Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17844107_17844110delinsACTC | CA2326057915 | JAK3 | c.184+124_184+127delinsGAGT (n.184+124_184+127delinsGAGT) n.284+124_284+127delinsGAGT n.274+124_274+127delinsGAGT n.323+124_323+127delinsGAGT c.313+124_313+127delinsGAGT (n.313+124_313+127delinsGAGT) | |
19 | g.17844110_17844112del | CA2326057916 | JAK3 | c.184+124_184+126del (n.184+124_184+126del) n.284+124_284+126del n.274+124_274+126del n.323+124_323+126del c.313+124_313+126del (n.313+124_313+126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844109T>C | CA994150972 | JAK3 | c.184+125A>G (n.184+125A>G) n.284+125A>G n.274+125A>G n.323+125A>G c.313+125A>G (n.313+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844109T>G | CA2583426610 | JAK3 | c.184+125A>C (n.184+125A>C) n.284+125A>C n.274+125A>C n.323+125A>C c.313+125A>C (n.313+125A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844109T= | CA2326057919 | JAK3 | c.184+125A= (n.184+125A=) n.284+125A= n.274+125A= n.323+125A= c.313+125A= (n.313+125A=) | |
19 | g.17844110C>A | CA783868959 | JAK3 | c.184+124G>T (n.184+124G>T) n.284+124G>T n.274+124G>T n.323+124G>T c.313+124G>T (n.313+124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844110C= | CA2326057920 | JAK3 | c.184+124G= (n.184+124G=) n.284+124G= n.274+124G= n.323+124G= c.313+124G= (n.313+124G=) | |
19 | g.17844110C>G | CA2583426611 | JAK3 | c.184+124G>C (n.184+124G>C) n.284+124G>C n.274+124G>C n.323+124G>C c.313+124G>C (n.313+124G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844111C>A | CA2583426612 | JAK3 | c.184+123G>T (n.184+123G>T) n.284+123G>T n.274+123G>T n.323+123G>T c.313+123G>T (n.313+123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844112T>A | CA2583426613 | JAK3 | c.184+122A>T (n.184+122A>T) n.284+122A>T n.274+122A>T n.323+122A>T c.313+122A>T (n.313+122A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844112T>G | CA2326057922 | JAK3 | c.184+122A>C (n.184+122A>C) n.284+122A>C n.274+122A>C n.323+122A>C c.313+122A>C (n.313+122A>C) | dbSNP |
19 | g.17844112T= | CA2326057921 | JAK3 | c.184+122A= (n.184+122A=) n.284+122A= n.274+122A= n.323+122A= c.313+122A= (n.313+122A=) | |
19 | g.17844113A>C | CA994150973 | JAK3 | c.184+121T>G (n.184+121T>G) n.284+121T>G n.274+121T>G n.323+121T>G c.313+121T>G (n.313+121T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844113A>G | CA2583426614 | JAK3 | c.184+121T>C (n.184+121T>C) n.284+121T>C n.274+121T>C n.323+121T>C c.313+121T>C (n.313+121T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844113A>T | CA2583426615 | JAK3 | c.184+121T>A (n.184+121T>A) n.284+121T>A n.274+121T>A n.323+121T>A c.313+121T>A (n.313+121T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844114C>A | CA2583426616 | JAK3 | c.184+120G>T (n.184+120G>T) n.284+120G>T n.274+120G>T n.323+120G>T c.313+120G>T (n.313+120G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844114C= | CA2326057923 | JAK3 | c.184+120G= (n.184+120G=) n.284+120G= n.274+120G= n.323+120G= c.313+120G= (n.313+120G=) | |
19 | g.17844114C>T | CA2326057924 | JAK3 | c.184+120G>A (n.184+120G>A) n.284+120G>A n.274+120G>A n.323+120G>A c.313+120G>A (n.313+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844115T>A | CA2583426617 | JAK3 | c.184+119A>T (n.184+119A>T) n.284+119A>T n.274+119A>T n.323+119A>T c.313+119A>T (n.313+119A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844115T>C | CA2583426618 | JAK3 | c.184+119A>G (n.184+119A>G) n.284+119A>G n.274+119A>G n.323+119A>G c.313+119A>G (n.313+119A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844115T>G | CA306141991 | JAK3 | c.184+119A>C (n.184+119A>C) n.284+119A>C n.274+119A>C n.323+119A>C c.313+119A>C (n.313+119A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844115T= | CA2326057925 | JAK3 | c.184+119A= (n.184+119A=) n.284+119A= n.274+119A= n.323+119A= c.313+119A= (n.313+119A=) | |
19 | g.17844116C>A | CA2583426619 | JAK3 | c.184+118G>T (n.184+118G>T) n.284+118G>T n.274+118G>T n.323+118G>T c.313+118G>T (n.313+118G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844117A>C | CA994150975 | JAK3 | c.184+117T>G (n.184+117T>G) n.284+117T>G n.274+117T>G n.323+117T>G c.313+117T>G (n.313+117T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844118T>C | CA2583426620 | JAK3 | c.184+116A>G (n.184+116A>G) n.284+116A>G n.274+116A>G n.323+116A>G c.313+116A>G (n.313+116A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844119C>A | CA2583426622 | JAK3 | c.184+115G>T (n.184+115G>T) n.284+115G>T n.274+115G>T n.323+115G>T c.313+115G>T (n.313+115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844119C>T | CA2583426623 | JAK3 | c.184+115G>A (n.184+115G>A) n.284+115G>A n.274+115G>A n.323+115G>A c.313+115G>A (n.313+115G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844123del | CA2583426621 | JAK3 | c.184+115del (n.184+115del) n.284+115del n.274+115del n.323+115del c.313+115del (n.313+115del) | gnomAD v4 |
19 | g.17844120C>A | CA2583426624 | JAK3 | c.184+114G>T (n.184+114G>T) n.284+114G>T n.274+114G>T n.323+114G>T c.313+114G>T (n.313+114G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844120C>T | CA2583426625 | JAK3 | c.184+114G>A (n.184+114G>A) n.284+114G>A n.274+114G>A n.323+114G>A c.313+114G>A (n.313+114G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844121C>A | CA2583426626 | JAK3 | c.184+113G>T (n.184+113G>T) n.284+113G>T n.274+113G>T n.323+113G>T c.313+113G>T (n.313+113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844122C>A | CA2583426627 | JAK3 | c.184+112G>T (n.184+112G>T) n.284+112G>T n.274+112G>T n.323+112G>T c.313+112G>T (n.313+112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844122C>T | CA2583426628 | JAK3 | c.184+112G>A (n.184+112G>A) n.284+112G>A n.274+112G>A n.323+112G>A c.313+112G>A (n.313+112G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844123C>A | CA2583426629 | JAK3 | c.184+111G>T (n.184+111G>T) n.284+111G>T n.274+111G>T n.323+111G>T c.313+111G>T (n.313+111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844123C>T | CA2583426630 | JAK3 | c.184+111G>A (n.184+111G>A) n.284+111G>A n.274+111G>A n.323+111G>A c.313+111G>A (n.313+111G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844125A>C | CA2583426631 | JAK3 | c.184+109T>G (n.184+109T>G) n.284+109T>G n.274+109T>G n.323+109T>G c.313+109T>G (n.313+109T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844125A>G | CA2583426632 | JAK3 | c.184+109T>C (n.184+109T>C) n.284+109T>C n.274+109T>C n.323+109T>C c.313+109T>C (n.313+109T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844126A= | CA2326057926 | JAK3 | c.184+108T= (n.184+108T=) n.284+108T= n.274+108T= n.323+108T= c.313+108T= (n.313+108T=) | |
19 | g.17844126A>C | CA783868960 | JAK3 | c.184+108T>G (n.184+108T>G) n.284+108T>G n.274+108T>G n.323+108T>G c.313+108T>G (n.313+108T>G) | dbSNP |
19 | g.17844133_17844195dup | CA2583426633 | JAK3 | c.184+46_184+108dup (n.184+46_184+108dup) n.284+46_284+108dup n.274+46_274+108dup n.323+46_323+108dup c.313+46_313+108dup (n.313+46_313+108dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17844127G>A | CA2583426634 | JAK3 | c.184+107C>T (n.184+107C>T) n.284+107C>T n.274+107C>T n.323+107C>T c.313+107C>T (n.313+107C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844127G>T | CA2583426635 | JAK3 | c.184+107C>A (n.184+107C>A) n.284+107C>A n.274+107C>A n.323+107C>A c.313+107C>A (n.313+107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844128C>A | CA2583426636 | JAK3 | c.184+106G>T (n.184+106G>T) n.284+106G>T n.274+106G>T n.323+106G>T c.313+106G>T (n.313+106G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844128C= | CA2326057927 | JAK3 | c.184+106G= (n.184+106G=) n.284+106G= n.274+106G= n.323+106G= c.313+106G= (n.313+106G=) | |
19 | g.17844128C>T | CA306141993 | JAK3 | c.184+106G>A (n.184+106G>A) n.284+106G>A n.274+106G>A n.323+106G>A c.313+106G>A (n.313+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844129C>A | CA2326057929 | JAK3 | c.184+105G>T (n.184+105G>T) n.284+105G>T n.274+105G>T n.323+105G>T c.313+105G>T (n.313+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844129C= | CA2326057928 | JAK3 | c.184+105G= (n.184+105G=) n.284+105G= n.274+105G= n.323+105G= c.313+105G= (n.313+105G=) | |
19 | g.17844129C>G | CA2516271899 | JAK3 | c.184+105G>C (n.184+105G>C) n.284+105G>C n.274+105G>C n.323+105G>C c.313+105G>C (n.313+105G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844130C>G | CA2583426637 | JAK3 | c.184+104G>C (n.184+104G>C) n.284+104G>C n.274+104G>C n.323+104G>C c.313+104G>C (n.313+104G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844130C>T | CA2583426638 | JAK3 | c.184+104G>A (n.184+104G>A) n.284+104G>A n.274+104G>A n.323+104G>A c.313+104G>A (n.313+104G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844131C>A | CA2583426641 | JAK3 | c.184+103G>T (n.184+103G>T) n.284+103G>T n.274+103G>T n.323+103G>T c.313+103G>T (n.313+103G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844131C>G | CA2583426640 | JAK3 | c.184+103G>C (n.184+103G>C) n.284+103G>C n.274+103G>C n.323+103G>C c.313+103G>C (n.313+103G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844131C>T | CA2583426639 | JAK3 | c.184+103G>A (n.184+103G>A) n.284+103G>A n.274+103G>A n.323+103G>A c.313+103G>A (n.313+103G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844132A>C | CA2583426642 | JAK3 | c.184+102T>G (n.184+102T>G) n.284+102T>G n.274+102T>G n.323+102T>G c.313+102T>G (n.313+102T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844132A>G | CA2583426643 | JAK3 | c.184+102T>C (n.184+102T>C) n.284+102T>C n.274+102T>C n.323+102T>C c.313+102T>C (n.313+102T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844133G>A | CA994150976 | JAK3 | c.184+101C>T (n.184+101C>T) n.284+101C>T n.274+101C>T n.323+101C>T c.313+101C>T (n.313+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844133G>C | CA2583426644 | JAK3 | c.184+101C>G (n.184+101C>G) n.284+101C>G n.274+101C>G n.323+101C>G c.313+101C>G (n.313+101C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844133G= | CA2326057930 | JAK3 | c.184+101C= (n.184+101C=) n.284+101C= n.274+101C= n.323+101C= c.313+101C= (n.313+101C=) | |
19 | g.17844133G>T | CA2583426645 | JAK3 | c.184+101C>A (n.184+101C>A) n.284+101C>A n.274+101C>A n.323+101C>A c.313+101C>A (n.313+101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844134C>A | CA2583426646 | JAK3 | c.184+100G>T (n.184+100G>T) n.284+100G>T n.274+100G>T n.323+100G>T c.313+100G>T (n.313+100G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844134C>T | CA2583426647 | JAK3 | c.184+100G>A (n.184+100G>A) n.284+100G>A n.274+100G>A n.323+100G>A c.313+100G>A (n.313+100G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844135T>C | CA2583426648 | JAK3 | c.184+99A>G (n.184+99A>G) n.284+99A>G n.274+99A>G n.323+99A>G c.313+99A>G (n.313+99A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844135T>G | CA2583426649 | JAK3 | c.184+99A>C (n.184+99A>C) n.284+99A>C n.274+99A>C n.323+99A>C c.313+99A>C (n.313+99A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844135_17844136delinsTC | CA2326057931 | JAK3 | c.184+98_184+99delinsGA (n.184+98_184+99delinsGA) n.284+98_284+99delinsGA n.274+98_274+99delinsGA n.323+98_323+99delinsGA c.313+98_313+99delinsGA (n.313+98_313+99delinsGA) | |
19 | g.17844136C= | CA2326057932 | JAK3 | c.184+98G= (n.184+98G=) n.284+98G= n.274+98G= n.323+98G= c.313+98G= (n.313+98G=) | |
19 | g.17844136C>G | CA783868962 | JAK3 | c.184+98G>C (n.184+98G>C) n.284+98G>C n.274+98G>C n.323+98G>C c.313+98G>C (n.313+98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844137del | CA306142002 | JAK3 | c.184+98del (n.184+98del) n.284+98del n.274+98del n.323+98del c.313+98del (n.313+98del) | dbSNP |
19 | g.17844136_17844138delinsCCG | CA2326057933 | JAK3 | c.184+96_184+98delinsCGG (n.184+96_184+98delinsCGG) n.284+96_284+98delinsCGG n.274+96_274+98delinsCGG n.323+96_323+98delinsCGG c.313+96_313+98delinsCGG (n.313+96_313+98delinsCGG) | |
19 | g.17844137C>A | CA2583426650 | JAK3 | c.184+97G>T (n.184+97G>T) n.284+97G>T n.274+97G>T n.323+97G>T c.313+97G>T (n.313+97G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844137C= | CA2326057935 | JAK3 | c.184+97G= (n.184+97G=) n.284+97G= n.274+97G= n.323+97G= c.313+97G= (n.313+97G=) | |
19 | g.17844137C>G | CA2576717478 | JAK3 | c.184+97G>C (n.184+97G>C) n.284+97G>C n.274+97G>C n.323+97G>C c.313+97G>C (n.313+97G>C) | |
19 | g.17844137C>T | CA306142025 | JAK3 | c.184+97G>A (n.184+97G>A) n.284+97G>A n.274+97G>A n.323+97G>A c.313+97G>A (n.313+97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844137_17844138delinsA | CA306142014 | JAK3 | c.184+96_184+97delinsT (n.184+96_184+97delinsT) n.284+96_284+97delinsT n.274+96_274+97delinsT n.323+96_323+97delinsT c.313+96_313+97delinsT (n.313+96_313+97delinsT) | dbSNP |
19 | g.17844137_17844138delinsCG | CA2326057934 | JAK3 | c.184+96_184+97delinsCG (n.184+96_184+97delinsCG) n.284+96_284+97delinsCG n.274+96_274+97delinsCG n.323+96_323+97delinsCG c.313+96_313+97delinsCG (n.313+96_313+97delinsCG) | |
19 | g.17844138del | CA306142031 | JAK3 | c.184+96del (n.184+96del) n.284+96del n.274+96del n.323+96del c.313+96del (n.313+96del) | dbSNP |
19 | g.17844138G>A | CA15945361 | JAK3 | c.184+96C>T (n.184+96C>T) n.284+96C>T n.274+96C>T n.323+96C>T c.313+96C>T (n.313+96C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844138G>C | CA783868964 | JAK3 | c.184+96C>G (n.184+96C>G) n.284+96C>G n.274+96C>G n.323+96C>G c.313+96C>G (n.313+96C>G) | dbSNP |
19 | g.17844138G= | CA2326057936 | JAK3 | c.184+96C= (n.184+96C=) n.284+96C= n.274+96C= n.323+96C= c.313+96C= (n.313+96C=) | |
19 | g.17844138G>T | CA2581374305 | JAK3 | c.184+96C>A (n.184+96C>A) n.284+96C>A n.274+96C>A n.323+96C>A c.313+96C>A (n.313+96C>A) | |
19 | g.17844139A= | CA2326057937 | JAK3 | c.184+95T= (n.184+95T=) n.284+95T= n.274+95T= n.323+95T= c.313+95T= (n.313+95T=) | |
19 | g.17844139A>C | CA2583426651 | JAK3 | c.184+95T>G (n.184+95T>G) n.284+95T>G n.274+95T>G n.323+95T>G c.313+95T>G (n.313+95T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844139A>G | CA2583426652 | JAK3 | c.184+95T>C (n.184+95T>C) n.284+95T>C n.274+95T>C n.323+95T>C c.313+95T>C (n.313+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844139A>T | CA994150983 | JAK3 | c.184+95T>A (n.184+95T>A) n.284+95T>A n.274+95T>A n.323+95T>A c.313+95T>A (n.313+95T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844140T>A | CA2326057939 | JAK3 | c.184+94A>T (n.184+94A>T) n.284+94A>T n.274+94A>T n.323+94A>T c.313+94A>T (n.313+94A>T) | dbSNP |
19 | g.17844140T>C | CA306142038 | JAK3 | c.184+94A>G (n.184+94A>G) n.284+94A>G n.274+94A>G n.323+94A>G c.313+94A>G (n.313+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844140T= | CA2326057938 | JAK3 | c.184+94A= (n.184+94A=) n.284+94A= n.274+94A= n.323+94A= c.313+94A= (n.313+94A=) | |
19 | g.17844141G>A | CA2583426653 | JAK3 | c.184+93C>T (n.184+93C>T) n.284+93C>T n.274+93C>T n.323+93C>T c.313+93C>T (n.313+93C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844141G>T | CA2576717479 | JAK3 | c.184+93C>A (n.184+93C>A) n.284+93C>A n.274+93C>A n.323+93C>A c.313+93C>A (n.313+93C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844142C>A | CA2583426654 | JAK3 | c.184+92G>T (n.184+92G>T) n.284+92G>T n.274+92G>T n.323+92G>T c.313+92G>T (n.313+92G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844142C>T | CA2576717480 | JAK3 | c.184+92G>A (n.184+92G>A) n.284+92G>A n.274+92G>A n.323+92G>A c.313+92G>A (n.313+92G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844143T>A | CA2583426655 | JAK3 | c.184+91A>T (n.184+91A>T) n.284+91A>T n.274+91A>T n.323+91A>T c.313+91A>T (n.313+91A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844143T>G | CA2557998379 | JAK3 | c.184+91A>C (n.184+91A>C) n.284+91A>C n.274+91A>C n.323+91A>C c.313+91A>C (n.313+91A>C) | |
19 | g.17844144G>A | CA2583426656 | JAK3 | c.184+90C>T (n.184+90C>T) n.284+90C>T n.274+90C>T n.323+90C>T c.313+90C>T (n.313+90C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844144G>T | CA2576717481 | JAK3 | c.184+90C>A (n.184+90C>A) n.284+90C>A n.274+90C>A n.323+90C>A c.313+90C>A (n.313+90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844145A>G | CA2583426657 | JAK3 | c.184+89T>C (n.184+89T>C) n.284+89T>C n.274+89T>C n.323+89T>C c.313+89T>C (n.313+89T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844145A>T | CA2583426658 | JAK3 | c.184+89T>A (n.184+89T>A) n.284+89T>A n.274+89T>A n.323+89T>A c.313+89T>A (n.313+89T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844147T>C | CA994150987 | JAK3 | c.184+87A>G (n.184+87A>G) n.284+87A>G n.274+87A>G n.323+87A>G c.313+87A>G (n.313+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844147T= | CA2326057940 | JAK3 | c.184+87A= (n.184+87A=) n.284+87A= n.274+87A= n.323+87A= c.313+87A= (n.313+87A=) | |
19 | g.17844148T>A | CA2583426659 | JAK3 | c.184+86A>T (n.184+86A>T) n.284+86A>T n.274+86A>T n.323+86A>T c.313+86A>T (n.313+86A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844148T>G | CA2583426660 | JAK3 | c.184+86A>C (n.184+86A>C) n.284+86A>C n.274+86A>C n.323+86A>C c.313+86A>C (n.313+86A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844150T>C | CA2583426661 | JAK3 | c.184+84A>G (n.184+84A>G) n.284+84A>G n.274+84A>G n.323+84A>G c.313+84A>G (n.313+84A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844151G>A | CA2583426662 | JAK3 | c.184+83C>T (n.184+83C>T) n.284+83C>T n.274+83C>T n.323+83C>T c.313+83C>T (n.313+83C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844151G>T | CA2576717482 | JAK3 | c.184+83C>A (n.184+83C>A) n.284+83C>A n.274+83C>A n.323+83C>A c.313+83C>A (n.313+83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844152C>A | CA2583426663 | JAK3 | c.184+82G>T (n.184+82G>T) n.284+82G>T n.274+82G>T n.323+82G>T c.313+82G>T (n.313+82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844152C= | CA2326057941 | JAK3 | c.184+82G= (n.184+82G=) n.284+82G= n.274+82G= n.323+82G= c.313+82G= (n.313+82G=) | |
19 | g.17844152C>T | CA2326057942 | JAK3 | c.184+82G>A (n.184+82G>A) n.284+82G>A n.274+82G>A n.323+82G>A c.313+82G>A (n.313+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844153A>G | CA2583426664 | JAK3 | c.184+81T>C (n.184+81T>C) n.284+81T>C n.274+81T>C n.323+81T>C c.313+81T>C (n.313+81T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844154G>A | CA306142041 | JAK3 | c.184+80C>T (n.184+80C>T) n.284+80C>T n.274+80C>T n.323+80C>T c.313+80C>T (n.313+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844154G>C | CA2583426665 | JAK3 | c.184+80C>G (n.184+80C>G) n.284+80C>G n.274+80C>G n.323+80C>G c.313+80C>G (n.313+80C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844154G= | CA2326057943 | JAK3 | c.184+80C= (n.184+80C=) n.284+80C= n.274+80C= n.323+80C= c.313+80C= (n.313+80C=) | |
19 | g.17844154G>T | CA2583426666 | JAK3 | c.184+80C>A (n.184+80C>A) n.284+80C>A n.274+80C>A n.323+80C>A c.313+80C>A (n.313+80C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844155G>T | CA2583426667 | JAK3 | c.184+79C>A (n.184+79C>A) n.284+79C>A n.274+79C>A n.323+79C>A c.313+79C>A (n.313+79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844156C>T | CA2583426668 | JAK3 | c.184+78G>A (n.184+78G>A) n.284+78G>A n.274+78G>A n.323+78G>A c.313+78G>A (n.313+78G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844158_17844170delinsACTATTCCAGCTT | CA2326057944 | JAK3 | c.184+64_184+76delinsAAGCTGGAATAGT (n.184+64_184+76delinsAAGCTGGAATAGT) n.284+64_284+76delinsAAGCTGGAATAGT n.274+64_274+76delinsAAGCTGGAATAGT n.323+64_323+76delinsAAGCTGGAATAGT c.313+64_313+76delinsAAGCTGGAATAGT (n.313+64_313+76delinsAAGCTGGAATAGT) | |
19 | g.17844159C>A | CA2326057946 | JAK3 | c.184+75G>T (n.184+75G>T) n.284+75G>T n.274+75G>T n.323+75G>T c.313+75G>T (n.313+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844159C= | CA2326057945 | JAK3 | c.184+75G= (n.184+75G=) n.284+75G= n.274+75G= n.323+75G= c.313+75G= (n.313+75G=) | |
19 | g.17844159C>G | CA306142047 | JAK3 | c.184+75G>C (n.184+75G>C) n.284+75G>C n.274+75G>C n.323+75G>C c.313+75G>C (n.313+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844159C>T | CA2583426669 | JAK3 | c.184+75G>A (n.184+75G>A) n.284+75G>A n.274+75G>A n.323+75G>A c.313+75G>A (n.313+75G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844160_17844171del | CA994150990 | JAK3 | c.184+64_184+75del (n.184+64_184+75del) n.284+64_284+75del n.274+64_274+75del n.323+64_323+75del c.313+64_313+75del (n.313+64_313+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844161A>G | CA2583426670 | JAK3 | c.184+73T>C (n.184+73T>C) n.284+73T>C n.274+73T>C n.323+73T>C c.313+73T>C (n.313+73T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844163T>C | CA2583426671 | JAK3 | c.184+71A>G (n.184+71A>G) n.284+71A>G n.274+71A>G n.323+71A>G c.313+71A>G (n.313+71A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844163T>G | CA2576717483 | JAK3 | c.184+71A>C (n.184+71A>C) n.284+71A>C n.274+71A>C n.323+71A>C c.313+71A>C (n.313+71A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844164C>T | CA2583426672 | JAK3 | c.184+70G>A (n.184+70G>A) n.284+70G>A n.274+70G>A n.323+70G>A c.313+70G>A (n.313+70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844165C>T | CA2583426673 | JAK3 | c.184+69G>A (n.184+69G>A) n.284+69G>A n.274+69G>A n.323+69G>A c.313+69G>A (n.313+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844166A>G | CA2735868193 | JAK3 | c.184+68T>C (n.184+68T>C) n.284+68T>C n.274+68T>C n.323+68T>C c.313+68T>C (n.313+68T>C) | dbSNP |
19 | g.17844167G>C | CA2576717484 | JAK3 | c.184+67C>G (n.184+67C>G) n.284+67C>G n.274+67C>G n.323+67C>G c.313+67C>G (n.313+67C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844167G>T | CA2583426674 | JAK3 | c.184+67C>A (n.184+67C>A) n.284+67C>A n.274+67C>A n.323+67C>A c.313+67C>A (n.313+67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844168C>A | CA306142048 | JAK3 | c.184+66G>T (n.184+66G>T) n.284+66G>T n.274+66G>T n.323+66G>T c.313+66G>T (n.313+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844168C= | CA2326057947 | JAK3 | c.184+66G= (n.184+66G=) n.284+66G= n.274+66G= n.323+66G= c.313+66G= (n.313+66G=) | |
19 | g.17844168C>T | CA2576717485 | JAK3 | c.184+66G>A (n.184+66G>A) n.284+66G>A n.274+66G>A n.323+66G>A c.313+66G>A (n.313+66G>A) | |
19 | g.17844169T>C | CA2583426675 | JAK3 | c.184+65A>G (n.184+65A>G) n.284+65A>G n.274+65A>G n.323+65A>G c.313+65A>G (n.313+65A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844171C>A | CA2583426676 | JAK3 | c.184+63G>T (n.184+63G>T) n.284+63G>T n.274+63G>T n.323+63G>T c.313+63G>T (n.313+63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844171C>T | CA2735868234 | JAK3 | c.184+63G>A (n.184+63G>A) n.284+63G>A n.274+63G>A n.323+63G>A c.313+63G>A (n.313+63G>A) | dbSNP |
19 | g.17844172C>T | CA2576717486 | JAK3 | c.184+62G>A (n.184+62G>A) n.284+62G>A n.274+62G>A n.323+62G>A c.313+62G>A (n.313+62G>A) | |
19 | g.17844174A>G | CA2583426677 | JAK3 | c.184+60T>C (n.184+60T>C) n.284+60T>C n.274+60T>C n.323+60T>C c.313+60T>C (n.313+60T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844176C>A | CA2583426678 | JAK3 | c.184+58G>T (n.184+58G>T) n.284+58G>T n.274+58G>T n.323+58G>T c.313+58G>T (n.313+58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844176C>G | CA2583426679 | JAK3 | c.184+58G>C (n.184+58G>C) n.284+58G>C n.274+58G>C n.323+58G>C c.313+58G>C (n.313+58G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844176C>T | CA2813815063 | JAK3 | c.184+58G>A (n.184+58G>A) n.284+58G>A n.274+58G>A n.323+58G>A c.313+58G>A (n.313+58G>A) | |
19 | g.17844178T>C | CA2583426680 | JAK3 | c.184+56A>G (n.184+56A>G) n.284+56A>G n.274+56A>G n.323+56A>G c.313+56A>G (n.313+56A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844179G>T | CA2583426681 | JAK3 | c.184+55C>A (n.184+55C>A) n.284+55C>A n.274+55C>A n.323+55C>A c.313+55C>A (n.313+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844180G>A | CA2583426684 | JAK3 | c.184+54C>T (n.184+54C>T) n.284+54C>T n.274+54C>T n.323+54C>T c.313+54C>T (n.313+54C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844180G>C | CA2583426683 | JAK3 | c.184+54C>G (n.184+54C>G) n.284+54C>G n.274+54C>G n.323+54C>G c.313+54C>G (n.313+54C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844180G>T | CA2583426682 | JAK3 | c.184+54C>A (n.184+54C>A) n.284+54C>A n.274+54C>A n.323+54C>A c.313+54C>A (n.313+54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844180_17844181delinsGC | CA2326057948 | JAK3 | c.184+53_184+54delinsGC (n.184+53_184+54delinsGC) n.284+53_284+54delinsGC n.274+53_274+54delinsGC n.323+53_323+54delinsGC c.313+53_313+54delinsGC (n.313+53_313+54delinsGC) | |
19 | g.17844181C>A | CA783868967 | JAK3 | c.184+53G>T (n.184+53G>T) n.284+53G>T n.274+53G>T n.323+53G>T c.313+53G>T (n.313+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844181C= | CA2326057950 | JAK3 | c.184+53G= (n.184+53G=) n.284+53G= n.274+53G= n.323+53G= c.313+53G= (n.313+53G=) | |
19 | g.17844181C>T | CA2583426685 | JAK3 | c.184+53G>A (n.184+53G>A) n.284+53G>A n.274+53G>A n.323+53G>A c.313+53G>A (n.313+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844184del | CA2326057949 | JAK3 | c.184+53del (n.184+53del) n.284+53del n.274+53del n.323+53del c.313+53del (n.313+53del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844182C>A | CA2583426686 | JAK3 | c.184+52G>T (n.184+52G>T) n.284+52G>T n.274+52G>T n.323+52G>T c.313+52G>T (n.313+52G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844182C= | CA2326057951 | JAK3 | c.184+52G= (n.184+52G=) n.284+52G= n.274+52G= n.323+52G= c.313+52G= (n.313+52G=) | |
19 | g.17844182C>T | CA2326057952 | JAK3 | c.184+52G>A (n.184+52G>A) n.284+52G>A n.274+52G>A n.323+52G>A c.313+52G>A (n.313+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844183C>A | CA2583426687 | JAK3 | c.184+51G>T (n.184+51G>T) n.284+51G>T n.274+51G>T n.323+51G>T c.313+51G>T (n.313+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844183C= | CA2326057953 | JAK3 | c.184+51G= (n.184+51G=) n.284+51G= n.274+51G= n.323+51G= c.313+51G= (n.313+51G=) | |
19 | g.17844183C>T | CA9302233 | JAK3 | c.184+51G>A (n.184+51G>A) n.284+51G>A n.274+51G>A n.323+51G>A c.313+51G>A (n.313+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.17844184C>A | CA9302234 | JAK3 | c.184+50G>T (n.184+50G>T) n.284+50G>T n.274+50G>T n.323+50G>T c.313+50G>T (n.313+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17844184C= | CA2326057954 | JAK3 | c.184+50G= (n.184+50G=) n.284+50G= n.274+50G= n.323+50G= c.313+50G= (n.313+50G=) | |
19 | g.17844184C>T | CA2583426688 | JAK3 | c.184+50G>A (n.184+50G>A) n.284+50G>A n.274+50G>A n.323+50G>A c.313+50G>A (n.313+50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844185A>G | CA2583426689 | JAK3 | c.184+49T>C (n.184+49T>C) n.284+49T>C n.274+49T>C n.323+49T>C c.313+49T>C (n.313+49T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844186C>A | CA9302235 | JAK3 | c.184+48G>T (n.184+48G>T) n.284+48G>T n.274+48G>T n.323+48G>T c.313+48G>T (n.313+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17844186C= | CA2326057955 | JAK3 | c.184+48G= (n.184+48G=) n.284+48G= n.274+48G= n.323+48G= c.313+48G= (n.313+48G=) | |
19 | g.17844186C>G | CA9302236 | JAK3 | c.184+48G>C (n.184+48G>C) n.284+48G>C n.274+48G>C n.323+48G>C c.313+48G>C (n.313+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.17844186C>T | CA2583426690 | JAK3 | c.184+48G>A (n.184+48G>A) n.284+48G>A n.274+48G>A n.323+48G>A c.313+48G>A (n.313+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844187A>T | CA2735868293 | JAK3 | c.184+47T>A (n.184+47T>A) n.284+47T>A n.274+47T>A n.323+47T>A c.313+47T>A (n.313+47T>A) | dbSNP |
19 | g.17844188C>A | CA9302237 | JAK3 | c.184+46G>T (n.184+46G>T) n.284+46G>T n.274+46G>T n.323+46G>T c.313+46G>T (n.313+46G>T) | dbSNP ExAC |
19 | g.17844188C= | CA2326057956 | JAK3 | c.184+46G= (n.184+46G=) n.284+46G= n.274+46G= n.323+46G= c.313+46G= (n.313+46G=) | |
19 | g.17844188C>T | CA632136169 | JAK3 | c.184+46G>A (n.184+46G>A) n.284+46G>A n.274+46G>A n.323+46G>A c.313+46G>A (n.313+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17844189A= | CA2326057957 | JAK3 | c.184+45T= (n.184+45T=) n.284+45T= n.274+45T= n.323+45T= c.313+45T= (n.313+45T=) | |
19 | g.17844189A>G | CA9302238 | JAK3 | c.184+45T>C (n.184+45T>C) n.284+45T>C n.274+45T>C n.323+45T>C c.313+45T>C (n.313+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.17844190G>A | CA2583426692 | JAK3 | c.184+44C>T (n.184+44C>T) n.284+44C>T n.274+44C>T n.323+44C>T c.313+44C>T (n.313+44C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844190G>C | CA2583426691 | JAK3 | c.184+44C>G (n.184+44C>G) n.284+44C>G n.274+44C>G n.323+44C>G c.313+44C>G (n.313+44C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844190G= | CA2326057958 | JAK3 | c.184+44C= (n.184+44C=) n.284+44C= n.274+44C= n.323+44C= c.313+44C= (n.313+44C=) | |
19 | g.17844190G>T | CA632136170 | JAK3 | c.184+44C>A (n.184+44C>A) n.284+44C>A n.274+44C>A n.323+44C>A c.313+44C>A (n.313+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17844191C>A | CA9302239 | JAK3 | c.184+43G>T (n.184+43G>T) n.284+43G>T n.274+43G>T n.323+43G>T c.313+43G>T (n.313+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.17844191C= | CA2326057959 | JAK3 | c.184+43G= (n.184+43G=) n.284+43G= n.274+43G= n.323+43G= c.313+43G= (n.313+43G=) | |
19 | g.17844191C>T | CA632136171 | JAK3 | c.184+43G>A (n.184+43G>A) n.284+43G>A n.274+43G>A n.323+43G>A c.313+43G>A (n.313+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17844194del | CA2583426693 | JAK3 | c.184+43del (n.184+43del) n.284+43del n.274+43del n.323+43del c.313+43del (n.313+43del) | gnomAD v4 |
19 | g.17844192C>A | CA2580607902 | JAK3 | c.184+42G>T (n.184+42G>T) n.284+42G>T n.274+42G>T n.323+42G>T c.313+42G>T (n.313+42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844192C= | CA2326057962 | JAK3 | c.184+42G= (n.184+42G=) n.284+42G= n.274+42G= n.323+42G= c.313+42G= (n.313+42G=) | |
19 | g.17844192C>G | CA2326057961 | JAK3 | c.184+42G>C (n.184+42G>C) n.284+42G>C n.274+42G>C n.323+42G>C c.313+42G>C (n.313+42G>C) | dbSNP |
19 | g.17844192C>T | CA9302240 | JAK3 | c.184+42G>A (n.184+42G>A) n.284+42G>A n.274+42G>A n.323+42G>A c.313+42G>A (n.313+42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844192_17844194delinsCCC | CA2326057960 | JAK3 | c.184+40_184+42delinsGGG (n.184+40_184+42delinsGGG) n.284+40_284+42delinsGGG n.274+40_274+42delinsGGG n.323+40_323+42delinsGGG c.313+40_313+42delinsGGG (n.313+40_313+42delinsGGG) | |
19 | g.17844192_17844194delinsTCT | CA306142078 | JAK3 | c.184+40_184+42delinsAGA (n.184+40_184+42delinsAGA) n.284+40_284+42delinsAGA n.274+40_274+42delinsAGA n.323+40_323+42delinsAGA c.313+40_313+42delinsAGA (n.313+40_313+42delinsAGA) | dbSNP |
19 | g.17844193C>A | CA2583426694 | JAK3 | c.184+41G>T (n.184+41G>T) n.284+41G>T n.274+41G>T n.323+41G>T c.313+41G>T (n.313+41G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844193C= | CA2326057963 | JAK3 | c.184+41G= (n.184+41G=) n.284+41G= n.274+41G= n.323+41G= c.313+41G= (n.313+41G=) | |
19 | g.17844193C>G | CA632136172 | JAK3 | c.184+41G>C (n.184+41G>C) n.284+41G>C n.274+41G>C n.323+41G>C c.313+41G>C (n.313+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17844193C>T | CA306142095 | JAK3 | c.184+41G>A (n.184+41G>A) n.284+41G>A n.274+41G>A n.323+41G>A c.313+41G>A (n.313+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844194C>A | CA2581374306 | JAK3 | c.184+40G>T (n.184+40G>T) n.284+40G>T n.274+40G>T n.323+40G>T c.313+40G>T (n.313+40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844194C= | CA2326057964 | JAK3 | c.184+40G= (n.184+40G=) n.284+40G= n.274+40G= n.323+40G= c.313+40G= (n.313+40G=) | |
19 | g.17844194C>G | CA2581374307 | JAK3 | c.184+40G>C (n.184+40G>C) n.284+40G>C n.274+40G>C n.323+40G>C c.313+40G>C (n.313+40G>C) | |
19 | g.17844194C>T | CA9302241 | JAK3 | c.184+40G>A (n.184+40G>A) n.284+40G>A n.274+40G>A n.323+40G>A c.313+40G>A (n.313+40G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844194_17844195insT | CA2583426695 | JAK3 | c.184+39_184+40insA (n.184+39_184+40insA) n.284+39_284+40insA n.274+39_274+40insA n.323+39_323+40insA c.313+39_313+40insA (n.313+39_313+40insA) | gnomAD v4 |
19 | g.17844195A= | CA2326057965 | JAK3 | c.184+39T= (n.184+39T=) n.284+39T= n.274+39T= n.323+39T= c.313+39T= (n.313+39T=) | |
19 | g.17844195A>C | CA9302242 | JAK3 | c.184+39T>G (n.184+39T>G) n.284+39T>G n.274+39T>G n.323+39T>G c.313+39T>G (n.313+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844195A>G | CA632136173 | JAK3 | c.184+39T>C (n.184+39T>C) n.284+39T>C n.274+39T>C n.323+39T>C c.313+39T>C (n.313+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844196T>A | CA9302243 | JAK3 | c.184+38A>T (n.184+38A>T) n.284+38A>T n.274+38A>T n.323+38A>T c.313+38A>T (n.313+38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844196T>C | CA2583426696 | JAK3 | c.184+38A>G (n.184+38A>G) n.284+38A>G n.274+38A>G n.323+38A>G c.313+38A>G (n.313+38A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844196T= | CA2326057966 | JAK3 | c.184+38A= (n.184+38A=) n.284+38A= n.274+38A= n.323+38A= c.313+38A= (n.313+38A=) | |
19 | g.17844197C>A | CA2583426697 | JAK3 | c.184+37G>T (n.184+37G>T) n.284+37G>T n.274+37G>T n.323+37G>T c.313+37G>T (n.313+37G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844197C>T | CA2583426698 | JAK3 | c.184+37G>A (n.184+37G>A) n.284+37G>A n.274+37G>A n.323+37G>A c.313+37G>A (n.313+37G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844198C= | CA2326057967 | JAK3 | c.184+36G= (n.184+36G=) n.284+36G= n.274+36G= n.323+36G= c.313+36G= (n.313+36G=) | |
19 | g.17844198C>T | CA9302244 | JAK3 | c.184+36G>A (n.184+36G>A) n.284+36G>A n.274+36G>A n.323+36G>A c.313+36G>A (n.313+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844199T>A | CA2583426699 | JAK3 | c.184+35A>T (n.184+35A>T) n.284+35A>T n.274+35A>T n.323+35A>T c.313+35A>T (n.313+35A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844199T>C | CA2583426700 | JAK3 | c.184+35A>G (n.184+35A>G) n.284+35A>G n.274+35A>G n.323+35A>G c.313+35A>G (n.313+35A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844199T>G | CA2583426701 | JAK3 | c.184+35A>C (n.184+35A>C) n.284+35A>C n.274+35A>C n.323+35A>C c.313+35A>C (n.313+35A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844200T>C | CA2583426702 | JAK3 | c.184+34A>G (n.184+34A>G) n.284+34A>G n.274+34A>G n.323+34A>G c.313+34A>G (n.313+34A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844201C>A | CA2583426704 | JAK3 | c.184+33G>T (n.184+33G>T) n.284+33G>T n.274+33G>T n.323+33G>T c.313+33G>T (n.313+33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844201C= | CA2326057968 | JAK3 | c.184+33G= (n.184+33G=) n.284+33G= n.274+33G= n.323+33G= c.313+33G= (n.313+33G=) | |
19 | g.17844201C>T | CA632136174 | JAK3 | c.184+33G>A (n.184+33G>A) n.284+33G>A n.274+33G>A n.323+33G>A c.313+33G>A (n.313+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17844203del | CA2583426703 | JAK3 | c.184+33del (n.184+33del) n.284+33del n.274+33del n.323+33del c.313+33del (n.313+33del) | gnomAD v4 |
19 | g.17844202C>A | CA9302246 | JAK3 | c.184+32G>T (n.184+32G>T) n.284+32G>T n.274+32G>T n.323+32G>T c.313+32G>T (n.313+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.17844202C= | CA2326057969 | JAK3 | c.184+32G= (n.184+32G=) n.284+32G= n.274+32G= n.323+32G= c.313+32G= (n.313+32G=) | |
19 | g.17844202C>T | CA9302245 | JAK3 | c.184+32G>A (n.184+32G>A) n.284+32G>A n.274+32G>A n.323+32G>A c.313+32G>A (n.313+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17844203C>A | CA2583426705 | JAK3 | c.184+31G>T (n.184+31G>T) n.284+31G>T n.274+31G>T n.323+31G>T c.313+31G>T (n.313+31G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844203C= | CA2326057970 | JAK3 | c.184+31G= (n.184+31G=) n.284+31G= n.274+31G= n.323+31G= c.313+31G= (n.313+31G=) | |
19 | g.17844203C>G | CA9302247 | JAK3 | c.184+31G>C (n.184+31G>C) n.284+31G>C n.274+31G>C n.323+31G>C c.313+31G>C (n.313+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844203C>T | CA2583426706 | JAK3 | c.184+31G>A (n.184+31G>A) n.284+31G>A n.274+31G>A n.323+31G>A c.313+31G>A (n.313+31G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844204T>A | CA2583426707 | JAK3 | c.184+30A>T (n.184+30A>T) n.284+30A>T n.274+30A>T n.323+30A>T c.313+30A>T (n.313+30A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844205C>A | CA9302248 | JAK3 | c.184+29G>T (n.184+29G>T) n.284+29G>T n.274+29G>T n.323+29G>T c.313+29G>T (n.313+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.17844205C= | CA2326057971 | JAK3 | c.184+29G= (n.184+29G=) n.284+29G= n.274+29G= n.323+29G= c.313+29G= (n.313+29G=) | |
19 | g.17844206T>C | CA2583426708 | JAK3 | c.184+28A>G (n.184+28A>G) n.284+28A>G n.274+28A>G n.323+28A>G c.313+28A>G (n.313+28A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844207G>C | CA2583426709 | JAK3 | c.184+27C>G (n.184+27C>G) n.284+27C>G n.274+27C>G n.323+27C>G c.313+27C>G (n.313+27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844207G= | CA2326057972 | JAK3 | c.184+27C= (n.184+27C=) n.284+27C= n.274+27C= n.323+27C= c.313+27C= (n.313+27C=) | |
19 | g.17844207G>T | CA9302249 | JAK3 | c.184+27C>A (n.184+27C>A) n.284+27C>A n.274+27C>A n.323+27C>A c.313+27C>A (n.313+27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.17844208G>A | CA632136175 | JAK3 | c.184+26C>T (n.184+26C>T) n.284+26C>T n.274+26C>T n.323+26C>T c.313+26C>T (n.313+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17844208G= | CA2326057973 | JAK3 | c.184+26C= (n.184+26C=) n.284+26C= n.274+26C= n.323+26C= c.313+26C= (n.313+26C=) | |
19 | g.17844208G>T | CA2576717487 | JAK3 | c.184+26C>A (n.184+26C>A) n.284+26C>A n.274+26C>A n.323+26C>A c.313+26C>A (n.313+26C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844209C>A | CA2583426710 | JAK3 | c.184+25G>T (n.184+25G>T) n.284+25G>T n.274+25G>T n.323+25G>T c.313+25G>T (n.313+25G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844209C= | CA2326057974 | JAK3 | c.184+25G= (n.184+25G=) n.284+25G= n.274+25G= n.323+25G= c.313+25G= (n.313+25G=) | |
19 | g.17844209C>G | CA2326057975 | JAK3 | c.184+25G>C (n.184+25G>C) n.284+25G>C n.274+25G>C n.323+25G>C c.313+25G>C (n.313+25G>C) | dbSNP |
19 | g.17844209C>T | CA2583426711 | JAK3 | c.184+25G>A (n.184+25G>A) n.284+25G>A n.274+25G>A n.323+25G>A c.313+25G>A (n.313+25G>A) | gnomAD v4 |