Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178530119_178530242del | CA2753330714 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+2_98671del c.79755+2_79756del c.79554+2_79555del c.79179+2_79180del c.106374+2_106375del c.101451+2_101452del n.446+6483_446+6606del n.220-5613_220-5490del c.105471+2_105472del c.79365+2_79366del c.79224+2_79225del c.105267+2_105268del c.100665+2_100666del c.100662+2_100663del c.97704+2_97705del c.79320+2_79321del c.100815+2_100816del c.100812+2_100813del c.100245+2_100246del c.97587+2_97588del c.97506+2_97507del c.79269+2_79270del c.69123+2_69124del | |
2 | g.178530159T>C | CA2662125490 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-43A>G (n.98671-43A>G) c.79756-43A>G (n.79756-43A>G) c.79555-43A>G (n.79555-43A>G) c.79180-43A>G (n.79180-43A>G) c.106375-43A>G (n.106375-43A>G) c.101452-43A>G (n.101452-43A>G) n.446+6523T>C n.220-5573T>C c.105472-43A>G (n.105472-43A>G) c.79366-43A>G (n.79366-43A>G) c.79225-43A>G (n.79225-43A>G) c.105268-43A>G (n.105268-43A>G) c.100666-43A>G (n.100666-43A>G) c.100663-43A>G (n.100663-43A>G) c.97705-43A>G (n.97705-43A>G) c.79321-43A>G (n.79321-43A>G) c.100816-43A>G (n.100816-43A>G) c.100813-43A>G (n.100813-43A>G) c.100246-43A>G (n.100246-43A>G) c.97588-43A>G (n.97588-43A>G) c.97507-43A>G (n.97507-43A>G) c.79270-43A>G (n.79270-43A>G) c.69124-43A>G (n.69124-43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530160T>G | CA1985118 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-44A>C (n.98671-44A>C) c.79756-44A>C (n.79756-44A>C) c.79555-44A>C (n.79555-44A>C) c.79180-44A>C (n.79180-44A>C) c.106375-44A>C (n.106375-44A>C) c.101452-44A>C (n.101452-44A>C) n.446+6524T>G n.220-5572T>G c.105472-44A>C (n.105472-44A>C) c.79366-44A>C (n.79366-44A>C) c.79225-44A>C (n.79225-44A>C) c.105268-44A>C (n.105268-44A>C) c.100666-44A>C (n.100666-44A>C) c.100663-44A>C (n.100663-44A>C) c.97705-44A>C (n.97705-44A>C) c.79321-44A>C (n.79321-44A>C) c.100816-44A>C (n.100816-44A>C) c.100813-44A>C (n.100813-44A>C) c.100246-44A>C (n.100246-44A>C) c.97588-44A>C (n.97588-44A>C) c.97507-44A>C (n.97507-44A>C) c.79270-44A>C (n.79270-44A>C) c.69124-44A>C (n.69124-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530160T= | CA1310511585 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-44A= (n.98671-44A=) c.79756-44A= (n.79756-44A=) c.79555-44A= (n.79555-44A=) c.79180-44A= (n.79180-44A=) c.106375-44A= (n.106375-44A=) c.101452-44A= (n.101452-44A=) n.446+6524T= n.220-5572T= c.105472-44A= (n.105472-44A=) c.79366-44A= (n.79366-44A=) c.79225-44A= (n.79225-44A=) c.105268-44A= (n.105268-44A=) c.100666-44A= (n.100666-44A=) c.100663-44A= (n.100663-44A=) c.97705-44A= (n.97705-44A=) c.79321-44A= (n.79321-44A=) c.100816-44A= (n.100816-44A=) c.100813-44A= (n.100813-44A=) c.100246-44A= (n.100246-44A=) c.97588-44A= (n.97588-44A=) c.97507-44A= (n.97507-44A=) c.79270-44A= (n.79270-44A=) c.69124-44A= (n.69124-44A=) | |
2 | g.178530164G>A | CA1039711471 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-48C>T (n.98671-48C>T) c.79756-48C>T (n.79756-48C>T) c.79555-48C>T (n.79555-48C>T) c.79180-48C>T (n.79180-48C>T) c.106375-48C>T (n.106375-48C>T) c.101452-48C>T (n.101452-48C>T) n.446+6528G>A n.220-5568G>A c.105472-48C>T (n.105472-48C>T) c.79366-48C>T (n.79366-48C>T) c.79225-48C>T (n.79225-48C>T) c.105268-48C>T (n.105268-48C>T) c.100666-48C>T (n.100666-48C>T) c.100663-48C>T (n.100663-48C>T) c.97705-48C>T (n.97705-48C>T) c.79321-48C>T (n.79321-48C>T) c.100816-48C>T (n.100816-48C>T) c.100813-48C>T (n.100813-48C>T) c.100246-48C>T (n.100246-48C>T) c.97588-48C>T (n.97588-48C>T) c.97507-48C>T (n.97507-48C>T) c.79270-48C>T (n.79270-48C>T) c.69124-48C>T (n.69124-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530164G= | CA1310511587 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-48C= (n.98671-48C=) c.79756-48C= (n.79756-48C=) c.79555-48C= (n.79555-48C=) c.79180-48C= (n.79180-48C=) c.106375-48C= (n.106375-48C=) c.101452-48C= (n.101452-48C=) n.446+6528G= n.220-5568G= c.105472-48C= (n.105472-48C=) c.79366-48C= (n.79366-48C=) c.79225-48C= (n.79225-48C=) c.105268-48C= (n.105268-48C=) c.100666-48C= (n.100666-48C=) c.100663-48C= (n.100663-48C=) c.97705-48C= (n.97705-48C=) c.79321-48C= (n.79321-48C=) c.100816-48C= (n.100816-48C=) c.100813-48C= (n.100813-48C=) c.100246-48C= (n.100246-48C=) c.97588-48C= (n.97588-48C=) c.97507-48C= (n.97507-48C=) c.79270-48C= (n.79270-48C=) c.69124-48C= (n.69124-48C=) | |
2 | g.178530165C>A | CA2662125493 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-49G>T (n.98671-49G>T) c.79756-49G>T (n.79756-49G>T) c.79555-49G>T (n.79555-49G>T) c.79180-49G>T (n.79180-49G>T) c.106375-49G>T (n.106375-49G>T) c.101452-49G>T (n.101452-49G>T) n.446+6529C>A n.220-5567C>A c.105472-49G>T (n.105472-49G>T) c.79366-49G>T (n.79366-49G>T) c.79225-49G>T (n.79225-49G>T) c.105268-49G>T (n.105268-49G>T) c.100666-49G>T (n.100666-49G>T) c.100663-49G>T (n.100663-49G>T) c.97705-49G>T (n.97705-49G>T) c.79321-49G>T (n.79321-49G>T) c.100816-49G>T (n.100816-49G>T) c.100813-49G>T (n.100813-49G>T) c.100246-49G>T (n.100246-49G>T) c.97588-49G>T (n.97588-49G>T) c.97507-49G>T (n.97507-49G>T) c.79270-49G>T (n.79270-49G>T) c.69124-49G>T (n.69124-49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530165C= | CA1310511589 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-49G= (n.98671-49G=) c.79756-49G= (n.79756-49G=) c.79555-49G= (n.79555-49G=) c.79180-49G= (n.79180-49G=) c.106375-49G= (n.106375-49G=) c.101452-49G= (n.101452-49G=) n.446+6529C= n.220-5567C= c.105472-49G= (n.105472-49G=) c.79366-49G= (n.79366-49G=) c.79225-49G= (n.79225-49G=) c.105268-49G= (n.105268-49G=) c.100666-49G= (n.100666-49G=) c.100663-49G= (n.100663-49G=) c.97705-49G= (n.97705-49G=) c.79321-49G= (n.79321-49G=) c.100816-49G= (n.100816-49G=) c.100813-49G= (n.100813-49G=) c.100246-49G= (n.100246-49G=) c.97588-49G= (n.97588-49G=) c.97507-49G= (n.97507-49G=) c.79270-49G= (n.79270-49G=) c.69124-49G= (n.69124-49G=) | |
2 | g.178530165C>T | CA1985119 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-49G>A (n.98671-49G>A) c.79756-49G>A (n.79756-49G>A) c.79555-49G>A (n.79555-49G>A) c.79180-49G>A (n.79180-49G>A) c.106375-49G>A (n.106375-49G>A) c.101452-49G>A (n.101452-49G>A) n.446+6529C>T n.220-5567C>T c.105472-49G>A (n.105472-49G>A) c.79366-49G>A (n.79366-49G>A) c.79225-49G>A (n.79225-49G>A) c.105268-49G>A (n.105268-49G>A) c.100666-49G>A (n.100666-49G>A) c.100663-49G>A (n.100663-49G>A) c.97705-49G>A (n.97705-49G>A) c.79321-49G>A (n.79321-49G>A) c.100816-49G>A (n.100816-49G>A) c.100813-49G>A (n.100813-49G>A) c.100246-49G>A (n.100246-49G>A) c.97588-49G>A (n.97588-49G>A) c.97507-49G>A (n.97507-49G>A) c.79270-49G>A (n.79270-49G>A) c.69124-49G>A (n.69124-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530166T>G | CA2577170306 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-50A>C (n.98671-50A>C) c.79756-50A>C (n.79756-50A>C) c.79555-50A>C (n.79555-50A>C) c.79180-50A>C (n.79180-50A>C) c.106375-50A>C (n.106375-50A>C) c.101452-50A>C (n.101452-50A>C) n.446+6530T>G n.220-5566T>G c.105472-50A>C (n.105472-50A>C) c.79366-50A>C (n.79366-50A>C) c.79225-50A>C (n.79225-50A>C) c.105268-50A>C (n.105268-50A>C) c.100666-50A>C (n.100666-50A>C) c.100663-50A>C (n.100663-50A>C) c.97705-50A>C (n.97705-50A>C) c.79321-50A>C (n.79321-50A>C) c.100816-50A>C (n.100816-50A>C) c.100813-50A>C (n.100813-50A>C) c.100246-50A>C (n.100246-50A>C) c.97588-50A>C (n.97588-50A>C) c.97507-50A>C (n.97507-50A>C) c.79270-50A>C (n.79270-50A>C) c.69124-50A>C (n.69124-50A>C) | |
2 | g.178530172dup | CA2662125498 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-50dup (n.98671-50dup) c.79756-50dup (n.79756-50dup) c.79555-50dup (n.79555-50dup) c.79180-50dup (n.79180-50dup) c.106375-50dup (n.106375-50dup) c.101452-50dup (n.101452-50dup) n.446+6536dup n.220-5560dup c.105472-50dup (n.105472-50dup) c.79366-50dup (n.79366-50dup) c.79225-50dup (n.79225-50dup) c.105268-50dup (n.105268-50dup) c.100666-50dup (n.100666-50dup) c.100663-50dup (n.100663-50dup) c.97705-50dup (n.97705-50dup) c.79321-50dup (n.79321-50dup) c.100816-50dup (n.100816-50dup) c.100813-50dup (n.100813-50dup) c.100246-50dup (n.100246-50dup) c.97588-50dup (n.97588-50dup) c.97507-50dup (n.97507-50dup) c.79270-50dup (n.79270-50dup) c.69124-50dup (n.69124-50dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178530172del | CA538090290 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-50del (n.98671-50del) c.79756-50del (n.79756-50del) c.79555-50del (n.79555-50del) c.79180-50del (n.79180-50del) c.106375-50del (n.106375-50del) c.101452-50del (n.101452-50del) n.446+6536del n.220-5560del c.105472-50del (n.105472-50del) c.79366-50del (n.79366-50del) c.79225-50del (n.79225-50del) c.105268-50del (n.105268-50del) c.100666-50del (n.100666-50del) c.100663-50del (n.100663-50del) c.97705-50del (n.97705-50del) c.79321-50del (n.79321-50del) c.100816-50del (n.100816-50del) c.100813-50del (n.100813-50del) c.100246-50del (n.100246-50del) c.97588-50del (n.97588-50del) c.97507-50del (n.97507-50del) c.79270-50del (n.79270-50del) c.69124-50del (n.69124-50del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530167T>G | CA1039711474 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-51A>C (n.98671-51A>C) c.79756-51A>C (n.79756-51A>C) c.79555-51A>C (n.79555-51A>C) c.79180-51A>C (n.79180-51A>C) c.106375-51A>C (n.106375-51A>C) c.101452-51A>C (n.101452-51A>C) n.446+6531T>G n.220-5565T>G c.105472-51A>C (n.105472-51A>C) c.79366-51A>C (n.79366-51A>C) c.79225-51A>C (n.79225-51A>C) c.105268-51A>C (n.105268-51A>C) c.100666-51A>C (n.100666-51A>C) c.100663-51A>C (n.100663-51A>C) c.97705-51A>C (n.97705-51A>C) c.79321-51A>C (n.79321-51A>C) c.100816-51A>C (n.100816-51A>C) c.100813-51A>C (n.100813-51A>C) c.100246-51A>C (n.100246-51A>C) c.97588-51A>C (n.97588-51A>C) c.97507-51A>C (n.97507-51A>C) c.79270-51A>C (n.79270-51A>C) c.69124-51A>C (n.69124-51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530167T= | CA1310511592 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-51A= (n.98671-51A=) c.79756-51A= (n.79756-51A=) c.79555-51A= (n.79555-51A=) c.79180-51A= (n.79180-51A=) c.106375-51A= (n.106375-51A=) c.101452-51A= (n.101452-51A=) n.446+6531T= n.220-5565T= c.105472-51A= (n.105472-51A=) c.79366-51A= (n.79366-51A=) c.79225-51A= (n.79225-51A=) c.105268-51A= (n.105268-51A=) c.100666-51A= (n.100666-51A=) c.100663-51A= (n.100663-51A=) c.97705-51A= (n.97705-51A=) c.79321-51A= (n.79321-51A=) c.100816-51A= (n.100816-51A=) c.100813-51A= (n.100813-51A=) c.100246-51A= (n.100246-51A=) c.97588-51A= (n.97588-51A=) c.97507-51A= (n.97507-51A=) c.79270-51A= (n.79270-51A=) c.69124-51A= (n.69124-51A=) | |
2 | g.178530169T>C | CA2662125501 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-53A>G (n.98671-53A>G) c.79756-53A>G (n.79756-53A>G) c.79555-53A>G (n.79555-53A>G) c.79180-53A>G (n.79180-53A>G) c.106375-53A>G (n.106375-53A>G) c.101452-53A>G (n.101452-53A>G) n.446+6533T>C n.220-5563T>C c.105472-53A>G (n.105472-53A>G) c.79366-53A>G (n.79366-53A>G) c.79225-53A>G (n.79225-53A>G) c.105268-53A>G (n.105268-53A>G) c.100666-53A>G (n.100666-53A>G) c.100663-53A>G (n.100663-53A>G) c.97705-53A>G (n.97705-53A>G) c.79321-53A>G (n.79321-53A>G) c.100816-53A>G (n.100816-53A>G) c.100813-53A>G (n.100813-53A>G) c.100246-53A>G (n.100246-53A>G) c.97588-53A>G (n.97588-53A>G) c.97507-53A>G (n.97507-53A>G) c.79270-53A>G (n.79270-53A>G) c.69124-53A>G (n.69124-53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530171T>C | CA1310511594 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-55A>G (n.98671-55A>G) c.79756-55A>G (n.79756-55A>G) c.79555-55A>G (n.79555-55A>G) c.79180-55A>G (n.79180-55A>G) c.106375-55A>G (n.106375-55A>G) c.101452-55A>G (n.101452-55A>G) n.446+6535T>C n.220-5561T>C c.105472-55A>G (n.105472-55A>G) c.79366-55A>G (n.79366-55A>G) c.79225-55A>G (n.79225-55A>G) c.105268-55A>G (n.105268-55A>G) c.100666-55A>G (n.100666-55A>G) c.100663-55A>G (n.100663-55A>G) c.97705-55A>G (n.97705-55A>G) c.79321-55A>G (n.79321-55A>G) c.100816-55A>G (n.100816-55A>G) c.100813-55A>G (n.100813-55A>G) c.100246-55A>G (n.100246-55A>G) c.97588-55A>G (n.97588-55A>G) c.97507-55A>G (n.97507-55A>G) c.79270-55A>G (n.79270-55A>G) c.69124-55A>G (n.69124-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178530171T= | CA1310511593 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-55A= (n.98671-55A=) c.79756-55A= (n.79756-55A=) c.79555-55A= (n.79555-55A=) c.79180-55A= (n.79180-55A=) c.106375-55A= (n.106375-55A=) c.101452-55A= (n.101452-55A=) n.446+6535T= n.220-5561T= c.105472-55A= (n.105472-55A=) c.79366-55A= (n.79366-55A=) c.79225-55A= (n.79225-55A=) c.105268-55A= (n.105268-55A=) c.100666-55A= (n.100666-55A=) c.100663-55A= (n.100663-55A=) c.97705-55A= (n.97705-55A=) c.79321-55A= (n.79321-55A=) c.100816-55A= (n.100816-55A=) c.100813-55A= (n.100813-55A=) c.100246-55A= (n.100246-55A=) c.97588-55A= (n.97588-55A=) c.97507-55A= (n.97507-55A=) c.79270-55A= (n.79270-55A=) c.69124-55A= (n.69124-55A=) | |
2 | g.178530172T>G | CA60953107 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-56A>C (n.98671-56A>C) c.79756-56A>C (n.79756-56A>C) c.79555-56A>C (n.79555-56A>C) c.79180-56A>C (n.79180-56A>C) c.106375-56A>C (n.106375-56A>C) c.101452-56A>C (n.101452-56A>C) n.446+6536T>G n.220-5560T>G c.105472-56A>C (n.105472-56A>C) c.79366-56A>C (n.79366-56A>C) c.79225-56A>C (n.79225-56A>C) c.105268-56A>C (n.105268-56A>C) c.100666-56A>C (n.100666-56A>C) c.100663-56A>C (n.100663-56A>C) c.97705-56A>C (n.97705-56A>C) c.79321-56A>C (n.79321-56A>C) c.100816-56A>C (n.100816-56A>C) c.100813-56A>C (n.100813-56A>C) c.100246-56A>C (n.100246-56A>C) c.97588-56A>C (n.97588-56A>C) c.97507-56A>C (n.97507-56A>C) c.79270-56A>C (n.79270-56A>C) c.69124-56A>C (n.69124-56A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530172T= | CA1310511595 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-56A= (n.98671-56A=) c.79756-56A= (n.79756-56A=) c.79555-56A= (n.79555-56A=) c.79180-56A= (n.79180-56A=) c.106375-56A= (n.106375-56A=) c.101452-56A= (n.101452-56A=) n.446+6536T= n.220-5560T= c.105472-56A= (n.105472-56A=) c.79366-56A= (n.79366-56A=) c.79225-56A= (n.79225-56A=) c.105268-56A= (n.105268-56A=) c.100666-56A= (n.100666-56A=) c.100663-56A= (n.100663-56A=) c.97705-56A= (n.97705-56A=) c.79321-56A= (n.79321-56A=) c.100816-56A= (n.100816-56A=) c.100813-56A= (n.100813-56A=) c.100246-56A= (n.100246-56A=) c.97588-56A= (n.97588-56A=) c.97507-56A= (n.97507-56A=) c.79270-56A= (n.79270-56A=) c.69124-56A= (n.69124-56A=) | |
2 | g.178530173G>T | CA2753330721 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-57C>A (n.98671-57C>A) c.79756-57C>A (n.79756-57C>A) c.79555-57C>A (n.79555-57C>A) c.79180-57C>A (n.79180-57C>A) c.106375-57C>A (n.106375-57C>A) c.101452-57C>A (n.101452-57C>A) n.446+6537G>T n.220-5559G>T c.105472-57C>A (n.105472-57C>A) c.79366-57C>A (n.79366-57C>A) c.79225-57C>A (n.79225-57C>A) c.105268-57C>A (n.105268-57C>A) c.100666-57C>A (n.100666-57C>A) c.100663-57C>A (n.100663-57C>A) c.97705-57C>A (n.97705-57C>A) c.79321-57C>A (n.79321-57C>A) c.100816-57C>A (n.100816-57C>A) c.100813-57C>A (n.100813-57C>A) c.100246-57C>A (n.100246-57C>A) c.97588-57C>A (n.97588-57C>A) c.97507-57C>A (n.97507-57C>A) c.79270-57C>A (n.79270-57C>A) c.69124-57C>A (n.69124-57C>A) | |
2 | g.178530174G>T | CA2753330724 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-58C>A (n.98671-58C>A) c.79756-58C>A (n.79756-58C>A) c.79555-58C>A (n.79555-58C>A) c.79180-58C>A (n.79180-58C>A) c.106375-58C>A (n.106375-58C>A) c.101452-58C>A (n.101452-58C>A) n.446+6538G>T n.220-5558G>T c.105472-58C>A (n.105472-58C>A) c.79366-58C>A (n.79366-58C>A) c.79225-58C>A (n.79225-58C>A) c.105268-58C>A (n.105268-58C>A) c.100666-58C>A (n.100666-58C>A) c.100663-58C>A (n.100663-58C>A) c.97705-58C>A (n.97705-58C>A) c.79321-58C>A (n.79321-58C>A) c.100816-58C>A (n.100816-58C>A) c.100813-58C>A (n.100813-58C>A) c.100246-58C>A (n.100246-58C>A) c.97588-58C>A (n.97588-58C>A) c.97507-58C>A (n.97507-58C>A) c.79270-58C>A (n.79270-58C>A) c.69124-58C>A (n.69124-58C>A) | |
2 | g.178530175G>A | CA2577170307 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-59C>T (n.98671-59C>T) c.79756-59C>T (n.79756-59C>T) c.79555-59C>T (n.79555-59C>T) c.79180-59C>T (n.79180-59C>T) c.106375-59C>T (n.106375-59C>T) c.101452-59C>T (n.101452-59C>T) n.446+6539G>A n.220-5557G>A c.105472-59C>T (n.105472-59C>T) c.79366-59C>T (n.79366-59C>T) c.79225-59C>T (n.79225-59C>T) c.105268-59C>T (n.105268-59C>T) c.100666-59C>T (n.100666-59C>T) c.100663-59C>T (n.100663-59C>T) c.97705-59C>T (n.97705-59C>T) c.79321-59C>T (n.79321-59C>T) c.100816-59C>T (n.100816-59C>T) c.100813-59C>T (n.100813-59C>T) c.100246-59C>T (n.100246-59C>T) c.97588-59C>T (n.97588-59C>T) c.97507-59C>T (n.97507-59C>T) c.79270-59C>T (n.79270-59C>T) c.69124-59C>T (n.69124-59C>T) | |
2 | g.178530176A>T | CA2753330726 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-60T>A (n.98671-60T>A) c.79756-60T>A (n.79756-60T>A) c.79555-60T>A (n.79555-60T>A) c.79180-60T>A (n.79180-60T>A) c.106375-60T>A (n.106375-60T>A) c.101452-60T>A (n.101452-60T>A) n.446+6540A>T n.220-5556A>T c.105472-60T>A (n.105472-60T>A) c.79366-60T>A (n.79366-60T>A) c.79225-60T>A (n.79225-60T>A) c.105268-60T>A (n.105268-60T>A) c.100666-60T>A (n.100666-60T>A) c.100663-60T>A (n.100663-60T>A) c.97705-60T>A (n.97705-60T>A) c.79321-60T>A (n.79321-60T>A) c.100816-60T>A (n.100816-60T>A) c.100813-60T>A (n.100813-60T>A) c.100246-60T>A (n.100246-60T>A) c.97588-60T>A (n.97588-60T>A) c.97507-60T>A (n.97507-60T>A) c.79270-60T>A (n.79270-60T>A) c.69124-60T>A (n.69124-60T>A) | |
2 | g.178530178G>A | CA2662125510 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-62C>T (n.98671-62C>T) c.79756-62C>T (n.79756-62C>T) c.79555-62C>T (n.79555-62C>T) c.79180-62C>T (n.79180-62C>T) c.106375-62C>T (n.106375-62C>T) c.101452-62C>T (n.101452-62C>T) n.446+6542G>A n.220-5554G>A c.105472-62C>T (n.105472-62C>T) c.79366-62C>T (n.79366-62C>T) c.79225-62C>T (n.79225-62C>T) c.105268-62C>T (n.105268-62C>T) c.100666-62C>T (n.100666-62C>T) c.100663-62C>T (n.100663-62C>T) c.97705-62C>T (n.97705-62C>T) c.79321-62C>T (n.79321-62C>T) c.100816-62C>T (n.100816-62C>T) c.100813-62C>T (n.100813-62C>T) c.100246-62C>T (n.100246-62C>T) c.97588-62C>T (n.97588-62C>T) c.97507-62C>T (n.97507-62C>T) c.79270-62C>T (n.79270-62C>T) c.69124-62C>T (n.69124-62C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530178G>T | CA2753330727 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-62C>A (n.98671-62C>A) c.79756-62C>A (n.79756-62C>A) c.79555-62C>A (n.79555-62C>A) c.79180-62C>A (n.79180-62C>A) c.106375-62C>A (n.106375-62C>A) c.101452-62C>A (n.101452-62C>A) n.446+6542G>T n.220-5554G>T c.105472-62C>A (n.105472-62C>A) c.79366-62C>A (n.79366-62C>A) c.79225-62C>A (n.79225-62C>A) c.105268-62C>A (n.105268-62C>A) c.100666-62C>A (n.100666-62C>A) c.100663-62C>A (n.100663-62C>A) c.97705-62C>A (n.97705-62C>A) c.79321-62C>A (n.79321-62C>A) c.100816-62C>A (n.100816-62C>A) c.100813-62C>A (n.100813-62C>A) c.100246-62C>A (n.100246-62C>A) c.97588-62C>A (n.97588-62C>A) c.97507-62C>A (n.97507-62C>A) c.79270-62C>A (n.79270-62C>A) c.69124-62C>A (n.69124-62C>A) | |
2 | g.178530179C>A | CA2662125516 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-63G>T (n.98671-63G>T) c.79756-63G>T (n.79756-63G>T) c.79555-63G>T (n.79555-63G>T) c.79180-63G>T (n.79180-63G>T) c.106375-63G>T (n.106375-63G>T) c.101452-63G>T (n.101452-63G>T) n.446+6543C>A n.220-5553C>A c.105472-63G>T (n.105472-63G>T) c.79366-63G>T (n.79366-63G>T) c.79225-63G>T (n.79225-63G>T) c.105268-63G>T (n.105268-63G>T) c.100666-63G>T (n.100666-63G>T) c.100663-63G>T (n.100663-63G>T) c.97705-63G>T (n.97705-63G>T) c.79321-63G>T (n.79321-63G>T) c.100816-63G>T (n.100816-63G>T) c.100813-63G>T (n.100813-63G>T) c.100246-63G>T (n.100246-63G>T) c.97588-63G>T (n.97588-63G>T) c.97507-63G>T (n.97507-63G>T) c.79270-63G>T (n.79270-63G>T) c.69124-63G>T (n.69124-63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530180T>C | CA1039711477 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+61A>G (n.98670+61A>G) c.79755+61A>G (n.79755+61A>G) c.79554+61A>G (n.79554+61A>G) c.79179+61A>G (n.79179+61A>G) c.106374+61A>G (n.106374+61A>G) c.101451+61A>G (n.101451+61A>G) n.446+6544T>C n.220-5552T>C c.105471+61A>G (n.105471+61A>G) c.79365+61A>G (n.79365+61A>G) c.79224+61A>G (n.79224+61A>G) c.105267+61A>G (n.105267+61A>G) c.100665+61A>G (n.100665+61A>G) c.100662+61A>G (n.100662+61A>G) c.97704+61A>G (n.97704+61A>G) c.79320+61A>G (n.79320+61A>G) c.100815+61A>G (n.100815+61A>G) c.100812+61A>G (n.100812+61A>G) c.100245+61A>G (n.100245+61A>G) c.97587+61A>G (n.97587+61A>G) c.97506+61A>G (n.97506+61A>G) c.79269+61A>G (n.79269+61A>G) c.69123+61A>G (n.69123+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530180T= | CA1310511597 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+61A= (n.98670+61A=) c.79755+61A= (n.79755+61A=) c.79554+61A= (n.79554+61A=) c.79179+61A= (n.79179+61A=) c.106374+61A= (n.106374+61A=) c.101451+61A= (n.101451+61A=) n.446+6544T= n.220-5552T= c.105471+61A= (n.105471+61A=) c.79365+61A= (n.79365+61A=) c.79224+61A= (n.79224+61A=) c.105267+61A= (n.105267+61A=) c.100665+61A= (n.100665+61A=) c.100662+61A= (n.100662+61A=) c.97704+61A= (n.97704+61A=) c.79320+61A= (n.79320+61A=) c.100815+61A= (n.100815+61A=) c.100812+61A= (n.100812+61A=) c.100245+61A= (n.100245+61A=) c.97587+61A= (n.97587+61A=) c.97506+61A= (n.97506+61A=) c.79269+61A= (n.79269+61A=) c.69123+61A= (n.69123+61A=) | |
2 | g.178530181G>T | CA647548968 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+60C>A (n.98670+60C>A) c.79755+60C>A (n.79755+60C>A) c.79554+60C>A (n.79554+60C>A) c.79179+60C>A (n.79179+60C>A) c.106374+60C>A (n.106374+60C>A) c.101451+60C>A (n.101451+60C>A) n.446+6545G>T n.220-5551G>T c.105471+60C>A (n.105471+60C>A) c.79365+60C>A (n.79365+60C>A) c.79224+60C>A (n.79224+60C>A) c.105267+60C>A (n.105267+60C>A) c.100665+60C>A (n.100665+60C>A) c.100662+60C>A (n.100662+60C>A) c.97704+60C>A (n.97704+60C>A) c.79320+60C>A (n.79320+60C>A) c.100815+60C>A (n.100815+60C>A) c.100812+60C>A (n.100812+60C>A) c.100245+60C>A (n.100245+60C>A) c.97587+60C>A (n.97587+60C>A) c.97506+60C>A (n.97506+60C>A) c.79269+60C>A (n.79269+60C>A) c.69123+60C>A (n.69123+60C>A) | COSMIC |
2 | g.178530183A>G | CA2662125517 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+58T>C (n.98670+58T>C) c.79755+58T>C (n.79755+58T>C) c.79554+58T>C (n.79554+58T>C) c.79179+58T>C (n.79179+58T>C) c.106374+58T>C (n.106374+58T>C) c.101451+58T>C (n.101451+58T>C) n.446+6547A>G n.220-5549A>G c.105471+58T>C (n.105471+58T>C) c.79365+58T>C (n.79365+58T>C) c.79224+58T>C (n.79224+58T>C) c.105267+58T>C (n.105267+58T>C) c.100665+58T>C (n.100665+58T>C) c.100662+58T>C (n.100662+58T>C) c.97704+58T>C (n.97704+58T>C) c.79320+58T>C (n.79320+58T>C) c.100815+58T>C (n.100815+58T>C) c.100812+58T>C (n.100812+58T>C) c.100245+58T>C (n.100245+58T>C) c.97587+58T>C (n.97587+58T>C) c.97506+58T>C (n.97506+58T>C) c.79269+58T>C (n.79269+58T>C) c.69123+58T>C (n.69123+58T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178530198_178530214dup | CA2701298840 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+41_98670+57dup (n.98670+41_98670+57dup) c.79755+41_79755+57dup (n.79755+41_79755+57dup) c.79554+41_79554+57dup (n.79554+41_79554+57dup) c.79179+41_79179+57dup (n.79179+41_79179+57dup) c.106374+41_106374+57dup (n.106374+41_106374+57dup) c.101451+41_101451+57dup (n.101451+41_101451+57dup) n.446+6562_446+6578dup n.220-5534_220-5518dup c.105471+41_105471+57dup (n.105471+41_105471+57dup) c.79365+41_79365+57dup (n.79365+41_79365+57dup) c.79224+41_79224+57dup (n.79224+41_79224+57dup) c.105267+41_105267+57dup (n.105267+41_105267+57dup) c.100665+41_100665+57dup (n.100665+41_100665+57dup) c.100662+41_100662+57dup (n.100662+41_100662+57dup) c.97704+41_97704+57dup (n.97704+41_97704+57dup) c.79320+41_79320+57dup (n.79320+41_79320+57dup) c.100815+41_100815+57dup (n.100815+41_100815+57dup) c.100812+41_100812+57dup (n.100812+41_100812+57dup) c.100245+41_100245+57dup (n.100245+41_100245+57dup) c.97587+41_97587+57dup (n.97587+41_97587+57dup) c.97506+41_97506+57dup (n.97506+41_97506+57dup) c.79269+41_79269+57dup (n.79269+41_79269+57dup) c.69123+41_69123+57dup (n.69123+41_69123+57dup) | dbSNP |
2 | g.178530198_178530214del | CA2662125519 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+41_98670+57del (n.98670+41_98670+57del) c.79755+41_79755+57del (n.79755+41_79755+57del) c.79554+41_79554+57del (n.79554+41_79554+57del) c.79179+41_79179+57del (n.79179+41_79179+57del) c.106374+41_106374+57del (n.106374+41_106374+57del) c.101451+41_101451+57del (n.101451+41_101451+57del) n.446+6562_446+6578del n.220-5534_220-5518del c.105471+41_105471+57del (n.105471+41_105471+57del) c.79365+41_79365+57del (n.79365+41_79365+57del) c.79224+41_79224+57del (n.79224+41_79224+57del) c.105267+41_105267+57del (n.105267+41_105267+57del) c.100665+41_100665+57del (n.100665+41_100665+57del) c.100662+41_100662+57del (n.100662+41_100662+57del) c.97704+41_97704+57del (n.97704+41_97704+57del) c.79320+41_79320+57del (n.79320+41_79320+57del) c.100815+41_100815+57del (n.100815+41_100815+57del) c.100812+41_100812+57del (n.100812+41_100812+57del) c.100245+41_100245+57del (n.100245+41_100245+57del) c.97587+41_97587+57del (n.97587+41_97587+57del) c.97506+41_97506+57del (n.97506+41_97506+57del) c.79269+41_79269+57del (n.79269+41_79269+57del) c.69123+41_69123+57del (n.69123+41_69123+57del) | gnomAD v4 |
2 | g.178530186T>C | CA2577170308 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+55A>G (n.98670+55A>G) c.79755+55A>G (n.79755+55A>G) c.79554+55A>G (n.79554+55A>G) c.79179+55A>G (n.79179+55A>G) c.106374+55A>G (n.106374+55A>G) c.101451+55A>G (n.101451+55A>G) n.446+6550T>C n.220-5546T>C c.105471+55A>G (n.105471+55A>G) c.79365+55A>G (n.79365+55A>G) c.79224+55A>G (n.79224+55A>G) c.105267+55A>G (n.105267+55A>G) c.100665+55A>G (n.100665+55A>G) c.100662+55A>G (n.100662+55A>G) c.97704+55A>G (n.97704+55A>G) c.79320+55A>G (n.79320+55A>G) c.100815+55A>G (n.100815+55A>G) c.100812+55A>G (n.100812+55A>G) c.100245+55A>G (n.100245+55A>G) c.97587+55A>G (n.97587+55A>G) c.97506+55A>G (n.97506+55A>G) c.79269+55A>G (n.79269+55A>G) c.69123+55A>G (n.69123+55A>G) | |
2 | g.178530193T>C | CA2662125520 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+48A>G (n.98670+48A>G) c.79755+48A>G (n.79755+48A>G) c.79554+48A>G (n.79554+48A>G) c.79179+48A>G (n.79179+48A>G) c.106374+48A>G (n.106374+48A>G) c.101451+48A>G (n.101451+48A>G) n.446+6557T>C n.220-5539T>C c.105471+48A>G (n.105471+48A>G) c.79365+48A>G (n.79365+48A>G) c.79224+48A>G (n.79224+48A>G) c.105267+48A>G (n.105267+48A>G) c.100665+48A>G (n.100665+48A>G) c.100662+48A>G (n.100662+48A>G) c.97704+48A>G (n.97704+48A>G) c.79320+48A>G (n.79320+48A>G) c.100815+48A>G (n.100815+48A>G) c.100812+48A>G (n.100812+48A>G) c.100245+48A>G (n.100245+48A>G) c.97587+48A>G (n.97587+48A>G) c.97506+48A>G (n.97506+48A>G) c.79269+48A>G (n.79269+48A>G) c.69123+48A>G (n.69123+48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530193T>G | CA538434970 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+48A>C (n.98670+48A>C) c.79755+48A>C (n.79755+48A>C) c.79554+48A>C (n.79554+48A>C) c.79179+48A>C (n.79179+48A>C) c.106374+48A>C (n.106374+48A>C) c.101451+48A>C (n.101451+48A>C) n.446+6557T>G n.220-5539T>G c.105471+48A>C (n.105471+48A>C) c.79365+48A>C (n.79365+48A>C) c.79224+48A>C (n.79224+48A>C) c.105267+48A>C (n.105267+48A>C) c.100665+48A>C (n.100665+48A>C) c.100662+48A>C (n.100662+48A>C) c.97704+48A>C (n.97704+48A>C) c.79320+48A>C (n.79320+48A>C) c.100815+48A>C (n.100815+48A>C) c.100812+48A>C (n.100812+48A>C) c.100245+48A>C (n.100245+48A>C) c.97587+48A>C (n.97587+48A>C) c.97506+48A>C (n.97506+48A>C) c.79269+48A>C (n.79269+48A>C) c.69123+48A>C (n.69123+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530193T= | CA1310511601 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+48A= (n.98670+48A=) c.79755+48A= (n.79755+48A=) c.79554+48A= (n.79554+48A=) c.79179+48A= (n.79179+48A=) c.106374+48A= (n.106374+48A=) c.101451+48A= (n.101451+48A=) n.446+6557T= n.220-5539T= c.105471+48A= (n.105471+48A=) c.79365+48A= (n.79365+48A=) c.79224+48A= (n.79224+48A=) c.105267+48A= (n.105267+48A=) c.100665+48A= (n.100665+48A=) c.100662+48A= (n.100662+48A=) c.97704+48A= (n.97704+48A=) c.79320+48A= (n.79320+48A=) c.100815+48A= (n.100815+48A=) c.100812+48A= (n.100812+48A=) c.100245+48A= (n.100245+48A=) c.97587+48A= (n.97587+48A=) c.97506+48A= (n.97506+48A=) c.79269+48A= (n.79269+48A=) c.69123+48A= (n.69123+48A=) | |
2 | g.178530195A= | CA1310511603 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+46T= (n.98670+46T=) c.79755+46T= (n.79755+46T=) c.79554+46T= (n.79554+46T=) c.79179+46T= (n.79179+46T=) c.106374+46T= (n.106374+46T=) c.101451+46T= (n.101451+46T=) n.446+6559A= n.220-5537A= c.105471+46T= (n.105471+46T=) c.79365+46T= (n.79365+46T=) c.79224+46T= (n.79224+46T=) c.105267+46T= (n.105267+46T=) c.100665+46T= (n.100665+46T=) c.100662+46T= (n.100662+46T=) c.97704+46T= (n.97704+46T=) c.79320+46T= (n.79320+46T=) c.100815+46T= (n.100815+46T=) c.100812+46T= (n.100812+46T=) c.100245+46T= (n.100245+46T=) c.97587+46T= (n.97587+46T=) c.97506+46T= (n.97506+46T=) c.79269+46T= (n.79269+46T=) c.69123+46T= (n.69123+46T=) | |
2 | g.178530195A>C | CA1985120 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+46T>G (n.98670+46T>G) c.79755+46T>G (n.79755+46T>G) c.79554+46T>G (n.79554+46T>G) c.79179+46T>G (n.79179+46T>G) c.106374+46T>G (n.106374+46T>G) c.101451+46T>G (n.101451+46T>G) n.446+6559A>C n.220-5537A>C c.105471+46T>G (n.105471+46T>G) c.79365+46T>G (n.79365+46T>G) c.79224+46T>G (n.79224+46T>G) c.105267+46T>G (n.105267+46T>G) c.100665+46T>G (n.100665+46T>G) c.100662+46T>G (n.100662+46T>G) c.97704+46T>G (n.97704+46T>G) c.79320+46T>G (n.79320+46T>G) c.100815+46T>G (n.100815+46T>G) c.100812+46T>G (n.100812+46T>G) c.100245+46T>G (n.100245+46T>G) c.97587+46T>G (n.97587+46T>G) c.97506+46T>G (n.97506+46T>G) c.79269+46T>G (n.79269+46T>G) c.69123+46T>G (n.69123+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530195A>G | CA60953124 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+46T>C (n.98670+46T>C) c.79755+46T>C (n.79755+46T>C) c.79554+46T>C (n.79554+46T>C) c.79179+46T>C (n.79179+46T>C) c.106374+46T>C (n.106374+46T>C) c.101451+46T>C (n.101451+46T>C) n.446+6559A>G n.220-5537A>G c.105471+46T>C (n.105471+46T>C) c.79365+46T>C (n.79365+46T>C) c.79224+46T>C (n.79224+46T>C) c.105267+46T>C (n.105267+46T>C) c.100665+46T>C (n.100665+46T>C) c.100662+46T>C (n.100662+46T>C) c.97704+46T>C (n.97704+46T>C) c.79320+46T>C (n.79320+46T>C) c.100815+46T>C (n.100815+46T>C) c.100812+46T>C (n.100812+46T>C) c.100245+46T>C (n.100245+46T>C) c.97587+46T>C (n.97587+46T>C) c.97506+46T>C (n.97506+46T>C) c.79269+46T>C (n.79269+46T>C) c.69123+46T>C (n.69123+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530196A= | CA1310511606 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+45T= (n.98670+45T=) c.79755+45T= (n.79755+45T=) c.79554+45T= (n.79554+45T=) c.79179+45T= (n.79179+45T=) c.106374+45T= (n.106374+45T=) c.101451+45T= (n.101451+45T=) n.446+6560A= n.220-5536A= c.105471+45T= (n.105471+45T=) c.79365+45T= (n.79365+45T=) c.79224+45T= (n.79224+45T=) c.105267+45T= (n.105267+45T=) c.100665+45T= (n.100665+45T=) c.100662+45T= (n.100662+45T=) c.97704+45T= (n.97704+45T=) c.79320+45T= (n.79320+45T=) c.100815+45T= (n.100815+45T=) c.100812+45T= (n.100812+45T=) c.100245+45T= (n.100245+45T=) c.97587+45T= (n.97587+45T=) c.97506+45T= (n.97506+45T=) c.79269+45T= (n.79269+45T=) c.69123+45T= (n.69123+45T=) | |
2 | g.178530196A>T | CA538434971 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+45T>A (n.98670+45T>A) c.79755+45T>A (n.79755+45T>A) c.79554+45T>A (n.79554+45T>A) c.79179+45T>A (n.79179+45T>A) c.106374+45T>A (n.106374+45T>A) c.101451+45T>A (n.101451+45T>A) n.446+6560A>T n.220-5536A>T c.105471+45T>A (n.105471+45T>A) c.79365+45T>A (n.79365+45T>A) c.79224+45T>A (n.79224+45T>A) c.105267+45T>A (n.105267+45T>A) c.100665+45T>A (n.100665+45T>A) c.100662+45T>A (n.100662+45T>A) c.97704+45T>A (n.97704+45T>A) c.79320+45T>A (n.79320+45T>A) c.100815+45T>A (n.100815+45T>A) c.100812+45T>A (n.100812+45T>A) c.100245+45T>A (n.100245+45T>A) c.97587+45T>A (n.97587+45T>A) c.97506+45T>A (n.97506+45T>A) c.79269+45T>A (n.79269+45T>A) c.69123+45T>A (n.69123+45T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530198T= | CA1310511609 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+43A= (n.98670+43A=) c.79755+43A= (n.79755+43A=) c.79554+43A= (n.79554+43A=) c.79179+43A= (n.79179+43A=) c.106374+43A= (n.106374+43A=) c.101451+43A= (n.101451+43A=) n.446+6562T= n.220-5534T= c.105471+43A= (n.105471+43A=) c.79365+43A= (n.79365+43A=) c.79224+43A= (n.79224+43A=) c.105267+43A= (n.105267+43A=) c.100665+43A= (n.100665+43A=) c.100662+43A= (n.100662+43A=) c.97704+43A= (n.97704+43A=) c.79320+43A= (n.79320+43A=) c.100815+43A= (n.100815+43A=) c.100812+43A= (n.100812+43A=) c.100245+43A= (n.100245+43A=) c.97587+43A= (n.97587+43A=) c.97506+43A= (n.97506+43A=) c.79269+43A= (n.79269+43A=) c.69123+43A= (n.69123+43A=) | |
2 | g.178530198_178530199insTAGGG | CA538434972 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+42_98670+43insCCCTA (n.98670+42_98670+43insCCCTA) c.79755+42_79755+43insCCCTA (n.79755+42_79755+43insCCCTA) c.79554+42_79554+43insCCCTA (n.79554+42_79554+43insCCCTA) c.79179+42_79179+43insCCCTA (n.79179+42_79179+43insCCCTA) c.106374+42_106374+43insCCCTA (n.106374+42_106374+43insCCCTA) c.101451+42_101451+43insCCCTA (n.101451+42_101451+43insCCCTA) n.446+6562_446+6563insTAGGG n.220-5534_220-5533insTAGGG c.105471+42_105471+43insCCCTA (n.105471+42_105471+43insCCCTA) c.79365+42_79365+43insCCCTA (n.79365+42_79365+43insCCCTA) c.79224+42_79224+43insCCCTA (n.79224+42_79224+43insCCCTA) c.105267+42_105267+43insCCCTA (n.105267+42_105267+43insCCCTA) c.100665+42_100665+43insCCCTA (n.100665+42_100665+43insCCCTA) c.100662+42_100662+43insCCCTA (n.100662+42_100662+43insCCCTA) c.97704+42_97704+43insCCCTA (n.97704+42_97704+43insCCCTA) c.79320+42_79320+43insCCCTA (n.79320+42_79320+43insCCCTA) c.100815+42_100815+43insCCCTA (n.100815+42_100815+43insCCCTA) c.100812+42_100812+43insCCCTA (n.100812+42_100812+43insCCCTA) c.100245+42_100245+43insCCCTA (n.100245+42_100245+43insCCCTA) c.97587+42_97587+43insCCCTA (n.97587+42_97587+43insCCCTA) c.97506+42_97506+43insCCCTA (n.97506+42_97506+43insCCCTA) c.79269+42_79269+43insCCCTA (n.79269+42_79269+43insCCCTA) c.69123+42_69123+43insCCCTA (n.69123+42_69123+43insCCCTA) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530203T>C | CA60953131 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+38A>G (n.98670+38A>G) c.79755+38A>G (n.79755+38A>G) c.79554+38A>G (n.79554+38A>G) c.79179+38A>G (n.79179+38A>G) c.106374+38A>G (n.106374+38A>G) c.101451+38A>G (n.101451+38A>G) n.446+6567T>C n.220-5529T>C c.105471+38A>G (n.105471+38A>G) c.79365+38A>G (n.79365+38A>G) c.79224+38A>G (n.79224+38A>G) c.105267+38A>G (n.105267+38A>G) c.100665+38A>G (n.100665+38A>G) c.100662+38A>G (n.100662+38A>G) c.97704+38A>G (n.97704+38A>G) c.79320+38A>G (n.79320+38A>G) c.100815+38A>G (n.100815+38A>G) c.100812+38A>G (n.100812+38A>G) c.100245+38A>G (n.100245+38A>G) c.97587+38A>G (n.97587+38A>G) c.97506+38A>G (n.97506+38A>G) c.79269+38A>G (n.79269+38A>G) c.69123+38A>G (n.69123+38A>G) | dbSNP |
2 | g.178530203T= | CA1310511612 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+38A= (n.98670+38A=) c.79755+38A= (n.79755+38A=) c.79554+38A= (n.79554+38A=) c.79179+38A= (n.79179+38A=) c.106374+38A= (n.106374+38A=) c.101451+38A= (n.101451+38A=) n.446+6567T= n.220-5529T= c.105471+38A= (n.105471+38A=) c.79365+38A= (n.79365+38A=) c.79224+38A= (n.79224+38A=) c.105267+38A= (n.105267+38A=) c.100665+38A= (n.100665+38A=) c.100662+38A= (n.100662+38A=) c.97704+38A= (n.97704+38A=) c.79320+38A= (n.79320+38A=) c.100815+38A= (n.100815+38A=) c.100812+38A= (n.100812+38A=) c.100245+38A= (n.100245+38A=) c.97587+38A= (n.97587+38A=) c.97506+38A= (n.97506+38A=) c.79269+38A= (n.79269+38A=) c.69123+38A= (n.69123+38A=) | |
2 | g.178530204A>C | CA2740344203 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+37T>G (n.98670+37T>G) c.79755+37T>G (n.79755+37T>G) c.79554+37T>G (n.79554+37T>G) c.79179+37T>G (n.79179+37T>G) c.106374+37T>G (n.106374+37T>G) c.101451+37T>G (n.101451+37T>G) n.446+6568A>C n.220-5528A>C c.105471+37T>G (n.105471+37T>G) c.79365+37T>G (n.79365+37T>G) c.79224+37T>G (n.79224+37T>G) c.105267+37T>G (n.105267+37T>G) c.100665+37T>G (n.100665+37T>G) c.100662+37T>G (n.100662+37T>G) c.97704+37T>G (n.97704+37T>G) c.79320+37T>G (n.79320+37T>G) c.100815+37T>G (n.100815+37T>G) c.100812+37T>G (n.100812+37T>G) c.100245+37T>G (n.100245+37T>G) c.97587+37T>G (n.97587+37T>G) c.97506+37T>G (n.97506+37T>G) c.79269+37T>G (n.79269+37T>G) c.69123+37T>G (n.69123+37T>G) | |
2 | g.178530205G>C | CA60953137 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+36C>G (n.98670+36C>G) c.79755+36C>G (n.79755+36C>G) c.79554+36C>G (n.79554+36C>G) c.79179+36C>G (n.79179+36C>G) c.106374+36C>G (n.106374+36C>G) c.101451+36C>G (n.101451+36C>G) n.446+6569G>C n.220-5527G>C c.105471+36C>G (n.105471+36C>G) c.79365+36C>G (n.79365+36C>G) c.79224+36C>G (n.79224+36C>G) c.105267+36C>G (n.105267+36C>G) c.100665+36C>G (n.100665+36C>G) c.100662+36C>G (n.100662+36C>G) c.97704+36C>G (n.97704+36C>G) c.79320+36C>G (n.79320+36C>G) c.100815+36C>G (n.100815+36C>G) c.100812+36C>G (n.100812+36C>G) c.100245+36C>G (n.100245+36C>G) c.97587+36C>G (n.97587+36C>G) c.97506+36C>G (n.97506+36C>G) c.79269+36C>G (n.79269+36C>G) c.69123+36C>G (n.69123+36C>G) | dbSNP |
2 | g.178530205G= | CA1310511616 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+36C= (n.98670+36C=) c.79755+36C= (n.79755+36C=) c.79554+36C= (n.79554+36C=) c.79179+36C= (n.79179+36C=) c.106374+36C= (n.106374+36C=) c.101451+36C= (n.101451+36C=) n.446+6569G= n.220-5527G= c.105471+36C= (n.105471+36C=) c.79365+36C= (n.79365+36C=) c.79224+36C= (n.79224+36C=) c.105267+36C= (n.105267+36C=) c.100665+36C= (n.100665+36C=) c.100662+36C= (n.100662+36C=) c.97704+36C= (n.97704+36C=) c.79320+36C= (n.79320+36C=) c.100815+36C= (n.100815+36C=) c.100812+36C= (n.100812+36C=) c.100245+36C= (n.100245+36C=) c.97587+36C= (n.97587+36C=) c.97506+36C= (n.97506+36C=) c.79269+36C= (n.79269+36C=) c.69123+36C= (n.69123+36C=) | |
2 | g.178530205G>T | CA2577170309 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+36C>A (n.98670+36C>A) c.79755+36C>A (n.79755+36C>A) c.79554+36C>A (n.79554+36C>A) c.79179+36C>A (n.79179+36C>A) c.106374+36C>A (n.106374+36C>A) c.101451+36C>A (n.101451+36C>A) n.446+6569G>T n.220-5527G>T c.105471+36C>A (n.105471+36C>A) c.79365+36C>A (n.79365+36C>A) c.79224+36C>A (n.79224+36C>A) c.105267+36C>A (n.105267+36C>A) c.100665+36C>A (n.100665+36C>A) c.100662+36C>A (n.100662+36C>A) c.97704+36C>A (n.97704+36C>A) c.79320+36C>A (n.79320+36C>A) c.100815+36C>A (n.100815+36C>A) c.100812+36C>A (n.100812+36C>A) c.100245+36C>A (n.100245+36C>A) c.97587+36C>A (n.97587+36C>A) c.97506+36C>A (n.97506+36C>A) c.79269+36C>A (n.79269+36C>A) c.69123+36C>A (n.69123+36C>A) | |
2 | g.178530208G= | CA1310511619 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+33C= (n.98670+33C=) c.79755+33C= (n.79755+33C=) c.79554+33C= (n.79554+33C=) c.79179+33C= (n.79179+33C=) c.106374+33C= (n.106374+33C=) c.101451+33C= (n.101451+33C=) n.446+6572G= n.220-5524G= c.105471+33C= (n.105471+33C=) c.79365+33C= (n.79365+33C=) c.79224+33C= (n.79224+33C=) c.105267+33C= (n.105267+33C=) c.100665+33C= (n.100665+33C=) c.100662+33C= (n.100662+33C=) c.97704+33C= (n.97704+33C=) c.79320+33C= (n.79320+33C=) c.100815+33C= (n.100815+33C=) c.100812+33C= (n.100812+33C=) c.100245+33C= (n.100245+33C=) c.97587+33C= (n.97587+33C=) c.97506+33C= (n.97506+33C=) c.79269+33C= (n.79269+33C=) c.69123+33C= (n.69123+33C=) | |
2 | g.178530208G>T | CA761284432 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+33C>A (n.98670+33C>A) c.79755+33C>A (n.79755+33C>A) c.79554+33C>A (n.79554+33C>A) c.79179+33C>A (n.79179+33C>A) c.106374+33C>A (n.106374+33C>A) c.101451+33C>A (n.101451+33C>A) n.446+6572G>T n.220-5524G>T c.105471+33C>A (n.105471+33C>A) c.79365+33C>A (n.79365+33C>A) c.79224+33C>A (n.79224+33C>A) c.105267+33C>A (n.105267+33C>A) c.100665+33C>A (n.100665+33C>A) c.100662+33C>A (n.100662+33C>A) c.97704+33C>A (n.97704+33C>A) c.79320+33C>A (n.79320+33C>A) c.100815+33C>A (n.100815+33C>A) c.100812+33C>A (n.100812+33C>A) c.100245+33C>A (n.100245+33C>A) c.97587+33C>A (n.97587+33C>A) c.97506+33C>A (n.97506+33C>A) c.79269+33C>A (n.79269+33C>A) c.69123+33C>A (n.69123+33C>A) | dbSNP |
2 | g.178530209A= | CA1310511621 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+32T= (n.98670+32T=) c.79755+32T= (n.79755+32T=) c.79554+32T= (n.79554+32T=) c.79179+32T= (n.79179+32T=) c.106374+32T= (n.106374+32T=) c.101451+32T= (n.101451+32T=) n.446+6573A= n.220-5523A= c.105471+32T= (n.105471+32T=) c.79365+32T= (n.79365+32T=) c.79224+32T= (n.79224+32T=) c.105267+32T= (n.105267+32T=) c.100665+32T= (n.100665+32T=) c.100662+32T= (n.100662+32T=) c.97704+32T= (n.97704+32T=) c.79320+32T= (n.79320+32T=) c.100815+32T= (n.100815+32T=) c.100812+32T= (n.100812+32T=) c.100245+32T= (n.100245+32T=) c.97587+32T= (n.97587+32T=) c.97506+32T= (n.97506+32T=) c.79269+32T= (n.79269+32T=) c.69123+32T= (n.69123+32T=) | |
2 | g.178530209A>G | CA1310511620 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+32T>C (n.98670+32T>C) c.79755+32T>C (n.79755+32T>C) c.79554+32T>C (n.79554+32T>C) c.79179+32T>C (n.79179+32T>C) c.106374+32T>C (n.106374+32T>C) c.101451+32T>C (n.101451+32T>C) n.446+6573A>G n.220-5523A>G c.105471+32T>C (n.105471+32T>C) c.79365+32T>C (n.79365+32T>C) c.79224+32T>C (n.79224+32T>C) c.105267+32T>C (n.105267+32T>C) c.100665+32T>C (n.100665+32T>C) c.100662+32T>C (n.100662+32T>C) c.97704+32T>C (n.97704+32T>C) c.79320+32T>C (n.79320+32T>C) c.100815+32T>C (n.100815+32T>C) c.100812+32T>C (n.100812+32T>C) c.100245+32T>C (n.100245+32T>C) c.97587+32T>C (n.97587+32T>C) c.97506+32T>C (n.97506+32T>C) c.79269+32T>C (n.79269+32T>C) c.69123+32T>C (n.69123+32T>C) | dbSNP |
2 | g.178530210_178530214delinsTAAAA | CA1310511624 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+27_98670+31delinsTTTTA (n.98670+27_98670+31delinsTTTTA) c.79755+27_79755+31delinsTTTTA (n.79755+27_79755+31delinsTTTTA) c.79554+27_79554+31delinsTTTTA (n.79554+27_79554+31delinsTTTTA) c.79179+27_79179+31delinsTTTTA (n.79179+27_79179+31delinsTTTTA) c.106374+27_106374+31delinsTTTTA (n.106374+27_106374+31delinsTTTTA) c.101451+27_101451+31delinsTTTTA (n.101451+27_101451+31delinsTTTTA) n.446+6574_446+6578delinsTAAAA n.220-5522_220-5518delinsTAAAA c.105471+27_105471+31delinsTTTTA (n.105471+27_105471+31delinsTTTTA) c.79365+27_79365+31delinsTTTTA (n.79365+27_79365+31delinsTTTTA) c.79224+27_79224+31delinsTTTTA (n.79224+27_79224+31delinsTTTTA) c.105267+27_105267+31delinsTTTTA (n.105267+27_105267+31delinsTTTTA) c.100665+27_100665+31delinsTTTTA (n.100665+27_100665+31delinsTTTTA) c.100662+27_100662+31delinsTTTTA (n.100662+27_100662+31delinsTTTTA) c.97704+27_97704+31delinsTTTTA (n.97704+27_97704+31delinsTTTTA) c.79320+27_79320+31delinsTTTTA (n.79320+27_79320+31delinsTTTTA) c.100815+27_100815+31delinsTTTTA (n.100815+27_100815+31delinsTTTTA) c.100812+27_100812+31delinsTTTTA (n.100812+27_100812+31delinsTTTTA) c.100245+27_100245+31delinsTTTTA (n.100245+27_100245+31delinsTTTTA) c.97587+27_97587+31delinsTTTTA (n.97587+27_97587+31delinsTTTTA) c.97506+27_97506+31delinsTTTTA (n.97506+27_97506+31delinsTTTTA) c.79269+27_79269+31delinsTTTTA (n.79269+27_79269+31delinsTTTTA) c.69123+27_69123+31delinsTTTTA (n.69123+27_69123+31delinsTTTTA) | |
2 | g.178530210_178530215delinsTAAAAG | CA1310511623 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+26_98670+31delinsCTTTTA (n.98670+26_98670+31delinsCTTTTA) c.79755+26_79755+31delinsCTTTTA (n.79755+26_79755+31delinsCTTTTA) c.79554+26_79554+31delinsCTTTTA (n.79554+26_79554+31delinsCTTTTA) c.79179+26_79179+31delinsCTTTTA (n.79179+26_79179+31delinsCTTTTA) c.106374+26_106374+31delinsCTTTTA (n.106374+26_106374+31delinsCTTTTA) c.101451+26_101451+31delinsCTTTTA (n.101451+26_101451+31delinsCTTTTA) n.446+6574_446+6579delinsTAAAAG n.220-5522_220-5517delinsTAAAAG c.105471+26_105471+31delinsCTTTTA (n.105471+26_105471+31delinsCTTTTA) c.79365+26_79365+31delinsCTTTTA (n.79365+26_79365+31delinsCTTTTA) c.79224+26_79224+31delinsCTTTTA (n.79224+26_79224+31delinsCTTTTA) c.105267+26_105267+31delinsCTTTTA (n.105267+26_105267+31delinsCTTTTA) c.100665+26_100665+31delinsCTTTTA (n.100665+26_100665+31delinsCTTTTA) c.100662+26_100662+31delinsCTTTTA (n.100662+26_100662+31delinsCTTTTA) c.97704+26_97704+31delinsCTTTTA (n.97704+26_97704+31delinsCTTTTA) c.79320+26_79320+31delinsCTTTTA (n.79320+26_79320+31delinsCTTTTA) c.100815+26_100815+31delinsCTTTTA (n.100815+26_100815+31delinsCTTTTA) c.100812+26_100812+31delinsCTTTTA (n.100812+26_100812+31delinsCTTTTA) c.100245+26_100245+31delinsCTTTTA (n.100245+26_100245+31delinsCTTTTA) c.97587+26_97587+31delinsCTTTTA (n.97587+26_97587+31delinsCTTTTA) c.97506+26_97506+31delinsCTTTTA (n.97506+26_97506+31delinsCTTTTA) c.79269+26_79269+31delinsCTTTTA (n.79269+26_79269+31delinsCTTTTA) c.69123+26_69123+31delinsCTTTTA (n.69123+26_69123+31delinsCTTTTA) | |
2 | g.178530211A>G | CA2662125530 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+30T>C (n.98670+30T>C) c.79755+30T>C (n.79755+30T>C) c.79554+30T>C (n.79554+30T>C) c.79179+30T>C (n.79179+30T>C) c.106374+30T>C (n.106374+30T>C) c.101451+30T>C (n.101451+30T>C) n.446+6575A>G n.220-5521A>G c.105471+30T>C (n.105471+30T>C) c.79365+30T>C (n.79365+30T>C) c.79224+30T>C (n.79224+30T>C) c.105267+30T>C (n.105267+30T>C) c.100665+30T>C (n.100665+30T>C) c.100662+30T>C (n.100662+30T>C) c.97704+30T>C (n.97704+30T>C) c.79320+30T>C (n.79320+30T>C) c.100815+30T>C (n.100815+30T>C) c.100812+30T>C (n.100812+30T>C) c.100245+30T>C (n.100245+30T>C) c.97587+30T>C (n.97587+30T>C) c.97506+30T>C (n.97506+30T>C) c.79269+30T>C (n.79269+30T>C) c.69123+30T>C (n.69123+30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178530211_178530214del | CA1985122 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+27_98670+30del (n.98670+27_98670+30del) c.79755+27_79755+30del (n.79755+27_79755+30del) c.79554+27_79554+30del (n.79554+27_79554+30del) c.79179+27_79179+30del (n.79179+27_79179+30del) c.106374+27_106374+30del (n.106374+27_106374+30del) c.101451+27_101451+30del (n.101451+27_101451+30del) n.446+6575_446+6578del n.220-5521_220-5518del c.105471+27_105471+30del (n.105471+27_105471+30del) c.79365+27_79365+30del (n.79365+27_79365+30del) c.79224+27_79224+30del (n.79224+27_79224+30del) c.105267+27_105267+30del (n.105267+27_105267+30del) c.100665+27_100665+30del (n.100665+27_100665+30del) c.100662+27_100662+30del (n.100662+27_100662+30del) c.97704+27_97704+30del (n.97704+27_97704+30del) c.79320+27_79320+30del (n.79320+27_79320+30del) c.100815+27_100815+30del (n.100815+27_100815+30del) c.100812+27_100812+30del (n.100812+27_100812+30del) c.100245+27_100245+30del (n.100245+27_100245+30del) c.97587+27_97587+30del (n.97587+27_97587+30del) c.97506+27_97506+30del (n.97506+27_97506+30del) c.79269+27_79269+30del (n.79269+27_79269+30del) c.69123+27_69123+30del (n.69123+27_69123+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530214_178530218del | CA1985121 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+26_98670+30del (n.98670+26_98670+30del) c.79755+26_79755+30del (n.79755+26_79755+30del) c.79554+26_79554+30del (n.79554+26_79554+30del) c.79179+26_79179+30del (n.79179+26_79179+30del) c.106374+26_106374+30del (n.106374+26_106374+30del) c.101451+26_101451+30del (n.101451+26_101451+30del) n.446+6578_446+6582del n.220-5518_220-5514del c.105471+26_105471+30del (n.105471+26_105471+30del) c.79365+26_79365+30del (n.79365+26_79365+30del) c.79224+26_79224+30del (n.79224+26_79224+30del) c.105267+26_105267+30del (n.105267+26_105267+30del) c.100665+26_100665+30del (n.100665+26_100665+30del) c.100662+26_100662+30del (n.100662+26_100662+30del) c.97704+26_97704+30del (n.97704+26_97704+30del) c.79320+26_79320+30del (n.79320+26_79320+30del) c.100815+26_100815+30del (n.100815+26_100815+30del) c.100812+26_100812+30del (n.100812+26_100812+30del) c.100245+26_100245+30del (n.100245+26_100245+30del) c.97587+26_97587+30del (n.97587+26_97587+30del) c.97506+26_97506+30del (n.97506+26_97506+30del) c.79269+26_79269+30del (n.79269+26_79269+30del) c.69123+26_69123+30del (n.69123+26_69123+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530212A>C | CA2662125534 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+29T>G (n.98670+29T>G) c.79755+29T>G (n.79755+29T>G) c.79554+29T>G (n.79554+29T>G) c.79179+29T>G (n.79179+29T>G) c.106374+29T>G (n.106374+29T>G) c.101451+29T>G (n.101451+29T>G) n.446+6576A>C n.220-5520A>C c.105471+29T>G (n.105471+29T>G) c.79365+29T>G (n.79365+29T>G) c.79224+29T>G (n.79224+29T>G) c.105267+29T>G (n.105267+29T>G) c.100665+29T>G (n.100665+29T>G) c.100662+29T>G (n.100662+29T>G) c.97704+29T>G (n.97704+29T>G) c.79320+29T>G (n.79320+29T>G) c.100815+29T>G (n.100815+29T>G) c.100812+29T>G (n.100812+29T>G) c.100245+29T>G (n.100245+29T>G) c.97587+29T>G (n.97587+29T>G) c.97506+29T>G (n.97506+29T>G) c.79269+29T>G (n.79269+29T>G) c.69123+29T>G (n.69123+29T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530214A= | CA1310511629 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+27T= (n.98670+27T=) c.79755+27T= (n.79755+27T=) c.79554+27T= (n.79554+27T=) c.79179+27T= (n.79179+27T=) c.106374+27T= (n.106374+27T=) c.101451+27T= (n.101451+27T=) n.446+6578A= n.220-5518A= c.105471+27T= (n.105471+27T=) c.79365+27T= (n.79365+27T=) c.79224+27T= (n.79224+27T=) c.105267+27T= (n.105267+27T=) c.100665+27T= (n.100665+27T=) c.100662+27T= (n.100662+27T=) c.97704+27T= (n.97704+27T=) c.79320+27T= (n.79320+27T=) c.100815+27T= (n.100815+27T=) c.100812+27T= (n.100812+27T=) c.100245+27T= (n.100245+27T=) c.97587+27T= (n.97587+27T=) c.97506+27T= (n.97506+27T=) c.79269+27T= (n.79269+27T=) c.69123+27T= (n.69123+27T=) | |
2 | g.178530214A>T | CA538434973 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+27T>A (n.98670+27T>A) c.79755+27T>A (n.79755+27T>A) c.79554+27T>A (n.79554+27T>A) c.79179+27T>A (n.79179+27T>A) c.106374+27T>A (n.106374+27T>A) c.101451+27T>A (n.101451+27T>A) n.446+6578A>T n.220-5518A>T c.105471+27T>A (n.105471+27T>A) c.79365+27T>A (n.79365+27T>A) c.79224+27T>A (n.79224+27T>A) c.105267+27T>A (n.105267+27T>A) c.100665+27T>A (n.100665+27T>A) c.100662+27T>A (n.100662+27T>A) c.97704+27T>A (n.97704+27T>A) c.79320+27T>A (n.79320+27T>A) c.100815+27T>A (n.100815+27T>A) c.100812+27T>A (n.100812+27T>A) c.100245+27T>A (n.100245+27T>A) c.97587+27T>A (n.97587+27T>A) c.97506+27T>A (n.97506+27T>A) c.79269+27T>A (n.79269+27T>A) c.69123+27T>A (n.69123+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530215del | CA2662125538 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+26del (n.98670+26del) c.79755+26del (n.79755+26del) c.79554+26del (n.79554+26del) c.79179+26del (n.79179+26del) c.106374+26del (n.106374+26del) c.101451+26del (n.101451+26del) n.446+6579del n.220-5517del c.105471+26del (n.105471+26del) c.79365+26del (n.79365+26del) c.79224+26del (n.79224+26del) c.105267+26del (n.105267+26del) c.100665+26del (n.100665+26del) c.100662+26del (n.100662+26del) c.97704+26del (n.97704+26del) c.79320+26del (n.79320+26del) c.100815+26del (n.100815+26del) c.100812+26del (n.100812+26del) c.100245+26del (n.100245+26del) c.97587+26del (n.97587+26del) c.97506+26del (n.97506+26del) c.79269+26del (n.79269+26del) c.69123+26del (n.69123+26del) | gnomAD v4 |
2 | g.178530215G= | CA1310511631 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+26C= (n.98670+26C=) c.79755+26C= (n.79755+26C=) c.79554+26C= (n.79554+26C=) c.79179+26C= (n.79179+26C=) c.106374+26C= (n.106374+26C=) c.101451+26C= (n.101451+26C=) n.446+6579G= n.220-5517G= c.105471+26C= (n.105471+26C=) c.79365+26C= (n.79365+26C=) c.79224+26C= (n.79224+26C=) c.105267+26C= (n.105267+26C=) c.100665+26C= (n.100665+26C=) c.100662+26C= (n.100662+26C=) c.97704+26C= (n.97704+26C=) c.79320+26C= (n.79320+26C=) c.100815+26C= (n.100815+26C=) c.100812+26C= (n.100812+26C=) c.100245+26C= (n.100245+26C=) c.97587+26C= (n.97587+26C=) c.97506+26C= (n.97506+26C=) c.79269+26C= (n.79269+26C=) c.69123+26C= (n.69123+26C=) | |
2 | g.178530215G>T | CA60953170 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+26C>A (n.98670+26C>A) c.79755+26C>A (n.79755+26C>A) c.79554+26C>A (n.79554+26C>A) c.79179+26C>A (n.79179+26C>A) c.106374+26C>A (n.106374+26C>A) c.101451+26C>A (n.101451+26C>A) n.446+6579G>T n.220-5517G>T c.105471+26C>A (n.105471+26C>A) c.79365+26C>A (n.79365+26C>A) c.79224+26C>A (n.79224+26C>A) c.105267+26C>A (n.105267+26C>A) c.100665+26C>A (n.100665+26C>A) c.100662+26C>A (n.100662+26C>A) c.97704+26C>A (n.97704+26C>A) c.79320+26C>A (n.79320+26C>A) c.100815+26C>A (n.100815+26C>A) c.100812+26C>A (n.100812+26C>A) c.100245+26C>A (n.100245+26C>A) c.97587+26C>A (n.97587+26C>A) c.97506+26C>A (n.97506+26C>A) c.79269+26C>A (n.79269+26C>A) c.69123+26C>A (n.69123+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178530218A>G | CA2577170310 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+23T>C (n.98670+23T>C) c.79755+23T>C (n.79755+23T>C) c.79554+23T>C (n.79554+23T>C) c.79179+23T>C (n.79179+23T>C) c.106374+23T>C (n.106374+23T>C) c.101451+23T>C (n.101451+23T>C) n.446+6582A>G n.220-5514A>G c.105471+23T>C (n.105471+23T>C) c.79365+23T>C (n.79365+23T>C) c.79224+23T>C (n.79224+23T>C) c.105267+23T>C (n.105267+23T>C) c.100665+23T>C (n.100665+23T>C) c.100662+23T>C (n.100662+23T>C) c.97704+23T>C (n.97704+23T>C) c.79320+23T>C (n.79320+23T>C) c.100815+23T>C (n.100815+23T>C) c.100812+23T>C (n.100812+23T>C) c.100245+23T>C (n.100245+23T>C) c.97587+23T>C (n.97587+23T>C) c.97506+23T>C (n.97506+23T>C) c.79269+23T>C (n.79269+23T>C) c.69123+23T>C (n.69123+23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178530219_178530222delinsGAGA | CA1310511633 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+19_98670+22delinsTCTC (n.98670+19_98670+22delinsTCTC) c.79755+19_79755+22delinsTCTC (n.79755+19_79755+22delinsTCTC) c.79554+19_79554+22delinsTCTC (n.79554+19_79554+22delinsTCTC) c.79179+19_79179+22delinsTCTC (n.79179+19_79179+22delinsTCTC) c.106374+19_106374+22delinsTCTC (n.106374+19_106374+22delinsTCTC) c.101451+19_101451+22delinsTCTC (n.101451+19_101451+22delinsTCTC) n.446+6583_446+6586delinsGAGA n.220-5513_220-5510delinsGAGA c.105471+19_105471+22delinsTCTC (n.105471+19_105471+22delinsTCTC) c.79365+19_79365+22delinsTCTC (n.79365+19_79365+22delinsTCTC) c.79224+19_79224+22delinsTCTC (n.79224+19_79224+22delinsTCTC) c.105267+19_105267+22delinsTCTC (n.105267+19_105267+22delinsTCTC) c.100665+19_100665+22delinsTCTC (n.100665+19_100665+22delinsTCTC) c.100662+19_100662+22delinsTCTC (n.100662+19_100662+22delinsTCTC) c.97704+19_97704+22delinsTCTC (n.97704+19_97704+22delinsTCTC) c.79320+19_79320+22delinsTCTC (n.79320+19_79320+22delinsTCTC) c.100815+19_100815+22delinsTCTC (n.100815+19_100815+22delinsTCTC) c.100812+19_100812+22delinsTCTC (n.100812+19_100812+22delinsTCTC) c.100245+19_100245+22delinsTCTC (n.100245+19_100245+22delinsTCTC) c.97587+19_97587+22delinsTCTC (n.97587+19_97587+22delinsTCTC) c.97506+19_97506+22delinsTCTC (n.97506+19_97506+22delinsTCTC) c.79269+19_79269+22delinsTCTC (n.79269+19_79269+22delinsTCTC) c.69123+19_69123+22delinsTCTC (n.69123+19_69123+22delinsTCTC) | |
2 | g.178530220_178530222del | CA538434974 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+19_98670+21del (n.98670+19_98670+21del) c.79755+19_79755+21del (n.79755+19_79755+21del) c.79554+19_79554+21del (n.79554+19_79554+21del) c.79179+19_79179+21del (n.79179+19_79179+21del) c.106374+19_106374+21del (n.106374+19_106374+21del) c.101451+19_101451+21del (n.101451+19_101451+21del) n.446+6584_446+6586del n.220-5512_220-5510del c.105471+19_105471+21del (n.105471+19_105471+21del) c.79365+19_79365+21del (n.79365+19_79365+21del) c.79224+19_79224+21del (n.79224+19_79224+21del) c.105267+19_105267+21del (n.105267+19_105267+21del) c.100665+19_100665+21del (n.100665+19_100665+21del) c.100662+19_100662+21del (n.100662+19_100662+21del) c.97704+19_97704+21del (n.97704+19_97704+21del) c.79320+19_79320+21del (n.79320+19_79320+21del) c.100815+19_100815+21del (n.100815+19_100815+21del) c.100812+19_100812+21del (n.100812+19_100812+21del) c.100245+19_100245+21del (n.100245+19_100245+21del) c.97587+19_97587+21del (n.97587+19_97587+21del) c.97506+19_97506+21del (n.97506+19_97506+21del) c.79269+19_79269+21del (n.79269+19_79269+21del) c.69123+19_69123+21del (n.69123+19_69123+21del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530221G>A | CA2662125540 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+20C>T (n.98670+20C>T) c.79755+20C>T (n.79755+20C>T) c.79554+20C>T (n.79554+20C>T) c.79179+20C>T (n.79179+20C>T) c.106374+20C>T (n.106374+20C>T) c.101451+20C>T (n.101451+20C>T) n.446+6585G>A n.220-5511G>A c.105471+20C>T (n.105471+20C>T) c.79365+20C>T (n.79365+20C>T) c.79224+20C>T (n.79224+20C>T) c.105267+20C>T (n.105267+20C>T) c.100665+20C>T (n.100665+20C>T) c.100662+20C>T (n.100662+20C>T) c.97704+20C>T (n.97704+20C>T) c.79320+20C>T (n.79320+20C>T) c.100815+20C>T (n.100815+20C>T) c.100812+20C>T (n.100812+20C>T) c.100245+20C>T (n.100245+20C>T) c.97587+20C>T (n.97587+20C>T) c.97506+20C>T (n.97506+20C>T) c.79269+20C>T (n.79269+20C>T) c.69123+20C>T (n.69123+20C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530221G>C | CA2662125542 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+20C>G (n.98670+20C>G) c.79755+20C>G (n.79755+20C>G) c.79554+20C>G (n.79554+20C>G) c.79179+20C>G (n.79179+20C>G) c.106374+20C>G (n.106374+20C>G) c.101451+20C>G (n.101451+20C>G) n.446+6585G>C n.220-5511G>C c.105471+20C>G (n.105471+20C>G) c.79365+20C>G (n.79365+20C>G) c.79224+20C>G (n.79224+20C>G) c.105267+20C>G (n.105267+20C>G) c.100665+20C>G (n.100665+20C>G) c.100662+20C>G (n.100662+20C>G) c.97704+20C>G (n.97704+20C>G) c.79320+20C>G (n.79320+20C>G) c.100815+20C>G (n.100815+20C>G) c.100812+20C>G (n.100812+20C>G) c.100245+20C>G (n.100245+20C>G) c.97587+20C>G (n.97587+20C>G) c.97506+20C>G (n.97506+20C>G) c.79269+20C>G (n.79269+20C>G) c.69123+20C>G (n.69123+20C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530223C>A | CA2662125544 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+18G>T (n.98670+18G>T) c.79755+18G>T (n.79755+18G>T) c.79554+18G>T (n.79554+18G>T) c.79179+18G>T (n.79179+18G>T) c.106374+18G>T (n.106374+18G>T) c.101451+18G>T (n.101451+18G>T) n.446+6587C>A n.220-5509C>A c.105471+18G>T (n.105471+18G>T) c.79365+18G>T (n.79365+18G>T) c.79224+18G>T (n.79224+18G>T) c.105267+18G>T (n.105267+18G>T) c.100665+18G>T (n.100665+18G>T) c.100662+18G>T (n.100662+18G>T) c.97704+18G>T (n.97704+18G>T) c.79320+18G>T (n.79320+18G>T) c.100815+18G>T (n.100815+18G>T) c.100812+18G>T (n.100812+18G>T) c.100245+18G>T (n.100245+18G>T) c.97587+18G>T (n.97587+18G>T) c.97506+18G>T (n.97506+18G>T) c.79269+18G>T (n.79269+18G>T) c.69123+18G>T (n.69123+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530223C= | CA1310511636 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+18G= (n.98670+18G=) c.79755+18G= (n.79755+18G=) c.79554+18G= (n.79554+18G=) c.79179+18G= (n.79179+18G=) c.106374+18G= (n.106374+18G=) c.101451+18G= (n.101451+18G=) n.446+6587C= n.220-5509C= c.105471+18G= (n.105471+18G=) c.79365+18G= (n.79365+18G=) c.79224+18G= (n.79224+18G=) c.105267+18G= (n.105267+18G=) c.100665+18G= (n.100665+18G=) c.100662+18G= (n.100662+18G=) c.97704+18G= (n.97704+18G=) c.79320+18G= (n.79320+18G=) c.100815+18G= (n.100815+18G=) c.100812+18G= (n.100812+18G=) c.100245+18G= (n.100245+18G=) c.97587+18G= (n.97587+18G=) c.97506+18G= (n.97506+18G=) c.79269+18G= (n.79269+18G=) c.69123+18G= (n.69123+18G=) | |
2 | g.178530223C>T | CA538434975 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+18G>A (n.98670+18G>A) c.79755+18G>A (n.79755+18G>A) c.79554+18G>A (n.79554+18G>A) c.79179+18G>A (n.79179+18G>A) c.106374+18G>A (n.106374+18G>A) c.101451+18G>A (n.101451+18G>A) n.446+6587C>T n.220-5509C>T c.105471+18G>A (n.105471+18G>A) c.79365+18G>A (n.79365+18G>A) c.79224+18G>A (n.79224+18G>A) c.105267+18G>A (n.105267+18G>A) c.100665+18G>A (n.100665+18G>A) c.100662+18G>A (n.100662+18G>A) c.97704+18G>A (n.97704+18G>A) c.79320+18G>A (n.79320+18G>A) c.100815+18G>A (n.100815+18G>A) c.100812+18G>A (n.100812+18G>A) c.100245+18G>A (n.100245+18G>A) c.97587+18G>A (n.97587+18G>A) c.97506+18G>A (n.97506+18G>A) c.79269+18G>A (n.79269+18G>A) c.69123+18G>A (n.69123+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530227T>C | CA60953186 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+14A>G (n.98670+14A>G) c.79755+14A>G (n.79755+14A>G) c.79554+14A>G (n.79554+14A>G) c.79179+14A>G (n.79179+14A>G) c.106374+14A>G (n.106374+14A>G) c.101451+14A>G (n.101451+14A>G) n.446+6591T>C n.220-5505T>C c.105471+14A>G (n.105471+14A>G) c.79365+14A>G (n.79365+14A>G) c.79224+14A>G (n.79224+14A>G) c.105267+14A>G (n.105267+14A>G) c.100665+14A>G (n.100665+14A>G) c.100662+14A>G (n.100662+14A>G) c.97704+14A>G (n.97704+14A>G) c.79320+14A>G (n.79320+14A>G) c.100815+14A>G (n.100815+14A>G) c.100812+14A>G (n.100812+14A>G) c.100245+14A>G (n.100245+14A>G) c.97587+14A>G (n.97587+14A>G) c.97506+14A>G (n.97506+14A>G) c.79269+14A>G (n.79269+14A>G) c.69123+14A>G (n.69123+14A>G) | dbSNP |
2 | g.178530227T= | CA1310511638 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+14A= (n.98670+14A=) c.79755+14A= (n.79755+14A=) c.79554+14A= (n.79554+14A=) c.79179+14A= (n.79179+14A=) c.106374+14A= (n.106374+14A=) c.101451+14A= (n.101451+14A=) n.446+6591T= n.220-5505T= c.105471+14A= (n.105471+14A=) c.79365+14A= (n.79365+14A=) c.79224+14A= (n.79224+14A=) c.105267+14A= (n.105267+14A=) c.100665+14A= (n.100665+14A=) c.100662+14A= (n.100662+14A=) c.97704+14A= (n.97704+14A=) c.79320+14A= (n.79320+14A=) c.100815+14A= (n.100815+14A=) c.100812+14A= (n.100812+14A=) c.100245+14A= (n.100245+14A=) c.97587+14A= (n.97587+14A=) c.97506+14A= (n.97506+14A=) c.79269+14A= (n.79269+14A=) c.69123+14A= (n.69123+14A=) | |
2 | g.178530230G>A | CA2662125545 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+11C>T (n.98670+11C>T) c.79755+11C>T (n.79755+11C>T) c.79554+11C>T (n.79554+11C>T) c.79179+11C>T (n.79179+11C>T) c.106374+11C>T (n.106374+11C>T) c.101451+11C>T (n.101451+11C>T) n.446+6594G>A n.220-5502G>A c.105471+11C>T (n.105471+11C>T) c.79365+11C>T (n.79365+11C>T) c.79224+11C>T (n.79224+11C>T) c.105267+11C>T (n.105267+11C>T) c.100665+11C>T (n.100665+11C>T) c.100662+11C>T (n.100662+11C>T) c.97704+11C>T (n.97704+11C>T) c.79320+11C>T (n.79320+11C>T) c.100815+11C>T (n.100815+11C>T) c.100812+11C>T (n.100812+11C>T) c.100245+11C>T (n.100245+11C>T) c.97587+11C>T (n.97587+11C>T) c.97506+11C>T (n.97506+11C>T) c.79269+11C>T (n.79269+11C>T) c.69123+11C>T (n.69123+11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530232A>C | CA2662125546 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+9T>G (n.98670+9T>G) c.79755+9T>G (n.79755+9T>G) c.79554+9T>G (n.79554+9T>G) c.79179+9T>G (n.79179+9T>G) c.106374+9T>G (n.106374+9T>G) c.101451+9T>G (n.101451+9T>G) n.446+6596A>C n.220-5500A>C c.105471+9T>G (n.105471+9T>G) c.79365+9T>G (n.79365+9T>G) c.79224+9T>G (n.79224+9T>G) c.105267+9T>G (n.105267+9T>G) c.100665+9T>G (n.100665+9T>G) c.100662+9T>G (n.100662+9T>G) c.97704+9T>G (n.97704+9T>G) c.79320+9T>G (n.79320+9T>G) c.100815+9T>G (n.100815+9T>G) c.100812+9T>G (n.100812+9T>G) c.100245+9T>G (n.100245+9T>G) c.97587+9T>G (n.97587+9T>G) c.97506+9T>G (n.97506+9T>G) c.79269+9T>G (n.79269+9T>G) c.69123+9T>G (n.69123+9T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530233C>G | CA2662125547 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+8G>C (n.98670+8G>C) c.79755+8G>C (n.79755+8G>C) c.79554+8G>C (n.79554+8G>C) c.79179+8G>C (n.79179+8G>C) c.106374+8G>C (n.106374+8G>C) c.101451+8G>C (n.101451+8G>C) n.446+6597C>G n.220-5499C>G c.105471+8G>C (n.105471+8G>C) c.79365+8G>C (n.79365+8G>C) c.79224+8G>C (n.79224+8G>C) c.105267+8G>C (n.105267+8G>C) c.100665+8G>C (n.100665+8G>C) c.100662+8G>C (n.100662+8G>C) c.97704+8G>C (n.97704+8G>C) c.79320+8G>C (n.79320+8G>C) c.100815+8G>C (n.100815+8G>C) c.100812+8G>C (n.100812+8G>C) c.100245+8G>C (n.100245+8G>C) c.97587+8G>C (n.97587+8G>C) c.97506+8G>C (n.97506+8G>C) c.79269+8G>C (n.79269+8G>C) c.69123+8G>C (n.69123+8G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178530236G>A | CA2563514932 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+5C>T (n.98670+5C>T) c.79755+5C>T (n.79755+5C>T) c.79554+5C>T (n.79554+5C>T) c.79179+5C>T (n.79179+5C>T) c.106374+5C>T (n.106374+5C>T) c.101451+5C>T (n.101451+5C>T) n.446+6600G>A n.220-5496G>A c.105471+5C>T (n.105471+5C>T) c.79365+5C>T (n.79365+5C>T) c.79224+5C>T (n.79224+5C>T) c.105267+5C>T (n.105267+5C>T) c.100665+5C>T (n.100665+5C>T) c.100662+5C>T (n.100662+5C>T) c.97704+5C>T (n.97704+5C>T) c.79320+5C>T (n.79320+5C>T) c.100815+5C>T (n.100815+5C>T) c.100812+5C>T (n.100812+5C>T) c.100245+5C>T (n.100245+5C>T) c.97587+5C>T (n.97587+5C>T) c.97506+5C>T (n.97506+5C>T) c.79269+5C>T (n.79269+5C>T) c.69123+5C>T (n.69123+5C>T) | |
2 | g.178530236G>T | CA2586970731 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+5C>A (n.98670+5C>A) c.79755+5C>A (n.79755+5C>A) c.79554+5C>A (n.79554+5C>A) c.79179+5C>A (n.79179+5C>A) c.106374+5C>A (n.106374+5C>A) c.101451+5C>A (n.101451+5C>A) n.446+6600G>T n.220-5496G>T c.105471+5C>A (n.105471+5C>A) c.79365+5C>A (n.79365+5C>A) c.79224+5C>A (n.79224+5C>A) c.105267+5C>A (n.105267+5C>A) c.100665+5C>A (n.100665+5C>A) c.100662+5C>A (n.100662+5C>A) c.97704+5C>A (n.97704+5C>A) c.79320+5C>A (n.79320+5C>A) c.100815+5C>A (n.100815+5C>A) c.100812+5C>A (n.100812+5C>A) c.100245+5C>A (n.100245+5C>A) c.97587+5C>A (n.97587+5C>A) c.97506+5C>A (n.97506+5C>A) c.79269+5C>A (n.79269+5C>A) c.69123+5C>A (n.69123+5C>A) | |
2 | g.178530237T>A | CA2662125548 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+4A>T (n.98670+4A>T) c.79755+4A>T (n.79755+4A>T) c.79554+4A>T (n.79554+4A>T) c.79179+4A>T (n.79179+4A>T) c.106374+4A>T (n.106374+4A>T) c.101451+4A>T (n.101451+4A>T) n.446+6601T>A n.220-5495T>A c.105471+4A>T (n.105471+4A>T) c.79365+4A>T (n.79365+4A>T) c.79224+4A>T (n.79224+4A>T) c.105267+4A>T (n.105267+4A>T) c.100665+4A>T (n.100665+4A>T) c.100662+4A>T (n.100662+4A>T) c.97704+4A>T (n.97704+4A>T) c.79320+4A>T (n.79320+4A>T) c.100815+4A>T (n.100815+4A>T) c.100812+4A>T (n.100812+4A>T) c.100245+4A>T (n.100245+4A>T) c.97587+4A>T (n.97587+4A>T) c.97506+4A>T (n.97506+4A>T) c.79269+4A>T (n.79269+4A>T) c.69123+4A>T (n.69123+4A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530238T>C | CA60953193 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+3A>G (n.98670+3A>G) c.79755+3A>G (n.79755+3A>G) c.79554+3A>G (n.79554+3A>G) c.79179+3A>G (n.79179+3A>G) c.106374+3A>G (n.106374+3A>G) c.101451+3A>G (n.101451+3A>G) n.446+6602T>C n.220-5494T>C c.105471+3A>G (n.105471+3A>G) c.79365+3A>G (n.79365+3A>G) c.79224+3A>G (n.79224+3A>G) c.105267+3A>G (n.105267+3A>G) c.100665+3A>G (n.100665+3A>G) c.100662+3A>G (n.100662+3A>G) c.97704+3A>G (n.97704+3A>G) c.79320+3A>G (n.79320+3A>G) c.100815+3A>G (n.100815+3A>G) c.100812+3A>G (n.100812+3A>G) c.100245+3A>G (n.100245+3A>G) c.97587+3A>G (n.97587+3A>G) c.97506+3A>G (n.97506+3A>G) c.79269+3A>G (n.79269+3A>G) c.69123+3A>G (n.69123+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530238T= | CA1310511640 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+3A= (n.98670+3A=) c.79755+3A= (n.79755+3A=) c.79554+3A= (n.79554+3A=) c.79179+3A= (n.79179+3A=) c.106374+3A= (n.106374+3A=) c.101451+3A= (n.101451+3A=) n.446+6602T= n.220-5494T= c.105471+3A= (n.105471+3A=) c.79365+3A= (n.79365+3A=) c.79224+3A= (n.79224+3A=) c.105267+3A= (n.105267+3A=) c.100665+3A= (n.100665+3A=) c.100662+3A= (n.100662+3A=) c.97704+3A= (n.97704+3A=) c.79320+3A= (n.79320+3A=) c.100815+3A= (n.100815+3A=) c.100812+3A= (n.100812+3A=) c.100245+3A= (n.100245+3A=) c.97587+3A= (n.97587+3A=) c.97506+3A= (n.97506+3A=) c.79269+3A= (n.79269+3A=) c.69123+3A= (n.69123+3A=) | |
2 | g.178530239A>C | CA349405704 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+2T>G (n.98670+2T>G) c.79755+2T>G (n.79755+2T>G) c.79554+2T>G (n.79554+2T>G) c.79179+2T>G (n.79179+2T>G) c.106374+2T>G (n.106374+2T>G) c.101451+2T>G (n.101451+2T>G) n.446+6603A>C n.220-5493A>C c.105471+2T>G (n.105471+2T>G) c.79365+2T>G (n.79365+2T>G) c.79224+2T>G (n.79224+2T>G) c.105267+2T>G (n.105267+2T>G) c.100665+2T>G (n.100665+2T>G) c.100662+2T>G (n.100662+2T>G) c.97704+2T>G (n.97704+2T>G) c.79320+2T>G (n.79320+2T>G) c.100815+2T>G (n.100815+2T>G) c.100812+2T>G (n.100812+2T>G) c.100245+2T>G (n.100245+2T>G) c.97587+2T>G (n.97587+2T>G) c.97506+2T>G (n.97506+2T>G) c.79269+2T>G (n.79269+2T>G) c.69123+2T>G (n.69123+2T>G) | |
2 | g.178530239A>G | CA349405698 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+2T>C (n.98670+2T>C) c.79755+2T>C (n.79755+2T>C) c.79554+2T>C (n.79554+2T>C) c.79179+2T>C (n.79179+2T>C) c.106374+2T>C (n.106374+2T>C) c.101451+2T>C (n.101451+2T>C) n.446+6603A>G n.220-5493A>G c.105471+2T>C (n.105471+2T>C) c.79365+2T>C (n.79365+2T>C) c.79224+2T>C (n.79224+2T>C) c.105267+2T>C (n.105267+2T>C) c.100665+2T>C (n.100665+2T>C) c.100662+2T>C (n.100662+2T>C) c.97704+2T>C (n.97704+2T>C) c.79320+2T>C (n.79320+2T>C) c.100815+2T>C (n.100815+2T>C) c.100812+2T>C (n.100812+2T>C) c.100245+2T>C (n.100245+2T>C) c.97587+2T>C (n.97587+2T>C) c.97506+2T>C (n.97506+2T>C) c.79269+2T>C (n.79269+2T>C) c.69123+2T>C (n.69123+2T>C) | |
2 | g.178530239A>T | CA349405701 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+2T>A (n.98670+2T>A) c.79755+2T>A (n.79755+2T>A) c.79554+2T>A (n.79554+2T>A) c.79179+2T>A (n.79179+2T>A) c.106374+2T>A (n.106374+2T>A) c.101451+2T>A (n.101451+2T>A) n.446+6603A>T n.220-5493A>T c.105471+2T>A (n.105471+2T>A) c.79365+2T>A (n.79365+2T>A) c.79224+2T>A (n.79224+2T>A) c.105267+2T>A (n.105267+2T>A) c.100665+2T>A (n.100665+2T>A) c.100662+2T>A (n.100662+2T>A) c.97704+2T>A (n.97704+2T>A) c.79320+2T>A (n.79320+2T>A) c.100815+2T>A (n.100815+2T>A) c.100812+2T>A (n.100812+2T>A) c.100245+2T>A (n.100245+2T>A) c.97587+2T>A (n.97587+2T>A) c.97506+2T>A (n.97506+2T>A) c.79269+2T>A (n.79269+2T>A) c.69123+2T>A (n.69123+2T>A) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178530239_178530240delinsAC | CA1310511643 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+1_98670+2delinsGT (n.98670+1_98670+2delinsGT) c.79755+1_79755+2delinsGT (n.79755+1_79755+2delinsGT) c.79554+1_79554+2delinsGT (n.79554+1_79554+2delinsGT) c.79179+1_79179+2delinsGT (n.79179+1_79179+2delinsGT) c.106374+1_106374+2delinsGT (n.106374+1_106374+2delinsGT) c.101451+1_101451+2delinsGT (n.101451+1_101451+2delinsGT) n.446+6603_446+6604delinsAC n.220-5493_220-5492delinsAC c.105471+1_105471+2delinsGT (n.105471+1_105471+2delinsGT) c.79365+1_79365+2delinsGT (n.79365+1_79365+2delinsGT) c.79224+1_79224+2delinsGT (n.79224+1_79224+2delinsGT) c.105267+1_105267+2delinsGT (n.105267+1_105267+2delinsGT) c.100665+1_100665+2delinsGT (n.100665+1_100665+2delinsGT) c.100662+1_100662+2delinsGT (n.100662+1_100662+2delinsGT) c.97704+1_97704+2delinsGT (n.97704+1_97704+2delinsGT) c.79320+1_79320+2delinsGT (n.79320+1_79320+2delinsGT) c.100815+1_100815+2delinsGT (n.100815+1_100815+2delinsGT) c.100812+1_100812+2delinsGT (n.100812+1_100812+2delinsGT) c.100245+1_100245+2delinsGT (n.100245+1_100245+2delinsGT) c.97587+1_97587+2delinsGT (n.97587+1_97587+2delinsGT) c.97506+1_97506+2delinsGT (n.97506+1_97506+2delinsGT) c.79269+1_79269+2delinsGT (n.79269+1_79269+2delinsGT) c.69123+1_69123+2delinsGT (n.69123+1_69123+2delinsGT) | |
2 | g.178530240C>A | CA349405709 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+1G>T (n.98670+1G>T) c.79755+1G>T (n.79755+1G>T) c.79554+1G>T (n.79554+1G>T) c.79179+1G>T (n.79179+1G>T) c.106374+1G>T (n.106374+1G>T) c.101451+1G>T (n.101451+1G>T) n.446+6604C>A n.220-5492C>A c.105471+1G>T (n.105471+1G>T) c.79365+1G>T (n.79365+1G>T) c.79224+1G>T (n.79224+1G>T) c.105267+1G>T (n.105267+1G>T) c.100665+1G>T (n.100665+1G>T) c.100662+1G>T (n.100662+1G>T) c.97704+1G>T (n.97704+1G>T) c.79320+1G>T (n.79320+1G>T) c.100815+1G>T (n.100815+1G>T) c.100812+1G>T (n.100812+1G>T) c.100245+1G>T (n.100245+1G>T) c.97587+1G>T (n.97587+1G>T) c.97506+1G>T (n.97506+1G>T) c.79269+1G>T (n.79269+1G>T) c.69123+1G>T (n.69123+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530240C>G | CA349405713 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+1G>C (n.98670+1G>C) c.79755+1G>C (n.79755+1G>C) c.79554+1G>C (n.79554+1G>C) c.79179+1G>C (n.79179+1G>C) c.106374+1G>C (n.106374+1G>C) c.101451+1G>C (n.101451+1G>C) n.446+6604C>G n.220-5492C>G c.105471+1G>C (n.105471+1G>C) c.79365+1G>C (n.79365+1G>C) c.79224+1G>C (n.79224+1G>C) c.105267+1G>C (n.105267+1G>C) c.100665+1G>C (n.100665+1G>C) c.100662+1G>C (n.100662+1G>C) c.97704+1G>C (n.97704+1G>C) c.79320+1G>C (n.79320+1G>C) c.100815+1G>C (n.100815+1G>C) c.100812+1G>C (n.100812+1G>C) c.100245+1G>C (n.100245+1G>C) c.97587+1G>C (n.97587+1G>C) c.97506+1G>C (n.97506+1G>C) c.79269+1G>C (n.79269+1G>C) c.69123+1G>C (n.69123+1G>C) | |
2 | g.178530240C>T | CA349405717 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+1G>A (n.98670+1G>A) c.79755+1G>A (n.79755+1G>A) c.79554+1G>A (n.79554+1G>A) c.79179+1G>A (n.79179+1G>A) c.106374+1G>A (n.106374+1G>A) c.101451+1G>A (n.101451+1G>A) n.446+6604C>T n.220-5492C>T c.105471+1G>A (n.105471+1G>A) c.79365+1G>A (n.79365+1G>A) c.79224+1G>A (n.79224+1G>A) c.105267+1G>A (n.105267+1G>A) c.100665+1G>A (n.100665+1G>A) c.100662+1G>A (n.100662+1G>A) c.97704+1G>A (n.97704+1G>A) c.79320+1G>A (n.79320+1G>A) c.100815+1G>A (n.100815+1G>A) c.100812+1G>A (n.100812+1G>A) c.100245+1G>A (n.100245+1G>A) c.97587+1G>A (n.97587+1G>A) c.97506+1G>A (n.97506+1G>A) c.79269+1G>A (n.79269+1G>A) c.69123+1G>A (n.69123+1G>A) | |
2 | g.178530241del | CA090791 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+1del c.79755+1del c.79554+1del c.79179+1del c.106374+1del c.101451+1del n.446+6605del n.220-5491del c.105471+1del c.79365+1del c.79224+1del c.105267+1del c.100665+1del c.100662+1del c.97704+1del c.79320+1del c.100815+1del c.100812+1del c.100245+1del c.97587+1del c.97506+1del c.79269+1del c.69123+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530241C>A | CA349405722 | TTN,TTN-AS1 | c.98670G>T (p.Lys32890Asn) c.79755G>T (p.Lys26585Asn) c.79554G>T (p.Lys26518Asn) c.79179G>T (p.Lys26393Asn) c.106374G>T (p.Lys35458Asn) c.101451G>T (p.Lys33817Asn) n.446+6605C>A n.220-5491C>A c.105471G>T (p.Lys35157Asn) c.79365G>T (p.Lys26455Asn) c.79224G>T (p.Lys26408Asn) c.105267G>T (p.Lys35089Asn) c.100665G>T (p.Lys33555Asn) c.100662G>T (p.Lys33554Asn) c.97704G>T (p.Lys32568Asn) c.79320G>T (p.Lys26440Asn) c.100815G>T (p.Lys33605Asn) c.100812G>T (p.Lys33604Asn) c.100245G>T (p.Lys33415Asn) c.97587G>T (p.Lys32529Asn) c.97506G>T (p.Lys32502Asn) c.79269G>T (p.Lys26423Asn) c.69123G>T (p.Lys23041Asn) | |
2 | g.178530241C>G | CA349405729 | TTN,TTN-AS1 | c.98670G>C (p.Lys32890Asn) c.79755G>C (p.Lys26585Asn) c.79554G>C (p.Lys26518Asn) c.79179G>C (p.Lys26393Asn) c.106374G>C (p.Lys35458Asn) c.101451G>C (p.Lys33817Asn) n.446+6605C>G n.220-5491C>G c.105471G>C (p.Lys35157Asn) c.79365G>C (p.Lys26455Asn) c.79224G>C (p.Lys26408Asn) c.105267G>C (p.Lys35089Asn) c.100665G>C (p.Lys33555Asn) c.100662G>C (p.Lys33554Asn) c.97704G>C (p.Lys32568Asn) c.79320G>C (p.Lys26440Asn) c.100815G>C (p.Lys33605Asn) c.100812G>C (p.Lys33604Asn) c.100245G>C (p.Lys33415Asn) c.97587G>C (p.Lys32529Asn) c.97506G>C (p.Lys32502Asn) c.79269G>C (p.Lys26423Asn) c.69123G>C (p.Lys23041Asn) | |
2 | g.178530241C>T | CA430234991 | TTN,TTN-AS1 | c.98670G>A (p.Lys32890=) c.79755G>A (p.Lys26585=) c.79554G>A (p.Lys26518=) c.79179G>A (p.Lys26393=) c.106374G>A (p.Lys35458=) c.101451G>A (p.Lys33817=) n.446+6605C>T n.220-5491C>T c.105471G>A (p.Lys35157=) c.79365G>A (p.Lys26455=) c.79224G>A (p.Lys26408=) c.105267G>A (p.Lys35089=) c.100665G>A (p.Lys33555=) c.100662G>A (p.Lys33554=) c.97704G>A (p.Lys32568=) c.79320G>A (p.Lys26440=) c.100815G>A (p.Lys33605=) c.100812G>A (p.Lys33604=) c.100245G>A (p.Lys33415=) c.97587G>A (p.Lys32529=) c.97506G>A (p.Lys32502=) c.79269G>A (p.Lys26423=) c.69123G>A (p.Lys23041=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178530242T>A | CA349405731 | TTN,TTN-AS1 | c.98669A>T (p.Lys32890Met) c.79754A>T (p.Lys26585Met) c.79553A>T (p.Lys26518Met) c.79178A>T (p.Lys26393Met) c.106373A>T (p.Lys35458Met) c.101450A>T (p.Lys33817Met) n.446+6606T>A n.220-5490T>A c.105470A>T (p.Lys35157Met) c.79364A>T (p.Lys26455Met) c.79223A>T (p.Lys26408Met) c.105266A>T (p.Lys35089Met) c.100664A>T (p.Lys33555Met) c.100661A>T (p.Lys33554Met) c.97703A>T (p.Lys32568Met) c.79319A>T (p.Lys26440Met) c.100814A>T (p.Lys33605Met) c.100811A>T (p.Lys33604Met) c.100244A>T (p.Lys33415Met) c.97586A>T (p.Lys32529Met) c.97505A>T (p.Lys32502Met) c.79268A>T (p.Lys26423Met) c.69122A>T (p.Lys23041Met) | |
2 | g.178530242T>C | CA349405734 | TTN,TTN-AS1 | c.98669A>G (p.Lys32890Arg) c.79754A>G (p.Lys26585Arg) c.79553A>G (p.Lys26518Arg) c.79178A>G (p.Lys26393Arg) c.106373A>G (p.Lys35458Arg) c.101450A>G (p.Lys33817Arg) n.446+6606T>C n.220-5490T>C c.105470A>G (p.Lys35157Arg) c.79364A>G (p.Lys26455Arg) c.79223A>G (p.Lys26408Arg) c.105266A>G (p.Lys35089Arg) c.100664A>G (p.Lys33555Arg) c.100661A>G (p.Lys33554Arg) c.97703A>G (p.Lys32568Arg) c.79319A>G (p.Lys26440Arg) c.100814A>G (p.Lys33605Arg) c.100811A>G (p.Lys33604Arg) c.100244A>G (p.Lys33415Arg) c.97586A>G (p.Lys32529Arg) c.97505A>G (p.Lys32502Arg) c.79268A>G (p.Lys26423Arg) c.69122A>G (p.Lys23041Arg) | dbSNP |
2 | g.178530242T>G | CA349405737 | TTN,TTN-AS1 | c.98669A>C (p.Lys32890Thr) c.79754A>C (p.Lys26585Thr) c.79553A>C (p.Lys26518Thr) c.79178A>C (p.Lys26393Thr) c.106373A>C (p.Lys35458Thr) c.101450A>C (p.Lys33817Thr) n.446+6606T>G n.220-5490T>G c.105470A>C (p.Lys35157Thr) c.79364A>C (p.Lys26455Thr) c.79223A>C (p.Lys26408Thr) c.105266A>C (p.Lys35089Thr) c.100664A>C (p.Lys33555Thr) c.100661A>C (p.Lys33554Thr) c.97703A>C (p.Lys32568Thr) c.79319A>C (p.Lys26440Thr) c.100814A>C (p.Lys33605Thr) c.100811A>C (p.Lys33604Thr) c.100244A>C (p.Lys33415Thr) c.97586A>C (p.Lys32529Thr) c.97505A>C (p.Lys32502Thr) c.79268A>C (p.Lys26423Thr) c.69122A>C (p.Lys23041Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.178530242T= | CA1310511652 | TTN,TTN-AS1 | c.98669A= (p.Lys32890=) c.79754A= (p.Lys26585=) c.79553A= (p.Lys26518=) c.79178A= (p.Lys26393=) c.106373A= (p.Lys35458=) c.101450A= (p.Lys33817=) n.446+6606T= n.220-5490T= c.105470A= (p.Lys35157=) c.79364A= (p.Lys26455=) c.79223A= (p.Lys26408=) c.105266A= (p.Lys35089=) c.100664A= (p.Lys33555=) c.100661A= (p.Lys33554=) c.97703A= (p.Lys32568=) c.79319A= (p.Lys26440=) c.100814A= (p.Lys33605=) c.100811A= (p.Lys33604=) c.100244A= (p.Lys33415=) c.97586A= (p.Lys32529=) c.97505A= (p.Lys32502=) c.79268A= (p.Lys26423=) c.69122A= (p.Lys23041=) | |
2 | g.178530243T>A | CA349405747 | TTN,TTN-AS1 | c.98668A>T (p.Lys32890Ter) c.79753A>T (p.Lys26585Ter) c.79552A>T (p.Lys26518Ter) c.79177A>T (p.Lys26393Ter) c.106372A>T (p.Lys35458Ter) c.101449A>T (p.Lys33817Ter) n.446+6607T>A n.220-5489T>A c.105469A>T (p.Lys35157Ter) c.79363A>T (p.Lys26455Ter) c.79222A>T (p.Lys26408Ter) c.105265A>T (p.Lys35089Ter) c.100663A>T (p.Lys33555Ter) c.100660A>T (p.Lys33554Ter) c.97702A>T (p.Lys32568Ter) c.79318A>T (p.Lys26440Ter) c.100813A>T (p.Lys33605Ter) c.100810A>T (p.Lys33604Ter) c.100243A>T (p.Lys33415Ter) c.97585A>T (p.Lys32529Ter) c.97504A>T (p.Lys32502Ter) c.79267A>T (p.Lys26423Ter) c.69121A>T (p.Lys23041Ter) | |
2 | g.178530243T>C | CA349405749 | TTN,TTN-AS1 | c.98668A>G (p.Lys32890Glu) c.79753A>G (p.Lys26585Glu) c.79552A>G (p.Lys26518Glu) c.79177A>G (p.Lys26393Glu) c.106372A>G (p.Lys35458Glu) c.101449A>G (p.Lys33817Glu) n.446+6607T>C n.220-5489T>C c.105469A>G (p.Lys35157Glu) c.79363A>G (p.Lys26455Glu) c.79222A>G (p.Lys26408Glu) c.105265A>G (p.Lys35089Glu) c.100663A>G (p.Lys33555Glu) c.100660A>G (p.Lys33554Glu) c.97702A>G (p.Lys32568Glu) c.79318A>G (p.Lys26440Glu) c.100813A>G (p.Lys33605Glu) c.100810A>G (p.Lys33604Glu) c.100243A>G (p.Lys33415Glu) c.97585A>G (p.Lys32529Glu) c.97504A>G (p.Lys32502Glu) c.79267A>G (p.Lys26423Glu) c.69121A>G (p.Lys23041Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178530243T>G | CA349405753 | TTN,TTN-AS1 | c.98668A>C (p.Lys32890Gln) c.79753A>C (p.Lys26585Gln) c.79552A>C (p.Lys26518Gln) c.79177A>C (p.Lys26393Gln) c.106372A>C (p.Lys35458Gln) c.101449A>C (p.Lys33817Gln) n.446+6607T>G n.220-5489T>G c.105469A>C (p.Lys35157Gln) c.79363A>C (p.Lys26455Gln) c.79222A>C (p.Lys26408Gln) c.105265A>C (p.Lys35089Gln) c.100663A>C (p.Lys33555Gln) c.100660A>C (p.Lys33554Gln) c.97702A>C (p.Lys32568Gln) c.79318A>C (p.Lys26440Gln) c.100813A>C (p.Lys33605Gln) c.100810A>C (p.Lys33604Gln) c.100243A>C (p.Lys33415Gln) c.97585A>C (p.Lys32529Gln) c.97504A>C (p.Lys32502Gln) c.79267A>C (p.Lys26423Gln) c.69121A>C (p.Lys23041Gln) | |
2 | g.178530244T>A | CA430234993 | TTN,TTN-AS1 | c.98667A>T (p.Gly32889=) c.79752A>T (p.Gly26584=) c.79551A>T (p.Gly26517=) c.79176A>T (p.Gly26392=) c.106371A>T (p.Gly35457=) c.101448A>T (p.Gly33816=) n.446+6608T>A n.220-5488T>A c.105468A>T (p.Gly35156=) c.79362A>T (p.Gly26454=) c.79221A>T (p.Gly26407=) c.105264A>T (p.Gly35088=) c.100662A>T (p.Gly33554=) c.100659A>T (p.Gly33553=) c.97701A>T (p.Gly32567=) c.79317A>T (p.Gly26439=) c.100812A>T (p.Gly33604=) c.100809A>T (p.Gly33603=) c.100242A>T (p.Gly33414=) c.97584A>T (p.Gly32528=) c.97503A>T (p.Gly32501=) c.79266A>T (p.Gly26422=) c.69120A>T (p.Gly23040=) | |
2 | g.178530244T>C | CA430234995 | TTN,TTN-AS1 | c.98667A>G (p.Gly32889=) c.79752A>G (p.Gly26584=) c.79551A>G (p.Gly26517=) c.79176A>G (p.Gly26392=) c.106371A>G (p.Gly35457=) c.101448A>G (p.Gly33816=) n.446+6608T>C n.220-5488T>C c.105468A>G (p.Gly35156=) c.79362A>G (p.Gly26454=) c.79221A>G (p.Gly26407=) c.105264A>G (p.Gly35088=) c.100662A>G (p.Gly33554=) c.100659A>G (p.Gly33553=) c.97701A>G (p.Gly32567=) c.79317A>G (p.Gly26439=) c.100812A>G (p.Gly33604=) c.100809A>G (p.Gly33603=) c.100242A>G (p.Gly33414=) c.97584A>G (p.Gly32528=) c.97503A>G (p.Gly32501=) c.79266A>G (p.Gly26422=) c.69120A>G (p.Gly23040=) | |
2 | g.178530244T>G | CA430234996 | TTN,TTN-AS1 | c.98667A>C (p.Gly32889=) c.79752A>C (p.Gly26584=) c.79551A>C (p.Gly26517=) c.79176A>C (p.Gly26392=) c.106371A>C (p.Gly35457=) c.101448A>C (p.Gly33816=) n.446+6608T>G n.220-5488T>G c.105468A>C (p.Gly35156=) c.79362A>C (p.Gly26454=) c.79221A>C (p.Gly26407=) c.105264A>C (p.Gly35088=) c.100662A>C (p.Gly33554=) c.100659A>C (p.Gly33553=) c.97701A>C (p.Gly32567=) c.79317A>C (p.Gly26439=) c.100812A>C (p.Gly33604=) c.100809A>C (p.Gly33603=) c.100242A>C (p.Gly33414=) c.97584A>C (p.Gly32528=) c.97503A>C (p.Gly32501=) c.79266A>C (p.Gly26422=) c.69120A>C (p.Gly23040=) | |
2 | g.178530245C>A | CA349405762 | TTN,TTN-AS1 | c.98666G>T (p.Gly32889Val) c.79751G>T (p.Gly26584Val) c.79550G>T (p.Gly26517Val) c.79175G>T (p.Gly26392Val) c.106370G>T (p.Gly35457Val) c.101447G>T (p.Gly33816Val) n.446+6609C>A n.220-5487C>A c.105467G>T (p.Gly35156Val) c.79361G>T (p.Gly26454Val) c.79220G>T (p.Gly26407Val) c.105263G>T (p.Gly35088Val) c.100661G>T (p.Gly33554Val) c.100658G>T (p.Gly33553Val) c.97700G>T (p.Gly32567Val) c.79316G>T (p.Gly26439Val) c.100811G>T (p.Gly33604Val) c.100808G>T (p.Gly33603Val) c.100241G>T (p.Gly33414Val) c.97583G>T (p.Gly32528Val) c.97502G>T (p.Gly32501Val) c.79265G>T (p.Gly26422Val) c.69119G>T (p.Gly23040Val) | gnomAD v4 |
2 | g.178530245C= | CA1310511654 | TTN,TTN-AS1 | c.98666G= (p.Gly32889=) c.79751G= (p.Gly26584=) c.79550G= (p.Gly26517=) c.79175G= (p.Gly26392=) c.106370G= (p.Gly35457=) c.101447G= (p.Gly33816=) n.446+6609C= n.220-5487C= c.105467G= (p.Gly35156=) c.79361G= (p.Gly26454=) c.79220G= (p.Gly26407=) c.105263G= (p.Gly35088=) c.100661G= (p.Gly33554=) c.100658G= (p.Gly33553=) c.97700G= (p.Gly32567=) c.79316G= (p.Gly26439=) c.100811G= (p.Gly33604=) c.100808G= (p.Gly33603=) c.100241G= (p.Gly33414=) c.97583G= (p.Gly32528=) c.97502G= (p.Gly32501=) c.79265G= (p.Gly26422=) c.69119G= (p.Gly23040=) | |
2 | g.178530245C>G | CA349405764 | TTN,TTN-AS1 | c.98666G>C (p.Gly32889Ala) c.79751G>C (p.Gly26584Ala) c.79550G>C (p.Gly26517Ala) c.79175G>C (p.Gly26392Ala) c.106370G>C (p.Gly35457Ala) c.101447G>C (p.Gly33816Ala) n.446+6609C>G n.220-5487C>G c.105467G>C (p.Gly35156Ala) c.79361G>C (p.Gly26454Ala) c.79220G>C (p.Gly26407Ala) c.105263G>C (p.Gly35088Ala) c.100661G>C (p.Gly33554Ala) c.100658G>C (p.Gly33553Ala) c.97700G>C (p.Gly32567Ala) c.79316G>C (p.Gly26439Ala) c.100811G>C (p.Gly33604Ala) c.100808G>C (p.Gly33603Ala) c.100241G>C (p.Gly33414Ala) c.97583G>C (p.Gly32528Ala) c.97502G>C (p.Gly32501Ala) c.79265G>C (p.Gly26422Ala) c.69119G>C (p.Gly23040Ala) | |
2 | g.178530245C>T | CA349405760 | TTN,TTN-AS1 | c.98666G>A (p.Gly32889Glu) c.79751G>A (p.Gly26584Glu) c.79550G>A (p.Gly26517Glu) c.79175G>A (p.Gly26392Glu) c.106370G>A (p.Gly35457Glu) c.101447G>A (p.Gly33816Glu) n.446+6609C>T n.220-5487C>T c.105467G>A (p.Gly35156Glu) c.79361G>A (p.Gly26454Glu) c.79220G>A (p.Gly26407Glu) c.105263G>A (p.Gly35088Glu) c.100661G>A (p.Gly33554Glu) c.100658G>A (p.Gly33553Glu) c.97700G>A (p.Gly32567Glu) c.79316G>A (p.Gly26439Glu) c.100811G>A (p.Gly33604Glu) c.100808G>A (p.Gly33603Glu) c.100241G>A (p.Gly33414Glu) c.97583G>A (p.Gly32528Glu) c.97502G>A (p.Gly32501Glu) c.79265G>A (p.Gly26422Glu) c.69119G>A (p.Gly23040Glu) | |
2 | g.178530246C>A | CA349405765 | TTN,TTN-AS1 | c.98665G>T (p.Gly32889Ter) c.79750G>T (p.Gly26584Ter) c.79549G>T (p.Gly26517Ter) c.79174G>T (p.Gly26392Ter) c.106369G>T (p.Gly35457Ter) c.101446G>T (p.Gly33816Ter) n.446+6610C>A n.220-5486C>A c.105466G>T (p.Gly35156Ter) c.79360G>T (p.Gly26454Ter) c.79219G>T (p.Gly26407Ter) c.105262G>T (p.Gly35088Ter) c.100660G>T (p.Gly33554Ter) c.100657G>T (p.Gly33553Ter) c.97699G>T (p.Gly32567Ter) c.79315G>T (p.Gly26439Ter) c.100810G>T (p.Gly33604Ter) c.100807G>T (p.Gly33603Ter) c.100240G>T (p.Gly33414Ter) c.97582G>T (p.Gly32528Ter) c.97501G>T (p.Gly32501Ter) c.79264G>T (p.Gly26422Ter) c.69118G>T (p.Gly23040Ter) | |
2 | g.178530246C>G | CA349405767 | TTN,TTN-AS1 | c.98665G>C (p.Gly32889Arg) c.79750G>C (p.Gly26584Arg) c.79549G>C (p.Gly26517Arg) c.79174G>C (p.Gly26392Arg) c.106369G>C (p.Gly35457Arg) c.101446G>C (p.Gly33816Arg) n.446+6610C>G n.220-5486C>G c.105466G>C (p.Gly35156Arg) c.79360G>C (p.Gly26454Arg) c.79219G>C (p.Gly26407Arg) c.105262G>C (p.Gly35088Arg) c.100660G>C (p.Gly33554Arg) c.100657G>C (p.Gly33553Arg) c.97699G>C (p.Gly32567Arg) c.79315G>C (p.Gly26439Arg) c.100810G>C (p.Gly33604Arg) c.100807G>C (p.Gly33603Arg) c.100240G>C (p.Gly33414Arg) c.97582G>C (p.Gly32528Arg) c.97501G>C (p.Gly32501Arg) c.79264G>C (p.Gly26422Arg) c.69118G>C (p.Gly23040Arg) | |
2 | g.178530246C>T | CA349405774 | TTN,TTN-AS1 | c.98665G>A (p.Gly32889Arg) c.79750G>A (p.Gly26584Arg) c.79549G>A (p.Gly26517Arg) c.79174G>A (p.Gly26392Arg) c.106369G>A (p.Gly35457Arg) c.101446G>A (p.Gly33816Arg) n.446+6610C>T n.220-5486C>T c.105466G>A (p.Gly35156Arg) c.79360G>A (p.Gly26454Arg) c.79219G>A (p.Gly26407Arg) c.105262G>A (p.Gly35088Arg) c.100660G>A (p.Gly33554Arg) c.100657G>A (p.Gly33553Arg) c.97699G>A (p.Gly32567Arg) c.79315G>A (p.Gly26439Arg) c.100810G>A (p.Gly33604Arg) c.100807G>A (p.Gly33603Arg) c.100240G>A (p.Gly33414Arg) c.97582G>A (p.Gly32528Arg) c.97501G>A (p.Gly32501Arg) c.79264G>A (p.Gly26422Arg) c.69118G>A (p.Gly23040Arg) | |
2 | g.178530247_178530249dup | CA1985123 | TTN,TTN-AS1 | c.98663_98665dup (p.Asp32888_Gly32889insAsp) c.79748_79750dup (p.Asp26583_Gly26584insAsp) c.79547_79549dup (p.Asp26516_Gly26517insAsp) c.79172_79174dup (p.Asp26391_Gly26392insAsp) c.106367_106369dup (p.Asp35456_Gly35457insAsp) c.101444_101446dup (p.Asp33815_Gly33816insAsp) n.446+6611_446+6613dup n.220-5485_220-5483dup c.105464_105466dup (p.Asp35155_Gly35156insAsp) c.79358_79360dup (p.Asp26453_Gly26454insAsp) c.79217_79219dup (p.Asp26406_Gly26407insAsp) c.105260_105262dup (p.Asp35087_Gly35088insAsp) c.100658_100660dup (p.Asp33553_Gly33554insAsp) c.100655_100657dup (p.Asp33552_Gly33553insAsp) c.97697_97699dup (p.Asp32566_Gly32567insAsp) c.79313_79315dup (p.Asp26438_Gly26439insAsp) c.100808_100810dup (p.Asp33603_Gly33604insAsp) c.100805_100807dup (p.Asp33602_Gly33603insAsp) c.100238_100240dup (p.Asp33413_Gly33414insAsp) c.97580_97582dup (p.Asp32527_Gly32528insAsp) c.97499_97501dup (p.Asp32500_Gly32501insAsp) c.79262_79264dup (p.Asp26421_Gly26422insAsp) c.69116_69118dup (p.Asp23039_Gly23040insAsp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530247A>C | CA349405781 | TTN,TTN-AS1 | c.98664T>G (p.Asp32888Glu) c.79749T>G (p.Asp26583Glu) c.79548T>G (p.Asp26516Glu) c.79173T>G (p.Asp26391Glu) c.106368T>G (p.Asp35456Glu) c.101445T>G (p.Asp33815Glu) n.446+6611A>C n.220-5485A>C c.105465T>G (p.Asp35155Glu) c.79359T>G (p.Asp26453Glu) c.79218T>G (p.Asp26406Glu) c.105261T>G (p.Asp35087Glu) c.100659T>G (p.Asp33553Glu) c.100656T>G (p.Asp33552Glu) c.97698T>G (p.Asp32566Glu) c.79314T>G (p.Asp26438Glu) c.100809T>G (p.Asp33603Glu) c.100806T>G (p.Asp33602Glu) c.100239T>G (p.Asp33413Glu) c.97581T>G (p.Asp32527Glu) c.97500T>G (p.Asp32500Glu) c.79263T>G (p.Asp26421Glu) c.69117T>G (p.Asp23039Glu) | |
2 | g.178530247A>G | CA430235005 | TTN,TTN-AS1 | c.98664T>C (p.Asp32888=) c.79749T>C (p.Asp26583=) c.79548T>C (p.Asp26516=) c.79173T>C (p.Asp26391=) c.106368T>C (p.Asp35456=) c.101445T>C (p.Asp33815=) n.446+6611A>G n.220-5485A>G c.105465T>C (p.Asp35155=) c.79359T>C (p.Asp26453=) c.79218T>C (p.Asp26406=) c.105261T>C (p.Asp35087=) c.100659T>C (p.Asp33553=) c.100656T>C (p.Asp33552=) c.97698T>C (p.Asp32566=) c.79314T>C (p.Asp26438=) c.100809T>C (p.Asp33603=) c.100806T>C (p.Asp33602=) c.100239T>C (p.Asp33413=) c.97581T>C (p.Asp32527=) c.97500T>C (p.Asp32500=) c.79263T>C (p.Asp26421=) c.69117T>C (p.Asp23039=) | |
2 | g.178530247A>T | CA349405784 | TTN,TTN-AS1 | c.98664T>A (p.Asp32888Glu) c.79749T>A (p.Asp26583Glu) c.79548T>A (p.Asp26516Glu) c.79173T>A (p.Asp26391Glu) c.106368T>A (p.Asp35456Glu) c.101445T>A (p.Asp33815Glu) n.446+6611A>T n.220-5485A>T c.105465T>A (p.Asp35155Glu) c.79359T>A (p.Asp26453Glu) c.79218T>A (p.Asp26406Glu) c.105261T>A (p.Asp35087Glu) c.100659T>A (p.Asp33553Glu) c.100656T>A (p.Asp33552Glu) c.97698T>A (p.Asp32566Glu) c.79314T>A (p.Asp26438Glu) c.100809T>A (p.Asp33603Glu) c.100806T>A (p.Asp33602Glu) c.100239T>A (p.Asp33413Glu) c.97581T>A (p.Asp32527Glu) c.97500T>A (p.Asp32500Glu) c.79263T>A (p.Asp26421Glu) c.69117T>A (p.Asp23039Glu) | |
2 | g.178530248T>A | CA349405798 | TTN,TTN-AS1 | c.98663A>T (p.Asp32888Val) c.79748A>T (p.Asp26583Val) c.79547A>T (p.Asp26516Val) c.79172A>T (p.Asp26391Val) c.106367A>T (p.Asp35456Val) c.101444A>T (p.Asp33815Val) n.446+6612T>A n.220-5484T>A c.105464A>T (p.Asp35155Val) c.79358A>T (p.Asp26453Val) c.79217A>T (p.Asp26406Val) c.105260A>T (p.Asp35087Val) c.100658A>T (p.Asp33553Val) c.100655A>T (p.Asp33552Val) c.97697A>T (p.Asp32566Val) c.79313A>T (p.Asp26438Val) c.100808A>T (p.Asp33603Val) c.100805A>T (p.Asp33602Val) c.100238A>T (p.Asp33413Val) c.97580A>T (p.Asp32527Val) c.97499A>T (p.Asp32500Val) c.79262A>T (p.Asp26421Val) c.69116A>T (p.Asp23039Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530248T>C | CA349405801 | TTN,TTN-AS1 | c.98663A>G (p.Asp32888Gly) c.79748A>G (p.Asp26583Gly) c.79547A>G (p.Asp26516Gly) c.79172A>G (p.Asp26391Gly) c.106367A>G (p.Asp35456Gly) c.101444A>G (p.Asp33815Gly) n.446+6612T>C n.220-5484T>C c.105464A>G (p.Asp35155Gly) c.79358A>G (p.Asp26453Gly) c.79217A>G (p.Asp26406Gly) c.105260A>G (p.Asp35087Gly) c.100658A>G (p.Asp33553Gly) c.100655A>G (p.Asp33552Gly) c.97697A>G (p.Asp32566Gly) c.79313A>G (p.Asp26438Gly) c.100808A>G (p.Asp33603Gly) c.100805A>G (p.Asp33602Gly) c.100238A>G (p.Asp33413Gly) c.97580A>G (p.Asp32527Gly) c.97499A>G (p.Asp32500Gly) c.79262A>G (p.Asp26421Gly) c.69116A>G (p.Asp23039Gly) | |
2 | g.178530248T>G | CA349405806 | TTN,TTN-AS1 | c.98663A>C (p.Asp32888Ala) c.79748A>C (p.Asp26583Ala) c.79547A>C (p.Asp26516Ala) c.79172A>C (p.Asp26391Ala) c.106367A>C (p.Asp35456Ala) c.101444A>C (p.Asp33815Ala) n.446+6612T>G n.220-5484T>G c.105464A>C (p.Asp35155Ala) c.79358A>C (p.Asp26453Ala) c.79217A>C (p.Asp26406Ala) c.105260A>C (p.Asp35087Ala) c.100658A>C (p.Asp33553Ala) c.100655A>C (p.Asp33552Ala) c.97697A>C (p.Asp32566Ala) c.79313A>C (p.Asp26438Ala) c.100808A>C (p.Asp33603Ala) c.100805A>C (p.Asp33602Ala) c.100238A>C (p.Asp33413Ala) c.97580A>C (p.Asp32527Ala) c.97499A>C (p.Asp32500Ala) c.79262A>C (p.Asp26421Ala) c.69116A>C (p.Asp23039Ala) | |
2 | g.178530248T= | CA1310511662 | TTN,TTN-AS1 | c.98663A= (p.Asp32888=) c.79748A= (p.Asp26583=) c.79547A= (p.Asp26516=) c.79172A= (p.Asp26391=) c.106367A= (p.Asp35456=) c.101444A= (p.Asp33815=) n.446+6612T= n.220-5484T= c.105464A= (p.Asp35155=) c.79358A= (p.Asp26453=) c.79217A= (p.Asp26406=) c.105260A= (p.Asp35087=) c.100658A= (p.Asp33553=) c.100655A= (p.Asp33552=) c.97697A= (p.Asp32566=) c.79313A= (p.Asp26438=) c.100808A= (p.Asp33603=) c.100805A= (p.Asp33602=) c.100238A= (p.Asp33413=) c.97580A= (p.Asp32527=) c.97499A= (p.Asp32500=) c.79262A= (p.Asp26421=) c.69116A= (p.Asp23039=) | |
2 | g.178530249C>A | CA349405809 | TTN,TTN-AS1 | c.98662G>T (p.Asp32888Tyr) c.79747G>T (p.Asp26583Tyr) c.79546G>T (p.Asp26516Tyr) c.79171G>T (p.Asp26391Tyr) c.106366G>T (p.Asp35456Tyr) c.101443G>T (p.Asp33815Tyr) n.446+6613C>A n.220-5483C>A c.105463G>T (p.Asp35155Tyr) c.79357G>T (p.Asp26453Tyr) c.79216G>T (p.Asp26406Tyr) c.105259G>T (p.Asp35087Tyr) c.100657G>T (p.Asp33553Tyr) c.100654G>T (p.Asp33552Tyr) c.97696G>T (p.Asp32566Tyr) c.79312G>T (p.Asp26438Tyr) c.100807G>T (p.Asp33603Tyr) c.100804G>T (p.Asp33602Tyr) c.100237G>T (p.Asp33413Tyr) c.97579G>T (p.Asp32527Tyr) c.97498G>T (p.Asp32500Tyr) c.79261G>T (p.Asp26421Tyr) c.69115G>T (p.Asp23039Tyr) | |
2 | g.178530249C>G | CA349405813 | TTN,TTN-AS1 | c.98662G>C (p.Asp32888His) c.79747G>C (p.Asp26583His) c.79546G>C (p.Asp26516His) c.79171G>C (p.Asp26391His) c.106366G>C (p.Asp35456His) c.101443G>C (p.Asp33815His) n.446+6613C>G n.220-5483C>G c.105463G>C (p.Asp35155His) c.79357G>C (p.Asp26453His) c.79216G>C (p.Asp26406His) c.105259G>C (p.Asp35087His) c.100657G>C (p.Asp33553His) c.100654G>C (p.Asp33552His) c.97696G>C (p.Asp32566His) c.79312G>C (p.Asp26438His) c.100807G>C (p.Asp33603His) c.100804G>C (p.Asp33602His) c.100237G>C (p.Asp33413His) c.97579G>C (p.Asp32527His) c.97498G>C (p.Asp32500His) c.79261G>C (p.Asp26421His) c.69115G>C (p.Asp23039His) | |
2 | g.178530249C>T | CA349405818 | TTN,TTN-AS1 | c.98662G>A (p.Asp32888Asn) c.79747G>A (p.Asp26583Asn) c.79546G>A (p.Asp26516Asn) c.79171G>A (p.Asp26391Asn) c.106366G>A (p.Asp35456Asn) c.101443G>A (p.Asp33815Asn) n.446+6613C>T n.220-5483C>T c.105463G>A (p.Asp35155Asn) c.79357G>A (p.Asp26453Asn) c.79216G>A (p.Asp26406Asn) c.105259G>A (p.Asp35087Asn) c.100657G>A (p.Asp33553Asn) c.100654G>A (p.Asp33552Asn) c.97696G>A (p.Asp32566Asn) c.79312G>A (p.Asp26438Asn) c.100807G>A (p.Asp33603Asn) c.100804G>A (p.Asp33602Asn) c.100237G>A (p.Asp33413Asn) c.97579G>A (p.Asp32527Asn) c.97498G>A (p.Asp32500Asn) c.79261G>A (p.Asp26421Asn) c.69115G>A (p.Asp23039Asn) | |
2 | g.178530250T>A | CA349405820 | TTN,TTN-AS1 | c.98661A>T (p.Lys32887Asn) c.79746A>T (p.Lys26582Asn) c.79545A>T (p.Lys26515Asn) c.79170A>T (p.Lys26390Asn) c.106365A>T (p.Lys35455Asn) c.101442A>T (p.Lys33814Asn) n.446+6614T>A n.220-5482T>A c.105462A>T (p.Lys35154Asn) c.79356A>T (p.Lys26452Asn) c.79215A>T (p.Lys26405Asn) c.105258A>T (p.Lys35086Asn) c.100656A>T (p.Lys33552Asn) c.100653A>T (p.Lys33551Asn) c.97695A>T (p.Lys32565Asn) c.79311A>T (p.Lys26437Asn) c.100806A>T (p.Lys33602Asn) c.100803A>T (p.Lys33601Asn) c.100236A>T (p.Lys33412Asn) c.97578A>T (p.Lys32526Asn) c.97497A>T (p.Lys32499Asn) c.79260A>T (p.Lys26420Asn) c.69114A>T (p.Lys23038Asn) | |
2 | g.178530250T>C | CA430235008 | TTN,TTN-AS1 | c.98661A>G (p.Lys32887=) c.79746A>G (p.Lys26582=) c.79545A>G (p.Lys26515=) c.79170A>G (p.Lys26390=) c.106365A>G (p.Lys35455=) c.101442A>G (p.Lys33814=) n.446+6614T>C n.220-5482T>C c.105462A>G (p.Lys35154=) c.79356A>G (p.Lys26452=) c.79215A>G (p.Lys26405=) c.105258A>G (p.Lys35086=) c.100656A>G (p.Lys33552=) c.100653A>G (p.Lys33551=) c.97695A>G (p.Lys32565=) c.79311A>G (p.Lys26437=) c.100806A>G (p.Lys33602=) c.100803A>G (p.Lys33601=) c.100236A>G (p.Lys33412=) c.97578A>G (p.Lys32526=) c.97497A>G (p.Lys32499=) c.79260A>G (p.Lys26420=) c.69114A>G (p.Lys23038=) | |
2 | g.178530250T>G | CA1985124 | TTN,TTN-AS1 | c.98661A>C (p.Lys32887Asn) c.79746A>C (p.Lys26582Asn) c.79545A>C (p.Lys26515Asn) c.79170A>C (p.Lys26390Asn) c.106365A>C (p.Lys35455Asn) c.101442A>C (p.Lys33814Asn) n.446+6614T>G n.220-5482T>G c.105462A>C (p.Lys35154Asn) c.79356A>C (p.Lys26452Asn) c.79215A>C (p.Lys26405Asn) c.105258A>C (p.Lys35086Asn) c.100656A>C (p.Lys33552Asn) c.100653A>C (p.Lys33551Asn) c.97695A>C (p.Lys32565Asn) c.79311A>C (p.Lys26437Asn) c.100806A>C (p.Lys33602Asn) c.100803A>C (p.Lys33601Asn) c.100236A>C (p.Lys33412Asn) c.97578A>C (p.Lys32526Asn) c.97497A>C (p.Lys32499Asn) c.79260A>C (p.Lys26420Asn) c.69114A>C (p.Lys23038Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530250T= | CA1310511666 | TTN,TTN-AS1 | c.98661A= (p.Lys32887=) c.79746A= (p.Lys26582=) c.79545A= (p.Lys26515=) c.79170A= (p.Lys26390=) c.106365A= (p.Lys35455=) c.101442A= (p.Lys33814=) n.446+6614T= n.220-5482T= c.105462A= (p.Lys35154=) c.79356A= (p.Lys26452=) c.79215A= (p.Lys26405=) c.105258A= (p.Lys35086=) c.100656A= (p.Lys33552=) c.100653A= (p.Lys33551=) c.97695A= (p.Lys32565=) c.79311A= (p.Lys26437=) c.100806A= (p.Lys33602=) c.100803A= (p.Lys33601=) c.100236A= (p.Lys33412=) c.97578A= (p.Lys32526=) c.97497A= (p.Lys32499=) c.79260A= (p.Lys26420=) c.69114A= (p.Lys23038=) | |
2 | g.178530253del | CA430235009 | TTN,TTN-AS1 | c.98661del (p.Asp32888MetfsTer22) c.79746del (p.Asp26583MetfsTer22) c.79545del (p.Asp26516MetfsTer22) c.79170del (p.Asp26391MetfsTer22) c.106365del (p.Asp35456MetfsTer22) c.101442del (p.Asp33815MetfsTer22) n.446+6617del n.220-5479del c.105462del (p.Asp35155MetfsTer22) c.79356del (p.Asp26453MetfsTer22) c.79215del (p.Asp26406MetfsTer22) c.105258del (p.Asp35087MetfsTer22) c.100656del (p.Asp33553MetfsTer22) c.100653del (p.Asp33552MetfsTer22) c.97695del (p.Asp32566MetfsTer22) c.79311del (p.Asp26438MetfsTer22) c.100806del (p.Asp33603MetfsTer22) c.100803del (p.Asp33602MetfsTer22) c.100236del (p.Asp33413MetfsTer22) c.97578del (p.Asp32527MetfsTer22) c.97497del (p.Asp32500MetfsTer22) c.79260del (p.Asp26421MetfsTer22) c.69114del (p.Asp23039MetfsTer22) | |
2 | g.178530251T>A | CA349405836 | TTN,TTN-AS1 | c.98660A>T (p.Lys32887Ile) c.79745A>T (p.Lys26582Ile) c.79544A>T (p.Lys26515Ile) c.79169A>T (p.Lys26390Ile) c.106364A>T (p.Lys35455Ile) c.101441A>T (p.Lys33814Ile) n.446+6615T>A n.220-5481T>A c.105461A>T (p.Lys35154Ile) c.79355A>T (p.Lys26452Ile) c.79214A>T (p.Lys26405Ile) c.105257A>T (p.Lys35086Ile) c.100655A>T (p.Lys33552Ile) c.100652A>T (p.Lys33551Ile) c.97694A>T (p.Lys32565Ile) c.79310A>T (p.Lys26437Ile) c.100805A>T (p.Lys33602Ile) c.100802A>T (p.Lys33601Ile) c.100235A>T (p.Lys33412Ile) c.97577A>T (p.Lys32526Ile) c.97496A>T (p.Lys32499Ile) c.79259A>T (p.Lys26420Ile) c.69113A>T (p.Lys23038Ile) | dbSNP |
2 | g.178530251T>C | CA349405827 | TTN,TTN-AS1 | c.98660A>G (p.Lys32887Arg) c.79745A>G (p.Lys26582Arg) c.79544A>G (p.Lys26515Arg) c.79169A>G (p.Lys26390Arg) c.106364A>G (p.Lys35455Arg) c.101441A>G (p.Lys33814Arg) n.446+6615T>C n.220-5481T>C c.105461A>G (p.Lys35154Arg) c.79355A>G (p.Lys26452Arg) c.79214A>G (p.Lys26405Arg) c.105257A>G (p.Lys35086Arg) c.100655A>G (p.Lys33552Arg) c.100652A>G (p.Lys33551Arg) c.97694A>G (p.Lys32565Arg) c.79310A>G (p.Lys26437Arg) c.100805A>G (p.Lys33602Arg) c.100802A>G (p.Lys33601Arg) c.100235A>G (p.Lys33412Arg) c.97577A>G (p.Lys32526Arg) c.97496A>G (p.Lys32499Arg) c.79259A>G (p.Lys26420Arg) c.69113A>G (p.Lys23038Arg) | |
2 | g.178530251T>G | CA349405833 | TTN,TTN-AS1 | c.98660A>C (p.Lys32887Thr) c.79745A>C (p.Lys26582Thr) c.79544A>C (p.Lys26515Thr) c.79169A>C (p.Lys26390Thr) c.106364A>C (p.Lys35455Thr) c.101441A>C (p.Lys33814Thr) n.446+6615T>G n.220-5481T>G c.105461A>C (p.Lys35154Thr) c.79355A>C (p.Lys26452Thr) c.79214A>C (p.Lys26405Thr) c.105257A>C (p.Lys35086Thr) c.100655A>C (p.Lys33552Thr) c.100652A>C (p.Lys33551Thr) c.97694A>C (p.Lys32565Thr) c.79310A>C (p.Lys26437Thr) c.100805A>C (p.Lys33602Thr) c.100802A>C (p.Lys33601Thr) c.100235A>C (p.Lys33412Thr) c.97577A>C (p.Lys32526Thr) c.97496A>C (p.Lys32499Thr) c.79259A>C (p.Lys26420Thr) c.69113A>C (p.Lys23038Thr) | |
2 | g.178530251T= | CA1310511671 | TTN,TTN-AS1 | c.98660A= (p.Lys32887=) c.79745A= (p.Lys26582=) c.79544A= (p.Lys26515=) c.79169A= (p.Lys26390=) c.106364A= (p.Lys35455=) c.101441A= (p.Lys33814=) n.446+6615T= n.220-5481T= c.105461A= (p.Lys35154=) c.79355A= (p.Lys26452=) c.79214A= (p.Lys26405=) c.105257A= (p.Lys35086=) c.100655A= (p.Lys33552=) c.100652A= (p.Lys33551=) c.97694A= (p.Lys32565=) c.79310A= (p.Lys26437=) c.100805A= (p.Lys33602=) c.100802A= (p.Lys33601=) c.100235A= (p.Lys33412=) c.97577A= (p.Lys32526=) c.97496A= (p.Lys32499=) c.79259A= (p.Lys26420=) c.69113A= (p.Lys23038=) | |
2 | g.178530252T>A | CA349405839 | TTN,TTN-AS1 | c.98659A>T (p.Lys32887Ter) c.79744A>T (p.Lys26582Ter) c.79543A>T (p.Lys26515Ter) c.79168A>T (p.Lys26390Ter) c.106363A>T (p.Lys35455Ter) c.101440A>T (p.Lys33814Ter) n.446+6616T>A n.220-5480T>A c.105460A>T (p.Lys35154Ter) c.79354A>T (p.Lys26452Ter) c.79213A>T (p.Lys26405Ter) c.105256A>T (p.Lys35086Ter) c.100654A>T (p.Lys33552Ter) c.100651A>T (p.Lys33551Ter) c.97693A>T (p.Lys32565Ter) c.79309A>T (p.Lys26437Ter) c.100804A>T (p.Lys33602Ter) c.100801A>T (p.Lys33601Ter) c.100234A>T (p.Lys33412Ter) c.97576A>T (p.Lys32526Ter) c.97495A>T (p.Lys32499Ter) c.79258A>T (p.Lys26420Ter) c.69112A>T (p.Lys23038Ter) | |
2 | g.178530252T>C | CA349405842 | TTN,TTN-AS1 | c.98659A>G (p.Lys32887Glu) c.79744A>G (p.Lys26582Glu) c.79543A>G (p.Lys26515Glu) c.79168A>G (p.Lys26390Glu) c.106363A>G (p.Lys35455Glu) c.101440A>G (p.Lys33814Glu) n.446+6616T>C n.220-5480T>C c.105460A>G (p.Lys35154Glu) c.79354A>G (p.Lys26452Glu) c.79213A>G (p.Lys26405Glu) c.105256A>G (p.Lys35086Glu) c.100654A>G (p.Lys33552Glu) c.100651A>G (p.Lys33551Glu) c.97693A>G (p.Lys32565Glu) c.79309A>G (p.Lys26437Glu) c.100804A>G (p.Lys33602Glu) c.100801A>G (p.Lys33601Glu) c.100234A>G (p.Lys33412Glu) c.97576A>G (p.Lys32526Glu) c.97495A>G (p.Lys32499Glu) c.79258A>G (p.Lys26420Glu) c.69112A>G (p.Lys23038Glu) | |
2 | g.178530252T>G | CA349405845 | TTN,TTN-AS1 | c.98659A>C (p.Lys32887Gln) c.79744A>C (p.Lys26582Gln) c.79543A>C (p.Lys26515Gln) c.79168A>C (p.Lys26390Gln) c.106363A>C (p.Lys35455Gln) c.101440A>C (p.Lys33814Gln) n.446+6616T>G n.220-5480T>G c.105460A>C (p.Lys35154Gln) c.79354A>C (p.Lys26452Gln) c.79213A>C (p.Lys26405Gln) c.105256A>C (p.Lys35086Gln) c.100654A>C (p.Lys33552Gln) c.100651A>C (p.Lys33551Gln) c.97693A>C (p.Lys32565Gln) c.79309A>C (p.Lys26437Gln) c.100804A>C (p.Lys33602Gln) c.100801A>C (p.Lys33601Gln) c.100234A>C (p.Lys33412Gln) c.97576A>C (p.Lys32526Gln) c.97495A>C (p.Lys32499Gln) c.79258A>C (p.Lys26420Gln) c.69112A>C (p.Lys23038Gln) | |
2 | g.178530253T>A | CA430235014 | TTN,TTN-AS1 | c.98658A>T (p.Thr32886=) c.79743A>T (p.Thr26581=) c.79542A>T (p.Thr26514=) c.79167A>T (p.Thr26389=) c.106362A>T (p.Thr35454=) c.101439A>T (p.Thr33813=) n.446+6617T>A n.220-5479T>A c.105459A>T (p.Thr35153=) c.79353A>T (p.Thr26451=) c.79212A>T (p.Thr26404=) c.105255A>T (p.Thr35085=) c.100653A>T (p.Thr33551=) c.100650A>T (p.Thr33550=) c.97692A>T (p.Thr32564=) c.79308A>T (p.Thr26436=) c.100803A>T (p.Thr33601=) c.100800A>T (p.Thr33600=) c.100233A>T (p.Thr33411=) c.97575A>T (p.Thr32525=) c.97494A>T (p.Thr32498=) c.79257A>T (p.Thr26419=) c.69111A>T (p.Thr23037=) | |
2 | g.178530253T>C | CA430235015 | TTN,TTN-AS1 | c.98658A>G (p.Thr32886=) c.79743A>G (p.Thr26581=) c.79542A>G (p.Thr26514=) c.79167A>G (p.Thr26389=) c.106362A>G (p.Thr35454=) c.101439A>G (p.Thr33813=) n.446+6617T>C n.220-5479T>C c.105459A>G (p.Thr35153=) c.79353A>G (p.Thr26451=) c.79212A>G (p.Thr26404=) c.105255A>G (p.Thr35085=) c.100653A>G (p.Thr33551=) c.100650A>G (p.Thr33550=) c.97692A>G (p.Thr32564=) c.79308A>G (p.Thr26436=) c.100803A>G (p.Thr33601=) c.100800A>G (p.Thr33600=) c.100233A>G (p.Thr33411=) c.97575A>G (p.Thr32525=) c.97494A>G (p.Thr32498=) c.79257A>G (p.Thr26419=) c.69111A>G (p.Thr23037=) | |
2 | g.178530253T>G | CA430235016 | TTN,TTN-AS1 | c.98658A>C (p.Thr32886=) c.79743A>C (p.Thr26581=) c.79542A>C (p.Thr26514=) c.79167A>C (p.Thr26389=) c.106362A>C (p.Thr35454=) c.101439A>C (p.Thr33813=) n.446+6617T>G n.220-5479T>G c.105459A>C (p.Thr35153=) c.79353A>C (p.Thr26451=) c.79212A>C (p.Thr26404=) c.105255A>C (p.Thr35085=) c.100653A>C (p.Thr33551=) c.100650A>C (p.Thr33550=) c.97692A>C (p.Thr32564=) c.79308A>C (p.Thr26436=) c.100803A>C (p.Thr33601=) c.100800A>C (p.Thr33600=) c.100233A>C (p.Thr33411=) c.97575A>C (p.Thr32525=) c.97494A>C (p.Thr32498=) c.79257A>C (p.Thr26419=) c.69111A>C (p.Thr23037=) | dbSNP |
2 | g.178530253T= | CA1310511674 | TTN,TTN-AS1 | c.98658A= (p.Thr32886=) c.79743A= (p.Thr26581=) c.79542A= (p.Thr26514=) c.79167A= (p.Thr26389=) c.106362A= (p.Thr35454=) c.101439A= (p.Thr33813=) n.446+6617T= n.220-5479T= c.105459A= (p.Thr35153=) c.79353A= (p.Thr26451=) c.79212A= (p.Thr26404=) c.105255A= (p.Thr35085=) c.100653A= (p.Thr33551=) c.100650A= (p.Thr33550=) c.97692A= (p.Thr32564=) c.79308A= (p.Thr26436=) c.100803A= (p.Thr33601=) c.100800A= (p.Thr33600=) c.100233A= (p.Thr33411=) c.97575A= (p.Thr32525=) c.97494A= (p.Thr32498=) c.79257A= (p.Thr26419=) c.69111A= (p.Thr23037=) | |
2 | g.178530254G>A | CA349405848 | TTN,TTN-AS1 | c.98657C>T (p.Thr32886Ile) c.79742C>T (p.Thr26581Ile) c.79541C>T (p.Thr26514Ile) c.79166C>T (p.Thr26389Ile) c.106361C>T (p.Thr35454Ile) c.101438C>T (p.Thr33813Ile) n.446+6618G>A n.220-5478G>A c.105458C>T (p.Thr35153Ile) c.79352C>T (p.Thr26451Ile) c.79211C>T (p.Thr26404Ile) c.105254C>T (p.Thr35085Ile) c.100652C>T (p.Thr33551Ile) c.100649C>T (p.Thr33550Ile) c.97691C>T (p.Thr32564Ile) c.79307C>T (p.Thr26436Ile) c.100802C>T (p.Thr33601Ile) c.100799C>T (p.Thr33600Ile) c.100232C>T (p.Thr33411Ile) c.97574C>T (p.Thr32525Ile) c.97493C>T (p.Thr32498Ile) c.79256C>T (p.Thr26419Ile) c.69110C>T (p.Thr23037Ile) | |
2 | g.178530254G>C | CA349405854 | TTN,TTN-AS1 | c.98657C>G (p.Thr32886Arg) c.79742C>G (p.Thr26581Arg) c.79541C>G (p.Thr26514Arg) c.79166C>G (p.Thr26389Arg) c.106361C>G (p.Thr35454Arg) c.101438C>G (p.Thr33813Arg) n.446+6618G>C n.220-5478G>C c.105458C>G (p.Thr35153Arg) c.79352C>G (p.Thr26451Arg) c.79211C>G (p.Thr26404Arg) c.105254C>G (p.Thr35085Arg) c.100652C>G (p.Thr33551Arg) c.100649C>G (p.Thr33550Arg) c.97691C>G (p.Thr32564Arg) c.79307C>G (p.Thr26436Arg) c.100802C>G (p.Thr33601Arg) c.100799C>G (p.Thr33600Arg) c.100232C>G (p.Thr33411Arg) c.97574C>G (p.Thr32525Arg) c.97493C>G (p.Thr32498Arg) c.79256C>G (p.Thr26419Arg) c.69110C>G (p.Thr23037Arg) | |
2 | g.178530254G>T | CA349405858 | TTN,TTN-AS1 | c.98657C>A (p.Thr32886Lys) c.79742C>A (p.Thr26581Lys) c.79541C>A (p.Thr26514Lys) c.79166C>A (p.Thr26389Lys) c.106361C>A (p.Thr35454Lys) c.101438C>A (p.Thr33813Lys) n.446+6618G>T n.220-5478G>T c.105458C>A (p.Thr35153Lys) c.79352C>A (p.Thr26451Lys) c.79211C>A (p.Thr26404Lys) c.105254C>A (p.Thr35085Lys) c.100652C>A (p.Thr33551Lys) c.100649C>A (p.Thr33550Lys) c.97691C>A (p.Thr32564Lys) c.79307C>A (p.Thr26436Lys) c.100802C>A (p.Thr33601Lys) c.100799C>A (p.Thr33600Lys) c.100232C>A (p.Thr33411Lys) c.97574C>A (p.Thr32525Lys) c.97493C>A (p.Thr32498Lys) c.79256C>A (p.Thr26419Lys) c.69110C>A (p.Thr23037Lys) | |
2 | g.178530255T>A | CA349405862 | TTN,TTN-AS1 | c.98656A>T (p.Thr32886Ser) c.79741A>T (p.Thr26581Ser) c.79540A>T (p.Thr26514Ser) c.79165A>T (p.Thr26389Ser) c.106360A>T (p.Thr35454Ser) c.101437A>T (p.Thr33813Ser) n.446+6619T>A n.220-5477T>A c.105457A>T (p.Thr35153Ser) c.79351A>T (p.Thr26451Ser) c.79210A>T (p.Thr26404Ser) c.105253A>T (p.Thr35085Ser) c.100651A>T (p.Thr33551Ser) c.100648A>T (p.Thr33550Ser) c.97690A>T (p.Thr32564Ser) c.79306A>T (p.Thr26436Ser) c.100801A>T (p.Thr33601Ser) c.100798A>T (p.Thr33600Ser) c.100231A>T (p.Thr33411Ser) c.97573A>T (p.Thr32525Ser) c.97492A>T (p.Thr32498Ser) c.79255A>T (p.Thr26419Ser) c.69109A>T (p.Thr23037Ser) | |
2 | g.178530255T>C | CA349405863 | TTN,TTN-AS1 | c.98656A>G (p.Thr32886Ala) c.79741A>G (p.Thr26581Ala) c.79540A>G (p.Thr26514Ala) c.79165A>G (p.Thr26389Ala) c.106360A>G (p.Thr35454Ala) c.101437A>G (p.Thr33813Ala) n.446+6619T>C n.220-5477T>C c.105457A>G (p.Thr35153Ala) c.79351A>G (p.Thr26451Ala) c.79210A>G (p.Thr26404Ala) c.105253A>G (p.Thr35085Ala) c.100651A>G (p.Thr33551Ala) c.100648A>G (p.Thr33550Ala) c.97690A>G (p.Thr32564Ala) c.79306A>G (p.Thr26436Ala) c.100801A>G (p.Thr33601Ala) c.100798A>G (p.Thr33600Ala) c.100231A>G (p.Thr33411Ala) c.97573A>G (p.Thr32525Ala) c.97492A>G (p.Thr32498Ala) c.79255A>G (p.Thr26419Ala) c.69109A>G (p.Thr23037Ala) | |
2 | g.178530255T>G | CA349405866 | TTN,TTN-AS1 | c.98656A>C (p.Thr32886Pro) c.79741A>C (p.Thr26581Pro) c.79540A>C (p.Thr26514Pro) c.79165A>C (p.Thr26389Pro) c.106360A>C (p.Thr35454Pro) c.101437A>C (p.Thr33813Pro) n.446+6619T>G n.220-5477T>G c.105457A>C (p.Thr35153Pro) c.79351A>C (p.Thr26451Pro) c.79210A>C (p.Thr26404Pro) c.105253A>C (p.Thr35085Pro) c.100651A>C (p.Thr33551Pro) c.100648A>C (p.Thr33550Pro) c.97690A>C (p.Thr32564Pro) c.79306A>C (p.Thr26436Pro) c.100801A>C (p.Thr33601Pro) c.100798A>C (p.Thr33600Pro) c.100231A>C (p.Thr33411Pro) c.97573A>C (p.Thr32525Pro) c.97492A>C (p.Thr32498Pro) c.79255A>C (p.Thr26419Pro) c.69109A>C (p.Thr23037Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178530255T= | CA1310511677 | TTN,TTN-AS1 | c.98656A= (p.Thr32886=) c.79741A= (p.Thr26581=) c.79540A= (p.Thr26514=) c.79165A= (p.Thr26389=) c.106360A= (p.Thr35454=) c.101437A= (p.Thr33813=) n.446+6619T= n.220-5477T= c.105457A= (p.Thr35153=) c.79351A= (p.Thr26451=) c.79210A= (p.Thr26404=) c.105253A= (p.Thr35085=) c.100651A= (p.Thr33551=) c.100648A= (p.Thr33550=) c.97690A= (p.Thr32564=) c.79306A= (p.Thr26436=) c.100801A= (p.Thr33601=) c.100798A= (p.Thr33600=) c.100231A= (p.Thr33411=) c.97573A= (p.Thr32525=) c.97492A= (p.Thr32498=) c.79255A= (p.Thr26419=) c.69109A= (p.Thr23037=) | |
2 | g.178530256C>A | CA349405868 | TTN,TTN-AS1 | c.98655G>T (p.Trp32885Cys) c.79740G>T (p.Trp26580Cys) c.79539G>T (p.Trp26513Cys) c.79164G>T (p.Trp26388Cys) c.106359G>T (p.Trp35453Cys) c.101436G>T (p.Trp33812Cys) n.446+6620C>A n.220-5476C>A c.105456G>T (p.Trp35152Cys) c.79350G>T (p.Trp26450Cys) c.79209G>T (p.Trp26403Cys) c.105252G>T (p.Trp35084Cys) c.100650G>T (p.Trp33550Cys) c.100647G>T (p.Trp33549Cys) c.97689G>T (p.Trp32563Cys) c.79305G>T (p.Trp26435Cys) c.100800G>T (p.Trp33600Cys) c.100797G>T (p.Trp33599Cys) c.100230G>T (p.Trp33410Cys) c.97572G>T (p.Trp32524Cys) c.97491G>T (p.Trp32497Cys) c.79254G>T (p.Trp26418Cys) c.69108G>T (p.Trp23036Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.178530256C>G | CA349405870 | TTN,TTN-AS1 | c.98655G>C (p.Trp32885Cys) c.79740G>C (p.Trp26580Cys) c.79539G>C (p.Trp26513Cys) c.79164G>C (p.Trp26388Cys) c.106359G>C (p.Trp35453Cys) c.101436G>C (p.Trp33812Cys) n.446+6620C>G n.220-5476C>G c.105456G>C (p.Trp35152Cys) c.79350G>C (p.Trp26450Cys) c.79209G>C (p.Trp26403Cys) c.105252G>C (p.Trp35084Cys) c.100650G>C (p.Trp33550Cys) c.100647G>C (p.Trp33549Cys) c.97689G>C (p.Trp32563Cys) c.79305G>C (p.Trp26435Cys) c.100800G>C (p.Trp33600Cys) c.100797G>C (p.Trp33599Cys) c.100230G>C (p.Trp33410Cys) c.97572G>C (p.Trp32524Cys) c.97491G>C (p.Trp32497Cys) c.79254G>C (p.Trp26418Cys) c.69108G>C (p.Trp23036Cys) | |
2 | g.178530256C>T | CA349405873 | TTN,TTN-AS1 | c.98655G>A (p.Trp32885Ter) c.79740G>A (p.Trp26580Ter) c.79539G>A (p.Trp26513Ter) c.79164G>A (p.Trp26388Ter) c.106359G>A (p.Trp35453Ter) c.101436G>A (p.Trp33812Ter) n.446+6620C>T n.220-5476C>T c.105456G>A (p.Trp35152Ter) c.79350G>A (p.Trp26450Ter) c.79209G>A (p.Trp26403Ter) c.105252G>A (p.Trp35084Ter) c.100650G>A (p.Trp33550Ter) c.100647G>A (p.Trp33549Ter) c.97689G>A (p.Trp32563Ter) c.79305G>A (p.Trp26435Ter) c.100800G>A (p.Trp33600Ter) c.100797G>A (p.Trp33599Ter) c.100230G>A (p.Trp33410Ter) c.97572G>A (p.Trp32524Ter) c.97491G>A (p.Trp32497Ter) c.79254G>A (p.Trp26418Ter) c.69108G>A (p.Trp23036Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.178530257C>A | CA349405883 | TTN,TTN-AS1 | c.98654G>T (p.Trp32885Leu) c.79739G>T (p.Trp26580Leu) c.79538G>T (p.Trp26513Leu) c.79163G>T (p.Trp26388Leu) c.106358G>T (p.Trp35453Leu) c.101435G>T (p.Trp33812Leu) n.446+6621C>A n.220-5475C>A c.105455G>T (p.Trp35152Leu) c.79349G>T (p.Trp26450Leu) c.79208G>T (p.Trp26403Leu) c.105251G>T (p.Trp35084Leu) c.100649G>T (p.Trp33550Leu) c.100646G>T (p.Trp33549Leu) c.97688G>T (p.Trp32563Leu) c.79304G>T (p.Trp26435Leu) c.100799G>T (p.Trp33600Leu) c.100796G>T (p.Trp33599Leu) c.100229G>T (p.Trp33410Leu) c.97571G>T (p.Trp32524Leu) c.97490G>T (p.Trp32497Leu) c.79253G>T (p.Trp26418Leu) c.69107G>T (p.Trp23036Leu) | |
2 | g.178530257C= | CA1310511680 | TTN,TTN-AS1 | c.98654G= (p.Trp32885=) c.79739G= (p.Trp26580=) c.79538G= (p.Trp26513=) c.79163G= (p.Trp26388=) c.106358G= (p.Trp35453=) c.101435G= (p.Trp33812=) n.446+6621C= n.220-5475C= c.105455G= (p.Trp35152=) c.79349G= (p.Trp26450=) c.79208G= (p.Trp26403=) c.105251G= (p.Trp35084=) c.100649G= (p.Trp33550=) c.100646G= (p.Trp33549=) c.97688G= (p.Trp32563=) c.79304G= (p.Trp26435=) c.100799G= (p.Trp33600=) c.100796G= (p.Trp33599=) c.100229G= (p.Trp33410=) c.97571G= (p.Trp32524=) c.97490G= (p.Trp32497=) c.79253G= (p.Trp26418=) c.69107G= (p.Trp23036=) | |
2 | g.178530257C>G | CA349405880 | TTN,TTN-AS1 | c.98654G>C (p.Trp32885Ser) c.79739G>C (p.Trp26580Ser) c.79538G>C (p.Trp26513Ser) c.79163G>C (p.Trp26388Ser) c.106358G>C (p.Trp35453Ser) c.101435G>C (p.Trp33812Ser) n.446+6621C>G n.220-5475C>G c.105455G>C (p.Trp35152Ser) c.79349G>C (p.Trp26450Ser) c.79208G>C (p.Trp26403Ser) c.105251G>C (p.Trp35084Ser) c.100649G>C (p.Trp33550Ser) c.100646G>C (p.Trp33549Ser) c.97688G>C (p.Trp32563Ser) c.79304G>C (p.Trp26435Ser) c.100799G>C (p.Trp33600Ser) c.100796G>C (p.Trp33599Ser) c.100229G>C (p.Trp33410Ser) c.97571G>C (p.Trp32524Ser) c.97490G>C (p.Trp32497Ser) c.79253G>C (p.Trp26418Ser) c.69107G>C (p.Trp23036Ser) | |
2 | g.178530257C>T | CA60953232 | TTN,TTN-AS1 | c.98654G>A (p.Trp32885Ter) c.79739G>A (p.Trp26580Ter) c.79538G>A (p.Trp26513Ter) c.79163G>A (p.Trp26388Ter) c.106358G>A (p.Trp35453Ter) c.101435G>A (p.Trp33812Ter) n.446+6621C>T n.220-5475C>T c.105455G>A (p.Trp35152Ter) c.79349G>A (p.Trp26450Ter) c.79208G>A (p.Trp26403Ter) c.105251G>A (p.Trp35084Ter) c.100649G>A (p.Trp33550Ter) c.100646G>A (p.Trp33549Ter) c.97688G>A (p.Trp32563Ter) c.79304G>A (p.Trp26435Ter) c.100799G>A (p.Trp33600Ter) c.100796G>A (p.Trp33599Ter) c.100229G>A (p.Trp33410Ter) c.97571G>A (p.Trp32524Ter) c.97490G>A (p.Trp32497Ter) c.79253G>A (p.Trp26418Ter) c.69107G>A (p.Trp23036Ter) | ClinVar dbSNP |