Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178592701T= | CA1310540000 | TTN,TTN-AS1 | c.51641-41A= (n.51641-41A=) c.32726-41A= (n.32726-41A=) c.32525-41A= (n.32525-41A=) c.32150-41A= (n.32150-41A=) c.59345-41A= (n.59345-41A=) c.54422-41A= (n.54422-41A=) n.597-4895T= n.3364+1387T= c.58442-41A= (n.58442-41A=) c.32336-41A= (n.32336-41A=) c.32195-41A= (n.32195-41A=) c.58238-41A= (n.58238-41A=) c.53636-41A= (n.53636-41A=) c.53633-41A= (n.53633-41A=) c.50675-41A= (n.50675-41A=) c.32291-41A= (n.32291-41A=) c.53786-41A= (n.53786-41A=) c.53783-41A= (n.53783-41A=) c.53216-41A= (n.53216-41A=) c.50558-41A= (n.50558-41A=) c.50477-41A= (n.50477-41A=) c.32240-41A= (n.32240-41A=) c.22094-41A= (n.22094-41A=) | |
2 | g.178592702G>A | CA2560871080 | TTN,TTN-AS1 | c.51641-42C>T (n.51641-42C>T) c.32726-42C>T (n.32726-42C>T) c.32525-42C>T (n.32525-42C>T) c.32150-42C>T (n.32150-42C>T) c.59345-42C>T (n.59345-42C>T) c.54422-42C>T (n.54422-42C>T) n.597-4894G>A n.3364+1388G>A c.58442-42C>T (n.58442-42C>T) c.32336-42C>T (n.32336-42C>T) c.32195-42C>T (n.32195-42C>T) c.58238-42C>T (n.58238-42C>T) c.53636-42C>T (n.53636-42C>T) c.53633-42C>T (n.53633-42C>T) c.50675-42C>T (n.50675-42C>T) c.32291-42C>T (n.32291-42C>T) c.53786-42C>T (n.53786-42C>T) c.53783-42C>T (n.53783-42C>T) c.53216-42C>T (n.53216-42C>T) c.50558-42C>T (n.50558-42C>T) c.50477-42C>T (n.50477-42C>T) c.32240-42C>T (n.32240-42C>T) c.22094-42C>T (n.22094-42C>T) | |
2 | g.178592703C= | CA1310540002 | TTN,TTN-AS1 | c.51641-43G= (n.51641-43G=) c.32726-43G= (n.32726-43G=) c.32525-43G= (n.32525-43G=) c.32150-43G= (n.32150-43G=) c.59345-43G= (n.59345-43G=) c.54422-43G= (n.54422-43G=) n.597-4893C= n.3364+1389C= c.58442-43G= (n.58442-43G=) c.32336-43G= (n.32336-43G=) c.32195-43G= (n.32195-43G=) c.58238-43G= (n.58238-43G=) c.53636-43G= (n.53636-43G=) c.53633-43G= (n.53633-43G=) c.50675-43G= (n.50675-43G=) c.32291-43G= (n.32291-43G=) c.53786-43G= (n.53786-43G=) c.53783-43G= (n.53783-43G=) c.53216-43G= (n.53216-43G=) c.50558-43G= (n.50558-43G=) c.50477-43G= (n.50477-43G=) c.32240-43G= (n.32240-43G=) c.22094-43G= (n.22094-43G=) | |
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2 | g.178592710C>T | CA2662130931 | TTN,TTN-AS1 | c.51641-50G>A (n.51641-50G>A) c.32726-50G>A (n.32726-50G>A) c.32525-50G>A (n.32525-50G>A) c.32150-50G>A (n.32150-50G>A) c.59345-50G>A (n.59345-50G>A) c.54422-50G>A (n.54422-50G>A) n.597-4886C>T n.3364+1396C>T c.58442-50G>A (n.58442-50G>A) c.32336-50G>A (n.32336-50G>A) c.32195-50G>A (n.32195-50G>A) c.58238-50G>A (n.58238-50G>A) c.53636-50G>A (n.53636-50G>A) c.53633-50G>A (n.53633-50G>A) c.50675-50G>A (n.50675-50G>A) c.32291-50G>A (n.32291-50G>A) c.53786-50G>A (n.53786-50G>A) c.53783-50G>A (n.53783-50G>A) c.53216-50G>A (n.53216-50G>A) c.50558-50G>A (n.50558-50G>A) c.50477-50G>A (n.50477-50G>A) c.32240-50G>A (n.32240-50G>A) c.22094-50G>A (n.22094-50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178592712A>G | CA2577170663 | TTN,TTN-AS1 | c.51641-52T>C (n.51641-52T>C) c.32726-52T>C (n.32726-52T>C) c.32525-52T>C (n.32525-52T>C) c.32150-52T>C (n.32150-52T>C) c.59345-52T>C (n.59345-52T>C) c.54422-52T>C (n.54422-52T>C) n.597-4884A>G n.3364+1398A>G c.58442-52T>C (n.58442-52T>C) c.32336-52T>C (n.32336-52T>C) c.32195-52T>C (n.32195-52T>C) c.58238-52T>C (n.58238-52T>C) c.53636-52T>C (n.53636-52T>C) c.53633-52T>C (n.53633-52T>C) c.50675-52T>C (n.50675-52T>C) c.32291-52T>C (n.32291-52T>C) c.53786-52T>C (n.53786-52T>C) c.53783-52T>C (n.53783-52T>C) c.53216-52T>C (n.53216-52T>C) c.50558-52T>C (n.50558-52T>C) c.50477-52T>C (n.50477-52T>C) c.32240-52T>C (n.32240-52T>C) c.22094-52T>C (n.22094-52T>C) | |
2 | g.178592713T>C | CA2662130932 | TTN,TTN-AS1 | c.51641-53A>G (n.51641-53A>G) c.32726-53A>G (n.32726-53A>G) c.32525-53A>G (n.32525-53A>G) c.32150-53A>G (n.32150-53A>G) c.59345-53A>G (n.59345-53A>G) c.54422-53A>G (n.54422-53A>G) n.597-4883T>C n.3364+1399T>C c.58442-53A>G (n.58442-53A>G) c.32336-53A>G (n.32336-53A>G) c.32195-53A>G (n.32195-53A>G) c.58238-53A>G (n.58238-53A>G) c.53636-53A>G (n.53636-53A>G) c.53633-53A>G (n.53633-53A>G) c.50675-53A>G (n.50675-53A>G) c.32291-53A>G (n.32291-53A>G) c.53786-53A>G (n.53786-53A>G) c.53783-53A>G (n.53783-53A>G) c.53216-53A>G (n.53216-53A>G) c.50558-53A>G (n.50558-53A>G) c.50477-53A>G (n.50477-53A>G) c.32240-53A>G (n.32240-53A>G) c.22094-53A>G (n.22094-53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178592714T>G | CA1310540006 | TTN,TTN-AS1 | c.51641-54A>C (n.51641-54A>C) c.32726-54A>C (n.32726-54A>C) c.32525-54A>C (n.32525-54A>C) c.32150-54A>C (n.32150-54A>C) c.59345-54A>C (n.59345-54A>C) c.54422-54A>C (n.54422-54A>C) n.597-4882T>G n.3364+1400T>G c.58442-54A>C (n.58442-54A>C) c.32336-54A>C (n.32336-54A>C) c.32195-54A>C (n.32195-54A>C) c.58238-54A>C (n.58238-54A>C) c.53636-54A>C (n.53636-54A>C) c.53633-54A>C (n.53633-54A>C) c.50675-54A>C (n.50675-54A>C) c.32291-54A>C (n.32291-54A>C) c.53786-54A>C (n.53786-54A>C) c.53783-54A>C (n.53783-54A>C) c.53216-54A>C (n.53216-54A>C) c.50558-54A>C (n.50558-54A>C) c.50477-54A>C (n.50477-54A>C) c.32240-54A>C (n.32240-54A>C) c.22094-54A>C (n.22094-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178592714T= | CA1310540007 | TTN,TTN-AS1 | c.51641-54A= (n.51641-54A=) c.32726-54A= (n.32726-54A=) c.32525-54A= (n.32525-54A=) c.32150-54A= (n.32150-54A=) c.59345-54A= (n.59345-54A=) c.54422-54A= (n.54422-54A=) n.597-4882T= n.3364+1400T= c.58442-54A= (n.58442-54A=) c.32336-54A= (n.32336-54A=) c.32195-54A= (n.32195-54A=) c.58238-54A= (n.58238-54A=) c.53636-54A= (n.53636-54A=) c.53633-54A= (n.53633-54A=) c.50675-54A= (n.50675-54A=) c.32291-54A= (n.32291-54A=) c.53786-54A= (n.53786-54A=) c.53783-54A= (n.53783-54A=) c.53216-54A= (n.53216-54A=) c.50558-54A= (n.50558-54A=) c.50477-54A= (n.50477-54A=) c.32240-54A= (n.32240-54A=) c.22094-54A= (n.22094-54A=) | |
2 | g.178592715A>C | CA2662130933 | TTN,TTN-AS1 | c.51641-55T>G (n.51641-55T>G) c.32726-55T>G (n.32726-55T>G) c.32525-55T>G (n.32525-55T>G) c.32150-55T>G (n.32150-55T>G) c.59345-55T>G (n.59345-55T>G) c.54422-55T>G (n.54422-55T>G) n.597-4881A>C n.3364+1401A>C c.58442-55T>G (n.58442-55T>G) c.32336-55T>G (n.32336-55T>G) c.32195-55T>G (n.32195-55T>G) c.58238-55T>G (n.58238-55T>G) c.53636-55T>G (n.53636-55T>G) c.53633-55T>G (n.53633-55T>G) c.50675-55T>G (n.50675-55T>G) c.32291-55T>G (n.32291-55T>G) c.53786-55T>G (n.53786-55T>G) c.53783-55T>G (n.53783-55T>G) c.53216-55T>G (n.53216-55T>G) c.50558-55T>G (n.50558-55T>G) c.50477-55T>G (n.50477-55T>G) c.32240-55T>G (n.32240-55T>G) c.22094-55T>G (n.22094-55T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178592715A>G | CA2662130934 | TTN,TTN-AS1 | c.51641-55T>C (n.51641-55T>C) c.32726-55T>C (n.32726-55T>C) c.32525-55T>C (n.32525-55T>C) c.32150-55T>C (n.32150-55T>C) c.59345-55T>C (n.59345-55T>C) c.54422-55T>C (n.54422-55T>C) n.597-4881A>G n.3364+1401A>G c.58442-55T>C (n.58442-55T>C) c.32336-55T>C (n.32336-55T>C) c.32195-55T>C (n.32195-55T>C) c.58238-55T>C (n.58238-55T>C) c.53636-55T>C (n.53636-55T>C) c.53633-55T>C (n.53633-55T>C) c.50675-55T>C (n.50675-55T>C) c.32291-55T>C (n.32291-55T>C) c.53786-55T>C (n.53786-55T>C) c.53783-55T>C (n.53783-55T>C) c.53216-55T>C (n.53216-55T>C) c.50558-55T>C (n.50558-55T>C) c.50477-55T>C (n.50477-55T>C) c.32240-55T>C (n.32240-55T>C) c.22094-55T>C (n.22094-55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178592718C= | CA1310540008 | TTN,TTN-AS1 | c.51641-58G= (n.51641-58G=) c.32726-58G= (n.32726-58G=) c.32525-58G= (n.32525-58G=) c.32150-58G= (n.32150-58G=) c.59345-58G= (n.59345-58G=) c.54422-58G= (n.54422-58G=) n.597-4878C= n.3364+1404C= c.58442-58G= (n.58442-58G=) c.32336-58G= (n.32336-58G=) c.32195-58G= (n.32195-58G=) c.58238-58G= (n.58238-58G=) c.53636-58G= (n.53636-58G=) c.53633-58G= (n.53633-58G=) c.50675-58G= (n.50675-58G=) c.32291-58G= (n.32291-58G=) c.53786-58G= (n.53786-58G=) c.53783-58G= (n.53783-58G=) c.53216-58G= (n.53216-58G=) c.50558-58G= (n.50558-58G=) c.50477-58G= (n.50477-58G=) c.32240-58G= (n.32240-58G=) c.22094-58G= (n.22094-58G=) | |
2 | g.178592718C>T | CA1310540009 | TTN,TTN-AS1 | c.51641-58G>A (n.51641-58G>A) c.32726-58G>A (n.32726-58G>A) c.32525-58G>A (n.32525-58G>A) c.32150-58G>A (n.32150-58G>A) c.59345-58G>A (n.59345-58G>A) c.54422-58G>A (n.54422-58G>A) n.597-4878C>T n.3364+1404C>T c.58442-58G>A (n.58442-58G>A) c.32336-58G>A (n.32336-58G>A) c.32195-58G>A (n.32195-58G>A) c.58238-58G>A (n.58238-58G>A) c.53636-58G>A (n.53636-58G>A) c.53633-58G>A (n.53633-58G>A) c.50675-58G>A (n.50675-58G>A) c.32291-58G>A (n.32291-58G>A) c.53786-58G>A (n.53786-58G>A) c.53783-58G>A (n.53783-58G>A) c.53216-58G>A (n.53216-58G>A) c.50558-58G>A (n.50558-58G>A) c.50477-58G>A (n.50477-58G>A) c.32240-58G>A (n.32240-58G>A) c.22094-58G>A (n.22094-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178592719A= | CA1310540011 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+56T= (n.51640+56T=) c.32725+56T= (n.32725+56T=) c.32524+56T= (n.32524+56T=) c.32149+56T= (n.32149+56T=) c.59344+56T= (n.59344+56T=) c.54421+56T= (n.54421+56T=) n.597-4877A= n.3364+1405A= c.58441+56T= (n.58441+56T=) c.32335+56T= (n.32335+56T=) c.32194+56T= (n.32194+56T=) c.58237+56T= (n.58237+56T=) c.53635+56T= (n.53635+56T=) c.53632+56T= (n.53632+56T=) c.50674+56T= (n.50674+56T=) c.32290+56T= (n.32290+56T=) c.53785+56T= (n.53785+56T=) c.53782+56T= (n.53782+56T=) c.53215+56T= (n.53215+56T=) c.50557+56T= (n.50557+56T=) c.50476+56T= (n.50476+56T=) c.32239+56T= (n.32239+56T=) c.22093+56T= (n.22093+56T=) | |
2 | g.178592719A>C | CA2581816328 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+56T>G (n.51640+56T>G) c.32725+56T>G (n.32725+56T>G) c.32524+56T>G (n.32524+56T>G) c.32149+56T>G (n.32149+56T>G) c.59344+56T>G (n.59344+56T>G) c.54421+56T>G (n.54421+56T>G) n.597-4877A>C n.3364+1405A>C c.58441+56T>G (n.58441+56T>G) c.32335+56T>G (n.32335+56T>G) c.32194+56T>G (n.32194+56T>G) c.58237+56T>G (n.58237+56T>G) c.53635+56T>G (n.53635+56T>G) c.53632+56T>G (n.53632+56T>G) c.50674+56T>G (n.50674+56T>G) c.32290+56T>G (n.32290+56T>G) c.53785+56T>G (n.53785+56T>G) c.53782+56T>G (n.53782+56T>G) c.53215+56T>G (n.53215+56T>G) c.50557+56T>G (n.50557+56T>G) c.50476+56T>G (n.50476+56T>G) c.32239+56T>G (n.32239+56T>G) c.22093+56T>G (n.22093+56T>G) | |
2 | g.178592719A>G | CA60970805 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+56T>C (n.51640+56T>C) c.32725+56T>C (n.32725+56T>C) c.32524+56T>C (n.32524+56T>C) c.32149+56T>C (n.32149+56T>C) c.59344+56T>C (n.59344+56T>C) c.54421+56T>C (n.54421+56T>C) n.597-4877A>G n.3364+1405A>G c.58441+56T>C (n.58441+56T>C) c.32335+56T>C (n.32335+56T>C) c.32194+56T>C (n.32194+56T>C) c.58237+56T>C (n.58237+56T>C) c.53635+56T>C (n.53635+56T>C) c.53632+56T>C (n.53632+56T>C) c.50674+56T>C (n.50674+56T>C) c.32290+56T>C (n.32290+56T>C) c.53785+56T>C (n.53785+56T>C) c.53782+56T>C (n.53782+56T>C) c.53215+56T>C (n.53215+56T>C) c.50557+56T>C (n.50557+56T>C) c.50476+56T>C (n.50476+56T>C) c.32239+56T>C (n.32239+56T>C) c.22093+56T>C (n.22093+56T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592719A>T | CA2581816329 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+56T>A (n.51640+56T>A) c.32725+56T>A (n.32725+56T>A) c.32524+56T>A (n.32524+56T>A) c.32149+56T>A (n.32149+56T>A) c.59344+56T>A (n.59344+56T>A) c.54421+56T>A (n.54421+56T>A) n.597-4877A>T n.3364+1405A>T c.58441+56T>A (n.58441+56T>A) c.32335+56T>A (n.32335+56T>A) c.32194+56T>A (n.32194+56T>A) c.58237+56T>A (n.58237+56T>A) c.53635+56T>A (n.53635+56T>A) c.53632+56T>A (n.53632+56T>A) c.50674+56T>A (n.50674+56T>A) c.32290+56T>A (n.32290+56T>A) c.53785+56T>A (n.53785+56T>A) c.53782+56T>A (n.53782+56T>A) c.53215+56T>A (n.53215+56T>A) c.50557+56T>A (n.50557+56T>A) c.50476+56T>A (n.50476+56T>A) c.32239+56T>A (n.32239+56T>A) c.22093+56T>A (n.22093+56T>A) | |
2 | g.178592721A>C | CA2662130935 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+54T>G (n.51640+54T>G) c.32725+54T>G (n.32725+54T>G) c.32524+54T>G (n.32524+54T>G) c.32149+54T>G (n.32149+54T>G) c.59344+54T>G (n.59344+54T>G) c.54421+54T>G (n.54421+54T>G) n.597-4875A>C n.3364+1407A>C c.58441+54T>G (n.58441+54T>G) c.32335+54T>G (n.32335+54T>G) c.32194+54T>G (n.32194+54T>G) c.58237+54T>G (n.58237+54T>G) c.53635+54T>G (n.53635+54T>G) c.53632+54T>G (n.53632+54T>G) c.50674+54T>G (n.50674+54T>G) c.32290+54T>G (n.32290+54T>G) c.53785+54T>G (n.53785+54T>G) c.53782+54T>G (n.53782+54T>G) c.53215+54T>G (n.53215+54T>G) c.50557+54T>G (n.50557+54T>G) c.50476+54T>G (n.50476+54T>G) c.32239+54T>G (n.32239+54T>G) c.22093+54T>G (n.22093+54T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178592724C>A | CA1310540014 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+51G>T (n.51640+51G>T) c.32725+51G>T (n.32725+51G>T) c.32524+51G>T (n.32524+51G>T) c.32149+51G>T (n.32149+51G>T) c.59344+51G>T (n.59344+51G>T) c.54421+51G>T (n.54421+51G>T) n.597-4872C>A n.3364+1410C>A c.58441+51G>T (n.58441+51G>T) c.32335+51G>T (n.32335+51G>T) c.32194+51G>T (n.32194+51G>T) c.58237+51G>T (n.58237+51G>T) c.53635+51G>T (n.53635+51G>T) c.53632+51G>T (n.53632+51G>T) c.50674+51G>T (n.50674+51G>T) c.32290+51G>T (n.32290+51G>T) c.53785+51G>T (n.53785+51G>T) c.53782+51G>T (n.53782+51G>T) c.53215+51G>T (n.53215+51G>T) c.50557+51G>T (n.50557+51G>T) c.50476+51G>T (n.50476+51G>T) c.32239+51G>T (n.32239+51G>T) c.22093+51G>T (n.22093+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178592724C= | CA1310540013 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+51G= (n.51640+51G=) c.32725+51G= (n.32725+51G=) c.32524+51G= (n.32524+51G=) c.32149+51G= (n.32149+51G=) c.59344+51G= (n.59344+51G=) c.54421+51G= (n.54421+51G=) n.597-4872C= n.3364+1410C= c.58441+51G= (n.58441+51G=) c.32335+51G= (n.32335+51G=) c.32194+51G= (n.32194+51G=) c.58237+51G= (n.58237+51G=) c.53635+51G= (n.53635+51G=) c.53632+51G= (n.53632+51G=) c.50674+51G= (n.50674+51G=) c.32290+51G= (n.32290+51G=) c.53785+51G= (n.53785+51G=) c.53782+51G= (n.53782+51G=) c.53215+51G= (n.53215+51G=) c.50557+51G= (n.50557+51G=) c.50476+51G= (n.50476+51G=) c.32239+51G= (n.32239+51G=) c.22093+51G= (n.22093+51G=) | |
2 | g.178592724C>G | CA2577170665 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+51G>C (n.51640+51G>C) c.32725+51G>C (n.32725+51G>C) c.32524+51G>C (n.32524+51G>C) c.32149+51G>C (n.32149+51G>C) c.59344+51G>C (n.59344+51G>C) c.54421+51G>C (n.54421+51G>C) n.597-4872C>G n.3364+1410C>G c.58441+51G>C (n.58441+51G>C) c.32335+51G>C (n.32335+51G>C) c.32194+51G>C (n.32194+51G>C) c.58237+51G>C (n.58237+51G>C) c.53635+51G>C (n.53635+51G>C) c.53632+51G>C (n.53632+51G>C) c.50674+51G>C (n.50674+51G>C) c.32290+51G>C (n.32290+51G>C) c.53785+51G>C (n.53785+51G>C) c.53782+51G>C (n.53782+51G>C) c.53215+51G>C (n.53215+51G>C) c.50557+51G>C (n.50557+51G>C) c.50476+51G>C (n.50476+51G>C) c.32239+51G>C (n.32239+51G>C) c.22093+51G>C (n.22093+51G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178592724C>T | CA60970811 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+51G>A (n.51640+51G>A) c.32725+51G>A (n.32725+51G>A) c.32524+51G>A (n.32524+51G>A) c.32149+51G>A (n.32149+51G>A) c.59344+51G>A (n.59344+51G>A) c.54421+51G>A (n.54421+51G>A) n.597-4872C>T n.3364+1410C>T c.58441+51G>A (n.58441+51G>A) c.32335+51G>A (n.32335+51G>A) c.32194+51G>A (n.32194+51G>A) c.58237+51G>A (n.58237+51G>A) c.53635+51G>A (n.53635+51G>A) c.53632+51G>A (n.53632+51G>A) c.50674+51G>A (n.50674+51G>A) c.32290+51G>A (n.32290+51G>A) c.53785+51G>A (n.53785+51G>A) c.53782+51G>A (n.53782+51G>A) c.53215+51G>A (n.53215+51G>A) c.50557+51G>A (n.50557+51G>A) c.50476+51G>A (n.50476+51G>A) c.32239+51G>A (n.32239+51G>A) c.22093+51G>A (n.22093+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592725A= | CA1310540015 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+50T= (n.51640+50T=) c.32725+50T= (n.32725+50T=) c.32524+50T= (n.32524+50T=) c.32149+50T= (n.32149+50T=) c.59344+50T= (n.59344+50T=) c.54421+50T= (n.54421+50T=) n.597-4871A= n.3364+1411A= c.58441+50T= (n.58441+50T=) c.32335+50T= (n.32335+50T=) c.32194+50T= (n.32194+50T=) c.58237+50T= (n.58237+50T=) c.53635+50T= (n.53635+50T=) c.53632+50T= (n.53632+50T=) c.50674+50T= (n.50674+50T=) c.32290+50T= (n.32290+50T=) c.53785+50T= (n.53785+50T=) c.53782+50T= (n.53782+50T=) c.53215+50T= (n.53215+50T=) c.50557+50T= (n.50557+50T=) c.50476+50T= (n.50476+50T=) c.32239+50T= (n.32239+50T=) c.22093+50T= (n.22093+50T=) | |
2 | g.178592725A>C | CA538435592 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+50T>G (n.51640+50T>G) c.32725+50T>G (n.32725+50T>G) c.32524+50T>G (n.32524+50T>G) c.32149+50T>G (n.32149+50T>G) c.59344+50T>G (n.59344+50T>G) c.54421+50T>G (n.54421+50T>G) n.597-4871A>C n.3364+1411A>C c.58441+50T>G (n.58441+50T>G) c.32335+50T>G (n.32335+50T>G) c.32194+50T>G (n.32194+50T>G) c.58237+50T>G (n.58237+50T>G) c.53635+50T>G (n.53635+50T>G) c.53632+50T>G (n.53632+50T>G) c.50674+50T>G (n.50674+50T>G) c.32290+50T>G (n.32290+50T>G) c.53785+50T>G (n.53785+50T>G) c.53782+50T>G (n.53782+50T>G) c.53215+50T>G (n.53215+50T>G) c.50557+50T>G (n.50557+50T>G) c.50476+50T>G (n.50476+50T>G) c.32239+50T>G (n.32239+50T>G) c.22093+50T>G (n.22093+50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592726A= | CA1310540016 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+49T= (n.51640+49T=) c.32725+49T= (n.32725+49T=) c.32524+49T= (n.32524+49T=) c.32149+49T= (n.32149+49T=) c.59344+49T= (n.59344+49T=) c.54421+49T= (n.54421+49T=) n.597-4870A= n.3364+1412A= c.58441+49T= (n.58441+49T=) c.32335+49T= (n.32335+49T=) c.32194+49T= (n.32194+49T=) c.58237+49T= (n.58237+49T=) c.53635+49T= (n.53635+49T=) c.53632+49T= (n.53632+49T=) c.50674+49T= (n.50674+49T=) c.32290+49T= (n.32290+49T=) c.53785+49T= (n.53785+49T=) c.53782+49T= (n.53782+49T=) c.53215+49T= (n.53215+49T=) c.50557+49T= (n.50557+49T=) c.50476+49T= (n.50476+49T=) c.32239+49T= (n.32239+49T=) c.22093+49T= (n.22093+49T=) | |
2 | g.178592726A>G | CA1992680 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+49T>C (n.51640+49T>C) c.32725+49T>C (n.32725+49T>C) c.32524+49T>C (n.32524+49T>C) c.32149+49T>C (n.32149+49T>C) c.59344+49T>C (n.59344+49T>C) c.54421+49T>C (n.54421+49T>C) n.597-4870A>G n.3364+1412A>G c.58441+49T>C (n.58441+49T>C) c.32335+49T>C (n.32335+49T>C) c.32194+49T>C (n.32194+49T>C) c.58237+49T>C (n.58237+49T>C) c.53635+49T>C (n.53635+49T>C) c.53632+49T>C (n.53632+49T>C) c.50674+49T>C (n.50674+49T>C) c.32290+49T>C (n.32290+49T>C) c.53785+49T>C (n.53785+49T>C) c.53782+49T>C (n.53782+49T>C) c.53215+49T>C (n.53215+49T>C) c.50557+49T>C (n.50557+49T>C) c.50476+49T>C (n.50476+49T>C) c.32239+49T>C (n.32239+49T>C) c.22093+49T>C (n.22093+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592726A>T | CA2577170667 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+49T>A (n.51640+49T>A) c.32725+49T>A (n.32725+49T>A) c.32524+49T>A (n.32524+49T>A) c.32149+49T>A (n.32149+49T>A) c.59344+49T>A (n.59344+49T>A) c.54421+49T>A (n.54421+49T>A) n.597-4870A>T n.3364+1412A>T c.58441+49T>A (n.58441+49T>A) c.32335+49T>A (n.32335+49T>A) c.32194+49T>A (n.32194+49T>A) c.58237+49T>A (n.58237+49T>A) c.53635+49T>A (n.53635+49T>A) c.53632+49T>A (n.53632+49T>A) c.50674+49T>A (n.50674+49T>A) c.32290+49T>A (n.32290+49T>A) c.53785+49T>A (n.53785+49T>A) c.53782+49T>A (n.53782+49T>A) c.53215+49T>A (n.53215+49T>A) c.50557+49T>A (n.50557+49T>A) c.50476+49T>A (n.50476+49T>A) c.32239+49T>A (n.32239+49T>A) c.22093+49T>A (n.22093+49T>A) | |
2 | g.178592728_178592729delinsCA | CA1310540018 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+46_51640+47delinsTG (n.51640+46_51640+47delinsTG) c.32725+46_32725+47delinsTG (n.32725+46_32725+47delinsTG) c.32524+46_32524+47delinsTG (n.32524+46_32524+47delinsTG) c.32149+46_32149+47delinsTG (n.32149+46_32149+47delinsTG) c.59344+46_59344+47delinsTG (n.59344+46_59344+47delinsTG) c.54421+46_54421+47delinsTG (n.54421+46_54421+47delinsTG) n.597-4868_597-4867delinsCA n.3364+1414_3364+1415delinsCA c.58441+46_58441+47delinsTG (n.58441+46_58441+47delinsTG) c.32335+46_32335+47delinsTG (n.32335+46_32335+47delinsTG) c.32194+46_32194+47delinsTG (n.32194+46_32194+47delinsTG) c.58237+46_58237+47delinsTG (n.58237+46_58237+47delinsTG) c.53635+46_53635+47delinsTG (n.53635+46_53635+47delinsTG) c.53632+46_53632+47delinsTG (n.53632+46_53632+47delinsTG) c.50674+46_50674+47delinsTG (n.50674+46_50674+47delinsTG) c.32290+46_32290+47delinsTG (n.32290+46_32290+47delinsTG) c.53785+46_53785+47delinsTG (n.53785+46_53785+47delinsTG) c.53782+46_53782+47delinsTG (n.53782+46_53782+47delinsTG) c.53215+46_53215+47delinsTG (n.53215+46_53215+47delinsTG) c.50557+46_50557+47delinsTG (n.50557+46_50557+47delinsTG) c.50476+46_50476+47delinsTG (n.50476+46_50476+47delinsTG) c.32239+46_32239+47delinsTG (n.32239+46_32239+47delinsTG) c.22093+46_22093+47delinsTG (n.22093+46_22093+47delinsTG) | |
2 | g.178592729del | CA538435593 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+46del (n.51640+46del) c.32725+46del (n.32725+46del) c.32524+46del (n.32524+46del) c.32149+46del (n.32149+46del) c.59344+46del (n.59344+46del) c.54421+46del (n.54421+46del) n.597-4867del n.3364+1415del c.58441+46del (n.58441+46del) c.32335+46del (n.32335+46del) c.32194+46del (n.32194+46del) c.58237+46del (n.58237+46del) c.53635+46del (n.53635+46del) c.53632+46del (n.53632+46del) c.50674+46del (n.50674+46del) c.32290+46del (n.32290+46del) c.53785+46del (n.53785+46del) c.53782+46del (n.53782+46del) c.53215+46del (n.53215+46del) c.50557+46del (n.50557+46del) c.50476+46del (n.50476+46del) c.32239+46del (n.32239+46del) c.22093+46del (n.22093+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178592730_178592737del | CA2662130936 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+39_51640+46del (n.51640+39_51640+46del) c.32725+39_32725+46del (n.32725+39_32725+46del) c.32524+39_32524+46del (n.32524+39_32524+46del) c.32149+39_32149+46del (n.32149+39_32149+46del) c.59344+39_59344+46del (n.59344+39_59344+46del) c.54421+39_54421+46del (n.54421+39_54421+46del) n.597-4866_597-4859del n.3364+1416_3364+1423del c.58441+39_58441+46del (n.58441+39_58441+46del) c.32335+39_32335+46del (n.32335+39_32335+46del) c.32194+39_32194+46del (n.32194+39_32194+46del) c.58237+39_58237+46del (n.58237+39_58237+46del) c.53635+39_53635+46del (n.53635+39_53635+46del) c.53632+39_53632+46del (n.53632+39_53632+46del) c.50674+39_50674+46del (n.50674+39_50674+46del) c.32290+39_32290+46del (n.32290+39_32290+46del) c.53785+39_53785+46del (n.53785+39_53785+46del) c.53782+39_53782+46del (n.53782+39_53782+46del) c.53215+39_53215+46del (n.53215+39_53215+46del) c.50557+39_50557+46del (n.50557+39_50557+46del) c.50476+39_50476+46del (n.50476+39_50476+46del) c.32239+39_32239+46del (n.32239+39_32239+46del) c.22093+39_22093+46del (n.22093+39_22093+46del) | gnomAD v4 |
2 | g.178592730G= | CA1310540019 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+45C= (n.51640+45C=) c.32725+45C= (n.32725+45C=) c.32524+45C= (n.32524+45C=) c.32149+45C= (n.32149+45C=) c.59344+45C= (n.59344+45C=) c.54421+45C= (n.54421+45C=) n.597-4866G= n.3364+1416G= c.58441+45C= (n.58441+45C=) c.32335+45C= (n.32335+45C=) c.32194+45C= (n.32194+45C=) c.58237+45C= (n.58237+45C=) c.53635+45C= (n.53635+45C=) c.53632+45C= (n.53632+45C=) c.50674+45C= (n.50674+45C=) c.32290+45C= (n.32290+45C=) c.53785+45C= (n.53785+45C=) c.53782+45C= (n.53782+45C=) c.53215+45C= (n.53215+45C=) c.50557+45C= (n.50557+45C=) c.50476+45C= (n.50476+45C=) c.32239+45C= (n.32239+45C=) c.22093+45C= (n.22093+45C=) | |
2 | g.178592730G>T | CA1992681 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+45C>A (n.51640+45C>A) c.32725+45C>A (n.32725+45C>A) c.32524+45C>A (n.32524+45C>A) c.32149+45C>A (n.32149+45C>A) c.59344+45C>A (n.59344+45C>A) c.54421+45C>A (n.54421+45C>A) n.597-4866G>T n.3364+1416G>T c.58441+45C>A (n.58441+45C>A) c.32335+45C>A (n.32335+45C>A) c.32194+45C>A (n.32194+45C>A) c.58237+45C>A (n.58237+45C>A) c.53635+45C>A (n.53635+45C>A) c.53632+45C>A (n.53632+45C>A) c.50674+45C>A (n.50674+45C>A) c.32290+45C>A (n.32290+45C>A) c.53785+45C>A (n.53785+45C>A) c.53782+45C>A (n.53782+45C>A) c.53215+45C>A (n.53215+45C>A) c.50557+45C>A (n.50557+45C>A) c.50476+45C>A (n.50476+45C>A) c.32239+45C>A (n.32239+45C>A) c.22093+45C>A (n.22093+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592731A>T | CA2662130937 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+44T>A (n.51640+44T>A) c.32725+44T>A (n.32725+44T>A) c.32524+44T>A (n.32524+44T>A) c.32149+44T>A (n.32149+44T>A) c.59344+44T>A (n.59344+44T>A) c.54421+44T>A (n.54421+44T>A) n.597-4865A>T n.3364+1417A>T c.58441+44T>A (n.58441+44T>A) c.32335+44T>A (n.32335+44T>A) c.32194+44T>A (n.32194+44T>A) c.58237+44T>A (n.58237+44T>A) c.53635+44T>A (n.53635+44T>A) c.53632+44T>A (n.53632+44T>A) c.50674+44T>A (n.50674+44T>A) c.32290+44T>A (n.32290+44T>A) c.53785+44T>A (n.53785+44T>A) c.53782+44T>A (n.53782+44T>A) c.53215+44T>A (n.53215+44T>A) c.50557+44T>A (n.50557+44T>A) c.50476+44T>A (n.50476+44T>A) c.32239+44T>A (n.32239+44T>A) c.22093+44T>A (n.22093+44T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178592732C= | CA1310540020 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+43G= (n.51640+43G=) c.32725+43G= (n.32725+43G=) c.32524+43G= (n.32524+43G=) c.32149+43G= (n.32149+43G=) c.59344+43G= (n.59344+43G=) c.54421+43G= (n.54421+43G=) n.597-4864C= n.3364+1418C= c.58441+43G= (n.58441+43G=) c.32335+43G= (n.32335+43G=) c.32194+43G= (n.32194+43G=) c.58237+43G= (n.58237+43G=) c.53635+43G= (n.53635+43G=) c.53632+43G= (n.53632+43G=) c.50674+43G= (n.50674+43G=) c.32290+43G= (n.32290+43G=) c.53785+43G= (n.53785+43G=) c.53782+43G= (n.53782+43G=) c.53215+43G= (n.53215+43G=) c.50557+43G= (n.50557+43G=) c.50476+43G= (n.50476+43G=) c.32239+43G= (n.32239+43G=) c.22093+43G= (n.22093+43G=) | |
2 | g.178592732C>T | CA1992682 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+43G>A (n.51640+43G>A) c.32725+43G>A (n.32725+43G>A) c.32524+43G>A (n.32524+43G>A) c.32149+43G>A (n.32149+43G>A) c.59344+43G>A (n.59344+43G>A) c.54421+43G>A (n.54421+43G>A) n.597-4864C>T n.3364+1418C>T c.58441+43G>A (n.58441+43G>A) c.32335+43G>A (n.32335+43G>A) c.32194+43G>A (n.32194+43G>A) c.58237+43G>A (n.58237+43G>A) c.53635+43G>A (n.53635+43G>A) c.53632+43G>A (n.53632+43G>A) c.50674+43G>A (n.50674+43G>A) c.32290+43G>A (n.32290+43G>A) c.53785+43G>A (n.53785+43G>A) c.53782+43G>A (n.53782+43G>A) c.53215+43G>A (n.53215+43G>A) c.50557+43G>A (n.50557+43G>A) c.50476+43G>A (n.50476+43G>A) c.32239+43G>A (n.32239+43G>A) c.22093+43G>A (n.22093+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592734T>C | CA761290792 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+41A>G (n.51640+41A>G) c.32725+41A>G (n.32725+41A>G) c.32524+41A>G (n.32524+41A>G) c.32149+41A>G (n.32149+41A>G) c.59344+41A>G (n.59344+41A>G) c.54421+41A>G (n.54421+41A>G) n.597-4862T>C n.3364+1420T>C c.58441+41A>G (n.58441+41A>G) c.32335+41A>G (n.32335+41A>G) c.32194+41A>G (n.32194+41A>G) c.58237+41A>G (n.58237+41A>G) c.53635+41A>G (n.53635+41A>G) c.53632+41A>G (n.53632+41A>G) c.50674+41A>G (n.50674+41A>G) c.32290+41A>G (n.32290+41A>G) c.53785+41A>G (n.53785+41A>G) c.53782+41A>G (n.53782+41A>G) c.53215+41A>G (n.53215+41A>G) c.50557+41A>G (n.50557+41A>G) c.50476+41A>G (n.50476+41A>G) c.32239+41A>G (n.32239+41A>G) c.22093+41A>G (n.22093+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592734T= | CA1310540021 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+41A= (n.51640+41A=) c.32725+41A= (n.32725+41A=) c.32524+41A= (n.32524+41A=) c.32149+41A= (n.32149+41A=) c.59344+41A= (n.59344+41A=) c.54421+41A= (n.54421+41A=) n.597-4862T= n.3364+1420T= c.58441+41A= (n.58441+41A=) c.32335+41A= (n.32335+41A=) c.32194+41A= (n.32194+41A=) c.58237+41A= (n.58237+41A=) c.53635+41A= (n.53635+41A=) c.53632+41A= (n.53632+41A=) c.50674+41A= (n.50674+41A=) c.32290+41A= (n.32290+41A=) c.53785+41A= (n.53785+41A=) c.53782+41A= (n.53782+41A=) c.53215+41A= (n.53215+41A=) c.50557+41A= (n.50557+41A=) c.50476+41A= (n.50476+41A=) c.32239+41A= (n.32239+41A=) c.22093+41A= (n.22093+41A=) | |
2 | g.178592735C= | CA1310540022 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+40G= (n.51640+40G=) c.32725+40G= (n.32725+40G=) c.32524+40G= (n.32524+40G=) c.32149+40G= (n.32149+40G=) c.59344+40G= (n.59344+40G=) c.54421+40G= (n.54421+40G=) n.597-4861C= n.3364+1421C= c.58441+40G= (n.58441+40G=) c.32335+40G= (n.32335+40G=) c.32194+40G= (n.32194+40G=) c.58237+40G= (n.58237+40G=) c.53635+40G= (n.53635+40G=) c.53632+40G= (n.53632+40G=) c.50674+40G= (n.50674+40G=) c.32290+40G= (n.32290+40G=) c.53785+40G= (n.53785+40G=) c.53782+40G= (n.53782+40G=) c.53215+40G= (n.53215+40G=) c.50557+40G= (n.50557+40G=) c.50476+40G= (n.50476+40G=) c.32239+40G= (n.32239+40G=) c.22093+40G= (n.22093+40G=) | |
2 | g.178592735C>G | CA1992683 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+40G>C (n.51640+40G>C) c.32725+40G>C (n.32725+40G>C) c.32524+40G>C (n.32524+40G>C) c.32149+40G>C (n.32149+40G>C) c.59344+40G>C (n.59344+40G>C) c.54421+40G>C (n.54421+40G>C) n.597-4861C>G n.3364+1421C>G c.58441+40G>C (n.58441+40G>C) c.32335+40G>C (n.32335+40G>C) c.32194+40G>C (n.32194+40G>C) c.58237+40G>C (n.58237+40G>C) c.53635+40G>C (n.53635+40G>C) c.53632+40G>C (n.53632+40G>C) c.50674+40G>C (n.50674+40G>C) c.32290+40G>C (n.32290+40G>C) c.53785+40G>C (n.53785+40G>C) c.53782+40G>C (n.53782+40G>C) c.53215+40G>C (n.53215+40G>C) c.50557+40G>C (n.50557+40G>C) c.50476+40G>C (n.50476+40G>C) c.32239+40G>C (n.32239+40G>C) c.22093+40G>C (n.22093+40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592737A= | CA1310540024 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+38T= (n.51640+38T=) c.32725+38T= (n.32725+38T=) c.32524+38T= (n.32524+38T=) c.32149+38T= (n.32149+38T=) c.59344+38T= (n.59344+38T=) c.54421+38T= (n.54421+38T=) n.597-4859A= n.3364+1423A= c.58441+38T= (n.58441+38T=) c.32335+38T= (n.32335+38T=) c.32194+38T= (n.32194+38T=) c.58237+38T= (n.58237+38T=) c.53635+38T= (n.53635+38T=) c.53632+38T= (n.53632+38T=) c.50674+38T= (n.50674+38T=) c.32290+38T= (n.32290+38T=) c.53785+38T= (n.53785+38T=) c.53782+38T= (n.53782+38T=) c.53215+38T= (n.53215+38T=) c.50557+38T= (n.50557+38T=) c.50476+38T= (n.50476+38T=) c.32239+38T= (n.32239+38T=) c.22093+38T= (n.22093+38T=) | |
2 | g.178592737A>C | CA2662130938 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+38T>G (n.51640+38T>G) c.32725+38T>G (n.32725+38T>G) c.32524+38T>G (n.32524+38T>G) c.32149+38T>G (n.32149+38T>G) c.59344+38T>G (n.59344+38T>G) c.54421+38T>G (n.54421+38T>G) n.597-4859A>C n.3364+1423A>C c.58441+38T>G (n.58441+38T>G) c.32335+38T>G (n.32335+38T>G) c.32194+38T>G (n.32194+38T>G) c.58237+38T>G (n.58237+38T>G) c.53635+38T>G (n.53635+38T>G) c.53632+38T>G (n.53632+38T>G) c.50674+38T>G (n.50674+38T>G) c.32290+38T>G (n.32290+38T>G) c.53785+38T>G (n.53785+38T>G) c.53782+38T>G (n.53782+38T>G) c.53215+38T>G (n.53215+38T>G) c.50557+38T>G (n.50557+38T>G) c.50476+38T>G (n.50476+38T>G) c.32239+38T>G (n.32239+38T>G) c.22093+38T>G (n.22093+38T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178592737A>G | CA1992684 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+38T>C (n.51640+38T>C) c.32725+38T>C (n.32725+38T>C) c.32524+38T>C (n.32524+38T>C) c.32149+38T>C (n.32149+38T>C) c.59344+38T>C (n.59344+38T>C) c.54421+38T>C (n.54421+38T>C) n.597-4859A>G n.3364+1423A>G c.58441+38T>C (n.58441+38T>C) c.32335+38T>C (n.32335+38T>C) c.32194+38T>C (n.32194+38T>C) c.58237+38T>C (n.58237+38T>C) c.53635+38T>C (n.53635+38T>C) c.53632+38T>C (n.53632+38T>C) c.50674+38T>C (n.50674+38T>C) c.32290+38T>C (n.32290+38T>C) c.53785+38T>C (n.53785+38T>C) c.53782+38T>C (n.53782+38T>C) c.53215+38T>C (n.53215+38T>C) c.50557+38T>C (n.50557+38T>C) c.50476+38T>C (n.50476+38T>C) c.32239+38T>C (n.32239+38T>C) c.22093+38T>C (n.22093+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178592739T>C | CA2662130939 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+36A>G (n.51640+36A>G) c.32725+36A>G (n.32725+36A>G) c.32524+36A>G (n.32524+36A>G) c.32149+36A>G (n.32149+36A>G) c.59344+36A>G (n.59344+36A>G) c.54421+36A>G (n.54421+36A>G) n.597-4857T>C n.3364+1425T>C c.58441+36A>G (n.58441+36A>G) c.32335+36A>G (n.32335+36A>G) c.32194+36A>G (n.32194+36A>G) c.58237+36A>G (n.58237+36A>G) c.53635+36A>G (n.53635+36A>G) c.53632+36A>G (n.53632+36A>G) c.50674+36A>G (n.50674+36A>G) c.32290+36A>G (n.32290+36A>G) c.53785+36A>G (n.53785+36A>G) c.53782+36A>G (n.53782+36A>G) c.53215+36A>G (n.53215+36A>G) c.50557+36A>G (n.50557+36A>G) c.50476+36A>G (n.50476+36A>G) c.32239+36A>G (n.32239+36A>G) c.22093+36A>G (n.22093+36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178592741T>C | CA761290793 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+34A>G (n.51640+34A>G) c.32725+34A>G (n.32725+34A>G) c.32524+34A>G (n.32524+34A>G) c.32149+34A>G (n.32149+34A>G) c.59344+34A>G (n.59344+34A>G) c.54421+34A>G (n.54421+34A>G) n.597-4855T>C n.3364+1427T>C c.58441+34A>G (n.58441+34A>G) c.32335+34A>G (n.32335+34A>G) c.32194+34A>G (n.32194+34A>G) c.58237+34A>G (n.58237+34A>G) c.53635+34A>G (n.53635+34A>G) c.53632+34A>G (n.53632+34A>G) c.50674+34A>G (n.50674+34A>G) c.32290+34A>G (n.32290+34A>G) c.53785+34A>G (n.53785+34A>G) c.53782+34A>G (n.53782+34A>G) c.53215+34A>G (n.53215+34A>G) c.50557+34A>G (n.50557+34A>G) c.50476+34A>G (n.50476+34A>G) c.32239+34A>G (n.32239+34A>G) c.22093+34A>G (n.22093+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592741T= | CA1310540025 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+34A= (n.51640+34A=) c.32725+34A= (n.32725+34A=) c.32524+34A= (n.32524+34A=) c.32149+34A= (n.32149+34A=) c.59344+34A= (n.59344+34A=) c.54421+34A= (n.54421+34A=) n.597-4855T= n.3364+1427T= c.58441+34A= (n.58441+34A=) c.32335+34A= (n.32335+34A=) c.32194+34A= (n.32194+34A=) c.58237+34A= (n.58237+34A=) c.53635+34A= (n.53635+34A=) c.53632+34A= (n.53632+34A=) c.50674+34A= (n.50674+34A=) c.32290+34A= (n.32290+34A=) c.53785+34A= (n.53785+34A=) c.53782+34A= (n.53782+34A=) c.53215+34A= (n.53215+34A=) c.50557+34A= (n.50557+34A=) c.50476+34A= (n.50476+34A=) c.32239+34A= (n.32239+34A=) c.22093+34A= (n.22093+34A=) | |
2 | g.178592746G>A | CA2507866621 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+29C>T (n.51640+29C>T) c.32725+29C>T (n.32725+29C>T) c.32524+29C>T (n.32524+29C>T) c.32149+29C>T (n.32149+29C>T) c.59344+29C>T (n.59344+29C>T) c.54421+29C>T (n.54421+29C>T) n.597-4850G>A n.3364+1432G>A c.58441+29C>T (n.58441+29C>T) c.32335+29C>T (n.32335+29C>T) c.32194+29C>T (n.32194+29C>T) c.58237+29C>T (n.58237+29C>T) c.53635+29C>T (n.53635+29C>T) c.53632+29C>T (n.53632+29C>T) c.50674+29C>T (n.50674+29C>T) c.32290+29C>T (n.32290+29C>T) c.53785+29C>T (n.53785+29C>T) c.53782+29C>T (n.53782+29C>T) c.53215+29C>T (n.53215+29C>T) c.50557+29C>T (n.50557+29C>T) c.50476+29C>T (n.50476+29C>T) c.32239+29C>T (n.32239+29C>T) c.22093+29C>T (n.22093+29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178592751C>T | CA2662130940 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+24G>A (n.51640+24G>A) c.32725+24G>A (n.32725+24G>A) c.32524+24G>A (n.32524+24G>A) c.32149+24G>A (n.32149+24G>A) c.59344+24G>A (n.59344+24G>A) c.54421+24G>A (n.54421+24G>A) n.597-4845C>T n.3364+1437C>T c.58441+24G>A (n.58441+24G>A) c.32335+24G>A (n.32335+24G>A) c.32194+24G>A (n.32194+24G>A) c.58237+24G>A (n.58237+24G>A) c.53635+24G>A (n.53635+24G>A) c.53632+24G>A (n.53632+24G>A) c.50674+24G>A (n.50674+24G>A) c.32290+24G>A (n.32290+24G>A) c.53785+24G>A (n.53785+24G>A) c.53782+24G>A (n.53782+24G>A) c.53215+24G>A (n.53215+24G>A) c.50557+24G>A (n.50557+24G>A) c.50476+24G>A (n.50476+24G>A) c.32239+24G>A (n.32239+24G>A) c.22093+24G>A (n.22093+24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178592753C= | CA1310540026 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+22G= (n.51640+22G=) c.32725+22G= (n.32725+22G=) c.32524+22G= (n.32524+22G=) c.32149+22G= (n.32149+22G=) c.59344+22G= (n.59344+22G=) c.54421+22G= (n.54421+22G=) n.597-4843C= n.3364+1439C= c.58441+22G= (n.58441+22G=) c.32335+22G= (n.32335+22G=) c.32194+22G= (n.32194+22G=) c.58237+22G= (n.58237+22G=) c.53635+22G= (n.53635+22G=) c.53632+22G= (n.53632+22G=) c.50674+22G= (n.50674+22G=) c.32290+22G= (n.32290+22G=) c.53785+22G= (n.53785+22G=) c.53782+22G= (n.53782+22G=) c.53215+22G= (n.53215+22G=) c.50557+22G= (n.50557+22G=) c.50476+22G= (n.50476+22G=) c.32239+22G= (n.32239+22G=) c.22093+22G= (n.22093+22G=) | |
2 | g.178592753C>G | CA1992685 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+22G>C (n.51640+22G>C) c.32725+22G>C (n.32725+22G>C) c.32524+22G>C (n.32524+22G>C) c.32149+22G>C (n.32149+22G>C) c.59344+22G>C (n.59344+22G>C) c.54421+22G>C (n.54421+22G>C) n.597-4843C>G n.3364+1439C>G c.58441+22G>C (n.58441+22G>C) c.32335+22G>C (n.32335+22G>C) c.32194+22G>C (n.32194+22G>C) c.58237+22G>C (n.58237+22G>C) c.53635+22G>C (n.53635+22G>C) c.53632+22G>C (n.53632+22G>C) c.50674+22G>C (n.50674+22G>C) c.32290+22G>C (n.32290+22G>C) c.53785+22G>C (n.53785+22G>C) c.53782+22G>C (n.53782+22G>C) c.53215+22G>C (n.53215+22G>C) c.50557+22G>C (n.50557+22G>C) c.50476+22G>C (n.50476+22G>C) c.32239+22G>C (n.32239+22G>C) c.22093+22G>C (n.22093+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178592754A>G | CA2662130941 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+21T>C (n.51640+21T>C) c.32725+21T>C (n.32725+21T>C) c.32524+21T>C (n.32524+21T>C) c.32149+21T>C (n.32149+21T>C) c.59344+21T>C (n.59344+21T>C) c.54421+21T>C (n.54421+21T>C) n.597-4842A>G n.3364+1440A>G c.58441+21T>C (n.58441+21T>C) c.32335+21T>C (n.32335+21T>C) c.32194+21T>C (n.32194+21T>C) c.58237+21T>C (n.58237+21T>C) c.53635+21T>C (n.53635+21T>C) c.53632+21T>C (n.53632+21T>C) c.50674+21T>C (n.50674+21T>C) c.32290+21T>C (n.32290+21T>C) c.53785+21T>C (n.53785+21T>C) c.53782+21T>C (n.53782+21T>C) c.53215+21T>C (n.53215+21T>C) c.50557+21T>C (n.50557+21T>C) c.50476+21T>C (n.50476+21T>C) c.32239+21T>C (n.32239+21T>C) c.22093+21T>C (n.22093+21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178592759A>G | CA2753331012 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+16T>C (n.51640+16T>C) c.32725+16T>C (n.32725+16T>C) c.32524+16T>C (n.32524+16T>C) c.32149+16T>C (n.32149+16T>C) c.59344+16T>C (n.59344+16T>C) c.54421+16T>C (n.54421+16T>C) n.597-4837A>G n.3364+1445A>G c.58441+16T>C (n.58441+16T>C) c.32335+16T>C (n.32335+16T>C) c.32194+16T>C (n.32194+16T>C) c.58237+16T>C (n.58237+16T>C) c.53635+16T>C (n.53635+16T>C) c.53632+16T>C (n.53632+16T>C) c.50674+16T>C (n.50674+16T>C) c.32290+16T>C (n.32290+16T>C) c.53785+16T>C (n.53785+16T>C) c.53782+16T>C (n.53782+16T>C) c.53215+16T>C (n.53215+16T>C) c.50557+16T>C (n.50557+16T>C) c.50476+16T>C (n.50476+16T>C) c.32239+16T>C (n.32239+16T>C) c.22093+16T>C (n.22093+16T>C) | |
2 | g.178592760G>A | CA1310540028 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+15C>T (n.51640+15C>T) c.32725+15C>T (n.32725+15C>T) c.32524+15C>T (n.32524+15C>T) c.32149+15C>T (n.32149+15C>T) c.59344+15C>T (n.59344+15C>T) c.54421+15C>T (n.54421+15C>T) n.597-4836G>A n.3364+1446G>A c.58441+15C>T (n.58441+15C>T) c.32335+15C>T (n.32335+15C>T) c.32194+15C>T (n.32194+15C>T) c.58237+15C>T (n.58237+15C>T) c.53635+15C>T (n.53635+15C>T) c.53632+15C>T (n.53632+15C>T) c.50674+15C>T (n.50674+15C>T) c.32290+15C>T (n.32290+15C>T) c.53785+15C>T (n.53785+15C>T) c.53782+15C>T (n.53782+15C>T) c.53215+15C>T (n.53215+15C>T) c.50557+15C>T (n.50557+15C>T) c.50476+15C>T (n.50476+15C>T) c.32239+15C>T (n.32239+15C>T) c.22093+15C>T (n.22093+15C>T) | dbSNP |
2 | g.178592760G>C | CA538435594 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+15C>G (n.51640+15C>G) c.32725+15C>G (n.32725+15C>G) c.32524+15C>G (n.32524+15C>G) c.32149+15C>G (n.32149+15C>G) c.59344+15C>G (n.59344+15C>G) c.54421+15C>G (n.54421+15C>G) n.597-4836G>C n.3364+1446G>C c.58441+15C>G (n.58441+15C>G) c.32335+15C>G (n.32335+15C>G) c.32194+15C>G (n.32194+15C>G) c.58237+15C>G (n.58237+15C>G) c.53635+15C>G (n.53635+15C>G) c.53632+15C>G (n.53632+15C>G) c.50674+15C>G (n.50674+15C>G) c.32290+15C>G (n.32290+15C>G) c.53785+15C>G (n.53785+15C>G) c.53782+15C>G (n.53782+15C>G) c.53215+15C>G (n.53215+15C>G) c.50557+15C>G (n.50557+15C>G) c.50476+15C>G (n.50476+15C>G) c.32239+15C>G (n.32239+15C>G) c.22093+15C>G (n.22093+15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592760G= | CA1310540027 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+15C= (n.51640+15C=) c.32725+15C= (n.32725+15C=) c.32524+15C= (n.32524+15C=) c.32149+15C= (n.32149+15C=) c.59344+15C= (n.59344+15C=) c.54421+15C= (n.54421+15C=) n.597-4836G= n.3364+1446G= c.58441+15C= (n.58441+15C=) c.32335+15C= (n.32335+15C=) c.32194+15C= (n.32194+15C=) c.58237+15C= (n.58237+15C=) c.53635+15C= (n.53635+15C=) c.53632+15C= (n.53632+15C=) c.50674+15C= (n.50674+15C=) c.32290+15C= (n.32290+15C=) c.53785+15C= (n.53785+15C=) c.53782+15C= (n.53782+15C=) c.53215+15C= (n.53215+15C=) c.50557+15C= (n.50557+15C=) c.50476+15C= (n.50476+15C=) c.32239+15C= (n.32239+15C=) c.22093+15C= (n.22093+15C=) | |
2 | g.178592762G>A | CA761290794 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+13C>T (n.51640+13C>T) c.32725+13C>T (n.32725+13C>T) c.32524+13C>T (n.32524+13C>T) c.32149+13C>T (n.32149+13C>T) c.59344+13C>T (n.59344+13C>T) c.54421+13C>T (n.54421+13C>T) n.597-4834G>A n.3364+1448G>A c.58441+13C>T (n.58441+13C>T) c.32335+13C>T (n.32335+13C>T) c.32194+13C>T (n.32194+13C>T) c.58237+13C>T (n.58237+13C>T) c.53635+13C>T (n.53635+13C>T) c.53632+13C>T (n.53632+13C>T) c.50674+13C>T (n.50674+13C>T) c.32290+13C>T (n.32290+13C>T) c.53785+13C>T (n.53785+13C>T) c.53782+13C>T (n.53782+13C>T) c.53215+13C>T (n.53215+13C>T) c.50557+13C>T (n.50557+13C>T) c.50476+13C>T (n.50476+13C>T) c.32239+13C>T (n.32239+13C>T) c.22093+13C>T (n.22093+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592762G= | CA1310540030 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+13C= (n.51640+13C=) c.32725+13C= (n.32725+13C=) c.32524+13C= (n.32524+13C=) c.32149+13C= (n.32149+13C=) c.59344+13C= (n.59344+13C=) c.54421+13C= (n.54421+13C=) n.597-4834G= n.3364+1448G= c.58441+13C= (n.58441+13C=) c.32335+13C= (n.32335+13C=) c.32194+13C= (n.32194+13C=) c.58237+13C= (n.58237+13C=) c.53635+13C= (n.53635+13C=) c.53632+13C= (n.53632+13C=) c.50674+13C= (n.50674+13C=) c.32290+13C= (n.32290+13C=) c.53785+13C= (n.53785+13C=) c.53782+13C= (n.53782+13C=) c.53215+13C= (n.53215+13C=) c.50557+13C= (n.50557+13C=) c.50476+13C= (n.50476+13C=) c.32239+13C= (n.32239+13C=) c.22093+13C= (n.22093+13C=) | |
2 | g.178592762G>T | CA2842410132 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+13C>A (n.51640+13C>A) c.32725+13C>A (n.32725+13C>A) c.32524+13C>A (n.32524+13C>A) c.32149+13C>A (n.32149+13C>A) c.59344+13C>A (n.59344+13C>A) c.54421+13C>A (n.54421+13C>A) n.597-4834G>T n.3364+1448G>T c.58441+13C>A (n.58441+13C>A) c.32335+13C>A (n.32335+13C>A) c.32194+13C>A (n.32194+13C>A) c.58237+13C>A (n.58237+13C>A) c.53635+13C>A (n.53635+13C>A) c.53632+13C>A (n.53632+13C>A) c.50674+13C>A (n.50674+13C>A) c.32290+13C>A (n.32290+13C>A) c.53785+13C>A (n.53785+13C>A) c.53782+13C>A (n.53782+13C>A) c.53215+13C>A (n.53215+13C>A) c.50557+13C>A (n.50557+13C>A) c.50476+13C>A (n.50476+13C>A) c.32239+13C>A (n.32239+13C>A) c.22093+13C>A (n.22093+13C>A) | |
2 | g.178592764A>G | CA2573133757 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+11T>C (n.51640+11T>C) c.32725+11T>C (n.32725+11T>C) c.32524+11T>C (n.32524+11T>C) c.32149+11T>C (n.32149+11T>C) c.59344+11T>C (n.59344+11T>C) c.54421+11T>C (n.54421+11T>C) n.597-4832A>G n.3364+1450A>G c.58441+11T>C (n.58441+11T>C) c.32335+11T>C (n.32335+11T>C) c.32194+11T>C (n.32194+11T>C) c.58237+11T>C (n.58237+11T>C) c.53635+11T>C (n.53635+11T>C) c.53632+11T>C (n.53632+11T>C) c.50674+11T>C (n.50674+11T>C) c.32290+11T>C (n.32290+11T>C) c.53785+11T>C (n.53785+11T>C) c.53782+11T>C (n.53782+11T>C) c.53215+11T>C (n.53215+11T>C) c.50557+11T>C (n.50557+11T>C) c.50476+11T>C (n.50476+11T>C) c.32239+11T>C (n.32239+11T>C) c.22093+11T>C (n.22093+11T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178592765T>C | CA1310540032 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+10A>G (n.51640+10A>G) c.32725+10A>G (n.32725+10A>G) c.32524+10A>G (n.32524+10A>G) c.32149+10A>G (n.32149+10A>G) c.59344+10A>G (n.59344+10A>G) c.54421+10A>G (n.54421+10A>G) n.597-4831T>C n.3364+1451T>C c.58441+10A>G (n.58441+10A>G) c.32335+10A>G (n.32335+10A>G) c.32194+10A>G (n.32194+10A>G) c.58237+10A>G (n.58237+10A>G) c.53635+10A>G (n.53635+10A>G) c.53632+10A>G (n.53632+10A>G) c.50674+10A>G (n.50674+10A>G) c.32290+10A>G (n.32290+10A>G) c.53785+10A>G (n.53785+10A>G) c.53782+10A>G (n.53782+10A>G) c.53215+10A>G (n.53215+10A>G) c.50557+10A>G (n.50557+10A>G) c.50476+10A>G (n.50476+10A>G) c.32239+10A>G (n.32239+10A>G) c.22093+10A>G (n.22093+10A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178592765T= | CA1310540031 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+10A= (n.51640+10A=) c.32725+10A= (n.32725+10A=) c.32524+10A= (n.32524+10A=) c.32149+10A= (n.32149+10A=) c.59344+10A= (n.59344+10A=) c.54421+10A= (n.54421+10A=) n.597-4831T= n.3364+1451T= c.58441+10A= (n.58441+10A=) c.32335+10A= (n.32335+10A=) c.32194+10A= (n.32194+10A=) c.58237+10A= (n.58237+10A=) c.53635+10A= (n.53635+10A=) c.53632+10A= (n.53632+10A=) c.50674+10A= (n.50674+10A=) c.32290+10A= (n.32290+10A=) c.53785+10A= (n.53785+10A=) c.53782+10A= (n.53782+10A=) c.53215+10A= (n.53215+10A=) c.50557+10A= (n.50557+10A=) c.50476+10A= (n.50476+10A=) c.32239+10A= (n.32239+10A=) c.22093+10A= (n.22093+10A=) | |
2 | g.178592766T>G | CA761290795 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+9A>C (n.51640+9A>C) c.32725+9A>C (n.32725+9A>C) c.32524+9A>C (n.32524+9A>C) c.32149+9A>C (n.32149+9A>C) c.59344+9A>C (n.59344+9A>C) c.54421+9A>C (n.54421+9A>C) n.597-4830T>G n.3364+1452T>G c.58441+9A>C (n.58441+9A>C) c.32335+9A>C (n.32335+9A>C) c.32194+9A>C (n.32194+9A>C) c.58237+9A>C (n.58237+9A>C) c.53635+9A>C (n.53635+9A>C) c.53632+9A>C (n.53632+9A>C) c.50674+9A>C (n.50674+9A>C) c.32290+9A>C (n.32290+9A>C) c.53785+9A>C (n.53785+9A>C) c.53782+9A>C (n.53782+9A>C) c.53215+9A>C (n.53215+9A>C) c.50557+9A>C (n.50557+9A>C) c.50476+9A>C (n.50476+9A>C) c.32239+9A>C (n.32239+9A>C) c.22093+9A>C (n.22093+9A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178592766T= | CA1310540033 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+9A= (n.51640+9A=) c.32725+9A= (n.32725+9A=) c.32524+9A= (n.32524+9A=) c.32149+9A= (n.32149+9A=) c.59344+9A= (n.59344+9A=) c.54421+9A= (n.54421+9A=) n.597-4830T= n.3364+1452T= c.58441+9A= (n.58441+9A=) c.32335+9A= (n.32335+9A=) c.32194+9A= (n.32194+9A=) c.58237+9A= (n.58237+9A=) c.53635+9A= (n.53635+9A=) c.53632+9A= (n.53632+9A=) c.50674+9A= (n.50674+9A=) c.32290+9A= (n.32290+9A=) c.53785+9A= (n.53785+9A=) c.53782+9A= (n.53782+9A=) c.53215+9A= (n.53215+9A=) c.50557+9A= (n.50557+9A=) c.50476+9A= (n.50476+9A=) c.32239+9A= (n.32239+9A=) c.22093+9A= (n.22093+9A=) | |
2 | g.178592767T>C | CA2662130942 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+8A>G (n.51640+8A>G) c.32725+8A>G (n.32725+8A>G) c.32524+8A>G (n.32524+8A>G) c.32149+8A>G (n.32149+8A>G) c.59344+8A>G (n.59344+8A>G) c.54421+8A>G (n.54421+8A>G) n.597-4829T>C n.3364+1453T>C c.58441+8A>G (n.58441+8A>G) c.32335+8A>G (n.32335+8A>G) c.32194+8A>G (n.32194+8A>G) c.58237+8A>G (n.58237+8A>G) c.53635+8A>G (n.53635+8A>G) c.53632+8A>G (n.53632+8A>G) c.50674+8A>G (n.50674+8A>G) c.32290+8A>G (n.32290+8A>G) c.53785+8A>G (n.53785+8A>G) c.53782+8A>G (n.53782+8A>G) c.53215+8A>G (n.53215+8A>G) c.50557+8A>G (n.50557+8A>G) c.50476+8A>G (n.50476+8A>G) c.32239+8A>G (n.32239+8A>G) c.22093+8A>G (n.22093+8A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178592768T>A | CA1310540036 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+7A>T (n.51640+7A>T) c.32725+7A>T (n.32725+7A>T) c.32524+7A>T (n.32524+7A>T) c.32149+7A>T (n.32149+7A>T) c.59344+7A>T (n.59344+7A>T) c.54421+7A>T (n.54421+7A>T) n.597-4828T>A n.3364+1454T>A c.58441+7A>T (n.58441+7A>T) c.32335+7A>T (n.32335+7A>T) c.32194+7A>T (n.32194+7A>T) c.58237+7A>T (n.58237+7A>T) c.53635+7A>T (n.53635+7A>T) c.53632+7A>T (n.53632+7A>T) c.50674+7A>T (n.50674+7A>T) c.32290+7A>T (n.32290+7A>T) c.53785+7A>T (n.53785+7A>T) c.53782+7A>T (n.53782+7A>T) c.53215+7A>T (n.53215+7A>T) c.50557+7A>T (n.50557+7A>T) c.50476+7A>T (n.50476+7A>T) c.32239+7A>T (n.32239+7A>T) c.22093+7A>T (n.22093+7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178592768T= | CA1310540035 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+7A= (n.51640+7A=) c.32725+7A= (n.32725+7A=) c.32524+7A= (n.32524+7A=) c.32149+7A= (n.32149+7A=) c.59344+7A= (n.59344+7A=) c.54421+7A= (n.54421+7A=) n.597-4828T= n.3364+1454T= c.58441+7A= (n.58441+7A=) c.32335+7A= (n.32335+7A=) c.32194+7A= (n.32194+7A=) c.58237+7A= (n.58237+7A=) c.53635+7A= (n.53635+7A=) c.53632+7A= (n.53632+7A=) c.50674+7A= (n.50674+7A=) c.32290+7A= (n.32290+7A=) c.53785+7A= (n.53785+7A=) c.53782+7A= (n.53782+7A=) c.53215+7A= (n.53215+7A=) c.50557+7A= (n.50557+7A=) c.50476+7A= (n.50476+7A=) c.32239+7A= (n.32239+7A=) c.22093+7A= (n.22093+7A=) | |
2 | g.178592769A= | CA1310540037 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+6T= (n.51640+6T=) c.32725+6T= (n.32725+6T=) c.32524+6T= (n.32524+6T=) c.32149+6T= (n.32149+6T=) c.59344+6T= (n.59344+6T=) c.54421+6T= (n.54421+6T=) n.597-4827A= n.3364+1455A= c.58441+6T= (n.58441+6T=) c.32335+6T= (n.32335+6T=) c.32194+6T= (n.32194+6T=) c.58237+6T= (n.58237+6T=) c.53635+6T= (n.53635+6T=) c.53632+6T= (n.53632+6T=) c.50674+6T= (n.50674+6T=) c.32290+6T= (n.32290+6T=) c.53785+6T= (n.53785+6T=) c.53782+6T= (n.53782+6T=) c.53215+6T= (n.53215+6T=) c.50557+6T= (n.50557+6T=) c.50476+6T= (n.50476+6T=) c.32239+6T= (n.32239+6T=) c.22093+6T= (n.22093+6T=) | |
2 | g.178592769A>C | CA1310540038 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+6T>G (n.51640+6T>G) c.32725+6T>G (n.32725+6T>G) c.32524+6T>G (n.32524+6T>G) c.32149+6T>G (n.32149+6T>G) c.59344+6T>G (n.59344+6T>G) c.54421+6T>G (n.54421+6T>G) n.597-4827A>C n.3364+1455A>C c.58441+6T>G (n.58441+6T>G) c.32335+6T>G (n.32335+6T>G) c.32194+6T>G (n.32194+6T>G) c.58237+6T>G (n.58237+6T>G) c.53635+6T>G (n.53635+6T>G) c.53632+6T>G (n.53632+6T>G) c.50674+6T>G (n.50674+6T>G) c.32290+6T>G (n.32290+6T>G) c.53785+6T>G (n.53785+6T>G) c.53782+6T>G (n.53782+6T>G) c.53215+6T>G (n.53215+6T>G) c.50557+6T>G (n.50557+6T>G) c.50476+6T>G (n.50476+6T>G) c.32239+6T>G (n.32239+6T>G) c.22093+6T>G (n.22093+6T>G) | dbSNP |
2 | g.178592771T>C | CA761290796 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+4A>G (n.51640+4A>G) c.32725+4A>G (n.32725+4A>G) c.32524+4A>G (n.32524+4A>G) c.32149+4A>G (n.32149+4A>G) c.59344+4A>G (n.59344+4A>G) c.54421+4A>G (n.54421+4A>G) n.597-4825T>C n.3364+1457T>C c.58441+4A>G (n.58441+4A>G) c.32335+4A>G (n.32335+4A>G) c.32194+4A>G (n.32194+4A>G) c.58237+4A>G (n.58237+4A>G) c.53635+4A>G (n.53635+4A>G) c.53632+4A>G (n.53632+4A>G) c.50674+4A>G (n.50674+4A>G) c.32290+4A>G (n.32290+4A>G) c.53785+4A>G (n.53785+4A>G) c.53782+4A>G (n.53782+4A>G) c.53215+4A>G (n.53215+4A>G) c.50557+4A>G (n.50557+4A>G) c.50476+4A>G (n.50476+4A>G) c.32239+4A>G (n.32239+4A>G) c.22093+4A>G (n.22093+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592771T= | CA1310540039 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+4A= (n.51640+4A=) c.32725+4A= (n.32725+4A=) c.32524+4A= (n.32524+4A=) c.32149+4A= (n.32149+4A=) c.59344+4A= (n.59344+4A=) c.54421+4A= (n.54421+4A=) n.597-4825T= n.3364+1457T= c.58441+4A= (n.58441+4A=) c.32335+4A= (n.32335+4A=) c.32194+4A= (n.32194+4A=) c.58237+4A= (n.58237+4A=) c.53635+4A= (n.53635+4A=) c.53632+4A= (n.53632+4A=) c.50674+4A= (n.50674+4A=) c.32290+4A= (n.32290+4A=) c.53785+4A= (n.53785+4A=) c.53782+4A= (n.53782+4A=) c.53215+4A= (n.53215+4A=) c.50557+4A= (n.50557+4A=) c.50476+4A= (n.50476+4A=) c.32239+4A= (n.32239+4A=) c.22093+4A= (n.22093+4A=) | |
2 | g.178592772C>A | CA1310540043 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+3G>T (n.51640+3G>T) c.32725+3G>T (n.32725+3G>T) c.32524+3G>T (n.32524+3G>T) c.32149+3G>T (n.32149+3G>T) c.59344+3G>T (n.59344+3G>T) c.54421+3G>T (n.54421+3G>T) n.597-4824C>A n.3364+1458C>A c.58441+3G>T (n.58441+3G>T) c.32335+3G>T (n.32335+3G>T) c.32194+3G>T (n.32194+3G>T) c.58237+3G>T (n.58237+3G>T) c.53635+3G>T (n.53635+3G>T) c.53632+3G>T (n.53632+3G>T) c.50674+3G>T (n.50674+3G>T) c.32290+3G>T (n.32290+3G>T) c.53785+3G>T (n.53785+3G>T) c.53782+3G>T (n.53782+3G>T) c.53215+3G>T (n.53215+3G>T) c.50557+3G>T (n.50557+3G>T) c.50476+3G>T (n.50476+3G>T) c.32239+3G>T (n.32239+3G>T) c.22093+3G>T (n.22093+3G>T) | dbSNP |
2 | g.178592772C= | CA1310540042 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+3G= (n.51640+3G=) c.32725+3G= (n.32725+3G=) c.32524+3G= (n.32524+3G=) c.32149+3G= (n.32149+3G=) c.59344+3G= (n.59344+3G=) c.54421+3G= (n.54421+3G=) n.597-4824C= n.3364+1458C= c.58441+3G= (n.58441+3G=) c.32335+3G= (n.32335+3G=) c.32194+3G= (n.32194+3G=) c.58237+3G= (n.58237+3G=) c.53635+3G= (n.53635+3G=) c.53632+3G= (n.53632+3G=) c.50674+3G= (n.50674+3G=) c.32290+3G= (n.32290+3G=) c.53785+3G= (n.53785+3G=) c.53782+3G= (n.53782+3G=) c.53215+3G= (n.53215+3G=) c.50557+3G= (n.50557+3G=) c.50476+3G= (n.50476+3G=) c.32239+3G= (n.32239+3G=) c.22093+3G= (n.22093+3G=) | |
2 | g.178592772C>G | CA1310540044 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+3G>C (n.51640+3G>C) c.32725+3G>C (n.32725+3G>C) c.32524+3G>C (n.32524+3G>C) c.32149+3G>C (n.32149+3G>C) c.59344+3G>C (n.59344+3G>C) c.54421+3G>C (n.54421+3G>C) n.597-4824C>G n.3364+1458C>G c.58441+3G>C (n.58441+3G>C) c.32335+3G>C (n.32335+3G>C) c.32194+3G>C (n.32194+3G>C) c.58237+3G>C (n.58237+3G>C) c.53635+3G>C (n.53635+3G>C) c.53632+3G>C (n.53632+3G>C) c.50674+3G>C (n.50674+3G>C) c.32290+3G>C (n.32290+3G>C) c.53785+3G>C (n.53785+3G>C) c.53782+3G>C (n.53782+3G>C) c.53215+3G>C (n.53215+3G>C) c.50557+3G>C (n.50557+3G>C) c.50476+3G>C (n.50476+3G>C) c.32239+3G>C (n.32239+3G>C) c.22093+3G>C (n.22093+3G>C) | dbSNP |
2 | g.178592772C>T | CA211129 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+3G>A (n.51640+3G>A) c.32725+3G>A (n.32725+3G>A) c.32524+3G>A (n.32524+3G>A) c.32149+3G>A (n.32149+3G>A) c.59344+3G>A (n.59344+3G>A) c.54421+3G>A (n.54421+3G>A) n.597-4824C>T n.3364+1458C>T c.58441+3G>A (n.58441+3G>A) c.32335+3G>A (n.32335+3G>A) c.32194+3G>A (n.32194+3G>A) c.58237+3G>A (n.58237+3G>A) c.53635+3G>A (n.53635+3G>A) c.53632+3G>A (n.53632+3G>A) c.50674+3G>A (n.50674+3G>A) c.32290+3G>A (n.32290+3G>A) c.53785+3G>A (n.53785+3G>A) c.53782+3G>A (n.53782+3G>A) c.53215+3G>A (n.53215+3G>A) c.50557+3G>A (n.50557+3G>A) c.50476+3G>A (n.50476+3G>A) c.32239+3G>A (n.32239+3G>A) c.22093+3G>A (n.22093+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592773A= | CA1310540048 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+2T= (n.51640+2T=) c.32725+2T= (n.32725+2T=) c.32524+2T= (n.32524+2T=) c.32149+2T= (n.32149+2T=) c.59344+2T= (n.59344+2T=) c.54421+2T= (n.54421+2T=) n.597-4823A= n.3364+1459A= c.58441+2T= (n.58441+2T=) c.32335+2T= (n.32335+2T=) c.32194+2T= (n.32194+2T=) c.58237+2T= (n.58237+2T=) c.53635+2T= (n.53635+2T=) c.53632+2T= (n.53632+2T=) c.50674+2T= (n.50674+2T=) c.32290+2T= (n.32290+2T=) c.53785+2T= (n.53785+2T=) c.53782+2T= (n.53782+2T=) c.53215+2T= (n.53215+2T=) c.50557+2T= (n.50557+2T=) c.50476+2T= (n.50476+2T=) c.32239+2T= (n.32239+2T=) c.22093+2T= (n.22093+2T=) | |
2 | g.178592773A>C | CA349494115 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+2T>G (n.51640+2T>G) c.32725+2T>G (n.32725+2T>G) c.32524+2T>G (n.32524+2T>G) c.32149+2T>G (n.32149+2T>G) c.59344+2T>G (n.59344+2T>G) c.54421+2T>G (n.54421+2T>G) n.597-4823A>C n.3364+1459A>C c.58441+2T>G (n.58441+2T>G) c.32335+2T>G (n.32335+2T>G) c.32194+2T>G (n.32194+2T>G) c.58237+2T>G (n.58237+2T>G) c.53635+2T>G (n.53635+2T>G) c.53632+2T>G (n.53632+2T>G) c.50674+2T>G (n.50674+2T>G) c.32290+2T>G (n.32290+2T>G) c.53785+2T>G (n.53785+2T>G) c.53782+2T>G (n.53782+2T>G) c.53215+2T>G (n.53215+2T>G) c.50557+2T>G (n.50557+2T>G) c.50476+2T>G (n.50476+2T>G) c.32239+2T>G (n.32239+2T>G) c.22093+2T>G (n.22093+2T>G) | dbSNP |
2 | g.178592773A>G | CA349494117 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+2T>C (n.51640+2T>C) c.32725+2T>C (n.32725+2T>C) c.32524+2T>C (n.32524+2T>C) c.32149+2T>C (n.32149+2T>C) c.59344+2T>C (n.59344+2T>C) c.54421+2T>C (n.54421+2T>C) n.597-4823A>G n.3364+1459A>G c.58441+2T>C (n.58441+2T>C) c.32335+2T>C (n.32335+2T>C) c.32194+2T>C (n.32194+2T>C) c.58237+2T>C (n.58237+2T>C) c.53635+2T>C (n.53635+2T>C) c.53632+2T>C (n.53632+2T>C) c.50674+2T>C (n.50674+2T>C) c.32290+2T>C (n.32290+2T>C) c.53785+2T>C (n.53785+2T>C) c.53782+2T>C (n.53782+2T>C) c.53215+2T>C (n.53215+2T>C) c.50557+2T>C (n.50557+2T>C) c.50476+2T>C (n.50476+2T>C) c.32239+2T>C (n.32239+2T>C) c.22093+2T>C (n.22093+2T>C) | |
2 | g.178592773A>T | CA349494120 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+2T>A (n.51640+2T>A) c.32725+2T>A (n.32725+2T>A) c.32524+2T>A (n.32524+2T>A) c.32149+2T>A (n.32149+2T>A) c.59344+2T>A (n.59344+2T>A) c.54421+2T>A (n.54421+2T>A) n.597-4823A>T n.3364+1459A>T c.58441+2T>A (n.58441+2T>A) c.32335+2T>A (n.32335+2T>A) c.32194+2T>A (n.32194+2T>A) c.58237+2T>A (n.58237+2T>A) c.53635+2T>A (n.53635+2T>A) c.53632+2T>A (n.53632+2T>A) c.50674+2T>A (n.50674+2T>A) c.32290+2T>A (n.32290+2T>A) c.53785+2T>A (n.53785+2T>A) c.53782+2T>A (n.53782+2T>A) c.53215+2T>A (n.53215+2T>A) c.50557+2T>A (n.50557+2T>A) c.50476+2T>A (n.50476+2T>A) c.32239+2T>A (n.32239+2T>A) c.22093+2T>A (n.22093+2T>A) | |
2 | g.178592773_178592774delinsAC | CA1310540047 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+1_51640+2delinsGT (n.51640+1_51640+2delinsGT) c.32725+1_32725+2delinsGT (n.32725+1_32725+2delinsGT) c.32524+1_32524+2delinsGT (n.32524+1_32524+2delinsGT) c.32149+1_32149+2delinsGT (n.32149+1_32149+2delinsGT) c.59344+1_59344+2delinsGT (n.59344+1_59344+2delinsGT) c.54421+1_54421+2delinsGT (n.54421+1_54421+2delinsGT) n.597-4823_597-4822delinsAC n.3364+1459_3364+1460delinsAC c.58441+1_58441+2delinsGT (n.58441+1_58441+2delinsGT) c.32335+1_32335+2delinsGT (n.32335+1_32335+2delinsGT) c.32194+1_32194+2delinsGT (n.32194+1_32194+2delinsGT) c.58237+1_58237+2delinsGT (n.58237+1_58237+2delinsGT) c.53635+1_53635+2delinsGT (n.53635+1_53635+2delinsGT) c.53632+1_53632+2delinsGT (n.53632+1_53632+2delinsGT) c.50674+1_50674+2delinsGT (n.50674+1_50674+2delinsGT) c.32290+1_32290+2delinsGT (n.32290+1_32290+2delinsGT) c.53785+1_53785+2delinsGT (n.53785+1_53785+2delinsGT) c.53782+1_53782+2delinsGT (n.53782+1_53782+2delinsGT) c.53215+1_53215+2delinsGT (n.53215+1_53215+2delinsGT) c.50557+1_50557+2delinsGT (n.50557+1_50557+2delinsGT) c.50476+1_50476+2delinsGT (n.50476+1_50476+2delinsGT) c.32239+1_32239+2delinsGT (n.32239+1_32239+2delinsGT) c.22093+1_22093+2delinsGT (n.22093+1_22093+2delinsGT) | |
2 | g.178592774C>A | CA349494125 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+1G>T (n.51640+1G>T) c.32725+1G>T (n.32725+1G>T) c.32524+1G>T (n.32524+1G>T) c.32149+1G>T (n.32149+1G>T) c.59344+1G>T (n.59344+1G>T) c.54421+1G>T (n.54421+1G>T) n.597-4822C>A n.3364+1460C>A c.58441+1G>T (n.58441+1G>T) c.32335+1G>T (n.32335+1G>T) c.32194+1G>T (n.32194+1G>T) c.58237+1G>T (n.58237+1G>T) c.53635+1G>T (n.53635+1G>T) c.53632+1G>T (n.53632+1G>T) c.50674+1G>T (n.50674+1G>T) c.32290+1G>T (n.32290+1G>T) c.53785+1G>T (n.53785+1G>T) c.53782+1G>T (n.53782+1G>T) c.53215+1G>T (n.53215+1G>T) c.50557+1G>T (n.50557+1G>T) c.50476+1G>T (n.50476+1G>T) c.32239+1G>T (n.32239+1G>T) c.22093+1G>T (n.22093+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178592774C>G | CA349494140 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+1G>C (n.51640+1G>C) c.32725+1G>C (n.32725+1G>C) c.32524+1G>C (n.32524+1G>C) c.32149+1G>C (n.32149+1G>C) c.59344+1G>C (n.59344+1G>C) c.54421+1G>C (n.54421+1G>C) n.597-4822C>G n.3364+1460C>G c.58441+1G>C (n.58441+1G>C) c.32335+1G>C (n.32335+1G>C) c.32194+1G>C (n.32194+1G>C) c.58237+1G>C (n.58237+1G>C) c.53635+1G>C (n.53635+1G>C) c.53632+1G>C (n.53632+1G>C) c.50674+1G>C (n.50674+1G>C) c.32290+1G>C (n.32290+1G>C) c.53785+1G>C (n.53785+1G>C) c.53782+1G>C (n.53782+1G>C) c.53215+1G>C (n.53215+1G>C) c.50557+1G>C (n.50557+1G>C) c.50476+1G>C (n.50476+1G>C) c.32239+1G>C (n.32239+1G>C) c.22093+1G>C (n.22093+1G>C) | |
2 | g.178592774C>T | CA349494143 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+1G>A (n.51640+1G>A) c.32725+1G>A (n.32725+1G>A) c.32524+1G>A (n.32524+1G>A) c.32149+1G>A (n.32149+1G>A) c.59344+1G>A (n.59344+1G>A) c.54421+1G>A (n.54421+1G>A) n.597-4822C>T n.3364+1460C>T c.58441+1G>A (n.58441+1G>A) c.32335+1G>A (n.32335+1G>A) c.32194+1G>A (n.32194+1G>A) c.58237+1G>A (n.58237+1G>A) c.53635+1G>A (n.53635+1G>A) c.53632+1G>A (n.53632+1G>A) c.50674+1G>A (n.50674+1G>A) c.32290+1G>A (n.32290+1G>A) c.53785+1G>A (n.53785+1G>A) c.53782+1G>A (n.53782+1G>A) c.53215+1G>A (n.53215+1G>A) c.50557+1G>A (n.50557+1G>A) c.50476+1G>A (n.50476+1G>A) c.32239+1G>A (n.32239+1G>A) c.22093+1G>A (n.22093+1G>A) | |
2 | g.178592775del | CA1039713412 | TTN,TTN-AS1 | c.51640+1del c.32725+1del c.32524+1del c.32149+1del c.59344+1del c.54421+1del n.597-4821del n.3364+1461del c.58441+1del c.32335+1del c.32194+1del c.58237+1del c.53635+1del c.53632+1del c.50674+1del c.32290+1del c.53785+1del c.53782+1del c.53215+1del c.50557+1del c.50476+1del c.32239+1del c.22093+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592775C>A | CA349494144 | TTN,TTN-AS1 | c.51640G>T (p.Glu17214Ter) c.32725G>T (p.Glu10909Ter) c.32524G>T (p.Glu10842Ter) c.32149G>T (p.Glu10717Ter) c.59344G>T (p.Glu19782Ter) c.54421G>T (p.Glu18141Ter) n.597-4821C>A n.3364+1461C>A c.58441G>T (p.Glu19481Ter) c.32335G>T (p.Glu10779Ter) c.32194G>T (p.Glu10732Ter) c.58237G>T (p.Glu19413Ter) c.53635G>T (p.Glu17879Ter) c.53632G>T (p.Glu17878Ter) c.50674G>T (p.Glu16892Ter) c.32290G>T (p.Glu10764Ter) c.53785G>T (p.Glu17929Ter) c.53782G>T (p.Glu17928Ter) c.53215G>T (p.Glu17739Ter) c.50557G>T (p.Glu16853Ter) c.50476G>T (p.Glu16826Ter) c.32239G>T (p.Glu10747Ter) c.22093G>T (p.Glu7365Ter) | |
2 | g.178592775C>G | CA349494145 | TTN,TTN-AS1 | c.51640G>C (p.Glu17214Gln) c.32725G>C (p.Glu10909Gln) c.32524G>C (p.Glu10842Gln) c.32149G>C (p.Glu10717Gln) c.59344G>C (p.Glu19782Gln) c.54421G>C (p.Glu18141Gln) n.597-4821C>G n.3364+1461C>G c.58441G>C (p.Glu19481Gln) c.32335G>C (p.Glu10779Gln) c.32194G>C (p.Glu10732Gln) c.58237G>C (p.Glu19413Gln) c.53635G>C (p.Glu17879Gln) c.53632G>C (p.Glu17878Gln) c.50674G>C (p.Glu16892Gln) c.32290G>C (p.Glu10764Gln) c.53785G>C (p.Glu17929Gln) c.53782G>C (p.Glu17928Gln) c.53215G>C (p.Glu17739Gln) c.50557G>C (p.Glu16853Gln) c.50476G>C (p.Glu16826Gln) c.32239G>C (p.Glu10747Gln) c.22093G>C (p.Glu7365Gln) | ClinVar |
2 | g.178592775C>T | CA349494146 | TTN,TTN-AS1 | c.51640G>A (p.Glu17214Lys) c.32725G>A (p.Glu10909Lys) c.32524G>A (p.Glu10842Lys) c.32149G>A (p.Glu10717Lys) c.59344G>A (p.Glu19782Lys) c.54421G>A (p.Glu18141Lys) n.597-4821C>T n.3364+1461C>T c.58441G>A (p.Glu19481Lys) c.32335G>A (p.Glu10779Lys) c.32194G>A (p.Glu10732Lys) c.58237G>A (p.Glu19413Lys) c.53635G>A (p.Glu17879Lys) c.53632G>A (p.Glu17878Lys) c.50674G>A (p.Glu16892Lys) c.32290G>A (p.Glu10764Lys) c.53785G>A (p.Glu17929Lys) c.53782G>A (p.Glu17928Lys) c.53215G>A (p.Glu17739Lys) c.50557G>A (p.Glu16853Lys) c.50476G>A (p.Glu16826Lys) c.32239G>A (p.Glu10747Lys) c.22093G>A (p.Glu7365Lys) | |
2 | g.178592776A>C | CA430267284 | TTN,TTN-AS1 | c.51639T>G (p.Leu17213=) c.32724T>G (p.Leu10908=) c.32523T>G (p.Leu10841=) c.32148T>G (p.Leu10716=) c.59343T>G (p.Leu19781=) c.54420T>G (p.Leu18140=) n.597-4820A>C n.3364+1462A>C c.58440T>G (p.Leu19480=) c.32334T>G (p.Leu10778=) c.32193T>G (p.Leu10731=) c.58236T>G (p.Leu19412=) c.53634T>G (p.Leu17878=) c.53631T>G (p.Leu17877=) c.50673T>G (p.Leu16891=) c.32289T>G (p.Leu10763=) c.53784T>G (p.Leu17928=) c.53781T>G (p.Leu17927=) c.53214T>G (p.Leu17738=) c.50556T>G (p.Leu16852=) c.50475T>G (p.Leu16825=) c.32238T>G (p.Leu10746=) c.22092T>G (p.Leu7364=) | |
2 | g.178592776A>G | CA430267275 | TTN,TTN-AS1 | c.51639T>C (p.Leu17213=) c.32724T>C (p.Leu10908=) c.32523T>C (p.Leu10841=) c.32148T>C (p.Leu10716=) c.59343T>C (p.Leu19781=) c.54420T>C (p.Leu18140=) n.597-4820A>G n.3364+1462A>G c.58440T>C (p.Leu19480=) c.32334T>C (p.Leu10778=) c.32193T>C (p.Leu10731=) c.58236T>C (p.Leu19412=) c.53634T>C (p.Leu17878=) c.53631T>C (p.Leu17877=) c.50673T>C (p.Leu16891=) c.32289T>C (p.Leu10763=) c.53784T>C (p.Leu17928=) c.53781T>C (p.Leu17927=) c.53214T>C (p.Leu17738=) c.50556T>C (p.Leu16852=) c.50475T>C (p.Leu16825=) c.32238T>C (p.Leu10746=) c.22092T>C (p.Leu7364=) | |
2 | g.178592776A>T | CA430267281 | TTN,TTN-AS1 | c.51639T>A (p.Leu17213=) c.32724T>A (p.Leu10908=) c.32523T>A (p.Leu10841=) c.32148T>A (p.Leu10716=) c.59343T>A (p.Leu19781=) c.54420T>A (p.Leu18140=) n.597-4820A>T n.3364+1462A>T c.58440T>A (p.Leu19480=) c.32334T>A (p.Leu10778=) c.32193T>A (p.Leu10731=) c.58236T>A (p.Leu19412=) c.53634T>A (p.Leu17878=) c.53631T>A (p.Leu17877=) c.50673T>A (p.Leu16891=) c.32289T>A (p.Leu10763=) c.53784T>A (p.Leu17928=) c.53781T>A (p.Leu17927=) c.53214T>A (p.Leu17738=) c.50556T>A (p.Leu16852=) c.50475T>A (p.Leu16825=) c.32238T>A (p.Leu10746=) c.22092T>A (p.Leu7364=) | |
2 | g.178592777A>C | CA349494149 | TTN,TTN-AS1 | c.51638T>G (p.Leu17213Arg) c.32723T>G (p.Leu10908Arg) c.32522T>G (p.Leu10841Arg) c.32147T>G (p.Leu10716Arg) c.59342T>G (p.Leu19781Arg) c.54419T>G (p.Leu18140Arg) n.597-4819A>C n.3364+1463A>C c.58439T>G (p.Leu19480Arg) c.32333T>G (p.Leu10778Arg) c.32192T>G (p.Leu10731Arg) c.58235T>G (p.Leu19412Arg) c.53633T>G (p.Leu17878Arg) c.53630T>G (p.Leu17877Arg) c.50672T>G (p.Leu16891Arg) c.32288T>G (p.Leu10763Arg) c.53783T>G (p.Leu17928Arg) c.53780T>G (p.Leu17927Arg) c.53213T>G (p.Leu17738Arg) c.50555T>G (p.Leu16852Arg) c.50474T>G (p.Leu16825Arg) c.32237T>G (p.Leu10746Arg) c.22091T>G (p.Leu7364Arg) | |
2 | g.178592777A>G | CA349494151 | TTN,TTN-AS1 | c.51638T>C (p.Leu17213Pro) c.32723T>C (p.Leu10908Pro) c.32522T>C (p.Leu10841Pro) c.32147T>C (p.Leu10716Pro) c.59342T>C (p.Leu19781Pro) c.54419T>C (p.Leu18140Pro) n.597-4819A>G n.3364+1463A>G c.58439T>C (p.Leu19480Pro) c.32333T>C (p.Leu10778Pro) c.32192T>C (p.Leu10731Pro) c.58235T>C (p.Leu19412Pro) c.53633T>C (p.Leu17878Pro) c.53630T>C (p.Leu17877Pro) c.50672T>C (p.Leu16891Pro) c.32288T>C (p.Leu10763Pro) c.53783T>C (p.Leu17928Pro) c.53780T>C (p.Leu17927Pro) c.53213T>C (p.Leu17738Pro) c.50555T>C (p.Leu16852Pro) c.50474T>C (p.Leu16825Pro) c.32237T>C (p.Leu10746Pro) c.22091T>C (p.Leu7364Pro) | |
2 | g.178592777A>T | CA349494148 | TTN,TTN-AS1 | c.51638T>A (p.Leu17213His) c.32723T>A (p.Leu10908His) c.32522T>A (p.Leu10841His) c.32147T>A (p.Leu10716His) c.59342T>A (p.Leu19781His) c.54419T>A (p.Leu18140His) n.597-4819A>T n.3364+1463A>T c.58439T>A (p.Leu19480His) c.32333T>A (p.Leu10778His) c.32192T>A (p.Leu10731His) c.58235T>A (p.Leu19412His) c.53633T>A (p.Leu17878His) c.53630T>A (p.Leu17877His) c.50672T>A (p.Leu16891His) c.32288T>A (p.Leu10763His) c.53783T>A (p.Leu17928His) c.53780T>A (p.Leu17927His) c.53213T>A (p.Leu17738His) c.50555T>A (p.Leu16852His) c.50474T>A (p.Leu16825His) c.32237T>A (p.Leu10746His) c.22091T>A (p.Leu7364His) | |
2 | g.178592778G>A | CA1992686 | TTN,TTN-AS1 | c.51637C>T (p.Leu17213Phe) c.32722C>T (p.Leu10908Phe) c.32521C>T (p.Leu10841Phe) c.32146C>T (p.Leu10716Phe) c.59341C>T (p.Leu19781Phe) c.54418C>T (p.Leu18140Phe) n.597-4818G>A n.3364+1464G>A c.58438C>T (p.Leu19480Phe) c.32332C>T (p.Leu10778Phe) c.32191C>T (p.Leu10731Phe) c.58234C>T (p.Leu19412Phe) c.53632C>T (p.Leu17878Phe) c.53629C>T (p.Leu17877Phe) c.50671C>T (p.Leu16891Phe) c.32287C>T (p.Leu10763Phe) c.53782C>T (p.Leu17928Phe) c.53779C>T (p.Leu17927Phe) c.53212C>T (p.Leu17738Phe) c.50554C>T (p.Leu16852Phe) c.50473C>T (p.Leu16825Phe) c.32236C>T (p.Leu10746Phe) c.22090C>T (p.Leu7364Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592778G>C | CA349494154 | TTN,TTN-AS1 | c.51637C>G (p.Leu17213Val) c.32722C>G (p.Leu10908Val) c.32521C>G (p.Leu10841Val) c.32146C>G (p.Leu10716Val) c.59341C>G (p.Leu19781Val) c.54418C>G (p.Leu18140Val) n.597-4818G>C n.3364+1464G>C c.58438C>G (p.Leu19480Val) c.32332C>G (p.Leu10778Val) c.32191C>G (p.Leu10731Val) c.58234C>G (p.Leu19412Val) c.53632C>G (p.Leu17878Val) c.53629C>G (p.Leu17877Val) c.50671C>G (p.Leu16891Val) c.32287C>G (p.Leu10763Val) c.53782C>G (p.Leu17928Val) c.53779C>G (p.Leu17927Val) c.53212C>G (p.Leu17738Val) c.50554C>G (p.Leu16852Val) c.50473C>G (p.Leu16825Val) c.32236C>G (p.Leu10746Val) c.22090C>G (p.Leu7364Val) | |
2 | g.178592778G= | CA1310540051 | TTN,TTN-AS1 | c.51637C= (p.Leu17213=) c.32722C= (p.Leu10908=) c.32521C= (p.Leu10841=) c.32146C= (p.Leu10716=) c.59341C= (p.Leu19781=) c.54418C= (p.Leu18140=) n.597-4818G= n.3364+1464G= c.58438C= (p.Leu19480=) c.32332C= (p.Leu10778=) c.32191C= (p.Leu10731=) c.58234C= (p.Leu19412=) c.53632C= (p.Leu17878=) c.53629C= (p.Leu17877=) c.50671C= (p.Leu16891=) c.32287C= (p.Leu10763=) c.53782C= (p.Leu17928=) c.53779C= (p.Leu17927=) c.53212C= (p.Leu17738=) c.50554C= (p.Leu16852=) c.50473C= (p.Leu16825=) c.32236C= (p.Leu10746=) c.22090C= (p.Leu7364=) | |
2 | g.178592778G>T | CA349494155 | TTN,TTN-AS1 | c.51637C>A (p.Leu17213Ile) c.32722C>A (p.Leu10908Ile) c.32521C>A (p.Leu10841Ile) c.32146C>A (p.Leu10716Ile) c.59341C>A (p.Leu19781Ile) c.54418C>A (p.Leu18140Ile) n.597-4818G>T n.3364+1464G>T c.58438C>A (p.Leu19480Ile) c.32332C>A (p.Leu10778Ile) c.32191C>A (p.Leu10731Ile) c.58234C>A (p.Leu19412Ile) c.53632C>A (p.Leu17878Ile) c.53629C>A (p.Leu17877Ile) c.50671C>A (p.Leu16891Ile) c.32287C>A (p.Leu10763Ile) c.53782C>A (p.Leu17928Ile) c.53779C>A (p.Leu17927Ile) c.53212C>A (p.Leu17738Ile) c.50554C>A (p.Leu16852Ile) c.50473C>A (p.Leu16825Ile) c.32236C>A (p.Leu10746Ile) c.22090C>A (p.Leu7364Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.178592779C>A | CA349494156 | TTN,TTN-AS1 | c.51636G>T (p.Arg17212Ser) c.32721G>T (p.Arg10907Ser) c.32520G>T (p.Arg10840Ser) c.32145G>T (p.Arg10715Ser) c.59340G>T (p.Arg19780Ser) c.54417G>T (p.Arg18139Ser) n.597-4817C>A n.3364+1465C>A c.58437G>T (p.Arg19479Ser) c.32331G>T (p.Arg10777Ser) c.32190G>T (p.Arg10730Ser) c.58233G>T (p.Arg19411Ser) c.53631G>T (p.Arg17877Ser) c.53628G>T (p.Arg17876Ser) c.50670G>T (p.Arg16890Ser) c.32286G>T (p.Arg10762Ser) c.53781G>T (p.Arg17927Ser) c.53778G>T (p.Arg17926Ser) c.53211G>T (p.Arg17737Ser) c.50553G>T (p.Arg16851Ser) c.50472G>T (p.Arg16824Ser) c.32235G>T (p.Arg10745Ser) c.22089G>T (p.Arg7363Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592779C= | CA1310540054 | TTN,TTN-AS1 | c.51636G= (p.Arg17212=) c.32721G= (p.Arg10907=) c.32520G= (p.Arg10840=) c.32145G= (p.Arg10715=) c.59340G= (p.Arg19780=) c.54417G= (p.Arg18139=) n.597-4817C= n.3364+1465C= c.58437G= (p.Arg19479=) c.32331G= (p.Arg10777=) c.32190G= (p.Arg10730=) c.58233G= (p.Arg19411=) c.53631G= (p.Arg17877=) c.53628G= (p.Arg17876=) c.50670G= (p.Arg16890=) c.32286G= (p.Arg10762=) c.53781G= (p.Arg17927=) c.53778G= (p.Arg17926=) c.53211G= (p.Arg17737=) c.50553G= (p.Arg16851=) c.50472G= (p.Arg16824=) c.32235G= (p.Arg10745=) c.22089G= (p.Arg7363=) | |
2 | g.178592779C>G | CA349494157 | TTN,TTN-AS1 | c.51636G>C (p.Arg17212Ser) c.32721G>C (p.Arg10907Ser) c.32520G>C (p.Arg10840Ser) c.32145G>C (p.Arg10715Ser) c.59340G>C (p.Arg19780Ser) c.54417G>C (p.Arg18139Ser) n.597-4817C>G n.3364+1465C>G c.58437G>C (p.Arg19479Ser) c.32331G>C (p.Arg10777Ser) c.32190G>C (p.Arg10730Ser) c.58233G>C (p.Arg19411Ser) c.53631G>C (p.Arg17877Ser) c.53628G>C (p.Arg17876Ser) c.50670G>C (p.Arg16890Ser) c.32286G>C (p.Arg10762Ser) c.53781G>C (p.Arg17927Ser) c.53778G>C (p.Arg17926Ser) c.53211G>C (p.Arg17737Ser) c.50553G>C (p.Arg16851Ser) c.50472G>C (p.Arg16824Ser) c.32235G>C (p.Arg10745Ser) c.22089G>C (p.Arg7363Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592779C>T | CA430267290 | TTN,TTN-AS1 | c.51636G>A (p.Arg17212=) c.32721G>A (p.Arg10907=) c.32520G>A (p.Arg10840=) c.32145G>A (p.Arg10715=) c.59340G>A (p.Arg19780=) c.54417G>A (p.Arg18139=) n.597-4817C>T n.3364+1465C>T c.58437G>A (p.Arg19479=) c.32331G>A (p.Arg10777=) c.32190G>A (p.Arg10730=) c.58233G>A (p.Arg19411=) c.53631G>A (p.Arg17877=) c.53628G>A (p.Arg17876=) c.50670G>A (p.Arg16890=) c.32286G>A (p.Arg10762=) c.53781G>A (p.Arg17927=) c.53778G>A (p.Arg17926=) c.53211G>A (p.Arg17737=) c.50553G>A (p.Arg16851=) c.50472G>A (p.Arg16824=) c.32235G>A (p.Arg10745=) c.22089G>A (p.Arg7363=) | |
2 | g.178592780C>A | CA349494160 | TTN,TTN-AS1 | c.51635G>T (p.Arg17212Met) c.32720G>T (p.Arg10907Met) c.32519G>T (p.Arg10840Met) c.32144G>T (p.Arg10715Met) c.59339G>T (p.Arg19780Met) c.54416G>T (p.Arg18139Met) n.597-4816C>A n.3364+1466C>A c.58436G>T (p.Arg19479Met) c.32330G>T (p.Arg10777Met) c.32189G>T (p.Arg10730Met) c.58232G>T (p.Arg19411Met) c.53630G>T (p.Arg17877Met) c.53627G>T (p.Arg17876Met) c.50669G>T (p.Arg16890Met) c.32285G>T (p.Arg10762Met) c.53780G>T (p.Arg17927Met) c.53777G>T (p.Arg17926Met) c.53210G>T (p.Arg17737Met) c.50552G>T (p.Arg16851Met) c.50471G>T (p.Arg16824Met) c.32234G>T (p.Arg10745Met) c.22088G>T (p.Arg7363Met) | |
2 | g.178592780C>G | CA349494162 | TTN,TTN-AS1 | c.51635G>C (p.Arg17212Thr) c.32720G>C (p.Arg10907Thr) c.32519G>C (p.Arg10840Thr) c.32144G>C (p.Arg10715Thr) c.59339G>C (p.Arg19780Thr) c.54416G>C (p.Arg18139Thr) n.597-4816C>G n.3364+1466C>G c.58436G>C (p.Arg19479Thr) c.32330G>C (p.Arg10777Thr) c.32189G>C (p.Arg10730Thr) c.58232G>C (p.Arg19411Thr) c.53630G>C (p.Arg17877Thr) c.53627G>C (p.Arg17876Thr) c.50669G>C (p.Arg16890Thr) c.32285G>C (p.Arg10762Thr) c.53780G>C (p.Arg17927Thr) c.53777G>C (p.Arg17926Thr) c.53210G>C (p.Arg17737Thr) c.50552G>C (p.Arg16851Thr) c.50471G>C (p.Arg16824Thr) c.32234G>C (p.Arg10745Thr) c.22088G>C (p.Arg7363Thr) | |
2 | g.178592780C>T | CA349494163 | TTN,TTN-AS1 | c.51635G>A (p.Arg17212Lys) c.32720G>A (p.Arg10907Lys) c.32519G>A (p.Arg10840Lys) c.32144G>A (p.Arg10715Lys) c.59339G>A (p.Arg19780Lys) c.54416G>A (p.Arg18139Lys) n.597-4816C>T n.3364+1466C>T c.58436G>A (p.Arg19479Lys) c.32330G>A (p.Arg10777Lys) c.32189G>A (p.Arg10730Lys) c.58232G>A (p.Arg19411Lys) c.53630G>A (p.Arg17877Lys) c.53627G>A (p.Arg17876Lys) c.50669G>A (p.Arg16890Lys) c.32285G>A (p.Arg10762Lys) c.53780G>A (p.Arg17927Lys) c.53777G>A (p.Arg17926Lys) c.53210G>A (p.Arg17737Lys) c.50552G>A (p.Arg16851Lys) c.50471G>A (p.Arg16824Lys) c.32234G>A (p.Arg10745Lys) c.22088G>A (p.Arg7363Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.178592781T>A | CA349494165 | TTN,TTN-AS1 | c.51634A>T (p.Arg17212Trp) c.32719A>T (p.Arg10907Trp) c.32518A>T (p.Arg10840Trp) c.32143A>T (p.Arg10715Trp) c.59338A>T (p.Arg19780Trp) c.54415A>T (p.Arg18139Trp) n.597-4815T>A n.3364+1467T>A c.58435A>T (p.Arg19479Trp) c.32329A>T (p.Arg10777Trp) c.32188A>T (p.Arg10730Trp) c.58231A>T (p.Arg19411Trp) c.53629A>T (p.Arg17877Trp) c.53626A>T (p.Arg17876Trp) c.50668A>T (p.Arg16890Trp) c.32284A>T (p.Arg10762Trp) c.53779A>T (p.Arg17927Trp) c.53776A>T (p.Arg17926Trp) c.53209A>T (p.Arg17737Trp) c.50551A>T (p.Arg16851Trp) c.50470A>T (p.Arg16824Trp) c.32233A>T (p.Arg10745Trp) c.22087A>T (p.Arg7363Trp) | |
2 | g.178592781T>C | CA60970851 | TTN,TTN-AS1 | c.51634A>G (p.Arg17212Gly) c.32719A>G (p.Arg10907Gly) c.32518A>G (p.Arg10840Gly) c.32143A>G (p.Arg10715Gly) c.59338A>G (p.Arg19780Gly) c.54415A>G (p.Arg18139Gly) n.597-4815T>C n.3364+1467T>C c.58435A>G (p.Arg19479Gly) c.32329A>G (p.Arg10777Gly) c.32188A>G (p.Arg10730Gly) c.58231A>G (p.Arg19411Gly) c.53629A>G (p.Arg17877Gly) c.53626A>G (p.Arg17876Gly) c.50668A>G (p.Arg16890Gly) c.32284A>G (p.Arg10762Gly) c.53779A>G (p.Arg17927Gly) c.53776A>G (p.Arg17926Gly) c.53209A>G (p.Arg17737Gly) c.50551A>G (p.Arg16851Gly) c.50470A>G (p.Arg16824Gly) c.32233A>G (p.Arg10745Gly) c.22087A>G (p.Arg7363Gly) | dbSNP |
2 | g.178592781T>G | CA430267295 | TTN,TTN-AS1 | c.51634A>C (p.Arg17212=) c.32719A>C (p.Arg10907=) c.32518A>C (p.Arg10840=) c.32143A>C (p.Arg10715=) c.59338A>C (p.Arg19780=) c.54415A>C (p.Arg18139=) n.597-4815T>G n.3364+1467T>G c.58435A>C (p.Arg19479=) c.32329A>C (p.Arg10777=) c.32188A>C (p.Arg10730=) c.58231A>C (p.Arg19411=) c.53629A>C (p.Arg17877=) c.53626A>C (p.Arg17876=) c.50668A>C (p.Arg16890=) c.32284A>C (p.Arg10762=) c.53779A>C (p.Arg17927=) c.53776A>C (p.Arg17926=) c.53209A>C (p.Arg17737=) c.50551A>C (p.Arg16851=) c.50470A>C (p.Arg16824=) c.32233A>C (p.Arg10745=) c.22087A>C (p.Arg7363=) | |
2 | g.178592781T= | CA1310540056 | TTN,TTN-AS1 | c.51634A= (p.Arg17212=) c.32719A= (p.Arg10907=) c.32518A= (p.Arg10840=) c.32143A= (p.Arg10715=) c.59338A= (p.Arg19780=) c.54415A= (p.Arg18139=) n.597-4815T= n.3364+1467T= c.58435A= (p.Arg19479=) c.32329A= (p.Arg10777=) c.32188A= (p.Arg10730=) c.58231A= (p.Arg19411=) c.53629A= (p.Arg17877=) c.53626A= (p.Arg17876=) c.50668A= (p.Arg16890=) c.32284A= (p.Arg10762=) c.53779A= (p.Arg17927=) c.53776A= (p.Arg17926=) c.53209A= (p.Arg17737=) c.50551A= (p.Arg16851=) c.50470A= (p.Arg16824=) c.32233A= (p.Arg10745=) c.22087A= (p.Arg7363=) | |
2 | g.178592782G>A | CA1992687 | TTN,TTN-AS1 | c.51633C>T (p.Asp17211=) c.32718C>T (p.Asp10906=) c.32517C>T (p.Asp10839=) c.32142C>T (p.Asp10714=) c.59337C>T (p.Asp19779=) c.54414C>T (p.Asp18138=) n.597-4814G>A n.3364+1468G>A c.58434C>T (p.Asp19478=) c.32328C>T (p.Asp10776=) c.32187C>T (p.Asp10729=) c.58230C>T (p.Asp19410=) c.53628C>T (p.Asp17876=) c.53625C>T (p.Asp17875=) c.50667C>T (p.Asp16889=) c.32283C>T (p.Asp10761=) c.53778C>T (p.Asp17926=) c.53775C>T (p.Asp17925=) c.53208C>T (p.Asp17736=) c.50550C>T (p.Asp16850=) c.50469C>T (p.Asp16823=) c.32232C>T (p.Asp10744=) c.22086C>T (p.Asp7362=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178592782G>C | CA349494172 | TTN,TTN-AS1 | c.51633C>G (p.Asp17211Glu) c.32718C>G (p.Asp10906Glu) c.32517C>G (p.Asp10839Glu) c.32142C>G (p.Asp10714Glu) c.59337C>G (p.Asp19779Glu) c.54414C>G (p.Asp18138Glu) n.597-4814G>C n.3364+1468G>C c.58434C>G (p.Asp19478Glu) c.32328C>G (p.Asp10776Glu) c.32187C>G (p.Asp10729Glu) c.58230C>G (p.Asp19410Glu) c.53628C>G (p.Asp17876Glu) c.53625C>G (p.Asp17875Glu) c.50667C>G (p.Asp16889Glu) c.32283C>G (p.Asp10761Glu) c.53778C>G (p.Asp17926Glu) c.53775C>G (p.Asp17925Glu) c.53208C>G (p.Asp17736Glu) c.50550C>G (p.Asp16850Glu) c.50469C>G (p.Asp16823Glu) c.32232C>G (p.Asp10744Glu) c.22086C>G (p.Asp7362Glu) | |
2 | g.178592782G= | CA1310540058 | TTN,TTN-AS1 | c.51633C= (p.Asp17211=) c.32718C= (p.Asp10906=) c.32517C= (p.Asp10839=) c.32142C= (p.Asp10714=) c.59337C= (p.Asp19779=) c.54414C= (p.Asp18138=) n.597-4814G= n.3364+1468G= c.58434C= (p.Asp19478=) c.32328C= (p.Asp10776=) c.32187C= (p.Asp10729=) c.58230C= (p.Asp19410=) c.53628C= (p.Asp17876=) c.53625C= (p.Asp17875=) c.50667C= (p.Asp16889=) c.32283C= (p.Asp10761=) c.53778C= (p.Asp17926=) c.53775C= (p.Asp17925=) c.53208C= (p.Asp17736=) c.50550C= (p.Asp16850=) c.50469C= (p.Asp16823=) c.32232C= (p.Asp10744=) c.22086C= (p.Asp7362=) | |
2 | g.178592782G>T | CA349494174 | TTN,TTN-AS1 | c.51633C>A (p.Asp17211Glu) c.32718C>A (p.Asp10906Glu) c.32517C>A (p.Asp10839Glu) c.32142C>A (p.Asp10714Glu) c.59337C>A (p.Asp19779Glu) c.54414C>A (p.Asp18138Glu) n.597-4814G>T n.3364+1468G>T c.58434C>A (p.Asp19478Glu) c.32328C>A (p.Asp10776Glu) c.32187C>A (p.Asp10729Glu) c.58230C>A (p.Asp19410Glu) c.53628C>A (p.Asp17876Glu) c.53625C>A (p.Asp17875Glu) c.50667C>A (p.Asp16889Glu) c.32283C>A (p.Asp10761Glu) c.53778C>A (p.Asp17926Glu) c.53775C>A (p.Asp17925Glu) c.53208C>A (p.Asp17736Glu) c.50550C>A (p.Asp16850Glu) c.50469C>A (p.Asp16823Glu) c.32232C>A (p.Asp10744Glu) c.22086C>A (p.Asp7362Glu) | |
2 | g.178592783T>A | CA349494186 | TTN,TTN-AS1 | c.51632A>T (p.Asp17211Val) c.32717A>T (p.Asp10906Val) c.32516A>T (p.Asp10839Val) c.32141A>T (p.Asp10714Val) c.59336A>T (p.Asp19779Val) c.54413A>T (p.Asp18138Val) n.597-4813T>A n.3364+1469T>A c.58433A>T (p.Asp19478Val) c.32327A>T (p.Asp10776Val) c.32186A>T (p.Asp10729Val) c.58229A>T (p.Asp19410Val) c.53627A>T (p.Asp17876Val) c.53624A>T (p.Asp17875Val) c.50666A>T (p.Asp16889Val) c.32282A>T (p.Asp10761Val) c.53777A>T (p.Asp17926Val) c.53774A>T (p.Asp17925Val) c.53207A>T (p.Asp17736Val) c.50549A>T (p.Asp16850Val) c.50468A>T (p.Asp16823Val) c.32231A>T (p.Asp10744Val) c.22085A>T (p.Asp7362Val) | |
2 | g.178592783T>C | CA349494184 | TTN,TTN-AS1 | c.51632A>G (p.Asp17211Gly) c.32717A>G (p.Asp10906Gly) c.32516A>G (p.Asp10839Gly) c.32141A>G (p.Asp10714Gly) c.59336A>G (p.Asp19779Gly) c.54413A>G (p.Asp18138Gly) n.597-4813T>C n.3364+1469T>C c.58433A>G (p.Asp19478Gly) c.32327A>G (p.Asp10776Gly) c.32186A>G (p.Asp10729Gly) c.58229A>G (p.Asp19410Gly) c.53627A>G (p.Asp17876Gly) c.53624A>G (p.Asp17875Gly) c.50666A>G (p.Asp16889Gly) c.32282A>G (p.Asp10761Gly) c.53777A>G (p.Asp17926Gly) c.53774A>G (p.Asp17925Gly) c.53207A>G (p.Asp17736Gly) c.50549A>G (p.Asp16850Gly) c.50468A>G (p.Asp16823Gly) c.32231A>G (p.Asp10744Gly) c.22085A>G (p.Asp7362Gly) | |
2 | g.178592783T>G | CA349494180 | TTN,TTN-AS1 | c.51632A>C (p.Asp17211Ala) c.32717A>C (p.Asp10906Ala) c.32516A>C (p.Asp10839Ala) c.32141A>C (p.Asp10714Ala) c.59336A>C (p.Asp19779Ala) c.54413A>C (p.Asp18138Ala) n.597-4813T>G n.3364+1469T>G c.58433A>C (p.Asp19478Ala) c.32327A>C (p.Asp10776Ala) c.32186A>C (p.Asp10729Ala) c.58229A>C (p.Asp19410Ala) c.53627A>C (p.Asp17876Ala) c.53624A>C (p.Asp17875Ala) c.50666A>C (p.Asp16889Ala) c.32282A>C (p.Asp10761Ala) c.53777A>C (p.Asp17926Ala) c.53774A>C (p.Asp17925Ala) c.53207A>C (p.Asp17736Ala) c.50549A>C (p.Asp16850Ala) c.50468A>C (p.Asp16823Ala) c.32231A>C (p.Asp10744Ala) c.22085A>C (p.Asp7362Ala) | |
2 | g.178592784C>A | CA349494190 | TTN,TTN-AS1 | c.51631G>T (p.Asp17211Tyr) c.32716G>T (p.Asp10906Tyr) c.32515G>T (p.Asp10839Tyr) c.32140G>T (p.Asp10714Tyr) c.59335G>T (p.Asp19779Tyr) c.54412G>T (p.Asp18138Tyr) n.597-4812C>A n.3364+1470C>A c.58432G>T (p.Asp19478Tyr) c.32326G>T (p.Asp10776Tyr) c.32185G>T (p.Asp10729Tyr) c.58228G>T (p.Asp19410Tyr) c.53626G>T (p.Asp17876Tyr) c.53623G>T (p.Asp17875Tyr) c.50665G>T (p.Asp16889Tyr) c.32281G>T (p.Asp10761Tyr) c.53776G>T (p.Asp17926Tyr) c.53773G>T (p.Asp17925Tyr) c.53206G>T (p.Asp17736Tyr) c.50548G>T (p.Asp16850Tyr) c.50467G>T (p.Asp16823Tyr) c.32230G>T (p.Asp10744Tyr) c.22084G>T (p.Asp7362Tyr) | |
2 | g.178592784C>G | CA349494200 | TTN,TTN-AS1 | c.51631G>C (p.Asp17211His) c.32716G>C (p.Asp10906His) c.32515G>C (p.Asp10839His) c.32140G>C (p.Asp10714His) c.59335G>C (p.Asp19779His) c.54412G>C (p.Asp18138His) n.597-4812C>G n.3364+1470C>G c.58432G>C (p.Asp19478His) c.32326G>C (p.Asp10776His) c.32185G>C (p.Asp10729His) c.58228G>C (p.Asp19410His) c.53626G>C (p.Asp17876His) c.53623G>C (p.Asp17875His) c.50665G>C (p.Asp16889His) c.32281G>C (p.Asp10761His) c.53776G>C (p.Asp17926His) c.53773G>C (p.Asp17925His) c.53206G>C (p.Asp17736His) c.50548G>C (p.Asp16850His) c.50467G>C (p.Asp16823His) c.32230G>C (p.Asp10744His) c.22084G>C (p.Asp7362His) | |
2 | g.178592784C>T | CA349494203 | TTN,TTN-AS1 | c.51631G>A (p.Asp17211Asn) c.32716G>A (p.Asp10906Asn) c.32515G>A (p.Asp10839Asn) c.32140G>A (p.Asp10714Asn) c.59335G>A (p.Asp19779Asn) c.54412G>A (p.Asp18138Asn) n.597-4812C>T n.3364+1470C>T c.58432G>A (p.Asp19478Asn) c.32326G>A (p.Asp10776Asn) c.32185G>A (p.Asp10729Asn) c.58228G>A (p.Asp19410Asn) c.53626G>A (p.Asp17876Asn) c.53623G>A (p.Asp17875Asn) c.50665G>A (p.Asp16889Asn) c.32281G>A (p.Asp10761Asn) c.53776G>A (p.Asp17926Asn) c.53773G>A (p.Asp17925Asn) c.53206G>A (p.Asp17736Asn) c.50548G>A (p.Asp16850Asn) c.50467G>A (p.Asp16823Asn) c.32230G>A (p.Asp10744Asn) c.22084G>A (p.Asp7362Asn) | |
2 | g.178592785T>A | CA349494206 | TTN,TTN-AS1 | c.51630A>T (p.Lys17210Asn) c.32715A>T (p.Lys10905Asn) c.32514A>T (p.Lys10838Asn) c.32139A>T (p.Lys10713Asn) c.59334A>T (p.Lys19778Asn) c.54411A>T (p.Lys18137Asn) n.597-4811T>A n.3364+1471T>A c.58431A>T (p.Lys19477Asn) c.32325A>T (p.Lys10775Asn) c.32184A>T (p.Lys10728Asn) c.58227A>T (p.Lys19409Asn) c.53625A>T (p.Lys17875Asn) c.53622A>T (p.Lys17874Asn) c.50664A>T (p.Lys16888Asn) c.32280A>T (p.Lys10760Asn) c.53775A>T (p.Lys17925Asn) c.53772A>T (p.Lys17924Asn) c.53205A>T (p.Lys17735Asn) c.50547A>T (p.Lys16849Asn) c.50466A>T (p.Lys16822Asn) c.32229A>T (p.Lys10743Asn) c.22083A>T (p.Lys7361Asn) | |
2 | g.178592785T>C | CA430267307 | TTN,TTN-AS1 | c.51630A>G (p.Lys17210=) c.32715A>G (p.Lys10905=) c.32514A>G (p.Lys10838=) c.32139A>G (p.Lys10713=) c.59334A>G (p.Lys19778=) c.54411A>G (p.Lys18137=) n.597-4811T>C n.3364+1471T>C c.58431A>G (p.Lys19477=) c.32325A>G (p.Lys10775=) c.32184A>G (p.Lys10728=) c.58227A>G (p.Lys19409=) c.53625A>G (p.Lys17875=) c.53622A>G (p.Lys17874=) c.50664A>G (p.Lys16888=) c.32280A>G (p.Lys10760=) c.53775A>G (p.Lys17925=) c.53772A>G (p.Lys17924=) c.53205A>G (p.Lys17735=) c.50547A>G (p.Lys16849=) c.50466A>G (p.Lys16822=) c.32229A>G (p.Lys10743=) c.22083A>G (p.Lys7361=) | |
2 | g.178592785T>G | CA349494208 | TTN,TTN-AS1 | c.51630A>C (p.Lys17210Asn) c.32715A>C (p.Lys10905Asn) c.32514A>C (p.Lys10838Asn) c.32139A>C (p.Lys10713Asn) c.59334A>C (p.Lys19778Asn) c.54411A>C (p.Lys18137Asn) n.597-4811T>G n.3364+1471T>G c.58431A>C (p.Lys19477Asn) c.32325A>C (p.Lys10775Asn) c.32184A>C (p.Lys10728Asn) c.58227A>C (p.Lys19409Asn) c.53625A>C (p.Lys17875Asn) c.53622A>C (p.Lys17874Asn) c.50664A>C (p.Lys16888Asn) c.32280A>C (p.Lys10760Asn) c.53775A>C (p.Lys17925Asn) c.53772A>C (p.Lys17924Asn) c.53205A>C (p.Lys17735Asn) c.50547A>C (p.Lys16849Asn) c.50466A>C (p.Lys16822Asn) c.32229A>C (p.Lys10743Asn) c.22083A>C (p.Lys7361Asn) | |
2 | g.178592786T>A | CA349494210 | TTN,TTN-AS1 | c.51629A>T (p.Lys17210Ile) c.32714A>T (p.Lys10905Ile) c.32513A>T (p.Lys10838Ile) c.32138A>T (p.Lys10713Ile) c.59333A>T (p.Lys19778Ile) c.54410A>T (p.Lys18137Ile) n.597-4810T>A n.3364+1472T>A c.58430A>T (p.Lys19477Ile) c.32324A>T (p.Lys10775Ile) c.32183A>T (p.Lys10728Ile) c.58226A>T (p.Lys19409Ile) c.53624A>T (p.Lys17875Ile) c.53621A>T (p.Lys17874Ile) c.50663A>T (p.Lys16888Ile) c.32279A>T (p.Lys10760Ile) c.53774A>T (p.Lys17925Ile) c.53771A>T (p.Lys17924Ile) c.53204A>T (p.Lys17735Ile) c.50546A>T (p.Lys16849Ile) c.50465A>T (p.Lys16822Ile) c.32228A>T (p.Lys10743Ile) c.22082A>T (p.Lys7361Ile) | |
2 | g.178592786T>C | CA349494213 | TTN,TTN-AS1 | c.51629A>G (p.Lys17210Arg) c.32714A>G (p.Lys10905Arg) c.32513A>G (p.Lys10838Arg) c.32138A>G (p.Lys10713Arg) c.59333A>G (p.Lys19778Arg) c.54410A>G (p.Lys18137Arg) n.597-4810T>C n.3364+1472T>C c.58430A>G (p.Lys19477Arg) c.32324A>G (p.Lys10775Arg) c.32183A>G (p.Lys10728Arg) c.58226A>G (p.Lys19409Arg) c.53624A>G (p.Lys17875Arg) c.53621A>G (p.Lys17874Arg) c.50663A>G (p.Lys16888Arg) c.32279A>G (p.Lys10760Arg) c.53774A>G (p.Lys17925Arg) c.53771A>G (p.Lys17924Arg) c.53204A>G (p.Lys17735Arg) c.50546A>G (p.Lys16849Arg) c.50465A>G (p.Lys16822Arg) c.32228A>G (p.Lys10743Arg) c.22082A>G (p.Lys7361Arg) | dbSNP |
2 | g.178592786T>G | CA349494216 | TTN,TTN-AS1 | c.51629A>C (p.Lys17210Thr) c.32714A>C (p.Lys10905Thr) c.32513A>C (p.Lys10838Thr) c.32138A>C (p.Lys10713Thr) c.59333A>C (p.Lys19778Thr) c.54410A>C (p.Lys18137Thr) n.597-4810T>G n.3364+1472T>G c.58430A>C (p.Lys19477Thr) c.32324A>C (p.Lys10775Thr) c.32183A>C (p.Lys10728Thr) c.58226A>C (p.Lys19409Thr) c.53624A>C (p.Lys17875Thr) c.53621A>C (p.Lys17874Thr) c.50663A>C (p.Lys16888Thr) c.32279A>C (p.Lys10760Thr) c.53774A>C (p.Lys17925Thr) c.53771A>C (p.Lys17924Thr) c.53204A>C (p.Lys17735Thr) c.50546A>C (p.Lys16849Thr) c.50465A>C (p.Lys16822Thr) c.32228A>C (p.Lys10743Thr) c.22082A>C (p.Lys7361Thr) | |
2 | g.178592786T= | CA1310540060 | TTN,TTN-AS1 | c.51629A= (p.Lys17210=) c.32714A= (p.Lys10905=) c.32513A= (p.Lys10838=) c.32138A= (p.Lys10713=) c.59333A= (p.Lys19778=) c.54410A= (p.Lys18137=) n.597-4810T= n.3364+1472T= c.58430A= (p.Lys19477=) c.32324A= (p.Lys10775=) c.32183A= (p.Lys10728=) c.58226A= (p.Lys19409=) c.53624A= (p.Lys17875=) c.53621A= (p.Lys17874=) c.50663A= (p.Lys16888=) c.32279A= (p.Lys10760=) c.53774A= (p.Lys17925=) c.53771A= (p.Lys17924=) c.53204A= (p.Lys17735=) c.50546A= (p.Lys16849=) c.50465A= (p.Lys16822=) c.32228A= (p.Lys10743=) c.22082A= (p.Lys7361=) | |
2 | g.178592787T>A | CA349494219 | TTN,TTN-AS1 | c.51628A>T (p.Lys17210Ter) c.32713A>T (p.Lys10905Ter) c.32512A>T (p.Lys10838Ter) c.32137A>T (p.Lys10713Ter) c.59332A>T (p.Lys19778Ter) c.54409A>T (p.Lys18137Ter) n.597-4809T>A n.3364+1473T>A c.58429A>T (p.Lys19477Ter) c.32323A>T (p.Lys10775Ter) c.32182A>T (p.Lys10728Ter) c.58225A>T (p.Lys19409Ter) c.53623A>T (p.Lys17875Ter) c.53620A>T (p.Lys17874Ter) c.50662A>T (p.Lys16888Ter) c.32278A>T (p.Lys10760Ter) c.53773A>T (p.Lys17925Ter) c.53770A>T (p.Lys17924Ter) c.53203A>T (p.Lys17735Ter) c.50545A>T (p.Lys16849Ter) c.50464A>T (p.Lys16822Ter) c.32227A>T (p.Lys10743Ter) c.22081A>T (p.Lys7361Ter) | |
2 | g.178592787T>C | CA349494221 | TTN,TTN-AS1 | c.51628A>G (p.Lys17210Glu) c.32713A>G (p.Lys10905Glu) c.32512A>G (p.Lys10838Glu) c.32137A>G (p.Lys10713Glu) c.59332A>G (p.Lys19778Glu) c.54409A>G (p.Lys18137Glu) n.597-4809T>C n.3364+1473T>C c.58429A>G (p.Lys19477Glu) c.32323A>G (p.Lys10775Glu) c.32182A>G (p.Lys10728Glu) c.58225A>G (p.Lys19409Glu) c.53623A>G (p.Lys17875Glu) c.53620A>G (p.Lys17874Glu) c.50662A>G (p.Lys16888Glu) c.32278A>G (p.Lys10760Glu) c.53773A>G (p.Lys17925Glu) c.53770A>G (p.Lys17924Glu) c.53203A>G (p.Lys17735Glu) c.50545A>G (p.Lys16849Glu) c.50464A>G (p.Lys16822Glu) c.32227A>G (p.Lys10743Glu) c.22081A>G (p.Lys7361Glu) | |
2 | g.178592787T>G | CA349494224 | TTN,TTN-AS1 | c.51628A>C (p.Lys17210Gln) c.32713A>C (p.Lys10905Gln) c.32512A>C (p.Lys10838Gln) c.32137A>C (p.Lys10713Gln) c.59332A>C (p.Lys19778Gln) c.54409A>C (p.Lys18137Gln) n.597-4809T>G n.3364+1473T>G c.58429A>C (p.Lys19477Gln) c.32323A>C (p.Lys10775Gln) c.32182A>C (p.Lys10728Gln) c.58225A>C (p.Lys19409Gln) c.53623A>C (p.Lys17875Gln) c.53620A>C (p.Lys17874Gln) c.50662A>C (p.Lys16888Gln) c.32278A>C (p.Lys10760Gln) c.53773A>C (p.Lys17925Gln) c.53770A>C (p.Lys17924Gln) c.53203A>C (p.Lys17735Gln) c.50545A>C (p.Lys16849Gln) c.50464A>C (p.Lys16822Gln) c.32227A>C (p.Lys10743Gln) c.22081A>C (p.Lys7361Gln) | |
2 | g.178592788T>A | CA430267314 | TTN,TTN-AS1 | c.51627A>T (p.Val17209=) c.32712A>T (p.Val10904=) c.32511A>T (p.Val10837=) c.32136A>T (p.Val10712=) c.59331A>T (p.Val19777=) c.54408A>T (p.Val18136=) n.597-4808T>A n.3364+1474T>A c.58428A>T (p.Val19476=) c.32322A>T (p.Val10774=) c.32181A>T (p.Val10727=) c.58224A>T (p.Val19408=) c.53622A>T (p.Val17874=) c.53619A>T (p.Val17873=) c.50661A>T (p.Val16887=) c.32277A>T (p.Val10759=) c.53772A>T (p.Val17924=) c.53769A>T (p.Val17923=) c.53202A>T (p.Val17734=) c.50544A>T (p.Val16848=) c.50463A>T (p.Val16821=) c.32226A>T (p.Val10742=) c.22080A>T (p.Val7360=) | |
2 | g.178592788T>C | CA60970870 | TTN,TTN-AS1 | c.51627A>G (p.Val17209=) c.32712A>G (p.Val10904=) c.32511A>G (p.Val10837=) c.32136A>G (p.Val10712=) c.59331A>G (p.Val19777=) c.54408A>G (p.Val18136=) n.597-4808T>C n.3364+1474T>C c.58428A>G (p.Val19476=) c.32322A>G (p.Val10774=) c.32181A>G (p.Val10727=) c.58224A>G (p.Val19408=) c.53622A>G (p.Val17874=) c.53619A>G (p.Val17873=) c.50661A>G (p.Val16887=) c.32277A>G (p.Val10759=) c.53772A>G (p.Val17924=) c.53769A>G (p.Val17923=) c.53202A>G (p.Val17734=) c.50544A>G (p.Val16848=) c.50463A>G (p.Val16821=) c.32226A>G (p.Val10742=) c.22080A>G (p.Val7360=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592788T>G | CA430267315 | TTN,TTN-AS1 | c.51627A>C (p.Val17209=) c.32712A>C (p.Val10904=) c.32511A>C (p.Val10837=) c.32136A>C (p.Val10712=) c.59331A>C (p.Val19777=) c.54408A>C (p.Val18136=) n.597-4808T>G n.3364+1474T>G c.58428A>C (p.Val19476=) c.32322A>C (p.Val10774=) c.32181A>C (p.Val10727=) c.58224A>C (p.Val19408=) c.53622A>C (p.Val17874=) c.53619A>C (p.Val17873=) c.50661A>C (p.Val16887=) c.32277A>C (p.Val10759=) c.53772A>C (p.Val17924=) c.53769A>C (p.Val17923=) c.53202A>C (p.Val17734=) c.50544A>C (p.Val16848=) c.50463A>C (p.Val16821=) c.32226A>C (p.Val10742=) c.22080A>C (p.Val7360=) | |
2 | g.178592788T= | CA1310540061 | TTN,TTN-AS1 | c.51627A= (p.Val17209=) c.32712A= (p.Val10904=) c.32511A= (p.Val10837=) c.32136A= (p.Val10712=) c.59331A= (p.Val19777=) c.54408A= (p.Val18136=) n.597-4808T= n.3364+1474T= c.58428A= (p.Val19476=) c.32322A= (p.Val10774=) c.32181A= (p.Val10727=) c.58224A= (p.Val19408=) c.53622A= (p.Val17874=) c.53619A= (p.Val17873=) c.50661A= (p.Val16887=) c.32277A= (p.Val10759=) c.53772A= (p.Val17924=) c.53769A= (p.Val17923=) c.53202A= (p.Val17734=) c.50544A= (p.Val16848=) c.50463A= (p.Val16821=) c.32226A= (p.Val10742=) c.22080A= (p.Val7360=) | |
2 | g.178592789A>C | CA349494233 | TTN,TTN-AS1 | c.51626T>G (p.Val17209Gly) c.32711T>G (p.Val10904Gly) c.32510T>G (p.Val10837Gly) c.32135T>G (p.Val10712Gly) c.59330T>G (p.Val19777Gly) c.54407T>G (p.Val18136Gly) n.597-4807A>C n.3364+1475A>C c.58427T>G (p.Val19476Gly) c.32321T>G (p.Val10774Gly) c.32180T>G (p.Val10727Gly) c.58223T>G (p.Val19408Gly) c.53621T>G (p.Val17874Gly) c.53618T>G (p.Val17873Gly) c.50660T>G (p.Val16887Gly) c.32276T>G (p.Val10759Gly) c.53771T>G (p.Val17924Gly) c.53768T>G (p.Val17923Gly) c.53201T>G (p.Val17734Gly) c.50543T>G (p.Val16848Gly) c.50462T>G (p.Val16821Gly) c.32225T>G (p.Val10742Gly) c.22079T>G (p.Val7360Gly) | |
2 | g.178592789A>G | CA349494236 | TTN,TTN-AS1 | c.51626T>C (p.Val17209Ala) c.32711T>C (p.Val10904Ala) c.32510T>C (p.Val10837Ala) c.32135T>C (p.Val10712Ala) c.59330T>C (p.Val19777Ala) c.54407T>C (p.Val18136Ala) n.597-4807A>G n.3364+1475A>G c.58427T>C (p.Val19476Ala) c.32321T>C (p.Val10774Ala) c.32180T>C (p.Val10727Ala) c.58223T>C (p.Val19408Ala) c.53621T>C (p.Val17874Ala) c.53618T>C (p.Val17873Ala) c.50660T>C (p.Val16887Ala) c.32276T>C (p.Val10759Ala) c.53771T>C (p.Val17924Ala) c.53768T>C (p.Val17923Ala) c.53201T>C (p.Val17734Ala) c.50543T>C (p.Val16848Ala) c.50462T>C (p.Val16821Ala) c.32225T>C (p.Val10742Ala) c.22079T>C (p.Val7360Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.178592789A>T | CA349494239 | TTN,TTN-AS1 | c.51626T>A (p.Val17209Glu) c.32711T>A (p.Val10904Glu) c.32510T>A (p.Val10837Glu) c.32135T>A (p.Val10712Glu) c.59330T>A (p.Val19777Glu) c.54407T>A (p.Val18136Glu) n.597-4807A>T n.3364+1475A>T c.58427T>A (p.Val19476Glu) c.32321T>A (p.Val10774Glu) c.32180T>A (p.Val10727Glu) c.58223T>A (p.Val19408Glu) c.53621T>A (p.Val17874Glu) c.53618T>A (p.Val17873Glu) c.50660T>A (p.Val16887Glu) c.32276T>A (p.Val10759Glu) c.53771T>A (p.Val17924Glu) c.53768T>A (p.Val17923Glu) c.53201T>A (p.Val17734Glu) c.50543T>A (p.Val16848Glu) c.50462T>A (p.Val16821Glu) c.32225T>A (p.Val10742Glu) c.22079T>A (p.Val7360Glu) | |
2 | g.178592790C>A | CA349494245 | TTN,TTN-AS1 | c.51625G>T (p.Val17209Leu) c.32710G>T (p.Val10904Leu) c.32509G>T (p.Val10837Leu) c.32134G>T (p.Val10712Leu) c.59329G>T (p.Val19777Leu) c.54406G>T (p.Val18136Leu) n.597-4806C>A n.3364+1476C>A c.58426G>T (p.Val19476Leu) c.32320G>T (p.Val10774Leu) c.32179G>T (p.Val10727Leu) c.58222G>T (p.Val19408Leu) c.53620G>T (p.Val17874Leu) c.53617G>T (p.Val17873Leu) c.50659G>T (p.Val16887Leu) c.32275G>T (p.Val10759Leu) c.53770G>T (p.Val17924Leu) c.53767G>T (p.Val17923Leu) c.53200G>T (p.Val17734Leu) c.50542G>T (p.Val16848Leu) c.50461G>T (p.Val16821Leu) c.32224G>T (p.Val10742Leu) c.22078G>T (p.Val7360Leu) | |
2 | g.178592790C= | CA1310540063 | TTN,TTN-AS1 | c.51625G= (p.Val17209=) c.32710G= (p.Val10904=) c.32509G= (p.Val10837=) c.32134G= (p.Val10712=) c.59329G= (p.Val19777=) c.54406G= (p.Val18136=) n.597-4806C= n.3364+1476C= c.58426G= (p.Val19476=) c.32320G= (p.Val10774=) c.32179G= (p.Val10727=) c.58222G= (p.Val19408=) c.53620G= (p.Val17874=) c.53617G= (p.Val17873=) c.50659G= (p.Val16887=) c.32275G= (p.Val10759=) c.53770G= (p.Val17924=) c.53767G= (p.Val17923=) c.53200G= (p.Val17734=) c.50542G= (p.Val16848=) c.50461G= (p.Val16821=) c.32224G= (p.Val10742=) c.22078G= (p.Val7360=) | |
2 | g.178592790C>G | CA349494248 | TTN,TTN-AS1 | c.51625G>C (p.Val17209Leu) c.32710G>C (p.Val10904Leu) c.32509G>C (p.Val10837Leu) c.32134G>C (p.Val10712Leu) c.59329G>C (p.Val19777Leu) c.54406G>C (p.Val18136Leu) n.597-4806C>G n.3364+1476C>G c.58426G>C (p.Val19476Leu) c.32320G>C (p.Val10774Leu) c.32179G>C (p.Val10727Leu) c.58222G>C (p.Val19408Leu) c.53620G>C (p.Val17874Leu) c.53617G>C (p.Val17873Leu) c.50659G>C (p.Val16887Leu) c.32275G>C (p.Val10759Leu) c.53770G>C (p.Val17924Leu) c.53767G>C (p.Val17923Leu) c.53200G>C (p.Val17734Leu) c.50542G>C (p.Val16848Leu) c.50461G>C (p.Val16821Leu) c.32224G>C (p.Val10742Leu) c.22078G>C (p.Val7360Leu) | |
2 | g.178592790C>T | CA349494243 | TTN,TTN-AS1 | c.51625G>A (p.Val17209Ile) c.32710G>A (p.Val10904Ile) c.32509G>A (p.Val10837Ile) c.32134G>A (p.Val10712Ile) c.59329G>A (p.Val19777Ile) c.54406G>A (p.Val18136Ile) n.597-4806C>T n.3364+1476C>T c.58426G>A (p.Val19476Ile) c.32320G>A (p.Val10774Ile) c.32179G>A (p.Val10727Ile) c.58222G>A (p.Val19408Ile) c.53620G>A (p.Val17874Ile) c.53617G>A (p.Val17873Ile) c.50659G>A (p.Val16887Ile) c.32275G>A (p.Val10759Ile) c.53770G>A (p.Val17924Ile) c.53767G>A (p.Val17923Ile) c.53200G>A (p.Val17734Ile) c.50542G>A (p.Val16848Ile) c.50461G>A (p.Val16821Ile) c.32224G>A (p.Val10742Ile) c.22078G>A (p.Val7360Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178592791T>A | CA430267317 | TTN,TTN-AS1 | c.51624A>T (p.Leu17208=) c.32709A>T (p.Leu10903=) c.32508A>T (p.Leu10836=) c.32133A>T (p.Leu10711=) c.59328A>T (p.Leu19776=) c.54405A>T (p.Leu18135=) n.597-4805T>A n.3364+1477T>A c.58425A>T (p.Leu19475=) c.32319A>T (p.Leu10773=) c.32178A>T (p.Leu10726=) c.58221A>T (p.Leu19407=) c.53619A>T (p.Leu17873=) c.53616A>T (p.Leu17872=) c.50658A>T (p.Leu16886=) c.32274A>T (p.Leu10758=) c.53769A>T (p.Leu17923=) c.53766A>T (p.Leu17922=) c.53199A>T (p.Leu17733=) c.50541A>T (p.Leu16847=) c.50460A>T (p.Leu16820=) c.32223A>T (p.Leu10741=) c.22077A>T (p.Leu7359=) | |
2 | g.178592791T>C | CA1992688 | TTN,TTN-AS1 | c.51624A>G (p.Leu17208=) c.32709A>G (p.Leu10903=) c.32508A>G (p.Leu10836=) c.32133A>G (p.Leu10711=) c.59328A>G (p.Leu19776=) c.54405A>G (p.Leu18135=) n.597-4805T>C n.3364+1477T>C c.58425A>G (p.Leu19475=) c.32319A>G (p.Leu10773=) c.32178A>G (p.Leu10726=) c.58221A>G (p.Leu19407=) c.53619A>G (p.Leu17873=) c.53616A>G (p.Leu17872=) c.50658A>G (p.Leu16886=) c.32274A>G (p.Leu10758=) c.53769A>G (p.Leu17923=) c.53766A>G (p.Leu17922=) c.53199A>G (p.Leu17733=) c.50541A>G (p.Leu16847=) c.50460A>G (p.Leu16820=) c.32223A>G (p.Leu10741=) c.22077A>G (p.Leu7359=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178592791T>G | CA430267320 | TTN,TTN-AS1 | c.51624A>C (p.Leu17208=) c.32709A>C (p.Leu10903=) c.32508A>C (p.Leu10836=) c.32133A>C (p.Leu10711=) c.59328A>C (p.Leu19776=) c.54405A>C (p.Leu18135=) n.597-4805T>G n.3364+1477T>G c.58425A>C (p.Leu19475=) c.32319A>C (p.Leu10773=) c.32178A>C (p.Leu10726=) c.58221A>C (p.Leu19407=) c.53619A>C (p.Leu17873=) c.53616A>C (p.Leu17872=) c.50658A>C (p.Leu16886=) c.32274A>C (p.Leu10758=) c.53769A>C (p.Leu17923=) c.53766A>C (p.Leu17922=) c.53199A>C (p.Leu17733=) c.50541A>C (p.Leu16847=) c.50460A>C (p.Leu16820=) c.32223A>C (p.Leu10741=) c.22077A>C (p.Leu7359=) | |
2 | g.178592791T= | CA1310540065 | TTN,TTN-AS1 | c.51624A= (p.Leu17208=) c.32709A= (p.Leu10903=) c.32508A= (p.Leu10836=) c.32133A= (p.Leu10711=) c.59328A= (p.Leu19776=) c.54405A= (p.Leu18135=) n.597-4805T= n.3364+1477T= c.58425A= (p.Leu19475=) c.32319A= (p.Leu10773=) c.32178A= (p.Leu10726=) c.58221A= (p.Leu19407=) c.53619A= (p.Leu17873=) c.53616A= (p.Leu17872=) c.50658A= (p.Leu16886=) c.32274A= (p.Leu10758=) c.53769A= (p.Leu17923=) c.53766A= (p.Leu17922=) c.53199A= (p.Leu17733=) c.50541A= (p.Leu16847=) c.50460A= (p.Leu16820=) c.32223A= (p.Leu10741=) c.22077A= (p.Leu7359=) | |
2 | g.178592792A>C | CA349494253 | TTN,TTN-AS1 | c.51623T>G (p.Leu17208Arg) c.32708T>G (p.Leu10903Arg) c.32507T>G (p.Leu10836Arg) c.32132T>G (p.Leu10711Arg) c.59327T>G (p.Leu19776Arg) c.54404T>G (p.Leu18135Arg) n.597-4804A>C n.3364+1478A>C c.58424T>G (p.Leu19475Arg) c.32318T>G (p.Leu10773Arg) c.32177T>G (p.Leu10726Arg) c.58220T>G (p.Leu19407Arg) c.53618T>G (p.Leu17873Arg) c.53615T>G (p.Leu17872Arg) c.50657T>G (p.Leu16886Arg) c.32273T>G (p.Leu10758Arg) c.53768T>G (p.Leu17923Arg) c.53765T>G (p.Leu17922Arg) c.53198T>G (p.Leu17733Arg) c.50540T>G (p.Leu16847Arg) c.50459T>G (p.Leu16820Arg) c.32222T>G (p.Leu10741Arg) c.22076T>G (p.Leu7359Arg) | |
2 | g.178592792A>G | CA349494255 | TTN,TTN-AS1 | c.51623T>C (p.Leu17208Pro) c.32708T>C (p.Leu10903Pro) c.32507T>C (p.Leu10836Pro) c.32132T>C (p.Leu10711Pro) c.59327T>C (p.Leu19776Pro) c.54404T>C (p.Leu18135Pro) n.597-4804A>G n.3364+1478A>G c.58424T>C (p.Leu19475Pro) c.32318T>C (p.Leu10773Pro) c.32177T>C (p.Leu10726Pro) c.58220T>C (p.Leu19407Pro) c.53618T>C (p.Leu17873Pro) c.53615T>C (p.Leu17872Pro) c.50657T>C (p.Leu16886Pro) c.32273T>C (p.Leu10758Pro) c.53768T>C (p.Leu17923Pro) c.53765T>C (p.Leu17922Pro) c.53198T>C (p.Leu17733Pro) c.50540T>C (p.Leu16847Pro) c.50459T>C (p.Leu16820Pro) c.32222T>C (p.Leu10741Pro) c.22076T>C (p.Leu7359Pro) | |
2 | g.178592792A>T | CA349494257 | TTN,TTN-AS1 | c.51623T>A (p.Leu17208Gln) c.32708T>A (p.Leu10903Gln) c.32507T>A (p.Leu10836Gln) c.32132T>A (p.Leu10711Gln) c.59327T>A (p.Leu19776Gln) c.54404T>A (p.Leu18135Gln) n.597-4804A>T n.3364+1478A>T c.58424T>A (p.Leu19475Gln) c.32318T>A (p.Leu10773Gln) c.32177T>A (p.Leu10726Gln) c.58220T>A (p.Leu19407Gln) c.53618T>A (p.Leu17873Gln) c.53615T>A (p.Leu17872Gln) c.50657T>A (p.Leu16886Gln) c.32273T>A (p.Leu10758Gln) c.53768T>A (p.Leu17923Gln) c.53765T>A (p.Leu17922Gln) c.53198T>A (p.Leu17733Gln) c.50540T>A (p.Leu16847Gln) c.50459T>A (p.Leu16820Gln) c.32222T>A (p.Leu10741Gln) c.22076T>A (p.Leu7359Gln) | |
2 | g.178592793G>A | CA430267325 | TTN,TTN-AS1 | c.51622C>T (p.Leu17208=) c.32707C>T (p.Leu10903=) c.32506C>T (p.Leu10836=) c.32131C>T (p.Leu10711=) c.59326C>T (p.Leu19776=) c.54403C>T (p.Leu18135=) n.597-4803G>A n.3364+1479G>A c.58423C>T (p.Leu19475=) c.32317C>T (p.Leu10773=) c.32176C>T (p.Leu10726=) c.58219C>T (p.Leu19407=) c.53617C>T (p.Leu17873=) c.53614C>T (p.Leu17872=) c.50656C>T (p.Leu16886=) c.32272C>T (p.Leu10758=) c.53767C>T (p.Leu17923=) c.53764C>T (p.Leu17922=) c.53197C>T (p.Leu17733=) c.50539C>T (p.Leu16847=) c.50458C>T (p.Leu16820=) c.32221C>T (p.Leu10741=) c.22075C>T (p.Leu7359=) | gnomAD v4 |
2 | g.178592793G>C | CA349494261 | TTN,TTN-AS1 | c.51622C>G (p.Leu17208Val) c.32707C>G (p.Leu10903Val) c.32506C>G (p.Leu10836Val) c.32131C>G (p.Leu10711Val) c.59326C>G (p.Leu19776Val) c.54403C>G (p.Leu18135Val) n.597-4803G>C n.3364+1479G>C c.58423C>G (p.Leu19475Val) c.32317C>G (p.Leu10773Val) c.32176C>G (p.Leu10726Val) c.58219C>G (p.Leu19407Val) c.53617C>G (p.Leu17873Val) c.53614C>G (p.Leu17872Val) c.50656C>G (p.Leu16886Val) c.32272C>G (p.Leu10758Val) c.53767C>G (p.Leu17923Val) c.53764C>G (p.Leu17922Val) c.53197C>G (p.Leu17733Val) c.50539C>G (p.Leu16847Val) c.50458C>G (p.Leu16820Val) c.32221C>G (p.Leu10741Val) c.22075C>G (p.Leu7359Val) | |
2 | g.178592793G>T | CA349494263 | TTN,TTN-AS1 | c.51622C>A (p.Leu17208Ile) c.32707C>A (p.Leu10903Ile) c.32506C>A (p.Leu10836Ile) c.32131C>A (p.Leu10711Ile) c.59326C>A (p.Leu19776Ile) c.54403C>A (p.Leu18135Ile) n.597-4803G>T n.3364+1479G>T c.58423C>A (p.Leu19475Ile) c.32317C>A (p.Leu10773Ile) c.32176C>A (p.Leu10726Ile) c.58219C>A (p.Leu19407Ile) c.53617C>A (p.Leu17873Ile) c.53614C>A (p.Leu17872Ile) c.50656C>A (p.Leu16886Ile) c.32272C>A (p.Leu10758Ile) c.53767C>A (p.Leu17923Ile) c.53764C>A (p.Leu17922Ile) c.53197C>A (p.Leu17733Ile) c.50539C>A (p.Leu16847Ile) c.50458C>A (p.Leu16820Ile) c.32221C>A (p.Leu10741Ile) c.22075C>A (p.Leu7359Ile) | |
2 | g.178592794G>A | CA430267326 | TTN,TTN-AS1 | c.51621C>T (p.Val17207=) c.32706C>T (p.Val10902=) c.32505C>T (p.Val10835=) c.32130C>T (p.Val10710=) c.59325C>T (p.Val19775=) c.54402C>T (p.Val18134=) n.597-4802G>A n.3364+1480G>A c.58422C>T (p.Val19474=) c.32316C>T (p.Val10772=) c.32175C>T (p.Val10725=) c.58218C>T (p.Val19406=) c.53616C>T (p.Val17872=) c.53613C>T (p.Val17871=) c.50655C>T (p.Val16885=) c.32271C>T (p.Val10757=) c.53766C>T (p.Val17922=) c.53763C>T (p.Val17921=) c.53196C>T (p.Val17732=) c.50538C>T (p.Val16846=) c.50457C>T (p.Val16819=) c.32220C>T (p.Val10740=) c.22074C>T (p.Val7358=) | |
2 | g.178592794G>C | CA430267327 | TTN,TTN-AS1 | c.51621C>G (p.Val17207=) c.32706C>G (p.Val10902=) c.32505C>G (p.Val10835=) c.32130C>G (p.Val10710=) c.59325C>G (p.Val19775=) c.54402C>G (p.Val18134=) n.597-4802G>C n.3364+1480G>C c.58422C>G (p.Val19474=) c.32316C>G (p.Val10772=) c.32175C>G (p.Val10725=) c.58218C>G (p.Val19406=) c.53616C>G (p.Val17872=) c.53613C>G (p.Val17871=) c.50655C>G (p.Val16885=) c.32271C>G (p.Val10757=) c.53766C>G (p.Val17922=) c.53763C>G (p.Val17921=) c.53196C>G (p.Val17732=) c.50538C>G (p.Val16846=) c.50457C>G (p.Val16819=) c.32220C>G (p.Val10740=) c.22074C>G (p.Val7358=) | |
2 | g.178592794G>T | CA430267328 | TTN,TTN-AS1 | c.51621C>A (p.Val17207=) c.32706C>A (p.Val10902=) c.32505C>A (p.Val10835=) c.32130C>A (p.Val10710=) c.59325C>A (p.Val19775=) c.54402C>A (p.Val18134=) n.597-4802G>T n.3364+1480G>T c.58422C>A (p.Val19474=) c.32316C>A (p.Val10772=) c.32175C>A (p.Val10725=) c.58218C>A (p.Val19406=) c.53616C>A (p.Val17872=) c.53613C>A (p.Val17871=) c.50655C>A (p.Val16885=) c.32271C>A (p.Val10757=) c.53766C>A (p.Val17922=) c.53763C>A (p.Val17921=) c.53196C>A (p.Val17732=) c.50538C>A (p.Val16846=) c.50457C>A (p.Val16819=) c.32220C>A (p.Val10740=) c.22074C>A (p.Val7358=) | |
2 | g.178592795A= | CA1310540067 | TTN,TTN-AS1 | c.51620T= (p.Val17207=) c.32705T= (p.Val10902=) c.32504T= (p.Val10835=) c.32129T= (p.Val10710=) c.59324T= (p.Val19775=) c.54401T= (p.Val18134=) n.597-4801A= n.3364+1481A= c.58421T= (p.Val19474=) c.32315T= (p.Val10772=) c.32174T= (p.Val10725=) c.58217T= (p.Val19406=) c.53615T= (p.Val17872=) c.53612T= (p.Val17871=) c.50654T= (p.Val16885=) c.32270T= (p.Val10757=) c.53765T= (p.Val17922=) c.53762T= (p.Val17921=) c.53195T= (p.Val17732=) c.50537T= (p.Val16846=) c.50456T= (p.Val16819=) c.32219T= (p.Val10740=) c.22073T= (p.Val7358=) | |
2 | g.178592795A>C | CA349494269 | TTN,TTN-AS1 | c.51620T>G (p.Val17207Gly) c.32705T>G (p.Val10902Gly) c.32504T>G (p.Val10835Gly) c.32129T>G (p.Val10710Gly) c.59324T>G (p.Val19775Gly) c.54401T>G (p.Val18134Gly) n.597-4801A>C n.3364+1481A>C c.58421T>G (p.Val19474Gly) c.32315T>G (p.Val10772Gly) c.32174T>G (p.Val10725Gly) c.58217T>G (p.Val19406Gly) c.53615T>G (p.Val17872Gly) c.53612T>G (p.Val17871Gly) c.50654T>G (p.Val16885Gly) c.32270T>G (p.Val10757Gly) c.53765T>G (p.Val17922Gly) c.53762T>G (p.Val17921Gly) c.53195T>G (p.Val17732Gly) c.50537T>G (p.Val16846Gly) c.50456T>G (p.Val16819Gly) c.32219T>G (p.Val10740Gly) c.22073T>G (p.Val7358Gly) | |
2 | g.178592795A>G | CA349494271 | TTN,TTN-AS1 | c.51620T>C (p.Val17207Ala) c.32705T>C (p.Val10902Ala) c.32504T>C (p.Val10835Ala) c.32129T>C (p.Val10710Ala) c.59324T>C (p.Val19775Ala) c.54401T>C (p.Val18134Ala) n.597-4801A>G n.3364+1481A>G c.58421T>C (p.Val19474Ala) c.32315T>C (p.Val10772Ala) c.32174T>C (p.Val10725Ala) c.58217T>C (p.Val19406Ala) c.53615T>C (p.Val17872Ala) c.53612T>C (p.Val17871Ala) c.50654T>C (p.Val16885Ala) c.32270T>C (p.Val10757Ala) c.53765T>C (p.Val17922Ala) c.53762T>C (p.Val17921Ala) c.53195T>C (p.Val17732Ala) c.50537T>C (p.Val16846Ala) c.50456T>C (p.Val16819Ala) c.32219T>C (p.Val10740Ala) c.22073T>C (p.Val7358Ala) | |
2 | g.178592795A>T | CA349494274 | TTN,TTN-AS1 | c.51620T>A (p.Val17207Asp) c.32705T>A (p.Val10902Asp) c.32504T>A (p.Val10835Asp) c.32129T>A (p.Val10710Asp) c.59324T>A (p.Val19775Asp) c.54401T>A (p.Val18134Asp) n.597-4801A>T n.3364+1481A>T c.58421T>A (p.Val19474Asp) c.32315T>A (p.Val10772Asp) c.32174T>A (p.Val10725Asp) c.58217T>A (p.Val19406Asp) c.53615T>A (p.Val17872Asp) c.53612T>A (p.Val17871Asp) c.50654T>A (p.Val16885Asp) c.32270T>A (p.Val10757Asp) c.53765T>A (p.Val17922Asp) c.53762T>A (p.Val17921Asp) c.53195T>A (p.Val17732Asp) c.50537T>A (p.Val16846Asp) c.50456T>A (p.Val16819Asp) c.32219T>A (p.Val10740Asp) c.22073T>A (p.Val7358Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178592797T>A | CA430267335 | TTN,TTN-AS1 | c.51618A>T (p.Pro17206=) c.32703A>T (p.Pro10901=) c.32502A>T (p.Pro10834=) c.32127A>T (p.Pro10709=) c.59322A>T (p.Pro19774=) c.54399A>T (p.Pro18133=) n.597-4799T>A n.3364+1483T>A c.58419A>T (p.Pro19473=) c.32313A>T (p.Pro10771=) c.32172A>T (p.Pro10724=) c.58215A>T (p.Pro19405=) c.53613A>T (p.Pro17871=) c.53610A>T (p.Pro17870=) c.50652A>T (p.Pro16884=) c.32268A>T (p.Pro10756=) c.53763A>T (p.Pro17921=) c.53760A>T (p.Pro17920=) c.53193A>T (p.Pro17731=) c.50535A>T (p.Pro16845=) c.50454A>T (p.Pro16818=) c.32217A>T (p.Pro10739=) c.22071A>T (p.Pro7357=) | |
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2 | g.178592797T= | CA1310540069 | TTN,TTN-AS1 | c.51618A= (p.Pro17206=) c.32703A= (p.Pro10901=) c.32502A= (p.Pro10834=) c.32127A= (p.Pro10709=) c.59322A= (p.Pro19774=) c.54399A= (p.Pro18133=) n.597-4799T= n.3364+1483T= c.58419A= (p.Pro19473=) c.32313A= (p.Pro10771=) c.32172A= (p.Pro10724=) c.58215A= (p.Pro19405=) c.53613A= (p.Pro17871=) c.53610A= (p.Pro17870=) c.50652A= (p.Pro16884=) c.32268A= (p.Pro10756=) c.53763A= (p.Pro17921=) c.53760A= (p.Pro17920=) c.53193A= (p.Pro17731=) c.50535A= (p.Pro16845=) c.50454A= (p.Pro16818=) c.32217A= (p.Pro10739=) c.22071A= (p.Pro7357=) | |
2 | g.178592798G>A | CA349494296 | TTN,TTN-AS1 | c.51617C>T (p.Pro17206Leu) c.32702C>T (p.Pro10901Leu) c.32501C>T (p.Pro10834Leu) c.32126C>T (p.Pro10709Leu) c.59321C>T (p.Pro19774Leu) c.54398C>T (p.Pro18133Leu) n.597-4798G>A n.3364+1484G>A c.58418C>T (p.Pro19473Leu) c.32312C>T (p.Pro10771Leu) c.32171C>T (p.Pro10724Leu) c.58214C>T (p.Pro19405Leu) c.53612C>T (p.Pro17871Leu) c.53609C>T (p.Pro17870Leu) c.50651C>T (p.Pro16884Leu) c.32267C>T (p.Pro10756Leu) c.53762C>T (p.Pro17921Leu) c.53759C>T (p.Pro17920Leu) c.53192C>T (p.Pro17731Leu) c.50534C>T (p.Pro16845Leu) c.50453C>T (p.Pro16818Leu) c.32216C>T (p.Pro10739Leu) c.22070C>T (p.Pro7357Leu) | |
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