=) c.25897+41T= (n.25897+41T=) c.15751+41T= (n.15751+41T=) | |
2 | g.178607744A>G | CA761291554 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+41T>C (n.45298+41T>C) c.26383+41T>C (n.26383+41T>C) c.26182+41T>C (n.26182+41T>C) c.25807+41T>C (n.25807+41T>C) c.53002+41T>C (n.53002+41T>C) c.48079+41T>C (n.48079+41T>C) n.683-423A>G c.52099+41T>C (n.52099+41T>C) c.25993+41T>C (n.25993+41T>C) c.25852+41T>C (n.25852+41T>C) c.51895+41T>C (n.51895+41T>C) c.47293+41T>C (n.47293+41T>C) c.47290+41T>C (n.47290+41T>C) c.44332+41T>C (n.44332+41T>C) c.25948+41T>C (n.25948+41T>C) c.47443+41T>C (n.47443+41T>C) c.47440+41T>C (n.47440+41T>C) c.46873+41T>C (n.46873+41T>C) c.44215+41T>C (n.44215+41T>C) c.44134+41T>C (n.44134+41T>C) c.25897+41T>C (n.25897+41T>C) c.15751+41T>C (n.15751+41T>C) | dbSNP |
2 | g.178607747G>A | CA1993885 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+38C>T (n.45298+38C>T) c.26383+38C>T (n.26383+38C>T) c.26182+38C>T (n.26182+38C>T) c.25807+38C>T (n.25807+38C>T) c.53002+38C>T (n.53002+38C>T) c.48079+38C>T (n.48079+38C>T) n.683-420G>A c.52099+38C>T (n.52099+38C>T) c.25993+38C>T (n.25993+38C>T) c.25852+38C>T (n.25852+38C>T) c.51895+38C>T (n.51895+38C>T) c.47293+38C>T (n.47293+38C>T) c.47290+38C>T (n.47290+38C>T) c.44332+38C>T (n.44332+38C>T) c.25948+38C>T (n.25948+38C>T) c.47443+38C>T (n.47443+38C>T) c.47440+38C>T (n.47440+38C>T) c.46873+38C>T (n.46873+38C>T) c.44215+38C>T (n.44215+38C>T) c.44134+38C>T (n.44134+38C>T) c.25897+38C>T (n.25897+38C>T) c.15751+38C>T (n.15751+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607747G= | CA1310546695 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+38C= (n.45298+38C=) c.26383+38C= (n.26383+38C=) c.26182+38C= (n.26182+38C=) c.25807+38C= (n.25807+38C=) c.53002+38C= (n.53002+38C=) c.48079+38C= (n.48079+38C=) n.683-420G= c.52099+38C= (n.52099+38C=) c.25993+38C= (n.25993+38C=) c.25852+38C= (n.25852+38C=) c.51895+38C= (n.51895+38C=) c.47293+38C= (n.47293+38C=) c.47290+38C= (n.47290+38C=) c.44332+38C= (n.44332+38C=) c.25948+38C= (n.25948+38C=) c.47443+38C= (n.47443+38C=) c.47440+38C= (n.47440+38C=) c.46873+38C= (n.46873+38C=) c.44215+38C= (n.44215+38C=) c.44134+38C= (n.44134+38C=) c.25897+38C= (n.25897+38C=) c.15751+38C= (n.15751+38C=) | |
2 | g.178607747G>T | CA2662132783 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+38C>A (n.45298+38C>A) c.26383+38C>A (n.26383+38C>A) c.26182+38C>A (n.26182+38C>A) c.25807+38C>A (n.25807+38C>A) c.53002+38C>A (n.53002+38C>A) c.48079+38C>A (n.48079+38C>A) n.683-420G>T c.52099+38C>A (n.52099+38C>A) c.25993+38C>A (n.25993+38C>A) c.25852+38C>A (n.25852+38C>A) c.51895+38C>A (n.51895+38C>A) c.47293+38C>A (n.47293+38C>A) c.47290+38C>A (n.47290+38C>A) c.44332+38C>A (n.44332+38C>A) c.25948+38C>A (n.25948+38C>A) c.47443+38C>A (n.47443+38C>A) c.47440+38C>A (n.47440+38C>A) c.46873+38C>A (n.46873+38C>A) c.44215+38C>A (n.44215+38C>A) c.44134+38C>A (n.44134+38C>A) c.25897+38C>A (n.25897+38C>A) c.15751+38C>A (n.15751+38C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178607751del | CA538435727 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+37del (n.45298+37del) c.26383+37del (n.26383+37del) c.26182+37del (n.26182+37del) c.25807+37del (n.25807+37del) c.53002+37del (n.53002+37del) c.48079+37del (n.48079+37del) n.683-416del c.52099+37del (n.52099+37del) c.25993+37del (n.25993+37del) c.25852+37del (n.25852+37del) c.51895+37del (n.51895+37del) c.47293+37del (n.47293+37del) c.47290+37del (n.47290+37del) c.44332+37del (n.44332+37del) c.25948+37del (n.25948+37del) c.47443+37del (n.47443+37del) c.47440+37del (n.47440+37del) c.46873+37del (n.46873+37del) c.44215+37del (n.44215+37del) c.44134+37del (n.44134+37del) c.25897+37del (n.25897+37del) c.15751+37del (n.15751+37del) | gnomAD v2 |
2 | g.178607750A>C | CA2662132784 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+35T>G (n.45298+35T>G) c.26383+35T>G (n.26383+35T>G) c.26182+35T>G (n.26182+35T>G) c.25807+35T>G (n.25807+35T>G) c.53002+35T>G (n.53002+35T>G) c.48079+35T>G (n.48079+35T>G) n.683-417A>C c.52099+35T>G (n.52099+35T>G) c.25993+35T>G (n.25993+35T>G) c.25852+35T>G (n.25852+35T>G) c.51895+35T>G (n.51895+35T>G) c.47293+35T>G (n.47293+35T>G) c.47290+35T>G (n.47290+35T>G) c.44332+35T>G (n.44332+35T>G) c.25948+35T>G (n.25948+35T>G) c.47443+35T>G (n.47443+35T>G) c.47440+35T>G (n.47440+35T>G) c.46873+35T>G (n.46873+35T>G) c.44215+35T>G (n.44215+35T>G) c.44134+35T>G (n.44134+35T>G) c.25897+35T>G (n.25897+35T>G) c.15751+35T>G (n.15751+35T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178607752T>C | CA2662132785 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+33A>G (n.45298+33A>G) c.26383+33A>G (n.26383+33A>G) c.26182+33A>G (n.26182+33A>G) c.25807+33A>G (n.25807+33A>G) c.53002+33A>G (n.53002+33A>G) c.48079+33A>G (n.48079+33A>G) n.683-415T>C c.52099+33A>G (n.52099+33A>G) c.25993+33A>G (n.25993+33A>G) c.25852+33A>G (n.25852+33A>G) c.51895+33A>G (n.51895+33A>G) c.47293+33A>G (n.47293+33A>G) c.47290+33A>G (n.47290+33A>G) c.44332+33A>G (n.44332+33A>G) c.25948+33A>G (n.25948+33A>G) c.47443+33A>G (n.47443+33A>G) c.47440+33A>G (n.47440+33A>G) c.46873+33A>G (n.46873+33A>G) c.44215+33A>G (n.44215+33A>G) c.44134+33A>G (n.44134+33A>G) c.25897+33A>G (n.25897+33A>G) c.15751+33A>G (n.15751+33A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178607753A>G | CA2662132786 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+32T>C (n.45298+32T>C) c.26383+32T>C (n.26383+32T>C) c.26182+32T>C (n.26182+32T>C) c.25807+32T>C (n.25807+32T>C) c.53002+32T>C (n.53002+32T>C) c.48079+32T>C (n.48079+32T>C) n.683-414A>G c.52099+32T>C (n.52099+32T>C) c.25993+32T>C (n.25993+32T>C) c.25852+32T>C (n.25852+32T>C) c.51895+32T>C (n.51895+32T>C) c.47293+32T>C (n.47293+32T>C) c.47290+32T>C (n.47290+32T>C) c.44332+32T>C (n.44332+32T>C) c.25948+32T>C (n.25948+32T>C) c.47443+32T>C (n.47443+32T>C) c.47440+32T>C (n.47440+32T>C) c.46873+32T>C (n.46873+32T>C) c.44215+32T>C (n.44215+32T>C) c.44134+32T>C (n.44134+32T>C) c.25897+32T>C (n.25897+32T>C) c.15751+32T>C (n.15751+32T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178607754T>A | CA1993886 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+31A>T (n.45298+31A>T) c.26383+31A>T (n.26383+31A>T) c.26182+31A>T (n.26182+31A>T) c.25807+31A>T (n.25807+31A>T) c.53002+31A>T (n.53002+31A>T) c.48079+31A>T (n.48079+31A>T) n.683-413T>A c.52099+31A>T (n.52099+31A>T) c.25993+31A>T (n.25993+31A>T) c.25852+31A>T (n.25852+31A>T) c.51895+31A>T (n.51895+31A>T) c.47293+31A>T (n.47293+31A>T) c.47290+31A>T (n.47290+31A>T) c.44332+31A>T (n.44332+31A>T) c.25948+31A>T (n.25948+31A>T) c.47443+31A>T (n.47443+31A>T) c.47440+31A>T (n.47440+31A>T) c.46873+31A>T (n.46873+31A>T) c.44215+31A>T (n.44215+31A>T) c.44134+31A>T (n.44134+31A>T) c.25897+31A>T (n.25897+31A>T) c.15751+31A>T (n.15751+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178607754T= | CA1310546696 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+31A= (n.45298+31A=) c.26383+31A= (n.26383+31A=) c.26182+31A= (n.26182+31A=) c.25807+31A= (n.25807+31A=) c.53002+31A= (n.53002+31A=) c.48079+31A= (n.48079+31A=) n.683-413T= c.52099+31A= (n.52099+31A=) c.25993+31A= (n.25993+31A=) c.25852+31A= (n.25852+31A=) c.51895+31A= (n.51895+31A=) c.47293+31A= (n.47293+31A=) c.47290+31A= (n.47290+31A=) c.44332+31A= (n.44332+31A=) c.25948+31A= (n.25948+31A=) c.47443+31A= (n.47443+31A=) c.47440+31A= (n.47440+31A=) c.46873+31A= (n.46873+31A=) c.44215+31A= (n.44215+31A=) c.44134+31A= (n.44134+31A=) c.25897+31A= (n.25897+31A=) c.15751+31A= (n.15751+31A=) | |
2 | g.178607756C>G | CA2662132790 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+29G>C (n.45298+29G>C) c.26383+29G>C (n.26383+29G>C) c.26182+29G>C (n.26182+29G>C) c.25807+29G>C (n.25807+29G>C) c.53002+29G>C (n.53002+29G>C) c.48079+29G>C (n.48079+29G>C) n.683-411C>G c.52099+29G>C (n.52099+29G>C) c.25993+29G>C (n.25993+29G>C) c.25852+29G>C (n.25852+29G>C) c.51895+29G>C (n.51895+29G>C) c.47293+29G>C (n.47293+29G>C) c.47290+29G>C (n.47290+29G>C) c.44332+29G>C (n.44332+29G>C) c.25948+29G>C (n.25948+29G>C) c.47443+29G>C (n.47443+29G>C) c.47440+29G>C (n.47440+29G>C) c.46873+29G>C (n.46873+29G>C) c.44215+29G>C (n.44215+29G>C) c.44134+29G>C (n.44134+29G>C) c.25897+29G>C (n.25897+29G>C) c.15751+29G>C (n.15751+29G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178607756C>T | CA2577171176 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+29G>A (n.45298+29G>A) c.26383+29G>A (n.26383+29G>A) c.26182+29G>A (n.26182+29G>A) c.25807+29G>A (n.25807+29G>A) c.53002+29G>A (n.53002+29G>A) c.48079+29G>A (n.48079+29G>A) n.683-411C>T c.52099+29G>A (n.52099+29G>A) c.25993+29G>A (n.25993+29G>A) c.25852+29G>A (n.25852+29G>A) c.51895+29G>A (n.51895+29G>A) c.47293+29G>A (n.47293+29G>A) c.47290+29G>A (n.47290+29G>A) c.44332+29G>A (n.44332+29G>A) c.25948+29G>A (n.25948+29G>A) c.47443+29G>A (n.47443+29G>A) c.47440+29G>A (n.47440+29G>A) c.46873+29G>A (n.46873+29G>A) c.44215+29G>A (n.44215+29G>A) c.44134+29G>A (n.44134+29G>A) c.25897+29G>A (n.25897+29G>A) c.15751+29G>A (n.15751+29G>A) | |
2 | g.178607757A= | CA1310546697 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+28T= (n.45298+28T=) c.26383+28T= (n.26383+28T=) c.26182+28T= (n.26182+28T=) c.25807+28T= (n.25807+28T=) c.53002+28T= (n.53002+28T=) c.48079+28T= (n.48079+28T=) n.683-410A= c.52099+28T= (n.52099+28T=) c.25993+28T= (n.25993+28T=) c.25852+28T= (n.25852+28T=) c.51895+28T= (n.51895+28T=) c.47293+28T= (n.47293+28T=) c.47290+28T= (n.47290+28T=) c.44332+28T= (n.44332+28T=) c.25948+28T= (n.25948+28T=) c.47443+28T= (n.47443+28T=) c.47440+28T= (n.47440+28T=) c.46873+28T= (n.46873+28T=) c.44215+28T= (n.44215+28T=) c.44134+28T= (n.44134+28T=) c.25897+28T= (n.25897+28T=) c.15751+28T= (n.15751+28T=) | |
2 | g.178607757A>G | CA538435728 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+28T>C (n.45298+28T>C) c.26383+28T>C (n.26383+28T>C) c.26182+28T>C (n.26182+28T>C) c.25807+28T>C (n.25807+28T>C) c.53002+28T>C (n.53002+28T>C) c.48079+28T>C (n.48079+28T>C) n.683-410A>G c.52099+28T>C (n.52099+28T>C) c.25993+28T>C (n.25993+28T>C) c.25852+28T>C (n.25852+28T>C) c.51895+28T>C (n.51895+28T>C) c.47293+28T>C (n.47293+28T>C) c.47290+28T>C (n.47290+28T>C) c.44332+28T>C (n.44332+28T>C) c.25948+28T>C (n.25948+28T>C) c.47443+28T>C (n.47443+28T>C) c.47440+28T>C (n.47440+28T>C) c.46873+28T>C (n.46873+28T>C) c.44215+28T>C (n.44215+28T>C) c.44134+28T>C (n.44134+28T>C) c.25897+28T>C (n.25897+28T>C) c.15751+28T>C (n.15751+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607757A>T | CA60982654 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+28T>A (n.45298+28T>A) c.26383+28T>A (n.26383+28T>A) c.26182+28T>A (n.26182+28T>A) c.25807+28T>A (n.25807+28T>A) c.53002+28T>A (n.53002+28T>A) c.48079+28T>A (n.48079+28T>A) n.683-410A>T c.52099+28T>A (n.52099+28T>A) c.25993+28T>A (n.25993+28T>A) c.25852+28T>A (n.25852+28T>A) c.51895+28T>A (n.51895+28T>A) c.47293+28T>A (n.47293+28T>A) c.47290+28T>A (n.47290+28T>A) c.44332+28T>A (n.44332+28T>A) c.25948+28T>A (n.25948+28T>A) c.47443+28T>A (n.47443+28T>A) c.47440+28T>A (n.47440+28T>A) c.46873+28T>A (n.46873+28T>A) c.44215+28T>A (n.44215+28T>A) c.44134+28T>A (n.44134+28T>A) c.25897+28T>A (n.25897+28T>A) c.15751+28T>A (n.15751+28T>A) | dbSNP |
2 | g.178607758T>C | CA1039713128 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+27A>G (n.45298+27A>G) c.26383+27A>G (n.26383+27A>G) c.26182+27A>G (n.26182+27A>G) c.25807+27A>G (n.25807+27A>G) c.53002+27A>G (n.53002+27A>G) c.48079+27A>G (n.48079+27A>G) n.683-409T>C c.52099+27A>G (n.52099+27A>G) c.25993+27A>G (n.25993+27A>G) c.25852+27A>G (n.25852+27A>G) c.51895+27A>G (n.51895+27A>G) c.47293+27A>G (n.47293+27A>G) c.47290+27A>G (n.47290+27A>G) c.44332+27A>G (n.44332+27A>G) c.25948+27A>G (n.25948+27A>G) c.47443+27A>G (n.47443+27A>G) c.47440+27A>G (n.47440+27A>G) c.46873+27A>G (n.46873+27A>G) c.44215+27A>G (n.44215+27A>G) c.44134+27A>G (n.44134+27A>G) c.25897+27A>G (n.25897+27A>G) c.15751+27A>G (n.15751+27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607758T= | CA1310546698 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+27A= (n.45298+27A=) c.26383+27A= (n.26383+27A=) c.26182+27A= (n.26182+27A=) c.25807+27A= (n.25807+27A=) c.53002+27A= (n.53002+27A=) c.48079+27A= (n.48079+27A=) n.683-409T= c.52099+27A= (n.52099+27A=) c.25993+27A= (n.25993+27A=) c.25852+27A= (n.25852+27A=) c.51895+27A= (n.51895+27A=) c.47293+27A= (n.47293+27A=) c.47290+27A= (n.47290+27A=) c.44332+27A= (n.44332+27A=) c.25948+27A= (n.25948+27A=) c.47443+27A= (n.47443+27A=) c.47440+27A= (n.47440+27A=) c.46873+27A= (n.46873+27A=) c.44215+27A= (n.44215+27A=) c.44134+27A= (n.44134+27A=) c.25897+27A= (n.25897+27A=) c.15751+27A= (n.15751+27A=) | |
2 | g.178607760A= | CA1310546699 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+25T= (n.45298+25T=) c.26383+25T= (n.26383+25T=) c.26182+25T= (n.26182+25T=) c.25807+25T= (n.25807+25T=) c.53002+25T= (n.53002+25T=) c.48079+25T= (n.48079+25T=) n.683-407A= c.52099+25T= (n.52099+25T=) c.25993+25T= (n.25993+25T=) c.25852+25T= (n.25852+25T=) c.51895+25T= (n.51895+25T=) c.47293+25T= (n.47293+25T=) c.47290+25T= (n.47290+25T=) c.44332+25T= (n.44332+25T=) c.25948+25T= (n.25948+25T=) c.47443+25T= (n.47443+25T=) c.47440+25T= (n.47440+25T=) c.46873+25T= (n.46873+25T=) c.44215+25T= (n.44215+25T=) c.44134+25T= (n.44134+25T=) c.25897+25T= (n.25897+25T=) c.15751+25T= (n.15751+25T=) | |
2 | g.178607760A>C | CA647356393 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+25T>G (n.45298+25T>G) c.26383+25T>G (n.26383+25T>G) c.26182+25T>G (n.26182+25T>G) c.25807+25T>G (n.25807+25T>G) c.53002+25T>G (n.53002+25T>G) c.48079+25T>G (n.48079+25T>G) n.683-407A>C c.52099+25T>G (n.52099+25T>G) c.25993+25T>G (n.25993+25T>G) c.25852+25T>G (n.25852+25T>G) c.51895+25T>G (n.51895+25T>G) c.47293+25T>G (n.47293+25T>G) c.47290+25T>G (n.47290+25T>G) c.44332+25T>G (n.44332+25T>G) c.25948+25T>G (n.25948+25T>G) c.47443+25T>G (n.47443+25T>G) c.47440+25T>G (n.47440+25T>G) c.46873+25T>G (n.46873+25T>G) c.44215+25T>G (n.44215+25T>G) c.44134+25T>G (n.44134+25T>G) c.25897+25T>G (n.25897+25T>G) c.15751+25T>G (n.15751+25T>G) | COSMIC |
2 | g.178607764dup | CA1039713129 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+24dup (n.45298+24dup) c.26383+24dup (n.26383+24dup) c.26182+24dup (n.26182+24dup) c.25807+24dup (n.25807+24dup) c.53002+24dup (n.53002+24dup) c.48079+24dup (n.48079+24dup) n.683-403dup c.52099+24dup (n.52099+24dup) c.25993+24dup (n.25993+24dup) c.25852+24dup (n.25852+24dup) c.51895+24dup (n.51895+24dup) c.47293+24dup (n.47293+24dup) c.47290+24dup (n.47290+24dup) c.44332+24dup (n.44332+24dup) c.25948+24dup (n.25948+24dup) c.47443+24dup (n.47443+24dup) c.47440+24dup (n.47440+24dup) c.46873+24dup (n.46873+24dup) c.44215+24dup (n.44215+24dup) c.44134+24dup (n.44134+24dup) c.25897+24dup (n.25897+24dup) c.15751+24dup (n.15751+24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607763T>C | CA2662132791 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+22A>G (n.45298+22A>G) c.26383+22A>G (n.26383+22A>G) c.26182+22A>G (n.26182+22A>G) c.25807+22A>G (n.25807+22A>G) c.53002+22A>G (n.53002+22A>G) c.48079+22A>G (n.48079+22A>G) n.683-404T>C c.52099+22A>G (n.52099+22A>G) c.25993+22A>G (n.25993+22A>G) c.25852+22A>G (n.25852+22A>G) c.51895+22A>G (n.51895+22A>G) c.47293+22A>G (n.47293+22A>G) c.47290+22A>G (n.47290+22A>G) c.44332+22A>G (n.44332+22A>G) c.25948+22A>G (n.25948+22A>G) c.47443+22A>G (n.47443+22A>G) c.47440+22A>G (n.47440+22A>G) c.46873+22A>G (n.46873+22A>G) c.44215+22A>G (n.44215+22A>G) c.44134+22A>G (n.44134+22A>G) c.25897+22A>G (n.25897+22A>G) c.15751+22A>G (n.15751+22A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178607767T>C | CA538435729 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+18A>G (n.45298+18A>G) c.26383+18A>G (n.26383+18A>G) c.26182+18A>G (n.26182+18A>G) c.25807+18A>G (n.25807+18A>G) c.53002+18A>G (n.53002+18A>G) c.48079+18A>G (n.48079+18A>G) n.683-400T>C c.52099+18A>G (n.52099+18A>G) c.25993+18A>G (n.25993+18A>G) c.25852+18A>G (n.25852+18A>G) c.51895+18A>G (n.51895+18A>G) c.47293+18A>G (n.47293+18A>G) c.47290+18A>G (n.47290+18A>G) c.44332+18A>G (n.44332+18A>G) c.25948+18A>G (n.25948+18A>G) c.47443+18A>G (n.47443+18A>G) c.47440+18A>G (n.47440+18A>G) c.46873+18A>G (n.46873+18A>G) c.44215+18A>G (n.44215+18A>G) c.44134+18A>G (n.44134+18A>G) c.25897+18A>G (n.25897+18A>G) c.15751+18A>G (n.15751+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607767T= | CA1310546700 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+18A= (n.45298+18A=) c.26383+18A= (n.26383+18A=) c.26182+18A= (n.26182+18A=) c.25807+18A= (n.25807+18A=) c.53002+18A= (n.53002+18A=) c.48079+18A= (n.48079+18A=) n.683-400T= c.52099+18A= (n.52099+18A=) c.25993+18A= (n.25993+18A=) c.25852+18A= (n.25852+18A=) c.51895+18A= (n.51895+18A=) c.47293+18A= (n.47293+18A=) c.47290+18A= (n.47290+18A=) c.44332+18A= (n.44332+18A=) c.25948+18A= (n.25948+18A=) c.47443+18A= (n.47443+18A=) c.47440+18A= (n.47440+18A=) c.46873+18A= (n.46873+18A=) c.44215+18A= (n.44215+18A=) c.44134+18A= (n.44134+18A=) c.25897+18A= (n.25897+18A=) c.15751+18A= (n.15751+18A=) | |
2 | g.178607768C>G | CA2577171177 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+17G>C (n.45298+17G>C) c.26383+17G>C (n.26383+17G>C) c.26182+17G>C (n.26182+17G>C) c.25807+17G>C (n.25807+17G>C) c.53002+17G>C (n.53002+17G>C) c.48079+17G>C (n.48079+17G>C) n.683-399C>G c.52099+17G>C (n.52099+17G>C) c.25993+17G>C (n.25993+17G>C) c.25852+17G>C (n.25852+17G>C) c.51895+17G>C (n.51895+17G>C) c.47293+17G>C (n.47293+17G>C) c.47290+17G>C (n.47290+17G>C) c.44332+17G>C (n.44332+17G>C) c.25948+17G>C (n.25948+17G>C) c.47443+17G>C (n.47443+17G>C) c.47440+17G>C (n.47440+17G>C) c.46873+17G>C (n.46873+17G>C) c.44215+17G>C (n.44215+17G>C) c.44134+17G>C (n.44134+17G>C) c.25897+17G>C (n.25897+17G>C) c.15751+17G>C (n.15751+17G>C) | |
2 | g.178607768C>T | CA2662132795 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+17G>A (n.45298+17G>A) c.26383+17G>A (n.26383+17G>A) c.26182+17G>A (n.26182+17G>A) c.25807+17G>A (n.25807+17G>A) c.53002+17G>A (n.53002+17G>A) c.48079+17G>A (n.48079+17G>A) n.683-399C>T c.52099+17G>A (n.52099+17G>A) c.25993+17G>A (n.25993+17G>A) c.25852+17G>A (n.25852+17G>A) c.51895+17G>A (n.51895+17G>A) c.47293+17G>A (n.47293+17G>A) c.47290+17G>A (n.47290+17G>A) c.44332+17G>A (n.44332+17G>A) c.25948+17G>A (n.25948+17G>A) c.47443+17G>A (n.47443+17G>A) c.47440+17G>A (n.47440+17G>A) c.46873+17G>A (n.46873+17G>A) c.44215+17G>A (n.44215+17G>A) c.44134+17G>A (n.44134+17G>A) c.25897+17G>A (n.25897+17G>A) c.15751+17G>A (n.15751+17G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178607770A= | CA1310546701 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+15T= (n.45298+15T=) c.26383+15T= (n.26383+15T=) c.26182+15T= (n.26182+15T=) c.25807+15T= (n.25807+15T=) c.53002+15T= (n.53002+15T=) c.48079+15T= (n.48079+15T=) n.683-397A= c.52099+15T= (n.52099+15T=) c.25993+15T= (n.25993+15T=) c.25852+15T= (n.25852+15T=) c.51895+15T= (n.51895+15T=) c.47293+15T= (n.47293+15T=) c.47290+15T= (n.47290+15T=) c.44332+15T= (n.44332+15T=) c.25948+15T= (n.25948+15T=) c.47443+15T= (n.47443+15T=) c.47440+15T= (n.47440+15T=) c.46873+15T= (n.46873+15T=) c.44215+15T= (n.44215+15T=) c.44134+15T= (n.44134+15T=) c.25897+15T= (n.25897+15T=) c.15751+15T= (n.15751+15T=) | |
2 | g.178607770A>G | CA538435730 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+15T>C (n.45298+15T>C) c.26383+15T>C (n.26383+15T>C) c.26182+15T>C (n.26182+15T>C) c.25807+15T>C (n.25807+15T>C) c.53002+15T>C (n.53002+15T>C) c.48079+15T>C (n.48079+15T>C) n.683-397A>G c.52099+15T>C (n.52099+15T>C) c.25993+15T>C (n.25993+15T>C) c.25852+15T>C (n.25852+15T>C) c.51895+15T>C (n.51895+15T>C) c.47293+15T>C (n.47293+15T>C) c.47290+15T>C (n.47290+15T>C) c.44332+15T>C (n.44332+15T>C) c.25948+15T>C (n.25948+15T>C) c.47443+15T>C (n.47443+15T>C) c.47440+15T>C (n.47440+15T>C) c.46873+15T>C (n.46873+15T>C) c.44215+15T>C (n.44215+15T>C) c.44134+15T>C (n.44134+15T>C) c.25897+15T>C (n.25897+15T>C) c.15751+15T>C (n.15751+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178607771A>G | CA2577171178 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+14T>C (n.45298+14T>C) c.26383+14T>C (n.26383+14T>C) c.26182+14T>C (n.26182+14T>C) c.25807+14T>C (n.25807+14T>C) c.53002+14T>C (n.53002+14T>C) c.48079+14T>C (n.48079+14T>C) n.683-396A>G c.52099+14T>C (n.52099+14T>C) c.25993+14T>C (n.25993+14T>C) c.25852+14T>C (n.25852+14T>C) c.51895+14T>C (n.51895+14T>C) c.47293+14T>C (n.47293+14T>C) c.47290+14T>C (n.47290+14T>C) c.44332+14T>C (n.44332+14T>C) c.25948+14T>C (n.25948+14T>C) c.47443+14T>C (n.47443+14T>C) c.47440+14T>C (n.47440+14T>C) c.46873+14T>C (n.46873+14T>C) c.44215+14T>C (n.44215+14T>C) c.44134+14T>C (n.44134+14T>C) c.25897+14T>C (n.25897+14T>C) c.15751+14T>C (n.15751+14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178607771_178607772delinsAT | CA1310546702 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+13_45298+14delinsAT (n.45298+13_45298+14delinsAT) c.26383+13_26383+14delinsAT (n.26383+13_26383+14delinsAT) c.26182+13_26182+14delinsAT (n.26182+13_26182+14delinsAT) c.25807+13_25807+14delinsAT (n.25807+13_25807+14delinsAT) c.53002+13_53002+14delinsAT (n.53002+13_53002+14delinsAT) c.48079+13_48079+14delinsAT (n.48079+13_48079+14delinsAT) n.683-396_683-395delinsAT c.52099+13_52099+14delinsAT (n.52099+13_52099+14delinsAT) c.25993+13_25993+14delinsAT (n.25993+13_25993+14delinsAT) c.25852+13_25852+14delinsAT (n.25852+13_25852+14delinsAT) c.51895+13_51895+14delinsAT (n.51895+13_51895+14delinsAT) c.47293+13_47293+14delinsAT (n.47293+13_47293+14delinsAT) c.47290+13_47290+14delinsAT (n.47290+13_47290+14delinsAT) c.44332+13_44332+14delinsAT (n.44332+13_44332+14delinsAT) c.25948+13_25948+14delinsAT (n.25948+13_25948+14delinsAT) c.47443+13_47443+14delinsAT (n.47443+13_47443+14delinsAT) c.47440+13_47440+14delinsAT (n.47440+13_47440+14delinsAT) c.46873+13_46873+14delinsAT (n.46873+13_46873+14delinsAT) c.44215+13_44215+14delinsAT (n.44215+13_44215+14delinsAT) c.44134+13_44134+14delinsAT (n.44134+13_44134+14delinsAT) c.25897+13_25897+14delinsAT (n.25897+13_25897+14delinsAT) c.15751+13_15751+14delinsAT (n.15751+13_15751+14delinsAT) | |
2 | g.178607772del | CA1310546703 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+13del (n.45298+13del) c.26383+13del (n.26383+13del) c.26182+13del (n.26182+13del) c.25807+13del (n.25807+13del) c.53002+13del (n.53002+13del) c.48079+13del (n.48079+13del) n.683-395del c.52099+13del (n.52099+13del) c.25993+13del (n.25993+13del) c.25852+13del (n.25852+13del) c.51895+13del (n.51895+13del) c.47293+13del (n.47293+13del) c.47290+13del (n.47290+13del) c.44332+13del (n.44332+13del) c.25948+13del (n.25948+13del) c.47443+13del (n.47443+13del) c.47440+13del (n.47440+13del) c.46873+13del (n.46873+13del) c.44215+13del (n.44215+13del) c.44134+13del (n.44134+13del) c.25897+13del (n.25897+13del) c.15751+13del (n.15751+13del) | dbSNP |
2 | g.178607772T>C | CA2740096117 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+13A>G (n.45298+13A>G) c.26383+13A>G (n.26383+13A>G) c.26182+13A>G (n.26182+13A>G) c.25807+13A>G (n.25807+13A>G) c.53002+13A>G (n.53002+13A>G) c.48079+13A>G (n.48079+13A>G) n.683-395T>C c.52099+13A>G (n.52099+13A>G) c.25993+13A>G (n.25993+13A>G) c.25852+13A>G (n.25852+13A>G) c.51895+13A>G (n.51895+13A>G) c.47293+13A>G (n.47293+13A>G) c.47290+13A>G (n.47290+13A>G) c.44332+13A>G (n.44332+13A>G) c.25948+13A>G (n.25948+13A>G) c.47443+13A>G (n.47443+13A>G) c.47440+13A>G (n.47440+13A>G) c.46873+13A>G (n.46873+13A>G) c.44215+13A>G (n.44215+13A>G) c.44134+13A>G (n.44134+13A>G) c.25897+13A>G (n.25897+13A>G) c.15751+13A>G (n.15751+13A>G) | ClinVar |
2 | g.178607772T= | CA1310546704 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+13A= (n.45298+13A=) c.26383+13A= (n.26383+13A=) c.26182+13A= (n.26182+13A=) c.25807+13A= (n.25807+13A=) c.53002+13A= (n.53002+13A=) c.48079+13A= (n.48079+13A=) n.683-395T= c.52099+13A= (n.52099+13A=) c.25993+13A= (n.25993+13A=) c.25852+13A= (n.25852+13A=) c.51895+13A= (n.51895+13A=) c.47293+13A= (n.47293+13A=) c.47290+13A= (n.47290+13A=) c.44332+13A= (n.44332+13A=) c.25948+13A= (n.25948+13A=) c.47443+13A= (n.47443+13A=) c.47440+13A= (n.47440+13A=) c.46873+13A= (n.46873+13A=) c.44215+13A= (n.44215+13A=) c.44134+13A= (n.44134+13A=) c.25897+13A= (n.25897+13A=) c.15751+13A= (n.15751+13A=) | |
2 | g.178607772_178607773insCC | CA1993887 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+12_45298+13insGG (n.45298+12_45298+13insGG) c.26383+12_26383+13insGG (n.26383+12_26383+13insGG) c.26182+12_26182+13insGG (n.26182+12_26182+13insGG) c.25807+12_25807+13insGG (n.25807+12_25807+13insGG) c.53002+12_53002+13insGG (n.53002+12_53002+13insGG) c.48079+12_48079+13insGG (n.48079+12_48079+13insGG) n.683-395_683-394insCC c.52099+12_52099+13insGG (n.52099+12_52099+13insGG) c.25993+12_25993+13insGG (n.25993+12_25993+13insGG) c.25852+12_25852+13insGG (n.25852+12_25852+13insGG) c.51895+12_51895+13insGG (n.51895+12_51895+13insGG) c.47293+12_47293+13insGG (n.47293+12_47293+13insGG) c.47290+12_47290+13insGG (n.47290+12_47290+13insGG) c.44332+12_44332+13insGG (n.44332+12_44332+13insGG) c.25948+12_25948+13insGG (n.25948+12_25948+13insGG) c.47443+12_47443+13insGG (n.47443+12_47443+13insGG) c.47440+12_47440+13insGG (n.47440+12_47440+13insGG) c.46873+12_46873+13insGG (n.46873+12_46873+13insGG) c.44215+12_44215+13insGG (n.44215+12_44215+13insGG) c.44134+12_44134+13insGG (n.44134+12_44134+13insGG) c.25897+12_25897+13insGG (n.25897+12_25897+13insGG) c.15751+12_15751+13insGG (n.15751+12_15751+13insGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178607775C>A | CA10576515 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+10G>T (n.45298+10G>T) c.26383+10G>T (n.26383+10G>T) c.26182+10G>T (n.26182+10G>T) c.25807+10G>T (n.25807+10G>T) c.53002+10G>T (n.53002+10G>T) c.48079+10G>T (n.48079+10G>T) n.683-392C>A c.52099+10G>T (n.52099+10G>T) c.25993+10G>T (n.25993+10G>T) c.25852+10G>T (n.25852+10G>T) c.51895+10G>T (n.51895+10G>T) c.47293+10G>T (n.47293+10G>T) c.47290+10G>T (n.47290+10G>T) c.44332+10G>T (n.44332+10G>T) c.25948+10G>T (n.25948+10G>T) c.47443+10G>T (n.47443+10G>T) c.47440+10G>T (n.47440+10G>T) c.46873+10G>T (n.46873+10G>T) c.44215+10G>T (n.44215+10G>T) c.44134+10G>T (n.44134+10G>T) c.25897+10G>T (n.25897+10G>T) c.15751+10G>T (n.15751+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607775C= | CA1310546705 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+10G= (n.45298+10G=) c.26383+10G= (n.26383+10G=) c.26182+10G= (n.26182+10G=) c.25807+10G= (n.25807+10G=) c.53002+10G= (n.53002+10G=) c.48079+10G= (n.48079+10G=) n.683-392C= c.52099+10G= (n.52099+10G=) c.25993+10G= (n.25993+10G=) c.25852+10G= (n.25852+10G=) c.51895+10G= (n.51895+10G=) c.47293+10G= (n.47293+10G=) c.47290+10G= (n.47290+10G=) c.44332+10G= (n.44332+10G=) c.25948+10G= (n.25948+10G=) c.47443+10G= (n.47443+10G=) c.47440+10G= (n.47440+10G=) c.46873+10G= (n.46873+10G=) c.44215+10G= (n.44215+10G=) c.44134+10G= (n.44134+10G=) c.25897+10G= (n.25897+10G=) c.15751+10G= (n.15751+10G=) | |
2 | g.178607775C>T | CA283418 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+10G>A (n.45298+10G>A) c.26383+10G>A (n.26383+10G>A) c.26182+10G>A (n.26182+10G>A) c.25807+10G>A (n.25807+10G>A) c.53002+10G>A (n.53002+10G>A) c.48079+10G>A (n.48079+10G>A) n.683-392C>T c.52099+10G>A (n.52099+10G>A) c.25993+10G>A (n.25993+10G>A) c.25852+10G>A (n.25852+10G>A) c.51895+10G>A (n.51895+10G>A) c.47293+10G>A (n.47293+10G>A) c.47290+10G>A (n.47290+10G>A) c.44332+10G>A (n.44332+10G>A) c.25948+10G>A (n.25948+10G>A) c.47443+10G>A (n.47443+10G>A) c.47440+10G>A (n.47440+10G>A) c.46873+10G>A (n.46873+10G>A) c.44215+10G>A (n.44215+10G>A) c.44134+10G>A (n.44134+10G>A) c.25897+10G>A (n.25897+10G>A) c.15751+10G>A (n.15751+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607776G>A | CA184081 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+9C>T (n.45298+9C>T) c.26383+9C>T (n.26383+9C>T) c.26182+9C>T (n.26182+9C>T) c.25807+9C>T (n.25807+9C>T) c.53002+9C>T (n.53002+9C>T) c.48079+9C>T (n.48079+9C>T) n.683-391G>A c.52099+9C>T (n.52099+9C>T) c.25993+9C>T (n.25993+9C>T) c.25852+9C>T (n.25852+9C>T) c.51895+9C>T (n.51895+9C>T) c.47293+9C>T (n.47293+9C>T) c.47290+9C>T (n.47290+9C>T) c.44332+9C>T (n.44332+9C>T) c.25948+9C>T (n.25948+9C>T) c.47443+9C>T (n.47443+9C>T) c.47440+9C>T (n.47440+9C>T) c.46873+9C>T (n.46873+9C>T) c.44215+9C>T (n.44215+9C>T) c.44134+9C>T (n.44134+9C>T) c.25897+9C>T (n.25897+9C>T) c.15751+9C>T (n.15751+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178607776G= | CA1310546707 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+9C= (n.45298+9C=) c.26383+9C= (n.26383+9C=) c.26182+9C= (n.26182+9C=) c.25807+9C= (n.25807+9C=) c.53002+9C= (n.53002+9C=) c.48079+9C= (n.48079+9C=) n.683-391G= c.52099+9C= (n.52099+9C=) c.25993+9C= (n.25993+9C=) c.25852+9C= (n.25852+9C=) c.51895+9C= (n.51895+9C=) c.47293+9C= (n.47293+9C=) c.47290+9C= (n.47290+9C=) c.44332+9C= (n.44332+9C=) c.25948+9C= (n.25948+9C=) c.47443+9C= (n.47443+9C=) c.47440+9C= (n.47440+9C=) c.46873+9C= (n.46873+9C=) c.44215+9C= (n.44215+9C=) c.44134+9C= (n.44134+9C=) c.25897+9C= (n.25897+9C=) c.15751+9C= (n.15751+9C=) | |
2 | g.178607776G>T | CA1310546706 | TTN,TTN-AS1 | c.45298+9C>A (n.45298+9C>A) c.26383+9C>A (n.26383+9C>A) c.26182+9C>A (n.26182+9C>A) c.25807+9C>A (n.25807+9C>A) c.53002+9C>A (n.53002+9C>A) c.48079+9C>A (n.48079+9C>A) n.683-391G>T c.52099+9C>A (n.52099+9C>A) c.25993+9C>A (n.25993+9C>A) c.25852+9C>A (n.25852+9C>A) c.51895+9C>A (n.51895+9C>A) c.47293+9C>A (n.47293+9C>A) c.47290+9C>A (n.47290+9C>A) c.44332+9C>A (n.44332+9C>A) c.25948+9C>A (n.25948+9C>A) c.47443+9C>A (n.47443+9C>A) c.47440+9C>A (n.47440+9C>A) c.46873+9C>A (n.46873+9C>A) c.44215+9C>A (n.44215+9C>A) c.44134+9C>A (n.44134+9C>A) c.25897+9C>A (n.25897+9C>A) c.15751+9C>A (n.15751+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |