Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178456014_178456020dupCA2662119987PJVKc.-66_-60dup (n.-66_-60dup)
n.69_75dup
c.412_418dup (p.Phe140TyrfsTer2)
n.526_532dup
n.1282_1288dup
c.254_260dup
c.54_60dup
c.421_427dup (p.Phe143TyrfsTer2)
c.517_523dup (p.Phe175TyrfsTer2)
c.403_409dup (p.Phe137TyrfsTer2)
c.481_487dup (p.Phe163TyrfsTer2)
n.1184_1190dup
n.2224_2230dup
n.707_713dup
 gnomAD v4
2g.178456017A=CA1310481934PJVKc.-63A= (n.-63A=)
n.72A=
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n.529A=
n.1285A=
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c.57A=
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c.520A= (p.Asn174=)
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n.2227A=
n.710A=
2g.178456017A>CCA349399030PJVKc.-63A>C (n.-63A>C)
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n.529A>C
n.1285A>C
c.257A>C
c.57A>C
c.424A>C (p.Asn142His)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.406A>C (p.Asn136His)
c.484A>C (p.Asn162His)
n.1187A>C
n.2227A>C
n.710A>C
2g.178456017A>GCA1984193PJVKc.-63A>G (n.-63A>G)
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n.1187A>G
n.2227A>G
n.710A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456017A>TCA349399039PJVKc.-63A>T (n.-63A>T)
n.72A>T
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n.1187A>T
n.2227A>T
n.710A>T
2g.178456018A>CCA349399044PJVKc.-62A>C (n.-62A>C)
n.73A>C
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n.1188A>C
n.2228A>C
n.711A>C
2g.178456018A>GCA349399049PJVKc.-62A>G (n.-62A>G)
n.73A>G
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.530A>G
n.1286A>G
c.258A>G
c.58A>G
c.425A>G (p.Asn142Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.1188A>G
n.2228A>G
n.711A>G
2g.178456018A>TCA349399057PJVKc.-62A>T (n.-62A>T)
n.73A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.530A>T
n.1286A>T
c.258A>T
c.58A>T
c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.1188A>T
n.2228A>T
n.711A>T
2g.178456019C>ACA349399060PJVKc.-61C>A (n.-61C>A)
n.74C>A
c.417C>A (p.Asn139Lys)
n.531C>A
n.1287C>A
c.259C>A
c.59C>A
c.426C>A (p.Asn142Lys)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
n.1189C>A
n.2229C>A
n.712C>A
2g.178456019C=CA1310481936PJVKc.-61C= (n.-61C=)
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c.522C= (p.Asn174=)
c.408C= (p.Asn136=)
c.486C= (p.Asn162=)
n.1189C=
n.2229C=
n.712C=
2g.178456019C>GCA349399062PJVKc.-61C>G (n.-61C>G)
n.74C>G
c.417C>G (p.Asn139Lys)
n.531C>G
n.1287C>G
c.259C>G
c.59C>G
c.426C>G (p.Asn142Lys)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.1189C>G
n.2229C>G
n.712C>G
 gnomAD v4
2g.178456019C>TCA430080360PJVKc.-61C>T (n.-61C>T)
n.74C>T
c.417C>T (p.Asn139=)
n.531C>T
n.1287C>T
c.259C>T
c.59C>T
c.426C>T (p.Asn142=)
c.522C>T (p.Asn174=)
c.408C>T (p.Asn136=)
c.486C>T (p.Asn162=)
n.1189C>T
n.2229C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456019_178456020delinsCTCA1310481935PJVKc.-61_-60delinsCT (n.-61_-60delinsCT)
n.74_75delinsCT
c.417_418delinsCT (p.Asn139=)
n.531_532delinsCT
n.1287_1288delinsCT
c.259_260delinsCT
c.59_60delinsCT
c.426_427delinsCT (p.Asn142=)
c.522_523delinsCT (p.Asn174=)
c.408_409delinsCT (p.Asn136=)
c.486_487delinsCT (p.Asn162=)
n.1189_1190delinsCT
n.2229_2230delinsCT
n.712_713delinsCT
2g.178456020T>ACA349399073PJVKc.-60T>A (n.-60T>A)
n.75T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.532T>A
n.1288T>A
c.260T>A
c.60T>A
c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.1190T>A
n.2230T>A
n.713T>A
2g.178456020T>CCA349399081PJVKc.-60T>C (n.-60T>C)
n.75T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.532T>C
n.1288T>C
c.260T>C
c.60T>C
c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.1190T>C
n.2230T>C
n.713T>C
2g.178456020T>GCA349399097PJVKc.-60T>G (n.-60T>G)
n.75T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.532T>G
n.1288T>G
c.260T>G
c.60T>G
c.427T>G (p.Phe143Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.1190T>G
n.2230T>G
n.713T>G
2g.178456022delCA1984194PJVKc.-58del (n.-58del)
n.77del
c.420del (p.Phe140LeufsTer5)
n.534del
n.1290del
c.262del
c.62del
c.429del (p.Phe143LeufsTer5)
c.525del (p.Phe175LeufsTer5)
c.411del (p.Phe137LeufsTer5)
c.489del (p.Phe163LeufsTer5)
n.1192del
n.2232del
n.715del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456021T>ACA349399099PJVKc.-59T>A (n.-59T>A)
n.76T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.533T>A
n.1289T>A
c.261T>A
c.61T>A
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.1191T>A
n.2231T>A
n.714T>A
2g.178456021T>CCA349399100PJVKc.-59T>C (n.-59T>C)
n.76T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.533T>C
n.1289T>C
c.261T>C
c.61T>C
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.1191T>C
n.2231T>C
n.714T>C
2g.178456021T>GCA1984195PJVKc.-59T>G (n.-59T>G)
n.76T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.533T>G
n.1289T>G
c.261T>G
c.61T>G
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.1191T>G
n.2231T>G
n.714T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456021T=CA1310481937PJVKc.-59T= (n.-59T=)
n.76T=
c.419T= (p.Phe140=)
n.533T=
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c.261T=
c.61T=
c.428T= (p.Phe143=)
c.524T= (p.Phe175=)
c.410T= (p.Phe137=)
c.488T= (p.Phe163=)
n.1191T=
n.2231T=
n.714T=
2g.178456022T>ACA349399105PJVKc.-58T>A (n.-58T>A)
n.77T>A
c.420T>A (p.Phe140Leu)
n.534T>A
n.1290T>A
c.262T>A
c.62T>A
c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.489T>A (p.Phe163Leu)
n.1192T>A
n.2232T>A
n.715T>A
2g.178456022T>CCA430080361PJVKc.-58T>C (n.-58T>C)
n.77T>C
c.420T>C (p.Phe140=)
n.534T>C
n.1290T>C
c.262T>C
c.62T>C
c.429T>C (p.Phe143=)
c.525T>C (p.Phe175=)
c.411T>C (p.Phe137=)
c.489T>C (p.Phe163=)
n.1192T>C
n.2232T>C
n.715T>C
 dbSNP
2g.178456022T>GCA349399108PJVKc.-58T>G (n.-58T>G)
n.77T>G
c.420T>G (p.Phe140Leu)
n.534T>G
n.1290T>G
c.262T>G
c.62T>G
c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
c.489T>G (p.Phe163Leu)
n.1192T>G
n.2232T>G
n.715T>G
2g.178456022T=CA1310481938PJVKc.-58T= (n.-58T=)
n.77T=
c.420T= (p.Phe140=)
n.534T=
n.1290T=
c.262T=
c.62T=
c.429T= (p.Phe143=)
c.525T= (p.Phe175=)
c.411T= (p.Phe137=)
c.489T= (p.Phe163=)
n.1192T=
n.2232T=
n.715T=
2g.178456023G>ACA349399112PJVKc.-57G>A (n.-57G>A)
n.78G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.535G>A
n.1291G>A
c.263G>A
c.63G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.1193G>A
n.2233G>A
n.716G>A
 COSMIC
2g.178456023G>CCA349399116PJVKc.-57G>C (n.-57G>C)
n.78G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
n.535G>C
n.1291G>C
c.263G>C
c.63G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.412G>C (p.Asp138His)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.1193G>C
n.2233G>C
n.716G>C
 COSMIC
2g.178456023G>TCA349399118PJVKc.-57G>T (n.-57G>T)
n.78G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.535G>T
n.1291G>T
c.263G>T
c.63G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.1193G>T
n.2233G>T
n.716G>T
 gnomAD v4
2g.178456023_178456024delinsGACA1310481939PJVKc.-57_-56delinsGA (n.-57_-56delinsGA)
n.78_79delinsGA
c.421_422delinsGA (p.Asp141=)
n.535_536delinsGA
n.1291_1292delinsGA
c.263_264delinsGA
c.63_64delinsGA
c.430_431delinsGA (p.Asp144=)
c.526_527delinsGA (p.Asp176=)
c.412_413delinsGA (p.Asp138=)
c.490_491delinsGA (p.Asp164=)
n.1193_1194delinsGA
n.2233_2234delinsGA
n.716_717delinsGA
2g.178456024delCA761269637PJVKc.-56del (n.-56del)
n.79del
c.422del (p.Asp141AlafsTer4)
n.536del
n.1292del
c.264del
c.64del
c.431del (p.Asp144AlafsTer4)
c.527del (p.Asp176AlafsTer4)
c.413del (p.Asp138AlafsTer4)
c.491del (p.Asp164AlafsTer4)
n.1194del
n.2234del
n.717del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456024A=CA1310481940PJVKc.-56A= (n.-56A=)
n.79A=
c.422A= (p.Asp141=)
n.536A=
n.1292A=
c.264A=
c.64A=
c.431A= (p.Asp144=)
c.527A= (p.Asp176=)
c.413A= (p.Asp138=)
c.491A= (p.Asp164=)
n.1194A=
n.2234A=
n.717A=
2g.178456024A>CCA60944925PJVKc.-56A>C (n.-56A>C)
n.79A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.536A>C
n.1292A>C
c.264A>C
c.64A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.1194A>C
n.2234A>C
n.717A>C
 dbSNP
2g.178456024A>GCA1984196PJVKc.-56A>G (n.-56A>G)
n.79A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.536A>G
n.1292A>G
c.264A>G
c.64A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.1194A>G
n.2234A>G
n.717A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.178456024A>TCA349399125PJVKc.-56A>T (n.-56A>T)
n.79A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.536A>T
n.1292A>T
c.264A>T
c.64A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.1194A>T
n.2234A>T
n.717A>T
2g.178456025C>ACA349399131PJVKc.-55C>A (n.-55C>A)
n.80C>A
c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.537C>A
n.1293C>A
c.265C>A
c.65C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.1195C>A
n.2235C>A
n.718C>A
2g.178456025C>GCA349399135PJVKc.-55C>G (n.-55C>G)
n.80C>G
c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.537C>G
n.1293C>G
c.265C>G
c.65C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.1195C>G
n.2235C>G
n.718C>G
2g.178456025C>TCA430080362PJVKc.-55C>T (n.-55C>T)
n.80C>T
c.423C>T (p.Asp141=)
n.537C>T
n.1293C>T
c.265C>T
c.65C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
c.528C>T (p.Asp176=)
c.414C>T (p.Asp138=)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.1195C>T
n.2235C>T
n.718C>T
 COSMIC
2g.178456026C>ACA349399141PJVKc.-54C>A (n.-54C>A)
n.81C>A
c.424C>A (p.His142Asn)
n.538C>A
n.1294C>A
c.266C>A
c.66C>A
c.433C>A (p.His145Asn)
c.529C>A (p.His177Asn)
c.415C>A (p.His139Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
n.1196C>A
n.2236C>A
n.719C>A
2g.178456026C=CA1310481941PJVKc.-54C= (n.-54C=)
n.81C=
c.424C= (p.His142=)
n.538C=
n.1294C=
c.266C=
c.66C=
c.433C= (p.His145=)
c.529C= (p.His177=)
c.415C= (p.His139=)
c.493C= (p.His165=)
n.1196C=
n.2236C=
n.719C=
2g.178456026C>GCA349399144PJVKc.-54C>G (n.-54C>G)
n.81C>G
c.424C>G (p.His142Asp)
n.538C>G
n.1294C>G
c.266C>G
c.66C>G
c.433C>G (p.His145Asp)
c.529C>G (p.His177Asp)
c.415C>G (p.His139Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
n.1196C>G
n.2236C>G
n.719C>G
2g.178456026C>TCA349399147PJVKc.-54C>T (n.-54C>T)
n.81C>T
c.424C>T (p.His142Tyr)
n.538C>T
n.1294C>T
c.266C>T
c.66C>T
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
n.1196C>T
n.2236C>T
n.719C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456027A=CA1310481942PJVKc.-53A= (n.-53A=)
n.82A=
c.425A= (p.His142=)
n.539A=
n.1295A=
c.267A=
c.67A=
c.434A= (p.His145=)
c.530A= (p.His177=)
c.416A= (p.His139=)
c.494A= (p.His165=)
n.1197A=
n.2237A=
n.720A=
2g.178456027A>CCA1984197PJVKc.-53A>C (n.-53A>C)
n.82A>C
c.425A>C (p.His142Pro)
n.539A>C
n.1295A>C
c.267A>C
c.67A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
c.530A>C (p.His177Pro)
c.416A>C (p.His139Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
n.1197A>C
n.2237A>C
n.720A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456027A>GCA349399159PJVKc.-53A>G (n.-53A>G)
n.82A>G
c.425A>G (p.His142Arg)
n.539A>G
n.1295A>G
c.267A>G
c.67A>G
c.434A>G (p.His145Arg)
c.530A>G (p.His177Arg)
c.416A>G (p.His139Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
n.1197A>G
n.2237A>G
n.720A>G
 dbSNP
2g.178456027A>TCA349399164PJVKc.-53A>T (n.-53A>T)
n.82A>T
c.425A>T (p.His142Leu)
n.539A>T
n.1295A>T
c.267A>T
c.67A>T
c.434A>T (p.His145Leu)
c.530A>T (p.His177Leu)
c.416A>T (p.His139Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
n.1197A>T
n.2237A>T
n.720A>T
2g.178456028C>ACA349399171PJVKc.-52C>A (n.-52C>A)
n.83C>A
c.426C>A (p.His142Gln)
n.540C>A
n.1296C>A
c.268C>A
c.68C>A
c.435C>A (p.His145Gln)
c.531C>A (p.His177Gln)
c.417C>A (p.His139Gln)
c.495C>A (p.His165Gln)
n.1198C>A
n.2238C>A
n.721C>A
2g.178456028C>GCA349399173PJVKc.-52C>G (n.-52C>G)
n.83C>G
c.426C>G (p.His142Gln)
n.540C>G
n.1296C>G
c.268C>G
c.68C>G
c.435C>G (p.His145Gln)
c.531C>G (p.His177Gln)
c.417C>G (p.His139Gln)
c.495C>G (p.His165Gln)
n.1198C>G
n.2238C>G
n.721C>G
2g.178456028C>TCA430080363PJVKc.-52C>T (n.-52C>T)
n.83C>T
c.426C>T (p.His142=)
n.540C>T
n.1296C>T
c.268C>T
c.68C>T
c.435C>T (p.His145=)
c.531C>T (p.His177=)
c.417C>T (p.His139=)
c.495C>T (p.His165=)
n.1198C>T
n.2238C>T
n.721C>T
2g.178456029A>CCA349399178PJVKc.-51A>C (n.-51A>C)
n.84A>C
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.541A>C
n.1297A>C
c.269A>C
c.69A>C
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.1199A>C
n.2239A>C
n.722A>C
2g.178456029A>GCA349399180PJVKc.-51A>G (n.-51A>G)
n.84A>G
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.541A>G
n.1297A>G
c.269A>G
c.69A>G
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.1199A>G
n.2239A>G
n.722A>G
2g.178456029A>TCA349399183PJVKc.-51A>T (n.-51A>T)
n.84A>T
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.541A>T
n.1297A>T
c.269A>T
c.69A>T
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.1199A>T
n.2239A>T
n.722A>T
 COSMIC
2g.178456029_178456030insAGCA2662119988PJVKc.-51_-50insAG (n.-51_-50insAG)
n.84_85insAG
c.427_428insAG (p.Ser143LysfsTer3)
n.541_542insAG
n.1297_1298insAG
c.269_270insAG
c.69_70insAG
c.436_437insAG (p.Ser146LysfsTer3)
c.532_533insAG (p.Ser178LysfsTer3)
c.418_419insAG (p.Ser140LysfsTer3)
c.496_497insAG (p.Ser166LysfsTer3)
n.1199_1200insAG
n.2239_2240insAG
n.722_723insAG
 gnomAD v4
2g.178456030G>ACA349399188PJVKc.-50G>A (n.-50G>A)
n.85G>A
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.542G>A
n.1298G>A
c.270G>A
c.70G>A
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.1200G>A
n.2240G>A
n.723G>A
2g.178456030G>CCA349399191PJVKc.-50G>C (n.-50G>C)
n.85G>C
c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.542G>C
n.1298G>C
c.270G>C
c.70G>C
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.1200G>C
n.2240G>C
n.723G>C
2g.178456030G>TCA349399185PJVKc.-50G>T (n.-50G>T)
n.85G>T
c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.542G>T
n.1298G>T
c.270G>T
c.70G>T
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.1200G>T
n.2240G>T
n.723G>T
2g.178456031C>ACA349399195PJVKc.-49C>A (n.-49C>A)
n.86C>A
c.429C>A (p.Ser143Arg)
n.543C>A
n.1299C>A
c.271C>A
c.71C>A
c.438C>A (p.Ser146Arg)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.1201C>A
n.2241C>A
n.724C>A
2g.178456031C>GCA349399199PJVKc.-49C>G (n.-49C>G)
n.86C>G
c.429C>G (p.Ser143Arg)
n.543C>G
n.1299C>G
c.271C>G
c.71C>G
c.438C>G (p.Ser146Arg)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
n.1201C>G
n.2241C>G
n.724C>G
2g.178456031C>TCA430080364PJVKc.-49C>T (n.-49C>T)
n.86C>T
c.429C>T (p.Ser143=)
n.543C>T
n.1299C>T
c.271C>T
c.71C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
c.534C>T (p.Ser178=)
c.420C>T (p.Ser140=)
c.498C>T (p.Ser166=)
n.1201C>T
n.2241C>T
n.724C>T
 gnomAD v4
2g.178456032T>ACA349399204PJVKc.-48T>A (n.-48T>A)
n.87T>A
c.430T>A (p.Leu144Met)
n.544T>A
n.1300T>A
c.272T>A
c.72T>A
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.499T>A (p.Leu167Met)
n.1202T>A
n.2242T>A
n.725T>A
2g.178456032T>CCA430080365PJVKc.-48T>C (n.-48T>C)
n.87T>C
c.430T>C (p.Leu144=)
n.544T>C
n.1300T>C
c.272T>C
c.72T>C
c.439T>C (p.Leu147=)
c.535T>C (p.Leu179=)
c.421T>C (p.Leu141=)
c.499T>C (p.Leu167=)
n.1202T>C
n.2242T>C
n.725T>C
2g.178456032T>GCA349399207PJVKc.-48T>G (n.-48T>G)
n.87T>G
c.430T>G (p.Leu144Val)
n.544T>G
n.1300T>G
c.272T>G
c.72T>G
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.499T>G (p.Leu167Val)
n.1202T>G
n.2242T>G
n.725T>G
2g.178456032_178456036delCA2662119989PJVKc.-48_-44del (n.-48_-44del)
n.87_91del
c.430_434del (p.Leu144ThrfsTer?)
n.544_548del
n.1300_1304del
c.272_276del
c.72_76del
c.439_443del (p.Leu147ThrfsTer?)
c.535_539del (p.Leu179ThrfsTer?)
c.421_425del (p.Leu141ThrfsTer?)
c.499_503del (p.Leu167ThrfsTer?)
n.1202_1206del
n.2242_2246del
n.725_729del
 gnomAD v4
2g.178456033T>ACA349399213PJVKc.-47T>A (n.-47T>A)
n.88T>A
c.431T>A (p.Leu144Ter)
n.545T>A
n.1301T>A
c.273T>A
c.73T>A
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
n.1203T>A
n.2243T>A
n.726T>A
2g.178456033T>CCA349399217PJVKc.-47T>C (n.-47T>C)
n.88T>C
c.431T>C (p.Leu144Ser)
n.545T>C
n.1301T>C
c.273T>C
c.73T>C
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
n.1203T>C
n.2243T>C
n.726T>C
2g.178456033T>GCA349399220PJVKc.-47T>G (n.-47T>G)
n.88T>G
c.431T>G (p.Leu144Trp)
n.545T>G
n.1301T>G
c.273T>G
c.73T>G
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.500T>G (p.Leu167Trp)
n.1203T>G
n.2243T>G
n.726T>G
 gnomAD v4
2g.178456034G>ACA430080366PJVKc.-46G>A (n.-46G>A)
n.89G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
n.546G>A
n.1302G>A
c.274G>A
c.74G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.1204G>A
n.2244G>A
n.727G>A
 gnomAD v4
2g.178456034G>CCA349399225PJVKc.-46G>C (n.-46G>C)
n.89G>C
c.432G>C (p.Leu144Phe)
n.546G>C
n.1302G>C
c.274G>C
c.74G>C
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.501G>C (p.Leu167Phe)
n.1204G>C
n.2244G>C
n.727G>C
2g.178456034G>TCA349399227PJVKc.-46G>T (n.-46G>T)
n.89G>T
c.432G>T (p.Leu144Phe)
n.546G>T
n.1302G>T
c.274G>T
c.74G>T
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.501G>T (p.Leu167Phe)
n.1204G>T
n.2244G>T
n.727G>T
2g.178456035A=CA1310481943PJVKc.-45A= (n.-45A=)
n.90A=
c.433A= (p.Ile145=)
n.547A=
n.1303A=
c.275A=
c.75A=
c.442A= (p.Ile148=)
c.538A= (p.Ile180=)
c.424A= (p.Ile142=)
c.502A= (p.Ile168=)
n.1205A=
n.2245A=
n.728A=
2g.178456035A>CCA349399232PJVKc.-45A>C (n.-45A>C)
n.90A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.547A>C
n.1303A>C
c.275A>C
c.75A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.1205A>C
n.2245A>C
n.728A>C
2g.178456035A>GCA60944930PJVKc.-45A>G (n.-45A>G)
n.90A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.547A>G
n.1303A>G
c.275A>G
c.75A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.1205A>G
n.2245A>G
n.728A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456035A>TCA349399248PJVKc.-45A>T (n.-45A>T)
n.90A>T
c.433A>T (p.Ile145Leu)
n.547A>T
n.1303A>T
c.275A>T
c.75A>T
c.442A>T (p.Ile148Leu)
c.538A>T (p.Ile180Leu)
c.424A>T (p.Ile142Leu)
c.502A>T (p.Ile168Leu)
n.1205A>T
n.2245A>T
n.728A>T
2g.178456036T>ACA349399258PJVKc.-44T>A (n.-44T>A)
n.91T>A
c.434T>A (p.Ile145Lys)
n.548T>A
n.1304T>A
c.276T>A
c.76T>A
c.443T>A (p.Ile148Lys)
c.539T>A (p.Ile180Lys)
c.425T>A (p.Ile142Lys)
c.503T>A (p.Ile168Lys)
n.1206T>A
n.2246T>A
n.729T>A
2g.178456036T>CCA349399260PJVKc.-44T>C (n.-44T>C)
n.91T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.548T>C
n.1304T>C
c.276T>C
c.76T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.1206T>C
n.2246T>C
n.729T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456036T>GCA349399263PJVKc.-44T>G (n.-44T>G)
n.91T>G
c.434T>G (p.Ile145Arg)
n.548T>G
n.1304T>G
c.276T>G
c.76T>G
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c.539T>G (p.Ile180Arg)
c.425T>G (p.Ile142Arg)
c.503T>G (p.Ile168Arg)
n.1206T>G
n.2246T>G
n.729T>G
2g.178456036T=CA1310481944PJVKc.-44T= (n.-44T=)
n.91T=
c.434T= (p.Ile145=)
n.548T=
n.1304T=
c.276T=
c.76T=
c.443T= (p.Ile148=)
c.539T= (p.Ile180=)
c.425T= (p.Ile142=)
c.503T= (p.Ile168=)
n.1206T=
n.2246T=
n.729T=
2g.178456037A>CCA430080367PJVKc.-43A>C (n.-43A>C)
n.92A>C
c.435A>C (p.Ile145=)
n.549A>C
n.1305A>C
c.277A>C
c.77A>C
c.444A>C (p.Ile148=)
c.540A>C (p.Ile180=)
c.426A>C (p.Ile142=)
c.504A>C (p.Ile168=)
n.1207A>C
n.2247A>C
n.730A>C
2g.178456037A>GCA349399268PJVKc.-43A>G (n.-43A>G)
n.92A>G
c.435A>G (p.Ile145Met)
n.549A>G
n.1305A>G
c.277A>G
c.77A>G
c.444A>G (p.Ile148Met)
c.540A>G (p.Ile180Met)
c.426A>G (p.Ile142Met)
c.504A>G (p.Ile168Met)
n.1207A>G
n.2247A>G
n.730A>G
2g.178456037A>TCA430080368PJVKc.-43A>T (n.-43A>T)
n.92A>T
c.435A>T (p.Ile145=)
n.549A>T
n.1305A>T
c.277A>T
c.77A>T
c.444A>T (p.Ile148=)
c.540A>T (p.Ile180=)
c.426A>T (p.Ile142=)
c.504A>T (p.Ile168=)
n.1207A>T
n.2247A>T
n.730A>T
2g.178456037dupCA538084516PJVKc.-43dup (n.-43dup)
n.92dup
c.435dup (p.Arg146ThrfsTer?)
n.549dup
n.1305dup
c.277dup
c.77dup
c.444dup (p.Arg149ThrfsTer?)
c.540dup (p.Arg181ThrfsTer?)
c.426dup (p.Arg143ThrfsTer?)
c.504dup (p.Arg169ThrfsTer?)
n.1207dup
n.2247dup
n.730dup
 dbSNP gnomAD v2
2g.178456038C>ACA1984198PJVKc.-42C>A (n.-42C>A)
n.93C>A
c.436C>A (p.Arg146Ser)
n.550C>A
n.1306C>A
c.278C>A
c.78C>A
c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
n.1208C>A
n.2248C>A
n.731C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456038C=CA1310481945PJVKc.-42C= (n.-42C=)
n.93C=
c.436C= (p.Arg146=)
n.550C=
n.1306C=
c.278C=
c.78C=
c.445C= (p.Arg149=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.505C= (p.Arg169=)
n.1208C=
n.2248C=
n.731C=
2g.178456038C>GCA349399276PJVKc.-42C>G (n.-42C>G)
n.93C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.550C>G
n.1306C>G
c.278C>G
c.78C>G
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.1208C>G
n.2248C>G
n.731C>G
 gnomAD v4
2g.178456038C>TCA349399288PJVKc.-42C>T (n.-42C>T)
n.93C>T
c.436C>T (p.Arg146Cys)
n.550C>T
n.1306C>T
c.278C>T
c.78C>T
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
n.1208C>T
n.2248C>T
n.731C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456039G>ACA133058PJVKc.-41G>A (n.-41G>A)
n.94G>A
c.437G>A (p.Arg146His)
n.551G>A
n.1307G>A
c.279G>A
c.79G>A
c.446G>A (p.Arg149His)
c.542G>A (p.Arg181His)
c.428G>A (p.Arg143His)
c.506G>A (p.Arg169His)
n.1209G>A
n.2249G>A
n.732G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456039G>CCA349399293PJVKc.-41G>C (n.-41G>C)
n.94G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.551G>C
n.1307G>C
c.279G>C
c.79G>C
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.1209G>C
n.2249G>C
n.732G>C
2g.178456039G=CA1310481946PJVKc.-41G= (n.-41G=)
n.94G=
c.437G= (p.Arg146=)
n.551G=
n.1307G=
c.279G=
c.79G=
c.446G= (p.Arg149=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.506G= (p.Arg169=)
n.1209G=
n.2249G=
n.732G=
2g.178456039G>TCA349399297PJVKc.-41G>T (n.-41G>T)
n.94G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.551G>T
n.1307G>T
c.279G>T
c.79G>T
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.1209G>T
n.2249G>T
n.732G>T
2g.178456040T>ACA430080369PJVKc.-40T>A (n.-40T>A)
n.95T>A
c.438T>A (p.Arg146=)
n.552T>A
n.1308T>A
c.280T>A
c.80T>A
c.447T>A (p.Arg149=)
c.543T>A (p.Arg181=)
c.429T>A (p.Arg143=)
c.507T>A (p.Arg169=)
n.1210T>A
n.2250T>A
n.733T>A
2g.178456040T>CCA430080370PJVKc.-40T>C (n.-40T>C)
n.95T>C
c.438T>C (p.Arg146=)
n.552T>C
n.1308T>C
c.280T>C
c.80T>C
c.447T>C (p.Arg149=)
c.543T>C (p.Arg181=)
c.429T>C (p.Arg143=)
c.507T>C (p.Arg169=)
n.1210T>C
n.2250T>C
n.733T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.178456040T>GCA430080371PJVKc.-40T>G (n.-40T>G)
n.95T>G
c.438T>G (p.Arg146=)
n.552T>G
n.1308T>G
c.280T>G
c.80T>G
c.447T>G (p.Arg149=)
c.543T>G (p.Arg181=)
c.429T>G (p.Arg143=)
c.507T>G (p.Arg169=)
n.1210T>G
n.2250T>G
n.733T>G
2g.178456040T=CA1310481947PJVKc.-40T= (n.-40T=)
n.95T=
c.438T= (p.Arg146=)
n.552T=
n.1308T=
c.280T=
c.80T=
c.447T= (p.Arg149=)
c.543T= (p.Arg181=)
c.429T= (p.Arg143=)
c.507T= (p.Arg169=)
n.1210T=
n.2250T=
n.733T=
2g.178456041C>ACA349399303PJVKc.-39C>A (n.-39C>A)
n.96C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.553C>A
n.1309C>A
c.281C>A
c.81C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.1211C>A
n.2251C>A
n.734C>A
2g.178456041C>GCA349399306PJVKc.-39C>G (n.-39C>G)
n.96C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.553C>G
n.1309C>G
c.281C>G
c.81C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.1211C>G
n.2251C>G
n.734C>G
2g.178456041C>TCA349399310PJVKc.-39C>T (n.-39C>T)
n.96C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.553C>T
n.1309C>T
c.281C>T
c.81C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.1211C>T
n.2251C>T
n.734C>T
2g.178456042A>CCA349399314PJVKc.-38A>C (n.-38A>C)
n.97A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.554A>C
n.1310A>C
c.282A>C
c.82A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.1212A>C
n.2252A>C
n.735A>C
2g.178456042A>GCA349399315PJVKc.-38A>G (n.-38A>G)
n.97A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.554A>G
n.1310A>G
c.282A>G
c.82A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.1212A>G
n.2252A>G
n.735A>G
2g.178456042A>TCA349399316PJVKc.-38A>T (n.-38A>T)
n.97A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.554A>T
n.1310A>T
c.282A>T
c.82A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.1212A>T
n.2252A>T
n.735A>T
2g.178456043G>ACA430080372PJVKc.-37G>A (n.-37G>A)
n.98G>A
c.441G>A (p.Gln147=)
n.555G>A
n.1311G>A
c.283G>A
c.83G>A
c.450G>A (p.Gln150=)
c.546G>A (p.Gln182=)
c.432G>A (p.Gln144=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.1213G>A
n.2253G>A
n.736G>A
2g.178456043G>CCA349399318PJVKc.-37G>C (n.-37G>C)
n.98G>C
c.441G>C (p.Gln147His)
n.555G>C
n.1311G>C
c.283G>C
c.83G>C
c.450G>C (p.Gln150His)
c.546G>C (p.Gln182His)
c.432G>C (p.Gln144His)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.1213G>C
n.2253G>C
n.736G>C
2g.178456043G>TCA349399322PJVKc.-37G>T (n.-37G>T)
n.98G>T
c.441G>T (p.Gln147His)
n.555G>T
n.1311G>T
c.283G>T
c.83G>T
c.450G>T (p.Gln150His)
c.546G>T (p.Gln182His)
c.432G>T (p.Gln144His)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.1213G>T
n.2253G>T
n.736G>T
2g.178456044T>ACA349399327PJVKc.-36T>A (n.-36T>A)
n.99T>A
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.556T>A
n.1312T>A
c.284T>A
c.84T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.1214T>A
n.2254T>A
n.737T>A
2g.178456044T>CCA349399335PJVKc.-36T>C (n.-36T>C)
n.99T>C
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.556T>C
n.1312T>C
c.284T>C
c.84T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.1214T>C
n.2254T>C
n.737T>C
2g.178456044T>GCA349399331PJVKc.-36T>G (n.-36T>G)
n.99T>G
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.556T>G
n.1312T>G
c.284T>G
c.84T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.1214T>G
n.2254T>G
n.737T>G
2g.178456045C>ACA349399339PJVKc.-35C>A (n.-35C>A)
n.100C>A
c.443C>A (p.Ser148Ter)
n.557C>A
n.1313C>A
c.285C>A
c.85C>A
c.452C>A (p.Ser151Ter)
c.548C>A (p.Ser183Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.512C>A (p.Ser171Ter)
n.1215C>A
n.2255C>A
n.738C>A
2g.178456045C>GCA349399343PJVKc.-35C>G (n.-35C>G)
n.100C>G
c.443C>G (p.Ser148Ter)
n.557C>G
n.1313C>G
c.285C>G
c.85C>G
c.452C>G (p.Ser151Ter)
c.548C>G (p.Ser183Ter)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.512C>G (p.Ser171Ter)
n.1215C>G
n.2255C>G
n.738C>G
 COSMIC
2g.178456045C>TCA349399347PJVKc.-35C>T (n.-35C>T)
n.100C>T
c.443C>T (p.Ser148Leu)
n.557C>T
n.1313C>T
c.285C>T
c.85C>T
c.452C>T (p.Ser151Leu)
c.548C>T (p.Ser183Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.512C>T (p.Ser171Leu)
n.1215C>T
n.2255C>T
n.738C>T
 gnomAD v4
2g.178456046A>CCA430080373PJVKc.-34A>C (n.-34A>C)
n.101A>C
c.444A>C (p.Ser148=)
n.558A>C
n.1314A>C
c.286A>C
c.86A>C
c.453A>C (p.Ser151=)
c.549A>C (p.Ser183=)
c.435A>C (p.Ser145=)
c.513A>C (p.Ser171=)
n.1216A>C
n.2256A>C
n.739A>C
2g.178456046A>GCA430080374PJVKc.-34A>G (n.-34A>G)
n.101A>G
c.444A>G (p.Ser148=)
n.558A>G
n.1314A>G
c.286A>G
c.86A>G
c.453A>G (p.Ser151=)
c.549A>G (p.Ser183=)
c.435A>G (p.Ser145=)
c.513A>G (p.Ser171=)
n.1216A>G
n.2256A>G
n.739A>G
2g.178456046A>TCA430080375PJVKc.-34A>T (n.-34A>T)
n.101A>T
c.444A>T (p.Ser148=)
n.558A>T
n.1314A>T
c.286A>T
c.86A>T
c.453A>T (p.Ser151=)
c.549A>T (p.Ser183=)
c.435A>T (p.Ser145=)
c.513A>T (p.Ser171=)
n.1216A>T
n.2256A>T
n.739A>T
2g.178456047A=CA1310481948PJVKc.-33A= (n.-33A=)
n.102A=
c.445A= (p.Arg149=)
n.559A=
n.1315A=
c.287A=
c.87A=
c.454A= (p.Arg152=)
c.550A= (p.Arg184=)
c.436A= (p.Arg146=)
c.514A= (p.Arg172=)
n.1217A=
n.2257A=
n.740A=
2g.178456047A>CCA430080376PJVKc.-33A>C (n.-33A>C)
n.102A>C
c.445A>C (p.Arg149=)
n.559A>C
n.1315A>C
c.287A>C
c.87A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
c.550A>C (p.Arg184=)
c.436A>C (p.Arg146=)
c.514A>C (p.Arg172=)
n.1217A>C
n.2257A>C
n.740A>C
2g.178456047A>GCA1984199PJVKc.-33A>G (n.-33A>G)
n.102A>G
c.445A>G (p.Arg149Gly)
n.559A>G
n.1315A>G
c.287A>G
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c.550A>G (p.Arg184Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
n.1217A>G
n.2257A>G
n.740A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456047A>TCA349399352PJVKc.-33A>T (n.-33A>T)
n.102A>T
c.445A>T (p.Arg149Trp)
n.559A>T
n.1315A>T
c.287A>T
c.87A>T
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c.550A>T (p.Arg184Trp)
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n.1217A>T
n.2257A>T
n.740A>T
2g.178456048G>ACA349399356PJVKc.-32G>A (n.-32G>A)
n.103G>A
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n.560G>A
n.1316G>A
c.288G>A
c.88G>A
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c.551G>A (p.Arg184Lys)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
n.1218G>A
n.2258G>A
n.741G>A
2g.178456048G>CCA349399360PJVKc.-32G>C (n.-32G>C)
n.103G>C
c.446G>C (p.Arg149Thr)
n.560G>C
n.1316G>C
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c.515G>C (p.Arg172Thr)
n.1218G>C
n.2258G>C
n.741G>C
2g.178456048G>TCA349399363PJVKc.-32G>T (n.-32G>T)
n.103G>T
c.446G>T (p.Arg149Met)
n.560G>T
n.1316G>T
c.288G>T
c.88G>T
c.455G>T (p.Arg152Met)
c.551G>T (p.Arg184Met)
c.437G>T (p.Arg146Met)
c.515G>T (p.Arg172Met)
n.1218G>T
n.2258G>T
n.741G>T
2g.178456049G>ACA430080377PJVKc.-31G>A (n.-31G>A)
n.104G>A
c.447G>A (p.Arg149=)
n.561G>A
n.1317G>A
c.289G>A
c.89G>A
c.456G>A (p.Arg152=)
c.552G>A (p.Arg184=)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.516G>A (p.Arg172=)
n.1219G>A
n.2259G>A
n.742G>A
2g.178456049G>CCA349399367PJVKc.-31G>C (n.-31G>C)
n.104G>C
c.447G>C (p.Arg149Ser)
n.561G>C
n.1317G>C
c.289G>C
c.89G>C
c.456G>C (p.Arg152Ser)
c.552G>C (p.Arg184Ser)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.516G>C (p.Arg172Ser)
n.1219G>C
n.2259G>C
n.742G>C
2g.178456049G>TCA349399371PJVKc.-31G>T (n.-31G>T)
n.104G>T
c.447G>T (p.Arg149Ser)
n.561G>T
n.1317G>T
c.289G>T
c.89G>T
c.456G>T (p.Arg152Ser)
c.552G>T (p.Arg184Ser)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.516G>T (p.Arg172Ser)
n.1219G>T
n.2259G>T
n.742G>T
2g.178456050A=CA1310481949PJVKc.-30A= (n.-30A=)
n.105A=
c.448A= (p.Ser150=)
n.562A=
n.1318A=
c.290A=
c.90A=
c.457A= (p.Ser153=)
c.553A= (p.Ser185=)
c.439A= (p.Ser147=)
c.517A= (p.Ser173=)
n.1220A=
n.2260A=
n.743A=
2g.178456050A>CCA349399382PJVKc.-30A>C (n.-30A>C)
n.105A>C
c.448A>C (p.Ser150Arg)
n.562A>C
n.1318A>C
c.290A>C
c.90A>C
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.517A>C (p.Ser173Arg)
n.1220A>C
n.2260A>C
n.743A>C
2g.178456050A>GCA349399384PJVKc.-30A>G (n.-30A>G)
n.105A>G
c.448A>G (p.Ser150Gly)
n.562A>G
n.1318A>G
c.290A>G
c.90A>G
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.517A>G (p.Ser173Gly)
n.1220A>G
n.2260A>G
n.743A>G
2g.178456050A>TCA349399386PJVKc.-30A>T (n.-30A>T)
n.105A>T
c.448A>T (p.Ser150Cys)
n.562A>T
n.1318A>T
c.290A>T
c.90A>T
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.517A>T (p.Ser173Cys)
n.1220A>T
n.2260A>T
n.743A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456051G>ACA349399397PJVKc.-29G>A (n.-29G>A)
n.106G>A
c.449G>A (p.Ser150Asn)
n.563G>A
n.1319G>A
c.291G>A
c.91G>A
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
n.1221G>A
n.2261G>A
n.744G>A
 gnomAD v4
2g.178456051G>CCA349399390PJVKc.-29G>C (n.-29G>C)
n.106G>C
c.449G>C (p.Ser150Thr)
n.563G>C
n.1319G>C
c.291G>C
c.91G>C
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.1221G>C
n.2261G>C
n.744G>C
2g.178456051G>TCA349399393PJVKc.-29G>T (n.-29G>T)
n.106G>T
c.449G>T (p.Ser150Ile)
n.563G>T
n.1319G>T
c.291G>T
c.91G>T
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.1221G>T
n.2261G>T
n.744G>T
2g.178456052C>ACA349399399PJVKc.-28C>A (n.-28C>A)
n.107C>A
c.450C>A (p.Ser150Arg)
n.564C>A
n.1320C>A
c.292C>A
c.92C>A
c.459C>A (p.Ser153Arg)
c.555C>A (p.Ser185Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.519C>A (p.Ser173Arg)
n.1222C>A
n.2262C>A
n.745C>A
2g.178456052C=CA1310481950PJVKc.-28C= (n.-28C=)
n.107C=
c.450C= (p.Ser150=)
n.564C=
n.1320C=
c.292C=
c.92C=
c.459C= (p.Ser153=)
c.555C= (p.Ser185=)
c.441C= (p.Ser147=)
c.519C= (p.Ser173=)
n.1222C=
n.2262C=
n.745C=
2g.178456052C>GCA349399402PJVKc.-28C>G (n.-28C>G)
n.107C>G
c.450C>G (p.Ser150Arg)
n.564C>G
n.1320C>G
c.292C>G
c.92C>G
c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.555C>G (p.Ser185Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.519C>G (p.Ser173Arg)
n.1222C>G
n.2262C>G
n.745C>G
2g.178456052C>TCA430080378PJVKc.-28C>T (n.-28C>T)
n.107C>T
c.450C>T (p.Ser150=)
n.564C>T
n.1320C>T
c.292C>T
c.92C>T
c.459C>T (p.Ser153=)
c.555C>T (p.Ser185=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.519C>T (p.Ser173=)
n.1222C>T
n.2262C>T
n.745C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178456053A>CCA349399406PJVKc.-27A>C (n.-27A>C)
n.108A>C
c.451A>C (p.Ser151Arg)
n.565A>C
n.1321A>C
c.293A>C
c.93A>C
c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.520A>C (p.Ser174Arg)
n.1223A>C
n.2263A>C
n.746A>C
2g.178456053A>GCA349399412PJVKc.-27A>G (n.-27A>G)
n.108A>G
c.451A>G (p.Ser151Gly)
n.565A>G
n.1321A>G
c.293A>G
c.93A>G
c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.520A>G (p.Ser174Gly)
n.1223A>G
n.2263A>G
n.746A>G
2g.178456053A>TCA349399419PJVKc.-27A>T (n.-27A>T)
n.108A>T
c.451A>T (p.Ser151Cys)
n.565A>T
n.1321A>T
c.293A>T
c.93A>T
c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.520A>T (p.Ser174Cys)
n.1223A>T
n.2263A>T
n.746A>T
2g.178456054G>ACA349399423PJVKc.-26G>A (n.-26G>A)
n.109G>A
c.452G>A (p.Ser151Asn)
n.566G>A
n.1322G>A
c.294G>A
c.94G>A
c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.521G>A (p.Ser174Asn)
n.1224G>A
n.2264G>A
n.747G>A
2g.178456054G>CCA349399446PJVKc.-26G>C (n.-26G>C)
n.109G>C
c.452G>C (p.Ser151Thr)
n.566G>C
n.1322G>C
c.294G>C
c.94G>C
c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.521G>C (p.Ser174Thr)
n.1224G>C
n.2264G>C
n.747G>C
2g.178456054G>TCA349399453PJVKc.-26G>T (n.-26G>T)
n.109G>T
c.452G>T (p.Ser151Ile)
n.566G>T
n.1322G>T
c.294G>T
c.94G>T
c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.521G>T (p.Ser174Ile)
n.1224G>T
n.2264G>T
n.747G>T
 gnomAD v4
2g.178456055C>ACA349399458PJVKc.-25C>A (n.-25C>A)
n.110C>A
c.453C>A (p.Ser151Arg)
n.567C>A
n.1323C>A
c.295C>A
c.95C>A
c.462C>A (p.Ser154Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.444C>A (p.Ser148Arg)
c.522C>A (p.Ser174Arg)
n.1225C>A
n.2265C>A
n.748C>A
2g.178456055C>GCA349399461PJVKc.-25C>G (n.-25C>G)
n.110C>G
c.453C>G (p.Ser151Arg)
n.567C>G
n.1323C>G
c.295C>G
c.95C>G
c.462C>G (p.Ser154Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.444C>G (p.Ser148Arg)
c.522C>G (p.Ser174Arg)
n.1225C>G
n.2265C>G
n.748C>G
2g.178456055C>TCA430080379PJVKc.-25C>T (n.-25C>T)
n.110C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
n.567C>T
n.1323C>T
c.295C>T
c.95C>T
c.462C>T (p.Ser154=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.522C>T (p.Ser174=)
n.1225C>T
n.2265C>T
n.748C>T
2g.178456056A>CCA430080380PJVKc.-24A>C (n.-24A>C)
n.111A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
n.568A>C
n.1324A>C
c.296A>C
c.96A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
c.559A>C (p.Arg187=)
c.445A>C (p.Arg149=)
c.523A>C (p.Arg175=)
n.1226A>C
n.2266A>C
n.749A>C
2g.178456056A>GCA349399463PJVKc.-24A>G (n.-24A>G)
n.111A>G
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.568A>G
n.1324A>G
c.296A>G
c.96A>G
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.523A>G (p.Arg175Gly)
n.1226A>G
n.2266A>G
n.749A>G
2g.178456056A>TCA349399483PJVKc.-24A>T (n.-24A>T)
n.111A>T
c.454A>T (p.Arg152Ter)
n.568A>T
n.1324A>T
c.296A>T
c.96A>T
c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.559A>T (p.Arg187Ter)
c.445A>T (p.Arg149Ter)
c.523A>T (p.Arg175Ter)
n.1226A>T
n.2266A>T
n.749A>T
2g.178456057G>ACA349399491PJVKc.-23G>A (n.-23G>A)
n.112G>A
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.569G>A
n.1325G>A
c.297G>A
c.97G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.524G>A (p.Arg175Lys)
n.1227G>A
n.2267G>A
n.750G>A
2g.178456057G>CCA349399495PJVKc.-23G>C (n.-23G>C)
n.112G>C
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.569G>C
n.1325G>C
c.297G>C
c.97G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
n.1227G>C
n.2267G>C
n.750G>C
2g.178456057G>TCA349399488PJVKc.-23G>T (n.-23G>T)
n.112G>T
c.455G>T (p.Arg152Ile)
n.569G>T
n.1325G>T
c.297G>T
c.97G>T
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.560G>T (p.Arg187Ile)
c.446G>T (p.Arg149Ile)
c.524G>T (p.Arg175Ile)
n.1227G>T
n.2267G>T
n.750G>T
2g.178456058A=CA1310481951PJVKc.-22A= (n.-22A=)
n.113A=
c.456A= (p.Arg152=)
n.570A=
n.1326A=
c.298A=
c.98A=
c.465A= (p.Arg155=)
c.561A= (p.Arg187=)
c.447A= (p.Arg149=)
c.525A= (p.Arg175=)
n.1228A=
n.2268A=
n.751A=
2g.178456058A>CCA1984201PJVKc.-22A>C (n.-22A>C)
n.113A>C
c.456A>C (p.Arg152Ser)
n.570A>C
n.1326A>C
c.298A>C
c.98A>C
c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.561A>C (p.Arg187Ser)
c.447A>C (p.Arg149Ser)
c.525A>C (p.Arg175Ser)
n.1228A>C
n.2268A>C
n.751A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456058A>GCA1984200PJVKc.-22A>G (n.-22A>G)
n.113A>G
c.456A>G (p.Arg152=)
n.570A>G
n.1326A>G
c.298A>G
c.98A>G
c.465A>G (p.Arg155=)
c.561A>G (p.Arg187=)
c.447A>G (p.Arg149=)
c.525A>G (p.Arg175=)
n.1228A>G
n.2268A>G
n.751A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456058A>TCA349399505PJVKc.-22A>T (n.-22A>T)
n.113A>T
c.456A>T (p.Arg152Ser)
n.570A>T
n.1326A>T
c.298A>T
c.98A>T
c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.561A>T (p.Arg187Ser)
c.447A>T (p.Arg149Ser)
c.525A>T (p.Arg175Ser)
n.1228A>T
n.2268A>T
n.751A>T
2g.178456059A>CCA349399519PJVKc.-21A>C (n.-21A>C)
n.114A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.571A>C
n.1327A>C
c.299A>C
c.99A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.1229A>C
n.2269A>C
n.752A>C
2g.178456059A>GCA349399535PJVKc.-21A>G (n.-21A>G)
n.114A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.571A>G
n.1327A>G
c.299A>G
c.99A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.1229A>G
n.2269A>G
n.752A>G
2g.178456059A>TCA349399533PJVKc.-21A>T (n.-21A>T)
n.114A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.571A>T
n.1327A>T
c.299A>T
c.99A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.1229A>T
n.2269A>T
n.752A>T
2g.178456060A>CCA349399539PJVKc.-20A>C (n.-20A>C)
n.115A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.572A>C
n.1328A>C
c.300A>C
c.100A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.1230A>C
n.2270A>C
n.753A>C
2g.178456060A>GCA349399546PJVKc.-20A>G (n.-20A>G)
n.115A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.572A>G
n.1328A>G
c.300A>G
c.100A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.1230A>G
n.2270A>G
n.753A>G
2g.178456060A>TCA349399543PJVKc.-20A>T (n.-20A>T)
n.115A>T
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.572A>T
n.1328A>T
c.300A>T
c.100A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.527A>T (p.Lys176Met)
n.1230A>T
n.2270A>T
n.753A>T
 gnomAD v4
2g.178456061G>ACA430080381PJVKc.-19G>A (n.-19G>A)
n.116G>A
c.459G>A (p.Lys153=)
n.573G>A
n.1329G>A
c.301G>A
c.101G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.528G>A (p.Lys176=)
n.1231G>A
n.2271G>A
n.754G>A
 gnomAD v4
2g.178456061G>CCA349399549PJVKc.-19G>C (n.-19G>C)
n.116G>C
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.573G>C
n.1329G>C
c.301G>C
c.101G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
n.1231G>C
n.2271G>C
n.754G>C
2g.178456061G>TCA349399551PJVKc.-19G>T (n.-19G>T)
n.116G>T
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.573G>T
n.1329G>T
c.301G>T
c.101G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
n.1231G>T
n.2271G>T
n.754G>T
2g.178456062G>ACA60944972PJVKc.-18G>A (n.-18G>A)
n.117G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.574G>A
n.1330G>A
c.302G>A
c.102G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.1232G>A
n.2272G>A
n.755G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.178456062G>CCA349399555PJVKc.-18G>C (n.-18G>C)
n.117G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.574G>C
n.1330G>C
c.302G>C
c.102G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.1232G>C
n.2272G>C
n.755G>C
2g.178456062G=CA1310481952PJVKc.-18G= (n.-18G=)
n.117G=
c.460G= (p.Ala154=)
n.574G=
n.1330G=
c.302G=
c.102G=
c.469G= (p.Ala157=)
c.565G= (p.Ala189=)
c.451G= (p.Ala151=)
c.529G= (p.Ala177=)
n.1232G=
n.2272G=
n.755G=
2g.178456062G>TCA349399558PJVKc.-18G>T (n.-18G>T)
n.117G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.574G>T
n.1330G>T
c.302G>T
c.102G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.1232G>T
n.2272G>T
n.755G>T
 gnomAD v4
2g.178456063C>ACA349399561PJVKc.-17C>A (n.-17C>A)
n.118C>A
c.461C>A (p.Ala154Glu)
n.575C>A
n.1331C>A
c.303C>A
c.103C>A
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
n.1233C>A
n.2273C>A
n.756C>A
2g.178456063C>GCA349399563PJVKc.-17C>G (n.-17C>G)
n.118C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.575C>G
n.1331C>G
c.303C>G
c.103C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.1233C>G
n.2273C>G
n.756C>G
2g.178456063C>TCA349399565PJVKc.-17C>T (n.-17C>T)
n.118C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.575C>T
n.1331C>T
c.303C>T
c.103C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.1233C>T
n.2273C>T
n.756C>T
 gnomAD v4
2g.178456064A=CA1310481953PJVKc.-16A= (n.-16A=)
n.119A=
c.462A= (p.Ala154=)
n.576A=
n.1332A=
c.304A=
c.104A=
c.471A= (p.Ala157=)
c.567A= (p.Ala189=)
c.453A= (p.Ala151=)
c.531A= (p.Ala177=)
n.1234A=
n.2274A=
n.757A=
2g.178456064A>CCA430080382PJVKc.-16A>C (n.-16A>C)
n.119A>C
c.462A>C (p.Ala154=)
n.576A>C
n.1332A>C
c.304A>C
c.104A>C
c.471A>C (p.Ala157=)
c.567A>C (p.Ala189=)
c.453A>C (p.Ala151=)
c.531A>C (p.Ala177=)
n.1234A>C
n.2274A>C
n.757A>C
2g.178456064A>GCA1984202PJVKc.-16A>G (n.-16A>G)
n.119A>G
c.462A>G (p.Ala154=)
n.576A>G
n.1332A>G
c.304A>G
c.104A>G
c.471A>G (p.Ala157=)
c.567A>G (p.Ala189=)
c.453A>G (p.Ala151=)
c.531A>G (p.Ala177=)
n.1234A>G
n.2274A>G
n.757A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456064A>TCA430080383PJVKc.-16A>T (n.-16A>T)
n.119A>T
c.462A>T (p.Ala154=)
n.576A>T
n.1332A>T
c.304A>T
c.104A>T
c.471A>T (p.Ala157=)
c.567A>T (p.Ala189=)
c.453A>T (p.Ala151=)
c.531A>T (p.Ala177=)
n.1234A>T
n.2274A>T
n.757A>T
2g.178456065G>ACA349399570PJVKc.-15G>A (n.-15G>A)
n.120G>A
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.577G>A
n.1333G>A
c.305G>A
c.105G>A
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.1235G>A
n.2275G>A
n.758G>A
 gnomAD v4
2g.178456065G>CCA349399572PJVKc.-15G>C (n.-15G>C)
n.120G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.577G>C
n.1333G>C
c.305G>C
c.105G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.1235G>C
n.2275G>C
n.758G>C
2g.178456065G>TCA349399574PJVKc.-15G>T (n.-15G>T)
n.120G>T
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.577G>T
n.1333G>T
c.305G>T
c.105G>T
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.1235G>T
n.2275G>T
n.758G>T
2g.178456066T>ACA349399578PJVKc.-14T>A (n.-14T>A)
n.121T>A
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.578T>A
n.1334T>A
c.306T>A
c.106T>A
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.1236T>A
n.2276T>A
n.759T>A
2g.178456066T>CCA349399580PJVKc.-14T>C (n.-14T>C)
n.121T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.578T>C
n.1334T>C
c.306T>C
c.106T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.1236T>C
n.2276T>C
n.759T>C
2g.178456066T>GCA349399582PJVKc.-14T>G (n.-14T>G)
n.121T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.578T>G
n.1334T>G
c.306T>G
c.106T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.1236T>G
n.2276T>G
n.759T>G
2g.178456067A>CCA430080384PJVKc.-13A>C (n.-13A>C)
n.122A>C
c.465A>C (p.Val155=)
n.579A>C
n.1335A>C
c.307A>C
c.107A>C
c.474A>C (p.Val158=)
c.570A>C (p.Val190=)
c.456A>C (p.Val152=)
c.534A>C (p.Val178=)
n.1237A>C
n.2277A>C
n.760A>C
2g.178456067A>GCA430080385PJVKc.-13A>G (n.-13A>G)
n.122A>G
c.465A>G (p.Val155=)
n.579A>G
n.1335A>G
c.307A>G
c.107A>G
c.474A>G (p.Val158=)
c.570A>G (p.Val190=)
c.456A>G (p.Val152=)
c.534A>G (p.Val178=)
n.1237A>G
n.2277A>G
n.760A>G
2g.178456067A>TCA430080386PJVKc.-13A>T (n.-13A>T)
n.122A>T
c.465A>T (p.Val155=)
n.579A>T
n.1335A>T
c.307A>T
c.107A>T
c.474A>T (p.Val158=)
c.570A>T (p.Val190=)
c.456A>T (p.Val152=)
c.534A>T (p.Val178=)
n.1237A>T
n.2277A>T
n.760A>T
2g.178456068T>ACA349399585PJVKc.-12T>A (n.-12T>A)
n.123T>A
c.466T>A (p.Leu156Met)
n.580T>A
n.1336T>A
c.308T>A
c.108T>A
c.475T>A (p.Leu159Met)
c.571T>A (p.Leu191Met)
c.457T>A (p.Leu153Met)
c.535T>A (p.Leu179Met)
n.1238T>A
n.2278T>A
n.761T>A
2g.178456068T>CCA1984203PJVKc.-12T>C (n.-12T>C)
n.123T>C
c.466T>C (p.Leu156=)
n.580T>C
n.1336T>C
c.308T>C
c.108T>C
c.475T>C (p.Leu159=)
c.571T>C (p.Leu191=)
c.457T>C (p.Leu153=)
c.535T>C (p.Leu179=)
n.1238T>C
n.2278T>C
n.761T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456068T>GCA349399588PJVKc.-12T>G (n.-12T>G)
n.123T>G
c.466T>G (p.Leu156Val)
n.580T>G
n.1336T>G
c.308T>G
c.108T>G
c.475T>G (p.Leu159Val)
c.571T>G (p.Leu191Val)
c.457T>G (p.Leu153Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.1238T>G
n.2278T>G
n.761T>G
2g.178456068T=CA1310481954PJVKc.-12T= (n.-12T=)
n.123T=
c.466T= (p.Leu156=)
n.580T=
n.1336T=
c.308T=
c.108T=
c.475T= (p.Leu159=)
c.571T= (p.Leu191=)
c.457T= (p.Leu153=)
c.535T= (p.Leu179=)
n.1238T=
n.2278T=
n.761T=
2g.178456069T>ACA349399592PJVKc.-11T>A (n.-11T>A)
n.124T>A
c.467T>A (p.Leu156Ter)
n.581T>A
n.1337T>A
c.309T>A
c.109T>A
c.476T>A (p.Leu159Ter)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
c.458T>A (p.Leu153Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.1239T>A
n.2279T>A
n.762T>A
2g.178456069T>CCA349399594PJVKc.-11T>C (n.-11T>C)
n.124T>C
c.467T>C (p.Leu156Ser)
n.581T>C
n.1337T>C
c.309T>C
c.109T>C
c.476T>C (p.Leu159Ser)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
c.458T>C (p.Leu153Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.1239T>C
n.2279T>C
n.762T>C
2g.178456069T>GCA349399596PJVKc.-11T>G (n.-11T>G)
n.124T>G
c.467T>G (p.Leu156Trp)
n.581T>G
n.1337T>G
c.309T>G
c.109T>G
c.476T>G (p.Leu159Trp)
c.572T>G (p.Leu191Trp)
c.458T>G (p.Leu153Trp)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
n.1239T>G
n.2279T>G
n.762T>G
2g.178456070G>ACA430080387PJVKc.-10G>A (n.-10G>A)
n.125G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
n.582G>A
n.1338G>A
c.310G>A
c.110G>A
c.477G>A (p.Leu159=)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.459G>A (p.Leu153=)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.1240G>A
n.2280G>A
n.763G>A
2g.178456070G>CCA349399598PJVKc.-10G>C (n.-10G>C)
n.125G>C
c.468G>C (p.Leu156Phe)
n.582G>C
n.1338G>C
c.310G>C
c.110G>C
c.477G>C (p.Leu159Phe)
c.573G>C (p.Leu191Phe)
c.459G>C (p.Leu153Phe)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
n.1240G>C
n.2280G>C
n.763G>C
2g.178456070G>TCA349399600PJVKc.-10G>T (n.-10G>T)
n.125G>T
c.468G>T (p.Leu156Phe)
n.582G>T
n.1338G>T
c.310G>T
c.110G>T
c.477G>T (p.Leu159Phe)
c.573G>T (p.Leu191Phe)
c.459G>T (p.Leu153Phe)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
n.1240G>T
n.2280G>T
n.763G>T
 COSMIC
2g.178456071T>ACA349399603PJVKc.-9T>A (n.-9T>A)
n.126T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.583T>A
n.1339T>A
c.311T>A
c.111T>A
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
n.1241T>A
n.2281T>A
n.764T>A
2g.178456071T>CCA349399605PJVKc.-9T>C (n.-9T>C)
n.126T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.583T>C
n.1339T>C
c.311T>C
c.111T>C
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
n.1241T>C
n.2281T>C
n.764T>C
 gnomAD v4
2g.178456071T>GCA1984204PJVKc.-9T>G (n.-9T>G)
n.126T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.583T>G
n.1339T>G
c.311T>G
c.111T>G
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
n.1241T>G
n.2281T>G
n.764T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456071T=CA1310481955PJVKc.-9T= (n.-9T=)
n.126T=
c.469T= (p.Cys157=)
n.583T=
n.1339T=
c.311T=
c.111T=
c.478T= (p.Cys160=)
c.574T= (p.Cys192=)
c.460T= (p.Cys154=)
c.538T= (p.Cys180=)
n.1241T=
n.2281T=
n.764T=
2g.178456072G>ACA349399609PJVKc.-8G>A (n.-8G>A)
n.127G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.584G>A
n.1340G>A
c.312G>A
c.112G>A
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
n.1242G>A
n.2282G>A
n.765G>A
2g.178456072G>CCA349399611PJVKc.-8G>C (n.-8G>C)
n.127G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.584G>C
n.1340G>C
c.312G>C
c.112G>C
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
n.1242G>C
n.2282G>C
n.765G>C
2g.178456072G>TCA349399613PJVKc.-8G>T (n.-8G>T)
n.127G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.584G>T
n.1340G>T
c.312G>T
c.112G>T
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
n.1242G>T
n.2282G>T
n.765G>T
2g.178456073T>ACA349399616PJVKc.-7T>A (n.-7T>A)
n.128T>A
c.471T>A (p.Cys157Ter)
n.585T>A
n.1341T>A
c.313T>A
c.113T>A
c.480T>A (p.Cys160Ter)
c.576T>A (p.Cys192Ter)
c.462T>A (p.Cys154Ter)
c.540T>A (p.Cys180Ter)
n.1243T>A
n.2283T>A
n.766T>A
2g.178456073T>CCA430080388PJVKc.-7T>C (n.-7T>C)
n.128T>C
c.471T>C (p.Cys157=)
n.585T>C
n.1341T>C
c.313T>C
c.113T>C
c.480T>C (p.Cys160=)
c.576T>C (p.Cys192=)
c.462T>C (p.Cys154=)
c.540T>C (p.Cys180=)
n.1243T>C
n.2283T>C
n.766T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456073T>GCA349399618PJVKc.-7T>G (n.-7T>G)
n.128T>G
c.471T>G (p.Cys157Trp)
n.585T>G
n.1341T>G
c.313T>G
c.113T>G
c.480T>G (p.Cys160Trp)
c.576T>G (p.Cys192Trp)
c.462T>G (p.Cys154Trp)
c.540T>G (p.Cys180Trp)
n.1243T>G
n.2283T>G
n.766T>G
2g.178456073T=CA1310481956PJVKc.-7T= (n.-7T=)
n.128T=
c.471T= (p.Cys157=)
n.585T=
n.1341T=
c.313T=
c.113T=
c.480T= (p.Cys160=)
c.576T= (p.Cys192=)
c.462T= (p.Cys154=)
c.540T= (p.Cys180=)
n.1243T=
n.2283T=
n.766T=
2g.178456074G>ACA349399621PJVKc.-6G>A (n.-6G>A)
n.129G>A
c.472G>A (p.Val158Met)
n.586G>A
n.1342G>A
c.314G>A
c.114G>A
c.481G>A (p.Val161Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
n.1244G>A
n.2284G>A
n.767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178456074G>CCA349399622PJVKc.-6G>C (n.-6G>C)
n.129G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.586G>C
n.1342G>C
c.314G>C
c.114G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.1244G>C
n.2284G>C
n.767G>C
2g.178456074G=CA1310481957PJVKc.-6G= (n.-6G=)
n.129G=
c.472G= (p.Val158=)
n.586G=
n.1342G=
c.314G=
c.114G=
c.481G= (p.Val161=)
c.577G= (p.Val193=)
c.463G= (p.Val155=)
c.541G= (p.Val181=)
n.1244G=
n.2284G=
n.767G=
2g.178456074G>TCA349399625PJVKc.-6G>T (n.-6G>T)
n.129G>T
c.472G>T (p.Val158Leu)
n.586G>T
n.1342G>T
c.314G>T
c.114G>T
c.481G>T (p.Val161Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.1244G>T
n.2284G>T
n.767G>T
2g.178456075T>ACA349399627PJVKc.-5T>A (n.-5T>A)
n.130T>A
c.473T>A (p.Val158Glu)
n.587T>A
n.1343T>A
c.315T>A
c.115T>A
c.482T>A (p.Val161Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.1245T>A
n.2285T>A
n.768T>A
2g.178456075T>CCA349399628PJVKc.-5T>C (n.-5T>C)
n.130T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.587T>C
n.1343T>C
c.315T>C
c.115T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.1245T>C
n.2285T>C
n.768T>C
 gnomAD v4
2g.178456075T>GCA349399630PJVKc.-5T>G (n.-5T>G)
n.130T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
n.587T>G
n.1343T>G
c.315T>G
c.115T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.1245T>G
n.2285T>G
n.768T>G
2g.178456076G>ACA430080391PJVKc.-4G>A (n.-4G>A)
n.131G>A
c.474G>A (p.Val158=)
n.588G>A
n.1344G>A
c.316G>A
c.116G>A
c.483G>A (p.Val161=)
c.579G>A (p.Val193=)
c.465G>A (p.Val155=)
c.543G>A (p.Val181=)
n.1246G>A
n.2286G>A
n.769G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456076G>CCA430080389PJVKc.-4G>C (n.-4G>C)
n.131G>C
c.474G>C (p.Val158=)
n.588G>C
n.1344G>C
c.316G>C
c.116G>C
c.483G>C (p.Val161=)
c.579G>C (p.Val193=)
c.465G>C (p.Val155=)
c.543G>C (p.Val181=)
n.1246G>C
n.2286G>C
n.769G>C
2g.178456076G=CA1310481958PJVKc.-4G= (n.-4G=)
n.131G=
c.474G= (p.Val158=)
n.588G=
n.1344G=
c.316G=
c.116G=
c.483G= (p.Val161=)
c.579G= (p.Val193=)
c.465G= (p.Val155=)
c.543G= (p.Val181=)
n.1246G=
n.2286G=
n.769G=
2g.178456076G>TCA430080390PJVKc.-4G>T (n.-4G>T)
n.131G>T
c.474G>T (p.Val158=)
n.588G>T
n.1344G>T
c.316G>T
c.116G>T
c.483G>T (p.Val161=)
c.579G>T (p.Val193=)
c.465G>T (p.Val155=)
c.543G>T (p.Val181=)
n.1246G>T
n.2286G>T
n.769G>T
 COSMIC
2g.178456077G>ACA349399633PJVKc.-3G>A (n.-3G>A)
n.132G>A
c.475G>A (p.Val159Ile)
n.589G>A
n.1345G>A
c.317G>A
c.117G>A
c.484G>A (p.Val162Ile)
c.580G>A (p.Val194Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.1247G>A
n.2287G>A
n.770G>A
2g.178456077G>CCA349399635PJVKc.-3G>C (n.-3G>C)
n.132G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.589G>C
n.1345G>C
c.317G>C
c.117G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1247G>C
n.2287G>C
n.770G>C
2g.178456077G>TCA349399637PJVKc.-3G>T (n.-3G>T)
n.132G>T
c.475G>T (p.Val159Phe)
n.589G>T
n.1345G>T
c.317G>T
c.117G>T
c.484G>T (p.Val162Phe)
c.580G>T (p.Val194Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
n.1247G>T
n.2287G>T
n.770G>T
 gnomAD v4
2g.178456078T>ACA349399640PJVKc.-2T>A (n.-2T>A)
n.133T>A
c.476T>A (p.Val159Asp)
n.590T>A
n.1346T>A
c.318T>A
c.118T>A
c.485T>A (p.Val162Asp)
c.581T>A (p.Val194Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
n.1248T>A
n.2288T>A
n.771T>A
2g.178456078T>CCA349399641PJVKc.-2T>C (n.-2T>C)
n.133T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.590T>C
n.1346T>C
c.318T>C
c.118T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1248T>C
n.2288T>C
n.771T>C
2g.178456078T>GCA349399643PJVKc.-2T>G (n.-2T>G)
n.133T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.590T>G
n.1346T>G
c.318T>G
c.118T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1248T>G
n.2288T>G
n.771T>G
2g.178456079C>ACA430080392PJVKc.-1C>A (n.-1C>A)
n.134C>A
c.477C>A (p.Val159=)
n.591C>A
n.1347C>A
c.319C>A
c.119C>A
c.486C>A (p.Val162=)
c.582C>A (p.Val194=)
c.468C>A (p.Val156=)
c.546C>A (p.Val182=)
n.1249C>A
n.2289C>A
n.772C>A
 gnomAD v4
2g.178456079C>GCA430080393PJVKc.-1C>G (n.-1C>G)
n.134C>G
c.477C>G (p.Val159=)
n.591C>G
n.1347C>G
c.319C>G
c.119C>G
c.486C>G (p.Val162=)
c.582C>G (p.Val194=)
c.468C>G (p.Val156=)
c.546C>G (p.Val182=)
n.1249C>G
n.2289C>G
n.772C>G
 gnomAD v4
2g.178456079C>TCA430080394PJVKc.-1C>T (n.-1C>T)
n.134C>T
c.477C>T (p.Val159=)
n.591C>T
n.1347C>T
c.319C>T
c.119C>T
c.486C>T (p.Val162=)
c.582C>T (p.Val194=)
c.468C>T (p.Val156=)
c.546C>T (p.Val182=)
n.1249C>T
n.2289C>T
n.772C>T
 gnomAD v4
2g.178456080A=CA1310481959PJVKc.1A= (p.Met1=)
n.135A=
c.478A= (p.Met160=)
n.592A=
n.1348A=
c.320A=
c.120A=
c.487A= (p.Met163=)
c.583A= (p.Met195=)
c.469A= (p.Met157=)
c.547A= (p.Met183=)
n.1250A=
n.2290A=
n.773A=
2g.178456080A>CCA349399650PJVKc.1A>C (p.Met1Leu)
n.135A>C
c.478A>C (p.Met160Leu)
n.592A>C
n.1348A>C
c.320A>C
c.120A>C
c.487A>C (p.Met163Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
c.469A>C (p.Met157Leu)
c.547A>C (p.Met183Leu)
n.1250A>C
n.2290A>C
n.773A>C
2g.178456080A>GCA1984205PJVKc.1A>G (p.Met1Val)
n.135A>G
c.478A>G (p.Met160Val)
n.592A>G
n.1348A>G
c.320A>G
c.120A>G
c.487A>G (p.Met163Val)
c.583A>G (p.Met195Val)
c.469A>G (p.Met157Val)
c.547A>G (p.Met183Val)
n.1250A>G
n.2290A>G
n.773A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456080A>TCA349399648PJVKc.1A>T (p.Met1Leu)
n.135A>T
c.478A>T (p.Met160Leu)
n.592A>T
n.1348A>T
c.320A>T
c.120A>T
c.487A>T (p.Met163Leu)
c.583A>T (p.Met195Leu)
c.469A>T (p.Met157Leu)
c.547A>T (p.Met183Leu)
n.1250A>T
n.2290A>T
n.773A>T
2g.178456081T>ACA349399653PJVKc.2T>A (p.Met1Lys)
n.136T>A
c.479T>A (p.Met160Lys)
n.593T>A
n.1349T>A
c.321T>A
c.121T>A
c.488T>A (p.Met163Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
c.470T>A (p.Met157Lys)
c.548T>A (p.Met183Lys)
n.1251T>A
n.2291T>A
n.774T>A
2g.178456081T>CCA1984206PJVKc.2T>C (p.Met1Thr)
n.136T>C
c.479T>C (p.Met160Thr)
n.593T>C
n.1349T>C
c.321T>C
c.121T>C
c.488T>C (p.Met163Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
c.470T>C (p.Met157Thr)
c.548T>C (p.Met183Thr)
n.1251T>C
n.2291T>C
n.774T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456081T>GCA349399656PJVKc.2T>G (p.Met1Arg)
n.136T>G
c.479T>G (p.Met160Arg)
n.593T>G
n.1349T>G
c.321T>G
c.121T>G
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c.470T>G (p.Met157Arg)
c.548T>G (p.Met183Arg)
n.1251T>G
n.2291T>G
n.774T>G
2g.178456081T=CA1310481960PJVKc.2T= (p.Met1=)
n.136T=
c.479T= (p.Met160=)
n.593T=
n.1349T=
c.321T=
c.121T=
c.488T= (p.Met163=)
c.584T= (p.Met195=)
c.470T= (p.Met157=)
c.548T= (p.Met183=)
n.1251T=
n.2291T=
n.774T=
2g.178456082G>ACA349399659PJVKc.3G>A (p.Met1Ile)
n.137G>A
c.480G>A (p.Met160Ile)
n.594G>A
n.1350G>A
c.322G>A
c.122G>A
c.489G>A (p.Met163Ile)
c.585G>A (p.Met195Ile)
c.471G>A (p.Met157Ile)
c.549G>A (p.Met183Ile)
n.1252G>A
n.2292G>A
n.775G>A
2g.178456082G>CCA349399662PJVKc.3G>C (p.Met1Ile)
n.137G>C
c.480G>C (p.Met160Ile)
n.594G>C
n.1350G>C
c.322G>C
c.122G>C
c.489G>C (p.Met163Ile)
c.585G>C (p.Met195Ile)
c.471G>C (p.Met157Ile)
c.549G>C (p.Met183Ile)
n.1252G>C
n.2292G>C
n.775G>C
2g.178456082G>TCA349399663PJVKc.3G>T (p.Met1Ile)
n.137G>T
c.480G>T (p.Met160Ile)
n.594G>T
n.1350G>T
c.322G>T
c.122G>T
c.489G>T (p.Met163Ile)
c.585G>T (p.Met195Ile)
c.471G>T (p.Met157Ile)
c.549G>T (p.Met183Ile)
n.1252G>T
n.2292G>T
n.775G>T
2g.178456083G>ACA349399666PJVKc.4G>A (p.Glu2Lys)
n.138G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.595G>A
n.1351G>A
c.323G>A
c.123G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.1253G>A
n.2293G>A
n.776G>A
 gnomAD v4
2g.178456083G>CCA349399668PJVKc.4G>C (p.Glu2Gln)
n.138G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.595G>C
n.1351G>C
c.323G>C
c.123G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.1253G>C
n.2293G>C
n.776G>C
2g.178456083G>TCA349399670PJVKc.4G>T (p.Glu2Ter)
n.138G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.595G>T
n.1351G>T
c.323G>T
c.123G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.1253G>T
n.2293G>T
n.776G>T
2g.178456084A>CCA349399673PJVKc.5A>C (p.Glu2Ala)
n.139A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.596A>C
n.1352A>C
c.324A>C
c.124A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.1254A>C
n.2294A>C
n.777A>C
2g.178456084A>GCA349399674PJVKc.5A>G (p.Glu2Gly)
n.139A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.596A>G
n.1352A>G
c.324A>G
c.124A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.1254A>G
n.2294A>G
n.777A>G
2g.178456084A>TCA349399675PJVKc.5A>T (p.Glu2Val)
n.139A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.596A>T
n.1352A>T
c.324A>T
c.124A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.1254A>T
n.2294A>T
n.777A>T
2g.178456085G>ACA430080395PJVKc.6G>A (p.Glu2=)
n.140G>A
c.483G>A (p.Glu161=)
n.597G>A
n.1353G>A
c.325G>A
c.125G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.552G>A (p.Glu184=)
n.1255G>A
n.2295G>A
n.778G>A
 ClinVar
2g.178456085G>CCA349399676PJVKc.6G>C (p.Glu2Asp)
n.140G>C
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.597G>C
n.1353G>C
c.325G>C
c.125G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
n.1255G>C
n.2295G>C
n.778G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456085G=CA1310481961PJVKc.6G= (p.Glu2=)
n.140G=
c.483G= (p.Glu161=)
n.597G=
n.1353G=
c.325G=
c.125G=
c.492G= (p.Glu164=)
c.588G= (p.Glu196=)
c.474G= (p.Glu158=)
c.552G= (p.Glu184=)
n.1255G=
n.2295G=
n.778G=
2g.178456085G>TCA349399677PJVKc.6G>T (p.Glu2Asp)
n.140G>T
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.597G>T
n.1353G>T
c.325G>T
c.125G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
n.1255G>T
n.2295G>T
n.778G>T
2g.178456086A>CCA349399678PJVKc.7A>C (p.Ser3Arg)
n.141A>C
c.484A>C (p.Ser162Arg)
n.598A>C
n.1354A>C
c.326A>C
c.126A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
n.1256A>C
n.2296A>C
n.779A>C
2g.178456086A>GCA349399680PJVKc.7A>G (p.Ser3Gly)
n.141A>G
c.484A>G (p.Ser162Gly)
n.598A>G
n.1354A>G
c.326A>G
c.126A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
n.1256A>G
n.2296A>G
n.779A>G
2g.178456086A>TCA349399679PJVKc.7A>T (p.Ser3Cys)
n.141A>T
c.484A>T (p.Ser162Cys)
n.598A>T
n.1354A>T
c.326A>T
c.126A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
n.1256A>T
n.2296A>T
n.779A>T
2g.178456086_178456107delinsAGCATCCGAACCACACGACAGTCA1310481962PJVKc.7_28delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser3=)
n.141_162delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
c.484_505delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser162=)
n.598_619delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
n.1354_1375delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
c.326_347delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
c.126_147delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
c.493_514delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser165=)
c.589_610delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser197=)
c.475_496delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser159=)
c.553_574delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT (p.Ser185=)
n.1256_1277delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
n.2296_2317delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
n.779_800delinsAGCATCCGAACCACACGACAGT
2g.178456087G>ACA349399681PJVKc.8G>A (p.Ser3Asn)
n.142G>A
c.485G>A (p.Ser162Asn)
n.599G>A
n.1355G>A
c.327G>A
c.127G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
n.1257G>A
n.2297G>A
n.780G>A
2g.178456087G>CCA349399682PJVKc.8G>C (p.Ser3Thr)
n.142G>C
c.485G>C (p.Ser162Thr)
n.599G>C
n.1355G>C
c.327G>C
c.127G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
n.1257G>C
n.2297G>C
n.780G>C
2g.178456087G>TCA349399683PJVKc.8G>T (p.Ser3Ile)
n.142G>T
c.485G>T (p.Ser162Ile)
n.599G>T
n.1355G>T
c.327G>T
c.127G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
n.1257G>T
n.2297G>T
n.780G>T
2g.178456087_178456088insTGCA2662119990PJVKc.8_9insTG (p.Ile4AlafsTer?)
n.142_143insTG
c.485_486insTG (p.Ile163AlafsTer?)
n.599_600insTG
n.1355_1356insTG
c.327_328insTG
c.127_128insTG
c.494_495insTG (p.Ile166AlafsTer?)
c.590_591insTG (p.Ile198AlafsTer?)
c.476_477insTG (p.Ile160AlafsTer?)
c.554_555insTG (p.Ile186AlafsTer?)
n.1257_1258insTG
n.2297_2298insTG
n.780_781insTG
 gnomAD v4
2g.178456089_178456109delCA1039706952PJVKc.10_30del (p.Ile4_Cys10del)
n.144_164del
c.487_507del (p.Ile163_Cys169del)
n.601_621del
n.1357_1377del
c.329_349del
c.129_149del
c.496_516del (p.Ile166_Cys172del)
c.592_612del (p.Ile198_Cys204del)
c.478_498del (p.Ile160_Cys166del)
c.556_576del (p.Ile186_Cys192del)
n.1259_1279del
n.2299_2319del
n.782_802del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456088C>ACA349399684PJVKc.9C>A (p.Ser3Arg)
n.143C>A
c.486C>A (p.Ser162Arg)
n.600C>A
n.1356C>A
c.328C>A
c.128C>A
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.555C>A (p.Ser185Arg)
n.1258C>A
n.2298C>A
n.781C>A
2g.178456088C>GCA349399685PJVKc.9C>G (p.Ser3Arg)
n.143C>G
c.486C>G (p.Ser162Arg)
n.600C>G
n.1356C>G
c.328C>G
c.128C>G
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.555C>G (p.Ser185Arg)
n.1258C>G
n.2298C>G
n.781C>G
2g.178456088C>TCA430080396PJVKc.9C>T (p.Ser3=)
n.143C>T
c.486C>T (p.Ser162=)
n.600C>T
n.1356C>T
c.328C>T
c.128C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.1258C>T
n.2298C>T
n.781C>T
2g.178456089delCA2662119991PJVKc.10del (p.Ile4SerfsTer?)
n.144del
c.487del (p.Ile163SerfsTer?)
n.601del
n.1357del
c.329del
c.129del
c.496del (p.Ile166SerfsTer?)
c.592del (p.Ile198SerfsTer?)
c.478del (p.Ile160SerfsTer?)
c.556del (p.Ile186SerfsTer?)
n.1259del
n.2299del
n.782del
 gnomAD v4
2g.178456089A>CCA349399686PJVKc.10A>C (p.Ile4Leu)
n.144A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.601A>C
n.1357A>C
c.329A>C
c.129A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.1259A>C
n.2299A>C
n.782A>C
 gnomAD v4
2g.178456089A>GCA349399687PJVKc.10A>G (p.Ile4Val)
n.144A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.601A>G
n.1357A>G
c.329A>G
c.129A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.556A>G (p.Ile186Val)
n.1259A>G
n.2299A>G
n.782A>G
 gnomAD v4
2g.178456089A>TCA349399688PJVKc.10A>T (p.Ile4Phe)
n.144A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.601A>T
n.1357A>T
c.329A>T
c.129A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.1259A>T
n.2299A>T
n.782A>T
2g.178456090T>ACA349399689PJVKc.11T>A (p.Ile4Asn)
n.145T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.602T>A
n.1358T>A
c.330T>A
c.130T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.1260T>A
n.2300T>A
n.783T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456090T>CCA349399690PJVKc.11T>C (p.Ile4Thr)
n.145T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.602T>C
n.1358T>C
c.330T>C
c.130T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.1260T>C
n.2300T>C
n.783T>C
 gnomAD v4
2g.178456090T>GCA349399691PJVKc.11T>G (p.Ile4Ser)
n.145T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.602T>G
n.1358T>G
c.330T>G
c.130T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.1260T>G
n.2300T>G
n.783T>G
2g.178456090T=CA1310481963PJVKc.11T= (p.Ile4=)
n.145T=
c.488T= (p.Ile163=)
n.602T=
n.1358T=
c.330T=
c.130T=
c.497T= (p.Ile166=)
c.593T= (p.Ile198=)
c.479T= (p.Ile160=)
c.557T= (p.Ile186=)
n.1260T=
n.2300T=
n.783T=
2g.178456091C>ACA430080397PJVKc.12C>A (p.Ile4=)
n.146C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
n.603C>A
n.1359C>A
c.331C>A
c.131C>A
c.498C>A (p.Ile166=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.480C>A (p.Ile160=)
c.558C>A (p.Ile186=)
n.1261C>A
n.2301C>A
n.784C>A
2g.178456091C>GCA349399693PJVKc.12C>G (p.Ile4Met)
n.146C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.603C>G
n.1359C>G
c.331C>G
c.131C>G
c.498C>G (p.Ile166Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
c.558C>G (p.Ile186Met)
n.1261C>G
n.2301C>G
n.784C>G
 COSMIC
2g.178456091C>TCA430080398PJVKc.12C>T (p.Ile4=)
n.146C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
n.603C>T
n.1359C>T
c.331C>T
c.131C>T
c.498C>T (p.Ile166=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.480C>T (p.Ile160=)
c.558C>T (p.Ile186=)
n.1261C>T
n.2301C>T
n.784C>T
2g.178456092C>ACA430080399PJVKc.13C>A (p.Arg5=)
n.147C>A
c.13C>A
c.490C>A (p.Arg164=)
n.604C>A
n.1360C>A
c.332C>A
c.132C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
c.595C>A (p.Arg199=)
c.481C>A (p.Arg161=)
c.559C>A (p.Arg187=)
n.1262C>A
n.2302C>A
n.785C>A
2g.178456092C=CA1310481964PJVKc.13C= (p.Arg5=)
n.147C=
c.13C=
c.490C= (p.Arg164=)
n.604C=
n.1360C=
c.332C=
c.132C=
c.499C= (p.Arg167=)
c.595C= (p.Arg199=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.559C= (p.Arg187=)
n.1262C=
n.2302C=
n.785C=
2g.178456092C>GCA349399696PJVKc.13C>G (p.Arg5Gly)
n.147C>G
c.13C>G
c.490C>G (p.Arg164Gly)
n.604C>G
n.1360C>G
c.332C>G
c.132C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.1262C>G
n.2302C>G
n.785C>G
 gnomAD v4
2g.178456092C>TCA1984207PJVKc.13C>T (p.Arg5Ter)
n.147C>T
c.13C>T
c.490C>T (p.Arg164Ter)
n.604C>T
n.1360C>T
c.332C>T
c.132C>T
c.499C>T (p.Arg167Ter)
c.595C>T (p.Arg199Ter)
c.481C>T (p.Arg161Ter)
c.559C>T (p.Arg187Ter)
n.1262C>T
n.2302C>T
n.785C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456092_178456094delCA2662119992PJVKc.13_15del (p.Arg5del)
n.147_149del
c.490_492del (p.Arg164del)
n.604_606del
n.1360_1362del
c.332_334del
c.132_134del
c.499_501del (p.Arg167del)
c.595_597del (p.Arg199del)
c.481_483del (p.Arg161del)
c.559_561del (p.Arg187del)
n.1262_1264del
n.2302_2304del
n.785_787del
 gnomAD v4
2g.178456093G>ACA1984208PJVKc.14G>A (p.Arg5Gln)
n.148G>A
c.491G>A (p.Arg164Gln)
n.605G>A
n.1361G>A
c.333G>A
c.133G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.560G>A (p.Arg187Gln)
n.1263G>A
n.2303G>A
n.786G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456093G>CCA349399702PJVKc.14G>C (p.Arg5Pro)
n.148G>C
c.491G>C (p.Arg164Pro)
n.605G>C
n.1361G>C
c.333G>C
c.133G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.1263G>C
n.2303G>C
n.786G>C
2g.178456093G=CA1310481965PJVKc.14G= (p.Arg5=)
n.148G=
c.491G= (p.Arg164=)
n.605G=
n.1361G=
c.333G=
c.133G=
c.500G= (p.Arg167=)
c.596G= (p.Arg199=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.560G= (p.Arg187=)
n.1263G=
n.2303G=
n.786G=
2g.178456093G>TCA349399704PJVKc.14G>T (p.Arg5Leu)
n.148G>T
c.491G>T (p.Arg164Leu)
n.605G>T
n.1361G>T
c.333G>T
c.133G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.1263G>T
n.2303G>T
n.786G>T
2g.178456094A>CCA430080400PJVKc.15A>C (p.Arg5=)
n.149A>C
c.492A>C (p.Arg164=)
n.606A>C
n.1362A>C
c.334A>C
c.134A>C
c.501A>C (p.Arg167=)
c.597A>C (p.Arg199=)
c.483A>C (p.Arg161=)
c.561A>C (p.Arg187=)
n.1264A>C
n.2304A>C
n.787A>C
2g.178456094A>GCA430080401PJVKc.15A>G (p.Arg5=)
n.149A>G
c.492A>G (p.Arg164=)
n.606A>G
n.1362A>G
c.334A>G
c.134A>G
c.501A>G (p.Arg167=)
c.597A>G (p.Arg199=)
c.483A>G (p.Arg161=)
c.561A>G (p.Arg187=)
n.1264A>G
n.2304A>G
n.787A>G
2g.178456094A>TCA430080402PJVKc.15A>T (p.Arg5=)
n.149A>T
c.492A>T (p.Arg164=)
n.606A>T
n.1362A>T
c.334A>T
c.134A>T
c.501A>T (p.Arg167=)
c.597A>T (p.Arg199=)
c.483A>T (p.Arg161=)
c.561A>T (p.Arg187=)
n.1264A>T
n.2304A>T
n.787A>T
2g.178456095A=CA1310481966PJVKc.16A= (p.Thr6=)
n.150A=
c.493A= (p.Thr165=)
n.607A=
n.1363A=
c.335A=
c.135A=
c.502A= (p.Thr168=)
c.598A= (p.Thr200=)
c.484A= (p.Thr162=)
c.562A= (p.Thr188=)
n.1265A=
n.2305A=
n.788A=
2g.178456095A>CCA349399707PJVKc.16A>C (p.Thr6Pro)
n.150A>C
c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.607A>C
n.1363A>C
c.335A>C
c.135A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.1265A>C
n.2305A>C
n.788A>C
2g.178456095A>GCA1984209PJVKc.16A>G (p.Thr6Ala)
n.150A>G
c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.607A>G
n.1363A>G
c.335A>G
c.135A>G
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.1265A>G
n.2305A>G
n.788A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456095A>TCA349399711PJVKc.16A>T (p.Thr6Ser)
n.150A>T
c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.607A>T
n.1363A>T
c.335A>T
c.135A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.1265A>T
n.2305A>T
n.788A>T
2g.178456096C>ACA349399713PJVKc.17C>A (p.Thr6Asn)
n.151C>A
c.494C>A (p.Thr165Asn)
n.608C>A
n.1364C>A
c.336C>A
c.136C>A
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
n.1266C>A
n.2306C>A
n.789C>A
2g.178456096C>GCA349399715PJVKc.17C>G (p.Thr6Ser)
n.151C>G
c.494C>G (p.Thr165Ser)
n.608C>G
n.1364C>G
c.336C>G
c.136C>G
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
n.1266C>G
n.2306C>G
n.789C>G
2g.178456096C>TCA349399718PJVKc.17C>T (p.Thr6Ile)
n.151C>T
c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.608C>T
n.1364C>T
c.336C>T
c.136C>T
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.1266C>T
n.2306C>T
n.789C>T
2g.178456096_178456097insTGTCTGTGCA2662119993PJVKc.17_18insTGTCTGTG (p.Thr7ValfsTer?)
n.151_152insTGTCTGTG
c.494_495insTGTCTGTG (p.Thr166ValfsTer?)
n.608_609insTGTCTGTG
n.1364_1365insTGTCTGTG
c.336_337insTGTCTGTG
c.136_137insTGTCTGTG
c.503_504insTGTCTGTG (p.Thr169ValfsTer?)
c.599_600insTGTCTGTG (p.Thr201ValfsTer?)
c.485_486insTGTCTGTG (p.Thr163ValfsTer?)
c.563_564insTGTCTGTG (p.Thr189ValfsTer?)
n.1266_1267insTGTCTGTG
n.2306_2307insTGTCTGTG
n.789_790insTGTCTGTG
 gnomAD v4
2g.178456097C>ACA430080403PJVKc.18C>A (p.Thr6=)
n.152C>A
c.495C>A (p.Thr165=)
n.609C>A
n.1365C>A
c.337C>A
c.137C>A
c.504C>A (p.Thr168=)
c.600C>A (p.Thr200=)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.564C>A (p.Thr188=)
n.1267C>A
n.2307C>A
n.790C>A
 gnomAD v4
2g.178456097C>GCA430080404PJVKc.18C>G (p.Thr6=)
n.152C>G
c.495C>G (p.Thr165=)
n.609C>G
n.1365C>G
c.337C>G
c.137C>G
c.504C>G (p.Thr168=)
c.600C>G (p.Thr200=)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.564C>G (p.Thr188=)
n.1267C>G
n.2307C>G
n.790C>G
2g.178456097C>TCA430080405PJVKc.18C>T (p.Thr6=)
n.152C>T
c.495C>T (p.Thr165=)
n.609C>T
n.1365C>T
c.337C>T
c.137C>T
c.504C>T (p.Thr168=)
c.600C>T (p.Thr200=)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.564C>T (p.Thr188=)
n.1267C>T
n.2307C>T
n.790C>T
2g.178456098A>CCA349399721PJVKc.19A>C (p.Thr7Pro)
n.153A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.610A>C
n.1366A>C
c.338A>C
c.138A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1268A>C
n.2308A>C
n.791A>C
2g.178456098A>GCA349399723PJVKc.19A>G (p.Thr7Ala)
n.153A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.610A>G
n.1366A>G
c.338A>G
c.138A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.1268A>G
n.2308A>G
n.791A>G
2g.178456098A>TCA349399725PJVKc.19A>T (p.Thr7Ser)
n.153A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.610A>T
n.1366A>T
c.338A>T
c.138A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.1268A>T
n.2308A>T
n.791A>T
2g.178456098_178456099insTGCA2662119994PJVKc.19_20insTG (p.Thr7MetfsTer?)
n.153_154insTG
c.496_497insTG (p.Thr166MetfsTer?)
n.610_611insTG
n.1366_1367insTG
c.338_339insTG
c.138_139insTG
c.505_506insTG (p.Thr169MetfsTer?)
c.601_602insTG (p.Thr201MetfsTer?)
c.487_488insTG (p.Thr163MetfsTer?)
c.565_566insTG (p.Thr189MetfsTer?)
n.1268_1269insTG
n.2308_2309insTG
n.791_792insTG
 gnomAD v4
2g.178456099C>ACA349399729PJVKc.20C>A (p.Thr7Lys)
n.154C>A
c.497C>A (p.Thr166Lys)
n.611C>A
n.1367C>A
c.339C>A
c.139C>A
c.506C>A (p.Thr169Lys)
c.602C>A (p.Thr201Lys)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.1269C>A
n.2309C>A
n.792C>A
2g.178456099C>GCA349399733PJVKc.20C>G (p.Thr7Arg)
n.154C>G
c.497C>G (p.Thr166Arg)
n.611C>G
n.1367C>G
c.339C>G
c.139C>G
c.506C>G (p.Thr169Arg)
c.602C>G (p.Thr201Arg)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.1269C>G
n.2309C>G
n.792C>G
2g.178456099C>TCA349399731PJVKc.20C>T (p.Thr7Ile)
n.154C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.611C>T
n.1367C>T
c.339C>T
c.139C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.1269C>T
n.2309C>T
n.792C>T
2g.178456100A>CCA430080406PJVKc.21A>C (p.Thr7=)
n.155A>C
c.498A>C (p.Thr166=)
n.612A>C
n.1368A>C
c.340A>C
c.140A>C
c.507A>C (p.Thr169=)
c.603A>C (p.Thr201=)
c.489A>C (p.Thr163=)
c.567A>C (p.Thr189=)
n.1270A>C
n.2310A>C
n.793A>C
2g.178456100A>GCA430080407PJVKc.21A>G (p.Thr7=)
n.155A>G
c.498A>G (p.Thr166=)
n.612A>G
n.1368A>G
c.340A>G
c.140A>G
c.507A>G (p.Thr169=)
c.603A>G (p.Thr201=)
c.489A>G (p.Thr163=)
c.567A>G (p.Thr189=)
n.1270A>G
n.2310A>G
n.793A>G
2g.178456100A>TCA430080408PJVKc.21A>T (p.Thr7=)
n.155A>T
c.498A>T (p.Thr166=)
n.612A>T
n.1368A>T
c.340A>T
c.140A>T
c.507A>T (p.Thr169=)
c.603A>T (p.Thr201=)
c.489A>T (p.Thr163=)
c.567A>T (p.Thr189=)
n.1270A>T
n.2310A>T
n.793A>T
 gnomAD v4
2g.178456101delCA2577169502PJVKc.22del (p.Arg8AspfsTer?)
n.156del
c.499del (p.Arg167AspfsTer?)
n.613del
n.1369del
c.341del
c.141del
c.508del (p.Arg170AspfsTer?)
c.604del (p.Arg202AspfsTer?)
c.490del (p.Arg164AspfsTer?)
c.568del (p.Arg190AspfsTer?)
n.1271del
n.2311del
n.794del
2g.178456101C>ACA430080409PJVKc.22C>A (p.Arg8=)
n.156C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
n.613C>A
n.1369C>A
c.341C>A
c.141C>A
c.508C>A (p.Arg170=)
c.604C>A (p.Arg202=)
c.490C>A (p.Arg164=)
c.568C>A (p.Arg190=)
n.1271C>A
n.2311C>A
n.794C>A
2g.178456101C=CA1310481967PJVKc.22C= (p.Arg8=)
n.156C=
c.499C= (p.Arg167=)
n.613C=
n.1369C=
c.341C=
c.141C=
c.508C= (p.Arg170=)
c.604C= (p.Arg202=)
c.490C= (p.Arg164=)
c.568C= (p.Arg190=)
n.1271C=
n.2311C=
n.794C=
2g.178456101C>GCA1984210PJVKc.22C>G (p.Arg8Gly)
n.156C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.613C>G
n.1369C>G
c.341C>G
c.141C>G
c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.1271C>G
n.2311C>G
n.794C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456101C>TCA251745PJVKc.22C>T (p.Arg8Ter)
n.156C>T
c.499C>T (p.Arg167Ter)
n.613C>T
n.1369C>T
c.341C>T
c.141C>T
c.508C>T (p.Arg170Ter)
c.604C>T (p.Arg202Ter)
c.490C>T (p.Arg164Ter)
c.568C>T (p.Arg190Ter)
n.1271C>T
n.2311C>T
n.794C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456101_178456102insACA2577169503PJVKc.22_23insA (p.Arg8GlnfsTer23)
n.156_157insA
c.499_500insA (p.Arg167GlnfsTer23)
n.613_614insA
n.1369_1370insA
c.341_342insA
c.141_142insA
c.508_509insA (p.Arg170GlnfsTer23)
c.604_605insA (p.Arg202GlnfsTer23)
c.490_491insA (p.Arg164GlnfsTer23)
c.568_569insA (p.Arg190GlnfsTer23)
n.1271_1272insA
n.2311_2312insA
n.794_795insA
2g.178456102G>ACA349399738PJVKc.23G>A (p.Arg8Gln)
n.157G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.614G>A
n.1370G>A
c.342G>A
c.142G>A
c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.605G>A (p.Arg202Gln)
c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
n.1272G>A
n.2312G>A
n.795G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.178456102G>CCA349399741PJVKc.23G>C (p.Arg8Pro)
n.157G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.614G>C
n.1370G>C
c.342G>C
c.142G>C
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.1272G>C
n.2312G>C
n.795G>C
 COSMIC
2g.178456102G=CA1310481968PJVKc.23G= (p.Arg8=)
n.157G=
c.500G= (p.Arg167=)
n.614G=
n.1370G=
c.342G=
c.142G=
c.509G= (p.Arg170=)
c.605G= (p.Arg202=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.1272G=
n.2312G=
n.795G=
2g.178456102G>TCA349399743PJVKc.23G>T (p.Arg8Leu)
n.157G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.614G>T
n.1370G>T
c.342G>T
c.142G>T
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.1272G>T
n.2312G>T
n.795G>T
2g.178456103A>CCA430080411PJVKc.24A>C (p.Arg8=)
n.158A>C
c.501A>C (p.Arg167=)
n.615A>C
n.1371A>C
c.343A>C
c.143A>C
c.510A>C (p.Arg170=)
c.606A>C (p.Arg202=)
c.492A>C (p.Arg164=)
c.570A>C (p.Arg190=)
n.1273A>C
n.2313A>C
n.796A>C
2g.178456103A>GCA430080412PJVKc.24A>G (p.Arg8=)
n.158A>G
c.501A>G (p.Arg167=)
n.615A>G
n.1371A>G
c.343A>G
c.143A>G
c.510A>G (p.Arg170=)
c.606A>G (p.Arg202=)
c.492A>G (p.Arg164=)
c.570A>G (p.Arg190=)
n.1273A>G
n.2313A>G
n.796A>G
 ClinVar
2g.178456103A>TCA430080410PJVKc.24A>T (p.Arg8=)
n.158A>T
c.501A>T (p.Arg167=)
n.615A>T
n.1371A>T
c.343A>T
c.143A>T
c.510A>T (p.Arg170=)
c.606A>T (p.Arg202=)
c.492A>T (p.Arg164=)
c.570A>T (p.Arg190=)
n.1273A>T
n.2313A>T
n.796A>T
 gnomAD v4
2g.178456104C>ACA349399746PJVKc.25C>A (p.Gln9Lys)
n.159C>A
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.616C>A
n.1372C>A
c.344C>A
c.144C>A
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.1274C>A
n.2314C>A
n.797C>A
 gnomAD v4
2g.178456104C=CA1310481969PJVKc.25C= (p.Gln9=)
n.159C=
c.502C= (p.Gln168=)
n.616C=
n.1372C=
c.344C=
c.144C=
c.511C= (p.Gln171=)
c.607C= (p.Gln203=)
c.493C= (p.Gln165=)
c.571C= (p.Gln191=)
n.1274C=
n.2314C=
n.797C=
2g.178456104C>GCA349399749PJVKc.25C>G (p.Gln9Glu)
n.159C>G
c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.616C>G
n.1372C>G
c.344C>G
c.144C>G
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.1274C>G
n.2314C>G
n.797C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456104C>TCA1984211PJVKc.25C>T (p.Gln9Ter)
n.159C>T
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.616C>T
n.1372C>T
c.344C>T
c.144C>T
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.1274C>T
n.2314C>T
n.797C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178456105A>CCA349399754PJVKc.26A>C (p.Gln9Pro)
n.160A>C
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.617A>C
n.1373A>C
c.345A>C
c.145A>C
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.1275A>C
n.2315A>C
n.798A>C
2g.178456105A>GCA349399756PJVKc.26A>G (p.Gln9Arg)
n.160A>G
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.617A>G
n.1373A>G
c.345A>G
c.145A>G
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.1275A>G
n.2315A>G
n.798A>G
2g.178456105A>TCA349399758PJVKc.26A>T (p.Gln9Leu)
n.160A>T
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.617A>T
n.1373A>T
c.345A>T
c.145A>T
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.1275A>T
n.2315A>T
n.798A>T
2g.178456106G>ACA430080413PJVKc.27G>A (p.Gln9=)
n.161G>A
c.504G>A (p.Gln168=)
n.618G>A
n.1374G>A
c.346G>A
c.146G>A
c.513G>A (p.Gln171=)
c.609G>A (p.Gln203=)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.573G>A (p.Gln191=)
n.1276G>A
n.2316G>A
n.799G>A
2g.178456106G>CCA349399762PJVKc.27G>C (p.Gln9His)
n.161G>C
c.504G>C (p.Gln168His)
n.618G>C
n.1374G>C
c.346G>C
c.146G>C
c.513G>C (p.Gln171His)
c.609G>C (p.Gln203His)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.573G>C (p.Gln191His)
n.1276G>C
n.2316G>C
n.799G>C
2g.178456106G>TCA349399764PJVKc.27G>T (p.Gln9His)
n.161G>T
c.504G>T (p.Gln168His)
n.618G>T
n.1374G>T
c.346G>T
c.146G>T
c.513G>T (p.Gln171His)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.573G>T (p.Gln191His)
n.1276G>T
n.2316G>T
n.799G>T
2g.178456107T>ACA349399765PJVKc.28T>A (p.Cys10Ser)
n.162T>A
c.505T>A (p.Cys169Ser)
n.619T>A
n.1375T>A
c.347T>A
c.147T>A
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.574T>A (p.Cys192Ser)
n.1277T>A
n.2317T>A
n.800T>A
 ClinVar
2g.178456107T>CCA349399767PJVKc.28T>C (p.Cys10Arg)
n.162T>C
c.505T>C (p.Cys169Arg)
n.619T>C
n.1375T>C
c.347T>C
c.147T>C
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.574T>C (p.Cys192Arg)
n.1277T>C
n.2317T>C
n.800T>C
 gnomAD v4
2g.178456107T>GCA349399766PJVKc.28T>G (p.Cys10Gly)
n.162T>G
c.505T>G (p.Cys169Gly)
n.619T>G
n.1375T>G
c.347T>G
c.147T>G
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.574T>G (p.Cys192Gly)
n.1277T>G
n.2317T>G
n.800T>G
2g.178456108G>ACA349399770PJVKc.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.163G>A
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
n.620G>A
n.1376G>A
c.348G>A
c.148G>A
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
n.1278G>A
n.2318G>A
n.801G>A
 gnomAD v4
2g.178456108G>CCA349399772PJVKc.29G>C (p.Cys10Ser)
n.163G>C
c.506G>C (p.Cys169Ser)
n.620G>C
n.1376G>C
c.348G>C
c.148G>C
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.575G>C (p.Cys192Ser)
n.1278G>C
n.2318G>C
n.801G>C
 gnomAD v4
2g.178456108G>TCA349399774PJVKc.29G>T (p.Cys10Phe)
n.163G>T
c.506G>T (p.Cys169Phe)
n.620G>T
n.1376G>T
c.348G>T
c.148G>T
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.575G>T (p.Cys192Phe)
n.1278G>T
n.2318G>T
n.801G>T
2g.178456109C>ACA349399777PJVKc.30C>A (p.Cys10Ter)
n.164C>A
c.507C>A (p.Cys169Ter)
n.621C>A
n.1377C>A
c.349C>A
c.149C>A
c.516C>A (p.Cys172Ter)
c.612C>A (p.Cys204Ter)
c.498C>A (p.Cys166Ter)
c.576C>A (p.Cys192Ter)
n.1279C>A
n.2319C>A
n.802C>A
2g.178456109C>GCA349399780PJVKc.30C>G (p.Cys10Trp)
n.164C>G
c.507C>G (p.Cys169Trp)
n.621C>G
n.1377C>G
c.349C>G
c.149C>G
c.516C>G (p.Cys172Trp)
c.612C>G (p.Cys204Trp)
c.498C>G (p.Cys166Trp)
c.576C>G (p.Cys192Trp)
n.1279C>G
n.2319C>G
n.802C>G
2g.178456109C>TCA430080414PJVKc.30C>T (p.Cys10=)
n.164C>T
c.507C>T (p.Cys169=)
n.621C>T
n.1377C>T
c.349C>T
c.149C>T
c.516C>T (p.Cys172=)
c.612C>T (p.Cys204=)
c.498C>T (p.Cys166=)
c.576C>T (p.Cys192=)
n.1279C>T
n.2319C>T
n.802C>T
2g.178456111_178456114delCA2586970901PJVKc.32_35del (p.Ser11CysfsTer?)
n.166_169del
c.509_512del (p.Ser170CysfsTer?)
n.623_626del
n.1379_1382del
c.351_354del
c.151_154del
c.518_521del (p.Ser173CysfsTer?)
c.614_617del (p.Ser205CysfsTer?)
c.500_503del (p.Ser167CysfsTer?)
c.578_581del (p.Ser193CysfsTer?)
n.1281_1284del
n.2321_2324del
n.804_807del
2g.178456110T>ACA349399783PJVKc.31T>A (p.Ser11Thr)
n.165T>A
c.508T>A (p.Ser170Thr)
n.622T>A
n.1378T>A
c.350T>A
c.150T>A
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.1280T>A
n.2320T>A
n.803T>A
2g.178456110T>CCA349399784PJVKc.31T>C (p.Ser11Pro)
n.165T>C
c.508T>C (p.Ser170Pro)
n.622T>C
n.1378T>C
c.350T>C
c.150T>C
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.1280T>C
n.2320T>C
n.803T>C
2g.178456110T>GCA349399785PJVKc.31T>G (p.Ser11Ala)
n.165T>G
c.508T>G (p.Ser170Ala)
n.622T>G
n.1378T>G
c.350T>G
c.150T>G
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.1280T>G
n.2320T>G
n.803T>G
2g.178456111C>ACA349399789PJVKc.32C>A (p.Ser11Ter)
n.166C>A
c.509C>A (p.Ser170Ter)
n.623C>A
n.1379C>A
c.351C>A
c.151C>A
c.518C>A (p.Ser173Ter)
c.614C>A (p.Ser205Ter)
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.578C>A (p.Ser193Ter)
n.1281C>A
n.2321C>A
n.804C>A
2g.178456111C=CA1310481970PJVKc.32C= (p.Ser11=)
n.166C=
c.509C= (p.Ser170=)
n.623C=
n.1379C=
c.351C=
c.151C=
c.518C= (p.Ser173=)
c.614C= (p.Ser205=)
c.500C= (p.Ser167=)
c.578C= (p.Ser193=)
n.1281C=
n.2321C=
n.804C=
2g.178456111C>GCA349399791PJVKc.32C>G (p.Ser11Ter)
n.166C>G
c.509C>G (p.Ser170Ter)
n.623C>G
n.1379C>G
c.351C>G
c.151C>G
c.518C>G (p.Ser173Ter)
c.614C>G (p.Ser205Ter)
c.500C>G (p.Ser167Ter)
c.578C>G (p.Ser193Ter)
n.1281C>G
n.2321C>G
n.804C>G
2g.178456111C>TCA349399793PJVKc.32C>T (p.Ser11Leu)
n.166C>T
c.509C>T (p.Ser170Leu)
n.623C>T
n.1379C>T
c.351C>T
c.151C>T
c.518C>T (p.Ser173Leu)
c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.500C>T (p.Ser167Leu)
c.578C>T (p.Ser193Leu)
n.1281C>T
n.2321C>T
n.804C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456112A>CCA430080415PJVKc.33A>C (p.Ser11=)
n.167A>C
c.510A>C (p.Ser170=)
n.624A>C
n.1380A>C
c.352A>C
c.152A>C
c.519A>C (p.Ser173=)
c.615A>C (p.Ser205=)
c.501A>C (p.Ser167=)
c.579A>C (p.Ser193=)
n.1282A>C
n.2322A>C
n.805A>C
2g.178456112A>GCA430080416PJVKc.33A>G (p.Ser11=)
n.167A>G
c.510A>G (p.Ser170=)
n.624A>G
n.1380A>G
c.352A>G
c.152A>G
c.519A>G (p.Ser173=)
c.615A>G (p.Ser205=)
c.501A>G (p.Ser167=)
c.579A>G (p.Ser193=)
n.1282A>G
n.2322A>G
n.805A>G
 gnomAD v4
2g.178456112A>TCA430080417PJVKc.33A>T (p.Ser11=)
n.167A>T
c.510A>T (p.Ser170=)
n.624A>T
n.1380A>T
c.352A>T
c.152A>T
c.519A>T (p.Ser173=)
c.615A>T (p.Ser205=)
c.501A>T (p.Ser167=)
c.579A>T (p.Ser193=)
n.1282A>T
n.2322A>T
n.805A>T
2g.178456112_178456116delinsACTGTCA1310481971PJVKc.33_37delinsACTGT (p.Ser11=)
n.167_171delinsACTGT
c.510_514delinsACTGT (p.Ser170=)
n.624_628delinsACTGT
n.1380_1384delinsACTGT
c.352_356delinsACTGT
c.152_156delinsACTGT
c.519_523delinsACTGT (p.Ser173=)
c.615_619delinsACTGT (p.Ser205=)
c.501_505delinsACTGT (p.Ser167=)
c.579_583delinsACTGT (p.Ser193=)
n.1282_1286delinsACTGT
n.2322_2326delinsACTGT
n.805_809delinsACTGT
2g.178456113C>ACA349399798PJVKc.34C>A (p.Leu12Met)
n.168C>A
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.625C>A
n.1381C>A
c.353C>A
c.153C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.1283C>A
n.2323C>A
n.806C>A
 dbSNP
2g.178456113C=CA1310481972PJVKc.34C= (p.Leu12=)
n.168C=
c.511C= (p.Leu171=)
n.625C=
n.1381C=
c.353C=
c.153C=
c.520C= (p.Leu174=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.502C= (p.Leu168=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.1283C=
n.2323C=
n.806C=
2g.178456113C>GCA349399796PJVKc.34C>G (p.Leu12Val)
n.168C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.625C>G
n.1381C>G
c.353C>G
c.153C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1283C>G
n.2323C>G
n.806C>G
2g.178456113C>TCA430080418PJVKc.34C>T (p.Leu12=)
n.168C>T
c.511C>T (p.Leu171=)
n.625C>T
n.1381C>T
c.353C>T
c.153C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.580C>T (p.Leu194=)
n.1283C>T
n.2323C>T
n.806C>T
2g.178456117_178456120delCA538084517PJVKc.38_41del (p.Ser13CysfsTer?)
n.172_175del
c.515_518del (p.Ser172CysfsTer?)
n.629_632del
n.1385_1388del
c.357_360del
c.157_160del
c.524_527del (p.Ser175CysfsTer?)
c.620_623del (p.Ser207CysfsTer?)
c.506_509del (p.Ser169CysfsTer?)
c.584_587del (p.Ser195CysfsTer?)
n.1287_1290del
n.2327_2330del
n.810_813del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456114T>ACA349399801PJVKc.35T>A (p.Leu12Gln)
n.169T>A
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.626T>A
n.1382T>A
c.354T>A
c.154T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1284T>A
n.2324T>A
n.807T>A
2g.178456114T>CCA349399806PJVKc.35T>C (p.Leu12Pro)
n.169T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.626T>C
n.1382T>C
c.354T>C
c.154T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1284T>C
n.2324T>C
n.807T>C
 dbSNP
2g.178456114T>GCA349399803PJVKc.35T>G (p.Leu12Arg)
n.169T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.626T>G
n.1382T>G
c.354T>G
c.154T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1284T>G
n.2324T>G
n.807T>G
 gnomAD v4
2g.178456114T=CA1310481973PJVKc.35T= (p.Leu12=)
n.169T=
c.512T= (p.Leu171=)
n.626T=
n.1382T=
c.354T=
c.154T=
c.521T= (p.Leu174=)
c.617T= (p.Leu206=)
c.503T= (p.Leu168=)
c.581T= (p.Leu194=)
n.1284T=
n.2324T=
n.807T=
2g.178456115G>ACA430080419PJVKc.36G>A (p.Leu12=)
n.170G>A
c.513G>A (p.Leu171=)
n.627G>A
n.1383G>A
c.355G>A
c.155G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.582G>A (p.Leu194=)
n.1285G>A
n.2325G>A
n.808G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456115G>CCA430080420PJVKc.36G>C (p.Leu12=)
n.170G>C
c.513G>C (p.Leu171=)
n.627G>C
n.1383G>C
c.355G>C
c.155G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
c.618G>C (p.Leu206=)
c.504G>C (p.Leu168=)
c.582G>C (p.Leu194=)
n.1285G>C
n.2325G>C
n.808G>C
 gnomAD v4
2g.178456115G=CA1310481974PJVKc.36G= (p.Leu12=)
n.170G=
c.513G= (p.Leu171=)
n.627G=
n.1383G=
c.355G=
c.155G=
c.522G= (p.Leu174=)
c.618G= (p.Leu206=)
c.504G= (p.Leu168=)
c.582G= (p.Leu194=)
n.1285G=
n.2325G=
n.808G=
2g.178456115G>TCA430080421PJVKc.36G>T (p.Leu12=)
n.170G>T
c.513G>T (p.Leu171=)
n.627G>T
n.1383G>T
c.355G>T
c.155G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
c.618G>T (p.Leu206=)
c.504G>T (p.Leu168=)
c.582G>T (p.Leu194=)
n.1285G>T
n.2325G>T
n.808G>T
2g.178456115_178456117delinsGTCCA1310481975PJVKc.36_38delinsGTC (p.Leu12=)
n.170_172delinsGTC
c.513_515delinsGTC (p.Leu171=)
n.627_629delinsGTC
n.1383_1385delinsGTC
c.355_357delinsGTC
c.155_157delinsGTC
c.522_524delinsGTC (p.Leu174=)
c.618_620delinsGTC (p.Leu206=)
c.504_506delinsGTC (p.Leu168=)
c.582_584delinsGTC (p.Leu194=)
n.1285_1287delinsGTC
n.2325_2327delinsGTC
n.808_810delinsGTC
2g.178456116T>ACA349399808PJVKc.37T>A (p.Ser13Thr)
n.171T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.628T>A
n.1384T>A
c.356T>A
c.156T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.1286T>A
n.2326T>A
n.809T>A
2g.178456116T>CCA349399811PJVKc.37T>C (p.Ser13Pro)
n.171T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.628T>C
n.1384T>C
c.356T>C
c.156T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.1286T>C
n.2326T>C
n.809T>C
2g.178456116T>GCA349399813PJVKc.37T>G (p.Ser13Ala)
n.171T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.628T>G
n.1384T>G
c.356T>G
c.156T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.1286T>G
n.2326T>G
n.809T>G
2g.178456117_178456118delCA658795963PJVKc.38_39del (p.Ser13CysfsTer17)
n.172_173del
c.515_516del (p.Ser172CysfsTer17)
n.629_630del
n.1385_1386del
c.357_358del
c.157_158del
c.524_525del (p.Ser175CysfsTer17)
c.620_621del (p.Ser207CysfsTer17)
c.506_507del (p.Ser169CysfsTer17)
c.584_585del (p.Ser195CysfsTer17)
n.1287_1288del
n.2327_2328del
n.810_811del
 ClinVar dbSNP
2g.178456117C>ACA349399817PJVKc.38C>A (p.Ser13Tyr)
n.172C>A
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.629C>A
n.1385C>A
c.357C>A
c.157C>A
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.1287C>A
n.2327C>A
n.810C>A
2g.178456117C=CA1310481976PJVKc.38C= (p.Ser13=)
n.172C=
c.515C= (p.Ser172=)
n.629C=
n.1385C=
c.357C=
c.157C=
c.524C= (p.Ser175=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.506C= (p.Ser169=)
c.584C= (p.Ser195=)
n.1287C=
n.2327C=
n.810C=
2g.178456117C>GCA349399819PJVKc.38C>G (p.Ser13Cys)
n.172C>G
c.515C>G (p.Ser172Cys)
n.629C>G
n.1385C>G
c.357C>G
c.157C>G
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.506C>G (p.Ser169Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.1287C>G
n.2327C>G
n.810C>G
 gnomAD v4
2g.178456117C>TCA1984212PJVKc.38C>T (p.Ser13Phe)
n.172C>T
c.515C>T (p.Ser172Phe)
n.629C>T
n.1385C>T
c.357C>T
c.157C>T
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.506C>T (p.Ser169Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.1287C>T
n.2327C>T
n.810C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched