Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.446+20483G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.446+20486A>C
n.2043+1761A>C
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 gnomAD v4
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2g.178544123G>TCA538435150TTN,TTN-AS1c.88325-8C>A (n.88325-8C>A)
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n.446+20487G>T
n.2043+1762G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.446+20493_446+20505del
n.2043+1768_2043+1780del
c.95126-21_95126-9del (n.95126-21_95126-9del)
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c.87242-21_87242-9del (n.87242-21_87242-9del)
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c.68924-21_68924-9del (n.68924-21_68924-9del)
c.58778-21_58778-9del (n.58778-21_58778-9del)
 gnomAD v4
2g.178544127A>GCA2580064671TTN,TTN-AS1c.88325-12T>C (n.88325-12T>C)
c.69410-12T>C (n.69410-12T>C)
c.69209-12T>C (n.69209-12T>C)
c.68834-12T>C (n.68834-12T>C)
c.96029-12T>C (n.96029-12T>C)
c.91106-12T>C (n.91106-12T>C)
n.446+20491A>G
n.2043+1766A>G
c.95126-12T>C (n.95126-12T>C)
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c.68879-12T>C (n.68879-12T>C)
c.94922-12T>C (n.94922-12T>C)
c.90320-12T>C (n.90320-12T>C)
c.90317-12T>C (n.90317-12T>C)
c.87359-12T>C (n.87359-12T>C)
c.68975-12T>C (n.68975-12T>C)
c.90470-12T>C (n.90470-12T>C)
c.90467-12T>C (n.90467-12T>C)
c.89900-12T>C (n.89900-12T>C)
c.87242-12T>C (n.87242-12T>C)
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c.68924-12T>C (n.68924-12T>C)
c.58778-12T>C (n.58778-12T>C)
 ClinVar
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c.91106-13A>G (n.91106-13A>G)
n.446+20492T>C
n.2043+1767T>C
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c.87359-13A>G (n.87359-13A>G)
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c.68924-13A>G (n.68924-13A>G)
c.58778-13A>G (n.58778-13A>G)
 dbSNP gnomAD v4
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c.58778-14C= (n.58778-14C=)
2g.178544129G>TCA1310521349TTN,TTN-AS1c.88325-14C>A (n.88325-14C>A)
c.69410-14C>A (n.69410-14C>A)
c.69209-14C>A (n.69209-14C>A)
c.68834-14C>A (n.68834-14C>A)
c.96029-14C>A (n.96029-14C>A)
c.91106-14C>A (n.91106-14C>A)
n.446+20493G>T
n.2043+1768G>T
c.95126-14C>A (n.95126-14C>A)
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c.68975-14C>A (n.68975-14C>A)
c.90470-14C>A (n.90470-14C>A)
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c.58778-14C>A (n.58778-14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178544130A=CA1310521352TTN,TTN-AS1c.88325-15T= (n.88325-15T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.446+20548G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC

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