Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178456058A>C | CA1984201 | PJVK | c.-22A>C (n.-22A>C) n.113A>C c.456A>C (p.Arg152Ser) n.570A>C n.1326A>C c.298A>C c.98A>C c.465A>C (p.Arg155Ser) c.561A>C (p.Arg187Ser) c.447A>C (p.Arg149Ser) c.525A>C (p.Arg175Ser) n.1228A>C n.2268A>C n.751A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.178456059A>C | CA349399519 | PJVK | c.-21A>C (n.-21A>C) n.114A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) n.571A>C n.1327A>C c.299A>C c.99A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) n.1229A>C n.2269A>C n.752A>C | |
2 | g.178456059A>G | CA349399535 | PJVK | c.-21A>G (n.-21A>G) n.114A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) n.571A>G n.1327A>G c.299A>G c.99A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) n.1229A>G n.2269A>G n.752A>G | |
2 | g.178456059A>T | CA349399533 | PJVK | c.-21A>T (n.-21A>T) n.114A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) n.571A>T n.1327A>T c.299A>T c.99A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) n.1229A>T n.2269A>T n.752A>T | |
2 | g.178456060A>C | CA349399539 | PJVK | c.-20A>C (n.-20A>C) n.115A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) n.572A>C n.1328A>C c.300A>C c.100A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) n.1230A>C n.2270A>C n.753A>C | |
2 | g.178456060A>G | CA349399546 | PJVK | c.-20A>G (n.-20A>G) n.115A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) n.572A>G n.1328A>G c.300A>G c.100A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) n.1230A>G n.2270A>G n.753A>G | |
2 | g.178456060A>T | CA349399543 | PJVK | c.-20A>T (n.-20A>T) n.115A>T c.458A>T (p.Lys153Met) n.572A>T n.1328A>T c.300A>T c.100A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.449A>T (p.Lys150Met) c.527A>T (p.Lys176Met) n.1230A>T n.2270A>T n.753A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456061G>A | CA430080381 | PJVK | c.-19G>A (n.-19G>A) n.116G>A c.459G>A (p.Lys153=) n.573G>A n.1329G>A c.301G>A c.101G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.564G>A (p.Lys188=) c.450G>A (p.Lys150=) c.528G>A (p.Lys176=) n.1231G>A n.2271G>A n.754G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456061G>C | CA349399549 | PJVK | c.-19G>C (n.-19G>C) n.116G>C c.459G>C (p.Lys153Asn) n.573G>C n.1329G>C c.301G>C c.101G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.528G>C (p.Lys176Asn) n.1231G>C n.2271G>C n.754G>C | |
2 | g.178456061G>T | CA349399551 | PJVK | c.-19G>T (n.-19G>T) n.116G>T c.459G>T (p.Lys153Asn) n.573G>T n.1329G>T c.301G>T c.101G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.528G>T (p.Lys176Asn) n.1231G>T n.2271G>T n.754G>T | |
2 | g.178456062G>A | CA60944972 | PJVK | c.-18G>A (n.-18G>A) n.117G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) n.574G>A n.1330G>A c.302G>A c.102G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.1232G>A n.2272G>A n.755G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178456062G>C | CA349399555 | PJVK | c.-18G>C (n.-18G>C) n.117G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) n.574G>C n.1330G>C c.302G>C c.102G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.1232G>C n.2272G>C n.755G>C | |
2 | g.178456062G= | CA1310481952 | PJVK | c.-18G= (n.-18G=) n.117G= c.460G= (p.Ala154=) n.574G= n.1330G= c.302G= c.102G= c.469G= (p.Ala157=) c.565G= (p.Ala189=) c.451G= (p.Ala151=) c.529G= (p.Ala177=) n.1232G= n.2272G= n.755G= | |
2 | g.178456062G>T | CA349399558 | PJVK | c.-18G>T (n.-18G>T) n.117G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) n.574G>T n.1330G>T c.302G>T c.102G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.1232G>T n.2272G>T n.755G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456063C>A | CA349399561 | PJVK | c.-17C>A (n.-17C>A) n.118C>A c.461C>A (p.Ala154Glu) n.575C>A n.1331C>A c.303C>A c.103C>A c.470C>A (p.Ala157Glu) c.566C>A (p.Ala189Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.530C>A (p.Ala177Glu) n.1233C>A n.2273C>A n.756C>A | |
2 | g.178456063C>G | CA349399563 | PJVK | c.-17C>G (n.-17C>G) n.118C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) n.575C>G n.1331C>G c.303C>G c.103C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.1233C>G n.2273C>G n.756C>G | |
2 | g.178456063C>T | CA349399565 | PJVK | c.-17C>T (n.-17C>T) n.118C>T c.461C>T (p.Ala154Val) n.575C>T n.1331C>T c.303C>T c.103C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.566C>T (p.Ala189Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.1233C>T n.2273C>T n.756C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.178456064A>C | CA430080382 | PJVK | c.-16A>C (n.-16A>C) n.119A>C c.462A>C (p.Ala154=) n.576A>C n.1332A>C c.304A>C c.104A>C c.471A>C (p.Ala157=) c.567A>C (p.Ala189=) c.453A>C (p.Ala151=) c.531A>C (p.Ala177=) n.1234A>C n.2274A>C n.757A>C | |
2 | g.178456064A>G | CA1984202 | PJVK | c.-16A>G (n.-16A>G) n.119A>G c.462A>G (p.Ala154=) n.576A>G n.1332A>G c.304A>G c.104A>G c.471A>G (p.Ala157=) c.567A>G (p.Ala189=) c.453A>G (p.Ala151=) c.531A>G (p.Ala177=) n.1234A>G n.2274A>G n.757A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456064A>T | CA430080383 | PJVK | c.-16A>T (n.-16A>T) n.119A>T c.462A>T (p.Ala154=) n.576A>T n.1332A>T c.304A>T c.104A>T c.471A>T (p.Ala157=) c.567A>T (p.Ala189=) c.453A>T (p.Ala151=) c.531A>T (p.Ala177=) n.1234A>T n.2274A>T n.757A>T | |
2 | g.178456065G>A | CA349399570 | PJVK | c.-15G>A (n.-15G>A) n.120G>A c.463G>A (p.Val155Ile) n.577G>A n.1333G>A c.305G>A c.105G>A c.472G>A (p.Val158Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) n.1235G>A n.2275G>A n.758G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456065G>C | CA349399572 | PJVK | c.-15G>C (n.-15G>C) n.120G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.577G>C n.1333G>C c.305G>C c.105G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) n.1235G>C n.2275G>C n.758G>C | |
2 | g.178456065G>T | CA349399574 | PJVK | c.-15G>T (n.-15G>T) n.120G>T c.463G>T (p.Val155Leu) n.577G>T n.1333G>T c.305G>T c.105G>T c.472G>T (p.Val158Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) n.1235G>T n.2275G>T n.758G>T | |
2 | g.178456066T>A | CA349399578 | PJVK | c.-14T>A (n.-14T>A) n.121T>A c.464T>A (p.Val155Glu) n.578T>A n.1334T>A c.306T>A c.106T>A c.473T>A (p.Val158Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) n.1236T>A n.2276T>A n.759T>A | |
2 | g.178456066T>C | CA349399580 | PJVK | c.-14T>C (n.-14T>C) n.121T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.578T>C n.1334T>C c.306T>C c.106T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) n.1236T>C n.2276T>C n.759T>C | |
2 | g.178456066T>G | CA349399582 | PJVK | c.-14T>G (n.-14T>G) n.121T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.578T>G n.1334T>G c.306T>G c.106T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) n.1236T>G n.2276T>G n.759T>G | |
2 | g.178456067A>C | CA430080384 | PJVK | c.-13A>C (n.-13A>C) n.122A>C c.465A>C (p.Val155=) n.579A>C n.1335A>C c.307A>C c.107A>C c.474A>C (p.Val158=) c.570A>C (p.Val190=) c.456A>C (p.Val152=) c.534A>C (p.Val178=) n.1237A>C n.2277A>C n.760A>C | |
2 | g.178456067A>G | CA430080385 | PJVK | c.-13A>G (n.-13A>G) n.122A>G c.465A>G (p.Val155=) n.579A>G n.1335A>G c.307A>G c.107A>G c.474A>G (p.Val158=) c.570A>G (p.Val190=) c.456A>G (p.Val152=) c.534A>G (p.Val178=) n.1237A>G n.2277A>G n.760A>G | |
2 | g.178456067A>T | CA430080386 | PJVK | c.-13A>T (n.-13A>T) n.122A>T c.465A>T (p.Val155=) n.579A>T n.1335A>T c.307A>T c.107A>T c.474A>T (p.Val158=) c.570A>T (p.Val190=) c.456A>T (p.Val152=) c.534A>T (p.Val178=) n.1237A>T n.2277A>T n.760A>T | |
2 | g.178456068T>A | CA349399585 | PJVK | c.-12T>A (n.-12T>A) n.123T>A c.466T>A (p.Leu156Met) n.580T>A n.1336T>A c.308T>A c.108T>A c.475T>A (p.Leu159Met) c.571T>A (p.Leu191Met) c.457T>A (p.Leu153Met) c.535T>A (p.Leu179Met) n.1238T>A n.2278T>A n.761T>A | |
2 | g.178456068T>C | CA1984203 | PJVK | c.-12T>C (n.-12T>C) n.123T>C c.466T>C (p.Leu156=) n.580T>C n.1336T>C c.308T>C c.108T>C c.475T>C (p.Leu159=) c.571T>C (p.Leu191=) c.457T>C (p.Leu153=) c.535T>C (p.Leu179=) n.1238T>C n.2278T>C n.761T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456068T>G | CA349399588 | PJVK | c.-12T>G (n.-12T>G) n.123T>G c.466T>G (p.Leu156Val) n.580T>G n.1336T>G c.308T>G c.108T>G c.475T>G (p.Leu159Val) c.571T>G (p.Leu191Val) c.457T>G (p.Leu153Val) c.535T>G (p.Leu179Val) n.1238T>G n.2278T>G n.761T>G | |
2 | g.178456068T= | CA1310481954 | PJVK | c.-12T= (n.-12T=) n.123T= c.466T= (p.Leu156=) n.580T= n.1336T= c.308T= c.108T= c.475T= (p.Leu159=) c.571T= (p.Leu191=) c.457T= (p.Leu153=) c.535T= (p.Leu179=) n.1238T= n.2278T= n.761T= | |
2 | g.178456069T>A | CA349399592 | PJVK | c.-11T>A (n.-11T>A) n.124T>A c.467T>A (p.Leu156Ter) n.581T>A n.1337T>A c.309T>A c.109T>A c.476T>A (p.Leu159Ter) c.572T>A (p.Leu191Ter) c.458T>A (p.Leu153Ter) c.536T>A (p.Leu179Ter) n.1239T>A n.2279T>A n.762T>A | |
2 | g.178456069T>C | CA349399594 | PJVK | c.-11T>C (n.-11T>C) n.124T>C c.467T>C (p.Leu156Ser) n.581T>C n.1337T>C c.309T>C c.109T>C c.476T>C (p.Leu159Ser) c.572T>C (p.Leu191Ser) c.458T>C (p.Leu153Ser) c.536T>C (p.Leu179Ser) n.1239T>C n.2279T>C n.762T>C | |
2 | g.178456069T>G | CA349399596 | PJVK | c.-11T>G (n.-11T>G) n.124T>G c.467T>G (p.Leu156Trp) n.581T>G n.1337T>G c.309T>G c.109T>G c.476T>G (p.Leu159Trp) c.572T>G (p.Leu191Trp) c.458T>G (p.Leu153Trp) c.536T>G (p.Leu179Trp) n.1239T>G n.2279T>G n.762T>G | |
2 | g.178456070G>A | CA430080387 | PJVK | c.-10G>A (n.-10G>A) n.125G>A c.468G>A (p.Leu156=) n.582G>A n.1338G>A c.310G>A c.110G>A c.477G>A (p.Leu159=) c.573G>A (p.Leu191=) c.459G>A (p.Leu153=) c.537G>A (p.Leu179=) n.1240G>A n.2280G>A n.763G>A | |
2 | g.178456070G>C | CA349399598 | PJVK | c.-10G>C (n.-10G>C) n.125G>C c.468G>C (p.Leu156Phe) n.582G>C n.1338G>C c.310G>C c.110G>C c.477G>C (p.Leu159Phe) c.573G>C (p.Leu191Phe) c.459G>C (p.Leu153Phe) c.537G>C (p.Leu179Phe) n.1240G>C n.2280G>C n.763G>C | |
2 | g.178456070G>T | CA349399600 | PJVK | c.-10G>T (n.-10G>T) n.125G>T c.468G>T (p.Leu156Phe) n.582G>T n.1338G>T c.310G>T c.110G>T c.477G>T (p.Leu159Phe) c.573G>T (p.Leu191Phe) c.459G>T (p.Leu153Phe) c.537G>T (p.Leu179Phe) n.1240G>T n.2280G>T n.763G>T | COSMIC |
2 | g.178456071T>A | CA349399603 | PJVK | c.-9T>A (n.-9T>A) n.126T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.583T>A n.1339T>A c.311T>A c.111T>A c.478T>A (p.Cys160Ser) c.574T>A (p.Cys192Ser) c.460T>A (p.Cys154Ser) c.538T>A (p.Cys180Ser) n.1241T>A n.2281T>A n.764T>A | |
2 | g.178456071T>C | CA349399605 | PJVK | c.-9T>C (n.-9T>C) n.126T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.583T>C n.1339T>C c.311T>C c.111T>C c.478T>C (p.Cys160Arg) c.574T>C (p.Cys192Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg) c.538T>C (p.Cys180Arg) n.1241T>C n.2281T>C n.764T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456071T>G | CA1984204 | PJVK | c.-9T>G (n.-9T>G) n.126T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) n.583T>G n.1339T>G c.311T>G c.111T>G c.478T>G (p.Cys160Gly) c.574T>G (p.Cys192Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly) c.538T>G (p.Cys180Gly) n.1241T>G n.2281T>G n.764T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456071T= | CA1310481955 | PJVK | c.-9T= (n.-9T=) n.126T= c.469T= (p.Cys157=) n.583T= n.1339T= c.311T= c.111T= c.478T= (p.Cys160=) c.574T= (p.Cys192=) c.460T= (p.Cys154=) c.538T= (p.Cys180=) n.1241T= n.2281T= n.764T= | |
2 | g.178456072G>A | CA349399609 | PJVK | c.-8G>A (n.-8G>A) n.127G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.584G>A n.1340G>A c.312G>A c.112G>A c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.1242G>A n.2282G>A n.765G>A | |
2 | g.178456072G>C | CA349399611 | PJVK | c.-8G>C (n.-8G>C) n.127G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.584G>C n.1340G>C c.312G>C c.112G>C c.479G>C (p.Cys160Ser) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.461G>C (p.Cys154Ser) c.539G>C (p.Cys180Ser) n.1242G>C n.2282G>C n.765G>C | |
2 | g.178456072G>T | CA349399613 | PJVK | c.-8G>T (n.-8G>T) n.127G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.584G>T n.1340G>T c.312G>T c.112G>T c.479G>T (p.Cys160Phe) c.575G>T (p.Cys192Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe) c.539G>T (p.Cys180Phe) n.1242G>T n.2282G>T n.765G>T | |
2 | g.178456073T>A | CA349399616 | PJVK | c.-7T>A (n.-7T>A) n.128T>A c.471T>A (p.Cys157Ter) n.585T>A n.1341T>A c.313T>A c.113T>A c.480T>A (p.Cys160Ter) c.576T>A (p.Cys192Ter) c.462T>A (p.Cys154Ter) c.540T>A (p.Cys180Ter) n.1243T>A n.2283T>A n.766T>A | |
2 | g.178456073T>C | CA430080388 | PJVK | c.-7T>C (n.-7T>C) n.128T>C c.471T>C (p.Cys157=) n.585T>C n.1341T>C c.313T>C c.113T>C c.480T>C (p.Cys160=) c.576T>C (p.Cys192=) c.462T>C (p.Cys154=) c.540T>C (p.Cys180=) n.1243T>C n.2283T>C n.766T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456073T>G | CA349399618 | PJVK | c.-7T>G (n.-7T>G) n.128T>G c.471T>G (p.Cys157Trp) n.585T>G n.1341T>G c.313T>G c.113T>G c.480T>G (p.Cys160Trp) c.576T>G (p.Cys192Trp) c.462T>G (p.Cys154Trp) c.540T>G (p.Cys180Trp) n.1243T>G n.2283T>G n.766T>G | |
2 | g.178456073T= | CA1310481956 | PJVK | c.-7T= (n.-7T=) n.128T= c.471T= (p.Cys157=) n.585T= n.1341T= c.313T= c.113T= c.480T= (p.Cys160=) c.576T= (p.Cys192=) c.462T= (p.Cys154=) c.540T= (p.Cys180=) n.1243T= n.2283T= n.766T= | |
2 | g.178456074G>A | CA349399621 | PJVK | c.-6G>A (n.-6G>A) n.129G>A c.472G>A (p.Val158Met) n.586G>A n.1342G>A c.314G>A c.114G>A c.481G>A (p.Val161Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.541G>A (p.Val181Met) n.1244G>A n.2284G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178456074G>C | CA349399622 | PJVK | c.-6G>C (n.-6G>C) n.129G>C c.472G>C (p.Val158Leu) n.586G>C n.1342G>C c.314G>C c.114G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.1244G>C n.2284G>C n.767G>C | |
2 | g.178456074G= | CA1310481957 | PJVK | c.-6G= (n.-6G=) n.129G= c.472G= (p.Val158=) n.586G= n.1342G= c.314G= c.114G= c.481G= (p.Val161=) c.577G= (p.Val193=) c.463G= (p.Val155=) c.541G= (p.Val181=) n.1244G= n.2284G= n.767G= | |
2 | g.178456074G>T | CA349399625 | PJVK | c.-6G>T (n.-6G>T) n.129G>T c.472G>T (p.Val158Leu) n.586G>T n.1342G>T c.314G>T c.114G>T c.481G>T (p.Val161Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) n.1244G>T n.2284G>T n.767G>T | |
2 | g.178456075T>A | CA349399627 | PJVK | c.-5T>A (n.-5T>A) n.130T>A c.473T>A (p.Val158Glu) n.587T>A n.1343T>A c.315T>A c.115T>A c.482T>A (p.Val161Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) n.1245T>A n.2285T>A n.768T>A | |
2 | g.178456075T>C | CA349399628 | PJVK | c.-5T>C (n.-5T>C) n.130T>C c.473T>C (p.Val158Ala) n.587T>C n.1343T>C c.315T>C c.115T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.1245T>C n.2285T>C n.768T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456075T>G | CA349399630 | PJVK | c.-5T>G (n.-5T>G) n.130T>G c.473T>G (p.Val158Gly) n.587T>G n.1343T>G c.315T>G c.115T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.1245T>G n.2285T>G n.768T>G | |
2 | g.178456076G>A | CA430080391 | PJVK | c.-4G>A (n.-4G>A) n.131G>A c.474G>A (p.Val158=) n.588G>A n.1344G>A c.316G>A c.116G>A c.483G>A (p.Val161=) c.579G>A (p.Val193=) c.465G>A (p.Val155=) c.543G>A (p.Val181=) n.1246G>A n.2286G>A n.769G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456076G>C | CA430080389 | PJVK | c.-4G>C (n.-4G>C) n.131G>C c.474G>C (p.Val158=) n.588G>C n.1344G>C c.316G>C c.116G>C c.483G>C (p.Val161=) c.579G>C (p.Val193=) c.465G>C (p.Val155=) c.543G>C (p.Val181=) n.1246G>C n.2286G>C n.769G>C | |
2 | g.178456076G= | CA1310481958 | PJVK | c.-4G= (n.-4G=) n.131G= c.474G= (p.Val158=) n.588G= n.1344G= c.316G= c.116G= c.483G= (p.Val161=) c.579G= (p.Val193=) c.465G= (p.Val155=) c.543G= (p.Val181=) n.1246G= n.2286G= n.769G= | |
2 | g.178456076G>T | CA430080390 | PJVK | c.-4G>T (n.-4G>T) n.131G>T c.474G>T (p.Val158=) n.588G>T n.1344G>T c.316G>T c.116G>T c.483G>T (p.Val161=) c.579G>T (p.Val193=) c.465G>T (p.Val155=) c.543G>T (p.Val181=) n.1246G>T n.2286G>T n.769G>T | COSMIC |
2 | g.178456077G>A | CA349399633 | PJVK | c.-3G>A (n.-3G>A) n.132G>A c.475G>A (p.Val159Ile) n.589G>A n.1345G>A c.317G>A c.117G>A c.484G>A (p.Val162Ile) c.580G>A (p.Val194Ile) c.466G>A (p.Val156Ile) c.544G>A (p.Val182Ile) n.1247G>A n.2287G>A n.770G>A | |
2 | g.178456077G>C | CA349399635 | PJVK | c.-3G>C (n.-3G>C) n.132G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.589G>C n.1345G>C c.317G>C c.117G>C c.484G>C (p.Val162Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) n.1247G>C n.2287G>C n.770G>C | |
2 | g.178456077G>T | CA349399637 | PJVK | c.-3G>T (n.-3G>T) n.132G>T c.475G>T (p.Val159Phe) n.589G>T n.1345G>T c.317G>T c.117G>T c.484G>T (p.Val162Phe) c.580G>T (p.Val194Phe) c.466G>T (p.Val156Phe) c.544G>T (p.Val182Phe) n.1247G>T n.2287G>T n.770G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456078T>A | CA349399640 | PJVK | c.-2T>A (n.-2T>A) n.133T>A c.476T>A (p.Val159Asp) n.590T>A n.1346T>A c.318T>A c.118T>A c.485T>A (p.Val162Asp) c.581T>A (p.Val194Asp) c.467T>A (p.Val156Asp) c.545T>A (p.Val182Asp) n.1248T>A n.2288T>A n.771T>A | |
2 | g.178456078T>C | CA349399641 | PJVK | c.-2T>C (n.-2T>C) n.133T>C c.476T>C (p.Val159Ala) n.590T>C n.1346T>C c.318T>C c.118T>C c.485T>C (p.Val162Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) n.1248T>C n.2288T>C n.771T>C | |
2 | g.178456078T>G | CA349399643 | PJVK | c.-2T>G (n.-2T>G) n.133T>G c.476T>G (p.Val159Gly) n.590T>G n.1346T>G c.318T>G c.118T>G c.485T>G (p.Val162Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) n.1248T>G n.2288T>G n.771T>G | |
2 | g.178456079C>A | CA430080392 | PJVK | c.-1C>A (n.-1C>A) n.134C>A c.477C>A (p.Val159=) n.591C>A n.1347C>A c.319C>A c.119C>A c.486C>A (p.Val162=) c.582C>A (p.Val194=) c.468C>A (p.Val156=) c.546C>A (p.Val182=) n.1249C>A n.2289C>A n.772C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456079C>G | CA430080393 | PJVK | c.-1C>G (n.-1C>G) n.134C>G c.477C>G (p.Val159=) n.591C>G n.1347C>G c.319C>G c.119C>G c.486C>G (p.Val162=) c.582C>G (p.Val194=) c.468C>G (p.Val156=) c.546C>G (p.Val182=) n.1249C>G n.2289C>G n.772C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456079C>T | CA430080394 | PJVK | c.-1C>T (n.-1C>T) n.134C>T c.477C>T (p.Val159=) n.591C>T n.1347C>T c.319C>T c.119C>T c.486C>T (p.Val162=) c.582C>T (p.Val194=) c.468C>T (p.Val156=) c.546C>T (p.Val182=) n.1249C>T n.2289C>T n.772C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456080A= | CA1310481959 | PJVK | c.1A= (p.Met1=) n.135A= c.478A= (p.Met160=) n.592A= n.1348A= c.320A= c.120A= c.487A= (p.Met163=) c.583A= (p.Met195=) c.469A= (p.Met157=) c.547A= (p.Met183=) n.1250A= n.2290A= n.773A= | |
2 | g.178456080A>C | CA349399650 | PJVK | c.1A>C (p.Met1Leu) n.135A>C c.478A>C (p.Met160Leu) n.592A>C n.1348A>C c.320A>C c.120A>C c.487A>C (p.Met163Leu) c.583A>C (p.Met195Leu) c.469A>C (p.Met157Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) n.1250A>C n.2290A>C n.773A>C | |
2 | g.178456080A>G | CA1984205 | PJVK | c.1A>G (p.Met1Val) n.135A>G c.478A>G (p.Met160Val) n.592A>G n.1348A>G c.320A>G c.120A>G c.487A>G (p.Met163Val) c.583A>G (p.Met195Val) c.469A>G (p.Met157Val) c.547A>G (p.Met183Val) n.1250A>G n.2290A>G n.773A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456080A>T | CA349399648 | PJVK | c.1A>T (p.Met1Leu) n.135A>T c.478A>T (p.Met160Leu) n.592A>T n.1348A>T c.320A>T c.120A>T c.487A>T (p.Met163Leu) c.583A>T (p.Met195Leu) c.469A>T (p.Met157Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) n.1250A>T n.2290A>T n.773A>T | |
2 | g.178456081T>A | CA349399653 | PJVK | c.2T>A (p.Met1Lys) n.136T>A c.479T>A (p.Met160Lys) n.593T>A n.1349T>A c.321T>A c.121T>A c.488T>A (p.Met163Lys) c.584T>A (p.Met195Lys) c.470T>A (p.Met157Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) n.1251T>A n.2291T>A n.774T>A | |
2 | g.178456081T>C | CA1984206 | PJVK | c.2T>C (p.Met1Thr) n.136T>C c.479T>C (p.Met160Thr) n.593T>C n.1349T>C c.321T>C c.121T>C c.488T>C (p.Met163Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) c.470T>C (p.Met157Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) n.1251T>C n.2291T>C n.774T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456081T>G | CA349399656 | PJVK | c.2T>G (p.Met1Arg) n.136T>G c.479T>G (p.Met160Arg) n.593T>G n.1349T>G c.321T>G c.121T>G c.488T>G (p.Met163Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) c.470T>G (p.Met157Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) n.1251T>G n.2291T>G n.774T>G | |
2 | g.178456081T= | CA1310481960 | PJVK | c.2T= (p.Met1=) n.136T= c.479T= (p.Met160=) n.593T= n.1349T= c.321T= c.121T= c.488T= (p.Met163=) c.584T= (p.Met195=) c.470T= (p.Met157=) c.548T= (p.Met183=) n.1251T= n.2291T= n.774T= | |
2 | g.178456082G>A | CA349399659 | PJVK | c.3G>A (p.Met1Ile) n.137G>A c.480G>A (p.Met160Ile) n.594G>A n.1350G>A c.322G>A c.122G>A c.489G>A (p.Met163Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) c.471G>A (p.Met157Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) n.1252G>A n.2292G>A n.775G>A | |
2 | g.178456082G>C | CA349399662 | PJVK | c.3G>C (p.Met1Ile) n.137G>C c.480G>C (p.Met160Ile) n.594G>C n.1350G>C c.322G>C c.122G>C c.489G>C (p.Met163Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) c.471G>C (p.Met157Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) n.1252G>C n.2292G>C n.775G>C | |
2 | g.178456082G>T | CA349399663 | PJVK | c.3G>T (p.Met1Ile) n.137G>T c.480G>T (p.Met160Ile) n.594G>T n.1350G>T c.322G>T c.122G>T c.489G>T (p.Met163Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) c.471G>T (p.Met157Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) n.1252G>T n.2292G>T n.775G>T | |
2 | g.178456083G>A | CA349399666 | PJVK | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.138G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) n.595G>A n.1351G>A c.323G>A c.123G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1253G>A n.2293G>A n.776G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456083G>C | CA349399668 | PJVK | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.138G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) n.595G>C n.1351G>C c.323G>C c.123G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1253G>C n.2293G>C n.776G>C | |
2 | g.178456083G>T | CA349399670 | PJVK | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.138G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) n.595G>T n.1351G>T c.323G>T c.123G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1253G>T n.2293G>T n.776G>T | |
2 | g.178456084A>C | CA349399673 | PJVK | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.139A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) n.596A>C n.1352A>C c.324A>C c.124A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1254A>C n.2294A>C n.777A>C | |
2 | g.178456084A>G | CA349399674 | PJVK | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.139A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) n.596A>G n.1352A>G c.324A>G c.124A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1254A>G n.2294A>G n.777A>G | |
2 | g.178456084A>T | CA349399675 | PJVK | c.5A>T (p.Glu2Val) n.139A>T c.482A>T (p.Glu161Val) n.596A>T n.1352A>T c.324A>T c.124A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.1254A>T n.2294A>T n.777A>T | |
2 | g.178456085G>A | CA430080395 | PJVK | c.6G>A (p.Glu2=) n.140G>A c.483G>A (p.Glu161=) n.597G>A n.1353G>A c.325G>A c.125G>A c.492G>A (p.Glu164=) c.588G>A (p.Glu196=) c.474G>A (p.Glu158=) c.552G>A (p.Glu184=) n.1255G>A n.2295G>A n.778G>A | ClinVar |
2 | g.178456085G>C | CA349399676 | PJVK | c.6G>C (p.Glu2Asp) n.140G>C c.483G>C (p.Glu161Asp) n.597G>C n.1353G>C c.325G>C c.125G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) n.1255G>C n.2295G>C n.778G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456085G= | CA1310481961 | PJVK | c.6G= (p.Glu2=) n.140G= c.483G= (p.Glu161=) n.597G= n.1353G= c.325G= c.125G= c.492G= (p.Glu164=) c.588G= (p.Glu196=) c.474G= (p.Glu158=) c.552G= (p.Glu184=) n.1255G= n.2295G= n.778G= | |
2 | g.178456085G>T | CA349399677 | PJVK | c.6G>T (p.Glu2Asp) n.140G>T c.483G>T (p.Glu161Asp) n.597G>T n.1353G>T c.325G>T c.125G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) n.1255G>T n.2295G>T n.778G>T | |
2 | g.178456086A>C | CA349399678 | PJVK | c.7A>C (p.Ser3Arg) n.141A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) n.598A>C n.1354A>C c.326A>C c.126A>C c.493A>C (p.Ser165Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.553A>C (p.Ser185Arg) n.1256A>C n.2296A>C n.779A>C | |
2 | g.178456086A>G | CA349399680 | PJVK | c.7A>G (p.Ser3Gly) n.141A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) n.598A>G n.1354A>G c.326A>G c.126A>G c.493A>G (p.Ser165Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.553A>G (p.Ser185Gly) n.1256A>G n.2296A>G n.779A>G | |
2 | g.178456086A>T | CA349399679 | PJVK | c.7A>T (p.Ser3Cys) n.141A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) n.598A>T n.1354A>T c.326A>T c.126A>T c.493A>T (p.Ser165Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.553A>T (p.Ser185Cys) n.1256A>T n.2296A>T n.779A>T | |
2 | g.178456086_178456107delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT | CA1310481962 | PJVK | c.7_28delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser3=) n.141_162delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT c.484_505delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser162=) n.598_619delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT n.1354_1375delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT c.326_347delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT c.126_147delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT c.493_514delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser165=) c.589_610delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser197=) c.475_496delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser159=) c.553_574delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser185=) n.1256_1277delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT n.2296_2317delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT n.779_800delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT | |
2 | g.178456087G>A | CA349399681 | PJVK | c.8G>A (p.Ser3Asn) n.142G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) n.599G>A n.1355G>A c.327G>A c.127G>A c.494G>A (p.Ser165Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.554G>A (p.Ser185Asn) n.1257G>A n.2297G>A n.780G>A | |
2 | g.178456087G>C | CA349399682 | PJVK | c.8G>C (p.Ser3Thr) n.142G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) n.599G>C n.1355G>C c.327G>C c.127G>C c.494G>C (p.Ser165Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.554G>C (p.Ser185Thr) n.1257G>C n.2297G>C n.780G>C | |
2 | g.178456087G>T | CA349399683 | PJVK | c.8G>T (p.Ser3Ile) n.142G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) n.599G>T n.1355G>T c.327G>T c.127G>T c.494G>T (p.Ser165Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.554G>T (p.Ser185Ile) n.1257G>T n.2297G>T n.780G>T | |
2 | g.178456087_178456088insTG | CA2662119990 | PJVK | c.8_9insTG (p.Ile4AlafsTer?) n.142_143insTG c.485_486insTG (p.Ile163AlafsTer?) n.599_600insTG n.1355_1356insTG c.327_328insTG c.127_128insTG c.494_495insTG (p.Ile166AlafsTer?) c.590_591insTG (p.Ile198AlafsTer?) c.476_477insTG (p.Ile160AlafsTer?) c.554_555insTG (p.Ile186AlafsTer?) n.1257_1258insTG n.2297_2298insTG n.780_781insTG | gnomAD v4 |
2 | g.178456089_178456109del | CA1039706952 | PJVK | c.10_30del (p.Ile4_Cys10del) n.144_164del c.487_507del (p.Ile163_Cys169del) n.601_621del n.1357_1377del c.329_349del c.129_149del c.496_516del (p.Ile166_Cys172del) c.592_612del (p.Ile198_Cys204del) c.478_498del (p.Ile160_Cys166del) c.556_576del (p.Ile186_Cys192del) n.1259_1279del n.2299_2319del n.782_802del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456088C>A | CA349399684 | PJVK | c.9C>A (p.Ser3Arg) n.143C>A c.486C>A (p.Ser162Arg) n.600C>A n.1356C>A c.328C>A c.128C>A c.495C>A (p.Ser165Arg) c.591C>A (p.Ser197Arg) c.477C>A (p.Ser159Arg) c.555C>A (p.Ser185Arg) n.1258C>A n.2298C>A n.781C>A | |
2 | g.178456088C>G | CA349399685 | PJVK | c.9C>G (p.Ser3Arg) n.143C>G c.486C>G (p.Ser162Arg) n.600C>G n.1356C>G c.328C>G c.128C>G c.495C>G (p.Ser165Arg) c.591C>G (p.Ser197Arg) c.477C>G (p.Ser159Arg) c.555C>G (p.Ser185Arg) n.1258C>G n.2298C>G n.781C>G | |
2 | g.178456088C>T | CA430080396 | PJVK | c.9C>T (p.Ser3=) n.143C>T c.486C>T (p.Ser162=) n.600C>T n.1356C>T c.328C>T c.128C>T c.495C>T (p.Ser165=) c.591C>T (p.Ser197=) c.477C>T (p.Ser159=) c.555C>T (p.Ser185=) n.1258C>T n.2298C>T n.781C>T | |
2 | g.178456089del | CA2662119991 | PJVK | c.10del (p.Ile4SerfsTer?) n.144del c.487del (p.Ile163SerfsTer?) n.601del n.1357del c.329del c.129del c.496del (p.Ile166SerfsTer?) c.592del (p.Ile198SerfsTer?) c.478del (p.Ile160SerfsTer?) c.556del (p.Ile186SerfsTer?) n.1259del n.2299del n.782del | gnomAD v4 |
2 | g.178456089A>C | CA349399686 | PJVK | c.10A>C (p.Ile4Leu) n.144A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) n.601A>C n.1357A>C c.329A>C c.129A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.1259A>C n.2299A>C n.782A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456089A>G | CA349399687 | PJVK | c.10A>G (p.Ile4Val) n.144A>G c.487A>G (p.Ile163Val) n.601A>G n.1357A>G c.329A>G c.129A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.1259A>G n.2299A>G n.782A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456089A>T | CA349399688 | PJVK | c.10A>T (p.Ile4Phe) n.144A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) n.601A>T n.1357A>T c.329A>T c.129A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) n.1259A>T n.2299A>T n.782A>T | |
2 | g.178456090T>A | CA349399689 | PJVK | c.11T>A (p.Ile4Asn) n.145T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) n.602T>A n.1358T>A c.330T>A c.130T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.1260T>A n.2300T>A n.783T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456090T>C | CA349399690 | PJVK | c.11T>C (p.Ile4Thr) n.145T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) n.602T>C n.1358T>C c.330T>C c.130T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.1260T>C n.2300T>C n.783T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456090T>G | CA349399691 | PJVK | c.11T>G (p.Ile4Ser) n.145T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) n.602T>G n.1358T>G c.330T>G c.130T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.1260T>G n.2300T>G n.783T>G | |
2 | g.178456090T= | CA1310481963 | PJVK | c.11T= (p.Ile4=) n.145T= c.488T= (p.Ile163=) n.602T= n.1358T= c.330T= c.130T= c.497T= (p.Ile166=) c.593T= (p.Ile198=) c.479T= (p.Ile160=) c.557T= (p.Ile186=) n.1260T= n.2300T= n.783T= | |
2 | g.178456091C>A | CA430080397 | PJVK | c.12C>A (p.Ile4=) n.146C>A c.489C>A (p.Ile163=) n.603C>A n.1359C>A c.331C>A c.131C>A c.498C>A (p.Ile166=) c.594C>A (p.Ile198=) c.480C>A (p.Ile160=) c.558C>A (p.Ile186=) n.1261C>A n.2301C>A n.784C>A | |
2 | g.178456091C>G | CA349399693 | PJVK | c.12C>G (p.Ile4Met) n.146C>G c.489C>G (p.Ile163Met) n.603C>G n.1359C>G c.331C>G c.131C>G c.498C>G (p.Ile166Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.480C>G (p.Ile160Met) c.558C>G (p.Ile186Met) n.1261C>G n.2301C>G n.784C>G | COSMIC |
2 | g.178456091C>T | CA430080398 | PJVK | c.12C>T (p.Ile4=) n.146C>T c.489C>T (p.Ile163=) n.603C>T n.1359C>T c.331C>T c.131C>T c.498C>T (p.Ile166=) c.594C>T (p.Ile198=) c.480C>T (p.Ile160=) c.558C>T (p.Ile186=) n.1261C>T n.2301C>T n.784C>T | |
2 | g.178456092C>A | CA430080399 | PJVK | c.13C>A (p.Arg5=) n.147C>A c.13C>A c.490C>A (p.Arg164=) n.604C>A n.1360C>A c.332C>A c.132C>A c.499C>A (p.Arg167=) c.595C>A (p.Arg199=) c.481C>A (p.Arg161=) c.559C>A (p.Arg187=) n.1262C>A n.2302C>A n.785C>A | |
2 | g.178456092C= | CA1310481964 | PJVK | c.13C= (p.Arg5=) n.147C= c.13C= c.490C= (p.Arg164=) n.604C= n.1360C= c.332C= c.132C= c.499C= (p.Arg167=) c.595C= (p.Arg199=) c.481C= (p.Arg161=) c.559C= (p.Arg187=) n.1262C= n.2302C= n.785C= | |
2 | g.178456092C>G | CA349399696 | PJVK | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.147C>G c.13C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) n.604C>G n.1360C>G c.332C>G c.132C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) n.1262C>G n.2302C>G n.785C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456092C>T | CA1984207 | PJVK | c.13C>T (p.Arg5Ter) n.147C>T c.13C>T c.490C>T (p.Arg164Ter) n.604C>T n.1360C>T c.332C>T c.132C>T c.499C>T (p.Arg167Ter) c.595C>T (p.Arg199Ter) c.481C>T (p.Arg161Ter) c.559C>T (p.Arg187Ter) n.1262C>T n.2302C>T n.785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456092_178456094del | CA2662119992 | PJVK | c.13_15del (p.Arg5del) n.147_149del c.490_492del (p.Arg164del) n.604_606del n.1360_1362del c.332_334del c.132_134del c.499_501del (p.Arg167del) c.595_597del (p.Arg199del) c.481_483del (p.Arg161del) c.559_561del (p.Arg187del) n.1262_1264del n.2302_2304del n.785_787del | gnomAD v4 |
2 | g.178456093G>A | CA1984208 | PJVK | c.14G>A (p.Arg5Gln) n.148G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) n.605G>A n.1361G>A c.333G>A c.133G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) c.596G>A (p.Arg199Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) c.560G>A (p.Arg187Gln) n.1263G>A n.2303G>A n.786G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456093G>C | CA349399702 | PJVK | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.148G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) n.605G>C n.1361G>C c.333G>C c.133G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) n.1263G>C n.2303G>C n.786G>C | |
2 | g.178456093G= | CA1310481965 | PJVK | c.14G= (p.Arg5=) n.148G= c.491G= (p.Arg164=) n.605G= n.1361G= c.333G= c.133G= c.500G= (p.Arg167=) c.596G= (p.Arg199=) c.482G= (p.Arg161=) c.560G= (p.Arg187=) n.1263G= n.2303G= n.786G= | |
2 | g.178456093G>T | CA349399704 | PJVK | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.148G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) n.605G>T n.1361G>T c.333G>T c.133G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) n.1263G>T n.2303G>T n.786G>T | |
2 | g.178456094A>C | CA430080400 | PJVK | c.15A>C (p.Arg5=) n.149A>C c.492A>C (p.Arg164=) n.606A>C n.1362A>C c.334A>C c.134A>C c.501A>C (p.Arg167=) c.597A>C (p.Arg199=) c.483A>C (p.Arg161=) c.561A>C (p.Arg187=) n.1264A>C n.2304A>C n.787A>C | |
2 | g.178456094A>G | CA430080401 | PJVK | c.15A>G (p.Arg5=) n.149A>G c.492A>G (p.Arg164=) n.606A>G n.1362A>G c.334A>G c.134A>G c.501A>G (p.Arg167=) c.597A>G (p.Arg199=) c.483A>G (p.Arg161=) c.561A>G (p.Arg187=) n.1264A>G n.2304A>G n.787A>G | |
2 | g.178456094A>T | CA430080402 | PJVK | c.15A>T (p.Arg5=) n.149A>T c.492A>T (p.Arg164=) n.606A>T n.1362A>T c.334A>T c.134A>T c.501A>T (p.Arg167=) c.597A>T (p.Arg199=) c.483A>T (p.Arg161=) c.561A>T (p.Arg187=) n.1264A>T n.2304A>T n.787A>T | |
2 | g.178456095A= | CA1310481966 | PJVK | c.16A= (p.Thr6=) n.150A= c.493A= (p.Thr165=) n.607A= n.1363A= c.335A= c.135A= c.502A= (p.Thr168=) c.598A= (p.Thr200=) c.484A= (p.Thr162=) c.562A= (p.Thr188=) n.1265A= n.2305A= n.788A= | |
2 | g.178456095A>C | CA349399707 | PJVK | c.16A>C (p.Thr6Pro) n.150A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) n.607A>C n.1363A>C c.335A>C c.135A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) n.1265A>C n.2305A>C n.788A>C | |
2 | g.178456095A>G | CA1984209 | PJVK | c.16A>G (p.Thr6Ala) n.150A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) n.607A>G n.1363A>G c.335A>G c.135A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) n.1265A>G n.2305A>G n.788A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456095A>T | CA349399711 | PJVK | c.16A>T (p.Thr6Ser) n.150A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) n.607A>T n.1363A>T c.335A>T c.135A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) n.1265A>T n.2305A>T n.788A>T | |
2 | g.178456096C>A | CA349399713 | PJVK | c.17C>A (p.Thr6Asn) n.151C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) n.608C>A n.1364C>A c.336C>A c.136C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) n.1266C>A n.2306C>A n.789C>A | |
2 | g.178456096C>G | CA349399715 | PJVK | c.17C>G (p.Thr6Ser) n.151C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) n.608C>G n.1364C>G c.336C>G c.136C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) n.1266C>G n.2306C>G n.789C>G | |
2 | g.178456096C>T | CA349399718 | PJVK | c.17C>T (p.Thr6Ile) n.151C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) n.608C>T n.1364C>T c.336C>T c.136C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) n.1266C>T n.2306C>T n.789C>T | |
2 | g.178456096_178456097insTGTCTGTG | CA2662119993 | PJVK | c.17_18insTGTCTGTG (p.Thr7ValfsTer?) n.151_152insTGTCTGTG c.494_495insTGTCTGTG (p.Thr166ValfsTer?) n.608_609insTGTCTGTG n.1364_1365insTGTCTGTG c.336_337insTGTCTGTG c.136_137insTGTCTGTG c.503_504insTGTCTGTG (p.Thr169ValfsTer?) c.599_600insTGTCTGTG (p.Thr201ValfsTer?) c.485_486insTGTCTGTG (p.Thr163ValfsTer?) c.563_564insTGTCTGTG (p.Thr189ValfsTer?) n.1266_1267insTGTCTGTG n.2306_2307insTGTCTGTG n.789_790insTGTCTGTG | gnomAD v4 |
2 | g.178456097C>A | CA430080403 | PJVK | c.18C>A (p.Thr6=) n.152C>A c.495C>A (p.Thr165=) n.609C>A n.1365C>A c.337C>A c.137C>A c.504C>A (p.Thr168=) c.600C>A (p.Thr200=) c.486C>A (p.Thr162=) c.564C>A (p.Thr188=) n.1267C>A n.2307C>A n.790C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456097C>G | CA430080404 | PJVK | c.18C>G (p.Thr6=) n.152C>G c.495C>G (p.Thr165=) n.609C>G n.1365C>G c.337C>G c.137C>G c.504C>G (p.Thr168=) c.600C>G (p.Thr200=) c.486C>G (p.Thr162=) c.564C>G (p.Thr188=) n.1267C>G n.2307C>G n.790C>G | |
2 | g.178456097C>T | CA430080405 | PJVK | c.18C>T (p.Thr6=) n.152C>T c.495C>T (p.Thr165=) n.609C>T n.1365C>T c.337C>T c.137C>T c.504C>T (p.Thr168=) c.600C>T (p.Thr200=) c.486C>T (p.Thr162=) c.564C>T (p.Thr188=) n.1267C>T n.2307C>T n.790C>T | |
2 | g.178456098A>C | CA349399721 | PJVK | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.153A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.610A>C n.1366A>C c.338A>C c.138A>C c.505A>C (p.Thr169Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.1268A>C n.2308A>C n.791A>C | |
2 | g.178456098A>G | CA349399723 | PJVK | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.153A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.610A>G n.1366A>G c.338A>G c.138A>G c.505A>G (p.Thr169Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.1268A>G n.2308A>G n.791A>G | |
2 | g.178456098A>T | CA349399725 | PJVK | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.153A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.610A>T n.1366A>T c.338A>T c.138A>T c.505A>T (p.Thr169Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.1268A>T n.2308A>T n.791A>T | |
2 | g.178456098_178456099insTG | CA2662119994 | PJVK | c.19_20insTG (p.Thr7MetfsTer?) n.153_154insTG c.496_497insTG (p.Thr166MetfsTer?) n.610_611insTG n.1366_1367insTG c.338_339insTG c.138_139insTG c.505_506insTG (p.Thr169MetfsTer?) c.601_602insTG (p.Thr201MetfsTer?) c.487_488insTG (p.Thr163MetfsTer?) c.565_566insTG (p.Thr189MetfsTer?) n.1268_1269insTG n.2308_2309insTG n.791_792insTG | gnomAD v4 |
2 | g.178456099C>A | CA349399729 | PJVK | c.20C>A (p.Thr7Lys) n.154C>A c.497C>A (p.Thr166Lys) n.611C>A n.1367C>A c.339C>A c.139C>A c.506C>A (p.Thr169Lys) c.602C>A (p.Thr201Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) n.1269C>A n.2309C>A n.792C>A | |
2 | g.178456099C>G | CA349399733 | PJVK | c.20C>G (p.Thr7Arg) n.154C>G c.497C>G (p.Thr166Arg) n.611C>G n.1367C>G c.339C>G c.139C>G c.506C>G (p.Thr169Arg) c.602C>G (p.Thr201Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) n.1269C>G n.2309C>G n.792C>G | |
2 | g.178456099C>T | CA349399731 | PJVK | c.20C>T (p.Thr7Ile) n.154C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.611C>T n.1367C>T c.339C>T c.139C>T c.506C>T (p.Thr169Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) n.1269C>T n.2309C>T n.792C>T | |
2 | g.178456100A>C | CA430080406 | PJVK | c.21A>C (p.Thr7=) n.155A>C c.498A>C (p.Thr166=) n.612A>C n.1368A>C c.340A>C c.140A>C c.507A>C (p.Thr169=) c.603A>C (p.Thr201=) c.489A>C (p.Thr163=) c.567A>C (p.Thr189=) n.1270A>C n.2310A>C n.793A>C | |
2 | g.178456100A>G | CA430080407 | PJVK | c.21A>G (p.Thr7=) n.155A>G c.498A>G (p.Thr166=) n.612A>G n.1368A>G c.340A>G c.140A>G c.507A>G (p.Thr169=) c.603A>G (p.Thr201=) c.489A>G (p.Thr163=) c.567A>G (p.Thr189=) n.1270A>G n.2310A>G n.793A>G | |
2 | g.178456100A>T | CA430080408 | PJVK | c.21A>T (p.Thr7=) n.155A>T c.498A>T (p.Thr166=) n.612A>T n.1368A>T c.340A>T c.140A>T c.507A>T (p.Thr169=) c.603A>T (p.Thr201=) c.489A>T (p.Thr163=) c.567A>T (p.Thr189=) n.1270A>T n.2310A>T n.793A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456101del | CA2577169502 | PJVK | c.22del (p.Arg8AspfsTer?) n.156del c.499del (p.Arg167AspfsTer?) n.613del n.1369del c.341del c.141del c.508del (p.Arg170AspfsTer?) c.604del (p.Arg202AspfsTer?) c.490del (p.Arg164AspfsTer?) c.568del (p.Arg190AspfsTer?) n.1271del n.2311del n.794del | |
2 | g.178456101C>A | CA430080409 | PJVK | c.22C>A (p.Arg8=) n.156C>A c.499C>A (p.Arg167=) n.613C>A n.1369C>A c.341C>A c.141C>A c.508C>A (p.Arg170=) c.604C>A (p.Arg202=) c.490C>A (p.Arg164=) c.568C>A (p.Arg190=) n.1271C>A n.2311C>A n.794C>A | |
2 | g.178456101C= | CA1310481967 | PJVK | c.22C= (p.Arg8=) n.156C= c.499C= (p.Arg167=) n.613C= n.1369C= c.341C= c.141C= c.508C= (p.Arg170=) c.604C= (p.Arg202=) c.490C= (p.Arg164=) c.568C= (p.Arg190=) n.1271C= n.2311C= n.794C= | |
2 | g.178456101C>G | CA1984210 | PJVK | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.156C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) n.613C>G n.1369C>G c.341C>G c.141C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) n.1271C>G n.2311C>G n.794C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456101C>T | CA251745 | PJVK | c.22C>T (p.Arg8Ter) n.156C>T c.499C>T (p.Arg167Ter) n.613C>T n.1369C>T c.341C>T c.141C>T c.508C>T (p.Arg170Ter) c.604C>T (p.Arg202Ter) c.490C>T (p.Arg164Ter) c.568C>T (p.Arg190Ter) n.1271C>T n.2311C>T n.794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456101_178456102insA | CA2577169503 | PJVK | c.22_23insA (p.Arg8GlnfsTer23) n.156_157insA c.499_500insA (p.Arg167GlnfsTer23) n.613_614insA n.1369_1370insA c.341_342insA c.141_142insA c.508_509insA (p.Arg170GlnfsTer23) c.604_605insA (p.Arg202GlnfsTer23) c.490_491insA (p.Arg164GlnfsTer23) c.568_569insA (p.Arg190GlnfsTer23) n.1271_1272insA n.2311_2312insA n.794_795insA | |
2 | g.178456102G>A | CA349399738 | PJVK | c.23G>A (p.Arg8Gln) n.157G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) n.614G>A n.1370G>A c.342G>A c.142G>A c.509G>A (p.Arg170Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.491G>A (p.Arg164Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) n.1272G>A n.2312G>A n.795G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.178456102G>C | CA349399741 | PJVK | c.23G>C (p.Arg8Pro) n.157G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.614G>C n.1370G>C c.342G>C c.142G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) n.1272G>C n.2312G>C n.795G>C | COSMIC |
2 | g.178456102G= | CA1310481968 | PJVK | c.23G= (p.Arg8=) n.157G= c.500G= (p.Arg167=) n.614G= n.1370G= c.342G= c.142G= c.509G= (p.Arg170=) c.605G= (p.Arg202=) c.491G= (p.Arg164=) c.569G= (p.Arg190=) n.1272G= n.2312G= n.795G= | |
2 | g.178456102G>T | CA349399743 | PJVK | c.23G>T (p.Arg8Leu) n.157G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) n.614G>T n.1370G>T c.342G>T c.142G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) n.1272G>T n.2312G>T n.795G>T | |
2 | g.178456103A>C | CA430080411 | PJVK | c.24A>C (p.Arg8=) n.158A>C c.501A>C (p.Arg167=) n.615A>C n.1371A>C c.343A>C c.143A>C c.510A>C (p.Arg170=) c.606A>C (p.Arg202=) c.492A>C (p.Arg164=) c.570A>C (p.Arg190=) n.1273A>C n.2313A>C n.796A>C | |
2 | g.178456103A>G | CA430080412 | PJVK | c.24A>G (p.Arg8=) n.158A>G c.501A>G (p.Arg167=) n.615A>G n.1371A>G c.343A>G c.143A>G c.510A>G (p.Arg170=) c.606A>G (p.Arg202=) c.492A>G (p.Arg164=) c.570A>G (p.Arg190=) n.1273A>G n.2313A>G n.796A>G | ClinVar |
2 | g.178456103A>T | CA430080410 | PJVK | c.24A>T (p.Arg8=) n.158A>T c.501A>T (p.Arg167=) n.615A>T n.1371A>T c.343A>T c.143A>T c.510A>T (p.Arg170=) c.606A>T (p.Arg202=) c.492A>T (p.Arg164=) c.570A>T (p.Arg190=) n.1273A>T n.2313A>T n.796A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456104C>A | CA349399746 | PJVK | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.159C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) n.616C>A n.1372C>A c.344C>A c.144C>A c.511C>A (p.Gln171Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) n.1274C>A n.2314C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456104C= | CA1310481969 | PJVK | c.25C= (p.Gln9=) n.159C= c.502C= (p.Gln168=) n.616C= n.1372C= c.344C= c.144C= c.511C= (p.Gln171=) c.607C= (p.Gln203=) c.493C= (p.Gln165=) c.571C= (p.Gln191=) n.1274C= n.2314C= n.797C= | |
2 | g.178456104C>G | CA349399749 | PJVK | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.159C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) n.616C>G n.1372C>G c.344C>G c.144C>G c.511C>G (p.Gln171Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) n.1274C>G n.2314C>G n.797C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456104C>T | CA1984211 | PJVK | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.159C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) n.616C>T n.1372C>T c.344C>T c.144C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) n.1274C>T n.2314C>T n.797C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178456105A>C | CA349399754 | PJVK | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.160A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) n.617A>C n.1373A>C c.345A>C c.145A>C c.512A>C (p.Gln171Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) n.1275A>C n.2315A>C n.798A>C | |
2 | g.178456105A>G | CA349399756 | PJVK | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.160A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) n.617A>G n.1373A>G c.345A>G c.145A>G c.512A>G (p.Gln171Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) n.1275A>G n.2315A>G n.798A>G | |
2 | g.178456105A>T | CA349399758 | PJVK | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.160A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) n.617A>T n.1373A>T c.345A>T c.145A>T c.512A>T (p.Gln171Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) n.1275A>T n.2315A>T n.798A>T | |
2 | g.178456106G>A | CA430080413 | PJVK | c.27G>A (p.Gln9=) n.161G>A c.504G>A (p.Gln168=) n.618G>A n.1374G>A c.346G>A c.146G>A c.513G>A (p.Gln171=) c.609G>A (p.Gln203=) c.495G>A (p.Gln165=) c.573G>A (p.Gln191=) n.1276G>A n.2316G>A n.799G>A | |
2 | g.178456106G>C | CA349399762 | PJVK | c.27G>C (p.Gln9His) n.161G>C c.504G>C (p.Gln168His) n.618G>C n.1374G>C c.346G>C c.146G>C c.513G>C (p.Gln171His) c.609G>C (p.Gln203His) c.495G>C (p.Gln165His) c.573G>C (p.Gln191His) n.1276G>C n.2316G>C n.799G>C | |
2 | g.178456106G>T | CA349399764 | PJVK | c.27G>T (p.Gln9His) n.161G>T c.504G>T (p.Gln168His) n.618G>T n.1374G>T c.346G>T c.146G>T c.513G>T (p.Gln171His) c.609G>T (p.Gln203His) c.495G>T (p.Gln165His) c.573G>T (p.Gln191His) n.1276G>T n.2316G>T n.799G>T | |
2 | g.178456107T>A | CA349399765 | PJVK | c.28T>A (p.Cys10Ser) n.162T>A c.505T>A (p.Cys169Ser) n.619T>A n.1375T>A c.347T>A c.147T>A c.514T>A (p.Cys172Ser) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.496T>A (p.Cys166Ser) c.574T>A (p.Cys192Ser) n.1277T>A n.2317T>A n.800T>A | ClinVar |
2 | g.178456107T>C | CA349399767 | PJVK | c.28T>C (p.Cys10Arg) n.162T>C c.505T>C (p.Cys169Arg) n.619T>C n.1375T>C c.347T>C c.147T>C c.514T>C (p.Cys172Arg) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.496T>C (p.Cys166Arg) c.574T>C (p.Cys192Arg) n.1277T>C n.2317T>C n.800T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456107T>G | CA349399766 | PJVK | c.28T>G (p.Cys10Gly) n.162T>G c.505T>G (p.Cys169Gly) n.619T>G n.1375T>G c.347T>G c.147T>G c.514T>G (p.Cys172Gly) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.496T>G (p.Cys166Gly) c.574T>G (p.Cys192Gly) n.1277T>G n.2317T>G n.800T>G | |
2 | g.178456108G>A | CA349399770 | PJVK | c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.163G>A c.506G>A (p.Cys169Tyr) n.620G>A n.1376G>A c.348G>A c.148G>A c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.1278G>A n.2318G>A n.801G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456108G>C | CA349399772 | PJVK | c.29G>C (p.Cys10Ser) n.163G>C c.506G>C (p.Cys169Ser) n.620G>C n.1376G>C c.348G>C c.148G>C c.515G>C (p.Cys172Ser) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.497G>C (p.Cys166Ser) c.575G>C (p.Cys192Ser) n.1278G>C n.2318G>C n.801G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456108G>T | CA349399774 | PJVK | c.29G>T (p.Cys10Phe) n.163G>T c.506G>T (p.Cys169Phe) n.620G>T n.1376G>T c.348G>T c.148G>T c.515G>T (p.Cys172Phe) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.497G>T (p.Cys166Phe) c.575G>T (p.Cys192Phe) n.1278G>T n.2318G>T n.801G>T | |
2 | g.178456109C>A | CA349399777 | PJVK | c.30C>A (p.Cys10Ter) n.164C>A c.507C>A (p.Cys169Ter) n.621C>A n.1377C>A c.349C>A c.149C>A c.516C>A (p.Cys172Ter) c.612C>A (p.Cys204Ter) c.498C>A (p.Cys166Ter) c.576C>A (p.Cys192Ter) n.1279C>A n.2319C>A n.802C>A | |
2 | g.178456109C>G | CA349399780 | PJVK | c.30C>G (p.Cys10Trp) n.164C>G c.507C>G (p.Cys169Trp) n.621C>G n.1377C>G c.349C>G c.149C>G c.516C>G (p.Cys172Trp) c.612C>G (p.Cys204Trp) c.498C>G (p.Cys166Trp) c.576C>G (p.Cys192Trp) n.1279C>G n.2319C>G n.802C>G | |
2 | g.178456109C>T | CA430080414 | PJVK | c.30C>T (p.Cys10=) n.164C>T c.507C>T (p.Cys169=) n.621C>T n.1377C>T c.349C>T c.149C>T c.516C>T (p.Cys172=) c.612C>T (p.Cys204=) c.498C>T (p.Cys166=) c.576C>T (p.Cys192=) n.1279C>T n.2319C>T n.802C>T | |
2 | g.178456111_178456114del | CA2586970901 | PJVK | c.32_35del (p.Ser11CysfsTer?) n.166_169del c.509_512del (p.Ser170CysfsTer?) n.623_626del n.1379_1382del c.351_354del c.151_154del c.518_521del (p.Ser173CysfsTer?) c.614_617del (p.Ser205CysfsTer?) c.500_503del (p.Ser167CysfsTer?) c.578_581del (p.Ser193CysfsTer?) n.1281_1284del n.2321_2324del n.804_807del | |
2 | g.178456110T>A | CA349399783 | PJVK | c.31T>A (p.Ser11Thr) n.165T>A c.508T>A (p.Ser170Thr) n.622T>A n.1378T>A c.350T>A c.150T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.577T>A (p.Ser193Thr) n.1280T>A n.2320T>A n.803T>A | |
2 | g.178456110T>C | CA349399784 | PJVK | c.31T>C (p.Ser11Pro) n.165T>C c.508T>C (p.Ser170Pro) n.622T>C n.1378T>C c.350T>C c.150T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.577T>C (p.Ser193Pro) n.1280T>C n.2320T>C n.803T>C | |
2 | g.178456110T>G | CA349399785 | PJVK | c.31T>G (p.Ser11Ala) n.165T>G c.508T>G (p.Ser170Ala) n.622T>G n.1378T>G c.350T>G c.150T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.577T>G (p.Ser193Ala) n.1280T>G n.2320T>G n.803T>G | |
2 | g.178456111C>A | CA349399789 | PJVK | c.32C>A (p.Ser11Ter) n.166C>A c.509C>A (p.Ser170Ter) n.623C>A n.1379C>A c.351C>A c.151C>A c.518C>A (p.Ser173Ter) c.614C>A (p.Ser205Ter) c.500C>A (p.Ser167Ter) c.578C>A (p.Ser193Ter) n.1281C>A n.2321C>A n.804C>A | |
2 | g.178456111C= | CA1310481970 | PJVK | c.32C= (p.Ser11=) n.166C= c.509C= (p.Ser170=) n.623C= n.1379C= c.351C= c.151C= c.518C= (p.Ser173=) c.614C= (p.Ser205=) c.500C= (p.Ser167=) c.578C= (p.Ser193=) n.1281C= n.2321C= n.804C= | |
2 | g.178456111C>G | CA349399791 | PJVK | c.32C>G (p.Ser11Ter) n.166C>G c.509C>G (p.Ser170Ter) n.623C>G n.1379C>G c.351C>G c.151C>G c.518C>G (p.Ser173Ter) c.614C>G (p.Ser205Ter) c.500C>G (p.Ser167Ter) c.578C>G (p.Ser193Ter) n.1281C>G n.2321C>G n.804C>G | |
2 | g.178456111C>T | CA349399793 | PJVK | c.32C>T (p.Ser11Leu) n.166C>T c.509C>T (p.Ser170Leu) n.623C>T n.1379C>T c.351C>T c.151C>T c.518C>T (p.Ser173Leu) c.614C>T (p.Ser205Leu) c.500C>T (p.Ser167Leu) c.578C>T (p.Ser193Leu) n.1281C>T n.2321C>T n.804C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456112A>C | CA430080415 | PJVK | c.33A>C (p.Ser11=) n.167A>C c.510A>C (p.Ser170=) n.624A>C n.1380A>C c.352A>C c.152A>C c.519A>C (p.Ser173=) c.615A>C (p.Ser205=) c.501A>C (p.Ser167=) c.579A>C (p.Ser193=) n.1282A>C n.2322A>C n.805A>C | |
2 | g.178456112A>G | CA430080416 | PJVK | c.33A>G (p.Ser11=) n.167A>G c.510A>G (p.Ser170=) n.624A>G n.1380A>G c.352A>G c.152A>G c.519A>G (p.Ser173=) c.615A>G (p.Ser205=) c.501A>G (p.Ser167=) c.579A>G (p.Ser193=) n.1282A>G n.2322A>G n.805A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456112A>T | CA430080417 | PJVK | c.33A>T (p.Ser11=) n.167A>T c.510A>T (p.Ser170=) n.624A>T n.1380A>T c.352A>T c.152A>T c.519A>T (p.Ser173=) c.615A>T (p.Ser205=) c.501A>T (p.Ser167=) c.579A>T (p.Ser193=) n.1282A>T n.2322A>T n.805A>T | |
2 | g.178456112_178456116delinsACTGT | CA1310481971 | PJVK | c.33_37delinsACTGT (p.Ser11=) n.167_171delinsACTGT c.510_514delinsACTGT (p.Ser170=) n.624_628delinsACTGT n.1380_1384delinsACTGT c.352_356delinsACTGT c.152_156delinsACTGT c.519_523delinsACTGT (p.Ser173=) c.615_619delinsACTGT (p.Ser205=) c.501_505delinsACTGT (p.Ser167=) c.579_583delinsACTGT (p.Ser193=) n.1282_1286delinsACTGT n.2322_2326delinsACTGT n.805_809delinsACTGT | |
2 | g.178456113C>A | CA349399798 | PJVK | c.34C>A (p.Leu12Met) n.168C>A c.511C>A (p.Leu171Met) n.625C>A n.1381C>A c.353C>A c.153C>A c.520C>A (p.Leu174Met) c.616C>A (p.Leu206Met) c.502C>A (p.Leu168Met) c.580C>A (p.Leu194Met) n.1283C>A n.2323C>A n.806C>A | dbSNP |
2 | g.178456113C= | CA1310481972 | PJVK | c.34C= (p.Leu12=) n.168C= c.511C= (p.Leu171=) n.625C= n.1381C= c.353C= c.153C= c.520C= (p.Leu174=) c.616C= (p.Leu206=) c.502C= (p.Leu168=) c.580C= (p.Leu194=) n.1283C= n.2323C= n.806C= | |
2 | g.178456113C>G | CA349399796 | PJVK | c.34C>G (p.Leu12Val) n.168C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.625C>G n.1381C>G c.353C>G c.153C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.1283C>G n.2323C>G n.806C>G | |
2 | g.178456113C>T | CA430080418 | PJVK | c.34C>T (p.Leu12=) n.168C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.625C>T n.1381C>T c.353C>T c.153C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.616C>T (p.Leu206=) c.502C>T (p.Leu168=) c.580C>T (p.Leu194=) n.1283C>T n.2323C>T n.806C>T | |
2 | g.178456117_178456120del | CA538084517 | PJVK | c.38_41del (p.Ser13CysfsTer?) n.172_175del c.515_518del (p.Ser172CysfsTer?) n.629_632del n.1385_1388del c.357_360del c.157_160del c.524_527del (p.Ser175CysfsTer?) c.620_623del (p.Ser207CysfsTer?) c.506_509del (p.Ser169CysfsTer?) c.584_587del (p.Ser195CysfsTer?) n.1287_1290del n.2327_2330del n.810_813del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456114T>A | CA349399801 | PJVK | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.169T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.626T>A n.1382T>A c.354T>A c.154T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) n.1284T>A n.2324T>A n.807T>A | |
2 | g.178456114T>C | CA349399806 | PJVK | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.169T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.626T>C n.1382T>C c.354T>C c.154T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1284T>C n.2324T>C n.807T>C | dbSNP |
2 | g.178456114T>G | CA349399803 | PJVK | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.169T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.626T>G n.1382T>G c.354T>G c.154T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1284T>G n.2324T>G n.807T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456114T= | CA1310481973 | PJVK | c.35T= (p.Leu12=) n.169T= c.512T= (p.Leu171=) n.626T= n.1382T= c.354T= c.154T= c.521T= (p.Leu174=) c.617T= (p.Leu206=) c.503T= (p.Leu168=) c.581T= (p.Leu194=) n.1284T= n.2324T= n.807T= | |
2 | g.178456115G>A | CA430080419 | PJVK | c.36G>A (p.Leu12=) n.170G>A c.513G>A (p.Leu171=) n.627G>A n.1383G>A c.355G>A c.155G>A c.522G>A (p.Leu174=) c.618G>A (p.Leu206=) c.504G>A (p.Leu168=) c.582G>A (p.Leu194=) n.1285G>A n.2325G>A n.808G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456115G>C | CA430080420 | PJVK | c.36G>C (p.Leu12=) n.170G>C c.513G>C (p.Leu171=) n.627G>C n.1383G>C c.355G>C c.155G>C c.522G>C (p.Leu174=) c.618G>C (p.Leu206=) c.504G>C (p.Leu168=) c.582G>C (p.Leu194=) n.1285G>C n.2325G>C n.808G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456115G= | CA1310481974 | PJVK | c.36G= (p.Leu12=) n.170G= c.513G= (p.Leu171=) n.627G= n.1383G= c.355G= c.155G= c.522G= (p.Leu174=) c.618G= (p.Leu206=) c.504G= (p.Leu168=) c.582G= (p.Leu194=) n.1285G= n.2325G= n.808G= | |
2 | g.178456115G>T | CA430080421 | PJVK | c.36G>T (p.Leu12=) n.170G>T c.513G>T (p.Leu171=) n.627G>T n.1383G>T c.355G>T c.155G>T c.522G>T (p.Leu174=) c.618G>T (p.Leu206=) c.504G>T (p.Leu168=) c.582G>T (p.Leu194=) n.1285G>T n.2325G>T n.808G>T | |
2 | g.178456115_178456117delinsGTC | CA1310481975 | PJVK | c.36_38delinsGTC (p.Leu12=) n.170_172delinsGTC c.513_515delinsGTC (p.Leu171=) n.627_629delinsGTC n.1383_1385delinsGTC c.355_357delinsGTC c.155_157delinsGTC c.522_524delinsGTC (p.Leu174=) c.618_620delinsGTC (p.Leu206=) c.504_506delinsGTC (p.Leu168=) c.582_584delinsGTC (p.Leu194=) n.1285_1287delinsGTC n.2325_2327delinsGTC n.808_810delinsGTC | |
2 | g.178456116T>A | CA349399808 | PJVK | c.37T>A (p.Ser13Thr) n.171T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) n.628T>A n.1384T>A c.356T>A c.156T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1286T>A n.2326T>A n.809T>A | |
2 | g.178456116T>C | CA349399811 | PJVK | c.37T>C (p.Ser13Pro) n.171T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) n.628T>C n.1384T>C c.356T>C c.156T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1286T>C n.2326T>C n.809T>C | |
2 | g.178456116T>G | CA349399813 | PJVK | c.37T>G (p.Ser13Ala) n.171T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) n.628T>G n.1384T>G c.356T>G c.156T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1286T>G n.2326T>G n.809T>G | |
2 | g.178456117_178456118del | CA658795963 | PJVK | c.38_39del (p.Ser13CysfsTer17) n.172_173del c.515_516del (p.Ser172CysfsTer17) n.629_630del n.1385_1386del c.357_358del c.157_158del c.524_525del (p.Ser175CysfsTer17) c.620_621del (p.Ser207CysfsTer17) c.506_507del (p.Ser169CysfsTer17) c.584_585del (p.Ser195CysfsTer17) n.1287_1288del n.2327_2328del n.810_811del | ClinVar dbSNP |
2 | g.178456117C>A | CA349399817 | PJVK | c.38C>A (p.Ser13Tyr) n.172C>A c.515C>A (p.Ser172Tyr) n.629C>A n.1385C>A c.357C>A c.157C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1287C>A n.2327C>A n.810C>A | |
2 | g.178456117C= | CA1310481976 | PJVK | c.38C= (p.Ser13=) n.172C= c.515C= (p.Ser172=) n.629C= n.1385C= c.357C= c.157C= c.524C= (p.Ser175=) c.620C= (p.Ser207=) c.506C= (p.Ser169=) c.584C= (p.Ser195=) n.1287C= n.2327C= n.810C= | |
2 | g.178456117C>G | CA349399819 | PJVK | c.38C>G (p.Ser13Cys) n.172C>G c.515C>G (p.Ser172Cys) n.629C>G n.1385C>G c.357C>G c.157C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) c.620C>G (p.Ser207Cys) c.506C>G (p.Ser169Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1287C>G n.2327C>G n.810C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456117C>T | CA1984212 | PJVK | c.38C>T (p.Ser13Phe) n.172C>T c.515C>T (p.Ser172Phe) n.629C>T n.1385C>T c.357C>T c.157C>T c.524C>T (p.Ser175Phe) c.620C>T (p.Ser207Phe) c.506C>T (p.Ser169Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) n.1287C>T n.2327C>T n.810C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456117_178456118insG | CA2577169504 | PJVK | c.38_39insG (p.Val14CysfsTer17) n.172_173insG c.515_516insG (p.Val173CysfsTer17) n.629_630insG n.1385_1386insG c.357_358insG c.157_158insG c.524_525insG (p.Val176CysfsTer17) c.620_621insG (p.Val208CysfsTer17) c.506_507insG (p.Val170CysfsTer17) c.584_585insG (p.Val196CysfsTer17) n.1287_1288insG n.2327_2328insG n.810_811insG | |
2 | g.178456118T>A | CA430080422 | PJVK | c.39T>A (p.Ser13=) n.173T>A c.516T>A (p.Ser172=) n.630T>A n.1386T>A c.358T>A c.158T>A c.525T>A (p.Ser175=) c.621T>A (p.Ser207=) c.507T>A (p.Ser169=) c.585T>A (p.Ser195=) n.1288T>A n.2328T>A n.811T>A | |
2 | g.178456118T>C | CA430080423 | PJVK | c.39T>C (p.Ser13=) n.173T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.630T>C n.1386T>C c.358T>C c.158T>C c.525T>C (p.Ser175=) c.621T>C (p.Ser207=) c.507T>C (p.Ser169=) c.585T>C (p.Ser195=) n.1288T>C n.2328T>C n.811T>C | |
2 | g.178456118T>G | CA430080424 | PJVK | c.39T>G (p.Ser13=) n.173T>G c.516T>G (p.Ser172=) n.630T>G n.1386T>G c.358T>G c.158T>G c.525T>G (p.Ser175=) c.621T>G (p.Ser207=) c.507T>G (p.Ser169=) c.585T>G (p.Ser195=) n.1288T>G n.2328T>G n.811T>G | dbSNP |
2 | g.178456118T= | CA1310481977 | PJVK | c.39T= (p.Ser13=) n.173T= c.516T= (p.Ser172=) n.630T= n.1386T= c.358T= c.158T= c.525T= (p.Ser175=) c.621T= (p.Ser207=) c.507T= (p.Ser169=) c.585T= (p.Ser195=) n.1288T= n.2328T= n.811T= | |
2 | g.178456119G>A | CA349399823 | PJVK | c.40G>A (p.Val14Met) n.174G>A c.517G>A (p.Val173Met) n.631G>A n.1387G>A c.359G>A c.159G>A c.526G>A (p.Val176Met) c.622G>A (p.Val208Met) c.508G>A (p.Val170Met) c.586G>A (p.Val196Met) n.1289G>A n.2329G>A n.812G>A | dbSNP |
2 | g.178456119G>C | CA349399825 | PJVK | c.40G>C (p.Val14Leu) n.174G>C c.517G>C (p.Val173Leu) n.631G>C n.1387G>C c.359G>C c.159G>C c.526G>C (p.Val176Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.1289G>C n.2329G>C n.812G>C | |
2 | g.178456119G= | CA1310481978 | PJVK | c.40G= (p.Val14=) n.174G= c.517G= (p.Val173=) n.631G= n.1387G= c.359G= c.159G= c.526G= (p.Val176=) c.622G= (p.Val208=) c.508G= (p.Val170=) c.586G= (p.Val196=) n.1289G= n.2329G= n.812G= | |
2 | g.178456119G>T | CA349399827 | PJVK | c.40G>T (p.Val14Leu) n.174G>T c.517G>T (p.Val173Leu) n.631G>T n.1387G>T c.359G>T c.159G>T c.526G>T (p.Val176Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) n.1289G>T n.2329G>T n.812G>T | |
2 | g.178456120T>A | CA349399831 | PJVK | c.41T>A (p.Val14Glu) n.175T>A c.518T>A (p.Val173Glu) n.632T>A n.1388T>A c.360T>A c.160T>A c.527T>A (p.Val176Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) n.1290T>A n.2330T>A n.813T>A | |
2 | g.178456120T>C | CA349399833 | PJVK | c.41T>C (p.Val14Ala) n.175T>C c.518T>C (p.Val173Ala) n.632T>C n.1388T>C c.360T>C c.160T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.1290T>C n.2330T>C n.813T>C | |
2 | g.178456120T>G | CA349399835 | PJVK | c.41T>G (p.Val14Gly) n.175T>G c.518T>G (p.Val173Gly) n.632T>G n.1388T>G c.360T>G c.160T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.1290T>G n.2330T>G n.813T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456121G>A | CA1984213 | PJVK | c.42G>A (p.Val14=) n.176G>A c.519G>A (p.Val173=) n.633G>A n.1389G>A c.361G>A c.161G>A c.528G>A (p.Val176=) c.624G>A (p.Val208=) c.510G>A (p.Val170=) c.588G>A (p.Val196=) n.1291G>A n.2331G>A n.814G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178456121G>C | CA430080425 | PJVK | c.42G>C (p.Val14=) n.176G>C c.519G>C (p.Val173=) n.633G>C n.1389G>C c.361G>C c.161G>C c.528G>C (p.Val176=) c.624G>C (p.Val208=) c.510G>C (p.Val170=) c.588G>C (p.Val196=) n.1291G>C n.2331G>C n.814G>C | |
2 | g.178456121G= | CA1310481979 | PJVK | c.42G= (p.Val14=) n.176G= c.519G= (p.Val173=) n.633G= n.1389G= c.361G= c.161G= c.528G= (p.Val176=) c.624G= (p.Val208=) c.510G= (p.Val170=) c.588G= (p.Val196=) n.1291G= n.2331G= n.814G= | |
2 | g.178456121G>T | CA430080426 | PJVK | c.42G>T (p.Val14=) n.176G>T c.519G>T (p.Val173=) n.633G>T n.1389G>T c.361G>T c.161G>T c.528G>T (p.Val176=) c.624G>T (p.Val208=) c.510G>T (p.Val170=) c.588G>T (p.Val196=) n.1291G>T n.2331G>T n.814G>T | |
2 | g.178456122C>A | CA349399841 | PJVK | c.43C>A (p.His15Asn) n.177C>A c.520C>A (p.His174Asn) n.634C>A n.1390C>A c.362C>A c.162C>A c.529C>A (p.His177Asn) c.625C>A (p.His209Asn) c.511C>A (p.His171Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.1292C>A n.2332C>A n.815C>A | |
2 | g.178456122C>G | CA349399843 | PJVK | c.43C>G (p.His15Asp) n.177C>G c.520C>G (p.His174Asp) n.634C>G n.1390C>G c.362C>G c.162C>G c.529C>G (p.His177Asp) c.625C>G (p.His209Asp) c.511C>G (p.His171Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.1292C>G n.2332C>G n.815C>G | |
2 | g.178456122C>T | CA349399846 | PJVK | c.43C>T (p.His15Tyr) n.177C>T c.520C>T (p.His174Tyr) n.634C>T n.1390C>T c.362C>T c.162C>T c.529C>T (p.His177Tyr) c.625C>T (p.His209Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.1292C>T n.2332C>T n.815C>T | |
2 | g.178456123A= | CA1310481980 | PJVK | c.44A= (p.His15=) n.178A= c.521A= (p.His174=) n.635A= n.1391A= c.363A= c.163A= c.530A= (p.His177=) c.626A= (p.His209=) c.512A= (p.His171=) c.590A= (p.His197=) n.1293A= n.2333A= n.816A= | |
2 | g.178456123A>C | CA349399849 | PJVK | c.44A>C (p.His15Pro) n.178A>C c.521A>C (p.His174Pro) n.635A>C n.1391A>C c.363A>C c.163A>C c.530A>C (p.His177Pro) c.626A>C (p.His209Pro) c.512A>C (p.His171Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.1293A>C n.2333A>C n.816A>C | |
2 | g.178456123A>G | CA349399851 | PJVK | c.44A>G (p.His15Arg) n.178A>G c.521A>G (p.His174Arg) n.635A>G n.1391A>G c.363A>G c.163A>G c.530A>G (p.His177Arg) c.626A>G (p.His209Arg) c.512A>G (p.His171Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.1293A>G n.2333A>G n.816A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456123A>T | CA349399853 | PJVK | c.44A>T (p.His15Leu) n.178A>T c.521A>T (p.His174Leu) n.635A>T n.1391A>T c.363A>T c.163A>T c.530A>T (p.His177Leu) c.626A>T (p.His209Leu) c.512A>T (p.His171Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.1293A>T n.2333A>T n.816A>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.178456124T>A | CA349399856 | PJVK | c.45T>A (p.His15Gln) n.179T>A c.522T>A (p.His174Gln) n.636T>A n.1392T>A c.364T>A c.164T>A c.531T>A (p.His177Gln) c.627T>A (p.His209Gln) c.513T>A (p.His171Gln) c.591T>A (p.His197Gln) n.1294T>A n.2334T>A n.817T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456124T>C | CA430080427 | PJVK | c.45T>C (p.His15=) n.179T>C c.522T>C (p.His174=) n.636T>C n.1392T>C c.364T>C c.164T>C c.531T>C (p.His177=) c.627T>C (p.His209=) c.513T>C (p.His171=) c.591T>C (p.His197=) n.1294T>C n.2334T>C n.817T>C | ClinVar |
2 | g.178456124T>G | CA349399858 | PJVK | c.45T>G (p.His15Gln) n.179T>G c.522T>G (p.His174Gln) n.636T>G n.1392T>G c.364T>G c.164T>G c.531T>G (p.His177Gln) c.627T>G (p.His209Gln) c.513T>G (p.His171Gln) c.591T>G (p.His197Gln) n.1294T>G n.2334T>G n.817T>G | |
2 | g.178456125G>A | CA349399861 | PJVK | c.46G>A (p.Ala16Thr) n.180G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) n.637G>A n.1393G>A c.365G>A c.165G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.1295G>A n.2335G>A n.818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456125G>C | CA349399863 | PJVK | c.46G>C (p.Ala16Pro) n.180G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) n.637G>C n.1393G>C c.365G>C c.165G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.1295G>C n.2335G>C n.818G>C | |
2 | g.178456125G= | CA1310481981 | PJVK | c.46G= (p.Ala16=) n.180G= c.523G= (p.Ala175=) n.637G= n.1393G= c.365G= c.165G= c.532G= (p.Ala178=) c.628G= (p.Ala210=) c.514G= (p.Ala172=) c.592G= (p.Ala198=) n.1295G= n.2335G= n.818G= | |
2 | g.178456125G>T | CA349399865 | PJVK | c.46G>T (p.Ala16Ser) n.180G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) n.637G>T n.1393G>T c.365G>T c.165G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.1295G>T n.2335G>T n.818G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178456126C>A | CA349399867 | PJVK | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.181C>A c.524C>A (p.Ala175Asp) n.638C>A n.1394C>A c.366C>A c.166C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) n.1296C>A n.2336C>A n.819C>A | |
2 | g.178456126C>G | CA349399868 | PJVK | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.181C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) n.638C>G n.1394C>G c.366C>G c.166C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1296C>G n.2336C>G n.819C>G | |
2 | g.178456126C>T | CA349399871 | PJVK | c.47C>T (p.Ala16Val) n.181C>T c.524C>T (p.Ala175Val) n.638C>T n.1394C>T c.366C>T c.166C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.1296C>T n.2336C>T n.819C>T | |
2 | g.178456127T>A | CA430080428 | PJVK | c.48T>A (p.Ala16=) n.182T>A c.525T>A (p.Ala175=) n.639T>A n.1395T>A c.367T>A c.167T>A c.534T>A (p.Ala178=) c.630T>A (p.Ala210=) c.516T>A (p.Ala172=) c.594T>A (p.Ala198=) n.1297T>A n.2337T>A n.820T>A | |
2 | g.178456127T>C | CA430080429 | PJVK | c.48T>C (p.Ala16=) n.182T>C c.525T>C (p.Ala175=) n.639T>C n.1395T>C c.367T>C c.167T>C c.534T>C (p.Ala178=) c.630T>C (p.Ala210=) c.516T>C (p.Ala172=) c.594T>C (p.Ala198=) n.1297T>C n.2337T>C n.820T>C | ClinVar |
2 | g.178456127T>G | CA430080430 | PJVK | c.48T>G (p.Ala16=) n.182T>G c.525T>G (p.Ala175=) n.639T>G n.1395T>G c.367T>G c.167T>G c.534T>G (p.Ala178=) c.630T>G (p.Ala210=) c.516T>G (p.Ala172=) c.594T>G (p.Ala198=) n.1297T>G n.2337T>G n.820T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.178456127T= | CA1310481982 | PJVK | c.48T= (p.Ala16=) n.182T= c.525T= (p.Ala175=) n.639T= n.1395T= c.367T= c.167T= c.534T= (p.Ala178=) c.630T= (p.Ala210=) c.516T= (p.Ala172=) c.594T= (p.Ala198=) n.1297T= n.2337T= n.820T= | |
2 | g.178456128G>A | CA349399878 | PJVK | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.183G>A c.526G>A (p.Gly176Arg) n.640G>A n.1396G>A c.368G>A c.168G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.1298G>A n.2338G>A n.821G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456128G>C | CA349399874 | PJVK | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.183G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) n.640G>C n.1396G>C c.368G>C c.168G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1298G>C n.2338G>C n.821G>C | |
2 | g.178456128G>T | CA349399876 | PJVK | c.49G>T (p.Gly17Ter) n.183G>T c.526G>T (p.Gly176Ter) n.640G>T n.1396G>T c.368G>T c.168G>T c.535G>T (p.Gly179Ter) c.631G>T (p.Gly211Ter) c.517G>T (p.Gly173Ter) c.595G>T (p.Gly199Ter) n.1298G>T n.2338G>T n.821G>T | |
2 | g.178456129G>A | CA349399882 | PJVK | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.184G>A c.527G>A (p.Gly176Glu) n.641G>A n.1397G>A c.369G>A c.169G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) n.1299G>A n.2339G>A n.822G>A | dbSNP |
2 | g.178456129G>C | CA349399884 | PJVK | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.184G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) n.641G>C n.1397G>C c.369G>C c.169G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1299G>C n.2339G>C n.822G>C | |
2 | g.178456129G= | CA1310481983 | PJVK | c.50G= (p.Gly17=) n.184G= c.527G= (p.Gly176=) n.641G= n.1397G= c.369G= c.169G= c.536G= (p.Gly179=) c.632G= (p.Gly211=) c.518G= (p.Gly173=) c.596G= (p.Gly199=) n.1299G= n.2339G= n.822G= | |
2 | g.178456129G>T | CA349399886 | PJVK | c.50G>T (p.Gly17Val) n.184G>T c.527G>T (p.Gly176Val) n.641G>T n.1397G>T c.369G>T c.169G>T c.536G>T (p.Gly179Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.1299G>T n.2339G>T n.822G>T | COSMIC |
2 | g.178456130A>C | CA430080431 | PJVK | c.51A>C (p.Gly17=) n.185A>C c.528A>C (p.Gly176=) n.642A>C n.1398A>C c.370A>C c.170A>C c.537A>C (p.Gly179=) c.633A>C (p.Gly211=) c.519A>C (p.Gly173=) c.597A>C (p.Gly199=) n.1300A>C n.2340A>C n.823A>C | |
2 | g.178456130A>G | CA430080432 | PJVK | c.51A>G (p.Gly17=) n.185A>G c.528A>G (p.Gly176=) n.642A>G n.1398A>G c.370A>G c.170A>G c.537A>G (p.Gly179=) c.633A>G (p.Gly211=) c.519A>G (p.Gly173=) c.597A>G (p.Gly199=) n.1300A>G n.2340A>G n.823A>G | |
2 | g.178456130A>T | CA430080433 | PJVK | c.51A>T (p.Gly17=) n.185A>T c.528A>T (p.Gly176=) n.642A>T n.1398A>T c.370A>T c.170A>T c.537A>T (p.Gly179=) c.633A>T (p.Gly211=) c.519A>T (p.Gly173=) c.597A>T (p.Gly199=) n.1300A>T n.2340A>T n.823A>T | |
2 | g.178456131A>C | CA349399889 | PJVK | c.52A>C (p.Ile18Leu) n.186A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) n.643A>C n.1399A>C c.371A>C c.171A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) n.1301A>C n.2341A>C n.824A>C | |
2 | g.178456131A>G | CA349399891 | PJVK | c.52A>G (p.Ile18Val) n.186A>G c.529A>G (p.Ile177Val) n.643A>G n.1399A>G c.371A>G c.171A>G c.538A>G (p.Ile180Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.520A>G (p.Ile174Val) c.598A>G (p.Ile200Val) n.1301A>G n.2341A>G n.824A>G | |
2 | g.178456131A>T | CA349399892 | PJVK | c.52A>T (p.Ile18Phe) n.186A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) n.643A>T n.1399A>T c.371A>T c.171A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) n.1301A>T n.2341A>T n.824A>T | |
2 | g.178456132T>A | CA349399899 | PJVK | c.53T>A (p.Ile18Asn) n.187T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) n.644T>A n.1400T>A c.372T>A c.172T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) n.1302T>A n.2342T>A n.825T>A | |
2 | g.178456132T>C | CA349399897 | PJVK | c.53T>C (p.Ile18Thr) n.187T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) n.644T>C n.1400T>C c.372T>C c.172T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) n.1302T>C n.2342T>C n.825T>C | |
2 | g.178456132T>G | CA349399895 | PJVK | c.53T>G (p.Ile18Ser) n.187T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) n.644T>G n.1400T>G c.372T>G c.172T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) n.1302T>G n.2342T>G n.825T>G | |
2 | g.178456133del | CA2526215240 | PJVK | c.54del (p.Arg19GlufsTer?) n.188del c.531del (p.Arg178GlufsTer?) n.645del n.1401del c.373del c.173del c.540del (p.Arg181GlufsTer?) c.636del (p.Arg213GlufsTer?) c.522del (p.Arg175GlufsTer?) c.600del (p.Arg201GlufsTer?) n.1303del n.2343del n.826del | |
2 | g.178456133T>A | CA430080434 | PJVK | c.54T>A (p.Ile18=) n.188T>A c.531T>A (p.Ile177=) n.645T>A n.1401T>A c.373T>A c.173T>A c.540T>A (p.Ile180=) c.636T>A (p.Ile212=) c.522T>A (p.Ile174=) c.600T>A (p.Ile200=) n.1303T>A n.2343T>A n.826T>A | |
2 | g.178456133T>C | CA430080435 | PJVK | c.54T>C (p.Ile18=) n.188T>C c.531T>C (p.Ile177=) n.645T>C n.1401T>C c.373T>C c.173T>C c.540T>C (p.Ile180=) c.636T>C (p.Ile212=) c.522T>C (p.Ile174=) c.600T>C (p.Ile200=) n.1303T>C n.2343T>C n.826T>C | |
2 | g.178456133T>G | CA349399902 | PJVK | c.54T>G (p.Ile18Met) n.188T>G c.531T>G (p.Ile177Met) n.645T>G n.1401T>G c.373T>G c.173T>G c.540T>G (p.Ile180Met) c.636T>G (p.Ile212Met) c.522T>G (p.Ile174Met) c.600T>G (p.Ile200Met) n.1303T>G n.2343T>G n.826T>G | |
2 | g.178456134C>A | CA430080436 | PJVK | c.55C>A (p.Arg19=) n.189C>A c.532C>A (p.Arg178=) n.646C>A n.1402C>A c.374C>A c.174C>A c.541C>A (p.Arg181=) c.637C>A (p.Arg213=) c.523C>A (p.Arg175=) c.601C>A (p.Arg201=) n.1304C>A n.2344C>A n.827C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456134C= | CA1310481984 | PJVK | c.55C= (p.Arg19=) n.189C= c.532C= (p.Arg178=) n.646C= n.1402C= c.374C= c.174C= c.541C= (p.Arg181=) c.637C= (p.Arg213=) c.523C= (p.Arg175=) c.601C= (p.Arg201=) n.1304C= n.2344C= n.827C= | |
2 | g.178456134C>G | CA349399904 | PJVK | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.189C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) n.646C>G n.1402C>G c.374C>G c.174C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) n.1304C>G n.2344C>G n.827C>G | |
2 | g.178456134C>T | CA60945034 | PJVK | c.55C>T (p.Arg19Ter) n.189C>T c.532C>T (p.Arg178Ter) n.646C>T n.1402C>T c.374C>T c.174C>T c.541C>T (p.Arg181Ter) c.637C>T (p.Arg213Ter) c.523C>T (p.Arg175Ter) c.601C>T (p.Arg201Ter) n.1304C>T n.2344C>T n.827C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456135G>A | CA1984214 | PJVK | c.56G>A (p.Arg19Gln) n.190G>A c.533G>A (p.Arg178Gln) n.647G>A n.1403G>A c.375G>A c.175G>A c.542G>A (p.Arg181Gln) c.638G>A (p.Arg213Gln) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.602G>A (p.Arg201Gln) n.1305G>A n.2345G>A n.828G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456135G>C | CA349399911 | PJVK | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.190G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) n.647G>C n.1403G>C c.375G>C c.175G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) n.1305G>C n.2345G>C n.828G>C | |
2 | g.178456135G= | CA1310481985 | PJVK | c.56G= (p.Arg19=) n.190G= c.533G= (p.Arg178=) n.647G= n.1403G= c.375G= c.175G= c.542G= (p.Arg181=) c.638G= (p.Arg213=) c.524G= (p.Arg175=) c.602G= (p.Arg201=) n.1305G= n.2345G= n.828G= | |
2 | g.178456135G>T | CA349399913 | PJVK | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.190G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) n.647G>T n.1403G>T c.375G>T c.175G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) n.1305G>T n.2345G>T n.828G>T | COSMIC |
2 | g.178456136A>C | CA430080437 | PJVK | c.57A>C (p.Arg19=) n.191A>C c.534A>C (p.Arg178=) n.648A>C n.1404A>C c.376A>C c.176A>C c.543A>C (p.Arg181=) c.639A>C (p.Arg213=) c.525A>C (p.Arg175=) c.603A>C (p.Arg201=) n.1306A>C n.2346A>C n.829A>C | |
2 | g.178456136A>G | CA430080438 | PJVK | c.57A>G (p.Arg19=) n.191A>G c.534A>G (p.Arg178=) n.648A>G n.1404A>G c.376A>G c.176A>G c.543A>G (p.Arg181=) c.639A>G (p.Arg213=) c.525A>G (p.Arg175=) c.603A>G (p.Arg201=) n.1306A>G n.2346A>G n.829A>G | |
2 | g.178456136A>T | CA430080439 | PJVK | c.57A>T (p.Arg19=) n.191A>T c.534A>T (p.Arg178=) n.648A>T n.1404A>T c.376A>T c.176A>T c.543A>T (p.Arg181=) c.639A>T (p.Arg213=) c.525A>T (p.Arg175=) c.603A>T (p.Arg201=) n.1306A>T n.2346A>T n.829A>T | |
2 | g.178456137G>A | CA349399916 | PJVK | c.58G>A (p.Gly20Arg) n.192G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) n.649G>A n.1405G>A c.377G>A c.177G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.1307G>A n.2347G>A n.830G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178456137G>C | CA349399920 | PJVK | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.192G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) n.649G>C n.1405G>C c.377G>C c.177G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.1307G>C n.2347G>C n.830G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456137G= | CA1310481986 | PJVK | c.58G= (p.Gly20=) n.192G= c.535G= (p.Gly179=) n.649G= n.1405G= c.377G= c.177G= c.544G= (p.Gly182=) c.640G= (p.Gly214=) c.526G= (p.Gly176=) c.604G= (p.Gly202=) n.1307G= n.2347G= n.830G= | |
2 | g.178456137G>T | CA349399918 | PJVK | c.58G>T (p.Gly20Trp) n.192G>T c.535G>T (p.Gly179Trp) n.649G>T n.1405G>T c.377G>T c.177G>T c.544G>T (p.Gly182Trp) c.640G>T (p.Gly214Trp) c.526G>T (p.Gly176Trp) c.604G>T (p.Gly202Trp) n.1307G>T n.2347G>T n.830G>T | |
2 | g.178456138G>A | CA349399923 | PJVK | c.59G>A (p.Gly20Glu) n.193G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) n.650G>A n.1406G>A c.378G>A c.178G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) n.1308G>A n.2348G>A n.831G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456138G>C | CA349399926 | PJVK | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.193G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) n.650G>C n.1406G>C c.378G>C c.178G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.1308G>C n.2348G>C n.831G>C | |
2 | g.178456138G>T | CA349399927 | PJVK | c.59G>T (p.Gly20Val) n.193G>T c.536G>T (p.Gly179Val) n.650G>T n.1406G>T c.378G>T c.178G>T c.545G>T (p.Gly182Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.1308G>T n.2348G>T n.831G>T | |
2 | g.178456139G>A | CA430080440 | PJVK | c.60G>A (p.Gly20=) n.194G>A c.537G>A (p.Gly179=) n.651G>A n.1407G>A c.379G>A c.179G>A c.546G>A (p.Gly182=) c.642G>A (p.Gly214=) c.528G>A (p.Gly176=) c.606G>A (p.Gly202=) n.1309G>A n.2349G>A n.832G>A | |
2 | g.178456139G>C | CA430080441 | PJVK | c.60G>C (p.Gly20=) n.194G>C c.537G>C (p.Gly179=) n.651G>C n.1407G>C c.379G>C c.179G>C c.546G>C (p.Gly182=) c.642G>C (p.Gly214=) c.528G>C (p.Gly176=) c.606G>C (p.Gly202=) n.1309G>C n.2349G>C n.832G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456139G>T | CA430080442 | PJVK | c.60G>T (p.Gly20=) n.194G>T c.537G>T (p.Gly179=) n.651G>T n.1407G>T c.379G>T c.179G>T c.546G>T (p.Gly182=) c.642G>T (p.Gly214=) c.528G>T (p.Gly176=) c.606G>T (p.Gly202=) n.1309G>T n.2349G>T n.832G>T | |
2 | g.178456140G>A | CA349399929 | PJVK | c.61G>A (p.Glu21Lys) n.195G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) n.652G>A n.1408G>A c.380G>A c.180G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) n.1310G>A n.2350G>A n.833G>A | |
2 | g.178456140G>C | CA349399930 | PJVK | c.61G>C (p.Glu21Gln) n.195G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) n.652G>C n.1408G>C c.380G>C c.180G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) n.1310G>C n.2350G>C n.833G>C | |
2 | g.178456140G>T | CA349399932 | PJVK | c.61G>T (p.Glu21Ter) n.195G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) n.652G>T n.1408G>T c.380G>T c.180G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) n.1310G>T n.2350G>T n.833G>T | |
2 | g.178456141A>C | CA349399939 | PJVK | c.62A>C (p.Glu21Ala) n.196A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.653A>C n.1409A>C c.381A>C c.181A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) n.1311A>C n.2351A>C n.834A>C | |
2 | g.178456141A>G | CA349399941 | PJVK | c.62A>G (p.Glu21Gly) n.196A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.653A>G n.1409A>G c.381A>G c.181A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.1311A>G n.2351A>G n.834A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456141A>T | CA349399943 | PJVK | c.62A>T (p.Glu21Val) n.196A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.653A>T n.1409A>T c.381A>T c.181A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.530A>T (p.Glu177Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.1311A>T n.2351A>T n.834A>T | |
2 | g.178456142A>C | CA349399945 | PJVK | c.63A>C (p.Glu21Asp) n.197A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) n.654A>C n.1410A>C c.382A>C c.182A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.531A>C (p.Glu177Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) n.1312A>C n.2352A>C n.835A>C | |
2 | g.178456142A>G | CA430080443 | PJVK | c.63A>G (p.Glu21=) n.197A>G c.540A>G (p.Glu180=) n.654A>G n.1410A>G c.382A>G c.182A>G c.549A>G (p.Glu183=) c.645A>G (p.Glu215=) c.531A>G (p.Glu177=) c.609A>G (p.Glu203=) n.1312A>G n.2352A>G n.835A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456142A>T | CA349399947 | PJVK | c.63A>T (p.Glu21Asp) n.197A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) n.654A>T n.1410A>T c.382A>T c.182A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.531A>T (p.Glu177Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) n.1312A>T n.2352A>T n.835A>T | |
2 | g.178456143G>A | CA349399950 | PJVK | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.198G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) n.655G>A n.1411G>A c.383G>A c.183G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.1313G>A n.2353G>A n.836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456143G>C | CA349399955 | PJVK | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.198G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) n.655G>C n.1411G>C c.383G>C c.183G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.1313G>C n.2353G>C n.836G>C | |
2 | g.178456143G= | CA1310481987 | PJVK | c.64G= (p.Ala22=) n.198G= c.541G= (p.Ala181=) n.655G= n.1411G= c.383G= c.183G= c.550G= (p.Ala184=) c.646G= (p.Ala216=) c.532G= (p.Ala178=) c.610G= (p.Ala204=) n.1313G= n.2353G= n.836G= | |
2 | g.178456143G>T | CA349399953 | PJVK | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.198G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) n.655G>T n.1411G>T c.383G>T c.183G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.1313G>T n.2353G>T n.836G>T | |
2 | g.178456144C>A | CA349399958 | PJVK | c.65C>A (p.Ala22Glu) n.199C>A c.542C>A (p.Ala181Glu) n.656C>A n.1412C>A c.384C>A c.184C>A c.551C>A (p.Ala184Glu) c.647C>A (p.Ala216Glu) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.611C>A (p.Ala204Glu) n.1314C>A n.2354C>A n.837C>A | |
2 | g.178456144C= | CA1310481988 | PJVK | c.65C= (p.Ala22=) n.199C= c.542C= (p.Ala181=) n.656C= n.1412C= c.384C= c.184C= c.551C= (p.Ala184=) c.647C= (p.Ala216=) c.533C= (p.Ala178=) c.611C= (p.Ala204=) n.1314C= n.2354C= n.837C= | |
2 | g.178456144C>G | CA349399962 | PJVK | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.199C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) n.656C>G n.1412C>G c.384C>G c.184C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.1314C>G n.2354C>G n.837C>G | |
2 | g.178456144C>T | CA349399960 | PJVK | c.65C>T (p.Ala22Val) n.199C>T c.542C>T (p.Ala181Val) n.656C>T n.1412C>T c.384C>T c.184C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.533C>T (p.Ala178Val) c.611C>T (p.Ala204Val) n.1314C>T n.2354C>T n.837C>T | |
2 | g.178456145A= | CA1310481990 | PJVK | c.66A= (p.Ala22=) n.200A= c.543A= (p.Ala181=) n.657A= n.1413A= c.385A= c.185A= c.552A= (p.Ala184=) c.648A= (p.Ala216=) c.534A= (p.Ala178=) c.612A= (p.Ala204=) n.1315A= n.2355A= n.838A= | |
2 | g.178456145A>C | CA430080445 | PJVK | c.66A>C (p.Ala22=) n.200A>C c.543A>C (p.Ala181=) n.657A>C n.1413A>C c.385A>C c.185A>C c.552A>C (p.Ala184=) c.648A>C (p.Ala216=) c.534A>C (p.Ala178=) c.612A>C (p.Ala204=) n.1315A>C n.2355A>C n.838A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456145A>G | CA430080446 | PJVK | c.66A>G (p.Ala22=) n.200A>G c.543A>G (p.Ala181=) n.657A>G n.1413A>G c.385A>G c.185A>G c.552A>G (p.Ala184=) c.648A>G (p.Ala216=) c.534A>G (p.Ala178=) c.612A>G (p.Ala204=) n.1315A>G n.2355A>G n.838A>G | COSMIC |
2 | g.178456145A>T | CA430080444 | PJVK | c.66A>T (p.Ala22=) n.200A>T c.543A>T (p.Ala181=) n.657A>T n.1413A>T c.385A>T c.185A>T c.552A>T (p.Ala184=) c.648A>T (p.Ala216=) c.534A>T (p.Ala178=) c.612A>T (p.Ala204=) n.1315A>T n.2355A>T n.838A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456146dup | CA1310481989 | PJVK | c.67dup (p.Met23AsnfsTer8) n.201dup c.544dup (p.Met182AsnfsTer8) n.658dup n.1414dup c.386dup c.186dup c.553dup (p.Met185AsnfsTer8) c.649dup (p.Met217AsnfsTer8) c.535dup (p.Met179AsnfsTer8) c.613dup (p.Met205AsnfsTer8) n.1316dup n.2356dup n.839dup | dbSNP |
2 | g.178456146A>C | CA349399965 | PJVK | c.67A>C (p.Met23Leu) n.201A>C c.544A>C (p.Met182Leu) n.658A>C n.1414A>C c.386A>C c.186A>C c.553A>C (p.Met185Leu) c.649A>C (p.Met217Leu) c.535A>C (p.Met179Leu) c.613A>C (p.Met205Leu) n.1316A>C n.2356A>C n.839A>C | |
2 | g.178456146A>G | CA349399968 | PJVK | c.67A>G (p.Met23Val) n.201A>G c.544A>G (p.Met182Val) n.658A>G n.1414A>G c.386A>G c.186A>G c.553A>G (p.Met185Val) c.649A>G (p.Met217Val) c.535A>G (p.Met179Val) c.613A>G (p.Met205Val) n.1316A>G n.2356A>G n.839A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456146A>T | CA349399970 | PJVK | c.67A>T (p.Met23Leu) n.201A>T c.544A>T (p.Met182Leu) n.658A>T n.1414A>T c.386A>T c.186A>T c.553A>T (p.Met185Leu) c.649A>T (p.Met217Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) c.613A>T (p.Met205Leu) n.1316A>T n.2356A>T n.839A>T | |
2 | g.178456147T>A | CA349399973 | PJVK | c.68T>A (p.Met23Lys) n.202T>A c.545T>A (p.Met182Lys) n.659T>A n.1415T>A c.387T>A c.187T>A c.554T>A (p.Met185Lys) c.650T>A (p.Met217Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) c.614T>A (p.Met205Lys) n.1317T>A n.2357T>A n.840T>A | |
2 | g.178456147T>C | CA349399976 | PJVK | c.68T>C (p.Met23Thr) n.202T>C c.545T>C (p.Met182Thr) n.659T>C n.1415T>C c.387T>C c.187T>C c.554T>C (p.Met185Thr) c.650T>C (p.Met217Thr) c.536T>C (p.Met179Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) n.1317T>C n.2357T>C n.840T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456147T>G | CA349399978 | PJVK | c.68T>G (p.Met23Arg) n.202T>G c.545T>G (p.Met182Arg) n.659T>G n.1415T>G c.387T>G c.187T>G c.554T>G (p.Met185Arg) c.650T>G (p.Met217Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) n.1317T>G n.2357T>G n.840T>G | |
2 | g.178456148G>A | CA349399980 | PJVK | c.69G>A (p.Met23Ile) n.203G>A c.546G>A (p.Met182Ile) n.660G>A n.1416G>A c.388G>A c.188G>A c.555G>A (p.Met185Ile) c.651G>A (p.Met217Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) c.615G>A (p.Met205Ile) n.1318G>A n.2358G>A n.841G>A | |
2 | g.178456148G>C | CA349399982 | PJVK | c.69G>C (p.Met23Ile) n.203G>C c.546G>C (p.Met182Ile) n.660G>C n.1416G>C c.388G>C c.188G>C c.555G>C (p.Met185Ile) c.651G>C (p.Met217Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) c.615G>C (p.Met205Ile) n.1318G>C n.2358G>C n.841G>C | |
2 | g.178456148G>T | CA349399985 | PJVK | c.69G>T (p.Met23Ile) n.203G>T c.546G>T (p.Met182Ile) n.660G>T n.1416G>T c.388G>T c.188G>T c.555G>T (p.Met185Ile) c.651G>T (p.Met217Ile) c.537G>T (p.Met179Ile) c.615G>T (p.Met205Ile) n.1318G>T n.2358G>T n.841G>T | |
2 | g.178456149C>A | CA60945036 | PJVK | c.70C>A (p.Arg24=) n.204C>A c.547C>A (p.Arg183=) n.661C>A n.1417C>A c.389C>A c.189C>A c.556C>A (p.Arg186=) c.652C>A (p.Arg218=) c.538C>A (p.Arg180=) c.616C>A (p.Arg206=) n.1319C>A n.2359C>A n.842C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456149C= | CA1310481991 | PJVK | c.70C= (p.Arg24=) n.204C= c.547C= (p.Arg183=) n.661C= n.1417C= c.389C= c.189C= c.556C= (p.Arg186=) c.652C= (p.Arg218=) c.538C= (p.Arg180=) c.616C= (p.Arg206=) n.1319C= n.2359C= n.842C= | |
2 | g.178456149C>G | CA349399990 | PJVK | c.70C>G (p.Arg24Gly) n.204C>G c.547C>G (p.Arg183Gly) n.661C>G n.1417C>G c.389C>G c.189C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.652C>G (p.Arg218Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.1319C>G n.2359C>G n.842C>G | |
2 | g.178456149C>T | CA251743 | PJVK | c.70C>T (p.Arg24Trp) n.204C>T c.547C>T (p.Arg183Trp) n.661C>T n.1417C>T c.389C>T c.189C>T c.556C>T (p.Arg186Trp) c.652C>T (p.Arg218Trp) c.538C>T (p.Arg180Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.1319C>T n.2359C>T n.842C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456149_178456150insT | CA538084518 | PJVK | c.70_71insT (p.Arg24LeufsTer7) n.204_205insT c.547_548insT (p.Arg183LeufsTer7) n.661_662insT n.1417_1418insT c.389_390insT c.189_190insT c.556_557insT (p.Arg186LeufsTer7) c.652_653insT (p.Arg218LeufsTer7) c.538_539insT (p.Arg180LeufsTer7) c.616_617insT (p.Arg206LeufsTer7) n.1319_1320insT n.2359_2360insT n.842_843insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456150G>A | CA1984215 | PJVK | c.71G>A (p.Arg24Gln) n.205G>A c.548G>A (p.Arg183Gln) n.662G>A n.1418G>A c.390G>A c.190G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) c.653G>A (p.Arg218Gln) c.539G>A (p.Arg180Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.1320G>A n.2360G>A n.843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456150G>C | CA349399994 | PJVK | c.71G>C (p.Arg24Pro) n.205G>C c.548G>C (p.Arg183Pro) n.662G>C n.1418G>C c.390G>C c.190G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.653G>C (p.Arg218Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.1320G>C n.2360G>C n.843G>C | |
2 | g.178456150G= | CA1310481992 | PJVK | c.71G= (p.Arg24=) n.205G= c.548G= (p.Arg183=) n.662G= n.1418G= c.390G= c.190G= c.557G= (p.Arg186=) c.653G= (p.Arg218=) c.539G= (p.Arg180=) c.617G= (p.Arg206=) n.1320G= n.2360G= n.843G= | |
2 | g.178456150G>T | CA349399996 | PJVK | c.71G>T (p.Arg24Leu) n.205G>T c.548G>T (p.Arg183Leu) n.662G>T n.1418G>T c.390G>T c.190G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.653G>T (p.Arg218Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.1320G>T n.2360G>T n.843G>T | |
2 | g.178456151G>A | CA430080447 | PJVK | c.72G>A (p.Arg24=) n.206G>A c.549G>A (p.Arg183=) n.663G>A n.1419G>A c.391G>A c.191G>A c.558G>A (p.Arg186=) c.654G>A (p.Arg218=) c.540G>A (p.Arg180=) c.618G>A (p.Arg206=) n.1321G>A n.2361G>A n.844G>A | |
2 | g.178456151G>C | CA430080449 | PJVK | c.72G>C (p.Arg24=) n.206G>C c.549G>C (p.Arg183=) n.663G>C n.1419G>C c.391G>C c.191G>C c.558G>C (p.Arg186=) c.654G>C (p.Arg218=) c.540G>C (p.Arg180=) c.618G>C (p.Arg206=) n.1321G>C n.2361G>C n.844G>C | |
2 | g.178456151G= | CA1310481993 | PJVK | c.72G= (p.Arg24=) n.206G= c.549G= (p.Arg183=) n.663G= n.1419G= c.391G= c.191G= c.558G= (p.Arg186=) c.654G= (p.Arg218=) c.540G= (p.Arg180=) c.618G= (p.Arg206=) n.1321G= n.2361G= n.844G= | |
2 | g.178456151G>T | CA430080448 | PJVK | c.72G>T (p.Arg24=) n.206G>T c.549G>T (p.Arg183=) n.663G>T n.1419G>T c.391G>T c.191G>T c.558G>T (p.Arg186=) c.654G>T (p.Arg218=) c.540G>T (p.Arg180=) c.618G>T (p.Arg206=) n.1321G>T n.2361G>T n.844G>T | |
2 | g.178456151_178456152insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG | CA2662119995 | PJVK | c.72_72+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG (p.Arg24_Phe25insPheHisPheMetAspGluGlnAsnProLys) n.206_206+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG c.549_549+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG (p.Arg183_Phe184insPheHisPheMetAspGluGlnAsnProLys) n.663_664insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG n.1419_1419+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG c.391_391+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG c.191_191+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG c.558_558+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG (p.Arg186_Phe187insPheHisPheMetAspGluGlnAsnProLys) c.654_654+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG (p.Arg218_Phe219insPheHisPheMetAspGluGlnAsnProLys) c.540_540+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG (p.Arg180_Phe181insPheHisPheMetAspGluGlnAsnProLys) c.618_618+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG (p.Arg206_Phe207insPheHisPheMetAspGluGlnAsnProLys) n.1321_1321+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG n.2361_2361+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG n.844_844+1insTTTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAG | gnomAD v4 |
2 | g.178456151_178456152insAATTCGAGGGGAAACAAA | CA538084519 | PJVK | c.72_72+1insAATTCGAGGGGAAACAAA (n.72_72+1insAATTCGAGGGGAAACAAA) n.206_206+1insAATTCGAGGGGAAACAAA c.549_549+1insAATTCGAGGGGAAACAAA (n.549_549+1insAATTCGAGGGGAAACAAA) n.663_664insAATTCGAGGGGAAACAAA n.1419_1419+1insAATTCGAGGGGAAACAAA c.391_391+1insAATTCGAGGGGAAACAAA c.191_191+1insAATTCGAGGGGAAACAAA c.558_558+1insAATTCGAGGGGAAACAAA (n.558_558+1insAATTCGAGGGGAAACAAA) c.654_654+1insAATTCGAGGGGAAACAAA (n.654_654+1insAATTCGAGGGGAAACAAA) c.540_540+1insAATTCGAGGGGAAACAAA (n.540_540+1insAATTCGAGGGGAAACAAA) c.618_618+1insAATTCGAGGGGAAACAAA (n.618_618+1insAATTCGAGGGGAAACAAA) n.1321_1321+1insAATTCGAGGGGAAACAAA n.2361_2361+1insAATTCGAGGGGAAACAAA n.844_844+1insAATTCGAGGGGAAACAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456152G>A | CA349400000 | PJVK | c.72+1G>A (n.72+1G>A) n.206+1G>A c.549+1G>A (n.549+1G>A) n.664G>A n.1419+1G>A c.391+1G>A c.191+1G>A c.558+1G>A (n.558+1G>A) c.654+1G>A (n.654+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.618+1G>A (n.618+1G>A) n.1321+1G>A n.2361+1G>A n.844+1G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.178456152G>C | CA349400002 | PJVK | c.72+1G>C (n.72+1G>C) n.206+1G>C c.549+1G>C (n.549+1G>C) n.664G>C n.1419+1G>C c.391+1G>C c.191+1G>C c.558+1G>C (n.558+1G>C) c.654+1G>C (n.654+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.618+1G>C (n.618+1G>C) n.1321+1G>C n.2361+1G>C n.844+1G>C | |
2 | g.178456152G= | CA1310481994 | PJVK | c.72+1G= (n.72+1G=) n.206+1G= c.549+1G= (n.549+1G=) n.664G= n.1419+1G= c.391+1G= c.191+1G= c.558+1G= (n.558+1G=) c.654+1G= (n.654+1G=) c.540+1G= (n.540+1G=) c.618+1G= (n.618+1G=) n.1321+1G= n.2361+1G= n.844+1G= | |
2 | g.178456152G>T | CA349400005 | PJVK | c.72+1G>T (n.72+1G>T) n.206+1G>T c.549+1G>T (n.549+1G>T) n.664G>T n.1419+1G>T c.391+1G>T c.191+1G>T c.558+1G>T (n.558+1G>T) c.654+1G>T (n.654+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.618+1G>T (n.618+1G>T) n.1321+1G>T n.2361+1G>T n.844+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456153T>A | CA349400007 | PJVK | c.72+2T>A (n.72+2T>A) n.206+2T>A c.549+2T>A (n.549+2T>A) n.665T>A n.1419+2T>A c.391+2T>A c.191+2T>A c.558+2T>A (n.558+2T>A) c.654+2T>A (n.654+2T>A) c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.618+2T>A (n.618+2T>A) n.1321+2T>A n.2361+2T>A n.844+2T>A | |
2 | g.178456153T>C | CA349400010 | PJVK | c.72+2T>C (n.72+2T>C) n.206+2T>C c.549+2T>C (n.549+2T>C) n.665T>C n.1419+2T>C c.391+2T>C c.191+2T>C c.558+2T>C (n.558+2T>C) c.654+2T>C (n.654+2T>C) c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.618+2T>C (n.618+2T>C) n.1321+2T>C n.2361+2T>C n.844+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456153T>G | CA349400012 | PJVK | c.72+2T>G (n.72+2T>G) n.206+2T>G c.549+2T>G (n.549+2T>G) n.665T>G n.1419+2T>G c.391+2T>G c.191+2T>G c.558+2T>G (n.558+2T>G) c.654+2T>G (n.654+2T>G) c.540+2T>G (n.540+2T>G) c.618+2T>G (n.618+2T>G) n.1321+2T>G n.2361+2T>G n.844+2T>G | |
2 | g.178456153T= | CA1310481995 | PJVK | c.72+2T= (n.72+2T=) n.206+2T= c.549+2T= (n.549+2T=) n.665T= n.1419+2T= c.391+2T= c.191+2T= c.558+2T= (n.558+2T=) c.654+2T= (n.654+2T=) c.540+2T= (n.540+2T=) c.618+2T= (n.618+2T=) n.1321+2T= n.2361+2T= n.844+2T= | |
2 | g.178456153_178456154insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC | CA2662119996 | PJVK | c.72+2_72+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.72+2_72+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC) n.206+2_206+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC c.549+2_549+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.549+2_549+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC) n.665_666insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC n.1419+2_1419+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC c.391+2_391+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC c.191+2_191+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC c.558+2_558+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.558+2_558+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC) c.654+2_654+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.654+2_654+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC) c.540+2_540+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.540+2_540+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC) c.618+2_618+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC (n.618+2_618+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC) n.1321+2_1321+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC n.2361+2_2361+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC n.844+2_844+3insTCACTTTATGGATGAACAGAATCCCAAGGGAAGGGAC | gnomAD v4 |
2 | g.178456154A>C | CA2577169506 | PJVK | c.72+3A>C (n.72+3A>C) n.206+3A>C c.549+3A>C (n.549+3A>C) n.666A>C n.1419+3A>C c.391+3A>C c.191+3A>C c.558+3A>C (n.558+3A>C) c.654+3A>C (n.654+3A>C) c.540+3A>C (n.540+3A>C) c.618+3A>C (n.618+3A>C) n.1321+3A>C n.2361+3A>C n.844+3A>C | |
2 | g.178456155A= | CA1310481996 | PJVK | c.72+4A= (n.72+4A=) n.206+4A= c.549+4A= (n.549+4A=) n.667A= n.1419+4A= c.391+4A= c.191+4A= c.558+4A= (n.558+4A=) c.654+4A= (n.654+4A=) c.540+4A= (n.540+4A=) c.618+4A= (n.618+4A=) n.1321+4A= n.2361+4A= n.844+4A= | |
2 | g.178456155A>C | CA538084520 | PJVK | c.72+4A>C (n.72+4A>C) n.206+4A>C c.549+4A>C (n.549+4A>C) n.667A>C n.1419+4A>C c.391+4A>C c.191+4A>C c.558+4A>C (n.558+4A>C) c.654+4A>C (n.654+4A>C) c.540+4A>C (n.540+4A>C) c.618+4A>C (n.618+4A>C) n.1321+4A>C n.2361+4A>C n.844+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456155A>G | CA1039706991 | PJVK | c.72+4A>G (n.72+4A>G) n.206+4A>G c.549+4A>G (n.549+4A>G) n.667A>G n.1419+4A>G c.391+4A>G c.191+4A>G c.558+4A>G (n.558+4A>G) c.654+4A>G (n.654+4A>G) c.540+4A>G (n.540+4A>G) c.618+4A>G (n.618+4A>G) n.1321+4A>G n.2361+4A>G n.844+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456157C= | CA1310481997 | PJVK | c.72+6C= (n.72+6C=) n.206+6C= c.549+6C= (n.549+6C=) n.669C= n.1419+6C= c.391+6C= c.191+6C= c.558+6C= (n.558+6C=) c.654+6C= (n.654+6C=) c.540+6C= (n.540+6C=) c.618+6C= (n.618+6C=) n.1321+6C= n.2361+6C= n.844+6C= | |
2 | g.178456157C>T | CA1984216 | PJVK | c.72+6C>T (n.72+6C>T) n.206+6C>T c.549+6C>T (n.549+6C>T) n.669C>T n.1419+6C>T c.391+6C>T c.191+6C>T c.558+6C>T (n.558+6C>T) c.654+6C>T (n.654+6C>T) c.540+6C>T (n.540+6C>T) c.618+6C>T (n.618+6C>T) n.1321+6C>T n.2361+6C>T n.844+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178456158C>A | CA2753337798 | PJVK | c.72+7C>A (n.72+7C>A) n.206+7C>A c.549+7C>A (n.549+7C>A) n.670C>A n.1419+7C>A c.391+7C>A c.191+7C>A c.558+7C>A (n.558+7C>A) c.654+7C>A (n.654+7C>A) c.540+7C>A (n.540+7C>A) c.618+7C>A (n.618+7C>A) n.1321+7C>A n.2361+7C>A n.844+7C>A |