Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178455959A>G | CA1310481906 | PJVK | c.-70-51A>G (n.-70-51A>G) n.65-51A>G c.408-51A>G (n.408-51A>G) n.522-51A>G n.1278-51A>G c.250-51A>G c.50-51A>G c.417-51A>G (n.417-51A>G) c.513-51A>G (n.513-51A>G) c.399-51A>G (n.399-51A>G) c.477-51A>G (n.477-51A>G) n.1180-51A>G n.2220-51A>G n.703-51A>G | dbSNP |
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2 | g.178455960T>C | CA1984188 | PJVK | c.-70-50T>C (n.-70-50T>C) n.65-50T>C c.408-50T>C (n.408-50T>C) n.522-50T>C n.1278-50T>C c.250-50T>C c.50-50T>C c.417-50T>C (n.417-50T>C) c.513-50T>C (n.513-50T>C) c.399-50T>C (n.399-50T>C) c.477-50T>C (n.477-50T>C) n.1180-50T>C n.2220-50T>C n.703-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455960T= | CA1310481907 | PJVK | c.-70-50T= (n.-70-50T=) n.65-50T= c.408-50T= (n.408-50T=) n.522-50T= n.1278-50T= c.250-50T= c.50-50T= c.417-50T= (n.417-50T=) c.513-50T= (n.513-50T=) c.399-50T= (n.399-50T=) c.477-50T= (n.477-50T=) n.1180-50T= n.2220-50T= n.703-50T= | |
2 | g.178455961G>A | CA60944878 | PJVK | c.-70-49G>A (n.-70-49G>A) n.65-49G>A c.408-49G>A (n.408-49G>A) n.522-49G>A n.1278-49G>A c.250-49G>A c.50-49G>A c.417-49G>A (n.417-49G>A) c.513-49G>A (n.513-49G>A) c.399-49G>A (n.399-49G>A) c.477-49G>A (n.477-49G>A) n.1180-49G>A n.2220-49G>A n.703-49G>A | dbSNP |
2 | g.178455961G= | CA1310481908 | PJVK | c.-70-49G= (n.-70-49G=) n.65-49G= c.408-49G= (n.408-49G=) n.522-49G= n.1278-49G= c.250-49G= c.50-49G= c.417-49G= (n.417-49G=) c.513-49G= (n.513-49G=) c.399-49G= (n.399-49G=) c.477-49G= (n.477-49G=) n.1180-49G= n.2220-49G= n.703-49G= | |
2 | g.178455963G>A | CA538084508 | PJVK | c.-70-47G>A (n.-70-47G>A) n.65-47G>A c.408-47G>A (n.408-47G>A) n.522-47G>A n.1278-47G>A c.250-47G>A c.50-47G>A c.417-47G>A (n.417-47G>A) c.513-47G>A (n.513-47G>A) c.399-47G>A (n.399-47G>A) c.477-47G>A (n.477-47G>A) n.1180-47G>A n.2220-47G>A n.703-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455963G= | CA1310481909 | PJVK | c.-70-47G= (n.-70-47G=) n.65-47G= c.408-47G= (n.408-47G=) n.522-47G= n.1278-47G= c.250-47G= c.50-47G= c.417-47G= (n.417-47G=) c.513-47G= (n.513-47G=) c.399-47G= (n.399-47G=) c.477-47G= (n.477-47G=) n.1180-47G= n.2220-47G= n.703-47G= | |
2 | g.178455963G>T | CA2662119972 | PJVK | c.-70-47G>T (n.-70-47G>T) n.65-47G>T c.408-47G>T (n.408-47G>T) n.522-47G>T n.1278-47G>T c.250-47G>T c.50-47G>T c.417-47G>T (n.417-47G>T) c.513-47G>T (n.513-47G>T) c.399-47G>T (n.399-47G>T) c.477-47G>T (n.477-47G>T) n.1180-47G>T n.2220-47G>T n.703-47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455965A= | CA1310481910 | PJVK | c.-70-45A= (n.-70-45A=) n.65-45A= c.408-45A= (n.408-45A=) n.522-45A= n.1278-45A= c.250-45A= c.50-45A= c.417-45A= (n.417-45A=) c.513-45A= (n.513-45A=) c.399-45A= (n.399-45A=) c.477-45A= (n.477-45A=) n.1180-45A= n.2220-45A= n.703-45A= | |
2 | g.178455965A>G | CA538084509 | PJVK | c.-70-45A>G (n.-70-45A>G) n.65-45A>G c.408-45A>G (n.408-45A>G) n.522-45A>G n.1278-45A>G c.250-45A>G c.50-45A>G c.417-45A>G (n.417-45A>G) c.513-45A>G (n.513-45A>G) c.399-45A>G (n.399-45A>G) c.477-45A>G (n.477-45A>G) n.1180-45A>G n.2220-45A>G n.703-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178455966A= | CA1310481911 | PJVK | c.-70-44A= (n.-70-44A=) n.65-44A= c.408-44A= (n.408-44A=) n.522-44A= n.1278-44A= c.250-44A= c.50-44A= c.417-44A= (n.417-44A=) c.513-44A= (n.513-44A=) c.399-44A= (n.399-44A=) c.477-44A= (n.477-44A=) n.1180-44A= n.2220-44A= n.703-44A= | |
2 | g.178455966A>G | CA1310481912 | PJVK | c.-70-44A>G (n.-70-44A>G) n.65-44A>G c.408-44A>G (n.408-44A>G) n.522-44A>G n.1278-44A>G c.250-44A>G c.50-44A>G c.417-44A>G (n.417-44A>G) c.513-44A>G (n.513-44A>G) c.399-44A>G (n.399-44A>G) c.477-44A>G (n.477-44A>G) n.1180-44A>G n.2220-44A>G n.703-44A>G | dbSNP |
2 | g.178455967T>C | CA1984189 | PJVK | c.-70-43T>C (n.-70-43T>C) n.65-43T>C c.408-43T>C (n.408-43T>C) n.522-43T>C n.1278-43T>C c.250-43T>C c.50-43T>C c.417-43T>C (n.417-43T>C) c.513-43T>C (n.513-43T>C) c.399-43T>C (n.399-43T>C) c.477-43T>C (n.477-43T>C) n.1180-43T>C n.2220-43T>C n.703-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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2 | g.178455969A>G | CA1310481915 | PJVK | c.-70-41A>G (n.-70-41A>G) n.65-41A>G c.408-41A>G (n.408-41A>G) n.522-41A>G n.1278-41A>G c.250-41A>G c.50-41A>G c.417-41A>G (n.417-41A>G) c.513-41A>G (n.513-41A>G) c.399-41A>G (n.399-41A>G) c.477-41A>G (n.477-41A>G) n.1180-41A>G n.2220-41A>G n.703-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.178455970G= | CA1310481916 | PJVK | c.-70-40G= (n.-70-40G=) n.65-40G= c.408-40G= (n.408-40G=) n.522-40G= n.1278-40G= c.250-40G= c.50-40G= c.417-40G= (n.417-40G=) c.513-40G= (n.513-40G=) c.399-40G= (n.399-40G=) c.477-40G= (n.477-40G=) n.1180-40G= n.2220-40G= n.703-40G= | |
2 | g.178455973G>A | CA538084510 | PJVK | c.-70-37G>A (n.-70-37G>A) n.65-37G>A c.408-37G>A (n.408-37G>A) n.522-37G>A n.1278-37G>A c.250-37G>A c.50-37G>A c.417-37G>A (n.417-37G>A) c.513-37G>A (n.513-37G>A) c.399-37G>A (n.399-37G>A) c.477-37G>A (n.477-37G>A) n.1180-37G>A n.2220-37G>A n.703-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178455973G= | CA1310481917 | PJVK | c.-70-37G= (n.-70-37G=) n.65-37G= c.408-37G= (n.408-37G=) n.522-37G= n.1278-37G= c.250-37G= c.50-37G= c.417-37G= (n.417-37G=) c.513-37G= (n.513-37G=) c.399-37G= (n.399-37G=) c.477-37G= (n.477-37G=) n.1180-37G= n.2220-37G= n.703-37G= | |
2 | g.178455973G>T | CA1310481918 | PJVK | c.-70-37G>T (n.-70-37G>T) n.65-37G>T c.408-37G>T (n.408-37G>T) n.522-37G>T n.1278-37G>T c.250-37G>T c.50-37G>T c.417-37G>T (n.417-37G>T) c.513-37G>T (n.513-37G>T) c.399-37G>T (n.399-37G>T) c.477-37G>T (n.477-37G>T) n.1180-37G>T n.2220-37G>T n.703-37G>T | dbSNP |
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2 | g.178455976A= | CA1310481919 | PJVK | c.-70-34A= (n.-70-34A=) n.65-34A= c.408-34A= (n.408-34A=) n.522-34A= n.1278-34A= c.250-34A= c.50-34A= c.417-34A= (n.417-34A=) c.513-34A= (n.513-34A=) c.399-34A= (n.399-34A=) c.477-34A= (n.477-34A=) n.1180-34A= n.2220-34A= n.703-34A= | |
2 | g.178455976A>G | CA538084512 | PJVK | c.-70-34A>G (n.-70-34A>G) n.65-34A>G c.408-34A>G (n.408-34A>G) n.522-34A>G n.1278-34A>G c.250-34A>G c.50-34A>G c.417-34A>G (n.417-34A>G) c.513-34A>G (n.513-34A>G) c.399-34A>G (n.399-34A>G) c.477-34A>G (n.477-34A>G) n.1180-34A>G n.2220-34A>G n.703-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455976A>T | CA1984190 | PJVK | c.-70-34A>T (n.-70-34A>T) n.65-34A>T c.408-34A>T (n.408-34A>T) n.522-34A>T n.1278-34A>T c.250-34A>T c.50-34A>T c.417-34A>T (n.417-34A>T) c.513-34A>T (n.513-34A>T) c.399-34A>T (n.399-34A>T) c.477-34A>T (n.477-34A>T) n.1180-34A>T n.2220-34A>T n.703-34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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2 | g.178455977T= | CA1310481920 | PJVK | c.-70-33T= (n.-70-33T=) n.65-33T= c.408-33T= (n.408-33T=) n.522-33T= n.1278-33T= c.250-33T= c.50-33T= c.417-33T= (n.417-33T=) c.513-33T= (n.513-33T=) c.399-33T= (n.399-33T=) c.477-33T= (n.477-33T=) n.1180-33T= n.2220-33T= n.703-33T= | |
2 | g.178455978_178455987delinsAGAGTCTTGT | CA1310481921 | PJVK | c.-70-32_-70-23delinsAGAGTCTTGT (n.-70-32_-70-23delinsAGAGTCTTGT) n.65-32_65-23delinsAGAGTCTTGT c.408-32_408-23delinsAGAGTCTTGT (n.408-32_408-23delinsAGAGTCTTGT) n.522-32_522-23delinsAGAGTCTTGT n.1278-32_1278-23delinsAGAGTCTTGT c.250-32_250-23delinsAGAGTCTTGT c.50-32_50-23delinsAGAGTCTTGT c.417-32_417-23delinsAGAGTCTTGT (n.417-32_417-23delinsAGAGTCTTGT) c.513-32_513-23delinsAGAGTCTTGT (n.513-32_513-23delinsAGAGTCTTGT) c.399-32_399-23delinsAGAGTCTTGT (n.399-32_399-23delinsAGAGTCTTGT) c.477-32_477-23delinsAGAGTCTTGT (n.477-32_477-23delinsAGAGTCTTGT) n.1180-32_1180-23delinsAGAGTCTTGT n.2220-32_2220-23delinsAGAGTCTTGT n.703-32_703-23delinsAGAGTCTTGT | |
2 | g.178455979G>T | CA2662119974 | PJVK | c.-70-31G>T (n.-70-31G>T) n.65-31G>T c.408-31G>T (n.408-31G>T) n.522-31G>T n.1278-31G>T c.250-31G>T c.50-31G>T c.417-31G>T (n.417-31G>T) c.513-31G>T (n.513-31G>T) c.399-31G>T (n.399-31G>T) c.477-31G>T (n.477-31G>T) n.1180-31G>T n.2220-31G>T n.703-31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455981_178455989del | CA538084514 | PJVK | c.-70-29_-70-21del (n.-70-29_-70-21del) n.65-29_65-21del c.408-29_408-21del (n.408-29_408-21del) n.522-29_522-21del n.1278-29_1278-21del c.250-29_250-21del c.50-29_50-21del c.417-29_417-21del (n.417-29_417-21del) c.513-29_513-21del (n.513-29_513-21del) c.399-29_399-21del (n.399-29_399-21del) c.477-29_477-21del (n.477-29_477-21del) n.1180-29_1180-21del n.2220-29_2220-21del n.703-29_703-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178455980A>G | CA2662119975 | PJVK | c.-70-30A>G (n.-70-30A>G) n.65-30A>G c.408-30A>G (n.408-30A>G) n.522-30A>G n.1278-30A>G c.250-30A>G c.50-30A>G c.417-30A>G (n.417-30A>G) c.513-30A>G (n.513-30A>G) c.399-30A>G (n.399-30A>G) c.477-30A>G (n.477-30A>G) n.1180-30A>G n.2220-30A>G n.703-30A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178455981G>C | CA2662119976 | PJVK | c.-70-29G>C (n.-70-29G>C) n.65-29G>C c.408-29G>C (n.408-29G>C) n.522-29G>C n.1278-29G>C c.250-29G>C c.50-29G>C c.417-29G>C (n.417-29G>C) c.513-29G>C (n.513-29G>C) c.399-29G>C (n.399-29G>C) c.477-29G>C (n.477-29G>C) n.1180-29G>C n.2220-29G>C n.703-29G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455982T>C | CA2662119977 | PJVK | c.-70-28T>C (n.-70-28T>C) n.65-28T>C c.408-28T>C (n.408-28T>C) n.522-28T>C n.1278-28T>C c.250-28T>C c.50-28T>C c.417-28T>C (n.417-28T>C) c.513-28T>C (n.513-28T>C) c.399-28T>C (n.399-28T>C) c.477-28T>C (n.477-28T>C) n.1180-28T>C n.2220-28T>C n.703-28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455983C= | CA1310481922 | PJVK | c.-70-27C= (n.-70-27C=) n.65-27C= c.408-27C= (n.408-27C=) n.522-27C= n.1278-27C= c.250-27C= c.50-27C= c.417-27C= (n.417-27C=) c.513-27C= (n.513-27C=) c.399-27C= (n.399-27C=) c.477-27C= (n.477-27C=) n.1180-27C= n.2220-27C= n.703-27C= | |
2 | g.178455983C>G | CA1984191 | PJVK | c.-70-27C>G (n.-70-27C>G) n.65-27C>G c.408-27C>G (n.408-27C>G) n.522-27C>G n.1278-27C>G c.250-27C>G c.50-27C>G c.417-27C>G (n.417-27C>G) c.513-27C>G (n.513-27C>G) c.399-27C>G (n.399-27C>G) c.477-27C>G (n.477-27C>G) n.1180-27C>G n.2220-27C>G n.703-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455983C>T | CA2662119978 | PJVK | c.-70-27C>T (n.-70-27C>T) n.65-27C>T c.408-27C>T (n.408-27C>T) n.522-27C>T n.1278-27C>T c.250-27C>T c.50-27C>T c.417-27C>T (n.417-27C>T) c.513-27C>T (n.513-27C>T) c.399-27C>T (n.399-27C>T) c.477-27C>T (n.477-27C>T) n.1180-27C>T n.2220-27C>T n.703-27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455984T>C | CA2662119979 | PJVK | c.-70-26T>C (n.-70-26T>C) n.65-26T>C c.408-26T>C (n.408-26T>C) n.522-26T>C n.1278-26T>C c.250-26T>C c.50-26T>C c.417-26T>C (n.417-26T>C) c.513-26T>C (n.513-26T>C) c.399-26T>C (n.399-26T>C) c.477-26T>C (n.477-26T>C) n.1180-26T>C n.2220-26T>C n.703-26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455986G>A | CA761269591 | PJVK | c.-70-24G>A (n.-70-24G>A) n.65-24G>A c.408-24G>A (n.408-24G>A) n.522-24G>A n.1278-24G>A c.250-24G>A c.50-24G>A c.417-24G>A (n.417-24G>A) c.513-24G>A (n.513-24G>A) c.399-24G>A (n.399-24G>A) c.477-24G>A (n.477-24G>A) n.1180-24G>A n.2220-24G>A n.703-24G>A | dbSNP |
2 | g.178455986G>C | CA1984192 | PJVK | c.-70-24G>C (n.-70-24G>C) n.65-24G>C c.408-24G>C (n.408-24G>C) n.522-24G>C n.1278-24G>C c.250-24G>C c.50-24G>C c.417-24G>C (n.417-24G>C) c.513-24G>C (n.513-24G>C) c.399-24G>C (n.399-24G>C) c.477-24G>C (n.477-24G>C) n.1180-24G>C n.2220-24G>C n.703-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455986G= | CA1310481923 | PJVK | c.-70-24G= (n.-70-24G=) n.65-24G= c.408-24G= (n.408-24G=) n.522-24G= n.1278-24G= c.250-24G= c.50-24G= c.417-24G= (n.417-24G=) c.513-24G= (n.513-24G=) c.399-24G= (n.399-24G=) c.477-24G= (n.477-24G=) n.1180-24G= n.2220-24G= n.703-24G= | |
2 | g.178455986G>T | CA2662119980 | PJVK | c.-70-24G>T (n.-70-24G>T) n.65-24G>T c.408-24G>T (n.408-24G>T) n.522-24G>T n.1278-24G>T c.250-24G>T c.50-24G>T c.417-24G>T (n.417-24G>T) c.513-24G>T (n.513-24G>T) c.399-24G>T (n.399-24G>T) c.477-24G>T (n.477-24G>T) n.1180-24G>T n.2220-24G>T n.703-24G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455990A>C | CA2662119981 | PJVK | c.-70-20A>C (n.-70-20A>C) n.65-20A>C c.408-20A>C (n.408-20A>C) n.522-20A>C n.1278-20A>C c.250-20A>C c.50-20A>C c.417-20A>C (n.417-20A>C) c.513-20A>C (n.513-20A>C) c.399-20A>C (n.399-20A>C) c.477-20A>C (n.477-20A>C) n.1180-20A>C n.2220-20A>C n.703-20A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455991T>A | CA2662119982 | PJVK | c.-70-19T>A (n.-70-19T>A) n.65-19T>A c.408-19T>A (n.408-19T>A) n.522-19T>A n.1278-19T>A c.250-19T>A c.50-19T>A c.417-19T>A (n.417-19T>A) c.513-19T>A (n.513-19T>A) c.399-19T>A (n.399-19T>A) c.477-19T>A (n.477-19T>A) n.1180-19T>A n.2220-19T>A n.703-19T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178455991T>G | CA2577169481 | PJVK | c.-70-19T>G (n.-70-19T>G) n.65-19T>G c.408-19T>G (n.408-19T>G) n.522-19T>G n.1278-19T>G c.250-19T>G c.50-19T>G c.417-19T>G (n.417-19T>G) c.513-19T>G (n.513-19T>G) c.399-19T>G (n.399-19T>G) c.477-19T>G (n.477-19T>G) n.1180-19T>G n.2220-19T>G n.703-19T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178455992G>T | CA2662119983 | PJVK | c.-70-18G>T (n.-70-18G>T) n.65-18G>T c.408-18G>T (n.408-18G>T) n.522-18G>T n.1278-18G>T c.250-18G>T c.50-18G>T c.417-18G>T (n.417-18G>T) c.513-18G>T (n.513-18G>T) c.399-18G>T (n.399-18G>T) c.477-18G>T (n.477-18G>T) n.1180-18G>T n.2220-18G>T n.703-18G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455994A= | CA1310481924 | PJVK | c.-70-16A= (n.-70-16A=) n.65-16A= c.408-16A= (n.408-16A=) n.522-16A= n.1278-16A= c.250-16A= c.50-16A= c.417-16A= (n.417-16A=) c.513-16A= (n.513-16A=) c.399-16A= (n.399-16A=) c.477-16A= (n.477-16A=) n.1180-16A= n.2220-16A= n.703-16A= | |
2 | g.178455994A>G | CA1310481925 | PJVK | c.-70-16A>G (n.-70-16A>G) n.65-16A>G c.408-16A>G (n.408-16A>G) n.522-16A>G n.1278-16A>G c.250-16A>G c.50-16A>G c.417-16A>G (n.417-16A>G) c.513-16A>G (n.513-16A>G) c.399-16A>G (n.399-16A>G) c.477-16A>G (n.477-16A>G) n.1180-16A>G n.2220-16A>G n.703-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178455996C>T | CA2662119984 | PJVK | c.-70-14C>T (n.-70-14C>T) n.65-14C>T c.408-14C>T (n.408-14C>T) n.522-14C>T n.1278-14C>T c.250-14C>T c.50-14C>T c.417-14C>T (n.417-14C>T) c.513-14C>T (n.513-14C>T) c.399-14C>T (n.399-14C>T) c.477-14C>T (n.477-14C>T) n.1180-14C>T n.2220-14C>T n.703-14C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455996_178455997delinsCT | CA1310481926 | PJVK | c.-70-14_-70-13delinsCT (n.-70-14_-70-13delinsCT) n.65-14_65-13delinsCT c.408-14_408-13delinsCT (n.408-14_408-13delinsCT) n.522-14_522-13delinsCT n.1278-14_1278-13delinsCT c.250-14_250-13delinsCT c.50-14_50-13delinsCT c.417-14_417-13delinsCT (n.417-14_417-13delinsCT) c.513-14_513-13delinsCT (n.513-14_513-13delinsCT) c.399-14_399-13delinsCT (n.399-14_399-13delinsCT) c.477-14_477-13delinsCT (n.477-14_477-13delinsCT) n.1180-14_1180-13delinsCT n.2220-14_2220-13delinsCT n.703-14_703-13delinsCT | |
2 | g.178455998del | CA1310481927 | PJVK | c.-70-12del (n.-70-12del) n.65-12del c.408-12del (n.408-12del) n.522-12del n.1278-12del c.250-12del c.50-12del c.417-12del (n.417-12del) c.513-12del (n.513-12del) c.399-12del (n.399-12del) c.477-12del (n.477-12del) n.1180-12del n.2220-12del n.703-12del | dbSNP |
2 | g.178455999C>A | CA1039709223 | PJVK | c.-70-11C>A (n.-70-11C>A) n.65-11C>A c.408-11C>A (n.408-11C>A) n.522-11C>A n.1278-11C>A c.250-11C>A c.50-11C>A c.417-11C>A (n.417-11C>A) c.513-11C>A (n.513-11C>A) c.399-11C>A (n.399-11C>A) c.477-11C>A (n.477-11C>A) n.1180-11C>A n.2220-11C>A n.703-11C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455999C= | CA1310481928 | PJVK | c.-70-11C= (n.-70-11C=) n.65-11C= c.408-11C= (n.408-11C=) n.522-11C= n.1278-11C= c.250-11C= c.50-11C= c.417-11C= (n.417-11C=) c.513-11C= (n.513-11C=) c.399-11C= (n.399-11C=) c.477-11C= (n.477-11C=) n.1180-11C= n.2220-11C= n.703-11C= | |
2 | g.178455999C>G | CA2662119985 | PJVK | c.-70-11C>G (n.-70-11C>G) n.65-11C>G c.408-11C>G (n.408-11C>G) n.522-11C>G n.1278-11C>G c.250-11C>G c.50-11C>G c.417-11C>G (n.417-11C>G) c.513-11C>G (n.513-11C>G) c.399-11C>G (n.399-11C>G) c.477-11C>G (n.477-11C>G) n.1180-11C>G n.2220-11C>G n.703-11C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456000_178456002del | CA2662119986 | PJVK | c.-70-10_-70-8del (n.-70-10_-70-8del) n.65-10_65-8del c.408-10_408-8del (n.408-10_408-8del) n.522-10_522-8del n.1278-10_1278-8del c.250-10_250-8del c.50-10_50-8del c.417-10_417-8del (n.417-10_417-8del) c.513-10_513-8del (n.513-10_513-8del) c.399-10_399-8del (n.399-10_399-8del) c.477-10_477-8del (n.477-10_477-8del) n.1180-10_1180-8del n.2220-10_2220-8del n.703-10_703-8del | gnomAD v4 |
2 | g.178456004T>C | CA430080353 | PJVK | c.-70-6T>C (n.-70-6T>C) n.65-6T>C c.408-6T>C (n.408-6T>C) n.522-6T>C n.1278-6T>C c.250-6T>C c.50-6T>C c.417-6T>C (n.417-6T>C) c.513-6T>C (n.513-6T>C) c.399-6T>C (n.399-6T>C) c.477-6T>C (n.477-6T>C) n.1180-6T>C n.2220-6T>C n.703-6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456006T>G | CA538084515 | PJVK | c.-70-4T>G (n.-70-4T>G) n.65-4T>G c.408-4T>G (n.408-4T>G) n.522-4T>G n.1278-4T>G c.250-4T>G c.50-4T>G c.417-4T>G (n.417-4T>G) c.513-4T>G (n.513-4T>G) c.399-4T>G (n.399-4T>G) c.477-4T>G (n.477-4T>G) n.1180-4T>G n.2220-4T>G n.703-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456006T= | CA1310481929 | PJVK | c.-70-4T= (n.-70-4T=) n.65-4T= c.408-4T= (n.408-4T=) n.522-4T= n.1278-4T= c.250-4T= c.50-4T= c.417-4T= (n.417-4T=) c.513-4T= (n.513-4T=) c.399-4T= (n.399-4T=) c.477-4T= (n.477-4T=) n.1180-4T= n.2220-4T= n.703-4T= | |
2 | g.178456007T>C | CA1310481931 | PJVK | c.-70-3T>C (n.-70-3T>C) n.65-3T>C c.408-3T>C (n.408-3T>C) n.522-3T>C n.1278-3T>C c.250-3T>C c.50-3T>C c.417-3T>C (n.417-3T>C) c.513-3T>C (n.513-3T>C) c.399-3T>C (n.399-3T>C) c.477-3T>C (n.477-3T>C) n.1180-3T>C n.2220-3T>C n.703-3T>C | dbSNP |
2 | g.178456007T= | CA1310481930 | PJVK | c.-70-3T= (n.-70-3T=) n.65-3T= c.408-3T= (n.408-3T=) n.522-3T= n.1278-3T= c.250-3T= c.50-3T= c.417-3T= (n.417-3T=) c.513-3T= (n.513-3T=) c.399-3T= (n.399-3T=) c.477-3T= (n.477-3T=) n.1180-3T= n.2220-3T= n.703-3T= | |
2 | g.178456008A= | CA1310481932 | PJVK | c.-70-2A= (n.-70-2A=) n.65-2A= c.408-2A= (n.408-2A=) n.522-2A= n.1278-2A= c.250-2A= c.50-2A= c.417-2A= (n.417-2A=) c.513-2A= (n.513-2A=) c.399-2A= (n.399-2A=) c.477-2A= (n.477-2A=) n.1180-2A= n.2220-2A= n.703-2A= | |
2 | g.178456008A>C | CA349398936 | PJVK | c.-70-2A>C (n.-70-2A>C) n.65-2A>C c.408-2A>C (n.408-2A>C) n.522-2A>C n.1278-2A>C c.250-2A>C c.50-2A>C c.417-2A>C (n.417-2A>C) c.513-2A>C (n.513-2A>C) c.399-2A>C (n.399-2A>C) c.477-2A>C (n.477-2A>C) n.1180-2A>C n.2220-2A>C n.703-2A>C | |
2 | g.178456008A>G | CA349398938 | PJVK | c.-70-2A>G (n.-70-2A>G) n.65-2A>G c.408-2A>G (n.408-2A>G) n.522-2A>G n.1278-2A>G c.250-2A>G c.50-2A>G c.417-2A>G (n.417-2A>G) c.513-2A>G (n.513-2A>G) c.399-2A>G (n.399-2A>G) c.477-2A>G (n.477-2A>G) n.1180-2A>G n.2220-2A>G n.703-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456008A>T | CA349398943 | PJVK | c.-70-2A>T (n.-70-2A>T) n.65-2A>T c.408-2A>T (n.408-2A>T) n.522-2A>T n.1278-2A>T c.250-2A>T c.50-2A>T c.417-2A>T (n.417-2A>T) c.513-2A>T (n.513-2A>T) c.399-2A>T (n.399-2A>T) c.477-2A>T (n.477-2A>T) n.1180-2A>T n.2220-2A>T n.703-2A>T | |
2 | g.178456009G>A | CA349398948 | PJVK | c.-70-1G>A (n.-70-1G>A) n.65-1G>A c.408-1G>A (n.408-1G>A) n.522-1G>A n.1278-1G>A c.250-1G>A c.50-1G>A c.417-1G>A (n.417-1G>A) c.513-1G>A (n.513-1G>A) c.399-1G>A (n.399-1G>A) c.477-1G>A (n.477-1G>A) n.1180-1G>A n.2220-1G>A n.703-1G>A | |
2 | g.178456009G>C | CA349398952 | PJVK | c.-70-1G>C (n.-70-1G>C) n.65-1G>C c.408-1G>C (n.408-1G>C) n.522-1G>C n.1278-1G>C c.250-1G>C c.50-1G>C c.417-1G>C (n.417-1G>C) c.513-1G>C (n.513-1G>C) c.399-1G>C (n.399-1G>C) c.477-1G>C (n.477-1G>C) n.1180-1G>C n.2220-1G>C n.703-1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178456009G>T | CA349398957 | PJVK | c.-70-1G>T (n.-70-1G>T) n.65-1G>T c.408-1G>T (n.408-1G>T) n.522-1G>T n.1278-1G>T c.250-1G>T c.50-1G>T c.417-1G>T (n.417-1G>T) c.513-1G>T (n.513-1G>T) c.399-1G>T (n.399-1G>T) c.477-1G>T (n.477-1G>T) n.1180-1G>T n.2220-1G>T n.703-1G>T | |
2 | g.178456010A>C | CA430080354 | PJVK | c.-70A>C (n.-70A>C) n.65A>C c.408A>C (p.Arg136=) n.522A>C n.1278A>C c.250A>C c.50A>C c.417A>C (p.Arg139=) c.513A>C (p.Arg171=) c.399A>C (p.Arg133=) c.477A>C (p.Arg159=) n.1180A>C n.2220A>C n.703A>C | |
2 | g.178456010A>G | CA430080355 | PJVK | c.-70A>G (n.-70A>G) n.65A>G c.408A>G (p.Arg136=) n.522A>G n.1278A>G c.250A>G c.50A>G c.417A>G (p.Arg139=) c.513A>G (p.Arg171=) c.399A>G (p.Arg133=) c.477A>G (p.Arg159=) n.1180A>G n.2220A>G n.703A>G | |
2 | g.178456010A>T | CA430080356 | PJVK | c.-70A>T (n.-70A>T) n.65A>T c.408A>T (p.Arg136=) n.522A>T n.1278A>T c.250A>T c.50A>T c.417A>T (p.Arg139=) c.513A>T (p.Arg171=) c.399A>T (p.Arg133=) c.477A>T (p.Arg159=) n.1180A>T n.2220A>T n.703A>T | |
2 | g.178456011A>C | CA349398966 | PJVK | c.-69A>C (n.-69A>C) n.66A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) n.523A>C n.1279A>C c.251A>C c.51A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) n.1181A>C n.2221A>C n.704A>C | |
2 | g.178456011A>G | CA349398961 | PJVK | c.-69A>G (n.-69A>G) n.66A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) n.523A>G n.1279A>G c.251A>G c.51A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) n.1181A>G n.2221A>G n.704A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456011A>T | CA349398965 | PJVK | c.-69A>T (n.-69A>T) n.66A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) n.523A>T n.1279A>T c.251A>T c.51A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) n.1181A>T n.2221A>T n.704A>T | |
2 | g.178456012A>C | CA349398967 | PJVK | c.-68A>C (n.-68A>C) n.67A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) n.524A>C n.1280A>C c.252A>C c.52A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) n.1182A>C n.2222A>C n.705A>C | |
2 | g.178456012A>G | CA349398968 | PJVK | c.-68A>G (n.-68A>G) n.67A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) n.524A>G n.1280A>G c.252A>G c.52A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) n.1182A>G n.2222A>G n.705A>G | |
2 | g.178456012A>T | CA349398971 | PJVK | c.-68A>T (n.-68A>T) n.67A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) n.524A>T n.1280A>T c.252A>T c.52A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) c.515A>T (p.Lys172Ile) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.479A>T (p.Lys160Ile) n.1182A>T n.2222A>T n.705A>T | |
2 | g.178456013A>C | CA349398989 | PJVK | c.-67A>C (n.-67A>C) n.68A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) n.525A>C n.1281A>C c.253A>C c.53A>C c.420A>C (p.Lys140Asn) c.516A>C (p.Lys172Asn) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.480A>C (p.Lys160Asn) n.1183A>C n.2223A>C n.706A>C | |
2 | g.178456013A>G | CA430080357 | PJVK | c.-67A>G (n.-67A>G) n.68A>G c.411A>G (p.Lys137=) n.525A>G n.1281A>G c.253A>G c.53A>G c.420A>G (p.Lys140=) c.516A>G (p.Lys172=) c.402A>G (p.Lys134=) c.480A>G (p.Lys160=) n.1183A>G n.2223A>G n.706A>G | |
2 | g.178456013A>T | CA349398993 | PJVK | c.-67A>T (n.-67A>T) n.68A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) n.525A>T n.1281A>T c.253A>T c.53A>T c.420A>T (p.Lys140Asn) c.516A>T (p.Lys172Asn) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.480A>T (p.Lys160Asn) n.1183A>T n.2223A>T n.706A>T | |
2 | g.178456014A= | CA1310481933 | PJVK | c.-66A= (n.-66A=) n.69A= c.412A= (p.Ile138=) n.526A= n.1282A= c.254A= c.54A= c.421A= (p.Ile141=) c.517A= (p.Ile173=) c.403A= (p.Ile135=) c.481A= (p.Ile161=) n.1184A= n.2224A= n.707A= | |
2 | g.178456014A>C | CA349399009 | PJVK | c.-66A>C (n.-66A>C) n.69A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.526A>C n.1282A>C c.254A>C c.54A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) n.1184A>C n.2224A>C n.707A>C | |
2 | g.178456014A>G | CA60944890 | PJVK | c.-66A>G (n.-66A>G) n.69A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.526A>G n.1282A>G c.254A>G c.54A>G c.421A>G (p.Ile141Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.481A>G (p.Ile161Val) n.1184A>G n.2224A>G n.707A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456014A>T | CA349399003 | PJVK | c.-66A>T (n.-66A>T) n.69A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.526A>T n.1282A>T c.254A>T c.54A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) n.1184A>T n.2224A>T n.707A>T | |
2 | g.178456014_178456020dup | CA2662119987 | PJVK | c.-66_-60dup (n.-66_-60dup) n.69_75dup c.412_418dup (p.Phe140TyrfsTer2) n.526_532dup n.1282_1288dup c.254_260dup c.54_60dup c.421_427dup (p.Phe143TyrfsTer2) c.517_523dup (p.Phe175TyrfsTer2) c.403_409dup (p.Phe137TyrfsTer2) c.481_487dup (p.Phe163TyrfsTer2) n.1184_1190dup n.2224_2230dup n.707_713dup | gnomAD v4 |
2 | g.178456015T>A | CA349399014 | PJVK | c.-65T>A (n.-65T>A) n.70T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.527T>A n.1283T>A c.255T>A c.55T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) n.1185T>A n.2225T>A n.708T>A | |
2 | g.178456015T>C | CA349399016 | PJVK | c.-65T>C (n.-65T>C) n.70T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.527T>C n.1283T>C c.255T>C c.55T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) n.1185T>C n.2225T>C n.708T>C | COSMIC |
2 | g.178456015T>G | CA349399020 | PJVK | c.-65T>G (n.-65T>G) n.70T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.527T>G n.1283T>G c.255T>G c.55T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) n.1185T>G n.2225T>G n.708T>G | |
2 | g.178456016T>A | CA430080358 | PJVK | c.-64T>A (n.-64T>A) n.71T>A c.414T>A (p.Ile138=) n.528T>A n.1284T>A c.256T>A c.56T>A c.423T>A (p.Ile141=) c.519T>A (p.Ile173=) c.405T>A (p.Ile135=) c.483T>A (p.Ile161=) n.1186T>A n.2226T>A n.709T>A | |
2 | g.178456016T>C | CA430080359 | PJVK | c.-64T>C (n.-64T>C) n.71T>C c.414T>C (p.Ile138=) n.528T>C n.1284T>C c.256T>C c.56T>C c.423T>C (p.Ile141=) c.519T>C (p.Ile173=) c.405T>C (p.Ile135=) c.483T>C (p.Ile161=) n.1186T>C n.2226T>C n.709T>C | |
2 | g.178456016T>G | CA349399026 | PJVK | c.-64T>G (n.-64T>G) n.71T>G c.414T>G (p.Ile138Met) n.528T>G n.1284T>G c.256T>G c.56T>G c.423T>G (p.Ile141Met) c.519T>G (p.Ile173Met) c.405T>G (p.Ile135Met) c.483T>G (p.Ile161Met) n.1186T>G n.2226T>G n.709T>G | |
2 | g.178456017A= | CA1310481934 | PJVK | c.-63A= (n.-63A=) n.72A= c.415A= (p.Asn139=) n.529A= n.1285A= c.257A= c.57A= c.424A= (p.Asn142=) c.520A= (p.Asn174=) c.406A= (p.Asn136=) c.484A= (p.Asn162=) n.1187A= n.2227A= n.710A= | |
2 | g.178456017A>C | CA349399030 | PJVK | c.-63A>C (n.-63A>C) n.72A>C c.415A>C (p.Asn139His) n.529A>C n.1285A>C c.257A>C c.57A>C c.424A>C (p.Asn142His) c.520A>C (p.Asn174His) c.406A>C (p.Asn136His) c.484A>C (p.Asn162His) n.1187A>C n.2227A>C n.710A>C | |
2 | g.178456017A>G | CA1984193 | PJVK | c.-63A>G (n.-63A>G) n.72A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) n.529A>G n.1285A>G c.257A>G c.57A>G c.424A>G (p.Asn142Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.1187A>G n.2227A>G n.710A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456017A>T | CA349399039 | PJVK | c.-63A>T (n.-63A>T) n.72A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) n.529A>T n.1285A>T c.257A>T c.57A>T c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.1187A>T n.2227A>T n.710A>T | |
2 | g.178456018A>C | CA349399044 | PJVK | c.-62A>C (n.-62A>C) n.73A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) n.530A>C n.1286A>C c.258A>C c.58A>C c.425A>C (p.Asn142Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.1188A>C n.2228A>C n.711A>C | |
2 | g.178456018A>G | CA349399049 | PJVK | c.-62A>G (n.-62A>G) n.73A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) n.530A>G n.1286A>G c.258A>G c.58A>G c.425A>G (p.Asn142Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.1188A>G n.2228A>G n.711A>G | |
2 | g.178456018A>T | CA349399057 | PJVK | c.-62A>T (n.-62A>T) n.73A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) n.530A>T n.1286A>T c.258A>T c.58A>T c.425A>T (p.Asn142Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.1188A>T n.2228A>T n.711A>T | |
2 | g.178456019C>A | CA349399060 | PJVK | c.-61C>A (n.-61C>A) n.74C>A c.417C>A (p.Asn139Lys) n.531C>A n.1287C>A c.259C>A c.59C>A c.426C>A (p.Asn142Lys) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.408C>A (p.Asn136Lys) c.486C>A (p.Asn162Lys) n.1189C>A n.2229C>A n.712C>A | |
2 | g.178456019C= | CA1310481936 | PJVK | c.-61C= (n.-61C=) n.74C= c.417C= (p.Asn139=) n.531C= n.1287C= c.259C= c.59C= c.426C= (p.Asn142=) c.522C= (p.Asn174=) c.408C= (p.Asn136=) c.486C= (p.Asn162=) n.1189C= n.2229C= n.712C= | |
2 | g.178456019C>G | CA349399062 | PJVK | c.-61C>G (n.-61C>G) n.74C>G c.417C>G (p.Asn139Lys) n.531C>G n.1287C>G c.259C>G c.59C>G c.426C>G (p.Asn142Lys) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.408C>G (p.Asn136Lys) c.486C>G (p.Asn162Lys) n.1189C>G n.2229C>G n.712C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456019C>T | CA430080360 | PJVK | c.-61C>T (n.-61C>T) n.74C>T c.417C>T (p.Asn139=) n.531C>T n.1287C>T c.259C>T c.59C>T c.426C>T (p.Asn142=) c.522C>T (p.Asn174=) c.408C>T (p.Asn136=) c.486C>T (p.Asn162=) n.1189C>T n.2229C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456019_178456020delinsCT | CA1310481935 | PJVK | c.-61_-60delinsCT (n.-61_-60delinsCT) n.74_75delinsCT c.417_418delinsCT (p.Asn139=) n.531_532delinsCT n.1287_1288delinsCT c.259_260delinsCT c.59_60delinsCT c.426_427delinsCT (p.Asn142=) c.522_523delinsCT (p.Asn174=) c.408_409delinsCT (p.Asn136=) c.486_487delinsCT (p.Asn162=) n.1189_1190delinsCT n.2229_2230delinsCT n.712_713delinsCT | |
2 | g.178456020T>A | CA349399073 | PJVK | c.-60T>A (n.-60T>A) n.75T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) n.532T>A n.1288T>A c.260T>A c.60T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.409T>A (p.Phe137Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) n.1190T>A n.2230T>A n.713T>A | |
2 | g.178456020T>C | CA349399081 | PJVK | c.-60T>C (n.-60T>C) n.75T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) n.532T>C n.1288T>C c.260T>C c.60T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.409T>C (p.Phe137Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) n.1190T>C n.2230T>C n.713T>C | |
2 | g.178456020T>G | CA349399097 | PJVK | c.-60T>G (n.-60T>G) n.75T>G c.418T>G (p.Phe140Val) n.532T>G n.1288T>G c.260T>G c.60T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.523T>G (p.Phe175Val) c.409T>G (p.Phe137Val) c.487T>G (p.Phe163Val) n.1190T>G n.2230T>G n.713T>G | |
2 | g.178456022del | CA1984194 | PJVK | c.-58del (n.-58del) n.77del c.420del (p.Phe140LeufsTer5) n.534del n.1290del c.262del c.62del c.429del (p.Phe143LeufsTer5) c.525del (p.Phe175LeufsTer5) c.411del (p.Phe137LeufsTer5) c.489del (p.Phe163LeufsTer5) n.1192del n.2232del n.715del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456021T>A | CA349399099 | PJVK | c.-59T>A (n.-59T>A) n.76T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.533T>A n.1289T>A c.261T>A c.61T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.1191T>A n.2231T>A n.714T>A | |
2 | g.178456021T>C | CA349399100 | PJVK | c.-59T>C (n.-59T>C) n.76T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) n.533T>C n.1289T>C c.261T>C c.61T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) n.1191T>C n.2231T>C n.714T>C | |
2 | g.178456021T>G | CA1984195 | PJVK | c.-59T>G (n.-59T>G) n.76T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) n.533T>G n.1289T>G c.261T>G c.61T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) n.1191T>G n.2231T>G n.714T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456021T= | CA1310481937 | PJVK | c.-59T= (n.-59T=) n.76T= c.419T= (p.Phe140=) n.533T= n.1289T= c.261T= c.61T= c.428T= (p.Phe143=) c.524T= (p.Phe175=) c.410T= (p.Phe137=) c.488T= (p.Phe163=) n.1191T= n.2231T= n.714T= | |
2 | g.178456022T>A | CA349399105 | PJVK | c.-58T>A (n.-58T>A) n.77T>A c.420T>A (p.Phe140Leu) n.534T>A n.1290T>A c.262T>A c.62T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) c.525T>A (p.Phe175Leu) c.411T>A (p.Phe137Leu) c.489T>A (p.Phe163Leu) n.1192T>A n.2232T>A n.715T>A | |
2 | g.178456022T>C | CA430080361 | PJVK | c.-58T>C (n.-58T>C) n.77T>C c.420T>C (p.Phe140=) n.534T>C n.1290T>C c.262T>C c.62T>C c.429T>C (p.Phe143=) c.525T>C (p.Phe175=) c.411T>C (p.Phe137=) c.489T>C (p.Phe163=) n.1192T>C n.2232T>C n.715T>C | dbSNP |
2 | g.178456022T>G | CA349399108 | PJVK | c.-58T>G (n.-58T>G) n.77T>G c.420T>G (p.Phe140Leu) n.534T>G n.1290T>G c.262T>G c.62T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) c.525T>G (p.Phe175Leu) c.411T>G (p.Phe137Leu) c.489T>G (p.Phe163Leu) n.1192T>G n.2232T>G n.715T>G | |
2 | g.178456022T= | CA1310481938 | PJVK | c.-58T= (n.-58T=) n.77T= c.420T= (p.Phe140=) n.534T= n.1290T= c.262T= c.62T= c.429T= (p.Phe143=) c.525T= (p.Phe175=) c.411T= (p.Phe137=) c.489T= (p.Phe163=) n.1192T= n.2232T= n.715T= | |
2 | g.178456023G>A | CA349399112 | PJVK | c.-57G>A (n.-57G>A) n.78G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) n.535G>A n.1291G>A c.263G>A c.63G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.1193G>A n.2233G>A n.716G>A | COSMIC |
2 | g.178456023G>C | CA349399116 | PJVK | c.-57G>C (n.-57G>C) n.78G>C c.421G>C (p.Asp141His) n.535G>C n.1291G>C c.263G>C c.63G>C c.430G>C (p.Asp144His) c.526G>C (p.Asp176His) c.412G>C (p.Asp138His) c.490G>C (p.Asp164His) n.1193G>C n.2233G>C n.716G>C | COSMIC |
2 | g.178456023G>T | CA349399118 | PJVK | c.-57G>T (n.-57G>T) n.78G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.535G>T n.1291G>T c.263G>T c.63G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.1193G>T n.2233G>T n.716G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456023_178456024delinsGA | CA1310481939 | PJVK | c.-57_-56delinsGA (n.-57_-56delinsGA) n.78_79delinsGA c.421_422delinsGA (p.Asp141=) n.535_536delinsGA n.1291_1292delinsGA c.263_264delinsGA c.63_64delinsGA c.430_431delinsGA (p.Asp144=) c.526_527delinsGA (p.Asp176=) c.412_413delinsGA (p.Asp138=) c.490_491delinsGA (p.Asp164=) n.1193_1194delinsGA n.2233_2234delinsGA n.716_717delinsGA | |
2 | g.178456024del | CA761269637 | PJVK | c.-56del (n.-56del) n.79del c.422del (p.Asp141AlafsTer4) n.536del n.1292del c.264del c.64del c.431del (p.Asp144AlafsTer4) c.527del (p.Asp176AlafsTer4) c.413del (p.Asp138AlafsTer4) c.491del (p.Asp164AlafsTer4) n.1194del n.2234del n.717del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456024A= | CA1310481940 | PJVK | c.-56A= (n.-56A=) n.79A= c.422A= (p.Asp141=) n.536A= n.1292A= c.264A= c.64A= c.431A= (p.Asp144=) c.527A= (p.Asp176=) c.413A= (p.Asp138=) c.491A= (p.Asp164=) n.1194A= n.2234A= n.717A= | |
2 | g.178456024A>C | CA60944925 | PJVK | c.-56A>C (n.-56A>C) n.79A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) n.536A>C n.1292A>C c.264A>C c.64A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.1194A>C n.2234A>C n.717A>C | dbSNP |
2 | g.178456024A>G | CA1984196 | PJVK | c.-56A>G (n.-56A>G) n.79A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) n.536A>G n.1292A>G c.264A>G c.64A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.1194A>G n.2234A>G n.717A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.178456024A>T | CA349399125 | PJVK | c.-56A>T (n.-56A>T) n.79A>T c.422A>T (p.Asp141Val) n.536A>T n.1292A>T c.264A>T c.64A>T c.431A>T (p.Asp144Val) c.527A>T (p.Asp176Val) c.413A>T (p.Asp138Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.1194A>T n.2234A>T n.717A>T | |
2 | g.178456025C>A | CA349399131 | PJVK | c.-55C>A (n.-55C>A) n.80C>A c.423C>A (p.Asp141Glu) n.537C>A n.1293C>A c.265C>A c.65C>A c.432C>A (p.Asp144Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.414C>A (p.Asp138Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.1195C>A n.2235C>A n.718C>A | |
2 | g.178456025C>G | CA349399135 | PJVK | c.-55C>G (n.-55C>G) n.80C>G c.423C>G (p.Asp141Glu) n.537C>G n.1293C>G c.265C>G c.65C>G c.432C>G (p.Asp144Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.414C>G (p.Asp138Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.1195C>G n.2235C>G n.718C>G | |
2 | g.178456025C>T | CA430080362 | PJVK | c.-55C>T (n.-55C>T) n.80C>T c.423C>T (p.Asp141=) n.537C>T n.1293C>T c.265C>T c.65C>T c.432C>T (p.Asp144=) c.528C>T (p.Asp176=) c.414C>T (p.Asp138=) c.492C>T (p.Asp164=) n.1195C>T n.2235C>T n.718C>T | COSMIC |
2 | g.178456026C>A | CA349399141 | PJVK | c.-54C>A (n.-54C>A) n.81C>A c.424C>A (p.His142Asn) n.538C>A n.1294C>A c.266C>A c.66C>A c.433C>A (p.His145Asn) c.529C>A (p.His177Asn) c.415C>A (p.His139Asn) c.493C>A (p.His165Asn) n.1196C>A n.2236C>A n.719C>A | |
2 | g.178456026C= | CA1310481941 | PJVK | c.-54C= (n.-54C=) n.81C= c.424C= (p.His142=) n.538C= n.1294C= c.266C= c.66C= c.433C= (p.His145=) c.529C= (p.His177=) c.415C= (p.His139=) c.493C= (p.His165=) n.1196C= n.2236C= n.719C= | |
2 | g.178456026C>G | CA349399144 | PJVK | c.-54C>G (n.-54C>G) n.81C>G c.424C>G (p.His142Asp) n.538C>G n.1294C>G c.266C>G c.66C>G c.433C>G (p.His145Asp) c.529C>G (p.His177Asp) c.415C>G (p.His139Asp) c.493C>G (p.His165Asp) n.1196C>G n.2236C>G n.719C>G | |
2 | g.178456026C>T | CA349399147 | PJVK | c.-54C>T (n.-54C>T) n.81C>T c.424C>T (p.His142Tyr) n.538C>T n.1294C>T c.266C>T c.66C>T c.433C>T (p.His145Tyr) c.529C>T (p.His177Tyr) c.415C>T (p.His139Tyr) c.493C>T (p.His165Tyr) n.1196C>T n.2236C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456027A= | CA1310481942 | PJVK | c.-53A= (n.-53A=) n.82A= c.425A= (p.His142=) n.539A= n.1295A= c.267A= c.67A= c.434A= (p.His145=) c.530A= (p.His177=) c.416A= (p.His139=) c.494A= (p.His165=) n.1197A= n.2237A= n.720A= | |
2 | g.178456027A>C | CA1984197 | PJVK | c.-53A>C (n.-53A>C) n.82A>C c.425A>C (p.His142Pro) n.539A>C n.1295A>C c.267A>C c.67A>C c.434A>C (p.His145Pro) c.530A>C (p.His177Pro) c.416A>C (p.His139Pro) c.494A>C (p.His165Pro) n.1197A>C n.2237A>C n.720A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456027A>G | CA349399159 | PJVK | c.-53A>G (n.-53A>G) n.82A>G c.425A>G (p.His142Arg) n.539A>G n.1295A>G c.267A>G c.67A>G c.434A>G (p.His145Arg) c.530A>G (p.His177Arg) c.416A>G (p.His139Arg) c.494A>G (p.His165Arg) n.1197A>G n.2237A>G n.720A>G | dbSNP |
2 | g.178456027A>T | CA349399164 | PJVK | c.-53A>T (n.-53A>T) n.82A>T c.425A>T (p.His142Leu) n.539A>T n.1295A>T c.267A>T c.67A>T c.434A>T (p.His145Leu) c.530A>T (p.His177Leu) c.416A>T (p.His139Leu) c.494A>T (p.His165Leu) n.1197A>T n.2237A>T n.720A>T | |
2 | g.178456028C>A | CA349399171 | PJVK | c.-52C>A (n.-52C>A) n.83C>A c.426C>A (p.His142Gln) n.540C>A n.1296C>A c.268C>A c.68C>A c.435C>A (p.His145Gln) c.531C>A (p.His177Gln) c.417C>A (p.His139Gln) c.495C>A (p.His165Gln) n.1198C>A n.2238C>A n.721C>A | |
2 | g.178456028C>G | CA349399173 | PJVK | c.-52C>G (n.-52C>G) n.83C>G c.426C>G (p.His142Gln) n.540C>G n.1296C>G c.268C>G c.68C>G c.435C>G (p.His145Gln) c.531C>G (p.His177Gln) c.417C>G (p.His139Gln) c.495C>G (p.His165Gln) n.1198C>G n.2238C>G n.721C>G | |
2 | g.178456028C>T | CA430080363 | PJVK | c.-52C>T (n.-52C>T) n.83C>T c.426C>T (p.His142=) n.540C>T n.1296C>T c.268C>T c.68C>T c.435C>T (p.His145=) c.531C>T (p.His177=) c.417C>T (p.His139=) c.495C>T (p.His165=) n.1198C>T n.2238C>T n.721C>T | |
2 | g.178456029A>C | CA349399178 | PJVK | c.-51A>C (n.-51A>C) n.84A>C c.427A>C (p.Ser143Arg) n.541A>C n.1297A>C c.269A>C c.69A>C c.436A>C (p.Ser146Arg) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) n.1199A>C n.2239A>C n.722A>C | |
2 | g.178456029A>G | CA349399180 | PJVK | c.-51A>G (n.-51A>G) n.84A>G c.427A>G (p.Ser143Gly) n.541A>G n.1297A>G c.269A>G c.69A>G c.436A>G (p.Ser146Gly) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) n.1199A>G n.2239A>G n.722A>G | |
2 | g.178456029A>T | CA349399183 | PJVK | c.-51A>T (n.-51A>T) n.84A>T c.427A>T (p.Ser143Cys) n.541A>T n.1297A>T c.269A>T c.69A>T c.436A>T (p.Ser146Cys) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) n.1199A>T n.2239A>T n.722A>T | COSMIC |
2 | g.178456029_178456030insAG | CA2662119988 | PJVK | c.-51_-50insAG (n.-51_-50insAG) n.84_85insAG c.427_428insAG (p.Ser143LysfsTer3) n.541_542insAG n.1297_1298insAG c.269_270insAG c.69_70insAG c.436_437insAG (p.Ser146LysfsTer3) c.532_533insAG (p.Ser178LysfsTer3) c.418_419insAG (p.Ser140LysfsTer3) c.496_497insAG (p.Ser166LysfsTer3) n.1199_1200insAG n.2239_2240insAG n.722_723insAG | gnomAD v4 |
2 | g.178456030G>A | CA349399188 | PJVK | c.-50G>A (n.-50G>A) n.85G>A c.428G>A (p.Ser143Asn) n.542G>A n.1298G>A c.270G>A c.70G>A c.437G>A (p.Ser146Asn) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) n.1200G>A n.2240G>A n.723G>A | |
2 | g.178456030G>C | CA349399191 | PJVK | c.-50G>C (n.-50G>C) n.85G>C c.428G>C (p.Ser143Thr) n.542G>C n.1298G>C c.270G>C c.70G>C c.437G>C (p.Ser146Thr) c.533G>C (p.Ser178Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) n.1200G>C n.2240G>C n.723G>C | |
2 | g.178456030G>T | CA349399185 | PJVK | c.-50G>T (n.-50G>T) n.85G>T c.428G>T (p.Ser143Ile) n.542G>T n.1298G>T c.270G>T c.70G>T c.437G>T (p.Ser146Ile) c.533G>T (p.Ser178Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) n.1200G>T n.2240G>T n.723G>T | |
2 | g.178456031C>A | CA349399195 | PJVK | c.-49C>A (n.-49C>A) n.86C>A c.429C>A (p.Ser143Arg) n.543C>A n.1299C>A c.271C>A c.71C>A c.438C>A (p.Ser146Arg) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.420C>A (p.Ser140Arg) c.498C>A (p.Ser166Arg) n.1201C>A n.2241C>A n.724C>A | |
2 | g.178456031C>G | CA349399199 | PJVK | c.-49C>G (n.-49C>G) n.86C>G c.429C>G (p.Ser143Arg) n.543C>G n.1299C>G c.271C>G c.71C>G c.438C>G (p.Ser146Arg) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.420C>G (p.Ser140Arg) c.498C>G (p.Ser166Arg) n.1201C>G n.2241C>G n.724C>G | |
2 | g.178456031C>T | CA430080364 | PJVK | c.-49C>T (n.-49C>T) n.86C>T c.429C>T (p.Ser143=) n.543C>T n.1299C>T c.271C>T c.71C>T c.438C>T (p.Ser146=) c.534C>T (p.Ser178=) c.420C>T (p.Ser140=) c.498C>T (p.Ser166=) n.1201C>T n.2241C>T n.724C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456032T>A | CA349399204 | PJVK | c.-48T>A (n.-48T>A) n.87T>A c.430T>A (p.Leu144Met) n.544T>A n.1300T>A c.272T>A c.72T>A c.439T>A (p.Leu147Met) c.535T>A (p.Leu179Met) c.421T>A (p.Leu141Met) c.499T>A (p.Leu167Met) n.1202T>A n.2242T>A n.725T>A | |
2 | g.178456032T>C | CA430080365 | PJVK | c.-48T>C (n.-48T>C) n.87T>C c.430T>C (p.Leu144=) n.544T>C n.1300T>C c.272T>C c.72T>C c.439T>C (p.Leu147=) c.535T>C (p.Leu179=) c.421T>C (p.Leu141=) c.499T>C (p.Leu167=) n.1202T>C n.2242T>C n.725T>C | |
2 | g.178456032T>G | CA349399207 | PJVK | c.-48T>G (n.-48T>G) n.87T>G c.430T>G (p.Leu144Val) n.544T>G n.1300T>G c.272T>G c.72T>G c.439T>G (p.Leu147Val) c.535T>G (p.Leu179Val) c.421T>G (p.Leu141Val) c.499T>G (p.Leu167Val) n.1202T>G n.2242T>G n.725T>G | |
2 | g.178456032_178456036del | CA2662119989 | PJVK | c.-48_-44del (n.-48_-44del) n.87_91del c.430_434del (p.Leu144ThrfsTer?) n.544_548del n.1300_1304del c.272_276del c.72_76del c.439_443del (p.Leu147ThrfsTer?) c.535_539del (p.Leu179ThrfsTer?) c.421_425del (p.Leu141ThrfsTer?) c.499_503del (p.Leu167ThrfsTer?) n.1202_1206del n.2242_2246del n.725_729del | gnomAD v4 |
2 | g.178456033T>A | CA349399213 | PJVK | c.-47T>A (n.-47T>A) n.88T>A c.431T>A (p.Leu144Ter) n.545T>A n.1301T>A c.273T>A c.73T>A c.440T>A (p.Leu147Ter) c.536T>A (p.Leu179Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) c.500T>A (p.Leu167Ter) n.1203T>A n.2243T>A n.726T>A | |
2 | g.178456033T>C | CA349399217 | PJVK | c.-47T>C (n.-47T>C) n.88T>C c.431T>C (p.Leu144Ser) n.545T>C n.1301T>C c.273T>C c.73T>C c.440T>C (p.Leu147Ser) c.536T>C (p.Leu179Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) c.500T>C (p.Leu167Ser) n.1203T>C n.2243T>C n.726T>C | |
2 | g.178456033T>G | CA349399220 | PJVK | c.-47T>G (n.-47T>G) n.88T>G c.431T>G (p.Leu144Trp) n.545T>G n.1301T>G c.273T>G c.73T>G c.440T>G (p.Leu147Trp) c.536T>G (p.Leu179Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) c.500T>G (p.Leu167Trp) n.1203T>G n.2243T>G n.726T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456034G>A | CA430080366 | PJVK | c.-46G>A (n.-46G>A) n.89G>A c.432G>A (p.Leu144=) n.546G>A n.1302G>A c.274G>A c.74G>A c.441G>A (p.Leu147=) c.537G>A (p.Leu179=) c.423G>A (p.Leu141=) c.501G>A (p.Leu167=) n.1204G>A n.2244G>A n.727G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456034G>C | CA349399225 | PJVK | c.-46G>C (n.-46G>C) n.89G>C c.432G>C (p.Leu144Phe) n.546G>C n.1302G>C c.274G>C c.74G>C c.441G>C (p.Leu147Phe) c.537G>C (p.Leu179Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) c.501G>C (p.Leu167Phe) n.1204G>C n.2244G>C n.727G>C | |
2 | g.178456034G>T | CA349399227 | PJVK | c.-46G>T (n.-46G>T) n.89G>T c.432G>T (p.Leu144Phe) n.546G>T n.1302G>T c.274G>T c.74G>T c.441G>T (p.Leu147Phe) c.537G>T (p.Leu179Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) c.501G>T (p.Leu167Phe) n.1204G>T n.2244G>T n.727G>T | |
2 | g.178456035A= | CA1310481943 | PJVK | c.-45A= (n.-45A=) n.90A= c.433A= (p.Ile145=) n.547A= n.1303A= c.275A= c.75A= c.442A= (p.Ile148=) c.538A= (p.Ile180=) c.424A= (p.Ile142=) c.502A= (p.Ile168=) n.1205A= n.2245A= n.728A= | |
2 | g.178456035A>C | CA349399232 | PJVK | c.-45A>C (n.-45A>C) n.90A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) n.547A>C n.1303A>C c.275A>C c.75A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.1205A>C n.2245A>C n.728A>C | |
2 | g.178456035A>G | CA60944930 | PJVK | c.-45A>G (n.-45A>G) n.90A>G c.433A>G (p.Ile145Val) n.547A>G n.1303A>G c.275A>G c.75A>G c.442A>G (p.Ile148Val) c.538A>G (p.Ile180Val) c.424A>G (p.Ile142Val) c.502A>G (p.Ile168Val) n.1205A>G n.2245A>G n.728A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456035A>T | CA349399248 | PJVK | c.-45A>T (n.-45A>T) n.90A>T c.433A>T (p.Ile145Leu) n.547A>T n.1303A>T c.275A>T c.75A>T c.442A>T (p.Ile148Leu) c.538A>T (p.Ile180Leu) c.424A>T (p.Ile142Leu) c.502A>T (p.Ile168Leu) n.1205A>T n.2245A>T n.728A>T | |
2 | g.178456036T>A | CA349399258 | PJVK | c.-44T>A (n.-44T>A) n.91T>A c.434T>A (p.Ile145Lys) n.548T>A n.1304T>A c.276T>A c.76T>A c.443T>A (p.Ile148Lys) c.539T>A (p.Ile180Lys) c.425T>A (p.Ile142Lys) c.503T>A (p.Ile168Lys) n.1206T>A n.2246T>A n.729T>A | |
2 | g.178456036T>C | CA349399260 | PJVK | c.-44T>C (n.-44T>C) n.91T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) n.548T>C n.1304T>C c.276T>C c.76T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.1206T>C n.2246T>C n.729T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456036T>G | CA349399263 | PJVK | c.-44T>G (n.-44T>G) n.91T>G c.434T>G (p.Ile145Arg) n.548T>G n.1304T>G c.276T>G c.76T>G c.443T>G (p.Ile148Arg) c.539T>G (p.Ile180Arg) c.425T>G (p.Ile142Arg) c.503T>G (p.Ile168Arg) n.1206T>G n.2246T>G n.729T>G | |
2 | g.178456036T= | CA1310481944 | PJVK | c.-44T= (n.-44T=) n.91T= c.434T= (p.Ile145=) n.548T= n.1304T= c.276T= c.76T= c.443T= (p.Ile148=) c.539T= (p.Ile180=) c.425T= (p.Ile142=) c.503T= (p.Ile168=) n.1206T= n.2246T= n.729T= | |
2 | g.178456037A>C | CA430080367 | PJVK | c.-43A>C (n.-43A>C) n.92A>C c.435A>C (p.Ile145=) n.549A>C n.1305A>C c.277A>C c.77A>C c.444A>C (p.Ile148=) c.540A>C (p.Ile180=) c.426A>C (p.Ile142=) c.504A>C (p.Ile168=) n.1207A>C n.2247A>C n.730A>C | |
2 | g.178456037A>G | CA349399268 | PJVK | c.-43A>G (n.-43A>G) n.92A>G c.435A>G (p.Ile145Met) n.549A>G n.1305A>G c.277A>G c.77A>G c.444A>G (p.Ile148Met) c.540A>G (p.Ile180Met) c.426A>G (p.Ile142Met) c.504A>G (p.Ile168Met) n.1207A>G n.2247A>G n.730A>G | |
2 | g.178456037A>T | CA430080368 | PJVK | c.-43A>T (n.-43A>T) n.92A>T c.435A>T (p.Ile145=) n.549A>T n.1305A>T c.277A>T c.77A>T c.444A>T (p.Ile148=) c.540A>T (p.Ile180=) c.426A>T (p.Ile142=) c.504A>T (p.Ile168=) n.1207A>T n.2247A>T n.730A>T | |
2 | g.178456037dup | CA538084516 | PJVK | c.-43dup (n.-43dup) n.92dup c.435dup (p.Arg146ThrfsTer?) n.549dup n.1305dup c.277dup c.77dup c.444dup (p.Arg149ThrfsTer?) c.540dup (p.Arg181ThrfsTer?) c.426dup (p.Arg143ThrfsTer?) c.504dup (p.Arg169ThrfsTer?) n.1207dup n.2247dup n.730dup | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178456038C>A | CA1984198 | PJVK | c.-42C>A (n.-42C>A) n.93C>A c.436C>A (p.Arg146Ser) n.550C>A n.1306C>A c.278C>A c.78C>A c.445C>A (p.Arg149Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) n.1208C>A n.2248C>A n.731C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456038C= | CA1310481945 | PJVK | c.-42C= (n.-42C=) n.93C= c.436C= (p.Arg146=) n.550C= n.1306C= c.278C= c.78C= c.445C= (p.Arg149=) c.541C= (p.Arg181=) c.427C= (p.Arg143=) c.505C= (p.Arg169=) n.1208C= n.2248C= n.731C= | |
2 | g.178456038C>G | CA349399276 | PJVK | c.-42C>G (n.-42C>G) n.93C>G c.436C>G (p.Arg146Gly) n.550C>G n.1306C>G c.278C>G c.78C>G c.445C>G (p.Arg149Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.1208C>G n.2248C>G n.731C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178456038C>T | CA349399288 | PJVK | c.-42C>T (n.-42C>T) n.93C>T c.436C>T (p.Arg146Cys) n.550C>T n.1306C>T c.278C>T c.78C>T c.445C>T (p.Arg149Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) n.1208C>T n.2248C>T n.731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456039G>A | CA133058 | PJVK | c.-41G>A (n.-41G>A) n.94G>A c.437G>A (p.Arg146His) n.551G>A n.1307G>A c.279G>A c.79G>A c.446G>A (p.Arg149His) c.542G>A (p.Arg181His) c.428G>A (p.Arg143His) c.506G>A (p.Arg169His) n.1209G>A n.2249G>A n.732G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456039G>C | CA349399293 | PJVK | c.-41G>C (n.-41G>C) n.94G>C c.437G>C (p.Arg146Pro) n.551G>C n.1307G>C c.279G>C c.79G>C c.446G>C (p.Arg149Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.1209G>C n.2249G>C n.732G>C | |
2 | g.178456039G= | CA1310481946 | PJVK | c.-41G= (n.-41G=) n.94G= c.437G= (p.Arg146=) n.551G= n.1307G= c.279G= c.79G= c.446G= (p.Arg149=) c.542G= (p.Arg181=) c.428G= (p.Arg143=) c.506G= (p.Arg169=) n.1209G= n.2249G= n.732G= | |
2 | g.178456039G>T | CA349399297 | PJVK | c.-41G>T (n.-41G>T) n.94G>T c.437G>T (p.Arg146Leu) n.551G>T n.1307G>T c.279G>T c.79G>T c.446G>T (p.Arg149Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.1209G>T n.2249G>T n.732G>T | |
2 | g.178456040T>A | CA430080369 | PJVK | c.-40T>A (n.-40T>A) n.95T>A c.438T>A (p.Arg146=) n.552T>A n.1308T>A c.280T>A c.80T>A c.447T>A (p.Arg149=) c.543T>A (p.Arg181=) c.429T>A (p.Arg143=) c.507T>A (p.Arg169=) n.1210T>A n.2250T>A n.733T>A | |
2 | g.178456040T>C | CA430080370 | PJVK | c.-40T>C (n.-40T>C) n.95T>C c.438T>C (p.Arg146=) n.552T>C n.1308T>C c.280T>C c.80T>C c.447T>C (p.Arg149=) c.543T>C (p.Arg181=) c.429T>C (p.Arg143=) c.507T>C (p.Arg169=) n.1210T>C n.2250T>C n.733T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.178456040T>G | CA430080371 | PJVK | c.-40T>G (n.-40T>G) n.95T>G c.438T>G (p.Arg146=) n.552T>G n.1308T>G c.280T>G c.80T>G c.447T>G (p.Arg149=) c.543T>G (p.Arg181=) c.429T>G (p.Arg143=) c.507T>G (p.Arg169=) n.1210T>G n.2250T>G n.733T>G | |
2 | g.178456040T= | CA1310481947 | PJVK | c.-40T= (n.-40T=) n.95T= c.438T= (p.Arg146=) n.552T= n.1308T= c.280T= c.80T= c.447T= (p.Arg149=) c.543T= (p.Arg181=) c.429T= (p.Arg143=) c.507T= (p.Arg169=) n.1210T= n.2250T= n.733T= | |
2 | g.178456041C>A | CA349399303 | PJVK | c.-39C>A (n.-39C>A) n.96C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.553C>A n.1309C>A c.281C>A c.81C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) n.1211C>A n.2251C>A n.734C>A | |
2 | g.178456041C>G | CA349399306 | PJVK | c.-39C>G (n.-39C>G) n.96C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) n.553C>G n.1309C>G c.281C>G c.81C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) n.1211C>G n.2251C>G n.734C>G | |
2 | g.178456041C>T | CA349399310 | PJVK | c.-39C>T (n.-39C>T) n.96C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) n.553C>T n.1309C>T c.281C>T c.81C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) n.1211C>T n.2251C>T n.734C>T | |
2 | g.178456042A>C | CA349399314 | PJVK | c.-38A>C (n.-38A>C) n.97A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) n.554A>C n.1310A>C c.282A>C c.82A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) n.1212A>C n.2252A>C n.735A>C | |
2 | g.178456042A>G | CA349399315 | PJVK | c.-38A>G (n.-38A>G) n.97A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) n.554A>G n.1310A>G c.282A>G c.82A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) n.1212A>G n.2252A>G n.735A>G | |
2 | g.178456042A>T | CA349399316 | PJVK | c.-38A>T (n.-38A>T) n.97A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) n.554A>T n.1310A>T c.282A>T c.82A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) n.1212A>T n.2252A>T n.735A>T | |
2 | g.178456043G>A | CA430080372 | PJVK | c.-37G>A (n.-37G>A) n.98G>A c.441G>A (p.Gln147=) n.555G>A n.1311G>A c.283G>A c.83G>A c.450G>A (p.Gln150=) c.546G>A (p.Gln182=) c.432G>A (p.Gln144=) c.510G>A (p.Gln170=) n.1213G>A n.2253G>A n.736G>A | |
2 | g.178456043G>C | CA349399318 | PJVK | c.-37G>C (n.-37G>C) n.98G>C c.441G>C (p.Gln147His) n.555G>C n.1311G>C c.283G>C c.83G>C c.450G>C (p.Gln150His) c.546G>C (p.Gln182His) c.432G>C (p.Gln144His) c.510G>C (p.Gln170His) n.1213G>C n.2253G>C n.736G>C | |
2 | g.178456043G>T | CA349399322 | PJVK | c.-37G>T (n.-37G>T) n.98G>T c.441G>T (p.Gln147His) n.555G>T n.1311G>T c.283G>T c.83G>T c.450G>T (p.Gln150His) c.546G>T (p.Gln182His) c.432G>T (p.Gln144His) c.510G>T (p.Gln170His) n.1213G>T n.2253G>T n.736G>T | |
2 | g.178456044T>A | CA349399327 | PJVK | c.-36T>A (n.-36T>A) n.99T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) n.556T>A n.1312T>A c.284T>A c.84T>A c.451T>A (p.Ser151Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.1214T>A n.2254T>A n.737T>A | |
2 | g.178456044T>C | CA349399335 | PJVK | c.-36T>C (n.-36T>C) n.99T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) n.556T>C n.1312T>C c.284T>C c.84T>C c.451T>C (p.Ser151Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.1214T>C n.2254T>C n.737T>C | |
2 | g.178456044T>G | CA349399331 | PJVK | c.-36T>G (n.-36T>G) n.99T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) n.556T>G n.1312T>G c.284T>G c.84T>G c.451T>G (p.Ser151Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.1214T>G n.2254T>G n.737T>G | |
2 | g.178456045C>A | CA349399339 | PJVK | c.-35C>A (n.-35C>A) n.100C>A c.443C>A (p.Ser148Ter) n.557C>A n.1313C>A c.285C>A c.85C>A c.452C>A (p.Ser151Ter) c.548C>A (p.Ser183Ter) c.434C>A (p.Ser145Ter) c.512C>A (p.Ser171Ter) n.1215C>A n.2255C>A n.738C>A | |
2 | g.178456045C>G | CA349399343 | PJVK | c.-35C>G (n.-35C>G) n.100C>G c.443C>G (p.Ser148Ter) n.557C>G n.1313C>G c.285C>G c.85C>G c.452C>G (p.Ser151Ter) c.548C>G (p.Ser183Ter) c.434C>G (p.Ser145Ter) c.512C>G (p.Ser171Ter) n.1215C>G n.2255C>G n.738C>G | COSMIC |
2 | g.178456045C>T | CA349399347 | PJVK | c.-35C>T (n.-35C>T) n.100C>T c.443C>T (p.Ser148Leu) n.557C>T n.1313C>T c.285C>T c.85C>T c.452C>T (p.Ser151Leu) c.548C>T (p.Ser183Leu) c.434C>T (p.Ser145Leu) c.512C>T (p.Ser171Leu) n.1215C>T n.2255C>T n.738C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456046A>C | CA430080373 | PJVK | c.-34A>C (n.-34A>C) n.101A>C c.444A>C (p.Ser148=) n.558A>C n.1314A>C c.286A>C c.86A>C c.453A>C (p.Ser151=) c.549A>C (p.Ser183=) c.435A>C (p.Ser145=) c.513A>C (p.Ser171=) n.1216A>C n.2256A>C n.739A>C | |
2 | g.178456046A>G | CA430080374 | PJVK | c.-34A>G (n.-34A>G) n.101A>G c.444A>G (p.Ser148=) n.558A>G n.1314A>G c.286A>G c.86A>G c.453A>G (p.Ser151=) c.549A>G (p.Ser183=) c.435A>G (p.Ser145=) c.513A>G (p.Ser171=) n.1216A>G n.2256A>G n.739A>G | |
2 | g.178456046A>T | CA430080375 | PJVK | c.-34A>T (n.-34A>T) n.101A>T c.444A>T (p.Ser148=) n.558A>T n.1314A>T c.286A>T c.86A>T c.453A>T (p.Ser151=) c.549A>T (p.Ser183=) c.435A>T (p.Ser145=) c.513A>T (p.Ser171=) n.1216A>T n.2256A>T n.739A>T | |
2 | g.178456047A= | CA1310481948 | PJVK | c.-33A= (n.-33A=) n.102A= c.445A= (p.Arg149=) n.559A= n.1315A= c.287A= c.87A= c.454A= (p.Arg152=) c.550A= (p.Arg184=) c.436A= (p.Arg146=) c.514A= (p.Arg172=) n.1217A= n.2257A= n.740A= | |
2 | g.178456047A>C | CA430080376 | PJVK | c.-33A>C (n.-33A>C) n.102A>C c.445A>C (p.Arg149=) n.559A>C n.1315A>C c.287A>C c.87A>C c.454A>C (p.Arg152=) c.550A>C (p.Arg184=) c.436A>C (p.Arg146=) c.514A>C (p.Arg172=) n.1217A>C n.2257A>C n.740A>C | |
2 | g.178456047A>G | CA1984199 | PJVK | c.-33A>G (n.-33A>G) n.102A>G c.445A>G (p.Arg149Gly) n.559A>G n.1315A>G c.287A>G c.87A>G c.454A>G (p.Arg152Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.514A>G (p.Arg172Gly) n.1217A>G n.2257A>G n.740A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456047A>T | CA349399352 | PJVK | c.-33A>T (n.-33A>T) n.102A>T c.445A>T (p.Arg149Trp) n.559A>T n.1315A>T c.287A>T c.87A>T c.454A>T (p.Arg152Trp) c.550A>T (p.Arg184Trp) c.436A>T (p.Arg146Trp) c.514A>T (p.Arg172Trp) n.1217A>T n.2257A>T n.740A>T | |
2 | g.178456048G>A | CA349399356 | PJVK | c.-32G>A (n.-32G>A) n.103G>A c.446G>A (p.Arg149Lys) n.560G>A n.1316G>A c.288G>A c.88G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.515G>A (p.Arg172Lys) n.1218G>A n.2258G>A n.741G>A | |
2 | g.178456048G>C | CA349399360 | PJVK | c.-32G>C (n.-32G>C) n.103G>C c.446G>C (p.Arg149Thr) n.560G>C n.1316G>C c.288G>C c.88G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.515G>C (p.Arg172Thr) n.1218G>C n.2258G>C n.741G>C | |
2 | g.178456048G>T | CA349399363 | PJVK | c.-32G>T (n.-32G>T) n.103G>T c.446G>T (p.Arg149Met) n.560G>T n.1316G>T c.288G>T c.88G>T c.455G>T (p.Arg152Met) c.551G>T (p.Arg184Met) c.437G>T (p.Arg146Met) c.515G>T (p.Arg172Met) n.1218G>T n.2258G>T n.741G>T | |
2 | g.178456049G>A | CA430080377 | PJVK | c.-31G>A (n.-31G>A) n.104G>A c.447G>A (p.Arg149=) n.561G>A n.1317G>A c.289G>A c.89G>A c.456G>A (p.Arg152=) c.552G>A (p.Arg184=) c.438G>A (p.Arg146=) c.516G>A (p.Arg172=) n.1219G>A n.2259G>A n.742G>A | |
2 | g.178456049G>C | CA349399367 | PJVK | c.-31G>C (n.-31G>C) n.104G>C c.447G>C (p.Arg149Ser) n.561G>C n.1317G>C c.289G>C c.89G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) c.552G>C (p.Arg184Ser) c.438G>C (p.Arg146Ser) c.516G>C (p.Arg172Ser) n.1219G>C n.2259G>C n.742G>C | |
2 | g.178456049G>T | CA349399371 | PJVK | c.-31G>T (n.-31G>T) n.104G>T c.447G>T (p.Arg149Ser) n.561G>T n.1317G>T c.289G>T c.89G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) c.552G>T (p.Arg184Ser) c.438G>T (p.Arg146Ser) c.516G>T (p.Arg172Ser) n.1219G>T n.2259G>T n.742G>T | |
2 | g.178456050A= | CA1310481949 | PJVK | c.-30A= (n.-30A=) n.105A= c.448A= (p.Ser150=) n.562A= n.1318A= c.290A= c.90A= c.457A= (p.Ser153=) c.553A= (p.Ser185=) c.439A= (p.Ser147=) c.517A= (p.Ser173=) n.1220A= n.2260A= n.743A= | |
2 | g.178456050A>C | CA349399382 | PJVK | c.-30A>C (n.-30A>C) n.105A>C c.448A>C (p.Ser150Arg) n.562A>C n.1318A>C c.290A>C c.90A>C c.457A>C (p.Ser153Arg) c.553A>C (p.Ser185Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) n.1220A>C n.2260A>C n.743A>C | |
2 | g.178456050A>G | CA349399384 | PJVK | c.-30A>G (n.-30A>G) n.105A>G c.448A>G (p.Ser150Gly) n.562A>G n.1318A>G c.290A>G c.90A>G c.457A>G (p.Ser153Gly) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) n.1220A>G n.2260A>G n.743A>G | |
2 | g.178456050A>T | CA349399386 | PJVK | c.-30A>T (n.-30A>T) n.105A>T c.448A>T (p.Ser150Cys) n.562A>T n.1318A>T c.290A>T c.90A>T c.457A>T (p.Ser153Cys) c.553A>T (p.Ser185Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) n.1220A>T n.2260A>T n.743A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456051G>A | CA349399397 | PJVK | c.-29G>A (n.-29G>A) n.106G>A c.449G>A (p.Ser150Asn) n.563G>A n.1319G>A c.291G>A c.91G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) c.554G>A (p.Ser185Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) n.1221G>A n.2261G>A n.744G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178456051G>C | CA349399390 | PJVK | c.-29G>C (n.-29G>C) n.106G>C c.449G>C (p.Ser150Thr) n.563G>C n.1319G>C c.291G>C c.91G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) c.554G>C (p.Ser185Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) n.1221G>C n.2261G>C n.744G>C | |
2 | g.178456051G>T | CA349399393 | PJVK | c.-29G>T (n.-29G>T) n.106G>T c.449G>T (p.Ser150Ile) n.563G>T n.1319G>T c.291G>T c.91G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.554G>T (p.Ser185Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) n.1221G>T n.2261G>T n.744G>T | |
2 | g.178456052C>A | CA349399399 | PJVK | c.-28C>A (n.-28C>A) n.107C>A c.450C>A (p.Ser150Arg) n.564C>A n.1320C>A c.292C>A c.92C>A c.459C>A (p.Ser153Arg) c.555C>A (p.Ser185Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.519C>A (p.Ser173Arg) n.1222C>A n.2262C>A n.745C>A | |
2 | g.178456052C= | CA1310481950 | PJVK | c.-28C= (n.-28C=) n.107C= c.450C= (p.Ser150=) n.564C= n.1320C= c.292C= c.92C= c.459C= (p.Ser153=) c.555C= (p.Ser185=) c.441C= (p.Ser147=) c.519C= (p.Ser173=) n.1222C= n.2262C= n.745C= | |
2 | g.178456052C>G | CA349399402 | PJVK | c.-28C>G (n.-28C>G) n.107C>G c.450C>G (p.Ser150Arg) n.564C>G n.1320C>G c.292C>G c.92C>G c.459C>G (p.Ser153Arg) c.555C>G (p.Ser185Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.519C>G (p.Ser173Arg) n.1222C>G n.2262C>G n.745C>G | |
2 | g.178456052C>T | CA430080378 | PJVK | c.-28C>T (n.-28C>T) n.107C>T c.450C>T (p.Ser150=) n.564C>T n.1320C>T c.292C>T c.92C>T c.459C>T (p.Ser153=) c.555C>T (p.Ser185=) c.441C>T (p.Ser147=) c.519C>T (p.Ser173=) n.1222C>T n.2262C>T n.745C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178456053A>C | CA349399406 | PJVK | c.-27A>C (n.-27A>C) n.108A>C c.451A>C (p.Ser151Arg) n.565A>C n.1321A>C c.293A>C c.93A>C c.460A>C (p.Ser154Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.520A>C (p.Ser174Arg) n.1223A>C n.2263A>C n.746A>C | |
2 | g.178456053A>G | CA349399412 | PJVK | c.-27A>G (n.-27A>G) n.108A>G c.451A>G (p.Ser151Gly) n.565A>G n.1321A>G c.293A>G c.93A>G c.460A>G (p.Ser154Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.520A>G (p.Ser174Gly) n.1223A>G n.2263A>G n.746A>G | |
2 | g.178456053A>T | CA349399419 | PJVK | c.-27A>T (n.-27A>T) n.108A>T c.451A>T (p.Ser151Cys) n.565A>T n.1321A>T c.293A>T c.93A>T c.460A>T (p.Ser154Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.520A>T (p.Ser174Cys) n.1223A>T n.2263A>T n.746A>T | |
2 | g.178456054G>A | CA349399423 | PJVK | c.-26G>A (n.-26G>A) n.109G>A c.452G>A (p.Ser151Asn) n.566G>A n.1322G>A c.294G>A c.94G>A c.461G>A (p.Ser154Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.521G>A (p.Ser174Asn) n.1224G>A n.2264G>A n.747G>A | |
2 | g.178456054G>C | CA349399446 | PJVK | c.-26G>C (n.-26G>C) n.109G>C c.452G>C (p.Ser151Thr) n.566G>C n.1322G>C c.294G>C c.94G>C c.461G>C (p.Ser154Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.521G>C (p.Ser174Thr) n.1224G>C n.2264G>C n.747G>C | |
2 | g.178456054G>T | CA349399453 | PJVK | c.-26G>T (n.-26G>T) n.109G>T c.452G>T (p.Ser151Ile) n.566G>T n.1322G>T c.294G>T c.94G>T c.461G>T (p.Ser154Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.521G>T (p.Ser174Ile) n.1224G>T n.2264G>T n.747G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178456055C>A | CA349399458 | PJVK | c.-25C>A (n.-25C>A) n.110C>A c.453C>A (p.Ser151Arg) n.567C>A n.1323C>A c.295C>A c.95C>A c.462C>A (p.Ser154Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) c.444C>A (p.Ser148Arg) c.522C>A (p.Ser174Arg) n.1225C>A n.2265C>A n.748C>A | |
2 | g.178456055C>G | CA349399461 | PJVK | c.-25C>G (n.-25C>G) n.110C>G c.453C>G (p.Ser151Arg) n.567C>G n.1323C>G c.295C>G c.95C>G c.462C>G (p.Ser154Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) c.444C>G (p.Ser148Arg) c.522C>G (p.Ser174Arg) n.1225C>G n.2265C>G n.748C>G | |
2 | g.178456055C>T | CA430080379 | PJVK | c.-25C>T (n.-25C>T) n.110C>T c.453C>T (p.Ser151=) n.567C>T n.1323C>T c.295C>T c.95C>T c.462C>T (p.Ser154=) c.558C>T (p.Ser186=) c.444C>T (p.Ser148=) c.522C>T (p.Ser174=) n.1225C>T n.2265C>T n.748C>T | |
2 | g.178456056A>C | CA430080380 | PJVK | c.-24A>C (n.-24A>C) n.111A>C c.454A>C (p.Arg152=) n.568A>C n.1324A>C c.296A>C c.96A>C c.463A>C (p.Arg155=) c.559A>C (p.Arg187=) c.445A>C (p.Arg149=) c.523A>C (p.Arg175=) n.1226A>C n.2266A>C n.749A>C | |
2 | g.178456056A>G | CA349399463 | PJVK | c.-24A>G (n.-24A>G) n.111A>G c.454A>G (p.Arg152Gly) n.568A>G n.1324A>G c.296A>G c.96A>G c.463A>G (p.Arg155Gly) c.559A>G (p.Arg187Gly) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.523A>G (p.Arg175Gly) n.1226A>G n.2266A>G n.749A>G | |
2 | g.178456056A>T | CA349399483 | PJVK | c.-24A>T (n.-24A>T) n.111A>T c.454A>T (p.Arg152Ter) n.568A>T n.1324A>T c.296A>T c.96A>T c.463A>T (p.Arg155Ter) c.559A>T (p.Arg187Ter) c.445A>T (p.Arg149Ter) c.523A>T (p.Arg175Ter) n.1226A>T n.2266A>T n.749A>T | |
2 | g.178456057G>A | CA349399491 | PJVK | c.-23G>A (n.-23G>A) n.112G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) n.569G>A n.1325G>A c.297G>A c.97G>A c.464G>A (p.Arg155Lys) c.560G>A (p.Arg187Lys) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.524G>A (p.Arg175Lys) n.1227G>A n.2267G>A n.750G>A | |
2 | g.178456057G>C | CA349399495 | PJVK | c.-23G>C (n.-23G>C) n.112G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) n.569G>C n.1325G>C c.297G>C c.97G>C c.464G>C (p.Arg155Thr) c.560G>C (p.Arg187Thr) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.524G>C (p.Arg175Thr) n.1227G>C n.2267G>C n.750G>C | |
2 | g.178456057G>T | CA349399488 | PJVK | c.-23G>T (n.-23G>T) n.112G>T c.455G>T (p.Arg152Ile) n.569G>T n.1325G>T c.297G>T c.97G>T c.464G>T (p.Arg155Ile) c.560G>T (p.Arg187Ile) c.446G>T (p.Arg149Ile) c.524G>T (p.Arg175Ile) n.1227G>T n.2267G>T n.750G>T | |
2 | g.178456058A= | CA1310481951 | PJVK | c.-22A= (n.-22A=) n.113A= c.456A= (p.Arg152=) n.570A= n.1326A= c.298A= c.98A= c.465A= (p.Arg155=) c.561A= (p.Arg187=) c.447A= (p.Arg149=) c.525A= (p.Arg175=) n.1228A= n.2268A= n.751A= | |
2 | g.178456058A>C | CA1984201 | PJVK | c.-22A>C (n.-22A>C) n.113A>C c.456A>C (p.Arg152Ser) n.570A>C n.1326A>C c.298A>C c.98A>C c.465A>C (p.Arg155Ser) c.561A>C (p.Arg187Ser) c.447A>C (p.Arg149Ser) c.525A>C (p.Arg175Ser) n.1228A>C n.2268A>C n.751A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178456058A>G | CA1984200 | PJVK | c.-22A>G (n.-22A>G) n.113A>G c.456A>G (p.Arg152=) n.570A>G n.1326A>G c.298A>G c.98A>G c.465A>G (p.Arg155=) c.561A>G (p.Arg187=) c.447A>G (p.Arg149=) c.525A>G (p.Arg175=) n.1228A>G n.2268A>G n.751A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178456058A>T | CA349399505 | PJVK | c.-22A>T (n.-22A>T) n.113A>T c.456A>T (p.Arg152Ser) n.570A>T n.1326A>T c.298A>T c.98A>T c.465A>T (p.Arg155Ser) c.561A>T (p.Arg187Ser) c.447A>T (p.Arg149Ser) c.525A>T (p.Arg175Ser) n.1228A>T n.2268A>T n.751A>T | |
2 | g.178456059A>C | CA349399519 | PJVK | c.-21A>C (n.-21A>C) n.114A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) n.571A>C n.1327A>C c.299A>C c.99A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) n.1229A>C n.2269A>C n.752A>C | |
2 | g.178456059A>G | CA349399535 | PJVK | c.-21A>G (n.-21A>G) n.114A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) n.571A>G n.1327A>G c.299A>G c.99A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) n.1229A>G n.2269A>G n.752A>G | |
2 | g.178456059A>T | CA349399533 | PJVK | c.-21A>T (n.-21A>T) n.114A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) n.571A>T n.1327A>T c.299A>T c.99A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) n.1229A>T n.2269A>T n.752A>T |