Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178456065G>ACA349399570PJVKc.-15G>A (n.-15G>A)
n.120G>A
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.577G>A
n.1333G>A
c.305G>A
c.105G>A
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.1235G>A
n.2275G>A
n.758G>A
 gnomAD v4
2g.178456065G>CCA349399572PJVKc.-15G>C (n.-15G>C)
n.120G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.577G>C
n.1333G>C
c.305G>C
c.105G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.1235G>C
n.2275G>C
n.758G>C
2g.178456065G>TCA349399574PJVKc.-15G>T (n.-15G>T)
n.120G>T
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.577G>T
n.1333G>T
c.305G>T
c.105G>T
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.1235G>T
n.2275G>T
n.758G>T
2g.178456066T>ACA349399578PJVKc.-14T>A (n.-14T>A)
n.121T>A
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.578T>A
n.1334T>A
c.306T>A
c.106T>A
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.1236T>A
n.2276T>A
n.759T>A
2g.178456066T>CCA349399580PJVKc.-14T>C (n.-14T>C)
n.121T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.578T>C
n.1334T>C
c.306T>C
c.106T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.1236T>C
n.2276T>C
n.759T>C
2g.178456066T>GCA349399582PJVKc.-14T>G (n.-14T>G)
n.121T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.578T>G
n.1334T>G
c.306T>G
c.106T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.1236T>G
n.2276T>G
n.759T>G
2g.178456067A>CCA430080384PJVKc.-13A>C (n.-13A>C)
n.122A>C
c.465A>C (p.Val155=)
n.579A>C
n.1335A>C
c.307A>C
c.107A>C
c.474A>C (p.Val158=)
c.570A>C (p.Val190=)
c.456A>C (p.Val152=)
c.534A>C (p.Val178=)
n.1237A>C
n.2277A>C
n.760A>C
2g.178456067A>GCA430080385PJVKc.-13A>G (n.-13A>G)
n.122A>G
c.465A>G (p.Val155=)
n.579A>G
n.1335A>G
c.307A>G
c.107A>G
c.474A>G (p.Val158=)
c.570A>G (p.Val190=)
c.456A>G (p.Val152=)
c.534A>G (p.Val178=)
n.1237A>G
n.2277A>G
n.760A>G
2g.178456067A>TCA430080386PJVKc.-13A>T (n.-13A>T)
n.122A>T
c.465A>T (p.Val155=)
n.579A>T
n.1335A>T
c.307A>T
c.107A>T
c.474A>T (p.Val158=)
c.570A>T (p.Val190=)
c.456A>T (p.Val152=)
c.534A>T (p.Val178=)
n.1237A>T
n.2277A>T
n.760A>T
2g.178456068T>ACA349399585PJVKc.-12T>A (n.-12T>A)
n.123T>A
c.466T>A (p.Leu156Met)
n.580T>A
n.1336T>A
c.308T>A
c.108T>A
c.475T>A (p.Leu159Met)
c.571T>A (p.Leu191Met)
c.457T>A (p.Leu153Met)
c.535T>A (p.Leu179Met)
n.1238T>A
n.2278T>A
n.761T>A
2g.178456068T>CCA1984203PJVKc.-12T>C (n.-12T>C)
n.123T>C
c.466T>C (p.Leu156=)
n.580T>C
n.1336T>C
c.308T>C
c.108T>C
c.475T>C (p.Leu159=)
c.571T>C (p.Leu191=)
c.457T>C (p.Leu153=)
c.535T>C (p.Leu179=)
n.1238T>C
n.2278T>C
n.761T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456068T>GCA349399588PJVKc.-12T>G (n.-12T>G)
n.123T>G
c.466T>G (p.Leu156Val)
n.580T>G
n.1336T>G
c.308T>G
c.108T>G
c.475T>G (p.Leu159Val)
c.571T>G (p.Leu191Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.1238T>G
n.2278T>G
n.761T>G
2g.178456068T=CA1310481954PJVKc.-12T= (n.-12T=)
n.123T=
c.466T= (p.Leu156=)
n.580T=
n.1336T=
c.308T=
c.108T=
c.475T= (p.Leu159=)
c.571T= (p.Leu191=)
c.457T= (p.Leu153=)
c.535T= (p.Leu179=)
n.1238T=
n.2278T=
n.761T=
2g.178456069T>ACA349399592PJVKc.-11T>A (n.-11T>A)
n.124T>A
c.467T>A (p.Leu156Ter)
n.581T>A
n.1337T>A
c.309T>A
c.109T>A
c.476T>A (p.Leu159Ter)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.1239T>A
n.2279T>A
n.762T>A
2g.178456069T>CCA349399594PJVKc.-11T>C (n.-11T>C)
n.124T>C
c.467T>C (p.Leu156Ser)
n.581T>C
n.1337T>C
c.309T>C
c.109T>C
c.476T>C (p.Leu159Ser)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.1239T>C
n.2279T>C
n.762T>C
2g.178456069T>GCA349399596PJVKc.-11T>G (n.-11T>G)
n.124T>G
c.467T>G (p.Leu156Trp)
n.581T>G
n.1337T>G
c.309T>G
c.109T>G
c.476T>G (p.Leu159Trp)
c.572T>G (p.Leu191Trp)
c.458T>G (p.Leu153Trp)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
n.1239T>G
n.2279T>G
n.762T>G
2g.178456070G>ACA430080387PJVKc.-10G>A (n.-10G>A)
n.125G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
n.582G>A
n.1338G>A
c.310G>A
c.110G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.1240G>A
n.2280G>A
n.763G>A
2g.178456070G>CCA349399598PJVKc.-10G>C (n.-10G>C)
n.125G>C
c.468G>C (p.Leu156Phe)
n.582G>C
n.1338G>C
c.310G>C
c.110G>C
c.477G>C (p.Leu159Phe)
c.573G>C (p.Leu191Phe)
c.459G>C (p.Leu153Phe)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
n.1240G>C
n.2280G>C
n.763G>C
2g.178456070G>TCA349399600PJVKc.-10G>T (n.-10G>T)
n.125G>T
c.468G>T (p.Leu156Phe)
n.582G>T
n.1338G>T
c.310G>T
c.110G>T
c.477G>T (p.Leu159Phe)
c.573G>T (p.Leu191Phe)
c.459G>T (p.Leu153Phe)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
n.1240G>T
n.2280G>T
n.763G>T
 COSMIC
2g.178456071T>ACA349399603PJVKc.-9T>A (n.-9T>A)
n.126T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.583T>A
n.1339T>A
c.311T>A
c.111T>A
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
n.1241T>A
n.2281T>A
n.764T>A
2g.178456071T>CCA349399605PJVKc.-9T>C (n.-9T>C)
n.126T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.583T>C
n.1339T>C
c.311T>C
c.111T>C
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
n.1241T>C
n.2281T>C
n.764T>C
 gnomAD v4
2g.178456071T>GCA1984204PJVKc.-9T>G (n.-9T>G)
n.126T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.583T>G
n.1339T>G
c.311T>G
c.111T>G
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
n.1241T>G
n.2281T>G
n.764T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456071T=CA1310481955PJVKc.-9T= (n.-9T=)
n.126T=
c.469T= (p.Cys157=)
n.583T=
n.1339T=
c.311T=
c.111T=
c.478T= (p.Cys160=)
c.574T= (p.Cys192=)
c.460T= (p.Cys154=)
c.538T= (p.Cys180=)
n.1241T=
n.2281T=
n.764T=
2g.178456072G>ACA349399609PJVKc.-8G>A (n.-8G>A)
n.127G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.584G>A
n.1340G>A
c.312G>A
c.112G>A
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
n.1242G>A
n.2282G>A
n.765G>A
2g.178456072G>CCA349399611PJVKc.-8G>C (n.-8G>C)
n.127G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.584G>C
n.1340G>C
c.312G>C
c.112G>C
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
n.1242G>C
n.2282G>C
n.765G>C
2g.178456072G>TCA349399613PJVKc.-8G>T (n.-8G>T)
n.127G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.584G>T
n.1340G>T
c.312G>T
c.112G>T
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
n.1242G>T
n.2282G>T
n.765G>T
2g.178456073T>ACA349399616PJVKc.-7T>A (n.-7T>A)
n.128T>A
c.471T>A (p.Cys157Ter)
n.585T>A
n.1341T>A
c.313T>A
c.113T>A
c.480T>A (p.Cys160Ter)
c.576T>A (p.Cys192Ter)
c.462T>A (p.Cys154Ter)
c.540T>A (p.Cys180Ter)
n.1243T>A
n.2283T>A
n.766T>A
2g.178456073T>CCA430080388PJVKc.-7T>C (n.-7T>C)
n.128T>C
c.471T>C (p.Cys157=)
n.585T>C
n.1341T>C
c.313T>C
c.113T>C
c.480T>C (p.Cys160=)
c.576T>C (p.Cys192=)
c.462T>C (p.Cys154=)
c.540T>C (p.Cys180=)
n.1243T>C
n.2283T>C
n.766T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456073T>GCA349399618PJVKc.-7T>G (n.-7T>G)
n.128T>G
c.471T>G (p.Cys157Trp)
n.585T>G
n.1341T>G
c.313T>G
c.113T>G
c.480T>G (p.Cys160Trp)
c.576T>G (p.Cys192Trp)
c.462T>G (p.Cys154Trp)
c.540T>G (p.Cys180Trp)
n.1243T>G
n.2283T>G
n.766T>G
2g.178456073T=CA1310481956PJVKc.-7T= (n.-7T=)
n.128T=
c.471T= (p.Cys157=)
n.585T=
n.1341T=
c.313T=
c.113T=
c.480T= (p.Cys160=)
c.576T= (p.Cys192=)
c.462T= (p.Cys154=)
c.540T= (p.Cys180=)
n.1243T=
n.2283T=
n.766T=
2g.178456074G>ACA349399621PJVKc.-6G>A (n.-6G>A)
n.129G>A
c.472G>A (p.Val158Met)
n.586G>A
n.1342G>A
c.314G>A
c.114G>A
c.481G>A (p.Val161Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
n.1244G>A
n.2284G>A
n.767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178456074G>CCA349399622PJVKc.-6G>C (n.-6G>C)
n.129G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.586G>C
n.1342G>C
c.314G>C
c.114G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.1244G>C
n.2284G>C
n.767G>C
2g.178456074G=CA1310481957PJVKc.-6G= (n.-6G=)
n.129G=
c.472G= (p.Val158=)
n.586G=
n.1342G=
c.314G=
c.114G=
c.481G= (p.Val161=)
c.577G= (p.Val193=)
c.463G= (p.Val155=)
c.541G= (p.Val181=)
n.1244G=
n.2284G=
n.767G=
2g.178456074G>TCA349399625PJVKc.-6G>T (n.-6G>T)
n.129G>T
c.472G>T (p.Val158Leu)
n.586G>T
n.1342G>T
c.314G>T
c.114G>T
c.481G>T (p.Val161Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.1244G>T
n.2284G>T
n.767G>T
2g.178456075T>ACA349399627PJVKc.-5T>A (n.-5T>A)
n.130T>A
c.473T>A (p.Val158Glu)
n.587T>A
n.1343T>A
c.315T>A
c.115T>A
c.482T>A (p.Val161Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.1245T>A
n.2285T>A
n.768T>A
2g.178456075T>CCA349399628PJVKc.-5T>C (n.-5T>C)
n.130T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.587T>C
n.1343T>C
c.315T>C
c.115T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.1245T>C
n.2285T>C
n.768T>C
 gnomAD v4
2g.178456075T>GCA349399630PJVKc.-5T>G (n.-5T>G)
n.130T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
n.587T>G
n.1343T>G
c.315T>G
c.115T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.1245T>G
n.2285T>G
n.768T>G
2g.178456076G>ACA430080391PJVKc.-4G>A (n.-4G>A)
n.131G>A
c.474G>A (p.Val158=)
n.588G>A
n.1344G>A
c.316G>A
c.116G>A
c.483G>A (p.Val161=)
c.579G>A (p.Val193=)
c.465G>A (p.Val155=)
c.543G>A (p.Val181=)
n.1246G>A
n.2286G>A
n.769G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456076G>CCA430080389PJVKc.-4G>C (n.-4G>C)
n.131G>C
c.474G>C (p.Val158=)
n.588G>C
n.1344G>C
c.316G>C
c.116G>C
c.483G>C (p.Val161=)
c.579G>C (p.Val193=)
c.465G>C (p.Val155=)
c.543G>C (p.Val181=)
n.1246G>C
n.2286G>C
n.769G>C
2g.178456076G=CA1310481958PJVKc.-4G= (n.-4G=)
n.131G=
c.474G= (p.Val158=)
n.588G=
n.1344G=
c.316G=
c.116G=
c.483G= (p.Val161=)
c.579G= (p.Val193=)
c.465G= (p.Val155=)
c.543G= (p.Val181=)
n.1246G=
n.2286G=
n.769G=
2g.178456076G>TCA430080390PJVKc.-4G>T (n.-4G>T)
n.131G>T
c.474G>T (p.Val158=)
n.588G>T
n.1344G>T
c.316G>T
c.116G>T
c.483G>T (p.Val161=)
c.579G>T (p.Val193=)
c.465G>T (p.Val155=)
c.543G>T (p.Val181=)
n.1246G>T
n.2286G>T
n.769G>T
 COSMIC
2g.178456077G>ACA349399633PJVKc.-3G>A (n.-3G>A)
n.132G>A
c.475G>A (p.Val159Ile)
n.589G>A
n.1345G>A
c.317G>A
c.117G>A
c.484G>A (p.Val162Ile)
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.1247G>A
n.2287G>A
n.770G>A
2g.178456077G>CCA349399635PJVKc.-3G>C (n.-3G>C)
n.132G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.589G>C
n.1345G>C
c.317G>C
c.117G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1247G>C
n.2287G>C
n.770G>C
2g.178456077G>TCA349399637PJVKc.-3G>T (n.-3G>T)
n.132G>T
c.475G>T (p.Val159Phe)
n.589G>T
n.1345G>T
c.317G>T
c.117G>T
c.484G>T (p.Val162Phe)
c.580G>T (p.Val194Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
n.1247G>T
n.2287G>T
n.770G>T
 gnomAD v4
2g.178456078T>ACA349399640PJVKc.-2T>A (n.-2T>A)
n.133T>A
c.476T>A (p.Val159Asp)
n.590T>A
n.1346T>A
c.318T>A
c.118T>A
c.485T>A (p.Val162Asp)
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
n.1248T>A
n.2288T>A
n.771T>A
2g.178456078T>CCA349399641PJVKc.-2T>C (n.-2T>C)
n.133T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.590T>C
n.1346T>C
c.318T>C
c.118T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1248T>C
n.2288T>C
n.771T>C
2g.178456078T>GCA349399643PJVKc.-2T>G (n.-2T>G)
n.133T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.590T>G
n.1346T>G
c.318T>G
c.118T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1248T>G
n.2288T>G
n.771T>G
2g.178456079C>ACA430080392PJVKc.-1C>A (n.-1C>A)
n.134C>A
c.477C>A (p.Val159=)
n.591C>A
n.1347C>A
c.319C>A
c.119C>A
c.486C>A (p.Val162=)
c.582C>A (p.Val194=)
c.468C>A (p.Val156=)
c.546C>A (p.Val182=)
n.1249C>A
n.2289C>A
n.772C>A
 gnomAD v4
2g.178456079C>GCA430080393PJVKc.-1C>G (n.-1C>G)
n.134C>G
c.477C>G (p.Val159=)
n.591C>G
n.1347C>G
c.319C>G
c.119C>G
c.486C>G (p.Val162=)
c.582C>G (p.Val194=)
c.468C>G (p.Val156=)
c.546C>G (p.Val182=)
n.1249C>G
n.2289C>G
n.772C>G
 gnomAD v4
2g.178456079C>TCA430080394PJVKc.-1C>T (n.-1C>T)
n.134C>T
c.477C>T (p.Val159=)
n.591C>T
n.1347C>T
c.319C>T
c.119C>T
c.486C>T (p.Val162=)
c.582C>T (p.Val194=)
c.468C>T (p.Val156=)
c.546C>T (p.Val182=)
n.1249C>T
n.2289C>T
n.772C>T
 gnomAD v4
2g.178456080A=CA1310481959PJVKc.1A= (p.Met1=)
n.135A=
c.478A= (p.Met160=)
n.592A=
n.1348A=
c.320A=
c.120A=
c.487A= (p.Met163=)
c.583A= (p.Met195=)
c.469A= (p.Met157=)
c.547A= (p.Met183=)
n.1250A=
n.2290A=
n.773A=
2g.178456080A>CCA349399650PJVKc.1A>C (p.Met1Leu)
n.135A>C
c.478A>C (p.Met160Leu)
n.592A>C
n.1348A>C
c.320A>C
c.120A>C
c.487A>C (p.Met163Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
c.469A>C (p.Met157Leu)
c.547A>C (p.Met183Leu)
n.1250A>C
n.2290A>C
n.773A>C
2g.178456080A>GCA1984205PJVKc.1A>G (p.Met1Val)
n.135A>G
c.478A>G (p.Met160Val)
n.592A>G
n.1348A>G
c.320A>G
c.120A>G
c.487A>G (p.Met163Val)
c.583A>G (p.Met195Val)
c.469A>G (p.Met157Val)
c.547A>G (p.Met183Val)
n.1250A>G
n.2290A>G
n.773A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456080A>TCA349399648PJVKc.1A>T (p.Met1Leu)
n.135A>T
c.478A>T (p.Met160Leu)
n.592A>T
n.1348A>T
c.320A>T
c.120A>T
c.487A>T (p.Met163Leu)
c.583A>T (p.Met195Leu)
c.469A>T (p.Met157Leu)
c.547A>T (p.Met183Leu)
n.1250A>T
n.2290A>T
n.773A>T
2g.178456081T>ACA349399653PJVKc.2T>A (p.Met1Lys)
n.136T>A
c.479T>A (p.Met160Lys)
n.593T>A
n.1349T>A
c.321T>A
c.121T>A
c.488T>A (p.Met163Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
c.470T>A (p.Met157Lys)
c.548T>A (p.Met183Lys)
n.1251T>A
n.2291T>A
n.774T>A
2g.178456081T>CCA1984206PJVKc.2T>C (p.Met1Thr)
n.136T>C
c.479T>C (p.Met160Thr)
n.593T>C
n.1349T>C
c.321T>C
c.121T>C
c.488T>C (p.Met163Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
c.470T>C (p.Met157Thr)
c.548T>C (p.Met183Thr)
n.1251T>C
n.2291T>C
n.774T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456081T>GCA349399656PJVKc.2T>G (p.Met1Arg)
n.136T>G
c.479T>G (p.Met160Arg)
n.593T>G
n.1349T>G
c.321T>G
c.121T>G
c.488T>G (p.Met163Arg)
c.584T>G (p.Met195Arg)
c.470T>G (p.Met157Arg)
c.548T>G (p.Met183Arg)
n.1251T>G
n.2291T>G
n.774T>G
2g.178456081T=CA1310481960PJVKc.2T= (p.Met1=)
n.136T=
c.479T= (p.Met160=)
n.593T=
n.1349T=
c.321T=
c.121T=
c.488T= (p.Met163=)
c.584T= (p.Met195=)
c.470T= (p.Met157=)
c.548T= (p.Met183=)
n.1251T=
n.2291T=
n.774T=
2g.178456082G>ACA349399659PJVKc.3G>A (p.Met1Ile)
n.137G>A
c.480G>A (p.Met160Ile)
n.594G>A
n.1350G>A
c.322G>A
c.122G>A
c.489G>A (p.Met163Ile)
c.585G>A (p.Met195Ile)
c.471G>A (p.Met157Ile)
c.549G>A (p.Met183Ile)
n.1252G>A
n.2292G>A
n.775G>A
2g.178456082G>CCA349399662PJVKc.3G>C (p.Met1Ile)
n.137G>C
c.480G>C (p.Met160Ile)
n.594G>C
n.1350G>C
c.322G>C
c.122G>C
c.489G>C (p.Met163Ile)
c.585G>C (p.Met195Ile)
c.471G>C (p.Met157Ile)
c.549G>C (p.Met183Ile)
n.1252G>C
n.2292G>C
n.775G>C
2g.178456082G>TCA349399663PJVKc.3G>T (p.Met1Ile)
n.137G>T
c.480G>T (p.Met160Ile)
n.594G>T
n.1350G>T
c.322G>T
c.122G>T
c.489G>T (p.Met163Ile)
c.585G>T (p.Met195Ile)
c.471G>T (p.Met157Ile)
c.549G>T (p.Met183Ile)
n.1252G>T
n.2292G>T
n.775G>T
2g.178456083G>ACA349399666PJVKc.4G>A (p.Glu2Lys)
n.138G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.595G>A
n.1351G>A
c.323G>A
c.123G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.1253G>A
n.2293G>A
n.776G>A
 gnomAD v4
2g.178456083G>CCA349399668PJVKc.4G>C (p.Glu2Gln)
n.138G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.595G>C
n.1351G>C
c.323G>C
c.123G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.1253G>C
n.2293G>C
n.776G>C
2g.178456083G>TCA349399670PJVKc.4G>T (p.Glu2Ter)
n.138G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.595G>T
n.1351G>T
c.323G>T
c.123G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.1253G>T
n.2293G>T
n.776G>T
2g.178456084A>CCA349399673PJVKc.5A>C (p.Glu2Ala)
n.139A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.596A>C
n.1352A>C
c.324A>C
c.124A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.1254A>C
n.2294A>C
n.777A>C
2g.178456084A>GCA349399674PJVKc.5A>G (p.Glu2Gly)
n.139A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.596A>G
n.1352A>G
c.324A>G
c.124A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.1254A>G
n.2294A>G
n.777A>G
2g.178456084A>TCA349399675PJVKc.5A>T (p.Glu2Val)
n.139A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.596A>T
n.1352A>T
c.324A>T
c.124A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.1254A>T
n.2294A>T
n.777A>T
2g.178456085G>ACA430080395PJVKc.6G>A (p.Glu2=)
n.140G>A
c.483G>A (p.Glu161=)
n.597G>A
n.1353G>A
c.325G>A
c.125G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.552G>A (p.Glu184=)
n.1255G>A
n.2295G>A
n.778G>A
 ClinVar
2g.178456085G>CCA349399676PJVKc.6G>C (p.Glu2Asp)
n.140G>C
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.597G>C
n.1353G>C
c.325G>C
c.125G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
n.1255G>C
n.2295G>C
n.778G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456085G=CA1310481961PJVKc.6G= (p.Glu2=)
n.140G=
c.483G= (p.Glu161=)
n.597G=
n.1353G=
c.325G=
c.125G=
c.492G= (p.Glu164=)
c.588G= (p.Glu196=)
c.474G= (p.Glu158=)
c.552G= (p.Glu184=)
n.1255G=
n.2295G=
n.778G=
2g.178456085G>TCA349399677PJVKc.6G>T (p.Glu2Asp)
n.140G>T
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.597G>T
n.1353G>T
c.325G>T
c.125G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
n.1255G>T
n.2295G>T
n.778G>T
2g.178456086A>CCA349399678PJVKc.7A>C (p.Ser3Arg)
n.141A>C
c.484A>C (p.Ser162Arg)
n.598A>C
n.1354A>C
c.326A>C
c.126A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
n.1256A>C
n.2296A>C
n.779A>C
2g.178456086A>GCA349399680PJVKc.7A>G (p.Ser3Gly)
n.141A>G
c.484A>G (p.Ser162Gly)
n.598A>G
n.1354A>G
c.326A>G
c.126A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
n.1256A>G
n.2296A>G
n.779A>G
2g.178456086A>TCA349399679PJVKc.7A>T (p.Ser3Cys)
n.141A>T
c.484A>T (p.Ser162Cys)
n.598A>T
n.1354A>T
c.326A>T
c.126A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
n.1256A>T
n.2296A>T
n.779A>T
2g.178456086_178456107delinsAGCATCCGAACCACACGACAGTCA1310481962PJVKc.7_28delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser3=)
n.141_162delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
c.484_505delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser162=)
n.598_619delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
n.1354_1375delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
c.326_347delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
c.126_147delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
c.493_514delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser165=)
c.589_610delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser197=)
c.475_496delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser159=)
c.553_574delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser185=)
n.1256_1277delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
n.2296_2317delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
n.779_800delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
2g.178456087G>ACA349399681PJVKc.8G>A (p.Ser3Asn)
n.142G>A
c.485G>A (p.Ser162Asn)
n.599G>A
n.1355G>A
c.327G>A
c.127G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
n.1257G>A
n.2297G>A
n.780G>A
2g.178456087G>CCA349399682PJVKc.8G>C (p.Ser3Thr)
n.142G>C
c.485G>C (p.Ser162Thr)
n.599G>C
n.1355G>C
c.327G>C
c.127G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
n.1257G>C
n.2297G>C
n.780G>C
2g.178456087G>TCA349399683PJVKc.8G>T (p.Ser3Ile)
n.142G>T
c.485G>T (p.Ser162Ile)
n.599G>T
n.1355G>T
c.327G>T
c.127G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
n.1257G>T
n.2297G>T
n.780G>T
2g.178456087_178456088insTGCA2662119990PJVKc.8_9insTG (p.Ile4AlafsTer?)
n.142_143insTG
c.485_486insTG (p.Ile163AlafsTer?)
n.599_600insTG
n.1355_1356insTG
c.327_328insTG
c.127_128insTG
c.494_495insTG (p.Ile166AlafsTer?)
c.590_591insTG (p.Ile198AlafsTer?)
c.476_477insTG (p.Ile160AlafsTer?)
c.554_555insTG (p.Ile186AlafsTer?)
n.1257_1258insTG
n.2297_2298insTG
n.780_781insTG
 gnomAD v4
2g.178456089_178456109delCA1039706952PJVKc.10_30del (p.Ile4_Cys10del)
n.144_164del
c.487_507del (p.Ile163_Cys169del)
n.601_621del
n.1357_1377del
c.329_349del
c.129_149del
c.496_516del (p.Ile166_Cys172del)
c.592_612del (p.Ile198_Cys204del)
c.478_498del (p.Ile160_Cys166del)
c.556_576del (p.Ile186_Cys192del)
n.1259_1279del
n.2299_2319del
n.782_802del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456088C>ACA349399684PJVKc.9C>A (p.Ser3Arg)
n.143C>A
c.486C>A (p.Ser162Arg)
n.600C>A
n.1356C>A
c.328C>A
c.128C>A
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.555C>A (p.Ser185Arg)
n.1258C>A
n.2298C>A
n.781C>A
2g.178456088C>GCA349399685PJVKc.9C>G (p.Ser3Arg)
n.143C>G
c.486C>G (p.Ser162Arg)
n.600C>G
n.1356C>G
c.328C>G
c.128C>G
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.555C>G (p.Ser185Arg)
n.1258C>G
n.2298C>G
n.781C>G
2g.178456088C>TCA430080396PJVKc.9C>T (p.Ser3=)
n.143C>T
c.486C>T (p.Ser162=)
n.600C>T
n.1356C>T
c.328C>T
c.128C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.1258C>T
n.2298C>T
n.781C>T
2g.178456089delCA2662119991PJVKc.10del (p.Ile4SerfsTer?)
n.144del
c.487del (p.Ile163SerfsTer?)
n.601del
n.1357del
c.329del
c.129del
c.496del (p.Ile166SerfsTer?)
c.592del (p.Ile198SerfsTer?)
c.478del (p.Ile160SerfsTer?)
c.556del (p.Ile186SerfsTer?)
n.1259del
n.2299del
n.782del
 gnomAD v4
2g.178456089A>CCA349399686PJVKc.10A>C (p.Ile4Leu)
n.144A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.601A>C
n.1357A>C
c.329A>C
c.129A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.1259A>C
n.2299A>C
n.782A>C
 gnomAD v4
2g.178456089A>GCA349399687PJVKc.10A>G (p.Ile4Val)
n.144A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.601A>G
n.1357A>G
c.329A>G
c.129A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.1259A>G
n.2299A>G
n.782A>G
 gnomAD v4
2g.178456089A>TCA349399688PJVKc.10A>T (p.Ile4Phe)
n.144A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.601A>T
n.1357A>T
c.329A>T
c.129A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.1259A>T
n.2299A>T
n.782A>T
2g.178456090T>ACA349399689PJVKc.11T>A (p.Ile4Asn)
n.145T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.602T>A
n.1358T>A
c.330T>A
c.130T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.1260T>A
n.2300T>A
n.783T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456090T>CCA349399690PJVKc.11T>C (p.Ile4Thr)
n.145T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.602T>C
n.1358T>C
c.330T>C
c.130T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.1260T>C
n.2300T>C
n.783T>C
 gnomAD v4
2g.178456090T>GCA349399691PJVKc.11T>G (p.Ile4Ser)
n.145T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.602T>G
n.1358T>G
c.330T>G
c.130T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.1260T>G
n.2300T>G
n.783T>G
2g.178456090T=CA1310481963PJVKc.11T= (p.Ile4=)
n.145T=
c.488T= (p.Ile163=)
n.602T=
n.1358T=
c.330T=
c.130T=
c.497T= (p.Ile166=)
c.593T= (p.Ile198=)
c.479T= (p.Ile160=)
c.557T= (p.Ile186=)
n.1260T=
n.2300T=
n.783T=
2g.178456091C>ACA430080397PJVKc.12C>A (p.Ile4=)
n.146C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
n.603C>A
n.1359C>A
c.331C>A
c.131C>A
c.498C>A (p.Ile166=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.480C>A (p.Ile160=)
c.558C>A (p.Ile186=)
n.1261C>A
n.2301C>A
n.784C>A
2g.178456091C>GCA349399693PJVKc.12C>G (p.Ile4Met)
n.146C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.603C>G
n.1359C>G
c.331C>G
c.131C>G
c.498C>G (p.Ile166Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.1261C>G
n.2301C>G
n.784C>G
 COSMIC
2g.178456091C>TCA430080398PJVKc.12C>T (p.Ile4=)
n.146C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
n.603C>T
n.1359C>T
c.331C>T
c.131C>T
c.498C>T (p.Ile166=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.480C>T (p.Ile160=)
c.558C>T (p.Ile186=)
n.1261C>T
n.2301C>T
n.784C>T
2g.178456092C>ACA430080399PJVKc.13C>A (p.Arg5=)
n.147C>A
c.13C>A
c.490C>A (p.Arg164=)
n.604C>A
n.1360C>A
c.332C>A
c.132C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
c.595C>A (p.Arg199=)
c.481C>A (p.Arg161=)
c.559C>A (p.Arg187=)
n.1262C>A
n.2302C>A
n.785C>A
2g.178456092C=CA1310481964PJVKc.13C= (p.Arg5=)
n.147C=
c.13C=
c.490C= (p.Arg164=)
n.604C=
n.1360C=
c.332C=
c.132C=
c.499C= (p.Arg167=)
c.595C= (p.Arg199=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.559C= (p.Arg187=)
n.1262C=
n.2302C=
n.785C=
2g.178456092C>GCA349399696PJVKc.13C>G (p.Arg5Gly)
n.147C>G
c.13C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
n.604C>G
n.1360C>G
c.332C>G
c.132C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.1262C>G
n.2302C>G
n.785C>G
 gnomAD v4
2g.178456092C>TCA1984207PJVKc.13C>T (p.Arg5Ter)
n.147C>T
c.13C>T
c.490C>T (p.Arg164Ter)
n.604C>T
n.1360C>T
c.332C>T
c.132C>T
c.499C>T (p.Arg167Ter)
c.595C>T (p.Arg199Ter)
c.481C>T (p.Arg161Ter)
c.559C>T (p.Arg187Ter)
n.1262C>T
n.2302C>T
n.785C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456092_178456094delCA2662119992PJVKc.13_15del (p.Arg5del)
n.147_149del
c.490_492del (p.Arg164del)
n.604_606del
n.1360_1362del
c.332_334del
c.132_134del
c.499_501del (p.Arg167del)
c.595_597del (p.Arg199del)
c.481_483del (p.Arg161del)
c.559_561del (p.Arg187del)
n.1262_1264del
n.2302_2304del
n.785_787del
 gnomAD v4
2g.178456093G>ACA1984208PJVKc.14G>A (p.Arg5Gln)
n.148G>A
c.491G>A (p.Arg164Gln)
n.605G>A
n.1361G>A
c.333G>A
c.133G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.560G>A (p.Arg187Gln)
n.1263G>A
n.2303G>A
n.786G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456093G>CCA349399702PJVKc.14G>C (p.Arg5Pro)
n.148G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
n.605G>C
n.1361G>C
c.333G>C
c.133G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.1263G>C
n.2303G>C
n.786G>C
2g.178456093G=CA1310481965PJVKc.14G= (p.Arg5=)
n.148G=
c.491G= (p.Arg164=)
n.605G=
n.1361G=
c.333G=
c.133G=
c.500G= (p.Arg167=)
c.596G= (p.Arg199=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.560G= (p.Arg187=)
n.1263G=
n.2303G=
n.786G=
2g.178456093G>TCA349399704PJVKc.14G>T (p.Arg5Leu)
n.148G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
n.605G>T
n.1361G>T
c.333G>T
c.133G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.1263G>T
n.2303G>T
n.786G>T
2g.178456094A>CCA430080400PJVKc.15A>C (p.Arg5=)
n.149A>C
c.492A>C (p.Arg164=)
n.606A>C
n.1362A>C
c.334A>C
c.134A>C
c.501A>C (p.Arg167=)
c.597A>C (p.Arg199=)
c.483A>C (p.Arg161=)
c.561A>C (p.Arg187=)
n.1264A>C
n.2304A>C
n.787A>C
2g.178456094A>GCA430080401PJVKc.15A>G (p.Arg5=)
n.149A>G
c.492A>G (p.Arg164=)
n.606A>G
n.1362A>G
c.334A>G
c.134A>G
c.501A>G (p.Arg167=)
c.597A>G (p.Arg199=)
c.483A>G (p.Arg161=)
c.561A>G (p.Arg187=)
n.1264A>G
n.2304A>G
n.787A>G
2g.178456094A>TCA430080402PJVKc.15A>T (p.Arg5=)
n.149A>T
c.492A>T (p.Arg164=)
n.606A>T
n.1362A>T
c.334A>T
c.134A>T
c.501A>T (p.Arg167=)
c.597A>T (p.Arg199=)
c.483A>T (p.Arg161=)
c.561A>T (p.Arg187=)
n.1264A>T
n.2304A>T
n.787A>T
2g.178456095A=CA1310481966PJVKc.16A= (p.Thr6=)
n.150A=
c.493A= (p.Thr165=)
n.607A=
n.1363A=
c.335A=
c.135A=
c.502A= (p.Thr168=)
c.598A= (p.Thr200=)
c.484A= (p.Thr162=)
c.562A= (p.Thr188=)
n.1265A=
n.2305A=
n.788A=
2g.178456095A>CCA349399707PJVKc.16A>C (p.Thr6Pro)
n.150A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.607A>C
n.1363A>C
c.335A>C
c.135A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.1265A>C
n.2305A>C
n.788A>C
2g.178456095A>GCA1984209PJVKc.16A>G (p.Thr6Ala)
n.150A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.607A>G
n.1363A>G
c.335A>G
c.135A>G
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.1265A>G
n.2305A>G
n.788A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456095A>TCA349399711PJVKc.16A>T (p.Thr6Ser)
n.150A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.607A>T
n.1363A>T
c.335A>T
c.135A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.1265A>T
n.2305A>T
n.788A>T
2g.178456096C>ACA349399713PJVKc.17C>A (p.Thr6Asn)
n.151C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
n.608C>A
n.1364C>A
c.336C>A
c.136C>A
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
n.1266C>A
n.2306C>A
n.789C>A
2g.178456096C>GCA349399715PJVKc.17C>G (p.Thr6Ser)
n.151C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
n.608C>G
n.1364C>G
c.336C>G
c.136C>G
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
n.1266C>G
n.2306C>G
n.789C>G
2g.178456096C>TCA349399718PJVKc.17C>T (p.Thr6Ile)
n.151C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.608C>T
n.1364C>T
c.336C>T
c.136C>T
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.1266C>T
n.2306C>T
n.789C>T
2g.178456096_178456097insTGTCTGTGCA2662119993PJVKc.17_18insTGTCTGTG (p.Thr7ValfsTer?)
n.151_152insTGTCTGTG
c.494_495insTGTCTGTG (p.Thr166ValfsTer?)
n.608_609insTGTCTGTG
n.1364_1365insTGTCTGTG
c.336_337insTGTCTGTG
c.136_137insTGTCTGTG
c.503_504insTGTCTGTG (p.Thr169ValfsTer?)
c.599_600insTGTCTGTG (p.Thr201ValfsTer?)
c.485_486insTGTCTGTG (p.Thr163ValfsTer?)
c.563_564insTGTCTGTG (p.Thr189ValfsTer?)
n.1266_1267insTGTCTGTG
n.2306_2307insTGTCTGTG
n.789_790insTGTCTGTG
 gnomAD v4
2g.178456097C>ACA430080403PJVKc.18C>A (p.Thr6=)
n.152C>A
c.495C>A (p.Thr165=)
n.609C>A
n.1365C>A
c.337C>A
c.137C>A
c.504C>A (p.Thr168=)
c.600C>A (p.Thr200=)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.564C>A (p.Thr188=)
n.1267C>A
n.2307C>A
n.790C>A
 gnomAD v4
2g.178456097C>GCA430080404PJVKc.18C>G (p.Thr6=)
n.152C>G
c.495C>G (p.Thr165=)
n.609C>G
n.1365C>G
c.337C>G
c.137C>G
c.504C>G (p.Thr168=)
c.600C>G (p.Thr200=)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.564C>G (p.Thr188=)
n.1267C>G
n.2307C>G
n.790C>G
2g.178456097C>TCA430080405PJVKc.18C>T (p.Thr6=)
n.152C>T
c.495C>T (p.Thr165=)
n.609C>T
n.1365C>T
c.337C>T
c.137C>T
c.504C>T (p.Thr168=)
c.600C>T (p.Thr200=)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.564C>T (p.Thr188=)
n.1267C>T
n.2307C>T
n.790C>T
2g.178456098A>CCA349399721PJVKc.19A>C (p.Thr7Pro)
n.153A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.610A>C
n.1366A>C
c.338A>C
c.138A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1268A>C
n.2308A>C
n.791A>C
2g.178456098A>GCA349399723PJVKc.19A>G (p.Thr7Ala)
n.153A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.610A>G
n.1366A>G
c.338A>G
c.138A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.1268A>G
n.2308A>G
n.791A>G
2g.178456098A>TCA349399725PJVKc.19A>T (p.Thr7Ser)
n.153A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.610A>T
n.1366A>T
c.338A>T
c.138A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.1268A>T
n.2308A>T
n.791A>T
2g.178456098_178456099insTGCA2662119994PJVKc.19_20insTG (p.Thr7MetfsTer?)
n.153_154insTG
c.496_497insTG (p.Thr166MetfsTer?)
n.610_611insTG
n.1366_1367insTG
c.338_339insTG
c.138_139insTG
c.505_506insTG (p.Thr169MetfsTer?)
c.601_602insTG (p.Thr201MetfsTer?)
c.487_488insTG (p.Thr163MetfsTer?)
c.565_566insTG (p.Thr189MetfsTer?)
n.1268_1269insTG
n.2308_2309insTG
n.791_792insTG
 gnomAD v4
2g.178456099C>ACA349399729PJVKc.20C>A (p.Thr7Lys)
n.154C>A
c.497C>A (p.Thr166Lys)
n.611C>A
n.1367C>A
c.339C>A
c.139C>A
c.506C>A (p.Thr169Lys)
c.602C>A (p.Thr201Lys)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.1269C>A
n.2309C>A
n.792C>A
2g.178456099C>GCA349399733PJVKc.20C>G (p.Thr7Arg)
n.154C>G
c.497C>G (p.Thr166Arg)
n.611C>G
n.1367C>G
c.339C>G
c.139C>G
c.506C>G (p.Thr169Arg)
c.602C>G (p.Thr201Arg)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.1269C>G
n.2309C>G
n.792C>G
2g.178456099C>TCA349399731PJVKc.20C>T (p.Thr7Ile)
n.154C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.611C>T
n.1367C>T
c.339C>T
c.139C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.1269C>T
n.2309C>T
n.792C>T
2g.178456100A>CCA430080406PJVKc.21A>C (p.Thr7=)
n.155A>C
c.498A>C (p.Thr166=)
n.612A>C
n.1368A>C
c.340A>C
c.140A>C
c.507A>C (p.Thr169=)
c.603A>C (p.Thr201=)
c.489A>C (p.Thr163=)
c.567A>C (p.Thr189=)
n.1270A>C
n.2310A>C
n.793A>C
2g.178456100A>GCA430080407PJVKc.21A>G (p.Thr7=)
n.155A>G
c.498A>G (p.Thr166=)
n.612A>G
n.1368A>G
c.340A>G
c.140A>G
c.507A>G (p.Thr169=)
c.603A>G (p.Thr201=)
c.489A>G (p.Thr163=)
c.567A>G (p.Thr189=)
n.1270A>G
n.2310A>G
n.793A>G
2g.178456100A>TCA430080408PJVKc.21A>T (p.Thr7=)
n.155A>T
c.498A>T (p.Thr166=)
n.612A>T
n.1368A>T
c.340A>T
c.140A>T
c.507A>T (p.Thr169=)
c.603A>T (p.Thr201=)
c.489A>T (p.Thr163=)
c.567A>T (p.Thr189=)
n.1270A>T
n.2310A>T
n.793A>T
 gnomAD v4
2g.178456101delCA2577169502PJVKc.22del (p.Arg8AspfsTer?)
n.156del
c.499del (p.Arg167AspfsTer?)
n.613del
n.1369del
c.341del
c.141del
c.508del (p.Arg170AspfsTer?)
c.604del (p.Arg202AspfsTer?)
c.490del (p.Arg164AspfsTer?)
c.568del (p.Arg190AspfsTer?)
n.1271del
n.2311del
n.794del
2g.178456101C>ACA430080409PJVKc.22C>A (p.Arg8=)
n.156C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
n.613C>A
n.1369C>A
c.341C>A
c.141C>A
c.508C>A (p.Arg170=)
c.604C>A (p.Arg202=)
c.490C>A (p.Arg164=)
c.568C>A (p.Arg190=)
n.1271C>A
n.2311C>A
n.794C>A
2g.178456101C=CA1310481967PJVKc.22C= (p.Arg8=)
n.156C=
c.499C= (p.Arg167=)
n.613C=
n.1369C=
c.341C=
c.141C=
c.508C= (p.Arg170=)
c.604C= (p.Arg202=)
c.490C= (p.Arg164=)
c.568C= (p.Arg190=)
n.1271C=
n.2311C=
n.794C=
2g.178456101C>GCA1984210PJVKc.22C>G (p.Arg8Gly)
n.156C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.613C>G
n.1369C>G
c.341C>G
c.141C>G
c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.1271C>G
n.2311C>G
n.794C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456101C>TCA251745PJVKc.22C>T (p.Arg8Ter)
n.156C>T
c.499C>T (p.Arg167Ter)
n.613C>T
n.1369C>T
c.341C>T
c.141C>T
c.508C>T (p.Arg170Ter)
c.604C>T (p.Arg202Ter)
c.490C>T (p.Arg164Ter)
c.568C>T (p.Arg190Ter)
n.1271C>T
n.2311C>T
n.794C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456101_178456102insACA2577169503PJVKc.22_23insA (p.Arg8GlnfsTer23)
n.156_157insA
c.499_500insA (p.Arg167GlnfsTer23)
n.613_614insA
n.1369_1370insA
c.341_342insA
c.141_142insA
c.508_509insA (p.Arg170GlnfsTer23)
c.604_605insA (p.Arg202GlnfsTer23)
c.490_491insA (p.Arg164GlnfsTer23)
c.568_569insA (p.Arg190GlnfsTer23)
n.1271_1272insA
n.2311_2312insA
n.794_795insA
2g.178456102G>ACA349399738PJVKc.23G>A (p.Arg8Gln)
n.157G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.614G>A
n.1370G>A
c.342G>A
c.142G>A
c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.605G>A (p.Arg202Gln)
c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
n.1272G>A
n.2312G>A
n.795G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.178456102G>CCA349399741PJVKc.23G>C (p.Arg8Pro)
n.157G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.614G>C
n.1370G>C
c.342G>C
c.142G>C
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.1272G>C
n.2312G>C
n.795G>C
 COSMIC
2g.178456102G=CA1310481968PJVKc.23G= (p.Arg8=)
n.157G=
c.500G= (p.Arg167=)
n.614G=
n.1370G=
c.342G=
c.142G=
c.509G= (p.Arg170=)
c.605G= (p.Arg202=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.1272G=
n.2312G=
n.795G=
2g.178456102G>TCA349399743PJVKc.23G>T (p.Arg8Leu)
n.157G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.614G>T
n.1370G>T
c.342G>T
c.142G>T
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.1272G>T
n.2312G>T
n.795G>T
2g.178456103A>CCA430080411PJVKc.24A>C (p.Arg8=)
n.158A>C
c.501A>C (p.Arg167=)
n.615A>C
n.1371A>C
c.343A>C
c.143A>C
c.510A>C (p.Arg170=)
c.606A>C (p.Arg202=)
c.492A>C (p.Arg164=)
c.570A>C (p.Arg190=)
n.1273A>C
n.2313A>C
n.796A>C
2g.178456103A>GCA430080412PJVKc.24A>G (p.Arg8=)
n.158A>G
c.501A>G (p.Arg167=)
n.615A>G
n.1371A>G
c.343A>G
c.143A>G
c.510A>G (p.Arg170=)
c.606A>G (p.Arg202=)
c.492A>G (p.Arg164=)
c.570A>G (p.Arg190=)
n.1273A>G
n.2313A>G
n.796A>G
 ClinVar
2g.178456103A>TCA430080410PJVKc.24A>T (p.Arg8=)
n.158A>T
c.501A>T (p.Arg167=)
n.615A>T
n.1371A>T
c.343A>T
c.143A>T
c.510A>T (p.Arg170=)
c.606A>T (p.Arg202=)
c.492A>T (p.Arg164=)
c.570A>T (p.Arg190=)
n.1273A>T
n.2313A>T
n.796A>T
 gnomAD v4
2g.178456104C>ACA349399746PJVKc.25C>A (p.Gln9Lys)
n.159C>A
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.616C>A
n.1372C>A
c.344C>A
c.144C>A
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.1274C>A
n.2314C>A
n.797C>A
 gnomAD v4
2g.178456104C=CA1310481969PJVKc.25C= (p.Gln9=)
n.159C=
c.502C= (p.Gln168=)
n.616C=
n.1372C=
c.344C=
c.144C=
c.511C= (p.Gln171=)
c.607C= (p.Gln203=)
c.493C= (p.Gln165=)
c.571C= (p.Gln191=)
n.1274C=
n.2314C=
n.797C=
2g.178456104C>GCA349399749PJVKc.25C>G (p.Gln9Glu)
n.159C>G
c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.616C>G
n.1372C>G
c.344C>G
c.144C>G
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.1274C>G
n.2314C>G
n.797C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456104C>TCA1984211PJVKc.25C>T (p.Gln9Ter)
n.159C>T
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.616C>T
n.1372C>T
c.344C>T
c.144C>T
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.1274C>T
n.2314C>T
n.797C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178456105A>CCA349399754PJVKc.26A>C (p.Gln9Pro)
n.160A>C
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.617A>C
n.1373A>C
c.345A>C
c.145A>C
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.1275A>C
n.2315A>C
n.798A>C
2g.178456105A>GCA349399756PJVKc.26A>G (p.Gln9Arg)
n.160A>G
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.617A>G
n.1373A>G
c.345A>G
c.145A>G
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.1275A>G
n.2315A>G
n.798A>G
2g.178456105A>TCA349399758PJVKc.26A>T (p.Gln9Leu)
n.160A>T
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.617A>T
n.1373A>T
c.345A>T
c.145A>T
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.1275A>T
n.2315A>T
n.798A>T
2g.178456106G>ACA430080413PJVKc.27G>A (p.Gln9=)
n.161G>A
c.504G>A (p.Gln168=)
n.618G>A
n.1374G>A
c.346G>A
c.146G>A
c.513G>A (p.Gln171=)
c.609G>A (p.Gln203=)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.573G>A (p.Gln191=)
n.1276G>A
n.2316G>A
n.799G>A
2g.178456106G>CCA349399762PJVKc.27G>C (p.Gln9His)
n.161G>C
c.504G>C (p.Gln168His)
n.618G>C
n.1374G>C
c.346G>C
c.146G>C
c.513G>C (p.Gln171His)
c.609G>C (p.Gln203His)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.573G>C (p.Gln191His)
n.1276G>C
n.2316G>C
n.799G>C
2g.178456106G>TCA349399764PJVKc.27G>T (p.Gln9His)
n.161G>T
c.504G>T (p.Gln168His)
n.618G>T
n.1374G>T
c.346G>T
c.146G>T
c.513G>T (p.Gln171His)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.573G>T (p.Gln191His)
n.1276G>T
n.2316G>T
n.799G>T
2g.178456107T>ACA349399765PJVKc.28T>A (p.Cys10Ser)
n.162T>A
c.505T>A (p.Cys169Ser)
n.619T>A
n.1375T>A
c.347T>A
c.147T>A
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.574T>A (p.Cys192Ser)
n.1277T>A
n.2317T>A
n.800T>A
 ClinVar
2g.178456107T>CCA349399767PJVKc.28T>C (p.Cys10Arg)
n.162T>C
c.505T>C (p.Cys169Arg)
n.619T>C
n.1375T>C
c.347T>C
c.147T>C
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.574T>C (p.Cys192Arg)
n.1277T>C
n.2317T>C
n.800T>C
 gnomAD v4
2g.178456107T>GCA349399766PJVKc.28T>G (p.Cys10Gly)
n.162T>G
c.505T>G (p.Cys169Gly)
n.619T>G
n.1375T>G
c.347T>G
c.147T>G
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.574T>G (p.Cys192Gly)
n.1277T>G
n.2317T>G
n.800T>G
2g.178456108G>ACA349399770PJVKc.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.163G>A
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
n.620G>A
n.1376G>A
c.348G>A
c.148G>A
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
n.1278G>A
n.2318G>A
n.801G>A
 gnomAD v4
2g.178456108G>CCA349399772PJVKc.29G>C (p.Cys10Ser)
n.163G>C
c.506G>C (p.Cys169Ser)
n.620G>C
n.1376G>C
c.348G>C
c.148G>C
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.575G>C (p.Cys192Ser)
n.1278G>C
n.2318G>C
n.801G>C
 gnomAD v4
2g.178456108G>TCA349399774PJVKc.29G>T (p.Cys10Phe)
n.163G>T
c.506G>T (p.Cys169Phe)
n.620G>T
n.1376G>T
c.348G>T
c.148G>T
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.575G>T (p.Cys192Phe)
n.1278G>T
n.2318G>T
n.801G>T
2g.178456109C>ACA349399777PJVKc.30C>A (p.Cys10Ter)
n.164C>A
c.507C>A (p.Cys169Ter)
n.621C>A
n.1377C>A
c.349C>A
c.149C>A
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.612C>A (p.Cys204Ter)
c.498C>A (p.Cys166Ter)
c.576C>A (p.Cys192Ter)
n.1279C>A
n.2319C>A
n.802C>A
2g.178456109C>GCA349399780PJVKc.30C>G (p.Cys10Trp)
n.164C>G
c.507C>G (p.Cys169Trp)
n.621C>G
n.1377C>G
c.349C>G
c.149C>G
c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.612C>G (p.Cys204Trp)
c.498C>G (p.Cys166Trp)
c.576C>G (p.Cys192Trp)
n.1279C>G
n.2319C>G
n.802C>G
2g.178456109C>TCA430080414PJVKc.30C>T (p.Cys10=)
n.164C>T
c.507C>T (p.Cys169=)
n.621C>T
n.1377C>T
c.349C>T
c.149C>T
c.516C>T (p.Cys172=)
c.612C>T (p.Cys204=)
c.498C>T (p.Cys166=)
c.576C>T (p.Cys192=)
n.1279C>T
n.2319C>T
n.802C>T
2g.178456111_178456114delCA2586970901PJVKc.32_35del (p.Ser11CysfsTer?)
n.166_169del
c.509_512del (p.Ser170CysfsTer?)
n.623_626del
n.1379_1382del
c.351_354del
c.151_154del
c.518_521del (p.Ser173CysfsTer?)
c.614_617del (p.Ser205CysfsTer?)
c.500_503del (p.Ser167CysfsTer?)
c.578_581del (p.Ser193CysfsTer?)
n.1281_1284del
n.2321_2324del
n.804_807del
2g.178456110T>ACA349399783PJVKc.31T>A (p.Ser11Thr)
n.165T>A
c.508T>A (p.Ser170Thr)
n.622T>A
n.1378T>A
c.350T>A
c.150T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.1280T>A
n.2320T>A
n.803T>A
2g.178456110T>CCA349399784PJVKc.31T>C (p.Ser11Pro)
n.165T>C
c.508T>C (p.Ser170Pro)
n.622T>C
n.1378T>C
c.350T>C
c.150T>C
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.1280T>C
n.2320T>C
n.803T>C
2g.178456110T>GCA349399785PJVKc.31T>G (p.Ser11Ala)
n.165T>G
c.508T>G (p.Ser170Ala)
n.622T>G
n.1378T>G
c.350T>G
c.150T>G
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.1280T>G
n.2320T>G
n.803T>G
2g.178456111C>ACA349399789PJVKc.32C>A (p.Ser11Ter)
n.166C>A
c.509C>A (p.Ser170Ter)
n.623C>A
n.1379C>A
c.351C>A
c.151C>A
c.518C>A (p.Ser173Ter)
c.614C>A (p.Ser205Ter)
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.578C>A (p.Ser193Ter)
n.1281C>A
n.2321C>A
n.804C>A
2g.178456111C=CA1310481970PJVKc.32C= (p.Ser11=)
n.166C=
c.509C= (p.Ser170=)
n.623C=
n.1379C=
c.351C=
c.151C=
c.518C= (p.Ser173=)
c.614C= (p.Ser205=)
c.500C= (p.Ser167=)
c.578C= (p.Ser193=)
n.1281C=
n.2321C=
n.804C=
2g.178456111C>GCA349399791PJVKc.32C>G (p.Ser11Ter)
n.166C>G
c.509C>G (p.Ser170Ter)
n.623C>G
n.1379C>G
c.351C>G
c.151C>G
c.518C>G (p.Ser173Ter)
c.614C>G (p.Ser205Ter)
c.500C>G (p.Ser167Ter)
c.578C>G (p.Ser193Ter)
n.1281C>G
n.2321C>G
n.804C>G
2g.178456111C>TCA349399793PJVKc.32C>T (p.Ser11Leu)
n.166C>T
c.509C>T (p.Ser170Leu)
n.623C>T
n.1379C>T
c.351C>T
c.151C>T
c.518C>T (p.Ser173Leu)
c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.500C>T (p.Ser167Leu)
c.578C>T (p.Ser193Leu)
n.1281C>T
n.2321C>T
n.804C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456112A>CCA430080415PJVKc.33A>C (p.Ser11=)
n.167A>C
c.510A>C (p.Ser170=)
n.624A>C
n.1380A>C
c.352A>C
c.152A>C
c.519A>C (p.Ser173=)
c.615A>C (p.Ser205=)
c.501A>C (p.Ser167=)
c.579A>C (p.Ser193=)
n.1282A>C
n.2322A>C
n.805A>C
2g.178456112A>GCA430080416PJVKc.33A>G (p.Ser11=)
n.167A>G
c.510A>G (p.Ser170=)
n.624A>G
n.1380A>G
c.352A>G
c.152A>G
c.519A>G (p.Ser173=)
c.615A>G (p.Ser205=)
c.501A>G (p.Ser167=)
c.579A>G (p.Ser193=)
n.1282A>G
n.2322A>G
n.805A>G
 gnomAD v4
2g.178456112A>TCA430080417PJVKc.33A>T (p.Ser11=)
n.167A>T
c.510A>T (p.Ser170=)
n.624A>T
n.1380A>T
c.352A>T
c.152A>T
c.519A>T (p.Ser173=)
c.615A>T (p.Ser205=)
c.501A>T (p.Ser167=)
c.579A>T (p.Ser193=)
n.1282A>T
n.2322A>T
n.805A>T
2g.178456112_178456116delinsACTGTCA1310481971PJVKc.33_37delinsACTGT (p.Ser11=)
n.167_171delinsACTGT
c.510_514delinsACTGT (p.Ser170=)
n.624_628delinsACTGT
n.1380_1384delinsACTGT
c.352_356delinsACTGT
c.152_156delinsACTGT
c.519_523delinsACTGT (p.Ser173=)
c.615_619delinsACTGT (p.Ser205=)
c.501_505delinsACTGT (p.Ser167=)
c.579_583delinsACTGT (p.Ser193=)
n.1282_1286delinsACTGT
n.2322_2326delinsACTGT
n.805_809delinsACTGT
2g.178456113C>ACA349399798PJVKc.34C>A (p.Leu12Met)
n.168C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.625C>A
n.1381C>A
c.353C>A
c.153C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.1283C>A
n.2323C>A
n.806C>A
 dbSNP
2g.178456113C=CA1310481972PJVKc.34C= (p.Leu12=)
n.168C=
c.511C= (p.Leu171=)
n.625C=
n.1381C=
c.353C=
c.153C=
c.520C= (p.Leu174=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.502C= (p.Leu168=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.1283C=
n.2323C=
n.806C=
2g.178456113C>GCA349399796PJVKc.34C>G (p.Leu12Val)
n.168C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.625C>G
n.1381C>G
c.353C>G
c.153C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1283C>G
n.2323C>G
n.806C>G
2g.178456113C>TCA430080418PJVKc.34C>T (p.Leu12=)
n.168C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
n.625C>T
n.1381C>T
c.353C>T
c.153C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.580C>T (p.Leu194=)
n.1283C>T
n.2323C>T
n.806C>T
2g.178456117_178456120delCA538084517PJVKc.38_41del (p.Ser13CysfsTer?)
n.172_175del
c.515_518del (p.Ser172CysfsTer?)
n.629_632del
n.1385_1388del
c.357_360del
c.157_160del
c.524_527del (p.Ser175CysfsTer?)
c.620_623del (p.Ser207CysfsTer?)
c.506_509del (p.Ser169CysfsTer?)
c.584_587del (p.Ser195CysfsTer?)
n.1287_1290del
n.2327_2330del
n.810_813del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456114T>ACA349399801PJVKc.35T>A (p.Leu12Gln)
n.169T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.626T>A
n.1382T>A
c.354T>A
c.154T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1284T>A
n.2324T>A
n.807T>A
2g.178456114T>CCA349399806PJVKc.35T>C (p.Leu12Pro)
n.169T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.626T>C
n.1382T>C
c.354T>C
c.154T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1284T>C
n.2324T>C
n.807T>C
 dbSNP
2g.178456114T>GCA349399803PJVKc.35T>G (p.Leu12Arg)
n.169T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.626T>G
n.1382T>G
c.354T>G
c.154T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1284T>G
n.2324T>G
n.807T>G
 gnomAD v4
2g.178456114T=CA1310481973PJVKc.35T= (p.Leu12=)
n.169T=
c.512T= (p.Leu171=)
n.626T=
n.1382T=
c.354T=
c.154T=
c.521T= (p.Leu174=)
c.617T= (p.Leu206=)
c.503T= (p.Leu168=)
c.581T= (p.Leu194=)
n.1284T=
n.2324T=
n.807T=
2g.178456115G>ACA430080419PJVKc.36G>A (p.Leu12=)
n.170G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
n.627G>A
n.1383G>A
c.355G>A
c.155G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.582G>A (p.Leu194=)
n.1285G>A
n.2325G>A
n.808G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456115G>CCA430080420PJVKc.36G>C (p.Leu12=)
n.170G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
n.627G>C
n.1383G>C
c.355G>C
c.155G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
c.618G>C (p.Leu206=)
c.504G>C (p.Leu168=)
c.582G>C (p.Leu194=)
n.1285G>C
n.2325G>C
n.808G>C
 gnomAD v4
2g.178456115G=CA1310481974PJVKc.36G= (p.Leu12=)
n.170G=
c.513G= (p.Leu171=)
n.627G=
n.1383G=
c.355G=
c.155G=
c.522G= (p.Leu174=)
c.618G= (p.Leu206=)
c.504G= (p.Leu168=)
c.582G= (p.Leu194=)
n.1285G=
n.2325G=
n.808G=
2g.178456115G>TCA430080421PJVKc.36G>T (p.Leu12=)
n.170G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
n.627G>T
n.1383G>T
c.355G>T
c.155G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
c.618G>T (p.Leu206=)
c.504G>T (p.Leu168=)
c.582G>T (p.Leu194=)
n.1285G>T
n.2325G>T
n.808G>T
2g.178456115_178456117delinsGTCCA1310481975PJVKc.36_38delinsGTC (p.Leu12=)
n.170_172delinsGTC
c.513_515delinsGTC (p.Leu171=)
n.627_629delinsGTC
n.1383_1385delinsGTC
c.355_357delinsGTC
c.155_157delinsGTC
c.522_524delinsGTC (p.Leu174=)
c.618_620delinsGTC (p.Leu206=)
c.504_506delinsGTC (p.Leu168=)
c.582_584delinsGTC (p.Leu194=)
n.1285_1287delinsGTC
n.2325_2327delinsGTC
n.808_810delinsGTC
2g.178456116T>ACA349399808PJVKc.37T>A (p.Ser13Thr)
n.171T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.628T>A
n.1384T>A
c.356T>A
c.156T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.1286T>A
n.2326T>A
n.809T>A
2g.178456116T>CCA349399811PJVKc.37T>C (p.Ser13Pro)
n.171T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.628T>C
n.1384T>C
c.356T>C
c.156T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.1286T>C
n.2326T>C
n.809T>C
2g.178456116T>GCA349399813PJVKc.37T>G (p.Ser13Ala)
n.171T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.628T>G
n.1384T>G
c.356T>G
c.156T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.1286T>G
n.2326T>G
n.809T>G
2g.178456117_178456118delCA658795963PJVKc.38_39del (p.Ser13CysfsTer17)
n.172_173del
c.515_516del (p.Ser172CysfsTer17)
n.629_630del
n.1385_1386del
c.357_358del
c.157_158del
c.524_525del (p.Ser175CysfsTer17)
c.620_621del (p.Ser207CysfsTer17)
c.506_507del (p.Ser169CysfsTer17)
c.584_585del (p.Ser195CysfsTer17)
n.1287_1288del
n.2327_2328del
n.810_811del
 ClinVar dbSNP
2g.178456117C>ACA349399817PJVKc.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.172C>A
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.629C>A
n.1385C>A
c.357C>A
c.157C>A
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.1287C>A
n.2327C>A
n.810C>A
2g.178456117C=CA1310481976PJVKc.38C= (p.Ser13=)
n.172C=
c.515C= (p.Ser172=)
n.629C=
n.1385C=
c.357C=
c.157C=
c.524C= (p.Ser175=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.506C= (p.Ser169=)
c.584C= (p.Ser195=)
n.1287C=
n.2327C=
n.810C=
2g.178456117C>GCA349399819PJVKc.38C>G (p.Ser13Cys)
n.172C>G
c.515C>G (p.Ser172Cys)
n.629C>G
n.1385C>G
c.357C>G
c.157C>G
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.1287C>G
n.2327C>G
n.810C>G
 gnomAD v4
2g.178456117C>TCA1984212PJVKc.38C>T (p.Ser13Phe)
n.172C>T
c.515C>T (p.Ser172Phe)
n.629C>T
n.1385C>T
c.357C>T
c.157C>T
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.1287C>T
n.2327C>T
n.810C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456117_178456118insGCA2577169504PJVKc.38_39insG (p.Val14CysfsTer17)
n.172_173insG
c.515_516insG (p.Val173CysfsTer17)
n.629_630insG
n.1385_1386insG
c.357_358insG
c.157_158insG
c.524_525insG (p.Val176CysfsTer17)
c.620_621insG (p.Val208CysfsTer17)
c.506_507insG (p.Val170CysfsTer17)
c.584_585insG (p.Val196CysfsTer17)
n.1287_1288insG
n.2327_2328insG
n.810_811insG
2g.178456118T>ACA430080422PJVKc.39T>A (p.Ser13=)
n.173T>A
c.516T>A (p.Ser172=)
n.630T>A
n.1386T>A
c.358T>A
c.158T>A
c.525T>A (p.Ser175=)
c.621T>A (p.Ser207=)
c.507T>A (p.Ser169=)
c.585T>A (p.Ser195=)
n.1288T>A
n.2328T>A
n.811T>A
2g.178456118T>CCA430080423PJVKc.39T>C (p.Ser13=)
n.173T>C
c.516T>C (p.Ser172=)
n.630T>C
n.1386T>C
c.358T>C
c.158T>C
c.525T>C (p.Ser175=)
c.621T>C (p.Ser207=)
c.507T>C (p.Ser169=)
c.585T>C (p.Ser195=)
n.1288T>C
n.2328T>C
n.811T>C
2g.178456118T>GCA430080424PJVKc.39T>G (p.Ser13=)
n.173T>G
c.516T>G (p.Ser172=)
n.630T>G
n.1386T>G
c.358T>G
c.158T>G
c.525T>G (p.Ser175=)
c.621T>G (p.Ser207=)
c.507T>G (p.Ser169=)
c.585T>G (p.Ser195=)
n.1288T>G
n.2328T>G
n.811T>G
 dbSNP
2g.178456118T=CA1310481977PJVKc.39T= (p.Ser13=)
n.173T=
c.516T= (p.Ser172=)
n.630T=
n.1386T=
c.358T=
c.158T=
c.525T= (p.Ser175=)
c.621T= (p.Ser207=)
c.507T= (p.Ser169=)
c.585T= (p.Ser195=)
n.1288T=
n.2328T=
n.811T=
2g.178456119G>ACA349399823PJVKc.40G>A (p.Val14Met)
n.174G>A
c.517G>A (p.Val173Met)
n.631G>A
n.1387G>A
c.359G>A
c.159G>A
c.526G>A (p.Val176Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
c.508G>A (p.Val170Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
n.1289G>A
n.2329G>A
n.812G>A
 dbSNP
2g.178456119G>CCA349399825PJVKc.40G>C (p.Val14Leu)
n.174G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.631G>C
n.1387G>C
c.359G>C
c.159G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.1289G>C
n.2329G>C
n.812G>C
2g.178456119G=CA1310481978PJVKc.40G= (p.Val14=)
n.174G=
c.517G= (p.Val173=)
n.631G=
n.1387G=
c.359G=
c.159G=
c.526G= (p.Val176=)
c.622G= (p.Val208=)
c.508G= (p.Val170=)
c.586G= (p.Val196=)
n.1289G=
n.2329G=
n.812G=
2g.178456119G>TCA349399827PJVKc.40G>T (p.Val14Leu)
n.174G>T
c.517G>T (p.Val173Leu)
n.631G>T
n.1387G>T
c.359G>T
c.159G>T
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.508G>T (p.Val170Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.1289G>T
n.2329G>T
n.812G>T
2g.178456120T>ACA349399831PJVKc.41T>A (p.Val14Glu)
n.175T>A
c.518T>A (p.Val173Glu)
n.632T>A
n.1388T>A
c.360T>A
c.160T>A
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.509T>A (p.Val170Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.1290T>A
n.2330T>A
n.813T>A
2g.178456120T>CCA349399833PJVKc.41T>C (p.Val14Ala)
n.175T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
n.632T>C
n.1388T>C
c.360T>C
c.160T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.1290T>C
n.2330T>C
n.813T>C
2g.178456120T>GCA349399835PJVKc.41T>G (p.Val14Gly)
n.175T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
n.632T>G
n.1388T>G
c.360T>G
c.160T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.1290T>G
n.2330T>G
n.813T>G
 gnomAD v4
2g.178456121G>ACA1984213PJVKc.42G>A (p.Val14=)
n.176G>A
c.519G>A (p.Val173=)
n.633G>A
n.1389G>A
c.361G>A
c.161G>A
c.528G>A (p.Val176=)
c.624G>A (p.Val208=)
c.510G>A (p.Val170=)
c.588G>A (p.Val196=)
n.1291G>A
n.2331G>A
n.814G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178456121G>CCA430080425PJVKc.42G>C (p.Val14=)
n.176G>C
c.519G>C (p.Val173=)
n.633G>C
n.1389G>C
c.361G>C
c.161G>C
c.528G>C (p.Val176=)
c.624G>C (p.Val208=)
c.510G>C (p.Val170=)
c.588G>C (p.Val196=)
n.1291G>C
n.2331G>C
n.814G>C
2g.178456121G=CA1310481979PJVKc.42G= (p.Val14=)
n.176G=
c.519G= (p.Val173=)
n.633G=
n.1389G=
c.361G=
c.161G=
c.528G= (p.Val176=)
c.624G= (p.Val208=)
c.510G= (p.Val170=)
c.588G= (p.Val196=)
n.1291G=
n.2331G=
n.814G=
2g.178456121G>TCA430080426PJVKc.42G>T (p.Val14=)
n.176G>T
c.519G>T (p.Val173=)
n.633G>T
n.1389G>T
c.361G>T
c.161G>T
c.528G>T (p.Val176=)
c.624G>T (p.Val208=)
c.510G>T (p.Val170=)
c.588G>T (p.Val196=)
n.1291G>T
n.2331G>T
n.814G>T
2g.178456122C>ACA349399841PJVKc.43C>A (p.His15Asn)
n.177C>A
c.520C>A (p.His174Asn)
n.634C>A
n.1390C>A
c.362C>A
c.162C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
c.625C>A (p.His209Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.589C>A (p.His197Asn)
n.1292C>A
n.2332C>A
n.815C>A
2g.178456122C>GCA349399843PJVKc.43C>G (p.His15Asp)
n.177C>G
c.520C>G (p.His174Asp)
n.634C>G
n.1390C>G
c.362C>G
c.162C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
c.625C>G (p.His209Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.589C>G (p.His197Asp)
n.1292C>G
n.2332C>G
n.815C>G
2g.178456122C>TCA349399846PJVKc.43C>T (p.His15Tyr)
n.177C>T
c.520C>T (p.His174Tyr)
n.634C>T
n.1390C>T
c.362C>T
c.162C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.625C>T (p.His209Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.589C>T (p.His197Tyr)
n.1292C>T
n.2332C>T
n.815C>T
2g.178456123A=CA1310481980PJVKc.44A= (p.His15=)
n.178A=
c.521A= (p.His174=)
n.635A=
n.1391A=
c.363A=
c.163A=
c.530A= (p.His177=)
c.626A= (p.His209=)
c.512A= (p.His171=)
c.590A= (p.His197=)
n.1293A=
n.2333A=
n.816A=
2g.178456123A>CCA349399849PJVKc.44A>C (p.His15Pro)
n.178A>C
c.521A>C (p.His174Pro)
n.635A>C
n.1391A>C
c.363A>C
c.163A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
c.626A>C (p.His209Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.590A>C (p.His197Pro)
n.1293A>C
n.2333A>C
n.816A>C
2g.178456123A>GCA349399851PJVKc.44A>G (p.His15Arg)
n.178A>G
c.521A>G (p.His174Arg)
n.635A>G
n.1391A>G
c.363A>G
c.163A>G
c.530A>G (p.His177Arg)
c.626A>G (p.His209Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.590A>G (p.His197Arg)
n.1293A>G
n.2333A>G
n.816A>G
 gnomAD v4
2g.178456123A>TCA349399853PJVKc.44A>T (p.His15Leu)
n.178A>T
c.521A>T (p.His174Leu)
n.635A>T
n.1391A>T
c.363A>T
c.163A>T
c.530A>T (p.His177Leu)
c.626A>T (p.His209Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.590A>T (p.His197Leu)
n.1293A>T
n.2333A>T
n.816A>T
 dbSNP COSMIC
2g.178456124T>ACA349399856PJVKc.45T>A (p.His15Gln)
n.179T>A
c.522T>A (p.His174Gln)
n.636T>A
n.1392T>A
c.364T>A
c.164T>A
c.531T>A (p.His177Gln)
c.627T>A (p.His209Gln)
c.513T>A (p.His171Gln)
c.591T>A (p.His197Gln)
n.1294T>A
n.2334T>A
n.817T>A
 gnomAD v4
2g.178456124T>CCA430080427PJVKc.45T>C (p.His15=)
n.179T>C
c.522T>C (p.His174=)
n.636T>C
n.1392T>C
c.364T>C
c.164T>C
c.531T>C (p.His177=)
c.627T>C (p.His209=)
c.513T>C (p.His171=)
c.591T>C (p.His197=)
n.1294T>C
n.2334T>C
n.817T>C
 ClinVar
2g.178456124T>GCA349399858PJVKc.45T>G (p.His15Gln)
n.179T>G
c.522T>G (p.His174Gln)
n.636T>G
n.1392T>G
c.364T>G
c.164T>G
c.531T>G (p.His177Gln)
c.627T>G (p.His209Gln)
c.513T>G (p.His171Gln)
c.591T>G (p.His197Gln)
n.1294T>G
n.2334T>G
n.817T>G
2g.178456125G>ACA349399861PJVKc.46G>A (p.Ala16Thr)
n.180G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.637G>A
n.1393G>A
c.365G>A
c.165G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.1295G>A
n.2335G>A
n.818G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456125G>CCA349399863PJVKc.46G>C (p.Ala16Pro)
n.180G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.637G>C
n.1393G>C
c.365G>C
c.165G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.1295G>C
n.2335G>C
n.818G>C
2g.178456125G=CA1310481981PJVKc.46G= (p.Ala16=)
n.180G=
c.523G= (p.Ala175=)
n.637G=
n.1393G=
c.365G=
c.165G=
c.532G= (p.Ala178=)
c.628G= (p.Ala210=)
c.514G= (p.Ala172=)
c.592G= (p.Ala198=)
n.1295G=
n.2335G=
n.818G=
2g.178456125G>TCA349399865PJVKc.46G>T (p.Ala16Ser)
n.180G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.637G>T
n.1393G>T
c.365G>T
c.165G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.1295G>T
n.2335G>T
n.818G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.178456126C>ACA349399867PJVKc.47C>A (p.Ala16Asp)
n.181C>A
c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.638C>A
n.1394C>A
c.366C>A
c.166C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
n.1296C>A
n.2336C>A
n.819C>A
2g.178456126C>GCA349399868PJVKc.47C>G (p.Ala16Gly)
n.181C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.638C>G
n.1394C>G
c.366C>G
c.166C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.1296C>G
n.2336C>G
n.819C>G
2g.178456126C>TCA349399871PJVKc.47C>T (p.Ala16Val)
n.181C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.638C>T
n.1394C>T
c.366C>T
c.166C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.1296C>T
n.2336C>T
n.819C>T
2g.178456127T>ACA430080428PJVKc.48T>A (p.Ala16=)
n.182T>A
c.525T>A (p.Ala175=)
n.639T>A
n.1395T>A
c.367T>A
c.167T>A
c.534T>A (p.Ala178=)
c.630T>A (p.Ala210=)
c.516T>A (p.Ala172=)
c.594T>A (p.Ala198=)
n.1297T>A
n.2337T>A
n.820T>A
2g.178456127T>CCA430080429PJVKc.48T>C (p.Ala16=)
n.182T>C
c.525T>C (p.Ala175=)
n.639T>C
n.1395T>C
c.367T>C
c.167T>C
c.534T>C (p.Ala178=)
c.630T>C (p.Ala210=)
c.516T>C (p.Ala172=)
c.594T>C (p.Ala198=)
n.1297T>C
n.2337T>C
n.820T>C
 ClinVar
2g.178456127T>GCA430080430PJVKc.48T>G (p.Ala16=)
n.182T>G
c.525T>G (p.Ala175=)
n.639T>G
n.1395T>G
c.367T>G
c.167T>G
c.534T>G (p.Ala178=)
c.630T>G (p.Ala210=)
c.516T>G (p.Ala172=)
c.594T>G (p.Ala198=)
n.1297T>G
n.2337T>G
n.820T>G
 ClinVar dbSNP
2g.178456127T=CA1310481982PJVKc.48T= (p.Ala16=)
n.182T=
c.525T= (p.Ala175=)
n.639T=
n.1395T=
c.367T=
c.167T=
c.534T= (p.Ala178=)
c.630T= (p.Ala210=)
c.516T= (p.Ala172=)
c.594T= (p.Ala198=)
n.1297T=
n.2337T=
n.820T=
2g.178456128G>ACA349399878PJVKc.49G>A (p.Gly17Arg)
n.183G>A
c.526G>A (p.Gly176Arg)
n.640G>A
n.1396G>A
c.368G>A
c.168G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.1298G>A
n.2338G>A
n.821G>A
 gnomAD v4
2g.178456128G>CCA349399874PJVKc.49G>C (p.Gly17Arg)
n.183G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.640G>C
n.1396G>C
c.368G>C
c.168G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.1298G>C
n.2338G>C
n.821G>C
2g.178456128G>TCA349399876PJVKc.49G>T (p.Gly17Ter)
n.183G>T
c.526G>T (p.Gly176Ter)
n.640G>T
n.1396G>T
c.368G>T
c.168G>T
c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.631G>T (p.Gly211Ter)
c.517G>T (p.Gly173Ter)
c.595G>T (p.Gly199Ter)
n.1298G>T
n.2338G>T
n.821G>T
2g.178456129G>ACA349399882PJVKc.50G>A (p.Gly17Glu)
n.184G>A
c.527G>A (p.Gly176Glu)
n.641G>A
n.1397G>A
c.369G>A
c.169G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.1299G>A
n.2339G>A
n.822G>A
 dbSNP
2g.178456129G>CCA349399884PJVKc.50G>C (p.Gly17Ala)
n.184G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.641G>C
n.1397G>C
c.369G>C
c.169G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.1299G>C
n.2339G>C
n.822G>C
2g.178456129G=CA1310481983PJVKc.50G= (p.Gly17=)
n.184G=
c.527G= (p.Gly176=)
n.641G=
n.1397G=
c.369G=
c.169G=
c.536G= (p.Gly179=)
c.632G= (p.Gly211=)
c.518G= (p.Gly173=)
c.596G= (p.Gly199=)
n.1299G=
n.2339G=
n.822G=
2g.178456129G>TCA349399886PJVKc.50G>T (p.Gly17Val)
n.184G>T
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.641G>T
n.1397G>T
c.369G>T
c.169G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.1299G>T
n.2339G>T
n.822G>T
 COSMIC
2g.178456130A>CCA430080431PJVKc.51A>C (p.Gly17=)
n.185A>C
c.528A>C (p.Gly176=)
n.642A>C
n.1398A>C
c.370A>C
c.170A>C
c.537A>C (p.Gly179=)
c.633A>C (p.Gly211=)
c.519A>C (p.Gly173=)
c.597A>C (p.Gly199=)
n.1300A>C
n.2340A>C
n.823A>C
2g.178456130A>GCA430080432PJVKc.51A>G (p.Gly17=)
n.185A>G
c.528A>G (p.Gly176=)
n.642A>G
n.1398A>G
c.370A>G
c.170A>G
c.537A>G (p.Gly179=)
c.633A>G (p.Gly211=)
c.519A>G (p.Gly173=)
c.597A>G (p.Gly199=)
n.1300A>G
n.2340A>G
n.823A>G
2g.178456130A>TCA430080433PJVKc.51A>T (p.Gly17=)
n.185A>T
c.528A>T (p.Gly176=)
n.642A>T
n.1398A>T
c.370A>T
c.170A>T
c.537A>T (p.Gly179=)
c.633A>T (p.Gly211=)
c.519A>T (p.Gly173=)
c.597A>T (p.Gly199=)
n.1300A>T
n.2340A>T
n.823A>T
2g.178456131A>CCA349399889PJVKc.52A>C (p.Ile18Leu)
n.186A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.643A>C
n.1399A>C
c.371A>C
c.171A>C
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.1301A>C
n.2341A>C
n.824A>C
2g.178456131A>GCA349399891PJVKc.52A>G (p.Ile18Val)
n.186A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.643A>G
n.1399A>G
c.371A>G
c.171A>G
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.1301A>G
n.2341A>G
n.824A>G
2g.178456131A>TCA349399892PJVKc.52A>T (p.Ile18Phe)
n.186A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.643A>T
n.1399A>T
c.371A>T
c.171A>T
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.1301A>T
n.2341A>T
n.824A>T
2g.178456132T>ACA349399899PJVKc.53T>A (p.Ile18Asn)
n.187T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.644T>A
n.1400T>A
c.372T>A
c.172T>A
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
n.1302T>A
n.2342T>A
n.825T>A
2g.178456132T>CCA349399897PJVKc.53T>C (p.Ile18Thr)
n.187T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.644T>C
n.1400T>C
c.372T>C
c.172T>C
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
n.1302T>C
n.2342T>C
n.825T>C
2g.178456132T>GCA349399895PJVKc.53T>G (p.Ile18Ser)
n.187T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.644T>G
n.1400T>G
c.372T>G
c.172T>G
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
n.1302T>G
n.2342T>G
n.825T>G
2g.178456133delCA2526215240PJVKc.54del (p.Arg19GlufsTer?)
n.188del
c.531del (p.Arg178GlufsTer?)
n.645del
n.1401del
c.373del
c.173del
c.540del (p.Arg181GlufsTer?)
c.636del (p.Arg213GlufsTer?)
c.522del (p.Arg175GlufsTer?)
c.600del (p.Arg201GlufsTer?)
n.1303del
n.2343del
n.826del
2g.178456133T>ACA430080434PJVKc.54T>A (p.Ile18=)
n.188T>A
c.531T>A (p.Ile177=)
n.645T>A
n.1401T>A
c.373T>A
c.173T>A
c.540T>A (p.Ile180=)
c.636T>A (p.Ile212=)
c.522T>A (p.Ile174=)
c.600T>A (p.Ile200=)
n.1303T>A
n.2343T>A
n.826T>A
2g.178456133T>CCA430080435PJVKc.54T>C (p.Ile18=)
n.188T>C
c.531T>C (p.Ile177=)
n.645T>C
n.1401T>C
c.373T>C
c.173T>C
c.540T>C (p.Ile180=)
c.636T>C (p.Ile212=)
c.522T>C (p.Ile174=)
c.600T>C (p.Ile200=)
n.1303T>C
n.2343T>C
n.826T>C
2g.178456133T>GCA349399902PJVKc.54T>G (p.Ile18Met)
n.188T>G
c.531T>G (p.Ile177Met)
n.645T>G
n.1401T>G
c.373T>G
c.173T>G
c.540T>G (p.Ile180Met)
c.636T>G (p.Ile212Met)
c.522T>G (p.Ile174Met)
c.600T>G (p.Ile200Met)
n.1303T>G
n.2343T>G
n.826T>G
2g.178456134C>ACA430080436PJVKc.55C>A (p.Arg19=)
n.189C>A
c.532C>A (p.Arg178=)
n.646C>A
n.1402C>A
c.374C>A
c.174C>A
c.541C>A (p.Arg181=)
c.637C>A (p.Arg213=)
c.523C>A (p.Arg175=)
c.601C>A (p.Arg201=)
n.1304C>A
n.2344C>A
n.827C>A
 gnomAD v4
2g.178456134C=CA1310481984PJVKc.55C= (p.Arg19=)
n.189C=
c.532C= (p.Arg178=)
n.646C=
n.1402C=
c.374C=
c.174C=
c.541C= (p.Arg181=)
c.637C= (p.Arg213=)
c.523C= (p.Arg175=)
c.601C= (p.Arg201=)
n.1304C=
n.2344C=
n.827C=
2g.178456134C>GCA349399904PJVKc.55C>G (p.Arg19Gly)
n.189C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.646C>G
n.1402C>G
c.374C>G
c.174C>G
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.1304C>G
n.2344C>G
n.827C>G
2g.178456134C>TCA60945034PJVKc.55C>T (p.Arg19Ter)
n.189C>T
c.532C>T (p.Arg178Ter)
n.646C>T
n.1402C>T
c.374C>T
c.174C>T
c.541C>T (p.Arg181Ter)
c.637C>T (p.Arg213Ter)
c.523C>T (p.Arg175Ter)
c.601C>T (p.Arg201Ter)
n.1304C>T
n.2344C>T
n.827C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456135G>ACA1984214PJVKc.56G>A (p.Arg19Gln)
n.190G>A
c.533G>A (p.Arg178Gln)
n.647G>A
n.1403G>A
c.375G>A
c.175G>A
c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.638G>A (p.Arg213Gln)
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.602G>A (p.Arg201Gln)
n.1305G>A
n.2345G>A
n.828G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456135G>CCA349399911PJVKc.56G>C (p.Arg19Pro)
n.190G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.647G>C
n.1403G>C
c.375G>C
c.175G>C
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.1305G>C
n.2345G>C
n.828G>C
2g.178456135G=CA1310481985PJVKc.56G= (p.Arg19=)
n.190G=
c.533G= (p.Arg178=)
n.647G=
n.1403G=
c.375G=
c.175G=
c.542G= (p.Arg181=)
c.638G= (p.Arg213=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.1305G=
n.2345G=
n.828G=
2g.178456135G>TCA349399913PJVKc.56G>T (p.Arg19Leu)
n.190G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.647G>T
n.1403G>T
c.375G>T
c.175G>T
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.1305G>T
n.2345G>T
n.828G>T
 COSMIC
2g.178456136A>CCA430080437PJVKc.57A>C (p.Arg19=)
n.191A>C
c.534A>C (p.Arg178=)
n.648A>C
n.1404A>C
c.376A>C
c.176A>C
c.543A>C (p.Arg181=)
c.639A>C (p.Arg213=)
c.525A>C (p.Arg175=)
c.603A>C (p.Arg201=)
n.1306A>C
n.2346A>C
n.829A>C
2g.178456136A>GCA430080438PJVKc.57A>G (p.Arg19=)
n.191A>G
c.534A>G (p.Arg178=)
n.648A>G
n.1404A>G
c.376A>G
c.176A>G
c.543A>G (p.Arg181=)
c.639A>G (p.Arg213=)
c.525A>G (p.Arg175=)
c.603A>G (p.Arg201=)
n.1306A>G
n.2346A>G
n.829A>G
2g.178456136A>TCA430080439PJVKc.57A>T (p.Arg19=)
n.191A>T
c.534A>T (p.Arg178=)
n.648A>T
n.1404A>T
c.376A>T
c.176A>T
c.543A>T (p.Arg181=)
c.639A>T (p.Arg213=)
c.525A>T (p.Arg175=)
c.603A>T (p.Arg201=)
n.1306A>T
n.2346A>T
n.829A>T
2g.178456137G>ACA349399916PJVKc.58G>A (p.Gly20Arg)
n.192G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.649G>A
n.1405G>A
c.377G>A
c.177G>A
c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
n.1307G>A
n.2347G>A
n.830G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.178456137G>CCA349399920PJVKc.58G>C (p.Gly20Arg)
n.192G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.649G>C
n.1405G>C
c.377G>C
c.177G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.1307G>C
n.2347G>C
n.830G>C
 gnomAD v4
2g.178456137G=CA1310481986PJVKc.58G= (p.Gly20=)
n.192G=
c.535G= (p.Gly179=)
n.649G=
n.1405G=
c.377G=
c.177G=
c.544G= (p.Gly182=)
c.640G= (p.Gly214=)
c.526G= (p.Gly176=)
c.604G= (p.Gly202=)
n.1307G=
n.2347G=
n.830G=
2g.178456137G>TCA349399918PJVKc.58G>T (p.Gly20Trp)
n.192G>T
c.535G>T (p.Gly179Trp)
n.649G>T
n.1405G>T
c.377G>T
c.177G>T
c.544G>T (p.Gly182Trp)
c.640G>T (p.Gly214Trp)
c.526G>T (p.Gly176Trp)
c.604G>T (p.Gly202Trp)
n.1307G>T
n.2347G>T
n.830G>T
2g.178456138G>ACA349399923PJVKc.59G>A (p.Gly20Glu)
n.193G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.650G>A
n.1406G>A
c.378G>A
c.178G>A
c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.1308G>A
n.2348G>A
n.831G>A
 gnomAD v4
2g.178456138G>CCA349399926PJVKc.59G>C (p.Gly20Ala)
n.193G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.650G>C
n.1406G>C
c.378G>C
c.178G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.1308G>C
n.2348G>C
n.831G>C
2g.178456138G>TCA349399927PJVKc.59G>T (p.Gly20Val)
n.193G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.650G>T
n.1406G>T
c.378G>T
c.178G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.1308G>T
n.2348G>T
n.831G>T
2g.178456139G>ACA430080440PJVKc.60G>A (p.Gly20=)
n.194G>A
c.537G>A (p.Gly179=)
n.651G>A
n.1407G>A
c.379G>A
c.179G>A
c.546G>A (p.Gly182=)
c.642G>A (p.Gly214=)
c.528G>A (p.Gly176=)
c.606G>A (p.Gly202=)
n.1309G>A
n.2349G>A
n.832G>A
2g.178456139G>CCA430080441PJVKc.60G>C (p.Gly20=)
n.194G>C
c.537G>C (p.Gly179=)
n.651G>C
n.1407G>C
c.379G>C
c.179G>C
c.546G>C (p.Gly182=)
c.642G>C (p.Gly214=)
c.528G>C (p.Gly176=)
c.606G>C (p.Gly202=)
n.1309G>C
n.2349G>C
n.832G>C
 gnomAD v4
2g.178456139G>TCA430080442PJVKc.60G>T (p.Gly20=)
n.194G>T
c.537G>T (p.Gly179=)
n.651G>T
n.1407G>T
c.379G>T
c.179G>T
c.546G>T (p.Gly182=)
c.642G>T (p.Gly214=)
c.528G>T (p.Gly176=)
c.606G>T (p.Gly202=)
n.1309G>T
n.2349G>T
n.832G>T
2g.178456140G>ACA349399929PJVKc.61G>A (p.Glu21Lys)
n.195G>A
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.652G>A
n.1408G>A
c.380G>A
c.180G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.1310G>A
n.2350G>A
n.833G>A
2g.178456140G>CCA349399930PJVKc.61G>C (p.Glu21Gln)
n.195G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
n.652G>C
n.1408G>C
c.380G>C
c.180G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.1310G>C
n.2350G>C
n.833G>C
2g.178456140G>TCA349399932PJVKc.61G>T (p.Glu21Ter)
n.195G>T
c.538G>T (p.Glu180Ter)
n.652G>T
n.1408G>T
c.380G>T
c.180G>T
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.1310G>T
n.2350G>T
n.833G>T
2g.178456141A>CCA349399939PJVKc.62A>C (p.Glu21Ala)
n.196A>C
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.653A>C
n.1409A>C
c.381A>C
c.181A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.1311A>C
n.2351A>C
n.834A>C
2g.178456141A>GCA349399941PJVKc.62A>G (p.Glu21Gly)
n.196A>G
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.653A>G
n.1409A>G
c.381A>G
c.181A>G
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.1311A>G
n.2351A>G
n.834A>G
 gnomAD v4
2g.178456141A>TCA349399943PJVKc.62A>T (p.Glu21Val)
n.196A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.653A>T
n.1409A>T
c.381A>T
c.181A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.1311A>T
n.2351A>T
n.834A>T
2g.178456142A>CCA349399945PJVKc.63A>C (p.Glu21Asp)
n.197A>C
c.540A>C (p.Glu180Asp)
n.654A>C
n.1410A>C
c.382A>C
c.182A>C
c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.1312A>C
n.2352A>C
n.835A>C
2g.178456142A>GCA430080443PJVKc.63A>G (p.Glu21=)
n.197A>G
c.540A>G (p.Glu180=)
n.654A>G
n.1410A>G
c.382A>G
c.182A>G
c.549A>G (p.Glu183=)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.531A>G (p.Glu177=)
c.609A>G (p.Glu203=)
n.1312A>G
n.2352A>G
n.835A>G
 gnomAD v4
2g.178456142A>TCA349399947PJVKc.63A>T (p.Glu21Asp)
n.197A>T
c.540A>T (p.Glu180Asp)
n.654A>T
n.1410A>T
c.382A>T
c.182A>T
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.1312A>T
n.2352A>T
n.835A>T
2g.178456143G>ACA349399950PJVKc.64G>A (p.Ala22Thr)
n.198G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.655G>A
n.1411G>A
c.383G>A
c.183G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.1313G>A
n.2353G>A
n.836G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456143G>CCA349399955PJVKc.64G>C (p.Ala22Pro)
n.198G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.655G>C
n.1411G>C
c.383G>C
c.183G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.1313G>C
n.2353G>C
n.836G>C
2g.178456143G=CA1310481987PJVKc.64G= (p.Ala22=)
n.198G=
c.541G= (p.Ala181=)
n.655G=
n.1411G=
c.383G=
c.183G=
c.550G= (p.Ala184=)
c.646G= (p.Ala216=)
c.532G= (p.Ala178=)
c.610G= (p.Ala204=)
n.1313G=
n.2353G=
n.836G=
2g.178456143G>TCA349399953PJVKc.64G>T (p.Ala22Ser)
n.198G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.655G>T
n.1411G>T
c.383G>T
c.183G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.1313G>T
n.2353G>T
n.836G>T
2g.178456144C>ACA349399958PJVKc.65C>A (p.Ala22Glu)
n.199C>A
c.542C>A (p.Ala181Glu)
n.656C>A
n.1412C>A
c.384C>A
c.184C>A
c.551C>A (p.Ala184Glu)
c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.533C>A (p.Ala178Glu)
c.611C>A (p.Ala204Glu)
n.1314C>A
n.2354C>A
n.837C>A
2g.178456144C=CA1310481988PJVKc.65C= (p.Ala22=)
n.199C=
c.542C= (p.Ala181=)
n.656C=
n.1412C=
c.384C=
c.184C=
c.551C= (p.Ala184=)
c.647C= (p.Ala216=)
c.533C= (p.Ala178=)
c.611C= (p.Ala204=)
n.1314C=
n.2354C=
n.837C=
2g.178456144C>GCA349399962PJVKc.65C>G (p.Ala22Gly)
n.199C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.656C>G
n.1412C>G
c.384C>G
c.184C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.1314C>G
n.2354C>G
n.837C>G
2g.178456144C>TCA349399960PJVKc.65C>T (p.Ala22Val)
n.199C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.656C>T
n.1412C>T
c.384C>T
c.184C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.1314C>T
n.2354C>T
n.837C>T
2g.178456145A=CA1310481990PJVKc.66A= (p.Ala22=)
n.200A=
c.543A= (p.Ala181=)
n.657A=
n.1413A=
c.385A=
c.185A=
c.552A= (p.Ala184=)
c.648A= (p.Ala216=)
c.534A= (p.Ala178=)
c.612A= (p.Ala204=)
n.1315A=
n.2355A=
n.838A=
2g.178456145A>CCA430080445PJVKc.66A>C (p.Ala22=)
n.200A>C
c.543A>C (p.Ala181=)
n.657A>C
n.1413A>C
c.385A>C
c.185A>C
c.552A>C (p.Ala184=)
c.648A>C (p.Ala216=)
c.534A>C (p.Ala178=)
c.612A>C (p.Ala204=)
n.1315A>C
n.2355A>C
n.838A>C
 gnomAD v4
2g.178456145A>GCA430080446PJVKc.66A>G (p.Ala22=)
n.200A>G
c.543A>G (p.Ala181=)
n.657A>G
n.1413A>G
c.385A>G
c.185A>G
c.552A>G (p.Ala184=)
c.648A>G (p.Ala216=)
c.534A>G (p.Ala178=)
c.612A>G (p.Ala204=)
n.1315A>G
n.2355A>G
n.838A>G
 COSMIC
2g.178456145A>TCA430080444PJVKc.66A>T (p.Ala22=)
n.200A>T
c.543A>T (p.Ala181=)
n.657A>T
n.1413A>T
c.385A>T
c.185A>T
c.552A>T (p.Ala184=)
c.648A>T (p.Ala216=)
c.534A>T (p.Ala178=)
c.612A>T (p.Ala204=)
n.1315A>T
n.2355A>T
n.838A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456146dupCA1310481989PJVKc.67dup (p.Met23AsnfsTer8)
n.201dup
c.544dup (p.Met182AsnfsTer8)
n.658dup
n.1414dup
c.386dup
c.186dup
c.553dup (p.Met185AsnfsTer8)
c.649dup (p.Met217AsnfsTer8)
c.535dup (p.Met179AsnfsTer8)
c.613dup (p.Met205AsnfsTer8)
n.1316dup
n.2356dup
n.839dup
 dbSNP
2g.178456146A>CCA349399965PJVKc.67A>C (p.Met23Leu)
n.201A>C
c.544A>C (p.Met182Leu)
n.658A>C
n.1414A>C
c.386A>C
c.186A>C
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.613A>C (p.Met205Leu)
n.1316A>C
n.2356A>C
n.839A>C
2g.178456146A>GCA349399968PJVKc.67A>G (p.Met23Val)
n.201A>G
c.544A>G (p.Met182Val)
n.658A>G
n.1414A>G
c.386A>G
c.186A>G
c.553A>G (p.Met185Val)
c.649A>G (p.Met217Val)
c.535A>G (p.Met179Val)
c.613A>G (p.Met205Val)
n.1316A>G
n.2356A>G
n.839A>G
 gnomAD v4
2g.178456146A>TCA349399970PJVKc.67A>T (p.Met23Leu)
n.201A>T
c.544A>T (p.Met182Leu)
n.658A>T
n.1414A>T
c.386A>T
c.186A>T
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.649A>T (p.Met217Leu)
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.613A>T (p.Met205Leu)
n.1316A>T
n.2356A>T
n.839A>T
2g.178456147T>ACA349399973PJVKc.68T>A (p.Met23Lys)
n.202T>A
c.545T>A (p.Met182Lys)
n.659T>A
n.1415T>A
c.387T>A
c.187T>A
c.554T>A (p.Met185Lys)
c.650T>A (p.Met217Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.614T>A (p.Met205Lys)
n.1317T>A
n.2357T>A
n.840T>A
2g.178456147T>CCA349399976PJVKc.68T>C (p.Met23Thr)
n.202T>C
c.545T>C (p.Met182Thr)
n.659T>C
n.1415T>C
c.387T>C
c.187T>C
c.554T>C (p.Met185Thr)
c.650T>C (p.Met217Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.614T>C (p.Met205Thr)
n.1317T>C
n.2357T>C
n.840T>C
 gnomAD v4
2g.178456147T>GCA349399978PJVKc.68T>G (p.Met23Arg)
n.202T>G
c.545T>G (p.Met182Arg)
n.659T>G
n.1415T>G
c.387T>G
c.187T>G
c.554T>G (p.Met185Arg)
c.650T>G (p.Met217Arg)
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.614T>G (p.Met205Arg)
n.1317T>G
n.2357T>G
n.840T>G
2g.178456148G>ACA349399980PJVKc.69G>A (p.Met23Ile)
n.203G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
n.660G>A
n.1416G>A
c.388G>A
c.188G>A
c.555G>A (p.Met185Ile)
c.651G>A (p.Met217Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.615G>A (p.Met205Ile)
n.1318G>A
n.2358G>A
n.841G>A
2g.178456148G>CCA349399982PJVKc.69G>C (p.Met23Ile)
n.203G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
n.660G>C
n.1416G>C
c.388G>C
c.188G>C
c.555G>C (p.Met185Ile)
c.651G>C (p.Met217Ile)
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.615G>C (p.Met205Ile)
n.1318G>C
n.2358G>C
n.841G>C
2g.178456148G>TCA349399985PJVKc.69G>T (p.Met23Ile)
n.203G>T
c.546G>T (p.Met182Ile)
n.660G>T
n.1416G>T
c.388G>T
c.188G>T
c.555G>T (p.Met185Ile)
c.651G>T (p.Met217Ile)
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.615G>T (p.Met205Ile)
n.1318G>T
n.2358G>T
n.841G>T
2g.178456149C>ACA60945036PJVKc.70C>A (p.Arg24=)
n.204C>A
c.547C>A (p.Arg183=)
n.661C>A
n.1417C>A
c.389C>A
c.189C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
c.652C>A (p.Arg218=)
c.538C>A (p.Arg180=)
c.616C>A (p.Arg206=)
n.1319C>A
n.2359C>A
n.842C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456149C=CA1310481991PJVKc.70C= (p.Arg24=)
n.204C=
c.547C= (p.Arg183=)
n.661C=
n.1417C=
c.389C=
c.189C=
c.556C= (p.Arg186=)
c.652C= (p.Arg218=)
c.538C= (p.Arg180=)
c.616C= (p.Arg206=)
n.1319C=
n.2359C=
n.842C=
2g.178456149C>GCA349399990PJVKc.70C>G (p.Arg24Gly)
n.204C>G
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.661C>G
n.1417C>G
c.389C>G
c.189C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.616C>G (p.Arg206Gly)
n.1319C>G
n.2359C>G
n.842C>G
2g.178456149C>TCA251743PJVKc.70C>T (p.Arg24Trp)
n.204C>T
c.547C>T (p.Arg183Trp)
n.661C>T
n.1417C>T
c.389C>T
c.189C>T
c.556C>T (p.Arg186Trp)
c.652C>T (p.Arg218Trp)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
c.616C>T (p.Arg206Trp)
n.1319C>T
n.2359C>T
n.842C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456149_178456150insTCA538084518PJVKc.70_71insT (p.Arg24LeufsTer7)
n.204_205insT
c.547_548insT (p.Arg183LeufsTer7)
n.661_662insT
n.1417_1418insT
c.389_390insT
c.189_190insT
c.556_557insT (p.Arg186LeufsTer7)
c.652_653insT (p.Arg218LeufsTer7)
c.538_539insT (p.Arg180LeufsTer7)
c.616_617insT (p.Arg206LeufsTer7)
n.1319_1320insT
n.2359_2360insT
n.842_843insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456150G>ACA1984215PJVKc.71G>A (p.Arg24Gln)
n.205G>A
c.548G>A (p.Arg183Gln)
n.662G>A
n.1418G>A
c.390G>A
c.190G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
c.653G>A (p.Arg218Gln)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.617G>A (p.Arg206Gln)
n.1320G>A
n.2360G>A
n.843G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456150G>CCA349399994PJVKc.71G>C (p.Arg24Pro)
n.205G>C
c.548G>C (p.Arg183Pro)
n.662G>C
n.1418G>C
c.390G>C
c.190G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.617G>C (p.Arg206Pro)
n.1320G>C
n.2360G>C
n.843G>C
2g.178456150G=CA1310481992PJVKc.71G= (p.Arg24=)
n.205G=
c.548G= (p.Arg183=)
n.662G=
n.1418G=
c.390G=
c.190G=
c.557G= (p.Arg186=)
c.653G= (p.Arg218=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.617G= (p.Arg206=)
n.1320G=
n.2360G=
n.843G=
2g.178456150G>TCA349399996PJVKc.71G>T (p.Arg24Leu)
n.205G>T
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.662G>T
n.1418G>T
c.390G>T
c.190G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.617G>T (p.Arg206Leu)
n.1320G>T
n.2360G>T
n.843G>T
2g.178456151G>ACA430080447PJVKc.72G>A (p.Arg24=)
n.206G>A
c.549G>A (p.Arg183=)
n.663G>A
n.1419G>A
c.391G>A
c.191G>A
c.558G>A (p.Arg186=)
c.654G>A (p.Arg218=)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.618G>A (p.Arg206=)
n.1321G>A
n.2361G>A
n.844G>A
2g.178456151G>CCA430080449PJVKc.72G>C (p.Arg24=)
n.206G>C
c.549G>C (p.Arg183=)
n.663G>C
n.1419G>C
c.391G>C
c.191G>C
c.558G>C (p.Arg186=)
c.654G>C (p.Arg218=)
c.540G>C (p.Arg180=)
c.618G>C (p.Arg206=)
n.1321G>C
n.2361G>C
n.844G>C
2g.178456151G=CA1310481993PJVKc.72G= (p.Arg24=)
n.206G=
c.549G= (p.Arg183=)
n.663G=
n.1419G=
c.391G=
c.191G=
c.558G= (p.Arg186=)
c.654G= (p.Arg218=)
c.540G= (p.Arg180=)
c.618G= (p.Arg206=)
n.1321G=
n.2361G=
n.844G=
2g.178456151G>TCA430080448PJVKc.72G>T (p.Arg24=)
n.206G>T
c.549G>T (p.Arg183=)
n.663G>T
n.1419G>T
c.391G>T
c.191G>T
c.558G>T (p.Arg186=)
c.654G>T (p.Arg218=)
c.540G>T (p.Arg180=)
c.618G>T (p.Arg206=)
n.1321G>T
n.2361G>T
n.844G>T
2g.178456151_178456152insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGCA2662119995PJVKc.72_72+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG (p.Arg24_Phe25insPheHisPheMetAspGluGlnAsnProLys)
n.206_206+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG
c.549_549+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG (p.Arg183_Phe184insPheHisPheMetAspGluGlnAsnProLys)
n.663_664insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG
n.1419_1419+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG
c.391_391+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG
c.191_191+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG
c.558_558+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG (p.Arg186_Phe187insPheHisPheMetAspGluGlnAsnProLys)
c.654_654+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG (p.Arg218_Phe219insPheHisPheMetAspGluGlnAsnProLys)
c.540_540+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG (p.Arg180_Phe181insPheHisPheMetAspGluGlnAsnProLys)
c.618_618+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG (p.Arg206_Phe207insPheHisPheMetAspGluGlnAsnProLys)
n.1321_1321+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG
n.2361_2361+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG
n.844_844+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG
 gnomAD v4
2g.178456151_178456152insAATTCGAGGGGAAACAAACA538084519PJVKc.72_72+1insAATTCGAGGGGAAACAAA (n.72_72+1insAATTCGAGGGGAAACAAA)
n.206_206+1insAATTCGAGGGGAAACAAA
c.549_549+1insAATTCGAGGGGAAACAAA (n.549_549+1insAATTCGAGGGGAAACAAA)
n.663_664insAATTCGAGGGGAAACAAA
n.1419_1419+1insAATTCGAGGGGAAACAAA
c.391_391+1insAATTCGAGGGGAAACAAA
c.191_191+1insAATTCGAGGGGAAACAAA
c.558_558+1insAATTCGAGGGGAAACAAA (n.558_558+1insAATTCGAGGGGAAACAAA)
c.654_654+1insAATTCGAGGGGAAACAAA (n.654_654+1insAATTCGAGGGGAAACAAA)
c.540_540+1insAATTCGAGGGGAAACAAA (n.540_540+1insAATTCGAGGGGAAACAAA)
c.618_618+1insAATTCGAGGGGAAACAAA (n.618_618+1insAATTCGAGGGGAAACAAA)
n.1321_1321+1insAATTCGAGGGGAAACAAA
n.2361_2361+1insAATTCGAGGGGAAACAAA
n.844_844+1insAATTCGAGGGGAAACAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456152G>ACA349400000PJVKc.72+1G>A (n.72+1G>A)
n.206+1G>A
c.549+1G>A (n.549+1G>A)
n.664G>A
n.1419+1G>A
c.391+1G>A
c.191+1G>A
c.558+1G>A (n.558+1G>A)
c.654+1G>A (n.654+1G>A)
c.540+1G>A (n.540+1G>A)
c.618+1G>A (n.618+1G>A)
n.1321+1G>A
n.2361+1G>A
n.844+1G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.178456152G>CCA349400002PJVKc.72+1G>C (n.72+1G>C)
n.206+1G>C
c.549+1G>C (n.549+1G>C)
n.664G>C
n.1419+1G>C
c.391+1G>C
c.191+1G>C
c.558+1G>C (n.558+1G>C)
c.654+1G>C (n.654+1G>C)
c.540+1G>C (n.540+1G>C)
c.618+1G>C (n.618+1G>C)
n.1321+1G>C
n.2361+1G>C
n.844+1G>C
2g.178456152G=CA1310481994PJVKc.72+1G= (n.72+1G=)
n.206+1G=
c.549+1G= (n.549+1G=)
n.664G=
n.1419+1G=
c.391+1G=
c.191+1G=
c.558+1G= (n.558+1G=)
c.654+1G= (n.654+1G=)
c.540+1G= (n.540+1G=)
c.618+1G= (n.618+1G=)
n.1321+1G=
n.2361+1G=
n.844+1G=
2g.178456152G>TCA349400005PJVKc.72+1G>T (n.72+1G>T)
n.206+1G>T
c.549+1G>T (n.549+1G>T)
n.664G>T
n.1419+1G>T
c.391+1G>T
c.191+1G>T
c.558+1G>T (n.558+1G>T)
c.654+1G>T (n.654+1G>T)
c.540+1G>T (n.540+1G>T)
c.618+1G>T (n.618+1G>T)
n.1321+1G>T
n.2361+1G>T
n.844+1G>T
 gnomAD v4
2g.178456153T>ACA349400007PJVKc.72+2T>A (n.72+2T>A)
n.206+2T>A
c.549+2T>A (n.549+2T>A)
n.665T>A
n.1419+2T>A
c.391+2T>A
c.191+2T>A
c.558+2T>A (n.558+2T>A)
c.654+2T>A (n.654+2T>A)
c.540+2T>A (n.540+2T>A)
c.618+2T>A (n.618+2T>A)
n.1321+2T>A
n.2361+2T>A
n.844+2T>A
2g.178456153T>CCA349400010PJVKc.72+2T>C (n.72+2T>C)
n.206+2T>C
c.549+2T>C (n.549+2T>C)
n.665T>C
n.1419+2T>C
c.391+2T>C
c.191+2T>C
c.558+2T>C (n.558+2T>C)
c.654+2T>C (n.654+2T>C)
c.540+2T>C (n.540+2T>C)
c.618+2T>C (n.618+2T>C)
n.1321+2T>C
n.2361+2T>C
n.844+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456153T>GCA349400012PJVKc.72+2T>G (n.72+2T>G)
n.206+2T>G
c.549+2T>G (n.549+2T>G)
n.665T>G
n.1419+2T>G
c.391+2T>G
c.191+2T>G
c.558+2T>G (n.558+2T>G)
c.654+2T>G (n.654+2T>G)
c.540+2T>G (n.540+2T>G)
c.618+2T>G (n.618+2T>G)
n.1321+2T>G
n.2361+2T>G
n.844+2T>G
2g.178456153T=CA1310481995PJVKc.72+2T= (n.72+2T=)
n.206+2T=
c.549+2T= (n.549+2T=)
n.665T=
n.1419+2T=
c.391+2T=
c.191+2T=
c.558+2T= (n.558+2T=)
c.654+2T= (n.654+2T=)
c.540+2T= (n.540+2T=)
c.618+2T= (n.618+2T=)
n.1321+2T=
n.2361+2T=
n.844+2T=
2g.178456153_178456154insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGACCA2662119996PJVKc.72+2_72+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.72+2_72+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC)
n.206+2_206+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC
c.549+2_549+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.549+2_549+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC)
n.665_666insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC
n.1419+2_1419+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC
c.391+2_391+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC
c.191+2_191+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC
c.558+2_558+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.558+2_558+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC)
c.654+2_654+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.654+2_654+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC)
c.540+2_540+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.540+2_540+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC)
c.618+2_618+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.618+2_618+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC)
n.1321+2_1321+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC
n.2361+2_2361+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC
n.844+2_844+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC
 gnomAD v4
2g.178456154A>CCA2577169506PJVKc.72+3A>C (n.72+3A>C)
n.206+3A>C
c.549+3A>C (n.549+3A>C)
n.666A>C
n.1419+3A>C
c.391+3A>C
c.191+3A>C
c.558+3A>C (n.558+3A>C)
c.654+3A>C (n.654+3A>C)
c.540+3A>C (n.540+3A>C)
c.618+3A>C (n.618+3A>C)
n.1321+3A>C
n.2361+3A>C
n.844+3A>C
2g.178456155A=CA1310481996PJVKc.72+4A= (n.72+4A=)
n.206+4A=
c.549+4A= (n.549+4A=)
n.667A=
n.1419+4A=
c.391+4A=
c.191+4A=
c.558+4A= (n.558+4A=)
c.654+4A= (n.654+4A=)
c.540+4A= (n.540+4A=)
c.618+4A= (n.618+4A=)
n.1321+4A=
n.2361+4A=
n.844+4A=
2g.178456155A>CCA538084520PJVKc.72+4A>C (n.72+4A>C)
n.206+4A>C
c.549+4A>C (n.549+4A>C)
n.667A>C
n.1419+4A>C
c.391+4A>C
c.191+4A>C
c.558+4A>C (n.558+4A>C)
c.654+4A>C (n.654+4A>C)
c.540+4A>C (n.540+4A>C)
c.618+4A>C (n.618+4A>C)
n.1321+4A>C
n.2361+4A>C
n.844+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456155A>GCA1039706991PJVKc.72+4A>G (n.72+4A>G)
n.206+4A>G
c.549+4A>G (n.549+4A>G)
n.667A>G
n.1419+4A>G
c.391+4A>G
c.191+4A>G
c.558+4A>G (n.558+4A>G)
c.654+4A>G (n.654+4A>G)
c.540+4A>G (n.540+4A>G)
c.618+4A>G (n.618+4A>G)
n.1321+4A>G
n.2361+4A>G
n.844+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456157C=CA1310481997PJVKc.72+6C= (n.72+6C=)
n.206+6C=
c.549+6C= (n.549+6C=)
n.669C=
n.1419+6C=
c.391+6C=
c.191+6C=
c.558+6C= (n.558+6C=)
c.654+6C= (n.654+6C=)
c.540+6C= (n.540+6C=)
c.618+6C= (n.618+6C=)
n.1321+6C=
n.2361+6C=
n.844+6C=
2g.178456157C>TCA1984216PJVKc.72+6C>T (n.72+6C>T)
n.206+6C>T
c.549+6C>T (n.549+6C>T)
n.669C>T
n.1419+6C>T
c.391+6C>T
c.191+6C>T
c.558+6C>T (n.558+6C>T)
c.654+6C>T (n.654+6C>T)
c.540+6C>T (n.540+6C>T)
c.618+6C>T (n.618+6C>T)
n.1321+6C>T
n.2361+6C>T
n.844+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178456158C>ACA2753337798PJVKc.72+7C>A (n.72+7C>A)
n.206+7C>A
c.549+7C>A (n.549+7C>A)
n.670C>A
n.1419+7C>A
c.391+7C>A
c.191+7C>A
c.558+7C>A (n.558+7C>A)
c.654+7C>A (n.654+7C>A)
c.540+7C>A (n.540+7C>A)
c.618+7C>A (n.618+7C>A)
n.1321+7C>A
n.2361+7C>A
n.844+7C>A
2g.178456160C>ACA538084521PJVKc.72+9C>A (n.72+9C>A)
n.206+9C>A
c.549+9C>A (n.549+9C>A)
n.672C>A
n.1419+9C>A
c.391+9C>A
c.191+9C>A
c.558+9C>A (n.558+9C>A)
c.654+9C>A (n.654+9C>A)
c.540+9C>A (n.540+9C>A)
c.618+9C>A (n.618+9C>A)
n.1321+9C>A
n.2361+9C>A
n.844+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456160C=CA1310481998PJVKc.72+9C= (n.72+9C=)
n.206+9C=
c.549+9C= (n.549+9C=)
n.672C=
n.1419+9C=
c.391+9C=
c.191+9C=
c.558+9C= (n.558+9C=)
c.654+9C= (n.654+9C=)
c.540+9C= (n.540+9C=)
c.618+9C= (n.618+9C=)
n.1321+9C=
n.2361+9C=
n.844+9C=
2g.178456160C>TCA2662119997PJVKc.72+9C>T (n.72+9C>T)
n.206+9C>T
c.549+9C>T (n.549+9C>T)
n.672C>T
n.1419+9C>T
c.391+9C>T
c.191+9C>T
c.558+9C>T (n.558+9C>T)
c.654+9C>T (n.654+9C>T)
c.540+9C>T (n.540+9C>T)
c.618+9C>T (n.618+9C>T)
n.1321+9C>T
n.2361+9C>T
n.844+9C>T
 gnomAD v4
2g.178456162C>ACA2555965080PJVKc.72+11C>A (n.72+11C>A)
n.206+11C>A
c.549+11C>A (n.549+11C>A)
n.674C>A
n.1419+11C>A
c.391+11C>A
c.191+11C>A
c.558+11C>A (n.558+11C>A)
c.654+11C>A (n.654+11C>A)
c.540+11C>A (n.540+11C>A)
c.618+11C>A (n.618+11C>A)
n.1321+11C>A
n.2361+11C>A
n.844+11C>A
2g.178456162C=CA1310481999PJVKc.72+11C= (n.72+11C=)
n.206+11C=
c.549+11C= (n.549+11C=)
n.674C=
n.1419+11C=
c.391+11C=
c.191+11C=
c.558+11C= (n.558+11C=)
c.654+11C= (n.654+11C=)
c.540+11C= (n.540+11C=)
c.618+11C= (n.618+11C=)
n.1321+11C=
n.2361+11C=
n.844+11C=
2g.178456162C>TCA1984217PJVKc.72+11C>T (n.72+11C>T)
n.206+11C>T
c.549+11C>T (n.549+11C>T)
n.674C>T
n.1419+11C>T
c.391+11C>T
c.191+11C>T
c.558+11C>T (n.558+11C>T)
c.654+11C>T (n.654+11C>T)
c.540+11C>T (n.540+11C>T)
c.618+11C>T (n.618+11C>T)
n.1321+11C>T
n.2361+11C>T
n.844+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178456163T>GCA60945086PJVKc.72+12T>G (n.72+12T>G)
n.206+12T>G
c.549+12T>G (n.549+12T>G)
n.675T>G
n.1419+12T>G
c.391+12T>G
c.191+12T>G
c.558+12T>G (n.558+12T>G)
c.654+12T>G (n.654+12T>G)
c.540+12T>G (n.540+12T>G)
c.618+12T>G (n.618+12T>G)
n.1321+12T>G
n.2361+12T>G
n.844+12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456163T=CA1310482000PJVKc.72+12T= (n.72+12T=)
n.206+12T=
c.549+12T= (n.549+12T=)
n.675T=
n.1419+12T=
c.391+12T=
c.191+12T=
c.558+12T= (n.558+12T=)
c.654+12T= (n.654+12T=)
c.540+12T= (n.540+12T=)
c.618+12T= (n.618+12T=)
n.1321+12T=
n.2361+12T=
n.844+12T=
2g.178456164delCA2697551395PJVKc.72+13del (n.72+13del)
n.206+13del
c.549+13del (n.549+13del)
n.676del
n.1419+13del
c.391+13del
c.191+13del
c.558+13del (n.558+13del)
c.654+13del (n.654+13del)
c.540+13del (n.540+13del)
c.618+13del (n.618+13del)
n.1321+13del
n.2361+13del
n.844+13del
 ClinVar
2g.178456164T>CCA2701057420PJVKc.72+13T>C (n.72+13T>C)
n.206+13T>C
c.549+13T>C (n.549+13T>C)
n.676T>C
n.1419+13T>C
c.391+13T>C
c.191+13T>C
c.558+13T>C (n.558+13T>C)
c.654+13T>C (n.654+13T>C)
c.540+13T>C (n.540+13T>C)
c.618+13T>C (n.618+13T>C)
n.1321+13T>C
n.2361+13T>C
n.844+13T>C
 dbSNP
2g.178456164T>GCA1310482002PJVKc.72+13T>G (n.72+13T>G)
n.206+13T>G
c.549+13T>G (n.549+13T>G)
n.676T>G
n.1419+13T>G
c.391+13T>G
c.191+13T>G
c.558+13T>G (n.558+13T>G)
c.654+13T>G (n.654+13T>G)
c.540+13T>G (n.540+13T>G)
c.618+13T>G (n.618+13T>G)
n.1321+13T>G
n.2361+13T>G
n.844+13T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178456164T=CA1310482001PJVKc.72+13T= (n.72+13T=)
n.206+13T=
c.549+13T= (n.549+13T=)
n.676T=
n.1419+13T=
c.391+13T=
c.191+13T=
c.558+13T= (n.558+13T=)
c.654+13T= (n.654+13T=)
c.540+13T= (n.540+13T=)
c.618+13T= (n.618+13T=)
n.1321+13T=
n.2361+13T=
n.844+13T=
2g.178456165G>ACA2662119998PJVKc.72+14G>A (n.72+14G>A)
n.206+14G>A
c.549+14G>A (n.549+14G>A)
n.677G>A
n.1419+14G>A
c.391+14G>A
c.191+14G>A
c.558+14G>A (n.558+14G>A)
c.654+14G>A (n.654+14G>A)
c.540+14G>A (n.540+14G>A)
c.618+14G>A (n.618+14G>A)
n.1321+14G>A
n.2361+14G>A
n.844+14G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.178456165G>CCA538084522PJVKc.72+14G>C (n.72+14G>C)
n.206+14G>C
c.549+14G>C (n.549+14G>C)
n.677G>C
n.1419+14G>C
c.391+14G>C
c.191+14G>C
c.558+14G>C (n.558+14G>C)
c.654+14G>C (n.654+14G>C)
c.540+14G>C (n.540+14G>C)
c.618+14G>C (n.618+14G>C)
n.1321+14G>C
n.2361+14G>C
n.844+14G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456165G=CA1310482003PJVKc.72+14G= (n.72+14G=)
n.206+14G=
c.549+14G= (n.549+14G=)
n.677G=
n.1419+14G=
c.391+14G=
c.191+14G=
c.558+14G= (n.558+14G=)
c.654+14G= (n.654+14G=)
c.540+14G= (n.540+14G=)
c.618+14G= (n.618+14G=)
n.1321+14G=
n.2361+14G=
n.844+14G=

Number of alleles fetched