Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178526911_178526913del | CA761281370 | TTN,TTN-AS1 | c.*102_*104del (n.*102_*104del) n.446+3275_446+3277del n.219+3275_219+3277del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526912_178526913delinsCT | CA1310514214 | TTN,TTN-AS1 | c.*99_*100delinsAG (n.*99_*100delinsAG) n.446+3276_446+3277delinsCT n.219+3276_219+3277delinsCT | |
2 | g.178526913T>C | CA2577170089 | TTN,TTN-AS1 | c.*99A>G (n.*99A>G) n.446+3277T>C n.219+3277T>C | |
2 | g.178526920_178526921insTTTTTTTTT | CA2753330994 | TTN,TTN-AS1 | c.*99_*100insAAAAAAAAA (n.*99_*100insAAAAAAAAA) n.446+3284_446+3285insTTTTTTTTT n.219+3284_219+3285insTTTTTTTTT | |
2 | g.178526920_178526921insTTTTTTTTTTTTTT | CA2753330992 | TTN,TTN-AS1 | c.*99_*100insAAAAAAAAAAAAAA (n.*99_*100insAAAAAAAAAAAAAA) n.446+3284_446+3285insTTTTTTTTTTTTTT n.219+3284_219+3285insTTTTTTTTTTTTTT | |
2 | g.178526920_178526921insTTTTTTTTTTTTTTT | CA2662121301 | TTN,TTN-AS1 | c.*99_*100insAAAAAAAAAAAAAAA (n.*99_*100insAAAAAAAAAAAAAAA) n.446+3284_446+3285insTTTTTTTTTTTTTTT n.219+3284_219+3285insTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
2 | g.178526920_178526921insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2753330991 | TTN,TTN-AS1 | c.*99_*100insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.*99_*100insAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.446+3284_446+3285insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.219+3284_219+3285insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
2 | g.178526920dup | CA10612993 | TTN,TTN-AS1 | c.*99dup (n.*99dup) n.446+3284dup n.219+3284dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178526919_178526920dup | CA60948421 | TTN,TTN-AS1 | c.*98_*99dup (n.*98_*99dup) n.446+3283_446+3284dup n.219+3283_219+3284dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526918_178526920dup | CA2577170090 | TTN,TTN-AS1 | c.*97_*99dup (n.*97_*99dup) n.446+3282_446+3284dup n.219+3282_219+3284dup | gnomAD v4 |
2 | g.178526916_178526920dup | CA916720292 | TTN,TTN-AS1 | c.*95_*99dup (n.*95_*99dup) n.446+3280_446+3284dup n.219+3280_219+3284dup | dbSNP |
2 | g.178526920del | CA60948430 | TTN,TTN-AS1 | c.*99del (n.*99del) n.446+3284del n.219+3284del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526917_178526920del | CA2662121292 | TTN,TTN-AS1 | c.*96_*99del (n.*96_*99del) n.446+3281_446+3284del n.219+3281_219+3284del | gnomAD v4 |
2 | g.178526914T>C | CA2562730422 | TTN,TTN-AS1 | c.*98A>G (n.*98A>G) n.446+3278T>C n.219+3278T>C | dbSNP |
2 | g.178526914_178526915insA | CA2662121303 | TTN,TTN-AS1 | c.*97_*98insT (n.*97_*98insT) n.446+3278_446+3279insA n.219+3278_219+3279insA | gnomAD v4 |
2 | g.178526915_178526916insC | CA2662121304 | TTN,TTN-AS1 | c.*96_*97insG (n.*96_*97insG) n.446+3279_446+3280insC n.219+3279_219+3280insC | gnomAD v4 |
2 | g.178526918T>C | CA2662121305 | TTN,TTN-AS1 | c.*94A>G (n.*94A>G) n.446+3282T>C n.219+3282T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526921_178526924del | CA2701300845 | TTN,TTN-AS1 | c.*91_*94del (n.*91_*94del) n.446+3285_446+3288del n.219+3285_219+3288del | dbSNP |
2 | g.178526919_178526920insA | CA2662121307 | TTN,TTN-AS1 | c.*92_*93insT (n.*92_*93insT) n.446+3283_446+3284insA n.219+3283_219+3284insA | gnomAD v4 |
2 | g.178526920T>C | CA60948454 | TTN,TTN-AS1 | c.*92A>G (n.*92A>G) n.446+3284T>C n.219+3284T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526920T= | CA1310514215 | TTN,TTN-AS1 | c.*92A= (n.*92A=) n.446+3284T= n.219+3284T= | |
2 | g.178526921_178526922del | CA2544732001 | TTN,TTN-AS1 | c.*91_*92del (n.*91_*92del) n.446+3285_446+3286del n.219+3285_219+3286del | |
2 | g.178526921del | CA2662121309 | TTN,TTN-AS1 | c.*91del (n.*91del) n.446+3285del n.219+3285del | gnomAD v4 |
2 | g.178526921C>A | CA2662121311 | TTN,TTN-AS1 | c.*91G>T (n.*91G>T) n.446+3285C>A n.219+3285C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526921C= | CA1310514216 | TTN,TTN-AS1 | c.*91G= (n.*91G=) n.446+3285C= n.219+3285C= | |
2 | g.178526921C>G | CA2662121312 | TTN,TTN-AS1 | c.*91G>C (n.*91G>C) n.446+3285C>G n.219+3285C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526921C>T | CA60948455 | TTN,TTN-AS1 | c.*91G>A (n.*91G>A) n.446+3285C>T n.219+3285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526924dup | CA60948458 | TTN,TTN-AS1 | c.*90dup (n.*90dup) n.446+3288dup n.219+3288dup | dbSNP |
2 | g.178526924T>A | CA60948471 | TTN,TTN-AS1 | c.*88A>T (n.*88A>T) n.446+3288T>A n.219+3288T>A | dbSNP |
2 | g.178526924T>C | CA2662121315 | TTN,TTN-AS1 | c.*88A>G (n.*88A>G) n.446+3288T>C n.219+3288T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526924T>G | CA1310514218 | TTN,TTN-AS1 | c.*88A>C (n.*88A>C) n.446+3288T>G n.219+3288T>G | dbSNP |
2 | g.178526924T= | CA1310514217 | TTN,TTN-AS1 | c.*88A= (n.*88A=) n.446+3288T= n.219+3288T= | |
2 | g.178526926_178526929del | CA2662121314 | TTN,TTN-AS1 | c.*85_*88del (n.*85_*88del) n.446+3290_446+3293del n.219+3290_219+3293del | gnomAD v4 |
2 | g.178526925A= | CA1310514219 | TTN,TTN-AS1 | c.*87T= (n.*87T=) n.446+3289A= n.219+3289A= | |
2 | g.178526925A>G | CA2662121316 | TTN,TTN-AS1 | c.*87T>C (n.*87T>C) n.446+3289A>G n.219+3289A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526925A>T | CA538089791 | TTN,TTN-AS1 | c.*87T>A (n.*87T>A) n.446+3289A>T n.219+3289A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526925_178526927del | CA538089790 | TTN,TTN-AS1 | c.*85_*87del (n.*85_*87del) n.446+3289_446+3291del n.219+3289_219+3291del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178526926_178526927del | CA1039711015 | TTN,TTN-AS1 | c.*86_*87del (n.*86_*87del) n.446+3290_446+3291del n.219+3290_219+3291del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526925_178526929del | CA2662121318 | TTN,TTN-AS1 | c.*83_*87del (n.*83_*87del) n.446+3289_446+3293del n.219+3289_219+3293del | gnomAD v4 |
2 | g.178526926A= | CA1310514220 | TTN,TTN-AS1 | c.*86T= (n.*86T=) n.446+3290A= n.219+3290A= | |
2 | g.178526926A>C | CA2662121320 | TTN,TTN-AS1 | c.*86T>G (n.*86T>G) n.446+3290A>C n.219+3290A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526926A>T | CA538089792 | TTN,TTN-AS1 | c.*86T>A (n.*86T>A) n.446+3290A>T n.219+3290A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526927A= | CA1310514221 | TTN,TTN-AS1 | c.*85T= (n.*85T=) n.446+3291A= n.219+3291A= | |
2 | g.178526927A>G | CA2535797420 | TTN,TTN-AS1 | c.*85T>C (n.*85T>C) n.446+3291A>G n.219+3291A>G | |
2 | g.178526927A>T | CA538089793 | TTN,TTN-AS1 | c.*85T>A (n.*85T>A) n.446+3291A>T n.219+3291A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526929_178526930del | CA2662121324 | TTN,TTN-AS1 | c.*84_*85del (n.*84_*85del) n.446+3293_446+3294del n.219+3293_219+3294del | gnomAD v4 |
2 | g.178526927_178526928insG | CA2701300848 | TTN,TTN-AS1 | c.*84_*85insC (n.*84_*85insC) n.446+3291_446+3292insG n.219+3291_219+3292insG | dbSNP |
2 | g.178526928T>G | CA1310514222 | TTN,TTN-AS1 | c.*84A>C (n.*84A>C) n.446+3292T>G n.219+3292T>G | dbSNP |
2 | g.178526928T= | CA1310514223 | TTN,TTN-AS1 | c.*84A= (n.*84A=) n.446+3292T= n.219+3292T= | |
2 | g.178526928_178526929insTTTT | CA538089794 | TTN,TTN-AS1 | c.*84_*85insAAAA (n.*84_*85insAAAA) n.446+3292_446+3293insTTTT n.219+3292_219+3293insTTTT | gnomAD v2 |
2 | g.178526929A= | CA1310514224 | TTN,TTN-AS1 | c.*83T= (n.*83T=) n.446+3293A= n.219+3293A= | |
2 | g.178526929A>T | CA538089795 | TTN,TTN-AS1 | c.*83T>A (n.*83T>A) n.446+3293A>T n.219+3293A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526930T>C | CA761281391 | TTN,TTN-AS1 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.446+3294T>C n.219+3294T>C | dbSNP |
2 | g.178526930T= | CA1310514225 | TTN,TTN-AS1 | c.*82A= (n.*82A=) n.446+3294T= n.219+3294T= | |
2 | g.178526932T>C | CA761281392 | TTN,TTN-AS1 | c.*80A>G (n.*80A>G) n.446+3296T>C n.219+3296T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526932T= | CA1310514226 | TTN,TTN-AS1 | c.*80A= (n.*80A=) n.446+3296T= n.219+3296T= | |
2 | g.178526933A>T | CA2577170114 | TTN,TTN-AS1 | c.*79T>A (n.*79T>A) n.446+3297A>T n.219+3297A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526933_178526936del | CA2753331008 | TTN,TTN-AS1 | c.*76_*79del (n.*76_*79del) n.446+3297_446+3300del n.219+3297_219+3300del | |
2 | g.178526934C>A | CA2662121327 | TTN,TTN-AS1 | c.*78G>T (n.*78G>T) n.446+3298C>A n.219+3298C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526934C>G | CA2662121330 | TTN,TTN-AS1 | c.*78G>C (n.*78G>C) n.446+3298C>G n.219+3298C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526934C>T | CA2577170115 | TTN,TTN-AS1 | c.*78G>A (n.*78G>A) n.446+3298C>T n.219+3298C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526935A>G | CA2662121332 | TTN,TTN-AS1 | c.*77T>C (n.*77T>C) n.446+3299A>G n.219+3299A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526936G>A | CA2662121334 | TTN,TTN-AS1 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.446+3300G>A n.219+3300G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526936G>T | CA2662121337 | TTN,TTN-AS1 | c.*76C>A (n.*76C>A) n.446+3300G>T n.219+3300G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526937T>A | CA2662121338 | TTN,TTN-AS1 | c.*75A>T (n.*75A>T) n.446+3301T>A n.219+3301T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526937T>G | CA2662121339 | TTN,TTN-AS1 | c.*75A>C (n.*75A>C) n.446+3301T>G n.219+3301T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526938T>G | CA2753331009 | TTN,TTN-AS1 | c.*74A>C (n.*74A>C) n.446+3302T>G n.219+3302T>G | |
2 | g.178526939C>A | CA2662121340 | TTN,TTN-AS1 | c.*73G>T (n.*73G>T) n.446+3303C>A n.219+3303C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526939C>T | CA2662121341 | TTN,TTN-AS1 | c.*73G>A (n.*73G>A) n.446+3303C>T n.219+3303C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526939_178526946del | CA2753331010 | TTN,TTN-AS1 | c.*66_*73del (n.*66_*73del) n.446+3303_446+3310del n.219+3303_219+3310del | |
2 | g.178526943_178526946del | CA2662121344 | TTN,TTN-AS1 | c.*69_*72del (n.*69_*72del) n.446+3307_446+3310del n.219+3307_219+3310del | gnomAD v4 |
2 | g.178526940_178526947dup | CA2701300868 | TTN,TTN-AS1 | c.*65_*72dup (n.*65_*72dup) n.446+3304_446+3311dup n.219+3304_219+3311dup | dbSNP |
2 | g.178526941G>A | CA761281394 | TTN,TTN-AS1 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.446+3305G>A n.219+3305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526941G= | CA1310514227 | TTN,TTN-AS1 | c.*71C= (n.*71C=) n.446+3305G= n.219+3305G= | |
2 | g.178526941G>T | CA2662121352 | TTN,TTN-AS1 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.446+3305G>T n.219+3305G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526942A= | CA1310514228 | TTN,TTN-AS1 | c.*70T= (n.*70T=) n.446+3306A= n.219+3306A= | |
2 | g.178526942A>C | CA2662121353 | TTN,TTN-AS1 | c.*70T>G (n.*70T>G) n.446+3306A>C n.219+3306A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526942A>G | CA761281396 | TTN,TTN-AS1 | c.*70T>C (n.*70T>C) n.446+3306A>G n.219+3306A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526944A>G | CA2662121355 | TTN,TTN-AS1 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.446+3308A>G n.219+3308A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526945G>A | CA2662121357 | TTN,TTN-AS1 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.446+3309G>A n.219+3309G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526945G= | CA1310514229 | TTN,TTN-AS1 | c.*67C= (n.*67C=) n.446+3309G= n.219+3309G= | |
2 | g.178526945G>T | CA2662121359 | TTN,TTN-AS1 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.446+3309G>T n.219+3309G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526946_178526947dup | CA1310514230 | TTN,TTN-AS1 | c.*65_*66dup (n.*65_*66dup) n.446+3310_446+3311dup n.219+3310_219+3311dup | dbSNP |
2 | g.178526947T>C | CA60948474 | TTN,TTN-AS1 | c.*65A>G (n.*65A>G) n.446+3311T>C n.219+3311T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526947T= | CA1310514231 | TTN,TTN-AS1 | c.*65A= (n.*65A=) n.446+3311T= n.219+3311T= | |
2 | g.178526948T>A | CA2662121360 | TTN,TTN-AS1 | c.*64A>T (n.*64A>T) n.446+3312T>A n.219+3312T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526948T>C | CA2662121363 | TTN,TTN-AS1 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.446+3312T>C n.219+3312T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526948T>G | CA60948475 | TTN,TTN-AS1 | c.*64A>C (n.*64A>C) n.446+3312T>G n.219+3312T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526948T= | CA1310514232 | TTN,TTN-AS1 | c.*64A= (n.*64A=) n.446+3312T= n.219+3312T= | |
2 | g.178526949A= | CA1310514233 | TTN,TTN-AS1 | c.*63T= (n.*63T=) n.446+3313A= n.219+3313A= | |
2 | g.178526949A>C | CA1039711018 | TTN,TTN-AS1 | c.*63T>G (n.*63T>G) n.446+3313A>C n.219+3313A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526949A>G | CA761281398 | TTN,TTN-AS1 | c.*63T>C (n.*63T>C) n.446+3313A>G n.219+3313A>G | dbSNP |
2 | g.178526950G>A | CA1310514235 | TTN,TTN-AS1 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.446+3314G>A n.219+3314G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526950G= | CA1310514234 | TTN,TTN-AS1 | c.*62C= (n.*62C=) n.446+3314G= n.219+3314G= | |
2 | g.178526950G>T | CA2662121365 | TTN,TTN-AS1 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.446+3314G>T n.219+3314G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526951T>A | CA2662121368 | TTN,TTN-AS1 | c.*61A>T (n.*61A>T) n.446+3315T>A n.219+3315T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526952C>A | CA2662121371 | TTN,TTN-AS1 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.446+3316C>A n.219+3316C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526952C= | CA1310514236 | TTN,TTN-AS1 | c.*60G= (n.*60G=) n.446+3316C= n.219+3316C= | |
2 | g.178526952C>T | CA60948481 | TTN,TTN-AS1 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.446+3316C>T n.219+3316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526953C>A | CA2581819899 | TTN,TTN-AS1 | c.*59G>T (n.*59G>T) n.446+3317C>A n.219+3317C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526953C= | CA1310514237 | TTN,TTN-AS1 | c.*59G= (n.*59G=) n.446+3317C= n.219+3317C= | |
2 | g.178526953C>G | CA1039711020 | TTN,TTN-AS1 | c.*59G>C (n.*59G>C) n.446+3317C>G n.219+3317C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526953C>T | CA10612995 | TTN,TTN-AS1 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.446+3317C>T n.219+3317C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526954G>A | CA60948482 | TTN,TTN-AS1 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.446+3318G>A n.219+3318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526954G>C | CA2662121378 | TTN,TTN-AS1 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.446+3318G>C n.219+3318G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526954G= | CA1310514238 | TTN,TTN-AS1 | c.*58C= (n.*58C=) n.446+3318G= n.219+3318G= | |
2 | g.178526954G>T | CA2662121382 | TTN,TTN-AS1 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.446+3318G>T n.219+3318G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526956G>T | CA2662121384 | TTN,TTN-AS1 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.446+3320G>T n.219+3320G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526957T>C | CA2662121385 | TTN,TTN-AS1 | c.*55A>G (n.*55A>G) n.446+3321T>C n.219+3321T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526958G>A | CA2662121386 | TTN,TTN-AS1 | c.*54C>T (n.*54C>T) n.446+3322G>A n.219+3322G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526958G>T | CA2662121388 | TTN,TTN-AS1 | c.*54C>A (n.*54C>A) n.446+3322G>T n.219+3322G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526959A>T | CA2662121391 | TTN,TTN-AS1 | c.*53T>A (n.*53T>A) n.446+3323A>T n.219+3323A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526961A= | CA1310514239 | TTN,TTN-AS1 | c.*51T= (n.*51T=) n.446+3325A= n.219+3325A= | |
2 | g.178526961A>C | CA761281403 | TTN,TTN-AS1 | c.*51T>G (n.*51T>G) n.446+3325A>C n.219+3325A>C | dbSNP |
2 | g.178526961A>G | CA2662121393 | TTN,TTN-AS1 | c.*51T>C (n.*51T>C) n.446+3325A>G n.219+3325A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526961A>T | CA2701048225 | TTN,TTN-AS1 | c.*51T>A (n.*51T>A) n.446+3325A>T n.219+3325A>T | dbSNP |
2 | g.178526962C>A | CA2662121395 | TTN,TTN-AS1 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.446+3326C>A n.219+3326C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526962C= | CA1310514240 | TTN,TTN-AS1 | c.*50G= (n.*50G=) n.446+3326C= n.219+3326C= | |
2 | g.178526962C>T | CA1984838 | TTN,TTN-AS1 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.446+3326C>T n.219+3326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526963G>A | CA1984839 | TTN,TTN-AS1 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.446+3327G>A n.219+3327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526963G= | CA1310514241 | TTN,TTN-AS1 | c.*49C= (n.*49C=) n.446+3327G= n.219+3327G= | |
2 | g.178526963G>T | CA2662121398 | TTN,TTN-AS1 | c.*49C>A (n.*49C>A) n.446+3327G>T n.219+3327G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526965T>C | CA1310514243 | TTN,TTN-AS1 | c.*47A>G (n.*47A>G) n.446+3329T>C n.219+3329T>C | dbSNP |
2 | g.178526965T= | CA1310514242 | TTN,TTN-AS1 | c.*47A= (n.*47A=) n.446+3329T= n.219+3329T= | |
2 | g.178526967G>T | CA2662121399 | TTN,TTN-AS1 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.446+3331G>T n.219+3331G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526968C>A | CA2662121401 | TTN,TTN-AS1 | c.*44G>T (n.*44G>T) n.446+3332C>A n.219+3332C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526968C= | CA1310514244 | TTN,TTN-AS1 | c.*44G= (n.*44G=) n.446+3332C= n.219+3332C= | |
2 | g.178526968C>G | CA1984841 | TTN,TTN-AS1 | c.*44G>C (n.*44G>C) n.446+3332C>G n.219+3332C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178526968C>T | CA1984840 | TTN,TTN-AS1 | c.*44G>A (n.*44G>A) n.446+3332C>T n.219+3332C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526968_178526969insTAGT | CA2529114233 | TTN,TTN-AS1 | c.*43_*44insACTA (n.*43_*44insACTA) n.446+3332_446+3333insTAGT n.219+3332_219+3333insTAGT | |
2 | g.178526969G>A | CA1984842 | TTN,TTN-AS1 | c.*43C>T (n.*43C>T) n.446+3333G>A n.219+3333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526969G= | CA1310514245 | TTN,TTN-AS1 | c.*43C= (n.*43C=) n.446+3333G= n.219+3333G= | |
2 | g.178526969G>T | CA2662121406 | TTN,TTN-AS1 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.446+3333G>T n.219+3333G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526970A>T | CA2701300875 | TTN,TTN-AS1 | c.*42T>A (n.*42T>A) n.446+3334A>T n.219+3334A>T | dbSNP |
2 | g.178526973dup | CA2839183559 | TTN,TTN-AS1 | c.*42dup (n.*42dup) n.446+3337dup n.219+3337dup | |
2 | g.178526971A>C | CA2511397800 | TTN,TTN-AS1 | c.*41T>G (n.*41T>G) n.446+3335A>C n.219+3335A>C | |
2 | g.178526972A>C | CA2662121409 | TTN,TTN-AS1 | c.*40T>G (n.*40T>G) n.446+3336A>C n.219+3336A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526973A>G | CA2701300879 | TTN,TTN-AS1 | c.*39T>C (n.*39T>C) n.446+3337A>G n.219+3337A>G | dbSNP |
2 | g.178526973A>T | CA2523804206 | TTN,TTN-AS1 | c.*39T>A (n.*39T>A) n.446+3337A>T n.219+3337A>T | |
2 | g.178526974G>T | CA2841501838 | TTN,TTN-AS1 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.446+3338G>T n.219+3338G>T | |
2 | g.178526976dup | CA2662121411 | TTN,TTN-AS1 | c.*37dup (n.*37dup) n.446+3340dup n.219+3340dup | gnomAD v4 |
2 | g.178526976T>C | CA2662121412 | TTN,TTN-AS1 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.446+3340T>C n.219+3340T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526978dup | CA2841501840 | TTN,TTN-AS1 | c.*35dup (n.*35dup) n.446+3342dup n.219+3342dup | |
2 | g.178526978del | CA2841501839 | TTN,TTN-AS1 | c.*35del (n.*35del) n.446+3342del n.219+3342del | |
2 | g.178526979G>C | CA1984843 | TTN,TTN-AS1 | c.*33C>G (n.*33C>G) n.446+3343G>C n.219+3343G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526979G= | CA1310514246 | TTN,TTN-AS1 | c.*33C= (n.*33C=) n.446+3343G= n.219+3343G= | |
2 | g.178526981A>G | CA2662121414 | TTN,TTN-AS1 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.446+3345A>G n.219+3345A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526982T>C | CA2577170120 | TTN,TTN-AS1 | c.*30A>G (n.*30A>G) n.446+3346T>C n.219+3346T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526982T>G | CA1984844 | TTN,TTN-AS1 | c.*30A>C (n.*30A>C) n.446+3346T>G n.219+3346T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178526982T= | CA1310514247 | TTN,TTN-AS1 | c.*30A= (n.*30A=) n.446+3346T= n.219+3346T= | |
2 | g.178526983G>T | CA2577170122 | TTN,TTN-AS1 | c.*29C>A (n.*29C>A) n.446+3347G>T n.219+3347G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526984A>G | CA2662121416 | TTN,TTN-AS1 | c.*28T>C (n.*28T>C) n.446+3348A>G n.219+3348A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526985G>A | CA1984845 | TTN,TTN-AS1 | c.*27C>T (n.*27C>T) n.446+3349G>A n.219+3349G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178526985G>C | CA2662121417 | TTN,TTN-AS1 | c.*27C>G (n.*27C>G) n.446+3349G>C n.219+3349G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526985G= | CA1310514248 | TTN,TTN-AS1 | c.*27C= (n.*27C=) n.446+3349G= n.219+3349G= | |
2 | g.178526985G>T | CA2662121418 | TTN,TTN-AS1 | c.*27C>A (n.*27C>A) n.446+3349G>T n.219+3349G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526986T>C | CA1984846 | TTN,TTN-AS1 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.446+3350T>C n.219+3350T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178526986T>G | CA2662121419 | TTN,TTN-AS1 | c.*26A>C (n.*26A>C) n.446+3350T>G n.219+3350T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526986T= | CA1310514249 | TTN,TTN-AS1 | c.*26A= (n.*26A=) n.446+3350T= n.219+3350T= | |
2 | g.178526987G>A | CA1984847 | TTN,TTN-AS1 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.446+3351G>A n.219+3351G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526987G>C | CA2701020573 | TTN,TTN-AS1 | c.*25C>G (n.*25C>G) n.446+3351G>C n.219+3351G>C | dbSNP |
2 | g.178526987G= | CA1310514250 | TTN,TTN-AS1 | c.*25C= (n.*25C=) n.446+3351G= n.219+3351G= | |
2 | g.178526989del | CA2701300881 | TTN,TTN-AS1 | c.*23del (n.*23del) n.446+3353del n.219+3353del | dbSNP |
2 | g.178526990G>T | CA2662121423 | TTN,TTN-AS1 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.446+3354G>T n.219+3354G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526991A= | CA1310514251 | TTN,TTN-AS1 | c.*21T= (n.*21T=) n.446+3355A= n.219+3355A= | |
2 | g.178526991A>G | CA761281414 | TTN,TTN-AS1 | c.*21T>C (n.*21T>C) n.446+3355A>G n.219+3355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526992G>A | CA1984848 | TTN,TTN-AS1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.446+3356G>A n.219+3356G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526992G= | CA1310514252 | TTN,TTN-AS1 | c.*20C= (n.*20C=) n.446+3356G= n.219+3356G= | |
2 | g.178526993T>C | CA2662121428 | TTN,TTN-AS1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.446+3357T>C n.219+3357T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526994A>G | CA2701300934 | TTN,TTN-AS1 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.446+3358A>G n.219+3358A>G | dbSNP |
2 | g.178526996A= | CA1310514253 | TTN,TTN-AS1 | c.*16T= (n.*16T=) n.446+3360A= n.219+3360A= | |
2 | g.178526996A>G | CA1039711022 | TTN,TTN-AS1 | c.*16T>C (n.*16T>C) n.446+3360A>G n.219+3360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526997A= | CA1310514254 | TTN,TTN-AS1 | c.*15T= (n.*15T=) n.446+3361A= n.219+3361A= | |
2 | g.178526997A>T | CA1310514255 | TTN,TTN-AS1 | c.*15T>A (n.*15T>A) n.446+3361A>T n.219+3361A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526998G>T | CA2531553648 | TTN,TTN-AS1 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.446+3362G>T n.219+3362G>T | |
2 | g.178526999G>A | CA2701024526 | TTN,TTN-AS1 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.446+3363G>A n.219+3363G>A | dbSNP |
2 | g.178526999G= | CA1310514256 | TTN,TTN-AS1 | c.*13C= (n.*13C=) n.446+3363G= n.219+3363G= | |
2 | g.178526999G>T | CA1984849 | TTN,TTN-AS1 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.446+3363G>T n.219+3363G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178527000G>A | CA2662121432 | TTN,TTN-AS1 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.446+3364G>A n.219+3364G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178527001C= | CA1310514257 | TTN,TTN-AS1 | c.*11G= (n.*11G=) n.446+3365C= n.219+3365C= | |
2 | g.178527001C>T | CA1039711023 | TTN,TTN-AS1 | c.*11G>A (n.*11G>A) n.446+3365C>T n.219+3365C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178527002A= | CA1310514258 | TTN,TTN-AS1 | c.*10T= (n.*10T=) n.446+3366A= n.219+3366A= | |
2 | g.178527002A>G | CA538089810 | TTN,TTN-AS1 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.446+3366A>G n.219+3366A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178527002A>T | CA1310514259 | TTN,TTN-AS1 | c.*10T>A (n.*10T>A) n.446+3366A>T n.219+3366A>T | dbSNP |
2 | g.178527003C= | CA1310514260 | TTN,TTN-AS1 | c.*9G= (n.*9G=) n.446+3367C= n.219+3367C= | |
2 | g.178527003C>T | CA1310514261 | TTN,TTN-AS1 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.446+3367C>T n.219+3367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178527004A= | CA1310514262 | TTN,TTN-AS1 | c.*8T= (n.*8T=) n.446+3368A= n.219+3368A= | |
2 | g.178527004A>C | CA1039711024 | TTN,TTN-AS1 | c.*8T>G (n.*8T>G) n.446+3368A>C n.219+3368A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178527004A>T | CA2577170129 | TTN,TTN-AS1 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.446+3368A>T n.219+3368A>T | |
2 | g.178527005G>A | CA1984850 | TTN,TTN-AS1 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.446+3369G>A n.219+3369G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178527005G= | CA1310514263 | TTN,TTN-AS1 | c.*7C= (n.*7C=) n.446+3369G= n.219+3369G= | |
2 | g.178527006G>A | CA538089811 | TTN,TTN-AS1 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.446+3370G>A n.219+3370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178527006G>C | CA2607822199 | TTN,TTN-AS1 | c.*6C>G (n.*6C>G) n.446+3370G>C n.219+3370G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178527006G= | CA1310514264 | TTN,TTN-AS1 | c.*6C= (n.*6C=) n.446+3370G= n.219+3370G= | |
2 | g.178527006G>T | CA1984851 | TTN,TTN-AS1 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.446+3370G>T n.219+3370G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178527007C>A | CA2662121441 | TTN,TTN-AS1 | c.*5G>T (n.*5G>T) n.446+3371C>A n.219+3371C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178527007C= | CA1310514265 | TTN,TTN-AS1 | c.*5G= (n.*5G=) n.446+3371C= n.219+3371C= | |
2 | g.178527007C>T | CA761281427 | TTN,TTN-AS1 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.446+3371C>T n.219+3371C>T | dbSNP |
2 | g.178527009C= | CA1310514266 | TTN,TTN-AS1 | c.*3G= (n.*3G=) n.446+3373C= n.219+3373C= | |
2 | g.178527009C>G | CA2662121442 | TTN,TTN-AS1 | c.*3G>C (n.*3G>C) n.446+3373C>G n.219+3373C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178527009C>T | CA538089813 | TTN,TTN-AS1 | c.*3G>A (n.*3G>A) n.446+3373C>T n.219+3373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178527011C>A | CA761281428 | TTN,TTN-AS1 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.446+3375C>A n.219+3375C>A | dbSNP |
2 | g.178527011C= | CA1310514267 | TTN,TTN-AS1 | c.*1G= (n.*1G=) n.446+3375C= n.219+3375C= | |
2 | g.178527011C>G | CA538089815 | TTN,TTN-AS1 | c.*1G>C (n.*1G>C) n.446+3375C>G n.219+3375C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178527012T>A | CA349398134 | TTN,TTN-AS1 | c.100272A>T (p.Ter33424Tyr) c.81357A>T (p.Ter27119Tyr) c.81156A>T (p.Ter27052Tyr) c.80781A>T (p.Ter26927Tyr) c.107976A>T (p.Ter35992Tyr) c.103053A>T (p.Ter34351Tyr) n.446+3376T>A n.219+3376T>A c.107073A>T (p.Ter35691Tyr) c.80967A>T (p.Ter26989Tyr) c.80826A>T (p.Ter26942Tyr) c.106869A>T (p.Ter35623Tyr) c.102267A>T (p.Ter34089Tyr) c.102264A>T (p.Ter34088Tyr) c.99306A>T (p.Ter33102Tyr) c.80922A>T (p.Ter26974Tyr) c.102417A>T (p.Ter34139Tyr) c.102414A>T (p.Ter34138Tyr) c.101847A>T (p.Ter33949Tyr) c.99189A>T (p.Ter33063Tyr) c.99108A>T (p.Ter33036Tyr) c.80871A>T (p.Ter26957Tyr) c.70725A>T (p.Ter23575Tyr) | |
2 | g.178527012T>C | CA1984852 | TTN,TTN-AS1 | c.100272A>G (p.Ter33424=) c.81357A>G (p.Ter27119=) c.81156A>G (p.Ter27052=) c.80781A>G (p.Ter26927=) c.107976A>G (p.Ter35992=) c.103053A>G (p.Ter34351=) n.446+3376T>C n.219+3376T>C c.107073A>G (p.Ter35691=) c.80967A>G (p.Ter26989=) c.80826A>G (p.Ter26942=) c.106869A>G (p.Ter35623=) c.102267A>G (p.Ter34089=) c.102264A>G (p.Ter34088=) c.99306A>G (p.Ter33102=) c.80922A>G (p.Ter26974=) c.102417A>G (p.Ter34139=) c.102414A>G (p.Ter34138=) c.101847A>G (p.Ter33949=) c.99189A>G (p.Ter33063=) c.99108A>G (p.Ter33036=) c.80871A>G (p.Ter26957=) c.70725A>G (p.Ter23575=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178527012T>G | CA349398135 | TTN,TTN-AS1 | c.100272A>C (p.Ter33424Tyr) c.81357A>C (p.Ter27119Tyr) c.81156A>C (p.Ter27052Tyr) c.80781A>C (p.Ter26927Tyr) c.107976A>C (p.Ter35992Tyr) c.103053A>C (p.Ter34351Tyr) n.446+3376T>G n.219+3376T>G c.107073A>C (p.Ter35691Tyr) c.80967A>C (p.Ter26989Tyr) c.80826A>C (p.Ter26942Tyr) c.106869A>C (p.Ter35623Tyr) c.102267A>C (p.Ter34089Tyr) c.102264A>C (p.Ter34088Tyr) c.99306A>C (p.Ter33102Tyr) c.80922A>C (p.Ter26974Tyr) c.102417A>C (p.Ter34139Tyr) c.102414A>C (p.Ter34138Tyr) c.101847A>C (p.Ter33949Tyr) c.99189A>C (p.Ter33063Tyr) c.99108A>C (p.Ter33036Tyr) c.80871A>C (p.Ter26957Tyr) c.70725A>C (p.Ter23575Tyr) | |
2 | g.178527012T= | CA1310514268 | TTN,TTN-AS1 | c.100272A= (p.Ter33424=) c.81357A= (p.Ter27119=) c.81156A= (p.Ter27052=) c.80781A= (p.Ter26927=) c.107976A= (p.Ter35992=) c.103053A= (p.Ter34351=) n.446+3376T= n.219+3376T= c.107073A= (p.Ter35691=) c.80967A= (p.Ter26989=) c.80826A= (p.Ter26942=) c.106869A= (p.Ter35623=) c.102267A= (p.Ter34089=) c.102264A= (p.Ter34088=) c.99306A= (p.Ter33102=) c.80922A= (p.Ter26974=) c.102417A= (p.Ter34139=) c.102414A= (p.Ter34138=) c.101847A= (p.Ter33949=) c.99189A= (p.Ter33063=) c.99108A= (p.Ter33036=) c.80871A= (p.Ter26957=) c.70725A= (p.Ter23575=) | |
2 | g.178527013T>A | CA349398136 | TTN,TTN-AS1 | c.100271A>T (p.Ter33424Leu) c.81356A>T (p.Ter27119Leu) c.81155A>T (p.Ter27052Leu) c.80780A>T (p.Ter26927Leu) c.107975A>T (p.Ter35992Leu) c.103052A>T (p.Ter34351Leu) n.446+3377T>A n.219+3377T>A c.107072A>T (p.Ter35691Leu) c.80966A>T (p.Ter26989Leu) c.80825A>T (p.Ter26942Leu) c.106868A>T (p.Ter35623Leu) c.102266A>T (p.Ter34089Leu) c.102263A>T (p.Ter34088Leu) c.99305A>T (p.Ter33102Leu) c.80921A>T (p.Ter26974Leu) c.102416A>T (p.Ter34139Leu) c.102413A>T (p.Ter34138Leu) c.101846A>T (p.Ter33949Leu) c.99188A>T (p.Ter33063Leu) c.99107A>T (p.Ter33036Leu) c.80870A>T (p.Ter26957Leu) c.70724A>T (p.Ter23575Leu) | |
2 | g.178527013T>C | CA430091448 | TTN,TTN-AS1 | c.100271A>G (p.Ter33424=) c.81356A>G (p.Ter27119=) c.81155A>G (p.Ter27052=) c.80780A>G (p.Ter26927=) c.107975A>G (p.Ter35992=) c.103052A>G (p.Ter34351=) n.446+3377T>C n.219+3377T>C c.107072A>G (p.Ter35691=) c.80966A>G (p.Ter26989=) c.80825A>G (p.Ter26942=) c.106868A>G (p.Ter35623=) c.102266A>G (p.Ter34089=) c.102263A>G (p.Ter34088=) c.99305A>G (p.Ter33102=) c.80921A>G (p.Ter26974=) c.102416A>G (p.Ter34139=) c.102413A>G (p.Ter34138=) c.101846A>G (p.Ter33949=) c.99188A>G (p.Ter33063=) c.99107A>G (p.Ter33036=) c.80870A>G (p.Ter26957=) c.70724A>G (p.Ter23575=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178527013T>G | CA349398137 | TTN,TTN-AS1 | c.100271A>C (p.Ter33424Ser) c.81356A>C (p.Ter27119Ser) c.81155A>C (p.Ter27052Ser) c.80780A>C (p.Ter26927Ser) c.107975A>C (p.Ter35992Ser) c.103052A>C (p.Ter34351Ser) n.446+3377T>G n.219+3377T>G c.107072A>C (p.Ter35691Ser) c.80966A>C (p.Ter26989Ser) c.80825A>C (p.Ter26942Ser) c.106868A>C (p.Ter35623Ser) c.102266A>C (p.Ter34089Ser) c.102263A>C (p.Ter34088Ser) c.99305A>C (p.Ter33102Ser) c.80921A>C (p.Ter26974Ser) c.102416A>C (p.Ter34139Ser) c.102413A>C (p.Ter34138Ser) c.101846A>C (p.Ter33949Ser) c.99188A>C (p.Ter33063Ser) c.99107A>C (p.Ter33036Ser) c.80870A>C (p.Ter26957Ser) c.70724A>C (p.Ter23575Ser) |