Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.178455815A>G | CA761269545 | PJVK | c.-70-195A>G (n.-70-195A>G) n.65-195A>G c.408-195A>G (n.408-195A>G) n.522-195A>G n.1278-195A>G c.250-195A>G c.50-195A>G c.417-195A>G (n.417-195A>G) c.513-195A>G (n.513-195A>G) c.399-195A>G (n.399-195A>G) c.477-195A>G (n.477-195A>G) n.1180-195A>G n.2220-195A>G n.703-195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178455817A>G | CA913089468 | PJVK | c.-70-193A>G (n.-70-193A>G) n.65-193A>G c.408-193A>G (n.408-193A>G) n.522-193A>G n.1278-193A>G c.250-193A>G c.50-193A>G c.417-193A>G (n.417-193A>G) c.513-193A>G (n.513-193A>G) c.399-193A>G (n.399-193A>G) c.477-193A>G (n.477-193A>G) n.1180-193A>G n.2220-193A>G n.703-193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178455817A>T | CA1310481841 | PJVK | c.-70-193A>T (n.-70-193A>T) n.65-193A>T c.408-193A>T (n.408-193A>T) n.522-193A>T n.1278-193A>T c.250-193A>T c.50-193A>T c.417-193A>T (n.417-193A>T) c.513-193A>T (n.513-193A>T) c.399-193A>T (n.399-193A>T) c.477-193A>T (n.477-193A>T) n.1180-193A>T n.2220-193A>T n.703-193A>T | dbSNP |
2 | g.178455819G>A | CA60944723 | PJVK | c.-70-191G>A (n.-70-191G>A) n.65-191G>A c.408-191G>A (n.408-191G>A) n.522-191G>A n.1278-191G>A c.250-191G>A c.50-191G>A c.417-191G>A (n.417-191G>A) c.513-191G>A (n.513-191G>A) c.399-191G>A (n.399-191G>A) c.477-191G>A (n.477-191G>A) n.1180-191G>A n.2220-191G>A n.703-191G>A | dbSNP |
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