Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178456162C>A | CA2555965080 | PJVK | c.72+11C>A (n.72+11C>A) n.206+11C>A c.549+11C>A (n.549+11C>A) n.674C>A n.1419+11C>A c.391+11C>A c.191+11C>A c.558+11C>A (n.558+11C>A) c.654+11C>A (n.654+11C>A) c.540+11C>A (n.540+11C>A) c.618+11C>A (n.618+11C>A) n.1321+11C>A n.2361+11C>A n.844+11C>A | |
2 | g.178456162C= | CA1310481999 | PJVK | c.72+11C= (n.72+11C=) n.206+11C= c.549+11C= (n.549+11C=) n.674C= n.1419+11C= c.391+11C= c.191+11C= c.558+11C= (n.558+11C=) c.654+11C= (n.654+11C=) c.540+11C= (n.540+11C=) c.618+11C= (n.618+11C=) n.1321+11C= n.2361+11C= n.844+11C= | |
2 | g.178456162C>T | CA1984217 | PJVK | c.72+11C>T (n.72+11C>T) n.206+11C>T c.549+11C>T (n.549+11C>T) n.674C>T n.1419+11C>T c.391+11C>T c.191+11C>T c.558+11C>T (n.558+11C>T) c.654+11C>T (n.654+11C>T) c.540+11C>T (n.540+11C>T) c.618+11C>T (n.618+11C>T) n.1321+11C>T n.2361+11C>T n.844+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178456163T>G | CA60945086 | PJVK | c.72+12T>G (n.72+12T>G) n.206+12T>G c.549+12T>G (n.549+12T>G) n.675T>G n.1419+12T>G c.391+12T>G c.191+12T>G c.558+12T>G (n.558+12T>G) c.654+12T>G (n.654+12T>G) c.540+12T>G (n.540+12T>G) c.618+12T>G (n.618+12T>G) n.1321+12T>G n.2361+12T>G n.844+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456163T= | CA1310482000 | PJVK | c.72+12T= (n.72+12T=) n.206+12T= c.549+12T= (n.549+12T=) n.675T= n.1419+12T= c.391+12T= c.191+12T= c.558+12T= (n.558+12T=) c.654+12T= (n.654+12T=) c.540+12T= (n.540+12T=) c.618+12T= (n.618+12T=) n.1321+12T= n.2361+12T= n.844+12T= | |
2 | g.178456164del | CA2697551395 | PJVK | c.72+13del (n.72+13del) n.206+13del c.549+13del (n.549+13del) n.676del n.1419+13del c.391+13del c.191+13del c.558+13del (n.558+13del) c.654+13del (n.654+13del) c.540+13del (n.540+13del) c.618+13del (n.618+13del) n.1321+13del n.2361+13del n.844+13del | ClinVar |
2 | g.178456164T>C | CA2701057420 | PJVK | c.72+13T>C (n.72+13T>C) n.206+13T>C c.549+13T>C (n.549+13T>C) n.676T>C n.1419+13T>C c.391+13T>C c.191+13T>C c.558+13T>C (n.558+13T>C) c.654+13T>C (n.654+13T>C) c.540+13T>C (n.540+13T>C) c.618+13T>C (n.618+13T>C) n.1321+13T>C n.2361+13T>C n.844+13T>C | dbSNP |
2 | g.178456164T>G | CA1310482002 | PJVK | c.72+13T>G (n.72+13T>G) n.206+13T>G c.549+13T>G (n.549+13T>G) n.676T>G n.1419+13T>G c.391+13T>G c.191+13T>G c.558+13T>G (n.558+13T>G) c.654+13T>G (n.654+13T>G) c.540+13T>G (n.540+13T>G) c.618+13T>G (n.618+13T>G) n.1321+13T>G n.2361+13T>G n.844+13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178456164T= | CA1310482001 | PJVK | c.72+13T= (n.72+13T=) n.206+13T= c.549+13T= (n.549+13T=) n.676T= n.1419+13T= c.391+13T= c.191+13T= c.558+13T= (n.558+13T=) c.654+13T= (n.654+13T=) c.540+13T= (n.540+13T=) c.618+13T= (n.618+13T=) n.1321+13T= n.2361+13T= n.844+13T= | |
2 | g.178456165G>A | CA2662119998 | PJVK | c.72+14G>A (n.72+14G>A) n.206+14G>A c.549+14G>A (n.549+14G>A) n.677G>A n.1419+14G>A c.391+14G>A c.191+14G>A c.558+14G>A (n.558+14G>A) c.654+14G>A (n.654+14G>A) c.540+14G>A (n.540+14G>A) c.618+14G>A (n.618+14G>A) n.1321+14G>A n.2361+14G>A n.844+14G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178456165G>C | CA538084522 | PJVK | c.72+14G>C (n.72+14G>C) n.206+14G>C c.549+14G>C (n.549+14G>C) n.677G>C n.1419+14G>C c.391+14G>C c.191+14G>C c.558+14G>C (n.558+14G>C) c.654+14G>C (n.654+14G>C) c.540+14G>C (n.540+14G>C) c.618+14G>C (n.618+14G>C) n.1321+14G>C n.2361+14G>C n.844+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456165G= | CA1310482003 | PJVK | c.72+14G= (n.72+14G=) n.206+14G= c.549+14G= (n.549+14G=) n.677G= n.1419+14G= c.391+14G= c.191+14G= c.558+14G= (n.558+14G=) c.654+14G= (n.654+14G=) c.540+14G= (n.540+14G=) c.618+14G= (n.618+14G=) n.1321+14G= n.2361+14G= n.844+14G= | |
2 | g.178456166T>C | CA2577169507 | PJVK | c.72+15T>C (n.72+15T>C) n.206+15T>C c.549+15T>C (n.549+15T>C) n.678T>C n.1419+15T>C c.391+15T>C c.191+15T>C c.558+15T>C (n.558+15T>C) c.654+15T>C (n.654+15T>C) c.540+15T>C (n.540+15T>C) c.618+15T>C (n.618+15T>C) n.1321+15T>C n.2361+15T>C n.844+15T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178456167T>C | CA2701302279 | PJVK | c.72+16T>C (n.72+16T>C) n.206+16T>C c.549+16T>C (n.549+16T>C) n.679T>C n.1419+16T>C c.391+16T>C c.191+16T>C c.558+16T>C (n.558+16T>C) c.654+16T>C (n.654+16T>C) c.540+16T>C (n.540+16T>C) c.618+16T>C (n.618+16T>C) n.1321+16T>C n.2361+16T>C n.844+16T>C | dbSNP |
2 | g.178456168G>C | CA538084523 | PJVK | c.72+17G>C (n.72+17G>C) n.206+17G>C c.549+17G>C (n.549+17G>C) n.680G>C n.1419+17G>C c.391+17G>C c.191+17G>C c.558+17G>C (n.558+17G>C) c.654+17G>C (n.654+17G>C) c.540+17G>C (n.540+17G>C) c.618+17G>C (n.618+17G>C) n.1321+17G>C n.2361+17G>C n.844+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456168G= | CA1310482004 | PJVK | c.72+17G= (n.72+17G=) n.206+17G= c.549+17G= (n.549+17G=) n.680G= n.1419+17G= c.391+17G= c.191+17G= c.558+17G= (n.558+17G=) c.654+17G= (n.654+17G=) c.540+17G= (n.540+17G=) c.618+17G= (n.618+17G=) n.1321+17G= n.2361+17G= n.844+17G= | |
2 | g.178456169G>A | CA761269867 | PJVK | c.72+18G>A (n.72+18G>A) n.206+18G>A c.549+18G>A (n.549+18G>A) n.681G>A n.1419+18G>A c.391+18G>A c.191+18G>A c.558+18G>A (n.558+18G>A) c.654+18G>A (n.654+18G>A) c.540+18G>A (n.540+18G>A) c.618+18G>A (n.618+18G>A) n.1321+18G>A n.2361+18G>A n.844+18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456169G= | CA1310482005 | PJVK | c.72+18G= (n.72+18G=) n.206+18G= c.549+18G= (n.549+18G=) n.681G= n.1419+18G= c.391+18G= c.191+18G= c.558+18G= (n.558+18G=) c.654+18G= (n.654+18G=) c.540+18G= (n.540+18G=) c.618+18G= (n.618+18G=) n.1321+18G= n.2361+18G= n.844+18G= | |
2 | g.178456169G>T | CA1984218 | PJVK | c.72+18G>T (n.72+18G>T) n.206+18G>T c.549+18G>T (n.549+18G>T) n.681G>T n.1419+18G>T c.391+18G>T c.191+18G>T c.558+18G>T (n.558+18G>T) c.654+18G>T (n.654+18G>T) c.540+18G>T (n.540+18G>T) c.618+18G>T (n.618+18G>T) n.1321+18G>T n.2361+18G>T n.844+18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456170G>T | CA2662119999 | PJVK | c.72+19G>T (n.72+19G>T) n.206+19G>T c.549+19G>T (n.549+19G>T) n.682G>T n.1419+19G>T c.391+19G>T c.191+19G>T c.558+19G>T (n.558+19G>T) c.654+19G>T (n.654+19G>T) c.540+19G>T (n.540+19G>T) c.618+19G>T (n.618+19G>T) n.1321+19G>T n.2361+19G>T n.844+19G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456175_178456180del | CA2662120000 | PJVK | c.72+24_72+29del (n.72+24_72+29del) n.206+24_206+29del c.549+24_549+29del (n.549+24_549+29del) n.687_692del n.1419+24_1419+29del c.391+24_391+29del c.191+24_191+29del c.558+24_558+29del (n.558+24_558+29del) c.654+24_654+29del (n.654+24_654+29del) c.540+24_540+29del (n.540+24_540+29del) c.618+24_618+29del (n.618+24_618+29del) n.1321+24_1321+29del n.2361+24_2361+29del n.844+24_844+29del | gnomAD v4 |
2 | g.178456174_178456178delinsTCTTA | CA1310482006 | PJVK | c.72+23_72+27delinsTCTTA (n.72+23_72+27delinsTCTTA) n.206+23_206+27delinsTCTTA c.549+23_549+27delinsTCTTA (n.549+23_549+27delinsTCTTA) n.686_690delinsTCTTA n.1419+23_1419+27delinsTCTTA c.391+23_391+27delinsTCTTA c.191+23_191+27delinsTCTTA c.558+23_558+27delinsTCTTA (n.558+23_558+27delinsTCTTA) c.654+23_654+27delinsTCTTA (n.654+23_654+27delinsTCTTA) c.540+23_540+27delinsTCTTA (n.540+23_540+27delinsTCTTA) c.618+23_618+27delinsTCTTA (n.618+23_618+27delinsTCTTA) n.1321+23_1321+27delinsTCTTA n.2361+23_2361+27delinsTCTTA n.844+23_844+27delinsTCTTA | |
2 | g.178456177_178456180del | CA1310482007 | PJVK | c.72+26_72+29del (n.72+26_72+29del) n.206+26_206+29del c.549+26_549+29del (n.549+26_549+29del) n.689_692del n.1419+26_1419+29del c.391+26_391+29del c.191+26_191+29del c.558+26_558+29del (n.558+26_558+29del) c.654+26_654+29del (n.654+26_654+29del) c.540+26_540+29del (n.540+26_540+29del) c.618+26_618+29del (n.618+26_618+29del) n.1321+26_1321+29del n.2361+26_2361+29del n.844+26_844+29del | dbSNP |
2 | g.178456176T>C | CA2662120001 | PJVK | c.72+25T>C (n.72+25T>C) n.206+25T>C c.549+25T>C (n.549+25T>C) n.688T>C n.1419+25T>C c.391+25T>C c.191+25T>C c.558+25T>C (n.558+25T>C) c.654+25T>C (n.654+25T>C) c.540+25T>C (n.540+25T>C) c.618+25T>C (n.618+25T>C) n.1321+25T>C n.2361+25T>C n.844+25T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456177T>G | CA2662120002 | PJVK | c.72+26T>G (n.72+26T>G) n.206+26T>G c.549+26T>G (n.549+26T>G) n.689T>G n.1419+26T>G c.391+26T>G c.191+26T>G c.558+26T>G (n.558+26T>G) c.654+26T>G (n.654+26T>G) c.540+26T>G (n.540+26T>G) c.618+26T>G (n.618+26T>G) n.1321+26T>G n.2361+26T>G n.844+26T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456177_178456181delinsTACTA | CA1310482008 | PJVK | c.72+26_72+30delinsTACTA (n.72+26_72+30delinsTACTA) n.206+26_206+30delinsTACTA c.549+26_549+30delinsTACTA (n.549+26_549+30delinsTACTA) n.689_693delinsTACTA n.1419+26_1419+30delinsTACTA c.391+26_391+30delinsTACTA c.191+26_191+30delinsTACTA c.558+26_558+30delinsTACTA (n.558+26_558+30delinsTACTA) c.654+26_654+30delinsTACTA (n.654+26_654+30delinsTACTA) c.540+26_540+30delinsTACTA (n.540+26_540+30delinsTACTA) c.618+26_618+30delinsTACTA (n.618+26_618+30delinsTACTA) n.1321+26_1321+30delinsTACTA n.2361+26_2361+30delinsTACTA n.844+26_844+30delinsTACTA | |
2 | g.178456178A= | CA1310482009 | PJVK | c.72+27A= (n.72+27A=) n.206+27A= c.549+27A= (n.549+27A=) n.690A= n.1419+27A= c.391+27A= c.191+27A= c.558+27A= (n.558+27A=) c.654+27A= (n.654+27A=) c.540+27A= (n.540+27A=) c.618+27A= (n.618+27A=) n.1321+27A= n.2361+27A= n.844+27A= | |
2 | g.178456178A>G | CA1984219 | PJVK | c.72+27A>G (n.72+27A>G) n.206+27A>G c.549+27A>G (n.549+27A>G) n.690A>G n.1419+27A>G c.391+27A>G c.191+27A>G c.558+27A>G (n.558+27A>G) c.654+27A>G (n.654+27A>G) c.540+27A>G (n.540+27A>G) c.618+27A>G (n.618+27A>G) n.1321+27A>G n.2361+27A>G n.844+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456178A>T | CA1039707000 | PJVK | c.72+27A>T (n.72+27A>T) n.206+27A>T c.549+27A>T (n.549+27A>T) n.690A>T n.1419+27A>T c.391+27A>T c.191+27A>T c.558+27A>T (n.558+27A>T) c.654+27A>T (n.654+27A>T) c.540+27A>T (n.540+27A>T) c.618+27A>T (n.618+27A>T) n.1321+27A>T n.2361+27A>T n.844+27A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456183_178456186del | CA916719794 | PJVK | c.72+32_72+35del (n.72+32_72+35del) n.206+32_206+35del c.549+32_549+35del (n.549+32_549+35del) n.695_698del n.1419+32_1419+35del c.391+32_391+35del c.191+32_191+35del c.558+32_558+35del (n.558+32_558+35del) c.654+32_654+35del (n.654+32_654+35del) c.540+32_540+35del (n.540+32_540+35del) c.618+32_618+35del (n.618+32_618+35del) n.1321+32_1321+35del n.2361+32_2361+35del n.844+32_844+35del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178456179C>T | CA2577169508 | PJVK | c.72+28C>T (n.72+28C>T) n.206+28C>T c.549+28C>T (n.549+28C>T) n.691C>T n.1419+28C>T c.391+28C>T c.191+28C>T c.558+28C>T (n.558+28C>T) c.654+28C>T (n.654+28C>T) c.540+28C>T (n.540+28C>T) c.618+28C>T (n.618+28C>T) n.1321+28C>T n.2361+28C>T n.844+28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456181A>C | CA2662120003 | PJVK | c.72+30A>C (n.72+30A>C) n.206+30A>C c.549+30A>C (n.549+30A>C) n.693A>C n.1419+30A>C c.391+30A>C c.191+30A>C c.558+30A>C (n.558+30A>C) c.654+30A>C (n.654+30A>C) c.540+30A>C (n.540+30A>C) c.618+30A>C (n.618+30A>C) n.1321+30A>C n.2361+30A>C n.844+30A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456182A>G | CA2753337799 | PJVK | c.72+31A>G (n.72+31A>G) n.206+31A>G c.549+31A>G (n.549+31A>G) n.694A>G n.1419+31A>G c.391+31A>G c.191+31A>G c.558+31A>G (n.558+31A>G) c.654+31A>G (n.654+31A>G) c.540+31A>G (n.540+31A>G) c.618+31A>G (n.618+31A>G) n.1321+31A>G n.2361+31A>G n.844+31A>G | |
2 | g.178456184T>C | CA2662120004 | PJVK | c.72+33T>C (n.72+33T>C) n.206+33T>C c.549+33T>C (n.549+33T>C) n.696T>C n.1419+33T>C c.391+33T>C c.191+33T>C c.558+33T>C (n.558+33T>C) c.654+33T>C (n.654+33T>C) c.540+33T>C (n.540+33T>C) c.618+33T>C (n.618+33T>C) n.1321+33T>C n.2361+33T>C n.844+33T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456185A= | CA1310482010 | PJVK | c.72+34A= (n.72+34A=) n.206+34A= c.549+34A= (n.549+34A=) n.697A= n.1419+34A= c.391+34A= c.191+34A= c.558+34A= (n.558+34A=) c.654+34A= (n.654+34A=) c.540+34A= (n.540+34A=) c.618+34A= (n.618+34A=) n.1321+34A= n.2361+34A= n.844+34A= | |
2 | g.178456185A>G | CA1984220 | PJVK | c.72+34A>G (n.72+34A>G) n.206+34A>G c.549+34A>G (n.549+34A>G) n.697A>G n.1419+34A>G c.391+34A>G c.191+34A>G c.558+34A>G (n.558+34A>G) c.654+34A>G (n.654+34A>G) c.540+34A>G (n.540+34A>G) c.618+34A>G (n.618+34A>G) n.1321+34A>G n.2361+34A>G n.844+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456185A>T | CA430080450 | PJVK | c.72+34A>T (n.72+34A>T) n.206+34A>T c.549+34A>T (n.549+34A>T) n.697A>T n.1419+34A>T c.391+34A>T c.191+34A>T c.558+34A>T (n.558+34A>T) c.654+34A>T (n.654+34A>T) c.540+34A>T (n.540+34A>T) c.618+34A>T (n.618+34A>T) n.1321+34A>T n.2361+34A>T n.844+34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456186A= | CA1310482011 | PJVK | c.72+35A= (n.72+35A=) n.206+35A= c.549+35A= (n.549+35A=) n.698A= n.1419+35A= c.391+35A= c.191+35A= c.558+35A= (n.558+35A=) c.654+35A= (n.654+35A=) c.540+35A= (n.540+35A=) c.618+35A= (n.618+35A=) n.1321+35A= n.2361+35A= n.844+35A= | |
2 | g.178456186A>C | CA1984221 | PJVK | c.72+35A>C (n.72+35A>C) n.206+35A>C c.549+35A>C (n.549+35A>C) n.698A>C n.1419+35A>C c.391+35A>C c.191+35A>C c.558+35A>C (n.558+35A>C) c.654+35A>C (n.654+35A>C) c.540+35A>C (n.540+35A>C) c.618+35A>C (n.618+35A>C) n.1321+35A>C n.2361+35A>C n.844+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456188del | CA2662120005 | PJVK | c.72+37del (n.72+37del) n.206+37del c.549+37del (n.549+37del) n.700del n.1419+37del c.391+37del c.191+37del c.558+37del (n.558+37del) c.654+37del (n.654+37del) c.540+37del (n.540+37del) c.618+37del (n.618+37del) n.1321+37del n.2361+37del n.844+37del | gnomAD v4 |
2 | g.178456188G>A | CA1310482014 | PJVK | c.72+37G>A (n.72+37G>A) n.206+37G>A c.549+37G>A (n.549+37G>A) n.700G>A n.1419+37G>A c.391+37G>A c.191+37G>A c.558+37G>A (n.558+37G>A) c.654+37G>A (n.654+37G>A) c.540+37G>A (n.540+37G>A) c.618+37G>A (n.618+37G>A) n.1321+37G>A n.2361+37G>A n.844+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178456188G= | CA1310482013 | PJVK | c.72+37G= (n.72+37G=) n.206+37G= c.549+37G= (n.549+37G=) n.700G= n.1419+37G= c.391+37G= c.191+37G= c.558+37G= (n.558+37G=) c.654+37G= (n.654+37G=) c.540+37G= (n.540+37G=) c.618+37G= (n.618+37G=) n.1321+37G= n.2361+37G= n.844+37G= | |
2 | g.178456188_178456189delinsGT | CA1310482012 | PJVK | c.72+37_72+38delinsGT (n.72+37_72+38delinsGT) n.206+37_206+38delinsGT c.549+37_549+38delinsGT (n.549+37_549+38delinsGT) n.700_701delinsGT n.1419+37_1419+38delinsGT c.391+37_391+38delinsGT c.191+37_191+38delinsGT c.558+37_558+38delinsGT (n.558+37_558+38delinsGT) c.654+37_654+38delinsGT (n.654+37_654+38delinsGT) c.540+37_540+38delinsGT (n.540+37_540+38delinsGT) c.618+37_618+38delinsGT (n.618+37_618+38delinsGT) n.1321+37_1321+38delinsGT n.2361+37_2361+38delinsGT n.844+37_844+38delinsGT | |
2 | g.178456189del | CA1984222 | PJVK | c.72+38del (n.72+38del) n.206+38del c.549+38del (n.549+38del) n.701del n.1419+38del c.391+38del c.191+38del c.558+38del (n.558+38del) c.654+38del (n.654+38del) c.540+38del (n.540+38del) c.618+38del (n.618+38del) n.1321+38del n.2361+38del n.844+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456189T>G | CA2662120006 | PJVK | c.72+38T>G (n.72+38T>G) n.206+38T>G c.549+38T>G (n.549+38T>G) n.701T>G n.1419+38T>G c.391+38T>G c.191+38T>G c.558+38T>G (n.558+38T>G) c.654+38T>G (n.654+38T>G) c.540+38T>G (n.540+38T>G) c.618+38T>G (n.618+38T>G) n.1321+38T>G n.2361+38T>G n.844+38T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456190G>A | CA538084524 | PJVK | c.72+39G>A (n.72+39G>A) n.206+39G>A c.549+39G>A (n.549+39G>A) n.702G>A n.1419+39G>A c.391+39G>A c.191+39G>A c.558+39G>A (n.558+39G>A) c.654+39G>A (n.654+39G>A) c.540+39G>A (n.540+39G>A) c.618+39G>A (n.618+39G>A) n.1321+39G>A n.2361+39G>A n.844+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456190G= | CA1310482015 | PJVK | c.72+39G= (n.72+39G=) n.206+39G= c.549+39G= (n.549+39G=) n.702G= n.1419+39G= c.391+39G= c.191+39G= c.558+39G= (n.558+39G=) c.654+39G= (n.654+39G=) c.540+39G= (n.540+39G=) c.618+39G= (n.618+39G=) n.1321+39G= n.2361+39G= n.844+39G= | |
2 | g.178456193G>C | CA647468280 | PJVK | c.72+42G>C (n.72+42G>C) n.206+42G>C c.549+42G>C (n.549+42G>C) n.705G>C n.1419+42G>C c.391+42G>C c.191+42G>C c.558+42G>C (n.558+42G>C) c.654+42G>C (n.654+42G>C) c.540+42G>C (n.540+42G>C) c.618+42G>C (n.618+42G>C) n.1321+42G>C n.2361+42G>C n.844+42G>C | COSMIC |
2 | g.178456193G>T | CA2839363735 | PJVK | c.72+42G>T (n.72+42G>T) n.206+42G>T c.549+42G>T (n.549+42G>T) n.705G>T n.1419+42G>T c.391+42G>T c.191+42G>T c.558+42G>T (n.558+42G>T) c.654+42G>T (n.654+42G>T) c.540+42G>T (n.540+42G>T) c.618+42G>T (n.618+42G>T) n.1321+42G>T n.2361+42G>T n.844+42G>T | |
2 | g.178456194C>T | CA2662120007 | PJVK | c.72+43C>T (n.72+43C>T) n.206+43C>T c.549+43C>T (n.549+43C>T) n.706C>T n.1419+43C>T c.391+43C>T c.191+43C>T c.558+43C>T (n.558+43C>T) c.654+43C>T (n.654+43C>T) c.540+43C>T (n.540+43C>T) c.618+43C>T (n.618+43C>T) n.1321+43C>T n.2361+43C>T n.844+43C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456196A= | CA1310482016 | PJVK | c.72+45A= (n.72+45A=) n.206+45A= c.549+45A= (n.549+45A=) n.708A= n.1419+45A= c.391+45A= c.191+45A= c.558+45A= (n.558+45A=) c.654+45A= (n.654+45A=) c.540+45A= (n.540+45A=) c.618+45A= (n.618+45A=) n.1321+45A= n.2361+45A= n.844+45A= | |
2 | g.178456196A>C | CA1310482017 | PJVK | c.72+45A>C (n.72+45A>C) n.206+45A>C c.549+45A>C (n.549+45A>C) n.708A>C n.1419+45A>C c.391+45A>C c.191+45A>C c.558+45A>C (n.558+45A>C) c.654+45A>C (n.654+45A>C) c.540+45A>C (n.540+45A>C) c.618+45A>C (n.618+45A>C) n.1321+45A>C n.2361+45A>C n.844+45A>C | dbSNP |
2 | g.178456196A>T | CA1310482018 | PJVK | c.72+45A>T (n.72+45A>T) n.206+45A>T c.549+45A>T (n.549+45A>T) n.708A>T n.1419+45A>T c.391+45A>T c.191+45A>T c.558+45A>T (n.558+45A>T) c.654+45A>T (n.654+45A>T) c.540+45A>T (n.540+45A>T) c.618+45A>T (n.618+45A>T) n.1321+45A>T n.2361+45A>T n.844+45A>T | dbSNP |
2 | g.178456197T>A | CA1310482020 | PJVK | c.72+46T>A (n.72+46T>A) n.206+46T>A c.549+46T>A (n.549+46T>A) n.709T>A n.1419+46T>A c.391+46T>A c.191+46T>A c.558+46T>A (n.558+46T>A) c.654+46T>A (n.654+46T>A) c.540+46T>A (n.540+46T>A) c.618+46T>A (n.618+46T>A) n.1321+46T>A n.2361+46T>A n.844+46T>A | dbSNP |
2 | g.178456197T= | CA1310482019 | PJVK | c.72+46T= (n.72+46T=) n.206+46T= c.549+46T= (n.549+46T=) n.709T= n.1419+46T= c.391+46T= c.191+46T= c.558+46T= (n.558+46T=) c.654+46T= (n.654+46T=) c.540+46T= (n.540+46T=) c.618+46T= (n.618+46T=) n.1321+46T= n.2361+46T= n.844+46T= | |
2 | g.178456198G>T | CA2840813694 | PJVK | c.72+47G>T (n.72+47G>T) n.206+47G>T c.549+47G>T (n.549+47G>T) n.710G>T n.1419+47G>T c.391+47G>T c.191+47G>T c.558+47G>T (n.558+47G>T) c.654+47G>T (n.654+47G>T) c.540+47G>T (n.540+47G>T) c.618+47G>T (n.618+47G>T) n.1321+47G>T n.2361+47G>T n.844+47G>T | |
2 | g.178456199G>A | CA2662120008 | PJVK | c.72+48G>A (n.72+48G>A) n.206+48G>A c.549+48G>A (n.549+48G>A) n.711G>A n.1419+48G>A c.391+48G>A c.191+48G>A c.558+48G>A (n.558+48G>A) c.654+48G>A (n.654+48G>A) c.540+48G>A (n.540+48G>A) c.618+48G>A (n.618+48G>A) n.1321+48G>A n.2361+48G>A n.844+48G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456200G>A | CA2662120009 | PJVK | c.72+49G>A (n.72+49G>A) n.206+49G>A c.549+49G>A (n.549+49G>A) n.712G>A n.1419+49G>A c.391+49G>A c.191+49G>A c.558+49G>A (n.558+49G>A) c.654+49G>A (n.654+49G>A) c.540+49G>A (n.540+49G>A) c.618+49G>A (n.618+49G>A) n.1321+49G>A n.2361+49G>A n.844+49G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456202A= | CA1310482021 | PJVK | c.72+51A= (n.72+51A=) n.206+51A= c.549+51A= (n.549+51A=) n.714A= n.1419+51A= c.391+51A= c.191+51A= c.558+51A= (n.558+51A=) c.654+51A= (n.654+51A=) c.540+51A= (n.540+51A=) c.618+51A= (n.618+51A=) n.1321+51A= n.2361+51A= n.844+51A= | |
2 | g.178456203T>A | CA60945132 | PJVK | c.72+52T>A (n.72+52T>A) n.206+52T>A c.549+52T>A (n.549+52T>A) n.715T>A n.1419+52T>A c.391+52T>A c.191+52T>A c.558+52T>A (n.558+52T>A) c.654+52T>A (n.654+52T>A) c.540+52T>A (n.540+52T>A) c.618+52T>A (n.618+52T>A) n.1321+52T>A n.2361+52T>A n.844+52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456203T= | CA1310482022 | PJVK | c.72+52T= (n.72+52T=) n.206+52T= c.549+52T= (n.549+52T=) n.715T= n.1419+52T= c.391+52T= c.191+52T= c.558+52T= (n.558+52T=) c.654+52T= (n.654+52T=) c.540+52T= (n.540+52T=) c.618+52T= (n.618+52T=) n.1321+52T= n.2361+52T= n.844+52T= | |
2 | g.178456209dup | CA1984223 | PJVK | c.72+58dup (n.72+58dup) n.206+58dup c.549+58dup (n.549+58dup) n.721dup n.1419+58dup c.391+58dup c.191+58dup c.558+58dup (n.558+58dup) c.654+58dup (n.654+58dup) c.540+58dup (n.540+58dup) c.618+58dup (n.618+58dup) n.1321+58dup n.2361+58dup n.844+58dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456209del | CA2662120010 | PJVK | c.72+58del (n.72+58del) n.206+58del c.549+58del (n.549+58del) n.721del n.1419+58del c.391+58del c.191+58del c.558+58del (n.558+58del) c.654+58del (n.654+58del) c.540+58del (n.540+58del) c.618+58del (n.618+58del) n.1321+58del n.2361+58del n.844+58del | gnomAD v4 |
2 | g.178456206_178456209del | CA2662120011 | PJVK | c.72+55_72+58del (n.72+55_72+58del) n.206+55_206+58del c.549+55_549+58del (n.549+55_549+58del) n.718_721del n.1419+55_1419+58del c.391+55_391+58del c.191+55_191+58del c.558+55_558+58del (n.558+55_558+58del) c.654+55_654+58del (n.654+55_654+58del) c.540+55_540+58del (n.540+55_540+58del) c.618+55_618+58del (n.618+55_618+58del) n.1321+55_1321+58del n.2361+55_2361+58del n.844+55_844+58del | gnomAD v4 |
2 | g.178456204T>C | CA538084525 | PJVK | c.72+53T>C (n.72+53T>C) n.206+53T>C c.549+53T>C (n.549+53T>C) n.716T>C n.1419+53T>C c.391+53T>C c.191+53T>C c.558+53T>C (n.558+53T>C) c.654+53T>C (n.654+53T>C) c.540+53T>C (n.540+53T>C) c.618+53T>C (n.618+53T>C) n.1321+53T>C n.2361+53T>C n.844+53T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456208T>C | CA2662120012 | PJVK | c.72+57T>C (n.72+57T>C) n.206+57T>C c.549+57T>C (n.549+57T>C) n.720T>C n.1419+57T>C c.391+57T>C c.191+57T>C c.558+57T>C (n.558+57T>C) c.654+57T>C (n.654+57T>C) c.540+57T>C (n.540+57T>C) c.618+57T>C (n.618+57T>C) n.1321+57T>C n.2361+57T>C n.844+57T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456211A>G | CA2577169509 | PJVK | c.72+60A>G (n.72+60A>G) n.206+60A>G c.549+60A>G (n.549+60A>G) n.723A>G n.1419+60A>G c.391+60A>G c.191+60A>G c.558+60A>G (n.558+60A>G) c.654+60A>G (n.654+60A>G) c.540+60A>G (n.540+60A>G) c.618+60A>G (n.618+60A>G) n.1321+60A>G n.2361+60A>G n.844+60A>G | |
2 | g.178456212G>A | CA761269877 | PJVK | c.72+61G>A (n.72+61G>A) n.206+61G>A c.549+61G>A (n.549+61G>A) n.724G>A n.1419+61G>A c.391+61G>A c.191+61G>A c.558+61G>A (n.558+61G>A) c.654+61G>A (n.654+61G>A) c.540+61G>A (n.540+61G>A) c.618+61G>A (n.618+61G>A) n.1321+61G>A n.2361+61G>A n.844+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178456212G= | CA1310482023 | PJVK | c.72+61G= (n.72+61G=) n.206+61G= c.549+61G= (n.549+61G=) n.724G= n.1419+61G= c.391+61G= c.191+61G= c.558+61G= (n.558+61G=) c.654+61G= (n.654+61G=) c.540+61G= (n.540+61G=) c.618+61G= (n.618+61G=) n.1321+61G= n.2361+61G= n.844+61G= | |
2 | g.178456213T>C | CA761269879 | PJVK | c.72+62T>C (n.72+62T>C) n.206+62T>C c.549+62T>C (n.549+62T>C) n.725T>C n.1419+62T>C c.391+62T>C c.191+62T>C c.558+62T>C (n.558+62T>C) c.654+62T>C (n.654+62T>C) c.540+62T>C (n.540+62T>C) c.618+62T>C (n.618+62T>C) n.1321+62T>C n.2361+62T>C n.844+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178456213T= | CA1310482024 | PJVK | c.72+62T= (n.72+62T=) n.206+62T= c.549+62T= (n.549+62T=) n.725T= n.1419+62T= c.391+62T= c.191+62T= c.558+62T= (n.558+62T=) c.654+62T= (n.654+62T=) c.540+62T= (n.540+62T=) c.618+62T= (n.618+62T=) n.1321+62T= n.2361+62T= n.844+62T= | |
2 | g.178456214A>G | CA2662120013 | PJVK | c.72+63A>G (n.72+63A>G) n.206+63A>G c.549+63A>G (n.549+63A>G) n.726A>G n.1419+63A>G c.391+63A>G c.191+63A>G c.558+63A>G (n.558+63A>G) c.654+63A>G (n.654+63A>G) c.540+63A>G (n.540+63A>G) c.618+63A>G (n.618+63A>G) n.1321+63A>G n.2361+63A>G n.844+63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456214A>T | CA2662120014 | PJVK | c.72+63A>T (n.72+63A>T) n.206+63A>T c.549+63A>T (n.549+63A>T) n.726A>T n.1419+63A>T c.391+63A>T c.191+63A>T c.558+63A>T (n.558+63A>T) c.654+63A>T (n.654+63A>T) c.540+63A>T (n.540+63A>T) c.618+63A>T (n.618+63A>T) n.1321+63A>T n.2361+63A>T n.844+63A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456217G>A | CA2839557251 | PJVK | c.72+66G>A (n.72+66G>A) n.206+66G>A c.549+66G>A (n.549+66G>A) n.729G>A n.1419+66G>A c.391+66G>A c.191+66G>A c.558+66G>A (n.558+66G>A) c.654+66G>A (n.654+66G>A) c.540+66G>A (n.540+66G>A) c.618+66G>A (n.618+66G>A) n.1321+66G>A n.2361+66G>A n.844+66G>A | |
2 | g.178456218A= | CA1310482025 | PJVK | c.72+67A= (n.72+67A=) n.206+67A= c.549+67A= (n.549+67A=) n.730A= n.1419+67A= c.391+67A= c.191+67A= c.558+67A= (n.558+67A=) c.654+67A= (n.654+67A=) c.540+67A= (n.540+67A=) c.618+67A= (n.618+67A=) n.1321+67A= n.2361+67A= n.844+67A= | |
2 | g.178456218A>T | CA60945133 | PJVK | c.72+67A>T (n.72+67A>T) n.206+67A>T c.549+67A>T (n.549+67A>T) n.730A>T n.1419+67A>T c.391+67A>T c.191+67A>T c.558+67A>T (n.558+67A>T) c.654+67A>T (n.654+67A>T) c.540+67A>T (n.540+67A>T) c.618+67A>T (n.618+67A>T) n.1321+67A>T n.2361+67A>T n.844+67A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456221T>C | CA60945136 | PJVK | c.72+70T>C (n.72+70T>C) n.206+70T>C c.549+70T>C (n.549+70T>C) n.733T>C n.1419+70T>C c.391+70T>C c.191+70T>C c.558+70T>C (n.558+70T>C) c.654+70T>C (n.654+70T>C) c.540+70T>C (n.540+70T>C) c.618+70T>C (n.618+70T>C) n.1321+70T>C n.2361+70T>C n.844+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456221T= | CA1310482026 | PJVK | c.72+70T= (n.72+70T=) n.206+70T= c.549+70T= (n.549+70T=) n.733T= n.1419+70T= c.391+70T= c.191+70T= c.558+70T= (n.558+70T=) c.654+70T= (n.654+70T=) c.540+70T= (n.540+70T=) c.618+70T= (n.618+70T=) n.1321+70T= n.2361+70T= n.844+70T= | |
2 | g.178456222T>C | CA2840813695 | PJVK | c.72+71T>C (n.72+71T>C) n.206+71T>C c.549+71T>C (n.549+71T>C) n.734T>C n.1419+71T>C c.391+71T>C c.191+71T>C c.558+71T>C (n.558+71T>C) c.654+71T>C (n.654+71T>C) c.540+71T>C (n.540+71T>C) c.618+71T>C (n.618+71T>C) n.1321+71T>C n.2361+71T>C n.844+71T>C | |
2 | g.178456223C>A | CA430080451 | PJVK | c.72+72C>A (n.72+72C>A) n.206+72C>A c.549+72C>A (n.549+72C>A) n.735C>A n.1419+72C>A c.391+72C>A c.191+72C>A c.558+72C>A (n.558+72C>A) c.654+72C>A (n.654+72C>A) c.540+72C>A (n.540+72C>A) c.618+72C>A (n.618+72C>A) n.1321+72C>A n.2361+72C>A n.844+72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456223C= | CA1310482027 | PJVK | c.72+72C= (n.72+72C=) n.206+72C= c.549+72C= (n.549+72C=) n.735C= n.1419+72C= c.391+72C= c.191+72C= c.558+72C= (n.558+72C=) c.654+72C= (n.654+72C=) c.540+72C= (n.540+72C=) c.618+72C= (n.618+72C=) n.1321+72C= n.2361+72C= n.844+72C= | |
2 | g.178456223C>G | CA2662120015 | PJVK | c.72+72C>G (n.72+72C>G) n.206+72C>G c.549+72C>G (n.549+72C>G) n.735C>G n.1419+72C>G c.391+72C>G c.191+72C>G c.558+72C>G (n.558+72C>G) c.654+72C>G (n.654+72C>G) c.540+72C>G (n.540+72C>G) c.618+72C>G (n.618+72C>G) n.1321+72C>G n.2361+72C>G n.844+72C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456224del | CA2544831751 | PJVK | c.72+73del (n.72+73del) n.206+73del c.549+73del (n.549+73del) n.736del n.1419+73del c.391+73del c.191+73del c.558+73del (n.558+73del) c.654+73del (n.654+73del) c.540+73del (n.540+73del) c.618+73del (n.618+73del) n.1321+73del n.2361+73del n.844+73del | |
2 | g.178456224T>C | CA2662120016 | PJVK | c.72+73T>C (n.72+73T>C) n.206+73T>C c.549+73T>C (n.549+73T>C) n.736T>C n.1419+73T>C c.391+73T>C c.191+73T>C c.558+73T>C (n.558+73T>C) c.654+73T>C (n.654+73T>C) c.540+73T>C (n.540+73T>C) c.618+73T>C (n.618+73T>C) n.1321+73T>C n.2361+73T>C n.844+73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456225del | CA2662120017 | PJVK | c.72+74del (n.72+74del) n.206+74del c.549+74del (n.549+74del) n.737del n.1419+74del c.391+74del c.191+74del c.558+74del (n.558+74del) c.654+74del (n.654+74del) c.540+74del (n.540+74del) c.618+74del (n.618+74del) n.1321+74del n.2361+74del n.844+74del | gnomAD v4 |
2 | g.178456225A= | CA1310482028 | PJVK | c.72+74A= (n.72+74A=) n.206+74A= c.549+74A= (n.549+74A=) n.737A= n.1419+74A= c.391+74A= c.191+74A= c.558+74A= (n.558+74A=) c.654+74A= (n.654+74A=) c.540+74A= (n.540+74A=) c.618+74A= (n.618+74A=) n.1321+74A= n.2361+74A= n.844+74A= | |
2 | g.178456225A>G | CA1039707012 | PJVK | c.72+74A>G (n.72+74A>G) n.206+74A>G c.549+74A>G (n.549+74A>G) n.737A>G n.1419+74A>G c.391+74A>G c.191+74A>G c.558+74A>G (n.558+74A>G) c.654+74A>G (n.654+74A>G) c.540+74A>G (n.540+74A>G) c.618+74A>G (n.618+74A>G) n.1321+74A>G n.2361+74A>G n.844+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456227T>C | CA2662120018 | PJVK | c.72+76T>C (n.72+76T>C) n.206+76T>C c.549+76T>C (n.549+76T>C) n.739T>C n.1419+76T>C c.391+76T>C c.191+76T>C c.558+76T>C (n.558+76T>C) c.654+76T>C (n.654+76T>C) c.540+76T>C (n.540+76T>C) c.618+76T>C (n.618+76T>C) n.1321+76T>C n.2361+76T>C n.844+76T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456228C>A | CA2662120019 | PJVK | c.72+77C>A (n.72+77C>A) n.206+77C>A c.549+77C>A (n.549+77C>A) n.740C>A n.1419+77C>A c.391+77C>A c.191+77C>A c.558+77C>A (n.558+77C>A) c.654+77C>A (n.654+77C>A) c.540+77C>A (n.540+77C>A) c.618+77C>A (n.618+77C>A) n.1321+77C>A n.2361+77C>A n.844+77C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456230G>A | CA2662120020 | PJVK | c.72+79G>A (n.72+79G>A) n.206+79G>A c.549+79G>A (n.549+79G>A) n.742G>A n.1419+79G>A c.391+79G>A c.191+79G>A c.558+79G>A (n.558+79G>A) c.654+79G>A (n.654+79G>A) c.540+79G>A (n.540+79G>A) c.618+79G>A (n.618+79G>A) n.1321+79G>A n.2361+79G>A n.844+79G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456230G>C | CA2662120021 | PJVK | c.72+79G>C (n.72+79G>C) n.206+79G>C c.549+79G>C (n.549+79G>C) n.742G>C n.1419+79G>C c.391+79G>C c.191+79G>C c.558+79G>C (n.558+79G>C) c.654+79G>C (n.654+79G>C) c.540+79G>C (n.540+79G>C) c.618+79G>C (n.618+79G>C) n.1321+79G>C n.2361+79G>C n.844+79G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456230G>T | CA2753337800 | PJVK | c.72+79G>T (n.72+79G>T) n.206+79G>T c.549+79G>T (n.549+79G>T) n.742G>T n.1419+79G>T c.391+79G>T c.191+79G>T c.558+79G>T (n.558+79G>T) c.654+79G>T (n.654+79G>T) c.540+79G>T (n.540+79G>T) c.618+79G>T (n.618+79G>T) n.1321+79G>T n.2361+79G>T n.844+79G>T | |
2 | g.178456232C>A | CA2577169511 | PJVK | c.72+81C>A (n.72+81C>A) n.206+81C>A c.549+81C>A (n.549+81C>A) n.744C>A n.1419+81C>A c.391+81C>A c.191+81C>A c.558+81C>A (n.558+81C>A) c.654+81C>A (n.654+81C>A) c.540+81C>A (n.540+81C>A) c.618+81C>A (n.618+81C>A) n.1321+81C>A n.2361+81C>A n.844+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456232C>G | CA2662120022 | PJVK | c.72+81C>G (n.72+81C>G) n.206+81C>G c.549+81C>G (n.549+81C>G) n.744C>G n.1419+81C>G c.391+81C>G c.191+81C>G c.558+81C>G (n.558+81C>G) c.654+81C>G (n.654+81C>G) c.540+81C>G (n.540+81C>G) c.618+81C>G (n.618+81C>G) n.1321+81C>G n.2361+81C>G n.844+81C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456236T>C | CA2662120023 | PJVK | c.72+85T>C (n.72+85T>C) n.206+85T>C c.549+85T>C (n.549+85T>C) n.748T>C n.1419+85T>C c.391+85T>C c.191+85T>C c.558+85T>C (n.558+85T>C) c.654+85T>C (n.654+85T>C) c.540+85T>C (n.540+85T>C) c.618+85T>C (n.618+85T>C) n.1321+85T>C n.2361+85T>C n.844+85T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456236T>G | CA60945142 | PJVK | c.72+85T>G (n.72+85T>G) n.206+85T>G c.549+85T>G (n.549+85T>G) n.748T>G n.1419+85T>G c.391+85T>G c.191+85T>G c.558+85T>G (n.558+85T>G) c.654+85T>G (n.654+85T>G) c.540+85T>G (n.540+85T>G) c.618+85T>G (n.618+85T>G) n.1321+85T>G n.2361+85T>G n.844+85T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456236T= | CA1310482029 | PJVK | c.72+85T= (n.72+85T=) n.206+85T= c.549+85T= (n.549+85T=) n.748T= n.1419+85T= c.391+85T= c.191+85T= c.558+85T= (n.558+85T=) c.654+85T= (n.654+85T=) c.540+85T= (n.540+85T=) c.618+85T= (n.618+85T=) n.1321+85T= n.2361+85T= n.844+85T= | |
2 | g.178456237G>A | CA1310482031 | PJVK | c.72+86G>A (n.72+86G>A) n.206+86G>A c.549+86G>A (n.549+86G>A) n.749G>A n.1419+86G>A c.391+86G>A c.191+86G>A c.558+86G>A (n.558+86G>A) c.654+86G>A (n.654+86G>A) c.540+86G>A (n.540+86G>A) c.618+86G>A (n.618+86G>A) n.1321+86G>A n.2361+86G>A n.844+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178456237G= | CA1310482030 | PJVK | c.72+86G= (n.72+86G=) n.206+86G= c.549+86G= (n.549+86G=) n.749G= n.1419+86G= c.391+86G= c.191+86G= c.558+86G= (n.558+86G=) c.654+86G= (n.654+86G=) c.540+86G= (n.540+86G=) c.618+86G= (n.618+86G=) n.1321+86G= n.2361+86G= n.844+86G= | |
2 | g.178456240T>C | CA2662120024 | PJVK | c.72+89T>C (n.72+89T>C) n.206+89T>C c.549+89T>C (n.549+89T>C) n.752T>C n.1419+89T>C c.391+89T>C c.191+89T>C c.558+89T>C (n.558+89T>C) c.654+89T>C (n.654+89T>C) c.540+89T>C (n.540+89T>C) c.618+89T>C (n.618+89T>C) n.1321+89T>C n.2361+89T>C n.844+89T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456241T>A | CA2662120025 | PJVK | c.72+90T>A (n.72+90T>A) n.206+90T>A c.549+90T>A (n.549+90T>A) n.1419+90T>A c.391+90T>A c.191+90T>A c.558+90T>A (n.558+90T>A) c.654+90T>A (n.654+90T>A) c.540+90T>A (n.540+90T>A) c.618+90T>A (n.618+90T>A) n.1321+90T>A n.2361+90T>A n.844+90T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456241T>G | CA2662120026 | PJVK | c.72+90T>G (n.72+90T>G) n.206+90T>G c.549+90T>G (n.549+90T>G) n.1419+90T>G c.391+90T>G c.191+90T>G c.558+90T>G (n.558+90T>G) c.654+90T>G (n.654+90T>G) c.540+90T>G (n.540+90T>G) c.618+90T>G (n.618+90T>G) n.1321+90T>G n.2361+90T>G n.844+90T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456244G>C | CA1310482033 | PJVK | c.72+93G>C (n.72+93G>C) n.206+93G>C c.549+93G>C (n.549+93G>C) n.1419+93G>C c.391+93G>C c.191+93G>C c.558+93G>C (n.558+93G>C) c.654+93G>C (n.654+93G>C) c.540+93G>C (n.540+93G>C) c.618+93G>C (n.618+93G>C) n.1321+93G>C n.2361+93G>C n.844+93G>C | dbSNP |
2 | g.178456244G= | CA1310482032 | PJVK | c.72+93G= (n.72+93G=) n.206+93G= c.549+93G= (n.549+93G=) n.1419+93G= c.391+93G= c.191+93G= c.558+93G= (n.558+93G=) c.654+93G= (n.654+93G=) c.540+93G= (n.540+93G=) c.618+93G= (n.618+93G=) n.1321+93G= n.2361+93G= n.844+93G= | |
2 | g.178456244G>T | CA2662120027 | PJVK | c.72+93G>T (n.72+93G>T) n.206+93G>T c.549+93G>T (n.549+93G>T) n.1419+93G>T c.391+93G>T c.191+93G>T c.558+93G>T (n.558+93G>T) c.654+93G>T (n.654+93G>T) c.540+93G>T (n.540+93G>T) c.618+93G>T (n.618+93G>T) n.1321+93G>T n.2361+93G>T n.844+93G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456246G>T | CA2662120028 | PJVK | c.72+95G>T (n.72+95G>T) n.206+95G>T c.549+95G>T (n.549+95G>T) n.1419+95G>T c.391+95G>T c.191+95G>T c.558+95G>T (n.558+95G>T) c.654+95G>T (n.654+95G>T) c.540+95G>T (n.540+95G>T) c.618+95G>T (n.618+95G>T) n.1321+95G>T n.2361+95G>T n.844+95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456247A>G | CA2577169512 | PJVK | c.72+96A>G (n.72+96A>G) n.206+96A>G c.549+96A>G (n.549+96A>G) n.1419+96A>G c.391+96A>G c.191+96A>G c.558+96A>G (n.558+96A>G) c.654+96A>G (n.654+96A>G) c.540+96A>G (n.540+96A>G) c.618+96A>G (n.618+96A>G) n.1321+96A>G n.2361+96A>G n.844+96A>G | |
2 | g.178456249A= | CA1310482034 | PJVK | c.72+98A= (n.72+98A=) n.206+98A= c.549+98A= (n.549+98A=) n.1419+98A= c.391+98A= c.191+98A= c.558+98A= (n.558+98A=) c.654+98A= (n.654+98A=) c.540+98A= (n.540+98A=) c.618+98A= (n.618+98A=) n.1321+98A= n.2361+98A= n.844+98A= | |
2 | g.178456249A>G | CA1310482035 | PJVK | c.72+98A>G (n.72+98A>G) n.206+98A>G c.549+98A>G (n.549+98A>G) n.1419+98A>G c.391+98A>G c.191+98A>G c.558+98A>G (n.558+98A>G) c.654+98A>G (n.654+98A>G) c.540+98A>G (n.540+98A>G) c.618+98A>G (n.618+98A>G) n.1321+98A>G n.2361+98A>G n.844+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178456250T>C | CA60945154 | PJVK | c.72+99T>C (n.72+99T>C) n.206+99T>C c.549+99T>C (n.549+99T>C) n.1419+99T>C c.391+99T>C c.191+99T>C c.558+99T>C (n.558+99T>C) c.654+99T>C (n.654+99T>C) c.540+99T>C (n.540+99T>C) c.618+99T>C (n.618+99T>C) n.1321+99T>C n.2361+99T>C n.844+99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178456250T= | CA1310482036 | PJVK | c.72+99T= (n.72+99T=) n.206+99T= c.549+99T= (n.549+99T=) n.1419+99T= c.391+99T= c.191+99T= c.558+99T= (n.558+99T=) c.654+99T= (n.654+99T=) c.540+99T= (n.540+99T=) c.618+99T= (n.618+99T=) n.1321+99T= n.2361+99T= n.844+99T= | |
2 | g.178456251G>A | CA1039707014 | PJVK | c.72+100G>A (n.72+100G>A) n.206+100G>A c.549+100G>A (n.549+100G>A) n.1419+100G>A c.391+100G>A c.191+100G>A c.558+100G>A (n.558+100G>A) c.654+100G>A (n.654+100G>A) c.540+100G>A (n.540+100G>A) c.618+100G>A (n.618+100G>A) n.1321+100G>A n.2361+100G>A n.844+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178456254C>A | CA2662120029 | PJVK | c.72+103C>A (n.72+103C>A) n.206+103C>A c.549+103C>A (n.549+103C>A) n.1419+103C>A c.391+103C>A c.191+103C>A c.558+103C>A (n.558+103C>A) c.654+103C>A (n.654+103C>A) c.540+103C>A (n.540+103C>A) c.618+103C>A (n.618+103C>A) n.1321+103C>A n.2361+103C>A n.844+103C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.178456257A>C | CA761269884 | PJVK | c.72+106A>C (n.72+106A>C) n.206+106A>C c.549+106A>C (n.549+106A>C) n.1419+106A>C c.391+106A>C c.191+106A>C c.558+106A>C (n.558+106A>C) c.654+106A>C (n.654+106A>C) c.540+106A>C (n.540+106A>C) c.618+106A>C (n.618+106A>C) n.1321+106A>C n.2361+106A>C n.844+106A>C | dbSNP |
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2 | g.178456262A>G | CA2662120031 | PJVK | c.72+111A>G (n.72+111A>G) n.206+111A>G c.549+111A>G (n.549+111A>G) n.1419+111A>G c.391+111A>G c.191+111A>G c.558+111A>G (n.558+111A>G) c.654+111A>G (n.654+111A>G) c.540+111A>G (n.540+111A>G) c.618+111A>G (n.618+111A>G) n.1321+111A>G n.2361+111A>G n.844+111A>G | gnomAD v4 |