Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17844032_17844034dup | CA2583426568 | JAK3 | c.185-133_185-131dup (n.185-133_185-131dup) n.285-133_285-131dup n.275-133_275-131dup n.323+201_323+203dup c.314-133_314-131dup (n.314-133_314-131dup) n.324-133_324-131dup | gnomAD v4 |
19 | g.17844032G>A | CA783868919 | JAK3 | c.185-132C>T (n.185-132C>T) n.285-132C>T n.275-132C>T n.323+202C>T c.314-132C>T (n.314-132C>T) n.324-132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844032G= | CA2326057888 | JAK3 | c.185-132C= (n.185-132C=) n.285-132C= n.275-132C= n.323+202C= c.314-132C= (n.314-132C=) n.324-132C= | |
19 | g.17844032G>T | CA2583426570 | JAK3 | c.185-132C>A (n.185-132C>A) n.285-132C>A n.275-132C>A n.323+202C>A c.314-132C>A (n.314-132C>A) n.324-132C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17844033T>A | CA306141926 | JAK3 | c.185-133A>T (n.185-133A>T) n.285-133A>T n.275-133A>T n.323+201A>T c.314-133A>T (n.314-133A>T) n.324-133A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844033T>C | CA2583426571 | JAK3 | c.185-133A>G (n.185-133A>G) n.285-133A>G n.275-133A>G n.323+201A>G c.314-133A>G (n.314-133A>G) n.324-133A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17844033T= | CA2326057889 | JAK3 | c.185-133A= (n.185-133A=) n.285-133A= n.275-133A= n.323+201A= c.314-133A= (n.314-133A=) n.324-133A= | |
19 | g.17844034C>A | CA2583426572 | JAK3 | c.185-134G>T (n.185-134G>T) n.285-134G>T n.275-134G>T n.323+200G>T c.314-134G>T (n.314-134G>T) n.324-134G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17844036C>A | CA2583426573 | JAK3 | c.185-136G>T (n.185-136G>T) n.285-136G>T n.275-136G>T n.323+198G>T c.314-136G>T (n.314-136G>T) n.324-136G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17844036C= | CA2326057890 | JAK3 | c.185-136G= (n.185-136G=) n.285-136G= n.275-136G= n.323+198G= c.314-136G= (n.314-136G=) n.324-136G= | |
19 | g.17844036C>T | CA783868922 | JAK3 | c.185-136G>A (n.185-136G>A) n.285-136G>A n.275-136G>A n.323+198G>A c.314-136G>A (n.314-136G>A) n.324-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844037A= | CA2326057891 | JAK3 | c.185-137T= (n.185-137T=) n.285-137T= n.275-137T= n.323+197T= c.314-137T= (n.314-137T=) n.324-137T= | |
19 | g.17844037A>C | CA2326057892 | JAK3 | c.185-137T>G (n.185-137T>G) n.285-137T>G n.275-137T>G n.323+197T>G c.314-137T>G (n.314-137T>G) n.324-137T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844038C>A | CA994150957 | JAK3 | c.185-138G>T (n.185-138G>T) n.285-138G>T n.275-138G>T n.323+196G>T c.314-138G>T (n.314-138G>T) n.324-138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844038C= | CA2326057893 | JAK3 | c.185-138G= (n.185-138G=) n.285-138G= n.275-138G= n.323+196G= c.314-138G= (n.314-138G=) n.324-138G= | |
19 | g.17844038C>T | CA2583426574 | JAK3 | c.185-138G>A (n.185-138G>A) n.285-138G>A n.275-138G>A n.323+196G>A c.314-138G>A (n.314-138G>A) n.324-138G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17844039C>A | CA2583426575 | JAK3 | c.185-139G>T (n.185-139G>T) n.285-139G>T n.275-139G>T n.323+195G>T c.314-139G>T (n.314-139G>T) n.324-139G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17844039C= | CA2326057894 | JAK3 | c.185-139G= (n.185-139G=) n.285-139G= n.275-139G= n.323+195G= c.314-139G= (n.314-139G=) n.324-139G= | |
19 | g.17844039C>T | CA632136165 | JAK3 | c.185-139G>A (n.185-139G>A) n.285-139G>A n.275-139G>A n.323+195G>A c.314-139G>A (n.314-139G>A) n.324-139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844041C= | CA2326057896 | JAK3 | c.185-141G= (n.185-141G=) n.285-141G= n.275-141G= n.323+193G= c.314-141G= (n.314-141G=) n.324-141G= | |
19 | g.17844041C>G | CA2326057897 | JAK3 | c.185-141G>C (n.185-141G>C) n.285-141G>C n.275-141G>C n.323+193G>C c.314-141G>C (n.314-141G>C) n.324-141G>C | dbSNP |
19 | g.17844041_17844059delinsCTCCGTCTGCACAGGCCAT | CA2326057895 | JAK3 | c.185-159_185-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG (n.185-159_185-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG) n.285-159_285-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG n.275-159_275-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG n.323+175_323+193delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG c.314-159_314-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG (n.314-159_314-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG) n.324-159_324-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG | |
19 | g.17844042T>C | CA2583426576 | JAK3 | c.185-142A>G (n.185-142A>G) n.285-142A>G n.275-142A>G n.323+192A>G c.314-142A>G (n.314-142A>G) n.324-142A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17844045_17844062del | CA306141932 | JAK3 | c.185-159_185-142del (n.185-159_185-142del) n.285-159_285-142del n.275-159_275-142del n.323+175_323+192del c.314-159_314-142del (n.314-159_314-142del) n.324-159_324-142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844043C>T | CA2583426577 | JAK3 | c.185-143G>A (n.185-143G>A) n.285-143G>A n.275-143G>A n.323+191G>A c.314-143G>A (n.314-143G>A) n.324-143G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17844044C>A | CA2583426578 | JAK3 | c.185-144G>T (n.185-144G>T) n.285-144G>T n.275-144G>T n.323+190G>T c.314-144G>T (n.314-144G>T) n.324-144G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17844044C= | CA2326057898 | JAK3 | c.185-144G= (n.185-144G=) n.285-144G= n.275-144G= n.323+190G= c.314-144G= (n.314-144G=) n.324-144G= | |
19 | g.17844044C>G | CA2557502516 | JAK3 | c.185-144G>C (n.185-144G>C) n.285-144G>C n.275-144G>C n.323+190G>C c.314-144G>C (n.314-144G>C) n.324-144G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17844044C>T | CA306141937 | JAK3 | c.185-144G>A (n.185-144G>A) n.285-144G>A n.275-144G>A n.323+190G>A c.314-144G>A (n.314-144G>A) n.324-144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844045G>A | CA783868950 | JAK3 | c.185-145C>T (n.185-145C>T) n.285-145C>T n.275-145C>T n.323+189C>T c.314-145C>T (n.314-145C>T) n.324-145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844045G>C | CA306141949 | JAK3 | c.185-145C>G (n.185-145C>G) n.285-145C>G n.275-145C>G n.323+189C>G c.314-145C>G (n.314-145C>G) n.324-145C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844045G= | CA2326057899 | JAK3 | c.185-145C= (n.185-145C=) n.285-145C= n.275-145C= n.323+189C= c.314-145C= (n.314-145C=) n.324-145C= | |
19 | g.17844045G>T | CA2583426579 | JAK3 | c.185-145C>A (n.185-145C>A) n.285-145C>A n.275-145C>A n.323+189C>A c.314-145C>A (n.314-145C>A) n.324-145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17844047C>A | CA2583426580 | JAK3 | c.185-147G>T (n.185-147G>T) n.285-147G>T n.275-147G>T n.323+187G>T c.314-147G>T (n.314-147G>T) n.324-147G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17844048T>C | CA2583426581 | JAK3 | c.185-148A>G (n.185-148A>G) n.285-148A>G n.275-148A>G n.323+186A>G c.314-148A>G (n.314-148A>G) n.324-148A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17844049G>A | CA2583426583 | JAK3 | c.185-149C>T (n.185-149C>T) n.285-149C>T n.275-149C>T n.323+185C>T c.314-149C>T (n.314-149C>T) n.324-149C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17844049G>T | CA2583426582 | JAK3 | c.185-149C>A (n.185-149C>A) n.285-149C>A n.275-149C>A n.323+185C>A c.314-149C>A (n.314-149C>A) n.324-149C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17844050C>A | CA2583426584 | JAK3 | c.185-150G>T (n.185-150G>T) n.285-150G>T n.275-150G>T n.323+184G>T c.314-150G>T (n.314-150G>T) n.324-150G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17844052C>A | CA2583426585 | JAK3 | c.185-152G>T (n.185-152G>T) n.285-152G>T n.275-152G>T n.323+182G>T c.314-152G>T (n.314-152G>T) n.324-152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17844052C= | CA2326057900 | JAK3 | c.185-152G= (n.185-152G=) n.285-152G= n.275-152G= n.323+182G= c.314-152G= (n.314-152G=) n.324-152G= | |
19 | g.17844052C>G | CA2583426586 | JAK3 | c.185-152G>C (n.185-152G>C) n.285-152G>C n.275-152G>C n.323+182G>C c.314-152G>C (n.314-152G>C) n.324-152G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17844052C>T | CA994150962 | JAK3 | c.185-152G>A (n.185-152G>A) n.285-152G>A n.275-152G>A n.323+182G>A c.314-152G>A (n.314-152G>A) n.324-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844053A>C | CA2505812090 | JAK3 | c.185-153T>G (n.185-153T>G) n.285-153T>G n.275-153T>G n.323+181T>G c.314-153T>G (n.314-153T>G) n.324-153T>G | |
19 | g.17844053A>G | CA2581993442 | JAK3 | c.185-153T>C (n.185-153T>C) n.285-153T>C n.275-153T>C n.323+181T>C c.314-153T>C (n.314-153T>C) n.324-153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844056C>T | CA2813815053 | JAK3 | c.185-156G>A (n.185-156G>A) n.285-156G>A n.275-156G>A n.323+178G>A c.314-156G>A (n.314-156G>A) n.324-156G>A | |
19 | g.17844058A= | CA2326057901 | JAK3 | c.185-158T= (n.185-158T=) n.285-158T= n.275-158T= n.323+176T= c.314-158T= (n.314-158T=) n.324-158T= | |
19 | g.17844058A>G | CA783868951 | JAK3 | c.185-158T>C (n.185-158T>C) n.285-158T>C n.275-158T>C n.323+176T>C c.314-158T>C (n.314-158T>C) n.324-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844063C>T | CA657084605 | JAK3 | c.185-163G>A (n.185-163G>A) n.285-163G>A n.275-163G>A n.323+171G>A c.314-163G>A (n.314-163G>A) n.324-163G>A | COSMIC |
19 | g.17844068C>T | CA2813815054 | JAK3 | c.184+166G>A (n.184+166G>A) n.284+166G>A n.274+166G>A n.323+166G>A c.313+166G>A (n.313+166G>A) | |
19 | g.17844077C>A | CA2735637658 | JAK3 | c.184+157G>T (n.184+157G>T) n.284+157G>T n.274+157G>T n.323+157G>T c.313+157G>T (n.313+157G>T) | dbSNP |
19 | g.17844077C= | CA2326057902 | JAK3 | c.184+157G= (n.184+157G=) n.284+157G= n.274+157G= n.323+157G= c.313+157G= (n.313+157G=) | |
19 | g.17844077C>G | CA632136166 | JAK3 | c.184+157G>C (n.184+157G>C) n.284+157G>C n.274+157G>C n.323+157G>C c.313+157G>C (n.313+157G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844078C= | CA2326057903 | JAK3 | c.184+156G= (n.184+156G=) n.284+156G= n.274+156G= n.323+156G= c.313+156G= (n.313+156G=) | |
19 | g.17844078C>T | CA783868952 | JAK3 | c.184+156G>A (n.184+156G>A) n.284+156G>A n.274+156G>A n.323+156G>A c.313+156G>A (n.313+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844081C>A | CA783868953 | JAK3 | c.184+153G>T (n.184+153G>T) n.284+153G>T n.274+153G>T n.323+153G>T c.313+153G>T (n.313+153G>T) | dbSNP |
19 | g.17844081C= | CA2326057904 | JAK3 | c.184+153G= (n.184+153G=) n.284+153G= n.274+153G= n.323+153G= c.313+153G= (n.313+153G=) | |
19 | g.17844082C>A | CA2583426587 | JAK3 | c.184+152G>T (n.184+152G>T) n.284+152G>T n.274+152G>T n.323+152G>T c.313+152G>T (n.313+152G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844083C>A | CA2583426588 | JAK3 | c.184+151G>T (n.184+151G>T) n.284+151G>T n.274+151G>T n.323+151G>T c.313+151G>T (n.313+151G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844083C>G | CA2565881298 | JAK3 | c.184+151G>C (n.184+151G>C) n.284+151G>C n.274+151G>C n.323+151G>C c.313+151G>C (n.313+151G>C) | |
19 | g.17844084T>C | CA306141951 | JAK3 | c.184+150A>G (n.184+150A>G) n.284+150A>G n.274+150A>G n.323+150A>G c.313+150A>G (n.313+150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844084T= | CA2326057905 | JAK3 | c.184+150A= (n.184+150A=) n.284+150A= n.274+150A= n.323+150A= c.313+150A= (n.313+150A=) | |
19 | g.17844085G>A | CA632136167 | JAK3 | c.184+149C>T (n.184+149C>T) n.284+149C>T n.274+149C>T n.323+149C>T c.313+149C>T (n.313+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844085G>C | CA783868956 | JAK3 | c.184+149C>G (n.184+149C>G) n.284+149C>G n.274+149C>G n.323+149C>G c.313+149C>G (n.313+149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844085G= | CA2326057906 | JAK3 | c.184+149C= (n.184+149C=) n.284+149C= n.274+149C= n.323+149C= c.313+149C= (n.313+149C=) | |
19 | g.17844085G>T | CA2583426589 | JAK3 | c.184+149C>A (n.184+149C>A) n.284+149C>A n.274+149C>A n.323+149C>A c.313+149C>A (n.313+149C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844086C>A | CA2583426590 | JAK3 | c.184+148G>T (n.184+148G>T) n.284+148G>T n.274+148G>T n.323+148G>T c.313+148G>T (n.313+148G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844086C= | CA2326057907 | JAK3 | c.184+148G= (n.184+148G=) n.284+148G= n.274+148G= n.323+148G= c.313+148G= (n.313+148G=) | |
19 | g.17844086C>T | CA306141952 | JAK3 | c.184+148G>A (n.184+148G>A) n.284+148G>A n.274+148G>A n.323+148G>A c.313+148G>A (n.313+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844087A>T | CA2583426591 | JAK3 | c.184+147T>A (n.184+147T>A) n.284+147T>A n.274+147T>A n.323+147T>A c.313+147T>A (n.313+147T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844088C>A | CA2583426592 | JAK3 | c.184+146G>T (n.184+146G>T) n.284+146G>T n.274+146G>T n.323+146G>T c.313+146G>T (n.313+146G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844088C= | CA2326057908 | JAK3 | c.184+146G= (n.184+146G=) n.284+146G= n.274+146G= n.323+146G= c.313+146G= (n.313+146G=) | |
19 | g.17844088C>T | CA632136168 | JAK3 | c.184+146G>A (n.184+146G>A) n.284+146G>A n.274+146G>A n.323+146G>A c.313+146G>A (n.313+146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844089_17844090delinsAC | CA2326057909 | JAK3 | c.184+144_184+145delinsGT (n.184+144_184+145delinsGT) n.284+144_284+145delinsGT n.274+144_274+145delinsGT n.323+144_323+145delinsGT c.313+144_313+145delinsGT (n.313+144_313+145delinsGT) | |
19 | g.17844090C>A | CA2326057912 | JAK3 | c.184+144G>T (n.184+144G>T) n.284+144G>T n.274+144G>T n.323+144G>T c.313+144G>T (n.313+144G>T) | dbSNP |
19 | g.17844090C= | CA2326057911 | JAK3 | c.184+144G= (n.184+144G=) n.284+144G= n.274+144G= n.323+144G= c.313+144G= (n.313+144G=) | |
19 | g.17844090C>G | CA994150969 | JAK3 | c.184+144G>C (n.184+144G>C) n.284+144G>C n.274+144G>C n.323+144G>C c.313+144G>C (n.313+144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844090C>T | CA2326057910 | JAK3 | c.184+144G>A (n.184+144G>A) n.284+144G>A n.274+144G>A n.323+144G>A c.313+144G>A (n.313+144G>A) | dbSNP |
19 | g.17844092del | CA2326057913 | JAK3 | c.184+144del (n.184+144del) n.284+144del n.274+144del n.323+144del c.313+144del (n.313+144del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844091C>A | CA2583426593 | JAK3 | c.184+143G>T (n.184+143G>T) n.284+143G>T n.274+143G>T n.323+143G>T c.313+143G>T (n.313+143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844091C>G | CA2583426594 | JAK3 | c.184+143G>C (n.184+143G>C) n.284+143G>C n.274+143G>C n.323+143G>C c.313+143G>C (n.313+143G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844092C>A | CA2583426595 | JAK3 | c.184+142G>T (n.184+142G>T) n.284+142G>T n.274+142G>T n.323+142G>T c.313+142G>T (n.313+142G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844092C>T | CA2583426596 | JAK3 | c.184+142G>A (n.184+142G>A) n.284+142G>A n.274+142G>A n.323+142G>A c.313+142G>A (n.313+142G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844093T>C | CA2583426598 | JAK3 | c.184+141A>G (n.184+141A>G) n.284+141A>G n.274+141A>G n.323+141A>G c.313+141A>G (n.313+141A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844094del | CA2583426597 | JAK3 | c.184+141del (n.184+141del) n.284+141del n.274+141del n.323+141del c.313+141del (n.313+141del) | gnomAD v4 |
19 | g.17844094T>C | CA2583426599 | JAK3 | c.184+140A>G (n.184+140A>G) n.284+140A>G n.274+140A>G n.323+140A>G c.313+140A>G (n.313+140A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844095C>A | CA2583426600 | JAK3 | c.184+139G>T (n.184+139G>T) n.284+139G>T n.274+139G>T n.323+139G>T c.313+139G>T (n.313+139G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844096T>G | CA2813815056 | JAK3 | c.184+138A>C (n.184+138A>C) n.284+138A>C n.274+138A>C n.323+138A>C c.313+138A>C (n.313+138A>C) | |
19 | g.17844098C>T | CA2583426601 | JAK3 | c.184+136G>A (n.184+136G>A) n.284+136G>A n.274+136G>A n.323+136G>A c.313+136G>A (n.313+136G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844099A>G | CA2583426602 | JAK3 | c.184+135T>C (n.184+135T>C) n.284+135T>C n.274+135T>C n.323+135T>C c.313+135T>C (n.313+135T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844100T>C | CA2583426603 | JAK3 | c.184+134A>G (n.184+134A>G) n.284+134A>G n.274+134A>G n.323+134A>G c.313+134A>G (n.313+134A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844101T>C | CA2583426604 | JAK3 | c.184+133A>G (n.184+133A>G) n.284+133A>G n.274+133A>G n.323+133A>G c.313+133A>G (n.313+133A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844102A= | CA2326057914 | JAK3 | c.184+132T= (n.184+132T=) n.284+132T= n.274+132T= n.323+132T= c.313+132T= (n.313+132T=) | |
19 | g.17844102A>C | CA306141965 | JAK3 | c.184+132T>G (n.184+132T>G) n.284+132T>G n.274+132T>G n.323+132T>G c.313+132T>G (n.313+132T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844102A>G | CA2583426605 | JAK3 | c.184+132T>C (n.184+132T>C) n.284+132T>C n.274+132T>C n.323+132T>C c.313+132T>C (n.313+132T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844102A>T | CA2583426606 | JAK3 | c.184+132T>A (n.184+132T>A) n.284+132T>A n.274+132T>A n.323+132T>A c.313+132T>A (n.313+132T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844104A>C | CA2735868079 | JAK3 | c.184+130T>G (n.184+130T>G) n.284+130T>G n.274+130T>G n.323+130T>G c.313+130T>G (n.313+130T>G) | dbSNP |
19 | g.17844105A>G | CA2583426607 | JAK3 | c.184+129T>C (n.184+129T>C) n.284+129T>C n.274+129T>C n.323+129T>C c.313+129T>C (n.313+129T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844107A>C | CA994150970 | JAK3 | c.184+127T>G (n.184+127T>G) n.284+127T>G n.274+127T>G n.323+127T>G c.313+127T>G (n.313+127T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844107A>T | CA2583426608 | JAK3 | c.184+127T>A (n.184+127T>A) n.284+127T>A n.274+127T>A n.323+127T>A c.313+127T>A (n.313+127T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844107_17844110delinsACTC | CA2326057915 | JAK3 | c.184+124_184+127delinsGAGT (n.184+124_184+127delinsGAGT) n.284+124_284+127delinsGAGT n.274+124_274+127delinsGAGT n.323+124_323+127delinsGAGT c.313+124_313+127delinsGAGT (n.313+124_313+127delinsGAGT) | |
19 | g.17844108C>A | CA2583426609 | JAK3 | c.184+126G>T (n.184+126G>T) n.284+126G>T n.274+126G>T n.323+126G>T c.313+126G>T (n.313+126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844108C= | CA2326057917 | JAK3 | c.184+126G= (n.184+126G=) n.284+126G= n.274+126G= n.323+126G= c.313+126G= (n.313+126G=) | |
19 | g.17844108C>G | CA2326057918 | JAK3 | c.184+126G>C (n.184+126G>C) n.284+126G>C n.274+126G>C n.323+126G>C c.313+126G>C (n.313+126G>C) | dbSNP |
19 | g.17844110_17844112del | CA2326057916 | JAK3 | c.184+124_184+126del (n.184+124_184+126del) n.284+124_284+126del n.274+124_274+126del n.323+124_323+126del c.313+124_313+126del (n.313+124_313+126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844109T>C | CA994150972 | JAK3 | c.184+125A>G (n.184+125A>G) n.284+125A>G n.274+125A>G n.323+125A>G c.313+125A>G (n.313+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844109T>G | CA2583426610 | JAK3 | c.184+125A>C (n.184+125A>C) n.284+125A>C n.274+125A>C n.323+125A>C c.313+125A>C (n.313+125A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844109T= | CA2326057919 | JAK3 | c.184+125A= (n.184+125A=) n.284+125A= n.274+125A= n.323+125A= c.313+125A= (n.313+125A=) | |
19 | g.17844110C>A | CA783868959 | JAK3 | c.184+124G>T (n.184+124G>T) n.284+124G>T n.274+124G>T n.323+124G>T c.313+124G>T (n.313+124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844110C= | CA2326057920 | JAK3 | c.184+124G= (n.184+124G=) n.284+124G= n.274+124G= n.323+124G= c.313+124G= (n.313+124G=) | |
19 | g.17844110C>G | CA2583426611 | JAK3 | c.184+124G>C (n.184+124G>C) n.284+124G>C n.274+124G>C n.323+124G>C c.313+124G>C (n.313+124G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844111C>A | CA2583426612 | JAK3 | c.184+123G>T (n.184+123G>T) n.284+123G>T n.274+123G>T n.323+123G>T c.313+123G>T (n.313+123G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844112T>A | CA2583426613 | JAK3 | c.184+122A>T (n.184+122A>T) n.284+122A>T n.274+122A>T n.323+122A>T c.313+122A>T (n.313+122A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844112T>G | CA2326057922 | JAK3 | c.184+122A>C (n.184+122A>C) n.284+122A>C n.274+122A>C n.323+122A>C c.313+122A>C (n.313+122A>C) | dbSNP |
19 | g.17844112T= | CA2326057921 | JAK3 | c.184+122A= (n.184+122A=) n.284+122A= n.274+122A= n.323+122A= c.313+122A= (n.313+122A=) | |
19 | g.17844113A>C | CA994150973 | JAK3 | c.184+121T>G (n.184+121T>G) n.284+121T>G n.274+121T>G n.323+121T>G c.313+121T>G (n.313+121T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844113A>G | CA2583426614 | JAK3 | c.184+121T>C (n.184+121T>C) n.284+121T>C n.274+121T>C n.323+121T>C c.313+121T>C (n.313+121T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844113A>T | CA2583426615 | JAK3 | c.184+121T>A (n.184+121T>A) n.284+121T>A n.274+121T>A n.323+121T>A c.313+121T>A (n.313+121T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844114C>A | CA2583426616 | JAK3 | c.184+120G>T (n.184+120G>T) n.284+120G>T n.274+120G>T n.323+120G>T c.313+120G>T (n.313+120G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844114C= | CA2326057923 | JAK3 | c.184+120G= (n.184+120G=) n.284+120G= n.274+120G= n.323+120G= c.313+120G= (n.313+120G=) | |
19 | g.17844114C>T | CA2326057924 | JAK3 | c.184+120G>A (n.184+120G>A) n.284+120G>A n.274+120G>A n.323+120G>A c.313+120G>A (n.313+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844115T>A | CA2583426617 | JAK3 | c.184+119A>T (n.184+119A>T) n.284+119A>T n.274+119A>T n.323+119A>T c.313+119A>T (n.313+119A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844115T>C | CA2583426618 | JAK3 | c.184+119A>G (n.184+119A>G) n.284+119A>G n.274+119A>G n.323+119A>G c.313+119A>G (n.313+119A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844115T>G | CA306141991 | JAK3 | c.184+119A>C (n.184+119A>C) n.284+119A>C n.274+119A>C n.323+119A>C c.313+119A>C (n.313+119A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844115T= | CA2326057925 | JAK3 | c.184+119A= (n.184+119A=) n.284+119A= n.274+119A= n.323+119A= c.313+119A= (n.313+119A=) | |
19 | g.17844116C>A | CA2583426619 | JAK3 | c.184+118G>T (n.184+118G>T) n.284+118G>T n.274+118G>T n.323+118G>T c.313+118G>T (n.313+118G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844117A>C | CA994150975 | JAK3 | c.184+117T>G (n.184+117T>G) n.284+117T>G n.274+117T>G n.323+117T>G c.313+117T>G (n.313+117T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844118T>C | CA2583426620 | JAK3 | c.184+116A>G (n.184+116A>G) n.284+116A>G n.274+116A>G n.323+116A>G c.313+116A>G (n.313+116A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844119C>A | CA2583426622 | JAK3 | c.184+115G>T (n.184+115G>T) n.284+115G>T n.274+115G>T n.323+115G>T c.313+115G>T (n.313+115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844119C>T | CA2583426623 | JAK3 | c.184+115G>A (n.184+115G>A) n.284+115G>A n.274+115G>A n.323+115G>A c.313+115G>A (n.313+115G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844123del | CA2583426621 | JAK3 | c.184+115del (n.184+115del) n.284+115del n.274+115del n.323+115del c.313+115del (n.313+115del) | gnomAD v4 |
19 | g.17844120C>A | CA2583426624 | JAK3 | c.184+114G>T (n.184+114G>T) n.284+114G>T n.274+114G>T n.323+114G>T c.313+114G>T (n.313+114G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844120C>T | CA2583426625 | JAK3 | c.184+114G>A (n.184+114G>A) n.284+114G>A n.274+114G>A n.323+114G>A c.313+114G>A (n.313+114G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844121C>A | CA2583426626 | JAK3 | c.184+113G>T (n.184+113G>T) n.284+113G>T n.274+113G>T n.323+113G>T c.313+113G>T (n.313+113G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844122C>A | CA2583426627 | JAK3 | c.184+112G>T (n.184+112G>T) n.284+112G>T n.274+112G>T n.323+112G>T c.313+112G>T (n.313+112G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844122C>T | CA2583426628 | JAK3 | c.184+112G>A (n.184+112G>A) n.284+112G>A n.274+112G>A n.323+112G>A c.313+112G>A (n.313+112G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844123C>A | CA2583426629 | JAK3 | c.184+111G>T (n.184+111G>T) n.284+111G>T n.274+111G>T n.323+111G>T c.313+111G>T (n.313+111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844123C>T | CA2583426630 | JAK3 | c.184+111G>A (n.184+111G>A) n.284+111G>A n.274+111G>A n.323+111G>A c.313+111G>A (n.313+111G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844125A>C | CA2583426631 | JAK3 | c.184+109T>G (n.184+109T>G) n.284+109T>G n.274+109T>G n.323+109T>G c.313+109T>G (n.313+109T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844125A>G | CA2583426632 | JAK3 | c.184+109T>C (n.184+109T>C) n.284+109T>C n.274+109T>C n.323+109T>C c.313+109T>C (n.313+109T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844126A= | CA2326057926 | JAK3 | c.184+108T= (n.184+108T=) n.284+108T= n.274+108T= n.323+108T= c.313+108T= (n.313+108T=) | |
19 | g.17844126A>C | CA783868960 | JAK3 | c.184+108T>G (n.184+108T>G) n.284+108T>G n.274+108T>G n.323+108T>G c.313+108T>G (n.313+108T>G) | dbSNP |
19 | g.17844133_17844195dup | CA2583426633 | JAK3 | c.184+46_184+108dup (n.184+46_184+108dup) n.284+46_284+108dup n.274+46_274+108dup n.323+46_323+108dup c.313+46_313+108dup (n.313+46_313+108dup) | gnomAD v4 |
19 | g.17844127G>A | CA2583426634 | JAK3 | c.184+107C>T (n.184+107C>T) n.284+107C>T n.274+107C>T n.323+107C>T c.313+107C>T (n.313+107C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844127G>T | CA2583426635 | JAK3 | c.184+107C>A (n.184+107C>A) n.284+107C>A n.274+107C>A n.323+107C>A c.313+107C>A (n.313+107C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844128C>A | CA2583426636 | JAK3 | c.184+106G>T (n.184+106G>T) n.284+106G>T n.274+106G>T n.323+106G>T c.313+106G>T (n.313+106G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844128C= | CA2326057927 | JAK3 | c.184+106G= (n.184+106G=) n.284+106G= n.274+106G= n.323+106G= c.313+106G= (n.313+106G=) | |
19 | g.17844128C>T | CA306141993 | JAK3 | c.184+106G>A (n.184+106G>A) n.284+106G>A n.274+106G>A n.323+106G>A c.313+106G>A (n.313+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844129C>A | CA2326057929 | JAK3 | c.184+105G>T (n.184+105G>T) n.284+105G>T n.274+105G>T n.323+105G>T c.313+105G>T (n.313+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844129C= | CA2326057928 | JAK3 | c.184+105G= (n.184+105G=) n.284+105G= n.274+105G= n.323+105G= c.313+105G= (n.313+105G=) | |
19 | g.17844129C>G | CA2516271899 | JAK3 | c.184+105G>C (n.184+105G>C) n.284+105G>C n.274+105G>C n.323+105G>C c.313+105G>C (n.313+105G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844130C>G | CA2583426637 | JAK3 | c.184+104G>C (n.184+104G>C) n.284+104G>C n.274+104G>C n.323+104G>C c.313+104G>C (n.313+104G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844130C>T | CA2583426638 | JAK3 | c.184+104G>A (n.184+104G>A) n.284+104G>A n.274+104G>A n.323+104G>A c.313+104G>A (n.313+104G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844131C>A | CA2583426641 | JAK3 | c.184+103G>T (n.184+103G>T) n.284+103G>T n.274+103G>T n.323+103G>T c.313+103G>T (n.313+103G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.17844131C>G | CA2583426640 | JAK3 | c.184+103G>C (n.184+103G>C) n.284+103G>C n.274+103G>C n.323+103G>C c.313+103G>C (n.313+103G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.17844131C>T | CA2583426639 | JAK3 | c.184+103G>A (n.184+103G>A) n.284+103G>A n.274+103G>A n.323+103G>A c.313+103G>A (n.313+103G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.17844132A>C | CA2583426642 | JAK3 | c.184+102T>G (n.184+102T>G) n.284+102T>G n.274+102T>G n.323+102T>G c.313+102T>G (n.313+102T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.17844132A>G | CA2583426643 | JAK3 | c.184+102T>C (n.184+102T>C) n.284+102T>C n.274+102T>C n.323+102T>C c.313+102T>C (n.313+102T>C) | gnomAD v4 |