Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.703-78A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.703-76_703-75del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.703-74_703-72del
dbSNP
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n.703-74G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1180-72T>C
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n.703-72T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1180-70G>A
n.2220-70G>A
n.703-70G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1180-63del
n.2220-63del
n.703-63del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.703-63A>T
dbSNP
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c.50-62T>A
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COSMIC
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n.703-62T>C
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n.2220-61_2220-57del
n.703-61_703-57del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.703-61G>A
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n.2220-59A>G
n.703-59A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.50-58T>C
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n.2220-58T>C
n.703-58T>C
dbSNP
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n.1180-55_1180-52del
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n.703-55_703-52del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.703-54A>C
dbSNP
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dbSNP
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n.703-51A=
2g.178455959A>GCA1310481906PJVKc.-70-51A>G (n.-70-51A>G)
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n.1180-51A>G
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n.703-51A>G
dbSNP
2g.178455960T>ACA2662119971PJVKc.-70-50T>A (n.-70-50T>A)
n.65-50T>A
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c.50-50T>A
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n.1180-50T>A
n.2220-50T>A
n.703-50T>A
gnomAD v4
2g.178455960T>CCA1984188PJVKc.-70-50T>C (n.-70-50T>C)
n.65-50T>C
c.408-50T>C (n.408-50T>C)
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c.50-50T>C
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n.1180-50T>C
n.2220-50T>C
n.703-50T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178455960T=CA1310481907PJVKc.-70-50T= (n.-70-50T=)
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dbSNP
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n.703-42T>C
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n.2220-40G>A
n.703-40G>A
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n.2220-37G>A
n.703-37G>A
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dbSNP
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n.703-35dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.703-34A>G
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n.703-34A>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1180-33T>C
n.2220-33T>C
n.703-33T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178455977T=CA1310481920PJVKc.-70-33T= (n.-70-33T=)
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n.1180-31G>T
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n.703-31G>T
gnomAD v4
2g.178455981_178455989delCA538084514PJVKc.-70-29_-70-21del (n.-70-29_-70-21del)
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c.477-29_477-21del (n.477-29_477-21del)
n.1180-29_1180-21del
n.2220-29_2220-21del
n.703-29_703-21del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178455980A>GCA2662119975PJVKc.-70-30A>G (n.-70-30A>G)
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c.50-30A>G
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c.477-30A>G (n.477-30A>G)
n.1180-30A>G
n.2220-30A>G
n.703-30A>G
gnomAD v4
2g.178455981G>CCA2662119976PJVKc.-70-29G>C (n.-70-29G>C)
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c.50-29G>C
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c.513-29G>C (n.513-29G>C)
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n.1180-29G>C
n.2220-29G>C
n.703-29G>C
gnomAD v4
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c.50-28T>C
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n.703-28T>C
gnomAD v4
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n.1180-27C>G
n.2220-27C>G
n.703-27C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.50-27C>T
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n.1180-27C>T
n.2220-27C>T
n.703-27C>T
gnomAD v4
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c.50-26T>C
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n.1180-26T>C
n.2220-26T>C
n.703-26T>C
gnomAD v4
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c.50-24G>A
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n.1180-24G>A
n.2220-24G>A
n.703-24G>A
dbSNP
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n.1180-24G>C
n.2220-24G>C
n.703-24G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.50-24G>T
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n.1180-24G>T
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n.703-24G>T
gnomAD v4
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c.477-20A>C (n.477-20A>C)
n.1180-20A>C
n.2220-20A>C
n.703-20A>C
gnomAD v4
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n.1278-19T>A
c.250-19T>A
c.50-19T>A
c.417-19T>A (n.417-19T>A)
c.513-19T>A (n.513-19T>A)
c.399-19T>A (n.399-19T>A)
c.477-19T>A (n.477-19T>A)
n.1180-19T>A
n.2220-19T>A
n.703-19T>A
gnomAD v4
2g.178455991T>GCA2577169481PJVKc.-70-19T>G (n.-70-19T>G)
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c.50-19T>G
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n.1180-19T>G
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n.703-19T>G
gnomAD v4
2g.178455992G>TCA2662119983PJVKc.-70-18G>T (n.-70-18G>T)
n.65-18G>T
c.408-18G>T (n.408-18G>T)
n.522-18G>T
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c.50-18G>T
c.417-18G>T (n.417-18G>T)
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gnomAD v4
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n.65-16A>G
c.408-16A>G (n.408-16A>G)
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n.1180-16A>G
n.2220-16A>G
n.703-16A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched