Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.703-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1180-33T>C
n.2220-33T>C
n.703-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178455977T=CA1310481920PJVKc.-70-33T= (n.-70-33T=)
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n.703-32_703-23delinsAGAGTCTTGT
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 gnomAD v4
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n.1180-29_1180-21del
n.2220-29_2220-21del
n.703-29_703-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2220-27C>G
n.703-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.703-27C>T
 gnomAD v4
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n.2220-26T>C
n.703-26T>C
 gnomAD v4
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n.703-24G>A
 dbSNP
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n.1180-24G>C
n.2220-24G>C
n.703-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1180-24G>T
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n.703-24G>T
 gnomAD v4
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n.1180-20A>C
n.2220-20A>C
n.703-20A>C
 gnomAD v4
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n.65-19T>A
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c.50-19T>A
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n.1180-19T>A
n.2220-19T>A
n.703-19T>A
 gnomAD v4
2g.178455991T>GCA2577169481PJVKc.-70-19T>G (n.-70-19T>G)
n.65-19T>G
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n.1180-19T>G
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n.703-19T>G
 gnomAD v4
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n.703-18G>T
 gnomAD v4
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n.1180-16A>G
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n.703-16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178455996C>TCA2662119984PJVKc.-70-14C>T (n.-70-14C>T)
n.65-14C>T
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n.1180-14C>T
n.2220-14C>T
n.703-14C>T
 gnomAD v4
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n.65-12del
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n.1180-12del
n.2220-12del
n.703-12del
 dbSNP
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n.1180-11C>A
n.2220-11C>A
n.703-11C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178455999C=CA1310481928PJVKc.-70-11C= (n.-70-11C=)
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2g.178455999C>GCA2662119985PJVKc.-70-11C>G (n.-70-11C>G)
n.65-11C>G
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 gnomAD v4
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n.65-10_65-8del
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n.522-10_522-8del
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n.703-10_703-8del
 gnomAD v4
2g.178456004T>CCA430080353PJVKc.-70-6T>C (n.-70-6T>C)
n.65-6T>C
c.408-6T>C (n.408-6T>C)
n.522-6T>C
n.1278-6T>C
c.250-6T>C
c.50-6T>C
c.417-6T>C (n.417-6T>C)
c.513-6T>C (n.513-6T>C)
c.399-6T>C (n.399-6T>C)
c.477-6T>C (n.477-6T>C)
n.1180-6T>C
n.2220-6T>C
n.703-6T>C
 gnomAD v4
2g.178456006T>GCA538084515PJVKc.-70-4T>G (n.-70-4T>G)
n.65-4T>G
c.408-4T>G (n.408-4T>G)
n.522-4T>G
n.1278-4T>G
c.250-4T>G
c.50-4T>G
c.417-4T>G (n.417-4T>G)
c.513-4T>G (n.513-4T>G)
c.399-4T>G (n.399-4T>G)
c.477-4T>G (n.477-4T>G)
n.1180-4T>G
n.2220-4T>G
n.703-4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456006T=CA1310481929PJVKc.-70-4T= (n.-70-4T=)
n.65-4T=
c.408-4T= (n.408-4T=)
n.522-4T=
n.1278-4T=
c.250-4T=
c.50-4T=
c.417-4T= (n.417-4T=)
c.513-4T= (n.513-4T=)
c.399-4T= (n.399-4T=)
c.477-4T= (n.477-4T=)
n.1180-4T=
n.2220-4T=
n.703-4T=
2g.178456007T>CCA1310481931PJVKc.-70-3T>C (n.-70-3T>C)
n.65-3T>C
c.408-3T>C (n.408-3T>C)
n.522-3T>C
n.1278-3T>C
c.250-3T>C
c.50-3T>C
c.417-3T>C (n.417-3T>C)
c.513-3T>C (n.513-3T>C)
c.399-3T>C (n.399-3T>C)
c.477-3T>C (n.477-3T>C)
n.1180-3T>C
n.2220-3T>C
n.703-3T>C
 dbSNP
2g.178456007T=CA1310481930PJVKc.-70-3T= (n.-70-3T=)
n.65-3T=
c.408-3T= (n.408-3T=)
n.522-3T=
n.1278-3T=
c.250-3T=
c.50-3T=
c.417-3T= (n.417-3T=)
c.513-3T= (n.513-3T=)
c.399-3T= (n.399-3T=)
c.477-3T= (n.477-3T=)
n.1180-3T=
n.2220-3T=
n.703-3T=
2g.178456008A=CA1310481932PJVKc.-70-2A= (n.-70-2A=)
n.65-2A=
c.408-2A= (n.408-2A=)
n.522-2A=
n.1278-2A=
c.250-2A=
c.50-2A=
c.417-2A= (n.417-2A=)
c.513-2A= (n.513-2A=)
c.399-2A= (n.399-2A=)
c.477-2A= (n.477-2A=)
n.1180-2A=
n.2220-2A=
n.703-2A=
2g.178456008A>CCA349398936PJVKc.-70-2A>C (n.-70-2A>C)
n.65-2A>C
c.408-2A>C (n.408-2A>C)
n.522-2A>C
n.1278-2A>C
c.250-2A>C
c.50-2A>C
c.417-2A>C (n.417-2A>C)
c.513-2A>C (n.513-2A>C)
c.399-2A>C (n.399-2A>C)
c.477-2A>C (n.477-2A>C)
n.1180-2A>C
n.2220-2A>C
n.703-2A>C
2g.178456008A>GCA349398938PJVKc.-70-2A>G (n.-70-2A>G)
n.65-2A>G
c.408-2A>G (n.408-2A>G)
n.522-2A>G
n.1278-2A>G
c.250-2A>G
c.50-2A>G
c.417-2A>G (n.417-2A>G)
c.513-2A>G (n.513-2A>G)
c.399-2A>G (n.399-2A>G)
c.477-2A>G (n.477-2A>G)
n.1180-2A>G
n.2220-2A>G
n.703-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456008A>TCA349398943PJVKc.-70-2A>T (n.-70-2A>T)
n.65-2A>T
c.408-2A>T (n.408-2A>T)
n.522-2A>T
n.1278-2A>T
c.250-2A>T
c.50-2A>T
c.417-2A>T (n.417-2A>T)
c.513-2A>T (n.513-2A>T)
c.399-2A>T (n.399-2A>T)
c.477-2A>T (n.477-2A>T)
n.1180-2A>T
n.2220-2A>T
n.703-2A>T
2g.178456009G>ACA349398948PJVKc.-70-1G>A (n.-70-1G>A)
n.65-1G>A
c.408-1G>A (n.408-1G>A)
n.522-1G>A
n.1278-1G>A
c.250-1G>A
c.50-1G>A
c.417-1G>A (n.417-1G>A)
c.513-1G>A (n.513-1G>A)
c.399-1G>A (n.399-1G>A)
c.477-1G>A (n.477-1G>A)
n.1180-1G>A
n.2220-1G>A
n.703-1G>A
2g.178456009G>CCA349398952PJVKc.-70-1G>C (n.-70-1G>C)
n.65-1G>C
c.408-1G>C (n.408-1G>C)
n.522-1G>C
n.1278-1G>C
c.250-1G>C
c.50-1G>C
c.417-1G>C (n.417-1G>C)
c.513-1G>C (n.513-1G>C)
c.399-1G>C (n.399-1G>C)
c.477-1G>C (n.477-1G>C)
n.1180-1G>C
n.2220-1G>C
n.703-1G>C
 gnomAD v4
2g.178456009G>TCA349398957PJVKc.-70-1G>T (n.-70-1G>T)
n.65-1G>T
c.408-1G>T (n.408-1G>T)
n.522-1G>T
n.1278-1G>T
c.250-1G>T
c.50-1G>T
c.417-1G>T (n.417-1G>T)
c.513-1G>T (n.513-1G>T)
c.399-1G>T (n.399-1G>T)
c.477-1G>T (n.477-1G>T)
n.1180-1G>T
n.2220-1G>T
n.703-1G>T
2g.178456010A>CCA430080354PJVKc.-70A>C (n.-70A>C)
n.65A>C
c.408A>C (p.Arg136=)
n.522A>C
n.1278A>C
c.250A>C
c.50A>C
c.417A>C (p.Arg139=)
c.513A>C (p.Arg171=)
c.399A>C (p.Arg133=)
c.477A>C (p.Arg159=)
n.1180A>C
n.2220A>C
n.703A>C
2g.178456010A>GCA430080355PJVKc.-70A>G (n.-70A>G)
n.65A>G
c.408A>G (p.Arg136=)
n.522A>G
n.1278A>G
c.250A>G
c.50A>G
c.417A>G (p.Arg139=)
c.513A>G (p.Arg171=)
c.399A>G (p.Arg133=)
c.477A>G (p.Arg159=)
n.1180A>G
n.2220A>G
n.703A>G
2g.178456010A>TCA430080356PJVKc.-70A>T (n.-70A>T)
n.65A>T
c.408A>T (p.Arg136=)
n.522A>T
n.1278A>T
c.250A>T
c.50A>T
c.417A>T (p.Arg139=)
c.513A>T (p.Arg171=)
c.399A>T (p.Arg133=)
c.477A>T (p.Arg159=)
n.1180A>T
n.2220A>T
n.703A>T
2g.178456011A>CCA349398966PJVKc.-69A>C (n.-69A>C)
n.66A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.523A>C
n.1279A>C
c.251A>C
c.51A>C
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.1181A>C
n.2221A>C
n.704A>C
2g.178456011A>GCA349398961PJVKc.-69A>G (n.-69A>G)
n.66A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.523A>G
n.1279A>G
c.251A>G
c.51A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.1181A>G
n.2221A>G
n.704A>G
 gnomAD v4
2g.178456011A>TCA349398965PJVKc.-69A>T (n.-69A>T)
n.66A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.523A>T
n.1279A>T
c.251A>T
c.51A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.1181A>T
n.2221A>T
n.704A>T
2g.178456012A>CCA349398967PJVKc.-68A>C (n.-68A>C)
n.67A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.524A>C
n.1280A>C
c.252A>C
c.52A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.1182A>C
n.2222A>C
n.705A>C
2g.178456012A>GCA349398968PJVKc.-68A>G (n.-68A>G)
n.67A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.524A>G
n.1280A>G
c.252A>G
c.52A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.1182A>G
n.2222A>G
n.705A>G
2g.178456012A>TCA349398971PJVKc.-68A>T (n.-68A>T)
n.67A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
n.524A>T
n.1280A>T
c.252A>T
c.52A>T
c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.515A>T (p.Lys172Ile)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.1182A>T
n.2222A>T
n.705A>T
2g.178456013A>CCA349398989PJVKc.-67A>C (n.-67A>C)
n.68A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
n.525A>C
n.1281A>C
c.253A>C
c.53A>C
c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.516A>C (p.Lys172Asn)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.1183A>C
n.2223A>C
n.706A>C
2g.178456013A>GCA430080357PJVKc.-67A>G (n.-67A>G)
n.68A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
n.525A>G
n.1281A>G
c.253A>G
c.53A>G
c.420A>G (p.Lys140=)
c.516A>G (p.Lys172=)
c.402A>G (p.Lys134=)
c.480A>G (p.Lys160=)
n.1183A>G
n.2223A>G
n.706A>G
2g.178456013A>TCA349398993PJVKc.-67A>T (n.-67A>T)
n.68A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
n.525A>T
n.1281A>T
c.253A>T
c.53A>T
c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.516A>T (p.Lys172Asn)
c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.1183A>T
n.2223A>T
n.706A>T
2g.178456014A=CA1310481933PJVKc.-66A= (n.-66A=)
n.69A=
c.412A= (p.Ile138=)
n.526A=
n.1282A=
c.254A=
c.54A=
c.421A= (p.Ile141=)
c.517A= (p.Ile173=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.481A= (p.Ile161=)
n.1184A=
n.2224A=
n.707A=
2g.178456014A>CCA349399009PJVKc.-66A>C (n.-66A>C)
n.69A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.526A>C
n.1282A>C
c.254A>C
c.54A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.1184A>C
n.2224A>C
n.707A>C
2g.178456014A>GCA60944890PJVKc.-66A>G (n.-66A>G)
n.69A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.526A>G
n.1282A>G
c.254A>G
c.54A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
n.1184A>G
n.2224A>G
n.707A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456014A>TCA349399003PJVKc.-66A>T (n.-66A>T)
n.69A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.526A>T
n.1282A>T
c.254A>T
c.54A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.1184A>T
n.2224A>T
n.707A>T
2g.178456014_178456020dupCA2662119987PJVKc.-66_-60dup (n.-66_-60dup)
n.69_75dup
c.412_418dup (p.Phe140TyrfsTer2)
n.526_532dup
n.1282_1288dup
c.254_260dup
c.54_60dup
c.421_427dup (p.Phe143TyrfsTer2)
c.517_523dup (p.Phe175TyrfsTer2)
c.403_409dup (p.Phe137TyrfsTer2)
c.481_487dup (p.Phe163TyrfsTer2)
n.1184_1190dup
n.2224_2230dup
n.707_713dup
 gnomAD v4
2g.178456015T>ACA349399014PJVKc.-65T>A (n.-65T>A)
n.70T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.527T>A
n.1283T>A
c.255T>A
c.55T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.1185T>A
n.2225T>A
n.708T>A
2g.178456015T>CCA349399016PJVKc.-65T>C (n.-65T>C)
n.70T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.527T>C
n.1283T>C
c.255T>C
c.55T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.1185T>C
n.2225T>C
n.708T>C
 COSMIC
2g.178456015T>GCA349399020PJVKc.-65T>G (n.-65T>G)
n.70T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.527T>G
n.1283T>G
c.255T>G
c.55T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.1185T>G
n.2225T>G
n.708T>G
2g.178456016T>ACA430080358PJVKc.-64T>A (n.-64T>A)
n.71T>A
c.414T>A (p.Ile138=)
n.528T>A
n.1284T>A
c.256T>A
c.56T>A
c.423T>A (p.Ile141=)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.405T>A (p.Ile135=)
c.483T>A (p.Ile161=)
n.1186T>A
n.2226T>A
n.709T>A
2g.178456016T>CCA430080359PJVKc.-64T>C (n.-64T>C)
n.71T>C
c.414T>C (p.Ile138=)
n.528T>C
n.1284T>C
c.256T>C
c.56T>C
c.423T>C (p.Ile141=)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.405T>C (p.Ile135=)
c.483T>C (p.Ile161=)
n.1186T>C
n.2226T>C
n.709T>C
2g.178456016T>GCA349399026PJVKc.-64T>G (n.-64T>G)
n.71T>G
c.414T>G (p.Ile138Met)
n.528T>G
n.1284T>G
c.256T>G
c.56T>G
c.423T>G (p.Ile141Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.405T>G (p.Ile135Met)
c.483T>G (p.Ile161Met)
n.1186T>G
n.2226T>G
n.709T>G
2g.178456017A=CA1310481934PJVKc.-63A= (n.-63A=)
n.72A=
c.415A= (p.Asn139=)
n.529A=
n.1285A=
c.257A=
c.57A=
c.424A= (p.Asn142=)
c.520A= (p.Asn174=)
c.406A= (p.Asn136=)
c.484A= (p.Asn162=)
n.1187A=
n.2227A=
n.710A=
2g.178456017A>CCA349399030PJVKc.-63A>C (n.-63A>C)
n.72A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
n.529A>C
n.1285A>C
c.257A>C
c.57A>C
c.424A>C (p.Asn142His)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.406A>C (p.Asn136His)
c.484A>C (p.Asn162His)
n.1187A>C
n.2227A>C
n.710A>C
2g.178456017A>GCA1984193PJVKc.-63A>G (n.-63A>G)
n.72A>G
c.415A>G (p.Asn139Asp)
n.529A>G
n.1285A>G
c.257A>G
c.57A>G
c.424A>G (p.Asn142Asp)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.1187A>G
n.2227A>G
n.710A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456017A>TCA349399039PJVKc.-63A>T (n.-63A>T)
n.72A>T
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.529A>T
n.1285A>T
c.257A>T
c.57A>T
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.1187A>T
n.2227A>T
n.710A>T
2g.178456018A>CCA349399044PJVKc.-62A>C (n.-62A>C)
n.73A>C
c.416A>C (p.Asn139Thr)
n.530A>C
n.1286A>C
c.258A>C
c.58A>C
c.425A>C (p.Asn142Thr)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.1188A>C
n.2228A>C
n.711A>C
2g.178456018A>GCA349399049PJVKc.-62A>G (n.-62A>G)
n.73A>G
c.416A>G (p.Asn139Ser)
n.530A>G
n.1286A>G
c.258A>G
c.58A>G
c.425A>G (p.Asn142Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.1188A>G
n.2228A>G
n.711A>G
2g.178456018A>TCA349399057PJVKc.-62A>T (n.-62A>T)
n.73A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
n.530A>T
n.1286A>T
c.258A>T
c.58A>T
c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.1188A>T
n.2228A>T
n.711A>T
2g.178456019C>ACA349399060PJVKc.-61C>A (n.-61C>A)
n.74C>A
c.417C>A (p.Asn139Lys)
n.531C>A
n.1287C>A
c.259C>A
c.59C>A
c.426C>A (p.Asn142Lys)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
n.1189C>A
n.2229C>A
n.712C>A
2g.178456019C=CA1310481936PJVKc.-61C= (n.-61C=)
n.74C=
c.417C= (p.Asn139=)
n.531C=
n.1287C=
c.259C=
c.59C=
c.426C= (p.Asn142=)
c.522C= (p.Asn174=)
c.408C= (p.Asn136=)
c.486C= (p.Asn162=)
n.1189C=
n.2229C=
n.712C=
2g.178456019C>GCA349399062PJVKc.-61C>G (n.-61C>G)
n.74C>G
c.417C>G (p.Asn139Lys)
n.531C>G
n.1287C>G
c.259C>G
c.59C>G
c.426C>G (p.Asn142Lys)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
n.1189C>G
n.2229C>G
n.712C>G
 gnomAD v4
2g.178456019C>TCA430080360PJVKc.-61C>T (n.-61C>T)
n.74C>T
c.417C>T (p.Asn139=)
n.531C>T
n.1287C>T
c.259C>T
c.59C>T
c.426C>T (p.Asn142=)
c.522C>T (p.Asn174=)
c.408C>T (p.Asn136=)
c.486C>T (p.Asn162=)
n.1189C>T
n.2229C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456019_178456020delinsCTCA1310481935PJVKc.-61_-60delinsCT (n.-61_-60delinsCT)
n.74_75delinsCT
c.417_418delinsCT (p.Asn139=)
n.531_532delinsCT
n.1287_1288delinsCT
c.259_260delinsCT
c.59_60delinsCT
c.426_427delinsCT (p.Asn142=)
c.522_523delinsCT (p.Asn174=)
c.408_409delinsCT (p.Asn136=)
c.486_487delinsCT (p.Asn162=)
n.1189_1190delinsCT
n.2229_2230delinsCT
n.712_713delinsCT
2g.178456020T>ACA349399073PJVKc.-60T>A (n.-60T>A)
n.75T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.532T>A
n.1288T>A
c.260T>A
c.60T>A
c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
n.1190T>A
n.2230T>A
n.713T>A
2g.178456020T>CCA349399081PJVKc.-60T>C (n.-60T>C)
n.75T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.532T>C
n.1288T>C
c.260T>C
c.60T>C
c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
n.1190T>C
n.2230T>C
n.713T>C
2g.178456020T>GCA349399097PJVKc.-60T>G (n.-60T>G)
n.75T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.532T>G
n.1288T>G
c.260T>G
c.60T>G
c.427T>G (p.Phe143Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.487T>G (p.Phe163Val)
n.1190T>G
n.2230T>G
n.713T>G
2g.178456022delCA1984194PJVKc.-58del (n.-58del)
n.77del
c.420del (p.Phe140LeufsTer5)
n.534del
n.1290del
c.262del
c.62del
c.429del (p.Phe143LeufsTer5)
c.525del (p.Phe175LeufsTer5)
c.411del (p.Phe137LeufsTer5)
c.489del (p.Phe163LeufsTer5)
n.1192del
n.2232del
n.715del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456021T>ACA349399099PJVKc.-59T>A (n.-59T>A)
n.76T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.533T>A
n.1289T>A
c.261T>A
c.61T>A
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.1191T>A
n.2231T>A
n.714T>A
2g.178456021T>CCA349399100PJVKc.-59T>C (n.-59T>C)
n.76T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.533T>C
n.1289T>C
c.261T>C
c.61T>C
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
n.1191T>C
n.2231T>C
n.714T>C
2g.178456021T>GCA1984195PJVKc.-59T>G (n.-59T>G)
n.76T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.533T>G
n.1289T>G
c.261T>G
c.61T>G
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
n.1191T>G
n.2231T>G
n.714T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456021T=CA1310481937PJVKc.-59T= (n.-59T=)
n.76T=
c.419T= (p.Phe140=)
n.533T=
n.1289T=
c.261T=
c.61T=
c.428T= (p.Phe143=)
c.524T= (p.Phe175=)
c.410T= (p.Phe137=)
c.488T= (p.Phe163=)
n.1191T=
n.2231T=
n.714T=
2g.178456022T>ACA349399105PJVKc.-58T>A (n.-58T>A)
n.77T>A
c.420T>A (p.Phe140Leu)
n.534T>A
n.1290T>A
c.262T>A
c.62T>A
c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.489T>A (p.Phe163Leu)
n.1192T>A
n.2232T>A
n.715T>A
2g.178456022T>CCA430080361PJVKc.-58T>C (n.-58T>C)
n.77T>C
c.420T>C (p.Phe140=)
n.534T>C
n.1290T>C
c.262T>C
c.62T>C
c.429T>C (p.Phe143=)
c.525T>C (p.Phe175=)
c.411T>C (p.Phe137=)
c.489T>C (p.Phe163=)
n.1192T>C
n.2232T>C
n.715T>C
 dbSNP
2g.178456022T>GCA349399108PJVKc.-58T>G (n.-58T>G)
n.77T>G
c.420T>G (p.Phe140Leu)
n.534T>G
n.1290T>G
c.262T>G
c.62T>G
c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
c.489T>G (p.Phe163Leu)
n.1192T>G
n.2232T>G
n.715T>G
2g.178456022T=CA1310481938PJVKc.-58T= (n.-58T=)
n.77T=
c.420T= (p.Phe140=)
n.534T=
n.1290T=
c.262T=
c.62T=
c.429T= (p.Phe143=)
c.525T= (p.Phe175=)
c.411T= (p.Phe137=)
c.489T= (p.Phe163=)
n.1192T=
n.2232T=
n.715T=
2g.178456023G>ACA349399112PJVKc.-57G>A (n.-57G>A)
n.78G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
n.535G>A
n.1291G>A
c.263G>A
c.63G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.1193G>A
n.2233G>A
n.716G>A
 COSMIC
2g.178456023G>CCA349399116PJVKc.-57G>C (n.-57G>C)
n.78G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
n.535G>C
n.1291G>C
c.263G>C
c.63G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.412G>C (p.Asp138His)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.1193G>C
n.2233G>C
n.716G>C
 COSMIC
2g.178456023G>TCA349399118PJVKc.-57G>T (n.-57G>T)
n.78G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
n.535G>T
n.1291G>T
c.263G>T
c.63G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.1193G>T
n.2233G>T
n.716G>T
 gnomAD v4
2g.178456023_178456024delinsGACA1310481939PJVKc.-57_-56delinsGA (n.-57_-56delinsGA)
n.78_79delinsGA
c.421_422delinsGA (p.Asp141=)
n.535_536delinsGA
n.1291_1292delinsGA
c.263_264delinsGA
c.63_64delinsGA
c.430_431delinsGA (p.Asp144=)
c.526_527delinsGA (p.Asp176=)
c.412_413delinsGA (p.Asp138=)
c.490_491delinsGA (p.Asp164=)
n.1193_1194delinsGA
n.2233_2234delinsGA
n.716_717delinsGA
2g.178456024delCA761269637PJVKc.-56del (n.-56del)
n.79del
c.422del (p.Asp141AlafsTer4)
n.536del
n.1292del
c.264del
c.64del
c.431del (p.Asp144AlafsTer4)
c.527del (p.Asp176AlafsTer4)
c.413del (p.Asp138AlafsTer4)
c.491del (p.Asp164AlafsTer4)
n.1194del
n.2234del
n.717del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456024A=CA1310481940PJVKc.-56A= (n.-56A=)
n.79A=
c.422A= (p.Asp141=)
n.536A=
n.1292A=
c.264A=
c.64A=
c.431A= (p.Asp144=)
c.527A= (p.Asp176=)
c.413A= (p.Asp138=)
c.491A= (p.Asp164=)
n.1194A=
n.2234A=
n.717A=
2g.178456024A>CCA60944925PJVKc.-56A>C (n.-56A>C)
n.79A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
n.536A>C
n.1292A>C
c.264A>C
c.64A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.1194A>C
n.2234A>C
n.717A>C
 dbSNP
2g.178456024A>GCA1984196PJVKc.-56A>G (n.-56A>G)
n.79A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
n.536A>G
n.1292A>G
c.264A>G
c.64A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.1194A>G
n.2234A>G
n.717A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.178456024A>TCA349399125PJVKc.-56A>T (n.-56A>T)
n.79A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
n.536A>T
n.1292A>T
c.264A>T
c.64A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.1194A>T
n.2234A>T
n.717A>T
2g.178456025C>ACA349399131PJVKc.-55C>A (n.-55C>A)
n.80C>A
c.423C>A (p.Asp141Glu)
n.537C>A
n.1293C>A
c.265C>A
c.65C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.1195C>A
n.2235C>A
n.718C>A
2g.178456025C>GCA349399135PJVKc.-55C>G (n.-55C>G)
n.80C>G
c.423C>G (p.Asp141Glu)
n.537C>G
n.1293C>G
c.265C>G
c.65C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.1195C>G
n.2235C>G
n.718C>G
2g.178456025C>TCA430080362PJVKc.-55C>T (n.-55C>T)
n.80C>T
c.423C>T (p.Asp141=)
n.537C>T
n.1293C>T
c.265C>T
c.65C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
c.528C>T (p.Asp176=)
c.414C>T (p.Asp138=)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.1195C>T
n.2235C>T
n.718C>T
 COSMIC
2g.178456026C>ACA349399141PJVKc.-54C>A (n.-54C>A)
n.81C>A
c.424C>A (p.His142Asn)
n.538C>A
n.1294C>A
c.266C>A
c.66C>A
c.433C>A (p.His145Asn)
c.529C>A (p.His177Asn)
c.415C>A (p.His139Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
n.1196C>A
n.2236C>A
n.719C>A
2g.178456026C=CA1310481941PJVKc.-54C= (n.-54C=)
n.81C=
c.424C= (p.His142=)
n.538C=
n.1294C=
c.266C=
c.66C=
c.433C= (p.His145=)
c.529C= (p.His177=)
c.415C= (p.His139=)
c.493C= (p.His165=)
n.1196C=
n.2236C=
n.719C=
2g.178456026C>GCA349399144PJVKc.-54C>G (n.-54C>G)
n.81C>G
c.424C>G (p.His142Asp)
n.538C>G
n.1294C>G
c.266C>G
c.66C>G
c.433C>G (p.His145Asp)
c.529C>G (p.His177Asp)
c.415C>G (p.His139Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
n.1196C>G
n.2236C>G
n.719C>G
2g.178456026C>TCA349399147PJVKc.-54C>T (n.-54C>T)
n.81C>T
c.424C>T (p.His142Tyr)
n.538C>T
n.1294C>T
c.266C>T
c.66C>T
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
n.1196C>T
n.2236C>T
n.719C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456027A=CA1310481942PJVKc.-53A= (n.-53A=)
n.82A=
c.425A= (p.His142=)
n.539A=
n.1295A=
c.267A=
c.67A=
c.434A= (p.His145=)
c.530A= (p.His177=)
c.416A= (p.His139=)
c.494A= (p.His165=)
n.1197A=
n.2237A=
n.720A=
2g.178456027A>CCA1984197PJVKc.-53A>C (n.-53A>C)
n.82A>C
c.425A>C (p.His142Pro)
n.539A>C
n.1295A>C
c.267A>C
c.67A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
c.530A>C (p.His177Pro)
c.416A>C (p.His139Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
n.1197A>C
n.2237A>C
n.720A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456027A>GCA349399159PJVKc.-53A>G (n.-53A>G)
n.82A>G
c.425A>G (p.His142Arg)
n.539A>G
n.1295A>G
c.267A>G
c.67A>G
c.434A>G (p.His145Arg)
c.530A>G (p.His177Arg)
c.416A>G (p.His139Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
n.1197A>G
n.2237A>G
n.720A>G
 dbSNP
2g.178456027A>TCA349399164PJVKc.-53A>T (n.-53A>T)
n.82A>T
c.425A>T (p.His142Leu)
n.539A>T
n.1295A>T
c.267A>T
c.67A>T
c.434A>T (p.His145Leu)
c.530A>T (p.His177Leu)
c.416A>T (p.His139Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
n.1197A>T
n.2237A>T
n.720A>T
2g.178456028C>ACA349399171PJVKc.-52C>A (n.-52C>A)
n.83C>A
c.426C>A (p.His142Gln)
n.540C>A
n.1296C>A
c.268C>A
c.68C>A
c.435C>A (p.His145Gln)
c.531C>A (p.His177Gln)
c.417C>A (p.His139Gln)
c.495C>A (p.His165Gln)
n.1198C>A
n.2238C>A
n.721C>A
2g.178456028C>GCA349399173PJVKc.-52C>G (n.-52C>G)
n.83C>G
c.426C>G (p.His142Gln)
n.540C>G
n.1296C>G
c.268C>G
c.68C>G
c.435C>G (p.His145Gln)
c.531C>G (p.His177Gln)
c.417C>G (p.His139Gln)
c.495C>G (p.His165Gln)
n.1198C>G
n.2238C>G
n.721C>G
2g.178456028C>TCA430080363PJVKc.-52C>T (n.-52C>T)
n.83C>T
c.426C>T (p.His142=)
n.540C>T
n.1296C>T
c.268C>T
c.68C>T
c.435C>T (p.His145=)
c.531C>T (p.His177=)
c.417C>T (p.His139=)
c.495C>T (p.His165=)
n.1198C>T
n.2238C>T
n.721C>T
2g.178456029A>CCA349399178PJVKc.-51A>C (n.-51A>C)
n.84A>C
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.541A>C
n.1297A>C
c.269A>C
c.69A>C
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.532A>C (p.Ser178Arg)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.1199A>C
n.2239A>C
n.722A>C
2g.178456029A>GCA349399180PJVKc.-51A>G (n.-51A>G)
n.84A>G
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.541A>G
n.1297A>G
c.269A>G
c.69A>G
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.532A>G (p.Ser178Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.1199A>G
n.2239A>G
n.722A>G
2g.178456029A>TCA349399183PJVKc.-51A>T (n.-51A>T)
n.84A>T
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.541A>T
n.1297A>T
c.269A>T
c.69A>T
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.532A>T (p.Ser178Cys)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.1199A>T
n.2239A>T
n.722A>T
 COSMIC
2g.178456029_178456030insAGCA2662119988PJVKc.-51_-50insAG (n.-51_-50insAG)
n.84_85insAG
c.427_428insAG (p.Ser143LysfsTer3)
n.541_542insAG
n.1297_1298insAG
c.269_270insAG
c.69_70insAG
c.436_437insAG (p.Ser146LysfsTer3)
c.532_533insAG (p.Ser178LysfsTer3)
c.418_419insAG (p.Ser140LysfsTer3)
c.496_497insAG (p.Ser166LysfsTer3)
n.1199_1200insAG
n.2239_2240insAG
n.722_723insAG
 gnomAD v4
2g.178456030G>ACA349399188PJVKc.-50G>A (n.-50G>A)
n.85G>A
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.542G>A
n.1298G>A
c.270G>A
c.70G>A
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.1200G>A
n.2240G>A
n.723G>A
2g.178456030G>CCA349399191PJVKc.-50G>C (n.-50G>C)
n.85G>C
c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.542G>C
n.1298G>C
c.270G>C
c.70G>C
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.1200G>C
n.2240G>C
n.723G>C
2g.178456030G>TCA349399185PJVKc.-50G>T (n.-50G>T)
n.85G>T
c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.542G>T
n.1298G>T
c.270G>T
c.70G>T
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.1200G>T
n.2240G>T
n.723G>T
2g.178456031C>ACA349399195PJVKc.-49C>A (n.-49C>A)
n.86C>A
c.429C>A (p.Ser143Arg)
n.543C>A
n.1299C>A
c.271C>A
c.71C>A
c.438C>A (p.Ser146Arg)
c.534C>A (p.Ser178Arg)
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.1201C>A
n.2241C>A
n.724C>A
2g.178456031C>GCA349399199PJVKc.-49C>G (n.-49C>G)
n.86C>G
c.429C>G (p.Ser143Arg)
n.543C>G
n.1299C>G
c.271C>G
c.71C>G
c.438C>G (p.Ser146Arg)
c.534C>G (p.Ser178Arg)
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
n.1201C>G
n.2241C>G
n.724C>G
2g.178456031C>TCA430080364PJVKc.-49C>T (n.-49C>T)
n.86C>T
c.429C>T (p.Ser143=)
n.543C>T
n.1299C>T
c.271C>T
c.71C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
c.534C>T (p.Ser178=)
c.420C>T (p.Ser140=)
c.498C>T (p.Ser166=)
n.1201C>T
n.2241C>T
n.724C>T
 gnomAD v4
2g.178456032T>ACA349399204PJVKc.-48T>A (n.-48T>A)
n.87T>A
c.430T>A (p.Leu144Met)
n.544T>A
n.1300T>A
c.272T>A
c.72T>A
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.499T>A (p.Leu167Met)
n.1202T>A
n.2242T>A
n.725T>A
2g.178456032T>CCA430080365PJVKc.-48T>C (n.-48T>C)
n.87T>C
c.430T>C (p.Leu144=)
n.544T>C
n.1300T>C
c.272T>C
c.72T>C
c.439T>C (p.Leu147=)
c.535T>C (p.Leu179=)
c.421T>C (p.Leu141=)
c.499T>C (p.Leu167=)
n.1202T>C
n.2242T>C
n.725T>C
2g.178456032T>GCA349399207PJVKc.-48T>G (n.-48T>G)
n.87T>G
c.430T>G (p.Leu144Val)
n.544T>G
n.1300T>G
c.272T>G
c.72T>G
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.499T>G (p.Leu167Val)
n.1202T>G
n.2242T>G
n.725T>G
2g.178456032_178456036delCA2662119989PJVKc.-48_-44del (n.-48_-44del)
n.87_91del
c.430_434del (p.Leu144ThrfsTer?)
n.544_548del
n.1300_1304del
c.272_276del
c.72_76del
c.439_443del (p.Leu147ThrfsTer?)
c.535_539del (p.Leu179ThrfsTer?)
c.421_425del (p.Leu141ThrfsTer?)
c.499_503del (p.Leu167ThrfsTer?)
n.1202_1206del
n.2242_2246del
n.725_729del
 gnomAD v4
2g.178456033T>ACA349399213PJVKc.-47T>A (n.-47T>A)
n.88T>A
c.431T>A (p.Leu144Ter)
n.545T>A
n.1301T>A
c.273T>A
c.73T>A
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
n.1203T>A
n.2243T>A
n.726T>A
2g.178456033T>CCA349399217PJVKc.-47T>C (n.-47T>C)
n.88T>C
c.431T>C (p.Leu144Ser)
n.545T>C
n.1301T>C
c.273T>C
c.73T>C
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
n.1203T>C
n.2243T>C
n.726T>C
2g.178456033T>GCA349399220PJVKc.-47T>G (n.-47T>G)
n.88T>G
c.431T>G (p.Leu144Trp)
n.545T>G
n.1301T>G
c.273T>G
c.73T>G
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.500T>G (p.Leu167Trp)
n.1203T>G
n.2243T>G
n.726T>G
 gnomAD v4
2g.178456034G>ACA430080366PJVKc.-46G>A (n.-46G>A)
n.89G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
n.546G>A
n.1302G>A
c.274G>A
c.74G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.1204G>A
n.2244G>A
n.727G>A
 gnomAD v4
2g.178456034G>CCA349399225PJVKc.-46G>C (n.-46G>C)
n.89G>C
c.432G>C (p.Leu144Phe)
n.546G>C
n.1302G>C
c.274G>C
c.74G>C
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.501G>C (p.Leu167Phe)
n.1204G>C
n.2244G>C
n.727G>C
2g.178456034G>TCA349399227PJVKc.-46G>T (n.-46G>T)
n.89G>T
c.432G>T (p.Leu144Phe)
n.546G>T
n.1302G>T
c.274G>T
c.74G>T
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.501G>T (p.Leu167Phe)
n.1204G>T
n.2244G>T
n.727G>T
2g.178456035A=CA1310481943PJVKc.-45A= (n.-45A=)
n.90A=
c.433A= (p.Ile145=)
n.547A=
n.1303A=
c.275A=
c.75A=
c.442A= (p.Ile148=)
c.538A= (p.Ile180=)
c.424A= (p.Ile142=)
c.502A= (p.Ile168=)
n.1205A=
n.2245A=
n.728A=
2g.178456035A>CCA349399232PJVKc.-45A>C (n.-45A>C)
n.90A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.547A>C
n.1303A>C
c.275A>C
c.75A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.1205A>C
n.2245A>C
n.728A>C
2g.178456035A>GCA60944930PJVKc.-45A>G (n.-45A>G)
n.90A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.547A>G
n.1303A>G
c.275A>G
c.75A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.1205A>G
n.2245A>G
n.728A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456035A>TCA349399248PJVKc.-45A>T (n.-45A>T)
n.90A>T
c.433A>T (p.Ile145Leu)
n.547A>T
n.1303A>T
c.275A>T
c.75A>T
c.442A>T (p.Ile148Leu)
c.538A>T (p.Ile180Leu)
c.424A>T (p.Ile142Leu)
c.502A>T (p.Ile168Leu)
n.1205A>T
n.2245A>T
n.728A>T
2g.178456036T>ACA349399258PJVKc.-44T>A (n.-44T>A)
n.91T>A
c.434T>A (p.Ile145Lys)
n.548T>A
n.1304T>A
c.276T>A
c.76T>A
c.443T>A (p.Ile148Lys)
c.539T>A (p.Ile180Lys)
c.425T>A (p.Ile142Lys)
c.503T>A (p.Ile168Lys)
n.1206T>A
n.2246T>A
n.729T>A
2g.178456036T>CCA349399260PJVKc.-44T>C (n.-44T>C)
n.91T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.548T>C
n.1304T>C
c.276T>C
c.76T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.1206T>C
n.2246T>C
n.729T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456036T>GCA349399263PJVKc.-44T>G (n.-44T>G)
n.91T>G
c.434T>G (p.Ile145Arg)
n.548T>G
n.1304T>G
c.276T>G
c.76T>G
c.443T>G (p.Ile148Arg)
c.539T>G (p.Ile180Arg)
c.425T>G (p.Ile142Arg)
c.503T>G (p.Ile168Arg)
n.1206T>G
n.2246T>G
n.729T>G
2g.178456036T=CA1310481944PJVKc.-44T= (n.-44T=)
n.91T=
c.434T= (p.Ile145=)
n.548T=
n.1304T=
c.276T=
c.76T=
c.443T= (p.Ile148=)
c.539T= (p.Ile180=)
c.425T= (p.Ile142=)
c.503T= (p.Ile168=)
n.1206T=
n.2246T=
n.729T=
2g.178456037A>CCA430080367PJVKc.-43A>C (n.-43A>C)
n.92A>C
c.435A>C (p.Ile145=)
n.549A>C
n.1305A>C
c.277A>C
c.77A>C
c.444A>C (p.Ile148=)
c.540A>C (p.Ile180=)
c.426A>C (p.Ile142=)
c.504A>C (p.Ile168=)
n.1207A>C
n.2247A>C
n.730A>C
2g.178456037A>GCA349399268PJVKc.-43A>G (n.-43A>G)
n.92A>G
c.435A>G (p.Ile145Met)
n.549A>G
n.1305A>G
c.277A>G
c.77A>G
c.444A>G (p.Ile148Met)
c.540A>G (p.Ile180Met)
c.426A>G (p.Ile142Met)
c.504A>G (p.Ile168Met)
n.1207A>G
n.2247A>G
n.730A>G
2g.178456037A>TCA430080368PJVKc.-43A>T (n.-43A>T)
n.92A>T
c.435A>T (p.Ile145=)
n.549A>T
n.1305A>T
c.277A>T
c.77A>T
c.444A>T (p.Ile148=)
c.540A>T (p.Ile180=)
c.426A>T (p.Ile142=)
c.504A>T (p.Ile168=)
n.1207A>T
n.2247A>T
n.730A>T
2g.178456037dupCA538084516PJVKc.-43dup (n.-43dup)
n.92dup
c.435dup (p.Arg146ThrfsTer?)
n.549dup
n.1305dup
c.277dup
c.77dup
c.444dup (p.Arg149ThrfsTer?)
c.540dup (p.Arg181ThrfsTer?)
c.426dup (p.Arg143ThrfsTer?)
c.504dup (p.Arg169ThrfsTer?)
n.1207dup
n.2247dup
n.730dup
 dbSNP gnomAD v2
2g.178456038C>ACA1984198PJVKc.-42C>A (n.-42C>A)
n.93C>A
c.436C>A (p.Arg146Ser)
n.550C>A
n.1306C>A
c.278C>A
c.78C>A
c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
n.1208C>A
n.2248C>A
n.731C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456038C=CA1310481945PJVKc.-42C= (n.-42C=)
n.93C=
c.436C= (p.Arg146=)
n.550C=
n.1306C=
c.278C=
c.78C=
c.445C= (p.Arg149=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.427C= (p.Arg143=)
c.505C= (p.Arg169=)
n.1208C=
n.2248C=
n.731C=
2g.178456038C>GCA349399276PJVKc.-42C>G (n.-42C>G)
n.93C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
n.550C>G
n.1306C>G
c.278C>G
c.78C>G
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.1208C>G
n.2248C>G
n.731C>G
 gnomAD v4
2g.178456038C>TCA349399288PJVKc.-42C>T (n.-42C>T)
n.93C>T
c.436C>T (p.Arg146Cys)
n.550C>T
n.1306C>T
c.278C>T
c.78C>T
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
n.1208C>T
n.2248C>T
n.731C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456039G>ACA133058PJVKc.-41G>A (n.-41G>A)
n.94G>A
c.437G>A (p.Arg146His)
n.551G>A
n.1307G>A
c.279G>A
c.79G>A
c.446G>A (p.Arg149His)
c.542G>A (p.Arg181His)
c.428G>A (p.Arg143His)
c.506G>A (p.Arg169His)
n.1209G>A
n.2249G>A
n.732G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456039G>CCA349399293PJVKc.-41G>C (n.-41G>C)
n.94G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
n.551G>C
n.1307G>C
c.279G>C
c.79G>C
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.1209G>C
n.2249G>C
n.732G>C
2g.178456039G=CA1310481946PJVKc.-41G= (n.-41G=)
n.94G=
c.437G= (p.Arg146=)
n.551G=
n.1307G=
c.279G=
c.79G=
c.446G= (p.Arg149=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.428G= (p.Arg143=)
c.506G= (p.Arg169=)
n.1209G=
n.2249G=
n.732G=
2g.178456039G>TCA349399297PJVKc.-41G>T (n.-41G>T)
n.94G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
n.551G>T
n.1307G>T
c.279G>T
c.79G>T
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.1209G>T
n.2249G>T
n.732G>T
2g.178456040T>ACA430080369PJVKc.-40T>A (n.-40T>A)
n.95T>A
c.438T>A (p.Arg146=)
n.552T>A
n.1308T>A
c.280T>A
c.80T>A
c.447T>A (p.Arg149=)
c.543T>A (p.Arg181=)
c.429T>A (p.Arg143=)
c.507T>A (p.Arg169=)
n.1210T>A
n.2250T>A
n.733T>A
2g.178456040T>CCA430080370PJVKc.-40T>C (n.-40T>C)
n.95T>C
c.438T>C (p.Arg146=)
n.552T>C
n.1308T>C
c.280T>C
c.80T>C
c.447T>C (p.Arg149=)
c.543T>C (p.Arg181=)
c.429T>C (p.Arg143=)
c.507T>C (p.Arg169=)
n.1210T>C
n.2250T>C
n.733T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.178456040T>GCA430080371PJVKc.-40T>G (n.-40T>G)
n.95T>G
c.438T>G (p.Arg146=)
n.552T>G
n.1308T>G
c.280T>G
c.80T>G
c.447T>G (p.Arg149=)
c.543T>G (p.Arg181=)
c.429T>G (p.Arg143=)
c.507T>G (p.Arg169=)
n.1210T>G
n.2250T>G
n.733T>G
2g.178456040T=CA1310481947PJVKc.-40T= (n.-40T=)
n.95T=
c.438T= (p.Arg146=)
n.552T=
n.1308T=
c.280T=
c.80T=
c.447T= (p.Arg149=)
c.543T= (p.Arg181=)
c.429T= (p.Arg143=)
c.507T= (p.Arg169=)
n.1210T=
n.2250T=
n.733T=
2g.178456041C>ACA349399303PJVKc.-39C>A (n.-39C>A)
n.96C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.553C>A
n.1309C>A
c.281C>A
c.81C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.1211C>A
n.2251C>A
n.734C>A
2g.178456041C>GCA349399306PJVKc.-39C>G (n.-39C>G)
n.96C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.553C>G
n.1309C>G
c.281C>G
c.81C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.1211C>G
n.2251C>G
n.734C>G
2g.178456041C>TCA349399310PJVKc.-39C>T (n.-39C>T)
n.96C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.553C>T
n.1309C>T
c.281C>T
c.81C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.1211C>T
n.2251C>T
n.734C>T
2g.178456042A>CCA349399314PJVKc.-38A>C (n.-38A>C)
n.97A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.554A>C
n.1310A>C
c.282A>C
c.82A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.1212A>C
n.2252A>C
n.735A>C
2g.178456042A>GCA349399315PJVKc.-38A>G (n.-38A>G)
n.97A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.554A>G
n.1310A>G
c.282A>G
c.82A>G
c.449A>G (p.Gln150Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.1212A>G
n.2252A>G
n.735A>G
2g.178456042A>TCA349399316PJVKc.-38A>T (n.-38A>T)
n.97A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.554A>T
n.1310A>T
c.282A>T
c.82A>T
c.449A>T (p.Gln150Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.1212A>T
n.2252A>T
n.735A>T
2g.178456043G>ACA430080372PJVKc.-37G>A (n.-37G>A)
n.98G>A
c.441G>A (p.Gln147=)
n.555G>A
n.1311G>A
c.283G>A
c.83G>A
c.450G>A (p.Gln150=)
c.546G>A (p.Gln182=)
c.432G>A (p.Gln144=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.1213G>A
n.2253G>A
n.736G>A
2g.178456043G>CCA349399318PJVKc.-37G>C (n.-37G>C)
n.98G>C
c.441G>C (p.Gln147His)
n.555G>C
n.1311G>C
c.283G>C
c.83G>C
c.450G>C (p.Gln150His)
c.546G>C (p.Gln182His)
c.432G>C (p.Gln144His)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.1213G>C
n.2253G>C
n.736G>C
2g.178456043G>TCA349399322PJVKc.-37G>T (n.-37G>T)
n.98G>T
c.441G>T (p.Gln147His)
n.555G>T
n.1311G>T
c.283G>T
c.83G>T
c.450G>T (p.Gln150His)
c.546G>T (p.Gln182His)
c.432G>T (p.Gln144His)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.1213G>T
n.2253G>T
n.736G>T
2g.178456044T>ACA349399327PJVKc.-36T>A (n.-36T>A)
n.99T>A
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.556T>A
n.1312T>A
c.284T>A
c.84T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
n.1214T>A
n.2254T>A
n.737T>A
2g.178456044T>CCA349399335PJVKc.-36T>C (n.-36T>C)
n.99T>C
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.556T>C
n.1312T>C
c.284T>C
c.84T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
n.1214T>C
n.2254T>C
n.737T>C
2g.178456044T>GCA349399331PJVKc.-36T>G (n.-36T>G)
n.99T>G
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.556T>G
n.1312T>G
c.284T>G
c.84T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
n.1214T>G
n.2254T>G
n.737T>G
2g.178456045C>ACA349399339PJVKc.-35C>A (n.-35C>A)
n.100C>A
c.443C>A (p.Ser148Ter)
n.557C>A
n.1313C>A
c.285C>A
c.85C>A
c.452C>A (p.Ser151Ter)
c.548C>A (p.Ser183Ter)
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.512C>A (p.Ser171Ter)
n.1215C>A
n.2255C>A
n.738C>A
2g.178456045C>GCA349399343PJVKc.-35C>G (n.-35C>G)
n.100C>G
c.443C>G (p.Ser148Ter)
n.557C>G
n.1313C>G
c.285C>G
c.85C>G
c.452C>G (p.Ser151Ter)
c.548C>G (p.Ser183Ter)
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.512C>G (p.Ser171Ter)
n.1215C>G
n.2255C>G
n.738C>G
 COSMIC
2g.178456045C>TCA349399347PJVKc.-35C>T (n.-35C>T)
n.100C>T
c.443C>T (p.Ser148Leu)
n.557C>T
n.1313C>T
c.285C>T
c.85C>T
c.452C>T (p.Ser151Leu)
c.548C>T (p.Ser183Leu)
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.512C>T (p.Ser171Leu)
n.1215C>T
n.2255C>T
n.738C>T
 gnomAD v4
2g.178456046A>CCA430080373PJVKc.-34A>C (n.-34A>C)
n.101A>C
c.444A>C (p.Ser148=)
n.558A>C
n.1314A>C
c.286A>C
c.86A>C
c.453A>C (p.Ser151=)
c.549A>C (p.Ser183=)
c.435A>C (p.Ser145=)
c.513A>C (p.Ser171=)
n.1216A>C
n.2256A>C
n.739A>C
2g.178456046A>GCA430080374PJVKc.-34A>G (n.-34A>G)
n.101A>G
c.444A>G (p.Ser148=)
n.558A>G
n.1314A>G
c.286A>G
c.86A>G
c.453A>G (p.Ser151=)
c.549A>G (p.Ser183=)
c.435A>G (p.Ser145=)
c.513A>G (p.Ser171=)
n.1216A>G
n.2256A>G
n.739A>G
2g.178456046A>TCA430080375PJVKc.-34A>T (n.-34A>T)
n.101A>T
c.444A>T (p.Ser148=)
n.558A>T
n.1314A>T
c.286A>T
c.86A>T
c.453A>T (p.Ser151=)
c.549A>T (p.Ser183=)
c.435A>T (p.Ser145=)
c.513A>T (p.Ser171=)
n.1216A>T
n.2256A>T
n.739A>T
2g.178456047A=CA1310481948PJVKc.-33A= (n.-33A=)
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n.1217A=
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n.102A>C
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n.559A>C
n.1315A>C
c.287A>C
c.87A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
c.550A>C (p.Arg184=)
c.436A>C (p.Arg146=)
c.514A>C (p.Arg172=)
n.1217A>C
n.2257A>C
n.740A>C
2g.178456047A>GCA1984199PJVKc.-33A>G (n.-33A>G)
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n.1217A>G
n.2257A>G
n.740A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178456047A>TCA349399352PJVKc.-33A>T (n.-33A>T)
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n.741G>C
2g.178456048G>TCA349399363PJVKc.-32G>T (n.-32G>T)
n.103G>T
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n.1218G>T
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n.741G>T
2g.178456049G>ACA430080377PJVKc.-31G>A (n.-31G>A)
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n.1219G>A
n.2259G>A
n.742G>A
2g.178456049G>CCA349399367PJVKc.-31G>C (n.-31G>C)
n.104G>C
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n.1219G>C
n.2259G>C
n.742G>C
2g.178456049G>TCA349399371PJVKc.-31G>T (n.-31G>T)
n.104G>T
c.447G>T (p.Arg149Ser)
n.561G>T
n.1317G>T
c.289G>T
c.89G>T
c.456G>T (p.Arg152Ser)
c.552G>T (p.Arg184Ser)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.516G>T (p.Arg172Ser)
n.1219G>T
n.2259G>T
n.742G>T
2g.178456050A=CA1310481949PJVKc.-30A= (n.-30A=)
n.105A=
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c.90A=
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n.1220A=
n.2260A=
n.743A=
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n.105A>C
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n.562A>C
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c.290A>C
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n.1220A>C
n.2260A>C
n.743A>C
2g.178456050A>GCA349399384PJVKc.-30A>G (n.-30A>G)
n.105A>G
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n.562A>G
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n.1220A>G
n.2260A>G
n.743A>G
2g.178456050A>TCA349399386PJVKc.-30A>T (n.-30A>T)
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n.1220A>T
n.2260A>T
n.743A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178456051G>ACA349399397PJVKc.-29G>A (n.-29G>A)
n.106G>A
c.449G>A (p.Ser150Asn)
n.563G>A
n.1319G>A
c.291G>A
c.91G>A
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
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n.1221G>A
n.2261G>A
n.744G>A
 gnomAD v4
2g.178456051G>CCA349399390PJVKc.-29G>C (n.-29G>C)
n.106G>C
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n.1221G>C
n.2261G>C
n.744G>C
2g.178456051G>TCA349399393PJVKc.-29G>T (n.-29G>T)
n.106G>T
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n.1319G>T
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n.1221G>T
n.2261G>T
n.744G>T
2g.178456052C>ACA349399399PJVKc.-28C>A (n.-28C>A)
n.107C>A
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n.1222C>A
n.2262C>A
n.745C>A
2g.178456052C=CA1310481950PJVKc.-28C= (n.-28C=)
n.107C=
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n.1222C=
n.2262C=
n.745C=
2g.178456052C>GCA349399402PJVKc.-28C>G (n.-28C>G)
n.107C>G
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n.564C>G
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n.1222C>G
n.2262C>G
n.745C>G
2g.178456052C>TCA430080378PJVKc.-28C>T (n.-28C>T)
n.107C>T
c.450C>T (p.Ser150=)
n.564C>T
n.1320C>T
c.292C>T
c.92C>T
c.459C>T (p.Ser153=)
c.555C>T (p.Ser185=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.519C>T (p.Ser173=)
n.1222C>T
n.2262C>T
n.745C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178456053A>CCA349399406PJVKc.-27A>C (n.-27A>C)
n.108A>C
c.451A>C (p.Ser151Arg)
n.565A>C
n.1321A>C
c.293A>C
c.93A>C
c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.520A>C (p.Ser174Arg)
n.1223A>C
n.2263A>C
n.746A>C
2g.178456053A>GCA349399412PJVKc.-27A>G (n.-27A>G)
n.108A>G
c.451A>G (p.Ser151Gly)
n.565A>G
n.1321A>G
c.293A>G
c.93A>G
c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.520A>G (p.Ser174Gly)
n.1223A>G
n.2263A>G
n.746A>G
2g.178456053A>TCA349399419PJVKc.-27A>T (n.-27A>T)
n.108A>T
c.451A>T (p.Ser151Cys)
n.565A>T
n.1321A>T
c.293A>T
c.93A>T
c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.520A>T (p.Ser174Cys)
n.1223A>T
n.2263A>T
n.746A>T
2g.178456054G>ACA349399423PJVKc.-26G>A (n.-26G>A)
n.109G>A
c.452G>A (p.Ser151Asn)
n.566G>A
n.1322G>A
c.294G>A
c.94G>A
c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.521G>A (p.Ser174Asn)
n.1224G>A
n.2264G>A
n.747G>A
2g.178456054G>CCA349399446PJVKc.-26G>C (n.-26G>C)
n.109G>C
c.452G>C (p.Ser151Thr)
n.566G>C
n.1322G>C
c.294G>C
c.94G>C
c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
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c.521G>C (p.Ser174Thr)
n.1224G>C
n.2264G>C
n.747G>C
2g.178456054G>TCA349399453PJVKc.-26G>T (n.-26G>T)
n.109G>T
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n.566G>T
n.1322G>T
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c.94G>T
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c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.521G>T (p.Ser174Ile)
n.1224G>T
n.2264G>T
n.747G>T
 gnomAD v4
2g.178456055C>ACA349399458PJVKc.-25C>A (n.-25C>A)
n.110C>A
c.453C>A (p.Ser151Arg)
n.567C>A
n.1323C>A
c.295C>A
c.95C>A
c.462C>A (p.Ser154Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.444C>A (p.Ser148Arg)
c.522C>A (p.Ser174Arg)
n.1225C>A
n.2265C>A
n.748C>A
2g.178456055C>GCA349399461PJVKc.-25C>G (n.-25C>G)
n.110C>G
c.453C>G (p.Ser151Arg)
n.567C>G
n.1323C>G
c.295C>G
c.95C>G
c.462C>G (p.Ser154Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.444C>G (p.Ser148Arg)
c.522C>G (p.Ser174Arg)
n.1225C>G
n.2265C>G
n.748C>G
2g.178456055C>TCA430080379PJVKc.-25C>T (n.-25C>T)
n.110C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
n.567C>T
n.1323C>T
c.295C>T
c.95C>T
c.462C>T (p.Ser154=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.522C>T (p.Ser174=)
n.1225C>T
n.2265C>T
n.748C>T
2g.178456056A>CCA430080380PJVKc.-24A>C (n.-24A>C)
n.111A>C
c.454A>C (p.Arg152=)
n.568A>C
n.1324A>C
c.296A>C
c.96A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
c.559A>C (p.Arg187=)
c.445A>C (p.Arg149=)
c.523A>C (p.Arg175=)
n.1226A>C
n.2266A>C
n.749A>C
2g.178456056A>GCA349399463PJVKc.-24A>G (n.-24A>G)
n.111A>G
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.568A>G
n.1324A>G
c.296A>G
c.96A>G
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.559A>G (p.Arg187Gly)
c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.523A>G (p.Arg175Gly)
n.1226A>G
n.2266A>G
n.749A>G
2g.178456056A>TCA349399483PJVKc.-24A>T (n.-24A>T)
n.111A>T
c.454A>T (p.Arg152Ter)
n.568A>T
n.1324A>T
c.296A>T
c.96A>T
c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.559A>T (p.Arg187Ter)
c.445A>T (p.Arg149Ter)
c.523A>T (p.Arg175Ter)
n.1226A>T
n.2266A>T
n.749A>T
2g.178456057G>ACA349399491PJVKc.-23G>A (n.-23G>A)
n.112G>A
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.569G>A
n.1325G>A
c.297G>A
c.97G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.560G>A (p.Arg187Lys)
c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.524G>A (p.Arg175Lys)
n.1227G>A
n.2267G>A
n.750G>A
2g.178456057G>CCA349399495PJVKc.-23G>C (n.-23G>C)
n.112G>C
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.569G>C
n.1325G>C
c.297G>C
c.97G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.560G>C (p.Arg187Thr)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
n.1227G>C
n.2267G>C
n.750G>C
2g.178456057G>TCA349399488PJVKc.-23G>T (n.-23G>T)
n.112G>T
c.455G>T (p.Arg152Ile)
n.569G>T
n.1325G>T
c.297G>T
c.97G>T
c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.560G>T (p.Arg187Ile)
c.446G>T (p.Arg149Ile)
c.524G>T (p.Arg175Ile)
n.1227G>T
n.2267G>T
n.750G>T
2g.178456058A=CA1310481951PJVKc.-22A= (n.-22A=)
n.113A=
c.456A= (p.Arg152=)
n.570A=
n.1326A=
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c.98A=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.563A>T (p.Lys188Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
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n.1230A>T
n.2270A>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched