Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843783C>A | CA404774377 | JAK3 | c.302G>T (p.Arg101Met) n.402G>T n.392G>T n.324-292G>T c.431G>T (p.Arg144Met) n.441G>T | |
19 | g.17843783C>G | CA404774380 | JAK3 | c.302G>C (p.Arg101Thr) n.402G>C n.392G>C n.324-292G>C c.431G>C (p.Arg144Thr) n.441G>C | |
19 | g.17843783C>T | CA404774378 | JAK3 | c.302G>A (p.Arg101Lys) n.402G>A n.392G>A n.324-292G>A c.431G>A (p.Arg144Lys) n.441G>A | |
19 | g.17843784T>A | CA404774382 | JAK3 | c.301A>T (p.Arg101Trp) n.401A>T n.391A>T n.324-293A>T c.430A>T (p.Arg144Trp) n.440A>T | |
19 | g.17843784T>C | CA9302210 | JAK3 | c.301A>G (p.Arg101Gly) n.401A>G n.391A>G n.324-293A>G c.430A>G (p.Arg144Gly) n.440A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.17843784T>G | CA506004980 | JAK3 | c.301A>C (p.Arg101=) n.401A>C n.391A>C n.324-293A>C c.430A>C (p.Arg144=) n.440A>C | |
19 | g.17843784T= | CA2326057784 | JAK3 | c.301A= (p.Arg101=) n.401A= n.391A= n.324-293A= c.430A= (p.Arg144=) n.440A= | |
19 | g.17843785G>A | CA506004981 | JAK3 | c.300C>T (p.Tyr100=) n.400C>T n.390C>T n.324-294C>T c.429C>T (p.Tyr143=) n.439C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843785G>C | CA404774386 | JAK3 | c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.400C>G n.390C>G n.324-294C>G c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.439C>G | |
19 | g.17843785G>T | CA404774388 | JAK3 | c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.400C>A n.390C>A n.324-294C>A c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.439C>A | |
19 | g.17843786T>A | CA404774390 | JAK3 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.399A>T n.389A>T n.324-295A>T c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.438A>T | |
19 | g.17843786T>C | CA120300 | JAK3 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.399A>G n.389A>G n.324-295A>G c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.438A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843786T>G | CA404774391 | JAK3 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.399A>C n.389A>C n.324-295A>C c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.438A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843786T= | CA2326057785 | JAK3 | c.299A= (p.Tyr100=) n.399A= n.389A= n.324-295A= c.428A= (p.Tyr143=) n.438A= | |
19 | g.17843787A>C | CA404774393 | JAK3 | c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.398T>G n.388T>G n.324-296T>G c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.437T>G | |
19 | g.17843787A>G | CA404774395 | JAK3 | c.298T>C (p.Tyr100His) n.398T>C n.388T>C n.324-296T>C c.427T>C (p.Tyr143His) n.437T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843787A>T | CA404774397 | JAK3 | c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.398T>A n.388T>A n.324-296T>A c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.437T>A | |
19 | g.17843788C>A | CA506004982 | JAK3 | c.297G>T (p.Leu99=) n.397G>T n.387G>T n.324-297G>T c.426G>T (p.Leu142=) n.436G>T | |
19 | g.17843788C= | CA2326057786 | JAK3 | c.297G= (p.Leu99=) n.397G= n.387G= n.324-297G= c.426G= (p.Leu142=) n.436G= | |
19 | g.17843788C>G | CA291261 | JAK3 | c.297G>C (p.Leu99=) n.397G>C n.387G>C n.324-297G>C c.426G>C (p.Leu142=) n.436G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843788C>T | CA9302211 | JAK3 | c.297G>A (p.Leu99=) n.397G>A n.387G>A n.324-297G>A c.426G>A (p.Leu142=) n.436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843789A>C | CA404774399 | JAK3 | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.396T>G n.386T>G n.324-298T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.435T>G | |
19 | g.17843789A>G | CA404774401 | JAK3 | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.396T>C n.386T>C n.324-298T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.435T>C | |
19 | g.17843789A>T | CA404774403 | JAK3 | c.296T>A (p.Leu99Gln) n.396T>A n.386T>A n.324-298T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) n.435T>A | |
19 | g.17843790G>A | CA506004984 | JAK3 | c.295C>T (p.Leu99=) n.395C>T n.385C>T n.324-299C>T c.424C>T (p.Leu142=) n.434C>T | dbSNP |
19 | g.17843790G>C | CA404774404 | JAK3 | c.295C>G (p.Leu99Val) n.395C>G n.385C>G n.324-299C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.434C>G | |
19 | g.17843790G>T | CA404774405 | JAK3 | c.295C>A (p.Leu99Met) n.395C>A n.385C>A n.324-299C>A c.424C>A (p.Leu142Met) n.434C>A | |
19 | g.17843791C>A | CA506004985 | JAK3 | c.294G>T (p.Leu98=) n.394G>T n.384G>T n.324-300G>T c.423G>T (p.Leu141=) n.433G>T | dbSNP |
19 | g.17843791C= | CA2326057787 | JAK3 | c.294G= (p.Leu98=) n.394G= n.384G= n.324-300G= c.423G= (p.Leu141=) n.433G= | |
19 | g.17843791C>G | CA506004986 | JAK3 | c.294G>C (p.Leu98=) n.394G>C n.384G>C n.324-300G>C c.423G>C (p.Leu141=) n.433G>C | |
19 | g.17843791C>T | CA506004987 | JAK3 | c.294G>A (p.Leu98=) n.394G>A n.384G>A n.324-300G>A c.423G>A (p.Leu141=) n.433G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843792A>C | CA404774411 | JAK3 | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.393T>G n.383T>G n.324-301T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.432T>G | |
19 | g.17843792A>G | CA404774407 | JAK3 | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.393T>C n.383T>C n.324-301T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.432T>C | |
19 | g.17843792A>T | CA404774409 | JAK3 | c.293T>A (p.Leu98Gln) n.393T>A n.383T>A n.324-301T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) n.432T>A | |
19 | g.17843793G>A | CA506004991 | JAK3 | c.292C>T (p.Leu98=) n.392C>T n.382C>T n.324-302C>T c.421C>T (p.Leu141=) n.431C>T | |
19 | g.17843793G>C | CA404774412 | JAK3 | c.292C>G (p.Leu98Val) n.392C>G n.382C>G n.324-302C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.431C>G | |
19 | g.17843793G>T | CA404774413 | JAK3 | c.292C>A (p.Leu98Met) n.392C>A n.382C>A n.324-302C>A c.421C>A (p.Leu141Met) n.431C>A | |
19 | g.17843794G>A | CA506004992 | JAK3 | c.291C>T (p.Val97=) n.391C>T n.381C>T n.324-303C>T c.420C>T (p.Val140=) n.430C>T | ClinVar |
19 | g.17843794G>C | CA506004993 | JAK3 | c.291C>G (p.Val97=) n.391C>G n.381C>G n.324-303C>G c.420C>G (p.Val140=) n.430C>G | |
19 | g.17843794G>T | CA506004994 | JAK3 | c.291C>A (p.Val97=) n.391C>A n.381C>A n.324-303C>A c.420C>A (p.Val140=) n.430C>A | |
19 | g.17843795A>C | CA404774415 | JAK3 | c.290T>G (p.Val97Gly) n.390T>G n.380T>G n.324-304T>G c.419T>G (p.Val140Gly) n.429T>G | |
19 | g.17843795A>G | CA404774417 | JAK3 | c.290T>C (p.Val97Ala) n.390T>C n.380T>C n.324-304T>C c.419T>C (p.Val140Ala) n.429T>C | |
19 | g.17843795A>T | CA404774418 | JAK3 | c.290T>A (p.Val97Asp) n.390T>A n.380T>A n.324-304T>A c.419T>A (p.Val140Asp) n.429T>A | |
19 | g.17843796C>A | CA404774420 | JAK3 | c.289G>T (p.Val97Phe) n.389G>T n.379G>T n.324-305G>T c.418G>T (p.Val140Phe) n.428G>T | |
19 | g.17843796C>G | CA404774421 | JAK3 | c.289G>C (p.Val97Leu) n.389G>C n.379G>C n.324-305G>C c.418G>C (p.Val140Leu) n.428G>C | |
19 | g.17843796C>T | CA404774423 | JAK3 | c.289G>A (p.Val97Ile) n.389G>A n.379G>A n.324-305G>A c.418G>A (p.Val140Ile) n.428G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843797T>A | CA404774424 | JAK3 | c.288A>T (p.Gln96His) n.388A>T n.378A>T n.324-306A>T c.417A>T (p.Gln139His) n.427A>T | |
19 | g.17843797T>C | CA506004998 | JAK3 | c.288A>G (p.Gln96=) n.388A>G n.378A>G n.324-306A>G c.417A>G (p.Gln139=) n.427A>G | |
19 | g.17843797T>G | CA404774426 | JAK3 | c.288A>C (p.Gln96His) n.388A>C n.378A>C n.324-306A>C c.417A>C (p.Gln139His) n.427A>C | |
19 | g.17843798T>A | CA404774427 | JAK3 | c.287A>T (p.Gln96Leu) n.387A>T n.377A>T n.324-307A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) n.426A>T | |
19 | g.17843798T>C | CA404774429 | JAK3 | c.287A>G (p.Gln96Arg) n.387A>G n.377A>G n.324-307A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) n.426A>G | |
19 | g.17843798T>G | CA404774430 | JAK3 | c.287A>C (p.Gln96Pro) n.387A>C n.377A>C n.324-307A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) n.426A>C | |
19 | g.17843799G>A | CA404774434 | JAK3 | c.286C>T (p.Gln96Ter) n.386C>T n.376C>T n.324-308C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) n.425C>T | |
19 | g.17843799G>C | CA404774432 | JAK3 | c.286C>G (p.Gln96Glu) n.386C>G n.376C>G n.324-308C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) n.425C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843799G= | CA2326057788 | JAK3 | c.286C= (p.Gln96=) n.386C= n.376C= n.324-308C= c.415C= (p.Gln139=) n.425C= | |
19 | g.17843799G>T | CA404774433 | JAK3 | c.286C>A (p.Gln96Lys) n.386C>A n.376C>A n.324-308C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) n.425C>A | |
19 | g.17843800G>A | CA506005001 | JAK3 | c.285C>T (p.Thr95=) n.385C>T n.375C>T n.324-309C>T c.414C>T (p.Thr138=) n.424C>T | |
19 | g.17843800G>C | CA506005000 | JAK3 | c.285C>G (p.Thr95=) n.385C>G n.375C>G n.324-309C>G c.414C>G (p.Thr138=) n.424C>G | |
19 | g.17843800G>T | CA506004999 | JAK3 | c.285C>A (p.Thr95=) n.385C>A n.375C>A n.324-309C>A c.414C>A (p.Thr138=) n.424C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843801G>A | CA404774436 | JAK3 | c.284C>T (p.Thr95Ile) n.384C>T n.374C>T n.324-310C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) n.423C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843801G>C | CA404774437 | JAK3 | c.284C>G (p.Thr95Ser) n.384C>G n.374C>G n.324-310C>G c.413C>G (p.Thr138Ser) n.423C>G | |
19 | g.17843801G>T | CA404774439 | JAK3 | c.284C>A (p.Thr95Asn) n.384C>A n.374C>A n.324-310C>A c.413C>A (p.Thr138Asn) n.423C>A | |
19 | g.17843802T>A | CA404774440 | JAK3 | c.283A>T (p.Thr95Ser) n.383A>T n.373A>T n.324-311A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) n.422A>T | |
19 | g.17843802T>C | CA404774442 | JAK3 | c.283A>G (p.Thr95Ala) n.383A>G n.373A>G n.324-311A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) n.422A>G | |
19 | g.17843802T>G | CA404774443 | JAK3 | c.283A>C (p.Thr95Pro) n.383A>C n.373A>C n.324-311A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) n.422A>C | |
19 | g.17843803G>A | CA506005005 | JAK3 | c.282C>T (p.Ser94=) n.382C>T n.372C>T n.324-312C>T c.411C>T (p.Ser137=) n.421C>T | dbSNP |
19 | g.17843803G>C | CA404774446 | JAK3 | c.282C>G (p.Ser94Arg) n.382C>G n.372C>G n.324-312C>G c.411C>G (p.Ser137Arg) n.421C>G | |
19 | g.17843803G>T | CA404774445 | JAK3 | c.282C>A (p.Ser94Arg) n.382C>A n.372C>A n.324-312C>A c.411C>A (p.Ser137Arg) n.421C>A | |
19 | g.17843804C>A | CA404774448 | JAK3 | c.281G>T (p.Ser94Ile) n.381G>T n.371G>T n.324-313G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) n.420G>T | |
19 | g.17843804C>G | CA404774450 | JAK3 | c.281G>C (p.Ser94Thr) n.381G>C n.371G>C n.324-313G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) n.420G>C | |
19 | g.17843804C>T | CA404774451 | JAK3 | c.281G>A (p.Ser94Asn) n.381G>A n.371G>A n.324-313G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) n.420G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.17843805T>A | CA404774452 | JAK3 | c.280A>T (p.Ser94Cys) n.380A>T n.370A>T n.324-314A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) n.419A>T | |
19 | g.17843805T>C | CA404774453 | JAK3 | c.280A>G (p.Ser94Gly) n.380A>G n.370A>G n.324-314A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) n.419A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843805T>G | CA404774454 | JAK3 | c.280A>C (p.Ser94Arg) n.380A>C n.370A>C n.324-314A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) n.419A>C | |
19 | g.17843806G>A | CA506005009 | JAK3 | c.279C>T (p.Ala93=) n.379C>T n.369C>T n.324-315C>T c.408C>T (p.Ala136=) n.418C>T | |
19 | g.17843806G>C | CA506005011 | JAK3 | c.279C>G (p.Ala93=) n.379C>G n.369C>G n.324-315C>G c.408C>G (p.Ala136=) n.418C>G | |
19 | g.17843806G>T | CA506005010 | JAK3 | c.279C>A (p.Ala93=) n.379C>A n.369C>A n.324-315C>A c.408C>A (p.Ala136=) n.418C>A | |
19 | g.17843807G>A | CA404774458 | JAK3 | c.278C>T (p.Ala93Val) n.378C>T n.368C>T n.324-316C>T c.407C>T (p.Ala136Val) n.417C>T | dbSNP |
19 | g.17843807G>C | CA404774455 | JAK3 | c.278C>G (p.Ala93Gly) n.378C>G n.368C>G n.324-316C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) n.417C>G | |
19 | g.17843807G>T | CA404774457 | JAK3 | c.278C>A (p.Ala93Asp) n.378C>A n.368C>A n.324-316C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) n.417C>A | |
19 | g.17843808C>A | CA404774459 | JAK3 | c.277G>T (p.Ala93Ser) n.377G>T n.367G>T n.324-317G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) n.416G>T | |
19 | g.17843808C= | CA2326057789 | JAK3 | c.277G= (p.Ala93=) n.377G= n.367G= n.324-317G= c.406G= (p.Ala136=) n.416G= | |
19 | g.17843808C>G | CA404774461 | JAK3 | c.277G>C (p.Ala93Pro) n.377G>C n.367G>C n.324-317G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) n.416G>C | |
19 | g.17843808C>T | CA404774462 | JAK3 | c.277G>A (p.Ala93Thr) n.377G>A n.367G>A n.324-317G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) n.416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843809A>C | CA404774463 | JAK3 | c.276T>G (p.Asp92Glu) n.376T>G n.366T>G n.324-318T>G c.405T>G (p.Asp135Glu) n.415T>G | |
19 | g.17843809A>G | CA506005013 | JAK3 | c.276T>C (p.Asp92=) n.376T>C n.366T>C n.324-318T>C c.405T>C (p.Asp135=) n.415T>C | |
19 | g.17843809A>T | CA404774464 | JAK3 | c.276T>A (p.Asp92Glu) n.376T>A n.366T>A n.324-318T>A c.405T>A (p.Asp135Glu) n.415T>A | |
19 | g.17843810T>A | CA404774465 | JAK3 | c.275A>T (p.Asp92Val) n.375A>T n.365A>T n.324-319A>T c.404A>T (p.Asp135Val) n.414A>T | |
19 | g.17843810T>C | CA404774467 | JAK3 | c.275A>G (p.Asp92Gly) n.375A>G n.365A>G n.324-319A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) n.414A>G | |
19 | g.17843810T>G | CA404774469 | JAK3 | c.275A>C (p.Asp92Ala) n.375A>C n.365A>C n.324-319A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) n.414A>C | |
19 | g.17843811C>A | CA404774470 | JAK3 | c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.374G>T n.364G>T n.324-320G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.413G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843811C= | CA2326057790 | JAK3 | c.274G= (p.Asp92=) n.374G= n.364G= n.324-320G= c.403G= (p.Asp135=) n.413G= | |
19 | g.17843811C>G | CA404774471 | JAK3 | c.274G>C (p.Asp92His) n.374G>C n.364G>C n.324-320G>C c.403G>C (p.Asp135His) n.413G>C | dbSNP |
19 | g.17843811C>T | CA404774472 | JAK3 | c.274G>A (p.Asp92Asn) n.374G>A n.364G>A n.324-320G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) n.413G>A | dbSNP |
19 | g.17843812C>A | CA404774474 | JAK3 | c.273G>T (p.Glu91Asp) n.373G>T n.363G>T n.324-321G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.412G>T | |
19 | g.17843812C>G | CA404774476 | JAK3 | c.273G>C (p.Glu91Asp) n.373G>C n.363G>C n.324-321G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.412G>C | |
19 | g.17843812C>T | CA506005015 | JAK3 | c.273G>A (p.Glu91=) n.373G>A n.363G>A n.324-321G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.412G>A | |
19 | g.17843813T>A | CA404774478 | JAK3 | c.272A>T (p.Glu91Val) n.372A>T n.362A>T n.324-322A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.411A>T | |
19 | g.17843813T>C | CA404774480 | JAK3 | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.372A>G n.362A>G n.324-322A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.411A>G | dbSNP |
19 | g.17843813T>G | CA404774479 | JAK3 | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.372A>C n.362A>C n.324-322A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.411A>C | |
19 | g.17843814C>A | CA404774482 | JAK3 | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.371G>T n.361G>T n.324-323G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.410G>T | |
19 | g.17843814C>G | CA404774485 | JAK3 | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.371G>C n.361G>C n.324-323G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.410G>C | |
19 | g.17843814C>T | CA404774483 | JAK3 | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.371G>A n.361G>A n.324-323G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.410G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843815C>A | CA506005017 | JAK3 | c.270G>T (p.Val90=) n.370G>T n.360G>T n.324-324G>T c.399G>T (p.Val133=) n.409G>T | |
19 | g.17843815C>G | CA506005019 | JAK3 | c.270G>C (p.Val90=) n.370G>C n.360G>C n.324-324G>C c.399G>C (p.Val133=) n.409G>C | |
19 | g.17843815C>T | CA506005021 | JAK3 | c.270G>A (p.Val90=) n.370G>A n.360G>A n.324-324G>A c.399G>A (p.Val133=) n.409G>A | |
19 | g.17843816A>C | CA404774487 | JAK3 | c.269T>G (p.Val90Gly) n.369T>G n.359T>G n.324-325T>G c.398T>G (p.Val133Gly) n.408T>G | |
19 | g.17843816A>G | CA404774488 | JAK3 | c.269T>C (p.Val90Ala) n.369T>C n.359T>C n.324-325T>C c.398T>C (p.Val133Ala) n.408T>C | |
19 | g.17843816A>T | CA404774489 | JAK3 | c.269T>A (p.Val90Glu) n.369T>A n.359T>A n.324-325T>A c.398T>A (p.Val133Glu) n.408T>A | |
19 | g.17843817C>A | CA404774491 | JAK3 | c.268G>T (p.Val90Leu) n.368G>T n.358G>T n.324-326G>T c.397G>T (p.Val133Leu) n.407G>T | |
19 | g.17843817C= | CA2326057791 | JAK3 | c.268G= (p.Val90=) n.368G= n.358G= n.324-326G= c.397G= (p.Val133=) n.407G= | |
19 | g.17843817C>G | CA404774492 | JAK3 | c.268G>C (p.Val90Leu) n.368G>C n.358G>C n.324-326G>C c.397G>C (p.Val133Leu) n.407G>C | |
19 | g.17843817C>T | CA306141734 | JAK3 | c.268G>A (p.Val90Met) n.368G>A n.358G>A n.324-326G>A c.397G>A (p.Val133Met) n.407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843818G>A | CA9302212 | JAK3 | c.267C>T (p.Ser89=) n.367C>T n.357C>T n.324-327C>T c.396C>T (p.Ser132=) n.406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843818G>C | CA506005022 | JAK3 | c.267C>G (p.Ser89=) n.367C>G n.357C>G n.324-327C>G c.396C>G (p.Ser132=) n.406C>G | |
19 | g.17843818G= | CA2326057792 | JAK3 | c.267C= (p.Ser89=) n.367C= n.357C= n.324-327C= c.396C= (p.Ser132=) n.406C= | |
19 | g.17843818G>T | CA506005023 | JAK3 | c.267C>A (p.Ser89=) n.367C>A n.357C>A n.324-327C>A c.396C>A (p.Ser132=) n.406C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17843819G>A | CA404774494 | JAK3 | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.366C>T n.356C>T n.324-328C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) n.405C>T | |
19 | g.17843819G>C | CA404774495 | JAK3 | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.366C>G n.356C>G n.324-328C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) n.405C>G | |
19 | g.17843819G>T | CA404774497 | JAK3 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.366C>A n.356C>A n.324-328C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.405C>A | |
19 | g.17843819_17843822delinsGAGA | CA2326057793 | JAK3 | c.263_266delinsTCTC (p.Phe88=) n.363_366delinsTCTC n.353_356delinsTCTC n.324-331_324-328delinsTCTC c.392_395delinsTCTC (p.Phe131=) n.402_405delinsTCTC | |
19 | g.17843820A>C | CA404774502 | JAK3 | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.365T>G n.355T>G n.324-329T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) n.404T>G | |
19 | g.17843820A>G | CA404774500 | JAK3 | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.365T>C n.355T>C n.324-329T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) n.404T>C | |
19 | g.17843820A>T | CA404774499 | JAK3 | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.365T>A n.355T>A n.324-329T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) n.404T>A | |
19 | g.17843823_17843825del | CA891843604 | JAK3 | c.263_265del (p.Phe88del) n.363_365del n.353_355del n.324-331_324-329del c.392_394del (p.Phe131del) n.402_404del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843821G>A | CA506005026 | JAK3 | c.264C>T (p.Phe88=) n.364C>T n.354C>T n.324-330C>T c.393C>T (p.Phe131=) n.403C>T | |
19 | g.17843821G>C | CA404774503 | JAK3 | c.264C>G (p.Phe88Leu) n.364C>G n.354C>G n.324-330C>G c.393C>G (p.Phe131Leu) n.403C>G | |
19 | g.17843821G>T | CA404774504 | JAK3 | c.264C>A (p.Phe88Leu) n.364C>A n.354C>A n.324-330C>A c.393C>A (p.Phe131Leu) n.403C>A | |
19 | g.17843822A>C | CA404774507 | JAK3 | c.263T>G (p.Phe88Cys) n.363T>G n.353T>G n.324-331T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) n.402T>G | |
19 | g.17843822A>G | CA404774508 | JAK3 | c.263T>C (p.Phe88Ser) n.363T>C n.353T>C n.324-331T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) n.402T>C | |
19 | g.17843822A>T | CA404774510 | JAK3 | c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.363T>A n.353T>A n.324-331T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.402T>A | |
19 | g.17843823A>C | CA404774511 | JAK3 | c.262T>G (p.Phe88Val) n.362T>G n.352T>G n.324-332T>G c.391T>G (p.Phe131Val) n.401T>G | |
19 | g.17843823A>G | CA404774513 | JAK3 | c.262T>C (p.Phe88Leu) n.362T>C n.352T>C n.324-332T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) n.401T>C | |
19 | g.17843823A>T | CA404774515 | JAK3 | c.262T>A (p.Phe88Ile) n.362T>A n.352T>A n.324-332T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) n.401T>A | |
19 | g.17843824G>A | CA506005029 | JAK3 | c.261C>T (p.Ile87=) n.361C>T n.351C>T n.324-333C>T c.390C>T (p.Ile130=) n.400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843824G>C | CA404774517 | JAK3 | c.261C>G (p.Ile87Met) n.361C>G n.351C>G n.324-333C>G c.390C>G (p.Ile130Met) n.400C>G | |
19 | g.17843824G= | CA2326057794 | JAK3 | c.261C= (p.Ile87=) n.361C= n.351C= n.324-333C= c.390C= (p.Ile130=) n.400C= | |
19 | g.17843824G>T | CA506005031 | JAK3 | c.261C>A (p.Ile87=) n.361C>A n.351C>A n.324-333C>A c.390C>A (p.Ile130=) n.400C>A | |
19 | g.17843825A= | CA2326057795 | JAK3 | c.260T= (p.Ile87=) n.360T= n.350T= n.324-334T= c.389T= (p.Ile130=) n.399T= | |
19 | g.17843825A>C | CA404774519 | JAK3 | c.260T>G (p.Ile87Ser) n.360T>G n.350T>G n.324-334T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) n.399T>G | |
19 | g.17843825A>G | CA16602574 | JAK3 | c.260T>C (p.Ile87Thr) n.360T>C n.350T>C n.324-334T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.399T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.17843825A>T | CA404774521 | JAK3 | c.260T>A (p.Ile87Asn) n.360T>A n.350T>A n.324-334T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) n.399T>A | |
19 | g.17843826T>A | CA404774523 | JAK3 | c.259A>T (p.Ile87Phe) n.359A>T n.349A>T n.324-335A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) n.398A>T | |
19 | g.17843826T>C | CA404774525 | JAK3 | c.259A>G (p.Ile87Val) n.359A>G n.349A>G n.324-335A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.398A>G | |
19 | g.17843826T>G | CA404774522 | JAK3 | c.259A>C (p.Ile87Leu) n.359A>C n.349A>C n.324-335A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.398A>C | |
19 | g.17843827G>A | CA506005033 | JAK3 | c.258C>T (p.His86=) n.358C>T n.348C>T n.324-336C>T c.387C>T (p.His129=) n.397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843827G>C | CA404774527 | JAK3 | c.258C>G (p.His86Gln) n.358C>G n.348C>G n.324-336C>G c.387C>G (p.His129Gln) n.397C>G | |
19 | g.17843827G= | CA2326057796 | JAK3 | c.258C= (p.His86=) n.358C= n.348C= n.324-336C= c.387C= (p.His129=) n.397C= | |
19 | g.17843827G>T | CA404774529 | JAK3 | c.258C>A (p.His86Gln) n.358C>A n.348C>A n.324-336C>A c.387C>A (p.His129Gln) n.397C>A | |
19 | g.17843828T>A | CA404774530 | JAK3 | c.257A>T (p.His86Leu) n.357A>T n.347A>T n.324-337A>T c.386A>T (p.His129Leu) n.396A>T | |
19 | g.17843828T>C | CA404774531 | JAK3 | c.257A>G (p.His86Arg) n.357A>G n.347A>G n.324-337A>G c.386A>G (p.His129Arg) n.396A>G | |
19 | g.17843828T>G | CA404774533 | JAK3 | c.257A>C (p.His86Pro) n.357A>C n.347A>C n.324-337A>C c.386A>C (p.His129Pro) n.396A>C | |
19 | g.17843829G>A | CA404774535 | JAK3 | c.256C>T (p.His86Tyr) n.356C>T n.346C>T n.324-338C>T c.385C>T (p.His129Tyr) n.395C>T | |
19 | g.17843829G>C | CA404774536 | JAK3 | c.256C>G (p.His86Asp) n.356C>G n.346C>G n.324-338C>G c.385C>G (p.His129Asp) n.395C>G | |
19 | g.17843829G>T | CA404774538 | JAK3 | c.256C>A (p.His86Asn) n.356C>A n.346C>A n.324-338C>A c.385C>A (p.His129Asn) n.395C>A | |
19 | g.17843830G>A | CA506005035 | JAK3 | c.255C>T (p.Ser85=) n.355C>T n.345C>T n.324-339C>T c.384C>T (p.Ser128=) n.394C>T | |
19 | g.17843830G>C | CA404774539 | JAK3 | c.255C>G (p.Ser85Arg) n.355C>G n.345C>G n.324-339C>G c.384C>G (p.Ser128Arg) n.394C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843830G>T | CA404774541 | JAK3 | c.255C>A (p.Ser85Arg) n.355C>A n.345C>A n.324-339C>A c.384C>A (p.Ser128Arg) n.394C>A | |
19 | g.17843831C>A | CA404774542 | JAK3 | c.254G>T (p.Ser85Ile) n.354G>T n.344G>T n.324-340G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) n.393G>T | |
19 | g.17843831C= | CA2326057797 | JAK3 | c.254G= (p.Ser85=) n.354G= n.344G= n.324-340G= c.383G= (p.Ser128=) n.393G= | |
19 | g.17843831C>G | CA404774544 | JAK3 | c.254G>C (p.Ser85Thr) n.354G>C n.344G>C n.324-340G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) n.393G>C | |
19 | g.17843831C>T | CA404774545 | JAK3 | c.254G>A (p.Ser85Asn) n.354G>A n.344G>A n.324-340G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) n.393G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843831dup | CA645606589 | JAK3 | c.254dup (p.Ser85ArgfsTer?) n.354dup n.344dup n.324-340dup c.383dup (p.Ser128ArgfsTer?) n.393dup | COSMIC COSMIC |
19 | g.17843832T>A | CA404774550 | JAK3 | c.253A>T (p.Ser85Cys) n.353A>T n.343A>T n.324-341A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) n.392A>T | dbSNP |
19 | g.17843832T>C | CA404774548 | JAK3 | c.253A>G (p.Ser85Gly) n.353A>G n.343A>G n.324-341A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) n.392A>G | |
19 | g.17843832T>G | CA404774547 | JAK3 | c.253A>C (p.Ser85Arg) n.353A>C n.343A>C n.324-341A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) n.392A>C | dbSNP |
19 | g.17843832T= | CA2326057798 | JAK3 | c.253A= (p.Ser85=) n.353A= n.343A= n.324-341A= c.382A= (p.Ser128=) n.392A= | |
19 | g.17843833C>A | CA506005036 | JAK3 | c.252G>T (p.Pro84=) n.352G>T n.342G>T n.324-342G>T c.381G>T (p.Pro127=) n.391G>T | |
19 | g.17843833C= | CA2326057799 | JAK3 | c.252G= (p.Pro84=) n.352G= n.342G= n.324-342G= c.381G= (p.Pro127=) n.391G= | |
19 | g.17843833C>G | CA506005038 | JAK3 | c.252G>C (p.Pro84=) n.352G>C n.342G>C n.324-342G>C c.381G>C (p.Pro127=) n.391G>C | |
19 | g.17843833C>T | CA9302213 | JAK3 | c.252G>A (p.Pro84=) n.352G>A n.342G>A n.324-342G>A c.381G>A (p.Pro127=) n.391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843833dup | CA920072861 | JAK3 | c.252dup (p.Ser85GlufsTer?) n.352dup n.342dup n.324-342dup c.381dup (p.Ser128GlufsTer?) n.391dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843834G>A | CA9302215 | JAK3 | c.251C>T (p.Pro84Leu) n.351C>T n.341C>T n.324-343C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843834G>C | CA9302214 | JAK3 | c.251C>G (p.Pro84Arg) n.351C>G n.341C>G n.324-343C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.390C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843834G= | CA2326057800 | JAK3 | c.251C= (p.Pro84=) n.351C= n.341C= n.324-343C= c.380C= (p.Pro127=) n.390C= | |
19 | g.17843834G>T | CA404774552 | JAK3 | c.251C>A (p.Pro84Gln) n.351C>A n.341C>A n.324-343C>A c.380C>A (p.Pro127Gln) n.390C>A | |
19 | g.17843839dup | CA632066558 | JAK3 | c.251dup (p.Ser85GlufsTer?) n.351dup n.341dup n.324-343dup c.380dup (p.Ser128GlufsTer?) n.390dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843839del | CA506005039 | JAK3 | c.251del (p.Pro84ArgfsTer?) n.351del n.341del n.324-343del c.380del (p.Pro127ArgfsTer?) n.390del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17843835G>A | CA404774553 | JAK3 | c.250C>T (p.Pro84Ser) n.350C>T n.340C>T n.324-344C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.389C>T | dbSNP |
19 | g.17843835G>C | CA404774554 | JAK3 | c.250C>G (p.Pro84Ala) n.350C>G n.340C>G n.324-344C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.389C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843835G= | CA2326057801 | JAK3 | c.250C= (p.Pro84=) n.350C= n.340C= n.324-344C= c.379C= (p.Pro127=) n.389C= | |
19 | g.17843835G>T | CA404774555 | JAK3 | c.250C>A (p.Pro84Thr) n.350C>A n.340C>A n.324-344C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.389C>A | |
19 | g.17843836G>A | CA506005043 | JAK3 | c.249C>T (p.Pro83=) n.349C>T n.339C>T n.324-345C>T c.378C>T (p.Pro126=) n.388C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843836G>C | CA506005045 | JAK3 | c.249C>G (p.Pro83=) n.349C>G n.339C>G n.324-345C>G c.378C>G (p.Pro126=) n.388C>G | |
19 | g.17843836G>T | CA506005046 | JAK3 | c.249C>A (p.Pro83=) n.349C>A n.339C>A n.324-345C>A c.378C>A (p.Pro126=) n.388C>A | |
19 | g.17843837G>A | CA404774556 | JAK3 | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.348C>T n.338C>T n.324-346C>T c.377C>T (p.Pro126Leu) n.387C>T | |
19 | g.17843837G>C | CA404774557 | JAK3 | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.348C>G n.338C>G n.324-346C>G c.377C>G (p.Pro126Arg) n.387C>G | |
19 | g.17843837G>T | CA404774558 | JAK3 | c.248C>A (p.Pro83His) n.348C>A n.338C>A n.324-346C>A c.377C>A (p.Pro126His) n.387C>A | |
19 | g.17843838G>A | CA404774559 | JAK3 | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.347C>T n.337C>T n.324-347C>T c.376C>T (p.Pro126Ser) n.386C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17843838G>C | CA404774560 | JAK3 | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.347C>G n.337C>G n.324-347C>G c.376C>G (p.Pro126Ala) n.386C>G | |
19 | g.17843838G>T | CA404774561 | JAK3 | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.347C>A n.337C>A n.324-347C>A c.376C>A (p.Pro126Thr) n.386C>A | dbSNP |
19 | g.17843839G>A | CA9302216 | JAK3 | c.246C>T (p.Phe82=) n.346C>T n.336C>T n.324-348C>T c.375C>T (p.Phe125=) n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843839G>C | CA404774562 | JAK3 | c.246C>G (p.Phe82Leu) n.346C>G n.336C>G n.324-348C>G c.375C>G (p.Phe125Leu) n.385C>G | |
19 | g.17843839G= | CA2326057802 | JAK3 | c.246C= (p.Phe82=) n.346C= n.336C= n.324-348C= c.375C= (p.Phe125=) n.385C= | |
19 | g.17843839G>T | CA404774563 | JAK3 | c.246C>A (p.Phe82Leu) n.346C>A n.336C>A n.324-348C>A c.375C>A (p.Phe125Leu) n.385C>A | |
19 | g.17843840A= | CA2326057803 | JAK3 | c.245T= (p.Phe82=) n.345T= n.335T= n.324-349T= c.374T= (p.Phe125=) n.384T= | |
19 | g.17843840A>C | CA404774569 | JAK3 | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.345T>G n.335T>G n.324-349T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) n.384T>G | |
19 | g.17843840A>G | CA9302217 | JAK3 | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.345T>C n.335T>C n.324-349T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) n.384T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843840A>T | CA404774571 | JAK3 | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.345T>A n.335T>A n.324-349T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.384T>A | dbSNP |
19 | g.17843841A= | CA2326057804 | JAK3 | c.244T= (p.Phe82=) n.344T= n.334T= n.324-350T= c.373T= (p.Phe125=) n.383T= | |
19 | g.17843841A>C | CA404774575 | JAK3 | c.244T>G (p.Phe82Val) n.344T>G n.334T>G n.324-350T>G c.373T>G (p.Phe125Val) n.383T>G | |
19 | g.17843841A>G | CA404774579 | JAK3 | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.344T>C n.334T>C n.324-350T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) n.383T>C | |
19 | g.17843841A>T | CA404774577 | JAK3 | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.344T>A n.334T>A n.324-350T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) n.383T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843842C>A | CA404774581 | JAK3 | c.243G>T (p.Trp81Cys) n.343G>T n.333G>T n.324-351G>T c.372G>T (p.Trp124Cys) n.382G>T | |
19 | g.17843842C= | CA2326057805 | JAK3 | c.243G= (p.Trp81=) n.343G= n.333G= n.324-351G= c.372G= (p.Trp124=) n.382G= | |
19 | g.17843842C>G | CA404774583 | JAK3 | c.243G>C (p.Trp81Cys) n.343G>C n.333G>C n.324-351G>C c.372G>C (p.Trp124Cys) n.382G>C | |
19 | g.17843842C>T | CA404774586 | JAK3 | c.243G>A (p.Trp81Ter) n.343G>A n.333G>A n.324-351G>A c.372G>A (p.Trp124Ter) n.382G>A | |
19 | g.17843843C>A | CA404774589 | JAK3 | c.242G>T (p.Trp81Leu) n.342G>T n.332G>T n.324-352G>T c.371G>T (p.Trp124Leu) n.381G>T | |
19 | g.17843843C>G | CA404774591 | JAK3 | c.242G>C (p.Trp81Ser) n.342G>C n.332G>C n.324-352G>C c.371G>C (p.Trp124Ser) n.381G>C | |
19 | g.17843843C>T | CA404774593 | JAK3 | c.242G>A (p.Trp81Ter) n.342G>A n.332G>A n.324-352G>A c.371G>A (p.Trp124Ter) n.381G>A | |
19 | g.17843846_17843853dup | CA2326057806 | JAK3 | c.235_242dup (p.Trp81CysfsTer?) n.335_342dup n.325_332dup n.324-359_324-352dup c.364_371dup (p.Trp124CysfsTer?) n.374_381dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843844A>C | CA404774595 | JAK3 | c.241T>G (p.Trp81Gly) n.341T>G n.331T>G n.324-353T>G c.370T>G (p.Trp124Gly) n.380T>G | |
19 | g.17843844A>G | CA404774597 | JAK3 | c.241T>C (p.Trp81Arg) n.341T>C n.331T>C n.324-353T>C c.370T>C (p.Trp124Arg) n.380T>C | |
19 | g.17843844A>T | CA404774599 | JAK3 | c.241T>A (p.Trp81Arg) n.341T>A n.331T>A n.324-353T>A c.370T>A (p.Trp124Arg) n.380T>A | |
19 | g.17843845G>A | CA506005053 | JAK3 | c.240C>T (p.Cys80=) n.340C>T n.330C>T n.324-354C>T c.369C>T (p.Cys123=) n.379C>T | dbSNP |
19 | g.17843845G>C | CA404774600 | JAK3 | c.240C>G (p.Cys80Trp) n.340C>G n.330C>G n.324-354C>G c.369C>G (p.Cys123Trp) n.379C>G | |
19 | g.17843845G= | CA2326057807 | JAK3 | c.240C= (p.Cys80=) n.340C= n.330C= n.324-354C= c.369C= (p.Cys123=) n.379C= | |
19 | g.17843845G>T | CA404774601 | JAK3 | c.240C>A (p.Cys80Ter) n.340C>A n.330C>A n.324-354C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) n.379C>A | |
19 | g.17843846C>A | CA404774608 | JAK3 | c.239G>T (p.Cys80Phe) n.339G>T n.329G>T n.324-355G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.378G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843846C>G | CA404774606 | JAK3 | c.239G>C (p.Cys80Ser) n.339G>C n.329G>C n.324-355G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.378G>C | |
19 | g.17843846C>T | CA404774604 | JAK3 | c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.339G>A n.329G>A n.324-355G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.378G>A | dbSNP |
19 | g.17843850_17843892del | CA10590136 | JAK3 | c.197_239del (p.Val66AlafsTer?) n.297_339del n.287_329del n.323+346_324-355del c.326_368del (p.Val109AlafsTer?) n.336_378del | |
19 | g.17843847A>C | CA404774612 | JAK3 | c.238T>G (p.Cys80Gly) n.338T>G n.328T>G n.324-356T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.377T>G | |
19 | g.17843847A>G | CA404774614 | JAK3 | c.238T>C (p.Cys80Arg) n.338T>C n.328T>C n.324-356T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.377T>C | |
19 | g.17843847A>T | CA404774615 | JAK3 | c.238T>A (p.Cys80Ser) n.338T>A n.328T>A n.324-356T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.377T>A | |
19 | g.17843848G>A | CA506005054 | JAK3 | c.237C>T (p.Ser79=) n.337C>T n.327C>T n.324-357C>T c.366C>T (p.Ser122=) n.376C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843848G>C | CA506005056 | JAK3 | c.237C>G (p.Ser79=) n.337C>G n.327C>G n.324-357C>G c.366C>G (p.Ser122=) n.376C>G | |
19 | g.17843848G= | CA2326057808 | JAK3 | c.237C= (p.Ser79=) n.337C= n.327C= n.324-357C= c.366C= (p.Ser122=) n.376C= | |
19 | g.17843848G>T | CA506005055 | JAK3 | c.237C>A (p.Ser79=) n.337C>A n.327C>A n.324-357C>A c.366C>A (p.Ser122=) n.376C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843849G>A | CA404774616 | JAK3 | c.236C>T (p.Ser79Phe) n.336C>T n.326C>T n.324-358C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) n.375C>T | |
19 | g.17843849G>C | CA404774617 | JAK3 | c.236C>G (p.Ser79Cys) n.336C>G n.326C>G n.324-358C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) n.375C>G | |
19 | g.17843849G>T | CA404774619 | JAK3 | c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.336C>A n.326C>A n.324-358C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.375C>A | |
19 | g.17843850A>C | CA404774621 | JAK3 | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.335T>G n.325T>G n.324-359T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) n.374T>G | |
19 | g.17843850A>G | CA404774623 | JAK3 | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.335T>C n.325T>C n.324-359T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) n.374T>C | |
19 | g.17843850A>T | CA404774624 | JAK3 | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.335T>A n.325T>A n.324-359T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) n.374T>A | |
19 | g.17843851C>A | CA506005057 | JAK3 | c.234G>T (p.Leu78=) n.334G>T n.324G>T n.324-360G>T c.363G>T (p.Leu121=) n.373G>T | |
19 | g.17843851C= | CA2326057809 | JAK3 | c.234G= (p.Leu78=) n.334G= n.324G= n.324-360G= c.363G= (p.Leu121=) n.373G= | |
19 | g.17843851C>G | CA506005058 | JAK3 | c.234G>C (p.Leu78=) n.334G>C n.324G>C n.324-360G>C c.363G>C (p.Leu121=) n.373G>C | |
19 | g.17843851C>T | CA506005060 | JAK3 | c.234G>A (p.Leu78=) n.334G>A n.324G>A n.324-360G>A c.363G>A (p.Leu121=) n.373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843852A>C | CA404774625 | JAK3 | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.333T>G n.323T>G n.324-361T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.372T>G | |
19 | g.17843852A>G | CA404774627 | JAK3 | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.333T>C n.323T>C n.324-361T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.372T>C | |
19 | g.17843852A>T | CA404774628 | JAK3 | c.233T>A (p.Leu78Gln) n.333T>A n.323T>A n.324-361T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) n.372T>A | |
19 | g.17843853G>A | CA506005061 | JAK3 | c.232C>T (p.Leu78=) n.332C>T n.322C>T n.324-362C>T c.361C>T (p.Leu121=) n.371C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843853G>C | CA404774630 | JAK3 | c.232C>G (p.Leu78Val) n.332C>G n.322C>G n.324-362C>G c.361C>G (p.Leu121Val) n.371C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843853G>T | CA404774631 | JAK3 | c.232C>A (p.Leu78Met) n.332C>A n.322C>A n.324-362C>A c.361C>A (p.Leu121Met) n.371C>A | |
19 | g.17843854G>A | CA9302218 | JAK3 | c.231C>T (p.Asp77=) n.331C>T n.321C>T n.324-363C>T c.360C>T (p.Asp120=) n.370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843854G>C | CA404774633 | JAK3 | c.231C>G (p.Asp77Glu) n.331C>G n.321C>G n.324-363C>G c.360C>G (p.Asp120Glu) n.370C>G | |
19 | g.17843854G= | CA2326057810 | JAK3 | c.231C= (p.Asp77=) n.331C= n.321C= n.324-363C= c.360C= (p.Asp120=) n.370C= | |
19 | g.17843854G>T | CA404774634 | JAK3 | c.231C>A (p.Asp77Glu) n.331C>A n.321C>A n.324-363C>A c.360C>A (p.Asp120Glu) n.370C>A | |
19 | g.17843855T>A | CA404774636 | JAK3 | c.230A>T (p.Asp77Val) n.330A>T n.320A>T n.324-364A>T c.359A>T (p.Asp120Val) n.369A>T | dbSNP |
19 | g.17843855T>C | CA404774637 | JAK3 | c.230A>G (p.Asp77Gly) n.330A>G n.320A>G n.324-364A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) n.369A>G | |
19 | g.17843855T>G | CA404774639 | JAK3 | c.230A>C (p.Asp77Ala) n.330A>C n.320A>C n.324-364A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) n.369A>C | dbSNP |
19 | g.17843856C>A | CA404774641 | JAK3 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.329G>T n.319G>T n.324-365G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.368G>T | dbSNP |
19 | g.17843856C= | CA2326057811 | JAK3 | c.229G= (p.Asp77=) n.329G= n.319G= n.324-365G= c.358G= (p.Asp120=) n.368G= | |
19 | g.17843856C>G | CA404774642 | JAK3 | c.229G>C (p.Asp77His) n.329G>C n.319G>C n.324-365G>C c.358G>C (p.Asp120His) n.368G>C | |
19 | g.17843856C>T | CA404774644 | JAK3 | c.229G>A (p.Asp77Asn) n.329G>A n.319G>A n.324-365G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) n.368G>A | |
19 | g.17843857C>A | CA404774645 | JAK3 | c.228G>T (p.Glu76Asp) n.328G>T n.318G>T n.324-366G>T c.357G>T (p.Glu119Asp) n.367G>T | |
19 | g.17843857C>G | CA404774647 | JAK3 | c.228G>C (p.Glu76Asp) n.328G>C n.318G>C n.324-366G>C c.357G>C (p.Glu119Asp) n.367G>C | |
19 | g.17843857C>T | CA506005065 | JAK3 | c.228G>A (p.Glu76=) n.328G>A n.318G>A n.324-366G>A c.357G>A (p.Glu119=) n.367G>A | |
19 | g.17843858T>A | CA404774651 | JAK3 | c.227A>T (p.Glu76Val) n.327A>T n.317A>T n.324-367A>T c.356A>T (p.Glu119Val) n.366A>T | |
19 | g.17843858T>C | CA404774649 | JAK3 | c.227A>G (p.Glu76Gly) n.327A>G n.317A>G n.324-367A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) n.366A>G | dbSNP |
19 | g.17843858T>G | CA404774648 | JAK3 | c.227A>C (p.Glu76Ala) n.327A>C n.317A>C n.324-367A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) n.366A>C | |
19 | g.17843859C>A | CA404774652 | JAK3 | c.226G>T (p.Glu76Ter) n.326G>T n.316G>T n.324-368G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) n.365G>T | |
19 | g.17843859C>G | CA404774653 | JAK3 | c.226G>C (p.Glu76Gln) n.326G>C n.316G>C n.324-368G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) n.365G>C | |
19 | g.17843859C>T | CA404774655 | JAK3 | c.226G>A (p.Glu76Lys) n.326G>A n.316G>A n.324-368G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) n.365G>A | |
19 | g.17843860C>A | CA506005066 | JAK3 | c.225G>T (p.Thr75=) n.325G>T n.315G>T n.324-369G>T c.354G>T (p.Thr118=) n.364G>T | ClinVar |
19 | g.17843860C= | CA2326057812 | JAK3 | c.225G= (p.Thr75=) n.325G= n.315G= n.324-369G= c.354G= (p.Thr118=) n.364G= | |
19 | g.17843860C>G | CA506005067 | JAK3 | c.225G>C (p.Thr75=) n.325G>C n.315G>C n.324-369G>C c.354G>C (p.Thr118=) n.364G>C | |
19 | g.17843860C>T | CA9302219 | JAK3 | c.225G>A (p.Thr75=) n.325G>A n.315G>A n.324-369G>A c.354G>A (p.Thr118=) n.364G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843861G>A | CA9302220 | JAK3 | c.224C>T (p.Thr75Met) n.324C>T n.314C>T n.324-370C>T c.353C>T (p.Thr118Met) n.363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843861G>C | CA404774658 | JAK3 | c.224C>G (p.Thr75Arg) n.324C>G n.314C>G n.324-370C>G c.353C>G (p.Thr118Arg) n.363C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843861G= | CA2326057813 | JAK3 | c.224C= (p.Thr75=) n.324C= n.314C= n.324-370C= c.353C= (p.Thr118=) n.363C= | |
19 | g.17843861G>T | CA404774660 | JAK3 | c.224C>A (p.Thr75Lys) n.324C>A n.314C>A n.324-370C>A c.353C>A (p.Thr118Lys) n.363C>A | |
19 | g.17843862T>A | CA404774661 | JAK3 | c.223A>T (p.Thr75Ser) n.323A>T n.313A>T n.324-371A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) n.362A>T | |
19 | g.17843862T>C | CA404774663 | JAK3 | c.223A>G (p.Thr75Ala) n.323A>G n.313A>G n.324-371A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) n.362A>G | |
19 | g.17843862T>G | CA404774665 | JAK3 | c.223A>C (p.Thr75Pro) n.323A>C n.313A>C n.324-371A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) n.362A>C | |
19 | g.17843863G>A | CA506005070 | JAK3 | c.222C>T (p.Ala74=) n.322C>T n.312C>T n.324-372C>T c.351C>T (p.Ala117=) n.361C>T | |
19 | g.17843863G>C | CA506005069 | JAK3 | c.222C>G (p.Ala74=) n.322C>G n.312C>G n.324-372C>G c.351C>G (p.Ala117=) n.361C>G | |
19 | g.17843863G>T | CA506005068 | JAK3 | c.222C>A (p.Ala74=) n.322C>A n.312C>A n.324-372C>A c.351C>A (p.Ala117=) n.361C>A | |
19 | g.17843864G>A | CA404774666 | JAK3 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.321C>T n.311C>T n.323+370C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.360C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843864G>C | CA404774668 | JAK3 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.321C>G n.311C>G n.323+370C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.360C>G | |
19 | g.17843864G>T | CA404774670 | JAK3 | c.221C>A (p.Ala74Asp) n.321C>A n.311C>A n.323+370C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) n.360C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843865C>A | CA404774673 | JAK3 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.320G>T n.310G>T n.323+369G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.359G>T | |
19 | g.17843865C>G | CA404774672 | JAK3 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.320G>C n.310G>C n.323+369G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.359G>C | |
19 | g.17843865C>T | CA404774671 | JAK3 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.320G>A n.310G>A n.323+369G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.359G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843866C>A | CA506005075 | JAK3 | c.219G>T (p.Leu73=) n.319G>T n.309G>T n.323+368G>T c.348G>T (p.Leu116=) n.358G>T | |
19 | g.17843866C>G | CA506005076 | JAK3 | c.219G>C (p.Leu73=) n.319G>C n.309G>C n.323+368G>C c.348G>C (p.Leu116=) n.358G>C | |
19 | g.17843866C>T | CA506005077 | JAK3 | c.219G>A (p.Leu73=) n.319G>A n.309G>A n.323+368G>A c.348G>A (p.Leu116=) n.358G>A | |
19 | g.17843867A= | CA2326057814 | JAK3 | c.218T= (p.Leu73=) n.318T= n.308T= n.323+367T= c.347T= (p.Leu116=) n.357T= | |
19 | g.17843867A>C | CA16620809 | JAK3 | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.318T>G n.308T>G n.323+367T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.357T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843867A>G | CA404774674 | JAK3 | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.318T>C n.308T>C n.323+367T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.357T>C | |
19 | g.17843867A>T | CA404774676 | JAK3 | c.218T>A (p.Leu73Gln) n.318T>A n.308T>A n.323+367T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) n.357T>A | |
19 | g.17843868G>A | CA506005081 | JAK3 | c.217C>T (p.Leu73=) n.317C>T n.307C>T n.323+366C>T c.346C>T (p.Leu116=) n.356C>T | |
19 | g.17843868G>C | CA404774678 | JAK3 | c.217C>G (p.Leu73Val) n.317C>G n.307C>G n.323+366C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.356C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843868G= | CA2326057815 | JAK3 | c.217C= (p.Leu73=) n.317C= n.307C= n.323+366C= c.346C= (p.Leu116=) n.356C= | |
19 | g.17843868G>T | CA404774679 | JAK3 | c.217C>A (p.Leu73Met) n.317C>A n.307C>A n.323+366C>A c.346C>A (p.Leu116Met) n.356C>A | |
19 | g.17843869A>C | CA506005082 | JAK3 | c.216T>G (p.Ala72=) n.316T>G n.306T>G n.323+365T>G c.345T>G (p.Ala115=) n.355T>G | |
19 | g.17843869A>G | CA506005083 | JAK3 | c.216T>C (p.Ala72=) n.316T>C n.306T>C n.323+365T>C c.345T>C (p.Ala115=) n.355T>C | |
19 | g.17843869A>T | CA506005084 | JAK3 | c.216T>A (p.Ala72=) n.316T>A n.306T>A n.323+365T>A c.345T>A (p.Ala115=) n.355T>A | |
19 | g.17843870G>A | CA404774681 | JAK3 | c.215C>T (p.Ala72Val) n.315C>T n.305C>T n.323+364C>T c.344C>T (p.Ala115Val) n.354C>T | |
19 | g.17843870G>C | CA404774682 | JAK3 | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.315C>G n.305C>G n.323+364C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) n.354C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843870G>T | CA404774684 | JAK3 | c.215C>A (p.Ala72Asp) n.315C>A n.305C>A n.323+364C>A c.344C>A (p.Ala115Asp) n.354C>A | |
19 | g.17843871C>A | CA404774685 | JAK3 | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.314G>T n.304G>T n.323+363G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) n.353G>T | |
19 | g.17843871C>G | CA404774687 | JAK3 | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.314G>C n.304G>C n.323+363G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) n.353G>C | |
19 | g.17843871C>T | CA404774688 | JAK3 | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.314G>A n.304G>A n.323+363G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) n.353G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843872A>C | CA404774690 | JAK3 | c.213T>G (p.Phe71Leu) n.313T>G n.303T>G n.323+362T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) n.352T>G | |
19 | g.17843872A>G | CA506005089 | JAK3 | c.213T>C (p.Phe71=) n.313T>C n.303T>C n.323+362T>C c.342T>C (p.Phe114=) n.352T>C | ClinVar |
19 | g.17843872A>T | CA404774693 | JAK3 | c.213T>A (p.Phe71Leu) n.313T>A n.303T>A n.323+362T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) n.352T>A | |
19 | g.17843873A>C | CA404774694 | JAK3 | c.212T>G (p.Phe71Cys) n.312T>G n.302T>G n.323+361T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) n.351T>G | |
19 | g.17843873A>G | CA404774697 | JAK3 | c.212T>C (p.Phe71Ser) n.312T>C n.302T>C n.323+361T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) n.351T>C | |
19 | g.17843873A>T | CA404774699 | JAK3 | c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.312T>A n.302T>A n.323+361T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.351T>A | |
19 | g.17843874A>C | CA404774702 | JAK3 | c.211T>G (p.Phe71Val) n.311T>G n.301T>G n.323+360T>G c.340T>G (p.Phe114Val) n.350T>G | |
19 | g.17843874A>G | CA404774707 | JAK3 | c.211T>C (p.Phe71Leu) n.311T>C n.301T>C n.323+360T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) n.350T>C | |
19 | g.17843874A>T | CA404774705 | JAK3 | c.211T>A (p.Phe71Ile) n.311T>A n.301T>A n.323+360T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) n.350T>A | |
19 | g.17843875G>A | CA506005093 | JAK3 | c.210C>T (p.Leu70=) n.310C>T n.300C>T n.323+359C>T c.339C>T (p.Leu113=) n.349C>T | |
19 | g.17843875G>C | CA506005094 | JAK3 | c.210C>G (p.Leu70=) n.310C>G n.300C>G n.323+359C>G c.339C>G (p.Leu113=) n.349C>G | |
19 | g.17843875G>T | CA506005095 | JAK3 | c.210C>A (p.Leu70=) n.310C>A n.300C>A n.323+359C>A c.339C>A (p.Leu113=) n.349C>A | |
19 | g.17843876A>C | CA404774709 | JAK3 | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.309T>G n.299T>G n.323+358T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.348T>G | |
19 | g.17843876A>G | CA404774712 | JAK3 | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.309T>C n.299T>C n.323+358T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.348T>C | |
19 | g.17843876A>T | CA404774715 | JAK3 | c.209T>A (p.Leu70His) n.309T>A n.299T>A n.323+358T>A c.338T>A (p.Leu113His) n.348T>A | |
19 | g.17843877G>A | CA404774717 | JAK3 | c.208C>T (p.Leu70Phe) n.308C>T n.298C>T n.323+357C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) n.347C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843877G>C | CA9302221 | JAK3 | c.208C>G (p.Leu70Val) n.308C>G n.298C>G n.323+357C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.347C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17843877G= | CA2326057816 | JAK3 | c.208C= (p.Leu70=) n.308C= n.298C= n.323+357C= c.337C= (p.Leu113=) n.347C= | |
19 | g.17843877G>T | CA404774719 | JAK3 | c.208C>A (p.Leu70Ile) n.308C>A n.298C>A n.323+357C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) n.347C>A | |
19 | g.17843878G>A | CA506005097 | JAK3 | c.207C>T (p.Ser69=) n.307C>T n.297C>T n.323+356C>T c.336C>T (p.Ser112=) n.346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843878G>C | CA9302222 | JAK3 | c.207C>G (p.Ser69=) n.307C>G n.297C>G n.323+356C>G c.336C>G (p.Ser112=) n.346C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843878G= | CA2326057817 | JAK3 | c.207C= (p.Ser69=) n.307C= n.297C= n.323+356C= c.336C= (p.Ser112=) n.346C= | |
19 | g.17843878G>T | CA506005098 | JAK3 | c.207C>A (p.Ser69=) n.307C>A n.297C>A n.323+356C>A c.336C>A (p.Ser112=) n.346C>A | |
19 | g.17843879G>A | CA9302223 | JAK3 | c.206C>T (p.Ser69Phe) n.306C>T n.296C>T n.323+355C>T c.335C>T (p.Ser112Phe) n.345C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843879G>C | CA404774728 | JAK3 | c.206C>G (p.Ser69Cys) n.306C>G n.296C>G n.323+355C>G c.335C>G (p.Ser112Cys) n.345C>G | |
19 | g.17843879G= | CA2326057818 | JAK3 | c.206C= (p.Ser69=) n.306C= n.296C= n.323+355C= c.335C= (p.Ser112=) n.345C= | |
19 | g.17843879G>T | CA404774729 | JAK3 | c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.306C>A n.296C>A n.323+355C>A c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.345C>A | |
19 | g.17843880A>C | CA404774741 | JAK3 | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.305T>G n.295T>G n.323+354T>G c.334T>G (p.Ser112Ala) n.344T>G | |
19 | g.17843880A>G | CA404774743 | JAK3 | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.305T>C n.295T>C n.323+354T>C c.334T>C (p.Ser112Pro) n.344T>C | |
19 | g.17843880A>T | CA404774738 | JAK3 | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.305T>A n.295T>A n.323+354T>A c.334T>A (p.Ser112Thr) n.344T>A | |
19 | g.17843881G>A | CA506005100 | JAK3 | c.204C>T (p.His68=) n.304C>T n.294C>T n.323+353C>T c.333C>T (p.His111=) n.343C>T | |
19 | g.17843881G>C | CA404774745 | JAK3 | c.204C>G (p.His68Gln) n.304C>G n.294C>G n.323+353C>G c.333C>G (p.His111Gln) n.343C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843881G>T | CA404774748 | JAK3 | c.204C>A (p.His68Gln) n.304C>A n.294C>A n.323+353C>A c.333C>A (p.His111Gln) n.343C>A | |
19 | g.17843882del | CA2573332752 | JAK3 | c.203del (p.His68ProfsTer?) n.303del n.293del n.323+352del c.332del (p.His111ProfsTer?) n.342del | |
19 | g.17843882T>A | CA404774750 | JAK3 | c.203A>T (p.His68Leu) n.303A>T n.293A>T n.323+352A>T c.332A>T (p.His111Leu) n.342A>T | |
19 | g.17843882T>C | CA404774752 | JAK3 | c.203A>G (p.His68Arg) n.303A>G n.293A>G n.323+352A>G c.332A>G (p.His111Arg) n.342A>G | |
19 | g.17843882T>G | CA404774755 | JAK3 | c.203A>C (p.His68Pro) n.303A>C n.293A>C n.323+352A>C c.332A>C (p.His111Pro) n.342A>C | |
19 | g.17843883G>A | CA404774756 | JAK3 | c.202C>T (p.His68Tyr) n.302C>T n.292C>T n.323+351C>T c.331C>T (p.His111Tyr) n.341C>T | dbSNP |
19 | g.17843883G>C | CA404774759 | JAK3 | c.202C>G (p.His68Asp) n.302C>G n.292C>G n.323+351C>G c.331C>G (p.His111Asp) n.341C>G | |
19 | g.17843883G>T | CA404774760 | JAK3 | c.202C>A (p.His68Asn) n.302C>A n.292C>A n.323+351C>A c.331C>A (p.His111Asn) n.341C>A |