Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1321+24_1321+29del
n.2361+24_2361+29del
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gnomAD v4
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n.844+23_844+27delinsTCTTA
2g.178456177_178456180delCA1310482007PJVKc.72+26_72+29del (n.72+26_72+29del)
n.206+26_206+29del
c.549+26_549+29del (n.549+26_549+29del)
n.689_692del
n.1419+26_1419+29del
c.391+26_391+29del
c.191+26_191+29del
c.558+26_558+29del (n.558+26_558+29del)
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n.1321+26_1321+29del
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dbSNP
2g.178456176T>CCA2662120001PJVKc.72+25T>C (n.72+25T>C)
n.206+25T>C
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n.688T>C
n.1419+25T>C
c.391+25T>C
c.191+25T>C
c.558+25T>C (n.558+25T>C)
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n.1321+25T>C
n.2361+25T>C
n.844+25T>C
gnomAD v4
2g.178456177T>GCA2662120002PJVKc.72+26T>G (n.72+26T>G)
n.206+26T>G
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n.1419+26T>G
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c.191+26T>G
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n.1321+26T>G
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n.844+26T>G
gnomAD v4
2g.178456177_178456181delinsTACTACA1310482008PJVKc.72+26_72+30delinsTACTA (n.72+26_72+30delinsTACTA)
n.206+26_206+30delinsTACTA
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n.689_693delinsTACTA
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2g.178456178A=CA1310482009PJVKc.72+27A= (n.72+27A=)
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c.540+27A= (n.540+27A=)
c.618+27A= (n.618+27A=)
n.1321+27A=
n.2361+27A=
n.844+27A=
2g.178456178A>GCA1984219PJVKc.72+27A>G (n.72+27A>G)
n.206+27A>G
c.549+27A>G (n.549+27A>G)
n.690A>G
n.1419+27A>G
c.391+27A>G
c.191+27A>G
c.558+27A>G (n.558+27A>G)
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n.1321+27A>G
n.2361+27A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456178A>TCA1039707000PJVKc.72+27A>T (n.72+27A>T)
n.206+27A>T
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n.1419+27A>T
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n.1321+27A>T
n.2361+27A>T
n.844+27A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456183_178456186delCA916719794PJVKc.72+32_72+35del (n.72+32_72+35del)
n.206+32_206+35del
c.549+32_549+35del (n.549+32_549+35del)
n.695_698del
n.1419+32_1419+35del
c.391+32_391+35del
c.191+32_191+35del
c.558+32_558+35del (n.558+32_558+35del)
c.654+32_654+35del (n.654+32_654+35del)
c.540+32_540+35del (n.540+32_540+35del)
c.618+32_618+35del (n.618+32_618+35del)
n.1321+32_1321+35del
n.2361+32_2361+35del
n.844+32_844+35del
dbSNP gnomAD v4
2g.178456179C>TCA2577169508PJVKc.72+28C>T (n.72+28C>T)
n.206+28C>T
c.549+28C>T (n.549+28C>T)
n.691C>T
n.1419+28C>T
c.391+28C>T
c.191+28C>T
c.558+28C>T (n.558+28C>T)
c.654+28C>T (n.654+28C>T)
c.540+28C>T (n.540+28C>T)
c.618+28C>T (n.618+28C>T)
n.1321+28C>T
n.2361+28C>T
n.844+28C>T
gnomAD v4
2g.178456181A>CCA2662120003PJVKc.72+30A>C (n.72+30A>C)
n.206+30A>C
c.549+30A>C (n.549+30A>C)
n.693A>C
n.1419+30A>C
c.391+30A>C
c.191+30A>C
c.558+30A>C (n.558+30A>C)
c.654+30A>C (n.654+30A>C)
c.540+30A>C (n.540+30A>C)
c.618+30A>C (n.618+30A>C)
n.1321+30A>C
n.2361+30A>C
n.844+30A>C
gnomAD v4
2g.178456182A>GCA2753337799PJVKc.72+31A>G (n.72+31A>G)
n.206+31A>G
c.549+31A>G (n.549+31A>G)
n.694A>G
n.1419+31A>G
c.391+31A>G
c.191+31A>G
c.558+31A>G (n.558+31A>G)
c.654+31A>G (n.654+31A>G)
c.540+31A>G (n.540+31A>G)
c.618+31A>G (n.618+31A>G)
n.1321+31A>G
n.2361+31A>G
n.844+31A>G
2g.178456184T>CCA2662120004PJVKc.72+33T>C (n.72+33T>C)
n.206+33T>C
c.549+33T>C (n.549+33T>C)
n.696T>C
n.1419+33T>C
c.391+33T>C
c.191+33T>C
c.558+33T>C (n.558+33T>C)
c.654+33T>C (n.654+33T>C)
c.540+33T>C (n.540+33T>C)
c.618+33T>C (n.618+33T>C)
n.1321+33T>C
n.2361+33T>C
n.844+33T>C
gnomAD v4
2g.178456185A=CA1310482010PJVKc.72+34A= (n.72+34A=)
n.206+34A=
c.549+34A= (n.549+34A=)
n.697A=
n.1419+34A=
c.391+34A=
c.191+34A=
c.558+34A= (n.558+34A=)
c.654+34A= (n.654+34A=)
c.540+34A= (n.540+34A=)
c.618+34A= (n.618+34A=)
n.1321+34A=
n.2361+34A=
n.844+34A=
2g.178456185A>GCA1984220PJVKc.72+34A>G (n.72+34A>G)
n.206+34A>G
c.549+34A>G (n.549+34A>G)
n.697A>G
n.1419+34A>G
c.391+34A>G
c.191+34A>G
c.558+34A>G (n.558+34A>G)
c.654+34A>G (n.654+34A>G)
c.540+34A>G (n.540+34A>G)
c.618+34A>G (n.618+34A>G)
n.1321+34A>G
n.2361+34A>G
n.844+34A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456185A>TCA430080450PJVKc.72+34A>T (n.72+34A>T)
n.206+34A>T
c.549+34A>T (n.549+34A>T)
n.697A>T
n.1419+34A>T
c.391+34A>T
c.191+34A>T
c.558+34A>T (n.558+34A>T)
c.654+34A>T (n.654+34A>T)
c.540+34A>T (n.540+34A>T)
c.618+34A>T (n.618+34A>T)
n.1321+34A>T
n.2361+34A>T
n.844+34A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456186A=CA1310482011PJVKc.72+35A= (n.72+35A=)
n.206+35A=
c.549+35A= (n.549+35A=)
n.698A=
n.1419+35A=
c.391+35A=
c.191+35A=
c.558+35A= (n.558+35A=)
c.654+35A= (n.654+35A=)
c.540+35A= (n.540+35A=)
c.618+35A= (n.618+35A=)
n.1321+35A=
n.2361+35A=
n.844+35A=
2g.178456186A>CCA1984221PJVKc.72+35A>C (n.72+35A>C)
n.206+35A>C
c.549+35A>C (n.549+35A>C)
n.698A>C
n.1419+35A>C
c.391+35A>C
c.191+35A>C
c.558+35A>C (n.558+35A>C)
c.654+35A>C (n.654+35A>C)
c.540+35A>C (n.540+35A>C)
c.618+35A>C (n.618+35A>C)
n.1321+35A>C
n.2361+35A>C
n.844+35A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456188delCA2662120005PJVKc.72+37del (n.72+37del)
n.206+37del
c.549+37del (n.549+37del)
n.700del
n.1419+37del
c.391+37del
c.191+37del
c.558+37del (n.558+37del)
c.654+37del (n.654+37del)
c.540+37del (n.540+37del)
c.618+37del (n.618+37del)
n.1321+37del
n.2361+37del
n.844+37del
gnomAD v4
2g.178456188G>ACA1310482014PJVKc.72+37G>A (n.72+37G>A)
n.206+37G>A
c.549+37G>A (n.549+37G>A)
n.700G>A
n.1419+37G>A
c.391+37G>A
c.191+37G>A
c.558+37G>A (n.558+37G>A)
c.654+37G>A (n.654+37G>A)
c.540+37G>A (n.540+37G>A)
c.618+37G>A (n.618+37G>A)
n.1321+37G>A
n.2361+37G>A
n.844+37G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.178456188G=CA1310482013PJVKc.72+37G= (n.72+37G=)
n.206+37G=
c.549+37G= (n.549+37G=)
n.700G=
n.1419+37G=
c.391+37G=
c.191+37G=
c.558+37G= (n.558+37G=)
c.654+37G= (n.654+37G=)
c.540+37G= (n.540+37G=)
c.618+37G= (n.618+37G=)
n.1321+37G=
n.2361+37G=
n.844+37G=
2g.178456188_178456189delinsGTCA1310482012PJVKc.72+37_72+38delinsGT (n.72+37_72+38delinsGT)
n.206+37_206+38delinsGT
c.549+37_549+38delinsGT (n.549+37_549+38delinsGT)
n.700_701delinsGT
n.1419+37_1419+38delinsGT
c.391+37_391+38delinsGT
c.191+37_191+38delinsGT
c.558+37_558+38delinsGT (n.558+37_558+38delinsGT)
c.654+37_654+38delinsGT (n.654+37_654+38delinsGT)
c.540+37_540+38delinsGT (n.540+37_540+38delinsGT)
c.618+37_618+38delinsGT (n.618+37_618+38delinsGT)
n.1321+37_1321+38delinsGT
n.2361+37_2361+38delinsGT
n.844+37_844+38delinsGT
2g.178456189delCA1984222PJVKc.72+38del (n.72+38del)
n.206+38del
c.549+38del (n.549+38del)
n.701del
n.1419+38del
c.391+38del
c.191+38del
c.558+38del (n.558+38del)
c.654+38del (n.654+38del)
c.540+38del (n.540+38del)
c.618+38del (n.618+38del)
n.1321+38del
n.2361+38del
n.844+38del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456189T>GCA2662120006PJVKc.72+38T>G (n.72+38T>G)
n.206+38T>G
c.549+38T>G (n.549+38T>G)
n.701T>G
n.1419+38T>G
c.391+38T>G
c.191+38T>G
c.558+38T>G (n.558+38T>G)
c.654+38T>G (n.654+38T>G)
c.540+38T>G (n.540+38T>G)
c.618+38T>G (n.618+38T>G)
n.1321+38T>G
n.2361+38T>G
n.844+38T>G
gnomAD v4
2g.178456190G>ACA538084524PJVKc.72+39G>A (n.72+39G>A)
n.206+39G>A
c.549+39G>A (n.549+39G>A)
n.702G>A
n.1419+39G>A
c.391+39G>A
c.191+39G>A
c.558+39G>A (n.558+39G>A)
c.654+39G>A (n.654+39G>A)
c.540+39G>A (n.540+39G>A)
c.618+39G>A (n.618+39G>A)
n.1321+39G>A
n.2361+39G>A
n.844+39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456190G=CA1310482015PJVKc.72+39G= (n.72+39G=)
n.206+39G=
c.549+39G= (n.549+39G=)
n.702G=
n.1419+39G=
c.391+39G=
c.191+39G=
c.558+39G= (n.558+39G=)
c.654+39G= (n.654+39G=)
c.540+39G= (n.540+39G=)
c.618+39G= (n.618+39G=)
n.1321+39G=
n.2361+39G=
n.844+39G=
2g.178456193G>CCA647468280PJVKc.72+42G>C (n.72+42G>C)
n.206+42G>C
c.549+42G>C (n.549+42G>C)
n.705G>C
n.1419+42G>C
c.391+42G>C
c.191+42G>C
c.558+42G>C (n.558+42G>C)
c.654+42G>C (n.654+42G>C)
c.540+42G>C (n.540+42G>C)
c.618+42G>C (n.618+42G>C)
n.1321+42G>C
n.2361+42G>C
n.844+42G>C
COSMIC
2g.178456194C>TCA2662120007PJVKc.72+43C>T (n.72+43C>T)
n.206+43C>T
c.549+43C>T (n.549+43C>T)
n.706C>T
n.1419+43C>T
c.391+43C>T
c.191+43C>T
c.558+43C>T (n.558+43C>T)
c.654+43C>T (n.654+43C>T)
c.540+43C>T (n.540+43C>T)
c.618+43C>T (n.618+43C>T)
n.1321+43C>T
n.2361+43C>T
n.844+43C>T
gnomAD v4
2g.178456196A=CA1310482016PJVKc.72+45A= (n.72+45A=)
n.206+45A=
c.549+45A= (n.549+45A=)
n.708A=
n.1419+45A=
c.391+45A=
c.191+45A=
c.558+45A= (n.558+45A=)
c.654+45A= (n.654+45A=)
c.540+45A= (n.540+45A=)
c.618+45A= (n.618+45A=)
n.1321+45A=
n.2361+45A=
n.844+45A=
2g.178456196A>CCA1310482017PJVKc.72+45A>C (n.72+45A>C)
n.206+45A>C
c.549+45A>C (n.549+45A>C)
n.708A>C
n.1419+45A>C
c.391+45A>C
c.191+45A>C
c.558+45A>C (n.558+45A>C)
c.654+45A>C (n.654+45A>C)
c.540+45A>C (n.540+45A>C)
c.618+45A>C (n.618+45A>C)
n.1321+45A>C
n.2361+45A>C
n.844+45A>C
dbSNP
2g.178456196A>TCA1310482018PJVKc.72+45A>T (n.72+45A>T)
n.206+45A>T
c.549+45A>T (n.549+45A>T)
n.708A>T
n.1419+45A>T
c.391+45A>T
c.191+45A>T
c.558+45A>T (n.558+45A>T)
c.654+45A>T (n.654+45A>T)
c.540+45A>T (n.540+45A>T)
c.618+45A>T (n.618+45A>T)
n.1321+45A>T
n.2361+45A>T
n.844+45A>T
dbSNP
2g.178456197T>ACA1310482020PJVKc.72+46T>A (n.72+46T>A)
n.206+46T>A
c.549+46T>A (n.549+46T>A)
n.709T>A
n.1419+46T>A
c.391+46T>A
c.191+46T>A
c.558+46T>A (n.558+46T>A)
c.654+46T>A (n.654+46T>A)
c.540+46T>A (n.540+46T>A)
c.618+46T>A (n.618+46T>A)
n.1321+46T>A
n.2361+46T>A
n.844+46T>A
dbSNP
2g.178456197T=CA1310482019PJVKc.72+46T= (n.72+46T=)
n.206+46T=
c.549+46T= (n.549+46T=)
n.709T=
n.1419+46T=
c.391+46T=
c.191+46T=
c.558+46T= (n.558+46T=)
c.654+46T= (n.654+46T=)
c.540+46T= (n.540+46T=)
c.618+46T= (n.618+46T=)
n.1321+46T=
n.2361+46T=
n.844+46T=
2g.178456199G>ACA2662120008PJVKc.72+48G>A (n.72+48G>A)
n.206+48G>A
c.549+48G>A (n.549+48G>A)
n.711G>A
n.1419+48G>A
c.391+48G>A
c.191+48G>A
c.558+48G>A (n.558+48G>A)
c.654+48G>A (n.654+48G>A)
c.540+48G>A (n.540+48G>A)
c.618+48G>A (n.618+48G>A)
n.1321+48G>A
n.2361+48G>A
n.844+48G>A
gnomAD v4
2g.178456200G>ACA2662120009PJVKc.72+49G>A (n.72+49G>A)
n.206+49G>A
c.549+49G>A (n.549+49G>A)
n.712G>A
n.1419+49G>A
c.391+49G>A
c.191+49G>A
c.558+49G>A (n.558+49G>A)
c.654+49G>A (n.654+49G>A)
c.540+49G>A (n.540+49G>A)
c.618+49G>A (n.618+49G>A)
n.1321+49G>A
n.2361+49G>A
n.844+49G>A
gnomAD v4
2g.178456202A=CA1310482021PJVKc.72+51A= (n.72+51A=)
n.206+51A=
c.549+51A= (n.549+51A=)
n.714A=
n.1419+51A=
c.391+51A=
c.191+51A=
c.558+51A= (n.558+51A=)
c.654+51A= (n.654+51A=)
c.540+51A= (n.540+51A=)
c.618+51A= (n.618+51A=)
n.1321+51A=
n.2361+51A=
n.844+51A=
2g.178456203T>ACA60945132PJVKc.72+52T>A (n.72+52T>A)
n.206+52T>A
c.549+52T>A (n.549+52T>A)
n.715T>A
n.1419+52T>A
c.391+52T>A
c.191+52T>A
c.558+52T>A (n.558+52T>A)
c.654+52T>A (n.654+52T>A)
c.540+52T>A (n.540+52T>A)
c.618+52T>A (n.618+52T>A)
n.1321+52T>A
n.2361+52T>A
n.844+52T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456203T=CA1310482022PJVKc.72+52T= (n.72+52T=)
n.206+52T=
c.549+52T= (n.549+52T=)
n.715T=
n.1419+52T=
c.391+52T=
c.191+52T=
c.558+52T= (n.558+52T=)
c.654+52T= (n.654+52T=)
c.540+52T= (n.540+52T=)
c.618+52T= (n.618+52T=)
n.1321+52T=
n.2361+52T=
n.844+52T=
2g.178456209dupCA1984223PJVKc.72+58dup (n.72+58dup)
n.206+58dup
c.549+58dup (n.549+58dup)
n.721dup
n.1419+58dup
c.391+58dup
c.191+58dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1321+79G>A
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gnomAD v4
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2g.178456232C>ACA2577169511PJVKc.72+81C>A (n.72+81C>A)
n.206+81C>A
c.549+81C>A (n.549+81C>A)
n.744C>A
n.1419+81C>A
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c.191+81C>A
c.558+81C>A (n.558+81C>A)
c.654+81C>A (n.654+81C>A)
c.540+81C>A (n.540+81C>A)
c.618+81C>A (n.618+81C>A)
n.1321+81C>A
n.2361+81C>A
n.844+81C>A
gnomAD v4
2g.178456232C>GCA2662120022PJVKc.72+81C>G (n.72+81C>G)
n.206+81C>G
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n.1419+81C>G
c.391+81C>G
c.191+81C>G
c.558+81C>G (n.558+81C>G)
c.654+81C>G (n.654+81C>G)
c.540+81C>G (n.540+81C>G)
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n.844+81C>G
gnomAD v4
2g.178456236T>CCA2662120023PJVKc.72+85T>C (n.72+85T>C)
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c.191+85T>C
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n.844+85T>C
gnomAD v4
2g.178456236T>GCA60945142PJVKc.72+85T>G (n.72+85T>G)
n.206+85T>G
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n.1419+85T>G
c.391+85T>G
c.191+85T>G
c.558+85T>G (n.558+85T>G)
c.654+85T>G (n.654+85T>G)
c.540+85T>G (n.540+85T>G)
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n.1321+85T>G
n.2361+85T>G
n.844+85T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456236T=CA1310482029PJVKc.72+85T= (n.72+85T=)
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n.1321+85T=
n.2361+85T=
n.844+85T=
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n.206+86G>A
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n.749G>A
n.1419+86G>A
c.391+86G>A
c.191+86G>A
c.558+86G>A (n.558+86G>A)
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c.540+86G>A (n.540+86G>A)
c.618+86G>A (n.618+86G>A)
n.1321+86G>A
n.2361+86G>A
n.844+86G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.178456237G=CA1310482030PJVKc.72+86G= (n.72+86G=)
n.206+86G=
c.549+86G= (n.549+86G=)
n.749G=
n.1419+86G=
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c.558+86G= (n.558+86G=)
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c.540+86G= (n.540+86G=)
c.618+86G= (n.618+86G=)
n.1321+86G=
n.2361+86G=
n.844+86G=
2g.178456240T>CCA2662120024PJVKc.72+89T>C (n.72+89T>C)
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n.1419+89T>C
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n.1321+89T>C
n.2361+89T>C
n.844+89T>C
gnomAD v4
2g.178456241T>ACA2662120025PJVKc.72+90T>A (n.72+90T>A)
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c.391+90T>A
c.191+90T>A
c.558+90T>A (n.558+90T>A)
c.654+90T>A (n.654+90T>A)
c.540+90T>A (n.540+90T>A)
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n.1321+90T>A
n.2361+90T>A
n.844+90T>A
gnomAD v4
2g.178456241T>GCA2662120026PJVKc.72+90T>G (n.72+90T>G)
n.206+90T>G
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n.1419+90T>G
c.391+90T>G
c.191+90T>G
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n.1321+90T>G
n.2361+90T>G
n.844+90T>G
gnomAD v4
2g.178456244G>CCA1310482033PJVKc.72+93G>C (n.72+93G>C)
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n.1321+93G>C
n.2361+93G>C
n.844+93G>C
dbSNP
2g.178456244G=CA1310482032PJVKc.72+93G= (n.72+93G=)
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2g.178456244G>TCA2662120027PJVKc.72+93G>T (n.72+93G>T)
n.206+93G>T
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n.1419+93G>T
c.391+93G>T
c.191+93G>T
c.558+93G>T (n.558+93G>T)
c.654+93G>T (n.654+93G>T)
c.540+93G>T (n.540+93G>T)
c.618+93G>T (n.618+93G>T)
n.1321+93G>T
n.2361+93G>T
n.844+93G>T
gnomAD v4
2g.178456246G>TCA2662120028PJVKc.72+95G>T (n.72+95G>T)
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c.391+95G>T
c.191+95G>T
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n.1321+95G>T
n.2361+95G>T
n.844+95G>T
gnomAD v4
2g.178456247A>GCA2577169512PJVKc.72+96A>G (n.72+96A>G)
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c.191+96A>G
c.558+96A>G (n.558+96A>G)
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n.1321+96A>G
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n.844+96A>G
2g.178456249A=CA1310482034PJVKc.72+98A= (n.72+98A=)
n.206+98A=
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2g.178456249A>GCA1310482035PJVKc.72+98A>G (n.72+98A>G)
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n.1321+98A>G
n.2361+98A>G
n.844+98A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.178456250T>CCA60945154PJVKc.72+99T>C (n.72+99T>C)
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c.191+99T>C
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c.540+99T>C (n.540+99T>C)
c.618+99T>C (n.618+99T>C)
n.1321+99T>C
n.2361+99T>C
n.844+99T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.178456250T=CA1310482036PJVKc.72+99T= (n.72+99T=)
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c.558+99T= (n.558+99T=)
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n.1321+99T=
n.2361+99T=
n.844+99T=
2g.178456251G>ACA1039707014PJVKc.72+100G>A (n.72+100G>A)
n.206+100G>A
c.549+100G>A (n.549+100G>A)
n.1419+100G>A
c.391+100G>A
c.191+100G>A
c.558+100G>A (n.558+100G>A)
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n.1321+100G>A
n.2361+100G>A
n.844+100G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456251G=CA1310482037PJVKc.72+100G= (n.72+100G=)
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n.2361+100G=
n.844+100G=
2g.178456254C>ACA2662120029PJVKc.72+103C>A (n.72+103C>A)
n.206+103C>A
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n.1419+103C>A
c.391+103C>A
c.191+103C>A
c.558+103C>A (n.558+103C>A)
c.654+103C>A (n.654+103C>A)
c.540+103C>A (n.540+103C>A)
c.618+103C>A (n.618+103C>A)
n.1321+103C>A
n.2361+103C>A
n.844+103C>A
gnomAD v4
2g.178456255T>GCA2662120030PJVKc.72+104T>G (n.72+104T>G)
n.206+104T>G
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n.1321+104T>G
n.2361+104T>G
n.844+104T>G
gnomAD v4
2g.178456256G>ACA1039707017PJVKc.72+105G>A (n.72+105G>A)
n.206+105G>A
c.549+105G>A (n.549+105G>A)
n.1419+105G>A
c.391+105G>A
c.191+105G>A
c.558+105G>A (n.558+105G>A)
c.654+105G>A (n.654+105G>A)
c.540+105G>A (n.540+105G>A)
c.618+105G>A (n.618+105G>A)
n.1321+105G>A
n.2361+105G>A
n.844+105G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456256G=CA1310482038PJVKc.72+105G= (n.72+105G=)
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c.558+105G= (n.558+105G=)
c.654+105G= (n.654+105G=)
c.540+105G= (n.540+105G=)
c.618+105G= (n.618+105G=)
n.1321+105G=
n.2361+105G=
n.844+105G=
2g.178456257A=CA1310482039PJVKc.72+106A= (n.72+106A=)
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c.558+106A= (n.558+106A=)
c.654+106A= (n.654+106A=)
c.540+106A= (n.540+106A=)
c.618+106A= (n.618+106A=)
n.1321+106A=
n.2361+106A=
n.844+106A=
2g.178456257A>CCA761269884PJVKc.72+106A>C (n.72+106A>C)
n.206+106A>C
c.549+106A>C (n.549+106A>C)
n.1419+106A>C
c.391+106A>C
c.191+106A>C
c.558+106A>C (n.558+106A>C)
c.654+106A>C (n.654+106A>C)
c.540+106A>C (n.540+106A>C)
c.618+106A>C (n.618+106A>C)
n.1321+106A>C
n.2361+106A>C
n.844+106A>C
dbSNP
2g.178456259G=CA1310482040PJVKc.72+108G= (n.72+108G=)
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c.618+108G= (n.618+108G=)
n.1321+108G=
n.2361+108G=
n.844+108G=
2g.178456259G>TCA430080452PJVKc.72+108G>T (n.72+108G>T)
n.206+108G>T
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c.391+108G>T
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Number of alleles fetched