Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178530110T= | CA1310511505 | TTN,TTN-AS1 | c.98677A= (p.Thr32893=) c.79762A= (p.Thr26588=) c.79561A= (p.Thr26521=) c.79186A= (p.Thr26396=) c.106381A= (p.Thr35461=) c.101458A= (p.Thr33820=) n.446+6474T= n.220-5622T= c.105478A= (p.Thr35160=) c.79372A= (p.Thr26458=) c.79231A= (p.Thr26411=) c.105274A= (p.Thr35092=) c.100672A= (p.Thr33558=) c.100669A= (p.Thr33557=) c.97711A= (p.Thr32571=) c.79327A= (p.Thr26443=) c.100822A= (p.Thr33608=) c.100819A= (p.Thr33607=) c.100252A= (p.Thr33418=) c.97594A= (p.Thr32532=) c.97513A= (p.Thr32505=) c.79276A= (p.Thr26426=) c.69130A= (p.Thr23044=) | |
2 | g.178530111A>C | CA349405619 | TTN,TTN-AS1 | c.98676T>G (p.Ile32892Met) c.79761T>G (p.Ile26587Met) c.79560T>G (p.Ile26520Met) c.79185T>G (p.Ile26395Met) c.106380T>G (p.Ile35460Met) c.101457T>G (p.Ile33819Met) n.446+6475A>C n.220-5621A>C c.105477T>G (p.Ile35159Met) c.79371T>G (p.Ile26457Met) c.79230T>G (p.Ile26410Met) c.105273T>G (p.Ile35091Met) c.100671T>G (p.Ile33557Met) c.100668T>G (p.Ile33556Met) c.97710T>G (p.Ile32570Met) c.79326T>G (p.Ile26442Met) c.100821T>G (p.Ile33607Met) c.100818T>G (p.Ile33606Met) c.100251T>G (p.Ile33417Met) c.97593T>G (p.Ile32531Met) c.97512T>G (p.Ile32504Met) c.79275T>G (p.Ile26425Met) c.69129T>G (p.Ile23043Met) | |
2 | g.178530111A>G | CA430094131 | TTN,TTN-AS1 | c.98676T>C (p.Ile32892=) c.79761T>C (p.Ile26587=) c.79560T>C (p.Ile26520=) c.79185T>C (p.Ile26395=) c.106380T>C (p.Ile35460=) c.101457T>C (p.Ile33819=) n.446+6475A>G n.220-5621A>G c.105477T>C (p.Ile35159=) c.79371T>C (p.Ile26457=) c.79230T>C (p.Ile26410=) c.105273T>C (p.Ile35091=) c.100671T>C (p.Ile33557=) c.100668T>C (p.Ile33556=) c.97710T>C (p.Ile32570=) c.79326T>C (p.Ile26442=) c.100821T>C (p.Ile33607=) c.100818T>C (p.Ile33606=) c.100251T>C (p.Ile33417=) c.97593T>C (p.Ile32531=) c.97512T>C (p.Ile32504=) c.79275T>C (p.Ile26425=) c.69129T>C (p.Ile23043=) | |
2 | g.178530111A>T | CA430094129 | TTN,TTN-AS1 | c.98676T>A (p.Ile32892=) c.79761T>A (p.Ile26587=) c.79560T>A (p.Ile26520=) c.79185T>A (p.Ile26395=) c.106380T>A (p.Ile35460=) c.101457T>A (p.Ile33819=) n.446+6475A>T n.220-5621A>T c.105477T>A (p.Ile35159=) c.79371T>A (p.Ile26457=) c.79230T>A (p.Ile26410=) c.105273T>A (p.Ile35091=) c.100671T>A (p.Ile33557=) c.100668T>A (p.Ile33556=) c.97710T>A (p.Ile32570=) c.79326T>A (p.Ile26442=) c.100821T>A (p.Ile33607=) c.100818T>A (p.Ile33606=) c.100251T>A (p.Ile33417=) c.97593T>A (p.Ile32531=) c.97512T>A (p.Ile32504=) c.79275T>A (p.Ile26425=) c.69129T>A (p.Ile23043=) | |
2 | g.178530112A= | CA1310511512 | TTN,TTN-AS1 | c.98675T= (p.Ile32892=) c.79760T= (p.Ile26587=) c.79559T= (p.Ile26520=) c.79184T= (p.Ile26395=) c.106379T= (p.Ile35460=) c.101456T= (p.Ile33819=) n.446+6476A= n.220-5620A= c.105476T= (p.Ile35159=) c.79370T= (p.Ile26457=) c.79229T= (p.Ile26410=) c.105272T= (p.Ile35091=) c.100670T= (p.Ile33557=) c.100667T= (p.Ile33556=) c.97709T= (p.Ile32570=) c.79325T= (p.Ile26442=) c.100820T= (p.Ile33607=) c.100817T= (p.Ile33606=) c.100250T= (p.Ile33417=) c.97592T= (p.Ile32531=) c.97511T= (p.Ile32504=) c.79274T= (p.Ile26425=) c.69128T= (p.Ile23043=) | |
2 | g.178530112A>C | CA349405625 | TTN,TTN-AS1 | c.98675T>G (p.Ile32892Ser) c.79760T>G (p.Ile26587Ser) c.79559T>G (p.Ile26520Ser) c.79184T>G (p.Ile26395Ser) c.106379T>G (p.Ile35460Ser) c.101456T>G (p.Ile33819Ser) n.446+6476A>C n.220-5620A>C c.105476T>G (p.Ile35159Ser) c.79370T>G (p.Ile26457Ser) c.79229T>G (p.Ile26410Ser) c.105272T>G (p.Ile35091Ser) c.100670T>G (p.Ile33557Ser) c.100667T>G (p.Ile33556Ser) c.97709T>G (p.Ile32570Ser) c.79325T>G (p.Ile26442Ser) c.100820T>G (p.Ile33607Ser) c.100817T>G (p.Ile33606Ser) c.100250T>G (p.Ile33417Ser) c.97592T>G (p.Ile32531Ser) c.97511T>G (p.Ile32504Ser) c.79274T>G (p.Ile26425Ser) c.69128T>G (p.Ile23043Ser) | |
2 | g.178530112A>G | CA349405624 | TTN,TTN-AS1 | c.98675T>C (p.Ile32892Thr) c.79760T>C (p.Ile26587Thr) c.79559T>C (p.Ile26520Thr) c.79184T>C (p.Ile26395Thr) c.106379T>C (p.Ile35460Thr) c.101456T>C (p.Ile33819Thr) n.446+6476A>G n.220-5620A>G c.105476T>C (p.Ile35159Thr) c.79370T>C (p.Ile26457Thr) c.79229T>C (p.Ile26410Thr) c.105272T>C (p.Ile35091Thr) c.100670T>C (p.Ile33557Thr) c.100667T>C (p.Ile33556Thr) c.97709T>C (p.Ile32570Thr) c.79325T>C (p.Ile26442Thr) c.100820T>C (p.Ile33607Thr) c.100817T>C (p.Ile33606Thr) c.100250T>C (p.Ile33417Thr) c.97592T>C (p.Ile32531Thr) c.97511T>C (p.Ile32504Thr) c.79274T>C (p.Ile26425Thr) c.69128T>C (p.Ile23043Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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2 | g.178530114G>C | CA430094143 | TTN,TTN-AS1 | c.98673C>G (p.Ala32891=) c.79758C>G (p.Ala26586=) c.79557C>G (p.Ala26519=) c.79182C>G (p.Ala26394=) c.106377C>G (p.Ala35459=) c.101454C>G (p.Ala33818=) n.446+6478G>C n.220-5618G>C c.105474C>G (p.Ala35158=) c.79368C>G (p.Ala26456=) c.79227C>G (p.Ala26409=) c.105270C>G (p.Ala35090=) c.100668C>G (p.Ala33556=) c.100665C>G (p.Ala33555=) c.97707C>G (p.Ala32569=) c.79323C>G (p.Ala26441=) c.100818C>G (p.Ala33606=) c.100815C>G (p.Ala33605=) c.100248C>G (p.Ala33416=) c.97590C>G (p.Ala32530=) c.97509C>G (p.Ala32503=) c.79272C>G (p.Ala26424=) c.69126C>G (p.Ala23042=) | |
2 | g.178530114G= | CA1310511520 | TTN,TTN-AS1 | c.98673C= (p.Ala32891=) c.79758C= (p.Ala26586=) c.79557C= (p.Ala26519=) c.79182C= (p.Ala26394=) c.106377C= (p.Ala35459=) c.101454C= (p.Ala33818=) n.446+6478G= n.220-5618G= c.105474C= (p.Ala35158=) c.79368C= (p.Ala26456=) c.79227C= (p.Ala26409=) c.105270C= (p.Ala35090=) c.100668C= (p.Ala33556=) c.100665C= (p.Ala33555=) c.97707C= (p.Ala32569=) c.79323C= (p.Ala26441=) c.100818C= (p.Ala33606=) c.100815C= (p.Ala33605=) c.100248C= (p.Ala33416=) c.97590C= (p.Ala32530=) c.97509C= (p.Ala32503=) c.79272C= (p.Ala26424=) c.69126C= (p.Ala23042=) | |
2 | g.178530114G>T | CA430094145 | TTN,TTN-AS1 | c.98673C>A (p.Ala32891=) c.79758C>A (p.Ala26586=) c.79557C>A (p.Ala26519=) c.79182C>A (p.Ala26394=) c.106377C>A (p.Ala35459=) c.101454C>A (p.Ala33818=) n.446+6478G>T n.220-5618G>T c.105474C>A (p.Ala35158=) c.79368C>A (p.Ala26456=) c.79227C>A (p.Ala26409=) c.105270C>A (p.Ala35090=) c.100668C>A (p.Ala33556=) c.100665C>A (p.Ala33555=) c.97707C>A (p.Ala32569=) c.79323C>A (p.Ala26441=) c.100818C>A (p.Ala33606=) c.100815C>A (p.Ala33605=) c.100248C>A (p.Ala33416=) c.97590C>A (p.Ala32530=) c.97509C>A (p.Ala32503=) c.79272C>A (p.Ala26424=) c.69126C>A (p.Ala23042=) | |
2 | g.178530115G>A | CA60953079 | TTN,TTN-AS1 | c.98672C>T (p.Ala32891Val) c.79757C>T (p.Ala26586Val) c.79556C>T (p.Ala26519Val) c.79181C>T (p.Ala26394Val) c.106376C>T (p.Ala35459Val) c.101453C>T (p.Ala33818Val) n.446+6479G>A n.220-5617G>A c.105473C>T (p.Ala35158Val) c.79367C>T (p.Ala26456Val) c.79226C>T (p.Ala26409Val) c.105269C>T (p.Ala35090Val) c.100667C>T (p.Ala33556Val) c.100664C>T (p.Ala33555Val) c.97706C>T (p.Ala32569Val) c.79322C>T (p.Ala26441Val) c.100817C>T (p.Ala33606Val) c.100814C>T (p.Ala33605Val) c.100247C>T (p.Ala33416Val) c.97589C>T (p.Ala32530Val) c.97508C>T (p.Ala32503Val) c.79271C>T (p.Ala26424Val) c.69125C>T (p.Ala23042Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178530115G>C | CA349405637 | TTN,TTN-AS1 | c.98672C>G (p.Ala32891Gly) c.79757C>G (p.Ala26586Gly) c.79556C>G (p.Ala26519Gly) c.79181C>G (p.Ala26394Gly) c.106376C>G (p.Ala35459Gly) c.101453C>G (p.Ala33818Gly) n.446+6479G>C n.220-5617G>C c.105473C>G (p.Ala35158Gly) c.79367C>G (p.Ala26456Gly) c.79226C>G (p.Ala26409Gly) c.105269C>G (p.Ala35090Gly) c.100667C>G (p.Ala33556Gly) c.100664C>G (p.Ala33555Gly) c.97706C>G (p.Ala32569Gly) c.79322C>G (p.Ala26441Gly) c.100817C>G (p.Ala33606Gly) c.100814C>G (p.Ala33605Gly) c.100247C>G (p.Ala33416Gly) c.97589C>G (p.Ala32530Gly) c.97508C>G (p.Ala32503Gly) c.79271C>G (p.Ala26424Gly) c.69125C>G (p.Ala23042Gly) | |
2 | g.178530115G= | CA1310511528 | TTN,TTN-AS1 | c.98672C= (p.Ala32891=) c.79757C= (p.Ala26586=) c.79556C= (p.Ala26519=) c.79181C= (p.Ala26394=) c.106376C= (p.Ala35459=) c.101453C= (p.Ala33818=) n.446+6479G= n.220-5617G= c.105473C= (p.Ala35158=) c.79367C= (p.Ala26456=) c.79226C= (p.Ala26409=) c.105269C= (p.Ala35090=) c.100667C= (p.Ala33556=) c.100664C= (p.Ala33555=) c.97706C= (p.Ala32569=) c.79322C= (p.Ala26441=) c.100817C= (p.Ala33606=) c.100814C= (p.Ala33605=) c.100247C= (p.Ala33416=) c.97589C= (p.Ala32530=) c.97508C= (p.Ala32503=) c.79271C= (p.Ala26424=) c.69125C= (p.Ala23042=) | |
2 | g.178530115G>T | CA349405639 | TTN,TTN-AS1 | c.98672C>A (p.Ala32891Asp) c.79757C>A (p.Ala26586Asp) c.79556C>A (p.Ala26519Asp) c.79181C>A (p.Ala26394Asp) c.106376C>A (p.Ala35459Asp) c.101453C>A (p.Ala33818Asp) n.446+6479G>T n.220-5617G>T c.105473C>A (p.Ala35158Asp) c.79367C>A (p.Ala26456Asp) c.79226C>A (p.Ala26409Asp) c.105269C>A (p.Ala35090Asp) c.100667C>A (p.Ala33556Asp) c.100664C>A (p.Ala33555Asp) c.97706C>A (p.Ala32569Asp) c.79322C>A (p.Ala26441Asp) c.100817C>A (p.Ala33606Asp) c.100814C>A (p.Ala33605Asp) c.100247C>A (p.Ala33416Asp) c.97589C>A (p.Ala32530Asp) c.97508C>A (p.Ala32503Asp) c.79271C>A (p.Ala26424Asp) c.69125C>A (p.Ala23042Asp) | |
2 | g.178530116C>A | CA349405642 | TTN,TTN-AS1 | c.98671G>T (p.Ala32891Ser) c.79756G>T (p.Ala26586Ser) c.79555G>T (p.Ala26519Ser) c.79180G>T (p.Ala26394Ser) c.106375G>T (p.Ala35459Ser) c.101452G>T (p.Ala33818Ser) n.446+6480C>A n.220-5616C>A c.105472G>T (p.Ala35158Ser) c.79366G>T (p.Ala26456Ser) c.79225G>T (p.Ala26409Ser) c.105268G>T (p.Ala35090Ser) c.100666G>T (p.Ala33556Ser) c.100663G>T (p.Ala33555Ser) c.97705G>T (p.Ala32569Ser) c.79321G>T (p.Ala26441Ser) c.100816G>T (p.Ala33606Ser) c.100813G>T (p.Ala33605Ser) c.100246G>T (p.Ala33416Ser) c.97588G>T (p.Ala32530Ser) c.97507G>T (p.Ala32503Ser) c.79270G>T (p.Ala26424Ser) c.69124G>T (p.Ala23042Ser) | |
2 | g.178530116C>G | CA349405644 | TTN,TTN-AS1 | c.98671G>C (p.Ala32891Pro) c.79756G>C (p.Ala26586Pro) c.79555G>C (p.Ala26519Pro) c.79180G>C (p.Ala26394Pro) c.106375G>C (p.Ala35459Pro) c.101452G>C (p.Ala33818Pro) n.446+6480C>G n.220-5616C>G c.105472G>C (p.Ala35158Pro) c.79366G>C (p.Ala26456Pro) c.79225G>C (p.Ala26409Pro) c.105268G>C (p.Ala35090Pro) c.100666G>C (p.Ala33556Pro) c.100663G>C (p.Ala33555Pro) c.97705G>C (p.Ala32569Pro) c.79321G>C (p.Ala26441Pro) c.100816G>C (p.Ala33606Pro) c.100813G>C (p.Ala33605Pro) c.100246G>C (p.Ala33416Pro) c.97588G>C (p.Ala32530Pro) c.97507G>C (p.Ala32503Pro) c.79270G>C (p.Ala26424Pro) c.69124G>C (p.Ala23042Pro) | |
2 | g.178530116C>T | CA349405646 | TTN,TTN-AS1 | c.98671G>A (p.Ala32891Thr) c.79756G>A (p.Ala26586Thr) c.79555G>A (p.Ala26519Thr) c.79180G>A (p.Ala26394Thr) c.106375G>A (p.Ala35459Thr) c.101452G>A (p.Ala33818Thr) n.446+6480C>T n.220-5616C>T c.105472G>A (p.Ala35158Thr) c.79366G>A (p.Ala26456Thr) c.79225G>A (p.Ala26409Thr) c.105268G>A (p.Ala35090Thr) c.100666G>A (p.Ala33556Thr) c.100663G>A (p.Ala33555Thr) c.97705G>A (p.Ala32569Thr) c.79321G>A (p.Ala26441Thr) c.100816G>A (p.Ala33606Thr) c.100813G>A (p.Ala33605Thr) c.100246G>A (p.Ala33416Thr) c.97588G>A (p.Ala32530Thr) c.97507G>A (p.Ala32503Thr) c.79270G>A (p.Ala26424Thr) c.69124G>A (p.Ala23042Thr) | |
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2 | g.178530117C>A | CA349405650 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-1G>T (n.98671-1G>T) c.79756-1G>T (n.79756-1G>T) c.79555-1G>T (n.79555-1G>T) c.79180-1G>T (n.79180-1G>T) c.106375-1G>T (n.106375-1G>T) c.101452-1G>T (n.101452-1G>T) n.446+6481C>A n.220-5615C>A c.105472-1G>T (n.105472-1G>T) c.79366-1G>T (n.79366-1G>T) c.79225-1G>T (n.79225-1G>T) c.105268-1G>T (n.105268-1G>T) c.100666-1G>T (n.100666-1G>T) c.100663-1G>T (n.100663-1G>T) c.97705-1G>T (n.97705-1G>T) c.79321-1G>T (n.79321-1G>T) c.100816-1G>T (n.100816-1G>T) c.100813-1G>T (n.100813-1G>T) c.100246-1G>T (n.100246-1G>T) c.97588-1G>T (n.97588-1G>T) c.97507-1G>T (n.97507-1G>T) c.79270-1G>T (n.79270-1G>T) c.69124-1G>T (n.69124-1G>T) | |
2 | g.178530117C>G | CA349405651 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-1G>C (n.98671-1G>C) c.79756-1G>C (n.79756-1G>C) c.79555-1G>C (n.79555-1G>C) c.79180-1G>C (n.79180-1G>C) c.106375-1G>C (n.106375-1G>C) c.101452-1G>C (n.101452-1G>C) n.446+6481C>G n.220-5615C>G c.105472-1G>C (n.105472-1G>C) c.79366-1G>C (n.79366-1G>C) c.79225-1G>C (n.79225-1G>C) c.105268-1G>C (n.105268-1G>C) c.100666-1G>C (n.100666-1G>C) c.100663-1G>C (n.100663-1G>C) c.97705-1G>C (n.97705-1G>C) c.79321-1G>C (n.79321-1G>C) c.100816-1G>C (n.100816-1G>C) c.100813-1G>C (n.100813-1G>C) c.100246-1G>C (n.100246-1G>C) c.97588-1G>C (n.97588-1G>C) c.97507-1G>C (n.97507-1G>C) c.79270-1G>C (n.79270-1G>C) c.69124-1G>C (n.69124-1G>C) | |
2 | g.178530117C>T | CA349405654 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-1G>A (n.98671-1G>A) c.79756-1G>A (n.79756-1G>A) c.79555-1G>A (n.79555-1G>A) c.79180-1G>A (n.79180-1G>A) c.106375-1G>A (n.106375-1G>A) c.101452-1G>A (n.101452-1G>A) n.446+6481C>T n.220-5615C>T c.105472-1G>A (n.105472-1G>A) c.79366-1G>A (n.79366-1G>A) c.79225-1G>A (n.79225-1G>A) c.105268-1G>A (n.105268-1G>A) c.100666-1G>A (n.100666-1G>A) c.100663-1G>A (n.100663-1G>A) c.97705-1G>A (n.97705-1G>A) c.79321-1G>A (n.79321-1G>A) c.100816-1G>A (n.100816-1G>A) c.100813-1G>A (n.100813-1G>A) c.100246-1G>A (n.100246-1G>A) c.97588-1G>A (n.97588-1G>A) c.97507-1G>A (n.97507-1G>A) c.79270-1G>A (n.79270-1G>A) c.69124-1G>A (n.69124-1G>A) | |
2 | g.178530118T>A | CA349405659 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-2A>T (n.98671-2A>T) c.79756-2A>T (n.79756-2A>T) c.79555-2A>T (n.79555-2A>T) c.79180-2A>T (n.79180-2A>T) c.106375-2A>T (n.106375-2A>T) c.101452-2A>T (n.101452-2A>T) n.446+6482T>A n.220-5614T>A c.105472-2A>T (n.105472-2A>T) c.79366-2A>T (n.79366-2A>T) c.79225-2A>T (n.79225-2A>T) c.105268-2A>T (n.105268-2A>T) c.100666-2A>T (n.100666-2A>T) c.100663-2A>T (n.100663-2A>T) c.97705-2A>T (n.97705-2A>T) c.79321-2A>T (n.79321-2A>T) c.100816-2A>T (n.100816-2A>T) c.100813-2A>T (n.100813-2A>T) c.100246-2A>T (n.100246-2A>T) c.97588-2A>T (n.97588-2A>T) c.97507-2A>T (n.97507-2A>T) c.79270-2A>T (n.79270-2A>T) c.69124-2A>T (n.69124-2A>T) | |
2 | g.178530118T>C | CA349405662 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-2A>G (n.98671-2A>G) c.79756-2A>G (n.79756-2A>G) c.79555-2A>G (n.79555-2A>G) c.79180-2A>G (n.79180-2A>G) c.106375-2A>G (n.106375-2A>G) c.101452-2A>G (n.101452-2A>G) n.446+6482T>C n.220-5614T>C c.105472-2A>G (n.105472-2A>G) c.79366-2A>G (n.79366-2A>G) c.79225-2A>G (n.79225-2A>G) c.105268-2A>G (n.105268-2A>G) c.100666-2A>G (n.100666-2A>G) c.100663-2A>G (n.100663-2A>G) c.97705-2A>G (n.97705-2A>G) c.79321-2A>G (n.79321-2A>G) c.100816-2A>G (n.100816-2A>G) c.100813-2A>G (n.100813-2A>G) c.100246-2A>G (n.100246-2A>G) c.97588-2A>G (n.97588-2A>G) c.97507-2A>G (n.97507-2A>G) c.79270-2A>G (n.79270-2A>G) c.69124-2A>G (n.69124-2A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178530118T>G | CA349405657 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-2A>C (n.98671-2A>C) c.79756-2A>C (n.79756-2A>C) c.79555-2A>C (n.79555-2A>C) c.79180-2A>C (n.79180-2A>C) c.106375-2A>C (n.106375-2A>C) c.101452-2A>C (n.101452-2A>C) n.446+6482T>G n.220-5614T>G c.105472-2A>C (n.105472-2A>C) c.79366-2A>C (n.79366-2A>C) c.79225-2A>C (n.79225-2A>C) c.105268-2A>C (n.105268-2A>C) c.100666-2A>C (n.100666-2A>C) c.100663-2A>C (n.100663-2A>C) c.97705-2A>C (n.97705-2A>C) c.79321-2A>C (n.79321-2A>C) c.100816-2A>C (n.100816-2A>C) c.100813-2A>C (n.100813-2A>C) c.100246-2A>C (n.100246-2A>C) c.97588-2A>C (n.97588-2A>C) c.97507-2A>C (n.97507-2A>C) c.79270-2A>C (n.79270-2A>C) c.69124-2A>C (n.69124-2A>C) | |
2 | g.178530118T= | CA1310511537 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-2A= (n.98671-2A=) c.79756-2A= (n.79756-2A=) c.79555-2A= (n.79555-2A=) c.79180-2A= (n.79180-2A=) c.106375-2A= (n.106375-2A=) c.101452-2A= (n.101452-2A=) n.446+6482T= n.220-5614T= c.105472-2A= (n.105472-2A=) c.79366-2A= (n.79366-2A=) c.79225-2A= (n.79225-2A=) c.105268-2A= (n.105268-2A=) c.100666-2A= (n.100666-2A=) c.100663-2A= (n.100663-2A=) c.97705-2A= (n.97705-2A=) c.79321-2A= (n.79321-2A=) c.100816-2A= (n.100816-2A=) c.100813-2A= (n.100813-2A=) c.100246-2A= (n.100246-2A=) c.97588-2A= (n.97588-2A=) c.97507-2A= (n.97507-2A=) c.79270-2A= (n.79270-2A=) c.69124-2A= (n.69124-2A=) | |
2 | g.178530119G>A | CA916081320 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-3C>T (n.98671-3C>T) c.79756-3C>T (n.79756-3C>T) c.79555-3C>T (n.79555-3C>T) c.79180-3C>T (n.79180-3C>T) c.106375-3C>T (n.106375-3C>T) c.101452-3C>T (n.101452-3C>T) n.446+6483G>A n.220-5613G>A c.105472-3C>T (n.105472-3C>T) c.79366-3C>T (n.79366-3C>T) c.79225-3C>T (n.79225-3C>T) c.105268-3C>T (n.105268-3C>T) c.100666-3C>T (n.100666-3C>T) c.100663-3C>T (n.100663-3C>T) c.97705-3C>T (n.97705-3C>T) c.79321-3C>T (n.79321-3C>T) c.100816-3C>T (n.100816-3C>T) c.100813-3C>T (n.100813-3C>T) c.100246-3C>T (n.100246-3C>T) c.97588-3C>T (n.97588-3C>T) c.97507-3C>T (n.97507-3C>T) c.79270-3C>T (n.79270-3C>T) c.69124-3C>T (n.69124-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178530119G= | CA1310511540 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-3C= (n.98671-3C=) c.79756-3C= (n.79756-3C=) c.79555-3C= (n.79555-3C=) c.79180-3C= (n.79180-3C=) c.106375-3C= (n.106375-3C=) c.101452-3C= (n.101452-3C=) n.446+6483G= n.220-5613G= c.105472-3C= (n.105472-3C=) c.79366-3C= (n.79366-3C=) c.79225-3C= (n.79225-3C=) c.105268-3C= (n.105268-3C=) c.100666-3C= (n.100666-3C=) c.100663-3C= (n.100663-3C=) c.97705-3C= (n.97705-3C=) c.79321-3C= (n.79321-3C=) c.100816-3C= (n.100816-3C=) c.100813-3C= (n.100813-3C=) c.100246-3C= (n.100246-3C=) c.97588-3C= (n.97588-3C=) c.97507-3C= (n.97507-3C=) c.79270-3C= (n.79270-3C=) c.69124-3C= (n.69124-3C=) | |
2 | g.178530121A= | CA1310511544 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-5T= (n.98671-5T=) c.79756-5T= (n.79756-5T=) c.79555-5T= (n.79555-5T=) c.79180-5T= (n.79180-5T=) c.106375-5T= (n.106375-5T=) c.101452-5T= (n.101452-5T=) n.446+6485A= n.220-5611A= c.105472-5T= (n.105472-5T=) c.79366-5T= (n.79366-5T=) c.79225-5T= (n.79225-5T=) c.105268-5T= (n.105268-5T=) c.100666-5T= (n.100666-5T=) c.100663-5T= (n.100663-5T=) c.97705-5T= (n.97705-5T=) c.79321-5T= (n.79321-5T=) c.100816-5T= (n.100816-5T=) c.100813-5T= (n.100813-5T=) c.100246-5T= (n.100246-5T=) c.97588-5T= (n.97588-5T=) c.97507-5T= (n.97507-5T=) c.79270-5T= (n.79270-5T=) c.69124-5T= (n.69124-5T=) | |
2 | g.178530121A>C | CA761284420 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-5T>G (n.98671-5T>G) c.79756-5T>G (n.79756-5T>G) c.79555-5T>G (n.79555-5T>G) c.79180-5T>G (n.79180-5T>G) c.106375-5T>G (n.106375-5T>G) c.101452-5T>G (n.101452-5T>G) n.446+6485A>C n.220-5611A>C c.105472-5T>G (n.105472-5T>G) c.79366-5T>G (n.79366-5T>G) c.79225-5T>G (n.79225-5T>G) c.105268-5T>G (n.105268-5T>G) c.100666-5T>G (n.100666-5T>G) c.100663-5T>G (n.100663-5T>G) c.97705-5T>G (n.97705-5T>G) c.79321-5T>G (n.79321-5T>G) c.100816-5T>G (n.100816-5T>G) c.100813-5T>G (n.100813-5T>G) c.100246-5T>G (n.100246-5T>G) c.97588-5T>G (n.97588-5T>G) c.97507-5T>G (n.97507-5T>G) c.79270-5T>G (n.79270-5T>G) c.69124-5T>G (n.69124-5T>G) | dbSNP |
2 | g.178530122G>A | CA2573134085 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-6C>T (n.98671-6C>T) c.79756-6C>T (n.79756-6C>T) c.79555-6C>T (n.79555-6C>T) c.79180-6C>T (n.79180-6C>T) c.106375-6C>T (n.106375-6C>T) c.101452-6C>T (n.101452-6C>T) n.446+6486G>A n.220-5610G>A c.105472-6C>T (n.105472-6C>T) c.79366-6C>T (n.79366-6C>T) c.79225-6C>T (n.79225-6C>T) c.105268-6C>T (n.105268-6C>T) c.100666-6C>T (n.100666-6C>T) c.100663-6C>T (n.100663-6C>T) c.97705-6C>T (n.97705-6C>T) c.79321-6C>T (n.79321-6C>T) c.100816-6C>T (n.100816-6C>T) c.100813-6C>T (n.100813-6C>T) c.100246-6C>T (n.100246-6C>T) c.97588-6C>T (n.97588-6C>T) c.97507-6C>T (n.97507-6C>T) c.79270-6C>T (n.79270-6C>T) c.69124-6C>T (n.69124-6C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178530123A= | CA1310511545 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-7T= (n.98671-7T=) c.79756-7T= (n.79756-7T=) c.79555-7T= (n.79555-7T=) c.79180-7T= (n.79180-7T=) c.106375-7T= (n.106375-7T=) c.101452-7T= (n.101452-7T=) n.446+6487A= n.220-5609A= c.105472-7T= (n.105472-7T=) c.79366-7T= (n.79366-7T=) c.79225-7T= (n.79225-7T=) c.105268-7T= (n.105268-7T=) c.100666-7T= (n.100666-7T=) c.100663-7T= (n.100663-7T=) c.97705-7T= (n.97705-7T=) c.79321-7T= (n.79321-7T=) c.100816-7T= (n.100816-7T=) c.100813-7T= (n.100813-7T=) c.100246-7T= (n.100246-7T=) c.97588-7T= (n.97588-7T=) c.97507-7T= (n.97507-7T=) c.79270-7T= (n.79270-7T=) c.69124-7T= (n.69124-7T=) | |
2 | g.178530123A>C | CA2662125464 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-7T>G (n.98671-7T>G) c.79756-7T>G (n.79756-7T>G) c.79555-7T>G (n.79555-7T>G) c.79180-7T>G (n.79180-7T>G) c.106375-7T>G (n.106375-7T>G) c.101452-7T>G (n.101452-7T>G) n.446+6487A>C n.220-5609A>C c.105472-7T>G (n.105472-7T>G) c.79366-7T>G (n.79366-7T>G) c.79225-7T>G (n.79225-7T>G) c.105268-7T>G (n.105268-7T>G) c.100666-7T>G (n.100666-7T>G) c.100663-7T>G (n.100663-7T>G) c.97705-7T>G (n.97705-7T>G) c.79321-7T>G (n.79321-7T>G) c.100816-7T>G (n.100816-7T>G) c.100813-7T>G (n.100813-7T>G) c.100246-7T>G (n.100246-7T>G) c.97588-7T>G (n.97588-7T>G) c.97507-7T>G (n.97507-7T>G) c.79270-7T>G (n.79270-7T>G) c.69124-7T>G (n.69124-7T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530123A>G | CA60953086 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-7T>C (n.98671-7T>C) c.79756-7T>C (n.79756-7T>C) c.79555-7T>C (n.79555-7T>C) c.79180-7T>C (n.79180-7T>C) c.106375-7T>C (n.106375-7T>C) c.101452-7T>C (n.101452-7T>C) n.446+6487A>G n.220-5609A>G c.105472-7T>C (n.105472-7T>C) c.79366-7T>C (n.79366-7T>C) c.79225-7T>C (n.79225-7T>C) c.105268-7T>C (n.105268-7T>C) c.100666-7T>C (n.100666-7T>C) c.100663-7T>C (n.100663-7T>C) c.97705-7T>C (n.97705-7T>C) c.79321-7T>C (n.79321-7T>C) c.100816-7T>C (n.100816-7T>C) c.100813-7T>C (n.100813-7T>C) c.100246-7T>C (n.100246-7T>C) c.97588-7T>C (n.97588-7T>C) c.97507-7T>C (n.97507-7T>C) c.79270-7T>C (n.79270-7T>C) c.69124-7T>C (n.69124-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530125T>C | CA2662125472 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-9A>G (n.98671-9A>G) c.79756-9A>G (n.79756-9A>G) c.79555-9A>G (n.79555-9A>G) c.79180-9A>G (n.79180-9A>G) c.106375-9A>G (n.106375-9A>G) c.101452-9A>G (n.101452-9A>G) n.446+6489T>C n.220-5607T>C c.105472-9A>G (n.105472-9A>G) c.79366-9A>G (n.79366-9A>G) c.79225-9A>G (n.79225-9A>G) c.105268-9A>G (n.105268-9A>G) c.100666-9A>G (n.100666-9A>G) c.100663-9A>G (n.100663-9A>G) c.97705-9A>G (n.97705-9A>G) c.79321-9A>G (n.79321-9A>G) c.100816-9A>G (n.100816-9A>G) c.100813-9A>G (n.100813-9A>G) c.100246-9A>G (n.100246-9A>G) c.97588-9A>G (n.97588-9A>G) c.97507-9A>G (n.97507-9A>G) c.79270-9A>G (n.79270-9A>G) c.69124-9A>G (n.69124-9A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530126G>A | CA2662125474 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-10C>T (n.98671-10C>T) c.79756-10C>T (n.79756-10C>T) c.79555-10C>T (n.79555-10C>T) c.79180-10C>T (n.79180-10C>T) c.106375-10C>T (n.106375-10C>T) c.101452-10C>T (n.101452-10C>T) n.446+6490G>A n.220-5606G>A c.105472-10C>T (n.105472-10C>T) c.79366-10C>T (n.79366-10C>T) c.79225-10C>T (n.79225-10C>T) c.105268-10C>T (n.105268-10C>T) c.100666-10C>T (n.100666-10C>T) c.100663-10C>T (n.100663-10C>T) c.97705-10C>T (n.97705-10C>T) c.79321-10C>T (n.79321-10C>T) c.100816-10C>T (n.100816-10C>T) c.100813-10C>T (n.100813-10C>T) c.100246-10C>T (n.100246-10C>T) c.97588-10C>T (n.97588-10C>T) c.97507-10C>T (n.97507-10C>T) c.79270-10C>T (n.79270-10C>T) c.69124-10C>T (n.69124-10C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530131T= | CA1310511548 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-15A= (n.98671-15A=) c.79756-15A= (n.79756-15A=) c.79555-15A= (n.79555-15A=) c.79180-15A= (n.79180-15A=) c.106375-15A= (n.106375-15A=) c.101452-15A= (n.101452-15A=) n.446+6495T= n.220-5601T= c.105472-15A= (n.105472-15A=) c.79366-15A= (n.79366-15A=) c.79225-15A= (n.79225-15A=) c.105268-15A= (n.105268-15A=) c.100666-15A= (n.100666-15A=) c.100663-15A= (n.100663-15A=) c.97705-15A= (n.97705-15A=) c.79321-15A= (n.79321-15A=) c.100816-15A= (n.100816-15A=) c.100813-15A= (n.100813-15A=) c.100246-15A= (n.100246-15A=) c.97588-15A= (n.97588-15A=) c.97507-15A= (n.97507-15A=) c.79270-15A= (n.79270-15A=) c.69124-15A= (n.69124-15A=) | |
2 | g.178530131_178530132insTAACAATAAAAGGTAGGTTG | CA538090274 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-16_98671-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.98671-16_98671-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.79756-16_79756-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79756-16_79756-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.79555-16_79555-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79555-16_79555-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.79180-16_79180-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79180-16_79180-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.106375-16_106375-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.106375-16_106375-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.101452-16_101452-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.101452-16_101452-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) n.446+6495_446+6496insTAACAATAAAAGGTAGGTTG n.220-5601_220-5600insTAACAATAAAAGGTAGGTTG c.105472-16_105472-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.105472-16_105472-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.79366-16_79366-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79366-16_79366-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.79225-16_79225-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79225-16_79225-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.105268-16_105268-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.105268-16_105268-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.100666-16_100666-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.100666-16_100666-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.100663-16_100663-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.100663-16_100663-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.97705-16_97705-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.97705-16_97705-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.79321-16_79321-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79321-16_79321-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.100816-16_100816-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.100816-16_100816-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.100813-16_100813-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.100813-16_100813-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.100246-16_100246-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.100246-16_100246-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.97588-16_97588-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.97588-16_97588-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.97507-16_97507-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.97507-16_97507-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.79270-16_79270-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79270-16_79270-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) c.69124-16_69124-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.69124-16_69124-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530132G>C | CA1310511551 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-16C>G (n.98671-16C>G) c.79756-16C>G (n.79756-16C>G) c.79555-16C>G (n.79555-16C>G) c.79180-16C>G (n.79180-16C>G) c.106375-16C>G (n.106375-16C>G) c.101452-16C>G (n.101452-16C>G) n.446+6496G>C n.220-5600G>C c.105472-16C>G (n.105472-16C>G) c.79366-16C>G (n.79366-16C>G) c.79225-16C>G (n.79225-16C>G) c.105268-16C>G (n.105268-16C>G) c.100666-16C>G (n.100666-16C>G) c.100663-16C>G (n.100663-16C>G) c.97705-16C>G (n.97705-16C>G) c.79321-16C>G (n.79321-16C>G) c.100816-16C>G (n.100816-16C>G) c.100813-16C>G (n.100813-16C>G) c.100246-16C>G (n.100246-16C>G) c.97588-16C>G (n.97588-16C>G) c.97507-16C>G (n.97507-16C>G) c.79270-16C>G (n.79270-16C>G) c.69124-16C>G (n.69124-16C>G) | dbSNP |
2 | g.178530132G= | CA1310511550 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-16C= (n.98671-16C=) c.79756-16C= (n.79756-16C=) c.79555-16C= (n.79555-16C=) c.79180-16C= (n.79180-16C=) c.106375-16C= (n.106375-16C=) c.101452-16C= (n.101452-16C=) n.446+6496G= n.220-5600G= c.105472-16C= (n.105472-16C=) c.79366-16C= (n.79366-16C=) c.79225-16C= (n.79225-16C=) c.105268-16C= (n.105268-16C=) c.100666-16C= (n.100666-16C=) c.100663-16C= (n.100663-16C=) c.97705-16C= (n.97705-16C=) c.79321-16C= (n.79321-16C=) c.100816-16C= (n.100816-16C=) c.100813-16C= (n.100813-16C=) c.100246-16C= (n.100246-16C=) c.97588-16C= (n.97588-16C=) c.97507-16C= (n.97507-16C=) c.79270-16C= (n.79270-16C=) c.69124-16C= (n.69124-16C=) | |
2 | g.178530132G>T | CA2753330715 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-16C>A (n.98671-16C>A) c.79756-16C>A (n.79756-16C>A) c.79555-16C>A (n.79555-16C>A) c.79180-16C>A (n.79180-16C>A) c.106375-16C>A (n.106375-16C>A) c.101452-16C>A (n.101452-16C>A) n.446+6496G>T n.220-5600G>T c.105472-16C>A (n.105472-16C>A) c.79366-16C>A (n.79366-16C>A) c.79225-16C>A (n.79225-16C>A) c.105268-16C>A (n.105268-16C>A) c.100666-16C>A (n.100666-16C>A) c.100663-16C>A (n.100663-16C>A) c.97705-16C>A (n.97705-16C>A) c.79321-16C>A (n.79321-16C>A) c.100816-16C>A (n.100816-16C>A) c.100813-16C>A (n.100813-16C>A) c.100246-16C>A (n.100246-16C>A) c.97588-16C>A (n.97588-16C>A) c.97507-16C>A (n.97507-16C>A) c.79270-16C>A (n.79270-16C>A) c.69124-16C>A (n.69124-16C>A) | |
2 | g.178530133A= | CA1310511555 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-17T= (n.98671-17T=) c.79756-17T= (n.79756-17T=) c.79555-17T= (n.79555-17T=) c.79180-17T= (n.79180-17T=) c.106375-17T= (n.106375-17T=) c.101452-17T= (n.101452-17T=) n.446+6497A= n.220-5599A= c.105472-17T= (n.105472-17T=) c.79366-17T= (n.79366-17T=) c.79225-17T= (n.79225-17T=) c.105268-17T= (n.105268-17T=) c.100666-17T= (n.100666-17T=) c.100663-17T= (n.100663-17T=) c.97705-17T= (n.97705-17T=) c.79321-17T= (n.79321-17T=) c.100816-17T= (n.100816-17T=) c.100813-17T= (n.100813-17T=) c.100246-17T= (n.100246-17T=) c.97588-17T= (n.97588-17T=) c.97507-17T= (n.97507-17T=) c.79270-17T= (n.79270-17T=) c.69124-17T= (n.69124-17T=) | |
2 | g.178530133A>C | CA538090275 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-17T>G (n.98671-17T>G) c.79756-17T>G (n.79756-17T>G) c.79555-17T>G (n.79555-17T>G) c.79180-17T>G (n.79180-17T>G) c.106375-17T>G (n.106375-17T>G) c.101452-17T>G (n.101452-17T>G) n.446+6497A>C n.220-5599A>C c.105472-17T>G (n.105472-17T>G) c.79366-17T>G (n.79366-17T>G) c.79225-17T>G (n.79225-17T>G) c.105268-17T>G (n.105268-17T>G) c.100666-17T>G (n.100666-17T>G) c.100663-17T>G (n.100663-17T>G) c.97705-17T>G (n.97705-17T>G) c.79321-17T>G (n.79321-17T>G) c.100816-17T>G (n.100816-17T>G) c.100813-17T>G (n.100813-17T>G) c.100246-17T>G (n.100246-17T>G) c.97588-17T>G (n.97588-17T>G) c.97507-17T>G (n.97507-17T>G) c.79270-17T>G (n.79270-17T>G) c.69124-17T>G (n.69124-17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530133_178530137delinsATTTG | CA1310511553 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-21_98671-17delinsCAAAT (n.98671-21_98671-17delinsCAAAT) c.79756-21_79756-17delinsCAAAT (n.79756-21_79756-17delinsCAAAT) c.79555-21_79555-17delinsCAAAT (n.79555-21_79555-17delinsCAAAT) c.79180-21_79180-17delinsCAAAT (n.79180-21_79180-17delinsCAAAT) c.106375-21_106375-17delinsCAAAT (n.106375-21_106375-17delinsCAAAT) c.101452-21_101452-17delinsCAAAT (n.101452-21_101452-17delinsCAAAT) n.446+6497_446+6501delinsATTTG n.220-5599_220-5595delinsATTTG c.105472-21_105472-17delinsCAAAT (n.105472-21_105472-17delinsCAAAT) c.79366-21_79366-17delinsCAAAT (n.79366-21_79366-17delinsCAAAT) c.79225-21_79225-17delinsCAAAT (n.79225-21_79225-17delinsCAAAT) c.105268-21_105268-17delinsCAAAT (n.105268-21_105268-17delinsCAAAT) c.100666-21_100666-17delinsCAAAT (n.100666-21_100666-17delinsCAAAT) c.100663-21_100663-17delinsCAAAT (n.100663-21_100663-17delinsCAAAT) c.97705-21_97705-17delinsCAAAT (n.97705-21_97705-17delinsCAAAT) c.79321-21_79321-17delinsCAAAT (n.79321-21_79321-17delinsCAAAT) c.100816-21_100816-17delinsCAAAT (n.100816-21_100816-17delinsCAAAT) c.100813-21_100813-17delinsCAAAT (n.100813-21_100813-17delinsCAAAT) c.100246-21_100246-17delinsCAAAT (n.100246-21_100246-17delinsCAAAT) c.97588-21_97588-17delinsCAAAT (n.97588-21_97588-17delinsCAAAT) c.97507-21_97507-17delinsCAAAT (n.97507-21_97507-17delinsCAAAT) c.79270-21_79270-17delinsCAAAT (n.79270-21_79270-17delinsCAAAT) c.69124-21_69124-17delinsCAAAT (n.69124-21_69124-17delinsCAAAT) | |
2 | g.178530135_178530138del | CA1310511557 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-21_98671-18del (n.98671-21_98671-18del) c.79756-21_79756-18del (n.79756-21_79756-18del) c.79555-21_79555-18del (n.79555-21_79555-18del) c.79180-21_79180-18del (n.79180-21_79180-18del) c.106375-21_106375-18del (n.106375-21_106375-18del) c.101452-21_101452-18del (n.101452-21_101452-18del) n.446+6499_446+6502del n.220-5597_220-5594del c.105472-21_105472-18del (n.105472-21_105472-18del) c.79366-21_79366-18del (n.79366-21_79366-18del) c.79225-21_79225-18del (n.79225-21_79225-18del) c.105268-21_105268-18del (n.105268-21_105268-18del) c.100666-21_100666-18del (n.100666-21_100666-18del) c.100663-21_100663-18del (n.100663-21_100663-18del) c.97705-21_97705-18del (n.97705-21_97705-18del) c.79321-21_79321-18del (n.79321-21_79321-18del) c.100816-21_100816-18del (n.100816-21_100816-18del) c.100813-21_100813-18del (n.100813-21_100813-18del) c.100246-21_100246-18del (n.100246-21_100246-18del) c.97588-21_97588-18del (n.97588-21_97588-18del) c.97507-21_97507-18del (n.97507-21_97507-18del) c.79270-21_79270-18del (n.79270-21_79270-18del) c.69124-21_69124-18del (n.69124-21_69124-18del) | dbSNP |
2 | g.178530135T>A | CA2740095949 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-19A>T (n.98671-19A>T) c.79756-19A>T (n.79756-19A>T) c.79555-19A>T (n.79555-19A>T) c.79180-19A>T (n.79180-19A>T) c.106375-19A>T (n.106375-19A>T) c.101452-19A>T (n.101452-19A>T) n.446+6499T>A n.220-5597T>A c.105472-19A>T (n.105472-19A>T) c.79366-19A>T (n.79366-19A>T) c.79225-19A>T (n.79225-19A>T) c.105268-19A>T (n.105268-19A>T) c.100666-19A>T (n.100666-19A>T) c.100663-19A>T (n.100663-19A>T) c.97705-19A>T (n.97705-19A>T) c.79321-19A>T (n.79321-19A>T) c.100816-19A>T (n.100816-19A>T) c.100813-19A>T (n.100813-19A>T) c.100246-19A>T (n.100246-19A>T) c.97588-19A>T (n.97588-19A>T) c.97507-19A>T (n.97507-19A>T) c.79270-19A>T (n.79270-19A>T) c.69124-19A>T (n.69124-19A>T) | ClinVar |
2 | g.178530135T>C | CA2580064915 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-19A>G (n.98671-19A>G) c.79756-19A>G (n.79756-19A>G) c.79555-19A>G (n.79555-19A>G) c.79180-19A>G (n.79180-19A>G) c.106375-19A>G (n.106375-19A>G) c.101452-19A>G (n.101452-19A>G) n.446+6499T>C n.220-5597T>C c.105472-19A>G (n.105472-19A>G) c.79366-19A>G (n.79366-19A>G) c.79225-19A>G (n.79225-19A>G) c.105268-19A>G (n.105268-19A>G) c.100666-19A>G (n.100666-19A>G) c.100663-19A>G (n.100663-19A>G) c.97705-19A>G (n.97705-19A>G) c.79321-19A>G (n.79321-19A>G) c.100816-19A>G (n.100816-19A>G) c.100813-19A>G (n.100813-19A>G) c.100246-19A>G (n.100246-19A>G) c.97588-19A>G (n.97588-19A>G) c.97507-19A>G (n.97507-19A>G) c.79270-19A>G (n.79270-19A>G) c.69124-19A>G (n.69124-19A>G) | ClinVar |
2 | g.178530135_178530137delinsTTG | CA1310511561 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-21_98671-19delinsCAA (n.98671-21_98671-19delinsCAA) c.79756-21_79756-19delinsCAA (n.79756-21_79756-19delinsCAA) c.79555-21_79555-19delinsCAA (n.79555-21_79555-19delinsCAA) c.79180-21_79180-19delinsCAA (n.79180-21_79180-19delinsCAA) c.106375-21_106375-19delinsCAA (n.106375-21_106375-19delinsCAA) c.101452-21_101452-19delinsCAA (n.101452-21_101452-19delinsCAA) n.446+6499_446+6501delinsTTG n.220-5597_220-5595delinsTTG c.105472-21_105472-19delinsCAA (n.105472-21_105472-19delinsCAA) c.79366-21_79366-19delinsCAA (n.79366-21_79366-19delinsCAA) c.79225-21_79225-19delinsCAA (n.79225-21_79225-19delinsCAA) c.105268-21_105268-19delinsCAA (n.105268-21_105268-19delinsCAA) c.100666-21_100666-19delinsCAA (n.100666-21_100666-19delinsCAA) c.100663-21_100663-19delinsCAA (n.100663-21_100663-19delinsCAA) c.97705-21_97705-19delinsCAA (n.97705-21_97705-19delinsCAA) c.79321-21_79321-19delinsCAA (n.79321-21_79321-19delinsCAA) c.100816-21_100816-19delinsCAA (n.100816-21_100816-19delinsCAA) c.100813-21_100813-19delinsCAA (n.100813-21_100813-19delinsCAA) c.100246-21_100246-19delinsCAA (n.100246-21_100246-19delinsCAA) c.97588-21_97588-19delinsCAA (n.97588-21_97588-19delinsCAA) c.97507-21_97507-19delinsCAA (n.97507-21_97507-19delinsCAA) c.79270-21_79270-19delinsCAA (n.79270-21_79270-19delinsCAA) c.69124-21_69124-19delinsCAA (n.69124-21_69124-19delinsCAA) | |
2 | g.178530136T>C | CA2522479503 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-20A>G (n.98671-20A>G) c.79756-20A>G (n.79756-20A>G) c.79555-20A>G (n.79555-20A>G) c.79180-20A>G (n.79180-20A>G) c.106375-20A>G (n.106375-20A>G) c.101452-20A>G (n.101452-20A>G) n.446+6500T>C n.220-5596T>C c.105472-20A>G (n.105472-20A>G) c.79366-20A>G (n.79366-20A>G) c.79225-20A>G (n.79225-20A>G) c.105268-20A>G (n.105268-20A>G) c.100666-20A>G (n.100666-20A>G) c.100663-20A>G (n.100663-20A>G) c.97705-20A>G (n.97705-20A>G) c.79321-20A>G (n.79321-20A>G) c.100816-20A>G (n.100816-20A>G) c.100813-20A>G (n.100813-20A>G) c.100246-20A>G (n.100246-20A>G) c.97588-20A>G (n.97588-20A>G) c.97507-20A>G (n.97507-20A>G) c.79270-20A>G (n.79270-20A>G) c.69124-20A>G (n.69124-20A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178530139_178530140del | CA1985115 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-21_98671-20del (n.98671-21_98671-20del) c.79756-21_79756-20del (n.79756-21_79756-20del) c.79555-21_79555-20del (n.79555-21_79555-20del) c.79180-21_79180-20del (n.79180-21_79180-20del) c.106375-21_106375-20del (n.106375-21_106375-20del) c.101452-21_101452-20del (n.101452-21_101452-20del) n.446+6503_446+6504del n.220-5593_220-5592del c.105472-21_105472-20del (n.105472-21_105472-20del) c.79366-21_79366-20del (n.79366-21_79366-20del) c.79225-21_79225-20del (n.79225-21_79225-20del) c.105268-21_105268-20del (n.105268-21_105268-20del) c.100666-21_100666-20del (n.100666-21_100666-20del) c.100663-21_100663-20del (n.100663-21_100663-20del) c.97705-21_97705-20del (n.97705-21_97705-20del) c.79321-21_79321-20del (n.79321-21_79321-20del) c.100816-21_100816-20del (n.100816-21_100816-20del) c.100813-21_100813-20del (n.100813-21_100813-20del) c.100246-21_100246-20del (n.100246-21_100246-20del) c.97588-21_97588-20del (n.97588-21_97588-20del) c.97507-21_97507-20del (n.97507-21_97507-20del) c.79270-21_79270-20del (n.79270-21_79270-20del) c.69124-21_69124-20del (n.69124-21_69124-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530137G>C | CA1310511564 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-21C>G (n.98671-21C>G) c.79756-21C>G (n.79756-21C>G) c.79555-21C>G (n.79555-21C>G) c.79180-21C>G (n.79180-21C>G) c.106375-21C>G (n.106375-21C>G) c.101452-21C>G (n.101452-21C>G) n.446+6501G>C n.220-5595G>C c.105472-21C>G (n.105472-21C>G) c.79366-21C>G (n.79366-21C>G) c.79225-21C>G (n.79225-21C>G) c.105268-21C>G (n.105268-21C>G) c.100666-21C>G (n.100666-21C>G) c.100663-21C>G (n.100663-21C>G) c.97705-21C>G (n.97705-21C>G) c.79321-21C>G (n.79321-21C>G) c.100816-21C>G (n.100816-21C>G) c.100813-21C>G (n.100813-21C>G) c.100246-21C>G (n.100246-21C>G) c.97588-21C>G (n.97588-21C>G) c.97507-21C>G (n.97507-21C>G) c.79270-21C>G (n.79270-21C>G) c.69124-21C>G (n.69124-21C>G) | dbSNP |
2 | g.178530137G= | CA1310511563 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-21C= (n.98671-21C=) c.79756-21C= (n.79756-21C=) c.79555-21C= (n.79555-21C=) c.79180-21C= (n.79180-21C=) c.106375-21C= (n.106375-21C=) c.101452-21C= (n.101452-21C=) n.446+6501G= n.220-5595G= c.105472-21C= (n.105472-21C=) c.79366-21C= (n.79366-21C=) c.79225-21C= (n.79225-21C=) c.105268-21C= (n.105268-21C=) c.100666-21C= (n.100666-21C=) c.100663-21C= (n.100663-21C=) c.97705-21C= (n.97705-21C=) c.79321-21C= (n.79321-21C=) c.100816-21C= (n.100816-21C=) c.100813-21C= (n.100813-21C=) c.100246-21C= (n.100246-21C=) c.97588-21C= (n.97588-21C=) c.97507-21C= (n.97507-21C=) c.79270-21C= (n.79270-21C=) c.69124-21C= (n.69124-21C=) | |
2 | g.178530138T>A | CA1310511569 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-22A>T (n.98671-22A>T) c.79756-22A>T (n.79756-22A>T) c.79555-22A>T (n.79555-22A>T) c.79180-22A>T (n.79180-22A>T) c.106375-22A>T (n.106375-22A>T) c.101452-22A>T (n.101452-22A>T) n.446+6502T>A n.220-5594T>A c.105472-22A>T (n.105472-22A>T) c.79366-22A>T (n.79366-22A>T) c.79225-22A>T (n.79225-22A>T) c.105268-22A>T (n.105268-22A>T) c.100666-22A>T (n.100666-22A>T) c.100663-22A>T (n.100663-22A>T) c.97705-22A>T (n.97705-22A>T) c.79321-22A>T (n.79321-22A>T) c.100816-22A>T (n.100816-22A>T) c.100813-22A>T (n.100813-22A>T) c.100246-22A>T (n.100246-22A>T) c.97588-22A>T (n.97588-22A>T) c.97507-22A>T (n.97507-22A>T) c.79270-22A>T (n.79270-22A>T) c.69124-22A>T (n.69124-22A>T) | dbSNP |
2 | g.178530138T>C | CA2701067091 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-22A>G (n.98671-22A>G) c.79756-22A>G (n.79756-22A>G) c.79555-22A>G (n.79555-22A>G) c.79180-22A>G (n.79180-22A>G) c.106375-22A>G (n.106375-22A>G) c.101452-22A>G (n.101452-22A>G) n.446+6502T>C n.220-5594T>C c.105472-22A>G (n.105472-22A>G) c.79366-22A>G (n.79366-22A>G) c.79225-22A>G (n.79225-22A>G) c.105268-22A>G (n.105268-22A>G) c.100666-22A>G (n.100666-22A>G) c.100663-22A>G (n.100663-22A>G) c.97705-22A>G (n.97705-22A>G) c.79321-22A>G (n.79321-22A>G) c.100816-22A>G (n.100816-22A>G) c.100813-22A>G (n.100813-22A>G) c.100246-22A>G (n.100246-22A>G) c.97588-22A>G (n.97588-22A>G) c.97507-22A>G (n.97507-22A>G) c.79270-22A>G (n.79270-22A>G) c.69124-22A>G (n.69124-22A>G) | dbSNP |
2 | g.178530138T>G | CA2662125480 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-22A>C (n.98671-22A>C) c.79756-22A>C (n.79756-22A>C) c.79555-22A>C (n.79555-22A>C) c.79180-22A>C (n.79180-22A>C) c.106375-22A>C (n.106375-22A>C) c.101452-22A>C (n.101452-22A>C) n.446+6502T>G n.220-5594T>G c.105472-22A>C (n.105472-22A>C) c.79366-22A>C (n.79366-22A>C) c.79225-22A>C (n.79225-22A>C) c.105268-22A>C (n.105268-22A>C) c.100666-22A>C (n.100666-22A>C) c.100663-22A>C (n.100663-22A>C) c.97705-22A>C (n.97705-22A>C) c.79321-22A>C (n.79321-22A>C) c.100816-22A>C (n.100816-22A>C) c.100813-22A>C (n.100813-22A>C) c.100246-22A>C (n.100246-22A>C) c.97588-22A>C (n.97588-22A>C) c.97507-22A>C (n.97507-22A>C) c.79270-22A>C (n.79270-22A>C) c.69124-22A>C (n.69124-22A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178530138T= | CA1310511568 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-22A= (n.98671-22A=) c.79756-22A= (n.79756-22A=) c.79555-22A= (n.79555-22A=) c.79180-22A= (n.79180-22A=) c.106375-22A= (n.106375-22A=) c.101452-22A= (n.101452-22A=) n.446+6502T= n.220-5594T= c.105472-22A= (n.105472-22A=) c.79366-22A= (n.79366-22A=) c.79225-22A= (n.79225-22A=) c.105268-22A= (n.105268-22A=) c.100666-22A= (n.100666-22A=) c.100663-22A= (n.100663-22A=) c.97705-22A= (n.97705-22A=) c.79321-22A= (n.79321-22A=) c.100816-22A= (n.100816-22A=) c.100813-22A= (n.100813-22A=) c.100246-22A= (n.100246-22A=) c.97588-22A= (n.97588-22A=) c.97507-22A= (n.97507-22A=) c.79270-22A= (n.79270-22A=) c.69124-22A= (n.69124-22A=) | |
2 | g.178530139del | CA2753330717 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-23del (n.98671-23del) c.79756-23del (n.79756-23del) c.79555-23del (n.79555-23del) c.79180-23del (n.79180-23del) c.106375-23del (n.106375-23del) c.101452-23del (n.101452-23del) n.446+6503del n.220-5593del c.105472-23del (n.105472-23del) c.79366-23del (n.79366-23del) c.79225-23del (n.79225-23del) c.105268-23del (n.105268-23del) c.100666-23del (n.100666-23del) c.100663-23del (n.100663-23del) c.97705-23del (n.97705-23del) c.79321-23del (n.79321-23del) c.100816-23del (n.100816-23del) c.100813-23del (n.100813-23del) c.100246-23del (n.100246-23del) c.97588-23del (n.97588-23del) c.97507-23del (n.97507-23del) c.79270-23del (n.79270-23del) c.69124-23del (n.69124-23del) | |
2 | g.178530139G= | CA1310511570 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-23C= (n.98671-23C=) c.79756-23C= (n.79756-23C=) c.79555-23C= (n.79555-23C=) c.79180-23C= (n.79180-23C=) c.106375-23C= (n.106375-23C=) c.101452-23C= (n.101452-23C=) n.446+6503G= n.220-5593G= c.105472-23C= (n.105472-23C=) c.79366-23C= (n.79366-23C=) c.79225-23C= (n.79225-23C=) c.105268-23C= (n.105268-23C=) c.100666-23C= (n.100666-23C=) c.100663-23C= (n.100663-23C=) c.97705-23C= (n.97705-23C=) c.79321-23C= (n.79321-23C=) c.100816-23C= (n.100816-23C=) c.100813-23C= (n.100813-23C=) c.100246-23C= (n.100246-23C=) c.97588-23C= (n.97588-23C=) c.97507-23C= (n.97507-23C=) c.79270-23C= (n.79270-23C=) c.69124-23C= (n.69124-23C=) | |
2 | g.178530139G>T | CA761284422 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-23C>A (n.98671-23C>A) c.79756-23C>A (n.79756-23C>A) c.79555-23C>A (n.79555-23C>A) c.79180-23C>A (n.79180-23C>A) c.106375-23C>A (n.106375-23C>A) c.101452-23C>A (n.101452-23C>A) n.446+6503G>T n.220-5593G>T c.105472-23C>A (n.105472-23C>A) c.79366-23C>A (n.79366-23C>A) c.79225-23C>A (n.79225-23C>A) c.105268-23C>A (n.105268-23C>A) c.100666-23C>A (n.100666-23C>A) c.100663-23C>A (n.100663-23C>A) c.97705-23C>A (n.97705-23C>A) c.79321-23C>A (n.79321-23C>A) c.100816-23C>A (n.100816-23C>A) c.100813-23C>A (n.100813-23C>A) c.100246-23C>A (n.100246-23C>A) c.97588-23C>A (n.97588-23C>A) c.97507-23C>A (n.97507-23C>A) c.79270-23C>A (n.79270-23C>A) c.69124-23C>A (n.69124-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178530143T>G | CA60953100 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-27A>C (n.98671-27A>C) c.79756-27A>C (n.79756-27A>C) c.79555-27A>C (n.79555-27A>C) c.79180-27A>C (n.79180-27A>C) c.106375-27A>C (n.106375-27A>C) c.101452-27A>C (n.101452-27A>C) n.446+6507T>G n.220-5589T>G c.105472-27A>C (n.105472-27A>C) c.79366-27A>C (n.79366-27A>C) c.79225-27A>C (n.79225-27A>C) c.105268-27A>C (n.105268-27A>C) c.100666-27A>C (n.100666-27A>C) c.100663-27A>C (n.100663-27A>C) c.97705-27A>C (n.97705-27A>C) c.79321-27A>C (n.79321-27A>C) c.100816-27A>C (n.100816-27A>C) c.100813-27A>C (n.100813-27A>C) c.100246-27A>C (n.100246-27A>C) c.97588-27A>C (n.97588-27A>C) c.97507-27A>C (n.97507-27A>C) c.79270-27A>C (n.79270-27A>C) c.69124-27A>C (n.69124-27A>C) | dbSNP |
2 | g.178530143T= | CA1310511572 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-27A= (n.98671-27A=) c.79756-27A= (n.79756-27A=) c.79555-27A= (n.79555-27A=) c.79180-27A= (n.79180-27A=) c.106375-27A= (n.106375-27A=) c.101452-27A= (n.101452-27A=) n.446+6507T= n.220-5589T= c.105472-27A= (n.105472-27A=) c.79366-27A= (n.79366-27A=) c.79225-27A= (n.79225-27A=) c.105268-27A= (n.105268-27A=) c.100666-27A= (n.100666-27A=) c.100663-27A= (n.100663-27A=) c.97705-27A= (n.97705-27A=) c.79321-27A= (n.79321-27A=) c.100816-27A= (n.100816-27A=) c.100813-27A= (n.100813-27A=) c.100246-27A= (n.100246-27A=) c.97588-27A= (n.97588-27A=) c.97507-27A= (n.97507-27A=) c.79270-27A= (n.79270-27A=) c.69124-27A= (n.69124-27A=) | |
2 | g.178530144A= | CA1310511575 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-28T= (n.98671-28T=) c.79756-28T= (n.79756-28T=) c.79555-28T= (n.79555-28T=) c.79180-28T= (n.79180-28T=) c.106375-28T= (n.106375-28T=) c.101452-28T= (n.101452-28T=) n.446+6508A= n.220-5588A= c.105472-28T= (n.105472-28T=) c.79366-28T= (n.79366-28T=) c.79225-28T= (n.79225-28T=) c.105268-28T= (n.105268-28T=) c.100666-28T= (n.100666-28T=) c.100663-28T= (n.100663-28T=) c.97705-28T= (n.97705-28T=) c.79321-28T= (n.79321-28T=) c.100816-28T= (n.100816-28T=) c.100813-28T= (n.100813-28T=) c.100246-28T= (n.100246-28T=) c.97588-28T= (n.97588-28T=) c.97507-28T= (n.97507-28T=) c.79270-28T= (n.79270-28T=) c.69124-28T= (n.69124-28T=) | |
2 | g.178530144A>G | CA1985116 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-28T>C (n.98671-28T>C) c.79756-28T>C (n.79756-28T>C) c.79555-28T>C (n.79555-28T>C) c.79180-28T>C (n.79180-28T>C) c.106375-28T>C (n.106375-28T>C) c.101452-28T>C (n.101452-28T>C) n.446+6508A>G n.220-5588A>G c.105472-28T>C (n.105472-28T>C) c.79366-28T>C (n.79366-28T>C) c.79225-28T>C (n.79225-28T>C) c.105268-28T>C (n.105268-28T>C) c.100666-28T>C (n.100666-28T>C) c.100663-28T>C (n.100663-28T>C) c.97705-28T>C (n.97705-28T>C) c.79321-28T>C (n.79321-28T>C) c.100816-28T>C (n.100816-28T>C) c.100813-28T>C (n.100813-28T>C) c.100246-28T>C (n.100246-28T>C) c.97588-28T>C (n.97588-28T>C) c.97507-28T>C (n.97507-28T>C) c.79270-28T>C (n.79270-28T>C) c.69124-28T>C (n.69124-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530148dup | CA2558875289 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-28dup (n.98671-28dup) c.79756-28dup (n.79756-28dup) c.79555-28dup (n.79555-28dup) c.79180-28dup (n.79180-28dup) c.106375-28dup (n.106375-28dup) c.101452-28dup (n.101452-28dup) n.446+6512dup n.220-5584dup c.105472-28dup (n.105472-28dup) c.79366-28dup (n.79366-28dup) c.79225-28dup (n.79225-28dup) c.105268-28dup (n.105268-28dup) c.100666-28dup (n.100666-28dup) c.100663-28dup (n.100663-28dup) c.97705-28dup (n.97705-28dup) c.79321-28dup (n.79321-28dup) c.100816-28dup (n.100816-28dup) c.100813-28dup (n.100813-28dup) c.100246-28dup (n.100246-28dup) c.97588-28dup (n.97588-28dup) c.97507-28dup (n.97507-28dup) c.79270-28dup (n.79270-28dup) c.69124-28dup (n.69124-28dup) | |
2 | g.178530146A= | CA1310511577 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-30T= (n.98671-30T=) c.79756-30T= (n.79756-30T=) c.79555-30T= (n.79555-30T=) c.79180-30T= (n.79180-30T=) c.106375-30T= (n.106375-30T=) c.101452-30T= (n.101452-30T=) n.446+6510A= n.220-5586A= c.105472-30T= (n.105472-30T=) c.79366-30T= (n.79366-30T=) c.79225-30T= (n.79225-30T=) c.105268-30T= (n.105268-30T=) c.100666-30T= (n.100666-30T=) c.100663-30T= (n.100663-30T=) c.97705-30T= (n.97705-30T=) c.79321-30T= (n.79321-30T=) c.100816-30T= (n.100816-30T=) c.100813-30T= (n.100813-30T=) c.100246-30T= (n.100246-30T=) c.97588-30T= (n.97588-30T=) c.97507-30T= (n.97507-30T=) c.79270-30T= (n.79270-30T=) c.69124-30T= (n.69124-30T=) | |
2 | g.178530146A>G | CA538090278 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-30T>C (n.98671-30T>C) c.79756-30T>C (n.79756-30T>C) c.79555-30T>C (n.79555-30T>C) c.79180-30T>C (n.79180-30T>C) c.106375-30T>C (n.106375-30T>C) c.101452-30T>C (n.101452-30T>C) n.446+6510A>G n.220-5586A>G c.105472-30T>C (n.105472-30T>C) c.79366-30T>C (n.79366-30T>C) c.79225-30T>C (n.79225-30T>C) c.105268-30T>C (n.105268-30T>C) c.100666-30T>C (n.100666-30T>C) c.100663-30T>C (n.100663-30T>C) c.97705-30T>C (n.97705-30T>C) c.79321-30T>C (n.79321-30T>C) c.100816-30T>C (n.100816-30T>C) c.100813-30T>C (n.100813-30T>C) c.100246-30T>C (n.100246-30T>C) c.97588-30T>C (n.97588-30T>C) c.97507-30T>C (n.97507-30T>C) c.79270-30T>C (n.79270-30T>C) c.69124-30T>C (n.69124-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530150T>C | CA761284425 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-34A>G (n.98671-34A>G) c.79756-34A>G (n.79756-34A>G) c.79555-34A>G (n.79555-34A>G) c.79180-34A>G (n.79180-34A>G) c.106375-34A>G (n.106375-34A>G) c.101452-34A>G (n.101452-34A>G) n.446+6514T>C n.220-5582T>C c.105472-34A>G (n.105472-34A>G) c.79366-34A>G (n.79366-34A>G) c.79225-34A>G (n.79225-34A>G) c.105268-34A>G (n.105268-34A>G) c.100666-34A>G (n.100666-34A>G) c.100663-34A>G (n.100663-34A>G) c.97705-34A>G (n.97705-34A>G) c.79321-34A>G (n.79321-34A>G) c.100816-34A>G (n.100816-34A>G) c.100813-34A>G (n.100813-34A>G) c.100246-34A>G (n.100246-34A>G) c.97588-34A>G (n.97588-34A>G) c.97507-34A>G (n.97507-34A>G) c.79270-34A>G (n.79270-34A>G) c.69124-34A>G (n.69124-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178530150T= | CA1310511579 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-34A= (n.98671-34A=) c.79756-34A= (n.79756-34A=) c.79555-34A= (n.79555-34A=) c.79180-34A= (n.79180-34A=) c.106375-34A= (n.106375-34A=) c.101452-34A= (n.101452-34A=) n.446+6514T= n.220-5582T= c.105472-34A= (n.105472-34A=) c.79366-34A= (n.79366-34A=) c.79225-34A= (n.79225-34A=) c.105268-34A= (n.105268-34A=) c.100666-34A= (n.100666-34A=) c.100663-34A= (n.100663-34A=) c.97705-34A= (n.97705-34A=) c.79321-34A= (n.79321-34A=) c.100816-34A= (n.100816-34A=) c.100813-34A= (n.100813-34A=) c.100246-34A= (n.100246-34A=) c.97588-34A= (n.97588-34A=) c.97507-34A= (n.97507-34A=) c.79270-34A= (n.79270-34A=) c.69124-34A= (n.69124-34A=) | |
2 | g.178530151G>A | CA538090280 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-35C>T (n.98671-35C>T) c.79756-35C>T (n.79756-35C>T) c.79555-35C>T (n.79555-35C>T) c.79180-35C>T (n.79180-35C>T) c.106375-35C>T (n.106375-35C>T) c.101452-35C>T (n.101452-35C>T) n.446+6515G>A n.220-5581G>A c.105472-35C>T (n.105472-35C>T) c.79366-35C>T (n.79366-35C>T) c.79225-35C>T (n.79225-35C>T) c.105268-35C>T (n.105268-35C>T) c.100666-35C>T (n.100666-35C>T) c.100663-35C>T (n.100663-35C>T) c.97705-35C>T (n.97705-35C>T) c.79321-35C>T (n.79321-35C>T) c.100816-35C>T (n.100816-35C>T) c.100813-35C>T (n.100813-35C>T) c.100246-35C>T (n.100246-35C>T) c.97588-35C>T (n.97588-35C>T) c.97507-35C>T (n.97507-35C>T) c.79270-35C>T (n.79270-35C>T) c.69124-35C>T (n.69124-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530151G= | CA1310511581 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-35C= (n.98671-35C=) c.79756-35C= (n.79756-35C=) c.79555-35C= (n.79555-35C=) c.79180-35C= (n.79180-35C=) c.106375-35C= (n.106375-35C=) c.101452-35C= (n.101452-35C=) n.446+6515G= n.220-5581G= c.105472-35C= (n.105472-35C=) c.79366-35C= (n.79366-35C=) c.79225-35C= (n.79225-35C=) c.105268-35C= (n.105268-35C=) c.100666-35C= (n.100666-35C=) c.100663-35C= (n.100663-35C=) c.97705-35C= (n.97705-35C=) c.79321-35C= (n.79321-35C=) c.100816-35C= (n.100816-35C=) c.100813-35C= (n.100813-35C=) c.100246-35C= (n.100246-35C=) c.97588-35C= (n.97588-35C=) c.97507-35C= (n.97507-35C=) c.79270-35C= (n.79270-35C=) c.69124-35C= (n.69124-35C=) | |
2 | g.178530152A= | CA1310511583 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-36T= (n.98671-36T=) c.79756-36T= (n.79756-36T=) c.79555-36T= (n.79555-36T=) c.79180-36T= (n.79180-36T=) c.106375-36T= (n.106375-36T=) c.101452-36T= (n.101452-36T=) n.446+6516A= n.220-5580A= c.105472-36T= (n.105472-36T=) c.79366-36T= (n.79366-36T=) c.79225-36T= (n.79225-36T=) c.105268-36T= (n.105268-36T=) c.100666-36T= (n.100666-36T=) c.100663-36T= (n.100663-36T=) c.97705-36T= (n.97705-36T=) c.79321-36T= (n.79321-36T=) c.100816-36T= (n.100816-36T=) c.100813-36T= (n.100813-36T=) c.100246-36T= (n.100246-36T=) c.97588-36T= (n.97588-36T=) c.97507-36T= (n.97507-36T=) c.79270-36T= (n.79270-36T=) c.69124-36T= (n.69124-36T=) | |
2 | g.178530152A>G | CA1985117 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-36T>C (n.98671-36T>C) c.79756-36T>C (n.79756-36T>C) c.79555-36T>C (n.79555-36T>C) c.79180-36T>C (n.79180-36T>C) c.106375-36T>C (n.106375-36T>C) c.101452-36T>C (n.101452-36T>C) n.446+6516A>G n.220-5580A>G c.105472-36T>C (n.105472-36T>C) c.79366-36T>C (n.79366-36T>C) c.79225-36T>C (n.79225-36T>C) c.105268-36T>C (n.105268-36T>C) c.100666-36T>C (n.100666-36T>C) c.100663-36T>C (n.100663-36T>C) c.97705-36T>C (n.97705-36T>C) c.79321-36T>C (n.79321-36T>C) c.100816-36T>C (n.100816-36T>C) c.100813-36T>C (n.100813-36T>C) c.100246-36T>C (n.100246-36T>C) c.97588-36T>C (n.97588-36T>C) c.97507-36T>C (n.97507-36T>C) c.79270-36T>C (n.79270-36T>C) c.69124-36T>C (n.69124-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530152A>T | CA2662125488 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-36T>A (n.98671-36T>A) c.79756-36T>A (n.79756-36T>A) c.79555-36T>A (n.79555-36T>A) c.79180-36T>A (n.79180-36T>A) c.106375-36T>A (n.106375-36T>A) c.101452-36T>A (n.101452-36T>A) n.446+6516A>T n.220-5580A>T c.105472-36T>A (n.105472-36T>A) c.79366-36T>A (n.79366-36T>A) c.79225-36T>A (n.79225-36T>A) c.105268-36T>A (n.105268-36T>A) c.100666-36T>A (n.100666-36T>A) c.100663-36T>A (n.100663-36T>A) c.97705-36T>A (n.97705-36T>A) c.79321-36T>A (n.79321-36T>A) c.100816-36T>A (n.100816-36T>A) c.100813-36T>A (n.100813-36T>A) c.100246-36T>A (n.100246-36T>A) c.97588-36T>A (n.97588-36T>A) c.97507-36T>A (n.97507-36T>A) c.79270-36T>A (n.79270-36T>A) c.69124-36T>A (n.69124-36T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178530159T>C | CA2662125490 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-43A>G (n.98671-43A>G) c.79756-43A>G (n.79756-43A>G) c.79555-43A>G (n.79555-43A>G) c.79180-43A>G (n.79180-43A>G) c.106375-43A>G (n.106375-43A>G) c.101452-43A>G (n.101452-43A>G) n.446+6523T>C n.220-5573T>C c.105472-43A>G (n.105472-43A>G) c.79366-43A>G (n.79366-43A>G) c.79225-43A>G (n.79225-43A>G) c.105268-43A>G (n.105268-43A>G) c.100666-43A>G (n.100666-43A>G) c.100663-43A>G (n.100663-43A>G) c.97705-43A>G (n.97705-43A>G) c.79321-43A>G (n.79321-43A>G) c.100816-43A>G (n.100816-43A>G) c.100813-43A>G (n.100813-43A>G) c.100246-43A>G (n.100246-43A>G) c.97588-43A>G (n.97588-43A>G) c.97507-43A>G (n.97507-43A>G) c.79270-43A>G (n.79270-43A>G) c.69124-43A>G (n.69124-43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530160T>G | CA1985118 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-44A>C (n.98671-44A>C) c.79756-44A>C (n.79756-44A>C) c.79555-44A>C (n.79555-44A>C) c.79180-44A>C (n.79180-44A>C) c.106375-44A>C (n.106375-44A>C) c.101452-44A>C (n.101452-44A>C) n.446+6524T>G n.220-5572T>G c.105472-44A>C (n.105472-44A>C) c.79366-44A>C (n.79366-44A>C) c.79225-44A>C (n.79225-44A>C) c.105268-44A>C (n.105268-44A>C) c.100666-44A>C (n.100666-44A>C) c.100663-44A>C (n.100663-44A>C) c.97705-44A>C (n.97705-44A>C) c.79321-44A>C (n.79321-44A>C) c.100816-44A>C (n.100816-44A>C) c.100813-44A>C (n.100813-44A>C) c.100246-44A>C (n.100246-44A>C) c.97588-44A>C (n.97588-44A>C) c.97507-44A>C (n.97507-44A>C) c.79270-44A>C (n.79270-44A>C) c.69124-44A>C (n.69124-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530160T= | CA1310511585 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-44A= (n.98671-44A=) c.79756-44A= (n.79756-44A=) c.79555-44A= (n.79555-44A=) c.79180-44A= (n.79180-44A=) c.106375-44A= (n.106375-44A=) c.101452-44A= (n.101452-44A=) n.446+6524T= n.220-5572T= c.105472-44A= (n.105472-44A=) c.79366-44A= (n.79366-44A=) c.79225-44A= (n.79225-44A=) c.105268-44A= (n.105268-44A=) c.100666-44A= (n.100666-44A=) c.100663-44A= (n.100663-44A=) c.97705-44A= (n.97705-44A=) c.79321-44A= (n.79321-44A=) c.100816-44A= (n.100816-44A=) c.100813-44A= (n.100813-44A=) c.100246-44A= (n.100246-44A=) c.97588-44A= (n.97588-44A=) c.97507-44A= (n.97507-44A=) c.79270-44A= (n.79270-44A=) c.69124-44A= (n.69124-44A=) | |
2 | g.178530164G>A | CA1039711471 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-48C>T (n.98671-48C>T) c.79756-48C>T (n.79756-48C>T) c.79555-48C>T (n.79555-48C>T) c.79180-48C>T (n.79180-48C>T) c.106375-48C>T (n.106375-48C>T) c.101452-48C>T (n.101452-48C>T) n.446+6528G>A n.220-5568G>A c.105472-48C>T (n.105472-48C>T) c.79366-48C>T (n.79366-48C>T) c.79225-48C>T (n.79225-48C>T) c.105268-48C>T (n.105268-48C>T) c.100666-48C>T (n.100666-48C>T) c.100663-48C>T (n.100663-48C>T) c.97705-48C>T (n.97705-48C>T) c.79321-48C>T (n.79321-48C>T) c.100816-48C>T (n.100816-48C>T) c.100813-48C>T (n.100813-48C>T) c.100246-48C>T (n.100246-48C>T) c.97588-48C>T (n.97588-48C>T) c.97507-48C>T (n.97507-48C>T) c.79270-48C>T (n.79270-48C>T) c.69124-48C>T (n.69124-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530164G= | CA1310511587 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-48C= (n.98671-48C=) c.79756-48C= (n.79756-48C=) c.79555-48C= (n.79555-48C=) c.79180-48C= (n.79180-48C=) c.106375-48C= (n.106375-48C=) c.101452-48C= (n.101452-48C=) n.446+6528G= n.220-5568G= c.105472-48C= (n.105472-48C=) c.79366-48C= (n.79366-48C=) c.79225-48C= (n.79225-48C=) c.105268-48C= (n.105268-48C=) c.100666-48C= (n.100666-48C=) c.100663-48C= (n.100663-48C=) c.97705-48C= (n.97705-48C=) c.79321-48C= (n.79321-48C=) c.100816-48C= (n.100816-48C=) c.100813-48C= (n.100813-48C=) c.100246-48C= (n.100246-48C=) c.97588-48C= (n.97588-48C=) c.97507-48C= (n.97507-48C=) c.79270-48C= (n.79270-48C=) c.69124-48C= (n.69124-48C=) | |
2 | g.178530165C>A | CA2662125493 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-49G>T (n.98671-49G>T) c.79756-49G>T (n.79756-49G>T) c.79555-49G>T (n.79555-49G>T) c.79180-49G>T (n.79180-49G>T) c.106375-49G>T (n.106375-49G>T) c.101452-49G>T (n.101452-49G>T) n.446+6529C>A n.220-5567C>A c.105472-49G>T (n.105472-49G>T) c.79366-49G>T (n.79366-49G>T) c.79225-49G>T (n.79225-49G>T) c.105268-49G>T (n.105268-49G>T) c.100666-49G>T (n.100666-49G>T) c.100663-49G>T (n.100663-49G>T) c.97705-49G>T (n.97705-49G>T) c.79321-49G>T (n.79321-49G>T) c.100816-49G>T (n.100816-49G>T) c.100813-49G>T (n.100813-49G>T) c.100246-49G>T (n.100246-49G>T) c.97588-49G>T (n.97588-49G>T) c.97507-49G>T (n.97507-49G>T) c.79270-49G>T (n.79270-49G>T) c.69124-49G>T (n.69124-49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530165C= | CA1310511589 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-49G= (n.98671-49G=) c.79756-49G= (n.79756-49G=) c.79555-49G= (n.79555-49G=) c.79180-49G= (n.79180-49G=) c.106375-49G= (n.106375-49G=) c.101452-49G= (n.101452-49G=) n.446+6529C= n.220-5567C= c.105472-49G= (n.105472-49G=) c.79366-49G= (n.79366-49G=) c.79225-49G= (n.79225-49G=) c.105268-49G= (n.105268-49G=) c.100666-49G= (n.100666-49G=) c.100663-49G= (n.100663-49G=) c.97705-49G= (n.97705-49G=) c.79321-49G= (n.79321-49G=) c.100816-49G= (n.100816-49G=) c.100813-49G= (n.100813-49G=) c.100246-49G= (n.100246-49G=) c.97588-49G= (n.97588-49G=) c.97507-49G= (n.97507-49G=) c.79270-49G= (n.79270-49G=) c.69124-49G= (n.69124-49G=) | |
2 | g.178530165C>T | CA1985119 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-49G>A (n.98671-49G>A) c.79756-49G>A (n.79756-49G>A) c.79555-49G>A (n.79555-49G>A) c.79180-49G>A (n.79180-49G>A) c.106375-49G>A (n.106375-49G>A) c.101452-49G>A (n.101452-49G>A) n.446+6529C>T n.220-5567C>T c.105472-49G>A (n.105472-49G>A) c.79366-49G>A (n.79366-49G>A) c.79225-49G>A (n.79225-49G>A) c.105268-49G>A (n.105268-49G>A) c.100666-49G>A (n.100666-49G>A) c.100663-49G>A (n.100663-49G>A) c.97705-49G>A (n.97705-49G>A) c.79321-49G>A (n.79321-49G>A) c.100816-49G>A (n.100816-49G>A) c.100813-49G>A (n.100813-49G>A) c.100246-49G>A (n.100246-49G>A) c.97588-49G>A (n.97588-49G>A) c.97507-49G>A (n.97507-49G>A) c.79270-49G>A (n.79270-49G>A) c.69124-49G>A (n.69124-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530166T>G | CA2577170306 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-50A>C (n.98671-50A>C) c.79756-50A>C (n.79756-50A>C) c.79555-50A>C (n.79555-50A>C) c.79180-50A>C (n.79180-50A>C) c.106375-50A>C (n.106375-50A>C) c.101452-50A>C (n.101452-50A>C) n.446+6530T>G n.220-5566T>G c.105472-50A>C (n.105472-50A>C) c.79366-50A>C (n.79366-50A>C) c.79225-50A>C (n.79225-50A>C) c.105268-50A>C (n.105268-50A>C) c.100666-50A>C (n.100666-50A>C) c.100663-50A>C (n.100663-50A>C) c.97705-50A>C (n.97705-50A>C) c.79321-50A>C (n.79321-50A>C) c.100816-50A>C (n.100816-50A>C) c.100813-50A>C (n.100813-50A>C) c.100246-50A>C (n.100246-50A>C) c.97588-50A>C (n.97588-50A>C) c.97507-50A>C (n.97507-50A>C) c.79270-50A>C (n.79270-50A>C) c.69124-50A>C (n.69124-50A>C) | |
2 | g.178530172dup | CA2662125498 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-50dup (n.98671-50dup) c.79756-50dup (n.79756-50dup) c.79555-50dup (n.79555-50dup) c.79180-50dup (n.79180-50dup) c.106375-50dup (n.106375-50dup) c.101452-50dup (n.101452-50dup) n.446+6536dup n.220-5560dup c.105472-50dup (n.105472-50dup) c.79366-50dup (n.79366-50dup) c.79225-50dup (n.79225-50dup) c.105268-50dup (n.105268-50dup) c.100666-50dup (n.100666-50dup) c.100663-50dup (n.100663-50dup) c.97705-50dup (n.97705-50dup) c.79321-50dup (n.79321-50dup) c.100816-50dup (n.100816-50dup) c.100813-50dup (n.100813-50dup) c.100246-50dup (n.100246-50dup) c.97588-50dup (n.97588-50dup) c.97507-50dup (n.97507-50dup) c.79270-50dup (n.79270-50dup) c.69124-50dup (n.69124-50dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178530172del | CA538090290 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-50del (n.98671-50del) c.79756-50del (n.79756-50del) c.79555-50del (n.79555-50del) c.79180-50del (n.79180-50del) c.106375-50del (n.106375-50del) c.101452-50del (n.101452-50del) n.446+6536del n.220-5560del c.105472-50del (n.105472-50del) c.79366-50del (n.79366-50del) c.79225-50del (n.79225-50del) c.105268-50del (n.105268-50del) c.100666-50del (n.100666-50del) c.100663-50del (n.100663-50del) c.97705-50del (n.97705-50del) c.79321-50del (n.79321-50del) c.100816-50del (n.100816-50del) c.100813-50del (n.100813-50del) c.100246-50del (n.100246-50del) c.97588-50del (n.97588-50del) c.97507-50del (n.97507-50del) c.79270-50del (n.79270-50del) c.69124-50del (n.69124-50del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178530167T>G | CA1039711474 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-51A>C (n.98671-51A>C) c.79756-51A>C (n.79756-51A>C) c.79555-51A>C (n.79555-51A>C) c.79180-51A>C (n.79180-51A>C) c.106375-51A>C (n.106375-51A>C) c.101452-51A>C (n.101452-51A>C) n.446+6531T>G n.220-5565T>G c.105472-51A>C (n.105472-51A>C) c.79366-51A>C (n.79366-51A>C) c.79225-51A>C (n.79225-51A>C) c.105268-51A>C (n.105268-51A>C) c.100666-51A>C (n.100666-51A>C) c.100663-51A>C (n.100663-51A>C) c.97705-51A>C (n.97705-51A>C) c.79321-51A>C (n.79321-51A>C) c.100816-51A>C (n.100816-51A>C) c.100813-51A>C (n.100813-51A>C) c.100246-51A>C (n.100246-51A>C) c.97588-51A>C (n.97588-51A>C) c.97507-51A>C (n.97507-51A>C) c.79270-51A>C (n.79270-51A>C) c.69124-51A>C (n.69124-51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530167T= | CA1310511592 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-51A= (n.98671-51A=) c.79756-51A= (n.79756-51A=) c.79555-51A= (n.79555-51A=) c.79180-51A= (n.79180-51A=) c.106375-51A= (n.106375-51A=) c.101452-51A= (n.101452-51A=) n.446+6531T= n.220-5565T= c.105472-51A= (n.105472-51A=) c.79366-51A= (n.79366-51A=) c.79225-51A= (n.79225-51A=) c.105268-51A= (n.105268-51A=) c.100666-51A= (n.100666-51A=) c.100663-51A= (n.100663-51A=) c.97705-51A= (n.97705-51A=) c.79321-51A= (n.79321-51A=) c.100816-51A= (n.100816-51A=) c.100813-51A= (n.100813-51A=) c.100246-51A= (n.100246-51A=) c.97588-51A= (n.97588-51A=) c.97507-51A= (n.97507-51A=) c.79270-51A= (n.79270-51A=) c.69124-51A= (n.69124-51A=) | |
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2 | g.178530171T>C | CA1310511594 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-55A>G (n.98671-55A>G) c.79756-55A>G (n.79756-55A>G) c.79555-55A>G (n.79555-55A>G) c.79180-55A>G (n.79180-55A>G) c.106375-55A>G (n.106375-55A>G) c.101452-55A>G (n.101452-55A>G) n.446+6535T>C n.220-5561T>C c.105472-55A>G (n.105472-55A>G) c.79366-55A>G (n.79366-55A>G) c.79225-55A>G (n.79225-55A>G) c.105268-55A>G (n.105268-55A>G) c.100666-55A>G (n.100666-55A>G) c.100663-55A>G (n.100663-55A>G) c.97705-55A>G (n.97705-55A>G) c.79321-55A>G (n.79321-55A>G) c.100816-55A>G (n.100816-55A>G) c.100813-55A>G (n.100813-55A>G) c.100246-55A>G (n.100246-55A>G) c.97588-55A>G (n.97588-55A>G) c.97507-55A>G (n.97507-55A>G) c.79270-55A>G (n.79270-55A>G) c.69124-55A>G (n.69124-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178530171T= | CA1310511593 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-55A= (n.98671-55A=) c.79756-55A= (n.79756-55A=) c.79555-55A= (n.79555-55A=) c.79180-55A= (n.79180-55A=) c.106375-55A= (n.106375-55A=) c.101452-55A= (n.101452-55A=) n.446+6535T= n.220-5561T= c.105472-55A= (n.105472-55A=) c.79366-55A= (n.79366-55A=) c.79225-55A= (n.79225-55A=) c.105268-55A= (n.105268-55A=) c.100666-55A= (n.100666-55A=) c.100663-55A= (n.100663-55A=) c.97705-55A= (n.97705-55A=) c.79321-55A= (n.79321-55A=) c.100816-55A= (n.100816-55A=) c.100813-55A= (n.100813-55A=) c.100246-55A= (n.100246-55A=) c.97588-55A= (n.97588-55A=) c.97507-55A= (n.97507-55A=) c.79270-55A= (n.79270-55A=) c.69124-55A= (n.69124-55A=) | |
2 | g.178530172T>G | CA60953107 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-56A>C (n.98671-56A>C) c.79756-56A>C (n.79756-56A>C) c.79555-56A>C (n.79555-56A>C) c.79180-56A>C (n.79180-56A>C) c.106375-56A>C (n.106375-56A>C) c.101452-56A>C (n.101452-56A>C) n.446+6536T>G n.220-5560T>G c.105472-56A>C (n.105472-56A>C) c.79366-56A>C (n.79366-56A>C) c.79225-56A>C (n.79225-56A>C) c.105268-56A>C (n.105268-56A>C) c.100666-56A>C (n.100666-56A>C) c.100663-56A>C (n.100663-56A>C) c.97705-56A>C (n.97705-56A>C) c.79321-56A>C (n.79321-56A>C) c.100816-56A>C (n.100816-56A>C) c.100813-56A>C (n.100813-56A>C) c.100246-56A>C (n.100246-56A>C) c.97588-56A>C (n.97588-56A>C) c.97507-56A>C (n.97507-56A>C) c.79270-56A>C (n.79270-56A>C) c.69124-56A>C (n.69124-56A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530172T= | CA1310511595 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-56A= (n.98671-56A=) c.79756-56A= (n.79756-56A=) c.79555-56A= (n.79555-56A=) c.79180-56A= (n.79180-56A=) c.106375-56A= (n.106375-56A=) c.101452-56A= (n.101452-56A=) n.446+6536T= n.220-5560T= c.105472-56A= (n.105472-56A=) c.79366-56A= (n.79366-56A=) c.79225-56A= (n.79225-56A=) c.105268-56A= (n.105268-56A=) c.100666-56A= (n.100666-56A=) c.100663-56A= (n.100663-56A=) c.97705-56A= (n.97705-56A=) c.79321-56A= (n.79321-56A=) c.100816-56A= (n.100816-56A=) c.100813-56A= (n.100813-56A=) c.100246-56A= (n.100246-56A=) c.97588-56A= (n.97588-56A=) c.97507-56A= (n.97507-56A=) c.79270-56A= (n.79270-56A=) c.69124-56A= (n.69124-56A=) | |
2 | g.178530173G>T | CA2753330721 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-57C>A (n.98671-57C>A) c.79756-57C>A (n.79756-57C>A) c.79555-57C>A (n.79555-57C>A) c.79180-57C>A (n.79180-57C>A) c.106375-57C>A (n.106375-57C>A) c.101452-57C>A (n.101452-57C>A) n.446+6537G>T n.220-5559G>T c.105472-57C>A (n.105472-57C>A) c.79366-57C>A (n.79366-57C>A) c.79225-57C>A (n.79225-57C>A) c.105268-57C>A (n.105268-57C>A) c.100666-57C>A (n.100666-57C>A) c.100663-57C>A (n.100663-57C>A) c.97705-57C>A (n.97705-57C>A) c.79321-57C>A (n.79321-57C>A) c.100816-57C>A (n.100816-57C>A) c.100813-57C>A (n.100813-57C>A) c.100246-57C>A (n.100246-57C>A) c.97588-57C>A (n.97588-57C>A) c.97507-57C>A (n.97507-57C>A) c.79270-57C>A (n.79270-57C>A) c.69124-57C>A (n.69124-57C>A) | |
2 | g.178530174G>T | CA2753330724 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-58C>A (n.98671-58C>A) c.79756-58C>A (n.79756-58C>A) c.79555-58C>A (n.79555-58C>A) c.79180-58C>A (n.79180-58C>A) c.106375-58C>A (n.106375-58C>A) c.101452-58C>A (n.101452-58C>A) n.446+6538G>T n.220-5558G>T c.105472-58C>A (n.105472-58C>A) c.79366-58C>A (n.79366-58C>A) c.79225-58C>A (n.79225-58C>A) c.105268-58C>A (n.105268-58C>A) c.100666-58C>A (n.100666-58C>A) c.100663-58C>A (n.100663-58C>A) c.97705-58C>A (n.97705-58C>A) c.79321-58C>A (n.79321-58C>A) c.100816-58C>A (n.100816-58C>A) c.100813-58C>A (n.100813-58C>A) c.100246-58C>A (n.100246-58C>A) c.97588-58C>A (n.97588-58C>A) c.97507-58C>A (n.97507-58C>A) c.79270-58C>A (n.79270-58C>A) c.69124-58C>A (n.69124-58C>A) | |
2 | g.178530175G>A | CA2577170307 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-59C>T (n.98671-59C>T) c.79756-59C>T (n.79756-59C>T) c.79555-59C>T (n.79555-59C>T) c.79180-59C>T (n.79180-59C>T) c.106375-59C>T (n.106375-59C>T) c.101452-59C>T (n.101452-59C>T) n.446+6539G>A n.220-5557G>A c.105472-59C>T (n.105472-59C>T) c.79366-59C>T (n.79366-59C>T) c.79225-59C>T (n.79225-59C>T) c.105268-59C>T (n.105268-59C>T) c.100666-59C>T (n.100666-59C>T) c.100663-59C>T (n.100663-59C>T) c.97705-59C>T (n.97705-59C>T) c.79321-59C>T (n.79321-59C>T) c.100816-59C>T (n.100816-59C>T) c.100813-59C>T (n.100813-59C>T) c.100246-59C>T (n.100246-59C>T) c.97588-59C>T (n.97588-59C>T) c.97507-59C>T (n.97507-59C>T) c.79270-59C>T (n.79270-59C>T) c.69124-59C>T (n.69124-59C>T) | |
2 | g.178530176A>T | CA2753330726 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-60T>A (n.98671-60T>A) c.79756-60T>A (n.79756-60T>A) c.79555-60T>A (n.79555-60T>A) c.79180-60T>A (n.79180-60T>A) c.106375-60T>A (n.106375-60T>A) c.101452-60T>A (n.101452-60T>A) n.446+6540A>T n.220-5556A>T c.105472-60T>A (n.105472-60T>A) c.79366-60T>A (n.79366-60T>A) c.79225-60T>A (n.79225-60T>A) c.105268-60T>A (n.105268-60T>A) c.100666-60T>A (n.100666-60T>A) c.100663-60T>A (n.100663-60T>A) c.97705-60T>A (n.97705-60T>A) c.79321-60T>A (n.79321-60T>A) c.100816-60T>A (n.100816-60T>A) c.100813-60T>A (n.100813-60T>A) c.100246-60T>A (n.100246-60T>A) c.97588-60T>A (n.97588-60T>A) c.97507-60T>A (n.97507-60T>A) c.79270-60T>A (n.79270-60T>A) c.69124-60T>A (n.69124-60T>A) | |
2 | g.178530178G>A | CA2662125510 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-62C>T (n.98671-62C>T) c.79756-62C>T (n.79756-62C>T) c.79555-62C>T (n.79555-62C>T) c.79180-62C>T (n.79180-62C>T) c.106375-62C>T (n.106375-62C>T) c.101452-62C>T (n.101452-62C>T) n.446+6542G>A n.220-5554G>A c.105472-62C>T (n.105472-62C>T) c.79366-62C>T (n.79366-62C>T) c.79225-62C>T (n.79225-62C>T) c.105268-62C>T (n.105268-62C>T) c.100666-62C>T (n.100666-62C>T) c.100663-62C>T (n.100663-62C>T) c.97705-62C>T (n.97705-62C>T) c.79321-62C>T (n.79321-62C>T) c.100816-62C>T (n.100816-62C>T) c.100813-62C>T (n.100813-62C>T) c.100246-62C>T (n.100246-62C>T) c.97588-62C>T (n.97588-62C>T) c.97507-62C>T (n.97507-62C>T) c.79270-62C>T (n.79270-62C>T) c.69124-62C>T (n.69124-62C>T) | gnomAD v4 |
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2 | g.178530179C>A | CA2662125516 | TTN,TTN-AS1 | c.98671-63G>T (n.98671-63G>T) c.79756-63G>T (n.79756-63G>T) c.79555-63G>T (n.79555-63G>T) c.79180-63G>T (n.79180-63G>T) c.106375-63G>T (n.106375-63G>T) c.101452-63G>T (n.101452-63G>T) n.446+6543C>A n.220-5553C>A c.105472-63G>T (n.105472-63G>T) c.79366-63G>T (n.79366-63G>T) c.79225-63G>T (n.79225-63G>T) c.105268-63G>T (n.105268-63G>T) c.100666-63G>T (n.100666-63G>T) c.100663-63G>T (n.100663-63G>T) c.97705-63G>T (n.97705-63G>T) c.79321-63G>T (n.79321-63G>T) c.100816-63G>T (n.100816-63G>T) c.100813-63G>T (n.100813-63G>T) c.100246-63G>T (n.100246-63G>T) c.97588-63G>T (n.97588-63G>T) c.97507-63G>T (n.97507-63G>T) c.79270-63G>T (n.79270-63G>T) c.69124-63G>T (n.69124-63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178530180T>C | CA1039711477 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+61A>G (n.98670+61A>G) c.79755+61A>G (n.79755+61A>G) c.79554+61A>G (n.79554+61A>G) c.79179+61A>G (n.79179+61A>G) c.106374+61A>G (n.106374+61A>G) c.101451+61A>G (n.101451+61A>G) n.446+6544T>C n.220-5552T>C c.105471+61A>G (n.105471+61A>G) c.79365+61A>G (n.79365+61A>G) c.79224+61A>G (n.79224+61A>G) c.105267+61A>G (n.105267+61A>G) c.100665+61A>G (n.100665+61A>G) c.100662+61A>G (n.100662+61A>G) c.97704+61A>G (n.97704+61A>G) c.79320+61A>G (n.79320+61A>G) c.100815+61A>G (n.100815+61A>G) c.100812+61A>G (n.100812+61A>G) c.100245+61A>G (n.100245+61A>G) c.97587+61A>G (n.97587+61A>G) c.97506+61A>G (n.97506+61A>G) c.79269+61A>G (n.79269+61A>G) c.69123+61A>G (n.69123+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178530181G>T | CA647548968 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+60C>A (n.98670+60C>A) c.79755+60C>A (n.79755+60C>A) c.79554+60C>A (n.79554+60C>A) c.79179+60C>A (n.79179+60C>A) c.106374+60C>A (n.106374+60C>A) c.101451+60C>A (n.101451+60C>A) n.446+6545G>T n.220-5551G>T c.105471+60C>A (n.105471+60C>A) c.79365+60C>A (n.79365+60C>A) c.79224+60C>A (n.79224+60C>A) c.105267+60C>A (n.105267+60C>A) c.100665+60C>A (n.100665+60C>A) c.100662+60C>A (n.100662+60C>A) c.97704+60C>A (n.97704+60C>A) c.79320+60C>A (n.79320+60C>A) c.100815+60C>A (n.100815+60C>A) c.100812+60C>A (n.100812+60C>A) c.100245+60C>A (n.100245+60C>A) c.97587+60C>A (n.97587+60C>A) c.97506+60C>A (n.97506+60C>A) c.79269+60C>A (n.79269+60C>A) c.69123+60C>A (n.69123+60C>A) | COSMIC |
2 | g.178530183A>G | CA2662125517 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+58T>C (n.98670+58T>C) c.79755+58T>C (n.79755+58T>C) c.79554+58T>C (n.79554+58T>C) c.79179+58T>C (n.79179+58T>C) c.106374+58T>C (n.106374+58T>C) c.101451+58T>C (n.101451+58T>C) n.446+6547A>G n.220-5549A>G c.105471+58T>C (n.105471+58T>C) c.79365+58T>C (n.79365+58T>C) c.79224+58T>C (n.79224+58T>C) c.105267+58T>C (n.105267+58T>C) c.100665+58T>C (n.100665+58T>C) c.100662+58T>C (n.100662+58T>C) c.97704+58T>C (n.97704+58T>C) c.79320+58T>C (n.79320+58T>C) c.100815+58T>C (n.100815+58T>C) c.100812+58T>C (n.100812+58T>C) c.100245+58T>C (n.100245+58T>C) c.97587+58T>C (n.97587+58T>C) c.97506+58T>C (n.97506+58T>C) c.79269+58T>C (n.79269+58T>C) c.69123+58T>C (n.69123+58T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178530198_178530214dup | CA2701298840 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+41_98670+57dup (n.98670+41_98670+57dup) c.79755+41_79755+57dup (n.79755+41_79755+57dup) c.79554+41_79554+57dup (n.79554+41_79554+57dup) c.79179+41_79179+57dup (n.79179+41_79179+57dup) c.106374+41_106374+57dup (n.106374+41_106374+57dup) c.101451+41_101451+57dup (n.101451+41_101451+57dup) n.446+6562_446+6578dup n.220-5534_220-5518dup c.105471+41_105471+57dup (n.105471+41_105471+57dup) c.79365+41_79365+57dup (n.79365+41_79365+57dup) c.79224+41_79224+57dup (n.79224+41_79224+57dup) c.105267+41_105267+57dup (n.105267+41_105267+57dup) c.100665+41_100665+57dup (n.100665+41_100665+57dup) c.100662+41_100662+57dup (n.100662+41_100662+57dup) c.97704+41_97704+57dup (n.97704+41_97704+57dup) c.79320+41_79320+57dup (n.79320+41_79320+57dup) c.100815+41_100815+57dup (n.100815+41_100815+57dup) c.100812+41_100812+57dup (n.100812+41_100812+57dup) c.100245+41_100245+57dup (n.100245+41_100245+57dup) c.97587+41_97587+57dup (n.97587+41_97587+57dup) c.97506+41_97506+57dup (n.97506+41_97506+57dup) c.79269+41_79269+57dup (n.79269+41_79269+57dup) c.69123+41_69123+57dup (n.69123+41_69123+57dup) | dbSNP |
2 | g.178530198_178530214del | CA2662125519 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+41_98670+57del (n.98670+41_98670+57del) c.79755+41_79755+57del (n.79755+41_79755+57del) c.79554+41_79554+57del (n.79554+41_79554+57del) c.79179+41_79179+57del (n.79179+41_79179+57del) c.106374+41_106374+57del (n.106374+41_106374+57del) c.101451+41_101451+57del (n.101451+41_101451+57del) n.446+6562_446+6578del n.220-5534_220-5518del c.105471+41_105471+57del (n.105471+41_105471+57del) c.79365+41_79365+57del (n.79365+41_79365+57del) c.79224+41_79224+57del (n.79224+41_79224+57del) c.105267+41_105267+57del (n.105267+41_105267+57del) c.100665+41_100665+57del (n.100665+41_100665+57del) c.100662+41_100662+57del (n.100662+41_100662+57del) c.97704+41_97704+57del (n.97704+41_97704+57del) c.79320+41_79320+57del (n.79320+41_79320+57del) c.100815+41_100815+57del (n.100815+41_100815+57del) c.100812+41_100812+57del (n.100812+41_100812+57del) c.100245+41_100245+57del (n.100245+41_100245+57del) c.97587+41_97587+57del (n.97587+41_97587+57del) c.97506+41_97506+57del (n.97506+41_97506+57del) c.79269+41_79269+57del (n.79269+41_79269+57del) c.69123+41_69123+57del (n.69123+41_69123+57del) | gnomAD v4 |
2 | g.178530186T>C | CA2577170308 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+55A>G (n.98670+55A>G) c.79755+55A>G (n.79755+55A>G) c.79554+55A>G (n.79554+55A>G) c.79179+55A>G (n.79179+55A>G) c.106374+55A>G (n.106374+55A>G) c.101451+55A>G (n.101451+55A>G) n.446+6550T>C n.220-5546T>C c.105471+55A>G (n.105471+55A>G) c.79365+55A>G (n.79365+55A>G) c.79224+55A>G (n.79224+55A>G) c.105267+55A>G (n.105267+55A>G) c.100665+55A>G (n.100665+55A>G) c.100662+55A>G (n.100662+55A>G) c.97704+55A>G (n.97704+55A>G) c.79320+55A>G (n.79320+55A>G) c.100815+55A>G (n.100815+55A>G) c.100812+55A>G (n.100812+55A>G) c.100245+55A>G (n.100245+55A>G) c.97587+55A>G (n.97587+55A>G) c.97506+55A>G (n.97506+55A>G) c.79269+55A>G (n.79269+55A>G) c.69123+55A>G (n.69123+55A>G) | |
2 | g.178530193T>C | CA2662125520 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+48A>G (n.98670+48A>G) c.79755+48A>G (n.79755+48A>G) c.79554+48A>G (n.79554+48A>G) c.79179+48A>G (n.79179+48A>G) c.106374+48A>G (n.106374+48A>G) c.101451+48A>G (n.101451+48A>G) n.446+6557T>C n.220-5539T>C c.105471+48A>G (n.105471+48A>G) c.79365+48A>G (n.79365+48A>G) c.79224+48A>G (n.79224+48A>G) c.105267+48A>G (n.105267+48A>G) c.100665+48A>G (n.100665+48A>G) c.100662+48A>G (n.100662+48A>G) c.97704+48A>G (n.97704+48A>G) c.79320+48A>G (n.79320+48A>G) c.100815+48A>G (n.100815+48A>G) c.100812+48A>G (n.100812+48A>G) c.100245+48A>G (n.100245+48A>G) c.97587+48A>G (n.97587+48A>G) c.97506+48A>G (n.97506+48A>G) c.79269+48A>G (n.79269+48A>G) c.69123+48A>G (n.69123+48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178530193T>G | CA538434970 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+48A>C (n.98670+48A>C) c.79755+48A>C (n.79755+48A>C) c.79554+48A>C (n.79554+48A>C) c.79179+48A>C (n.79179+48A>C) c.106374+48A>C (n.106374+48A>C) c.101451+48A>C (n.101451+48A>C) n.446+6557T>G n.220-5539T>G c.105471+48A>C (n.105471+48A>C) c.79365+48A>C (n.79365+48A>C) c.79224+48A>C (n.79224+48A>C) c.105267+48A>C (n.105267+48A>C) c.100665+48A>C (n.100665+48A>C) c.100662+48A>C (n.100662+48A>C) c.97704+48A>C (n.97704+48A>C) c.79320+48A>C (n.79320+48A>C) c.100815+48A>C (n.100815+48A>C) c.100812+48A>C (n.100812+48A>C) c.100245+48A>C (n.100245+48A>C) c.97587+48A>C (n.97587+48A>C) c.97506+48A>C (n.97506+48A>C) c.79269+48A>C (n.79269+48A>C) c.69123+48A>C (n.69123+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530193T= | CA1310511601 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+48A= (n.98670+48A=) c.79755+48A= (n.79755+48A=) c.79554+48A= (n.79554+48A=) c.79179+48A= (n.79179+48A=) c.106374+48A= (n.106374+48A=) c.101451+48A= (n.101451+48A=) n.446+6557T= n.220-5539T= c.105471+48A= (n.105471+48A=) c.79365+48A= (n.79365+48A=) c.79224+48A= (n.79224+48A=) c.105267+48A= (n.105267+48A=) c.100665+48A= (n.100665+48A=) c.100662+48A= (n.100662+48A=) c.97704+48A= (n.97704+48A=) c.79320+48A= (n.79320+48A=) c.100815+48A= (n.100815+48A=) c.100812+48A= (n.100812+48A=) c.100245+48A= (n.100245+48A=) c.97587+48A= (n.97587+48A=) c.97506+48A= (n.97506+48A=) c.79269+48A= (n.79269+48A=) c.69123+48A= (n.69123+48A=) | |
2 | g.178530195A= | CA1310511603 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+46T= (n.98670+46T=) c.79755+46T= (n.79755+46T=) c.79554+46T= (n.79554+46T=) c.79179+46T= (n.79179+46T=) c.106374+46T= (n.106374+46T=) c.101451+46T= (n.101451+46T=) n.446+6559A= n.220-5537A= c.105471+46T= (n.105471+46T=) c.79365+46T= (n.79365+46T=) c.79224+46T= (n.79224+46T=) c.105267+46T= (n.105267+46T=) c.100665+46T= (n.100665+46T=) c.100662+46T= (n.100662+46T=) c.97704+46T= (n.97704+46T=) c.79320+46T= (n.79320+46T=) c.100815+46T= (n.100815+46T=) c.100812+46T= (n.100812+46T=) c.100245+46T= (n.100245+46T=) c.97587+46T= (n.97587+46T=) c.97506+46T= (n.97506+46T=) c.79269+46T= (n.79269+46T=) c.69123+46T= (n.69123+46T=) | |
2 | g.178530195A>C | CA1985120 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+46T>G (n.98670+46T>G) c.79755+46T>G (n.79755+46T>G) c.79554+46T>G (n.79554+46T>G) c.79179+46T>G (n.79179+46T>G) c.106374+46T>G (n.106374+46T>G) c.101451+46T>G (n.101451+46T>G) n.446+6559A>C n.220-5537A>C c.105471+46T>G (n.105471+46T>G) c.79365+46T>G (n.79365+46T>G) c.79224+46T>G (n.79224+46T>G) c.105267+46T>G (n.105267+46T>G) c.100665+46T>G (n.100665+46T>G) c.100662+46T>G (n.100662+46T>G) c.97704+46T>G (n.97704+46T>G) c.79320+46T>G (n.79320+46T>G) c.100815+46T>G (n.100815+46T>G) c.100812+46T>G (n.100812+46T>G) c.100245+46T>G (n.100245+46T>G) c.97587+46T>G (n.97587+46T>G) c.97506+46T>G (n.97506+46T>G) c.79269+46T>G (n.79269+46T>G) c.69123+46T>G (n.69123+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530195A>G | CA60953124 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+46T>C (n.98670+46T>C) c.79755+46T>C (n.79755+46T>C) c.79554+46T>C (n.79554+46T>C) c.79179+46T>C (n.79179+46T>C) c.106374+46T>C (n.106374+46T>C) c.101451+46T>C (n.101451+46T>C) n.446+6559A>G n.220-5537A>G c.105471+46T>C (n.105471+46T>C) c.79365+46T>C (n.79365+46T>C) c.79224+46T>C (n.79224+46T>C) c.105267+46T>C (n.105267+46T>C) c.100665+46T>C (n.100665+46T>C) c.100662+46T>C (n.100662+46T>C) c.97704+46T>C (n.97704+46T>C) c.79320+46T>C (n.79320+46T>C) c.100815+46T>C (n.100815+46T>C) c.100812+46T>C (n.100812+46T>C) c.100245+46T>C (n.100245+46T>C) c.97587+46T>C (n.97587+46T>C) c.97506+46T>C (n.97506+46T>C) c.79269+46T>C (n.79269+46T>C) c.69123+46T>C (n.69123+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178530196A= | CA1310511606 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+45T= (n.98670+45T=) c.79755+45T= (n.79755+45T=) c.79554+45T= (n.79554+45T=) c.79179+45T= (n.79179+45T=) c.106374+45T= (n.106374+45T=) c.101451+45T= (n.101451+45T=) n.446+6560A= n.220-5536A= c.105471+45T= (n.105471+45T=) c.79365+45T= (n.79365+45T=) c.79224+45T= (n.79224+45T=) c.105267+45T= (n.105267+45T=) c.100665+45T= (n.100665+45T=) c.100662+45T= (n.100662+45T=) c.97704+45T= (n.97704+45T=) c.79320+45T= (n.79320+45T=) c.100815+45T= (n.100815+45T=) c.100812+45T= (n.100812+45T=) c.100245+45T= (n.100245+45T=) c.97587+45T= (n.97587+45T=) c.97506+45T= (n.97506+45T=) c.79269+45T= (n.79269+45T=) c.69123+45T= (n.69123+45T=) | |
2 | g.178530196A>T | CA538434971 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+45T>A (n.98670+45T>A) c.79755+45T>A (n.79755+45T>A) c.79554+45T>A (n.79554+45T>A) c.79179+45T>A (n.79179+45T>A) c.106374+45T>A (n.106374+45T>A) c.101451+45T>A (n.101451+45T>A) n.446+6560A>T n.220-5536A>T c.105471+45T>A (n.105471+45T>A) c.79365+45T>A (n.79365+45T>A) c.79224+45T>A (n.79224+45T>A) c.105267+45T>A (n.105267+45T>A) c.100665+45T>A (n.100665+45T>A) c.100662+45T>A (n.100662+45T>A) c.97704+45T>A (n.97704+45T>A) c.79320+45T>A (n.79320+45T>A) c.100815+45T>A (n.100815+45T>A) c.100812+45T>A (n.100812+45T>A) c.100245+45T>A (n.100245+45T>A) c.97587+45T>A (n.97587+45T>A) c.97506+45T>A (n.97506+45T>A) c.79269+45T>A (n.79269+45T>A) c.69123+45T>A (n.69123+45T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178530198T= | CA1310511609 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+43A= (n.98670+43A=) c.79755+43A= (n.79755+43A=) c.79554+43A= (n.79554+43A=) c.79179+43A= (n.79179+43A=) c.106374+43A= (n.106374+43A=) c.101451+43A= (n.101451+43A=) n.446+6562T= n.220-5534T= c.105471+43A= (n.105471+43A=) c.79365+43A= (n.79365+43A=) c.79224+43A= (n.79224+43A=) c.105267+43A= (n.105267+43A=) c.100665+43A= (n.100665+43A=) c.100662+43A= (n.100662+43A=) c.97704+43A= (n.97704+43A=) c.79320+43A= (n.79320+43A=) c.100815+43A= (n.100815+43A=) c.100812+43A= (n.100812+43A=) c.100245+43A= (n.100245+43A=) c.97587+43A= (n.97587+43A=) c.97506+43A= (n.97506+43A=) c.79269+43A= (n.79269+43A=) c.69123+43A= (n.69123+43A=) | |
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2 | g.178530205G>T | CA2577170309 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+36C>A (n.98670+36C>A) c.79755+36C>A (n.79755+36C>A) c.79554+36C>A (n.79554+36C>A) c.79179+36C>A (n.79179+36C>A) c.106374+36C>A (n.106374+36C>A) c.101451+36C>A (n.101451+36C>A) n.446+6569G>T n.220-5527G>T c.105471+36C>A (n.105471+36C>A) c.79365+36C>A (n.79365+36C>A) c.79224+36C>A (n.79224+36C>A) c.105267+36C>A (n.105267+36C>A) c.100665+36C>A (n.100665+36C>A) c.100662+36C>A (n.100662+36C>A) c.97704+36C>A (n.97704+36C>A) c.79320+36C>A (n.79320+36C>A) c.100815+36C>A (n.100815+36C>A) c.100812+36C>A (n.100812+36C>A) c.100245+36C>A (n.100245+36C>A) c.97587+36C>A (n.97587+36C>A) c.97506+36C>A (n.97506+36C>A) c.79269+36C>A (n.79269+36C>A) c.69123+36C>A (n.69123+36C>A) | |
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2 | g.178530208G>T | CA761284432 | TTN,TTN-AS1 | c.98670+33C>A (n.98670+33C>A) c.79755+33C>A (n.79755+33C>A) c.79554+33C>A (n.79554+33C>A) c.79179+33C>A (n.79179+33C>A) c.106374+33C>A (n.106374+33C>A) c.101451+33C>A (n.101451+33C>A) n.446+6572G>T n.220-5524G>T c.105471+33C>A (n.105471+33C>A) c.79365+33C>A (n.79365+33C>A) c.79224+33C>A (n.79224+33C>A) c.105267+33C>A (n.105267+33C>A) c.100665+33C>A (n.100665+33C>A) c.100662+33C>A (n.100662+33C>A) c.97704+33C>A (n.97704+33C>A) c.79320+33C>A (n.79320+33C>A) c.100815+33C>A (n.100815+33C>A) c.100812+33C>A (n.100812+33C>A) c.100245+33C>A (n.100245+33C>A) c.97587+33C>A (n.97587+33C>A) c.97506+33C>A (n.97506+33C>A) c.79269+33C>A (n.79269+33C>A) c.69123+33C>A (n.69123+33C>A) | dbSNP |
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