Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843916C>T | CA2583426500 | JAK3 | c.185-16G>A (n.185-16G>A) n.285-16G>A n.275-16G>A n.323+318G>A c.314-16G>A (n.314-16G>A) n.324-16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843917C>A | CA2583426501 | JAK3 | c.185-17G>T (n.185-17G>T) n.285-17G>T n.275-17G>T n.323+317G>T c.314-17G>T (n.314-17G>T) n.324-17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843918A= | CA2326057836 | JAK3 | c.185-18T= (n.185-18T=) n.285-18T= n.275-18T= n.323+316T= c.314-18T= (n.314-18T=) n.324-18T= | |
19 | g.17843918A>C | CA2735640645 | JAK3 | c.185-18T>G (n.185-18T>G) n.285-18T>G n.275-18T>G n.323+316T>G c.314-18T>G (n.314-18T>G) n.324-18T>G | dbSNP |
19 | g.17843918A>G | CA783868885 | JAK3 | c.185-18T>C (n.185-18T>C) n.285-18T>C n.275-18T>C n.323+316T>C c.314-18T>C (n.314-18T>C) n.324-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843918A>T | CA632066561 | JAK3 | c.185-18T>A (n.185-18T>A) n.285-18T>A n.275-18T>A n.323+316T>A c.314-18T>A (n.314-18T>A) n.324-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843920C>A | CA2583426502 | JAK3 | c.185-20G>T (n.185-20G>T) n.285-20G>T n.275-20G>T n.323+314G>T c.314-20G>T (n.314-20G>T) n.324-20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843921A>T | CA2583426503 | JAK3 | c.185-21T>A (n.185-21T>A) n.285-21T>A n.275-21T>A n.323+313T>A c.314-21T>A (n.314-21T>A) n.324-21T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843922G>A | CA2735867517 | JAK3 | c.185-22C>T (n.185-22C>T) n.285-22C>T n.275-22C>T n.323+312C>T c.314-22C>T (n.314-22C>T) n.324-22C>T | dbSNP |
19 | g.17843923C= | CA2326057837 | JAK3 | c.185-23G= (n.185-23G=) n.285-23G= n.275-23G= n.323+311G= c.314-23G= (n.314-23G=) n.324-23G= | |
19 | g.17843923C>G | CA9302228 | JAK3 | c.185-23G>C (n.185-23G>C) n.285-23G>C n.275-23G>C n.323+311G>C c.314-23G>C (n.314-23G>C) n.324-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843925C>T | CA2813815036 | JAK3 | c.185-25G>A (n.185-25G>A) n.285-25G>A n.275-25G>A n.323+309G>A c.314-25G>A (n.314-25G>A) n.324-25G>A | |
19 | g.17843927C= | CA2326057838 | JAK3 | c.185-27G= (n.185-27G=) n.285-27G= n.275-27G= n.323+307G= c.314-27G= (n.314-27G=) n.324-27G= | |
19 | g.17843927C>T | CA306141826 | JAK3 | c.185-27G>A (n.185-27G>A) n.285-27G>A n.275-27G>A n.323+307G>A c.314-27G>A (n.314-27G>A) n.324-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843927_17843928insAGGGATTG | CA920072864 | JAK3 | c.185-28_185-27insCAATCCCT (n.185-28_185-27insCAATCCCT) n.285-28_285-27insCAATCCCT n.275-28_275-27insCAATCCCT n.323+306_323+307insCAATCCCT c.314-28_314-27insCAATCCCT (n.314-28_314-27insCAATCCCT) n.324-28_324-27insCAATCCCT | dbSNP |
19 | g.17843927_17843928insAGGGATTGTACAATT | CA920072865 | JAK3 | c.185-28_185-27insAATTGTACAATCCCT (n.185-28_185-27insAATTGTACAATCCCT) n.285-28_285-27insAATTGTACAATCCCT n.275-28_275-27insAATTGTACAATCCCT n.323+306_323+307insAATTGTACAATCCCT c.314-28_314-27insAATTGTACAATCCCT (n.314-28_314-27insAATTGTACAATCCCT) n.324-28_324-27insAATTGTACAATCCCT | dbSNP |
19 | g.17843929C>A | CA632066562 | JAK3 | c.185-29G>T (n.185-29G>T) n.285-29G>T n.275-29G>T n.323+305G>T c.314-29G>T (n.314-29G>T) n.324-29G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.17843929C= | CA2326057839 | JAK3 | c.185-29G= (n.185-29G=) n.285-29G= n.275-29G= n.323+305G= c.314-29G= (n.314-29G=) n.324-29G= | |
19 | g.17843930C= | CA2326057840 | JAK3 | c.185-30G= (n.185-30G=) n.285-30G= n.275-30G= n.323+304G= c.314-30G= (n.314-30G=) n.324-30G= | |
19 | g.17843930C>G | CA632066563 | JAK3 | c.185-30G>C (n.185-30G>C) n.285-30G>C n.275-30G>C n.323+304G>C c.314-30G>C (n.314-30G>C) n.324-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843930C>T | CA9302229 | JAK3 | c.185-30G>A (n.185-30G>A) n.285-30G>A n.275-30G>A n.323+304G>A c.314-30G>A (n.314-30G>A) n.324-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843931T>G | CA2583426504 | JAK3 | c.185-31A>C (n.185-31A>C) n.285-31A>C n.275-31A>C n.323+303A>C c.314-31A>C (n.314-31A>C) n.324-31A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843932G>A | CA2326057842 | JAK3 | c.185-32C>T (n.185-32C>T) n.285-32C>T n.275-32C>T n.323+302C>T c.314-32C>T (n.314-32C>T) n.324-32C>T | dbSNP |
19 | g.17843932G>C | CA9302230 | JAK3 | c.185-32C>G (n.185-32C>G) n.285-32C>G n.275-32C>G n.323+302C>G c.314-32C>G (n.314-32C>G) n.324-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843932G= | CA2326057841 | JAK3 | c.185-32C= (n.185-32C=) n.285-32C= n.275-32C= n.323+302C= c.314-32C= (n.314-32C=) n.324-32C= | |
19 | g.17843933A>G | CA2813815037 | JAK3 | c.185-33T>C (n.185-33T>C) n.285-33T>C n.275-33T>C n.323+301T>C c.314-33T>C (n.314-33T>C) n.324-33T>C | |
19 | g.17843934G>A | CA2583426505 | JAK3 | c.185-34C>T (n.185-34C>T) n.285-34C>T n.275-34C>T n.323+300C>T c.314-34C>T (n.314-34C>T) n.324-34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843934G>C | CA2735867761 | JAK3 | c.185-34C>G (n.185-34C>G) n.285-34C>G n.275-34C>G n.323+300C>G c.314-34C>G (n.314-34C>G) n.324-34C>G | dbSNP |
19 | g.17843936C>A | CA2583426506 | JAK3 | c.185-36G>T (n.185-36G>T) n.285-36G>T n.275-36G>T n.323+298G>T c.314-36G>T (n.314-36G>T) n.324-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843937A>T | CA2583426507 | JAK3 | c.185-37T>A (n.185-37T>A) n.285-37T>A n.275-37T>A n.323+297T>A c.314-37T>A (n.314-37T>A) n.324-37T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843941del | CA2583426508 | JAK3 | c.185-38del (n.185-38del) n.285-38del n.275-38del n.323+296del c.314-38del (n.314-38del) n.324-38del | gnomAD v4 |
19 | g.17843940C>G | CA2583426509 | JAK3 | c.185-40G>C (n.185-40G>C) n.285-40G>C n.275-40G>C n.323+294G>C c.314-40G>C (n.314-40G>C) n.324-40G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843941C>A | CA9302231 | JAK3 | c.185-41G>T (n.185-41G>T) n.285-41G>T n.275-41G>T n.323+293G>T c.314-41G>T (n.314-41G>T) n.324-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843941C= | CA2326057843 | JAK3 | c.185-41G= (n.185-41G=) n.285-41G= n.275-41G= n.323+293G= c.314-41G= (n.314-41G=) n.324-41G= | |
19 | g.17843941C>T | CA2583426510 | JAK3 | c.185-41G>A (n.185-41G>A) n.285-41G>A n.275-41G>A n.323+293G>A c.314-41G>A (n.314-41G>A) n.324-41G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843942A= | CA2326057844 | JAK3 | c.185-42T= (n.185-42T=) n.285-42T= n.275-42T= n.323+292T= c.314-42T= (n.314-42T=) n.324-42T= | |
19 | g.17843942A>C | CA632066564 | JAK3 | c.185-42T>G (n.185-42T>G) n.285-42T>G n.275-42T>G n.323+292T>G c.314-42T>G (n.314-42T>G) n.324-42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843942A>G | CA2576717467 | JAK3 | c.185-42T>C (n.185-42T>C) n.285-42T>C n.275-42T>C n.323+292T>C c.314-42T>C (n.314-42T>C) n.324-42T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843944C>A | CA2326057846 | JAK3 | c.185-44G>T (n.185-44G>T) n.285-44G>T n.275-44G>T n.323+290G>T c.314-44G>T (n.314-44G>T) n.324-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843944C= | CA2326057845 | JAK3 | c.185-44G= (n.185-44G=) n.285-44G= n.275-44G= n.323+290G= c.314-44G= (n.314-44G=) n.324-44G= | |
19 | g.17843944C>T | CA2583426511 | JAK3 | c.185-44G>A (n.185-44G>A) n.285-44G>A n.275-44G>A n.323+290G>A c.314-44G>A (n.314-44G>A) n.324-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843945T>A | CA657084604 | JAK3 | c.185-45A>T (n.185-45A>T) n.285-45A>T n.275-45A>T n.323+289A>T c.314-45A>T (n.314-45A>T) n.324-45A>T | COSMIC |
19 | g.17843945_17843958delinsTGTGCCCTTCAGGA | CA2326057847 | JAK3 | c.185-58_185-45delinsTCCTGAAGGGCACA (n.185-58_185-45delinsTCCTGAAGGGCACA) n.285-58_285-45delinsTCCTGAAGGGCACA n.275-58_275-45delinsTCCTGAAGGGCACA n.323+276_323+289delinsTCCTGAAGGGCACA c.314-58_314-45delinsTCCTGAAGGGCACA (n.314-58_314-45delinsTCCTGAAGGGCACA) n.324-58_324-45delinsTCCTGAAGGGCACA | |
19 | g.17843946G>A | CA632066565 | JAK3 | c.185-46C>T (n.185-46C>T) n.285-46C>T n.275-46C>T n.323+288C>T c.314-46C>T (n.314-46C>T) n.324-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843946G= | CA2326057849 | JAK3 | c.185-46C= (n.185-46C=) n.285-46C= n.275-46C= n.323+288C= c.314-46C= (n.314-46C=) n.324-46C= | |
19 | g.17843951_17843963del | CA2326057848 | JAK3 | c.185-58_185-46del (n.185-58_185-46del) n.285-58_285-46del n.275-58_275-46del n.323+276_323+288del c.314-58_314-46del (n.314-58_314-46del) n.324-58_324-46del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843949C= | CA2326057850 | JAK3 | c.185-49G= (n.185-49G=) n.285-49G= n.275-49G= n.323+285G= c.314-49G= (n.314-49G=) n.324-49G= | |
19 | g.17843949C>G | CA632066566 | JAK3 | c.185-49G>C (n.185-49G>C) n.285-49G>C n.275-49G>C n.323+285G>C c.314-49G>C (n.314-49G>C) n.324-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843949C>T | CA9302232 | JAK3 | c.185-49G>A (n.185-49G>A) n.285-49G>A n.275-49G>A n.323+285G>A c.314-49G>A (n.314-49G>A) n.324-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843950C= | CA2326057851 | JAK3 | c.185-50G= (n.185-50G=) n.285-50G= n.275-50G= n.323+284G= c.314-50G= (n.314-50G=) n.324-50G= | |
19 | g.17843950C>T | CA306141835 | JAK3 | c.185-50G>A (n.185-50G>A) n.285-50G>A n.275-50G>A n.323+284G>A c.314-50G>A (n.314-50G>A) n.324-50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843953T>G | CA2583426512 | JAK3 | c.185-53A>C (n.185-53A>C) n.285-53A>C n.275-53A>C n.323+281A>C c.314-53A>C (n.314-53A>C) n.324-53A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843954C>A | CA2583426513 | JAK3 | c.185-54G>T (n.185-54G>T) n.285-54G>T n.275-54G>T n.323+280G>T c.314-54G>T (n.314-54G>T) n.324-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843954C= | CA2326057852 | JAK3 | c.185-54G= (n.185-54G=) n.285-54G= n.275-54G= n.323+280G= c.314-54G= (n.314-54G=) n.324-54G= | |
19 | g.17843954C>G | CA2326057853 | JAK3 | c.185-54G>C (n.185-54G>C) n.285-54G>C n.275-54G>C n.323+280G>C c.314-54G>C (n.314-54G>C) n.324-54G>C | dbSNP |
19 | g.17843954C>T | CA2735681706 | JAK3 | c.185-54G>A (n.185-54G>A) n.285-54G>A n.275-54G>A n.323+280G>A c.314-54G>A (n.314-54G>A) n.324-54G>A | dbSNP |
19 | g.17843956G>A | CA2576717468 | JAK3 | c.185-56C>T (n.185-56C>T) n.285-56C>T n.275-56C>T n.323+278C>T c.314-56C>T (n.314-56C>T) n.324-56C>T | |
19 | g.17843957G= | CA2326057854 | JAK3 | c.185-57C= (n.185-57C=) n.285-57C= n.275-57C= n.323+277C= c.314-57C= (n.314-57C=) n.324-57C= | |
19 | g.17843957G>T | CA306141844 | JAK3 | c.185-57C>A (n.185-57C>A) n.285-57C>A n.275-57C>A n.323+277C>A c.314-57C>A (n.314-57C>A) n.324-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843959G>A | CA2583426514 | JAK3 | c.185-59C>T (n.185-59C>T) n.285-59C>T n.275-59C>T n.323+275C>T c.314-59C>T (n.314-59C>T) n.324-59C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843959G>T | CA2583426515 | JAK3 | c.185-59C>A (n.185-59C>A) n.285-59C>A n.275-59C>A n.323+275C>A c.314-59C>A (n.314-59C>A) n.324-59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843961G>A | CA2583426516 | JAK3 | c.185-61C>T (n.185-61C>T) n.285-61C>T n.275-61C>T n.323+273C>T c.314-61C>T (n.314-61C>T) n.324-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843961G>T | CA2583426517 | JAK3 | c.185-61C>A (n.185-61C>A) n.285-61C>A n.275-61C>A n.323+273C>A c.314-61C>A (n.314-61C>A) n.324-61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843962C>A | CA2576717469 | JAK3 | c.185-62G>T (n.185-62G>T) n.285-62G>T n.275-62G>T n.323+272G>T c.314-62G>T (n.314-62G>T) n.324-62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843962C>T | CA2576717470 | JAK3 | c.185-62G>A (n.185-62G>A) n.285-62G>A n.275-62G>A n.323+272G>A c.314-62G>A (n.314-62G>A) n.324-62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843963C>T | CA2583426518 | JAK3 | c.185-63G>A (n.185-63G>A) n.285-63G>A n.275-63G>A n.323+271G>A c.314-63G>A (n.314-63G>A) n.324-63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843965G>A | CA2326057856 | JAK3 | c.185-65C>T (n.185-65C>T) n.285-65C>T n.275-65C>T n.323+269C>T c.314-65C>T (n.314-65C>T) n.324-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843965G= | CA2326057855 | JAK3 | c.185-65C= (n.185-65C=) n.285-65C= n.275-65C= n.323+269C= c.314-65C= (n.314-65C=) n.324-65C= | |
19 | g.17843965G>T | CA2583426519 | JAK3 | c.185-65C>A (n.185-65C>A) n.285-65C>A n.275-65C>A n.323+269C>A c.314-65C>A (n.314-65C>A) n.324-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843967A>G | CA2583426520 | JAK3 | c.185-67T>C (n.185-67T>C) n.285-67T>C n.275-67T>C n.323+267T>C c.314-67T>C (n.314-67T>C) n.324-67T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843969C= | CA2326057857 | JAK3 | c.185-69G= (n.185-69G=) n.285-69G= n.275-69G= n.323+265G= c.314-69G= (n.314-69G=) n.324-69G= | |
19 | g.17843969C>G | CA2326057858 | JAK3 | c.185-69G>C (n.185-69G>C) n.285-69G>C n.275-69G>C n.323+265G>C c.314-69G>C (n.314-69G>C) n.324-69G>C | dbSNP |
19 | g.17843971T>C | CA783868910 | JAK3 | c.185-71A>G (n.185-71A>G) n.285-71A>G n.275-71A>G n.323+263A>G c.314-71A>G (n.314-71A>G) n.324-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843971T= | CA2326057859 | JAK3 | c.185-71A= (n.185-71A=) n.285-71A= n.275-71A= n.323+263A= c.314-71A= (n.314-71A=) n.324-71A= | |
19 | g.17843972A= | CA2326057861 | JAK3 | c.185-72T= (n.185-72T=) n.285-72T= n.275-72T= n.323+262T= c.314-72T= (n.314-72T=) n.324-72T= | |
19 | g.17843972A>C | CA2326057860 | JAK3 | c.185-72T>G (n.185-72T>G) n.285-72T>G n.275-72T>G n.323+262T>G c.314-72T>G (n.314-72T>G) n.324-72T>G | dbSNP |
19 | g.17843973C>A | CA2583426521 | JAK3 | c.185-73G>T (n.185-73G>T) n.285-73G>T n.275-73G>T n.323+261G>T c.314-73G>T (n.314-73G>T) n.324-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843973C= | CA2326057862 | JAK3 | c.185-73G= (n.185-73G=) n.285-73G= n.275-73G= n.323+261G= c.314-73G= (n.314-73G=) n.324-73G= | |
19 | g.17843973C>T | CA306141859 | JAK3 | c.185-73G>A (n.185-73G>A) n.285-73G>A n.275-73G>A n.323+261G>A c.314-73G>A (n.314-73G>A) n.324-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843974C>T | CA2813815042 | JAK3 | c.185-74G>A (n.185-74G>A) n.285-74G>A n.275-74G>A n.323+260G>A c.314-74G>A (n.314-74G>A) n.324-74G>A | |
19 | g.17843975C>A | CA2583426522 | JAK3 | c.185-75G>T (n.185-75G>T) n.285-75G>T n.275-75G>T n.323+259G>T c.314-75G>T (n.314-75G>T) n.324-75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843975C>T | CA2583426523 | JAK3 | c.185-75G>A (n.185-75G>A) n.285-75G>A n.275-75G>A n.323+259G>A c.314-75G>A (n.314-75G>A) n.324-75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843977A= | CA2326057863 | JAK3 | c.185-77T= (n.185-77T=) n.285-77T= n.275-77T= n.323+257T= c.314-77T= (n.314-77T=) n.324-77T= | |
19 | g.17843977A>C | CA2326057864 | JAK3 | c.185-77T>G (n.185-77T>G) n.285-77T>G n.275-77T>G n.323+257T>G c.314-77T>G (n.314-77T>G) n.324-77T>G | dbSNP |
19 | g.17843977A>G | CA2583426524 | JAK3 | c.185-77T>C (n.185-77T>C) n.285-77T>C n.275-77T>C n.323+257T>C c.314-77T>C (n.314-77T>C) n.324-77T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843978C>A | CA2576717471 | JAK3 | c.185-78G>T (n.185-78G>T) n.285-78G>T n.275-78G>T n.323+256G>T c.314-78G>T (n.314-78G>T) n.324-78G>T | |
19 | g.17843978C>T | CA2576717472 | JAK3 | c.185-78G>A (n.185-78G>A) n.285-78G>A n.275-78G>A n.323+256G>A c.314-78G>A (n.314-78G>A) n.324-78G>A | |
19 | g.17843979C>A | CA2583426525 | JAK3 | c.185-79G>T (n.185-79G>T) n.285-79G>T n.275-79G>T n.323+255G>T c.314-79G>T (n.314-79G>T) n.324-79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843979C>T | CA2576717473 | JAK3 | c.185-79G>A (n.185-79G>A) n.285-79G>A n.275-79G>A n.323+255G>A c.314-79G>A (n.314-79G>A) n.324-79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843980G>A | CA632066567 | JAK3 | c.185-80C>T (n.185-80C>T) n.285-80C>T n.275-80C>T n.323+254C>T c.314-80C>T (n.314-80C>T) n.324-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843980G= | CA2326057865 | JAK3 | c.185-80C= (n.185-80C=) n.285-80C= n.275-80C= n.323+254C= c.314-80C= (n.314-80C=) n.324-80C= | |
19 | g.17843980G>T | CA2583426526 | JAK3 | c.185-80C>A (n.185-80C>A) n.285-80C>A n.275-80C>A n.323+254C>A c.314-80C>A (n.314-80C>A) n.324-80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843981T>C | CA2583426527 | JAK3 | c.185-81A>G (n.185-81A>G) n.285-81A>G n.275-81A>G n.323+253A>G c.314-81A>G (n.314-81A>G) n.324-81A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843983C>A | CA2583426528 | JAK3 | c.185-83G>T (n.185-83G>T) n.285-83G>T n.275-83G>T n.323+251G>T c.314-83G>T (n.314-83G>T) n.324-83G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843983C>G | CA2583426529 | JAK3 | c.185-83G>C (n.185-83G>C) n.285-83G>C n.275-83G>C n.323+251G>C c.314-83G>C (n.314-83G>C) n.324-83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843984A= | CA2326057866 | JAK3 | c.185-84T= (n.185-84T=) n.285-84T= n.275-84T= n.323+250T= c.314-84T= (n.314-84T=) n.324-84T= | |
19 | g.17843984A>G | CA2326057867 | JAK3 | c.185-84T>C (n.185-84T>C) n.285-84T>C n.275-84T>C n.323+250T>C c.314-84T>C (n.314-84T>C) n.324-84T>C | dbSNP |
19 | g.17843987del | CA2583426530 | JAK3 | c.185-87del (n.185-87del) n.285-87del n.275-87del n.323+247del c.314-87del (n.314-87del) n.324-87del | gnomAD v4 |
19 | g.17843987T>A | CA2583426531 | JAK3 | c.185-87A>T (n.185-87A>T) n.285-87A>T n.275-87A>T n.323+247A>T c.314-87A>T (n.314-87A>T) n.324-87A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843988C>A | CA2583426532 | JAK3 | c.185-88G>T (n.185-88G>T) n.285-88G>T n.275-88G>T n.323+246G>T c.314-88G>T (n.314-88G>T) n.324-88G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843989C>A | CA2583426533 | JAK3 | c.185-89G>T (n.185-89G>T) n.285-89G>T n.275-89G>T n.323+245G>T c.314-89G>T (n.314-89G>T) n.324-89G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843990T>C | CA2576717474 | JAK3 | c.185-90A>G (n.185-90A>G) n.285-90A>G n.275-90A>G n.323+244A>G c.314-90A>G (n.314-90A>G) n.324-90A>G | |
19 | g.17843991T>C | CA2583426534 | JAK3 | c.185-91A>G (n.185-91A>G) n.285-91A>G n.275-91A>G n.323+243A>G c.314-91A>G (n.314-91A>G) n.324-91A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843991T>G | CA2326057869 | JAK3 | c.185-91A>C (n.185-91A>C) n.285-91A>C n.275-91A>C n.323+243A>C c.314-91A>C (n.314-91A>C) n.324-91A>C | dbSNP |
19 | g.17843991T= | CA2326057868 | JAK3 | c.185-91A= (n.185-91A=) n.285-91A= n.275-91A= n.323+243A= c.314-91A= (n.314-91A=) n.324-91A= | |
19 | g.17843992C>A | CA2576717475 | JAK3 | c.185-92G>T (n.185-92G>T) n.285-92G>T n.275-92G>T n.323+242G>T c.314-92G>T (n.314-92G>T) n.324-92G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843992C>G | CA2583426535 | JAK3 | c.185-92G>C (n.185-92G>C) n.285-92G>C n.275-92G>C n.323+242G>C c.314-92G>C (n.314-92G>C) n.324-92G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843993C>T | CA2576717476 | JAK3 | c.185-93G>A (n.185-93G>A) n.285-93G>A n.275-93G>A n.323+241G>A c.314-93G>A (n.314-93G>A) n.324-93G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843995T>C | CA2326057871 | JAK3 | c.185-95A>G (n.185-95A>G) n.285-95A>G n.275-95A>G n.323+239A>G c.314-95A>G (n.314-95A>G) n.324-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843995T= | CA2326057870 | JAK3 | c.185-95A= (n.185-95A=) n.285-95A= n.275-95A= n.323+239A= c.314-95A= (n.314-95A=) n.324-95A= | |
19 | g.17843996A>G | CA2583426536 | JAK3 | c.185-96T>C (n.185-96T>C) n.285-96T>C n.275-96T>C n.323+238T>C c.314-96T>C (n.314-96T>C) n.324-96T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843997C>A | CA2583426537 | JAK3 | c.185-97G>T (n.185-97G>T) n.285-97G>T n.275-97G>T n.323+237G>T c.314-97G>T (n.314-97G>T) n.324-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843998C= | CA2326057872 | JAK3 | c.185-98G= (n.185-98G=) n.285-98G= n.275-98G= n.323+236G= c.314-98G= (n.314-98G=) n.324-98G= | |
19 | g.17843998C>T | CA306141866 | JAK3 | c.185-98G>A (n.185-98G>A) n.285-98G>A n.275-98G>A n.323+236G>A c.314-98G>A (n.314-98G>A) n.324-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844000C>A | CA2735868057 | JAK3 | c.185-100G>T (n.185-100G>T) n.285-100G>T n.275-100G>T n.323+234G>T c.314-100G>T (n.314-100G>T) n.324-100G>T | dbSNP |
19 | g.17844000C>T | CA2576717477 | JAK3 | c.185-100G>A (n.185-100G>A) n.285-100G>A n.275-100G>A n.323+234G>A c.314-100G>A (n.314-100G>A) n.324-100G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17844001A>C | CA2583426538 | JAK3 | c.185-101T>G (n.185-101T>G) n.285-101T>G n.275-101T>G n.323+233T>G c.314-101T>G (n.314-101T>G) n.324-101T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17844001A>G | CA2583426539 | JAK3 | c.185-101T>C (n.185-101T>C) n.285-101T>C n.275-101T>C n.323+233T>C c.314-101T>C (n.314-101T>C) n.324-101T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17844002A= | CA2326057873 | JAK3 | c.185-102T= (n.185-102T=) n.285-102T= n.275-102T= n.323+232T= c.314-102T= (n.314-102T=) n.324-102T= | |
19 | g.17844002A>G | CA306141886 | JAK3 | c.185-102T>C (n.185-102T>C) n.285-102T>C n.275-102T>C n.323+232T>C c.314-102T>C (n.314-102T>C) n.324-102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844003_17844004insACAGG | CA2583426540 | JAK3 | c.185-103_185-102insCTGTC (n.185-103_185-102insCTGTC) n.285-103_285-102insCTGTC n.275-103_275-102insCTGTC n.323+231_323+232insCTGTC c.314-103_314-102insCTGTC (n.314-103_314-102insCTGTC) n.324-103_324-102insCTGTC | gnomAD v4 |
19 | g.17844004G>A | CA306141894 | JAK3 | c.185-104C>T (n.185-104C>T) n.285-104C>T n.275-104C>T n.323+230C>T c.314-104C>T (n.314-104C>T) n.324-104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844004G= | CA2326057874 | JAK3 | c.185-104C= (n.185-104C=) n.285-104C= n.275-104C= n.323+230C= c.314-104C= (n.314-104C=) n.324-104C= | |
19 | g.17844004G>T | CA994150953 | JAK3 | c.185-104C>A (n.185-104C>A) n.285-104C>A n.275-104C>A n.323+230C>A c.314-104C>A (n.314-104C>A) n.324-104C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17844005del | CA2583426541 | JAK3 | c.185-105del (n.185-105del) n.285-105del n.275-105del n.323+229del c.314-105del (n.314-105del) n.324-105del | gnomAD v4 |
19 | g.17844006A>G | CA2583426542 | JAK3 | c.185-106T>C (n.185-106T>C) n.285-106T>C n.275-106T>C n.323+228T>C c.314-106T>C (n.314-106T>C) n.324-106T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17844006A>T | CA2583426543 | JAK3 | c.185-106T>A (n.185-106T>A) n.285-106T>A n.275-106T>A n.323+228T>A c.314-106T>A (n.314-106T>A) n.324-106T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17844007T>A | CA2813815045 | JAK3 | c.185-107A>T (n.185-107A>T) n.285-107A>T n.275-107A>T n.323+227A>T c.314-107A>T (n.314-107A>T) n.324-107A>T | |
19 | g.17844008G>T | CA2583426547 | JAK3 | c.185-108C>A (n.185-108C>A) n.285-108C>A n.275-108C>A n.323+226C>A c.314-108C>A (n.314-108C>A) n.324-108C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17844008_17844009insGAAG | CA2583426545 | JAK3 | c.185-108_185-107insTTCC (n.185-108_185-107insTTCC) n.285-108_285-107insTTCC n.275-108_275-107insTTCC n.323+226_323+227insTTCC c.314-108_314-107insTTCC (n.314-108_314-107insTTCC) n.324-108_324-107insTTCC | gnomAD v4 |
19 | g.17844008dup | CA2583426544 | JAK3 | c.185-108dup (n.185-108dup) n.285-108dup n.275-108dup n.323+226dup c.314-108dup (n.314-108dup) n.324-108dup | gnomAD v4 |
19 | g.17844008_17844013del | CA2583426546 | JAK3 | c.185-113_185-108del (n.185-113_185-108del) n.285-113_285-108del n.275-113_275-108del n.323+221_323+226del c.314-113_314-108del (n.314-113_314-108del) n.324-113_324-108del | gnomAD v4 |
19 | g.17844008_17844009insGA | CA2583426548 | JAK3 | c.185-109_185-108insTC (n.185-109_185-108insTC) n.285-109_285-108insTC n.275-109_275-108insTC n.323+225_323+226insTC c.314-109_314-108insTC (n.314-109_314-108insTC) n.324-109_324-108insTC | gnomAD v4 |
19 | g.17844009A>C | CA2735868058 | JAK3 | c.185-109T>G (n.185-109T>G) n.285-109T>G n.275-109T>G n.323+225T>G c.314-109T>G (n.314-109T>G) n.324-109T>G | dbSNP |
19 | g.17844010C>A | CA2583426550 | JAK3 | c.185-110G>T (n.185-110G>T) n.285-110G>T n.275-110G>T n.323+224G>T c.314-110G>T (n.314-110G>T) n.324-110G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17844011del | CA2583426549 | JAK3 | c.185-110del (n.185-110del) n.285-110del n.275-110del n.323+224del c.314-110del (n.314-110del) n.324-110del | gnomAD v4 |
19 | g.17844011C>A | CA2583426551 | JAK3 | c.185-111G>T (n.185-111G>T) n.285-111G>T n.275-111G>T n.323+223G>T c.314-111G>T (n.314-111G>T) n.324-111G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17844011C>T | CA2583426552 | JAK3 | c.185-111G>A (n.185-111G>A) n.285-111G>A n.275-111G>A n.323+223G>A c.314-111G>A (n.314-111G>A) n.324-111G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17844012A>G | CA2583426553 | JAK3 | c.185-112T>C (n.185-112T>C) n.285-112T>C n.275-112T>C n.323+222T>C c.314-112T>C (n.314-112T>C) n.324-112T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17844013G>A | CA783868917 | JAK3 | c.185-113C>T (n.185-113C>T) n.285-113C>T n.275-113C>T n.323+221C>T c.314-113C>T (n.314-113C>T) n.324-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844013G>C | CA2813815047 | JAK3 | c.185-113C>G (n.185-113C>G) n.285-113C>G n.275-113C>G n.323+221C>G c.314-113C>G (n.314-113C>G) n.324-113C>G | |
19 | g.17844013G= | CA2326057875 | JAK3 | c.185-113C= (n.185-113C=) n.285-113C= n.275-113C= n.323+221C= c.314-113C= (n.314-113C=) n.324-113C= | |
19 | g.17844014C>A | CA2583426555 | JAK3 | c.185-114G>T (n.185-114G>T) n.285-114G>T n.275-114G>T n.323+220G>T c.314-114G>T (n.314-114G>T) n.324-114G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17844014C>T | CA2583426554 | JAK3 | c.185-114G>A (n.185-114G>A) n.285-114G>A n.275-114G>A n.323+220G>A c.314-114G>A (n.314-114G>A) n.324-114G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17844016G>A | CA2326057877 | JAK3 | c.185-116C>T (n.185-116C>T) n.285-116C>T n.275-116C>T n.323+218C>T c.314-116C>T (n.314-116C>T) n.324-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17844016G= | CA2326057876 | JAK3 | c.185-116C= (n.185-116C=) n.285-116C= n.275-116C= n.323+218C= c.314-116C= (n.314-116C=) n.324-116C= | |
19 | g.17844016G>T | CA2583426556 | JAK3 | c.185-116C>A (n.185-116C>A) n.285-116C>A n.275-116C>A n.323+218C>A c.314-116C>A (n.314-116C>A) n.324-116C>A | gnomAD v4 |