Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.17843504_17843508del | CA2576717409 | JAK3 | c.309-9_309-5del (n.309-9_309-5del) n.409-9_409-5del n.399-9_399-5del n.324-9_324-5del c.438-9_438-5del (n.438-9_438-5del) n.448-9_448-5del | dbSNP |
19 | g.17843504G>T | CA2583426345 | JAK3 | c.309-13C>A (n.309-13C>A) n.409-13C>A n.399-13C>A n.324-13C>A c.438-13C>A (n.438-13C>A) n.448-13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843506G>A | CA9302194 | JAK3 | c.309-15C>T (n.309-15C>T) n.409-15C>T n.399-15C>T n.324-15C>T c.438-15C>T (n.438-15C>T) n.448-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843506G= | CA2326057673 | JAK3 | c.309-15C= (n.309-15C=) n.409-15C= n.399-15C= n.324-15C= c.438-15C= (n.438-15C=) n.448-15C= | |
19 | g.17843506G>T | CA2583426346 | JAK3 | c.309-15C>A (n.309-15C>A) n.409-15C>A n.399-15C>A n.324-15C>A c.438-15C>A (n.438-15C>A) n.448-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843507A>T | CA2583426347 | JAK3 | c.309-16T>A (n.309-16T>A) n.409-16T>A n.399-16T>A n.324-16T>A c.438-16T>A (n.438-16T>A) n.448-16T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843508G>C | CA2583426348 | JAK3 | c.309-17C>G (n.309-17C>G) n.409-17C>G n.399-17C>G n.324-17C>G c.438-17C>G (n.438-17C>G) n.448-17C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.17843508G>T | CA2583426349 | JAK3 | c.309-17C>A (n.309-17C>A) n.409-17C>A n.399-17C>A n.324-17C>A c.438-17C>A (n.438-17C>A) n.448-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843509A= | CA2326057674 | JAK3 | c.309-18T= (n.309-18T=) n.409-18T= n.399-18T= n.324-18T= c.438-18T= (n.438-18T=) n.448-18T= | |
19 | g.17843509A>C | CA9302195 | JAK3 | c.309-18T>G (n.309-18T>G) n.409-18T>G n.399-18T>G n.324-18T>G c.438-18T>G (n.438-18T>G) n.448-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843510A>G | CA2739276608 | JAK3 | c.309-19T>C (n.309-19T>C) n.409-19T>C n.399-19T>C n.324-19T>C c.438-19T>C (n.438-19T>C) n.448-19T>C | ClinVar |
19 | g.17843511C>A | CA2583426350 | JAK3 | c.309-20G>T (n.309-20G>T) n.409-20G>T n.399-20G>T n.324-20G>T c.438-20G>T (n.438-20G>T) n.448-20G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843511C= | CA2326057675 | JAK3 | c.309-20G= (n.309-20G=) n.409-20G= n.399-20G= n.324-20G= c.438-20G= (n.438-20G=) n.448-20G= | |
19 | g.17843511C>G | CA2583426351 | JAK3 | c.309-20G>C (n.309-20G>C) n.409-20G>C n.399-20G>C n.324-20G>C c.438-20G>C (n.438-20G>C) n.448-20G>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843511C>T | CA9302196 | JAK3 | c.309-20G>A (n.309-20G>A) n.409-20G>A n.399-20G>A n.324-20G>A c.438-20G>A (n.438-20G>A) n.448-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843512C>A | CA2583426352 | JAK3 | c.309-21G>T (n.309-21G>T) n.409-21G>T n.399-21G>T n.324-21G>T c.438-21G>T (n.438-21G>T) n.448-21G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843512C= | CA2326057676 | JAK3 | c.309-21G= (n.309-21G=) n.409-21G= n.399-21G= n.324-21G= c.438-21G= (n.438-21G=) n.448-21G= | |
19 | g.17843512C>T | CA306141580 | JAK3 | c.309-21G>A (n.309-21G>A) n.409-21G>A n.399-21G>A n.324-21G>A c.438-21G>A (n.438-21G>A) n.448-21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843513C>A | CA2583426354 | JAK3 | c.309-22G>T (n.309-22G>T) n.409-22G>T n.399-22G>T n.324-22G>T c.438-22G>T (n.438-22G>T) n.448-22G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843513C= | CA2326057677 | JAK3 | c.309-22G= (n.309-22G=) n.409-22G= n.399-22G= n.324-22G= c.438-22G= (n.438-22G=) n.448-22G= | |
19 | g.17843513C>G | CA632066550 | JAK3 | c.309-22G>C (n.309-22G>C) n.409-22G>C n.399-22G>C n.324-22G>C c.438-22G>C (n.438-22G>C) n.448-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843513C>T | CA2583426353 | JAK3 | c.309-22G>A (n.309-22G>A) n.409-22G>A n.399-22G>A n.324-22G>A c.438-22G>A (n.438-22G>A) n.448-22G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843515G>C | CA9302197 | JAK3 | c.309-24C>G (n.309-24C>G) n.409-24C>G n.399-24C>G n.324-24C>G c.438-24C>G (n.438-24C>G) n.448-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843515G= | CA2326057678 | JAK3 | c.309-24C= (n.309-24C=) n.409-24C= n.399-24C= n.324-24C= c.438-24C= (n.438-24C=) n.448-24C= | |
19 | g.17843517del | CA2576717411 | JAK3 | c.309-24del (n.309-24del) n.409-24del n.399-24del n.324-24del c.438-24del (n.438-24del) n.448-24del | |
19 | g.17843516G>C | CA2326057680 | JAK3 | c.309-25C>G (n.309-25C>G) n.409-25C>G n.399-25C>G n.324-25C>G c.438-25C>G (n.438-25C>G) n.448-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843516G= | CA2326057679 | JAK3 | c.309-25C= (n.309-25C=) n.409-25C= n.399-25C= n.324-25C= c.438-25C= (n.438-25C=) n.448-25C= | |
19 | g.17843517G>A | CA2583426355 | JAK3 | c.309-26C>T (n.309-26C>T) n.409-26C>T n.399-26C>T n.324-26C>T c.438-26C>T (n.438-26C>T) n.448-26C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843517G>T | CA2583426356 | JAK3 | c.309-26C>A (n.309-26C>A) n.409-26C>A n.399-26C>A n.324-26C>A c.438-26C>A (n.438-26C>A) n.448-26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843518A>T | CA2576717412 | JAK3 | c.309-27T>A (n.309-27T>A) n.409-27T>A n.399-27T>A n.324-27T>A c.438-27T>A (n.438-27T>A) n.448-27T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843521A>C | CA2583426357 | JAK3 | c.309-30T>G (n.309-30T>G) n.409-30T>G n.399-30T>G n.324-30T>G c.438-30T>G (n.438-30T>G) n.448-30T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843521A>G | CA2583426358 | JAK3 | c.309-30T>C (n.309-30T>C) n.409-30T>C n.399-30T>C n.324-30T>C c.438-30T>C (n.438-30T>C) n.448-30T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843523A= | CA2326057681 | JAK3 | c.309-32T= (n.309-32T=) n.409-32T= n.399-32T= n.324-32T= c.438-32T= (n.438-32T=) n.448-32T= | |
19 | g.17843523A>C | CA2583426359 | JAK3 | c.309-32T>G (n.309-32T>G) n.409-32T>G n.399-32T>G n.324-32T>G c.438-32T>G (n.438-32T>G) n.448-32T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843523A>G | CA9302198 | JAK3 | c.309-32T>C (n.309-32T>C) n.409-32T>C n.399-32T>C n.324-32T>C c.438-32T>C (n.438-32T>C) n.448-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843524G>T | CA2583426360 | JAK3 | c.309-33C>A (n.309-33C>A) n.409-33C>A n.399-33C>A n.324-33C>A c.438-33C>A (n.438-33C>A) n.448-33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843525T>C | CA632066551 | JAK3 | c.309-34A>G (n.309-34A>G) n.409-34A>G n.399-34A>G n.324-34A>G c.438-34A>G (n.438-34A>G) n.448-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843525T>G | CA9302199 | JAK3 | c.309-34A>C (n.309-34A>C) n.409-34A>C n.399-34A>C n.324-34A>C c.438-34A>C (n.438-34A>C) n.448-34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843525T= | CA2326057682 | JAK3 | c.309-34A= (n.309-34A=) n.409-34A= n.399-34A= n.324-34A= c.438-34A= (n.438-34A=) n.448-34A= | |
19 | g.17843526G>T | CA2583426361 | JAK3 | c.309-35C>A (n.309-35C>A) n.409-35C>A n.399-35C>A n.324-35C>A c.438-35C>A (n.438-35C>A) n.448-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843527C>A | CA2583426362 | JAK3 | c.309-36G>T (n.309-36G>T) n.409-36G>T n.399-36G>T n.324-36G>T c.438-36G>T (n.438-36G>T) n.448-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843527C= | CA2326057683 | JAK3 | c.309-36G= (n.309-36G=) n.409-36G= n.399-36G= n.324-36G= c.438-36G= (n.438-36G=) n.448-36G= | |
19 | g.17843527C>G | CA632066552 | JAK3 | c.309-36G>C (n.309-36G>C) n.409-36G>C n.399-36G>C n.324-36G>C c.438-36G>C (n.438-36G>C) n.448-36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843527C>T | CA9302200 | JAK3 | c.309-36G>A (n.309-36G>A) n.409-36G>A n.399-36G>A n.324-36G>A c.438-36G>A (n.438-36G>A) n.448-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843529A>T | CA2583426363 | JAK3 | c.309-38T>A (n.309-38T>A) n.409-38T>A n.399-38T>A n.324-38T>A c.438-38T>A (n.438-38T>A) n.448-38T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843530C>T | CA2576717413 | JAK3 | c.309-39G>A (n.309-39G>A) n.409-39G>A n.399-39G>A n.324-39G>A c.438-39G>A (n.438-39G>A) n.448-39G>A | |
19 | g.17843531C= | CA2326057684 | JAK3 | c.309-40G= (n.309-40G=) n.409-40G= n.399-40G= n.324-40G= c.438-40G= (n.438-40G=) n.448-40G= | |
19 | g.17843531C>G | CA306141595 | JAK3 | c.309-40G>C (n.309-40G>C) n.409-40G>C n.399-40G>C n.324-40G>C c.438-40G>C (n.438-40G>C) n.448-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843531C>T | CA2735626589 | JAK3 | c.309-40G>A (n.309-40G>A) n.409-40G>A n.399-40G>A n.324-40G>A c.438-40G>A (n.438-40G>A) n.448-40G>A | dbSNP |
19 | g.17843532C>A | CA2576717414 | JAK3 | c.309-41G>T (n.309-41G>T) n.409-41G>T n.399-41G>T n.324-41G>T c.438-41G>T (n.438-41G>T) n.448-41G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843534G>T | CA2583426364 | JAK3 | c.309-43C>A (n.309-43C>A) n.409-43C>A n.399-43C>A n.324-43C>A c.438-43C>A (n.438-43C>A) n.448-43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843535C>A | CA2576717415 | JAK3 | c.309-44G>T (n.309-44G>T) n.409-44G>T n.399-44G>T n.324-44G>T c.438-44G>T (n.438-44G>T) n.448-44G>T | |
19 | g.17843535C>T | CA2583426365 | JAK3 | c.309-44G>A (n.309-44G>A) n.409-44G>A n.399-44G>A n.324-44G>A c.438-44G>A (n.438-44G>A) n.448-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843536C>A | CA9302201 | JAK3 | c.309-45G>T (n.309-45G>T) n.409-45G>T n.399-45G>T n.324-45G>T c.438-45G>T (n.438-45G>T) n.448-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.17843536C= | CA2326057685 | JAK3 | c.309-45G= (n.309-45G=) n.409-45G= n.399-45G= n.324-45G= c.438-45G= (n.438-45G=) n.448-45G= | |
19 | g.17843536C>T | CA2326057686 | JAK3 | c.309-45G>A (n.309-45G>A) n.409-45G>A n.399-45G>A n.324-45G>A c.438-45G>A (n.438-45G>A) n.448-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843536_17843537insCCCAGGGATTGTACAAT | CA2813815017 | JAK3 | c.309-46_309-45insATTGTACAATCCCTGGG (n.309-46_309-45insATTGTACAATCCCTGGG) n.409-46_409-45insATTGTACAATCCCTGGG n.399-46_399-45insATTGTACAATCCCTGGG n.324-46_324-45insATTGTACAATCCCTGGG c.438-46_438-45insATTGTACAATCCCTGGG (n.438-46_438-45insATTGTACAATCCCTGGG) n.448-46_448-45insATTGTACAATCCCTGGG | |
19 | g.17843538del | CA2576717416 | JAK3 | c.309-47del (n.309-47del) n.409-47del n.399-47del n.324-47del c.438-47del (n.438-47del) n.448-47del | |
19 | g.17843538C>A | CA2583426366 | JAK3 | c.309-47G>T (n.309-47G>T) n.409-47G>T n.399-47G>T n.324-47G>T c.438-47G>T (n.438-47G>T) n.448-47G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843538C>T | CA2583426367 | JAK3 | c.309-47G>A (n.309-47G>A) n.409-47G>A n.399-47G>A n.324-47G>A c.438-47G>A (n.438-47G>A) n.448-47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843539A>C | CA2576717417 | JAK3 | c.309-48T>G (n.309-48T>G) n.409-48T>G n.399-48T>G n.324-48T>G c.438-48T>G (n.438-48T>G) n.448-48T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843540G>T | CA2583426368 | JAK3 | c.309-49C>A (n.309-49C>A) n.409-49C>A n.399-49C>A n.324-49C>A c.438-49C>A (n.438-49C>A) n.448-49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843541T>A | CA2583426369 | JAK3 | c.309-50A>T (n.309-50A>T) n.409-50A>T n.399-50A>T n.324-50A>T c.438-50A>T (n.438-50A>T) n.448-50A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843541T>C | CA2583426370 | JAK3 | c.309-50A>G (n.309-50A>G) n.409-50A>G n.399-50A>G n.324-50A>G c.438-50A>G (n.438-50A>G) n.448-50A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843543G>A | CA2583426371 | JAK3 | c.309-52C>T (n.309-52C>T) n.409-52C>T n.399-52C>T n.324-52C>T c.438-52C>T (n.438-52C>T) n.448-52C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843544G= | CA2326057687 | JAK3 | c.309-53C= (n.309-53C=) n.409-53C= n.399-53C= n.324-53C= c.438-53C= (n.438-53C=) n.448-53C= | |
19 | g.17843544G>T | CA994150768 | JAK3 | c.309-53C>A (n.309-53C>A) n.409-53C>A n.399-53C>A n.324-53C>A c.438-53C>A (n.438-53C>A) n.448-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843546G>C | CA2583426372 | JAK3 | c.309-55C>G (n.309-55C>G) n.409-55C>G n.399-55C>G n.324-55C>G c.438-55C>G (n.438-55C>G) n.448-55C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843546G>T | CA2583426373 | JAK3 | c.309-55C>A (n.309-55C>A) n.409-55C>A n.399-55C>A n.324-55C>A c.438-55C>A (n.438-55C>A) n.448-55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843547T>G | CA2583426374 | JAK3 | c.309-56A>C (n.309-56A>C) n.409-56A>C n.399-56A>C n.324-56A>C c.438-56A>C (n.438-56A>C) n.448-56A>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843548G>T | CA2583426375 | JAK3 | c.309-57C>A (n.309-57C>A) n.409-57C>A n.399-57C>A n.324-57C>A c.438-57C>A (n.438-57C>A) n.448-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843549A= | CA2326057689 | JAK3 | c.309-58T= (n.309-58T=) n.409-58T= n.399-58T= n.324-58T= c.438-58T= (n.438-58T=) n.448-58T= | |
19 | g.17843549A>G | CA2326057688 | JAK3 | c.309-58T>C (n.309-58T>C) n.409-58T>C n.399-58T>C n.324-58T>C c.438-58T>C (n.438-58T>C) n.448-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843550C>T | CA2583426376 | JAK3 | c.309-59G>A (n.309-59G>A) n.409-59G>A n.399-59G>A n.324-59G>A c.438-59G>A (n.438-59G>A) n.448-59G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843552T>G | CA2326057691 | JAK3 | c.309-61A>C (n.309-61A>C) n.409-61A>C n.399-61A>C n.324-61A>C c.438-61A>C (n.438-61A>C) n.448-61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843552T= | CA2326057690 | JAK3 | c.309-61A= (n.309-61A=) n.409-61A= n.399-61A= n.324-61A= c.438-61A= (n.438-61A=) n.448-61A= | |
19 | g.17843553del | CA2841517308 | JAK3 | c.309-61del (n.309-61del) n.409-61del n.399-61del n.324-61del c.438-61del (n.438-61del) n.448-61del | |
19 | g.17843553T>A | CA2583426377 | JAK3 | c.309-62A>T (n.309-62A>T) n.409-62A>T n.399-62A>T n.324-62A>T c.438-62A>T (n.438-62A>T) n.448-62A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843553T>C | CA2841517309 | JAK3 | c.309-62A>G (n.309-62A>G) n.409-62A>G n.399-62A>G n.324-62A>G c.438-62A>G (n.438-62A>G) n.448-62A>G | |
19 | g.17843554A>C | CA2583426378 | JAK3 | c.309-63T>G (n.309-63T>G) n.409-63T>G n.399-63T>G n.324-63T>G c.438-63T>G (n.438-63T>G) n.448-63T>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843554_17843555delinsAT | CA2326057692 | JAK3 | c.309-64_309-63delinsAT (n.309-64_309-63delinsAT) n.409-64_409-63delinsAT n.399-64_399-63delinsAT n.324-64_324-63delinsAT c.438-64_438-63delinsAT (n.438-64_438-63delinsAT) n.448-64_448-63delinsAT | |
19 | g.17843555del | CA2326057693 | JAK3 | c.309-64del (n.309-64del) n.409-64del n.399-64del n.324-64del c.438-64del (n.438-64del) n.448-64del | dbSNP |
19 | g.17843555T>C | CA2576717418 | JAK3 | c.309-64A>G (n.309-64A>G) n.409-64A>G n.399-64A>G n.324-64A>G c.438-64A>G (n.438-64A>G) n.448-64A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843556G>T | CA2583426379 | JAK3 | c.309-65C>A (n.309-65C>A) n.409-65C>A n.399-65C>A n.324-65C>A c.438-65C>A (n.438-65C>A) n.448-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843557dup | CA2838702462 | JAK3 | c.309-65dup (n.309-65dup) n.409-65dup n.399-65dup n.324-65dup c.438-65dup (n.438-65dup) n.448-65dup | |
19 | g.17843557G>C | CA306141598 | JAK3 | c.309-66C>G (n.309-66C>G) n.409-66C>G n.399-66C>G n.324-66C>G c.438-66C>G (n.438-66C>G) n.448-66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843557G= | CA2326057694 | JAK3 | c.309-66C= (n.309-66C=) n.409-66C= n.399-66C= n.324-66C= c.438-66C= (n.438-66C=) n.448-66C= | |
19 | g.17843557G>T | CA2576717419 | JAK3 | c.309-66C>A (n.309-66C>A) n.409-66C>A n.399-66C>A n.324-66C>A c.438-66C>A (n.438-66C>A) n.448-66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843558T= | CA2326057695 | JAK3 | c.309-67A= (n.309-67A=) n.409-67A= n.399-67A= n.324-67A= c.438-67A= (n.438-67A=) n.448-67A= | |
19 | g.17843560_17843579del | CA2583426380 | JAK3 | c.309-86_309-67del (n.309-86_309-67del) n.409-86_409-67del n.399-86_399-67del n.324-86_324-67del c.438-86_438-67del (n.438-86_438-67del) n.448-86_448-67del | gnomAD v4 |
19 | g.17843559G>A | CA783868542 | JAK3 | c.309-68C>T (n.309-68C>T) n.409-68C>T n.399-68C>T n.324-68C>T c.438-68C>T (n.438-68C>T) n.448-68C>T | dbSNP |
19 | g.17843559G= | CA2326057696 | JAK3 | c.309-68C= (n.309-68C=) n.409-68C= n.399-68C= n.324-68C= c.438-68C= (n.438-68C=) n.448-68C= | |
19 | g.17843559G>T | CA2583426382 | JAK3 | c.309-68C>A (n.309-68C>A) n.409-68C>A n.399-68C>A n.324-68C>A c.438-68C>A (n.438-68C>A) n.448-68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843563dup | CA914306419 | JAK3 | c.309-68dup (n.309-68dup) n.409-68dup n.399-68dup n.324-68dup c.438-68dup (n.438-68dup) n.448-68dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843563del | CA2583426381 | JAK3 | c.309-68del (n.309-68del) n.409-68del n.399-68del n.324-68del c.438-68del (n.438-68del) n.448-68del | gnomAD v4 |
19 | g.17843560G>A | CA994150775 | JAK3 | c.309-69C>T (n.309-69C>T) n.409-69C>T n.399-69C>T n.324-69C>T c.438-69C>T (n.438-69C>T) n.448-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843560G= | CA2326057697 | JAK3 | c.309-69C= (n.309-69C=) n.409-69C= n.399-69C= n.324-69C= c.438-69C= (n.438-69C=) n.448-69C= | |
19 | g.17843560G>T | CA2583426383 | JAK3 | c.309-69C>A (n.309-69C>A) n.409-69C>A n.399-69C>A n.324-69C>A c.438-69C>A (n.438-69C>A) n.448-69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843561G>A | CA994150777 | JAK3 | c.309-70C>T (n.309-70C>T) n.409-70C>T n.399-70C>T n.324-70C>T c.438-70C>T (n.438-70C>T) n.448-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843561G>C | CA2326057698 | JAK3 | c.309-70C>G (n.309-70C>G) n.409-70C>G n.399-70C>G n.324-70C>G c.438-70C>G (n.438-70C>G) n.448-70C>G | dbSNP |
19 | g.17843561G= | CA2326057699 | JAK3 | c.309-70C= (n.309-70C=) n.409-70C= n.399-70C= n.324-70C= c.438-70C= (n.438-70C=) n.448-70C= | |
19 | g.17843562G>A | CA2583426384 | JAK3 | c.309-71C>T (n.309-71C>T) n.409-71C>T n.399-71C>T n.324-71C>T c.438-71C>T (n.438-71C>T) n.448-71C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843562G>T | CA2583426385 | JAK3 | c.309-71C>A (n.309-71C>A) n.409-71C>A n.399-71C>A n.324-71C>A c.438-71C>A (n.438-71C>A) n.448-71C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843563G>A | CA306141599 | JAK3 | c.309-72C>T (n.309-72C>T) n.409-72C>T n.399-72C>T n.324-72C>T c.438-72C>T (n.438-72C>T) n.448-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843563G>C | CA2838702463 | JAK3 | c.309-72C>G (n.309-72C>G) n.409-72C>G n.399-72C>G n.324-72C>G c.438-72C>G (n.438-72C>G) n.448-72C>G | |
19 | g.17843563G= | CA2326057700 | JAK3 | c.309-72C= (n.309-72C=) n.409-72C= n.399-72C= n.324-72C= c.438-72C= (n.438-72C=) n.448-72C= | |
19 | g.17843563G>T | CA2576717420 | JAK3 | c.309-72C>A (n.309-72C>A) n.409-72C>A n.399-72C>A n.324-72C>A c.438-72C>A (n.438-72C>A) n.448-72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843564del | CA2583426386 | JAK3 | c.309-73del (n.309-73del) n.409-73del n.399-73del n.324-73del c.438-73del (n.438-73del) n.448-73del | gnomAD v4 |
19 | g.17843564C>A | CA2583426387 | JAK3 | c.309-73G>T (n.309-73G>T) n.409-73G>T n.399-73G>T n.324-73G>T c.438-73G>T (n.438-73G>T) n.448-73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843564C= | CA2326057701 | JAK3 | c.309-73G= (n.309-73G=) n.409-73G= n.399-73G= n.324-73G= c.438-73G= (n.438-73G=) n.448-73G= | |
19 | g.17843564C>T | CA306141603 | JAK3 | c.309-73G>A (n.309-73G>A) n.409-73G>A n.399-73G>A n.324-73G>A c.438-73G>A (n.438-73G>A) n.448-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843565G>A | CA306141604 | JAK3 | c.309-74C>T (n.309-74C>T) n.409-74C>T n.399-74C>T n.324-74C>T c.438-74C>T (n.438-74C>T) n.448-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843565G= | CA2326057702 | JAK3 | c.309-74C= (n.309-74C=) n.409-74C= n.399-74C= n.324-74C= c.438-74C= (n.438-74C=) n.448-74C= | |
19 | g.17843565G>T | CA2583426388 | JAK3 | c.309-74C>A (n.309-74C>A) n.409-74C>A n.399-74C>A n.324-74C>A c.438-74C>A (n.438-74C>A) n.448-74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843567G>A | CA632066553 | JAK3 | c.309-76C>T (n.309-76C>T) n.409-76C>T n.399-76C>T n.324-76C>T c.438-76C>T (n.438-76C>T) n.448-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843567G>C | CA2583426389 | JAK3 | c.309-76C>G (n.309-76C>G) n.409-76C>G n.399-76C>G n.324-76C>G c.438-76C>G (n.438-76C>G) n.448-76C>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843567G= | CA2326057703 | JAK3 | c.309-76C= (n.309-76C=) n.409-76C= n.399-76C= n.324-76C= c.438-76C= (n.438-76C=) n.448-76C= | |
19 | g.17843567G>T | CA2576717421 | JAK3 | c.309-76C>A (n.309-76C>A) n.409-76C>A n.399-76C>A n.324-76C>A c.438-76C>A (n.438-76C>A) n.448-76C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843568G>T | CA2576717422 | JAK3 | c.309-77C>A (n.309-77C>A) n.409-77C>A n.399-77C>A n.324-77C>A c.438-77C>A (n.438-77C>A) n.448-77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843569G>A | CA657084592 | JAK3 | c.309-78C>T (n.309-78C>T) n.409-78C>T n.399-78C>T n.324-78C>T c.438-78C>T (n.438-78C>T) n.448-78C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.17843569G= | CA2326057704 | JAK3 | c.309-78C= (n.309-78C=) n.409-78C= n.399-78C= n.324-78C= c.438-78C= (n.438-78C=) n.448-78C= | |
19 | g.17843569G>T | CA2583426390 | JAK3 | c.309-78C>A (n.309-78C>A) n.409-78C>A n.399-78C>A n.324-78C>A c.438-78C>A (n.438-78C>A) n.448-78C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843570A>G | CA2576717423 | JAK3 | c.309-79T>C (n.309-79T>C) n.409-79T>C n.399-79T>C n.324-79T>C c.438-79T>C (n.438-79T>C) n.448-79T>C | |
19 | g.17843571C>A | CA2583426391 | JAK3 | c.309-80G>T (n.309-80G>T) n.409-80G>T n.399-80G>T n.324-80G>T c.438-80G>T (n.438-80G>T) n.448-80G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843571C>T | CA2576717424 | JAK3 | c.309-80G>A (n.309-80G>A) n.409-80G>A n.399-80G>A n.324-80G>A c.438-80G>A (n.438-80G>A) n.448-80G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843572A>G | CA2583426392 | JAK3 | c.309-81T>C (n.309-81T>C) n.409-81T>C n.399-81T>C n.324-81T>C c.438-81T>C (n.438-81T>C) n.448-81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843573G= | CA2326057705 | JAK3 | c.309-82C= (n.309-82C=) n.409-82C= n.399-82C= n.324-82C= c.438-82C= (n.438-82C=) n.448-82C= | |
19 | g.17843573_17843574insC | CA306141605 | JAK3 | c.309-83_309-82insG (n.309-83_309-82insG) n.409-83_409-82insG n.399-83_399-82insG n.324-83_324-82insG c.438-83_438-82insG (n.438-83_438-82insG) n.448-83_448-82insG | dbSNP |
19 | g.17843574A>T | CA2583426393 | JAK3 | c.309-83T>A (n.309-83T>A) n.409-83T>A n.399-83T>A n.324-83T>A c.438-83T>A (n.438-83T>A) n.448-83T>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843575T>G | CA2326057707 | JAK3 | c.309-84A>C (n.309-84A>C) n.409-84A>C n.399-84A>C n.324-84A>C c.438-84A>C (n.438-84A>C) n.448-84A>C | dbSNP |
19 | g.17843575T= | CA2326057706 | JAK3 | c.309-84A= (n.309-84A=) n.409-84A= n.399-84A= n.324-84A= c.438-84A= (n.438-84A=) n.448-84A= | |
19 | g.17843577C>A | CA2583426394 | JAK3 | c.309-86G>T (n.309-86G>T) n.409-86G>T n.399-86G>T n.324-86G>T c.438-86G>T (n.438-86G>T) n.448-86G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843577C= | CA2326057708 | JAK3 | c.309-86G= (n.309-86G=) n.409-86G= n.399-86G= n.324-86G= c.438-86G= (n.438-86G=) n.448-86G= | |
19 | g.17843577C>G | CA783868548 | JAK3 | c.309-86G>C (n.309-86G>C) n.409-86G>C n.399-86G>C n.324-86G>C c.438-86G>C (n.438-86G>C) n.448-86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843577C>T | CA2583426395 | JAK3 | c.309-86G>A (n.309-86G>A) n.409-86G>A n.399-86G>A n.324-86G>A c.438-86G>A (n.438-86G>A) n.448-86G>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843579G>A | CA994150785 | JAK3 | c.309-88C>T (n.309-88C>T) n.409-88C>T n.399-88C>T n.324-88C>T c.438-88C>T (n.438-88C>T) n.448-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843579G= | CA2326057709 | JAK3 | c.309-88C= (n.309-88C=) n.409-88C= n.399-88C= n.324-88C= c.438-88C= (n.438-88C=) n.448-88C= | |
19 | g.17843579G>T | CA2583426396 | JAK3 | c.309-88C>A (n.309-88C>A) n.409-88C>A n.399-88C>A n.324-88C>A c.438-88C>A (n.438-88C>A) n.448-88C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843580_17843581del | CA2735863670 | JAK3 | c.309-89_309-88del (n.309-89_309-88del) n.409-89_409-88del n.399-89_399-88del n.324-89_324-88del c.438-89_438-88del (n.438-89_438-88del) n.448-89_448-88del | dbSNP |
19 | g.17843580C>A | CA2583426397 | JAK3 | c.309-89G>T (n.309-89G>T) n.409-89G>T n.399-89G>T n.324-89G>T c.438-89G>T (n.438-89G>T) n.448-89G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843580C= | CA2326057710 | JAK3 | c.309-89G= (n.309-89G=) n.409-89G= n.399-89G= n.324-89G= c.438-89G= (n.438-89G=) n.448-89G= | |
19 | g.17843580C>G | CA994150793 | JAK3 | c.309-89G>C (n.309-89G>C) n.409-89G>C n.399-89G>C n.324-89G>C c.438-89G>C (n.438-89G>C) n.448-89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843580C>T | CA306141609 | JAK3 | c.309-89G>A (n.309-89G>A) n.409-89G>A n.399-89G>A n.324-89G>A c.438-89G>A (n.438-89G>A) n.448-89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843581G>A | CA783868551 | JAK3 | c.309-90C>T (n.309-90C>T) n.409-90C>T n.399-90C>T n.324-90C>T c.438-90C>T (n.438-90C>T) n.448-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843581G>C | CA783868550 | JAK3 | c.309-90C>G (n.309-90C>G) n.409-90C>G n.399-90C>G n.324-90C>G c.438-90C>G (n.438-90C>G) n.448-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843581G= | CA2326057711 | JAK3 | c.309-90C= (n.309-90C=) n.409-90C= n.399-90C= n.324-90C= c.438-90C= (n.438-90C=) n.448-90C= | |
19 | g.17843581G>T | CA2576717425 | JAK3 | c.309-90C>A (n.309-90C>A) n.409-90C>A n.399-90C>A n.324-90C>A c.438-90C>A (n.438-90C>A) n.448-90C>A | |
19 | g.17843582G>A | CA306141614 | JAK3 | c.309-91C>T (n.309-91C>T) n.409-91C>T n.399-91C>T n.324-91C>T c.438-91C>T (n.438-91C>T) n.448-91C>T | dbSNP |
19 | g.17843582G= | CA2326057712 | JAK3 | c.309-91C= (n.309-91C=) n.409-91C= n.399-91C= n.324-91C= c.438-91C= (n.438-91C=) n.448-91C= | |
19 | g.17843582G>T | CA2583426398 | JAK3 | c.309-91C>A (n.309-91C>A) n.409-91C>A n.399-91C>A n.324-91C>A c.438-91C>A (n.438-91C>A) n.448-91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843584G>A | CA2583426399 | JAK3 | c.309-93C>T (n.309-93C>T) n.409-93C>T n.399-93C>T n.324-93C>T c.438-93C>T (n.438-93C>T) n.448-93C>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843584G>C | CA306141622 | JAK3 | c.309-93C>G (n.309-93C>G) n.409-93C>G n.399-93C>G n.324-93C>G c.438-93C>G (n.438-93C>G) n.448-93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843584G= | CA2326057713 | JAK3 | c.309-93C= (n.309-93C=) n.409-93C= n.399-93C= n.324-93C= c.438-93C= (n.438-93C=) n.448-93C= | |
19 | g.17843585G>A | CA306141627 | JAK3 | c.309-94C>T (n.309-94C>T) n.409-94C>T n.399-94C>T n.324-94C>T c.438-94C>T (n.438-94C>T) n.448-94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843585G= | CA2326057714 | JAK3 | c.309-94C= (n.309-94C=) n.409-94C= n.399-94C= n.324-94C= c.438-94C= (n.438-94C=) n.448-94C= | |
19 | g.17843585G>T | CA306141624 | JAK3 | c.309-94C>A (n.309-94C>A) n.409-94C>A n.399-94C>A n.324-94C>A c.438-94C>A (n.438-94C>A) n.448-94C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843586C>A | CA2576717426 | JAK3 | c.309-95G>T (n.309-95G>T) n.409-95G>T n.399-95G>T n.324-95G>T c.438-95G>T (n.438-95G>T) n.448-95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843586C= | CA2326057715 | JAK3 | c.309-95G= (n.309-95G=) n.409-95G= n.399-95G= n.324-95G= c.438-95G= (n.438-95G=) n.448-95G= | |
19 | g.17843586C>G | CA783868553 | JAK3 | c.309-95G>C (n.309-95G>C) n.409-95G>C n.399-95G>C n.324-95G>C c.438-95G>C (n.438-95G>C) n.448-95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843586C>T | CA2839262053 | JAK3 | c.309-95G>A (n.309-95G>A) n.409-95G>A n.399-95G>A n.324-95G>A c.438-95G>A (n.438-95G>A) n.448-95G>A | |
19 | g.17843587C>A | CA2576717427 | JAK3 | c.309-96G>T (n.309-96G>T) n.409-96G>T n.399-96G>T n.324-96G>T c.438-96G>T (n.438-96G>T) n.448-96G>T | |
19 | g.17843588T>A | CA2583426400 | JAK3 | c.309-97A>T (n.309-97A>T) n.409-97A>T n.399-97A>T n.324-97A>T c.438-97A>T (n.438-97A>T) n.448-97A>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843588T>C | CA2583426401 | JAK3 | c.309-97A>G (n.309-97A>G) n.409-97A>G n.399-97A>G n.324-97A>G c.438-97A>G (n.438-97A>G) n.448-97A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843589C>A | CA2583426402 | JAK3 | c.309-98G>T (n.309-98G>T) n.409-98G>T n.399-98G>T n.324-98G>T c.438-98G>T (n.438-98G>T) n.448-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843592A>G | CA2583426403 | JAK3 | c.309-101T>C (n.309-101T>C) n.409-101T>C n.399-101T>C n.324-101T>C c.438-101T>C (n.438-101T>C) n.448-101T>C | gnomAD v4 |
19 | g.17843593G>T | CA2583426404 | JAK3 | c.309-102C>A (n.309-102C>A) n.409-102C>A n.399-102C>A n.324-102C>A c.438-102C>A (n.438-102C>A) n.448-102C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843595G>A | CA994150808 | JAK3 | c.309-104C>T (n.309-104C>T) n.409-104C>T n.399-104C>T n.324-104C>T c.438-104C>T (n.438-104C>T) n.448-104C>T | dbSNP |
19 | g.17843595G>C | CA783868554 | JAK3 | c.309-104C>G (n.309-104C>G) n.409-104C>G n.399-104C>G n.324-104C>G c.438-104C>G (n.438-104C>G) n.448-104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843595G= | CA2326057716 | JAK3 | c.309-104C= (n.309-104C=) n.409-104C= n.399-104C= n.324-104C= c.438-104C= (n.438-104C=) n.448-104C= | |
19 | g.17843595G>T | CA2583426405 | JAK3 | c.309-104C>A (n.309-104C>A) n.409-104C>A n.399-104C>A n.324-104C>A c.438-104C>A (n.438-104C>A) n.448-104C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843598del | CA2583426406 | JAK3 | c.309-105del (n.309-105del) n.409-105del n.399-105del n.324-105del c.438-105del (n.438-105del) n.448-105del | gnomAD v4 |
19 | g.17843597C>A | CA2583426407 | JAK3 | c.309-106G>T (n.309-106G>T) n.409-106G>T n.399-106G>T n.324-106G>T c.438-106G>T (n.438-106G>T) n.448-106G>T | gnomAD v4 |
19 | g.17843600G>T | CA2583426408 | JAK3 | c.309-109C>A (n.309-109C>A) n.409-109C>A n.399-109C>A n.324-109C>A c.438-109C>A (n.438-109C>A) n.448-109C>A | gnomAD v4 |
19 | g.17843602T>C | CA2583426409 | JAK3 | c.309-111A>G (n.309-111A>G) n.409-111A>G n.399-111A>G n.324-111A>G c.438-111A>G (n.438-111A>G) n.448-111A>G | gnomAD v4 |
19 | g.17843604G>A | CA2326057718 | JAK3 | c.309-113C>T (n.309-113C>T) n.409-113C>T n.399-113C>T n.324-113C>T c.438-113C>T (n.438-113C>T) n.448-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.17843604G>C | CA994150824 | JAK3 | c.309-113C>G (n.309-113C>G) n.409-113C>G n.399-113C>G n.324-113C>G c.438-113C>G (n.438-113C>G) n.448-113C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843604G= | CA2326057717 | JAK3 | c.309-113C= (n.309-113C=) n.409-113C= n.399-113C= n.324-113C= c.438-113C= (n.438-113C=) n.448-113C= | |
19 | g.17843604G>T | CA306141637 | JAK3 | c.309-113C>A (n.309-113C>A) n.409-113C>A n.399-113C>A n.324-113C>A c.438-113C>A (n.438-113C>A) n.448-113C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.17843604_17843605delinsGT | CA2326057719 | JAK3 | c.309-114_309-113delinsAC (n.309-114_309-113delinsAC) n.409-114_409-113delinsAC n.399-114_399-113delinsAC n.324-114_324-113delinsAC c.438-114_438-113delinsAC (n.438-114_438-113delinsAC) n.448-114_448-113delinsAC | |
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