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2 | g.178539944A>G | CA430240495 | TTN,TTN-AS1 | c.90417T>C (p.Asp30139=) c.71502T>C (p.Asp23834=) c.71301T>C (p.Asp23767=) c.70926T>C (p.Asp23642=) c.98121T>C (p.Asp32707=) c.93198T>C (p.Asp31066=) n.446+16308A>G n.1840+54A>G c.97218T>C (p.Asp32406=) c.71112T>C (p.Asp23704=) c.70971T>C (p.Asp23657=) c.97014T>C (p.Asp32338=) c.92412T>C (p.Asp30804=) c.92409T>C (p.Asp30803=) c.89451T>C (p.Asp29817=) c.71067T>C (p.Asp23689=) c.92562T>C (p.Asp30854=) c.92559T>C (p.Asp30853=) c.91992T>C (p.Asp30664=) c.89334T>C (p.Asp29778=) c.89253T>C (p.Asp29751=) c.71016T>C (p.Asp23672=) c.60870T>C (p.Asp20290=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539944A>T | CA349434728 | TTN,TTN-AS1 | c.90417T>A (p.Asp30139Glu) c.71502T>A (p.Asp23834Glu) c.71301T>A (p.Asp23767Glu) c.70926T>A (p.Asp23642Glu) c.98121T>A (p.Asp32707Glu) c.93198T>A (p.Asp31066Glu) n.446+16308A>T n.1840+54A>T c.97218T>A (p.Asp32406Glu) c.71112T>A (p.Asp23704Glu) c.70971T>A (p.Asp23657Glu) c.97014T>A (p.Asp32338Glu) c.92412T>A (p.Asp30804Glu) c.92409T>A (p.Asp30803Glu) c.89451T>A (p.Asp29817Glu) c.71067T>A (p.Asp23689Glu) c.92562T>A (p.Asp30854Glu) c.92559T>A (p.Asp30853Glu) c.91992T>A (p.Asp30664Glu) c.89334T>A (p.Asp29778Glu) c.89253T>A (p.Asp29751Glu) c.71016T>A (p.Asp23672Glu) c.60870T>A (p.Asp20290Glu) | |
2 | g.178539945T>A | CA349434731 | TTN,TTN-AS1 | c.90416A>T (p.Asp30139Val) c.71501A>T (p.Asp23834Val) c.71300A>T (p.Asp23767Val) c.70925A>T (p.Asp23642Val) c.98120A>T (p.Asp32707Val) c.93197A>T (p.Asp31066Val) n.446+16309T>A n.1840+55T>A c.97217A>T (p.Asp32406Val) c.71111A>T (p.Asp23704Val) c.70970A>T (p.Asp23657Val) c.97013A>T (p.Asp32338Val) c.92411A>T (p.Asp30804Val) c.92408A>T (p.Asp30803Val) c.89450A>T (p.Asp29817Val) c.71066A>T (p.Asp23689Val) c.92561A>T (p.Asp30854Val) c.92558A>T (p.Asp30853Val) c.91991A>T (p.Asp30664Val) c.89333A>T (p.Asp29778Val) c.89252A>T (p.Asp29751Val) c.71015A>T (p.Asp23672Val) c.60869A>T (p.Asp20290Val) | |
2 | g.178539945T>C | CA349434733 | TTN,TTN-AS1 | c.90416A>G (p.Asp30139Gly) c.71501A>G (p.Asp23834Gly) c.71300A>G (p.Asp23767Gly) c.70925A>G (p.Asp23642Gly) c.98120A>G (p.Asp32707Gly) c.93197A>G (p.Asp31066Gly) n.446+16309T>C n.1840+55T>C c.97217A>G (p.Asp32406Gly) c.71111A>G (p.Asp23704Gly) c.70970A>G (p.Asp23657Gly) c.97013A>G (p.Asp32338Gly) c.92411A>G (p.Asp30804Gly) c.92408A>G (p.Asp30803Gly) c.89450A>G (p.Asp29817Gly) c.71066A>G (p.Asp23689Gly) c.92561A>G (p.Asp30854Gly) c.92558A>G (p.Asp30853Gly) c.91991A>G (p.Asp30664Gly) c.89333A>G (p.Asp29778Gly) c.89252A>G (p.Asp29751Gly) c.71015A>G (p.Asp23672Gly) c.60869A>G (p.Asp20290Gly) | dbSNP |
2 | g.178539945T>G | CA349434734 | TTN,TTN-AS1 | c.90416A>C (p.Asp30139Ala) c.71501A>C (p.Asp23834Ala) c.71300A>C (p.Asp23767Ala) c.70925A>C (p.Asp23642Ala) c.98120A>C (p.Asp32707Ala) c.93197A>C (p.Asp31066Ala) n.446+16309T>G n.1840+55T>G c.97217A>C (p.Asp32406Ala) c.71111A>C (p.Asp23704Ala) c.70970A>C (p.Asp23657Ala) c.97013A>C (p.Asp32338Ala) c.92411A>C (p.Asp30804Ala) c.92408A>C (p.Asp30803Ala) c.89450A>C (p.Asp29817Ala) c.71066A>C (p.Asp23689Ala) c.92561A>C (p.Asp30854Ala) c.92558A>C (p.Asp30853Ala) c.91991A>C (p.Asp30664Ala) c.89333A>C (p.Asp29778Ala) c.89252A>C (p.Asp29751Ala) c.71015A>C (p.Asp23672Ala) c.60869A>C (p.Asp20290Ala) | |
2 | g.178539945T= | CA1310516548 | TTN,TTN-AS1 | c.90416A= (p.Asp30139=) c.71501A= (p.Asp23834=) c.71300A= (p.Asp23767=) c.70925A= (p.Asp23642=) c.98120A= (p.Asp32707=) c.93197A= (p.Asp31066=) n.446+16309T= n.1840+55T= c.97217A= (p.Asp32406=) c.71111A= (p.Asp23704=) c.70970A= (p.Asp23657=) c.97013A= (p.Asp32338=) c.92411A= (p.Asp30804=) c.92408A= (p.Asp30803=) c.89450A= (p.Asp29817=) c.71066A= (p.Asp23689=) c.92561A= (p.Asp30854=) c.92558A= (p.Asp30853=) c.91991A= (p.Asp30664=) c.89333A= (p.Asp29778=) c.89252A= (p.Asp29751=) c.71015A= (p.Asp23672=) c.60869A= (p.Asp20290=) | |
2 | g.178539946C>A | CA349434736 | TTN,TTN-AS1 | c.90415G>T (p.Asp30139Tyr) c.71500G>T (p.Asp23834Tyr) c.71299G>T (p.Asp23767Tyr) c.70924G>T (p.Asp23642Tyr) c.98119G>T (p.Asp32707Tyr) c.93196G>T (p.Asp31066Tyr) n.446+16310C>A n.1840+56C>A c.97216G>T (p.Asp32406Tyr) c.71110G>T (p.Asp23704Tyr) c.70969G>T (p.Asp23657Tyr) c.97012G>T (p.Asp32338Tyr) c.92410G>T (p.Asp30804Tyr) c.92407G>T (p.Asp30803Tyr) c.89449G>T (p.Asp29817Tyr) c.71065G>T (p.Asp23689Tyr) c.92560G>T (p.Asp30854Tyr) c.92557G>T (p.Asp30853Tyr) c.91990G>T (p.Asp30664Tyr) c.89332G>T (p.Asp29778Tyr) c.89251G>T (p.Asp29751Tyr) c.71014G>T (p.Asp23672Tyr) c.60868G>T (p.Asp20290Tyr) | |
2 | g.178539946C= | CA1310516549 | TTN,TTN-AS1 | c.90415G= (p.Asp30139=) c.71500G= (p.Asp23834=) c.71299G= (p.Asp23767=) c.70924G= (p.Asp23642=) c.98119G= (p.Asp32707=) c.93196G= (p.Asp31066=) n.446+16310C= n.1840+56C= c.97216G= (p.Asp32406=) c.71110G= (p.Asp23704=) c.70969G= (p.Asp23657=) c.97012G= (p.Asp32338=) c.92410G= (p.Asp30804=) c.92407G= (p.Asp30803=) c.89449G= (p.Asp29817=) c.71065G= (p.Asp23689=) c.92560G= (p.Asp30854=) c.92557G= (p.Asp30853=) c.91990G= (p.Asp30664=) c.89332G= (p.Asp29778=) c.89251G= (p.Asp29751=) c.71014G= (p.Asp23672=) c.60868G= (p.Asp20290=) | |
2 | g.178539946C>G | CA349434738 | TTN,TTN-AS1 | c.90415G>C (p.Asp30139His) c.71500G>C (p.Asp23834His) c.71299G>C (p.Asp23767His) c.70924G>C (p.Asp23642His) c.98119G>C (p.Asp32707His) c.93196G>C (p.Asp31066His) n.446+16310C>G n.1840+56C>G c.97216G>C (p.Asp32406His) c.71110G>C (p.Asp23704His) c.70969G>C (p.Asp23657His) c.97012G>C (p.Asp32338His) c.92410G>C (p.Asp30804His) c.92407G>C (p.Asp30803His) c.89449G>C (p.Asp29817His) c.71065G>C (p.Asp23689His) c.92560G>C (p.Asp30854His) c.92557G>C (p.Asp30853His) c.91990G>C (p.Asp30664His) c.89332G>C (p.Asp29778His) c.89251G>C (p.Asp29751His) c.71014G>C (p.Asp23672His) c.60868G>C (p.Asp20290His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539946C>T | CA349434740 | TTN,TTN-AS1 | c.90415G>A (p.Asp30139Asn) c.71500G>A (p.Asp23834Asn) c.71299G>A (p.Asp23767Asn) c.70924G>A (p.Asp23642Asn) c.98119G>A (p.Asp32707Asn) c.93196G>A (p.Asp31066Asn) n.446+16310C>T n.1840+56C>T c.97216G>A (p.Asp32406Asn) c.71110G>A (p.Asp23704Asn) c.70969G>A (p.Asp23657Asn) c.97012G>A (p.Asp32338Asn) c.92410G>A (p.Asp30804Asn) c.92407G>A (p.Asp30803Asn) c.89449G>A (p.Asp29817Asn) c.71065G>A (p.Asp23689Asn) c.92560G>A (p.Asp30854Asn) c.92557G>A (p.Asp30853Asn) c.91990G>A (p.Asp30664Asn) c.89332G>A (p.Asp29778Asn) c.89251G>A (p.Asp29751Asn) c.71014G>A (p.Asp23672Asn) c.60868G>A (p.Asp20290Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.178539947A= | CA1310516550 | TTN,TTN-AS1 | c.90414T= (p.Leu30138=) c.71499T= (p.Leu23833=) c.71298T= (p.Leu23766=) c.70923T= (p.Leu23641=) c.98118T= (p.Leu32706=) c.93195T= (p.Leu31065=) n.446+16311A= n.1840+57A= c.97215T= (p.Leu32405=) c.71109T= (p.Leu23703=) c.70968T= (p.Leu23656=) c.97011T= (p.Leu32337=) c.92409T= (p.Leu30803=) c.92406T= (p.Leu30802=) c.89448T= (p.Leu29816=) c.71064T= (p.Leu23688=) c.92559T= (p.Leu30853=) c.92556T= (p.Leu30852=) c.91989T= (p.Leu30663=) c.89331T= (p.Leu29777=) c.89250T= (p.Leu29750=) c.71013T= (p.Leu23671=) c.60867T= (p.Leu20289=) | |
2 | g.178539947A>C | CA430240502 | TTN,TTN-AS1 | c.90414T>G (p.Leu30138=) c.71499T>G (p.Leu23833=) c.71298T>G (p.Leu23766=) c.70923T>G (p.Leu23641=) c.98118T>G (p.Leu32706=) c.93195T>G (p.Leu31065=) n.446+16311A>C n.1840+57A>C c.97215T>G (p.Leu32405=) c.71109T>G (p.Leu23703=) c.70968T>G (p.Leu23656=) c.97011T>G (p.Leu32337=) c.92409T>G (p.Leu30803=) c.92406T>G (p.Leu30802=) c.89448T>G (p.Leu29816=) c.71064T>G (p.Leu23688=) c.92559T>G (p.Leu30853=) c.92556T>G (p.Leu30852=) c.91989T>G (p.Leu30663=) c.89331T>G (p.Leu29777=) c.89250T>G (p.Leu29750=) c.71013T>G (p.Leu23671=) c.60867T>G (p.Leu20289=) | |
2 | g.178539947A>G | CA1986421 | TTN,TTN-AS1 | c.90414T>C (p.Leu30138=) c.71499T>C (p.Leu23833=) c.71298T>C (p.Leu23766=) c.70923T>C (p.Leu23641=) c.98118T>C (p.Leu32706=) c.93195T>C (p.Leu31065=) n.446+16311A>G n.1840+57A>G c.97215T>C (p.Leu32405=) c.71109T>C (p.Leu23703=) c.70968T>C (p.Leu23656=) c.97011T>C (p.Leu32337=) c.92409T>C (p.Leu30803=) c.92406T>C (p.Leu30802=) c.89448T>C (p.Leu29816=) c.71064T>C (p.Leu23688=) c.92559T>C (p.Leu30853=) c.92556T>C (p.Leu30852=) c.91989T>C (p.Leu30663=) c.89331T>C (p.Leu29777=) c.89250T>C (p.Leu29750=) c.71013T>C (p.Leu23671=) c.60867T>C (p.Leu20289=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539947A>T | CA430240503 | TTN,TTN-AS1 | c.90414T>A (p.Leu30138=) c.71499T>A (p.Leu23833=) c.71298T>A (p.Leu23766=) c.70923T>A (p.Leu23641=) c.98118T>A (p.Leu32706=) c.93195T>A (p.Leu31065=) n.446+16311A>T n.1840+57A>T c.97215T>A (p.Leu32405=) c.71109T>A (p.Leu23703=) c.70968T>A (p.Leu23656=) c.97011T>A (p.Leu32337=) c.92409T>A (p.Leu30803=) c.92406T>A (p.Leu30802=) c.89448T>A (p.Leu29816=) c.71064T>A (p.Leu23688=) c.92559T>A (p.Leu30853=) c.92556T>A (p.Leu30852=) c.91989T>A (p.Leu30663=) c.89331T>A (p.Leu29777=) c.89250T>A (p.Leu29750=) c.71013T>A (p.Leu23671=) c.60867T>A (p.Leu20289=) | |
2 | g.178539948A= | CA1310516551 | TTN,TTN-AS1 | c.90413T= (p.Leu30138=) c.71498T= (p.Leu23833=) c.71297T= (p.Leu23766=) c.70922T= (p.Leu23641=) c.98117T= (p.Leu32706=) c.93194T= (p.Leu31065=) n.446+16312A= n.1840+58A= c.97214T= (p.Leu32405=) c.71108T= (p.Leu23703=) c.70967T= (p.Leu23656=) c.97010T= (p.Leu32337=) c.92408T= (p.Leu30803=) c.92405T= (p.Leu30802=) c.89447T= (p.Leu29816=) c.71063T= (p.Leu23688=) c.92558T= (p.Leu30853=) c.92555T= (p.Leu30852=) c.91988T= (p.Leu30663=) c.89330T= (p.Leu29777=) c.89249T= (p.Leu29750=) c.71012T= (p.Leu23671=) c.60866T= (p.Leu20289=) | |
2 | g.178539948A>C | CA349434746 | TTN,TTN-AS1 | c.90413T>G (p.Leu30138Arg) c.71498T>G (p.Leu23833Arg) c.71297T>G (p.Leu23766Arg) c.70922T>G (p.Leu23641Arg) c.98117T>G (p.Leu32706Arg) c.93194T>G (p.Leu31065Arg) n.446+16312A>C n.1840+58A>C c.97214T>G (p.Leu32405Arg) c.71108T>G (p.Leu23703Arg) c.70967T>G (p.Leu23656Arg) c.97010T>G (p.Leu32337Arg) c.92408T>G (p.Leu30803Arg) c.92405T>G (p.Leu30802Arg) c.89447T>G (p.Leu29816Arg) c.71063T>G (p.Leu23688Arg) c.92558T>G (p.Leu30853Arg) c.92555T>G (p.Leu30852Arg) c.91988T>G (p.Leu30663Arg) c.89330T>G (p.Leu29777Arg) c.89249T>G (p.Leu29750Arg) c.71012T>G (p.Leu23671Arg) c.60866T>G (p.Leu20289Arg) | |
2 | g.178539948A>G | CA349434744 | TTN,TTN-AS1 | c.90413T>C (p.Leu30138Pro) c.71498T>C (p.Leu23833Pro) c.71297T>C (p.Leu23766Pro) c.70922T>C (p.Leu23641Pro) c.98117T>C (p.Leu32706Pro) c.93194T>C (p.Leu31065Pro) n.446+16312A>G n.1840+58A>G c.97214T>C (p.Leu32405Pro) c.71108T>C (p.Leu23703Pro) c.70967T>C (p.Leu23656Pro) c.97010T>C (p.Leu32337Pro) c.92408T>C (p.Leu30803Pro) c.92405T>C (p.Leu30802Pro) c.89447T>C (p.Leu29816Pro) c.71063T>C (p.Leu23688Pro) c.92558T>C (p.Leu30853Pro) c.92555T>C (p.Leu30852Pro) c.91988T>C (p.Leu30663Pro) c.89330T>C (p.Leu29777Pro) c.89249T>C (p.Leu29750Pro) c.71012T>C (p.Leu23671Pro) c.60866T>C (p.Leu20289Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178539949G>A | CA349434748 | TTN,TTN-AS1 | c.90412C>T (p.Leu30138Phe) c.71497C>T (p.Leu23833Phe) c.71296C>T (p.Leu23766Phe) c.70921C>T (p.Leu23641Phe) c.98116C>T (p.Leu32706Phe) c.93193C>T (p.Leu31065Phe) n.446+16313G>A n.1840+59G>A c.97213C>T (p.Leu32405Phe) c.71107C>T (p.Leu23703Phe) c.70966C>T (p.Leu23656Phe) c.97009C>T (p.Leu32337Phe) c.92407C>T (p.Leu30803Phe) c.92404C>T (p.Leu30802Phe) c.89446C>T (p.Leu29816Phe) c.71062C>T (p.Leu23688Phe) c.92557C>T (p.Leu30853Phe) c.92554C>T (p.Leu30852Phe) c.91987C>T (p.Leu30663Phe) c.89329C>T (p.Leu29777Phe) c.89248C>T (p.Leu29750Phe) c.71011C>T (p.Leu23671Phe) c.60865C>T (p.Leu20289Phe) | |
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2 | g.178539956A>T | CA349434781 | TTN,TTN-AS1 | c.90405T>A (p.Asp30135Glu) c.71490T>A (p.Asp23830Glu) c.71289T>A (p.Asp23763Glu) c.70914T>A (p.Asp23638Glu) c.98109T>A (p.Asp32703Glu) c.93186T>A (p.Asp31062Glu) n.446+16320A>T n.1840+66A>T c.97206T>A (p.Asp32402Glu) c.71100T>A (p.Asp23700Glu) c.70959T>A (p.Asp23653Glu) c.97002T>A (p.Asp32334Glu) c.92400T>A (p.Asp30800Glu) c.92397T>A (p.Asp30799Glu) c.89439T>A (p.Asp29813Glu) c.71055T>A (p.Asp23685Glu) c.92550T>A (p.Asp30850Glu) c.92547T>A (p.Asp30849Glu) c.91980T>A (p.Asp30660Glu) c.89322T>A (p.Asp29774Glu) c.89241T>A (p.Asp29747Glu) c.71004T>A (p.Asp23668Glu) c.60858T>A (p.Asp20286Glu) | |
2 | g.178539957T>A | CA349434783 | TTN,TTN-AS1 | c.90404A>T (p.Asp30135Val) c.71489A>T (p.Asp23830Val) c.71288A>T (p.Asp23763Val) c.70913A>T (p.Asp23638Val) c.98108A>T (p.Asp32703Val) c.93185A>T (p.Asp31062Val) n.446+16321T>A n.1840+67T>A c.97205A>T (p.Asp32402Val) c.71099A>T (p.Asp23700Val) c.70958A>T (p.Asp23653Val) c.97001A>T (p.Asp32334Val) c.92399A>T (p.Asp30800Val) c.92396A>T (p.Asp30799Val) c.89438A>T (p.Asp29813Val) c.71054A>T (p.Asp23685Val) c.92549A>T (p.Asp30850Val) c.92546A>T (p.Asp30849Val) c.91979A>T (p.Asp30660Val) c.89321A>T (p.Asp29774Val) c.89240A>T (p.Asp29747Val) c.71003A>T (p.Asp23668Val) c.60857A>T (p.Asp20286Val) | |
2 | g.178539957T>C | CA349434786 | TTN,TTN-AS1 | c.90404A>G (p.Asp30135Gly) c.71489A>G (p.Asp23830Gly) c.71288A>G (p.Asp23763Gly) c.70913A>G (p.Asp23638Gly) c.98108A>G (p.Asp32703Gly) c.93185A>G (p.Asp31062Gly) n.446+16321T>C n.1840+67T>C c.97205A>G (p.Asp32402Gly) c.71099A>G (p.Asp23700Gly) c.70958A>G (p.Asp23653Gly) c.97001A>G (p.Asp32334Gly) c.92399A>G (p.Asp30800Gly) c.92396A>G (p.Asp30799Gly) c.89438A>G (p.Asp29813Gly) c.71054A>G (p.Asp23685Gly) c.92549A>G (p.Asp30850Gly) c.92546A>G (p.Asp30849Gly) c.91979A>G (p.Asp30660Gly) c.89321A>G (p.Asp29774Gly) c.89240A>G (p.Asp29747Gly) c.71003A>G (p.Asp23668Gly) c.60857A>G (p.Asp20286Gly) | |
2 | g.178539957T>G | CA349434787 | TTN,TTN-AS1 | c.90404A>C (p.Asp30135Ala) c.71489A>C (p.Asp23830Ala) c.71288A>C (p.Asp23763Ala) c.70913A>C (p.Asp23638Ala) c.98108A>C (p.Asp32703Ala) c.93185A>C (p.Asp31062Ala) n.446+16321T>G n.1840+67T>G c.97205A>C (p.Asp32402Ala) c.71099A>C (p.Asp23700Ala) c.70958A>C (p.Asp23653Ala) c.97001A>C (p.Asp32334Ala) c.92399A>C (p.Asp30800Ala) c.92396A>C (p.Asp30799Ala) c.89438A>C (p.Asp29813Ala) c.71054A>C (p.Asp23685Ala) c.92549A>C (p.Asp30850Ala) c.92546A>C (p.Asp30849Ala) c.91979A>C (p.Asp30660Ala) c.89321A>C (p.Asp29774Ala) c.89240A>C (p.Asp29747Ala) c.71003A>C (p.Asp23668Ala) c.60857A>C (p.Asp20286Ala) | |
2 | g.178539958C>A | CA349434789 | TTN,TTN-AS1 | c.90403G>T (p.Asp30135Tyr) c.71488G>T (p.Asp23830Tyr) c.71287G>T (p.Asp23763Tyr) c.70912G>T (p.Asp23638Tyr) c.98107G>T (p.Asp32703Tyr) c.93184G>T (p.Asp31062Tyr) n.446+16322C>A n.1840+68C>A c.97204G>T (p.Asp32402Tyr) c.71098G>T (p.Asp23700Tyr) c.70957G>T (p.Asp23653Tyr) c.97000G>T (p.Asp32334Tyr) c.92398G>T (p.Asp30800Tyr) c.92395G>T (p.Asp30799Tyr) c.89437G>T (p.Asp29813Tyr) c.71053G>T (p.Asp23685Tyr) c.92548G>T (p.Asp30850Tyr) c.92545G>T (p.Asp30849Tyr) c.91978G>T (p.Asp30660Tyr) c.89320G>T (p.Asp29774Tyr) c.89239G>T (p.Asp29747Tyr) c.71002G>T (p.Asp23668Tyr) c.60856G>T (p.Asp20286Tyr) | |
2 | g.178539958C= | CA1310516553 | TTN,TTN-AS1 | c.90403G= (p.Asp30135=) c.71488G= (p.Asp23830=) c.71287G= (p.Asp23763=) c.70912G= (p.Asp23638=) c.98107G= (p.Asp32703=) c.93184G= (p.Asp31062=) n.446+16322C= n.1840+68C= c.97204G= (p.Asp32402=) c.71098G= (p.Asp23700=) c.70957G= (p.Asp23653=) c.97000G= (p.Asp32334=) c.92398G= (p.Asp30800=) c.92395G= (p.Asp30799=) c.89437G= (p.Asp29813=) c.71053G= (p.Asp23685=) c.92548G= (p.Asp30850=) c.92545G= (p.Asp30849=) c.91978G= (p.Asp30660=) c.89320G= (p.Asp29774=) c.89239G= (p.Asp29747=) c.71002G= (p.Asp23668=) c.60856G= (p.Asp20286=) | |
2 | g.178539958C>G | CA349434791 | TTN,TTN-AS1 | c.90403G>C (p.Asp30135His) c.71488G>C (p.Asp23830His) c.71287G>C (p.Asp23763His) c.70912G>C (p.Asp23638His) c.98107G>C (p.Asp32703His) c.93184G>C (p.Asp31062His) n.446+16322C>G n.1840+68C>G c.97204G>C (p.Asp32402His) c.71098G>C (p.Asp23700His) c.70957G>C (p.Asp23653His) c.97000G>C (p.Asp32334His) c.92398G>C (p.Asp30800His) c.92395G>C (p.Asp30799His) c.89437G>C (p.Asp29813His) c.71053G>C (p.Asp23685His) c.92548G>C (p.Asp30850His) c.92545G>C (p.Asp30849His) c.91978G>C (p.Asp30660His) c.89320G>C (p.Asp29774His) c.89239G>C (p.Asp29747His) c.71002G>C (p.Asp23668His) c.60856G>C (p.Asp20286His) | |
2 | g.178539958C>T | CA1986422 | TTN,TTN-AS1 | c.90403G>A (p.Asp30135Asn) c.71488G>A (p.Asp23830Asn) c.71287G>A (p.Asp23763Asn) c.70912G>A (p.Asp23638Asn) c.98107G>A (p.Asp32703Asn) c.93184G>A (p.Asp31062Asn) n.446+16322C>T n.1840+68C>T c.97204G>A (p.Asp32402Asn) c.71098G>A (p.Asp23700Asn) c.70957G>A (p.Asp23653Asn) c.97000G>A (p.Asp32334Asn) c.92398G>A (p.Asp30800Asn) c.92395G>A (p.Asp30799Asn) c.89437G>A (p.Asp29813Asn) c.71053G>A (p.Asp23685Asn) c.92548G>A (p.Asp30850Asn) c.92545G>A (p.Asp30849Asn) c.91978G>A (p.Asp30660Asn) c.89320G>A (p.Asp29774Asn) c.89239G>A (p.Asp29747Asn) c.71002G>A (p.Asp23668Asn) c.60856G>A (p.Asp20286Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178539959A>G | CA430240524 | TTN,TTN-AS1 | c.90402T>C (p.Pro30134=) c.71487T>C (p.Pro23829=) c.71286T>C (p.Pro23762=) c.70911T>C (p.Pro23637=) c.98106T>C (p.Pro32702=) c.93183T>C (p.Pro31061=) n.446+16323A>G n.1840+69A>G c.97203T>C (p.Pro32401=) c.71097T>C (p.Pro23699=) c.70956T>C (p.Pro23652=) c.96999T>C (p.Pro32333=) c.92397T>C (p.Pro30799=) c.92394T>C (p.Pro30798=) c.89436T>C (p.Pro29812=) c.71052T>C (p.Pro23684=) c.92547T>C (p.Pro30849=) c.92544T>C (p.Pro30848=) c.91977T>C (p.Pro30659=) c.89319T>C (p.Pro29773=) c.89238T>C (p.Pro29746=) c.71001T>C (p.Pro23667=) c.60855T>C (p.Pro20285=) | gnomAD v4 |
2 | g.178539959A>T | CA430240525 | TTN,TTN-AS1 | c.90402T>A (p.Pro30134=) c.71487T>A (p.Pro23829=) c.71286T>A (p.Pro23762=) c.70911T>A (p.Pro23637=) c.98106T>A (p.Pro32702=) c.93183T>A (p.Pro31061=) n.446+16323A>T n.1840+69A>T c.97203T>A (p.Pro32401=) c.71097T>A (p.Pro23699=) c.70956T>A (p.Pro23652=) c.96999T>A (p.Pro32333=) c.92397T>A (p.Pro30799=) c.92394T>A (p.Pro30798=) c.89436T>A (p.Pro29812=) c.71052T>A (p.Pro23684=) c.92547T>A (p.Pro30849=) c.92544T>A (p.Pro30848=) c.91977T>A (p.Pro30659=) c.89319T>A (p.Pro29773=) c.89238T>A (p.Pro29746=) c.71001T>A (p.Pro23667=) c.60855T>A (p.Pro20285=) | |
2 | g.178539959_178539961delinsAGG | CA1310516554 | TTN,TTN-AS1 | c.90400_90402delinsCCT (p.Pro30134=) c.71485_71487delinsCCT (p.Pro23829=) c.71284_71286delinsCCT (p.Pro23762=) c.70909_70911delinsCCT (p.Pro23637=) c.98104_98106delinsCCT (p.Pro32702=) c.93181_93183delinsCCT (p.Pro31061=) n.446+16323_446+16325delinsAGG n.1840+69_1840+71delinsAGG c.97201_97203delinsCCT (p.Pro32401=) c.71095_71097delinsCCT (p.Pro23699=) c.70954_70956delinsCCT (p.Pro23652=) c.96997_96999delinsCCT (p.Pro32333=) c.92395_92397delinsCCT (p.Pro30799=) c.92392_92394delinsCCT (p.Pro30798=) c.89434_89436delinsCCT (p.Pro29812=) c.71050_71052delinsCCT (p.Pro23684=) c.92545_92547delinsCCT (p.Pro30849=) c.92542_92544delinsCCT (p.Pro30848=) c.91975_91977delinsCCT (p.Pro30659=) c.89317_89319delinsCCT (p.Pro29773=) c.89236_89238delinsCCT (p.Pro29746=) c.70999_71001delinsCCT (p.Pro23667=) c.60853_60855delinsCCT (p.Pro20285=) | |
2 | g.178539960G>A | CA349434794 | TTN,TTN-AS1 | c.90401C>T (p.Pro30134Leu) c.71486C>T (p.Pro23829Leu) c.71285C>T (p.Pro23762Leu) c.70910C>T (p.Pro23637Leu) c.98105C>T (p.Pro32702Leu) c.93182C>T (p.Pro31061Leu) n.446+16324G>A n.1840+70G>A c.97202C>T (p.Pro32401Leu) c.71096C>T (p.Pro23699Leu) c.70955C>T (p.Pro23652Leu) c.96998C>T (p.Pro32333Leu) c.92396C>T (p.Pro30799Leu) c.92393C>T (p.Pro30798Leu) c.89435C>T (p.Pro29812Leu) c.71051C>T (p.Pro23684Leu) c.92546C>T (p.Pro30849Leu) c.92543C>T (p.Pro30848Leu) c.91976C>T (p.Pro30659Leu) c.89318C>T (p.Pro29773Leu) c.89237C>T (p.Pro29746Leu) c.71000C>T (p.Pro23667Leu) c.60854C>T (p.Pro20285Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178539960G>C | CA349434796 | TTN,TTN-AS1 | c.90401C>G (p.Pro30134Arg) c.71486C>G (p.Pro23829Arg) c.71285C>G (p.Pro23762Arg) c.70910C>G (p.Pro23637Arg) c.98105C>G (p.Pro32702Arg) c.93182C>G (p.Pro31061Arg) n.446+16324G>C n.1840+70G>C c.97202C>G (p.Pro32401Arg) c.71096C>G (p.Pro23699Arg) c.70955C>G (p.Pro23652Arg) c.96998C>G (p.Pro32333Arg) c.92396C>G (p.Pro30799Arg) c.92393C>G (p.Pro30798Arg) c.89435C>G (p.Pro29812Arg) c.71051C>G (p.Pro23684Arg) c.92546C>G (p.Pro30849Arg) c.92543C>G (p.Pro30848Arg) c.91976C>G (p.Pro30659Arg) c.89318C>G (p.Pro29773Arg) c.89237C>G (p.Pro29746Arg) c.71000C>G (p.Pro23667Arg) c.60854C>G (p.Pro20285Arg) | |
2 | g.178539960G>T | CA349434797 | TTN,TTN-AS1 | c.90401C>A (p.Pro30134His) c.71486C>A (p.Pro23829His) c.71285C>A (p.Pro23762His) c.70910C>A (p.Pro23637His) c.98105C>A (p.Pro32702His) c.93182C>A (p.Pro31061His) n.446+16324G>T n.1840+70G>T c.97202C>A (p.Pro32401His) c.71096C>A (p.Pro23699His) c.70955C>A (p.Pro23652His) c.96998C>A (p.Pro32333His) c.92396C>A (p.Pro30799His) c.92393C>A (p.Pro30798His) c.89435C>A (p.Pro29812His) c.71051C>A (p.Pro23684His) c.92546C>A (p.Pro30849His) c.92543C>A (p.Pro30848His) c.91976C>A (p.Pro30659His) c.89318C>A (p.Pro29773His) c.89237C>A (p.Pro29746His) c.71000C>A (p.Pro23667His) c.60854C>A (p.Pro20285His) | |
2 | g.178539960_178539961del | CA538435060 | TTN,TTN-AS1 | c.90400_90401del (p.Pro30134Ter) c.71485_71486del (p.Pro23829Ter) c.71284_71285del (p.Pro23762Ter) c.70909_70910del (p.Pro23637Ter) c.98104_98105del (p.Pro32702Ter) c.93181_93182del (p.Pro31061Ter) n.446+16324_446+16325del n.1840+70_1840+71del c.97201_97202del (p.Pro32401Ter) c.71095_71096del (p.Pro23699Ter) c.70954_70955del (p.Pro23652Ter) c.96997_96998del (p.Pro32333Ter) c.92395_92396del (p.Pro30799Ter) c.92392_92393del (p.Pro30798Ter) c.89434_89435del (p.Pro29812Ter) c.71050_71051del (p.Pro23684Ter) c.92545_92546del (p.Pro30849Ter) c.92542_92543del (p.Pro30848Ter) c.91975_91976del (p.Pro30659Ter) c.89317_89318del (p.Pro29773Ter) c.89236_89237del (p.Pro29746Ter) c.70999_71000del (p.Pro23667Ter) c.60853_60854del (p.Pro20285Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539961del | CA2017997789 | TTN,TTN-AS1 | c.90401del (p.Pro30134LeufsTer15) c.71486del (p.Pro23829LeufsTer15) c.71285del (p.Pro23762LeufsTer15) c.70910del (p.Pro23637LeufsTer15) c.98105del (p.Pro32702LeufsTer15) c.93182del (p.Pro31061LeufsTer15) n.446+16325del n.1840+71del c.97202del (p.Pro32401LeufsTer15) c.71096del (p.Pro23699LeufsTer15) c.70955del (p.Pro23652LeufsTer15) c.96998del (p.Pro32333LeufsTer15) c.92396del (p.Pro30799LeufsTer15) c.92393del (p.Pro30798LeufsTer15) c.89435del (p.Pro29812LeufsTer15) c.71051del (p.Pro23684LeufsTer15) c.92546del (p.Pro30849LeufsTer15) c.92543del (p.Pro30848LeufsTer15) c.91976del (p.Pro30659LeufsTer15) c.89318del (p.Pro29773LeufsTer15) c.89237del (p.Pro29746LeufsTer15) c.71000del (p.Pro23667LeufsTer15) c.60854del (p.Pro20285LeufsTer15) | |
2 | g.178539961G>A | CA349434800 | TTN,TTN-AS1 | c.90400C>T (p.Pro30134Ser) c.71485C>T (p.Pro23829Ser) c.71284C>T (p.Pro23762Ser) c.70909C>T (p.Pro23637Ser) c.98104C>T (p.Pro32702Ser) c.93181C>T (p.Pro31061Ser) n.446+16325G>A n.1840+71G>A c.97201C>T (p.Pro32401Ser) c.71095C>T (p.Pro23699Ser) c.70954C>T (p.Pro23652Ser) c.96997C>T (p.Pro32333Ser) c.92395C>T (p.Pro30799Ser) c.92392C>T (p.Pro30798Ser) c.89434C>T (p.Pro29812Ser) c.71050C>T (p.Pro23684Ser) c.92545C>T (p.Pro30849Ser) c.92542C>T (p.Pro30848Ser) c.91975C>T (p.Pro30659Ser) c.89317C>T (p.Pro29773Ser) c.89236C>T (p.Pro29746Ser) c.70999C>T (p.Pro23667Ser) c.60853C>T (p.Pro20285Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539961G>C | CA349434802 | TTN,TTN-AS1 | c.90400C>G (p.Pro30134Ala) c.71485C>G (p.Pro23829Ala) c.71284C>G (p.Pro23762Ala) c.70909C>G (p.Pro23637Ala) c.98104C>G (p.Pro32702Ala) c.93181C>G (p.Pro31061Ala) n.446+16325G>C n.1840+71G>C c.97201C>G (p.Pro32401Ala) c.71095C>G (p.Pro23699Ala) c.70954C>G (p.Pro23652Ala) c.96997C>G (p.Pro32333Ala) c.92395C>G (p.Pro30799Ala) c.92392C>G (p.Pro30798Ala) c.89434C>G (p.Pro29812Ala) c.71050C>G (p.Pro23684Ala) c.92545C>G (p.Pro30849Ala) c.92542C>G (p.Pro30848Ala) c.91975C>G (p.Pro30659Ala) c.89317C>G (p.Pro29773Ala) c.89236C>G (p.Pro29746Ala) c.70999C>G (p.Pro23667Ala) c.60853C>G (p.Pro20285Ala) | |
2 | g.178539961G= | CA1310516555 | TTN,TTN-AS1 | c.90400C= (p.Pro30134=) c.71485C= (p.Pro23829=) c.71284C= (p.Pro23762=) c.70909C= (p.Pro23637=) c.98104C= (p.Pro32702=) c.93181C= (p.Pro31061=) n.446+16325G= n.1840+71G= c.97201C= (p.Pro32401=) c.71095C= (p.Pro23699=) c.70954C= (p.Pro23652=) c.96997C= (p.Pro32333=) c.92395C= (p.Pro30799=) c.92392C= (p.Pro30798=) c.89434C= (p.Pro29812=) c.71050C= (p.Pro23684=) c.92545C= (p.Pro30849=) c.92542C= (p.Pro30848=) c.91975C= (p.Pro30659=) c.89317C= (p.Pro29773=) c.89236C= (p.Pro29746=) c.70999C= (p.Pro23667=) c.60853C= (p.Pro20285=) | |
2 | g.178539961G>T | CA1986423 | TTN,TTN-AS1 | c.90400C>A (p.Pro30134Thr) c.71485C>A (p.Pro23829Thr) c.71284C>A (p.Pro23762Thr) c.70909C>A (p.Pro23637Thr) c.98104C>A (p.Pro32702Thr) c.93181C>A (p.Pro31061Thr) n.446+16325G>T n.1840+71G>T c.97201C>A (p.Pro32401Thr) c.71095C>A (p.Pro23699Thr) c.70954C>A (p.Pro23652Thr) c.96997C>A (p.Pro32333Thr) c.92395C>A (p.Pro30799Thr) c.92392C>A (p.Pro30798Thr) c.89434C>A (p.Pro29812Thr) c.71050C>A (p.Pro23684Thr) c.92545C>A (p.Pro30849Thr) c.92542C>A (p.Pro30848Thr) c.91975C>A (p.Pro30659Thr) c.89317C>A (p.Pro29773Thr) c.89236C>A (p.Pro29746Thr) c.70999C>A (p.Pro23667Thr) c.60853C>A (p.Pro20285Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178539962A= | CA1310516556 | TTN,TTN-AS1 | c.90399T= (p.Tyr30133=) c.71484T= (p.Tyr23828=) c.71283T= (p.Tyr23761=) c.70908T= (p.Tyr23636=) c.98103T= (p.Tyr32701=) c.93180T= (p.Tyr31060=) n.446+16326A= n.1840+72A= c.97200T= (p.Tyr32400=) c.71094T= (p.Tyr23698=) c.70953T= (p.Tyr23651=) c.96996T= (p.Tyr32332=) c.92394T= (p.Tyr30798=) c.92391T= (p.Tyr30797=) c.89433T= (p.Tyr29811=) c.71049T= (p.Tyr23683=) c.92544T= (p.Tyr30848=) c.92541T= (p.Tyr30847=) c.91974T= (p.Tyr30658=) c.89316T= (p.Tyr29772=) c.89235T= (p.Tyr29745=) c.70998T= (p.Tyr23666=) c.60852T= (p.Tyr20284=) | |
2 | g.178539962A>C | CA349434804 | TTN,TTN-AS1 | c.90399T>G (p.Tyr30133Ter) c.71484T>G (p.Tyr23828Ter) c.71283T>G (p.Tyr23761Ter) c.70908T>G (p.Tyr23636Ter) c.98103T>G (p.Tyr32701Ter) c.93180T>G (p.Tyr31060Ter) n.446+16326A>C n.1840+72A>C c.97200T>G (p.Tyr32400Ter) c.71094T>G (p.Tyr23698Ter) c.70953T>G (p.Tyr23651Ter) c.96996T>G (p.Tyr32332Ter) c.92394T>G (p.Tyr30798Ter) c.92391T>G (p.Tyr30797Ter) c.89433T>G (p.Tyr29811Ter) c.71049T>G (p.Tyr23683Ter) c.92544T>G (p.Tyr30848Ter) c.92541T>G (p.Tyr30847Ter) c.91974T>G (p.Tyr30658Ter) c.89316T>G (p.Tyr29772Ter) c.89235T>G (p.Tyr29745Ter) c.70998T>G (p.Tyr23666Ter) c.60852T>G (p.Tyr20284Ter) | |
2 | g.178539962A>G | CA1986424 | TTN,TTN-AS1 | c.90399T>C (p.Tyr30133=) c.71484T>C (p.Tyr23828=) c.71283T>C (p.Tyr23761=) c.70908T>C (p.Tyr23636=) c.98103T>C (p.Tyr32701=) c.93180T>C (p.Tyr31060=) n.446+16326A>G n.1840+72A>G c.97200T>C (p.Tyr32400=) c.71094T>C (p.Tyr23698=) c.70953T>C (p.Tyr23651=) c.96996T>C (p.Tyr32332=) c.92394T>C (p.Tyr30798=) c.92391T>C (p.Tyr30797=) c.89433T>C (p.Tyr29811=) c.71049T>C (p.Tyr23683=) c.92544T>C (p.Tyr30848=) c.92541T>C (p.Tyr30847=) c.91974T>C (p.Tyr30658=) c.89316T>C (p.Tyr29772=) c.89235T>C (p.Tyr29745=) c.70998T>C (p.Tyr23666=) c.60852T>C (p.Tyr20284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539962A>T | CA349434806 | TTN,TTN-AS1 | c.90399T>A (p.Tyr30133Ter) c.71484T>A (p.Tyr23828Ter) c.71283T>A (p.Tyr23761Ter) c.70908T>A (p.Tyr23636Ter) c.98103T>A (p.Tyr32701Ter) c.93180T>A (p.Tyr31060Ter) n.446+16326A>T n.1840+72A>T c.97200T>A (p.Tyr32400Ter) c.71094T>A (p.Tyr23698Ter) c.70953T>A (p.Tyr23651Ter) c.96996T>A (p.Tyr32332Ter) c.92394T>A (p.Tyr30798Ter) c.92391T>A (p.Tyr30797Ter) c.89433T>A (p.Tyr29811Ter) c.71049T>A (p.Tyr23683Ter) c.92544T>A (p.Tyr30848Ter) c.92541T>A (p.Tyr30847Ter) c.91974T>A (p.Tyr30658Ter) c.89316T>A (p.Tyr29772Ter) c.89235T>A (p.Tyr29745Ter) c.70998T>A (p.Tyr23666Ter) c.60852T>A (p.Tyr20284Ter) | |
2 | g.178539963T>A | CA349434808 | TTN,TTN-AS1 | c.90398A>T (p.Tyr30133Phe) c.71483A>T (p.Tyr23828Phe) c.71282A>T (p.Tyr23761Phe) c.70907A>T (p.Tyr23636Phe) c.98102A>T (p.Tyr32701Phe) c.93179A>T (p.Tyr31060Phe) n.446+16327T>A n.1840+73T>A c.97199A>T (p.Tyr32400Phe) c.71093A>T (p.Tyr23698Phe) c.70952A>T (p.Tyr23651Phe) c.96995A>T (p.Tyr32332Phe) c.92393A>T (p.Tyr30798Phe) c.92390A>T (p.Tyr30797Phe) c.89432A>T (p.Tyr29811Phe) c.71048A>T (p.Tyr23683Phe) c.92543A>T (p.Tyr30848Phe) c.92540A>T (p.Tyr30847Phe) c.91973A>T (p.Tyr30658Phe) c.89315A>T (p.Tyr29772Phe) c.89234A>T (p.Tyr29745Phe) c.70997A>T (p.Tyr23666Phe) c.60851A>T (p.Tyr20284Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178539963T= | CA1310516557 | TTN,TTN-AS1 | c.90398A= (p.Tyr30133=) c.71483A= (p.Tyr23828=) c.71282A= (p.Tyr23761=) c.70907A= (p.Tyr23636=) c.98102A= (p.Tyr32701=) c.93179A= (p.Tyr31060=) n.446+16327T= n.1840+73T= c.97199A= (p.Tyr32400=) c.71093A= (p.Tyr23698=) c.70952A= (p.Tyr23651=) c.96995A= (p.Tyr32332=) c.92393A= (p.Tyr30798=) c.92390A= (p.Tyr30797=) c.89432A= (p.Tyr29811=) c.71048A= (p.Tyr23683=) c.92543A= (p.Tyr30848=) c.92540A= (p.Tyr30847=) c.91973A= (p.Tyr30658=) c.89315A= (p.Tyr29772=) c.89234A= (p.Tyr29745=) c.70997A= (p.Tyr23666=) c.60851A= (p.Tyr20284=) | |
2 | g.178539964A>C | CA349434817 | TTN,TTN-AS1 | c.90397T>G (p.Tyr30133Asp) c.71482T>G (p.Tyr23828Asp) c.71281T>G (p.Tyr23761Asp) c.70906T>G (p.Tyr23636Asp) c.98101T>G (p.Tyr32701Asp) c.93178T>G (p.Tyr31060Asp) n.446+16328A>C n.1840+74A>C c.97198T>G (p.Tyr32400Asp) c.71092T>G (p.Tyr23698Asp) c.70951T>G (p.Tyr23651Asp) c.96994T>G (p.Tyr32332Asp) c.92392T>G (p.Tyr30798Asp) c.92389T>G (p.Tyr30797Asp) c.89431T>G (p.Tyr29811Asp) c.71047T>G (p.Tyr23683Asp) c.92542T>G (p.Tyr30848Asp) c.92539T>G (p.Tyr30847Asp) c.91972T>G (p.Tyr30658Asp) c.89314T>G (p.Tyr29772Asp) c.89233T>G (p.Tyr29745Asp) c.70996T>G (p.Tyr23666Asp) c.60850T>G (p.Tyr20284Asp) | |
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2 | g.178539967C>G | CA349434831 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-1G>C (n.90395-1G>C) c.71480-1G>C (n.71480-1G>C) c.71279-1G>C (n.71279-1G>C) c.70904-1G>C (n.70904-1G>C) c.98099-1G>C (n.98099-1G>C) c.93176-1G>C (n.93176-1G>C) n.446+16331C>G n.1840+77C>G c.97196-1G>C (n.97196-1G>C) c.71090-1G>C (n.71090-1G>C) c.70949-1G>C (n.70949-1G>C) c.96992-1G>C (n.96992-1G>C) c.92390-1G>C (n.92390-1G>C) c.92387-1G>C (n.92387-1G>C) c.89429-1G>C (n.89429-1G>C) c.71045-1G>C (n.71045-1G>C) c.92540-1G>C (n.92540-1G>C) c.92537-1G>C (n.92537-1G>C) c.91970-1G>C (n.91970-1G>C) c.89312-1G>C (n.89312-1G>C) c.89231-1G>C (n.89231-1G>C) c.70994-1G>C (n.70994-1G>C) c.60848-1G>C (n.60848-1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178539967C>T | CA349434829 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-1G>A (n.90395-1G>A) c.71480-1G>A (n.71480-1G>A) c.71279-1G>A (n.71279-1G>A) c.70904-1G>A (n.70904-1G>A) c.98099-1G>A (n.98099-1G>A) c.93176-1G>A (n.93176-1G>A) n.446+16331C>T n.1840+77C>T c.97196-1G>A (n.97196-1G>A) c.71090-1G>A (n.71090-1G>A) c.70949-1G>A (n.70949-1G>A) c.96992-1G>A (n.96992-1G>A) c.92390-1G>A (n.92390-1G>A) c.92387-1G>A (n.92387-1G>A) c.89429-1G>A (n.89429-1G>A) c.71045-1G>A (n.71045-1G>A) c.92540-1G>A (n.92540-1G>A) c.92537-1G>A (n.92537-1G>A) c.91970-1G>A (n.91970-1G>A) c.89312-1G>A (n.89312-1G>A) c.89231-1G>A (n.89231-1G>A) c.70994-1G>A (n.70994-1G>A) c.60848-1G>A (n.60848-1G>A) | |
2 | g.178539968_178540068del | CA2753331052 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+1_90395-1del c.71479+1_71480-1del c.71278+1_71279-1del c.70903+1_70904-1del c.98098+1_98099-1del c.93175+1_93176-1del n.446+16332_446+16432del n.1840+78_1841-39del c.97195+1_97196-1del c.71089+1_71090-1del c.70948+1_70949-1del c.96991+1_96992-1del c.92389+1_92390-1del c.92386+1_92387-1del c.89428+1_89429-1del c.71044+1_71045-1del c.92539+1_92540-1del c.92536+1_92537-1del c.91969+1_91970-1del c.89311+1_89312-1del c.89230+1_89231-1del c.70993+1_70994-1del c.60847+1_60848-1del | |
2 | g.178539968T>A | CA349434833 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-2A>T (n.90395-2A>T) c.71480-2A>T (n.71480-2A>T) c.71279-2A>T (n.71279-2A>T) c.70904-2A>T (n.70904-2A>T) c.98099-2A>T (n.98099-2A>T) c.93176-2A>T (n.93176-2A>T) n.446+16332T>A n.1840+78T>A c.97196-2A>T (n.97196-2A>T) c.71090-2A>T (n.71090-2A>T) c.70949-2A>T (n.70949-2A>T) c.96992-2A>T (n.96992-2A>T) c.92390-2A>T (n.92390-2A>T) c.92387-2A>T (n.92387-2A>T) c.89429-2A>T (n.89429-2A>T) c.71045-2A>T (n.71045-2A>T) c.92540-2A>T (n.92540-2A>T) c.92537-2A>T (n.92537-2A>T) c.91970-2A>T (n.91970-2A>T) c.89312-2A>T (n.89312-2A>T) c.89231-2A>T (n.89231-2A>T) c.70994-2A>T (n.70994-2A>T) c.60848-2A>T (n.60848-2A>T) | |
2 | g.178539968T>C | CA349434834 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-2A>G (n.90395-2A>G) c.71480-2A>G (n.71480-2A>G) c.71279-2A>G (n.71279-2A>G) c.70904-2A>G (n.70904-2A>G) c.98099-2A>G (n.98099-2A>G) c.93176-2A>G (n.93176-2A>G) n.446+16332T>C n.1840+78T>C c.97196-2A>G (n.97196-2A>G) c.71090-2A>G (n.71090-2A>G) c.70949-2A>G (n.70949-2A>G) c.96992-2A>G (n.96992-2A>G) c.92390-2A>G (n.92390-2A>G) c.92387-2A>G (n.92387-2A>G) c.89429-2A>G (n.89429-2A>G) c.71045-2A>G (n.71045-2A>G) c.92540-2A>G (n.92540-2A>G) c.92537-2A>G (n.92537-2A>G) c.91970-2A>G (n.91970-2A>G) c.89312-2A>G (n.89312-2A>G) c.89231-2A>G (n.89231-2A>G) c.70994-2A>G (n.70994-2A>G) c.60848-2A>G (n.60848-2A>G) | |
2 | g.178539968T>G | CA349434836 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-2A>C (n.90395-2A>C) c.71480-2A>C (n.71480-2A>C) c.71279-2A>C (n.71279-2A>C) c.70904-2A>C (n.70904-2A>C) c.98099-2A>C (n.98099-2A>C) c.93176-2A>C (n.93176-2A>C) n.446+16332T>G n.1840+78T>G c.97196-2A>C (n.97196-2A>C) c.71090-2A>C (n.71090-2A>C) c.70949-2A>C (n.70949-2A>C) c.96992-2A>C (n.96992-2A>C) c.92390-2A>C (n.92390-2A>C) c.92387-2A>C (n.92387-2A>C) c.89429-2A>C (n.89429-2A>C) c.71045-2A>C (n.71045-2A>C) c.92540-2A>C (n.92540-2A>C) c.92537-2A>C (n.92537-2A>C) c.91970-2A>C (n.91970-2A>C) c.89312-2A>C (n.89312-2A>C) c.89231-2A>C (n.89231-2A>C) c.70994-2A>C (n.70994-2A>C) c.60848-2A>C (n.60848-2A>C) | |
2 | g.178539969G>A | CA538435062 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-3C>T (n.90395-3C>T) c.71480-3C>T (n.71480-3C>T) c.71279-3C>T (n.71279-3C>T) c.70904-3C>T (n.70904-3C>T) c.98099-3C>T (n.98099-3C>T) c.93176-3C>T (n.93176-3C>T) n.446+16333G>A n.1840+79G>A c.97196-3C>T (n.97196-3C>T) c.71090-3C>T (n.71090-3C>T) c.70949-3C>T (n.70949-3C>T) c.96992-3C>T (n.96992-3C>T) c.92390-3C>T (n.92390-3C>T) c.92387-3C>T (n.92387-3C>T) c.89429-3C>T (n.89429-3C>T) c.71045-3C>T (n.71045-3C>T) c.92540-3C>T (n.92540-3C>T) c.92537-3C>T (n.92537-3C>T) c.91970-3C>T (n.91970-3C>T) c.89312-3C>T (n.89312-3C>T) c.89231-3C>T (n.89231-3C>T) c.70994-3C>T (n.70994-3C>T) c.60848-3C>T (n.60848-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178539969G>T | CA309374 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-3C>A (n.90395-3C>A) c.71480-3C>A (n.71480-3C>A) c.71279-3C>A (n.71279-3C>A) c.70904-3C>A (n.70904-3C>A) c.98099-3C>A (n.98099-3C>A) c.93176-3C>A (n.93176-3C>A) n.446+16333G>T n.1840+79G>T c.97196-3C>A (n.97196-3C>A) c.71090-3C>A (n.71090-3C>A) c.70949-3C>A (n.70949-3C>A) c.96992-3C>A (n.96992-3C>A) c.92390-3C>A (n.92390-3C>A) c.92387-3C>A (n.92387-3C>A) c.89429-3C>A (n.89429-3C>A) c.71045-3C>A (n.71045-3C>A) c.92540-3C>A (n.92540-3C>A) c.92537-3C>A (n.92537-3C>A) c.91970-3C>A (n.91970-3C>A) c.89312-3C>A (n.89312-3C>A) c.89231-3C>A (n.89231-3C>A) c.70994-3C>A (n.70994-3C>A) c.60848-3C>A (n.60848-3C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178539970_178539971delinsGA | CA1310516560 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-5_90395-4delinsTC (n.90395-5_90395-4delinsTC) c.71480-5_71480-4delinsTC (n.71480-5_71480-4delinsTC) c.71279-5_71279-4delinsTC (n.71279-5_71279-4delinsTC) c.70904-5_70904-4delinsTC (n.70904-5_70904-4delinsTC) c.98099-5_98099-4delinsTC (n.98099-5_98099-4delinsTC) c.93176-5_93176-4delinsTC (n.93176-5_93176-4delinsTC) n.446+16334_446+16335delinsGA n.1840+80_1840+81delinsGA c.97196-5_97196-4delinsTC (n.97196-5_97196-4delinsTC) c.71090-5_71090-4delinsTC (n.71090-5_71090-4delinsTC) c.70949-5_70949-4delinsTC (n.70949-5_70949-4delinsTC) c.96992-5_96992-4delinsTC (n.96992-5_96992-4delinsTC) c.92390-5_92390-4delinsTC (n.92390-5_92390-4delinsTC) c.92387-5_92387-4delinsTC (n.92387-5_92387-4delinsTC) c.89429-5_89429-4delinsTC (n.89429-5_89429-4delinsTC) c.71045-5_71045-4delinsTC (n.71045-5_71045-4delinsTC) c.92540-5_92540-4delinsTC (n.92540-5_92540-4delinsTC) c.92537-5_92537-4delinsTC (n.92537-5_92537-4delinsTC) c.91970-5_91970-4delinsTC (n.91970-5_91970-4delinsTC) c.89312-5_89312-4delinsTC (n.89312-5_89312-4delinsTC) c.89231-5_89231-4delinsTC (n.89231-5_89231-4delinsTC) c.70994-5_70994-4delinsTC (n.70994-5_70994-4delinsTC) c.60848-5_60848-4delinsTC (n.60848-5_60848-4delinsTC) | |
2 | g.178539971A>C | CA2662125345 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-5T>G (n.90395-5T>G) c.71480-5T>G (n.71480-5T>G) c.71279-5T>G (n.71279-5T>G) c.70904-5T>G (n.70904-5T>G) c.98099-5T>G (n.98099-5T>G) c.93176-5T>G (n.93176-5T>G) n.446+16335A>C n.1840+81A>C c.97196-5T>G (n.97196-5T>G) c.71090-5T>G (n.71090-5T>G) c.70949-5T>G (n.70949-5T>G) c.96992-5T>G (n.96992-5T>G) c.92390-5T>G (n.92390-5T>G) c.92387-5T>G (n.92387-5T>G) c.89429-5T>G (n.89429-5T>G) c.71045-5T>G (n.71045-5T>G) c.92540-5T>G (n.92540-5T>G) c.92537-5T>G (n.92537-5T>G) c.91970-5T>G (n.91970-5T>G) c.89312-5T>G (n.89312-5T>G) c.89231-5T>G (n.89231-5T>G) c.70994-5T>G (n.70994-5T>G) c.60848-5T>G (n.60848-5T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178539971A>G | CA2662125343 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-5T>C (n.90395-5T>C) c.71480-5T>C (n.71480-5T>C) c.71279-5T>C (n.71279-5T>C) c.70904-5T>C (n.70904-5T>C) c.98099-5T>C (n.98099-5T>C) c.93176-5T>C (n.93176-5T>C) n.446+16335A>G n.1840+81A>G c.97196-5T>C (n.97196-5T>C) c.71090-5T>C (n.71090-5T>C) c.70949-5T>C (n.70949-5T>C) c.96992-5T>C (n.96992-5T>C) c.92390-5T>C (n.92390-5T>C) c.92387-5T>C (n.92387-5T>C) c.89429-5T>C (n.89429-5T>C) c.71045-5T>C (n.71045-5T>C) c.92540-5T>C (n.92540-5T>C) c.92537-5T>C (n.92537-5T>C) c.91970-5T>C (n.91970-5T>C) c.89312-5T>C (n.89312-5T>C) c.89231-5T>C (n.89231-5T>C) c.70994-5T>C (n.70994-5T>C) c.60848-5T>C (n.60848-5T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178539977_178539978insAAAAAAAA | CA538435064 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-5_90395-4insTTTTTTTT (n.90395-5_90395-4insTTTTTTTT) c.71480-5_71480-4insTTTTTTTT (n.71480-5_71480-4insTTTTTTTT) c.71279-5_71279-4insTTTTTTTT (n.71279-5_71279-4insTTTTTTTT) c.70904-5_70904-4insTTTTTTTT (n.70904-5_70904-4insTTTTTTTT) c.98099-5_98099-4insTTTTTTTT (n.98099-5_98099-4insTTTTTTTT) c.93176-5_93176-4insTTTTTTTT (n.93176-5_93176-4insTTTTTTTT) n.446+16341_446+16342insAAAAAAAA n.1840+87_1840+88insAAAAAAAA c.97196-5_97196-4insTTTTTTTT (n.97196-5_97196-4insTTTTTTTT) c.71090-5_71090-4insTTTTTTTT (n.71090-5_71090-4insTTTTTTTT) c.70949-5_70949-4insTTTTTTTT (n.70949-5_70949-4insTTTTTTTT) c.96992-5_96992-4insTTTTTTTT (n.96992-5_96992-4insTTTTTTTT) c.92390-5_92390-4insTTTTTTTT (n.92390-5_92390-4insTTTTTTTT) c.92387-5_92387-4insTTTTTTTT (n.92387-5_92387-4insTTTTTTTT) c.89429-5_89429-4insTTTTTTTT (n.89429-5_89429-4insTTTTTTTT) c.71045-5_71045-4insTTTTTTTT (n.71045-5_71045-4insTTTTTTTT) c.92540-5_92540-4insTTTTTTTT (n.92540-5_92540-4insTTTTTTTT) c.92537-5_92537-4insTTTTTTTT (n.92537-5_92537-4insTTTTTTTT) c.91970-5_91970-4insTTTTTTTT (n.91970-5_91970-4insTTTTTTTT) c.89312-5_89312-4insTTTTTTTT (n.89312-5_89312-4insTTTTTTTT) c.89231-5_89231-4insTTTTTTTT (n.89231-5_89231-4insTTTTTTTT) c.70994-5_70994-4insTTTTTTTT (n.70994-5_70994-4insTTTTTTTT) c.60848-5_60848-4insTTTTTTTT (n.60848-5_60848-4insTTTTTTTT) | gnomAD v2 |
2 | g.178539977dup | CA1986425 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-5dup (n.90395-5dup) c.71480-5dup (n.71480-5dup) c.71279-5dup (n.71279-5dup) c.70904-5dup (n.70904-5dup) c.98099-5dup (n.98099-5dup) c.93176-5dup (n.93176-5dup) n.446+16341dup n.1840+87dup c.97196-5dup (n.97196-5dup) c.71090-5dup (n.71090-5dup) c.70949-5dup (n.70949-5dup) c.96992-5dup (n.96992-5dup) c.92390-5dup (n.92390-5dup) c.92387-5dup (n.92387-5dup) c.89429-5dup (n.89429-5dup) c.71045-5dup (n.71045-5dup) c.92540-5dup (n.92540-5dup) c.92537-5dup (n.92537-5dup) c.91970-5dup (n.91970-5dup) c.89312-5dup (n.89312-5dup) c.89231-5dup (n.89231-5dup) c.70994-5dup (n.70994-5dup) c.60848-5dup (n.60848-5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539972_178539977dup | CA538435063 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-10_90395-5dup (n.90395-10_90395-5dup) c.71480-10_71480-5dup (n.71480-10_71480-5dup) c.71279-10_71279-5dup (n.71279-10_71279-5dup) c.70904-10_70904-5dup (n.70904-10_70904-5dup) c.98099-10_98099-5dup (n.98099-10_98099-5dup) c.93176-10_93176-5dup (n.93176-10_93176-5dup) n.446+16336_446+16341dup n.1840+82_1840+87dup c.97196-10_97196-5dup (n.97196-10_97196-5dup) c.71090-10_71090-5dup (n.71090-10_71090-5dup) c.70949-10_70949-5dup (n.70949-10_70949-5dup) c.96992-10_96992-5dup (n.96992-10_96992-5dup) c.92390-10_92390-5dup (n.92390-10_92390-5dup) c.92387-10_92387-5dup (n.92387-10_92387-5dup) c.89429-10_89429-5dup (n.89429-10_89429-5dup) c.71045-10_71045-5dup (n.71045-10_71045-5dup) c.92540-10_92540-5dup (n.92540-10_92540-5dup) c.92537-10_92537-5dup (n.92537-10_92537-5dup) c.91970-10_91970-5dup (n.91970-10_91970-5dup) c.89312-10_89312-5dup (n.89312-10_89312-5dup) c.89231-10_89231-5dup (n.89231-10_89231-5dup) c.70994-10_70994-5dup (n.70994-10_70994-5dup) c.60848-10_60848-5dup (n.60848-10_60848-5dup) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178539977del | CA1310516561 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-5del (n.90395-5del) c.71480-5del (n.71480-5del) c.71279-5del (n.71279-5del) c.70904-5del (n.70904-5del) c.98099-5del (n.98099-5del) c.93176-5del (n.93176-5del) n.446+16341del n.1840+87del c.97196-5del (n.97196-5del) c.71090-5del (n.71090-5del) c.70949-5del (n.70949-5del) c.96992-5del (n.96992-5del) c.92390-5del (n.92390-5del) c.92387-5del (n.92387-5del) c.89429-5del (n.89429-5del) c.71045-5del (n.71045-5del) c.92540-5del (n.92540-5del) c.92537-5del (n.92537-5del) c.91970-5del (n.91970-5del) c.89312-5del (n.89312-5del) c.89231-5del (n.89231-5del) c.70994-5del (n.70994-5del) c.60848-5del (n.60848-5del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178539975A>G | CA2740095958 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-9T>C (n.90395-9T>C) c.71480-9T>C (n.71480-9T>C) c.71279-9T>C (n.71279-9T>C) c.70904-9T>C (n.70904-9T>C) c.98099-9T>C (n.98099-9T>C) c.93176-9T>C (n.93176-9T>C) n.446+16339A>G n.1840+85A>G c.97196-9T>C (n.97196-9T>C) c.71090-9T>C (n.71090-9T>C) c.70949-9T>C (n.70949-9T>C) c.96992-9T>C (n.96992-9T>C) c.92390-9T>C (n.92390-9T>C) c.92387-9T>C (n.92387-9T>C) c.89429-9T>C (n.89429-9T>C) c.71045-9T>C (n.71045-9T>C) c.92540-9T>C (n.92540-9T>C) c.92537-9T>C (n.92537-9T>C) c.91970-9T>C (n.91970-9T>C) c.89312-9T>C (n.89312-9T>C) c.89231-9T>C (n.89231-9T>C) c.70994-9T>C (n.70994-9T>C) c.60848-9T>C (n.60848-9T>C) | ClinVar |
2 | g.178539976A= | CA1310516563 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-10T= (n.90395-10T=) c.71480-10T= (n.71480-10T=) c.71279-10T= (n.71279-10T=) c.70904-10T= (n.70904-10T=) c.98099-10T= (n.98099-10T=) c.93176-10T= (n.93176-10T=) n.446+16340A= n.1840+86A= c.97196-10T= (n.97196-10T=) c.71090-10T= (n.71090-10T=) c.70949-10T= (n.70949-10T=) c.96992-10T= (n.96992-10T=) c.92390-10T= (n.92390-10T=) c.92387-10T= (n.92387-10T=) c.89429-10T= (n.89429-10T=) c.71045-10T= (n.71045-10T=) c.92540-10T= (n.92540-10T=) c.92537-10T= (n.92537-10T=) c.91970-10T= (n.91970-10T=) c.89312-10T= (n.89312-10T=) c.89231-10T= (n.89231-10T=) c.70994-10T= (n.70994-10T=) c.60848-10T= (n.60848-10T=) | |
2 | g.178539976A>C | CA538435065 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-10T>G (n.90395-10T>G) c.71480-10T>G (n.71480-10T>G) c.71279-10T>G (n.71279-10T>G) c.70904-10T>G (n.70904-10T>G) c.98099-10T>G (n.98099-10T>G) c.93176-10T>G (n.93176-10T>G) n.446+16340A>C n.1840+86A>C c.97196-10T>G (n.97196-10T>G) c.71090-10T>G (n.71090-10T>G) c.70949-10T>G (n.70949-10T>G) c.96992-10T>G (n.96992-10T>G) c.92390-10T>G (n.92390-10T>G) c.92387-10T>G (n.92387-10T>G) c.89429-10T>G (n.89429-10T>G) c.71045-10T>G (n.71045-10T>G) c.92540-10T>G (n.92540-10T>G) c.92537-10T>G (n.92537-10T>G) c.91970-10T>G (n.91970-10T>G) c.89312-10T>G (n.89312-10T>G) c.89231-10T>G (n.89231-10T>G) c.70994-10T>G (n.70994-10T>G) c.60848-10T>G (n.60848-10T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539976_178539980delinsAAGGT | CA1310516562 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14_90395-10delinsACCTT (n.90395-14_90395-10delinsACCTT) c.71480-14_71480-10delinsACCTT (n.71480-14_71480-10delinsACCTT) c.71279-14_71279-10delinsACCTT (n.71279-14_71279-10delinsACCTT) c.70904-14_70904-10delinsACCTT (n.70904-14_70904-10delinsACCTT) c.98099-14_98099-10delinsACCTT (n.98099-14_98099-10delinsACCTT) c.93176-14_93176-10delinsACCTT (n.93176-14_93176-10delinsACCTT) n.446+16340_446+16344delinsAAGGT n.1840+86_1840+90delinsAAGGT c.97196-14_97196-10delinsACCTT (n.97196-14_97196-10delinsACCTT) c.71090-14_71090-10delinsACCTT (n.71090-14_71090-10delinsACCTT) c.70949-14_70949-10delinsACCTT (n.70949-14_70949-10delinsACCTT) c.96992-14_96992-10delinsACCTT (n.96992-14_96992-10delinsACCTT) c.92390-14_92390-10delinsACCTT (n.92390-14_92390-10delinsACCTT) c.92387-14_92387-10delinsACCTT (n.92387-14_92387-10delinsACCTT) c.89429-14_89429-10delinsACCTT (n.89429-14_89429-10delinsACCTT) c.71045-14_71045-10delinsACCTT (n.71045-14_71045-10delinsACCTT) c.92540-14_92540-10delinsACCTT (n.92540-14_92540-10delinsACCTT) c.92537-14_92537-10delinsACCTT (n.92537-14_92537-10delinsACCTT) c.91970-14_91970-10delinsACCTT (n.91970-14_91970-10delinsACCTT) c.89312-14_89312-10delinsACCTT (n.89312-14_89312-10delinsACCTT) c.89231-14_89231-10delinsACCTT (n.89231-14_89231-10delinsACCTT) c.70994-14_70994-10delinsACCTT (n.70994-14_70994-10delinsACCTT) c.60848-14_60848-10delinsACCTT (n.60848-14_60848-10delinsACCTT) | |
2 | g.178539977A= | CA1310516565 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-11T= (n.90395-11T=) c.71480-11T= (n.71480-11T=) c.71279-11T= (n.71279-11T=) c.70904-11T= (n.70904-11T=) c.98099-11T= (n.98099-11T=) c.93176-11T= (n.93176-11T=) n.446+16341A= n.1840+87A= c.97196-11T= (n.97196-11T=) c.71090-11T= (n.71090-11T=) c.70949-11T= (n.70949-11T=) c.96992-11T= (n.96992-11T=) c.92390-11T= (n.92390-11T=) c.92387-11T= (n.92387-11T=) c.89429-11T= (n.89429-11T=) c.71045-11T= (n.71045-11T=) c.92540-11T= (n.92540-11T=) c.92537-11T= (n.92537-11T=) c.91970-11T= (n.91970-11T=) c.89312-11T= (n.89312-11T=) c.89231-11T= (n.89231-11T=) c.70994-11T= (n.70994-11T=) c.60848-11T= (n.60848-11T=) | |
2 | g.178539977A>G | CA1986427 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-11T>C (n.90395-11T>C) c.71480-11T>C (n.71480-11T>C) c.71279-11T>C (n.71279-11T>C) c.70904-11T>C (n.70904-11T>C) c.98099-11T>C (n.98099-11T>C) c.93176-11T>C (n.93176-11T>C) n.446+16341A>G n.1840+87A>G c.97196-11T>C (n.97196-11T>C) c.71090-11T>C (n.71090-11T>C) c.70949-11T>C (n.70949-11T>C) c.96992-11T>C (n.96992-11T>C) c.92390-11T>C (n.92390-11T>C) c.92387-11T>C (n.92387-11T>C) c.89429-11T>C (n.89429-11T>C) c.71045-11T>C (n.71045-11T>C) c.92540-11T>C (n.92540-11T>C) c.92537-11T>C (n.92537-11T>C) c.91970-11T>C (n.91970-11T>C) c.89312-11T>C (n.89312-11T>C) c.89231-11T>C (n.89231-11T>C) c.70994-11T>C (n.70994-11T>C) c.60848-11T>C (n.60848-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539977_178539978delinsAG | CA1310516564 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-12_90395-11delinsCT (n.90395-12_90395-11delinsCT) c.71480-12_71480-11delinsCT (n.71480-12_71480-11delinsCT) c.71279-12_71279-11delinsCT (n.71279-12_71279-11delinsCT) c.70904-12_70904-11delinsCT (n.70904-12_70904-11delinsCT) c.98099-12_98099-11delinsCT (n.98099-12_98099-11delinsCT) c.93176-12_93176-11delinsCT (n.93176-12_93176-11delinsCT) n.446+16341_446+16342delinsAG n.1840+87_1840+88delinsAG c.97196-12_97196-11delinsCT (n.97196-12_97196-11delinsCT) c.71090-12_71090-11delinsCT (n.71090-12_71090-11delinsCT) c.70949-12_70949-11delinsCT (n.70949-12_70949-11delinsCT) c.96992-12_96992-11delinsCT (n.96992-12_96992-11delinsCT) c.92390-12_92390-11delinsCT (n.92390-12_92390-11delinsCT) c.92387-12_92387-11delinsCT (n.92387-12_92387-11delinsCT) c.89429-12_89429-11delinsCT (n.89429-12_89429-11delinsCT) c.71045-12_71045-11delinsCT (n.71045-12_71045-11delinsCT) c.92540-12_92540-11delinsCT (n.92540-12_92540-11delinsCT) c.92537-12_92537-11delinsCT (n.92537-12_92537-11delinsCT) c.91970-12_91970-11delinsCT (n.91970-12_91970-11delinsCT) c.89312-12_89312-11delinsCT (n.89312-12_89312-11delinsCT) c.89231-12_89231-11delinsCT (n.89231-12_89231-11delinsCT) c.70994-12_70994-11delinsCT (n.70994-12_70994-11delinsCT) c.60848-12_60848-11delinsCT (n.60848-12_60848-11delinsCT) | |
2 | g.178539980_178539983del | CA1986426 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14_90395-11del (n.90395-14_90395-11del) c.71480-14_71480-11del (n.71480-14_71480-11del) c.71279-14_71279-11del (n.71279-14_71279-11del) c.70904-14_70904-11del (n.70904-14_70904-11del) c.98099-14_98099-11del (n.98099-14_98099-11del) c.93176-14_93176-11del (n.93176-14_93176-11del) n.446+16344_446+16347del n.1840+90_1840+93del c.97196-14_97196-11del (n.97196-14_97196-11del) c.71090-14_71090-11del (n.71090-14_71090-11del) c.70949-14_70949-11del (n.70949-14_70949-11del) c.96992-14_96992-11del (n.96992-14_96992-11del) c.92390-14_92390-11del (n.92390-14_92390-11del) c.92387-14_92387-11del (n.92387-14_92387-11del) c.89429-14_89429-11del (n.89429-14_89429-11del) c.71045-14_71045-11del (n.71045-14_71045-11del) c.92540-14_92540-11del (n.92540-14_92540-11del) c.92537-14_92537-11del (n.92537-14_92537-11del) c.91970-14_91970-11del (n.91970-14_91970-11del) c.89312-14_89312-11del (n.89312-14_89312-11del) c.89231-14_89231-11del (n.89231-14_89231-11del) c.70994-14_70994-11del (n.70994-14_70994-11del) c.60848-14_60848-11del (n.60848-14_60848-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539979del | CA60965708 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-12del (n.90395-12del) c.71480-12del (n.71480-12del) c.71279-12del (n.71279-12del) c.70904-12del (n.70904-12del) c.98099-12del (n.98099-12del) c.93176-12del (n.93176-12del) n.446+16343del n.1840+89del c.97196-12del (n.97196-12del) c.71090-12del (n.71090-12del) c.70949-12del (n.70949-12del) c.96992-12del (n.96992-12del) c.92390-12del (n.92390-12del) c.92387-12del (n.92387-12del) c.89429-12del (n.89429-12del) c.71045-12del (n.71045-12del) c.92540-12del (n.92540-12del) c.92537-12del (n.92537-12del) c.91970-12del (n.91970-12del) c.89312-12del (n.89312-12del) c.89231-12del (n.89231-12del) c.70994-12del (n.70994-12del) c.60848-12del (n.60848-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178539979G>A | CA1986428 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-13C>T (n.90395-13C>T) c.71480-13C>T (n.71480-13C>T) c.71279-13C>T (n.71279-13C>T) c.70904-13C>T (n.70904-13C>T) c.98099-13C>T (n.98099-13C>T) c.93176-13C>T (n.93176-13C>T) n.446+16343G>A n.1840+89G>A c.97196-13C>T (n.97196-13C>T) c.71090-13C>T (n.71090-13C>T) c.70949-13C>T (n.70949-13C>T) c.96992-13C>T (n.96992-13C>T) c.92390-13C>T (n.92390-13C>T) c.92387-13C>T (n.92387-13C>T) c.89429-13C>T (n.89429-13C>T) c.71045-13C>T (n.71045-13C>T) c.92540-13C>T (n.92540-13C>T) c.92537-13C>T (n.92537-13C>T) c.91970-13C>T (n.91970-13C>T) c.89312-13C>T (n.89312-13C>T) c.89231-13C>T (n.89231-13C>T) c.70994-13C>T (n.70994-13C>T) c.60848-13C>T (n.60848-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539979G>C | CA2662125360 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-13C>G (n.90395-13C>G) c.71480-13C>G (n.71480-13C>G) c.71279-13C>G (n.71279-13C>G) c.70904-13C>G (n.70904-13C>G) c.98099-13C>G (n.98099-13C>G) c.93176-13C>G (n.93176-13C>G) n.446+16343G>C n.1840+89G>C c.97196-13C>G (n.97196-13C>G) c.71090-13C>G (n.71090-13C>G) c.70949-13C>G (n.70949-13C>G) c.96992-13C>G (n.96992-13C>G) c.92390-13C>G (n.92390-13C>G) c.92387-13C>G (n.92387-13C>G) c.89429-13C>G (n.89429-13C>G) c.71045-13C>G (n.71045-13C>G) c.92540-13C>G (n.92540-13C>G) c.92537-13C>G (n.92537-13C>G) c.91970-13C>G (n.91970-13C>G) c.89312-13C>G (n.89312-13C>G) c.89231-13C>G (n.89231-13C>G) c.70994-13C>G (n.70994-13C>G) c.60848-13C>G (n.60848-13C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178539979G= | CA1310516566 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-13C= (n.90395-13C=) c.71480-13C= (n.71480-13C=) c.71279-13C= (n.71279-13C=) c.70904-13C= (n.70904-13C=) c.98099-13C= (n.98099-13C=) c.93176-13C= (n.93176-13C=) n.446+16343G= n.1840+89G= c.97196-13C= (n.97196-13C=) c.71090-13C= (n.71090-13C=) c.70949-13C= (n.70949-13C=) c.96992-13C= (n.96992-13C=) c.92390-13C= (n.92390-13C=) c.92387-13C= (n.92387-13C=) c.89429-13C= (n.89429-13C=) c.71045-13C= (n.71045-13C=) c.92540-13C= (n.92540-13C=) c.92537-13C= (n.92537-13C=) c.91970-13C= (n.91970-13C=) c.89312-13C= (n.89312-13C=) c.89231-13C= (n.89231-13C=) c.70994-13C= (n.70994-13C=) c.60848-13C= (n.60848-13C=) | |
2 | g.178539979G>T | CA1986429 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-13C>A (n.90395-13C>A) c.71480-13C>A (n.71480-13C>A) c.71279-13C>A (n.71279-13C>A) c.70904-13C>A (n.70904-13C>A) c.98099-13C>A (n.98099-13C>A) c.93176-13C>A (n.93176-13C>A) n.446+16343G>T n.1840+89G>T c.97196-13C>A (n.97196-13C>A) c.71090-13C>A (n.71090-13C>A) c.70949-13C>A (n.70949-13C>A) c.96992-13C>A (n.96992-13C>A) c.92390-13C>A (n.92390-13C>A) c.92387-13C>A (n.92387-13C>A) c.89429-13C>A (n.89429-13C>A) c.71045-13C>A (n.71045-13C>A) c.92540-13C>A (n.92540-13C>A) c.92537-13C>A (n.92537-13C>A) c.91970-13C>A (n.91970-13C>A) c.89312-13C>A (n.89312-13C>A) c.89231-13C>A (n.89231-13C>A) c.70994-13C>A (n.70994-13C>A) c.60848-13C>A (n.60848-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539980T>C | CA1986430 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14A>G (n.90395-14A>G) c.71480-14A>G (n.71480-14A>G) c.71279-14A>G (n.71279-14A>G) c.70904-14A>G (n.70904-14A>G) c.98099-14A>G (n.98099-14A>G) c.93176-14A>G (n.93176-14A>G) n.446+16344T>C n.1840+90T>C c.97196-14A>G (n.97196-14A>G) c.71090-14A>G (n.71090-14A>G) c.70949-14A>G (n.70949-14A>G) c.96992-14A>G (n.96992-14A>G) c.92390-14A>G (n.92390-14A>G) c.92387-14A>G (n.92387-14A>G) c.89429-14A>G (n.89429-14A>G) c.71045-14A>G (n.71045-14A>G) c.92540-14A>G (n.92540-14A>G) c.92537-14A>G (n.92537-14A>G) c.91970-14A>G (n.91970-14A>G) c.89312-14A>G (n.89312-14A>G) c.89231-14A>G (n.89231-14A>G) c.70994-14A>G (n.70994-14A>G) c.60848-14A>G (n.60848-14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539980T= | CA1310516567 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-14A= (n.90395-14A=) c.71480-14A= (n.71480-14A=) c.71279-14A= (n.71279-14A=) c.70904-14A= (n.70904-14A=) c.98099-14A= (n.98099-14A=) c.93176-14A= (n.93176-14A=) n.446+16344T= n.1840+90T= c.97196-14A= (n.97196-14A=) c.71090-14A= (n.71090-14A=) c.70949-14A= (n.70949-14A=) c.96992-14A= (n.96992-14A=) c.92390-14A= (n.92390-14A=) c.92387-14A= (n.92387-14A=) c.89429-14A= (n.89429-14A=) c.71045-14A= (n.71045-14A=) c.92540-14A= (n.92540-14A=) c.92537-14A= (n.92537-14A=) c.91970-14A= (n.91970-14A=) c.89312-14A= (n.89312-14A=) c.89231-14A= (n.89231-14A=) c.70994-14A= (n.70994-14A=) c.60848-14A= (n.60848-14A=) | |
2 | g.178539981A>G | CA2740345972 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-15T>C (n.90395-15T>C) c.71480-15T>C (n.71480-15T>C) c.71279-15T>C (n.71279-15T>C) c.70904-15T>C (n.70904-15T>C) c.98099-15T>C (n.98099-15T>C) c.93176-15T>C (n.93176-15T>C) n.446+16345A>G n.1840+91A>G c.97196-15T>C (n.97196-15T>C) c.71090-15T>C (n.71090-15T>C) c.70949-15T>C (n.70949-15T>C) c.96992-15T>C (n.96992-15T>C) c.92390-15T>C (n.92390-15T>C) c.92387-15T>C (n.92387-15T>C) c.89429-15T>C (n.89429-15T>C) c.71045-15T>C (n.71045-15T>C) c.92540-15T>C (n.92540-15T>C) c.92537-15T>C (n.92537-15T>C) c.91970-15T>C (n.91970-15T>C) c.89312-15T>C (n.89312-15T>C) c.89231-15T>C (n.89231-15T>C) c.70994-15T>C (n.70994-15T>C) c.60848-15T>C (n.60848-15T>C) | |
2 | g.178539983G>A | CA2662125366 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-17C>T (n.90395-17C>T) c.71480-17C>T (n.71480-17C>T) c.71279-17C>T (n.71279-17C>T) c.70904-17C>T (n.70904-17C>T) c.98099-17C>T (n.98099-17C>T) c.93176-17C>T (n.93176-17C>T) n.446+16347G>A n.1840+93G>A c.97196-17C>T (n.97196-17C>T) c.71090-17C>T (n.71090-17C>T) c.70949-17C>T (n.70949-17C>T) c.96992-17C>T (n.96992-17C>T) c.92390-17C>T (n.92390-17C>T) c.92387-17C>T (n.92387-17C>T) c.89429-17C>T (n.89429-17C>T) c.71045-17C>T (n.71045-17C>T) c.92540-17C>T (n.92540-17C>T) c.92537-17C>T (n.92537-17C>T) c.91970-17C>T (n.91970-17C>T) c.89312-17C>T (n.89312-17C>T) c.89231-17C>T (n.89231-17C>T) c.70994-17C>T (n.70994-17C>T) c.60848-17C>T (n.60848-17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178539990A= | CA1310516568 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-24T= (n.90395-24T=) c.71480-24T= (n.71480-24T=) c.71279-24T= (n.71279-24T=) c.70904-24T= (n.70904-24T=) c.98099-24T= (n.98099-24T=) c.93176-24T= (n.93176-24T=) n.446+16354A= n.1840+100A= c.97196-24T= (n.97196-24T=) c.71090-24T= (n.71090-24T=) c.70949-24T= (n.70949-24T=) c.96992-24T= (n.96992-24T=) c.92390-24T= (n.92390-24T=) c.92387-24T= (n.92387-24T=) c.89429-24T= (n.89429-24T=) c.71045-24T= (n.71045-24T=) c.92540-24T= (n.92540-24T=) c.92537-24T= (n.92537-24T=) c.91970-24T= (n.91970-24T=) c.89312-24T= (n.89312-24T=) c.89231-24T= (n.89231-24T=) c.70994-24T= (n.70994-24T=) c.60848-24T= (n.60848-24T=) | |
2 | g.178539990A>G | CA538435066 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-24T>C (n.90395-24T>C) c.71480-24T>C (n.71480-24T>C) c.71279-24T>C (n.71279-24T>C) c.70904-24T>C (n.70904-24T>C) c.98099-24T>C (n.98099-24T>C) c.93176-24T>C (n.93176-24T>C) n.446+16354A>G n.1840+100A>G c.97196-24T>C (n.97196-24T>C) c.71090-24T>C (n.71090-24T>C) c.70949-24T>C (n.70949-24T>C) c.96992-24T>C (n.96992-24T>C) c.92390-24T>C (n.92390-24T>C) c.92387-24T>C (n.92387-24T>C) c.89429-24T>C (n.89429-24T>C) c.71045-24T>C (n.71045-24T>C) c.92540-24T>C (n.92540-24T>C) c.92537-24T>C (n.92537-24T>C) c.91970-24T>C (n.91970-24T>C) c.89312-24T>C (n.89312-24T>C) c.89231-24T>C (n.89231-24T>C) c.70994-24T>C (n.70994-24T>C) c.60848-24T>C (n.60848-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539991T>A | CA1986431 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-25A>T (n.90395-25A>T) c.71480-25A>T (n.71480-25A>T) c.71279-25A>T (n.71279-25A>T) c.70904-25A>T (n.70904-25A>T) c.98099-25A>T (n.98099-25A>T) c.93176-25A>T (n.93176-25A>T) n.446+16355T>A n.1840+101T>A c.97196-25A>T (n.97196-25A>T) c.71090-25A>T (n.71090-25A>T) c.70949-25A>T (n.70949-25A>T) c.96992-25A>T (n.96992-25A>T) c.92390-25A>T (n.92390-25A>T) c.92387-25A>T (n.92387-25A>T) c.89429-25A>T (n.89429-25A>T) c.71045-25A>T (n.71045-25A>T) c.92540-25A>T (n.92540-25A>T) c.92537-25A>T (n.92537-25A>T) c.91970-25A>T (n.91970-25A>T) c.89312-25A>T (n.89312-25A>T) c.89231-25A>T (n.89231-25A>T) c.70994-25A>T (n.70994-25A>T) c.60848-25A>T (n.60848-25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178539991T>C | CA2662125372 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-25A>G (n.90395-25A>G) c.71480-25A>G (n.71480-25A>G) c.71279-25A>G (n.71279-25A>G) c.70904-25A>G (n.70904-25A>G) c.98099-25A>G (n.98099-25A>G) c.93176-25A>G (n.93176-25A>G) n.446+16355T>C n.1840+101T>C c.97196-25A>G (n.97196-25A>G) c.71090-25A>G (n.71090-25A>G) c.70949-25A>G (n.70949-25A>G) c.96992-25A>G (n.96992-25A>G) c.92390-25A>G (n.92390-25A>G) c.92387-25A>G (n.92387-25A>G) c.89429-25A>G (n.89429-25A>G) c.71045-25A>G (n.71045-25A>G) c.92540-25A>G (n.92540-25A>G) c.92537-25A>G (n.92537-25A>G) c.91970-25A>G (n.91970-25A>G) c.89312-25A>G (n.89312-25A>G) c.89231-25A>G (n.89231-25A>G) c.70994-25A>G (n.70994-25A>G) c.60848-25A>G (n.60848-25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178539991T= | CA1310516569 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-25A= (n.90395-25A=) c.71480-25A= (n.71480-25A=) c.71279-25A= (n.71279-25A=) c.70904-25A= (n.70904-25A=) c.98099-25A= (n.98099-25A=) c.93176-25A= (n.93176-25A=) n.446+16355T= n.1840+101T= c.97196-25A= (n.97196-25A=) c.71090-25A= (n.71090-25A=) c.70949-25A= (n.70949-25A=) c.96992-25A= (n.96992-25A=) c.92390-25A= (n.92390-25A=) c.92387-25A= (n.92387-25A=) c.89429-25A= (n.89429-25A=) c.71045-25A= (n.71045-25A=) c.92540-25A= (n.92540-25A=) c.92537-25A= (n.92537-25A=) c.91970-25A= (n.91970-25A=) c.89312-25A= (n.89312-25A=) c.89231-25A= (n.89231-25A=) c.70994-25A= (n.70994-25A=) c.60848-25A= (n.60848-25A=) | |
2 | g.178539992T>G | CA1310516571 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-26A>C (n.90395-26A>C) c.71480-26A>C (n.71480-26A>C) c.71279-26A>C (n.71279-26A>C) c.70904-26A>C (n.70904-26A>C) c.98099-26A>C (n.98099-26A>C) c.93176-26A>C (n.93176-26A>C) n.446+16356T>G n.1840+102T>G c.97196-26A>C (n.97196-26A>C) c.71090-26A>C (n.71090-26A>C) c.70949-26A>C (n.70949-26A>C) c.96992-26A>C (n.96992-26A>C) c.92390-26A>C (n.92390-26A>C) c.92387-26A>C (n.92387-26A>C) c.89429-26A>C (n.89429-26A>C) c.71045-26A>C (n.71045-26A>C) c.92540-26A>C (n.92540-26A>C) c.92537-26A>C (n.92537-26A>C) c.91970-26A>C (n.91970-26A>C) c.89312-26A>C (n.89312-26A>C) c.89231-26A>C (n.89231-26A>C) c.70994-26A>C (n.70994-26A>C) c.60848-26A>C (n.60848-26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178539992T= | CA1310516570 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-26A= (n.90395-26A=) c.71480-26A= (n.71480-26A=) c.71279-26A= (n.71279-26A=) c.70904-26A= (n.70904-26A=) c.98099-26A= (n.98099-26A=) c.93176-26A= (n.93176-26A=) n.446+16356T= n.1840+102T= c.97196-26A= (n.97196-26A=) c.71090-26A= (n.71090-26A=) c.70949-26A= (n.70949-26A=) c.96992-26A= (n.96992-26A=) c.92390-26A= (n.92390-26A=) c.92387-26A= (n.92387-26A=) c.89429-26A= (n.89429-26A=) c.71045-26A= (n.71045-26A=) c.92540-26A= (n.92540-26A=) c.92537-26A= (n.92537-26A=) c.91970-26A= (n.91970-26A=) c.89312-26A= (n.89312-26A=) c.89231-26A= (n.89231-26A=) c.70994-26A= (n.70994-26A=) c.60848-26A= (n.60848-26A=) | |
2 | g.178539993T>C | CA538435067 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-27A>G (n.90395-27A>G) c.71480-27A>G (n.71480-27A>G) c.71279-27A>G (n.71279-27A>G) c.70904-27A>G (n.70904-27A>G) c.98099-27A>G (n.98099-27A>G) c.93176-27A>G (n.93176-27A>G) n.446+16357T>C n.1840+103T>C c.97196-27A>G (n.97196-27A>G) c.71090-27A>G (n.71090-27A>G) c.70949-27A>G (n.70949-27A>G) c.96992-27A>G (n.96992-27A>G) c.92390-27A>G (n.92390-27A>G) c.92387-27A>G (n.92387-27A>G) c.89429-27A>G (n.89429-27A>G) c.71045-27A>G (n.71045-27A>G) c.92540-27A>G (n.92540-27A>G) c.92537-27A>G (n.92537-27A>G) c.91970-27A>G (n.91970-27A>G) c.89312-27A>G (n.89312-27A>G) c.89231-27A>G (n.89231-27A>G) c.70994-27A>G (n.70994-27A>G) c.60848-27A>G (n.60848-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178539993T= | CA1310516572 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-27A= (n.90395-27A=) c.71480-27A= (n.71480-27A=) c.71279-27A= (n.71279-27A=) c.70904-27A= (n.70904-27A=) c.98099-27A= (n.98099-27A=) c.93176-27A= (n.93176-27A=) n.446+16357T= n.1840+103T= c.97196-27A= (n.97196-27A=) c.71090-27A= (n.71090-27A=) c.70949-27A= (n.70949-27A=) c.96992-27A= (n.96992-27A=) c.92390-27A= (n.92390-27A=) c.92387-27A= (n.92387-27A=) c.89429-27A= (n.89429-27A=) c.71045-27A= (n.71045-27A=) c.92540-27A= (n.92540-27A=) c.92537-27A= (n.92537-27A=) c.91970-27A= (n.91970-27A=) c.89312-27A= (n.89312-27A=) c.89231-27A= (n.89231-27A=) c.70994-27A= (n.70994-27A=) c.60848-27A= (n.60848-27A=) | |
2 | g.178539994A= | CA1310516573 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-28T= (n.90395-28T=) c.71480-28T= (n.71480-28T=) c.71279-28T= (n.71279-28T=) c.70904-28T= (n.70904-28T=) c.98099-28T= (n.98099-28T=) c.93176-28T= (n.93176-28T=) n.446+16358A= n.1840+104A= c.97196-28T= (n.97196-28T=) c.71090-28T= (n.71090-28T=) c.70949-28T= (n.70949-28T=) c.96992-28T= (n.96992-28T=) c.92390-28T= (n.92390-28T=) c.92387-28T= (n.92387-28T=) c.89429-28T= (n.89429-28T=) c.71045-28T= (n.71045-28T=) c.92540-28T= (n.92540-28T=) c.92537-28T= (n.92537-28T=) c.91970-28T= (n.91970-28T=) c.89312-28T= (n.89312-28T=) c.89231-28T= (n.89231-28T=) c.70994-28T= (n.70994-28T=) c.60848-28T= (n.60848-28T=) | |
2 | g.178539994A>G | CA538435068 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-28T>C (n.90395-28T>C) c.71480-28T>C (n.71480-28T>C) c.71279-28T>C (n.71279-28T>C) c.70904-28T>C (n.70904-28T>C) c.98099-28T>C (n.98099-28T>C) c.93176-28T>C (n.93176-28T>C) n.446+16358A>G n.1840+104A>G c.97196-28T>C (n.97196-28T>C) c.71090-28T>C (n.71090-28T>C) c.70949-28T>C (n.70949-28T>C) c.96992-28T>C (n.96992-28T>C) c.92390-28T>C (n.92390-28T>C) c.92387-28T>C (n.92387-28T>C) c.89429-28T>C (n.89429-28T>C) c.71045-28T>C (n.71045-28T>C) c.92540-28T>C (n.92540-28T>C) c.92537-28T>C (n.92537-28T>C) c.91970-28T>C (n.91970-28T>C) c.89312-28T>C (n.89312-28T>C) c.89231-28T>C (n.89231-28T>C) c.70994-28T>C (n.70994-28T>C) c.60848-28T>C (n.60848-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178539996C>T | CA538435069 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-30G>A (n.90395-30G>A) c.71480-30G>A (n.71480-30G>A) c.71279-30G>A (n.71279-30G>A) c.70904-30G>A (n.70904-30G>A) c.98099-30G>A (n.98099-30G>A) c.93176-30G>A (n.93176-30G>A) n.446+16360C>T n.1840+106C>T c.97196-30G>A (n.97196-30G>A) c.71090-30G>A (n.71090-30G>A) c.70949-30G>A (n.70949-30G>A) c.96992-30G>A (n.96992-30G>A) c.92390-30G>A (n.92390-30G>A) c.92387-30G>A (n.92387-30G>A) c.89429-30G>A (n.89429-30G>A) c.71045-30G>A (n.71045-30G>A) c.92540-30G>A (n.92540-30G>A) c.92537-30G>A (n.92537-30G>A) c.91970-30G>A (n.91970-30G>A) c.89312-30G>A (n.89312-30G>A) c.89231-30G>A (n.89231-30G>A) c.70994-30G>A (n.70994-30G>A) c.60848-30G>A (n.60848-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540004del | CA2662125378 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-35del (n.90395-35del) c.71480-35del (n.71480-35del) c.71279-35del (n.71279-35del) c.70904-35del (n.70904-35del) c.98099-35del (n.98099-35del) c.93176-35del (n.93176-35del) n.446+16368del n.1841-103del c.97196-35del (n.97196-35del) c.71090-35del (n.71090-35del) c.70949-35del (n.70949-35del) c.96992-35del (n.96992-35del) c.92390-35del (n.92390-35del) c.92387-35del (n.92387-35del) c.89429-35del (n.89429-35del) c.71045-35del (n.71045-35del) c.92540-35del (n.92540-35del) c.92537-35del (n.92537-35del) c.91970-35del (n.91970-35del) c.89312-35del (n.89312-35del) c.89231-35del (n.89231-35del) c.70994-35del (n.70994-35del) c.60848-35del (n.60848-35del) | gnomAD v4 |
2 | g.178540002G>T | CA2662125380 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-36C>A (n.90395-36C>A) c.71480-36C>A (n.71480-36C>A) c.71279-36C>A (n.71279-36C>A) c.70904-36C>A (n.70904-36C>A) c.98099-36C>A (n.98099-36C>A) c.93176-36C>A (n.93176-36C>A) n.446+16366G>T n.1841-105G>T c.97196-36C>A (n.97196-36C>A) c.71090-36C>A (n.71090-36C>A) c.70949-36C>A (n.70949-36C>A) c.96992-36C>A (n.96992-36C>A) c.92390-36C>A (n.92390-36C>A) c.92387-36C>A (n.92387-36C>A) c.89429-36C>A (n.89429-36C>A) c.71045-36C>A (n.71045-36C>A) c.92540-36C>A (n.92540-36C>A) c.92537-36C>A (n.92537-36C>A) c.91970-36C>A (n.91970-36C>A) c.89312-36C>A (n.89312-36C>A) c.89231-36C>A (n.89231-36C>A) c.70994-36C>A (n.70994-36C>A) c.60848-36C>A (n.60848-36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178540003G>C | CA2662125381 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-37C>G (n.90395-37C>G) c.71480-37C>G (n.71480-37C>G) c.71279-37C>G (n.71279-37C>G) c.70904-37C>G (n.70904-37C>G) c.98099-37C>G (n.98099-37C>G) c.93176-37C>G (n.93176-37C>G) n.446+16367G>C n.1841-104G>C c.97196-37C>G (n.97196-37C>G) c.71090-37C>G (n.71090-37C>G) c.70949-37C>G (n.70949-37C>G) c.96992-37C>G (n.96992-37C>G) c.92390-37C>G (n.92390-37C>G) c.92387-37C>G (n.92387-37C>G) c.89429-37C>G (n.89429-37C>G) c.71045-37C>G (n.71045-37C>G) c.92540-37C>G (n.92540-37C>G) c.92537-37C>G (n.92537-37C>G) c.91970-37C>G (n.91970-37C>G) c.89312-37C>G (n.89312-37C>G) c.89231-37C>G (n.89231-37C>G) c.70994-37C>G (n.70994-37C>G) c.60848-37C>G (n.60848-37C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540004G>A | CA1986432 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C>T (n.90395-38C>T) c.71480-38C>T (n.71480-38C>T) c.71279-38C>T (n.71279-38C>T) c.70904-38C>T (n.70904-38C>T) c.98099-38C>T (n.98099-38C>T) c.93176-38C>T (n.93176-38C>T) n.446+16368G>A n.1841-103G>A c.97196-38C>T (n.97196-38C>T) c.71090-38C>T (n.71090-38C>T) c.70949-38C>T (n.70949-38C>T) c.96992-38C>T (n.96992-38C>T) c.92390-38C>T (n.92390-38C>T) c.92387-38C>T (n.92387-38C>T) c.89429-38C>T (n.89429-38C>T) c.71045-38C>T (n.71045-38C>T) c.92540-38C>T (n.92540-38C>T) c.92537-38C>T (n.92537-38C>T) c.91970-38C>T (n.91970-38C>T) c.89312-38C>T (n.89312-38C>T) c.89231-38C>T (n.89231-38C>T) c.70994-38C>T (n.70994-38C>T) c.60848-38C>T (n.60848-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540004G>C | CA1986433 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C>G (n.90395-38C>G) c.71480-38C>G (n.71480-38C>G) c.71279-38C>G (n.71279-38C>G) c.70904-38C>G (n.70904-38C>G) c.98099-38C>G (n.98099-38C>G) c.93176-38C>G (n.93176-38C>G) n.446+16368G>C n.1841-103G>C c.97196-38C>G (n.97196-38C>G) c.71090-38C>G (n.71090-38C>G) c.70949-38C>G (n.70949-38C>G) c.96992-38C>G (n.96992-38C>G) c.92390-38C>G (n.92390-38C>G) c.92387-38C>G (n.92387-38C>G) c.89429-38C>G (n.89429-38C>G) c.71045-38C>G (n.71045-38C>G) c.92540-38C>G (n.92540-38C>G) c.92537-38C>G (n.92537-38C>G) c.91970-38C>G (n.91970-38C>G) c.89312-38C>G (n.89312-38C>G) c.89231-38C>G (n.89231-38C>G) c.70994-38C>G (n.70994-38C>G) c.60848-38C>G (n.60848-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178540004G>T | CA2662125383 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-38C>A (n.90395-38C>A) c.71480-38C>A (n.71480-38C>A) c.71279-38C>A (n.71279-38C>A) c.70904-38C>A (n.70904-38C>A) c.98099-38C>A (n.98099-38C>A) c.93176-38C>A (n.93176-38C>A) n.446+16368G>T n.1841-103G>T c.97196-38C>A (n.97196-38C>A) c.71090-38C>A (n.71090-38C>A) c.70949-38C>A (n.70949-38C>A) c.96992-38C>A (n.96992-38C>A) c.92390-38C>A (n.92390-38C>A) c.92387-38C>A (n.92387-38C>A) c.89429-38C>A (n.89429-38C>A) c.71045-38C>A (n.71045-38C>A) c.92540-38C>A (n.92540-38C>A) c.92537-38C>A (n.92537-38C>A) c.91970-38C>A (n.91970-38C>A) c.89312-38C>A (n.89312-38C>A) c.89231-38C>A (n.89231-38C>A) c.70994-38C>A (n.70994-38C>A) c.60848-38C>A (n.60848-38C>A) | gnomAD v4 |
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2 | g.178540005T>G | CA1310516577 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-39A>C (n.90395-39A>C) c.71480-39A>C (n.71480-39A>C) c.71279-39A>C (n.71279-39A>C) c.70904-39A>C (n.70904-39A>C) c.98099-39A>C (n.98099-39A>C) c.93176-39A>C (n.93176-39A>C) n.446+16369T>G n.1841-102T>G c.97196-39A>C (n.97196-39A>C) c.71090-39A>C (n.71090-39A>C) c.70949-39A>C (n.70949-39A>C) c.96992-39A>C (n.96992-39A>C) c.92390-39A>C (n.92390-39A>C) c.92387-39A>C (n.92387-39A>C) c.89429-39A>C (n.89429-39A>C) c.71045-39A>C (n.71045-39A>C) c.92540-39A>C (n.92540-39A>C) c.92537-39A>C (n.92537-39A>C) c.91970-39A>C (n.91970-39A>C) c.89312-39A>C (n.89312-39A>C) c.89231-39A>C (n.89231-39A>C) c.70994-39A>C (n.70994-39A>C) c.60848-39A>C (n.60848-39A>C) | dbSNP |
2 | g.178540005T= | CA1310516576 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-39A= (n.90395-39A=) c.71480-39A= (n.71480-39A=) c.71279-39A= (n.71279-39A=) c.70904-39A= (n.70904-39A=) c.98099-39A= (n.98099-39A=) c.93176-39A= (n.93176-39A=) n.446+16369T= n.1841-102T= c.97196-39A= (n.97196-39A=) c.71090-39A= (n.71090-39A=) c.70949-39A= (n.70949-39A=) c.96992-39A= (n.96992-39A=) c.92390-39A= (n.92390-39A=) c.92387-39A= (n.92387-39A=) c.89429-39A= (n.89429-39A=) c.71045-39A= (n.71045-39A=) c.92540-39A= (n.92540-39A=) c.92537-39A= (n.92537-39A=) c.91970-39A= (n.91970-39A=) c.89312-39A= (n.89312-39A=) c.89231-39A= (n.89231-39A=) c.70994-39A= (n.70994-39A=) c.60848-39A= (n.60848-39A=) | |
2 | g.178540006del | CA2662125387 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-40del (n.90395-40del) c.71480-40del (n.71480-40del) c.71279-40del (n.71279-40del) c.70904-40del (n.70904-40del) c.98099-40del (n.98099-40del) c.93176-40del (n.93176-40del) n.446+16370del n.1841-101del c.97196-40del (n.97196-40del) c.71090-40del (n.71090-40del) c.70949-40del (n.70949-40del) c.96992-40del (n.96992-40del) c.92390-40del (n.92390-40del) c.92387-40del (n.92387-40del) c.89429-40del (n.89429-40del) c.71045-40del (n.71045-40del) c.92540-40del (n.92540-40del) c.92537-40del (n.92537-40del) c.91970-40del (n.91970-40del) c.89312-40del (n.89312-40del) c.89231-40del (n.89231-40del) c.70994-40del (n.70994-40del) c.60848-40del (n.60848-40del) | gnomAD v4 |
2 | g.178540006A>G | CA2662125388 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-40T>C (n.90395-40T>C) c.71480-40T>C (n.71480-40T>C) c.71279-40T>C (n.71279-40T>C) c.70904-40T>C (n.70904-40T>C) c.98099-40T>C (n.98099-40T>C) c.93176-40T>C (n.93176-40T>C) n.446+16370A>G n.1841-101A>G c.97196-40T>C (n.97196-40T>C) c.71090-40T>C (n.71090-40T>C) c.70949-40T>C (n.70949-40T>C) c.96992-40T>C (n.96992-40T>C) c.92390-40T>C (n.92390-40T>C) c.92387-40T>C (n.92387-40T>C) c.89429-40T>C (n.89429-40T>C) c.71045-40T>C (n.71045-40T>C) c.92540-40T>C (n.92540-40T>C) c.92537-40T>C (n.92537-40T>C) c.91970-40T>C (n.91970-40T>C) c.89312-40T>C (n.89312-40T>C) c.89231-40T>C (n.89231-40T>C) c.70994-40T>C (n.70994-40T>C) c.60848-40T>C (n.60848-40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178540006_178540007delinsAG | CA1310516578 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-41_90395-40delinsCT (n.90395-41_90395-40delinsCT) c.71480-41_71480-40delinsCT (n.71480-41_71480-40delinsCT) c.71279-41_71279-40delinsCT (n.71279-41_71279-40delinsCT) c.70904-41_70904-40delinsCT (n.70904-41_70904-40delinsCT) c.98099-41_98099-40delinsCT (n.98099-41_98099-40delinsCT) c.93176-41_93176-40delinsCT (n.93176-41_93176-40delinsCT) n.446+16370_446+16371delinsAG n.1841-101_1841-100delinsAG c.97196-41_97196-40delinsCT (n.97196-41_97196-40delinsCT) c.71090-41_71090-40delinsCT (n.71090-41_71090-40delinsCT) c.70949-41_70949-40delinsCT (n.70949-41_70949-40delinsCT) c.96992-41_96992-40delinsCT (n.96992-41_96992-40delinsCT) c.92390-41_92390-40delinsCT (n.92390-41_92390-40delinsCT) c.92387-41_92387-40delinsCT (n.92387-41_92387-40delinsCT) c.89429-41_89429-40delinsCT (n.89429-41_89429-40delinsCT) c.71045-41_71045-40delinsCT (n.71045-41_71045-40delinsCT) c.92540-41_92540-40delinsCT (n.92540-41_92540-40delinsCT) c.92537-41_92537-40delinsCT (n.92537-41_92537-40delinsCT) c.91970-41_91970-40delinsCT (n.91970-41_91970-40delinsCT) c.89312-41_89312-40delinsCT (n.89312-41_89312-40delinsCT) c.89231-41_89231-40delinsCT (n.89231-41_89231-40delinsCT) c.70994-41_70994-40delinsCT (n.70994-41_70994-40delinsCT) c.60848-41_60848-40delinsCT (n.60848-41_60848-40delinsCT) | |
2 | g.178540011del | CA1310516579 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-41del (n.90395-41del) c.71480-41del (n.71480-41del) c.71279-41del (n.71279-41del) c.70904-41del (n.70904-41del) c.98099-41del (n.98099-41del) c.93176-41del (n.93176-41del) n.446+16375del n.1841-96del c.97196-41del (n.97196-41del) c.71090-41del (n.71090-41del) c.70949-41del (n.70949-41del) c.96992-41del (n.96992-41del) c.92390-41del (n.92390-41del) c.92387-41del (n.92387-41del) c.89429-41del (n.89429-41del) c.71045-41del (n.71045-41del) c.92540-41del (n.92540-41del) c.92537-41del (n.92537-41del) c.91970-41del (n.91970-41del) c.89312-41del (n.89312-41del) c.89231-41del (n.89231-41del) c.70994-41del (n.70994-41del) c.60848-41del (n.60848-41del) | dbSNP |
2 | g.178540008G>A | CA2662125392 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C>T (n.90395-42C>T) c.71480-42C>T (n.71480-42C>T) c.71279-42C>T (n.71279-42C>T) c.70904-42C>T (n.70904-42C>T) c.98099-42C>T (n.98099-42C>T) c.93176-42C>T (n.93176-42C>T) n.446+16372G>A n.1841-99G>A c.97196-42C>T (n.97196-42C>T) c.71090-42C>T (n.71090-42C>T) c.70949-42C>T (n.70949-42C>T) c.96992-42C>T (n.96992-42C>T) c.92390-42C>T (n.92390-42C>T) c.92387-42C>T (n.92387-42C>T) c.89429-42C>T (n.89429-42C>T) c.71045-42C>T (n.71045-42C>T) c.92540-42C>T (n.92540-42C>T) c.92537-42C>T (n.92537-42C>T) c.91970-42C>T (n.91970-42C>T) c.89312-42C>T (n.89312-42C>T) c.89231-42C>T (n.89231-42C>T) c.70994-42C>T (n.70994-42C>T) c.60848-42C>T (n.60848-42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178540008G>C | CA1986434 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C>G (n.90395-42C>G) c.71480-42C>G (n.71480-42C>G) c.71279-42C>G (n.71279-42C>G) c.70904-42C>G (n.70904-42C>G) c.98099-42C>G (n.98099-42C>G) c.93176-42C>G (n.93176-42C>G) n.446+16372G>C n.1841-99G>C c.97196-42C>G (n.97196-42C>G) c.71090-42C>G (n.71090-42C>G) c.70949-42C>G (n.70949-42C>G) c.96992-42C>G (n.96992-42C>G) c.92390-42C>G (n.92390-42C>G) c.92387-42C>G (n.92387-42C>G) c.89429-42C>G (n.89429-42C>G) c.71045-42C>G (n.71045-42C>G) c.92540-42C>G (n.92540-42C>G) c.92537-42C>G (n.92537-42C>G) c.91970-42C>G (n.91970-42C>G) c.89312-42C>G (n.89312-42C>G) c.89231-42C>G (n.89231-42C>G) c.70994-42C>G (n.70994-42C>G) c.60848-42C>G (n.60848-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540008G= | CA1310516580 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C= (n.90395-42C=) c.71480-42C= (n.71480-42C=) c.71279-42C= (n.71279-42C=) c.70904-42C= (n.70904-42C=) c.98099-42C= (n.98099-42C=) c.93176-42C= (n.93176-42C=) n.446+16372G= n.1841-99G= c.97196-42C= (n.97196-42C=) c.71090-42C= (n.71090-42C=) c.70949-42C= (n.70949-42C=) c.96992-42C= (n.96992-42C=) c.92390-42C= (n.92390-42C=) c.92387-42C= (n.92387-42C=) c.89429-42C= (n.89429-42C=) c.71045-42C= (n.71045-42C=) c.92540-42C= (n.92540-42C=) c.92537-42C= (n.92537-42C=) c.91970-42C= (n.91970-42C=) c.89312-42C= (n.89312-42C=) c.89231-42C= (n.89231-42C=) c.70994-42C= (n.70994-42C=) c.60848-42C= (n.60848-42C=) | |
2 | g.178540008G>T | CA2577170237 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-42C>A (n.90395-42C>A) c.71480-42C>A (n.71480-42C>A) c.71279-42C>A (n.71279-42C>A) c.70904-42C>A (n.70904-42C>A) c.98099-42C>A (n.98099-42C>A) c.93176-42C>A (n.93176-42C>A) n.446+16372G>T n.1841-99G>T c.97196-42C>A (n.97196-42C>A) c.71090-42C>A (n.71090-42C>A) c.70949-42C>A (n.70949-42C>A) c.96992-42C>A (n.96992-42C>A) c.92390-42C>A (n.92390-42C>A) c.92387-42C>A (n.92387-42C>A) c.89429-42C>A (n.89429-42C>A) c.71045-42C>A (n.71045-42C>A) c.92540-42C>A (n.92540-42C>A) c.92537-42C>A (n.92537-42C>A) c.91970-42C>A (n.91970-42C>A) c.89312-42C>A (n.89312-42C>A) c.89231-42C>A (n.89231-42C>A) c.70994-42C>A (n.70994-42C>A) c.60848-42C>A (n.60848-42C>A) | |
2 | g.178540010G>A | CA2753331065 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-44C>T (n.90395-44C>T) c.71480-44C>T (n.71480-44C>T) c.71279-44C>T (n.71279-44C>T) c.70904-44C>T (n.70904-44C>T) c.98099-44C>T (n.98099-44C>T) c.93176-44C>T (n.93176-44C>T) n.446+16374G>A n.1841-97G>A c.97196-44C>T (n.97196-44C>T) c.71090-44C>T (n.71090-44C>T) c.70949-44C>T (n.70949-44C>T) c.96992-44C>T (n.96992-44C>T) c.92390-44C>T (n.92390-44C>T) c.92387-44C>T (n.92387-44C>T) c.89429-44C>T (n.89429-44C>T) c.71045-44C>T (n.71045-44C>T) c.92540-44C>T (n.92540-44C>T) c.92537-44C>T (n.92537-44C>T) c.91970-44C>T (n.91970-44C>T) c.89312-44C>T (n.89312-44C>T) c.89231-44C>T (n.89231-44C>T) c.70994-44C>T (n.70994-44C>T) c.60848-44C>T (n.60848-44C>T) | |
2 | g.178540012A= | CA1310516581 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-46T= (n.90395-46T=) c.71480-46T= (n.71480-46T=) c.71279-46T= (n.71279-46T=) c.70904-46T= (n.70904-46T=) c.98099-46T= (n.98099-46T=) c.93176-46T= (n.93176-46T=) n.446+16376A= n.1841-95A= c.97196-46T= (n.97196-46T=) c.71090-46T= (n.71090-46T=) c.70949-46T= (n.70949-46T=) c.96992-46T= (n.96992-46T=) c.92390-46T= (n.92390-46T=) c.92387-46T= (n.92387-46T=) c.89429-46T= (n.89429-46T=) c.71045-46T= (n.71045-46T=) c.92540-46T= (n.92540-46T=) c.92537-46T= (n.92537-46T=) c.91970-46T= (n.91970-46T=) c.89312-46T= (n.89312-46T=) c.89231-46T= (n.89231-46T=) c.70994-46T= (n.70994-46T=) c.60848-46T= (n.60848-46T=) | |
2 | g.178540012A>G | CA1310516582 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-46T>C (n.90395-46T>C) c.71480-46T>C (n.71480-46T>C) c.71279-46T>C (n.71279-46T>C) c.70904-46T>C (n.70904-46T>C) c.98099-46T>C (n.98099-46T>C) c.93176-46T>C (n.93176-46T>C) n.446+16376A>G n.1841-95A>G c.97196-46T>C (n.97196-46T>C) c.71090-46T>C (n.71090-46T>C) c.70949-46T>C (n.70949-46T>C) c.96992-46T>C (n.96992-46T>C) c.92390-46T>C (n.92390-46T>C) c.92387-46T>C (n.92387-46T>C) c.89429-46T>C (n.89429-46T>C) c.71045-46T>C (n.71045-46T>C) c.92540-46T>C (n.92540-46T>C) c.92537-46T>C (n.92537-46T>C) c.91970-46T>C (n.91970-46T>C) c.89312-46T>C (n.89312-46T>C) c.89231-46T>C (n.89231-46T>C) c.70994-46T>C (n.70994-46T>C) c.60848-46T>C (n.60848-46T>C) | dbSNP |
2 | g.178540013C= | CA1310516583 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-47G= (n.90395-47G=) c.71480-47G= (n.71480-47G=) c.71279-47G= (n.71279-47G=) c.70904-47G= (n.70904-47G=) c.98099-47G= (n.98099-47G=) c.93176-47G= (n.93176-47G=) n.446+16377C= n.1841-94C= c.97196-47G= (n.97196-47G=) c.71090-47G= (n.71090-47G=) c.70949-47G= (n.70949-47G=) c.96992-47G= (n.96992-47G=) c.92390-47G= (n.92390-47G=) c.92387-47G= (n.92387-47G=) c.89429-47G= (n.89429-47G=) c.71045-47G= (n.71045-47G=) c.92540-47G= (n.92540-47G=) c.92537-47G= (n.92537-47G=) c.91970-47G= (n.91970-47G=) c.89312-47G= (n.89312-47G=) c.89231-47G= (n.89231-47G=) c.70994-47G= (n.70994-47G=) c.60848-47G= (n.60848-47G=) | |
2 | g.178540013C>G | CA1986435 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-47G>C (n.90395-47G>C) c.71480-47G>C (n.71480-47G>C) c.71279-47G>C (n.71279-47G>C) c.70904-47G>C (n.70904-47G>C) c.98099-47G>C (n.98099-47G>C) c.93176-47G>C (n.93176-47G>C) n.446+16377C>G n.1841-94C>G c.97196-47G>C (n.97196-47G>C) c.71090-47G>C (n.71090-47G>C) c.70949-47G>C (n.70949-47G>C) c.96992-47G>C (n.96992-47G>C) c.92390-47G>C (n.92390-47G>C) c.92387-47G>C (n.92387-47G>C) c.89429-47G>C (n.89429-47G>C) c.71045-47G>C (n.71045-47G>C) c.92540-47G>C (n.92540-47G>C) c.92537-47G>C (n.92537-47G>C) c.91970-47G>C (n.91970-47G>C) c.89312-47G>C (n.89312-47G>C) c.89231-47G>C (n.89231-47G>C) c.70994-47G>C (n.70994-47G>C) c.60848-47G>C (n.60848-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540013C>T | CA761283400 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-47G>A (n.90395-47G>A) c.71480-47G>A (n.71480-47G>A) c.71279-47G>A (n.71279-47G>A) c.70904-47G>A (n.70904-47G>A) c.98099-47G>A (n.98099-47G>A) c.93176-47G>A (n.93176-47G>A) n.446+16377C>T n.1841-94C>T c.97196-47G>A (n.97196-47G>A) c.71090-47G>A (n.71090-47G>A) c.70949-47G>A (n.70949-47G>A) c.96992-47G>A (n.96992-47G>A) c.92390-47G>A (n.92390-47G>A) c.92387-47G>A (n.92387-47G>A) c.89429-47G>A (n.89429-47G>A) c.71045-47G>A (n.71045-47G>A) c.92540-47G>A (n.92540-47G>A) c.92537-47G>A (n.92537-47G>A) c.91970-47G>A (n.91970-47G>A) c.89312-47G>A (n.89312-47G>A) c.89231-47G>A (n.89231-47G>A) c.70994-47G>A (n.70994-47G>A) c.60848-47G>A (n.60848-47G>A) | dbSNP |
2 | g.178540014T>G | CA538435070 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-48A>C (n.90395-48A>C) c.71480-48A>C (n.71480-48A>C) c.71279-48A>C (n.71279-48A>C) c.70904-48A>C (n.70904-48A>C) c.98099-48A>C (n.98099-48A>C) c.93176-48A>C (n.93176-48A>C) n.446+16378T>G n.1841-93T>G c.97196-48A>C (n.97196-48A>C) c.71090-48A>C (n.71090-48A>C) c.70949-48A>C (n.70949-48A>C) c.96992-48A>C (n.96992-48A>C) c.92390-48A>C (n.92390-48A>C) c.92387-48A>C (n.92387-48A>C) c.89429-48A>C (n.89429-48A>C) c.71045-48A>C (n.71045-48A>C) c.92540-48A>C (n.92540-48A>C) c.92537-48A>C (n.92537-48A>C) c.91970-48A>C (n.91970-48A>C) c.89312-48A>C (n.89312-48A>C) c.89231-48A>C (n.89231-48A>C) c.70994-48A>C (n.70994-48A>C) c.60848-48A>C (n.60848-48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540014T= | CA1310516584 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-48A= (n.90395-48A=) c.71480-48A= (n.71480-48A=) c.71279-48A= (n.71279-48A=) c.70904-48A= (n.70904-48A=) c.98099-48A= (n.98099-48A=) c.93176-48A= (n.93176-48A=) n.446+16378T= n.1841-93T= c.97196-48A= (n.97196-48A=) c.71090-48A= (n.71090-48A=) c.70949-48A= (n.70949-48A=) c.96992-48A= (n.96992-48A=) c.92390-48A= (n.92390-48A=) c.92387-48A= (n.92387-48A=) c.89429-48A= (n.89429-48A=) c.71045-48A= (n.71045-48A=) c.92540-48A= (n.92540-48A=) c.92537-48A= (n.92537-48A=) c.91970-48A= (n.91970-48A=) c.89312-48A= (n.89312-48A=) c.89231-48A= (n.89231-48A=) c.70994-48A= (n.70994-48A=) c.60848-48A= (n.60848-48A=) | |
2 | g.178540015A>C | CA2662125401 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-49T>G (n.90395-49T>G) c.71480-49T>G (n.71480-49T>G) c.71279-49T>G (n.71279-49T>G) c.70904-49T>G (n.70904-49T>G) c.98099-49T>G (n.98099-49T>G) c.93176-49T>G (n.93176-49T>G) n.446+16379A>C n.1841-92A>C c.97196-49T>G (n.97196-49T>G) c.71090-49T>G (n.71090-49T>G) c.70949-49T>G (n.70949-49T>G) c.96992-49T>G (n.96992-49T>G) c.92390-49T>G (n.92390-49T>G) c.92387-49T>G (n.92387-49T>G) c.89429-49T>G (n.89429-49T>G) c.71045-49T>G (n.71045-49T>G) c.92540-49T>G (n.92540-49T>G) c.92537-49T>G (n.92537-49T>G) c.91970-49T>G (n.91970-49T>G) c.89312-49T>G (n.89312-49T>G) c.89231-49T>G (n.89231-49T>G) c.70994-49T>G (n.70994-49T>G) c.60848-49T>G (n.60848-49T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540016A>G | CA2662125404 | TTN,TTN-AS1 | c.90395-50T>C (n.90395-50T>C) c.71480-50T>C (n.71480-50T>C) c.71279-50T>C (n.71279-50T>C) c.70904-50T>C (n.70904-50T>C) c.98099-50T>C (n.98099-50T>C) c.93176-50T>C (n.93176-50T>C) n.446+16380A>G n.1841-91A>G c.97196-50T>C (n.97196-50T>C) c.71090-50T>C (n.71090-50T>C) c.70949-50T>C (n.70949-50T>C) c.96992-50T>C (n.96992-50T>C) c.92390-50T>C (n.92390-50T>C) c.92387-50T>C (n.92387-50T>C) c.89429-50T>C (n.89429-50T>C) c.71045-50T>C (n.71045-50T>C) c.92540-50T>C (n.92540-50T>C) c.92537-50T>C (n.92537-50T>C) c.91970-50T>C (n.91970-50T>C) c.89312-50T>C (n.89312-50T>C) c.89231-50T>C (n.89231-50T>C) c.70994-50T>C (n.70994-50T>C) c.60848-50T>C (n.60848-50T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178540023A>C | CA2662125406 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+45T>G (n.90394+45T>G) c.71479+45T>G (n.71479+45T>G) c.71278+45T>G (n.71278+45T>G) c.70903+45T>G (n.70903+45T>G) c.98098+45T>G (n.98098+45T>G) c.93175+45T>G (n.93175+45T>G) n.446+16387A>C n.1841-84A>C c.97195+45T>G (n.97195+45T>G) c.71089+45T>G (n.71089+45T>G) c.70948+45T>G (n.70948+45T>G) c.96991+45T>G (n.96991+45T>G) c.92389+45T>G (n.92389+45T>G) c.92386+45T>G (n.92386+45T>G) c.89428+45T>G (n.89428+45T>G) c.71044+45T>G (n.71044+45T>G) c.92539+45T>G (n.92539+45T>G) c.92536+45T>G (n.92536+45T>G) c.91969+45T>G (n.91969+45T>G) c.89311+45T>G (n.89311+45T>G) c.89230+45T>G (n.89230+45T>G) c.70993+45T>G (n.70993+45T>G) c.60847+45T>G (n.60847+45T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178540024G>A | CA1986436 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+44C>T (n.90394+44C>T) c.71479+44C>T (n.71479+44C>T) c.71278+44C>T (n.71278+44C>T) c.70903+44C>T (n.70903+44C>T) c.98098+44C>T (n.98098+44C>T) c.93175+44C>T (n.93175+44C>T) n.446+16388G>A n.1841-83G>A c.97195+44C>T (n.97195+44C>T) c.71089+44C>T (n.71089+44C>T) c.70948+44C>T (n.70948+44C>T) c.96991+44C>T (n.96991+44C>T) c.92389+44C>T (n.92389+44C>T) c.92386+44C>T (n.92386+44C>T) c.89428+44C>T (n.89428+44C>T) c.71044+44C>T (n.71044+44C>T) c.92539+44C>T (n.92539+44C>T) c.92536+44C>T (n.92536+44C>T) c.91969+44C>T (n.91969+44C>T) c.89311+44C>T (n.89311+44C>T) c.89230+44C>T (n.89230+44C>T) c.70993+44C>T (n.70993+44C>T) c.60847+44C>T (n.60847+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540024G= | CA1310516585 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+44C= (n.90394+44C=) c.71479+44C= (n.71479+44C=) c.71278+44C= (n.71278+44C=) c.70903+44C= (n.70903+44C=) c.98098+44C= (n.98098+44C=) c.93175+44C= (n.93175+44C=) n.446+16388G= n.1841-83G= c.97195+44C= (n.97195+44C=) c.71089+44C= (n.71089+44C=) c.70948+44C= (n.70948+44C=) c.96991+44C= (n.96991+44C=) c.92389+44C= (n.92389+44C=) c.92386+44C= (n.92386+44C=) c.89428+44C= (n.89428+44C=) c.71044+44C= (n.71044+44C=) c.92539+44C= (n.92539+44C=) c.92536+44C= (n.92536+44C=) c.91969+44C= (n.91969+44C=) c.89311+44C= (n.89311+44C=) c.89230+44C= (n.89230+44C=) c.70993+44C= (n.70993+44C=) c.60847+44C= (n.60847+44C=) | |
2 | g.178540025T>C | CA2577170238 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+43A>G (n.90394+43A>G) c.71479+43A>G (n.71479+43A>G) c.71278+43A>G (n.71278+43A>G) c.70903+43A>G (n.70903+43A>G) c.98098+43A>G (n.98098+43A>G) c.93175+43A>G (n.93175+43A>G) n.446+16389T>C n.1841-82T>C c.97195+43A>G (n.97195+43A>G) c.71089+43A>G (n.71089+43A>G) c.70948+43A>G (n.70948+43A>G) c.96991+43A>G (n.96991+43A>G) c.92389+43A>G (n.92389+43A>G) c.92386+43A>G (n.92386+43A>G) c.89428+43A>G (n.89428+43A>G) c.71044+43A>G (n.71044+43A>G) c.92539+43A>G (n.92539+43A>G) c.92536+43A>G (n.92536+43A>G) c.91969+43A>G (n.91969+43A>G) c.89311+43A>G (n.89311+43A>G) c.89230+43A>G (n.89230+43A>G) c.70993+43A>G (n.70993+43A>G) c.60847+43A>G (n.60847+43A>G) | |
2 | g.178540026C>G | CA2662125410 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+42G>C (n.90394+42G>C) c.71479+42G>C (n.71479+42G>C) c.71278+42G>C (n.71278+42G>C) c.70903+42G>C (n.70903+42G>C) c.98098+42G>C (n.98098+42G>C) c.93175+42G>C (n.93175+42G>C) n.446+16390C>G n.1841-81C>G c.97195+42G>C (n.97195+42G>C) c.71089+42G>C (n.71089+42G>C) c.70948+42G>C (n.70948+42G>C) c.96991+42G>C (n.96991+42G>C) c.92389+42G>C (n.92389+42G>C) c.92386+42G>C (n.92386+42G>C) c.89428+42G>C (n.89428+42G>C) c.71044+42G>C (n.71044+42G>C) c.92539+42G>C (n.92539+42G>C) c.92536+42G>C (n.92536+42G>C) c.91969+42G>C (n.91969+42G>C) c.89311+42G>C (n.89311+42G>C) c.89230+42G>C (n.89230+42G>C) c.70993+42G>C (n.70993+42G>C) c.60847+42G>C (n.60847+42G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178540027T>G | CA1310516587 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+41A>C (n.90394+41A>C) c.71479+41A>C (n.71479+41A>C) c.71278+41A>C (n.71278+41A>C) c.70903+41A>C (n.70903+41A>C) c.98098+41A>C (n.98098+41A>C) c.93175+41A>C (n.93175+41A>C) n.446+16391T>G n.1841-80T>G c.97195+41A>C (n.97195+41A>C) c.71089+41A>C (n.71089+41A>C) c.70948+41A>C (n.70948+41A>C) c.96991+41A>C (n.96991+41A>C) c.92389+41A>C (n.92389+41A>C) c.92386+41A>C (n.92386+41A>C) c.89428+41A>C (n.89428+41A>C) c.71044+41A>C (n.71044+41A>C) c.92539+41A>C (n.92539+41A>C) c.92536+41A>C (n.92536+41A>C) c.91969+41A>C (n.91969+41A>C) c.89311+41A>C (n.89311+41A>C) c.89230+41A>C (n.89230+41A>C) c.70993+41A>C (n.70993+41A>C) c.60847+41A>C (n.60847+41A>C) | dbSNP |
2 | g.178540027T= | CA1310516586 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+41A= (n.90394+41A=) c.71479+41A= (n.71479+41A=) c.71278+41A= (n.71278+41A=) c.70903+41A= (n.70903+41A=) c.98098+41A= (n.98098+41A=) c.93175+41A= (n.93175+41A=) n.446+16391T= n.1841-80T= c.97195+41A= (n.97195+41A=) c.71089+41A= (n.71089+41A=) c.70948+41A= (n.70948+41A=) c.96991+41A= (n.96991+41A=) c.92389+41A= (n.92389+41A=) c.92386+41A= (n.92386+41A=) c.89428+41A= (n.89428+41A=) c.71044+41A= (n.71044+41A=) c.92539+41A= (n.92539+41A=) c.92536+41A= (n.92536+41A=) c.91969+41A= (n.91969+41A=) c.89311+41A= (n.89311+41A=) c.89230+41A= (n.89230+41A=) c.70993+41A= (n.70993+41A=) c.60847+41A= (n.60847+41A=) | |
2 | g.178540028_178540029del | CA2662125411 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+40_90394+41del (n.90394+40_90394+41del) c.71479+40_71479+41del (n.71479+40_71479+41del) c.71278+40_71278+41del (n.71278+40_71278+41del) c.70903+40_70903+41del (n.70903+40_70903+41del) c.98098+40_98098+41del (n.98098+40_98098+41del) c.93175+40_93175+41del (n.93175+40_93175+41del) n.446+16392_446+16393del n.1841-79_1841-78del c.97195+40_97195+41del (n.97195+40_97195+41del) c.71089+40_71089+41del (n.71089+40_71089+41del) c.70948+40_70948+41del (n.70948+40_70948+41del) c.96991+40_96991+41del (n.96991+40_96991+41del) c.92389+40_92389+41del (n.92389+40_92389+41del) c.92386+40_92386+41del (n.92386+40_92386+41del) c.89428+40_89428+41del (n.89428+40_89428+41del) c.71044+40_71044+41del (n.71044+40_71044+41del) c.92539+40_92539+41del (n.92539+40_92539+41del) c.92536+40_92536+41del (n.92536+40_92536+41del) c.91969+40_91969+41del (n.91969+40_91969+41del) c.89311+40_89311+41del (n.89311+40_89311+41del) c.89230+40_89230+41del (n.89230+40_89230+41del) c.70993+40_70993+41del (n.70993+40_70993+41del) c.60847+40_60847+41del (n.60847+40_60847+41del) | gnomAD v4 |
2 | g.178540028A= | CA1310516588 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+40T= (n.90394+40T=) c.71479+40T= (n.71479+40T=) c.71278+40T= (n.71278+40T=) c.70903+40T= (n.70903+40T=) c.98098+40T= (n.98098+40T=) c.93175+40T= (n.93175+40T=) n.446+16392A= n.1841-79A= c.97195+40T= (n.97195+40T=) c.71089+40T= (n.71089+40T=) c.70948+40T= (n.70948+40T=) c.96991+40T= (n.96991+40T=) c.92389+40T= (n.92389+40T=) c.92386+40T= (n.92386+40T=) c.89428+40T= (n.89428+40T=) c.71044+40T= (n.71044+40T=) c.92539+40T= (n.92539+40T=) c.92536+40T= (n.92536+40T=) c.91969+40T= (n.91969+40T=) c.89311+40T= (n.89311+40T=) c.89230+40T= (n.89230+40T=) c.70993+40T= (n.70993+40T=) c.60847+40T= (n.60847+40T=) | |
2 | g.178540028A>G | CA538435071 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+40T>C (n.90394+40T>C) c.71479+40T>C (n.71479+40T>C) c.71278+40T>C (n.71278+40T>C) c.70903+40T>C (n.70903+40T>C) c.98098+40T>C (n.98098+40T>C) c.93175+40T>C (n.93175+40T>C) n.446+16392A>G n.1841-79A>G c.97195+40T>C (n.97195+40T>C) c.71089+40T>C (n.71089+40T>C) c.70948+40T>C (n.70948+40T>C) c.96991+40T>C (n.96991+40T>C) c.92389+40T>C (n.92389+40T>C) c.92386+40T>C (n.92386+40T>C) c.89428+40T>C (n.89428+40T>C) c.71044+40T>C (n.71044+40T>C) c.92539+40T>C (n.92539+40T>C) c.92536+40T>C (n.92536+40T>C) c.91969+40T>C (n.91969+40T>C) c.89311+40T>C (n.89311+40T>C) c.89230+40T>C (n.89230+40T>C) c.70993+40T>C (n.70993+40T>C) c.60847+40T>C (n.60847+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540029T>C | CA538435072 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+39A>G (n.90394+39A>G) c.71479+39A>G (n.71479+39A>G) c.71278+39A>G (n.71278+39A>G) c.70903+39A>G (n.70903+39A>G) c.98098+39A>G (n.98098+39A>G) c.93175+39A>G (n.93175+39A>G) n.446+16393T>C n.1841-78T>C c.97195+39A>G (n.97195+39A>G) c.71089+39A>G (n.71089+39A>G) c.70948+39A>G (n.70948+39A>G) c.96991+39A>G (n.96991+39A>G) c.92389+39A>G (n.92389+39A>G) c.92386+39A>G (n.92386+39A>G) c.89428+39A>G (n.89428+39A>G) c.71044+39A>G (n.71044+39A>G) c.92539+39A>G (n.92539+39A>G) c.92536+39A>G (n.92536+39A>G) c.91969+39A>G (n.91969+39A>G) c.89311+39A>G (n.89311+39A>G) c.89230+39A>G (n.89230+39A>G) c.70993+39A>G (n.70993+39A>G) c.60847+39A>G (n.60847+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178540029T= | CA1310516589 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+39A= (n.90394+39A=) c.71479+39A= (n.71479+39A=) c.71278+39A= (n.71278+39A=) c.70903+39A= (n.70903+39A=) c.98098+39A= (n.98098+39A=) c.93175+39A= (n.93175+39A=) n.446+16393T= n.1841-78T= c.97195+39A= (n.97195+39A=) c.71089+39A= (n.71089+39A=) c.70948+39A= (n.70948+39A=) c.96991+39A= (n.96991+39A=) c.92389+39A= (n.92389+39A=) c.92386+39A= (n.92386+39A=) c.89428+39A= (n.89428+39A=) c.71044+39A= (n.71044+39A=) c.92539+39A= (n.92539+39A=) c.92536+39A= (n.92536+39A=) c.91969+39A= (n.91969+39A=) c.89311+39A= (n.89311+39A=) c.89230+39A= (n.89230+39A=) c.70993+39A= (n.70993+39A=) c.60847+39A= (n.60847+39A=) | |
2 | g.178540031G>A | CA538435073 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+37C>T (n.90394+37C>T) c.71479+37C>T (n.71479+37C>T) c.71278+37C>T (n.71278+37C>T) c.70903+37C>T (n.70903+37C>T) c.98098+37C>T (n.98098+37C>T) c.93175+37C>T (n.93175+37C>T) n.446+16395G>A n.1841-76G>A c.97195+37C>T (n.97195+37C>T) c.71089+37C>T (n.71089+37C>T) c.70948+37C>T (n.70948+37C>T) c.96991+37C>T (n.96991+37C>T) c.92389+37C>T (n.92389+37C>T) c.92386+37C>T (n.92386+37C>T) c.89428+37C>T (n.89428+37C>T) c.71044+37C>T (n.71044+37C>T) c.92539+37C>T (n.92539+37C>T) c.92536+37C>T (n.92536+37C>T) c.91969+37C>T (n.91969+37C>T) c.89311+37C>T (n.89311+37C>T) c.89230+37C>T (n.89230+37C>T) c.70993+37C>T (n.70993+37C>T) c.60847+37C>T (n.60847+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540031G= | CA1310516590 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+37C= (n.90394+37C=) c.71479+37C= (n.71479+37C=) c.71278+37C= (n.71278+37C=) c.70903+37C= (n.70903+37C=) c.98098+37C= (n.98098+37C=) c.93175+37C= (n.93175+37C=) n.446+16395G= n.1841-76G= c.97195+37C= (n.97195+37C=) c.71089+37C= (n.71089+37C=) c.70948+37C= (n.70948+37C=) c.96991+37C= (n.96991+37C=) c.92389+37C= (n.92389+37C=) c.92386+37C= (n.92386+37C=) c.89428+37C= (n.89428+37C=) c.71044+37C= (n.71044+37C=) c.92539+37C= (n.92539+37C=) c.92536+37C= (n.92536+37C=) c.91969+37C= (n.91969+37C=) c.89311+37C= (n.89311+37C=) c.89230+37C= (n.89230+37C=) c.70993+37C= (n.70993+37C=) c.60847+37C= (n.60847+37C=) | |
2 | g.178540034A>T | CA2577170239 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+34T>A (n.90394+34T>A) c.71479+34T>A (n.71479+34T>A) c.71278+34T>A (n.71278+34T>A) c.70903+34T>A (n.70903+34T>A) c.98098+34T>A (n.98098+34T>A) c.93175+34T>A (n.93175+34T>A) n.446+16398A>T n.1841-73A>T c.97195+34T>A (n.97195+34T>A) c.71089+34T>A (n.71089+34T>A) c.70948+34T>A (n.70948+34T>A) c.96991+34T>A (n.96991+34T>A) c.92389+34T>A (n.92389+34T>A) c.92386+34T>A (n.92386+34T>A) c.89428+34T>A (n.89428+34T>A) c.71044+34T>A (n.71044+34T>A) c.92539+34T>A (n.92539+34T>A) c.92536+34T>A (n.92536+34T>A) c.91969+34T>A (n.91969+34T>A) c.89311+34T>A (n.89311+34T>A) c.89230+34T>A (n.89230+34T>A) c.70993+34T>A (n.70993+34T>A) c.60847+34T>A (n.60847+34T>A) | |
2 | g.178540036T= | CA1310516591 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+32A= (n.90394+32A=) c.71479+32A= (n.71479+32A=) c.71278+32A= (n.71278+32A=) c.70903+32A= (n.70903+32A=) c.98098+32A= (n.98098+32A=) c.93175+32A= (n.93175+32A=) n.446+16400T= n.1841-71T= c.97195+32A= (n.97195+32A=) c.71089+32A= (n.71089+32A=) c.70948+32A= (n.70948+32A=) c.96991+32A= (n.96991+32A=) c.92389+32A= (n.92389+32A=) c.92386+32A= (n.92386+32A=) c.89428+32A= (n.89428+32A=) c.71044+32A= (n.71044+32A=) c.92539+32A= (n.92539+32A=) c.92536+32A= (n.92536+32A=) c.91969+32A= (n.91969+32A=) c.89311+32A= (n.89311+32A=) c.89230+32A= (n.89230+32A=) c.70993+32A= (n.70993+32A=) c.60847+32A= (n.60847+32A=) | |
2 | g.178540037dup | CA60965759 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+31dup (n.90394+31dup) c.71479+31dup (n.71479+31dup) c.71278+31dup (n.71278+31dup) c.70903+31dup (n.70903+31dup) c.98098+31dup (n.98098+31dup) c.93175+31dup (n.93175+31dup) n.446+16401dup n.1841-70dup c.97195+31dup (n.97195+31dup) c.71089+31dup (n.71089+31dup) c.70948+31dup (n.70948+31dup) c.96991+31dup (n.96991+31dup) c.92389+31dup (n.92389+31dup) c.92386+31dup (n.92386+31dup) c.89428+31dup (n.89428+31dup) c.71044+31dup (n.71044+31dup) c.92539+31dup (n.92539+31dup) c.92536+31dup (n.92536+31dup) c.91969+31dup (n.91969+31dup) c.89311+31dup (n.89311+31dup) c.89230+31dup (n.89230+31dup) c.70993+31dup (n.70993+31dup) c.60847+31dup (n.60847+31dup) | dbSNP |
2 | g.178540038T>C | CA1986437 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+30A>G (n.90394+30A>G) c.71479+30A>G (n.71479+30A>G) c.71278+30A>G (n.71278+30A>G) c.70903+30A>G (n.70903+30A>G) c.98098+30A>G (n.98098+30A>G) c.93175+30A>G (n.93175+30A>G) n.446+16402T>C n.1841-69T>C c.97195+30A>G (n.97195+30A>G) c.71089+30A>G (n.71089+30A>G) c.70948+30A>G (n.70948+30A>G) c.96991+30A>G (n.96991+30A>G) c.92389+30A>G (n.92389+30A>G) c.92386+30A>G (n.92386+30A>G) c.89428+30A>G (n.89428+30A>G) c.71044+30A>G (n.71044+30A>G) c.92539+30A>G (n.92539+30A>G) c.92536+30A>G (n.92536+30A>G) c.91969+30A>G (n.91969+30A>G) c.89311+30A>G (n.89311+30A>G) c.89230+30A>G (n.89230+30A>G) c.70993+30A>G (n.70993+30A>G) c.60847+30A>G (n.60847+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178540038T= | CA1310516592 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+30A= (n.90394+30A=) c.71479+30A= (n.71479+30A=) c.71278+30A= (n.71278+30A=) c.70903+30A= (n.70903+30A=) c.98098+30A= (n.98098+30A=) c.93175+30A= (n.93175+30A=) n.446+16402T= n.1841-69T= c.97195+30A= (n.97195+30A=) c.71089+30A= (n.71089+30A=) c.70948+30A= (n.70948+30A=) c.96991+30A= (n.96991+30A=) c.92389+30A= (n.92389+30A=) c.92386+30A= (n.92386+30A=) c.89428+30A= (n.89428+30A=) c.71044+30A= (n.71044+30A=) c.92539+30A= (n.92539+30A=) c.92536+30A= (n.92536+30A=) c.91969+30A= (n.91969+30A=) c.89311+30A= (n.89311+30A=) c.89230+30A= (n.89230+30A=) c.70993+30A= (n.70993+30A=) c.60847+30A= (n.60847+30A=) | |
2 | g.178540039T>C | CA2701042209 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+29A>G (n.90394+29A>G) c.71479+29A>G (n.71479+29A>G) c.71278+29A>G (n.71278+29A>G) c.70903+29A>G (n.70903+29A>G) c.98098+29A>G (n.98098+29A>G) c.93175+29A>G (n.93175+29A>G) n.446+16403T>C n.1841-68T>C c.97195+29A>G (n.97195+29A>G) c.71089+29A>G (n.71089+29A>G) c.70948+29A>G (n.70948+29A>G) c.96991+29A>G (n.96991+29A>G) c.92389+29A>G (n.92389+29A>G) c.92386+29A>G (n.92386+29A>G) c.89428+29A>G (n.89428+29A>G) c.71044+29A>G (n.71044+29A>G) c.92539+29A>G (n.92539+29A>G) c.92536+29A>G (n.92536+29A>G) c.91969+29A>G (n.91969+29A>G) c.89311+29A>G (n.89311+29A>G) c.89230+29A>G (n.89230+29A>G) c.70993+29A>G (n.70993+29A>G) c.60847+29A>G (n.60847+29A>G) | dbSNP |
2 | g.178540039T>G | CA538435074 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+29A>C (n.90394+29A>C) c.71479+29A>C (n.71479+29A>C) c.71278+29A>C (n.71278+29A>C) c.70903+29A>C (n.70903+29A>C) c.98098+29A>C (n.98098+29A>C) c.93175+29A>C (n.93175+29A>C) n.446+16403T>G n.1841-68T>G c.97195+29A>C (n.97195+29A>C) c.71089+29A>C (n.71089+29A>C) c.70948+29A>C (n.70948+29A>C) c.96991+29A>C (n.96991+29A>C) c.92389+29A>C (n.92389+29A>C) c.92386+29A>C (n.92386+29A>C) c.89428+29A>C (n.89428+29A>C) c.71044+29A>C (n.71044+29A>C) c.92539+29A>C (n.92539+29A>C) c.92536+29A>C (n.92536+29A>C) c.91969+29A>C (n.91969+29A>C) c.89311+29A>C (n.89311+29A>C) c.89230+29A>C (n.89230+29A>C) c.70993+29A>C (n.70993+29A>C) c.60847+29A>C (n.60847+29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178540039T= | CA1310516593 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+29A= (n.90394+29A=) c.71479+29A= (n.71479+29A=) c.71278+29A= (n.71278+29A=) c.70903+29A= (n.70903+29A=) c.98098+29A= (n.98098+29A=) c.93175+29A= (n.93175+29A=) n.446+16403T= n.1841-68T= c.97195+29A= (n.97195+29A=) c.71089+29A= (n.71089+29A=) c.70948+29A= (n.70948+29A=) c.96991+29A= (n.96991+29A=) c.92389+29A= (n.92389+29A=) c.92386+29A= (n.92386+29A=) c.89428+29A= (n.89428+29A=) c.71044+29A= (n.71044+29A=) c.92539+29A= (n.92539+29A=) c.92536+29A= (n.92536+29A=) c.91969+29A= (n.91969+29A=) c.89311+29A= (n.89311+29A=) c.89230+29A= (n.89230+29A=) c.70993+29A= (n.70993+29A=) c.60847+29A= (n.60847+29A=) | |
2 | g.178540040G>A | CA2662125425 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+28C>T (n.90394+28C>T) c.71479+28C>T (n.71479+28C>T) c.71278+28C>T (n.71278+28C>T) c.70903+28C>T (n.70903+28C>T) c.98098+28C>T (n.98098+28C>T) c.93175+28C>T (n.93175+28C>T) n.446+16404G>A n.1841-67G>A c.97195+28C>T (n.97195+28C>T) c.71089+28C>T (n.71089+28C>T) c.70948+28C>T (n.70948+28C>T) c.96991+28C>T (n.96991+28C>T) c.92389+28C>T (n.92389+28C>T) c.92386+28C>T (n.92386+28C>T) c.89428+28C>T (n.89428+28C>T) c.71044+28C>T (n.71044+28C>T) c.92539+28C>T (n.92539+28C>T) c.92536+28C>T (n.92536+28C>T) c.91969+28C>T (n.91969+28C>T) c.89311+28C>T (n.89311+28C>T) c.89230+28C>T (n.89230+28C>T) c.70993+28C>T (n.70993+28C>T) c.60847+28C>T (n.60847+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178540041C= | CA1310516594 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+27G= (n.90394+27G=) c.71479+27G= (n.71479+27G=) c.71278+27G= (n.71278+27G=) c.70903+27G= (n.70903+27G=) c.98098+27G= (n.98098+27G=) c.93175+27G= (n.93175+27G=) n.446+16405C= n.1841-66C= c.97195+27G= (n.97195+27G=) c.71089+27G= (n.71089+27G=) c.70948+27G= (n.70948+27G=) c.96991+27G= (n.96991+27G=) c.92389+27G= (n.92389+27G=) c.92386+27G= (n.92386+27G=) c.89428+27G= (n.89428+27G=) c.71044+27G= (n.71044+27G=) c.92539+27G= (n.92539+27G=) c.92536+27G= (n.92536+27G=) c.91969+27G= (n.91969+27G=) c.89311+27G= (n.89311+27G=) c.89230+27G= (n.89230+27G=) c.70993+27G= (n.70993+27G=) c.60847+27G= (n.60847+27G=) | |
2 | g.178540041C>T | CA1986438 | TTN,TTN-AS1 | c.90394+27G>A (n.90394+27G>A) c.71479+27G>A (n.71479+27G>A) c.71278+27G>A (n.71278+27G>A) c.70903+27G>A (n.70903+27G>A) c.98098+27G>A (n.98098+27G>A) c.93175+27G>A (n.93175+27G>A) n.446+16405C>T n.1841-66C>T c.97195+27G>A (n.97195+27G>A) c.71089+27G>A (n.71089+27G>A) c.70948+27G>A (n.70948+27G>A) c.96991+27G>A (n.96991+27G>A) c.92389+27G>A (n.92389+27G>A) c.92386+27G>A (n.92386+27G>A) c.89428+27G>A (n.89428+27G>A) c.71044+27G>A (n.71044+27G>A) c.92539+27G>A (n.92539+27G>A) c.92536+27G>A (n.92536+27G>A) c.91969+27G>A (n.91969+27G>A) c.89311+27G>A (n.89311+27G>A) c.89230+27G>A (n.89230+27G>A) c.70993+27G>A (n.70993+27G>A) c.60847+27G>A (n.60847+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |