Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178526303G>A | CA761281155 | TTN,TTN-AS1 | c.*709C>T (n.*709C>T) n.446+2667G>A n.219+2667G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526303G= | CA1310513908 | TTN,TTN-AS1 | c.*709C= (n.*709C=) n.446+2667G= n.219+2667G= | |
2 | g.178526303G>T | CA2662120786 | TTN,TTN-AS1 | c.*709C>A (n.*709C>A) n.446+2667G>T n.219+2667G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526304C>A | CA2662120787 | TTN,TTN-AS1 | c.*708G>T (n.*708G>T) n.446+2668C>A n.219+2668C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526304C= | CA1310513909 | TTN,TTN-AS1 | c.*708G= (n.*708G=) n.446+2668C= n.219+2668C= | |
2 | g.178526304C>G | CA1310513910 | TTN,TTN-AS1 | c.*708G>C (n.*708G>C) n.446+2668C>G n.219+2668C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526305T>A | CA2662120788 | TTN,TTN-AS1 | c.*707A>T (n.*707A>T) n.446+2669T>A n.219+2669T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526307G>T | CA2662120789 | TTN,TTN-AS1 | c.*705C>A (n.*705C>A) n.446+2671G>T n.219+2671G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526308G>A | CA1310513912 | TTN,TTN-AS1 | c.*704C>T (n.*704C>T) n.446+2672G>A n.219+2672G>A | dbSNP |
2 | g.178526308G= | CA1310513911 | TTN,TTN-AS1 | c.*704C= (n.*704C=) n.446+2672G= n.219+2672G= | |
2 | g.178526311A>T | CA2662120791 | TTN,TTN-AS1 | c.*701T>A (n.*701T>A) n.446+2675A>T n.219+2675A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526317_178526387del | CA2662120790 | TTN,TTN-AS1 | c.*631_*701del (n.*631_*701del) n.446+2681_446+2751del n.219+2681_219+2751del | gnomAD v4 |
2 | g.178526313A= | CA1310513914 | TTN,TTN-AS1 | c.*699T= (n.*699T=) n.446+2677A= n.219+2677A= | |
2 | g.178526313A>T | CA1310513913 | TTN,TTN-AS1 | c.*699T>A (n.*699T>A) n.446+2677A>T n.219+2677A>T | dbSNP |
2 | g.178526314T>C | CA1310513916 | TTN,TTN-AS1 | c.*698A>G (n.*698A>G) n.446+2678T>C n.219+2678T>C | dbSNP |
2 | g.178526314T= | CA1310513915 | TTN,TTN-AS1 | c.*698A= (n.*698A=) n.446+2678T= n.219+2678T= | |
2 | g.178526317A= | CA1310513917 | TTN,TTN-AS1 | c.*695T= (n.*695T=) n.446+2681A= n.219+2681A= | |
2 | g.178526317A>G | CA1310513918 | TTN,TTN-AS1 | c.*695T>C (n.*695T>C) n.446+2681A>G n.219+2681A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526318_178526327delinsGGGATGGCCA | CA1310513919 | TTN,TTN-AS1 | c.*685_*694delinsTGGCCATCCC (n.*685_*694delinsTGGCCATCCC) n.446+2682_446+2691delinsGGGATGGCCA n.219+2682_219+2691delinsGGGATGGCCA | |
2 | g.178526322_178526330del | CA1310513920 | TTN,TTN-AS1 | c.*685_*693del (n.*685_*693del) n.446+2686_446+2694del n.219+2686_219+2694del | dbSNP |
2 | g.178526323G>T | CA2662120795 | TTN,TTN-AS1 | c.*689C>A (n.*689C>A) n.446+2687G>T n.219+2687G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526324G>A | CA2662120797 | TTN,TTN-AS1 | c.*688C>T (n.*688C>T) n.446+2688G>A n.219+2688G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526324G= | CA1310513921 | TTN,TTN-AS1 | c.*688C= (n.*688C=) n.446+2688G= n.219+2688G= | |
2 | g.178526324G>T | CA1039710942 | TTN,TTN-AS1 | c.*688C>A (n.*688C>A) n.446+2688G>T n.219+2688G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526325C>A | CA2662120799 | TTN,TTN-AS1 | c.*687G>T (n.*687G>T) n.446+2689C>A n.219+2689C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526325C>T | CA2662120801 | TTN,TTN-AS1 | c.*687G>A (n.*687G>A) n.446+2689C>T n.219+2689C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526327A= | CA1310513922 | TTN,TTN-AS1 | c.*685T= (n.*685T=) n.446+2691A= n.219+2691A= | |
2 | g.178526327A>C | CA761281157 | TTN,TTN-AS1 | c.*685T>G (n.*685T>G) n.446+2691A>C n.219+2691A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526330A= | CA1310513923 | TTN,TTN-AS1 | c.*682T= (n.*682T=) n.446+2694A= n.219+2694A= | |
2 | g.178526330A>G | CA60948104 | TTN,TTN-AS1 | c.*682T>C (n.*682T>C) n.446+2694A>G n.219+2694A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526330A>T | CA647590027 | TTN,TTN-AS1 | c.*682T>A (n.*682T>A) n.446+2694A>T n.219+2694A>T | COSMIC |
2 | g.178526331G>A | CA1310513925 | TTN,TTN-AS1 | c.*681C>T (n.*681C>T) n.446+2695G>A n.219+2695G>A | dbSNP |
2 | g.178526331G= | CA1310513924 | TTN,TTN-AS1 | c.*681C= (n.*681C=) n.446+2695G= n.219+2695G= | |
2 | g.178526331G>T | CA2662120805 | TTN,TTN-AS1 | c.*681C>A (n.*681C>A) n.446+2695G>T n.219+2695G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526334G>A | CA2662120807 | TTN,TTN-AS1 | c.*678C>T (n.*678C>T) n.446+2698G>A n.219+2698G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526334G>T | CA2662120809 | TTN,TTN-AS1 | c.*678C>A (n.*678C>A) n.446+2698G>T n.219+2698G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526335T>G | CA1310513927 | TTN,TTN-AS1 | c.*677A>C (n.*677A>C) n.446+2699T>G n.219+2699T>G | dbSNP |
2 | g.178526335T= | CA1310513926 | TTN,TTN-AS1 | c.*677A= (n.*677A=) n.446+2699T= n.219+2699T= | |
2 | g.178526336T>C | CA2662120812 | TTN,TTN-AS1 | c.*676A>G (n.*676A>G) n.446+2700T>C n.219+2700T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526337A= | CA1310513928 | TTN,TTN-AS1 | c.*675T= (n.*675T=) n.446+2701A= n.219+2701A= | |
2 | g.178526337A>C | CA2753330857 | TTN,TTN-AS1 | c.*675T>G (n.*675T>G) n.446+2701A>C n.219+2701A>C | |
2 | g.178526337A>G | CA761281160 | TTN,TTN-AS1 | c.*675T>C (n.*675T>C) n.446+2701A>G n.219+2701A>G | dbSNP |
2 | g.178526344C>A | CA2753330858 | TTN,TTN-AS1 | c.*668G>T (n.*668G>T) n.446+2708C>A n.219+2708C>A | |
2 | g.178526346A= | CA1310513929 | TTN,TTN-AS1 | c.*666T= (n.*666T=) n.446+2710A= n.219+2710A= | |
2 | g.178526346A>G | CA1039710946 | TTN,TTN-AS1 | c.*666T>C (n.*666T>C) n.446+2710A>G n.219+2710A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526348C>A | CA10613195 | TTN,TTN-AS1 | c.*664G>T (n.*664G>T) n.446+2712C>A n.219+2712C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526348C= | CA1310513930 | TTN,TTN-AS1 | c.*664G= (n.*664G=) n.446+2712C= n.219+2712C= | |
2 | g.178526349T>C | CA1310513932 | TTN,TTN-AS1 | c.*663A>G (n.*663A>G) n.446+2713T>C n.219+2713T>C | dbSNP |
2 | g.178526349T= | CA1310513931 | TTN,TTN-AS1 | c.*663A= (n.*663A=) n.446+2713T= n.219+2713T= | |
2 | g.178526351T>C | CA60948128 | TTN,TTN-AS1 | c.*661A>G (n.*661A>G) n.446+2715T>C n.219+2715T>C | dbSNP |
2 | g.178526351T= | CA1310513933 | TTN,TTN-AS1 | c.*661A= (n.*661A=) n.446+2715T= n.219+2715T= | |
2 | g.178526352T>C | CA1310513935 | TTN,TTN-AS1 | c.*660A>G (n.*660A>G) n.446+2716T>C n.219+2716T>C | dbSNP |
2 | g.178526352T>G | CA761281166 | TTN,TTN-AS1 | c.*660A>C (n.*660A>C) n.446+2716T>G n.219+2716T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526352T= | CA1310513934 | TTN,TTN-AS1 | c.*660A= (n.*660A=) n.446+2716T= n.219+2716T= | |
2 | g.178526353C>A | CA761281172 | TTN,TTN-AS1 | c.*659G>T (n.*659G>T) n.446+2717C>A n.219+2717C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526353C= | CA1310513936 | TTN,TTN-AS1 | c.*659G= (n.*659G=) n.446+2717C= n.219+2717C= | |
2 | g.178526354A>G | CA2662120817 | TTN,TTN-AS1 | c.*658T>C (n.*658T>C) n.446+2718A>G n.219+2718A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526355G>A | CA2753330860 | TTN,TTN-AS1 | c.*657C>T (n.*657C>T) n.446+2719G>A n.219+2719G>A | |
2 | g.178526355G>C | CA1310513938 | TTN,TTN-AS1 | c.*657C>G (n.*657C>G) n.446+2719G>C n.219+2719G>C | dbSNP |
2 | g.178526355G= | CA1310513937 | TTN,TTN-AS1 | c.*657C= (n.*657C=) n.446+2719G= n.219+2719G= | |
2 | g.178526356G>A | CA2662120819 | TTN,TTN-AS1 | c.*656C>T (n.*656C>T) n.446+2720G>A n.219+2720G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526357C>A | CA2662120820 | TTN,TTN-AS1 | c.*655G>T (n.*655G>T) n.446+2721C>A n.219+2721C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526357C= | CA1310513939 | TTN,TTN-AS1 | c.*655G= (n.*655G=) n.446+2721C= n.219+2721C= | |
2 | g.178526357C>T | CA60948134 | TTN,TTN-AS1 | c.*655G>A (n.*655G>A) n.446+2721C>T n.219+2721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526358A>G | CA2662120823 | TTN,TTN-AS1 | c.*654T>C (n.*654T>C) n.446+2722A>G n.219+2722A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526361C= | CA1310513940 | TTN,TTN-AS1 | c.*651G= (n.*651G=) n.446+2725C= n.219+2725C= | |
2 | g.178526361C>T | CA1310513941 | TTN,TTN-AS1 | c.*651G>A (n.*651G>A) n.446+2725C>T n.219+2725C>T | dbSNP |
2 | g.178526362C>A | CA2662120836 | TTN,TTN-AS1 | c.*650G>T (n.*650G>T) n.446+2726C>A n.219+2726C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526362C= | CA1310513942 | TTN,TTN-AS1 | c.*650G= (n.*650G=) n.446+2726C= n.219+2726C= | |
2 | g.178526362C>T | CA1310513943 | TTN,TTN-AS1 | c.*650G>A (n.*650G>A) n.446+2726C>T n.219+2726C>T | dbSNP |
2 | g.178526363T>C | CA2662120838 | TTN,TTN-AS1 | c.*649A>G (n.*649A>G) n.446+2727T>C n.219+2727T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526364T>C | CA2662120840 | TTN,TTN-AS1 | c.*648A>G (n.*648A>G) n.446+2728T>C n.219+2728T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526364T>G | CA60948143 | TTN,TTN-AS1 | c.*648A>C (n.*648A>C) n.446+2728T>G n.219+2728T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526364T= | CA1310513944 | TTN,TTN-AS1 | c.*648A= (n.*648A=) n.446+2728T= n.219+2728T= | |
2 | g.178526365A= | CA1310513945 | TTN,TTN-AS1 | c.*647T= (n.*647T=) n.446+2729A= n.219+2729A= | |
2 | g.178526365A>G | CA1310513946 | TTN,TTN-AS1 | c.*647T>C (n.*647T>C) n.446+2729A>G n.219+2729A>G | dbSNP |
2 | g.178526366T>C | CA1310513948 | TTN,TTN-AS1 | c.*646A>G (n.*646A>G) n.446+2730T>C n.219+2730T>C | dbSNP |
2 | g.178526366T= | CA1310513947 | TTN,TTN-AS1 | c.*646A= (n.*646A=) n.446+2730T= n.219+2730T= | |
2 | g.178526370A>G | CA2662120845 | TTN,TTN-AS1 | c.*642T>C (n.*642T>C) n.446+2734A>G n.219+2734A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526371G>C | CA2753330861 | TTN,TTN-AS1 | c.*641C>G (n.*641C>G) n.446+2735G>C n.219+2735G>C | |
2 | g.178526372A>G | CA2662120846 | TTN,TTN-AS1 | c.*640T>C (n.*640T>C) n.446+2736A>G n.219+2736A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526372_178526373delinsAG | CA1310513949 | TTN,TTN-AS1 | c.*639_*640delinsCT (n.*639_*640delinsCT) n.446+2736_446+2737delinsAG n.219+2736_219+2737delinsAG | |
2 | g.178526373del | CA761281178 | TTN,TTN-AS1 | c.*639del (n.*639del) n.446+2737del n.219+2737del | dbSNP |
2 | g.178526376A= | CA1310513950 | TTN,TTN-AS1 | c.*636T= (n.*636T=) n.446+2740A= n.219+2740A= | |
2 | g.178526376A>C | CA10612989 | TTN,TTN-AS1 | c.*636T>G (n.*636T>G) n.446+2740A>C n.219+2740A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526377G>A | CA1039710951 | TTN,TTN-AS1 | c.*635C>T (n.*635C>T) n.446+2741G>A n.219+2741G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526377G= | CA1310513951 | TTN,TTN-AS1 | c.*635C= (n.*635C=) n.446+2741G= n.219+2741G= | |
2 | g.178526377G>T | CA2662120852 | TTN,TTN-AS1 | c.*635C>A (n.*635C>A) n.446+2741G>T n.219+2741G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526378C>A | CA60948161 | TTN,TTN-AS1 | c.*634G>T (n.*634G>T) n.446+2742C>A n.219+2742C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526378C= | CA1310513952 | TTN,TTN-AS1 | c.*634G= (n.*634G=) n.446+2742C= n.219+2742C= | |
2 | g.178526378C>T | CA60948162 | TTN,TTN-AS1 | c.*634G>A (n.*634G>A) n.446+2742C>T n.219+2742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526379G>A | CA761281185 | TTN,TTN-AS1 | c.*633C>T (n.*633C>T) n.446+2743G>A n.219+2743G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526379G= | CA1310513953 | TTN,TTN-AS1 | c.*633C= (n.*633C=) n.446+2743G= n.219+2743G= | |
2 | g.178526379G>T | CA2662120854 | TTN,TTN-AS1 | c.*633C>A (n.*633C>A) n.446+2743G>T n.219+2743G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526380T>C | CA1310513955 | TTN,TTN-AS1 | c.*632A>G (n.*632A>G) n.446+2744T>C n.219+2744T>C | dbSNP |
2 | g.178526380T= | CA1310513954 | TTN,TTN-AS1 | c.*632A= (n.*632A=) n.446+2744T= n.219+2744T= | |
2 | g.178526381A= | CA1310513956 | TTN,TTN-AS1 | c.*631T= (n.*631T=) n.446+2745A= n.219+2745A= | |
2 | g.178526381A>G | CA538089654 | TTN,TTN-AS1 | c.*631T>C (n.*631T>C) n.446+2745A>G n.219+2745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526382A= | CA1310513957 | TTN,TTN-AS1 | c.*630T= (n.*630T=) n.446+2746A= n.219+2746A= | |
2 | g.178526382A>C | CA1310513958 | TTN,TTN-AS1 | c.*630T>G (n.*630T>G) n.446+2746A>C n.219+2746A>C | dbSNP |
2 | g.178526384A= | CA1310513959 | TTN,TTN-AS1 | c.*628T= (n.*628T=) n.446+2748A= n.219+2748A= | |
2 | g.178526384A>G | CA1310513960 | TTN,TTN-AS1 | c.*628T>C (n.*628T>C) n.446+2748A>G n.219+2748A>G | dbSNP |
2 | g.178526386G>A | CA60948163 | TTN,TTN-AS1 | c.*626C>T (n.*626C>T) n.446+2750G>A n.219+2750G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526386G= | CA1310513961 | TTN,TTN-AS1 | c.*626C= (n.*626C=) n.446+2750G= n.219+2750G= | |
2 | g.178526386G>T | CA2662120855 | TTN,TTN-AS1 | c.*626C>A (n.*626C>A) n.446+2750G>T n.219+2750G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526387A>G | CA2662120857 | TTN,TTN-AS1 | c.*625T>C (n.*625T>C) n.446+2751A>G n.219+2751A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526388G>A | CA60948165 | TTN,TTN-AS1 | c.*624C>T (n.*624C>T) n.446+2752G>A n.219+2752G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526388G= | CA1310513962 | TTN,TTN-AS1 | c.*624C= (n.*624C=) n.446+2752G= n.219+2752G= | |
2 | g.178526388G>T | CA2662120858 | TTN,TTN-AS1 | c.*624C>A (n.*624C>A) n.446+2752G>T n.219+2752G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526389C>A | CA2662120862 | TTN,TTN-AS1 | c.*623G>T (n.*623G>T) n.446+2753C>A n.219+2753C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526389C= | CA1310513963 | TTN,TTN-AS1 | c.*623G= (n.*623G=) n.446+2753C= n.219+2753C= | |
2 | g.178526389C>G | CA1310513964 | TTN,TTN-AS1 | c.*623G>C (n.*623G>C) n.446+2753C>G n.219+2753C>G | dbSNP |
2 | g.178526389C>T | CA10612992 | TTN,TTN-AS1 | c.*623G>A (n.*623G>A) n.446+2753C>T n.219+2753C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.178526390G>A | CA1310513966 | TTN,TTN-AS1 | c.*622C>T (n.*622C>T) n.446+2754G>A n.219+2754G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526390G= | CA1310513965 | TTN,TTN-AS1 | c.*622C= (n.*622C=) n.446+2754G= n.219+2754G= | |
2 | g.178526393C>A | CA2662120866 | TTN,TTN-AS1 | c.*619G>T (n.*619G>T) n.446+2757C>A n.219+2757C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526394A= | CA1310513967 | TTN,TTN-AS1 | c.*618T= (n.*618T=) n.446+2758A= n.219+2758A= | |
2 | g.178526394A>G | CA60948168 | TTN,TTN-AS1 | c.*618T>C (n.*618T>C) n.446+2758A>G n.219+2758A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526397G>A | CA761281197 | TTN,TTN-AS1 | c.*615C>T (n.*615C>T) n.446+2761G>A n.219+2761G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526397G>C | CA1310513969 | TTN,TTN-AS1 | c.*615C>G (n.*615C>G) n.446+2761G>C n.219+2761G>C | dbSNP |
2 | g.178526397G= | CA1310513968 | TTN,TTN-AS1 | c.*615C= (n.*615C=) n.446+2761G= n.219+2761G= | |
2 | g.178526400T>A | CA60948179 | TTN,TTN-AS1 | c.*612A>T (n.*612A>T) n.446+2764T>A n.219+2764T>A | dbSNP |
2 | g.178526400T= | CA1310513970 | TTN,TTN-AS1 | c.*612A= (n.*612A=) n.446+2764T= n.219+2764T= | |
2 | g.178526401T>C | CA1310513972 | TTN,TTN-AS1 | c.*611A>G (n.*611A>G) n.446+2765T>C n.219+2765T>C | dbSNP |
2 | g.178526401T= | CA1310513971 | TTN,TTN-AS1 | c.*611A= (n.*611A=) n.446+2765T= n.219+2765T= | |
2 | g.178526402G>T | CA2662120869 | TTN,TTN-AS1 | c.*610C>A (n.*610C>A) n.446+2766G>T n.219+2766G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526403G>T | CA2551143981 | TTN,TTN-AS1 | c.*609C>A (n.*609C>A) n.446+2767G>T n.219+2767G>T |