| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17843972A= | CA2326057861 | JAK3 | c.185-72T= (n.185-72T=) n.285-72T= n.275-72T= n.323+262T= c.314-72T= (n.314-72T=) n.324-72T= | |
| 19 | g.17843972A>C | CA2326057860 | JAK3 | c.185-72T>G (n.185-72T>G) n.285-72T>G n.275-72T>G n.323+262T>G c.314-72T>G (n.314-72T>G) n.324-72T>G | dbSNP |
| 19 | g.17843973C>A | CA2583426521 | JAK3 | c.185-73G>T (n.185-73G>T) n.285-73G>T n.275-73G>T n.323+261G>T c.314-73G>T (n.314-73G>T) n.324-73G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843973C= | CA2326057862 | JAK3 | c.185-73G= (n.185-73G=) n.285-73G= n.275-73G= n.323+261G= c.314-73G= (n.314-73G=) n.324-73G= | |
| 19 | g.17843973C>T | CA306141859 | JAK3 | c.185-73G>A (n.185-73G>A) n.285-73G>A n.275-73G>A n.323+261G>A c.314-73G>A (n.314-73G>A) n.324-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843974C>T | CA2813815042 | JAK3 | c.185-74G>A (n.185-74G>A) n.285-74G>A n.275-74G>A n.323+260G>A c.314-74G>A (n.314-74G>A) n.324-74G>A | |
| 19 | g.17843975C>A | CA2583426522 | JAK3 | c.185-75G>T (n.185-75G>T) n.285-75G>T n.275-75G>T n.323+259G>T c.314-75G>T (n.314-75G>T) n.324-75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843975C>T | CA2583426523 | JAK3 | c.185-75G>A (n.185-75G>A) n.285-75G>A n.275-75G>A n.323+259G>A c.314-75G>A (n.314-75G>A) n.324-75G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843977A= | CA2326057863 | JAK3 | c.185-77T= (n.185-77T=) n.285-77T= n.275-77T= n.323+257T= c.314-77T= (n.314-77T=) n.324-77T= | |
| 19 | g.17843977A>C | CA2326057864 | JAK3 | c.185-77T>G (n.185-77T>G) n.285-77T>G n.275-77T>G n.323+257T>G c.314-77T>G (n.314-77T>G) n.324-77T>G | dbSNP |
| 19 | g.17843977A>G | CA2583426524 | JAK3 | c.185-77T>C (n.185-77T>C) n.285-77T>C n.275-77T>C n.323+257T>C c.314-77T>C (n.314-77T>C) n.324-77T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843978C>A | CA2576717471 | JAK3 | c.185-78G>T (n.185-78G>T) n.285-78G>T n.275-78G>T n.323+256G>T c.314-78G>T (n.314-78G>T) n.324-78G>T | |
| 19 | g.17843978C>T | CA2576717472 | JAK3 | c.185-78G>A (n.185-78G>A) n.285-78G>A n.275-78G>A n.323+256G>A c.314-78G>A (n.314-78G>A) n.324-78G>A | |
| 19 | g.17843979C>A | CA2583426525 | JAK3 | c.185-79G>T (n.185-79G>T) n.285-79G>T n.275-79G>T n.323+255G>T c.314-79G>T (n.314-79G>T) n.324-79G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843979C>T | CA2576717473 | JAK3 | c.185-79G>A (n.185-79G>A) n.285-79G>A n.275-79G>A n.323+255G>A c.314-79G>A (n.314-79G>A) n.324-79G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843980G>A | CA632066567 | JAK3 | c.185-80C>T (n.185-80C>T) n.285-80C>T n.275-80C>T n.323+254C>T c.314-80C>T (n.314-80C>T) n.324-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17843980G= | CA2326057865 | JAK3 | c.185-80C= (n.185-80C=) n.285-80C= n.275-80C= n.323+254C= c.314-80C= (n.314-80C=) n.324-80C= | |
| 19 | g.17843980G>T | CA2583426526 | JAK3 | c.185-80C>A (n.185-80C>A) n.285-80C>A n.275-80C>A n.323+254C>A c.314-80C>A (n.314-80C>A) n.324-80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843981T>C | CA2583426527 | JAK3 | c.185-81A>G (n.185-81A>G) n.285-81A>G n.275-81A>G n.323+253A>G c.314-81A>G (n.314-81A>G) n.324-81A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843983C>A | CA2583426528 | JAK3 | c.185-83G>T (n.185-83G>T) n.285-83G>T n.275-83G>T n.323+251G>T c.314-83G>T (n.314-83G>T) n.324-83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843983C>G | CA2583426529 | JAK3 | c.185-83G>C (n.185-83G>C) n.285-83G>C n.275-83G>C n.323+251G>C c.314-83G>C (n.314-83G>C) n.324-83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843984A= | CA2326057866 | JAK3 | c.185-84T= (n.185-84T=) n.285-84T= n.275-84T= n.323+250T= c.314-84T= (n.314-84T=) n.324-84T= | |
| 19 | g.17843984A>G | CA2326057867 | JAK3 | c.185-84T>C (n.185-84T>C) n.285-84T>C n.275-84T>C n.323+250T>C c.314-84T>C (n.314-84T>C) n.324-84T>C | dbSNP |
| 19 | g.17843987del | CA2583426530 | JAK3 | c.185-87del (n.185-87del) n.285-87del n.275-87del n.323+247del c.314-87del (n.314-87del) n.324-87del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843987T>A | CA2583426531 | JAK3 | c.185-87A>T (n.185-87A>T) n.285-87A>T n.275-87A>T n.323+247A>T c.314-87A>T (n.314-87A>T) n.324-87A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843988C>A | CA2583426532 | JAK3 | c.185-88G>T (n.185-88G>T) n.285-88G>T n.275-88G>T n.323+246G>T c.314-88G>T (n.314-88G>T) n.324-88G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843989C>A | CA2583426533 | JAK3 | c.185-89G>T (n.185-89G>T) n.285-89G>T n.275-89G>T n.323+245G>T c.314-89G>T (n.314-89G>T) n.324-89G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843990T>C | CA2576717474 | JAK3 | c.185-90A>G (n.185-90A>G) n.285-90A>G n.275-90A>G n.323+244A>G c.314-90A>G (n.314-90A>G) n.324-90A>G | |
| 19 | g.17843991T>C | CA2583426534 | JAK3 | c.185-91A>G (n.185-91A>G) n.285-91A>G n.275-91A>G n.323+243A>G c.314-91A>G (n.314-91A>G) n.324-91A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843991T>G | CA2326057869 | JAK3 | c.185-91A>C (n.185-91A>C) n.285-91A>C n.275-91A>C n.323+243A>C c.314-91A>C (n.314-91A>C) n.324-91A>C | dbSNP |
| 19 | g.17843991T= | CA2326057868 | JAK3 | c.185-91A= (n.185-91A=) n.285-91A= n.275-91A= n.323+243A= c.314-91A= (n.314-91A=) n.324-91A= | |
| 19 | g.17843992C>A | CA2576717475 | JAK3 | c.185-92G>T (n.185-92G>T) n.285-92G>T n.275-92G>T n.323+242G>T c.314-92G>T (n.314-92G>T) n.324-92G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843992C>G | CA2583426535 | JAK3 | c.185-92G>C (n.185-92G>C) n.285-92G>C n.275-92G>C n.323+242G>C c.314-92G>C (n.314-92G>C) n.324-92G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843993C>T | CA2576717476 | JAK3 | c.185-93G>A (n.185-93G>A) n.285-93G>A n.275-93G>A n.323+241G>A c.314-93G>A (n.314-93G>A) n.324-93G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843995T>C | CA2326057871 | JAK3 | c.185-95A>G (n.185-95A>G) n.285-95A>G n.275-95A>G n.323+239A>G c.314-95A>G (n.314-95A>G) n.324-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843995T= | CA2326057870 | JAK3 | c.185-95A= (n.185-95A=) n.285-95A= n.275-95A= n.323+239A= c.314-95A= (n.314-95A=) n.324-95A= | |
| 19 | g.17843996A>G | CA2583426536 | JAK3 | c.185-96T>C (n.185-96T>C) n.285-96T>C n.275-96T>C n.323+238T>C c.314-96T>C (n.314-96T>C) n.324-96T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843997C>A | CA2583426537 | JAK3 | c.185-97G>T (n.185-97G>T) n.285-97G>T n.275-97G>T n.323+237G>T c.314-97G>T (n.314-97G>T) n.324-97G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17843998C= | CA2326057872 | JAK3 | c.185-98G= (n.185-98G=) n.285-98G= n.275-98G= n.323+236G= c.314-98G= (n.314-98G=) n.324-98G= | |
| 19 | g.17843998C>T | CA306141866 | JAK3 | c.185-98G>A (n.185-98G>A) n.285-98G>A n.275-98G>A n.323+236G>A c.314-98G>A (n.314-98G>A) n.324-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844000C>A | CA2735868057 | JAK3 | c.185-100G>T (n.185-100G>T) n.285-100G>T n.275-100G>T n.323+234G>T c.314-100G>T (n.314-100G>T) n.324-100G>T | dbSNP |
| 19 | g.17844000C>T | CA2576717477 | JAK3 | c.185-100G>A (n.185-100G>A) n.285-100G>A n.275-100G>A n.323+234G>A c.314-100G>A (n.314-100G>A) n.324-100G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844001A>C | CA2583426538 | JAK3 | c.185-101T>G (n.185-101T>G) n.285-101T>G n.275-101T>G n.323+233T>G c.314-101T>G (n.314-101T>G) n.324-101T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844001A>G | CA2583426539 | JAK3 | c.185-101T>C (n.185-101T>C) n.285-101T>C n.275-101T>C n.323+233T>C c.314-101T>C (n.314-101T>C) n.324-101T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844002A= | CA2326057873 | JAK3 | c.185-102T= (n.185-102T=) n.285-102T= n.275-102T= n.323+232T= c.314-102T= (n.314-102T=) n.324-102T= | |
| 19 | g.17844002A>G | CA306141886 | JAK3 | c.185-102T>C (n.185-102T>C) n.285-102T>C n.275-102T>C n.323+232T>C c.314-102T>C (n.314-102T>C) n.324-102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844003_17844004insACAGG | CA2583426540 | JAK3 | c.185-103_185-102insCTGTC (n.185-103_185-102insCTGTC) n.285-103_285-102insCTGTC n.275-103_275-102insCTGTC n.323+231_323+232insCTGTC c.314-103_314-102insCTGTC (n.314-103_314-102insCTGTC) n.324-103_324-102insCTGTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844004G>A | CA306141894 | JAK3 | c.185-104C>T (n.185-104C>T) n.285-104C>T n.275-104C>T n.323+230C>T c.314-104C>T (n.314-104C>T) n.324-104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844004G= | CA2326057874 | JAK3 | c.185-104C= (n.185-104C=) n.285-104C= n.275-104C= n.323+230C= c.314-104C= (n.314-104C=) n.324-104C= | |
| 19 | g.17844004G>T | CA994150953 | JAK3 | c.185-104C>A (n.185-104C>A) n.285-104C>A n.275-104C>A n.323+230C>A c.314-104C>A (n.314-104C>A) n.324-104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844005del | CA2583426541 | JAK3 | c.185-105del (n.185-105del) n.285-105del n.275-105del n.323+229del c.314-105del (n.314-105del) n.324-105del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844006A>G | CA2583426542 | JAK3 | c.185-106T>C (n.185-106T>C) n.285-106T>C n.275-106T>C n.323+228T>C c.314-106T>C (n.314-106T>C) n.324-106T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844006A>T | CA2583426543 | JAK3 | c.185-106T>A (n.185-106T>A) n.285-106T>A n.275-106T>A n.323+228T>A c.314-106T>A (n.314-106T>A) n.324-106T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844007T>A | CA2813815045 | JAK3 | c.185-107A>T (n.185-107A>T) n.285-107A>T n.275-107A>T n.323+227A>T c.314-107A>T (n.314-107A>T) n.324-107A>T | |
| 19 | g.17844008G>T | CA2583426547 | JAK3 | c.185-108C>A (n.185-108C>A) n.285-108C>A n.275-108C>A n.323+226C>A c.314-108C>A (n.314-108C>A) n.324-108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844008_17844009insGAAG | CA2583426545 | JAK3 | c.185-108_185-107insTTCC (n.185-108_185-107insTTCC) n.285-108_285-107insTTCC n.275-108_275-107insTTCC n.323+226_323+227insTTCC c.314-108_314-107insTTCC (n.314-108_314-107insTTCC) n.324-108_324-107insTTCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844008dup | CA2583426544 | JAK3 | c.185-108dup (n.185-108dup) n.285-108dup n.275-108dup n.323+226dup c.314-108dup (n.314-108dup) n.324-108dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844008_17844013del | CA2583426546 | JAK3 | c.185-113_185-108del (n.185-113_185-108del) n.285-113_285-108del n.275-113_275-108del n.323+221_323+226del c.314-113_314-108del (n.314-113_314-108del) n.324-113_324-108del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844008_17844009insGA | CA2583426548 | JAK3 | c.185-109_185-108insTC (n.185-109_185-108insTC) n.285-109_285-108insTC n.275-109_275-108insTC n.323+225_323+226insTC c.314-109_314-108insTC (n.314-109_314-108insTC) n.324-109_324-108insTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844009A>C | CA2735868058 | JAK3 | c.185-109T>G (n.185-109T>G) n.285-109T>G n.275-109T>G n.323+225T>G c.314-109T>G (n.314-109T>G) n.324-109T>G | dbSNP |
| 19 | g.17844010C>A | CA2583426550 | JAK3 | c.185-110G>T (n.185-110G>T) n.285-110G>T n.275-110G>T n.323+224G>T c.314-110G>T (n.314-110G>T) n.324-110G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844011del | CA2583426549 | JAK3 | c.185-110del (n.185-110del) n.285-110del n.275-110del n.323+224del c.314-110del (n.314-110del) n.324-110del | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844011C>A | CA2583426551 | JAK3 | c.185-111G>T (n.185-111G>T) n.285-111G>T n.275-111G>T n.323+223G>T c.314-111G>T (n.314-111G>T) n.324-111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844011C>T | CA2583426552 | JAK3 | c.185-111G>A (n.185-111G>A) n.285-111G>A n.275-111G>A n.323+223G>A c.314-111G>A (n.314-111G>A) n.324-111G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844012A>G | CA2583426553 | JAK3 | c.185-112T>C (n.185-112T>C) n.285-112T>C n.275-112T>C n.323+222T>C c.314-112T>C (n.314-112T>C) n.324-112T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844013G>A | CA783868917 | JAK3 | c.185-113C>T (n.185-113C>T) n.285-113C>T n.275-113C>T n.323+221C>T c.314-113C>T (n.314-113C>T) n.324-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17844013G>C | CA2813815047 | JAK3 | c.185-113C>G (n.185-113C>G) n.285-113C>G n.275-113C>G n.323+221C>G c.314-113C>G (n.314-113C>G) n.324-113C>G | |
| 19 | g.17844013G= | CA2326057875 | JAK3 | c.185-113C= (n.185-113C=) n.285-113C= n.275-113C= n.323+221C= c.314-113C= (n.314-113C=) n.324-113C= | |
| 19 | g.17844014C>A | CA2583426555 | JAK3 | c.185-114G>T (n.185-114G>T) n.285-114G>T n.275-114G>T n.323+220G>T c.314-114G>T (n.314-114G>T) n.324-114G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844014C>T | CA2583426554 | JAK3 | c.185-114G>A (n.185-114G>A) n.285-114G>A n.275-114G>A n.323+220G>A c.314-114G>A (n.314-114G>A) n.324-114G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844016G>A | CA2326057877 | JAK3 | c.185-116C>T (n.185-116C>T) n.285-116C>T n.275-116C>T n.323+218C>T c.314-116C>T (n.314-116C>T) n.324-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17844016G= | CA2326057876 | JAK3 | c.185-116C= (n.185-116C=) n.285-116C= n.275-116C= n.323+218C= c.314-116C= (n.314-116C=) n.324-116C= | |
| 19 | g.17844016G>T | CA2583426556 | JAK3 | c.185-116C>A (n.185-116C>A) n.285-116C>A n.275-116C>A n.323+218C>A c.314-116C>A (n.314-116C>A) n.324-116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844017T>G | CA2583426557 | JAK3 | c.185-117A>C (n.185-117A>C) n.285-117A>C n.275-117A>C n.323+217A>C c.314-117A>C (n.314-117A>C) n.324-117A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844019C>A | CA2583426558 | JAK3 | c.185-119G>T (n.185-119G>T) n.285-119G>T n.275-119G>T n.323+215G>T c.314-119G>T (n.314-119G>T) n.324-119G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844020C= | CA2326057878 | JAK3 | c.185-120G= (n.185-120G=) n.285-120G= n.275-120G= n.323+214G= c.314-120G= (n.314-120G=) n.324-120G= | |
| 19 | g.17844020C>T | CA306141911 | JAK3 | c.185-120G>A (n.185-120G>A) n.285-120G>A n.275-120G>A n.323+214G>A c.314-120G>A (n.314-120G>A) n.324-120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844021C>A | CA2583426559 | JAK3 | c.185-121G>T (n.185-121G>T) n.285-121G>T n.275-121G>T n.323+213G>T c.314-121G>T (n.314-121G>T) n.324-121G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844021C>T | CA2583426560 | JAK3 | c.185-121G>A (n.185-121G>A) n.285-121G>A n.275-121G>A n.323+213G>A c.314-121G>A (n.314-121G>A) n.324-121G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844022T>A | CA2583426561 | JAK3 | c.185-122A>T (n.185-122A>T) n.285-122A>T n.275-122A>T n.323+212A>T c.314-122A>T (n.314-122A>T) n.324-122A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844022T>C | CA306141917 | JAK3 | c.185-122A>G (n.185-122A>G) n.285-122A>G n.275-122A>G n.323+212A>G c.314-122A>G (n.314-122A>G) n.324-122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844022T= | CA2326057879 | JAK3 | c.185-122A= (n.185-122A=) n.285-122A= n.275-122A= n.323+212A= c.314-122A= (n.314-122A=) n.324-122A= | |
| 19 | g.17844023T>C | CA2326057881 | JAK3 | c.185-123A>G (n.185-123A>G) n.285-123A>G n.275-123A>G n.323+211A>G c.314-123A>G (n.314-123A>G) n.324-123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17844023T= | CA2326057880 | JAK3 | c.185-123A= (n.185-123A=) n.285-123A= n.275-123A= n.323+211A= c.314-123A= (n.314-123A=) n.324-123A= | |
| 19 | g.17844024C>A | CA2583426562 | JAK3 | c.185-124G>T (n.185-124G>T) n.285-124G>T n.275-124G>T n.323+210G>T c.314-124G>T (n.314-124G>T) n.324-124G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844025A>G | CA2583426563 | JAK3 | c.185-125T>C (n.185-125T>C) n.285-125T>C n.275-125T>C n.323+209T>C c.314-125T>C (n.314-125T>C) n.324-125T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844025_17844027delinsATG | CA2326057882 | JAK3 | c.185-127_185-125delinsCAT (n.185-127_185-125delinsCAT) n.285-127_285-125delinsCAT n.275-127_275-125delinsCAT n.323+207_323+209delinsCAT c.314-127_314-125delinsCAT (n.314-127_314-125delinsCAT) n.324-127_324-125delinsCAT | |
| 19 | g.17844026T>C | CA2326057883 | JAK3 | c.185-126A>G (n.185-126A>G) n.285-126A>G n.275-126A>G n.323+208A>G c.314-126A>G (n.314-126A>G) n.324-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17844026T= | CA2326057884 | JAK3 | c.185-126A= (n.185-126A=) n.285-126A= n.275-126A= n.323+208A= c.314-126A= (n.314-126A=) n.324-126A= | |
| 19 | g.17844028_17844029del | CA2326057885 | JAK3 | c.185-127_185-126del (n.185-127_185-126del) n.285-127_285-126del n.275-127_275-126del n.323+207_323+208del c.314-127_314-126del (n.314-127_314-126del) n.324-127_324-126del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17844027G>T | CA2583426564 | JAK3 | c.185-127C>A (n.185-127C>A) n.285-127C>A n.275-127C>A n.323+207C>A c.314-127C>A (n.314-127C>A) n.324-127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844029G>T | CA2583426565 | JAK3 | c.185-129C>A (n.185-129C>A) n.285-129C>A n.275-129C>A n.323+205C>A c.314-129C>A (n.314-129C>A) n.324-129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844030C>A | CA2583426566 | JAK3 | c.185-130G>T (n.185-130G>T) n.285-130G>T n.275-130G>T n.323+204G>T c.314-130G>T (n.314-130G>T) n.324-130G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844030C>T | CA2583426567 | JAK3 | c.185-130G>A (n.185-130G>A) n.285-130G>A n.275-130G>A n.323+204G>A c.314-130G>A (n.314-130G>A) n.324-130G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844031C>A | CA2583426569 | JAK3 | c.185-131G>T (n.185-131G>T) n.285-131G>T n.275-131G>T n.323+203G>T c.314-131G>T (n.314-131G>T) n.324-131G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844031C= | CA2326057886 | JAK3 | c.185-131G= (n.185-131G=) n.285-131G= n.275-131G= n.323+203G= c.314-131G= (n.314-131G=) n.324-131G= | |
| 19 | g.17844031C>G | CA2326057887 | JAK3 | c.185-131G>C (n.185-131G>C) n.285-131G>C n.275-131G>C n.323+203G>C c.314-131G>C (n.314-131G>C) n.324-131G>C | dbSNP |
| 19 | g.17844031C>T | CA306141919 | JAK3 | c.185-131G>A (n.185-131G>A) n.285-131G>A n.275-131G>A n.323+203G>A c.314-131G>A (n.314-131G>A) n.324-131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844032_17844034dup | CA2583426568 | JAK3 | c.185-133_185-131dup (n.185-133_185-131dup) n.285-133_285-131dup n.275-133_275-131dup n.323+201_323+203dup c.314-133_314-131dup (n.314-133_314-131dup) n.324-133_324-131dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844032G>A | CA783868919 | JAK3 | c.185-132C>T (n.185-132C>T) n.285-132C>T n.275-132C>T n.323+202C>T c.314-132C>T (n.314-132C>T) n.324-132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844032G= | CA2326057888 | JAK3 | c.185-132C= (n.185-132C=) n.285-132C= n.275-132C= n.323+202C= c.314-132C= (n.314-132C=) n.324-132C= | |
| 19 | g.17844032G>T | CA2583426570 | JAK3 | c.185-132C>A (n.185-132C>A) n.285-132C>A n.275-132C>A n.323+202C>A c.314-132C>A (n.314-132C>A) n.324-132C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844033T>A | CA306141926 | JAK3 | c.185-133A>T (n.185-133A>T) n.285-133A>T n.275-133A>T n.323+201A>T c.314-133A>T (n.314-133A>T) n.324-133A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844033T>C | CA2583426571 | JAK3 | c.185-133A>G (n.185-133A>G) n.285-133A>G n.275-133A>G n.323+201A>G c.314-133A>G (n.314-133A>G) n.324-133A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844033T= | CA2326057889 | JAK3 | c.185-133A= (n.185-133A=) n.285-133A= n.275-133A= n.323+201A= c.314-133A= (n.314-133A=) n.324-133A= | |
| 19 | g.17844034C>A | CA2583426572 | JAK3 | c.185-134G>T (n.185-134G>T) n.285-134G>T n.275-134G>T n.323+200G>T c.314-134G>T (n.314-134G>T) n.324-134G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844036C>A | CA2583426573 | JAK3 | c.185-136G>T (n.185-136G>T) n.285-136G>T n.275-136G>T n.323+198G>T c.314-136G>T (n.314-136G>T) n.324-136G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844036C= | CA2326057890 | JAK3 | c.185-136G= (n.185-136G=) n.285-136G= n.275-136G= n.323+198G= c.314-136G= (n.314-136G=) n.324-136G= | |
| 19 | g.17844036C>T | CA783868922 | JAK3 | c.185-136G>A (n.185-136G>A) n.285-136G>A n.275-136G>A n.323+198G>A c.314-136G>A (n.314-136G>A) n.324-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17844037A= | CA2326057891 | JAK3 | c.185-137T= (n.185-137T=) n.285-137T= n.275-137T= n.323+197T= c.314-137T= (n.314-137T=) n.324-137T= | |
| 19 | g.17844037A>C | CA2326057892 | JAK3 | c.185-137T>G (n.185-137T>G) n.285-137T>G n.275-137T>G n.323+197T>G c.314-137T>G (n.314-137T>G) n.324-137T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17844038C>A | CA994150957 | JAK3 | c.185-138G>T (n.185-138G>T) n.285-138G>T n.275-138G>T n.323+196G>T c.314-138G>T (n.314-138G>T) n.324-138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844038C= | CA2326057893 | JAK3 | c.185-138G= (n.185-138G=) n.285-138G= n.275-138G= n.323+196G= c.314-138G= (n.314-138G=) n.324-138G= | |
| 19 | g.17844038C>T | CA2583426574 | JAK3 | c.185-138G>A (n.185-138G>A) n.285-138G>A n.275-138G>A n.323+196G>A c.314-138G>A (n.314-138G>A) n.324-138G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844039C>A | CA2583426575 | JAK3 | c.185-139G>T (n.185-139G>T) n.285-139G>T n.275-139G>T n.323+195G>T c.314-139G>T (n.314-139G>T) n.324-139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844039C= | CA2326057894 | JAK3 | c.185-139G= (n.185-139G=) n.285-139G= n.275-139G= n.323+195G= c.314-139G= (n.314-139G=) n.324-139G= | |
| 19 | g.17844039C>T | CA632136165 | JAK3 | c.185-139G>A (n.185-139G>A) n.285-139G>A n.275-139G>A n.323+195G>A c.314-139G>A (n.314-139G>A) n.324-139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844041C= | CA2326057896 | JAK3 | c.185-141G= (n.185-141G=) n.285-141G= n.275-141G= n.323+193G= c.314-141G= (n.314-141G=) n.324-141G= | |
| 19 | g.17844041C>G | CA2326057897 | JAK3 | c.185-141G>C (n.185-141G>C) n.285-141G>C n.275-141G>C n.323+193G>C c.314-141G>C (n.314-141G>C) n.324-141G>C | dbSNP |
| 19 | g.17844041_17844059delinsCTCCGTCTGCACAGGCCAT | CA2326057895 | JAK3 | c.185-159_185-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG (n.185-159_185-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG) n.285-159_285-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG n.275-159_275-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG n.323+175_323+193delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG c.314-159_314-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG (n.314-159_314-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG) n.324-159_324-141delinsATGGCCTGTGCAGACGGAG | |
| 19 | g.17844042T>C | CA2583426576 | JAK3 | c.185-142A>G (n.185-142A>G) n.285-142A>G n.275-142A>G n.323+192A>G c.314-142A>G (n.314-142A>G) n.324-142A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844045_17844062del | CA306141932 | JAK3 | c.185-159_185-142del (n.185-159_185-142del) n.285-159_285-142del n.275-159_275-142del n.323+175_323+192del c.314-159_314-142del (n.314-159_314-142del) n.324-159_324-142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844043C>T | CA2583426577 | JAK3 | c.185-143G>A (n.185-143G>A) n.285-143G>A n.275-143G>A n.323+191G>A c.314-143G>A (n.314-143G>A) n.324-143G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844044C>A | CA2583426578 | JAK3 | c.185-144G>T (n.185-144G>T) n.285-144G>T n.275-144G>T n.323+190G>T c.314-144G>T (n.314-144G>T) n.324-144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844044C= | CA2326057898 | JAK3 | c.185-144G= (n.185-144G=) n.285-144G= n.275-144G= n.323+190G= c.314-144G= (n.314-144G=) n.324-144G= | |
| 19 | g.17844044C>G | CA2557502516 | JAK3 | c.185-144G>C (n.185-144G>C) n.285-144G>C n.275-144G>C n.323+190G>C c.314-144G>C (n.314-144G>C) n.324-144G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844044C>T | CA306141937 | JAK3 | c.185-144G>A (n.185-144G>A) n.285-144G>A n.275-144G>A n.323+190G>A c.314-144G>A (n.314-144G>A) n.324-144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844045G>A | CA783868950 | JAK3 | c.185-145C>T (n.185-145C>T) n.285-145C>T n.275-145C>T n.323+189C>T c.314-145C>T (n.314-145C>T) n.324-145C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844045G>C | CA306141949 | JAK3 | c.185-145C>G (n.185-145C>G) n.285-145C>G n.275-145C>G n.323+189C>G c.314-145C>G (n.314-145C>G) n.324-145C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17844045G= | CA2326057899 | JAK3 | c.185-145C= (n.185-145C=) n.285-145C= n.275-145C= n.323+189C= c.314-145C= (n.314-145C=) n.324-145C= | |
| 19 | g.17844045G>T | CA2583426579 | JAK3 | c.185-145C>A (n.185-145C>A) n.285-145C>A n.275-145C>A n.323+189C>A c.314-145C>A (n.314-145C>A) n.324-145C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844047C>A | CA2583426580 | JAK3 | c.185-147G>T (n.185-147G>T) n.285-147G>T n.275-147G>T n.323+187G>T c.314-147G>T (n.314-147G>T) n.324-147G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844048T>C | CA2583426581 | JAK3 | c.185-148A>G (n.185-148A>G) n.285-148A>G n.275-148A>G n.323+186A>G c.314-148A>G (n.314-148A>G) n.324-148A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844049G>A | CA2583426583 | JAK3 | c.185-149C>T (n.185-149C>T) n.285-149C>T n.275-149C>T n.323+185C>T c.314-149C>T (n.314-149C>T) n.324-149C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844049G>T | CA2583426582 | JAK3 | c.185-149C>A (n.185-149C>A) n.285-149C>A n.275-149C>A n.323+185C>A c.314-149C>A (n.314-149C>A) n.324-149C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844050C>A | CA2583426584 | JAK3 | c.185-150G>T (n.185-150G>T) n.285-150G>T n.275-150G>T n.323+184G>T c.314-150G>T (n.314-150G>T) n.324-150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844052C>A | CA2583426585 | JAK3 | c.185-152G>T (n.185-152G>T) n.285-152G>T n.275-152G>T n.323+182G>T c.314-152G>T (n.314-152G>T) n.324-152G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844052C= | CA2326057900 | JAK3 | c.185-152G= (n.185-152G=) n.285-152G= n.275-152G= n.323+182G= c.314-152G= (n.314-152G=) n.324-152G= | |
| 19 | g.17844052C>G | CA2583426586 | JAK3 | c.185-152G>C (n.185-152G>C) n.285-152G>C n.275-152G>C n.323+182G>C c.314-152G>C (n.314-152G>C) n.324-152G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.17844052C>T | CA994150962 | JAK3 | c.185-152G>A (n.185-152G>A) n.285-152G>A n.275-152G>A n.323+182G>A c.314-152G>A (n.314-152G>A) n.324-152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844053A>C | CA2505812090 | JAK3 | c.185-153T>G (n.185-153T>G) n.285-153T>G n.275-153T>G n.323+181T>G c.314-153T>G (n.314-153T>G) n.324-153T>G | |
| 19 | g.17844053A>G | CA2581993442 | JAK3 | c.185-153T>C (n.185-153T>C) n.285-153T>C n.275-153T>C n.323+181T>C c.314-153T>C (n.314-153T>C) n.324-153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844056C>T | CA2813815053 | JAK3 | c.185-156G>A (n.185-156G>A) n.285-156G>A n.275-156G>A n.323+178G>A c.314-156G>A (n.314-156G>A) n.324-156G>A | |
| 19 | g.17844058A= | CA2326057901 | JAK3 | c.185-158T= (n.185-158T=) n.285-158T= n.275-158T= n.323+176T= c.314-158T= (n.314-158T=) n.324-158T= | |
| 19 | g.17844058A>G | CA783868951 | JAK3 | c.185-158T>C (n.185-158T>C) n.285-158T>C n.275-158T>C n.323+176T>C c.314-158T>C (n.314-158T>C) n.324-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17844063C>T | CA657084605 | JAK3 | c.185-163G>A (n.185-163G>A) n.285-163G>A n.275-163G>A n.323+171G>A c.314-163G>A (n.314-163G>A) n.324-163G>A | COSMIC |
| 19 | g.17844068C>T | CA2813815054 | JAK3 | c.184+166G>A (n.184+166G>A) n.284+166G>A n.274+166G>A n.323+166G>A c.313+166G>A (n.313+166G>A) |