Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178530119_178530242delCA2753330714TTN,TTN-AS1c.98670+2_98671del
c.79755+2_79756del
c.79554+2_79555del
c.79179+2_79180del
c.106374+2_106375del
c.101451+2_101452del
n.446+6483_446+6606del
n.220-5613_220-5490del
c.105471+2_105472del
c.79365+2_79366del
c.79224+2_79225del
c.105267+2_105268del
c.100665+2_100666del
c.100662+2_100663del
c.97704+2_97705del
c.79320+2_79321del
c.100815+2_100816del
c.100812+2_100813del
c.100245+2_100246del
c.97587+2_97588del
c.97506+2_97507del
c.79269+2_79270del
c.69123+2_69124del
2g.178530144A=CA1310511575TTN,TTN-AS1c.98671-28T= (n.98671-28T=)
c.79756-28T= (n.79756-28T=)
c.79555-28T= (n.79555-28T=)
c.79180-28T= (n.79180-28T=)
c.106375-28T= (n.106375-28T=)
c.101452-28T= (n.101452-28T=)
n.446+6508A=
n.220-5588A=
c.105472-28T= (n.105472-28T=)
c.79366-28T= (n.79366-28T=)
c.79225-28T= (n.79225-28T=)
c.105268-28T= (n.105268-28T=)
c.100666-28T= (n.100666-28T=)
c.100663-28T= (n.100663-28T=)
c.97705-28T= (n.97705-28T=)
c.79321-28T= (n.79321-28T=)
c.100816-28T= (n.100816-28T=)
c.100813-28T= (n.100813-28T=)
c.100246-28T= (n.100246-28T=)
c.97588-28T= (n.97588-28T=)
c.97507-28T= (n.97507-28T=)
c.79270-28T= (n.79270-28T=)
c.69124-28T= (n.69124-28T=)
2g.178530144A>GCA1985116TTN,TTN-AS1c.98671-28T>C (n.98671-28T>C)
c.79756-28T>C (n.79756-28T>C)
c.79555-28T>C (n.79555-28T>C)
c.79180-28T>C (n.79180-28T>C)
c.106375-28T>C (n.106375-28T>C)
c.101452-28T>C (n.101452-28T>C)
n.446+6508A>G
n.220-5588A>G
c.105472-28T>C (n.105472-28T>C)
c.79366-28T>C (n.79366-28T>C)
c.79225-28T>C (n.79225-28T>C)
c.105268-28T>C (n.105268-28T>C)
c.100666-28T>C (n.100666-28T>C)
c.100663-28T>C (n.100663-28T>C)
c.97705-28T>C (n.97705-28T>C)
c.79321-28T>C (n.79321-28T>C)
c.100816-28T>C (n.100816-28T>C)
c.100813-28T>C (n.100813-28T>C)
c.100246-28T>C (n.100246-28T>C)
c.97588-28T>C (n.97588-28T>C)
c.97507-28T>C (n.97507-28T>C)
c.79270-28T>C (n.79270-28T>C)
c.69124-28T>C (n.69124-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530148dupCA2558875289TTN,TTN-AS1c.98671-28dup (n.98671-28dup)
c.79756-28dup (n.79756-28dup)
c.79555-28dup (n.79555-28dup)
c.79180-28dup (n.79180-28dup)
c.106375-28dup (n.106375-28dup)
c.101452-28dup (n.101452-28dup)
n.446+6512dup
n.220-5584dup
c.105472-28dup (n.105472-28dup)
c.79366-28dup (n.79366-28dup)
c.79225-28dup (n.79225-28dup)
c.105268-28dup (n.105268-28dup)
c.100666-28dup (n.100666-28dup)
c.100663-28dup (n.100663-28dup)
c.97705-28dup (n.97705-28dup)
c.79321-28dup (n.79321-28dup)
c.100816-28dup (n.100816-28dup)
c.100813-28dup (n.100813-28dup)
c.100246-28dup (n.100246-28dup)
c.97588-28dup (n.97588-28dup)
c.97507-28dup (n.97507-28dup)
c.79270-28dup (n.79270-28dup)
c.69124-28dup (n.69124-28dup)
2g.178530146A=CA1310511577TTN,TTN-AS1c.98671-30T= (n.98671-30T=)
c.79756-30T= (n.79756-30T=)
c.79555-30T= (n.79555-30T=)
c.79180-30T= (n.79180-30T=)
c.106375-30T= (n.106375-30T=)
c.101452-30T= (n.101452-30T=)
n.446+6510A=
n.220-5586A=
c.105472-30T= (n.105472-30T=)
c.79366-30T= (n.79366-30T=)
c.79225-30T= (n.79225-30T=)
c.105268-30T= (n.105268-30T=)
c.100666-30T= (n.100666-30T=)
c.100663-30T= (n.100663-30T=)
c.97705-30T= (n.97705-30T=)
c.79321-30T= (n.79321-30T=)
c.100816-30T= (n.100816-30T=)
c.100813-30T= (n.100813-30T=)
c.100246-30T= (n.100246-30T=)
c.97588-30T= (n.97588-30T=)
c.97507-30T= (n.97507-30T=)
c.79270-30T= (n.79270-30T=)
c.69124-30T= (n.69124-30T=)
2g.178530146A>GCA538090278TTN,TTN-AS1c.98671-30T>C (n.98671-30T>C)
c.79756-30T>C (n.79756-30T>C)
c.79555-30T>C (n.79555-30T>C)
c.79180-30T>C (n.79180-30T>C)
c.106375-30T>C (n.106375-30T>C)
c.101452-30T>C (n.101452-30T>C)
n.446+6510A>G
n.220-5586A>G
c.105472-30T>C (n.105472-30T>C)
c.79366-30T>C (n.79366-30T>C)
c.79225-30T>C (n.79225-30T>C)
c.105268-30T>C (n.105268-30T>C)
c.100666-30T>C (n.100666-30T>C)
c.100663-30T>C (n.100663-30T>C)
c.97705-30T>C (n.97705-30T>C)
c.79321-30T>C (n.79321-30T>C)
c.100816-30T>C (n.100816-30T>C)
c.100813-30T>C (n.100813-30T>C)
c.100246-30T>C (n.100246-30T>C)
c.97588-30T>C (n.97588-30T>C)
c.97507-30T>C (n.97507-30T>C)
c.79270-30T>C (n.79270-30T>C)
c.69124-30T>C (n.69124-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530150T>CCA761284425TTN,TTN-AS1c.98671-34A>G (n.98671-34A>G)
c.79756-34A>G (n.79756-34A>G)
c.79555-34A>G (n.79555-34A>G)
c.79180-34A>G (n.79180-34A>G)
c.106375-34A>G (n.106375-34A>G)
c.101452-34A>G (n.101452-34A>G)
n.446+6514T>C
n.220-5582T>C
c.105472-34A>G (n.105472-34A>G)
c.79366-34A>G (n.79366-34A>G)
c.79225-34A>G (n.79225-34A>G)
c.105268-34A>G (n.105268-34A>G)
c.100666-34A>G (n.100666-34A>G)
c.100663-34A>G (n.100663-34A>G)
c.97705-34A>G (n.97705-34A>G)
c.79321-34A>G (n.79321-34A>G)
c.100816-34A>G (n.100816-34A>G)
c.100813-34A>G (n.100813-34A>G)
c.100246-34A>G (n.100246-34A>G)
c.97588-34A>G (n.97588-34A>G)
c.97507-34A>G (n.97507-34A>G)
c.79270-34A>G (n.79270-34A>G)
c.69124-34A>G (n.69124-34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178530150T=CA1310511579TTN,TTN-AS1c.98671-34A= (n.98671-34A=)
c.79756-34A= (n.79756-34A=)
c.79555-34A= (n.79555-34A=)
c.79180-34A= (n.79180-34A=)
c.106375-34A= (n.106375-34A=)
c.101452-34A= (n.101452-34A=)
n.446+6514T=
n.220-5582T=
c.105472-34A= (n.105472-34A=)
c.79366-34A= (n.79366-34A=)
c.79225-34A= (n.79225-34A=)
c.105268-34A= (n.105268-34A=)
c.100666-34A= (n.100666-34A=)
c.100663-34A= (n.100663-34A=)
c.97705-34A= (n.97705-34A=)
c.79321-34A= (n.79321-34A=)
c.100816-34A= (n.100816-34A=)
c.100813-34A= (n.100813-34A=)
c.100246-34A= (n.100246-34A=)
c.97588-34A= (n.97588-34A=)
c.97507-34A= (n.97507-34A=)
c.79270-34A= (n.79270-34A=)
c.69124-34A= (n.69124-34A=)
2g.178530151G>ACA538090280TTN,TTN-AS1c.98671-35C>T (n.98671-35C>T)
c.79756-35C>T (n.79756-35C>T)
c.79555-35C>T (n.79555-35C>T)
c.79180-35C>T (n.79180-35C>T)
c.106375-35C>T (n.106375-35C>T)
c.101452-35C>T (n.101452-35C>T)
n.446+6515G>A
n.220-5581G>A
c.105472-35C>T (n.105472-35C>T)
c.79366-35C>T (n.79366-35C>T)
c.79225-35C>T (n.79225-35C>T)
c.105268-35C>T (n.105268-35C>T)
c.100666-35C>T (n.100666-35C>T)
c.100663-35C>T (n.100663-35C>T)
c.97705-35C>T (n.97705-35C>T)
c.79321-35C>T (n.79321-35C>T)
c.100816-35C>T (n.100816-35C>T)
c.100813-35C>T (n.100813-35C>T)
c.100246-35C>T (n.100246-35C>T)
c.97588-35C>T (n.97588-35C>T)
c.97507-35C>T (n.97507-35C>T)
c.79270-35C>T (n.79270-35C>T)
c.69124-35C>T (n.69124-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530151G=CA1310511581TTN,TTN-AS1c.98671-35C= (n.98671-35C=)
c.79756-35C= (n.79756-35C=)
c.79555-35C= (n.79555-35C=)
c.79180-35C= (n.79180-35C=)
c.106375-35C= (n.106375-35C=)
c.101452-35C= (n.101452-35C=)
n.446+6515G=
n.220-5581G=
c.105472-35C= (n.105472-35C=)
c.79366-35C= (n.79366-35C=)
c.79225-35C= (n.79225-35C=)
c.105268-35C= (n.105268-35C=)
c.100666-35C= (n.100666-35C=)
c.100663-35C= (n.100663-35C=)
c.97705-35C= (n.97705-35C=)
c.79321-35C= (n.79321-35C=)
c.100816-35C= (n.100816-35C=)
c.100813-35C= (n.100813-35C=)
c.100246-35C= (n.100246-35C=)
c.97588-35C= (n.97588-35C=)
c.97507-35C= (n.97507-35C=)
c.79270-35C= (n.79270-35C=)
c.69124-35C= (n.69124-35C=)
2g.178530152A=CA1310511583TTN,TTN-AS1c.98671-36T= (n.98671-36T=)
c.79756-36T= (n.79756-36T=)
c.79555-36T= (n.79555-36T=)
c.79180-36T= (n.79180-36T=)
c.106375-36T= (n.106375-36T=)
c.101452-36T= (n.101452-36T=)
n.446+6516A=
n.220-5580A=
c.105472-36T= (n.105472-36T=)
c.79366-36T= (n.79366-36T=)
c.79225-36T= (n.79225-36T=)
c.105268-36T= (n.105268-36T=)
c.100666-36T= (n.100666-36T=)
c.100663-36T= (n.100663-36T=)
c.97705-36T= (n.97705-36T=)
c.79321-36T= (n.79321-36T=)
c.100816-36T= (n.100816-36T=)
c.100813-36T= (n.100813-36T=)
c.100246-36T= (n.100246-36T=)
c.97588-36T= (n.97588-36T=)
c.97507-36T= (n.97507-36T=)
c.79270-36T= (n.79270-36T=)
c.69124-36T= (n.69124-36T=)
2g.178530152A>GCA1985117TTN,TTN-AS1c.98671-36T>C (n.98671-36T>C)
c.79756-36T>C (n.79756-36T>C)
c.79555-36T>C (n.79555-36T>C)
c.79180-36T>C (n.79180-36T>C)
c.106375-36T>C (n.106375-36T>C)
c.101452-36T>C (n.101452-36T>C)
n.446+6516A>G
n.220-5580A>G
c.105472-36T>C (n.105472-36T>C)
c.79366-36T>C (n.79366-36T>C)
c.79225-36T>C (n.79225-36T>C)
c.105268-36T>C (n.105268-36T>C)
c.100666-36T>C (n.100666-36T>C)
c.100663-36T>C (n.100663-36T>C)
c.97705-36T>C (n.97705-36T>C)
c.79321-36T>C (n.79321-36T>C)
c.100816-36T>C (n.100816-36T>C)
c.100813-36T>C (n.100813-36T>C)
c.100246-36T>C (n.100246-36T>C)
c.97588-36T>C (n.97588-36T>C)
c.97507-36T>C (n.97507-36T>C)
c.79270-36T>C (n.79270-36T>C)
c.69124-36T>C (n.69124-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530152A>TCA2662125488TTN,TTN-AS1c.98671-36T>A (n.98671-36T>A)
c.79756-36T>A (n.79756-36T>A)
c.79555-36T>A (n.79555-36T>A)
c.79180-36T>A (n.79180-36T>A)
c.106375-36T>A (n.106375-36T>A)
c.101452-36T>A (n.101452-36T>A)
n.446+6516A>T
n.220-5580A>T
c.105472-36T>A (n.105472-36T>A)
c.79366-36T>A (n.79366-36T>A)
c.79225-36T>A (n.79225-36T>A)
c.105268-36T>A (n.105268-36T>A)
c.100666-36T>A (n.100666-36T>A)
c.100663-36T>A (n.100663-36T>A)
c.97705-36T>A (n.97705-36T>A)
c.79321-36T>A (n.79321-36T>A)
c.100816-36T>A (n.100816-36T>A)
c.100813-36T>A (n.100813-36T>A)
c.100246-36T>A (n.100246-36T>A)
c.97588-36T>A (n.97588-36T>A)
c.97507-36T>A (n.97507-36T>A)
c.79270-36T>A (n.79270-36T>A)
c.69124-36T>A (n.69124-36T>A)
 gnomAD v4
2g.178530159T>CCA2662125490TTN,TTN-AS1c.98671-43A>G (n.98671-43A>G)
c.79756-43A>G (n.79756-43A>G)
c.79555-43A>G (n.79555-43A>G)
c.79180-43A>G (n.79180-43A>G)
c.106375-43A>G (n.106375-43A>G)
c.101452-43A>G (n.101452-43A>G)
n.446+6523T>C
n.220-5573T>C
c.105472-43A>G (n.105472-43A>G)
c.79366-43A>G (n.79366-43A>G)
c.79225-43A>G (n.79225-43A>G)
c.105268-43A>G (n.105268-43A>G)
c.100666-43A>G (n.100666-43A>G)
c.100663-43A>G (n.100663-43A>G)
c.97705-43A>G (n.97705-43A>G)
c.79321-43A>G (n.79321-43A>G)
c.100816-43A>G (n.100816-43A>G)
c.100813-43A>G (n.100813-43A>G)
c.100246-43A>G (n.100246-43A>G)
c.97588-43A>G (n.97588-43A>G)
c.97507-43A>G (n.97507-43A>G)
c.79270-43A>G (n.79270-43A>G)
c.69124-43A>G (n.69124-43A>G)
 gnomAD v4
2g.178530160T>GCA1985118TTN,TTN-AS1c.98671-44A>C (n.98671-44A>C)
c.79756-44A>C (n.79756-44A>C)
c.79555-44A>C (n.79555-44A>C)
c.79180-44A>C (n.79180-44A>C)
c.106375-44A>C (n.106375-44A>C)
c.101452-44A>C (n.101452-44A>C)
n.446+6524T>G
n.220-5572T>G
c.105472-44A>C (n.105472-44A>C)
c.79366-44A>C (n.79366-44A>C)
c.79225-44A>C (n.79225-44A>C)
c.105268-44A>C (n.105268-44A>C)
c.100666-44A>C (n.100666-44A>C)
c.100663-44A>C (n.100663-44A>C)
c.97705-44A>C (n.97705-44A>C)
c.79321-44A>C (n.79321-44A>C)
c.100816-44A>C (n.100816-44A>C)
c.100813-44A>C (n.100813-44A>C)
c.100246-44A>C (n.100246-44A>C)
c.97588-44A>C (n.97588-44A>C)
c.97507-44A>C (n.97507-44A>C)
c.79270-44A>C (n.79270-44A>C)
c.69124-44A>C (n.69124-44A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530160T=CA1310511585TTN,TTN-AS1c.98671-44A= (n.98671-44A=)
c.79756-44A= (n.79756-44A=)
c.79555-44A= (n.79555-44A=)
c.79180-44A= (n.79180-44A=)
c.106375-44A= (n.106375-44A=)
c.101452-44A= (n.101452-44A=)
n.446+6524T=
n.220-5572T=
c.105472-44A= (n.105472-44A=)
c.79366-44A= (n.79366-44A=)
c.79225-44A= (n.79225-44A=)
c.105268-44A= (n.105268-44A=)
c.100666-44A= (n.100666-44A=)
c.100663-44A= (n.100663-44A=)
c.97705-44A= (n.97705-44A=)
c.79321-44A= (n.79321-44A=)
c.100816-44A= (n.100816-44A=)
c.100813-44A= (n.100813-44A=)
c.100246-44A= (n.100246-44A=)
c.97588-44A= (n.97588-44A=)
c.97507-44A= (n.97507-44A=)
c.79270-44A= (n.79270-44A=)
c.69124-44A= (n.69124-44A=)
2g.178530164G>ACA1039711471TTN,TTN-AS1c.98671-48C>T (n.98671-48C>T)
c.79756-48C>T (n.79756-48C>T)
c.79555-48C>T (n.79555-48C>T)
c.79180-48C>T (n.79180-48C>T)
c.106375-48C>T (n.106375-48C>T)
c.101452-48C>T (n.101452-48C>T)
n.446+6528G>A
n.220-5568G>A
c.105472-48C>T (n.105472-48C>T)
c.79366-48C>T (n.79366-48C>T)
c.79225-48C>T (n.79225-48C>T)
c.105268-48C>T (n.105268-48C>T)
c.100666-48C>T (n.100666-48C>T)
c.100663-48C>T (n.100663-48C>T)
c.97705-48C>T (n.97705-48C>T)
c.79321-48C>T (n.79321-48C>T)
c.100816-48C>T (n.100816-48C>T)
c.100813-48C>T (n.100813-48C>T)
c.100246-48C>T (n.100246-48C>T)
c.97588-48C>T (n.97588-48C>T)
c.97507-48C>T (n.97507-48C>T)
c.79270-48C>T (n.79270-48C>T)
c.69124-48C>T (n.69124-48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530164G=CA1310511587TTN,TTN-AS1c.98671-48C= (n.98671-48C=)
c.79756-48C= (n.79756-48C=)
c.79555-48C= (n.79555-48C=)
c.79180-48C= (n.79180-48C=)
c.106375-48C= (n.106375-48C=)
c.101452-48C= (n.101452-48C=)
n.446+6528G=
n.220-5568G=
c.105472-48C= (n.105472-48C=)
c.79366-48C= (n.79366-48C=)
c.79225-48C= (n.79225-48C=)
c.105268-48C= (n.105268-48C=)
c.100666-48C= (n.100666-48C=)
c.100663-48C= (n.100663-48C=)
c.97705-48C= (n.97705-48C=)
c.79321-48C= (n.79321-48C=)
c.100816-48C= (n.100816-48C=)
c.100813-48C= (n.100813-48C=)
c.100246-48C= (n.100246-48C=)
c.97588-48C= (n.97588-48C=)
c.97507-48C= (n.97507-48C=)
c.79270-48C= (n.79270-48C=)
c.69124-48C= (n.69124-48C=)
2g.178530165C>ACA2662125493TTN,TTN-AS1c.98671-49G>T (n.98671-49G>T)
c.79756-49G>T (n.79756-49G>T)
c.79555-49G>T (n.79555-49G>T)
c.79180-49G>T (n.79180-49G>T)
c.106375-49G>T (n.106375-49G>T)
c.101452-49G>T (n.101452-49G>T)
n.446+6529C>A
n.220-5567C>A
c.105472-49G>T (n.105472-49G>T)
c.79366-49G>T (n.79366-49G>T)
c.79225-49G>T (n.79225-49G>T)
c.105268-49G>T (n.105268-49G>T)
c.100666-49G>T (n.100666-49G>T)
c.100663-49G>T (n.100663-49G>T)
c.97705-49G>T (n.97705-49G>T)
c.79321-49G>T (n.79321-49G>T)
c.100816-49G>T (n.100816-49G>T)
c.100813-49G>T (n.100813-49G>T)
c.100246-49G>T (n.100246-49G>T)
c.97588-49G>T (n.97588-49G>T)
c.97507-49G>T (n.97507-49G>T)
c.79270-49G>T (n.79270-49G>T)
c.69124-49G>T (n.69124-49G>T)
 gnomAD v4
2g.178530165C=CA1310511589TTN,TTN-AS1c.98671-49G= (n.98671-49G=)
c.79756-49G= (n.79756-49G=)
c.79555-49G= (n.79555-49G=)
c.79180-49G= (n.79180-49G=)
c.106375-49G= (n.106375-49G=)
c.101452-49G= (n.101452-49G=)
n.446+6529C=
n.220-5567C=
c.105472-49G= (n.105472-49G=)
c.79366-49G= (n.79366-49G=)
c.79225-49G= (n.79225-49G=)
c.105268-49G= (n.105268-49G=)
c.100666-49G= (n.100666-49G=)
c.100663-49G= (n.100663-49G=)
c.97705-49G= (n.97705-49G=)
c.79321-49G= (n.79321-49G=)
c.100816-49G= (n.100816-49G=)
c.100813-49G= (n.100813-49G=)
c.100246-49G= (n.100246-49G=)
c.97588-49G= (n.97588-49G=)
c.97507-49G= (n.97507-49G=)
c.79270-49G= (n.79270-49G=)
c.69124-49G= (n.69124-49G=)
2g.178530165C>TCA1985119TTN,TTN-AS1c.98671-49G>A (n.98671-49G>A)
c.79756-49G>A (n.79756-49G>A)
c.79555-49G>A (n.79555-49G>A)
c.79180-49G>A (n.79180-49G>A)
c.106375-49G>A (n.106375-49G>A)
c.101452-49G>A (n.101452-49G>A)
n.446+6529C>T
n.220-5567C>T
c.105472-49G>A (n.105472-49G>A)
c.79366-49G>A (n.79366-49G>A)
c.79225-49G>A (n.79225-49G>A)
c.105268-49G>A (n.105268-49G>A)
c.100666-49G>A (n.100666-49G>A)
c.100663-49G>A (n.100663-49G>A)
c.97705-49G>A (n.97705-49G>A)
c.79321-49G>A (n.79321-49G>A)
c.100816-49G>A (n.100816-49G>A)
c.100813-49G>A (n.100813-49G>A)
c.100246-49G>A (n.100246-49G>A)
c.97588-49G>A (n.97588-49G>A)
c.97507-49G>A (n.97507-49G>A)
c.79270-49G>A (n.79270-49G>A)
c.69124-49G>A (n.69124-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530166T>GCA2577170306TTN,TTN-AS1c.98671-50A>C (n.98671-50A>C)
c.79756-50A>C (n.79756-50A>C)
c.79555-50A>C (n.79555-50A>C)
c.79180-50A>C (n.79180-50A>C)
c.106375-50A>C (n.106375-50A>C)
c.101452-50A>C (n.101452-50A>C)
n.446+6530T>G
n.220-5566T>G
c.105472-50A>C (n.105472-50A>C)
c.79366-50A>C (n.79366-50A>C)
c.79225-50A>C (n.79225-50A>C)
c.105268-50A>C (n.105268-50A>C)
c.100666-50A>C (n.100666-50A>C)
c.100663-50A>C (n.100663-50A>C)
c.97705-50A>C (n.97705-50A>C)
c.79321-50A>C (n.79321-50A>C)
c.100816-50A>C (n.100816-50A>C)
c.100813-50A>C (n.100813-50A>C)
c.100246-50A>C (n.100246-50A>C)
c.97588-50A>C (n.97588-50A>C)
c.97507-50A>C (n.97507-50A>C)
c.79270-50A>C (n.79270-50A>C)
c.69124-50A>C (n.69124-50A>C)
2g.178530172dupCA2662125498TTN,TTN-AS1c.98671-50dup (n.98671-50dup)
c.79756-50dup (n.79756-50dup)
c.79555-50dup (n.79555-50dup)
c.79180-50dup (n.79180-50dup)
c.106375-50dup (n.106375-50dup)
c.101452-50dup (n.101452-50dup)
n.446+6536dup
n.220-5560dup
c.105472-50dup (n.105472-50dup)
c.79366-50dup (n.79366-50dup)
c.79225-50dup (n.79225-50dup)
c.105268-50dup (n.105268-50dup)
c.100666-50dup (n.100666-50dup)
c.100663-50dup (n.100663-50dup)
c.97705-50dup (n.97705-50dup)
c.79321-50dup (n.79321-50dup)
c.100816-50dup (n.100816-50dup)
c.100813-50dup (n.100813-50dup)
c.100246-50dup (n.100246-50dup)
c.97588-50dup (n.97588-50dup)
c.97507-50dup (n.97507-50dup)
c.79270-50dup (n.79270-50dup)
c.69124-50dup (n.69124-50dup)
 gnomAD v4
2g.178530172delCA538090290TTN,TTN-AS1c.98671-50del (n.98671-50del)
c.79756-50del (n.79756-50del)
c.79555-50del (n.79555-50del)
c.79180-50del (n.79180-50del)
c.106375-50del (n.106375-50del)
c.101452-50del (n.101452-50del)
n.446+6536del
n.220-5560del
c.105472-50del (n.105472-50del)
c.79366-50del (n.79366-50del)
c.79225-50del (n.79225-50del)
c.105268-50del (n.105268-50del)
c.100666-50del (n.100666-50del)
c.100663-50del (n.100663-50del)
c.97705-50del (n.97705-50del)
c.79321-50del (n.79321-50del)
c.100816-50del (n.100816-50del)
c.100813-50del (n.100813-50del)
c.100246-50del (n.100246-50del)
c.97588-50del (n.97588-50del)
c.97507-50del (n.97507-50del)
c.79270-50del (n.79270-50del)
c.69124-50del (n.69124-50del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530167T>GCA1039711474TTN,TTN-AS1c.98671-51A>C (n.98671-51A>C)
c.79756-51A>C (n.79756-51A>C)
c.79555-51A>C (n.79555-51A>C)
c.79180-51A>C (n.79180-51A>C)
c.106375-51A>C (n.106375-51A>C)
c.101452-51A>C (n.101452-51A>C)
n.446+6531T>G
n.220-5565T>G
c.105472-51A>C (n.105472-51A>C)
c.79366-51A>C (n.79366-51A>C)
c.79225-51A>C (n.79225-51A>C)
c.105268-51A>C (n.105268-51A>C)
c.100666-51A>C (n.100666-51A>C)
c.100663-51A>C (n.100663-51A>C)
c.97705-51A>C (n.97705-51A>C)
c.79321-51A>C (n.79321-51A>C)
c.100816-51A>C (n.100816-51A>C)
c.100813-51A>C (n.100813-51A>C)
c.100246-51A>C (n.100246-51A>C)
c.97588-51A>C (n.97588-51A>C)
c.97507-51A>C (n.97507-51A>C)
c.79270-51A>C (n.79270-51A>C)
c.69124-51A>C (n.69124-51A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530167T=CA1310511592TTN,TTN-AS1c.98671-51A= (n.98671-51A=)
c.79756-51A= (n.79756-51A=)
c.79555-51A= (n.79555-51A=)
c.79180-51A= (n.79180-51A=)
c.106375-51A= (n.106375-51A=)
c.101452-51A= (n.101452-51A=)
n.446+6531T=
n.220-5565T=
c.105472-51A= (n.105472-51A=)
c.79366-51A= (n.79366-51A=)
c.79225-51A= (n.79225-51A=)
c.105268-51A= (n.105268-51A=)
c.100666-51A= (n.100666-51A=)
c.100663-51A= (n.100663-51A=)
c.97705-51A= (n.97705-51A=)
c.79321-51A= (n.79321-51A=)
c.100816-51A= (n.100816-51A=)
c.100813-51A= (n.100813-51A=)
c.100246-51A= (n.100246-51A=)
c.97588-51A= (n.97588-51A=)
c.97507-51A= (n.97507-51A=)
c.79270-51A= (n.79270-51A=)
c.69124-51A= (n.69124-51A=)
2g.178530169T>CCA2662125501TTN,TTN-AS1c.98671-53A>G (n.98671-53A>G)
c.79756-53A>G (n.79756-53A>G)
c.79555-53A>G (n.79555-53A>G)
c.79180-53A>G (n.79180-53A>G)
c.106375-53A>G (n.106375-53A>G)
c.101452-53A>G (n.101452-53A>G)
n.446+6533T>C
n.220-5563T>C
c.105472-53A>G (n.105472-53A>G)
c.79366-53A>G (n.79366-53A>G)
c.79225-53A>G (n.79225-53A>G)
c.105268-53A>G (n.105268-53A>G)
c.100666-53A>G (n.100666-53A>G)
c.100663-53A>G (n.100663-53A>G)
c.97705-53A>G (n.97705-53A>G)
c.79321-53A>G (n.79321-53A>G)
c.100816-53A>G (n.100816-53A>G)
c.100813-53A>G (n.100813-53A>G)
c.100246-53A>G (n.100246-53A>G)
c.97588-53A>G (n.97588-53A>G)
c.97507-53A>G (n.97507-53A>G)
c.79270-53A>G (n.79270-53A>G)
c.69124-53A>G (n.69124-53A>G)
 gnomAD v4
2g.178530171T>CCA1310511594TTN,TTN-AS1c.98671-55A>G (n.98671-55A>G)
c.79756-55A>G (n.79756-55A>G)
c.79555-55A>G (n.79555-55A>G)
c.79180-55A>G (n.79180-55A>G)
c.106375-55A>G (n.106375-55A>G)
c.101452-55A>G (n.101452-55A>G)
n.446+6535T>C
n.220-5561T>C
c.105472-55A>G (n.105472-55A>G)
c.79366-55A>G (n.79366-55A>G)
c.79225-55A>G (n.79225-55A>G)
c.105268-55A>G (n.105268-55A>G)
c.100666-55A>G (n.100666-55A>G)
c.100663-55A>G (n.100663-55A>G)
c.97705-55A>G (n.97705-55A>G)
c.79321-55A>G (n.79321-55A>G)
c.100816-55A>G (n.100816-55A>G)
c.100813-55A>G (n.100813-55A>G)
c.100246-55A>G (n.100246-55A>G)
c.97588-55A>G (n.97588-55A>G)
c.97507-55A>G (n.97507-55A>G)
c.79270-55A>G (n.79270-55A>G)
c.69124-55A>G (n.69124-55A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178530171T=CA1310511593TTN,TTN-AS1c.98671-55A= (n.98671-55A=)
c.79756-55A= (n.79756-55A=)
c.79555-55A= (n.79555-55A=)
c.79180-55A= (n.79180-55A=)
c.106375-55A= (n.106375-55A=)
c.101452-55A= (n.101452-55A=)
n.446+6535T=
n.220-5561T=
c.105472-55A= (n.105472-55A=)
c.79366-55A= (n.79366-55A=)
c.79225-55A= (n.79225-55A=)
c.105268-55A= (n.105268-55A=)
c.100666-55A= (n.100666-55A=)
c.100663-55A= (n.100663-55A=)
c.97705-55A= (n.97705-55A=)
c.79321-55A= (n.79321-55A=)
c.100816-55A= (n.100816-55A=)
c.100813-55A= (n.100813-55A=)
c.100246-55A= (n.100246-55A=)
c.97588-55A= (n.97588-55A=)
c.97507-55A= (n.97507-55A=)
c.79270-55A= (n.79270-55A=)
c.69124-55A= (n.69124-55A=)
2g.178530172T>GCA60953107TTN,TTN-AS1c.98671-56A>C (n.98671-56A>C)
c.79756-56A>C (n.79756-56A>C)
c.79555-56A>C (n.79555-56A>C)
c.79180-56A>C (n.79180-56A>C)
c.106375-56A>C (n.106375-56A>C)
c.101452-56A>C (n.101452-56A>C)
n.446+6536T>G
n.220-5560T>G
c.105472-56A>C (n.105472-56A>C)
c.79366-56A>C (n.79366-56A>C)
c.79225-56A>C (n.79225-56A>C)
c.105268-56A>C (n.105268-56A>C)
c.100666-56A>C (n.100666-56A>C)
c.100663-56A>C (n.100663-56A>C)
c.97705-56A>C (n.97705-56A>C)
c.79321-56A>C (n.79321-56A>C)
c.100816-56A>C (n.100816-56A>C)
c.100813-56A>C (n.100813-56A>C)
c.100246-56A>C (n.100246-56A>C)
c.97588-56A>C (n.97588-56A>C)
c.97507-56A>C (n.97507-56A>C)
c.79270-56A>C (n.79270-56A>C)
c.69124-56A>C (n.69124-56A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530172T=CA1310511595TTN,TTN-AS1c.98671-56A= (n.98671-56A=)
c.79756-56A= (n.79756-56A=)
c.79555-56A= (n.79555-56A=)
c.79180-56A= (n.79180-56A=)
c.106375-56A= (n.106375-56A=)
c.101452-56A= (n.101452-56A=)
n.446+6536T=
n.220-5560T=
c.105472-56A= (n.105472-56A=)
c.79366-56A= (n.79366-56A=)
c.79225-56A= (n.79225-56A=)
c.105268-56A= (n.105268-56A=)
c.100666-56A= (n.100666-56A=)
c.100663-56A= (n.100663-56A=)
c.97705-56A= (n.97705-56A=)
c.79321-56A= (n.79321-56A=)
c.100816-56A= (n.100816-56A=)
c.100813-56A= (n.100813-56A=)
c.100246-56A= (n.100246-56A=)
c.97588-56A= (n.97588-56A=)
c.97507-56A= (n.97507-56A=)
c.79270-56A= (n.79270-56A=)
c.69124-56A= (n.69124-56A=)
2g.178530173G>TCA2753330721TTN,TTN-AS1c.98671-57C>A (n.98671-57C>A)
c.79756-57C>A (n.79756-57C>A)
c.79555-57C>A (n.79555-57C>A)
c.79180-57C>A (n.79180-57C>A)
c.106375-57C>A (n.106375-57C>A)
c.101452-57C>A (n.101452-57C>A)
n.446+6537G>T
n.220-5559G>T
c.105472-57C>A (n.105472-57C>A)
c.79366-57C>A (n.79366-57C>A)
c.79225-57C>A (n.79225-57C>A)
c.105268-57C>A (n.105268-57C>A)
c.100666-57C>A (n.100666-57C>A)
c.100663-57C>A (n.100663-57C>A)
c.97705-57C>A (n.97705-57C>A)
c.79321-57C>A (n.79321-57C>A)
c.100816-57C>A (n.100816-57C>A)
c.100813-57C>A (n.100813-57C>A)
c.100246-57C>A (n.100246-57C>A)
c.97588-57C>A (n.97588-57C>A)
c.97507-57C>A (n.97507-57C>A)
c.79270-57C>A (n.79270-57C>A)
c.69124-57C>A (n.69124-57C>A)
2g.178530174G>TCA2753330724TTN,TTN-AS1c.98671-58C>A (n.98671-58C>A)
c.79756-58C>A (n.79756-58C>A)
c.79555-58C>A (n.79555-58C>A)
c.79180-58C>A (n.79180-58C>A)
c.106375-58C>A (n.106375-58C>A)
c.101452-58C>A (n.101452-58C>A)
n.446+6538G>T
n.220-5558G>T
c.105472-58C>A (n.105472-58C>A)
c.79366-58C>A (n.79366-58C>A)
c.79225-58C>A (n.79225-58C>A)
c.105268-58C>A (n.105268-58C>A)
c.100666-58C>A (n.100666-58C>A)
c.100663-58C>A (n.100663-58C>A)
c.97705-58C>A (n.97705-58C>A)
c.79321-58C>A (n.79321-58C>A)
c.100816-58C>A (n.100816-58C>A)
c.100813-58C>A (n.100813-58C>A)
c.100246-58C>A (n.100246-58C>A)
c.97588-58C>A (n.97588-58C>A)
c.97507-58C>A (n.97507-58C>A)
c.79270-58C>A (n.79270-58C>A)
c.69124-58C>A (n.69124-58C>A)
2g.178530175G>ACA2577170307TTN,TTN-AS1c.98671-59C>T (n.98671-59C>T)
c.79756-59C>T (n.79756-59C>T)
c.79555-59C>T (n.79555-59C>T)
c.79180-59C>T (n.79180-59C>T)
c.106375-59C>T (n.106375-59C>T)
c.101452-59C>T (n.101452-59C>T)
n.446+6539G>A
n.220-5557G>A
c.105472-59C>T (n.105472-59C>T)
c.79366-59C>T (n.79366-59C>T)
c.79225-59C>T (n.79225-59C>T)
c.105268-59C>T (n.105268-59C>T)
c.100666-59C>T (n.100666-59C>T)
c.100663-59C>T (n.100663-59C>T)
c.97705-59C>T (n.97705-59C>T)
c.79321-59C>T (n.79321-59C>T)
c.100816-59C>T (n.100816-59C>T)
c.100813-59C>T (n.100813-59C>T)
c.100246-59C>T (n.100246-59C>T)
c.97588-59C>T (n.97588-59C>T)
c.97507-59C>T (n.97507-59C>T)
c.79270-59C>T (n.79270-59C>T)
c.69124-59C>T (n.69124-59C>T)
2g.178530176A>TCA2753330726TTN,TTN-AS1c.98671-60T>A (n.98671-60T>A)
c.79756-60T>A (n.79756-60T>A)
c.79555-60T>A (n.79555-60T>A)
c.79180-60T>A (n.79180-60T>A)
c.106375-60T>A (n.106375-60T>A)
c.101452-60T>A (n.101452-60T>A)
n.446+6540A>T
n.220-5556A>T
c.105472-60T>A (n.105472-60T>A)
c.79366-60T>A (n.79366-60T>A)
c.79225-60T>A (n.79225-60T>A)
c.105268-60T>A (n.105268-60T>A)
c.100666-60T>A (n.100666-60T>A)
c.100663-60T>A (n.100663-60T>A)
c.97705-60T>A (n.97705-60T>A)
c.79321-60T>A (n.79321-60T>A)
c.100816-60T>A (n.100816-60T>A)
c.100813-60T>A (n.100813-60T>A)
c.100246-60T>A (n.100246-60T>A)
c.97588-60T>A (n.97588-60T>A)
c.97507-60T>A (n.97507-60T>A)
c.79270-60T>A (n.79270-60T>A)
c.69124-60T>A (n.69124-60T>A)
2g.178530178G>ACA2662125510TTN,TTN-AS1c.98671-62C>T (n.98671-62C>T)
c.79756-62C>T (n.79756-62C>T)
c.79555-62C>T (n.79555-62C>T)
c.79180-62C>T (n.79180-62C>T)
c.106375-62C>T (n.106375-62C>T)
c.101452-62C>T (n.101452-62C>T)
n.446+6542G>A
n.220-5554G>A
c.105472-62C>T (n.105472-62C>T)
c.79366-62C>T (n.79366-62C>T)
c.79225-62C>T (n.79225-62C>T)
c.105268-62C>T (n.105268-62C>T)
c.100666-62C>T (n.100666-62C>T)
c.100663-62C>T (n.100663-62C>T)
c.97705-62C>T (n.97705-62C>T)
c.79321-62C>T (n.79321-62C>T)
c.100816-62C>T (n.100816-62C>T)
c.100813-62C>T (n.100813-62C>T)
c.100246-62C>T (n.100246-62C>T)
c.97588-62C>T (n.97588-62C>T)
c.97507-62C>T (n.97507-62C>T)
c.79270-62C>T (n.79270-62C>T)
c.69124-62C>T (n.69124-62C>T)
 gnomAD v4
2g.178530178G>TCA2753330727TTN,TTN-AS1c.98671-62C>A (n.98671-62C>A)
c.79756-62C>A (n.79756-62C>A)
c.79555-62C>A (n.79555-62C>A)
c.79180-62C>A (n.79180-62C>A)
c.106375-62C>A (n.106375-62C>A)
c.101452-62C>A (n.101452-62C>A)
n.446+6542G>T
n.220-5554G>T
c.105472-62C>A (n.105472-62C>A)
c.79366-62C>A (n.79366-62C>A)
c.79225-62C>A (n.79225-62C>A)
c.105268-62C>A (n.105268-62C>A)
c.100666-62C>A (n.100666-62C>A)
c.100663-62C>A (n.100663-62C>A)
c.97705-62C>A (n.97705-62C>A)
c.79321-62C>A (n.79321-62C>A)
c.100816-62C>A (n.100816-62C>A)
c.100813-62C>A (n.100813-62C>A)
c.100246-62C>A (n.100246-62C>A)
c.97588-62C>A (n.97588-62C>A)
c.97507-62C>A (n.97507-62C>A)
c.79270-62C>A (n.79270-62C>A)
c.69124-62C>A (n.69124-62C>A)
2g.178530179C>ACA2662125516TTN,TTN-AS1c.98671-63G>T (n.98671-63G>T)
c.79756-63G>T (n.79756-63G>T)
c.79555-63G>T (n.79555-63G>T)
c.79180-63G>T (n.79180-63G>T)
c.106375-63G>T (n.106375-63G>T)
c.101452-63G>T (n.101452-63G>T)
n.446+6543C>A
n.220-5553C>A
c.105472-63G>T (n.105472-63G>T)
c.79366-63G>T (n.79366-63G>T)
c.79225-63G>T (n.79225-63G>T)
c.105268-63G>T (n.105268-63G>T)
c.100666-63G>T (n.100666-63G>T)
c.100663-63G>T (n.100663-63G>T)
c.97705-63G>T (n.97705-63G>T)
c.79321-63G>T (n.79321-63G>T)
c.100816-63G>T (n.100816-63G>T)
c.100813-63G>T (n.100813-63G>T)
c.100246-63G>T (n.100246-63G>T)
c.97588-63G>T (n.97588-63G>T)
c.97507-63G>T (n.97507-63G>T)
c.79270-63G>T (n.79270-63G>T)
c.69124-63G>T (n.69124-63G>T)
 gnomAD v4
2g.178530180T>CCA1039711477TTN,TTN-AS1c.98670+61A>G (n.98670+61A>G)
c.79755+61A>G (n.79755+61A>G)
c.79554+61A>G (n.79554+61A>G)
c.79179+61A>G (n.79179+61A>G)
c.106374+61A>G (n.106374+61A>G)
c.101451+61A>G (n.101451+61A>G)
n.446+6544T>C
n.220-5552T>C
c.105471+61A>G (n.105471+61A>G)
c.79365+61A>G (n.79365+61A>G)
c.79224+61A>G (n.79224+61A>G)
c.105267+61A>G (n.105267+61A>G)
c.100665+61A>G (n.100665+61A>G)
c.100662+61A>G (n.100662+61A>G)
c.97704+61A>G (n.97704+61A>G)
c.79320+61A>G (n.79320+61A>G)
c.100815+61A>G (n.100815+61A>G)
c.100812+61A>G (n.100812+61A>G)
c.100245+61A>G (n.100245+61A>G)
c.97587+61A>G (n.97587+61A>G)
c.97506+61A>G (n.97506+61A>G)
c.79269+61A>G (n.79269+61A>G)
c.69123+61A>G (n.69123+61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530180T=CA1310511597TTN,TTN-AS1c.98670+61A= (n.98670+61A=)
c.79755+61A= (n.79755+61A=)
c.79554+61A= (n.79554+61A=)
c.79179+61A= (n.79179+61A=)
c.106374+61A= (n.106374+61A=)
c.101451+61A= (n.101451+61A=)
n.446+6544T=
n.220-5552T=
c.105471+61A= (n.105471+61A=)
c.79365+61A= (n.79365+61A=)
c.79224+61A= (n.79224+61A=)
c.105267+61A= (n.105267+61A=)
c.100665+61A= (n.100665+61A=)
c.100662+61A= (n.100662+61A=)
c.97704+61A= (n.97704+61A=)
c.79320+61A= (n.79320+61A=)
c.100815+61A= (n.100815+61A=)
c.100812+61A= (n.100812+61A=)
c.100245+61A= (n.100245+61A=)
c.97587+61A= (n.97587+61A=)
c.97506+61A= (n.97506+61A=)
c.79269+61A= (n.79269+61A=)
c.69123+61A= (n.69123+61A=)
2g.178530181G>TCA647548968TTN,TTN-AS1c.98670+60C>A (n.98670+60C>A)
c.79755+60C>A (n.79755+60C>A)
c.79554+60C>A (n.79554+60C>A)
c.79179+60C>A (n.79179+60C>A)
c.106374+60C>A (n.106374+60C>A)
c.101451+60C>A (n.101451+60C>A)
n.446+6545G>T
n.220-5551G>T
c.105471+60C>A (n.105471+60C>A)
c.79365+60C>A (n.79365+60C>A)
c.79224+60C>A (n.79224+60C>A)
c.105267+60C>A (n.105267+60C>A)
c.100665+60C>A (n.100665+60C>A)
c.100662+60C>A (n.100662+60C>A)
c.97704+60C>A (n.97704+60C>A)
c.79320+60C>A (n.79320+60C>A)
c.100815+60C>A (n.100815+60C>A)
c.100812+60C>A (n.100812+60C>A)
c.100245+60C>A (n.100245+60C>A)
c.97587+60C>A (n.97587+60C>A)
c.97506+60C>A (n.97506+60C>A)
c.79269+60C>A (n.79269+60C>A)
c.69123+60C>A (n.69123+60C>A)
 COSMIC
2g.178530183A>GCA2662125517TTN,TTN-AS1c.98670+58T>C (n.98670+58T>C)
c.79755+58T>C (n.79755+58T>C)
c.79554+58T>C (n.79554+58T>C)
c.79179+58T>C (n.79179+58T>C)
c.106374+58T>C (n.106374+58T>C)
c.101451+58T>C (n.101451+58T>C)
n.446+6547A>G
n.220-5549A>G
c.105471+58T>C (n.105471+58T>C)
c.79365+58T>C (n.79365+58T>C)
c.79224+58T>C (n.79224+58T>C)
c.105267+58T>C (n.105267+58T>C)
c.100665+58T>C (n.100665+58T>C)
c.100662+58T>C (n.100662+58T>C)
c.97704+58T>C (n.97704+58T>C)
c.79320+58T>C (n.79320+58T>C)
c.100815+58T>C (n.100815+58T>C)
c.100812+58T>C (n.100812+58T>C)
c.100245+58T>C (n.100245+58T>C)
c.97587+58T>C (n.97587+58T>C)
c.97506+58T>C (n.97506+58T>C)
c.79269+58T>C (n.79269+58T>C)
c.69123+58T>C (n.69123+58T>C)
 gnomAD v4
2g.178530198_178530214dupCA2701298840TTN,TTN-AS1c.98670+41_98670+57dup (n.98670+41_98670+57dup)
c.79755+41_79755+57dup (n.79755+41_79755+57dup)
c.79554+41_79554+57dup (n.79554+41_79554+57dup)
c.79179+41_79179+57dup (n.79179+41_79179+57dup)
c.106374+41_106374+57dup (n.106374+41_106374+57dup)
c.101451+41_101451+57dup (n.101451+41_101451+57dup)
n.446+6562_446+6578dup
n.220-5534_220-5518dup
c.105471+41_105471+57dup (n.105471+41_105471+57dup)
c.79365+41_79365+57dup (n.79365+41_79365+57dup)
c.79224+41_79224+57dup (n.79224+41_79224+57dup)
c.105267+41_105267+57dup (n.105267+41_105267+57dup)
c.100665+41_100665+57dup (n.100665+41_100665+57dup)
c.100662+41_100662+57dup (n.100662+41_100662+57dup)
c.97704+41_97704+57dup (n.97704+41_97704+57dup)
c.79320+41_79320+57dup (n.79320+41_79320+57dup)
c.100815+41_100815+57dup (n.100815+41_100815+57dup)
c.100812+41_100812+57dup (n.100812+41_100812+57dup)
c.100245+41_100245+57dup (n.100245+41_100245+57dup)
c.97587+41_97587+57dup (n.97587+41_97587+57dup)
c.97506+41_97506+57dup (n.97506+41_97506+57dup)
c.79269+41_79269+57dup (n.79269+41_79269+57dup)
c.69123+41_69123+57dup (n.69123+41_69123+57dup)
 dbSNP
2g.178530198_178530214delCA2662125519TTN,TTN-AS1c.98670+41_98670+57del (n.98670+41_98670+57del)
c.79755+41_79755+57del (n.79755+41_79755+57del)
c.79554+41_79554+57del (n.79554+41_79554+57del)
c.79179+41_79179+57del (n.79179+41_79179+57del)
c.106374+41_106374+57del (n.106374+41_106374+57del)
c.101451+41_101451+57del (n.101451+41_101451+57del)
n.446+6562_446+6578del
n.220-5534_220-5518del
c.105471+41_105471+57del (n.105471+41_105471+57del)
c.79365+41_79365+57del (n.79365+41_79365+57del)
c.79224+41_79224+57del (n.79224+41_79224+57del)
c.105267+41_105267+57del (n.105267+41_105267+57del)
c.100665+41_100665+57del (n.100665+41_100665+57del)
c.100662+41_100662+57del (n.100662+41_100662+57del)
c.97704+41_97704+57del (n.97704+41_97704+57del)
c.79320+41_79320+57del (n.79320+41_79320+57del)
c.100815+41_100815+57del (n.100815+41_100815+57del)
c.100812+41_100812+57del (n.100812+41_100812+57del)
c.100245+41_100245+57del (n.100245+41_100245+57del)
c.97587+41_97587+57del (n.97587+41_97587+57del)
c.97506+41_97506+57del (n.97506+41_97506+57del)
c.79269+41_79269+57del (n.79269+41_79269+57del)
c.69123+41_69123+57del (n.69123+41_69123+57del)
 gnomAD v4
2g.178530186T>CCA2577170308TTN,TTN-AS1c.98670+55A>G (n.98670+55A>G)
c.79755+55A>G (n.79755+55A>G)
c.79554+55A>G (n.79554+55A>G)
c.79179+55A>G (n.79179+55A>G)
c.106374+55A>G (n.106374+55A>G)
c.101451+55A>G (n.101451+55A>G)
n.446+6550T>C
n.220-5546T>C
c.105471+55A>G (n.105471+55A>G)
c.79365+55A>G (n.79365+55A>G)
c.79224+55A>G (n.79224+55A>G)
c.105267+55A>G (n.105267+55A>G)
c.100665+55A>G (n.100665+55A>G)
c.100662+55A>G (n.100662+55A>G)
c.97704+55A>G (n.97704+55A>G)
c.79320+55A>G (n.79320+55A>G)
c.100815+55A>G (n.100815+55A>G)
c.100812+55A>G (n.100812+55A>G)
c.100245+55A>G (n.100245+55A>G)
c.97587+55A>G (n.97587+55A>G)
c.97506+55A>G (n.97506+55A>G)
c.79269+55A>G (n.79269+55A>G)
c.69123+55A>G (n.69123+55A>G)
2g.178530193T>CCA2662125520TTN,TTN-AS1c.98670+48A>G (n.98670+48A>G)
c.79755+48A>G (n.79755+48A>G)
c.79554+48A>G (n.79554+48A>G)
c.79179+48A>G (n.79179+48A>G)
c.106374+48A>G (n.106374+48A>G)
c.101451+48A>G (n.101451+48A>G)
n.446+6557T>C
n.220-5539T>C
c.105471+48A>G (n.105471+48A>G)
c.79365+48A>G (n.79365+48A>G)
c.79224+48A>G (n.79224+48A>G)
c.105267+48A>G (n.105267+48A>G)
c.100665+48A>G (n.100665+48A>G)
c.100662+48A>G (n.100662+48A>G)
c.97704+48A>G (n.97704+48A>G)
c.79320+48A>G (n.79320+48A>G)
c.100815+48A>G (n.100815+48A>G)
c.100812+48A>G (n.100812+48A>G)
c.100245+48A>G (n.100245+48A>G)
c.97587+48A>G (n.97587+48A>G)
c.97506+48A>G (n.97506+48A>G)
c.79269+48A>G (n.79269+48A>G)
c.69123+48A>G (n.69123+48A>G)
 gnomAD v4
2g.178530193T>GCA538434970TTN,TTN-AS1c.98670+48A>C (n.98670+48A>C)
c.79755+48A>C (n.79755+48A>C)
c.79554+48A>C (n.79554+48A>C)
c.79179+48A>C (n.79179+48A>C)
c.106374+48A>C (n.106374+48A>C)
c.101451+48A>C (n.101451+48A>C)
n.446+6557T>G
n.220-5539T>G
c.105471+48A>C (n.105471+48A>C)
c.79365+48A>C (n.79365+48A>C)
c.79224+48A>C (n.79224+48A>C)
c.105267+48A>C (n.105267+48A>C)
c.100665+48A>C (n.100665+48A>C)
c.100662+48A>C (n.100662+48A>C)
c.97704+48A>C (n.97704+48A>C)
c.79320+48A>C (n.79320+48A>C)
c.100815+48A>C (n.100815+48A>C)
c.100812+48A>C (n.100812+48A>C)
c.100245+48A>C (n.100245+48A>C)
c.97587+48A>C (n.97587+48A>C)
c.97506+48A>C (n.97506+48A>C)
c.79269+48A>C (n.79269+48A>C)
c.69123+48A>C (n.69123+48A>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178530193T=CA1310511601TTN,TTN-AS1c.98670+48A= (n.98670+48A=)
c.79755+48A= (n.79755+48A=)
c.79554+48A= (n.79554+48A=)
c.79179+48A= (n.79179+48A=)
c.106374+48A= (n.106374+48A=)
c.101451+48A= (n.101451+48A=)
n.446+6557T=
n.220-5539T=
c.105471+48A= (n.105471+48A=)
c.79365+48A= (n.79365+48A=)
c.79224+48A= (n.79224+48A=)
c.105267+48A= (n.105267+48A=)
c.100665+48A= (n.100665+48A=)
c.100662+48A= (n.100662+48A=)
c.97704+48A= (n.97704+48A=)
c.79320+48A= (n.79320+48A=)
c.100815+48A= (n.100815+48A=)
c.100812+48A= (n.100812+48A=)
c.100245+48A= (n.100245+48A=)
c.97587+48A= (n.97587+48A=)
c.97506+48A= (n.97506+48A=)
c.79269+48A= (n.79269+48A=)
c.69123+48A= (n.69123+48A=)
2g.178530195A=CA1310511603TTN,TTN-AS1c.98670+46T= (n.98670+46T=)
c.79755+46T= (n.79755+46T=)
c.79554+46T= (n.79554+46T=)
c.79179+46T= (n.79179+46T=)
c.106374+46T= (n.106374+46T=)
c.101451+46T= (n.101451+46T=)
n.446+6559A=
n.220-5537A=
c.105471+46T= (n.105471+46T=)
c.79365+46T= (n.79365+46T=)
c.79224+46T= (n.79224+46T=)
c.105267+46T= (n.105267+46T=)
c.100665+46T= (n.100665+46T=)
c.100662+46T= (n.100662+46T=)
c.97704+46T= (n.97704+46T=)
c.79320+46T= (n.79320+46T=)
c.100815+46T= (n.100815+46T=)
c.100812+46T= (n.100812+46T=)
c.100245+46T= (n.100245+46T=)
c.97587+46T= (n.97587+46T=)
c.97506+46T= (n.97506+46T=)
c.79269+46T= (n.79269+46T=)
c.69123+46T= (n.69123+46T=)
2g.178530195A>CCA1985120TTN,TTN-AS1c.98670+46T>G (n.98670+46T>G)
c.79755+46T>G (n.79755+46T>G)
c.79554+46T>G (n.79554+46T>G)
c.79179+46T>G (n.79179+46T>G)
c.106374+46T>G (n.106374+46T>G)
c.101451+46T>G (n.101451+46T>G)
n.446+6559A>C
n.220-5537A>C
c.105471+46T>G (n.105471+46T>G)
c.79365+46T>G (n.79365+46T>G)
c.79224+46T>G (n.79224+46T>G)
c.105267+46T>G (n.105267+46T>G)
c.100665+46T>G (n.100665+46T>G)
c.100662+46T>G (n.100662+46T>G)
c.97704+46T>G (n.97704+46T>G)
c.79320+46T>G (n.79320+46T>G)
c.100815+46T>G (n.100815+46T>G)
c.100812+46T>G (n.100812+46T>G)
c.100245+46T>G (n.100245+46T>G)
c.97587+46T>G (n.97587+46T>G)
c.97506+46T>G (n.97506+46T>G)
c.79269+46T>G (n.79269+46T>G)
c.69123+46T>G (n.69123+46T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530195A>GCA60953124TTN,TTN-AS1c.98670+46T>C (n.98670+46T>C)
c.79755+46T>C (n.79755+46T>C)
c.79554+46T>C (n.79554+46T>C)
c.79179+46T>C (n.79179+46T>C)
c.106374+46T>C (n.106374+46T>C)
c.101451+46T>C (n.101451+46T>C)
n.446+6559A>G
n.220-5537A>G
c.105471+46T>C (n.105471+46T>C)
c.79365+46T>C (n.79365+46T>C)
c.79224+46T>C (n.79224+46T>C)
c.105267+46T>C (n.105267+46T>C)
c.100665+46T>C (n.100665+46T>C)
c.100662+46T>C (n.100662+46T>C)
c.97704+46T>C (n.97704+46T>C)
c.79320+46T>C (n.79320+46T>C)
c.100815+46T>C (n.100815+46T>C)
c.100812+46T>C (n.100812+46T>C)
c.100245+46T>C (n.100245+46T>C)
c.97587+46T>C (n.97587+46T>C)
c.97506+46T>C (n.97506+46T>C)
c.79269+46T>C (n.79269+46T>C)
c.69123+46T>C (n.69123+46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530196A=CA1310511606TTN,TTN-AS1c.98670+45T= (n.98670+45T=)
c.79755+45T= (n.79755+45T=)
c.79554+45T= (n.79554+45T=)
c.79179+45T= (n.79179+45T=)
c.106374+45T= (n.106374+45T=)
c.101451+45T= (n.101451+45T=)
n.446+6560A=
n.220-5536A=
c.105471+45T= (n.105471+45T=)
c.79365+45T= (n.79365+45T=)
c.79224+45T= (n.79224+45T=)
c.105267+45T= (n.105267+45T=)
c.100665+45T= (n.100665+45T=)
c.100662+45T= (n.100662+45T=)
c.97704+45T= (n.97704+45T=)
c.79320+45T= (n.79320+45T=)
c.100815+45T= (n.100815+45T=)
c.100812+45T= (n.100812+45T=)
c.100245+45T= (n.100245+45T=)
c.97587+45T= (n.97587+45T=)
c.97506+45T= (n.97506+45T=)
c.79269+45T= (n.79269+45T=)
c.69123+45T= (n.69123+45T=)
2g.178530196A>TCA538434971TTN,TTN-AS1c.98670+45T>A (n.98670+45T>A)
c.79755+45T>A (n.79755+45T>A)
c.79554+45T>A (n.79554+45T>A)
c.79179+45T>A (n.79179+45T>A)
c.106374+45T>A (n.106374+45T>A)
c.101451+45T>A (n.101451+45T>A)
n.446+6560A>T
n.220-5536A>T
c.105471+45T>A (n.105471+45T>A)
c.79365+45T>A (n.79365+45T>A)
c.79224+45T>A (n.79224+45T>A)
c.105267+45T>A (n.105267+45T>A)
c.100665+45T>A (n.100665+45T>A)
c.100662+45T>A (n.100662+45T>A)
c.97704+45T>A (n.97704+45T>A)
c.79320+45T>A (n.79320+45T>A)
c.100815+45T>A (n.100815+45T>A)
c.100812+45T>A (n.100812+45T>A)
c.100245+45T>A (n.100245+45T>A)
c.97587+45T>A (n.97587+45T>A)
c.97506+45T>A (n.97506+45T>A)
c.79269+45T>A (n.79269+45T>A)
c.69123+45T>A (n.69123+45T>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178530198T=CA1310511609TTN,TTN-AS1c.98670+43A= (n.98670+43A=)
c.79755+43A= (n.79755+43A=)
c.79554+43A= (n.79554+43A=)
c.79179+43A= (n.79179+43A=)
c.106374+43A= (n.106374+43A=)
c.101451+43A= (n.101451+43A=)
n.446+6562T=
n.220-5534T=
c.105471+43A= (n.105471+43A=)
c.79365+43A= (n.79365+43A=)
c.79224+43A= (n.79224+43A=)
c.105267+43A= (n.105267+43A=)
c.100665+43A= (n.100665+43A=)
c.100662+43A= (n.100662+43A=)
c.97704+43A= (n.97704+43A=)
c.79320+43A= (n.79320+43A=)
c.100815+43A= (n.100815+43A=)
c.100812+43A= (n.100812+43A=)
c.100245+43A= (n.100245+43A=)
c.97587+43A= (n.97587+43A=)
c.97506+43A= (n.97506+43A=)
c.79269+43A= (n.79269+43A=)
c.69123+43A= (n.69123+43A=)
2g.178530198_178530199insTAGGGCA538434972TTN,TTN-AS1c.98670+42_98670+43insCCCTA (n.98670+42_98670+43insCCCTA)
c.79755+42_79755+43insCCCTA (n.79755+42_79755+43insCCCTA)
c.79554+42_79554+43insCCCTA (n.79554+42_79554+43insCCCTA)
c.79179+42_79179+43insCCCTA (n.79179+42_79179+43insCCCTA)
c.106374+42_106374+43insCCCTA (n.106374+42_106374+43insCCCTA)
c.101451+42_101451+43insCCCTA (n.101451+42_101451+43insCCCTA)
n.446+6562_446+6563insTAGGG
n.220-5534_220-5533insTAGGG
c.105471+42_105471+43insCCCTA (n.105471+42_105471+43insCCCTA)
c.79365+42_79365+43insCCCTA (n.79365+42_79365+43insCCCTA)
c.79224+42_79224+43insCCCTA (n.79224+42_79224+43insCCCTA)
c.105267+42_105267+43insCCCTA (n.105267+42_105267+43insCCCTA)
c.100665+42_100665+43insCCCTA (n.100665+42_100665+43insCCCTA)
c.100662+42_100662+43insCCCTA (n.100662+42_100662+43insCCCTA)
c.97704+42_97704+43insCCCTA (n.97704+42_97704+43insCCCTA)
c.79320+42_79320+43insCCCTA (n.79320+42_79320+43insCCCTA)
c.100815+42_100815+43insCCCTA (n.100815+42_100815+43insCCCTA)
c.100812+42_100812+43insCCCTA (n.100812+42_100812+43insCCCTA)
c.100245+42_100245+43insCCCTA (n.100245+42_100245+43insCCCTA)
c.97587+42_97587+43insCCCTA (n.97587+42_97587+43insCCCTA)
c.97506+42_97506+43insCCCTA (n.97506+42_97506+43insCCCTA)
c.79269+42_79269+43insCCCTA (n.79269+42_79269+43insCCCTA)
c.69123+42_69123+43insCCCTA (n.69123+42_69123+43insCCCTA)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178530203T>CCA60953131TTN,TTN-AS1c.98670+38A>G (n.98670+38A>G)
c.79755+38A>G (n.79755+38A>G)
c.79554+38A>G (n.79554+38A>G)
c.79179+38A>G (n.79179+38A>G)
c.106374+38A>G (n.106374+38A>G)
c.101451+38A>G (n.101451+38A>G)
n.446+6567T>C
n.220-5529T>C
c.105471+38A>G (n.105471+38A>G)
c.79365+38A>G (n.79365+38A>G)
c.79224+38A>G (n.79224+38A>G)
c.105267+38A>G (n.105267+38A>G)
c.100665+38A>G (n.100665+38A>G)
c.100662+38A>G (n.100662+38A>G)
c.97704+38A>G (n.97704+38A>G)
c.79320+38A>G (n.79320+38A>G)
c.100815+38A>G (n.100815+38A>G)
c.100812+38A>G (n.100812+38A>G)
c.100245+38A>G (n.100245+38A>G)
c.97587+38A>G (n.97587+38A>G)
c.97506+38A>G (n.97506+38A>G)
c.79269+38A>G (n.79269+38A>G)
c.69123+38A>G (n.69123+38A>G)
 dbSNP
2g.178530203T=CA1310511612TTN,TTN-AS1c.98670+38A= (n.98670+38A=)
c.79755+38A= (n.79755+38A=)
c.79554+38A= (n.79554+38A=)
c.79179+38A= (n.79179+38A=)
c.106374+38A= (n.106374+38A=)
c.101451+38A= (n.101451+38A=)
n.446+6567T=
n.220-5529T=
c.105471+38A= (n.105471+38A=)
c.79365+38A= (n.79365+38A=)
c.79224+38A= (n.79224+38A=)
c.105267+38A= (n.105267+38A=)
c.100665+38A= (n.100665+38A=)
c.100662+38A= (n.100662+38A=)
c.97704+38A= (n.97704+38A=)
c.79320+38A= (n.79320+38A=)
c.100815+38A= (n.100815+38A=)
c.100812+38A= (n.100812+38A=)
c.100245+38A= (n.100245+38A=)
c.97587+38A= (n.97587+38A=)
c.97506+38A= (n.97506+38A=)
c.79269+38A= (n.79269+38A=)
c.69123+38A= (n.69123+38A=)
2g.178530204A>CCA2740344203TTN,TTN-AS1c.98670+37T>G (n.98670+37T>G)
c.79755+37T>G (n.79755+37T>G)
c.79554+37T>G (n.79554+37T>G)
c.79179+37T>G (n.79179+37T>G)
c.106374+37T>G (n.106374+37T>G)
c.101451+37T>G (n.101451+37T>G)
n.446+6568A>C
n.220-5528A>C
c.105471+37T>G (n.105471+37T>G)
c.79365+37T>G (n.79365+37T>G)
c.79224+37T>G (n.79224+37T>G)
c.105267+37T>G (n.105267+37T>G)
c.100665+37T>G (n.100665+37T>G)
c.100662+37T>G (n.100662+37T>G)
c.97704+37T>G (n.97704+37T>G)
c.79320+37T>G (n.79320+37T>G)
c.100815+37T>G (n.100815+37T>G)
c.100812+37T>G (n.100812+37T>G)
c.100245+37T>G (n.100245+37T>G)
c.97587+37T>G (n.97587+37T>G)
c.97506+37T>G (n.97506+37T>G)
c.79269+37T>G (n.79269+37T>G)
c.69123+37T>G (n.69123+37T>G)
2g.178530205G>CCA60953137TTN,TTN-AS1c.98670+36C>G (n.98670+36C>G)
c.79755+36C>G (n.79755+36C>G)
c.79554+36C>G (n.79554+36C>G)
c.79179+36C>G (n.79179+36C>G)
c.106374+36C>G (n.106374+36C>G)
c.101451+36C>G (n.101451+36C>G)
n.446+6569G>C
n.220-5527G>C
c.105471+36C>G (n.105471+36C>G)
c.79365+36C>G (n.79365+36C>G)
c.79224+36C>G (n.79224+36C>G)
c.105267+36C>G (n.105267+36C>G)
c.100665+36C>G (n.100665+36C>G)
c.100662+36C>G (n.100662+36C>G)
c.97704+36C>G (n.97704+36C>G)
c.79320+36C>G (n.79320+36C>G)
c.100815+36C>G (n.100815+36C>G)
c.100812+36C>G (n.100812+36C>G)
c.100245+36C>G (n.100245+36C>G)
c.97587+36C>G (n.97587+36C>G)
c.97506+36C>G (n.97506+36C>G)
c.79269+36C>G (n.79269+36C>G)
c.69123+36C>G (n.69123+36C>G)
 dbSNP
2g.178530205G=CA1310511616TTN,TTN-AS1c.98670+36C= (n.98670+36C=)
c.79755+36C= (n.79755+36C=)
c.79554+36C= (n.79554+36C=)
c.79179+36C= (n.79179+36C=)
c.106374+36C= (n.106374+36C=)
c.101451+36C= (n.101451+36C=)
n.446+6569G=
n.220-5527G=
c.105471+36C= (n.105471+36C=)
c.79365+36C= (n.79365+36C=)
c.79224+36C= (n.79224+36C=)
c.105267+36C= (n.105267+36C=)
c.100665+36C= (n.100665+36C=)
c.100662+36C= (n.100662+36C=)
c.97704+36C= (n.97704+36C=)
c.79320+36C= (n.79320+36C=)
c.100815+36C= (n.100815+36C=)
c.100812+36C= (n.100812+36C=)
c.100245+36C= (n.100245+36C=)
c.97587+36C= (n.97587+36C=)
c.97506+36C= (n.97506+36C=)
c.79269+36C= (n.79269+36C=)
c.69123+36C= (n.69123+36C=)
2g.178530205G>TCA2577170309TTN,TTN-AS1c.98670+36C>A (n.98670+36C>A)
c.79755+36C>A (n.79755+36C>A)
c.79554+36C>A (n.79554+36C>A)
c.79179+36C>A (n.79179+36C>A)
c.106374+36C>A (n.106374+36C>A)
c.101451+36C>A (n.101451+36C>A)
n.446+6569G>T
n.220-5527G>T
c.105471+36C>A (n.105471+36C>A)
c.79365+36C>A (n.79365+36C>A)
c.79224+36C>A (n.79224+36C>A)
c.105267+36C>A (n.105267+36C>A)
c.100665+36C>A (n.100665+36C>A)
c.100662+36C>A (n.100662+36C>A)
c.97704+36C>A (n.97704+36C>A)
c.79320+36C>A (n.79320+36C>A)
c.100815+36C>A (n.100815+36C>A)
c.100812+36C>A (n.100812+36C>A)
c.100245+36C>A (n.100245+36C>A)
c.97587+36C>A (n.97587+36C>A)
c.97506+36C>A (n.97506+36C>A)
c.79269+36C>A (n.79269+36C>A)
c.69123+36C>A (n.69123+36C>A)
2g.178530208G=CA1310511619TTN,TTN-AS1c.98670+33C= (n.98670+33C=)
c.79755+33C= (n.79755+33C=)
c.79554+33C= (n.79554+33C=)
c.79179+33C= (n.79179+33C=)
c.106374+33C= (n.106374+33C=)
c.101451+33C= (n.101451+33C=)
n.446+6572G=
n.220-5524G=
c.105471+33C= (n.105471+33C=)
c.79365+33C= (n.79365+33C=)
c.79224+33C= (n.79224+33C=)
c.105267+33C= (n.105267+33C=)
c.100665+33C= (n.100665+33C=)
c.100662+33C= (n.100662+33C=)
c.97704+33C= (n.97704+33C=)
c.79320+33C= (n.79320+33C=)
c.100815+33C= (n.100815+33C=)
c.100812+33C= (n.100812+33C=)
c.100245+33C= (n.100245+33C=)
c.97587+33C= (n.97587+33C=)
c.97506+33C= (n.97506+33C=)
c.79269+33C= (n.79269+33C=)
c.69123+33C= (n.69123+33C=)
2g.178530208G>TCA761284432TTN,TTN-AS1c.98670+33C>A (n.98670+33C>A)
c.79755+33C>A (n.79755+33C>A)
c.79554+33C>A (n.79554+33C>A)
c.79179+33C>A (n.79179+33C>A)
c.106374+33C>A (n.106374+33C>A)
c.101451+33C>A (n.101451+33C>A)
n.446+6572G>T
n.220-5524G>T
c.105471+33C>A (n.105471+33C>A)
c.79365+33C>A (n.79365+33C>A)
c.79224+33C>A (n.79224+33C>A)
c.105267+33C>A (n.105267+33C>A)
c.100665+33C>A (n.100665+33C>A)
c.100662+33C>A (n.100662+33C>A)
c.97704+33C>A (n.97704+33C>A)
c.79320+33C>A (n.79320+33C>A)
c.100815+33C>A (n.100815+33C>A)
c.100812+33C>A (n.100812+33C>A)
c.100245+33C>A (n.100245+33C>A)
c.97587+33C>A (n.97587+33C>A)
c.97506+33C>A (n.97506+33C>A)
c.79269+33C>A (n.79269+33C>A)
c.69123+33C>A (n.69123+33C>A)
 dbSNP
2g.178530209A=CA1310511621TTN,TTN-AS1c.98670+32T= (n.98670+32T=)
c.79755+32T= (n.79755+32T=)
c.79554+32T= (n.79554+32T=)
c.79179+32T= (n.79179+32T=)
c.106374+32T= (n.106374+32T=)
c.101451+32T= (n.101451+32T=)
n.446+6573A=
n.220-5523A=
c.105471+32T= (n.105471+32T=)
c.79365+32T= (n.79365+32T=)
c.79224+32T= (n.79224+32T=)
c.105267+32T= (n.105267+32T=)
c.100665+32T= (n.100665+32T=)
c.100662+32T= (n.100662+32T=)
c.97704+32T= (n.97704+32T=)
c.79320+32T= (n.79320+32T=)
c.100815+32T= (n.100815+32T=)
c.100812+32T= (n.100812+32T=)
c.100245+32T= (n.100245+32T=)
c.97587+32T= (n.97587+32T=)
c.97506+32T= (n.97506+32T=)
c.79269+32T= (n.79269+32T=)
c.69123+32T= (n.69123+32T=)
2g.178530209A>GCA1310511620TTN,TTN-AS1c.98670+32T>C (n.98670+32T>C)
c.79755+32T>C (n.79755+32T>C)
c.79554+32T>C (n.79554+32T>C)
c.79179+32T>C (n.79179+32T>C)
c.106374+32T>C (n.106374+32T>C)
c.101451+32T>C (n.101451+32T>C)
n.446+6573A>G
n.220-5523A>G
c.105471+32T>C (n.105471+32T>C)
c.79365+32T>C (n.79365+32T>C)
c.79224+32T>C (n.79224+32T>C)
c.105267+32T>C (n.105267+32T>C)
c.100665+32T>C (n.100665+32T>C)
c.100662+32T>C (n.100662+32T>C)
c.97704+32T>C (n.97704+32T>C)
c.79320+32T>C (n.79320+32T>C)
c.100815+32T>C (n.100815+32T>C)
c.100812+32T>C (n.100812+32T>C)
c.100245+32T>C (n.100245+32T>C)
c.97587+32T>C (n.97587+32T>C)
c.97506+32T>C (n.97506+32T>C)
c.79269+32T>C (n.79269+32T>C)
c.69123+32T>C (n.69123+32T>C)
 dbSNP
2g.178530210_178530214delinsTAAAACA1310511624TTN,TTN-AS1c.98670+27_98670+31delinsTTTTA (n.98670+27_98670+31delinsTTTTA)
c.79755+27_79755+31delinsTTTTA (n.79755+27_79755+31delinsTTTTA)
c.79554+27_79554+31delinsTTTTA (n.79554+27_79554+31delinsTTTTA)
c.79179+27_79179+31delinsTTTTA (n.79179+27_79179+31delinsTTTTA)
c.106374+27_106374+31delinsTTTTA (n.106374+27_106374+31delinsTTTTA)
c.101451+27_101451+31delinsTTTTA (n.101451+27_101451+31delinsTTTTA)
n.446+6574_446+6578delinsTAAAA
n.220-5522_220-5518delinsTAAAA
c.105471+27_105471+31delinsTTTTA (n.105471+27_105471+31delinsTTTTA)
c.79365+27_79365+31delinsTTTTA (n.79365+27_79365+31delinsTTTTA)
c.79224+27_79224+31delinsTTTTA (n.79224+27_79224+31delinsTTTTA)
c.105267+27_105267+31delinsTTTTA (n.105267+27_105267+31delinsTTTTA)
c.100665+27_100665+31delinsTTTTA (n.100665+27_100665+31delinsTTTTA)
c.100662+27_100662+31delinsTTTTA (n.100662+27_100662+31delinsTTTTA)
c.97704+27_97704+31delinsTTTTA (n.97704+27_97704+31delinsTTTTA)
c.79320+27_79320+31delinsTTTTA (n.79320+27_79320+31delinsTTTTA)
c.100815+27_100815+31delinsTTTTA (n.100815+27_100815+31delinsTTTTA)
c.100812+27_100812+31delinsTTTTA (n.100812+27_100812+31delinsTTTTA)
c.100245+27_100245+31delinsTTTTA (n.100245+27_100245+31delinsTTTTA)
c.97587+27_97587+31delinsTTTTA (n.97587+27_97587+31delinsTTTTA)
c.97506+27_97506+31delinsTTTTA (n.97506+27_97506+31delinsTTTTA)
c.79269+27_79269+31delinsTTTTA (n.79269+27_79269+31delinsTTTTA)
c.69123+27_69123+31delinsTTTTA (n.69123+27_69123+31delinsTTTTA)
2g.178530210_178530215delinsTAAAAGCA1310511623TTN,TTN-AS1c.98670+26_98670+31delinsCTTTTA (n.98670+26_98670+31delinsCTTTTA)
c.79755+26_79755+31delinsCTTTTA (n.79755+26_79755+31delinsCTTTTA)
c.79554+26_79554+31delinsCTTTTA (n.79554+26_79554+31delinsCTTTTA)
c.79179+26_79179+31delinsCTTTTA (n.79179+26_79179+31delinsCTTTTA)
c.106374+26_106374+31delinsCTTTTA (n.106374+26_106374+31delinsCTTTTA)
c.101451+26_101451+31delinsCTTTTA (n.101451+26_101451+31delinsCTTTTA)
n.446+6574_446+6579delinsTAAAAG
n.220-5522_220-5517delinsTAAAAG
c.105471+26_105471+31delinsCTTTTA (n.105471+26_105471+31delinsCTTTTA)
c.79365+26_79365+31delinsCTTTTA (n.79365+26_79365+31delinsCTTTTA)
c.79224+26_79224+31delinsCTTTTA (n.79224+26_79224+31delinsCTTTTA)
c.105267+26_105267+31delinsCTTTTA (n.105267+26_105267+31delinsCTTTTA)
c.100665+26_100665+31delinsCTTTTA (n.100665+26_100665+31delinsCTTTTA)
c.100662+26_100662+31delinsCTTTTA (n.100662+26_100662+31delinsCTTTTA)
c.97704+26_97704+31delinsCTTTTA (n.97704+26_97704+31delinsCTTTTA)
c.79320+26_79320+31delinsCTTTTA (n.79320+26_79320+31delinsCTTTTA)
c.100815+26_100815+31delinsCTTTTA (n.100815+26_100815+31delinsCTTTTA)
c.100812+26_100812+31delinsCTTTTA (n.100812+26_100812+31delinsCTTTTA)
c.100245+26_100245+31delinsCTTTTA (n.100245+26_100245+31delinsCTTTTA)
c.97587+26_97587+31delinsCTTTTA (n.97587+26_97587+31delinsCTTTTA)
c.97506+26_97506+31delinsCTTTTA (n.97506+26_97506+31delinsCTTTTA)
c.79269+26_79269+31delinsCTTTTA (n.79269+26_79269+31delinsCTTTTA)
c.69123+26_69123+31delinsCTTTTA (n.69123+26_69123+31delinsCTTTTA)
2g.178530211A>GCA2662125530TTN,TTN-AS1c.98670+30T>C (n.98670+30T>C)
c.79755+30T>C (n.79755+30T>C)
c.79554+30T>C (n.79554+30T>C)
c.79179+30T>C (n.79179+30T>C)
c.106374+30T>C (n.106374+30T>C)
c.101451+30T>C (n.101451+30T>C)
n.446+6575A>G
n.220-5521A>G
c.105471+30T>C (n.105471+30T>C)
c.79365+30T>C (n.79365+30T>C)
c.79224+30T>C (n.79224+30T>C)
c.105267+30T>C (n.105267+30T>C)
c.100665+30T>C (n.100665+30T>C)
c.100662+30T>C (n.100662+30T>C)
c.97704+30T>C (n.97704+30T>C)
c.79320+30T>C (n.79320+30T>C)
c.100815+30T>C (n.100815+30T>C)
c.100812+30T>C (n.100812+30T>C)
c.100245+30T>C (n.100245+30T>C)
c.97587+30T>C (n.97587+30T>C)
c.97506+30T>C (n.97506+30T>C)
c.79269+30T>C (n.79269+30T>C)
c.69123+30T>C (n.69123+30T>C)
 gnomAD v4
2g.178530211_178530214delCA1985122TTN,TTN-AS1c.98670+27_98670+30del (n.98670+27_98670+30del)
c.79755+27_79755+30del (n.79755+27_79755+30del)
c.79554+27_79554+30del (n.79554+27_79554+30del)
c.79179+27_79179+30del (n.79179+27_79179+30del)
c.106374+27_106374+30del (n.106374+27_106374+30del)
c.101451+27_101451+30del (n.101451+27_101451+30del)
n.446+6575_446+6578del
n.220-5521_220-5518del
c.105471+27_105471+30del (n.105471+27_105471+30del)
c.79365+27_79365+30del (n.79365+27_79365+30del)
c.79224+27_79224+30del (n.79224+27_79224+30del)
c.105267+27_105267+30del (n.105267+27_105267+30del)
c.100665+27_100665+30del (n.100665+27_100665+30del)
c.100662+27_100662+30del (n.100662+27_100662+30del)
c.97704+27_97704+30del (n.97704+27_97704+30del)
c.79320+27_79320+30del (n.79320+27_79320+30del)
c.100815+27_100815+30del (n.100815+27_100815+30del)
c.100812+27_100812+30del (n.100812+27_100812+30del)
c.100245+27_100245+30del (n.100245+27_100245+30del)
c.97587+27_97587+30del (n.97587+27_97587+30del)
c.97506+27_97506+30del (n.97506+27_97506+30del)
c.79269+27_79269+30del (n.79269+27_79269+30del)
c.69123+27_69123+30del (n.69123+27_69123+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530214_178530218delCA1985121TTN,TTN-AS1c.98670+26_98670+30del (n.98670+26_98670+30del)
c.79755+26_79755+30del (n.79755+26_79755+30del)
c.79554+26_79554+30del (n.79554+26_79554+30del)
c.79179+26_79179+30del (n.79179+26_79179+30del)
c.106374+26_106374+30del (n.106374+26_106374+30del)
c.101451+26_101451+30del (n.101451+26_101451+30del)
n.446+6578_446+6582del
n.220-5518_220-5514del
c.105471+26_105471+30del (n.105471+26_105471+30del)
c.79365+26_79365+30del (n.79365+26_79365+30del)
c.79224+26_79224+30del (n.79224+26_79224+30del)
c.105267+26_105267+30del (n.105267+26_105267+30del)
c.100665+26_100665+30del (n.100665+26_100665+30del)
c.100662+26_100662+30del (n.100662+26_100662+30del)
c.97704+26_97704+30del (n.97704+26_97704+30del)
c.79320+26_79320+30del (n.79320+26_79320+30del)
c.100815+26_100815+30del (n.100815+26_100815+30del)
c.100812+26_100812+30del (n.100812+26_100812+30del)
c.100245+26_100245+30del (n.100245+26_100245+30del)
c.97587+26_97587+30del (n.97587+26_97587+30del)
c.97506+26_97506+30del (n.97506+26_97506+30del)
c.79269+26_79269+30del (n.79269+26_79269+30del)
c.69123+26_69123+30del (n.69123+26_69123+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530212A>CCA2662125534TTN,TTN-AS1c.98670+29T>G (n.98670+29T>G)
c.79755+29T>G (n.79755+29T>G)
c.79554+29T>G (n.79554+29T>G)
c.79179+29T>G (n.79179+29T>G)
c.106374+29T>G (n.106374+29T>G)
c.101451+29T>G (n.101451+29T>G)
n.446+6576A>C
n.220-5520A>C
c.105471+29T>G (n.105471+29T>G)
c.79365+29T>G (n.79365+29T>G)
c.79224+29T>G (n.79224+29T>G)
c.105267+29T>G (n.105267+29T>G)
c.100665+29T>G (n.100665+29T>G)
c.100662+29T>G (n.100662+29T>G)
c.97704+29T>G (n.97704+29T>G)
c.79320+29T>G (n.79320+29T>G)
c.100815+29T>G (n.100815+29T>G)
c.100812+29T>G (n.100812+29T>G)
c.100245+29T>G (n.100245+29T>G)
c.97587+29T>G (n.97587+29T>G)
c.97506+29T>G (n.97506+29T>G)
c.79269+29T>G (n.79269+29T>G)
c.69123+29T>G (n.69123+29T>G)
 gnomAD v4
2g.178530214A=CA1310511629TTN,TTN-AS1c.98670+27T= (n.98670+27T=)
c.79755+27T= (n.79755+27T=)
c.79554+27T= (n.79554+27T=)
c.79179+27T= (n.79179+27T=)
c.106374+27T= (n.106374+27T=)
c.101451+27T= (n.101451+27T=)
n.446+6578A=
n.220-5518A=
c.105471+27T= (n.105471+27T=)
c.79365+27T= (n.79365+27T=)
c.79224+27T= (n.79224+27T=)
c.105267+27T= (n.105267+27T=)
c.100665+27T= (n.100665+27T=)
c.100662+27T= (n.100662+27T=)
c.97704+27T= (n.97704+27T=)
c.79320+27T= (n.79320+27T=)
c.100815+27T= (n.100815+27T=)
c.100812+27T= (n.100812+27T=)
c.100245+27T= (n.100245+27T=)
c.97587+27T= (n.97587+27T=)
c.97506+27T= (n.97506+27T=)
c.79269+27T= (n.79269+27T=)
c.69123+27T= (n.69123+27T=)
2g.178530214A>TCA538434973TTN,TTN-AS1c.98670+27T>A (n.98670+27T>A)
c.79755+27T>A (n.79755+27T>A)
c.79554+27T>A (n.79554+27T>A)
c.79179+27T>A (n.79179+27T>A)
c.106374+27T>A (n.106374+27T>A)
c.101451+27T>A (n.101451+27T>A)
n.446+6578A>T
n.220-5518A>T
c.105471+27T>A (n.105471+27T>A)
c.79365+27T>A (n.79365+27T>A)
c.79224+27T>A (n.79224+27T>A)
c.105267+27T>A (n.105267+27T>A)
c.100665+27T>A (n.100665+27T>A)
c.100662+27T>A (n.100662+27T>A)
c.97704+27T>A (n.97704+27T>A)
c.79320+27T>A (n.79320+27T>A)
c.100815+27T>A (n.100815+27T>A)
c.100812+27T>A (n.100812+27T>A)
c.100245+27T>A (n.100245+27T>A)
c.97587+27T>A (n.97587+27T>A)
c.97506+27T>A (n.97506+27T>A)
c.79269+27T>A (n.79269+27T>A)
c.69123+27T>A (n.69123+27T>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178530215delCA2662125538TTN,TTN-AS1c.98670+26del (n.98670+26del)
c.79755+26del (n.79755+26del)
c.79554+26del (n.79554+26del)
c.79179+26del (n.79179+26del)
c.106374+26del (n.106374+26del)
c.101451+26del (n.101451+26del)
n.446+6579del
n.220-5517del
c.105471+26del (n.105471+26del)
c.79365+26del (n.79365+26del)
c.79224+26del (n.79224+26del)
c.105267+26del (n.105267+26del)
c.100665+26del (n.100665+26del)
c.100662+26del (n.100662+26del)
c.97704+26del (n.97704+26del)
c.79320+26del (n.79320+26del)
c.100815+26del (n.100815+26del)
c.100812+26del (n.100812+26del)
c.100245+26del (n.100245+26del)
c.97587+26del (n.97587+26del)
c.97506+26del (n.97506+26del)
c.79269+26del (n.79269+26del)
c.69123+26del (n.69123+26del)
 gnomAD v4
2g.178530215G=CA1310511631TTN,TTN-AS1c.98670+26C= (n.98670+26C=)
c.79755+26C= (n.79755+26C=)
c.79554+26C= (n.79554+26C=)
c.79179+26C= (n.79179+26C=)
c.106374+26C= (n.106374+26C=)
c.101451+26C= (n.101451+26C=)
n.446+6579G=
n.220-5517G=
c.105471+26C= (n.105471+26C=)
c.79365+26C= (n.79365+26C=)
c.79224+26C= (n.79224+26C=)
c.105267+26C= (n.105267+26C=)
c.100665+26C= (n.100665+26C=)
c.100662+26C= (n.100662+26C=)
c.97704+26C= (n.97704+26C=)
c.79320+26C= (n.79320+26C=)
c.100815+26C= (n.100815+26C=)
c.100812+26C= (n.100812+26C=)
c.100245+26C= (n.100245+26C=)
c.97587+26C= (n.97587+26C=)
c.97506+26C= (n.97506+26C=)
c.79269+26C= (n.79269+26C=)
c.69123+26C= (n.69123+26C=)
2g.178530215G>TCA60953170TTN,TTN-AS1c.98670+26C>A (n.98670+26C>A)
c.79755+26C>A (n.79755+26C>A)
c.79554+26C>A (n.79554+26C>A)
c.79179+26C>A (n.79179+26C>A)
c.106374+26C>A (n.106374+26C>A)
c.101451+26C>A (n.101451+26C>A)
n.446+6579G>T
n.220-5517G>T
c.105471+26C>A (n.105471+26C>A)
c.79365+26C>A (n.79365+26C>A)
c.79224+26C>A (n.79224+26C>A)
c.105267+26C>A (n.105267+26C>A)
c.100665+26C>A (n.100665+26C>A)
c.100662+26C>A (n.100662+26C>A)
c.97704+26C>A (n.97704+26C>A)
c.79320+26C>A (n.79320+26C>A)
c.100815+26C>A (n.100815+26C>A)
c.100812+26C>A (n.100812+26C>A)
c.100245+26C>A (n.100245+26C>A)
c.97587+26C>A (n.97587+26C>A)
c.97506+26C>A (n.97506+26C>A)
c.79269+26C>A (n.79269+26C>A)
c.69123+26C>A (n.69123+26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178530218A>GCA2577170310TTN,TTN-AS1c.98670+23T>C (n.98670+23T>C)
c.79755+23T>C (n.79755+23T>C)
c.79554+23T>C (n.79554+23T>C)
c.79179+23T>C (n.79179+23T>C)
c.106374+23T>C (n.106374+23T>C)
c.101451+23T>C (n.101451+23T>C)
n.446+6582A>G
n.220-5514A>G
c.105471+23T>C (n.105471+23T>C)
c.79365+23T>C (n.79365+23T>C)
c.79224+23T>C (n.79224+23T>C)
c.105267+23T>C (n.105267+23T>C)
c.100665+23T>C (n.100665+23T>C)
c.100662+23T>C (n.100662+23T>C)
c.97704+23T>C (n.97704+23T>C)
c.79320+23T>C (n.79320+23T>C)
c.100815+23T>C (n.100815+23T>C)
c.100812+23T>C (n.100812+23T>C)
c.100245+23T>C (n.100245+23T>C)
c.97587+23T>C (n.97587+23T>C)
c.97506+23T>C (n.97506+23T>C)
c.79269+23T>C (n.79269+23T>C)
c.69123+23T>C (n.69123+23T>C)
 gnomAD v4
2g.178530219_178530222delinsGAGACA1310511633TTN,TTN-AS1c.98670+19_98670+22delinsTCTC (n.98670+19_98670+22delinsTCTC)
c.79755+19_79755+22delinsTCTC (n.79755+19_79755+22delinsTCTC)
c.79554+19_79554+22delinsTCTC (n.79554+19_79554+22delinsTCTC)
c.79179+19_79179+22delinsTCTC (n.79179+19_79179+22delinsTCTC)
c.106374+19_106374+22delinsTCTC (n.106374+19_106374+22delinsTCTC)
c.101451+19_101451+22delinsTCTC (n.101451+19_101451+22delinsTCTC)
n.446+6583_446+6586delinsGAGA
n.220-5513_220-5510delinsGAGA
c.105471+19_105471+22delinsTCTC (n.105471+19_105471+22delinsTCTC)
c.79365+19_79365+22delinsTCTC (n.79365+19_79365+22delinsTCTC)
c.79224+19_79224+22delinsTCTC (n.79224+19_79224+22delinsTCTC)
c.105267+19_105267+22delinsTCTC (n.105267+19_105267+22delinsTCTC)
c.100665+19_100665+22delinsTCTC (n.100665+19_100665+22delinsTCTC)
c.100662+19_100662+22delinsTCTC (n.100662+19_100662+22delinsTCTC)
c.97704+19_97704+22delinsTCTC (n.97704+19_97704+22delinsTCTC)
c.79320+19_79320+22delinsTCTC (n.79320+19_79320+22delinsTCTC)
c.100815+19_100815+22delinsTCTC (n.100815+19_100815+22delinsTCTC)
c.100812+19_100812+22delinsTCTC (n.100812+19_100812+22delinsTCTC)
c.100245+19_100245+22delinsTCTC (n.100245+19_100245+22delinsTCTC)
c.97587+19_97587+22delinsTCTC (n.97587+19_97587+22delinsTCTC)
c.97506+19_97506+22delinsTCTC (n.97506+19_97506+22delinsTCTC)
c.79269+19_79269+22delinsTCTC (n.79269+19_79269+22delinsTCTC)
c.69123+19_69123+22delinsTCTC (n.69123+19_69123+22delinsTCTC)
2g.178530220_178530222delCA538434974TTN,TTN-AS1c.98670+19_98670+21del (n.98670+19_98670+21del)
c.79755+19_79755+21del (n.79755+19_79755+21del)
c.79554+19_79554+21del (n.79554+19_79554+21del)
c.79179+19_79179+21del (n.79179+19_79179+21del)
c.106374+19_106374+21del (n.106374+19_106374+21del)
c.101451+19_101451+21del (n.101451+19_101451+21del)
n.446+6584_446+6586del
n.220-5512_220-5510del
c.105471+19_105471+21del (n.105471+19_105471+21del)
c.79365+19_79365+21del (n.79365+19_79365+21del)
c.79224+19_79224+21del (n.79224+19_79224+21del)
c.105267+19_105267+21del (n.105267+19_105267+21del)
c.100665+19_100665+21del (n.100665+19_100665+21del)
c.100662+19_100662+21del (n.100662+19_100662+21del)
c.97704+19_97704+21del (n.97704+19_97704+21del)
c.79320+19_79320+21del (n.79320+19_79320+21del)
c.100815+19_100815+21del (n.100815+19_100815+21del)
c.100812+19_100812+21del (n.100812+19_100812+21del)
c.100245+19_100245+21del (n.100245+19_100245+21del)
c.97587+19_97587+21del (n.97587+19_97587+21del)
c.97506+19_97506+21del (n.97506+19_97506+21del)
c.79269+19_79269+21del (n.79269+19_79269+21del)
c.69123+19_69123+21del (n.69123+19_69123+21del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178530221G>ACA2662125540TTN,TTN-AS1c.98670+20C>T (n.98670+20C>T)
c.79755+20C>T (n.79755+20C>T)
c.79554+20C>T (n.79554+20C>T)
c.79179+20C>T (n.79179+20C>T)
c.106374+20C>T (n.106374+20C>T)
c.101451+20C>T (n.101451+20C>T)
n.446+6585G>A
n.220-5511G>A
c.105471+20C>T (n.105471+20C>T)
c.79365+20C>T (n.79365+20C>T)
c.79224+20C>T (n.79224+20C>T)
c.105267+20C>T (n.105267+20C>T)
c.100665+20C>T (n.100665+20C>T)
c.100662+20C>T (n.100662+20C>T)
c.97704+20C>T (n.97704+20C>T)
c.79320+20C>T (n.79320+20C>T)
c.100815+20C>T (n.100815+20C>T)
c.100812+20C>T (n.100812+20C>T)
c.100245+20C>T (n.100245+20C>T)
c.97587+20C>T (n.97587+20C>T)
c.97506+20C>T (n.97506+20C>T)
c.79269+20C>T (n.79269+20C>T)
c.69123+20C>T (n.69123+20C>T)
 gnomAD v4
2g.178530221G>CCA2662125542TTN,TTN-AS1c.98670+20C>G (n.98670+20C>G)
c.79755+20C>G (n.79755+20C>G)
c.79554+20C>G (n.79554+20C>G)
c.79179+20C>G (n.79179+20C>G)
c.106374+20C>G (n.106374+20C>G)
c.101451+20C>G (n.101451+20C>G)
n.446+6585G>C
n.220-5511G>C
c.105471+20C>G (n.105471+20C>G)
c.79365+20C>G (n.79365+20C>G)
c.79224+20C>G (n.79224+20C>G)
c.105267+20C>G (n.105267+20C>G)
c.100665+20C>G (n.100665+20C>G)
c.100662+20C>G (n.100662+20C>G)
c.97704+20C>G (n.97704+20C>G)
c.79320+20C>G (n.79320+20C>G)
c.100815+20C>G (n.100815+20C>G)
c.100812+20C>G (n.100812+20C>G)
c.100245+20C>G (n.100245+20C>G)
c.97587+20C>G (n.97587+20C>G)
c.97506+20C>G (n.97506+20C>G)
c.79269+20C>G (n.79269+20C>G)
c.69123+20C>G (n.69123+20C>G)
 gnomAD v4
2g.178530223C>ACA2662125544TTN,TTN-AS1c.98670+18G>T (n.98670+18G>T)
c.79755+18G>T (n.79755+18G>T)
c.79554+18G>T (n.79554+18G>T)
c.79179+18G>T (n.79179+18G>T)
c.106374+18G>T (n.106374+18G>T)
c.101451+18G>T (n.101451+18G>T)
n.446+6587C>A
n.220-5509C>A
c.105471+18G>T (n.105471+18G>T)
c.79365+18G>T (n.79365+18G>T)
c.79224+18G>T (n.79224+18G>T)
c.105267+18G>T (n.105267+18G>T)
c.100665+18G>T (n.100665+18G>T)
c.100662+18G>T (n.100662+18G>T)
c.97704+18G>T (n.97704+18G>T)
c.79320+18G>T (n.79320+18G>T)
c.100815+18G>T (n.100815+18G>T)
c.100812+18G>T (n.100812+18G>T)
c.100245+18G>T (n.100245+18G>T)
c.97587+18G>T (n.97587+18G>T)
c.97506+18G>T (n.97506+18G>T)
c.79269+18G>T (n.79269+18G>T)
c.69123+18G>T (n.69123+18G>T)
 gnomAD v4
2g.178530223C=CA1310511636TTN,TTN-AS1c.98670+18G= (n.98670+18G=)
c.79755+18G= (n.79755+18G=)
c.79554+18G= (n.79554+18G=)
c.79179+18G= (n.79179+18G=)
c.106374+18G= (n.106374+18G=)
c.101451+18G= (n.101451+18G=)
n.446+6587C=
n.220-5509C=
c.105471+18G= (n.105471+18G=)
c.79365+18G= (n.79365+18G=)
c.79224+18G= (n.79224+18G=)
c.105267+18G= (n.105267+18G=)
c.100665+18G= (n.100665+18G=)
c.100662+18G= (n.100662+18G=)
c.97704+18G= (n.97704+18G=)
c.79320+18G= (n.79320+18G=)
c.100815+18G= (n.100815+18G=)
c.100812+18G= (n.100812+18G=)
c.100245+18G= (n.100245+18G=)
c.97587+18G= (n.97587+18G=)
c.97506+18G= (n.97506+18G=)
c.79269+18G= (n.79269+18G=)
c.69123+18G= (n.69123+18G=)
2g.178530223C>TCA538434975TTN,TTN-AS1c.98670+18G>A (n.98670+18G>A)
c.79755+18G>A (n.79755+18G>A)
c.79554+18G>A (n.79554+18G>A)
c.79179+18G>A (n.79179+18G>A)
c.106374+18G>A (n.106374+18G>A)
c.101451+18G>A (n.101451+18G>A)
n.446+6587C>T
n.220-5509C>T
c.105471+18G>A (n.105471+18G>A)
c.79365+18G>A (n.79365+18G>A)
c.79224+18G>A (n.79224+18G>A)
c.105267+18G>A (n.105267+18G>A)
c.100665+18G>A (n.100665+18G>A)
c.100662+18G>A (n.100662+18G>A)
c.97704+18G>A (n.97704+18G>A)
c.79320+18G>A (n.79320+18G>A)
c.100815+18G>A (n.100815+18G>A)
c.100812+18G>A (n.100812+18G>A)
c.100245+18G>A (n.100245+18G>A)
c.97587+18G>A (n.97587+18G>A)
c.97506+18G>A (n.97506+18G>A)
c.79269+18G>A (n.79269+18G>A)
c.69123+18G>A (n.69123+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178530227T>CCA60953186TTN,TTN-AS1c.98670+14A>G (n.98670+14A>G)
c.79755+14A>G (n.79755+14A>G)
c.79554+14A>G (n.79554+14A>G)
c.79179+14A>G (n.79179+14A>G)
c.106374+14A>G (n.106374+14A>G)
c.101451+14A>G (n.101451+14A>G)
n.446+6591T>C
n.220-5505T>C
c.105471+14A>G (n.105471+14A>G)
c.79365+14A>G (n.79365+14A>G)
c.79224+14A>G (n.79224+14A>G)
c.105267+14A>G (n.105267+14A>G)
c.100665+14A>G (n.100665+14A>G)
c.100662+14A>G (n.100662+14A>G)
c.97704+14A>G (n.97704+14A>G)
c.79320+14A>G (n.79320+14A>G)
c.100815+14A>G (n.100815+14A>G)
c.100812+14A>G (n.100812+14A>G)
c.100245+14A>G (n.100245+14A>G)
c.97587+14A>G (n.97587+14A>G)
c.97506+14A>G (n.97506+14A>G)
c.79269+14A>G (n.79269+14A>G)
c.69123+14A>G (n.69123+14A>G)
 dbSNP
2g.178530227T=CA1310511638TTN,TTN-AS1c.98670+14A= (n.98670+14A=)
c.79755+14A= (n.79755+14A=)
c.79554+14A= (n.79554+14A=)
c.79179+14A= (n.79179+14A=)
c.106374+14A= (n.106374+14A=)
c.101451+14A= (n.101451+14A=)
n.446+6591T=
n.220-5505T=
c.105471+14A= (n.105471+14A=)
c.79365+14A= (n.79365+14A=)
c.79224+14A= (n.79224+14A=)
c.105267+14A= (n.105267+14A=)
c.100665+14A= (n.100665+14A=)
c.100662+14A= (n.100662+14A=)
c.97704+14A= (n.97704+14A=)
c.79320+14A= (n.79320+14A=)
c.100815+14A= (n.100815+14A=)
c.100812+14A= (n.100812+14A=)
c.100245+14A= (n.100245+14A=)
c.97587+14A= (n.97587+14A=)
c.97506+14A= (n.97506+14A=)
c.79269+14A= (n.79269+14A=)
c.69123+14A= (n.69123+14A=)
2g.178530230G>ACA2662125545TTN,TTN-AS1c.98670+11C>T (n.98670+11C>T)
c.79755+11C>T (n.79755+11C>T)
c.79554+11C>T (n.79554+11C>T)
c.79179+11C>T (n.79179+11C>T)
c.106374+11C>T (n.106374+11C>T)
c.101451+11C>T (n.101451+11C>T)
n.446+6594G>A
n.220-5502G>A
c.105471+11C>T (n.105471+11C>T)
c.79365+11C>T (n.79365+11C>T)
c.79224+11C>T (n.79224+11C>T)
c.105267+11C>T (n.105267+11C>T)
c.100665+11C>T (n.100665+11C>T)
c.100662+11C>T (n.100662+11C>T)
c.97704+11C>T (n.97704+11C>T)
c.79320+11C>T (n.79320+11C>T)
c.100815+11C>T (n.100815+11C>T)
c.100812+11C>T (n.100812+11C>T)
c.100245+11C>T (n.100245+11C>T)
c.97587+11C>T (n.97587+11C>T)
c.97506+11C>T (n.97506+11C>T)
c.79269+11C>T (n.79269+11C>T)
c.69123+11C>T (n.69123+11C>T)
 gnomAD v4
2g.178530232A>CCA2662125546TTN,TTN-AS1c.98670+9T>G (n.98670+9T>G)
c.79755+9T>G (n.79755+9T>G)
c.79554+9T>G (n.79554+9T>G)
c.79179+9T>G (n.79179+9T>G)
c.106374+9T>G (n.106374+9T>G)
c.101451+9T>G (n.101451+9T>G)
n.446+6596A>C
n.220-5500A>C
c.105471+9T>G (n.105471+9T>G)
c.79365+9T>G (n.79365+9T>G)
c.79224+9T>G (n.79224+9T>G)
c.105267+9T>G (n.105267+9T>G)
c.100665+9T>G (n.100665+9T>G)
c.100662+9T>G (n.100662+9T>G)
c.97704+9T>G (n.97704+9T>G)
c.79320+9T>G (n.79320+9T>G)
c.100815+9T>G (n.100815+9T>G)
c.100812+9T>G (n.100812+9T>G)
c.100245+9T>G (n.100245+9T>G)
c.97587+9T>G (n.97587+9T>G)
c.97506+9T>G (n.97506+9T>G)
c.79269+9T>G (n.79269+9T>G)
c.69123+9T>G (n.69123+9T>G)
 gnomAD v4
2g.178530233C>GCA2662125547TTN,TTN-AS1c.98670+8G>C (n.98670+8G>C)
c.79755+8G>C (n.79755+8G>C)
c.79554+8G>C (n.79554+8G>C)
c.79179+8G>C (n.79179+8G>C)
c.106374+8G>C (n.106374+8G>C)
c.101451+8G>C (n.101451+8G>C)
n.446+6597C>G
n.220-5499C>G
c.105471+8G>C (n.105471+8G>C)
c.79365+8G>C (n.79365+8G>C)
c.79224+8G>C (n.79224+8G>C)
c.105267+8G>C (n.105267+8G>C)
c.100665+8G>C (n.100665+8G>C)
c.100662+8G>C (n.100662+8G>C)
c.97704+8G>C (n.97704+8G>C)
c.79320+8G>C (n.79320+8G>C)
c.100815+8G>C (n.100815+8G>C)
c.100812+8G>C (n.100812+8G>C)
c.100245+8G>C (n.100245+8G>C)
c.97587+8G>C (n.97587+8G>C)
c.97506+8G>C (n.97506+8G>C)
c.79269+8G>C (n.79269+8G>C)
c.69123+8G>C (n.69123+8G>C)
 gnomAD v4
2g.178530236G>ACA2563514932TTN,TTN-AS1c.98670+5C>T (n.98670+5C>T)
c.79755+5C>T (n.79755+5C>T)
c.79554+5C>T (n.79554+5C>T)
c.79179+5C>T (n.79179+5C>T)
c.106374+5C>T (n.106374+5C>T)
c.101451+5C>T (n.101451+5C>T)
n.446+6600G>A
n.220-5496G>A
c.105471+5C>T (n.105471+5C>T)
c.79365+5C>T (n.79365+5C>T)
c.79224+5C>T (n.79224+5C>T)
c.105267+5C>T (n.105267+5C>T)
c.100665+5C>T (n.100665+5C>T)
c.100662+5C>T (n.100662+5C>T)
c.97704+5C>T (n.97704+5C>T)
c.79320+5C>T (n.79320+5C>T)
c.100815+5C>T (n.100815+5C>T)
c.100812+5C>T (n.100812+5C>T)
c.100245+5C>T (n.100245+5C>T)
c.97587+5C>T (n.97587+5C>T)
c.97506+5C>T (n.97506+5C>T)
c.79269+5C>T (n.79269+5C>T)
c.69123+5C>T (n.69123+5C>T)
2g.178530236G>TCA2586970731TTN,TTN-AS1c.98670+5C>A (n.98670+5C>A)
c.79755+5C>A (n.79755+5C>A)
c.79554+5C>A (n.79554+5C>A)
c.79179+5C>A (n.79179+5C>A)
c.106374+5C>A (n.106374+5C>A)
c.101451+5C>A (n.101451+5C>A)
n.446+6600G>T
n.220-5496G>T
c.105471+5C>A (n.105471+5C>A)
c.79365+5C>A (n.79365+5C>A)
c.79224+5C>A (n.79224+5C>A)
c.105267+5C>A (n.105267+5C>A)
c.100665+5C>A (n.100665+5C>A)
c.100662+5C>A (n.100662+5C>A)
c.97704+5C>A (n.97704+5C>A)
c.79320+5C>A (n.79320+5C>A)
c.100815+5C>A (n.100815+5C>A)
c.100812+5C>A (n.100812+5C>A)
c.100245+5C>A (n.100245+5C>A)
c.97587+5C>A (n.97587+5C>A)
c.97506+5C>A (n.97506+5C>A)
c.79269+5C>A (n.79269+5C>A)
c.69123+5C>A (n.69123+5C>A)
2g.178530237T>ACA2662125548TTN,TTN-AS1c.98670+4A>T (n.98670+4A>T)
c.79755+4A>T (n.79755+4A>T)
c.79554+4A>T (n.79554+4A>T)
c.79179+4A>T (n.79179+4A>T)
c.106374+4A>T (n.106374+4A>T)
c.101451+4A>T (n.101451+4A>T)
n.446+6601T>A
n.220-5495T>A
c.105471+4A>T (n.105471+4A>T)
c.79365+4A>T (n.79365+4A>T)
c.79224+4A>T (n.79224+4A>T)
c.105267+4A>T (n.105267+4A>T)
c.100665+4A>T (n.100665+4A>T)
c.100662+4A>T (n.100662+4A>T)
c.97704+4A>T (n.97704+4A>T)
c.79320+4A>T (n.79320+4A>T)
c.100815+4A>T (n.100815+4A>T)
c.100812+4A>T (n.100812+4A>T)
c.100245+4A>T (n.100245+4A>T)
c.97587+4A>T (n.97587+4A>T)
c.97506+4A>T (n.97506+4A>T)
c.79269+4A>T (n.79269+4A>T)
c.69123+4A>T (n.69123+4A>T)
 gnomAD v4
2g.178530238T>CCA60953193TTN,TTN-AS1c.98670+3A>G (n.98670+3A>G)
c.79755+3A>G (n.79755+3A>G)
c.79554+3A>G (n.79554+3A>G)
c.79179+3A>G (n.79179+3A>G)
c.106374+3A>G (n.106374+3A>G)
c.101451+3A>G (n.101451+3A>G)
n.446+6602T>C
n.220-5494T>C
c.105471+3A>G (n.105471+3A>G)
c.79365+3A>G (n.79365+3A>G)
c.79224+3A>G (n.79224+3A>G)
c.105267+3A>G (n.105267+3A>G)
c.100665+3A>G (n.100665+3A>G)
c.100662+3A>G (n.100662+3A>G)
c.97704+3A>G (n.97704+3A>G)
c.79320+3A>G (n.79320+3A>G)
c.100815+3A>G (n.100815+3A>G)
c.100812+3A>G (n.100812+3A>G)
c.100245+3A>G (n.100245+3A>G)
c.97587+3A>G (n.97587+3A>G)
c.97506+3A>G (n.97506+3A>G)
c.79269+3A>G (n.79269+3A>G)
c.69123+3A>G (n.69123+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530238T=CA1310511640TTN,TTN-AS1c.98670+3A= (n.98670+3A=)
c.79755+3A= (n.79755+3A=)
c.79554+3A= (n.79554+3A=)
c.79179+3A= (n.79179+3A=)
c.106374+3A= (n.106374+3A=)
c.101451+3A= (n.101451+3A=)
n.446+6602T=
n.220-5494T=
c.105471+3A= (n.105471+3A=)
c.79365+3A= (n.79365+3A=)
c.79224+3A= (n.79224+3A=)
c.105267+3A= (n.105267+3A=)
c.100665+3A= (n.100665+3A=)
c.100662+3A= (n.100662+3A=)
c.97704+3A= (n.97704+3A=)
c.79320+3A= (n.79320+3A=)
c.100815+3A= (n.100815+3A=)
c.100812+3A= (n.100812+3A=)
c.100245+3A= (n.100245+3A=)
c.97587+3A= (n.97587+3A=)
c.97506+3A= (n.97506+3A=)
c.79269+3A= (n.79269+3A=)
c.69123+3A= (n.69123+3A=)
2g.178530239A>CCA349405704TTN,TTN-AS1c.98670+2T>G (n.98670+2T>G)
c.79755+2T>G (n.79755+2T>G)
c.79554+2T>G (n.79554+2T>G)
c.79179+2T>G (n.79179+2T>G)
c.106374+2T>G (n.106374+2T>G)
c.101451+2T>G (n.101451+2T>G)
n.446+6603A>C
n.220-5493A>C
c.105471+2T>G (n.105471+2T>G)
c.79365+2T>G (n.79365+2T>G)
c.79224+2T>G (n.79224+2T>G)
c.105267+2T>G (n.105267+2T>G)
c.100665+2T>G (n.100665+2T>G)
c.100662+2T>G (n.100662+2T>G)
c.97704+2T>G (n.97704+2T>G)
c.79320+2T>G (n.79320+2T>G)
c.100815+2T>G (n.100815+2T>G)
c.100812+2T>G (n.100812+2T>G)
c.100245+2T>G (n.100245+2T>G)
c.97587+2T>G (n.97587+2T>G)
c.97506+2T>G (n.97506+2T>G)
c.79269+2T>G (n.79269+2T>G)
c.69123+2T>G (n.69123+2T>G)
2g.178530239A>GCA349405698TTN,TTN-AS1c.98670+2T>C (n.98670+2T>C)
c.79755+2T>C (n.79755+2T>C)
c.79554+2T>C (n.79554+2T>C)
c.79179+2T>C (n.79179+2T>C)
c.106374+2T>C (n.106374+2T>C)
c.101451+2T>C (n.101451+2T>C)
n.446+6603A>G
n.220-5493A>G
c.105471+2T>C (n.105471+2T>C)
c.79365+2T>C (n.79365+2T>C)
c.79224+2T>C (n.79224+2T>C)
c.105267+2T>C (n.105267+2T>C)
c.100665+2T>C (n.100665+2T>C)
c.100662+2T>C (n.100662+2T>C)
c.97704+2T>C (n.97704+2T>C)
c.79320+2T>C (n.79320+2T>C)
c.100815+2T>C (n.100815+2T>C)
c.100812+2T>C (n.100812+2T>C)
c.100245+2T>C (n.100245+2T>C)
c.97587+2T>C (n.97587+2T>C)
c.97506+2T>C (n.97506+2T>C)
c.79269+2T>C (n.79269+2T>C)
c.69123+2T>C (n.69123+2T>C)
2g.178530239A>TCA349405701TTN,TTN-AS1c.98670+2T>A (n.98670+2T>A)
c.79755+2T>A (n.79755+2T>A)
c.79554+2T>A (n.79554+2T>A)
c.79179+2T>A (n.79179+2T>A)
c.106374+2T>A (n.106374+2T>A)
c.101451+2T>A (n.101451+2T>A)
n.446+6603A>T
n.220-5493A>T
c.105471+2T>A (n.105471+2T>A)
c.79365+2T>A (n.79365+2T>A)
c.79224+2T>A (n.79224+2T>A)
c.105267+2T>A (n.105267+2T>A)
c.100665+2T>A (n.100665+2T>A)
c.100662+2T>A (n.100662+2T>A)
c.97704+2T>A (n.97704+2T>A)
c.79320+2T>A (n.79320+2T>A)
c.100815+2T>A (n.100815+2T>A)
c.100812+2T>A (n.100812+2T>A)
c.100245+2T>A (n.100245+2T>A)
c.97587+2T>A (n.97587+2T>A)
c.97506+2T>A (n.97506+2T>A)
c.79269+2T>A (n.79269+2T>A)
c.69123+2T>A (n.69123+2T>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.178530239_178530240delinsACCA1310511643TTN,TTN-AS1c.98670+1_98670+2delinsGT (n.98670+1_98670+2delinsGT)
c.79755+1_79755+2delinsGT (n.79755+1_79755+2delinsGT)
c.79554+1_79554+2delinsGT (n.79554+1_79554+2delinsGT)
c.79179+1_79179+2delinsGT (n.79179+1_79179+2delinsGT)
c.106374+1_106374+2delinsGT (n.106374+1_106374+2delinsGT)
c.101451+1_101451+2delinsGT (n.101451+1_101451+2delinsGT)
n.446+6603_446+6604delinsAC
n.220-5493_220-5492delinsAC
c.105471+1_105471+2delinsGT (n.105471+1_105471+2delinsGT)
c.79365+1_79365+2delinsGT (n.79365+1_79365+2delinsGT)
c.79224+1_79224+2delinsGT (n.79224+1_79224+2delinsGT)
c.105267+1_105267+2delinsGT (n.105267+1_105267+2delinsGT)
c.100665+1_100665+2delinsGT (n.100665+1_100665+2delinsGT)
c.100662+1_100662+2delinsGT (n.100662+1_100662+2delinsGT)
c.97704+1_97704+2delinsGT (n.97704+1_97704+2delinsGT)
c.79320+1_79320+2delinsGT (n.79320+1_79320+2delinsGT)
c.100815+1_100815+2delinsGT (n.100815+1_100815+2delinsGT)
c.100812+1_100812+2delinsGT (n.100812+1_100812+2delinsGT)
c.100245+1_100245+2delinsGT (n.100245+1_100245+2delinsGT)
c.97587+1_97587+2delinsGT (n.97587+1_97587+2delinsGT)
c.97506+1_97506+2delinsGT (n.97506+1_97506+2delinsGT)
c.79269+1_79269+2delinsGT (n.79269+1_79269+2delinsGT)
c.69123+1_69123+2delinsGT (n.69123+1_69123+2delinsGT)
2g.178530240C>ACA349405709TTN,TTN-AS1c.98670+1G>T (n.98670+1G>T)
c.79755+1G>T (n.79755+1G>T)
c.79554+1G>T (n.79554+1G>T)
c.79179+1G>T (n.79179+1G>T)
c.106374+1G>T (n.106374+1G>T)
c.101451+1G>T (n.101451+1G>T)
n.446+6604C>A
n.220-5492C>A
c.105471+1G>T (n.105471+1G>T)
c.79365+1G>T (n.79365+1G>T)
c.79224+1G>T (n.79224+1G>T)
c.105267+1G>T (n.105267+1G>T)
c.100665+1G>T (n.100665+1G>T)
c.100662+1G>T (n.100662+1G>T)
c.97704+1G>T (n.97704+1G>T)
c.79320+1G>T (n.79320+1G>T)
c.100815+1G>T (n.100815+1G>T)
c.100812+1G>T (n.100812+1G>T)
c.100245+1G>T (n.100245+1G>T)
c.97587+1G>T (n.97587+1G>T)
c.97506+1G>T (n.97506+1G>T)
c.79269+1G>T (n.79269+1G>T)
c.69123+1G>T (n.69123+1G>T)
 gnomAD v4
2g.178530240C>GCA349405713TTN,TTN-AS1c.98670+1G>C (n.98670+1G>C)
c.79755+1G>C (n.79755+1G>C)
c.79554+1G>C (n.79554+1G>C)
c.79179+1G>C (n.79179+1G>C)
c.106374+1G>C (n.106374+1G>C)
c.101451+1G>C (n.101451+1G>C)
n.446+6604C>G
n.220-5492C>G
c.105471+1G>C (n.105471+1G>C)
c.79365+1G>C (n.79365+1G>C)
c.79224+1G>C (n.79224+1G>C)
c.105267+1G>C (n.105267+1G>C)
c.100665+1G>C (n.100665+1G>C)
c.100662+1G>C (n.100662+1G>C)
c.97704+1G>C (n.97704+1G>C)
c.79320+1G>C (n.79320+1G>C)
c.100815+1G>C (n.100815+1G>C)
c.100812+1G>C (n.100812+1G>C)
c.100245+1G>C (n.100245+1G>C)
c.97587+1G>C (n.97587+1G>C)
c.97506+1G>C (n.97506+1G>C)
c.79269+1G>C (n.79269+1G>C)
c.69123+1G>C (n.69123+1G>C)
2g.178530240C>TCA349405717TTN,TTN-AS1c.98670+1G>A (n.98670+1G>A)
c.79755+1G>A (n.79755+1G>A)
c.79554+1G>A (n.79554+1G>A)
c.79179+1G>A (n.79179+1G>A)
c.106374+1G>A (n.106374+1G>A)
c.101451+1G>A (n.101451+1G>A)
n.446+6604C>T
n.220-5492C>T
c.105471+1G>A (n.105471+1G>A)
c.79365+1G>A (n.79365+1G>A)
c.79224+1G>A (n.79224+1G>A)
c.105267+1G>A (n.105267+1G>A)
c.100665+1G>A (n.100665+1G>A)
c.100662+1G>A (n.100662+1G>A)
c.97704+1G>A (n.97704+1G>A)
c.79320+1G>A (n.79320+1G>A)
c.100815+1G>A (n.100815+1G>A)
c.100812+1G>A (n.100812+1G>A)
c.100245+1G>A (n.100245+1G>A)
c.97587+1G>A (n.97587+1G>A)
c.97506+1G>A (n.97506+1G>A)
c.79269+1G>A (n.79269+1G>A)
c.69123+1G>A (n.69123+1G>A)
2g.178530241delCA090791TTN,TTN-AS1c.98670+1del
c.79755+1del
c.79554+1del
c.79179+1del
c.106374+1del
c.101451+1del
n.446+6605del
n.220-5491del
c.105471+1del
c.79365+1del
c.79224+1del
c.105267+1del
c.100665+1del
c.100662+1del
c.97704+1del
c.79320+1del
c.100815+1del
c.100812+1del
c.100245+1del
c.97587+1del
c.97506+1del
c.79269+1del
c.69123+1del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530241C>ACA349405722TTN,TTN-AS1c.98670G>T (p.Lys32890Asn)
c.79755G>T (p.Lys26585Asn)
c.79554G>T (p.Lys26518Asn)
c.79179G>T (p.Lys26393Asn)
c.106374G>T (p.Lys35458Asn)
c.101451G>T (p.Lys33817Asn)
n.446+6605C>A
n.220-5491C>A
c.105471G>T (p.Lys35157Asn)
c.79365G>T (p.Lys26455Asn)
c.79224G>T (p.Lys26408Asn)
c.105267G>T (p.Lys35089Asn)
c.100665G>T (p.Lys33555Asn)
c.100662G>T (p.Lys33554Asn)
c.97704G>T (p.Lys32568Asn)
c.79320G>T (p.Lys26440Asn)
c.100815G>T (p.Lys33605Asn)
c.100812G>T (p.Lys33604Asn)
c.100245G>T (p.Lys33415Asn)
c.97587G>T (p.Lys32529Asn)
c.97506G>T (p.Lys32502Asn)
c.79269G>T (p.Lys26423Asn)
c.69123G>T (p.Lys23041Asn)
2g.178530241C>GCA349405729TTN,TTN-AS1c.98670G>C (p.Lys32890Asn)
c.79755G>C (p.Lys26585Asn)
c.79554G>C (p.Lys26518Asn)
c.79179G>C (p.Lys26393Asn)
c.106374G>C (p.Lys35458Asn)
c.101451G>C (p.Lys33817Asn)
n.446+6605C>G
n.220-5491C>G
c.105471G>C (p.Lys35157Asn)
c.79365G>C (p.Lys26455Asn)
c.79224G>C (p.Lys26408Asn)
c.105267G>C (p.Lys35089Asn)
c.100665G>C (p.Lys33555Asn)
c.100662G>C (p.Lys33554Asn)
c.97704G>C (p.Lys32568Asn)
c.79320G>C (p.Lys26440Asn)
c.100815G>C (p.Lys33605Asn)
c.100812G>C (p.Lys33604Asn)
c.100245G>C (p.Lys33415Asn)
c.97587G>C (p.Lys32529Asn)
c.97506G>C (p.Lys32502Asn)
c.79269G>C (p.Lys26423Asn)
c.69123G>C (p.Lys23041Asn)
2g.178530241C>TCA430234991TTN,TTN-AS1c.98670G>A (p.Lys32890=)
c.79755G>A (p.Lys26585=)
c.79554G>A (p.Lys26518=)
c.79179G>A (p.Lys26393=)
c.106374G>A (p.Lys35458=)
c.101451G>A (p.Lys33817=)
n.446+6605C>T
n.220-5491C>T
c.105471G>A (p.Lys35157=)
c.79365G>A (p.Lys26455=)
c.79224G>A (p.Lys26408=)
c.105267G>A (p.Lys35089=)
c.100665G>A (p.Lys33555=)
c.100662G>A (p.Lys33554=)
c.97704G>A (p.Lys32568=)
c.79320G>A (p.Lys26440=)
c.100815G>A (p.Lys33605=)
c.100812G>A (p.Lys33604=)
c.100245G>A (p.Lys33415=)
c.97587G>A (p.Lys32529=)
c.97506G>A (p.Lys32502=)
c.79269G>A (p.Lys26423=)
c.69123G>A (p.Lys23041=)
 ClinVar dbSNP
2g.178530242T>ACA349405731TTN,TTN-AS1c.98669A>T (p.Lys32890Met)
c.79754A>T (p.Lys26585Met)
c.79553A>T (p.Lys26518Met)
c.79178A>T (p.Lys26393Met)
c.106373A>T (p.Lys35458Met)
c.101450A>T (p.Lys33817Met)
n.446+6606T>A
n.220-5490T>A
c.105470A>T (p.Lys35157Met)
c.79364A>T (p.Lys26455Met)
c.79223A>T (p.Lys26408Met)
c.105266A>T (p.Lys35089Met)
c.100664A>T (p.Lys33555Met)
c.100661A>T (p.Lys33554Met)
c.97703A>T (p.Lys32568Met)
c.79319A>T (p.Lys26440Met)
c.100814A>T (p.Lys33605Met)
c.100811A>T (p.Lys33604Met)
c.100244A>T (p.Lys33415Met)
c.97586A>T (p.Lys32529Met)
c.97505A>T (p.Lys32502Met)
c.79268A>T (p.Lys26423Met)
c.69122A>T (p.Lys23041Met)
2g.178530242T>CCA349405734TTN,TTN-AS1c.98669A>G (p.Lys32890Arg)
c.79754A>G (p.Lys26585Arg)
c.79553A>G (p.Lys26518Arg)
c.79178A>G (p.Lys26393Arg)
c.106373A>G (p.Lys35458Arg)
c.101450A>G (p.Lys33817Arg)
n.446+6606T>C
n.220-5490T>C
c.105470A>G (p.Lys35157Arg)
c.79364A>G (p.Lys26455Arg)
c.79223A>G (p.Lys26408Arg)
c.105266A>G (p.Lys35089Arg)
c.100664A>G (p.Lys33555Arg)
c.100661A>G (p.Lys33554Arg)
c.97703A>G (p.Lys32568Arg)
c.79319A>G (p.Lys26440Arg)
c.100814A>G (p.Lys33605Arg)
c.100811A>G (p.Lys33604Arg)
c.100244A>G (p.Lys33415Arg)
c.97586A>G (p.Lys32529Arg)
c.97505A>G (p.Lys32502Arg)
c.79268A>G (p.Lys26423Arg)
c.69122A>G (p.Lys23041Arg)
 dbSNP
2g.178530242T>GCA349405737TTN,TTN-AS1c.98669A>C (p.Lys32890Thr)
c.79754A>C (p.Lys26585Thr)
c.79553A>C (p.Lys26518Thr)
c.79178A>C (p.Lys26393Thr)
c.106373A>C (p.Lys35458Thr)
c.101450A>C (p.Lys33817Thr)
n.446+6606T>G
n.220-5490T>G
c.105470A>C (p.Lys35157Thr)
c.79364A>C (p.Lys26455Thr)
c.79223A>C (p.Lys26408Thr)
c.105266A>C (p.Lys35089Thr)
c.100664A>C (p.Lys33555Thr)
c.100661A>C (p.Lys33554Thr)
c.97703A>C (p.Lys32568Thr)
c.79319A>C (p.Lys26440Thr)
c.100814A>C (p.Lys33605Thr)
c.100811A>C (p.Lys33604Thr)
c.100244A>C (p.Lys33415Thr)
c.97586A>C (p.Lys32529Thr)
c.97505A>C (p.Lys32502Thr)
c.79268A>C (p.Lys26423Thr)
c.69122A>C (p.Lys23041Thr)
 gnomAD v4
2g.178530242T=CA1310511652TTN,TTN-AS1c.98669A= (p.Lys32890=)
c.79754A= (p.Lys26585=)
c.79553A= (p.Lys26518=)
c.79178A= (p.Lys26393=)
c.106373A= (p.Lys35458=)
c.101450A= (p.Lys33817=)
n.446+6606T=
n.220-5490T=
c.105470A= (p.Lys35157=)
c.79364A= (p.Lys26455=)
c.79223A= (p.Lys26408=)
c.105266A= (p.Lys35089=)
c.100664A= (p.Lys33555=)
c.100661A= (p.Lys33554=)
c.97703A= (p.Lys32568=)
c.79319A= (p.Lys26440=)
c.100814A= (p.Lys33605=)
c.100811A= (p.Lys33604=)
c.100244A= (p.Lys33415=)
c.97586A= (p.Lys32529=)
c.97505A= (p.Lys32502=)
c.79268A= (p.Lys26423=)
c.69122A= (p.Lys23041=)
2g.178530243T>ACA349405747TTN,TTN-AS1c.98668A>T (p.Lys32890Ter)
c.79753A>T (p.Lys26585Ter)
c.79552A>T (p.Lys26518Ter)
c.79177A>T (p.Lys26393Ter)
c.106372A>T (p.Lys35458Ter)
c.101449A>T (p.Lys33817Ter)
n.446+6607T>A
n.220-5489T>A
c.105469A>T (p.Lys35157Ter)
c.79363A>T (p.Lys26455Ter)
c.79222A>T (p.Lys26408Ter)
c.105265A>T (p.Lys35089Ter)
c.100663A>T (p.Lys33555Ter)
c.100660A>T (p.Lys33554Ter)
c.97702A>T (p.Lys32568Ter)
c.79318A>T (p.Lys26440Ter)
c.100813A>T (p.Lys33605Ter)
c.100810A>T (p.Lys33604Ter)
c.100243A>T (p.Lys33415Ter)
c.97585A>T (p.Lys32529Ter)
c.97504A>T (p.Lys32502Ter)
c.79267A>T (p.Lys26423Ter)
c.69121A>T (p.Lys23041Ter)
2g.178530243T>CCA349405749TTN,TTN-AS1c.98668A>G (p.Lys32890Glu)
c.79753A>G (p.Lys26585Glu)
c.79552A>G (p.Lys26518Glu)
c.79177A>G (p.Lys26393Glu)
c.106372A>G (p.Lys35458Glu)
c.101449A>G (p.Lys33817Glu)
n.446+6607T>C
n.220-5489T>C
c.105469A>G (p.Lys35157Glu)
c.79363A>G (p.Lys26455Glu)
c.79222A>G (p.Lys26408Glu)
c.105265A>G (p.Lys35089Glu)
c.100663A>G (p.Lys33555Glu)
c.100660A>G (p.Lys33554Glu)
c.97702A>G (p.Lys32568Glu)
c.79318A>G (p.Lys26440Glu)
c.100813A>G (p.Lys33605Glu)
c.100810A>G (p.Lys33604Glu)
c.100243A>G (p.Lys33415Glu)
c.97585A>G (p.Lys32529Glu)
c.97504A>G (p.Lys32502Glu)
c.79267A>G (p.Lys26423Glu)
c.69121A>G (p.Lys23041Glu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.178530243T>GCA349405753TTN,TTN-AS1c.98668A>C (p.Lys32890Gln)
c.79753A>C (p.Lys26585Gln)
c.79552A>C (p.Lys26518Gln)
c.79177A>C (p.Lys26393Gln)
c.106372A>C (p.Lys35458Gln)
c.101449A>C (p.Lys33817Gln)
n.446+6607T>G
n.220-5489T>G
c.105469A>C (p.Lys35157Gln)
c.79363A>C (p.Lys26455Gln)
c.79222A>C (p.Lys26408Gln)
c.105265A>C (p.Lys35089Gln)
c.100663A>C (p.Lys33555Gln)
c.100660A>C (p.Lys33554Gln)
c.97702A>C (p.Lys32568Gln)
c.79318A>C (p.Lys26440Gln)
c.100813A>C (p.Lys33605Gln)
c.100810A>C (p.Lys33604Gln)
c.100243A>C (p.Lys33415Gln)
c.97585A>C (p.Lys32529Gln)
c.97504A>C (p.Lys32502Gln)
c.79267A>C (p.Lys26423Gln)
c.69121A>C (p.Lys23041Gln)
2g.178530244T>ACA430234993TTN,TTN-AS1c.98667A>T (p.Gly32889=)
c.79752A>T (p.Gly26584=)
c.79551A>T (p.Gly26517=)
c.79176A>T (p.Gly26392=)
c.106371A>T (p.Gly35457=)
c.101448A>T (p.Gly33816=)
n.446+6608T>A
n.220-5488T>A
c.105468A>T (p.Gly35156=)
c.79362A>T (p.Gly26454=)
c.79221A>T (p.Gly26407=)
c.105264A>T (p.Gly35088=)
c.100662A>T (p.Gly33554=)
c.100659A>T (p.Gly33553=)
c.97701A>T (p.Gly32567=)
c.79317A>T (p.Gly26439=)
c.100812A>T (p.Gly33604=)
c.100809A>T (p.Gly33603=)
c.100242A>T (p.Gly33414=)
c.97584A>T (p.Gly32528=)
c.97503A>T (p.Gly32501=)
c.79266A>T (p.Gly26422=)
c.69120A>T (p.Gly23040=)
2g.178530244T>CCA430234995TTN,TTN-AS1c.98667A>G (p.Gly32889=)
c.79752A>G (p.Gly26584=)
c.79551A>G (p.Gly26517=)
c.79176A>G (p.Gly26392=)
c.106371A>G (p.Gly35457=)
c.101448A>G (p.Gly33816=)
n.446+6608T>C
n.220-5488T>C
c.105468A>G (p.Gly35156=)
c.79362A>G (p.Gly26454=)
c.79221A>G (p.Gly26407=)
c.105264A>G (p.Gly35088=)
c.100662A>G (p.Gly33554=)
c.100659A>G (p.Gly33553=)
c.97701A>G (p.Gly32567=)
c.79317A>G (p.Gly26439=)
c.100812A>G (p.Gly33604=)
c.100809A>G (p.Gly33603=)
c.100242A>G (p.Gly33414=)
c.97584A>G (p.Gly32528=)
c.97503A>G (p.Gly32501=)
c.79266A>G (p.Gly26422=)
c.69120A>G (p.Gly23040=)
2g.178530244T>GCA430234996TTN,TTN-AS1c.98667A>C (p.Gly32889=)
c.79752A>C (p.Gly26584=)
c.79551A>C (p.Gly26517=)
c.79176A>C (p.Gly26392=)
c.106371A>C (p.Gly35457=)
c.101448A>C (p.Gly33816=)
n.446+6608T>G
n.220-5488T>G
c.105468A>C (p.Gly35156=)
c.79362A>C (p.Gly26454=)
c.79221A>C (p.Gly26407=)
c.105264A>C (p.Gly35088=)
c.100662A>C (p.Gly33554=)
c.100659A>C (p.Gly33553=)
c.97701A>C (p.Gly32567=)
c.79317A>C (p.Gly26439=)
c.100812A>C (p.Gly33604=)
c.100809A>C (p.Gly33603=)
c.100242A>C (p.Gly33414=)
c.97584A>C (p.Gly32528=)
c.97503A>C (p.Gly32501=)
c.79266A>C (p.Gly26422=)
c.69120A>C (p.Gly23040=)

Number of alleles fetched