Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178544118_178544202del | CA2753331329 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+1_88325-1del c.69409+1_69410-1del c.69208+1_69209-1del c.68833+1_68834-1del c.96028+1_96029-1del c.91105+1_91106-1del n.446+20482_446+20566del n.2043+1757_2043+1841del c.95125+1_95126-1del c.69019+1_69020-1del c.68878+1_68879-1del c.94921+1_94922-1del c.90319+1_90320-1del c.90316+1_90317-1del c.87358+1_87359-1del c.68974+1_68975-1del c.90469+1_90470-1del c.90466+1_90467-1del c.89899+1_89900-1del c.87241+1_87242-1del c.87160+1_87161-1del c.68923+1_68924-1del c.58777+1_58778-1del | |
2 | g.178544119G>A | CA2662123754 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-4C>T (n.88325-4C>T) c.69410-4C>T (n.69410-4C>T) c.69209-4C>T (n.69209-4C>T) c.68834-4C>T (n.68834-4C>T) c.96029-4C>T (n.96029-4C>T) c.91106-4C>T (n.91106-4C>T) n.446+20483G>A n.2043+1758G>A c.95126-4C>T (n.95126-4C>T) c.69020-4C>T (n.69020-4C>T) c.68879-4C>T (n.68879-4C>T) c.94922-4C>T (n.94922-4C>T) c.90320-4C>T (n.90320-4C>T) c.90317-4C>T (n.90317-4C>T) c.87359-4C>T (n.87359-4C>T) c.68975-4C>T (n.68975-4C>T) c.90470-4C>T (n.90470-4C>T) c.90467-4C>T (n.90467-4C>T) c.89900-4C>T (n.89900-4C>T) c.87242-4C>T (n.87242-4C>T) c.87161-4C>T (n.87161-4C>T) c.68924-4C>T (n.68924-4C>T) c.58778-4C>T (n.58778-4C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178544119G>T | CA2662123755 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-4C>A (n.88325-4C>A) c.69410-4C>A (n.69410-4C>A) c.69209-4C>A (n.69209-4C>A) c.68834-4C>A (n.68834-4C>A) c.96029-4C>A (n.96029-4C>A) c.91106-4C>A (n.91106-4C>A) n.446+20483G>T n.2043+1758G>T c.95126-4C>A (n.95126-4C>A) c.69020-4C>A (n.69020-4C>A) c.68879-4C>A (n.68879-4C>A) c.94922-4C>A (n.94922-4C>A) c.90320-4C>A (n.90320-4C>A) c.90317-4C>A (n.90317-4C>A) c.87359-4C>A (n.87359-4C>A) c.68975-4C>A (n.68975-4C>A) c.90470-4C>A (n.90470-4C>A) c.90467-4C>A (n.90467-4C>A) c.89900-4C>A (n.89900-4C>A) c.87242-4C>A (n.87242-4C>A) c.87161-4C>A (n.87161-4C>A) c.68924-4C>A (n.68924-4C>A) c.58778-4C>A (n.58778-4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178544121A>G | CA2662123757 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-6T>C (n.88325-6T>C) c.69410-6T>C (n.69410-6T>C) c.69209-6T>C (n.69209-6T>C) c.68834-6T>C (n.68834-6T>C) c.96029-6T>C (n.96029-6T>C) c.91106-6T>C (n.91106-6T>C) n.446+20485A>G n.2043+1760A>G c.95126-6T>C (n.95126-6T>C) c.69020-6T>C (n.69020-6T>C) c.68879-6T>C (n.68879-6T>C) c.94922-6T>C (n.94922-6T>C) c.90320-6T>C (n.90320-6T>C) c.90317-6T>C (n.90317-6T>C) c.87359-6T>C (n.87359-6T>C) c.68975-6T>C (n.68975-6T>C) c.90470-6T>C (n.90470-6T>C) c.90467-6T>C (n.90467-6T>C) c.89900-6T>C (n.89900-6T>C) c.87242-6T>C (n.87242-6T>C) c.87161-6T>C (n.87161-6T>C) c.68924-6T>C (n.68924-6T>C) c.58778-6T>C (n.58778-6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178544122A>C | CA2662123758 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-7T>G (n.88325-7T>G) c.69410-7T>G (n.69410-7T>G) c.69209-7T>G (n.69209-7T>G) c.68834-7T>G (n.68834-7T>G) c.96029-7T>G (n.96029-7T>G) c.91106-7T>G (n.91106-7T>G) n.446+20486A>C n.2043+1761A>C c.95126-7T>G (n.95126-7T>G) c.69020-7T>G (n.69020-7T>G) c.68879-7T>G (n.68879-7T>G) c.94922-7T>G (n.94922-7T>G) c.90320-7T>G (n.90320-7T>G) c.90317-7T>G (n.90317-7T>G) c.87359-7T>G (n.87359-7T>G) c.68975-7T>G (n.68975-7T>G) c.90470-7T>G (n.90470-7T>G) c.90467-7T>G (n.90467-7T>G) c.89900-7T>G (n.89900-7T>G) c.87242-7T>G (n.87242-7T>G) c.87161-7T>G (n.87161-7T>G) c.68924-7T>G (n.68924-7T>G) c.58778-7T>G (n.58778-7T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178544123G= | CA1310521344 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-8C= (n.88325-8C=) c.69410-8C= (n.69410-8C=) c.69209-8C= (n.69209-8C=) c.68834-8C= (n.68834-8C=) c.96029-8C= (n.96029-8C=) c.91106-8C= (n.91106-8C=) n.446+20487G= n.2043+1762G= c.95126-8C= (n.95126-8C=) c.69020-8C= (n.69020-8C=) c.68879-8C= (n.68879-8C=) c.94922-8C= (n.94922-8C=) c.90320-8C= (n.90320-8C=) c.90317-8C= (n.90317-8C=) c.87359-8C= (n.87359-8C=) c.68975-8C= (n.68975-8C=) c.90470-8C= (n.90470-8C=) c.90467-8C= (n.90467-8C=) c.89900-8C= (n.89900-8C=) c.87242-8C= (n.87242-8C=) c.87161-8C= (n.87161-8C=) c.68924-8C= (n.68924-8C=) c.58778-8C= (n.58778-8C=) | |
2 | g.178544123G>T | CA538435150 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-8C>A (n.88325-8C>A) c.69410-8C>A (n.69410-8C>A) c.69209-8C>A (n.69209-8C>A) c.68834-8C>A (n.68834-8C>A) c.96029-8C>A (n.96029-8C>A) c.91106-8C>A (n.91106-8C>A) n.446+20487G>T n.2043+1762G>T c.95126-8C>A (n.95126-8C>A) c.69020-8C>A (n.69020-8C>A) c.68879-8C>A (n.68879-8C>A) c.94922-8C>A (n.94922-8C>A) c.90320-8C>A (n.90320-8C>A) c.90317-8C>A (n.90317-8C>A) c.87359-8C>A (n.87359-8C>A) c.68975-8C>A (n.68975-8C>A) c.90470-8C>A (n.90470-8C>A) c.90467-8C>A (n.90467-8C>A) c.89900-8C>A (n.89900-8C>A) c.87242-8C>A (n.87242-8C>A) c.87161-8C>A (n.87161-8C>A) c.68924-8C>A (n.68924-8C>A) c.58778-8C>A (n.58778-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544129_178544141del | CA2662123760 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-21_88325-9del (n.88325-21_88325-9del) c.69410-21_69410-9del (n.69410-21_69410-9del) c.69209-21_69209-9del (n.69209-21_69209-9del) c.68834-21_68834-9del (n.68834-21_68834-9del) c.96029-21_96029-9del (n.96029-21_96029-9del) c.91106-21_91106-9del (n.91106-21_91106-9del) n.446+20493_446+20505del n.2043+1768_2043+1780del c.95126-21_95126-9del (n.95126-21_95126-9del) c.69020-21_69020-9del (n.69020-21_69020-9del) c.68879-21_68879-9del (n.68879-21_68879-9del) c.94922-21_94922-9del (n.94922-21_94922-9del) c.90320-21_90320-9del (n.90320-21_90320-9del) c.90317-21_90317-9del (n.90317-21_90317-9del) c.87359-21_87359-9del (n.87359-21_87359-9del) c.68975-21_68975-9del (n.68975-21_68975-9del) c.90470-21_90470-9del (n.90470-21_90470-9del) c.90467-21_90467-9del (n.90467-21_90467-9del) c.89900-21_89900-9del (n.89900-21_89900-9del) c.87242-21_87242-9del (n.87242-21_87242-9del) c.87161-21_87161-9del (n.87161-21_87161-9del) c.68924-21_68924-9del (n.68924-21_68924-9del) c.58778-21_58778-9del (n.58778-21_58778-9del) | gnomAD v4 |
2 | g.178544127A>G | CA2580064671 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-12T>C (n.88325-12T>C) c.69410-12T>C (n.69410-12T>C) c.69209-12T>C (n.69209-12T>C) c.68834-12T>C (n.68834-12T>C) c.96029-12T>C (n.96029-12T>C) c.91106-12T>C (n.91106-12T>C) n.446+20491A>G n.2043+1766A>G c.95126-12T>C (n.95126-12T>C) c.69020-12T>C (n.69020-12T>C) c.68879-12T>C (n.68879-12T>C) c.94922-12T>C (n.94922-12T>C) c.90320-12T>C (n.90320-12T>C) c.90317-12T>C (n.90317-12T>C) c.87359-12T>C (n.87359-12T>C) c.68975-12T>C (n.68975-12T>C) c.90470-12T>C (n.90470-12T>C) c.90467-12T>C (n.90467-12T>C) c.89900-12T>C (n.89900-12T>C) c.87242-12T>C (n.87242-12T>C) c.87161-12T>C (n.87161-12T>C) c.68924-12T>C (n.68924-12T>C) c.58778-12T>C (n.58778-12T>C) | ClinVar |
2 | g.178544128T>C | CA60970451 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-13A>G (n.88325-13A>G) c.69410-13A>G (n.69410-13A>G) c.69209-13A>G (n.69209-13A>G) c.68834-13A>G (n.68834-13A>G) c.96029-13A>G (n.96029-13A>G) c.91106-13A>G (n.91106-13A>G) n.446+20492T>C n.2043+1767T>C c.95126-13A>G (n.95126-13A>G) c.69020-13A>G (n.69020-13A>G) c.68879-13A>G (n.68879-13A>G) c.94922-13A>G (n.94922-13A>G) c.90320-13A>G (n.90320-13A>G) c.90317-13A>G (n.90317-13A>G) c.87359-13A>G (n.87359-13A>G) c.68975-13A>G (n.68975-13A>G) c.90470-13A>G (n.90470-13A>G) c.90467-13A>G (n.90467-13A>G) c.89900-13A>G (n.89900-13A>G) c.87242-13A>G (n.87242-13A>G) c.87161-13A>G (n.87161-13A>G) c.68924-13A>G (n.68924-13A>G) c.58778-13A>G (n.58778-13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178544128T= | CA1310521346 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-13A= (n.88325-13A=) c.69410-13A= (n.69410-13A=) c.69209-13A= (n.69209-13A=) c.68834-13A= (n.68834-13A=) c.96029-13A= (n.96029-13A=) c.91106-13A= (n.91106-13A=) n.446+20492T= n.2043+1767T= c.95126-13A= (n.95126-13A=) c.69020-13A= (n.69020-13A=) c.68879-13A= (n.68879-13A=) c.94922-13A= (n.94922-13A=) c.90320-13A= (n.90320-13A=) c.90317-13A= (n.90317-13A=) c.87359-13A= (n.87359-13A=) c.68975-13A= (n.68975-13A=) c.90470-13A= (n.90470-13A=) c.90467-13A= (n.90467-13A=) c.89900-13A= (n.89900-13A=) c.87242-13A= (n.87242-13A=) c.87161-13A= (n.87161-13A=) c.68924-13A= (n.68924-13A=) c.58778-13A= (n.58778-13A=) | |
2 | g.178544129G= | CA1310521348 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-14C= (n.88325-14C=) c.69410-14C= (n.69410-14C=) c.69209-14C= (n.69209-14C=) c.68834-14C= (n.68834-14C=) c.96029-14C= (n.96029-14C=) c.91106-14C= (n.91106-14C=) n.446+20493G= n.2043+1768G= c.95126-14C= (n.95126-14C=) c.69020-14C= (n.69020-14C=) c.68879-14C= (n.68879-14C=) c.94922-14C= (n.94922-14C=) c.90320-14C= (n.90320-14C=) c.90317-14C= (n.90317-14C=) c.87359-14C= (n.87359-14C=) c.68975-14C= (n.68975-14C=) c.90470-14C= (n.90470-14C=) c.90467-14C= (n.90467-14C=) c.89900-14C= (n.89900-14C=) c.87242-14C= (n.87242-14C=) c.87161-14C= (n.87161-14C=) c.68924-14C= (n.68924-14C=) c.58778-14C= (n.58778-14C=) | |
2 | g.178544129G>T | CA1310521349 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-14C>A (n.88325-14C>A) c.69410-14C>A (n.69410-14C>A) c.69209-14C>A (n.69209-14C>A) c.68834-14C>A (n.68834-14C>A) c.96029-14C>A (n.96029-14C>A) c.91106-14C>A (n.91106-14C>A) n.446+20493G>T n.2043+1768G>T c.95126-14C>A (n.95126-14C>A) c.69020-14C>A (n.69020-14C>A) c.68879-14C>A (n.68879-14C>A) c.94922-14C>A (n.94922-14C>A) c.90320-14C>A (n.90320-14C>A) c.90317-14C>A (n.90317-14C>A) c.87359-14C>A (n.87359-14C>A) c.68975-14C>A (n.68975-14C>A) c.90470-14C>A (n.90470-14C>A) c.90467-14C>A (n.90467-14C>A) c.89900-14C>A (n.89900-14C>A) c.87242-14C>A (n.87242-14C>A) c.87161-14C>A (n.87161-14C>A) c.68924-14C>A (n.68924-14C>A) c.58778-14C>A (n.58778-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178544130A= | CA1310521352 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-15T= (n.88325-15T=) c.69410-15T= (n.69410-15T=) c.69209-15T= (n.69209-15T=) c.68834-15T= (n.68834-15T=) c.96029-15T= (n.96029-15T=) c.91106-15T= (n.91106-15T=) n.446+20494A= n.2043+1769A= c.95126-15T= (n.95126-15T=) c.69020-15T= (n.69020-15T=) c.68879-15T= (n.68879-15T=) c.94922-15T= (n.94922-15T=) c.90320-15T= (n.90320-15T=) c.90317-15T= (n.90317-15T=) c.87359-15T= (n.87359-15T=) c.68975-15T= (n.68975-15T=) c.90470-15T= (n.90470-15T=) c.90467-15T= (n.90467-15T=) c.89900-15T= (n.89900-15T=) c.87242-15T= (n.87242-15T=) c.87161-15T= (n.87161-15T=) c.68924-15T= (n.68924-15T=) c.58778-15T= (n.58778-15T=) | |
2 | g.178544130A>G | CA1310521350 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-15T>C (n.88325-15T>C) c.69410-15T>C (n.69410-15T>C) c.69209-15T>C (n.69209-15T>C) c.68834-15T>C (n.68834-15T>C) c.96029-15T>C (n.96029-15T>C) c.91106-15T>C (n.91106-15T>C) n.446+20494A>G n.2043+1769A>G c.95126-15T>C (n.95126-15T>C) c.69020-15T>C (n.69020-15T>C) c.68879-15T>C (n.68879-15T>C) c.94922-15T>C (n.94922-15T>C) c.90320-15T>C (n.90320-15T>C) c.90317-15T>C (n.90317-15T>C) c.87359-15T>C (n.87359-15T>C) c.68975-15T>C (n.68975-15T>C) c.90470-15T>C (n.90470-15T>C) c.90467-15T>C (n.90467-15T>C) c.89900-15T>C (n.89900-15T>C) c.87242-15T>C (n.87242-15T>C) c.87161-15T>C (n.87161-15T>C) c.68924-15T>C (n.68924-15T>C) c.58778-15T>C (n.58778-15T>C) | dbSNP |
2 | g.178544131C>G | CA2662123763 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-16G>C (n.88325-16G>C) c.69410-16G>C (n.69410-16G>C) c.69209-16G>C (n.69209-16G>C) c.68834-16G>C (n.68834-16G>C) c.96029-16G>C (n.96029-16G>C) c.91106-16G>C (n.91106-16G>C) n.446+20495C>G n.2043+1770C>G c.95126-16G>C (n.95126-16G>C) c.69020-16G>C (n.69020-16G>C) c.68879-16G>C (n.68879-16G>C) c.94922-16G>C (n.94922-16G>C) c.90320-16G>C (n.90320-16G>C) c.90317-16G>C (n.90317-16G>C) c.87359-16G>C (n.87359-16G>C) c.68975-16G>C (n.68975-16G>C) c.90470-16G>C (n.90470-16G>C) c.90467-16G>C (n.90467-16G>C) c.89900-16G>C (n.89900-16G>C) c.87242-16G>C (n.87242-16G>C) c.87161-16G>C (n.87161-16G>C) c.68924-16G>C (n.68924-16G>C) c.58778-16G>C (n.58778-16G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178544132A= | CA1310521353 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-17T= (n.88325-17T=) c.69410-17T= (n.69410-17T=) c.69209-17T= (n.69209-17T=) c.68834-17T= (n.68834-17T=) c.96029-17T= (n.96029-17T=) c.91106-17T= (n.91106-17T=) n.446+20496A= n.2043+1771A= c.95126-17T= (n.95126-17T=) c.69020-17T= (n.69020-17T=) c.68879-17T= (n.68879-17T=) c.94922-17T= (n.94922-17T=) c.90320-17T= (n.90320-17T=) c.90317-17T= (n.90317-17T=) c.87359-17T= (n.87359-17T=) c.68975-17T= (n.68975-17T=) c.90470-17T= (n.90470-17T=) c.90467-17T= (n.90467-17T=) c.89900-17T= (n.89900-17T=) c.87242-17T= (n.87242-17T=) c.87161-17T= (n.87161-17T=) c.68924-17T= (n.68924-17T=) c.58778-17T= (n.58778-17T=) | |
2 | g.178544132A>C | CA60970452 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-17T>G (n.88325-17T>G) c.69410-17T>G (n.69410-17T>G) c.69209-17T>G (n.69209-17T>G) c.68834-17T>G (n.68834-17T>G) c.96029-17T>G (n.96029-17T>G) c.91106-17T>G (n.91106-17T>G) n.446+20496A>C n.2043+1771A>C c.95126-17T>G (n.95126-17T>G) c.69020-17T>G (n.69020-17T>G) c.68879-17T>G (n.68879-17T>G) c.94922-17T>G (n.94922-17T>G) c.90320-17T>G (n.90320-17T>G) c.90317-17T>G (n.90317-17T>G) c.87359-17T>G (n.87359-17T>G) c.68975-17T>G (n.68975-17T>G) c.90470-17T>G (n.90470-17T>G) c.90467-17T>G (n.90467-17T>G) c.89900-17T>G (n.89900-17T>G) c.87242-17T>G (n.87242-17T>G) c.87161-17T>G (n.87161-17T>G) c.68924-17T>G (n.68924-17T>G) c.58778-17T>G (n.58778-17T>G) | dbSNP |
2 | g.178544135del | CA647825814 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-17del (n.88325-17del) c.69410-17del (n.69410-17del) c.69209-17del (n.69209-17del) c.68834-17del (n.68834-17del) c.96029-17del (n.96029-17del) c.91106-17del (n.91106-17del) n.446+20499del n.2043+1774del c.95126-17del (n.95126-17del) c.69020-17del (n.69020-17del) c.68879-17del (n.68879-17del) c.94922-17del (n.94922-17del) c.90320-17del (n.90320-17del) c.90317-17del (n.90317-17del) c.87359-17del (n.87359-17del) c.68975-17del (n.68975-17del) c.90470-17del (n.90470-17del) c.90467-17del (n.90467-17del) c.89900-17del (n.89900-17del) c.87242-17del (n.87242-17del) c.87161-17del (n.87161-17del) c.68924-17del (n.68924-17del) c.58778-17del (n.58778-17del) | COSMIC |
2 | g.178544133A= | CA1310521355 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-18T= (n.88325-18T=) c.69410-18T= (n.69410-18T=) c.69209-18T= (n.69209-18T=) c.68834-18T= (n.68834-18T=) c.96029-18T= (n.96029-18T=) c.91106-18T= (n.91106-18T=) n.446+20497A= n.2043+1772A= c.95126-18T= (n.95126-18T=) c.69020-18T= (n.69020-18T=) c.68879-18T= (n.68879-18T=) c.94922-18T= (n.94922-18T=) c.90320-18T= (n.90320-18T=) c.90317-18T= (n.90317-18T=) c.87359-18T= (n.87359-18T=) c.68975-18T= (n.68975-18T=) c.90470-18T= (n.90470-18T=) c.90467-18T= (n.90467-18T=) c.89900-18T= (n.89900-18T=) c.87242-18T= (n.87242-18T=) c.87161-18T= (n.87161-18T=) c.68924-18T= (n.68924-18T=) c.58778-18T= (n.58778-18T=) | |
2 | g.178544133A>G | CA538435155 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-18T>C (n.88325-18T>C) c.69410-18T>C (n.69410-18T>C) c.69209-18T>C (n.69209-18T>C) c.68834-18T>C (n.68834-18T>C) c.96029-18T>C (n.96029-18T>C) c.91106-18T>C (n.91106-18T>C) n.446+20497A>G n.2043+1772A>G c.95126-18T>C (n.95126-18T>C) c.69020-18T>C (n.69020-18T>C) c.68879-18T>C (n.68879-18T>C) c.94922-18T>C (n.94922-18T>C) c.90320-18T>C (n.90320-18T>C) c.90317-18T>C (n.90317-18T>C) c.87359-18T>C (n.87359-18T>C) c.68975-18T>C (n.68975-18T>C) c.90470-18T>C (n.90470-18T>C) c.90467-18T>C (n.90467-18T>C) c.89900-18T>C (n.89900-18T>C) c.87242-18T>C (n.87242-18T>C) c.87161-18T>C (n.87161-18T>C) c.68924-18T>C (n.68924-18T>C) c.58778-18T>C (n.58778-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178544134A= | CA1310521357 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-19T= (n.88325-19T=) c.69410-19T= (n.69410-19T=) c.69209-19T= (n.69209-19T=) c.68834-19T= (n.68834-19T=) c.96029-19T= (n.96029-19T=) c.91106-19T= (n.91106-19T=) n.446+20498A= n.2043+1773A= c.95126-19T= (n.95126-19T=) c.69020-19T= (n.69020-19T=) c.68879-19T= (n.68879-19T=) c.94922-19T= (n.94922-19T=) c.90320-19T= (n.90320-19T=) c.90317-19T= (n.90317-19T=) c.87359-19T= (n.87359-19T=) c.68975-19T= (n.68975-19T=) c.90470-19T= (n.90470-19T=) c.90467-19T= (n.90467-19T=) c.89900-19T= (n.89900-19T=) c.87242-19T= (n.87242-19T=) c.87161-19T= (n.87161-19T=) c.68924-19T= (n.68924-19T=) c.58778-19T= (n.58778-19T=) | |
2 | g.178544134A>C | CA1039707262 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-19T>G (n.88325-19T>G) c.69410-19T>G (n.69410-19T>G) c.69209-19T>G (n.69209-19T>G) c.68834-19T>G (n.68834-19T>G) c.96029-19T>G (n.96029-19T>G) c.91106-19T>G (n.91106-19T>G) n.446+20498A>C n.2043+1773A>C c.95126-19T>G (n.95126-19T>G) c.69020-19T>G (n.69020-19T>G) c.68879-19T>G (n.68879-19T>G) c.94922-19T>G (n.94922-19T>G) c.90320-19T>G (n.90320-19T>G) c.90317-19T>G (n.90317-19T>G) c.87359-19T>G (n.87359-19T>G) c.68975-19T>G (n.68975-19T>G) c.90470-19T>G (n.90470-19T>G) c.90467-19T>G (n.90467-19T>G) c.89900-19T>G (n.89900-19T>G) c.87242-19T>G (n.87242-19T>G) c.87161-19T>G (n.87161-19T>G) c.68924-19T>G (n.68924-19T>G) c.58778-19T>G (n.58778-19T>G) | dbSNP |
2 | g.178544137T>G | CA1310521360 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-22A>C (n.88325-22A>C) c.69410-22A>C (n.69410-22A>C) c.69209-22A>C (n.69209-22A>C) c.68834-22A>C (n.68834-22A>C) c.96029-22A>C (n.96029-22A>C) c.91106-22A>C (n.91106-22A>C) n.446+20501T>G n.2043+1776T>G c.95126-22A>C (n.95126-22A>C) c.69020-22A>C (n.69020-22A>C) c.68879-22A>C (n.68879-22A>C) c.94922-22A>C (n.94922-22A>C) c.90320-22A>C (n.90320-22A>C) c.90317-22A>C (n.90317-22A>C) c.87359-22A>C (n.87359-22A>C) c.68975-22A>C (n.68975-22A>C) c.90470-22A>C (n.90470-22A>C) c.90467-22A>C (n.90467-22A>C) c.89900-22A>C (n.89900-22A>C) c.87242-22A>C (n.87242-22A>C) c.87161-22A>C (n.87161-22A>C) c.68924-22A>C (n.68924-22A>C) c.58778-22A>C (n.58778-22A>C) | dbSNP |
2 | g.178544137T= | CA1310521358 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-22A= (n.88325-22A=) c.69410-22A= (n.69410-22A=) c.69209-22A= (n.69209-22A=) c.68834-22A= (n.68834-22A=) c.96029-22A= (n.96029-22A=) c.91106-22A= (n.91106-22A=) n.446+20501T= n.2043+1776T= c.95126-22A= (n.95126-22A=) c.69020-22A= (n.69020-22A=) c.68879-22A= (n.68879-22A=) c.94922-22A= (n.94922-22A=) c.90320-22A= (n.90320-22A=) c.90317-22A= (n.90317-22A=) c.87359-22A= (n.87359-22A=) c.68975-22A= (n.68975-22A=) c.90470-22A= (n.90470-22A=) c.90467-22A= (n.90467-22A=) c.89900-22A= (n.89900-22A=) c.87242-22A= (n.87242-22A=) c.87161-22A= (n.87161-22A=) c.68924-22A= (n.68924-22A=) c.58778-22A= (n.58778-22A=) | |
2 | g.178544143A= | CA1310521361 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-28T= (n.88325-28T=) c.69410-28T= (n.69410-28T=) c.69209-28T= (n.69209-28T=) c.68834-28T= (n.68834-28T=) c.96029-28T= (n.96029-28T=) c.91106-28T= (n.91106-28T=) n.446+20507A= n.2043+1782A= c.95126-28T= (n.95126-28T=) c.69020-28T= (n.69020-28T=) c.68879-28T= (n.68879-28T=) c.94922-28T= (n.94922-28T=) c.90320-28T= (n.90320-28T=) c.90317-28T= (n.90317-28T=) c.87359-28T= (n.87359-28T=) c.68975-28T= (n.68975-28T=) c.90470-28T= (n.90470-28T=) c.90467-28T= (n.90467-28T=) c.89900-28T= (n.89900-28T=) c.87242-28T= (n.87242-28T=) c.87161-28T= (n.87161-28T=) c.68924-28T= (n.68924-28T=) c.58778-28T= (n.58778-28T=) | |
2 | g.178544143A>G | CA538435156 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-28T>C (n.88325-28T>C) c.69410-28T>C (n.69410-28T>C) c.69209-28T>C (n.69209-28T>C) c.68834-28T>C (n.68834-28T>C) c.96029-28T>C (n.96029-28T>C) c.91106-28T>C (n.91106-28T>C) n.446+20507A>G n.2043+1782A>G c.95126-28T>C (n.95126-28T>C) c.69020-28T>C (n.69020-28T>C) c.68879-28T>C (n.68879-28T>C) c.94922-28T>C (n.94922-28T>C) c.90320-28T>C (n.90320-28T>C) c.90317-28T>C (n.90317-28T>C) c.87359-28T>C (n.87359-28T>C) c.68975-28T>C (n.68975-28T>C) c.90470-28T>C (n.90470-28T>C) c.90467-28T>C (n.90467-28T>C) c.89900-28T>C (n.89900-28T>C) c.87242-28T>C (n.87242-28T>C) c.87161-28T>C (n.87161-28T>C) c.68924-28T>C (n.68924-28T>C) c.58778-28T>C (n.58778-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544145T>C | CA2577170223 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-30A>G (n.88325-30A>G) c.69410-30A>G (n.69410-30A>G) c.69209-30A>G (n.69209-30A>G) c.68834-30A>G (n.68834-30A>G) c.96029-30A>G (n.96029-30A>G) c.91106-30A>G (n.91106-30A>G) n.446+20509T>C n.2043+1784T>C c.95126-30A>G (n.95126-30A>G) c.69020-30A>G (n.69020-30A>G) c.68879-30A>G (n.68879-30A>G) c.94922-30A>G (n.94922-30A>G) c.90320-30A>G (n.90320-30A>G) c.90317-30A>G (n.90317-30A>G) c.87359-30A>G (n.87359-30A>G) c.68975-30A>G (n.68975-30A>G) c.90470-30A>G (n.90470-30A>G) c.90467-30A>G (n.90467-30A>G) c.89900-30A>G (n.89900-30A>G) c.87242-30A>G (n.87242-30A>G) c.87161-30A>G (n.87161-30A>G) c.68924-30A>G (n.68924-30A>G) c.58778-30A>G (n.58778-30A>G) | |
2 | g.178544147C>A | CA1986825 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-32G>T (n.88325-32G>T) c.69410-32G>T (n.69410-32G>T) c.69209-32G>T (n.69209-32G>T) c.68834-32G>T (n.68834-32G>T) c.96029-32G>T (n.96029-32G>T) c.91106-32G>T (n.91106-32G>T) n.446+20511C>A n.2043+1786C>A c.95126-32G>T (n.95126-32G>T) c.69020-32G>T (n.69020-32G>T) c.68879-32G>T (n.68879-32G>T) c.94922-32G>T (n.94922-32G>T) c.90320-32G>T (n.90320-32G>T) c.90317-32G>T (n.90317-32G>T) c.87359-32G>T (n.87359-32G>T) c.68975-32G>T (n.68975-32G>T) c.90470-32G>T (n.90470-32G>T) c.90467-32G>T (n.90467-32G>T) c.89900-32G>T (n.89900-32G>T) c.87242-32G>T (n.87242-32G>T) c.87161-32G>T (n.87161-32G>T) c.68924-32G>T (n.68924-32G>T) c.58778-32G>T (n.58778-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544147C= | CA1310521363 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-32G= (n.88325-32G=) c.69410-32G= (n.69410-32G=) c.69209-32G= (n.69209-32G=) c.68834-32G= (n.68834-32G=) c.96029-32G= (n.96029-32G=) c.91106-32G= (n.91106-32G=) n.446+20511C= n.2043+1786C= c.95126-32G= (n.95126-32G=) c.69020-32G= (n.69020-32G=) c.68879-32G= (n.68879-32G=) c.94922-32G= (n.94922-32G=) c.90320-32G= (n.90320-32G=) c.90317-32G= (n.90317-32G=) c.87359-32G= (n.87359-32G=) c.68975-32G= (n.68975-32G=) c.90470-32G= (n.90470-32G=) c.90467-32G= (n.90467-32G=) c.89900-32G= (n.89900-32G=) c.87242-32G= (n.87242-32G=) c.87161-32G= (n.87161-32G=) c.68924-32G= (n.68924-32G=) c.58778-32G= (n.58778-32G=) | |
2 | g.178544147C>G | CA2577170224 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-32G>C (n.88325-32G>C) c.69410-32G>C (n.69410-32G>C) c.69209-32G>C (n.69209-32G>C) c.68834-32G>C (n.68834-32G>C) c.96029-32G>C (n.96029-32G>C) c.91106-32G>C (n.91106-32G>C) n.446+20511C>G n.2043+1786C>G c.95126-32G>C (n.95126-32G>C) c.69020-32G>C (n.69020-32G>C) c.68879-32G>C (n.68879-32G>C) c.94922-32G>C (n.94922-32G>C) c.90320-32G>C (n.90320-32G>C) c.90317-32G>C (n.90317-32G>C) c.87359-32G>C (n.87359-32G>C) c.68975-32G>C (n.68975-32G>C) c.90470-32G>C (n.90470-32G>C) c.90467-32G>C (n.90467-32G>C) c.89900-32G>C (n.89900-32G>C) c.87242-32G>C (n.87242-32G>C) c.87161-32G>C (n.87161-32G>C) c.68924-32G>C (n.68924-32G>C) c.58778-32G>C (n.58778-32G>C) | |
2 | g.178544147C>T | CA2701024158 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-32G>A (n.88325-32G>A) c.69410-32G>A (n.69410-32G>A) c.69209-32G>A (n.69209-32G>A) c.68834-32G>A (n.68834-32G>A) c.96029-32G>A (n.96029-32G>A) c.91106-32G>A (n.91106-32G>A) n.446+20511C>T n.2043+1786C>T c.95126-32G>A (n.95126-32G>A) c.69020-32G>A (n.69020-32G>A) c.68879-32G>A (n.68879-32G>A) c.94922-32G>A (n.94922-32G>A) c.90320-32G>A (n.90320-32G>A) c.90317-32G>A (n.90317-32G>A) c.87359-32G>A (n.87359-32G>A) c.68975-32G>A (n.68975-32G>A) c.90470-32G>A (n.90470-32G>A) c.90467-32G>A (n.90467-32G>A) c.89900-32G>A (n.89900-32G>A) c.87242-32G>A (n.87242-32G>A) c.87161-32G>A (n.87161-32G>A) c.68924-32G>A (n.68924-32G>A) c.58778-32G>A (n.58778-32G>A) | dbSNP |
2 | g.178544148A= | CA1310521364 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-33T= (n.88325-33T=) c.69410-33T= (n.69410-33T=) c.69209-33T= (n.69209-33T=) c.68834-33T= (n.68834-33T=) c.96029-33T= (n.96029-33T=) c.91106-33T= (n.91106-33T=) n.446+20512A= n.2043+1787A= c.95126-33T= (n.95126-33T=) c.69020-33T= (n.69020-33T=) c.68879-33T= (n.68879-33T=) c.94922-33T= (n.94922-33T=) c.90320-33T= (n.90320-33T=) c.90317-33T= (n.90317-33T=) c.87359-33T= (n.87359-33T=) c.68975-33T= (n.68975-33T=) c.90470-33T= (n.90470-33T=) c.90467-33T= (n.90467-33T=) c.89900-33T= (n.89900-33T=) c.87242-33T= (n.87242-33T=) c.87161-33T= (n.87161-33T=) c.68924-33T= (n.68924-33T=) c.58778-33T= (n.58778-33T=) | |
2 | g.178544148A>T | CA1310521365 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-33T>A (n.88325-33T>A) c.69410-33T>A (n.69410-33T>A) c.69209-33T>A (n.69209-33T>A) c.68834-33T>A (n.68834-33T>A) c.96029-33T>A (n.96029-33T>A) c.91106-33T>A (n.91106-33T>A) n.446+20512A>T n.2043+1787A>T c.95126-33T>A (n.95126-33T>A) c.69020-33T>A (n.69020-33T>A) c.68879-33T>A (n.68879-33T>A) c.94922-33T>A (n.94922-33T>A) c.90320-33T>A (n.90320-33T>A) c.90317-33T>A (n.90317-33T>A) c.87359-33T>A (n.87359-33T>A) c.68975-33T>A (n.68975-33T>A) c.90470-33T>A (n.90470-33T>A) c.90467-33T>A (n.90467-33T>A) c.89900-33T>A (n.89900-33T>A) c.87242-33T>A (n.87242-33T>A) c.87161-33T>A (n.87161-33T>A) c.68924-33T>A (n.68924-33T>A) c.58778-33T>A (n.58778-33T>A) | dbSNP |
2 | g.178544149T>C | CA1310521367 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-34A>G (n.88325-34A>G) c.69410-34A>G (n.69410-34A>G) c.69209-34A>G (n.69209-34A>G) c.68834-34A>G (n.68834-34A>G) c.96029-34A>G (n.96029-34A>G) c.91106-34A>G (n.91106-34A>G) n.446+20513T>C n.2043+1788T>C c.95126-34A>G (n.95126-34A>G) c.69020-34A>G (n.69020-34A>G) c.68879-34A>G (n.68879-34A>G) c.94922-34A>G (n.94922-34A>G) c.90320-34A>G (n.90320-34A>G) c.90317-34A>G (n.90317-34A>G) c.87359-34A>G (n.87359-34A>G) c.68975-34A>G (n.68975-34A>G) c.90470-34A>G (n.90470-34A>G) c.90467-34A>G (n.90467-34A>G) c.89900-34A>G (n.89900-34A>G) c.87242-34A>G (n.87242-34A>G) c.87161-34A>G (n.87161-34A>G) c.68924-34A>G (n.68924-34A>G) c.58778-34A>G (n.58778-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178544149T= | CA1310521366 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-34A= (n.88325-34A=) c.69410-34A= (n.69410-34A=) c.69209-34A= (n.69209-34A=) c.68834-34A= (n.68834-34A=) c.96029-34A= (n.96029-34A=) c.91106-34A= (n.91106-34A=) n.446+20513T= n.2043+1788T= c.95126-34A= (n.95126-34A=) c.69020-34A= (n.69020-34A=) c.68879-34A= (n.68879-34A=) c.94922-34A= (n.94922-34A=) c.90320-34A= (n.90320-34A=) c.90317-34A= (n.90317-34A=) c.87359-34A= (n.87359-34A=) c.68975-34A= (n.68975-34A=) c.90470-34A= (n.90470-34A=) c.90467-34A= (n.90467-34A=) c.89900-34A= (n.89900-34A=) c.87242-34A= (n.87242-34A=) c.87161-34A= (n.87161-34A=) c.68924-34A= (n.68924-34A=) c.58778-34A= (n.58778-34A=) | |
2 | g.178544150G>A | CA2662123769 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-35C>T (n.88325-35C>T) c.69410-35C>T (n.69410-35C>T) c.69209-35C>T (n.69209-35C>T) c.68834-35C>T (n.68834-35C>T) c.96029-35C>T (n.96029-35C>T) c.91106-35C>T (n.91106-35C>T) n.446+20514G>A n.2043+1789G>A c.95126-35C>T (n.95126-35C>T) c.69020-35C>T (n.69020-35C>T) c.68879-35C>T (n.68879-35C>T) c.94922-35C>T (n.94922-35C>T) c.90320-35C>T (n.90320-35C>T) c.90317-35C>T (n.90317-35C>T) c.87359-35C>T (n.87359-35C>T) c.68975-35C>T (n.68975-35C>T) c.90470-35C>T (n.90470-35C>T) c.90467-35C>T (n.90467-35C>T) c.89900-35C>T (n.89900-35C>T) c.87242-35C>T (n.87242-35C>T) c.87161-35C>T (n.87161-35C>T) c.68924-35C>T (n.68924-35C>T) c.58778-35C>T (n.58778-35C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178544151G>T | CA2662123771 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-36C>A (n.88325-36C>A) c.69410-36C>A (n.69410-36C>A) c.69209-36C>A (n.69209-36C>A) c.68834-36C>A (n.68834-36C>A) c.96029-36C>A (n.96029-36C>A) c.91106-36C>A (n.91106-36C>A) n.446+20515G>T n.2043+1790G>T c.95126-36C>A (n.95126-36C>A) c.69020-36C>A (n.69020-36C>A) c.68879-36C>A (n.68879-36C>A) c.94922-36C>A (n.94922-36C>A) c.90320-36C>A (n.90320-36C>A) c.90317-36C>A (n.90317-36C>A) c.87359-36C>A (n.87359-36C>A) c.68975-36C>A (n.68975-36C>A) c.90470-36C>A (n.90470-36C>A) c.90467-36C>A (n.90467-36C>A) c.89900-36C>A (n.89900-36C>A) c.87242-36C>A (n.87242-36C>A) c.87161-36C>A (n.87161-36C>A) c.68924-36C>A (n.68924-36C>A) c.58778-36C>A (n.58778-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178544152A= | CA1310521369 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-37T= (n.88325-37T=) c.69410-37T= (n.69410-37T=) c.69209-37T= (n.69209-37T=) c.68834-37T= (n.68834-37T=) c.96029-37T= (n.96029-37T=) c.91106-37T= (n.91106-37T=) n.446+20516A= n.2043+1791A= c.95126-37T= (n.95126-37T=) c.69020-37T= (n.69020-37T=) c.68879-37T= (n.68879-37T=) c.94922-37T= (n.94922-37T=) c.90320-37T= (n.90320-37T=) c.90317-37T= (n.90317-37T=) c.87359-37T= (n.87359-37T=) c.68975-37T= (n.68975-37T=) c.90470-37T= (n.90470-37T=) c.90467-37T= (n.90467-37T=) c.89900-37T= (n.89900-37T=) c.87242-37T= (n.87242-37T=) c.87161-37T= (n.87161-37T=) c.68924-37T= (n.68924-37T=) c.58778-37T= (n.58778-37T=) | |
2 | g.178544152A>G | CA1310521370 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-37T>C (n.88325-37T>C) c.69410-37T>C (n.69410-37T>C) c.69209-37T>C (n.69209-37T>C) c.68834-37T>C (n.68834-37T>C) c.96029-37T>C (n.96029-37T>C) c.91106-37T>C (n.91106-37T>C) n.446+20516A>G n.2043+1791A>G c.95126-37T>C (n.95126-37T>C) c.69020-37T>C (n.69020-37T>C) c.68879-37T>C (n.68879-37T>C) c.94922-37T>C (n.94922-37T>C) c.90320-37T>C (n.90320-37T>C) c.90317-37T>C (n.90317-37T>C) c.87359-37T>C (n.87359-37T>C) c.68975-37T>C (n.68975-37T>C) c.90470-37T>C (n.90470-37T>C) c.90467-37T>C (n.90467-37T>C) c.89900-37T>C (n.89900-37T>C) c.87242-37T>C (n.87242-37T>C) c.87161-37T>C (n.87161-37T>C) c.68924-37T>C (n.68924-37T>C) c.58778-37T>C (n.58778-37T>C) | dbSNP |
2 | g.178544153C= | CA1310521371 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-38G= (n.88325-38G=) c.69410-38G= (n.69410-38G=) c.69209-38G= (n.69209-38G=) c.68834-38G= (n.68834-38G=) c.96029-38G= (n.96029-38G=) c.91106-38G= (n.91106-38G=) n.446+20517C= n.2043+1792C= c.95126-38G= (n.95126-38G=) c.69020-38G= (n.69020-38G=) c.68879-38G= (n.68879-38G=) c.94922-38G= (n.94922-38G=) c.90320-38G= (n.90320-38G=) c.90317-38G= (n.90317-38G=) c.87359-38G= (n.87359-38G=) c.68975-38G= (n.68975-38G=) c.90470-38G= (n.90470-38G=) c.90467-38G= (n.90467-38G=) c.89900-38G= (n.89900-38G=) c.87242-38G= (n.87242-38G=) c.87161-38G= (n.87161-38G=) c.68924-38G= (n.68924-38G=) c.58778-38G= (n.58778-38G=) | |
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2 | g.178544153C>T | CA2662123772 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-38G>A (n.88325-38G>A) c.69410-38G>A (n.69410-38G>A) c.69209-38G>A (n.69209-38G>A) c.68834-38G>A (n.68834-38G>A) c.96029-38G>A (n.96029-38G>A) c.91106-38G>A (n.91106-38G>A) n.446+20517C>T n.2043+1792C>T c.95126-38G>A (n.95126-38G>A) c.69020-38G>A (n.69020-38G>A) c.68879-38G>A (n.68879-38G>A) c.94922-38G>A (n.94922-38G>A) c.90320-38G>A (n.90320-38G>A) c.90317-38G>A (n.90317-38G>A) c.87359-38G>A (n.87359-38G>A) c.68975-38G>A (n.68975-38G>A) c.90470-38G>A (n.90470-38G>A) c.90467-38G>A (n.90467-38G>A) c.89900-38G>A (n.89900-38G>A) c.87242-38G>A (n.87242-38G>A) c.87161-38G>A (n.87161-38G>A) c.68924-38G>A (n.68924-38G>A) c.58778-38G>A (n.58778-38G>A) | gnomAD v4 |
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2 | g.178544154A>G | CA1310521373 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-39T>C (n.88325-39T>C) c.69410-39T>C (n.69410-39T>C) c.69209-39T>C (n.69209-39T>C) c.68834-39T>C (n.68834-39T>C) c.96029-39T>C (n.96029-39T>C) c.91106-39T>C (n.91106-39T>C) n.446+20518A>G n.2043+1793A>G c.95126-39T>C (n.95126-39T>C) c.69020-39T>C (n.69020-39T>C) c.68879-39T>C (n.68879-39T>C) c.94922-39T>C (n.94922-39T>C) c.90320-39T>C (n.90320-39T>C) c.90317-39T>C (n.90317-39T>C) c.87359-39T>C (n.87359-39T>C) c.68975-39T>C (n.68975-39T>C) c.90470-39T>C (n.90470-39T>C) c.90467-39T>C (n.90467-39T>C) c.89900-39T>C (n.89900-39T>C) c.87242-39T>C (n.87242-39T>C) c.87161-39T>C (n.87161-39T>C) c.68924-39T>C (n.68924-39T>C) c.58778-39T>C (n.58778-39T>C) | dbSNP |
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2 | g.178544156G>C | CA2662123777 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-41C>G (n.88325-41C>G) c.69410-41C>G (n.69410-41C>G) c.69209-41C>G (n.69209-41C>G) c.68834-41C>G (n.68834-41C>G) c.96029-41C>G (n.96029-41C>G) c.91106-41C>G (n.91106-41C>G) n.446+20520G>C n.2043+1795G>C c.95126-41C>G (n.95126-41C>G) c.69020-41C>G (n.69020-41C>G) c.68879-41C>G (n.68879-41C>G) c.94922-41C>G (n.94922-41C>G) c.90320-41C>G (n.90320-41C>G) c.90317-41C>G (n.90317-41C>G) c.87359-41C>G (n.87359-41C>G) c.68975-41C>G (n.68975-41C>G) c.90470-41C>G (n.90470-41C>G) c.90467-41C>G (n.90467-41C>G) c.89900-41C>G (n.89900-41C>G) c.87242-41C>G (n.87242-41C>G) c.87161-41C>G (n.87161-41C>G) c.68924-41C>G (n.68924-41C>G) c.58778-41C>G (n.58778-41C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178544158G>A | CA538435163 | TTN,TTN-AS1 | c.88325-43C>T (n.88325-43C>T) c.69410-43C>T (n.69410-43C>T) c.69209-43C>T (n.69209-43C>T) c.68834-43C>T (n.68834-43C>T) c.96029-43C>T (n.96029-43C>T) c.91106-43C>T (n.91106-43C>T) n.446+20522G>A n.2043+1797G>A c.95126-43C>T (n.95126-43C>T) c.69020-43C>T (n.69020-43C>T) c.68879-43C>T (n.68879-43C>T) c.94922-43C>T (n.94922-43C>T) c.90320-43C>T (n.90320-43C>T) c.90317-43C>T (n.90317-43C>T) c.87359-43C>T (n.87359-43C>T) c.68975-43C>T (n.68975-43C>T) c.90470-43C>T (n.90470-43C>T) c.90467-43C>T (n.90467-43C>T) c.89900-43C>T (n.89900-43C>T) c.87242-43C>T (n.87242-43C>T) c.87161-43C>T (n.87161-43C>T) c.68924-43C>T (n.68924-43C>T) c.58778-43C>T (n.58778-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178544159T>A | CA538435164 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+42A>T (n.88324+42A>T) c.69409+42A>T (n.69409+42A>T) c.69208+42A>T (n.69208+42A>T) c.68833+42A>T (n.68833+42A>T) c.96028+42A>T (n.96028+42A>T) c.91105+42A>T (n.91105+42A>T) n.446+20523T>A n.2043+1798T>A c.95125+42A>T (n.95125+42A>T) c.69019+42A>T (n.69019+42A>T) c.68878+42A>T (n.68878+42A>T) c.94921+42A>T (n.94921+42A>T) c.90319+42A>T (n.90319+42A>T) c.90316+42A>T (n.90316+42A>T) c.87358+42A>T (n.87358+42A>T) c.68974+42A>T (n.68974+42A>T) c.90469+42A>T (n.90469+42A>T) c.90466+42A>T (n.90466+42A>T) c.89899+42A>T (n.89899+42A>T) c.87241+42A>T (n.87241+42A>T) c.87160+42A>T (n.87160+42A>T) c.68923+42A>T (n.68923+42A>T) c.58777+42A>T (n.58777+42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544159T= | CA1310521377 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+42A= (n.88324+42A=) c.69409+42A= (n.69409+42A=) c.69208+42A= (n.69208+42A=) c.68833+42A= (n.68833+42A=) c.96028+42A= (n.96028+42A=) c.91105+42A= (n.91105+42A=) n.446+20523T= n.2043+1798T= c.95125+42A= (n.95125+42A=) c.69019+42A= (n.69019+42A=) c.68878+42A= (n.68878+42A=) c.94921+42A= (n.94921+42A=) c.90319+42A= (n.90319+42A=) c.90316+42A= (n.90316+42A=) c.87358+42A= (n.87358+42A=) c.68974+42A= (n.68974+42A=) c.90469+42A= (n.90469+42A=) c.90466+42A= (n.90466+42A=) c.89899+42A= (n.89899+42A=) c.87241+42A= (n.87241+42A=) c.87160+42A= (n.87160+42A=) c.68923+42A= (n.68923+42A=) c.58777+42A= (n.58777+42A=) | |
2 | g.178544160_178544163delinsGAGA | CA1310521378 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+38_88324+41delinsTCTC (n.88324+38_88324+41delinsTCTC) c.69409+38_69409+41delinsTCTC (n.69409+38_69409+41delinsTCTC) c.69208+38_69208+41delinsTCTC (n.69208+38_69208+41delinsTCTC) c.68833+38_68833+41delinsTCTC (n.68833+38_68833+41delinsTCTC) c.96028+38_96028+41delinsTCTC (n.96028+38_96028+41delinsTCTC) c.91105+38_91105+41delinsTCTC (n.91105+38_91105+41delinsTCTC) n.446+20524_446+20527delinsGAGA n.2043+1799_2043+1802delinsGAGA c.95125+38_95125+41delinsTCTC (n.95125+38_95125+41delinsTCTC) c.69019+38_69019+41delinsTCTC (n.69019+38_69019+41delinsTCTC) c.68878+38_68878+41delinsTCTC (n.68878+38_68878+41delinsTCTC) c.94921+38_94921+41delinsTCTC (n.94921+38_94921+41delinsTCTC) c.90319+38_90319+41delinsTCTC (n.90319+38_90319+41delinsTCTC) c.90316+38_90316+41delinsTCTC (n.90316+38_90316+41delinsTCTC) c.87358+38_87358+41delinsTCTC (n.87358+38_87358+41delinsTCTC) c.68974+38_68974+41delinsTCTC (n.68974+38_68974+41delinsTCTC) c.90469+38_90469+41delinsTCTC (n.90469+38_90469+41delinsTCTC) c.90466+38_90466+41delinsTCTC (n.90466+38_90466+41delinsTCTC) c.89899+38_89899+41delinsTCTC (n.89899+38_89899+41delinsTCTC) c.87241+38_87241+41delinsTCTC (n.87241+38_87241+41delinsTCTC) c.87160+38_87160+41delinsTCTC (n.87160+38_87160+41delinsTCTC) c.68923+38_68923+41delinsTCTC (n.68923+38_68923+41delinsTCTC) c.58777+38_58777+41delinsTCTC (n.58777+38_58777+41delinsTCTC) | |
2 | g.178544165_178544167del | CA1986826 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+38_88324+40del (n.88324+38_88324+40del) c.69409+38_69409+40del (n.69409+38_69409+40del) c.69208+38_69208+40del (n.69208+38_69208+40del) c.68833+38_68833+40del (n.68833+38_68833+40del) c.96028+38_96028+40del (n.96028+38_96028+40del) c.91105+38_91105+40del (n.91105+38_91105+40del) n.446+20529_446+20531del n.2043+1804_2043+1806del c.95125+38_95125+40del (n.95125+38_95125+40del) c.69019+38_69019+40del (n.69019+38_69019+40del) c.68878+38_68878+40del (n.68878+38_68878+40del) c.94921+38_94921+40del (n.94921+38_94921+40del) c.90319+38_90319+40del (n.90319+38_90319+40del) c.90316+38_90316+40del (n.90316+38_90316+40del) c.87358+38_87358+40del (n.87358+38_87358+40del) c.68974+38_68974+40del (n.68974+38_68974+40del) c.90469+38_90469+40del (n.90469+38_90469+40del) c.90466+38_90466+40del (n.90466+38_90466+40del) c.89899+38_89899+40del (n.89899+38_89899+40del) c.87241+38_87241+40del (n.87241+38_87241+40del) c.87160+38_87160+40del (n.87160+38_87160+40del) c.68923+38_68923+40del (n.68923+38_68923+40del) c.58777+38_58777+40del (n.58777+38_58777+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544166A= | CA1310521379 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+35T= (n.88324+35T=) c.69409+35T= (n.69409+35T=) c.69208+35T= (n.69208+35T=) c.68833+35T= (n.68833+35T=) c.96028+35T= (n.96028+35T=) c.91105+35T= (n.91105+35T=) n.446+20530A= n.2043+1805A= c.95125+35T= (n.95125+35T=) c.69019+35T= (n.69019+35T=) c.68878+35T= (n.68878+35T=) c.94921+35T= (n.94921+35T=) c.90319+35T= (n.90319+35T=) c.90316+35T= (n.90316+35T=) c.87358+35T= (n.87358+35T=) c.68974+35T= (n.68974+35T=) c.90469+35T= (n.90469+35T=) c.90466+35T= (n.90466+35T=) c.89899+35T= (n.89899+35T=) c.87241+35T= (n.87241+35T=) c.87160+35T= (n.87160+35T=) c.68923+35T= (n.68923+35T=) c.58777+35T= (n.58777+35T=) | |
2 | g.178544166A>C | CA1986827 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+35T>G (n.88324+35T>G) c.69409+35T>G (n.69409+35T>G) c.69208+35T>G (n.69208+35T>G) c.68833+35T>G (n.68833+35T>G) c.96028+35T>G (n.96028+35T>G) c.91105+35T>G (n.91105+35T>G) n.446+20530A>C n.2043+1805A>C c.95125+35T>G (n.95125+35T>G) c.69019+35T>G (n.69019+35T>G) c.68878+35T>G (n.68878+35T>G) c.94921+35T>G (n.94921+35T>G) c.90319+35T>G (n.90319+35T>G) c.90316+35T>G (n.90316+35T>G) c.87358+35T>G (n.87358+35T>G) c.68974+35T>G (n.68974+35T>G) c.90469+35T>G (n.90469+35T>G) c.90466+35T>G (n.90466+35T>G) c.89899+35T>G (n.89899+35T>G) c.87241+35T>G (n.87241+35T>G) c.87160+35T>G (n.87160+35T>G) c.68923+35T>G (n.68923+35T>G) c.58777+35T>G (n.58777+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178544168A= | CA1310521381 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+33T= (n.88324+33T=) c.69409+33T= (n.69409+33T=) c.69208+33T= (n.69208+33T=) c.68833+33T= (n.68833+33T=) c.96028+33T= (n.96028+33T=) c.91105+33T= (n.91105+33T=) n.446+20532A= n.2043+1807A= c.95125+33T= (n.95125+33T=) c.69019+33T= (n.69019+33T=) c.68878+33T= (n.68878+33T=) c.94921+33T= (n.94921+33T=) c.90319+33T= (n.90319+33T=) c.90316+33T= (n.90316+33T=) c.87358+33T= (n.87358+33T=) c.68974+33T= (n.68974+33T=) c.90469+33T= (n.90469+33T=) c.90466+33T= (n.90466+33T=) c.89899+33T= (n.89899+33T=) c.87241+33T= (n.87241+33T=) c.87160+33T= (n.87160+33T=) c.68923+33T= (n.68923+33T=) c.58777+33T= (n.58777+33T=) | |
2 | g.178544168A>G | CA538435166 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+33T>C (n.88324+33T>C) c.69409+33T>C (n.69409+33T>C) c.69208+33T>C (n.69208+33T>C) c.68833+33T>C (n.68833+33T>C) c.96028+33T>C (n.96028+33T>C) c.91105+33T>C (n.91105+33T>C) n.446+20532A>G n.2043+1807A>G c.95125+33T>C (n.95125+33T>C) c.69019+33T>C (n.69019+33T>C) c.68878+33T>C (n.68878+33T>C) c.94921+33T>C (n.94921+33T>C) c.90319+33T>C (n.90319+33T>C) c.90316+33T>C (n.90316+33T>C) c.87358+33T>C (n.87358+33T>C) c.68974+33T>C (n.68974+33T>C) c.90469+33T>C (n.90469+33T>C) c.90466+33T>C (n.90466+33T>C) c.89899+33T>C (n.89899+33T>C) c.87241+33T>C (n.87241+33T>C) c.87160+33T>C (n.87160+33T>C) c.68923+33T>C (n.68923+33T>C) c.58777+33T>C (n.58777+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544169A= | CA1310521382 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+32T= (n.88324+32T=) c.69409+32T= (n.69409+32T=) c.69208+32T= (n.69208+32T=) c.68833+32T= (n.68833+32T=) c.96028+32T= (n.96028+32T=) c.91105+32T= (n.91105+32T=) n.446+20533A= n.2043+1808A= c.95125+32T= (n.95125+32T=) c.69019+32T= (n.69019+32T=) c.68878+32T= (n.68878+32T=) c.94921+32T= (n.94921+32T=) c.90319+32T= (n.90319+32T=) c.90316+32T= (n.90316+32T=) c.87358+32T= (n.87358+32T=) c.68974+32T= (n.68974+32T=) c.90469+32T= (n.90469+32T=) c.90466+32T= (n.90466+32T=) c.89899+32T= (n.89899+32T=) c.87241+32T= (n.87241+32T=) c.87160+32T= (n.87160+32T=) c.68923+32T= (n.68923+32T=) c.58777+32T= (n.58777+32T=) | |
2 | g.178544169A>G | CA1986828 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+32T>C (n.88324+32T>C) c.69409+32T>C (n.69409+32T>C) c.69208+32T>C (n.69208+32T>C) c.68833+32T>C (n.68833+32T>C) c.96028+32T>C (n.96028+32T>C) c.91105+32T>C (n.91105+32T>C) n.446+20533A>G n.2043+1808A>G c.95125+32T>C (n.95125+32T>C) c.69019+32T>C (n.69019+32T>C) c.68878+32T>C (n.68878+32T>C) c.94921+32T>C (n.94921+32T>C) c.90319+32T>C (n.90319+32T>C) c.90316+32T>C (n.90316+32T>C) c.87358+32T>C (n.87358+32T>C) c.68974+32T>C (n.68974+32T>C) c.90469+32T>C (n.90469+32T>C) c.90466+32T>C (n.90466+32T>C) c.89899+32T>C (n.89899+32T>C) c.87241+32T>C (n.87241+32T>C) c.87160+32T>C (n.87160+32T>C) c.68923+32T>C (n.68923+32T>C) c.58777+32T>C (n.58777+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178544171A= | CA1310521383 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+30T= (n.88324+30T=) c.69409+30T= (n.69409+30T=) c.69208+30T= (n.69208+30T=) c.68833+30T= (n.68833+30T=) c.96028+30T= (n.96028+30T=) c.91105+30T= (n.91105+30T=) n.446+20535A= n.2043+1810A= c.95125+30T= (n.95125+30T=) c.69019+30T= (n.69019+30T=) c.68878+30T= (n.68878+30T=) c.94921+30T= (n.94921+30T=) c.90319+30T= (n.90319+30T=) c.90316+30T= (n.90316+30T=) c.87358+30T= (n.87358+30T=) c.68974+30T= (n.68974+30T=) c.90469+30T= (n.90469+30T=) c.90466+30T= (n.90466+30T=) c.89899+30T= (n.89899+30T=) c.87241+30T= (n.87241+30T=) c.87160+30T= (n.87160+30T=) c.68923+30T= (n.68923+30T=) c.58777+30T= (n.58777+30T=) | |
2 | g.178544171A>C | CA1986829 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+30T>G (n.88324+30T>G) c.69409+30T>G (n.69409+30T>G) c.69208+30T>G (n.69208+30T>G) c.68833+30T>G (n.68833+30T>G) c.96028+30T>G (n.96028+30T>G) c.91105+30T>G (n.91105+30T>G) n.446+20535A>C n.2043+1810A>C c.95125+30T>G (n.95125+30T>G) c.69019+30T>G (n.69019+30T>G) c.68878+30T>G (n.68878+30T>G) c.94921+30T>G (n.94921+30T>G) c.90319+30T>G (n.90319+30T>G) c.90316+30T>G (n.90316+30T>G) c.87358+30T>G (n.87358+30T>G) c.68974+30T>G (n.68974+30T>G) c.90469+30T>G (n.90469+30T>G) c.90466+30T>G (n.90466+30T>G) c.89899+30T>G (n.89899+30T>G) c.87241+30T>G (n.87241+30T>G) c.87160+30T>G (n.87160+30T>G) c.68923+30T>G (n.68923+30T>G) c.58777+30T>G (n.58777+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544172A>T | CA2662123787 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+29T>A (n.88324+29T>A) c.69409+29T>A (n.69409+29T>A) c.69208+29T>A (n.69208+29T>A) c.68833+29T>A (n.68833+29T>A) c.96028+29T>A (n.96028+29T>A) c.91105+29T>A (n.91105+29T>A) n.446+20536A>T n.2043+1811A>T c.95125+29T>A (n.95125+29T>A) c.69019+29T>A (n.69019+29T>A) c.68878+29T>A (n.68878+29T>A) c.94921+29T>A (n.94921+29T>A) c.90319+29T>A (n.90319+29T>A) c.90316+29T>A (n.90316+29T>A) c.87358+29T>A (n.87358+29T>A) c.68974+29T>A (n.68974+29T>A) c.90469+29T>A (n.90469+29T>A) c.90466+29T>A (n.90466+29T>A) c.89899+29T>A (n.89899+29T>A) c.87241+29T>A (n.87241+29T>A) c.87160+29T>A (n.87160+29T>A) c.68923+29T>A (n.68923+29T>A) c.58777+29T>A (n.58777+29T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178544173T>C | CA1310521386 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+28A>G (n.88324+28A>G) c.69409+28A>G (n.69409+28A>G) c.69208+28A>G (n.69208+28A>G) c.68833+28A>G (n.68833+28A>G) c.96028+28A>G (n.96028+28A>G) c.91105+28A>G (n.91105+28A>G) n.446+20537T>C n.2043+1812T>C c.95125+28A>G (n.95125+28A>G) c.69019+28A>G (n.69019+28A>G) c.68878+28A>G (n.68878+28A>G) c.94921+28A>G (n.94921+28A>G) c.90319+28A>G (n.90319+28A>G) c.90316+28A>G (n.90316+28A>G) c.87358+28A>G (n.87358+28A>G) c.68974+28A>G (n.68974+28A>G) c.90469+28A>G (n.90469+28A>G) c.90466+28A>G (n.90466+28A>G) c.89899+28A>G (n.89899+28A>G) c.87241+28A>G (n.87241+28A>G) c.87160+28A>G (n.87160+28A>G) c.68923+28A>G (n.68923+28A>G) c.58777+28A>G (n.58777+28A>G) | dbSNP |
2 | g.178544173T= | CA1310521385 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+28A= (n.88324+28A=) c.69409+28A= (n.69409+28A=) c.69208+28A= (n.69208+28A=) c.68833+28A= (n.68833+28A=) c.96028+28A= (n.96028+28A=) c.91105+28A= (n.91105+28A=) n.446+20537T= n.2043+1812T= c.95125+28A= (n.95125+28A=) c.69019+28A= (n.69019+28A=) c.68878+28A= (n.68878+28A=) c.94921+28A= (n.94921+28A=) c.90319+28A= (n.90319+28A=) c.90316+28A= (n.90316+28A=) c.87358+28A= (n.87358+28A=) c.68974+28A= (n.68974+28A=) c.90469+28A= (n.90469+28A=) c.90466+28A= (n.90466+28A=) c.89899+28A= (n.89899+28A=) c.87241+28A= (n.87241+28A=) c.87160+28A= (n.87160+28A=) c.68923+28A= (n.68923+28A=) c.58777+28A= (n.58777+28A=) | |
2 | g.178544175C>A | CA761281362 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+26G>T (n.88324+26G>T) c.69409+26G>T (n.69409+26G>T) c.69208+26G>T (n.69208+26G>T) c.68833+26G>T (n.68833+26G>T) c.96028+26G>T (n.96028+26G>T) c.91105+26G>T (n.91105+26G>T) n.446+20539C>A n.2043+1814C>A c.95125+26G>T (n.95125+26G>T) c.69019+26G>T (n.69019+26G>T) c.68878+26G>T (n.68878+26G>T) c.94921+26G>T (n.94921+26G>T) c.90319+26G>T (n.90319+26G>T) c.90316+26G>T (n.90316+26G>T) c.87358+26G>T (n.87358+26G>T) c.68974+26G>T (n.68974+26G>T) c.90469+26G>T (n.90469+26G>T) c.90466+26G>T (n.90466+26G>T) c.89899+26G>T (n.89899+26G>T) c.87241+26G>T (n.87241+26G>T) c.87160+26G>T (n.87160+26G>T) c.68923+26G>T (n.68923+26G>T) c.58777+26G>T (n.58777+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178544175C= | CA1310521387 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+26G= (n.88324+26G=) c.69409+26G= (n.69409+26G=) c.69208+26G= (n.69208+26G=) c.68833+26G= (n.68833+26G=) c.96028+26G= (n.96028+26G=) c.91105+26G= (n.91105+26G=) n.446+20539C= n.2043+1814C= c.95125+26G= (n.95125+26G=) c.69019+26G= (n.69019+26G=) c.68878+26G= (n.68878+26G=) c.94921+26G= (n.94921+26G=) c.90319+26G= (n.90319+26G=) c.90316+26G= (n.90316+26G=) c.87358+26G= (n.87358+26G=) c.68974+26G= (n.68974+26G=) c.90469+26G= (n.90469+26G=) c.90466+26G= (n.90466+26G=) c.89899+26G= (n.89899+26G=) c.87241+26G= (n.87241+26G=) c.87160+26G= (n.87160+26G=) c.68923+26G= (n.68923+26G=) c.58777+26G= (n.58777+26G=) | |
2 | g.178544175C>T | CA1986830 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+26G>A (n.88324+26G>A) c.69409+26G>A (n.69409+26G>A) c.69208+26G>A (n.69208+26G>A) c.68833+26G>A (n.68833+26G>A) c.96028+26G>A (n.96028+26G>A) c.91105+26G>A (n.91105+26G>A) n.446+20539C>T n.2043+1814C>T c.95125+26G>A (n.95125+26G>A) c.69019+26G>A (n.69019+26G>A) c.68878+26G>A (n.68878+26G>A) c.94921+26G>A (n.94921+26G>A) c.90319+26G>A (n.90319+26G>A) c.90316+26G>A (n.90316+26G>A) c.87358+26G>A (n.87358+26G>A) c.68974+26G>A (n.68974+26G>A) c.90469+26G>A (n.90469+26G>A) c.90466+26G>A (n.90466+26G>A) c.89899+26G>A (n.89899+26G>A) c.87241+26G>A (n.87241+26G>A) c.87160+26G>A (n.87160+26G>A) c.68923+26G>A (n.68923+26G>A) c.58777+26G>A (n.58777+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178544176A>G | CA2509456210 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+25T>C (n.88324+25T>C) c.69409+25T>C (n.69409+25T>C) c.69208+25T>C (n.69208+25T>C) c.68833+25T>C (n.68833+25T>C) c.96028+25T>C (n.96028+25T>C) c.91105+25T>C (n.91105+25T>C) n.446+20540A>G n.2043+1815A>G c.95125+25T>C (n.95125+25T>C) c.69019+25T>C (n.69019+25T>C) c.68878+25T>C (n.68878+25T>C) c.94921+25T>C (n.94921+25T>C) c.90319+25T>C (n.90319+25T>C) c.90316+25T>C (n.90316+25T>C) c.87358+25T>C (n.87358+25T>C) c.68974+25T>C (n.68974+25T>C) c.90469+25T>C (n.90469+25T>C) c.90466+25T>C (n.90466+25T>C) c.89899+25T>C (n.89899+25T>C) c.87241+25T>C (n.87241+25T>C) c.87160+25T>C (n.87160+25T>C) c.68923+25T>C (n.68923+25T>C) c.58777+25T>C (n.58777+25T>C) | |
2 | g.178544177C>A | CA2662123788 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+24G>T (n.88324+24G>T) c.69409+24G>T (n.69409+24G>T) c.69208+24G>T (n.69208+24G>T) c.68833+24G>T (n.68833+24G>T) c.96028+24G>T (n.96028+24G>T) c.91105+24G>T (n.91105+24G>T) n.446+20541C>A n.2043+1816C>A c.95125+24G>T (n.95125+24G>T) c.69019+24G>T (n.69019+24G>T) c.68878+24G>T (n.68878+24G>T) c.94921+24G>T (n.94921+24G>T) c.90319+24G>T (n.90319+24G>T) c.90316+24G>T (n.90316+24G>T) c.87358+24G>T (n.87358+24G>T) c.68974+24G>T (n.68974+24G>T) c.90469+24G>T (n.90469+24G>T) c.90466+24G>T (n.90466+24G>T) c.89899+24G>T (n.89899+24G>T) c.87241+24G>T (n.87241+24G>T) c.87160+24G>T (n.87160+24G>T) c.68923+24G>T (n.68923+24G>T) c.58777+24G>T (n.58777+24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178544177C= | CA1310521388 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+24G= (n.88324+24G=) c.69409+24G= (n.69409+24G=) c.69208+24G= (n.69208+24G=) c.68833+24G= (n.68833+24G=) c.96028+24G= (n.96028+24G=) c.91105+24G= (n.91105+24G=) n.446+20541C= n.2043+1816C= c.95125+24G= (n.95125+24G=) c.69019+24G= (n.69019+24G=) c.68878+24G= (n.68878+24G=) c.94921+24G= (n.94921+24G=) c.90319+24G= (n.90319+24G=) c.90316+24G= (n.90316+24G=) c.87358+24G= (n.87358+24G=) c.68974+24G= (n.68974+24G=) c.90469+24G= (n.90469+24G=) c.90466+24G= (n.90466+24G=) c.89899+24G= (n.89899+24G=) c.87241+24G= (n.87241+24G=) c.87160+24G= (n.87160+24G=) c.68923+24G= (n.68923+24G=) c.58777+24G= (n.58777+24G=) | |
2 | g.178544177C>T | CA60970475 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+24G>A (n.88324+24G>A) c.69409+24G>A (n.69409+24G>A) c.69208+24G>A (n.69208+24G>A) c.68833+24G>A (n.68833+24G>A) c.96028+24G>A (n.96028+24G>A) c.91105+24G>A (n.91105+24G>A) n.446+20541C>T n.2043+1816C>T c.95125+24G>A (n.95125+24G>A) c.69019+24G>A (n.69019+24G>A) c.68878+24G>A (n.68878+24G>A) c.94921+24G>A (n.94921+24G>A) c.90319+24G>A (n.90319+24G>A) c.90316+24G>A (n.90316+24G>A) c.87358+24G>A (n.87358+24G>A) c.68974+24G>A (n.68974+24G>A) c.90469+24G>A (n.90469+24G>A) c.90466+24G>A (n.90466+24G>A) c.89899+24G>A (n.89899+24G>A) c.87241+24G>A (n.87241+24G>A) c.87160+24G>A (n.87160+24G>A) c.68923+24G>A (n.68923+24G>A) c.58777+24G>A (n.58777+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178544178C>T | CA2662123789 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+23G>A (n.88324+23G>A) c.69409+23G>A (n.69409+23G>A) c.69208+23G>A (n.69208+23G>A) c.68833+23G>A (n.68833+23G>A) c.96028+23G>A (n.96028+23G>A) c.91105+23G>A (n.91105+23G>A) n.446+20542C>T n.2043+1817C>T c.95125+23G>A (n.95125+23G>A) c.69019+23G>A (n.69019+23G>A) c.68878+23G>A (n.68878+23G>A) c.94921+23G>A (n.94921+23G>A) c.90319+23G>A (n.90319+23G>A) c.90316+23G>A (n.90316+23G>A) c.87358+23G>A (n.87358+23G>A) c.68974+23G>A (n.68974+23G>A) c.90469+23G>A (n.90469+23G>A) c.90466+23G>A (n.90466+23G>A) c.89899+23G>A (n.89899+23G>A) c.87241+23G>A (n.87241+23G>A) c.87160+23G>A (n.87160+23G>A) c.68923+23G>A (n.68923+23G>A) c.58777+23G>A (n.58777+23G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178544180A= | CA1310521390 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+21T= (n.88324+21T=) c.69409+21T= (n.69409+21T=) c.69208+21T= (n.69208+21T=) c.68833+21T= (n.68833+21T=) c.96028+21T= (n.96028+21T=) c.91105+21T= (n.91105+21T=) n.446+20544A= n.2043+1819A= c.95125+21T= (n.95125+21T=) c.69019+21T= (n.69019+21T=) c.68878+21T= (n.68878+21T=) c.94921+21T= (n.94921+21T=) c.90319+21T= (n.90319+21T=) c.90316+21T= (n.90316+21T=) c.87358+21T= (n.87358+21T=) c.68974+21T= (n.68974+21T=) c.90469+21T= (n.90469+21T=) c.90466+21T= (n.90466+21T=) c.89899+21T= (n.89899+21T=) c.87241+21T= (n.87241+21T=) c.87160+21T= (n.87160+21T=) c.68923+21T= (n.68923+21T=) c.58777+21T= (n.58777+21T=) | |
2 | g.178544180A>G | CA60970476 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+21T>C (n.88324+21T>C) c.69409+21T>C (n.69409+21T>C) c.69208+21T>C (n.69208+21T>C) c.68833+21T>C (n.68833+21T>C) c.96028+21T>C (n.96028+21T>C) c.91105+21T>C (n.91105+21T>C) n.446+20544A>G n.2043+1819A>G c.95125+21T>C (n.95125+21T>C) c.69019+21T>C (n.69019+21T>C) c.68878+21T>C (n.68878+21T>C) c.94921+21T>C (n.94921+21T>C) c.90319+21T>C (n.90319+21T>C) c.90316+21T>C (n.90316+21T>C) c.87358+21T>C (n.87358+21T>C) c.68974+21T>C (n.68974+21T>C) c.90469+21T>C (n.90469+21T>C) c.90466+21T>C (n.90466+21T>C) c.89899+21T>C (n.89899+21T>C) c.87241+21T>C (n.87241+21T>C) c.87160+21T>C (n.87160+21T>C) c.68923+21T>C (n.68923+21T>C) c.58777+21T>C (n.58777+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178544181A= | CA1310521391 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+20T= (n.88324+20T=) c.69409+20T= (n.69409+20T=) c.69208+20T= (n.69208+20T=) c.68833+20T= (n.68833+20T=) c.96028+20T= (n.96028+20T=) c.91105+20T= (n.91105+20T=) n.446+20545A= n.2043+1820A= c.95125+20T= (n.95125+20T=) c.69019+20T= (n.69019+20T=) c.68878+20T= (n.68878+20T=) c.94921+20T= (n.94921+20T=) c.90319+20T= (n.90319+20T=) c.90316+20T= (n.90316+20T=) c.87358+20T= (n.87358+20T=) c.68974+20T= (n.68974+20T=) c.90469+20T= (n.90469+20T=) c.90466+20T= (n.90466+20T=) c.89899+20T= (n.89899+20T=) c.87241+20T= (n.87241+20T=) c.87160+20T= (n.87160+20T=) c.68923+20T= (n.68923+20T=) c.58777+20T= (n.58777+20T=) | |
2 | g.178544181A>G | CA538435172 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+20T>C (n.88324+20T>C) c.69409+20T>C (n.69409+20T>C) c.69208+20T>C (n.69208+20T>C) c.68833+20T>C (n.68833+20T>C) c.96028+20T>C (n.96028+20T>C) c.91105+20T>C (n.91105+20T>C) n.446+20545A>G n.2043+1820A>G c.95125+20T>C (n.95125+20T>C) c.69019+20T>C (n.69019+20T>C) c.68878+20T>C (n.68878+20T>C) c.94921+20T>C (n.94921+20T>C) c.90319+20T>C (n.90319+20T>C) c.90316+20T>C (n.90316+20T>C) c.87358+20T>C (n.87358+20T>C) c.68974+20T>C (n.68974+20T>C) c.90469+20T>C (n.90469+20T>C) c.90466+20T>C (n.90466+20T>C) c.89899+20T>C (n.89899+20T>C) c.87241+20T>C (n.87241+20T>C) c.87160+20T>C (n.87160+20T>C) c.68923+20T>C (n.68923+20T>C) c.58777+20T>C (n.58777+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544182A>C | CA2577170226 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+19T>G (n.88324+19T>G) c.69409+19T>G (n.69409+19T>G) c.69208+19T>G (n.69208+19T>G) c.68833+19T>G (n.68833+19T>G) c.96028+19T>G (n.96028+19T>G) c.91105+19T>G (n.91105+19T>G) n.446+20546A>C n.2043+1821A>C c.95125+19T>G (n.95125+19T>G) c.69019+19T>G (n.69019+19T>G) c.68878+19T>G (n.68878+19T>G) c.94921+19T>G (n.94921+19T>G) c.90319+19T>G (n.90319+19T>G) c.90316+19T>G (n.90316+19T>G) c.87358+19T>G (n.87358+19T>G) c.68974+19T>G (n.68974+19T>G) c.90469+19T>G (n.90469+19T>G) c.90466+19T>G (n.90466+19T>G) c.89899+19T>G (n.89899+19T>G) c.87241+19T>G (n.87241+19T>G) c.87160+19T>G (n.87160+19T>G) c.68923+19T>G (n.68923+19T>G) c.58777+19T>G (n.58777+19T>G) | |
2 | g.178544182A>G | CA2570836452 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+19T>C (n.88324+19T>C) c.69409+19T>C (n.69409+19T>C) c.69208+19T>C (n.69208+19T>C) c.68833+19T>C (n.68833+19T>C) c.96028+19T>C (n.96028+19T>C) c.91105+19T>C (n.91105+19T>C) n.446+20546A>G n.2043+1821A>G c.95125+19T>C (n.95125+19T>C) c.69019+19T>C (n.69019+19T>C) c.68878+19T>C (n.68878+19T>C) c.94921+19T>C (n.94921+19T>C) c.90319+19T>C (n.90319+19T>C) c.90316+19T>C (n.90316+19T>C) c.87358+19T>C (n.87358+19T>C) c.68974+19T>C (n.68974+19T>C) c.90469+19T>C (n.90469+19T>C) c.90466+19T>C (n.90466+19T>C) c.89899+19T>C (n.89899+19T>C) c.87241+19T>C (n.87241+19T>C) c.87160+19T>C (n.87160+19T>C) c.68923+19T>C (n.68923+19T>C) c.58777+19T>C (n.58777+19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178544183A>G | CA2580064672 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+18T>C (n.88324+18T>C) c.69409+18T>C (n.69409+18T>C) c.69208+18T>C (n.69208+18T>C) c.68833+18T>C (n.68833+18T>C) c.96028+18T>C (n.96028+18T>C) c.91105+18T>C (n.91105+18T>C) n.446+20547A>G n.2043+1822A>G c.95125+18T>C (n.95125+18T>C) c.69019+18T>C (n.69019+18T>C) c.68878+18T>C (n.68878+18T>C) c.94921+18T>C (n.94921+18T>C) c.90319+18T>C (n.90319+18T>C) c.90316+18T>C (n.90316+18T>C) c.87358+18T>C (n.87358+18T>C) c.68974+18T>C (n.68974+18T>C) c.90469+18T>C (n.90469+18T>C) c.90466+18T>C (n.90466+18T>C) c.89899+18T>C (n.89899+18T>C) c.87241+18T>C (n.87241+18T>C) c.87160+18T>C (n.87160+18T>C) c.68923+18T>C (n.68923+18T>C) c.58777+18T>C (n.58777+18T>C) | ClinVar |
2 | g.178544184G>C | CA2560871779 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+17C>G (n.88324+17C>G) c.69409+17C>G (n.69409+17C>G) c.69208+17C>G (n.69208+17C>G) c.68833+17C>G (n.68833+17C>G) c.96028+17C>G (n.96028+17C>G) c.91105+17C>G (n.91105+17C>G) n.446+20548G>C n.2043+1823G>C c.95125+17C>G (n.95125+17C>G) c.69019+17C>G (n.69019+17C>G) c.68878+17C>G (n.68878+17C>G) c.94921+17C>G (n.94921+17C>G) c.90319+17C>G (n.90319+17C>G) c.90316+17C>G (n.90316+17C>G) c.87358+17C>G (n.87358+17C>G) c.68974+17C>G (n.68974+17C>G) c.90469+17C>G (n.90469+17C>G) c.90466+17C>G (n.90466+17C>G) c.89899+17C>G (n.89899+17C>G) c.87241+17C>G (n.87241+17C>G) c.87160+17C>G (n.87160+17C>G) c.68923+17C>G (n.68923+17C>G) c.58777+17C>G (n.58777+17C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178544184G= | CA1310521393 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+17C= (n.88324+17C=) c.69409+17C= (n.69409+17C=) c.69208+17C= (n.69208+17C=) c.68833+17C= (n.68833+17C=) c.96028+17C= (n.96028+17C=) c.91105+17C= (n.91105+17C=) n.446+20548G= n.2043+1823G= c.95125+17C= (n.95125+17C=) c.69019+17C= (n.69019+17C=) c.68878+17C= (n.68878+17C=) c.94921+17C= (n.94921+17C=) c.90319+17C= (n.90319+17C=) c.90316+17C= (n.90316+17C=) c.87358+17C= (n.87358+17C=) c.68974+17C= (n.68974+17C=) c.90469+17C= (n.90469+17C=) c.90466+17C= (n.90466+17C=) c.89899+17C= (n.89899+17C=) c.87241+17C= (n.87241+17C=) c.87160+17C= (n.87160+17C=) c.68923+17C= (n.68923+17C=) c.58777+17C= (n.58777+17C=) | |
2 | g.178544184G>T | CA538435173 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+17C>A (n.88324+17C>A) c.69409+17C>A (n.69409+17C>A) c.69208+17C>A (n.69208+17C>A) c.68833+17C>A (n.68833+17C>A) c.96028+17C>A (n.96028+17C>A) c.91105+17C>A (n.91105+17C>A) n.446+20548G>T n.2043+1823G>T c.95125+17C>A (n.95125+17C>A) c.69019+17C>A (n.69019+17C>A) c.68878+17C>A (n.68878+17C>A) c.94921+17C>A (n.94921+17C>A) c.90319+17C>A (n.90319+17C>A) c.90316+17C>A (n.90316+17C>A) c.87358+17C>A (n.87358+17C>A) c.68974+17C>A (n.68974+17C>A) c.90469+17C>A (n.90469+17C>A) c.90466+17C>A (n.90466+17C>A) c.89899+17C>A (n.89899+17C>A) c.87241+17C>A (n.87241+17C>A) c.87160+17C>A (n.87160+17C>A) c.68923+17C>A (n.68923+17C>A) c.58777+17C>A (n.58777+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178544185C= | CA1310521394 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+16G= (n.88324+16G=) c.69409+16G= (n.69409+16G=) c.69208+16G= (n.69208+16G=) c.68833+16G= (n.68833+16G=) c.96028+16G= (n.96028+16G=) c.91105+16G= (n.91105+16G=) n.446+20549C= n.2043+1824C= c.95125+16G= (n.95125+16G=) c.69019+16G= (n.69019+16G=) c.68878+16G= (n.68878+16G=) c.94921+16G= (n.94921+16G=) c.90319+16G= (n.90319+16G=) c.90316+16G= (n.90316+16G=) c.87358+16G= (n.87358+16G=) c.68974+16G= (n.68974+16G=) c.90469+16G= (n.90469+16G=) c.90466+16G= (n.90466+16G=) c.89899+16G= (n.89899+16G=) c.87241+16G= (n.87241+16G=) c.87160+16G= (n.87160+16G=) c.68923+16G= (n.68923+16G=) c.58777+16G= (n.58777+16G=) | |
2 | g.178544185C>T | CA1986831 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+16G>A (n.88324+16G>A) c.69409+16G>A (n.69409+16G>A) c.69208+16G>A (n.69208+16G>A) c.68833+16G>A (n.68833+16G>A) c.96028+16G>A (n.96028+16G>A) c.91105+16G>A (n.91105+16G>A) n.446+20549C>T n.2043+1824C>T c.95125+16G>A (n.95125+16G>A) c.69019+16G>A (n.69019+16G>A) c.68878+16G>A (n.68878+16G>A) c.94921+16G>A (n.94921+16G>A) c.90319+16G>A (n.90319+16G>A) c.90316+16G>A (n.90316+16G>A) c.87358+16G>A (n.87358+16G>A) c.68974+16G>A (n.68974+16G>A) c.90469+16G>A (n.90469+16G>A) c.90466+16G>A (n.90466+16G>A) c.89899+16G>A (n.89899+16G>A) c.87241+16G>A (n.87241+16G>A) c.87160+16G>A (n.87160+16G>A) c.68923+16G>A (n.68923+16G>A) c.58777+16G>A (n.58777+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544187T>C | CA2577170227 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+14A>G (n.88324+14A>G) c.69409+14A>G (n.69409+14A>G) c.69208+14A>G (n.69208+14A>G) c.68833+14A>G (n.68833+14A>G) c.96028+14A>G (n.96028+14A>G) c.91105+14A>G (n.91105+14A>G) n.446+20551T>C n.2043+1826T>C c.95125+14A>G (n.95125+14A>G) c.69019+14A>G (n.69019+14A>G) c.68878+14A>G (n.68878+14A>G) c.94921+14A>G (n.94921+14A>G) c.90319+14A>G (n.90319+14A>G) c.90316+14A>G (n.90316+14A>G) c.87358+14A>G (n.87358+14A>G) c.68974+14A>G (n.68974+14A>G) c.90469+14A>G (n.90469+14A>G) c.90466+14A>G (n.90466+14A>G) c.89899+14A>G (n.89899+14A>G) c.87241+14A>G (n.87241+14A>G) c.87160+14A>G (n.87160+14A>G) c.68923+14A>G (n.68923+14A>G) c.58777+14A>G (n.58777+14A>G) | |
2 | g.178544187_178544188insAT | CA2556352828 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+14_88324+15insTA (n.88324+14_88324+15insTA) c.69409+14_69409+15insTA (n.69409+14_69409+15insTA) c.69208+14_69208+15insTA (n.69208+14_69208+15insTA) c.68833+14_68833+15insTA (n.68833+14_68833+15insTA) c.96028+14_96028+15insTA (n.96028+14_96028+15insTA) c.91105+14_91105+15insTA (n.91105+14_91105+15insTA) n.446+20551_446+20552insAT n.2043+1826_2043+1827insAT c.95125+14_95125+15insTA (n.95125+14_95125+15insTA) c.69019+14_69019+15insTA (n.69019+14_69019+15insTA) c.68878+14_68878+15insTA (n.68878+14_68878+15insTA) c.94921+14_94921+15insTA (n.94921+14_94921+15insTA) c.90319+14_90319+15insTA (n.90319+14_90319+15insTA) c.90316+14_90316+15insTA (n.90316+14_90316+15insTA) c.87358+14_87358+15insTA (n.87358+14_87358+15insTA) c.68974+14_68974+15insTA (n.68974+14_68974+15insTA) c.90469+14_90469+15insTA (n.90469+14_90469+15insTA) c.90466+14_90466+15insTA (n.90466+14_90466+15insTA) c.89899+14_89899+15insTA (n.89899+14_89899+15insTA) c.87241+14_87241+15insTA (n.87241+14_87241+15insTA) c.87160+14_87160+15insTA (n.87160+14_87160+15insTA) c.68923+14_68923+15insTA (n.68923+14_68923+15insTA) c.58777+14_58777+15insTA (n.58777+14_58777+15insTA) | |
2 | g.178544188C>A | CA2508404317 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+13G>T (n.88324+13G>T) c.69409+13G>T (n.69409+13G>T) c.69208+13G>T (n.69208+13G>T) c.68833+13G>T (n.68833+13G>T) c.96028+13G>T (n.96028+13G>T) c.91105+13G>T (n.91105+13G>T) n.446+20552C>A n.2043+1827C>A c.95125+13G>T (n.95125+13G>T) c.69019+13G>T (n.69019+13G>T) c.68878+13G>T (n.68878+13G>T) c.94921+13G>T (n.94921+13G>T) c.90319+13G>T (n.90319+13G>T) c.90316+13G>T (n.90316+13G>T) c.87358+13G>T (n.87358+13G>T) c.68974+13G>T (n.68974+13G>T) c.90469+13G>T (n.90469+13G>T) c.90466+13G>T (n.90466+13G>T) c.89899+13G>T (n.89899+13G>T) c.87241+13G>T (n.87241+13G>T) c.87160+13G>T (n.87160+13G>T) c.68923+13G>T (n.68923+13G>T) c.58777+13G>T (n.58777+13G>T) | |
2 | g.178544191T>A | CA1986832 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+10A>T (n.88324+10A>T) c.69409+10A>T (n.69409+10A>T) c.69208+10A>T (n.69208+10A>T) c.68833+10A>T (n.68833+10A>T) c.96028+10A>T (n.96028+10A>T) c.91105+10A>T (n.91105+10A>T) n.446+20555T>A n.2043+1830T>A c.95125+10A>T (n.95125+10A>T) c.69019+10A>T (n.69019+10A>T) c.68878+10A>T (n.68878+10A>T) c.94921+10A>T (n.94921+10A>T) c.90319+10A>T (n.90319+10A>T) c.90316+10A>T (n.90316+10A>T) c.87358+10A>T (n.87358+10A>T) c.68974+10A>T (n.68974+10A>T) c.90469+10A>T (n.90469+10A>T) c.90466+10A>T (n.90466+10A>T) c.89899+10A>T (n.89899+10A>T) c.87241+10A>T (n.87241+10A>T) c.87160+10A>T (n.87160+10A>T) c.68923+10A>T (n.68923+10A>T) c.58777+10A>T (n.58777+10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544191T= | CA1310521396 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+10A= (n.88324+10A=) c.69409+10A= (n.69409+10A=) c.69208+10A= (n.69208+10A=) c.68833+10A= (n.68833+10A=) c.96028+10A= (n.96028+10A=) c.91105+10A= (n.91105+10A=) n.446+20555T= n.2043+1830T= c.95125+10A= (n.95125+10A=) c.69019+10A= (n.69019+10A=) c.68878+10A= (n.68878+10A=) c.94921+10A= (n.94921+10A=) c.90319+10A= (n.90319+10A=) c.90316+10A= (n.90316+10A=) c.87358+10A= (n.87358+10A=) c.68974+10A= (n.68974+10A=) c.90469+10A= (n.90469+10A=) c.90466+10A= (n.90466+10A=) c.89899+10A= (n.89899+10A=) c.87241+10A= (n.87241+10A=) c.87160+10A= (n.87160+10A=) c.68923+10A= (n.68923+10A=) c.58777+10A= (n.58777+10A=) | |
2 | g.178544192G>T | CA2556790092 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+9C>A (n.88324+9C>A) c.69409+9C>A (n.69409+9C>A) c.69208+9C>A (n.69208+9C>A) c.68833+9C>A (n.68833+9C>A) c.96028+9C>A (n.96028+9C>A) c.91105+9C>A (n.91105+9C>A) n.446+20556G>T n.2043+1831G>T c.95125+9C>A (n.95125+9C>A) c.69019+9C>A (n.69019+9C>A) c.68878+9C>A (n.68878+9C>A) c.94921+9C>A (n.94921+9C>A) c.90319+9C>A (n.90319+9C>A) c.90316+9C>A (n.90316+9C>A) c.87358+9C>A (n.87358+9C>A) c.68974+9C>A (n.68974+9C>A) c.90469+9C>A (n.90469+9C>A) c.90466+9C>A (n.90466+9C>A) c.89899+9C>A (n.89899+9C>A) c.87241+9C>A (n.87241+9C>A) c.87160+9C>A (n.87160+9C>A) c.68923+9C>A (n.68923+9C>A) c.58777+9C>A (n.58777+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178544193A= | CA1310521398 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+8T= (n.88324+8T=) c.69409+8T= (n.69409+8T=) c.69208+8T= (n.69208+8T=) c.68833+8T= (n.68833+8T=) c.96028+8T= (n.96028+8T=) c.91105+8T= (n.91105+8T=) n.446+20557A= n.2043+1832A= c.95125+8T= (n.95125+8T=) c.69019+8T= (n.69019+8T=) c.68878+8T= (n.68878+8T=) c.94921+8T= (n.94921+8T=) c.90319+8T= (n.90319+8T=) c.90316+8T= (n.90316+8T=) c.87358+8T= (n.87358+8T=) c.68974+8T= (n.68974+8T=) c.90469+8T= (n.90469+8T=) c.90466+8T= (n.90466+8T=) c.89899+8T= (n.89899+8T=) c.87241+8T= (n.87241+8T=) c.87160+8T= (n.87160+8T=) c.68923+8T= (n.68923+8T=) c.58777+8T= (n.58777+8T=) | |
2 | g.178544193A>G | CA1986833 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+8T>C (n.88324+8T>C) c.69409+8T>C (n.69409+8T>C) c.69208+8T>C (n.69208+8T>C) c.68833+8T>C (n.68833+8T>C) c.96028+8T>C (n.96028+8T>C) c.91105+8T>C (n.91105+8T>C) n.446+20557A>G n.2043+1832A>G c.95125+8T>C (n.95125+8T>C) c.69019+8T>C (n.69019+8T>C) c.68878+8T>C (n.68878+8T>C) c.94921+8T>C (n.94921+8T>C) c.90319+8T>C (n.90319+8T>C) c.90316+8T>C (n.90316+8T>C) c.87358+8T>C (n.87358+8T>C) c.68974+8T>C (n.68974+8T>C) c.90469+8T>C (n.90469+8T>C) c.90466+8T>C (n.90466+8T>C) c.89899+8T>C (n.89899+8T>C) c.87241+8T>C (n.87241+8T>C) c.87160+8T>C (n.87160+8T>C) c.68923+8T>C (n.68923+8T>C) c.58777+8T>C (n.58777+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544195A= | CA1310521400 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+6T= (n.88324+6T=) c.69409+6T= (n.69409+6T=) c.69208+6T= (n.69208+6T=) c.68833+6T= (n.68833+6T=) c.96028+6T= (n.96028+6T=) c.91105+6T= (n.91105+6T=) n.446+20559A= n.2043+1834A= c.95125+6T= (n.95125+6T=) c.69019+6T= (n.69019+6T=) c.68878+6T= (n.68878+6T=) c.94921+6T= (n.94921+6T=) c.90319+6T= (n.90319+6T=) c.90316+6T= (n.90316+6T=) c.87358+6T= (n.87358+6T=) c.68974+6T= (n.68974+6T=) c.90469+6T= (n.90469+6T=) c.90466+6T= (n.90466+6T=) c.89899+6T= (n.89899+6T=) c.87241+6T= (n.87241+6T=) c.87160+6T= (n.87160+6T=) c.68923+6T= (n.68923+6T=) c.58777+6T= (n.58777+6T=) | |
2 | g.178544195A>G | CA60970480 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+6T>C (n.88324+6T>C) c.69409+6T>C (n.69409+6T>C) c.69208+6T>C (n.69208+6T>C) c.68833+6T>C (n.68833+6T>C) c.96028+6T>C (n.96028+6T>C) c.91105+6T>C (n.91105+6T>C) n.446+20559A>G n.2043+1834A>G c.95125+6T>C (n.95125+6T>C) c.69019+6T>C (n.69019+6T>C) c.68878+6T>C (n.68878+6T>C) c.94921+6T>C (n.94921+6T>C) c.90319+6T>C (n.90319+6T>C) c.90316+6T>C (n.90316+6T>C) c.87358+6T>C (n.87358+6T>C) c.68974+6T>C (n.68974+6T>C) c.90469+6T>C (n.90469+6T>C) c.90466+6T>C (n.90466+6T>C) c.89899+6T>C (n.89899+6T>C) c.87241+6T>C (n.87241+6T>C) c.87160+6T>C (n.87160+6T>C) c.68923+6T>C (n.68923+6T>C) c.58777+6T>C (n.58777+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178544197A>G | CA2662123797 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+4T>C (n.88324+4T>C) c.69409+4T>C (n.69409+4T>C) c.69208+4T>C (n.69208+4T>C) c.68833+4T>C (n.68833+4T>C) c.96028+4T>C (n.96028+4T>C) c.91105+4T>C (n.91105+4T>C) n.446+20561A>G n.2043+1836A>G c.95125+4T>C (n.95125+4T>C) c.69019+4T>C (n.69019+4T>C) c.68878+4T>C (n.68878+4T>C) c.94921+4T>C (n.94921+4T>C) c.90319+4T>C (n.90319+4T>C) c.90316+4T>C (n.90316+4T>C) c.87358+4T>C (n.87358+4T>C) c.68974+4T>C (n.68974+4T>C) c.90469+4T>C (n.90469+4T>C) c.90466+4T>C (n.90466+4T>C) c.89899+4T>C (n.89899+4T>C) c.87241+4T>C (n.87241+4T>C) c.87160+4T>C (n.87160+4T>C) c.68923+4T>C (n.68923+4T>C) c.58777+4T>C (n.58777+4T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178544199A= | CA1310521402 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+2T= (n.88324+2T=) c.69409+2T= (n.69409+2T=) c.69208+2T= (n.69208+2T=) c.68833+2T= (n.68833+2T=) c.96028+2T= (n.96028+2T=) c.91105+2T= (n.91105+2T=) n.446+20563A= n.2043+1838A= c.95125+2T= (n.95125+2T=) c.69019+2T= (n.69019+2T=) c.68878+2T= (n.68878+2T=) c.94921+2T= (n.94921+2T=) c.90319+2T= (n.90319+2T=) c.90316+2T= (n.90316+2T=) c.87358+2T= (n.87358+2T=) c.68974+2T= (n.68974+2T=) c.90469+2T= (n.90469+2T=) c.90466+2T= (n.90466+2T=) c.89899+2T= (n.89899+2T=) c.87241+2T= (n.87241+2T=) c.87160+2T= (n.87160+2T=) c.68923+2T= (n.68923+2T=) c.58777+2T= (n.58777+2T=) | |
2 | g.178544199A>C | CA349454652 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+2T>G (n.88324+2T>G) c.69409+2T>G (n.69409+2T>G) c.69208+2T>G (n.69208+2T>G) c.68833+2T>G (n.68833+2T>G) c.96028+2T>G (n.96028+2T>G) c.91105+2T>G (n.91105+2T>G) n.446+20563A>C n.2043+1838A>C c.95125+2T>G (n.95125+2T>G) c.69019+2T>G (n.69019+2T>G) c.68878+2T>G (n.68878+2T>G) c.94921+2T>G (n.94921+2T>G) c.90319+2T>G (n.90319+2T>G) c.90316+2T>G (n.90316+2T>G) c.87358+2T>G (n.87358+2T>G) c.68974+2T>G (n.68974+2T>G) c.90469+2T>G (n.90469+2T>G) c.90466+2T>G (n.90466+2T>G) c.89899+2T>G (n.89899+2T>G) c.87241+2T>G (n.87241+2T>G) c.87160+2T>G (n.87160+2T>G) c.68923+2T>G (n.68923+2T>G) c.58777+2T>G (n.58777+2T>G) | |
2 | g.178544199A>G | CA349454655 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+2T>C (n.88324+2T>C) c.69409+2T>C (n.69409+2T>C) c.69208+2T>C (n.69208+2T>C) c.68833+2T>C (n.68833+2T>C) c.96028+2T>C (n.96028+2T>C) c.91105+2T>C (n.91105+2T>C) n.446+20563A>G n.2043+1838A>G c.95125+2T>C (n.95125+2T>C) c.69019+2T>C (n.69019+2T>C) c.68878+2T>C (n.68878+2T>C) c.94921+2T>C (n.94921+2T>C) c.90319+2T>C (n.90319+2T>C) c.90316+2T>C (n.90316+2T>C) c.87358+2T>C (n.87358+2T>C) c.68974+2T>C (n.68974+2T>C) c.90469+2T>C (n.90469+2T>C) c.90466+2T>C (n.90466+2T>C) c.89899+2T>C (n.89899+2T>C) c.87241+2T>C (n.87241+2T>C) c.87160+2T>C (n.87160+2T>C) c.68923+2T>C (n.68923+2T>C) c.58777+2T>C (n.58777+2T>C) | dbSNP |
2 | g.178544199A>T | CA349454667 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+2T>A (n.88324+2T>A) c.69409+2T>A (n.69409+2T>A) c.69208+2T>A (n.69208+2T>A) c.68833+2T>A (n.68833+2T>A) c.96028+2T>A (n.96028+2T>A) c.91105+2T>A (n.91105+2T>A) n.446+20563A>T n.2043+1838A>T c.95125+2T>A (n.95125+2T>A) c.69019+2T>A (n.69019+2T>A) c.68878+2T>A (n.68878+2T>A) c.94921+2T>A (n.94921+2T>A) c.90319+2T>A (n.90319+2T>A) c.90316+2T>A (n.90316+2T>A) c.87358+2T>A (n.87358+2T>A) c.68974+2T>A (n.68974+2T>A) c.90469+2T>A (n.90469+2T>A) c.90466+2T>A (n.90466+2T>A) c.89899+2T>A (n.89899+2T>A) c.87241+2T>A (n.87241+2T>A) c.87160+2T>A (n.87160+2T>A) c.68923+2T>A (n.68923+2T>A) c.58777+2T>A (n.58777+2T>A) | |
2 | g.178544200C>A | CA349454670 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+1G>T (n.88324+1G>T) c.69409+1G>T (n.69409+1G>T) c.69208+1G>T (n.69208+1G>T) c.68833+1G>T (n.68833+1G>T) c.96028+1G>T (n.96028+1G>T) c.91105+1G>T (n.91105+1G>T) n.446+20564C>A n.2043+1839C>A c.95125+1G>T (n.95125+1G>T) c.69019+1G>T (n.69019+1G>T) c.68878+1G>T (n.68878+1G>T) c.94921+1G>T (n.94921+1G>T) c.90319+1G>T (n.90319+1G>T) c.90316+1G>T (n.90316+1G>T) c.87358+1G>T (n.87358+1G>T) c.68974+1G>T (n.68974+1G>T) c.90469+1G>T (n.90469+1G>T) c.90466+1G>T (n.90466+1G>T) c.89899+1G>T (n.89899+1G>T) c.87241+1G>T (n.87241+1G>T) c.87160+1G>T (n.87160+1G>T) c.68923+1G>T (n.68923+1G>T) c.58777+1G>T (n.58777+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178544200C>G | CA349454687 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+1G>C (n.88324+1G>C) c.69409+1G>C (n.69409+1G>C) c.69208+1G>C (n.69208+1G>C) c.68833+1G>C (n.68833+1G>C) c.96028+1G>C (n.96028+1G>C) c.91105+1G>C (n.91105+1G>C) n.446+20564C>G n.2043+1839C>G c.95125+1G>C (n.95125+1G>C) c.69019+1G>C (n.69019+1G>C) c.68878+1G>C (n.68878+1G>C) c.94921+1G>C (n.94921+1G>C) c.90319+1G>C (n.90319+1G>C) c.90316+1G>C (n.90316+1G>C) c.87358+1G>C (n.87358+1G>C) c.68974+1G>C (n.68974+1G>C) c.90469+1G>C (n.90469+1G>C) c.90466+1G>C (n.90466+1G>C) c.89899+1G>C (n.89899+1G>C) c.87241+1G>C (n.87241+1G>C) c.87160+1G>C (n.87160+1G>C) c.68923+1G>C (n.68923+1G>C) c.58777+1G>C (n.58777+1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178544200C>T | CA349454688 | TTN,TTN-AS1 | c.88324+1G>A (n.88324+1G>A) c.69409+1G>A (n.69409+1G>A) c.69208+1G>A (n.69208+1G>A) c.68833+1G>A (n.68833+1G>A) c.96028+1G>A (n.96028+1G>A) c.91105+1G>A (n.91105+1G>A) n.446+20564C>T n.2043+1839C>T c.95125+1G>A (n.95125+1G>A) c.69019+1G>A (n.69019+1G>A) c.68878+1G>A (n.68878+1G>A) c.94921+1G>A (n.94921+1G>A) c.90319+1G>A (n.90319+1G>A) c.90316+1G>A (n.90316+1G>A) c.87358+1G>A (n.87358+1G>A) c.68974+1G>A (n.68974+1G>A) c.90469+1G>A (n.90469+1G>A) c.90466+1G>A (n.90466+1G>A) c.89899+1G>A (n.89899+1G>A) c.87241+1G>A (n.87241+1G>A) c.87160+1G>A (n.87160+1G>A) c.68923+1G>A (n.68923+1G>A) c.58777+1G>A (n.58777+1G>A) | |
2 | g.178544201C>A | CA349454711 | TTN,TTN-AS1 | c.88324G>T (p.Glu29442Ter) c.69409G>T (p.Glu23137Ter) c.69208G>T (p.Glu23070Ter) c.68833G>T (p.Glu22945Ter) c.96028G>T (p.Glu32010Ter) c.91105G>T (p.Glu30369Ter) n.446+20565C>A n.2043+1840C>A c.95125G>T (p.Glu31709Ter) c.69019G>T (p.Glu23007Ter) c.68878G>T (p.Glu22960Ter) c.94921G>T (p.Glu31641Ter) c.90319G>T (p.Glu30107Ter) c.90316G>T (p.Glu30106Ter) c.87358G>T (p.Glu29120Ter) c.68974G>T (p.Glu22992Ter) c.90469G>T (p.Glu30157Ter) c.90466G>T (p.Glu30156Ter) c.89899G>T (p.Glu29967Ter) c.87241G>T (p.Glu29081Ter) c.87160G>T (p.Glu29054Ter) c.68923G>T (p.Glu22975Ter) c.58777G>T (p.Glu19593Ter) | |
2 | g.178544201C= | CA1310521404 | TTN,TTN-AS1 | c.88324G= (p.Glu29442=) c.69409G= (p.Glu23137=) c.69208G= (p.Glu23070=) c.68833G= (p.Glu22945=) c.96028G= (p.Glu32010=) c.91105G= (p.Glu30369=) n.446+20565C= n.2043+1840C= c.95125G= (p.Glu31709=) c.69019G= (p.Glu23007=) c.68878G= (p.Glu22960=) c.94921G= (p.Glu31641=) c.90319G= (p.Glu30107=) c.90316G= (p.Glu30106=) c.87358G= (p.Glu29120=) c.68974G= (p.Glu22992=) c.90469G= (p.Glu30157=) c.90466G= (p.Glu30156=) c.89899G= (p.Glu29967=) c.87241G= (p.Glu29081=) c.87160G= (p.Glu29054=) c.68923G= (p.Glu22975=) c.58777G= (p.Glu19593=) | |
2 | g.178544201C>G | CA349454723 | TTN,TTN-AS1 | c.88324G>C (p.Glu29442Gln) c.69409G>C (p.Glu23137Gln) c.69208G>C (p.Glu23070Gln) c.68833G>C (p.Glu22945Gln) c.96028G>C (p.Glu32010Gln) c.91105G>C (p.Glu30369Gln) n.446+20565C>G n.2043+1840C>G c.95125G>C (p.Glu31709Gln) c.69019G>C (p.Glu23007Gln) c.68878G>C (p.Glu22960Gln) c.94921G>C (p.Glu31641Gln) c.90319G>C (p.Glu30107Gln) c.90316G>C (p.Glu30106Gln) c.87358G>C (p.Glu29120Gln) c.68974G>C (p.Glu22992Gln) c.90469G>C (p.Glu30157Gln) c.90466G>C (p.Glu30156Gln) c.89899G>C (p.Glu29967Gln) c.87241G>C (p.Glu29081Gln) c.87160G>C (p.Glu29054Gln) c.68923G>C (p.Glu22975Gln) c.58777G>C (p.Glu19593Gln) | |
2 | g.178544201C>T | CA349454728 | TTN,TTN-AS1 | c.88324G>A (p.Glu29442Lys) c.69409G>A (p.Glu23137Lys) c.69208G>A (p.Glu23070Lys) c.68833G>A (p.Glu22945Lys) c.96028G>A (p.Glu32010Lys) c.91105G>A (p.Glu30369Lys) n.446+20565C>T n.2043+1840C>T c.95125G>A (p.Glu31709Lys) c.69019G>A (p.Glu23007Lys) c.68878G>A (p.Glu22960Lys) c.94921G>A (p.Glu31641Lys) c.90319G>A (p.Glu30107Lys) c.90316G>A (p.Glu30106Lys) c.87358G>A (p.Glu29120Lys) c.68974G>A (p.Glu22992Lys) c.90469G>A (p.Glu30157Lys) c.90466G>A (p.Glu30156Lys) c.89899G>A (p.Glu29967Lys) c.87241G>A (p.Glu29081Lys) c.87160G>A (p.Glu29054Lys) c.68923G>A (p.Glu22975Lys) c.58777G>A (p.Glu19593Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544202T>A | CA430241618 | TTN,TTN-AS1 | c.88323A>T (p.Ile29441=) c.69408A>T (p.Ile23136=) c.69207A>T (p.Ile23069=) c.68832A>T (p.Ile22944=) c.96027A>T (p.Ile32009=) c.91104A>T (p.Ile30368=) n.446+20566T>A n.2043+1841T>A c.95124A>T (p.Ile31708=) c.69018A>T (p.Ile23006=) c.68877A>T (p.Ile22959=) c.94920A>T (p.Ile31640=) c.90318A>T (p.Ile30106=) c.90315A>T (p.Ile30105=) c.87357A>T (p.Ile29119=) c.68973A>T (p.Ile22991=) c.90468A>T (p.Ile30156=) c.90465A>T (p.Ile30155=) c.89898A>T (p.Ile29966=) c.87240A>T (p.Ile29080=) c.87159A>T (p.Ile29053=) c.68922A>T (p.Ile22974=) c.58776A>T (p.Ile19592=) | |
2 | g.178544202T>C | CA349454740 | TTN,TTN-AS1 | c.88323A>G (p.Ile29441Met) c.69408A>G (p.Ile23136Met) c.69207A>G (p.Ile23069Met) c.68832A>G (p.Ile22944Met) c.96027A>G (p.Ile32009Met) c.91104A>G (p.Ile30368Met) n.446+20566T>C n.2043+1841T>C c.95124A>G (p.Ile31708Met) c.69018A>G (p.Ile23006Met) c.68877A>G (p.Ile22959Met) c.94920A>G (p.Ile31640Met) c.90318A>G (p.Ile30106Met) c.90315A>G (p.Ile30105Met) c.87357A>G (p.Ile29119Met) c.68973A>G (p.Ile22991Met) c.90468A>G (p.Ile30156Met) c.90465A>G (p.Ile30155Met) c.89898A>G (p.Ile29966Met) c.87240A>G (p.Ile29080Met) c.87159A>G (p.Ile29053Met) c.68922A>G (p.Ile22974Met) c.58776A>G (p.Ile19592Met) | gnomAD v4 |
2 | g.178544202T>G | CA430241619 | TTN,TTN-AS1 | c.88323A>C (p.Ile29441=) c.69408A>C (p.Ile23136=) c.69207A>C (p.Ile23069=) c.68832A>C (p.Ile22944=) c.96027A>C (p.Ile32009=) c.91104A>C (p.Ile30368=) n.446+20566T>G n.2043+1841T>G c.95124A>C (p.Ile31708=) c.69018A>C (p.Ile23006=) c.68877A>C (p.Ile22959=) c.94920A>C (p.Ile31640=) c.90318A>C (p.Ile30106=) c.90315A>C (p.Ile30105=) c.87357A>C (p.Ile29119=) c.68973A>C (p.Ile22991=) c.90468A>C (p.Ile30156=) c.90465A>C (p.Ile30155=) c.89898A>C (p.Ile29966=) c.87240A>C (p.Ile29080=) c.87159A>C (p.Ile29053=) c.68922A>C (p.Ile22974=) c.58776A>C (p.Ile19592=) | |
2 | g.178544203A= | CA1310521408 | TTN,TTN-AS1 | c.88322T= (p.Ile29441=) c.69407T= (p.Ile23136=) c.69206T= (p.Ile23069=) c.68831T= (p.Ile22944=) c.96026T= (p.Ile32009=) c.91103T= (p.Ile30368=) n.446+20567A= n.2043+1842A= c.95123T= (p.Ile31708=) c.69017T= (p.Ile23006=) c.68876T= (p.Ile22959=) c.94919T= (p.Ile31640=) c.90317T= (p.Ile30106=) c.90314T= (p.Ile30105=) c.87356T= (p.Ile29119=) c.68972T= (p.Ile22991=) c.90467T= (p.Ile30156=) c.90464T= (p.Ile30155=) c.89897T= (p.Ile29966=) c.87239T= (p.Ile29080=) c.87158T= (p.Ile29053=) c.68921T= (p.Ile22974=) c.58775T= (p.Ile19592=) | |
2 | g.178544203A>C | CA1986834 | TTN,TTN-AS1 | c.88322T>G (p.Ile29441Arg) c.69407T>G (p.Ile23136Arg) c.69206T>G (p.Ile23069Arg) c.68831T>G (p.Ile22944Arg) c.96026T>G (p.Ile32009Arg) c.91103T>G (p.Ile30368Arg) n.446+20567A>C n.2043+1842A>C c.95123T>G (p.Ile31708Arg) c.69017T>G (p.Ile23006Arg) c.68876T>G (p.Ile22959Arg) c.94919T>G (p.Ile31640Arg) c.90317T>G (p.Ile30106Arg) c.90314T>G (p.Ile30105Arg) c.87356T>G (p.Ile29119Arg) c.68972T>G (p.Ile22991Arg) c.90467T>G (p.Ile30156Arg) c.90464T>G (p.Ile30155Arg) c.89897T>G (p.Ile29966Arg) c.87239T>G (p.Ile29080Arg) c.87158T>G (p.Ile29053Arg) c.68921T>G (p.Ile22974Arg) c.58775T>G (p.Ile19592Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178544203A>G | CA1986835 | TTN,TTN-AS1 | c.88322T>C (p.Ile29441Thr) c.69407T>C (p.Ile23136Thr) c.69206T>C (p.Ile23069Thr) c.68831T>C (p.Ile22944Thr) c.96026T>C (p.Ile32009Thr) c.91103T>C (p.Ile30368Thr) n.446+20567A>G n.2043+1842A>G c.95123T>C (p.Ile31708Thr) c.69017T>C (p.Ile23006Thr) c.68876T>C (p.Ile22959Thr) c.94919T>C (p.Ile31640Thr) c.90317T>C (p.Ile30106Thr) c.90314T>C (p.Ile30105Thr) c.87356T>C (p.Ile29119Thr) c.68972T>C (p.Ile22991Thr) c.90467T>C (p.Ile30156Thr) c.90464T>C (p.Ile30155Thr) c.89897T>C (p.Ile29966Thr) c.87239T>C (p.Ile29080Thr) c.87158T>C (p.Ile29053Thr) c.68921T>C (p.Ile22974Thr) c.58775T>C (p.Ile19592Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178544204T>A | CA349454742 | TTN,TTN-AS1 | c.88321A>T (p.Ile29441Leu) c.69406A>T (p.Ile23136Leu) c.69205A>T (p.Ile23069Leu) c.68830A>T (p.Ile22944Leu) c.96025A>T (p.Ile32009Leu) c.91102A>T (p.Ile30368Leu) n.446+20568T>A n.2043+1843T>A c.95122A>T (p.Ile31708Leu) c.69016A>T (p.Ile23006Leu) c.68875A>T (p.Ile22959Leu) c.94918A>T (p.Ile31640Leu) c.90316A>T (p.Ile30106Leu) c.90313A>T (p.Ile30105Leu) c.87355A>T (p.Ile29119Leu) c.68971A>T (p.Ile22991Leu) c.90466A>T (p.Ile30156Leu) c.90463A>T (p.Ile30155Leu) c.89896A>T (p.Ile29966Leu) c.87238A>T (p.Ile29080Leu) c.87157A>T (p.Ile29053Leu) c.68920A>T (p.Ile22974Leu) c.58774A>T (p.Ile19592Leu) | |
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2 | g.178544205T>C | CA430241622 | TTN,TTN-AS1 | c.88320A>G (p.Arg29440=) c.69405A>G (p.Arg23135=) c.69204A>G (p.Arg23068=) c.68829A>G (p.Arg22943=) c.96024A>G (p.Arg32008=) c.91101A>G (p.Arg30367=) n.446+20569T>C n.2043+1844T>C c.95121A>G (p.Arg31707=) c.69015A>G (p.Arg23005=) c.68874A>G (p.Arg22958=) c.94917A>G (p.Arg31639=) c.90315A>G (p.Arg30105=) c.90312A>G (p.Arg30104=) c.87354A>G (p.Arg29118=) c.68970A>G (p.Arg22990=) c.90465A>G (p.Arg30155=) c.90462A>G (p.Arg30154=) c.89895A>G (p.Arg29965=) c.87237A>G (p.Arg29079=) c.87156A>G (p.Arg29052=) c.68919A>G (p.Arg22973=) c.58773A>G (p.Arg19591=) | |
2 | g.178544205T>G | CA349454757 | TTN,TTN-AS1 | c.88320A>C (p.Arg29440Ser) c.69405A>C (p.Arg23135Ser) c.69204A>C (p.Arg23068Ser) c.68829A>C (p.Arg22943Ser) c.96024A>C (p.Arg32008Ser) c.91101A>C (p.Arg30367Ser) n.446+20569T>G n.2043+1844T>G c.95121A>C (p.Arg31707Ser) c.69015A>C (p.Arg23005Ser) c.68874A>C (p.Arg22958Ser) c.94917A>C (p.Arg31639Ser) c.90315A>C (p.Arg30105Ser) c.90312A>C (p.Arg30104Ser) c.87354A>C (p.Arg29118Ser) c.68970A>C (p.Arg22990Ser) c.90465A>C (p.Arg30155Ser) c.90462A>C (p.Arg30154Ser) c.89895A>C (p.Arg29965Ser) c.87237A>C (p.Arg29079Ser) c.87156A>C (p.Arg29052Ser) c.68919A>C (p.Arg22973Ser) c.58773A>C (p.Arg19591Ser) | gnomAD v4 |
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2 | g.178544208T>C | CA430241628 | TTN,TTN-AS1 | c.88317A>G (p.Glu29439=) c.69402A>G (p.Glu23134=) c.69201A>G (p.Glu23067=) c.68826A>G (p.Glu22942=) c.96021A>G (p.Glu32007=) c.91098A>G (p.Glu30366=) n.446+20572T>C n.2043+1847T>C c.95118A>G (p.Glu31706=) c.69012A>G (p.Glu23004=) c.68871A>G (p.Glu22957=) c.94914A>G (p.Glu31638=) c.90312A>G (p.Glu30104=) c.90309A>G (p.Glu30103=) c.87351A>G (p.Glu29117=) c.68967A>G (p.Glu22989=) c.90462A>G (p.Glu30154=) c.90459A>G (p.Glu30153=) c.89892A>G (p.Glu29964=) c.87234A>G (p.Glu29078=) c.87153A>G (p.Glu29051=) c.68916A>G (p.Glu22972=) c.58770A>G (p.Glu19590=) | |
2 | g.178544208T>G | CA1986838 | TTN,TTN-AS1 | c.88317A>C (p.Glu29439Asp) c.69402A>C (p.Glu23134Asp) c.69201A>C (p.Glu23067Asp) c.68826A>C (p.Glu22942Asp) c.96021A>C (p.Glu32007Asp) c.91098A>C (p.Glu30366Asp) n.446+20572T>G n.2043+1847T>G c.95118A>C (p.Glu31706Asp) c.69012A>C (p.Glu23004Asp) c.68871A>C (p.Glu22957Asp) c.94914A>C (p.Glu31638Asp) c.90312A>C (p.Glu30104Asp) c.90309A>C (p.Glu30103Asp) c.87351A>C (p.Glu29117Asp) c.68967A>C (p.Glu22989Asp) c.90462A>C (p.Glu30154Asp) c.90459A>C (p.Glu30153Asp) c.89892A>C (p.Glu29964Asp) c.87234A>C (p.Glu29078Asp) c.87153A>C (p.Glu29051Asp) c.68916A>C (p.Glu22972Asp) c.58770A>C (p.Glu19590Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178544208T= | CA1310521414 | TTN,TTN-AS1 | c.88317A= (p.Glu29439=) c.69402A= (p.Glu23134=) c.69201A= (p.Glu23067=) c.68826A= (p.Glu22942=) c.96021A= (p.Glu32007=) c.91098A= (p.Glu30366=) n.446+20572T= n.2043+1847T= c.95118A= (p.Glu31706=) c.69012A= (p.Glu23004=) c.68871A= (p.Glu22957=) c.94914A= (p.Glu31638=) c.90312A= (p.Glu30104=) c.90309A= (p.Glu30103=) c.87351A= (p.Glu29117=) c.68967A= (p.Glu22989=) c.90462A= (p.Glu30154=) c.90459A= (p.Glu30153=) c.89892A= (p.Glu29964=) c.87234A= (p.Glu29078=) c.87153A= (p.Glu29051=) c.68916A= (p.Glu22972=) c.58770A= (p.Glu19590=) | |
2 | g.178544209T>A | CA349454839 | TTN,TTN-AS1 | c.88316A>T (p.Glu29439Val) c.69401A>T (p.Glu23134Val) c.69200A>T (p.Glu23067Val) c.68825A>T (p.Glu22942Val) c.96020A>T (p.Glu32007Val) c.91097A>T (p.Glu30366Val) n.446+20573T>A n.2043+1848T>A c.95117A>T (p.Glu31706Val) c.69011A>T (p.Glu23004Val) c.68870A>T (p.Glu22957Val) c.94913A>T (p.Glu31638Val) c.90311A>T (p.Glu30104Val) c.90308A>T (p.Glu30103Val) c.87350A>T (p.Glu29117Val) c.68966A>T (p.Glu22989Val) c.90461A>T (p.Glu30154Val) c.90458A>T (p.Glu30153Val) c.89891A>T (p.Glu29964Val) c.87233A>T (p.Glu29078Val) c.87152A>T (p.Glu29051Val) c.68915A>T (p.Glu22972Val) c.58769A>T (p.Glu19590Val) | |
2 | g.178544209T>C | CA349454837 | TTN,TTN-AS1 | c.88316A>G (p.Glu29439Gly) c.69401A>G (p.Glu23134Gly) c.69200A>G (p.Glu23067Gly) c.68825A>G (p.Glu22942Gly) c.96020A>G (p.Glu32007Gly) c.91097A>G (p.Glu30366Gly) n.446+20573T>C n.2043+1848T>C c.95117A>G (p.Glu31706Gly) c.69011A>G (p.Glu23004Gly) c.68870A>G (p.Glu22957Gly) c.94913A>G (p.Glu31638Gly) c.90311A>G (p.Glu30104Gly) c.90308A>G (p.Glu30103Gly) c.87350A>G (p.Glu29117Gly) c.68966A>G (p.Glu22989Gly) c.90461A>G (p.Glu30154Gly) c.90458A>G (p.Glu30153Gly) c.89891A>G (p.Glu29964Gly) c.87233A>G (p.Glu29078Gly) c.87152A>G (p.Glu29051Gly) c.68915A>G (p.Glu22972Gly) c.58769A>G (p.Glu19590Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178544209T>G | CA349454829 | TTN,TTN-AS1 | c.88316A>C (p.Glu29439Ala) c.69401A>C (p.Glu23134Ala) c.69200A>C (p.Glu23067Ala) c.68825A>C (p.Glu22942Ala) c.96020A>C (p.Glu32007Ala) c.91097A>C (p.Glu30366Ala) n.446+20573T>G n.2043+1848T>G c.95117A>C (p.Glu31706Ala) c.69011A>C (p.Glu23004Ala) c.68870A>C (p.Glu22957Ala) c.94913A>C (p.Glu31638Ala) c.90311A>C (p.Glu30104Ala) c.90308A>C (p.Glu30103Ala) c.87350A>C (p.Glu29117Ala) c.68966A>C (p.Glu22989Ala) c.90461A>C (p.Glu30154Ala) c.90458A>C (p.Glu30153Ala) c.89891A>C (p.Glu29964Ala) c.87233A>C (p.Glu29078Ala) c.87152A>C (p.Glu29051Ala) c.68915A>C (p.Glu22972Ala) c.58769A>C (p.Glu19590Ala) | |
2 | g.178544209T= | CA1310521416 | TTN,TTN-AS1 | c.88316A= (p.Glu29439=) c.69401A= (p.Glu23134=) c.69200A= (p.Glu23067=) c.68825A= (p.Glu22942=) c.96020A= (p.Glu32007=) c.91097A= (p.Glu30366=) n.446+20573T= n.2043+1848T= c.95117A= (p.Glu31706=) c.69011A= (p.Glu23004=) c.68870A= (p.Glu22957=) c.94913A= (p.Glu31638=) c.90311A= (p.Glu30104=) c.90308A= (p.Glu30103=) c.87350A= (p.Glu29117=) c.68966A= (p.Glu22989=) c.90461A= (p.Glu30154=) c.90458A= (p.Glu30153=) c.89891A= (p.Glu29964=) c.87233A= (p.Glu29078=) c.87152A= (p.Glu29051=) c.68915A= (p.Glu22972=) c.58769A= (p.Glu19590=) | |
2 | g.178544210C>A | CA349454865 | TTN,TTN-AS1 | c.88315G>T (p.Glu29439Ter) c.69400G>T (p.Glu23134Ter) c.69199G>T (p.Glu23067Ter) c.68824G>T (p.Glu22942Ter) c.96019G>T (p.Glu32007Ter) c.91096G>T (p.Glu30366Ter) n.446+20574C>A n.2043+1849C>A c.95116G>T (p.Glu31706Ter) c.69010G>T (p.Glu23004Ter) c.68869G>T (p.Glu22957Ter) c.94912G>T (p.Glu31638Ter) c.90310G>T (p.Glu30104Ter) c.90307G>T (p.Glu30103Ter) c.87349G>T (p.Glu29117Ter) c.68965G>T (p.Glu22989Ter) c.90460G>T (p.Glu30154Ter) c.90457G>T (p.Glu30153Ter) c.89890G>T (p.Glu29964Ter) c.87232G>T (p.Glu29078Ter) c.87151G>T (p.Glu29051Ter) c.68914G>T (p.Glu22972Ter) c.58768G>T (p.Glu19590Ter) | |
2 | g.178544210C>G | CA349454867 | TTN,TTN-AS1 | c.88315G>C (p.Glu29439Gln) c.69400G>C (p.Glu23134Gln) c.69199G>C (p.Glu23067Gln) c.68824G>C (p.Glu22942Gln) c.96019G>C (p.Glu32007Gln) c.91096G>C (p.Glu30366Gln) n.446+20574C>G n.2043+1849C>G c.95116G>C (p.Glu31706Gln) c.69010G>C (p.Glu23004Gln) c.68869G>C (p.Glu22957Gln) c.94912G>C (p.Glu31638Gln) c.90310G>C (p.Glu30104Gln) c.90307G>C (p.Glu30103Gln) c.87349G>C (p.Glu29117Gln) c.68965G>C (p.Glu22989Gln) c.90460G>C (p.Glu30154Gln) c.90457G>C (p.Glu30153Gln) c.89890G>C (p.Glu29964Gln) c.87232G>C (p.Glu29078Gln) c.87151G>C (p.Glu29051Gln) c.68914G>C (p.Glu22972Gln) c.58768G>C (p.Glu19590Gln) | |
2 | g.178544210C>T | CA349454866 | TTN,TTN-AS1 | c.88315G>A (p.Glu29439Lys) c.69400G>A (p.Glu23134Lys) c.69199G>A (p.Glu23067Lys) c.68824G>A (p.Glu22942Lys) c.96019G>A (p.Glu32007Lys) c.91096G>A (p.Glu30366Lys) n.446+20574C>T n.2043+1849C>T c.95116G>A (p.Glu31706Lys) c.69010G>A (p.Glu23004Lys) c.68869G>A (p.Glu22957Lys) c.94912G>A (p.Glu31638Lys) c.90310G>A (p.Glu30104Lys) c.90307G>A (p.Glu30103Lys) c.87349G>A (p.Glu29117Lys) c.68965G>A (p.Glu22989Lys) c.90460G>A (p.Glu30154Lys) c.90457G>A (p.Glu30153Lys) c.89890G>A (p.Glu29964Lys) c.87232G>A (p.Glu29078Lys) c.87151G>A (p.Glu29051Lys) c.68914G>A (p.Glu22972Lys) c.58768G>A (p.Glu19590Lys) | |
2 | g.178544211C>A | CA430241631 | TTN,TTN-AS1 | c.88314G>T (p.Val29438=) c.69399G>T (p.Val23133=) c.69198G>T (p.Val23066=) c.68823G>T (p.Val22941=) c.96018G>T (p.Val32006=) c.91095G>T (p.Val30365=) n.446+20575C>A n.2043+1850C>A c.95115G>T (p.Val31705=) c.69009G>T (p.Val23003=) c.68868G>T (p.Val22956=) c.94911G>T (p.Val31637=) c.90309G>T (p.Val30103=) c.90306G>T (p.Val30102=) c.87348G>T (p.Val29116=) c.68964G>T (p.Val22988=) c.90459G>T (p.Val30153=) c.90456G>T (p.Val30152=) c.89889G>T (p.Val29963=) c.87231G>T (p.Val29077=) c.87150G>T (p.Val29050=) c.68913G>T (p.Val22971=) c.58767G>T (p.Val19589=) | |
2 | g.178544211C>G | CA430241633 | TTN,TTN-AS1 | c.88314G>C (p.Val29438=) c.69399G>C (p.Val23133=) c.69198G>C (p.Val23066=) c.68823G>C (p.Val22941=) c.96018G>C (p.Val32006=) c.91095G>C (p.Val30365=) n.446+20575C>G n.2043+1850C>G c.95115G>C (p.Val31705=) c.69009G>C (p.Val23003=) c.68868G>C (p.Val22956=) c.94911G>C (p.Val31637=) c.90309G>C (p.Val30103=) c.90306G>C (p.Val30102=) c.87348G>C (p.Val29116=) c.68964G>C (p.Val22988=) c.90459G>C (p.Val30153=) c.90456G>C (p.Val30152=) c.89889G>C (p.Val29963=) c.87231G>C (p.Val29077=) c.87150G>C (p.Val29050=) c.68913G>C (p.Val22971=) c.58767G>C (p.Val19589=) | |
2 | g.178544211C>T | CA430241637 | TTN,TTN-AS1 | c.88314G>A (p.Val29438=) c.69399G>A (p.Val23133=) c.69198G>A (p.Val23066=) c.68823G>A (p.Val22941=) c.96018G>A (p.Val32006=) c.91095G>A (p.Val30365=) n.446+20575C>T n.2043+1850C>T c.95115G>A (p.Val31705=) c.69009G>A (p.Val23003=) c.68868G>A (p.Val22956=) c.94911G>A (p.Val31637=) c.90309G>A (p.Val30103=) c.90306G>A (p.Val30102=) c.87348G>A (p.Val29116=) c.68964G>A (p.Val22988=) c.90459G>A (p.Val30153=) c.90456G>A (p.Val30152=) c.89889G>A (p.Val29963=) c.87231G>A (p.Val29077=) c.87150G>A (p.Val29050=) c.68913G>A (p.Val22971=) c.58767G>A (p.Val19589=) | |
2 | g.178544212A= | CA1310521418 | TTN,TTN-AS1 | c.88313T= (p.Val29438=) c.69398T= (p.Val23133=) c.69197T= (p.Val23066=) c.68822T= (p.Val22941=) c.96017T= (p.Val32006=) c.91094T= (p.Val30365=) n.446+20576A= n.2043+1851A= c.95114T= (p.Val31705=) c.69008T= (p.Val23003=) c.68867T= (p.Val22956=) c.94910T= (p.Val31637=) c.90308T= (p.Val30103=) c.90305T= (p.Val30102=) c.87347T= (p.Val29116=) c.68963T= (p.Val22988=) c.90458T= (p.Val30153=) c.90455T= (p.Val30152=) c.89888T= (p.Val29963=) c.87230T= (p.Val29077=) c.87149T= (p.Val29050=) c.68912T= (p.Val22971=) c.58766T= (p.Val19589=) | |
2 | g.178544212A>C | CA349454869 | TTN,TTN-AS1 | c.88313T>G (p.Val29438Gly) c.69398T>G (p.Val23133Gly) c.69197T>G (p.Val23066Gly) c.68822T>G (p.Val22941Gly) c.96017T>G (p.Val32006Gly) c.91094T>G (p.Val30365Gly) n.446+20576A>C n.2043+1851A>C c.95114T>G (p.Val31705Gly) c.69008T>G (p.Val23003Gly) c.68867T>G (p.Val22956Gly) c.94910T>G (p.Val31637Gly) c.90308T>G (p.Val30103Gly) c.90305T>G (p.Val30102Gly) c.87347T>G (p.Val29116Gly) c.68963T>G (p.Val22988Gly) c.90458T>G (p.Val30153Gly) c.90455T>G (p.Val30152Gly) c.89888T>G (p.Val29963Gly) c.87230T>G (p.Val29077Gly) c.87149T>G (p.Val29050Gly) c.68912T>G (p.Val22971Gly) c.58766T>G (p.Val19589Gly) | |
2 | g.178544212A>G | CA60970498 | TTN,TTN-AS1 | c.88313T>C (p.Val29438Ala) c.69398T>C (p.Val23133Ala) c.69197T>C (p.Val23066Ala) c.68822T>C (p.Val22941Ala) c.96017T>C (p.Val32006Ala) c.91094T>C (p.Val30365Ala) n.446+20576A>G n.2043+1851A>G c.95114T>C (p.Val31705Ala) c.69008T>C (p.Val23003Ala) c.68867T>C (p.Val22956Ala) c.94910T>C (p.Val31637Ala) c.90308T>C (p.Val30103Ala) c.90305T>C (p.Val30102Ala) c.87347T>C (p.Val29116Ala) c.68963T>C (p.Val22988Ala) c.90458T>C (p.Val30153Ala) c.90455T>C (p.Val30152Ala) c.89888T>C (p.Val29963Ala) c.87230T>C (p.Val29077Ala) c.87149T>C (p.Val29050Ala) c.68912T>C (p.Val22971Ala) c.58766T>C (p.Val19589Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544212A>T | CA349454870 | TTN,TTN-AS1 | c.88313T>A (p.Val29438Glu) c.69398T>A (p.Val23133Glu) c.69197T>A (p.Val23066Glu) c.68822T>A (p.Val22941Glu) c.96017T>A (p.Val32006Glu) c.91094T>A (p.Val30365Glu) n.446+20576A>T n.2043+1851A>T c.95114T>A (p.Val31705Glu) c.69008T>A (p.Val23003Glu) c.68867T>A (p.Val22956Glu) c.94910T>A (p.Val31637Glu) c.90308T>A (p.Val30103Glu) c.90305T>A (p.Val30102Glu) c.87347T>A (p.Val29116Glu) c.68963T>A (p.Val22988Glu) c.90458T>A (p.Val30153Glu) c.90455T>A (p.Val30152Glu) c.89888T>A (p.Val29963Glu) c.87230T>A (p.Val29077Glu) c.87149T>A (p.Val29050Glu) c.68912T>A (p.Val22971Glu) c.58766T>A (p.Val19589Glu) | |
2 | g.178544213C>A | CA349454875 | TTN,TTN-AS1 | c.88312G>T (p.Val29438Leu) c.69397G>T (p.Val23133Leu) c.69196G>T (p.Val23066Leu) c.68821G>T (p.Val22941Leu) c.96016G>T (p.Val32006Leu) c.91093G>T (p.Val30365Leu) n.446+20577C>A n.2043+1852C>A c.95113G>T (p.Val31705Leu) c.69007G>T (p.Val23003Leu) c.68866G>T (p.Val22956Leu) c.94909G>T (p.Val31637Leu) c.90307G>T (p.Val30103Leu) c.90304G>T (p.Val30102Leu) c.87346G>T (p.Val29116Leu) c.68962G>T (p.Val22988Leu) c.90457G>T (p.Val30153Leu) c.90454G>T (p.Val30152Leu) c.89887G>T (p.Val29963Leu) c.87229G>T (p.Val29077Leu) c.87148G>T (p.Val29050Leu) c.68911G>T (p.Val22971Leu) c.58765G>T (p.Val19589Leu) | |
2 | g.178544213C= | CA1310521421 | TTN,TTN-AS1 | c.88312G= (p.Val29438=) c.69397G= (p.Val23133=) c.69196G= (p.Val23066=) c.68821G= (p.Val22941=) c.96016G= (p.Val32006=) c.91093G= (p.Val30365=) n.446+20577C= n.2043+1852C= c.95113G= (p.Val31705=) c.69007G= (p.Val23003=) c.68866G= (p.Val22956=) c.94909G= (p.Val31637=) c.90307G= (p.Val30103=) c.90304G= (p.Val30102=) c.87346G= (p.Val29116=) c.68962G= (p.Val22988=) c.90457G= (p.Val30153=) c.90454G= (p.Val30152=) c.89887G= (p.Val29963=) c.87229G= (p.Val29077=) c.87148G= (p.Val29050=) c.68911G= (p.Val22971=) c.58765G= (p.Val19589=) | |
2 | g.178544213C>G | CA349454903 | TTN,TTN-AS1 | c.88312G>C (p.Val29438Leu) c.69397G>C (p.Val23133Leu) c.69196G>C (p.Val23066Leu) c.68821G>C (p.Val22941Leu) c.96016G>C (p.Val32006Leu) c.91093G>C (p.Val30365Leu) n.446+20577C>G n.2043+1852C>G c.95113G>C (p.Val31705Leu) c.69007G>C (p.Val23003Leu) c.68866G>C (p.Val22956Leu) c.94909G>C (p.Val31637Leu) c.90307G>C (p.Val30103Leu) c.90304G>C (p.Val30102Leu) c.87346G>C (p.Val29116Leu) c.68962G>C (p.Val22988Leu) c.90457G>C (p.Val30153Leu) c.90454G>C (p.Val30152Leu) c.89887G>C (p.Val29963Leu) c.87229G>C (p.Val29077Leu) c.87148G>C (p.Val29050Leu) c.68911G>C (p.Val22971Leu) c.58765G>C (p.Val19589Leu) | |
2 | g.178544213C>T | CA310995 | TTN,TTN-AS1 | c.88312G>A (p.Val29438Met) c.69397G>A (p.Val23133Met) c.69196G>A (p.Val23066Met) c.68821G>A (p.Val22941Met) c.96016G>A (p.Val32006Met) c.91093G>A (p.Val30365Met) n.446+20577C>T n.2043+1852C>T c.95113G>A (p.Val31705Met) c.69007G>A (p.Val23003Met) c.68866G>A (p.Val22956Met) c.94909G>A (p.Val31637Met) c.90307G>A (p.Val30103Met) c.90304G>A (p.Val30102Met) c.87346G>A (p.Val29116Met) c.68962G>A (p.Val22988Met) c.90457G>A (p.Val30153Met) c.90454G>A (p.Val30152Met) c.89887G>A (p.Val29963Met) c.87229G>A (p.Val29077Met) c.87148G>A (p.Val29050Met) c.68911G>A (p.Val22971Met) c.58765G>A (p.Val19589Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178544214G>A | CA223989 | TTN,TTN-AS1 | c.88311C>T (p.Pro29437=) c.69396C>T (p.Pro23132=) c.69195C>T (p.Pro23065=) c.68820C>T (p.Pro22940=) c.96015C>T (p.Pro32005=) c.91092C>T (p.Pro30364=) n.446+20578G>A n.2043+1853G>A c.95112C>T (p.Pro31704=) c.69006C>T (p.Pro23002=) c.68865C>T (p.Pro22955=) c.94908C>T (p.Pro31636=) c.90306C>T (p.Pro30102=) c.90303C>T (p.Pro30101=) c.87345C>T (p.Pro29115=) c.68961C>T (p.Pro22987=) c.90456C>T (p.Pro30152=) c.90453C>T (p.Pro30151=) c.89886C>T (p.Pro29962=) c.87228C>T (p.Pro29076=) c.87147C>T (p.Pro29049=) c.68910C>T (p.Pro22970=) c.58764C>T (p.Pro19588=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178544214G>C | CA430241640 | TTN,TTN-AS1 | c.88311C>G (p.Pro29437=) c.69396C>G (p.Pro23132=) c.69195C>G (p.Pro23065=) c.68820C>G (p.Pro22940=) c.96015C>G (p.Pro32005=) c.91092C>G (p.Pro30364=) n.446+20578G>C n.2043+1853G>C c.95112C>G (p.Pro31704=) c.69006C>G (p.Pro23002=) c.68865C>G (p.Pro22955=) c.94908C>G (p.Pro31636=) c.90306C>G (p.Pro30102=) c.90303C>G (p.Pro30101=) c.87345C>G (p.Pro29115=) c.68961C>G (p.Pro22987=) c.90456C>G (p.Pro30152=) c.90453C>G (p.Pro30151=) c.89886C>G (p.Pro29962=) c.87228C>G (p.Pro29076=) c.87147C>G (p.Pro29049=) c.68910C>G (p.Pro22970=) c.58764C>G (p.Pro19588=) | |
2 | g.178544214G= | CA1310521424 | TTN,TTN-AS1 | c.88311C= (p.Pro29437=) c.69396C= (p.Pro23132=) c.69195C= (p.Pro23065=) c.68820C= (p.Pro22940=) c.96015C= (p.Pro32005=) c.91092C= (p.Pro30364=) n.446+20578G= n.2043+1853G= c.95112C= (p.Pro31704=) c.69006C= (p.Pro23002=) c.68865C= (p.Pro22955=) c.94908C= (p.Pro31636=) c.90306C= (p.Pro30102=) c.90303C= (p.Pro30101=) c.87345C= (p.Pro29115=) c.68961C= (p.Pro22987=) c.90456C= (p.Pro30152=) c.90453C= (p.Pro30151=) c.89886C= (p.Pro29962=) c.87228C= (p.Pro29076=) c.87147C= (p.Pro29049=) c.68910C= (p.Pro22970=) c.58764C= (p.Pro19588=) | |
2 | g.178544214G>T | CA430241641 | TTN,TTN-AS1 | c.88311C>A (p.Pro29437=) c.69396C>A (p.Pro23132=) c.69195C>A (p.Pro23065=) c.68820C>A (p.Pro22940=) c.96015C>A (p.Pro32005=) c.91092C>A (p.Pro30364=) n.446+20578G>T n.2043+1853G>T c.95112C>A (p.Pro31704=) c.69006C>A (p.Pro23002=) c.68865C>A (p.Pro22955=) c.94908C>A (p.Pro31636=) c.90306C>A (p.Pro30102=) c.90303C>A (p.Pro30101=) c.87345C>A (p.Pro29115=) c.68961C>A (p.Pro22987=) c.90456C>A (p.Pro30152=) c.90453C>A (p.Pro30151=) c.89886C>A (p.Pro29962=) c.87228C>A (p.Pro29076=) c.87147C>A (p.Pro29049=) c.68910C>A (p.Pro22970=) c.58764C>A (p.Pro19588=) | |
2 | g.178544215G>A | CA349454914 | TTN,TTN-AS1 | c.88310C>T (p.Pro29437Leu) c.69395C>T (p.Pro23132Leu) c.69194C>T (p.Pro23065Leu) c.68819C>T (p.Pro22940Leu) c.96014C>T (p.Pro32005Leu) c.91091C>T (p.Pro30364Leu) n.446+20579G>A n.2043+1854G>A c.95111C>T (p.Pro31704Leu) c.69005C>T (p.Pro23002Leu) c.68864C>T (p.Pro22955Leu) c.94907C>T (p.Pro31636Leu) c.90305C>T (p.Pro30102Leu) c.90302C>T (p.Pro30101Leu) c.87344C>T (p.Pro29115Leu) c.68960C>T (p.Pro22987Leu) c.90455C>T (p.Pro30152Leu) c.90452C>T (p.Pro30151Leu) c.89885C>T (p.Pro29962Leu) c.87227C>T (p.Pro29076Leu) c.87146C>T (p.Pro29049Leu) c.68909C>T (p.Pro22970Leu) c.58763C>T (p.Pro19588Leu) | |
2 | g.178544215G>C | CA349454918 | TTN,TTN-AS1 | c.88310C>G (p.Pro29437Arg) c.69395C>G (p.Pro23132Arg) c.69194C>G (p.Pro23065Arg) c.68819C>G (p.Pro22940Arg) c.96014C>G (p.Pro32005Arg) c.91091C>G (p.Pro30364Arg) n.446+20579G>C n.2043+1854G>C c.95111C>G (p.Pro31704Arg) c.69005C>G (p.Pro23002Arg) c.68864C>G (p.Pro22955Arg) c.94907C>G (p.Pro31636Arg) c.90305C>G (p.Pro30102Arg) c.90302C>G (p.Pro30101Arg) c.87344C>G (p.Pro29115Arg) c.68960C>G (p.Pro22987Arg) c.90455C>G (p.Pro30152Arg) c.90452C>G (p.Pro30151Arg) c.89885C>G (p.Pro29962Arg) c.87227C>G (p.Pro29076Arg) c.87146C>G (p.Pro29049Arg) c.68909C>G (p.Pro22970Arg) c.58763C>G (p.Pro19588Arg) | |
2 | g.178544215G>T | CA349454923 | TTN,TTN-AS1 | c.88310C>A (p.Pro29437His) c.69395C>A (p.Pro23132His) c.69194C>A (p.Pro23065His) c.68819C>A (p.Pro22940His) c.96014C>A (p.Pro32005His) c.91091C>A (p.Pro30364His) n.446+20579G>T n.2043+1854G>T c.95111C>A (p.Pro31704His) c.69005C>A (p.Pro23002His) c.68864C>A (p.Pro22955His) c.94907C>A (p.Pro31636His) c.90305C>A (p.Pro30102His) c.90302C>A (p.Pro30101His) c.87344C>A (p.Pro29115His) c.68960C>A (p.Pro22987His) c.90455C>A (p.Pro30152His) c.90452C>A (p.Pro30151His) c.89885C>A (p.Pro29962His) c.87227C>A (p.Pro29076His) c.87146C>A (p.Pro29049His) c.68909C>A (p.Pro22970His) c.58763C>A (p.Pro19588His) | |
2 | g.178544216G>A | CA349454935 | TTN,TTN-AS1 | c.88309C>T (p.Pro29437Ser) c.69394C>T (p.Pro23132Ser) c.69193C>T (p.Pro23065Ser) c.68818C>T (p.Pro22940Ser) c.96013C>T (p.Pro32005Ser) c.91090C>T (p.Pro30364Ser) n.446+20580G>A n.2043+1855G>A c.95110C>T (p.Pro31704Ser) c.69004C>T (p.Pro23002Ser) c.68863C>T (p.Pro22955Ser) c.94906C>T (p.Pro31636Ser) c.90304C>T (p.Pro30102Ser) c.90301C>T (p.Pro30101Ser) c.87343C>T (p.Pro29115Ser) c.68959C>T (p.Pro22987Ser) c.90454C>T (p.Pro30152Ser) c.90451C>T (p.Pro30151Ser) c.89884C>T (p.Pro29962Ser) c.87226C>T (p.Pro29076Ser) c.87145C>T (p.Pro29049Ser) c.68908C>T (p.Pro22970Ser) c.58762C>T (p.Pro19588Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.178544216G>C | CA349454928 | TTN,TTN-AS1 | c.88309C>G (p.Pro29437Ala) c.69394C>G (p.Pro23132Ala) c.69193C>G (p.Pro23065Ala) c.68818C>G (p.Pro22940Ala) c.96013C>G (p.Pro32005Ala) c.91090C>G (p.Pro30364Ala) n.446+20580G>C n.2043+1855G>C c.95110C>G (p.Pro31704Ala) c.69004C>G (p.Pro23002Ala) c.68863C>G (p.Pro22955Ala) c.94906C>G (p.Pro31636Ala) c.90304C>G (p.Pro30102Ala) c.90301C>G (p.Pro30101Ala) c.87343C>G (p.Pro29115Ala) c.68959C>G (p.Pro22987Ala) c.90454C>G (p.Pro30152Ala) c.90451C>G (p.Pro30151Ala) c.89884C>G (p.Pro29962Ala) c.87226C>G (p.Pro29076Ala) c.87145C>G (p.Pro29049Ala) c.68908C>G (p.Pro22970Ala) c.58762C>G (p.Pro19588Ala) | |
2 | g.178544216G>T | CA349454929 | TTN,TTN-AS1 | c.88309C>A (p.Pro29437Thr) c.69394C>A (p.Pro23132Thr) c.69193C>A (p.Pro23065Thr) c.68818C>A (p.Pro22940Thr) c.96013C>A (p.Pro32005Thr) c.91090C>A (p.Pro30364Thr) n.446+20580G>T n.2043+1855G>T c.95110C>A (p.Pro31704Thr) c.69004C>A (p.Pro23002Thr) c.68863C>A (p.Pro22955Thr) c.94906C>A (p.Pro31636Thr) c.90304C>A (p.Pro30102Thr) c.90301C>A (p.Pro30101Thr) c.87343C>A (p.Pro29115Thr) c.68959C>A (p.Pro22987Thr) c.90454C>A (p.Pro30152Thr) c.90451C>A (p.Pro30151Thr) c.89884C>A (p.Pro29962Thr) c.87226C>A (p.Pro29076Thr) c.87145C>A (p.Pro29049Thr) c.68908C>A (p.Pro22970Thr) c.58762C>A (p.Pro19588Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178544217C>A | CA349454940 | TTN,TTN-AS1 | c.88308G>T (p.Glu29436Asp) c.69393G>T (p.Glu23131Asp) c.69192G>T (p.Glu23064Asp) c.68817G>T (p.Glu22939Asp) c.96012G>T (p.Glu32004Asp) c.91089G>T (p.Glu30363Asp) n.446+20581C>A n.2043+1856C>A c.95109G>T (p.Glu31703Asp) c.69003G>T (p.Glu23001Asp) c.68862G>T (p.Glu22954Asp) c.94905G>T (p.Glu31635Asp) c.90303G>T (p.Glu30101Asp) c.90300G>T (p.Glu30100Asp) c.87342G>T (p.Glu29114Asp) c.68958G>T (p.Glu22986Asp) c.90453G>T (p.Glu30151Asp) c.90450G>T (p.Glu30150Asp) c.89883G>T (p.Glu29961Asp) c.87225G>T (p.Glu29075Asp) c.87144G>T (p.Glu29048Asp) c.68907G>T (p.Glu22969Asp) c.58761G>T (p.Glu19587Asp) | |
2 | g.178544217C= | CA1310521426 | TTN,TTN-AS1 | c.88308G= (p.Glu29436=) c.69393G= (p.Glu23131=) c.69192G= (p.Glu23064=) c.68817G= (p.Glu22939=) c.96012G= (p.Glu32004=) c.91089G= (p.Glu30363=) n.446+20581C= n.2043+1856C= c.95109G= (p.Glu31703=) c.69003G= (p.Glu23001=) c.68862G= (p.Glu22954=) c.94905G= (p.Glu31635=) c.90303G= (p.Glu30101=) c.90300G= (p.Glu30100=) c.87342G= (p.Glu29114=) c.68958G= (p.Glu22986=) c.90453G= (p.Glu30151=) c.90450G= (p.Glu30150=) c.89883G= (p.Glu29961=) c.87225G= (p.Glu29075=) c.87144G= (p.Glu29048=) c.68907G= (p.Glu22969=) c.58761G= (p.Glu19587=) | |
2 | g.178544217C>G | CA349454945 | TTN,TTN-AS1 | c.88308G>C (p.Glu29436Asp) c.69393G>C (p.Glu23131Asp) c.69192G>C (p.Glu23064Asp) c.68817G>C (p.Glu22939Asp) c.96012G>C (p.Glu32004Asp) c.91089G>C (p.Glu30363Asp) n.446+20581C>G n.2043+1856C>G c.95109G>C (p.Glu31703Asp) c.69003G>C (p.Glu23001Asp) c.68862G>C (p.Glu22954Asp) c.94905G>C (p.Glu31635Asp) c.90303G>C (p.Glu30101Asp) c.90300G>C (p.Glu30100Asp) c.87342G>C (p.Glu29114Asp) c.68958G>C (p.Glu22986Asp) c.90453G>C (p.Glu30151Asp) c.90450G>C (p.Glu30150Asp) c.89883G>C (p.Glu29961Asp) c.87225G>C (p.Glu29075Asp) c.87144G>C (p.Glu29048Asp) c.68907G>C (p.Glu22969Asp) c.58761G>C (p.Glu19587Asp) | |
2 | g.178544217C>T | CA430241649 | TTN,TTN-AS1 | c.88308G>A (p.Glu29436=) c.69393G>A (p.Glu23131=) c.69192G>A (p.Glu23064=) c.68817G>A (p.Glu22939=) c.96012G>A (p.Glu32004=) c.91089G>A (p.Glu30363=) n.446+20581C>T n.2043+1856C>T c.95109G>A (p.Glu31703=) c.69003G>A (p.Glu23001=) c.68862G>A (p.Glu22954=) c.94905G>A (p.Glu31635=) c.90303G>A (p.Glu30101=) c.90300G>A (p.Glu30100=) c.87342G>A (p.Glu29114=) c.68958G>A (p.Glu22986=) c.90453G>A (p.Glu30151=) c.90450G>A (p.Glu30150=) c.89883G>A (p.Glu29961=) c.87225G>A (p.Glu29075=) c.87144G>A (p.Glu29048=) c.68907G>A (p.Glu22969=) c.58761G>A (p.Glu19587=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178544218T>A | CA349454949 | TTN,TTN-AS1 | c.88307A>T (p.Glu29436Val) c.69392A>T (p.Glu23131Val) c.69191A>T (p.Glu23064Val) c.68816A>T (p.Glu22939Val) c.96011A>T (p.Glu32004Val) c.91088A>T (p.Glu30363Val) n.446+20582T>A n.2043+1857T>A c.95108A>T (p.Glu31703Val) c.69002A>T (p.Glu23001Val) c.68861A>T (p.Glu22954Val) c.94904A>T (p.Glu31635Val) c.90302A>T (p.Glu30101Val) c.90299A>T (p.Glu30100Val) c.87341A>T (p.Glu29114Val) c.68957A>T (p.Glu22986Val) c.90452A>T (p.Glu30151Val) c.90449A>T (p.Glu30150Val) c.89882A>T (p.Glu29961Val) c.87224A>T (p.Glu29075Val) c.87143A>T (p.Glu29048Val) c.68906A>T (p.Glu22969Val) c.58760A>T (p.Glu19587Val) | |
2 | g.178544218T>C | CA349454952 | TTN,TTN-AS1 | c.88307A>G (p.Glu29436Gly) c.69392A>G (p.Glu23131Gly) c.69191A>G (p.Glu23064Gly) c.68816A>G (p.Glu22939Gly) c.96011A>G (p.Glu32004Gly) c.91088A>G (p.Glu30363Gly) n.446+20582T>C n.2043+1857T>C c.95108A>G (p.Glu31703Gly) c.69002A>G (p.Glu23001Gly) c.68861A>G (p.Glu22954Gly) c.94904A>G (p.Glu31635Gly) c.90302A>G (p.Glu30101Gly) c.90299A>G (p.Glu30100Gly) c.87341A>G (p.Glu29114Gly) c.68957A>G (p.Glu22986Gly) c.90452A>G (p.Glu30151Gly) c.90449A>G (p.Glu30150Gly) c.89882A>G (p.Glu29961Gly) c.87224A>G (p.Glu29075Gly) c.87143A>G (p.Glu29048Gly) c.68906A>G (p.Glu22969Gly) c.58760A>G (p.Glu19587Gly) | ClinVar dbSNP |
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2 | g.178544218T= | CA1310521429 | TTN,TTN-AS1 | c.88307A= (p.Glu29436=) c.69392A= (p.Glu23131=) c.69191A= (p.Glu23064=) c.68816A= (p.Glu22939=) c.96011A= (p.Glu32004=) c.91088A= (p.Glu30363=) n.446+20582T= n.2043+1857T= c.95108A= (p.Glu31703=) c.69002A= (p.Glu23001=) c.68861A= (p.Glu22954=) c.94904A= (p.Glu31635=) c.90302A= (p.Glu30101=) c.90299A= (p.Glu30100=) c.87341A= (p.Glu29114=) c.68957A= (p.Glu22986=) c.90452A= (p.Glu30151=) c.90449A= (p.Glu30150=) c.89882A= (p.Glu29961=) c.87224A= (p.Glu29075=) c.87143A= (p.Glu29048=) c.68906A= (p.Glu22969=) c.58760A= (p.Glu19587=) | |
2 | g.178544219C>A | CA349454990 | TTN,TTN-AS1 | c.88306G>T (p.Glu29436Ter) c.69391G>T (p.Glu23131Ter) c.69190G>T (p.Glu23064Ter) c.68815G>T (p.Glu22939Ter) c.96010G>T (p.Glu32004Ter) c.91087G>T (p.Glu30363Ter) n.446+20583C>A n.2043+1858C>A c.95107G>T (p.Glu31703Ter) c.69001G>T (p.Glu23001Ter) c.68860G>T (p.Glu22954Ter) c.94903G>T (p.Glu31635Ter) c.90301G>T (p.Glu30101Ter) c.90298G>T (p.Glu30100Ter) c.87340G>T (p.Glu29114Ter) c.68956G>T (p.Glu22986Ter) c.90451G>T (p.Glu30151Ter) c.90448G>T (p.Glu30150Ter) c.89881G>T (p.Glu29961Ter) c.87223G>T (p.Glu29075Ter) c.87142G>T (p.Glu29048Ter) c.68905G>T (p.Glu22969Ter) c.58759G>T (p.Glu19587Ter) | |
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