Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.17843485G>ACA506106237JAK3c.315C>T (p.Tyr105=)
n.415C>T
n.405C>T
n.330C>T
c.444C>T (p.Tyr148=)
n.454C>T
19g.17843485G>CCA404773851JAK3c.315C>G (p.Tyr105Ter)
n.415C>G
n.405C>G
n.330C>G
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
n.454C>G
19g.17843485G>TCA404773850JAK3c.315C>A (p.Tyr105Ter)
n.415C>A
n.405C>A
n.330C>A
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
n.454C>A
19g.17843486T>ACA404773852JAK3c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.414A>T
n.404A>T
n.329A>T
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.453A>T
19g.17843486T>CCA404773853JAK3c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.414A>G
n.404A>G
n.329A>G
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.453A>G
 gnomAD v4
19g.17843486T>GCA404773854JAK3c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.414A>C
n.404A>C
n.329A>C
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.453A>C
19g.17843487A>CCA404773855JAK3c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.413T>G
n.403T>G
n.328T>G
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.452T>G
19g.17843487A>GCA404773857JAK3c.313T>C (p.Tyr105His)
n.413T>C
n.403T>C
n.328T>C
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.452T>C
19g.17843487A>TCA404773858JAK3c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.413T>A
n.403T>A
n.328T>A
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.452T>A
19g.17843490delCA2583426335JAK3c.313del (p.Tyr105ThrfsTer?)
n.413del
n.403del
n.328del
c.442del (p.Tyr148ThrfsTer?)
n.452del
 gnomAD v4
19g.17843488A>CCA404773860JAK3c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.412T>G
n.402T>G
n.327T>G
c.441T>G (p.Phe147Leu)
n.451T>G
19g.17843488A>GCA506106243JAK3c.312T>C (p.Phe104=)
n.412T>C
n.402T>C
n.327T>C
c.441T>C (p.Phe147=)
n.451T>C
19g.17843488A>TCA404773861JAK3c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.412T>A
n.402T>A
n.327T>A
c.441T>A (p.Phe147Leu)
n.451T>A
19g.17843489A>CCA404773863JAK3c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.411T>G
n.401T>G
n.326T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.450T>G
19g.17843489A>GCA404773864JAK3c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.411T>C
n.401T>C
n.326T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.450T>C
19g.17843489A>TCA404773866JAK3c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.411T>A
n.401T>A
n.326T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.450T>A
19g.17843490A>CCA404773867JAK3c.310T>G (p.Phe104Val)
n.410T>G
n.400T>G
n.325T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.449T>G
 gnomAD v4
19g.17843490A>GCA404773868JAK3c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.410T>C
n.400T>C
n.325T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.449T>C
 gnomAD v4
19g.17843490A>TCA404773870JAK3c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.410T>A
n.400T>A
n.325T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.449T>A
 gnomAD v4
19g.17843491G>ACA506106250JAK3c.309C>T (p.Arg103=)
n.409C>T
n.399C>T
n.324C>T
c.438C>T (p.Arg146=)
n.448C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843491G>CCA506106252JAK3c.309C>G (p.Arg103=)
n.409C>G
n.399C>G
n.324C>G
c.438C>G (p.Arg146=)
n.448C>G
19g.17843491G=CA2326057668JAK3c.309C= (p.Arg103=)
n.409C=
n.399C=
n.324C=
c.438C= (p.Arg146=)
n.448C=
19g.17843491G>TCA506106254JAK3c.309C>A (p.Arg103=)
n.409C>A
n.399C>A
n.324C>A
c.438C>A (p.Arg146=)
n.448C>A
 gnomAD v4
19g.17843492C>ACA404773877JAK3c.309-1G>T (n.309-1G>T)
n.409-1G>T
n.399-1G>T
n.324-1G>T
c.438-1G>T (n.438-1G>T)
n.448-1G>T
 gnomAD v4
19g.17843492C>GCA404773879JAK3c.309-1G>C (n.309-1G>C)
n.409-1G>C
n.399-1G>C
n.324-1G>C
c.438-1G>C (n.438-1G>C)
n.448-1G>C
19g.17843492C>TCA404773875JAK3c.309-1G>A (n.309-1G>A)
n.409-1G>A
n.399-1G>A
n.324-1G>A
c.438-1G>A (n.438-1G>A)
n.448-1G>A
19g.17843492_17843494delinsCTGCA2326057669JAK3c.309-3_309-1delinsCAG (n.309-3_309-1delinsCAG)
n.409-3_409-1delinsCAG
n.399-3_399-1delinsCAG
n.324-3_324-1delinsCAG
c.438-3_438-1delinsCAG (n.438-3_438-1delinsCAG)
n.448-3_448-1delinsCAG
19g.17843493T>ACA404773882JAK3c.309-2A>T (n.309-2A>T)
n.409-2A>T
n.399-2A>T
n.324-2A>T
c.438-2A>T (n.438-2A>T)
n.448-2A>T
19g.17843493T>CCA404773884JAK3c.309-2A>G (n.309-2A>G)
n.409-2A>G
n.399-2A>G
n.324-2A>G
c.438-2A>G (n.438-2A>G)
n.448-2A>G
19g.17843493T>GCA404773885JAK3c.309-2A>C (n.309-2A>C)
n.409-2A>C
n.399-2A>C
n.324-2A>C
c.438-2A>C (n.438-2A>C)
n.448-2A>C
19g.17843495_17843496delCA9302191JAK3c.309-3_309-2del (n.309-3_309-2del)
n.409-3_409-2del
n.399-3_399-2del
n.324-3_324-2del
c.438-3_438-2del (n.438-3_438-2del)
n.448-3_448-2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843494G>ACA9302192JAK3c.309-3C>T (n.309-3C>T)
n.409-3C>T
n.399-3C>T
n.324-3C>T
c.438-3C>T (n.438-3C>T)
n.448-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843494G=CA2326057670JAK3c.309-3C= (n.309-3C=)
n.409-3C=
n.399-3C=
n.324-3C=
c.438-3C= (n.438-3C=)
n.448-3C=
19g.17843494G>TCA2583426336JAK3c.309-3C>A (n.309-3C>A)
n.409-3C>A
n.399-3C>A
n.324-3C>A
c.438-3C>A (n.438-3C>A)
n.448-3C>A
 gnomAD v4
19g.17843495T>CCA2583426337JAK3c.309-4A>G (n.309-4A>G)
n.409-4A>G
n.399-4A>G
n.324-4A>G
c.438-4A>G (n.438-4A>G)
n.448-4A>G
 gnomAD v4
19g.17843495T>GCA2813815016JAK3c.309-4A>C (n.309-4A>C)
n.409-4A>C
n.399-4A>C
n.324-4A>C
c.438-4A>C (n.438-4A>C)
n.448-4A>C
19g.17843496G>TCA2583426338JAK3c.309-5C>A (n.309-5C>A)
n.409-5C>A
n.399-5C>A
n.324-5C>A
c.438-5C>A (n.438-5C>A)
n.448-5C>A
 gnomAD v4
19g.17843504_17843508delCA2576717409JAK3c.309-9_309-5del (n.309-9_309-5del)
n.409-9_409-5del
n.399-9_399-5del
n.324-9_324-5del
c.438-9_438-5del (n.438-9_438-5del)
n.448-9_448-5del
 dbSNP
19g.17843498G>ACA9302193JAK3c.309-7C>T (n.309-7C>T)
n.409-7C>T
n.399-7C>T
n.324-7C>T
c.438-7C>T (n.438-7C>T)
n.448-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843498G=CA2326057671JAK3c.309-7C= (n.309-7C=)
n.409-7C=
n.399-7C=
n.324-7C=
c.438-7C= (n.438-7C=)
n.448-7C=
19g.17843498G>TCA2583426339JAK3c.309-7C>A (n.309-7C>A)
n.409-7C>A
n.399-7C>A
n.324-7C>A
c.438-7C>A (n.438-7C>A)
n.448-7C>A
 gnomAD v4
19g.17843499dupCA2573156189JAK3c.309-7dup (n.309-7dup)
n.409-7dup
n.399-7dup
n.324-7dup
c.438-7dup (n.438-7dup)
n.448-7dup
 ClinVar dbSNP
19g.17843499G>ACA2580096730JAK3c.309-8C>T (n.309-8C>T)
n.409-8C>T
n.399-8C>T
n.324-8C>T
c.438-8C>T (n.438-8C>T)
n.448-8C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.17843499G>TCA2583426340JAK3c.309-8C>A (n.309-8C>A)
n.409-8C>A
n.399-8C>A
n.324-8C>A
c.438-8C>A (n.438-8C>A)
n.448-8C>A
 gnomAD v4
19g.17843500A>GCA2583426341JAK3c.309-9T>C (n.309-9T>C)
n.409-9T>C
n.399-9T>C
n.324-9T>C
c.438-9T>C (n.438-9T>C)
n.448-9T>C
 gnomAD v4
19g.17843500A>TCA2576717410JAK3c.309-9T>A (n.309-9T>A)
n.409-9T>A
n.399-9T>A
n.324-9T>A
c.438-9T>A (n.438-9T>A)
n.448-9T>A
 gnomAD v4
19g.17843501G>ACA2583426342JAK3c.309-10C>T (n.309-10C>T)
n.409-10C>T
n.399-10C>T
n.324-10C>T
c.438-10C>T (n.438-10C>T)
n.448-10C>T
 gnomAD v4
19g.17843501G>TCA2583426343JAK3c.309-10C>A (n.309-10C>A)
n.409-10C>A
n.399-10C>A
n.324-10C>A
c.438-10C>A (n.438-10C>A)
n.448-10C>A
 gnomAD v4
19g.17843502A=CA2326057672JAK3c.309-11T= (n.309-11T=)
n.409-11T=
n.399-11T=
n.324-11T=
c.438-11T= (n.438-11T=)
n.448-11T=
19g.17843502A>GCA306141558JAK3c.309-11T>C (n.309-11T>C)
n.409-11T>C
n.399-11T>C
n.324-11T>C
c.438-11T>C (n.438-11T>C)
n.448-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.17843503G>ACA657084587JAK3c.309-12C>T (n.309-12C>T)
n.409-12C>T
n.399-12C>T
n.324-12C>T
c.438-12C>T (n.438-12C>T)
n.448-12C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.17843503G>TCA2583426344JAK3c.309-12C>A (n.309-12C>A)
n.409-12C>A
n.399-12C>A
n.324-12C>A
c.438-12C>A (n.438-12C>A)
n.448-12C>A
 gnomAD v4
19g.17843504G>TCA2583426345JAK3c.309-13C>A (n.309-13C>A)
n.409-13C>A
n.399-13C>A
n.324-13C>A
c.438-13C>A (n.438-13C>A)
n.448-13C>A
 gnomAD v4
19g.17843506G>ACA9302194JAK3c.309-15C>T (n.309-15C>T)
n.409-15C>T
n.399-15C>T
n.324-15C>T
c.438-15C>T (n.438-15C>T)
n.448-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843506G=CA2326057673JAK3c.309-15C= (n.309-15C=)
n.409-15C=
n.399-15C=
n.324-15C=
c.438-15C= (n.438-15C=)
n.448-15C=
19g.17843506G>TCA2583426346JAK3c.309-15C>A (n.309-15C>A)
n.409-15C>A
n.399-15C>A
n.324-15C>A
c.438-15C>A (n.438-15C>A)
n.448-15C>A
 gnomAD v4
19g.17843507A>TCA2583426347JAK3c.309-16T>A (n.309-16T>A)
n.409-16T>A
n.399-16T>A
n.324-16T>A
c.438-16T>A (n.438-16T>A)
n.448-16T>A
 gnomAD v4
19g.17843508G>CCA2583426348JAK3c.309-17C>G (n.309-17C>G)
n.409-17C>G
n.399-17C>G
n.324-17C>G
c.438-17C>G (n.438-17C>G)
n.448-17C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.17843508G>TCA2583426349JAK3c.309-17C>A (n.309-17C>A)
n.409-17C>A
n.399-17C>A
n.324-17C>A
c.438-17C>A (n.438-17C>A)
n.448-17C>A
 gnomAD v4
19g.17843509A=CA2326057674JAK3c.309-18T= (n.309-18T=)
n.409-18T=
n.399-18T=
n.324-18T=
c.438-18T= (n.438-18T=)
n.448-18T=
19g.17843509A>CCA9302195JAK3c.309-18T>G (n.309-18T>G)
n.409-18T>G
n.399-18T>G
n.324-18T>G
c.438-18T>G (n.438-18T>G)
n.448-18T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843510A>GCA2739276608JAK3c.309-19T>C (n.309-19T>C)
n.409-19T>C
n.399-19T>C
n.324-19T>C
c.438-19T>C (n.438-19T>C)
n.448-19T>C
 ClinVar
19g.17843511C>ACA2583426350JAK3c.309-20G>T (n.309-20G>T)
n.409-20G>T
n.399-20G>T
n.324-20G>T
c.438-20G>T (n.438-20G>T)
n.448-20G>T
 gnomAD v4
19g.17843511C=CA2326057675JAK3c.309-20G= (n.309-20G=)
n.409-20G=
n.399-20G=
n.324-20G=
c.438-20G= (n.438-20G=)
n.448-20G=
19g.17843511C>GCA2583426351JAK3c.309-20G>C (n.309-20G>C)
n.409-20G>C
n.399-20G>C
n.324-20G>C
c.438-20G>C (n.438-20G>C)
n.448-20G>C
 gnomAD v4
19g.17843511C>TCA9302196JAK3c.309-20G>A (n.309-20G>A)
n.409-20G>A
n.399-20G>A
n.324-20G>A
c.438-20G>A (n.438-20G>A)
n.448-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843512C>ACA2583426352JAK3c.309-21G>T (n.309-21G>T)
n.409-21G>T
n.399-21G>T
n.324-21G>T
c.438-21G>T (n.438-21G>T)
n.448-21G>T
 gnomAD v4
19g.17843512C=CA2326057676JAK3c.309-21G= (n.309-21G=)
n.409-21G=
n.399-21G=
n.324-21G=
c.438-21G= (n.438-21G=)
n.448-21G=
19g.17843512C>TCA306141580JAK3c.309-21G>A (n.309-21G>A)
n.409-21G>A
n.399-21G>A
n.324-21G>A
c.438-21G>A (n.438-21G>A)
n.448-21G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843513C>ACA2583426354JAK3c.309-22G>T (n.309-22G>T)
n.409-22G>T
n.399-22G>T
n.324-22G>T
c.438-22G>T (n.438-22G>T)
n.448-22G>T
 gnomAD v4
19g.17843513C=CA2326057677JAK3c.309-22G= (n.309-22G=)
n.409-22G=
n.399-22G=
n.324-22G=
c.438-22G= (n.438-22G=)
n.448-22G=
19g.17843513C>GCA632066550JAK3c.309-22G>C (n.309-22G>C)
n.409-22G>C
n.399-22G>C
n.324-22G>C
c.438-22G>C (n.438-22G>C)
n.448-22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843513C>TCA2583426353JAK3c.309-22G>A (n.309-22G>A)
n.409-22G>A
n.399-22G>A
n.324-22G>A
c.438-22G>A (n.438-22G>A)
n.448-22G>A
 gnomAD v4
19g.17843515G>CCA9302197JAK3c.309-24C>G (n.309-24C>G)
n.409-24C>G
n.399-24C>G
n.324-24C>G
c.438-24C>G (n.438-24C>G)
n.448-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843515G=CA2326057678JAK3c.309-24C= (n.309-24C=)
n.409-24C=
n.399-24C=
n.324-24C=
c.438-24C= (n.438-24C=)
n.448-24C=
19g.17843517delCA2576717411JAK3c.309-24del (n.309-24del)
n.409-24del
n.399-24del
n.324-24del
c.438-24del (n.438-24del)
n.448-24del
19g.17843516G>CCA2326057680JAK3c.309-25C>G (n.309-25C>G)
n.409-25C>G
n.399-25C>G
n.324-25C>G
c.438-25C>G (n.438-25C>G)
n.448-25C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843516G=CA2326057679JAK3c.309-25C= (n.309-25C=)
n.409-25C=
n.399-25C=
n.324-25C=
c.438-25C= (n.438-25C=)
n.448-25C=
19g.17843517G>ACA2583426355JAK3c.309-26C>T (n.309-26C>T)
n.409-26C>T
n.399-26C>T
n.324-26C>T
c.438-26C>T (n.438-26C>T)
n.448-26C>T
 gnomAD v4
19g.17843517G>TCA2583426356JAK3c.309-26C>A (n.309-26C>A)
n.409-26C>A
n.399-26C>A
n.324-26C>A
c.438-26C>A (n.438-26C>A)
n.448-26C>A
 gnomAD v4
19g.17843518A>TCA2576717412JAK3c.309-27T>A (n.309-27T>A)
n.409-27T>A
n.399-27T>A
n.324-27T>A
c.438-27T>A (n.438-27T>A)
n.448-27T>A
 gnomAD v4
19g.17843521A>CCA2583426357JAK3c.309-30T>G (n.309-30T>G)
n.409-30T>G
n.399-30T>G
n.324-30T>G
c.438-30T>G (n.438-30T>G)
n.448-30T>G
 gnomAD v4
19g.17843521A>GCA2583426358JAK3c.309-30T>C (n.309-30T>C)
n.409-30T>C
n.399-30T>C
n.324-30T>C
c.438-30T>C (n.438-30T>C)
n.448-30T>C
 gnomAD v4
19g.17843523A=CA2326057681JAK3c.309-32T= (n.309-32T=)
n.409-32T=
n.399-32T=
n.324-32T=
c.438-32T= (n.438-32T=)
n.448-32T=
19g.17843523A>CCA2583426359JAK3c.309-32T>G (n.309-32T>G)
n.409-32T>G
n.399-32T>G
n.324-32T>G
c.438-32T>G (n.438-32T>G)
n.448-32T>G
 gnomAD v4
19g.17843523A>GCA9302198JAK3c.309-32T>C (n.309-32T>C)
n.409-32T>C
n.399-32T>C
n.324-32T>C
c.438-32T>C (n.438-32T>C)
n.448-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843524G>TCA2583426360JAK3c.309-33C>A (n.309-33C>A)
n.409-33C>A
n.399-33C>A
n.324-33C>A
c.438-33C>A (n.438-33C>A)
n.448-33C>A
 gnomAD v4
19g.17843525T>CCA632066551JAK3c.309-34A>G (n.309-34A>G)
n.409-34A>G
n.399-34A>G
n.324-34A>G
c.438-34A>G (n.438-34A>G)
n.448-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843525T>GCA9302199JAK3c.309-34A>C (n.309-34A>C)
n.409-34A>C
n.399-34A>C
n.324-34A>C
c.438-34A>C (n.438-34A>C)
n.448-34A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843525T=CA2326057682JAK3c.309-34A= (n.309-34A=)
n.409-34A=
n.399-34A=
n.324-34A=
c.438-34A= (n.438-34A=)
n.448-34A=
19g.17843526G>TCA2583426361JAK3c.309-35C>A (n.309-35C>A)
n.409-35C>A
n.399-35C>A
n.324-35C>A
c.438-35C>A (n.438-35C>A)
n.448-35C>A
 gnomAD v4
19g.17843527C>ACA2583426362JAK3c.309-36G>T (n.309-36G>T)
n.409-36G>T
n.399-36G>T
n.324-36G>T
c.438-36G>T (n.438-36G>T)
n.448-36G>T
 gnomAD v4
19g.17843527C=CA2326057683JAK3c.309-36G= (n.309-36G=)
n.409-36G=
n.399-36G=
n.324-36G=
c.438-36G= (n.438-36G=)
n.448-36G=
19g.17843527C>GCA632066552JAK3c.309-36G>C (n.309-36G>C)
n.409-36G>C
n.399-36G>C
n.324-36G>C
c.438-36G>C (n.438-36G>C)
n.448-36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843527C>TCA9302200JAK3c.309-36G>A (n.309-36G>A)
n.409-36G>A
n.399-36G>A
n.324-36G>A
c.438-36G>A (n.438-36G>A)
n.448-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843529A>TCA2583426363JAK3c.309-38T>A (n.309-38T>A)
n.409-38T>A
n.399-38T>A
n.324-38T>A
c.438-38T>A (n.438-38T>A)
n.448-38T>A
 gnomAD v4
19g.17843530C>TCA2576717413JAK3c.309-39G>A (n.309-39G>A)
n.409-39G>A
n.399-39G>A
n.324-39G>A
c.438-39G>A (n.438-39G>A)
n.448-39G>A
19g.17843531C=CA2326057684JAK3c.309-40G= (n.309-40G=)
n.409-40G=
n.399-40G=
n.324-40G=
c.438-40G= (n.438-40G=)
n.448-40G=
19g.17843531C>GCA306141595JAK3c.309-40G>C (n.309-40G>C)
n.409-40G>C
n.399-40G>C
n.324-40G>C
c.438-40G>C (n.438-40G>C)
n.448-40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843531C>TCA2735626589JAK3c.309-40G>A (n.309-40G>A)
n.409-40G>A
n.399-40G>A
n.324-40G>A
c.438-40G>A (n.438-40G>A)
n.448-40G>A
 dbSNP
19g.17843532C>ACA2576717414JAK3c.309-41G>T (n.309-41G>T)
n.409-41G>T
n.399-41G>T
n.324-41G>T
c.438-41G>T (n.438-41G>T)
n.448-41G>T
 gnomAD v4
19g.17843534G>TCA2583426364JAK3c.309-43C>A (n.309-43C>A)
n.409-43C>A
n.399-43C>A
n.324-43C>A
c.438-43C>A (n.438-43C>A)
n.448-43C>A
 gnomAD v4
19g.17843535C>ACA2576717415JAK3c.309-44G>T (n.309-44G>T)
n.409-44G>T
n.399-44G>T
n.324-44G>T
c.438-44G>T (n.438-44G>T)
n.448-44G>T
19g.17843535C>TCA2583426365JAK3c.309-44G>A (n.309-44G>A)
n.409-44G>A
n.399-44G>A
n.324-44G>A
c.438-44G>A (n.438-44G>A)
n.448-44G>A
 gnomAD v4
19g.17843536C>ACA9302201JAK3c.309-45G>T (n.309-45G>T)
n.409-45G>T
n.399-45G>T
n.324-45G>T
c.438-45G>T (n.438-45G>T)
n.448-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.17843536C=CA2326057685JAK3c.309-45G= (n.309-45G=)
n.409-45G=
n.399-45G=
n.324-45G=
c.438-45G= (n.438-45G=)
n.448-45G=
19g.17843536C>TCA2326057686JAK3c.309-45G>A (n.309-45G>A)
n.409-45G>A
n.399-45G>A
n.324-45G>A
c.438-45G>A (n.438-45G>A)
n.448-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843536_17843537insCCCAGGGATTGTACAATCA2813815017JAK3c.309-46_309-45insATTGTACAATCCCTGGG (n.309-46_309-45insATTGTACAATCCCTGGG)
n.409-46_409-45insATTGTACAATCCCTGGG
n.399-46_399-45insATTGTACAATCCCTGGG
n.324-46_324-45insATTGTACAATCCCTGGG
c.438-46_438-45insATTGTACAATCCCTGGG (n.438-46_438-45insATTGTACAATCCCTGGG)
n.448-46_448-45insATTGTACAATCCCTGGG
19g.17843538delCA2576717416JAK3c.309-47del (n.309-47del)
n.409-47del
n.399-47del
n.324-47del
c.438-47del (n.438-47del)
n.448-47del
19g.17843538C>ACA2583426366JAK3c.309-47G>T (n.309-47G>T)
n.409-47G>T
n.399-47G>T
n.324-47G>T
c.438-47G>T (n.438-47G>T)
n.448-47G>T
 gnomAD v4
19g.17843538C>TCA2583426367JAK3c.309-47G>A (n.309-47G>A)
n.409-47G>A
n.399-47G>A
n.324-47G>A
c.438-47G>A (n.438-47G>A)
n.448-47G>A
 gnomAD v4
19g.17843539A>CCA2576717417JAK3c.309-48T>G (n.309-48T>G)
n.409-48T>G
n.399-48T>G
n.324-48T>G
c.438-48T>G (n.438-48T>G)
n.448-48T>G
 gnomAD v4
19g.17843540G>TCA2583426368JAK3c.309-49C>A (n.309-49C>A)
n.409-49C>A
n.399-49C>A
n.324-49C>A
c.438-49C>A (n.438-49C>A)
n.448-49C>A
 gnomAD v4
19g.17843541T>ACA2583426369JAK3c.309-50A>T (n.309-50A>T)
n.409-50A>T
n.399-50A>T
n.324-50A>T
c.438-50A>T (n.438-50A>T)
n.448-50A>T
 gnomAD v4
19g.17843541T>CCA2583426370JAK3c.309-50A>G (n.309-50A>G)
n.409-50A>G
n.399-50A>G
n.324-50A>G
c.438-50A>G (n.438-50A>G)
n.448-50A>G
 gnomAD v4
19g.17843543G>ACA2583426371JAK3c.309-52C>T (n.309-52C>T)
n.409-52C>T
n.399-52C>T
n.324-52C>T
c.438-52C>T (n.438-52C>T)
n.448-52C>T
 gnomAD v4
19g.17843544G=CA2326057687JAK3c.309-53C= (n.309-53C=)
n.409-53C=
n.399-53C=
n.324-53C=
c.438-53C= (n.438-53C=)
n.448-53C=
19g.17843544G>TCA994150768JAK3c.309-53C>A (n.309-53C>A)
n.409-53C>A
n.399-53C>A
n.324-53C>A
c.438-53C>A (n.438-53C>A)
n.448-53C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843546G>CCA2583426372JAK3c.309-55C>G (n.309-55C>G)
n.409-55C>G
n.399-55C>G
n.324-55C>G
c.438-55C>G (n.438-55C>G)
n.448-55C>G
 gnomAD v4
19g.17843546G>TCA2583426373JAK3c.309-55C>A (n.309-55C>A)
n.409-55C>A
n.399-55C>A
n.324-55C>A
c.438-55C>A (n.438-55C>A)
n.448-55C>A
 gnomAD v4
19g.17843547T>GCA2583426374JAK3c.309-56A>C (n.309-56A>C)
n.409-56A>C
n.399-56A>C
n.324-56A>C
c.438-56A>C (n.438-56A>C)
n.448-56A>C
 gnomAD v4
19g.17843548G>TCA2583426375JAK3c.309-57C>A (n.309-57C>A)
n.409-57C>A
n.399-57C>A
n.324-57C>A
c.438-57C>A (n.438-57C>A)
n.448-57C>A
 gnomAD v4
19g.17843549A=CA2326057689JAK3c.309-58T= (n.309-58T=)
n.409-58T=
n.399-58T=
n.324-58T=
c.438-58T= (n.438-58T=)
n.448-58T=
19g.17843549A>GCA2326057688JAK3c.309-58T>C (n.309-58T>C)
n.409-58T>C
n.399-58T>C
n.324-58T>C
c.438-58T>C (n.438-58T>C)
n.448-58T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843550C>TCA2583426376JAK3c.309-59G>A (n.309-59G>A)
n.409-59G>A
n.399-59G>A
n.324-59G>A
c.438-59G>A (n.438-59G>A)
n.448-59G>A
 gnomAD v4
19g.17843552T>GCA2326057691JAK3c.309-61A>C (n.309-61A>C)
n.409-61A>C
n.399-61A>C
n.324-61A>C
c.438-61A>C (n.438-61A>C)
n.448-61A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843552T=CA2326057690JAK3c.309-61A= (n.309-61A=)
n.409-61A=
n.399-61A=
n.324-61A=
c.438-61A= (n.438-61A=)
n.448-61A=
19g.17843553T>ACA2583426377JAK3c.309-62A>T (n.309-62A>T)
n.409-62A>T
n.399-62A>T
n.324-62A>T
c.438-62A>T (n.438-62A>T)
n.448-62A>T
 gnomAD v4
19g.17843554A>CCA2583426378JAK3c.309-63T>G (n.309-63T>G)
n.409-63T>G
n.399-63T>G
n.324-63T>G
c.438-63T>G (n.438-63T>G)
n.448-63T>G
 gnomAD v4
19g.17843554_17843555delinsATCA2326057692JAK3c.309-64_309-63delinsAT (n.309-64_309-63delinsAT)
n.409-64_409-63delinsAT
n.399-64_399-63delinsAT
n.324-64_324-63delinsAT
c.438-64_438-63delinsAT (n.438-64_438-63delinsAT)
n.448-64_448-63delinsAT
19g.17843555delCA2326057693JAK3c.309-64del (n.309-64del)
n.409-64del
n.399-64del
n.324-64del
c.438-64del (n.438-64del)
n.448-64del
 dbSNP
19g.17843555T>CCA2576717418JAK3c.309-64A>G (n.309-64A>G)
n.409-64A>G
n.399-64A>G
n.324-64A>G
c.438-64A>G (n.438-64A>G)
n.448-64A>G
 gnomAD v4
19g.17843556G>TCA2583426379JAK3c.309-65C>A (n.309-65C>A)
n.409-65C>A
n.399-65C>A
n.324-65C>A
c.438-65C>A (n.438-65C>A)
n.448-65C>A
 gnomAD v4
19g.17843557G>CCA306141598JAK3c.309-66C>G (n.309-66C>G)
n.409-66C>G
n.399-66C>G
n.324-66C>G
c.438-66C>G (n.438-66C>G)
n.448-66C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843557G=CA2326057694JAK3c.309-66C= (n.309-66C=)
n.409-66C=
n.399-66C=
n.324-66C=
c.438-66C= (n.438-66C=)
n.448-66C=
19g.17843557G>TCA2576717419JAK3c.309-66C>A (n.309-66C>A)
n.409-66C>A
n.399-66C>A
n.324-66C>A
c.438-66C>A (n.438-66C>A)
n.448-66C>A
 gnomAD v4
19g.17843558T=CA2326057695JAK3c.309-67A= (n.309-67A=)
n.409-67A=
n.399-67A=
n.324-67A=
c.438-67A= (n.438-67A=)
n.448-67A=
19g.17843560_17843579delCA2583426380JAK3c.309-86_309-67del (n.309-86_309-67del)
n.409-86_409-67del
n.399-86_399-67del
n.324-86_324-67del
c.438-86_438-67del (n.438-86_438-67del)
n.448-86_448-67del
 gnomAD v4
19g.17843559G>ACA783868542JAK3c.309-68C>T (n.309-68C>T)
n.409-68C>T
n.399-68C>T
n.324-68C>T
c.438-68C>T (n.438-68C>T)
n.448-68C>T
 dbSNP
19g.17843559G=CA2326057696JAK3c.309-68C= (n.309-68C=)
n.409-68C=
n.399-68C=
n.324-68C=
c.438-68C= (n.438-68C=)
n.448-68C=
19g.17843559G>TCA2583426382JAK3c.309-68C>A (n.309-68C>A)
n.409-68C>A
n.399-68C>A
n.324-68C>A
c.438-68C>A (n.438-68C>A)
n.448-68C>A
 gnomAD v4
19g.17843563dupCA914306419JAK3c.309-68dup (n.309-68dup)
n.409-68dup
n.399-68dup
n.324-68dup
c.438-68dup (n.438-68dup)
n.448-68dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843563delCA2583426381JAK3c.309-68del (n.309-68del)
n.409-68del
n.399-68del
n.324-68del
c.438-68del (n.438-68del)
n.448-68del
 gnomAD v4
19g.17843560G>ACA994150775JAK3c.309-69C>T (n.309-69C>T)
n.409-69C>T
n.399-69C>T
n.324-69C>T
c.438-69C>T (n.438-69C>T)
n.448-69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843560G=CA2326057697JAK3c.309-69C= (n.309-69C=)
n.409-69C=
n.399-69C=
n.324-69C=
c.438-69C= (n.438-69C=)
n.448-69C=
19g.17843560G>TCA2583426383JAK3c.309-69C>A (n.309-69C>A)
n.409-69C>A
n.399-69C>A
n.324-69C>A
c.438-69C>A (n.438-69C>A)
n.448-69C>A
 gnomAD v4
19g.17843561G>ACA994150777JAK3c.309-70C>T (n.309-70C>T)
n.409-70C>T
n.399-70C>T
n.324-70C>T
c.438-70C>T (n.438-70C>T)
n.448-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843561G>CCA2326057698JAK3c.309-70C>G (n.309-70C>G)
n.409-70C>G
n.399-70C>G
n.324-70C>G
c.438-70C>G (n.438-70C>G)
n.448-70C>G
 dbSNP
19g.17843561G=CA2326057699JAK3c.309-70C= (n.309-70C=)
n.409-70C=
n.399-70C=
n.324-70C=
c.438-70C= (n.438-70C=)
n.448-70C=
19g.17843562G>ACA2583426384JAK3c.309-71C>T (n.309-71C>T)
n.409-71C>T
n.399-71C>T
n.324-71C>T
c.438-71C>T (n.438-71C>T)
n.448-71C>T
 gnomAD v4
19g.17843562G>TCA2583426385JAK3c.309-71C>A (n.309-71C>A)
n.409-71C>A
n.399-71C>A
n.324-71C>A
c.438-71C>A (n.438-71C>A)
n.448-71C>A
 gnomAD v4
19g.17843563G>ACA306141599JAK3c.309-72C>T (n.309-72C>T)
n.409-72C>T
n.399-72C>T
n.324-72C>T
c.438-72C>T (n.438-72C>T)
n.448-72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843563G=CA2326057700JAK3c.309-72C= (n.309-72C=)
n.409-72C=
n.399-72C=
n.324-72C=
c.438-72C= (n.438-72C=)
n.448-72C=
19g.17843563G>TCA2576717420JAK3c.309-72C>A (n.309-72C>A)
n.409-72C>A
n.399-72C>A
n.324-72C>A
c.438-72C>A (n.438-72C>A)
n.448-72C>A
 gnomAD v4
19g.17843564delCA2583426386JAK3c.309-73del (n.309-73del)
n.409-73del
n.399-73del
n.324-73del
c.438-73del (n.438-73del)
n.448-73del
 gnomAD v4
19g.17843564C>ACA2583426387JAK3c.309-73G>T (n.309-73G>T)
n.409-73G>T
n.399-73G>T
n.324-73G>T
c.438-73G>T (n.438-73G>T)
n.448-73G>T
 gnomAD v4
19g.17843564C=CA2326057701JAK3c.309-73G= (n.309-73G=)
n.409-73G=
n.399-73G=
n.324-73G=
c.438-73G= (n.438-73G=)
n.448-73G=
19g.17843564C>TCA306141603JAK3c.309-73G>A (n.309-73G>A)
n.409-73G>A
n.399-73G>A
n.324-73G>A
c.438-73G>A (n.438-73G>A)
n.448-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843565G>ACA306141604JAK3c.309-74C>T (n.309-74C>T)
n.409-74C>T
n.399-74C>T
n.324-74C>T
c.438-74C>T (n.438-74C>T)
n.448-74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843565G=CA2326057702JAK3c.309-74C= (n.309-74C=)
n.409-74C=
n.399-74C=
n.324-74C=
c.438-74C= (n.438-74C=)
n.448-74C=
19g.17843565G>TCA2583426388JAK3c.309-74C>A (n.309-74C>A)
n.409-74C>A
n.399-74C>A
n.324-74C>A
c.438-74C>A (n.438-74C>A)
n.448-74C>A
 gnomAD v4
19g.17843567G>ACA632066553JAK3c.309-76C>T (n.309-76C>T)
n.409-76C>T
n.399-76C>T
n.324-76C>T
c.438-76C>T (n.438-76C>T)
n.448-76C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843567G>CCA2583426389JAK3c.309-76C>G (n.309-76C>G)
n.409-76C>G
n.399-76C>G
n.324-76C>G
c.438-76C>G (n.438-76C>G)
n.448-76C>G
 gnomAD v4
19g.17843567G=CA2326057703JAK3c.309-76C= (n.309-76C=)
n.409-76C=
n.399-76C=
n.324-76C=
c.438-76C= (n.438-76C=)
n.448-76C=
19g.17843567G>TCA2576717421JAK3c.309-76C>A (n.309-76C>A)
n.409-76C>A
n.399-76C>A
n.324-76C>A
c.438-76C>A (n.438-76C>A)
n.448-76C>A
 gnomAD v4
19g.17843568G>TCA2576717422JAK3c.309-77C>A (n.309-77C>A)
n.409-77C>A
n.399-77C>A
n.324-77C>A
c.438-77C>A (n.438-77C>A)
n.448-77C>A
 gnomAD v4
19g.17843569G>ACA657084592JAK3c.309-78C>T (n.309-78C>T)
n.409-78C>T
n.399-78C>T
n.324-78C>T
c.438-78C>T (n.438-78C>T)
n.448-78C>T
 dbSNP COSMIC
19g.17843569G=CA2326057704JAK3c.309-78C= (n.309-78C=)
n.409-78C=
n.399-78C=
n.324-78C=
c.438-78C= (n.438-78C=)
n.448-78C=
19g.17843569G>TCA2583426390JAK3c.309-78C>A (n.309-78C>A)
n.409-78C>A
n.399-78C>A
n.324-78C>A
c.438-78C>A (n.438-78C>A)
n.448-78C>A
 gnomAD v4
19g.17843570A>GCA2576717423JAK3c.309-79T>C (n.309-79T>C)
n.409-79T>C
n.399-79T>C
n.324-79T>C
c.438-79T>C (n.438-79T>C)
n.448-79T>C
19g.17843571C>ACA2583426391JAK3c.309-80G>T (n.309-80G>T)
n.409-80G>T
n.399-80G>T
n.324-80G>T
c.438-80G>T (n.438-80G>T)
n.448-80G>T
 gnomAD v4
19g.17843571C>TCA2576717424JAK3c.309-80G>A (n.309-80G>A)
n.409-80G>A
n.399-80G>A
n.324-80G>A
c.438-80G>A (n.438-80G>A)
n.448-80G>A
 gnomAD v4
19g.17843572A>GCA2583426392JAK3c.309-81T>C (n.309-81T>C)
n.409-81T>C
n.399-81T>C
n.324-81T>C
c.438-81T>C (n.438-81T>C)
n.448-81T>C
 gnomAD v4
19g.17843573G=CA2326057705JAK3c.309-82C= (n.309-82C=)
n.409-82C=
n.399-82C=
n.324-82C=
c.438-82C= (n.438-82C=)
n.448-82C=
19g.17843573_17843574insCCA306141605JAK3c.309-83_309-82insG (n.309-83_309-82insG)
n.409-83_409-82insG
n.399-83_399-82insG
n.324-83_324-82insG
c.438-83_438-82insG (n.438-83_438-82insG)
n.448-83_448-82insG
 dbSNP
19g.17843574A>TCA2583426393JAK3c.309-83T>A (n.309-83T>A)
n.409-83T>A
n.399-83T>A
n.324-83T>A
c.438-83T>A (n.438-83T>A)
n.448-83T>A
 gnomAD v4
19g.17843575T>GCA2326057707JAK3c.309-84A>C (n.309-84A>C)
n.409-84A>C
n.399-84A>C
n.324-84A>C
c.438-84A>C (n.438-84A>C)
n.448-84A>C
 dbSNP
19g.17843575T=CA2326057706JAK3c.309-84A= (n.309-84A=)
n.409-84A=
n.399-84A=
n.324-84A=
c.438-84A= (n.438-84A=)
n.448-84A=
19g.17843577C>ACA2583426394JAK3c.309-86G>T (n.309-86G>T)
n.409-86G>T
n.399-86G>T
n.324-86G>T
c.438-86G>T (n.438-86G>T)
n.448-86G>T
 gnomAD v4
19g.17843577C=CA2326057708JAK3c.309-86G= (n.309-86G=)
n.409-86G=
n.399-86G=
n.324-86G=
c.438-86G= (n.438-86G=)
n.448-86G=
19g.17843577C>GCA783868548JAK3c.309-86G>C (n.309-86G>C)
n.409-86G>C
n.399-86G>C
n.324-86G>C
c.438-86G>C (n.438-86G>C)
n.448-86G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843577C>TCA2583426395JAK3c.309-86G>A (n.309-86G>A)
n.409-86G>A
n.399-86G>A
n.324-86G>A
c.438-86G>A (n.438-86G>A)
n.448-86G>A
 gnomAD v4
19g.17843579G>ACA994150785JAK3c.309-88C>T (n.309-88C>T)
n.409-88C>T
n.399-88C>T
n.324-88C>T
c.438-88C>T (n.438-88C>T)
n.448-88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843579G=CA2326057709JAK3c.309-88C= (n.309-88C=)
n.409-88C=
n.399-88C=
n.324-88C=
c.438-88C= (n.438-88C=)
n.448-88C=
19g.17843579G>TCA2583426396JAK3c.309-88C>A (n.309-88C>A)
n.409-88C>A
n.399-88C>A
n.324-88C>A
c.438-88C>A (n.438-88C>A)
n.448-88C>A
 gnomAD v4
19g.17843580_17843581delCA2735863670JAK3c.309-89_309-88del (n.309-89_309-88del)
n.409-89_409-88del
n.399-89_399-88del
n.324-89_324-88del
c.438-89_438-88del (n.438-89_438-88del)
n.448-89_448-88del
 dbSNP
19g.17843580C>ACA2583426397JAK3c.309-89G>T (n.309-89G>T)
n.409-89G>T
n.399-89G>T
n.324-89G>T
c.438-89G>T (n.438-89G>T)
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 gnomAD v4
19g.17843580C=CA2326057710JAK3c.309-89G= (n.309-89G=)
n.409-89G=
n.399-89G=
n.324-89G=
c.438-89G= (n.438-89G=)
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19g.17843580C>GCA994150793JAK3c.309-89G>C (n.309-89G>C)
n.409-89G>C
n.399-89G>C
n.324-89G>C
c.438-89G>C (n.438-89G>C)
n.448-89G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843580C>TCA306141609JAK3c.309-89G>A (n.309-89G>A)
n.409-89G>A
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n.324-89G>A
c.438-89G>A (n.438-89G>A)
n.448-89G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843581G>ACA783868551JAK3c.309-90C>T (n.309-90C>T)
n.409-90C>T
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n.448-90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843581G>CCA783868550JAK3c.309-90C>G (n.309-90C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843581G=CA2326057711JAK3c.309-90C= (n.309-90C=)
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n.399-90C=
n.324-90C=
c.438-90C= (n.438-90C=)
n.448-90C=
19g.17843581G>TCA2576717425JAK3c.309-90C>A (n.309-90C>A)
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n.324-90C>A
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n.448-90C>A
19g.17843582G>ACA306141614JAK3c.309-91C>T (n.309-91C>T)
n.409-91C>T
n.399-91C>T
n.324-91C>T
c.438-91C>T (n.438-91C>T)
n.448-91C>T
 dbSNP
19g.17843582G=CA2326057712JAK3c.309-91C= (n.309-91C=)
n.409-91C=
n.399-91C=
n.324-91C=
c.438-91C= (n.438-91C=)
n.448-91C=
19g.17843582G>TCA2583426398JAK3c.309-91C>A (n.309-91C>A)
n.409-91C>A
n.399-91C>A
n.324-91C>A
c.438-91C>A (n.438-91C>A)
n.448-91C>A
 gnomAD v4
19g.17843584G>ACA2583426399JAK3c.309-93C>T (n.309-93C>T)
n.409-93C>T
n.399-93C>T
n.324-93C>T
c.438-93C>T (n.438-93C>T)
n.448-93C>T
 gnomAD v4
19g.17843584G>CCA306141622JAK3c.309-93C>G (n.309-93C>G)
n.409-93C>G
n.399-93C>G
n.324-93C>G
c.438-93C>G (n.438-93C>G)
n.448-93C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.17843584G=CA2326057713JAK3c.309-93C= (n.309-93C=)
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n.324-93C=
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19g.17843585G>ACA306141627JAK3c.309-94C>T (n.309-94C>T)
n.409-94C>T
n.399-94C>T
n.324-94C>T
c.438-94C>T (n.438-94C>T)
n.448-94C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.17843585G=CA2326057714JAK3c.309-94C= (n.309-94C=)
n.409-94C=
n.399-94C=
n.324-94C=
c.438-94C= (n.438-94C=)
n.448-94C=
19g.17843585G>TCA306141624JAK3c.309-94C>A (n.309-94C>A)
n.409-94C>A
n.399-94C>A
n.324-94C>A
c.438-94C>A (n.438-94C>A)
n.448-94C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched