Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178530133A>C | CA538090275 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-17T>G (n.98671-17T>G) c.79756-17T>G (n.79756-17T>G) c.79555-17T>G (n.79555-17T>G) c.79180-17T>G (n.79180-17T>G) c.106375-17T>G (n.106375-17T>G) c.101452-17T>G (n.101452-17T>G) n.446+6497A>C n.220-5599A>C c.105472-17T>G (n.105472-17T>G) c.79366-17T>G (n.79366-17T>G) c.79225-17T>G (n.79225-17T>G) c.105268-17T>G (n.105268-17T>G) c.100666-17T>G (n.100666-17T>G) c.100663-17T>G (n.100663-17T>G) c.97705-17T>G (n.97705-17T>G) c.79321-17T>G (n.79321-17T>G) c.100816-17T>G (n.100816-17T>G) c.100813-17T>G (n.100813-17T>G) c.100246-17T>G (n.100246-17T>G) c.97588-17T>G (n.97588-17T>G) c.97507-17T>G (n.97507-17T>G) c.79270-17T>G (n.79270-17T>G) c.69124-17T>G (n.69124-17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178530135_178530138del | CA1310511557 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-21_98671-18del (n.98671-21_98671-18del) c.79756-21_79756-18del (n.79756-21_79756-18del) c.79555-21_79555-18del (n.79555-21_79555-18del) c.79180-21_79180-18del (n.79180-21_79180-18del) c.106375-21_106375-18del (n.106375-21_106375-18del) c.101452-21_101452-18del (n.101452-21_101452-18del) n.446+6499_446+6502del n.220-5597_220-5594del c.105472-21_105472-18del (n.105472-21_105472-18del) c.79366-21_79366-18del (n.79366-21_79366-18del) c.79225-21_79225-18del (n.79225-21_79225-18del) c.105268-21_105268-18del (n.105268-21_105268-18del) c.100666-21_100666-18del (n.100666-21_100666-18del) c.100663-21_100663-18del (n.100663-21_100663-18del) c.97705-21_97705-18del (n.97705-21_97705-18del) c.79321-21_79321-18del (n.79321-21_79321-18del) c.100816-21_100816-18del (n.100816-21_100816-18del) c.100813-21_100813-18del (n.100813-21_100813-18del) c.100246-21_100246-18del (n.100246-21_100246-18del) c.97588-21_97588-18del (n.97588-21_97588-18del) c.97507-21_97507-18del (n.97507-21_97507-18del) c.79270-21_79270-18del (n.79270-21_79270-18del) c.69124-21_69124-18del (n.69124-21_69124-18del) | dbSNP |
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2 | g.178530136T>C | CA2522479503 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-20A>G (n.98671-20A>G) c.79756-20A>G (n.79756-20A>G) c.79555-20A>G (n.79555-20A>G) c.79180-20A>G (n.79180-20A>G) c.106375-20A>G (n.106375-20A>G) c.101452-20A>G (n.101452-20A>G) n.446+6500T>C n.220-5596T>C c.105472-20A>G (n.105472-20A>G) c.79366-20A>G (n.79366-20A>G) c.79225-20A>G (n.79225-20A>G) c.105268-20A>G (n.105268-20A>G) c.100666-20A>G (n.100666-20A>G) c.100663-20A>G (n.100663-20A>G) c.97705-20A>G (n.97705-20A>G) c.79321-20A>G (n.79321-20A>G) c.100816-20A>G (n.100816-20A>G) c.100813-20A>G (n.100813-20A>G) c.100246-20A>G (n.100246-20A>G) c.97588-20A>G (n.97588-20A>G) c.97507-20A>G (n.97507-20A>G) c.79270-20A>G (n.79270-20A>G) c.69124-20A>G (n.69124-20A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178530139_178530140del | CA1985115 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-21_98671-20del (n.98671-21_98671-20del) c.79756-21_79756-20del (n.79756-21_79756-20del) c.79555-21_79555-20del (n.79555-21_79555-20del) c.79180-21_79180-20del (n.79180-21_79180-20del) c.106375-21_106375-20del (n.106375-21_106375-20del) c.101452-21_101452-20del (n.101452-21_101452-20del) n.446+6503_446+6504del n.220-5593_220-5592del c.105472-21_105472-20del (n.105472-21_105472-20del) c.79366-21_79366-20del (n.79366-21_79366-20del) c.79225-21_79225-20del (n.79225-21_79225-20del) c.105268-21_105268-20del (n.105268-21_105268-20del) c.100666-21_100666-20del (n.100666-21_100666-20del) c.100663-21_100663-20del (n.100663-21_100663-20del) c.97705-21_97705-20del (n.97705-21_97705-20del) c.79321-21_79321-20del (n.79321-21_79321-20del) c.100816-21_100816-20del (n.100816-21_100816-20del) c.100813-21_100813-20del (n.100813-21_100813-20del) c.100246-21_100246-20del (n.100246-21_100246-20del) c.97588-21_97588-20del (n.97588-21_97588-20del) c.97507-21_97507-20del (n.97507-21_97507-20del) c.79270-21_79270-20del (n.79270-21_79270-20del) c.69124-21_69124-20del (n.69124-21_69124-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530137G>C | CA1310511564 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-21C>G (n.98671-21C>G) c.79756-21C>G (n.79756-21C>G) c.79555-21C>G (n.79555-21C>G) c.79180-21C>G (n.79180-21C>G) c.106375-21C>G (n.106375-21C>G) c.101452-21C>G (n.101452-21C>G) n.446+6501G>C n.220-5595G>C c.105472-21C>G (n.105472-21C>G) c.79366-21C>G (n.79366-21C>G) c.79225-21C>G (n.79225-21C>G) c.105268-21C>G (n.105268-21C>G) c.100666-21C>G (n.100666-21C>G) c.100663-21C>G (n.100663-21C>G) c.97705-21C>G (n.97705-21C>G) c.79321-21C>G (n.79321-21C>G) c.100816-21C>G (n.100816-21C>G) c.100813-21C>G (n.100813-21C>G) c.100246-21C>G (n.100246-21C>G) c.97588-21C>G (n.97588-21C>G) c.97507-21C>G (n.97507-21C>G) c.79270-21C>G (n.79270-21C>G) c.69124-21C>G (n.69124-21C>G) | dbSNP |
2 | g.178530137G= | CA1310511563 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-21C= (n.98671-21C=) c.79756-21C= (n.79756-21C=) c.79555-21C= (n.79555-21C=) c.79180-21C= (n.79180-21C=) c.106375-21C= (n.106375-21C=) c.101452-21C= (n.101452-21C=) n.446+6501G= n.220-5595G= c.105472-21C= (n.105472-21C=) c.79366-21C= (n.79366-21C=) c.79225-21C= (n.79225-21C=) c.105268-21C= (n.105268-21C=) c.100666-21C= (n.100666-21C=) c.100663-21C= (n.100663-21C=) c.97705-21C= (n.97705-21C=) c.79321-21C= (n.79321-21C=) c.100816-21C= (n.100816-21C=) c.100813-21C= (n.100813-21C=) c.100246-21C= (n.100246-21C=) c.97588-21C= (n.97588-21C=) c.97507-21C= (n.97507-21C=) c.79270-21C= (n.79270-21C=) c.69124-21C= (n.69124-21C=) | |
2 | g.178530138T>A | CA1310511569 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-22A>T (n.98671-22A>T) c.79756-22A>T (n.79756-22A>T) c.79555-22A>T (n.79555-22A>T) c.79180-22A>T (n.79180-22A>T) c.106375-22A>T (n.106375-22A>T) c.101452-22A>T (n.101452-22A>T) n.446+6502T>A n.220-5594T>A c.105472-22A>T (n.105472-22A>T) c.79366-22A>T (n.79366-22A>T) c.79225-22A>T (n.79225-22A>T) c.105268-22A>T (n.105268-22A>T) c.100666-22A>T (n.100666-22A>T) c.100663-22A>T (n.100663-22A>T) c.97705-22A>T (n.97705-22A>T) c.79321-22A>T (n.79321-22A>T) c.100816-22A>T (n.100816-22A>T) c.100813-22A>T (n.100813-22A>T) c.100246-22A>T (n.100246-22A>T) c.97588-22A>T (n.97588-22A>T) c.97507-22A>T (n.97507-22A>T) c.79270-22A>T (n.79270-22A>T) c.69124-22A>T (n.69124-22A>T) | dbSNP |
2 | g.178530138T>C | CA2701067091 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-22A>G (n.98671-22A>G) c.79756-22A>G (n.79756-22A>G) c.79555-22A>G (n.79555-22A>G) c.79180-22A>G (n.79180-22A>G) c.106375-22A>G (n.106375-22A>G) c.101452-22A>G (n.101452-22A>G) n.446+6502T>C n.220-5594T>C c.105472-22A>G (n.105472-22A>G) c.79366-22A>G (n.79366-22A>G) c.79225-22A>G (n.79225-22A>G) c.105268-22A>G (n.105268-22A>G) c.100666-22A>G (n.100666-22A>G) c.100663-22A>G (n.100663-22A>G) c.97705-22A>G (n.97705-22A>G) c.79321-22A>G (n.79321-22A>G) c.100816-22A>G (n.100816-22A>G) c.100813-22A>G (n.100813-22A>G) c.100246-22A>G (n.100246-22A>G) c.97588-22A>G (n.97588-22A>G) c.97507-22A>G (n.97507-22A>G) c.79270-22A>G (n.79270-22A>G) c.69124-22A>G (n.69124-22A>G) | dbSNP |
2 | g.178530138T>G | CA2662125480 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-22A>C (n.98671-22A>C) c.79756-22A>C (n.79756-22A>C) c.79555-22A>C (n.79555-22A>C) c.79180-22A>C (n.79180-22A>C) c.106375-22A>C (n.106375-22A>C) c.101452-22A>C (n.101452-22A>C) n.446+6502T>G n.220-5594T>G c.105472-22A>C (n.105472-22A>C) c.79366-22A>C (n.79366-22A>C) c.79225-22A>C (n.79225-22A>C) c.105268-22A>C (n.105268-22A>C) c.100666-22A>C (n.100666-22A>C) c.100663-22A>C (n.100663-22A>C) c.97705-22A>C (n.97705-22A>C) c.79321-22A>C (n.79321-22A>C) c.100816-22A>C (n.100816-22A>C) c.100813-22A>C (n.100813-22A>C) c.100246-22A>C (n.100246-22A>C) c.97588-22A>C (n.97588-22A>C) c.97507-22A>C (n.97507-22A>C) c.79270-22A>C (n.79270-22A>C) c.69124-22A>C (n.69124-22A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178530138T= | CA1310511568 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-22A= (n.98671-22A=) c.79756-22A= (n.79756-22A=) c.79555-22A= (n.79555-22A=) c.79180-22A= (n.79180-22A=) c.106375-22A= (n.106375-22A=) c.101452-22A= (n.101452-22A=) n.446+6502T= n.220-5594T= c.105472-22A= (n.105472-22A=) c.79366-22A= (n.79366-22A=) c.79225-22A= (n.79225-22A=) c.105268-22A= (n.105268-22A=) c.100666-22A= (n.100666-22A=) c.100663-22A= (n.100663-22A=) c.97705-22A= (n.97705-22A=) c.79321-22A= (n.79321-22A=) c.100816-22A= (n.100816-22A=) c.100813-22A= (n.100813-22A=) c.100246-22A= (n.100246-22A=) c.97588-22A= (n.97588-22A=) c.97507-22A= (n.97507-22A=) c.79270-22A= (n.79270-22A=) c.69124-22A= (n.69124-22A=) | |
2 | g.178530139del | CA2753330717 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-23del (n.98671-23del) c.79756-23del (n.79756-23del) c.79555-23del (n.79555-23del) c.79180-23del (n.79180-23del) c.106375-23del (n.106375-23del) c.101452-23del (n.101452-23del) n.446+6503del n.220-5593del c.105472-23del (n.105472-23del) c.79366-23del (n.79366-23del) c.79225-23del (n.79225-23del) c.105268-23del (n.105268-23del) c.100666-23del (n.100666-23del) c.100663-23del (n.100663-23del) c.97705-23del (n.97705-23del) c.79321-23del (n.79321-23del) c.100816-23del (n.100816-23del) c.100813-23del (n.100813-23del) c.100246-23del (n.100246-23del) c.97588-23del (n.97588-23del) c.97507-23del (n.97507-23del) c.79270-23del (n.79270-23del) c.69124-23del (n.69124-23del) | |
2 | g.178530139G= | CA1310511570 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-23C= (n.98671-23C=) c.79756-23C= (n.79756-23C=) c.79555-23C= (n.79555-23C=) c.79180-23C= (n.79180-23C=) c.106375-23C= (n.106375-23C=) c.101452-23C= (n.101452-23C=) n.446+6503G= n.220-5593G= c.105472-23C= (n.105472-23C=) c.79366-23C= (n.79366-23C=) c.79225-23C= (n.79225-23C=) c.105268-23C= (n.105268-23C=) c.100666-23C= (n.100666-23C=) c.100663-23C= (n.100663-23C=) c.97705-23C= (n.97705-23C=) c.79321-23C= (n.79321-23C=) c.100816-23C= (n.100816-23C=) c.100813-23C= (n.100813-23C=) c.100246-23C= (n.100246-23C=) c.97588-23C= (n.97588-23C=) c.97507-23C= (n.97507-23C=) c.79270-23C= (n.79270-23C=) c.69124-23C= (n.69124-23C=) | |
2 | g.178530139G>T | CA761284422 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-23C>A (n.98671-23C>A) c.79756-23C>A (n.79756-23C>A) c.79555-23C>A (n.79555-23C>A) c.79180-23C>A (n.79180-23C>A) c.106375-23C>A (n.106375-23C>A) c.101452-23C>A (n.101452-23C>A) n.446+6503G>T n.220-5593G>T c.105472-23C>A (n.105472-23C>A) c.79366-23C>A (n.79366-23C>A) c.79225-23C>A (n.79225-23C>A) c.105268-23C>A (n.105268-23C>A) c.100666-23C>A (n.100666-23C>A) c.100663-23C>A (n.100663-23C>A) c.97705-23C>A (n.97705-23C>A) c.79321-23C>A (n.79321-23C>A) c.100816-23C>A (n.100816-23C>A) c.100813-23C>A (n.100813-23C>A) c.100246-23C>A (n.100246-23C>A) c.97588-23C>A (n.97588-23C>A) c.97507-23C>A (n.97507-23C>A) c.79270-23C>A (n.79270-23C>A) c.69124-23C>A (n.69124-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178530143T>G | CA60953100 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-27A>C (n.98671-27A>C) c.79756-27A>C (n.79756-27A>C) c.79555-27A>C (n.79555-27A>C) c.79180-27A>C (n.79180-27A>C) c.106375-27A>C (n.106375-27A>C) c.101452-27A>C (n.101452-27A>C) n.446+6507T>G n.220-5589T>G c.105472-27A>C (n.105472-27A>C) c.79366-27A>C (n.79366-27A>C) c.79225-27A>C (n.79225-27A>C) c.105268-27A>C (n.105268-27A>C) c.100666-27A>C (n.100666-27A>C) c.100663-27A>C (n.100663-27A>C) c.97705-27A>C (n.97705-27A>C) c.79321-27A>C (n.79321-27A>C) c.100816-27A>C (n.100816-27A>C) c.100813-27A>C (n.100813-27A>C) c.100246-27A>C (n.100246-27A>C) c.97588-27A>C (n.97588-27A>C) c.97507-27A>C (n.97507-27A>C) c.79270-27A>C (n.79270-27A>C) c.69124-27A>C (n.69124-27A>C) | dbSNP |
2 | g.178530143T= | CA1310511572 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-27A= (n.98671-27A=) c.79756-27A= (n.79756-27A=) c.79555-27A= (n.79555-27A=) c.79180-27A= (n.79180-27A=) c.106375-27A= (n.106375-27A=) c.101452-27A= (n.101452-27A=) n.446+6507T= n.220-5589T= c.105472-27A= (n.105472-27A=) c.79366-27A= (n.79366-27A=) c.79225-27A= (n.79225-27A=) c.105268-27A= (n.105268-27A=) c.100666-27A= (n.100666-27A=) c.100663-27A= (n.100663-27A=) c.97705-27A= (n.97705-27A=) c.79321-27A= (n.79321-27A=) c.100816-27A= (n.100816-27A=) c.100813-27A= (n.100813-27A=) c.100246-27A= (n.100246-27A=) c.97588-27A= (n.97588-27A=) c.97507-27A= (n.97507-27A=) c.79270-27A= (n.79270-27A=) c.69124-27A= (n.69124-27A=) | |
2 | g.178530144A= | CA1310511575 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-28T= (n.98671-28T=) c.79756-28T= (n.79756-28T=) c.79555-28T= (n.79555-28T=) c.79180-28T= (n.79180-28T=) c.106375-28T= (n.106375-28T=) c.101452-28T= (n.101452-28T=) n.446+6508A= n.220-5588A= c.105472-28T= (n.105472-28T=) c.79366-28T= (n.79366-28T=) c.79225-28T= (n.79225-28T=) c.105268-28T= (n.105268-28T=) c.100666-28T= (n.100666-28T=) c.100663-28T= (n.100663-28T=) c.97705-28T= (n.97705-28T=) c.79321-28T= (n.79321-28T=) c.100816-28T= (n.100816-28T=) c.100813-28T= (n.100813-28T=) c.100246-28T= (n.100246-28T=) c.97588-28T= (n.97588-28T=) c.97507-28T= (n.97507-28T=) c.79270-28T= (n.79270-28T=) c.69124-28T= (n.69124-28T=) | |
2 | g.178530144A>G | CA1985116 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-28T>C (n.98671-28T>C) c.79756-28T>C (n.79756-28T>C) c.79555-28T>C (n.79555-28T>C) c.79180-28T>C (n.79180-28T>C) c.106375-28T>C (n.106375-28T>C) c.101452-28T>C (n.101452-28T>C) n.446+6508A>G n.220-5588A>G c.105472-28T>C (n.105472-28T>C) c.79366-28T>C (n.79366-28T>C) c.79225-28T>C (n.79225-28T>C) c.105268-28T>C (n.105268-28T>C) c.100666-28T>C (n.100666-28T>C) c.100663-28T>C (n.100663-28T>C) c.97705-28T>C (n.97705-28T>C) c.79321-28T>C (n.79321-28T>C) c.100816-28T>C (n.100816-28T>C) c.100813-28T>C (n.100813-28T>C) c.100246-28T>C (n.100246-28T>C) c.97588-28T>C (n.97588-28T>C) c.97507-28T>C (n.97507-28T>C) c.79270-28T>C (n.79270-28T>C) c.69124-28T>C (n.69124-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530148dup | CA2558875289 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-28dup (n.98671-28dup) c.79756-28dup (n.79756-28dup) c.79555-28dup (n.79555-28dup) c.79180-28dup (n.79180-28dup) c.106375-28dup (n.106375-28dup) c.101452-28dup (n.101452-28dup) n.446+6512dup n.220-5584dup c.105472-28dup (n.105472-28dup) c.79366-28dup (n.79366-28dup) c.79225-28dup (n.79225-28dup) c.105268-28dup (n.105268-28dup) c.100666-28dup (n.100666-28dup) c.100663-28dup (n.100663-28dup) c.97705-28dup (n.97705-28dup) c.79321-28dup (n.79321-28dup) c.100816-28dup (n.100816-28dup) c.100813-28dup (n.100813-28dup) c.100246-28dup (n.100246-28dup) c.97588-28dup (n.97588-28dup) c.97507-28dup (n.97507-28dup) c.79270-28dup (n.79270-28dup) c.69124-28dup (n.69124-28dup) | |
2 | g.178530146A= | CA1310511577 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-30T= (n.98671-30T=) c.79756-30T= (n.79756-30T=) c.79555-30T= (n.79555-30T=) c.79180-30T= (n.79180-30T=) c.106375-30T= (n.106375-30T=) c.101452-30T= (n.101452-30T=) n.446+6510A= n.220-5586A= c.105472-30T= (n.105472-30T=) c.79366-30T= (n.79366-30T=) c.79225-30T= (n.79225-30T=) c.105268-30T= (n.105268-30T=) c.100666-30T= (n.100666-30T=) c.100663-30T= (n.100663-30T=) c.97705-30T= (n.97705-30T=) c.79321-30T= (n.79321-30T=) c.100816-30T= (n.100816-30T=) c.100813-30T= (n.100813-30T=) c.100246-30T= (n.100246-30T=) c.97588-30T= (n.97588-30T=) c.97507-30T= (n.97507-30T=) c.79270-30T= (n.79270-30T=) c.69124-30T= (n.69124-30T=) | |
2 | g.178530146A>G | CA538090278 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-30T>C (n.98671-30T>C) c.79756-30T>C (n.79756-30T>C) c.79555-30T>C (n.79555-30T>C) c.79180-30T>C (n.79180-30T>C) c.106375-30T>C (n.106375-30T>C) c.101452-30T>C (n.101452-30T>C) n.446+6510A>G n.220-5586A>G c.105472-30T>C (n.105472-30T>C) c.79366-30T>C (n.79366-30T>C) c.79225-30T>C (n.79225-30T>C) c.105268-30T>C (n.105268-30T>C) c.100666-30T>C (n.100666-30T>C) c.100663-30T>C (n.100663-30T>C) c.97705-30T>C (n.97705-30T>C) c.79321-30T>C (n.79321-30T>C) c.100816-30T>C (n.100816-30T>C) c.100813-30T>C (n.100813-30T>C) c.100246-30T>C (n.100246-30T>C) c.97588-30T>C (n.97588-30T>C) c.97507-30T>C (n.97507-30T>C) c.79270-30T>C (n.79270-30T>C) c.69124-30T>C (n.69124-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530150T>C | CA761284425 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-34A>G (n.98671-34A>G) c.79756-34A>G (n.79756-34A>G) c.79555-34A>G (n.79555-34A>G) c.79180-34A>G (n.79180-34A>G) c.106375-34A>G (n.106375-34A>G) c.101452-34A>G (n.101452-34A>G) n.446+6514T>C n.220-5582T>C c.105472-34A>G (n.105472-34A>G) c.79366-34A>G (n.79366-34A>G) c.79225-34A>G (n.79225-34A>G) c.105268-34A>G (n.105268-34A>G) c.100666-34A>G (n.100666-34A>G) c.100663-34A>G (n.100663-34A>G) c.97705-34A>G (n.97705-34A>G) c.79321-34A>G (n.79321-34A>G) c.100816-34A>G (n.100816-34A>G) c.100813-34A>G (n.100813-34A>G) c.100246-34A>G (n.100246-34A>G) c.97588-34A>G (n.97588-34A>G) c.97507-34A>G (n.97507-34A>G) c.79270-34A>G (n.79270-34A>G) c.69124-34A>G (n.69124-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178530150T= | CA1310511579 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-34A= (n.98671-34A=) c.79756-34A= (n.79756-34A=) c.79555-34A= (n.79555-34A=) c.79180-34A= (n.79180-34A=) c.106375-34A= (n.106375-34A=) c.101452-34A= (n.101452-34A=) n.446+6514T= n.220-5582T= c.105472-34A= (n.105472-34A=) c.79366-34A= (n.79366-34A=) c.79225-34A= (n.79225-34A=) c.105268-34A= (n.105268-34A=) c.100666-34A= (n.100666-34A=) c.100663-34A= (n.100663-34A=) c.97705-34A= (n.97705-34A=) c.79321-34A= (n.79321-34A=) c.100816-34A= (n.100816-34A=) c.100813-34A= (n.100813-34A=) c.100246-34A= (n.100246-34A=) c.97588-34A= (n.97588-34A=) c.97507-34A= (n.97507-34A=) c.79270-34A= (n.79270-34A=) c.69124-34A= (n.69124-34A=) | |
2 | g.178530151G>A | CA538090280 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-35C>T (n.98671-35C>T) c.79756-35C>T (n.79756-35C>T) c.79555-35C>T (n.79555-35C>T) c.79180-35C>T (n.79180-35C>T) c.106375-35C>T (n.106375-35C>T) c.101452-35C>T (n.101452-35C>T) n.446+6515G>A n.220-5581G>A c.105472-35C>T (n.105472-35C>T) c.79366-35C>T (n.79366-35C>T) c.79225-35C>T (n.79225-35C>T) c.105268-35C>T (n.105268-35C>T) c.100666-35C>T (n.100666-35C>T) c.100663-35C>T (n.100663-35C>T) c.97705-35C>T (n.97705-35C>T) c.79321-35C>T (n.79321-35C>T) c.100816-35C>T (n.100816-35C>T) c.100813-35C>T (n.100813-35C>T) c.100246-35C>T (n.100246-35C>T) c.97588-35C>T (n.97588-35C>T) c.97507-35C>T (n.97507-35C>T) c.79270-35C>T (n.79270-35C>T) c.69124-35C>T (n.69124-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530151G= | CA1310511581 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-35C= (n.98671-35C=) c.79756-35C= (n.79756-35C=) c.79555-35C= (n.79555-35C=) c.79180-35C= (n.79180-35C=) c.106375-35C= (n.106375-35C=) c.101452-35C= (n.101452-35C=) n.446+6515G= n.220-5581G= c.105472-35C= (n.105472-35C=) c.79366-35C= (n.79366-35C=) c.79225-35C= (n.79225-35C=) c.105268-35C= (n.105268-35C=) c.100666-35C= (n.100666-35C=) c.100663-35C= (n.100663-35C=) c.97705-35C= (n.97705-35C=) c.79321-35C= (n.79321-35C=) c.100816-35C= (n.100816-35C=) c.100813-35C= (n.100813-35C=) c.100246-35C= (n.100246-35C=) c.97588-35C= (n.97588-35C=) c.97507-35C= (n.97507-35C=) c.79270-35C= (n.79270-35C=) c.69124-35C= (n.69124-35C=) | |
2 | g.178530152A= | CA1310511583 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-36T= (n.98671-36T=) c.79756-36T= (n.79756-36T=) c.79555-36T= (n.79555-36T=) c.79180-36T= (n.79180-36T=) c.106375-36T= (n.106375-36T=) c.101452-36T= (n.101452-36T=) n.446+6516A= n.220-5580A= c.105472-36T= (n.105472-36T=) c.79366-36T= (n.79366-36T=) c.79225-36T= (n.79225-36T=) c.105268-36T= (n.105268-36T=) c.100666-36T= (n.100666-36T=) c.100663-36T= (n.100663-36T=) c.97705-36T= (n.97705-36T=) c.79321-36T= (n.79321-36T=) c.100816-36T= (n.100816-36T=) c.100813-36T= (n.100813-36T=) c.100246-36T= (n.100246-36T=) c.97588-36T= (n.97588-36T=) c.97507-36T= (n.97507-36T=) c.79270-36T= (n.79270-36T=) c.69124-36T= (n.69124-36T=) | |
2 | g.178530152A>G | CA1985117 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-36T>C (n.98671-36T>C) c.79756-36T>C (n.79756-36T>C) c.79555-36T>C (n.79555-36T>C) c.79180-36T>C (n.79180-36T>C) c.106375-36T>C (n.106375-36T>C) c.101452-36T>C (n.101452-36T>C) n.446+6516A>G n.220-5580A>G c.105472-36T>C (n.105472-36T>C) c.79366-36T>C (n.79366-36T>C) c.79225-36T>C (n.79225-36T>C) c.105268-36T>C (n.105268-36T>C) c.100666-36T>C (n.100666-36T>C) c.100663-36T>C (n.100663-36T>C) c.97705-36T>C (n.97705-36T>C) c.79321-36T>C (n.79321-36T>C) c.100816-36T>C (n.100816-36T>C) c.100813-36T>C (n.100813-36T>C) c.100246-36T>C (n.100246-36T>C) c.97588-36T>C (n.97588-36T>C) c.97507-36T>C (n.97507-36T>C) c.79270-36T>C (n.79270-36T>C) c.69124-36T>C (n.69124-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530152A>T | CA2662125488 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-36T>A (n.98671-36T>A) c.79756-36T>A (n.79756-36T>A) c.79555-36T>A (n.79555-36T>A) c.79180-36T>A (n.79180-36T>A) c.106375-36T>A (n.106375-36T>A) c.101452-36T>A (n.101452-36T>A) n.446+6516A>T n.220-5580A>T c.105472-36T>A (n.105472-36T>A) c.79366-36T>A (n.79366-36T>A) c.79225-36T>A (n.79225-36T>A) c.105268-36T>A (n.105268-36T>A) c.100666-36T>A (n.100666-36T>A) c.100663-36T>A (n.100663-36T>A) c.97705-36T>A (n.97705-36T>A) c.79321-36T>A (n.79321-36T>A) c.100816-36T>A (n.100816-36T>A) c.100813-36T>A (n.100813-36T>A) c.100246-36T>A (n.100246-36T>A) c.97588-36T>A (n.97588-36T>A) c.97507-36T>A (n.97507-36T>A) c.79270-36T>A (n.79270-36T>A) c.69124-36T>A (n.69124-36T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178530159T>C | CA2662125490 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-43A>G (n.98671-43A>G) c.79756-43A>G (n.79756-43A>G) c.79555-43A>G (n.79555-43A>G) c.79180-43A>G (n.79180-43A>G) c.106375-43A>G (n.106375-43A>G) c.101452-43A>G (n.101452-43A>G) n.446+6523T>C n.220-5573T>C c.105472-43A>G (n.105472-43A>G) c.79366-43A>G (n.79366-43A>G) c.79225-43A>G (n.79225-43A>G) c.105268-43A>G (n.105268-43A>G) c.100666-43A>G (n.100666-43A>G) c.100663-43A>G (n.100663-43A>G) c.97705-43A>G (n.97705-43A>G) c.79321-43A>G (n.79321-43A>G) c.100816-43A>G (n.100816-43A>G) c.100813-43A>G (n.100813-43A>G) c.100246-43A>G (n.100246-43A>G) c.97588-43A>G (n.97588-43A>G) c.97507-43A>G (n.97507-43A>G) c.79270-43A>G (n.79270-43A>G) c.69124-43A>G (n.69124-43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530160T>G | CA1985118 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-44A>C (n.98671-44A>C) c.79756-44A>C (n.79756-44A>C) c.79555-44A>C (n.79555-44A>C) c.79180-44A>C (n.79180-44A>C) c.106375-44A>C (n.106375-44A>C) c.101452-44A>C (n.101452-44A>C) n.446+6524T>G n.220-5572T>G c.105472-44A>C (n.105472-44A>C) c.79366-44A>C (n.79366-44A>C) c.79225-44A>C (n.79225-44A>C) c.105268-44A>C (n.105268-44A>C) c.100666-44A>C (n.100666-44A>C) c.100663-44A>C (n.100663-44A>C) c.97705-44A>C (n.97705-44A>C) c.79321-44A>C (n.79321-44A>C) c.100816-44A>C (n.100816-44A>C) c.100813-44A>C (n.100813-44A>C) c.100246-44A>C (n.100246-44A>C) c.97588-44A>C (n.97588-44A>C) c.97507-44A>C (n.97507-44A>C) c.79270-44A>C (n.79270-44A>C) c.69124-44A>C (n.69124-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530160T= | CA1310511585 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-44A= (n.98671-44A=) c.79756-44A= (n.79756-44A=) c.79555-44A= (n.79555-44A=) c.79180-44A= (n.79180-44A=) c.106375-44A= (n.106375-44A=) c.101452-44A= (n.101452-44A=) n.446+6524T= n.220-5572T= c.105472-44A= (n.105472-44A=) c.79366-44A= (n.79366-44A=) c.79225-44A= (n.79225-44A=) c.105268-44A= (n.105268-44A=) c.100666-44A= (n.100666-44A=) c.100663-44A= (n.100663-44A=) c.97705-44A= (n.97705-44A=) c.79321-44A= (n.79321-44A=) c.100816-44A= (n.100816-44A=) c.100813-44A= (n.100813-44A=) c.100246-44A= (n.100246-44A=) c.97588-44A= (n.97588-44A=) c.97507-44A= (n.97507-44A=) c.79270-44A= (n.79270-44A=) c.69124-44A= (n.69124-44A=) | |
2 | g.178530164G>A | CA1039711471 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-48C>T (n.98671-48C>T) c.79756-48C>T (n.79756-48C>T) c.79555-48C>T (n.79555-48C>T) c.79180-48C>T (n.79180-48C>T) c.106375-48C>T (n.106375-48C>T) c.101452-48C>T (n.101452-48C>T) n.446+6528G>A n.220-5568G>A c.105472-48C>T (n.105472-48C>T) c.79366-48C>T (n.79366-48C>T) c.79225-48C>T (n.79225-48C>T) c.105268-48C>T (n.105268-48C>T) c.100666-48C>T (n.100666-48C>T) c.100663-48C>T (n.100663-48C>T) c.97705-48C>T (n.97705-48C>T) c.79321-48C>T (n.79321-48C>T) c.100816-48C>T (n.100816-48C>T) c.100813-48C>T (n.100813-48C>T) c.100246-48C>T (n.100246-48C>T) c.97588-48C>T (n.97588-48C>T) c.97507-48C>T (n.97507-48C>T) c.79270-48C>T (n.79270-48C>T) c.69124-48C>T (n.69124-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530164G= | CA1310511587 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-48C= (n.98671-48C=) c.79756-48C= (n.79756-48C=) c.79555-48C= (n.79555-48C=) c.79180-48C= (n.79180-48C=) c.106375-48C= (n.106375-48C=) c.101452-48C= (n.101452-48C=) n.446+6528G= n.220-5568G= c.105472-48C= (n.105472-48C=) c.79366-48C= (n.79366-48C=) c.79225-48C= (n.79225-48C=) c.105268-48C= (n.105268-48C=) c.100666-48C= (n.100666-48C=) c.100663-48C= (n.100663-48C=) c.97705-48C= (n.97705-48C=) c.79321-48C= (n.79321-48C=) c.100816-48C= (n.100816-48C=) c.100813-48C= (n.100813-48C=) c.100246-48C= (n.100246-48C=) c.97588-48C= (n.97588-48C=) c.97507-48C= (n.97507-48C=) c.79270-48C= (n.79270-48C=) c.69124-48C= (n.69124-48C=) | |
2 | g.178530165C>A | CA2662125493 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-49G>T (n.98671-49G>T) c.79756-49G>T (n.79756-49G>T) c.79555-49G>T (n.79555-49G>T) c.79180-49G>T (n.79180-49G>T) c.106375-49G>T (n.106375-49G>T) c.101452-49G>T (n.101452-49G>T) n.446+6529C>A n.220-5567C>A c.105472-49G>T (n.105472-49G>T) c.79366-49G>T (n.79366-49G>T) c.79225-49G>T (n.79225-49G>T) c.105268-49G>T (n.105268-49G>T) c.100666-49G>T (n.100666-49G>T) c.100663-49G>T (n.100663-49G>T) c.97705-49G>T (n.97705-49G>T) c.79321-49G>T (n.79321-49G>T) c.100816-49G>T (n.100816-49G>T) c.100813-49G>T (n.100813-49G>T) c.100246-49G>T (n.100246-49G>T) c.97588-49G>T (n.97588-49G>T) c.97507-49G>T (n.97507-49G>T) c.79270-49G>T (n.79270-49G>T) c.69124-49G>T (n.69124-49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530165C= | CA1310511589 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-49G= (n.98671-49G=) c.79756-49G= (n.79756-49G=) c.79555-49G= (n.79555-49G=) c.79180-49G= (n.79180-49G=) c.106375-49G= (n.106375-49G=) c.101452-49G= (n.101452-49G=) n.446+6529C= n.220-5567C= c.105472-49G= (n.105472-49G=) c.79366-49G= (n.79366-49G=) c.79225-49G= (n.79225-49G=) c.105268-49G= (n.105268-49G=) c.100666-49G= (n.100666-49G=) c.100663-49G= (n.100663-49G=) c.97705-49G= (n.97705-49G=) c.79321-49G= (n.79321-49G=) c.100816-49G= (n.100816-49G=) c.100813-49G= (n.100813-49G=) c.100246-49G= (n.100246-49G=) c.97588-49G= (n.97588-49G=) c.97507-49G= (n.97507-49G=) c.79270-49G= (n.79270-49G=) c.69124-49G= (n.69124-49G=) | |
2 | g.178530165C>T | CA1985119 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-49G>A (n.98671-49G>A) c.79756-49G>A (n.79756-49G>A) c.79555-49G>A (n.79555-49G>A) c.79180-49G>A (n.79180-49G>A) c.106375-49G>A (n.106375-49G>A) c.101452-49G>A (n.101452-49G>A) n.446+6529C>T n.220-5567C>T c.105472-49G>A (n.105472-49G>A) c.79366-49G>A (n.79366-49G>A) c.79225-49G>A (n.79225-49G>A) c.105268-49G>A (n.105268-49G>A) c.100666-49G>A (n.100666-49G>A) c.100663-49G>A (n.100663-49G>A) c.97705-49G>A (n.97705-49G>A) c.79321-49G>A (n.79321-49G>A) c.100816-49G>A (n.100816-49G>A) c.100813-49G>A (n.100813-49G>A) c.100246-49G>A (n.100246-49G>A) c.97588-49G>A (n.97588-49G>A) c.97507-49G>A (n.97507-49G>A) c.79270-49G>A (n.79270-49G>A) c.69124-49G>A (n.69124-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530166T>G | CA2577170306 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-50A>C (n.98671-50A>C) c.79756-50A>C (n.79756-50A>C) c.79555-50A>C (n.79555-50A>C) c.79180-50A>C (n.79180-50A>C) c.106375-50A>C (n.106375-50A>C) c.101452-50A>C (n.101452-50A>C) n.446+6530T>G n.220-5566T>G c.105472-50A>C (n.105472-50A>C) c.79366-50A>C (n.79366-50A>C) c.79225-50A>C (n.79225-50A>C) c.105268-50A>C (n.105268-50A>C) c.100666-50A>C (n.100666-50A>C) c.100663-50A>C (n.100663-50A>C) c.97705-50A>C (n.97705-50A>C) c.79321-50A>C (n.79321-50A>C) c.100816-50A>C (n.100816-50A>C) c.100813-50A>C (n.100813-50A>C) c.100246-50A>C (n.100246-50A>C) c.97588-50A>C (n.97588-50A>C) c.97507-50A>C (n.97507-50A>C) c.79270-50A>C (n.79270-50A>C) c.69124-50A>C (n.69124-50A>C) | |
2 | g.178530172dup | CA2662125498 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-50dup (n.98671-50dup) c.79756-50dup (n.79756-50dup) c.79555-50dup (n.79555-50dup) c.79180-50dup (n.79180-50dup) c.106375-50dup (n.106375-50dup) c.101452-50dup (n.101452-50dup) n.446+6536dup n.220-5560dup c.105472-50dup (n.105472-50dup) c.79366-50dup (n.79366-50dup) c.79225-50dup (n.79225-50dup) c.105268-50dup (n.105268-50dup) c.100666-50dup (n.100666-50dup) c.100663-50dup (n.100663-50dup) c.97705-50dup (n.97705-50dup) c.79321-50dup (n.79321-50dup) c.100816-50dup (n.100816-50dup) c.100813-50dup (n.100813-50dup) c.100246-50dup (n.100246-50dup) c.97588-50dup (n.97588-50dup) c.97507-50dup (n.97507-50dup) c.79270-50dup (n.79270-50dup) c.69124-50dup (n.69124-50dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178530172del | CA538090290 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-50del (n.98671-50del) c.79756-50del (n.79756-50del) c.79555-50del (n.79555-50del) c.79180-50del (n.79180-50del) c.106375-50del (n.106375-50del) c.101452-50del (n.101452-50del) n.446+6536del n.220-5560del c.105472-50del (n.105472-50del) c.79366-50del (n.79366-50del) c.79225-50del (n.79225-50del) c.105268-50del (n.105268-50del) c.100666-50del (n.100666-50del) c.100663-50del (n.100663-50del) c.97705-50del (n.97705-50del) c.79321-50del (n.79321-50del) c.100816-50del (n.100816-50del) c.100813-50del (n.100813-50del) c.100246-50del (n.100246-50del) c.97588-50del (n.97588-50del) c.97507-50del (n.97507-50del) c.79270-50del (n.79270-50del) c.69124-50del (n.69124-50del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530167T>G | CA1039711474 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-51A>C (n.98671-51A>C) c.79756-51A>C (n.79756-51A>C) c.79555-51A>C (n.79555-51A>C) c.79180-51A>C (n.79180-51A>C) c.106375-51A>C (n.106375-51A>C) c.101452-51A>C (n.101452-51A>C) n.446+6531T>G n.220-5565T>G c.105472-51A>C (n.105472-51A>C) c.79366-51A>C (n.79366-51A>C) c.79225-51A>C (n.79225-51A>C) c.105268-51A>C (n.105268-51A>C) c.100666-51A>C (n.100666-51A>C) c.100663-51A>C (n.100663-51A>C) c.97705-51A>C (n.97705-51A>C) c.79321-51A>C (n.79321-51A>C) c.100816-51A>C (n.100816-51A>C) c.100813-51A>C (n.100813-51A>C) c.100246-51A>C (n.100246-51A>C) c.97588-51A>C (n.97588-51A>C) c.97507-51A>C (n.97507-51A>C) c.79270-51A>C (n.79270-51A>C) c.69124-51A>C (n.69124-51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530167T= | CA1310511592 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-51A= (n.98671-51A=) c.79756-51A= (n.79756-51A=) c.79555-51A= (n.79555-51A=) c.79180-51A= (n.79180-51A=) c.106375-51A= (n.106375-51A=) c.101452-51A= (n.101452-51A=) n.446+6531T= n.220-5565T= c.105472-51A= (n.105472-51A=) c.79366-51A= (n.79366-51A=) c.79225-51A= (n.79225-51A=) c.105268-51A= (n.105268-51A=) c.100666-51A= (n.100666-51A=) c.100663-51A= (n.100663-51A=) c.97705-51A= (n.97705-51A=) c.79321-51A= (n.79321-51A=) c.100816-51A= (n.100816-51A=) c.100813-51A= (n.100813-51A=) c.100246-51A= (n.100246-51A=) c.97588-51A= (n.97588-51A=) c.97507-51A= (n.97507-51A=) c.79270-51A= (n.79270-51A=) c.69124-51A= (n.69124-51A=) | |
2 | g.178530169T>C | CA2662125501 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-53A>G (n.98671-53A>G) c.79756-53A>G (n.79756-53A>G) c.79555-53A>G (n.79555-53A>G) c.79180-53A>G (n.79180-53A>G) c.106375-53A>G (n.106375-53A>G) c.101452-53A>G (n.101452-53A>G) n.446+6533T>C n.220-5563T>C c.105472-53A>G (n.105472-53A>G) c.79366-53A>G (n.79366-53A>G) c.79225-53A>G (n.79225-53A>G) c.105268-53A>G (n.105268-53A>G) c.100666-53A>G (n.100666-53A>G) c.100663-53A>G (n.100663-53A>G) c.97705-53A>G (n.97705-53A>G) c.79321-53A>G (n.79321-53A>G) c.100816-53A>G (n.100816-53A>G) c.100813-53A>G (n.100813-53A>G) c.100246-53A>G (n.100246-53A>G) c.97588-53A>G (n.97588-53A>G) c.97507-53A>G (n.97507-53A>G) c.79270-53A>G (n.79270-53A>G) c.69124-53A>G (n.69124-53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530171T>C | CA1310511594 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-55A>G (n.98671-55A>G) c.79756-55A>G (n.79756-55A>G) c.79555-55A>G (n.79555-55A>G) c.79180-55A>G (n.79180-55A>G) c.106375-55A>G (n.106375-55A>G) c.101452-55A>G (n.101452-55A>G) n.446+6535T>C n.220-5561T>C c.105472-55A>G (n.105472-55A>G) c.79366-55A>G (n.79366-55A>G) c.79225-55A>G (n.79225-55A>G) c.105268-55A>G (n.105268-55A>G) c.100666-55A>G (n.100666-55A>G) c.100663-55A>G (n.100663-55A>G) c.97705-55A>G (n.97705-55A>G) c.79321-55A>G (n.79321-55A>G) c.100816-55A>G (n.100816-55A>G) c.100813-55A>G (n.100813-55A>G) c.100246-55A>G (n.100246-55A>G) c.97588-55A>G (n.97588-55A>G) c.97507-55A>G (n.97507-55A>G) c.79270-55A>G (n.79270-55A>G) c.69124-55A>G (n.69124-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178530171T= | CA1310511593 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-55A= (n.98671-55A=) c.79756-55A= (n.79756-55A=) c.79555-55A= (n.79555-55A=) c.79180-55A= (n.79180-55A=) c.106375-55A= (n.106375-55A=) c.101452-55A= (n.101452-55A=) n.446+6535T= n.220-5561T= c.105472-55A= (n.105472-55A=) c.79366-55A= (n.79366-55A=) c.79225-55A= (n.79225-55A=) c.105268-55A= (n.105268-55A=) c.100666-55A= (n.100666-55A=) c.100663-55A= (n.100663-55A=) c.97705-55A= (n.97705-55A=) c.79321-55A= (n.79321-55A=) c.100816-55A= (n.100816-55A=) c.100813-55A= (n.100813-55A=) c.100246-55A= (n.100246-55A=) c.97588-55A= (n.97588-55A=) c.97507-55A= (n.97507-55A=) c.79270-55A= (n.79270-55A=) c.69124-55A= (n.69124-55A=) | |
2 | g.178530172T>G | CA60953107 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-56A>C (n.98671-56A>C) c.79756-56A>C (n.79756-56A>C) c.79555-56A>C (n.79555-56A>C) c.79180-56A>C (n.79180-56A>C) c.106375-56A>C (n.106375-56A>C) c.101452-56A>C (n.101452-56A>C) n.446+6536T>G n.220-5560T>G c.105472-56A>C (n.105472-56A>C) c.79366-56A>C (n.79366-56A>C) c.79225-56A>C (n.79225-56A>C) c.105268-56A>C (n.105268-56A>C) c.100666-56A>C (n.100666-56A>C) c.100663-56A>C (n.100663-56A>C) c.97705-56A>C (n.97705-56A>C) c.79321-56A>C (n.79321-56A>C) c.100816-56A>C (n.100816-56A>C) c.100813-56A>C (n.100813-56A>C) c.100246-56A>C (n.100246-56A>C) c.97588-56A>C (n.97588-56A>C) c.97507-56A>C (n.97507-56A>C) c.79270-56A>C (n.79270-56A>C) c.69124-56A>C (n.69124-56A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530172T= | CA1310511595 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-56A= (n.98671-56A=) c.79756-56A= (n.79756-56A=) c.79555-56A= (n.79555-56A=) c.79180-56A= (n.79180-56A=) c.106375-56A= (n.106375-56A=) c.101452-56A= (n.101452-56A=) n.446+6536T= n.220-5560T= c.105472-56A= (n.105472-56A=) c.79366-56A= (n.79366-56A=) c.79225-56A= (n.79225-56A=) c.105268-56A= (n.105268-56A=) c.100666-56A= (n.100666-56A=) c.100663-56A= (n.100663-56A=) c.97705-56A= (n.97705-56A=) c.79321-56A= (n.79321-56A=) c.100816-56A= (n.100816-56A=) c.100813-56A= (n.100813-56A=) c.100246-56A= (n.100246-56A=) c.97588-56A= (n.97588-56A=) c.97507-56A= (n.97507-56A=) c.79270-56A= (n.79270-56A=) c.69124-56A= (n.69124-56A=) | |
2 | g.178530173G>T | CA2753330721 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-57C>A (n.98671-57C>A) c.79756-57C>A (n.79756-57C>A) c.79555-57C>A (n.79555-57C>A) c.79180-57C>A (n.79180-57C>A) c.106375-57C>A (n.106375-57C>A) c.101452-57C>A (n.101452-57C>A) n.446+6537G>T n.220-5559G>T c.105472-57C>A (n.105472-57C>A) c.79366-57C>A (n.79366-57C>A) c.79225-57C>A (n.79225-57C>A) c.105268-57C>A (n.105268-57C>A) c.100666-57C>A (n.100666-57C>A) c.100663-57C>A (n.100663-57C>A) c.97705-57C>A (n.97705-57C>A) c.79321-57C>A (n.79321-57C>A) c.100816-57C>A (n.100816-57C>A) c.100813-57C>A (n.100813-57C>A) c.100246-57C>A (n.100246-57C>A) c.97588-57C>A (n.97588-57C>A) c.97507-57C>A (n.97507-57C>A) c.79270-57C>A (n.79270-57C>A) c.69124-57C>A (n.69124-57C>A) | |
2 | g.178530174G>T | CA2753330724 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-58C>A (n.98671-58C>A) c.79756-58C>A (n.79756-58C>A) c.79555-58C>A (n.79555-58C>A) c.79180-58C>A (n.79180-58C>A) c.106375-58C>A (n.106375-58C>A) c.101452-58C>A (n.101452-58C>A) n.446+6538G>T n.220-5558G>T c.105472-58C>A (n.105472-58C>A) c.79366-58C>A (n.79366-58C>A) c.79225-58C>A (n.79225-58C>A) c.105268-58C>A (n.105268-58C>A) c.100666-58C>A (n.100666-58C>A) c.100663-58C>A (n.100663-58C>A) c.97705-58C>A (n.97705-58C>A) c.79321-58C>A (n.79321-58C>A) c.100816-58C>A (n.100816-58C>A) c.100813-58C>A (n.100813-58C>A) c.100246-58C>A (n.100246-58C>A) c.97588-58C>A (n.97588-58C>A) c.97507-58C>A (n.97507-58C>A) c.79270-58C>A (n.79270-58C>A) c.69124-58C>A (n.69124-58C>A) | |
2 | g.178530175G>A | CA2577170307 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-59C>T (n.98671-59C>T) c.79756-59C>T (n.79756-59C>T) c.79555-59C>T (n.79555-59C>T) c.79180-59C>T (n.79180-59C>T) c.106375-59C>T (n.106375-59C>T) c.101452-59C>T (n.101452-59C>T) n.446+6539G>A n.220-5557G>A c.105472-59C>T (n.105472-59C>T) c.79366-59C>T (n.79366-59C>T) c.79225-59C>T (n.79225-59C>T) c.105268-59C>T (n.105268-59C>T) c.100666-59C>T (n.100666-59C>T) c.100663-59C>T (n.100663-59C>T) c.97705-59C>T (n.97705-59C>T) c.79321-59C>T (n.79321-59C>T) c.100816-59C>T (n.100816-59C>T) c.100813-59C>T (n.100813-59C>T) c.100246-59C>T (n.100246-59C>T) c.97588-59C>T (n.97588-59C>T) c.97507-59C>T (n.97507-59C>T) c.79270-59C>T (n.79270-59C>T) c.69124-59C>T (n.69124-59C>T) | |
2 | g.178530176A>T | CA2753330726 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-60T>A (n.98671-60T>A) c.79756-60T>A (n.79756-60T>A) c.79555-60T>A (n.79555-60T>A) c.79180-60T>A (n.79180-60T>A) c.106375-60T>A (n.106375-60T>A) c.101452-60T>A (n.101452-60T>A) n.446+6540A>T n.220-5556A>T c.105472-60T>A (n.105472-60T>A) c.79366-60T>A (n.79366-60T>A) c.79225-60T>A (n.79225-60T>A) c.105268-60T>A (n.105268-60T>A) c.100666-60T>A (n.100666-60T>A) c.100663-60T>A (n.100663-60T>A) c.97705-60T>A (n.97705-60T>A) c.79321-60T>A (n.79321-60T>A) c.100816-60T>A (n.100816-60T>A) c.100813-60T>A (n.100813-60T>A) c.100246-60T>A (n.100246-60T>A) c.97588-60T>A (n.97588-60T>A) c.97507-60T>A (n.97507-60T>A) c.79270-60T>A (n.79270-60T>A) c.69124-60T>A (n.69124-60T>A) | |
2 | g.178530178G>A | CA2662125510 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-62C>T (n.98671-62C>T) c.79756-62C>T (n.79756-62C>T) c.79555-62C>T (n.79555-62C>T) c.79180-62C>T (n.79180-62C>T) c.106375-62C>T (n.106375-62C>T) c.101452-62C>T (n.101452-62C>T) n.446+6542G>A n.220-5554G>A c.105472-62C>T (n.105472-62C>T) c.79366-62C>T (n.79366-62C>T) c.79225-62C>T (n.79225-62C>T) c.105268-62C>T (n.105268-62C>T) c.100666-62C>T (n.100666-62C>T) c.100663-62C>T (n.100663-62C>T) c.97705-62C>T (n.97705-62C>T) c.79321-62C>T (n.79321-62C>T) c.100816-62C>T (n.100816-62C>T) c.100813-62C>T (n.100813-62C>T) c.100246-62C>T (n.100246-62C>T) c.97588-62C>T (n.97588-62C>T) c.97507-62C>T (n.97507-62C>T) c.79270-62C>T (n.79270-62C>T) c.69124-62C>T (n.69124-62C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530178G>T | CA2753330727 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-62C>A (n.98671-62C>A) c.79756-62C>A (n.79756-62C>A) c.79555-62C>A (n.79555-62C>A) c.79180-62C>A (n.79180-62C>A) c.106375-62C>A (n.106375-62C>A) c.101452-62C>A (n.101452-62C>A) n.446+6542G>T n.220-5554G>T c.105472-62C>A (n.105472-62C>A) c.79366-62C>A (n.79366-62C>A) c.79225-62C>A (n.79225-62C>A) c.105268-62C>A (n.105268-62C>A) c.100666-62C>A (n.100666-62C>A) c.100663-62C>A (n.100663-62C>A) c.97705-62C>A (n.97705-62C>A) c.79321-62C>A (n.79321-62C>A) c.100816-62C>A (n.100816-62C>A) c.100813-62C>A (n.100813-62C>A) c.100246-62C>A (n.100246-62C>A) c.97588-62C>A (n.97588-62C>A) c.97507-62C>A (n.97507-62C>A) c.79270-62C>A (n.79270-62C>A) c.69124-62C>A (n.69124-62C>A) | |
2 | g.178530179C>A | CA2662125516 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-63G>T (n.98671-63G>T) c.79756-63G>T (n.79756-63G>T) c.79555-63G>T (n.79555-63G>T) c.79180-63G>T (n.79180-63G>T) c.106375-63G>T (n.106375-63G>T) c.101452-63G>T (n.101452-63G>T) n.446+6543C>A n.220-5553C>A c.105472-63G>T (n.105472-63G>T) c.79366-63G>T (n.79366-63G>T) c.79225-63G>T (n.79225-63G>T) c.105268-63G>T (n.105268-63G>T) c.100666-63G>T (n.100666-63G>T) c.100663-63G>T (n.100663-63G>T) c.97705-63G>T (n.97705-63G>T) c.79321-63G>T (n.79321-63G>T) c.100816-63G>T (n.100816-63G>T) c.100813-63G>T (n.100813-63G>T) c.100246-63G>T (n.100246-63G>T) c.97588-63G>T (n.97588-63G>T) c.97507-63G>T (n.97507-63G>T) c.79270-63G>T (n.79270-63G>T) c.69124-63G>T (n.69124-63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530180T>C | CA1039711477 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+61A>G (n.98670+61A>G) c.79755+61A>G (n.79755+61A>G) c.79554+61A>G (n.79554+61A>G) c.79179+61A>G (n.79179+61A>G) c.106374+61A>G (n.106374+61A>G) c.101451+61A>G (n.101451+61A>G) n.446+6544T>C n.220-5552T>C c.105471+61A>G (n.105471+61A>G) c.79365+61A>G (n.79365+61A>G) c.79224+61A>G (n.79224+61A>G) c.105267+61A>G (n.105267+61A>G) c.100665+61A>G (n.100665+61A>G) c.100662+61A>G (n.100662+61A>G) c.97704+61A>G (n.97704+61A>G) c.79320+61A>G (n.79320+61A>G) c.100815+61A>G (n.100815+61A>G) c.100812+61A>G (n.100812+61A>G) c.100245+61A>G (n.100245+61A>G) c.97587+61A>G (n.97587+61A>G) c.97506+61A>G (n.97506+61A>G) c.79269+61A>G (n.79269+61A>G) c.69123+61A>G (n.69123+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530180T= | CA1310511597 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+61A= (n.98670+61A=) c.79755+61A= (n.79755+61A=) c.79554+61A= (n.79554+61A=) c.79179+61A= (n.79179+61A=) c.106374+61A= (n.106374+61A=) c.101451+61A= (n.101451+61A=) n.446+6544T= n.220-5552T= c.105471+61A= (n.105471+61A=) c.79365+61A= (n.79365+61A=) c.79224+61A= (n.79224+61A=) c.105267+61A= (n.105267+61A=) c.100665+61A= (n.100665+61A=) c.100662+61A= (n.100662+61A=) c.97704+61A= (n.97704+61A=) c.79320+61A= (n.79320+61A=) c.100815+61A= (n.100815+61A=) c.100812+61A= (n.100812+61A=) c.100245+61A= (n.100245+61A=) c.97587+61A= (n.97587+61A=) c.97506+61A= (n.97506+61A=) c.79269+61A= (n.79269+61A=) c.69123+61A= (n.69123+61A=) | |
2 | g.178530181G>T | CA647548968 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+60C>A (n.98670+60C>A) c.79755+60C>A (n.79755+60C>A) c.79554+60C>A (n.79554+60C>A) c.79179+60C>A (n.79179+60C>A) c.106374+60C>A (n.106374+60C>A) c.101451+60C>A (n.101451+60C>A) n.446+6545G>T n.220-5551G>T c.105471+60C>A (n.105471+60C>A) c.79365+60C>A (n.79365+60C>A) c.79224+60C>A (n.79224+60C>A) c.105267+60C>A (n.105267+60C>A) c.100665+60C>A (n.100665+60C>A) c.100662+60C>A (n.100662+60C>A) c.97704+60C>A (n.97704+60C>A) c.79320+60C>A (n.79320+60C>A) c.100815+60C>A (n.100815+60C>A) c.100812+60C>A (n.100812+60C>A) c.100245+60C>A (n.100245+60C>A) c.97587+60C>A (n.97587+60C>A) c.97506+60C>A (n.97506+60C>A) c.79269+60C>A (n.79269+60C>A) c.69123+60C>A (n.69123+60C>A) | COSMIC |
2 | g.178530183A>G | CA2662125517 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+58T>C (n.98670+58T>C) c.79755+58T>C (n.79755+58T>C) c.79554+58T>C (n.79554+58T>C) c.79179+58T>C (n.79179+58T>C) c.106374+58T>C (n.106374+58T>C) c.101451+58T>C (n.101451+58T>C) n.446+6547A>G n.220-5549A>G c.105471+58T>C (n.105471+58T>C) c.79365+58T>C (n.79365+58T>C) c.79224+58T>C (n.79224+58T>C) c.105267+58T>C (n.105267+58T>C) c.100665+58T>C (n.100665+58T>C) c.100662+58T>C (n.100662+58T>C) c.97704+58T>C (n.97704+58T>C) c.79320+58T>C (n.79320+58T>C) c.100815+58T>C (n.100815+58T>C) c.100812+58T>C (n.100812+58T>C) c.100245+58T>C (n.100245+58T>C) c.97587+58T>C (n.97587+58T>C) c.97506+58T>C (n.97506+58T>C) c.79269+58T>C (n.79269+58T>C) c.69123+58T>C (n.69123+58T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178530198_178530214dup | CA2701298840 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+41_98670+57dup (n.98670+41_98670+57dup) c.79755+41_79755+57dup (n.79755+41_79755+57dup) c.79554+41_79554+57dup (n.79554+41_79554+57dup) c.79179+41_79179+57dup (n.79179+41_79179+57dup) c.106374+41_106374+57dup (n.106374+41_106374+57dup) c.101451+41_101451+57dup (n.101451+41_101451+57dup) n.446+6562_446+6578dup n.220-5534_220-5518dup c.105471+41_105471+57dup (n.105471+41_105471+57dup) c.79365+41_79365+57dup (n.79365+41_79365+57dup) c.79224+41_79224+57dup (n.79224+41_79224+57dup) c.105267+41_105267+57dup (n.105267+41_105267+57dup) c.100665+41_100665+57dup (n.100665+41_100665+57dup) c.100662+41_100662+57dup (n.100662+41_100662+57dup) c.97704+41_97704+57dup (n.97704+41_97704+57dup) c.79320+41_79320+57dup (n.79320+41_79320+57dup) c.100815+41_100815+57dup (n.100815+41_100815+57dup) c.100812+41_100812+57dup (n.100812+41_100812+57dup) c.100245+41_100245+57dup (n.100245+41_100245+57dup) c.97587+41_97587+57dup (n.97587+41_97587+57dup) c.97506+41_97506+57dup (n.97506+41_97506+57dup) c.79269+41_79269+57dup (n.79269+41_79269+57dup) c.69123+41_69123+57dup (n.69123+41_69123+57dup) | dbSNP |
2 | g.178530198_178530214del | CA2662125519 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+41_98670+57del (n.98670+41_98670+57del) c.79755+41_79755+57del (n.79755+41_79755+57del) c.79554+41_79554+57del (n.79554+41_79554+57del) c.79179+41_79179+57del (n.79179+41_79179+57del) c.106374+41_106374+57del (n.106374+41_106374+57del) c.101451+41_101451+57del (n.101451+41_101451+57del) n.446+6562_446+6578del n.220-5534_220-5518del c.105471+41_105471+57del (n.105471+41_105471+57del) c.79365+41_79365+57del (n.79365+41_79365+57del) c.79224+41_79224+57del (n.79224+41_79224+57del) c.105267+41_105267+57del (n.105267+41_105267+57del) c.100665+41_100665+57del (n.100665+41_100665+57del) c.100662+41_100662+57del (n.100662+41_100662+57del) c.97704+41_97704+57del (n.97704+41_97704+57del) c.79320+41_79320+57del (n.79320+41_79320+57del) c.100815+41_100815+57del (n.100815+41_100815+57del) c.100812+41_100812+57del (n.100812+41_100812+57del) c.100245+41_100245+57del (n.100245+41_100245+57del) c.97587+41_97587+57del (n.97587+41_97587+57del) c.97506+41_97506+57del (n.97506+41_97506+57del) c.79269+41_79269+57del (n.79269+41_79269+57del) c.69123+41_69123+57del (n.69123+41_69123+57del) | gnomAD v4 |
2 | g.178530186T>C | CA2577170308 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+55A>G (n.98670+55A>G) c.79755+55A>G (n.79755+55A>G) c.79554+55A>G (n.79554+55A>G) c.79179+55A>G (n.79179+55A>G) c.106374+55A>G (n.106374+55A>G) c.101451+55A>G (n.101451+55A>G) n.446+6550T>C n.220-5546T>C c.105471+55A>G (n.105471+55A>G) c.79365+55A>G (n.79365+55A>G) c.79224+55A>G (n.79224+55A>G) c.105267+55A>G (n.105267+55A>G) c.100665+55A>G (n.100665+55A>G) c.100662+55A>G (n.100662+55A>G) c.97704+55A>G (n.97704+55A>G) c.79320+55A>G (n.79320+55A>G) c.100815+55A>G (n.100815+55A>G) c.100812+55A>G (n.100812+55A>G) c.100245+55A>G (n.100245+55A>G) c.97587+55A>G (n.97587+55A>G) c.97506+55A>G (n.97506+55A>G) c.79269+55A>G (n.79269+55A>G) c.69123+55A>G (n.69123+55A>G) | |
2 | g.178530193T>C | CA2662125520 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+48A>G (n.98670+48A>G) c.79755+48A>G (n.79755+48A>G) c.79554+48A>G (n.79554+48A>G) c.79179+48A>G (n.79179+48A>G) c.106374+48A>G (n.106374+48A>G) c.101451+48A>G (n.101451+48A>G) n.446+6557T>C n.220-5539T>C c.105471+48A>G (n.105471+48A>G) c.79365+48A>G (n.79365+48A>G) c.79224+48A>G (n.79224+48A>G) c.105267+48A>G (n.105267+48A>G) c.100665+48A>G (n.100665+48A>G) c.100662+48A>G (n.100662+48A>G) c.97704+48A>G (n.97704+48A>G) c.79320+48A>G (n.79320+48A>G) c.100815+48A>G (n.100815+48A>G) c.100812+48A>G (n.100812+48A>G) c.100245+48A>G (n.100245+48A>G) c.97587+48A>G (n.97587+48A>G) c.97506+48A>G (n.97506+48A>G) c.79269+48A>G (n.79269+48A>G) c.69123+48A>G (n.69123+48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530193T>G | CA538434970 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+48A>C (n.98670+48A>C) c.79755+48A>C (n.79755+48A>C) c.79554+48A>C (n.79554+48A>C) c.79179+48A>C (n.79179+48A>C) c.106374+48A>C (n.106374+48A>C) c.101451+48A>C (n.101451+48A>C) n.446+6557T>G n.220-5539T>G c.105471+48A>C (n.105471+48A>C) c.79365+48A>C (n.79365+48A>C) c.79224+48A>C (n.79224+48A>C) c.105267+48A>C (n.105267+48A>C) c.100665+48A>C (n.100665+48A>C) c.100662+48A>C (n.100662+48A>C) c.97704+48A>C (n.97704+48A>C) c.79320+48A>C (n.79320+48A>C) c.100815+48A>C (n.100815+48A>C) c.100812+48A>C (n.100812+48A>C) c.100245+48A>C (n.100245+48A>C) c.97587+48A>C (n.97587+48A>C) c.97506+48A>C (n.97506+48A>C) c.79269+48A>C (n.79269+48A>C) c.69123+48A>C (n.69123+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530193T= | CA1310511601 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+48A= (n.98670+48A=) c.79755+48A= (n.79755+48A=) c.79554+48A= (n.79554+48A=) c.79179+48A= (n.79179+48A=) c.106374+48A= (n.106374+48A=) c.101451+48A= (n.101451+48A=) n.446+6557T= n.220-5539T= c.105471+48A= (n.105471+48A=) c.79365+48A= (n.79365+48A=) c.79224+48A= (n.79224+48A=) c.105267+48A= (n.105267+48A=) c.100665+48A= (n.100665+48A=) c.100662+48A= (n.100662+48A=) c.97704+48A= (n.97704+48A=) c.79320+48A= (n.79320+48A=) c.100815+48A= (n.100815+48A=) c.100812+48A= (n.100812+48A=) c.100245+48A= (n.100245+48A=) c.97587+48A= (n.97587+48A=) c.97506+48A= (n.97506+48A=) c.79269+48A= (n.79269+48A=) c.69123+48A= (n.69123+48A=) | |
2 | g.178530195A= | CA1310511603 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+46T= (n.98670+46T=) c.79755+46T= (n.79755+46T=) c.79554+46T= (n.79554+46T=) c.79179+46T= (n.79179+46T=) c.106374+46T= (n.106374+46T=) c.101451+46T= (n.101451+46T=) n.446+6559A= n.220-5537A= c.105471+46T= (n.105471+46T=) c.79365+46T= (n.79365+46T=) c.79224+46T= (n.79224+46T=) c.105267+46T= (n.105267+46T=) c.100665+46T= (n.100665+46T=) c.100662+46T= (n.100662+46T=) c.97704+46T= (n.97704+46T=) c.79320+46T= (n.79320+46T=) c.100815+46T= (n.100815+46T=) c.100812+46T= (n.100812+46T=) c.100245+46T= (n.100245+46T=) c.97587+46T= (n.97587+46T=) c.97506+46T= (n.97506+46T=) c.79269+46T= (n.79269+46T=) c.69123+46T= (n.69123+46T=) | |
2 | g.178530195A>C | CA1985120 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+46T>G (n.98670+46T>G) c.79755+46T>G (n.79755+46T>G) c.79554+46T>G (n.79554+46T>G) c.79179+46T>G (n.79179+46T>G) c.106374+46T>G (n.106374+46T>G) c.101451+46T>G (n.101451+46T>G) n.446+6559A>C n.220-5537A>C c.105471+46T>G (n.105471+46T>G) c.79365+46T>G (n.79365+46T>G) c.79224+46T>G (n.79224+46T>G) c.105267+46T>G (n.105267+46T>G) c.100665+46T>G (n.100665+46T>G) c.100662+46T>G (n.100662+46T>G) c.97704+46T>G (n.97704+46T>G) c.79320+46T>G (n.79320+46T>G) c.100815+46T>G (n.100815+46T>G) c.100812+46T>G (n.100812+46T>G) c.100245+46T>G (n.100245+46T>G) c.97587+46T>G (n.97587+46T>G) c.97506+46T>G (n.97506+46T>G) c.79269+46T>G (n.79269+46T>G) c.69123+46T>G (n.69123+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530195A>G | CA60953124 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+46T>C (n.98670+46T>C) c.79755+46T>C (n.79755+46T>C) c.79554+46T>C (n.79554+46T>C) c.79179+46T>C (n.79179+46T>C) c.106374+46T>C (n.106374+46T>C) c.101451+46T>C (n.101451+46T>C) n.446+6559A>G n.220-5537A>G c.105471+46T>C (n.105471+46T>C) c.79365+46T>C (n.79365+46T>C) c.79224+46T>C (n.79224+46T>C) c.105267+46T>C (n.105267+46T>C) c.100665+46T>C (n.100665+46T>C) c.100662+46T>C (n.100662+46T>C) c.97704+46T>C (n.97704+46T>C) c.79320+46T>C (n.79320+46T>C) c.100815+46T>C (n.100815+46T>C) c.100812+46T>C (n.100812+46T>C) c.100245+46T>C (n.100245+46T>C) c.97587+46T>C (n.97587+46T>C) c.97506+46T>C (n.97506+46T>C) c.79269+46T>C (n.79269+46T>C) c.69123+46T>C (n.69123+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530196A= | CA1310511606 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+45T= (n.98670+45T=) c.79755+45T= (n.79755+45T=) c.79554+45T= (n.79554+45T=) c.79179+45T= (n.79179+45T=) c.106374+45T= (n.106374+45T=) c.101451+45T= (n.101451+45T=) n.446+6560A= n.220-5536A= c.105471+45T= (n.105471+45T=) c.79365+45T= (n.79365+45T=) c.79224+45T= (n.79224+45T=) c.105267+45T= (n.105267+45T=) c.100665+45T= (n.100665+45T=) c.100662+45T= (n.100662+45T=) c.97704+45T= (n.97704+45T=) c.79320+45T= (n.79320+45T=) c.100815+45T= (n.100815+45T=) c.100812+45T= (n.100812+45T=) c.100245+45T= (n.100245+45T=) c.97587+45T= (n.97587+45T=) c.97506+45T= (n.97506+45T=) c.79269+45T= (n.79269+45T=) c.69123+45T= (n.69123+45T=) | |
2 | g.178530196A>T | CA538434971 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+45T>A (n.98670+45T>A) c.79755+45T>A (n.79755+45T>A) c.79554+45T>A (n.79554+45T>A) c.79179+45T>A (n.79179+45T>A) c.106374+45T>A (n.106374+45T>A) c.101451+45T>A (n.101451+45T>A) n.446+6560A>T n.220-5536A>T c.105471+45T>A (n.105471+45T>A) c.79365+45T>A (n.79365+45T>A) c.79224+45T>A (n.79224+45T>A) c.105267+45T>A (n.105267+45T>A) c.100665+45T>A (n.100665+45T>A) c.100662+45T>A (n.100662+45T>A) c.97704+45T>A (n.97704+45T>A) c.79320+45T>A (n.79320+45T>A) c.100815+45T>A (n.100815+45T>A) c.100812+45T>A (n.100812+45T>A) c.100245+45T>A (n.100245+45T>A) c.97587+45T>A (n.97587+45T>A) c.97506+45T>A (n.97506+45T>A) c.79269+45T>A (n.79269+45T>A) c.69123+45T>A (n.69123+45T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530198T= | CA1310511609 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+43A= (n.98670+43A=) c.79755+43A= (n.79755+43A=) c.79554+43A= (n.79554+43A=) c.79179+43A= (n.79179+43A=) c.106374+43A= (n.106374+43A=) c.101451+43A= (n.101451+43A=) n.446+6562T= n.220-5534T= c.105471+43A= (n.105471+43A=) c.79365+43A= (n.79365+43A=) c.79224+43A= (n.79224+43A=) c.105267+43A= (n.105267+43A=) c.100665+43A= (n.100665+43A=) c.100662+43A= (n.100662+43A=) c.97704+43A= (n.97704+43A=) c.79320+43A= (n.79320+43A=) c.100815+43A= (n.100815+43A=) c.100812+43A= (n.100812+43A=) c.100245+43A= (n.100245+43A=) c.97587+43A= (n.97587+43A=) c.97506+43A= (n.97506+43A=) c.79269+43A= (n.79269+43A=) c.69123+43A= (n.69123+43A=) | |
2 | g.178530198_178530199insTAGGG | CA538434972 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+42_98670+43insCCCTA (n.98670+42_98670+43insCCCTA) c.79755+42_79755+43insCCCTA (n.79755+42_79755+43insCCCTA) c.79554+42_79554+43insCCCTA (n.79554+42_79554+43insCCCTA) c.79179+42_79179+43insCCCTA (n.79179+42_79179+43insCCCTA) c.106374+42_106374+43insCCCTA (n.106374+42_106374+43insCCCTA) c.101451+42_101451+43insCCCTA (n.101451+42_101451+43insCCCTA) n.446+6562_446+6563insTAGGG n.220-5534_220-5533insTAGGG c.105471+42_105471+43insCCCTA (n.105471+42_105471+43insCCCTA) c.79365+42_79365+43insCCCTA (n.79365+42_79365+43insCCCTA) c.79224+42_79224+43insCCCTA (n.79224+42_79224+43insCCCTA) c.105267+42_105267+43insCCCTA (n.105267+42_105267+43insCCCTA) c.100665+42_100665+43insCCCTA (n.100665+42_100665+43insCCCTA) c.100662+42_100662+43insCCCTA (n.100662+42_100662+43insCCCTA) c.97704+42_97704+43insCCCTA (n.97704+42_97704+43insCCCTA) c.79320+42_79320+43insCCCTA (n.79320+42_79320+43insCCCTA) c.100815+42_100815+43insCCCTA (n.100815+42_100815+43insCCCTA) c.100812+42_100812+43insCCCTA (n.100812+42_100812+43insCCCTA) c.100245+42_100245+43insCCCTA (n.100245+42_100245+43insCCCTA) c.97587+42_97587+43insCCCTA (n.97587+42_97587+43insCCCTA) c.97506+42_97506+43insCCCTA (n.97506+42_97506+43insCCCTA) c.79269+42_79269+43insCCCTA (n.79269+42_79269+43insCCCTA) c.69123+42_69123+43insCCCTA (n.69123+42_69123+43insCCCTA) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530203T>C | CA60953131 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+38A>G (n.98670+38A>G) c.79755+38A>G (n.79755+38A>G) c.79554+38A>G (n.79554+38A>G) c.79179+38A>G (n.79179+38A>G) c.106374+38A>G (n.106374+38A>G) c.101451+38A>G (n.101451+38A>G) n.446+6567T>C n.220-5529T>C c.105471+38A>G (n.105471+38A>G) c.79365+38A>G (n.79365+38A>G) c.79224+38A>G (n.79224+38A>G) c.105267+38A>G (n.105267+38A>G) c.100665+38A>G (n.100665+38A>G) c.100662+38A>G (n.100662+38A>G) c.97704+38A>G (n.97704+38A>G) c.79320+38A>G (n.79320+38A>G) c.100815+38A>G (n.100815+38A>G) c.100812+38A>G (n.100812+38A>G) c.100245+38A>G (n.100245+38A>G) c.97587+38A>G (n.97587+38A>G) c.97506+38A>G (n.97506+38A>G) c.79269+38A>G (n.79269+38A>G) c.69123+38A>G (n.69123+38A>G) | dbSNP |
2 | g.178530203T= | CA1310511612 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+38A= (n.98670+38A=) c.79755+38A= (n.79755+38A=) c.79554+38A= (n.79554+38A=) c.79179+38A= (n.79179+38A=) c.106374+38A= (n.106374+38A=) c.101451+38A= (n.101451+38A=) n.446+6567T= n.220-5529T= c.105471+38A= (n.105471+38A=) c.79365+38A= (n.79365+38A=) c.79224+38A= (n.79224+38A=) c.105267+38A= (n.105267+38A=) c.100665+38A= (n.100665+38A=) c.100662+38A= (n.100662+38A=) c.97704+38A= (n.97704+38A=) c.79320+38A= (n.79320+38A=) c.100815+38A= (n.100815+38A=) c.100812+38A= (n.100812+38A=) c.100245+38A= (n.100245+38A=) c.97587+38A= (n.97587+38A=) c.97506+38A= (n.97506+38A=) c.79269+38A= (n.79269+38A=) c.69123+38A= (n.69123+38A=) | |
2 | g.178530204A>C | CA2740344203 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+37T>G (n.98670+37T>G) c.79755+37T>G (n.79755+37T>G) c.79554+37T>G (n.79554+37T>G) c.79179+37T>G (n.79179+37T>G) c.106374+37T>G (n.106374+37T>G) c.101451+37T>G (n.101451+37T>G) n.446+6568A>C n.220-5528A>C c.105471+37T>G (n.105471+37T>G) c.79365+37T>G (n.79365+37T>G) c.79224+37T>G (n.79224+37T>G) c.105267+37T>G (n.105267+37T>G) c.100665+37T>G (n.100665+37T>G) c.100662+37T>G (n.100662+37T>G) c.97704+37T>G (n.97704+37T>G) c.79320+37T>G (n.79320+37T>G) c.100815+37T>G (n.100815+37T>G) c.100812+37T>G (n.100812+37T>G) c.100245+37T>G (n.100245+37T>G) c.97587+37T>G (n.97587+37T>G) c.97506+37T>G (n.97506+37T>G) c.79269+37T>G (n.79269+37T>G) c.69123+37T>G (n.69123+37T>G) | |
2 | g.178530205G>C | CA60953137 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+36C>G (n.98670+36C>G) c.79755+36C>G (n.79755+36C>G) c.79554+36C>G (n.79554+36C>G) c.79179+36C>G (n.79179+36C>G) c.106374+36C>G (n.106374+36C>G) c.101451+36C>G (n.101451+36C>G) n.446+6569G>C n.220-5527G>C c.105471+36C>G (n.105471+36C>G) c.79365+36C>G (n.79365+36C>G) c.79224+36C>G (n.79224+36C>G) c.105267+36C>G (n.105267+36C>G) c.100665+36C>G (n.100665+36C>G) c.100662+36C>G (n.100662+36C>G) c.97704+36C>G (n.97704+36C>G) c.79320+36C>G (n.79320+36C>G) c.100815+36C>G (n.100815+36C>G) c.100812+36C>G (n.100812+36C>G) c.100245+36C>G (n.100245+36C>G) c.97587+36C>G (n.97587+36C>G) c.97506+36C>G (n.97506+36C>G) c.79269+36C>G (n.79269+36C>G) c.69123+36C>G (n.69123+36C>G) | dbSNP |
2 | g.178530205G= | CA1310511616 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+36C= (n.98670+36C=) c.79755+36C= (n.79755+36C=) c.79554+36C= (n.79554+36C=) c.79179+36C= (n.79179+36C=) c.106374+36C= (n.106374+36C=) c.101451+36C= (n.101451+36C=) n.446+6569G= n.220-5527G= c.105471+36C= (n.105471+36C=) c.79365+36C= (n.79365+36C=) c.79224+36C= (n.79224+36C=) c.105267+36C= (n.105267+36C=) c.100665+36C= (n.100665+36C=) c.100662+36C= (n.100662+36C=) c.97704+36C= (n.97704+36C=) c.79320+36C= (n.79320+36C=) c.100815+36C= (n.100815+36C=) c.100812+36C= (n.100812+36C=) c.100245+36C= (n.100245+36C=) c.97587+36C= (n.97587+36C=) c.97506+36C= (n.97506+36C=) c.79269+36C= (n.79269+36C=) c.69123+36C= (n.69123+36C=) | |
2 | g.178530205G>T | CA2577170309 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+36C>A (n.98670+36C>A) c.79755+36C>A (n.79755+36C>A) c.79554+36C>A (n.79554+36C>A) c.79179+36C>A (n.79179+36C>A) c.106374+36C>A (n.106374+36C>A) c.101451+36C>A (n.101451+36C>A) n.446+6569G>T n.220-5527G>T c.105471+36C>A (n.105471+36C>A) c.79365+36C>A (n.79365+36C>A) c.79224+36C>A (n.79224+36C>A) c.105267+36C>A (n.105267+36C>A) c.100665+36C>A (n.100665+36C>A) c.100662+36C>A (n.100662+36C>A) c.97704+36C>A (n.97704+36C>A) c.79320+36C>A (n.79320+36C>A) c.100815+36C>A (n.100815+36C>A) c.100812+36C>A (n.100812+36C>A) c.100245+36C>A (n.100245+36C>A) c.97587+36C>A (n.97587+36C>A) c.97506+36C>A (n.97506+36C>A) c.79269+36C>A (n.79269+36C>A) c.69123+36C>A (n.69123+36C>A) | |
2 | g.178530208G= | CA1310511619 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+33C= (n.98670+33C=) c.79755+33C= (n.79755+33C=) c.79554+33C= (n.79554+33C=) c.79179+33C= (n.79179+33C=) c.106374+33C= (n.106374+33C=) c.101451+33C= (n.101451+33C=) n.446+6572G= n.220-5524G= c.105471+33C= (n.105471+33C=) c.79365+33C= (n.79365+33C=) c.79224+33C= (n.79224+33C=) c.105267+33C= (n.105267+33C=) c.100665+33C= (n.100665+33C=) c.100662+33C= (n.100662+33C=) c.97704+33C= (n.97704+33C=) c.79320+33C= (n.79320+33C=) c.100815+33C= (n.100815+33C=) c.100812+33C= (n.100812+33C=) c.100245+33C= (n.100245+33C=) c.97587+33C= (n.97587+33C=) c.97506+33C= (n.97506+33C=) c.79269+33C= (n.79269+33C=) c.69123+33C= (n.69123+33C=) | |
2 | g.178530208G>T | CA761284432 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+33C>A (n.98670+33C>A) c.79755+33C>A (n.79755+33C>A) c.79554+33C>A (n.79554+33C>A) c.79179+33C>A (n.79179+33C>A) c.106374+33C>A (n.106374+33C>A) c.101451+33C>A (n.101451+33C>A) n.446+6572G>T n.220-5524G>T c.105471+33C>A (n.105471+33C>A) c.79365+33C>A (n.79365+33C>A) c.79224+33C>A (n.79224+33C>A) c.105267+33C>A (n.105267+33C>A) c.100665+33C>A (n.100665+33C>A) c.100662+33C>A (n.100662+33C>A) c.97704+33C>A (n.97704+33C>A) c.79320+33C>A (n.79320+33C>A) c.100815+33C>A (n.100815+33C>A) c.100812+33C>A (n.100812+33C>A) c.100245+33C>A (n.100245+33C>A) c.97587+33C>A (n.97587+33C>A) c.97506+33C>A (n.97506+33C>A) c.79269+33C>A (n.79269+33C>A) c.69123+33C>A (n.69123+33C>A) | dbSNP |
2 | g.178530209A= | CA1310511621 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+32T= (n.98670+32T=) c.79755+32T= (n.79755+32T=) c.79554+32T= (n.79554+32T=) c.79179+32T= (n.79179+32T=) c.106374+32T= (n.106374+32T=) c.101451+32T= (n.101451+32T=) n.446+6573A= n.220-5523A= c.105471+32T= (n.105471+32T=) c.79365+32T= (n.79365+32T=) c.79224+32T= (n.79224+32T=) c.105267+32T= (n.105267+32T=) c.100665+32T= (n.100665+32T=) c.100662+32T= (n.100662+32T=) c.97704+32T= (n.97704+32T=) c.79320+32T= (n.79320+32T=) c.100815+32T= (n.100815+32T=) c.100812+32T= (n.100812+32T=) c.100245+32T= (n.100245+32T=) c.97587+32T= (n.97587+32T=) c.97506+32T= (n.97506+32T=) c.79269+32T= (n.79269+32T=) c.69123+32T= (n.69123+32T=) | |
2 | g.178530209A>G | CA1310511620 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+32T>C (n.98670+32T>C) c.79755+32T>C (n.79755+32T>C) c.79554+32T>C (n.79554+32T>C) c.79179+32T>C (n.79179+32T>C) c.106374+32T>C (n.106374+32T>C) c.101451+32T>C (n.101451+32T>C) n.446+6573A>G n.220-5523A>G c.105471+32T>C (n.105471+32T>C) c.79365+32T>C (n.79365+32T>C) c.79224+32T>C (n.79224+32T>C) c.105267+32T>C (n.105267+32T>C) c.100665+32T>C (n.100665+32T>C) c.100662+32T>C (n.100662+32T>C) c.97704+32T>C (n.97704+32T>C) c.79320+32T>C (n.79320+32T>C) c.100815+32T>C (n.100815+32T>C) c.100812+32T>C (n.100812+32T>C) c.100245+32T>C (n.100245+32T>C) c.97587+32T>C (n.97587+32T>C) c.97506+32T>C (n.97506+32T>C) c.79269+32T>C (n.79269+32T>C) c.69123+32T>C (n.69123+32T>C) | dbSNP |
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2 | g.178530211A>G | CA2662125530 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+30T>C (n.98670+30T>C) c.79755+30T>C (n.79755+30T>C) c.79554+30T>C (n.79554+30T>C) c.79179+30T>C (n.79179+30T>C) c.106374+30T>C (n.106374+30T>C) c.101451+30T>C (n.101451+30T>C) n.446+6575A>G n.220-5521A>G c.105471+30T>C (n.105471+30T>C) c.79365+30T>C (n.79365+30T>C) c.79224+30T>C (n.79224+30T>C) c.105267+30T>C (n.105267+30T>C) c.100665+30T>C (n.100665+30T>C) c.100662+30T>C (n.100662+30T>C) c.97704+30T>C (n.97704+30T>C) c.79320+30T>C (n.79320+30T>C) c.100815+30T>C (n.100815+30T>C) c.100812+30T>C (n.100812+30T>C) c.100245+30T>C (n.100245+30T>C) c.97587+30T>C (n.97587+30T>C) c.97506+30T>C (n.97506+30T>C) c.79269+30T>C (n.79269+30T>C) c.69123+30T>C (n.69123+30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178530211_178530214del | CA1985122 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+27_98670+30del (n.98670+27_98670+30del) c.79755+27_79755+30del (n.79755+27_79755+30del) c.79554+27_79554+30del (n.79554+27_79554+30del) c.79179+27_79179+30del (n.79179+27_79179+30del) c.106374+27_106374+30del (n.106374+27_106374+30del) c.101451+27_101451+30del (n.101451+27_101451+30del) n.446+6575_446+6578del n.220-5521_220-5518del c.105471+27_105471+30del (n.105471+27_105471+30del) c.79365+27_79365+30del (n.79365+27_79365+30del) c.79224+27_79224+30del (n.79224+27_79224+30del) c.105267+27_105267+30del (n.105267+27_105267+30del) c.100665+27_100665+30del (n.100665+27_100665+30del) c.100662+27_100662+30del (n.100662+27_100662+30del) c.97704+27_97704+30del (n.97704+27_97704+30del) c.79320+27_79320+30del (n.79320+27_79320+30del) c.100815+27_100815+30del (n.100815+27_100815+30del) c.100812+27_100812+30del (n.100812+27_100812+30del) c.100245+27_100245+30del (n.100245+27_100245+30del) c.97587+27_97587+30del (n.97587+27_97587+30del) c.97506+27_97506+30del (n.97506+27_97506+30del) c.79269+27_79269+30del (n.79269+27_79269+30del) c.69123+27_69123+30del (n.69123+27_69123+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530214_178530218del | CA1985121 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+26_98670+30del (n.98670+26_98670+30del) c.79755+26_79755+30del (n.79755+26_79755+30del) c.79554+26_79554+30del (n.79554+26_79554+30del) c.79179+26_79179+30del (n.79179+26_79179+30del) c.106374+26_106374+30del (n.106374+26_106374+30del) c.101451+26_101451+30del (n.101451+26_101451+30del) n.446+6578_446+6582del n.220-5518_220-5514del c.105471+26_105471+30del (n.105471+26_105471+30del) c.79365+26_79365+30del (n.79365+26_79365+30del) c.79224+26_79224+30del (n.79224+26_79224+30del) c.105267+26_105267+30del (n.105267+26_105267+30del) c.100665+26_100665+30del (n.100665+26_100665+30del) c.100662+26_100662+30del (n.100662+26_100662+30del) c.97704+26_97704+30del (n.97704+26_97704+30del) c.79320+26_79320+30del (n.79320+26_79320+30del) c.100815+26_100815+30del (n.100815+26_100815+30del) c.100812+26_100812+30del (n.100812+26_100812+30del) c.100245+26_100245+30del (n.100245+26_100245+30del) c.97587+26_97587+30del (n.97587+26_97587+30del) c.97506+26_97506+30del (n.97506+26_97506+30del) c.79269+26_79269+30del (n.79269+26_79269+30del) c.69123+26_69123+30del (n.69123+26_69123+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530212A>C | CA2662125534 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+29T>G (n.98670+29T>G) c.79755+29T>G (n.79755+29T>G) c.79554+29T>G (n.79554+29T>G) c.79179+29T>G (n.79179+29T>G) c.106374+29T>G (n.106374+29T>G) c.101451+29T>G (n.101451+29T>G) n.446+6576A>C n.220-5520A>C c.105471+29T>G (n.105471+29T>G) c.79365+29T>G (n.79365+29T>G) c.79224+29T>G (n.79224+29T>G) c.105267+29T>G (n.105267+29T>G) c.100665+29T>G (n.100665+29T>G) c.100662+29T>G (n.100662+29T>G) c.97704+29T>G (n.97704+29T>G) c.79320+29T>G (n.79320+29T>G) c.100815+29T>G (n.100815+29T>G) c.100812+29T>G (n.100812+29T>G) c.100245+29T>G (n.100245+29T>G) c.97587+29T>G (n.97587+29T>G) c.97506+29T>G (n.97506+29T>G) c.79269+29T>G (n.79269+29T>G) c.69123+29T>G (n.69123+29T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530214A= | CA1310511629 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+27T= (n.98670+27T=) c.79755+27T= (n.79755+27T=) c.79554+27T= (n.79554+27T=) c.79179+27T= (n.79179+27T=) c.106374+27T= (n.106374+27T=) c.101451+27T= (n.101451+27T=) n.446+6578A= n.220-5518A= c.105471+27T= (n.105471+27T=) c.79365+27T= (n.79365+27T=) c.79224+27T= (n.79224+27T=) c.105267+27T= (n.105267+27T=) c.100665+27T= (n.100665+27T=) c.100662+27T= (n.100662+27T=) c.97704+27T= (n.97704+27T=) c.79320+27T= (n.79320+27T=) c.100815+27T= (n.100815+27T=) c.100812+27T= (n.100812+27T=) c.100245+27T= (n.100245+27T=) c.97587+27T= (n.97587+27T=) c.97506+27T= (n.97506+27T=) c.79269+27T= (n.79269+27T=) c.69123+27T= (n.69123+27T=) | |
2 | g.178530214A>T | CA538434973 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+27T>A (n.98670+27T>A) c.79755+27T>A (n.79755+27T>A) c.79554+27T>A (n.79554+27T>A) c.79179+27T>A (n.79179+27T>A) c.106374+27T>A (n.106374+27T>A) c.101451+27T>A (n.101451+27T>A) n.446+6578A>T n.220-5518A>T c.105471+27T>A (n.105471+27T>A) c.79365+27T>A (n.79365+27T>A) c.79224+27T>A (n.79224+27T>A) c.105267+27T>A (n.105267+27T>A) c.100665+27T>A (n.100665+27T>A) c.100662+27T>A (n.100662+27T>A) c.97704+27T>A (n.97704+27T>A) c.79320+27T>A (n.79320+27T>A) c.100815+27T>A (n.100815+27T>A) c.100812+27T>A (n.100812+27T>A) c.100245+27T>A (n.100245+27T>A) c.97587+27T>A (n.97587+27T>A) c.97506+27T>A (n.97506+27T>A) c.79269+27T>A (n.79269+27T>A) c.69123+27T>A (n.69123+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530215del | CA2662125538 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+26del (n.98670+26del) c.79755+26del (n.79755+26del) c.79554+26del (n.79554+26del) c.79179+26del (n.79179+26del) c.106374+26del (n.106374+26del) c.101451+26del (n.101451+26del) n.446+6579del n.220-5517del c.105471+26del (n.105471+26del) c.79365+26del (n.79365+26del) c.79224+26del (n.79224+26del) c.105267+26del (n.105267+26del) c.100665+26del (n.100665+26del) c.100662+26del (n.100662+26del) c.97704+26del (n.97704+26del) c.79320+26del (n.79320+26del) c.100815+26del (n.100815+26del) c.100812+26del (n.100812+26del) c.100245+26del (n.100245+26del) c.97587+26del (n.97587+26del) c.97506+26del (n.97506+26del) c.79269+26del (n.79269+26del) c.69123+26del (n.69123+26del) | gnomAD v4 |
2 | g.178530215G= | CA1310511631 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+26C= (n.98670+26C=) c.79755+26C= (n.79755+26C=) c.79554+26C= (n.79554+26C=) c.79179+26C= (n.79179+26C=) c.106374+26C= (n.106374+26C=) c.101451+26C= (n.101451+26C=) n.446+6579G= n.220-5517G= c.105471+26C= (n.105471+26C=) c.79365+26C= (n.79365+26C=) c.79224+26C= (n.79224+26C=) c.105267+26C= (n.105267+26C=) c.100665+26C= (n.100665+26C=) c.100662+26C= (n.100662+26C=) c.97704+26C= (n.97704+26C=) c.79320+26C= (n.79320+26C=) c.100815+26C= (n.100815+26C=) c.100812+26C= (n.100812+26C=) c.100245+26C= (n.100245+26C=) c.97587+26C= (n.97587+26C=) c.97506+26C= (n.97506+26C=) c.79269+26C= (n.79269+26C=) c.69123+26C= (n.69123+26C=) | |
2 | g.178530215G>T | CA60953170 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+26C>A (n.98670+26C>A) c.79755+26C>A (n.79755+26C>A) c.79554+26C>A (n.79554+26C>A) c.79179+26C>A (n.79179+26C>A) c.106374+26C>A (n.106374+26C>A) c.101451+26C>A (n.101451+26C>A) n.446+6579G>T n.220-5517G>T c.105471+26C>A (n.105471+26C>A) c.79365+26C>A (n.79365+26C>A) c.79224+26C>A (n.79224+26C>A) c.105267+26C>A (n.105267+26C>A) c.100665+26C>A (n.100665+26C>A) c.100662+26C>A (n.100662+26C>A) c.97704+26C>A (n.97704+26C>A) c.79320+26C>A (n.79320+26C>A) c.100815+26C>A (n.100815+26C>A) c.100812+26C>A (n.100812+26C>A) c.100245+26C>A (n.100245+26C>A) c.97587+26C>A (n.97587+26C>A) c.97506+26C>A (n.97506+26C>A) c.79269+26C>A (n.79269+26C>A) c.69123+26C>A (n.69123+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178530218A>G | CA2577170310 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+23T>C (n.98670+23T>C) c.79755+23T>C (n.79755+23T>C) c.79554+23T>C (n.79554+23T>C) c.79179+23T>C (n.79179+23T>C) c.106374+23T>C (n.106374+23T>C) c.101451+23T>C (n.101451+23T>C) n.446+6582A>G n.220-5514A>G c.105471+23T>C (n.105471+23T>C) c.79365+23T>C (n.79365+23T>C) c.79224+23T>C (n.79224+23T>C) c.105267+23T>C (n.105267+23T>C) c.100665+23T>C (n.100665+23T>C) c.100662+23T>C (n.100662+23T>C) c.97704+23T>C (n.97704+23T>C) c.79320+23T>C (n.79320+23T>C) c.100815+23T>C (n.100815+23T>C) c.100812+23T>C (n.100812+23T>C) c.100245+23T>C (n.100245+23T>C) c.97587+23T>C (n.97587+23T>C) c.97506+23T>C (n.97506+23T>C) c.79269+23T>C (n.79269+23T>C) c.69123+23T>C (n.69123+23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178530219_178530222delinsGAGA | CA1310511633 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+19_98670+22delinsTCTC (n.98670+19_98670+22delinsTCTC) c.79755+19_79755+22delinsTCTC (n.79755+19_79755+22delinsTCTC) c.79554+19_79554+22delinsTCTC (n.79554+19_79554+22delinsTCTC) c.79179+19_79179+22delinsTCTC (n.79179+19_79179+22delinsTCTC) c.106374+19_106374+22delinsTCTC (n.106374+19_106374+22delinsTCTC) c.101451+19_101451+22delinsTCTC (n.101451+19_101451+22delinsTCTC) n.446+6583_446+6586delinsGAGA n.220-5513_220-5510delinsGAGA c.105471+19_105471+22delinsTCTC (n.105471+19_105471+22delinsTCTC) c.79365+19_79365+22delinsTCTC (n.79365+19_79365+22delinsTCTC) c.79224+19_79224+22delinsTCTC (n.79224+19_79224+22delinsTCTC) c.105267+19_105267+22delinsTCTC (n.105267+19_105267+22delinsTCTC) c.100665+19_100665+22delinsTCTC (n.100665+19_100665+22delinsTCTC) c.100662+19_100662+22delinsTCTC (n.100662+19_100662+22delinsTCTC) c.97704+19_97704+22delinsTCTC (n.97704+19_97704+22delinsTCTC) c.79320+19_79320+22delinsTCTC (n.79320+19_79320+22delinsTCTC) c.100815+19_100815+22delinsTCTC (n.100815+19_100815+22delinsTCTC) c.100812+19_100812+22delinsTCTC (n.100812+19_100812+22delinsTCTC) c.100245+19_100245+22delinsTCTC (n.100245+19_100245+22delinsTCTC) c.97587+19_97587+22delinsTCTC (n.97587+19_97587+22delinsTCTC) c.97506+19_97506+22delinsTCTC (n.97506+19_97506+22delinsTCTC) c.79269+19_79269+22delinsTCTC (n.79269+19_79269+22delinsTCTC) c.69123+19_69123+22delinsTCTC (n.69123+19_69123+22delinsTCTC) | |
2 | g.178530220_178530222del | CA538434974 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+19_98670+21del (n.98670+19_98670+21del) c.79755+19_79755+21del (n.79755+19_79755+21del) c.79554+19_79554+21del (n.79554+19_79554+21del) c.79179+19_79179+21del (n.79179+19_79179+21del) c.106374+19_106374+21del (n.106374+19_106374+21del) c.101451+19_101451+21del (n.101451+19_101451+21del) n.446+6584_446+6586del n.220-5512_220-5510del c.105471+19_105471+21del (n.105471+19_105471+21del) c.79365+19_79365+21del (n.79365+19_79365+21del) c.79224+19_79224+21del (n.79224+19_79224+21del) c.105267+19_105267+21del (n.105267+19_105267+21del) c.100665+19_100665+21del (n.100665+19_100665+21del) c.100662+19_100662+21del (n.100662+19_100662+21del) c.97704+19_97704+21del (n.97704+19_97704+21del) c.79320+19_79320+21del (n.79320+19_79320+21del) c.100815+19_100815+21del (n.100815+19_100815+21del) c.100812+19_100812+21del (n.100812+19_100812+21del) c.100245+19_100245+21del (n.100245+19_100245+21del) c.97587+19_97587+21del (n.97587+19_97587+21del) c.97506+19_97506+21del (n.97506+19_97506+21del) c.79269+19_79269+21del (n.79269+19_79269+21del) c.69123+19_69123+21del (n.69123+19_69123+21del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530221G>A | CA2662125540 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+20C>T (n.98670+20C>T) c.79755+20C>T (n.79755+20C>T) c.79554+20C>T (n.79554+20C>T) c.79179+20C>T (n.79179+20C>T) c.106374+20C>T (n.106374+20C>T) c.101451+20C>T (n.101451+20C>T) n.446+6585G>A n.220-5511G>A c.105471+20C>T (n.105471+20C>T) c.79365+20C>T (n.79365+20C>T) c.79224+20C>T (n.79224+20C>T) c.105267+20C>T (n.105267+20C>T) c.100665+20C>T (n.100665+20C>T) c.100662+20C>T (n.100662+20C>T) c.97704+20C>T (n.97704+20C>T) c.79320+20C>T (n.79320+20C>T) c.100815+20C>T (n.100815+20C>T) c.100812+20C>T (n.100812+20C>T) c.100245+20C>T (n.100245+20C>T) c.97587+20C>T (n.97587+20C>T) c.97506+20C>T (n.97506+20C>T) c.79269+20C>T (n.79269+20C>T) c.69123+20C>T (n.69123+20C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530221G>C | CA2662125542 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+20C>G (n.98670+20C>G) c.79755+20C>G (n.79755+20C>G) c.79554+20C>G (n.79554+20C>G) c.79179+20C>G (n.79179+20C>G) c.106374+20C>G (n.106374+20C>G) c.101451+20C>G (n.101451+20C>G) n.446+6585G>C n.220-5511G>C c.105471+20C>G (n.105471+20C>G) c.79365+20C>G (n.79365+20C>G) c.79224+20C>G (n.79224+20C>G) c.105267+20C>G (n.105267+20C>G) c.100665+20C>G (n.100665+20C>G) c.100662+20C>G (n.100662+20C>G) c.97704+20C>G (n.97704+20C>G) c.79320+20C>G (n.79320+20C>G) c.100815+20C>G (n.100815+20C>G) c.100812+20C>G (n.100812+20C>G) c.100245+20C>G (n.100245+20C>G) c.97587+20C>G (n.97587+20C>G) c.97506+20C>G (n.97506+20C>G) c.79269+20C>G (n.79269+20C>G) c.69123+20C>G (n.69123+20C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530223C>A | CA2662125544 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+18G>T (n.98670+18G>T) c.79755+18G>T (n.79755+18G>T) c.79554+18G>T (n.79554+18G>T) c.79179+18G>T (n.79179+18G>T) c.106374+18G>T (n.106374+18G>T) c.101451+18G>T (n.101451+18G>T) n.446+6587C>A n.220-5509C>A c.105471+18G>T (n.105471+18G>T) c.79365+18G>T (n.79365+18G>T) c.79224+18G>T (n.79224+18G>T) c.105267+18G>T (n.105267+18G>T) c.100665+18G>T (n.100665+18G>T) c.100662+18G>T (n.100662+18G>T) c.97704+18G>T (n.97704+18G>T) c.79320+18G>T (n.79320+18G>T) c.100815+18G>T (n.100815+18G>T) c.100812+18G>T (n.100812+18G>T) c.100245+18G>T (n.100245+18G>T) c.97587+18G>T (n.97587+18G>T) c.97506+18G>T (n.97506+18G>T) c.79269+18G>T (n.79269+18G>T) c.69123+18G>T (n.69123+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530223C= | CA1310511636 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+18G= (n.98670+18G=) c.79755+18G= (n.79755+18G=) c.79554+18G= (n.79554+18G=) c.79179+18G= (n.79179+18G=) c.106374+18G= (n.106374+18G=) c.101451+18G= (n.101451+18G=) n.446+6587C= n.220-5509C= c.105471+18G= (n.105471+18G=) c.79365+18G= (n.79365+18G=) c.79224+18G= (n.79224+18G=) c.105267+18G= (n.105267+18G=) c.100665+18G= (n.100665+18G=) c.100662+18G= (n.100662+18G=) c.97704+18G= (n.97704+18G=) c.79320+18G= (n.79320+18G=) c.100815+18G= (n.100815+18G=) c.100812+18G= (n.100812+18G=) c.100245+18G= (n.100245+18G=) c.97587+18G= (n.97587+18G=) c.97506+18G= (n.97506+18G=) c.79269+18G= (n.79269+18G=) c.69123+18G= (n.69123+18G=) | |
2 | g.178530223C>T | CA538434975 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+18G>A (n.98670+18G>A) c.79755+18G>A (n.79755+18G>A) c.79554+18G>A (n.79554+18G>A) c.79179+18G>A (n.79179+18G>A) c.106374+18G>A (n.106374+18G>A) c.101451+18G>A (n.101451+18G>A) n.446+6587C>T n.220-5509C>T c.105471+18G>A (n.105471+18G>A) c.79365+18G>A (n.79365+18G>A) c.79224+18G>A (n.79224+18G>A) c.105267+18G>A (n.105267+18G>A) c.100665+18G>A (n.100665+18G>A) c.100662+18G>A (n.100662+18G>A) c.97704+18G>A (n.97704+18G>A) c.79320+18G>A (n.79320+18G>A) c.100815+18G>A (n.100815+18G>A) c.100812+18G>A (n.100812+18G>A) c.100245+18G>A (n.100245+18G>A) c.97587+18G>A (n.97587+18G>A) c.97506+18G>A (n.97506+18G>A) c.79269+18G>A (n.79269+18G>A) c.69123+18G>A (n.69123+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530227T>C | CA60953186 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+14A>G (n.98670+14A>G) c.79755+14A>G (n.79755+14A>G) c.79554+14A>G (n.79554+14A>G) c.79179+14A>G (n.79179+14A>G) c.106374+14A>G (n.106374+14A>G) c.101451+14A>G (n.101451+14A>G) n.446+6591T>C n.220-5505T>C c.105471+14A>G (n.105471+14A>G) c.79365+14A>G (n.79365+14A>G) c.79224+14A>G (n.79224+14A>G) c.105267+14A>G (n.105267+14A>G) c.100665+14A>G (n.100665+14A>G) c.100662+14A>G (n.100662+14A>G) c.97704+14A>G (n.97704+14A>G) c.79320+14A>G (n.79320+14A>G) c.100815+14A>G (n.100815+14A>G) c.100812+14A>G (n.100812+14A>G) c.100245+14A>G (n.100245+14A>G) c.97587+14A>G (n.97587+14A>G) c.97506+14A>G (n.97506+14A>G) c.79269+14A>G (n.79269+14A>G) c.69123+14A>G (n.69123+14A>G) | dbSNP |
2 | g.178530227T= | CA1310511638 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+14A= (n.98670+14A=) c.79755+14A= (n.79755+14A=) c.79554+14A= (n.79554+14A=) c.79179+14A= (n.79179+14A=) c.106374+14A= (n.106374+14A=) c.101451+14A= (n.101451+14A=) n.446+6591T= n.220-5505T= c.105471+14A= (n.105471+14A=) c.79365+14A= (n.79365+14A=) c.79224+14A= (n.79224+14A=) c.105267+14A= (n.105267+14A=) c.100665+14A= (n.100665+14A=) c.100662+14A= (n.100662+14A=) c.97704+14A= (n.97704+14A=) c.79320+14A= (n.79320+14A=) c.100815+14A= (n.100815+14A=) c.100812+14A= (n.100812+14A=) c.100245+14A= (n.100245+14A=) c.97587+14A= (n.97587+14A=) c.97506+14A= (n.97506+14A=) c.79269+14A= (n.79269+14A=) c.69123+14A= (n.69123+14A=) | |
2 | g.178530230G>A | CA2662125545 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+11C>T (n.98670+11C>T) c.79755+11C>T (n.79755+11C>T) c.79554+11C>T (n.79554+11C>T) c.79179+11C>T (n.79179+11C>T) c.106374+11C>T (n.106374+11C>T) c.101451+11C>T (n.101451+11C>T) n.446+6594G>A n.220-5502G>A c.105471+11C>T (n.105471+11C>T) c.79365+11C>T (n.79365+11C>T) c.79224+11C>T (n.79224+11C>T) c.105267+11C>T (n.105267+11C>T) c.100665+11C>T (n.100665+11C>T) c.100662+11C>T (n.100662+11C>T) c.97704+11C>T (n.97704+11C>T) c.79320+11C>T (n.79320+11C>T) c.100815+11C>T (n.100815+11C>T) c.100812+11C>T (n.100812+11C>T) c.100245+11C>T (n.100245+11C>T) c.97587+11C>T (n.97587+11C>T) c.97506+11C>T (n.97506+11C>T) c.79269+11C>T (n.79269+11C>T) c.69123+11C>T (n.69123+11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530232A>C | CA2662125546 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+9T>G (n.98670+9T>G) c.79755+9T>G (n.79755+9T>G) c.79554+9T>G (n.79554+9T>G) c.79179+9T>G (n.79179+9T>G) c.106374+9T>G (n.106374+9T>G) c.101451+9T>G (n.101451+9T>G) n.446+6596A>C n.220-5500A>C c.105471+9T>G (n.105471+9T>G) c.79365+9T>G (n.79365+9T>G) c.79224+9T>G (n.79224+9T>G) c.105267+9T>G (n.105267+9T>G) c.100665+9T>G (n.100665+9T>G) c.100662+9T>G (n.100662+9T>G) c.97704+9T>G (n.97704+9T>G) c.79320+9T>G (n.79320+9T>G) c.100815+9T>G (n.100815+9T>G) c.100812+9T>G (n.100812+9T>G) c.100245+9T>G (n.100245+9T>G) c.97587+9T>G (n.97587+9T>G) c.97506+9T>G (n.97506+9T>G) c.79269+9T>G (n.79269+9T>G) c.69123+9T>G (n.69123+9T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530233C>G | CA2662125547 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+8G>C (n.98670+8G>C) c.79755+8G>C (n.79755+8G>C) c.79554+8G>C (n.79554+8G>C) c.79179+8G>C (n.79179+8G>C) c.106374+8G>C (n.106374+8G>C) c.101451+8G>C (n.101451+8G>C) n.446+6597C>G n.220-5499C>G c.105471+8G>C (n.105471+8G>C) c.79365+8G>C (n.79365+8G>C) c.79224+8G>C (n.79224+8G>C) c.105267+8G>C (n.105267+8G>C) c.100665+8G>C (n.100665+8G>C) c.100662+8G>C (n.100662+8G>C) c.97704+8G>C (n.97704+8G>C) c.79320+8G>C (n.79320+8G>C) c.100815+8G>C (n.100815+8G>C) c.100812+8G>C (n.100812+8G>C) c.100245+8G>C (n.100245+8G>C) c.97587+8G>C (n.97587+8G>C) c.97506+8G>C (n.97506+8G>C) c.79269+8G>C (n.79269+8G>C) c.69123+8G>C (n.69123+8G>C) | gnomAD v4 |