Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178453568_178453579delinsAACACCTTTTAC | CA1310480917 | PJVK | c.-319_-308delinsAACACCTTTTAC (n.-319_-308delinsAACACCTTTTAC) c.-420_-409delinsAACACCTTTTAC (n.-420_-409delinsAACACCTTTTAC) c.159_170delinsAACACCTTTTAC (p.Ser53=) n.273_284delinsAACACCTTTTAC n.318_329delinsAACACCTTTTAC c.1_12delinsAACACCTTTTAC c.168_179delinsAACACCTTTTAC (p.Ser56=) c.264_275delinsAACACCTTTTAC (p.Ser88=) c.150_161delinsAACACCTTTTAC (p.Ser50=) c.228_239delinsAACACCTTTTAC (p.Ser76=) c.-266-764_-266-753delinsAACACCTTTTAC (n.-266-764_-266-753delinsAACACCTTTTAC) n.931_942delinsAACACCTTTTAC c.-1030_-1019delinsAACACCTTTTAC (n.-1030_-1019delinsAACACCTTTTAC) n.1971_1982delinsAACACCTTTTAC n.454_465delinsAACACCTTTTAC | |
2 | g.178453571_178453581del | CA658822871 | PJVK | c.-316_-306del (n.-316_-306del) c.-417_-407del (n.-417_-407del) c.162_172del (p.Pro55GlufsTer23) n.276_286del n.321_331del c.4_14del c.171_181del (p.Pro58GlufsTer23) c.267_277del (p.Pro90GlufsTer23) c.153_163del (p.Pro52GlufsTer23) c.231_241del (p.Pro78GlufsTer23) c.-266-761_-266-751del (n.-266-761_-266-751del) n.934_944del c.-1027_-1017del (n.-1027_-1017del) n.1974_1984del n.457_467del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453578A>C | CA349397453 | PJVK | c.-309A>C (n.-309A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.283A>C n.328A>C c.11A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.-266-754A>C (n.-266-754A>C) n.941A>C c.-1020A>C (n.-1020A>C) n.1981A>C n.464A>C | |
2 | g.178453578A>G | CA349397454 | PJVK | c.-309A>G (n.-309A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.283A>G n.328A>G c.11A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.-266-754A>G (n.-266-754A>G) n.941A>G c.-1020A>G (n.-1020A>G) n.1981A>G n.464A>G | |
2 | g.178453578A>T | CA349397455 | PJVK | c.-309A>T (n.-309A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.283A>T n.328A>T c.11A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.-266-754A>T (n.-266-754A>T) n.941A>T c.-1020A>T (n.-1020A>T) n.1981A>T n.464A>T | |
2 | g.178453579C>A | CA349397457 | PJVK | c.-308C>A (n.-308C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.170C>A (p.Thr57Lys) n.284C>A n.329C>A c.12C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) c.275C>A (p.Thr92Lys) c.161C>A (p.Thr54Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.-266-753C>A (n.-266-753C>A) n.942C>A c.-1019C>A (n.-1019C>A) n.1982C>A n.465C>A | |
2 | g.178453579C>G | CA349397458 | PJVK | c.-308C>G (n.-308C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.170C>G (p.Thr57Arg) n.284C>G n.329C>G c.12C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) c.275C>G (p.Thr92Arg) c.161C>G (p.Thr54Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.-266-753C>G (n.-266-753C>G) n.942C>G c.-1019C>G (n.-1019C>G) n.1982C>G n.465C>G | |
2 | g.178453579C>T | CA349397456 | PJVK | c.-308C>T (n.-308C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.284C>T n.329C>T c.12C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.-266-753C>T (n.-266-753C>T) n.942C>T c.-1019C>T (n.-1019C>T) n.1982C>T n.465C>T | gnomAD v4 |
2 | g.178453580A>C | CA430077924 | PJVK | c.-307A>C (n.-307A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.171A>C (p.Thr57=) n.285A>C n.330A>C c.13A>C c.180A>C (p.Thr60=) c.276A>C (p.Thr92=) c.162A>C (p.Thr54=) c.240A>C (p.Thr80=) c.-266-752A>C (n.-266-752A>C) n.943A>C c.-1018A>C (n.-1018A>C) n.1983A>C n.466A>C | |
2 | g.178453580A>G | CA430077926 | PJVK | c.-307A>G (n.-307A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.171A>G (p.Thr57=) n.285A>G n.330A>G c.13A>G c.180A>G (p.Thr60=) c.276A>G (p.Thr92=) c.162A>G (p.Thr54=) c.240A>G (p.Thr80=) c.-266-752A>G (n.-266-752A>G) n.943A>G c.-1018A>G (n.-1018A>G) n.1983A>G n.466A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178453580A>T | CA430077925 | PJVK | c.-307A>T (n.-307A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.171A>T (p.Thr57=) n.285A>T n.330A>T c.13A>T c.180A>T (p.Thr60=) c.276A>T (p.Thr92=) c.162A>T (p.Thr54=) c.240A>T (p.Thr80=) c.-266-752A>T (n.-266-752A>T) n.943A>T c.-1018A>T (n.-1018A>T) n.1983A>T n.466A>T | |
2 | g.178453581C>A | CA349397459 | PJVK | c.-306C>A (n.-306C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.172C>A (p.Leu58Met) n.286C>A n.331C>A c.14C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.277C>A (p.Leu93Met) c.163C>A (p.Leu55Met) c.241C>A (p.Leu81Met) c.-266-751C>A (n.-266-751C>A) n.944C>A c.-1017C>A (n.-1017C>A) n.1984C>A n.467C>A | |
2 | g.178453581C>G | CA349397460 | PJVK | c.-306C>G (n.-306C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) n.286C>G n.331C>G c.14C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.-266-751C>G (n.-266-751C>G) n.944C>G c.-1017C>G (n.-1017C>G) n.1984C>G n.467C>G | |
2 | g.178453581C>T | CA430077927 | PJVK | c.-306C>T (n.-306C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.172C>T (p.Leu58=) n.286C>T n.331C>T c.14C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.277C>T (p.Leu93=) c.163C>T (p.Leu55=) c.241C>T (p.Leu81=) c.-266-751C>T (n.-266-751C>T) n.944C>T c.-1017C>T (n.-1017C>T) n.1984C>T n.467C>T | |
2 | g.178453582T>A | CA349397461 | PJVK | c.-305T>A (n.-305T>A) c.-406T>A (n.-406T>A) c.173T>A (p.Leu58Gln) n.287T>A n.332T>A c.15T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.-266-750T>A (n.-266-750T>A) n.945T>A c.-1016T>A (n.-1016T>A) n.1985T>A n.468T>A | |
2 | g.178453582T>C | CA349397462 | PJVK | c.-305T>C (n.-305T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) n.287T>C n.332T>C c.15T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-266-750T>C (n.-266-750T>C) n.945T>C c.-1016T>C (n.-1016T>C) n.1985T>C n.468T>C | |
2 | g.178453582T>G | CA349397463 | PJVK | c.-305T>G (n.-305T>G) c.-406T>G (n.-406T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) n.287T>G n.332T>G c.15T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-266-750T>G (n.-266-750T>G) n.945T>G c.-1016T>G (n.-1016T>G) n.1985T>G n.468T>G | |
2 | g.178453583G>A | CA430077930 | PJVK | c.-304G>A (n.-304G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.174G>A (p.Leu58=) n.288G>A n.333G>A c.16G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.279G>A (p.Leu93=) c.165G>A (p.Leu55=) c.243G>A (p.Leu81=) c.-266-749G>A (n.-266-749G>A) n.946G>A c.-1015G>A (n.-1015G>A) n.1986G>A n.469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453583G>C | CA430077931 | PJVK | c.-304G>C (n.-304G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) c.174G>C (p.Leu58=) n.288G>C n.333G>C c.16G>C c.183G>C (p.Leu61=) c.279G>C (p.Leu93=) c.165G>C (p.Leu55=) c.243G>C (p.Leu81=) c.-266-749G>C (n.-266-749G>C) n.946G>C c.-1015G>C (n.-1015G>C) n.1986G>C n.469G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178453583G= | CA1310480922 | PJVK | c.-304G= (n.-304G=) c.-405G= (n.-405G=) c.174G= (p.Leu58=) n.288G= n.333G= c.16G= c.183G= (p.Leu61=) c.279G= (p.Leu93=) c.165G= (p.Leu55=) c.243G= (p.Leu81=) c.-266-749G= (n.-266-749G=) n.946G= c.-1015G= (n.-1015G=) n.1986G= n.469G= | |
2 | g.178453583G>T | CA430077933 | PJVK | c.-304G>T (n.-304G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.174G>T (p.Leu58=) n.288G>T n.333G>T c.16G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.279G>T (p.Leu93=) c.165G>T (p.Leu55=) c.243G>T (p.Leu81=) c.-266-749G>T (n.-266-749G>T) n.946G>T c.-1015G>T (n.-1015G>T) n.1986G>T n.469G>T | |
2 | g.178453584A= | CA1310480923 | PJVK | c.-303A= (n.-303A=) c.-404A= (n.-404A=) c.175A= (p.Lys59=) n.289A= n.334A= c.17A= c.184A= (p.Lys62=) c.280A= (p.Lys94=) c.166A= (p.Lys56=) c.244A= (p.Lys82=) c.-266-748A= (n.-266-748A=) n.947A= c.-1014A= (n.-1014A=) n.1987A= n.470A= | |
2 | g.178453584A>C | CA349397464 | PJVK | c.-303A>C (n.-303A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.289A>C n.334A>C c.17A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.-266-748A>C (n.-266-748A>C) n.947A>C c.-1014A>C (n.-1014A>C) n.1987A>C n.470A>C | |
2 | g.178453584A>G | CA1984133 | PJVK | c.-303A>G (n.-303A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.289A>G n.334A>G c.17A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.-266-748A>G (n.-266-748A>G) n.947A>G c.-1014A>G (n.-1014A>G) n.1987A>G n.470A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453584A>T | CA349397465 | PJVK | c.-303A>T (n.-303A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.289A>T n.334A>T c.17A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.-266-748A>T (n.-266-748A>T) n.947A>T c.-1014A>T (n.-1014A>T) n.1987A>T n.470A>T | |
2 | g.178453585A>C | CA349397466 | PJVK | c.-302A>C (n.-302A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.290A>C n.335A>C c.18A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.-266-747A>C (n.-266-747A>C) n.948A>C c.-1013A>C (n.-1013A>C) n.1988A>C n.471A>C | |
2 | g.178453585A>G | CA349397467 | PJVK | c.-302A>G (n.-302A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.290A>G n.335A>G c.18A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.-266-747A>G (n.-266-747A>G) n.948A>G c.-1013A>G (n.-1013A>G) n.1988A>G n.471A>G | |
2 | g.178453585A>T | CA349397468 | PJVK | c.-302A>T (n.-302A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) c.176A>T (p.Lys59Ile) n.290A>T n.335A>T c.18A>T c.185A>T (p.Lys62Ile) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.-266-747A>T (n.-266-747A>T) n.948A>T c.-1013A>T (n.-1013A>T) n.1988A>T n.471A>T | |
2 | g.178453586A>C | CA349397469 | PJVK | c.-301A>C (n.-301A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.177A>C (p.Lys59Asn) n.291A>C n.336A>C c.19A>C c.186A>C (p.Lys62Asn) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.-266-746A>C (n.-266-746A>C) n.949A>C c.-1012A>C (n.-1012A>C) n.1989A>C n.472A>C | gnomAD v4 |
2 | g.178453586A>G | CA430077934 | PJVK | c.-301A>G (n.-301A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.177A>G (p.Lys59=) n.291A>G n.336A>G c.19A>G c.186A>G (p.Lys62=) c.282A>G (p.Lys94=) c.168A>G (p.Lys56=) c.246A>G (p.Lys82=) c.-266-746A>G (n.-266-746A>G) n.949A>G c.-1012A>G (n.-1012A>G) n.1989A>G n.472A>G | |
2 | g.178453586A>T | CA349397470 | PJVK | c.-301A>T (n.-301A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.177A>T (p.Lys59Asn) n.291A>T n.336A>T c.19A>T c.186A>T (p.Lys62Asn) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.-266-746A>T (n.-266-746A>T) n.949A>T c.-1012A>T (n.-1012A>T) n.1989A>T n.472A>T | |
2 | g.178453587G>A | CA349397472 | PJVK | c.-300G>A (n.-300G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.178G>A (p.Asp60Asn) n.292G>A n.337G>A c.20G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.-266-745G>A (n.-266-745G>A) n.950G>A c.-1011G>A (n.-1011G>A) n.1990G>A n.473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453587G>C | CA349397471 | PJVK | c.-300G>C (n.-300G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) c.178G>C (p.Asp60His) n.292G>C n.337G>C c.20G>C c.187G>C (p.Asp63His) c.283G>C (p.Asp95His) c.169G>C (p.Asp57His) c.247G>C (p.Asp83His) c.-266-745G>C (n.-266-745G>C) n.950G>C c.-1011G>C (n.-1011G>C) n.1990G>C n.473G>C | |
2 | g.178453587G= | CA1310480924 | PJVK | c.-300G= (n.-300G=) c.-401G= (n.-401G=) c.178G= (p.Asp60=) n.292G= n.337G= c.20G= c.187G= (p.Asp63=) c.283G= (p.Asp95=) c.169G= (p.Asp57=) c.247G= (p.Asp83=) c.-266-745G= (n.-266-745G=) n.950G= c.-1011G= (n.-1011G=) n.1990G= n.473G= | |
2 | g.178453587G>T | CA60942528 | PJVK | c.-300G>T (n.-300G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.292G>T n.337G>T c.20G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.-266-745G>T (n.-266-745G>T) n.950G>T c.-1011G>T (n.-1011G>T) n.1990G>T n.473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453588A= | CA1310480925 | PJVK | c.-299A= (n.-299A=) c.-400A= (n.-400A=) c.179A= (p.Asp60=) n.293A= n.338A= c.21A= c.188A= (p.Asp63=) c.284A= (p.Asp95=) c.170A= (p.Asp57=) c.248A= (p.Asp83=) c.-266-744A= (n.-266-744A=) n.951A= c.-1010A= (n.-1010A=) n.1991A= n.474A= | |
2 | g.178453588A>C | CA349397473 | PJVK | c.-299A>C (n.-299A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) c.179A>C (p.Asp60Ala) n.293A>C n.338A>C c.21A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.-266-744A>C (n.-266-744A>C) n.951A>C c.-1010A>C (n.-1010A>C) n.1991A>C n.474A>C | |
2 | g.178453588A>G | CA349397474 | PJVK | c.-299A>G (n.-299A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) c.179A>G (p.Asp60Gly) n.293A>G n.338A>G c.21A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.-266-744A>G (n.-266-744A>G) n.951A>G c.-1010A>G (n.-1010A>G) n.1991A>G n.474A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453588A>T | CA349397475 | PJVK | c.-299A>T (n.-299A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) c.179A>T (p.Asp60Val) n.293A>T n.338A>T c.21A>T c.188A>T (p.Asp63Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.170A>T (p.Asp57Val) c.248A>T (p.Asp83Val) c.-266-744A>T (n.-266-744A>T) n.951A>T c.-1010A>T (n.-1010A>T) n.1991A>T n.474A>T | |
2 | g.178453589T>A | CA349397476 | PJVK | c.-298T>A (n.-298T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) c.180T>A (p.Asp60Glu) n.294T>A n.339T>A c.22T>A c.189T>A (p.Asp63Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu) c.249T>A (p.Asp83Glu) c.-266-743T>A (n.-266-743T>A) n.952T>A c.-1009T>A (n.-1009T>A) n.1992T>A n.475T>A | |
2 | g.178453589T>C | CA430077938 | PJVK | c.-298T>C (n.-298T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.180T>C (p.Asp60=) n.294T>C n.339T>C c.22T>C c.189T>C (p.Asp63=) c.285T>C (p.Asp95=) c.171T>C (p.Asp57=) c.249T>C (p.Asp83=) c.-266-743T>C (n.-266-743T>C) n.952T>C c.-1009T>C (n.-1009T>C) n.1992T>C n.475T>C | |
2 | g.178453589T>G | CA349397477 | PJVK | c.-298T>G (n.-298T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) c.180T>G (p.Asp60Glu) n.294T>G n.339T>G c.22T>G c.189T>G (p.Asp63Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.171T>G (p.Asp57Glu) c.249T>G (p.Asp83Glu) c.-266-743T>G (n.-266-743T>G) n.952T>G c.-1009T>G (n.-1009T>G) n.1992T>G n.475T>G | |
2 | g.178453590A>C | CA349397478 | PJVK | c.-297A>C (n.-297A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.181A>C (p.Ile61Leu) n.295A>C n.340A>C c.23A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.172A>C (p.Ile58Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.-266-742A>C (n.-266-742A>C) n.953A>C c.-1008A>C (n.-1008A>C) n.1993A>C n.476A>C | |
2 | g.178453590A>G | CA349397479 | PJVK | c.-297A>G (n.-297A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.181A>G (p.Ile61Val) n.295A>G n.340A>G c.23A>G c.190A>G (p.Ile64Val) c.286A>G (p.Ile96Val) c.172A>G (p.Ile58Val) c.250A>G (p.Ile84Val) c.-266-742A>G (n.-266-742A>G) n.953A>G c.-1008A>G (n.-1008A>G) n.1993A>G n.476A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453590A>T | CA349397480 | PJVK | c.-297A>T (n.-297A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) c.181A>T (p.Ile61Phe) n.295A>T n.340A>T c.23A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.172A>T (p.Ile58Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.-266-742A>T (n.-266-742A>T) n.953A>T c.-1008A>T (n.-1008A>T) n.1993A>T n.476A>T | |
2 | g.178453590_178453591delinsAT | CA1310480926 | PJVK | c.-297_-296delinsAT (n.-297_-296delinsAT) c.-398_-397delinsAT (n.-398_-397delinsAT) c.181_182delinsAT (p.Ile61=) n.295_296delinsAT n.340_341delinsAT c.23_24delinsAT c.190_191delinsAT (p.Ile64=) c.286_287delinsAT (p.Ile96=) c.172_173delinsAT (p.Ile58=) c.250_251delinsAT (p.Ile84=) c.-266-742_-266-741delinsAT (n.-266-742_-266-741delinsAT) n.953_954delinsAT c.-1008_-1007delinsAT (n.-1008_-1007delinsAT) n.1993_1994delinsAT n.476_477delinsAT | |
2 | g.178453591T>A | CA349397481 | PJVK | c.-296T>A (n.-296T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) c.182T>A (p.Ile61Asn) n.296T>A n.341T>A c.24T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.173T>A (p.Ile58Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.-266-741T>A (n.-266-741T>A) n.954T>A c.-1007T>A (n.-1007T>A) n.1994T>A n.477T>A | |
2 | g.178453591T>C | CA349397482 | PJVK | c.-296T>C (n.-296T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) c.182T>C (p.Ile61Thr) n.296T>C n.341T>C c.24T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.173T>C (p.Ile58Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.-266-741T>C (n.-266-741T>C) n.954T>C c.-1007T>C (n.-1007T>C) n.1994T>C n.477T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453591T>G | CA349397483 | PJVK | c.-296T>G (n.-296T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) c.182T>G (p.Ile61Ser) n.296T>G n.341T>G c.24T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.173T>G (p.Ile58Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.-266-741T>G (n.-266-741T>G) n.954T>G c.-1007T>G (n.-1007T>G) n.1994T>G n.477T>G | |
2 | g.178453591T= | CA1310480927 | PJVK | c.-296T= (n.-296T=) c.-397T= (n.-397T=) c.182T= (p.Ile61=) n.296T= n.341T= c.24T= c.191T= (p.Ile64=) c.287T= (p.Ile96=) c.173T= (p.Ile58=) c.251T= (p.Ile84=) c.-266-741T= (n.-266-741T=) n.954T= c.-1007T= (n.-1007T=) n.1994T= n.477T= | |
2 | g.178453592del | CA1039708636 | PJVK | c.-295del (n.-295del) c.-396del (n.-396del) c.183del (p.Leu62SerfsTer2) n.297del n.342del c.25del c.192del (p.Leu65SerfsTer2) c.288del (p.Leu97SerfsTer2) c.174del (p.Leu59SerfsTer2) c.252del (p.Leu85SerfsTer2) c.-266-740del (n.-266-740del) n.955del c.-1006del (n.-1006del) n.1995del n.478del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453592T>A | CA430077939 | PJVK | c.-295T>A (n.-295T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.183T>A (p.Ile61=) n.297T>A n.342T>A c.25T>A c.192T>A (p.Ile64=) c.288T>A (p.Ile96=) c.174T>A (p.Ile58=) c.252T>A (p.Ile84=) c.-266-740T>A (n.-266-740T>A) n.955T>A c.-1006T>A (n.-1006T>A) n.1995T>A n.478T>A | |
2 | g.178453592T>C | CA430077941 | PJVK | c.-295T>C (n.-295T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.183T>C (p.Ile61=) n.297T>C n.342T>C c.25T>C c.192T>C (p.Ile64=) c.288T>C (p.Ile96=) c.174T>C (p.Ile58=) c.252T>C (p.Ile84=) c.-266-740T>C (n.-266-740T>C) n.955T>C c.-1006T>C (n.-1006T>C) n.1995T>C n.478T>C | |
2 | g.178453592T>G | CA349397484 | PJVK | c.-295T>G (n.-295T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.183T>G (p.Ile61Met) n.297T>G n.342T>G c.25T>G c.192T>G (p.Ile64Met) c.288T>G (p.Ile96Met) c.174T>G (p.Ile58Met) c.252T>G (p.Ile84Met) c.-266-740T>G (n.-266-740T>G) n.955T>G c.-1006T>G (n.-1006T>G) n.1995T>G n.478T>G | |
2 | g.178453593C>A | CA1984134 | PJVK | c.-294C>A (n.-294C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.298C>A n.343C>A c.26C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.-266-739C>A (n.-266-739C>A) n.956C>A c.-1005C>A (n.-1005C>A) n.1996C>A n.479C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453593C= | CA1310480928 | PJVK | c.-294C= (n.-294C=) c.-395C= (n.-395C=) c.184C= (p.Leu62=) n.298C= n.343C= c.26C= c.193C= (p.Leu65=) c.289C= (p.Leu97=) c.175C= (p.Leu59=) c.253C= (p.Leu85=) c.-266-739C= (n.-266-739C=) n.956C= c.-1005C= (n.-1005C=) n.1996C= n.479C= | |
2 | g.178453593C>G | CA349397486 | PJVK | c.-294C>G (n.-294C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.298C>G n.343C>G c.26C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.289C>G (p.Leu97Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.-266-739C>G (n.-266-739C>G) n.956C>G c.-1005C>G (n.-1005C>G) n.1996C>G n.479C>G | |
2 | g.178453593C>T | CA349397485 | PJVK | c.-294C>T (n.-294C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.298C>T n.343C>T c.26C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.253C>T (p.Leu85Phe) c.-266-739C>T (n.-266-739C>T) n.956C>T c.-1005C>T (n.-1005C>T) n.1996C>T n.479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453594T>A | CA349397487 | PJVK | c.-293T>A (n.-293T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.185T>A (p.Leu62His) n.299T>A n.344T>A c.27T>A c.194T>A (p.Leu65His) c.290T>A (p.Leu97His) c.176T>A (p.Leu59His) c.254T>A (p.Leu85His) c.-266-738T>A (n.-266-738T>A) n.957T>A c.-1004T>A (n.-1004T>A) n.1997T>A n.480T>A | |
2 | g.178453594T>C | CA349397488 | PJVK | c.-293T>C (n.-293T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.299T>C n.344T>C c.27T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.-266-738T>C (n.-266-738T>C) n.957T>C c.-1004T>C (n.-1004T>C) n.1997T>C n.480T>C | |
2 | g.178453594T>G | CA349397489 | PJVK | c.-293T>G (n.-293T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.299T>G n.344T>G c.27T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.-266-738T>G (n.-266-738T>G) n.957T>G c.-1004T>G (n.-1004T>G) n.1997T>G n.480T>G | |
2 | g.178453595C>A | CA430077942 | PJVK | c.-292C>A (n.-292C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.186C>A (p.Leu62=) n.300C>A n.345C>A c.28C>A c.195C>A (p.Leu65=) c.291C>A (p.Leu97=) c.177C>A (p.Leu59=) c.255C>A (p.Leu85=) c.-266-737C>A (n.-266-737C>A) n.958C>A c.-1003C>A (n.-1003C>A) n.1998C>A n.481C>A | |
2 | g.178453595C= | CA1310480929 | PJVK | c.-292C= (n.-292C=) c.-393C= (n.-393C=) c.186C= (p.Leu62=) n.300C= n.345C= c.28C= c.195C= (p.Leu65=) c.291C= (p.Leu97=) c.177C= (p.Leu59=) c.255C= (p.Leu85=) c.-266-737C= (n.-266-737C=) n.958C= c.-1003C= (n.-1003C=) n.1998C= n.481C= | |
2 | g.178453595C>G | CA430077943 | PJVK | c.-292C>G (n.-292C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.186C>G (p.Leu62=) n.300C>G n.345C>G c.28C>G c.195C>G (p.Leu65=) c.291C>G (p.Leu97=) c.177C>G (p.Leu59=) c.255C>G (p.Leu85=) c.-266-737C>G (n.-266-737C>G) n.958C>G c.-1003C>G (n.-1003C>G) n.1998C>G n.481C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453595C>T | CA430077944 | PJVK | c.-292C>T (n.-292C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.186C>T (p.Leu62=) n.300C>T n.345C>T c.28C>T c.195C>T (p.Leu65=) c.291C>T (p.Leu97=) c.177C>T (p.Leu59=) c.255C>T (p.Leu85=) c.-266-737C>T (n.-266-737C>T) n.958C>T c.-1003C>T (n.-1003C>T) n.1998C>T n.481C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453596C>A | CA349397490 | PJVK | c.-291C>A (n.-291C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.187C>A (p.Leu63Ile) n.301C>A n.346C>A c.29C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.-266-736C>A (n.-266-736C>A) n.959C>A c.-1002C>A (n.-1002C>A) n.1999C>A n.482C>A | |
2 | g.178453596C>G | CA349397491 | PJVK | c.-291C>G (n.-291C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.301C>G n.346C>G c.29C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.-266-736C>G (n.-266-736C>G) n.959C>G c.-1002C>G (n.-1002C>G) n.1999C>G n.482C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453596C>T | CA430077945 | PJVK | c.-291C>T (n.-291C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.187C>T (p.Leu63=) n.301C>T n.346C>T c.29C>T c.196C>T (p.Leu66=) c.292C>T (p.Leu98=) c.178C>T (p.Leu60=) c.256C>T (p.Leu86=) c.-266-736C>T (n.-266-736C>T) n.959C>T c.-1002C>T (n.-1002C>T) n.1999C>T n.482C>T | |
2 | g.178453597T>A | CA349397494 | PJVK | c.-290T>A (n.-290T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.302T>A n.347T>A c.30T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.-266-735T>A (n.-266-735T>A) n.960T>A c.-1001T>A (n.-1001T>A) n.2000T>A n.483T>A | |
2 | g.178453597T>C | CA349397493 | PJVK | c.-290T>C (n.-290T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.302T>C n.347T>C c.30T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.-266-735T>C (n.-266-735T>C) n.960T>C c.-1001T>C (n.-1001T>C) n.2000T>C n.483T>C | |
2 | g.178453597T>G | CA349397492 | PJVK | c.-290T>G (n.-290T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.302T>G n.347T>G c.30T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.-266-735T>G (n.-266-735T>G) n.960T>G c.-1001T>G (n.-1001T>G) n.2000T>G n.483T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453598A>C | CA430077947 | PJVK | c.-289A>C (n.-289A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) c.189A>C (p.Leu63=) n.303A>C n.348A>C c.31A>C c.198A>C (p.Leu66=) c.294A>C (p.Leu98=) c.180A>C (p.Leu60=) c.258A>C (p.Leu86=) c.-266-734A>C (n.-266-734A>C) n.961A>C c.-1000A>C (n.-1000A>C) n.2001A>C n.484A>C | |
2 | g.178453598A>G | CA430077948 | PJVK | c.-289A>G (n.-289A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.189A>G (p.Leu63=) n.303A>G n.348A>G c.31A>G c.198A>G (p.Leu66=) c.294A>G (p.Leu98=) c.180A>G (p.Leu60=) c.258A>G (p.Leu86=) c.-266-734A>G (n.-266-734A>G) n.961A>G c.-1000A>G (n.-1000A>G) n.2001A>G n.484A>G | |
2 | g.178453598A>T | CA430077950 | PJVK | c.-289A>T (n.-289A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.189A>T (p.Leu63=) n.303A>T n.348A>T c.31A>T c.198A>T (p.Leu66=) c.294A>T (p.Leu98=) c.180A>T (p.Leu60=) c.258A>T (p.Leu86=) c.-266-734A>T (n.-266-734A>T) n.961A>T c.-1000A>T (n.-1000A>T) n.2001A>T n.484A>T | |
2 | g.178453599_178453603del | CA2739271679 | PJVK | c.-288_-284del (n.-288_-284del) c.-389_-385del (n.-389_-385del) c.190_194del (p.Gly64GlnfsTer16) n.304_308del n.349_353del c.32_36del c.199_203del (p.Gly67GlnfsTer16) c.295_299del (p.Gly99GlnfsTer16) c.181_185del (p.Gly61GlnfsTer16) c.259_263del (p.Gly87GlnfsTer16) c.-266-733_-266-729del (n.-266-733_-266-729del) n.962_966del c.-999_-995del (n.-999_-995del) n.2002_2006del n.485_489del | ClinVar |
2 | g.178453599G>A | CA349397495 | PJVK | c.-288G>A (n.-288G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.190G>A (p.Gly64Arg) n.304G>A n.349G>A c.32G>A c.199G>A (p.Gly67Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.-266-733G>A (n.-266-733G>A) n.962G>A c.-999G>A (n.-999G>A) n.2002G>A n.485G>A | |
2 | g.178453599G>C | CA349397496 | PJVK | c.-288G>C (n.-288G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.304G>C n.349G>C c.32G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-266-733G>C (n.-266-733G>C) n.962G>C c.-999G>C (n.-999G>C) n.2002G>C n.485G>C | |
2 | g.178453599G>T | CA349397497 | PJVK | c.-288G>T (n.-288G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.190G>T (p.Gly64Ter) n.304G>T n.349G>T c.32G>T c.199G>T (p.Gly67Ter) c.295G>T (p.Gly99Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.259G>T (p.Gly87Ter) c.-266-733G>T (n.-266-733G>T) n.962G>T c.-999G>T (n.-999G>T) n.2002G>T n.485G>T | |
2 | g.178453600G>A | CA349397498 | PJVK | c.-287G>A (n.-287G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) n.305G>A n.350G>A c.33G>A c.200G>A (p.Gly67Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.-266-732G>A (n.-266-732G>A) n.963G>A c.-998G>A (n.-998G>A) n.2003G>A n.486G>A | |
2 | g.178453600G>C | CA349397499 | PJVK | c.-287G>C (n.-287G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.305G>C n.350G>C c.33G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-266-732G>C (n.-266-732G>C) n.963G>C c.-998G>C (n.-998G>C) n.2003G>C n.486G>C | |
2 | g.178453600G>T | CA349397500 | PJVK | c.-287G>T (n.-287G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) n.305G>T n.350G>T c.33G>T c.200G>T (p.Gly67Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.-266-732G>T (n.-266-732G>T) n.963G>T c.-998G>T (n.-998G>T) n.2003G>T n.486G>T | |
2 | g.178453601A>C | CA430077952 | PJVK | c.-286A>C (n.-286A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) c.192A>C (p.Gly64=) n.306A>C n.351A>C c.34A>C c.201A>C (p.Gly67=) c.297A>C (p.Gly99=) c.183A>C (p.Gly61=) c.261A>C (p.Gly87=) c.-266-731A>C (n.-266-731A>C) n.964A>C c.-997A>C (n.-997A>C) n.2004A>C n.487A>C | |
2 | g.178453601A>G | CA430077953 | PJVK | c.-286A>G (n.-286A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) c.192A>G (p.Gly64=) n.306A>G n.351A>G c.34A>G c.201A>G (p.Gly67=) c.297A>G (p.Gly99=) c.183A>G (p.Gly61=) c.261A>G (p.Gly87=) c.-266-731A>G (n.-266-731A>G) n.964A>G c.-997A>G (n.-997A>G) n.2004A>G n.487A>G | |
2 | g.178453601A>T | CA430077951 | PJVK | c.-286A>T (n.-286A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) c.192A>T (p.Gly64=) n.306A>T n.351A>T c.34A>T c.201A>T (p.Gly67=) c.297A>T (p.Gly99=) c.183A>T (p.Gly61=) c.261A>T (p.Gly87=) c.-266-731A>T (n.-266-731A>T) n.964A>T c.-997A>T (n.-997A>T) n.2004A>T n.487A>T | gnomAD v4 |
2 | g.178453602G>A | CA1984135 | PJVK | c.-285G>A (n.-285G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.307G>A n.352G>A c.35G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.-266-730G>A (n.-266-730G>A) n.965G>A c.-996G>A (n.-996G>A) n.2005G>A n.488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453602G>C | CA349397501 | PJVK | c.-285G>C (n.-285G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.193G>C (p.Asp65His) n.307G>C n.352G>C c.35G>C c.202G>C (p.Asp68His) c.298G>C (p.Asp100His) c.184G>C (p.Asp62His) c.262G>C (p.Asp88His) c.-266-730G>C (n.-266-730G>C) n.965G>C c.-996G>C (n.-996G>C) n.2005G>C n.488G>C | |
2 | g.178453602G= | CA1310480930 | PJVK | c.-285G= (n.-285G=) c.-386G= (n.-386G=) c.193G= (p.Asp65=) n.307G= n.352G= c.35G= c.202G= (p.Asp68=) c.298G= (p.Asp100=) c.184G= (p.Asp62=) c.262G= (p.Asp88=) c.-266-730G= (n.-266-730G=) n.965G= c.-996G= (n.-996G=) n.2005G= n.488G= | |
2 | g.178453602G>T | CA349397502 | PJVK | c.-285G>T (n.-285G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.307G>T n.352G>T c.35G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.-266-730G>T (n.-266-730G>T) n.965G>T c.-996G>T (n.-996G>T) n.2005G>T n.488G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453603A>C | CA349397503 | PJVK | c.-284A>C (n.-284A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.308A>C n.353A>C c.36A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.-266-729A>C (n.-266-729A>C) n.966A>C c.-995A>C (n.-995A>C) n.2006A>C n.489A>C | |
2 | g.178453603A>G | CA349397504 | PJVK | c.-284A>G (n.-284A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.308A>G n.353A>G c.36A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.-266-729A>G (n.-266-729A>G) n.966A>G c.-995A>G (n.-995A>G) n.2006A>G n.489A>G | |
2 | g.178453603A>T | CA349397505 | PJVK | c.-284A>T (n.-284A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) n.308A>T n.353A>T c.36A>T c.203A>T (p.Asp68Val) c.299A>T (p.Asp100Val) c.185A>T (p.Asp62Val) c.263A>T (p.Asp88Val) c.-266-729A>T (n.-266-729A>T) n.966A>T c.-995A>T (n.-995A>T) n.2006A>T n.489A>T | |
2 | g.178453604C>A | CA349397506 | PJVK | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.309C>A n.354C>A c.37C>A c.204C>A (p.Asp68Glu) c.300C>A (p.Asp100Glu) c.186C>A (p.Asp62Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.-266-728C>A (n.-266-728C>A) n.967C>A c.-994C>A (n.-994C>A) n.2007C>A n.490C>A | |
2 | g.178453604C= | CA1310480931 | PJVK | c.-283C= (n.-283C=) c.-384C= (n.-384C=) c.195C= (p.Asp65=) n.309C= n.354C= c.37C= c.204C= (p.Asp68=) c.300C= (p.Asp100=) c.186C= (p.Asp62=) c.264C= (p.Asp88=) c.-266-728C= (n.-266-728C=) n.967C= c.-994C= (n.-994C=) n.2007C= n.490C= | |
2 | g.178453604C>G | CA184652 | PJVK | c.-283C>G (n.-283C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.309C>G n.354C>G c.37C>G c.204C>G (p.Asp68Glu) c.300C>G (p.Asp100Glu) c.186C>G (p.Asp62Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.-266-728C>G (n.-266-728C>G) n.967C>G c.-994C>G (n.-994C>G) n.2007C>G n.490C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453604C>T | CA430077955 | PJVK | c.-283C>T (n.-283C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.195C>T (p.Asp65=) n.309C>T n.354C>T c.37C>T c.204C>T (p.Asp68=) c.300C>T (p.Asp100=) c.186C>T (p.Asp62=) c.264C>T (p.Asp88=) c.-266-728C>T (n.-266-728C>T) n.967C>T c.-994C>T (n.-994C>T) n.2007C>T n.490C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453605A>C | CA430077956 | PJVK | c.-282A>C (n.-282A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.196A>C (p.Arg66=) n.310A>C n.355A>C c.38A>C c.205A>C (p.Arg69=) c.301A>C (p.Arg101=) c.187A>C (p.Arg63=) c.265A>C (p.Arg89=) c.-266-727A>C (n.-266-727A>C) n.968A>C c.-993A>C (n.-993A>C) n.2008A>C n.491A>C | |
2 | g.178453605A>G | CA349397507 | PJVK | c.-282A>G (n.-282A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.196A>G (p.Arg66Gly) n.310A>G n.355A>G c.38A>G c.205A>G (p.Arg69Gly) c.301A>G (p.Arg101Gly) c.187A>G (p.Arg63Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.-266-727A>G (n.-266-727A>G) n.968A>G c.-993A>G (n.-993A>G) n.2008A>G n.491A>G | |
2 | g.178453605A>T | CA349397508 | PJVK | c.-282A>T (n.-282A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.196A>T (p.Arg66Ter) n.310A>T n.355A>T c.38A>T c.205A>T (p.Arg69Ter) c.301A>T (p.Arg101Ter) c.187A>T (p.Arg63Ter) c.265A>T (p.Arg89Ter) c.-266-727A>T (n.-266-727A>T) n.968A>T c.-993A>T (n.-993A>T) n.2008A>T n.491A>T | |
2 | g.178453608_178453609del | CA2662118362 | PJVK | c.-279_-278del (n.-279_-278del) c.-380_-379del (n.-380_-379del) c.199_200del (p.Glu67AsnfsTer14) n.313_314del n.358_359del c.41_42del c.208_209del (p.Glu70AsnfsTer14) c.304_305del (p.Glu102AsnfsTer14) c.190_191del (p.Glu64AsnfsTer14) c.268_269del (p.Glu90AsnfsTer14) c.-266-724_-266-723del (n.-266-724_-266-723del) n.971_972del c.-990_-989del (n.-990_-989del) n.2011_2012del n.494_495del | gnomAD v4 |
2 | g.178453606G>A | CA349397509 | PJVK | c.-281G>A (n.-281G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) c.197G>A (p.Arg66Lys) n.311G>A n.356G>A c.39G>A c.206G>A (p.Arg69Lys) c.302G>A (p.Arg101Lys) c.188G>A (p.Arg63Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.-266-726G>A (n.-266-726G>A) n.969G>A c.-992G>A (n.-992G>A) n.2009G>A n.492G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453606G>C | CA349397510 | PJVK | c.-281G>C (n.-281G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) c.197G>C (p.Arg66Thr) n.311G>C n.356G>C c.39G>C c.206G>C (p.Arg69Thr) c.302G>C (p.Arg101Thr) c.188G>C (p.Arg63Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.-266-726G>C (n.-266-726G>C) n.969G>C c.-992G>C (n.-992G>C) n.2009G>C n.492G>C | |
2 | g.178453606G= | CA1310480932 | PJVK | c.-281G= (n.-281G=) c.-382G= (n.-382G=) c.197G= (p.Arg66=) n.311G= n.356G= c.39G= c.206G= (p.Arg69=) c.302G= (p.Arg101=) c.188G= (p.Arg63=) c.266G= (p.Arg89=) c.-266-726G= (n.-266-726G=) n.969G= c.-992G= (n.-992G=) n.2009G= n.492G= | |
2 | g.178453606G>T | CA349397511 | PJVK | c.-281G>T (n.-281G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) c.197G>T (p.Arg66Ile) n.311G>T n.356G>T c.39G>T c.206G>T (p.Arg69Ile) c.302G>T (p.Arg101Ile) c.188G>T (p.Arg63Ile) c.266G>T (p.Arg89Ile) c.-266-726G>T (n.-266-726G>T) n.969G>T c.-992G>T (n.-992G>T) n.2009G>T n.492G>T | |
2 | g.178453607A>C | CA349397512 | PJVK | c.-280A>C (n.-280A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) c.198A>C (p.Arg66Ser) n.312A>C n.357A>C c.40A>C c.207A>C (p.Arg69Ser) c.303A>C (p.Arg101Ser) c.189A>C (p.Arg63Ser) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.-266-725A>C (n.-266-725A>C) n.970A>C c.-991A>C (n.-991A>C) n.2010A>C n.493A>C | |
2 | g.178453607A>G | CA430077959 | PJVK | c.-280A>G (n.-280A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.198A>G (p.Arg66=) n.312A>G n.357A>G c.40A>G c.207A>G (p.Arg69=) c.303A>G (p.Arg101=) c.189A>G (p.Arg63=) c.267A>G (p.Arg89=) c.-266-725A>G (n.-266-725A>G) n.970A>G c.-991A>G (n.-991A>G) n.2010A>G n.493A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453607A>T | CA349397513 | PJVK | c.-280A>T (n.-280A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.198A>T (p.Arg66Ser) n.312A>T n.357A>T c.40A>T c.207A>T (p.Arg69Ser) c.303A>T (p.Arg101Ser) c.189A>T (p.Arg63Ser) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.-266-725A>T (n.-266-725A>T) n.970A>T c.-991A>T (n.-991A>T) n.2010A>T n.493A>T | |
2 | g.178453608G>A | CA349397514 | PJVK | c.-279G>A (n.-279G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.313G>A n.358G>A c.41G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.-266-724G>A (n.-266-724G>A) n.971G>A c.-990G>A (n.-990G>A) n.2011G>A n.494G>A | |
2 | g.178453608G>C | CA349397516 | PJVK | c.-279G>C (n.-279G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.313G>C n.358G>C c.41G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.-266-724G>C (n.-266-724G>C) n.971G>C c.-990G>C (n.-990G>C) n.2011G>C n.494G>C | |
2 | g.178453608G= | CA1310480933 | PJVK | c.-279G= (n.-279G=) c.-380G= (n.-380G=) c.199G= (p.Glu67=) n.313G= n.358G= c.41G= c.208G= (p.Glu70=) c.304G= (p.Glu102=) c.190G= (p.Glu64=) c.268G= (p.Glu90=) c.-266-724G= (n.-266-724G=) n.971G= c.-990G= (n.-990G=) n.2011G= n.494G= | |
2 | g.178453608G>T | CA349397515 | PJVK | c.-279G>T (n.-279G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.313G>T n.358G>T c.41G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.-266-724G>T (n.-266-724G>T) n.971G>T c.-990G>T (n.-990G>T) n.2011G>T n.494G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453609A>C | CA349397517 | PJVK | c.-278A>C (n.-278A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.314A>C n.359A>C c.42A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.-266-723A>C (n.-266-723A>C) n.972A>C c.-989A>C (n.-989A>C) n.2012A>C n.495A>C | |
2 | g.178453609A>G | CA349397518 | PJVK | c.-278A>G (n.-278A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.314A>G n.359A>G c.42A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.-266-723A>G (n.-266-723A>G) n.972A>G c.-989A>G (n.-989A>G) n.2012A>G n.495A>G | |
2 | g.178453609A>T | CA349397519 | PJVK | c.-278A>T (n.-278A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) n.314A>T n.359A>T c.42A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.-266-723A>T (n.-266-723A>T) n.972A>T c.-989A>T (n.-989A>T) n.2012A>T n.495A>T | |
2 | g.178453610A= | CA1310480934 | PJVK | c.-277A= (n.-277A=) c.-378A= (n.-378A=) c.201A= (p.Glu67=) n.315A= n.360A= c.43A= c.210A= (p.Glu70=) c.306A= (p.Glu102=) c.192A= (p.Glu64=) c.270A= (p.Glu90=) c.-266-722A= (n.-266-722A=) n.973A= c.-988A= (n.-988A=) n.2013A= n.496A= | |
2 | g.178453610A>C | CA349397520 | PJVK | c.-277A>C (n.-277A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.315A>C n.360A>C c.43A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) c.-266-722A>C (n.-266-722A>C) n.973A>C c.-988A>C (n.-988A>C) n.2013A>C n.496A>C | |
2 | g.178453610A>G | CA430077961 | PJVK | c.-277A>G (n.-277A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) c.201A>G (p.Glu67=) n.315A>G n.360A>G c.43A>G c.210A>G (p.Glu70=) c.306A>G (p.Glu102=) c.192A>G (p.Glu64=) c.270A>G (p.Glu90=) c.-266-722A>G (n.-266-722A>G) n.973A>G c.-988A>G (n.-988A>G) n.2013A>G n.496A>G | |
2 | g.178453610A>T | CA349397521 | PJVK | c.-277A>T (n.-277A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.315A>T n.360A>T c.43A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) c.-266-722A>T (n.-266-722A>T) n.973A>T c.-988A>T (n.-988A>T) n.2013A>T n.496A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453611A>C | CA349397522 | PJVK | c.-276A>C (n.-276A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) n.316A>C n.361A>C c.44A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.-266-721A>C (n.-266-721A>C) n.974A>C c.-987A>C (n.-987A>C) n.2014A>C n.497A>C | |
2 | g.178453611A>G | CA349397523 | PJVK | c.-276A>G (n.-276A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) n.316A>G n.361A>G c.44A>G c.211A>G (p.Ile71Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.271A>G (p.Ile91Val) c.-266-721A>G (n.-266-721A>G) n.974A>G c.-987A>G (n.-987A>G) n.2014A>G n.497A>G | |
2 | g.178453611A>T | CA349397524 | PJVK | c.-276A>T (n.-276A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) n.316A>T n.361A>T c.44A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.-266-721A>T (n.-266-721A>T) n.974A>T c.-987A>T (n.-987A>T) n.2014A>T n.497A>T | |
2 | g.178453612T>A | CA349397525 | PJVK | c.-275T>A (n.-275T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) n.317T>A n.362T>A c.45T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.-266-720T>A (n.-266-720T>A) n.975T>A c.-986T>A (n.-986T>A) n.2015T>A n.498T>A | |
2 | g.178453612T>C | CA349397526 | PJVK | c.-275T>C (n.-275T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) n.317T>C n.362T>C c.45T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.-266-720T>C (n.-266-720T>C) n.975T>C c.-986T>C (n.-986T>C) n.2015T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178453612T>G | CA349397527 | PJVK | c.-275T>G (n.-275T>G) c.-376T>G (n.-376T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) n.317T>G n.362T>G c.45T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.-266-720T>G (n.-266-720T>G) n.975T>G c.-986T>G (n.-986T>G) n.2015T>G n.498T>G | |
2 | g.178453613T>A | CA430077965 | PJVK | c.-274T>A (n.-274T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) c.204T>A (p.Ile68=) n.318T>A n.363T>A c.46T>A c.213T>A (p.Ile71=) c.309T>A (p.Ile103=) c.195T>A (p.Ile65=) c.273T>A (p.Ile91=) c.-266-719T>A (n.-266-719T>A) n.976T>A c.-985T>A (n.-985T>A) n.2016T>A n.499T>A | |
2 | g.178453613T>C | CA430077966 | PJVK | c.-274T>C (n.-274T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.204T>C (p.Ile68=) n.318T>C n.363T>C c.46T>C c.213T>C (p.Ile71=) c.309T>C (p.Ile103=) c.195T>C (p.Ile65=) c.273T>C (p.Ile91=) c.-266-719T>C (n.-266-719T>C) n.976T>C c.-985T>C (n.-985T>C) n.2016T>C n.499T>C | |
2 | g.178453613T>G | CA349397528 | PJVK | c.-274T>G (n.-274T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) c.204T>G (p.Ile68Met) n.318T>G n.363T>G c.46T>G c.213T>G (p.Ile71Met) c.309T>G (p.Ile103Met) c.195T>G (p.Ile65Met) c.273T>G (p.Ile91Met) c.-266-719T>G (n.-266-719T>G) n.976T>G c.-985T>G (n.-985T>G) n.2016T>G n.499T>G | |
2 | g.178453614T>A | CA349397531 | PJVK | c.-273T>A (n.-273T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) c.205T>A (p.Ser69Thr) n.319T>A n.364T>A c.47T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.-266-718T>A (n.-266-718T>A) n.977T>A c.-984T>A (n.-984T>A) n.2017T>A n.500T>A | |
2 | g.178453614T>C | CA349397529 | PJVK | c.-273T>C (n.-273T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) c.205T>C (p.Ser69Pro) n.319T>C n.364T>C c.47T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.-266-718T>C (n.-266-718T>C) n.977T>C c.-984T>C (n.-984T>C) n.2017T>C n.500T>C | |
2 | g.178453614T>G | CA349397530 | PJVK | c.-273T>G (n.-273T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) c.205T>G (p.Ser69Ala) n.319T>G n.364T>G c.47T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.-266-718T>G (n.-266-718T>G) n.977T>G c.-984T>G (n.-984T>G) n.2017T>G n.500T>G | |
2 | g.178453615C>A | CA349397532 | PJVK | c.-272C>A (n.-272C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.206C>A (p.Ser69Ter) n.320C>A n.365C>A c.48C>A c.215C>A (p.Ser72Ter) c.311C>A (p.Ser104Ter) c.197C>A (p.Ser66Ter) c.275C>A (p.Ser92Ter) c.-266-717C>A (n.-266-717C>A) n.978C>A c.-983C>A (n.-983C>A) n.2018C>A n.501C>A | |
2 | g.178453615C>G | CA349397533 | PJVK | c.-272C>G (n.-272C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.206C>G (p.Ser69Ter) n.320C>G n.365C>G c.48C>G c.215C>G (p.Ser72Ter) c.311C>G (p.Ser104Ter) c.197C>G (p.Ser66Ter) c.275C>G (p.Ser92Ter) c.-266-717C>G (n.-266-717C>G) n.978C>G c.-983C>G (n.-983C>G) n.2018C>G n.501C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178453615C>T | CA349397534 | PJVK | c.-272C>T (n.-272C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.206C>T (p.Ser69Leu) n.320C>T n.365C>T c.48C>T c.215C>T (p.Ser72Leu) c.311C>T (p.Ser104Leu) c.197C>T (p.Ser66Leu) c.275C>T (p.Ser92Leu) c.-266-717C>T (n.-266-717C>T) n.978C>T c.-983C>T (n.-983C>T) n.2018C>T n.501C>T | |
2 | g.178453616A>C | CA430077967 | PJVK | c.-271A>C (n.-271A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) c.207A>C (p.Ser69=) n.321A>C n.366A>C c.49A>C c.216A>C (p.Ser72=) c.312A>C (p.Ser104=) c.198A>C (p.Ser66=) c.276A>C (p.Ser92=) c.-266-716A>C (n.-266-716A>C) n.979A>C c.-982A>C (n.-982A>C) n.2019A>C n.502A>C | |
2 | g.178453616A>G | CA430077969 | PJVK | c.-271A>G (n.-271A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) c.207A>G (p.Ser69=) n.321A>G n.366A>G c.49A>G c.216A>G (p.Ser72=) c.312A>G (p.Ser104=) c.198A>G (p.Ser66=) c.276A>G (p.Ser92=) c.-266-716A>G (n.-266-716A>G) n.979A>G c.-982A>G (n.-982A>G) n.2019A>G n.502A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453616A>T | CA430077970 | PJVK | c.-271A>T (n.-271A>T) c.-372A>T (n.-372A>T) c.207A>T (p.Ser69=) n.321A>T n.366A>T c.49A>T c.216A>T (p.Ser72=) c.312A>T (p.Ser104=) c.198A>T (p.Ser66=) c.276A>T (p.Ser92=) c.-266-716A>T (n.-266-716A>T) n.979A>T c.-982A>T (n.-982A>T) n.2019A>T n.502A>T | |
2 | g.178453617G>A | CA349397535 | PJVK | c.-270G>A (n.-270G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.322G>A n.367G>A c.50G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.-266-715G>A (n.-266-715G>A) n.980G>A c.-981G>A (n.-981G>A) n.2020G>A n.503G>A | dbSNP |
2 | g.178453617G>C | CA349397536 | PJVK | c.-270G>C (n.-270G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.322G>C n.367G>C c.50G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.-266-715G>C (n.-266-715G>C) n.980G>C c.-981G>C (n.-981G>C) n.2020G>C n.503G>C | |
2 | g.178453617G>T | CA349397537 | PJVK | c.-270G>T (n.-270G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.322G>T n.367G>T c.50G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.-266-715G>T (n.-266-715G>T) n.980G>T c.-981G>T (n.-981G>T) n.2020G>T n.503G>T | |
2 | g.178453618C>A | CA349397538 | PJVK | c.-269C>A (n.-269C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.323C>A n.368C>A c.51C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.-266-714C>A (n.-266-714C>A) n.981C>A c.-980C>A (n.-980C>A) n.2021C>A n.504C>A | |
2 | g.178453618C>G | CA349397539 | PJVK | c.-269C>G (n.-269C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.323C>G n.368C>G c.51C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.-266-714C>G (n.-266-714C>G) n.981C>G c.-980C>G (n.-980C>G) n.2021C>G n.504C>G | |
2 | g.178453618C>T | CA349397540 | PJVK | c.-269C>T (n.-269C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) n.323C>T n.368C>T c.51C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.314C>T (p.Ala105Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.-266-714C>T (n.-266-714C>T) n.981C>T c.-980C>T (n.-980C>T) n.2021C>T n.504C>T | |
2 | g.178453619T>A | CA430077971 | PJVK | c.-268T>A (n.-268T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) c.210T>A (p.Ala70=) n.324T>A n.369T>A c.52T>A c.219T>A (p.Ala73=) c.315T>A (p.Ala105=) c.201T>A (p.Ala67=) c.279T>A (p.Ala93=) c.-266-713T>A (n.-266-713T>A) n.982T>A c.-979T>A (n.-979T>A) n.2022T>A n.505T>A | |
2 | g.178453619T>C | CA430077972 | PJVK | c.-268T>C (n.-268T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) c.210T>C (p.Ala70=) n.324T>C n.369T>C c.52T>C c.219T>C (p.Ala73=) c.315T>C (p.Ala105=) c.201T>C (p.Ala67=) c.279T>C (p.Ala93=) c.-266-713T>C (n.-266-713T>C) n.982T>C c.-979T>C (n.-979T>C) n.2022T>C n.505T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453619T>G | CA430077973 | PJVK | c.-268T>G (n.-268T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) c.210T>G (p.Ala70=) n.324T>G n.369T>G c.52T>G c.219T>G (p.Ala73=) c.315T>G (p.Ala105=) c.201T>G (p.Ala67=) c.279T>G (p.Ala93=) c.-266-713T>G (n.-266-713T>G) n.982T>G c.-979T>G (n.-979T>G) n.2022T>G n.505T>G | |
2 | g.178453619T= | CA1310480935 | PJVK | c.-268T= (n.-268T=) c.-369T= (n.-369T=) c.210T= (p.Ala70=) n.324T= n.369T= c.52T= c.219T= (p.Ala73=) c.315T= (p.Ala105=) c.201T= (p.Ala67=) c.279T= (p.Ala93=) c.-266-713T= (n.-266-713T=) n.982T= c.-979T= (n.-979T=) n.2022T= n.505T= | |
2 | g.178453620G>A | CA349397541 | PJVK | c.-267G>A (n.-267G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) n.325G>A n.370G>A c.53G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) c.316G>A (p.Gly106Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.-266-712G>A (n.-266-712G>A) n.983G>A c.-978G>A (n.-978G>A) n.2023G>A n.506G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453620G>C | CA349397542 | PJVK | c.-267G>C (n.-267G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.325G>C n.370G>C c.53G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-266-712G>C (n.-266-712G>C) n.983G>C c.-978G>C (n.-978G>C) n.2023G>C n.506G>C | |
2 | g.178453620G= | CA1310480936 | PJVK | c.-267G= (n.-267G=) c.-368G= (n.-368G=) c.211G= (p.Gly71=) n.325G= n.370G= c.53G= c.220G= (p.Gly74=) c.316G= (p.Gly106=) c.202G= (p.Gly68=) c.280G= (p.Gly94=) c.-266-712G= (n.-266-712G=) n.983G= c.-978G= (n.-978G=) n.2023G= n.506G= | |
2 | g.178453620G>T | CA349397543 | PJVK | c.-267G>T (n.-267G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) n.325G>T n.370G>T c.53G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) c.316G>T (p.Gly106Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.-266-712G>T (n.-266-712G>T) n.983G>T c.-978G>T (n.-978G>T) n.2023G>T n.506G>T | |
2 | g.178453621G>A | CA349397545 | PJVK | c.-267+1G>A (n.-267+1G>A) c.-368+1G>A (n.-368+1G>A) c.211+1G>A (n.211+1G>A) n.325+1G>A n.371G>A c.53+1G>A c.220+1G>A (n.220+1G>A) c.316+1G>A (n.316+1G>A) c.202+1G>A (n.202+1G>A) c.280+1G>A (n.280+1G>A) c.-266-711G>A (n.-266-711G>A) n.983+1G>A c.-977G>A (n.-977G>A) n.2023+1G>A n.506+1G>A | |
2 | g.178453621G>C | CA349397546 | PJVK | c.-267+1G>C (n.-267+1G>C) c.-368+1G>C (n.-368+1G>C) c.211+1G>C (n.211+1G>C) n.325+1G>C n.371G>C c.53+1G>C c.220+1G>C (n.220+1G>C) c.316+1G>C (n.316+1G>C) c.202+1G>C (n.202+1G>C) c.280+1G>C (n.280+1G>C) c.-266-711G>C (n.-266-711G>C) n.983+1G>C c.-977G>C (n.-977G>C) n.2023+1G>C n.506+1G>C | |
2 | g.178453621G>T | CA349397544 | PJVK | c.-267+1G>T (n.-267+1G>T) c.-368+1G>T (n.-368+1G>T) c.211+1G>T (n.211+1G>T) n.325+1G>T n.371G>T c.53+1G>T c.220+1G>T (n.220+1G>T) c.316+1G>T (n.316+1G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) c.280+1G>T (n.280+1G>T) c.-266-711G>T (n.-266-711G>T) n.983+1G>T c.-977G>T (n.-977G>T) n.2023+1G>T n.506+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178453622T>A | CA349397547 | PJVK | c.-267+2T>A (n.-267+2T>A) c.-368+2T>A (n.-368+2T>A) c.211+2T>A (n.211+2T>A) n.325+2T>A n.372T>A c.53+2T>A c.220+2T>A (n.220+2T>A) c.316+2T>A (n.316+2T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) c.280+2T>A (n.280+2T>A) c.-266-710T>A (n.-266-710T>A) n.983+2T>A c.-976T>A (n.-976T>A) n.2023+2T>A n.506+2T>A | |
2 | g.178453622T>C | CA349397549 | PJVK | c.-267+2T>C (n.-267+2T>C) c.-368+2T>C (n.-368+2T>C) c.211+2T>C (n.211+2T>C) n.325+2T>C n.372T>C c.53+2T>C c.220+2T>C (n.220+2T>C) c.316+2T>C (n.316+2T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) c.280+2T>C (n.280+2T>C) c.-266-710T>C (n.-266-710T>C) n.983+2T>C c.-976T>C (n.-976T>C) n.2023+2T>C n.506+2T>C | |
2 | g.178453622T>G | CA349397548 | PJVK | c.-267+2T>G (n.-267+2T>G) c.-368+2T>G (n.-368+2T>G) c.211+2T>G (n.211+2T>G) n.325+2T>G n.372T>G c.53+2T>G c.220+2T>G (n.220+2T>G) c.316+2T>G (n.316+2T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) c.280+2T>G (n.280+2T>G) c.-266-710T>G (n.-266-710T>G) n.983+2T>G c.-976T>G (n.-976T>G) n.2023+2T>G n.506+2T>G | |
2 | g.178453622dup | CA2662118364 | PJVK | c.-267+2dup (n.-267+2dup) c.-368+2dup (n.-368+2dup) c.211+2dup (n.211+2dup) n.325+2dup n.372dup c.53+2dup c.220+2dup (n.220+2dup) c.316+2dup (n.316+2dup) c.202+2dup (n.202+2dup) c.280+2dup (n.280+2dup) c.-266-710dup (n.-266-710dup) n.983+2dup c.-976dup (n.-976dup) n.2023+2dup n.506+2dup | gnomAD v4 |
2 | g.178453623A>G | CA2662118366 | PJVK | c.-267+3A>G (n.-267+3A>G) c.-368+3A>G (n.-368+3A>G) c.211+3A>G (n.211+3A>G) n.325+3A>G n.373A>G c.53+3A>G c.220+3A>G (n.220+3A>G) c.316+3A>G (n.316+3A>G) c.202+3A>G (n.202+3A>G) c.280+3A>G (n.280+3A>G) c.-266-709A>G (n.-266-709A>G) n.983+3A>G c.-975A>G (n.-975A>G) n.2023+3A>G n.506+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453623_178453624insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA | CA2662118365 | PJVK | c.-267+3_-267+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA (n.-267+3_-267+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA) c.-368+3_-368+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA (n.-368+3_-368+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA) c.211+3_211+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA (n.211+3_211+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA) n.325+3_325+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA n.373_374insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA c.53+3_53+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA c.220+3_220+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA (n.220+3_220+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA) c.316+3_316+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA (n.316+3_316+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA) c.202+3_202+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA (n.202+3_202+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA) c.280+3_280+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA (n.280+3_280+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA) c.-266-709_-266-708insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA (n.-266-709_-266-708insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA) n.983+3_983+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA c.-975_-974insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA (n.-975_-974insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA) n.2023+3_2023+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA n.506+3_506+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGA | gnomAD v4 |
2 | g.178453623_178453624insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG | CA2662118367 | PJVK | c.-267+3_-267+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG (n.-267+3_-267+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG) c.-368+3_-368+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG (n.-368+3_-368+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG) c.211+3_211+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG (n.211+3_211+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG) n.325+3_325+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG n.373_374insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG c.53+3_53+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG c.220+3_220+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG (n.220+3_220+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG) c.316+3_316+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG (n.316+3_316+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG) c.202+3_202+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG (n.202+3_202+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG) c.280+3_280+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG (n.280+3_280+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG) c.-266-709_-266-708insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG (n.-266-709_-266-708insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG) n.983+3_983+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG c.-975_-974insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG (n.-975_-974insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG) n.2023+3_2023+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG n.506+3_506+4insTTTCATCTTATCAATTACTGAATTATGAAGATGAATCAG | gnomAD v4 |
2 | g.178453625G>A | CA2662118368 | PJVK | c.-267+5G>A (n.-267+5G>A) c.-368+5G>A (n.-368+5G>A) c.211+5G>A (n.211+5G>A) n.325+5G>A n.375G>A c.53+5G>A c.220+5G>A (n.220+5G>A) c.316+5G>A (n.316+5G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) c.280+5G>A (n.280+5G>A) c.-266-707G>A (n.-266-707G>A) n.983+5G>A c.-973G>A (n.-973G>A) n.2023+5G>A n.506+5G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178453626T>C | CA538434839 | PJVK | c.-267+6T>C (n.-267+6T>C) c.-368+6T>C (n.-368+6T>C) c.211+6T>C (n.211+6T>C) n.325+6T>C n.376T>C c.53+6T>C c.220+6T>C (n.220+6T>C) c.316+6T>C (n.316+6T>C) c.202+6T>C (n.202+6T>C) c.280+6T>C (n.280+6T>C) c.-266-706T>C (n.-266-706T>C) n.983+6T>C c.-972T>C (n.-972T>C) n.2023+6T>C n.506+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453626T= | CA1310480937 | PJVK | c.-267+6T= (n.-267+6T=) c.-368+6T= (n.-368+6T=) c.211+6T= (n.211+6T=) n.325+6T= n.376T= c.53+6T= c.220+6T= (n.220+6T=) c.316+6T= (n.316+6T=) c.202+6T= (n.202+6T=) c.280+6T= (n.280+6T=) c.-266-706T= (n.-266-706T=) n.983+6T= c.-972T= (n.-972T=) n.2023+6T= n.506+6T= | |
2 | g.178453628T>A | CA1039708646 | PJVK | c.-267+8T>A (n.-267+8T>A) c.-368+8T>A (n.-368+8T>A) c.211+8T>A (n.211+8T>A) n.325+8T>A n.378T>A c.53+8T>A c.220+8T>A (n.220+8T>A) c.316+8T>A (n.316+8T>A) c.202+8T>A (n.202+8T>A) c.280+8T>A (n.280+8T>A) c.-266-704T>A (n.-266-704T>A) n.983+8T>A c.-970T>A (n.-970T>A) n.2023+8T>A n.506+8T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453628T>C | CA538434840 | PJVK | c.-267+8T>C (n.-267+8T>C) c.-368+8T>C (n.-368+8T>C) c.211+8T>C (n.211+8T>C) n.325+8T>C n.378T>C c.53+8T>C c.220+8T>C (n.220+8T>C) c.316+8T>C (n.316+8T>C) c.202+8T>C (n.202+8T>C) c.280+8T>C (n.280+8T>C) c.-266-704T>C (n.-266-704T>C) n.983+8T>C c.-970T>C (n.-970T>C) n.2023+8T>C n.506+8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453628T= | CA1310480938 | PJVK | c.-267+8T= (n.-267+8T=) c.-368+8T= (n.-368+8T=) c.211+8T= (n.211+8T=) n.325+8T= n.378T= c.53+8T= c.220+8T= (n.220+8T=) c.316+8T= (n.316+8T=) c.202+8T= (n.202+8T=) c.280+8T= (n.280+8T=) c.-266-704T= (n.-266-704T=) n.983+8T= c.-970T= (n.-970T=) n.2023+8T= n.506+8T= | |
2 | g.178453629A= | CA1310480939 | PJVK | c.-267+9A= (n.-267+9A=) c.-368+9A= (n.-368+9A=) c.211+9A= (n.211+9A=) n.325+9A= n.379A= c.53+9A= c.220+9A= (n.220+9A=) c.316+9A= (n.316+9A=) c.202+9A= (n.202+9A=) c.280+9A= (n.280+9A=) c.-266-703A= (n.-266-703A=) n.983+9A= c.-969A= (n.-969A=) n.2023+9A= n.506+9A= | |
2 | g.178453629A>C | CA1984136 | PJVK | c.-267+9A>C (n.-267+9A>C) c.-368+9A>C (n.-368+9A>C) c.211+9A>C (n.211+9A>C) n.325+9A>C n.379A>C c.53+9A>C c.220+9A>C (n.220+9A>C) c.316+9A>C (n.316+9A>C) c.202+9A>C (n.202+9A>C) c.280+9A>C (n.280+9A>C) c.-266-703A>C (n.-266-703A>C) n.983+9A>C c.-969A>C (n.-969A>C) n.2023+9A>C n.506+9A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453631A>G | CA2662118369 | PJVK | c.-267+11A>G (n.-267+11A>G) c.-368+11A>G (n.-368+11A>G) c.211+11A>G (n.211+11A>G) n.325+11A>G n.381A>G c.53+11A>G c.220+11A>G (n.220+11A>G) c.316+11A>G (n.316+11A>G) c.202+11A>G (n.202+11A>G) c.280+11A>G (n.280+11A>G) c.-266-701A>G (n.-266-701A>G) n.983+11A>G c.-967A>G (n.-967A>G) n.2023+11A>G n.506+11A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453632T>C | CA538434841 | PJVK | c.-267+12T>C (n.-267+12T>C) c.-368+12T>C (n.-368+12T>C) c.211+12T>C (n.211+12T>C) n.325+12T>C n.382T>C c.53+12T>C c.220+12T>C (n.220+12T>C) c.316+12T>C (n.316+12T>C) c.202+12T>C (n.202+12T>C) c.280+12T>C (n.280+12T>C) c.-266-700T>C (n.-266-700T>C) n.983+12T>C c.-966T>C (n.-966T>C) n.2023+12T>C n.506+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453632T= | CA1310480940 | PJVK | c.-267+12T= (n.-267+12T=) c.-368+12T= (n.-368+12T=) c.211+12T= (n.211+12T=) n.325+12T= n.382T= c.53+12T= c.220+12T= (n.220+12T=) c.316+12T= (n.316+12T=) c.202+12T= (n.202+12T=) c.280+12T= (n.280+12T=) c.-266-700T= (n.-266-700T=) n.983+12T= c.-966T= (n.-966T=) n.2023+12T= n.506+12T= | |
2 | g.178453635T>C | CA2662118370 | PJVK | c.-267+15T>C (n.-267+15T>C) c.-368+15T>C (n.-368+15T>C) c.211+15T>C (n.211+15T>C) n.325+15T>C n.385T>C c.53+15T>C c.220+15T>C (n.220+15T>C) c.316+15T>C (n.316+15T>C) c.202+15T>C (n.202+15T>C) c.280+15T>C (n.280+15T>C) c.-266-697T>C (n.-266-697T>C) n.983+15T>C c.-963T>C (n.-963T>C) n.2023+15T>C n.506+15T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.178453637G>A | CA60942557 | PJVK | c.-267+17G>A (n.-267+17G>A) c.-368+17G>A (n.-368+17G>A) c.211+17G>A (n.211+17G>A) n.325+17G>A n.387G>A c.53+17G>A c.220+17G>A (n.220+17G>A) c.316+17G>A (n.316+17G>A) c.202+17G>A (n.202+17G>A) c.280+17G>A (n.280+17G>A) c.-266-695G>A (n.-266-695G>A) n.983+17G>A c.-961G>A (n.-961G>A) n.2023+17G>A n.506+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453637G= | CA1310480941 | PJVK | c.-267+17G= (n.-267+17G=) c.-368+17G= (n.-368+17G=) c.211+17G= (n.211+17G=) n.325+17G= n.387G= c.53+17G= c.220+17G= (n.220+17G=) c.316+17G= (n.316+17G=) c.202+17G= (n.202+17G=) c.280+17G= (n.280+17G=) c.-266-695G= (n.-266-695G=) n.983+17G= c.-961G= (n.-961G=) n.2023+17G= n.506+17G= | |
2 | g.178453637G>T | CA2662118371 | PJVK | c.-267+17G>T (n.-267+17G>T) c.-368+17G>T (n.-368+17G>T) c.211+17G>T (n.211+17G>T) n.325+17G>T n.387G>T c.53+17G>T c.220+17G>T (n.220+17G>T) c.316+17G>T (n.316+17G>T) c.202+17G>T (n.202+17G>T) c.280+17G>T (n.280+17G>T) c.-266-695G>T (n.-266-695G>T) n.983+17G>T c.-961G>T (n.-961G>T) n.2023+17G>T n.506+17G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178453638G>A | CA60942559 | PJVK | c.-267+18G>A (n.-267+18G>A) c.-368+18G>A (n.-368+18G>A) c.211+18G>A (n.211+18G>A) n.325+18G>A n.388G>A c.53+18G>A c.220+18G>A (n.220+18G>A) c.316+18G>A (n.316+18G>A) c.202+18G>A (n.202+18G>A) c.280+18G>A (n.280+18G>A) c.-266-694G>A (n.-266-694G>A) n.983+18G>A c.-960G>A (n.-960G>A) n.2023+18G>A n.506+18G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.178453638G>C | CA647468090 | PJVK | c.-267+18G>C (n.-267+18G>C) c.-368+18G>C (n.-368+18G>C) c.211+18G>C (n.211+18G>C) n.325+18G>C n.388G>C c.53+18G>C c.220+18G>C (n.220+18G>C) c.316+18G>C (n.316+18G>C) c.202+18G>C (n.202+18G>C) c.280+18G>C (n.280+18G>C) c.-266-694G>C (n.-266-694G>C) n.983+18G>C c.-960G>C (n.-960G>C) n.2023+18G>C n.506+18G>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.178453638G= | CA1310480942 | PJVK | c.-267+18G= (n.-267+18G=) c.-368+18G= (n.-368+18G=) c.211+18G= (n.211+18G=) n.325+18G= n.388G= c.53+18G= c.220+18G= (n.220+18G=) c.316+18G= (n.316+18G=) c.202+18G= (n.202+18G=) c.280+18G= (n.280+18G=) c.-266-694G= (n.-266-694G=) n.983+18G= c.-960G= (n.-960G=) n.2023+18G= n.506+18G= | |
2 | g.178453639G>A | CA538434804 | PJVK | c.-267+19G>A (n.-267+19G>A) c.-368+19G>A (n.-368+19G>A) c.211+19G>A (n.211+19G>A) n.325+19G>A n.389G>A c.53+19G>A c.220+19G>A (n.220+19G>A) c.316+19G>A (n.316+19G>A) c.202+19G>A (n.202+19G>A) c.280+19G>A (n.280+19G>A) c.-266-693G>A (n.-266-693G>A) n.983+19G>A c.-959G>A (n.-959G>A) n.2023+19G>A n.506+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453639G= | CA1310480943 | PJVK | c.-267+19G= (n.-267+19G=) c.-368+19G= (n.-368+19G=) c.211+19G= (n.211+19G=) n.325+19G= n.389G= c.53+19G= c.220+19G= (n.220+19G=) c.316+19G= (n.316+19G=) c.202+19G= (n.202+19G=) c.280+19G= (n.280+19G=) c.-266-693G= (n.-266-693G=) n.983+19G= c.-959G= (n.-959G=) n.2023+19G= n.506+19G= | |
2 | g.178453641G>A | CA1310480945 | PJVK | c.-267+21G>A (n.-267+21G>A) c.-368+21G>A (n.-368+21G>A) c.211+21G>A (n.211+21G>A) n.325+21G>A n.391G>A c.53+21G>A c.220+21G>A (n.220+21G>A) c.316+21G>A (n.316+21G>A) c.202+21G>A (n.202+21G>A) c.280+21G>A (n.280+21G>A) c.-266-691G>A (n.-266-691G>A) n.983+21G>A c.-957G>A (n.-957G>A) n.2023+21G>A n.506+21G>A | dbSNP |
2 | g.178453641G= | CA1310480944 | PJVK | c.-267+21G= (n.-267+21G=) c.-368+21G= (n.-368+21G=) c.211+21G= (n.211+21G=) n.325+21G= n.391G= c.53+21G= c.220+21G= (n.220+21G=) c.316+21G= (n.316+21G=) c.202+21G= (n.202+21G=) c.280+21G= (n.280+21G=) c.-266-691G= (n.-266-691G=) n.983+21G= c.-957G= (n.-957G=) n.2023+21G= n.506+21G= | |
2 | g.178453641G>T | CA60942560 | PJVK | c.-267+21G>T (n.-267+21G>T) c.-368+21G>T (n.-368+21G>T) c.211+21G>T (n.211+21G>T) n.325+21G>T n.391G>T c.53+21G>T c.220+21G>T (n.220+21G>T) c.316+21G>T (n.316+21G>T) c.202+21G>T (n.202+21G>T) c.280+21G>T (n.280+21G>T) c.-266-691G>T (n.-266-691G>T) n.983+21G>T c.-957G>T (n.-957G>T) n.2023+21G>T n.506+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453642T>C | CA538434805 | PJVK | c.-267+22T>C (n.-267+22T>C) c.-368+22T>C (n.-368+22T>C) c.211+22T>C (n.211+22T>C) n.325+22T>C n.392T>C c.53+22T>C c.220+22T>C (n.220+22T>C) c.316+22T>C (n.316+22T>C) c.202+22T>C (n.202+22T>C) c.280+22T>C (n.280+22T>C) c.-266-690T>C (n.-266-690T>C) n.983+22T>C c.-956T>C (n.-956T>C) n.2023+22T>C n.506+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453642T= | CA1310480946 | PJVK | c.-267+22T= (n.-267+22T=) c.-368+22T= (n.-368+22T=) c.211+22T= (n.211+22T=) n.325+22T= n.392T= c.53+22T= c.220+22T= (n.220+22T=) c.316+22T= (n.316+22T=) c.202+22T= (n.202+22T=) c.280+22T= (n.280+22T=) c.-266-690T= (n.-266-690T=) n.983+22T= c.-956T= (n.-956T=) n.2023+22T= n.506+22T= | |
2 | g.178453643G>A | CA2662118372 | PJVK | c.-267+23G>A (n.-267+23G>A) c.-368+23G>A (n.-368+23G>A) c.211+23G>A (n.211+23G>A) n.325+23G>A n.393G>A c.53+23G>A c.220+23G>A (n.220+23G>A) c.316+23G>A (n.316+23G>A) c.202+23G>A (n.202+23G>A) c.280+23G>A (n.280+23G>A) c.-266-689G>A (n.-266-689G>A) n.983+23G>A c.-955G>A (n.-955G>A) n.2023+23G>A n.506+23G>A | gnomAD v4 |
2 | g.178453644C>A | CA2662118373 | PJVK | c.-267+24C>A (n.-267+24C>A) c.-368+24C>A (n.-368+24C>A) c.211+24C>A (n.211+24C>A) n.325+24C>A n.394C>A c.53+24C>A c.220+24C>A (n.220+24C>A) c.316+24C>A (n.316+24C>A) c.202+24C>A (n.202+24C>A) c.280+24C>A (n.280+24C>A) c.-266-688C>A (n.-266-688C>A) n.983+24C>A c.-954C>A (n.-954C>A) n.2023+24C>A n.506+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178453645C>A | CA2662118374 | PJVK | c.-267+25C>A (n.-267+25C>A) c.-368+25C>A (n.-368+25C>A) c.211+25C>A (n.211+25C>A) n.325+25C>A n.395C>A c.53+25C>A c.220+25C>A (n.220+25C>A) c.316+25C>A (n.316+25C>A) c.202+25C>A (n.202+25C>A) c.280+25C>A (n.280+25C>A) c.-266-687C>A (n.-266-687C>A) n.983+25C>A c.-953C>A (n.-953C>A) n.2023+25C>A n.506+25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178453645C= | CA1310480947 | PJVK | c.-267+25C= (n.-267+25C=) c.-368+25C= (n.-368+25C=) c.211+25C= (n.211+25C=) n.325+25C= n.395C= c.53+25C= c.220+25C= (n.220+25C=) c.316+25C= (n.316+25C=) c.202+25C= (n.202+25C=) c.280+25C= (n.280+25C=) c.-266-687C= (n.-266-687C=) n.983+25C= c.-953C= (n.-953C=) n.2023+25C= n.506+25C= | |
2 | g.178453645C>T | CA538434806 | PJVK | c.-267+25C>T (n.-267+25C>T) c.-368+25C>T (n.-368+25C>T) c.211+25C>T (n.211+25C>T) n.325+25C>T n.395C>T c.53+25C>T c.220+25C>T (n.220+25C>T) c.316+25C>T (n.316+25C>T) c.202+25C>T (n.202+25C>T) c.280+25C>T (n.280+25C>T) c.-266-687C>T (n.-266-687C>T) n.983+25C>T c.-953C>T (n.-953C>T) n.2023+25C>T n.506+25C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178453646A>G | CA2662118375 | PJVK | c.-267+26A>G (n.-267+26A>G) c.-368+26A>G (n.-368+26A>G) c.211+26A>G (n.211+26A>G) n.325+26A>G n.396A>G c.53+26A>G c.220+26A>G (n.220+26A>G) c.316+26A>G (n.316+26A>G) c.202+26A>G (n.202+26A>G) c.280+26A>G (n.280+26A>G) c.-266-686A>G (n.-266-686A>G) n.983+26A>G c.-952A>G (n.-952A>G) n.2023+26A>G n.506+26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453647A= | CA1310480948 | PJVK | c.-267+27A= (n.-267+27A=) c.-368+27A= (n.-368+27A=) c.211+27A= (n.211+27A=) n.325+27A= n.397A= c.53+27A= c.220+27A= (n.220+27A=) c.316+27A= (n.316+27A=) c.202+27A= (n.202+27A=) c.280+27A= (n.280+27A=) c.-266-685A= (n.-266-685A=) n.983+27A= c.-951A= (n.-951A=) n.2023+27A= n.506+27A= | |
2 | g.178453647A>G | CA1984137 | PJVK | c.-267+27A>G (n.-267+27A>G) c.-368+27A>G (n.-368+27A>G) c.211+27A>G (n.211+27A>G) n.325+27A>G n.397A>G c.53+27A>G c.220+27A>G (n.220+27A>G) c.316+27A>G (n.316+27A>G) c.202+27A>G (n.202+27A>G) c.280+27A>G (n.280+27A>G) c.-266-685A>G (n.-266-685A>G) n.983+27A>G c.-951A>G (n.-951A>G) n.2023+27A>G n.506+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453648C>A | CA2577169416 | PJVK | c.-267+28C>A (n.-267+28C>A) c.-368+28C>A (n.-368+28C>A) c.211+28C>A (n.211+28C>A) n.325+28C>A n.398C>A c.53+28C>A c.220+28C>A (n.220+28C>A) c.316+28C>A (n.316+28C>A) c.202+28C>A (n.202+28C>A) c.280+28C>A (n.280+28C>A) c.-266-684C>A (n.-266-684C>A) n.983+28C>A c.-950C>A (n.-950C>A) n.2023+28C>A n.506+28C>A | |
2 | g.178453649T>C | CA60942565 | PJVK | c.-267+29T>C (n.-267+29T>C) c.-368+29T>C (n.-368+29T>C) c.211+29T>C (n.211+29T>C) n.325+29T>C n.399T>C c.53+29T>C c.220+29T>C (n.220+29T>C) c.316+29T>C (n.316+29T>C) c.202+29T>C (n.202+29T>C) c.280+29T>C (n.280+29T>C) c.-266-683T>C (n.-266-683T>C) n.983+29T>C c.-949T>C (n.-949T>C) n.2023+29T>C n.506+29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453649T= | CA1310480949 | PJVK | c.-267+29T= (n.-267+29T=) c.-368+29T= (n.-368+29T=) c.211+29T= (n.211+29T=) n.325+29T= n.399T= c.53+29T= c.220+29T= (n.220+29T=) c.316+29T= (n.316+29T=) c.202+29T= (n.202+29T=) c.280+29T= (n.280+29T=) c.-266-683T= (n.-266-683T=) n.983+29T= c.-949T= (n.-949T=) n.2023+29T= n.506+29T= | |
2 | g.178453650C>A | CA2662118376 | PJVK | c.-267+30C>A (n.-267+30C>A) c.-368+30C>A (n.-368+30C>A) c.211+30C>A (n.211+30C>A) n.325+30C>A n.400C>A c.53+30C>A c.220+30C>A (n.220+30C>A) c.316+30C>A (n.316+30C>A) c.202+30C>A (n.202+30C>A) c.280+30C>A (n.280+30C>A) c.-266-682C>A (n.-266-682C>A) n.983+30C>A c.-948C>A (n.-948C>A) n.2023+30C>A n.506+30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178453650C>G | CA2662118377 | PJVK | c.-267+30C>G (n.-267+30C>G) c.-368+30C>G (n.-368+30C>G) c.211+30C>G (n.211+30C>G) n.325+30C>G n.400C>G c.53+30C>G c.220+30C>G (n.220+30C>G) c.316+30C>G (n.316+30C>G) c.202+30C>G (n.202+30C>G) c.280+30C>G (n.280+30C>G) c.-266-682C>G (n.-266-682C>G) n.983+30C>G c.-948C>G (n.-948C>G) n.2023+30C>G n.506+30C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453650_178453653delinsCATT | CA1310480950 | PJVK | c.-267+30_-267+33delinsCATT (n.-267+30_-267+33delinsCATT) c.-368+30_-368+33delinsCATT (n.-368+30_-368+33delinsCATT) c.211+30_211+33delinsCATT (n.211+30_211+33delinsCATT) n.325+30_325+33delinsCATT n.400_403delinsCATT c.53+30_53+33delinsCATT c.220+30_220+33delinsCATT (n.220+30_220+33delinsCATT) c.316+30_316+33delinsCATT (n.316+30_316+33delinsCATT) c.202+30_202+33delinsCATT (n.202+30_202+33delinsCATT) c.280+30_280+33delinsCATT (n.280+30_280+33delinsCATT) c.-266-682_-266-679delinsCATT (n.-266-682_-266-679delinsCATT) n.983+30_983+33delinsCATT c.-948_-945delinsCATT (n.-948_-945delinsCATT) n.2023+30_2023+33delinsCATT n.506+30_506+33delinsCATT | |
2 | g.178453651A= | CA1310480951 | PJVK | c.-267+31A= (n.-267+31A=) c.-368+31A= (n.-368+31A=) c.211+31A= (n.211+31A=) n.325+31A= n.401A= c.53+31A= c.220+31A= (n.220+31A=) c.316+31A= (n.316+31A=) c.202+31A= (n.202+31A=) c.280+31A= (n.280+31A=) c.-266-681A= (n.-266-681A=) n.983+31A= c.-947A= (n.-947A=) n.2023+31A= n.506+31A= | |
2 | g.178453651A>C | CA538434808 | PJVK | c.-267+31A>C (n.-267+31A>C) c.-368+31A>C (n.-368+31A>C) c.211+31A>C (n.211+31A>C) n.325+31A>C n.401A>C c.53+31A>C c.220+31A>C (n.220+31A>C) c.316+31A>C (n.316+31A>C) c.202+31A>C (n.202+31A>C) c.280+31A>C (n.280+31A>C) c.-266-681A>C (n.-266-681A>C) n.983+31A>C c.-947A>C (n.-947A>C) n.2023+31A>C n.506+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453651A>G | CA1984138 | PJVK | c.-267+31A>G (n.-267+31A>G) c.-368+31A>G (n.-368+31A>G) c.211+31A>G (n.211+31A>G) n.325+31A>G n.401A>G c.53+31A>G c.220+31A>G (n.220+31A>G) c.316+31A>G (n.316+31A>G) c.202+31A>G (n.202+31A>G) c.280+31A>G (n.280+31A>G) c.-266-681A>G (n.-266-681A>G) n.983+31A>G c.-947A>G (n.-947A>G) n.2023+31A>G n.506+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453651_178453653del | CA538434807 | PJVK | c.-267+31_-267+33del (n.-267+31_-267+33del) c.-368+31_-368+33del (n.-368+31_-368+33del) c.211+31_211+33del (n.211+31_211+33del) n.325+31_325+33del n.401_403del c.53+31_53+33del c.220+31_220+33del (n.220+31_220+33del) c.316+31_316+33del (n.316+31_316+33del) c.202+31_202+33del (n.202+31_202+33del) c.280+31_280+33del (n.280+31_280+33del) c.-266-681_-266-679del (n.-266-681_-266-679del) n.983+31_983+33del c.-947_-945del (n.-947_-945del) n.2023+31_2023+33del n.506+31_506+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453652T>C | CA538434809 | PJVK | c.-267+32T>C (n.-267+32T>C) c.-368+32T>C (n.-368+32T>C) c.211+32T>C (n.211+32T>C) n.325+32T>C n.402T>C c.53+32T>C c.220+32T>C (n.220+32T>C) c.316+32T>C (n.316+32T>C) c.202+32T>C (n.202+32T>C) c.280+32T>C (n.280+32T>C) c.-266-680T>C (n.-266-680T>C) n.983+32T>C c.-946T>C (n.-946T>C) n.2023+32T>C n.506+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453652T>G | CA2662118378 | PJVK | c.-267+32T>G (n.-267+32T>G) c.-368+32T>G (n.-368+32T>G) c.211+32T>G (n.211+32T>G) n.325+32T>G n.402T>G c.53+32T>G c.220+32T>G (n.220+32T>G) c.316+32T>G (n.316+32T>G) c.202+32T>G (n.202+32T>G) c.280+32T>G (n.280+32T>G) c.-266-680T>G (n.-266-680T>G) n.983+32T>G c.-946T>G (n.-946T>G) n.2023+32T>G n.506+32T>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453652T= | CA1310480952 | PJVK | c.-267+32T= (n.-267+32T=) c.-368+32T= (n.-368+32T=) c.211+32T= (n.211+32T=) n.325+32T= n.402T= c.53+32T= c.220+32T= (n.220+32T=) c.316+32T= (n.316+32T=) c.202+32T= (n.202+32T=) c.280+32T= (n.280+32T=) c.-266-680T= (n.-266-680T=) n.983+32T= c.-946T= (n.-946T=) n.2023+32T= n.506+32T= | |
2 | g.178453655A= | CA1310480953 | PJVK | c.-267+35A= (n.-267+35A=) c.-368+35A= (n.-368+35A=) c.211+35A= (n.211+35A=) n.325+35A= n.405A= c.53+35A= c.220+35A= (n.220+35A=) c.316+35A= (n.316+35A=) c.202+35A= (n.202+35A=) c.280+35A= (n.280+35A=) c.-266-677A= (n.-266-677A=) n.983+35A= c.-943A= (n.-943A=) n.2023+35A= n.506+35A= | |
2 | g.178453655A>G | CA538434810 | PJVK | c.-267+35A>G (n.-267+35A>G) c.-368+35A>G (n.-368+35A>G) c.211+35A>G (n.211+35A>G) n.325+35A>G n.405A>G c.53+35A>G c.220+35A>G (n.220+35A>G) c.316+35A>G (n.316+35A>G) c.202+35A>G (n.202+35A>G) c.280+35A>G (n.280+35A>G) c.-266-677A>G (n.-266-677A>G) n.983+35A>G c.-943A>G (n.-943A>G) n.2023+35A>G n.506+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453657C>A | CA1984139 | PJVK | c.-267+37C>A (n.-267+37C>A) c.-368+37C>A (n.-368+37C>A) c.211+37C>A (n.211+37C>A) n.325+37C>A n.407C>A c.53+37C>A c.220+37C>A (n.220+37C>A) c.316+37C>A (n.316+37C>A) c.202+37C>A (n.202+37C>A) c.280+37C>A (n.280+37C>A) c.-266-675C>A (n.-266-675C>A) n.983+37C>A c.-941C>A (n.-941C>A) n.2023+37C>A n.506+37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453657C= | CA1310480954 | PJVK | c.-267+37C= (n.-267+37C=) c.-368+37C= (n.-368+37C=) c.211+37C= (n.211+37C=) n.325+37C= n.407C= c.53+37C= c.220+37C= (n.220+37C=) c.316+37C= (n.316+37C=) c.202+37C= (n.202+37C=) c.280+37C= (n.280+37C=) c.-266-675C= (n.-266-675C=) n.983+37C= c.-941C= (n.-941C=) n.2023+37C= n.506+37C= | |
2 | g.178453657C>G | CA2662118379 | PJVK | c.-267+37C>G (n.-267+37C>G) c.-368+37C>G (n.-368+37C>G) c.211+37C>G (n.211+37C>G) n.325+37C>G n.407C>G c.53+37C>G c.220+37C>G (n.220+37C>G) c.316+37C>G (n.316+37C>G) c.202+37C>G (n.202+37C>G) c.280+37C>G (n.280+37C>G) c.-266-675C>G (n.-266-675C>G) n.983+37C>G c.-941C>G (n.-941C>G) n.2023+37C>G n.506+37C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453657C>T | CA1310480955 | PJVK | c.-267+37C>T (n.-267+37C>T) c.-368+37C>T (n.-368+37C>T) c.211+37C>T (n.211+37C>T) n.325+37C>T n.407C>T c.53+37C>T c.220+37C>T (n.220+37C>T) c.316+37C>T (n.316+37C>T) c.202+37C>T (n.202+37C>T) c.280+37C>T (n.280+37C>T) c.-266-675C>T (n.-266-675C>T) n.983+37C>T c.-941C>T (n.-941C>T) n.2023+37C>T n.506+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453658T>G | CA1984140 | PJVK | c.-267+38T>G (n.-267+38T>G) c.-368+38T>G (n.-368+38T>G) c.211+38T>G (n.211+38T>G) n.325+38T>G n.408T>G c.53+38T>G c.220+38T>G (n.220+38T>G) c.316+38T>G (n.316+38T>G) c.202+38T>G (n.202+38T>G) c.280+38T>G (n.280+38T>G) c.-266-674T>G (n.-266-674T>G) n.983+38T>G c.-940T>G (n.-940T>G) n.2023+38T>G n.506+38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453658T= | CA1310480956 | PJVK | c.-267+38T= (n.-267+38T=) c.-368+38T= (n.-368+38T=) c.211+38T= (n.211+38T=) n.325+38T= n.408T= c.53+38T= c.220+38T= (n.220+38T=) c.316+38T= (n.316+38T=) c.202+38T= (n.202+38T=) c.280+38T= (n.280+38T=) c.-266-674T= (n.-266-674T=) n.983+38T= c.-940T= (n.-940T=) n.2023+38T= n.506+38T= | |
2 | g.178453659G>A | CA1984141 | PJVK | c.-267+39G>A (n.-267+39G>A) c.-368+39G>A (n.-368+39G>A) c.211+39G>A (n.211+39G>A) n.325+39G>A n.409G>A c.53+39G>A c.220+39G>A (n.220+39G>A) c.316+39G>A (n.316+39G>A) c.202+39G>A (n.202+39G>A) c.280+39G>A (n.280+39G>A) c.-266-673G>A (n.-266-673G>A) n.983+39G>A c.-939G>A (n.-939G>A) n.2023+39G>A n.506+39G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453659G= | CA1310480957 | PJVK | c.-267+39G= (n.-267+39G=) c.-368+39G= (n.-368+39G=) c.211+39G= (n.211+39G=) n.325+39G= n.409G= c.53+39G= c.220+39G= (n.220+39G=) c.316+39G= (n.316+39G=) c.202+39G= (n.202+39G=) c.280+39G= (n.280+39G=) c.-266-673G= (n.-266-673G=) n.983+39G= c.-939G= (n.-939G=) n.2023+39G= n.506+39G= | |
2 | g.178453660T>C | CA1984142 | PJVK | c.-267+40T>C (n.-267+40T>C) c.-368+40T>C (n.-368+40T>C) c.211+40T>C (n.211+40T>C) n.325+40T>C n.410T>C c.53+40T>C c.220+40T>C (n.220+40T>C) c.316+40T>C (n.316+40T>C) c.202+40T>C (n.202+40T>C) c.280+40T>C (n.280+40T>C) c.-266-672T>C (n.-266-672T>C) n.983+40T>C c.-938T>C (n.-938T>C) n.2023+40T>C n.506+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453660T= | CA1310480958 | PJVK | c.-267+40T= (n.-267+40T=) c.-368+40T= (n.-368+40T=) c.211+40T= (n.211+40T=) n.325+40T= n.410T= c.53+40T= c.220+40T= (n.220+40T=) c.316+40T= (n.316+40T=) c.202+40T= (n.202+40T=) c.280+40T= (n.280+40T=) c.-266-672T= (n.-266-672T=) n.983+40T= c.-938T= (n.-938T=) n.2023+40T= n.506+40T= | |
2 | g.178453661A>G | CA2662118380 | PJVK | c.-267+41A>G (n.-267+41A>G) c.-368+41A>G (n.-368+41A>G) c.211+41A>G (n.211+41A>G) n.325+41A>G n.411A>G c.53+41A>G c.220+41A>G (n.220+41A>G) c.316+41A>G (n.316+41A>G) c.202+41A>G (n.202+41A>G) c.280+41A>G (n.280+41A>G) c.-266-671A>G (n.-266-671A>G) n.983+41A>G c.-937A>G (n.-937A>G) n.2023+41A>G n.506+41A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453662T>C | CA761268513 | PJVK | c.-267+42T>C (n.-267+42T>C) c.-368+42T>C (n.-368+42T>C) c.211+42T>C (n.211+42T>C) n.325+42T>C n.412T>C c.53+42T>C c.220+42T>C (n.220+42T>C) c.316+42T>C (n.316+42T>C) c.202+42T>C (n.202+42T>C) c.280+42T>C (n.280+42T>C) c.-266-670T>C (n.-266-670T>C) n.983+42T>C c.-936T>C (n.-936T>C) n.2023+42T>C n.506+42T>C | dbSNP |
2 | g.178453662T= | CA1310480959 | PJVK | c.-267+42T= (n.-267+42T=) c.-368+42T= (n.-368+42T=) c.211+42T= (n.211+42T=) n.325+42T= n.412T= c.53+42T= c.220+42T= (n.220+42T=) c.316+42T= (n.316+42T=) c.202+42T= (n.202+42T=) c.280+42T= (n.280+42T=) c.-266-670T= (n.-266-670T=) n.983+42T= c.-936T= (n.-936T=) n.2023+42T= n.506+42T= | |
2 | g.178453664A>G | CA2662118381 | PJVK | c.-267+44A>G (n.-267+44A>G) c.-368+44A>G (n.-368+44A>G) c.211+44A>G (n.211+44A>G) n.325+44A>G n.414A>G c.53+44A>G c.220+44A>G (n.220+44A>G) c.316+44A>G (n.316+44A>G) c.202+44A>G (n.202+44A>G) c.280+44A>G (n.280+44A>G) c.-266-668A>G (n.-266-668A>G) n.983+44A>G c.-934A>G (n.-934A>G) n.2023+44A>G n.506+44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453665T>C | CA2662118382 | PJVK | c.-267+45T>C (n.-267+45T>C) c.-368+45T>C (n.-368+45T>C) c.211+45T>C (n.211+45T>C) n.325+45T>C n.415T>C c.53+45T>C c.220+45T>C (n.220+45T>C) c.316+45T>C (n.316+45T>C) c.202+45T>C (n.202+45T>C) c.280+45T>C (n.280+45T>C) c.-266-667T>C (n.-266-667T>C) n.983+45T>C c.-933T>C (n.-933T>C) n.2023+45T>C n.506+45T>C | gnomAD v4 |
2 | g.178453667G>T | CA2662118383 | PJVK | c.-267+47G>T (n.-267+47G>T) c.-368+47G>T (n.-368+47G>T) c.211+47G>T (n.211+47G>T) n.325+47G>T n.417G>T c.53+47G>T c.220+47G>T (n.220+47G>T) c.316+47G>T (n.316+47G>T) c.202+47G>T (n.202+47G>T) c.280+47G>T (n.280+47G>T) c.-266-665G>T (n.-266-665G>T) n.983+47G>T c.-931G>T (n.-931G>T) n.2023+47G>T n.506+47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.178453668G>A | CA761268515 | PJVK | c.-267+48G>A (n.-267+48G>A) c.-368+48G>A (n.-368+48G>A) c.211+48G>A (n.211+48G>A) n.325+48G>A n.418G>A c.53+48G>A c.220+48G>A (n.220+48G>A) c.316+48G>A (n.316+48G>A) c.202+48G>A (n.202+48G>A) c.280+48G>A (n.280+48G>A) c.-266-664G>A (n.-266-664G>A) n.983+48G>A c.-930G>A (n.-930G>A) n.2023+48G>A n.506+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453668G= | CA1310480960 | PJVK | c.-267+48G= (n.-267+48G=) c.-368+48G= (n.-368+48G=) c.211+48G= (n.211+48G=) n.325+48G= n.418G= c.53+48G= c.220+48G= (n.220+48G=) c.316+48G= (n.316+48G=) c.202+48G= (n.202+48G=) c.280+48G= (n.280+48G=) c.-266-664G= (n.-266-664G=) n.983+48G= c.-930G= (n.-930G=) n.2023+48G= n.506+48G= | |
2 | g.178453669C>A | CA2577169421 | PJVK | c.-267+49C>A (n.-267+49C>A) c.-368+49C>A (n.-368+49C>A) c.211+49C>A (n.211+49C>A) n.325+49C>A n.419C>A c.53+49C>A c.220+49C>A (n.220+49C>A) c.316+49C>A (n.316+49C>A) c.202+49C>A (n.202+49C>A) c.280+49C>A (n.280+49C>A) c.-266-663C>A (n.-266-663C>A) n.983+49C>A c.-929C>A (n.-929C>A) n.2023+49C>A n.506+49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178453670A= | CA1310480961 | PJVK | c.-267+50A= (n.-267+50A=) c.-368+50A= (n.-368+50A=) c.211+50A= (n.211+50A=) n.325+50A= n.420A= c.53+50A= c.220+50A= (n.220+50A=) c.316+50A= (n.316+50A=) c.202+50A= (n.202+50A=) c.280+50A= (n.280+50A=) c.-266-662A= (n.-266-662A=) n.983+50A= c.-928A= (n.-928A=) n.2023+50A= n.506+50A= | |
2 | g.178453670A>C | CA761268517 | PJVK | c.-267+50A>C (n.-267+50A>C) c.-368+50A>C (n.-368+50A>C) c.211+50A>C (n.211+50A>C) n.325+50A>C n.420A>C c.53+50A>C c.220+50A>C (n.220+50A>C) c.316+50A>C (n.316+50A>C) c.202+50A>C (n.202+50A>C) c.280+50A>C (n.280+50A>C) c.-266-662A>C (n.-266-662A>C) n.983+50A>C c.-928A>C (n.-928A>C) n.2023+50A>C n.506+50A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453671A= | CA1310480962 | PJVK | c.-267+51A= (n.-267+51A=) c.-368+51A= (n.-368+51A=) c.211+51A= (n.211+51A=) n.325+51A= n.421A= c.53+51A= c.220+51A= (n.220+51A=) c.316+51A= (n.316+51A=) c.202+51A= (n.202+51A=) c.280+51A= (n.280+51A=) c.-266-661A= (n.-266-661A=) n.983+51A= c.-927A= (n.-927A=) n.2023+51A= n.506+51A= | |
2 | g.178453671A>G | CA1984143 | PJVK | c.-267+51A>G (n.-267+51A>G) c.-368+51A>G (n.-368+51A>G) c.211+51A>G (n.211+51A>G) n.325+51A>G n.421A>G c.53+51A>G c.220+51A>G (n.220+51A>G) c.316+51A>G (n.316+51A>G) c.202+51A>G (n.202+51A>G) c.280+51A>G (n.280+51A>G) c.-266-661A>G (n.-266-661A>G) n.983+51A>G c.-927A>G (n.-927A>G) n.2023+51A>G n.506+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178453672C>A | CA2662118384 | PJVK | c.-267+52C>A (n.-267+52C>A) c.-368+52C>A (n.-368+52C>A) c.211+52C>A (n.211+52C>A) n.325+52C>A n.422C>A c.53+52C>A c.220+52C>A (n.220+52C>A) c.316+52C>A (n.316+52C>A) c.202+52C>A (n.202+52C>A) c.280+52C>A (n.280+52C>A) c.-266-660C>A (n.-266-660C>A) n.983+52C>A c.-926C>A (n.-926C>A) n.2023+52C>A n.506+52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178453672C= | CA1310480963 | PJVK | c.-267+52C= (n.-267+52C=) c.-368+52C= (n.-368+52C=) c.211+52C= (n.211+52C=) n.325+52C= n.422C= c.53+52C= c.220+52C= (n.220+52C=) c.316+52C= (n.316+52C=) c.202+52C= (n.202+52C=) c.280+52C= (n.280+52C=) c.-266-660C= (n.-266-660C=) n.983+52C= c.-926C= (n.-926C=) n.2023+52C= n.506+52C= | |
2 | g.178453672C>T | CA538434811 | PJVK | c.-267+52C>T (n.-267+52C>T) c.-368+52C>T (n.-368+52C>T) c.211+52C>T (n.211+52C>T) n.325+52C>T n.422C>T c.53+52C>T c.220+52C>T (n.220+52C>T) c.316+52C>T (n.316+52C>T) c.202+52C>T (n.202+52C>T) c.280+52C>T (n.280+52C>T) c.-266-660C>T (n.-266-660C>T) n.983+52C>T c.-926C>T (n.-926C>T) n.2023+52C>T n.506+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178453673C>A | CA2577169424 | PJVK | c.-267+53C>A (n.-267+53C>A) c.-368+53C>A (n.-368+53C>A) c.211+53C>A (n.211+53C>A) n.325+53C>A n.423C>A c.53+53C>A c.220+53C>A (n.220+53C>A) c.316+53C>A (n.316+53C>A) c.202+53C>A (n.202+53C>A) c.280+53C>A (n.280+53C>A) c.-266-659C>A (n.-266-659C>A) n.983+53C>A c.-925C>A (n.-925C>A) n.2023+53C>A n.506+53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178453673C= | CA1310480964 | PJVK | c.-267+53C= (n.-267+53C=) c.-368+53C= (n.-368+53C=) c.211+53C= (n.211+53C=) n.325+53C= n.423C= c.53+53C= c.220+53C= (n.220+53C=) c.316+53C= (n.316+53C=) c.202+53C= (n.202+53C=) c.280+53C= (n.280+53C=) c.-266-659C= (n.-266-659C=) n.983+53C= c.-925C= (n.-925C=) n.2023+53C= n.506+53C= | |
2 | g.178453673C>G | CA2662118385 | PJVK | c.-267+53C>G (n.-267+53C>G) c.-368+53C>G (n.-368+53C>G) c.211+53C>G (n.211+53C>G) n.325+53C>G n.423C>G c.53+53C>G c.220+53C>G (n.220+53C>G) c.316+53C>G (n.316+53C>G) c.202+53C>G (n.202+53C>G) c.280+53C>G (n.280+53C>G) c.-266-659C>G (n.-266-659C>G) n.983+53C>G c.-925C>G (n.-925C>G) n.2023+53C>G n.506+53C>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453674T>A | CA2662118386 | PJVK | c.-267+54T>A (n.-267+54T>A) c.-368+54T>A (n.-368+54T>A) c.211+54T>A (n.211+54T>A) n.325+54T>A n.424T>A c.53+54T>A c.220+54T>A (n.220+54T>A) c.316+54T>A (n.316+54T>A) c.202+54T>A (n.202+54T>A) c.280+54T>A (n.280+54T>A) c.-266-658T>A (n.-266-658T>A) n.983+54T>A c.-924T>A (n.-924T>A) n.2023+54T>A n.506+54T>A | gnomAD v4 |
2 | g.178453674T>C | CA2753337741 | PJVK | c.-267+54T>C (n.-267+54T>C) c.-368+54T>C (n.-368+54T>C) c.211+54T>C (n.211+54T>C) n.325+54T>C n.424T>C c.53+54T>C c.220+54T>C (n.220+54T>C) c.316+54T>C (n.316+54T>C) c.202+54T>C (n.202+54T>C) c.280+54T>C (n.280+54T>C) c.-266-658T>C (n.-266-658T>C) n.983+54T>C c.-924T>C (n.-924T>C) n.2023+54T>C n.506+54T>C | |
2 | g.178453674_178453675insTT | CA761268521 | PJVK | c.-267+54_-267+55insTT (n.-267+54_-267+55insTT) c.-368+54_-368+55insTT (n.-368+54_-368+55insTT) c.211+54_211+55insTT (n.211+54_211+55insTT) n.325+54_325+55insTT n.424_425insTT c.53+54_53+55insTT c.220+54_220+55insTT (n.220+54_220+55insTT) c.316+54_316+55insTT (n.316+54_316+55insTT) c.202+54_202+55insTT (n.202+54_202+55insTT) c.280+54_280+55insTT (n.280+54_280+55insTT) c.-266-658_-266-657insTT (n.-266-658_-266-657insTT) n.983+54_983+55insTT c.-924_-923insTT (n.-924_-923insTT) n.2023+54_2023+55insTT n.506+54_506+55insTT | dbSNP |
2 | g.178453676_178453679del | CA2662118387 | PJVK | c.-267+56_-267+59del (n.-267+56_-267+59del) c.-368+56_-368+59del (n.-368+56_-368+59del) c.211+56_211+59del (n.211+56_211+59del) n.325+56_325+59del n.426_429del c.53+56_53+59del c.220+56_220+59del (n.220+56_220+59del) c.316+56_316+59del (n.316+56_316+59del) c.202+56_202+59del (n.202+56_202+59del) c.280+56_280+59del (n.280+56_280+59del) c.-266-656_-266-653del (n.-266-656_-266-653del) n.983+56_983+59del c.-922_-919del (n.-922_-919del) n.2023+56_2023+59del n.506+56_506+59del | gnomAD v4 |
2 | g.178453677A= | CA1310480965 | PJVK | c.-267+57A= (n.-267+57A=) c.-368+57A= (n.-368+57A=) c.211+57A= (n.211+57A=) n.325+57A= n.427A= c.53+57A= c.220+57A= (n.220+57A=) c.316+57A= (n.316+57A=) c.202+57A= (n.202+57A=) c.280+57A= (n.280+57A=) c.-266-655A= (n.-266-655A=) n.983+57A= c.-921A= (n.-921A=) n.2023+57A= n.506+57A= | |
2 | g.178453677A>C | CA60942587 | PJVK | c.-267+57A>C (n.-267+57A>C) c.-368+57A>C (n.-368+57A>C) c.211+57A>C (n.211+57A>C) n.325+57A>C n.427A>C c.53+57A>C c.220+57A>C (n.220+57A>C) c.316+57A>C (n.316+57A>C) c.202+57A>C (n.202+57A>C) c.280+57A>C (n.280+57A>C) c.-266-655A>C (n.-266-655A>C) n.983+57A>C c.-921A>C (n.-921A>C) n.2023+57A>C n.506+57A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178453677A>G | CA2662118388 | PJVK | c.-267+57A>G (n.-267+57A>G) c.-368+57A>G (n.-368+57A>G) c.211+57A>G (n.211+57A>G) n.325+57A>G n.427A>G c.53+57A>G c.220+57A>G (n.220+57A>G) c.316+57A>G (n.316+57A>G) c.202+57A>G (n.202+57A>G) c.280+57A>G (n.280+57A>G) c.-266-655A>G (n.-266-655A>G) n.983+57A>G c.-921A>G (n.-921A>G) n.2023+57A>G n.506+57A>G | gnomAD v4 |
2 | g.178453678C>A | CA2662118389 | PJVK | c.-267+58C>A (n.-267+58C>A) c.-368+58C>A (n.-368+58C>A) c.211+58C>A (n.211+58C>A) n.325+58C>A n.428C>A c.53+58C>A c.220+58C>A (n.220+58C>A) c.316+58C>A (n.316+58C>A) c.202+58C>A (n.202+58C>A) c.280+58C>A (n.280+58C>A) c.-266-654C>A (n.-266-654C>A) n.983+58C>A c.-920C>A (n.-920C>A) n.2023+58C>A n.506+58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.178453678C>T | CA2662118390 | PJVK | c.-267+58C>T (n.-267+58C>T) c.-368+58C>T (n.-368+58C>T) c.211+58C>T (n.211+58C>T) n.325+58C>T n.428C>T c.53+58C>T c.220+58C>T (n.220+58C>T) c.316+58C>T (n.316+58C>T) c.202+58C>T (n.202+58C>T) c.280+58C>T (n.280+58C>T) c.-266-654C>T (n.-266-654C>T) n.983+58C>T c.-920C>T (n.-920C>T) n.2023+58C>T n.506+58C>T | gnomAD v4 |