Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843688T>C | CA2576717432 | JAK3 | c.308+89A>G (n.308+89A>G) n.408+89A>G n.398+89A>G n.324-197A>G c.437+89A>G (n.437+89A>G) n.447+89A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843689A>T | CA2583426457 | JAK3 | c.308+88T>A (n.308+88T>A) n.408+88T>A n.398+88T>A n.324-198T>A c.437+88T>A (n.437+88T>A) n.447+88T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843691dup | CA2841517310 | JAK3 | c.308+87dup (n.308+87dup) n.408+87dup n.398+87dup n.324-199dup c.437+87dup (n.437+87dup) n.447+87dup | |
19 | g.17843691del | CA2576717433 | JAK3 | c.308+87del (n.308+87del) n.408+87del n.398+87del n.324-199del c.437+87del (n.437+87del) n.447+87del | |
19 | g.17843691C>G | CA2813815026 | JAK3 | c.308+86G>C (n.308+86G>C) n.408+86G>C n.398+86G>C n.324-200G>C c.437+86G>C (n.437+86G>C) n.447+86G>C | |
19 | g.17843691C>T | CA2583426458 | JAK3 | c.308+86G>A (n.308+86G>A) n.408+86G>A n.398+86G>A n.324-200G>A c.437+86G>A (n.437+86G>A) n.447+86G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843701_17843757del | CA2583426459 | JAK3 | c.308+29_308+85del (n.308+29_308+85del) n.408+29_408+85del n.398+29_398+85del n.324-257_324-201del c.437+29_437+85del (n.437+29_437+85del) n.447+29_447+85del | gnomAD v4 |
19 | g.17843693C>A | CA2838702471 | JAK3 | c.308+84G>T (n.308+84G>T) n.408+84G>T n.398+84G>T n.324-202G>T c.437+84G>T (n.437+84G>T) n.447+84G>T | |
19 | g.17843694C>T | CA2583426460 | JAK3 | c.308+83G>A (n.308+83G>A) n.408+83G>A n.398+83G>A n.324-203G>A c.437+83G>A (n.437+83G>A) n.447+83G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843696T>C | CA2583426461 | JAK3 | c.308+81A>G (n.308+81A>G) n.408+81A>G n.398+81A>G n.324-205A>G c.437+81A>G (n.437+81A>G) n.447+81A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843697G>A | CA2583426462 | JAK3 | c.308+80C>T (n.308+80C>T) n.408+80C>T n.398+80C>T n.324-206C>T c.437+80C>T (n.437+80C>T) n.447+80C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843697G>T | CA2583426463 | JAK3 | c.308+80C>A (n.308+80C>A) n.408+80C>A n.398+80C>A n.324-206C>A c.437+80C>A (n.437+80C>A) n.447+80C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843700dup | CA2583426464 | JAK3 | c.308+80dup (n.308+80dup) n.408+80dup n.398+80dup n.324-206dup c.437+80dup (n.437+80dup) n.447+80dup | gnomAD v4 |
19 | g.17843700del | CA2576717434 | JAK3 | c.308+80del (n.308+80del) n.408+80del n.398+80del n.324-206del c.437+80del (n.437+80del) n.447+80del | |
19 | g.17843698G>A | CA783868587 | JAK3 | c.308+79C>T (n.308+79C>T) n.408+79C>T n.398+79C>T n.324-207C>T c.437+79C>T (n.437+79C>T) n.447+79C>T | dbSNP |
19 | g.17843698G>C | CA2576717435 | JAK3 | c.308+79C>G (n.308+79C>G) n.408+79C>G n.398+79C>G n.324-207C>G c.437+79C>G (n.437+79C>G) n.447+79C>G | |
19 | g.17843698G= | CA2326057753 | JAK3 | c.308+79C= (n.308+79C=) n.408+79C= n.398+79C= n.324-207C= c.437+79C= (n.437+79C=) n.447+79C= | |
19 | g.17843698G>T | CA2583426465 | JAK3 | c.308+79C>A (n.308+79C>A) n.408+79C>A n.398+79C>A n.324-207C>A c.437+79C>A (n.437+79C>A) n.447+79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843699G>A | CA2583426466 | JAK3 | c.308+78C>T (n.308+78C>T) n.408+78C>T n.398+78C>T n.324-208C>T c.437+78C>T (n.437+78C>T) n.447+78C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843699G>T | CA2576717436 | JAK3 | c.308+78C>A (n.308+78C>A) n.408+78C>A n.398+78C>A n.324-208C>A c.437+78C>A (n.437+78C>A) n.447+78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843700G>A | CA2576717437 | JAK3 | c.308+77C>T (n.308+77C>T) n.408+77C>T n.398+77C>T n.324-209C>T c.437+77C>T (n.437+77C>T) n.447+77C>T | |
19 | g.17843700G= | CA2326057754 | JAK3 | c.308+77C= (n.308+77C=) n.408+77C= n.398+77C= n.324-209C= c.437+77C= (n.437+77C=) n.447+77C= | |
19 | g.17843700G>T | CA306141652 | JAK3 | c.308+77C>A (n.308+77C>A) n.408+77C>A n.398+77C>A n.324-209C>A c.437+77C>A (n.437+77C>A) n.447+77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843701C>G | CA2583426467 | JAK3 | c.308+76G>C (n.308+76G>C) n.408+76G>C n.398+76G>C n.324-210G>C c.437+76G>C (n.437+76G>C) n.447+76G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843701C>T | CA2583426468 | JAK3 | c.308+76G>A (n.308+76G>A) n.408+76G>A n.398+76G>A n.324-210G>A c.437+76G>A (n.437+76G>A) n.447+76G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843702A>G | CA2813815027 | JAK3 | c.308+75T>C (n.308+75T>C) n.408+75T>C n.398+75T>C n.324-211T>C c.437+75T>C (n.437+75T>C) n.447+75T>C | |
19 | g.17843704G>A | CA2583426469 | JAK3 | c.308+73C>T (n.308+73C>T) n.408+73C>T n.398+73C>T n.324-213C>T c.437+73C>T (n.437+73C>T) n.447+73C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843704G>T | CA2576717438 | JAK3 | c.308+73C>A (n.308+73C>A) n.408+73C>A n.398+73C>A n.324-213C>A c.437+73C>A (n.437+73C>A) n.447+73C>A | |
19 | g.17843705G>A | CA306141659 | JAK3 | c.308+72C>T (n.308+72C>T) n.408+72C>T n.398+72C>T n.324-214C>T c.437+72C>T (n.437+72C>T) n.447+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843705G= | CA2326057755 | JAK3 | c.308+72C= (n.308+72C=) n.408+72C= n.398+72C= n.324-214C= c.437+72C= (n.437+72C=) n.447+72C= | |
19 | g.17843705G>T | CA2583426470 | JAK3 | c.308+72C>A (n.308+72C>A) n.408+72C>A n.398+72C>A n.324-214C>A c.437+72C>A (n.437+72C>A) n.447+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843706G>A | CA2583426471 | JAK3 | c.308+71C>T (n.308+71C>T) n.408+71C>T n.398+71C>T n.324-215C>T c.437+71C>T (n.437+71C>T) n.447+71C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843707T>C | CA2583426472 | JAK3 | c.308+70A>G (n.308+70A>G) n.408+70A>G n.398+70A>G n.324-216A>G c.437+70A>G (n.437+70A>G) n.447+70A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843708G>A | CA783868591 | JAK3 | c.308+69C>T (n.308+69C>T) n.408+69C>T n.398+69C>T n.324-217C>T c.437+69C>T (n.437+69C>T) n.447+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843708G= | CA2326057756 | JAK3 | c.308+69C= (n.308+69C=) n.408+69C= n.398+69C= n.324-217C= c.437+69C= (n.437+69C=) n.447+69C= | |
19 | g.17843709del | CA2583426473 | JAK3 | c.308+68del (n.308+68del) n.408+68del n.398+68del n.324-218del c.437+68del (n.437+68del) n.447+68del | gnomAD v4 |
19 | g.17843709T>G | CA2735864606 | JAK3 | c.308+68A>C (n.308+68A>C) n.408+68A>C n.398+68A>C n.324-218A>C c.437+68A>C (n.437+68A>C) n.447+68A>C | dbSNP |
19 | g.17843710G>A | CA2583426474 | JAK3 | c.308+67C>T (n.308+67C>T) n.408+67C>T n.398+67C>T n.324-219C>T c.437+67C>T (n.437+67C>T) n.447+67C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843710G>T | CA2838702455 | JAK3 | c.308+67C>A (n.308+67C>A) n.408+67C>A n.398+67C>A n.324-219C>A c.437+67C>A (n.437+67C>A) n.447+67C>A | |
19 | g.17843712del | CA2576717439 | JAK3 | c.308+67del (n.308+67del) n.408+67del n.398+67del n.324-219del c.437+67del (n.437+67del) n.447+67del | |
19 | g.17843711G>A | CA2583426475 | JAK3 | c.308+66C>T (n.308+66C>T) n.408+66C>T n.398+66C>T n.324-220C>T c.437+66C>T (n.437+66C>T) n.447+66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843711G>T | CA2583426476 | JAK3 | c.308+66C>A (n.308+66C>A) n.408+66C>A n.398+66C>A n.324-220C>A c.437+66C>A (n.437+66C>A) n.447+66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843712G>A | CA2583426477 | JAK3 | c.308+65C>T (n.308+65C>T) n.408+65C>T n.398+65C>T n.324-221C>T c.437+65C>T (n.437+65C>T) n.447+65C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843712G>T | CA2576717440 | JAK3 | c.308+65C>A (n.308+65C>A) n.408+65C>A n.398+65C>A n.324-221C>A c.437+65C>A (n.437+65C>A) n.447+65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843713C>T | CA2583426478 | JAK3 | c.308+64G>A (n.308+64G>A) n.408+64G>A n.398+64G>A n.324-222G>A c.437+64G>A (n.437+64G>A) n.447+64G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843714A= | CA2326057757 | JAK3 | c.308+63T= (n.308+63T=) n.408+63T= n.398+63T= n.324-223T= c.437+63T= (n.437+63T=) n.447+63T= | |
19 | g.17843714A>G | CA783868592 | JAK3 | c.308+63T>C (n.308+63T>C) n.408+63T>C n.398+63T>C n.324-223T>C c.437+63T>C (n.437+63T>C) n.447+63T>C | dbSNP |
19 | g.17843715C>A | CA2583426479 | JAK3 | c.308+62G>T (n.308+62G>T) n.408+62G>T n.398+62G>T n.324-224G>T c.437+62G>T (n.437+62G>T) n.447+62G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843715C= | CA2326057758 | JAK3 | c.308+62G= (n.308+62G=) n.408+62G= n.398+62G= n.324-224G= c.437+62G= (n.437+62G=) n.447+62G= | |
19 | g.17843715C>T | CA306141666 | JAK3 | c.308+62G>A (n.308+62G>A) n.408+62G>A n.398+62G>A n.324-224G>A c.437+62G>A (n.437+62G>A) n.447+62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843718C= | CA2326057759 | JAK3 | c.308+59G= (n.308+59G=) n.408+59G= n.398+59G= n.324-227G= c.437+59G= (n.437+59G=) n.447+59G= | |
19 | g.17843718C>G | CA2583426480 | JAK3 | c.308+59G>C (n.308+59G>C) n.408+59G>C n.398+59G>C n.324-227G>C c.437+59G>C (n.437+59G>C) n.447+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843718C>T | CA783868593 | JAK3 | c.308+59G>A (n.308+59G>A) n.408+59G>A n.398+59G>A n.324-227G>A c.437+59G>A (n.437+59G>A) n.447+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843719G>A | CA306141669 | JAK3 | c.308+58C>T (n.308+58C>T) n.408+58C>T n.398+58C>T n.324-228C>T c.437+58C>T (n.437+58C>T) n.447+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.17843719G= | CA2326057760 | JAK3 | c.308+58C= (n.308+58C=) n.408+58C= n.398+58C= n.324-228C= c.437+58C= (n.437+58C=) n.447+58C= | |
19 | g.17843719G>T | CA2583426481 | JAK3 | c.308+58C>A (n.308+58C>A) n.408+58C>A n.398+58C>A n.324-228C>A c.437+58C>A (n.437+58C>A) n.447+58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843719_17843720delinsGA | CA2326057761 | JAK3 | c.308+57_308+58delinsTC (n.308+57_308+58delinsTC) n.408+57_408+58delinsTC n.398+57_398+58delinsTC n.324-229_324-228delinsTC c.437+57_437+58delinsTC (n.437+57_437+58delinsTC) n.447+57_447+58delinsTC | |
19 | g.17843722del | CA783868595 | JAK3 | c.308+57del (n.308+57del) n.408+57del n.398+57del n.324-229del c.437+57del (n.437+57del) n.447+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843724G>A | CA2583426482 | JAK3 | c.308+53C>T (n.308+53C>T) n.408+53C>T n.398+53C>T n.324-233C>T c.437+53C>T (n.437+53C>T) n.447+53C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843725C>T | CA2583426483 | JAK3 | c.308+52G>A (n.308+52G>A) n.408+52G>A n.398+52G>A n.324-234G>A c.437+52G>A (n.437+52G>A) n.447+52G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843727A= | CA2326057762 | JAK3 | c.308+50T= (n.308+50T=) n.408+50T= n.398+50T= n.324-236T= c.437+50T= (n.437+50T=) n.447+50T= | |
19 | g.17843727A>C | CA2576717441 | JAK3 | c.308+50T>G (n.308+50T>G) n.408+50T>G n.398+50T>G n.324-236T>G c.437+50T>G (n.437+50T>G) n.447+50T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843727A>G | CA994150855 | JAK3 | c.308+50T>C (n.308+50T>C) n.408+50T>C n.398+50T>C n.324-236T>C c.437+50T>C (n.437+50T>C) n.447+50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843729G>A | CA783868599 | JAK3 | c.308+48C>T (n.308+48C>T) n.408+48C>T n.398+48C>T n.324-238C>T c.437+48C>T (n.437+48C>T) n.447+48C>T | dbSNP |
19 | g.17843729G= | CA2326057763 | JAK3 | c.308+48C= (n.308+48C=) n.408+48C= n.398+48C= n.324-238C= c.437+48C= (n.437+48C=) n.447+48C= | |
19 | g.17843731G>T | CA2583426484 | JAK3 | c.308+46C>A (n.308+46C>A) n.408+46C>A n.398+46C>A n.324-240C>A c.437+46C>A (n.437+46C>A) n.447+46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843732A= | CA2326057764 | JAK3 | c.308+45T= (n.308+45T=) n.408+45T= n.398+45T= n.324-241T= c.437+45T= (n.437+45T=) n.447+45T= | |
19 | g.17843732A>C | CA994150857 | JAK3 | c.308+45T>G (n.308+45T>G) n.408+45T>G n.398+45T>G n.324-241T>G c.437+45T>G (n.437+45T>G) n.447+45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843732A>G | CA2583426485 | JAK3 | c.308+45T>C (n.308+45T>C) n.408+45T>C n.398+45T>C n.324-241T>C c.437+45T>C (n.437+45T>C) n.447+45T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843734G>A | CA2583426486 | JAK3 | c.308+43C>T (n.308+43C>T) n.408+43C>T n.398+43C>T n.324-243C>T c.437+43C>T (n.437+43C>T) n.447+43C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843734G= | CA2326057765 | JAK3 | c.308+43C= (n.308+43C=) n.408+43C= n.398+43C= n.324-243C= c.437+43C= (n.437+43C=) n.447+43C= | |
19 | g.17843734G>T | CA9302202 | JAK3 | c.308+43C>A (n.308+43C>A) n.408+43C>A n.398+43C>A n.324-243C>A c.437+43C>A (n.437+43C>A) n.447+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843736T>C | CA2576717442 | JAK3 | c.308+41A>G (n.308+41A>G) n.408+41A>G n.398+41A>G n.324-245A>G c.437+41A>G (n.437+41A>G) n.447+41A>G | |
19 | g.17843736T>G | CA2576717443 | JAK3 | c.308+41A>C (n.308+41A>C) n.408+41A>C n.398+41A>C n.324-245A>C c.437+41A>C (n.437+41A>C) n.447+41A>C | |
19 | g.17843737A= | CA2326057766 | JAK3 | c.308+40T= (n.308+40T=) n.408+40T= n.398+40T= n.324-246T= c.437+40T= (n.437+40T=) n.447+40T= | |
19 | g.17843737A>C | CA2813815030 | JAK3 | c.308+40T>G (n.308+40T>G) n.408+40T>G n.398+40T>G n.324-246T>G c.437+40T>G (n.437+40T>G) n.447+40T>G | |
19 | g.17843737A>G | CA9302203 | JAK3 | c.308+40T>C (n.308+40T>C) n.408+40T>C n.398+40T>C n.324-246T>C c.437+40T>C (n.437+40T>C) n.447+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843740A>G | CA2583426487 | JAK3 | c.308+37T>C (n.308+37T>C) n.408+37T>C n.398+37T>C n.324-249T>C c.437+37T>C (n.437+37T>C) n.447+37T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843741T>A | CA2583426488 | JAK3 | c.308+36A>T (n.308+36A>T) n.408+36A>T n.398+36A>T n.324-250A>T c.437+36A>T (n.437+36A>T) n.447+36A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843741T>C | CA2576717444 | JAK3 | c.308+36A>G (n.308+36A>G) n.408+36A>G n.398+36A>G n.324-250A>G c.437+36A>G (n.437+36A>G) n.447+36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843742T>G | CA783868603 | JAK3 | c.308+35A>C (n.308+35A>C) n.408+35A>C n.398+35A>C n.324-251A>C c.437+35A>C (n.437+35A>C) n.447+35A>C | dbSNP |
19 | g.17843742T= | CA2326057767 | JAK3 | c.308+35A= (n.308+35A=) n.408+35A= n.398+35A= n.324-251A= c.437+35A= (n.437+35A=) n.447+35A= | |
19 | g.17843743G>A | CA2583426489 | JAK3 | c.308+34C>T (n.308+34C>T) n.408+34C>T n.398+34C>T n.324-252C>T c.437+34C>T (n.437+34C>T) n.447+34C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843743G= | CA2326057768 | JAK3 | c.308+34C= (n.308+34C=) n.408+34C= n.398+34C= n.324-252C= c.437+34C= (n.437+34C=) n.447+34C= | |
19 | g.17843743G>T | CA632066556 | JAK3 | c.308+34C>A (n.308+34C>A) n.408+34C>A n.398+34C>A n.324-252C>A c.437+34C>A (n.437+34C>A) n.447+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843745A>G | CA2583426490 | JAK3 | c.308+32T>C (n.308+32T>C) n.408+32T>C n.398+32T>C n.324-254T>C c.437+32T>C (n.437+32T>C) n.447+32T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843746C>G | CA2583426491 | JAK3 | c.308+31G>C (n.308+31G>C) n.408+31G>C n.398+31G>C n.324-255G>C c.437+31G>C (n.437+31G>C) n.447+31G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843747A>G | CA2562363686 | JAK3 | c.308+30T>C (n.308+30T>C) n.408+30T>C n.398+30T>C n.324-256T>C c.437+30T>C (n.437+30T>C) n.447+30T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843751C= | CA2326057769 | JAK3 | c.308+26G= (n.308+26G=) n.408+26G= n.398+26G= n.324-260G= c.437+26G= (n.437+26G=) n.447+26G= | |
19 | g.17843751C>G | CA2326057770 | JAK3 | c.308+26G>C (n.308+26G>C) n.408+26G>C n.398+26G>C n.324-260G>C c.437+26G>C (n.437+26G>C) n.447+26G>C | dbSNP |
19 | g.17843751C>T | CA783868604 | JAK3 | c.308+26G>A (n.308+26G>A) n.408+26G>A n.398+26G>A n.324-260G>A c.437+26G>A (n.437+26G>A) n.447+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843752C>T | CA2576717445 | JAK3 | c.308+25G>A (n.308+25G>A) n.408+25G>A n.398+25G>A n.324-261G>A c.437+25G>A (n.437+25G>A) n.447+25G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843754G>A | CA9302204 | JAK3 | c.308+23C>T (n.308+23C>T) n.408+23C>T n.398+23C>T n.324-263C>T c.437+23C>T (n.437+23C>T) n.447+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843754G>C | CA632066557 | JAK3 | c.308+23C>G (n.308+23C>G) n.408+23C>G n.398+23C>G n.324-263C>G c.437+23C>G (n.437+23C>G) n.447+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843754G= | CA2326057771 | JAK3 | c.308+23C= (n.308+23C=) n.408+23C= n.398+23C= n.324-263C= c.437+23C= (n.437+23C=) n.447+23C= | |
19 | g.17843755G>T | CA2735865605 | JAK3 | c.308+22C>A (n.308+22C>A) n.408+22C>A n.398+22C>A n.324-264C>A c.437+22C>A (n.437+22C>A) n.447+22C>A | dbSNP |
19 | g.17843756G>A | CA2326057773 | JAK3 | c.308+21C>T (n.308+21C>T) n.408+21C>T n.398+21C>T n.324-265C>T c.437+21C>T (n.437+21C>T) n.447+21C>T | dbSNP |
19 | g.17843756G= | CA2326057772 | JAK3 | c.308+21C= (n.308+21C=) n.408+21C= n.398+21C= n.324-265C= c.437+21C= (n.437+21C=) n.447+21C= | |
19 | g.17843758G>A | CA2697556408 | JAK3 | c.308+19C>T (n.308+19C>T) n.408+19C>T n.398+19C>T n.324-267C>T c.437+19C>T (n.437+19C>T) n.447+19C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.17843758G>T | CA2583426492 | JAK3 | c.308+19C>A (n.308+19C>A) n.408+19C>A n.398+19C>A n.324-267C>A c.437+19C>A (n.437+19C>A) n.447+19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843759C= | CA2326057774 | JAK3 | c.308+18G= (n.308+18G=) n.408+18G= n.398+18G= n.324-268G= c.437+18G= (n.437+18G=) n.447+18G= | |
19 | g.17843759C>G | CA2534837367 | JAK3 | c.308+18G>C (n.308+18G>C) n.408+18G>C n.398+18G>C n.324-268G>C c.437+18G>C (n.437+18G>C) n.447+18G>C | |
19 | g.17843759C>T | CA9302205 | JAK3 | c.308+18G>A (n.308+18G>A) n.408+18G>A n.398+18G>A n.324-268G>A c.437+18G>A (n.437+18G>A) n.447+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843760T>A | CA783868622 | JAK3 | c.308+17A>T (n.308+17A>T) n.408+17A>T n.398+17A>T n.324-269A>T c.437+17A>T (n.437+17A>T) n.447+17A>T | dbSNP |
19 | g.17843760T= | CA2326057776 | JAK3 | c.308+17A= (n.308+17A=) n.408+17A= n.398+17A= n.324-269A= c.437+17A= (n.437+17A=) n.447+17A= | |
19 | g.17843760_17843761delinsTG | CA2326057775 | JAK3 | c.308+16_308+17delinsCA (n.308+16_308+17delinsCA) n.408+16_408+17delinsCA n.398+16_398+17delinsCA n.324-270_324-269delinsCA c.437+16_437+17delinsCA (n.437+16_437+17delinsCA) n.447+16_447+17delinsCA | |
19 | g.17843761G= | CA2326057777 | JAK3 | c.308+16C= (n.308+16C=) n.408+16C= n.398+16C= n.324-270C= c.437+16C= (n.437+16C=) n.447+16C= | |
19 | g.17843761G>T | CA306141697 | JAK3 | c.308+16C>A (n.308+16C>A) n.408+16C>A n.398+16C>A n.324-270C>A c.437+16C>A (n.437+16C>A) n.447+16C>A | dbSNP |
19 | g.17843766dup | CA9302206 | JAK3 | c.308+16dup (n.308+16dup) n.408+16dup n.398+16dup n.324-270dup c.437+16dup (n.437+16dup) n.447+16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843766del | CA214094 | JAK3 | c.308+16del (n.308+16del) n.408+16del n.398+16del n.324-270del c.437+16del (n.437+16del) n.447+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843762G>A | CA2576717446 | JAK3 | c.308+15C>T (n.308+15C>T) n.408+15C>T n.398+15C>T n.324-271C>T c.437+15C>T (n.437+15C>T) n.447+15C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843763G>A | CA2583426493 | JAK3 | c.308+14C>T (n.308+14C>T) n.408+14C>T n.398+14C>T n.324-272C>T c.437+14C>T (n.437+14C>T) n.447+14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843764G>A | CA9302207 | JAK3 | c.308+13C>T (n.308+13C>T) n.408+13C>T n.398+13C>T n.324-273C>T c.437+13C>T (n.437+13C>T) n.447+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843764G= | CA2326057778 | JAK3 | c.308+13C= (n.308+13C=) n.408+13C= n.398+13C= n.324-273C= c.437+13C= (n.437+13C=) n.447+13C= | |
19 | g.17843765G>C | CA2576717447 | JAK3 | c.308+12C>G (n.308+12C>G) n.408+12C>G n.398+12C>G n.324-274C>G c.437+12C>G (n.437+12C>G) n.447+12C>G | |
19 | g.17843766G>A | CA783868638 | JAK3 | c.308+11C>T (n.308+11C>T) n.408+11C>T n.398+11C>T n.324-275C>T c.437+11C>T (n.437+11C>T) n.447+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843766G>C | CA306141706 | JAK3 | c.308+11C>G (n.308+11C>G) n.408+11C>G n.398+11C>G n.324-275C>G c.437+11C>G (n.437+11C>G) n.447+11C>G | dbSNP |
19 | g.17843766G= | CA2326057779 | JAK3 | c.308+11C= (n.308+11C=) n.408+11C= n.398+11C= n.324-275C= c.437+11C= (n.437+11C=) n.447+11C= | |
19 | g.17843766G>T | CA2583426494 | JAK3 | c.308+11C>A (n.308+11C>A) n.408+11C>A n.398+11C>A n.324-275C>A c.437+11C>A (n.437+11C>A) n.447+11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843769C>G | CA2580096731 | JAK3 | c.308+8G>C (n.308+8G>C) n.408+8G>C n.398+8G>C n.324-278G>C c.437+8G>C (n.437+8G>C) n.447+8G>C | ClinVar |
19 | g.17843772C>G | CA645606588 | JAK3 | c.308+5G>C (n.308+5G>C) n.408+5G>C n.398+5G>C n.324-281G>C c.437+5G>C (n.437+5G>C) n.447+5G>C | COSMIC COSMIC |
19 | g.17843773del | CA2583426495 | JAK3 | c.308+5del (n.308+5del) n.408+5del n.398+5del n.324-281del c.437+5del (n.437+5del) n.447+5del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.17843773C>T | CA2583426496 | JAK3 | c.308+4G>A (n.308+4G>A) n.408+4G>A n.398+4G>A n.324-282G>A c.437+4G>A (n.437+4G>A) n.447+4G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843775A>C | CA404774349 | JAK3 | c.308+2T>G (n.308+2T>G) n.408+2T>G n.398+2T>G n.324-284T>G c.437+2T>G (n.437+2T>G) n.447+2T>G | |
19 | g.17843775A>G | CA404774350 | JAK3 | c.308+2T>C (n.308+2T>C) n.408+2T>C n.398+2T>C n.324-284T>C c.437+2T>C (n.437+2T>C) n.447+2T>C | ClinVar |
19 | g.17843775A>T | CA404774351 | JAK3 | c.308+2T>A (n.308+2T>A) n.408+2T>A n.398+2T>A n.324-284T>A c.437+2T>A (n.437+2T>A) n.447+2T>A | |
19 | g.17843776C>A | CA404774352 | JAK3 | c.308+1G>T (n.308+1G>T) n.408+1G>T n.398+1G>T n.324-285G>T c.437+1G>T (n.437+1G>T) n.447+1G>T | |
19 | g.17843776C>G | CA404774354 | JAK3 | c.308+1G>C (n.308+1G>C) n.408+1G>C n.398+1G>C n.324-285G>C c.437+1G>C (n.437+1G>C) n.447+1G>C | |
19 | g.17843776C>T | CA404774355 | JAK3 | c.308+1G>A (n.308+1G>A) n.408+1G>A n.398+1G>A n.324-285G>A c.437+1G>A (n.437+1G>A) n.447+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843777C>A | CA404774359 | JAK3 | c.308G>T (p.Arg103Leu) n.408G>T n.398G>T n.324-286G>T c.437G>T (p.Arg146Leu) n.447G>T | |
19 | g.17843777C= | CA2326057780 | JAK3 | c.308G= (p.Arg103=) n.408G= n.398G= n.324-286G= c.437G= (p.Arg146=) n.447G= | |
19 | g.17843777C>G | CA404774357 | JAK3 | c.308G>C (p.Arg103Pro) n.408G>C n.398G>C n.324-286G>C c.437G>C (p.Arg146Pro) n.447G>C | |
19 | g.17843777C>T | CA236018 | JAK3 | c.308G>A (p.Arg103His) n.408G>A n.398G>A n.324-286G>A c.437G>A (p.Arg146His) n.447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843778G>A | CA9302208 | JAK3 | c.307C>T (p.Arg103Cys) n.407C>T n.397C>T n.324-287C>T c.436C>T (p.Arg146Cys) n.446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.17843778G>C | CA404774362 | JAK3 | c.307C>G (p.Arg103Gly) n.407C>G n.397C>G n.324-287C>G c.436C>G (p.Arg146Gly) n.446C>G | dbSNP |
19 | g.17843778G= | CA2326057781 | JAK3 | c.307C= (p.Arg103=) n.407C= n.397C= n.324-287C= c.436C= (p.Arg146=) n.446C= | |
19 | g.17843778G>T | CA306141728 | JAK3 | c.307C>A (p.Arg103Ser) n.407C>A n.397C>A n.324-287C>A c.436C>A (p.Arg146Ser) n.446C>A | dbSNP |
19 | g.17843779A>C | CA404774363 | JAK3 | c.306T>G (p.Ile102Met) n.406T>G n.396T>G n.324-288T>G c.435T>G (p.Ile145Met) n.445T>G | |
19 | g.17843779A>G | CA506004977 | JAK3 | c.306T>C (p.Ile102=) n.406T>C n.396T>C n.324-288T>C c.435T>C (p.Ile145=) n.445T>C | |
19 | g.17843779A>T | CA506004975 | JAK3 | c.306T>A (p.Ile102=) n.406T>A n.396T>A n.324-288T>A c.435T>A (p.Ile145=) n.445T>A | |
19 | g.17843780A>C | CA404774365 | JAK3 | c.305T>G (p.Ile102Ser) n.405T>G n.395T>G n.324-289T>G c.434T>G (p.Ile145Ser) n.444T>G | |
19 | g.17843780A>G | CA404774367 | JAK3 | c.305T>C (p.Ile102Thr) n.405T>C n.395T>C n.324-289T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) n.444T>C | |
19 | g.17843780A>T | CA404774368 | JAK3 | c.305T>A (p.Ile102Asn) n.405T>A n.395T>A n.324-289T>A c.434T>A (p.Ile145Asn) n.444T>A | |
19 | g.17843781T>A | CA404774370 | JAK3 | c.304A>T (p.Ile102Phe) n.404A>T n.394A>T n.324-290A>T c.433A>T (p.Ile145Phe) n.443A>T | |
19 | g.17843781T>C | CA9302209 | JAK3 | c.304A>G (p.Ile102Val) n.404A>G n.394A>G n.324-290A>G c.433A>G (p.Ile145Val) n.443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843781T>G | CA404774372 | JAK3 | c.304A>C (p.Ile102Leu) n.404A>C n.394A>C n.324-290A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) n.443A>C | |
19 | g.17843781T= | CA2326057782 | JAK3 | c.304A= (p.Ile102=) n.404A= n.394A= n.324-290A= c.433A= (p.Ile145=) n.443A= | |
19 | g.17843782C>A | CA404774374 | JAK3 | c.303G>T (p.Arg101Ser) n.403G>T n.393G>T n.324-291G>T c.432G>T (p.Arg144Ser) n.442G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843782C= | CA2326057783 | JAK3 | c.303G= (p.Arg101=) n.403G= n.393G= n.324-291G= c.432G= (p.Arg144=) n.442G= | |
19 | g.17843782C>G | CA404774375 | JAK3 | c.303G>C (p.Arg101Ser) n.403G>C n.393G>C n.324-291G>C c.432G>C (p.Arg144Ser) n.442G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843782C>T | CA506004979 | JAK3 | c.303G>A (p.Arg101=) n.403G>A n.393G>A n.324-291G>A c.432G>A (p.Arg144=) n.442G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843783C>A | CA404774377 | JAK3 | c.302G>T (p.Arg101Met) n.402G>T n.392G>T n.324-292G>T c.431G>T (p.Arg144Met) n.441G>T | |
19 | g.17843783C>G | CA404774380 | JAK3 | c.302G>C (p.Arg101Thr) n.402G>C n.392G>C n.324-292G>C c.431G>C (p.Arg144Thr) n.441G>C | |
19 | g.17843783C>T | CA404774378 | JAK3 | c.302G>A (p.Arg101Lys) n.402G>A n.392G>A n.324-292G>A c.431G>A (p.Arg144Lys) n.441G>A | |
19 | g.17843784T>A | CA404774382 | JAK3 | c.301A>T (p.Arg101Trp) n.401A>T n.391A>T n.324-293A>T c.430A>T (p.Arg144Trp) n.440A>T | |
19 | g.17843784T>C | CA9302210 | JAK3 | c.301A>G (p.Arg101Gly) n.401A>G n.391A>G n.324-293A>G c.430A>G (p.Arg144Gly) n.440A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.17843784T>G | CA506004980 | JAK3 | c.301A>C (p.Arg101=) n.401A>C n.391A>C n.324-293A>C c.430A>C (p.Arg144=) n.440A>C | |
19 | g.17843784T= | CA2326057784 | JAK3 | c.301A= (p.Arg101=) n.401A= n.391A= n.324-293A= c.430A= (p.Arg144=) n.440A= | |
19 | g.17843785G>A | CA506004981 | JAK3 | c.300C>T (p.Tyr100=) n.400C>T n.390C>T n.324-294C>T c.429C>T (p.Tyr143=) n.439C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843785G>C | CA404774386 | JAK3 | c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.400C>G n.390C>G n.324-294C>G c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.439C>G | |
19 | g.17843785G>T | CA404774388 | JAK3 | c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.400C>A n.390C>A n.324-294C>A c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.439C>A | |
19 | g.17843786T>A | CA404774390 | JAK3 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.399A>T n.389A>T n.324-295A>T c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.438A>T | |
19 | g.17843786T>C | CA120300 | JAK3 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.399A>G n.389A>G n.324-295A>G c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.438A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843786T>G | CA404774391 | JAK3 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.399A>C n.389A>C n.324-295A>C c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.438A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843786T= | CA2326057785 | JAK3 | c.299A= (p.Tyr100=) n.399A= n.389A= n.324-295A= c.428A= (p.Tyr143=) n.438A= |