Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178455894G>C | CA2662119947 | PJVK | c.-70-116G>C (n.-70-116G>C) n.65-116G>C c.408-116G>C (n.408-116G>C) n.522-116G>C n.1278-116G>C c.250-116G>C c.50-116G>C c.417-116G>C (n.417-116G>C) c.513-116G>C (n.513-116G>C) c.399-116G>C (n.399-116G>C) c.477-116G>C (n.477-116G>C) n.1180-116G>C n.2220-116G>C n.703-116G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455894G>T | CA2662119946 | PJVK | c.-70-116G>T (n.-70-116G>T) n.65-116G>T c.408-116G>T (n.408-116G>T) n.522-116G>T n.1278-116G>T c.250-116G>T c.50-116G>T c.417-116G>T (n.417-116G>T) c.513-116G>T (n.513-116G>T) c.399-116G>T (n.399-116G>T) c.477-116G>T (n.477-116G>T) n.1180-116G>T n.2220-116G>T n.703-116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455895C>A | CA2662119948 | PJVK | c.-70-115C>A (n.-70-115C>A) n.65-115C>A c.408-115C>A (n.408-115C>A) n.522-115C>A n.1278-115C>A c.250-115C>A c.50-115C>A c.417-115C>A (n.417-115C>A) c.513-115C>A (n.513-115C>A) c.399-115C>A (n.399-115C>A) c.477-115C>A (n.477-115C>A) n.1180-115C>A n.2220-115C>A n.703-115C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178455895C>T | CA2753337797 | PJVK | c.-70-115C>T (n.-70-115C>T) n.65-115C>T c.408-115C>T (n.408-115C>T) n.522-115C>T n.1278-115C>T c.250-115C>T c.50-115C>T c.417-115C>T (n.417-115C>T) c.513-115C>T (n.513-115C>T) c.399-115C>T (n.399-115C>T) c.477-115C>T (n.477-115C>T) n.1180-115C>T n.2220-115C>T n.703-115C>T | |
2 | g.178455897T>C | CA1039709206 | PJVK | c.-70-113T>C (n.-70-113T>C) n.65-113T>C c.408-113T>C (n.408-113T>C) n.522-113T>C n.1278-113T>C c.250-113T>C c.50-113T>C c.417-113T>C (n.417-113T>C) c.513-113T>C (n.513-113T>C) c.399-113T>C (n.399-113T>C) c.477-113T>C (n.477-113T>C) n.1180-113T>C n.2220-113T>C n.703-113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178455897T= | CA1310481878 | PJVK | c.-70-113T= (n.-70-113T=) n.65-113T= c.408-113T= (n.408-113T=) n.522-113T= n.1278-113T= c.250-113T= c.50-113T= c.417-113T= (n.417-113T=) c.513-113T= (n.513-113T=) c.399-113T= (n.399-113T=) c.477-113T= (n.477-113T=) n.1180-113T= n.2220-113T= n.703-113T= | |
2 | g.178455898T>C | CA1310481880 | PJVK | c.-70-112T>C (n.-70-112T>C) n.65-112T>C c.408-112T>C (n.408-112T>C) n.522-112T>C n.1278-112T>C c.250-112T>C c.50-112T>C c.417-112T>C (n.417-112T>C) c.513-112T>C (n.513-112T>C) c.399-112T>C (n.399-112T>C) c.477-112T>C (n.477-112T>C) n.1180-112T>C n.2220-112T>C n.703-112T>C | dbSNP |
2 | g.178455898T= | CA1310481879 | PJVK | c.-70-112T= (n.-70-112T=) n.65-112T= c.408-112T= (n.408-112T=) n.522-112T= n.1278-112T= c.250-112T= c.50-112T= c.417-112T= (n.417-112T=) c.513-112T= (n.513-112T=) c.399-112T= (n.399-112T=) c.477-112T= (n.477-112T=) n.1180-112T= n.2220-112T= n.703-112T= | |
2 | g.178455899G>A | CA2662119949 | PJVK | c.-70-111G>A (n.-70-111G>A) n.65-111G>A c.408-111G>A (n.408-111G>A) n.522-111G>A n.1278-111G>A c.250-111G>A c.50-111G>A c.417-111G>A (n.417-111G>A) c.513-111G>A (n.513-111G>A) c.399-111G>A (n.399-111G>A) c.477-111G>A (n.477-111G>A) n.1180-111G>A n.2220-111G>A n.703-111G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178455899G>T | CA2662119950 | PJVK | c.-70-111G>T (n.-70-111G>T) n.65-111G>T c.408-111G>T (n.408-111G>T) n.522-111G>T n.1278-111G>T c.250-111G>T c.50-111G>T c.417-111G>T (n.417-111G>T) c.513-111G>T (n.513-111G>T) c.399-111G>T (n.399-111G>T) c.477-111G>T (n.477-111G>T) n.1180-111G>T n.2220-111G>T n.703-111G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455901T>C | CA2662119951 | PJVK | c.-70-109T>C (n.-70-109T>C) n.65-109T>C c.408-109T>C (n.408-109T>C) n.522-109T>C n.1278-109T>C c.250-109T>C c.50-109T>C c.417-109T>C (n.417-109T>C) c.513-109T>C (n.513-109T>C) c.399-109T>C (n.399-109T>C) c.477-109T>C (n.477-109T>C) n.1180-109T>C n.2220-109T>C n.703-109T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455904A>T | CA2662119952 | PJVK | c.-70-106A>T (n.-70-106A>T) n.65-106A>T c.408-106A>T (n.408-106A>T) n.522-106A>T n.1278-106A>T c.250-106A>T c.50-106A>T c.417-106A>T (n.417-106A>T) c.513-106A>T (n.513-106A>T) c.399-106A>T (n.399-106A>T) c.477-106A>T (n.477-106A>T) n.1180-106A>T n.2220-106A>T n.703-106A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455905C>A | CA2662119953 | PJVK | c.-70-105C>A (n.-70-105C>A) n.65-105C>A c.408-105C>A (n.408-105C>A) n.522-105C>A n.1278-105C>A c.250-105C>A c.50-105C>A c.417-105C>A (n.417-105C>A) c.513-105C>A (n.513-105C>A) c.399-105C>A (n.399-105C>A) c.477-105C>A (n.477-105C>A) n.1180-105C>A n.2220-105C>A n.703-105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178455907A= | CA1310481881 | PJVK | c.-70-103A= (n.-70-103A=) n.65-103A= c.408-103A= (n.408-103A=) n.522-103A= n.1278-103A= c.250-103A= c.50-103A= c.417-103A= (n.417-103A=) c.513-103A= (n.513-103A=) c.399-103A= (n.399-103A=) c.477-103A= (n.477-103A=) n.1180-103A= n.2220-103A= n.703-103A= | |
2 | g.178455907A>G | CA761269561 | PJVK | c.-70-103A>G (n.-70-103A>G) n.65-103A>G c.408-103A>G (n.408-103A>G) n.522-103A>G n.1278-103A>G c.250-103A>G c.50-103A>G c.417-103A>G (n.417-103A>G) c.513-103A>G (n.513-103A>G) c.399-103A>G (n.399-103A>G) c.477-103A>G (n.477-103A>G) n.1180-103A>G n.2220-103A>G n.703-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178455907A>T | CA761269562 | PJVK | c.-70-103A>T (n.-70-103A>T) n.65-103A>T c.408-103A>T (n.408-103A>T) n.522-103A>T n.1278-103A>T c.250-103A>T c.50-103A>T c.417-103A>T (n.417-103A>T) c.513-103A>T (n.513-103A>T) c.399-103A>T (n.399-103A>T) c.477-103A>T (n.477-103A>T) n.1180-103A>T n.2220-103A>T n.703-103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178455908T>C | CA2662119954 | PJVK | c.-70-102T>C (n.-70-102T>C) n.65-102T>C c.408-102T>C (n.408-102T>C) n.522-102T>C n.1278-102T>C c.250-102T>C c.50-102T>C c.417-102T>C (n.417-102T>C) c.513-102T>C (n.513-102T>C) c.399-102T>C (n.399-102T>C) c.477-102T>C (n.477-102T>C) n.1180-102T>C n.2220-102T>C n.703-102T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455911G>C | CA2662119955 | PJVK | c.-70-99G>C (n.-70-99G>C) n.65-99G>C c.408-99G>C (n.408-99G>C) n.522-99G>C n.1278-99G>C c.250-99G>C c.50-99G>C c.417-99G>C (n.417-99G>C) c.513-99G>C (n.513-99G>C) c.399-99G>C (n.399-99G>C) c.477-99G>C (n.477-99G>C) n.1180-99G>C n.2220-99G>C n.703-99G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455911G= | CA1310481882 | PJVK | c.-70-99G= (n.-70-99G=) n.65-99G= c.408-99G= (n.408-99G=) n.522-99G= n.1278-99G= c.250-99G= c.50-99G= c.417-99G= (n.417-99G=) c.513-99G= (n.513-99G=) c.399-99G= (n.399-99G=) c.477-99G= (n.477-99G=) n.1180-99G= n.2220-99G= n.703-99G= | |
2 | g.178455911G>T | CA60944803 | PJVK | c.-70-99G>T (n.-70-99G>T) n.65-99G>T c.408-99G>T (n.408-99G>T) n.522-99G>T n.1278-99G>T c.250-99G>T c.50-99G>T c.417-99G>T (n.417-99G>T) c.513-99G>T (n.513-99G>T) c.399-99G>T (n.399-99G>T) c.477-99G>T (n.477-99G>T) n.1180-99G>T n.2220-99G>T n.703-99G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455912G>A | CA2662119956 | PJVK | c.-70-98G>A (n.-70-98G>A) n.65-98G>A c.408-98G>A (n.408-98G>A) n.522-98G>A n.1278-98G>A c.250-98G>A c.50-98G>A c.417-98G>A (n.417-98G>A) c.513-98G>A (n.513-98G>A) c.399-98G>A (n.399-98G>A) c.477-98G>A (n.477-98G>A) n.1180-98G>A n.2220-98G>A n.703-98G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178455914G>A | CA60944812 | PJVK | c.-70-96G>A (n.-70-96G>A) n.65-96G>A c.408-96G>A (n.408-96G>A) n.522-96G>A n.1278-96G>A c.250-96G>A c.50-96G>A c.417-96G>A (n.417-96G>A) c.513-96G>A (n.513-96G>A) c.399-96G>A (n.399-96G>A) c.477-96G>A (n.477-96G>A) n.1180-96G>A n.2220-96G>A n.703-96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455914G= | CA1310481883 | PJVK | c.-70-96G= (n.-70-96G=) n.65-96G= c.408-96G= (n.408-96G=) n.522-96G= n.1278-96G= c.250-96G= c.50-96G= c.417-96G= (n.417-96G=) c.513-96G= (n.513-96G=) c.399-96G= (n.399-96G=) c.477-96G= (n.477-96G=) n.1180-96G= n.2220-96G= n.703-96G= | |
2 | g.178455916A>G | CA2662119957 | PJVK | c.-70-94A>G (n.-70-94A>G) n.65-94A>G c.408-94A>G (n.408-94A>G) n.522-94A>G n.1278-94A>G c.250-94A>G c.50-94A>G c.417-94A>G (n.417-94A>G) c.513-94A>G (n.513-94A>G) c.399-94A>G (n.399-94A>G) c.477-94A>G (n.477-94A>G) n.1180-94A>G n.2220-94A>G n.703-94A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178455917C>A | CA2662119958 | PJVK | c.-70-93C>A (n.-70-93C>A) n.65-93C>A c.408-93C>A (n.408-93C>A) n.522-93C>A n.1278-93C>A c.250-93C>A c.50-93C>A c.417-93C>A (n.417-93C>A) c.513-93C>A (n.513-93C>A) c.399-93C>A (n.399-93C>A) c.477-93C>A (n.477-93C>A) n.1180-93C>A n.2220-93C>A n.703-93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178455918T>C | CA60944827 | PJVK | c.-70-92T>C (n.-70-92T>C) n.65-92T>C c.408-92T>C (n.408-92T>C) n.522-92T>C n.1278-92T>C c.250-92T>C c.50-92T>C c.417-92T>C (n.417-92T>C) c.513-92T>C (n.513-92T>C) c.399-92T>C (n.399-92T>C) c.477-92T>C (n.477-92T>C) n.1180-92T>C n.2220-92T>C n.703-92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455918T= | CA1310481884 | PJVK | c.-70-92T= (n.-70-92T=) n.65-92T= c.408-92T= (n.408-92T=) n.522-92T= n.1278-92T= c.250-92T= c.50-92T= c.417-92T= (n.417-92T=) c.513-92T= (n.513-92T=) c.399-92T= (n.399-92T=) c.477-92T= (n.477-92T=) n.1180-92T= n.2220-92T= n.703-92T= | |
2 | g.178455919A>G | CA2662119959 | PJVK | c.-70-91A>G (n.-70-91A>G) n.65-91A>G c.408-91A>G (n.408-91A>G) n.522-91A>G n.1278-91A>G c.250-91A>G c.50-91A>G c.417-91A>G (n.417-91A>G) c.513-91A>G (n.513-91A>G) c.399-91A>G (n.399-91A>G) c.477-91A>G (n.477-91A>G) n.1180-91A>G n.2220-91A>G n.703-91A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178455923A>G | CA2662119960 | PJVK | c.-70-87A>G (n.-70-87A>G) n.65-87A>G c.408-87A>G (n.408-87A>G) n.522-87A>G n.1278-87A>G c.250-87A>G c.50-87A>G c.417-87A>G (n.417-87A>G) c.513-87A>G (n.513-87A>G) c.399-87A>G (n.399-87A>G) c.477-87A>G (n.477-87A>G) n.1180-87A>G n.2220-87A>G n.703-87A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178455926A>G | CA2662119961 | PJVK | c.-70-84A>G (n.-70-84A>G) n.65-84A>G c.408-84A>G (n.408-84A>G) n.522-84A>G n.1278-84A>G c.250-84A>G c.50-84A>G c.417-84A>G (n.417-84A>G) c.513-84A>G (n.513-84A>G) c.399-84A>G (n.399-84A>G) c.477-84A>G (n.477-84A>G) n.1180-84A>G n.2220-84A>G n.703-84A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178455927A= | CA1310481885 | PJVK | c.-70-83A= (n.-70-83A=) n.65-83A= c.408-83A= (n.408-83A=) n.522-83A= n.1278-83A= c.250-83A= c.50-83A= c.417-83A= (n.417-83A=) c.513-83A= (n.513-83A=) c.399-83A= (n.399-83A=) c.477-83A= (n.477-83A=) n.1180-83A= n.2220-83A= n.703-83A= | |
2 | g.178455927A>G | CA60944829 | PJVK | c.-70-83A>G (n.-70-83A>G) n.65-83A>G c.408-83A>G (n.408-83A>G) n.522-83A>G n.1278-83A>G c.250-83A>G c.50-83A>G c.417-83A>G (n.417-83A>G) c.513-83A>G (n.513-83A>G) c.399-83A>G (n.399-83A>G) c.477-83A>G (n.477-83A>G) n.1180-83A>G n.2220-83A>G n.703-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455928T>A | CA2662119962 | PJVK | c.-70-82T>A (n.-70-82T>A) n.65-82T>A c.408-82T>A (n.408-82T>A) n.522-82T>A n.1278-82T>A c.250-82T>A c.50-82T>A c.417-82T>A (n.417-82T>A) c.513-82T>A (n.513-82T>A) c.399-82T>A (n.399-82T>A) c.477-82T>A (n.477-82T>A) n.1180-82T>A n.2220-82T>A n.703-82T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178455928T>C | CA2662119963 | PJVK | c.-70-82T>C (n.-70-82T>C) n.65-82T>C c.408-82T>C (n.408-82T>C) n.522-82T>C n.1278-82T>C c.250-82T>C c.50-82T>C c.417-82T>C (n.417-82T>C) c.513-82T>C (n.513-82T>C) c.399-82T>C (n.399-82T>C) c.477-82T>C (n.477-82T>C) n.1180-82T>C n.2220-82T>C n.703-82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455928T>G | CA2662119964 | PJVK | c.-70-82T>G (n.-70-82T>G) n.65-82T>G c.408-82T>G (n.408-82T>G) n.522-82T>G n.1278-82T>G c.250-82T>G c.50-82T>G c.417-82T>G (n.417-82T>G) c.513-82T>G (n.513-82T>G) c.399-82T>G (n.399-82T>G) c.477-82T>G (n.477-82T>G) n.1180-82T>G n.2220-82T>G n.703-82T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178455929A= | CA1310481886 | PJVK | c.-70-81A= (n.-70-81A=) n.65-81A= c.408-81A= (n.408-81A=) n.522-81A= n.1278-81A= c.250-81A= c.50-81A= c.417-81A= (n.417-81A=) c.513-81A= (n.513-81A=) c.399-81A= (n.399-81A=) c.477-81A= (n.477-81A=) n.1180-81A= n.2220-81A= n.703-81A= | |
2 | g.178455929A>G | CA538084287 | PJVK | c.-70-81A>G (n.-70-81A>G) n.65-81A>G c.408-81A>G (n.408-81A>G) n.522-81A>G n.1278-81A>G c.250-81A>G c.50-81A>G c.417-81A>G (n.417-81A>G) c.513-81A>G (n.513-81A>G) c.399-81A>G (n.399-81A>G) c.477-81A>G (n.477-81A>G) n.1180-81A>G n.2220-81A>G n.703-81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455931C= | CA1310481887 | PJVK | c.-70-79C= (n.-70-79C=) n.65-79C= c.408-79C= (n.408-79C=) n.522-79C= n.1278-79C= c.250-79C= c.50-79C= c.417-79C= (n.417-79C=) c.513-79C= (n.513-79C=) c.399-79C= (n.399-79C=) c.477-79C= (n.477-79C=) n.1180-79C= n.2220-79C= n.703-79C= | |
2 | g.178455931C>T | CA60944832 | PJVK | c.-70-79C>T (n.-70-79C>T) n.65-79C>T c.408-79C>T (n.408-79C>T) n.522-79C>T n.1278-79C>T c.250-79C>T c.50-79C>T c.417-79C>T (n.417-79C>T) c.513-79C>T (n.513-79C>T) c.399-79C>T (n.399-79C>T) c.477-79C>T (n.477-79C>T) n.1180-79C>T n.2220-79C>T n.703-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455932A>C | CA2662119965 | PJVK | c.-70-78A>C (n.-70-78A>C) n.65-78A>C c.408-78A>C (n.408-78A>C) n.522-78A>C n.1278-78A>C c.250-78A>C c.50-78A>C c.417-78A>C (n.417-78A>C) c.513-78A>C (n.513-78A>C) c.399-78A>C (n.399-78A>C) c.477-78A>C (n.477-78A>C) n.1180-78A>C n.2220-78A>C n.703-78A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455933C>A | CA2662119966 | PJVK | c.-70-77C>A (n.-70-77C>A) n.65-77C>A c.408-77C>A (n.408-77C>A) n.522-77C>A n.1278-77C>A c.250-77C>A c.50-77C>A c.417-77C>A (n.417-77C>A) c.513-77C>A (n.513-77C>A) c.399-77C>A (n.399-77C>A) c.477-77C>A (n.477-77C>A) n.1180-77C>A n.2220-77C>A n.703-77C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178455933C= | CA1310481888 | PJVK | c.-70-77C= (n.-70-77C=) n.65-77C= c.408-77C= (n.408-77C=) n.522-77C= n.1278-77C= c.250-77C= c.50-77C= c.417-77C= (n.417-77C=) c.513-77C= (n.513-77C=) c.399-77C= (n.399-77C=) c.477-77C= (n.477-77C=) n.1180-77C= n.2220-77C= n.703-77C= | |
2 | g.178455933C>T | CA761269569 | PJVK | c.-70-77C>T (n.-70-77C>T) n.65-77C>T c.408-77C>T (n.408-77C>T) n.522-77C>T n.1278-77C>T c.250-77C>T c.50-77C>T c.417-77C>T (n.417-77C>T) c.513-77C>T (n.513-77C>T) c.399-77C>T (n.399-77C>T) c.477-77C>T (n.477-77C>T) n.1180-77C>T n.2220-77C>T n.703-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455933_178455935delinsCAT | CA1310481889 | PJVK | c.-70-77_-70-75delinsCAT (n.-70-77_-70-75delinsCAT) n.65-77_65-75delinsCAT c.408-77_408-75delinsCAT (n.408-77_408-75delinsCAT) n.522-77_522-75delinsCAT n.1278-77_1278-75delinsCAT c.250-77_250-75delinsCAT c.50-77_50-75delinsCAT c.417-77_417-75delinsCAT (n.417-77_417-75delinsCAT) c.513-77_513-75delinsCAT (n.513-77_513-75delinsCAT) c.399-77_399-75delinsCAT (n.399-77_399-75delinsCAT) c.477-77_477-75delinsCAT (n.477-77_477-75delinsCAT) n.1180-77_1180-75delinsCAT n.2220-77_2220-75delinsCAT n.703-77_703-75delinsCAT | |
2 | g.178455933_178455936delinsCATG | CA1310481890 | PJVK | c.-70-77_-70-74delinsCATG (n.-70-77_-70-74delinsCATG) n.65-77_65-74delinsCATG c.408-77_408-74delinsCATG (n.408-77_408-74delinsCATG) n.522-77_522-74delinsCATG n.1278-77_1278-74delinsCATG c.250-77_250-74delinsCATG c.50-77_50-74delinsCATG c.417-77_417-74delinsCATG (n.417-77_417-74delinsCATG) c.513-77_513-74delinsCATG (n.513-77_513-74delinsCATG) c.399-77_399-74delinsCATG (n.399-77_399-74delinsCATG) c.477-77_477-74delinsCATG (n.477-77_477-74delinsCATG) n.1180-77_1180-74delinsCATG n.2220-77_2220-74delinsCATG n.703-77_703-74delinsCATG | |
2 | g.178455934_178455935del | CA1039709214 | PJVK | c.-70-76_-70-75del (n.-70-76_-70-75del) n.65-76_65-75del c.408-76_408-75del (n.408-76_408-75del) n.522-76_522-75del n.1278-76_1278-75del c.250-76_250-75del c.50-76_50-75del c.417-76_417-75del (n.417-76_417-75del) c.513-76_513-75del (n.513-76_513-75del) c.399-76_399-75del (n.399-76_399-75del) c.477-76_477-75del (n.477-76_477-75del) n.1180-76_1180-75del n.2220-76_2220-75del n.703-76_703-75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455936_178455938del | CA1310481891 | PJVK | c.-70-74_-70-72del (n.-70-74_-70-72del) n.65-74_65-72del c.408-74_408-72del (n.408-74_408-72del) n.522-74_522-72del n.1278-74_1278-72del c.250-74_250-72del c.50-74_50-72del c.417-74_417-72del (n.417-74_417-72del) c.513-74_513-72del (n.513-74_513-72del) c.399-74_399-72del (n.399-74_399-72del) c.477-74_477-72del (n.477-74_477-72del) n.1180-74_1180-72del n.2220-74_2220-72del n.703-74_703-72del | dbSNP |
2 | g.178455936G>A | CA1310481893 | PJVK | c.-70-74G>A (n.-70-74G>A) n.65-74G>A c.408-74G>A (n.408-74G>A) n.522-74G>A n.1278-74G>A c.250-74G>A c.50-74G>A c.417-74G>A (n.417-74G>A) c.513-74G>A (n.513-74G>A) c.399-74G>A (n.399-74G>A) c.477-74G>A (n.477-74G>A) n.1180-74G>A n.2220-74G>A n.703-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178455936G= | CA1310481892 | PJVK | c.-70-74G= (n.-70-74G=) n.65-74G= c.408-74G= (n.408-74G=) n.522-74G= n.1278-74G= c.250-74G= c.50-74G= c.417-74G= (n.417-74G=) c.513-74G= (n.513-74G=) c.399-74G= (n.399-74G=) c.477-74G= (n.477-74G=) n.1180-74G= n.2220-74G= n.703-74G= | |
2 | g.178455938T>C | CA430080296 | PJVK | c.-70-72T>C (n.-70-72T>C) n.65-72T>C c.408-72T>C (n.408-72T>C) n.522-72T>C n.1278-72T>C c.250-72T>C c.50-72T>C c.417-72T>C (n.417-72T>C) c.513-72T>C (n.513-72T>C) c.399-72T>C (n.399-72T>C) c.477-72T>C (n.477-72T>C) n.1180-72T>C n.2220-72T>C n.703-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455938T= | CA1310481894 | PJVK | c.-70-72T= (n.-70-72T=) n.65-72T= c.408-72T= (n.408-72T=) n.522-72T= n.1278-72T= c.250-72T= c.50-72T= c.417-72T= (n.417-72T=) c.513-72T= (n.513-72T=) c.399-72T= (n.399-72T=) c.477-72T= (n.477-72T=) n.1180-72T= n.2220-72T= n.703-72T= | |
2 | g.178455940G>A | CA60944844 | PJVK | c.-70-70G>A (n.-70-70G>A) n.65-70G>A c.408-70G>A (n.408-70G>A) n.522-70G>A n.1278-70G>A c.250-70G>A c.50-70G>A c.417-70G>A (n.417-70G>A) c.513-70G>A (n.513-70G>A) c.399-70G>A (n.399-70G>A) c.477-70G>A (n.477-70G>A) n.1180-70G>A n.2220-70G>A n.703-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455940G= | CA1310481895 | PJVK | c.-70-70G= (n.-70-70G=) n.65-70G= c.408-70G= (n.408-70G=) n.522-70G= n.1278-70G= c.250-70G= c.50-70G= c.417-70G= (n.417-70G=) c.513-70G= (n.513-70G=) c.399-70G= (n.399-70G=) c.477-70G= (n.477-70G=) n.1180-70G= n.2220-70G= n.703-70G= | |
2 | g.178455941C>A | CA2662119967 | PJVK | c.-70-69C>A (n.-70-69C>A) n.65-69C>A c.408-69C>A (n.408-69C>A) n.522-69C>A n.1278-69C>A c.250-69C>A c.50-69C>A c.417-69C>A (n.417-69C>A) c.513-69C>A (n.513-69C>A) c.399-69C>A (n.399-69C>A) c.477-69C>A (n.477-69C>A) n.1180-69C>A n.2220-69C>A n.703-69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178455947del | CA2662119968 | PJVK | c.-70-63del (n.-70-63del) n.65-63del c.408-63del (n.408-63del) n.522-63del n.1278-63del c.250-63del c.50-63del c.417-63del (n.417-63del) c.513-63del (n.513-63del) c.399-63del (n.399-63del) c.477-63del (n.477-63del) n.1180-63del n.2220-63del n.703-63del | gnomAD v4 |
2 | g.178455944A>G | CA2662119969 | PJVK | c.-70-66A>G (n.-70-66A>G) n.65-66A>G c.408-66A>G (n.408-66A>G) n.522-66A>G n.1278-66A>G c.250-66A>G c.50-66A>G c.417-66A>G (n.417-66A>G) c.513-66A>G (n.513-66A>G) c.399-66A>G (n.399-66A>G) c.477-66A>G (n.477-66A>G) n.1180-66A>G n.2220-66A>G n.703-66A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178455946A>C | CA2662119970 | PJVK | c.-70-64A>C (n.-70-64A>C) n.65-64A>C c.408-64A>C (n.408-64A>C) n.522-64A>C n.1278-64A>C c.250-64A>C c.50-64A>C c.417-64A>C (n.417-64A>C) c.513-64A>C (n.513-64A>C) c.399-64A>C (n.399-64A>C) c.477-64A>C (n.477-64A>C) n.1180-64A>C n.2220-64A>C n.703-64A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455947A= | CA1310481897 | PJVK | c.-70-63A= (n.-70-63A=) n.65-63A= c.408-63A= (n.408-63A=) n.522-63A= n.1278-63A= c.250-63A= c.50-63A= c.417-63A= (n.417-63A=) c.513-63A= (n.513-63A=) c.399-63A= (n.399-63A=) c.477-63A= (n.477-63A=) n.1180-63A= n.2220-63A= n.703-63A= | |
2 | g.178455947A>G | CA761269570 | PJVK | c.-70-63A>G (n.-70-63A>G) n.65-63A>G c.408-63A>G (n.408-63A>G) n.522-63A>G n.1278-63A>G c.250-63A>G c.50-63A>G c.417-63A>G (n.417-63A>G) c.513-63A>G (n.513-63A>G) c.399-63A>G (n.399-63A>G) c.477-63A>G (n.477-63A>G) n.1180-63A>G n.2220-63A>G n.703-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455947A>T | CA761269571 | PJVK | c.-70-63A>T (n.-70-63A>T) n.65-63A>T c.408-63A>T (n.408-63A>T) n.522-63A>T n.1278-63A>T c.250-63A>T c.50-63A>T c.417-63A>T (n.417-63A>T) c.513-63A>T (n.513-63A>T) c.399-63A>T (n.399-63A>T) c.477-63A>T (n.477-63A>T) n.1180-63A>T n.2220-63A>T n.703-63A>T | dbSNP |
2 | g.178455947_178455952delinsATGTAT | CA1310481896 | PJVK | c.-70-63_-70-58delinsATGTAT (n.-70-63_-70-58delinsATGTAT) n.65-63_65-58delinsATGTAT c.408-63_408-58delinsATGTAT (n.408-63_408-58delinsATGTAT) n.522-63_522-58delinsATGTAT n.1278-63_1278-58delinsATGTAT c.250-63_250-58delinsATGTAT c.50-63_50-58delinsATGTAT c.417-63_417-58delinsATGTAT (n.417-63_417-58delinsATGTAT) c.513-63_513-58delinsATGTAT (n.513-63_513-58delinsATGTAT) c.399-63_399-58delinsATGTAT (n.399-63_399-58delinsATGTAT) c.477-63_477-58delinsATGTAT (n.477-63_477-58delinsATGTAT) n.1180-63_1180-58delinsATGTAT n.2220-63_2220-58delinsATGTAT n.703-63_703-58delinsATGTAT | |
2 | g.178455948T>A | CA647468266 | PJVK | c.-70-62T>A (n.-70-62T>A) n.65-62T>A c.408-62T>A (n.408-62T>A) n.522-62T>A n.1278-62T>A c.250-62T>A c.50-62T>A c.417-62T>A (n.417-62T>A) c.513-62T>A (n.513-62T>A) c.399-62T>A (n.399-62T>A) c.477-62T>A (n.477-62T>A) n.1180-62T>A n.2220-62T>A n.703-62T>A | COSMIC |
2 | g.178455948T>C | CA60944858 | PJVK | c.-70-62T>C (n.-70-62T>C) n.65-62T>C c.408-62T>C (n.408-62T>C) n.522-62T>C n.1278-62T>C c.250-62T>C c.50-62T>C c.417-62T>C (n.417-62T>C) c.513-62T>C (n.513-62T>C) c.399-62T>C (n.399-62T>C) c.477-62T>C (n.477-62T>C) n.1180-62T>C n.2220-62T>C n.703-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455948T= | CA1310481898 | PJVK | c.-70-62T= (n.-70-62T=) n.65-62T= c.408-62T= (n.408-62T=) n.522-62T= n.1278-62T= c.250-62T= c.50-62T= c.417-62T= (n.417-62T=) c.513-62T= (n.513-62T=) c.399-62T= (n.399-62T=) c.477-62T= (n.477-62T=) n.1180-62T= n.2220-62T= n.703-62T= | |
2 | g.178455949_178455953del | CA538084507 | PJVK | c.-70-61_-70-57del (n.-70-61_-70-57del) n.65-61_65-57del c.408-61_408-57del (n.408-61_408-57del) n.522-61_522-57del n.1278-61_1278-57del c.250-61_250-57del c.50-61_50-57del c.417-61_417-57del (n.417-61_417-57del) c.513-61_513-57del (n.513-61_513-57del) c.399-61_399-57del (n.399-61_399-57del) c.477-61_477-57del (n.477-61_477-57del) n.1180-61_1180-57del n.2220-61_2220-57del n.703-61_703-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455949G>A | CA761269574 | PJVK | c.-70-61G>A (n.-70-61G>A) n.65-61G>A c.408-61G>A (n.408-61G>A) n.522-61G>A n.1278-61G>A c.250-61G>A c.50-61G>A c.417-61G>A (n.417-61G>A) c.513-61G>A (n.513-61G>A) c.399-61G>A (n.399-61G>A) c.477-61G>A (n.477-61G>A) n.1180-61G>A n.2220-61G>A n.703-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455949G= | CA1310481899 | PJVK | c.-70-61G= (n.-70-61G=) n.65-61G= c.408-61G= (n.408-61G=) n.522-61G= n.1278-61G= c.250-61G= c.50-61G= c.417-61G= (n.417-61G=) c.513-61G= (n.513-61G=) c.399-61G= (n.399-61G=) c.477-61G= (n.477-61G=) n.1180-61G= n.2220-61G= n.703-61G= | |
2 | g.178455951A= | CA1310481900 | PJVK | c.-70-59A= (n.-70-59A=) n.65-59A= c.408-59A= (n.408-59A=) n.522-59A= n.1278-59A= c.250-59A= c.50-59A= c.417-59A= (n.417-59A=) c.513-59A= (n.513-59A=) c.399-59A= (n.399-59A=) c.477-59A= (n.477-59A=) n.1180-59A= n.2220-59A= n.703-59A= | |
2 | g.178455951A>G | CA1039709217 | PJVK | c.-70-59A>G (n.-70-59A>G) n.65-59A>G c.408-59A>G (n.408-59A>G) n.522-59A>G n.1278-59A>G c.250-59A>G c.50-59A>G c.417-59A>G (n.417-59A>G) c.513-59A>G (n.513-59A>G) c.399-59A>G (n.399-59A>G) c.477-59A>G (n.477-59A>G) n.1180-59A>G n.2220-59A>G n.703-59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455952T>C | CA2701302278 | PJVK | c.-70-58T>C (n.-70-58T>C) n.65-58T>C c.408-58T>C (n.408-58T>C) n.522-58T>C n.1278-58T>C c.250-58T>C c.50-58T>C c.417-58T>C (n.417-58T>C) c.513-58T>C (n.513-58T>C) c.399-58T>C (n.399-58T>C) c.477-58T>C (n.477-58T>C) n.1180-58T>C n.2220-58T>C n.703-58T>C | dbSNP |
2 | g.178455952_178455956delinsTTTGA | CA1310481901 | PJVK | c.-70-58_-70-54delinsTTTGA (n.-70-58_-70-54delinsTTTGA) n.65-58_65-54delinsTTTGA c.408-58_408-54delinsTTTGA (n.408-58_408-54delinsTTTGA) n.522-58_522-54delinsTTTGA n.1278-58_1278-54delinsTTTGA c.250-58_250-54delinsTTTGA c.50-58_50-54delinsTTTGA c.417-58_417-54delinsTTTGA (n.417-58_417-54delinsTTTGA) c.513-58_513-54delinsTTTGA (n.513-58_513-54delinsTTTGA) c.399-58_399-54delinsTTTGA (n.399-58_399-54delinsTTTGA) c.477-58_477-54delinsTTTGA (n.477-58_477-54delinsTTTGA) n.1180-58_1180-54delinsTTTGA n.2220-58_2220-54delinsTTTGA n.703-58_703-54delinsTTTGA | |
2 | g.178455955_178455958del | CA1039709218 | PJVK | c.-70-55_-70-52del (n.-70-55_-70-52del) n.65-55_65-52del c.408-55_408-52del (n.408-55_408-52del) n.522-55_522-52del n.1278-55_1278-52del c.250-55_250-52del c.50-55_50-52del c.417-55_417-52del (n.417-55_417-52del) c.513-55_513-52del (n.513-55_513-52del) c.399-55_399-52del (n.399-55_399-52del) c.477-55_477-52del (n.477-55_477-52del) n.1180-55_1180-52del n.2220-55_2220-52del n.703-55_703-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455956A= | CA1310481903 | PJVK | c.-70-54A= (n.-70-54A=) n.65-54A= c.408-54A= (n.408-54A=) n.522-54A= n.1278-54A= c.250-54A= c.50-54A= c.417-54A= (n.417-54A=) c.513-54A= (n.513-54A=) c.399-54A= (n.399-54A=) c.477-54A= (n.477-54A=) n.1180-54A= n.2220-54A= n.703-54A= | |
2 | g.178455956A>C | CA1310481904 | PJVK | c.-70-54A>C (n.-70-54A>C) n.65-54A>C c.408-54A>C (n.408-54A>C) n.522-54A>C n.1278-54A>C c.250-54A>C c.50-54A>C c.417-54A>C (n.417-54A>C) c.513-54A>C (n.513-54A>C) c.399-54A>C (n.399-54A>C) c.477-54A>C (n.477-54A>C) n.1180-54A>C n.2220-54A>C n.703-54A>C | dbSNP |
2 | g.178455956A>G | CA1310481902 | PJVK | c.-70-54A>G (n.-70-54A>G) n.65-54A>G c.408-54A>G (n.408-54A>G) n.522-54A>G n.1278-54A>G c.250-54A>G c.50-54A>G c.417-54A>G (n.417-54A>G) c.513-54A>G (n.513-54A>G) c.399-54A>G (n.399-54A>G) c.477-54A>G (n.477-54A>G) n.1180-54A>G n.2220-54A>G n.703-54A>G | dbSNP |
2 | g.178455959A= | CA1310481905 | PJVK | c.-70-51A= (n.-70-51A=) n.65-51A= c.408-51A= (n.408-51A=) n.522-51A= n.1278-51A= c.250-51A= c.50-51A= c.417-51A= (n.417-51A=) c.513-51A= (n.513-51A=) c.399-51A= (n.399-51A=) c.477-51A= (n.477-51A=) n.1180-51A= n.2220-51A= n.703-51A= | |
2 | g.178455959A>G | CA1310481906 | PJVK | c.-70-51A>G (n.-70-51A>G) n.65-51A>G c.408-51A>G (n.408-51A>G) n.522-51A>G n.1278-51A>G c.250-51A>G c.50-51A>G c.417-51A>G (n.417-51A>G) c.513-51A>G (n.513-51A>G) c.399-51A>G (n.399-51A>G) c.477-51A>G (n.477-51A>G) n.1180-51A>G n.2220-51A>G n.703-51A>G | dbSNP |
2 | g.178455960T>A | CA2662119971 | PJVK | c.-70-50T>A (n.-70-50T>A) n.65-50T>A c.408-50T>A (n.408-50T>A) n.522-50T>A n.1278-50T>A c.250-50T>A c.50-50T>A c.417-50T>A (n.417-50T>A) c.513-50T>A (n.513-50T>A) c.399-50T>A (n.399-50T>A) c.477-50T>A (n.477-50T>A) n.1180-50T>A n.2220-50T>A n.703-50T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178455960T>C | CA1984188 | PJVK | c.-70-50T>C (n.-70-50T>C) n.65-50T>C c.408-50T>C (n.408-50T>C) n.522-50T>C n.1278-50T>C c.250-50T>C c.50-50T>C c.417-50T>C (n.417-50T>C) c.513-50T>C (n.513-50T>C) c.399-50T>C (n.399-50T>C) c.477-50T>C (n.477-50T>C) n.1180-50T>C n.2220-50T>C n.703-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455960T= | CA1310481907 | PJVK | c.-70-50T= (n.-70-50T=) n.65-50T= c.408-50T= (n.408-50T=) n.522-50T= n.1278-50T= c.250-50T= c.50-50T= c.417-50T= (n.417-50T=) c.513-50T= (n.513-50T=) c.399-50T= (n.399-50T=) c.477-50T= (n.477-50T=) n.1180-50T= n.2220-50T= n.703-50T= | |
2 | g.178455961G>A | CA60944878 | PJVK | c.-70-49G>A (n.-70-49G>A) n.65-49G>A c.408-49G>A (n.408-49G>A) n.522-49G>A n.1278-49G>A c.250-49G>A c.50-49G>A c.417-49G>A (n.417-49G>A) c.513-49G>A (n.513-49G>A) c.399-49G>A (n.399-49G>A) c.477-49G>A (n.477-49G>A) n.1180-49G>A n.2220-49G>A n.703-49G>A | dbSNP |
2 | g.178455961G= | CA1310481908 | PJVK | c.-70-49G= (n.-70-49G=) n.65-49G= c.408-49G= (n.408-49G=) n.522-49G= n.1278-49G= c.250-49G= c.50-49G= c.417-49G= (n.417-49G=) c.513-49G= (n.513-49G=) c.399-49G= (n.399-49G=) c.477-49G= (n.477-49G=) n.1180-49G= n.2220-49G= n.703-49G= | |
2 | g.178455963G>A | CA538084508 | PJVK | c.-70-47G>A (n.-70-47G>A) n.65-47G>A c.408-47G>A (n.408-47G>A) n.522-47G>A n.1278-47G>A c.250-47G>A c.50-47G>A c.417-47G>A (n.417-47G>A) c.513-47G>A (n.513-47G>A) c.399-47G>A (n.399-47G>A) c.477-47G>A (n.477-47G>A) n.1180-47G>A n.2220-47G>A n.703-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455963G= | CA1310481909 | PJVK | c.-70-47G= (n.-70-47G=) n.65-47G= c.408-47G= (n.408-47G=) n.522-47G= n.1278-47G= c.250-47G= c.50-47G= c.417-47G= (n.417-47G=) c.513-47G= (n.513-47G=) c.399-47G= (n.399-47G=) c.477-47G= (n.477-47G=) n.1180-47G= n.2220-47G= n.703-47G= | |
2 | g.178455963G>T | CA2662119972 | PJVK | c.-70-47G>T (n.-70-47G>T) n.65-47G>T c.408-47G>T (n.408-47G>T) n.522-47G>T n.1278-47G>T c.250-47G>T c.50-47G>T c.417-47G>T (n.417-47G>T) c.513-47G>T (n.513-47G>T) c.399-47G>T (n.399-47G>T) c.477-47G>T (n.477-47G>T) n.1180-47G>T n.2220-47G>T n.703-47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455965A= | CA1310481910 | PJVK | c.-70-45A= (n.-70-45A=) n.65-45A= c.408-45A= (n.408-45A=) n.522-45A= n.1278-45A= c.250-45A= c.50-45A= c.417-45A= (n.417-45A=) c.513-45A= (n.513-45A=) c.399-45A= (n.399-45A=) c.477-45A= (n.477-45A=) n.1180-45A= n.2220-45A= n.703-45A= | |
2 | g.178455965A>G | CA538084509 | PJVK | c.-70-45A>G (n.-70-45A>G) n.65-45A>G c.408-45A>G (n.408-45A>G) n.522-45A>G n.1278-45A>G c.250-45A>G c.50-45A>G c.417-45A>G (n.417-45A>G) c.513-45A>G (n.513-45A>G) c.399-45A>G (n.399-45A>G) c.477-45A>G (n.477-45A>G) n.1180-45A>G n.2220-45A>G n.703-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178455966A= | CA1310481911 | PJVK | c.-70-44A= (n.-70-44A=) n.65-44A= c.408-44A= (n.408-44A=) n.522-44A= n.1278-44A= c.250-44A= c.50-44A= c.417-44A= (n.417-44A=) c.513-44A= (n.513-44A=) c.399-44A= (n.399-44A=) c.477-44A= (n.477-44A=) n.1180-44A= n.2220-44A= n.703-44A= | |
2 | g.178455966A>G | CA1310481912 | PJVK | c.-70-44A>G (n.-70-44A>G) n.65-44A>G c.408-44A>G (n.408-44A>G) n.522-44A>G n.1278-44A>G c.250-44A>G c.50-44A>G c.417-44A>G (n.417-44A>G) c.513-44A>G (n.513-44A>G) c.399-44A>G (n.399-44A>G) c.477-44A>G (n.477-44A>G) n.1180-44A>G n.2220-44A>G n.703-44A>G | dbSNP |
2 | g.178455967T>C | CA1984189 | PJVK | c.-70-43T>C (n.-70-43T>C) n.65-43T>C c.408-43T>C (n.408-43T>C) n.522-43T>C n.1278-43T>C c.250-43T>C c.50-43T>C c.417-43T>C (n.417-43T>C) c.513-43T>C (n.513-43T>C) c.399-43T>C (n.399-43T>C) c.477-43T>C (n.477-43T>C) n.1180-43T>C n.2220-43T>C n.703-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.178455967T= | CA1310481913 | PJVK | c.-70-43T= (n.-70-43T=) n.65-43T= c.408-43T= (n.408-43T=) n.522-43T= n.1278-43T= c.250-43T= c.50-43T= c.417-43T= (n.417-43T=) c.513-43T= (n.513-43T=) c.399-43T= (n.399-43T=) c.477-43T= (n.477-43T=) n.1180-43T= n.2220-43T= n.703-43T= | |
2 | g.178455968T>C | CA2662119973 | PJVK | c.-70-42T>C (n.-70-42T>C) n.65-42T>C c.408-42T>C (n.408-42T>C) n.522-42T>C n.1278-42T>C c.250-42T>C c.50-42T>C c.417-42T>C (n.417-42T>C) c.513-42T>C (n.513-42T>C) c.399-42T>C (n.399-42T>C) c.477-42T>C (n.477-42T>C) n.1180-42T>C n.2220-42T>C n.703-42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455969A= | CA1310481914 | PJVK | c.-70-41A= (n.-70-41A=) n.65-41A= c.408-41A= (n.408-41A=) n.522-41A= n.1278-41A= c.250-41A= c.50-41A= c.417-41A= (n.417-41A=) c.513-41A= (n.513-41A=) c.399-41A= (n.399-41A=) c.477-41A= (n.477-41A=) n.1180-41A= n.2220-41A= n.703-41A= | |
2 | g.178455969A>G | CA1310481915 | PJVK | c.-70-41A>G (n.-70-41A>G) n.65-41A>G c.408-41A>G (n.408-41A>G) n.522-41A>G n.1278-41A>G c.250-41A>G c.50-41A>G c.417-41A>G (n.417-41A>G) c.513-41A>G (n.513-41A>G) c.399-41A>G (n.399-41A>G) c.477-41A>G (n.477-41A>G) n.1180-41A>G n.2220-41A>G n.703-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178455970G>A | CA60944883 | PJVK | c.-70-40G>A (n.-70-40G>A) n.65-40G>A c.408-40G>A (n.408-40G>A) n.522-40G>A n.1278-40G>A c.250-40G>A c.50-40G>A c.417-40G>A (n.417-40G>A) c.513-40G>A (n.513-40G>A) c.399-40G>A (n.399-40G>A) c.477-40G>A (n.477-40G>A) n.1180-40G>A n.2220-40G>A n.703-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455970G= | CA1310481916 | PJVK | c.-70-40G= (n.-70-40G=) n.65-40G= c.408-40G= (n.408-40G=) n.522-40G= n.1278-40G= c.250-40G= c.50-40G= c.417-40G= (n.417-40G=) c.513-40G= (n.513-40G=) c.399-40G= (n.399-40G=) c.477-40G= (n.477-40G=) n.1180-40G= n.2220-40G= n.703-40G= | |
2 | g.178455973G>A | CA538084510 | PJVK | c.-70-37G>A (n.-70-37G>A) n.65-37G>A c.408-37G>A (n.408-37G>A) n.522-37G>A n.1278-37G>A c.250-37G>A c.50-37G>A c.417-37G>A (n.417-37G>A) c.513-37G>A (n.513-37G>A) c.399-37G>A (n.399-37G>A) c.477-37G>A (n.477-37G>A) n.1180-37G>A n.2220-37G>A n.703-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178455973G= | CA1310481917 | PJVK | c.-70-37G= (n.-70-37G=) n.65-37G= c.408-37G= (n.408-37G=) n.522-37G= n.1278-37G= c.250-37G= c.50-37G= c.417-37G= (n.417-37G=) c.513-37G= (n.513-37G=) c.399-37G= (n.399-37G=) c.477-37G= (n.477-37G=) n.1180-37G= n.2220-37G= n.703-37G= | |
2 | g.178455973G>T | CA1310481918 | PJVK | c.-70-37G>T (n.-70-37G>T) n.65-37G>T c.408-37G>T (n.408-37G>T) n.522-37G>T n.1278-37G>T c.250-37G>T c.50-37G>T c.417-37G>T (n.417-37G>T) c.513-37G>T (n.513-37G>T) c.399-37G>T (n.399-37G>T) c.477-37G>T (n.477-37G>T) n.1180-37G>T n.2220-37G>T n.703-37G>T | dbSNP |
2 | g.178455975dup | CA538084511 | PJVK | c.-70-35dup (n.-70-35dup) n.65-35dup c.408-35dup (n.408-35dup) n.522-35dup n.1278-35dup c.250-35dup c.50-35dup c.417-35dup (n.417-35dup) c.513-35dup (n.513-35dup) c.399-35dup (n.399-35dup) c.477-35dup (n.477-35dup) n.1180-35dup n.2220-35dup n.703-35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178455976A= | CA1310481919 | PJVK | c.-70-34A= (n.-70-34A=) n.65-34A= c.408-34A= (n.408-34A=) n.522-34A= n.1278-34A= c.250-34A= c.50-34A= c.417-34A= (n.417-34A=) c.513-34A= (n.513-34A=) c.399-34A= (n.399-34A=) c.477-34A= (n.477-34A=) n.1180-34A= n.2220-34A= n.703-34A= | |
2 | g.178455976A>G | CA538084512 | PJVK | c.-70-34A>G (n.-70-34A>G) n.65-34A>G c.408-34A>G (n.408-34A>G) n.522-34A>G n.1278-34A>G c.250-34A>G c.50-34A>G c.417-34A>G (n.417-34A>G) c.513-34A>G (n.513-34A>G) c.399-34A>G (n.399-34A>G) c.477-34A>G (n.477-34A>G) n.1180-34A>G n.2220-34A>G n.703-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455976A>T | CA1984190 | PJVK | c.-70-34A>T (n.-70-34A>T) n.65-34A>T c.408-34A>T (n.408-34A>T) n.522-34A>T n.1278-34A>T c.250-34A>T c.50-34A>T c.417-34A>T (n.417-34A>T) c.513-34A>T (n.513-34A>T) c.399-34A>T (n.399-34A>T) c.477-34A>T (n.477-34A>T) n.1180-34A>T n.2220-34A>T n.703-34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.178455977T>C | CA538084513 | PJVK | c.-70-33T>C (n.-70-33T>C) n.65-33T>C c.408-33T>C (n.408-33T>C) n.522-33T>C n.1278-33T>C c.250-33T>C c.50-33T>C c.417-33T>C (n.417-33T>C) c.513-33T>C (n.513-33T>C) c.399-33T>C (n.399-33T>C) c.477-33T>C (n.477-33T>C) n.1180-33T>C n.2220-33T>C n.703-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455977T= | CA1310481920 | PJVK | c.-70-33T= (n.-70-33T=) n.65-33T= c.408-33T= (n.408-33T=) n.522-33T= n.1278-33T= c.250-33T= c.50-33T= c.417-33T= (n.417-33T=) c.513-33T= (n.513-33T=) c.399-33T= (n.399-33T=) c.477-33T= (n.477-33T=) n.1180-33T= n.2220-33T= n.703-33T= | |
2 | g.178455978_178455987delinsAGAGTCTTGT | CA1310481921 | PJVK | c.-70-32_-70-23delinsAGAGTCTTGT (n.-70-32_-70-23delinsAGAGTCTTGT) n.65-32_65-23delinsAGAGTCTTGT c.408-32_408-23delinsAGAGTCTTGT (n.408-32_408-23delinsAGAGTCTTGT) n.522-32_522-23delinsAGAGTCTTGT n.1278-32_1278-23delinsAGAGTCTTGT c.250-32_250-23delinsAGAGTCTTGT c.50-32_50-23delinsAGAGTCTTGT c.417-32_417-23delinsAGAGTCTTGT (n.417-32_417-23delinsAGAGTCTTGT) c.513-32_513-23delinsAGAGTCTTGT (n.513-32_513-23delinsAGAGTCTTGT) c.399-32_399-23delinsAGAGTCTTGT (n.399-32_399-23delinsAGAGTCTTGT) c.477-32_477-23delinsAGAGTCTTGT (n.477-32_477-23delinsAGAGTCTTGT) n.1180-32_1180-23delinsAGAGTCTTGT n.2220-32_2220-23delinsAGAGTCTTGT n.703-32_703-23delinsAGAGTCTTGT | |
2 | g.178455979G>T | CA2662119974 | PJVK | c.-70-31G>T (n.-70-31G>T) n.65-31G>T c.408-31G>T (n.408-31G>T) n.522-31G>T n.1278-31G>T c.250-31G>T c.50-31G>T c.417-31G>T (n.417-31G>T) c.513-31G>T (n.513-31G>T) c.399-31G>T (n.399-31G>T) c.477-31G>T (n.477-31G>T) n.1180-31G>T n.2220-31G>T n.703-31G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455981_178455989del | CA538084514 | PJVK | c.-70-29_-70-21del (n.-70-29_-70-21del) n.65-29_65-21del c.408-29_408-21del (n.408-29_408-21del) n.522-29_522-21del n.1278-29_1278-21del c.250-29_250-21del c.50-29_50-21del c.417-29_417-21del (n.417-29_417-21del) c.513-29_513-21del (n.513-29_513-21del) c.399-29_399-21del (n.399-29_399-21del) c.477-29_477-21del (n.477-29_477-21del) n.1180-29_1180-21del n.2220-29_2220-21del n.703-29_703-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178455980A>G | CA2662119975 | PJVK | c.-70-30A>G (n.-70-30A>G) n.65-30A>G c.408-30A>G (n.408-30A>G) n.522-30A>G n.1278-30A>G c.250-30A>G c.50-30A>G c.417-30A>G (n.417-30A>G) c.513-30A>G (n.513-30A>G) c.399-30A>G (n.399-30A>G) c.477-30A>G (n.477-30A>G) n.1180-30A>G n.2220-30A>G n.703-30A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178455981G>C | CA2662119976 | PJVK | c.-70-29G>C (n.-70-29G>C) n.65-29G>C c.408-29G>C (n.408-29G>C) n.522-29G>C n.1278-29G>C c.250-29G>C c.50-29G>C c.417-29G>C (n.417-29G>C) c.513-29G>C (n.513-29G>C) c.399-29G>C (n.399-29G>C) c.477-29G>C (n.477-29G>C) n.1180-29G>C n.2220-29G>C n.703-29G>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455982T>C | CA2662119977 | PJVK | c.-70-28T>C (n.-70-28T>C) n.65-28T>C c.408-28T>C (n.408-28T>C) n.522-28T>C n.1278-28T>C c.250-28T>C c.50-28T>C c.417-28T>C (n.417-28T>C) c.513-28T>C (n.513-28T>C) c.399-28T>C (n.399-28T>C) c.477-28T>C (n.477-28T>C) n.1180-28T>C n.2220-28T>C n.703-28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455983C= | CA1310481922 | PJVK | c.-70-27C= (n.-70-27C=) n.65-27C= c.408-27C= (n.408-27C=) n.522-27C= n.1278-27C= c.250-27C= c.50-27C= c.417-27C= (n.417-27C=) c.513-27C= (n.513-27C=) c.399-27C= (n.399-27C=) c.477-27C= (n.477-27C=) n.1180-27C= n.2220-27C= n.703-27C= | |
2 | g.178455983C>G | CA1984191 | PJVK | c.-70-27C>G (n.-70-27C>G) n.65-27C>G c.408-27C>G (n.408-27C>G) n.522-27C>G n.1278-27C>G c.250-27C>G c.50-27C>G c.417-27C>G (n.417-27C>G) c.513-27C>G (n.513-27C>G) c.399-27C>G (n.399-27C>G) c.477-27C>G (n.477-27C>G) n.1180-27C>G n.2220-27C>G n.703-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455983C>T | CA2662119978 | PJVK | c.-70-27C>T (n.-70-27C>T) n.65-27C>T c.408-27C>T (n.408-27C>T) n.522-27C>T n.1278-27C>T c.250-27C>T c.50-27C>T c.417-27C>T (n.417-27C>T) c.513-27C>T (n.513-27C>T) c.399-27C>T (n.399-27C>T) c.477-27C>T (n.477-27C>T) n.1180-27C>T n.2220-27C>T n.703-27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455984T>C | CA2662119979 | PJVK | c.-70-26T>C (n.-70-26T>C) n.65-26T>C c.408-26T>C (n.408-26T>C) n.522-26T>C n.1278-26T>C c.250-26T>C c.50-26T>C c.417-26T>C (n.417-26T>C) c.513-26T>C (n.513-26T>C) c.399-26T>C (n.399-26T>C) c.477-26T>C (n.477-26T>C) n.1180-26T>C n.2220-26T>C n.703-26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455986G>A | CA761269591 | PJVK | c.-70-24G>A (n.-70-24G>A) n.65-24G>A c.408-24G>A (n.408-24G>A) n.522-24G>A n.1278-24G>A c.250-24G>A c.50-24G>A c.417-24G>A (n.417-24G>A) c.513-24G>A (n.513-24G>A) c.399-24G>A (n.399-24G>A) c.477-24G>A (n.477-24G>A) n.1180-24G>A n.2220-24G>A n.703-24G>A | dbSNP |
2 | g.178455986G>C | CA1984192 | PJVK | c.-70-24G>C (n.-70-24G>C) n.65-24G>C c.408-24G>C (n.408-24G>C) n.522-24G>C n.1278-24G>C c.250-24G>C c.50-24G>C c.417-24G>C (n.417-24G>C) c.513-24G>C (n.513-24G>C) c.399-24G>C (n.399-24G>C) c.477-24G>C (n.477-24G>C) n.1180-24G>C n.2220-24G>C n.703-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455986G= | CA1310481923 | PJVK | c.-70-24G= (n.-70-24G=) n.65-24G= c.408-24G= (n.408-24G=) n.522-24G= n.1278-24G= c.250-24G= c.50-24G= c.417-24G= (n.417-24G=) c.513-24G= (n.513-24G=) c.399-24G= (n.399-24G=) c.477-24G= (n.477-24G=) n.1180-24G= n.2220-24G= n.703-24G= | |
2 | g.178455986G>T | CA2662119980 | PJVK | c.-70-24G>T (n.-70-24G>T) n.65-24G>T c.408-24G>T (n.408-24G>T) n.522-24G>T n.1278-24G>T c.250-24G>T c.50-24G>T c.417-24G>T (n.417-24G>T) c.513-24G>T (n.513-24G>T) c.399-24G>T (n.399-24G>T) c.477-24G>T (n.477-24G>T) n.1180-24G>T n.2220-24G>T n.703-24G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455990A>C | CA2662119981 | PJVK | c.-70-20A>C (n.-70-20A>C) n.65-20A>C c.408-20A>C (n.408-20A>C) n.522-20A>C n.1278-20A>C c.250-20A>C c.50-20A>C c.417-20A>C (n.417-20A>C) c.513-20A>C (n.513-20A>C) c.399-20A>C (n.399-20A>C) c.477-20A>C (n.477-20A>C) n.1180-20A>C n.2220-20A>C n.703-20A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178455991T>A | CA2662119982 | PJVK | c.-70-19T>A (n.-70-19T>A) n.65-19T>A c.408-19T>A (n.408-19T>A) n.522-19T>A n.1278-19T>A c.250-19T>A c.50-19T>A c.417-19T>A (n.417-19T>A) c.513-19T>A (n.513-19T>A) c.399-19T>A (n.399-19T>A) c.477-19T>A (n.477-19T>A) n.1180-19T>A n.2220-19T>A n.703-19T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178455991T>G | CA2577169481 | PJVK | c.-70-19T>G (n.-70-19T>G) n.65-19T>G c.408-19T>G (n.408-19T>G) n.522-19T>G n.1278-19T>G c.250-19T>G c.50-19T>G c.417-19T>G (n.417-19T>G) c.513-19T>G (n.513-19T>G) c.399-19T>G (n.399-19T>G) c.477-19T>G (n.477-19T>G) n.1180-19T>G n.2220-19T>G n.703-19T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178455992G>T | CA2662119983 | PJVK | c.-70-18G>T (n.-70-18G>T) n.65-18G>T c.408-18G>T (n.408-18G>T) n.522-18G>T n.1278-18G>T c.250-18G>T c.50-18G>T c.417-18G>T (n.417-18G>T) c.513-18G>T (n.513-18G>T) c.399-18G>T (n.399-18G>T) c.477-18G>T (n.477-18G>T) n.1180-18G>T n.2220-18G>T n.703-18G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178455994A= | CA1310481924 | PJVK | c.-70-16A= (n.-70-16A=) n.65-16A= c.408-16A= (n.408-16A=) n.522-16A= n.1278-16A= c.250-16A= c.50-16A= c.417-16A= (n.417-16A=) c.513-16A= (n.513-16A=) c.399-16A= (n.399-16A=) c.477-16A= (n.477-16A=) n.1180-16A= n.2220-16A= n.703-16A= | |
2 | g.178455994A>G | CA1310481925 | PJVK | c.-70-16A>G (n.-70-16A>G) n.65-16A>G c.408-16A>G (n.408-16A>G) n.522-16A>G n.1278-16A>G c.250-16A>G c.50-16A>G c.417-16A>G (n.417-16A>G) c.513-16A>G (n.513-16A>G) c.399-16A>G (n.399-16A>G) c.477-16A>G (n.477-16A>G) n.1180-16A>G n.2220-16A>G n.703-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |