Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178593077G>A | CA1992724 | TTN,TTN-AS1 | c.51338C>T (p.Pro17113Leu) c.32423C>T (p.Pro10808Leu) c.32222C>T (p.Pro10741Leu) c.31847C>T (p.Pro10616Leu) c.59042C>T (p.Pro19681Leu) c.54119C>T (p.Pro18040Leu) n.597-4519G>A n.3364+1763G>A c.58139C>T (p.Pro19380Leu) c.32033C>T (p.Pro10678Leu) c.31892C>T (p.Pro10631Leu) c.57935C>T (p.Pro19312Leu) c.53333C>T (p.Pro17778Leu) c.53330C>T (p.Pro17777Leu) c.50372C>T (p.Pro16791Leu) c.31988C>T (p.Pro10663Leu) c.53483C>T (p.Pro17828Leu) c.53480C>T (p.Pro17827Leu) c.52913C>T (p.Pro17638Leu) c.50255C>T (p.Pro16752Leu) c.50174C>T (p.Pro16725Leu) c.31937C>T (p.Pro10646Leu) c.21791C>T (p.Pro7264Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593077G>C | CA349496800 | TTN,TTN-AS1 | c.51338C>G (p.Pro17113Arg) c.32423C>G (p.Pro10808Arg) c.32222C>G (p.Pro10741Arg) c.31847C>G (p.Pro10616Arg) c.59042C>G (p.Pro19681Arg) c.54119C>G (p.Pro18040Arg) n.597-4519G>C n.3364+1763G>C c.58139C>G (p.Pro19380Arg) c.32033C>G (p.Pro10678Arg) c.31892C>G (p.Pro10631Arg) c.57935C>G (p.Pro19312Arg) c.53333C>G (p.Pro17778Arg) c.53330C>G (p.Pro17777Arg) c.50372C>G (p.Pro16791Arg) c.31988C>G (p.Pro10663Arg) c.53483C>G (p.Pro17828Arg) c.53480C>G (p.Pro17827Arg) c.52913C>G (p.Pro17638Arg) c.50255C>G (p.Pro16752Arg) c.50174C>G (p.Pro16725Arg) c.31937C>G (p.Pro10646Arg) c.21791C>G (p.Pro7264Arg) | |
2 | g.178593077G= | CA1310540332 | TTN,TTN-AS1 | c.51338C= (p.Pro17113=) c.32423C= (p.Pro10808=) c.32222C= (p.Pro10741=) c.31847C= (p.Pro10616=) c.59042C= (p.Pro19681=) c.54119C= (p.Pro18040=) n.597-4519G= n.3364+1763G= c.58139C= (p.Pro19380=) c.32033C= (p.Pro10678=) c.31892C= (p.Pro10631=) c.57935C= (p.Pro19312=) c.53333C= (p.Pro17778=) c.53330C= (p.Pro17777=) c.50372C= (p.Pro16791=) c.31988C= (p.Pro10663=) c.53483C= (p.Pro17828=) c.53480C= (p.Pro17827=) c.52913C= (p.Pro17638=) c.50255C= (p.Pro16752=) c.50174C= (p.Pro16725=) c.31937C= (p.Pro10646=) c.21791C= (p.Pro7264=) | |
2 | g.178593077G>T | CA349496803 | TTN,TTN-AS1 | c.51338C>A (p.Pro17113Gln) c.32423C>A (p.Pro10808Gln) c.32222C>A (p.Pro10741Gln) c.31847C>A (p.Pro10616Gln) c.59042C>A (p.Pro19681Gln) c.54119C>A (p.Pro18040Gln) n.597-4519G>T n.3364+1763G>T c.58139C>A (p.Pro19380Gln) c.32033C>A (p.Pro10678Gln) c.31892C>A (p.Pro10631Gln) c.57935C>A (p.Pro19312Gln) c.53333C>A (p.Pro17778Gln) c.53330C>A (p.Pro17777Gln) c.50372C>A (p.Pro16791Gln) c.31988C>A (p.Pro10663Gln) c.53483C>A (p.Pro17828Gln) c.53480C>A (p.Pro17827Gln) c.52913C>A (p.Pro17638Gln) c.50255C>A (p.Pro16752Gln) c.50174C>A (p.Pro16725Gln) c.31937C>A (p.Pro10646Gln) c.21791C>A (p.Pro7264Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593078G>A | CA1992725 | TTN,TTN-AS1 | c.51337C>T (p.Pro17113Ser) c.32422C>T (p.Pro10808Ser) c.32221C>T (p.Pro10741Ser) c.31846C>T (p.Pro10616Ser) c.59041C>T (p.Pro19681Ser) c.54118C>T (p.Pro18040Ser) n.597-4518G>A n.3364+1764G>A c.58138C>T (p.Pro19380Ser) c.32032C>T (p.Pro10678Ser) c.31891C>T (p.Pro10631Ser) c.57934C>T (p.Pro19312Ser) c.53332C>T (p.Pro17778Ser) c.53329C>T (p.Pro17777Ser) c.50371C>T (p.Pro16791Ser) c.31987C>T (p.Pro10663Ser) c.53482C>T (p.Pro17828Ser) c.53479C>T (p.Pro17827Ser) c.52912C>T (p.Pro17638Ser) c.50254C>T (p.Pro16752Ser) c.50173C>T (p.Pro16725Ser) c.31936C>T (p.Pro10646Ser) c.21790C>T (p.Pro7264Ser) | dbSNP ExAC |
2 | g.178593078G>C | CA349496804 | TTN,TTN-AS1 | c.51337C>G (p.Pro17113Ala) c.32422C>G (p.Pro10808Ala) c.32221C>G (p.Pro10741Ala) c.31846C>G (p.Pro10616Ala) c.59041C>G (p.Pro19681Ala) c.54118C>G (p.Pro18040Ala) n.597-4518G>C n.3364+1764G>C c.58138C>G (p.Pro19380Ala) c.32032C>G (p.Pro10678Ala) c.31891C>G (p.Pro10631Ala) c.57934C>G (p.Pro19312Ala) c.53332C>G (p.Pro17778Ala) c.53329C>G (p.Pro17777Ala) c.50371C>G (p.Pro16791Ala) c.31987C>G (p.Pro10663Ala) c.53482C>G (p.Pro17828Ala) c.53479C>G (p.Pro17827Ala) c.52912C>G (p.Pro17638Ala) c.50254C>G (p.Pro16752Ala) c.50173C>G (p.Pro16725Ala) c.31936C>G (p.Pro10646Ala) c.21790C>G (p.Pro7264Ala) | |
2 | g.178593078G= | CA1310540333 | TTN,TTN-AS1 | c.51337C= (p.Pro17113=) c.32422C= (p.Pro10808=) c.32221C= (p.Pro10741=) c.31846C= (p.Pro10616=) c.59041C= (p.Pro19681=) c.54118C= (p.Pro18040=) n.597-4518G= n.3364+1764G= c.58138C= (p.Pro19380=) c.32032C= (p.Pro10678=) c.31891C= (p.Pro10631=) c.57934C= (p.Pro19312=) c.53332C= (p.Pro17778=) c.53329C= (p.Pro17777=) c.50371C= (p.Pro16791=) c.31987C= (p.Pro10663=) c.53482C= (p.Pro17828=) c.53479C= (p.Pro17827=) c.52912C= (p.Pro17638=) c.50254C= (p.Pro16752=) c.50173C= (p.Pro16725=) c.31936C= (p.Pro10646=) c.21790C= (p.Pro7264=) | |
2 | g.178593078G>T | CA349496807 | TTN,TTN-AS1 | c.51337C>A (p.Pro17113Thr) c.32422C>A (p.Pro10808Thr) c.32221C>A (p.Pro10741Thr) c.31846C>A (p.Pro10616Thr) c.59041C>A (p.Pro19681Thr) c.54118C>A (p.Pro18040Thr) n.597-4518G>T n.3364+1764G>T c.58138C>A (p.Pro19380Thr) c.32032C>A (p.Pro10678Thr) c.31891C>A (p.Pro10631Thr) c.57934C>A (p.Pro19312Thr) c.53332C>A (p.Pro17778Thr) c.53329C>A (p.Pro17777Thr) c.50371C>A (p.Pro16791Thr) c.31987C>A (p.Pro10663Thr) c.53482C>A (p.Pro17828Thr) c.53479C>A (p.Pro17827Thr) c.52912C>A (p.Pro17638Thr) c.50254C>A (p.Pro16752Thr) c.50173C>A (p.Pro16725Thr) c.31936C>A (p.Pro10646Thr) c.21790C>A (p.Pro7264Thr) | |
2 | g.178593079T>A | CA349496815 | TTN,TTN-AS1 | c.51336A>T (p.Lys17112Asn) c.32421A>T (p.Lys10807Asn) c.32220A>T (p.Lys10740Asn) c.31845A>T (p.Lys10615Asn) c.59040A>T (p.Lys19680Asn) c.54117A>T (p.Lys18039Asn) n.597-4517T>A n.3364+1765T>A c.58137A>T (p.Lys19379Asn) c.32031A>T (p.Lys10677Asn) c.31890A>T (p.Lys10630Asn) c.57933A>T (p.Lys19311Asn) c.53331A>T (p.Lys17777Asn) c.53328A>T (p.Lys17776Asn) c.50370A>T (p.Lys16790Asn) c.31986A>T (p.Lys10662Asn) c.53481A>T (p.Lys17827Asn) c.53478A>T (p.Lys17826Asn) c.52911A>T (p.Lys17637Asn) c.50253A>T (p.Lys16751Asn) c.50172A>T (p.Lys16724Asn) c.31935A>T (p.Lys10645Asn) c.21789A>T (p.Lys7263Asn) | |
2 | g.178593079T>C | CA430267878 | TTN,TTN-AS1 | c.51336A>G (p.Lys17112=) c.32421A>G (p.Lys10807=) c.32220A>G (p.Lys10740=) c.31845A>G (p.Lys10615=) c.59040A>G (p.Lys19680=) c.54117A>G (p.Lys18039=) n.597-4517T>C n.3364+1765T>C c.58137A>G (p.Lys19379=) c.32031A>G (p.Lys10677=) c.31890A>G (p.Lys10630=) c.57933A>G (p.Lys19311=) c.53331A>G (p.Lys17777=) c.53328A>G (p.Lys17776=) c.50370A>G (p.Lys16790=) c.31986A>G (p.Lys10662=) c.53481A>G (p.Lys17827=) c.53478A>G (p.Lys17826=) c.52911A>G (p.Lys17637=) c.50253A>G (p.Lys16751=) c.50172A>G (p.Lys16724=) c.31935A>G (p.Lys10645=) c.21789A>G (p.Lys7263=) | |
2 | g.178593079T>G | CA349496816 | TTN,TTN-AS1 | c.51336A>C (p.Lys17112Asn) c.32421A>C (p.Lys10807Asn) c.32220A>C (p.Lys10740Asn) c.31845A>C (p.Lys10615Asn) c.59040A>C (p.Lys19680Asn) c.54117A>C (p.Lys18039Asn) n.597-4517T>G n.3364+1765T>G c.58137A>C (p.Lys19379Asn) c.32031A>C (p.Lys10677Asn) c.31890A>C (p.Lys10630Asn) c.57933A>C (p.Lys19311Asn) c.53331A>C (p.Lys17777Asn) c.53328A>C (p.Lys17776Asn) c.50370A>C (p.Lys16790Asn) c.31986A>C (p.Lys10662Asn) c.53481A>C (p.Lys17827Asn) c.53478A>C (p.Lys17826Asn) c.52911A>C (p.Lys17637Asn) c.50253A>C (p.Lys16751Asn) c.50172A>C (p.Lys16724Asn) c.31935A>C (p.Lys10645Asn) c.21789A>C (p.Lys7263Asn) | |
2 | g.178593080T>A | CA349496821 | TTN,TTN-AS1 | c.51335A>T (p.Lys17112Ile) c.32420A>T (p.Lys10807Ile) c.32219A>T (p.Lys10740Ile) c.31844A>T (p.Lys10615Ile) c.59039A>T (p.Lys19680Ile) c.54116A>T (p.Lys18039Ile) n.597-4516T>A n.3364+1766T>A c.58136A>T (p.Lys19379Ile) c.32030A>T (p.Lys10677Ile) c.31889A>T (p.Lys10630Ile) c.57932A>T (p.Lys19311Ile) c.53330A>T (p.Lys17777Ile) c.53327A>T (p.Lys17776Ile) c.50369A>T (p.Lys16790Ile) c.31985A>T (p.Lys10662Ile) c.53480A>T (p.Lys17827Ile) c.53477A>T (p.Lys17826Ile) c.52910A>T (p.Lys17637Ile) c.50252A>T (p.Lys16751Ile) c.50171A>T (p.Lys16724Ile) c.31934A>T (p.Lys10645Ile) c.21788A>T (p.Lys7263Ile) | |
2 | g.178593080T>C | CA349496823 | TTN,TTN-AS1 | c.51335A>G (p.Lys17112Arg) c.32420A>G (p.Lys10807Arg) c.32219A>G (p.Lys10740Arg) c.31844A>G (p.Lys10615Arg) c.59039A>G (p.Lys19680Arg) c.54116A>G (p.Lys18039Arg) n.597-4516T>C n.3364+1766T>C c.58136A>G (p.Lys19379Arg) c.32030A>G (p.Lys10677Arg) c.31889A>G (p.Lys10630Arg) c.57932A>G (p.Lys19311Arg) c.53330A>G (p.Lys17777Arg) c.53327A>G (p.Lys17776Arg) c.50369A>G (p.Lys16790Arg) c.31985A>G (p.Lys10662Arg) c.53480A>G (p.Lys17827Arg) c.53477A>G (p.Lys17826Arg) c.52910A>G (p.Lys17637Arg) c.50252A>G (p.Lys16751Arg) c.50171A>G (p.Lys16724Arg) c.31934A>G (p.Lys10645Arg) c.21788A>G (p.Lys7263Arg) | |
2 | g.178593080T>G | CA349496824 | TTN,TTN-AS1 | c.51335A>C (p.Lys17112Thr) c.32420A>C (p.Lys10807Thr) c.32219A>C (p.Lys10740Thr) c.31844A>C (p.Lys10615Thr) c.59039A>C (p.Lys19680Thr) c.54116A>C (p.Lys18039Thr) n.597-4516T>G n.3364+1766T>G c.58136A>C (p.Lys19379Thr) c.32030A>C (p.Lys10677Thr) c.31889A>C (p.Lys10630Thr) c.57932A>C (p.Lys19311Thr) c.53330A>C (p.Lys17777Thr) c.53327A>C (p.Lys17776Thr) c.50369A>C (p.Lys16790Thr) c.31985A>C (p.Lys10662Thr) c.53480A>C (p.Lys17827Thr) c.53477A>C (p.Lys17826Thr) c.52910A>C (p.Lys17637Thr) c.50252A>C (p.Lys16751Thr) c.50171A>C (p.Lys16724Thr) c.31934A>C (p.Lys10645Thr) c.21788A>C (p.Lys7263Thr) | |
2 | g.178593081T>A | CA349496833 | TTN,TTN-AS1 | c.51334A>T (p.Lys17112Ter) c.32419A>T (p.Lys10807Ter) c.32218A>T (p.Lys10740Ter) c.31843A>T (p.Lys10615Ter) c.59038A>T (p.Lys19680Ter) c.54115A>T (p.Lys18039Ter) n.597-4515T>A n.3364+1767T>A c.58135A>T (p.Lys19379Ter) c.32029A>T (p.Lys10677Ter) c.31888A>T (p.Lys10630Ter) c.57931A>T (p.Lys19311Ter) c.53329A>T (p.Lys17777Ter) c.53326A>T (p.Lys17776Ter) c.50368A>T (p.Lys16790Ter) c.31984A>T (p.Lys10662Ter) c.53479A>T (p.Lys17827Ter) c.53476A>T (p.Lys17826Ter) c.52909A>T (p.Lys17637Ter) c.50251A>T (p.Lys16751Ter) c.50170A>T (p.Lys16724Ter) c.31933A>T (p.Lys10645Ter) c.21787A>T (p.Lys7263Ter) | |
2 | g.178593081T>C | CA349496832 | TTN,TTN-AS1 | c.51334A>G (p.Lys17112Glu) c.32419A>G (p.Lys10807Glu) c.32218A>G (p.Lys10740Glu) c.31843A>G (p.Lys10615Glu) c.59038A>G (p.Lys19680Glu) c.54115A>G (p.Lys18039Glu) n.597-4515T>C n.3364+1767T>C c.58135A>G (p.Lys19379Glu) c.32029A>G (p.Lys10677Glu) c.31888A>G (p.Lys10630Glu) c.57931A>G (p.Lys19311Glu) c.53329A>G (p.Lys17777Glu) c.53326A>G (p.Lys17776Glu) c.50368A>G (p.Lys16790Glu) c.31984A>G (p.Lys10662Glu) c.53479A>G (p.Lys17827Glu) c.53476A>G (p.Lys17826Glu) c.52909A>G (p.Lys17637Glu) c.50251A>G (p.Lys16751Glu) c.50170A>G (p.Lys16724Glu) c.31933A>G (p.Lys10645Glu) c.21787A>G (p.Lys7263Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178593081T>G | CA349496829 | TTN,TTN-AS1 | c.51334A>C (p.Lys17112Gln) c.32419A>C (p.Lys10807Gln) c.32218A>C (p.Lys10740Gln) c.31843A>C (p.Lys10615Gln) c.59038A>C (p.Lys19680Gln) c.54115A>C (p.Lys18039Gln) n.597-4515T>G n.3364+1767T>G c.58135A>C (p.Lys19379Gln) c.32029A>C (p.Lys10677Gln) c.31888A>C (p.Lys10630Gln) c.57931A>C (p.Lys19311Gln) c.53329A>C (p.Lys17777Gln) c.53326A>C (p.Lys17776Gln) c.50368A>C (p.Lys16790Gln) c.31984A>C (p.Lys10662Gln) c.53479A>C (p.Lys17827Gln) c.53476A>C (p.Lys17826Gln) c.52909A>C (p.Lys17637Gln) c.50251A>C (p.Lys16751Gln) c.50170A>C (p.Lys16724Gln) c.31933A>C (p.Lys10645Gln) c.21787A>C (p.Lys7263Gln) | dbSNP |
2 | g.178593081T= | CA1310540335 | TTN,TTN-AS1 | c.51334A= (p.Lys17112=) c.32419A= (p.Lys10807=) c.32218A= (p.Lys10740=) c.31843A= (p.Lys10615=) c.59038A= (p.Lys19680=) c.54115A= (p.Lys18039=) n.597-4515T= n.3364+1767T= c.58135A= (p.Lys19379=) c.32029A= (p.Lys10677=) c.31888A= (p.Lys10630=) c.57931A= (p.Lys19311=) c.53329A= (p.Lys17777=) c.53326A= (p.Lys17776=) c.50368A= (p.Lys16790=) c.31984A= (p.Lys10662=) c.53479A= (p.Lys17827=) c.53476A= (p.Lys17826=) c.52909A= (p.Lys17637=) c.50251A= (p.Lys16751=) c.50170A= (p.Lys16724=) c.31933A= (p.Lys10645=) c.21787A= (p.Lys7263=) | |
2 | g.178593082A>C | CA430267879 | TTN,TTN-AS1 | c.51333T>G (p.Ala17111=) c.32418T>G (p.Ala10806=) c.32217T>G (p.Ala10739=) c.31842T>G (p.Ala10614=) c.59037T>G (p.Ala19679=) c.54114T>G (p.Ala18038=) n.597-4514A>C n.3364+1768A>C c.58134T>G (p.Ala19378=) c.32028T>G (p.Ala10676=) c.31887T>G (p.Ala10629=) c.57930T>G (p.Ala19310=) c.53328T>G (p.Ala17776=) c.53325T>G (p.Ala17775=) c.50367T>G (p.Ala16789=) c.31983T>G (p.Ala10661=) c.53478T>G (p.Ala17826=) c.53475T>G (p.Ala17825=) c.52908T>G (p.Ala17636=) c.50250T>G (p.Ala16750=) c.50169T>G (p.Ala16723=) c.31932T>G (p.Ala10644=) c.21786T>G (p.Ala7262=) | |
2 | g.178593082A>G | CA430267880 | TTN,TTN-AS1 | c.51333T>C (p.Ala17111=) c.32418T>C (p.Ala10806=) c.32217T>C (p.Ala10739=) c.31842T>C (p.Ala10614=) c.59037T>C (p.Ala19679=) c.54114T>C (p.Ala18038=) n.597-4514A>G n.3364+1768A>G c.58134T>C (p.Ala19378=) c.32028T>C (p.Ala10676=) c.31887T>C (p.Ala10629=) c.57930T>C (p.Ala19310=) c.53328T>C (p.Ala17776=) c.53325T>C (p.Ala17775=) c.50367T>C (p.Ala16789=) c.31983T>C (p.Ala10661=) c.53478T>C (p.Ala17826=) c.53475T>C (p.Ala17825=) c.52908T>C (p.Ala17636=) c.50250T>C (p.Ala16750=) c.50169T>C (p.Ala16723=) c.31932T>C (p.Ala10644=) c.21786T>C (p.Ala7262=) | gnomAD v4 |
2 | g.178593082A>T | CA430267881 | TTN,TTN-AS1 | c.51333T>A (p.Ala17111=) c.32418T>A (p.Ala10806=) c.32217T>A (p.Ala10739=) c.31842T>A (p.Ala10614=) c.59037T>A (p.Ala19679=) c.54114T>A (p.Ala18038=) n.597-4514A>T n.3364+1768A>T c.58134T>A (p.Ala19378=) c.32028T>A (p.Ala10676=) c.31887T>A (p.Ala10629=) c.57930T>A (p.Ala19310=) c.53328T>A (p.Ala17776=) c.53325T>A (p.Ala17775=) c.50367T>A (p.Ala16789=) c.31983T>A (p.Ala10661=) c.53478T>A (p.Ala17826=) c.53475T>A (p.Ala17825=) c.52908T>A (p.Ala17636=) c.50250T>A (p.Ala16750=) c.50169T>A (p.Ala16723=) c.31932T>A (p.Ala10644=) c.21786T>A (p.Ala7262=) | |
2 | g.178593083G>A | CA349496834 | TTN,TTN-AS1 | c.51332C>T (p.Ala17111Val) c.32417C>T (p.Ala10806Val) c.32216C>T (p.Ala10739Val) c.31841C>T (p.Ala10614Val) c.59036C>T (p.Ala19679Val) c.54113C>T (p.Ala18038Val) n.597-4513G>A n.3364+1769G>A c.58133C>T (p.Ala19378Val) c.32027C>T (p.Ala10676Val) c.31886C>T (p.Ala10629Val) c.57929C>T (p.Ala19310Val) c.53327C>T (p.Ala17776Val) c.53324C>T (p.Ala17775Val) c.50366C>T (p.Ala16789Val) c.31982C>T (p.Ala10661Val) c.53477C>T (p.Ala17826Val) c.53474C>T (p.Ala17825Val) c.52907C>T (p.Ala17636Val) c.50249C>T (p.Ala16750Val) c.50168C>T (p.Ala16723Val) c.31931C>T (p.Ala10644Val) c.21785C>T (p.Ala7262Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178593083G>C | CA349496835 | TTN,TTN-AS1 | c.51332C>G (p.Ala17111Gly) c.32417C>G (p.Ala10806Gly) c.32216C>G (p.Ala10739Gly) c.31841C>G (p.Ala10614Gly) c.59036C>G (p.Ala19679Gly) c.54113C>G (p.Ala18038Gly) n.597-4513G>C n.3364+1769G>C c.58133C>G (p.Ala19378Gly) c.32027C>G (p.Ala10676Gly) c.31886C>G (p.Ala10629Gly) c.57929C>G (p.Ala19310Gly) c.53327C>G (p.Ala17776Gly) c.53324C>G (p.Ala17775Gly) c.50366C>G (p.Ala16789Gly) c.31982C>G (p.Ala10661Gly) c.53477C>G (p.Ala17826Gly) c.53474C>G (p.Ala17825Gly) c.52907C>G (p.Ala17636Gly) c.50249C>G (p.Ala16750Gly) c.50168C>G (p.Ala16723Gly) c.31931C>G (p.Ala10644Gly) c.21785C>G (p.Ala7262Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593083G= | CA1310540337 | TTN,TTN-AS1 | c.51332C= (p.Ala17111=) c.32417C= (p.Ala10806=) c.32216C= (p.Ala10739=) c.31841C= (p.Ala10614=) c.59036C= (p.Ala19679=) c.54113C= (p.Ala18038=) n.597-4513G= n.3364+1769G= c.58133C= (p.Ala19378=) c.32027C= (p.Ala10676=) c.31886C= (p.Ala10629=) c.57929C= (p.Ala19310=) c.53327C= (p.Ala17776=) c.53324C= (p.Ala17775=) c.50366C= (p.Ala16789=) c.31982C= (p.Ala10661=) c.53477C= (p.Ala17826=) c.53474C= (p.Ala17825=) c.52907C= (p.Ala17636=) c.50249C= (p.Ala16750=) c.50168C= (p.Ala16723=) c.31931C= (p.Ala10644=) c.21785C= (p.Ala7262=) | |
2 | g.178593083G>T | CA349496839 | TTN,TTN-AS1 | c.51332C>A (p.Ala17111Asp) c.32417C>A (p.Ala10806Asp) c.32216C>A (p.Ala10739Asp) c.31841C>A (p.Ala10614Asp) c.59036C>A (p.Ala19679Asp) c.54113C>A (p.Ala18038Asp) n.597-4513G>T n.3364+1769G>T c.58133C>A (p.Ala19378Asp) c.32027C>A (p.Ala10676Asp) c.31886C>A (p.Ala10629Asp) c.57929C>A (p.Ala19310Asp) c.53327C>A (p.Ala17776Asp) c.53324C>A (p.Ala17775Asp) c.50366C>A (p.Ala16789Asp) c.31982C>A (p.Ala10661Asp) c.53477C>A (p.Ala17826Asp) c.53474C>A (p.Ala17825Asp) c.52907C>A (p.Ala17636Asp) c.50249C>A (p.Ala16750Asp) c.50168C>A (p.Ala16723Asp) c.31931C>A (p.Ala10644Asp) c.21785C>A (p.Ala7262Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178593084C>A | CA349496843 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-1G>T (n.51332-1G>T) c.32417-1G>T (n.32417-1G>T) c.32216-1G>T (n.32216-1G>T) c.31841-1G>T (n.31841-1G>T) c.59036-1G>T (n.59036-1G>T) c.54113-1G>T (n.54113-1G>T) n.597-4512C>A n.3364+1770C>A c.58133-1G>T (n.58133-1G>T) c.32027-1G>T (n.32027-1G>T) c.31886-1G>T (n.31886-1G>T) c.57929-1G>T (n.57929-1G>T) c.53327-1G>T (n.53327-1G>T) c.53324-1G>T (n.53324-1G>T) c.50366-1G>T (n.50366-1G>T) c.31982-1G>T (n.31982-1G>T) c.53477-1G>T (n.53477-1G>T) c.53474-1G>T (n.53474-1G>T) c.52907-1G>T (n.52907-1G>T) c.50249-1G>T (n.50249-1G>T) c.50168-1G>T (n.50168-1G>T) c.31931-1G>T (n.31931-1G>T) c.21785-1G>T (n.21785-1G>T) | |
2 | g.178593084C>G | CA349496846 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-1G>C (n.51332-1G>C) c.32417-1G>C (n.32417-1G>C) c.32216-1G>C (n.32216-1G>C) c.31841-1G>C (n.31841-1G>C) c.59036-1G>C (n.59036-1G>C) c.54113-1G>C (n.54113-1G>C) n.597-4512C>G n.3364+1770C>G c.58133-1G>C (n.58133-1G>C) c.32027-1G>C (n.32027-1G>C) c.31886-1G>C (n.31886-1G>C) c.57929-1G>C (n.57929-1G>C) c.53327-1G>C (n.53327-1G>C) c.53324-1G>C (n.53324-1G>C) c.50366-1G>C (n.50366-1G>C) c.31982-1G>C (n.31982-1G>C) c.53477-1G>C (n.53477-1G>C) c.53474-1G>C (n.53474-1G>C) c.52907-1G>C (n.52907-1G>C) c.50249-1G>C (n.50249-1G>C) c.50168-1G>C (n.50168-1G>C) c.31931-1G>C (n.31931-1G>C) c.21785-1G>C (n.21785-1G>C) | |
2 | g.178593084C>T | CA349496848 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-1G>A (n.51332-1G>A) c.32417-1G>A (n.32417-1G>A) c.32216-1G>A (n.32216-1G>A) c.31841-1G>A (n.31841-1G>A) c.59036-1G>A (n.59036-1G>A) c.54113-1G>A (n.54113-1G>A) n.597-4512C>T n.3364+1770C>T c.58133-1G>A (n.58133-1G>A) c.32027-1G>A (n.32027-1G>A) c.31886-1G>A (n.31886-1G>A) c.57929-1G>A (n.57929-1G>A) c.53327-1G>A (n.53327-1G>A) c.53324-1G>A (n.53324-1G>A) c.50366-1G>A (n.50366-1G>A) c.31982-1G>A (n.31982-1G>A) c.53477-1G>A (n.53477-1G>A) c.53474-1G>A (n.53474-1G>A) c.52907-1G>A (n.52907-1G>A) c.50249-1G>A (n.50249-1G>A) c.50168-1G>A (n.50168-1G>A) c.31931-1G>A (n.31931-1G>A) c.21785-1G>A (n.21785-1G>A) | |
2 | g.178593085T>A | CA349496851 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-2A>T (n.51332-2A>T) c.32417-2A>T (n.32417-2A>T) c.32216-2A>T (n.32216-2A>T) c.31841-2A>T (n.31841-2A>T) c.59036-2A>T (n.59036-2A>T) c.54113-2A>T (n.54113-2A>T) n.597-4511T>A n.3364+1771T>A c.58133-2A>T (n.58133-2A>T) c.32027-2A>T (n.32027-2A>T) c.31886-2A>T (n.31886-2A>T) c.57929-2A>T (n.57929-2A>T) c.53327-2A>T (n.53327-2A>T) c.53324-2A>T (n.53324-2A>T) c.50366-2A>T (n.50366-2A>T) c.31982-2A>T (n.31982-2A>T) c.53477-2A>T (n.53477-2A>T) c.53474-2A>T (n.53474-2A>T) c.52907-2A>T (n.52907-2A>T) c.50249-2A>T (n.50249-2A>T) c.50168-2A>T (n.50168-2A>T) c.31931-2A>T (n.31931-2A>T) c.21785-2A>T (n.21785-2A>T) | |
2 | g.178593085T>C | CA349496853 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-2A>G (n.51332-2A>G) c.32417-2A>G (n.32417-2A>G) c.32216-2A>G (n.32216-2A>G) c.31841-2A>G (n.31841-2A>G) c.59036-2A>G (n.59036-2A>G) c.54113-2A>G (n.54113-2A>G) n.597-4511T>C n.3364+1771T>C c.58133-2A>G (n.58133-2A>G) c.32027-2A>G (n.32027-2A>G) c.31886-2A>G (n.31886-2A>G) c.57929-2A>G (n.57929-2A>G) c.53327-2A>G (n.53327-2A>G) c.53324-2A>G (n.53324-2A>G) c.50366-2A>G (n.50366-2A>G) c.31982-2A>G (n.31982-2A>G) c.53477-2A>G (n.53477-2A>G) c.53474-2A>G (n.53474-2A>G) c.52907-2A>G (n.52907-2A>G) c.50249-2A>G (n.50249-2A>G) c.50168-2A>G (n.50168-2A>G) c.31931-2A>G (n.31931-2A>G) c.21785-2A>G (n.21785-2A>G) | |
2 | g.178593085T>G | CA349496856 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-2A>C (n.51332-2A>C) c.32417-2A>C (n.32417-2A>C) c.32216-2A>C (n.32216-2A>C) c.31841-2A>C (n.31841-2A>C) c.59036-2A>C (n.59036-2A>C) c.54113-2A>C (n.54113-2A>C) n.597-4511T>G n.3364+1771T>G c.58133-2A>C (n.58133-2A>C) c.32027-2A>C (n.32027-2A>C) c.31886-2A>C (n.31886-2A>C) c.57929-2A>C (n.57929-2A>C) c.53327-2A>C (n.53327-2A>C) c.53324-2A>C (n.53324-2A>C) c.50366-2A>C (n.50366-2A>C) c.31982-2A>C (n.31982-2A>C) c.53477-2A>C (n.53477-2A>C) c.53474-2A>C (n.53474-2A>C) c.52907-2A>C (n.52907-2A>C) c.50249-2A>C (n.50249-2A>C) c.50168-2A>C (n.50168-2A>C) c.31931-2A>C (n.31931-2A>C) c.21785-2A>C (n.21785-2A>C) | |
2 | g.178593086A= | CA1310540339 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-3T= (n.51332-3T=) c.32417-3T= (n.32417-3T=) c.32216-3T= (n.32216-3T=) c.31841-3T= (n.31841-3T=) c.59036-3T= (n.59036-3T=) c.54113-3T= (n.54113-3T=) n.597-4510A= n.3364+1772A= c.58133-3T= (n.58133-3T=) c.32027-3T= (n.32027-3T=) c.31886-3T= (n.31886-3T=) c.57929-3T= (n.57929-3T=) c.53327-3T= (n.53327-3T=) c.53324-3T= (n.53324-3T=) c.50366-3T= (n.50366-3T=) c.31982-3T= (n.31982-3T=) c.53477-3T= (n.53477-3T=) c.53474-3T= (n.53474-3T=) c.52907-3T= (n.52907-3T=) c.50249-3T= (n.50249-3T=) c.50168-3T= (n.50168-3T=) c.31931-3T= (n.31931-3T=) c.21785-3T= (n.21785-3T=) | |
2 | g.178593086A>G | CA1992726 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-3T>C (n.51332-3T>C) c.32417-3T>C (n.32417-3T>C) c.32216-3T>C (n.32216-3T>C) c.31841-3T>C (n.31841-3T>C) c.59036-3T>C (n.59036-3T>C) c.54113-3T>C (n.54113-3T>C) n.597-4510A>G n.3364+1772A>G c.58133-3T>C (n.58133-3T>C) c.32027-3T>C (n.32027-3T>C) c.31886-3T>C (n.31886-3T>C) c.57929-3T>C (n.57929-3T>C) c.53327-3T>C (n.53327-3T>C) c.53324-3T>C (n.53324-3T>C) c.50366-3T>C (n.50366-3T>C) c.31982-3T>C (n.31982-3T>C) c.53477-3T>C (n.53477-3T>C) c.53474-3T>C (n.53474-3T>C) c.52907-3T>C (n.52907-3T>C) c.50249-3T>C (n.50249-3T>C) c.50168-3T>C (n.50168-3T>C) c.31931-3T>C (n.31931-3T>C) c.21785-3T>C (n.21785-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593091dup | CA2662130831 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-3dup (n.51332-3dup) c.32417-3dup (n.32417-3dup) c.32216-3dup (n.32216-3dup) c.31841-3dup (n.31841-3dup) c.59036-3dup (n.59036-3dup) c.54113-3dup (n.54113-3dup) n.597-4505dup n.3364+1777dup c.58133-3dup (n.58133-3dup) c.32027-3dup (n.32027-3dup) c.31886-3dup (n.31886-3dup) c.57929-3dup (n.57929-3dup) c.53327-3dup (n.53327-3dup) c.53324-3dup (n.53324-3dup) c.50366-3dup (n.50366-3dup) c.31982-3dup (n.31982-3dup) c.53477-3dup (n.53477-3dup) c.53474-3dup (n.53474-3dup) c.52907-3dup (n.52907-3dup) c.50249-3dup (n.50249-3dup) c.50168-3dup (n.50168-3dup) c.31931-3dup (n.31931-3dup) c.21785-3dup (n.21785-3dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178593090A= | CA1310540341 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-7T= (n.51332-7T=) c.32417-7T= (n.32417-7T=) c.32216-7T= (n.32216-7T=) c.31841-7T= (n.31841-7T=) c.59036-7T= (n.59036-7T=) c.54113-7T= (n.54113-7T=) n.597-4506A= n.3364+1776A= c.58133-7T= (n.58133-7T=) c.32027-7T= (n.32027-7T=) c.31886-7T= (n.31886-7T=) c.57929-7T= (n.57929-7T=) c.53327-7T= (n.53327-7T=) c.53324-7T= (n.53324-7T=) c.50366-7T= (n.50366-7T=) c.31982-7T= (n.31982-7T=) c.53477-7T= (n.53477-7T=) c.53474-7T= (n.53474-7T=) c.52907-7T= (n.52907-7T=) c.50249-7T= (n.50249-7T=) c.50168-7T= (n.50168-7T=) c.31931-7T= (n.31931-7T=) c.21785-7T= (n.21785-7T=) | |
2 | g.178593090A>T | CA538435607 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-7T>A (n.51332-7T>A) c.32417-7T>A (n.32417-7T>A) c.32216-7T>A (n.32216-7T>A) c.31841-7T>A (n.31841-7T>A) c.59036-7T>A (n.59036-7T>A) c.54113-7T>A (n.54113-7T>A) n.597-4506A>T n.3364+1776A>T c.58133-7T>A (n.58133-7T>A) c.32027-7T>A (n.32027-7T>A) c.31886-7T>A (n.31886-7T>A) c.57929-7T>A (n.57929-7T>A) c.53327-7T>A (n.53327-7T>A) c.53324-7T>A (n.53324-7T>A) c.50366-7T>A (n.50366-7T>A) c.31982-7T>A (n.31982-7T>A) c.53477-7T>A (n.53477-7T>A) c.53474-7T>A (n.53474-7T>A) c.52907-7T>A (n.52907-7T>A) c.50249-7T>A (n.50249-7T>A) c.50168-7T>A (n.50168-7T>A) c.31931-7T>A (n.31931-7T>A) c.21785-7T>A (n.21785-7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593091A= | CA1310540344 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-8T= (n.51332-8T=) c.32417-8T= (n.32417-8T=) c.32216-8T= (n.32216-8T=) c.31841-8T= (n.31841-8T=) c.59036-8T= (n.59036-8T=) c.54113-8T= (n.54113-8T=) n.597-4505A= n.3364+1777A= c.58133-8T= (n.58133-8T=) c.32027-8T= (n.32027-8T=) c.31886-8T= (n.31886-8T=) c.57929-8T= (n.57929-8T=) c.53327-8T= (n.53327-8T=) c.53324-8T= (n.53324-8T=) c.50366-8T= (n.50366-8T=) c.31982-8T= (n.31982-8T=) c.53477-8T= (n.53477-8T=) c.53474-8T= (n.53474-8T=) c.52907-8T= (n.52907-8T=) c.50249-8T= (n.50249-8T=) c.50168-8T= (n.50168-8T=) c.31931-8T= (n.31931-8T=) c.21785-8T= (n.21785-8T=) | |
2 | g.178593091A>C | CA2662130836 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-8T>G (n.51332-8T>G) c.32417-8T>G (n.32417-8T>G) c.32216-8T>G (n.32216-8T>G) c.31841-8T>G (n.31841-8T>G) c.59036-8T>G (n.59036-8T>G) c.54113-8T>G (n.54113-8T>G) n.597-4505A>C n.3364+1777A>C c.58133-8T>G (n.58133-8T>G) c.32027-8T>G (n.32027-8T>G) c.31886-8T>G (n.31886-8T>G) c.57929-8T>G (n.57929-8T>G) c.53327-8T>G (n.53327-8T>G) c.53324-8T>G (n.53324-8T>G) c.50366-8T>G (n.50366-8T>G) c.31982-8T>G (n.31982-8T>G) c.53477-8T>G (n.53477-8T>G) c.53474-8T>G (n.53474-8T>G) c.52907-8T>G (n.52907-8T>G) c.50249-8T>G (n.50249-8T>G) c.50168-8T>G (n.50168-8T>G) c.31931-8T>G (n.31931-8T>G) c.21785-8T>G (n.21785-8T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178593091A>T | CA1310540343 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-8T>A (n.51332-8T>A) c.32417-8T>A (n.32417-8T>A) c.32216-8T>A (n.32216-8T>A) c.31841-8T>A (n.31841-8T>A) c.59036-8T>A (n.59036-8T>A) c.54113-8T>A (n.54113-8T>A) n.597-4505A>T n.3364+1777A>T c.58133-8T>A (n.58133-8T>A) c.32027-8T>A (n.32027-8T>A) c.31886-8T>A (n.31886-8T>A) c.57929-8T>A (n.57929-8T>A) c.53327-8T>A (n.53327-8T>A) c.53324-8T>A (n.53324-8T>A) c.50366-8T>A (n.50366-8T>A) c.31982-8T>A (n.31982-8T>A) c.53477-8T>A (n.53477-8T>A) c.53474-8T>A (n.53474-8T>A) c.52907-8T>A (n.52907-8T>A) c.50249-8T>A (n.50249-8T>A) c.50168-8T>A (n.50168-8T>A) c.31931-8T>A (n.31931-8T>A) c.21785-8T>A (n.21785-8T>A) | dbSNP |
2 | g.178593092T>C | CA538435608 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-9A>G (n.51332-9A>G) c.32417-9A>G (n.32417-9A>G) c.32216-9A>G (n.32216-9A>G) c.31841-9A>G (n.31841-9A>G) c.59036-9A>G (n.59036-9A>G) c.54113-9A>G (n.54113-9A>G) n.597-4504T>C n.3364+1778T>C c.58133-9A>G (n.58133-9A>G) c.32027-9A>G (n.32027-9A>G) c.31886-9A>G (n.31886-9A>G) c.57929-9A>G (n.57929-9A>G) c.53327-9A>G (n.53327-9A>G) c.53324-9A>G (n.53324-9A>G) c.50366-9A>G (n.50366-9A>G) c.31982-9A>G (n.31982-9A>G) c.53477-9A>G (n.53477-9A>G) c.53474-9A>G (n.53474-9A>G) c.52907-9A>G (n.52907-9A>G) c.50249-9A>G (n.50249-9A>G) c.50168-9A>G (n.50168-9A>G) c.31931-9A>G (n.31931-9A>G) c.21785-9A>G (n.21785-9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593092T= | CA1310540347 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-9A= (n.51332-9A=) c.32417-9A= (n.32417-9A=) c.32216-9A= (n.32216-9A=) c.31841-9A= (n.31841-9A=) c.59036-9A= (n.59036-9A=) c.54113-9A= (n.54113-9A=) n.597-4504T= n.3364+1778T= c.58133-9A= (n.58133-9A=) c.32027-9A= (n.32027-9A=) c.31886-9A= (n.31886-9A=) c.57929-9A= (n.57929-9A=) c.53327-9A= (n.53327-9A=) c.53324-9A= (n.53324-9A=) c.50366-9A= (n.50366-9A=) c.31982-9A= (n.31982-9A=) c.53477-9A= (n.53477-9A=) c.53474-9A= (n.53474-9A=) c.52907-9A= (n.52907-9A=) c.50249-9A= (n.50249-9A=) c.50168-9A= (n.50168-9A=) c.31931-9A= (n.31931-9A=) c.21785-9A= (n.21785-9A=) | |
2 | g.178593092_178593093delinsTA | CA1310540346 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-10_51332-9delinsTA (n.51332-10_51332-9delinsTA) c.32417-10_32417-9delinsTA (n.32417-10_32417-9delinsTA) c.32216-10_32216-9delinsTA (n.32216-10_32216-9delinsTA) c.31841-10_31841-9delinsTA (n.31841-10_31841-9delinsTA) c.59036-10_59036-9delinsTA (n.59036-10_59036-9delinsTA) c.54113-10_54113-9delinsTA (n.54113-10_54113-9delinsTA) n.597-4504_597-4503delinsTA n.3364+1778_3364+1779delinsTA c.58133-10_58133-9delinsTA (n.58133-10_58133-9delinsTA) c.32027-10_32027-9delinsTA (n.32027-10_32027-9delinsTA) c.31886-10_31886-9delinsTA (n.31886-10_31886-9delinsTA) c.57929-10_57929-9delinsTA (n.57929-10_57929-9delinsTA) c.53327-10_53327-9delinsTA (n.53327-10_53327-9delinsTA) c.53324-10_53324-9delinsTA (n.53324-10_53324-9delinsTA) c.50366-10_50366-9delinsTA (n.50366-10_50366-9delinsTA) c.31982-10_31982-9delinsTA (n.31982-10_31982-9delinsTA) c.53477-10_53477-9delinsTA (n.53477-10_53477-9delinsTA) c.53474-10_53474-9delinsTA (n.53474-10_53474-9delinsTA) c.52907-10_52907-9delinsTA (n.52907-10_52907-9delinsTA) c.50249-10_50249-9delinsTA (n.50249-10_50249-9delinsTA) c.50168-10_50168-9delinsTA (n.50168-10_50168-9delinsTA) c.31931-10_31931-9delinsTA (n.31931-10_31931-9delinsTA) c.21785-10_21785-9delinsTA (n.21785-10_21785-9delinsTA) | |
2 | g.178593096del | CA1992727 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-10del (n.51332-10del) c.32417-10del (n.32417-10del) c.32216-10del (n.32216-10del) c.31841-10del (n.31841-10del) c.59036-10del (n.59036-10del) c.54113-10del (n.54113-10del) n.597-4500del n.3364+1782del c.58133-10del (n.58133-10del) c.32027-10del (n.32027-10del) c.31886-10del (n.31886-10del) c.57929-10del (n.57929-10del) c.53327-10del (n.53327-10del) c.53324-10del (n.53324-10del) c.50366-10del (n.50366-10del) c.31982-10del (n.31982-10del) c.53477-10del (n.53477-10del) c.53474-10del (n.53474-10del) c.52907-10del (n.52907-10del) c.50249-10del (n.50249-10del) c.50168-10del (n.50168-10del) c.31931-10del (n.31931-10del) c.21785-10del (n.21785-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593096A= | CA1310540349 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-13T= (n.51332-13T=) c.32417-13T= (n.32417-13T=) c.32216-13T= (n.32216-13T=) c.31841-13T= (n.31841-13T=) c.59036-13T= (n.59036-13T=) c.54113-13T= (n.54113-13T=) n.597-4500A= n.3364+1782A= c.58133-13T= (n.58133-13T=) c.32027-13T= (n.32027-13T=) c.31886-13T= (n.31886-13T=) c.57929-13T= (n.57929-13T=) c.53327-13T= (n.53327-13T=) c.53324-13T= (n.53324-13T=) c.50366-13T= (n.50366-13T=) c.31982-13T= (n.31982-13T=) c.53477-13T= (n.53477-13T=) c.53474-13T= (n.53474-13T=) c.52907-13T= (n.52907-13T=) c.50249-13T= (n.50249-13T=) c.50168-13T= (n.50168-13T=) c.31931-13T= (n.31931-13T=) c.21785-13T= (n.21785-13T=) | |
2 | g.178593096A>G | CA538435609 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-13T>C (n.51332-13T>C) c.32417-13T>C (n.32417-13T>C) c.32216-13T>C (n.32216-13T>C) c.31841-13T>C (n.31841-13T>C) c.59036-13T>C (n.59036-13T>C) c.54113-13T>C (n.54113-13T>C) n.597-4500A>G n.3364+1782A>G c.58133-13T>C (n.58133-13T>C) c.32027-13T>C (n.32027-13T>C) c.31886-13T>C (n.31886-13T>C) c.57929-13T>C (n.57929-13T>C) c.53327-13T>C (n.53327-13T>C) c.53324-13T>C (n.53324-13T>C) c.50366-13T>C (n.50366-13T>C) c.31982-13T>C (n.31982-13T>C) c.53477-13T>C (n.53477-13T>C) c.53474-13T>C (n.53474-13T>C) c.52907-13T>C (n.52907-13T>C) c.50249-13T>C (n.50249-13T>C) c.50168-13T>C (n.50168-13T>C) c.31931-13T>C (n.31931-13T>C) c.21785-13T>C (n.21785-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593097G>A | CA2662130843 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-14C>T (n.51332-14C>T) c.32417-14C>T (n.32417-14C>T) c.32216-14C>T (n.32216-14C>T) c.31841-14C>T (n.31841-14C>T) c.59036-14C>T (n.59036-14C>T) c.54113-14C>T (n.54113-14C>T) n.597-4499G>A n.3364+1783G>A c.58133-14C>T (n.58133-14C>T) c.32027-14C>T (n.32027-14C>T) c.31886-14C>T (n.31886-14C>T) c.57929-14C>T (n.57929-14C>T) c.53327-14C>T (n.53327-14C>T) c.53324-14C>T (n.53324-14C>T) c.50366-14C>T (n.50366-14C>T) c.31982-14C>T (n.31982-14C>T) c.53477-14C>T (n.53477-14C>T) c.53474-14C>T (n.53474-14C>T) c.52907-14C>T (n.52907-14C>T) c.50249-14C>T (n.50249-14C>T) c.50168-14C>T (n.50168-14C>T) c.31931-14C>T (n.31931-14C>T) c.21785-14C>T (n.21785-14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178593097G>C | CA2662130845 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-14C>G (n.51332-14C>G) c.32417-14C>G (n.32417-14C>G) c.32216-14C>G (n.32216-14C>G) c.31841-14C>G (n.31841-14C>G) c.59036-14C>G (n.59036-14C>G) c.54113-14C>G (n.54113-14C>G) n.597-4499G>C n.3364+1783G>C c.58133-14C>G (n.58133-14C>G) c.32027-14C>G (n.32027-14C>G) c.31886-14C>G (n.31886-14C>G) c.57929-14C>G (n.57929-14C>G) c.53327-14C>G (n.53327-14C>G) c.53324-14C>G (n.53324-14C>G) c.50366-14C>G (n.50366-14C>G) c.31982-14C>G (n.31982-14C>G) c.53477-14C>G (n.53477-14C>G) c.53474-14C>G (n.53474-14C>G) c.52907-14C>G (n.52907-14C>G) c.50249-14C>G (n.50249-14C>G) c.50168-14C>G (n.50168-14C>G) c.31931-14C>G (n.31931-14C>G) c.21785-14C>G (n.21785-14C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178593097G= | CA1310540350 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-14C= (n.51332-14C=) c.32417-14C= (n.32417-14C=) c.32216-14C= (n.32216-14C=) c.31841-14C= (n.31841-14C=) c.59036-14C= (n.59036-14C=) c.54113-14C= (n.54113-14C=) n.597-4499G= n.3364+1783G= c.58133-14C= (n.58133-14C=) c.32027-14C= (n.32027-14C=) c.31886-14C= (n.31886-14C=) c.57929-14C= (n.57929-14C=) c.53327-14C= (n.53327-14C=) c.53324-14C= (n.53324-14C=) c.50366-14C= (n.50366-14C=) c.31982-14C= (n.31982-14C=) c.53477-14C= (n.53477-14C=) c.53474-14C= (n.53474-14C=) c.52907-14C= (n.52907-14C=) c.50249-14C= (n.50249-14C=) c.50168-14C= (n.50168-14C=) c.31931-14C= (n.31931-14C=) c.21785-14C= (n.21785-14C=) | |
2 | g.178593097G>T | CA1992728 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-14C>A (n.51332-14C>A) c.32417-14C>A (n.32417-14C>A) c.32216-14C>A (n.32216-14C>A) c.31841-14C>A (n.31841-14C>A) c.59036-14C>A (n.59036-14C>A) c.54113-14C>A (n.54113-14C>A) n.597-4499G>T n.3364+1783G>T c.58133-14C>A (n.58133-14C>A) c.32027-14C>A (n.32027-14C>A) c.31886-14C>A (n.31886-14C>A) c.57929-14C>A (n.57929-14C>A) c.53327-14C>A (n.53327-14C>A) c.53324-14C>A (n.53324-14C>A) c.50366-14C>A (n.50366-14C>A) c.31982-14C>A (n.31982-14C>A) c.53477-14C>A (n.53477-14C>A) c.53474-14C>A (n.53474-14C>A) c.52907-14C>A (n.52907-14C>A) c.50249-14C>A (n.50249-14C>A) c.50168-14C>A (n.50168-14C>A) c.31931-14C>A (n.31931-14C>A) c.21785-14C>A (n.21785-14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593098T>A | CA2662130846 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-15A>T (n.51332-15A>T) c.32417-15A>T (n.32417-15A>T) c.32216-15A>T (n.32216-15A>T) c.31841-15A>T (n.31841-15A>T) c.59036-15A>T (n.59036-15A>T) c.54113-15A>T (n.54113-15A>T) n.597-4498T>A n.3364+1784T>A c.58133-15A>T (n.58133-15A>T) c.32027-15A>T (n.32027-15A>T) c.31886-15A>T (n.31886-15A>T) c.57929-15A>T (n.57929-15A>T) c.53327-15A>T (n.53327-15A>T) c.53324-15A>T (n.53324-15A>T) c.50366-15A>T (n.50366-15A>T) c.31982-15A>T (n.31982-15A>T) c.53477-15A>T (n.53477-15A>T) c.53474-15A>T (n.53474-15A>T) c.52907-15A>T (n.52907-15A>T) c.50249-15A>T (n.50249-15A>T) c.50168-15A>T (n.50168-15A>T) c.31931-15A>T (n.31931-15A>T) c.21785-15A>T (n.21785-15A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178593098T>C | CA2753331140 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-15A>G (n.51332-15A>G) c.32417-15A>G (n.32417-15A>G) c.32216-15A>G (n.32216-15A>G) c.31841-15A>G (n.31841-15A>G) c.59036-15A>G (n.59036-15A>G) c.54113-15A>G (n.54113-15A>G) n.597-4498T>C n.3364+1784T>C c.58133-15A>G (n.58133-15A>G) c.32027-15A>G (n.32027-15A>G) c.31886-15A>G (n.31886-15A>G) c.57929-15A>G (n.57929-15A>G) c.53327-15A>G (n.53327-15A>G) c.53324-15A>G (n.53324-15A>G) c.50366-15A>G (n.50366-15A>G) c.31982-15A>G (n.31982-15A>G) c.53477-15A>G (n.53477-15A>G) c.53474-15A>G (n.53474-15A>G) c.52907-15A>G (n.52907-15A>G) c.50249-15A>G (n.50249-15A>G) c.50168-15A>G (n.50168-15A>G) c.31931-15A>G (n.31931-15A>G) c.21785-15A>G (n.21785-15A>G) | |
2 | g.178593098_178593101delinsTAAA | CA1310540352 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-18_51332-15delinsTTTA (n.51332-18_51332-15delinsTTTA) c.32417-18_32417-15delinsTTTA (n.32417-18_32417-15delinsTTTA) c.32216-18_32216-15delinsTTTA (n.32216-18_32216-15delinsTTTA) c.31841-18_31841-15delinsTTTA (n.31841-18_31841-15delinsTTTA) c.59036-18_59036-15delinsTTTA (n.59036-18_59036-15delinsTTTA) c.54113-18_54113-15delinsTTTA (n.54113-18_54113-15delinsTTTA) n.597-4498_597-4495delinsTAAA n.3364+1784_3364+1787delinsTAAA c.58133-18_58133-15delinsTTTA (n.58133-18_58133-15delinsTTTA) c.32027-18_32027-15delinsTTTA (n.32027-18_32027-15delinsTTTA) c.31886-18_31886-15delinsTTTA (n.31886-18_31886-15delinsTTTA) c.57929-18_57929-15delinsTTTA (n.57929-18_57929-15delinsTTTA) c.53327-18_53327-15delinsTTTA (n.53327-18_53327-15delinsTTTA) c.53324-18_53324-15delinsTTTA (n.53324-18_53324-15delinsTTTA) c.50366-18_50366-15delinsTTTA (n.50366-18_50366-15delinsTTTA) c.31982-18_31982-15delinsTTTA (n.31982-18_31982-15delinsTTTA) c.53477-18_53477-15delinsTTTA (n.53477-18_53477-15delinsTTTA) c.53474-18_53474-15delinsTTTA (n.53474-18_53474-15delinsTTTA) c.52907-18_52907-15delinsTTTA (n.52907-18_52907-15delinsTTTA) c.50249-18_50249-15delinsTTTA (n.50249-18_50249-15delinsTTTA) c.50168-18_50168-15delinsTTTA (n.50168-18_50168-15delinsTTTA) c.31931-18_31931-15delinsTTTA (n.31931-18_31931-15delinsTTTA) c.21785-18_21785-15delinsTTTA (n.21785-18_21785-15delinsTTTA) | |
2 | g.178593099A>G | CA2662130849 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-16T>C (n.51332-16T>C) c.32417-16T>C (n.32417-16T>C) c.32216-16T>C (n.32216-16T>C) c.31841-16T>C (n.31841-16T>C) c.59036-16T>C (n.59036-16T>C) c.54113-16T>C (n.54113-16T>C) n.597-4497A>G n.3364+1785A>G c.58133-16T>C (n.58133-16T>C) c.32027-16T>C (n.32027-16T>C) c.31886-16T>C (n.31886-16T>C) c.57929-16T>C (n.57929-16T>C) c.53327-16T>C (n.53327-16T>C) c.53324-16T>C (n.53324-16T>C) c.50366-16T>C (n.50366-16T>C) c.31982-16T>C (n.31982-16T>C) c.53477-16T>C (n.53477-16T>C) c.53474-16T>C (n.53474-16T>C) c.52907-16T>C (n.52907-16T>C) c.50249-16T>C (n.50249-16T>C) c.50168-16T>C (n.50168-16T>C) c.31931-16T>C (n.31931-16T>C) c.21785-16T>C (n.21785-16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178593102_178593104del | CA538435610 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-18_51332-16del (n.51332-18_51332-16del) c.32417-18_32417-16del (n.32417-18_32417-16del) c.32216-18_32216-16del (n.32216-18_32216-16del) c.31841-18_31841-16del (n.31841-18_31841-16del) c.59036-18_59036-16del (n.59036-18_59036-16del) c.54113-18_54113-16del (n.54113-18_54113-16del) n.597-4494_597-4492del n.3364+1788_3364+1790del c.58133-18_58133-16del (n.58133-18_58133-16del) c.32027-18_32027-16del (n.32027-18_32027-16del) c.31886-18_31886-16del (n.31886-18_31886-16del) c.57929-18_57929-16del (n.57929-18_57929-16del) c.53327-18_53327-16del (n.53327-18_53327-16del) c.53324-18_53324-16del (n.53324-18_53324-16del) c.50366-18_50366-16del (n.50366-18_50366-16del) c.31982-18_31982-16del (n.31982-18_31982-16del) c.53477-18_53477-16del (n.53477-18_53477-16del) c.53474-18_53474-16del (n.53474-18_53474-16del) c.52907-18_52907-16del (n.52907-18_52907-16del) c.50249-18_50249-16del (n.50249-18_50249-16del) c.50168-18_50168-16del (n.50168-18_50168-16del) c.31931-18_31931-16del (n.31931-18_31931-16del) c.21785-18_21785-16del (n.21785-18_21785-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593100A>C | CA2662130851 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-17T>G (n.51332-17T>G) c.32417-17T>G (n.32417-17T>G) c.32216-17T>G (n.32216-17T>G) c.31841-17T>G (n.31841-17T>G) c.59036-17T>G (n.59036-17T>G) c.54113-17T>G (n.54113-17T>G) n.597-4496A>C n.3364+1786A>C c.58133-17T>G (n.58133-17T>G) c.32027-17T>G (n.32027-17T>G) c.31886-17T>G (n.31886-17T>G) c.57929-17T>G (n.57929-17T>G) c.53327-17T>G (n.53327-17T>G) c.53324-17T>G (n.53324-17T>G) c.50366-17T>G (n.50366-17T>G) c.31982-17T>G (n.31982-17T>G) c.53477-17T>G (n.53477-17T>G) c.53474-17T>G (n.53474-17T>G) c.52907-17T>G (n.52907-17T>G) c.50249-17T>G (n.50249-17T>G) c.50168-17T>G (n.50168-17T>G) c.31931-17T>G (n.31931-17T>G) c.21785-17T>G (n.21785-17T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178593101A= | CA1310540353 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-18T= (n.51332-18T=) c.32417-18T= (n.32417-18T=) c.32216-18T= (n.32216-18T=) c.31841-18T= (n.31841-18T=) c.59036-18T= (n.59036-18T=) c.54113-18T= (n.54113-18T=) n.597-4495A= n.3364+1787A= c.58133-18T= (n.58133-18T=) c.32027-18T= (n.32027-18T=) c.31886-18T= (n.31886-18T=) c.57929-18T= (n.57929-18T=) c.53327-18T= (n.53327-18T=) c.53324-18T= (n.53324-18T=) c.50366-18T= (n.50366-18T=) c.31982-18T= (n.31982-18T=) c.53477-18T= (n.53477-18T=) c.53474-18T= (n.53474-18T=) c.52907-18T= (n.52907-18T=) c.50249-18T= (n.50249-18T=) c.50168-18T= (n.50168-18T=) c.31931-18T= (n.31931-18T=) c.21785-18T= (n.21785-18T=) | |
2 | g.178593101A>C | CA1310540354 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-18T>G (n.51332-18T>G) c.32417-18T>G (n.32417-18T>G) c.32216-18T>G (n.32216-18T>G) c.31841-18T>G (n.31841-18T>G) c.59036-18T>G (n.59036-18T>G) c.54113-18T>G (n.54113-18T>G) n.597-4495A>C n.3364+1787A>C c.58133-18T>G (n.58133-18T>G) c.32027-18T>G (n.32027-18T>G) c.31886-18T>G (n.31886-18T>G) c.57929-18T>G (n.57929-18T>G) c.53327-18T>G (n.53327-18T>G) c.53324-18T>G (n.53324-18T>G) c.50366-18T>G (n.50366-18T>G) c.31982-18T>G (n.31982-18T>G) c.53477-18T>G (n.53477-18T>G) c.53474-18T>G (n.53474-18T>G) c.52907-18T>G (n.52907-18T>G) c.50249-18T>G (n.50249-18T>G) c.50168-18T>G (n.50168-18T>G) c.31931-18T>G (n.31931-18T>G) c.21785-18T>G (n.21785-18T>G) | dbSNP |
2 | g.178593101A>G | CA2662130852 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-18T>C (n.51332-18T>C) c.32417-18T>C (n.32417-18T>C) c.32216-18T>C (n.32216-18T>C) c.31841-18T>C (n.31841-18T>C) c.59036-18T>C (n.59036-18T>C) c.54113-18T>C (n.54113-18T>C) n.597-4495A>G n.3364+1787A>G c.58133-18T>C (n.58133-18T>C) c.32027-18T>C (n.32027-18T>C) c.31886-18T>C (n.31886-18T>C) c.57929-18T>C (n.57929-18T>C) c.53327-18T>C (n.53327-18T>C) c.53324-18T>C (n.53324-18T>C) c.50366-18T>C (n.50366-18T>C) c.31982-18T>C (n.31982-18T>C) c.53477-18T>C (n.53477-18T>C) c.53474-18T>C (n.53474-18T>C) c.52907-18T>C (n.52907-18T>C) c.50249-18T>C (n.50249-18T>C) c.50168-18T>C (n.50168-18T>C) c.31931-18T>C (n.31931-18T>C) c.21785-18T>C (n.21785-18T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178593101_178593102insCACACCCAACAC | CA2753331141 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-19_51332-18insGTGTTGGGTGTG (n.51332-19_51332-18insGTGTTGGGTGTG) c.32417-19_32417-18insGTGTTGGGTGTG (n.32417-19_32417-18insGTGTTGGGTGTG) c.32216-19_32216-18insGTGTTGGGTGTG (n.32216-19_32216-18insGTGTTGGGTGTG) c.31841-19_31841-18insGTGTTGGGTGTG (n.31841-19_31841-18insGTGTTGGGTGTG) c.59036-19_59036-18insGTGTTGGGTGTG (n.59036-19_59036-18insGTGTTGGGTGTG) c.54113-19_54113-18insGTGTTGGGTGTG (n.54113-19_54113-18insGTGTTGGGTGTG) n.597-4495_597-4494insCACACCCAACAC n.3364+1787_3364+1788insCACACCCAACAC c.58133-19_58133-18insGTGTTGGGTGTG (n.58133-19_58133-18insGTGTTGGGTGTG) c.32027-19_32027-18insGTGTTGGGTGTG (n.32027-19_32027-18insGTGTTGGGTGTG) c.31886-19_31886-18insGTGTTGGGTGTG (n.31886-19_31886-18insGTGTTGGGTGTG) c.57929-19_57929-18insGTGTTGGGTGTG (n.57929-19_57929-18insGTGTTGGGTGTG) c.53327-19_53327-18insGTGTTGGGTGTG (n.53327-19_53327-18insGTGTTGGGTGTG) c.53324-19_53324-18insGTGTTGGGTGTG (n.53324-19_53324-18insGTGTTGGGTGTG) c.50366-19_50366-18insGTGTTGGGTGTG (n.50366-19_50366-18insGTGTTGGGTGTG) c.31982-19_31982-18insGTGTTGGGTGTG (n.31982-19_31982-18insGTGTTGGGTGTG) c.53477-19_53477-18insGTGTTGGGTGTG (n.53477-19_53477-18insGTGTTGGGTGTG) c.53474-19_53474-18insGTGTTGGGTGTG (n.53474-19_53474-18insGTGTTGGGTGTG) c.52907-19_52907-18insGTGTTGGGTGTG (n.52907-19_52907-18insGTGTTGGGTGTG) c.50249-19_50249-18insGTGTTGGGTGTG (n.50249-19_50249-18insGTGTTGGGTGTG) c.50168-19_50168-18insGTGTTGGGTGTG (n.50168-19_50168-18insGTGTTGGGTGTG) c.31931-19_31931-18insGTGTTGGGTGTG (n.31931-19_31931-18insGTGTTGGGTGTG) c.21785-19_21785-18insGTGTTGGGTGTG (n.21785-19_21785-18insGTGTTGGGTGTG) | |
2 | g.178593102A>C | CA2662130853 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-19T>G (n.51332-19T>G) c.32417-19T>G (n.32417-19T>G) c.32216-19T>G (n.32216-19T>G) c.31841-19T>G (n.31841-19T>G) c.59036-19T>G (n.59036-19T>G) c.54113-19T>G (n.54113-19T>G) n.597-4494A>C n.3364+1788A>C c.58133-19T>G (n.58133-19T>G) c.32027-19T>G (n.32027-19T>G) c.31886-19T>G (n.31886-19T>G) c.57929-19T>G (n.57929-19T>G) c.53327-19T>G (n.53327-19T>G) c.53324-19T>G (n.53324-19T>G) c.50366-19T>G (n.50366-19T>G) c.31982-19T>G (n.31982-19T>G) c.53477-19T>G (n.53477-19T>G) c.53474-19T>G (n.53474-19T>G) c.52907-19T>G (n.52907-19T>G) c.50249-19T>G (n.50249-19T>G) c.50168-19T>G (n.50168-19T>G) c.31931-19T>G (n.31931-19T>G) c.21785-19T>G (n.21785-19T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178593102A>G | CA2580064892 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-19T>C (n.51332-19T>C) c.32417-19T>C (n.32417-19T>C) c.32216-19T>C (n.32216-19T>C) c.31841-19T>C (n.31841-19T>C) c.59036-19T>C (n.59036-19T>C) c.54113-19T>C (n.54113-19T>C) n.597-4494A>G n.3364+1788A>G c.58133-19T>C (n.58133-19T>C) c.32027-19T>C (n.32027-19T>C) c.31886-19T>C (n.31886-19T>C) c.57929-19T>C (n.57929-19T>C) c.53327-19T>C (n.53327-19T>C) c.53324-19T>C (n.53324-19T>C) c.50366-19T>C (n.50366-19T>C) c.31982-19T>C (n.31982-19T>C) c.53477-19T>C (n.53477-19T>C) c.53474-19T>C (n.53474-19T>C) c.52907-19T>C (n.52907-19T>C) c.50249-19T>C (n.50249-19T>C) c.50168-19T>C (n.50168-19T>C) c.31931-19T>C (n.31931-19T>C) c.21785-19T>C (n.21785-19T>C) | ClinVar |
2 | g.178593105C>A | CA761290850 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-22G>T (n.51332-22G>T) c.32417-22G>T (n.32417-22G>T) c.32216-22G>T (n.32216-22G>T) c.31841-22G>T (n.31841-22G>T) c.59036-22G>T (n.59036-22G>T) c.54113-22G>T (n.54113-22G>T) n.597-4491C>A n.3364+1791C>A c.58133-22G>T (n.58133-22G>T) c.32027-22G>T (n.32027-22G>T) c.31886-22G>T (n.31886-22G>T) c.57929-22G>T (n.57929-22G>T) c.53327-22G>T (n.53327-22G>T) c.53324-22G>T (n.53324-22G>T) c.50366-22G>T (n.50366-22G>T) c.31982-22G>T (n.31982-22G>T) c.53477-22G>T (n.53477-22G>T) c.53474-22G>T (n.53474-22G>T) c.52907-22G>T (n.52907-22G>T) c.50249-22G>T (n.50249-22G>T) c.50168-22G>T (n.50168-22G>T) c.31931-22G>T (n.31931-22G>T) c.21785-22G>T (n.21785-22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178593105C= | CA1310540355 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-22G= (n.51332-22G=) c.32417-22G= (n.32417-22G=) c.32216-22G= (n.32216-22G=) c.31841-22G= (n.31841-22G=) c.59036-22G= (n.59036-22G=) c.54113-22G= (n.54113-22G=) n.597-4491C= n.3364+1791C= c.58133-22G= (n.58133-22G=) c.32027-22G= (n.32027-22G=) c.31886-22G= (n.31886-22G=) c.57929-22G= (n.57929-22G=) c.53327-22G= (n.53327-22G=) c.53324-22G= (n.53324-22G=) c.50366-22G= (n.50366-22G=) c.31982-22G= (n.31982-22G=) c.53477-22G= (n.53477-22G=) c.53474-22G= (n.53474-22G=) c.52907-22G= (n.52907-22G=) c.50249-22G= (n.50249-22G=) c.50168-22G= (n.50168-22G=) c.31931-22G= (n.31931-22G=) c.21785-22G= (n.21785-22G=) | |
2 | g.178593105C>T | CA1992729 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-22G>A (n.51332-22G>A) c.32417-22G>A (n.32417-22G>A) c.32216-22G>A (n.32216-22G>A) c.31841-22G>A (n.31841-22G>A) c.59036-22G>A (n.59036-22G>A) c.54113-22G>A (n.54113-22G>A) n.597-4491C>T n.3364+1791C>T c.58133-22G>A (n.58133-22G>A) c.32027-22G>A (n.32027-22G>A) c.31886-22G>A (n.31886-22G>A) c.57929-22G>A (n.57929-22G>A) c.53327-22G>A (n.53327-22G>A) c.53324-22G>A (n.53324-22G>A) c.50366-22G>A (n.50366-22G>A) c.31982-22G>A (n.31982-22G>A) c.53477-22G>A (n.53477-22G>A) c.53474-22G>A (n.53474-22G>A) c.52907-22G>A (n.52907-22G>A) c.50249-22G>A (n.50249-22G>A) c.50168-22G>A (n.50168-22G>A) c.31931-22G>A (n.31931-22G>A) c.21785-22G>A (n.21785-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593106G>A | CA1992730 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-23C>T (n.51332-23C>T) c.32417-23C>T (n.32417-23C>T) c.32216-23C>T (n.32216-23C>T) c.31841-23C>T (n.31841-23C>T) c.59036-23C>T (n.59036-23C>T) c.54113-23C>T (n.54113-23C>T) n.597-4490G>A n.3364+1792G>A c.58133-23C>T (n.58133-23C>T) c.32027-23C>T (n.32027-23C>T) c.31886-23C>T (n.31886-23C>T) c.57929-23C>T (n.57929-23C>T) c.53327-23C>T (n.53327-23C>T) c.53324-23C>T (n.53324-23C>T) c.50366-23C>T (n.50366-23C>T) c.31982-23C>T (n.31982-23C>T) c.53477-23C>T (n.53477-23C>T) c.53474-23C>T (n.53474-23C>T) c.52907-23C>T (n.52907-23C>T) c.50249-23C>T (n.50249-23C>T) c.50168-23C>T (n.50168-23C>T) c.31931-23C>T (n.31931-23C>T) c.21785-23C>T (n.21785-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593106G= | CA1310540357 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-23C= (n.51332-23C=) c.32417-23C= (n.32417-23C=) c.32216-23C= (n.32216-23C=) c.31841-23C= (n.31841-23C=) c.59036-23C= (n.59036-23C=) c.54113-23C= (n.54113-23C=) n.597-4490G= n.3364+1792G= c.58133-23C= (n.58133-23C=) c.32027-23C= (n.32027-23C=) c.31886-23C= (n.31886-23C=) c.57929-23C= (n.57929-23C=) c.53327-23C= (n.53327-23C=) c.53324-23C= (n.53324-23C=) c.50366-23C= (n.50366-23C=) c.31982-23C= (n.31982-23C=) c.53477-23C= (n.53477-23C=) c.53474-23C= (n.53474-23C=) c.52907-23C= (n.52907-23C=) c.50249-23C= (n.50249-23C=) c.50168-23C= (n.50168-23C=) c.31931-23C= (n.31931-23C=) c.21785-23C= (n.21785-23C=) | |
2 | g.178593111A= | CA1310540358 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-28T= (n.51332-28T=) c.32417-28T= (n.32417-28T=) c.32216-28T= (n.32216-28T=) c.31841-28T= (n.31841-28T=) c.59036-28T= (n.59036-28T=) c.54113-28T= (n.54113-28T=) n.597-4485A= n.3364+1797A= c.58133-28T= (n.58133-28T=) c.32027-28T= (n.32027-28T=) c.31886-28T= (n.31886-28T=) c.57929-28T= (n.57929-28T=) c.53327-28T= (n.53327-28T=) c.53324-28T= (n.53324-28T=) c.50366-28T= (n.50366-28T=) c.31982-28T= (n.31982-28T=) c.53477-28T= (n.53477-28T=) c.53474-28T= (n.53474-28T=) c.52907-28T= (n.52907-28T=) c.50249-28T= (n.50249-28T=) c.50168-28T= (n.50168-28T=) c.31931-28T= (n.31931-28T=) c.21785-28T= (n.21785-28T=) | |
2 | g.178593111A>T | CA60971135 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-28T>A (n.51332-28T>A) c.32417-28T>A (n.32417-28T>A) c.32216-28T>A (n.32216-28T>A) c.31841-28T>A (n.31841-28T>A) c.59036-28T>A (n.59036-28T>A) c.54113-28T>A (n.54113-28T>A) n.597-4485A>T n.3364+1797A>T c.58133-28T>A (n.58133-28T>A) c.32027-28T>A (n.32027-28T>A) c.31886-28T>A (n.31886-28T>A) c.57929-28T>A (n.57929-28T>A) c.53327-28T>A (n.53327-28T>A) c.53324-28T>A (n.53324-28T>A) c.50366-28T>A (n.50366-28T>A) c.31982-28T>A (n.31982-28T>A) c.53477-28T>A (n.53477-28T>A) c.53474-28T>A (n.53474-28T>A) c.52907-28T>A (n.52907-28T>A) c.50249-28T>A (n.50249-28T>A) c.50168-28T>A (n.50168-28T>A) c.31931-28T>A (n.31931-28T>A) c.21785-28T>A (n.21785-28T>A) | dbSNP |
2 | g.178593112G>A | CA2753331149 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-29C>T (n.51332-29C>T) c.32417-29C>T (n.32417-29C>T) c.32216-29C>T (n.32216-29C>T) c.31841-29C>T (n.31841-29C>T) c.59036-29C>T (n.59036-29C>T) c.54113-29C>T (n.54113-29C>T) n.597-4484G>A n.3364+1798G>A c.58133-29C>T (n.58133-29C>T) c.32027-29C>T (n.32027-29C>T) c.31886-29C>T (n.31886-29C>T) c.57929-29C>T (n.57929-29C>T) c.53327-29C>T (n.53327-29C>T) c.53324-29C>T (n.53324-29C>T) c.50366-29C>T (n.50366-29C>T) c.31982-29C>T (n.31982-29C>T) c.53477-29C>T (n.53477-29C>T) c.53474-29C>T (n.53474-29C>T) c.52907-29C>T (n.52907-29C>T) c.50249-29C>T (n.50249-29C>T) c.50168-29C>T (n.50168-29C>T) c.31931-29C>T (n.31931-29C>T) c.21785-29C>T (n.21785-29C>T) | |
2 | g.178593112G>T | CA2662130856 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-29C>A (n.51332-29C>A) c.32417-29C>A (n.32417-29C>A) c.32216-29C>A (n.32216-29C>A) c.31841-29C>A (n.31841-29C>A) c.59036-29C>A (n.59036-29C>A) c.54113-29C>A (n.54113-29C>A) n.597-4484G>T n.3364+1798G>T c.58133-29C>A (n.58133-29C>A) c.32027-29C>A (n.32027-29C>A) c.31886-29C>A (n.31886-29C>A) c.57929-29C>A (n.57929-29C>A) c.53327-29C>A (n.53327-29C>A) c.53324-29C>A (n.53324-29C>A) c.50366-29C>A (n.50366-29C>A) c.31982-29C>A (n.31982-29C>A) c.53477-29C>A (n.53477-29C>A) c.53474-29C>A (n.53474-29C>A) c.52907-29C>A (n.52907-29C>A) c.50249-29C>A (n.50249-29C>A) c.50168-29C>A (n.50168-29C>A) c.31931-29C>A (n.31931-29C>A) c.21785-29C>A (n.21785-29C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178593114A>C | CA2662130857 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-31T>G (n.51332-31T>G) c.32417-31T>G (n.32417-31T>G) c.32216-31T>G (n.32216-31T>G) c.31841-31T>G (n.31841-31T>G) c.59036-31T>G (n.59036-31T>G) c.54113-31T>G (n.54113-31T>G) n.597-4482A>C n.3364+1800A>C c.58133-31T>G (n.58133-31T>G) c.32027-31T>G (n.32027-31T>G) c.31886-31T>G (n.31886-31T>G) c.57929-31T>G (n.57929-31T>G) c.53327-31T>G (n.53327-31T>G) c.53324-31T>G (n.53324-31T>G) c.50366-31T>G (n.50366-31T>G) c.31982-31T>G (n.31982-31T>G) c.53477-31T>G (n.53477-31T>G) c.53474-31T>G (n.53474-31T>G) c.52907-31T>G (n.52907-31T>G) c.50249-31T>G (n.50249-31T>G) c.50168-31T>G (n.50168-31T>G) c.31931-31T>G (n.31931-31T>G) c.21785-31T>G (n.21785-31T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178593115T>A | CA1039713416 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-32A>T (n.51332-32A>T) c.32417-32A>T (n.32417-32A>T) c.32216-32A>T (n.32216-32A>T) c.31841-32A>T (n.31841-32A>T) c.59036-32A>T (n.59036-32A>T) c.54113-32A>T (n.54113-32A>T) n.597-4481T>A n.3364+1801T>A c.58133-32A>T (n.58133-32A>T) c.32027-32A>T (n.32027-32A>T) c.31886-32A>T (n.31886-32A>T) c.57929-32A>T (n.57929-32A>T) c.53327-32A>T (n.53327-32A>T) c.53324-32A>T (n.53324-32A>T) c.50366-32A>T (n.50366-32A>T) c.31982-32A>T (n.31982-32A>T) c.53477-32A>T (n.53477-32A>T) c.53474-32A>T (n.53474-32A>T) c.52907-32A>T (n.52907-32A>T) c.50249-32A>T (n.50249-32A>T) c.50168-32A>T (n.50168-32A>T) c.31931-32A>T (n.31931-32A>T) c.21785-32A>T (n.21785-32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593115T= | CA1310540359 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-32A= (n.51332-32A=) c.32417-32A= (n.32417-32A=) c.32216-32A= (n.32216-32A=) c.31841-32A= (n.31841-32A=) c.59036-32A= (n.59036-32A=) c.54113-32A= (n.54113-32A=) n.597-4481T= n.3364+1801T= c.58133-32A= (n.58133-32A=) c.32027-32A= (n.32027-32A=) c.31886-32A= (n.31886-32A=) c.57929-32A= (n.57929-32A=) c.53327-32A= (n.53327-32A=) c.53324-32A= (n.53324-32A=) c.50366-32A= (n.50366-32A=) c.31982-32A= (n.31982-32A=) c.53477-32A= (n.53477-32A=) c.53474-32A= (n.53474-32A=) c.52907-32A= (n.52907-32A=) c.50249-32A= (n.50249-32A=) c.50168-32A= (n.50168-32A=) c.31931-32A= (n.31931-32A=) c.21785-32A= (n.21785-32A=) | |
2 | g.178593117T>C | CA538435611 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-34A>G (n.51332-34A>G) c.32417-34A>G (n.32417-34A>G) c.32216-34A>G (n.32216-34A>G) c.31841-34A>G (n.31841-34A>G) c.59036-34A>G (n.59036-34A>G) c.54113-34A>G (n.54113-34A>G) n.597-4479T>C n.3364+1803T>C c.58133-34A>G (n.58133-34A>G) c.32027-34A>G (n.32027-34A>G) c.31886-34A>G (n.31886-34A>G) c.57929-34A>G (n.57929-34A>G) c.53327-34A>G (n.53327-34A>G) c.53324-34A>G (n.53324-34A>G) c.50366-34A>G (n.50366-34A>G) c.31982-34A>G (n.31982-34A>G) c.53477-34A>G (n.53477-34A>G) c.53474-34A>G (n.53474-34A>G) c.52907-34A>G (n.52907-34A>G) c.50249-34A>G (n.50249-34A>G) c.50168-34A>G (n.50168-34A>G) c.31931-34A>G (n.31931-34A>G) c.21785-34A>G (n.21785-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593117T= | CA1310540360 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-34A= (n.51332-34A=) c.32417-34A= (n.32417-34A=) c.32216-34A= (n.32216-34A=) c.31841-34A= (n.31841-34A=) c.59036-34A= (n.59036-34A=) c.54113-34A= (n.54113-34A=) n.597-4479T= n.3364+1803T= c.58133-34A= (n.58133-34A=) c.32027-34A= (n.32027-34A=) c.31886-34A= (n.31886-34A=) c.57929-34A= (n.57929-34A=) c.53327-34A= (n.53327-34A=) c.53324-34A= (n.53324-34A=) c.50366-34A= (n.50366-34A=) c.31982-34A= (n.31982-34A=) c.53477-34A= (n.53477-34A=) c.53474-34A= (n.53474-34A=) c.52907-34A= (n.52907-34A=) c.50249-34A= (n.50249-34A=) c.50168-34A= (n.50168-34A=) c.31931-34A= (n.31931-34A=) c.21785-34A= (n.21785-34A=) | |
2 | g.178593119G>C | CA2662130859 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-36C>G (n.51332-36C>G) c.32417-36C>G (n.32417-36C>G) c.32216-36C>G (n.32216-36C>G) c.31841-36C>G (n.31841-36C>G) c.59036-36C>G (n.59036-36C>G) c.54113-36C>G (n.54113-36C>G) n.597-4477G>C n.3364+1805G>C c.58133-36C>G (n.58133-36C>G) c.32027-36C>G (n.32027-36C>G) c.31886-36C>G (n.31886-36C>G) c.57929-36C>G (n.57929-36C>G) c.53327-36C>G (n.53327-36C>G) c.53324-36C>G (n.53324-36C>G) c.50366-36C>G (n.50366-36C>G) c.31982-36C>G (n.31982-36C>G) c.53477-36C>G (n.53477-36C>G) c.53474-36C>G (n.53474-36C>G) c.52907-36C>G (n.52907-36C>G) c.50249-36C>G (n.50249-36C>G) c.50168-36C>G (n.50168-36C>G) c.31931-36C>G (n.31931-36C>G) c.21785-36C>G (n.21785-36C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178593122G>A | CA60971138 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-39C>T (n.51332-39C>T) c.32417-39C>T (n.32417-39C>T) c.32216-39C>T (n.32216-39C>T) c.31841-39C>T (n.31841-39C>T) c.59036-39C>T (n.59036-39C>T) c.54113-39C>T (n.54113-39C>T) n.597-4474G>A n.3364+1808G>A c.58133-39C>T (n.58133-39C>T) c.32027-39C>T (n.32027-39C>T) c.31886-39C>T (n.31886-39C>T) c.57929-39C>T (n.57929-39C>T) c.53327-39C>T (n.53327-39C>T) c.53324-39C>T (n.53324-39C>T) c.50366-39C>T (n.50366-39C>T) c.31982-39C>T (n.31982-39C>T) c.53477-39C>T (n.53477-39C>T) c.53474-39C>T (n.53474-39C>T) c.52907-39C>T (n.52907-39C>T) c.50249-39C>T (n.50249-39C>T) c.50168-39C>T (n.50168-39C>T) c.31931-39C>T (n.31931-39C>T) c.21785-39C>T (n.21785-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178593122G>C | CA2662130860 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-39C>G (n.51332-39C>G) c.32417-39C>G (n.32417-39C>G) c.32216-39C>G (n.32216-39C>G) c.31841-39C>G (n.31841-39C>G) c.59036-39C>G (n.59036-39C>G) c.54113-39C>G (n.54113-39C>G) n.597-4474G>C n.3364+1808G>C c.58133-39C>G (n.58133-39C>G) c.32027-39C>G (n.32027-39C>G) c.31886-39C>G (n.31886-39C>G) c.57929-39C>G (n.57929-39C>G) c.53327-39C>G (n.53327-39C>G) c.53324-39C>G (n.53324-39C>G) c.50366-39C>G (n.50366-39C>G) c.31982-39C>G (n.31982-39C>G) c.53477-39C>G (n.53477-39C>G) c.53474-39C>G (n.53474-39C>G) c.52907-39C>G (n.52907-39C>G) c.50249-39C>G (n.50249-39C>G) c.50168-39C>G (n.50168-39C>G) c.31931-39C>G (n.31931-39C>G) c.21785-39C>G (n.21785-39C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178593122G= | CA1310540362 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-39C= (n.51332-39C=) c.32417-39C= (n.32417-39C=) c.32216-39C= (n.32216-39C=) c.31841-39C= (n.31841-39C=) c.59036-39C= (n.59036-39C=) c.54113-39C= (n.54113-39C=) n.597-4474G= n.3364+1808G= c.58133-39C= (n.58133-39C=) c.32027-39C= (n.32027-39C=) c.31886-39C= (n.31886-39C=) c.57929-39C= (n.57929-39C=) c.53327-39C= (n.53327-39C=) c.53324-39C= (n.53324-39C=) c.50366-39C= (n.50366-39C=) c.31982-39C= (n.31982-39C=) c.53477-39C= (n.53477-39C=) c.53474-39C= (n.53474-39C=) c.52907-39C= (n.52907-39C=) c.50249-39C= (n.50249-39C=) c.50168-39C= (n.50168-39C=) c.31931-39C= (n.31931-39C=) c.21785-39C= (n.21785-39C=) | |
2 | g.178593123A>G | CA2662130861 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-40T>C (n.51332-40T>C) c.32417-40T>C (n.32417-40T>C) c.32216-40T>C (n.32216-40T>C) c.31841-40T>C (n.31841-40T>C) c.59036-40T>C (n.59036-40T>C) c.54113-40T>C (n.54113-40T>C) n.597-4473A>G n.3364+1809A>G c.58133-40T>C (n.58133-40T>C) c.32027-40T>C (n.32027-40T>C) c.31886-40T>C (n.31886-40T>C) c.57929-40T>C (n.57929-40T>C) c.53327-40T>C (n.53327-40T>C) c.53324-40T>C (n.53324-40T>C) c.50366-40T>C (n.50366-40T>C) c.31982-40T>C (n.31982-40T>C) c.53477-40T>C (n.53477-40T>C) c.53474-40T>C (n.53474-40T>C) c.52907-40T>C (n.52907-40T>C) c.50249-40T>C (n.50249-40T>C) c.50168-40T>C (n.50168-40T>C) c.31931-40T>C (n.31931-40T>C) c.21785-40T>C (n.21785-40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178593127C>A | CA1310540364 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-44G>T (n.51332-44G>T) c.32417-44G>T (n.32417-44G>T) c.32216-44G>T (n.32216-44G>T) c.31841-44G>T (n.31841-44G>T) c.59036-44G>T (n.59036-44G>T) c.54113-44G>T (n.54113-44G>T) n.597-4469C>A n.3364+1813C>A c.58133-44G>T (n.58133-44G>T) c.32027-44G>T (n.32027-44G>T) c.31886-44G>T (n.31886-44G>T) c.57929-44G>T (n.57929-44G>T) c.53327-44G>T (n.53327-44G>T) c.53324-44G>T (n.53324-44G>T) c.50366-44G>T (n.50366-44G>T) c.31982-44G>T (n.31982-44G>T) c.53477-44G>T (n.53477-44G>T) c.53474-44G>T (n.53474-44G>T) c.52907-44G>T (n.52907-44G>T) c.50249-44G>T (n.50249-44G>T) c.50168-44G>T (n.50168-44G>T) c.31931-44G>T (n.31931-44G>T) c.21785-44G>T (n.21785-44G>T) | dbSNP |
2 | g.178593127C= | CA1310540363 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-44G= (n.51332-44G=) c.32417-44G= (n.32417-44G=) c.32216-44G= (n.32216-44G=) c.31841-44G= (n.31841-44G=) c.59036-44G= (n.59036-44G=) c.54113-44G= (n.54113-44G=) n.597-4469C= n.3364+1813C= c.58133-44G= (n.58133-44G=) c.32027-44G= (n.32027-44G=) c.31886-44G= (n.31886-44G=) c.57929-44G= (n.57929-44G=) c.53327-44G= (n.53327-44G=) c.53324-44G= (n.53324-44G=) c.50366-44G= (n.50366-44G=) c.31982-44G= (n.31982-44G=) c.53477-44G= (n.53477-44G=) c.53474-44G= (n.53474-44G=) c.52907-44G= (n.52907-44G=) c.50249-44G= (n.50249-44G=) c.50168-44G= (n.50168-44G=) c.31931-44G= (n.31931-44G=) c.21785-44G= (n.21785-44G=) | |
2 | g.178593127C>G | CA2662130862 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-44G>C (n.51332-44G>C) c.32417-44G>C (n.32417-44G>C) c.32216-44G>C (n.32216-44G>C) c.31841-44G>C (n.31841-44G>C) c.59036-44G>C (n.59036-44G>C) c.54113-44G>C (n.54113-44G>C) n.597-4469C>G n.3364+1813C>G c.58133-44G>C (n.58133-44G>C) c.32027-44G>C (n.32027-44G>C) c.31886-44G>C (n.31886-44G>C) c.57929-44G>C (n.57929-44G>C) c.53327-44G>C (n.53327-44G>C) c.53324-44G>C (n.53324-44G>C) c.50366-44G>C (n.50366-44G>C) c.31982-44G>C (n.31982-44G>C) c.53477-44G>C (n.53477-44G>C) c.53474-44G>C (n.53474-44G>C) c.52907-44G>C (n.52907-44G>C) c.50249-44G>C (n.50249-44G>C) c.50168-44G>C (n.50168-44G>C) c.31931-44G>C (n.31931-44G>C) c.21785-44G>C (n.21785-44G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178593127C>T | CA1310540365 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-44G>A (n.51332-44G>A) c.32417-44G>A (n.32417-44G>A) c.32216-44G>A (n.32216-44G>A) c.31841-44G>A (n.31841-44G>A) c.59036-44G>A (n.59036-44G>A) c.54113-44G>A (n.54113-44G>A) n.597-4469C>T n.3364+1813C>T c.58133-44G>A (n.58133-44G>A) c.32027-44G>A (n.32027-44G>A) c.31886-44G>A (n.31886-44G>A) c.57929-44G>A (n.57929-44G>A) c.53327-44G>A (n.53327-44G>A) c.53324-44G>A (n.53324-44G>A) c.50366-44G>A (n.50366-44G>A) c.31982-44G>A (n.31982-44G>A) c.53477-44G>A (n.53477-44G>A) c.53474-44G>A (n.53474-44G>A) c.52907-44G>A (n.52907-44G>A) c.50249-44G>A (n.50249-44G>A) c.50168-44G>A (n.50168-44G>A) c.31931-44G>A (n.31931-44G>A) c.21785-44G>A (n.21785-44G>A) | dbSNP |
2 | g.178593128A= | CA1310540367 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-45T= (n.51332-45T=) c.32417-45T= (n.32417-45T=) c.32216-45T= (n.32216-45T=) c.31841-45T= (n.31841-45T=) c.59036-45T= (n.59036-45T=) c.54113-45T= (n.54113-45T=) n.597-4468A= n.3364+1814A= c.58133-45T= (n.58133-45T=) c.32027-45T= (n.32027-45T=) c.31886-45T= (n.31886-45T=) c.57929-45T= (n.57929-45T=) c.53327-45T= (n.53327-45T=) c.53324-45T= (n.53324-45T=) c.50366-45T= (n.50366-45T=) c.31982-45T= (n.31982-45T=) c.53477-45T= (n.53477-45T=) c.53474-45T= (n.53474-45T=) c.52907-45T= (n.52907-45T=) c.50249-45T= (n.50249-45T=) c.50168-45T= (n.50168-45T=) c.31931-45T= (n.31931-45T=) c.21785-45T= (n.21785-45T=) | |
2 | g.178593128A>G | CA1992731 | TTN,TTN-AS1 | c.51332-45T>C (n.51332-45T>C) c.32417-45T>C (n.32417-45T>C) c.32216-45T>C (n.32216-45T>C) c.31841-45T>C (n.31841-45T>C) c.59036-45T>C (n.59036-45T>C) c.54113-45T>C (n.54113-45T>C) n.597-4468A>G n.3364+1814A>G c.58133-45T>C (n.58133-45T>C) c.32027-45T>C (n.32027-45T>C) c.31886-45T>C (n.31886-45T>C) c.57929-45T>C (n.57929-45T>C) c.53327-45T>C (n.53327-45T>C) c.53324-45T>C (n.53324-45T>C) c.50366-45T>C (n.50366-45T>C) c.31982-45T>C (n.31982-45T>C) c.53477-45T>C (n.53477-45T>C) c.53474-45T>C (n.53474-45T>C) c.52907-45T>C (n.52907-45T>C) c.50249-45T>C (n.50249-45T>C) c.50168-45T>C (n.50168-45T>C) c.31931-45T>C (n.31931-45T>C) c.21785-45T>C (n.21785-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593129A= | CA1310540368 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+44T= (n.51331+44T=) c.32416+44T= (n.32416+44T=) c.32215+44T= (n.32215+44T=) c.31840+44T= (n.31840+44T=) c.59035+44T= (n.59035+44T=) c.54112+44T= (n.54112+44T=) n.597-4467A= n.3364+1815A= c.58132+44T= (n.58132+44T=) c.32026+44T= (n.32026+44T=) c.31885+44T= (n.31885+44T=) c.57928+44T= (n.57928+44T=) c.53326+44T= (n.53326+44T=) c.53323+44T= (n.53323+44T=) c.50365+44T= (n.50365+44T=) c.31981+44T= (n.31981+44T=) c.53476+44T= (n.53476+44T=) c.53473+44T= (n.53473+44T=) c.52906+44T= (n.52906+44T=) c.50248+44T= (n.50248+44T=) c.50167+44T= (n.50167+44T=) c.31930+44T= (n.31930+44T=) c.21784+44T= (n.21784+44T=) | |
2 | g.178593129A>G | CA1992732 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+44T>C (n.51331+44T>C) c.32416+44T>C (n.32416+44T>C) c.32215+44T>C (n.32215+44T>C) c.31840+44T>C (n.31840+44T>C) c.59035+44T>C (n.59035+44T>C) c.54112+44T>C (n.54112+44T>C) n.597-4467A>G n.3364+1815A>G c.58132+44T>C (n.58132+44T>C) c.32026+44T>C (n.32026+44T>C) c.31885+44T>C (n.31885+44T>C) c.57928+44T>C (n.57928+44T>C) c.53326+44T>C (n.53326+44T>C) c.53323+44T>C (n.53323+44T>C) c.50365+44T>C (n.50365+44T>C) c.31981+44T>C (n.31981+44T>C) c.53476+44T>C (n.53476+44T>C) c.53473+44T>C (n.53473+44T>C) c.52906+44T>C (n.52906+44T>C) c.50248+44T>C (n.50248+44T>C) c.50167+44T>C (n.50167+44T>C) c.31930+44T>C (n.31930+44T>C) c.21784+44T>C (n.21784+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593129_178593133delinsAAGTT | CA1310540369 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+40_51331+44delinsAACTT (n.51331+40_51331+44delinsAACTT) c.32416+40_32416+44delinsAACTT (n.32416+40_32416+44delinsAACTT) c.32215+40_32215+44delinsAACTT (n.32215+40_32215+44delinsAACTT) c.31840+40_31840+44delinsAACTT (n.31840+40_31840+44delinsAACTT) c.59035+40_59035+44delinsAACTT (n.59035+40_59035+44delinsAACTT) c.54112+40_54112+44delinsAACTT (n.54112+40_54112+44delinsAACTT) n.597-4467_597-4463delinsAAGTT n.3364+1815_3364+1819delinsAAGTT c.58132+40_58132+44delinsAACTT (n.58132+40_58132+44delinsAACTT) c.32026+40_32026+44delinsAACTT (n.32026+40_32026+44delinsAACTT) c.31885+40_31885+44delinsAACTT (n.31885+40_31885+44delinsAACTT) c.57928+40_57928+44delinsAACTT (n.57928+40_57928+44delinsAACTT) c.53326+40_53326+44delinsAACTT (n.53326+40_53326+44delinsAACTT) c.53323+40_53323+44delinsAACTT (n.53323+40_53323+44delinsAACTT) c.50365+40_50365+44delinsAACTT (n.50365+40_50365+44delinsAACTT) c.31981+40_31981+44delinsAACTT (n.31981+40_31981+44delinsAACTT) c.53476+40_53476+44delinsAACTT (n.53476+40_53476+44delinsAACTT) c.53473+40_53473+44delinsAACTT (n.53473+40_53473+44delinsAACTT) c.52906+40_52906+44delinsAACTT (n.52906+40_52906+44delinsAACTT) c.50248+40_50248+44delinsAACTT (n.50248+40_50248+44delinsAACTT) c.50167+40_50167+44delinsAACTT (n.50167+40_50167+44delinsAACTT) c.31930+40_31930+44delinsAACTT (n.31930+40_31930+44delinsAACTT) c.21784+40_21784+44delinsAACTT (n.21784+40_21784+44delinsAACTT) | |
2 | g.178593130A= | CA1310540371 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+43T= (n.51331+43T=) c.32416+43T= (n.32416+43T=) c.32215+43T= (n.32215+43T=) c.31840+43T= (n.31840+43T=) c.59035+43T= (n.59035+43T=) c.54112+43T= (n.54112+43T=) n.597-4466A= n.3364+1816A= c.58132+43T= (n.58132+43T=) c.32026+43T= (n.32026+43T=) c.31885+43T= (n.31885+43T=) c.57928+43T= (n.57928+43T=) c.53326+43T= (n.53326+43T=) c.53323+43T= (n.53323+43T=) c.50365+43T= (n.50365+43T=) c.31981+43T= (n.31981+43T=) c.53476+43T= (n.53476+43T=) c.53473+43T= (n.53473+43T=) c.52906+43T= (n.52906+43T=) c.50248+43T= (n.50248+43T=) c.50167+43T= (n.50167+43T=) c.31930+43T= (n.31930+43T=) c.21784+43T= (n.21784+43T=) | |
2 | g.178593130A>C | CA2662130863 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+43T>G (n.51331+43T>G) c.32416+43T>G (n.32416+43T>G) c.32215+43T>G (n.32215+43T>G) c.31840+43T>G (n.31840+43T>G) c.59035+43T>G (n.59035+43T>G) c.54112+43T>G (n.54112+43T>G) n.597-4466A>C n.3364+1816A>C c.58132+43T>G (n.58132+43T>G) c.32026+43T>G (n.32026+43T>G) c.31885+43T>G (n.31885+43T>G) c.57928+43T>G (n.57928+43T>G) c.53326+43T>G (n.53326+43T>G) c.53323+43T>G (n.53323+43T>G) c.50365+43T>G (n.50365+43T>G) c.31981+43T>G (n.31981+43T>G) c.53476+43T>G (n.53476+43T>G) c.53473+43T>G (n.53473+43T>G) c.52906+43T>G (n.52906+43T>G) c.50248+43T>G (n.50248+43T>G) c.50167+43T>G (n.50167+43T>G) c.31930+43T>G (n.31930+43T>G) c.21784+43T>G (n.21784+43T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178593130A>T | CA1039713417 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+43T>A (n.51331+43T>A) c.32416+43T>A (n.32416+43T>A) c.32215+43T>A (n.32215+43T>A) c.31840+43T>A (n.31840+43T>A) c.59035+43T>A (n.59035+43T>A) c.54112+43T>A (n.54112+43T>A) n.597-4466A>T n.3364+1816A>T c.58132+43T>A (n.58132+43T>A) c.32026+43T>A (n.32026+43T>A) c.31885+43T>A (n.31885+43T>A) c.57928+43T>A (n.57928+43T>A) c.53326+43T>A (n.53326+43T>A) c.53323+43T>A (n.53323+43T>A) c.50365+43T>A (n.50365+43T>A) c.31981+43T>A (n.31981+43T>A) c.53476+43T>A (n.53476+43T>A) c.53473+43T>A (n.53473+43T>A) c.52906+43T>A (n.52906+43T>A) c.50248+43T>A (n.50248+43T>A) c.50167+43T>A (n.50167+43T>A) c.31930+43T>A (n.31930+43T>A) c.21784+43T>A (n.21784+43T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593132_178593135del | CA1992733 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+40_51331+43del (n.51331+40_51331+43del) c.32416+40_32416+43del (n.32416+40_32416+43del) c.32215+40_32215+43del (n.32215+40_32215+43del) c.31840+40_31840+43del (n.31840+40_31840+43del) c.59035+40_59035+43del (n.59035+40_59035+43del) c.54112+40_54112+43del (n.54112+40_54112+43del) n.597-4464_597-4461del n.3364+1818_3364+1821del c.58132+40_58132+43del (n.58132+40_58132+43del) c.32026+40_32026+43del (n.32026+40_32026+43del) c.31885+40_31885+43del (n.31885+40_31885+43del) c.57928+40_57928+43del (n.57928+40_57928+43del) c.53326+40_53326+43del (n.53326+40_53326+43del) c.53323+40_53323+43del (n.53323+40_53323+43del) c.50365+40_50365+43del (n.50365+40_50365+43del) c.31981+40_31981+43del (n.31981+40_31981+43del) c.53476+40_53476+43del (n.53476+40_53476+43del) c.53473+40_53473+43del (n.53473+40_53473+43del) c.52906+40_52906+43del (n.52906+40_52906+43del) c.50248+40_50248+43del (n.50248+40_50248+43del) c.50167+40_50167+43del (n.50167+40_50167+43del) c.31930+40_31930+43del (n.31930+40_31930+43del) c.21784+40_21784+43del (n.21784+40_21784+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593132T>G | CA538435612 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+41A>C (n.51331+41A>C) c.32416+41A>C (n.32416+41A>C) c.32215+41A>C (n.32215+41A>C) c.31840+41A>C (n.31840+41A>C) c.59035+41A>C (n.59035+41A>C) c.54112+41A>C (n.54112+41A>C) n.597-4464T>G n.3364+1818T>G c.58132+41A>C (n.58132+41A>C) c.32026+41A>C (n.32026+41A>C) c.31885+41A>C (n.31885+41A>C) c.57928+41A>C (n.57928+41A>C) c.53326+41A>C (n.53326+41A>C) c.53323+41A>C (n.53323+41A>C) c.50365+41A>C (n.50365+41A>C) c.31981+41A>C (n.31981+41A>C) c.53476+41A>C (n.53476+41A>C) c.53473+41A>C (n.53473+41A>C) c.52906+41A>C (n.52906+41A>C) c.50248+41A>C (n.50248+41A>C) c.50167+41A>C (n.50167+41A>C) c.31930+41A>C (n.31930+41A>C) c.21784+41A>C (n.21784+41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593132T= | CA1310540372 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+41A= (n.51331+41A=) c.32416+41A= (n.32416+41A=) c.32215+41A= (n.32215+41A=) c.31840+41A= (n.31840+41A=) c.59035+41A= (n.59035+41A=) c.54112+41A= (n.54112+41A=) n.597-4464T= n.3364+1818T= c.58132+41A= (n.58132+41A=) c.32026+41A= (n.32026+41A=) c.31885+41A= (n.31885+41A=) c.57928+41A= (n.57928+41A=) c.53326+41A= (n.53326+41A=) c.53323+41A= (n.53323+41A=) c.50365+41A= (n.50365+41A=) c.31981+41A= (n.31981+41A=) c.53476+41A= (n.53476+41A=) c.53473+41A= (n.53473+41A=) c.52906+41A= (n.52906+41A=) c.50248+41A= (n.50248+41A=) c.50167+41A= (n.50167+41A=) c.31930+41A= (n.31930+41A=) c.21784+41A= (n.21784+41A=) | |
2 | g.178593133T>C | CA538435613 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+40A>G (n.51331+40A>G) c.32416+40A>G (n.32416+40A>G) c.32215+40A>G (n.32215+40A>G) c.31840+40A>G (n.31840+40A>G) c.59035+40A>G (n.59035+40A>G) c.54112+40A>G (n.54112+40A>G) n.597-4463T>C n.3364+1819T>C c.58132+40A>G (n.58132+40A>G) c.32026+40A>G (n.32026+40A>G) c.31885+40A>G (n.31885+40A>G) c.57928+40A>G (n.57928+40A>G) c.53326+40A>G (n.53326+40A>G) c.53323+40A>G (n.53323+40A>G) c.50365+40A>G (n.50365+40A>G) c.31981+40A>G (n.31981+40A>G) c.53476+40A>G (n.53476+40A>G) c.53473+40A>G (n.53473+40A>G) c.52906+40A>G (n.52906+40A>G) c.50248+40A>G (n.50248+40A>G) c.50167+40A>G (n.50167+40A>G) c.31930+40A>G (n.31930+40A>G) c.21784+40A>G (n.21784+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593133T= | CA1310540373 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+40A= (n.51331+40A=) c.32416+40A= (n.32416+40A=) c.32215+40A= (n.32215+40A=) c.31840+40A= (n.31840+40A=) c.59035+40A= (n.59035+40A=) c.54112+40A= (n.54112+40A=) n.597-4463T= n.3364+1819T= c.58132+40A= (n.58132+40A=) c.32026+40A= (n.32026+40A=) c.31885+40A= (n.31885+40A=) c.57928+40A= (n.57928+40A=) c.53326+40A= (n.53326+40A=) c.53323+40A= (n.53323+40A=) c.50365+40A= (n.50365+40A=) c.31981+40A= (n.31981+40A=) c.53476+40A= (n.53476+40A=) c.53473+40A= (n.53473+40A=) c.52906+40A= (n.52906+40A=) c.50248+40A= (n.50248+40A=) c.50167+40A= (n.50167+40A=) c.31930+40A= (n.31930+40A=) c.21784+40A= (n.21784+40A=) | |
2 | g.178593135G>C | CA60971144 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+38C>G (n.51331+38C>G) c.32416+38C>G (n.32416+38C>G) c.32215+38C>G (n.32215+38C>G) c.31840+38C>G (n.31840+38C>G) c.59035+38C>G (n.59035+38C>G) c.54112+38C>G (n.54112+38C>G) n.597-4461G>C n.3364+1821G>C c.58132+38C>G (n.58132+38C>G) c.32026+38C>G (n.32026+38C>G) c.31885+38C>G (n.31885+38C>G) c.57928+38C>G (n.57928+38C>G) c.53326+38C>G (n.53326+38C>G) c.53323+38C>G (n.53323+38C>G) c.50365+38C>G (n.50365+38C>G) c.31981+38C>G (n.31981+38C>G) c.53476+38C>G (n.53476+38C>G) c.53473+38C>G (n.53473+38C>G) c.52906+38C>G (n.52906+38C>G) c.50248+38C>G (n.50248+38C>G) c.50167+38C>G (n.50167+38C>G) c.31930+38C>G (n.31930+38C>G) c.21784+38C>G (n.21784+38C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593135G= | CA1310540375 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+38C= (n.51331+38C=) c.32416+38C= (n.32416+38C=) c.32215+38C= (n.32215+38C=) c.31840+38C= (n.31840+38C=) c.59035+38C= (n.59035+38C=) c.54112+38C= (n.54112+38C=) n.597-4461G= n.3364+1821G= c.58132+38C= (n.58132+38C=) c.32026+38C= (n.32026+38C=) c.31885+38C= (n.31885+38C=) c.57928+38C= (n.57928+38C=) c.53326+38C= (n.53326+38C=) c.53323+38C= (n.53323+38C=) c.50365+38C= (n.50365+38C=) c.31981+38C= (n.31981+38C=) c.53476+38C= (n.53476+38C=) c.53473+38C= (n.53473+38C=) c.52906+38C= (n.52906+38C=) c.50248+38C= (n.50248+38C=) c.50167+38C= (n.50167+38C=) c.31930+38C= (n.31930+38C=) c.21784+38C= (n.21784+38C=) | |
2 | g.178593136del | CA2662130864 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+37del (n.51331+37del) c.32416+37del (n.32416+37del) c.32215+37del (n.32215+37del) c.31840+37del (n.31840+37del) c.59035+37del (n.59035+37del) c.54112+37del (n.54112+37del) n.597-4460del n.3364+1822del c.58132+37del (n.58132+37del) c.32026+37del (n.32026+37del) c.31885+37del (n.31885+37del) c.57928+37del (n.57928+37del) c.53326+37del (n.53326+37del) c.53323+37del (n.53323+37del) c.50365+37del (n.50365+37del) c.31981+37del (n.31981+37del) c.53476+37del (n.53476+37del) c.53473+37del (n.53473+37del) c.52906+37del (n.52906+37del) c.50248+37del (n.50248+37del) c.50167+37del (n.50167+37del) c.31930+37del (n.31930+37del) c.21784+37del (n.21784+37del) | gnomAD v4 |
2 | g.178593138A>G | CA2662130865 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+35T>C (n.51331+35T>C) c.32416+35T>C (n.32416+35T>C) c.32215+35T>C (n.32215+35T>C) c.31840+35T>C (n.31840+35T>C) c.59035+35T>C (n.59035+35T>C) c.54112+35T>C (n.54112+35T>C) n.597-4458A>G n.3364+1824A>G c.58132+35T>C (n.58132+35T>C) c.32026+35T>C (n.32026+35T>C) c.31885+35T>C (n.31885+35T>C) c.57928+35T>C (n.57928+35T>C) c.53326+35T>C (n.53326+35T>C) c.53323+35T>C (n.53323+35T>C) c.50365+35T>C (n.50365+35T>C) c.31981+35T>C (n.31981+35T>C) c.53476+35T>C (n.53476+35T>C) c.53473+35T>C (n.53473+35T>C) c.52906+35T>C (n.52906+35T>C) c.50248+35T>C (n.50248+35T>C) c.50167+35T>C (n.50167+35T>C) c.31930+35T>C (n.31930+35T>C) c.21784+35T>C (n.21784+35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178593140C= | CA1310540376 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+33G= (n.51331+33G=) c.32416+33G= (n.32416+33G=) c.32215+33G= (n.32215+33G=) c.31840+33G= (n.31840+33G=) c.59035+33G= (n.59035+33G=) c.54112+33G= (n.54112+33G=) n.597-4456C= n.3364+1826C= c.58132+33G= (n.58132+33G=) c.32026+33G= (n.32026+33G=) c.31885+33G= (n.31885+33G=) c.57928+33G= (n.57928+33G=) c.53326+33G= (n.53326+33G=) c.53323+33G= (n.53323+33G=) c.50365+33G= (n.50365+33G=) c.31981+33G= (n.31981+33G=) c.53476+33G= (n.53476+33G=) c.53473+33G= (n.53473+33G=) c.52906+33G= (n.52906+33G=) c.50248+33G= (n.50248+33G=) c.50167+33G= (n.50167+33G=) c.31930+33G= (n.31930+33G=) c.21784+33G= (n.21784+33G=) | |
2 | g.178593140C>G | CA1992734 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+33G>C (n.51331+33G>C) c.32416+33G>C (n.32416+33G>C) c.32215+33G>C (n.32215+33G>C) c.31840+33G>C (n.31840+33G>C) c.59035+33G>C (n.59035+33G>C) c.54112+33G>C (n.54112+33G>C) n.597-4456C>G n.3364+1826C>G c.58132+33G>C (n.58132+33G>C) c.32026+33G>C (n.32026+33G>C) c.31885+33G>C (n.31885+33G>C) c.57928+33G>C (n.57928+33G>C) c.53326+33G>C (n.53326+33G>C) c.53323+33G>C (n.53323+33G>C) c.50365+33G>C (n.50365+33G>C) c.31981+33G>C (n.31981+33G>C) c.53476+33G>C (n.53476+33G>C) c.53473+33G>C (n.53473+33G>C) c.52906+33G>C (n.52906+33G>C) c.50248+33G>C (n.50248+33G>C) c.50167+33G>C (n.50167+33G>C) c.31930+33G>C (n.31930+33G>C) c.21784+33G>C (n.21784+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593141A= | CA1310540378 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+32T= (n.51331+32T=) c.32416+32T= (n.32416+32T=) c.32215+32T= (n.32215+32T=) c.31840+32T= (n.31840+32T=) c.59035+32T= (n.59035+32T=) c.54112+32T= (n.54112+32T=) n.597-4455A= n.3364+1827A= c.58132+32T= (n.58132+32T=) c.32026+32T= (n.32026+32T=) c.31885+32T= (n.31885+32T=) c.57928+32T= (n.57928+32T=) c.53326+32T= (n.53326+32T=) c.53323+32T= (n.53323+32T=) c.50365+32T= (n.50365+32T=) c.31981+32T= (n.31981+32T=) c.53476+32T= (n.53476+32T=) c.53473+32T= (n.53473+32T=) c.52906+32T= (n.52906+32T=) c.50248+32T= (n.50248+32T=) c.50167+32T= (n.50167+32T=) c.31930+32T= (n.31930+32T=) c.21784+32T= (n.21784+32T=) | |
2 | g.178593141A>G | CA1992735 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+32T>C (n.51331+32T>C) c.32416+32T>C (n.32416+32T>C) c.32215+32T>C (n.32215+32T>C) c.31840+32T>C (n.31840+32T>C) c.59035+32T>C (n.59035+32T>C) c.54112+32T>C (n.54112+32T>C) n.597-4455A>G n.3364+1827A>G c.58132+32T>C (n.58132+32T>C) c.32026+32T>C (n.32026+32T>C) c.31885+32T>C (n.31885+32T>C) c.57928+32T>C (n.57928+32T>C) c.53326+32T>C (n.53326+32T>C) c.53323+32T>C (n.53323+32T>C) c.50365+32T>C (n.50365+32T>C) c.31981+32T>C (n.31981+32T>C) c.53476+32T>C (n.53476+32T>C) c.53473+32T>C (n.53473+32T>C) c.52906+32T>C (n.52906+32T>C) c.50248+32T>C (n.50248+32T>C) c.50167+32T>C (n.50167+32T>C) c.31930+32T>C (n.31930+32T>C) c.21784+32T>C (n.21784+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593146A>G | CA2662130866 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+27T>C (n.51331+27T>C) c.32416+27T>C (n.32416+27T>C) c.32215+27T>C (n.32215+27T>C) c.31840+27T>C (n.31840+27T>C) c.59035+27T>C (n.59035+27T>C) c.54112+27T>C (n.54112+27T>C) n.597-4450A>G n.3364+1832A>G c.58132+27T>C (n.58132+27T>C) c.32026+27T>C (n.32026+27T>C) c.31885+27T>C (n.31885+27T>C) c.57928+27T>C (n.57928+27T>C) c.53326+27T>C (n.53326+27T>C) c.53323+27T>C (n.53323+27T>C) c.50365+27T>C (n.50365+27T>C) c.31981+27T>C (n.31981+27T>C) c.53476+27T>C (n.53476+27T>C) c.53473+27T>C (n.53473+27T>C) c.52906+27T>C (n.52906+27T>C) c.50248+27T>C (n.50248+27T>C) c.50167+27T>C (n.50167+27T>C) c.31930+27T>C (n.31930+27T>C) c.21784+27T>C (n.21784+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178593148C= | CA1310540380 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+25G= (n.51331+25G=) c.32416+25G= (n.32416+25G=) c.32215+25G= (n.32215+25G=) c.31840+25G= (n.31840+25G=) c.59035+25G= (n.59035+25G=) c.54112+25G= (n.54112+25G=) n.597-4448C= n.3364+1834C= c.58132+25G= (n.58132+25G=) c.32026+25G= (n.32026+25G=) c.31885+25G= (n.31885+25G=) c.57928+25G= (n.57928+25G=) c.53326+25G= (n.53326+25G=) c.53323+25G= (n.53323+25G=) c.50365+25G= (n.50365+25G=) c.31981+25G= (n.31981+25G=) c.53476+25G= (n.53476+25G=) c.53473+25G= (n.53473+25G=) c.52906+25G= (n.52906+25G=) c.50248+25G= (n.50248+25G=) c.50167+25G= (n.50167+25G=) c.31930+25G= (n.31930+25G=) c.21784+25G= (n.21784+25G=) | |
2 | g.178593148C>T | CA538435614 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+25G>A (n.51331+25G>A) c.32416+25G>A (n.32416+25G>A) c.32215+25G>A (n.32215+25G>A) c.31840+25G>A (n.31840+25G>A) c.59035+25G>A (n.59035+25G>A) c.54112+25G>A (n.54112+25G>A) n.597-4448C>T n.3364+1834C>T c.58132+25G>A (n.58132+25G>A) c.32026+25G>A (n.32026+25G>A) c.31885+25G>A (n.31885+25G>A) c.57928+25G>A (n.57928+25G>A) c.53326+25G>A (n.53326+25G>A) c.53323+25G>A (n.53323+25G>A) c.50365+25G>A (n.50365+25G>A) c.31981+25G>A (n.31981+25G>A) c.53476+25G>A (n.53476+25G>A) c.53473+25G>A (n.53473+25G>A) c.52906+25G>A (n.52906+25G>A) c.50248+25G>A (n.50248+25G>A) c.50167+25G>A (n.50167+25G>A) c.31930+25G>A (n.31930+25G>A) c.21784+25G>A (n.21784+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593149T>A | CA1992736 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+24A>T (n.51331+24A>T) c.32416+24A>T (n.32416+24A>T) c.32215+24A>T (n.32215+24A>T) c.31840+24A>T (n.31840+24A>T) c.59035+24A>T (n.59035+24A>T) c.54112+24A>T (n.54112+24A>T) n.597-4447T>A n.3364+1835T>A c.58132+24A>T (n.58132+24A>T) c.32026+24A>T (n.32026+24A>T) c.31885+24A>T (n.31885+24A>T) c.57928+24A>T (n.57928+24A>T) c.53326+24A>T (n.53326+24A>T) c.53323+24A>T (n.53323+24A>T) c.50365+24A>T (n.50365+24A>T) c.31981+24A>T (n.31981+24A>T) c.53476+24A>T (n.53476+24A>T) c.53473+24A>T (n.53473+24A>T) c.52906+24A>T (n.52906+24A>T) c.50248+24A>T (n.50248+24A>T) c.50167+24A>T (n.50167+24A>T) c.31930+24A>T (n.31930+24A>T) c.21784+24A>T (n.21784+24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593149T= | CA1310540382 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+24A= (n.51331+24A=) c.32416+24A= (n.32416+24A=) c.32215+24A= (n.32215+24A=) c.31840+24A= (n.31840+24A=) c.59035+24A= (n.59035+24A=) c.54112+24A= (n.54112+24A=) n.597-4447T= n.3364+1835T= c.58132+24A= (n.58132+24A=) c.32026+24A= (n.32026+24A=) c.31885+24A= (n.31885+24A=) c.57928+24A= (n.57928+24A=) c.53326+24A= (n.53326+24A=) c.53323+24A= (n.53323+24A=) c.50365+24A= (n.50365+24A=) c.31981+24A= (n.31981+24A=) c.53476+24A= (n.53476+24A=) c.53473+24A= (n.53473+24A=) c.52906+24A= (n.52906+24A=) c.50248+24A= (n.50248+24A=) c.50167+24A= (n.50167+24A=) c.31930+24A= (n.31930+24A=) c.21784+24A= (n.21784+24A=) | |
2 | g.178593149_178593150del | CA2662130867 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+23_51331+24del (n.51331+23_51331+24del) c.32416+23_32416+24del (n.32416+23_32416+24del) c.32215+23_32215+24del (n.32215+23_32215+24del) c.31840+23_31840+24del (n.31840+23_31840+24del) c.59035+23_59035+24del (n.59035+23_59035+24del) c.54112+23_54112+24del (n.54112+23_54112+24del) n.597-4447_597-4446del n.3364+1835_3364+1836del c.58132+23_58132+24del (n.58132+23_58132+24del) c.32026+23_32026+24del (n.32026+23_32026+24del) c.31885+23_31885+24del (n.31885+23_31885+24del) c.57928+23_57928+24del (n.57928+23_57928+24del) c.53326+23_53326+24del (n.53326+23_53326+24del) c.53323+23_53323+24del (n.53323+23_53323+24del) c.50365+23_50365+24del (n.50365+23_50365+24del) c.31981+23_31981+24del (n.31981+23_31981+24del) c.53476+23_53476+24del (n.53476+23_53476+24del) c.53473+23_53473+24del (n.53473+23_53473+24del) c.52906+23_52906+24del (n.52906+23_52906+24del) c.50248+23_50248+24del (n.50248+23_50248+24del) c.50167+23_50167+24del (n.50167+23_50167+24del) c.31930+23_31930+24del (n.31930+23_31930+24del) c.21784+23_21784+24del (n.21784+23_21784+24del) | gnomAD v4 |
2 | g.178593150G>A | CA1992737 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+23C>T (n.51331+23C>T) c.32416+23C>T (n.32416+23C>T) c.32215+23C>T (n.32215+23C>T) c.31840+23C>T (n.31840+23C>T) c.59035+23C>T (n.59035+23C>T) c.54112+23C>T (n.54112+23C>T) n.597-4446G>A n.3364+1836G>A c.58132+23C>T (n.58132+23C>T) c.32026+23C>T (n.32026+23C>T) c.31885+23C>T (n.31885+23C>T) c.57928+23C>T (n.57928+23C>T) c.53326+23C>T (n.53326+23C>T) c.53323+23C>T (n.53323+23C>T) c.50365+23C>T (n.50365+23C>T) c.31981+23C>T (n.31981+23C>T) c.53476+23C>T (n.53476+23C>T) c.53473+23C>T (n.53473+23C>T) c.52906+23C>T (n.52906+23C>T) c.50248+23C>T (n.50248+23C>T) c.50167+23C>T (n.50167+23C>T) c.31930+23C>T (n.31930+23C>T) c.21784+23C>T (n.21784+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593150G= | CA1310540383 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+23C= (n.51331+23C=) c.32416+23C= (n.32416+23C=) c.32215+23C= (n.32215+23C=) c.31840+23C= (n.31840+23C=) c.59035+23C= (n.59035+23C=) c.54112+23C= (n.54112+23C=) n.597-4446G= n.3364+1836G= c.58132+23C= (n.58132+23C=) c.32026+23C= (n.32026+23C=) c.31885+23C= (n.31885+23C=) c.57928+23C= (n.57928+23C=) c.53326+23C= (n.53326+23C=) c.53323+23C= (n.53323+23C=) c.50365+23C= (n.50365+23C=) c.31981+23C= (n.31981+23C=) c.53476+23C= (n.53476+23C=) c.53473+23C= (n.53473+23C=) c.52906+23C= (n.52906+23C=) c.50248+23C= (n.50248+23C=) c.50167+23C= (n.50167+23C=) c.31930+23C= (n.31930+23C=) c.21784+23C= (n.21784+23C=) | |
2 | g.178593152A= | CA1310540385 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+21T= (n.51331+21T=) c.32416+21T= (n.32416+21T=) c.32215+21T= (n.32215+21T=) c.31840+21T= (n.31840+21T=) c.59035+21T= (n.59035+21T=) c.54112+21T= (n.54112+21T=) n.597-4444A= n.3364+1838A= c.58132+21T= (n.58132+21T=) c.32026+21T= (n.32026+21T=) c.31885+21T= (n.31885+21T=) c.57928+21T= (n.57928+21T=) c.53326+21T= (n.53326+21T=) c.53323+21T= (n.53323+21T=) c.50365+21T= (n.50365+21T=) c.31981+21T= (n.31981+21T=) c.53476+21T= (n.53476+21T=) c.53473+21T= (n.53473+21T=) c.52906+21T= (n.52906+21T=) c.50248+21T= (n.50248+21T=) c.50167+21T= (n.50167+21T=) c.31930+21T= (n.31930+21T=) c.21784+21T= (n.21784+21T=) | |
2 | g.178593152A>G | CA538435615 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+21T>C (n.51331+21T>C) c.32416+21T>C (n.32416+21T>C) c.32215+21T>C (n.32215+21T>C) c.31840+21T>C (n.31840+21T>C) c.59035+21T>C (n.59035+21T>C) c.54112+21T>C (n.54112+21T>C) n.597-4444A>G n.3364+1838A>G c.58132+21T>C (n.58132+21T>C) c.32026+21T>C (n.32026+21T>C) c.31885+21T>C (n.31885+21T>C) c.57928+21T>C (n.57928+21T>C) c.53326+21T>C (n.53326+21T>C) c.53323+21T>C (n.53323+21T>C) c.50365+21T>C (n.50365+21T>C) c.31981+21T>C (n.31981+21T>C) c.53476+21T>C (n.53476+21T>C) c.53473+21T>C (n.53473+21T>C) c.52906+21T>C (n.52906+21T>C) c.50248+21T>C (n.50248+21T>C) c.50167+21T>C (n.50167+21T>C) c.31930+21T>C (n.31930+21T>C) c.21784+21T>C (n.21784+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593158C>T | CA2577170689 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+15G>A (n.51331+15G>A) c.32416+15G>A (n.32416+15G>A) c.32215+15G>A (n.32215+15G>A) c.31840+15G>A (n.31840+15G>A) c.59035+15G>A (n.59035+15G>A) c.54112+15G>A (n.54112+15G>A) n.597-4438C>T n.3364+1844C>T c.58132+15G>A (n.58132+15G>A) c.32026+15G>A (n.32026+15G>A) c.31885+15G>A (n.31885+15G>A) c.57928+15G>A (n.57928+15G>A) c.53326+15G>A (n.53326+15G>A) c.53323+15G>A (n.53323+15G>A) c.50365+15G>A (n.50365+15G>A) c.31981+15G>A (n.31981+15G>A) c.53476+15G>A (n.53476+15G>A) c.53473+15G>A (n.53473+15G>A) c.52906+15G>A (n.52906+15G>A) c.50248+15G>A (n.50248+15G>A) c.50167+15G>A (n.50167+15G>A) c.31930+15G>A (n.31930+15G>A) c.21784+15G>A (n.21784+15G>A) | |
2 | g.178593159C>A | CA2662130868 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+14G>T (n.51331+14G>T) c.32416+14G>T (n.32416+14G>T) c.32215+14G>T (n.32215+14G>T) c.31840+14G>T (n.31840+14G>T) c.59035+14G>T (n.59035+14G>T) c.54112+14G>T (n.54112+14G>T) n.597-4437C>A n.3364+1845C>A c.58132+14G>T (n.58132+14G>T) c.32026+14G>T (n.32026+14G>T) c.31885+14G>T (n.31885+14G>T) c.57928+14G>T (n.57928+14G>T) c.53326+14G>T (n.53326+14G>T) c.53323+14G>T (n.53323+14G>T) c.50365+14G>T (n.50365+14G>T) c.31981+14G>T (n.31981+14G>T) c.53476+14G>T (n.53476+14G>T) c.53473+14G>T (n.53473+14G>T) c.52906+14G>T (n.52906+14G>T) c.50248+14G>T (n.50248+14G>T) c.50167+14G>T (n.50167+14G>T) c.31930+14G>T (n.31930+14G>T) c.21784+14G>T (n.21784+14G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178593159C>T | CA2580064893 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+14G>A (n.51331+14G>A) c.32416+14G>A (n.32416+14G>A) c.32215+14G>A (n.32215+14G>A) c.31840+14G>A (n.31840+14G>A) c.59035+14G>A (n.59035+14G>A) c.54112+14G>A (n.54112+14G>A) n.597-4437C>T n.3364+1845C>T c.58132+14G>A (n.58132+14G>A) c.32026+14G>A (n.32026+14G>A) c.31885+14G>A (n.31885+14G>A) c.57928+14G>A (n.57928+14G>A) c.53326+14G>A (n.53326+14G>A) c.53323+14G>A (n.53323+14G>A) c.50365+14G>A (n.50365+14G>A) c.31981+14G>A (n.31981+14G>A) c.53476+14G>A (n.53476+14G>A) c.53473+14G>A (n.53473+14G>A) c.52906+14G>A (n.52906+14G>A) c.50248+14G>A (n.50248+14G>A) c.50167+14G>A (n.50167+14G>A) c.31930+14G>A (n.31930+14G>A) c.21784+14G>A (n.21784+14G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178593160A= | CA1310540386 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+13T= (n.51331+13T=) c.32416+13T= (n.32416+13T=) c.32215+13T= (n.32215+13T=) c.31840+13T= (n.31840+13T=) c.59035+13T= (n.59035+13T=) c.54112+13T= (n.54112+13T=) n.597-4436A= n.3364+1846A= c.58132+13T= (n.58132+13T=) c.32026+13T= (n.32026+13T=) c.31885+13T= (n.31885+13T=) c.57928+13T= (n.57928+13T=) c.53326+13T= (n.53326+13T=) c.53323+13T= (n.53323+13T=) c.50365+13T= (n.50365+13T=) c.31981+13T= (n.31981+13T=) c.53476+13T= (n.53476+13T=) c.53473+13T= (n.53473+13T=) c.52906+13T= (n.52906+13T=) c.50248+13T= (n.50248+13T=) c.50167+13T= (n.50167+13T=) c.31930+13T= (n.31930+13T=) c.21784+13T= (n.21784+13T=) | |
2 | g.178593160A>G | CA538435605 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+13T>C (n.51331+13T>C) c.32416+13T>C (n.32416+13T>C) c.32215+13T>C (n.32215+13T>C) c.31840+13T>C (n.31840+13T>C) c.59035+13T>C (n.59035+13T>C) c.54112+13T>C (n.54112+13T>C) n.597-4436A>G n.3364+1846A>G c.58132+13T>C (n.58132+13T>C) c.32026+13T>C (n.32026+13T>C) c.31885+13T>C (n.31885+13T>C) c.57928+13T>C (n.57928+13T>C) c.53326+13T>C (n.53326+13T>C) c.53323+13T>C (n.53323+13T>C) c.50365+13T>C (n.50365+13T>C) c.31981+13T>C (n.31981+13T>C) c.53476+13T>C (n.53476+13T>C) c.53473+13T>C (n.53473+13T>C) c.52906+13T>C (n.52906+13T>C) c.50248+13T>C (n.50248+13T>C) c.50167+13T>C (n.50167+13T>C) c.31930+13T>C (n.31930+13T>C) c.21784+13T>C (n.21784+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593161T>C | CA2662130869 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+12A>G (n.51331+12A>G) c.32416+12A>G (n.32416+12A>G) c.32215+12A>G (n.32215+12A>G) c.31840+12A>G (n.31840+12A>G) c.59035+12A>G (n.59035+12A>G) c.54112+12A>G (n.54112+12A>G) n.597-4435T>C n.3364+1847T>C c.58132+12A>G (n.58132+12A>G) c.32026+12A>G (n.32026+12A>G) c.31885+12A>G (n.31885+12A>G) c.57928+12A>G (n.57928+12A>G) c.53326+12A>G (n.53326+12A>G) c.53323+12A>G (n.53323+12A>G) c.50365+12A>G (n.50365+12A>G) c.31981+12A>G (n.31981+12A>G) c.53476+12A>G (n.53476+12A>G) c.53473+12A>G (n.53473+12A>G) c.52906+12A>G (n.52906+12A>G) c.50248+12A>G (n.50248+12A>G) c.50167+12A>G (n.50167+12A>G) c.31930+12A>G (n.31930+12A>G) c.21784+12A>G (n.21784+12A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178593164A>G | CA2662130870 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+9T>C (n.51331+9T>C) c.32416+9T>C (n.32416+9T>C) c.32215+9T>C (n.32215+9T>C) c.31840+9T>C (n.31840+9T>C) c.59035+9T>C (n.59035+9T>C) c.54112+9T>C (n.54112+9T>C) n.597-4432A>G n.3364+1850A>G c.58132+9T>C (n.58132+9T>C) c.32026+9T>C (n.32026+9T>C) c.31885+9T>C (n.31885+9T>C) c.57928+9T>C (n.57928+9T>C) c.53326+9T>C (n.53326+9T>C) c.53323+9T>C (n.53323+9T>C) c.50365+9T>C (n.50365+9T>C) c.31981+9T>C (n.31981+9T>C) c.53476+9T>C (n.53476+9T>C) c.53473+9T>C (n.53473+9T>C) c.52906+9T>C (n.52906+9T>C) c.50248+9T>C (n.50248+9T>C) c.50167+9T>C (n.50167+9T>C) c.31930+9T>C (n.31930+9T>C) c.21784+9T>C (n.21784+9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178593164_178593167delinsATAC | CA1310540387 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+6_51331+9delinsGTAT (n.51331+6_51331+9delinsGTAT) c.32416+6_32416+9delinsGTAT (n.32416+6_32416+9delinsGTAT) c.32215+6_32215+9delinsGTAT (n.32215+6_32215+9delinsGTAT) c.31840+6_31840+9delinsGTAT (n.31840+6_31840+9delinsGTAT) c.59035+6_59035+9delinsGTAT (n.59035+6_59035+9delinsGTAT) c.54112+6_54112+9delinsGTAT (n.54112+6_54112+9delinsGTAT) n.597-4432_597-4429delinsATAC n.3364+1850_3364+1853delinsATAC c.58132+6_58132+9delinsGTAT (n.58132+6_58132+9delinsGTAT) c.32026+6_32026+9delinsGTAT (n.32026+6_32026+9delinsGTAT) c.31885+6_31885+9delinsGTAT (n.31885+6_31885+9delinsGTAT) c.57928+6_57928+9delinsGTAT (n.57928+6_57928+9delinsGTAT) c.53326+6_53326+9delinsGTAT (n.53326+6_53326+9delinsGTAT) c.53323+6_53323+9delinsGTAT (n.53323+6_53323+9delinsGTAT) c.50365+6_50365+9delinsGTAT (n.50365+6_50365+9delinsGTAT) c.31981+6_31981+9delinsGTAT (n.31981+6_31981+9delinsGTAT) c.53476+6_53476+9delinsGTAT (n.53476+6_53476+9delinsGTAT) c.53473+6_53473+9delinsGTAT (n.53473+6_53473+9delinsGTAT) c.52906+6_52906+9delinsGTAT (n.52906+6_52906+9delinsGTAT) c.50248+6_50248+9delinsGTAT (n.50248+6_50248+9delinsGTAT) c.50167+6_50167+9delinsGTAT (n.50167+6_50167+9delinsGTAT) c.31930+6_31930+9delinsGTAT (n.31930+6_31930+9delinsGTAT) c.21784+6_21784+9delinsGTAT (n.21784+6_21784+9delinsGTAT) | |
2 | g.178593165T>A | CA1310540390 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+8A>T (n.51331+8A>T) c.32416+8A>T (n.32416+8A>T) c.32215+8A>T (n.32215+8A>T) c.31840+8A>T (n.31840+8A>T) c.59035+8A>T (n.59035+8A>T) c.54112+8A>T (n.54112+8A>T) n.597-4431T>A n.3364+1851T>A c.58132+8A>T (n.58132+8A>T) c.32026+8A>T (n.32026+8A>T) c.31885+8A>T (n.31885+8A>T) c.57928+8A>T (n.57928+8A>T) c.53326+8A>T (n.53326+8A>T) c.53323+8A>T (n.53323+8A>T) c.50365+8A>T (n.50365+8A>T) c.31981+8A>T (n.31981+8A>T) c.53476+8A>T (n.53476+8A>T) c.53473+8A>T (n.53473+8A>T) c.52906+8A>T (n.52906+8A>T) c.50248+8A>T (n.50248+8A>T) c.50167+8A>T (n.50167+8A>T) c.31930+8A>T (n.31930+8A>T) c.21784+8A>T (n.21784+8A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178593165T>C | CA1310540391 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+8A>G (n.51331+8A>G) c.32416+8A>G (n.32416+8A>G) c.32215+8A>G (n.32215+8A>G) c.31840+8A>G (n.31840+8A>G) c.59035+8A>G (n.59035+8A>G) c.54112+8A>G (n.54112+8A>G) n.597-4431T>C n.3364+1851T>C c.58132+8A>G (n.58132+8A>G) c.32026+8A>G (n.32026+8A>G) c.31885+8A>G (n.31885+8A>G) c.57928+8A>G (n.57928+8A>G) c.53326+8A>G (n.53326+8A>G) c.53323+8A>G (n.53323+8A>G) c.50365+8A>G (n.50365+8A>G) c.31981+8A>G (n.31981+8A>G) c.53476+8A>G (n.53476+8A>G) c.53473+8A>G (n.53473+8A>G) c.52906+8A>G (n.52906+8A>G) c.50248+8A>G (n.50248+8A>G) c.50167+8A>G (n.50167+8A>G) c.31930+8A>G (n.31930+8A>G) c.21784+8A>G (n.21784+8A>G) | dbSNP |
2 | g.178593165T= | CA1310540389 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+8A= (n.51331+8A=) c.32416+8A= (n.32416+8A=) c.32215+8A= (n.32215+8A=) c.31840+8A= (n.31840+8A=) c.59035+8A= (n.59035+8A=) c.54112+8A= (n.54112+8A=) n.597-4431T= n.3364+1851T= c.58132+8A= (n.58132+8A=) c.32026+8A= (n.32026+8A=) c.31885+8A= (n.31885+8A=) c.57928+8A= (n.57928+8A=) c.53326+8A= (n.53326+8A=) c.53323+8A= (n.53323+8A=) c.50365+8A= (n.50365+8A=) c.31981+8A= (n.31981+8A=) c.53476+8A= (n.53476+8A=) c.53473+8A= (n.53473+8A=) c.52906+8A= (n.52906+8A=) c.50248+8A= (n.50248+8A=) c.50167+8A= (n.50167+8A=) c.31930+8A= (n.31930+8A=) c.21784+8A= (n.21784+8A=) | |
2 | g.178593167_178593169del | CA658657142 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+6_51331+8del (n.51331+6_51331+8del) c.32416+6_32416+8del (n.32416+6_32416+8del) c.32215+6_32215+8del (n.32215+6_32215+8del) c.31840+6_31840+8del (n.31840+6_31840+8del) c.59035+6_59035+8del (n.59035+6_59035+8del) c.54112+6_54112+8del (n.54112+6_54112+8del) n.597-4429_597-4427del n.3364+1853_3364+1855del c.58132+6_58132+8del (n.58132+6_58132+8del) c.32026+6_32026+8del (n.32026+6_32026+8del) c.31885+6_31885+8del (n.31885+6_31885+8del) c.57928+6_57928+8del (n.57928+6_57928+8del) c.53326+6_53326+8del (n.53326+6_53326+8del) c.53323+6_53323+8del (n.53323+6_53323+8del) c.50365+6_50365+8del (n.50365+6_50365+8del) c.31981+6_31981+8del (n.31981+6_31981+8del) c.53476+6_53476+8del (n.53476+6_53476+8del) c.53473+6_53473+8del (n.53473+6_53473+8del) c.52906+6_52906+8del (n.52906+6_52906+8del) c.50248+6_50248+8del (n.50248+6_50248+8del) c.50167+6_50167+8del (n.50167+6_50167+8del) c.31930+6_31930+8del (n.31930+6_31930+8del) c.21784+6_21784+8del (n.21784+6_21784+8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178593167C= | CA1310540392 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+6G= (n.51331+6G=) c.32416+6G= (n.32416+6G=) c.32215+6G= (n.32215+6G=) c.31840+6G= (n.31840+6G=) c.59035+6G= (n.59035+6G=) c.54112+6G= (n.54112+6G=) n.597-4429C= n.3364+1853C= c.58132+6G= (n.58132+6G=) c.32026+6G= (n.32026+6G=) c.31885+6G= (n.31885+6G=) c.57928+6G= (n.57928+6G=) c.53326+6G= (n.53326+6G=) c.53323+6G= (n.53323+6G=) c.50365+6G= (n.50365+6G=) c.31981+6G= (n.31981+6G=) c.53476+6G= (n.53476+6G=) c.53473+6G= (n.53473+6G=) c.52906+6G= (n.52906+6G=) c.50248+6G= (n.50248+6G=) c.50167+6G= (n.50167+6G=) c.31930+6G= (n.31930+6G=) c.21784+6G= (n.21784+6G=) | |
2 | g.178593167C>T | CA60971151 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+6G>A (n.51331+6G>A) c.32416+6G>A (n.32416+6G>A) c.32215+6G>A (n.32215+6G>A) c.31840+6G>A (n.31840+6G>A) c.59035+6G>A (n.59035+6G>A) c.54112+6G>A (n.54112+6G>A) n.597-4429C>T n.3364+1853C>T c.58132+6G>A (n.58132+6G>A) c.32026+6G>A (n.32026+6G>A) c.31885+6G>A (n.31885+6G>A) c.57928+6G>A (n.57928+6G>A) c.53326+6G>A (n.53326+6G>A) c.53323+6G>A (n.53323+6G>A) c.50365+6G>A (n.50365+6G>A) c.31981+6G>A (n.31981+6G>A) c.53476+6G>A (n.53476+6G>A) c.53473+6G>A (n.53473+6G>A) c.52906+6G>A (n.52906+6G>A) c.50248+6G>A (n.50248+6G>A) c.50167+6G>A (n.50167+6G>A) c.31930+6G>A (n.31930+6G>A) c.21784+6G>A (n.21784+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178593170T>A | CA2662130871 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+3A>T (n.51331+3A>T) c.32416+3A>T (n.32416+3A>T) c.32215+3A>T (n.32215+3A>T) c.31840+3A>T (n.31840+3A>T) c.59035+3A>T (n.59035+3A>T) c.54112+3A>T (n.54112+3A>T) n.597-4426T>A n.3364+1856T>A c.58132+3A>T (n.58132+3A>T) c.32026+3A>T (n.32026+3A>T) c.31885+3A>T (n.31885+3A>T) c.57928+3A>T (n.57928+3A>T) c.53326+3A>T (n.53326+3A>T) c.53323+3A>T (n.53323+3A>T) c.50365+3A>T (n.50365+3A>T) c.31981+3A>T (n.31981+3A>T) c.53476+3A>T (n.53476+3A>T) c.53473+3A>T (n.53473+3A>T) c.52906+3A>T (n.52906+3A>T) c.50248+3A>T (n.50248+3A>T) c.50167+3A>T (n.50167+3A>T) c.31930+3A>T (n.31930+3A>T) c.21784+3A>T (n.21784+3A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178593170T>C | CA538435606 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+3A>G (n.51331+3A>G) c.32416+3A>G (n.32416+3A>G) c.32215+3A>G (n.32215+3A>G) c.31840+3A>G (n.31840+3A>G) c.59035+3A>G (n.59035+3A>G) c.54112+3A>G (n.54112+3A>G) n.597-4426T>C n.3364+1856T>C c.58132+3A>G (n.58132+3A>G) c.32026+3A>G (n.32026+3A>G) c.31885+3A>G (n.31885+3A>G) c.57928+3A>G (n.57928+3A>G) c.53326+3A>G (n.53326+3A>G) c.53323+3A>G (n.53323+3A>G) c.50365+3A>G (n.50365+3A>G) c.31981+3A>G (n.31981+3A>G) c.53476+3A>G (n.53476+3A>G) c.53473+3A>G (n.53473+3A>G) c.52906+3A>G (n.52906+3A>G) c.50248+3A>G (n.50248+3A>G) c.50167+3A>G (n.50167+3A>G) c.31930+3A>G (n.31930+3A>G) c.21784+3A>G (n.21784+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178593170T= | CA1310540394 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+3A= (n.51331+3A=) c.32416+3A= (n.32416+3A=) c.32215+3A= (n.32215+3A=) c.31840+3A= (n.31840+3A=) c.59035+3A= (n.59035+3A=) c.54112+3A= (n.54112+3A=) n.597-4426T= n.3364+1856T= c.58132+3A= (n.58132+3A=) c.32026+3A= (n.32026+3A=) c.31885+3A= (n.31885+3A=) c.57928+3A= (n.57928+3A=) c.53326+3A= (n.53326+3A=) c.53323+3A= (n.53323+3A=) c.50365+3A= (n.50365+3A=) c.31981+3A= (n.31981+3A=) c.53476+3A= (n.53476+3A=) c.53473+3A= (n.53473+3A=) c.52906+3A= (n.52906+3A=) c.50248+3A= (n.50248+3A=) c.50167+3A= (n.50167+3A=) c.31930+3A= (n.31930+3A=) c.21784+3A= (n.21784+3A=) | |
2 | g.178593171A= | CA1310540396 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+2T= (n.51331+2T=) c.32416+2T= (n.32416+2T=) c.32215+2T= (n.32215+2T=) c.31840+2T= (n.31840+2T=) c.59035+2T= (n.59035+2T=) c.54112+2T= (n.54112+2T=) n.597-4425A= n.3364+1857A= c.58132+2T= (n.58132+2T=) c.32026+2T= (n.32026+2T=) c.31885+2T= (n.31885+2T=) c.57928+2T= (n.57928+2T=) c.53326+2T= (n.53326+2T=) c.53323+2T= (n.53323+2T=) c.50365+2T= (n.50365+2T=) c.31981+2T= (n.31981+2T=) c.53476+2T= (n.53476+2T=) c.53473+2T= (n.53473+2T=) c.52906+2T= (n.52906+2T=) c.50248+2T= (n.50248+2T=) c.50167+2T= (n.50167+2T=) c.31930+2T= (n.31930+2T=) c.21784+2T= (n.21784+2T=) | |
2 | g.178593171A>C | CA349499667 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+2T>G (n.51331+2T>G) c.32416+2T>G (n.32416+2T>G) c.32215+2T>G (n.32215+2T>G) c.31840+2T>G (n.31840+2T>G) c.59035+2T>G (n.59035+2T>G) c.54112+2T>G (n.54112+2T>G) n.597-4425A>C n.3364+1857A>C c.58132+2T>G (n.58132+2T>G) c.32026+2T>G (n.32026+2T>G) c.31885+2T>G (n.31885+2T>G) c.57928+2T>G (n.57928+2T>G) c.53326+2T>G (n.53326+2T>G) c.53323+2T>G (n.53323+2T>G) c.50365+2T>G (n.50365+2T>G) c.31981+2T>G (n.31981+2T>G) c.53476+2T>G (n.53476+2T>G) c.53473+2T>G (n.53473+2T>G) c.52906+2T>G (n.52906+2T>G) c.50248+2T>G (n.50248+2T>G) c.50167+2T>G (n.50167+2T>G) c.31930+2T>G (n.31930+2T>G) c.21784+2T>G (n.21784+2T>G) | |
2 | g.178593171A>G | CA1992738 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+2T>C (n.51331+2T>C) c.32416+2T>C (n.32416+2T>C) c.32215+2T>C (n.32215+2T>C) c.31840+2T>C (n.31840+2T>C) c.59035+2T>C (n.59035+2T>C) c.54112+2T>C (n.54112+2T>C) n.597-4425A>G n.3364+1857A>G c.58132+2T>C (n.58132+2T>C) c.32026+2T>C (n.32026+2T>C) c.31885+2T>C (n.31885+2T>C) c.57928+2T>C (n.57928+2T>C) c.53326+2T>C (n.53326+2T>C) c.53323+2T>C (n.53323+2T>C) c.50365+2T>C (n.50365+2T>C) c.31981+2T>C (n.31981+2T>C) c.53476+2T>C (n.53476+2T>C) c.53473+2T>C (n.53473+2T>C) c.52906+2T>C (n.52906+2T>C) c.50248+2T>C (n.50248+2T>C) c.50167+2T>C (n.50167+2T>C) c.31930+2T>C (n.31930+2T>C) c.21784+2T>C (n.21784+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178593171A>T | CA349499675 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+2T>A (n.51331+2T>A) c.32416+2T>A (n.32416+2T>A) c.32215+2T>A (n.32215+2T>A) c.31840+2T>A (n.31840+2T>A) c.59035+2T>A (n.59035+2T>A) c.54112+2T>A (n.54112+2T>A) n.597-4425A>T n.3364+1857A>T c.58132+2T>A (n.58132+2T>A) c.32026+2T>A (n.32026+2T>A) c.31885+2T>A (n.31885+2T>A) c.57928+2T>A (n.57928+2T>A) c.53326+2T>A (n.53326+2T>A) c.53323+2T>A (n.53323+2T>A) c.50365+2T>A (n.50365+2T>A) c.31981+2T>A (n.31981+2T>A) c.53476+2T>A (n.53476+2T>A) c.53473+2T>A (n.53473+2T>A) c.52906+2T>A (n.52906+2T>A) c.50248+2T>A (n.50248+2T>A) c.50167+2T>A (n.50167+2T>A) c.31930+2T>A (n.31930+2T>A) c.21784+2T>A (n.21784+2T>A) | |
2 | g.178593172C>A | CA349499676 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+1G>T (n.51331+1G>T) c.32416+1G>T (n.32416+1G>T) c.32215+1G>T (n.32215+1G>T) c.31840+1G>T (n.31840+1G>T) c.59035+1G>T (n.59035+1G>T) c.54112+1G>T (n.54112+1G>T) n.597-4424C>A n.3364+1858C>A c.58132+1G>T (n.58132+1G>T) c.32026+1G>T (n.32026+1G>T) c.31885+1G>T (n.31885+1G>T) c.57928+1G>T (n.57928+1G>T) c.53326+1G>T (n.53326+1G>T) c.53323+1G>T (n.53323+1G>T) c.50365+1G>T (n.50365+1G>T) c.31981+1G>T (n.31981+1G>T) c.53476+1G>T (n.53476+1G>T) c.53473+1G>T (n.53473+1G>T) c.52906+1G>T (n.52906+1G>T) c.50248+1G>T (n.50248+1G>T) c.50167+1G>T (n.50167+1G>T) c.31930+1G>T (n.31930+1G>T) c.21784+1G>T (n.21784+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178593172C= | CA1310540398 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+1G= (n.51331+1G=) c.32416+1G= (n.32416+1G=) c.32215+1G= (n.32215+1G=) c.31840+1G= (n.31840+1G=) c.59035+1G= (n.59035+1G=) c.54112+1G= (n.54112+1G=) n.597-4424C= n.3364+1858C= c.58132+1G= (n.58132+1G=) c.32026+1G= (n.32026+1G=) c.31885+1G= (n.31885+1G=) c.57928+1G= (n.57928+1G=) c.53326+1G= (n.53326+1G=) c.53323+1G= (n.53323+1G=) c.50365+1G= (n.50365+1G=) c.31981+1G= (n.31981+1G=) c.53476+1G= (n.53476+1G=) c.53473+1G= (n.53473+1G=) c.52906+1G= (n.52906+1G=) c.50248+1G= (n.50248+1G=) c.50167+1G= (n.50167+1G=) c.31930+1G= (n.31930+1G=) c.21784+1G= (n.21784+1G=) | |
2 | g.178593172C>G | CA349499677 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+1G>C (n.51331+1G>C) c.32416+1G>C (n.32416+1G>C) c.32215+1G>C (n.32215+1G>C) c.31840+1G>C (n.31840+1G>C) c.59035+1G>C (n.59035+1G>C) c.54112+1G>C (n.54112+1G>C) n.597-4424C>G n.3364+1858C>G c.58132+1G>C (n.58132+1G>C) c.32026+1G>C (n.32026+1G>C) c.31885+1G>C (n.31885+1G>C) c.57928+1G>C (n.57928+1G>C) c.53326+1G>C (n.53326+1G>C) c.53323+1G>C (n.53323+1G>C) c.50365+1G>C (n.50365+1G>C) c.31981+1G>C (n.31981+1G>C) c.53476+1G>C (n.53476+1G>C) c.53473+1G>C (n.53473+1G>C) c.52906+1G>C (n.52906+1G>C) c.50248+1G>C (n.50248+1G>C) c.50167+1G>C (n.50167+1G>C) c.31930+1G>C (n.31930+1G>C) c.21784+1G>C (n.21784+1G>C) | dbSNP |
2 | g.178593172C>T | CA349499681 | TTN,TTN-AS1 | c.51331+1G>A (n.51331+1G>A) c.32416+1G>A (n.32416+1G>A) c.32215+1G>A (n.32215+1G>A) c.31840+1G>A (n.31840+1G>A) c.59035+1G>A (n.59035+1G>A) c.54112+1G>A (n.54112+1G>A) n.597-4424C>T n.3364+1858C>T c.58132+1G>A (n.58132+1G>A) c.32026+1G>A (n.32026+1G>A) c.31885+1G>A (n.31885+1G>A) c.57928+1G>A (n.57928+1G>A) c.53326+1G>A (n.53326+1G>A) c.53323+1G>A (n.53323+1G>A) c.50365+1G>A (n.50365+1G>A) c.31981+1G>A (n.31981+1G>A) c.53476+1G>A (n.53476+1G>A) c.53473+1G>A (n.53473+1G>A) c.52906+1G>A (n.52906+1G>A) c.50248+1G>A (n.50248+1G>A) c.50167+1G>A (n.50167+1G>A) c.31930+1G>A (n.31930+1G>A) c.21784+1G>A (n.21784+1G>A) | |
2 | g.178593173C>A | CA349499686 | TTN,TTN-AS1 | c.51331G>T (p.Ala17111Ser) c.32416G>T (p.Ala10806Ser) c.32215G>T (p.Ala10739Ser) c.31840G>T (p.Ala10614Ser) c.59035G>T (p.Ala19679Ser) c.54112G>T (p.Ala18038Ser) n.597-4423C>A n.3364+1859C>A c.58132G>T (p.Ala19378Ser) c.32026G>T (p.Ala10676Ser) c.31885G>T (p.Ala10629Ser) c.57928G>T (p.Ala19310Ser) c.53326G>T (p.Ala17776Ser) c.53323G>T (p.Ala17775Ser) c.50365G>T (p.Ala16789Ser) c.31981G>T (p.Ala10661Ser) c.53476G>T (p.Ala17826Ser) c.53473G>T (p.Ala17825Ser) c.52906G>T (p.Ala17636Ser) c.50248G>T (p.Ala16750Ser) c.50167G>T (p.Ala16723Ser) c.31930G>T (p.Ala10644Ser) c.21784G>T (p.Ala7262Ser) | |
2 | g.178593173C>G | CA349499690 | TTN,TTN-AS1 | c.51331G>C (p.Ala17111Pro) c.32416G>C (p.Ala10806Pro) c.32215G>C (p.Ala10739Pro) c.31840G>C (p.Ala10614Pro) c.59035G>C (p.Ala19679Pro) c.54112G>C (p.Ala18038Pro) n.597-4423C>G n.3364+1859C>G c.58132G>C (p.Ala19378Pro) c.32026G>C (p.Ala10676Pro) c.31885G>C (p.Ala10629Pro) c.57928G>C (p.Ala19310Pro) c.53326G>C (p.Ala17776Pro) c.53323G>C (p.Ala17775Pro) c.50365G>C (p.Ala16789Pro) c.31981G>C (p.Ala10661Pro) c.53476G>C (p.Ala17826Pro) c.53473G>C (p.Ala17825Pro) c.52906G>C (p.Ala17636Pro) c.50248G>C (p.Ala16750Pro) c.50167G>C (p.Ala16723Pro) c.31930G>C (p.Ala10644Pro) c.21784G>C (p.Ala7262Pro) | |
2 | g.178593173C>T | CA349499685 | TTN,TTN-AS1 | c.51331G>A (p.Ala17111Thr) c.32416G>A (p.Ala10806Thr) c.32215G>A (p.Ala10739Thr) c.31840G>A (p.Ala10614Thr) c.59035G>A (p.Ala19679Thr) c.54112G>A (p.Ala18038Thr) n.597-4423C>T n.3364+1859C>T c.58132G>A (p.Ala19378Thr) c.32026G>A (p.Ala10676Thr) c.31885G>A (p.Ala10629Thr) c.57928G>A (p.Ala19310Thr) c.53326G>A (p.Ala17776Thr) c.53323G>A (p.Ala17775Thr) c.50365G>A (p.Ala16789Thr) c.31981G>A (p.Ala10661Thr) c.53476G>A (p.Ala17826Thr) c.53473G>A (p.Ala17825Thr) c.52906G>A (p.Ala17636Thr) c.50248G>A (p.Ala16750Thr) c.50167G>A (p.Ala16723Thr) c.31930G>A (p.Ala10644Thr) c.21784G>A (p.Ala7262Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.178593174A>C | CA349499707 | TTN,TTN-AS1 | c.51330T>G (p.Ile17110Met) c.32415T>G (p.Ile10805Met) c.32214T>G (p.Ile10738Met) c.31839T>G (p.Ile10613Met) c.59034T>G (p.Ile19678Met) c.54111T>G (p.Ile18037Met) n.597-4422A>C n.3364+1860A>C c.58131T>G (p.Ile19377Met) c.32025T>G (p.Ile10675Met) c.31884T>G (p.Ile10628Met) c.57927T>G (p.Ile19309Met) c.53325T>G (p.Ile17775Met) c.53322T>G (p.Ile17774Met) c.50364T>G (p.Ile16788Met) c.31980T>G (p.Ile10660Met) c.53475T>G (p.Ile17825Met) c.53472T>G (p.Ile17824Met) c.52905T>G (p.Ile17635Met) c.50247T>G (p.Ile16749Met) c.50166T>G (p.Ile16722Met) c.31929T>G (p.Ile10643Met) c.21783T>G (p.Ile7261Met) | |
2 | g.178593174A>G | CA430267278 | TTN,TTN-AS1 | c.51330T>C (p.Ile17110=) c.32415T>C (p.Ile10805=) c.32214T>C (p.Ile10738=) c.31839T>C (p.Ile10613=) c.59034T>C (p.Ile19678=) c.54111T>C (p.Ile18037=) n.597-4422A>G n.3364+1860A>G c.58131T>C (p.Ile19377=) c.32025T>C (p.Ile10675=) c.31884T>C (p.Ile10628=) c.57927T>C (p.Ile19309=) c.53325T>C (p.Ile17775=) c.53322T>C (p.Ile17774=) c.50364T>C (p.Ile16788=) c.31980T>C (p.Ile10660=) c.53475T>C (p.Ile17825=) c.53472T>C (p.Ile17824=) c.52905T>C (p.Ile17635=) c.50247T>C (p.Ile16749=) c.50166T>C (p.Ile16722=) c.31929T>C (p.Ile10643=) c.21783T>C (p.Ile7261=) | |
2 | g.178593174A>T | CA430267277 | TTN,TTN-AS1 | c.51330T>A (p.Ile17110=) c.32415T>A (p.Ile10805=) c.32214T>A (p.Ile10738=) c.31839T>A (p.Ile10613=) c.59034T>A (p.Ile19678=) c.54111T>A (p.Ile18037=) n.597-4422A>T n.3364+1860A>T c.58131T>A (p.Ile19377=) c.32025T>A (p.Ile10675=) c.31884T>A (p.Ile10628=) c.57927T>A (p.Ile19309=) c.53325T>A (p.Ile17775=) c.53322T>A (p.Ile17774=) c.50364T>A (p.Ile16788=) c.31980T>A (p.Ile10660=) c.53475T>A (p.Ile17825=) c.53472T>A (p.Ile17824=) c.52905T>A (p.Ile17635=) c.50247T>A (p.Ile16749=) c.50166T>A (p.Ile16722=) c.31929T>A (p.Ile10643=) c.21783T>A (p.Ile7261=) | |
2 | g.178593175A= | CA1310540399 | TTN,TTN-AS1 | c.51329T= (p.Ile17110=) c.32414T= (p.Ile10805=) c.32213T= (p.Ile10738=) c.31838T= (p.Ile10613=) c.59033T= (p.Ile19678=) c.54110T= (p.Ile18037=) n.597-4421A= n.3364+1861A= c.58130T= (p.Ile19377=) c.32024T= (p.Ile10675=) c.31883T= (p.Ile10628=) c.57926T= (p.Ile19309=) c.53324T= (p.Ile17775=) c.53321T= (p.Ile17774=) c.50363T= (p.Ile16788=) c.31979T= (p.Ile10660=) c.53474T= (p.Ile17825=) c.53471T= (p.Ile17824=) c.52904T= (p.Ile17635=) c.50246T= (p.Ile16749=) c.50165T= (p.Ile16722=) c.31928T= (p.Ile10643=) c.21782T= (p.Ile7261=) | |
2 | g.178593175A>C | CA349499709 | TTN,TTN-AS1 | c.51329T>G (p.Ile17110Ser) c.32414T>G (p.Ile10805Ser) c.32213T>G (p.Ile10738Ser) c.31838T>G (p.Ile10613Ser) c.59033T>G (p.Ile19678Ser) c.54110T>G (p.Ile18037Ser) n.597-4421A>C n.3364+1861A>C c.58130T>G (p.Ile19377Ser) c.32024T>G (p.Ile10675Ser) c.31883T>G (p.Ile10628Ser) c.57926T>G (p.Ile19309Ser) c.53324T>G (p.Ile17775Ser) c.53321T>G (p.Ile17774Ser) c.50363T>G (p.Ile16788Ser) c.31979T>G (p.Ile10660Ser) c.53474T>G (p.Ile17825Ser) c.53471T>G (p.Ile17824Ser) c.52904T>G (p.Ile17635Ser) c.50246T>G (p.Ile16749Ser) c.50165T>G (p.Ile16722Ser) c.31928T>G (p.Ile10643Ser) c.21782T>G (p.Ile7261Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.178593175A>G | CA1992739 | TTN,TTN-AS1 | c.51329T>C (p.Ile17110Thr) c.32414T>C (p.Ile10805Thr) c.32213T>C (p.Ile10738Thr) c.31838T>C (p.Ile10613Thr) c.59033T>C (p.Ile19678Thr) c.54110T>C (p.Ile18037Thr) n.597-4421A>G n.3364+1861A>G c.58130T>C (p.Ile19377Thr) c.32024T>C (p.Ile10675Thr) c.31883T>C (p.Ile10628Thr) c.57926T>C (p.Ile19309Thr) c.53324T>C (p.Ile17775Thr) c.53321T>C (p.Ile17774Thr) c.50363T>C (p.Ile16788Thr) c.31979T>C (p.Ile10660Thr) c.53474T>C (p.Ile17825Thr) c.53471T>C (p.Ile17824Thr) c.52904T>C (p.Ile17635Thr) c.50246T>C (p.Ile16749Thr) c.50165T>C (p.Ile16722Thr) c.31928T>C (p.Ile10643Thr) c.21782T>C (p.Ile7261Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178593175A>T | CA349499734 | TTN,TTN-AS1 | c.51329T>A (p.Ile17110Asn) c.32414T>A (p.Ile10805Asn) c.32213T>A (p.Ile10738Asn) c.31838T>A (p.Ile10613Asn) c.59033T>A (p.Ile19678Asn) c.54110T>A (p.Ile18037Asn) n.597-4421A>T n.3364+1861A>T c.58130T>A (p.Ile19377Asn) c.32024T>A (p.Ile10675Asn) c.31883T>A (p.Ile10628Asn) c.57926T>A (p.Ile19309Asn) c.53324T>A (p.Ile17775Asn) c.53321T>A (p.Ile17774Asn) c.50363T>A (p.Ile16788Asn) c.31979T>A (p.Ile10660Asn) c.53474T>A (p.Ile17825Asn) c.53471T>A (p.Ile17824Asn) c.52904T>A (p.Ile17635Asn) c.50246T>A (p.Ile16749Asn) c.50165T>A (p.Ile16722Asn) c.31928T>A (p.Ile10643Asn) c.21782T>A (p.Ile7261Asn) | |
2 | g.178593176T>A | CA349499748 | TTN,TTN-AS1 | c.51328A>T (p.Ile17110Phe) c.32413A>T (p.Ile10805Phe) c.32212A>T (p.Ile10738Phe) c.31837A>T (p.Ile10613Phe) c.59032A>T (p.Ile19678Phe) c.54109A>T (p.Ile18037Phe) n.597-4420T>A n.3364+1862T>A c.58129A>T (p.Ile19377Phe) c.32023A>T (p.Ile10675Phe) c.31882A>T (p.Ile10628Phe) c.57925A>T (p.Ile19309Phe) c.53323A>T (p.Ile17775Phe) c.53320A>T (p.Ile17774Phe) c.50362A>T (p.Ile16788Phe) c.31978A>T (p.Ile10660Phe) c.53473A>T (p.Ile17825Phe) c.53470A>T (p.Ile17824Phe) c.52903A>T (p.Ile17635Phe) c.50245A>T (p.Ile16749Phe) c.50164A>T (p.Ile16722Phe) c.31927A>T (p.Ile10643Phe) c.21781A>T (p.Ile7261Phe) | |
2 | g.178593176T>C | CA1992740 | TTN,TTN-AS1 | c.51328A>G (p.Ile17110Val) c.32413A>G (p.Ile10805Val) c.32212A>G (p.Ile10738Val) c.31837A>G (p.Ile10613Val) c.59032A>G (p.Ile19678Val) c.54109A>G (p.Ile18037Val) n.597-4420T>C n.3364+1862T>C c.58129A>G (p.Ile19377Val) c.32023A>G (p.Ile10675Val) c.31882A>G (p.Ile10628Val) c.57925A>G (p.Ile19309Val) c.53323A>G (p.Ile17775Val) c.53320A>G (p.Ile17774Val) c.50362A>G (p.Ile16788Val) c.31978A>G (p.Ile10660Val) c.53473A>G (p.Ile17825Val) c.53470A>G (p.Ile17824Val) c.52903A>G (p.Ile17635Val) c.50245A>G (p.Ile16749Val) c.50164A>G (p.Ile16722Val) c.31927A>G (p.Ile10643Val) c.21781A>G (p.Ile7261Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178593176T>G | CA349499745 | TTN,TTN-AS1 | c.51328A>C (p.Ile17110Leu) c.32413A>C (p.Ile10805Leu) c.32212A>C (p.Ile10738Leu) c.31837A>C (p.Ile10613Leu) c.59032A>C (p.Ile19678Leu) c.54109A>C (p.Ile18037Leu) n.597-4420T>G n.3364+1862T>G c.58129A>C (p.Ile19377Leu) c.32023A>C (p.Ile10675Leu) c.31882A>C (p.Ile10628Leu) c.57925A>C (p.Ile19309Leu) c.53323A>C (p.Ile17775Leu) c.53320A>C (p.Ile17774Leu) c.50362A>C (p.Ile16788Leu) c.31978A>C (p.Ile10660Leu) c.53473A>C (p.Ile17825Leu) c.53470A>C (p.Ile17824Leu) c.52903A>C (p.Ile17635Leu) c.50245A>C (p.Ile16749Leu) c.50164A>C (p.Ile16722Leu) c.31927A>C (p.Ile10643Leu) c.21781A>C (p.Ile7261Leu) | |
2 | g.178593176T= | CA1310540401 | TTN,TTN-AS1 | c.51328A= (p.Ile17110=) c.32413A= (p.Ile10805=) c.32212A= (p.Ile10738=) c.31837A= (p.Ile10613=) c.59032A= (p.Ile19678=) c.54109A= (p.Ile18037=) n.597-4420T= n.3364+1862T= c.58129A= (p.Ile19377=) c.32023A= (p.Ile10675=) c.31882A= (p.Ile10628=) c.57925A= (p.Ile19309=) c.53323A= (p.Ile17775=) c.53320A= (p.Ile17774=) c.50362A= (p.Ile16788=) c.31978A= (p.Ile10660=) c.53473A= (p.Ile17825=) c.53470A= (p.Ile17824=) c.52903A= (p.Ile17635=) c.50245A= (p.Ile16749=) c.50164A= (p.Ile16722=) c.31927A= (p.Ile10643=) c.21781A= (p.Ile7261=) | |
2 | g.178593177T>A | CA430267288 | TTN,TTN-AS1 | c.51327A>T (p.Pro17109=) c.32412A>T (p.Pro10804=) c.32211A>T (p.Pro10737=) c.31836A>T (p.Pro10612=) c.59031A>T (p.Pro19677=) c.54108A>T (p.Pro18036=) n.597-4419T>A n.3364+1863T>A c.58128A>T (p.Pro19376=) c.32022A>T (p.Pro10674=) c.31881A>T (p.Pro10627=) c.57924A>T (p.Pro19308=) c.53322A>T (p.Pro17774=) c.53319A>T (p.Pro17773=) c.50361A>T (p.Pro16787=) c.31977A>T (p.Pro10659=) c.53472A>T (p.Pro17824=) c.53469A>T (p.Pro17823=) c.52902A>T (p.Pro17634=) c.50244A>T (p.Pro16748=) c.50163A>T (p.Pro16721=) c.31926A>T (p.Pro10642=) c.21780A>T (p.Pro7260=) | |
2 | g.178593177T>C | CA10603837 | TTN,TTN-AS1 | c.51327A>G (p.Pro17109=) c.32412A>G (p.Pro10804=) c.32211A>G (p.Pro10737=) c.31836A>G (p.Pro10612=) c.59031A>G (p.Pro19677=) c.54108A>G (p.Pro18036=) n.597-4419T>C n.3364+1863T>C c.58128A>G (p.Pro19376=) c.32022A>G (p.Pro10674=) c.31881A>G (p.Pro10627=) c.57924A>G (p.Pro19308=) c.53322A>G (p.Pro17774=) c.53319A>G (p.Pro17773=) c.50361A>G (p.Pro16787=) c.31977A>G (p.Pro10659=) c.53472A>G (p.Pro17824=) c.53469A>G (p.Pro17823=) c.52902A>G (p.Pro17634=) c.50244A>G (p.Pro16748=) c.50163A>G (p.Pro16721=) c.31926A>G (p.Pro10642=) c.21780A>G (p.Pro7260=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178593177T>G | CA430267289 | TTN,TTN-AS1 | c.51327A>C (p.Pro17109=) c.32412A>C (p.Pro10804=) c.32211A>C (p.Pro10737=) c.31836A>C (p.Pro10612=) c.59031A>C (p.Pro19677=) c.54108A>C (p.Pro18036=) n.597-4419T>G n.3364+1863T>G c.58128A>C (p.Pro19376=) c.32022A>C (p.Pro10674=) c.31881A>C (p.Pro10627=) c.57924A>C (p.Pro19308=) c.53322A>C (p.Pro17774=) c.53319A>C (p.Pro17773=) c.50361A>C (p.Pro16787=) c.31977A>C (p.Pro10659=) c.53472A>C (p.Pro17824=) c.53469A>C (p.Pro17823=) c.52902A>C (p.Pro17634=) c.50244A>C (p.Pro16748=) c.50163A>C (p.Pro16721=) c.31926A>C (p.Pro10642=) c.21780A>C (p.Pro7260=) | |
2 | g.178593177T= | CA1310540403 | TTN,TTN-AS1 | c.51327A= (p.Pro17109=) c.32412A= (p.Pro10804=) c.32211A= (p.Pro10737=) c.31836A= (p.Pro10612=) c.59031A= (p.Pro19677=) c.54108A= (p.Pro18036=) n.597-4419T= n.3364+1863T= c.58128A= (p.Pro19376=) c.32022A= (p.Pro10674=) c.31881A= (p.Pro10627=) c.57924A= (p.Pro19308=) c.53322A= (p.Pro17774=) c.53319A= (p.Pro17773=) c.50361A= (p.Pro16787=) c.31977A= (p.Pro10659=) c.53472A= (p.Pro17824=) c.53469A= (p.Pro17823=) c.52902A= (p.Pro17634=) c.50244A= (p.Pro16748=) c.50163A= (p.Pro16721=) c.31926A= (p.Pro10642=) c.21780A= (p.Pro7260=) |