Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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2g.178593141A>GCA1992735TTN,TTN-AS1c.51331+32T>C (n.51331+32T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178593149_178593150delCA2662130867TTN,TTN-AS1c.51331+23_51331+24del (n.51331+23_51331+24del)
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n.597-4447_597-4446del
n.3364+1835_3364+1836del
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 gnomAD v4
2g.178593150G>ACA1992737TTN,TTN-AS1c.51331+23C>T (n.51331+23C>T)
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n.597-4446G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178593152A=CA1310540385TTN,TTN-AS1c.51331+21T= (n.51331+21T=)
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2g.178593152A>GCA538435615TTN,TTN-AS1c.51331+21T>C (n.51331+21T>C)
c.32416+21T>C (n.32416+21T>C)
c.32215+21T>C (n.32215+21T>C)
c.31840+21T>C (n.31840+21T>C)
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c.54112+21T>C (n.54112+21T>C)
n.597-4444A>G
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c.58132+21T>C (n.58132+21T>C)
c.32026+21T>C (n.32026+21T>C)
c.31885+21T>C (n.31885+21T>C)
c.57928+21T>C (n.57928+21T>C)
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c.32416+6_32416+8del (n.32416+6_32416+8del)
c.32215+6_32215+8del (n.32215+6_32215+8del)
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c.59035+6_59035+8del (n.59035+6_59035+8del)
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n.597-4429_597-4427del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched