Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178592700A=CA1310539998TTN,TTN-AS1c.51641-40T= (n.51641-40T=)
c.32726-40T= (n.32726-40T=)
c.32525-40T= (n.32525-40T=)
c.32150-40T= (n.32150-40T=)
c.59345-40T= (n.59345-40T=)
c.54422-40T= (n.54422-40T=)
n.597-4896A=
n.3364+1386A=
c.58442-40T= (n.58442-40T=)
c.32336-40T= (n.32336-40T=)
c.32195-40T= (n.32195-40T=)
c.58238-40T= (n.58238-40T=)
c.53636-40T= (n.53636-40T=)
c.53633-40T= (n.53633-40T=)
c.50675-40T= (n.50675-40T=)
c.32291-40T= (n.32291-40T=)
c.53786-40T= (n.53786-40T=)
c.53783-40T= (n.53783-40T=)
c.53216-40T= (n.53216-40T=)
c.50558-40T= (n.50558-40T=)
c.50477-40T= (n.50477-40T=)
c.32240-40T= (n.32240-40T=)
c.22094-40T= (n.22094-40T=)
2g.178592700A>GCA538435590TTN,TTN-AS1c.51641-40T>C (n.51641-40T>C)
c.32726-40T>C (n.32726-40T>C)
c.32525-40T>C (n.32525-40T>C)
c.32150-40T>C (n.32150-40T>C)
c.59345-40T>C (n.59345-40T>C)
c.54422-40T>C (n.54422-40T>C)
n.597-4896A>G
n.3364+1386A>G
c.58442-40T>C (n.58442-40T>C)
c.32336-40T>C (n.32336-40T>C)
c.32195-40T>C (n.32195-40T>C)
c.58238-40T>C (n.58238-40T>C)
c.53636-40T>C (n.53636-40T>C)
c.53633-40T>C (n.53633-40T>C)
c.50675-40T>C (n.50675-40T>C)
c.32291-40T>C (n.32291-40T>C)
c.53786-40T>C (n.53786-40T>C)
c.53783-40T>C (n.53783-40T>C)
c.53216-40T>C (n.53216-40T>C)
c.50558-40T>C (n.50558-40T>C)
c.50477-40T>C (n.50477-40T>C)
c.32240-40T>C (n.32240-40T>C)
c.22094-40T>C (n.22094-40T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178592701T>GCA1310540001TTN,TTN-AS1c.51641-41A>C (n.51641-41A>C)
c.32726-41A>C (n.32726-41A>C)
c.32525-41A>C (n.32525-41A>C)
c.32150-41A>C (n.32150-41A>C)
c.59345-41A>C (n.59345-41A>C)
c.54422-41A>C (n.54422-41A>C)
n.597-4895T>G
n.3364+1387T>G
c.58442-41A>C (n.58442-41A>C)
c.32336-41A>C (n.32336-41A>C)
c.32195-41A>C (n.32195-41A>C)
c.58238-41A>C (n.58238-41A>C)
c.53636-41A>C (n.53636-41A>C)
c.53633-41A>C (n.53633-41A>C)
c.50675-41A>C (n.50675-41A>C)
c.32291-41A>C (n.32291-41A>C)
c.53786-41A>C (n.53786-41A>C)
c.53783-41A>C (n.53783-41A>C)
c.53216-41A>C (n.53216-41A>C)
c.50558-41A>C (n.50558-41A>C)
c.50477-41A>C (n.50477-41A>C)
c.32240-41A>C (n.32240-41A>C)
c.22094-41A>C (n.22094-41A>C)
dbSNP
2g.178592701T=CA1310540000TTN,TTN-AS1c.51641-41A= (n.51641-41A=)
c.32726-41A= (n.32726-41A=)
c.32525-41A= (n.32525-41A=)
c.32150-41A= (n.32150-41A=)
c.59345-41A= (n.59345-41A=)
c.54422-41A= (n.54422-41A=)
n.597-4895T=
n.3364+1387T=
c.58442-41A= (n.58442-41A=)
c.32336-41A= (n.32336-41A=)
c.32195-41A= (n.32195-41A=)
c.58238-41A= (n.58238-41A=)
c.53636-41A= (n.53636-41A=)
c.53633-41A= (n.53633-41A=)
c.50675-41A= (n.50675-41A=)
c.32291-41A= (n.32291-41A=)
c.53786-41A= (n.53786-41A=)
c.53783-41A= (n.53783-41A=)
c.53216-41A= (n.53216-41A=)
c.50558-41A= (n.50558-41A=)
c.50477-41A= (n.50477-41A=)
c.32240-41A= (n.32240-41A=)
c.22094-41A= (n.22094-41A=)
2g.178592702G>ACA2560871080TTN,TTN-AS1c.51641-42C>T (n.51641-42C>T)
c.32726-42C>T (n.32726-42C>T)
c.32525-42C>T (n.32525-42C>T)
c.32150-42C>T (n.32150-42C>T)
c.59345-42C>T (n.59345-42C>T)
c.54422-42C>T (n.54422-42C>T)
n.597-4894G>A
n.3364+1388G>A
c.58442-42C>T (n.58442-42C>T)
c.32336-42C>T (n.32336-42C>T)
c.32195-42C>T (n.32195-42C>T)
c.58238-42C>T (n.58238-42C>T)
c.53636-42C>T (n.53636-42C>T)
c.53633-42C>T (n.53633-42C>T)
c.50675-42C>T (n.50675-42C>T)
c.32291-42C>T (n.32291-42C>T)
c.53786-42C>T (n.53786-42C>T)
c.53783-42C>T (n.53783-42C>T)
c.53216-42C>T (n.53216-42C>T)
c.50558-42C>T (n.50558-42C>T)
c.50477-42C>T (n.50477-42C>T)
c.32240-42C>T (n.32240-42C>T)
c.22094-42C>T (n.22094-42C>T)
2g.178592703C=CA1310540002TTN,TTN-AS1c.51641-43G= (n.51641-43G=)
c.32726-43G= (n.32726-43G=)
c.32525-43G= (n.32525-43G=)
c.32150-43G= (n.32150-43G=)
c.59345-43G= (n.59345-43G=)
c.54422-43G= (n.54422-43G=)
n.597-4893C=
n.3364+1389C=
c.58442-43G= (n.58442-43G=)
c.32336-43G= (n.32336-43G=)
c.32195-43G= (n.32195-43G=)
c.58238-43G= (n.58238-43G=)
c.53636-43G= (n.53636-43G=)
c.53633-43G= (n.53633-43G=)
c.50675-43G= (n.50675-43G=)
c.32291-43G= (n.32291-43G=)
c.53786-43G= (n.53786-43G=)
c.53783-43G= (n.53783-43G=)
c.53216-43G= (n.53216-43G=)
c.50558-43G= (n.50558-43G=)
c.50477-43G= (n.50477-43G=)
c.32240-43G= (n.32240-43G=)
c.22094-43G= (n.22094-43G=)
2g.178592703C>GCA538435591TTN,TTN-AS1c.51641-43G>C (n.51641-43G>C)
c.32726-43G>C (n.32726-43G>C)
c.32525-43G>C (n.32525-43G>C)
c.32150-43G>C (n.32150-43G>C)
c.59345-43G>C (n.59345-43G>C)
c.54422-43G>C (n.54422-43G>C)
n.597-4893C>G
n.3364+1389C>G
c.58442-43G>C (n.58442-43G>C)
c.32336-43G>C (n.32336-43G>C)
c.32195-43G>C (n.32195-43G>C)
c.58238-43G>C (n.58238-43G>C)
c.53636-43G>C (n.53636-43G>C)
c.53633-43G>C (n.53633-43G>C)
c.50675-43G>C (n.50675-43G>C)
c.32291-43G>C (n.32291-43G>C)
c.53786-43G>C (n.53786-43G>C)
c.53783-43G>C (n.53783-43G>C)
c.53216-43G>C (n.53216-43G>C)
c.50558-43G>C (n.50558-43G>C)
c.50477-43G>C (n.50477-43G>C)
c.32240-43G>C (n.32240-43G>C)
c.22094-43G>C (n.22094-43G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592703C>TCA2753331005TTN,TTN-AS1c.51641-43G>A (n.51641-43G>A)
c.32726-43G>A (n.32726-43G>A)
c.32525-43G>A (n.32525-43G>A)
c.32150-43G>A (n.32150-43G>A)
c.59345-43G>A (n.59345-43G>A)
c.54422-43G>A (n.54422-43G>A)
n.597-4893C>T
n.3364+1389C>T
c.58442-43G>A (n.58442-43G>A)
c.32336-43G>A (n.32336-43G>A)
c.32195-43G>A (n.32195-43G>A)
c.58238-43G>A (n.58238-43G>A)
c.53636-43G>A (n.53636-43G>A)
c.53633-43G>A (n.53633-43G>A)
c.50675-43G>A (n.50675-43G>A)
c.32291-43G>A (n.32291-43G>A)
c.53786-43G>A (n.53786-43G>A)
c.53783-43G>A (n.53783-43G>A)
c.53216-43G>A (n.53216-43G>A)
c.50558-43G>A (n.50558-43G>A)
c.50477-43G>A (n.50477-43G>A)
c.32240-43G>A (n.32240-43G>A)
c.22094-43G>A (n.22094-43G>A)
2g.178592704_178592705insAGAATTCA2838662404TTN,TTN-AS1c.51641-45_51641-44insAATTCT (n.51641-45_51641-44insAATTCT)
c.32726-45_32726-44insAATTCT (n.32726-45_32726-44insAATTCT)
c.32525-45_32525-44insAATTCT (n.32525-45_32525-44insAATTCT)
c.32150-45_32150-44insAATTCT (n.32150-45_32150-44insAATTCT)
c.59345-45_59345-44insAATTCT (n.59345-45_59345-44insAATTCT)
c.54422-45_54422-44insAATTCT (n.54422-45_54422-44insAATTCT)
n.597-4892_597-4891insAGAATT
n.3364+1390_3364+1391insAGAATT
c.58442-45_58442-44insAATTCT (n.58442-45_58442-44insAATTCT)
c.32336-45_32336-44insAATTCT (n.32336-45_32336-44insAATTCT)
c.32195-45_32195-44insAATTCT (n.32195-45_32195-44insAATTCT)
c.58238-45_58238-44insAATTCT (n.58238-45_58238-44insAATTCT)
c.53636-45_53636-44insAATTCT (n.53636-45_53636-44insAATTCT)
c.53633-45_53633-44insAATTCT (n.53633-45_53633-44insAATTCT)
c.50675-45_50675-44insAATTCT (n.50675-45_50675-44insAATTCT)
c.32291-45_32291-44insAATTCT (n.32291-45_32291-44insAATTCT)
c.53786-45_53786-44insAATTCT (n.53786-45_53786-44insAATTCT)
c.53783-45_53783-44insAATTCT (n.53783-45_53783-44insAATTCT)
c.53216-45_53216-44insAATTCT (n.53216-45_53216-44insAATTCT)
c.50558-45_50558-44insAATTCT (n.50558-45_50558-44insAATTCT)
c.50477-45_50477-44insAATTCT (n.50477-45_50477-44insAATTCT)
c.32240-45_32240-44insAATTCT (n.32240-45_32240-44insAATTCT)
c.22094-45_22094-44insAATTCT (n.22094-45_22094-44insAATTCT)
2g.178592706A=CA1310540003TTN,TTN-AS1c.51641-46T= (n.51641-46T=)
c.32726-46T= (n.32726-46T=)
c.32525-46T= (n.32525-46T=)
c.32150-46T= (n.32150-46T=)
c.59345-46T= (n.59345-46T=)
c.54422-46T= (n.54422-46T=)
n.597-4890A=
n.3364+1392A=
c.58442-46T= (n.58442-46T=)
c.32336-46T= (n.32336-46T=)
c.32195-46T= (n.32195-46T=)
c.58238-46T= (n.58238-46T=)
c.53636-46T= (n.53636-46T=)
c.53633-46T= (n.53633-46T=)
c.50675-46T= (n.50675-46T=)
c.32291-46T= (n.32291-46T=)
c.53786-46T= (n.53786-46T=)
c.53783-46T= (n.53783-46T=)
c.53216-46T= (n.53216-46T=)
c.50558-46T= (n.50558-46T=)
c.50477-46T= (n.50477-46T=)
c.32240-46T= (n.32240-46T=)
c.22094-46T= (n.22094-46T=)
2g.178592706A>GCA1310540004TTN,TTN-AS1c.51641-46T>C (n.51641-46T>C)
c.32726-46T>C (n.32726-46T>C)
c.32525-46T>C (n.32525-46T>C)
c.32150-46T>C (n.32150-46T>C)
c.59345-46T>C (n.59345-46T>C)
c.54422-46T>C (n.54422-46T>C)
n.597-4890A>G
n.3364+1392A>G
c.58442-46T>C (n.58442-46T>C)
c.32336-46T>C (n.32336-46T>C)
c.32195-46T>C (n.32195-46T>C)
c.58238-46T>C (n.58238-46T>C)
c.53636-46T>C (n.53636-46T>C)
c.53633-46T>C (n.53633-46T>C)
c.50675-46T>C (n.50675-46T>C)
c.32291-46T>C (n.32291-46T>C)
c.53786-46T>C (n.53786-46T>C)
c.53783-46T>C (n.53783-46T>C)
c.53216-46T>C (n.53216-46T>C)
c.50558-46T>C (n.50558-46T>C)
c.50477-46T>C (n.50477-46T>C)
c.32240-46T>C (n.32240-46T>C)
c.22094-46T>C (n.22094-46T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.178592707T>CCA2753331006TTN,TTN-AS1c.51641-47A>G (n.51641-47A>G)
c.32726-47A>G (n.32726-47A>G)
c.32525-47A>G (n.32525-47A>G)
c.32150-47A>G (n.32150-47A>G)
c.59345-47A>G (n.59345-47A>G)
c.54422-47A>G (n.54422-47A>G)
n.597-4889T>C
n.3364+1393T>C
c.58442-47A>G (n.58442-47A>G)
c.32336-47A>G (n.32336-47A>G)
c.32195-47A>G (n.32195-47A>G)
c.58238-47A>G (n.58238-47A>G)
c.53636-47A>G (n.53636-47A>G)
c.53633-47A>G (n.53633-47A>G)
c.50675-47A>G (n.50675-47A>G)
c.32291-47A>G (n.32291-47A>G)
c.53786-47A>G (n.53786-47A>G)
c.53783-47A>G (n.53783-47A>G)
c.53216-47A>G (n.53216-47A>G)
c.50558-47A>G (n.50558-47A>G)
c.50477-47A>G (n.50477-47A>G)
c.32240-47A>G (n.32240-47A>G)
c.22094-47A>G (n.22094-47A>G)
2g.178592710C>TCA2662130931TTN,TTN-AS1c.51641-50G>A (n.51641-50G>A)
c.32726-50G>A (n.32726-50G>A)
c.32525-50G>A (n.32525-50G>A)
c.32150-50G>A (n.32150-50G>A)
c.59345-50G>A (n.59345-50G>A)
c.54422-50G>A (n.54422-50G>A)
n.597-4886C>T
n.3364+1396C>T
c.58442-50G>A (n.58442-50G>A)
c.32336-50G>A (n.32336-50G>A)
c.32195-50G>A (n.32195-50G>A)
c.58238-50G>A (n.58238-50G>A)
c.53636-50G>A (n.53636-50G>A)
c.53633-50G>A (n.53633-50G>A)
c.50675-50G>A (n.50675-50G>A)
c.32291-50G>A (n.32291-50G>A)
c.53786-50G>A (n.53786-50G>A)
c.53783-50G>A (n.53783-50G>A)
c.53216-50G>A (n.53216-50G>A)
c.50558-50G>A (n.50558-50G>A)
c.50477-50G>A (n.50477-50G>A)
c.32240-50G>A (n.32240-50G>A)
c.22094-50G>A (n.22094-50G>A)
gnomAD v4
2g.178592712A>GCA2577170663TTN,TTN-AS1c.51641-52T>C (n.51641-52T>C)
c.32726-52T>C (n.32726-52T>C)
c.32525-52T>C (n.32525-52T>C)
c.32150-52T>C (n.32150-52T>C)
c.59345-52T>C (n.59345-52T>C)
c.54422-52T>C (n.54422-52T>C)
n.597-4884A>G
n.3364+1398A>G
c.58442-52T>C (n.58442-52T>C)
c.32336-52T>C (n.32336-52T>C)
c.32195-52T>C (n.32195-52T>C)
c.58238-52T>C (n.58238-52T>C)
c.53636-52T>C (n.53636-52T>C)
c.53633-52T>C (n.53633-52T>C)
c.50675-52T>C (n.50675-52T>C)
c.32291-52T>C (n.32291-52T>C)
c.53786-52T>C (n.53786-52T>C)
c.53783-52T>C (n.53783-52T>C)
c.53216-52T>C (n.53216-52T>C)
c.50558-52T>C (n.50558-52T>C)
c.50477-52T>C (n.50477-52T>C)
c.32240-52T>C (n.32240-52T>C)
c.22094-52T>C (n.22094-52T>C)
2g.178592713T>CCA2662130932TTN,TTN-AS1c.51641-53A>G (n.51641-53A>G)
c.32726-53A>G (n.32726-53A>G)
c.32525-53A>G (n.32525-53A>G)
c.32150-53A>G (n.32150-53A>G)
c.59345-53A>G (n.59345-53A>G)
c.54422-53A>G (n.54422-53A>G)
n.597-4883T>C
n.3364+1399T>C
c.58442-53A>G (n.58442-53A>G)
c.32336-53A>G (n.32336-53A>G)
c.32195-53A>G (n.32195-53A>G)
c.58238-53A>G (n.58238-53A>G)
c.53636-53A>G (n.53636-53A>G)
c.53633-53A>G (n.53633-53A>G)
c.50675-53A>G (n.50675-53A>G)
c.32291-53A>G (n.32291-53A>G)
c.53786-53A>G (n.53786-53A>G)
c.53783-53A>G (n.53783-53A>G)
c.53216-53A>G (n.53216-53A>G)
c.50558-53A>G (n.50558-53A>G)
c.50477-53A>G (n.50477-53A>G)
c.32240-53A>G (n.32240-53A>G)
c.22094-53A>G (n.22094-53A>G)
gnomAD v4
2g.178592714T>GCA1310540006TTN,TTN-AS1c.51641-54A>C (n.51641-54A>C)
c.32726-54A>C (n.32726-54A>C)
c.32525-54A>C (n.32525-54A>C)
c.32150-54A>C (n.32150-54A>C)
c.59345-54A>C (n.59345-54A>C)
c.54422-54A>C (n.54422-54A>C)
n.597-4882T>G
n.3364+1400T>G
c.58442-54A>C (n.58442-54A>C)
c.32336-54A>C (n.32336-54A>C)
c.32195-54A>C (n.32195-54A>C)
c.58238-54A>C (n.58238-54A>C)
c.53636-54A>C (n.53636-54A>C)
c.53633-54A>C (n.53633-54A>C)
c.50675-54A>C (n.50675-54A>C)
c.32291-54A>C (n.32291-54A>C)
c.53786-54A>C (n.53786-54A>C)
c.53783-54A>C (n.53783-54A>C)
c.53216-54A>C (n.53216-54A>C)
c.50558-54A>C (n.50558-54A>C)
c.50477-54A>C (n.50477-54A>C)
c.32240-54A>C (n.32240-54A>C)
c.22094-54A>C (n.22094-54A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.178592714T=CA1310540007TTN,TTN-AS1c.51641-54A= (n.51641-54A=)
c.32726-54A= (n.32726-54A=)
c.32525-54A= (n.32525-54A=)
c.32150-54A= (n.32150-54A=)
c.59345-54A= (n.59345-54A=)
c.54422-54A= (n.54422-54A=)
n.597-4882T=
n.3364+1400T=
c.58442-54A= (n.58442-54A=)
c.32336-54A= (n.32336-54A=)
c.32195-54A= (n.32195-54A=)
c.58238-54A= (n.58238-54A=)
c.53636-54A= (n.53636-54A=)
c.53633-54A= (n.53633-54A=)
c.50675-54A= (n.50675-54A=)
c.32291-54A= (n.32291-54A=)
c.53786-54A= (n.53786-54A=)
c.53783-54A= (n.53783-54A=)
c.53216-54A= (n.53216-54A=)
c.50558-54A= (n.50558-54A=)
c.50477-54A= (n.50477-54A=)
c.32240-54A= (n.32240-54A=)
c.22094-54A= (n.22094-54A=)
2g.178592715A>CCA2662130933TTN,TTN-AS1c.51641-55T>G (n.51641-55T>G)
c.32726-55T>G (n.32726-55T>G)
c.32525-55T>G (n.32525-55T>G)
c.32150-55T>G (n.32150-55T>G)
c.59345-55T>G (n.59345-55T>G)
c.54422-55T>G (n.54422-55T>G)
n.597-4881A>C
n.3364+1401A>C
c.58442-55T>G (n.58442-55T>G)
c.32336-55T>G (n.32336-55T>G)
c.32195-55T>G (n.32195-55T>G)
c.58238-55T>G (n.58238-55T>G)
c.53636-55T>G (n.53636-55T>G)
c.53633-55T>G (n.53633-55T>G)
c.50675-55T>G (n.50675-55T>G)
c.32291-55T>G (n.32291-55T>G)
c.53786-55T>G (n.53786-55T>G)
c.53783-55T>G (n.53783-55T>G)
c.53216-55T>G (n.53216-55T>G)
c.50558-55T>G (n.50558-55T>G)
c.50477-55T>G (n.50477-55T>G)
c.32240-55T>G (n.32240-55T>G)
c.22094-55T>G (n.22094-55T>G)
gnomAD v4
2g.178592715A>GCA2662130934TTN,TTN-AS1c.51641-55T>C (n.51641-55T>C)
c.32726-55T>C (n.32726-55T>C)
c.32525-55T>C (n.32525-55T>C)
c.32150-55T>C (n.32150-55T>C)
c.59345-55T>C (n.59345-55T>C)
c.54422-55T>C (n.54422-55T>C)
n.597-4881A>G
n.3364+1401A>G
c.58442-55T>C (n.58442-55T>C)
c.32336-55T>C (n.32336-55T>C)
c.32195-55T>C (n.32195-55T>C)
c.58238-55T>C (n.58238-55T>C)
c.53636-55T>C (n.53636-55T>C)
c.53633-55T>C (n.53633-55T>C)
c.50675-55T>C (n.50675-55T>C)
c.32291-55T>C (n.32291-55T>C)
c.53786-55T>C (n.53786-55T>C)
c.53783-55T>C (n.53783-55T>C)
c.53216-55T>C (n.53216-55T>C)
c.50558-55T>C (n.50558-55T>C)
c.50477-55T>C (n.50477-55T>C)
c.32240-55T>C (n.32240-55T>C)
c.22094-55T>C (n.22094-55T>C)
gnomAD v4
2g.178592718C=CA1310540008TTN,TTN-AS1c.51641-58G= (n.51641-58G=)
c.32726-58G= (n.32726-58G=)
c.32525-58G= (n.32525-58G=)
c.32150-58G= (n.32150-58G=)
c.59345-58G= (n.59345-58G=)
c.54422-58G= (n.54422-58G=)
n.597-4878C=
n.3364+1404C=
c.58442-58G= (n.58442-58G=)
c.32336-58G= (n.32336-58G=)
c.32195-58G= (n.32195-58G=)
c.58238-58G= (n.58238-58G=)
c.53636-58G= (n.53636-58G=)
c.53633-58G= (n.53633-58G=)
c.50675-58G= (n.50675-58G=)
c.32291-58G= (n.32291-58G=)
c.53786-58G= (n.53786-58G=)
c.53783-58G= (n.53783-58G=)
c.53216-58G= (n.53216-58G=)
c.50558-58G= (n.50558-58G=)
c.50477-58G= (n.50477-58G=)
c.32240-58G= (n.32240-58G=)
c.22094-58G= (n.22094-58G=)
2g.178592718C>TCA1310540009TTN,TTN-AS1c.51641-58G>A (n.51641-58G>A)
c.32726-58G>A (n.32726-58G>A)
c.32525-58G>A (n.32525-58G>A)
c.32150-58G>A (n.32150-58G>A)
c.59345-58G>A (n.59345-58G>A)
c.54422-58G>A (n.54422-58G>A)
n.597-4878C>T
n.3364+1404C>T
c.58442-58G>A (n.58442-58G>A)
c.32336-58G>A (n.32336-58G>A)
c.32195-58G>A (n.32195-58G>A)
c.58238-58G>A (n.58238-58G>A)
c.53636-58G>A (n.53636-58G>A)
c.53633-58G>A (n.53633-58G>A)
c.50675-58G>A (n.50675-58G>A)
c.32291-58G>A (n.32291-58G>A)
c.53786-58G>A (n.53786-58G>A)
c.53783-58G>A (n.53783-58G>A)
c.53216-58G>A (n.53216-58G>A)
c.50558-58G>A (n.50558-58G>A)
c.50477-58G>A (n.50477-58G>A)
c.32240-58G>A (n.32240-58G>A)
c.22094-58G>A (n.22094-58G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.178592719A=CA1310540011TTN,TTN-AS1c.51640+56T= (n.51640+56T=)
c.32725+56T= (n.32725+56T=)
c.32524+56T= (n.32524+56T=)
c.32149+56T= (n.32149+56T=)
c.59344+56T= (n.59344+56T=)
c.54421+56T= (n.54421+56T=)
n.597-4877A=
n.3364+1405A=
c.58441+56T= (n.58441+56T=)
c.32335+56T= (n.32335+56T=)
c.32194+56T= (n.32194+56T=)
c.58237+56T= (n.58237+56T=)
c.53635+56T= (n.53635+56T=)
c.53632+56T= (n.53632+56T=)
c.50674+56T= (n.50674+56T=)
c.32290+56T= (n.32290+56T=)
c.53785+56T= (n.53785+56T=)
c.53782+56T= (n.53782+56T=)
c.53215+56T= (n.53215+56T=)
c.50557+56T= (n.50557+56T=)
c.50476+56T= (n.50476+56T=)
c.32239+56T= (n.32239+56T=)
c.22093+56T= (n.22093+56T=)
2g.178592719A>CCA2581816328TTN,TTN-AS1c.51640+56T>G (n.51640+56T>G)
c.32725+56T>G (n.32725+56T>G)
c.32524+56T>G (n.32524+56T>G)
c.32149+56T>G (n.32149+56T>G)
c.59344+56T>G (n.59344+56T>G)
c.54421+56T>G (n.54421+56T>G)
n.597-4877A>C
n.3364+1405A>C
c.58441+56T>G (n.58441+56T>G)
c.32335+56T>G (n.32335+56T>G)
c.32194+56T>G (n.32194+56T>G)
c.58237+56T>G (n.58237+56T>G)
c.53635+56T>G (n.53635+56T>G)
c.53632+56T>G (n.53632+56T>G)
c.50674+56T>G (n.50674+56T>G)
c.32290+56T>G (n.32290+56T>G)
c.53785+56T>G (n.53785+56T>G)
c.53782+56T>G (n.53782+56T>G)
c.53215+56T>G (n.53215+56T>G)
c.50557+56T>G (n.50557+56T>G)
c.50476+56T>G (n.50476+56T>G)
c.32239+56T>G (n.32239+56T>G)
c.22093+56T>G (n.22093+56T>G)
2g.178592719A>GCA60970805TTN,TTN-AS1c.51640+56T>C (n.51640+56T>C)
c.32725+56T>C (n.32725+56T>C)
c.32524+56T>C (n.32524+56T>C)
c.32149+56T>C (n.32149+56T>C)
c.59344+56T>C (n.59344+56T>C)
c.54421+56T>C (n.54421+56T>C)
n.597-4877A>G
n.3364+1405A>G
c.58441+56T>C (n.58441+56T>C)
c.32335+56T>C (n.32335+56T>C)
c.32194+56T>C (n.32194+56T>C)
c.58237+56T>C (n.58237+56T>C)
c.53635+56T>C (n.53635+56T>C)
c.53632+56T>C (n.53632+56T>C)
c.50674+56T>C (n.50674+56T>C)
c.32290+56T>C (n.32290+56T>C)
c.53785+56T>C (n.53785+56T>C)
c.53782+56T>C (n.53782+56T>C)
c.53215+56T>C (n.53215+56T>C)
c.50557+56T>C (n.50557+56T>C)
c.50476+56T>C (n.50476+56T>C)
c.32239+56T>C (n.32239+56T>C)
c.22093+56T>C (n.22093+56T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592719A>TCA2581816329TTN,TTN-AS1c.51640+56T>A (n.51640+56T>A)
c.32725+56T>A (n.32725+56T>A)
c.32524+56T>A (n.32524+56T>A)
c.32149+56T>A (n.32149+56T>A)
c.59344+56T>A (n.59344+56T>A)
c.54421+56T>A (n.54421+56T>A)
n.597-4877A>T
n.3364+1405A>T
c.58441+56T>A (n.58441+56T>A)
c.32335+56T>A (n.32335+56T>A)
c.32194+56T>A (n.32194+56T>A)
c.58237+56T>A (n.58237+56T>A)
c.53635+56T>A (n.53635+56T>A)
c.53632+56T>A (n.53632+56T>A)
c.50674+56T>A (n.50674+56T>A)
c.32290+56T>A (n.32290+56T>A)
c.53785+56T>A (n.53785+56T>A)
c.53782+56T>A (n.53782+56T>A)
c.53215+56T>A (n.53215+56T>A)
c.50557+56T>A (n.50557+56T>A)
c.50476+56T>A (n.50476+56T>A)
c.32239+56T>A (n.32239+56T>A)
c.22093+56T>A (n.22093+56T>A)
2g.178592721A>CCA2662130935TTN,TTN-AS1c.51640+54T>G (n.51640+54T>G)
c.32725+54T>G (n.32725+54T>G)
c.32524+54T>G (n.32524+54T>G)
c.32149+54T>G (n.32149+54T>G)
c.59344+54T>G (n.59344+54T>G)
c.54421+54T>G (n.54421+54T>G)
n.597-4875A>C
n.3364+1407A>C
c.58441+54T>G (n.58441+54T>G)
c.32335+54T>G (n.32335+54T>G)
c.32194+54T>G (n.32194+54T>G)
c.58237+54T>G (n.58237+54T>G)
c.53635+54T>G (n.53635+54T>G)
c.53632+54T>G (n.53632+54T>G)
c.50674+54T>G (n.50674+54T>G)
c.32290+54T>G (n.32290+54T>G)
c.53785+54T>G (n.53785+54T>G)
c.53782+54T>G (n.53782+54T>G)
c.53215+54T>G (n.53215+54T>G)
c.50557+54T>G (n.50557+54T>G)
c.50476+54T>G (n.50476+54T>G)
c.32239+54T>G (n.32239+54T>G)
c.22093+54T>G (n.22093+54T>G)
gnomAD v4
2g.178592724C>ACA1310540014TTN,TTN-AS1c.51640+51G>T (n.51640+51G>T)
c.32725+51G>T (n.32725+51G>T)
c.32524+51G>T (n.32524+51G>T)
c.32149+51G>T (n.32149+51G>T)
c.59344+51G>T (n.59344+51G>T)
c.54421+51G>T (n.54421+51G>T)
n.597-4872C>A
n.3364+1410C>A
c.58441+51G>T (n.58441+51G>T)
c.32335+51G>T (n.32335+51G>T)
c.32194+51G>T (n.32194+51G>T)
c.58237+51G>T (n.58237+51G>T)
c.53635+51G>T (n.53635+51G>T)
c.53632+51G>T (n.53632+51G>T)
c.50674+51G>T (n.50674+51G>T)
c.32290+51G>T (n.32290+51G>T)
c.53785+51G>T (n.53785+51G>T)
c.53782+51G>T (n.53782+51G>T)
c.53215+51G>T (n.53215+51G>T)
c.50557+51G>T (n.50557+51G>T)
c.50476+51G>T (n.50476+51G>T)
c.32239+51G>T (n.32239+51G>T)
c.22093+51G>T (n.22093+51G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.178592724C=CA1310540013TTN,TTN-AS1c.51640+51G= (n.51640+51G=)
c.32725+51G= (n.32725+51G=)
c.32524+51G= (n.32524+51G=)
c.32149+51G= (n.32149+51G=)
c.59344+51G= (n.59344+51G=)
c.54421+51G= (n.54421+51G=)
n.597-4872C=
n.3364+1410C=
c.58441+51G= (n.58441+51G=)
c.32335+51G= (n.32335+51G=)
c.32194+51G= (n.32194+51G=)
c.58237+51G= (n.58237+51G=)
c.53635+51G= (n.53635+51G=)
c.53632+51G= (n.53632+51G=)
c.50674+51G= (n.50674+51G=)
c.32290+51G= (n.32290+51G=)
c.53785+51G= (n.53785+51G=)
c.53782+51G= (n.53782+51G=)
c.53215+51G= (n.53215+51G=)
c.50557+51G= (n.50557+51G=)
c.50476+51G= (n.50476+51G=)
c.32239+51G= (n.32239+51G=)
c.22093+51G= (n.22093+51G=)
2g.178592724C>GCA2577170665TTN,TTN-AS1c.51640+51G>C (n.51640+51G>C)
c.32725+51G>C (n.32725+51G>C)
c.32524+51G>C (n.32524+51G>C)
c.32149+51G>C (n.32149+51G>C)
c.59344+51G>C (n.59344+51G>C)
c.54421+51G>C (n.54421+51G>C)
n.597-4872C>G
n.3364+1410C>G
c.58441+51G>C (n.58441+51G>C)
c.32335+51G>C (n.32335+51G>C)
c.32194+51G>C (n.32194+51G>C)
c.58237+51G>C (n.58237+51G>C)
c.53635+51G>C (n.53635+51G>C)
c.53632+51G>C (n.53632+51G>C)
c.50674+51G>C (n.50674+51G>C)
c.32290+51G>C (n.32290+51G>C)
c.53785+51G>C (n.53785+51G>C)
c.53782+51G>C (n.53782+51G>C)
c.53215+51G>C (n.53215+51G>C)
c.50557+51G>C (n.50557+51G>C)
c.50476+51G>C (n.50476+51G>C)
c.32239+51G>C (n.32239+51G>C)
c.22093+51G>C (n.22093+51G>C)
gnomAD v4
2g.178592724C>TCA60970811TTN,TTN-AS1c.51640+51G>A (n.51640+51G>A)
c.32725+51G>A (n.32725+51G>A)
c.32524+51G>A (n.32524+51G>A)
c.32149+51G>A (n.32149+51G>A)
c.59344+51G>A (n.59344+51G>A)
c.54421+51G>A (n.54421+51G>A)
n.597-4872C>T
n.3364+1410C>T
c.58441+51G>A (n.58441+51G>A)
c.32335+51G>A (n.32335+51G>A)
c.32194+51G>A (n.32194+51G>A)
c.58237+51G>A (n.58237+51G>A)
c.53635+51G>A (n.53635+51G>A)
c.53632+51G>A (n.53632+51G>A)
c.50674+51G>A (n.50674+51G>A)
c.32290+51G>A (n.32290+51G>A)
c.53785+51G>A (n.53785+51G>A)
c.53782+51G>A (n.53782+51G>A)
c.53215+51G>A (n.53215+51G>A)
c.50557+51G>A (n.50557+51G>A)
c.50476+51G>A (n.50476+51G>A)
c.32239+51G>A (n.32239+51G>A)
c.22093+51G>A (n.22093+51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592725A=CA1310540015TTN,TTN-AS1c.51640+50T= (n.51640+50T=)
c.32725+50T= (n.32725+50T=)
c.32524+50T= (n.32524+50T=)
c.32149+50T= (n.32149+50T=)
c.59344+50T= (n.59344+50T=)
c.54421+50T= (n.54421+50T=)
n.597-4871A=
n.3364+1411A=
c.58441+50T= (n.58441+50T=)
c.32335+50T= (n.32335+50T=)
c.32194+50T= (n.32194+50T=)
c.58237+50T= (n.58237+50T=)
c.53635+50T= (n.53635+50T=)
c.53632+50T= (n.53632+50T=)
c.50674+50T= (n.50674+50T=)
c.32290+50T= (n.32290+50T=)
c.53785+50T= (n.53785+50T=)
c.53782+50T= (n.53782+50T=)
c.53215+50T= (n.53215+50T=)
c.50557+50T= (n.50557+50T=)
c.50476+50T= (n.50476+50T=)
c.32239+50T= (n.32239+50T=)
c.22093+50T= (n.22093+50T=)
2g.178592725A>CCA538435592TTN,TTN-AS1c.51640+50T>G (n.51640+50T>G)
c.32725+50T>G (n.32725+50T>G)
c.32524+50T>G (n.32524+50T>G)
c.32149+50T>G (n.32149+50T>G)
c.59344+50T>G (n.59344+50T>G)
c.54421+50T>G (n.54421+50T>G)
n.597-4871A>C
n.3364+1411A>C
c.58441+50T>G (n.58441+50T>G)
c.32335+50T>G (n.32335+50T>G)
c.32194+50T>G (n.32194+50T>G)
c.58237+50T>G (n.58237+50T>G)
c.53635+50T>G (n.53635+50T>G)
c.53632+50T>G (n.53632+50T>G)
c.50674+50T>G (n.50674+50T>G)
c.32290+50T>G (n.32290+50T>G)
c.53785+50T>G (n.53785+50T>G)
c.53782+50T>G (n.53782+50T>G)
c.53215+50T>G (n.53215+50T>G)
c.50557+50T>G (n.50557+50T>G)
c.50476+50T>G (n.50476+50T>G)
c.32239+50T>G (n.32239+50T>G)
c.22093+50T>G (n.22093+50T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592726A=CA1310540016TTN,TTN-AS1c.51640+49T= (n.51640+49T=)
c.32725+49T= (n.32725+49T=)
c.32524+49T= (n.32524+49T=)
c.32149+49T= (n.32149+49T=)
c.59344+49T= (n.59344+49T=)
c.54421+49T= (n.54421+49T=)
n.597-4870A=
n.3364+1412A=
c.58441+49T= (n.58441+49T=)
c.32335+49T= (n.32335+49T=)
c.32194+49T= (n.32194+49T=)
c.58237+49T= (n.58237+49T=)
c.53635+49T= (n.53635+49T=)
c.53632+49T= (n.53632+49T=)
c.50674+49T= (n.50674+49T=)
c.32290+49T= (n.32290+49T=)
c.53785+49T= (n.53785+49T=)
c.53782+49T= (n.53782+49T=)
c.53215+49T= (n.53215+49T=)
c.50557+49T= (n.50557+49T=)
c.50476+49T= (n.50476+49T=)
c.32239+49T= (n.32239+49T=)
c.22093+49T= (n.22093+49T=)
2g.178592726A>GCA1992680TTN,TTN-AS1c.51640+49T>C (n.51640+49T>C)
c.32725+49T>C (n.32725+49T>C)
c.32524+49T>C (n.32524+49T>C)
c.32149+49T>C (n.32149+49T>C)
c.59344+49T>C (n.59344+49T>C)
c.54421+49T>C (n.54421+49T>C)
n.597-4870A>G
n.3364+1412A>G
c.58441+49T>C (n.58441+49T>C)
c.32335+49T>C (n.32335+49T>C)
c.32194+49T>C (n.32194+49T>C)
c.58237+49T>C (n.58237+49T>C)
c.53635+49T>C (n.53635+49T>C)
c.53632+49T>C (n.53632+49T>C)
c.50674+49T>C (n.50674+49T>C)
c.32290+49T>C (n.32290+49T>C)
c.53785+49T>C (n.53785+49T>C)
c.53782+49T>C (n.53782+49T>C)
c.53215+49T>C (n.53215+49T>C)
c.50557+49T>C (n.50557+49T>C)
c.50476+49T>C (n.50476+49T>C)
c.32239+49T>C (n.32239+49T>C)
c.22093+49T>C (n.22093+49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592726A>TCA2577170667TTN,TTN-AS1c.51640+49T>A (n.51640+49T>A)
c.32725+49T>A (n.32725+49T>A)
c.32524+49T>A (n.32524+49T>A)
c.32149+49T>A (n.32149+49T>A)
c.59344+49T>A (n.59344+49T>A)
c.54421+49T>A (n.54421+49T>A)
n.597-4870A>T
n.3364+1412A>T
c.58441+49T>A (n.58441+49T>A)
c.32335+49T>A (n.32335+49T>A)
c.32194+49T>A (n.32194+49T>A)
c.58237+49T>A (n.58237+49T>A)
c.53635+49T>A (n.53635+49T>A)
c.53632+49T>A (n.53632+49T>A)
c.50674+49T>A (n.50674+49T>A)
c.32290+49T>A (n.32290+49T>A)
c.53785+49T>A (n.53785+49T>A)
c.53782+49T>A (n.53782+49T>A)
c.53215+49T>A (n.53215+49T>A)
c.50557+49T>A (n.50557+49T>A)
c.50476+49T>A (n.50476+49T>A)
c.32239+49T>A (n.32239+49T>A)
c.22093+49T>A (n.22093+49T>A)
2g.178592728_178592729delinsCACA1310540018TTN,TTN-AS1c.51640+46_51640+47delinsTG (n.51640+46_51640+47delinsTG)
c.32725+46_32725+47delinsTG (n.32725+46_32725+47delinsTG)
c.32524+46_32524+47delinsTG (n.32524+46_32524+47delinsTG)
c.32149+46_32149+47delinsTG (n.32149+46_32149+47delinsTG)
c.59344+46_59344+47delinsTG (n.59344+46_59344+47delinsTG)
c.54421+46_54421+47delinsTG (n.54421+46_54421+47delinsTG)
n.597-4868_597-4867delinsCA
n.3364+1414_3364+1415delinsCA
c.58441+46_58441+47delinsTG (n.58441+46_58441+47delinsTG)
c.32335+46_32335+47delinsTG (n.32335+46_32335+47delinsTG)
c.32194+46_32194+47delinsTG (n.32194+46_32194+47delinsTG)
c.58237+46_58237+47delinsTG (n.58237+46_58237+47delinsTG)
c.53635+46_53635+47delinsTG (n.53635+46_53635+47delinsTG)
c.53632+46_53632+47delinsTG (n.53632+46_53632+47delinsTG)
c.50674+46_50674+47delinsTG (n.50674+46_50674+47delinsTG)
c.32290+46_32290+47delinsTG (n.32290+46_32290+47delinsTG)
c.53785+46_53785+47delinsTG (n.53785+46_53785+47delinsTG)
c.53782+46_53782+47delinsTG (n.53782+46_53782+47delinsTG)
c.53215+46_53215+47delinsTG (n.53215+46_53215+47delinsTG)
c.50557+46_50557+47delinsTG (n.50557+46_50557+47delinsTG)
c.50476+46_50476+47delinsTG (n.50476+46_50476+47delinsTG)
c.32239+46_32239+47delinsTG (n.32239+46_32239+47delinsTG)
c.22093+46_22093+47delinsTG (n.22093+46_22093+47delinsTG)
2g.178592729delCA538435593TTN,TTN-AS1c.51640+46del (n.51640+46del)
c.32725+46del (n.32725+46del)
c.32524+46del (n.32524+46del)
c.32149+46del (n.32149+46del)
c.59344+46del (n.59344+46del)
c.54421+46del (n.54421+46del)
n.597-4867del
n.3364+1415del
c.58441+46del (n.58441+46del)
c.32335+46del (n.32335+46del)
c.32194+46del (n.32194+46del)
c.58237+46del (n.58237+46del)
c.53635+46del (n.53635+46del)
c.53632+46del (n.53632+46del)
c.50674+46del (n.50674+46del)
c.32290+46del (n.32290+46del)
c.53785+46del (n.53785+46del)
c.53782+46del (n.53782+46del)
c.53215+46del (n.53215+46del)
c.50557+46del (n.50557+46del)
c.50476+46del (n.50476+46del)
c.32239+46del (n.32239+46del)
c.22093+46del (n.22093+46del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178592730_178592737delCA2662130936TTN,TTN-AS1c.51640+39_51640+46del (n.51640+39_51640+46del)
c.32725+39_32725+46del (n.32725+39_32725+46del)
c.32524+39_32524+46del (n.32524+39_32524+46del)
c.32149+39_32149+46del (n.32149+39_32149+46del)
c.59344+39_59344+46del (n.59344+39_59344+46del)
c.54421+39_54421+46del (n.54421+39_54421+46del)
n.597-4866_597-4859del
n.3364+1416_3364+1423del
c.58441+39_58441+46del (n.58441+39_58441+46del)
c.32335+39_32335+46del (n.32335+39_32335+46del)
c.32194+39_32194+46del (n.32194+39_32194+46del)
c.58237+39_58237+46del (n.58237+39_58237+46del)
c.53635+39_53635+46del (n.53635+39_53635+46del)
c.53632+39_53632+46del (n.53632+39_53632+46del)
c.50674+39_50674+46del (n.50674+39_50674+46del)
c.32290+39_32290+46del (n.32290+39_32290+46del)
c.53785+39_53785+46del (n.53785+39_53785+46del)
c.53782+39_53782+46del (n.53782+39_53782+46del)
c.53215+39_53215+46del (n.53215+39_53215+46del)
c.50557+39_50557+46del (n.50557+39_50557+46del)
c.50476+39_50476+46del (n.50476+39_50476+46del)
c.32239+39_32239+46del (n.32239+39_32239+46del)
c.22093+39_22093+46del (n.22093+39_22093+46del)
gnomAD v4
2g.178592730G=CA1310540019TTN,TTN-AS1c.51640+45C= (n.51640+45C=)
c.32725+45C= (n.32725+45C=)
c.32524+45C= (n.32524+45C=)
c.32149+45C= (n.32149+45C=)
c.59344+45C= (n.59344+45C=)
c.54421+45C= (n.54421+45C=)
n.597-4866G=
n.3364+1416G=
c.58441+45C= (n.58441+45C=)
c.32335+45C= (n.32335+45C=)
c.32194+45C= (n.32194+45C=)
c.58237+45C= (n.58237+45C=)
c.53635+45C= (n.53635+45C=)
c.53632+45C= (n.53632+45C=)
c.50674+45C= (n.50674+45C=)
c.32290+45C= (n.32290+45C=)
c.53785+45C= (n.53785+45C=)
c.53782+45C= (n.53782+45C=)
c.53215+45C= (n.53215+45C=)
c.50557+45C= (n.50557+45C=)
c.50476+45C= (n.50476+45C=)
c.32239+45C= (n.32239+45C=)
c.22093+45C= (n.22093+45C=)
2g.178592730G>TCA1992681TTN,TTN-AS1c.51640+45C>A (n.51640+45C>A)
c.32725+45C>A (n.32725+45C>A)
c.32524+45C>A (n.32524+45C>A)
c.32149+45C>A (n.32149+45C>A)
c.59344+45C>A (n.59344+45C>A)
c.54421+45C>A (n.54421+45C>A)
n.597-4866G>T
n.3364+1416G>T
c.58441+45C>A (n.58441+45C>A)
c.32335+45C>A (n.32335+45C>A)
c.32194+45C>A (n.32194+45C>A)
c.58237+45C>A (n.58237+45C>A)
c.53635+45C>A (n.53635+45C>A)
c.53632+45C>A (n.53632+45C>A)
c.50674+45C>A (n.50674+45C>A)
c.32290+45C>A (n.32290+45C>A)
c.53785+45C>A (n.53785+45C>A)
c.53782+45C>A (n.53782+45C>A)
c.53215+45C>A (n.53215+45C>A)
c.50557+45C>A (n.50557+45C>A)
c.50476+45C>A (n.50476+45C>A)
c.32239+45C>A (n.32239+45C>A)
c.22093+45C>A (n.22093+45C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592731A>TCA2662130937TTN,TTN-AS1c.51640+44T>A (n.51640+44T>A)
c.32725+44T>A (n.32725+44T>A)
c.32524+44T>A (n.32524+44T>A)
c.32149+44T>A (n.32149+44T>A)
c.59344+44T>A (n.59344+44T>A)
c.54421+44T>A (n.54421+44T>A)
n.597-4865A>T
n.3364+1417A>T
c.58441+44T>A (n.58441+44T>A)
c.32335+44T>A (n.32335+44T>A)
c.32194+44T>A (n.32194+44T>A)
c.58237+44T>A (n.58237+44T>A)
c.53635+44T>A (n.53635+44T>A)
c.53632+44T>A (n.53632+44T>A)
c.50674+44T>A (n.50674+44T>A)
c.32290+44T>A (n.32290+44T>A)
c.53785+44T>A (n.53785+44T>A)
c.53782+44T>A (n.53782+44T>A)
c.53215+44T>A (n.53215+44T>A)
c.50557+44T>A (n.50557+44T>A)
c.50476+44T>A (n.50476+44T>A)
c.32239+44T>A (n.32239+44T>A)
c.22093+44T>A (n.22093+44T>A)
gnomAD v4
2g.178592732C=CA1310540020TTN,TTN-AS1c.51640+43G= (n.51640+43G=)
c.32725+43G= (n.32725+43G=)
c.32524+43G= (n.32524+43G=)
c.32149+43G= (n.32149+43G=)
c.59344+43G= (n.59344+43G=)
c.54421+43G= (n.54421+43G=)
n.597-4864C=
n.3364+1418C=
c.58441+43G= (n.58441+43G=)
c.32335+43G= (n.32335+43G=)
c.32194+43G= (n.32194+43G=)
c.58237+43G= (n.58237+43G=)
c.53635+43G= (n.53635+43G=)
c.53632+43G= (n.53632+43G=)
c.50674+43G= (n.50674+43G=)
c.32290+43G= (n.32290+43G=)
c.53785+43G= (n.53785+43G=)
c.53782+43G= (n.53782+43G=)
c.53215+43G= (n.53215+43G=)
c.50557+43G= (n.50557+43G=)
c.50476+43G= (n.50476+43G=)
c.32239+43G= (n.32239+43G=)
c.22093+43G= (n.22093+43G=)
2g.178592732C>TCA1992682TTN,TTN-AS1c.51640+43G>A (n.51640+43G>A)
c.32725+43G>A (n.32725+43G>A)
c.32524+43G>A (n.32524+43G>A)
c.32149+43G>A (n.32149+43G>A)
c.59344+43G>A (n.59344+43G>A)
c.54421+43G>A (n.54421+43G>A)
n.597-4864C>T
n.3364+1418C>T
c.58441+43G>A (n.58441+43G>A)
c.32335+43G>A (n.32335+43G>A)
c.32194+43G>A (n.32194+43G>A)
c.58237+43G>A (n.58237+43G>A)
c.53635+43G>A (n.53635+43G>A)
c.53632+43G>A (n.53632+43G>A)
c.50674+43G>A (n.50674+43G>A)
c.32290+43G>A (n.32290+43G>A)
c.53785+43G>A (n.53785+43G>A)
c.53782+43G>A (n.53782+43G>A)
c.53215+43G>A (n.53215+43G>A)
c.50557+43G>A (n.50557+43G>A)
c.50476+43G>A (n.50476+43G>A)
c.32239+43G>A (n.32239+43G>A)
c.22093+43G>A (n.22093+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592734T>CCA761290792TTN,TTN-AS1c.51640+41A>G (n.51640+41A>G)
c.32725+41A>G (n.32725+41A>G)
c.32524+41A>G (n.32524+41A>G)
c.32149+41A>G (n.32149+41A>G)
c.59344+41A>G (n.59344+41A>G)
c.54421+41A>G (n.54421+41A>G)
n.597-4862T>C
n.3364+1420T>C
c.58441+41A>G (n.58441+41A>G)
c.32335+41A>G (n.32335+41A>G)
c.32194+41A>G (n.32194+41A>G)
c.58237+41A>G (n.58237+41A>G)
c.53635+41A>G (n.53635+41A>G)
c.53632+41A>G (n.53632+41A>G)
c.50674+41A>G (n.50674+41A>G)
c.32290+41A>G (n.32290+41A>G)
c.53785+41A>G (n.53785+41A>G)
c.53782+41A>G (n.53782+41A>G)
c.53215+41A>G (n.53215+41A>G)
c.50557+41A>G (n.50557+41A>G)
c.50476+41A>G (n.50476+41A>G)
c.32239+41A>G (n.32239+41A>G)
c.22093+41A>G (n.22093+41A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592734T=CA1310540021TTN,TTN-AS1c.51640+41A= (n.51640+41A=)
c.32725+41A= (n.32725+41A=)
c.32524+41A= (n.32524+41A=)
c.32149+41A= (n.32149+41A=)
c.59344+41A= (n.59344+41A=)
c.54421+41A= (n.54421+41A=)
n.597-4862T=
n.3364+1420T=
c.58441+41A= (n.58441+41A=)
c.32335+41A= (n.32335+41A=)
c.32194+41A= (n.32194+41A=)
c.58237+41A= (n.58237+41A=)
c.53635+41A= (n.53635+41A=)
c.53632+41A= (n.53632+41A=)
c.50674+41A= (n.50674+41A=)
c.32290+41A= (n.32290+41A=)
c.53785+41A= (n.53785+41A=)
c.53782+41A= (n.53782+41A=)
c.53215+41A= (n.53215+41A=)
c.50557+41A= (n.50557+41A=)
c.50476+41A= (n.50476+41A=)
c.32239+41A= (n.32239+41A=)
c.22093+41A= (n.22093+41A=)
2g.178592735C=CA1310540022TTN,TTN-AS1c.51640+40G= (n.51640+40G=)
c.32725+40G= (n.32725+40G=)
c.32524+40G= (n.32524+40G=)
c.32149+40G= (n.32149+40G=)
c.59344+40G= (n.59344+40G=)
c.54421+40G= (n.54421+40G=)
n.597-4861C=
n.3364+1421C=
c.58441+40G= (n.58441+40G=)
c.32335+40G= (n.32335+40G=)
c.32194+40G= (n.32194+40G=)
c.58237+40G= (n.58237+40G=)
c.53635+40G= (n.53635+40G=)
c.53632+40G= (n.53632+40G=)
c.50674+40G= (n.50674+40G=)
c.32290+40G= (n.32290+40G=)
c.53785+40G= (n.53785+40G=)
c.53782+40G= (n.53782+40G=)
c.53215+40G= (n.53215+40G=)
c.50557+40G= (n.50557+40G=)
c.50476+40G= (n.50476+40G=)
c.32239+40G= (n.32239+40G=)
c.22093+40G= (n.22093+40G=)
2g.178592735C>GCA1992683TTN,TTN-AS1c.51640+40G>C (n.51640+40G>C)
c.32725+40G>C (n.32725+40G>C)
c.32524+40G>C (n.32524+40G>C)
c.32149+40G>C (n.32149+40G>C)
c.59344+40G>C (n.59344+40G>C)
c.54421+40G>C (n.54421+40G>C)
n.597-4861C>G
n.3364+1421C>G
c.58441+40G>C (n.58441+40G>C)
c.32335+40G>C (n.32335+40G>C)
c.32194+40G>C (n.32194+40G>C)
c.58237+40G>C (n.58237+40G>C)
c.53635+40G>C (n.53635+40G>C)
c.53632+40G>C (n.53632+40G>C)
c.50674+40G>C (n.50674+40G>C)
c.32290+40G>C (n.32290+40G>C)
c.53785+40G>C (n.53785+40G>C)
c.53782+40G>C (n.53782+40G>C)
c.53215+40G>C (n.53215+40G>C)
c.50557+40G>C (n.50557+40G>C)
c.50476+40G>C (n.50476+40G>C)
c.32239+40G>C (n.32239+40G>C)
c.22093+40G>C (n.22093+40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592737A=CA1310540024TTN,TTN-AS1c.51640+38T= (n.51640+38T=)
c.32725+38T= (n.32725+38T=)
c.32524+38T= (n.32524+38T=)
c.32149+38T= (n.32149+38T=)
c.59344+38T= (n.59344+38T=)
c.54421+38T= (n.54421+38T=)
n.597-4859A=
n.3364+1423A=
c.58441+38T= (n.58441+38T=)
c.32335+38T= (n.32335+38T=)
c.32194+38T= (n.32194+38T=)
c.58237+38T= (n.58237+38T=)
c.53635+38T= (n.53635+38T=)
c.53632+38T= (n.53632+38T=)
c.50674+38T= (n.50674+38T=)
c.32290+38T= (n.32290+38T=)
c.53785+38T= (n.53785+38T=)
c.53782+38T= (n.53782+38T=)
c.53215+38T= (n.53215+38T=)
c.50557+38T= (n.50557+38T=)
c.50476+38T= (n.50476+38T=)
c.32239+38T= (n.32239+38T=)
c.22093+38T= (n.22093+38T=)
2g.178592737A>CCA2662130938TTN,TTN-AS1c.51640+38T>G (n.51640+38T>G)
c.32725+38T>G (n.32725+38T>G)
c.32524+38T>G (n.32524+38T>G)
c.32149+38T>G (n.32149+38T>G)
c.59344+38T>G (n.59344+38T>G)
c.54421+38T>G (n.54421+38T>G)
n.597-4859A>C
n.3364+1423A>C
c.58441+38T>G (n.58441+38T>G)
c.32335+38T>G (n.32335+38T>G)
c.32194+38T>G (n.32194+38T>G)
c.58237+38T>G (n.58237+38T>G)
c.53635+38T>G (n.53635+38T>G)
c.53632+38T>G (n.53632+38T>G)
c.50674+38T>G (n.50674+38T>G)
c.32290+38T>G (n.32290+38T>G)
c.53785+38T>G (n.53785+38T>G)
c.53782+38T>G (n.53782+38T>G)
c.53215+38T>G (n.53215+38T>G)
c.50557+38T>G (n.50557+38T>G)
c.50476+38T>G (n.50476+38T>G)
c.32239+38T>G (n.32239+38T>G)
c.22093+38T>G (n.22093+38T>G)
gnomAD v4
2g.178592737A>GCA1992684TTN,TTN-AS1c.51640+38T>C (n.51640+38T>C)
c.32725+38T>C (n.32725+38T>C)
c.32524+38T>C (n.32524+38T>C)
c.32149+38T>C (n.32149+38T>C)
c.59344+38T>C (n.59344+38T>C)
c.54421+38T>C (n.54421+38T>C)
n.597-4859A>G
n.3364+1423A>G
c.58441+38T>C (n.58441+38T>C)
c.32335+38T>C (n.32335+38T>C)
c.32194+38T>C (n.32194+38T>C)
c.58237+38T>C (n.58237+38T>C)
c.53635+38T>C (n.53635+38T>C)
c.53632+38T>C (n.53632+38T>C)
c.50674+38T>C (n.50674+38T>C)
c.32290+38T>C (n.32290+38T>C)
c.53785+38T>C (n.53785+38T>C)
c.53782+38T>C (n.53782+38T>C)
c.53215+38T>C (n.53215+38T>C)
c.50557+38T>C (n.50557+38T>C)
c.50476+38T>C (n.50476+38T>C)
c.32239+38T>C (n.32239+38T>C)
c.22093+38T>C (n.22093+38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178592739T>CCA2662130939TTN,TTN-AS1c.51640+36A>G (n.51640+36A>G)
c.32725+36A>G (n.32725+36A>G)
c.32524+36A>G (n.32524+36A>G)
c.32149+36A>G (n.32149+36A>G)
c.59344+36A>G (n.59344+36A>G)
c.54421+36A>G (n.54421+36A>G)
n.597-4857T>C
n.3364+1425T>C
c.58441+36A>G (n.58441+36A>G)
c.32335+36A>G (n.32335+36A>G)
c.32194+36A>G (n.32194+36A>G)
c.58237+36A>G (n.58237+36A>G)
c.53635+36A>G (n.53635+36A>G)
c.53632+36A>G (n.53632+36A>G)
c.50674+36A>G (n.50674+36A>G)
c.32290+36A>G (n.32290+36A>G)
c.53785+36A>G (n.53785+36A>G)
c.53782+36A>G (n.53782+36A>G)
c.53215+36A>G (n.53215+36A>G)
c.50557+36A>G (n.50557+36A>G)
c.50476+36A>G (n.50476+36A>G)
c.32239+36A>G (n.32239+36A>G)
c.22093+36A>G (n.22093+36A>G)
gnomAD v4
2g.178592741T>CCA761290793TTN,TTN-AS1c.51640+34A>G (n.51640+34A>G)
c.32725+34A>G (n.32725+34A>G)
c.32524+34A>G (n.32524+34A>G)
c.32149+34A>G (n.32149+34A>G)
c.59344+34A>G (n.59344+34A>G)
c.54421+34A>G (n.54421+34A>G)
n.597-4855T>C
n.3364+1427T>C
c.58441+34A>G (n.58441+34A>G)
c.32335+34A>G (n.32335+34A>G)
c.32194+34A>G (n.32194+34A>G)
c.58237+34A>G (n.58237+34A>G)
c.53635+34A>G (n.53635+34A>G)
c.53632+34A>G (n.53632+34A>G)
c.50674+34A>G (n.50674+34A>G)
c.32290+34A>G (n.32290+34A>G)
c.53785+34A>G (n.53785+34A>G)
c.53782+34A>G (n.53782+34A>G)
c.53215+34A>G (n.53215+34A>G)
c.50557+34A>G (n.50557+34A>G)
c.50476+34A>G (n.50476+34A>G)
c.32239+34A>G (n.32239+34A>G)
c.22093+34A>G (n.22093+34A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592741T=CA1310540025TTN,TTN-AS1c.51640+34A= (n.51640+34A=)
c.32725+34A= (n.32725+34A=)
c.32524+34A= (n.32524+34A=)
c.32149+34A= (n.32149+34A=)
c.59344+34A= (n.59344+34A=)
c.54421+34A= (n.54421+34A=)
n.597-4855T=
n.3364+1427T=
c.58441+34A= (n.58441+34A=)
c.32335+34A= (n.32335+34A=)
c.32194+34A= (n.32194+34A=)
c.58237+34A= (n.58237+34A=)
c.53635+34A= (n.53635+34A=)
c.53632+34A= (n.53632+34A=)
c.50674+34A= (n.50674+34A=)
c.32290+34A= (n.32290+34A=)
c.53785+34A= (n.53785+34A=)
c.53782+34A= (n.53782+34A=)
c.53215+34A= (n.53215+34A=)
c.50557+34A= (n.50557+34A=)
c.50476+34A= (n.50476+34A=)
c.32239+34A= (n.32239+34A=)
c.22093+34A= (n.22093+34A=)
2g.178592746G>ACA2507866621TTN,TTN-AS1c.51640+29C>T (n.51640+29C>T)
c.32725+29C>T (n.32725+29C>T)
c.32524+29C>T (n.32524+29C>T)
c.32149+29C>T (n.32149+29C>T)
c.59344+29C>T (n.59344+29C>T)
c.54421+29C>T (n.54421+29C>T)
n.597-4850G>A
n.3364+1432G>A
c.58441+29C>T (n.58441+29C>T)
c.32335+29C>T (n.32335+29C>T)
c.32194+29C>T (n.32194+29C>T)
c.58237+29C>T (n.58237+29C>T)
c.53635+29C>T (n.53635+29C>T)
c.53632+29C>T (n.53632+29C>T)
c.50674+29C>T (n.50674+29C>T)
c.32290+29C>T (n.32290+29C>T)
c.53785+29C>T (n.53785+29C>T)
c.53782+29C>T (n.53782+29C>T)
c.53215+29C>T (n.53215+29C>T)
c.50557+29C>T (n.50557+29C>T)
c.50476+29C>T (n.50476+29C>T)
c.32239+29C>T (n.32239+29C>T)
c.22093+29C>T (n.22093+29C>T)
gnomAD v4
2g.178592751C>TCA2662130940TTN,TTN-AS1c.51640+24G>A (n.51640+24G>A)
c.32725+24G>A (n.32725+24G>A)
c.32524+24G>A (n.32524+24G>A)
c.32149+24G>A (n.32149+24G>A)
c.59344+24G>A (n.59344+24G>A)
c.54421+24G>A (n.54421+24G>A)
n.597-4845C>T
n.3364+1437C>T
c.58441+24G>A (n.58441+24G>A)
c.32335+24G>A (n.32335+24G>A)
c.32194+24G>A (n.32194+24G>A)
c.58237+24G>A (n.58237+24G>A)
c.53635+24G>A (n.53635+24G>A)
c.53632+24G>A (n.53632+24G>A)
c.50674+24G>A (n.50674+24G>A)
c.32290+24G>A (n.32290+24G>A)
c.53785+24G>A (n.53785+24G>A)
c.53782+24G>A (n.53782+24G>A)
c.53215+24G>A (n.53215+24G>A)
c.50557+24G>A (n.50557+24G>A)
c.50476+24G>A (n.50476+24G>A)
c.32239+24G>A (n.32239+24G>A)
c.22093+24G>A (n.22093+24G>A)
gnomAD v4
2g.178592753C=CA1310540026TTN,TTN-AS1c.51640+22G= (n.51640+22G=)
c.32725+22G= (n.32725+22G=)
c.32524+22G= (n.32524+22G=)
c.32149+22G= (n.32149+22G=)
c.59344+22G= (n.59344+22G=)
c.54421+22G= (n.54421+22G=)
n.597-4843C=
n.3364+1439C=
c.58441+22G= (n.58441+22G=)
c.32335+22G= (n.32335+22G=)
c.32194+22G= (n.32194+22G=)
c.58237+22G= (n.58237+22G=)
c.53635+22G= (n.53635+22G=)
c.53632+22G= (n.53632+22G=)
c.50674+22G= (n.50674+22G=)
c.32290+22G= (n.32290+22G=)
c.53785+22G= (n.53785+22G=)
c.53782+22G= (n.53782+22G=)
c.53215+22G= (n.53215+22G=)
c.50557+22G= (n.50557+22G=)
c.50476+22G= (n.50476+22G=)
c.32239+22G= (n.32239+22G=)
c.22093+22G= (n.22093+22G=)
2g.178592753C>GCA1992685TTN,TTN-AS1c.51640+22G>C (n.51640+22G>C)
c.32725+22G>C (n.32725+22G>C)
c.32524+22G>C (n.32524+22G>C)
c.32149+22G>C (n.32149+22G>C)
c.59344+22G>C (n.59344+22G>C)
c.54421+22G>C (n.54421+22G>C)
n.597-4843C>G
n.3364+1439C>G
c.58441+22G>C (n.58441+22G>C)
c.32335+22G>C (n.32335+22G>C)
c.32194+22G>C (n.32194+22G>C)
c.58237+22G>C (n.58237+22G>C)
c.53635+22G>C (n.53635+22G>C)
c.53632+22G>C (n.53632+22G>C)
c.50674+22G>C (n.50674+22G>C)
c.32290+22G>C (n.32290+22G>C)
c.53785+22G>C (n.53785+22G>C)
c.53782+22G>C (n.53782+22G>C)
c.53215+22G>C (n.53215+22G>C)
c.50557+22G>C (n.50557+22G>C)
c.50476+22G>C (n.50476+22G>C)
c.32239+22G>C (n.32239+22G>C)
c.22093+22G>C (n.22093+22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178592754A>GCA2662130941TTN,TTN-AS1c.51640+21T>C (n.51640+21T>C)
c.32725+21T>C (n.32725+21T>C)
c.32524+21T>C (n.32524+21T>C)
c.32149+21T>C (n.32149+21T>C)
c.59344+21T>C (n.59344+21T>C)
c.54421+21T>C (n.54421+21T>C)
n.597-4842A>G
n.3364+1440A>G
c.58441+21T>C (n.58441+21T>C)
c.32335+21T>C (n.32335+21T>C)
c.32194+21T>C (n.32194+21T>C)
c.58237+21T>C (n.58237+21T>C)
c.53635+21T>C (n.53635+21T>C)
c.53632+21T>C (n.53632+21T>C)
c.50674+21T>C (n.50674+21T>C)
c.32290+21T>C (n.32290+21T>C)
c.53785+21T>C (n.53785+21T>C)
c.53782+21T>C (n.53782+21T>C)
c.53215+21T>C (n.53215+21T>C)
c.50557+21T>C (n.50557+21T>C)
c.50476+21T>C (n.50476+21T>C)
c.32239+21T>C (n.32239+21T>C)
c.22093+21T>C (n.22093+21T>C)
gnomAD v4
2g.178592759A>GCA2753331012TTN,TTN-AS1c.51640+16T>C (n.51640+16T>C)
c.32725+16T>C (n.32725+16T>C)
c.32524+16T>C (n.32524+16T>C)
c.32149+16T>C (n.32149+16T>C)
c.59344+16T>C (n.59344+16T>C)
c.54421+16T>C (n.54421+16T>C)
n.597-4837A>G
n.3364+1445A>G
c.58441+16T>C (n.58441+16T>C)
c.32335+16T>C (n.32335+16T>C)
c.32194+16T>C (n.32194+16T>C)
c.58237+16T>C (n.58237+16T>C)
c.53635+16T>C (n.53635+16T>C)
c.53632+16T>C (n.53632+16T>C)
c.50674+16T>C (n.50674+16T>C)
c.32290+16T>C (n.32290+16T>C)
c.53785+16T>C (n.53785+16T>C)
c.53782+16T>C (n.53782+16T>C)
c.53215+16T>C (n.53215+16T>C)
c.50557+16T>C (n.50557+16T>C)
c.50476+16T>C (n.50476+16T>C)
c.32239+16T>C (n.32239+16T>C)
c.22093+16T>C (n.22093+16T>C)
2g.178592760G>ACA1310540028TTN,TTN-AS1c.51640+15C>T (n.51640+15C>T)
c.32725+15C>T (n.32725+15C>T)
c.32524+15C>T (n.32524+15C>T)
c.32149+15C>T (n.32149+15C>T)
c.59344+15C>T (n.59344+15C>T)
c.54421+15C>T (n.54421+15C>T)
n.597-4836G>A
n.3364+1446G>A
c.58441+15C>T (n.58441+15C>T)
c.32335+15C>T (n.32335+15C>T)
c.32194+15C>T (n.32194+15C>T)
c.58237+15C>T (n.58237+15C>T)
c.53635+15C>T (n.53635+15C>T)
c.53632+15C>T (n.53632+15C>T)
c.50674+15C>T (n.50674+15C>T)
c.32290+15C>T (n.32290+15C>T)
c.53785+15C>T (n.53785+15C>T)
c.53782+15C>T (n.53782+15C>T)
c.53215+15C>T (n.53215+15C>T)
c.50557+15C>T (n.50557+15C>T)
c.50476+15C>T (n.50476+15C>T)
c.32239+15C>T (n.32239+15C>T)
c.22093+15C>T (n.22093+15C>T)
dbSNP
2g.178592760G>CCA538435594TTN,TTN-AS1c.51640+15C>G (n.51640+15C>G)
c.32725+15C>G (n.32725+15C>G)
c.32524+15C>G (n.32524+15C>G)
c.32149+15C>G (n.32149+15C>G)
c.59344+15C>G (n.59344+15C>G)
c.54421+15C>G (n.54421+15C>G)
n.597-4836G>C
n.3364+1446G>C
c.58441+15C>G (n.58441+15C>G)
c.32335+15C>G (n.32335+15C>G)
c.32194+15C>G (n.32194+15C>G)
c.58237+15C>G (n.58237+15C>G)
c.53635+15C>G (n.53635+15C>G)
c.53632+15C>G (n.53632+15C>G)
c.50674+15C>G (n.50674+15C>G)
c.32290+15C>G (n.32290+15C>G)
c.53785+15C>G (n.53785+15C>G)
c.53782+15C>G (n.53782+15C>G)
c.53215+15C>G (n.53215+15C>G)
c.50557+15C>G (n.50557+15C>G)
c.50476+15C>G (n.50476+15C>G)
c.32239+15C>G (n.32239+15C>G)
c.22093+15C>G (n.22093+15C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592760G=CA1310540027TTN,TTN-AS1c.51640+15C= (n.51640+15C=)
c.32725+15C= (n.32725+15C=)
c.32524+15C= (n.32524+15C=)
c.32149+15C= (n.32149+15C=)
c.59344+15C= (n.59344+15C=)
c.54421+15C= (n.54421+15C=)
n.597-4836G=
n.3364+1446G=
c.58441+15C= (n.58441+15C=)
c.32335+15C= (n.32335+15C=)
c.32194+15C= (n.32194+15C=)
c.58237+15C= (n.58237+15C=)
c.53635+15C= (n.53635+15C=)
c.53632+15C= (n.53632+15C=)
c.50674+15C= (n.50674+15C=)
c.32290+15C= (n.32290+15C=)
c.53785+15C= (n.53785+15C=)
c.53782+15C= (n.53782+15C=)
c.53215+15C= (n.53215+15C=)
c.50557+15C= (n.50557+15C=)
c.50476+15C= (n.50476+15C=)
c.32239+15C= (n.32239+15C=)
c.22093+15C= (n.22093+15C=)
2g.178592762G>ACA761290794TTN,TTN-AS1c.51640+13C>T (n.51640+13C>T)
c.32725+13C>T (n.32725+13C>T)
c.32524+13C>T (n.32524+13C>T)
c.32149+13C>T (n.32149+13C>T)
c.59344+13C>T (n.59344+13C>T)
c.54421+13C>T (n.54421+13C>T)
n.597-4834G>A
n.3364+1448G>A
c.58441+13C>T (n.58441+13C>T)
c.32335+13C>T (n.32335+13C>T)
c.32194+13C>T (n.32194+13C>T)
c.58237+13C>T (n.58237+13C>T)
c.53635+13C>T (n.53635+13C>T)
c.53632+13C>T (n.53632+13C>T)
c.50674+13C>T (n.50674+13C>T)
c.32290+13C>T (n.32290+13C>T)
c.53785+13C>T (n.53785+13C>T)
c.53782+13C>T (n.53782+13C>T)
c.53215+13C>T (n.53215+13C>T)
c.50557+13C>T (n.50557+13C>T)
c.50476+13C>T (n.50476+13C>T)
c.32239+13C>T (n.32239+13C>T)
c.22093+13C>T (n.22093+13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592762G=CA1310540030TTN,TTN-AS1c.51640+13C= (n.51640+13C=)
c.32725+13C= (n.32725+13C=)
c.32524+13C= (n.32524+13C=)
c.32149+13C= (n.32149+13C=)
c.59344+13C= (n.59344+13C=)
c.54421+13C= (n.54421+13C=)
n.597-4834G=
n.3364+1448G=
c.58441+13C= (n.58441+13C=)
c.32335+13C= (n.32335+13C=)
c.32194+13C= (n.32194+13C=)
c.58237+13C= (n.58237+13C=)
c.53635+13C= (n.53635+13C=)
c.53632+13C= (n.53632+13C=)
c.50674+13C= (n.50674+13C=)
c.32290+13C= (n.32290+13C=)
c.53785+13C= (n.53785+13C=)
c.53782+13C= (n.53782+13C=)
c.53215+13C= (n.53215+13C=)
c.50557+13C= (n.50557+13C=)
c.50476+13C= (n.50476+13C=)
c.32239+13C= (n.32239+13C=)
c.22093+13C= (n.22093+13C=)
2g.178592762G>TCA2842410132TTN,TTN-AS1c.51640+13C>A (n.51640+13C>A)
c.32725+13C>A (n.32725+13C>A)
c.32524+13C>A (n.32524+13C>A)
c.32149+13C>A (n.32149+13C>A)
c.59344+13C>A (n.59344+13C>A)
c.54421+13C>A (n.54421+13C>A)
n.597-4834G>T
n.3364+1448G>T
c.58441+13C>A (n.58441+13C>A)
c.32335+13C>A (n.32335+13C>A)
c.32194+13C>A (n.32194+13C>A)
c.58237+13C>A (n.58237+13C>A)
c.53635+13C>A (n.53635+13C>A)
c.53632+13C>A (n.53632+13C>A)
c.50674+13C>A (n.50674+13C>A)
c.32290+13C>A (n.32290+13C>A)
c.53785+13C>A (n.53785+13C>A)
c.53782+13C>A (n.53782+13C>A)
c.53215+13C>A (n.53215+13C>A)
c.50557+13C>A (n.50557+13C>A)
c.50476+13C>A (n.50476+13C>A)
c.32239+13C>A (n.32239+13C>A)
c.22093+13C>A (n.22093+13C>A)
2g.178592764A>GCA2573133757TTN,TTN-AS1c.51640+11T>C (n.51640+11T>C)
c.32725+11T>C (n.32725+11T>C)
c.32524+11T>C (n.32524+11T>C)
c.32149+11T>C (n.32149+11T>C)
c.59344+11T>C (n.59344+11T>C)
c.54421+11T>C (n.54421+11T>C)
n.597-4832A>G
n.3364+1450A>G
c.58441+11T>C (n.58441+11T>C)
c.32335+11T>C (n.32335+11T>C)
c.32194+11T>C (n.32194+11T>C)
c.58237+11T>C (n.58237+11T>C)
c.53635+11T>C (n.53635+11T>C)
c.53632+11T>C (n.53632+11T>C)
c.50674+11T>C (n.50674+11T>C)
c.32290+11T>C (n.32290+11T>C)
c.53785+11T>C (n.53785+11T>C)
c.53782+11T>C (n.53782+11T>C)
c.53215+11T>C (n.53215+11T>C)
c.50557+11T>C (n.50557+11T>C)
c.50476+11T>C (n.50476+11T>C)
c.32239+11T>C (n.32239+11T>C)
c.22093+11T>C (n.22093+11T>C)
ClinVar dbSNP
2g.178592765T>CCA1310540032TTN,TTN-AS1c.51640+10A>G (n.51640+10A>G)
c.32725+10A>G (n.32725+10A>G)
c.32524+10A>G (n.32524+10A>G)
c.32149+10A>G (n.32149+10A>G)
c.59344+10A>G (n.59344+10A>G)
c.54421+10A>G (n.54421+10A>G)
n.597-4831T>C
n.3364+1451T>C
c.58441+10A>G (n.58441+10A>G)
c.32335+10A>G (n.32335+10A>G)
c.32194+10A>G (n.32194+10A>G)
c.58237+10A>G (n.58237+10A>G)
c.53635+10A>G (n.53635+10A>G)
c.53632+10A>G (n.53632+10A>G)
c.50674+10A>G (n.50674+10A>G)
c.32290+10A>G (n.32290+10A>G)
c.53785+10A>G (n.53785+10A>G)
c.53782+10A>G (n.53782+10A>G)
c.53215+10A>G (n.53215+10A>G)
c.50557+10A>G (n.50557+10A>G)
c.50476+10A>G (n.50476+10A>G)
c.32239+10A>G (n.32239+10A>G)
c.22093+10A>G (n.22093+10A>G)
ClinVar dbSNP
2g.178592765T=CA1310540031TTN,TTN-AS1c.51640+10A= (n.51640+10A=)
c.32725+10A= (n.32725+10A=)
c.32524+10A= (n.32524+10A=)
c.32149+10A= (n.32149+10A=)
c.59344+10A= (n.59344+10A=)
c.54421+10A= (n.54421+10A=)
n.597-4831T=
n.3364+1451T=
c.58441+10A= (n.58441+10A=)
c.32335+10A= (n.32335+10A=)
c.32194+10A= (n.32194+10A=)
c.58237+10A= (n.58237+10A=)
c.53635+10A= (n.53635+10A=)
c.53632+10A= (n.53632+10A=)
c.50674+10A= (n.50674+10A=)
c.32290+10A= (n.32290+10A=)
c.53785+10A= (n.53785+10A=)
c.53782+10A= (n.53782+10A=)
c.53215+10A= (n.53215+10A=)
c.50557+10A= (n.50557+10A=)
c.50476+10A= (n.50476+10A=)
c.32239+10A= (n.32239+10A=)
c.22093+10A= (n.22093+10A=)
2g.178592766T>GCA761290795TTN,TTN-AS1c.51640+9A>C (n.51640+9A>C)
c.32725+9A>C (n.32725+9A>C)
c.32524+9A>C (n.32524+9A>C)
c.32149+9A>C (n.32149+9A>C)
c.59344+9A>C (n.59344+9A>C)
c.54421+9A>C (n.54421+9A>C)
n.597-4830T>G
n.3364+1452T>G
c.58441+9A>C (n.58441+9A>C)
c.32335+9A>C (n.32335+9A>C)
c.32194+9A>C (n.32194+9A>C)
c.58237+9A>C (n.58237+9A>C)
c.53635+9A>C (n.53635+9A>C)
c.53632+9A>C (n.53632+9A>C)
c.50674+9A>C (n.50674+9A>C)
c.32290+9A>C (n.32290+9A>C)
c.53785+9A>C (n.53785+9A>C)
c.53782+9A>C (n.53782+9A>C)
c.53215+9A>C (n.53215+9A>C)
c.50557+9A>C (n.50557+9A>C)
c.50476+9A>C (n.50476+9A>C)
c.32239+9A>C (n.32239+9A>C)
c.22093+9A>C (n.22093+9A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.178592766T=CA1310540033TTN,TTN-AS1c.51640+9A= (n.51640+9A=)
c.32725+9A= (n.32725+9A=)
c.32524+9A= (n.32524+9A=)
c.32149+9A= (n.32149+9A=)
c.59344+9A= (n.59344+9A=)
c.54421+9A= (n.54421+9A=)
n.597-4830T=
n.3364+1452T=
c.58441+9A= (n.58441+9A=)
c.32335+9A= (n.32335+9A=)
c.32194+9A= (n.32194+9A=)
c.58237+9A= (n.58237+9A=)
c.53635+9A= (n.53635+9A=)
c.53632+9A= (n.53632+9A=)
c.50674+9A= (n.50674+9A=)
c.32290+9A= (n.32290+9A=)
c.53785+9A= (n.53785+9A=)
c.53782+9A= (n.53782+9A=)
c.53215+9A= (n.53215+9A=)
c.50557+9A= (n.50557+9A=)
c.50476+9A= (n.50476+9A=)
c.32239+9A= (n.32239+9A=)
c.22093+9A= (n.22093+9A=)
2g.178592767T>CCA2662130942TTN,TTN-AS1c.51640+8A>G (n.51640+8A>G)
c.32725+8A>G (n.32725+8A>G)
c.32524+8A>G (n.32524+8A>G)
c.32149+8A>G (n.32149+8A>G)
c.59344+8A>G (n.59344+8A>G)
c.54421+8A>G (n.54421+8A>G)
n.597-4829T>C
n.3364+1453T>C
c.58441+8A>G (n.58441+8A>G)
c.32335+8A>G (n.32335+8A>G)
c.32194+8A>G (n.32194+8A>G)
c.58237+8A>G (n.58237+8A>G)
c.53635+8A>G (n.53635+8A>G)
c.53632+8A>G (n.53632+8A>G)
c.50674+8A>G (n.50674+8A>G)
c.32290+8A>G (n.32290+8A>G)
c.53785+8A>G (n.53785+8A>G)
c.53782+8A>G (n.53782+8A>G)
c.53215+8A>G (n.53215+8A>G)
c.50557+8A>G (n.50557+8A>G)
c.50476+8A>G (n.50476+8A>G)
c.32239+8A>G (n.32239+8A>G)
c.22093+8A>G (n.22093+8A>G)
gnomAD v4
2g.178592768T>ACA1310540036TTN,TTN-AS1c.51640+7A>T (n.51640+7A>T)
c.32725+7A>T (n.32725+7A>T)
c.32524+7A>T (n.32524+7A>T)
c.32149+7A>T (n.32149+7A>T)
c.59344+7A>T (n.59344+7A>T)
c.54421+7A>T (n.54421+7A>T)
n.597-4828T>A
n.3364+1454T>A
c.58441+7A>T (n.58441+7A>T)
c.32335+7A>T (n.32335+7A>T)
c.32194+7A>T (n.32194+7A>T)
c.58237+7A>T (n.58237+7A>T)
c.53635+7A>T (n.53635+7A>T)
c.53632+7A>T (n.53632+7A>T)
c.50674+7A>T (n.50674+7A>T)
c.32290+7A>T (n.32290+7A>T)
c.53785+7A>T (n.53785+7A>T)
c.53782+7A>T (n.53782+7A>T)
c.53215+7A>T (n.53215+7A>T)
c.50557+7A>T (n.50557+7A>T)
c.50476+7A>T (n.50476+7A>T)
c.32239+7A>T (n.32239+7A>T)
c.22093+7A>T (n.22093+7A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178592768T=CA1310540035TTN,TTN-AS1c.51640+7A= (n.51640+7A=)
c.32725+7A= (n.32725+7A=)
c.32524+7A= (n.32524+7A=)
c.32149+7A= (n.32149+7A=)
c.59344+7A= (n.59344+7A=)
c.54421+7A= (n.54421+7A=)
n.597-4828T=
n.3364+1454T=
c.58441+7A= (n.58441+7A=)
c.32335+7A= (n.32335+7A=)
c.32194+7A= (n.32194+7A=)
c.58237+7A= (n.58237+7A=)
c.53635+7A= (n.53635+7A=)
c.53632+7A= (n.53632+7A=)
c.50674+7A= (n.50674+7A=)
c.32290+7A= (n.32290+7A=)
c.53785+7A= (n.53785+7A=)
c.53782+7A= (n.53782+7A=)
c.53215+7A= (n.53215+7A=)
c.50557+7A= (n.50557+7A=)
c.50476+7A= (n.50476+7A=)
c.32239+7A= (n.32239+7A=)
c.22093+7A= (n.22093+7A=)
2g.178592769A=CA1310540037TTN,TTN-AS1c.51640+6T= (n.51640+6T=)
c.32725+6T= (n.32725+6T=)
c.32524+6T= (n.32524+6T=)
c.32149+6T= (n.32149+6T=)
c.59344+6T= (n.59344+6T=)
c.54421+6T= (n.54421+6T=)
n.597-4827A=
n.3364+1455A=
c.58441+6T= (n.58441+6T=)
c.32335+6T= (n.32335+6T=)
c.32194+6T= (n.32194+6T=)
c.58237+6T= (n.58237+6T=)
c.53635+6T= (n.53635+6T=)
c.53632+6T= (n.53632+6T=)
c.50674+6T= (n.50674+6T=)
c.32290+6T= (n.32290+6T=)
c.53785+6T= (n.53785+6T=)
c.53782+6T= (n.53782+6T=)
c.53215+6T= (n.53215+6T=)
c.50557+6T= (n.50557+6T=)
c.50476+6T= (n.50476+6T=)
c.32239+6T= (n.32239+6T=)
c.22093+6T= (n.22093+6T=)
2g.178592769A>CCA1310540038TTN,TTN-AS1c.51640+6T>G (n.51640+6T>G)
c.32725+6T>G (n.32725+6T>G)
c.32524+6T>G (n.32524+6T>G)
c.32149+6T>G (n.32149+6T>G)
c.59344+6T>G (n.59344+6T>G)
c.54421+6T>G (n.54421+6T>G)
n.597-4827A>C
n.3364+1455A>C
c.58441+6T>G (n.58441+6T>G)
c.32335+6T>G (n.32335+6T>G)
c.32194+6T>G (n.32194+6T>G)
c.58237+6T>G (n.58237+6T>G)
c.53635+6T>G (n.53635+6T>G)
c.53632+6T>G (n.53632+6T>G)
c.50674+6T>G (n.50674+6T>G)
c.32290+6T>G (n.32290+6T>G)
c.53785+6T>G (n.53785+6T>G)
c.53782+6T>G (n.53782+6T>G)
c.53215+6T>G (n.53215+6T>G)
c.50557+6T>G (n.50557+6T>G)
c.50476+6T>G (n.50476+6T>G)
c.32239+6T>G (n.32239+6T>G)
c.22093+6T>G (n.22093+6T>G)
dbSNP
2g.178592771T>CCA761290796TTN,TTN-AS1c.51640+4A>G (n.51640+4A>G)
c.32725+4A>G (n.32725+4A>G)
c.32524+4A>G (n.32524+4A>G)
c.32149+4A>G (n.32149+4A>G)
c.59344+4A>G (n.59344+4A>G)
c.54421+4A>G (n.54421+4A>G)
n.597-4825T>C
n.3364+1457T>C
c.58441+4A>G (n.58441+4A>G)
c.32335+4A>G (n.32335+4A>G)
c.32194+4A>G (n.32194+4A>G)
c.58237+4A>G (n.58237+4A>G)
c.53635+4A>G (n.53635+4A>G)
c.53632+4A>G (n.53632+4A>G)
c.50674+4A>G (n.50674+4A>G)
c.32290+4A>G (n.32290+4A>G)
c.53785+4A>G (n.53785+4A>G)
c.53782+4A>G (n.53782+4A>G)
c.53215+4A>G (n.53215+4A>G)
c.50557+4A>G (n.50557+4A>G)
c.50476+4A>G (n.50476+4A>G)
c.32239+4A>G (n.32239+4A>G)
c.22093+4A>G (n.22093+4A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592771T=CA1310540039TTN,TTN-AS1c.51640+4A= (n.51640+4A=)
c.32725+4A= (n.32725+4A=)
c.32524+4A= (n.32524+4A=)
c.32149+4A= (n.32149+4A=)
c.59344+4A= (n.59344+4A=)
c.54421+4A= (n.54421+4A=)
n.597-4825T=
n.3364+1457T=
c.58441+4A= (n.58441+4A=)
c.32335+4A= (n.32335+4A=)
c.32194+4A= (n.32194+4A=)
c.58237+4A= (n.58237+4A=)
c.53635+4A= (n.53635+4A=)
c.53632+4A= (n.53632+4A=)
c.50674+4A= (n.50674+4A=)
c.32290+4A= (n.32290+4A=)
c.53785+4A= (n.53785+4A=)
c.53782+4A= (n.53782+4A=)
c.53215+4A= (n.53215+4A=)
c.50557+4A= (n.50557+4A=)
c.50476+4A= (n.50476+4A=)
c.32239+4A= (n.32239+4A=)
c.22093+4A= (n.22093+4A=)
2g.178592772C>ACA1310540043TTN,TTN-AS1c.51640+3G>T (n.51640+3G>T)
c.32725+3G>T (n.32725+3G>T)
c.32524+3G>T (n.32524+3G>T)
c.32149+3G>T (n.32149+3G>T)
c.59344+3G>T (n.59344+3G>T)
c.54421+3G>T (n.54421+3G>T)
n.597-4824C>A
n.3364+1458C>A
c.58441+3G>T (n.58441+3G>T)
c.32335+3G>T (n.32335+3G>T)
c.32194+3G>T (n.32194+3G>T)
c.58237+3G>T (n.58237+3G>T)
c.53635+3G>T (n.53635+3G>T)
c.53632+3G>T (n.53632+3G>T)
c.50674+3G>T (n.50674+3G>T)
c.32290+3G>T (n.32290+3G>T)
c.53785+3G>T (n.53785+3G>T)
c.53782+3G>T (n.53782+3G>T)
c.53215+3G>T (n.53215+3G>T)
c.50557+3G>T (n.50557+3G>T)
c.50476+3G>T (n.50476+3G>T)
c.32239+3G>T (n.32239+3G>T)
c.22093+3G>T (n.22093+3G>T)
dbSNP
2g.178592772C=CA1310540042TTN,TTN-AS1c.51640+3G= (n.51640+3G=)
c.32725+3G= (n.32725+3G=)
c.32524+3G= (n.32524+3G=)
c.32149+3G= (n.32149+3G=)
c.59344+3G= (n.59344+3G=)
c.54421+3G= (n.54421+3G=)
n.597-4824C=
n.3364+1458C=
c.58441+3G= (n.58441+3G=)
c.32335+3G= (n.32335+3G=)
c.32194+3G= (n.32194+3G=)
c.58237+3G= (n.58237+3G=)
c.53635+3G= (n.53635+3G=)
c.53632+3G= (n.53632+3G=)
c.50674+3G= (n.50674+3G=)
c.32290+3G= (n.32290+3G=)
c.53785+3G= (n.53785+3G=)
c.53782+3G= (n.53782+3G=)
c.53215+3G= (n.53215+3G=)
c.50557+3G= (n.50557+3G=)
c.50476+3G= (n.50476+3G=)
c.32239+3G= (n.32239+3G=)
c.22093+3G= (n.22093+3G=)
2g.178592772C>GCA1310540044TTN,TTN-AS1c.51640+3G>C (n.51640+3G>C)
c.32725+3G>C (n.32725+3G>C)
c.32524+3G>C (n.32524+3G>C)
c.32149+3G>C (n.32149+3G>C)
c.59344+3G>C (n.59344+3G>C)
c.54421+3G>C (n.54421+3G>C)
n.597-4824C>G
n.3364+1458C>G
c.58441+3G>C (n.58441+3G>C)
c.32335+3G>C (n.32335+3G>C)
c.32194+3G>C (n.32194+3G>C)
c.58237+3G>C (n.58237+3G>C)
c.53635+3G>C (n.53635+3G>C)
c.53632+3G>C (n.53632+3G>C)
c.50674+3G>C (n.50674+3G>C)
c.32290+3G>C (n.32290+3G>C)
c.53785+3G>C (n.53785+3G>C)
c.53782+3G>C (n.53782+3G>C)
c.53215+3G>C (n.53215+3G>C)
c.50557+3G>C (n.50557+3G>C)
c.50476+3G>C (n.50476+3G>C)
c.32239+3G>C (n.32239+3G>C)
c.22093+3G>C (n.22093+3G>C)
dbSNP
2g.178592772C>TCA211129TTN,TTN-AS1c.51640+3G>A (n.51640+3G>A)
c.32725+3G>A (n.32725+3G>A)
c.32524+3G>A (n.32524+3G>A)
c.32149+3G>A (n.32149+3G>A)
c.59344+3G>A (n.59344+3G>A)
c.54421+3G>A (n.54421+3G>A)
n.597-4824C>T
n.3364+1458C>T
c.58441+3G>A (n.58441+3G>A)
c.32335+3G>A (n.32335+3G>A)
c.32194+3G>A (n.32194+3G>A)
c.58237+3G>A (n.58237+3G>A)
c.53635+3G>A (n.53635+3G>A)
c.53632+3G>A (n.53632+3G>A)
c.50674+3G>A (n.50674+3G>A)
c.32290+3G>A (n.32290+3G>A)
c.53785+3G>A (n.53785+3G>A)
c.53782+3G>A (n.53782+3G>A)
c.53215+3G>A (n.53215+3G>A)
c.50557+3G>A (n.50557+3G>A)
c.50476+3G>A (n.50476+3G>A)
c.32239+3G>A (n.32239+3G>A)
c.22093+3G>A (n.22093+3G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592773A=CA1310540048TTN,TTN-AS1c.51640+2T= (n.51640+2T=)
c.32725+2T= (n.32725+2T=)
c.32524+2T= (n.32524+2T=)
c.32149+2T= (n.32149+2T=)
c.59344+2T= (n.59344+2T=)
c.54421+2T= (n.54421+2T=)
n.597-4823A=
n.3364+1459A=
c.58441+2T= (n.58441+2T=)
c.32335+2T= (n.32335+2T=)
c.32194+2T= (n.32194+2T=)
c.58237+2T= (n.58237+2T=)
c.53635+2T= (n.53635+2T=)
c.53632+2T= (n.53632+2T=)
c.50674+2T= (n.50674+2T=)
c.32290+2T= (n.32290+2T=)
c.53785+2T= (n.53785+2T=)
c.53782+2T= (n.53782+2T=)
c.53215+2T= (n.53215+2T=)
c.50557+2T= (n.50557+2T=)
c.50476+2T= (n.50476+2T=)
c.32239+2T= (n.32239+2T=)
c.22093+2T= (n.22093+2T=)
2g.178592773A>CCA349494115TTN,TTN-AS1c.51640+2T>G (n.51640+2T>G)
c.32725+2T>G (n.32725+2T>G)
c.32524+2T>G (n.32524+2T>G)
c.32149+2T>G (n.32149+2T>G)
c.59344+2T>G (n.59344+2T>G)
c.54421+2T>G (n.54421+2T>G)
n.597-4823A>C
n.3364+1459A>C
c.58441+2T>G (n.58441+2T>G)
c.32335+2T>G (n.32335+2T>G)
c.32194+2T>G (n.32194+2T>G)
c.58237+2T>G (n.58237+2T>G)
c.53635+2T>G (n.53635+2T>G)
c.53632+2T>G (n.53632+2T>G)
c.50674+2T>G (n.50674+2T>G)
c.32290+2T>G (n.32290+2T>G)
c.53785+2T>G (n.53785+2T>G)
c.53782+2T>G (n.53782+2T>G)
c.53215+2T>G (n.53215+2T>G)
c.50557+2T>G (n.50557+2T>G)
c.50476+2T>G (n.50476+2T>G)
c.32239+2T>G (n.32239+2T>G)
c.22093+2T>G (n.22093+2T>G)
dbSNP
2g.178592773A>GCA349494117TTN,TTN-AS1c.51640+2T>C (n.51640+2T>C)
c.32725+2T>C (n.32725+2T>C)
c.32524+2T>C (n.32524+2T>C)
c.32149+2T>C (n.32149+2T>C)
c.59344+2T>C (n.59344+2T>C)
c.54421+2T>C (n.54421+2T>C)
n.597-4823A>G
n.3364+1459A>G
c.58441+2T>C (n.58441+2T>C)
c.32335+2T>C (n.32335+2T>C)
c.32194+2T>C (n.32194+2T>C)
c.58237+2T>C (n.58237+2T>C)
c.53635+2T>C (n.53635+2T>C)
c.53632+2T>C (n.53632+2T>C)
c.50674+2T>C (n.50674+2T>C)
c.32290+2T>C (n.32290+2T>C)
c.53785+2T>C (n.53785+2T>C)
c.53782+2T>C (n.53782+2T>C)
c.53215+2T>C (n.53215+2T>C)
c.50557+2T>C (n.50557+2T>C)
c.50476+2T>C (n.50476+2T>C)
c.32239+2T>C (n.32239+2T>C)
c.22093+2T>C (n.22093+2T>C)
2g.178592773A>TCA349494120TTN,TTN-AS1c.51640+2T>A (n.51640+2T>A)
c.32725+2T>A (n.32725+2T>A)
c.32524+2T>A (n.32524+2T>A)
c.32149+2T>A (n.32149+2T>A)
c.59344+2T>A (n.59344+2T>A)
c.54421+2T>A (n.54421+2T>A)
n.597-4823A>T
n.3364+1459A>T
c.58441+2T>A (n.58441+2T>A)
c.32335+2T>A (n.32335+2T>A)
c.32194+2T>A (n.32194+2T>A)
c.58237+2T>A (n.58237+2T>A)
c.53635+2T>A (n.53635+2T>A)
c.53632+2T>A (n.53632+2T>A)
c.50674+2T>A (n.50674+2T>A)
c.32290+2T>A (n.32290+2T>A)
c.53785+2T>A (n.53785+2T>A)
c.53782+2T>A (n.53782+2T>A)
c.53215+2T>A (n.53215+2T>A)
c.50557+2T>A (n.50557+2T>A)
c.50476+2T>A (n.50476+2T>A)
c.32239+2T>A (n.32239+2T>A)
c.22093+2T>A (n.22093+2T>A)
2g.178592773_178592774delinsACCA1310540047TTN,TTN-AS1c.51640+1_51640+2delinsGT (n.51640+1_51640+2delinsGT)
c.32725+1_32725+2delinsGT (n.32725+1_32725+2delinsGT)
c.32524+1_32524+2delinsGT (n.32524+1_32524+2delinsGT)
c.32149+1_32149+2delinsGT (n.32149+1_32149+2delinsGT)
c.59344+1_59344+2delinsGT (n.59344+1_59344+2delinsGT)
c.54421+1_54421+2delinsGT (n.54421+1_54421+2delinsGT)
n.597-4823_597-4822delinsAC
n.3364+1459_3364+1460delinsAC
c.58441+1_58441+2delinsGT (n.58441+1_58441+2delinsGT)
c.32335+1_32335+2delinsGT (n.32335+1_32335+2delinsGT)
c.32194+1_32194+2delinsGT (n.32194+1_32194+2delinsGT)
c.58237+1_58237+2delinsGT (n.58237+1_58237+2delinsGT)
c.53635+1_53635+2delinsGT (n.53635+1_53635+2delinsGT)
c.53632+1_53632+2delinsGT (n.53632+1_53632+2delinsGT)
c.50674+1_50674+2delinsGT (n.50674+1_50674+2delinsGT)
c.32290+1_32290+2delinsGT (n.32290+1_32290+2delinsGT)
c.53785+1_53785+2delinsGT (n.53785+1_53785+2delinsGT)
c.53782+1_53782+2delinsGT (n.53782+1_53782+2delinsGT)
c.53215+1_53215+2delinsGT (n.53215+1_53215+2delinsGT)
c.50557+1_50557+2delinsGT (n.50557+1_50557+2delinsGT)
c.50476+1_50476+2delinsGT (n.50476+1_50476+2delinsGT)
c.32239+1_32239+2delinsGT (n.32239+1_32239+2delinsGT)
c.22093+1_22093+2delinsGT (n.22093+1_22093+2delinsGT)
2g.178592774C>ACA349494125TTN,TTN-AS1c.51640+1G>T (n.51640+1G>T)
c.32725+1G>T (n.32725+1G>T)
c.32524+1G>T (n.32524+1G>T)
c.32149+1G>T (n.32149+1G>T)
c.59344+1G>T (n.59344+1G>T)
c.54421+1G>T (n.54421+1G>T)
n.597-4822C>A
n.3364+1460C>A
c.58441+1G>T (n.58441+1G>T)
c.32335+1G>T (n.32335+1G>T)
c.32194+1G>T (n.32194+1G>T)
c.58237+1G>T (n.58237+1G>T)
c.53635+1G>T (n.53635+1G>T)
c.53632+1G>T (n.53632+1G>T)
c.50674+1G>T (n.50674+1G>T)
c.32290+1G>T (n.32290+1G>T)
c.53785+1G>T (n.53785+1G>T)
c.53782+1G>T (n.53782+1G>T)
c.53215+1G>T (n.53215+1G>T)
c.50557+1G>T (n.50557+1G>T)
c.50476+1G>T (n.50476+1G>T)
c.32239+1G>T (n.32239+1G>T)
c.22093+1G>T (n.22093+1G>T)
gnomAD v4
2g.178592774C>GCA349494140TTN,TTN-AS1c.51640+1G>C (n.51640+1G>C)
c.32725+1G>C (n.32725+1G>C)
c.32524+1G>C (n.32524+1G>C)
c.32149+1G>C (n.32149+1G>C)
c.59344+1G>C (n.59344+1G>C)
c.54421+1G>C (n.54421+1G>C)
n.597-4822C>G
n.3364+1460C>G
c.58441+1G>C (n.58441+1G>C)
c.32335+1G>C (n.32335+1G>C)
c.32194+1G>C (n.32194+1G>C)
c.58237+1G>C (n.58237+1G>C)
c.53635+1G>C (n.53635+1G>C)
c.53632+1G>C (n.53632+1G>C)
c.50674+1G>C (n.50674+1G>C)
c.32290+1G>C (n.32290+1G>C)
c.53785+1G>C (n.53785+1G>C)
c.53782+1G>C (n.53782+1G>C)
c.53215+1G>C (n.53215+1G>C)
c.50557+1G>C (n.50557+1G>C)
c.50476+1G>C (n.50476+1G>C)
c.32239+1G>C (n.32239+1G>C)
c.22093+1G>C (n.22093+1G>C)
2g.178592774C>TCA349494143TTN,TTN-AS1c.51640+1G>A (n.51640+1G>A)
c.32725+1G>A (n.32725+1G>A)
c.32524+1G>A (n.32524+1G>A)
c.32149+1G>A (n.32149+1G>A)
c.59344+1G>A (n.59344+1G>A)
c.54421+1G>A (n.54421+1G>A)
n.597-4822C>T
n.3364+1460C>T
c.58441+1G>A (n.58441+1G>A)
c.32335+1G>A (n.32335+1G>A)
c.32194+1G>A (n.32194+1G>A)
c.58237+1G>A (n.58237+1G>A)
c.53635+1G>A (n.53635+1G>A)
c.53632+1G>A (n.53632+1G>A)
c.50674+1G>A (n.50674+1G>A)
c.32290+1G>A (n.32290+1G>A)
c.53785+1G>A (n.53785+1G>A)
c.53782+1G>A (n.53782+1G>A)
c.53215+1G>A (n.53215+1G>A)
c.50557+1G>A (n.50557+1G>A)
c.50476+1G>A (n.50476+1G>A)
c.32239+1G>A (n.32239+1G>A)
c.22093+1G>A (n.22093+1G>A)
2g.178592775delCA1039713412TTN,TTN-AS1c.51640+1del
c.32725+1del
c.32524+1del
c.32149+1del
c.59344+1del
c.54421+1del
n.597-4821del
n.3364+1461del
c.58441+1del
c.32335+1del
c.32194+1del
c.58237+1del
c.53635+1del
c.53632+1del
c.50674+1del
c.32290+1del
c.53785+1del
c.53782+1del
c.53215+1del
c.50557+1del
c.50476+1del
c.32239+1del
c.22093+1del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592775C>ACA349494144TTN,TTN-AS1c.51640G>T (p.Glu17214Ter)
c.32725G>T (p.Glu10909Ter)
c.32524G>T (p.Glu10842Ter)
c.32149G>T (p.Glu10717Ter)
c.59344G>T (p.Glu19782Ter)
c.54421G>T (p.Glu18141Ter)
n.597-4821C>A
n.3364+1461C>A
c.58441G>T (p.Glu19481Ter)
c.32335G>T (p.Glu10779Ter)
c.32194G>T (p.Glu10732Ter)
c.58237G>T (p.Glu19413Ter)
c.53635G>T (p.Glu17879Ter)
c.53632G>T (p.Glu17878Ter)
c.50674G>T (p.Glu16892Ter)
c.32290G>T (p.Glu10764Ter)
c.53785G>T (p.Glu17929Ter)
c.53782G>T (p.Glu17928Ter)
c.53215G>T (p.Glu17739Ter)
c.50557G>T (p.Glu16853Ter)
c.50476G>T (p.Glu16826Ter)
c.32239G>T (p.Glu10747Ter)
c.22093G>T (p.Glu7365Ter)
2g.178592775C>GCA349494145TTN,TTN-AS1c.51640G>C (p.Glu17214Gln)
c.32725G>C (p.Glu10909Gln)
c.32524G>C (p.Glu10842Gln)
c.32149G>C (p.Glu10717Gln)
c.59344G>C (p.Glu19782Gln)
c.54421G>C (p.Glu18141Gln)
n.597-4821C>G
n.3364+1461C>G
c.58441G>C (p.Glu19481Gln)
c.32335G>C (p.Glu10779Gln)
c.32194G>C (p.Glu10732Gln)
c.58237G>C (p.Glu19413Gln)
c.53635G>C (p.Glu17879Gln)
c.53632G>C (p.Glu17878Gln)
c.50674G>C (p.Glu16892Gln)
c.32290G>C (p.Glu10764Gln)
c.53785G>C (p.Glu17929Gln)
c.53782G>C (p.Glu17928Gln)
c.53215G>C (p.Glu17739Gln)
c.50557G>C (p.Glu16853Gln)
c.50476G>C (p.Glu16826Gln)
c.32239G>C (p.Glu10747Gln)
c.22093G>C (p.Glu7365Gln)
ClinVar
2g.178592775C>TCA349494146TTN,TTN-AS1c.51640G>A (p.Glu17214Lys)
c.32725G>A (p.Glu10909Lys)
c.32524G>A (p.Glu10842Lys)
c.32149G>A (p.Glu10717Lys)
c.59344G>A (p.Glu19782Lys)
c.54421G>A (p.Glu18141Lys)
n.597-4821C>T
n.3364+1461C>T
c.58441G>A (p.Glu19481Lys)
c.32335G>A (p.Glu10779Lys)
c.32194G>A (p.Glu10732Lys)
c.58237G>A (p.Glu19413Lys)
c.53635G>A (p.Glu17879Lys)
c.53632G>A (p.Glu17878Lys)
c.50674G>A (p.Glu16892Lys)
c.32290G>A (p.Glu10764Lys)
c.53785G>A (p.Glu17929Lys)
c.53782G>A (p.Glu17928Lys)
c.53215G>A (p.Glu17739Lys)
c.50557G>A (p.Glu16853Lys)
c.50476G>A (p.Glu16826Lys)
c.32239G>A (p.Glu10747Lys)
c.22093G>A (p.Glu7365Lys)
2g.178592776A>CCA430267284TTN,TTN-AS1c.51639T>G (p.Leu17213=)
c.32724T>G (p.Leu10908=)
c.32523T>G (p.Leu10841=)
c.32148T>G (p.Leu10716=)
c.59343T>G (p.Leu19781=)
c.54420T>G (p.Leu18140=)
n.597-4820A>C
n.3364+1462A>C
c.58440T>G (p.Leu19480=)
c.32334T>G (p.Leu10778=)
c.32193T>G (p.Leu10731=)
c.58236T>G (p.Leu19412=)
c.53634T>G (p.Leu17878=)
c.53631T>G (p.Leu17877=)
c.50673T>G (p.Leu16891=)
c.32289T>G (p.Leu10763=)
c.53784T>G (p.Leu17928=)
c.53781T>G (p.Leu17927=)
c.53214T>G (p.Leu17738=)
c.50556T>G (p.Leu16852=)
c.50475T>G (p.Leu16825=)
c.32238T>G (p.Leu10746=)
c.22092T>G (p.Leu7364=)
2g.178592776A>GCA430267275TTN,TTN-AS1c.51639T>C (p.Leu17213=)
c.32724T>C (p.Leu10908=)
c.32523T>C (p.Leu10841=)
c.32148T>C (p.Leu10716=)
c.59343T>C (p.Leu19781=)
c.54420T>C (p.Leu18140=)
n.597-4820A>G
n.3364+1462A>G
c.58440T>C (p.Leu19480=)
c.32334T>C (p.Leu10778=)
c.32193T>C (p.Leu10731=)
c.58236T>C (p.Leu19412=)
c.53634T>C (p.Leu17878=)
c.53631T>C (p.Leu17877=)
c.50673T>C (p.Leu16891=)
c.32289T>C (p.Leu10763=)
c.53784T>C (p.Leu17928=)
c.53781T>C (p.Leu17927=)
c.53214T>C (p.Leu17738=)
c.50556T>C (p.Leu16852=)
c.50475T>C (p.Leu16825=)
c.32238T>C (p.Leu10746=)
c.22092T>C (p.Leu7364=)
2g.178592776A>TCA430267281TTN,TTN-AS1c.51639T>A (p.Leu17213=)
c.32724T>A (p.Leu10908=)
c.32523T>A (p.Leu10841=)
c.32148T>A (p.Leu10716=)
c.59343T>A (p.Leu19781=)
c.54420T>A (p.Leu18140=)
n.597-4820A>T
n.3364+1462A>T
c.58440T>A (p.Leu19480=)
c.32334T>A (p.Leu10778=)
c.32193T>A (p.Leu10731=)
c.58236T>A (p.Leu19412=)
c.53634T>A (p.Leu17878=)
c.53631T>A (p.Leu17877=)
c.50673T>A (p.Leu16891=)
c.32289T>A (p.Leu10763=)
c.53784T>A (p.Leu17928=)
c.53781T>A (p.Leu17927=)
c.53214T>A (p.Leu17738=)
c.50556T>A (p.Leu16852=)
c.50475T>A (p.Leu16825=)
c.32238T>A (p.Leu10746=)
c.22092T>A (p.Leu7364=)
2g.178592777A>CCA349494149TTN,TTN-AS1c.51638T>G (p.Leu17213Arg)
c.32723T>G (p.Leu10908Arg)
c.32522T>G (p.Leu10841Arg)
c.32147T>G (p.Leu10716Arg)
c.59342T>G (p.Leu19781Arg)
c.54419T>G (p.Leu18140Arg)
n.597-4819A>C
n.3364+1463A>C
c.58439T>G (p.Leu19480Arg)
c.32333T>G (p.Leu10778Arg)
c.32192T>G (p.Leu10731Arg)
c.58235T>G (p.Leu19412Arg)
c.53633T>G (p.Leu17878Arg)
c.53630T>G (p.Leu17877Arg)
c.50672T>G (p.Leu16891Arg)
c.32288T>G (p.Leu10763Arg)
c.53783T>G (p.Leu17928Arg)
c.53780T>G (p.Leu17927Arg)
c.53213T>G (p.Leu17738Arg)
c.50555T>G (p.Leu16852Arg)
c.50474T>G (p.Leu16825Arg)
c.32237T>G (p.Leu10746Arg)
c.22091T>G (p.Leu7364Arg)
2g.178592777A>GCA349494151TTN,TTN-AS1c.51638T>C (p.Leu17213Pro)
c.32723T>C (p.Leu10908Pro)
c.32522T>C (p.Leu10841Pro)
c.32147T>C (p.Leu10716Pro)
c.59342T>C (p.Leu19781Pro)
c.54419T>C (p.Leu18140Pro)
n.597-4819A>G
n.3364+1463A>G
c.58439T>C (p.Leu19480Pro)
c.32333T>C (p.Leu10778Pro)
c.32192T>C (p.Leu10731Pro)
c.58235T>C (p.Leu19412Pro)
c.53633T>C (p.Leu17878Pro)
c.53630T>C (p.Leu17877Pro)
c.50672T>C (p.Leu16891Pro)
c.32288T>C (p.Leu10763Pro)
c.53783T>C (p.Leu17928Pro)
c.53780T>C (p.Leu17927Pro)
c.53213T>C (p.Leu17738Pro)
c.50555T>C (p.Leu16852Pro)
c.50474T>C (p.Leu16825Pro)
c.32237T>C (p.Leu10746Pro)
c.22091T>C (p.Leu7364Pro)
2g.178592777A>TCA349494148TTN,TTN-AS1c.51638T>A (p.Leu17213His)
c.32723T>A (p.Leu10908His)
c.32522T>A (p.Leu10841His)
c.32147T>A (p.Leu10716His)
c.59342T>A (p.Leu19781His)
c.54419T>A (p.Leu18140His)
n.597-4819A>T
n.3364+1463A>T
c.58439T>A (p.Leu19480His)
c.32333T>A (p.Leu10778His)
c.32192T>A (p.Leu10731His)
c.58235T>A (p.Leu19412His)
c.53633T>A (p.Leu17878His)
c.53630T>A (p.Leu17877His)
c.50672T>A (p.Leu16891His)
c.32288T>A (p.Leu10763His)
c.53783T>A (p.Leu17928His)
c.53780T>A (p.Leu17927His)
c.53213T>A (p.Leu17738His)
c.50555T>A (p.Leu16852His)
c.50474T>A (p.Leu16825His)
c.32237T>A (p.Leu10746His)
c.22091T>A (p.Leu7364His)
2g.178592778G>ACA1992686TTN,TTN-AS1c.51637C>T (p.Leu17213Phe)
c.32722C>T (p.Leu10908Phe)
c.32521C>T (p.Leu10841Phe)
c.32146C>T (p.Leu10716Phe)
c.59341C>T (p.Leu19781Phe)
c.54418C>T (p.Leu18140Phe)
n.597-4818G>A
n.3364+1464G>A
c.58438C>T (p.Leu19480Phe)
c.32332C>T (p.Leu10778Phe)
c.32191C>T (p.Leu10731Phe)
c.58234C>T (p.Leu19412Phe)
c.53632C>T (p.Leu17878Phe)
c.53629C>T (p.Leu17877Phe)
c.50671C>T (p.Leu16891Phe)
c.32287C>T (p.Leu10763Phe)
c.53782C>T (p.Leu17928Phe)
c.53779C>T (p.Leu17927Phe)
c.53212C>T (p.Leu17738Phe)
c.50554C>T (p.Leu16852Phe)
c.50473C>T (p.Leu16825Phe)
c.32236C>T (p.Leu10746Phe)
c.22090C>T (p.Leu7364Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592778G>CCA349494154TTN,TTN-AS1c.51637C>G (p.Leu17213Val)
c.32722C>G (p.Leu10908Val)
c.32521C>G (p.Leu10841Val)
c.32146C>G (p.Leu10716Val)
c.59341C>G (p.Leu19781Val)
c.54418C>G (p.Leu18140Val)
n.597-4818G>C
n.3364+1464G>C
c.58438C>G (p.Leu19480Val)
c.32332C>G (p.Leu10778Val)
c.32191C>G (p.Leu10731Val)
c.58234C>G (p.Leu19412Val)
c.53632C>G (p.Leu17878Val)
c.53629C>G (p.Leu17877Val)
c.50671C>G (p.Leu16891Val)
c.32287C>G (p.Leu10763Val)
c.53782C>G (p.Leu17928Val)
c.53779C>G (p.Leu17927Val)
c.53212C>G (p.Leu17738Val)
c.50554C>G (p.Leu16852Val)
c.50473C>G (p.Leu16825Val)
c.32236C>G (p.Leu10746Val)
c.22090C>G (p.Leu7364Val)
2g.178592778G=CA1310540051TTN,TTN-AS1c.51637C= (p.Leu17213=)
c.32722C= (p.Leu10908=)
c.32521C= (p.Leu10841=)
c.32146C= (p.Leu10716=)
c.59341C= (p.Leu19781=)
c.54418C= (p.Leu18140=)
n.597-4818G=
n.3364+1464G=
c.58438C= (p.Leu19480=)
c.32332C= (p.Leu10778=)
c.32191C= (p.Leu10731=)
c.58234C= (p.Leu19412=)
c.53632C= (p.Leu17878=)
c.53629C= (p.Leu17877=)
c.50671C= (p.Leu16891=)
c.32287C= (p.Leu10763=)
c.53782C= (p.Leu17928=)
c.53779C= (p.Leu17927=)
c.53212C= (p.Leu17738=)
c.50554C= (p.Leu16852=)
c.50473C= (p.Leu16825=)
c.32236C= (p.Leu10746=)
c.22090C= (p.Leu7364=)
2g.178592778G>TCA349494155TTN,TTN-AS1c.51637C>A (p.Leu17213Ile)
c.32722C>A (p.Leu10908Ile)
c.32521C>A (p.Leu10841Ile)
c.32146C>A (p.Leu10716Ile)
c.59341C>A (p.Leu19781Ile)
c.54418C>A (p.Leu18140Ile)
n.597-4818G>T
n.3364+1464G>T
c.58438C>A (p.Leu19480Ile)
c.32332C>A (p.Leu10778Ile)
c.32191C>A (p.Leu10731Ile)
c.58234C>A (p.Leu19412Ile)
c.53632C>A (p.Leu17878Ile)
c.53629C>A (p.Leu17877Ile)
c.50671C>A (p.Leu16891Ile)
c.32287C>A (p.Leu10763Ile)
c.53782C>A (p.Leu17928Ile)
c.53779C>A (p.Leu17927Ile)
c.53212C>A (p.Leu17738Ile)
c.50554C>A (p.Leu16852Ile)
c.50473C>A (p.Leu16825Ile)
c.32236C>A (p.Leu10746Ile)
c.22090C>A (p.Leu7364Ile)
gnomAD v4
2g.178592779C>ACA349494156TTN,TTN-AS1c.51636G>T (p.Arg17212Ser)
c.32721G>T (p.Arg10907Ser)
c.32520G>T (p.Arg10840Ser)
c.32145G>T (p.Arg10715Ser)
c.59340G>T (p.Arg19780Ser)
c.54417G>T (p.Arg18139Ser)
n.597-4817C>A
n.3364+1465C>A
c.58437G>T (p.Arg19479Ser)
c.32331G>T (p.Arg10777Ser)
c.32190G>T (p.Arg10730Ser)
c.58233G>T (p.Arg19411Ser)
c.53631G>T (p.Arg17877Ser)
c.53628G>T (p.Arg17876Ser)
c.50670G>T (p.Arg16890Ser)
c.32286G>T (p.Arg10762Ser)
c.53781G>T (p.Arg17927Ser)
c.53778G>T (p.Arg17926Ser)
c.53211G>T (p.Arg17737Ser)
c.50553G>T (p.Arg16851Ser)
c.50472G>T (p.Arg16824Ser)
c.32235G>T (p.Arg10745Ser)
c.22089G>T (p.Arg7363Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592779C=CA1310540054TTN,TTN-AS1c.51636G= (p.Arg17212=)
c.32721G= (p.Arg10907=)
c.32520G= (p.Arg10840=)
c.32145G= (p.Arg10715=)
c.59340G= (p.Arg19780=)
c.54417G= (p.Arg18139=)
n.597-4817C=
n.3364+1465C=
c.58437G= (p.Arg19479=)
c.32331G= (p.Arg10777=)
c.32190G= (p.Arg10730=)
c.58233G= (p.Arg19411=)
c.53631G= (p.Arg17877=)
c.53628G= (p.Arg17876=)
c.50670G= (p.Arg16890=)
c.32286G= (p.Arg10762=)
c.53781G= (p.Arg17927=)
c.53778G= (p.Arg17926=)
c.53211G= (p.Arg17737=)
c.50553G= (p.Arg16851=)
c.50472G= (p.Arg16824=)
c.32235G= (p.Arg10745=)
c.22089G= (p.Arg7363=)
2g.178592779C>GCA349494157TTN,TTN-AS1c.51636G>C (p.Arg17212Ser)
c.32721G>C (p.Arg10907Ser)
c.32520G>C (p.Arg10840Ser)
c.32145G>C (p.Arg10715Ser)
c.59340G>C (p.Arg19780Ser)
c.54417G>C (p.Arg18139Ser)
n.597-4817C>G
n.3364+1465C>G
c.58437G>C (p.Arg19479Ser)
c.32331G>C (p.Arg10777Ser)
c.32190G>C (p.Arg10730Ser)
c.58233G>C (p.Arg19411Ser)
c.53631G>C (p.Arg17877Ser)
c.53628G>C (p.Arg17876Ser)
c.50670G>C (p.Arg16890Ser)
c.32286G>C (p.Arg10762Ser)
c.53781G>C (p.Arg17927Ser)
c.53778G>C (p.Arg17926Ser)
c.53211G>C (p.Arg17737Ser)
c.50553G>C (p.Arg16851Ser)
c.50472G>C (p.Arg16824Ser)
c.32235G>C (p.Arg10745Ser)
c.22089G>C (p.Arg7363Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592779C>TCA430267290TTN,TTN-AS1c.51636G>A (p.Arg17212=)
c.32721G>A (p.Arg10907=)
c.32520G>A (p.Arg10840=)
c.32145G>A (p.Arg10715=)
c.59340G>A (p.Arg19780=)
c.54417G>A (p.Arg18139=)
n.597-4817C>T
n.3364+1465C>T
c.58437G>A (p.Arg19479=)
c.32331G>A (p.Arg10777=)
c.32190G>A (p.Arg10730=)
c.58233G>A (p.Arg19411=)
c.53631G>A (p.Arg17877=)
c.53628G>A (p.Arg17876=)
c.50670G>A (p.Arg16890=)
c.32286G>A (p.Arg10762=)
c.53781G>A (p.Arg17927=)
c.53778G>A (p.Arg17926=)
c.53211G>A (p.Arg17737=)
c.50553G>A (p.Arg16851=)
c.50472G>A (p.Arg16824=)
c.32235G>A (p.Arg10745=)
c.22089G>A (p.Arg7363=)
2g.178592780C>ACA349494160TTN,TTN-AS1c.51635G>T (p.Arg17212Met)
c.32720G>T (p.Arg10907Met)
c.32519G>T (p.Arg10840Met)
c.32144G>T (p.Arg10715Met)
c.59339G>T (p.Arg19780Met)
c.54416G>T (p.Arg18139Met)
n.597-4816C>A
n.3364+1466C>A
c.58436G>T (p.Arg19479Met)
c.32330G>T (p.Arg10777Met)
c.32189G>T (p.Arg10730Met)
c.58232G>T (p.Arg19411Met)
c.53630G>T (p.Arg17877Met)
c.53627G>T (p.Arg17876Met)
c.50669G>T (p.Arg16890Met)
c.32285G>T (p.Arg10762Met)
c.53780G>T (p.Arg17927Met)
c.53777G>T (p.Arg17926Met)
c.53210G>T (p.Arg17737Met)
c.50552G>T (p.Arg16851Met)
c.50471G>T (p.Arg16824Met)
c.32234G>T (p.Arg10745Met)
c.22088G>T (p.Arg7363Met)
2g.178592780C>GCA349494162TTN,TTN-AS1c.51635G>C (p.Arg17212Thr)
c.32720G>C (p.Arg10907Thr)
c.32519G>C (p.Arg10840Thr)
c.32144G>C (p.Arg10715Thr)
c.59339G>C (p.Arg19780Thr)
c.54416G>C (p.Arg18139Thr)
n.597-4816C>G
n.3364+1466C>G
c.58436G>C (p.Arg19479Thr)
c.32330G>C (p.Arg10777Thr)
c.32189G>C (p.Arg10730Thr)
c.58232G>C (p.Arg19411Thr)
c.53630G>C (p.Arg17877Thr)
c.53627G>C (p.Arg17876Thr)
c.50669G>C (p.Arg16890Thr)
c.32285G>C (p.Arg10762Thr)
c.53780G>C (p.Arg17927Thr)
c.53777G>C (p.Arg17926Thr)
c.53210G>C (p.Arg17737Thr)
c.50552G>C (p.Arg16851Thr)
c.50471G>C (p.Arg16824Thr)
c.32234G>C (p.Arg10745Thr)
c.22088G>C (p.Arg7363Thr)
2g.178592780C>TCA349494163TTN,TTN-AS1c.51635G>A (p.Arg17212Lys)
c.32720G>A (p.Arg10907Lys)
c.32519G>A (p.Arg10840Lys)
c.32144G>A (p.Arg10715Lys)
c.59339G>A (p.Arg19780Lys)
c.54416G>A (p.Arg18139Lys)
n.597-4816C>T
n.3364+1466C>T
c.58436G>A (p.Arg19479Lys)
c.32330G>A (p.Arg10777Lys)
c.32189G>A (p.Arg10730Lys)
c.58232G>A (p.Arg19411Lys)
c.53630G>A (p.Arg17877Lys)
c.53627G>A (p.Arg17876Lys)
c.50669G>A (p.Arg16890Lys)
c.32285G>A (p.Arg10762Lys)
c.53780G>A (p.Arg17927Lys)
c.53777G>A (p.Arg17926Lys)
c.53210G>A (p.Arg17737Lys)
c.50552G>A (p.Arg16851Lys)
c.50471G>A (p.Arg16824Lys)
c.32234G>A (p.Arg10745Lys)
c.22088G>A (p.Arg7363Lys)
gnomAD v4
2g.178592781T>ACA349494165TTN,TTN-AS1c.51634A>T (p.Arg17212Trp)
c.32719A>T (p.Arg10907Trp)
c.32518A>T (p.Arg10840Trp)
c.32143A>T (p.Arg10715Trp)
c.59338A>T (p.Arg19780Trp)
c.54415A>T (p.Arg18139Trp)
n.597-4815T>A
n.3364+1467T>A
c.58435A>T (p.Arg19479Trp)
c.32329A>T (p.Arg10777Trp)
c.32188A>T (p.Arg10730Trp)
c.58231A>T (p.Arg19411Trp)
c.53629A>T (p.Arg17877Trp)
c.53626A>T (p.Arg17876Trp)
c.50668A>T (p.Arg16890Trp)
c.32284A>T (p.Arg10762Trp)
c.53779A>T (p.Arg17927Trp)
c.53776A>T (p.Arg17926Trp)
c.53209A>T (p.Arg17737Trp)
c.50551A>T (p.Arg16851Trp)
c.50470A>T (p.Arg16824Trp)
c.32233A>T (p.Arg10745Trp)
c.22087A>T (p.Arg7363Trp)
2g.178592781T>CCA60970851TTN,TTN-AS1c.51634A>G (p.Arg17212Gly)
c.32719A>G (p.Arg10907Gly)
c.32518A>G (p.Arg10840Gly)
c.32143A>G (p.Arg10715Gly)
c.59338A>G (p.Arg19780Gly)
c.54415A>G (p.Arg18139Gly)
n.597-4815T>C
n.3364+1467T>C
c.58435A>G (p.Arg19479Gly)
c.32329A>G (p.Arg10777Gly)
c.32188A>G (p.Arg10730Gly)
c.58231A>G (p.Arg19411Gly)
c.53629A>G (p.Arg17877Gly)
c.53626A>G (p.Arg17876Gly)
c.50668A>G (p.Arg16890Gly)
c.32284A>G (p.Arg10762Gly)
c.53779A>G (p.Arg17927Gly)
c.53776A>G (p.Arg17926Gly)
c.53209A>G (p.Arg17737Gly)
c.50551A>G (p.Arg16851Gly)
c.50470A>G (p.Arg16824Gly)
c.32233A>G (p.Arg10745Gly)
c.22087A>G (p.Arg7363Gly)
dbSNP
2g.178592781T>GCA430267295TTN,TTN-AS1c.51634A>C (p.Arg17212=)
c.32719A>C (p.Arg10907=)
c.32518A>C (p.Arg10840=)
c.32143A>C (p.Arg10715=)
c.59338A>C (p.Arg19780=)
c.54415A>C (p.Arg18139=)
n.597-4815T>G
n.3364+1467T>G
c.58435A>C (p.Arg19479=)
c.32329A>C (p.Arg10777=)
c.32188A>C (p.Arg10730=)
c.58231A>C (p.Arg19411=)
c.53629A>C (p.Arg17877=)
c.53626A>C (p.Arg17876=)
c.50668A>C (p.Arg16890=)
c.32284A>C (p.Arg10762=)
c.53779A>C (p.Arg17927=)
c.53776A>C (p.Arg17926=)
c.53209A>C (p.Arg17737=)
c.50551A>C (p.Arg16851=)
c.50470A>C (p.Arg16824=)
c.32233A>C (p.Arg10745=)
c.22087A>C (p.Arg7363=)
2g.178592781T=CA1310540056TTN,TTN-AS1c.51634A= (p.Arg17212=)
c.32719A= (p.Arg10907=)
c.32518A= (p.Arg10840=)
c.32143A= (p.Arg10715=)
c.59338A= (p.Arg19780=)
c.54415A= (p.Arg18139=)
n.597-4815T=
n.3364+1467T=
c.58435A= (p.Arg19479=)
c.32329A= (p.Arg10777=)
c.32188A= (p.Arg10730=)
c.58231A= (p.Arg19411=)
c.53629A= (p.Arg17877=)
c.53626A= (p.Arg17876=)
c.50668A= (p.Arg16890=)
c.32284A= (p.Arg10762=)
c.53779A= (p.Arg17927=)
c.53776A= (p.Arg17926=)
c.53209A= (p.Arg17737=)
c.50551A= (p.Arg16851=)
c.50470A= (p.Arg16824=)
c.32233A= (p.Arg10745=)
c.22087A= (p.Arg7363=)
2g.178592782G>ACA1992687TTN,TTN-AS1c.51633C>T (p.Asp17211=)
c.32718C>T (p.Asp10906=)
c.32517C>T (p.Asp10839=)
c.32142C>T (p.Asp10714=)
c.59337C>T (p.Asp19779=)
c.54414C>T (p.Asp18138=)
n.597-4814G>A
n.3364+1468G>A
c.58434C>T (p.Asp19478=)
c.32328C>T (p.Asp10776=)
c.32187C>T (p.Asp10729=)
c.58230C>T (p.Asp19410=)
c.53628C>T (p.Asp17876=)
c.53625C>T (p.Asp17875=)
c.50667C>T (p.Asp16889=)
c.32283C>T (p.Asp10761=)
c.53778C>T (p.Asp17926=)
c.53775C>T (p.Asp17925=)
c.53208C>T (p.Asp17736=)
c.50550C>T (p.Asp16850=)
c.50469C>T (p.Asp16823=)
c.32232C>T (p.Asp10744=)
c.22086C>T (p.Asp7362=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178592782G>CCA349494172TTN,TTN-AS1c.51633C>G (p.Asp17211Glu)
c.32718C>G (p.Asp10906Glu)
c.32517C>G (p.Asp10839Glu)
c.32142C>G (p.Asp10714Glu)
c.59337C>G (p.Asp19779Glu)
c.54414C>G (p.Asp18138Glu)
n.597-4814G>C
n.3364+1468G>C
c.58434C>G (p.Asp19478Glu)
c.32328C>G (p.Asp10776Glu)
c.32187C>G (p.Asp10729Glu)
c.58230C>G (p.Asp19410Glu)
c.53628C>G (p.Asp17876Glu)
c.53625C>G (p.Asp17875Glu)
c.50667C>G (p.Asp16889Glu)
c.32283C>G (p.Asp10761Glu)
c.53778C>G (p.Asp17926Glu)
c.53775C>G (p.Asp17925Glu)
c.53208C>G (p.Asp17736Glu)
c.50550C>G (p.Asp16850Glu)
c.50469C>G (p.Asp16823Glu)
c.32232C>G (p.Asp10744Glu)
c.22086C>G (p.Asp7362Glu)
2g.178592782G=CA1310540058TTN,TTN-AS1c.51633C= (p.Asp17211=)
c.32718C= (p.Asp10906=)
c.32517C= (p.Asp10839=)
c.32142C= (p.Asp10714=)
c.59337C= (p.Asp19779=)
c.54414C= (p.Asp18138=)
n.597-4814G=
n.3364+1468G=
c.58434C= (p.Asp19478=)
c.32328C= (p.Asp10776=)
c.32187C= (p.Asp10729=)
c.58230C= (p.Asp19410=)
c.53628C= (p.Asp17876=)
c.53625C= (p.Asp17875=)
c.50667C= (p.Asp16889=)
c.32283C= (p.Asp10761=)
c.53778C= (p.Asp17926=)
c.53775C= (p.Asp17925=)
c.53208C= (p.Asp17736=)
c.50550C= (p.Asp16850=)
c.50469C= (p.Asp16823=)
c.32232C= (p.Asp10744=)
c.22086C= (p.Asp7362=)
2g.178592782G>TCA349494174TTN,TTN-AS1c.51633C>A (p.Asp17211Glu)
c.32718C>A (p.Asp10906Glu)
c.32517C>A (p.Asp10839Glu)
c.32142C>A (p.Asp10714Glu)
c.59337C>A (p.Asp19779Glu)
c.54414C>A (p.Asp18138Glu)
n.597-4814G>T
n.3364+1468G>T
c.58434C>A (p.Asp19478Glu)
c.32328C>A (p.Asp10776Glu)
c.32187C>A (p.Asp10729Glu)
c.58230C>A (p.Asp19410Glu)
c.53628C>A (p.Asp17876Glu)
c.53625C>A (p.Asp17875Glu)
c.50667C>A (p.Asp16889Glu)
c.32283C>A (p.Asp10761Glu)
c.53778C>A (p.Asp17926Glu)
c.53775C>A (p.Asp17925Glu)
c.53208C>A (p.Asp17736Glu)
c.50550C>A (p.Asp16850Glu)
c.50469C>A (p.Asp16823Glu)
c.32232C>A (p.Asp10744Glu)
c.22086C>A (p.Asp7362Glu)
2g.178592783T>ACA349494186TTN,TTN-AS1c.51632A>T (p.Asp17211Val)
c.32717A>T (p.Asp10906Val)
c.32516A>T (p.Asp10839Val)
c.32141A>T (p.Asp10714Val)
c.59336A>T (p.Asp19779Val)
c.54413A>T (p.Asp18138Val)
n.597-4813T>A
n.3364+1469T>A
c.58433A>T (p.Asp19478Val)
c.32327A>T (p.Asp10776Val)
c.32186A>T (p.Asp10729Val)
c.58229A>T (p.Asp19410Val)
c.53627A>T (p.Asp17876Val)
c.53624A>T (p.Asp17875Val)
c.50666A>T (p.Asp16889Val)
c.32282A>T (p.Asp10761Val)
c.53777A>T (p.Asp17926Val)
c.53774A>T (p.Asp17925Val)
c.53207A>T (p.Asp17736Val)
c.50549A>T (p.Asp16850Val)
c.50468A>T (p.Asp16823Val)
c.32231A>T (p.Asp10744Val)
c.22085A>T (p.Asp7362Val)
2g.178592783T>CCA349494184TTN,TTN-AS1c.51632A>G (p.Asp17211Gly)
c.32717A>G (p.Asp10906Gly)
c.32516A>G (p.Asp10839Gly)
c.32141A>G (p.Asp10714Gly)
c.59336A>G (p.Asp19779Gly)
c.54413A>G (p.Asp18138Gly)
n.597-4813T>C
n.3364+1469T>C
c.58433A>G (p.Asp19478Gly)
c.32327A>G (p.Asp10776Gly)
c.32186A>G (p.Asp10729Gly)
c.58229A>G (p.Asp19410Gly)
c.53627A>G (p.Asp17876Gly)
c.53624A>G (p.Asp17875Gly)
c.50666A>G (p.Asp16889Gly)
c.32282A>G (p.Asp10761Gly)
c.53777A>G (p.Asp17926Gly)
c.53774A>G (p.Asp17925Gly)
c.53207A>G (p.Asp17736Gly)
c.50549A>G (p.Asp16850Gly)
c.50468A>G (p.Asp16823Gly)
c.32231A>G (p.Asp10744Gly)
c.22085A>G (p.Asp7362Gly)
2g.178592783T>GCA349494180TTN,TTN-AS1c.51632A>C (p.Asp17211Ala)
c.32717A>C (p.Asp10906Ala)
c.32516A>C (p.Asp10839Ala)
c.32141A>C (p.Asp10714Ala)
c.59336A>C (p.Asp19779Ala)
c.54413A>C (p.Asp18138Ala)
n.597-4813T>G
n.3364+1469T>G
c.58433A>C (p.Asp19478Ala)
c.32327A>C (p.Asp10776Ala)
c.32186A>C (p.Asp10729Ala)
c.58229A>C (p.Asp19410Ala)
c.53627A>C (p.Asp17876Ala)
c.53624A>C (p.Asp17875Ala)
c.50666A>C (p.Asp16889Ala)
c.32282A>C (p.Asp10761Ala)
c.53777A>C (p.Asp17926Ala)
c.53774A>C (p.Asp17925Ala)
c.53207A>C (p.Asp17736Ala)
c.50549A>C (p.Asp16850Ala)
c.50468A>C (p.Asp16823Ala)
c.32231A>C (p.Asp10744Ala)
c.22085A>C (p.Asp7362Ala)
2g.178592784C>ACA349494190TTN,TTN-AS1c.51631G>T (p.Asp17211Tyr)
c.32716G>T (p.Asp10906Tyr)
c.32515G>T (p.Asp10839Tyr)
c.32140G>T (p.Asp10714Tyr)
c.59335G>T (p.Asp19779Tyr)
c.54412G>T (p.Asp18138Tyr)
n.597-4812C>A
n.3364+1470C>A
c.58432G>T (p.Asp19478Tyr)
c.32326G>T (p.Asp10776Tyr)
c.32185G>T (p.Asp10729Tyr)
c.58228G>T (p.Asp19410Tyr)
c.53626G>T (p.Asp17876Tyr)
c.53623G>T (p.Asp17875Tyr)
c.50665G>T (p.Asp16889Tyr)
c.32281G>T (p.Asp10761Tyr)
c.53776G>T (p.Asp17926Tyr)
c.53773G>T (p.Asp17925Tyr)
c.53206G>T (p.Asp17736Tyr)
c.50548G>T (p.Asp16850Tyr)
c.50467G>T (p.Asp16823Tyr)
c.32230G>T (p.Asp10744Tyr)
c.22084G>T (p.Asp7362Tyr)
2g.178592784C>GCA349494200TTN,TTN-AS1c.51631G>C (p.Asp17211His)
c.32716G>C (p.Asp10906His)
c.32515G>C (p.Asp10839His)
c.32140G>C (p.Asp10714His)
c.59335G>C (p.Asp19779His)
c.54412G>C (p.Asp18138His)
n.597-4812C>G
n.3364+1470C>G
c.58432G>C (p.Asp19478His)
c.32326G>C (p.Asp10776His)
c.32185G>C (p.Asp10729His)
c.58228G>C (p.Asp19410His)
c.53626G>C (p.Asp17876His)
c.53623G>C (p.Asp17875His)
c.50665G>C (p.Asp16889His)
c.32281G>C (p.Asp10761His)
c.53776G>C (p.Asp17926His)
c.53773G>C (p.Asp17925His)
c.53206G>C (p.Asp17736His)
c.50548G>C (p.Asp16850His)
c.50467G>C (p.Asp16823His)
c.32230G>C (p.Asp10744His)
c.22084G>C (p.Asp7362His)
2g.178592784C>TCA349494203TTN,TTN-AS1c.51631G>A (p.Asp17211Asn)
c.32716G>A (p.Asp10906Asn)
c.32515G>A (p.Asp10839Asn)
c.32140G>A (p.Asp10714Asn)
c.59335G>A (p.Asp19779Asn)
c.54412G>A (p.Asp18138Asn)
n.597-4812C>T
n.3364+1470C>T
c.58432G>A (p.Asp19478Asn)
c.32326G>A (p.Asp10776Asn)
c.32185G>A (p.Asp10729Asn)
c.58228G>A (p.Asp19410Asn)
c.53626G>A (p.Asp17876Asn)
c.53623G>A (p.Asp17875Asn)
c.50665G>A (p.Asp16889Asn)
c.32281G>A (p.Asp10761Asn)
c.53776G>A (p.Asp17926Asn)
c.53773G>A (p.Asp17925Asn)
c.53206G>A (p.Asp17736Asn)
c.50548G>A (p.Asp16850Asn)
c.50467G>A (p.Asp16823Asn)
c.32230G>A (p.Asp10744Asn)
c.22084G>A (p.Asp7362Asn)
2g.178592785T>ACA349494206TTN,TTN-AS1c.51630A>T (p.Lys17210Asn)
c.32715A>T (p.Lys10905Asn)
c.32514A>T (p.Lys10838Asn)
c.32139A>T (p.Lys10713Asn)
c.59334A>T (p.Lys19778Asn)
c.54411A>T (p.Lys18137Asn)
n.597-4811T>A
n.3364+1471T>A
c.58431A>T (p.Lys19477Asn)
c.32325A>T (p.Lys10775Asn)
c.32184A>T (p.Lys10728Asn)
c.58227A>T (p.Lys19409Asn)
c.53625A>T (p.Lys17875Asn)
c.53622A>T (p.Lys17874Asn)
c.50664A>T (p.Lys16888Asn)
c.32280A>T (p.Lys10760Asn)
c.53775A>T (p.Lys17925Asn)
c.53772A>T (p.Lys17924Asn)
c.53205A>T (p.Lys17735Asn)
c.50547A>T (p.Lys16849Asn)
c.50466A>T (p.Lys16822Asn)
c.32229A>T (p.Lys10743Asn)
c.22083A>T (p.Lys7361Asn)
2g.178592785T>CCA430267307TTN,TTN-AS1c.51630A>G (p.Lys17210=)
c.32715A>G (p.Lys10905=)
c.32514A>G (p.Lys10838=)
c.32139A>G (p.Lys10713=)
c.59334A>G (p.Lys19778=)
c.54411A>G (p.Lys18137=)
n.597-4811T>C
n.3364+1471T>C
c.58431A>G (p.Lys19477=)
c.32325A>G (p.Lys10775=)
c.32184A>G (p.Lys10728=)
c.58227A>G (p.Lys19409=)
c.53625A>G (p.Lys17875=)
c.53622A>G (p.Lys17874=)
c.50664A>G (p.Lys16888=)
c.32280A>G (p.Lys10760=)
c.53775A>G (p.Lys17925=)
c.53772A>G (p.Lys17924=)
c.53205A>G (p.Lys17735=)
c.50547A>G (p.Lys16849=)
c.50466A>G (p.Lys16822=)
c.32229A>G (p.Lys10743=)
c.22083A>G (p.Lys7361=)
2g.178592785T>GCA349494208TTN,TTN-AS1c.51630A>C (p.Lys17210Asn)
c.32715A>C (p.Lys10905Asn)
c.32514A>C (p.Lys10838Asn)
c.32139A>C (p.Lys10713Asn)
c.59334A>C (p.Lys19778Asn)
c.54411A>C (p.Lys18137Asn)
n.597-4811T>G
n.3364+1471T>G
c.58431A>C (p.Lys19477Asn)
c.32325A>C (p.Lys10775Asn)
c.32184A>C (p.Lys10728Asn)
c.58227A>C (p.Lys19409Asn)
c.53625A>C (p.Lys17875Asn)
c.53622A>C (p.Lys17874Asn)
c.50664A>C (p.Lys16888Asn)
c.32280A>C (p.Lys10760Asn)
c.53775A>C (p.Lys17925Asn)
c.53772A>C (p.Lys17924Asn)
c.53205A>C (p.Lys17735Asn)
c.50547A>C (p.Lys16849Asn)
c.50466A>C (p.Lys16822Asn)
c.32229A>C (p.Lys10743Asn)
c.22083A>C (p.Lys7361Asn)
2g.178592786T>ACA349494210TTN,TTN-AS1c.51629A>T (p.Lys17210Ile)
c.32714A>T (p.Lys10905Ile)
c.32513A>T (p.Lys10838Ile)
c.32138A>T (p.Lys10713Ile)
c.59333A>T (p.Lys19778Ile)
c.54410A>T (p.Lys18137Ile)
n.597-4810T>A
n.3364+1472T>A
c.58430A>T (p.Lys19477Ile)
c.32324A>T (p.Lys10775Ile)
c.32183A>T (p.Lys10728Ile)
c.58226A>T (p.Lys19409Ile)
c.53624A>T (p.Lys17875Ile)
c.53621A>T (p.Lys17874Ile)
c.50663A>T (p.Lys16888Ile)
c.32279A>T (p.Lys10760Ile)
c.53774A>T (p.Lys17925Ile)
c.53771A>T (p.Lys17924Ile)
c.53204A>T (p.Lys17735Ile)
c.50546A>T (p.Lys16849Ile)
c.50465A>T (p.Lys16822Ile)
c.32228A>T (p.Lys10743Ile)
c.22082A>T (p.Lys7361Ile)
2g.178592786T>CCA349494213TTN,TTN-AS1c.51629A>G (p.Lys17210Arg)
c.32714A>G (p.Lys10905Arg)
c.32513A>G (p.Lys10838Arg)
c.32138A>G (p.Lys10713Arg)
c.59333A>G (p.Lys19778Arg)
c.54410A>G (p.Lys18137Arg)
n.597-4810T>C
n.3364+1472T>C
c.58430A>G (p.Lys19477Arg)
c.32324A>G (p.Lys10775Arg)
c.32183A>G (p.Lys10728Arg)
c.58226A>G (p.Lys19409Arg)
c.53624A>G (p.Lys17875Arg)
c.53621A>G (p.Lys17874Arg)
c.50663A>G (p.Lys16888Arg)
c.32279A>G (p.Lys10760Arg)
c.53774A>G (p.Lys17925Arg)
c.53771A>G (p.Lys17924Arg)
c.53204A>G (p.Lys17735Arg)
c.50546A>G (p.Lys16849Arg)
c.50465A>G (p.Lys16822Arg)
c.32228A>G (p.Lys10743Arg)
c.22082A>G (p.Lys7361Arg)
dbSNP
2g.178592786T>GCA349494216TTN,TTN-AS1c.51629A>C (p.Lys17210Thr)
c.32714A>C (p.Lys10905Thr)
c.32513A>C (p.Lys10838Thr)
c.32138A>C (p.Lys10713Thr)
c.59333A>C (p.Lys19778Thr)
c.54410A>C (p.Lys18137Thr)
n.597-4810T>G
n.3364+1472T>G
c.58430A>C (p.Lys19477Thr)
c.32324A>C (p.Lys10775Thr)
c.32183A>C (p.Lys10728Thr)
c.58226A>C (p.Lys19409Thr)
c.53624A>C (p.Lys17875Thr)
c.53621A>C (p.Lys17874Thr)
c.50663A>C (p.Lys16888Thr)
c.32279A>C (p.Lys10760Thr)
c.53774A>C (p.Lys17925Thr)
c.53771A>C (p.Lys17924Thr)
c.53204A>C (p.Lys17735Thr)
c.50546A>C (p.Lys16849Thr)
c.50465A>C (p.Lys16822Thr)
c.32228A>C (p.Lys10743Thr)
c.22082A>C (p.Lys7361Thr)
2g.178592786T=CA1310540060TTN,TTN-AS1c.51629A= (p.Lys17210=)
c.32714A= (p.Lys10905=)
c.32513A= (p.Lys10838=)
c.32138A= (p.Lys10713=)
c.59333A= (p.Lys19778=)
c.54410A= (p.Lys18137=)
n.597-4810T=
n.3364+1472T=
c.58430A= (p.Lys19477=)
c.32324A= (p.Lys10775=)
c.32183A= (p.Lys10728=)
c.58226A= (p.Lys19409=)
c.53624A= (p.Lys17875=)
c.53621A= (p.Lys17874=)
c.50663A= (p.Lys16888=)
c.32279A= (p.Lys10760=)
c.53774A= (p.Lys17925=)
c.53771A= (p.Lys17924=)
c.53204A= (p.Lys17735=)
c.50546A= (p.Lys16849=)
c.50465A= (p.Lys16822=)
c.32228A= (p.Lys10743=)
c.22082A= (p.Lys7361=)
2g.178592787T>ACA349494219TTN,TTN-AS1c.51628A>T (p.Lys17210Ter)
c.32713A>T (p.Lys10905Ter)
c.32512A>T (p.Lys10838Ter)
c.32137A>T (p.Lys10713Ter)
c.59332A>T (p.Lys19778Ter)
c.54409A>T (p.Lys18137Ter)
n.597-4809T>A
n.3364+1473T>A
c.58429A>T (p.Lys19477Ter)
c.32323A>T (p.Lys10775Ter)
c.32182A>T (p.Lys10728Ter)
c.58225A>T (p.Lys19409Ter)
c.53623A>T (p.Lys17875Ter)
c.53620A>T (p.Lys17874Ter)
c.50662A>T (p.Lys16888Ter)
c.32278A>T (p.Lys10760Ter)
c.53773A>T (p.Lys17925Ter)
c.53770A>T (p.Lys17924Ter)
c.53203A>T (p.Lys17735Ter)
c.50545A>T (p.Lys16849Ter)
c.50464A>T (p.Lys16822Ter)
c.32227A>T (p.Lys10743Ter)
c.22081A>T (p.Lys7361Ter)
2g.178592787T>CCA349494221TTN,TTN-AS1c.51628A>G (p.Lys17210Glu)
c.32713A>G (p.Lys10905Glu)
c.32512A>G (p.Lys10838Glu)
c.32137A>G (p.Lys10713Glu)
c.59332A>G (p.Lys19778Glu)
c.54409A>G (p.Lys18137Glu)
n.597-4809T>C
n.3364+1473T>C
c.58429A>G (p.Lys19477Glu)
c.32323A>G (p.Lys10775Glu)
c.32182A>G (p.Lys10728Glu)
c.58225A>G (p.Lys19409Glu)
c.53623A>G (p.Lys17875Glu)
c.53620A>G (p.Lys17874Glu)
c.50662A>G (p.Lys16888Glu)
c.32278A>G (p.Lys10760Glu)
c.53773A>G (p.Lys17925Glu)
c.53770A>G (p.Lys17924Glu)
c.53203A>G (p.Lys17735Glu)
c.50545A>G (p.Lys16849Glu)
c.50464A>G (p.Lys16822Glu)
c.32227A>G (p.Lys10743Glu)
c.22081A>G (p.Lys7361Glu)
2g.178592787T>GCA349494224TTN,TTN-AS1c.51628A>C (p.Lys17210Gln)
c.32713A>C (p.Lys10905Gln)
c.32512A>C (p.Lys10838Gln)
c.32137A>C (p.Lys10713Gln)
c.59332A>C (p.Lys19778Gln)
c.54409A>C (p.Lys18137Gln)
n.597-4809T>G
n.3364+1473T>G
c.58429A>C (p.Lys19477Gln)
c.32323A>C (p.Lys10775Gln)
c.32182A>C (p.Lys10728Gln)
c.58225A>C (p.Lys19409Gln)
c.53623A>C (p.Lys17875Gln)
c.53620A>C (p.Lys17874Gln)
c.50662A>C (p.Lys16888Gln)
c.32278A>C (p.Lys10760Gln)
c.53773A>C (p.Lys17925Gln)
c.53770A>C (p.Lys17924Gln)
c.53203A>C (p.Lys17735Gln)
c.50545A>C (p.Lys16849Gln)
c.50464A>C (p.Lys16822Gln)
c.32227A>C (p.Lys10743Gln)
c.22081A>C (p.Lys7361Gln)
2g.178592788T>ACA430267314TTN,TTN-AS1c.51627A>T (p.Val17209=)
c.32712A>T (p.Val10904=)
c.32511A>T (p.Val10837=)
c.32136A>T (p.Val10712=)
c.59331A>T (p.Val19777=)
c.54408A>T (p.Val18136=)
n.597-4808T>A
n.3364+1474T>A
c.58428A>T (p.Val19476=)
c.32322A>T (p.Val10774=)
c.32181A>T (p.Val10727=)
c.58224A>T (p.Val19408=)
c.53622A>T (p.Val17874=)
c.53619A>T (p.Val17873=)
c.50661A>T (p.Val16887=)
c.32277A>T (p.Val10759=)
c.53772A>T (p.Val17924=)
c.53769A>T (p.Val17923=)
c.53202A>T (p.Val17734=)
c.50544A>T (p.Val16848=)
c.50463A>T (p.Val16821=)
c.32226A>T (p.Val10742=)
c.22080A>T (p.Val7360=)
2g.178592788T>CCA60970870TTN,TTN-AS1c.51627A>G (p.Val17209=)
c.32712A>G (p.Val10904=)
c.32511A>G (p.Val10837=)
c.32136A>G (p.Val10712=)
c.59331A>G (p.Val19777=)
c.54408A>G (p.Val18136=)
n.597-4808T>C
n.3364+1474T>C
c.58428A>G (p.Val19476=)
c.32322A>G (p.Val10774=)
c.32181A>G (p.Val10727=)
c.58224A>G (p.Val19408=)
c.53622A>G (p.Val17874=)
c.53619A>G (p.Val17873=)
c.50661A>G (p.Val16887=)
c.32277A>G (p.Val10759=)
c.53772A>G (p.Val17924=)
c.53769A>G (p.Val17923=)
c.53202A>G (p.Val17734=)
c.50544A>G (p.Val16848=)
c.50463A>G (p.Val16821=)
c.32226A>G (p.Val10742=)
c.22080A>G (p.Val7360=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592788T>GCA430267315TTN,TTN-AS1c.51627A>C (p.Val17209=)
c.32712A>C (p.Val10904=)
c.32511A>C (p.Val10837=)
c.32136A>C (p.Val10712=)
c.59331A>C (p.Val19777=)
c.54408A>C (p.Val18136=)
n.597-4808T>G
n.3364+1474T>G
c.58428A>C (p.Val19476=)
c.32322A>C (p.Val10774=)
c.32181A>C (p.Val10727=)
c.58224A>C (p.Val19408=)
c.53622A>C (p.Val17874=)
c.53619A>C (p.Val17873=)
c.50661A>C (p.Val16887=)
c.32277A>C (p.Val10759=)
c.53772A>C (p.Val17924=)
c.53769A>C (p.Val17923=)
c.53202A>C (p.Val17734=)
c.50544A>C (p.Val16848=)
c.50463A>C (p.Val16821=)
c.32226A>C (p.Val10742=)
c.22080A>C (p.Val7360=)
2g.178592788T=CA1310540061TTN,TTN-AS1c.51627A= (p.Val17209=)
c.32712A= (p.Val10904=)
c.32511A= (p.Val10837=)
c.32136A= (p.Val10712=)
c.59331A= (p.Val19777=)
c.54408A= (p.Val18136=)
n.597-4808T=
n.3364+1474T=
c.58428A= (p.Val19476=)
c.32322A= (p.Val10774=)
c.32181A= (p.Val10727=)
c.58224A= (p.Val19408=)
c.53622A= (p.Val17874=)
c.53619A= (p.Val17873=)
c.50661A= (p.Val16887=)
c.32277A= (p.Val10759=)
c.53772A= (p.Val17924=)
c.53769A= (p.Val17923=)
c.53202A= (p.Val17734=)
c.50544A= (p.Val16848=)
c.50463A= (p.Val16821=)
c.32226A= (p.Val10742=)
c.22080A= (p.Val7360=)
2g.178592789A>CCA349494233TTN,TTN-AS1c.51626T>G (p.Val17209Gly)
c.32711T>G (p.Val10904Gly)
c.32510T>G (p.Val10837Gly)
c.32135T>G (p.Val10712Gly)
c.59330T>G (p.Val19777Gly)
c.54407T>G (p.Val18136Gly)
n.597-4807A>C
n.3364+1475A>C
c.58427T>G (p.Val19476Gly)
c.32321T>G (p.Val10774Gly)
c.32180T>G (p.Val10727Gly)
c.58223T>G (p.Val19408Gly)
c.53621T>G (p.Val17874Gly)
c.53618T>G (p.Val17873Gly)
c.50660T>G (p.Val16887Gly)
c.32276T>G (p.Val10759Gly)
c.53771T>G (p.Val17924Gly)
c.53768T>G (p.Val17923Gly)
c.53201T>G (p.Val17734Gly)
c.50543T>G (p.Val16848Gly)
c.50462T>G (p.Val16821Gly)
c.32225T>G (p.Val10742Gly)
c.22079T>G (p.Val7360Gly)
2g.178592789A>GCA349494236TTN,TTN-AS1c.51626T>C (p.Val17209Ala)
c.32711T>C (p.Val10904Ala)
c.32510T>C (p.Val10837Ala)
c.32135T>C (p.Val10712Ala)
c.59330T>C (p.Val19777Ala)
c.54407T>C (p.Val18136Ala)
n.597-4807A>G
n.3364+1475A>G
c.58427T>C (p.Val19476Ala)
c.32321T>C (p.Val10774Ala)
c.32180T>C (p.Val10727Ala)
c.58223T>C (p.Val19408Ala)
c.53621T>C (p.Val17874Ala)
c.53618T>C (p.Val17873Ala)
c.50660T>C (p.Val16887Ala)
c.32276T>C (p.Val10759Ala)
c.53771T>C (p.Val17924Ala)
c.53768T>C (p.Val17923Ala)
c.53201T>C (p.Val17734Ala)
c.50543T>C (p.Val16848Ala)
c.50462T>C (p.Val16821Ala)
c.32225T>C (p.Val10742Ala)
c.22079T>C (p.Val7360Ala)
gnomAD v4
2g.178592789A>TCA349494239TTN,TTN-AS1c.51626T>A (p.Val17209Glu)
c.32711T>A (p.Val10904Glu)
c.32510T>A (p.Val10837Glu)
c.32135T>A (p.Val10712Glu)
c.59330T>A (p.Val19777Glu)
c.54407T>A (p.Val18136Glu)
n.597-4807A>T
n.3364+1475A>T
c.58427T>A (p.Val19476Glu)
c.32321T>A (p.Val10774Glu)
c.32180T>A (p.Val10727Glu)
c.58223T>A (p.Val19408Glu)
c.53621T>A (p.Val17874Glu)
c.53618T>A (p.Val17873Glu)
c.50660T>A (p.Val16887Glu)
c.32276T>A (p.Val10759Glu)
c.53771T>A (p.Val17924Glu)
c.53768T>A (p.Val17923Glu)
c.53201T>A (p.Val17734Glu)
c.50543T>A (p.Val16848Glu)
c.50462T>A (p.Val16821Glu)
c.32225T>A (p.Val10742Glu)
c.22079T>A (p.Val7360Glu)
2g.178592790C>ACA349494245TTN,TTN-AS1c.51625G>T (p.Val17209Leu)
c.32710G>T (p.Val10904Leu)
c.32509G>T (p.Val10837Leu)
c.32134G>T (p.Val10712Leu)
c.59329G>T (p.Val19777Leu)
c.54406G>T (p.Val18136Leu)
n.597-4806C>A
n.3364+1476C>A
c.58426G>T (p.Val19476Leu)
c.32320G>T (p.Val10774Leu)
c.32179G>T (p.Val10727Leu)
c.58222G>T (p.Val19408Leu)
c.53620G>T (p.Val17874Leu)
c.53617G>T (p.Val17873Leu)
c.50659G>T (p.Val16887Leu)
c.32275G>T (p.Val10759Leu)
c.53770G>T (p.Val17924Leu)
c.53767G>T (p.Val17923Leu)
c.53200G>T (p.Val17734Leu)
c.50542G>T (p.Val16848Leu)
c.50461G>T (p.Val16821Leu)
c.32224G>T (p.Val10742Leu)
c.22078G>T (p.Val7360Leu)
2g.178592790C=CA1310540063TTN,TTN-AS1c.51625G= (p.Val17209=)
c.32710G= (p.Val10904=)
c.32509G= (p.Val10837=)
c.32134G= (p.Val10712=)
c.59329G= (p.Val19777=)
c.54406G= (p.Val18136=)
n.597-4806C=
n.3364+1476C=
c.58426G= (p.Val19476=)
c.32320G= (p.Val10774=)
c.32179G= (p.Val10727=)
c.58222G= (p.Val19408=)
c.53620G= (p.Val17874=)
c.53617G= (p.Val17873=)
c.50659G= (p.Val16887=)
c.32275G= (p.Val10759=)
c.53770G= (p.Val17924=)
c.53767G= (p.Val17923=)
c.53200G= (p.Val17734=)
c.50542G= (p.Val16848=)
c.50461G= (p.Val16821=)
c.32224G= (p.Val10742=)
c.22078G= (p.Val7360=)
2g.178592790C>GCA349494248TTN,TTN-AS1c.51625G>C (p.Val17209Leu)
c.32710G>C (p.Val10904Leu)
c.32509G>C (p.Val10837Leu)
c.32134G>C (p.Val10712Leu)
c.59329G>C (p.Val19777Leu)
c.54406G>C (p.Val18136Leu)
n.597-4806C>G
n.3364+1476C>G
c.58426G>C (p.Val19476Leu)
c.32320G>C (p.Val10774Leu)
c.32179G>C (p.Val10727Leu)
c.58222G>C (p.Val19408Leu)
c.53620G>C (p.Val17874Leu)
c.53617G>C (p.Val17873Leu)
c.50659G>C (p.Val16887Leu)
c.32275G>C (p.Val10759Leu)
c.53770G>C (p.Val17924Leu)
c.53767G>C (p.Val17923Leu)
c.53200G>C (p.Val17734Leu)
c.50542G>C (p.Val16848Leu)
c.50461G>C (p.Val16821Leu)
c.32224G>C (p.Val10742Leu)
c.22078G>C (p.Val7360Leu)
2g.178592790C>TCA349494243TTN,TTN-AS1c.51625G>A (p.Val17209Ile)
c.32710G>A (p.Val10904Ile)
c.32509G>A (p.Val10837Ile)
c.32134G>A (p.Val10712Ile)
c.59329G>A (p.Val19777Ile)
c.54406G>A (p.Val18136Ile)
n.597-4806C>T
n.3364+1476C>T
c.58426G>A (p.Val19476Ile)
c.32320G>A (p.Val10774Ile)
c.32179G>A (p.Val10727Ile)
c.58222G>A (p.Val19408Ile)
c.53620G>A (p.Val17874Ile)
c.53617G>A (p.Val17873Ile)
c.50659G>A (p.Val16887Ile)
c.32275G>A (p.Val10759Ile)
c.53770G>A (p.Val17924Ile)
c.53767G>A (p.Val17923Ile)
c.53200G>A (p.Val17734Ile)
c.50542G>A (p.Val16848Ile)
c.50461G>A (p.Val16821Ile)
c.32224G>A (p.Val10742Ile)
c.22078G>A (p.Val7360Ile)
dbSNP gnomAD v4
2g.178592791T>ACA430267317TTN,TTN-AS1c.51624A>T (p.Leu17208=)
c.32709A>T (p.Leu10903=)
c.32508A>T (p.Leu10836=)
c.32133A>T (p.Leu10711=)
c.59328A>T (p.Leu19776=)
c.54405A>T (p.Leu18135=)
n.597-4805T>A
n.3364+1477T>A
c.58425A>T (p.Leu19475=)
c.32319A>T (p.Leu10773=)
c.32178A>T (p.Leu10726=)
c.58221A>T (p.Leu19407=)
c.53619A>T (p.Leu17873=)
c.53616A>T (p.Leu17872=)
c.50658A>T (p.Leu16886=)
c.32274A>T (p.Leu10758=)
c.53769A>T (p.Leu17923=)
c.53766A>T (p.Leu17922=)
c.53199A>T (p.Leu17733=)
c.50541A>T (p.Leu16847=)
c.50460A>T (p.Leu16820=)
c.32223A>T (p.Leu10741=)
c.22077A>T (p.Leu7359=)
2g.178592791T>CCA1992688TTN,TTN-AS1c.51624A>G (p.Leu17208=)
c.32709A>G (p.Leu10903=)
c.32508A>G (p.Leu10836=)
c.32133A>G (p.Leu10711=)
c.59328A>G (p.Leu19776=)
c.54405A>G (p.Leu18135=)
n.597-4805T>C
n.3364+1477T>C
c.58425A>G (p.Leu19475=)
c.32319A>G (p.Leu10773=)
c.32178A>G (p.Leu10726=)
c.58221A>G (p.Leu19407=)
c.53619A>G (p.Leu17873=)
c.53616A>G (p.Leu17872=)
c.50658A>G (p.Leu16886=)
c.32274A>G (p.Leu10758=)
c.53769A>G (p.Leu17923=)
c.53766A>G (p.Leu17922=)
c.53199A>G (p.Leu17733=)
c.50541A>G (p.Leu16847=)
c.50460A>G (p.Leu16820=)
c.32223A>G (p.Leu10741=)
c.22077A>G (p.Leu7359=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592791T>GCA430267320TTN,TTN-AS1c.51624A>C (p.Leu17208=)
c.32709A>C (p.Leu10903=)
c.32508A>C (p.Leu10836=)
c.32133A>C (p.Leu10711=)
c.59328A>C (p.Leu19776=)
c.54405A>C (p.Leu18135=)
n.597-4805T>G
n.3364+1477T>G
c.58425A>C (p.Leu19475=)
c.32319A>C (p.Leu10773=)
c.32178A>C (p.Leu10726=)
c.58221A>C (p.Leu19407=)
c.53619A>C (p.Leu17873=)
c.53616A>C (p.Leu17872=)
c.50658A>C (p.Leu16886=)
c.32274A>C (p.Leu10758=)
c.53769A>C (p.Leu17923=)
c.53766A>C (p.Leu17922=)
c.53199A>C (p.Leu17733=)
c.50541A>C (p.Leu16847=)
c.50460A>C (p.Leu16820=)
c.32223A>C (p.Leu10741=)
c.22077A>C (p.Leu7359=)
2g.178592791T=CA1310540065TTN,TTN-AS1c.51624A= (p.Leu17208=)
c.32709A= (p.Leu10903=)
c.32508A= (p.Leu10836=)
c.32133A= (p.Leu10711=)
c.59328A= (p.Leu19776=)
c.54405A= (p.Leu18135=)
n.597-4805T=
n.3364+1477T=
c.58425A= (p.Leu19475=)
c.32319A= (p.Leu10773=)
c.32178A= (p.Leu10726=)
c.58221A= (p.Leu19407=)
c.53619A= (p.Leu17873=)
c.53616A= (p.Leu17872=)
c.50658A= (p.Leu16886=)
c.32274A= (p.Leu10758=)
c.53769A= (p.Leu17923=)
c.53766A= (p.Leu17922=)
c.53199A= (p.Leu17733=)
c.50541A= (p.Leu16847=)
c.50460A= (p.Leu16820=)
c.32223A= (p.Leu10741=)
c.22077A= (p.Leu7359=)
2g.178592792A>CCA349494253TTN,TTN-AS1c.51623T>G (p.Leu17208Arg)
c.32708T>G (p.Leu10903Arg)
c.32507T>G (p.Leu10836Arg)
c.32132T>G (p.Leu10711Arg)
c.59327T>G (p.Leu19776Arg)
c.54404T>G (p.Leu18135Arg)
n.597-4804A>C
n.3364+1478A>C
c.58424T>G (p.Leu19475Arg)
c.32318T>G (p.Leu10773Arg)
c.32177T>G (p.Leu10726Arg)
c.58220T>G (p.Leu19407Arg)
c.53618T>G (p.Leu17873Arg)
c.53615T>G (p.Leu17872Arg)
c.50657T>G (p.Leu16886Arg)
c.32273T>G (p.Leu10758Arg)
c.53768T>G (p.Leu17923Arg)
c.53765T>G (p.Leu17922Arg)
c.53198T>G (p.Leu17733Arg)
c.50540T>G (p.Leu16847Arg)
c.50459T>G (p.Leu16820Arg)
c.32222T>G (p.Leu10741Arg)
c.22076T>G (p.Leu7359Arg)
2g.178592792A>GCA349494255TTN,TTN-AS1c.51623T>C (p.Leu17208Pro)
c.32708T>C (p.Leu10903Pro)
c.32507T>C (p.Leu10836Pro)
c.32132T>C (p.Leu10711Pro)
c.59327T>C (p.Leu19776Pro)
c.54404T>C (p.Leu18135Pro)
n.597-4804A>G
n.3364+1478A>G
c.58424T>C (p.Leu19475Pro)
c.32318T>C (p.Leu10773Pro)
c.32177T>C (p.Leu10726Pro)
c.58220T>C (p.Leu19407Pro)
c.53618T>C (p.Leu17873Pro)
c.53615T>C (p.Leu17872Pro)
c.50657T>C (p.Leu16886Pro)
c.32273T>C (p.Leu10758Pro)
c.53768T>C (p.Leu17923Pro)
c.53765T>C (p.Leu17922Pro)
c.53198T>C (p.Leu17733Pro)
c.50540T>C (p.Leu16847Pro)
c.50459T>C (p.Leu16820Pro)
c.32222T>C (p.Leu10741Pro)
c.22076T>C (p.Leu7359Pro)
2g.178592792A>TCA349494257TTN,TTN-AS1c.51623T>A (p.Leu17208Gln)
c.32708T>A (p.Leu10903Gln)
c.32507T>A (p.Leu10836Gln)
c.32132T>A (p.Leu10711Gln)
c.59327T>A (p.Leu19776Gln)
c.54404T>A (p.Leu18135Gln)
n.597-4804A>T
n.3364+1478A>T
c.58424T>A (p.Leu19475Gln)
c.32318T>A (p.Leu10773Gln)
c.32177T>A (p.Leu10726Gln)
c.58220T>A (p.Leu19407Gln)
c.53618T>A (p.Leu17873Gln)
c.53615T>A (p.Leu17872Gln)
c.50657T>A (p.Leu16886Gln)
c.32273T>A (p.Leu10758Gln)
c.53768T>A (p.Leu17923Gln)
c.53765T>A (p.Leu17922Gln)
c.53198T>A (p.Leu17733Gln)
c.50540T>A (p.Leu16847Gln)
c.50459T>A (p.Leu16820Gln)
c.32222T>A (p.Leu10741Gln)
c.22076T>A (p.Leu7359Gln)
2g.178592793G>ACA430267325TTN,TTN-AS1c.51622C>T (p.Leu17208=)
c.32707C>T (p.Leu10903=)
c.32506C>T (p.Leu10836=)
c.32131C>T (p.Leu10711=)
c.59326C>T (p.Leu19776=)
c.54403C>T (p.Leu18135=)
n.597-4803G>A
n.3364+1479G>A
c.58423C>T (p.Leu19475=)
c.32317C>T (p.Leu10773=)
c.32176C>T (p.Leu10726=)
c.58219C>T (p.Leu19407=)
c.53617C>T (p.Leu17873=)
c.53614C>T (p.Leu17872=)
c.50656C>T (p.Leu16886=)
c.32272C>T (p.Leu10758=)
c.53767C>T (p.Leu17923=)
c.53764C>T (p.Leu17922=)
c.53197C>T (p.Leu17733=)
c.50539C>T (p.Leu16847=)
c.50458C>T (p.Leu16820=)
c.32221C>T (p.Leu10741=)
c.22075C>T (p.Leu7359=)
gnomAD v4
2g.178592793G>CCA349494261TTN,TTN-AS1c.51622C>G (p.Leu17208Val)
c.32707C>G (p.Leu10903Val)
c.32506C>G (p.Leu10836Val)
c.32131C>G (p.Leu10711Val)
c.59326C>G (p.Leu19776Val)
c.54403C>G (p.Leu18135Val)
n.597-4803G>C
n.3364+1479G>C
c.58423C>G (p.Leu19475Val)
c.32317C>G (p.Leu10773Val)
c.32176C>G (p.Leu10726Val)
c.58219C>G (p.Leu19407Val)
c.53617C>G (p.Leu17873Val)
c.53614C>G (p.Leu17872Val)
c.50656C>G (p.Leu16886Val)
c.32272C>G (p.Leu10758Val)
c.53767C>G (p.Leu17923Val)
c.53764C>G (p.Leu17922Val)
c.53197C>G (p.Leu17733Val)
c.50539C>G (p.Leu16847Val)
c.50458C>G (p.Leu16820Val)
c.32221C>G (p.Leu10741Val)
c.22075C>G (p.Leu7359Val)
2g.178592793G>TCA349494263TTN,TTN-AS1c.51622C>A (p.Leu17208Ile)
c.32707C>A (p.Leu10903Ile)
c.32506C>A (p.Leu10836Ile)
c.32131C>A (p.Leu10711Ile)
c.59326C>A (p.Leu19776Ile)
c.54403C>A (p.Leu18135Ile)
n.597-4803G>T
n.3364+1479G>T
c.58423C>A (p.Leu19475Ile)
c.32317C>A (p.Leu10773Ile)
c.32176C>A (p.Leu10726Ile)
c.58219C>A (p.Leu19407Ile)
c.53617C>A (p.Leu17873Ile)
c.53614C>A (p.Leu17872Ile)
c.50656C>A (p.Leu16886Ile)
c.32272C>A (p.Leu10758Ile)
c.53767C>A (p.Leu17923Ile)
c.53764C>A (p.Leu17922Ile)
c.53197C>A (p.Leu17733Ile)
c.50539C>A (p.Leu16847Ile)
c.50458C>A (p.Leu16820Ile)
c.32221C>A (p.Leu10741Ile)
c.22075C>A (p.Leu7359Ile)
2g.178592794G>ACA430267326TTN,TTN-AS1c.51621C>T (p.Val17207=)
c.32706C>T (p.Val10902=)
c.32505C>T (p.Val10835=)
c.32130C>T (p.Val10710=)
c.59325C>T (p.Val19775=)
c.54402C>T (p.Val18134=)
n.597-4802G>A
n.3364+1480G>A
c.58422C>T (p.Val19474=)
c.32316C>T (p.Val10772=)
c.32175C>T (p.Val10725=)
c.58218C>T (p.Val19406=)
c.53616C>T (p.Val17872=)
c.53613C>T (p.Val17871=)
c.50655C>T (p.Val16885=)
c.32271C>T (p.Val10757=)
c.53766C>T (p.Val17922=)
c.53763C>T (p.Val17921=)
c.53196C>T (p.Val17732=)
c.50538C>T (p.Val16846=)
c.50457C>T (p.Val16819=)
c.32220C>T (p.Val10740=)
c.22074C>T (p.Val7358=)
2g.178592794G>CCA430267327TTN,TTN-AS1c.51621C>G (p.Val17207=)
c.32706C>G (p.Val10902=)
c.32505C>G (p.Val10835=)
c.32130C>G (p.Val10710=)
c.59325C>G (p.Val19775=)
c.54402C>G (p.Val18134=)
n.597-4802G>C
n.3364+1480G>C
c.58422C>G (p.Val19474=)
c.32316C>G (p.Val10772=)
c.32175C>G (p.Val10725=)
c.58218C>G (p.Val19406=)
c.53616C>G (p.Val17872=)
c.53613C>G (p.Val17871=)
c.50655C>G (p.Val16885=)
c.32271C>G (p.Val10757=)
c.53766C>G (p.Val17922=)
c.53763C>G (p.Val17921=)
c.53196C>G (p.Val17732=)
c.50538C>G (p.Val16846=)
c.50457C>G (p.Val16819=)
c.32220C>G (p.Val10740=)
c.22074C>G (p.Val7358=)
2g.178592794G>TCA430267328TTN,TTN-AS1c.51621C>A (p.Val17207=)
c.32706C>A (p.Val10902=)
c.32505C>A (p.Val10835=)
c.32130C>A (p.Val10710=)
c.59325C>A (p.Val19775=)
c.54402C>A (p.Val18134=)
n.597-4802G>T
n.3364+1480G>T
c.58422C>A (p.Val19474=)
c.32316C>A (p.Val10772=)
c.32175C>A (p.Val10725=)
c.58218C>A (p.Val19406=)
c.53616C>A (p.Val17872=)
c.53613C>A (p.Val17871=)
c.50655C>A (p.Val16885=)
c.32271C>A (p.Val10757=)
c.53766C>A (p.Val17922=)
c.53763C>A (p.Val17921=)
c.53196C>A (p.Val17732=)
c.50538C>A (p.Val16846=)
c.50457C>A (p.Val16819=)
c.32220C>A (p.Val10740=)
c.22074C>A (p.Val7358=)
2g.178592795A=CA1310540067TTN,TTN-AS1c.51620T= (p.Val17207=)
c.32705T= (p.Val10902=)
c.32504T= (p.Val10835=)
c.32129T= (p.Val10710=)
c.59324T= (p.Val19775=)
c.54401T= (p.Val18134=)
n.597-4801A=
n.3364+1481A=
c.58421T= (p.Val19474=)
c.32315T= (p.Val10772=)
c.32174T= (p.Val10725=)
c.58217T= (p.Val19406=)
c.53615T= (p.Val17872=)
c.53612T= (p.Val17871=)
c.50654T= (p.Val16885=)
c.32270T= (p.Val10757=)
c.53765T= (p.Val17922=)
c.53762T= (p.Val17921=)
c.53195T= (p.Val17732=)
c.50537T= (p.Val16846=)
c.50456T= (p.Val16819=)
c.32219T= (p.Val10740=)
c.22073T= (p.Val7358=)
2g.178592795A>CCA349494269TTN,TTN-AS1c.51620T>G (p.Val17207Gly)
c.32705T>G (p.Val10902Gly)
c.32504T>G (p.Val10835Gly)
c.32129T>G (p.Val10710Gly)
c.59324T>G (p.Val19775Gly)
c.54401T>G (p.Val18134Gly)
n.597-4801A>C
n.3364+1481A>C
c.58421T>G (p.Val19474Gly)
c.32315T>G (p.Val10772Gly)
c.32174T>G (p.Val10725Gly)
c.58217T>G (p.Val19406Gly)
c.53615T>G (p.Val17872Gly)
c.53612T>G (p.Val17871Gly)
c.50654T>G (p.Val16885Gly)
c.32270T>G (p.Val10757Gly)
c.53765T>G (p.Val17922Gly)
c.53762T>G (p.Val17921Gly)
c.53195T>G (p.Val17732Gly)
c.50537T>G (p.Val16846Gly)
c.50456T>G (p.Val16819Gly)
c.32219T>G (p.Val10740Gly)
c.22073T>G (p.Val7358Gly)
2g.178592795A>GCA349494271TTN,TTN-AS1c.51620T>C (p.Val17207Ala)
c.32705T>C (p.Val10902Ala)
c.32504T>C (p.Val10835Ala)
c.32129T>C (p.Val10710Ala)
c.59324T>C (p.Val19775Ala)
c.54401T>C (p.Val18134Ala)
n.597-4801A>G
n.3364+1481A>G
c.58421T>C (p.Val19474Ala)
c.32315T>C (p.Val10772Ala)
c.32174T>C (p.Val10725Ala)
c.58217T>C (p.Val19406Ala)
c.53615T>C (p.Val17872Ala)
c.53612T>C (p.Val17871Ala)
c.50654T>C (p.Val16885Ala)
c.32270T>C (p.Val10757Ala)
c.53765T>C (p.Val17922Ala)
c.53762T>C (p.Val17921Ala)
c.53195T>C (p.Val17732Ala)
c.50537T>C (p.Val16846Ala)
c.50456T>C (p.Val16819Ala)
c.32219T>C (p.Val10740Ala)
c.22073T>C (p.Val7358Ala)
2g.178592795A>TCA349494274TTN,TTN-AS1c.51620T>A (p.Val17207Asp)
c.32705T>A (p.Val10902Asp)
c.32504T>A (p.Val10835Asp)
c.32129T>A (p.Val10710Asp)
c.59324T>A (p.Val19775Asp)
c.54401T>A (p.Val18134Asp)
n.597-4801A>T
n.3364+1481A>T
c.58421T>A (p.Val19474Asp)
c.32315T>A (p.Val10772Asp)
c.32174T>A (p.Val10725Asp)
c.58217T>A (p.Val19406Asp)
c.53615T>A (p.Val17872Asp)
c.53612T>A (p.Val17871Asp)
c.50654T>A (p.Val16885Asp)
c.32270T>A (p.Val10757Asp)
c.53765T>A (p.Val17922Asp)
c.53762T>A (p.Val17921Asp)
c.53195T>A (p.Val17732Asp)
c.50537T>A (p.Val16846Asp)
c.50456T>A (p.Val16819Asp)
c.32219T>A (p.Val10740Asp)
c.22073T>A (p.Val7358Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592796C>ACA349494278TTN,TTN-AS1c.51619G>T (p.Val17207Phe)
c.32704G>T (p.Val10902Phe)
c.32503G>T (p.Val10835Phe)
c.32128G>T (p.Val10710Phe)
c.59323G>T (p.Val19775Phe)
c.54400G>T (p.Val18134Phe)
n.597-4800C>A
n.3364+1482C>A
c.58420G>T (p.Val19474Phe)
c.32314G>T (p.Val10772Phe)
c.32173G>T (p.Val10725Phe)
c.58216G>T (p.Val19406Phe)
c.53614G>T (p.Val17872Phe)
c.53611G>T (p.Val17871Phe)
c.50653G>T (p.Val16885Phe)
c.32269G>T (p.Val10757Phe)
c.53764G>T (p.Val17922Phe)
c.53761G>T (p.Val17921Phe)
c.53194G>T (p.Val17732Phe)
c.50536G>T (p.Val16846Phe)
c.50455G>T (p.Val16819Phe)
c.32218G>T (p.Val10740Phe)
c.22072G>T (p.Val7358Phe)
2g.178592796C>GCA349494280TTN,TTN-AS1c.51619G>C (p.Val17207Leu)
c.32704G>C (p.Val10902Leu)
c.32503G>C (p.Val10835Leu)
c.32128G>C (p.Val10710Leu)
c.59323G>C (p.Val19775Leu)
c.54400G>C (p.Val18134Leu)
n.597-4800C>G
n.3364+1482C>G
c.58420G>C (p.Val19474Leu)
c.32314G>C (p.Val10772Leu)
c.32173G>C (p.Val10725Leu)
c.58216G>C (p.Val19406Leu)
c.53614G>C (p.Val17872Leu)
c.53611G>C (p.Val17871Leu)
c.50653G>C (p.Val16885Leu)
c.32269G>C (p.Val10757Leu)
c.53764G>C (p.Val17922Leu)
c.53761G>C (p.Val17921Leu)
c.53194G>C (p.Val17732Leu)
c.50536G>C (p.Val16846Leu)
c.50455G>C (p.Val16819Leu)
c.32218G>C (p.Val10740Leu)
c.22072G>C (p.Val7358Leu)
2g.178592796C>TCA349494284TTN,TTN-AS1c.51619G>A (p.Val17207Ile)
c.32704G>A (p.Val10902Ile)
c.32503G>A (p.Val10835Ile)
c.32128G>A (p.Val10710Ile)
c.59323G>A (p.Val19775Ile)
c.54400G>A (p.Val18134Ile)
n.597-4800C>T
n.3364+1482C>T
c.58420G>A (p.Val19474Ile)
c.32314G>A (p.Val10772Ile)
c.32173G>A (p.Val10725Ile)
c.58216G>A (p.Val19406Ile)
c.53614G>A (p.Val17872Ile)
c.53611G>A (p.Val17871Ile)
c.50653G>A (p.Val16885Ile)
c.32269G>A (p.Val10757Ile)
c.53764G>A (p.Val17922Ile)
c.53761G>A (p.Val17921Ile)
c.53194G>A (p.Val17732Ile)
c.50536G>A (p.Val16846Ile)
c.50455G>A (p.Val16819Ile)
c.32218G>A (p.Val10740Ile)
c.22072G>A (p.Val7358Ile)
2g.178592797T>ACA430267335TTN,TTN-AS1c.51618A>T (p.Pro17206=)
c.32703A>T (p.Pro10901=)
c.32502A>T (p.Pro10834=)
c.32127A>T (p.Pro10709=)
c.59322A>T (p.Pro19774=)
c.54399A>T (p.Pro18133=)
n.597-4799T>A
n.3364+1483T>A
c.58419A>T (p.Pro19473=)
c.32313A>T (p.Pro10771=)
c.32172A>T (p.Pro10724=)
c.58215A>T (p.Pro19405=)
c.53613A>T (p.Pro17871=)
c.53610A>T (p.Pro17870=)
c.50652A>T (p.Pro16884=)
c.32268A>T (p.Pro10756=)
c.53763A>T (p.Pro17921=)
c.53760A>T (p.Pro17920=)
c.53193A>T (p.Pro17731=)
c.50535A>T (p.Pro16845=)
c.50454A>T (p.Pro16818=)
c.32217A>T (p.Pro10739=)
c.22071A>T (p.Pro7357=)
2g.178592797T>CCA140144TTN,TTN-AS1c.51618A>G (p.Pro17206=)
c.32703A>G (p.Pro10901=)
c.32502A>G (p.Pro10834=)
c.32127A>G (p.Pro10709=)
c.59322A>G (p.Pro19774=)
c.54399A>G (p.Pro18133=)
n.597-4799T>C
n.3364+1483T>C
c.58419A>G (p.Pro19473=)
c.32313A>G (p.Pro10771=)
c.32172A>G (p.Pro10724=)
c.58215A>G (p.Pro19405=)
c.53613A>G (p.Pro17871=)
c.53610A>G (p.Pro17870=)
c.50652A>G (p.Pro16884=)
c.32268A>G (p.Pro10756=)
c.53763A>G (p.Pro17921=)
c.53760A>G (p.Pro17920=)
c.53193A>G (p.Pro17731=)
c.50535A>G (p.Pro16845=)
c.50454A>G (p.Pro16818=)
c.32217A>G (p.Pro10739=)
c.22071A>G (p.Pro7357=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178592797T>GCA430267336TTN,TTN-AS1c.51618A>C (p.Pro17206=)
c.32703A>C (p.Pro10901=)
c.32502A>C (p.Pro10834=)
c.32127A>C (p.Pro10709=)
c.59322A>C (p.Pro19774=)
c.54399A>C (p.Pro18133=)
n.597-4799T>G
n.3364+1483T>G
c.58419A>C (p.Pro19473=)
c.32313A>C (p.Pro10771=)
c.32172A>C (p.Pro10724=)
c.58215A>C (p.Pro19405=)
c.53613A>C (p.Pro17871=)
c.53610A>C (p.Pro17870=)
c.50652A>C (p.Pro16884=)
c.32268A>C (p.Pro10756=)
c.53763A>C (p.Pro17921=)
c.53760A>C (p.Pro17920=)
c.53193A>C (p.Pro17731=)
c.50535A>C (p.Pro16845=)
c.50454A>C (p.Pro16818=)
c.32217A>C (p.Pro10739=)
c.22071A>C (p.Pro7357=)
2g.178592797T=CA1310540069TTN,TTN-AS1c.51618A= (p.Pro17206=)
c.32703A= (p.Pro10901=)
c.32502A= (p.Pro10834=)
c.32127A= (p.Pro10709=)
c.59322A= (p.Pro19774=)
c.54399A= (p.Pro18133=)
n.597-4799T=
n.3364+1483T=
c.58419A= (p.Pro19473=)
c.32313A= (p.Pro10771=)
c.32172A= (p.Pro10724=)
c.58215A= (p.Pro19405=)
c.53613A= (p.Pro17871=)
c.53610A= (p.Pro17870=)
c.50652A= (p.Pro16884=)
c.32268A= (p.Pro10756=)
c.53763A= (p.Pro17921=)
c.53760A= (p.Pro17920=)
c.53193A= (p.Pro17731=)
c.50535A= (p.Pro16845=)
c.50454A= (p.Pro16818=)
c.32217A= (p.Pro10739=)
c.22071A= (p.Pro7357=)
2g.178592798G>ACA349494296TTN,TTN-AS1c.51617C>T (p.Pro17206Leu)
c.32702C>T (p.Pro10901Leu)
c.32501C>T (p.Pro10834Leu)
c.32126C>T (p.Pro10709Leu)
c.59321C>T (p.Pro19774Leu)
c.54398C>T (p.Pro18133Leu)
n.597-4798G>A
n.3364+1484G>A
c.58418C>T (p.Pro19473Leu)
c.32312C>T (p.Pro10771Leu)
c.32171C>T (p.Pro10724Leu)
c.58214C>T (p.Pro19405Leu)
c.53612C>T (p.Pro17871Leu)
c.53609C>T (p.Pro17870Leu)
c.50651C>T (p.Pro16884Leu)
c.32267C>T (p.Pro10756Leu)
c.53762C>T (p.Pro17921Leu)
c.53759C>T (p.Pro17920Leu)
c.53192C>T (p.Pro17731Leu)
c.50534C>T (p.Pro16845Leu)
c.50453C>T (p.Pro16818Leu)
c.32216C>T (p.Pro10739Leu)
c.22070C>T (p.Pro7357Leu)
2g.178592798G>CCA349494299TTN,TTN-AS1c.51617C>G (p.Pro17206Arg)
c.32702C>G (p.Pro10901Arg)
c.32501C>G (p.Pro10834Arg)
c.32126C>G (p.Pro10709Arg)
c.59321C>G (p.Pro19774Arg)
c.54398C>G (p.Pro18133Arg)
n.597-4798G>C
n.3364+1484G>C
c.58418C>G (p.Pro19473Arg)
c.32312C>G (p.Pro10771Arg)
c.32171C>G (p.Pro10724Arg)
c.58214C>G (p.Pro19405Arg)
c.53612C>G (p.Pro17871Arg)
c.53609C>G (p.Pro17870Arg)
c.50651C>G (p.Pro16884Arg)
c.32267C>G (p.Pro10756Arg)
c.53762C>G (p.Pro17921Arg)
c.53759C>G (p.Pro17920Arg)
c.53192C>G (p.Pro17731Arg)
c.50534C>G (p.Pro16845Arg)
c.50453C>G (p.Pro16818Arg)
c.32216C>G (p.Pro10739Arg)
c.22070C>G (p.Pro7357Arg)
2g.178592798G>TCA349494293TTN,TTN-AS1c.51617C>A (p.Pro17206Gln)
c.32702C>A (p.Pro10901Gln)
c.32501C>A (p.Pro10834Gln)
c.32126C>A (p.Pro10709Gln)
c.59321C>A (p.Pro19774Gln)
c.54398C>A (p.Pro18133Gln)
n.597-4798G>T
n.3364+1484G>T
c.58418C>A (p.Pro19473Gln)
c.32312C>A (p.Pro10771Gln)
c.32171C>A (p.Pro10724Gln)
c.58214C>A (p.Pro19405Gln)
c.53612C>A (p.Pro17871Gln)
c.53609C>A (p.Pro17870Gln)
c.50651C>A (p.Pro16884Gln)
c.32267C>A (p.Pro10756Gln)
c.53762C>A (p.Pro17921Gln)
c.53759C>A (p.Pro17920Gln)
c.53192C>A (p.Pro17731Gln)
c.50534C>A (p.Pro16845Gln)
c.50453C>A (p.Pro16818Gln)
c.32216C>A (p.Pro10739Gln)
c.22070C>A (p.Pro7357Gln)
2g.178592799G>ACA349494305TTN,TTN-AS1c.51616C>T (p.Pro17206Ser)
c.32701C>T (p.Pro10901Ser)
c.32500C>T (p.Pro10834Ser)
c.32125C>T (p.Pro10709Ser)
c.59320C>T (p.Pro19774Ser)
c.54397C>T (p.Pro18133Ser)
n.597-4797G>A
n.3364+1485G>A
c.58417C>T (p.Pro19473Ser)
c.32311C>T (p.Pro10771Ser)
c.32170C>T (p.Pro10724Ser)
c.58213C>T (p.Pro19405Ser)
c.53611C>T (p.Pro17871Ser)
c.53608C>T (p.Pro17870Ser)
c.50650C>T (p.Pro16884Ser)
c.32266C>T (p.Pro10756Ser)
c.53761C>T (p.Pro17921Ser)
c.53758C>T (p.Pro17920Ser)
c.53191C>T (p.Pro17731Ser)
c.50533C>T (p.Pro16845Ser)
c.50452C>T (p.Pro16818Ser)
c.32215C>T (p.Pro10739Ser)
c.22069C>T (p.Pro7357Ser)
2g.178592799G>CCA349494306TTN,TTN-AS1c.51616C>G (p.Pro17206Ala)
c.32701C>G (p.Pro10901Ala)
c.32500C>G (p.Pro10834Ala)
c.32125C>G (p.Pro10709Ala)
c.59320C>G (p.Pro19774Ala)
c.54397C>G (p.Pro18133Ala)
n.597-4797G>C
n.3364+1485G>C
c.58417C>G (p.Pro19473Ala)
c.32311C>G (p.Pro10771Ala)
c.32170C>G (p.Pro10724Ala)
c.58213C>G (p.Pro19405Ala)
c.53611C>G (p.Pro17871Ala)
c.53608C>G (p.Pro17870Ala)
c.50650C>G (p.Pro16884Ala)
c.32266C>G (p.Pro10756Ala)
c.53761C>G (p.Pro17921Ala)
c.53758C>G (p.Pro17920Ala)
c.53191C>G (p.Pro17731Ala)
c.50533C>G (p.Pro16845Ala)
c.50452C>G (p.Pro16818Ala)
c.32215C>G (p.Pro10739Ala)
c.22069C>G (p.Pro7357Ala)
2g.178592799G>TCA349494310TTN,TTN-AS1c.51616C>A (p.Pro17206Thr)
c.32701C>A (p.Pro10901Thr)
c.32500C>A (p.Pro10834Thr)
c.32125C>A (p.Pro10709Thr)
c.59320C>A (p.Pro19774Thr)
c.54397C>A (p.Pro18133Thr)
n.597-4797G>T
n.3364+1485G>T
c.58417C>A (p.Pro19473Thr)
c.32311C>A (p.Pro10771Thr)
c.32170C>A (p.Pro10724Thr)
c.58213C>A (p.Pro19405Thr)
c.53611C>A (p.Pro17871Thr)
c.53608C>A (p.Pro17870Thr)
c.50650C>A (p.Pro16884Thr)
c.32266C>A (p.Pro10756Thr)
c.53761C>A (p.Pro17921Thr)
c.53758C>A (p.Pro17920Thr)
c.53191C>A (p.Pro17731Thr)
c.50533C>A (p.Pro16845Thr)
c.50452C>A (p.Pro16818Thr)
c.32215C>A (p.Pro10739Thr)
c.22069C>A (p.Pro7357Thr)
2g.178592800C>ACA349494318TTN,TTN-AS1c.51615G>T (p.Glu17205Asp)
c.32700G>T (p.Glu10900Asp)
c.32499G>T (p.Glu10833Asp)
c.32124G>T (p.Glu10708Asp)
c.59319G>T (p.Glu19773Asp)
c.54396G>T (p.Glu18132Asp)
n.597-4796C>A
n.3364+1486C>A
c.58416G>T (p.Glu19472Asp)
c.32310G>T (p.Glu10770Asp)
c.32169G>T (p.Glu10723Asp)
c.58212G>T (p.Glu19404Asp)
c.53610G>T (p.Glu17870Asp)
c.53607G>T (p.Glu17869Asp)
c.50649G>T (p.Glu16883Asp)
c.32265G>T (p.Glu10755Asp)
c.53760G>T (p.Glu17920Asp)
c.53757G>T (p.Glu17919Asp)
c.53190G>T (p.Glu17730Asp)
c.50532G>T (p.Glu16844Asp)
c.50451G>T (p.Glu16817Asp)
c.32214G>T (p.Glu10738Asp)
c.22068G>T (p.Glu7356Asp)
2g.178592800C=CA1310540071TTN,TTN-AS1c.51615G= (p.Glu17205=)
c.32700G= (p.Glu10900=)
c.32499G= (p.Glu10833=)
c.32124G= (p.Glu10708=)
c.59319G= (p.Glu19773=)
c.54396G= (p.Glu18132=)
n.597-4796C=
n.3364+1486C=
c.58416G= (p.Glu19472=)
c.32310G= (p.Glu10770=)
c.32169G= (p.Glu10723=)
c.58212G= (p.Glu19404=)
c.53610G= (p.Glu17870=)
c.53607G= (p.Glu17869=)
c.50649G= (p.Glu16883=)
c.32265G= (p.Glu10755=)
c.53760G= (p.Glu17920=)
c.53757G= (p.Glu17919=)
c.53190G= (p.Glu17730=)
c.50532G= (p.Glu16844=)
c.50451G= (p.Glu16817=)
c.32214G= (p.Glu10738=)
c.22068G= (p.Glu7356=)
2g.178592800C>GCA349494322TTN,TTN-AS1c.51615G>C (p.Glu17205Asp)
c.32700G>C (p.Glu10900Asp)
c.32499G>C (p.Glu10833Asp)
c.32124G>C (p.Glu10708Asp)
c.59319G>C (p.Glu19773Asp)
c.54396G>C (p.Glu18132Asp)
n.597-4796C>G
n.3364+1486C>G
c.58416G>C (p.Glu19472Asp)
c.32310G>C (p.Glu10770Asp)
c.32169G>C (p.Glu10723Asp)
c.58212G>C (p.Glu19404Asp)
c.53610G>C (p.Glu17870Asp)
c.53607G>C (p.Glu17869Asp)
c.50649G>C (p.Glu16883Asp)
c.32265G>C (p.Glu10755Asp)
c.53760G>C (p.Glu17920Asp)
c.53757G>C (p.Glu17919Asp)
c.53190G>C (p.Glu17730Asp)
c.50532G>C (p.Glu16844Asp)
c.50451G>C (p.Glu16817Asp)
c.32214G>C (p.Glu10738Asp)
c.22068G>C (p.Glu7356Asp)
dbSNP
2g.178592800C>TCA283510TTN,TTN-AS1c.51615G>A (p.Glu17205=)
c.32700G>A (p.Glu10900=)
c.32499G>A (p.Glu10833=)
c.32124G>A (p.Glu10708=)
c.59319G>A (p.Glu19773=)
c.54396G>A (p.Glu18132=)
n.597-4796C>T
n.3364+1486C>T
c.58416G>A (p.Glu19472=)
c.32310G>A (p.Glu10770=)
c.32169G>A (p.Glu10723=)
c.58212G>A (p.Glu19404=)
c.53610G>A (p.Glu17870=)
c.53607G>A (p.Glu17869=)
c.50649G>A (p.Glu16883=)
c.32265G>A (p.Glu10755=)
c.53760G>A (p.Glu17920=)
c.53757G>A (p.Glu17919=)
c.53190G>A (p.Glu17730=)
c.50532G>A (p.Glu16844=)
c.50451G>A (p.Glu16817=)
c.32214G>A (p.Glu10738=)
c.22068G>A (p.Glu7356=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched