Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178530104C>ACA349405592TTN,TTN-AS1c.98683G>T (p.Gly32895Ter)
c.79768G>T (p.Gly26590Ter)
c.79567G>T (p.Gly26523Ter)
c.79192G>T (p.Gly26398Ter)
c.106387G>T (p.Gly35463Ter)
c.101464G>T (p.Gly33822Ter)
n.446+6468C>A
n.220-5628C>A
c.105484G>T (p.Gly35162Ter)
c.79378G>T (p.Gly26460Ter)
c.79237G>T (p.Gly26413Ter)
c.105280G>T (p.Gly35094Ter)
c.100678G>T (p.Gly33560Ter)
c.100675G>T (p.Gly33559Ter)
c.97717G>T (p.Gly32573Ter)
c.79333G>T (p.Gly26445Ter)
c.100828G>T (p.Gly33610Ter)
c.100825G>T (p.Gly33609Ter)
c.100258G>T (p.Gly33420Ter)
c.97600G>T (p.Gly32534Ter)
c.97519G>T (p.Gly32507Ter)
c.79282G>T (p.Gly26428Ter)
c.69136G>T (p.Gly23046Ter)
2g.178530104C=CA1310511491TTN,TTN-AS1c.98683G= (p.Gly32895=)
c.79768G= (p.Gly26590=)
c.79567G= (p.Gly26523=)
c.79192G= (p.Gly26398=)
c.106387G= (p.Gly35463=)
c.101464G= (p.Gly33822=)
n.446+6468C=
n.220-5628C=
c.105484G= (p.Gly35162=)
c.79378G= (p.Gly26460=)
c.79237G= (p.Gly26413=)
c.105280G= (p.Gly35094=)
c.100678G= (p.Gly33560=)
c.100675G= (p.Gly33559=)
c.97717G= (p.Gly32573=)
c.79333G= (p.Gly26445=)
c.100828G= (p.Gly33610=)
c.100825G= (p.Gly33609=)
c.100258G= (p.Gly33420=)
c.97600G= (p.Gly32534=)
c.97519G= (p.Gly32507=)
c.79282G= (p.Gly26428=)
c.69136G= (p.Gly23046=)
2g.178530104C>GCA349405590TTN,TTN-AS1c.98683G>C (p.Gly32895Arg)
c.79768G>C (p.Gly26590Arg)
c.79567G>C (p.Gly26523Arg)
c.79192G>C (p.Gly26398Arg)
c.106387G>C (p.Gly35463Arg)
c.101464G>C (p.Gly33822Arg)
n.446+6468C>G
n.220-5628C>G
c.105484G>C (p.Gly35162Arg)
c.79378G>C (p.Gly26460Arg)
c.79237G>C (p.Gly26413Arg)
c.105280G>C (p.Gly35094Arg)
c.100678G>C (p.Gly33560Arg)
c.100675G>C (p.Gly33559Arg)
c.97717G>C (p.Gly32573Arg)
c.79333G>C (p.Gly26445Arg)
c.100828G>C (p.Gly33610Arg)
c.100825G>C (p.Gly33609Arg)
c.100258G>C (p.Gly33420Arg)
c.97600G>C (p.Gly32534Arg)
c.97519G>C (p.Gly32507Arg)
c.79282G>C (p.Gly26428Arg)
c.69136G>C (p.Gly23046Arg)
2g.178530104C>TCA349405587TTN,TTN-AS1c.98683G>A (p.Gly32895Arg)
c.79768G>A (p.Gly26590Arg)
c.79567G>A (p.Gly26523Arg)
c.79192G>A (p.Gly26398Arg)
c.106387G>A (p.Gly35463Arg)
c.101464G>A (p.Gly33822Arg)
n.446+6468C>T
n.220-5628C>T
c.105484G>A (p.Gly35162Arg)
c.79378G>A (p.Gly26460Arg)
c.79237G>A (p.Gly26413Arg)
c.105280G>A (p.Gly35094Arg)
c.100678G>A (p.Gly33560Arg)
c.100675G>A (p.Gly33559Arg)
c.97717G>A (p.Gly32573Arg)
c.79333G>A (p.Gly26445Arg)
c.100828G>A (p.Gly33610Arg)
c.100825G>A (p.Gly33609Arg)
c.100258G>A (p.Gly33420Arg)
c.97600G>A (p.Gly32534Arg)
c.97519G>A (p.Gly32507Arg)
c.79282G>A (p.Gly26428Arg)
c.69136G>A (p.Gly23046Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530105T>ACA349405594TTN,TTN-AS1c.98682A>T (p.Gln32894His)
c.79767A>T (p.Gln26589His)
c.79566A>T (p.Gln26522His)
c.79191A>T (p.Gln26397His)
c.106386A>T (p.Gln35462His)
c.101463A>T (p.Gln33821His)
n.446+6469T>A
n.220-5627T>A
c.105483A>T (p.Gln35161His)
c.79377A>T (p.Gln26459His)
c.79236A>T (p.Gln26412His)
c.105279A>T (p.Gln35093His)
c.100677A>T (p.Gln33559His)
c.100674A>T (p.Gln33558His)
c.97716A>T (p.Gln32572His)
c.79332A>T (p.Gln26444His)
c.100827A>T (p.Gln33609His)
c.100824A>T (p.Gln33608His)
c.100257A>T (p.Gln33419His)
c.97599A>T (p.Gln32533His)
c.97518A>T (p.Gln32506His)
c.79281A>T (p.Gln26427His)
c.69135A>T (p.Gln23045His)
2g.178530105T>CCA430094098TTN,TTN-AS1c.98682A>G (p.Gln32894=)
c.79767A>G (p.Gln26589=)
c.79566A>G (p.Gln26522=)
c.79191A>G (p.Gln26397=)
c.106386A>G (p.Gln35462=)
c.101463A>G (p.Gln33821=)
n.446+6469T>C
n.220-5627T>C
c.105483A>G (p.Gln35161=)
c.79377A>G (p.Gln26459=)
c.79236A>G (p.Gln26412=)
c.105279A>G (p.Gln35093=)
c.100677A>G (p.Gln33559=)
c.100674A>G (p.Gln33558=)
c.97716A>G (p.Gln32572=)
c.79332A>G (p.Gln26444=)
c.100827A>G (p.Gln33609=)
c.100824A>G (p.Gln33608=)
c.100257A>G (p.Gln33419=)
c.97599A>G (p.Gln32533=)
c.97518A>G (p.Gln32506=)
c.79281A>G (p.Gln26427=)
c.69135A>G (p.Gln23045=)
2g.178530105T>GCA349405596TTN,TTN-AS1c.98682A>C (p.Gln32894His)
c.79767A>C (p.Gln26589His)
c.79566A>C (p.Gln26522His)
c.79191A>C (p.Gln26397His)
c.106386A>C (p.Gln35462His)
c.101463A>C (p.Gln33821His)
n.446+6469T>G
n.220-5627T>G
c.105483A>C (p.Gln35161His)
c.79377A>C (p.Gln26459His)
c.79236A>C (p.Gln26412His)
c.105279A>C (p.Gln35093His)
c.100677A>C (p.Gln33559His)
c.100674A>C (p.Gln33558His)
c.97716A>C (p.Gln32572His)
c.79332A>C (p.Gln26444His)
c.100827A>C (p.Gln33609His)
c.100824A>C (p.Gln33608His)
c.100257A>C (p.Gln33419His)
c.97599A>C (p.Gln32533His)
c.97518A>C (p.Gln32506His)
c.79281A>C (p.Gln26427His)
c.69135A>C (p.Gln23045His)
2g.178530106T>ACA349405599TTN,TTN-AS1c.98681A>T (p.Gln32894Leu)
c.79766A>T (p.Gln26589Leu)
c.79565A>T (p.Gln26522Leu)
c.79190A>T (p.Gln26397Leu)
c.106385A>T (p.Gln35462Leu)
c.101462A>T (p.Gln33821Leu)
n.446+6470T>A
n.220-5626T>A
c.105482A>T (p.Gln35161Leu)
c.79376A>T (p.Gln26459Leu)
c.79235A>T (p.Gln26412Leu)
c.105278A>T (p.Gln35093Leu)
c.100676A>T (p.Gln33559Leu)
c.100673A>T (p.Gln33558Leu)
c.97715A>T (p.Gln32572Leu)
c.79331A>T (p.Gln26444Leu)
c.100826A>T (p.Gln33609Leu)
c.100823A>T (p.Gln33608Leu)
c.100256A>T (p.Gln33419Leu)
c.97598A>T (p.Gln32533Leu)
c.97517A>T (p.Gln32506Leu)
c.79280A>T (p.Gln26427Leu)
c.69134A>T (p.Gln23045Leu)
2g.178530106T>CCA60953073TTN,TTN-AS1c.98681A>G (p.Gln32894Arg)
c.79766A>G (p.Gln26589Arg)
c.79565A>G (p.Gln26522Arg)
c.79190A>G (p.Gln26397Arg)
c.106385A>G (p.Gln35462Arg)
c.101462A>G (p.Gln33821Arg)
n.446+6470T>C
n.220-5626T>C
c.105482A>G (p.Gln35161Arg)
c.79376A>G (p.Gln26459Arg)
c.79235A>G (p.Gln26412Arg)
c.105278A>G (p.Gln35093Arg)
c.100676A>G (p.Gln33559Arg)
c.100673A>G (p.Gln33558Arg)
c.97715A>G (p.Gln32572Arg)
c.79331A>G (p.Gln26444Arg)
c.100826A>G (p.Gln33609Arg)
c.100823A>G (p.Gln33608Arg)
c.100256A>G (p.Gln33419Arg)
c.97598A>G (p.Gln32533Arg)
c.97517A>G (p.Gln32506Arg)
c.79280A>G (p.Gln26427Arg)
c.69134A>G (p.Gln23045Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530106T>GCA349405603TTN,TTN-AS1c.98681A>C (p.Gln32894Pro)
c.79766A>C (p.Gln26589Pro)
c.79565A>C (p.Gln26522Pro)
c.79190A>C (p.Gln26397Pro)
c.106385A>C (p.Gln35462Pro)
c.101462A>C (p.Gln33821Pro)
n.446+6470T>G
n.220-5626T>G
c.105482A>C (p.Gln35161Pro)
c.79376A>C (p.Gln26459Pro)
c.79235A>C (p.Gln26412Pro)
c.105278A>C (p.Gln35093Pro)
c.100676A>C (p.Gln33559Pro)
c.100673A>C (p.Gln33558Pro)
c.97715A>C (p.Gln32572Pro)
c.79331A>C (p.Gln26444Pro)
c.100826A>C (p.Gln33609Pro)
c.100823A>C (p.Gln33608Pro)
c.100256A>C (p.Gln33419Pro)
c.97598A>C (p.Gln32533Pro)
c.97517A>C (p.Gln32506Pro)
c.79280A>C (p.Gln26427Pro)
c.69134A>C (p.Gln23045Pro)
2g.178530106T=CA1310511497TTN,TTN-AS1c.98681A= (p.Gln32894=)
c.79766A= (p.Gln26589=)
c.79565A= (p.Gln26522=)
c.79190A= (p.Gln26397=)
c.106385A= (p.Gln35462=)
c.101462A= (p.Gln33821=)
n.446+6470T=
n.220-5626T=
c.105482A= (p.Gln35161=)
c.79376A= (p.Gln26459=)
c.79235A= (p.Gln26412=)
c.105278A= (p.Gln35093=)
c.100676A= (p.Gln33559=)
c.100673A= (p.Gln33558=)
c.97715A= (p.Gln32572=)
c.79331A= (p.Gln26444=)
c.100826A= (p.Gln33609=)
c.100823A= (p.Gln33608=)
c.100256A= (p.Gln33419=)
c.97598A= (p.Gln32533=)
c.97517A= (p.Gln32506=)
c.79280A= (p.Gln26427=)
c.69134A= (p.Gln23045=)
2g.178530107G>ACA349405606TTN,TTN-AS1c.98680C>T (p.Gln32894Ter)
c.79765C>T (p.Gln26589Ter)
c.79564C>T (p.Gln26522Ter)
c.79189C>T (p.Gln26397Ter)
c.106384C>T (p.Gln35462Ter)
c.101461C>T (p.Gln33821Ter)
n.446+6471G>A
n.220-5625G>A
c.105481C>T (p.Gln35161Ter)
c.79375C>T (p.Gln26459Ter)
c.79234C>T (p.Gln26412Ter)
c.105277C>T (p.Gln35093Ter)
c.100675C>T (p.Gln33559Ter)
c.100672C>T (p.Gln33558Ter)
c.97714C>T (p.Gln32572Ter)
c.79330C>T (p.Gln26444Ter)
c.100825C>T (p.Gln33609Ter)
c.100822C>T (p.Gln33608Ter)
c.100255C>T (p.Gln33419Ter)
c.97597C>T (p.Gln32533Ter)
c.97516C>T (p.Gln32506Ter)
c.79279C>T (p.Gln26427Ter)
c.69133C>T (p.Gln23045Ter)
2g.178530107G>CCA349405609TTN,TTN-AS1c.98680C>G (p.Gln32894Glu)
c.79765C>G (p.Gln26589Glu)
c.79564C>G (p.Gln26522Glu)
c.79189C>G (p.Gln26397Glu)
c.106384C>G (p.Gln35462Glu)
c.101461C>G (p.Gln33821Glu)
n.446+6471G>C
n.220-5625G>C
c.105481C>G (p.Gln35161Glu)
c.79375C>G (p.Gln26459Glu)
c.79234C>G (p.Gln26412Glu)
c.105277C>G (p.Gln35093Glu)
c.100675C>G (p.Gln33559Glu)
c.100672C>G (p.Gln33558Glu)
c.97714C>G (p.Gln32572Glu)
c.79330C>G (p.Gln26444Glu)
c.100825C>G (p.Gln33609Glu)
c.100822C>G (p.Gln33608Glu)
c.100255C>G (p.Gln33419Glu)
c.97597C>G (p.Gln32533Glu)
c.97516C>G (p.Gln32506Glu)
c.79279C>G (p.Gln26427Glu)
c.69133C>G (p.Gln23045Glu)
2g.178530107G>TCA349405612TTN,TTN-AS1c.98680C>A (p.Gln32894Lys)
c.79765C>A (p.Gln26589Lys)
c.79564C>A (p.Gln26522Lys)
c.79189C>A (p.Gln26397Lys)
c.106384C>A (p.Gln35462Lys)
c.101461C>A (p.Gln33821Lys)
n.446+6471G>T
n.220-5625G>T
c.105481C>A (p.Gln35161Lys)
c.79375C>A (p.Gln26459Lys)
c.79234C>A (p.Gln26412Lys)
c.105277C>A (p.Gln35093Lys)
c.100675C>A (p.Gln33559Lys)
c.100672C>A (p.Gln33558Lys)
c.97714C>A (p.Gln32572Lys)
c.79330C>A (p.Gln26444Lys)
c.100825C>A (p.Gln33609Lys)
c.100822C>A (p.Gln33608Lys)
c.100255C>A (p.Gln33419Lys)
c.97597C>A (p.Gln32533Lys)
c.97516C>A (p.Gln32506Lys)
c.79279C>A (p.Gln26427Lys)
c.69133C>A (p.Gln23045Lys)
2g.178530108T>ACA430094112TTN,TTN-AS1c.98679A>T (p.Thr32893=)
c.79764A>T (p.Thr26588=)
c.79563A>T (p.Thr26521=)
c.79188A>T (p.Thr26396=)
c.106383A>T (p.Thr35461=)
c.101460A>T (p.Thr33820=)
n.446+6472T>A
n.220-5624T>A
c.105480A>T (p.Thr35160=)
c.79374A>T (p.Thr26458=)
c.79233A>T (p.Thr26411=)
c.105276A>T (p.Thr35092=)
c.100674A>T (p.Thr33558=)
c.100671A>T (p.Thr33557=)
c.97713A>T (p.Thr32571=)
c.79329A>T (p.Thr26443=)
c.100824A>T (p.Thr33608=)
c.100821A>T (p.Thr33607=)
c.100254A>T (p.Thr33418=)
c.97596A>T (p.Thr32532=)
c.97515A>T (p.Thr32505=)
c.79278A>T (p.Thr26426=)
c.69132A>T (p.Thr23044=)
2g.178530108T>CCA430094114TTN,TTN-AS1c.98679A>G (p.Thr32893=)
c.79764A>G (p.Thr26588=)
c.79563A>G (p.Thr26521=)
c.79188A>G (p.Thr26396=)
c.106383A>G (p.Thr35461=)
c.101460A>G (p.Thr33820=)
n.446+6472T>C
n.220-5624T>C
c.105480A>G (p.Thr35160=)
c.79374A>G (p.Thr26458=)
c.79233A>G (p.Thr26411=)
c.105276A>G (p.Thr35092=)
c.100674A>G (p.Thr33558=)
c.100671A>G (p.Thr33557=)
c.97713A>G (p.Thr32571=)
c.79329A>G (p.Thr26443=)
c.100824A>G (p.Thr33608=)
c.100821A>G (p.Thr33607=)
c.100254A>G (p.Thr33418=)
c.97596A>G (p.Thr32532=)
c.97515A>G (p.Thr32505=)
c.79278A>G (p.Thr26426=)
c.69132A>G (p.Thr23044=)
2g.178530108T>GCA430094116TTN,TTN-AS1c.98679A>C (p.Thr32893=)
c.79764A>C (p.Thr26588=)
c.79563A>C (p.Thr26521=)
c.79188A>C (p.Thr26396=)
c.106383A>C (p.Thr35461=)
c.101460A>C (p.Thr33820=)
n.446+6472T>G
n.220-5624T>G
c.105480A>C (p.Thr35160=)
c.79374A>C (p.Thr26458=)
c.79233A>C (p.Thr26411=)
c.105276A>C (p.Thr35092=)
c.100674A>C (p.Thr33558=)
c.100671A>C (p.Thr33557=)
c.97713A>C (p.Thr32571=)
c.79329A>C (p.Thr26443=)
c.100824A>C (p.Thr33608=)
c.100821A>C (p.Thr33607=)
c.100254A>C (p.Thr33418=)
c.97596A>C (p.Thr32532=)
c.97515A>C (p.Thr32505=)
c.79278A>C (p.Thr26426=)
c.69132A>C (p.Thr23044=)
gnomAD v4
2g.178530109G>ACA1985113TTN,TTN-AS1c.98678C>T (p.Thr32893Ile)
c.79763C>T (p.Thr26588Ile)
c.79562C>T (p.Thr26521Ile)
c.79187C>T (p.Thr26396Ile)
c.106382C>T (p.Thr35461Ile)
c.101459C>T (p.Thr33820Ile)
n.446+6473G>A
n.220-5623G>A
c.105479C>T (p.Thr35160Ile)
c.79373C>T (p.Thr26458Ile)
c.79232C>T (p.Thr26411Ile)
c.105275C>T (p.Thr35092Ile)
c.100673C>T (p.Thr33558Ile)
c.100670C>T (p.Thr33557Ile)
c.97712C>T (p.Thr32571Ile)
c.79328C>T (p.Thr26443Ile)
c.100823C>T (p.Thr33608Ile)
c.100820C>T (p.Thr33607Ile)
c.100253C>T (p.Thr33418Ile)
c.97595C>T (p.Thr32532Ile)
c.97514C>T (p.Thr32505Ile)
c.79277C>T (p.Thr26426Ile)
c.69131C>T (p.Thr23044Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530109G>CCA349405613TTN,TTN-AS1c.98678C>G (p.Thr32893Arg)
c.79763C>G (p.Thr26588Arg)
c.79562C>G (p.Thr26521Arg)
c.79187C>G (p.Thr26396Arg)
c.106382C>G (p.Thr35461Arg)
c.101459C>G (p.Thr33820Arg)
n.446+6473G>C
n.220-5623G>C
c.105479C>G (p.Thr35160Arg)
c.79373C>G (p.Thr26458Arg)
c.79232C>G (p.Thr26411Arg)
c.105275C>G (p.Thr35092Arg)
c.100673C>G (p.Thr33558Arg)
c.100670C>G (p.Thr33557Arg)
c.97712C>G (p.Thr32571Arg)
c.79328C>G (p.Thr26443Arg)
c.100823C>G (p.Thr33608Arg)
c.100820C>G (p.Thr33607Arg)
c.100253C>G (p.Thr33418Arg)
c.97595C>G (p.Thr32532Arg)
c.97514C>G (p.Thr32505Arg)
c.79277C>G (p.Thr26426Arg)
c.69131C>G (p.Thr23044Arg)
2g.178530109G=CA1310511500TTN,TTN-AS1c.98678C= (p.Thr32893=)
c.79763C= (p.Thr26588=)
c.79562C= (p.Thr26521=)
c.79187C= (p.Thr26396=)
c.106382C= (p.Thr35461=)
c.101459C= (p.Thr33820=)
n.446+6473G=
n.220-5623G=
c.105479C= (p.Thr35160=)
c.79373C= (p.Thr26458=)
c.79232C= (p.Thr26411=)
c.105275C= (p.Thr35092=)
c.100673C= (p.Thr33558=)
c.100670C= (p.Thr33557=)
c.97712C= (p.Thr32571=)
c.79328C= (p.Thr26443=)
c.100823C= (p.Thr33608=)
c.100820C= (p.Thr33607=)
c.100253C= (p.Thr33418=)
c.97595C= (p.Thr32532=)
c.97514C= (p.Thr32505=)
c.79277C= (p.Thr26426=)
c.69131C= (p.Thr23044=)
2g.178530109G>TCA349405614TTN,TTN-AS1c.98678C>A (p.Thr32893Lys)
c.79763C>A (p.Thr26588Lys)
c.79562C>A (p.Thr26521Lys)
c.79187C>A (p.Thr26396Lys)
c.106382C>A (p.Thr35461Lys)
c.101459C>A (p.Thr33820Lys)
n.446+6473G>T
n.220-5623G>T
c.105479C>A (p.Thr35160Lys)
c.79373C>A (p.Thr26458Lys)
c.79232C>A (p.Thr26411Lys)
c.105275C>A (p.Thr35092Lys)
c.100673C>A (p.Thr33558Lys)
c.100670C>A (p.Thr33557Lys)
c.97712C>A (p.Thr32571Lys)
c.79328C>A (p.Thr26443Lys)
c.100823C>A (p.Thr33608Lys)
c.100820C>A (p.Thr33607Lys)
c.100253C>A (p.Thr33418Lys)
c.97595C>A (p.Thr32532Lys)
c.97514C>A (p.Thr32505Lys)
c.79277C>A (p.Thr26426Lys)
c.69131C>A (p.Thr23044Lys)
2g.178530110T>ACA349405615TTN,TTN-AS1c.98677A>T (p.Thr32893Ser)
c.79762A>T (p.Thr26588Ser)
c.79561A>T (p.Thr26521Ser)
c.79186A>T (p.Thr26396Ser)
c.106381A>T (p.Thr35461Ser)
c.101458A>T (p.Thr33820Ser)
n.446+6474T>A
n.220-5622T>A
c.105478A>T (p.Thr35160Ser)
c.79372A>T (p.Thr26458Ser)
c.79231A>T (p.Thr26411Ser)
c.105274A>T (p.Thr35092Ser)
c.100672A>T (p.Thr33558Ser)
c.100669A>T (p.Thr33557Ser)
c.97711A>T (p.Thr32571Ser)
c.79327A>T (p.Thr26443Ser)
c.100822A>T (p.Thr33608Ser)
c.100819A>T (p.Thr33607Ser)
c.100252A>T (p.Thr33418Ser)
c.97594A>T (p.Thr32532Ser)
c.97513A>T (p.Thr32505Ser)
c.79276A>T (p.Thr26426Ser)
c.69130A>T (p.Thr23044Ser)
2g.178530110T>CCA349405616TTN,TTN-AS1c.98677A>G (p.Thr32893Ala)
c.79762A>G (p.Thr26588Ala)
c.79561A>G (p.Thr26521Ala)
c.79186A>G (p.Thr26396Ala)
c.106381A>G (p.Thr35461Ala)
c.101458A>G (p.Thr33820Ala)
n.446+6474T>C
n.220-5622T>C
c.105478A>G (p.Thr35160Ala)
c.79372A>G (p.Thr26458Ala)
c.79231A>G (p.Thr26411Ala)
c.105274A>G (p.Thr35092Ala)
c.100672A>G (p.Thr33558Ala)
c.100669A>G (p.Thr33557Ala)
c.97711A>G (p.Thr32571Ala)
c.79327A>G (p.Thr26443Ala)
c.100822A>G (p.Thr33608Ala)
c.100819A>G (p.Thr33607Ala)
c.100252A>G (p.Thr33418Ala)
c.97594A>G (p.Thr32532Ala)
c.97513A>G (p.Thr32505Ala)
c.79276A>G (p.Thr26426Ala)
c.69130A>G (p.Thr23044Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530110T>GCA349405617TTN,TTN-AS1c.98677A>C (p.Thr32893Pro)
c.79762A>C (p.Thr26588Pro)
c.79561A>C (p.Thr26521Pro)
c.79186A>C (p.Thr26396Pro)
c.106381A>C (p.Thr35461Pro)
c.101458A>C (p.Thr33820Pro)
n.446+6474T>G
n.220-5622T>G
c.105478A>C (p.Thr35160Pro)
c.79372A>C (p.Thr26458Pro)
c.79231A>C (p.Thr26411Pro)
c.105274A>C (p.Thr35092Pro)
c.100672A>C (p.Thr33558Pro)
c.100669A>C (p.Thr33557Pro)
c.97711A>C (p.Thr32571Pro)
c.79327A>C (p.Thr26443Pro)
c.100822A>C (p.Thr33608Pro)
c.100819A>C (p.Thr33607Pro)
c.100252A>C (p.Thr33418Pro)
c.97594A>C (p.Thr32532Pro)
c.97513A>C (p.Thr32505Pro)
c.79276A>C (p.Thr26426Pro)
c.69130A>C (p.Thr23044Pro)
2g.178530110T=CA1310511505TTN,TTN-AS1c.98677A= (p.Thr32893=)
c.79762A= (p.Thr26588=)
c.79561A= (p.Thr26521=)
c.79186A= (p.Thr26396=)
c.106381A= (p.Thr35461=)
c.101458A= (p.Thr33820=)
n.446+6474T=
n.220-5622T=
c.105478A= (p.Thr35160=)
c.79372A= (p.Thr26458=)
c.79231A= (p.Thr26411=)
c.105274A= (p.Thr35092=)
c.100672A= (p.Thr33558=)
c.100669A= (p.Thr33557=)
c.97711A= (p.Thr32571=)
c.79327A= (p.Thr26443=)
c.100822A= (p.Thr33608=)
c.100819A= (p.Thr33607=)
c.100252A= (p.Thr33418=)
c.97594A= (p.Thr32532=)
c.97513A= (p.Thr32505=)
c.79276A= (p.Thr26426=)
c.69130A= (p.Thr23044=)
2g.178530111A>CCA349405619TTN,TTN-AS1c.98676T>G (p.Ile32892Met)
c.79761T>G (p.Ile26587Met)
c.79560T>G (p.Ile26520Met)
c.79185T>G (p.Ile26395Met)
c.106380T>G (p.Ile35460Met)
c.101457T>G (p.Ile33819Met)
n.446+6475A>C
n.220-5621A>C
c.105477T>G (p.Ile35159Met)
c.79371T>G (p.Ile26457Met)
c.79230T>G (p.Ile26410Met)
c.105273T>G (p.Ile35091Met)
c.100671T>G (p.Ile33557Met)
c.100668T>G (p.Ile33556Met)
c.97710T>G (p.Ile32570Met)
c.79326T>G (p.Ile26442Met)
c.100821T>G (p.Ile33607Met)
c.100818T>G (p.Ile33606Met)
c.100251T>G (p.Ile33417Met)
c.97593T>G (p.Ile32531Met)
c.97512T>G (p.Ile32504Met)
c.79275T>G (p.Ile26425Met)
c.69129T>G (p.Ile23043Met)
2g.178530111A>GCA430094131TTN,TTN-AS1c.98676T>C (p.Ile32892=)
c.79761T>C (p.Ile26587=)
c.79560T>C (p.Ile26520=)
c.79185T>C (p.Ile26395=)
c.106380T>C (p.Ile35460=)
c.101457T>C (p.Ile33819=)
n.446+6475A>G
n.220-5621A>G
c.105477T>C (p.Ile35159=)
c.79371T>C (p.Ile26457=)
c.79230T>C (p.Ile26410=)
c.105273T>C (p.Ile35091=)
c.100671T>C (p.Ile33557=)
c.100668T>C (p.Ile33556=)
c.97710T>C (p.Ile32570=)
c.79326T>C (p.Ile26442=)
c.100821T>C (p.Ile33607=)
c.100818T>C (p.Ile33606=)
c.100251T>C (p.Ile33417=)
c.97593T>C (p.Ile32531=)
c.97512T>C (p.Ile32504=)
c.79275T>C (p.Ile26425=)
c.69129T>C (p.Ile23043=)
2g.178530111A>TCA430094129TTN,TTN-AS1c.98676T>A (p.Ile32892=)
c.79761T>A (p.Ile26587=)
c.79560T>A (p.Ile26520=)
c.79185T>A (p.Ile26395=)
c.106380T>A (p.Ile35460=)
c.101457T>A (p.Ile33819=)
n.446+6475A>T
n.220-5621A>T
c.105477T>A (p.Ile35159=)
c.79371T>A (p.Ile26457=)
c.79230T>A (p.Ile26410=)
c.105273T>A (p.Ile35091=)
c.100671T>A (p.Ile33557=)
c.100668T>A (p.Ile33556=)
c.97710T>A (p.Ile32570=)
c.79326T>A (p.Ile26442=)
c.100821T>A (p.Ile33607=)
c.100818T>A (p.Ile33606=)
c.100251T>A (p.Ile33417=)
c.97593T>A (p.Ile32531=)
c.97512T>A (p.Ile32504=)
c.79275T>A (p.Ile26425=)
c.69129T>A (p.Ile23043=)
2g.178530112A=CA1310511512TTN,TTN-AS1c.98675T= (p.Ile32892=)
c.79760T= (p.Ile26587=)
c.79559T= (p.Ile26520=)
c.79184T= (p.Ile26395=)
c.106379T= (p.Ile35460=)
c.101456T= (p.Ile33819=)
n.446+6476A=
n.220-5620A=
c.105476T= (p.Ile35159=)
c.79370T= (p.Ile26457=)
c.79229T= (p.Ile26410=)
c.105272T= (p.Ile35091=)
c.100670T= (p.Ile33557=)
c.100667T= (p.Ile33556=)
c.97709T= (p.Ile32570=)
c.79325T= (p.Ile26442=)
c.100820T= (p.Ile33607=)
c.100817T= (p.Ile33606=)
c.100250T= (p.Ile33417=)
c.97592T= (p.Ile32531=)
c.97511T= (p.Ile32504=)
c.79274T= (p.Ile26425=)
c.69128T= (p.Ile23043=)
2g.178530112A>CCA349405625TTN,TTN-AS1c.98675T>G (p.Ile32892Ser)
c.79760T>G (p.Ile26587Ser)
c.79559T>G (p.Ile26520Ser)
c.79184T>G (p.Ile26395Ser)
c.106379T>G (p.Ile35460Ser)
c.101456T>G (p.Ile33819Ser)
n.446+6476A>C
n.220-5620A>C
c.105476T>G (p.Ile35159Ser)
c.79370T>G (p.Ile26457Ser)
c.79229T>G (p.Ile26410Ser)
c.105272T>G (p.Ile35091Ser)
c.100670T>G (p.Ile33557Ser)
c.100667T>G (p.Ile33556Ser)
c.97709T>G (p.Ile32570Ser)
c.79325T>G (p.Ile26442Ser)
c.100820T>G (p.Ile33607Ser)
c.100817T>G (p.Ile33606Ser)
c.100250T>G (p.Ile33417Ser)
c.97592T>G (p.Ile32531Ser)
c.97511T>G (p.Ile32504Ser)
c.79274T>G (p.Ile26425Ser)
c.69128T>G (p.Ile23043Ser)
2g.178530112A>GCA349405624TTN,TTN-AS1c.98675T>C (p.Ile32892Thr)
c.79760T>C (p.Ile26587Thr)
c.79559T>C (p.Ile26520Thr)
c.79184T>C (p.Ile26395Thr)
c.106379T>C (p.Ile35460Thr)
c.101456T>C (p.Ile33819Thr)
n.446+6476A>G
n.220-5620A>G
c.105476T>C (p.Ile35159Thr)
c.79370T>C (p.Ile26457Thr)
c.79229T>C (p.Ile26410Thr)
c.105272T>C (p.Ile35091Thr)
c.100670T>C (p.Ile33557Thr)
c.100667T>C (p.Ile33556Thr)
c.97709T>C (p.Ile32570Thr)
c.79325T>C (p.Ile26442Thr)
c.100820T>C (p.Ile33607Thr)
c.100817T>C (p.Ile33606Thr)
c.100250T>C (p.Ile33417Thr)
c.97592T>C (p.Ile32531Thr)
c.97511T>C (p.Ile32504Thr)
c.79274T>C (p.Ile26425Thr)
c.69128T>C (p.Ile23043Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.178530112A>TCA349405622TTN,TTN-AS1c.98675T>A (p.Ile32892Asn)
c.79760T>A (p.Ile26587Asn)
c.79559T>A (p.Ile26520Asn)
c.79184T>A (p.Ile26395Asn)
c.106379T>A (p.Ile35460Asn)
c.101456T>A (p.Ile33819Asn)
n.446+6476A>T
n.220-5620A>T
c.105476T>A (p.Ile35159Asn)
c.79370T>A (p.Ile26457Asn)
c.79229T>A (p.Ile26410Asn)
c.105272T>A (p.Ile35091Asn)
c.100670T>A (p.Ile33557Asn)
c.100667T>A (p.Ile33556Asn)
c.97709T>A (p.Ile32570Asn)
c.79325T>A (p.Ile26442Asn)
c.100820T>A (p.Ile33607Asn)
c.100817T>A (p.Ile33606Asn)
c.100250T>A (p.Ile33417Asn)
c.97592T>A (p.Ile32531Asn)
c.97511T>A (p.Ile32504Asn)
c.79274T>A (p.Ile26425Asn)
c.69128T>A (p.Ile23043Asn)
2g.178530113T>ACA349405627TTN,TTN-AS1c.98674A>T (p.Ile32892Phe)
c.79759A>T (p.Ile26587Phe)
c.79558A>T (p.Ile26520Phe)
c.79183A>T (p.Ile26395Phe)
c.106378A>T (p.Ile35460Phe)
c.101455A>T (p.Ile33819Phe)
n.446+6477T>A
n.220-5619T>A
c.105475A>T (p.Ile35159Phe)
c.79369A>T (p.Ile26457Phe)
c.79228A>T (p.Ile26410Phe)
c.105271A>T (p.Ile35091Phe)
c.100669A>T (p.Ile33557Phe)
c.100666A>T (p.Ile33556Phe)
c.97708A>T (p.Ile32570Phe)
c.79324A>T (p.Ile26442Phe)
c.100819A>T (p.Ile33607Phe)
c.100816A>T (p.Ile33606Phe)
c.100249A>T (p.Ile33417Phe)
c.97591A>T (p.Ile32531Phe)
c.97510A>T (p.Ile32504Phe)
c.79273A>T (p.Ile26425Phe)
c.69127A>T (p.Ile23043Phe)
2g.178530113T>CCA349405629TTN,TTN-AS1c.98674A>G (p.Ile32892Val)
c.79759A>G (p.Ile26587Val)
c.79558A>G (p.Ile26520Val)
c.79183A>G (p.Ile26395Val)
c.106378A>G (p.Ile35460Val)
c.101455A>G (p.Ile33819Val)
n.446+6477T>C
n.220-5619T>C
c.105475A>G (p.Ile35159Val)
c.79369A>G (p.Ile26457Val)
c.79228A>G (p.Ile26410Val)
c.105271A>G (p.Ile35091Val)
c.100669A>G (p.Ile33557Val)
c.100666A>G (p.Ile33556Val)
c.97708A>G (p.Ile32570Val)
c.79324A>G (p.Ile26442Val)
c.100819A>G (p.Ile33607Val)
c.100816A>G (p.Ile33606Val)
c.100249A>G (p.Ile33417Val)
c.97591A>G (p.Ile32531Val)
c.97510A>G (p.Ile32504Val)
c.79273A>G (p.Ile26425Val)
c.69127A>G (p.Ile23043Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178530113T>GCA349405632TTN,TTN-AS1c.98674A>C (p.Ile32892Leu)
c.79759A>C (p.Ile26587Leu)
c.79558A>C (p.Ile26520Leu)
c.79183A>C (p.Ile26395Leu)
c.106378A>C (p.Ile35460Leu)
c.101455A>C (p.Ile33819Leu)
n.446+6477T>G
n.220-5619T>G
c.105475A>C (p.Ile35159Leu)
c.79369A>C (p.Ile26457Leu)
c.79228A>C (p.Ile26410Leu)
c.105271A>C (p.Ile35091Leu)
c.100669A>C (p.Ile33557Leu)
c.100666A>C (p.Ile33556Leu)
c.97708A>C (p.Ile32570Leu)
c.79324A>C (p.Ile26442Leu)
c.100819A>C (p.Ile33607Leu)
c.100816A>C (p.Ile33606Leu)
c.100249A>C (p.Ile33417Leu)
c.97591A>C (p.Ile32531Leu)
c.97510A>C (p.Ile32504Leu)
c.79273A>C (p.Ile26425Leu)
c.69127A>C (p.Ile23043Leu)
2g.178530113T=CA1310511517TTN,TTN-AS1c.98674A= (p.Ile32892=)
c.79759A= (p.Ile26587=)
c.79558A= (p.Ile26520=)
c.79183A= (p.Ile26395=)
c.106378A= (p.Ile35460=)
c.101455A= (p.Ile33819=)
n.446+6477T=
n.220-5619T=
c.105475A= (p.Ile35159=)
c.79369A= (p.Ile26457=)
c.79228A= (p.Ile26410=)
c.105271A= (p.Ile35091=)
c.100669A= (p.Ile33557=)
c.100666A= (p.Ile33556=)
c.97708A= (p.Ile32570=)
c.79324A= (p.Ile26442=)
c.100819A= (p.Ile33607=)
c.100816A= (p.Ile33606=)
c.100249A= (p.Ile33417=)
c.97591A= (p.Ile32531=)
c.97510A= (p.Ile32504=)
c.79273A= (p.Ile26425=)
c.69127A= (p.Ile23043=)
2g.178530114G>ACA1985114TTN,TTN-AS1c.98673C>T (p.Ala32891=)
c.79758C>T (p.Ala26586=)
c.79557C>T (p.Ala26519=)
c.79182C>T (p.Ala26394=)
c.106377C>T (p.Ala35459=)
c.101454C>T (p.Ala33818=)
n.446+6478G>A
n.220-5618G>A
c.105474C>T (p.Ala35158=)
c.79368C>T (p.Ala26456=)
c.79227C>T (p.Ala26409=)
c.105270C>T (p.Ala35090=)
c.100668C>T (p.Ala33556=)
c.100665C>T (p.Ala33555=)
c.97707C>T (p.Ala32569=)
c.79323C>T (p.Ala26441=)
c.100818C>T (p.Ala33606=)
c.100815C>T (p.Ala33605=)
c.100248C>T (p.Ala33416=)
c.97590C>T (p.Ala32530=)
c.97509C>T (p.Ala32503=)
c.79272C>T (p.Ala26424=)
c.69126C>T (p.Ala23042=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530114G>CCA430094143TTN,TTN-AS1c.98673C>G (p.Ala32891=)
c.79758C>G (p.Ala26586=)
c.79557C>G (p.Ala26519=)
c.79182C>G (p.Ala26394=)
c.106377C>G (p.Ala35459=)
c.101454C>G (p.Ala33818=)
n.446+6478G>C
n.220-5618G>C
c.105474C>G (p.Ala35158=)
c.79368C>G (p.Ala26456=)
c.79227C>G (p.Ala26409=)
c.105270C>G (p.Ala35090=)
c.100668C>G (p.Ala33556=)
c.100665C>G (p.Ala33555=)
c.97707C>G (p.Ala32569=)
c.79323C>G (p.Ala26441=)
c.100818C>G (p.Ala33606=)
c.100815C>G (p.Ala33605=)
c.100248C>G (p.Ala33416=)
c.97590C>G (p.Ala32530=)
c.97509C>G (p.Ala32503=)
c.79272C>G (p.Ala26424=)
c.69126C>G (p.Ala23042=)
2g.178530114G=CA1310511520TTN,TTN-AS1c.98673C= (p.Ala32891=)
c.79758C= (p.Ala26586=)
c.79557C= (p.Ala26519=)
c.79182C= (p.Ala26394=)
c.106377C= (p.Ala35459=)
c.101454C= (p.Ala33818=)
n.446+6478G=
n.220-5618G=
c.105474C= (p.Ala35158=)
c.79368C= (p.Ala26456=)
c.79227C= (p.Ala26409=)
c.105270C= (p.Ala35090=)
c.100668C= (p.Ala33556=)
c.100665C= (p.Ala33555=)
c.97707C= (p.Ala32569=)
c.79323C= (p.Ala26441=)
c.100818C= (p.Ala33606=)
c.100815C= (p.Ala33605=)
c.100248C= (p.Ala33416=)
c.97590C= (p.Ala32530=)
c.97509C= (p.Ala32503=)
c.79272C= (p.Ala26424=)
c.69126C= (p.Ala23042=)
2g.178530114G>TCA430094145TTN,TTN-AS1c.98673C>A (p.Ala32891=)
c.79758C>A (p.Ala26586=)
c.79557C>A (p.Ala26519=)
c.79182C>A (p.Ala26394=)
c.106377C>A (p.Ala35459=)
c.101454C>A (p.Ala33818=)
n.446+6478G>T
n.220-5618G>T
c.105474C>A (p.Ala35158=)
c.79368C>A (p.Ala26456=)
c.79227C>A (p.Ala26409=)
c.105270C>A (p.Ala35090=)
c.100668C>A (p.Ala33556=)
c.100665C>A (p.Ala33555=)
c.97707C>A (p.Ala32569=)
c.79323C>A (p.Ala26441=)
c.100818C>A (p.Ala33606=)
c.100815C>A (p.Ala33605=)
c.100248C>A (p.Ala33416=)
c.97590C>A (p.Ala32530=)
c.97509C>A (p.Ala32503=)
c.79272C>A (p.Ala26424=)
c.69126C>A (p.Ala23042=)
2g.178530115G>ACA60953079TTN,TTN-AS1c.98672C>T (p.Ala32891Val)
c.79757C>T (p.Ala26586Val)
c.79556C>T (p.Ala26519Val)
c.79181C>T (p.Ala26394Val)
c.106376C>T (p.Ala35459Val)
c.101453C>T (p.Ala33818Val)
n.446+6479G>A
n.220-5617G>A
c.105473C>T (p.Ala35158Val)
c.79367C>T (p.Ala26456Val)
c.79226C>T (p.Ala26409Val)
c.105269C>T (p.Ala35090Val)
c.100667C>T (p.Ala33556Val)
c.100664C>T (p.Ala33555Val)
c.97706C>T (p.Ala32569Val)
c.79322C>T (p.Ala26441Val)
c.100817C>T (p.Ala33606Val)
c.100814C>T (p.Ala33605Val)
c.100247C>T (p.Ala33416Val)
c.97589C>T (p.Ala32530Val)
c.97508C>T (p.Ala32503Val)
c.79271C>T (p.Ala26424Val)
c.69125C>T (p.Ala23042Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.178530115G>CCA349405637TTN,TTN-AS1c.98672C>G (p.Ala32891Gly)
c.79757C>G (p.Ala26586Gly)
c.79556C>G (p.Ala26519Gly)
c.79181C>G (p.Ala26394Gly)
c.106376C>G (p.Ala35459Gly)
c.101453C>G (p.Ala33818Gly)
n.446+6479G>C
n.220-5617G>C
c.105473C>G (p.Ala35158Gly)
c.79367C>G (p.Ala26456Gly)
c.79226C>G (p.Ala26409Gly)
c.105269C>G (p.Ala35090Gly)
c.100667C>G (p.Ala33556Gly)
c.100664C>G (p.Ala33555Gly)
c.97706C>G (p.Ala32569Gly)
c.79322C>G (p.Ala26441Gly)
c.100817C>G (p.Ala33606Gly)
c.100814C>G (p.Ala33605Gly)
c.100247C>G (p.Ala33416Gly)
c.97589C>G (p.Ala32530Gly)
c.97508C>G (p.Ala32503Gly)
c.79271C>G (p.Ala26424Gly)
c.69125C>G (p.Ala23042Gly)
2g.178530115G=CA1310511528TTN,TTN-AS1c.98672C= (p.Ala32891=)
c.79757C= (p.Ala26586=)
c.79556C= (p.Ala26519=)
c.79181C= (p.Ala26394=)
c.106376C= (p.Ala35459=)
c.101453C= (p.Ala33818=)
n.446+6479G=
n.220-5617G=
c.105473C= (p.Ala35158=)
c.79367C= (p.Ala26456=)
c.79226C= (p.Ala26409=)
c.105269C= (p.Ala35090=)
c.100667C= (p.Ala33556=)
c.100664C= (p.Ala33555=)
c.97706C= (p.Ala32569=)
c.79322C= (p.Ala26441=)
c.100817C= (p.Ala33606=)
c.100814C= (p.Ala33605=)
c.100247C= (p.Ala33416=)
c.97589C= (p.Ala32530=)
c.97508C= (p.Ala32503=)
c.79271C= (p.Ala26424=)
c.69125C= (p.Ala23042=)
2g.178530115G>TCA349405639TTN,TTN-AS1c.98672C>A (p.Ala32891Asp)
c.79757C>A (p.Ala26586Asp)
c.79556C>A (p.Ala26519Asp)
c.79181C>A (p.Ala26394Asp)
c.106376C>A (p.Ala35459Asp)
c.101453C>A (p.Ala33818Asp)
n.446+6479G>T
n.220-5617G>T
c.105473C>A (p.Ala35158Asp)
c.79367C>A (p.Ala26456Asp)
c.79226C>A (p.Ala26409Asp)
c.105269C>A (p.Ala35090Asp)
c.100667C>A (p.Ala33556Asp)
c.100664C>A (p.Ala33555Asp)
c.97706C>A (p.Ala32569Asp)
c.79322C>A (p.Ala26441Asp)
c.100817C>A (p.Ala33606Asp)
c.100814C>A (p.Ala33605Asp)
c.100247C>A (p.Ala33416Asp)
c.97589C>A (p.Ala32530Asp)
c.97508C>A (p.Ala32503Asp)
c.79271C>A (p.Ala26424Asp)
c.69125C>A (p.Ala23042Asp)
2g.178530116C>ACA349405642TTN,TTN-AS1c.98671G>T (p.Ala32891Ser)
c.79756G>T (p.Ala26586Ser)
c.79555G>T (p.Ala26519Ser)
c.79180G>T (p.Ala26394Ser)
c.106375G>T (p.Ala35459Ser)
c.101452G>T (p.Ala33818Ser)
n.446+6480C>A
n.220-5616C>A
c.105472G>T (p.Ala35158Ser)
c.79366G>T (p.Ala26456Ser)
c.79225G>T (p.Ala26409Ser)
c.105268G>T (p.Ala35090Ser)
c.100666G>T (p.Ala33556Ser)
c.100663G>T (p.Ala33555Ser)
c.97705G>T (p.Ala32569Ser)
c.79321G>T (p.Ala26441Ser)
c.100816G>T (p.Ala33606Ser)
c.100813G>T (p.Ala33605Ser)
c.100246G>T (p.Ala33416Ser)
c.97588G>T (p.Ala32530Ser)
c.97507G>T (p.Ala32503Ser)
c.79270G>T (p.Ala26424Ser)
c.69124G>T (p.Ala23042Ser)
2g.178530116C>GCA349405644TTN,TTN-AS1c.98671G>C (p.Ala32891Pro)
c.79756G>C (p.Ala26586Pro)
c.79555G>C (p.Ala26519Pro)
c.79180G>C (p.Ala26394Pro)
c.106375G>C (p.Ala35459Pro)
c.101452G>C (p.Ala33818Pro)
n.446+6480C>G
n.220-5616C>G
c.105472G>C (p.Ala35158Pro)
c.79366G>C (p.Ala26456Pro)
c.79225G>C (p.Ala26409Pro)
c.105268G>C (p.Ala35090Pro)
c.100666G>C (p.Ala33556Pro)
c.100663G>C (p.Ala33555Pro)
c.97705G>C (p.Ala32569Pro)
c.79321G>C (p.Ala26441Pro)
c.100816G>C (p.Ala33606Pro)
c.100813G>C (p.Ala33605Pro)
c.100246G>C (p.Ala33416Pro)
c.97588G>C (p.Ala32530Pro)
c.97507G>C (p.Ala32503Pro)
c.79270G>C (p.Ala26424Pro)
c.69124G>C (p.Ala23042Pro)
2g.178530116C>TCA349405646TTN,TTN-AS1c.98671G>A (p.Ala32891Thr)
c.79756G>A (p.Ala26586Thr)
c.79555G>A (p.Ala26519Thr)
c.79180G>A (p.Ala26394Thr)
c.106375G>A (p.Ala35459Thr)
c.101452G>A (p.Ala33818Thr)
n.446+6480C>T
n.220-5616C>T
c.105472G>A (p.Ala35158Thr)
c.79366G>A (p.Ala26456Thr)
c.79225G>A (p.Ala26409Thr)
c.105268G>A (p.Ala35090Thr)
c.100666G>A (p.Ala33556Thr)
c.100663G>A (p.Ala33555Thr)
c.97705G>A (p.Ala32569Thr)
c.79321G>A (p.Ala26441Thr)
c.100816G>A (p.Ala33606Thr)
c.100813G>A (p.Ala33605Thr)
c.100246G>A (p.Ala33416Thr)
c.97588G>A (p.Ala32530Thr)
c.97507G>A (p.Ala32503Thr)
c.79270G>A (p.Ala26424Thr)
c.69124G>A (p.Ala23042Thr)
2g.178530119_178530242delCA2753330714TTN,TTN-AS1c.98670+2_98671del
c.79755+2_79756del
c.79554+2_79555del
c.79179+2_79180del
c.106374+2_106375del
c.101451+2_101452del
n.446+6483_446+6606del
n.220-5613_220-5490del
c.105471+2_105472del
c.79365+2_79366del
c.79224+2_79225del
c.105267+2_105268del
c.100665+2_100666del
c.100662+2_100663del
c.97704+2_97705del
c.79320+2_79321del
c.100815+2_100816del
c.100812+2_100813del
c.100245+2_100246del
c.97587+2_97588del
c.97506+2_97507del
c.79269+2_79270del
c.69123+2_69124del
2g.178530117C>ACA349405650TTN,TTN-AS1c.98671-1G>T (n.98671-1G>T)
c.79756-1G>T (n.79756-1G>T)
c.79555-1G>T (n.79555-1G>T)
c.79180-1G>T (n.79180-1G>T)
c.106375-1G>T (n.106375-1G>T)
c.101452-1G>T (n.101452-1G>T)
n.446+6481C>A
n.220-5615C>A
c.105472-1G>T (n.105472-1G>T)
c.79366-1G>T (n.79366-1G>T)
c.79225-1G>T (n.79225-1G>T)
c.105268-1G>T (n.105268-1G>T)
c.100666-1G>T (n.100666-1G>T)
c.100663-1G>T (n.100663-1G>T)
c.97705-1G>T (n.97705-1G>T)
c.79321-1G>T (n.79321-1G>T)
c.100816-1G>T (n.100816-1G>T)
c.100813-1G>T (n.100813-1G>T)
c.100246-1G>T (n.100246-1G>T)
c.97588-1G>T (n.97588-1G>T)
c.97507-1G>T (n.97507-1G>T)
c.79270-1G>T (n.79270-1G>T)
c.69124-1G>T (n.69124-1G>T)
2g.178530117C>GCA349405651TTN,TTN-AS1c.98671-1G>C (n.98671-1G>C)
c.79756-1G>C (n.79756-1G>C)
c.79555-1G>C (n.79555-1G>C)
c.79180-1G>C (n.79180-1G>C)
c.106375-1G>C (n.106375-1G>C)
c.101452-1G>C (n.101452-1G>C)
n.446+6481C>G
n.220-5615C>G
c.105472-1G>C (n.105472-1G>C)
c.79366-1G>C (n.79366-1G>C)
c.79225-1G>C (n.79225-1G>C)
c.105268-1G>C (n.105268-1G>C)
c.100666-1G>C (n.100666-1G>C)
c.100663-1G>C (n.100663-1G>C)
c.97705-1G>C (n.97705-1G>C)
c.79321-1G>C (n.79321-1G>C)
c.100816-1G>C (n.100816-1G>C)
c.100813-1G>C (n.100813-1G>C)
c.100246-1G>C (n.100246-1G>C)
c.97588-1G>C (n.97588-1G>C)
c.97507-1G>C (n.97507-1G>C)
c.79270-1G>C (n.79270-1G>C)
c.69124-1G>C (n.69124-1G>C)
2g.178530117C>TCA349405654TTN,TTN-AS1c.98671-1G>A (n.98671-1G>A)
c.79756-1G>A (n.79756-1G>A)
c.79555-1G>A (n.79555-1G>A)
c.79180-1G>A (n.79180-1G>A)
c.106375-1G>A (n.106375-1G>A)
c.101452-1G>A (n.101452-1G>A)
n.446+6481C>T
n.220-5615C>T
c.105472-1G>A (n.105472-1G>A)
c.79366-1G>A (n.79366-1G>A)
c.79225-1G>A (n.79225-1G>A)
c.105268-1G>A (n.105268-1G>A)
c.100666-1G>A (n.100666-1G>A)
c.100663-1G>A (n.100663-1G>A)
c.97705-1G>A (n.97705-1G>A)
c.79321-1G>A (n.79321-1G>A)
c.100816-1G>A (n.100816-1G>A)
c.100813-1G>A (n.100813-1G>A)
c.100246-1G>A (n.100246-1G>A)
c.97588-1G>A (n.97588-1G>A)
c.97507-1G>A (n.97507-1G>A)
c.79270-1G>A (n.79270-1G>A)
c.69124-1G>A (n.69124-1G>A)
2g.178530118T>ACA349405659TTN,TTN-AS1c.98671-2A>T (n.98671-2A>T)
c.79756-2A>T (n.79756-2A>T)
c.79555-2A>T (n.79555-2A>T)
c.79180-2A>T (n.79180-2A>T)
c.106375-2A>T (n.106375-2A>T)
c.101452-2A>T (n.101452-2A>T)
n.446+6482T>A
n.220-5614T>A
c.105472-2A>T (n.105472-2A>T)
c.79366-2A>T (n.79366-2A>T)
c.79225-2A>T (n.79225-2A>T)
c.105268-2A>T (n.105268-2A>T)
c.100666-2A>T (n.100666-2A>T)
c.100663-2A>T (n.100663-2A>T)
c.97705-2A>T (n.97705-2A>T)
c.79321-2A>T (n.79321-2A>T)
c.100816-2A>T (n.100816-2A>T)
c.100813-2A>T (n.100813-2A>T)
c.100246-2A>T (n.100246-2A>T)
c.97588-2A>T (n.97588-2A>T)
c.97507-2A>T (n.97507-2A>T)
c.79270-2A>T (n.79270-2A>T)
c.69124-2A>T (n.69124-2A>T)
2g.178530118T>CCA349405662TTN,TTN-AS1c.98671-2A>G (n.98671-2A>G)
c.79756-2A>G (n.79756-2A>G)
c.79555-2A>G (n.79555-2A>G)
c.79180-2A>G (n.79180-2A>G)
c.106375-2A>G (n.106375-2A>G)
c.101452-2A>G (n.101452-2A>G)
n.446+6482T>C
n.220-5614T>C
c.105472-2A>G (n.105472-2A>G)
c.79366-2A>G (n.79366-2A>G)
c.79225-2A>G (n.79225-2A>G)
c.105268-2A>G (n.105268-2A>G)
c.100666-2A>G (n.100666-2A>G)
c.100663-2A>G (n.100663-2A>G)
c.97705-2A>G (n.97705-2A>G)
c.79321-2A>G (n.79321-2A>G)
c.100816-2A>G (n.100816-2A>G)
c.100813-2A>G (n.100813-2A>G)
c.100246-2A>G (n.100246-2A>G)
c.97588-2A>G (n.97588-2A>G)
c.97507-2A>G (n.97507-2A>G)
c.79270-2A>G (n.79270-2A>G)
c.69124-2A>G (n.69124-2A>G)
ClinVar dbSNP
2g.178530118T>GCA349405657TTN,TTN-AS1c.98671-2A>C (n.98671-2A>C)
c.79756-2A>C (n.79756-2A>C)
c.79555-2A>C (n.79555-2A>C)
c.79180-2A>C (n.79180-2A>C)
c.106375-2A>C (n.106375-2A>C)
c.101452-2A>C (n.101452-2A>C)
n.446+6482T>G
n.220-5614T>G
c.105472-2A>C (n.105472-2A>C)
c.79366-2A>C (n.79366-2A>C)
c.79225-2A>C (n.79225-2A>C)
c.105268-2A>C (n.105268-2A>C)
c.100666-2A>C (n.100666-2A>C)
c.100663-2A>C (n.100663-2A>C)
c.97705-2A>C (n.97705-2A>C)
c.79321-2A>C (n.79321-2A>C)
c.100816-2A>C (n.100816-2A>C)
c.100813-2A>C (n.100813-2A>C)
c.100246-2A>C (n.100246-2A>C)
c.97588-2A>C (n.97588-2A>C)
c.97507-2A>C (n.97507-2A>C)
c.79270-2A>C (n.79270-2A>C)
c.69124-2A>C (n.69124-2A>C)
2g.178530118T=CA1310511537TTN,TTN-AS1c.98671-2A= (n.98671-2A=)
c.79756-2A= (n.79756-2A=)
c.79555-2A= (n.79555-2A=)
c.79180-2A= (n.79180-2A=)
c.106375-2A= (n.106375-2A=)
c.101452-2A= (n.101452-2A=)
n.446+6482T=
n.220-5614T=
c.105472-2A= (n.105472-2A=)
c.79366-2A= (n.79366-2A=)
c.79225-2A= (n.79225-2A=)
c.105268-2A= (n.105268-2A=)
c.100666-2A= (n.100666-2A=)
c.100663-2A= (n.100663-2A=)
c.97705-2A= (n.97705-2A=)
c.79321-2A= (n.79321-2A=)
c.100816-2A= (n.100816-2A=)
c.100813-2A= (n.100813-2A=)
c.100246-2A= (n.100246-2A=)
c.97588-2A= (n.97588-2A=)
c.97507-2A= (n.97507-2A=)
c.79270-2A= (n.79270-2A=)
c.69124-2A= (n.69124-2A=)
2g.178530119G>ACA916081320TTN,TTN-AS1c.98671-3C>T (n.98671-3C>T)
c.79756-3C>T (n.79756-3C>T)
c.79555-3C>T (n.79555-3C>T)
c.79180-3C>T (n.79180-3C>T)
c.106375-3C>T (n.106375-3C>T)
c.101452-3C>T (n.101452-3C>T)
n.446+6483G>A
n.220-5613G>A
c.105472-3C>T (n.105472-3C>T)
c.79366-3C>T (n.79366-3C>T)
c.79225-3C>T (n.79225-3C>T)
c.105268-3C>T (n.105268-3C>T)
c.100666-3C>T (n.100666-3C>T)
c.100663-3C>T (n.100663-3C>T)
c.97705-3C>T (n.97705-3C>T)
c.79321-3C>T (n.79321-3C>T)
c.100816-3C>T (n.100816-3C>T)
c.100813-3C>T (n.100813-3C>T)
c.100246-3C>T (n.100246-3C>T)
c.97588-3C>T (n.97588-3C>T)
c.97507-3C>T (n.97507-3C>T)
c.79270-3C>T (n.79270-3C>T)
c.69124-3C>T (n.69124-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178530119G=CA1310511540TTN,TTN-AS1c.98671-3C= (n.98671-3C=)
c.79756-3C= (n.79756-3C=)
c.79555-3C= (n.79555-3C=)
c.79180-3C= (n.79180-3C=)
c.106375-3C= (n.106375-3C=)
c.101452-3C= (n.101452-3C=)
n.446+6483G=
n.220-5613G=
c.105472-3C= (n.105472-3C=)
c.79366-3C= (n.79366-3C=)
c.79225-3C= (n.79225-3C=)
c.105268-3C= (n.105268-3C=)
c.100666-3C= (n.100666-3C=)
c.100663-3C= (n.100663-3C=)
c.97705-3C= (n.97705-3C=)
c.79321-3C= (n.79321-3C=)
c.100816-3C= (n.100816-3C=)
c.100813-3C= (n.100813-3C=)
c.100246-3C= (n.100246-3C=)
c.97588-3C= (n.97588-3C=)
c.97507-3C= (n.97507-3C=)
c.79270-3C= (n.79270-3C=)
c.69124-3C= (n.69124-3C=)
2g.178530121A=CA1310511544TTN,TTN-AS1c.98671-5T= (n.98671-5T=)
c.79756-5T= (n.79756-5T=)
c.79555-5T= (n.79555-5T=)
c.79180-5T= (n.79180-5T=)
c.106375-5T= (n.106375-5T=)
c.101452-5T= (n.101452-5T=)
n.446+6485A=
n.220-5611A=
c.105472-5T= (n.105472-5T=)
c.79366-5T= (n.79366-5T=)
c.79225-5T= (n.79225-5T=)
c.105268-5T= (n.105268-5T=)
c.100666-5T= (n.100666-5T=)
c.100663-5T= (n.100663-5T=)
c.97705-5T= (n.97705-5T=)
c.79321-5T= (n.79321-5T=)
c.100816-5T= (n.100816-5T=)
c.100813-5T= (n.100813-5T=)
c.100246-5T= (n.100246-5T=)
c.97588-5T= (n.97588-5T=)
c.97507-5T= (n.97507-5T=)
c.79270-5T= (n.79270-5T=)
c.69124-5T= (n.69124-5T=)
2g.178530121A>CCA761284420TTN,TTN-AS1c.98671-5T>G (n.98671-5T>G)
c.79756-5T>G (n.79756-5T>G)
c.79555-5T>G (n.79555-5T>G)
c.79180-5T>G (n.79180-5T>G)
c.106375-5T>G (n.106375-5T>G)
c.101452-5T>G (n.101452-5T>G)
n.446+6485A>C
n.220-5611A>C
c.105472-5T>G (n.105472-5T>G)
c.79366-5T>G (n.79366-5T>G)
c.79225-5T>G (n.79225-5T>G)
c.105268-5T>G (n.105268-5T>G)
c.100666-5T>G (n.100666-5T>G)
c.100663-5T>G (n.100663-5T>G)
c.97705-5T>G (n.97705-5T>G)
c.79321-5T>G (n.79321-5T>G)
c.100816-5T>G (n.100816-5T>G)
c.100813-5T>G (n.100813-5T>G)
c.100246-5T>G (n.100246-5T>G)
c.97588-5T>G (n.97588-5T>G)
c.97507-5T>G (n.97507-5T>G)
c.79270-5T>G (n.79270-5T>G)
c.69124-5T>G (n.69124-5T>G)
dbSNP
2g.178530122G>ACA2573134085TTN,TTN-AS1c.98671-6C>T (n.98671-6C>T)
c.79756-6C>T (n.79756-6C>T)
c.79555-6C>T (n.79555-6C>T)
c.79180-6C>T (n.79180-6C>T)
c.106375-6C>T (n.106375-6C>T)
c.101452-6C>T (n.101452-6C>T)
n.446+6486G>A
n.220-5610G>A
c.105472-6C>T (n.105472-6C>T)
c.79366-6C>T (n.79366-6C>T)
c.79225-6C>T (n.79225-6C>T)
c.105268-6C>T (n.105268-6C>T)
c.100666-6C>T (n.100666-6C>T)
c.100663-6C>T (n.100663-6C>T)
c.97705-6C>T (n.97705-6C>T)
c.79321-6C>T (n.79321-6C>T)
c.100816-6C>T (n.100816-6C>T)
c.100813-6C>T (n.100813-6C>T)
c.100246-6C>T (n.100246-6C>T)
c.97588-6C>T (n.97588-6C>T)
c.97507-6C>T (n.97507-6C>T)
c.79270-6C>T (n.79270-6C>T)
c.69124-6C>T (n.69124-6C>T)
ClinVar dbSNP
2g.178530123A=CA1310511545TTN,TTN-AS1c.98671-7T= (n.98671-7T=)
c.79756-7T= (n.79756-7T=)
c.79555-7T= (n.79555-7T=)
c.79180-7T= (n.79180-7T=)
c.106375-7T= (n.106375-7T=)
c.101452-7T= (n.101452-7T=)
n.446+6487A=
n.220-5609A=
c.105472-7T= (n.105472-7T=)
c.79366-7T= (n.79366-7T=)
c.79225-7T= (n.79225-7T=)
c.105268-7T= (n.105268-7T=)
c.100666-7T= (n.100666-7T=)
c.100663-7T= (n.100663-7T=)
c.97705-7T= (n.97705-7T=)
c.79321-7T= (n.79321-7T=)
c.100816-7T= (n.100816-7T=)
c.100813-7T= (n.100813-7T=)
c.100246-7T= (n.100246-7T=)
c.97588-7T= (n.97588-7T=)
c.97507-7T= (n.97507-7T=)
c.79270-7T= (n.79270-7T=)
c.69124-7T= (n.69124-7T=)
2g.178530123A>CCA2662125464TTN,TTN-AS1c.98671-7T>G (n.98671-7T>G)
c.79756-7T>G (n.79756-7T>G)
c.79555-7T>G (n.79555-7T>G)
c.79180-7T>G (n.79180-7T>G)
c.106375-7T>G (n.106375-7T>G)
c.101452-7T>G (n.101452-7T>G)
n.446+6487A>C
n.220-5609A>C
c.105472-7T>G (n.105472-7T>G)
c.79366-7T>G (n.79366-7T>G)
c.79225-7T>G (n.79225-7T>G)
c.105268-7T>G (n.105268-7T>G)
c.100666-7T>G (n.100666-7T>G)
c.100663-7T>G (n.100663-7T>G)
c.97705-7T>G (n.97705-7T>G)
c.79321-7T>G (n.79321-7T>G)
c.100816-7T>G (n.100816-7T>G)
c.100813-7T>G (n.100813-7T>G)
c.100246-7T>G (n.100246-7T>G)
c.97588-7T>G (n.97588-7T>G)
c.97507-7T>G (n.97507-7T>G)
c.79270-7T>G (n.79270-7T>G)
c.69124-7T>G (n.69124-7T>G)
gnomAD v4
2g.178530123A>GCA60953086TTN,TTN-AS1c.98671-7T>C (n.98671-7T>C)
c.79756-7T>C (n.79756-7T>C)
c.79555-7T>C (n.79555-7T>C)
c.79180-7T>C (n.79180-7T>C)
c.106375-7T>C (n.106375-7T>C)
c.101452-7T>C (n.101452-7T>C)
n.446+6487A>G
n.220-5609A>G
c.105472-7T>C (n.105472-7T>C)
c.79366-7T>C (n.79366-7T>C)
c.79225-7T>C (n.79225-7T>C)
c.105268-7T>C (n.105268-7T>C)
c.100666-7T>C (n.100666-7T>C)
c.100663-7T>C (n.100663-7T>C)
c.97705-7T>C (n.97705-7T>C)
c.79321-7T>C (n.79321-7T>C)
c.100816-7T>C (n.100816-7T>C)
c.100813-7T>C (n.100813-7T>C)
c.100246-7T>C (n.100246-7T>C)
c.97588-7T>C (n.97588-7T>C)
c.97507-7T>C (n.97507-7T>C)
c.79270-7T>C (n.79270-7T>C)
c.69124-7T>C (n.69124-7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530125T>CCA2662125472TTN,TTN-AS1c.98671-9A>G (n.98671-9A>G)
c.79756-9A>G (n.79756-9A>G)
c.79555-9A>G (n.79555-9A>G)
c.79180-9A>G (n.79180-9A>G)
c.106375-9A>G (n.106375-9A>G)
c.101452-9A>G (n.101452-9A>G)
n.446+6489T>C
n.220-5607T>C
c.105472-9A>G (n.105472-9A>G)
c.79366-9A>G (n.79366-9A>G)
c.79225-9A>G (n.79225-9A>G)
c.105268-9A>G (n.105268-9A>G)
c.100666-9A>G (n.100666-9A>G)
c.100663-9A>G (n.100663-9A>G)
c.97705-9A>G (n.97705-9A>G)
c.79321-9A>G (n.79321-9A>G)
c.100816-9A>G (n.100816-9A>G)
c.100813-9A>G (n.100813-9A>G)
c.100246-9A>G (n.100246-9A>G)
c.97588-9A>G (n.97588-9A>G)
c.97507-9A>G (n.97507-9A>G)
c.79270-9A>G (n.79270-9A>G)
c.69124-9A>G (n.69124-9A>G)
gnomAD v4
2g.178530126G>ACA2662125474TTN,TTN-AS1c.98671-10C>T (n.98671-10C>T)
c.79756-10C>T (n.79756-10C>T)
c.79555-10C>T (n.79555-10C>T)
c.79180-10C>T (n.79180-10C>T)
c.106375-10C>T (n.106375-10C>T)
c.101452-10C>T (n.101452-10C>T)
n.446+6490G>A
n.220-5606G>A
c.105472-10C>T (n.105472-10C>T)
c.79366-10C>T (n.79366-10C>T)
c.79225-10C>T (n.79225-10C>T)
c.105268-10C>T (n.105268-10C>T)
c.100666-10C>T (n.100666-10C>T)
c.100663-10C>T (n.100663-10C>T)
c.97705-10C>T (n.97705-10C>T)
c.79321-10C>T (n.79321-10C>T)
c.100816-10C>T (n.100816-10C>T)
c.100813-10C>T (n.100813-10C>T)
c.100246-10C>T (n.100246-10C>T)
c.97588-10C>T (n.97588-10C>T)
c.97507-10C>T (n.97507-10C>T)
c.79270-10C>T (n.79270-10C>T)
c.69124-10C>T (n.69124-10C>T)
gnomAD v4
2g.178530131T=CA1310511548TTN,TTN-AS1c.98671-15A= (n.98671-15A=)
c.79756-15A= (n.79756-15A=)
c.79555-15A= (n.79555-15A=)
c.79180-15A= (n.79180-15A=)
c.106375-15A= (n.106375-15A=)
c.101452-15A= (n.101452-15A=)
n.446+6495T=
n.220-5601T=
c.105472-15A= (n.105472-15A=)
c.79366-15A= (n.79366-15A=)
c.79225-15A= (n.79225-15A=)
c.105268-15A= (n.105268-15A=)
c.100666-15A= (n.100666-15A=)
c.100663-15A= (n.100663-15A=)
c.97705-15A= (n.97705-15A=)
c.79321-15A= (n.79321-15A=)
c.100816-15A= (n.100816-15A=)
c.100813-15A= (n.100813-15A=)
c.100246-15A= (n.100246-15A=)
c.97588-15A= (n.97588-15A=)
c.97507-15A= (n.97507-15A=)
c.79270-15A= (n.79270-15A=)
c.69124-15A= (n.69124-15A=)
2g.178530131_178530132insTAACAATAAAAGGTAGGTTGCA538090274TTN,TTN-AS1c.98671-16_98671-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.98671-16_98671-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.79756-16_79756-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79756-16_79756-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.79555-16_79555-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79555-16_79555-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.79180-16_79180-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79180-16_79180-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.106375-16_106375-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.106375-16_106375-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.101452-16_101452-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.101452-16_101452-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
n.446+6495_446+6496insTAACAATAAAAGGTAGGTTG
n.220-5601_220-5600insTAACAATAAAAGGTAGGTTG
c.105472-16_105472-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.105472-16_105472-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.79366-16_79366-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79366-16_79366-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.79225-16_79225-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79225-16_79225-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.105268-16_105268-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.105268-16_105268-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.100666-16_100666-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.100666-16_100666-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.100663-16_100663-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.100663-16_100663-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.97705-16_97705-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.97705-16_97705-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.79321-16_79321-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79321-16_79321-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.100816-16_100816-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.100816-16_100816-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.100813-16_100813-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.100813-16_100813-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.100246-16_100246-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.100246-16_100246-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.97588-16_97588-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.97588-16_97588-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.97507-16_97507-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.97507-16_97507-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.79270-16_79270-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.79270-16_79270-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
c.69124-16_69124-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA (n.69124-16_69124-15insCAACCTACCTTTTATTGTTA)
dbSNP gnomAD v2
2g.178530132G>CCA1310511551TTN,TTN-AS1c.98671-16C>G (n.98671-16C>G)
c.79756-16C>G (n.79756-16C>G)
c.79555-16C>G (n.79555-16C>G)
c.79180-16C>G (n.79180-16C>G)
c.106375-16C>G (n.106375-16C>G)
c.101452-16C>G (n.101452-16C>G)
n.446+6496G>C
n.220-5600G>C
c.105472-16C>G (n.105472-16C>G)
c.79366-16C>G (n.79366-16C>G)
c.79225-16C>G (n.79225-16C>G)
c.105268-16C>G (n.105268-16C>G)
c.100666-16C>G (n.100666-16C>G)
c.100663-16C>G (n.100663-16C>G)
c.97705-16C>G (n.97705-16C>G)
c.79321-16C>G (n.79321-16C>G)
c.100816-16C>G (n.100816-16C>G)
c.100813-16C>G (n.100813-16C>G)
c.100246-16C>G (n.100246-16C>G)
c.97588-16C>G (n.97588-16C>G)
c.97507-16C>G (n.97507-16C>G)
c.79270-16C>G (n.79270-16C>G)
c.69124-16C>G (n.69124-16C>G)
dbSNP
2g.178530132G=CA1310511550TTN,TTN-AS1c.98671-16C= (n.98671-16C=)
c.79756-16C= (n.79756-16C=)
c.79555-16C= (n.79555-16C=)
c.79180-16C= (n.79180-16C=)
c.106375-16C= (n.106375-16C=)
c.101452-16C= (n.101452-16C=)
n.446+6496G=
n.220-5600G=
c.105472-16C= (n.105472-16C=)
c.79366-16C= (n.79366-16C=)
c.79225-16C= (n.79225-16C=)
c.105268-16C= (n.105268-16C=)
c.100666-16C= (n.100666-16C=)
c.100663-16C= (n.100663-16C=)
c.97705-16C= (n.97705-16C=)
c.79321-16C= (n.79321-16C=)
c.100816-16C= (n.100816-16C=)
c.100813-16C= (n.100813-16C=)
c.100246-16C= (n.100246-16C=)
c.97588-16C= (n.97588-16C=)
c.97507-16C= (n.97507-16C=)
c.79270-16C= (n.79270-16C=)
c.69124-16C= (n.69124-16C=)
2g.178530132G>TCA2753330715TTN,TTN-AS1c.98671-16C>A (n.98671-16C>A)
c.79756-16C>A (n.79756-16C>A)
c.79555-16C>A (n.79555-16C>A)
c.79180-16C>A (n.79180-16C>A)
c.106375-16C>A (n.106375-16C>A)
c.101452-16C>A (n.101452-16C>A)
n.446+6496G>T
n.220-5600G>T
c.105472-16C>A (n.105472-16C>A)
c.79366-16C>A (n.79366-16C>A)
c.79225-16C>A (n.79225-16C>A)
c.105268-16C>A (n.105268-16C>A)
c.100666-16C>A (n.100666-16C>A)
c.100663-16C>A (n.100663-16C>A)
c.97705-16C>A (n.97705-16C>A)
c.79321-16C>A (n.79321-16C>A)
c.100816-16C>A (n.100816-16C>A)
c.100813-16C>A (n.100813-16C>A)
c.100246-16C>A (n.100246-16C>A)
c.97588-16C>A (n.97588-16C>A)
c.97507-16C>A (n.97507-16C>A)
c.79270-16C>A (n.79270-16C>A)
c.69124-16C>A (n.69124-16C>A)
2g.178530133A=CA1310511555TTN,TTN-AS1c.98671-17T= (n.98671-17T=)
c.79756-17T= (n.79756-17T=)
c.79555-17T= (n.79555-17T=)
c.79180-17T= (n.79180-17T=)
c.106375-17T= (n.106375-17T=)
c.101452-17T= (n.101452-17T=)
n.446+6497A=
n.220-5599A=
c.105472-17T= (n.105472-17T=)
c.79366-17T= (n.79366-17T=)
c.79225-17T= (n.79225-17T=)
c.105268-17T= (n.105268-17T=)
c.100666-17T= (n.100666-17T=)
c.100663-17T= (n.100663-17T=)
c.97705-17T= (n.97705-17T=)
c.79321-17T= (n.79321-17T=)
c.100816-17T= (n.100816-17T=)
c.100813-17T= (n.100813-17T=)
c.100246-17T= (n.100246-17T=)
c.97588-17T= (n.97588-17T=)
c.97507-17T= (n.97507-17T=)
c.79270-17T= (n.79270-17T=)
c.69124-17T= (n.69124-17T=)
2g.178530133A>CCA538090275TTN,TTN-AS1c.98671-17T>G (n.98671-17T>G)
c.79756-17T>G (n.79756-17T>G)
c.79555-17T>G (n.79555-17T>G)
c.79180-17T>G (n.79180-17T>G)
c.106375-17T>G (n.106375-17T>G)
c.101452-17T>G (n.101452-17T>G)
n.446+6497A>C
n.220-5599A>C
c.105472-17T>G (n.105472-17T>G)
c.79366-17T>G (n.79366-17T>G)
c.79225-17T>G (n.79225-17T>G)
c.105268-17T>G (n.105268-17T>G)
c.100666-17T>G (n.100666-17T>G)
c.100663-17T>G (n.100663-17T>G)
c.97705-17T>G (n.97705-17T>G)
c.79321-17T>G (n.79321-17T>G)
c.100816-17T>G (n.100816-17T>G)
c.100813-17T>G (n.100813-17T>G)
c.100246-17T>G (n.100246-17T>G)
c.97588-17T>G (n.97588-17T>G)
c.97507-17T>G (n.97507-17T>G)
c.79270-17T>G (n.79270-17T>G)
c.69124-17T>G (n.69124-17T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530133_178530137delinsATTTGCA1310511553TTN,TTN-AS1c.98671-21_98671-17delinsCAAAT (n.98671-21_98671-17delinsCAAAT)
c.79756-21_79756-17delinsCAAAT (n.79756-21_79756-17delinsCAAAT)
c.79555-21_79555-17delinsCAAAT (n.79555-21_79555-17delinsCAAAT)
c.79180-21_79180-17delinsCAAAT (n.79180-21_79180-17delinsCAAAT)
c.106375-21_106375-17delinsCAAAT (n.106375-21_106375-17delinsCAAAT)
c.101452-21_101452-17delinsCAAAT (n.101452-21_101452-17delinsCAAAT)
n.446+6497_446+6501delinsATTTG
n.220-5599_220-5595delinsATTTG
c.105472-21_105472-17delinsCAAAT (n.105472-21_105472-17delinsCAAAT)
c.79366-21_79366-17delinsCAAAT (n.79366-21_79366-17delinsCAAAT)
c.79225-21_79225-17delinsCAAAT (n.79225-21_79225-17delinsCAAAT)
c.105268-21_105268-17delinsCAAAT (n.105268-21_105268-17delinsCAAAT)
c.100666-21_100666-17delinsCAAAT (n.100666-21_100666-17delinsCAAAT)
c.100663-21_100663-17delinsCAAAT (n.100663-21_100663-17delinsCAAAT)
c.97705-21_97705-17delinsCAAAT (n.97705-21_97705-17delinsCAAAT)
c.79321-21_79321-17delinsCAAAT (n.79321-21_79321-17delinsCAAAT)
c.100816-21_100816-17delinsCAAAT (n.100816-21_100816-17delinsCAAAT)
c.100813-21_100813-17delinsCAAAT (n.100813-21_100813-17delinsCAAAT)
c.100246-21_100246-17delinsCAAAT (n.100246-21_100246-17delinsCAAAT)
c.97588-21_97588-17delinsCAAAT (n.97588-21_97588-17delinsCAAAT)
c.97507-21_97507-17delinsCAAAT (n.97507-21_97507-17delinsCAAAT)
c.79270-21_79270-17delinsCAAAT (n.79270-21_79270-17delinsCAAAT)
c.69124-21_69124-17delinsCAAAT (n.69124-21_69124-17delinsCAAAT)
2g.178530135_178530138delCA1310511557TTN,TTN-AS1c.98671-21_98671-18del (n.98671-21_98671-18del)
c.79756-21_79756-18del (n.79756-21_79756-18del)
c.79555-21_79555-18del (n.79555-21_79555-18del)
c.79180-21_79180-18del (n.79180-21_79180-18del)
c.106375-21_106375-18del (n.106375-21_106375-18del)
c.101452-21_101452-18del (n.101452-21_101452-18del)
n.446+6499_446+6502del
n.220-5597_220-5594del
c.105472-21_105472-18del (n.105472-21_105472-18del)
c.79366-21_79366-18del (n.79366-21_79366-18del)
c.79225-21_79225-18del (n.79225-21_79225-18del)
c.105268-21_105268-18del (n.105268-21_105268-18del)
c.100666-21_100666-18del (n.100666-21_100666-18del)
c.100663-21_100663-18del (n.100663-21_100663-18del)
c.97705-21_97705-18del (n.97705-21_97705-18del)
c.79321-21_79321-18del (n.79321-21_79321-18del)
c.100816-21_100816-18del (n.100816-21_100816-18del)
c.100813-21_100813-18del (n.100813-21_100813-18del)
c.100246-21_100246-18del (n.100246-21_100246-18del)
c.97588-21_97588-18del (n.97588-21_97588-18del)
c.97507-21_97507-18del (n.97507-21_97507-18del)
c.79270-21_79270-18del (n.79270-21_79270-18del)
c.69124-21_69124-18del (n.69124-21_69124-18del)
dbSNP
2g.178530135T>ACA2740095949TTN,TTN-AS1c.98671-19A>T (n.98671-19A>T)
c.79756-19A>T (n.79756-19A>T)
c.79555-19A>T (n.79555-19A>T)
c.79180-19A>T (n.79180-19A>T)
c.106375-19A>T (n.106375-19A>T)
c.101452-19A>T (n.101452-19A>T)
n.446+6499T>A
n.220-5597T>A
c.105472-19A>T (n.105472-19A>T)
c.79366-19A>T (n.79366-19A>T)
c.79225-19A>T (n.79225-19A>T)
c.105268-19A>T (n.105268-19A>T)
c.100666-19A>T (n.100666-19A>T)
c.100663-19A>T (n.100663-19A>T)
c.97705-19A>T (n.97705-19A>T)
c.79321-19A>T (n.79321-19A>T)
c.100816-19A>T (n.100816-19A>T)
c.100813-19A>T (n.100813-19A>T)
c.100246-19A>T (n.100246-19A>T)
c.97588-19A>T (n.97588-19A>T)
c.97507-19A>T (n.97507-19A>T)
c.79270-19A>T (n.79270-19A>T)
c.69124-19A>T (n.69124-19A>T)
ClinVar
2g.178530135T>CCA2580064915TTN,TTN-AS1c.98671-19A>G (n.98671-19A>G)
c.79756-19A>G (n.79756-19A>G)
c.79555-19A>G (n.79555-19A>G)
c.79180-19A>G (n.79180-19A>G)
c.106375-19A>G (n.106375-19A>G)
c.101452-19A>G (n.101452-19A>G)
n.446+6499T>C
n.220-5597T>C
c.105472-19A>G (n.105472-19A>G)
c.79366-19A>G (n.79366-19A>G)
c.79225-19A>G (n.79225-19A>G)
c.105268-19A>G (n.105268-19A>G)
c.100666-19A>G (n.100666-19A>G)
c.100663-19A>G (n.100663-19A>G)
c.97705-19A>G (n.97705-19A>G)
c.79321-19A>G (n.79321-19A>G)
c.100816-19A>G (n.100816-19A>G)
c.100813-19A>G (n.100813-19A>G)
c.100246-19A>G (n.100246-19A>G)
c.97588-19A>G (n.97588-19A>G)
c.97507-19A>G (n.97507-19A>G)
c.79270-19A>G (n.79270-19A>G)
c.69124-19A>G (n.69124-19A>G)
ClinVar
2g.178530135_178530137delinsTTGCA1310511561TTN,TTN-AS1c.98671-21_98671-19delinsCAA (n.98671-21_98671-19delinsCAA)
c.79756-21_79756-19delinsCAA (n.79756-21_79756-19delinsCAA)
c.79555-21_79555-19delinsCAA (n.79555-21_79555-19delinsCAA)
c.79180-21_79180-19delinsCAA (n.79180-21_79180-19delinsCAA)
c.106375-21_106375-19delinsCAA (n.106375-21_106375-19delinsCAA)
c.101452-21_101452-19delinsCAA (n.101452-21_101452-19delinsCAA)
n.446+6499_446+6501delinsTTG
n.220-5597_220-5595delinsTTG
c.105472-21_105472-19delinsCAA (n.105472-21_105472-19delinsCAA)
c.79366-21_79366-19delinsCAA (n.79366-21_79366-19delinsCAA)
c.79225-21_79225-19delinsCAA (n.79225-21_79225-19delinsCAA)
c.105268-21_105268-19delinsCAA (n.105268-21_105268-19delinsCAA)
c.100666-21_100666-19delinsCAA (n.100666-21_100666-19delinsCAA)
c.100663-21_100663-19delinsCAA (n.100663-21_100663-19delinsCAA)
c.97705-21_97705-19delinsCAA (n.97705-21_97705-19delinsCAA)
c.79321-21_79321-19delinsCAA (n.79321-21_79321-19delinsCAA)
c.100816-21_100816-19delinsCAA (n.100816-21_100816-19delinsCAA)
c.100813-21_100813-19delinsCAA (n.100813-21_100813-19delinsCAA)
c.100246-21_100246-19delinsCAA (n.100246-21_100246-19delinsCAA)
c.97588-21_97588-19delinsCAA (n.97588-21_97588-19delinsCAA)
c.97507-21_97507-19delinsCAA (n.97507-21_97507-19delinsCAA)
c.79270-21_79270-19delinsCAA (n.79270-21_79270-19delinsCAA)
c.69124-21_69124-19delinsCAA (n.69124-21_69124-19delinsCAA)
2g.178530136T>CCA2522479503TTN,TTN-AS1c.98671-20A>G (n.98671-20A>G)
c.79756-20A>G (n.79756-20A>G)
c.79555-20A>G (n.79555-20A>G)
c.79180-20A>G (n.79180-20A>G)
c.106375-20A>G (n.106375-20A>G)
c.101452-20A>G (n.101452-20A>G)
n.446+6500T>C
n.220-5596T>C
c.105472-20A>G (n.105472-20A>G)
c.79366-20A>G (n.79366-20A>G)
c.79225-20A>G (n.79225-20A>G)
c.105268-20A>G (n.105268-20A>G)
c.100666-20A>G (n.100666-20A>G)
c.100663-20A>G (n.100663-20A>G)
c.97705-20A>G (n.97705-20A>G)
c.79321-20A>G (n.79321-20A>G)
c.100816-20A>G (n.100816-20A>G)
c.100813-20A>G (n.100813-20A>G)
c.100246-20A>G (n.100246-20A>G)
c.97588-20A>G (n.97588-20A>G)
c.97507-20A>G (n.97507-20A>G)
c.79270-20A>G (n.79270-20A>G)
c.69124-20A>G (n.69124-20A>G)
ClinVar gnomAD v4
2g.178530139_178530140delCA1985115TTN,TTN-AS1c.98671-21_98671-20del (n.98671-21_98671-20del)
c.79756-21_79756-20del (n.79756-21_79756-20del)
c.79555-21_79555-20del (n.79555-21_79555-20del)
c.79180-21_79180-20del (n.79180-21_79180-20del)
c.106375-21_106375-20del (n.106375-21_106375-20del)
c.101452-21_101452-20del (n.101452-21_101452-20del)
n.446+6503_446+6504del
n.220-5593_220-5592del
c.105472-21_105472-20del (n.105472-21_105472-20del)
c.79366-21_79366-20del (n.79366-21_79366-20del)
c.79225-21_79225-20del (n.79225-21_79225-20del)
c.105268-21_105268-20del (n.105268-21_105268-20del)
c.100666-21_100666-20del (n.100666-21_100666-20del)
c.100663-21_100663-20del (n.100663-21_100663-20del)
c.97705-21_97705-20del (n.97705-21_97705-20del)
c.79321-21_79321-20del (n.79321-21_79321-20del)
c.100816-21_100816-20del (n.100816-21_100816-20del)
c.100813-21_100813-20del (n.100813-21_100813-20del)
c.100246-21_100246-20del (n.100246-21_100246-20del)
c.97588-21_97588-20del (n.97588-21_97588-20del)
c.97507-21_97507-20del (n.97507-21_97507-20del)
c.79270-21_79270-20del (n.79270-21_79270-20del)
c.69124-21_69124-20del (n.69124-21_69124-20del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530137G>CCA1310511564TTN,TTN-AS1c.98671-21C>G (n.98671-21C>G)
c.79756-21C>G (n.79756-21C>G)
c.79555-21C>G (n.79555-21C>G)
c.79180-21C>G (n.79180-21C>G)
c.106375-21C>G (n.106375-21C>G)
c.101452-21C>G (n.101452-21C>G)
n.446+6501G>C
n.220-5595G>C
c.105472-21C>G (n.105472-21C>G)
c.79366-21C>G (n.79366-21C>G)
c.79225-21C>G (n.79225-21C>G)
c.105268-21C>G (n.105268-21C>G)
c.100666-21C>G (n.100666-21C>G)
c.100663-21C>G (n.100663-21C>G)
c.97705-21C>G (n.97705-21C>G)
c.79321-21C>G (n.79321-21C>G)
c.100816-21C>G (n.100816-21C>G)
c.100813-21C>G (n.100813-21C>G)
c.100246-21C>G (n.100246-21C>G)
c.97588-21C>G (n.97588-21C>G)
c.97507-21C>G (n.97507-21C>G)
c.79270-21C>G (n.79270-21C>G)
c.69124-21C>G (n.69124-21C>G)
dbSNP
2g.178530137G=CA1310511563TTN,TTN-AS1c.98671-21C= (n.98671-21C=)
c.79756-21C= (n.79756-21C=)
c.79555-21C= (n.79555-21C=)
c.79180-21C= (n.79180-21C=)
c.106375-21C= (n.106375-21C=)
c.101452-21C= (n.101452-21C=)
n.446+6501G=
n.220-5595G=
c.105472-21C= (n.105472-21C=)
c.79366-21C= (n.79366-21C=)
c.79225-21C= (n.79225-21C=)
c.105268-21C= (n.105268-21C=)
c.100666-21C= (n.100666-21C=)
c.100663-21C= (n.100663-21C=)
c.97705-21C= (n.97705-21C=)
c.79321-21C= (n.79321-21C=)
c.100816-21C= (n.100816-21C=)
c.100813-21C= (n.100813-21C=)
c.100246-21C= (n.100246-21C=)
c.97588-21C= (n.97588-21C=)
c.97507-21C= (n.97507-21C=)
c.79270-21C= (n.79270-21C=)
c.69124-21C= (n.69124-21C=)
2g.178530138T>ACA1310511569TTN,TTN-AS1c.98671-22A>T (n.98671-22A>T)
c.79756-22A>T (n.79756-22A>T)
c.79555-22A>T (n.79555-22A>T)
c.79180-22A>T (n.79180-22A>T)
c.106375-22A>T (n.106375-22A>T)
c.101452-22A>T (n.101452-22A>T)
n.446+6502T>A
n.220-5594T>A
c.105472-22A>T (n.105472-22A>T)
c.79366-22A>T (n.79366-22A>T)
c.79225-22A>T (n.79225-22A>T)
c.105268-22A>T (n.105268-22A>T)
c.100666-22A>T (n.100666-22A>T)
c.100663-22A>T (n.100663-22A>T)
c.97705-22A>T (n.97705-22A>T)
c.79321-22A>T (n.79321-22A>T)
c.100816-22A>T (n.100816-22A>T)
c.100813-22A>T (n.100813-22A>T)
c.100246-22A>T (n.100246-22A>T)
c.97588-22A>T (n.97588-22A>T)
c.97507-22A>T (n.97507-22A>T)
c.79270-22A>T (n.79270-22A>T)
c.69124-22A>T (n.69124-22A>T)
dbSNP
2g.178530138T>CCA2701067091TTN,TTN-AS1c.98671-22A>G (n.98671-22A>G)
c.79756-22A>G (n.79756-22A>G)
c.79555-22A>G (n.79555-22A>G)
c.79180-22A>G (n.79180-22A>G)
c.106375-22A>G (n.106375-22A>G)
c.101452-22A>G (n.101452-22A>G)
n.446+6502T>C
n.220-5594T>C
c.105472-22A>G (n.105472-22A>G)
c.79366-22A>G (n.79366-22A>G)
c.79225-22A>G (n.79225-22A>G)
c.105268-22A>G (n.105268-22A>G)
c.100666-22A>G (n.100666-22A>G)
c.100663-22A>G (n.100663-22A>G)
c.97705-22A>G (n.97705-22A>G)
c.79321-22A>G (n.79321-22A>G)
c.100816-22A>G (n.100816-22A>G)
c.100813-22A>G (n.100813-22A>G)
c.100246-22A>G (n.100246-22A>G)
c.97588-22A>G (n.97588-22A>G)
c.97507-22A>G (n.97507-22A>G)
c.79270-22A>G (n.79270-22A>G)
c.69124-22A>G (n.69124-22A>G)
dbSNP
2g.178530138T>GCA2662125480TTN,TTN-AS1c.98671-22A>C (n.98671-22A>C)
c.79756-22A>C (n.79756-22A>C)
c.79555-22A>C (n.79555-22A>C)
c.79180-22A>C (n.79180-22A>C)
c.106375-22A>C (n.106375-22A>C)
c.101452-22A>C (n.101452-22A>C)
n.446+6502T>G
n.220-5594T>G
c.105472-22A>C (n.105472-22A>C)
c.79366-22A>C (n.79366-22A>C)
c.79225-22A>C (n.79225-22A>C)
c.105268-22A>C (n.105268-22A>C)
c.100666-22A>C (n.100666-22A>C)
c.100663-22A>C (n.100663-22A>C)
c.97705-22A>C (n.97705-22A>C)
c.79321-22A>C (n.79321-22A>C)
c.100816-22A>C (n.100816-22A>C)
c.100813-22A>C (n.100813-22A>C)
c.100246-22A>C (n.100246-22A>C)
c.97588-22A>C (n.97588-22A>C)
c.97507-22A>C (n.97507-22A>C)
c.79270-22A>C (n.79270-22A>C)
c.69124-22A>C (n.69124-22A>C)
gnomAD v4
2g.178530138T=CA1310511568TTN,TTN-AS1c.98671-22A= (n.98671-22A=)
c.79756-22A= (n.79756-22A=)
c.79555-22A= (n.79555-22A=)
c.79180-22A= (n.79180-22A=)
c.106375-22A= (n.106375-22A=)
c.101452-22A= (n.101452-22A=)
n.446+6502T=
n.220-5594T=
c.105472-22A= (n.105472-22A=)
c.79366-22A= (n.79366-22A=)
c.79225-22A= (n.79225-22A=)
c.105268-22A= (n.105268-22A=)
c.100666-22A= (n.100666-22A=)
c.100663-22A= (n.100663-22A=)
c.97705-22A= (n.97705-22A=)
c.79321-22A= (n.79321-22A=)
c.100816-22A= (n.100816-22A=)
c.100813-22A= (n.100813-22A=)
c.100246-22A= (n.100246-22A=)
c.97588-22A= (n.97588-22A=)
c.97507-22A= (n.97507-22A=)
c.79270-22A= (n.79270-22A=)
c.69124-22A= (n.69124-22A=)
2g.178530139delCA2753330717TTN,TTN-AS1c.98671-23del (n.98671-23del)
c.79756-23del (n.79756-23del)
c.79555-23del (n.79555-23del)
c.79180-23del (n.79180-23del)
c.106375-23del (n.106375-23del)
c.101452-23del (n.101452-23del)
n.446+6503del
n.220-5593del
c.105472-23del (n.105472-23del)
c.79366-23del (n.79366-23del)
c.79225-23del (n.79225-23del)
c.105268-23del (n.105268-23del)
c.100666-23del (n.100666-23del)
c.100663-23del (n.100663-23del)
c.97705-23del (n.97705-23del)
c.79321-23del (n.79321-23del)
c.100816-23del (n.100816-23del)
c.100813-23del (n.100813-23del)
c.100246-23del (n.100246-23del)
c.97588-23del (n.97588-23del)
c.97507-23del (n.97507-23del)
c.79270-23del (n.79270-23del)
c.69124-23del (n.69124-23del)
2g.178530139G=CA1310511570TTN,TTN-AS1c.98671-23C= (n.98671-23C=)
c.79756-23C= (n.79756-23C=)
c.79555-23C= (n.79555-23C=)
c.79180-23C= (n.79180-23C=)
c.106375-23C= (n.106375-23C=)
c.101452-23C= (n.101452-23C=)
n.446+6503G=
n.220-5593G=
c.105472-23C= (n.105472-23C=)
c.79366-23C= (n.79366-23C=)
c.79225-23C= (n.79225-23C=)
c.105268-23C= (n.105268-23C=)
c.100666-23C= (n.100666-23C=)
c.100663-23C= (n.100663-23C=)
c.97705-23C= (n.97705-23C=)
c.79321-23C= (n.79321-23C=)
c.100816-23C= (n.100816-23C=)
c.100813-23C= (n.100813-23C=)
c.100246-23C= (n.100246-23C=)
c.97588-23C= (n.97588-23C=)
c.97507-23C= (n.97507-23C=)
c.79270-23C= (n.79270-23C=)
c.69124-23C= (n.69124-23C=)
2g.178530139G>TCA761284422TTN,TTN-AS1c.98671-23C>A (n.98671-23C>A)
c.79756-23C>A (n.79756-23C>A)
c.79555-23C>A (n.79555-23C>A)
c.79180-23C>A (n.79180-23C>A)
c.106375-23C>A (n.106375-23C>A)
c.101452-23C>A (n.101452-23C>A)
n.446+6503G>T
n.220-5593G>T
c.105472-23C>A (n.105472-23C>A)
c.79366-23C>A (n.79366-23C>A)
c.79225-23C>A (n.79225-23C>A)
c.105268-23C>A (n.105268-23C>A)
c.100666-23C>A (n.100666-23C>A)
c.100663-23C>A (n.100663-23C>A)
c.97705-23C>A (n.97705-23C>A)
c.79321-23C>A (n.79321-23C>A)
c.100816-23C>A (n.100816-23C>A)
c.100813-23C>A (n.100813-23C>A)
c.100246-23C>A (n.100246-23C>A)
c.97588-23C>A (n.97588-23C>A)
c.97507-23C>A (n.97507-23C>A)
c.79270-23C>A (n.79270-23C>A)
c.69124-23C>A (n.69124-23C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.178530143T>GCA60953100TTN,TTN-AS1c.98671-27A>C (n.98671-27A>C)
c.79756-27A>C (n.79756-27A>C)
c.79555-27A>C (n.79555-27A>C)
c.79180-27A>C (n.79180-27A>C)
c.106375-27A>C (n.106375-27A>C)
c.101452-27A>C (n.101452-27A>C)
n.446+6507T>G
n.220-5589T>G
c.105472-27A>C (n.105472-27A>C)
c.79366-27A>C (n.79366-27A>C)
c.79225-27A>C (n.79225-27A>C)
c.105268-27A>C (n.105268-27A>C)
c.100666-27A>C (n.100666-27A>C)
c.100663-27A>C (n.100663-27A>C)
c.97705-27A>C (n.97705-27A>C)
c.79321-27A>C (n.79321-27A>C)
c.100816-27A>C (n.100816-27A>C)
c.100813-27A>C (n.100813-27A>C)
c.100246-27A>C (n.100246-27A>C)
c.97588-27A>C (n.97588-27A>C)
c.97507-27A>C (n.97507-27A>C)
c.79270-27A>C (n.79270-27A>C)
c.69124-27A>C (n.69124-27A>C)
dbSNP
2g.178530143T=CA1310511572TTN,TTN-AS1c.98671-27A= (n.98671-27A=)
c.79756-27A= (n.79756-27A=)
c.79555-27A= (n.79555-27A=)
c.79180-27A= (n.79180-27A=)
c.106375-27A= (n.106375-27A=)
c.101452-27A= (n.101452-27A=)
n.446+6507T=
n.220-5589T=
c.105472-27A= (n.105472-27A=)
c.79366-27A= (n.79366-27A=)
c.79225-27A= (n.79225-27A=)
c.105268-27A= (n.105268-27A=)
c.100666-27A= (n.100666-27A=)
c.100663-27A= (n.100663-27A=)
c.97705-27A= (n.97705-27A=)
c.79321-27A= (n.79321-27A=)
c.100816-27A= (n.100816-27A=)
c.100813-27A= (n.100813-27A=)
c.100246-27A= (n.100246-27A=)
c.97588-27A= (n.97588-27A=)
c.97507-27A= (n.97507-27A=)
c.79270-27A= (n.79270-27A=)
c.69124-27A= (n.69124-27A=)
2g.178530144A=CA1310511575TTN,TTN-AS1c.98671-28T= (n.98671-28T=)
c.79756-28T= (n.79756-28T=)
c.79555-28T= (n.79555-28T=)
c.79180-28T= (n.79180-28T=)
c.106375-28T= (n.106375-28T=)
c.101452-28T= (n.101452-28T=)
n.446+6508A=
n.220-5588A=
c.105472-28T= (n.105472-28T=)
c.79366-28T= (n.79366-28T=)
c.79225-28T= (n.79225-28T=)
c.105268-28T= (n.105268-28T=)
c.100666-28T= (n.100666-28T=)
c.100663-28T= (n.100663-28T=)
c.97705-28T= (n.97705-28T=)
c.79321-28T= (n.79321-28T=)
c.100816-28T= (n.100816-28T=)
c.100813-28T= (n.100813-28T=)
c.100246-28T= (n.100246-28T=)
c.97588-28T= (n.97588-28T=)
c.97507-28T= (n.97507-28T=)
c.79270-28T= (n.79270-28T=)
c.69124-28T= (n.69124-28T=)
2g.178530144A>GCA1985116TTN,TTN-AS1c.98671-28T>C (n.98671-28T>C)
c.79756-28T>C (n.79756-28T>C)
c.79555-28T>C (n.79555-28T>C)
c.79180-28T>C (n.79180-28T>C)
c.106375-28T>C (n.106375-28T>C)
c.101452-28T>C (n.101452-28T>C)
n.446+6508A>G
n.220-5588A>G
c.105472-28T>C (n.105472-28T>C)
c.79366-28T>C (n.79366-28T>C)
c.79225-28T>C (n.79225-28T>C)
c.105268-28T>C (n.105268-28T>C)
c.100666-28T>C (n.100666-28T>C)
c.100663-28T>C (n.100663-28T>C)
c.97705-28T>C (n.97705-28T>C)
c.79321-28T>C (n.79321-28T>C)
c.100816-28T>C (n.100816-28T>C)
c.100813-28T>C (n.100813-28T>C)
c.100246-28T>C (n.100246-28T>C)
c.97588-28T>C (n.97588-28T>C)
c.97507-28T>C (n.97507-28T>C)
c.79270-28T>C (n.79270-28T>C)
c.69124-28T>C (n.69124-28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530148dupCA2558875289TTN,TTN-AS1c.98671-28dup (n.98671-28dup)
c.79756-28dup (n.79756-28dup)
c.79555-28dup (n.79555-28dup)
c.79180-28dup (n.79180-28dup)
c.106375-28dup (n.106375-28dup)
c.101452-28dup (n.101452-28dup)
n.446+6512dup
n.220-5584dup
c.105472-28dup (n.105472-28dup)
c.79366-28dup (n.79366-28dup)
c.79225-28dup (n.79225-28dup)
c.105268-28dup (n.105268-28dup)
c.100666-28dup (n.100666-28dup)
c.100663-28dup (n.100663-28dup)
c.97705-28dup (n.97705-28dup)
c.79321-28dup (n.79321-28dup)
c.100816-28dup (n.100816-28dup)
c.100813-28dup (n.100813-28dup)
c.100246-28dup (n.100246-28dup)
c.97588-28dup (n.97588-28dup)
c.97507-28dup (n.97507-28dup)
c.79270-28dup (n.79270-28dup)
c.69124-28dup (n.69124-28dup)
2g.178530146A=CA1310511577TTN,TTN-AS1c.98671-30T= (n.98671-30T=)
c.79756-30T= (n.79756-30T=)
c.79555-30T= (n.79555-30T=)
c.79180-30T= (n.79180-30T=)
c.106375-30T= (n.106375-30T=)
c.101452-30T= (n.101452-30T=)
n.446+6510A=
n.220-5586A=
c.105472-30T= (n.105472-30T=)
c.79366-30T= (n.79366-30T=)
c.79225-30T= (n.79225-30T=)
c.105268-30T= (n.105268-30T=)
c.100666-30T= (n.100666-30T=)
c.100663-30T= (n.100663-30T=)
c.97705-30T= (n.97705-30T=)
c.79321-30T= (n.79321-30T=)
c.100816-30T= (n.100816-30T=)
c.100813-30T= (n.100813-30T=)
c.100246-30T= (n.100246-30T=)
c.97588-30T= (n.97588-30T=)
c.97507-30T= (n.97507-30T=)
c.79270-30T= (n.79270-30T=)
c.69124-30T= (n.69124-30T=)
2g.178530146A>GCA538090278TTN,TTN-AS1c.98671-30T>C (n.98671-30T>C)
c.79756-30T>C (n.79756-30T>C)
c.79555-30T>C (n.79555-30T>C)
c.79180-30T>C (n.79180-30T>C)
c.106375-30T>C (n.106375-30T>C)
c.101452-30T>C (n.101452-30T>C)
n.446+6510A>G
n.220-5586A>G
c.105472-30T>C (n.105472-30T>C)
c.79366-30T>C (n.79366-30T>C)
c.79225-30T>C (n.79225-30T>C)
c.105268-30T>C (n.105268-30T>C)
c.100666-30T>C (n.100666-30T>C)
c.100663-30T>C (n.100663-30T>C)
c.97705-30T>C (n.97705-30T>C)
c.79321-30T>C (n.79321-30T>C)
c.100816-30T>C (n.100816-30T>C)
c.100813-30T>C (n.100813-30T>C)
c.100246-30T>C (n.100246-30T>C)
c.97588-30T>C (n.97588-30T>C)
c.97507-30T>C (n.97507-30T>C)
c.79270-30T>C (n.79270-30T>C)
c.69124-30T>C (n.69124-30T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530150T>CCA761284425TTN,TTN-AS1c.98671-34A>G (n.98671-34A>G)
c.79756-34A>G (n.79756-34A>G)
c.79555-34A>G (n.79555-34A>G)
c.79180-34A>G (n.79180-34A>G)
c.106375-34A>G (n.106375-34A>G)
c.101452-34A>G (n.101452-34A>G)
n.446+6514T>C
n.220-5582T>C
c.105472-34A>G (n.105472-34A>G)
c.79366-34A>G (n.79366-34A>G)
c.79225-34A>G (n.79225-34A>G)
c.105268-34A>G (n.105268-34A>G)
c.100666-34A>G (n.100666-34A>G)
c.100663-34A>G (n.100663-34A>G)
c.97705-34A>G (n.97705-34A>G)
c.79321-34A>G (n.79321-34A>G)
c.100816-34A>G (n.100816-34A>G)
c.100813-34A>G (n.100813-34A>G)
c.100246-34A>G (n.100246-34A>G)
c.97588-34A>G (n.97588-34A>G)
c.97507-34A>G (n.97507-34A>G)
c.79270-34A>G (n.79270-34A>G)
c.69124-34A>G (n.69124-34A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.178530150T=CA1310511579TTN,TTN-AS1c.98671-34A= (n.98671-34A=)
c.79756-34A= (n.79756-34A=)
c.79555-34A= (n.79555-34A=)
c.79180-34A= (n.79180-34A=)
c.106375-34A= (n.106375-34A=)
c.101452-34A= (n.101452-34A=)
n.446+6514T=
n.220-5582T=
c.105472-34A= (n.105472-34A=)
c.79366-34A= (n.79366-34A=)
c.79225-34A= (n.79225-34A=)
c.105268-34A= (n.105268-34A=)
c.100666-34A= (n.100666-34A=)
c.100663-34A= (n.100663-34A=)
c.97705-34A= (n.97705-34A=)
c.79321-34A= (n.79321-34A=)
c.100816-34A= (n.100816-34A=)
c.100813-34A= (n.100813-34A=)
c.100246-34A= (n.100246-34A=)
c.97588-34A= (n.97588-34A=)
c.97507-34A= (n.97507-34A=)
c.79270-34A= (n.79270-34A=)
c.69124-34A= (n.69124-34A=)
2g.178530151G>ACA538090280TTN,TTN-AS1c.98671-35C>T (n.98671-35C>T)
c.79756-35C>T (n.79756-35C>T)
c.79555-35C>T (n.79555-35C>T)
c.79180-35C>T (n.79180-35C>T)
c.106375-35C>T (n.106375-35C>T)
c.101452-35C>T (n.101452-35C>T)
n.446+6515G>A
n.220-5581G>A
c.105472-35C>T (n.105472-35C>T)
c.79366-35C>T (n.79366-35C>T)
c.79225-35C>T (n.79225-35C>T)
c.105268-35C>T (n.105268-35C>T)
c.100666-35C>T (n.100666-35C>T)
c.100663-35C>T (n.100663-35C>T)
c.97705-35C>T (n.97705-35C>T)
c.79321-35C>T (n.79321-35C>T)
c.100816-35C>T (n.100816-35C>T)
c.100813-35C>T (n.100813-35C>T)
c.100246-35C>T (n.100246-35C>T)
c.97588-35C>T (n.97588-35C>T)
c.97507-35C>T (n.97507-35C>T)
c.79270-35C>T (n.79270-35C>T)
c.69124-35C>T (n.69124-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530151G=CA1310511581TTN,TTN-AS1c.98671-35C= (n.98671-35C=)
c.79756-35C= (n.79756-35C=)
c.79555-35C= (n.79555-35C=)
c.79180-35C= (n.79180-35C=)
c.106375-35C= (n.106375-35C=)
c.101452-35C= (n.101452-35C=)
n.446+6515G=
n.220-5581G=
c.105472-35C= (n.105472-35C=)
c.79366-35C= (n.79366-35C=)
c.79225-35C= (n.79225-35C=)
c.105268-35C= (n.105268-35C=)
c.100666-35C= (n.100666-35C=)
c.100663-35C= (n.100663-35C=)
c.97705-35C= (n.97705-35C=)
c.79321-35C= (n.79321-35C=)
c.100816-35C= (n.100816-35C=)
c.100813-35C= (n.100813-35C=)
c.100246-35C= (n.100246-35C=)
c.97588-35C= (n.97588-35C=)
c.97507-35C= (n.97507-35C=)
c.79270-35C= (n.79270-35C=)
c.69124-35C= (n.69124-35C=)
2g.178530152A=CA1310511583TTN,TTN-AS1c.98671-36T= (n.98671-36T=)
c.79756-36T= (n.79756-36T=)
c.79555-36T= (n.79555-36T=)
c.79180-36T= (n.79180-36T=)
c.106375-36T= (n.106375-36T=)
c.101452-36T= (n.101452-36T=)
n.446+6516A=
n.220-5580A=
c.105472-36T= (n.105472-36T=)
c.79366-36T= (n.79366-36T=)
c.79225-36T= (n.79225-36T=)
c.105268-36T= (n.105268-36T=)
c.100666-36T= (n.100666-36T=)
c.100663-36T= (n.100663-36T=)
c.97705-36T= (n.97705-36T=)
c.79321-36T= (n.79321-36T=)
c.100816-36T= (n.100816-36T=)
c.100813-36T= (n.100813-36T=)
c.100246-36T= (n.100246-36T=)
c.97588-36T= (n.97588-36T=)
c.97507-36T= (n.97507-36T=)
c.79270-36T= (n.79270-36T=)
c.69124-36T= (n.69124-36T=)
2g.178530152A>GCA1985117TTN,TTN-AS1c.98671-36T>C (n.98671-36T>C)
c.79756-36T>C (n.79756-36T>C)
c.79555-36T>C (n.79555-36T>C)
c.79180-36T>C (n.79180-36T>C)
c.106375-36T>C (n.106375-36T>C)
c.101452-36T>C (n.101452-36T>C)
n.446+6516A>G
n.220-5580A>G
c.105472-36T>C (n.105472-36T>C)
c.79366-36T>C (n.79366-36T>C)
c.79225-36T>C (n.79225-36T>C)
c.105268-36T>C (n.105268-36T>C)
c.100666-36T>C (n.100666-36T>C)
c.100663-36T>C (n.100663-36T>C)
c.97705-36T>C (n.97705-36T>C)
c.79321-36T>C (n.79321-36T>C)
c.100816-36T>C (n.100816-36T>C)
c.100813-36T>C (n.100813-36T>C)
c.100246-36T>C (n.100246-36T>C)
c.97588-36T>C (n.97588-36T>C)
c.97507-36T>C (n.97507-36T>C)
c.79270-36T>C (n.79270-36T>C)
c.69124-36T>C (n.69124-36T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530152A>TCA2662125488TTN,TTN-AS1c.98671-36T>A (n.98671-36T>A)
c.79756-36T>A (n.79756-36T>A)
c.79555-36T>A (n.79555-36T>A)
c.79180-36T>A (n.79180-36T>A)
c.106375-36T>A (n.106375-36T>A)
c.101452-36T>A (n.101452-36T>A)
n.446+6516A>T
n.220-5580A>T
c.105472-36T>A (n.105472-36T>A)
c.79366-36T>A (n.79366-36T>A)
c.79225-36T>A (n.79225-36T>A)
c.105268-36T>A (n.105268-36T>A)
c.100666-36T>A (n.100666-36T>A)
c.100663-36T>A (n.100663-36T>A)
c.97705-36T>A (n.97705-36T>A)
c.79321-36T>A (n.79321-36T>A)
c.100816-36T>A (n.100816-36T>A)
c.100813-36T>A (n.100813-36T>A)
c.100246-36T>A (n.100246-36T>A)
c.97588-36T>A (n.97588-36T>A)
c.97507-36T>A (n.97507-36T>A)
c.79270-36T>A (n.79270-36T>A)
c.69124-36T>A (n.69124-36T>A)
gnomAD v4
2g.178530159T>CCA2662125490TTN,TTN-AS1c.98671-43A>G (n.98671-43A>G)
c.79756-43A>G (n.79756-43A>G)
c.79555-43A>G (n.79555-43A>G)
c.79180-43A>G (n.79180-43A>G)
c.106375-43A>G (n.106375-43A>G)
c.101452-43A>G (n.101452-43A>G)
n.446+6523T>C
n.220-5573T>C
c.105472-43A>G (n.105472-43A>G)
c.79366-43A>G (n.79366-43A>G)
c.79225-43A>G (n.79225-43A>G)
c.105268-43A>G (n.105268-43A>G)
c.100666-43A>G (n.100666-43A>G)
c.100663-43A>G (n.100663-43A>G)
c.97705-43A>G (n.97705-43A>G)
c.79321-43A>G (n.79321-43A>G)
c.100816-43A>G (n.100816-43A>G)
c.100813-43A>G (n.100813-43A>G)
c.100246-43A>G (n.100246-43A>G)
c.97588-43A>G (n.97588-43A>G)
c.97507-43A>G (n.97507-43A>G)
c.79270-43A>G (n.79270-43A>G)
c.69124-43A>G (n.69124-43A>G)
gnomAD v4
2g.178530160T>GCA1985118TTN,TTN-AS1c.98671-44A>C (n.98671-44A>C)
c.79756-44A>C (n.79756-44A>C)
c.79555-44A>C (n.79555-44A>C)
c.79180-44A>C (n.79180-44A>C)
c.106375-44A>C (n.106375-44A>C)
c.101452-44A>C (n.101452-44A>C)
n.446+6524T>G
n.220-5572T>G
c.105472-44A>C (n.105472-44A>C)
c.79366-44A>C (n.79366-44A>C)
c.79225-44A>C (n.79225-44A>C)
c.105268-44A>C (n.105268-44A>C)
c.100666-44A>C (n.100666-44A>C)
c.100663-44A>C (n.100663-44A>C)
c.97705-44A>C (n.97705-44A>C)
c.79321-44A>C (n.79321-44A>C)
c.100816-44A>C (n.100816-44A>C)
c.100813-44A>C (n.100813-44A>C)
c.100246-44A>C (n.100246-44A>C)
c.97588-44A>C (n.97588-44A>C)
c.97507-44A>C (n.97507-44A>C)
c.79270-44A>C (n.79270-44A>C)
c.69124-44A>C (n.69124-44A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530160T=CA1310511585TTN,TTN-AS1c.98671-44A= (n.98671-44A=)
c.79756-44A= (n.79756-44A=)
c.79555-44A= (n.79555-44A=)
c.79180-44A= (n.79180-44A=)
c.106375-44A= (n.106375-44A=)
c.101452-44A= (n.101452-44A=)
n.446+6524T=
n.220-5572T=
c.105472-44A= (n.105472-44A=)
c.79366-44A= (n.79366-44A=)
c.79225-44A= (n.79225-44A=)
c.105268-44A= (n.105268-44A=)
c.100666-44A= (n.100666-44A=)
c.100663-44A= (n.100663-44A=)
c.97705-44A= (n.97705-44A=)
c.79321-44A= (n.79321-44A=)
c.100816-44A= (n.100816-44A=)
c.100813-44A= (n.100813-44A=)
c.100246-44A= (n.100246-44A=)
c.97588-44A= (n.97588-44A=)
c.97507-44A= (n.97507-44A=)
c.79270-44A= (n.79270-44A=)
c.69124-44A= (n.69124-44A=)
2g.178530164G>ACA1039711471TTN,TTN-AS1c.98671-48C>T (n.98671-48C>T)
c.79756-48C>T (n.79756-48C>T)
c.79555-48C>T (n.79555-48C>T)
c.79180-48C>T (n.79180-48C>T)
c.106375-48C>T (n.106375-48C>T)
c.101452-48C>T (n.101452-48C>T)
n.446+6528G>A
n.220-5568G>A
c.105472-48C>T (n.105472-48C>T)
c.79366-48C>T (n.79366-48C>T)
c.79225-48C>T (n.79225-48C>T)
c.105268-48C>T (n.105268-48C>T)
c.100666-48C>T (n.100666-48C>T)
c.100663-48C>T (n.100663-48C>T)
c.97705-48C>T (n.97705-48C>T)
c.79321-48C>T (n.79321-48C>T)
c.100816-48C>T (n.100816-48C>T)
c.100813-48C>T (n.100813-48C>T)
c.100246-48C>T (n.100246-48C>T)
c.97588-48C>T (n.97588-48C>T)
c.97507-48C>T (n.97507-48C>T)
c.79270-48C>T (n.79270-48C>T)
c.69124-48C>T (n.69124-48C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530164G=CA1310511587TTN,TTN-AS1c.98671-48C= (n.98671-48C=)
c.79756-48C= (n.79756-48C=)
c.79555-48C= (n.79555-48C=)
c.79180-48C= (n.79180-48C=)
c.106375-48C= (n.106375-48C=)
c.101452-48C= (n.101452-48C=)
n.446+6528G=
n.220-5568G=
c.105472-48C= (n.105472-48C=)
c.79366-48C= (n.79366-48C=)
c.79225-48C= (n.79225-48C=)
c.105268-48C= (n.105268-48C=)
c.100666-48C= (n.100666-48C=)
c.100663-48C= (n.100663-48C=)
c.97705-48C= (n.97705-48C=)
c.79321-48C= (n.79321-48C=)
c.100816-48C= (n.100816-48C=)
c.100813-48C= (n.100813-48C=)
c.100246-48C= (n.100246-48C=)
c.97588-48C= (n.97588-48C=)
c.97507-48C= (n.97507-48C=)
c.79270-48C= (n.79270-48C=)
c.69124-48C= (n.69124-48C=)
2g.178530165C>ACA2662125493TTN,TTN-AS1c.98671-49G>T (n.98671-49G>T)
c.79756-49G>T (n.79756-49G>T)
c.79555-49G>T (n.79555-49G>T)
c.79180-49G>T (n.79180-49G>T)
c.106375-49G>T (n.106375-49G>T)
c.101452-49G>T (n.101452-49G>T)
n.446+6529C>A
n.220-5567C>A
c.105472-49G>T (n.105472-49G>T)
c.79366-49G>T (n.79366-49G>T)
c.79225-49G>T (n.79225-49G>T)
c.105268-49G>T (n.105268-49G>T)
c.100666-49G>T (n.100666-49G>T)
c.100663-49G>T (n.100663-49G>T)
c.97705-49G>T (n.97705-49G>T)
c.79321-49G>T (n.79321-49G>T)
c.100816-49G>T (n.100816-49G>T)
c.100813-49G>T (n.100813-49G>T)
c.100246-49G>T (n.100246-49G>T)
c.97588-49G>T (n.97588-49G>T)
c.97507-49G>T (n.97507-49G>T)
c.79270-49G>T (n.79270-49G>T)
c.69124-49G>T (n.69124-49G>T)
gnomAD v4
2g.178530165C=CA1310511589TTN,TTN-AS1c.98671-49G= (n.98671-49G=)
c.79756-49G= (n.79756-49G=)
c.79555-49G= (n.79555-49G=)
c.79180-49G= (n.79180-49G=)
c.106375-49G= (n.106375-49G=)
c.101452-49G= (n.101452-49G=)
n.446+6529C=
n.220-5567C=
c.105472-49G= (n.105472-49G=)
c.79366-49G= (n.79366-49G=)
c.79225-49G= (n.79225-49G=)
c.105268-49G= (n.105268-49G=)
c.100666-49G= (n.100666-49G=)
c.100663-49G= (n.100663-49G=)
c.97705-49G= (n.97705-49G=)
c.79321-49G= (n.79321-49G=)
c.100816-49G= (n.100816-49G=)
c.100813-49G= (n.100813-49G=)
c.100246-49G= (n.100246-49G=)
c.97588-49G= (n.97588-49G=)
c.97507-49G= (n.97507-49G=)
c.79270-49G= (n.79270-49G=)
c.69124-49G= (n.69124-49G=)
2g.178530165C>TCA1985119TTN,TTN-AS1c.98671-49G>A (n.98671-49G>A)
c.79756-49G>A (n.79756-49G>A)
c.79555-49G>A (n.79555-49G>A)
c.79180-49G>A (n.79180-49G>A)
c.106375-49G>A (n.106375-49G>A)
c.101452-49G>A (n.101452-49G>A)
n.446+6529C>T
n.220-5567C>T
c.105472-49G>A (n.105472-49G>A)
c.79366-49G>A (n.79366-49G>A)
c.79225-49G>A (n.79225-49G>A)
c.105268-49G>A (n.105268-49G>A)
c.100666-49G>A (n.100666-49G>A)
c.100663-49G>A (n.100663-49G>A)
c.97705-49G>A (n.97705-49G>A)
c.79321-49G>A (n.79321-49G>A)
c.100816-49G>A (n.100816-49G>A)
c.100813-49G>A (n.100813-49G>A)
c.100246-49G>A (n.100246-49G>A)
c.97588-49G>A (n.97588-49G>A)
c.97507-49G>A (n.97507-49G>A)
c.79270-49G>A (n.79270-49G>A)
c.69124-49G>A (n.69124-49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530166T>GCA2577170306TTN,TTN-AS1c.98671-50A>C (n.98671-50A>C)
c.79756-50A>C (n.79756-50A>C)
c.79555-50A>C (n.79555-50A>C)
c.79180-50A>C (n.79180-50A>C)
c.106375-50A>C (n.106375-50A>C)
c.101452-50A>C (n.101452-50A>C)
n.446+6530T>G
n.220-5566T>G
c.105472-50A>C (n.105472-50A>C)
c.79366-50A>C (n.79366-50A>C)
c.79225-50A>C (n.79225-50A>C)
c.105268-50A>C (n.105268-50A>C)
c.100666-50A>C (n.100666-50A>C)
c.100663-50A>C (n.100663-50A>C)
c.97705-50A>C (n.97705-50A>C)
c.79321-50A>C (n.79321-50A>C)
c.100816-50A>C (n.100816-50A>C)
c.100813-50A>C (n.100813-50A>C)
c.100246-50A>C (n.100246-50A>C)
c.97588-50A>C (n.97588-50A>C)
c.97507-50A>C (n.97507-50A>C)
c.79270-50A>C (n.79270-50A>C)
c.69124-50A>C (n.69124-50A>C)
2g.178530172dupCA2662125498TTN,TTN-AS1c.98671-50dup (n.98671-50dup)
c.79756-50dup (n.79756-50dup)
c.79555-50dup (n.79555-50dup)
c.79180-50dup (n.79180-50dup)
c.106375-50dup (n.106375-50dup)
c.101452-50dup (n.101452-50dup)
n.446+6536dup
n.220-5560dup
c.105472-50dup (n.105472-50dup)
c.79366-50dup (n.79366-50dup)
c.79225-50dup (n.79225-50dup)
c.105268-50dup (n.105268-50dup)
c.100666-50dup (n.100666-50dup)
c.100663-50dup (n.100663-50dup)
c.97705-50dup (n.97705-50dup)
c.79321-50dup (n.79321-50dup)
c.100816-50dup (n.100816-50dup)
c.100813-50dup (n.100813-50dup)
c.100246-50dup (n.100246-50dup)
c.97588-50dup (n.97588-50dup)
c.97507-50dup (n.97507-50dup)
c.79270-50dup (n.79270-50dup)
c.69124-50dup (n.69124-50dup)
gnomAD v4
2g.178530172delCA538090290TTN,TTN-AS1c.98671-50del (n.98671-50del)
c.79756-50del (n.79756-50del)
c.79555-50del (n.79555-50del)
c.79180-50del (n.79180-50del)
c.106375-50del (n.106375-50del)
c.101452-50del (n.101452-50del)
n.446+6536del
n.220-5560del
c.105472-50del (n.105472-50del)
c.79366-50del (n.79366-50del)
c.79225-50del (n.79225-50del)
c.105268-50del (n.105268-50del)
c.100666-50del (n.100666-50del)
c.100663-50del (n.100663-50del)
c.97705-50del (n.97705-50del)
c.79321-50del (n.79321-50del)
c.100816-50del (n.100816-50del)
c.100813-50del (n.100813-50del)
c.100246-50del (n.100246-50del)
c.97588-50del (n.97588-50del)
c.97507-50del (n.97507-50del)
c.79270-50del (n.79270-50del)
c.69124-50del (n.69124-50del)
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178530167T>GCA1039711474TTN,TTN-AS1c.98671-51A>C (n.98671-51A>C)
c.79756-51A>C (n.79756-51A>C)
c.79555-51A>C (n.79555-51A>C)
c.79180-51A>C (n.79180-51A>C)
c.106375-51A>C (n.106375-51A>C)
c.101452-51A>C (n.101452-51A>C)
n.446+6531T>G
n.220-5565T>G
c.105472-51A>C (n.105472-51A>C)
c.79366-51A>C (n.79366-51A>C)
c.79225-51A>C (n.79225-51A>C)
c.105268-51A>C (n.105268-51A>C)
c.100666-51A>C (n.100666-51A>C)
c.100663-51A>C (n.100663-51A>C)
c.97705-51A>C (n.97705-51A>C)
c.79321-51A>C (n.79321-51A>C)
c.100816-51A>C (n.100816-51A>C)
c.100813-51A>C (n.100813-51A>C)
c.100246-51A>C (n.100246-51A>C)
c.97588-51A>C (n.97588-51A>C)
c.97507-51A>C (n.97507-51A>C)
c.79270-51A>C (n.79270-51A>C)
c.69124-51A>C (n.69124-51A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530167T=CA1310511592TTN,TTN-AS1c.98671-51A= (n.98671-51A=)
c.79756-51A= (n.79756-51A=)
c.79555-51A= (n.79555-51A=)
c.79180-51A= (n.79180-51A=)
c.106375-51A= (n.106375-51A=)
c.101452-51A= (n.101452-51A=)
n.446+6531T=
n.220-5565T=
c.105472-51A= (n.105472-51A=)
c.79366-51A= (n.79366-51A=)
c.79225-51A= (n.79225-51A=)
c.105268-51A= (n.105268-51A=)
c.100666-51A= (n.100666-51A=)
c.100663-51A= (n.100663-51A=)
c.97705-51A= (n.97705-51A=)
c.79321-51A= (n.79321-51A=)
c.100816-51A= (n.100816-51A=)
c.100813-51A= (n.100813-51A=)
c.100246-51A= (n.100246-51A=)
c.97588-51A= (n.97588-51A=)
c.97507-51A= (n.97507-51A=)
c.79270-51A= (n.79270-51A=)
c.69124-51A= (n.69124-51A=)
2g.178530169T>CCA2662125501TTN,TTN-AS1c.98671-53A>G (n.98671-53A>G)
c.79756-53A>G (n.79756-53A>G)
c.79555-53A>G (n.79555-53A>G)
c.79180-53A>G (n.79180-53A>G)
c.106375-53A>G (n.106375-53A>G)
c.101452-53A>G (n.101452-53A>G)
n.446+6533T>C
n.220-5563T>C
c.105472-53A>G (n.105472-53A>G)
c.79366-53A>G (n.79366-53A>G)
c.79225-53A>G (n.79225-53A>G)
c.105268-53A>G (n.105268-53A>G)
c.100666-53A>G (n.100666-53A>G)
c.100663-53A>G (n.100663-53A>G)
c.97705-53A>G (n.97705-53A>G)
c.79321-53A>G (n.79321-53A>G)
c.100816-53A>G (n.100816-53A>G)
c.100813-53A>G (n.100813-53A>G)
c.100246-53A>G (n.100246-53A>G)
c.97588-53A>G (n.97588-53A>G)
c.97507-53A>G (n.97507-53A>G)
c.79270-53A>G (n.79270-53A>G)
c.69124-53A>G (n.69124-53A>G)
gnomAD v4
2g.178530171T>CCA1310511594TTN,TTN-AS1c.98671-55A>G (n.98671-55A>G)
c.79756-55A>G (n.79756-55A>G)
c.79555-55A>G (n.79555-55A>G)
c.79180-55A>G (n.79180-55A>G)
c.106375-55A>G (n.106375-55A>G)
c.101452-55A>G (n.101452-55A>G)
n.446+6535T>C
n.220-5561T>C
c.105472-55A>G (n.105472-55A>G)
c.79366-55A>G (n.79366-55A>G)
c.79225-55A>G (n.79225-55A>G)
c.105268-55A>G (n.105268-55A>G)
c.100666-55A>G (n.100666-55A>G)
c.100663-55A>G (n.100663-55A>G)
c.97705-55A>G (n.97705-55A>G)
c.79321-55A>G (n.79321-55A>G)
c.100816-55A>G (n.100816-55A>G)
c.100813-55A>G (n.100813-55A>G)
c.100246-55A>G (n.100246-55A>G)
c.97588-55A>G (n.97588-55A>G)
c.97507-55A>G (n.97507-55A>G)
c.79270-55A>G (n.79270-55A>G)
c.69124-55A>G (n.69124-55A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.178530171T=CA1310511593TTN,TTN-AS1c.98671-55A= (n.98671-55A=)
c.79756-55A= (n.79756-55A=)
c.79555-55A= (n.79555-55A=)
c.79180-55A= (n.79180-55A=)
c.106375-55A= (n.106375-55A=)
c.101452-55A= (n.101452-55A=)
n.446+6535T=
n.220-5561T=
c.105472-55A= (n.105472-55A=)
c.79366-55A= (n.79366-55A=)
c.79225-55A= (n.79225-55A=)
c.105268-55A= (n.105268-55A=)
c.100666-55A= (n.100666-55A=)
c.100663-55A= (n.100663-55A=)
c.97705-55A= (n.97705-55A=)
c.79321-55A= (n.79321-55A=)
c.100816-55A= (n.100816-55A=)
c.100813-55A= (n.100813-55A=)
c.100246-55A= (n.100246-55A=)
c.97588-55A= (n.97588-55A=)
c.97507-55A= (n.97507-55A=)
c.79270-55A= (n.79270-55A=)
c.69124-55A= (n.69124-55A=)
2g.178530172T>GCA60953107TTN,TTN-AS1c.98671-56A>C (n.98671-56A>C)
c.79756-56A>C (n.79756-56A>C)
c.79555-56A>C (n.79555-56A>C)
c.79180-56A>C (n.79180-56A>C)
c.106375-56A>C (n.106375-56A>C)
c.101452-56A>C (n.101452-56A>C)
n.446+6536T>G
n.220-5560T>G
c.105472-56A>C (n.105472-56A>C)
c.79366-56A>C (n.79366-56A>C)
c.79225-56A>C (n.79225-56A>C)
c.105268-56A>C (n.105268-56A>C)
c.100666-56A>C (n.100666-56A>C)
c.100663-56A>C (n.100663-56A>C)
c.97705-56A>C (n.97705-56A>C)
c.79321-56A>C (n.79321-56A>C)
c.100816-56A>C (n.100816-56A>C)
c.100813-56A>C (n.100813-56A>C)
c.100246-56A>C (n.100246-56A>C)
c.97588-56A>C (n.97588-56A>C)
c.97507-56A>C (n.97507-56A>C)
c.79270-56A>C (n.79270-56A>C)
c.69124-56A>C (n.69124-56A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530172T=CA1310511595TTN,TTN-AS1c.98671-56A= (n.98671-56A=)
c.79756-56A= (n.79756-56A=)
c.79555-56A= (n.79555-56A=)
c.79180-56A= (n.79180-56A=)
c.106375-56A= (n.106375-56A=)
c.101452-56A= (n.101452-56A=)
n.446+6536T=
n.220-5560T=
c.105472-56A= (n.105472-56A=)
c.79366-56A= (n.79366-56A=)
c.79225-56A= (n.79225-56A=)
c.105268-56A= (n.105268-56A=)
c.100666-56A= (n.100666-56A=)
c.100663-56A= (n.100663-56A=)
c.97705-56A= (n.97705-56A=)
c.79321-56A= (n.79321-56A=)
c.100816-56A= (n.100816-56A=)
c.100813-56A= (n.100813-56A=)
c.100246-56A= (n.100246-56A=)
c.97588-56A= (n.97588-56A=)
c.97507-56A= (n.97507-56A=)
c.79270-56A= (n.79270-56A=)
c.69124-56A= (n.69124-56A=)
2g.178530173G>TCA2753330721TTN,TTN-AS1c.98671-57C>A (n.98671-57C>A)
c.79756-57C>A (n.79756-57C>A)
c.79555-57C>A (n.79555-57C>A)
c.79180-57C>A (n.79180-57C>A)
c.106375-57C>A (n.106375-57C>A)
c.101452-57C>A (n.101452-57C>A)
n.446+6537G>T
n.220-5559G>T
c.105472-57C>A (n.105472-57C>A)
c.79366-57C>A (n.79366-57C>A)
c.79225-57C>A (n.79225-57C>A)
c.105268-57C>A (n.105268-57C>A)
c.100666-57C>A (n.100666-57C>A)
c.100663-57C>A (n.100663-57C>A)
c.97705-57C>A (n.97705-57C>A)
c.79321-57C>A (n.79321-57C>A)
c.100816-57C>A (n.100816-57C>A)
c.100813-57C>A (n.100813-57C>A)
c.100246-57C>A (n.100246-57C>A)
c.97588-57C>A (n.97588-57C>A)
c.97507-57C>A (n.97507-57C>A)
c.79270-57C>A (n.79270-57C>A)
c.69124-57C>A (n.69124-57C>A)
2g.178530174G>TCA2753330724TTN,TTN-AS1c.98671-58C>A (n.98671-58C>A)
c.79756-58C>A (n.79756-58C>A)
c.79555-58C>A (n.79555-58C>A)
c.79180-58C>A (n.79180-58C>A)
c.106375-58C>A (n.106375-58C>A)
c.101452-58C>A (n.101452-58C>A)
n.446+6538G>T
n.220-5558G>T
c.105472-58C>A (n.105472-58C>A)
c.79366-58C>A (n.79366-58C>A)
c.79225-58C>A (n.79225-58C>A)
c.105268-58C>A (n.105268-58C>A)
c.100666-58C>A (n.100666-58C>A)
c.100663-58C>A (n.100663-58C>A)
c.97705-58C>A (n.97705-58C>A)
c.79321-58C>A (n.79321-58C>A)
c.100816-58C>A (n.100816-58C>A)
c.100813-58C>A (n.100813-58C>A)
c.100246-58C>A (n.100246-58C>A)
c.97588-58C>A (n.97588-58C>A)
c.97507-58C>A (n.97507-58C>A)
c.79270-58C>A (n.79270-58C>A)
c.69124-58C>A (n.69124-58C>A)
2g.178530175G>ACA2577170307TTN,TTN-AS1c.98671-59C>T (n.98671-59C>T)
c.79756-59C>T (n.79756-59C>T)
c.79555-59C>T (n.79555-59C>T)
c.79180-59C>T (n.79180-59C>T)
c.106375-59C>T (n.106375-59C>T)
c.101452-59C>T (n.101452-59C>T)
n.446+6539G>A
n.220-5557G>A
c.105472-59C>T (n.105472-59C>T)
c.79366-59C>T (n.79366-59C>T)
c.79225-59C>T (n.79225-59C>T)
c.105268-59C>T (n.105268-59C>T)
c.100666-59C>T (n.100666-59C>T)
c.100663-59C>T (n.100663-59C>T)
c.97705-59C>T (n.97705-59C>T)
c.79321-59C>T (n.79321-59C>T)
c.100816-59C>T (n.100816-59C>T)
c.100813-59C>T (n.100813-59C>T)
c.100246-59C>T (n.100246-59C>T)
c.97588-59C>T (n.97588-59C>T)
c.97507-59C>T (n.97507-59C>T)
c.79270-59C>T (n.79270-59C>T)
c.69124-59C>T (n.69124-59C>T)
2g.178530176A>TCA2753330726TTN,TTN-AS1c.98671-60T>A (n.98671-60T>A)
c.79756-60T>A (n.79756-60T>A)
c.79555-60T>A (n.79555-60T>A)
c.79180-60T>A (n.79180-60T>A)
c.106375-60T>A (n.106375-60T>A)
c.101452-60T>A (n.101452-60T>A)
n.446+6540A>T
n.220-5556A>T
c.105472-60T>A (n.105472-60T>A)
c.79366-60T>A (n.79366-60T>A)
c.79225-60T>A (n.79225-60T>A)
c.105268-60T>A (n.105268-60T>A)
c.100666-60T>A (n.100666-60T>A)
c.100663-60T>A (n.100663-60T>A)
c.97705-60T>A (n.97705-60T>A)
c.79321-60T>A (n.79321-60T>A)
c.100816-60T>A (n.100816-60T>A)
c.100813-60T>A (n.100813-60T>A)
c.100246-60T>A (n.100246-60T>A)
c.97588-60T>A (n.97588-60T>A)
c.97507-60T>A (n.97507-60T>A)
c.79270-60T>A (n.79270-60T>A)
c.69124-60T>A (n.69124-60T>A)
2g.178530178G>ACA2662125510TTN,TTN-AS1c.98671-62C>T (n.98671-62C>T)
c.79756-62C>T (n.79756-62C>T)
c.79555-62C>T (n.79555-62C>T)
c.79180-62C>T (n.79180-62C>T)
c.106375-62C>T (n.106375-62C>T)
c.101452-62C>T (n.101452-62C>T)
n.446+6542G>A
n.220-5554G>A
c.105472-62C>T (n.105472-62C>T)
c.79366-62C>T (n.79366-62C>T)
c.79225-62C>T (n.79225-62C>T)
c.105268-62C>T (n.105268-62C>T)
c.100666-62C>T (n.100666-62C>T)
c.100663-62C>T (n.100663-62C>T)
c.97705-62C>T (n.97705-62C>T)
c.79321-62C>T (n.79321-62C>T)
c.100816-62C>T (n.100816-62C>T)
c.100813-62C>T (n.100813-62C>T)
c.100246-62C>T (n.100246-62C>T)
c.97588-62C>T (n.97588-62C>T)
c.97507-62C>T (n.97507-62C>T)
c.79270-62C>T (n.79270-62C>T)
c.69124-62C>T (n.69124-62C>T)
gnomAD v4
2g.178530178G>TCA2753330727TTN,TTN-AS1c.98671-62C>A (n.98671-62C>A)
c.79756-62C>A (n.79756-62C>A)
c.79555-62C>A (n.79555-62C>A)
c.79180-62C>A (n.79180-62C>A)
c.106375-62C>A (n.106375-62C>A)
c.101452-62C>A (n.101452-62C>A)
n.446+6542G>T
n.220-5554G>T
c.105472-62C>A (n.105472-62C>A)
c.79366-62C>A (n.79366-62C>A)
c.79225-62C>A (n.79225-62C>A)
c.105268-62C>A (n.105268-62C>A)
c.100666-62C>A (n.100666-62C>A)
c.100663-62C>A (n.100663-62C>A)
c.97705-62C>A (n.97705-62C>A)
c.79321-62C>A (n.79321-62C>A)
c.100816-62C>A (n.100816-62C>A)
c.100813-62C>A (n.100813-62C>A)
c.100246-62C>A (n.100246-62C>A)
c.97588-62C>A (n.97588-62C>A)
c.97507-62C>A (n.97507-62C>A)
c.79270-62C>A (n.79270-62C>A)
c.69124-62C>A (n.69124-62C>A)
2g.178530179C>ACA2662125516TTN,TTN-AS1c.98671-63G>T (n.98671-63G>T)
c.79756-63G>T (n.79756-63G>T)
c.79555-63G>T (n.79555-63G>T)
c.79180-63G>T (n.79180-63G>T)
c.106375-63G>T (n.106375-63G>T)
c.101452-63G>T (n.101452-63G>T)
n.446+6543C>A
n.220-5553C>A
c.105472-63G>T (n.105472-63G>T)
c.79366-63G>T (n.79366-63G>T)
c.79225-63G>T (n.79225-63G>T)
c.105268-63G>T (n.105268-63G>T)
c.100666-63G>T (n.100666-63G>T)
c.100663-63G>T (n.100663-63G>T)
c.97705-63G>T (n.97705-63G>T)
c.79321-63G>T (n.79321-63G>T)
c.100816-63G>T (n.100816-63G>T)
c.100813-63G>T (n.100813-63G>T)
c.100246-63G>T (n.100246-63G>T)
c.97588-63G>T (n.97588-63G>T)
c.97507-63G>T (n.97507-63G>T)
c.79270-63G>T (n.79270-63G>T)
c.69124-63G>T (n.69124-63G>T)
gnomAD v4
2g.178530180T>CCA1039711477TTN,TTN-AS1c.98670+61A>G (n.98670+61A>G)
c.79755+61A>G (n.79755+61A>G)
c.79554+61A>G (n.79554+61A>G)
c.79179+61A>G (n.79179+61A>G)
c.106374+61A>G (n.106374+61A>G)
c.101451+61A>G (n.101451+61A>G)
n.446+6544T>C
n.220-5552T>C
c.105471+61A>G (n.105471+61A>G)
c.79365+61A>G (n.79365+61A>G)
c.79224+61A>G (n.79224+61A>G)
c.105267+61A>G (n.105267+61A>G)
c.100665+61A>G (n.100665+61A>G)
c.100662+61A>G (n.100662+61A>G)
c.97704+61A>G (n.97704+61A>G)
c.79320+61A>G (n.79320+61A>G)
c.100815+61A>G (n.100815+61A>G)
c.100812+61A>G (n.100812+61A>G)
c.100245+61A>G (n.100245+61A>G)
c.97587+61A>G (n.97587+61A>G)
c.97506+61A>G (n.97506+61A>G)
c.79269+61A>G (n.79269+61A>G)
c.69123+61A>G (n.69123+61A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530180T=CA1310511597TTN,TTN-AS1c.98670+61A= (n.98670+61A=)
c.79755+61A= (n.79755+61A=)
c.79554+61A= (n.79554+61A=)
c.79179+61A= (n.79179+61A=)
c.106374+61A= (n.106374+61A=)
c.101451+61A= (n.101451+61A=)
n.446+6544T=
n.220-5552T=
c.105471+61A= (n.105471+61A=)
c.79365+61A= (n.79365+61A=)
c.79224+61A= (n.79224+61A=)
c.105267+61A= (n.105267+61A=)
c.100665+61A= (n.100665+61A=)
c.100662+61A= (n.100662+61A=)
c.97704+61A= (n.97704+61A=)
c.79320+61A= (n.79320+61A=)
c.100815+61A= (n.100815+61A=)
c.100812+61A= (n.100812+61A=)
c.100245+61A= (n.100245+61A=)
c.97587+61A= (n.97587+61A=)
c.97506+61A= (n.97506+61A=)
c.79269+61A= (n.79269+61A=)
c.69123+61A= (n.69123+61A=)
2g.178530181G>TCA647548968TTN,TTN-AS1c.98670+60C>A (n.98670+60C>A)
c.79755+60C>A (n.79755+60C>A)
c.79554+60C>A (n.79554+60C>A)
c.79179+60C>A (n.79179+60C>A)
c.106374+60C>A (n.106374+60C>A)
c.101451+60C>A (n.101451+60C>A)
n.446+6545G>T
n.220-5551G>T
c.105471+60C>A (n.105471+60C>A)
c.79365+60C>A (n.79365+60C>A)
c.79224+60C>A (n.79224+60C>A)
c.105267+60C>A (n.105267+60C>A)
c.100665+60C>A (n.100665+60C>A)
c.100662+60C>A (n.100662+60C>A)
c.97704+60C>A (n.97704+60C>A)
c.79320+60C>A (n.79320+60C>A)
c.100815+60C>A (n.100815+60C>A)
c.100812+60C>A (n.100812+60C>A)
c.100245+60C>A (n.100245+60C>A)
c.97587+60C>A (n.97587+60C>A)
c.97506+60C>A (n.97506+60C>A)
c.79269+60C>A (n.79269+60C>A)
c.69123+60C>A (n.69123+60C>A)
COSMIC
2g.178530183A>GCA2662125517TTN,TTN-AS1c.98670+58T>C (n.98670+58T>C)
c.79755+58T>C (n.79755+58T>C)
c.79554+58T>C (n.79554+58T>C)
c.79179+58T>C (n.79179+58T>C)
c.106374+58T>C (n.106374+58T>C)
c.101451+58T>C (n.101451+58T>C)
n.446+6547A>G
n.220-5549A>G
c.105471+58T>C (n.105471+58T>C)
c.79365+58T>C (n.79365+58T>C)
c.79224+58T>C (n.79224+58T>C)
c.105267+58T>C (n.105267+58T>C)
c.100665+58T>C (n.100665+58T>C)
c.100662+58T>C (n.100662+58T>C)
c.97704+58T>C (n.97704+58T>C)
c.79320+58T>C (n.79320+58T>C)
c.100815+58T>C (n.100815+58T>C)
c.100812+58T>C (n.100812+58T>C)
c.100245+58T>C (n.100245+58T>C)
c.97587+58T>C (n.97587+58T>C)
c.97506+58T>C (n.97506+58T>C)
c.79269+58T>C (n.79269+58T>C)
c.69123+58T>C (n.69123+58T>C)
gnomAD v4
2g.178530198_178530214dupCA2701298840TTN,TTN-AS1c.98670+41_98670+57dup (n.98670+41_98670+57dup)
c.79755+41_79755+57dup (n.79755+41_79755+57dup)
c.79554+41_79554+57dup (n.79554+41_79554+57dup)
c.79179+41_79179+57dup (n.79179+41_79179+57dup)
c.106374+41_106374+57dup (n.106374+41_106374+57dup)
c.101451+41_101451+57dup (n.101451+41_101451+57dup)
n.446+6562_446+6578dup
n.220-5534_220-5518dup
c.105471+41_105471+57dup (n.105471+41_105471+57dup)
c.79365+41_79365+57dup (n.79365+41_79365+57dup)
c.79224+41_79224+57dup (n.79224+41_79224+57dup)
c.105267+41_105267+57dup (n.105267+41_105267+57dup)
c.100665+41_100665+57dup (n.100665+41_100665+57dup)
c.100662+41_100662+57dup (n.100662+41_100662+57dup)
c.97704+41_97704+57dup (n.97704+41_97704+57dup)
c.79320+41_79320+57dup (n.79320+41_79320+57dup)
c.100815+41_100815+57dup (n.100815+41_100815+57dup)
c.100812+41_100812+57dup (n.100812+41_100812+57dup)
c.100245+41_100245+57dup (n.100245+41_100245+57dup)
c.97587+41_97587+57dup (n.97587+41_97587+57dup)
c.97506+41_97506+57dup (n.97506+41_97506+57dup)
c.79269+41_79269+57dup (n.79269+41_79269+57dup)
c.69123+41_69123+57dup (n.69123+41_69123+57dup)
dbSNP
2g.178530198_178530214delCA2662125519TTN,TTN-AS1c.98670+41_98670+57del (n.98670+41_98670+57del)
c.79755+41_79755+57del (n.79755+41_79755+57del)
c.79554+41_79554+57del (n.79554+41_79554+57del)
c.79179+41_79179+57del (n.79179+41_79179+57del)
c.106374+41_106374+57del (n.106374+41_106374+57del)
c.101451+41_101451+57del (n.101451+41_101451+57del)
n.446+6562_446+6578del
n.220-5534_220-5518del
c.105471+41_105471+57del (n.105471+41_105471+57del)
c.79365+41_79365+57del (n.79365+41_79365+57del)
c.79224+41_79224+57del (n.79224+41_79224+57del)
c.105267+41_105267+57del (n.105267+41_105267+57del)
c.100665+41_100665+57del (n.100665+41_100665+57del)
c.100662+41_100662+57del (n.100662+41_100662+57del)
c.97704+41_97704+57del (n.97704+41_97704+57del)
c.79320+41_79320+57del (n.79320+41_79320+57del)
c.100815+41_100815+57del (n.100815+41_100815+57del)
c.100812+41_100812+57del (n.100812+41_100812+57del)
c.100245+41_100245+57del (n.100245+41_100245+57del)
c.97587+41_97587+57del (n.97587+41_97587+57del)
c.97506+41_97506+57del (n.97506+41_97506+57del)
c.79269+41_79269+57del (n.79269+41_79269+57del)
c.69123+41_69123+57del (n.69123+41_69123+57del)
gnomAD v4
2g.178530186T>CCA2577170308TTN,TTN-AS1c.98670+55A>G (n.98670+55A>G)
c.79755+55A>G (n.79755+55A>G)
c.79554+55A>G (n.79554+55A>G)
c.79179+55A>G (n.79179+55A>G)
c.106374+55A>G (n.106374+55A>G)
c.101451+55A>G (n.101451+55A>G)
n.446+6550T>C
n.220-5546T>C
c.105471+55A>G (n.105471+55A>G)
c.79365+55A>G (n.79365+55A>G)
c.79224+55A>G (n.79224+55A>G)
c.105267+55A>G (n.105267+55A>G)
c.100665+55A>G (n.100665+55A>G)
c.100662+55A>G (n.100662+55A>G)
c.97704+55A>G (n.97704+55A>G)
c.79320+55A>G (n.79320+55A>G)
c.100815+55A>G (n.100815+55A>G)
c.100812+55A>G (n.100812+55A>G)
c.100245+55A>G (n.100245+55A>G)
c.97587+55A>G (n.97587+55A>G)
c.97506+55A>G (n.97506+55A>G)
c.79269+55A>G (n.79269+55A>G)
c.69123+55A>G (n.69123+55A>G)
2g.178530193T>CCA2662125520TTN,TTN-AS1c.98670+48A>G (n.98670+48A>G)
c.79755+48A>G (n.79755+48A>G)
c.79554+48A>G (n.79554+48A>G)
c.79179+48A>G (n.79179+48A>G)
c.106374+48A>G (n.106374+48A>G)
c.101451+48A>G (n.101451+48A>G)
n.446+6557T>C
n.220-5539T>C
c.105471+48A>G (n.105471+48A>G)
c.79365+48A>G (n.79365+48A>G)
c.79224+48A>G (n.79224+48A>G)
c.105267+48A>G (n.105267+48A>G)
c.100665+48A>G (n.100665+48A>G)
c.100662+48A>G (n.100662+48A>G)
c.97704+48A>G (n.97704+48A>G)
c.79320+48A>G (n.79320+48A>G)
c.100815+48A>G (n.100815+48A>G)
c.100812+48A>G (n.100812+48A>G)
c.100245+48A>G (n.100245+48A>G)
c.97587+48A>G (n.97587+48A>G)
c.97506+48A>G (n.97506+48A>G)
c.79269+48A>G (n.79269+48A>G)
c.69123+48A>G (n.69123+48A>G)
gnomAD v4
2g.178530193T>GCA538434970TTN,TTN-AS1c.98670+48A>C (n.98670+48A>C)
c.79755+48A>C (n.79755+48A>C)
c.79554+48A>C (n.79554+48A>C)
c.79179+48A>C (n.79179+48A>C)
c.106374+48A>C (n.106374+48A>C)
c.101451+48A>C (n.101451+48A>C)
n.446+6557T>G
n.220-5539T>G
c.105471+48A>C (n.105471+48A>C)
c.79365+48A>C (n.79365+48A>C)
c.79224+48A>C (n.79224+48A>C)
c.105267+48A>C (n.105267+48A>C)
c.100665+48A>C (n.100665+48A>C)
c.100662+48A>C (n.100662+48A>C)
c.97704+48A>C (n.97704+48A>C)
c.79320+48A>C (n.79320+48A>C)
c.100815+48A>C (n.100815+48A>C)
c.100812+48A>C (n.100812+48A>C)
c.100245+48A>C (n.100245+48A>C)
c.97587+48A>C (n.97587+48A>C)
c.97506+48A>C (n.97506+48A>C)
c.79269+48A>C (n.79269+48A>C)
c.69123+48A>C (n.69123+48A>C)
dbSNP gnomAD v2
2g.178530193T=CA1310511601TTN,TTN-AS1c.98670+48A= (n.98670+48A=)
c.79755+48A= (n.79755+48A=)
c.79554+48A= (n.79554+48A=)
c.79179+48A= (n.79179+48A=)
c.106374+48A= (n.106374+48A=)
c.101451+48A= (n.101451+48A=)
n.446+6557T=
n.220-5539T=
c.105471+48A= (n.105471+48A=)
c.79365+48A= (n.79365+48A=)
c.79224+48A= (n.79224+48A=)
c.105267+48A= (n.105267+48A=)
c.100665+48A= (n.100665+48A=)
c.100662+48A= (n.100662+48A=)
c.97704+48A= (n.97704+48A=)
c.79320+48A= (n.79320+48A=)
c.100815+48A= (n.100815+48A=)
c.100812+48A= (n.100812+48A=)
c.100245+48A= (n.100245+48A=)
c.97587+48A= (n.97587+48A=)
c.97506+48A= (n.97506+48A=)
c.79269+48A= (n.79269+48A=)
c.69123+48A= (n.69123+48A=)
2g.178530195A=CA1310511603TTN,TTN-AS1c.98670+46T= (n.98670+46T=)
c.79755+46T= (n.79755+46T=)
c.79554+46T= (n.79554+46T=)
c.79179+46T= (n.79179+46T=)
c.106374+46T= (n.106374+46T=)
c.101451+46T= (n.101451+46T=)
n.446+6559A=
n.220-5537A=
c.105471+46T= (n.105471+46T=)
c.79365+46T= (n.79365+46T=)
c.79224+46T= (n.79224+46T=)
c.105267+46T= (n.105267+46T=)
c.100665+46T= (n.100665+46T=)
c.100662+46T= (n.100662+46T=)
c.97704+46T= (n.97704+46T=)
c.79320+46T= (n.79320+46T=)
c.100815+46T= (n.100815+46T=)
c.100812+46T= (n.100812+46T=)
c.100245+46T= (n.100245+46T=)
c.97587+46T= (n.97587+46T=)
c.97506+46T= (n.97506+46T=)
c.79269+46T= (n.79269+46T=)
c.69123+46T= (n.69123+46T=)
2g.178530195A>CCA1985120TTN,TTN-AS1c.98670+46T>G (n.98670+46T>G)
c.79755+46T>G (n.79755+46T>G)
c.79554+46T>G (n.79554+46T>G)
c.79179+46T>G (n.79179+46T>G)
c.106374+46T>G (n.106374+46T>G)
c.101451+46T>G (n.101451+46T>G)
n.446+6559A>C
n.220-5537A>C
c.105471+46T>G (n.105471+46T>G)
c.79365+46T>G (n.79365+46T>G)
c.79224+46T>G (n.79224+46T>G)
c.105267+46T>G (n.105267+46T>G)
c.100665+46T>G (n.100665+46T>G)
c.100662+46T>G (n.100662+46T>G)
c.97704+46T>G (n.97704+46T>G)
c.79320+46T>G (n.79320+46T>G)
c.100815+46T>G (n.100815+46T>G)
c.100812+46T>G (n.100812+46T>G)
c.100245+46T>G (n.100245+46T>G)
c.97587+46T>G (n.97587+46T>G)
c.97506+46T>G (n.97506+46T>G)
c.79269+46T>G (n.79269+46T>G)
c.69123+46T>G (n.69123+46T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530195A>GCA60953124TTN,TTN-AS1c.98670+46T>C (n.98670+46T>C)
c.79755+46T>C (n.79755+46T>C)
c.79554+46T>C (n.79554+46T>C)
c.79179+46T>C (n.79179+46T>C)
c.106374+46T>C (n.106374+46T>C)
c.101451+46T>C (n.101451+46T>C)
n.446+6559A>G
n.220-5537A>G
c.105471+46T>C (n.105471+46T>C)
c.79365+46T>C (n.79365+46T>C)
c.79224+46T>C (n.79224+46T>C)
c.105267+46T>C (n.105267+46T>C)
c.100665+46T>C (n.100665+46T>C)
c.100662+46T>C (n.100662+46T>C)
c.97704+46T>C (n.97704+46T>C)
c.79320+46T>C (n.79320+46T>C)
c.100815+46T>C (n.100815+46T>C)
c.100812+46T>C (n.100812+46T>C)
c.100245+46T>C (n.100245+46T>C)
c.97587+46T>C (n.97587+46T>C)
c.97506+46T>C (n.97506+46T>C)
c.79269+46T>C (n.79269+46T>C)
c.69123+46T>C (n.69123+46T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178530196A=CA1310511606TTN,TTN-AS1c.98670+45T= (n.98670+45T=)
c.79755+45T= (n.79755+45T=)
c.79554+45T= (n.79554+45T=)
c.79179+45T= (n.79179+45T=)
c.106374+45T= (n.106374+45T=)
c.101451+45T= (n.101451+45T=)
n.446+6560A=
n.220-5536A=
c.105471+45T= (n.105471+45T=)
c.79365+45T= (n.79365+45T=)
c.79224+45T= (n.79224+45T=)
c.105267+45T= (n.105267+45T=)
c.100665+45T= (n.100665+45T=)
c.100662+45T= (n.100662+45T=)
c.97704+45T= (n.97704+45T=)
c.79320+45T= (n.79320+45T=)
c.100815+45T= (n.100815+45T=)
c.100812+45T= (n.100812+45T=)
c.100245+45T= (n.100245+45T=)
c.97587+45T= (n.97587+45T=)
c.97506+45T= (n.97506+45T=)
c.79269+45T= (n.79269+45T=)
c.69123+45T= (n.69123+45T=)
2g.178530196A>TCA538434971TTN,TTN-AS1c.98670+45T>A (n.98670+45T>A)
c.79755+45T>A (n.79755+45T>A)
c.79554+45T>A (n.79554+45T>A)
c.79179+45T>A (n.79179+45T>A)
c.106374+45T>A (n.106374+45T>A)
c.101451+45T>A (n.101451+45T>A)
n.446+6560A>T
n.220-5536A>T
c.105471+45T>A (n.105471+45T>A)
c.79365+45T>A (n.79365+45T>A)
c.79224+45T>A (n.79224+45T>A)
c.105267+45T>A (n.105267+45T>A)
c.100665+45T>A (n.100665+45T>A)
c.100662+45T>A (n.100662+45T>A)
c.97704+45T>A (n.97704+45T>A)
c.79320+45T>A (n.79320+45T>A)
c.100815+45T>A (n.100815+45T>A)
c.100812+45T>A (n.100812+45T>A)
c.100245+45T>A (n.100245+45T>A)
c.97587+45T>A (n.97587+45T>A)
c.97506+45T>A (n.97506+45T>A)
c.79269+45T>A (n.79269+45T>A)
c.69123+45T>A (n.69123+45T>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.178530198T=CA1310511609TTN,TTN-AS1c.98670+43A= (n.98670+43A=)
c.79755+43A= (n.79755+43A=)
c.79554+43A= (n.79554+43A=)
c.79179+43A= (n.79179+43A=)
c.106374+43A= (n.106374+43A=)
c.101451+43A= (n.101451+43A=)
n.446+6562T=
n.220-5534T=
c.105471+43A= (n.105471+43A=)
c.79365+43A= (n.79365+43A=)
c.79224+43A= (n.79224+43A=)
c.105267+43A= (n.105267+43A=)
c.100665+43A= (n.100665+43A=)
c.100662+43A= (n.100662+43A=)
c.97704+43A= (n.97704+43A=)
c.79320+43A= (n.79320+43A=)
c.100815+43A= (n.100815+43A=)
c.100812+43A= (n.100812+43A=)
c.100245+43A= (n.100245+43A=)
c.97587+43A= (n.97587+43A=)
c.97506+43A= (n.97506+43A=)
c.79269+43A= (n.79269+43A=)
c.69123+43A= (n.69123+43A=)
2g.178530198_178530199insTAGGGCA538434972TTN,TTN-AS1c.98670+42_98670+43insCCCTA (n.98670+42_98670+43insCCCTA)
c.79755+42_79755+43insCCCTA (n.79755+42_79755+43insCCCTA)
c.79554+42_79554+43insCCCTA (n.79554+42_79554+43insCCCTA)
c.79179+42_79179+43insCCCTA (n.79179+42_79179+43insCCCTA)
c.106374+42_106374+43insCCCTA (n.106374+42_106374+43insCCCTA)
c.101451+42_101451+43insCCCTA (n.101451+42_101451+43insCCCTA)
n.446+6562_446+6563insTAGGG
n.220-5534_220-5533insTAGGG
c.105471+42_105471+43insCCCTA (n.105471+42_105471+43insCCCTA)
c.79365+42_79365+43insCCCTA (n.79365+42_79365+43insCCCTA)
c.79224+42_79224+43insCCCTA (n.79224+42_79224+43insCCCTA)
c.105267+42_105267+43insCCCTA (n.105267+42_105267+43insCCCTA)
c.100665+42_100665+43insCCCTA (n.100665+42_100665+43insCCCTA)
c.100662+42_100662+43insCCCTA (n.100662+42_100662+43insCCCTA)
c.97704+42_97704+43insCCCTA (n.97704+42_97704+43insCCCTA)
c.79320+42_79320+43insCCCTA (n.79320+42_79320+43insCCCTA)
c.100815+42_100815+43insCCCTA (n.100815+42_100815+43insCCCTA)
c.100812+42_100812+43insCCCTA (n.100812+42_100812+43insCCCTA)
c.100245+42_100245+43insCCCTA (n.100245+42_100245+43insCCCTA)
c.97587+42_97587+43insCCCTA (n.97587+42_97587+43insCCCTA)
c.97506+42_97506+43insCCCTA (n.97506+42_97506+43insCCCTA)
c.79269+42_79269+43insCCCTA (n.79269+42_79269+43insCCCTA)
c.69123+42_69123+43insCCCTA (n.69123+42_69123+43insCCCTA)
dbSNP gnomAD v2
2g.178530203T>CCA60953131TTN,TTN-AS1c.98670+38A>G (n.98670+38A>G)
c.79755+38A>G (n.79755+38A>G)
c.79554+38A>G (n.79554+38A>G)
c.79179+38A>G (n.79179+38A>G)
c.106374+38A>G (n.106374+38A>G)
c.101451+38A>G (n.101451+38A>G)
n.446+6567T>C
n.220-5529T>C
c.105471+38A>G (n.105471+38A>G)
c.79365+38A>G (n.79365+38A>G)
c.79224+38A>G (n.79224+38A>G)
c.105267+38A>G (n.105267+38A>G)
c.100665+38A>G (n.100665+38A>G)
c.100662+38A>G (n.100662+38A>G)
c.97704+38A>G (n.97704+38A>G)
c.79320+38A>G (n.79320+38A>G)
c.100815+38A>G (n.100815+38A>G)
c.100812+38A>G (n.100812+38A>G)
c.100245+38A>G (n.100245+38A>G)
c.97587+38A>G (n.97587+38A>G)
c.97506+38A>G (n.97506+38A>G)
c.79269+38A>G (n.79269+38A>G)
c.69123+38A>G (n.69123+38A>G)
dbSNP
2g.178530203T=CA1310511612TTN,TTN-AS1c.98670+38A= (n.98670+38A=)
c.79755+38A= (n.79755+38A=)
c.79554+38A= (n.79554+38A=)
c.79179+38A= (n.79179+38A=)
c.106374+38A= (n.106374+38A=)
c.101451+38A= (n.101451+38A=)
n.446+6567T=
n.220-5529T=
c.105471+38A= (n.105471+38A=)
c.79365+38A= (n.79365+38A=)
c.79224+38A= (n.79224+38A=)
c.105267+38A= (n.105267+38A=)
c.100665+38A= (n.100665+38A=)
c.100662+38A= (n.100662+38A=)
c.97704+38A= (n.97704+38A=)
c.79320+38A= (n.79320+38A=)
c.100815+38A= (n.100815+38A=)
c.100812+38A= (n.100812+38A=)
c.100245+38A= (n.100245+38A=)
c.97587+38A= (n.97587+38A=)
c.97506+38A= (n.97506+38A=)
c.79269+38A= (n.79269+38A=)
c.69123+38A= (n.69123+38A=)
2g.178530204A>CCA2740344203TTN,TTN-AS1c.98670+37T>G (n.98670+37T>G)
c.79755+37T>G (n.79755+37T>G)
c.79554+37T>G (n.79554+37T>G)
c.79179+37T>G (n.79179+37T>G)
c.106374+37T>G (n.106374+37T>G)
c.101451+37T>G (n.101451+37T>G)
n.446+6568A>C
n.220-5528A>C
c.105471+37T>G (n.105471+37T>G)
c.79365+37T>G (n.79365+37T>G)
c.79224+37T>G (n.79224+37T>G)
c.105267+37T>G (n.105267+37T>G)
c.100665+37T>G (n.100665+37T>G)
c.100662+37T>G (n.100662+37T>G)
c.97704+37T>G (n.97704+37T>G)
c.79320+37T>G (n.79320+37T>G)
c.100815+37T>G (n.100815+37T>G)
c.100812+37T>G (n.100812+37T>G)
c.100245+37T>G (n.100245+37T>G)
c.97587+37T>G (n.97587+37T>G)
c.97506+37T>G (n.97506+37T>G)
c.79269+37T>G (n.79269+37T>G)
c.69123+37T>G (n.69123+37T>G)

Number of alleles fetched