Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178526099G>A | CA2662120712 | TTN,TTN-AS1 | c.*913C>T (n.*913C>T) n.446+2463G>A n.219+2463G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526099G= | CA1310513805 | TTN,TTN-AS1 | c.*913C= (n.*913C=) n.446+2463G= n.219+2463G= | |
2 | g.178526099G>T | CA10612988 | TTN,TTN-AS1 | c.*913C>A (n.*913C>A) n.446+2463G>T n.219+2463G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.178526100A= | CA1310513806 | TTN,TTN-AS1 | c.*912T= (n.*912T=) n.446+2464A= n.219+2464A= | |
2 | g.178526100A>T | CA1039710930 | TTN,TTN-AS1 | c.*912T>A (n.*912T>A) n.446+2464A>T n.219+2464A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526103T>C | CA2753330851 | TTN,TTN-AS1 | c.*909A>G (n.*909A>G) n.446+2467T>C n.219+2467T>C | |
2 | g.178526104T>C | CA2662120713 | TTN,TTN-AS1 | c.*908A>G (n.*908A>G) n.446+2468T>C n.219+2468T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526107G>A | CA1310513808 | TTN,TTN-AS1 | c.*905C>T (n.*905C>T) n.446+2471G>A n.219+2471G>A | dbSNP |
2 | g.178526107G= | CA1310513807 | TTN,TTN-AS1 | c.*905C= (n.*905C=) n.446+2471G= n.219+2471G= | |
2 | g.178526107G>T | CA2662120714 | TTN,TTN-AS1 | c.*905C>A (n.*905C>A) n.446+2471G>T n.219+2471G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526108G>A | CA2662120715 | TTN,TTN-AS1 | c.*904C>T (n.*904C>T) n.446+2472G>A n.219+2472G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526109G>T | CA2753330852 | TTN,TTN-AS1 | c.*903C>A (n.*903C>A) n.446+2473G>T n.219+2473G>T | |
2 | g.178526111A= | CA1310513809 | TTN,TTN-AS1 | c.*901T= (n.*901T=) n.446+2475A= n.219+2475A= | |
2 | g.178526111A>C | CA1039710931 | TTN,TTN-AS1 | c.*901T>G (n.*901T>G) n.446+2475A>C n.219+2475A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526112A= | CA1310513810 | TTN,TTN-AS1 | c.*900T= (n.*900T=) n.446+2476A= n.219+2476A= | |
2 | g.178526112A>G | CA60947992 | TTN,TTN-AS1 | c.*900T>C (n.*900T>C) n.446+2476A>G n.219+2476A>G | dbSNP |
2 | g.178526114T>C | CA1310513812 | TTN,TTN-AS1 | c.*898A>G (n.*898A>G) n.446+2478T>C n.219+2478T>C | dbSNP |
2 | g.178526114T>G | CA60947998 | TTN,TTN-AS1 | c.*898A>C (n.*898A>C) n.446+2478T>G n.219+2478T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526114T= | CA1310513811 | TTN,TTN-AS1 | c.*898A= (n.*898A=) n.446+2478T= n.219+2478T= | |
2 | g.178526116G>A | CA1039710932 | TTN,TTN-AS1 | c.*896C>T (n.*896C>T) n.446+2480G>A n.219+2480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526116G= | CA1310513813 | TTN,TTN-AS1 | c.*896C= (n.*896C=) n.446+2480G= n.219+2480G= | |
2 | g.178526120T>C | CA60948002 | TTN,TTN-AS1 | c.*892A>G (n.*892A>G) n.446+2484T>C n.219+2484T>C | dbSNP |
2 | g.178526120T= | CA1310513814 | TTN,TTN-AS1 | c.*892A= (n.*892A=) n.446+2484T= n.219+2484T= | |
2 | g.178526121A= | CA1310513815 | TTN,TTN-AS1 | c.*891T= (n.*891T=) n.446+2485A= n.219+2485A= | |
2 | g.178526121A>G | CA1310513816 | TTN,TTN-AS1 | c.*891T>C (n.*891T>C) n.446+2485A>G n.219+2485A>G | dbSNP |
2 | g.178526122T>C | CA60948004 | TTN,TTN-AS1 | c.*890A>G (n.*890A>G) n.446+2486T>C n.219+2486T>C | dbSNP |
2 | g.178526122T= | CA1310513817 | TTN,TTN-AS1 | c.*890A= (n.*890A=) n.446+2486T= n.219+2486T= | |
2 | g.178526126T>C | CA1310513819 | TTN,TTN-AS1 | c.*886A>G (n.*886A>G) n.446+2490T>C n.219+2490T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526126T= | CA1310513818 | TTN,TTN-AS1 | c.*886A= (n.*886A=) n.446+2490T= n.219+2490T= | |
2 | g.178526127T>G | CA60948006 | TTN,TTN-AS1 | c.*885A>C (n.*885A>C) n.446+2491T>G n.219+2491T>G | dbSNP |
2 | g.178526127T= | CA1310513820 | TTN,TTN-AS1 | c.*885A= (n.*885A=) n.446+2491T= n.219+2491T= | |
2 | g.178526131A= | CA1310513821 | TTN,TTN-AS1 | c.*881T= (n.*881T=) n.446+2495A= n.219+2495A= | |
2 | g.178526131A>G | CA1310513822 | TTN,TTN-AS1 | c.*881T>C (n.*881T>C) n.446+2495A>G n.219+2495A>G | dbSNP |
2 | g.178526133T>C | CA761281105 | TTN,TTN-AS1 | c.*879A>G (n.*879A>G) n.446+2497T>C n.219+2497T>C | dbSNP |
2 | g.178526133T= | CA1310513823 | TTN,TTN-AS1 | c.*879A= (n.*879A=) n.446+2497T= n.219+2497T= | |
2 | g.178526134T= | CA1310513824 | TTN,TTN-AS1 | c.*878A= (n.*878A=) n.446+2498T= n.219+2498T= | |
2 | g.178526139_178526141dup | CA761281107 | TTN,TTN-AS1 | c.*875_*877dup (n.*875_*877dup) n.446+2503_446+2505dup n.219+2503_219+2505dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526136A= | CA1310513825 | TTN,TTN-AS1 | c.*876T= (n.*876T=) n.446+2500A= n.219+2500A= | |
2 | g.178526136A>T | CA1310513826 | TTN,TTN-AS1 | c.*876T>A (n.*876T>A) n.446+2500A>T n.219+2500A>T | dbSNP |
2 | g.178526137C>A | CA60948013 | TTN,TTN-AS1 | c.*875G>T (n.*875G>T) n.446+2501C>A n.219+2501C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526137C= | CA1310513827 | TTN,TTN-AS1 | c.*875G= (n.*875G=) n.446+2501C= n.219+2501C= | |
2 | g.178526141A= | CA1310513828 | TTN,TTN-AS1 | c.*871T= (n.*871T=) n.446+2505A= n.219+2505A= | |
2 | g.178526141A>G | CA761281108 | TTN,TTN-AS1 | c.*871T>C (n.*871T>C) n.446+2505A>G n.219+2505A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526142G>A | CA538089637 | TTN,TTN-AS1 | c.*870C>T (n.*870C>T) n.446+2506G>A n.219+2506G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526142G= | CA1310513829 | TTN,TTN-AS1 | c.*870C= (n.*870C=) n.446+2506G= n.219+2506G= | |
2 | g.178526143C>A | CA2662120716 | TTN,TTN-AS1 | c.*869G>T (n.*869G>T) n.446+2507C>A n.219+2507C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526143_178526148delinsCTTTAT | CA1310513830 | TTN,TTN-AS1 | c.*864_*869delinsATAAAG (n.*864_*869delinsATAAAG) n.446+2507_446+2512delinsCTTTAT n.219+2507_219+2512delinsCTTTAT | |
2 | g.178526147_178526151del | CA916720288 | TTN,TTN-AS1 | c.*864_*868del (n.*864_*868del) n.446+2511_446+2515del n.219+2511_219+2515del | dbSNP |
2 | g.178526147A>G | CA2753330853 | TTN,TTN-AS1 | c.*865T>C (n.*865T>C) n.446+2511A>G n.219+2511A>G | |
2 | g.178526152G= | CA1310513831 | TTN,TTN-AS1 | c.*860C= (n.*860C=) n.446+2516G= n.219+2516G= | |
2 | g.178526152G>T | CA60948038 | TTN,TTN-AS1 | c.*860C>A (n.*860C>A) n.446+2516G>T n.219+2516G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526153T>C | CA2662120717 | TTN,TTN-AS1 | c.*859A>G (n.*859A>G) n.446+2517T>C n.219+2517T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526155G>A | CA538089638 | TTN,TTN-AS1 | c.*857C>T (n.*857C>T) n.446+2519G>A n.219+2519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526155G= | CA1310513832 | TTN,TTN-AS1 | c.*857C= (n.*857C=) n.446+2519G= n.219+2519G= | |
2 | g.178526156T>C | CA1039710935 | TTN,TTN-AS1 | c.*856A>G (n.*856A>G) n.446+2520T>C n.219+2520T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526156T= | CA1310513833 | TTN,TTN-AS1 | c.*856A= (n.*856A=) n.446+2520T= n.219+2520T= | |
2 | g.178526158G>C | CA1310513835 | TTN,TTN-AS1 | c.*854C>G (n.*854C>G) n.446+2522G>C n.219+2522G>C | dbSNP |
2 | g.178526158G= | CA1310513834 | TTN,TTN-AS1 | c.*854C= (n.*854C=) n.446+2522G= n.219+2522G= | |
2 | g.178526158G>T | CA2662120718 | TTN,TTN-AS1 | c.*854C>A (n.*854C>A) n.446+2522G>T n.219+2522G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526159T>C | CA2662120719 | TTN,TTN-AS1 | c.*853A>G (n.*853A>G) n.446+2523T>C n.219+2523T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526160_178526165delinsTCTTTA | CA1310513836 | TTN,TTN-AS1 | c.*847_*852delinsTAAAGA (n.*847_*852delinsTAAAGA) n.446+2524_446+2529delinsTCTTTA n.219+2524_219+2529delinsTCTTTA | |
2 | g.178526165_178526169del | CA1310513837 | TTN,TTN-AS1 | c.*847_*851del (n.*847_*851del) n.446+2529_446+2533del n.219+2529_219+2533del | dbSNP |
2 | g.178526164T>A | CA2662120720 | TTN,TTN-AS1 | c.*848A>T (n.*848A>T) n.446+2528T>A n.219+2528T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526164_178526165insTCATGCAAGTATAAATTCAATTGTTAGTTAT | CA2560872245 | TTN,TTN-AS1 | c.*848_*849insTAACTAACAATTGAATTTATACTTGCATGAA (n.*848_*849insTAACTAACAATTGAATTTATACTTGCATGAA) n.446+2528_446+2529insTCATGCAAGTATAAATTCAATTGTTAGTTAT n.219+2528_219+2529insTCATGCAAGTATAAATTCAATTGTTAGTTAT | |
2 | g.178526166C>T | CA2662120721 | TTN,TTN-AS1 | c.*846G>A (n.*846G>A) n.446+2530C>T n.219+2530C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526167T>G | CA1310513839 | TTN,TTN-AS1 | c.*845A>C (n.*845A>C) n.446+2531T>G n.219+2531T>G | dbSNP |
2 | g.178526167T= | CA1310513838 | TTN,TTN-AS1 | c.*845A= (n.*845A=) n.446+2531T= n.219+2531T= | |
2 | g.178526172G>T | CA2662120722 | TTN,TTN-AS1 | c.*840C>A (n.*840C>A) n.446+2536G>T n.219+2536G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526173C>A | CA2662120724 | TTN,TTN-AS1 | c.*839G>T (n.*839G>T) n.446+2537C>A n.219+2537C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526173C>T | CA2662120723 | TTN,TTN-AS1 | c.*839G>A (n.*839G>A) n.446+2537C>T n.219+2537C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526174T>C | CA2662120725 | TTN,TTN-AS1 | c.*838A>G (n.*838A>G) n.446+2538T>C n.219+2538T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178526174T>G | CA1310513841 | TTN,TTN-AS1 | c.*838A>C (n.*838A>C) n.446+2538T>G n.219+2538T>G | dbSNP |
2 | g.178526174T= | CA1310513840 | TTN,TTN-AS1 | c.*838A= (n.*838A=) n.446+2538T= n.219+2538T= | |
2 | g.178526175G>T | CA2753330854 | TTN,TTN-AS1 | c.*837C>A (n.*837C>A) n.446+2539G>T n.219+2539G>T | |
2 | g.178526178G>T | CA2546268564 | TTN,TTN-AS1 | c.*834C>A (n.*834C>A) n.446+2542G>T n.219+2542G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526181C>A | CA2662120726 | TTN,TTN-AS1 | c.*831G>T (n.*831G>T) n.446+2545C>A n.219+2545C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178526182A= | CA1310513842 | TTN,TTN-AS1 | c.*830T= (n.*830T=) n.446+2546A= n.219+2546A= | |
2 | g.178526182A>T | CA538089640 | TTN,TTN-AS1 | c.*830T>A (n.*830T>A) n.446+2546A>T n.219+2546A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526185G>T | CA2662120727 | TTN,TTN-AS1 | c.*827C>A (n.*827C>A) n.446+2549G>T n.219+2549G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526186C>T | CA2662120728 | TTN,TTN-AS1 | c.*826G>A (n.*826G>A) n.446+2550C>T n.219+2550C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526188del | CA2662120729 | TTN,TTN-AS1 | c.*825del (n.*825del) n.446+2552del n.219+2552del | gnomAD v4 |
2 | g.178526189A= | CA1310513843 | TTN,TTN-AS1 | c.*823T= (n.*823T=) n.446+2553A= n.219+2553A= | |
2 | g.178526189A>G | CA1310513844 | TTN,TTN-AS1 | c.*823T>C (n.*823T>C) n.446+2553A>G n.219+2553A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178526191G= | CA1310513845 | TTN,TTN-AS1 | c.*821C= (n.*821C=) n.446+2555G= n.219+2555G= | |
2 | g.178526191G>T | CA1310513846 | TTN,TTN-AS1 | c.*821C>A (n.*821C>A) n.446+2555G>T n.219+2555G>T | dbSNP |
2 | g.178526193G>T | CA2662120730 | TTN,TTN-AS1 | c.*819C>A (n.*819C>A) n.446+2557G>T n.219+2557G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178526194C= | CA1310513847 | TTN,TTN-AS1 | c.*818G= (n.*818G=) n.446+2558C= n.219+2558C= | |
2 | g.178526194C>T | CA1310513848 | TTN,TTN-AS1 | c.*818G>A (n.*818G>A) n.446+2558C>T n.219+2558C>T | dbSNP |
2 | g.178526195C= | CA1310513849 | TTN,TTN-AS1 | c.*817G= (n.*817G=) n.446+2559C= n.219+2559C= | |
2 | g.178526195C>T | CA1310513850 | TTN,TTN-AS1 | c.*817G>A (n.*817G>A) n.446+2559C>T n.219+2559C>T | dbSNP |
2 | g.178526196C= | CA1310513851 | TTN,TTN-AS1 | c.*816G= (n.*816G=) n.446+2560C= n.219+2560C= | |
2 | g.178526196C>G | CA2753330855 | TTN,TTN-AS1 | c.*816G>C (n.*816G>C) n.446+2560C>G n.219+2560C>G | |
2 | g.178526196C>T | CA60948044 | TTN,TTN-AS1 | c.*816G>A (n.*816G>A) n.446+2560C>T n.219+2560C>T | dbSNP |
2 | g.178526197A= | CA1310513852 | TTN,TTN-AS1 | c.*815T= (n.*815T=) n.446+2561A= n.219+2561A= | |
2 | g.178526197A>C | CA761281115 | TTN,TTN-AS1 | c.*815T>G (n.*815T>G) n.446+2561A>C n.219+2561A>C | dbSNP |
2 | g.178526199G>A | CA538089643 | TTN,TTN-AS1 | c.*813C>T (n.*813C>T) n.446+2563G>A n.219+2563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178526199G= | CA1310513854 | TTN,TTN-AS1 | c.*813C= (n.*813C=) n.446+2563G= n.219+2563G= | |
2 | g.178526199_178526200delinsGT | CA1310513853 | TTN,TTN-AS1 | c.*812_*813delinsAC (n.*812_*813delinsAC) n.446+2563_446+2564delinsGT n.219+2563_219+2564delinsGT |