Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178526143_178526148delinsCTTTAT | CA1310513830 | TTN,TTN-AS1 | c.*864_*869delinsATAAAG (n.*864_*869delinsATAAAG) n.446+2507_446+2512delinsCTTTAT n.219+2507_219+2512delinsCTTTAT | |
2 | g.178526147_178526151del | CA916720288 | TTN,TTN-AS1 | c.*864_*868del (n.*864_*868del) n.446+2511_446+2515del n.219+2511_219+2515del | dbSNP |
2 | g.178526147A>G | CA2753330853 | TTN,TTN-AS1 | c.*865T>C (n.*865T>C) n.446+2511A>G n.219+2511A>G | |
2 | g.178526152G= | CA1310513831 | TTN,TTN-AS1 | c.*860C= (n.*860C=) n.446+2516G= n.219+2516G= | |
2 | g.178526152G>T | CA60948038 | TTN,TTN-AS1 | c.*860C>A (n.*860C>A) n.446+2516G>T n.219+2516G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526153T>C | CA2662120717 | TTN,TTN-AS1 | c.*859A>G (n.*859A>G) n.446+2517T>C n.219+2517T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526155G>A | CA538089638 | TTN,TTN-AS1 | c.*857C>T (n.*857C>T) n.446+2519G>A n.219+2519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526155G= | CA1310513832 | TTN,TTN-AS1 | c.*857C= (n.*857C=) n.446+2519G= n.219+2519G= | |
2 | g.178526156T>C | CA1039710935 | TTN,TTN-AS1 | c.*856A>G (n.*856A>G) n.446+2520T>C n.219+2520T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526156T= | CA1310513833 | TTN,TTN-AS1 | c.*856A= (n.*856A=) n.446+2520T= n.219+2520T= | |
2 | g.178526158G>C | CA1310513835 | TTN,TTN-AS1 | c.*854C>G (n.*854C>G) n.446+2522G>C n.219+2522G>C | dbSNP |
2 | g.178526158G= | CA1310513834 | TTN,TTN-AS1 | c.*854C= (n.*854C=) n.446+2522G= n.219+2522G= | |
2 | g.178526158G>T | CA2662120718 | TTN,TTN-AS1 | c.*854C>A (n.*854C>A) n.446+2522G>T n.219+2522G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526159T>C | CA2662120719 | TTN,TTN-AS1 | c.*853A>G (n.*853A>G) n.446+2523T>C n.219+2523T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526160_178526165delinsTCTTTA | CA1310513836 | TTN,TTN-AS1 | c.*847_*852delinsTAAAGA (n.*847_*852delinsTAAAGA) n.446+2524_446+2529delinsTCTTTA n.219+2524_219+2529delinsTCTTTA | |
2 | g.178526165_178526169del | CA1310513837 | TTN,TTN-AS1 | c.*847_*851del (n.*847_*851del) n.446+2529_446+2533del n.219+2529_219+2533del | dbSNP |
2 | g.178526164T>A | CA2662120720 | TTN,TTN-AS1 | c.*848A>T (n.*848A>T) n.446+2528T>A n.219+2528T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526164_178526165insTCATGCAAGTATAAATTCAATTGTTAGTTAT | CA2560872245 | TTN,TTN-AS1 | c.*848_*849insTAACTAACAATTGAATTTATACTTGCATGAA (n.*848_*849insTAACTAACAATTGAATTTATACTTGCATGAA) n.446+2528_446+2529insTCATGCAAGTATAAATTCAATTGTTAGTTAT n.219+2528_219+2529insTCATGCAAGTATAAATTCAATTGTTAGTTAT | |
2 | g.178526166C>T | CA2662120721 | TTN,TTN-AS1 | c.*846G>A (n.*846G>A) n.446+2530C>T n.219+2530C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526167T>G | CA1310513839 | TTN,TTN-AS1 | c.*845A>C (n.*845A>C) n.446+2531T>G n.219+2531T>G | dbSNP |
2 | g.178526167T= | CA1310513838 | TTN,TTN-AS1 | c.*845A= (n.*845A=) n.446+2531T= n.219+2531T= | |
2 | g.178526172G>T | CA2662120722 | TTN,TTN-AS1 | c.*840C>A (n.*840C>A) n.446+2536G>T n.219+2536G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526173C>A | CA2662120724 | TTN,TTN-AS1 | c.*839G>T (n.*839G>T) n.446+2537C>A n.219+2537C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526173C>T | CA2662120723 | TTN,TTN-AS1 | c.*839G>A (n.*839G>A) n.446+2537C>T n.219+2537C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526174T>C | CA2662120725 | TTN,TTN-AS1 | c.*838A>G (n.*838A>G) n.446+2538T>C n.219+2538T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526174T>G | CA1310513841 | TTN,TTN-AS1 | c.*838A>C (n.*838A>C) n.446+2538T>G n.219+2538T>G | dbSNP |
2 | g.178526174T= | CA1310513840 | TTN,TTN-AS1 | c.*838A= (n.*838A=) n.446+2538T= n.219+2538T= | |
2 | g.178526175G>T | CA2753330854 | TTN,TTN-AS1 | c.*837C>A (n.*837C>A) n.446+2539G>T n.219+2539G>T | |
2 | g.178526178G>T | CA2546268564 | TTN,TTN-AS1 | c.*834C>A (n.*834C>A) n.446+2542G>T n.219+2542G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526181C>A | CA2662120726 | TTN,TTN-AS1 | c.*831G>T (n.*831G>T) n.446+2545C>A n.219+2545C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526182A= | CA1310513842 | TTN,TTN-AS1 | c.*830T= (n.*830T=) n.446+2546A= n.219+2546A= | |
2 | g.178526182A>T | CA538089640 | TTN,TTN-AS1 | c.*830T>A (n.*830T>A) n.446+2546A>T n.219+2546A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526185G>T | CA2662120727 | TTN,TTN-AS1 | c.*827C>A (n.*827C>A) n.446+2549G>T n.219+2549G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526186C>T | CA2662120728 | TTN,TTN-AS1 | c.*826G>A (n.*826G>A) n.446+2550C>T n.219+2550C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526188del | CA2662120729 | TTN,TTN-AS1 | c.*825del (n.*825del) n.446+2552del n.219+2552del | gnomAD v4 |
2 | g.178526189A= | CA1310513843 | TTN,TTN-AS1 | c.*823T= (n.*823T=) n.446+2553A= n.219+2553A= | |
2 | g.178526189A>G | CA1310513844 | TTN,TTN-AS1 | c.*823T>C (n.*823T>C) n.446+2553A>G n.219+2553A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526191G= | CA1310513845 | TTN,TTN-AS1 | c.*821C= (n.*821C=) n.446+2555G= n.219+2555G= | |
2 | g.178526191G>T | CA1310513846 | TTN,TTN-AS1 | c.*821C>A (n.*821C>A) n.446+2555G>T n.219+2555G>T | dbSNP |
2 | g.178526193G>T | CA2662120730 | TTN,TTN-AS1 | c.*819C>A (n.*819C>A) n.446+2557G>T n.219+2557G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526194C= | CA1310513847 | TTN,TTN-AS1 | c.*818G= (n.*818G=) n.446+2558C= n.219+2558C= | |
2 | g.178526194C>T | CA1310513848 | TTN,TTN-AS1 | c.*818G>A (n.*818G>A) n.446+2558C>T n.219+2558C>T | dbSNP |
2 | g.178526195C= | CA1310513849 | TTN,TTN-AS1 | c.*817G= (n.*817G=) n.446+2559C= n.219+2559C= | |
2 | g.178526195C>T | CA1310513850 | TTN,TTN-AS1 | c.*817G>A (n.*817G>A) n.446+2559C>T n.219+2559C>T | dbSNP |
2 | g.178526196C= | CA1310513851 | TTN,TTN-AS1 | c.*816G= (n.*816G=) n.446+2560C= n.219+2560C= | |
2 | g.178526196C>G | CA2753330855 | TTN,TTN-AS1 | c.*816G>C (n.*816G>C) n.446+2560C>G n.219+2560C>G | |
2 | g.178526196C>T | CA60948044 | TTN,TTN-AS1 | c.*816G>A (n.*816G>A) n.446+2560C>T n.219+2560C>T | dbSNP |
2 | g.178526197A= | CA1310513852 | TTN,TTN-AS1 | c.*815T= (n.*815T=) n.446+2561A= n.219+2561A= | |
2 | g.178526197A>C | CA761281115 | TTN,TTN-AS1 | c.*815T>G (n.*815T>G) n.446+2561A>C n.219+2561A>C | dbSNP |
2 | g.178526199G>A | CA538089643 | TTN,TTN-AS1 | c.*813C>T (n.*813C>T) n.446+2563G>A n.219+2563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526199G= | CA1310513854 | TTN,TTN-AS1 | c.*813C= (n.*813C=) n.446+2563G= n.219+2563G= | |
2 | g.178526199_178526200delinsGT | CA1310513853 | TTN,TTN-AS1 | c.*812_*813delinsAC (n.*812_*813delinsAC) n.446+2563_446+2564delinsGT n.219+2563_219+2564delinsGT | |
2 | g.178526204del | CA761281117 | TTN,TTN-AS1 | c.*812del (n.*812del) n.446+2568del n.219+2568del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526205C>A | CA60948052 | TTN,TTN-AS1 | c.*807G>T (n.*807G>T) n.446+2569C>A n.219+2569C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526205C= | CA1310513855 | TTN,TTN-AS1 | c.*807G= (n.*807G=) n.446+2569C= n.219+2569C= | |
2 | g.178526206A= | CA1310513856 | TTN,TTN-AS1 | c.*806T= (n.*806T=) n.446+2570A= n.219+2570A= | |
2 | g.178526206A>C | CA1310513857 | TTN,TTN-AS1 | c.*806T>G (n.*806T>G) n.446+2570A>C n.219+2570A>C | dbSNP |
2 | g.178526206A>G | CA2662120732 | TTN,TTN-AS1 | c.*806T>C (n.*806T>C) n.446+2570A>G n.219+2570A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526206A>T | CA1310513858 | TTN,TTN-AS1 | c.*806T>A (n.*806T>A) n.446+2570A>T n.219+2570A>T | dbSNP |
2 | g.178526207G>A | CA1310513860 | TTN,TTN-AS1 | c.*805C>T (n.*805C>T) n.446+2571G>A n.219+2571G>A | dbSNP |
2 | g.178526207G>C | CA1310513859 | TTN,TTN-AS1 | c.*805C>G (n.*805C>G) n.446+2571G>C n.219+2571G>C | dbSNP |
2 | g.178526207G= | CA1310513861 | TTN,TTN-AS1 | c.*805C= (n.*805C=) n.446+2571G= n.219+2571G= | |
2 | g.178526208G>A | CA761281119 | TTN,TTN-AS1 | c.*804C>T (n.*804C>T) n.446+2572G>A n.219+2572G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526208G= | CA1310513862 | TTN,TTN-AS1 | c.*804C= (n.*804C=) n.446+2572G= n.219+2572G= | |
2 | g.178526208G>T | CA2662120734 | TTN,TTN-AS1 | c.*804C>A (n.*804C>A) n.446+2572G>T n.219+2572G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526209T>C | CA1310513864 | TTN,TTN-AS1 | c.*803A>G (n.*803A>G) n.446+2573T>C n.219+2573T>C | dbSNP |
2 | g.178526209T= | CA1310513863 | TTN,TTN-AS1 | c.*803A= (n.*803A=) n.446+2573T= n.219+2573T= | |
2 | g.178526210G>T | CA2662120735 | TTN,TTN-AS1 | c.*802C>A (n.*802C>A) n.446+2574G>T n.219+2574G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526211C>A | CA1310513866 | TTN,TTN-AS1 | c.*801G>T (n.*801G>T) n.446+2575C>A n.219+2575C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526211C= | CA1310513865 | TTN,TTN-AS1 | c.*801G= (n.*801G=) n.446+2575C= n.219+2575C= | |
2 | g.178526211C>T | CA2662120736 | TTN,TTN-AS1 | c.*801G>A (n.*801G>A) n.446+2575C>T n.219+2575C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526214T>C | CA60948057 | TTN,TTN-AS1 | c.*798A>G (n.*798A>G) n.446+2578T>C n.219+2578T>C | dbSNP |
2 | g.178526214T= | CA1310513867 | TTN,TTN-AS1 | c.*798A= (n.*798A=) n.446+2578T= n.219+2578T= | |
2 | g.178526216A= | CA1310513869 | TTN,TTN-AS1 | c.*796T= (n.*796T=) n.446+2580A= n.219+2580A= | |
2 | g.178526216A>T | CA1310513868 | TTN,TTN-AS1 | c.*796T>A (n.*796T>A) n.446+2580A>T n.219+2580A>T | dbSNP |
2 | g.178526221T>C | CA2662120737 | TTN,TTN-AS1 | c.*791A>G (n.*791A>G) n.446+2585T>C n.219+2585T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526222T>C | CA1310513871 | TTN,TTN-AS1 | c.*790A>G (n.*790A>G) n.446+2586T>C n.219+2586T>C | dbSNP |
2 | g.178526222T= | CA1310513870 | TTN,TTN-AS1 | c.*790A= (n.*790A=) n.446+2586T= n.219+2586T= | |
2 | g.178526223A>G | CA2662120738 | TTN,TTN-AS1 | c.*789T>C (n.*789T>C) n.446+2587A>G n.219+2587A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526226A= | CA1310513872 | TTN,TTN-AS1 | c.*786T= (n.*786T=) n.446+2590A= n.219+2590A= | |
2 | g.178526226A>C | CA2701046560 | TTN,TTN-AS1 | c.*786T>G (n.*786T>G) n.446+2590A>C n.219+2590A>C | dbSNP |
2 | g.178526226A>G | CA538089646 | TTN,TTN-AS1 | c.*786T>C (n.*786T>C) n.446+2590A>G n.219+2590A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526229A>G | CA2662120739 | TTN,TTN-AS1 | c.*783T>C (n.*783T>C) n.446+2593A>G n.219+2593A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526230C>A | CA2662120740 | TTN,TTN-AS1 | c.*782G>T (n.*782G>T) n.446+2594C>A n.219+2594C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526230C= | CA1310513873 | TTN,TTN-AS1 | c.*782G= (n.*782G=) n.446+2594C= n.219+2594C= | |
2 | g.178526230C>T | CA60948065 | TTN,TTN-AS1 | c.*782G>A (n.*782G>A) n.446+2594C>T n.219+2594C>T | dbSNP |
2 | g.178526231C>A | CA2662120741 | TTN,TTN-AS1 | c.*781G>T (n.*781G>T) n.446+2595C>A n.219+2595C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526231C>G | CA2547558435 | TTN,TTN-AS1 | c.*781G>C (n.*781G>C) n.446+2595C>G n.219+2595C>G | |
2 | g.178526232A>G | CA2662120743 | TTN,TTN-AS1 | c.*780T>C (n.*780T>C) n.446+2596A>G n.219+2596A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178526235C>A | CA2662120745 | TTN,TTN-AS1 | c.*777G>T (n.*777G>T) n.446+2599C>A n.219+2599C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526237A= | CA1310513874 | TTN,TTN-AS1 | c.*775T= (n.*775T=) n.446+2601A= n.219+2601A= | |
2 | g.178526237A>G | CA1310513875 | TTN,TTN-AS1 | c.*775T>C (n.*775T>C) n.446+2601A>G n.219+2601A>G | dbSNP |
2 | g.178526243T>A | CA761281133 | TTN,TTN-AS1 | c.*769A>T (n.*769A>T) n.446+2607T>A n.219+2607T>A | dbSNP |
2 | g.178526243T= | CA1310513876 | TTN,TTN-AS1 | c.*769A= (n.*769A=) n.446+2607T= n.219+2607T= | |
2 | g.178526244T>C | CA1310513878 | TTN,TTN-AS1 | c.*768A>G (n.*768A>G) n.446+2608T>C n.219+2608T>C | dbSNP |
2 | g.178526244T= | CA1310513877 | TTN,TTN-AS1 | c.*768A= (n.*768A=) n.446+2608T= n.219+2608T= | |
2 | g.178526245G= | CA1310513879 | TTN,TTN-AS1 | c.*767C= (n.*767C=) n.446+2609G= n.219+2609G= | |
2 | g.178526245G>T | CA1310513880 | TTN,TTN-AS1 | c.*767C>A (n.*767C>A) n.446+2609G>T n.219+2609G>T | dbSNP |
2 | g.178526246G>A | CA2662120748 | TTN,TTN-AS1 | c.*766C>T (n.*766C>T) n.446+2610G>A n.219+2610G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526246G>T | CA2662120749 | TTN,TTN-AS1 | c.*766C>A (n.*766C>A) n.446+2610G>T n.219+2610G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526247C>T | CA2753330856 | TTN,TTN-AS1 | c.*765G>A (n.*765G>A) n.446+2611C>T n.219+2611C>T |